Enfermedades congnitas El xito de la supervivencia de los embriones de cualquier especie animal durante su etapa embrionaria depende de que posean

la informacin gentica adecuada y un ambiente ptimo donde desarrollarse. Ante alteraciones en el material gentico o la presencia de agentes nocivos, es probable que ocurran alteraciones en el desarrollo o malformaciones congnitas. Se define entonces, como alteracin congnita, a aquellos defectos estructurales y/o funcionales presentes en el momento del nacimiento. Algunas de ellas provocan la muerte embrionaria, otras no son diagnosticadas sino hasta el nacimiento y muchas otras no se descubren sino en etapas posteriores de la vida. Estos defectos se originan en la falla de algunos de los diferentes niveles de organizacin del cuerpo, durante el desarrollo embrionario, abarcando desde el molecular hasta el orgnico. Una alteracin congnita puede ser el resultado del acervo gentico y factores ambientales. Expresado de otra forma, las enfermedades congnitas pueden estar determinadas por causas: - genticas, cuando el origen del defecto se encuentra en los genes o en los cromosomas como resultado del proceso de mutacin. Una mutacin es un cambio en la secuencia de bases del ADN que altera la cantidad, calidad y ordenamiento de los aminocidos que constituyen una protena. Este cambio puede ser espontneo o bien ser inducido. En algunos casos la alteracin gentica puede estar circunscripta a un grupo celular en particular y afectar a un determinado tejido u rgano. En otros casos la alteracin puede afectar al genoma de las clulas germinales (ovogonias y espermatogonias), determinando que la patologa no slo sea gentica, sino tambin hereditaria, ya que se trasladar a los vulos y espermatozoides que ellas originen. Una patologa ser entonces hereditaria cuando puede ser transmitida a la descendencia del individuo, - ambientales, cuando distintos factores externos (radiaciones, temperatura, txicos, virus, etc.) provocan un desarrollo embrionario o fetal alterado, sin afectar el genoma del individuo y - multifactoriales, cuando ambos factores, genotipo y ambiente, se combinan llevando a un desarrollo anormal