Que es el sndrome de Klinefelter?

El sndrome de Klinefelter es una anomala gentica donde los varones presentan un cromosoma X de ms, por lo que su dotacin gentica sera XXY. Aproximadamente 1 de cada 1.000 nios nacidos vivos presentan la variacin XXY, pero muchos de ellos no desarrollan el sndrome. Cuando el sndrome se desarrolla, no se observa hasta la pubertad o ms tarde, en algunos casos.

 Caractersticas :
*Los bebs al nacer tienen un peso bajo y un desarrollo motor ms lento. *Tienen los brazos y piernas ms largos proporcionalmente que el cuerpo (extremidades largas, cuerpo corto). *Son altos. *Ginecomastia (mamas ms grandes de lo normal). *Poco vello facial y corporal. *Testculos y pene poco desarrollados. *Incapacidad de producir espermatozoides (infertilidad). *Poco deseo sexual en la vida adulta. *Dificultades en el aprendizaje, lectoescritura y en el lenguaje Coeficiente intelectual normal. *Los hombres con el sndrome de Klinefelter tienen mayor riesgo de padecer: diabetes, cncer de mama y pulmn, enfermedades cardiovasculares y osteoporosis..

 Tratamiento :
El tratamiento consiste en suministrar la hormona sexual masculina: la testosterona. Se administra a partir de los 10 o 12 aos en los nios y en los adultos. Aunque es de gran ayuda para muchos de los aspectos del sndrome no puede revertir la infertilidad. Los beneficios de la testosterona son: le dan al paciente mayor fuerza, ms musculatura y vello corporal. Aumentan la autoestima.

Consecuencias :
Para realizar el diagnstico del sndrome se debe realizar un cariotipo: un estudio de los cromosomas del individuo. En el caso del sndrome de Klinefelter hay 47 cromosomas en lugar de 46. El diagnstico se puede realizar en diferentes etapas de la vida: Embarazo: mediante una amniocentesis Bebs: cuando se observan testculos no descendidos y pene pequeo Nios: con problemas del aprendizaje Adolescentes: cuando presentan un desarrollo mamario excesivo Adulto: cuando hay problemas de fertilidad