UNIDAD TEMTICA 4

GENTICA CUANTITATIVA

Caracteres Mendelianos o de clase

Semilla lisa o rugosa

Semilla amarilla o verde

Flor violeta o flor blanca

Vaina lisa o plegada

Pisum sativum
Plantas enanas x plantas altas

Frecuencia

Altura planta

45

60

75 80

95

110

Frecuencia

F1

F1 x F1 Altas x altas

80

95

110

Frecuencia

F2

Altas 3/4 Enanas 1/4

Zea mays (maz)

Longitud de espiga
largas
Longitud de la espiga

Frecuencia

Cortas

10

15

20

25

30

35

F1

Frecuencia

F1 x F1
15 30

22,5

F2

Frecuencia
6

22,5

39

Carcter Mendeliano ---- Carcter cuantitativo

P
Frecuencia

Pisum sativum

Zea mays

F1

F2

Frecuencia

Frecuencia

Caracteres cuantitativos Distribucin continua

DISTRIBUCIN CONTINUA CAUSAS:

GENTICAS AMBIENTALES
Explicadas a travs de las experiencias de: Carl Johannsen y Herman Nilsson-Ehle

Teora de la lnea pura

Johannsen (1903)
Phaseolus (Variedad Princesa) Carcter peso de semilla

15 cg 19 lneas puras ...

90 cg

Carcter peso de semilla

15 cg 19 lneas puras ...

25 cg

90 cg

25 cg

25 cg

Carcter peso de semilla

F=G+E
15 cg
19 lneas puras ...

90 cg

E
25 cg

25 cg

25 cg

Experiencia de Nilsson-Ehle (1909)

En Trigo: cruza dos lneas puras que diferan en el color de los granos (rojos y blancos)

Plantas con Padres granos Rojos

F1

F1 intermedia

Plantas con granos Blancos

F2

Variacin de colores de granos desde el rojo hasta el blanco

Experiencia de Nilsson-Ehle (1909)

EXPLICACIN:

Un par de alelos segregando, sin dominancia

P F1 F2

Rojo AA

Blanco aa

Color intermedio Aa Rojo : Intermedio : Blanco AA Aa aa

1 : 2 : 1

EXPLICACIN: Dos pares de alelos segregando, sin dominancia

P F1 F2

Rojo AABB

x Blanco aabb

Color intermedio (Rojo medio) AaBb

Rojo oscuro: Rojo medio oscuro : Rojo medio : Rojo claro : Blanco

AABB

AaBB AABb
4

AaBb Aabb aaBB

6

Aabb aabb aaBb

4 :

EXPLICACIN: Tres pares de alelos segregando, sin dominancia

P F1

Rojo x Blanco AABBCC aabbcc AaBbCc

Color intermedio

F2
Fenotipo Rojo -------------> Blanco Nmero alelos que dan color 6:5: 4: 3: 2:1:0 Proporcin 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1 Supuestos: los genes segregan independientemente y sus efectos son aditivos

Gametas F1

abc

abC

aBc

Abc

aBC

AbC

ABc

ABC

F2 1/64 6/64 15/64 20/64 15/64 6/64 1/64

25 20 15 10 5 0 Blanco Rojo

Nmero de pares que segregan

Dos factores actan para producir la variacin continua:

El nmero de pares que segregan: poligenes o loci mltiples Las variaciones debidas al ambiente

Si NO hay efectos o accin aditiva, es decir que hay dominancia

30 25 20 15 10 5 0 Rojo Blanco

Cuando el nmeros de genes que intervienen en el carcter es elevado tiende a una distribucin normal

Caracteres cuantitativos Segregaciones Transgresivas

Supongamos un carcter para el cual los alelos en mayscula de cada loci suman 2 y los minscula 1 Padres

AAbbccDDEE 16

aaBBCCddee 14

F1

AaBbCcDdEe 15
AABBCCDDEE AABBCcDDEE

F2

20

19

aaBbccddee

11

aabbccddee

10

mayor

menor

Caracteres cuantitativos Caracteres polignicos Caracteres mtricos

Media F Variancia

Caracteres cuantitativos

F=G+E
Valor fenotpico medio = Valor genotpico medio

Modelo estadstico matemtico que permite estimar parmetros poblacionales de inters

Caracteres cuantitativos
VALOR FENOTPICO

F=G+E
Valor fenotpico medio = Valor genotpico medio

VALOR COMO DESVO

Un locus con dos alelos A1 y A2 con frecuencias pyq Tres genotipos posibles A1A1; A1A2 y A2A2
Genotipo A2A2
Valor

A1A2

A1A1

-a
Punto de origen

Grado de dominancia: GD = d/a

Genotipo A2A2
Valor

A1A2

A1A1

-a
Origen = 150

Genotipos Altura (cm) Valores

A1A1 200 a = 50

A1A2 180 d = 30

A2A2 100 - a = -50

Media de la Poblacin
Genotipos Frecuencia Valor Frecuencia x valor

A1A1
A1A2 A2A2

p2
2pq q2

a
d -a

a p2
d 2pq - a q2 M = a p2 + d 2pq - a q2

M = a (p q) + 2d pq M = a (p q) + 2 d pq

Efecto medio del gen A1

A2A2 A1A2 A1A1
M = a (p q) + 2d pq p.a

Poblacin

A1
Padres A1A1 A1 A2

q.d

M1 = a p + qd

1 = M1 M = a p + q d - [a (p q) + 2d pq] 1 = M1 M = q [a + d (q p) ]

Efecto medio del gen A2

A2A2 A1A2 A1A1
M = a (p q) + 2d pq p.d

Poblacin

A1
Padres A2A2 A2 A2

q.(-a)

M2 = d p + q(-a)

2 = M2 M = - p [a + d (q p) ]

Efecto medio de sustitucin de un gen

A1 A1 A1

Poblacin
-a d

A2A2
d

A1A2

A1A1

A1A2

A1A1

-a
p (a - d) + q (a + d)

d = a + d (q p) = 1 - 2

1= q.

2= -p.

Valor Reproductivo (A)

GENOTIPO A1A1 A1A2 VALOR REPRODUCTIVO (A) 2
1

= 2 q .
2

+
2

= (q p)

A2A2

= - 2p .

Desviacin dominante (D)

G: Valor genotpico G = A + D A: Valor reproductivo D: Valor de la dominancia o desviacin dominante Genotipos A1A1 Frecuencia Valor Como desvo de la media de la poblacin A1A2 A2A2

p2 +a G G A D
2q (a pd) 2q ( qd)

2pq d
a (q-p) + (1- 2 p q)

q2 -a
-2p (a + qd) -2p ( + pd)

(q-p) + 2dpq

2q - 2 q2 d

(q p) 2dpq

-2p - 2 p2 d

Desviacin de la Interacin (I) G=A+D+I

Particin del Valor Fenotpico

F=G+E

G=A+D+I
F=A+D+I+E
F valor fenotpico A valor reproductivo

D desviacin de la dominancia
I desviacin de la interaccin E desvo ambiental

Particin de la Variancia Fenotpica

VF = VG + VE

VG = VA + VD + VI
VF = VA + VD + VI + VE
VF variancia fenotpica VA variancia aditiva o del valor reproductivo

VD variancia de la dominancia
VI variancia de la interaccin VE variancia ambiental

HEREDABILIDAD
GDG = Hsa = VG

VF
Hse = VA VF
VF variancia fenotpica o total VA variancia aditiva o del valor reproductivo VG variancia gentica

HEREDABILIDAD
GDG = Hsa = VG

VF
Ejemplo: en Drosophila se estudia el carcter longitud del trax (medido en 1/100 mm).

Poblacin

Componentes

Variancia Observada

Mezclada

(variabilidad gentica)

VP = VG + VE

0.366

HEREDABILIDAD
GDG = Hsa = VG

VF
Ejemplo: en Drosophila se estudia el carcter longitud del trax (medido en 1/100 mm).

Poblacin

Componentes

Variancia Observada

Mezclada
(variabilidad gentica)

VP = VG + VE VP = VE

0.366 0.186

Uniforme (F1)

HEREDABILIDAD
GDG = Hsa = VG

VF
Ejemplo: en Drosophila se estudia el carcter longitud del trax (medido en 1/100 mm).

Poblacin

Componentes

Variancia Observada

Mezclada Uniforme (F1) Diferencia

VP = VG + VE VP = VE VP VE = VG

0.366 0.186 0.180

HEREDABILIDAD
GDG = Hsa = VG

VF
Ejemplo: en Drosophila se estudia el carcter longitud del trax (medido en 1/100 mm).

Poblacin

Componentes

Variancia Observada

Mezclada Uniforme (F1) Diferencia GDG hsa

VP = VG + VE VP = VE VP VE = VG VG / VP

0.366 0.186 0.180 0.180/0.366 = 0.49 = 49%

HEREDABILIDAD
GDG = Hsa = VG

VF
Hse = VA VF
VF variancia fenotpica o total VA variancia aditiva o del valor reproductivo VG variancia gentica

HEREDABILIDAD Hse = VA VF
Mtodo de Regresin Progenie Progenitor:
Tomando la regresin sobre un progenitor

Tomando la regresin sobre el promedio de ambos progenitores.

Mtodo de Correlacin Intraclase:

Para familias de hermanos enteros

Para familias de medios hermanos

Mtodo de Mathern o de las Retrocruzas.

Particin de la Variancia Fenotpica

VF = VA + VD + VI + VE
VF variancia fenotpica o total VA variancia aditiva o del valor reproductivo VD variancia de la dominancia VI variancia de la interaccin VE variancia ambiental

Componentes de VARIANZA
Variancia Fenotpica (o total) Genotpica Aditiva de Dominancia de Interaccin Ambiental Smbolo VF VP 2F VG o 2G VA 2A VD 2D VI 2I VE 2E

Componentes del VALOR

Valor Fenotpico Genotpico Smbolo FoP G A D I E

Reproductivo
Desviacin Dominante Desviacin de la Interaccin Desviacin ambiental

VF = VA + VD + VI + VE

Particin de la Variancia Fenotpica

Componentes Genticos de la Variancia VF = VA + VD + VI + VE

Variancia aditiva

VA

Variancia Aditiva = Variancia del Valor Reproductivo Genotipos Frecuencias Genotpicas Valor Reproductivo (A) A1A1 p2 2q A1A2 2pq (q p) A2A2 q2 -2 p

VA = (2 q )2 p2 + [(q p) ]2 2 p q + (-2 p )2 q2 VA = 2 p q 2 VA = 2 p q [a + d (q p)]2

Sin dominancia d = 0 VA = 2 p q [a + d (q p)]2

Con Dominancia completa d = a

VA = 8 p q3 a2

Particin de la Variancia Fenotpica

Componentes Genticos de la Variancia

VF = VA + VD + VI + VE

VD
Variancia de la Dominancia

Variancia de la Dominancia = Variancia del Valor de Dominancia o Desviacin de la Dominancia Genotipos Frecuencias Genotpicas Valor Dominante (D) A1A1 p2 - 2 q2 d A1A2 2pq 2pqd A2A2 q2 - 2 p2 d

VD = (- 2 q2 d)2 p2 + (2 p q d)2 2 p q + (-2 p2d)2 q2

VD = 4 d2 p2 q2 VD = (2 p q d)2 Sin dominancia d = 0 VD = (2 p q d)2 = 0

Componentes Genticos de la Variancia

Cuando p = q = 0,5, como ocurre en F2 y generaciones subsecuentes derivadas de la cruza de dos lneas altamente endogmicas, resulta: VA = a2 VD = d2

Particin de la Variancia Fenotpica

Componentes Genticos de la Variancia

VF = VA + VD + X VI + VE

VF = VA + VD + VE

VG
VG = VA + VD + 2 cov
AD

Particin de la Variancia Fenotpica

Componentes Genticos de la Variancia

VF = VA + VD + VI X + VE
VG

VG = VA + VD + 2 cov

AD

cov AD = 2 q (- 2 q2 d) p2 + (q - p) . 2 p q d. 2 p q + (-2 p ) (-2 p2 d) q2 cov AD = 4 q2 p2 d (-q + q p + p) = 0

VG = VA + VD

VG = 2 p q [a + d (q - p)]2 + (2 p q d)2

Particin de la Variancia Fenotpica

VF = VA + VD + VI VG=0 X + VE

Puede estimarse midiendo la VF en una poblacin con VG = 0

VE
Variancia ambiental

INFLUENCIA DE LAS FRECUENCIAS GNICAS Y EL GRADO DE DOMINANCIA EN LA MAGNITUD DE LAS COMPONENTES GENTICAS DE LA VARIANZA

Sin dominancia d = 0 Toda la VG es aditiva pues VG = 2 p q ( a + d (q0 p) )2 + (2 p 0 q d)2 VG = VA = 2 p q a2 y es mxima cuando p = q = 0,5
0,6 0,5
VA = VG

0,4 0,3 0,2 0,1 0

q 0

0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9

INFLUENCIA DE LAS FRECUENCIAS GNICAS Y EL GRADO DE DOMINANCIA EN LA MAGNITUD DE LAS COMPONENTES GENTICAS DE LA VARIANZA

Dominancia completa d = a VG = 2 p q ( a + d (q p) )2 + (2 p q d)2 VG = 8 p q3 a2 + (2 p q a)2

VD es mx. cuando q = p = 0,5 VA es mx. cuando q = 0,75 VG es mx. cuando
1,2 1,0 0,8 0,6 0,4 0,2 0,0

Graficando VG(), VA () y VD () para los valores de q entre 0 y 1

q2 = 0,5 y entonces
ser q = 0,71

q0,0

0,1

0,2

0,3

0,4

0,5

0,6

0,7

0,8

0,9

1,0

Particin del Valor Fenotpico

F=A+D+I+E Particin de la Variancia Fenotpica VF = VA + VD + VI + VE GDG = Hsa = VG VF Hse = VA VF

HEREDABILIDAD Hse = VA VF
Mtodo de Regresin Progenie Progenitor:
Tomando la regresin sobre un progenitor

Tomando la regresin sobre el promedio de ambos progenitores.

Mtodo de Correlacin Intraclase:

Para familias de hermanos enteros

Para familias de medios hermanos

Mtodo de Mathern o de las Retrocruzas.

Bibliografa:
ALLARD, R.W.. 1978. Principios de la mejora gentica de las plantas. Omega, Barcelona. CARDELLINO, R. Y ROVIRA, J.. 1986. Mejoramiento gentico Hemisferio Sur. FALCONER, D.S.. 1986. Introduccin a la gentica cuantitativa. CECSA, Mjico. FALCONER, D. S.; MACKAY, T. F. G. 1996. Introduction to Quantitative Genetics. Longman, 4th ed.. animal. Editorial

GRIFFITHS, A.J.F.; MILLER, J. H.; SUZUKI, D. T.; LEWONTIN, R. C.; GELBART, W.

M.. 2000. Introduccin al Anlisis Gentico. 5tta Ed. McGrawHill Interamericana. HIORTH, G.. Gentica cuantitativa. Tomo I: Seleccin. U.N.Cba., Fac. Cs. Agr., Crdoba, 1985. LACADENA, J.R.. 1988. Gentica. Editorial Agesa, Madrid. MARIOTTI, J.A.. 1986. Fundamentos de Gentica Biomtrica. Aplicaciones al Mejoramiento Gentico Vegetal. O.E.A. Serie de Biologa, Monografa N 32. Washington, D.C., 1986. Fundamentos Biolgicos. Tomo II: