ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

INSTITUTO DE GENETICA HUMANA

VIAS METABOLICAS

CLASIFICACION

GRUPO I
Errores del metabolismo intermedio Aminoacidopatias Acidemias organicas Intolerancia azucares Defectos ciclo de la urea

Intoxicacion Vomito Letargia Coma Sintomas hepaticos

CLASIFICACION

GRUPO 2
Defectos en la utilizacion o produccion de energia Defectos gluconeogenesis Defectos oxidacion de acidos grasos Acidemias lacticas congenitas Enfermedades mitocondriales

Hipoglicemia Hipotonia Miopatia Cardiomiopatia Defectos de conduccion cardiaca Muerte subita Arritmias

CLASIFICACION

GRUPO 3
Moleculas complejas Sintomas permanentes y progresivos

Def alfa 1 antritripsina Defectos de la glicosilacion Errores en la sintesis del colesterol

MANIFESTACIONES CLINICAS

ENCEFOPATIA METABOLICA AGUDA

Acumulacion de toxicos en SNC Intervalo entre horas-meses Letargia Pobre succion Convulsiones Coma

Edema cerebral Hemorragia cerebral Apneas Taquipnea(AM) Hiperventilacion (CU)

PARACLINICOS
Cuadro hematico

PO
Gases arteriales Electrolitos sericos Glucosa Amonio serico Sustancias reductoras Cetonas urinarias Aminoacidos en plasma Acidos organicos urinarios Lactato plasmatico

HIPERAMONEMIA

Defectos del ciclo de la urea y acidemias organicas Vomito-letargia-encefalopatia-coma

ACIDOSIS METABOLICA