INTEGRANTES: Bedolla Rojas Alejandra Cortes Alcantar Nayeli Gil Cervantes Jose Antonio Gutierrez Dvila Noemi Villegas

Quiroz Viridiana Karen Stephany Lpez Corona

COMPOSICIONES BIOQUMICAS
-Las esfingomielinas son fosfolipidos que no continen glicerol ni enlace tipo ester.

-La esfingosina formada a partir de palmitil Co-A y serina precusrsora de la ceramida. -

Derivan esfingomielinas (fosfoespingolipidos) +glucocerebrosios +galactocerebrosidos +lactosil ceramidas +glucoesfingolipidos +ganglosidos +sulfatidos

-Los gangliosidos son glucolipidos son sintetizados en las membranas del RE.

Metabolismo de los glucolipidos es la existencia de enfermedes por almacenamiento causadas por deficiencias de las enzimas degradativas

Conocidas como:

ESFINGOLIPIDOSIS Y GANGLOSIDOSIS.

Los esfingolipidos se localizan en el cerebro.

Esfingolipido o gangiosido acumulado

Enzima alterada enfermedad Fabry ( Fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en 1898)
Defecto enzimatico

Ceramida -Glc-Gal- -Gal. Ceramida trihexosido

-galactosidasa-

ENFERMEDAD DE Fabry (lipidosis ceramida trihexosido)

--

Frecuentem ente de las esfingolipido sis. -Enfermedad ligada al cromosoma X

SINTOMAS

Cardiovasculares: trombosis, infartos cerebrales,

infartos cardiacos. Insuficiencia renal y cardiaca. Hipertensin

Se distingue en :

Hombres Presentan lesiones cutaneas (papulas purpuras en escroto). Dolor en extremidades. Paresias de nervios craneales

diagnostico

Determinacin de actividad ceramida trihexosida en biopsia renal o intestinal

Terapia por remplazo enzimatico (terapia genica).

AVANCES CIENTIFICOS

Ha demostrado que las celulas pueden incorporar enzimas en cultivo de tejidos.parece que el proceso de pinocitosis de la membrana externa se engloba para formar vacuolas pinociticas que luego se fusionan con lisosomas.

Las hidrolasas lisosomales degradan luego los polisacaridos en un proceso que es aparentemente esencial para la fusion de la celula. La pinocitosis tambien propociona un medio de incorporacion de material enzimatico del medio ext y la esperanza de una posible terapia de remplazo

El problema surge porque la inyeccion de enzimas en el torrete sanguineo puede conducir a respuestas alergicas. La alternativa consiste en el microencapsulamiento de las enzimas en fantasmas de eritrocitos del propio paciente.

Enfermedades como

Gaucher y Fabry El tratamiento de lactantes y nios pequeos pueda prevenir el dao cerebral

Bibliografia

Bioquimica Medica -Pacheco leal Handbook of Neurochestry vol.7,Abel Lajthe, ed 1972

Caso clinico

Se trata de una mujer de 33 aos heterozigota, que a los 27 aos se le diagnostica la enfermedad de Fabry desde el punto de vista enzimtico y molecular: mutacin W815 situada en el exn 2 del Gen GAL en la regin Xq 22.1 del cromosoma X. En el momento de su diagnstico la paciente presentaba la siguiente sintomatologa: Acroparestesias: desde los 8 aos, de predominio en manos, coincidiendo con procesos febriles Angioqueratomas: lesiones tipo verrugas en zona inguinal, genital (labio mayor izquierdo) y espalda Hipohidrosis Episodios febriles sin foco identificado Trastornos gastrointestinales: dolores abdominales difusos a los que no le haba dado importancia alguna. Sensacin de plenitud gstrica precoz, flatulencias, episodios diarreicos o heces pastosas varias veces al da y clicos abdominales Fatigabilidad extrema e intolerancia al ejercicio Crnea verticillata, ms desarrollada en ojo derecho que en ojo izquierdo. Acfenos y vrtigos A