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PROYECTO GENOMA HUMANO

El proyecto, dotado con 280 millones de dlares, fue fundado en 1990. La mayora de la secuenciacin se realiz en las universidades

Cuando se dieron los primeros pasos del PGH, los cientficos tuvieron muy claro desde el principio que era necesario realizar un estudio tico y social, inicialmente a pequea escala y si era necesario, a mayor; sobre alguna enfermedad que pudiera tener lugar en la sociedad, para evitar cualquier tipo de discriminacin gentica. Un ejemplo interesante de discriminacin gentica tuvo lugar en Estados Unidos durante los aos setenta y relacionada con una campaa que realiz el gobierno para detectar portadores del gen de la anemia falciforme

QUE ES ?
El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Est dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano est compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la informacin necesaria para la sntesis de una o varias protenas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepcin de los gemelos idnticos y los organismos clonados) es nico.

OBJETIVOS
Objetivos Secuenciacin:

Cartografa o mapeo gentico:

VENTAJAS
Nuevas vas para los avances de la medicina y la biotecnologa. Pruebas genticas que pueden mostrar la predisposicin a una variedad de enfermedades, incluyendo cncer de mama, los trastornos de la hemostasia, la fibrosis qustica, enfermedades hepticas y muchas otras.

permite obtener informacin de la estructura gentica de un individuo, pero en principio slo se queda ah. Esa informacin estructural permite conocer la base molecular de muchas enfermedades y, sobre esa base, realizar el mejor diagnstico posible.

CONOCER LAS BASES MOLECULARES DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS


Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Alzheimer Enfermedad de Huntington

Sndrome de Marfan

DIAGNSTICOS DE ENFERMEDADES POSIBLES GRACIAS AL PGH

El conocimiento de la base molecular de las enfermedades permite realizar el diagnstico presintomtico y gracias a l tomar medidas preventivas, como alteraciones en el estilo de vida, evitar la exposicin a factores de riesgo, realizar un seguimiento continuo del individuo o realizar intervenciones puntuales, para poder tratar la enfermedad aunque todava no haya aparecido.

En cuanto al diagnstico prenatal, ste consiste en un conjunto de tcnicas que sirven para conocer la formacin y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento, para poder conocer posibles malformaciones , las mujeres cuyo hijo se observe que presentan caractersticas de padecer cierta enfermedad o que presentan malformaciones en sus cromosomas, decidirn abortar.

El Proyecto Genoma Humano nos permite obtener informacin de la estructura gentica de un individuo. Pero, desde un punto de vista biolgico, el PGH es la antesala de un proyecto mucho ms interesante y dinmico, y es el proyecto proteoma humano. Gracias a la protemica se puede conocer cmo la secuencia gentica se transforma en una protena que va a desarrollar cierta funcin.

DECLARACIN SOBRE EL PGH


La Declaracin Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, aprobada el 11 de noviembre de 1997 por la Conferencia General en su 29 reunin por unanimidad y por aclamacin, constituye el primer instrumento universal en el campo de la biologa. El mrito indiscutible de ese texto radica en el equilibrio que establece entre la garanta del respeto de los derechos y las libertades fundamentales, y la necesidad de garantizar la libertad de la investigacin. La Conferencia General de la UNESCO acompa esa Declaracin de una resolucin de aplicacin, en la que pide a los Estados Miembros que tomen las medidas apropiadas para promover los principios enunciados en ella y favorecer su aplicacin. El compromiso moral contrado por los Estados al adoptar la Declaracin Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos es un punto de partida: anuncia una toma de conciencia mundial de la necesidad de una reflexin tica sobre las ciencias y las tecnologas. Incumbe ahora a los Estados dar vida a la Declaracin con las medidas que decidan adoptar, garantizndole as su perennidad.

SECUENCIACION DEL PGL