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TESIS MALFORMACION CONGENITA

TESIS MALFORMACION CONGENITA

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  • ABSTRACT
  • INTRODUCCIÓN
  • URGENCIA DIAGNÓSTICA
  • Tabla 1 Malformaciones menores y variantes de la normalidad
  • JUSTIFICACIÓN
  • PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
  • MATERIAL Y MÉTODOS
  • VARIABLES DE ESTUDIO
  • Cuadro de variable dependiente y factores maternos investigados
  • DESARROLLO DEL ESTUDIO
  • ASPECTOS ÉTICOS
  • RESULTADOS
  • Anomalías congénitas detectadas por orden de frecuencia No. de casos Frecuencia
  • CONCLUSIONES

UNIVERSIDAD DE COLIMA FACULTAD DE MEDICINA HOSPITAL REGIONAL UNIVERSITARIO DE COLIMA SERVICIOS DE SALUD DEL ESTADO DE COLIMA

“INCIDENCIA DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS EN EL HOSPITAL REGIONAL UNIVERSITARIO DE COLIMA’’
ESPECIALIDAD EN PEDIATRIA

Dra. Rosalinda Martínez Ortega. Asesor clínico: D. en C. Luz Margarita Baltazar Rodríguez Asesor básico: D. en C. Oscar Alberto Newton Sánchez

Colima, Colima, 12 de Agosto 2009.

D. en C. Carlos Enrique Tene Pérez Director Facultad de Medicina PRESENTE

Por medio de la presente comunicó a Ud. que la Dra. Rosalinda Martínez Ortega, quién culminó la residencia de la especialidad de Pediatría, ha concluido la tesis titulada: “Incidencia de anomalías congénitas en el Hospital Regional Universitario de Colima”, la cual reúne la originalidad y calidad suficiente para ser sometida a la consideración del jurado de examen de grado correspondiente.

ATENTAMENTE:

_____________________________ D. en C. L. Margarita Baltazar Rodríguez Asesora clínica

_______________________________ D. en C. Oscar A. Newton Sánchez Asesor básico

DEDICATORIA

CON AMOR:

A MI ESPOSO E HIJO: JAIME Y ALEX,

POR SU GRAN APOYO Y AMOR.

A MIS PADRES: ROSA LINDA Y RAMÓN, POR SER UN DIGNO EJEMPLO EN TODOS LOS ASPECTOS. A MIS HERMANAS: VIRY, FANY, FATY POR SOPORTARME. A MIS AMIGOS, POR LA CONFIANZA, Y ALEGRÍA QUE AGREGAN A MI VIDA. A MIS MAESTROS POR SU ENSENANZA.

ESPERANDO SIEMPRE SER CONGRUENTE EN EL DECIR Y EL HACER…

INDICE

Resumen……………………………………………..……………………………….……...1 Abstract……………………………………………………………………………….....…....2 Introducción…………………………………………………………………………….…....3 Marco Teórico..………………………………………………………………………………4 Clasificación etiológica…………………………………………….……………………….8 Detección primaria de anomalías en neonatos……………………………………….....8 Urgencia diagnóstica ………………………………………………………..…………….11 Clasificación clínica de las anomalías congénitas.…………………….....……………11 Justificación………….………………………………………………….……………….....14 Planteamiento del problema……………………………………………………………...15 Hipótesis ………….………………………………………………………………………...16 Material y métodos…………………………………………………………………………16 Variables de estudio ….…………………………………………………………………...18 Desarrollo del estudio ….………………………………………………………………….19 Análisis estadístico ………………………………………………....................................19 Aspectos éticos.…………………………………………………………………………….19 Resultados………………………………………………………………………………….20 Discusión…………………………………………………………………..…………….…27 Conclusiones……………………………………………………………………………….30 Perspectivas ………………………………………………………………………………..27 Bibliografía …………………………………………………………………………………31 Anexo 1. Hoja de información…..………………………………………………………..35 Anexo 2. Hoja de consentimiento informado…………………………………………...37 Anexo 3. Cuestionario………………………..…………………………………………...38 Atlas de anomalías congénitas……………..…………………………………………….40

 

  ÍNDICE DE TABLAS Y GRAFICOS: 

Tabla 1. Malformaciones menores y variantes de la normalidad……………………..12

Tabla 2. Malformaciones mayores de especial interés en síndromes dismórficos….13

Cuadro 1. Variable dependiente y factores maternos investigados…………………..18

Cuadro 2. Nacimientos y anomalías congénitas por mes de presentación en Hospital Regional Universitario de Colima ………………………………….20

Grafica 1. Frecuencia mensual de anomalías congénitas en RN en HRUC………...21

Gráfica 2. Distribución de anomalías congénitas de acuerdo a género en RN en HRUC……………………………………………………………………………22

Cuadro 3. Anomalías congénitas detectadas por orden de frecuencia en HRUC…..23

Gráfica 3. Número de anomalías congénitas por aparatos y sistemas en HRUC….24

Gráfico 4. Factores maternos asociados a las anomalías congénitas en HRUC…..25

5%). Las anomalías congénitas ocupan el segundo lugar como causa de muerte en menores de 1 año de edad en América.189 nacimientos vivos. y explican el 2–27% de la mortalidad infantil.2% (47/66) de las anomalías congénitas fueron menores y el restante 28. Material y métodos. 1 . Q00.8% (19/66) correspondió a anomalías congénitas mayores. prospectivo. La anomalía detectada con mayor frecuencia fue criptorquidea. Resultados. Objetivo: Determinar la incidencia de anomalías congénitas en el Hospital Regional Universitario de Colima.75 casos por cada 1. Las anomalías más frecuentes fueron: criptorquidia 11 casos (16. cardiopatías congénitas 6 casos (9%) y labio y paladar hendido 5 casos (7. y se detectaron 66 casos con anomalía congénita. Conclusiones. Estudio descriptivo. Se incluyó a todos los recién nacidos con la presencia de cualquier anomalía congénita y detectada a la exploración física. que se llevó a cabo de junio 2007 a agosto 2008 en el Hospital Regional Universitario de Colima. Se registraron 4. Las infecciones de vías urinarias y cervicovagintis fueron los factores que se detectaron con mayor frecuencia.000 nacimientos vivos.RESUMEN Antecedentes. según la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE 10. El promedio de edad materna fue de 23.4 ± 6. así como el promedio de edad materna por abajo para ser considerado como factor de riesgo. el 56% fueron masculino. La incidencia fue de 15. el 41% femeninos y 3% ambiguos. con muestreo no probabilístico intencional.Q99).5 años.6%). El 71. La incidencia de anomalías congénitas es similar a la reportada en la literatura.

ABSTRACT Background. according to the International Classification of Diseases (CIE 10. Urinary tract infections and cervicovagintis were the factors that were detected more frequently and the average maternal age below to be considered as a risk factor. The incidence was 15. descriptive study with intentional non-probabilistic sampling.4 ± 6. and explain the 2-27% of infant mortality. It included all newborns with the presence of any congenital anomaly and detected on physical examination. To determine the incidence of congenital anomalies in the Hospital Regional Universitario de Colima Methods.8% (19/66) corresponded to major congenital anomalies. congenital heart disease 6 cases (9%) and cleft lip and palate 5 cases (7. 2 . 4. The average maternal age was 23.75 cases per 1. The incidence of congenital anomalies is similar to that reported in the literature. The 71.6%). The anomaly was detected more frequently criptorquidea. Conclusions.2% (47/66) of congenital abnormalities were minor and the remaining 28. Results. 56% were male.Q99). Congenital anomalies are the second leading cause of death in children under 1 year of age in America. 41% female and 3% mixed. Anomalies were most frequent: 11 cases cryptorchidism (16. and identified 66 cases with congenital abnormality.5%).189 live births were recorded.5 years. which was conducted in June 2007 to August 2008 in the Regional Hospital Universitario de Colima.000 live births. Objective. Q00. Prospective.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) las define como toda aquella anomalía del desarrollo morfológico. que resulta de una embriogénesis defectuosa (Berhman. sea para la familia o el Estado. sea externa o interna. malformaciones y anomalías congénitas son términos que abarcan todo lo que se utiliza para describir los defectos del desarrollo que se encuentran al nacer (L. hereditaria o no. (CIE-10 Q00.6% de todos los nacimientos. funcional o molecular que esté en un niño recién nacido. única o múltiple. entre 2. así como la identificación de los factores de riesgo maternos. 1995). familiar o esporádica. cuando no a los mecanismos de defensa. 2003).Q99) que publicó la Organización Mundial de la Salud (Cruz. 3) Tratamientos largos y costosos con la carga económica correspondiente. Los defectos del nacimiento pueden ser estructurales. nacido con). 1999. La guía de referencia de uso más común para clasificar los defectos de nacimiento es la Clasificación Internacional de Enfermedades. estructural. Su indiscutible interés deriva de una serie de hechos. Se conoce mejor el posible efecto prenatal de distintos fármacos. o conductuales. El número de patrones malformativos reconocibles se ha triplicado en los últimos 25 años. Ortiz-Almeralla. en el presente trabajo se utilizará esta definición para señalar estas alteraciones del desarrollo. metabólicos. 2003). sustancias químicas y agentes ambientales y por lo tanto ha aumentado el número de defectos genéticos y no genéticos. en cuanto afectan a menudo órganos vitales. Moore. entre ellos: 1) Alta incidencia. 3 . 2) Mortalidad elevada.2% y el 2. defectos del nacimiento. 2003. En este trabajo se realizó durante un periodo de tiempo específico la detección de anomalías congénitas en un hospital de segundo nivel de atención.INTRODUCCIÓN En la actualidad. 1997. que pueden detectarse antes del nacimiento (Cruz. CIE-10. congenitus.

citomegalovirus. Alfaro-Alfaro. 1997. plaguicidas. se mencionan otras causas como medicamentos (carbamazepina. La mayoría de los defectos congénitos tienen un patrón de herencia multifactorial. presión pélvica excesiva) por alteración de la evolución histológica normal o por ruptura del saco amniótico durante el embarazo. rubéola. 2003. entre las cuales se mencionan aspectos mecánicos (trauma materno-fetal. 4 . toxoplasmosis). 1997). como consecuencia de la interacción de una determinada predisposición genética con factores ambientales diversos (Valdés. infecciones (varicela. ya sea en forma independiente o asociadas. 2004). 1986). Fue a partir de las malformaciones congénitas reportadas por el uso de la talidomida (1959-1961) que se inició el desarrollo de sistemas de detección de malformaciones congénitas (Holtzman. HISTORIA La identificación de anomalías congénitas en la medicina prehistórica se identificaba a través de la observación de los restos óseos (Laín. es decir. creándose en 1974 un Banco Internacional de datos. entre otros (Alfaro-Alfaro. La vigilancia epidemiológica por medio de registros de anomalías congénitas es el método que más se ha empleado (López. Existen diversas teorías para explicar las anomalías congénitas. 2004). exposición a rayos X y adicciones (tabaco y alcohol). 2004). herpes. AlfaroAlfaro. ácido valproico).MARCO TEÓRICO: Las anomalías congénitas son alteraciones estructurales presentes al momento del nacimiento y las cuales pueden afectar cualquier parte del organismo y en mayor o menor grado acompañarse de otras alteraciones anatómicas y funcionales.

AlfaroAlfaro. seguimiento y control (Ortiz-Almeralla. El segundo es el registro de niños a partir de su nacimiento y su seguimiento hasta la presencia de anomalías independientemente de su edad. Mutchinick. En el tercero. 1996. Alfaro-Alfaro. lo cual facilita la toma de las medidas correspondientes para su prevención. 1985. las anomalías son observadas al nacimiento del niño. La vigilancia epidemiológica en medicina. 1997. 2004). 2004). Blanco. 1985.EPIDEMIOLOGÍA Existen tres tipos de registros para su vigilancia. hay que tener en 5 . 1985. pero. 2001). Las anomalías congénitas constituyen una de las diez primeras causas de mortalidad infantil y en países latinoamericanos ocupa el segundo lugar como causa de muerte en menores de un año de edad y explican del 2% al 27% de la mortalidad infantil (López. AlfaroAlfaro. Estas cifras de mortalidad nos dan una idea de la magnitud del problema. 2004). permite caracterizar conglomerados de sujetos con anomalías o asociaciones similares. tratamiento. 2003. 1974. y específicamente en el recién nacido. Jiménez. Este sistema se basa en la notificación voluntaria o por medio de certificados de nacimiento. 1993. con éxito diferente dependiendo de la zona de estudio (Castilla. CedeñoRincón. Hernández–Gutiérrez. En este tipo de registros se incluye un grupo control de niños no malformados con el propósito de estudiar asociaciones entre diversos determinantes de riesgo y la presencia de defectos congénitos con la condicionante de la necesidad de un equipo responsable de tales acciones (Jiménez. En América Latina este tipo de registro de malformaciones congénitas al nacimiento ha sido el más utilizado. El primero es el seguimiento de mujeres embarazadas que incluye el registro prospectivo de cualquier resultado en el embarazo que permita obtener la incidencia por tipo de anomalía congénita y su riesgo asociado con teratógenos potenciales. Penchaszadch. 1988.

Delgado-Díaz. 2007). en donde las tres anomalías más frecuentemente reportadas son mamelones auriculares.4 anomalías congénitas por cada 10. entre otras (Delgado-Díaz.000 nacimientos). y una de las formas de abordar la investigación sobre estas patologías.000 nacimientos.000 nacimientos. específicamente en la región occidente. al discriminar entre vivos y muertos. en el momento actual. en donde la polidactilia fue la más frecuente (20.000 nacimientos. 2007) En nuestro país.56 por cada 1. existe una prevalencia de 16.4 por 10. 2001. las anomalías congénitas presentan una frecuencia aproximada al 3% en recién nacido vivos y de 10% a 15% en recién nacidos muertos. Estas cifras se incrementan si se toman en cuenta los abortos espontáneos y los defectos congénitos que no se detectan en los primeros días de vida extrauterina (Valdés. sumado a los daños psicológicos. polidactilia y síndrome de Down (Cedeño-Rincon.000 nacimientos). es la vigilancia epidemiológica de los defectos congénitos (Bermejo.3 de defectos aislados por cada 10. donde la prevención juega un rol importante en el desarrollo de la ciencia. sino que son capaces de conferir una gran discapacidad a los individuos que la padecen. en la mayoría de las poblaciones.000 nacimientos. 1996). 1997). sociales y económicos que ello provoca en la familia. Actualmente se considera que.000 nacidos vivos y una prevalencia de 28. En Venezuela se reporta una prevalencia de anomalías congénitas de 17.000 nacimientos) e hipospadias (8.8 por 10. existen reportes en donde la prevalencia general se ha detectado en 16. es vital investigar sobre esta problemática con vistas a lograr que los niños nazcan sanos.cuenta que los defectos congénitos no solo producen una elevada tasa de mortalidad. en contraste con 21.8 anomalías congénitas por 1.5 anomalías congénitas 6 .000 nacidos muertos.3 malformados múltiples por cada 10.94 por 1.3 por 10. durante el periodo de 2000 a 2003. se reportó una prevalencia de 131. con 103. En Cuba. seguidas por cardiopatías (8. Por tanto.

000 nacimientos). 1997). la interacción 7 .6 por cada 10.99 (IC95%= 5. está determinada y regulada genéticamente. son con una prevalencia de 9.5 malformaciones congénitas por cada 10.000 nacimientos).97 (IC95%= 4. Este proceso está programado en forma temporal.9%).6 (IC95%= 1. cardiopatías (10.6 por cada 10. la adhesión celular. en donde el antecedente del nacimiento de un hijo con malformación tuvo un OR de 4. 2004) Para la interpretación de los defectos estructurales es importante el conocimiento de la morfogénesis normal ya que esta tiene un mecanismo específico de desarrollo y. Las frecuencias reportadas en la zona centro de nuestro país.000 nacimientos muertos (Alfaro-Alfaro. y en donde las anomalías del sistema digestivo son las más frecuentes (38.9 anomalías congénitas por 1. genopatías (15%). malformaciones del sistema nervioso central (32.000 nacidos vivos.35-1. cara y cuello (20. al igual que todas las reacciones metabólicas que se llevan a cabo en los seres vivos. 2003).93) (Alfaro-Alfaro.12-12. se detectó una prevalencia de 156. y anomalías cromosómicas (13. el control del índice mitótico.000 nacimientos).8 por cada 10. en donde las más frecuentes fueron anomalías de tegumentos (33.externas por cada 1000 nacimientos. espacial y secuencias para dirigir el desarrollo embrionario (Jones. Se ha reportado factores maternos que se consideran como de riesgo para la presencia de una anomalía congénita.1%) y pulmonares (3.02-6. anomalías de oído. anomalías osteomusculares (23.5 por cada 10. seguidas por el sistema nervioso central (15.000 nacimientos).2 por cada 10. 2004). así como el antecedente de haber tenido un hijo nacido muerto con un OR de 7. Dentro de la morfogénesis normal intervienen la migración celular.7 por cada 10.000 nacimientos vivos y una prevalencia de 678.9%).57) y edad materna mayor a 35 años con un OR de 1.000 nacimientos).9%) (Ortiz-Almeralla.4). Al realizar la separación de las anomalías en nacidos vivos y muertos.

Forma. los cuales son: • Secuencia. Cualquier alteración en los mecanismos anteriores da origen a una morfogénesis anormal (dismorfogénesis). 1997): 1. • Asociación. • Síndrome. Conjunto de anomalías múltiples y relacionadas patogenéticamente. deformidades y disrupciones.entre tejidos adyacentes y la asociación de células similares. Existen otros tipos de defectos derivados de los anteriores. 8 . 1996). Malformación. Displasia. Por herencia mendeliana o cromosómica. 1997). que se puede clasificar en (Valdés. producida por fuerzas mecánicas anormales. 2007). configuración o posición anormal de una parte del cuerpo normalmente diferenciada. Defecto morfológico resultante de la alteración de un tejido previamente normal y es de origen extrínseco. (Valdés. 4. En 30-40% de los casos. Defecto morfológico que resulta de un desarrollo anormal y de origen intrínseco. así como factores hormonales. CLASIFICACIÓN ETIOLÓGICA: Según su factor causal: a) Síndromes génicos. Organización anormal de células que origina una alteración morfológica (Valdés. Patrón de defectos múltiples derivados de malformaciones. Dos o más defectos no debidos al azar o a un síndrome. pero no disruptivas. 2. (Delgado Díaz. Deformación. 1997). (Del Campo. factores de crecimiento y apoptosis. Disrupción. 3.

2002. 2003). 2007). La Genética Médica ha sido objeto de innumerables cambios en la última década y en el campo del diagnóstico prenatal se han logrado introducir avances tecnológicos que aumentan la eficacia en los diagnósticos y que han permitido racionalizar el diagnóstico prenatal a edades gestacionales cada vez más precoces (Pineda. Todavía numerosos. 9 . 1994). 2002). pero con tendencia a disminuir por el mejor conocimiento de otros factores etiológicos conocidos (Emery. se hace cada vez más patente la heterogeneidad genética. d) Síndromes de etiología desconocida (50% de los casos). Para algunos defectos son unos pocos genes importantes más que muchos de estos los que pueden determinar la predisposición. Cruz. sean químicos. En 20-30% de los casos (Delgado-Díaz. Sin embargo. c) Síndromes ambientales (5-10%) debido a los distintos teratógenos.b) Síndromes poligénicos o multifactoriales. físicos (1%) o infecciosos (4%) (Emery. Se desconoce la etiología de la mayoría y resulta difícil asesorar sobre el riesgo de repetición en la descendencia. fármacos (2%). muchos de los defectos primarios únicos tienen una base de herencia multifactorial que se asocia con un riesgo de repetición del 3-5% de los casos en el hijo siguiente de los padres no afectados que han tenido un hijo que presenta la alteración (Hübner-Guzmán) A medida que se van conociendo las bases genéticas de las malformaciones comunes. Interacción de una predisposición génica y factores ambientales.

Sospecha o conocimiento de existencia de un trastorno hereditario. 3. 2. Alteraciones congénitas o genéticas en algunos de los miembros de la familia. Rasgos dismórficos. Malformaciones físicas importantes. 2006) Indicaciones para remitirse a un centro de referencia: 1. 4. Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal. Síndrome malformativo. 3. 10. Cáncer. 5. Consanguinidad de los padres. Enfermedades metabólicas. 7. 8. Retraso mental o retraso del desarrollo. 10 .EL PEDIATRA EN LA DETECCIÓN PRIMARIA DE ANOMALÍAS EN RECIÉN NACIDOS: Indicaciones del Consejo Genético en Pediatría: 1. 7. Enfermedades neurológicas o neuromusculares en la infancia. Talla baja o anomalías del crecimiento. 2. 5. 8. Portador conocido de un trastorno congénito. 9. malformaciones cardíacas y otras entidades (Gunn. Hijo anterior con un trastorno genético. Historia familiar de cromosomopatía. 6. 4. Numerosos abortos precoces o niños nacidos muertos. Edad materna mayor de 35 años. Ceguera o pérdida de la audición total o completa. 6. 2006). Pertenencia a un grupo étnico con una incidencia elevada de un trastorno genético especifico (Gunn.

Más de dos abortos espontáneos o infertilidad (cariotipo de los dos miembros de la pareja). 3. 2. 1997). Genitales ambiguos. URGENCIA DIAGNÓSTICA. CLASIFICACIÓN CLÍNICA DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS a. Las que producen una anomalía de forma más marcada pueden no constituir un problema tan urgente como las que acompañan de mayor anormalidad de función (Jones. 5. Riesgo de alteración cromosómica familiar. La urgencia diagnóstica y terapéutica en los lactantes con malformación congénita depende del grado de riesgo asociado a la anormalidad. Niñas con talla baja (Gunn. Malformaciones mayores a) Aisladas.Indicaciones para la realización de un cariotipo: 1. o una mayor y dos menores (incluyendo tamaño pequeño para edad gestacional y retraso mental como mayores). b) Múltiples. b. Características específicas de un síndrome cromosómico. 2006). 4. Dos malformaciones congénitas mayores. 6. 11 . Malformaciones menores.

Genu recurvatum. Clinodactilia del menique. Boca: Úvula bífida Frenillos aberrantes Micrognatia mínima Esbozo de fisuras Displasia del esmalte Dientes congénitos Manos: Surco de los cuatro dedos. Polidactilia rudimentaria. Cubitus valgus. b) No especificas. Cráneo: Occipucio plano o prominente.a) Especificas. Foseta sacra. Cabello con torbellinos. Implantación anómala. Tórax en escudo. valgo. En las tablas 1 y 2 se observan las anomalías congénitas menores y mayores más comunes. Hipospadias de labios mayores o sensación de Hipertrofia de clítoris. Tabla 1 Malformaciones menores y variantes de la normalidad. Cutáneas: Nevos pigmentados Hemangiomas capilares Manchas de color café con leche. Cejas anormales. Hoyos profundos en las superficies articulares. Aumento o disminución de la distancia entre los cantos internos Cortedad o inclinación de la hendidura palpebral. Ojos: Epicanto interno. Genitales: Ectopia testicular. Fontanela posterior grande. Hernia umbilical Tórax: Mamilas separadas 12 . Alopecia. Marchas de Brushfield Hipertelorismo mínimo Osteo-articulares: Esternón prominente o deprimido. varo. Abdomen: Diastasis de rectos mayor de 3 cm. completo o incompleto. Hipospadias mínimo Desplazamiento distal del escroto.

agenesia o estenosis anal Atresia o estenosis rectal. Pies: Talón prominente Cortedad del quinto dedo. de Implantación baja. Nevus gigante. politelia Incontinencia pigmenti. Cráneo y cuello: Craneosinostosis Fístula y quistes braquiales Síndromes de primer arco (Teacher Collins. Separación aumentada entre el primer y segundo dedo. Extrofia vesical Ambigüedad de genitales Epispadias Faciales: Cataratas congénitas Ciclopía (ojo único central) Anoftalmía. Asimetría cabalgamiento de los dedos.Unas estrechas. Ausencia de pliegue de hélix Orejas muy inclinadas con respecto al ángulo ocular Apéndices o fositas pre auriculares. Urogenitales: Duplicidad piélica o uretral Agenesia o ectopia renal Riñón en herradura. Tabla 2 Malformaciones mayores de especial interés en síndromes dismórficos. Cutáneas: Alopecia congénita Hipertricosis Polimastia. Dorsiflexión del dedo gordo. Pierre Robin) Quiste tireogloso. Lóbulo pequeño o ausente. estenosis o atresia intestinal Imperforación. hiperconvexas o hipoplásicas Oídos: Pabellones auriculares grandes. Asimétricos Pequeños con hélix poco desarrollado. Digestivas: Atresia esofágica Onfalocele Malrotación. Pliegue de flexión de dedos únicos. Atresia de meato auditivo Hipospadias Criptorquidia Útero bicorne Esqueléticas: 13 . Ausencia de trago.

996 (INEGI.Ausencia de pabellón auricular Labio hendido Fisura palatina Microstomía congénita Nariz bífida. estéticas y económicas. justifica que estas enfermedades sean consideradas un problema de salud pública (Ortiz-Almeralla. encefalocele Hidrocefalia. microcefalia. pulgar trifalángico Nerviosas: Torácicas: CIA. adactilia Pie equino varo. orificio nasal único Espína bífida oculta. 2003) El Hospital Regional Universitario de los Servicios de Salud del Estado de Colima cubre aproximadamente el 60% de los partos que suceden en el estado. polidactilia. JUSTIFICACIÓN Es importante señalar que las anomalías congénitas juegan un papel muy importante en la morbilidad y mortalidad infantil por su considerable frecuencia y repercusiones psicosociales. funcionales. Además. CIV Tronco arterioso común Trasposión de las grandes arterias Estenosis pulmonar Coartación aortica Espina bífida Anencefalia Meningocele. Hemivértebras. considerando el hecho de que 20% de las muertes que ocurren en el primer año de vida se presentan en niños con malformaciones congénitas. sindactilia. así como la 14 . 2005) La importancia de realizar trabajos de investigación de corte epidemiológico radica en el conocimiento de la identificación de la frecuencia de las anomalías congénitas en nuestra región y específicamente en nuestra institución. Braquidactilia. el cual tiene una población total de 567.

edad materna y paterna. Psicología) los riesgos del binomio. alcoholismo). o mujeres en edad reproductiva. infecciones durante el embarazo. madres de los recién nacidos con alteraciones congénitas de variables tales como: adicciones (tabaquismo. Como beneficio secundario se podría lograr promover vigilancia de tipo epidemiológica por medio de registros de anomalías congénitas en el estado de Colima. manejo y orientación sobre las malformaciones congénitas tiene importancia ya que permite valorar y determinar en el equipo multidisciplinario (Pediatría. drogadicción. En el área de la pediatría la detección. a través de la implementación de programas de detección temprana y asesoría genética. de tal manera que en un fututo mediano o largo plazo se logre brindar asesoría a parejas próximas a ser padres. 15 . información a la familia. Genética. Gineco-obstetricia. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA ¿Cuál es la incidencia de anomalías congénitas en los recién nacidos del Hospital Regional Universitario de Colima? • OBJETIVO GENERAL Identificar la frecuencia y tipo de anomalías congénitas presentes en los recién nacidos del Hospital Regional Universitario de Colima en el periodo de estudio. avitaminosis.<identificación de factores maternos presentes en mujeres en edad reproductiva. etcétera. diseño de prótesis o asesoría genética. para la toma de decisiones en el manejo terapéutico o referencia a un tercer nivel de atención ya sea para corrección quirúrgica especializada. brindar apoyo.

prospectivo. OBJETIVOS ESPECÍFICOS HIPÓTESIS Las anomalías congénitas en el Hospital Regional de Colima son un padecimiento con incidencia similar a lo reportado en la literatura nacional e internacional. transversal. • Detectar la incidencia de anomalías congénitas en recién nacidos del Hospital Regional Universitario durante el periodo de junio 2007 a agosto 2008. MATERIAL Y MÉTODOS TIPO DE ESTUDIO Estudio descriptivo.• Describir los factores maternos más frecuentes que se observaron en los pacientes identificados con malformaciones congénitas del Hospital Regional Universitario de Colima en el periodo de estudio. 16 .

UNIVERSO DE TRABAJO: Todo recién nacidos del Hospital Regional Universitario de Colima que nació en el periodo comprendido de junio de 2007 a agosto de 2008. CRITERIOS DE SELECCIÓN Criterios de inclusión • • Sujetos que hayan nacido vivo o muerto en el Hospital Regional Universitario de Colima en el periodo de junio 2007 a agosto 2008 Recién nacido con diagnóstico de malformación congénita mayor o menor según la Clasificación Internacional de Enfermedades. Paciente en el cual los padres o tutores no autoricen su ingreso al estudio. TAMAÑO DE LA MUESTRA Todo recién nacido vivo o muerto que cumplió con el diagnóstico de malformación congénita y que además cubrió el resto de los criterios de inclusión. Criterios de no inclusión: • • Pacientes con diagnóstico clínico de malformación congénita procedente de otra unidad hospitalaria. 17 .

Cuadro de variable dependiente y factores maternos investigados VARIABLE Malformación congénita DATOS MATERNOS Edad materna Gestas Origen geográfico Infecciones maternas DATOS RECIÉN NACIDO Género Edad Gestacional Peso nacimiento al NIVEL DE MEDICIÓN Cualitativa NIVEL METODOLÓGICO Dependiente ESCALA MEDICIÓN Presente Ausente DE TIPO DE ESCALA Nominal Dicotómica Cuantitativa Cuantitativa Cualitativa Cualitativa Independiente Independiente Independiente Independiente Años Embarazos Municipio Positivo-Negativo Razón Razón Nominal Politómica Nominal Dicotómica Cualitativa Cuantitativa Cuantitativa Independiente Independiente Independiente Femenino Masculino Semanas gestación Gramos de Nominal Dicotómica Razón Continua 18 . estructural. funcional o molecular que esté en un niño recién nacido. familiar o esporádica. que resulta de una embriogénesis defectuosa. hereditaria o no. sea externa o interna. única o múltiple.VARIABLES DE ESTUDIO Variable dependiente: Malformación congénita Definición conceptual: toda aquella anomalía del desarrollo morfológico. Definición operacional: Se define como anomalía congénita a toda alteración morfológica evidente clínicamente y diagnosticada por el médico antes del alta hospitalaria.

con aprobación del Comité de Ética del Hospital Regional Universitario de Colima. Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales en caso de requerir ingreso o en Alojamiento conjunto en el área de Obstetricia en caso de haber sido considerado sin complicaciones. o posteriormente en Cunero Patológico y Prematuro. 19 . Se realizó cálculo de la incidencia usando como numerador al número de casos de malformación congénita y como denominador al número de nacimientos vivos durante el periodo de estudio. el médico investigador realizó exploración física completa en todos los recién nacidos en un periodo máximo de 24 horas posteriores al nacimiento. las reglas locales y reglamentos del país. ASPECTOS ÉTICOS El estudio se llevó a cabo de acuerdo a la Declaración de Helsinki. como trabajo de investigación para el programa académico de las Residencias médicas. y en caso de detectar alguna malformación clínicamente evidente y con previa autorización con la firma del consentimiento informado (Anexo 1) se procedió a realizar la captura de las variables de estudio con el llenado de la hoja de recolección de datos (Anexo 1) ANÁLISIS ESTADÍSTICO Se analizaron los datos por medio de estadística descriptiva con medidas de tendencia central y de dispersión.DESARROLLO DEL ESTUDIO El estudio se realizó a través de la captura de los recién nacidos que cumplieron los criterios de inclusión en el momento del nacimiento en el área de Tococirugía.

189) y Anomalías congénitas (n= 66) por mes de presentación en el Hospital Regional Universitario de Colima.7) 7 (2. Mes Nacimientos Anomalías congénitas n (%) Junio 07 Julio 07 Agosto 07 Septiembre 07 Octubre 07 Noviembre 07 Diciembre 07 Enero 08 Febrero 08 282 267 253 326 309 309 290 293 275 20 3 (1.7) 3 (0.7) 5 (1.907) 40 (0. lo que traduce una incidencia de 15.9) 2 (0.69) 31 (0. 2007).189 dentro de los cuales se detectaron 66 recién nacidos con anomalía congénita.75 por 1.0) 10 (3. Durante todo el estudio la información fue manejada en forma confidencial y no se mencionaron nombre ni datos de los pacientes en forma individual en la presentación de resultados en congresos o publicaciones.78) 38 (0. Incisos I.48) 23 (0. según el Artículo 17. Nacimientos (n= 4.95) Frecuencia acumulada (%) .9) 6 (1.6) 2 (0.7) 2 (0. RESULTADOS El total nacimientos vivos consecutivos ocurridos durante el periodo de estudio (14 meses) fue de 4.55) 29 (0.7) 3 (0.Se considera como un estudio sin riesgo.000 nacidos vivos en el Hospital Regional Universitario de Colima (Cuadro 1).74) 33 (0. II y III y Artículo 65 del Reglamento de la Ley General en Salud en Materia de Investigación para la salud (Ley General de Salud. Cuadro 1.07) 13 (0.31) 20 (0.

33) 2 (0.09) 53 (1.3) 1 (0.5) 7 (2. Frecuencia mensual de anomalías congénitas en recién nacidos vivos del Hospital Regional Universitario de Colima de Junio de 2007 a Agosto de 2008.66) 46 (1.45) 62 (1.48) 64 (1. abril y mayo de 2008 con el 31.52) 66 (1.Marzo 08 Abril 08 Mayo 08 Junio 08 Julio 08 Agosto 08 235 239 241 298 272 300 6 (2.26) 61 (1. Gráfica I.57) Al fraccionar la distribución en forma mensual.7% (17/66) y en marzo. gráficamente se observa una curva bimodal con picos de presentación en los meses julio y agosto de 2007 con el 25.9) 8 (3. 12 10 8 6 4 2 0 jun‐ jul‐ Ago‐ sep‐ oct‐ nov‐ dic‐ Ene‐ feb‐ mar‐ Abr‐ may‐ jun‐ jul‐ Ago‐ 07 07 07 07 07 07 07 08 08 08 08 08 08 08 08 3 10 7 3 6 2 2 5 2 6 7 8 1 2 2 Anomalias 21 .73) 2 (0.8% (21/66) (Gráfica 1).

La distribución de las anomalías congénitas de los recién nacidos según género.2% (47/66) de casos con anomalías congénitas menores y el restante 28. observándose además. La descripción de las anomalías congénitas detectadas correspondieron (según la CIE-10Q.2 Distribución de anomalías congénitas por género de recién nacidos del Hospital Regional de Colima de Junio de 2007 a Agosto de 2008. el 41% (27/66) del género femenino y el 3% (2/66) con genitales ambiguos (Gráfica 2). El peso promedio de estos recién nacidos fue de 2.00–Q.2 ± 2.3 semanas. se presentó con el 56% (37/66) del género masculino. Gráfica. Las anomalías congénitas específicas que se detectaron con mayor frecuencia fueron: criptorquidia (11/66 casos). la presencia de diferentes anomalías congénitas en frecuencias más bajas (Cuadro 2).8% (19/66) correspondió a anomalías congénitas mayores. 22 . y el promedio de la edad gestacional fue de 38.99) al 71. cardiopatías congénitas (6/66 casos) y labio con paladar hendido (5/66 casos).949 ± 665 gr.

26 0. Anomalias congénitas en el Hospital Regional Universitario de Colima durante el periodo de junio de 2007 a Agosto de 2008. Anomalías congénitas detectadas por orden de frecuencia Criptorquidea Cardiopatía congenital Labio y paladar hendido Apéndice preauricular Mama supernumeraria.02 0.Cuadro 2.07 0.02 0. de casos 11 6 5 3 3 3 2 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Frecuencia 0.02 0.05 0.05 0.02 0.02 0.02 0.02 0. Ciclope Hidrocele derecho Atresia de duodeno Gastrosquisis Hemangioma en fresa Nevo en mano izquierda Situs inversus.02 23 .02 0. de Down Genitales ambiguos Sx.05 0.14 0.02 0. Polidactilia Hidrocefalea Atresia de Íleon Sx.02 0.07 0.02 0.02 0.02 0. Arnold Chiari II Sindactilia Sx. de Kasabach Merrit Pie equino varo Fositas en oreja izquierda Agenesia de pabellón auricular unilateral derecho Sx.07 0.02 0.02 0.12 0.05 0. de bridas amnióticas Micropene Ampollas en manos Diastasis de Rectos Micrognatia Hemangioma Mielomeningocele roto Sx.05 0.02 0. implantación baja de pabellones auriculares Polidactilia pre-axial derecha No.02 0.02 0.02 0.

02 0.Atresia de coanas Holoprosencefalia Malformación ano rectal y fístula perineal Focomelia Dedos supraductos 1 1 1 1 1 0.02 0.02 Desde el punto de vista por aparatos y sistemas.02 0.02 0. 24 . y cromosomopatías (Gráfico 3). osteomusculares. Gráfica 3. se detectaron mayor afectación del aparato genitourinario. seguido por alteraciones gastrointestinales y en tercer lugar las afecciones dermatológicas. Número de anomalias congénitas detectadas por aparatos y sistemas en el período de Junio 2007 – Agosto 2008 en Hospital Regional Universitario de Colima.

Además. La mayoría procedía del estado de Colima (49/66). El promedio de gestas en las madres de los recién nacidos con anomalías fue de 2. Factores maternos asociados a las anomalías congénitas detectadas en Hospital Regional Universitario de Colima.2 ± 1. Michoacán (5/66).5 años. Nayarit (1/66) y Tamaulipas (1/66). seguida por infecciones cervicovaginales en 8 casos (12.7 gestas. entre otros. Gráfica 8. en donde las de vías urinarias fue la más frecuente con 13 casos (19. El factor de riesgo que con mayor frecuencia se presentó en las madres de los recién nacidos con anomalías fueron las infecciones durante la gestación (21/66).2%).7%).5%) de oligohidramnios. Baja California (2/66).4 ± 6.La edad promedio de las madres de los recién nacidos con anomalías congénitas fue de 23. se observaron 4 casos (6%) de polihidramnios y 3 casos (4. y en orden descendente de frecuencia Jalisco (8/66). 25 .

la tasa de anomalias congénitas observadas en el presente estudio es muy similar en comparación con un estudio que incluyó cuatro hospitales (15. a pesar que desde 1974 se implementó un Banco Internacional de datos. 2000. lo cual es esperado. Alfaro-Alfaro. minuciosos y detallados. en consecuencia incrementar los conocimientos y amplitud del marco teórico sobre las enfermedades genéticas y los agentes teratogénicos ambientales. y c) los estudios postmortem. a partir de las alteraciones ocasionada por el uso de talidomida en 1959-1961 (Pineda. 1994. 2003). Ortiz-Alemaralla. considerando los aspectos etiológicos multifactoriales en donde el medio ambiente y la misma zona geográfica podrían 26 . b) al estudiarse con mayor acusiocidad los niños de menor edad de gestación. A nivel nacional.5 por 1. ha incrementado el número de casos y la variedad de entidades reconocidas. los estudios de la epidemiología sobre estas alteraciones congénitas son relativamente pocos.DISCUSIÓN Hay varias razones por lo cual las anomalías congénitas han adquirido mayor importancia en los últimos años: a) proporcionalmente su frecuencia ha aumentado al disminuir las causas infecciosas de enfermedad. 2004).000 nacidos vivos) de la misma región geográfica (Guadalajara). En nuestro país. permiten identificar un mayor número de problemas y dar a los padres un adecuado consejo genético con bases reales (Hernández-Díaz. buscar vías para mejorar los servicios de atención médica ofrecidos a las familias con el antecedente de un cuadro clínico de esta naturaleza y mantener la vigilancia epidemiológica de las anomalías congénitas en nuestro medio.75 versus 16. El objetivo principal del Registro de Anomalías congénitas es determinar la incidencia y variables relacionadas con estas entidades.

000 recién nacidos vivos tienen una enfermedad con un importante componente genético. entre otros. muy similar a lo reportado en la literatura. Valdés. pero contrastando con otros estudios en donde el género no fue identificado como factor de riesgo (Cedeño-Rincón. Zarante-Montoya. 1996. aun considerando que al menos 53 por 1. 2002). respecto al peso promedio y semanas de gestación de los recién nacidos con anomalías congénitas. 1996. químicos. Alfaro-Alfaro. la cual se manifiesta antes de los 25 años de edad (Cedeño-Rincón. 2004. 2002). a diferencia de las causas de origen genético en donde son aproximadamente una cuarta parte y en tres cuartas partes se desconoce la etiología (Cedeño-Rincón. 1996. (Alfaro-Alfaro. 2004).9 por 1. la indicencia mundial de defectos congénitos al nacimiento puede ocilar entre 25-62/1. se observó una mayor frecuencia de anomalías en neonatos del género masculino. no tenemos una explicación clara.influir de manera similar para la presentación de estas anomalías (Cedeño-Rincón 1996. Ortiz-Almeralla. A nivel internacional. Respecto a factores asociados. Llamos-Peneque. apoyando el peso etiológico del medio ambiente. ya que solo hay una publicación en donde se presenta este tipo de análisis mensual y que argumentan como causa de esta 27 . 2003) La presentación bimodal que se detectó.000 nacidos vivos. 1997. aunque esta hipótesis debemos de tomarla con precaución. no hay diferencias con lo publicado en estudios similares (Cedeño-Rincón. nuestros resultados son el doble al compararlo con otro estudio nacional en la ciudad de México (15. etcétera). 1997).75 versus 9. En forma contrastante. con respecto a la frecuencia.000 nacidos vivos) llamando la atención que el único factor que difiere en forma general es la zona geográfica en donde se realiza el estudio. en el desarrollo de las anomalías congénitas (Zarante-Montoya. Valdés. 2002). 2007). por lo que los resultados encontrados en esta investigación se encuentran por debajo de lo reportado. 1996. Zarante-Montoya. ya que sabemos que solamente un 3% aproximadamente de estas anomalías son ocasionadas por factores ambientales (infecciosos. físicos.

a diferencia de varios autores que si lo realizan en forma anualizada (Cedeño-Rincón. 1996.variabilidad criterios propios de los investigadores (Zarante-Montoya. 1997. El tipo y frecuencia de las anomalías que se presentaron en esta investigación. 2004). 2003. coincide en términos generales con lo reportado en nuestro país por otros autores. 2004). a pesar de ser considerada como una anomalía urogenital. 2002). en donde las anomalías de tegumentos. 1997. se podría concluir que no hay factores. clasificandose las tres como anomalías congénitas 28 . pero que no realizan análisis y explicación de su distribución. llama la atención fuertemente. OrtízAlmeralla. Una de las debilidades de este estudio y que explican la nula información sobre la incidencia de anomalías congénitas en recién nacido muertos. 2004). y que las tres principales (criptorquidea. sistema nervioso central. ya que no se realizan autopsias en este importante grupo de la población en nuestra institución y en las cuales se reporta hasta el doble de la incidencia en estudios realizados en otras instituciones (Valdés. se debe a la omisión de los mortinatos. Alfaro-Alfaro. 2003. digestivas. Alfaro-Alfaro. Es importante senalar que las primeras diez anomalías observadas representan el 59% del total observado. cardiopatias congénitas y labio/paladar hendido) representan el 33% y son anomalías de origen parcial o totalmente genético. según la clasificación internacional de enfermedades (Valdés. Alfaro-Alfaro. 2004). Ortíz-Almeralla. Alfaro-Alfaro. sobre todo del tipo ambiental que pudieran explicar esta curva. en que la anomalía de criptorquidea. cromosómicas y osteomusculares son las más frecuentes variando el orden de presentación según el reporte analizado (Valdés. la más frecuente en esta investigación. no es reportada en la mayoría de las publicaciones previas. muy bien identificadas debidas a la interacción del factor genético con el ambiental cuyo mecanismo de herencia se identifica como multifactorial. 1997. Valdés. 1997. por lo que se requerirá enfocar hacia este aspecto una investigación futura.

1997).4 años) está por abajo de lo reportado como de riesgo (> 35 años) para el desarrollo de estas anomalías congénitas. que provocan un gran impacto en el núcleo familiar (Cedeño-Rincón.8 IC95% 2. La edad materna avanzada está directamente correlacionada con un aumento de riesgo de ocurrencia de anomalías en general y con anomalías cromósomicas debido a la no disyunción meiótica primaria en particular (Jones. considerando los avances actuales en cirugía fetal. 2004) y específicas como paladar hendido (RM 9. así como el mayor riesgo de desarrollar anomalías congénitas en general (RM 1.6-17. epidemiólogo y el psicopedagogo para la detección y atención médica y quirúrgica del recién nacido con anomalias congénitas y su familia. 1997).mayores asociadas a síndromes dismorficos bien identificados.3) (Alfaro-Alfaro. así mismo con el objeto de disminuir la tasa de mortalidad que puede llegar a 3. tal es el caso en este país (Valdés.61 IC95% 135-19.3% como se ha reportado en países latinoamericanos (Bronberg. que fueron las que con mayor frecuencia se presentaron. 2008). dato que fue omitido y por lo tanto no permite analizarlo. 1996). Respecto al antecedente de infecciones de vías urinarias y cervicovaginitis en la madre. pero es un antecedente que se reporta con una frecuencia elevada en madres de hijos con anomalías congénitas (Zarante-Montoya. neonatólogo. especialmente la edad materna.9 IC95% 5. es importante identificar el trimestre en el cual la desarrolló.4). anomalías en reducción de miembros (RM 3. constituye el factor de riesgo demográfico más importante. 29 . 2009).0 IC95% 3. En nuestro estudio. 2007). 2002). cirujano pediatra. el promedio de edad materna (23. en donde las opciones de resolución in utero.0-7. y microcefalia (RM 10.0). principalmente en poblaciones que continúan reproduciendose en edades avanzadas.9) en hijos de madres diabéticas (Arteaga. Es de suma importancia que en los unidades de atención maternoinfantil se integre un equipo múltidisciplinario formado por el obstetra. La edad reproductiva y.8-24. cada vez son más amplias y seguras (Hosie-Venator.

CONCLUSIONES • • • • La incidencia de anomalías congénitas en el Hospital Regional Universitario de Colima es similar a la reportada en literatura nacional e internacional. con el fin de mejorar la identificación de las mismas y evaluar su tendencia para estar en la posibilidad de identificar factores maternos y del medio ambiente causales cuya eliminación conduciría a mejorar la calidad de vida de la población (Cedeño. 1996. Llamos-Peneque. • Es necesario analizar la incidencia de anomalías congénitas en recién nacidos muertos y así lograr completar la epidemiología real de estas alteraciones en la región. Las infecciones de vías urinarias y cervicovagintis fueron los factores que se detectaron con mayor frecuencia PERSPECTIVAS • Es necesario realizar un estudio de casos y controles para definir con exactitud los factores de riesgo asociados a anomalías congénitas en esta región. 2007. La anomalía congénita detectada con mayor frecuencia en esta investigación fue criptorquidea.En consecuencia se recomienda una vigilancia permanente de la incidencia de anomalias en los recién nacidos. 2008). Arteaga. 30 . El promedio de edad materna está por debajo de lo reportado como factor de riesgo.

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Apgar. Se obtendrá información de recién nacidos con malformaciones congénitas mayores y menores. ya que no se cuenta con medios necesarios en el Hospital. Capurro. órgano y sistema afectado. con la finalidad de poder ampliar el área de estudio implementar la orientación genética cuando lo amerite y valorar de acuerdo a aparatos y sistemas afectados las necesidades del departamento que sería importante reforzar. dándosele oportunidad de que realice preguntas al investigador e incluso si es posible resolución y abordaje del caso. Se dará información tanto oral como escrita siempre que sea posible y como lo considera el Comité de Ética. se someterá a mayor número de valoraciones médicas. No existe pago por participación en el estudio.ANEXO 1. expedientes en área de neonatología de tal manera que se pueda obtener la frecuencia. Los beneficios derivados del estudio serán el abordaje detallado de los padecimientos. se valorará hoja del recién nacido. HOJA DE INFORMACIÓN: El objetivo primordial de este protocolo de investigación es poder determinar la incidencia de anomalías congénitas. Siendo información otorgada cara a cara con los padres/tutores de los pacientes. y a pruebas 35 . Las incomodidades del estudio será el incremento de los gastos que cada participante tenga que otorgar. genero.

sin que por ello se altere la relación médico paciente. Col Oriental. cariotipo. 851. CP. Hospital: 312-31619. debiendo firmar previamente la hoja de consentimiento informado en la cual se detalla el estudio a realizar. Tel. Rosalinda Martínez Ortega investigadora responsable del ensayo y de informarle y contestar sus dudas y preguntas. tomografías así como resonancia magnética si el caso lo requiriese.complementarias: laboratorio. eco-doppler. La participación en este estudio es voluntaria. Colima. pudiendo realizar cualquier pregunta antes de firmar. celular: 312-701279. ultrasonido. y existe la posibilidad de retirarse del estudio en cualquier momento. con domicilio en la calle: Armería No. siendo la Dra. ni se produzca perjuicio en su tratamiento. Las personas que tienen acceso a los datos del participante serán los médicos tratantes. Col. Tel 36 .

___________________________ TESTIGO 37 .ANEXO 2 HOJA DE CONSENTIMIENTO INFORMADO: INCIDENCIA DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS Y FACTORES ASOCIADOS EN HOSPITAL REGIONAL DE COLIMA Fecha: ________________ Yo_________________________________________________________ he leído la hoja de información que se me ha dado. recibí suficiente información sobre el estudio. ___________________________ NOMBRE Y FIRMA DEL PADRE _____________________________ NOMBRE Y FIRMA DE LA MADRE. sin que esto repercuta en los cuidados médicos de mi hijo (a). Presto libremente mi conformidad para participar en el protocolo de investigación. comprendo que mi participación es voluntaria y que puedo retirarme del estudio: cuando quiera. he podido hacer preguntas sobre el estudio. Rosalinda Martínez Ortega. sin tener que dar explicaciones. he hablado con la Dra.

Toxicomanías: (1) Tabaquismo (2) Alcoholismo (3) Drogas tipo: ______________ Antecedentes de: (1) Consanguinidad (2) Violación (3) Incesto. Durante la gestación: 38 . GESTAS: ________ PARTOS_________ CESÁREAS________ ABORTOS__________ OBITOS______ Enfermedades crónicas de la madre: (1) Diabetes (2) Fenilcetonuria (3) Enfermedad Poliquistica renal (4) Epilepsia (5) Hipertensión (6) Trastornos de la coagulación (7) Anemia (8) Otras.ANEXO 3 CUESTIONARIO: HISTORIA CLÍNICA PRENATAL: NOMBRE DE LA MADRE: EDAD: LUGAR DE ORIGEN: ______________________MUNICIPIO________________ LUGAR DE RESIDENCIA:_____________________MUNICIPIO______________ LOCALIDAD DE RESIDENCIA (1) Urbana (2) Rural.

Radiaciones en embarazo: Toxicomanías durante el embarazo: (1) Tabaquismo (6) Otras. Oligohidramnios: Polihidramnios: SI SI NO NO Medicamentos utilizados: (1)Anticonceptivos orales (2) Fenitoína (3) Ac. (4) Antihipertensivos 39 . (4) Cervicovaginitis. Retinoico (5) Otros. (2) Alcoholismo (3) Mariguana (4) Ice (5) Cocaína.Enfermedades: (1) Infecciones urinarias (2) Pre eclampsia (3) Diabetes gestacional.

3 CASO CLINICO 2. 2 CASO CLINICO 1. 1 CASO CLINICO 1. SX. TRISOMÍA 21 Fig.ATLAS DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS: Fig. KASABACH Fig. TRISOMIA 21 Fig. 4 CASO CLINICO 2. SX KASABACH MERRIT 40 .

7 CASO CLINICO 5 ARNOLD CHIARI Fig. 6 CASO CLINICO 4 APENDICE PREAURICULAR Fig. 8 CASO CLINICO 5 ARNOLD CHIARI 41 .Fig. 5 CASO CLINICO 3 SINDACTILIA Fig.

11 CASO CLINICO 8 FOCOMELIA Fig.Fig. 9 CASO CLINICO 6 HERNIA DIAFRAGMATICA Fig. 12 CASO CLINICO 8 FOCOMELIA 42 . 10 CASO CLINICO 7 PERITONITIS Fig.

14 CASO CLINICO 8 SINDACTILIA Fig. 16 CASO CLINICO 8 FOCOMELIA 43 .Fig. 15 CASO CLINICOO 8 FOCOMELIA Fig.13 CASO CLINICO 8 SINDACTILIA Fig.

19 CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR HENDIDO 44 .Fig. CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR HENDIDO Fig. 18 CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR HENDIDO Fig. 17 CASO CLINICO 8 FOCOMELIA Fig. 19.

23 CASO CLINICO 10 ATRESIA ILEAL 45 . 22 CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR HENDIDO BILATERAL Fig.Fig. 20 CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR HENDIDO BILATERAL Fig. 21 CASO CLINICO 9 LABIO Y PALADAR HENDIDO BILATERAL Fig.

27 CASO CLINICO 12 MICROPENE 46 . 24 CASO CLINICO 10 ATRESIA ILEAL Fig. 25 CASO CLINICO 10 ATRESIA ILEAL Fig.Fig. 26 CASO CLINICO 11 IMPLANTACION BAJA PABELLON Y MALFORMACION Fig.

31 CASO CLINICO 14 POLIDACTILIA PREAXIAL 47 . Fig.Fig. 30 CASO CLINICO 13 PABELLONES AURICULARES BAJOS Fig. MALFORMATIVO PIE EQUINOVARO CONGENITO. MUNECAS FLEXIONADAS. 29 CASO CLINICO 13 SX. 28 CASO CLINICO 12 MICROPENE Fig.

MUTILACIONES.Fig. 32 CASO CLINICO 15 MAMELON PREAURICULAR Fig 33 CASO CLINICO 16 POLIDACTILIA POSTAXIAL ESBOZO Fig. 34 CASO CLINICO 16 POLIDACTILIA POSTAXIAL Fig. 48 . 35 CASO CLINICO 17 SINDROME DE BRIDAS AMINIOITICAS CONSTRICCIONES ANULARES. SECUENCIA DE PIERRE ROBIN.

Fig. 37 CASO CLINICO 18 ATRESIA INTESTINAL 49 . 36 CASO CLINICO 18 ATRESIA INTESTINAL Fig.

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