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Universidad Nacional Autnoma de Mxico Facultad de Estudios Superiores Iztacala Hospital General de Zona 76 Xalostoc Grupo 1801 Alumno:

Frausto Santiago Frank Elliott Gonzalez Acosta Ana Victoria Hernandez Hernandez Ana Karen Equipo: G Dra. Martha Flora Santos Celis Tema: Mucopolisacaridosis y Aminoacidurias

Mucopolisacaridosis
Definicin Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades originadas en errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, tambin llamados mucopolisacridos, que producen acumulacin progresiva de estas molculas en los lisosomas de las clulas del tejido conectivo, incluido cartlago y hueso. Son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan. Las enzimas lisosomales rompen las largas cadenas de polisacridos en unidades menores dentro del lisosoma. Los fragmentos resultantes son nuevamente degradados por hidrlisis secuenciales de sus terminaciones; las hidrolasas que intervienen en este proceso son diez y su deciencia produc e depsito intralisosomal de glucosaminoglicanos incompletamente degradados, los cuales son almacenados en el citoplasma alterando la siologa celular. Epidemiologia En Colombia, y en muchos pases del continente, es difcil el clculo de la frecuencia de estas enfermedades, porque generalmente solo se diagnostican algunos casos que usualmente corresponden a los casos ms graves, siendo poco diagnosticados los casos leves. La ocurrencia conjunta en pases europeos se estima de 1:10.000 a 1:25.000 recin nacidos vivos; es ms frecuente el tipo III. La ocurrencia en Australia es 1:107.000 nacidos vivos para sndrome de Hurler, 1:320.000 para sndrome de Hunter, 1:58.000 para sndrome de Sanfilippo, 1:640.000 para sndrome de Morquio y 1:320.000 para sndrome de MarotauxLamy. Cuadro Clnico Ojos: Opacidad corneal Cataratas Estrabismo Glaucoma Atroa del nervio ptico

Odos:

Retinopata degenerativa

Hipoacusia conductiva y neurosensorial con deformidad sea, asociadas con infecciones recurrentes del odo medio. Abdomen: Abdomen globoso Hepatoesplenomegalia Diarrea o estreimiento Hernias umbilical e inguinal

Sistema cardiovascular: Valvulopata Miocardiopata Fibroelastosis endocrdica Hipertensin sistmica y pulmonar Estenosis arterial difusa, incluyendo las arterias coronarias, que no siempre son evidentes al examen clnico. La insuficiencia mitral es ms frecuente en las enfermedades de Hurler y Hunter en su forma grave; la afectacin artica, en las MPS tipo I, IV y VI

Sistema respiratorio: Infecciones respiratorias repetidas Obstruccin de la va area por hipertro a de la lengua, adenoides y amgdalas Engrosamiento de la mucosa traqueobronquial Reduccin de las dimensiones del trax y del abdomen Apnea obstructiva del sueo Respiracin ruda

Sistema nervioso central y perifrico:

Hidrocefalia comunicante principalmente en MPS I y IV asociada con engrosamiento de las meninges y disminucin de la absorcin del lquido cefalorraqudeo en las vellosidades aracnoideas

Atroa cerebral lentamente progresiva Leucoencefalopata Regresin del neurodesarrollo y retardo mental progresivo Demencia Sndrome del tnel del carpo, especialmente en las MPS I, II y VI Mielopata cervical y compresin medular por engrosamiento de las meninges y tejido conectivo Disautonoma que se re eja en sntomas como hipertermia y diarrea

Clasificacin y Etiologa Se basa en el defecto enzimtico (once tipos diferentes) y los fenotipos caractersticos (nueve). Un fenotipo puede ser causado por ms de un desorden enzimtico. En el caso de la enfermedad de Morquio hay dos defectos enzimticos diferentes, en el sndrome de Sanfilippo cuatro. Para un mismo defecto enzimtico pueden existir diversos grados de gravedad en el espectro clnico: en la MPS I, el sndrome de Hurler es la forma ms grave, con afectacin del sistema nervioso central; el sndrome de Scheie es la forma menos grave, y hay una forma intermedia (Hurler-Schie). La clasificacin actual comprende siete tipos de MPS: I, II, III, IV, VI, VII y IX.
Tipo Epnimo Enzima deficiente Glucosaminoglucano acumulado. DS, HS

MPS I grave

Enfermedad de Hurler

-L- iduronidasa

MPS atenuada

Enfermedad de Scheie

-L- iduronidasa

MPS I Intermedia MPS grave II

Enfermedad de Hurler Scheie Enfermedad de Hunter grave

-L- iduronidasa

Iduronato sulfatasa

MPS II atenuada MPS III A

Enfermedad de Hunter menos grave Enfermedad Sanfilippo A Enfermedad Sanfilippo B Enfermedad Sanfilippo c de

Iduronato sulfatasa

Heparn N- Sulfatasa

HS

MPS III B

de

N-Acetil--glucosaminidasa

MPS III C

de

Acetil CoA: -glucosaminidotransferasa.

MPS III D

Enfermedad Sanfilippo D

de

N- acetilglucosamina 6 sulfatasa

MPS IV A

Sindrome de Morquio A

Galactosamina 6 sulfatasa

QS, CS

MPS IV B

Sindrome de Morquio B

Galactosidasa

QS

MPS VI

Sindrome de MarotauxLarny Enfermedad de Sly

Galactosamina 4 (arilsulfatasa ) Glucoronidasa

sulfatasa

DS

MPS VII

DS, HS.

MPS: mucopolisacaridosis, DS: dermatn sulfato, HS: heparn sulfato, QS: queratn sulfato

Qu glucosaminoglucanos quedan acumulados? Hay 3 principales, los cuales se mencionan a continuacin: 1. Dermatan sulfato. Se encuentra principalmente en piel, vasos sanguneos, vlvulas del corazn, tendones, pulmones y mucosa intestinal. Es ampliamente conocido por su accin anticoagulante mediante su interaccin con el cofactor II de la heparina para potenciar la inhibicin de trombina. 2. Heparan sulfato. Localizada principalmente en hgado, pulmn y piel. El heparan sulfato anclado en la pared de los vasos interacciona con la antitrombina circulante para producir un efecto antitrombotico. 3. Queratan sulfato. Se encuentra principalmente en la crnea, cartlago, hueso y ncleo pulposo de discos intervertebrales. La funcin de queratan sulfato parece estar relacionada con el mantenimiento del nivel de hidratacin del tejido, principalmente de la crnea.

Diagnostico El diagnstico prenatal puede hacerse por estudio de amniocitos o de vellosidades corinicas; en el perodo neonatal se pueden hacer pruebas de tamizacin semicuantitativas, cuantitativas y cualitativas para la determinacin de glucosaminoglicanos en orina de 24 hrs, teniendo en cuenta que estas sustancias acumuladas en los lisosomas son excretados en la orina de los pacientes afectados.

Cuando se sospecha una MPS se utilizan pruebas como albmina cida, cloruro de cetilpiridinio (CPC), tests cuantitativos como el azul de 1,9-dimetilmetileno, cromatografa en capa fina o electroforesis para identificar el tipo de glucosaminoglicano excesivamente excretado. El diagnstico confirmatorio se hace con estudio de la actividad enzimtica en plasma, leucocitos o fibroblastos.

El estudio molecular tendiente a la identificacin de las mutaciones causantes de las MPS es posible, pues los genes que codifican para las enzimas deficientes han sido secuenciados para todas ellas, excepto para la MPS III C Adems de las pruebas especficas se deben hacer las siguientes pruebas y evaluaciones diagnsticas por sistemas: Pulmonar: radiografa de trax y reja costal, pruebas de funcin pulmonar, espirometra, broncoscopia, en caso de sndromes obstructivos, polisomnografa para estudio y documentacin de apneas de sueo Cardiolgico: ecocardiograma y electrocardiograma Gastrointestinal: trnsito intestinal Nervioso central: resonancia magntica cerebral para buscar hidrocefalia, de columna vertebral en bsqueda de compresiones medulares o atrapamiento reticular. Nervioso perifrico: estudios de neuroconduccin seo: estudio de huesos largos y columna vertebral Evaluacin neuropsicolgica Evaluacin nutricional Evaluacin otorrinolaringolgica Evaluacin del grupo de habilitacin integral

Tratamiento

El tratamiento de los pacientes con MPS incluye tratamiento especfico y tratamiento sintomtico.

Tratamiento sintomtico El tratamiento sintomtico de los pacientes con MPS se dirige manejar los diferentes sntomas de los sistemas afectados.

Tratamiento especifico Se comentar acerca de la terapia de reemplazo enzimtico y la terapia de trasplante. Remplazo enzimtico MPS I: nombre de la enzima, Laronidasa o iduronidasa alfa recombinante humana, que produce mejora signifi cativa especialmente de la visceromegalia, funcin ventilatoria, apnea de sueo y excrecin urinaria de glucosaminoglicanos.. Forma de administracion: 100 Unidades/kg/semana iv, administrado con solucion salina fisiologica a lo largo de 3-4 horas, aumentando paulatinamente la velocidad de infusin hasta 30-40 mL/h aproximadamente.

MPS II (Hunter): nombre de la enzima, Idursulfasa. Forma de administracion: 0,5 mg/kg/semana iv, diluido en 100 mL de solucion salina fisiolgica a lo largo de 3-4 horas, aumentando paulatinamente la velocidad de infusion hasta 30- 40 mL/h aproximadamente.

MPS VI (Maroteaux-Lamy): nombre de la enzima, Galsulfasa. Forma de administracion: 1 mg/kg/semana iv, diluido en 100 mL de solucion salina fisiolgica para menores de 20 kg o en 250 ml de solucin salina en los mayores de 20 kg. Se administra a lo largo de unas 4 horas con un aumento paulatino de la velocidad de infusin si es bien tolerada.

Terapia de trasplante El trasplante de mdula sea es til en caso de enfermedades de Hurler y de Maroteaux Lamy antes de los dos aos de vida: disminuye la afectacin facial, visceral, rigidez articular, deterioro cardaco, deterioro cognoscitivo, obstruccin de la va area, pero no mejora las alteraciones seas.

Aminocidurias
Definicin Presencia anmala de aminocidos en la orina que suele indicar la presencia de un error en el metabolismo de estos.

Clasificacin Hay diversas clasificaciones para este transtorno multifactorial, entre una de ellas se encuentra la siguiente:

Primaria: En este grupo uno o ms aminocidos se acumulan en orina, sangre o fluidos. Se clasifica en 3: a) Aminoaciduria de rebosamiento: se caracteriza por niveles plasmticos aumentados con el consecuente pasaje a la orina. En este grupo se incluyen la fenilcetonuria, enfermedad de la orina en jarabe de arce, histidinemia, Sindrome de Smith y Strang, tirosinosis e hiperglicinemia. b) Falla en el mecanismo umbral: se caracteriza por la falla del mecanismo renal de reabsorcin. Donde se incluye a la cistationinuria, la hemocistinuria y la aciduria beta-aminoisobutirica. c) Aminoaciduria renal: se caracteriza por concentraciones plasmticas normales o baja de aminocidos afectados, se debe a la existencia de una protena defectuosa en el mecanismo de reabsorcin tubular. En este grupo se encuentran la enfermedad de Hartnup, la cistinuria, el sndrome de Joseph y la glicinuria

Secundaria: Este tipo de aminoacidurias se asocia a otras enfermedades como dao renal o heptico.

Otro tipo de clasificacin es si se presenta por dao renal o es causada por desbordamiento: Aminoacidurias renales: Identificadas por tasas plasmticas normales de aminocidos y elevacin de su presencia en orina. Este fenmeno se debe a una reduccin en la capacidad de reabsorcin de los tbulos renales. Aminoacidurias por desbordamiento: Elevacin de aminocidos en plasma y en orina

Por otro lado, las alteraciones del metabolismo de los aminocidos incluyen diversas patologas:

1. Alteraciones del ciclo de la urea Dficit de N-acetilglutamato sintasa (NAGS) Dficit de carbamilfosfato sintetasa 1 (CPS1) Dficit de ornitina transcarbamilasa (OTC) Dficit de arginasa (citrulinemia) Dficit de argininsuccnico sintetasa (academia argininsuccnica) Argininsuccinato liasa

2. Hiperfenilalalinemia 3. Tirosinemia 4. Alcaptonuria 5. Homocistinuria 6. Hiperglicinemia no cetsica 7. Acidurias orgnicas Leucinosis (MSUD o enfermedad de jarabe de Arce) Aciduria propinica Aciduria metilmalnica Aciduria isovalrica Aciduria malnica 3-metilcrotonil glicinuria Aciduria 3-metilglutaconil tipo I Aciduria 3-hidroxisobutrico Aciduria glutrica tipo IFenilcetonuria Es una enfermedad hereditaria autosmica recesiva causada por un defecto de la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual es responsable de la conversin de fenilalanina a Tirosina. El defecto de la actividad de la fenilalanina hidroxilasa ocasiona: Aumento de fenilalanina en sangre y tejidos corporales lo cual favorece la produccin de metabolitos de degradacin de la fenilalanina, tales como cido fenilpirvico y cido fenilcetico, que son eliminados por la orina fluidos corporales que les da el olor caracterstico a "ratn mojado" o "humedad". Disminucin de la concentracin de Tirosina en la sangre y los tejidos corporales, por lo que la Tirosina llega a ser un aminocido esencial en los pacientes con fenilcetonuria, debido a que la Tirosina es el precursor de la sntesis de melanina, catecolaminas y tiroxina.

En Mxico se desconoce la incidencia, sin embargo, estudios realizados por la Secretara de Salud en poblaciones seleccionadas reportan 1:50 000 nacidos vivos. Un hecho innegable es que este padecimiento se manifiesta por igual en ambos sexos.

Ahora, la siguiente tabla contiene las aminoacidurias ms frecuentes y se describirn cada uno de las patologas:

Cuadros ms frecuentes Cistinura Cistinosis Sindrome de Hartnup Fenilcetonuria Tirosinosis y tirosinemia Alcaptonuria

Tipo de aminoaciduria. Renal Renal Renal Desbordamiento Desbordamiento Desbordamiento

Enfermedad de la orina color de Desbordamiento maple (olor a jarabe de maple). Homocistinuria Albinismo. Desbordamiento Desbordamiento.

Cistinura: Los individuos excretan mayores cantidades de cistina, lisina, arginina y ornitina. El defecto parece localizarse en la protena de transporte. En esta aminoaciduria hay formacin de clculos renales que se produce durante la niez y alcanza su mximo nivel en la tercera dcada de la vida. Dentro de su cuadro clnico encontraremos hematuria y dolor de costado que generalmente se presenta en un solo lado, rara vez se siente en ambos lados, a menudo es Intenso, empeora con el paso del tiempo y puede sentirse en pelvis, ingle, genitales, abdomen y espalda. Para diagnosticar este trastorno los exmenes que se pueden hacer para detectar clculos y diagnosticar esta afeccin abarcan: Recoleccin de orina en 24 horas, resonancia magntica, ecografa o tomografa computarizada del abdomen, pielografa intravenosa (PIV) y anlisis de orina. Se pueden prescribir medicamentos para ayudar a disolver los cristales de cistina. Tambien analgsicos contra el dolor que puedan causar los

clculos al orinar. Los clculos ms pequeos generalmente salen en la orina por s solos, mientras que los clculos grandes pueden necesitar extirpacin con ciruga. Cistinosis: Formacin de clculos renales que se produce durante la niez y alcanza su mximo nivel en la tercera dcada de la vida. Se producen manifestaciones sistmicas graves debido a los precipitados, que afectan a diversos rganos y tejidos. Causa dao en rin, hgado, bazo, mdula sea, ganglios linfticos y crnea ocular. Esta aminoaciduria suele ser una de las causas del Sndrome de Fanconi que es una enfermedad renal caracterizada por una alteracin en tbulos renales proximales, eliminando cantidades excesivas de: glucosa, fosfatos, bicarbonato y aminocidos. Los dos medios principales que se utilizan para el diagnstico de cistinosis son: 1. Medicin de niveles de cistina en fibroblastos. 2. Identificacin de cristales de cistina en cornea mediante examen con lmpara de hendidura El tratamiento se basa en un diagnostico temprano para evitar un transplante renal o dilisis, el tratamiento farmacolgico consiste en cisteamina oral y en gotas que disminuye la cistina leucocitaria y tambin los cristales de cistina en la capa cornea, para tratar el Sindrome de Fanconi se debe tratar Ingesta limitada de agua y sal. Sindrome de Hartnup: Se presenta solamente en nios de 3 a 5 aos de edad y se presenta por la prdida de Alanina, treonina, glutamina, serina, asparagina, valina, leucina, isoleucina, fenilalanina, tirosina, triptofano, histidina y citrulina. Su causa es por una traslocacin del gen SLC6A19. Dentro del cuadro clnico se observaran erupciones escamosas de color rojizo. Otros sntomas son Cefalea. Desconcentracin, debilidad de los miembros, ataxia, fotosensibilidad. Para diagnosticarla se puede hacer un examen de orina para verificar niveles elevados de los aminocidos "neutros" y niveles normales de otros aminocidos para diagnosticar este trastorno, el tratamiento consiste en evitar la exposicin al sol, consumir una dieta rica en protenas, suplementos nicotinamida y someterse a un tratamiento psiquitrico en caso de necesitarlo. Fenilcetonuria: Deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa, sin embargo, se puede presentar de la siguiente manera: 1.- Hiperfenilalaninemia benigna: Deficiencia parcia de la fenilalanina hidroxilasa 2.- Hiperfenilalanimenia transitoria: prematurez, inmadurez heptica transitoria, uso de medicamentos (trimetroprim)y enfermedad renal..3.- Deficiencias en el cofactor BH4: Deficiencia de la sntesis de la tetrahidrobiopterina en la que interviene la guanosina trifosfato ciclohidrolasa y 6-piruvoil tetrahidropterina sintetasa

4.- Deficiencia de la dihidropteridina reductasa: Defectos en el reciclado del cofactor BH4 en la que intervienen las enzimas carbinolamina deshidratasa y dihidropteridina reductasa. 5.- Sndrome de fenilcetonuria materna: Mal control de fenilalanina mayor de 6 mg/dl antes y durante el embarazo de madres con fenilcetonuria o algn otro tipo de hiperfenilalaninemia. La fenicetonuria se manifiesta, por primera vez, algunas semanas despus del nacimiento, cuando se inicia una elevacin en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal y hay excrecin de cido fenilpirvico a travs de la orina. Transcurridos seis meses se hace patente el retardo del desarrollo mental. La mayor parte de los pacientes es deficiente grave o profundo y, en ocasiones, alcanza la deficiencia media. Entre los tres y seis meses de edad, los afectados muestran desinters por lo que ocurre a su alrededor; al ao, ya existe evidencia de un retardo importante en su desarrollo, adems de ser inquietos e incluso destructivos. Otros sntomas propios del padecimiento de la fenilcetonuria son: vmitos, irritabilidad, piel seca y frecuentes erupciones. Los enfermos tienden a tener la piel y el pelo ms claro que sus hermanos. Por otra parte, su orina tiene un olor a paja hmeda, debido a que se elimina gran cantidad de cido fenilpirvico, un derivado del cido actico. Tambin pueden presentar convulsiones, sobre todo los ms afectados. El desarrollo fsico y la estatura son normales. Su diagnstico de la enfermedad debe ser precoz, por lo que es necesario realizar un tamiz neonatal entre las 48 horas y los 10 primeros das de nacido. El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina dentro de los primeros das de vida en todos los recin nacidos cuyos niveles en sangre se encuentren por encima de 10 mg/dL (600 mol/L). El control de la dieta debe mantener los niveles de fenilalanina entre 2 y 5 mg/dL (120 y 300 mol/L) hasta los 10 aos de edad. Posteriormente, una disminucin progresiva y controlada de la dieta para el mantenimiento de niveles por debajo de 15 mg/dL (900 mol/L) hasta el final de la adolescencia y por debajo de 20 mg/dL (1 200 mol/L) en la edad adulta. Tirosinosis: Caracterizada por elevados niveles de tirosina en la sangre y en la orina. En su cuadro clnico encontraremos retraso en crecimiento, hepatoesplenomegalia, datos de cirrosis (Ictericia, ascitis y hemorragia) adems de acidosis tubular renal, glucosuria, hiperfosfaturia, aminoaciduria y raquitismo. Su diagnstico se realiza por determinacin cuantitativa de la tirosina sangunea y demostracin de cido p-hidroxifenilpirvico en orina y su tratamiento consiste en dieta con un escaso contenido en fenilalanina y en tirosina que puede o no responder. Tirosinemia: Caracterizada por la precipitacin de cristales de tirosina que conducen a la inflamacin y posterior lesin a nivel ocular y cutneo. En su cuadro clnico encontraremos

retraso en crecimiento, raquitismo, iarrea y heces con sangre, hepatomegalia, epistaxis, Ictericia, letargia e irritabilidad, olor a col hervida. Su tratamiento consiste en dieta baja en protenas y que debe ser muy estricta para mejorar el cuadro. Recientemente se ha tratado con el frmaco Nitisone que bloquea sustancias que se acumulan. Alcaptonuria: Excrecin urinaria de cido homogentsico. Unica manifestacin es el

oscurecimiento de orina al contacto con aire, incorporacin de un lcali y exposicin a la luz solar. Persiste durante toda la vida. No hay consecuencias. Cetoaciduria: Procedente de aminocidos con cadenas ramificadas (Leucina, Isoleucina, valina) Sus sntomas son los siguientes: Hipoglucemia, acidosis, letargo, falta de apetito, vomito, convulsiones. Debe tratarse el primer ao de vida porque puede causar muerte. Leucinocis (Enfermedad de la orina con olor a arce): Esta metabolopata es un error congnito del metabolismo de los aminocidos de cadena amificada, valina, leucina e isoleucina, causada por una deficiencia en la actividad del complejo deshidrogenasa de los alfacetocidos de cadena ramificada que afecta, tanto a los aminocidos, como a sus correspondientes cetocidos. Los aminocidos se metabolizan inicialmente por una enzima comn que los transamina a sus correspondientes cetocidos, posteriormente stos sufren una descarboxilacin oxidativa que los convierte en cidos ramificados. Se caracteriza por una alteracin en el metabolismo de los aminocidos de cadena ramificada: leucina, isoleucina y valina. Su incidencia es rara, con relatos en la literatura de aproximadamente 1 caso por 250.000 nacidos vivos. Presenta carcter autosmico recesivo, acometiendo todos los grupos tnicos. La leucinosis o enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, Su cuadro clnico se caracteriza por: La forma clsica de la enfermedad tiene inicio rpido. El nio generalmente es normal al nacimiento y as permanece durante los primeros das de vida. En la primera semana, comienza a presentar letargia y rechazo al alimento, llanto fuerte y acidosis metablica. En las prximas semanas, el caracterstico olor del jarabe de arce (que justifica la denominacin de la propia enfermedad) puede ser detectado en la orina o en las secreciones corporales. El nio puede alternar periodos de espasticidad y flacidez muscular, los reflejos neurolgicos neonatales tienden a desaparecer. En la ausencia de tratamiento, el nio presenta insuficiencia respiratoria, convulsiones y coma. La muerte usualmente ocurre dentro de pocos meses.

Tratamiento

El tratamiento se basa en el control diettico y de las descompensaciones agudas que se puedan producir. El control de esta metabolopata se realiza con la restriccin los aminocidos implicados, pero teniendo en cuenta que son indispensables para el crecimiento y desarrollo del lactante, por lo que es fundamental evitar la acumulacin de las sustancias intermedias. Se ha comprobado que si se aumenta la leucina en la dieta aparecen sntomas neurolgicos, el aumento de la isoleucina aumenta el olor a jarabe de arce. El aumento de valina no ha originado manifestaciones clnicas neurolgicas. Por ello el tratamiento se fundamenta sobre todo en mantener controladas las concentraciones plasmticas de leucina y sus cetocidos que se consideran los metabolitos neurotxicos. Las protenas animales se consideran que tienen el 25% de sus aminocidos ramificados y las vegetales un 12%, por tanto, la dieta se fundamentar en:
1.

Suprimir de la alimentacin las protenas animales, controlar las vegetales,aportar preparados que puedan cubrir las necesidades proteicas en funcin de la edad del paciente. 2. El tratamiento diettico debe continuarse durante toda la vida, siendo la leucina el aminocido control. 3. La alimentacin complementaria desde los 6 meses aproximadamente se iniciar con frutas, pur de verduras, cuidando los aportes complementarios de vitaminas y minerales. Homocistinuria: Caracterizada por el aumento de homocistina en el organismo. Las manifestaciones se dan tras el nacimiento, las ms importantes son dislocacin del lente ocular, anormalidades mentales y sobretodo un conjunto de daos conducen a la muerte. Otros sntomas abarcan: Deformidades en el trax (trax en embudo), enrojecimiento de las mejillas, arcos elevados de los pies, discapacidad intelectual, rodillas valgas, extremidades largas, trastornos mentales, miopa, dedos como de araa (aracnodactilia), contextura alta y delgada. En la exploracin fsica encontraremos que nuestro paciente es Marfanoide, tendr escoliosis, deformidad de trax y Luxacin del cristalino. El diagnostico se puede apoyar de un examen de aminocidos en sangre y orina, biopsia del hgado y anlisis enzimtico, radiografas y un examen oftalmolgico estndar. No existe un tratamiento, sin embargo, algunos pacientes han mostrado mejora con vitamina B6, tambin estudios mencionan que una dieta baja en metionina disminuye los daos mentales que puedan presentarse.

PREGUNTAS.
1.- Que es la mucopolisacaridosis? Son un grupo de enfermedades originadas en errores innatos del metabolismo, de los glucosaminoglicanos 2.- Menciona el cuadro clnico de Mucopolisacaridosis II (Hunter) Dismorfismo Retardo mental de diverso grado Ausencia de opacidad corneal 3.- Qu aminocidos estn afectados en la enfermedad leucinosis? Valina, leucina e isoleucina 4.- Enzima deficiente en la MPS I: -L- iduronidasa 5. Qu causara una deficiencia de Iduronato sulfatasa? MPS II: Enfermedad de Hunter 6. Definicin de aminoacidurias: Presencia anmala de aminocidos en la orina que suele indicar la presencia de un error en el metabolismo de estos. 7. Qu enzima ausente causa La fenilcetonuria? Fenilalanina hidroxilasa 8. Tratamiento de la Leucinocis (Enfermedad de la orina con olor a arce): El tratamiento se basa en el control diettico y de las descompensaciones agudas que se puedan producir. 9. Menciona 4 aminoacidos que se pierden en el Sindrome de Hartnup: Alanina, treonina, glutamina, serina, asparagina, valina, leucina, isoleucina, fenilalanina, tirosina, triptofano, histidina y citrulina. 10. De cul aminoaciduria es caracterstica la aparicin del sndrome de Farconi? Cistinosis.