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MANUAL DE PEDIATRIA

Presentacin Indice
Editores Dr. Ernesto Guiraldes C. eguirald@med.puc.cl Dr. Patricio Ventura-Junc pventura@med.puc.cl

ATENCION
LOS CAPITULOS ESTAN EN CONSTANTE REVISIN POR SUS AUTORES. LOS ARTICULOS SEALADOS CON ESTAN ACTUALIZADOS

INDICE
NEONATOLOGIA
1. Recin nacido: concepto riesgo, clasificacin 2. Anamnesis perinatal 3. Evaluacin de edad gestacional 4. Recin nacido normal: atencin inmediata 5. Examen fsico del recin nacido 6. Termorregulacin 7. Ictericia no hemoltica del recin nacido 8. Adaptacin cardiorrespiratoria 9. Asfixia perinatal 10. Reanimacin del recin nacido 11. Problemas respiratorios del RN 12. Prematuridad y bajo peso de nacimiento 13. Infecciones perinatales 14. Lactancia materna

PEDIATRIA AMBULATORIA, NUTRICION, CRECIMIENTO Y DESARROLLO, CONDUCTA INFANTIL


1. Supervisin de salud en Pediatra Ambulatoria 2. Desarrollo Neurolgico Infantil 3. Retraso del desarrollo psicomotor

4. Problemas de conducta y aprendizaje escolar 5. Evaluacin del desarrollo psicomotor 6. Desarrollo neurolgico del lactante 7. Desarrollo psicolgico del lactante 8. Desarrollo psicolgico en la edad preescolar 9. Desarrollo psicolgico del nio durante el perodo escolar 10. Salud Escolar 11. Psicologa del adolescente 12. Familia: una organizacin para el desarrollo 13. Desarrollo normal del lenguaje 14. Trastornos de la comunicacin oral 15. Caractersticas del crecimiento y desarrollo fsico 16. Pubertad normal 17. Influencia de la Nutricin en el Crecimiento y Desarrollo 18. Evaluacin del estado nutricional 19. Falta de progreso ponderal 20. Infecciones respiratorias agudas en Pediatra Ambulatoria 21. Vacunaciones 22. Prevencin de accidentes 23. Alimentacin Infantil 24. Principios de ortopedia 25. Manifestaciones digestivas normales en el lactante

PATOLOGIA PEDIATRICA
1. Enfermedades genticas en pediatra 2. Gentica y Enfermedades Metablicas 3. Desnutricin infantil

4. Diarrea aguda 5. Sndrome febril 6. Exantemas 7. Interpretacin del hemograma 8. Anlisis de orina 9. Infeccin del tracto urinario 10. Hipertensin arterial en Pediatra 11. Sndrome edematoso 12. Dolor seo recurrente 13. Desarrollo del aparato respiratorio 14. Obstruccin de va area alta 15. Sibilancias recurrentes 16. Infecciones respiratorias agudas bajas 17. Neumopatas atpicas 18. Convulsiones en el nio 19. Problemas frecuentes en cardiologa peditrica 20. Reanimacin cardiopulmonar Peditrica 21. Patologa genitales externos - Hernias 22. El nio quemado 23. Abdomen Agudo en el nio 24. Meningitis 25. Intoxicaciones 26. Bronquitis Obstructivas 27. Diagnstico diferencal y estudio de nios con infecciones recurrentes 28. Obesidad Infantil

RECIEN NACIDO, CONCEPTO, RIESGO Y CLASIFICACION


Dr. Javier Cifuentes R. Dr. Patricio Ventura-Junc T.
1. Peculiaridad de los problemas del recin nacido. Los cambios fisiolgicos que implica el paso de la vida intrauterina a la extrauterina son los que determinan las caractersticas del cuidado del recin nacido normal y de la patologa de este perodo. Esto requiere una adaptacin de todos los rganos y sistemas que incluye la maduracin de diversos sistemas enzimticos, la puesta en marcha del mecanismo de homeostasis que en el tero eran asumidos por la madre y la readecuacin respiratoria y circulatoria indispensable desde el nacimiento para sobrevivir en el ambiente extrauterino. Todos los problemas del recin nacido de alguna manera comprenden la alteracin de un mecanismo de adaptacin.(Tabla 1.1). Adaptacin es la palabra que define el perodo neonatal. A sta debemos agregar el carcter dinmico del proceso que hace variar el concepto de normalidad en el tiempo. Una bilirrubinemia de 4 mg % al nacer es anormal, pero no lo es a los 3 das de vida. Una cierta dificultad en la regulacin de la temperatura en las primeras horas de vida no tiene la misma que si sta ocurre al segundo da. Adaptacin y dinamismo evolutivo, le dan al recin nacido un carcter de gran fragilidad y dependencia del medio. Es la etapa mas vulnerable de la vida del ser humano en el perodo posterior al nacimiento. En esta se dan los mayores riesgos para su sobrevida, de presentar patologas y de que estas dejen algn tipo de secuelas, especialmente neurolgica. Desde el punto de vista estadstico, el perodo neonatal comprende los primeros 28 das de vida. A los primeros 7 das de vida se les llama perodo neonatal precoz. La mortalidad neonatal es el indicador ms bsico para expresar el nivel de desarrollo que tiene la atencin del recin nacido en una determinada rea geogrfica o en un servicio. Esta se define como el nmero de recin nacidos fallecidos antes de completar 28 das por cada 1.000 nacidos vivos. La OMS recomienda inclur como nacidos vivos a todos aquellos nios que tienen al nacer alguna seal de vida: respiracin o palpitaciones del corazn o cordn umbilical, o movimientos efectivos de msculos de contraccin voluntaria. En los fallecidos se considera slo a aquellos que pesan ms de 500 gramos. La mortalidad infantil y neonatal vara en los distintos pases segn el nivel econmico, sanitario y la calidad de la atencin mdica. (Figura 1.1). La mortalidad neonatal es

responsable de entre el 40 a 70% de la muertes infantiles. En la medida que las tasas de mortalidad infantil descienden, las muertes neonatales son responsables de un porcentaje mayor de las muertes totales del primer ao de vida. En la decada del 50, en Chile, en que la mortalidad infantil era de 120/00, la mortalidad neonatal era responsable del 40 % de la muertes. En 1999 en que la mortalidad infantil ha bajado a 10,1/00, la muertes neonatales son el 60% de los fallecidos con menos de un ao. (Figura 1.2). A diferencia de la mortalidad postneonatal, la mortalidad neonatal es menos dependiente de los factores ambientales y sanitarios. Est ms condicionada por la buena organizacin de la atencin perinatal y del tratamiento mdico que en algunos casos requiere de alta especializacin. En Chile, la mortalidad neonatal ha descendido significativamente en los ltimos 20 aos. (Figura 1.3) Los principales factores que han incidido en este fenmeno han sido, adems de la mejora socioeconmica del pas, el buen control del embarazo y atencin profesional del parto; la regionalizacin de la atencin perinatal; el inicio del cuidado intensivo neonatal y la buena atencin del recin nacido al nacer, que incluye una adecuada reanimacin. El indicador ms especfico del nivel de atencin neonatal es la letalidad neonatal por peso de nacimiento. Esta se define como el nmero de muertes neonatales de un rango de peso determinado referidas a los recin nacidos vivos de ese mismo rango de peso expresado en porcentaje (Figura 1.4). La prematurez es el principal factor de riesgo para la salud del recin nacido. Su prevencin y tratamiento depende de la organizacin y calidad del cuidado perinatal. La madre con riesgo de tener un nio prematuro debe ser controlado en un centro especializado al igual que su hijo prematuro. La mortalidad de los nios prematuros, en especial los de muy bajo peso, es significativamente menor cuando nacen en un centro de nivel III. Este es el que cuenta con los recursos de personal y equipamiento adecuados para su buena atencin.(Figura 1.5). El objetivo primordial del equipo de salud para este perodo es supervisar que esta adaptacin se realice en forma normal. El control del embarazo es primordial para detectar los embarazos de alto riesgo. En esta etapa se puede prevenir un parto prematuro, detectar una diabetes y tratarla, y numerosas otras patologas que pueden afectar al feto y al recin nacido. Al momento del nacimiento se debe tener una completa historia perinatal(Tabla 1.2), para identificar los riesgos que pueda presentar el recin nacido, prevenir los problemas e intervenir oprtunamente cuando estos se producen. El nacimiento de un prematuro, requiere que se este preparado para evitar que se enfr 2. Clasificacin del Recin Nacido Los factores ms determinantes en la sobrevida del recin nacido son su madurez expresada en la edad gestacional y el peso de nacimiento (Figura 1.3). Considerando estos dos parmetros, los recin nacidos se han clasificado de la siguiente manera: RNT (Recin nacido de trmino): Aquellos nacidos con 38 sem de gestacin y < de 42 sem de gestacin.

RNPR (Recin nacido prtermino): Aquellos nacidos con < de 38 semanas de gestacin. En esto seguimos el criterio de la Academia Americana de pediatra, ya que la OMS considera pretrmino a los recin nacidos con < de 37 semanas. RNPT (Recin nacido postrmino): Aquellos nacidos con 42 semanas de gestacin.

Luego, segn si su peso es adecuado o no para su edad gestacional se clasifican en: AEG: Adecuados para la edad gestacional: cuando el peso de nacimiento se encuentra entre los percentiles 10 y 90 de las curvas de crecimiento intrauterino (CCI) PEG: Pequeos para la edad gestacional: cuando el peso est bajo el percentil 10 de la CCI. GEG: Grandes para la edad gestacional: cuando el peso se encuentra sobre el percentil 90 de la CCI.

Referente al parmetro peso se utilizan tambin los conceptos de recin nacido de muy bajo peso (< 1.500 g.) y de extremo bajo peso (< 1.000 g.). Estos dos grupos son responsables de alrededor de un 60 a 70% de la mortalidad neonatal y representan el grupo de recin nacidos de mas alto riesgo. La clasificacin recin descrita tiene importancia pues expresa determinados riesgos segn la edad gestacional, el peso de nacimiento y la adecuacin de ste a ella: El prematuro presenta una gran variedad de problemas que reflejan el grado de inmadurez de los sistemas para adaptarse a la vida postnatal y que van aparejados con el grado de su prematurez (Tabla 1.3). Los recin nacidos PEG son la mayora de las veces el resultado de una placenta insuficiente y estn sometidos a una hipoxia crnica, presentan con frecuencia, poliglobulia e hipoglicemia. Durante el trabajo de parto son ms susceptibles de sufrir hipoxia y nacer deprimidos. En algunos casos su peso insuficiente se debe a infecciones intrauterinas virales y a problemas genticos. Los recin nacidos GEG, con frecuencia tienen el antecedente de diabetes materna. Pueden presentar tambin hipogolicemia y poliglobulia. Por su tamao puede tener problemas en el parto y sufrir traumatismo y asfixia. El recin nacido de postrmino tiene una placenta que empieza a ser insuficiente. Con frecuencia presentan asfixia en el trabajo de parto y meconio en el lquido amnitico lo que puede resultar en un Sndrome de Dificultad Respiratoria por Aspiracin de meconio.

Bibliografa

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ANAMNESIS PERINATAL
Dr. Patricio Ventura-Junc
1. Concepto de anamnesis perinatal Los hechos que permiten evaluar a un recin nacido comienzan con el perodo prenatal que va desde el momento de la fecundacin al nacimiento. Esta etapa est condicionada por los antecedentes genticos de los padres y las patologas que la madre tenga durante el embarazo. Luego, se requiere conocer y evaluar el trabajo de parto y la forma de resolucin de este. Cuando el recin nacido es visto en horas o das posteriores al nacimiento es indispensable conocer su condicin al nacer y su evolucin en las primeras horas de vida(perodo de transicin). En este perodo se pueden detectar gran parte de los problemas de adaptacin que este pueda presentar como alteraciones de la termorregulacin, dificultad respiratoria y otros. La mayora de los embarazos tienen una evolucin fisiolgica y se trata de un evento normal. Para los padres es siempre un evento extraordinariamente y sensible frente al cual se siente con dudas e inseguridades. Hemos definido que lo que caracteriza el perodo neonatal es la adaptacin a la vida extrauterina. Es por eso que la anamnesis del recin nacido est orientada a buscar todos aquellos factores que la puedan alterar. 2. Principales factores que alteran la adaptacin neonatal. 2.1. Prematurez y bajo peso de nacimiento. Estos son dos factores esenciales para definir el riesgo que un recin nacido tenga una adaptacin alterada. A menor peso de nacimiento y edad gestacional mayores problemas de adaptacin, y mayor riesgo de morbilidad y mortalidad (Figura 1.4.). Al iniciar la presentacin de la historia clnica de un recin nacido lo primero que se debe especificar es su edad gestacional, peso y la adecuacin de este a dicha edad gestacional. 2.2 Las hipoxia perinatal. La hipoxia altera la adaptacin neonatal en diversos sitemas(Captulo 9). Hay diversas patologas del embarazo que favorecen la hipoxia crnica o aguda. Estas pueden ser enfermedades mdicas de la madre o propias del embarazo, malformaciones congnitas, infecciones y genetopatas. La evolucin del trabajo de parto y parto nos dar antecedentes para pesquizar una hipoxia aguda y el riesgo de que nazca deprimido.

La hipoxia aguda en el momento de nacer se manifiesta generalmente en una depresin cardiorespiratoria, alterando el inicio de la respiracin y la readaptacin circulatoria. La gravedad de la hipoxia y de la depresin respiratoria se evala con diversos parmetros cnicos y de laboratorio. Uno de estos es el Test de Apgar (Tabla 2.1.) Este ha demostrado a travs de los aos ser de gran utilidad para evaluar la condicin del recin nacido al momento de nacer. Se evala al minuto y a los 5 minutos de vida. El Apgar al minuto expresa principalmente la evolucin prenatal. El Apgar a los 5 minutos tiene un mayor valor pronstico en cuanto a la normalidad o potencial anormalidad neurolgica y riesgo de mortalidad. El Apgar bajo al minuto (0-3) es significativamente ms frecuente a ms bajo peso (Figura 2-1) y aumenta el riesgo de mortalidad (Figura 2-2). El test de Apgar es por lo tanto, una informacin esencial de la anamnesis perinatal. 2.3. Enfermedades mdicas de la madre y propias del embarazo. El desarrollo y maduracin fetal pueden ser alterados por diversas patologas de la madre y del embarazo. Es necesario conocer cuales son las patologas prevalentes en la realidad en que se trabaja, el mecanismo por el cual alteran el desarrollo y crecimiento fetal, y cuales son las limitaciones que ese recin nacido sufrir en su adaptacin neonatal. Las ms frecuentes en nuestro medio son la hipertensin gravdica, diabetes materna, colestasis intraheptica, incompatibilidad grupo Rh, y cardiopatas. Con menor frecuencia estn los problemas tirodeos, enfermedades del mesnquima, prpura trombocitopnico y otros. En la mayora de los casos estas patologas producen una insuficiencia placentaria con hipoxia crnica y menor desarrollo fetal. En otros, como la diabetes, la eritroblastosis fetal, y las alteraciones del tiroides, la adaptacin neonatal se altera en aspectos endocrinos e inmunolgicos ms especficos. Debe agregarse que muchas veces la evaluacin del feto muestra insuficiencia placentaria, con retardo del crecimiento intrauterino sin poder encontrar una causa precisa. Por ltimo debemos agregar, que el embarazo mltiple, los sangramientos agudos del tercer trimestre y las presentaciones distcicas, tambin producen problemas de adaptacin. Varias de las patologas mencionadas se asocian con frecuencia a prematurez, e hipoxia perinatal. La anamnesis debe hacer un recuento sistemtico y completo de estos datos. As se podr identificar, prevenir y evaluar ordenadamente los problemas que puede presentar un determinado recin nacido. 2.4. Infecciones intrauterinas. La infeccines en el feto y el recin nacido tienen una evolucin y consecuencias muy diferente a las que se dan en el lactante, nio mayor o adulto. Ello se debe a

que los microorganismos atacan un organismo que est en el perodo de la organizacin y maduracin de sus sistemas y con un sistema inmunolgico inmaduro. Por esto, segn la etapa del desarrollo en que ocurra la infeccin, esta puede producir diversos tipos de secuelas y malformaciones congnitas. Es el caso de algunas enfermedades virales y parasitarias como la rubeola, el herpes simple, el citomegalovirus, el parvovirus, la sifilis y la enfermefdad de Chagas. Las infecciones bacterianas siguen un curso que tiende rpidamente a generalizarse en forma de una septicemia . Especialmente importante es la colonizacin vaginal de la madre con el Estreptococo B. En estos casos se debe estar atento para intervenir oportunamente segn si la madre ha sido tratada adecuadamente. La rotura prematura de membranas, y signos de corioamnionitis son factores indispensables de precisar para sospechar una infeccin, investigarla y tratarla oportunamente. La integracin con el equipo obsttrico es necesario para tener una informacin completa y complementaria. En determinados casos se requiere un interrogatorio dirigido hacia factores epidemiolgicos. Ejemplo de esto, son el caso de la rubeola, enfermedad de Chagas y Herpes. 2.5. Antecedente de ingestin de medicamentos y drogas. Las drogas y medicamentos pueden alterar la adaptacin de cuatro maneras fundamentales: Produciendo malformacin, cuando su administracin es en el primer trimestre del embarazo: ej. talidoamida, inmunosupresores. Produciendo retardo del crecimiento intrauterino: ej. cigarrillo, cocana. Alterando mecanismos fisiolgicos del recin nacido cuando son administrados generalmente en el tercer trimestre: ej. anticoagulantes, propanolol, demerol y anestsicos. Produciendo sndromes de deprivacin en el neonato, cuando la madre ha ingerido drogas que producen adiccin: herona, cocana, LSD, alcohol y otros.

2.6. Malformaciones congnitas, enfermedades hereditarias y genetopatas. El progreso de la ecografa fetal permite actualmente pesquizar un alto porcentaje de malformaciones congnitas como: atresia esofgica o duodenal, hernia diafragmtica, hidrocefalia, mielomeningocele, malformaciones renales y cardiopatas congnitas. El conocimiento anticipado de estos hechos permite una preparacin electiva para proveer el tratamiento oportuno. La madre debe ser trasladada a un centro con nivel apropiado de atencin mdico-quirrgico. Antecedente de enfermedades hereditarias familiares ayudan a una pesquiza orientada. Igualmente en el caso de alteraciones cromosmicas. Algunas de estas se pueden determinar prenatalmente por medio de estudios cromosmicos en el lquido amnitico o por sangre de cordn. Decisin que debe ser justificada

considerando que se trata de procedimientos que tienen riesgo para la vida del feto. 3. Antecedentes de embarazos anteriores. Este es un aspecto muy importante ya que hay patologas que tienden a repetirse como son: la prematurez, algunas enfermedades gentica y ciertas malformaciones. Si una madre ha tenido un nio anterior con una cardiopata congenita el riesgo que esta se repita aumenta. Otras patologas como la isinmunizacin Rh, tienden a ser mas graves en los embarazos posteriores. El antecedente de una mala historia obsttrica con historia de mortinatos o muertes neonatales anteriores tambin debe ser investigado. Esta informacin adems de tener una importancia para evaluacin y conducta que se tenga con el embarazo y el recin nacido son una gran carga emocional para los padres y un factor de incertidumbre y angustia. La anamnesis perinatal requiere una muy buena integracin obsttrico-neonatal. En los casos mas complejos se requiere una evaluacin conjunta previa al parto. 4. Pauta prctica para la anamnesis Perinatal. Antes del nacimiento del nio deben conocerse y consignarse los siguientes datos: Edad gestacional por ltima regla y estimacin obsttrica del peso fetal Antecedentes y caractersticas de embarazos previos. Datos biolgicos de la madre: edad, peso y aumento de peso en el embarazo, talla. Enfermedades maternas y del embarazo. Antecedente de ingestin de medicamentos y drogas. Resultados de la ecografa fetal Evolucin del trabajo de parto. Forma de resolucin del parto.

Despus del nacimiento. El peso, la edad gestacional, el Apgar y la condicin al nacer, la presencia de malformaciones congnitas y la evolucin en las primeras horas de vida, son hechos indispensables de consignar. En el momento de nacer, ellos son parte del examen fsico, pero despus constituyen parte esencial de la historia clnica de todo recin nacido. Ficha clnica. En nuestra Unidad de Neonatologa utilizamos desde hace 20 aos una ficha clnica codificada que est ordenada en forma de consignar los datos arriba mencionados (Figura 2-3). Ella ha demostrado ser muy til en lo asistencial y en la docencia. Est confeccionada como una pauta ordenada para el registro de los datos de la anamnesis perinatal. Adems permite tener una base de datos confiable para sacar datos estadsticos y de investigacin. BIBLIOGRAFIA

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EVALUACION DE LA EDAD GESTACIONAL Y DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO


Dra. Gabriela Juez - Dr. Patricio Ventura-Junc
En captulos anteriores hemos verificado la importancia que tiene el peso y la edad gestacional en para el riesgo de morbimortalidad del recin nacido. Por esta razn es importante tener una edad gestacional confiable, una estimacin del crecimiento intrauterino y una evaluacin de la adecuacin del crecimiento, en especial del peso, a la edad gestacional. 1. Evaluacin de la edad gestacional 1.1. Evaluacin prenatal: Por la fecha de la ltima regla: Se calcula por el tiempo de amenorrea a partir del primer da de la ltima menstruacin. El tiempo transcurrido se expresa en semanas. Esta es la estimacin mas utilizada y es muy apropiada en la medida que la fecha de la ltima regla es confiable. Por ultrasonografa: Su precisin diagnstica para la edad gestacional es mxima si esta se efecta antes de las 20 semanas de gestacin con un error de 7 das. Informacin obsttrica complementaria: aumento de la altura uterina; primeros movimientos fetales se sienten entre 16 y 18 semanas; deteccin de los latidos fetales: a las 10 a 12 semanas con Doppler y a las 20 semanas con fetoscopio.

El control precoz de la madre embarazada es por lo tanto, fundamental para poder hacer una buena estimacin prenatal de la edad gestacional 1.2. Evaluacin peditrica de la edad gestacional. Esta se efecta despus que el nio nace. Hay signos del examen fsico y del desarrollo neurolgico que tienen buena correlacin con la edad gestacional. Es un examen muy til cuando no es posible tener una evaluacin prenatal confiable.

Signos fsicos de maduracin: - firmeza del cartlago de la oreja - grosor y transparencia de la piel - palpacin y dimetro del ndulo mamario - presencia de pliegues plantares - aspecto de los genitales - cantidad y distribucin del lanugo

Signos neurolgicos: Desarrollo del tono muscular. Este va madurando en sentido caudal a ceflico, de manera que lo primero en aparecer es el aumento del tono de las extremidades inferiores. Desarrollo de reflejos o automatismos primarios. Estos maduran en sentido cfalo caudal, de manera que los primeros reflejos que aparecen son los de succin y bsqueda y los ltimos que se completan son los de prehensin y extensin cruzada de las extremidades inferiores.

Hay varios esquemas para estimar la edad gestacional que consideran los parmetros recin mencionados. En la parte neurolgica la descripcin original corresponde a la Dra. Saint Anne Dargassies y el la parte de signos fsicos al Dr. Usher. Dubowitz y col desarrollaron un puntaje que combina ambos aspectos y Ballard y col. han desarrollado un test abreviado de este que es el que muestra la Figura 3.1. 2. Evaluacin del crecimiento intrauterino. Para evaluar el crecimiento intrauterino se requiere tener una curva de crecimiento intrauterino (CCIU) que refleje el crecimiento normal del feto en una determinada poblacin. Estas curvas se elaboran en base a un nmero suficiente de nios nacidos a diferentes edades gestacionales y se determinan los percentiles 10, 50 y 90. Los nios que tienen su pesos entre los percentiles 10 y 90 se consideran adecuados para la edad gestacional (AEG), los que lo tienen bajo el percentil 10 se les considera pequeos para la edad gestacional (PEG) y los que estn sobre el percentil 90 se les considera grande para la edad gestacional (GEG). Las curvas tambin incluyen el crecimiento de la talla y de la circunferencia craneana, lo que permite pesquisar a nios que tengan una talla fuera de los rangos normales (bajo el percentil 10 o sobre el percentil 90) y en el caso de la circunferencia craneana, cuando los valores estn fuera de los percentiles 10 y 90 es necesario estudiar si tienen microcefalia o macrocefalia anormales. La primera CCIU utilizada fue la elaborada por la Dra. Lubchenko. Sin embargo, esta fue realizada con nios que nacieron en un lugar de mas de 1000 m de altitud y en una poca en que no se

excluyeron recin nacidos que tenan causas ahora conocidas de retardo del crecimiento intrauterino (RCIU). Por esta razn es que la OMS ha recomendado que cada pas o regin elabore sus propias curvas de crecimiento intrauterino de manera de tener un diagnstico mas preciso del RCIU. Para estos efectos en la Unidad de Neonatologa se confeccion en base a un estudio prospectivo una CCIU (Figura 3.2) que result ser ms precisa que la de Lubchenko en el diagnstico del RN PEG con posible RCIU y tambin de los RN GEG (Figura 3.3). Esta curva ha sido considerada apropiada para Chile por la Sociedad Chilena de Pediatra y el Ministerio de Salud ha recomendando su uso en Chile. El rango normal de crecimiento para un nio determinado es difcil de precisar. Las CCIU dan un elemento estadstico de la dispersin de una poblacin aparentemente normal. Esta informacin debe complementarse con los antecedentes clnicos perinatales que nos proporcionan informacin sobre el crecimiento intrauterino y se haban factores conocidos que lo podan alterar. En la curva recomendada en Chile, para una mayor precisin se determinaron los percentiles 5 y 2. Aquellos recin nacidos que caen bajo el percentil 2 tienen riesgos significativamente mayores de morbilidad y mortalidad que los que se encuentran sobre este percentil. Aquellos que estn entre los percentiles 2-5 tienen un riesgo moderadamente ms alto que los AEG. En los que estn entre los percentiles 5 y 10, el riesgo no es significativamente mas alto que los AEG, aunque si se constat una tendencia a que fuera mayor. En todos los casos la evaluacin individual de cada nio debe completarse con informacin de la historia perinatal y del examen fsico y comportamiento clnico. Bibliografa 26.Juez G, Lucero E, Ventura-Junc P: Crecimiento intrauterino en recin nacidos chilenos de clase media. Rev Chil Pediatr 1989; 60 (4): 198-202. 27.Juez G., Ing. Lucero E., Ventura-Junc P., E-U Galleguillos J. Talla, Circunferencia Craneana e Indice Ponderal en Recin Nacidos Chilenos de Clase Media. Rev. Chil. Pediatr. 1993, 64 (4); 237-240. 28.Juez G, Ventura-Junc P, Lucero E: Crecimiento intrauterino en un grupo seleccionado de recin nacidos chilenos. Rev Md Chile 1984; 112: 759-764. 29.Kramer S. Determinants of low birth weight: methodological assessment and meta analysis. Bulletin of World Health Organization, 1987 65 (5) 66: 737. 30.Lubchenco O, Hansman CH, Dressier M, Boyd E: Intrauterine growth as estimated from liveborn birthweight data at 24 to 42 weeks of gestation. Pediatrics 1963; 793-800. 31. McIntire DD, Bloom SL, Casey BM, Leveno KJ. Birth weight in relation to morbidity and mortality among newborn infants: N Engl J Med 1999 Apr 22;340(16):1234-8.

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EVALUACION DE LA EDAD GESTACIONAL Y DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO


Dra. Gabriela Juez - Dr. Patricio Ventura-Junc
En captulos anteriores hemos verificado la importancia que tiene el peso y la edad gestacional en para el riesgo de morbimortalidad del recin nacido. Por esta razn es importante tener una edad gestacional confiable, una estimacin del crecimiento intrauterino y una evaluacin de la adecuacin del crecimiento, en especial del peso, a la edad gestacional. 1. Evaluacin de la edad gestacional 1.1. Evaluacin prenatal: Por la fecha de la ltima regla: Se calcula por el tiempo de amenorrea a partir del primer da de la ltima menstruacin. El tiempo transcurrido se expresa en semanas. Esta es la estimacin mas utilizada y es muy apropiada en la medida que la fecha de la ltima regla es confiable. Por ultrasonografa: Su precisin diagnstica para la edad gestacional es mxima si esta se efecta antes de las 20 semanas de gestacin con un error de 7 das. Informacin obsttrica complementaria: aumento de la altura uterina; primeros movimientos fetales se sienten entre 16 y 18 semanas; deteccin de los latidos fetales: a las 10 a 12 semanas con Doppler y a las 20 semanas con fetoscopio.

El control precoz de la madre embarazada es por lo tanto, fundamental para poder hacer una buena estimacin prenatal de la edad gestacional 1.2. Evaluacin peditrica de la edad gestacional. Esta se efecta despus que el nio nace. Hay signos del examen fsico y del desarrollo neurolgico que tienen buena correlacin con la edad gestacional. Es un examen muy til cuando no es posible tener una evaluacin prenatal confiable.

Signos fsicos de maduracin: - firmeza del cartlago de la oreja - grosor y transparencia de la piel - palpacin y dimetro del ndulo mamario - presencia de pliegues plantares - aspecto de los genitales - cantidad y distribucin del lanugo

Signos neurolgicos: Desarrollo del tono muscular. Este va madurando en sentido caudal a ceflico, de manera que lo primero en aparecer es el aumento del tono de las extremidades inferiores. Desarrollo de reflejos o automatismos primarios. Estos maduran en sentido cfalo caudal, de manera que los primeros reflejos que aparecen son los de succin y bsqueda y los ltimos que se completan son los de prehensin y extensin cruzada de las extremidades inferiores.

Hay varios esquemas para estimar la edad gestacional que consideran los parmetros recin mencionados. En la parte neurolgica la descripcin original corresponde a la Dra. Saint Anne Dargassies y el la parte de signos fsicos al Dr. Usher. Dubowitz y col desarrollaron un puntaje que combina ambos aspectos y Ballard y col. han desarrollado un test abreviado de este que es el que muestra la Figura 3.1. 2. Evaluacin del crecimiento intrauterino. Para evaluar el crecimiento intrauterino se requiere tener una curva de crecimiento intrauterino (CCIU) que refleje el crecimiento normal del feto en una determinada poblacin. Estas curvas se elaboran en base a un nmero suficiente de nios nacidos a diferentes edades gestacionales y se determinan los percentiles 10, 50 y 90. Los nios que tienen su pesos entre los percentiles 10 y 90 se consideran adecuados para la edad gestacional (AEG), los que lo tienen bajo el percentil 10 se les considera pequeos para la edad gestacional (PEG) y los que estn sobre el percentil 90 se les considera grande para la edad gestacional (GEG). Las curvas tambin incluyen el crecimiento de la talla y de la circunferencia craneana, lo que permite pesquisar a nios que tengan una talla fuera de los rangos normales (bajo el percentil 10 o sobre el percentil 90) y en el caso de la circunferencia craneana, cuando los valores estn fuera de los percentiles 10 y 90 es necesario estudiar si tienen microcefalia o macrocefalia anormales. La primera CCIU utilizada fue la elaborada por la Dra. Lubchenko. Sin embargo, esta fue realizada con nios que nacieron en un lugar de mas de 1000 m de altitud y en una poca en que no se

excluyeron recin nacidos que tenan causas ahora conocidas de retardo del crecimiento intrauterino (RCIU). Por esta razn es que la OMS ha recomendado que cada pas o regin elabore sus propias curvas de crecimiento intrauterino de manera de tener un diagnstico mas preciso del RCIU. Para estos efectos en la Unidad de Neonatologa se confeccion en base a un estudio prospectivo una CCIU (Figura 3.2) que result ser ms precisa que la de Lubchenko en el diagnstico del RN PEG con posible RCIU y tambin de los RN GEG (Figura 3.3). Esta curva ha sido considerada apropiada para Chile por la Sociedad Chilena de Pediatra y el Ministerio de Salud ha recomendando su uso en Chile. El rango normal de crecimiento para un nio determinado es difcil de precisar. Las CCIU dan un elemento estadstico de la dispersin de una poblacin aparentemente normal. Esta informacin debe complementarse con los antecedentes clnicos perinatales que nos proporcionan informacin sobre el crecimiento intrauterino y se haban factores conocidos que lo podan alterar. En la curva recomendada en Chile, para una mayor precisin se determinaron los percentiles 5 y 2. Aquellos recin nacidos que caen bajo el percentil 2 tienen riesgos significativamente mayores de morbilidad y mortalidad que los que se encuentran sobre este percentil. Aquellos que estn entre los percentiles 2-5 tienen un riesgo moderadamente ms alto que los AEG. En los que estn entre los percentiles 5 y 10, el riesgo no es significativamente mas alto que los AEG, aunque si se constat una tendencia a que fuera mayor. En todos los casos la evaluacin individual de cada nio debe completarse con informacin de la historia perinatal y del examen fsico y comportamiento clnico. Bibliografa 35.Juez G, Lucero E, Ventura-Junc P: Crecimiento intrauterino en recin nacidos chilenos de clase media. Rev Chil Pediatr 1989; 60 (4): 198-202. 36.Juez G., Ing. Lucero E., Ventura-Junc P., E-U Galleguillos J. Talla, Circunferencia Craneana e Indice Ponderal en Recin Nacidos Chilenos de Clase Media. Rev. Chil. Pediatr. 1993, 64 (4); 237-240. 37.Juez G, Ventura-Junc P, Lucero E: Crecimiento intrauterino en un grupo seleccionado de recin nacidos chilenos. Rev Md Chile 1984; 112: 759-764. 38.Kramer S. Determinants of low birth weight: methodological assessment and meta analysis. Bulletin of World Health Organization, 1987 65 (5) 66: 737. 39.Lubchenco O, Hansman CH, Dressier M, Boyd E: Intrauterine growth as estimated from liveborn birthweight data at 24 to 42 weeks of gestation. Pediatrics 1963; 793-800. 40.McIntire DD, Bloom SL, Casey BM, Leveno KJ. Birth weight in relation to morbidity and mortality among newborn infants: N Engl J Med 1999 Apr 22;340(16):1234-8.

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EL RECIEN NACIDO NORMAL: ATENCION INMEDIATA, CUIDADO DE TRANSICION y PUERPERIO


Dr. Patricio Ventura-Junc T. Dr. Jos Luis Tapia I.
El cuidado del recin nacido normal tiene como objetivo supervisar que el proceso de adaptacin del recin nacido se realice en forma normal y ayudar a la madre a comprender las caractersticas propias de este perodo y de fenmenos fisiolgicos que no ocurren en ninguna otra edad. A los padres, y, en especial a la madre les compete el cuidado de su hijo recin nacido. Hay un perodo de adaptacin clave en los primeros das entre la madre y el recin nacido que abarca funciones biolgicas, psicolgicas y espirituales. El impacto existencial que tiene el nacimiento de un hijo en los padres es uno de los eventos de mayor intensidad en su vida. La supervisin del proceso de adaptacin implica deteccin de alteraciones que se salen del rango normal. Estas deben ser evaluadas para precisar si son expresin de una patologa o una variacin del proceso normal. Para esto se requiere una cuidadosa observacin de la alteracin y de las condiciones clnicas globales del recin nacido. Un ejemplo frecuente de esto son las alteraciones de la termorregulacin. Estas pueden ser un hecho transitorio o un signo precoz de una infeccin. El cuidado de todo recin nacido comprende al menos una evaluacin especial en cuatro momentos en el curso de los primeros das de vida: la atencin inmediata al nacer, durante el perodo de transicin (primeras horas de vida), al cumplir alrededor de 6 a 24 horas previo a ser dado de alta con su madre del hospital. 1. Atencin inmediata La atencin inmediata es el cuidado que recibe el recin nacido al nacer. El objetivo ms importante de sta es detectar y evaluar oportunamente situaciones de emergencia vital para el recin nacido. La ms frecuente es la depresin cardiorrespiratoria que requiere que siempre se cuente con los medios y personal entrenado para efectuar una buena y

oportuna reanimacin (captulo 10). Para la atencin inmediata y una eventual reanimacin se debe contar con un lugar adecuado adyacente o en la misma sala de partos. Este debe tener condiciones de temperatura, iluminacin y equipamiento necesarios para realizar la evaluacin del recin nacido y los procedimientos que se realizan en el nacimiento de todo recin nacido. El personal de enfermera debe tener formacin y entrenamiento requeridos para la supervisin y procedimientos requeridos en este perodo. El mdico que atiende al nio debe tener un conocimiento completo de los antecedentes perinatales. Esto le permite saber anticipadamente si atender a un RN probablemente normal o con determinados riesgos. Es muy distinto prepararse para recibir a un prematuro de menos de 1500g, a un gemelo que a un RNT que proviene de un embarazo fisiolgico y de un parto espontneo. La primera evaluacin y examen del recin nacido incluye los siguientes aspectos: Evaluacin de la respiracin, frecuencia cardaca y color. Si estos estn alterados se sigue la pauta de reanimacin del RN descrita en el Captulo 10. Test de Apgar. Al minuto y 5 minutos. Este test mantiene su plena vigencia como expresin de la buena adaptacin vital del recin nacido a la etapa extrauterina(Tabla 2. 1) Descartar malformaciones mayores. Algunas son emergencias vitales que pueden presentarse inmediatamente o en el curso de las primeras horas y das de vida: atresia de coanas, hernia diafragmtica, atresia esofgica, hipoplasia pulmonar, malformaciones renales, disrafias espinales, genitales ambiguos, e imperforacin anal. La signologa clnica y el examen fsico orientado junto a ciertos procedimientos(p. ej. paso de sonda nasogstrica) permiten descartar las principales malformaciones que conllevan un riesgo vital mayor, si no son oportunamente detectadas Antropometra y primera evaluacin de edad gestacional- La edad gestacional, el peso y la adecuacin de este a la EG permitirn la clasificacin del RN. Para los padres es muy importante que tengan una informacin rpida del sexo, peso, talla, ausencia de malformaciones y si este tiene un primer examen normal.

Segn el resultado de esta primera evaluacin se indicar el destino del recin nacido: transicin habitual junto a su madre. cuidado de transicin con una orientacin especfica. Un ejemplo es el caso del RN PEG y del hijo de madre diabtica. En ellos se deber supervisar la glicemia y descartar una poliglobulia. hospitalizacin a cuidado intensivo o intermedio, segn la gravedad del caso

La atencin inmediata requiere de cuidados y procedimientos de enfermera especiales. Para el detalle de estos, recomendamos ver el Captulo 1: Atencin de enfermera en el perodo de transicin del Manual de Enfermera, Cuidados Intensivos Neonatales (Galleguillos J. y Olavarra M. 1987 Publicaciones Tcnicas Mediterrneo). Los aspectos ms importantes son: a. recepcin del RN en la sala de parto; b. aspiracin de secreciones: c. ligadura y seccin del cordn; d. secado del nio y cuidado de la termorregulacin; e. identificacin del RN; f. antropometra; g. paso de sonda nasogstrica; h. administracin de vitamina K; i. profilaxis ocular; j. muestra de cordn para grupo sanguneo, Rh y Coombs directo. Es responsabilidad compartida de la enfermera y el mdico el registro completo de los antecedentes del RN, de la evaluacin inmediata y de los procedimientos y exmenes efectuados en este momento. 2. Cuidado de transicin. Las primeras horas de vida del recin nacido requieren de una supervisin especial de su temperatura, signos vitales y condicin clnica general. Este debe realizarse junto a la madre si el nio no tiene problemas, cuidando que se mantenga un buen control de la temperatura. Esto permite mantener y fortalecer el vnculo madre-hijo en un perodo especialmente sensible e importante y el inicio precoz de la lactancia. En el diseo y organizacin de toda maternidad se debe considerar que se cuenten con las facilidades para que el cuidado de transicin se efecte junto a la madre Si las condiciones no lo permiten, el recin nacido debe quedar en una sala especial con una t de alrededor de 27-28C y ser enviado con su madre en cuanto estabilice su temperatura y se consigne parmetros vitales normales. Esto ocurre habitualmente entre la primera y segunda hora de vida. Durante las primeras horas de vida se producen los cambios ms importantes en la adaptacin del RN al medio extrauterino. Hay variaciones en su frecuencia respiratoria, cardiaca, en su estado de alerta y actividad motora. Durante los primeros 15 a 30 minutos de vida, es normal una taquicardia de hasta 180/min (primeros 3 minutos) una respiracin de 60 a 80/min, a veces algo irregular y con cierta retraccin costal y aleteo nasal. Es

frecuente la presencia de mucus y secreciones en la boca. La temperatura corporal y especialmente la cutnea siempre desciende. Esta primera etapa se ha llamado primer perodo de reactividad (Figura 4.1). En las horas siguientes, disminuye la frecuencia cardiaca a mrgenes de 120-140/min. y la respiratoria a cifras de menos de 60/min. (cifras son vlidas sin llanto). El nio se ve ms tranquilo y tiende a dormirse. Este perodo dura alrededor de 2 a 6 horas, luego hay un segundo perodo de reactividad. El nio est ms activo y con muy buena respuesta a los estmulos. Aparecen de nuevo secreciones y mucus en la boca, ocasionalmente puede vomitar. Se escuchan ruidos intestinales. Hay cierta labilidad en la frecuencia cardiaca en respuesta a estmulos exgenos con taquicardia transitoria. El paso de meconio puede producir taquicardia o bradicardia transitoria. La aspiracin nasogstrica, generalmente produce bradicardia. Estos perodos se alteran significativamente cuando la madre ha recibido anestesia, calmantes o tranquilizantes. La supervisin de estas primeras horas requiere el control frecuente cada _ a 1 hora, de la temperatura, la frecuencia cardiaca, la frecuencia y caractersticas de la respiracin, el color, el tono y la actividad. -Emisin de orina y expulsin de meconio. Se debe pesquisar y anotar la emisin de la primera miccin y la expulsin de meconio y deposiciones. Algunos de estos eventos ocurrirn cuando el nio est en puerperio. El 92% de los recin nacidos, emite la primera orina en las primeras 24 horas de vida, un alto porcentaje lo hace en la sala de partos. Todos deben haberlo hecho a las 48 h de vida. En caso contrario debe sospecharse una anormalidad del rin o vas urinarias. En cuanto a la expulsin de meconio, alrededor del 69 % lo hacen en las primeras 12 h de vida; el 94% en las primeras 24 h y el 99% en el curso de las 48 h de vida. 3. Atencin del RN en puerperio Pasado el perodo inmediato de transicin el RN permanece junto a su madre en puerperio. Este perodo tiene una gran importancia desde el punto de vista educativo y preventivo. La madre se encuentra en una condicin nica para interesarse y captar conocimientos y contenidos educativos que le facilitarn el cuidado posterior de su hijo. Alimentacin natural. Las ventajas insustituibles que tiene la leche materna son expuestos en el captulo 14. Este es uno de los momentos para proporcionarle informacin a la madre respecto a la lactancia natural y sus ventajas, Debe recibir apoyo para su inicio y tcnica y ser tranquilizada con respecto a problemas frecuentes que se presentan en el amamantamiento. El apoyo de todo el personal de salud durante su estada en Puerperio es decisivo para una buena lactancia. Fenmenos fisiolgicos que hay que explicar a los padres. Hay una serie de hechos normales propios de este perodo que llaman la atencin de los padre y que pueden provocar ansiedad y alarma si no son bien explicados. Aspecto del meconio y deposiciones de transicin. Las deposiciones de los primeros das van cambiando de color, consistencia y frecuencia. El meconio, que al comienzo es de color caf verdoso muy oscuro, casi negro, va cambiando a un

color caf ms claro. Entre el 3er y 4 da las deposiciones adquieren el tpico color amarillo oro de la alimentacin al pecho,. A partir del 2 y 3er da es frecuente que el nio obre cada vez que es colocado al pecho con bastante ruido, expulsando deposiciones semilquidas y espumosas. Es importante explicar a la madre que esto es normal. La madre primigesta requiere de especial atencin en estos aspectos. Color. Y piel . En las primeras 24 h y despus de las primeras 2 h de vida es normal que los nios tengan un color ms rosado o rojo. Es frecuente que las manos y los pies estn fros y de color algo azulado. Al segundo o tercer da aparecen a menudo manchas eritemato papulares, a las cuales se les ha mal llamado eritema txico. Este tiene intensidad variable con una distribucin irregular de preferencia en tronco y extremidades. Ocasionalmente, alguna de las ppulas presentan una pequea pstula en el centro. El aseo con un jabn neutro disminuye la intensidad de este eritema. Se diferencia fcilmente de otras lesiones de la piel de carcter patolgico. Ictericia. La madre debe saber que este es un fenmeno que ocurre en diverso grado en la mayora de los recin nacidos durante los primeros das de vida. Que no es una enfermedad y que solo en casos excepcionales es patolgica. Sin embargo, es tambin importante que sepa que excepcionalmente la ictericia puede ser intensa y que las cifras de bilirrubina pueden llegar a cifras potencialmente peligrosas. Por esta razn debe explicrsele cuando es conveniente que acuda para evaluar la ictericia. Al alta, se le debe indicar que en caso de que la ictericia aumente y las extremidades, debe consultar para que se evale su ictericia y se considere el tratamiento preventivo con fototerapia (Captulo 7). Comportamiento y reflejos. Tanto la posicin y tono del recin nacido como los movimientos reflejos, son hechos que no son familiares para la madre primigesta. Le llama la atencin especialmente el reflejo de Moro que se produce con muy variados estmulos. Todos estos hechos seran muy anormales en un adulto o nio mayor y es necesario explicrselos y tranquilizarla. Efectos hormonales. Hormonas de la madre relacionadas con la gestacin permanecen circulando en el recin nacido durante los primeros das y provocan frecuencia un aumento de tamao mamario. Esto ocurre en ambos sexos, alrededor del 5 da en que aparece secrecin lctea, que se constata comprimiendo el ndulo mamario. Ocasionalmente en las niitas puede aparecer una pseudo menstruacin. Son fenmenos normales que desaparecen espontneamente. Evolucin del peso. En los primeros das, es fisiolgico que se produzca una prdida de peso. Este es un hecho fisiolgico dentro de cierto mrgen. Se acepta como normal un descenso entre el 7 y 10% del peso de nacimiento. Este se recupera alrededor del 7mo da. Cuando al dcimo da no se ha logrado esto, requiere especial refuerzo de la lactancia y evaluar la necesidad de dar relleno segn la importancia de la baja de peso y las condiciones clnicas del nio.. Los

nios de menos de 3 kg. en general bajan menos, y los de mas de 4 kg. pueden bajar ms y demorarse ms en recuperar su peso de nacimiento. Es importante conocer esta variabilidad para no apurarse en indicar un relleno. Cuidado del ombligo. El cordn umbilical sufre una gangrena seca, la cual es ms rpida mientras ms contacto con el aire ste tiene. Al cabo de 5 a 10 das ste se desprende. La humedad prolonga este proceso, por lo que se debe postergar el bao hasta dos das despus que ste ha cado. El ombligo es una potencial puerta de entrada para infecciones, por esto se debe cuidar su aseo con alcohol u otro antisptico local en cada muda. Es normal que en la base del ombligo haya cierta humedad y secrecin amarillo-fibrinosa. No es normal que haya secrecin purulenta o enrojecimiento alrededor de l, lo que debe hacer sospechar de una infeccin. Con frecuencia se presenta una hernia umbilical que se hace ms apreciable despus que ha cado el cordn. En la gran mayora de los casos sta no requiere tratamiento y desaparece espontneamente antes de los 4 aos. Vacunas y screening metablico. En Chile se indica vacunacin BCG a todo recin nacido y se realiza un examen de sreening para el hipotiroidismo congnito y la fenilketonuria. Estos exmenes son enviados a la madre posterior al alta. En caso de estar alterados, el laboratorio informar al mdico y a la madre.

Bibliografa 36.Askin DF. Complications in the transition from fetal to neonatal life. J Obstet Gynecol Neonatal Nurs 2002 May-Jun;31(3):318-27. 37.Bondas-Salonen T. New mothers' experiences of postpartum care--a phenomenological follow-up study.:J Clin Nurs. 1998 Mar;7(2):165-74. 38.Desmond M. Franklin R, Vallbona C. et al: The clinical behavior of the newly born. Infant. The term baby. J Pediatr 1965; 62:307. 39.Desmond M , Rudilph A, Phitaksphraiwan P.: The transitional Care Nursery. 1966 Pediatr Clin North Am 13:651 40.Guidelines for Perinatal Care: American Academy of Pediatrics; American College of Obstetricians and Gynecologist . 1997, 4th Edition. 41. Hopkinson J, Garza C: Management of breastfeeding. En: Tsang R, Nichols B (eds): Nutrition in Infancy. Mosby 1988 42.D'Harlinghe AE y Purand DJ. Recognition stabilization and, transport of the High-Risk Newborn , en "Care of the high-risk neonate. Ed. Klaus M y Fanaroff A. 4 Edition. 43.Simpson D. Transitional care for neonates: Pract Midwife 2000 Feb;3(2):135

EXAMEN FISICO DEL RECIEN NACIDO


Dr. Alvaro Gonzlez M. Dr. Patricio Ventura-Junc T.
Consideraciones generales El examen del recin nacido tiene ciertas peculiaridades por su dinamismo evolutivo y la progresiva adaptacin al medio extrauterino. Ya mencionamos en el Capitulo 3 "Evaluacin de edad gestacional" la importancia y la metodologa para evaluar la edad gestacional. En el Captulo 4 "Recin nacido normal: atencin inmediata" especificamos los aspectos del examen fsico que se deben examinar y evaluar en el momento del nacimiento y los controles que se deben realizar en el perodo de transicin. Tambin se describieron aspectos peculiares del comportamiento y del examen fsico que llaman la atencin de la madre. En este Captulo nos referiremos al examen fsico general y segmentario que se debe realizar en forma sistemtica en todo recin nacido. Este se debe realizar alrededor de las 12 a 24 hrs., perodo en que el nio normalmente ha estabilizado su adaptacin cardiorespiratoria y termorregulacin. Idealmente se debe realizar junto a la madre de manera que esta aprenda a conocer a su hijo y pueda preguntar aspectos que le merezcan dudas. Es til preguntarle a la madre, antes de iniciar el examen, sobre aspectos que a ella le llaman la atencin. La madre en la mayora de los casos ha mirado y tocado a su recin nacido con bastante acuciosidad y preguntar sobre manchas, "cototos", forma de la cabeza etc. El momento en que se examine al recin nacido puede cambiar sensiblemente su estado de conciencia y alerta: es distinto si el nio est llorando justo antes la hora de su prxima mamada o si se acabe de alimentar. En este ltimo caso una manipulacin poco cuidadosa terminar produciendo un reflujo de leche. Tambin es importante considerar que un examen con el nio desnudo de ms de 10 minutos puede terminar enfriando a ste. La madre estar muy alerta a la forma como se le examina, a la delicadeza para hacerlo y a las explicaciones que se le dan. Hay que aprovechar antes de desvestir al nio, de evaluar aspectos de la inspeccin: estado de alerta, postura, examen del crneo y de la cara, aspecto de las manos y los pies. Despus se puede ir desvistiendo progresivamente al nio evitando el llanto para poder examinar adecuada mente la frecuencia cardaca y la presencia de soplos. Hay varias partes del examen que ser difcil hacer con el nio llorando: palpacin del abdomen, en especial de los riones. La madre puede participar desvistiendo y vistiendo al nio. Si no puede hacerlo, nunca se debe dejar al nio destapado despus del examen y debe ser vestido por personal de enfermera o mdico que han estado en el examen. Al terminar el examen debe informarse sobre el resultado de ste a la madre.

En el examen se debe contar con buena iluminacin y temperatura. Cuidar que no haya corrientes de aire. Se consideran sistemticamente los siguientes aspectos: Postura y Actividad El recin nacido de trmino tiene una actividad variable segn su estado de sueo, alerta o llanto. En reposo se presenta con sus extremidades flectadas y algo hipertnicas, manos empuadas. En ocasiones adopta la posicin del reflejo tniconucal: la cabeza vuelta hacia un lado, con las extremidades del mismo lado extendidas y las contra laterales en flexin. La postura tambin est influenciada por la posicin intrauterina, por ejemplo, luego de un parto en presentacin podlica, presenta sus muslos flectados sobre el abdomen. El prematuro presenta una postura de mayor extensin a menor edad gestacional. Piel Color y Textura: Usualmente es de un color rosado y suave, con frecuencia adopta un aspecto marmreo. Tambin puede presentarse cianosis localizada de manos y pies (acrocianosis) que normalmente desaparece despus de varios das. El tejido subcutneo debe sentirse lleno. Es normal una descamacin discreta de la piel, pero en el RN de post trmino es mucho ms marcada. Si se aprecia ictericia significa que la bilirrubina est al menos sobre 5 mg %. En el prematuro la piel es muy delgada, casi transparente, roja, con muy poco tejido subcutneo. Vermix Caseoso: (Unto sebceo) Es un material graso blanquecino que puede cubrir el cuerpo, especialmente en el prematuro, en el nio de trmino usualmente est sobre el dorso, cuero cabelludo y pliegues. Lanugo: Pelo fino que puede estar presente sobre los hombros y dorso. En el prematuro puede ser ms abundante. Mancha monglica: Manchas de color azul pizarra, con frecuencia grande, se ubican en dorso, nalgas o muslos, son benignas y no tienen significado patolgico. La denominacin de "monglica" que se ha popularizado es poco afortunada. Hemangiomas planos: son comunes sobre el occipucio, prpados, frente y cuello. Eritema txico: Erupcin mculo papular con base eritematosa que puede confluir, con algunas vesculas pequeas en su centro de color amarillo que contienen eosinfilos. Su distribucin es variable, pero preferentemente se ubica en tronco y extremidades, aparece en los 3 primeros das y desaparece cerca de la semana. No tiene significado patolgico.

Petequias y equimosis: Pueden observarse petequias en cabeza y cuello asociadas a circular de cordn. Si son generalizadas y se presentan con equimosis, debe sospecharse trombocitopenia u otras alteraciones de la coagulacin.

Cabeza Forma y tamao: Es grande en relacin al resto del cuerpo, habitualmente presenta una deformacin plstica con grados variables de cabalgamiento seo debido a su adaptacin al canal de parto, excepto en aquellos nacidos por cesrea. Fontanelas: (Figura 5.1) La fontanela anterior vara en tamao entre 1 y 4 cm. de dimetro mayor; es blanda, pulstil y levemente depresible cuando el nio est tranquilo. La posterior es pequea de forma triangular, habitualmente menos de 1 cm. Un tamao mayor puede asociarse a un retraso en la osificacin, hipotiroidismo o hipertensin intracraneana. Suturas: Deben estar afrontadas, puede existir cierto grado de cabalgamiento. Debe probarse su movilidad para descartar craneosinostosis. Ocasionalmente la sutura longitudinal puede tener algunos mm de separacin. La sutura escamosa nunca debe presentar separacin. Si la hay, debe descartarse hidrocefalia congnita. Caput succedaneum o bolsa serosangunea: corresponde a edema del cuero cabelludo por la presin del trabajo de parto. Se extiende sobre las lneas de sutura y puede ser extenso. Debe diferenciarse de los cefalohematomas. Cefalohematomas. Estos son de dos tipos: el subperistico que consiste en acumulacin de sangre bajo el periostio. Se caracteriza por estar a tensin y no sobrepasar las suturas. Es un fenmeno que puede ocurrir en un parto normal. No requiere tratamiento ni tiene consecuencias para el recin nacido. El cefalohematoma subaponeurtico es generalmente resultado de un parto difcil con instrumentacin. Es de consistencia mas blando y sobrepasa ampliamente los lmites de las suturas. Puede contener gran cantidad de sangre, lo que resulta en anemia y potencial hiperbilirrubinemia. En ocasiones se acompaa de fracturas del crneo.

Cara Ojos: Con frecuencia estn cerrados y los prpados edematosos, pero los abre si se le mueve hacia la luz y sombra en forma alternada. Tambin cuando el nio esta tranquilo succionando abre los ojos. No se debe tratar de abrirle los ojos a un recin nacido que est llorando. El iris es habitualmente de color grisceo. Es frecuente la presencia de hemorragias subconjuntivales, esclerales que no requieren tratamiento. La pupila debe

responder a la luz. Opacidades de la crnea y el cristalino son anormales y pueden diagnosticarse con la bsqueda del rojo pupilar. Nariz: El RN es preferentemente respirador nasal y puede presentar dificultad respiratoria por atresia de coanas. Debe confirmarse su permeabilidad pasando una sonda nasogstrica si se sospecha. Es frecuente observa pequeos puntos amarillos en el dorso de la nariz que se denominan milium sebceo. Corresponde a glndulas sebceas. Es un fenmeno normal. Boca: Los labios son rojos, las encas muestran el relieve dentario pero no tienen dientes, aunque en ocasiones pueden tener pequeos quistes como tambin dientes supernumerarios, que deben ser removidos si estn sueltos. En el paladar se deben buscar fisuras. Es frecuente observar las llamadas Perlas de Ebstein en la lnea media y que son pequeas ppulas blanquecinas de + 1 mm de dimetro. No tienen significado patolgico. Odos: Ver la forma e implantacin del pabelln auricular. Sus alteraciones se han asociado a malformaciones especialmente del tracto urinario. Los tmpanos son difciles de visualizar y tienen apariencia opaca.

Cuello Es corto y simtrico. Debe explorarse movilidad y la presencia de aumentos de volumen: bocio, quiste tirogloso y hematoma del esternocleido mastoideo. Ocasionalmente puede presentarse asimetra con desviacin hacia un lado, que se debe con mayor frecuencia a una postura fetal persistente con la cabeza ladeada (asincletismo). Trax: Observar su forma y simetra. La frecuencia respiratoria es peridica de alrededor de 30 a 60 por minuto. Clavculas: se palpan de superficie lisa y uniforme. Descartar fractura especialmente en los nios GEG. Esta se detecta por dolor a la palpacin, aumento de volumen o discontinuidad en el hueso y a veces un clic al movilizar la clavcula. Ndulo mamario: Es palpable en los nios maduros, tanto en hombres como mujeres, su tamao est determinado por la edad gestacional y por una adecuada nutricin. Pulmones: La respiracin del RN es en gran parte abdominal, frecuentemente irregular (peridica). Los pulmones se expanden en forma simtrica y tiene un adecuado murmullo vesicular. Pueden auscultarse

ruidos hmedos en las primeras horas post parto. Un murmullo vesicular asimtrico o disminuido deben hacer sospechar patologa. Corazn: Frecuencias cardacas bajo 90 y sobre 195 / minuto deben estudiarse. El apex est lateral a la lnea medio clavicular en el en el 3 o 4 espacio intercostal izquierdo. Con frecuencia pueden auscultarse soplos sistlicos eyectivos que son transitorios. Todo soplo que se acompaa de otra sintomatologa o que persiste ms de 24 horas debe ser estudiado.

Abdomen Forma: Debe ser ligeramente excavado en las primeras horas para luego distenderse en la medida que el intestino se llena de aire. Un abdomen muy deprimido asociado a dificultad respiratorio sugiere hernia diafragmtica. Los rganos abdominales son fcilmente palpables. Deben buscarse masas y visceromegalia. El hgado con frecuencia se palpa a 2 cm bajo el reborde costal. El bazo no siempre se palpa. La palpacin de su polo inferior no tiene significado patolgico. Los riones se palpan cuando el nio esta tranquilo y relajado. Hay varias tcnicas para su palpacin que se aprenden en forma prctica. El polo inferior no debe descender bajo el nivel de una lnea trazada a nivel del ombligo. Si se encuentra un abdomen distendido puede corresponder a una obstruccin intestinal o a un leo paraltico en un nio con peritonitis o sepsis. Ombligo y cordn umbilical: El cordn umbilical debe tener 3 vasos: 2 arterias y una vena, una arteria umbilical nica se puede asociar con sndromes malformativos (sndrome de Vater, Trisoma 18, Sirenomielia, Zellweger). El cordn comienza a secarse horas despus del parto, se suelta de la piel que lo rodea cerca de los 4 - 5 das y cae entre el 7 y 10 da. En algunos casos la piel se prolonga por la base del cordn umbilical (ombligo cutneo.) Las hernias umbilicales son comunes y habitualmente no tienen significado patolgico, aunque se pueden asociar a sndromes (Beckwith), trisomas, hipotiroidismo, etc.

Ano y Recto Examinar la ubicacin y permeabilidad del ano, especialmente si no se ha eliminado meconio en 48 horas. Genitales Masculinos: en el RN de trmino el escroto es pendular, con arrugas que cubren el saco, pigmentado. Los testculos deben estar descendidos. El tamao del pene es muy variable, el prepucio est adherido al glande y el meato urinario es pequeo. En el prematuro el escroto est menos pigmentado y los testculos con frecuencia no estn descendidos.

Femeninos: Hacia el trmino de la gestacin, los labios mayores cubren completamente a los menores y al cltoris. El himen debe verse y puede ser protruyente. Durante los primeros das despus del nacimiento, puede observarse una secrecin blanquecina mucosa que en ocasiones contiene sangre. Ocasionalmente los labios menores pueden estar fusionados cubriendo la vagina.

Caderas: Deben abducir en forma simtrica; sospechar luxacin congnita de cadera si hay limitacin a la abduccin o si se siente un resalte cuando el fmur es dirigido hacia atrs y luego abducido (Signo de Ortolani). Extremidades: Los brazos y piernas deben ser simtricos en anatoma y funcin. Alteraciones mayores incluyen: ausencia de huesos, pie Bot, polidactilia, sindactilia, deformaciones que pueden sugerir sndromes malformativos. En ocasiones pueden palparse fracturas. Examen Neurolgico Actitud general y tono muscular. Debe evaluarse la simetra de movimientos, postura y tono muscular. Una asimetra puede indicar lesiones neurolgicas. Los nios prematuros son hipotnicos respecto a los nios de trmino. La respuesta normal del recin nacido al ser manipulado es habitualmente el llanto. Reflejos arcaicos: Reflejo de Moro: se desencadena en respuesta a un estimulo brusco o a una deflexin brusca de la cabeza, tiene varias fases: primero el RN abduce los brazos para luego aducirlos en actitud de abrazo acompaado de flexin del cuerpo y luego llanto. Prehensin palmar y plantar: al aplicar presin en palmas y la planta del pie el RN flexiona sus dedos empuando la mano o flectando los dedos del pie. Bsqueda: el RN vuelve su cabeza hacia al lado que se le aplica un estmulo en mejilla o peribucal, buscando el pezn de la madre. Succin: movimiento rtmico y coordinado de lengua y boca al colocar un objeto (chupete - dedo) dentro de ella. Marcha automtica: al sostener al RN desde el tronco e inclinando levemente hacia adelante, da unos pasos en forma automtica.

Examen al Alta Al alta de la madre de la maternidad (alrededor de 48 a 72 hrs.) se debe volver a efectuar un examen completo del recin nacido. Especial cuidado se debe poner en los siguientes aspectos que pueden haber variado: Presencia de ictericia. Evaluar intensidad de acuerdo a pauta del Captulo 7, "Ictericia no hemoltica del recin nacido". Cuidar de dar orientacin a la madre. Otras alteraciones de la piel. Piodermia, erupciones. Examen cardaco, presencia de soplos, cianosis, pulsos. Hay que tener presenta que algunas cardiopatas estructurales no dan soplo en el primer da de vida. La ms frecuente es la comunicacin intraventricular. Evaluacin del peso y lactancia. Reflujo alimentario, dificultades en la lactancia, deposiciones. Cordn umbilical. Signos de infeccin. Abdomen, caderas. Verificar concordancia con primer examen. Presencia de fenmenos parafisiolpgicos.

Seguimiento del recin nacido. Despus del examen de alta se debe enfatizar en la importancia del seguimiento. Dar una clara orientacin a la madre en caso de anormalidades o potenciales problemas. Tranquilizarla respecto a la normalidad del proceso de adaptacin y conocimiento de ella con su hijo. Bibliografa 44.Brazelton TB Neonatal Behavioral Assesment Scale JB Lippicot Co, 1984 45.Britton JR Early Perinatal Hospital Discharge Clin Perinatol. 1998 Jun;25(2): 46.Darmastadt GL. Dinulos JG. Neonatal skin care. Pediatr Clin North Am. 2000 Aug;47(4):757-82 47.Garca-Gonzalez E, Rivera-Rueda MA Neonatal dermatology: skin care guidelines. Dermatol Nurs. 1998 Aug;10(4):274-5, 279-81. 48.Gonzalez A Examen Fsico y Evaluacin de la Edad Gestacional, p 48-54 En Manual de Neonatologa JL Tapia y P Ventura-Junc eds Santiago, P. Tcnicas Mediterrneo 1999. 49.Metry DW. Hebert AA Benign cutaneous vascular tumors of infancy: when to worry, what to do.Arch Dermatol. 2000 Jul;136(7):905-14. 50.Powers NG Slow weight gain and low milk supply in the breastfeeding dyad. Clin Perinatol. 1999 Jun;26(2):399-430.

51. Scanlon J.W Nelson T Gylack LJ Smith YE A System of Newborn Phisical Examination University Park Press , Baltimore, 1979.

ICTERICIA NO HEMOLITICA DEL RECIEN NACIDO DE TERMINO


Dr. Patricio Ventura-Junc T.
l. IMPORTANCIA. Alrededor de un 40 a 60% de los recin nacidos a trmino (RNT) presenta ictericia (*) en los primeros das de vida. En el recin nacido aparece ictericia cuando la bilirrubina srica sobrepasa los 6 a 7 mg/dl. Se trata del signo clnico ms frecuente en la vida del hombre. En el perodo neonatal precoz, la mayor parte de las veces, es un hecho fisiolgico, pero en cualquier otra edad es siempre un signo patolgico y as ser percibido por los padres si no reciben una explicacin. En el recin nacido, el problema ha sido motivo de preocupacin dado que cifras altas de bilirrubinemia se han asociado a dao grave del sistema nervioso central. En la gran mayora de estos casos hay una causa patolgica de hiperbilirrubinemia. La principal causa es la hemlisis y la primera conocida fue la Enfermedad Hemoltica por isoinmunizacin Rh que dcadas atrs fue una de las principales causas de mortalidad y de dao cerebral en el recin nacido. Tambin se ha descrito, aunque como un hecho muy raro, dao neurolgico en RNT aparentemente normales que llegaron a niveles sricos de bilirrubinemia excepcionalmente alto. Los objetivos de este Captulo sern: 52. explicar por qu se produce ictericia en forma fisiolgica en el perodo neonatal; 53. definir cuando sospechar que una ictericia puede tener una causa patolgica que requerir de una intervencin apropiada y oportuna; 54. definir como manejar la hiperbilirrubinemia de RNT aparentemente normales.

II. METABOLISMO DE LA BILIRRUBINA E ICTERICIA FISIOLOGICA. Durante la etapa fetal, la mayor parte de la bilirrubina atraviesa la placenta y es metabolizada por el hgado materno. En el momento del nacimiento este proceso se corta bruscamente y al igual que lo que ocurre con otros procesos fisiolgicos, debe ser asumida por los rganos y sistemas del recin nacido los cuales deben adaptarse y madurar para asumir el proceso en forma eficiente. La Figura 7.1 muestra las distintas etapas del metabolismo de la bilirrubina. Ellas nos permitirn comprender las causas que llevan a la elevacin de la bilirrubina srica en los primeros das de vida. Produccin de la bilirrubina: En el perodo neonatal, la produccin de bilirrubina est aumentada debido a la alta masa eritrocitaria del neonato (hematocritos de 61% 7,4) y a que la vida media del glbulo rojo es ms corta, alrededor de 90 das comparada con 120 das en el adulto. Transporte de la bilirrubina: La bilirrubina no conjugada (BNC) circula en el plasma unida a la albmina. Normalmente en estas condiciones no atraviesa la barrera hematoenceflica. Puede aparecer BNC libre (no unida a la albmina) en condiciones en que la cantidad de bilirrubina supera la capacidad de unin de la albmina. Esto puede ocurrir porque hay cifras muy altas de bilirrubina, hipoalbuminemia o presencia de substancias y factores que desplazan o debilitan la unin de la bilirrubina con la albmina. La presencia de BNC libre es siempre anormal y resulta en paso de esta al SNC y eventual dao del cerebro Captacin, conjugacin y excrecin hepticas: La bilirrubina es captada por receptores especficos del polo sinusoidal del hepatocito y luego transportada por protenas especficas al retculo endoplasma. Aqu es conjugada con cido glucurnico por accin de la enzima glucuronil transferasa. Se obtiene as la llamada bilirrubina conjugada (BC) que se caracteriza por ser soluble en agua y no difundir a travs de las membranas celulares. La actividad de la glucuronil transferasa es mas baja en los primeros das de vida El principal estmulo para aumentar su actividad son los niveles sricos de bilirrubina. Tambin puede ser estimulada con fenobarbital. La excrecin de la BC es un proceso de transporte activo a travs de la membrana del hepatocito hacia los canalculos biliares. Luego es transportada como un componente de la bilis al intestino. Circulacin enteroheptica de la bilirrubina: La BC que llega al duodeno es en parte eliminada por las deposiciones, previa transformacin en urobilingeno y similares, por la accin de las bacterias y en parte reabsorbida pasando nuevamente a la circulacin, luego de haber sido desconjugada del cido glucurnico en el intestino por accin de la enzima betaglucuronidasa. En el recin nacido hay varios factores que favorecen la reabsorcin intestinal de la bilirrubina, especialmente en los primeros das de vida: ausencia de bacterias. menor movilidad especialmente si hay ayuno.

niveles altos de betaglucuronidasa, enzima que hidroliza la BC en BNC, la cual puede ser reabsorbida.

En resumen los principales factores que explican la ictericia fisiolgica del recin nacido son: Aumento de la produccin de la bilirrubina Limitaciones en la captacin y conjugacin de la bilirrubina Aumento de la reabsorcin intestinal de la BNC

III. TOXICIDAD DE LA BILIRRUBINA. La bilirrubina normalmente no pasa al sistema nervioso central. Esto ocurre en dos situaciones: Cuando aparece BNC libre en el plasma, no unida a la albmina. Cuando hay aumento de la permeabilidad de la barrera hematoenceflica permitiendo el paso del complejo BNC-albmina. Esto puede ocurrir por efectos de administracin de soluciones hipertnicas, infecciones, asfixia e hipercapnia.

El paso de BNC al cerebro, especialmente en el caso de la Bilirrubina libre, produce degeneracin celular y necrosis. Su mecanismo de accin no es an bien comprendido. Los estudios de autopsia demuestran que la bilirrubina impregna especialmente los ganglios basales, hipocampo, y algunos ncleos en el tronco cerebral. El cuadro antomo patolgico fue denominado Kernicterus por Shmorl en 1905. El cuadro clnico correspondiente se ha llamado Encefalopata bilirrubnica. En la prctica se habla de Kernicterus tambin para referirse al cuadro clnico. Los primeros trabajos que mostraron una correlacin entre niveles altos de bilirrubina y encefalopata bilirrubnica fueron hechos en recin nacidos con enfermedad hemoltica por isoinmunizacin Rh tambin denominada Eritroblastosis. stos mostraron que si la bilirrubina se mantena bajo 20 mg/dl no haba dao neurolgico o era muy bajo. Estos trabajos tuvieron problemas de diseo pero fueron de gran importancia en la prevencin del Kernicterus en los recin nacidos con Eritroblastosis fetal. Este fue una importante causa de mortalidad y dao cerebral permanente. El tratamiento con exanguneo transfusin (recambio de la sangre del RN con sangre compatible) permita remover la bilirrubina y los anticuerpos evitando que esta ascendiera a cifras cercanas a 20 mg. La cifra de 20 mg qued as acuada como la cifra peligrosa sobre la cual haba riesgo de dao neurolgico. Por razones ticas no se pueden hacer estudios controlados prospectivos para precisar mejor los niveles peligrosos de bilirrubina para el recin nacido. Por eso, la cifra de 20mg sigue vigente como indicacin de exanguineotransfusin para los nios con enfermedad hemoltica u hemlisis por otras causas patolgicas. Lamentablemente este concepto se extrapol sin fundamento hacia los RNT normales, lo que llev a tratamientos agresivos e innecesarios con fototerapia en recin nacidos

aparentemente normales que llegaban a cifras de bilirrubina sobre 12mg/dl. Y a realizar una exanguineotransfusin si la bilirrubina llegaba a 20mg/dl. Este era causa de gran ansiedad en los padres, alteracin de la relacin madre-hijo y de la lactancia materna. Una extensa revisin de la literatura realizada por Newman y Maisels y un grupo de estudio de la Academia Americana de Pediatra demostr que en RNT aparentemente normales no hay ninguna evidencia de que cifras bajo 25 mg produzcan dao neurolgico permanente. Este fue el inicio para que se recomendarn nuevas pautas en el manejo de la hiperbilirrubinemia del RNT normal. IV. LECHE MATERNA, BAJA DE PESO E ICTERICIA. Se trata de dos situaciones clnicas que se han asociado con niveles altos de bilirrubina y que el mdico debe enfrentar con mucha frecuencia. Numerosos trabajos muestran que epidemiolgicamente, los nios alimentados al pecho, tienen cifras promedio ms altas de bilirrubinemia y ms prolongadas que los recin nacidos alimentados con frmula. La explicacin de esto no est totalmente dilucidada. Inicialmente se identific un metabolito de la progesterona que inhibe la conjugacin de la bilirrubina en el hgado. Sin embargo este hallazgo no ha sido confirmado en estudios posteriores. La leche de vaca de las frmulas lcteas peditricas tiene un efecto inhibitorio para la reabsorcin de la BNC en la circulacin enteroheptica. Esto no ocurre con la leche humana que adems tiene alta actividad de B-glucuronidasa. En los RN alimentados al pecho se ha observado menor bilirrubina excretada en las deposiciones. Esto y la composicin lipdica de la leche humana sera la explicacin para este hecho. El inicio precoz de la lactancia y las mamadas frecuente en los primeros das (mas de 8 en 24 hrs) han demostrado que disminuyen los niveles altos de bilirrubina y deben ser considerados en las prcticas habituales de lactancia. Un descenso de peso de ms del 10% en el perodo neonatal se ha asociado con niveles ms de bilirrubinemia. No es posible tener una informacin prospectiva controlada a este respecto, dado que ticamente no es posible disear un trabajo de este tipo. Existe una experiencia clnica concordante por parte de quienes se han dedicado a este tema, de que una baja mayor del 10% del peso de nacimiento y lentitud para recuperar el peso de nacimiento, que con frecuencia es expresin de una hipogalactia materna, se asocia con cifras altas de bilirrubina. El mecanismo probable es un aumento del crculo enteroheptico por disminucin de la motilidad intestinal, a lo que se agrega un cierto grado de deshidratacin. V. APROXIMACION CLINICA AL NIO DE TERMINO CON ICTERICIA. El objetivo de las consideraciones siguientes es Saber cuando sospechar que una hiperbilirrubinemia puede tener una causa patolgica. Tener una orientacin sobre que hacer frente al RNT con ictericia que se ve clnicamente normal: cuando evaluar la ictericia solo clnicamente.

cuando tomar una bilirrubina. cuando mantener un control de la ictericia y bilirrubinemia posterior al alta y cuando intervenir con un determinado tratamiento.

Frente a todo RNT con ictericia debe seguirse la siguiente pauta para descartar en primer lugar una posible causa anormal de hiperbilirrubinemia: 1. Evaluar antecedentes perinatales Adems de los antecedentes habituales que se requiere en todo nio en los casos de ictericia importante se debe preguntar en forma dirigida por: Nios anteriores con enfermedad hemoltica, por incompatibilidad RH, de grupo clsico o de subgrupo. Nios anteriores con hiperbilirrubinemia que requirieron tratamiento. Antecedentes tnicos y geogrficos que orienten a algunas causas genticas de hiperbilirrubinemia como la deficiencia de glucosa 6 fosfato de dehidrogenasa, sndrome de Crigler-Najjar, Talasemia, Esferocitosis familiar Antecedente de parto traumtico.

2. Precisar el momento de aparicin de la ictericia y velocidad de ascenso de la bilirrubina: Toda ictericia de aparicin precoz, antes de las 24 horas debe considerarse patolgica hasta no probarse lo contrario. Mientras ms precoz, es ms urgente evaluar la ictericia y considerar una eventual intervencin, de acuerdo a su etiologa. Cuando la ictericia aparece en las primeras seis horas de vida, debe postularse una enfermedad hemoltica por incompatibilidad Rh o de sub grupo en primer lugar. Los ascensos rpidos de la bilirrubina en los primeros das de vida, de ms de 5 a 8 mg en 24 horas, deben considerar la posibilidad de una causa patolgica. Cuando este ascenso es de 0,5 mg / hora, debe descartarse inmediatamente alguna causa de hemlisis. 3. Evaluacin orientada del examen Fsico El examen fsico nos orientar si se trata de un RN normal. Se har nfasis en: Buscar orientadamente detenidamente, presencia de hematomas, equmosis y de hepato o esplenomegalia. Evaluar la intensidad de la ictericia de acuerdo a su progresin cfalocaudal. Hay una correlacin de esta progresin con los niveles sricos de

bilirrubina aunque con bastante variabilidad segn el observador y las caractersticas de la piel del nio(Figura 7.2). Esto es til para evaluar la evolucin y para decidir cuando tomar una bilirrubinemia. Se trata de una percepcin subjetiva que depende en parte de la experiencia del observador. En caso de duda es preferible tomar el examen. 4. Exmenes de laboratorio. Comenzar con los ms tiles para detectar causa patolgica y tomar decisiones Grupo RH y Coombs directo, son los exmenes de mayor rendimiento para pesquisar una enfermedad hemoltica por isoinmunizacin Rh o sub grupo. El Coombs directo tiene menor sensibilidad y valor predictivo para el caso de la enfermedad hemoltica por incompatibilidad de grupo clsico. Bilirrubinemia Total. La decisin de tomar un examen de bilirrubina depende del momento de aparicin y de la evolucin de esta. Siempre debe hacerse si la ictericia aparece en la primeras 24 hrs. La intensidad se apreciar por el progreso cfalocaudal de sta. En general, en toda ictericia que alcance a muslos y piernas se debe efectuar una bilirrubina total. La experiencia clnica es muy importante en estos casos. Ante la duda es mejor pedir el examen. La bilirrubinemia total es, junto al grupo Rh y Coombs el examen mas til para la evaluacin de una ictericia. Nos informa sobre el nivel, la evolucin, y es indispensable para decidir la necesidad de tratamiento. No es necesario, en los primeros das de vida, tomar una bilirrubina directa, en nios que se ven clnicamente sanos. La determinacin de bilirrubina total tiene problemas en su precisin. Se han comprobado importantes variaciones en un mismo laboratorio y entre distintos laboratorios. Es fundamental estar realizando controles de calidad y las calibraciones recomendadas para el mtodo que se use. Es necesario repetirlo en casos que haya discordancia con la clnica. Hemograma, Hemoglobina, hematocrito, recuento de reticulocitos, caractersticas del frotis y Coombs indirecto son exmenes que pueden ayudar. Todos tienen poca sensibilidad y especificidad para hacer el diagnstico de un sndrome hemoltico. No es til hacerlos de rutina en nios con hiperbilirrubinemia, sino que dejarlos como una ayuda para hiperbilirrubinemias importantes en que se sospecha hemlisis, que no son detectadas por el Coombs directo. El caso mas frecuente, es el de la enfermedad hemoltica por incompatibilidad de grupo clsico para la cual no hay ningn examen con buena sensibilidad y especificidad para diagnosticarla. La presencia de anemia, la precocidad de la ictericia y la velocidad de ascenso de la bilirrubina es lo mas importante para el diagnostico y la decisin de tratamiento. El coombs directo ayuda, pero es poco sensible y con limitado valor predictivo. El valor del Coombs indirecto positivo se considera de escasa utilidad para la toma de decisiones.

VI. ICTERICIA PROLONGADA E ICTERICIA DE APARICION TARDIA. Se trata de dos situaciones que plantean la posibilidad de una ictericia patolgica. De especial importancia es descartar una ictericia colestsica. sta es siempre patolgica. Se

diagnostica por el ascenso de la bilirrubina directa sobre 1,5mg/dl. Se requiere de una acuciosa investigacin etiolgica y tratamiento especfico. En el caso de la atresia de vas biliares, el resultado del tratamiento quirrgico depende de que este se efecte antes de las 8 semanas de vida. Alrededor de un 20 a 30% de los nios alimentados al pecho presentan ictericia al 10 da de vida, por lo que este hecho no puede ser considerado anormal. Si en este momento o antes el RN presenta coluria o acolia, se debe medir la bilirrubina directa. Igual conducta se debe tener si la ictericia dura ms de 15 das. La aparicin de una ictericia despus de la primera semana de vida tambin debe llevar a pensar en una causa distinta a la que produce la ictericia de los primeros das. En este casoy debe siempre tomarse una Bilirrubinemia total y directa y evaluar las condiciones generales del nio, signos de infeccin, presencia de coluria y acolia. Los nios con ictericia colestsica no deben recibir fototerapia. En casos en que esto se ha hecho se ha descrito el llamado Sndrome del Nio bronceado, cuya fisiopatologa es desconocida. Se presentaba con hemlisis, shock y eventual fallecimiento. VII. OBSERVACION, TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO DEL NIO ICTERICO La gran mayora de las veces la ictericia del RNT aparentemente normal es un hecho fisiolgico que no requiere tratamiento. Incluso se investigan los posibles efectos positivos que puede tener la bilirrubina como potente antioxidante en el perodo neonatal. Sin embargo, cuando es necesario tratar una ictericia, es todava motivo de controversias. Las pautas que a continuacin damos se basan en las recomendaciones de la Academia Americana de Pediatra y en un estudio prospecto realizado en nuestra Unidad de Neonatologa. Con la evidencia existente, no es posible precisar sobre que cifras de bilirrubina una ictericia debe considerarse patolgica. Las recomendaciones que presentamos tienen como objeto evitar que una hiperbilirrubinemia en un RNT aparentemente normal llegue a cifras que puedan significar riesgo para su cerebro. Frente a todo nio con ictericia hay que considerar lo siguiente: 44. Descartar hemlisis e investigar posibles causas patolgicas de hiperbilirrubinemia. 45. Evaluacin clnica y eventualmente de Laboratorio de la evolucin de la ictericia. 46. Educacin de los padres y seguimiento precoz del recin nacido A todos los padres se les debe ensear como evaluar la progresin de la ictericia y de acudir a control si estas llega a las piernas y planta de los pies. En algunos de los pocos casos comunicados de Kernicterus en RNT sin hemlisis alimentados al pecho exclusivo se trat de RN que fueron dados de alta sin ictericia clnica importante y que llegaron a cifras muy altas: sobre 30 y 40 mg/dl. varios das posteriores al nacimiento. En el estudio realizado por nosotros, detectamos que un

50% de los nios que sobrepasaron 20 mg/dl en el curso de los primeros 10 das de vida, en el momento del alta, no tenan ictericia clnica como para indicar un control de bilirrubinemia, o si lo tuvieron, el nivel de bilirrubina estaba bajo las cifras con que se habra indicado fototerapia con el criterio ms tradicional. De ah que el seguimiento precoz del recin nacido es indispensable en todos los nios. Todo recin nacido debe ser evaluado entre los 7 y 10 das de vida por personal de salud. Este control debe ser mas precoz si la madre se va de alta antes de la 48 hrs.. Aquellos nios que se van de alta con niveles de bilirrubina cercanos a la indicacin de fototerapia deben ser controlados a las 24 o 48 horas despus del alta. 47. Baja de Peso. Hay una clara asociacin entre hipoalimentacin con descenso de mas del 10% del peso de nacimiento o dificultad para recuperarlo e hiperbilirrubinemia importante. Un porcentaje importante de los recin nacidos que reingresan con cifras cercanas a los 20mg/dl han tenido dificultades en la recuperacin del peso de nacimiento o presentan un descenso persistente bajo el 10% o mas. Es por lo tanto, un factor importante a considerar y a advertir a la madre. Fototerapia Las recomendaciones para el uso de fototerapia en el RNT que aparece normal y que no presenta hemlisis estn en la Figura 7.3. En ella estn representadas 2 curvas. La superior es indicacin perentoria de fototerapia y corresponde a la utilizada en nuestro estudio y validada como segura en nuestra poblacin de nios. La inferior considera cifras menores de bilirrubina en las cuales de acuerdo al juicio clnico del mdico se decidir iniciar fototerapia o hacer un seguimiento clnico del nio. En esta decisin debe considerarse adems de las condiciones clnicas del recin nacido, su situacin social, geogrfica y posibilidades de seguimiento. En el caso de existir factores de riesgo bien definidos como: antecedente de nios anteriores con hiperbilirrubinemia que requirieron tratamiento, incompatibilidad de grupo clsico con Coombs directo positivo (sin incompatibilidad Rh), presencia de equmosis importante, poliglobulia, estamos en situaciones que no se enmarcan en el objetivo de estas curvas. La indicacin de fototerapia o de seguimiento al alta con bilirrubinas la har el mdico de acuerdo a la prudente consideracin de estos factores. La fototerapia consiste en el uso de luz con un espectro semejante al de la bilirrubina que descompone a esta en productos no txicos. La mejor luz es la azul en cuanto a efectividad, pero tiene el inconveniente de que altera el color de la piel del nio. La mayora de los aparatos de fototerapia usan luz blanca. La eficacia de la fototerapia depende de la intensidad de la luz y de la cercana de esta al nio. Hay que tratar de colocarla lo mas cerca que se pueda sin que pueda poner en peligro la temperatura del nio. Se recomienda que la distancia sea de 15 a 20 cm. Para esto se requiere equipos seguros que protejan al nio de un sobrecalentamiento.Se deben cubrir los ojos para proteger la retina y estar atento a que no se produzca conjuntivitis. El nio deben girarse cada 4 a 6 hrs. de manera de ir actuando sobre toda la superficie corporal.

La fototerapia provoca con frecuencia alteracin de las deposiciones que se hacen mas lquidas y verdosas y erupcin cutnea, las que no requieren tratamiento. Cuando se est en cifras cercanas a indicacin de exanguneo transfusin se debe usar fototerapia intensiva. Esto se puede lograr de varias maneras: Colocando equipos laterales de manera que cubran mas superficie corporal. Poniendo en la cuna elementos que reflejen la luz. Usando una mantilla fibrptica que permite envolver al nio y proveerle luz alrededor de todo el cuerpo.

29. Suspensin de la lactancia materna. Es un tema controvertido. Se sabe que los nios alimentados al pecho tienen cifras de bilirrubina mas altas y prolongadas que los alimentados con frmula. Tambin se ha comprobado que a recin nacido con cifras sobre 17 de bilirrubina, la suspensin del pecho produce un descenso mas rpido de la bilirrubina. En base a esta evidencia, recomendamos considerar la suspensin transitoria de la lactancia cuando las cifras de bilirrubinemia sobrepasan los 20 mg/dl. El nmero de nios que llegan a estas cifras es muy bajo, todos ellos ya estn en fototerapia y consideramos que los riesgos negativos que puede tener la suspensin transitoria del pecho, son menores que los riesgos de que el nio llegue a cifras sobre 25 mg/dl y requiera una exanguneo transfusin. Para dar de alta a un nio en fototerapia se requiere que tenga al menos un valor en descenso de ms de 1 mg/dl que este bajo la curva superior o inferior del grfico segn el caso. La decisin debe ser individual para cada nio, considerando los das de vida y las cifras mximas de bilirrubina y la tendencia de los niveles de esta. Siempre se debe informar a la madre de la posibilidad de un rebote moderado y considerar un control clnico o con bilirrubinemia, das despus del alta. 30. Exanguneo Transfusin La recomendacin de exanguneo transfusin, para el recin nacido aparentemente normal con una ictericia no hemoltica, es realizarla en todo nio que a las 24 horas tiene 20 mg/dl y que despus de las 48 horas tiene sobre 25 mg/dl. En los casos en que las cifras se encuentran entre 25 y 30mg/dl, algunos recomiendan hacer una prueba con fototerapia intensiva y buena alimentacin e hidratacin previo a decidir la exanguineotransfusin. Hay datos que muestran que el dao de la bilirrubina depende no solo de la cifra ms alta en un momento determinado, sino que del tiempo que esta se mantiene en cifras sobre los niveles considerados no riesgosos. Para comprobar esto, no hay posibilidad de hacer estudios controlados en humanos.

El buen juicio clnico y el seguimiento adecuado del recin nacido en los primeros das de vida no son reemplazables por ninguna pauta o recomendacin. En esta perspectiva debe considerarse el enfoque de este captulo. Hay una gran cantidad de factores determinan la decisin clnica y no todos pueden ser incluidos en una recomendacin. * Ictericia e hiperbilirrubinemia son conceptos semejantes. Ictericia es el signo clnico, hiperbilirrubinemia se refiere al alza srica de la bilirrubina (examen de laboratorio). Bibliografa. 1. AAP Subcommittee on Neonatal Hyperbilirubinemia. Neonatal jaundice and kernicterus. Pediatrics 2001 Sep;108(3):763-5. 2. American Academy of Pediatrics. Practice Parametres: Management of Hiperbilirubinemia in the Healthy Term Newborn. Pediatrics 1994; 94; 558565. 3. Bezerra JA, Balistreri WF. Cholestatic syndromes of infancy and childhood. Semin Gastrointest Dis 2001 Apr;12(2):54-65. 4. Harris MC, Bernbaum JC, Polin JR, Zimmerman R, Polin RA. Developmental follow-up of breastfed term and near-term infants with marked hyperbilirubinemia, Pediatrics 2001 May;107(5):1075-80 5. Connolly AM y Volpe JJ: Clincal Features of Bilirubin Encephalopathy. Clin Perinatol 1990; 17: 371-379 6. Gartner LM, Herschel M. Jaundice and breastfeeding.Pediatr Clin North Am. 2001 Apr;48(2):389-99. 7. Geiger AM, Petitti DB, Yao JF Rehospitalisation for neonatal jaundice: risk factors and outcomes. Paediatr Perinat Epidemiol 2001 Oct;15(4):352-8 8. Kemper K, Forsyth B, McCarthy P: Jaundice, terminating breast-feeding, and the vulnerable child. Pediatrics. 1989; 84; 773-778. 9. Kramer Ll: Advancement of dermal icterus in the jaundiced newborn. AJDC. 1969; 118: 454. 10. Hansen TW. Bilirubin brain toxicity. J Perinatol 2001 Dec;21 Suppl 1:S48-51 11. Maisels JM y Newman PV: Kernicterus in otherwise healthy breast-fed term infants. Pediatr 1995; 96: 730-733. 12. Maisels MJ y Kring E: Length of Stay, Jaundice, and Hospital Readmission. Pediatrics 1998; 101:995-998. 13. Newman TB, Maisels MJ: Does hyperbilirubinemia damage the brain of healthy newborn infants? Clin Perinatol 1990; 17: 331-357. 14. Newman TB, Maisels MJ: Evaluation and treatment of jaundice in the term infant: a kinder, gentler approach. Pediatrics. 1992; 89: 809-818.

15. Sarici SU, Yurdakok M, Serdar MA et al. An early (sixth-hour) serum bilirubin measurement is useful in predicting the development of significant hyperbilirubinemia and severe ABO hemolytic disease in a selective high-risk population of newborns with ABO incompatibility.Pediatrics. 2002 Apr;109(4):e53 16. Ventura-Junc P et al: Evaluation of a New Criteria for Phototherapy (PT) in Healthy Term Infants with Non-hemolytic Jaundice. Pediatric Research 1997 41: 4 Abstract 1091. 17. Ventura-Junc P. Y Gonzalez A.. Hiperbilirrubinemia pag. 393-413 En Manual de Neonatologa JL Tapia y P Ventura-Junc eds. Santiago, P. Tcnicas Mediterrneo 1999. 18. Willis SK, Hannon PR, Scrimshaw SC. The impact of the maternal experience with a jaundiced newborn on the breastfeeding relationship.J Fam Pract 2002 May;51(5):465

ADAPTACION CARDIORRESPIRATORIA
Dr. Patricio Ventura-Junc T.
INTRODUCCION En el proceso de adaptacin neonatal, el inicio de la respiracin y los cambios cardiocirculatorios son los primeros que ocurren y son determinantes para la sobrevida en el medio extrauterino. En la vida intrauterina, el feto respira por la placenta, y la circulacin fetal est estructurada para posibilitar el intercambio gaseoso a travs de la placenta. Con el inicio de la respiracin pulmonar, es indispensable la readecuacin de la circulacin fetal para efectuar el intercambio gaseoso a nivel pulmonar. Si esto no ocurre, se estar ventilando alvolos hipoperfundidos. Los cambios de la circulacin fetal a neonatal son parcialmente reversibles en las primeras horas y das de vida bajo la influencia de ciertos factores. Esto agrava cualquier patologa neonatal, especialmente respiratoria. En el prematuro muy pequeo la reversibilidad a un modelo de circulacin parcialmente fetal, es una eventualidad que puede ocurrir an semanas despus del nacimiento. Tiene por eso un inters no slo fisiolgico puro, sino clnico prctico el comprender los factores que determinan la adaptacin cardiocirculatoria neonatal y los que pueden revertirla a un modelo de tipo fetal. LA IMPORTANCIA DE LA RESISTENCIA VASCULAR PULMONAR La circulacin fetal se caracteriza fundamentalmente por una alta resistencia vascular pulmonar (RVP) secundaria a un estado de vasoconstriccin de sus arteriolas que tienen una bien desarrollada capa muscular. Por otro lado la circulacin sistmica cuenta con la circulacin placentaria, sector de muy baja resistencia vascular. Como consecuencia de esto se produce lo siguiente: La presin de la arteria pulmonar es superior a la de la aorta, y por lo tanto, la mayor parte del dbito del ventrculo derecho pasa a la aorta a travs del ductus arterioso. La circulacin pulmonar recibe solo el 10% del dbito del ventrculo derecho. La mayor parte del dbito cardaco va a la circulacin sistmica y placentaria, lo que produce un gran retorno venoso a travs de la vena cava inferior. Esto resulta en una presin de la aurcula derecha superior a la de la izquierda.

La disposicin anatmica del foramen oval, y la mayor presin que el flujo de la cava inferior produce en la aurcula derecha, hace que cerca del 50% de l pase directamente a la aurcula izquierda. Esta es la sangre mejor oxigenada que viene del sector placentario y que irrigar las arterias coronarias y el cerebro antes de mezclarse con la sangre menos oxigenada proveniente del ductus.

FACTORES QUE DETERMINAN LA RESISTENCIA VASCULAR PULMONAR FETAL Y PERMEABILIDAD DEL DUCTUS Estudios animales demuestran que el estado de vasoconstriccin pulmonar fetal est comandado por hasta ahora tres factores conocidos: La baja PaO2 fetal. El estado de semicolapso pulmonar. Un complejo equilibrio de diversas sustancias vasodilatadoras y vasoconstrictoras. Las mas importantes son las prostaglandinas y el oxido ntrico.

La permeabilidad del ductus, su estado de vasodilatacin en la etapa fetal, se deben fundamentalmente a la accin de las prostaglandinas E y a la baja PaO2 fetal. EL INICIO DE LA VENTILACION PULMONAR FACTOR DETERMINANTE DE LOS CAMBIOS CIRCULATORIOS NEONATALES. La figura 8.1 ilustra como la expansin pulmonar y el aumento de la PaO2 bajan la resistencia vascular pulmonar y al mismo tiempo, el aumento de la PaO2 y la disminucin de las prostaglandinas E, metabolizadas en el pulmn, provocan la constriccin del ductus. Investigaciones de los ltimos aos han demostrado el importante rol que tiene en este proceso el oxido ntrico. Su produccin aumenta al nacimiento estimulada por el aumento de la Pa 02, el estiramiento del endotelio y la secrecin de bradiquinina y acetilcolina. La baja de la RVP produce un gran aumento del flujo pulmonar y del retorno venoso a la aurcula izquierda. La presin de la circulacin sistmica aumenta con la eliminacin del sector placentario y disminuye el retorno venoso sistmico. Como consecuencia de esto, aumenta la presin en la aurcula izquierda y que baja la de la aurcula derecha. Esto produce el cierre funcional progresivo del foramen oval que habitualmente se completa a los tres das de vida. Como resultado de los cambios en las presiones de la aorta y pulmonar el flujo a travs del ductus se hace bidireccional, para luego hacerse de izquierda a derecha. El aumento de la PaO2 produce vasoconstriccin de este. Lo normal es que entre las 48 y 72 horas de vida se produzca el cierre funcional del ductus. El cierre del ductus y del foramen oval es funcional y no anatmico en las primeras semanas de vida. Estos pueden reabrirse en determinadas condiciones. FACTORES QUE PUEDEN REVERTIR LOS CAMBIOS CIRCULATORIOS NEONATALES. La Hipoxia y la Acidosis.

La hipoxia y la acidosis aumentan la RVP y en conjunto tienen un efecto potenciado (Figura 8.2) Con la baja de la PaO2 se puede reabrir el ductus. La Figura 8:3, muestra como la hipoxia, sobre todo si es mantenida, es capaz de producir cambios circulatorios que pueden hacer volver a una circulacin fetal parcial, que har muy insuficiente la ventilacin pulmonar. La Hipovolemia, Hiperviscosidad y Enfriamiento. La hipovolemia tiende a producir vasoconstriccin pulmonar por redistribucin de la sangre a rganos vitales (corazn y cerebro). La hiperviscosidad sobre todo con hematocritos sobre 65 y 70% aumenta la RVP, que tambin est determinada por la viscosidad de la sangre. El enfriamiento produce secrecin de catecolaminas que producen vasoconstriccin pulmonar. Infecciones. Algunas infecciones neonatales, en especial la neumona por Estreptococo B produce una gran vasoconstriccin pulmonar. Esto sera por efecto de algunas prostaglandinas que producen constriccin de la musculatura pulmonar. Procedimientos de Enfermera Diversos procedimientos de enfermera producen aumento de la RVP: la succin endotraqueal, las punciones venosas y arteriales, y en general cualquier procedimiento que al nio le produzca dolor. Consecuencias clnicas Cualquier patologa neonatal, especialmente respiratoria se puede agravar si no se cuida de evitar los factores que aumentan la RVP. De especial importancia es evitar episodios de hipoxia y acidosis. En estos casos, un recin nacido que tiene un determinado requerimiento de oxigeno si sufre un episodio de hipoxia, para recuperar la normalidad de su Pa02 requerir una fraccin inspirada de oxigeno mayor que la que reciba antes de este. Esto, debido a que por la hipoxia se pueden reabrir parcialmente los cortocircuitos extrapulmonares propios de la circulacin fetal (Figura 8. 3). La persistencia de una RVP alta se manifiesta en Hipertensin Pulmonar que se traduce encuadro tpico que en la mayora de las veces se asocia a algunas patologas respiratorias (Captulo 11). Bibliografa 55.Abman S, Chatfield B, Hall S, McMurtry I. Role of endothelium-derived relaxing factor during transition of pulmonary circulation at birth. Am J Physiol 1990; 259: H1921-H1927.

56.Dukarm RC, Steinhorn RH, Morin FC 3rd. The normal pulmonary vascular transition at birth. Clin Perinatol 1996 Dec;23(4):711-26. 57.Fineman JR Soifer SJ, Heymann MA Regulation of pulmonary vascular tone in the perinatal period. Annu Rev Physiol. 1995;57:115-34. 58.Lakshminrusimha S. Steinhom RH Pulmonary vascular biology during neonatal transition.Clin Perinatol. 1999 Sep;26(3):601-19. 59.Leffler C, Hessler J, Green R. The onset of breathing at birth stimulates pulmonary vascular prostacyclin synthesis. Pediatr Res 1984; 18: 938-942. 60.Lyrene RK y Philips JE: Control of Pulmonary Vascular Resistance in the Fetus and Newborn . Clinics in Perinat 1984 Vol II(3) :531. 61. Milner AD, Vyas H : Lung expansion at birth. J Pediatr 1982;101:879. 62.Morin F, Egan E, Ferguson W, Lundgren C. Development of pulmonary vascular response to oxygen. Am J Physiol 1988; 254: H542-546. 63.Rudolph AM, Yuan S. Response of the pulmonary vasculature to hypoxia and H+ ion concentration changes. J Clin Invest 1966; 45: 399. 64.Peckham G, Fox W. Physiologic factors affecting pulmonary artery pressure in infants with persistent pulmonary hypertension. J Pediatr 1978; 93: 1005. 65.Ventura-Junc P.: Principales cambios fisiolgicos que conlleva la adaptacin a la vida extrauterina: Circulacin y Respiracin perinatal. En Perinatologa Ed. Prez A, pag.95-108. Edit. Mediterrneo, 1984. 66.Ziegler JW, Ivy DD, Kinsella JP, Abman SH The role of nitric oxide, endothelin, and prostaglandins in the transition of the pulmonary circulation. Clin Perinatol. 1995 Jun;22(2):387-403

ADAPTACION CARDIORRESPIRATORIA
Dr. Patricio Ventura-Junc T.
INTRODUCCION En el proceso de adaptacin neonatal, el inicio de la respiracin y los cambios cardiocirculatorios son los primeros que ocurren y son determinantes para la sobrevida en el medio extrauterino. En la vida intrauterina, el feto respira por la placenta, y la circulacin fetal est estructurada para posibilitar el intercambio gaseoso a travs de la placenta. Con el inicio de la respiracin pulmonar, es indispensable la readecuacin de la circulacin fetal para efectuar el intercambio gaseoso a nivel pulmonar. Si esto no ocurre, se estar ventilando alvolos hipoperfundidos. Los cambios de la circulacin fetal a neonatal son parcialmente reversibles en las primeras horas y das de vida bajo la influencia de ciertos factores. Esto agrava cualquier patologa neonatal, especialmente respiratoria. En el prematuro muy pequeo la reversibilidad a un modelo de circulacin parcialmente fetal, es una eventualidad que puede ocurrir an semanas despus del nacimiento. Tiene por eso un inters no slo fisiolgico puro, sino clnico prctico el comprender los factores que determinan la adaptacin cardiocirculatoria neonatal y los que pueden revertirla a un modelo de tipo fetal. LA IMPORTANCIA DE LA RESISTENCIA VASCULAR PULMONAR La circulacin fetal se caracteriza fundamentalmente por una alta resistencia vascular pulmonar (RVP) secundaria a un estado de vasoconstriccin de sus arteriolas que tienen una bien desarrollada capa muscular. Por otro lado la circulacin sistmica cuenta con la circulacin placentaria, sector de muy baja resistencia vascular. Como consecuencia de esto se produce lo siguiente: La presin de la arteria pulmonar es superior a la de la aorta, y por lo tanto, la mayor parte del dbito del ventrculo derecho pasa a la aorta a travs del ductus arterioso. La circulacin pulmonar recibe solo el 10% del dbito del ventrculo derecho.

La mayor parte del dbito cardaco va a la circulacin sistmica y placentaria, lo que produce un gran retorno venoso a travs de la vena cava inferior. Esto resulta en una presin de la aurcula derecha superior a la de la izquierda. La disposicin anatmica del foramen oval, y la mayor presin que el flujo de la cava inferior produce en la aurcula derecha, hace que cerca del 50% de l pase directamente a la aurcula izquierda. Esta es la sangre mejor oxigenada que viene del sector placentario y que irrigar las arterias coronarias y el cerebro antes de mezclarse con la sangre menos oxigenada proveniente del ductus.

FACTORES QUE DETERMINAN LA RESISTENCIA VASCULAR PULMONAR FETAL Y PERMEABILIDAD DEL DUCTUS Estudios animales demuestran que el estado de vasoconstriccin pulmonar fetal est comandado por hasta ahora tres factores conocidos: La baja PaO2 fetal. El estado de semicolapso pulmonar. Un complejo equilibrio de diversas sustancias vasodilatadoras y vasoconstrictoras. Las mas importantes son las prostaglandinas y el oxido ntrico.

La permeabilidad del ductus, su estado de vasodilatacin en la etapa fetal, se deben fundamentalmente a la accin de las prostaglandinas E y a la baja PaO2 fetal. EL INICIO DE LA VENTILACION PULMONAR FACTOR DETERMINANTE DE LOS CAMBIOS CIRCULATORIOS NEONATALES. La figura 8.1 ilustra como la expansin pulmonar y el aumento de la PaO2 bajan la resistencia vascular pulmonar y al mismo tiempo, el aumento de la PaO2 y la disminucin de las prostaglandinas E, metabolizadas en el pulmn, provocan la constriccin del ductus. Investigaciones de los ltimos aos han demostrado el importante rol que tiene en este proceso el oxido ntrico. Su produccin aumenta al nacimiento estimulada por el aumento de la Pa 02, el estiramiento del endotelio y la secrecin de bradiquinina y acetilcolina. La baja de la RVP produce un gran aumento del flujo pulmonar y del retorno venoso a la aurcula izquierda. La presin de la circulacin sistmica aumenta con la eliminacin del sector placentario y disminuye el retorno venoso sistmico. Como consecuencia de esto, aumenta la presin en la aurcula izquierda y que baja la de la aurcula derecha. Esto produce el cierre funcional progresivo del foramen oval que habitualmente se completa a los tres das de vida. Como resultado de los cambios en las presiones de la aorta y pulmonar el flujo a travs del ductus se hace bidireccional, para luego hacerse de izquierda a derecha. El aumento de la PaO2 produce vasoconstriccin de este. Lo normal es que entre las 48 y 72 horas de vida se produzca el cierre funcional del ductus. El cierre del ductus y del foramen oval es funcional y no anatmico en las primeras semanas de vida. Estos pueden reabrirse en determinadas condiciones.

FACTORES QUE PUEDEN REVERTIR LOS CAMBIOS CIRCULATORIOS NEONATALES. La Hipoxia y la Acidosis. La hipoxia y la acidosis aumentan la RVP y en conjunto tienen un efecto potenciado (Figura 8.2) Con la baja de la PaO2 se puede reabrir el ductus. La Figura 8:3, muestra como la hipoxia, sobre todo si es mantenida, es capaz de producir cambios circulatorios que pueden hacer volver a una circulacin fetal parcial, que har muy insuficiente la ventilacin pulmonar. La Hipovolemia, Hiperviscosidad y Enfriamiento. La hipovolemia tiende a producir vasoconstriccin pulmonar por redistribucin de la sangre a rganos vitales (corazn y cerebro). La hiperviscosidad sobre todo con hematocritos sobre 65 y 70% aumenta la RVP, que tambin est determinada por la viscosidad de la sangre. El enfriamiento produce secrecin de catecolaminas que producen vasoconstriccin pulmonar. Infecciones. Algunas infecciones neonatales, en especial la neumona por Estreptococo B produce una gran vasoconstriccin pulmonar. Esto sera por efecto de algunas prostaglandinas que producen constriccin de la musculatura pulmonar. Procedimientos de Enfermera Diversos procedimientos de enfermera producen aumento de la RVP: la succin endotraqueal, las punciones venosas y arteriales, y en general cualquier procedimiento que al nio le produzca dolor. Consecuencias clnicas Cualquier patologa neonatal, especialmente respiratoria se puede agravar si no se cuida de evitar los factores que aumentan la RVP. De especial importancia es evitar episodios de hipoxia y acidosis. En estos casos, un recin nacido que tiene un determinado requerimiento de oxigeno si sufre un episodio de hipoxia, para recuperar la normalidad de su Pa02 requerir una fraccin inspirada de oxigeno mayor que la que reciba antes de este. Esto, debido a que por la hipoxia se pueden reabrir parcialmente los cortocircuitos extrapulmonares propios de la circulacin fetal (Figura 8. 3). La persistencia de una RVP alta se manifiesta en Hipertensin Pulmonar que se traduce encuadro tpico que en la mayora de las veces se asocia a algunas patologas respiratorias (Captulo 11). Bibliografa

67.Abman S, Chatfield B, Hall S, McMurtry I. Role of endothelium-derived relaxing factor during transition of pulmonary circulation at birth. Am J Physiol 1990; 259: H1921-H1927. 68.Dukarm RC, Steinhorn RH, Morin FC 3rd. The normal pulmonary vascular transition at birth. Clin Perinatol 1996 Dec;23(4):711-26. 69.Fineman JR Soifer SJ, Heymann MA Regulation of pulmonary vascular tone in the perinatal period. Annu Rev Physiol. 1995;57:115-34. 70.Lakshminrusimha S. Steinhom RH Pulmonary vascular biology during neonatal transition.Clin Perinatol. 1999 Sep;26(3):601-19. 71. Leffler C, Hessler J, Green R. The onset of breathing at birth stimulates pulmonary vascular prostacyclin synthesis. Pediatr Res 1984; 18: 938-942. 72.Lyrene RK y Philips JE: Control of Pulmonary Vascular Resistance in the Fetus and Newborn . Clinics in Perinat 1984 Vol II(3) :531. 73.Milner AD, Vyas H : Lung expansion at birth. J Pediatr 1982;101:879. 74.Morin F, Egan E, Ferguson W, Lundgren C. Development of pulmonary vascular response to oxygen. Am J Physiol 1988; 254: H542-546. 75.Rudolph AM, Yuan S. Response of the pulmonary vasculature to hypoxia and H+ ion concentration changes. J Clin Invest 1966; 45: 399. 76.Peckham G, Fox W. Physiologic factors affecting pulmonary artery pressure in infants with persistent pulmonary hypertension. J Pediatr 1978; 93: 1005. 77.Ventura-Junc P.: Principales cambios fisiolgicos que conlleva la adaptacin a la vida extrauterina: Circulacin y Respiracin perinatal. En Perinatologa Ed. Prez A, pag.95-108. Edit. Mediterrneo, 1984. 78.Ziegler JW, Ivy DD, Kinsella JP, Abman SH The role of nitric oxide, endothelin, and prostaglandins in the transition of the pulmonary circulation. Clin Perinatol. 1995 Jun;22(2):387-403

ADAPTACION CARDIORRESPIRATORIA
Dr. Patricio Ventura-Junc T.
INTRODUCCION En el proceso de adaptacin neonatal, el inicio de la respiracin y los cambios cardiocirculatorios son los primeros que ocurren y son determinantes para la sobrevida en el medio extrauterino. En la vida intrauterina, el feto respira por la placenta, y la circulacin fetal est estructurada para posibilitar el intercambio gaseoso a travs de la placenta. Con el inicio de la respiracin pulmonar, es indispensable la readecuacin de la circulacin fetal para efectuar el intercambio gaseoso a nivel pulmonar. Si esto no ocurre, se estar ventilando alvolos hipoperfundidos. Los cambios de la circulacin fetal a neonatal son parcialmente reversibles en las primeras horas y das de vida bajo la influencia de ciertos factores. Esto agrava cualquier patologa neonatal, especialmente respiratoria. En el prematuro muy pequeo la reversibilidad a un modelo de circulacin parcialmente fetal, es una eventualidad que puede ocurrir an semanas despus del nacimiento. Tiene por eso un inters no slo fisiolgico puro, sino clnico prctico el comprender los factores que determinan la adaptacin cardiocirculatoria neonatal y los que pueden revertirla a un modelo de tipo fetal. LA IMPORTANCIA DE LA RESISTENCIA VASCULAR PULMONAR La circulacin fetal se caracteriza fundamentalmente por una alta resistencia vascular pulmonar (RVP) secundaria a un estado de vasoconstriccin de sus arteriolas que tienen una bien desarrollada capa muscular. Por otro lado la circulacin sistmica cuenta con la circulacin placentaria, sector de muy baja resistencia vascular. Como consecuencia de esto se produce lo siguiente: La presin de la arteria pulmonar es superior a la de la aorta, y por lo tanto, la mayor parte del dbito del ventrculo derecho pasa a la aorta a travs del ductus

arterioso. La circulacin pulmonar recibe solo el 10% del dbito del ventrculo derecho. La mayor parte del dbito cardaco va a la circulacin sistmica y placentaria, lo que produce un gran retorno venoso a travs de la vena cava inferior. Esto resulta en una presin de la aurcula derecha superior a la de la izquierda. La disposicin anatmica del foramen oval, y la mayor presin que el flujo de la cava inferior produce en la aurcula derecha, hace que cerca del 50% de l pase directamente a la aurcula izquierda. Esta es la sangre mejor oxigenada que viene del sector placentario y que irrigar las arterias coronarias y el cerebro antes de mezclarse con la sangre menos oxigenada proveniente del ductus.

FACTORES QUE DETERMINAN LA RESISTENCIA VASCULAR PULMONAR FETAL Y PERMEABILIDAD DEL DUCTUS Estudios animales demuestran que el estado de vasoconstriccin pulmonar fetal est comandado por hasta ahora tres factores conocidos: La baja PaO2 fetal. El estado de semicolapso pulmonar. Un complejo equilibrio de diversas sustancias vasodilatadoras y vasoconstrictoras. Las mas importantes son las prostaglandinas y el oxido ntrico.

La permeabilidad del ductus, su estado de vasodilatacin en la etapa fetal, se deben fundamentalmente a la accin de las prostaglandinas E y a la baja PaO2 fetal. EL INICIO DE LA VENTILACION PULMONAR FACTOR DETERMINANTE DE LOS CAMBIOS CIRCULATORIOS NEONATALES. La figura 8.1 ilustra como la expansin pulmonar y el aumento de la PaO2 bajan la resistencia vascular pulmonar y al mismo tiempo, el aumento de la PaO2 y la disminucin de las prostaglandinas E, metabolizadas en el pulmn, provocan la constriccin del ductus. Investigaciones de los ltimos aos han demostrado el importante rol que tiene en este proceso el oxido ntrico. Su produccin aumenta al nacimiento estimulada por el aumento de la Pa 02, el estiramiento del endotelio y la secrecin de bradiquinina y acetilcolina. La baja de la RVP produce un gran aumento del flujo pulmonar y del retorno venoso a la aurcula izquierda. La presin de la circulacin sistmica aumenta con la eliminacin del sector placentario y disminuye el retorno venoso sistmico. Como consecuencia de esto, aumenta la presin en la aurcula izquierda y que baja la de la aurcula derecha. Esto produce el cierre funcional progresivo del foramen oval que habitualmente se completa a los tres das de vida. Como resultado de los cambios en las presiones de la aorta y pulmonar el flujo a travs del ductus se hace bidireccional, para luego hacerse de izquierda a derecha. El aumento de la PaO2 produce vasoconstriccin de este. Lo normal es que entre las 48 y 72 horas de vida se produzca el cierre funcional del ductus.

El cierre del ductus y del foramen oval es funcional y no anatmico en las primeras semanas de vida. Estos pueden reabrirse en determinadas condiciones. FACTORES QUE PUEDEN REVERTIR LOS CAMBIOS CIRCULATORIOS NEONATALES. La Hipoxia y la Acidosis. La hipoxia y la acidosis aumentan la RVP y en conjunto tienen un efecto potenciado (Figura 8.2) Con la baja de la PaO2 se puede reabrir el ductus. La Figura 8:3, muestra como la hipoxia, sobre todo si es mantenida, es capaz de producir cambios circulatorios que pueden hacer volver a una circulacin fetal parcial, que har muy insuficiente la ventilacin pulmonar. La Hipovolemia, Hiperviscosidad y Enfriamiento. La hipovolemia tiende a producir vasoconstriccin pulmonar por redistribucin de la sangre a rganos vitales (corazn y cerebro). La hiperviscosidad sobre todo con hematocritos sobre 65 y 70% aumenta la RVP, que tambin est determinada por la viscosidad de la sangre. El enfriamiento produce secrecin de catecolaminas que producen vasoconstriccin pulmonar. Infecciones. Algunas infecciones neonatales, en especial la neumona por Estreptococo B produce una gran vasoconstriccin pulmonar. Esto sera por efecto de algunas prostaglandinas que producen constriccin de la musculatura pulmonar. Procedimientos de Enfermera Diversos procedimientos de enfermera producen aumento de la RVP: la succin endotraqueal, las punciones venosas y arteriales, y en general cualquier procedimiento que al nio le produzca dolor. Consecuencias clnicas Cualquier patologa neonatal, especialmente respiratoria se puede agravar si no se cuida de evitar los factores que aumentan la RVP. De especial importancia es evitar episodios de hipoxia y acidosis. En estos casos, un recin nacido que tiene un determinado requerimiento de oxigeno si sufre un episodio de hipoxia, para recuperar la normalidad de su Pa02 requerir una fraccin inspirada de oxigeno mayor que la que reciba antes de este. Esto, debido a que por la hipoxia se pueden reabrir parcialmente los cortocircuitos extrapulmonares propios de la circulacin fetal (Figura 8. 3). La persistencia de una RVP alta se manifiesta en Hipertensin Pulmonar que se traduce encuadro tpico que en la mayora de las veces se asocia a algunas patologas respiratorias (Captulo 11).

Bibliografa 79.Abman S, Chatfield B, Hall S, McMurtry I. Role of endothelium-derived relaxing factor during transition of pulmonary circulation at birth. Am J Physiol 1990; 259: H1921-H1927. 80.Dukarm RC, Steinhorn RH, Morin FC 3rd. The normal pulmonary vascular transition at birth. Clin Perinatol 1996 Dec;23(4):711-26. 81. Fineman JR Soifer SJ, Heymann MA Regulation of pulmonary vascular tone in the perinatal period. Annu Rev Physiol. 1995;57:115-34. 82.Lakshminrusimha S. Steinhom RH Pulmonary vascular biology during neonatal transition.Clin Perinatol. 1999 Sep;26(3):601-19. 83.Leffler C, Hessler J, Green R. The onset of breathing at birth stimulates pulmonary vascular prostacyclin synthesis. Pediatr Res 1984; 18: 938-942. 84.Lyrene RK y Philips JE: Control of Pulmonary Vascular Resistance in the Fetus and Newborn . Clinics in Perinat 1984 Vol II(3) :531. 85.Milner AD, Vyas H : Lung expansion at birth. J Pediatr 1982;101:879. 86.Morin F, Egan E, Ferguson W, Lundgren C. Development of pulmonary vascular response to oxygen. Am J Physiol 1988; 254: H542-546. 87.Rudolph AM, Yuan S. Response of the pulmonary vasculature to hypoxia and H+ ion concentration changes. J Clin Invest 1966; 45: 399. 88.Peckham G, Fox W. Physiologic factors affecting pulmonary artery pressure in infants with persistent pulmonary hypertension. J Pediatr 1978; 93: 1005. 89.Ventura-Junc P.: Principales cambios fisiolgicos que conlleva la adaptacin a la vida extrauterina: Circulacin y Respiracin perinatal. En Perinatologa Ed. Prez A, pag.95-108. Edit. Mediterrneo, 1984. 90.Ziegler JW, Ivy DD, Kinsella JP, Abman SH The role of nitric oxide, endothelin, and prostaglandins in the transition of the pulmonary circulation. Clin Perinatol. 1995 Jun;22(2):387-403

ASFIXIA PERINATAL
Dr. Hernn Gonzlez
I. CONCEPTO E INCIDENCIA Asfixia significa etimolgicamente falta de respiracin o falta de aire. Clnicamente es un sndrome caracterizado por la suspensin o grave disminucin del intercambio gaseoso a nivel de la placenta o de los pulmones, que resulta en hipoxemia, hipercapnia e hipoxia tisular con acidosis metablica. La asfixia va a menudo acompaada de isquemia, la cual agrava a su vez la hipoxia tisular, y de acumulacin de productos del catabolismo celular. Hablamos de asfixia perinatal porque sta puede ocurrir antes del nacimiento, durante el embarazo, el trabajo de parto y el parto, como tambin despus del nacimiento. La asfixia afecta todos los rganos y sistemas en diverso grado segn su intensidad y duracin. Es en el Sistema Nervioso Central donde se produce la injuria mas relevante por sus consecuencias en cuanto a mortalidad y secuelas. El dao causado por la asfixia depender en ultimo trmino de la medida en que se altera la entrega de oxgeno a los tejidos, la cual depende de: la cantidad de oxigeno de la sangre arterial, que est determinada por la concentracin de hemoglobina, tipo de hemoglobina y Pa02 y de una circulacin adecuada

La incidencia de la asfixia vara segn los diferentes centros y la definicin diagnstica que se le da. Se puede estimar en alrededor de 0,2 a 0,4% de los recin nacidos. II. ETIOLOGIA La gran mayora de las causas de hipoxia perinatal son de origen intrauterino. Aproximadamente el 5% ocurre antes del inicio del trabajo de parto, 85% durante el parto y expulsivo y el 10% restante durante el perodo neonatal. (Volpe). La asfixia intrauterina

se expresa clnicamente al nacer como una depresin cardiorrespiratoria, que si no es tratada oportunamente agravar esta patologa. Otras causas que pueden presentarse como una depresin cardiorrespiratoria, son: las malformaciones congnitas, la prematurez, las enfermedades neuromusculares y las drogas depresoras del SNC administradas a la madre durante el parto. Las causas obsttricas que ms frecuentemente se asocian a la asfixia perinatal son las siguientes: Factores preparto Hipertensin con toxemia gravdica Anemia o iso-inmunizacin Hemorragia aguda Infeccin materna Diabetes Gestacin post-trmino III. FISIOPATOLOGIA La asfixia produce alteraciones principalmente en la fisiologa respiratoria y circulatoria. stas son semejantes en el feto y el recin nacido. Como consecuencia de ellas disminuye el aporte de oxigeno a los tejidos y se altera el metabolismo y funcionamiento celular. El feto y recin nacido tienen una mejor capacidad adaptativa a situaciones de hipoxia, gracias a su menor utilizacin energtica tisular y al mayor contenido de glicgeno del msculo cardaco; esto les permite mantener la funcin cardaca por perodos mas prolongados que el adulto. La hipoxia produce una sucesin de eventos ilustrados en la Figura 9.1: 91. Perodo inicial de respiraciones profundas (boqueo) 92. Cese de los movimientos respiratorios: Apnea primaria, hay cianosis pero el tono muscular est conservado. En este momento la respiracin puede reiniciarse en la mayora de los casos con estmulos tctiles y administracin de O2. Si la asfixia contina se produce: 93. Perodo de respiraciones profundas y jadeantes 94. Apnea secundaria que se manifiesta como cianosis y palidez, hipotensin y ausencia de tono y reflejos. En este periodo en RN responde a estmulos y puede fallecer si no se inicia oportunamente ventilacin asistida con oxigeno. Factores intraparto Distocia de presentacin Actividad fetal disminuida Frecuencia cardaca fetal anormal Meconio en lquido amnitico Hipertona uterina Circulares irreductibles

Rotura Prematura de membranas Prolapso de cordn

Hay disminucin y redistribucin del dbito cardaco privilegindose el flujo hacia cerebro, corazn , suprarrenales y placenta (feto), en detrimento del flujo hacia los pulmones, riones, intestino y msculo esqueltico ("Diving reflex".) La resistencia vascular pulmonar y la presin de la arteria pulmonar aumentan manteniendo en el recin nacido un patrn de circulacin fetal que dificulta mas la oxigenacin del nio con ventilacin asistida. IV. CUADRO CLINICO Y DIAGNOSTICO La asfixia fetal produce compromiso multisistmico, por lo tanto, la sintomatologa depende del grado en que ha sido afectado cada rgano. En algunos casos solo hay manifestaciones en un solo rgano. Los mas afectado son el rin, el SNC, el cardiovascular y el pulmn. Sistema Nervioso Central. Es el rgano mas vulnerable por su pobre capacidad de regeneracin y las eventuales secuelas que pueden quedar. Las manifestaciones clnicas ms caractersticas se han englobado bajo el trmino de Encefalopata hipxica isqumica. La determinacin del grado de encefalopata permite una orientacin teraputica y pronstica de la asfixia, por lo que se describen la Tabla 9.1 En el RN prematuro estas manifestaciones no son tan claras por lo tanto esta clasificacin no es aplicable, en este grupo de RN se compromete globalmente el tono muscular y las funciones de tronco cerebral. Las encefalopatas grado I, son de buen pronstico, el grado II esta asociado con un 20 - 30% de secuelas neurolgicas a largo plazo y el compromiso ms grave, grado III, tiene un 50% de mortalidad en el perodo neonatal y de los que sobreviven, sobre el 95% de ellos quedan con secuelas graves. Sistema cardiovascular A nivel cardaco la asfixia causa isquemia miocrdica transitoria. Se presentan signos de insuficiencia cardaca con polipnea, cianosis, taquicardia, ritmo de galope y hepatomegalia en diverso grado. Es mas frecuente que la insuficiencia sea del ventrculo derecho, en que puede haber compromiso del msculo papilar con regurgitacin tricuspdea que se manifiesta en un soplo auscultable en el borde izquierdo del esternn. Hay aumento, de 5 a 10 veces, de la isoenzima cardaca de la creatininfosfoquinasa. El diagnstico precoz y tratamiento de esta complicacin determina la sobrevida inmediata del recin nacido asfixiado. Sistema Respiratorio. El cuadro mas frecuente es el Sndrome de Aspiracin de meconio asociado con frecuencia a diverso grado de Hipertensin Pulmonar Persistente (Ver Captulo )//

Rin y vas urinarias. La disminucin de la perfusin renal, secundaria a la redistribucin deldbito cardaco y la hipoxemia explican el compromiso renal que se observaen un gran porcentaje de los RN asfixiados. Las lesiones que se observanson de necrosis tubular y depsito de mioglobina, derivado de la destruccin tisular. Puede presentarse un sndrome de secrecin inapropiadade hormona antidiurtica. Clnicamente se detecta oliguria, retencin nitrogenada e hipertensin. La atona de las vas urinarias puede llevar a una parlisis vesical. La Asfixia es probablemente la causa ms frecuente de Insuficiencia renal aguda en el perodo neonatal. Sistema Digestivo. Disminucin del trnsito intestinal, lceras de stress y necrosis intestinal han sido descritos en RN asfixiados, sin embargo esta relacin no es constante. La isquemia intestinal es uno de los factores predisponentes a la enterocolitis necrosante. Sistema hematolgico e Hgado. Leucopenia, leucocitosis con desviacin a izquierda y trombocitopenia pueden observarse como consecuencia de hipoxia y stress medular. En las asfixias graves el dao del endotelio capilar produce consumo de productosde coagulacin lo que es agravado por la menor produccin heptica; esto lleva a coagulacin intravascular diseminada. Es frecuente la elevacin de transaminasas (SGOT, SGPT), gamma glutamil transpeptidasa y amonia sangunea. La protrombina puede estar disminuida. Compromiso Metablico. La aparicin de acidosis metablica es la manifestacin ms tpica dehipoxia y/o isquemia tisular, en el momento de nacer se puede diagnosticarla acidosis mediante la medicin de pH en una muestra de arteria umbilical. Se consideran acidticos los RN cuyo pH arterial es inferior a 7.11, Acidosis grave se considera a un pH inferior a 7.0- El gran consumo de glucosa caracterstico de la gliclisis anaerbica, y el aumento de la secrecin de calcitonina observados en RN asfixiados explican la hipoglicemia e hipocalcemia que puede presentarse en las primeras 24 a 48 horas de vida. El diagnstico clnico de asfixia ha sido motivo de muchas definiciones diferentes. Tradicionalmente se ha utilizado la puntuacin de Apgar. Sin embargo, tiene limitaciones dado que este puede estar bajo en prematuros sin asfixia y en nios deprimidos por drogas maternas. El Apgar 1 tiene tambin escaso valor en la predictivo de secuelas neurolgicas. En la Unidad de Recin Nacidos de la Universidad Catlica, hemos ampliado este criterio, consideramos como asfixiados a aquellos RN que presenten por lo menos dos de los siguientes antecedentes:

48. Sufrimiento fetal agudo 49. Acidosis fetal (pH de arteria umbilical < 7.11 ) 50. Apgar =< 3 al minuto y/o =< 6 a los 5 minutos 51. Manifestaciones asfcticas clnicas (encefalopata hipxica isqumica, aspiracin de meconio, hipertensin pulmonar persistente, insuficiencia renal aguda, shock cardiognico). Prevencin y Tratamiento . La prevencin incluye todas las medidas de un buen cuidado prenatal y de atencin del parto. Los antecedentes perinatales permiten identificar a la mayor parte de los nios que nacern con asfixia y depresin cardiorrespiratoria, de manera de estar preparado para una buena reanimacin y a un eventual traslado del nio a una Unidad de Cuidados Intensivos. En el manejo que sigue a la reanimacin es til clasificar las asfixias, en tres categoras, segn el grado de compromiso clnico: Leve en las siguientes condiciones: 31. Sufrimiento fetal agudo. 32. Apgar < de 3 al minuto y > 7 a los 5 minutos. 33. pH de arteria umbilical > 7.11 34. Ausencia de sntomas. La conducta en estos casos es control de signos vitales por 4-6 hrs y si se mantiene asintomtico se enva con su con su madre. Moderada A las condiciones anteriores se agrega: * Apgar entre 3 y 5 a los 5 minutos y/o pH de arteria umbilical < 7.11 (en ausencia de sntomas). En estos casos los nios deben observarse por al menos 12 a 24 horas. Si hay compromiso del sensorio se debe hospitalizar. Deben postergarse la alimentacin hasta que se estabilice la parte cardiovascular, se restablezca el reflejo de succin y se ausculten ruidos intestinales. Grave Se considera grave cuando el Apgar a los 5 minutos es < 3, el pH < 7.0 y/o aparecen manifestaciones clnicas de asfixia (aspiracin de meconio encefalopata hipxica isqumica, etc.) Estos nios requieren siempre ser tratados oportunamente en una Unidad de Cuidados Intensivos ya que requieren control permanente de signos vitales y tratamientos especficos de acuerdo a los rganos afectados. Algunos de ellos presenta convulsiones precozmente y requieren que

precozmente se le administre una dosis inicial de fenobarbital de 20mg/kg ev lento. Exmenes complementarios: Ecografa cerebral, la primera, dentro de las 72 hrs de vida y luego semanal hasta la 3 semana. TAC. a las 72 h y 3 semana de vida. EEG Examen neurolgico precoz y en el momento del alta. Isoenzimas cerebrales y cardacas. Pruebas de coagulacin, electrolitos, calcemia, nitrgeno ureico, gases arteriales Hemograma.

Tratamiento: a. General: Mantener la funcin cardiorrespiratoria en rangos normales mediante O2 y/o Ventilacin Mecnica. Mantener la presin arterial mediante drogas vaso activas para favorecer la perfusin cerebral. Corregir la acidosis metablica e hipoglucemia. Corregir la hipovolemia y/o anemia. Uso de anticonvulsivantes.

a. Especifico ( son terapias experimentales) Hipotermia general y selectiva del crneo Removedores de radicales libres ( Allopurinol) Bloqueadores del calcio. Antagonistas de aminocidos excitatorios (glutamina)

Pronstico El pronstico de la Asfixia Perinatal es difcil de precisar. Slo el seguimiento a largo plazo permite asegurar normalidad psicomotora. Factores de mal pronstico son: Encefalopatas Hipxica grado II y III de Sarnat. Convulsiones precoces y prolongadas. Insuficiencia cardiorrespiratoria. EEG y ECO cerebral anormales. Examen neurolgico anormal en el momento del alta.

Las secuelas ms caractersticas son la parlisis cerebral, convulsiones, retardo psicomotor y dficit perceptuales Bibliografa 1. Dawes G. Foetal and Neonatal Physiology Chicago: Year Book, Medical Publishers 2. Levene LM, Kornberg J, The incidence and severity of post asphyxial encephalopathy in full term infants Early Human Development 1985; 11: 21 3. Volpe J. Hypoxic Ischemic Encephalopathy. Basic aspects and fetal assessment. In: Volpe. Neurology of the Newborn. Philadelphia; WB Saunders. Fourth Ed 2001 4. Cornette. L, Levene ML, Post -Resuscitative management of the asphyxiated term and preterm infant. Seminars Neonatol 2001; 6: 271-282.

REANIMACION DEL RECIEN NACIDO


Dr. J. Fabres B. - Dr. Patricio Ventura-Junc T.
INTRODUCCION La reanimacin o resucitacin cardiopulmonar al nacer es un emergencia mayor en Pediatra. No hay otro perodo de la vida en que la probabilidad de requerir reanimacin sea mayor: Alrededor de un 5 a 10% de los recin nacidos requiere algn grado de reanimacin y de 1 a 10% de los nacimientos intrahospitalarios requieren de alguna forma de ventilacin asistida . El tratamiento del nio deprimido, que no respira, puede ser fundamental para su sobrevida y calidad de vida. Debe ser realizado con el ms alto nivel de competencia, lo que incluye personal calificado, equipamiento y medicamentos. Estas condiciones deben existir en todos los partos. La principal causa de depresin cardiorespiratoria al nacer es la hipoxia perinatal (Ver Captulo 9). Esto puede ser anticipado en la mayora de los casos por los antecedentes perinatales. Otras causas son: - la prematurez; - las malformaciones congnitas; - las drogas administradas a la madre y las enfermedades neuromusculares. En cualquiera de estos casos si no se interviene oportunamente, se producir asfixia con todos los efectos deletreos en los distintos rganos y sistemas. PREPARACION PARA LA REANIMACION Lugar fsico: Este debe quedar contiguo a la sala de parto. Debe contar con red de oxgeno, aire y aspiracin, salidas de electricidad , temperatura de alrededor de 28, buena iluminacin y un tamao adecuado. Si est dentro de la sala de parto debe considerarse un rea de alrededor de 3 a 4 m2. Si es una pieza separada requiere de alrededor de 7 a 10 m2 por cada cuna de reanimacin. Debe adems contar con

lavamanos, lugar de almacenamiento de material y equipos, mesa para escritura y superficies para acomodar equipamiento. Equipamiento: Calefactor radiante, reloj de pared y equipos para realizar examen fsico y para ejecutar la resucitacin: estetoscopio, respiradores manuales con mascarillas para RNT y prematuros, laringoscopio y tubos. Equipo de cateterismo con catteres umbilicales N 3,5 y 5Fr. y tubos de drenaje pleural. Es deseable tener monitores de frecuencia cardaca, respiracin y presin. Medicamentos: Deben estar disponibles: adrenalina, bicarbonato, solucin fisiolgica, naloxona. En un lugar visible debe haber una tabla con la concentracin en que vienen los medicamentos y las dosis a administrar. Personal: En todo parto debe existir una persona designada con capacidad para realizar la reanimacin. En partos en que se anticipa una reanimacin por los antecedentes perinatales, debe considerarse personal especialmente entrenado con clara asignacin de roles y responsabilidades. OBJETIVOS DE LA REANIMACION El objetivo primario de la reanimacin es el que universalmente se denomina el ABC. A. Establecer una va area permeable. B. Iniciar una respiracin eficiente (del ingles Breathing) C. Mantener una circulacin adecuada. La reanimacin, debe lograr estos objetivos en forma oportuna ordenada y eficiente. A estos objetivos centrales deben agregarse los siguientes: Minimizar las prdidas de calor. Esto se obtiene secando al nio y colocndolo bajo un calefactor radiante que permite acceder al recin nacido desnudo sin que se enfre, minimizando las prdidas de calor que son fundamentalmente por evaporacin y radiacin. Evitar las infecciones. Esto se refiere tanto al nio como al personal que lo atiende. Para estos efectos todo el material utilizado debe estar estril o limpio, segn de qu se trate.

El personal debe tomar las precauciones universales de riesgo de exposicin a sangre o fluidos corporales. Estos deben ser tratados como potencialmente infecciosos. Por esto el personal que realiza la reanimacin debe utilizar guantes, no efectuar respiracin boca a boca y no utilizar sta como fuente de succin de las secreciones a travs de una pipeta de Lee u otro dispositivo de aspiracin.

DESARROLLO DE LA REANIMACION. La reanimacin es un procedimiento que slo se adquiere a travs de la prctica. Para esto recomendamos el Manual de Reanimacin Neonatal publicado por la Academia Americana de Pediatra y recientemente traducido al castellano con participacin de varios neonatlogos latinoamericanos. Aqu nos limitaremos a destacar los aspectos que nos han parecido ms relevantes Es fundamental para el xito de la reanimacin seguir una pauta clara que implica un proceso continuo de EVALUACION-DECISION-ACCION, en el que debe estar entrenado todo el personal que participa en ella. Pasos iniciales de la Reanimacin. Al emerger la cabeza del canal del parto no es necesario aspirar al nio cuando el lquido amnitico es claro. En el caso del lquido con meconio la aspiracin es perentoria como detallaremos mas adelante. Recepcin del RN en sbanas tibias. Colocar bajo calefactor radiante Secar y cambiar sbanas mojadas Posicionar con cuello ligeramente extendido Aspirar boca y nariz

El secado y la aspiracin de secreciones sirven de estmulo al inicio de la respiracin. Estos pasos iniciales son semejantes a los que se hacen con un RNT normal que llora y respira vigorosamente. Estos nios pueden ser colocados junto a su madre en contacto piel a piel cubiertos con sabanillas tibias, sin necesidad de ser colocado bajo un calefactor radiante. Inicio de la Reanimacin. Esta se lleva a efecto siguiendo el ciclo:

Evaluacin: Las decisiones y acciones de la reanimacin se basan en la evaluacin sucesiva de 3 signos clnicos. - Esfuerzo Respiratorio: Si es normal se pasa a evaluar la:

- Frecuencia Cardaca: Si est sobre 100 se pasa a evaluar el: - Color Rol del puntaje de Apgar. El Apgar fue durante un tiempo recomendado para evaluar la necesidad de reanimacin y tomar decisiones. Esto se ha abandonado fundamentalmente por las siguientes razones: El Apgar se toma clsicamente al minuto y 5 minutos. La reanimacin debe iniciarse antes del minuto basado en los parmetros que directamente tienen que ver con la necesidad de reanimacin pues comprometen la vida e indemnidad del recin nacido; esfuerzo respiratorio, frecuencia cardaca y color. El Apgar considera 5 parmetros de diferente importancia pero a los cuales les asigna igual puntaje. Estos parmetros tiene tienen distinto valor en cuanto a tomar la decisin de reanimar. El test de Apgar es siempre til para tener una evaluacin objetiva del estado del nio y del resultado de la reanimacin. No debe ser efectuado por la persona que ejecuta la reanimacin. Cuando este es < 7 a los 5 minutos, se debe continuar evalundolo cada 5 minutos durante 20 minutos o hasta que se tenga un puntaje > 7 estable. Decisin y Accin: El resultado de la evaluacin del esfuerzo respiratorio, frecuencia cardaca y color comanda decisiones y acciones despus de la cuales se efecta una nueva evaluacin como se puede apreciar en el diagrama de flujo de la Figura 10. 1, al cual nos referiremos brevemente. Evaluacin del Esfuerzo Respiratorio: Es el primer signo que se evala. - Si el nio tiene respiracin espontnea y eficiente, se pasa a evaluar la frecuencia cardaca. - Si el nio est en apnea o con respiracin irregular tipo jadeo: se efecta estimulacin tctil(decisin-accin). Si no responde(nueva evaluacin)con respiracin espontanea efectiva en los primeros 30 segundos de vida se inicia Ventilacin con Presin Positiva(VPP) con bolsa autoinflable o bolsa de anestesia a travs de una mascarilla, con una frecuencia de 40 a 60 por minuto (30 por minuto si se realiza simultneamente masaje cardaco) y con presiones de hasta 30 40 cm de agua en las primeras insuflaciones. Despus de 30" se procede a evaluar la frecuencia cardaca. La persona que realiza la reanimacin deber evaluar la gravedad de la depresin respiratoria de acuerdo a los antecedentes y aspecto del nio. La ausencia de esfuerzo respiratorio, la presencia de cianosis plida y flacidez completa, son signos de gravedad. De acuerdo a la experiencia y juicio clnico de quien reanima puede VPP usando mascarilla o a travs de un tubo endotraqueal, intubando al nio. La VPP se realiza con bolsas autoinflables que tienen una vlvula de seguridad de manera de no sobrepasar una presin de insuflacin de mas de 40 cm de H2O. Cuando se usa bolsa de anestesia es necesario tener una manmetro de presin para mantener la presin en este rango. Se debe utilizar solo la presin suficiente para mover la caja torcica. Un alto porcentaje de nios responde iniciando la respiracin espontnea despus de las primeras VPP. En estos casos lo ms probable es que se haya tratado de una apnea primaria.

Evaluacin de la Frecuencia Cardiaca: Esta se evala a continuacin de la respiracin. Si est bajo 100 aunque el nio respira espontneamente se debe iniciar VPP. La frecuencia cardaca bajo 100, especialmente si no responde a la VPP, comanda la urgencia de las acciones: el eventual inicio de masaje cardaco, uso de medicamentos y la posibilidad de intubacin endotraqueal. En el nio que respira bien y tiene frecuencia cardaca sobre 100 se pasa a evaluar: Evaluacin del Color: Cianosis distal de las extremidades es una condicin que afecta a la mayora de los nios en los primeros minutos de vida. No requiere de ninguna accin. Si presenta cianosis central, se debe administrar O2 en la mayor concentracin posible. Si bien existen datos de los posibles efectos txicos del oxgeno en altas concentraciones, no hay evidencia suficiente de peligro en administrarlo en exceso durante el corto tiempo que dura la reanimacin. En recin nacidos que tienen buen esfuerzo respiratorio y frecuencia cardaca sobre 100 y que presenten una cianosis persistente que no responde a la administracin de oxigeno libre hay que estar alerta a que se alteren la respiracin y la frecuencia cardaca y que eventualmente requieran VPP. Tambin se debe descartar la posibilidad de una Cardiopata Congnita Ciantica. De acuerdo a la Figura 1 la reanimacin continuar con procedimientos que requieren de un conocimiento, formacin y entrenamientos especiales y que se da en los casos de depresin mas graves: masaje cardaco, uso de medicamentos e intubacin endotraqueal, RESPUESTA A LA REANIMACION. Signos de una reanimacin exitosa son: Rpida recuperacin de la frecuencia cardaca sobre 100/min. Inicio de la respiracin espontnea. Mejora del color. Desaparece cianosis central.

En la recuperacin de estos parmetros influye la intensidad y duracin de la hipoxia. El inicio de la respiracin espontnea es inversamente proporcional a la duracin de la hipoxia, (Tabla 10.1). Respuesta no es satisfactoria: Esta se considera como tal fundamentalmente cuando la frecuencia cardaca se mantiene baja. Tambin en los casos en que estando esta satisfactoria, el nio se mantiene plido y ciantico, flcido y sin retomar la respiracin espontnea. En estos caso se debe considerar lo siguiente: Siempre revisar tcnica de reanimacin: Algunos puntos claves: Que ventilacin sea efectiva por el movimiento del trax. Si est intubado, verificar que tubo est en la trquea en buena posicin. Tcnica del masaje cardaco adecuada.

Presencia de Shock hipovolmico o acidosis grave que requieren de correccin apropiada. Descartar malformaciones congnitas y neumotrax: Hernia diafragmtica e hipoplasia pulmonar son las ms frecuentes. El neumotrax ocurre con frecuencia en estas patologas pero puede ocurrir en cualquier caso en que se usa ventilacin con presin positiva. Por ltimo hay casos, creemos que los menos, en que se trata de una asfixia grave y prolongada que no responde a una buena reanimacin

El resultado de una buena reanimacin es consecuencia de la accin coordinada de un equipo humano con responsabilidades y asignacin bien definida. La persona que realiza la reanimacin requiere de un entrenamiento actualizado para realizar los procedimientos oportuna y eficazmente. Caso del Meconio. Los nios que tienen el antecedente de meconio en el lquido amnitico, sea este fluido o espeso, deben ser aspirados cuidadosamente en boca faringe y nariz (siempre en ese orden) en los momentos en que emerge la cabeza por el canal del parto y en lo posible antes que inicien la respiracin. La aspiracin se realiza con un catter Cole 10 F o ms grande con una presin negativa de alrededor de 100mm Hg. Tambin se puede utilizar una pera de goma en esta etapa. En los RN que tienen meconio espeso o fluido y que nacen deprimidos se procede a aspirar la trquea mediante intubacin. Estros nios requieren observacin cuidadosa en las primeras horas para evaluar la presencia de dificultad respiratoria y potenciales complicaciones del procedimiento. Caso del Prematuro. Los principios y objetivos de la reanimacin son los mismos para todos los recin nacidos. En los prematuros hay que tener en cuenta algunas consideraciones y precauciones especiales: El parto de un prematuro puede siempre anticiparse y tener disponible un equipo con personal especialmente entrenado. El prematuro nace con mas frecuencia deprimido pues tiene una distensibilidad pulmonar disminuida, menor musculatura y esfuerzo respiratorio. La depresin se asocia menos con asfixia que en el RNT. Tienen ms facilidad para perder calor por lo que deben extremarse los cuidados para evitarlas: Aumentar t de la sala de parto, tener sabanillas tibias y el calefactor radiante prendido con anticipacin. La succin de la faringe posterior y el paso de una sonda por el esfago producen con frecuencia apnea y bradicardia.

En nios < 1259gr. Hay que considerar intubarlos precozmente si nacen deprimidos. Con alta probabilidad requerirn un tiempo de ventilacin mecnica y eventual administracin de surfactante.

Cundo no se debe reanimar?. Es una pregunta controvertida. En general el momento del nacimiento no es adecuado para tomar decisiones vitales ya que se debe actuar con rapidez. Las dos situaciones en que esto se plantea son fundamentalmente en recin nacidos extremadamente inmaduros (menores de 23 semanas o 400 gramos) o con malformaciones incompatibles con la vida. En caso de duda la decisin no debe tomarse en la sala de partos. Cundo suspender la reanimacin? Esta es tambin una pregunta difcil de contestar en forma simple. Por eso se plantea en general orientaciones generales que habr que aplicar a la situacin clnica individual del recin nacido. En el caso de un prematuro pequeo hay evidencia que si no hay una respuesta sostenida, fundamentalmente en cuanto a frecuencia cardaca, despus de 10 minutos de reanimacin adecuada se debe plantear el discontinuar la reanimacin. En el caso del recin nacido de mayor edad gestacional y especialmente en nio a trmino, se considera suspender la reanimacin cuando no hay respuesta despus de 20 minutos. Cuando hay respuesta a la reanimacin aunque sea pobre y aunque se piense que hay alto riesgo de secuelas o se sospeche la presencia de una malformacin grave, no es este tampoco el momento de tomar decisiones tico clnicas que comprometen la sobrevida. Esto se puede realizar mas tarde en que ser posible reunir informacin y tener un diagnostico y pronstico ms objetivos que permitan evaluar la proporcionalidad de los tratamientos empleados. Bibliografa 95.American Academy of Pediatrics, American Heart Association: Texto de Reanimacin Neonatal. Texto Original. Bloom R S, Cropley C. 1994. Traduccin al Espaol: Editor: Carlo W; Coeditores: Reyes G, Rogido M, Udaeta E, Ventura-Junc P, Waller J. 1996. 96.American Heart Association: Standards and Guidelines for Cardopulmonary Resuscitation (CPR) and Emergency Care (ECC). JAMA 268: 2276, 1992. 97.Burchfield DJ: Medication use in neonatal resuscitation: Epinephrine, sodium bicarbonate. Neonatal Pharmacol Q 2:2, 1993. 98.Ginsberg HG, Goldsmith JP. Controversies in neonatal resuscitation. Clin Perinatol 1998 Mar; 25 (1): 1-15. 99.Goldsmith JP, Ginsberg HG, McGettigan MC: Ethical decisions in the delivery room. Clin Perinatol 23:529, 1996. 100. Ventura-Junc P.: Bases fisiolgicas de la depresin respiratoria neonatal y reanimacin del recin nacido. Pediatra : 19, 199-211, 1976.

101. Ventura-Junca P. Y Fabres J. Reanimacin del recin nacido en sala de partos. . En Manual de Neonatologa(Cap 13) JL Tapia y P Ventura-Junc eds Santiago, P. Tcnicas Mediterrneo 1999. 102. Wiswell T., Gannon C et al.: Delivery Room Management of the Apparently Vigorous Meconium-Stained Neonate: Results of the Multicenter, International Collaborative Trial. Pediatrics 2000; 105: 1 -7. 103. International Guidelines for Neonatal Resuscitation . Pediatrics 2000; 106 (3). 104. American Academy of Pediatrics y American Heart Association. Neonatal Resuscitation Textbook. 4ta edicin, 2000. 105. Trincado C., Springmuller D., Fabres J. y Llanos R.: Reanimacin Neonatal. Pediatra al Da 2002; 18 (1): 19.

PROBLEMAS RESPIRATORIOS DEL RECIEN NACIDO


Dr. Jos Luis Tapia I. Dr. Patricio Ventura-Junc T.
INTRODUCCION Los problemas respiratorios constituyen una importante causa de mortalidad y morbilidad en el recin nacido. El cambio de la respiracin intrauterina por la placenta a la extrauterina pulmonar le da una caracterstica nica a estos problemas que en gran medida se producen por una alteracin de la adaptacin cardiopulmonar. Hay problemas respiratorios propios del prematuro (PNPr) y otros que ocurren principalmente en el recin nacido a trmino (RNT). En el caso del RNPr la inmadurez en los mecanismos de adaptacin respiratoria se expresa en problemas especficos. En el RNT los mecanismos de adaptacin son principalmente alterados por la asfixia y las malformaciones congnitas. Las infecciones perinatales ocurren tanto en el RNT como en el RNPr y son una causa frecuente de problemas respiratorios.

La conversin cardiocirculatoria que ocurre al nacer es reversible en determinadas condiciones(Captulo 8) y debe tenerse presente en cualquier patologa respiratoria del recin nacido. Clasificacin de los problemas respiratorios del recin nacido: I. Problemas respiratorios relacionados con la asfixia perinatal. II. Problemas respiratorios condicionados por la prematurez y la reabsorcin del liquido pulmonar. III. Problemas respiratorios condicionados por trastornos de la circulacin pulmonar. IV. Infecciones respiratorias del recin nacido: neumona V. Problemas respiratorios crnicos: displasia broncopulmonar I. PROBLEMAS RESPIRATORIOS RELACIONADOS con la ASFIXIA PERINATAL. 1. DEPRESION CARDIO RESPIRATORIA DEL RECIEN NACIDO AL NACER. sta es tratada en el Captulo 10, Reanimacin del recin nacido. 2. ASFIXIA PERINATAL Y SINDROME DE DIFICULTAD RESPIRATORIA POR ASPIRACION DE MECONIO El sndrome de dificultad respiratoria por aspiracin de meconio es una complicacin frecuente y a veces grave de la asfixia perinatal. Se presenta en recin nacidos a cercano al trmino de la gestacin, especialmente en el RN postrmino. Su prevencin depende de un buen control y manejo perinatal. Etiopatogenia. La asfixia intrauterina estimula la motilidad gastrointestinal y la relajacin del esfnter anal provocando el paso de meconio al lquido amnitico. Esto es poco frecuente antes de las 37 semanas de gestacin. Con menos de 34 semanas el esfnter anal no se relaja con la asfixia. La hipoxemia induce tambin a que el feto haga esfuerzos respiratorios profundos, producindose la aspiracin de lquido amnitico con meconio en las vas areas superiores. En el momento de nacer, como consecuencia de las primeras respiraciones, es cuando se produce el mayor riesgo de aspirar lquido amnitico meconial. El meconio es aspirado a bronquios, bronquiolos y alvolos, impactndose en diversos niveles de las vas areas mas fina. Esto ocurre especialmente si el meconio es espeso. El resultado es un cuadro respiratorio obstructivo con atrapamiento de aire, alteracin de la estabilidad alveolar y una reaccin inflamatoria de ste. El atrapamiento de aire es una de las causas de la alta incidencia de neumotrax que presenta este cuadro. En alrededor de un 50% de los casos, la insuficiencia respiratoria se asocia y complica con un grado importante de hipertensin pulmonar. La circulacin vuelve a presentar cortocircuitos de derecha a izquierda a travs del foramen oval y o ductus producindose una hipoxemia que no responde bien al aumento de la fraccin inspirada de oxigeno, lo que agrava el cuadro clnico y dificulta su

tratamiento. La mecnica ventilatoria se altera: hay un aumento de la resistencia de la va area, aumento de la capacidad residual funcional por el atrapamiento de aire, disminucin de la distensibilidad pulmonar y compromiso de la relacin ventilacin/perfusin. El resultado es un cuadro de dificultad respiratoria con hipoxemia e hipercapnia. Cuadro clnico. Generalmente se trata de un recin nacido a trmino o post trmino, a veces PEG, con antecedente de asfixia perinatal certificada por los antecedentes de lquido amnitico con meconio, alteracin de los latidos cardiofetales y depresin cardiorrespiratoria al nacer que ha requerido de reanimacin. El recin nacido puede presentar impregnacin de la piel y el cordn umbilical con meconio. Precozmente hay polipnea y signos de dificultad respiratoria: retraccin costal, quejido y aleteo nasal. El trax se aprecia abombado con aumento de su dimetro ntero-posterior. Hay cianosis marcada, que habitualmente al inicio del cuadro responde a un aumento de la fraccin inspirada de oxigeno salvo que se complique de hipertensin pulmonar grave. A la auscultacin puede haber disminucin del murmullo vesicular y estertores hmedos. Hay que considerar y pesquisar la presencia de otras complicaciones de la asfixia que requerirn tratamiento especfico como la encefalopata hipxicoisqumica, la insuficiencia renal, el shock cardiognico y alteraciones de la coagulacin(Captulo 9). El diagnstico es generalmente claro si se consideran cuidadosamente la historia y los signos clnicos mencionados. Exmenes de laboratorio. Los exmenes de laboratorios tienen por objeto corroborar el diagnstico de aspiracin de meconio, evaluar la existencia de otras complicaciones de la asfixia y controlar los efectos del tratamiento. Se deben practicar los siguientes exmenes: Radiografa de trax ntero-posterior y lateral. sta muestra opacificaciones irregulares de aspecto nodular o cordonal que siguen la distribucin del rbol bronquial junto a zonas de hiperinsuflacin. Los diafragmas estn a veces aplanados. Es importante descartar la presencia de neumotrax. Gases arteriales. Los gases arteriales evidenciarn el grado de insuficiencia respiratoria. El control seriado de ellos c/4-8 hrs segn necesidad, es clave para proporcionar oportunamente el tratamiento adecuado, evaluar su eficacia y la evolucin de la enfermedad. Hemograma completo. Es importante para tener valores de hematocrito y pesquisar una posible infeccin. El meconio es un buen caldo de cultivo.

Otros exmenes que debern practicarse segn los problemas adicionales y la evolucin que presente un paciente con asfixia y aspiracin de meconio son: Glicemia y calcemia.

Isoenzimas cardacas y cerebrales Cultivo de sangre y secrecin bronquial Pruebas de coagulacin Ecografa cerebral. Ecocardiografa si se sospecha una hipertensin pulmonar importante.

Prevencin y Tratamiento. La prevencin considera dos aspectos: El buen control del embarazo y parto, que incluye todos los mtodos para detectar y tratar oportunamente la asfixia perinatal. Se debe evitar el embarazo prolongado. stas medidas han demostrado disminuir la incidencia de aspiracin de meconio. La buena integracin perinatal es clave para el buen manejo de este problema. El servicio de Obstetricia debe avisar oportunamente al de Neonatologa para que se implemente con anticipacin la atencin oportuna y especializada que requieren estos nios al nacer. En especial alguien con entrenamiento en reanimacin con intubacin endotraqueal. La buena atencin del recin nacido al nacer. La aspiracin oportuna del meconio al nacer debe efectuarse de acuerdo a las pautas establecidas en el Captulo 10. sta, en muchos casos previene o atena la dificultad e insuficiencia respiratoria por aspiracin de meconio. Los recin nacidos con este problema deben ser derivados a una Unidad de Cuidados Intensivos. El ideal es que nazcan en un Centro perinatal que cuente con estas facilidades. En caso contrario deben ser trasladados precozmente antes de que se descompense la insuficiencia respiratoria o se produzcan complicaciones. Mientras se espera el traslado, el nio debe quedar en un ambiente trmico neutral con rgimen 0 y oxigenoterapia y soporte ventilatorio segn la gravedad que presenta. El tratamiento oportuno de la hipoxemia y la acidosis son importantes para evitar el agravamiento de una posible hipertensin pulmonar.

II. PROBLEMAS RESPIRATORIOS CONDICIONADOS por la PREMATUREZ y la REABSORCION DEL LIQUIDO PULMONAR. 1. ENFERMEDAD DE MEMBRANA HIALINA (E.M.H) Concepto, incidencia y etiopatogenia Se denomina EMH a un cuadro de dificultad respiratoria propio de los RNPr que es la principal causa de morbilidad y mortalidad de origen respiratorio. Su incidencia se estima en alrededor de un 5 10% de los RNPr. sta aumenta significativamente a menor edad gestacional.

La enfermedad se produce por falta de surfactante pulmonar, sustancia que tiene como funcin reducir las fuerzas de tensin superficial de los alvolos y as mantener la estabilidad y volumen de los pulmones en la espiracin. Como resultado de la deficiencia de surfactante hay una tendencia al colapso alveolar, lo que produce una atelectasia progresiva con un corto circuito circulatorio intrapulmonar que lleva a una hipoxemia creciente. Las alteraciones funcionales caractersticas de la EMH son: disminucin de la distensibilidad pulmonar y de la capacidad residual funcional con alteracin de la relacin ventilacin-perfusin. Estas alteraciones de la mecnica pulmonar llevan a una insuficiencia respiratoria global con hipoxemia e hipercapnia acrecentada tambin por la fatiga de los msculos respiratorios. La hipoxemia y acidosis aumentan la resistencia vascular pulmonar, lo que agrava ms el cuadro. Entre los factores que aumentan el riesgo de presentar EMH, se han comunicado los siguientes: menor edad gestacional, cesrea sin trabajo de parto, antecedentes de EMH en nio anterior, hemorragia materna previa al parto, asfixia perinatal, hijo de madre diabtica, eritroblastosis fetal, sexo masculino, segundo gemelar. Factores que se han asociado a una disminucin del riesgo de EMH son: mayor edad gestacional, parto vaginal, antecedente de prematuros sin EMH, enfermedad hipertensiva del embarazo , desnutricin intrauterina, rotura prolongada de membranas, adiccin a herona, de B mimticos, estrgenos y prolactina. El uso de corticoides prenatales ha demostrado disminuir significativamente la incidencia de la EMH. Diagnstico. La EMH se caracteriza por una dificultad respiratoria progresiva de aparicin precoz, habitualmente desde el nacimiento o en las primeras 6 horas de vida. sta se presenta con quejido respiratorio habitualmente audible, aleteo nasal, retraccin, polipnea y requerimientos de la FiO2 que van en rpido aumento. El murmullo vesicular suele auscultarse disminuido. El dimetro anteroposterior del trax est disminuido. En los caso graves, la respiracin puede hacerse paradojal, o sea en la inspiracin se hunde el trax y sobresale el abdomen. Generalmente existe edema y la diuresis est disminuida. La historia natural de la enfermedad tena un curso caracterstico. Se produca una agravacin progresiva llegando a un mximo hacia el tercer da de vida, en que ocurran la mayora de las muertes. Pasadas las 72 a 96 horas el cuadro comenzaba a mejorar paulatinamente, a menos que surgieran complicaciones. El conocimiento de la fisiopatologa de la EMH ha permitido el desarrollo de tratamientos apropiados como la presin positiva continua, la ventilacin mecnica y la administracin de surfactante exgeno. Con esto se ha cambiado el curso natural de la enfermedad y mejorado significativamente la sobrevida. El estudio de madurez pulmonar fetal en lquido amnitico es de valor para predecir el riesgo de que un prematuro haga la enfermedad. Los exmenes ms comnmente empleados son el de Clements o Shake test, el ndice de lecitina/esfingomielina, y la determinacin de fosfatidilglicerol. Todos ellos reflejan la presencia de surfactante en el lquido amnitico, la cual se correlaciona con el grado de madurez pulmonar del feto.

La radiografa de trax es esencial en el diagnstico. La imagen radiolgica caracterstica pero no patognomnica, muestra un aumento de la densidad pulmonar homognea, descrita como en vidrio esmerilado sobre la cual contrastan imgenes de broncograma areo. Los gases en la sangre demuestran requerimientos de oxgeno que rpidamente necesitan una fraccin inspirada de oxgeno(FiO2) sobre 30-40%. Dependiendo de la gravedad del caso puede haber acidosis respiratoria y/o metablica. El diagnstico diferencial ms importante y difcil es con la neumona connatal producida por el Estreptococo grupo B. El cuadro clnico y radiolgico puede ser idntico. Ayudan a diferenciarlos, los antecedentes perinatales y la evolucin ms rpidamente progresiva y con mayor tendencia al compromiso cardiovascular en el caso de la neumona. En las primeras horas tambin puede ser difcil la diferenciacin con taquipnea neonatal transitoria. El curso benigno y con buen volumen pulmonar de este ltimo cuadro permiten diferenciarlos. Prevencin: La EMH es de manejo eminentemente perinatal. El siguiente esquema de referencia es til. Prenatal Derivacin de embarazos de riesgos a centros especializados. Prevencin y manejo del trabajo de parto prematuro. Determinacin de madurez pulmonar fetal segn caso. Aceleracin de la madurez pulmonar fetal segn caso.

Desde el estudio pionero de Liggins y Howie en 1972, numerosos estudios han comprobado que el empleo de corticoides prenatales se asocia a una disminucin significativa de la incidencia de EMH. Las recomendaciones actuales son las siguientes: Los beneficios del uso prenatal de corticoides en fetos en riesgo de parto prematuro claramente sobrepasan sus riesgos potenciales. Estos beneficios incluyen no solo una reduccin en el riesgo de EMH sino de mortalidad y de hemorragia intraventricular. Todos los fetos entre 24 y 34 semanas en riesgo de parto prematuro son candidatos a requerir terapia con corticoides antenatal. Dado que el tratamiento con corticoides an por menos de 24 h est asociado con reduccin significativa en la mortalidad neonatal, EMH y HIV, deben administrarse siempre al menos que se anticipe un parto inmediato.

En la rotura prematura prolongada de membranas, en los fetos con menos de 30 a 32 semanas en la ausencia de corioamnionitis clnica, el corticoide antenatal se recomienda por el gran riesgo de HIV a esas edades de gestacin. En embarazos complicados en que el parto antes de las 34 semanas de gestacin es probable, se recomienda el corticoide prenatal, al menos que exista evidencia que pueden tener un efecto adverso o el parto sea inminente. La decisin de usarlos no debe estar influenciada por el sexo o raza del feto, ni por disponer de surfactante exgeno. Los pacientes elegibles para uso de tocolticos tambin deben serlo para corticoide antenatal. El tratamiento consistente en un curso de 2 dosis de 12 mg de betametasona IM 24 h aparte o 4 dosis de 6 mg de dexametasona IM 12 h aparte. Los beneficios ptimos comienzan 24 h despus de iniciar la terapia y hasta 7 das despus.

Conclusiones: La terapia con corticoide antenatal est indicada para mujeres en riesgo de parto prematuro, con pocas excepciones, y significa una disminucin sustancial en morbilidad y mortalidad, como tambin sustanciales ahorro en el costo de la salud. El empleo de corticoides prenatal para la maduracin fetal es un raro ejemplo de una tecnologa que ofrece un sustancial ahorro en costos sumado a la mejora de la salud.Si bien nadie objeta estas recomendaciones, lo que actualmente est en discusin es cuntos cursos de corticoide prenatal deben indicarse si el parto no se produce luego de 7-10 das de administrarse. Existe preocupacin por datos recientes que revelan un menor crecimiento craneano luego de repetidas cursos de corticoide prenatal en animales, y no se ha demostrado la utilidad de emplear ms de 1 curso de tratamiento. Esto nos exige cautela con el empleo de ms de un curso de esta terapia.

Tratamiento Estos nios deben ser tratados en una Unidad de Cuidados Intensivos. El ideal es que nazcan en un centro perinatal especializado o en su defecto que sean trasladados precozmente a un centro neonatal terciario. El tratamiento considera todas las recomendaciones para el manejo y evaluacin del recin nacido de muy bajo. La asistencia respiratoria se efecta concordante con la fisiopatologa de la enfermedad. Incluye el aumento de la FiO2, el uso de presin positiva continua y ventilacin

mecnica segn el caso. La terapia con instilacin de surfactante exgeno, es sin duda el avance teraputico ms significativo de la ltima dcada, en relacin a la EMH. Hay surfactantes naturales y artificiales. Los primeros son extrados de extractos de lquido amnitico de animales y los segundos son sintetizados incluyendo fundamentalmente los fosfolpidos del surfactante pero no sus protenas. Diversos estudios han demostrado que tanto el uso de surfactante exgeno natural como artificial han resultado en una disminucin significativa en la morbilidad y mortalidad de esta enfermedad. Lo mas efectivo es usarlo en los paciente con alta sospecha de EMH en las primeras 2 hrs de vida. En metaanalsis de diversos estudios el surfactante natural se asoci con mejor sobrevida y menor incidencia de ruptura alveolar. Patologas asociadas a la EMH. Existe una variedad de patologas agudas y crnica que se han asociado a la EMH. Entre las agudas cabe mencionar: ruptura alveolar, infeccin, ductus arterioso persistente, hemorragia intraventricular, hipertensin pulmonar Es posible que con la prevencin o tratamiento adecuado de la membrana hialina, ellas se puedan prevenir o atenuar. La patologa crnica que se asocia con ms frecuencia a la EMH es la displasia broncopulmonar, que se ver ms adelante. A pesar de la mejora del pronstico de la EMH luego de la introduccin del cuidado intensivo neonatal, sta sigue siendo una de las principales causas de mortalidad neonatal En el largo plazo, los recin nacidos sobrevivientes a la EMH, parecen tener una mayor frecuencia de enfermedades respiratorias durante los primeros aos de vida. 2. APNEA DEL RECIEN NACIDO Concepto e incidencia. Se denomina apnea del recin nacido a la ausencia de flujo areo en la va respiratoria durante un perodo de al menos 20 segundos, o menor si ste se acompaa de bradicardia y/o cianosis. Se entiende por respiracin peridica un patrn irregular de respiracin en el que se alternan pausas cortas con perodos de ventilacin regular. sta no produce hipoxemia ni bradicardia y es un hecho normal en el RN. La apnea neonatal compromete especialmente al recin nacido prematuro y se presenta en aproximadamente en el 50% de los menores de 32 semanas de edad gestacional. Etiologa y clasificacin De acuerdo a su etiologa se clasifican en: - Apnea primaria o idioptica del prematuro. Se caracteriza por no ser causado por otra patologa, y es la forma ms frecuente. Se postula que es consecuencia de una inmadurez en los mecanismos centrales del control de la respiracin. - Apnea secundaria a otra patologa. Se puede presentar en el recin nacidos prematuro y de trmino. En estos caso la apnea se presenta en relacin a otras patologas del recin

nacido. Las ms frecuentes son : problemas metablicos (hipoglicemia, hipocalcemia, hiponatremia), alteraciones neurolgicas, (hemorragia intracraneana, asfixia, convulsiones), infecciones, cuadros de dificultad respiratoria, displasia broncopulmonar, ductus arterioso persistente, hipotermia, infecciones y anemia. Es necesario tener presente que la hipoxemia en el RN, especialmente en el prematuro tiene un efecto depresor del centro respiratorio. De acuerdo a su forma de presentacin, se clasifican en : - Apnea central . Ausencia de flujo areo y cese de movimientos respiratorios. - Apnea obstructiva. Existen movimientos respiratorios, pero no hay flujo areo. - Apnea mixta . Durante un mismo episodio se combinan ambas formas; por lo general se presenta como una apnea central prolongada, en la que al final se agregan esfuerzos respiratorios sin flujo areo. La apnea idioptica del prematuro se generalmente al 2do o 3er da de vida en un prematuro sin hallazgos patolgicos que la expliquen. El nio se encuentra en buenas condiciones, con examen fsico normal, entre las crisis. Es raro que se presente por primera vez pasado las dos o tres semanas de edad. Si no se presentan estas caractersticas o si el recin nacido es de trmino , debe sospecharse que se trata de una apnea secundaria. Se recomienda monitorizar rutinariamente a todo recin nacido menor de 34 semanas, dado el alto riesgo de apnea, con el objeto de diagnosticarlas precozmente. Hay que tener presente que la apnea de tipo obstructiva no es detectada por el monitor respiratorio. El diagnstico debe sospecharse en los recin nacidos que presentan crisis de bradicardia y/o cianosis sin etiologa aparente. Tratamiento. Cuando la apnea es secundaria a otra patologa, es primordial tratar la causa originaria. Cuando se establece el diagnstico de apnea idioptica del prematuro, se deben tomar las siguientes medidas teraputicas: - Monitor cardiorrespiratorio y de saturacin de O2 permanente . - Mantener cuello en posicin neutra y aspirar secreciones. - Mantener la temperatura corporal lo ms estable posible, cercana al rango ms bajo de termoneutralidad. - Corregir la hipoxemia - Teofilina. sta estimula el centro respiratorio y mejora la contractibilidad del diafragma. Es el tratamiento ms usado y con mejores resultados para la apnea del prematuro. Como alternativa al tratamiento con teofilina, se puede usar la cafena.

- Tambin se han empleado otros medios en el tratamiento de las apneas, como ser estmulos propioceptivos. En aquellos casos de apnea grave que no responden a las medidas anteriores y que, por su frecuencia y/o intensidad producen un deterioro importante del nio, se debe puede usar de presin positiva continua. De no haber resultado se debe iniciar ventilacin mecnica. En general, la apnea idioptica del prematuro desaparece cuando el prematuro alcanza las 35 a 37 semanas de edad gestacional. 3. TAQUIPNEA TRANSITORIA NEONATAL (T.T.N) Concepto. Este cuadro clnico resulta de una alteracin transitoria en la adaptacin respiratoria neonatal. Se presenta como un cuadro de dificultad respiratoria caracterizado fundamentalmente por taquipnea, habitualmente de curso corto benigno y autolimitado Es ms frecuente en los recin nacidos de trmino o cercanos a trmino y nacidos por cesrea. Etiopatogenia. Se piensa que esta enfermedad se debe a una demora en la reabsorcin del lquido pulmonar normalmente presente en la vida fetal. La asociacin a cesrea especialmente electiva, es porque durante el trabajo de parto se estimulara la reabsorcin del lquido pulmonar, probablemente mediado por la secrecin de catecolaminas. Diagnstico. Si bien existen hechos clnicos y radiolgicos que caracterizan a la TTN, ste debe ser un diagnstico de exclusin. El diagnstico diferencial es principalmente con enfermedad de membrana hialina, neumona, cuadros post asfixia y cardiovasculares. En el cuadro clnico de dificultad respiratoria destaca primordialmente la taquipnea. Los requerimientos de oxgeno son habitualmente bajos y son especialmente importantes para el diagnstico diferencial. Cuando estos superan una FiO2 de 0.4 se debe dudar del diagnstico. ste es un elemento fundamental para su diferenciacin con una membrana hialina. El trax presenta un dimetro nteroposterior normal o aumentado. La auscultacin puede ser normal o bien el murmullo vesicular est algo disminuido. La evolucin es habitualmente hacia la mejora dentro de las primeras 24 a 48 horas pudiendo en algunos casos tener una evolucin algo mas prolongada. La radiologa puede ser normal o mostrar congestin vascular y lquido en las fisuras y a veces en espacio pleural. (pulmn hmedo). Tratamiento. Se administra oxgeno para mantener una PaO2 normal segn los requerimientos determinados por los gases en sangre. Se deja en rgimen cero por boca mientras la FiO2 est cercana a 0,40 y la frecuencia respiratoria por sobre 70 por minuto. III PROBLEMAS RESPIRATORIOS CONDICIONADOS por TRASTORNOS de la CIRCULACION PULMONAR. Los dos problemas mas relevantes que alteran la circulacin pulmonar son la Hipertensin Pulmonar Persistente y el Ductus Arterioso Persistente. 1. HIPERTENSION PULMONAR PERSISTENTE (HPP).

Concepto. Se caracteriza por una alteracin en el paso de la circulacin fetal a la neonatal. La presin de la arteria pulmonar y la resistencia vascular pulmonar se mantienen alta como ocurre en el periodo fetal, lo que se traduce en hipoperfusin pulmonar y cortocircuitos de derecha a izquierda a travs del ductus y foramen oval. Clnicamente esto se manifiesta por cianosis e hipoxemia que no responden al aumento de la fraccin inspirada de oxgeno. Este cuadro puede presentarse como condicin aislada(HPP idiomtica), pero lo mas frecuente es que se asocie a otras patologas, especialmente a la asfixia y aspiracin de meconio. Etiopatogenia. El rol central en la conversin de la circulacin fetal a neonatal, est dado por el descenso de la resistencia y presin de la arteria pulmonar en las horas inmediatas al nacimiento(Captulo 8). Factores que predisponen a esta situacin son: Hipoxia crnica y aguda. Acidosis e hipercapnia Uso prenatal de inhibidores de las prostaglandinas en la madre para frenar el parto prematuro Falta de desarrollo anatmico en casos de hipoplasia pulmonar de diversas etimologas: Hernia diafragmtica, S. de Potter. Sndromes de dificultad respiratoria, especialmente por aspiracin de meconio.

En la anatoma patolgica de nios con HPP se ha encontrado un aumento de la capa media muscular de las arteriolas pulmonares, y una extensin anormal de la capa muscular en las arterias intraacinares. Este hecho se ha aducido como explicacin a la gran sensibilidad y labilidad de la vasculatura pulmonar que tienen estos nios frente a la hipoxia, acidosis y factores que acta sobre ella. Leves episodios de hipoxemia se traducen en cambios importantes en la presin de la arteria pulmonar y en los requerimientos de oxgeno. Diagnstico. - Cuadro clnico. En la mayora de los casos se trata de un Recin Nacido a Trmino con antecedente de asfixia perinatal y aspiracin de meconio. Tambin puede presentarse como entidad aislada en RNT. En estos casos se ha encontrado una asociacin con antecedentes de hipoxia crnica fetal o ingestin de antiprostaglandnicos por la madre. Se presenta tambin asociada a hipoplasia pulmonar, a neumona connatal y a membrana hialina. Por ltimo en algunos casos se presenta como consecuencia de una falla cardaca resultado de una injuria isqumica. El signo clnico cardinal es la cianosis que no mejora significativamente a la administracin de oxgeno. Hay una gran labilidad de la PaO2 an sin variar

significativamente la FiO2. Pequeas disminuciones de sta, pueden producir a veces bajas muy grandes en la PaO2 difciles de recuperar. Si se asocia a patologa pulmonar se encontrarn los signos propios de sta. Pueden tambin existir signos de falla cardaca. La signologa no es especfica, y puede ser difcil evaluar cuando hay una patologa pulmonar asociada. En algunos casos, especialmente en la forma idioptica, es indispensable hacer el diagnstico diferencial con una cardiopata congnita. - Exmenes de laboratorio. Para precisar diagnstico, ayudan los siguientes exmenes: - PaO2 inferior a 100-150 mm. de Hg respirando 100% de Oxgeno. - PaO2 o TcPO2 pre-ductal ms baja que la post-ductal. - Radiografa de trax. Cuando hay patologa pulmonar, mostrar los signos particulares de la enfermedad asociada. En la forma idioptica mostrar campos pulmonares libres y ms oscuros por la disminucin del flujo pulmonar. En los casos de falla ventricular izquierda hay congestin venosa pulmonar. - La Ecocardiografa con Doppler es el examen ms importante para el diagnstico. Muestra los cortocircuitos de derecha a izquierda a travs del ductus y foramen oval y excluir en la mayora de los casos la presencia de alteraciones estructurales del corazn que es el diagnstico diferencial mas importante. - Cateterismo cardaco. Est indicado cuando se sospecha una cardiopata congnita que no se ha podido descartar con la ecocardiografa. Prevencin. Deben tenerse en cuenta todos los factores que aumentan de la resistencia y la presin de la circulacin pulmonar pre y post natales: - Buen cuidado prenatal para evitar o tratar la hipoxia fetal. No usar antiprostaglandnicos en sntomas de parto prematuro. - En el perodo postnatal debe cuidarse de los siguientes aspectos: si hay asfixia, efectuar una buena reanimacin al nacer y prevenir la aspiracin de meconio en la forma indicada en el Captulo 10. . Evitar la hipoxemia y la acidosis. Identificar y corregir las siguientes alteraciones: hipoglicemia, hipocalcemia y poliglobulia. Mantener un ambiente trmico neutral. Estas medidas tienen un carcter tanto preventivo pero una vez instalado el cuadro de HPP deben estar consideradas como parte del tratamiento. Tratamiento: ste est orientado a evitar o corregir los factores que aumenten la RVP y a cuidar de mantener una buena presin arterial sistmica. Adems se usan medidas que produzcan vasodilatacin pulmonar.

Correccin de factores que aumentan la presin en la circulacin pulmonar. Mantener una PaO2 ne el rango alto del margen normal y un Ph en los alrededores de 7.40. Considerar todo los factores ya mencionados que pueden aumentar la presin de la arteria pulmonar. Mencionamos especialmente el fro, y evitar la manipulacin frecuente del nio. Ventilacin Mecnica y Oxido Ntrico. Hay diversas tcnicas de ventilacin mecnica que se han usado con cierto xito. Actualmente stas han sido reemplazadas por el uso de Oxido Ntrico (NO) inhalatorio que produce vasodilatacin selectiva del territorio vascular pulmonar. Se usa con ventilacin mecnica convencional, y cuando sta no resulta, combinado con ventilacin de alta frecuencia. Hay estudios concluyentes respecto al xito de esta terapia. ste es variable segn la patologa asociada. Parlisis muscular y sedacin. Han demostrado ser de gran ayuda para estabilizar la oxigenacin. En estos nios, tanto la lucha contra el ventilador como los estmulos dolorosos afectan mucho ms la oxigenacin que en otras patologa. Evitar o corregir la hipotensin sistmica. Segn sea la causa se administrar volumen o drogas del tipo de la Dopamina o Dobutamina. La Dopamina tiene efectos diferentes segn la dosis. Uso de membrana de oxigenacin extracorprea. Con esto se deja a los pulmones en reposo por algunos das y permite una buena oxigenacin hasta que se recuperen. Es un procedimiento de alta complejidad costo y riesgos que se realiza actualmente en algunos centros de Cuidado Intensivo Neonatal en USA. Con la introduccin del NO inhalatorio son menos los RN que requieren de esta terapia.

2. PERSISTENCIA del DUCTUS ARTERIOSO (PDA) Concepto y fisiopatologa. El ductus arterioso es un vaso sanguneo propio de la circulacin fetal que comunica el tronco de la arteria pulmonar con la aorta descendente. Durante la vida fetal, permite que la mayor parte del dbito del ventrculo derecho, se dirija a la aorta, ya que la presin de la arteria pulmonar es mayor que la de sta ltima. Esta funcin es normal e indispensable para la circulacin fetal. Histolgicamente, el ductus es un vaso con caractersticas nicas distintas a las dems arterias. Tiene una tnica media pobre en fibras elsticas y rica en fibras musculares lisas dispuestas en forma helicoidal, que le permiten contraerse y dilatarse.

La permeabilidad del ductus en la etapa fetal, est condicionada por la baja presin parcial de oxgeno y un alto nivel de prostaglandinas vasodilatadoras del tipo E. El ductus arterioso se cierra normalmente en la mayora de los RNT entre la 24 y 48 hrs de vida, y a las 72 hrs de vida lo habitual es que est funcionalmente cerrado en todos los nios de trmino normales. En los prematuros ste es mas tardo especialmente cuando presenta patologa pulmonar. Este proceso est comandado por los cambios hemodinmicos neonatales y ms especficamente por la accin constrictora del oxigeno y el descenso de las prostaglandinas tipo E. Este cierre es funcional, pudiendo reabrirse en condiciones de hipoxia y acidosis. El cierre anatmico se completa entre las 2 y 8 semanas de vida en la mayora de los casos. Incidencia La persistencia del ductus est relacionada fundamentalmente con la prematurez, aumentando en proporcin inversa a la edad gestacional. La sensibilidad del ductus para contraerse frente a la PaO2 es menor a menor edad gestacional, as como es mayor para vasodilatarse con las prostaglandinas E. La mejora en la sobrevida de los nios de muy bajo peso ha aumentado el nmero de casos con ductus persistente, haciendo ms relevante el problema. El uso de la ecocardiografa bidimensional con Doppler ha permitido diagnosticar casos en que no se ausculta soplo. El hallazgo de PDA en un RNT, est generalmente asociado a un defecto anatmico del Ductus o de otras partes del corazn. Otros factores que influyen en la persistencia del ductus en los prematuros, son la presencia de enfermedades respiratorias agudas, especialmente la enfermedad de membrana hialina, la excesiva administracin de lquidos y la altura sobre el nivel del mar. En poblaciones que viven a ms de 4500 mts la persistencia del ductus aumenta 30 veces. La persistencia del ductus altera la mecnica pulmonar y el intercambio gaseoso como resultado de una insuficiencia cardaca izquierda. Cuadro Clnico. La historia habitual, es la de un prematuro de muy bajo peso que con frecuencia tiene una membrana hialina, por lo cual est en ventilacin mecnica y que en el curso de los primeros 3 das de vida presenta un soplo sistlico de eyeccin, menos frecuente continuo, que se ausculta mejor en la regin infraclavicular izquierda y borde paraesternal superior izquierdo y que con frecuencia se irradia al dorso. Su intensidad puede variar en poco tiempo, de un da a otro. La aparicin del Ductus puede ir acompaado de los siguientes signos : Precordio hiperactivo. El latido cardaco se aprecia por el movimiento de la regin precordial en forma muy caracterstica . Taquicardia de ms de 170/min.

Pulsos saltones en la regin postductal. El pulso es fcil de auscultar en distintas arterias. A veces se siente el latido cardaco en la palma de la mano del RN. Taquipnea de ms de 60/min Apnea. Agravamiento de un prematuro en ventilacin mecnica que estaba en mejora. Aparecen retencin de CO2 y aumento de los requerimientos de O2 y de los parmetros ventilatorios.

La radiografa de trax puede mostrar cardiomegalia y signos de congestin pulmonar. La ecocardiografa bidimensional con Doppler confirma el diagnstico y permite apreciar la magnitud del flujo a travs del PDA. La presencia de signos asociados, en especial el requerimiento de ventilacin mecnica, indica el grado de significacin hemodinmica del ductus. En los prematuros de menos de 1.000g, en nuestra experiencia ste siempre adquiere significancia hemodinmica. Tratamiento Medidas generales: Adecuada oxigenacin y apoyo ventilatorio. Mantener un hematocrito entre 40 y 45% Restriccin de lquidos. sta es una medida que debe considerarse en todos los prematuros de muy bajo peso en los primeros das de vida.

Medidas especficas: Indometacina. La eficacia del cierre farmacolgico del PDA con inhibidores de las prostaglandinas ha sido comprobado en numerosos estudios. El mas utilizado es la Indometacina. IV. INFECCIONES RESPIRATORIAS del RECIEN NACIDO: NEUMONA 1. NEUMONA NEONATAL Incidencia y etiopatogenia. El pulmn es el rgano que con mayor frecuencia se compromete en infecciones que se desarrollan en las primeras 24 horas de vida. El 90% de las infecciones fatales estn acompaadas de compromiso respiratorio. La va de infeccin connatal es habitualmente ascendente, asociada a ruptura de membranas , pero puede ocurrir con membranas intactas al contaminarse el recin nacido con la flora genital y/o anal materna durante su paso por el canal del parto. La otra forma frecuente de infecciones de la va respiratoria es la nosocomial en recin nacidos hospitalizados, especialmente prematuros.

El recin nacido tiene gran susceptibilidad a desarrollar infecciones pulmonares por sus caractersticas anatmicas y limitaciones en la inmunidad. Los agentes microbianos ms frecuentes son: - En las infecciones connatales bacterianas: el Streptococcus grupo B, la E. coli, y la Listeria. En las infecciones connatales virales: el Herpes simplex, Citomegalovirus, Rubola, virus de la Influenza, Adenovirus y Echovirus. Despus de los primeros das aparecen grmenes nosocomiales como: Klebsiella, Pseudomona, Enterococcus, Staphylococcus y E. coli. Tambin el Citomegalovirus, el Herpes tipo II, el Ureaplasma y el Pneumocystis Carinii, han sido identificados como agentes causales en neumopatas tardas, que pueden dar cuadros similares a la displasia broncopulmonar. La Candida albicans complica a prematuros que reciben alimentacin parenteral y antibiticos de amplio espectro o que han sido sometidos a ciruga intestinal. La Chlamydia trachomatis, un organismo que frecuentemente produce conjuntivitis neonatal, puede causar una neumopata de aparicin tarda. (2 a 12 semanas de vida), a pesar de su adquisicin perinatal Diagnstico. Los sntomas fundamentales son polipnea, quejido y cianosis, que se agravan rpidamente en ausencia de tratamiento. Las apneas precoces son sugerentes de infeccin connatal. Los crpitos y disminucin del murmullo vesicular, caractersticos del lactante, no son frecuentes de encontrar en el recin nacido. La presencia de acidosis metablica sin una etiologa clara y la tendencia al shock tambin son sugerentes de una infeccin. La radiografa de trax, puede revelar reas de infiltracin pulmonar, condensaciones y/o derrames pleurales. Sin embargo, con frecuencia se ven de atelectasia y broncograma areo indistinguibles de una enfermedad de membrana hialina. Los cultivos de secreciones de vas areas orientan sobre el agente etiolgico cuando se efectan mediante aspiracin traqueal precoz, (en las primeras horas de vida). Los hemocultivos positivos en presencia de una radiografa alterada confirman el diagnstico. El hemograma puede mostrar leucocitosis o leucopenia y desviacin a la izquierda. Estos cambios pueden tambin aparecer en casos de asfixia perinatal o en otras situaciones de stress. Ms all de la primera semana de vida, los cambios en el hemograma son ms especficos de infeccin. Tratamiento Estos nios requieren ser tratados en Unidades de Cuidado Intensivo. Su tratamiento incluye: medidas generales de control de sus signos vitales y estabilidad del medio interno(gases en sangre, glicemia, calcemia, hematocrito). Muchos de ellos requieren soporte ventilatorio y hemodinmico con drogas vasoactivas. El tratamiento especfico debe ser orientado segn el agente causal.

En la sospecha de infeccin connatal bacteriana se debe iniciar precozmente el tratamiento antibitico previo toma de cultivos. En caso de ser referido a una unidad especializada debe iniciarse previo tomas de cultivos antes del traslado a sta. El esquema usado de acuerdo a los grmenes mas frecuentes es ampicilina y un aminoglicsido los cuales se modificarn si es necesario al identificar el germen o segn la respuesta clnica. V. PROBLEMAS RESPIRATORIOS CRONICOS: DISPLASIA BRONCOPULMONAR. Concepto e incidencia. Es un cuadro caracterizado por alteraciones crnicas de la funcin pulmonar, en nios que han requerido ventilacin mecnica y oxigenoterapia en la edad neonatal. Hoy se emplean indistintamente los trmino (DBP) displasia broncopulmonar y (EPC) enfermedad pulmonar crnica. Este cuadro es expresin del compromiso grave que se produce en la morfologa pulmonar; la arquitectura alveolar se ve muy alterada por fibrosis, con zonas atelectsicas y enfisematosas. Las vas areas tienen disminuido su calibre con metaplasia escamosa, hipertrofia muscular, junto a edema y fibrosis. Existe importante edema intersticial y los linfticos estn dilatados y tortuosos. Pueden encontrarse evidencias de compromiso cardiovascular. La incidencia es variables en las distintas unidades. La mayora de las revisiones comunican una frecuencia que oscila entre un 10 a 20% de los recin nacidos prematuros que requieren de ventilacin mecnica. En nuestra unidad la incidencia es de 9,5% de los RN ventilados en el perodo 1983-1987. La incidencia aumenta significativamente al aumentar la sobrevida de los recin nacidos de muy bajo peso. As en los recin nacidos de <1500g al nacer la presenta alrededor de un 25% de los sobrevivientes. Etiopatogenia. Su fisiopatologa es multifactorial . Los factores ms importantes asociados a ella adems de la inmadurez son: el barotrauma y volutrauma de la ventilacin mecnica y la toxicidad del uso de altas concentraciones de oxigeno. Crecientemente, se ha relacionado la DBP con factores inflamatorios. Diagnstico. Los criterios diagnsticos ms frecuentemente empleados (de acuerdo a Bancalari y col.) son: Antecedentes de ventilacin mecnica y empleo de oxgeno por un perodo mayor de 24 horas. Requerimientos de oxgeno por un plazo mayor de 28 das o despus de las 36 semanas de edad gestacional. Cambios crnicos en la radiografa pulmonar caracterizado por reas de mayor densidad e imgenes radiolcidas.

Prevencin y tratamiento. En la prevencin son importantes las siguientes medidas: Prevencin del parto prematuro y corticoides prenatales.

En el tratamiento neonatal son importantes: el uso apropiado de la ventilacin mecnica y del oxigeno; el uso de surfactante y la restriccin hdrica. La buena nutricin es

importante para superar el problema al permitir el buen desarrollo de la va area. Una vez que se ha superado el perodo agudo del problema respiratorio, lo que mas ayuda en la mejora de la enfermedad son una buena oxigenacin y nutricin. Es frecuente que durante el primer ao de vida tengan infecciones respiratorias graves por lo que es importante su prevencin y tratamiento oportuno. Otros tratamientos incluyen el uso de broncodilatadores, kinesioterapia, estimulacin y diurticos, lo cual se determina caso a caso. Tambin se ha empleado corticoide como anti-inflamatorio: sus efectos agudos son favorables en la prevencin y evolucin de la DBP, sin embargo sus efectos adversos en especial a largo plazo (puede producir dao neurolgico) no lo hacen recomendable salvo casos excepcionales. Mayores detalles ver en referencias. Bibliografa 52.American Academy of Pediatrics, Canadian Pediatric Society. Postnatal corticosteroids to treat or prevent chronic lung disease in preterm infants. Pediatrics 2002;109:330-338. 53.Davidson D, Barefield ES, Kattwinkel J, et al. Inhaled nitric oxide for the early treatment of persistent pulmonary hypertension of the term newborn: a randomized, double-masked, placebo-controlled, dose-response, multicenter study. The I-NO/PPHN Study Group : Pediatrics 1998 Mar;101(3 Pt 1):325-34 54.Donn SM. Wiswell TE. Advances in Mechanical Ventilation and Surfactant Therapy: Clin Perinatol 2001 Sep;28(3). 55.Fowlie PW. Intravenous indomethacin for preventing mortality and morbidity in very low birth weight infants. : Cochrane Database Syst Rev 2000; (2):CD000174. 56.Gonzlez A, Sosenko Y, Chandar J y cols. Influence of infection on patent ductus arteriosus and chronic lung disease in premature infants weighing 1000g or less. J Pediatr 128:470, 1996. 57.Gonzlez A, Ventura-Junc P: Incidencia de ductus arterioso persistente RN de menos de 2.000 g. Rev Chil Pediatr 1991; 62(6): 354-8 58.Gonzlez A, Fabres J, D'Apremont I y cols: Randomized trial of early use of inhaled nitric oxide in newborns with acute lung disease and pulmonary hypertension. Pediatric Research 1999; 45:303A. 59.Grupo Colaborativo Neocosur. Very Low Birth Weight Infants outcome in 11 South American NICUs. J Perinat 2002;22:2-7 60.Hammerman C, Glaser J, Schimmel MS, et al: Continuous versus multiple rapid infusions of indomethacin: effects on cerebral blood flow velocity. Pediatrics 1995; 95: 244-248. 61. Kinsella J, Truog W, Walsh W, et al: Randomized, multicenter trial of inhaled nitric oxide and high frequency oscillatory ventilation in severe persistent pulmonary hypertension of the newborn. J Pediatr 1997; 131: 55-62.

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PREMATURIDAD Y BAJO PESO DE NACIMIENTO


Dr. Patricio Ventura-Junc
CONCEPTO Y DEFINICION Biolgicamente el feto requiere de un cierto nmero de semanas en el tero para que su organismo est maduro para adaptarse a la vida extrauterina. Cuando nace antes de haber completado este ciclo de maduracin decimos que ha nacido prematuramente y por lo tanto puede presentar problemas en su adaptacin a esta nueva situacin. En el Capitulo 1 quedaron definidos los conceptos de Prematurez y bajo de peso de nacimiento. IMPORTANCIA Y MAGNITUD DEL PROBLEMA Las dos variables ms importantes y determinantes de la mortalidad y morbilidad de los recin nacidos son la prematurez y el bajo peso de nacimiento. Esto es fcilmente visible al cotejar edad gestacional o peso con mortalidad (Figura 1.4). Aunque hay variaciones segn los pases y el desarrollo de la Neonatologa, alrededor de un 30 a 60% de las muertes neonatales es causada por los nios de menos de 1.500 gr. y entre el 60 a 80% de todas las admisiones a las Unidades de Cuidado Intensivo Neonatales estn condicionadas por problemas derivados de la prematurez.

Se calcula que en el mundo nacen al ao alrededor de 20 millones de nios con peso menor de 2.500 g. (10 a 20% de los recin nacidos vivos), de los cuales un 40 a 70% son prematuros. En muchos casos, el tratamiento de ellos requiere de hospitalizaciones prolongadas y costosas, a lo que se debe agregar que un porcentaje de ellos puede quedar con secuelas neurolgicas y de otro tipo, especialmente si no han tenido un cuidado adecuado. Considerando el impacto que esto tiene en la morbibilidad y mortalidad de la infancia, este debe ser reconocido como un problema de Salud Pblica de primera magnitud, en el cual se debe invertir recursos para prevencin primaria y secundaria y en centros capacitados para su tratamiento. CONDICIONANTES DE LA PREMATUREZ Y BAJO PESO DE NACIMIENTO La prematurez y el bajo peso se asocian a variables socioeconmicos - culturales, a condiciones biolgicas de la madre y a diversas patologas que afectan a la madre y al feto. Las variables socio econmicas - culturales y biolgicas asociadas al parto prematuro han sido estudiadas especialmente en los pases desarrollados (Tabla 12. 1). Hay diversos antecedentes y n patologas de la madre, del feto, de la placenta y del tero que se asocian con la prematurez y el bajo peso de nacimiento: Tabla 12.1 Factores socioeconmicos y biolgicos que se asocian con parto prematuro y bajo peso de nacimiento. Clase social baja Analfabetismo o escolaridad insuficiente Madre soltera Largas jornadas de trabajo con esfuerzo fsico Viajes largos sin confort Escaleras para llegar al hogar Edad materna < 18 > 40 Talla baja (< 150 cm) Fumadora en la gestacin Drogadiccin Falta de Control Prenatal El antecedente de un parto prematuro previo. El riesgo de un nuevo parto prematuro aumenta progresivamente con cada nuevo parto de pretrmino. Sntomas de parto prematuro Rotura prematura de membranas.

Incompetencia cervical Bajo peso preconcepcional, insuficiente aumento de peso en el embarazo. Embarazo mltiple.

Hay un porcentaje importante de partos prematuros en los que no es posible identificar factores de riesgo previo. En aquellas embarazadas en que se ha identificado el riesgo de parto prematuro se debe evaluar mejor el riesgo estudiando: la dilatacin y largo del cuello uterino; el screening de productos del corion y decidua (fibronectina, prolactina y leucotrienes) y la bsqueda de infeccin vaginal por (vaginosis) por Gardnerella vaginalis. Con esto mtodos se puede determinar con ms precisin el riesgo de parto prematuro y tomar conductas oportunas para su prevencin. En los pases en desarrollo, uno de los factores ms determinantes del bajo peso de nacimiento y del peso inadecuado para la edad gestacional, es el bajo peso preconcepcional de la madre y un aumento de peso insuficiente durante el embarazo. En el caso de los nios pequeos para la edad gestacional, su peso insuficiente se puede deber tambin a diversas enfermedades maternas y del embarazo que llevan a una insuficiencia placentaria con desnutricin del feto, como es el caso de la hipertensin gravdica y otras. En los casos ms graves, hay que considerar como causa las enfermedades genticas, infecciones congnitas y malformaciones, las cuales pueden ser estudiadas durante el embarazo. PREVENCION Y ENFOQUE PERINATAL DE LA PREMATUREZ Y BAJO PESO DE NACIMIENTO La prevencin de la prematurez y del bajo peso de nacimiento, debe ser una de las prioridades en la salud pblica de los pases, por su frecuencia, por el impacto que tiene en salvar vidas con una larga expectativa de vida intacta. A esto se agrega el alto costo que tiene el cuidado neonatal del prematuro. Como ya se mencion, hay una gran variedad de factores socio-econmicos y culturales que influyen sobre las condiciones y estilos de vida de la mujer que inciden en este problema y que deben ser considerados. La intervencin sobre ellos escapa muchas veces a la accin mdica directa. Hay otros factores que si son responsabilidad directa de la atencin mdica: Control prenatal. Este debe cubrir a todas las embarazadas. Esta es una medida fundamental para la prevencin de la prematurez. Permite identificar oportunamente los factores de riesgo, intervenir anticipadamente y derivar consecuentemente los casos calificados a centros de nivel secundario y terciario. Regionalizacin del Cuidado Perinatal. La atencin perinatal en la mayor parte de los casos, se atiene a la supervisin de una situacin fisiolgica como es el embarazo y el nacimiento. Sin embargo hay un porcentaje que requiere de alta

complejidad en su cuidado pre y post natal. Esto es lo que justifica diversos niveles de atencin en cada uno de los cuales debe existir el equipamiento y el personal capacitado correspondiente. La regionalizacin del cuidado perinatal se basa en una red de centros de atencin primaria y secundaria conectados con un centro terciario de alta complejidad, que atiende una determinada regin de un pas. Esta organizacin permite darle la mayor seguridad a la madre y al recin nacido con una eficiente inversin de costo beneficio (Figura 1.5) Se evita que se desarrollen centros de alta complejidad con pequeo nmero de pacientes que son de alto costo y en los cuales es difcil mantener la capacitacin del personal. Una buena regionalizacin sirve adems de base para la formacin de mdicos y enfermeras y para la realizacin de trabajos de investigacin. Para que ella funcione, es necesario que las autoridades de salud acrediten los centros de atencin precisando los requisitos en planta fsica personal y equipamiento que debe tener cada nivel de atencin y los criterios para una derivacin oportuna. No es aceptable que hoy da un prematuro, especialmente si es de muy bajo peso, nazca en un lugar sin cuidado intensivo neonatal. El traslado oportuno de la madre es mucho mas fcil y seguro que el traslado de un prematuro despus del nacimiento: "no hay mejor incubadora de transporte que el tero materno". Evaluacin perinatal, integracin obsttrico neonatal. Es indispensable considerar la continuidad del proceso del embarazo con el nacimiento. En los casos en que se presentan problemas complejos como es la eventualidad de un parto prematuro o la necesidad de decidir la interrupcin de un embarazo debido a que las condiciones del feto en el tero, comienzan a ser ms peligrosas que el nacer prematuramente, es necesario que sean conocidas y discutidas por obstetras y neonatlogos. En el caso de un parto prematuro, permite al equipo de atencin neonatal prepararse anticipadamente para recibir al nio, conociendo las patologas concomitantes que puedan existir. Cuando se trata de decidir la interrupcin del embarazo, se requiere conocer cules son la expectativas de vida que tienen los prematuros en la Unidad donde va a nacer y evaluar conjuntamente con los obstetras si stas son mejores que el riesgo que est teniendo dentro del tero. Corticoides prenatales: Este debe ser considerado un hito en la prevencin de uno de los mayores problemas de la prematurez (Captulo 11). Cesrea o parto vaginal. La va de resolucin del parto es motivo de controversia en cuanto a cul es aquella forma que tiene menos riesgos para el nio prematuro. Algunos estudios comunican menor incidencia de hipoxia, trauma y hemorragia intracraneana en los nios de bajo peso cuando stos nacen por cesrea. Sin embargo, estudios posteriores no han demostrado que la operacin cesrea de rutina proporcione ventajas para el prematuro. No existen estudios prospectivos con resultados concluyentes. Es importante que cada centro evale su propia experiencia. Como recomendacin general, se considera conveniente ofrecer un parto vaginal cuando el trabajo se inici espontneamente, la presentacin es ceflica de vrtice

y las condiciones maternas y fetales son normales, siempre que se trate de un feto nico. Esto exige un especial control del desarrollo del trabajo de parto. MORBILIDAD DEL PREMATURO Y RN DE BAJO PESO DE NACIMIENTO. La caracterstica que define la patologa del prematuro es la inmadurez de sus diferentes sistemas, los cuales no estn preparados para responder a las exigencias de la vida extrauterina. De acuerdo a esto, a menor edad gestacional ms graves y frecuentes son los problemas de adaptacin y ms complejo su tratamiento. Prcticamente no hay ningn rgano o sistema que no requiera de una adecuacin a las nuevas condiciones que demanda la vida extrauterina y que en el caso del prematuro puede estar afectado y requiere de cuidado (Tabla 1.1 y 1.3). Los problemas ms crticos se dan en el sistema respiratorio y cardiocirculatorio, los cuales, ponen rpidamente en peligro la vida del nio. Problemas frecuentes y de gravedad variable, se relacionan con: la regulacin de su temperatura; la nutricin y alimentacin; las infecciones; la hemorragia intracraneana y la hiperbilirrubinemia. Problemas de adaptacin respiratoria. Estos fueron tratados en el Captulo 11. Termorregulacin. Uno de los primeros avances importantes en el cuidado del prematuro fueron las observaciones sobre las dificultades que este tiene para mantener su temperatura y la relacin de esto con la mortalidad. El tema est tratado en el Captulo 6. Nutricin. La nutricin del prematuro presenta desafos tanto desde el punto de vista de tener requerimientos ms altos de algunos nutrientes comparado con el nio a trmino, como por las limitaciones que tiene para alimentarse por la inmadurez anatmico funcional de su tubo digestivo.

El lograr una nutricin adecuada tiene impacto en el desarrollo de todos los rganos y sistemas del prematuro y por ende en facilitar la resolucin de sus principales problemas de adaptacin. El momento de iniciar la alimentacin enteral en el prematuro, ha sido motivo de controversia. Como norma general, se requiere que antes de iniciarla se haya logrado la estabilizacin de funciones bsicas como son el estado respiratorio, cardiocirculatorio y la termorregulacin. En los nios de menos de 1.500 gr., esta estabilizacin es ms demorosa y lo habitual es que se requiera dejarlos en rgimen 0 por 24 a 72 horas. No es posible establecer normas rgidas en este aspecto. Se requiere balancear las ventajas que tiene la alimentacin precoz con los problemas que ella puede producir. El aporte enteral, especialmente si es leche humana fresca de la propia madre, aunque sea en pequeas cantidades, estimula la maduracin intestinal, disminuye la ictericia colestsica que se asocia a la alimentacin parenteral y aporta factores de inmunidad. En esta decisin hay que considerar las facilidades de enfermera, la experiencia de cada Unidad y las posibilidades de administrar alimentacin parenteral completa.

El alimento de eleccin para el prematuro es la leche fresca de la propia madre. Esta tiene una composicin ms rica en protenas y sodio que la leche madura, y es as ms concordante con las necesidades nutricionales del prematuro. Sus ventajas inmunolgicas son imposibles de reproducir con una frmula artificial. En el caso de los nios de menos de 1.500 g. se requiere adicionar algunos nutrientes que estn contenidos en forma insuficiente en la leche humana: calcio; fsforo; vitaminas A, C y D; protenas y algunos oligoelementos. Esto se ha visto facilitado por la existencia de productos comerciales denominados suplementos de la leche humana, que cumplen con aportar los nutrientes arriba mencionados. La mayora de los nios de menos de 34 semanas y de peso inferior a 1.800 g. tienen una funcin de succin y deglucin inmaduras y requieren ser alimentados por sonda nasogstrica. Como criterio general, mientras ms prematuro un nio se debe ser ms cuidadoso en el inicio de la alimentacin y en su tcnica. Comenzando con volmenes pequeos fraccionados en 1 a 3 hrs. segn el caso, y evitando aumentos bruscos en el volumen administrado. Esto ltimo se ha asociado a enterocolitis necrotizante. - Infecciones: La alta incidencia de infecciones en los prematuros es un hecho descrito desde los comienzos de la Neonatologa. Estas evolucionan con rapidez hacia una generalizacin con carcter de septicemia. Esto se debe principalmente a una inmadurez en su inmunidad celular. El prematuro puede tener infecciones parasitarias, virales y bacterianas. Las virales y parasitarias son adquiridas en su gran mayora dentro del tero. Las bacterianas son las ms frecuentes (Captulo 13). - Hemorragia Intracraneana. La hemorragia intracraneana que se ve especialmente en el prematuro es la periventricular. Esta es una complicacin grave, ms frecuente en los nios de 1.500 g., y que aumenta a menor peso. Su incidencia ha disminuido desde la dcada de los 70, cuando en los prematuros con pesos inferiores a 1.500 g. era de 39 a 49%. En la dcada de los 80 ha disminuido a alrededor de un 20%, segn datos de estudios colaborativos en los Estados Unidos de Amrica. Sin embargo, hay una gran variabilidad entre las distintas unidades. Es necesario que cada centro tenga su propio registro al respecto. En nuestra unidad, la incidencia periventriculares en RN de menos de 1500g bajo de un 23% en la dcada del 80 a un 14% en la dcada de los 90. En recin nacidos de 500 a 750 g se han reportado incidencias de hasta 70%. La hemorragia intraventricular, puede dar escasas signologa clnica, o signos clnicos sugerentes, tales como un brusco deterioro general y/o descenso del hematocrito. Es la ultrasonografa cerebral la que permite el diagnstico preciso y su gravedad. La clasificacin ms utilizada es la descrita por Papile: Grado I: Cuando hay slo hemorragia de la matriz germinal subependimaria sin que pase a los ventrculos laterales.

Grado II: Hay paso de sangre a los ventrculos sin provocar dilatacin. Grado III: Hay sangre que ocupa los 2/3 de los ventrculos con dilatacin de stos. Grado IV: Hay, adems de lo anterior, hemorragia intraparenquimatosa. Los grados III y IV son los ms graves en cuanto a pronstico vital y especialmente en la incidencia de secuelas. Los principales factores que condicionan el que los prematuros presenten esta complicacin son: una anatoma vascular ms lbil en la regin subependimaria y limitaciones en su capacidad para la autorregulacin del flujo cerebral. Esto implica que todos los factores que alteran la presin arterial repercuten en el flujo cerebral y por ende en el riesgo de hemorragia. Para su prevencin es de especial importancia la estabilidad hemodinmica del paciente. La administracin cuidadosa de lquidos evitando su infusin rpida ha demostrado disminuir la incidencia de hemorragia. Por ltimo hay que evitar episodios de hipoxia e hipercapnia que alteran el flujo cerebral y su regulacin y pesquisar oportunamente alteraciones de los factores de la coagulacin. - Hiperbilirrubinemia La hiperbilirrubinemia es un problema muy frecuente en el prematuro debido a la inmadurez de su sistema de conjugacin y excrecin heptico. En los recin nacidos prematuros el pasaje de bilirrubina al sistema nervioso central puede ocurrir con cifras bastante ms bajas que en el nio a trmino. Esto se debe a que el prematuro presenta con frecuencia condiciones para que aparezca bilirrubina libre no conjugada, es decir no unida a la albmina srica, capaz de atravesar la barrera hematoenceflica. Entre estos hay que mencionar los siguientes: bajas protenas sricas, acidosis, enfriamiento. Por estas razones se trata de prevenir el problema utilizando la fototerapia preventiva precozmente, con cifras de bilirrubina bastante mas bajas que las peligrosas. Estas varan segn el peso y las condiciones del nio. La bilirrubina debe controlarse diariamente en los primeros das de vida. - Otras Causas de Morbimortalidad Los prematuros presentan con frecuencia alteraciones de la homeostasis del calcio y de la glucemia, especialmente en los primeros das de vida. La glucemia y la calcemia deben ser controladas durante este perodo, especialmente en los prematuros de muy bajo peso que pueden tener hipoglucemia e hipocalcemia sintomticas. Tambin son frecuentes las alteraciones de la coagulacin y la anemia. Estas patologas deben ser consideradas para su oportuna pesquisa y eventual prevencin. Los prematuros requieren suplemento de hierro cuando cumplen 2 meses de edad postnatal o cuando duplican el peso. Se les administra 2 a 4mg/Kg./da de hierro elemental. La enterocolitis necrotizante (ECN) es otra complicacin temible que afecta especialmente a los prematuros. Tiene una alta mortalidad y morbilidad. Su fisiopatologa es multifactorial. Est condicionada fundamentalmente por la inmadurez anatmica-

funcional e inmunolgica del intestino sobre el cual actan factores predisponentes como son: la hipoxia, la hipoperfusin del intestino, la alimentacin muy precoz con volmenes altos y la invasin de la mucosa intestinal por diferentes grmenes. En los ltimos aos se estudia el rol que juega el factor activador de plaquetas en su etiopatogenia. Este se ha encontrado elevado en los recin nacidos con ECN. En estudios animales, el uso de antagonistas de este factor ha frenado la enfermedad En su prevencin hay que considerar todos los factores antes mencionados y usar leche materna, teniendo precaucin de no alimentar en forma muy precoz y con aumento brusco de volmenes. Hay que estar alerta a sus primeros sntomas, que son poco especficos: alteraciones de la termorregulacin, apnea, hipotona, baja reactividad. Ms especficos y tpicos es la triada de residuo gstrico bilioso, distensin abdominal y deposiciones con sangre. La confirmacin del diagnstico se hace con la radiografa de abdomen donde se observan imgenes tpicas de gas intraluminal: neumatosis intestinal aire en la circulacin portal. Por ltimo mencionaremos la fibroplasia retrolental, importante causa de ceguera en los nios. El sustrato fundamental para su gnesis es la inmadurez de los vasos retinianos y la exposicin a altas presiones parciales de oxgeno. Morbilidad del Recin Nacido Pequeo para la Edad Gestacional. Estos nios tienen una morbilidad propia relacionada con la desnutricin e hipoxia crnica que sufren dentro del tero. Esta se agregar a los problemas propios del prematuro en caso de que se trate de nios pretrmino PEG. Los problemas que mencionaremos se ven especialmente en aquellos nios PEG que estn bajo el percentil 6 y con mayor frecuencia si estn bajo el 2 de las curvas de crecimiento intrauterinas utilizadas en nuestra Unidad. - Mayor incidencia de asfixia perinatal y en algunos casos se ha descrito hipertensin pulmonar persistente. - Hipoglucemia: la falta de reservas de glicgeno condiciona que en las primeras 24 a 48 horas de vida estos nios tengan mayor riesgo de hipoglucemia. Se debe controlar sistemticamente durante este perodo c/4-6 hrs. Para su prevencin, se debe iniciar precozmente la alimentacin oral o en los RN PEG de muy bajo peso, iniciar una infusin de suero glucosado, con una carga de 4 a 6 miligramos de glucosa por Kg. por minuto. La hipoglucemia se acompaa a veces de hipocalcemia. - Poliglobulia: como resultado de la hipoxia crnica, estos nios presentan con frecuencia poliglobulia, que se define como un hematocrito venoso mayor de 65%. Esta debe tratarse con un recambio parcial de sangre por plasma o suero fisiolgico, cuando presenta sntomas o si el hematocrito excede el 70%. - Enterocolitis Necrotizante: En todos los nios bajo el percentil 2, esta es una complicacin que se debe tener presente. Hay que considerar las medidas preventivas anteriormente mencionadas, en especial el ser muy cuidadoso en el inicio de la alimentacin y en el aumento de sta.

Malformaciones, estigmas de infecciones virales congnitas y genetopatas. Los

RN con este tipo de problemas son con frecuencia RN PEG severos. Este hecho debe tenerse presente cuando se est evaluando a este tipo de nios. El prematuro y sus padres. Todo el perodo neonatal es un tiempo muy importante para la relacin de los padres con su hijo. Para la madre es un momento especialmente sensible e importante para el fortalecimiento de sus vnculos maternales. Esto adquiere gran relevancia para el nio muy prematuro que requiere de perodos largos de hospitalizacin. Los estudios de Klaus demostraron como este vnculo se debilitaba radicalmente cuando las madres estaban impedidas de visitar y tocar a sus hijos prematuros. Por eso este contacto debe ser estimulado y facilitado en las unidades de prematuros y de cuidados intensivos neonatales. Quien ha podido observar el cario y la abnegacin que van desarrollando las madres en contacto con sus nios prematuros, se da cuenta de la importancia que esto tiene para el desarrollo del nio dentro de la Unidad y para el cuidado futuro despus del alta. Seguimiento del Prematuro y Recin Nacido de bajo peso Todos los prematuros con peso inferior a 1.500 g. o que han requerido de cuidado intensivo, deben entrar en un programa de seguimiento especial con controles regulares. Este tiene por objeto apoyar a los padres, evaluar su desarrollo y dar guas para estimularlo; requisar y tratar oportunamente problemas que resultan de su patologa neonatal. Los problemas ms frecuentes son: la displasia broncopulmonar; diversas alteraciones o retrasos en el desarrollo psicomotor; alteraciones sensoriales, especialmente auditivas y la fibroplasia retrolental. La intervencin oportuna en cada uno de estos campos puede prevenir o paliar el desarrollo de mayores complicaciones. Bibliografa 106. Bisquera JA, Cooper TR, Berseth CL. Impact of necrotizing enterocolitis on length of stay and hospital charges in very low birth weight infants. Pediatrics 2002 Mar;109(3):423-8 107. Davis DW. Review of cerebral palsy, Part I: Description, incidence, and etiology. Neonatal Netw 1997 Apr;16(3):7-12 108. Doyle LW, Betheras FR, Ford GW, Davis NM, Callanan C. Survival, cranial ultrasound and cerebral palsy in very low birthweight infants: 1980s versus 1990s. J Paediatr Child Health 2000 Feb;36(1):7-12. 109. Hack M, Friedman MA, Fanaroff AA. Outcomes of extremely low birth weight infants. Pediatrics 1996;98:931. 110. Hussain N, Clive J, Bhandari V. Current incidence of retinopathy of prematurity, 1989-1997. Pediatrics 1999 Sep;104(3):e26 111. Katz VL, Bose CL. Improving survival of the very premature infant. J Perinatol 1993;23:261.

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INFECCIONES PERINATALES
Dr. Patricio Ventura-Junc
INTRODUCCION Las infecciones del feto y el recin nacido son una causa importante de morbilidad, mortalidad y secuelas en el RN. Las caractersticas propias de la etapa fetal hacen que las infecciones que ocurren en este perodo tengan una patogenia especial y produzcan una infeccin con caractersticas clnicas nicas. Estas varan segn el semestre del embarazo en que ocurren. En el perodo neonatal, las caractersticas propias de la inmunidad del RN le dan tambin una forma de presentacin y evolucin caractersticas. FORMAS DE TRANSMISION Las infecciones pueden ser transmitidas de la madre al feto y al RN por los siguientes mecanismos: Intrauterina: Esta puede ser por va transplacentaria o por va ascendente desde la vagina, hecho que ocurre especialmente cuando hay rotura prematura de membranas. Durante el parto y el perodo inmediato despus del nacimiento. En el canal del parto pueden existir agentes infecciosos que infecten al RN. En el perodo inmediato despus del nacimiento hay tambin determinadas infecciones

presentes en la madre que pueden ser transmitidas al RN por el contacto de ella con l o a travs de su leche. INFECCIONES BACTERIANAS Las infecciones bacterianas del RN tienden a la diseminacin, resultando en Sepsis y Meningitis, cuadros clnicos graves que requieren una oportuna sospecha, pesquisa y tratamiento precoz si se quiere evitar la alta morbilidad y mortalidad potencial que tienen. Segn su forma de adquisicin, se denominan infecciones connatales a aquellas que son adquiridas por transmisin materna y que se presentan habitualmente precozmente en los primeros das de vida. Se denominan nosocomiales aquellas infecciones que son adquiridas por contagio intrahospitalario de grmenes provenientes de otros nios o del personal de la Unidad de Recin Nacidos. Infecciones Connatales Son infecciones en general graves y es importante sospecharlas anticipadamente. Para esto hay que evaluar los siguientes factores predisponentes: Rotura prematura de membranas e infeccin materna periparto Colonizacin vaginal con streptococcus tipo B Trabajo de parto prematuro. Este puede ser la primera expresin de una infeccin, especialmente si se han descartado causas no infecciosas y si se trata de un prematuro de < 1.500 g. Otros factores incluyen: infeccin urinaria de la madre, parto prolongado, instrumentacin del parto.

El factor de riesgo neonatal ms importante es el bajo peso de nacimiento. La frecuencia de sepsis en el prematuro de < 1500 g. es 8 a 10 veces mayor que en el RNT. Los grmenes que con ms frecuencia dan Sepsis y Meningitis Connatal son el Streptococcus Grupo B, la Listeria monocitogenes y la Escherichia coli. Diagnstico y cuadro clnico: La buena anamnesis perinatal es la clave para identificar a los nios de riesgo. Segn l evaluacin de los antecedentes de riesgo de infeccin, se toman cultivos, hemograma y se inicia el tratamiento antibitico inmediatamente (caso de nios de muy bajo peso) o se deja al RN en observacin (caso de RNT asintomticos) y se espera el resultado de los exmenes. Los signos de infeccin son inespecficos y con frecuencia sutiles: inestabilidad trmica, disminucin del tono y de la actividad, dificultad para alimentarse, letargia, distensin abdominal. El compromiso del aparato respiratorio es muy

frecuente y da signos de dificultad respiratoria. Otros signos sugerentes de infeccin son prpura, petequias, palidez, hipotensin y convulsiones. El diagnstico se confirma con el hemocultivo y el cultivo de lquido cefaloraqudeo. Estos no siempre salen positivos y en estos casos deben predominar los antecedentes perinatales y la signologa clnica para el inicio y duracin del tratamiento antibitico. El hemograma ayuda en esta decisin. Son sugerentes de infeccin una desviacin a la izquierda de la serie blanca con una relacin >0.2 de las formas inmaduras divididas por los neutrfilos totales. Tambin es importante si hay <5.000 leucocitos o < de 1.000 neutrfilos. Tratamiento: Estos nios requieren ser cuidados segn su gravedad en una unidad especializada que cuente con cuidado intensivo e intermedio. El tratamiento comprende dos aspectos fundamentales: Tratamiento especfico con antibiticos: Cuando el germen no es conocido el esquema ms utilizado es un aminogliccido y una penicilina. En nuestra Unidad utilizamos: ampicilina 150 mg/Kg. IV c/12 Gentamicina 2,5 mg/Kg. IV c/12 a 24 hrs. segn la edad gestacional del nio: Cada 12 hrs. en RNT Cada 18 hrs. en RNPr de 30 a 36 semanas Cada 24 hrs. en RNPr de < 30 semanas

La duracin del tratamiento es de 7 a 10 das o hasta 5 a 7 das despus de que han desaparecido los signos de infeccin. Tratamiento general de sostn: Incluye el control permanente de signos vitales; ambiente trmico neutral; apoyo hemodinmico y respiratorio; correccin de anemia, acidosis y problemas de coagulacin; apoyo nutricional; aislamiento para evitar contagio de otros nios. Infecciones nosocomiales: Son muy frecuentes en las unidades de cuidado intensivo en que hay gran manipulacin y uso de procedimientos y vas invasivas. El germen vara segn cada unidad, pero el Stafilococcus es el ms frecuente en la mayora de los casos. Lo ms importante es prevenirlas. Dentro de las normas para evitar el contagio de otros nios, la ms importante y decisivo es el buen lavado de manos antes y despus de examinar al nio y el uso de material estril o limpio segn el caso. La

unidad debe tener un espacio suficiente con una apropiada distribucin de los pacientes que permita mantener el aislamiento de los nios infectados. INFECCIONES VIRALES Y PARASITARIAS Cuando la infeccin ocurre intrautero el resultado puede ser la muerte del feto, la presencia de distintos estigmas y malformaciones y a veces secuelas que se presentan en el desarrollo posterior del nio. Estas se denominan infecciones congnitas. Cuando ocurre en el parto o inmediatamente despus se denominan perinatales. Muchos agentes infecciosos pueden producir ambas pero con distintas consecuencias. Los siguientes signos deben llevar a sospechar e investigar la presencia de una infeccin viral o parasitaria congnita en un RN : Retardo del crecimiento intrauterino grave sin causa evidente Hidrocefalia y microcefalia Alteraciones oculares: catarata y corioretinitis. Calcificaciones cerebrales Prpura o petequias Hepatoesplenomegalia Alteraciones neurolgicas

Los antecedentes epidemiolgicos y la anamnesis perinatal revisada de manera focalizada segn la infeccin que se sospecha son claves para la orientacin diagnstica. El desarrollo de la virologa ha permitido identificar una gran cantidad de agentes capaces de producir infecciones en el feto y el RN. Aqu describiremos resumidamente aquello agentes virales y parasitarios ms frecuentes y que producen cuadros de mayor gravedad. Citomegalovirus: Las mujeres embarazadas susceptibles varan segn la regin geogrfica y el nivel socioeconmico en Chile: 5 a 15% del nivel socioeconmico bajo 40 a 50% en nivel socioeconmico alto

El riesgo de transmisin al feto en infeccin primaria materna es de un 40%. Un 7 a 11% de los fetos infectados son sintomticos al nacer. Un 10% de los infectados presentan sntomas al nacer con una letalidad de un 10-20%. Un 15% de los asintomticos desarrollarn secuelas tardas.

La signologa en el recin nacido incluye retardo del crecimiento intrauterino, microcefalia, corioretinitis, y calcificaciones cerebrales. Puede tambin presentarse como una sepsis viral con compromiso multiorgnico, presencia de hepatomegalia, prpura, petequias, ictericia, anemia y trombocitopenia. Las secuelas ms frecuentes son retardo mental, alteraciones de la audicin y espasticidad. El diagnstico se confirma con la deteccin del virus en la orina, secreciones nasofarngeas o sangre. La determinacin de IgM es la alternativa para el diagnstico cuando no se puede realizar cultivo. El tratamiento incluye las medidas generales de sostn y eventual rehabilitacin cuando hay secuelas. El tratamiento especfico antiviral est en etapa experimental. Se ha usado el Ganciclovir. Tambin se ha usado la gammaglobulina hiperinmune con resultados no concluyentes. Rubola: Alrededor del 10% de las embarazadas en Chile es susceptible a la Rubola. El perfil epidemiolgico puede estar cambiando con la introduccin de la vacuna, que se indica al ao de edad junto a la del sarampin y parotiditis. Se recomienda repetirla entre los cuatro y seis aos de vida. Los efectos de la infeccin por el virus rubola sobre el feto dependen del perodo del embarazo en que este es adquirido. As el riesgo de infeccin fetal es de alrededor : 81% en las primeras 12 semanas 56% de las 13 a 16 semanas 36% de las 17 a 22 semanas

Los fetos infectados en las primeras 8 semanas presentan malformaciones especialmente cardacas y sordera en el 50% de los casos. Entre las 9-12 semanas el riesgo de malformaciones es de alrededor de 40% y entre las 13-16 semanas baja a un 16%. No se han reportado anormalidades cuando la infeccin es adquirida despus de las 20 semanas. El diagnstico clnico tiene algunas caractersticas especiales que se ha denominado Sndrome Rubelico. Este se caracteriza por la triada de: catarata, sordera y malformaciones cardacas. A stas se agregan el retardo de crecimiento intrauterino, la retinopata, meningoencefalitis, prpura y hepatomegalia. La confirmacin de laboratorio se puede efectuar por : aislamiento del virus en orina o secreciones nasofarngeas, por deteccin de IgM especfica y control seriado de IgG en los primeros meses de vida. La rubola no tiene un tratamiento especfico, por lo que el nfasis debe estar dado en la prevencin. Ya mencionamos la vacuna que est dentro del Programa Chileno de Inmunizaciones. En el caso de las mujeres en edad frtil que no han recibido vacuna ni han tenido contacto con el virus se recomienda que se vacunen,

advirtindoles evitar el embarazo en los siguientes tres meses posteriores despus de colocada sta. Contraindicaciones para la vacuna en mujeres susceptibles son: el embarazo, las inmunodeficiencias y el haber recibido inmunoglobulinas o sangre en los ltimos tres meses. Virus de Inmunodeficiencia Humana: La prevalencia creciente de este virus en madres embarazadas le da especial relevancia a aspectos de prevencin de la madre que escapan al mbito de este captulo en el cual nos referiremos especialmente a la transmisin y prevencin del virus al feto. Estudios epidemiolgicos han demostrado que el riesgo de transmisin de una madre infectada al feto y al RN es de alrededor de un 17 a 30%. El mecanismo de transmisin puede ser transplacentario durante el parto y a travs de la leche materna. La transmisin transplacentaria y periparto de la infeccin al feto se ha logrado reducir aproximadamente en dos tercios con el uso de Zidobudina en las embarazadas infectadas, que es la terapia antiretroviral de eleccin. El esquema actualmente recomendado es el siguiente: Iniciar entre las 14 y 34 100 mg 5 veces al da semanas de gestacin hasta el parto Durante el trabajo de parto 2 mg/Kg. durante la primera hora, y luego 1 mg/Kg. /hora hasta que ocurra el parto En el RN iniciar tratamiento 2 mg/Kg. 4 veces al da a las 8 a 12 horas despus del parto hasta las 6 semanas de vida Infeccin por Parvovirus: El Parvovirus es el agente que produce el eritema infeccioso. La seroprevalencia en adultos es de alrededor de un 50%.. En los casos en que la embarazada contrae la infeccin, la transmisin vertical al feto es de alrededor de un 30%. Esta puede resultar en infeccin asintomtica o producir una enfermedad grave con anemia, insuficiencia cardaca e hydrops y eventual muerte del feto. No hay tratamiento especfico. Oral

Intr aven oso Oral

Infeccin por Herpes Simplex: El virus habitualmente es transmitido al recin nacido en el momento del parto por contagio con lesiones herpticas en el cuello y vulva de la madre. En estos casos la transmisin al RN es de alrededor del 95%. La transmisin antenatal es muy rara. El virus Herpes produce una enfermedad grave con una mortalidad mayor al 50%. Compromete el sistema nervioso central, piel, ojos y boca y en los casos ms graves hay una infeccin diseminada con compromiso multiorgnico. Se dispone ahora de una efectiva terapia antiviral: el Aciclovir. En los casos en que la madre tiene herpes genital se debe optar por la operacin cesrea. Para la conducta precisa del uso de aciclovir segn las distintas condiciones y alternativas del parto se requiere acudir a la orientacin especializada de un infectlogo. Infeccin por virus Varicela Zoster: Alrededor de un 25% de los RN se infectan en las madres que desarrollan Varicela en el perodo alrededor del parto. La infeccin ms grave ocurre cuando la madre desarrolla la enfermedad en los cuatro das previos al parto. Actualmente existe un tratamiento antiviral efectivo con inmunoglobulina y Aciclovir. Las medidas de aislamiento y el tratamiento deben ser consultados en sus distintas alternativas con un infectlogo. Toxoplasmosis: La infeccin por Toxoplasma gondii es frecuente en la poblacin general. La prevalencia de mujeres susceptibles vara segn la edad y la regin geogrfica. En Chile un 25 a 30% de las madres en edad frtil han tenido exposicin al Toxoplasma. La transmisin vertical al feto es de un 30 a 40% y vara segn el trimestre del embarazo en que se adquiere la infeccin. De un 15% en el primer trimestre aumenta a una 60% en el tercer trimestre. El toxoplasma se contagia fundamentalmente por la ingestin de carne cruda y del contacto con gatos, que son antecedentes epidemiolgicos importantes de investigar en la madre cuando se sospecha de esta infeccin. La forma clnica de presentacin en el recin nacido vara segn el perodo del embarazo en que fue adquirida. En los casos ms precoces se encuentran hidrocefalia, microcefalia, coreoretinitis, calcificaciones cerebrales y convulsiones. Un 50 a 80% de los nios infectados son asintomticos al nacer, pero tienen un alto riesgo de desarrollar compromiso de retina y neurolgico a largo plazo. El diagnstico se realiza por el cuadro clnico y se confirma con la identificacin del toxoplasma en la placenta y en la sangre del nio. Tambin se puede realizar por la deteccin de IgM especfica y por el control seriado de IgG. El tratamiento del nio y de la madre y las medidas de prevencin deben realizarse con la asesora de un infectlogo.

Sfilis Congnita: La infeccin por Treponema Pallidum en el embarazo puede resultar en un aborto espontneo, mortinato o infeccin del feto con manifestaciones precoces durante el perodo neonatal o tardas durante la infancia. La incidencia de la Sfilis vara segn las situaciones geogrficas, siendo ms alta en los centros urbanos. La promiscuidad sexual es un factor de riesgo importante. La Sfilis Congnita debera desaparecer con el control precoz y adecuado del embarazo. La serologa(VDRL) permite identificar a las madres infectadas y su oportuno tratamiento. El diagnstico en el RN se sospecha por la historia materna y conductas de alto riesgo. El antecedente ms importante es la serologa de la madre, sin embargo en la mayora de los casos de sfilis congnita el control prenatal ha sido inadecuado. En estos casos debe efectuarse un VDRL en el recin nacido. En el RN hay una variedad de manifestaciones clnicas que van desde nios asintomticos a una infeccin diseminada con caractersticas de septicemia. El tratamiento de las embarazadas y del recin nacidos se efecta con penicilina G. Hay numerosos otros agentes infecciosos que pueden producir infecciones perinatales. El manejo de esto supone el trabajo integrado del obstetra, el neonatlogo y el infectlogo para implementar medidas efectivas de prevencin, pesquisa, diagnstico precoz y tratamiento apropiado. BIBLIOGRAFIA 125. Abarca K, Vial P, y cols. Seroprevalencia de citomegalovirus y Toxoplasma gondii en poblacin sana menor de 30 aos en Santiago de Chile. Rev Med Chile 1997;125:531-538. 126. American Academy of Pediatrics: Revised guidlines for prevention of early onset group B streptococal infection. Pediatrics, 1997; 99:489 127. American College of Obstetrician and Gynecologists. Perinatal herpes simplex virus infection. (technical bulletin 122) Washington DC. American College of Obstetrician and Gynecologists, 1988. 128. Anand A, Gray ES, Brown T. y cols: Human parvovirus infection in pregnancy and hydrops fetalis. N Engl J Med 1987;316:183 129. Brown Z, Selke S, Zeh J, y cols. The acquisition of Herpes simplex virus during pregnancy. New Engl J Med 1997, 337: 509-515. 130. Cooper LZ: The history and medical consequences of rubella. Rev Infect Dis [Suppl 1] 1985; 7:S 2 131. Fanaroff AA, Korones SB, Wright LL, et al Incidence, presenting features, risk factors and significance of late onset septicemia in very low birth weight infants. The National Institute of Child Health and Human

Development Neonatal Research Network. Pediatr Infect Dis J 1998 Jul;17(7):593-8. 132. Ferrs M,Vial P. Infecciones neonatales por C Trachomatis, Mycobacterium Tuberculoso, Treponema Palidum, Mycoplasma Hominis y Ureaplasma. En Manual de Neonatologa (Cap 23) JL Tapia y P VenturaJunc.eds Santiago, P. Tcnicas Mediterrneo 1999. 133. Garite TJ , David FL Preterm Premature Rupture of the Fetal MembranesClin Perinatol. 2001 Dec;28(4) 134. Garland SM, Kelly N, Ugoni AM. Is antenatal group B streptococcal carriage a predictor of adverse obstetric outcome? Infect Dis Obstet Gynecol 2000;8(3-4):138-42. 135. Luchsinger V, Surez M, Schultz R, y cols. Incidencia de infeccin congnita por citomegalovirus en recin nacidos de distinta condicin socioeconmica. Rev Med Chile 1996; 124:403-408. 136. Mohle-Boetani JC, Lieu TA, Ray T, Escobar G: Preventing group B streptococcal disease: cost effectiveness in a health maintainance organization and the impact of delayed hospital discharge for newborns who recieve intrapartum antibiotics. Pediatrics1999;103:703. 137. Public Health Service: Task Force Recommendations for the Use of Antiretroviral Drugs in Pregnant Women Infected with HIV-1 for Maternal Health and for Reducing Perinatal HIV-1 Transmission in the United States. MMWR, 1998 vol 47(RR-02);1-3 138. Read J y the International Perinatal HIV Group: The Mode of Delivery and the Risk of Vertical Transmission of Human Immunodeficiency Virus Type 1 -- A Meta-Analysis of 15 Prospective 139. Stagno, S., & cols.: Congenital and perinatal Cytomegalovirus infection. Semin in Perinatol 1983;7:31-42. 140. Stoll BJ, Weisman LE: Infections in Perinatologya Clin Perinat March 1997; 24:1. 141. Tapia JL. Prado P, Infecciones baterianas. . En Manual de Neonatologa (Cap 25) JL Tapia y P Ventura-Junc eds. Santiago, P. Tcnicas Mediterrneo 1999. 142. Vial P Abarca K. Perez C. Abarza F Infeccin por VIH en el Embarazo y Recin Nacido. En Manual de Neonatologa (Cap 24) JL Tapia y P VenturaJunc eds. Santiago, P. Tcnicas Mediterrneo 1999. 143. Vial P, Torres-Pereyra J, Stagno S. y cols: Estudio serolgico para citomegalovirus, Herpes simplex, rubola, hepatitis B y Toxoplasma gondii en

dos poblaciones de gestantes en Santiago, Chile. Bol Sanit Panam 1985; 99:528. 144. Vial P. Ferrs M. Perret C.:Infecciones Parasitarias, Virales y por Hongos. En Manual de Neonatologa (Cap 22). JL Tapia y P Ventura-Junc eds. Santiago, P. Tcnicas Mediterrneo 1999.

LACTANCIA MATERNA
VENTAJAS GENERALES Y NUTRICIONALES PARA EL NIO MENOR DE 1 AO
Dra. Gabriela Juez Garca.
La lactancia natural es la mejor opcin para alimentar al nio durante el primer ao de vida. Las ventajas para el lactante son: superioridad nutricional, ausencia de agresin fsico-qumica y antignica, apoyo inmunolgico especfico e inespecfico, apoyo al crecimiento y desarrollo del tubo digestivo y prevencin de morbimortalidad. Las ventajas para la madre son: recuperacin fsica postparto, separacin de los embarazos y menor probabilidad de cncer mamario y ovrico y de osteoporosis en edades futuras. Adems, la lactancia ofrece un espacio para mayor

y mejor interaccin entre la madre y el nio, lo que influye en el desarrollo psicomotor del lactante. Superioridad nutricional La leche materna es superior a las frmulas derivadas de la leche de vaca y de otras fuentes, ya que los nutrientes que contiene: protenas, grasas, hidratos de carbono, minerales, vitaminas y agua estn en cantidad y proporcin adecuados para lograr una mxima biodisponibilidad en el lactante menor de 1 ao. La osmolaridad de la leche materna y su contenido en enzimas digestivas y en factores moduladores de crecimiento permiten su mejor digestin y contribuyen al desarrollo del tubo digestivo durante los primeros meses de vida del nio. La relativa ausencia de antgenos alimentarios en la leche materna reduce considerablemente el riesgo de enfermedades alrgicas. Los factores moduladores de crecimiento promueven el desarrollo de la mucosa intestinal, lo que reduce la posibilidad de ingreso de protenas extraas, como macromolculas, que desencadenen reacciones alrgicas. La leche materna no provoca las microhemorragias demostradas en lactantes alimentados con leche de vaca, los cuales pierden fierro por esta va. Es preciso enfatizar algunos detalles que hacen superior a la leche materna. Sus protenas (1,2 a 1,6 g/100 ml) tienen una proporcin 70:30 de protenas del suero: casena, lo que produce un cogulo gstrico blando y de vaciamiento rpido. La proporcin de aminocidos es nica, destacndose la cantidad de cistena que es esencial para los primeros meses de vida, y de taurina, que es un modulador de crecimiento y que interviene en la sntesis de cidos biliares. El nitrgeno no proteico en la leche materna tiene valor nutritivo en presencia de la cistena. La lactosa es el hidrato de carbono ms abundante en la leche materna y su presencia en el lumen hasta porciones distales del intestino delgado contribuye a una buena absorcin de calcio, fierro, magnesio y ligoelementos en el nio. Se encuentra en cantidades de 7 g/100 ml y aporta el 37% de las caloras totales. La presencia de lactosa en el lumen intestinal (la fraccin de lactosa que permanece no digerida y experimenta hidrlisis en el lumen) es responsable del trnsito acelerado normal, con deposiciones lquidas, cidas y con cuerpos reductores presentes, en el lactante. Los lpidos estn presentes en cantidades de 3,5 a 4,5 g/100 ml en la leche materna y son una importante fuente de energa. La ptima utilizacin de las caloras grasas de la leche materna se debe a la formacin de glbulos lipdicos pequeos, adecuados al desarrollo linftico intestinal del lactante menor, como tambin a la contribucin de la taurina a los cidos biliares. La lipasa humana presente en la leche materna, se suma a la lipasa pancretica, cuya actividad es todava insuficiente en el lactante menor. La composicin de cidos grasos guarda ptima relacin con las cantidades de fierro y vitamina E para lograr una apropiada composicin de las membranas celulares. El fierro, calcio, fsforo, los oligoelementos y las vitaminas A, C, D, B y E se encuentran en la leche humana en condiciones de ptima biodisponibilidad. La presencia de cidos grasos: oleico, linoleico, araquidnico y docosahexanoico es importante para el metabolismo del sistema nervioso central, particularmente de la retina y de los centros auditivos. Estudios

prospectivos internacionales comunican menor desarrollo auditivo, visual y psicomotor a mediano plazo, (edad preescolar y escolar), en nios que no recibieron estos cidos grasos en su alimentacin en el perodo de lactante. La proporcin de nutrientes, el pH, la cantidad y calidad de las protenas, el contenido en cido ascrbico y otros factores en la alimentacin, influyen en la absorcin de fierro por parte del intestino. Esta absorcin es mxima y varias veces superior en el lactante alimentado al pecho exclusivo que en aqul con alimentacin combinada o artificial. Es necesario destacar que la adicin de slidos u otros alimentos a la dieta del lactante al pecho produce un quiebre en el equilibrio descrito, por la interferencia de fitatos (verduras), lactatos y xantinas (t) en la absorcin de fierro. La vitamina D se encuentra en baja proporcin en la leche materna. Sin embargo, sta contiene una dosis importante de vitamina D hidrosoluble, cuyo rol biolgico se encuentra en estudio. Aporte inmunolgico La presencia de inmunoglobulinas, lactoferrina, lisozima y clulas linfocticas vivas en la leche materna produce una proteccin local y general contra las infecciones. La leche materna, como rgano vivo, trasplanta en el nio menor la experiencia inmunolgica de su madre adulta. El recin nacido recibe inmunoglobulinas de la clase IgG a travs del transporte placentario, pero las produce lentamente en los primeros meses, debido a la menor funcin de sus linfocitos T y B. Presenta, adems, un dficit relativo de IgA, y de SIgA (inmunoglobulina IgA secretora). Por esta razn, es dependiente de la inmunidad que recibe de la madre a travs de la leche materna. La leche materna aporta al nio inmunoglobulinas IgG e IgM y, especialmente, SIgA, que es el anticuerpo dominante y que se sintetiza en la glndula mamaria. El nio recibe 0,5 g diarios de SIgA por la leche materna, la cual es resistente a la destruccin por enzimas proteolticas y se une a bacterias, virus y antgenos, constituyendo un tipo de defensa local muy importante. En la fraccin SIgA de la leche humana se han descrito anticuerpos contra muchas bacterias y virus. Conviene destacar que SIgA protege contra E. coli, Salmonella, B. Pertussis y virus Polio. La sntesis de anticuerpos en la glndula mamaria se realiza con informacin proporcionada por el tubo digestivo de la madre, a travs del llamado crculo enteromamario, por migracin de linfoblastos (Figura 1). La leche materna proporciona, adems, mecanismos de defensa inespecficos (lactoferrina y lisozimas) y clulas vivas que llevan informacin inmunolgica de la madre adulta a su hijo: linfocitos T y B que colonizan los rganos hematopoyticos del lactante. La fraccin de la leche rica en anticuerpos tiene receptores anlogos y se une a bacterias, impidiendo que stas ingresen a las clulas farngeas. Probablemente sta es una de las explicaciones de la menor incidencia de infecciones respiratorias en nios amamantados. En resumen, la leche materna contiene los siguientes factores de defensa: anticuerpos, receptores anlogos, lactoferrina, lisozima y leucocitos, que estn representados por macrfagos, granulocitos y linfocitos T y B, cuyo rol biolgico es desconocido.

La barrera intestinal del lactante madura anatmica y funcionalmente durante los primeros meses de vida, impidiendo el paso de bacterias y antgenos en edades posteriores. La leche materna brinda proteccin pasiva y acelera la maduracin, mediante los moduladores de crecimiento. Aspectos prcticos Estudios prospectivos han demostrado que el crecimiento de nios en lactancia es similar a los patrones normales, aceptados internacionalmente. Tambin se describe ausencia de dficit de fierro en lactantes cuyas madres no estn afectadas por enfermedad ferropriva. El raquitismo por dficit de vitamina D es raro en nios alimentados al pecho. La supervisin del crecimiento y desarrollo del nio, como tambin de la salud integral de la madre por parte de un equipo de salud capacitado, garantizar el xito de la lactancia materna. Las experiencias chilenas han corroborado la buena lactancia de la mujer sana atendida por un equipo de salud capacitado, el adecuado crecimiento del nio sano en lactancia exclusiva y la rareza de anemia ferropriva y morbilidad importante en el nio amamantado con xito. El mtodo para lograr lactancia materna de buen xito que se us en estos estudios chilenos fue fundamentalmente el siguiente: permitir al nio alimentarse por libre demanda, no interferir con chupetes ni slidos y controlar el binomio madre-hijo por personal de salud capacitado. La curva ponderal del nio fue analizada en forma individual, con criterio riguroso y comparada con un patrn de crecimiento normal adecuado. La metodologa empleada para promover la lactancia prolongada se resume en: preparacin de la madre durante el embarazo, amamantamiento por libre demanda, cuidado del pecho materno, alimentacin equilibrada de la madre, supervisin de madre e hijo por personal de salud capacitado, introduccin de no lcteos en el segundo semestre y diagnstico de falla de lactancia slo por cuidadosa evaluacin de la curva ponderal del nio. Si bien hay un grupo de madres que tendrn lactancia de buen xito en forma espontnea y an sin cumplir estas recomendaciones, es preciso enfatizar que con estos consejos bsicos es como investigadores chilenos han logrado los resultados que se presentan. Varios autores chilenos han conseguido que el 50-60% de las mujeres sanas, con hijos sanos, amamanten 6 meses en forma exclusiva y que slo un 10-30 por ciento hayan llegado al destete a esa edad. (Figura 2). Dichos resultados han demostrado ser estables en el tiempo, en el estudio de Juez y cols., mostrando la evolucin de la lactancia en el primer semestre de aproximadamente 3000 nios en un perodo de 8 aos de funcionamiento del Consultorio del Instituto Chileno de Medicina Reproductiva (ICMER). Se destaca que 50 a 60% de las mujeres estn dando lactancia exclusiva al sexto mes, que el peso promedio de los nios es 8 kg y 10 kg a los 6 y 12 meses, respectivamente, y que el alza ponderal promedio de los nios en los primeros 6 meses de vida es de 4,5 Kg. (Figura 3). El crecimiento de los nios de trmino sanos, en lactancia exclusiva y en control adecuado, ha demostrado ser ptimo y muchas veces superior a los patrones internacionales. El crecimiento de 1217 nios chilenos en lactancia exclusiva durante el

primer ao de vida se distribuye en percentiles de peso para la edad, al menos tan apropiados como los percentiles OMS. (Figura 4). Los incrementos de peso mensuales en el primer ao de vida mostraron un patrn tpico de mayor velocidad de crecimiento durante el primer trimestre, que desciende progresivamente, en coincidencia con el logro de pesos absolutos apropiados para la edad, existiendo los mnimos riesgos de obesidad en nios amamantados. (Figura 5). El incremento de peso debe ser analizado de acuerdo a este patrn, al peso absoluto y al canal de crecimiento que el nio sigue. En 114 de los mismos nios, la hemoglobina (Hb) promedio al sexto mes fue 11,8% con una desviacin estndar de 0,9 g/dl, habindose detectado slo 3 casos con valores entre 9 y 10 g/dl y ninguno bajo 9, lo que muestra una baja probabilidad de anemia ferropriva en hijos de madres con Hb normal y en el rango de peso al nacer (PN) de 2.500-3.850 g, que fue estudiado. Cabe sealar que la adicin de no lcteos a la dieta del nio y la enfermedad ferropriva de la madre aumentan el riesgo de dficit de fierro en el nio, pudiendo as aparecer anemia en lactantes amamantados. La Academia Americana de Pediatra recomienda indicar fierro oral desde los seis meses a los lactantes con pecho exclusivo y desde los cuatro meses a los dems. El mismo estudio (ICMER) y otros, han corroborado lo dicho en comunicaciones internacionales al evidenciar bajos ndices de morbilidad, desnutricin y mortalidad en los nios alimentados al pecho exclusivo. Las causas de hospitalizacin en este estudio chileno (4 de 242 nios en sus primeros seis meses) fueron: bronquitis obstructiva, hernia inguinal y torsin testicular. No ha habido fallecimientos durante el primer ao de vida, en una experiencia que actualmente cuenta con alrededor de 4.000 nios (ICMER, comunicacin personal). El recin nacido (RN) de pretrmino tambin es beneficiado al ser alimentado con leche de su propia madre, la que presenta caractersticas apropiadas a la inmadurez del nio (ejemplo: mayor contenido de sodio y de nitrgeno) y que le transmite factores inmunolgicos. Puede ser complementada su alimentacin segn necesidad individual. En los prematuros de muy bajo peso de nacimiento, se adicionan diferentes nutrientes (protenas, lpidos de determinada composicin, hidratos de carbono, sodio y cloro, Ca y P, vitaminas, ligoelementos) a la leche de su madre. En Neonatologa de la Universidad Catlica funciona un sistema de lactario, que consiste en disponer cada 24 horas de leche fresca de la madre, extrada bajo condiciones aspticas. Aproximadamente 2/3 de los RN sobrevivientes con PN inferior a 1.500 g se van de alta siendo amamantados, la mitad de ellos en forma exclusiva. Reciben fsforo, calcio y fierro de acuerdo a recomendaciones internacionales. El sistema de lactario contribuye, adems, al equilibrio emocional de la madre, la cual se siente partcipe en la recuperacin de su hijo. La bilirrubinemia es mayor y ms prolongada en los RN alimentados al pecho exclusivo, lo cual es fisiolgico. La ictericia patolgica puede sumarse a este hecho y requerir fototerapia. El diagnstico de ictericia por leche materna se hace por descarte y obedecera a dos mecanismos, especialmente: durante la primera semana, la escasez de

leche y la baja de peso excesiva se asocian a una mayor reabsorcin ntero-heptica de bilirrubina; durante las semanas siguientes, con abundante cantidad de leche materna y con buena curva ponderal del lactante, la hiperbilirrubinemia puede atribuirse por descarte e hipotticamente a una deconjugacin excesiva de monoglucournidos de bilirrubina en el lumen intestinal y reabsorcin ntero-heptica. Este ltimo mecanismo se atribuye a la presencia de glucuronidasa en la leche de algunas madres; tambin la leche de algunas madres contendra cidos grasos y/o pregnanediol que pudieran interferir con la glucoroniltransferasa en la conjugacin heptica de la bilirrubina, lo cual no est demostrado en la literatura moderna. La asociacin entre lactancia materna y la hiperbilirrubinemia del recin nacido es errtica y no se debe abusar de ese diagnstico en desmedro de otros diagnsticos diferenciales de la ictericia, particularmente con la relativamente reciente identificacin de que los determinantes genticos del Sndrome de Gilbert llevan a una mayor incidencia de hiperbilirrubinemia no conjugada en las primeras semanas de vida. La recomendacin de la Academia Americana de Pediatra es promover la lactancia frecuente (10 veces por da) para evitar la baja de peso y la acumulacin de bilirrubina en el lumen intestinal. La lactancia se suspende por 24-48 horas, solamente si hay bilirrubinemia de 20 mg/dl o ms. Por otra parte, es conveniente considerar el cuidado necesario para alimentar con frmulas al lactante menor, que es difcil en los pases subdesarrollados debido a la situacin socioeconmica y cultural deficitaria. Adems las frmulas son de costo elevado y la introduccin de frmulas se asocia con un marcado incremento en la tasa de infecciones gastrointestinales. An en los pases desarrollados, el nio que no es amamantado corre riesgo de disminuir su relacin afectiva con la madre y las frmulas artificiales no son individualizadas ni aportan factores inmunolgicos. La evidencia cientfica actual seala a la leche materna como la frmula ptima. Fertilidad de la mujer durante la lactancia La fertilidad de la mujer durante los meses de lactancia es significativamente menor que durante sus ciclos sin lactancia. Los mtodos de regulacin de los nacimientos son particularmente efectivos en este perodo. La separacin de embarazos que la mujer desee puede ser apoyada con buenos mtodos naturales. La lactancia tiene que ser absoluta (sin adicin de lquidos ni slidos y sin horario) y mantener un buen crecimiento del lactante; durante la amenorrea la mujer es no frtil hasta dos meses y levemente frtil hasta los seis meses post parto; los momentos de rpida recuperacin de fertilidad son: el tercer mes post parto, el primer sangramiento menstrual, aunque sea gotas, y los seis meses postparto aunque la lactancia y la amenorrea sean absolutas. Estos son los resultados de los estudios internacionales y chilenos de fertilidad durante las ltimas dcadas. El uso de mtodos artificiales de control de natalidad (especialmente los estrgenos), conlleva riesgo de disminuir la lactancia y de afectar al lactante en menor medida. Fomento de Lactancia El conocimiento acerca de la importancia de la lactancia lleva naturalmente a recomendarla a las madres y a la poblacin. La prctica de amamantar forma parte de los estilos de vida, de modo que es susceptible de modificarse negativa o positivamente. La actitud y conocimientos del personal de salud se correlaciona con los resultados de la

lactancia en la poblacin. Los conocimientos que hemos revisado en las lneas precedentes se llevan a la prctica desde un punto de vista epidemiolgico mediante "Hospitales Amigos de la Madre y del Hijo" (iniciativa UNICEF) y consultorios de seguimiento de la lactancia despus del alta de Maternidad, "Clnicas de Lactancia". Las organizaciones internacionales y las leyes chilenas promueven la lactancia. REFERENCIAS 145. Juez G., Daz S., Casado M.E., Durn E., Salvatierra A.M., Peralta O. y col. Growth Pattern of selected urban Chilean infants during exclusive breast-feeding. American Journal of Clinical Nutrition. 1983. 38: 462-468. 146. Casado M.E. Lactancia Exitosa: descripcin del manejo del binomio madre-hijo. Rev Chil Pediatr 1989; 60 (Supl 2); 9-13. 147. Daz S., Casado M.E., Miranda P., Schiappacasse V., Salvatierra A.M., Herreros C. y col. Lactancia, amenorrea e infertilidad. Rev Chil Pediatr 1989; 60 (Supl 2); 14-18. 148. Dewey K., Heinig J., Nommsen L., Peerson J. and Lonnerdal B. Growth of breast-fed and formula-fed infants from 0 to 18 months: the DARLING Study. Pediatrics 1992; 89: 1035-1041. 149. Casado M.E., Reyes M.V., Schiapacasse V., Miranda P., Aravena R., Herreros C., Juez G. y Daz S. Crecimiento de los nios segn la forma de amamantar. Rev. Chil Pediatr. 1998. Vol. 69 (1); 8-15. 150. Butte NF, Garza C, Smith EO, Nichols BL. Human Milk Intake and Growth in exclusively breast-fed infants. J Pediatr 1984 Feb; 104 (2): 187195. 151. Hanson L., Ahlstedt S., Andersson B., Carisson B., Fallstrom S., Mellander L. et al. Protective factors in milk and the development of the immune system. Pediatrics 1985; 75 (Suppl):172-176. 152. Juez G., Daz S., Peralta O., Casado M. I., Salvatierra A.M., Durn E., Henndez M., Croxatto H.B., Lactancia Materna Exclusiva Crecimiento del Lactante en un grupo seleccionado de nios chilenos. Rev. Chil. de Pediatr. 55 N 4, Julio-Agosto 1984, p 225-230. 153. Clinics in Perinatology Vol 26 N2 June 1999. 154. Juez G. Lactancia Materna: ventajas generales y nutricionales para el nio menor de 1 ao. Rev Chil Pediatr 1989; 60 (Supl 2); 3-8. 82. Figura 1. Crculo enteromamario. Migracin preferencial a la glndula mamaria de linfoblastos con informacin inmunolgica desde el intestino hacia la glndula mamaria. (Referencia 10). 83. Figura 2. Estudio chileno muestra que el 60% de las madres est en lactancia exclusiva al sexto mes y el 20% al ao despus del parto. Solamente un 10% ha

LEYENDAS A LAS FIGURAS

abandonado la lactancia al pecho al sexto mes y al ao se observa un 44% de amamantamiento, incluyendo las lactancias parciales y las lactancias exclusivas. (Referencia 8). 84. Figura 3. Esta figura muestra resultados estables durante ocho aos de trabajo en el Consultorio del Instituto Chileno de Medicina Reproductiva. La estrategia fue libre demanda y supervisin personalizada y capacitada del binomio madre-hijo. (Referencia 10). 85. Figura 4. El crecimiento de 1217 lactantes chilenos durante el primer ao en lactancia exclusiva revela ser ptimo, comparado con los percentiles OMS. (Referencia 5). 86. Figura 5. El incremento de peso mensual alcanza su mximo en el segundo mes y decae despus, en concordancia con el peso absoluto alto. (Referencia 8).

LACTANCIA MATERNA
VENTAJAS GENERALES Y NUTRICIONALES PARA EL NIO MENOR DE 1 AO
Dra. Gabriela Juez Garca.
La lactancia natural es la mejor opcin para alimentar al nio durante el primer ao de vida. Las ventajas para el lactante son: superioridad nutricional, ausencia de agresin fsico-qumica y antignica, apoyo inmunolgico especfico e inespecfico, apoyo al crecimiento y desarrollo del tubo digestivo y prevencin de morbimortalidad. Las ventajas para la madre son: recuperacin fsica postparto, separacin de los embarazos y menor probabilidad de cncer mamario y ovrico y de osteoporosis en edades futuras. Adems, la lactancia ofrece un espacio para mayor

y mejor interaccin entre la madre y el nio, lo que influye en el desarrollo psicomotor del lactante. Superioridad nutricional La leche materna es superior a las frmulas derivadas de la leche de vaca y de otras fuentes, ya que los nutrientes que contiene: protenas, grasas, hidratos de carbono, minerales, vitaminas y agua estn en cantidad y proporcin adecuados para lograr una mxima biodisponibilidad en el lactante menor de 1 ao. La osmolaridad de la leche materna y su contenido en enzimas digestivas y en factores moduladores de crecimiento permiten su mejor digestin y contribuyen al desarrollo del tubo digestivo durante los primeros meses de vida del nio. La relativa ausencia de antgenos alimentarios en la leche materna reduce considerablemente el riesgo de enfermedades alrgicas. Los factores moduladores de crecimiento promueven el desarrollo de la mucosa intestinal, lo que reduce la posibilidad de ingreso de protenas extraas, como macromolculas, que desencadenen reacciones alrgicas. La leche materna no provoca las microhemorragias demostradas en lactantes alimentados con leche de vaca, los cuales pierden fierro por esta va. Es preciso enfatizar algunos detalles que hacen superior a la leche materna. Sus protenas (1,2 a 1,6 g/100 ml) tienen una proporcin 70:30 de protenas del suero: casena, lo que produce un cogulo gstrico blando y de vaciamiento rpido. La proporcin de aminocidos es nica, destacndose la cantidad de cistena que es esencial para los primeros meses de vida, y de taurina, que es un modulador de crecimiento y que interviene en la sntesis de cidos biliares. El nitrgeno no proteico en la leche materna tiene valor nutritivo en presencia de la cistena. La lactosa es el hidrato de carbono ms abundante en la leche materna y su presencia en el lumen hasta porciones distales del intestino delgado contribuye a una buena absorcin de calcio, fierro, magnesio y ligoelementos en el nio. Se encuentra en cantidades de 7 g/100 ml y aporta el 37% de las caloras totales. La presencia de lactosa en el lumen intestinal (la fraccin de lactosa que permanece no digerida y experimenta hidrlisis en el lumen) es responsable del trnsito acelerado normal, con deposiciones lquidas, cidas y con cuerpos reductores presentes, en el lactante. Los lpidos estn presentes en cantidades de 3,5 a 4,5 g/100 ml en la leche materna y son una importante fuente de energa. La ptima utilizacin de las caloras grasas de la leche materna se debe a la formacin de glbulos lipdicos pequeos, adecuados al desarrollo linftico intestinal del lactante menor, como tambin a la contribucin de la taurina a los cidos biliares. La lipasa humana presente en la leche materna, se suma a la lipasa pancretica, cuya actividad es todava insuficiente en el lactante menor. La composicin de cidos grasos guarda ptima relacin con las cantidades de fierro y vitamina E para lograr una apropiada composicin de las membranas celulares. El fierro, calcio, fsforo, los oligoelementos y las vitaminas A, C, D, B y E se encuentran en la leche humana en condiciones de ptima biodisponibilidad. La presencia de cidos grasos: oleico, linoleico, araquidnico y docosahexanoico es importante para el metabolismo del sistema nervioso central, particularmente de la retina y de los centros auditivos. Estudios

prospectivos internacionales comunican menor desarrollo auditivo, visual y psicomotor a mediano plazo, (edad preescolar y escolar), en nios que no recibieron estos cidos grasos en su alimentacin en el perodo de lactante. La proporcin de nutrientes, el pH, la cantidad y calidad de las protenas, el contenido en cido ascrbico y otros factores en la alimentacin, influyen en la absorcin de fierro por parte del intestino. Esta absorcin es mxima y varias veces superior en el lactante alimentado al pecho exclusivo que en aqul con alimentacin combinada o artificial. Es necesario destacar que la adicin de slidos u otros alimentos a la dieta del lactante al pecho produce un quiebre en el equilibrio descrito, por la interferencia de fitatos (verduras), lactatos y xantinas (t) en la absorcin de fierro. La vitamina D se encuentra en baja proporcin en la leche materna. Sin embargo, sta contiene una dosis importante de vitamina D hidrosoluble, cuyo rol biolgico se encuentra en estudio. Aporte inmunolgico La presencia de inmunoglobulinas, lactoferrina, lisozima y clulas linfocticas vivas en la leche materna produce una proteccin local y general contra las infecciones. La leche materna, como rgano vivo, trasplanta en el nio menor la experiencia inmunolgica de su madre adulta. El recin nacido recibe inmunoglobulinas de la clase IgG a travs del transporte placentario, pero las produce lentamente en los primeros meses, debido a la menor funcin de sus linfocitos T y B. Presenta, adems, un dficit relativo de IgA, y de SIgA (inmunoglobulina IgA secretora). Por esta razn, es dependiente de la inmunidad que recibe de la madre a travs de la leche materna. La leche materna aporta al nio inmunoglobulinas IgG e IgM y, especialmente, SIgA, que es el anticuerpo dominante y que se sintetiza en la glndula mamaria. El nio recibe 0,5 g diarios de SIgA por la leche materna, la cual es resistente a la destruccin por enzimas proteolticas y se une a bacterias, virus y antgenos, constituyendo un tipo de defensa local muy importante. En la fraccin SIgA de la leche humana se han descrito anticuerpos contra muchas bacterias y virus. Conviene destacar que SIgA protege contra E. coli, Salmonella, B. Pertussis y virus Polio. La sntesis de anticuerpos en la glndula mamaria se realiza con informacin proporcionada por el tubo digestivo de la madre, a travs del llamado crculo enteromamario, por migracin de linfoblastos (Figura 1). La leche materna proporciona, adems, mecanismos de defensa inespecficos (lactoferrina y lisozimas) y clulas vivas que llevan informacin inmunolgica de la madre adulta a su hijo: linfocitos T y B que colonizan los rganos hematopoyticos del lactante. La fraccin de la leche rica en anticuerpos tiene receptores anlogos y se une a bacterias, impidiendo que stas ingresen a las clulas farngeas. Probablemente sta es una de las explicaciones de la menor incidencia de infecciones respiratorias en nios amamantados. En resumen, la leche materna contiene los siguientes factores de defensa: anticuerpos, receptores anlogos, lactoferrina, lisozima y leucocitos, que estn representados por macrfagos, granulocitos y linfocitos T y B, cuyo rol biolgico es desconocido.

La barrera intestinal del lactante madura anatmica y funcionalmente durante los primeros meses de vida, impidiendo el paso de bacterias y antgenos en edades posteriores. La leche materna brinda proteccin pasiva y acelera la maduracin, mediante los moduladores de crecimiento. Aspectos prcticos Estudios prospectivos han demostrado que el crecimiento de nios en lactancia es similar a los patrones normales, aceptados internacionalmente. Tambin se describe ausencia de dficit de fierro en lactantes cuyas madres no estn afectadas por enfermedad ferropriva. El raquitismo por dficit de vitamina D es raro en nios alimentados al pecho. La supervisin del crecimiento y desarrollo del nio, como tambin de la salud integral de la madre por parte de un equipo de salud capacitado, garantizar el xito de la lactancia materna. Las experiencias chilenas han corroborado la buena lactancia de la mujer sana atendida por un equipo de salud capacitado, el adecuado crecimiento del nio sano en lactancia exclusiva y la rareza de anemia ferropriva y morbilidad importante en el nio amamantado con xito. El mtodo para lograr lactancia materna de buen xito que se us en estos estudios chilenos fue fundamentalmente el siguiente: permitir al nio alimentarse por libre demanda, no interferir con chupetes ni slidos y controlar el binomio madre-hijo por personal de salud capacitado. La curva ponderal del nio fue analizada en forma individual, con criterio riguroso y comparada con un patrn de crecimiento normal adecuado. La metodologa empleada para promover la lactancia prolongada se resume en: preparacin de la madre durante el embarazo, amamantamiento por libre demanda, cuidado del pecho materno, alimentacin equilibrada de la madre, supervisin de madre e hijo por personal de salud capacitado, introduccin de no lcteos en el segundo semestre y diagnstico de falla de lactancia slo por cuidadosa evaluacin de la curva ponderal del nio. Si bien hay un grupo de madres que tendrn lactancia de buen xito en forma espontnea y an sin cumplir estas recomendaciones, es preciso enfatizar que con estos consejos bsicos es como investigadores chilenos han logrado los resultados que se presentan. Varios autores chilenos han conseguido que el 50-60% de las mujeres sanas, con hijos sanos, amamanten 6 meses en forma exclusiva y que slo un 10-30 por ciento hayan llegado al destete a esa edad. (Figura 2). Dichos resultados han demostrado ser estables en el tiempo, en el estudio de Juez y cols., mostrando la evolucin de la lactancia en el primer semestre de aproximadamente 3000 nios en un perodo de 8 aos de funcionamiento del Consultorio del Instituto Chileno de Medicina Reproductiva (ICMER). Se destaca que 50 a 60% de las mujeres estn dando lactancia exclusiva al sexto mes, que el peso promedio de los nios es 8 kg y 10 kg a los 6 y 12 meses, respectivamente, y que el alza ponderal promedio de los nios en los primeros 6 meses de vida es de 4,5 Kg. (Figura 3). El crecimiento de los nios de trmino sanos, en lactancia exclusiva y en control adecuado, ha demostrado ser ptimo y muchas veces superior a los patrones internacionales. El crecimiento de 1217 nios chilenos en lactancia exclusiva durante el

primer ao de vida se distribuye en percentiles de peso para la edad, al menos tan apropiados como los percentiles OMS. (Figura 4). Los incrementos de peso mensuales en el primer ao de vida mostraron un patrn tpico de mayor velocidad de crecimiento durante el primer trimestre, que desciende progresivamente, en coincidencia con el logro de pesos absolutos apropiados para la edad, existiendo los mnimos riesgos de obesidad en nios amamantados. (Figura 5). El incremento de peso debe ser analizado de acuerdo a este patrn, al peso absoluto y al canal de crecimiento que el nio sigue. En 114 de los mismos nios, la hemoglobina (Hb) promedio al sexto mes fue 11,8% con una desviacin estndar de 0,9 g/dl, habindose detectado slo 3 casos con valores entre 9 y 10 g/dl y ninguno bajo 9, lo que muestra una baja probabilidad de anemia ferropriva en hijos de madres con Hb normal y en el rango de peso al nacer (PN) de 2.500-3.850 g, que fue estudiado. Cabe sealar que la adicin de no lcteos a la dieta del nio y la enfermedad ferropriva de la madre aumentan el riesgo de dficit de fierro en el nio, pudiendo as aparecer anemia en lactantes amamantados. La Academia Americana de Pediatra recomienda indicar fierro oral desde los seis meses a los lactantes con pecho exclusivo y desde los cuatro meses a los dems. El mismo estudio (ICMER) y otros, han corroborado lo dicho en comunicaciones internacionales al evidenciar bajos ndices de morbilidad, desnutricin y mortalidad en los nios alimentados al pecho exclusivo. Las causas de hospitalizacin en este estudio chileno (4 de 242 nios en sus primeros seis meses) fueron: bronquitis obstructiva, hernia inguinal y torsin testicular. No ha habido fallecimientos durante el primer ao de vida, en una experiencia que actualmente cuenta con alrededor de 4.000 nios (ICMER, comunicacin personal). El recin nacido (RN) de pretrmino tambin es beneficiado al ser alimentado con leche de su propia madre, la que presenta caractersticas apropiadas a la inmadurez del nio (ejemplo: mayor contenido de sodio y de nitrgeno) y que le transmite factores inmunolgicos. Puede ser complementada su alimentacin segn necesidad individual. En los prematuros de muy bajo peso de nacimiento, se adicionan diferentes nutrientes (protenas, lpidos de determinada composicin, hidratos de carbono, sodio y cloro, Ca y P, vitaminas, ligoelementos) a la leche de su madre. En Neonatologa de la Universidad Catlica funciona un sistema de lactario, que consiste en disponer cada 24 horas de leche fresca de la madre, extrada bajo condiciones aspticas. Aproximadamente 2/3 de los RN sobrevivientes con PN inferior a 1.500 g se van de alta siendo amamantados, la mitad de ellos en forma exclusiva. Reciben fsforo, calcio y fierro de acuerdo a recomendaciones internacionales. El sistema de lactario contribuye, adems, al equilibrio emocional de la madre, la cual se siente partcipe en la recuperacin de su hijo. La bilirrubinemia es mayor y ms prolongada en los RN alimentados al pecho exclusivo, lo cual es fisiolgico. La ictericia patolgica puede sumarse a este hecho y requerir fototerapia. El diagnstico de ictericia por leche materna se hace por descarte y obedecera a dos mecanismos, especialmente: durante la primera semana, la escasez de

leche y la baja de peso excesiva se asocian a una mayor reabsorcin ntero-heptica de bilirrubina; durante las semanas siguientes, con abundante cantidad de leche materna y con buena curva ponderal del lactante, la hiperbilirrubinemia puede atribuirse por descarte e hipotticamente a una deconjugacin excesiva de monoglucournidos de bilirrubina en el lumen intestinal y reabsorcin ntero-heptica. Este ltimo mecanismo se atribuye a la presencia de glucuronidasa en la leche de algunas madres; tambin la leche de algunas madres contendra cidos grasos y/o pregnanediol que pudieran interferir con la glucoroniltransferasa en la conjugacin heptica de la bilirrubina, lo cual no est demostrado en la literatura moderna. La asociacin entre lactancia materna y la hiperbilirrubinemia del recin nacido es errtica y no se debe abusar de ese diagnstico en desmedro de otros diagnsticos diferenciales de la ictericia, particularmente con la relativamente reciente identificacin de que los determinantes genticos del Sndrome de Gilbert llevan a una mayor incidencia de hiperbilirrubinemia no conjugada en las primeras semanas de vida. La recomendacin de la Academia Americana de Pediatra es promover la lactancia frecuente (10 veces por da) para evitar la baja de peso y la acumulacin de bilirrubina en el lumen intestinal. La lactancia se suspende por 24-48 horas, solamente si hay bilirrubinemia de 20 mg/dl o ms. Por otra parte, es conveniente considerar el cuidado necesario para alimentar con frmulas al lactante menor, que es difcil en los pases subdesarrollados debido a la situacin socioeconmica y cultural deficitaria. Adems las frmulas son de costo elevado y la introduccin de frmulas se asocia con un marcado incremento en la tasa de infecciones gastrointestinales. An en los pases desarrollados, el nio que no es amamantado corre riesgo de disminuir su relacin afectiva con la madre y las frmulas artificiales no son individualizadas ni aportan factores inmunolgicos. La evidencia cientfica actual seala a la leche materna como la frmula ptima. Fertilidad de la mujer durante la lactancia La fertilidad de la mujer durante los meses de lactancia es significativamente menor que durante sus ciclos sin lactancia. Los mtodos de regulacin de los nacimientos son particularmente efectivos en este perodo. La separacin de embarazos que la mujer desee puede ser apoyada con buenos mtodos naturales. La lactancia tiene que ser absoluta (sin adicin de lquidos ni slidos y sin horario) y mantener un buen crecimiento del lactante; durante la amenorrea la mujer es no frtil hasta dos meses y levemente frtil hasta los seis meses post parto; los momentos de rpida recuperacin de fertilidad son: el tercer mes post parto, el primer sangramiento menstrual, aunque sea gotas, y los seis meses postparto aunque la lactancia y la amenorrea sean absolutas. Estos son los resultados de los estudios internacionales y chilenos de fertilidad durante las ltimas dcadas. El uso de mtodos artificiales de control de natalidad (especialmente los estrgenos), conlleva riesgo de disminuir la lactancia y de afectar al lactante en menor medida. Fomento de Lactancia El conocimiento acerca de la importancia de la lactancia lleva naturalmente a recomendarla a las madres y a la poblacin. La prctica de amamantar forma parte de los estilos de vida, de modo que es susceptible de modificarse negativa o positivamente. La actitud y conocimientos del personal de salud se correlaciona con los resultados de la

lactancia en la poblacin. Los conocimientos que hemos revisado en las lneas precedentes se llevan a la prctica desde un punto de vista epidemiolgico mediante "Hospitales Amigos de la Madre y del Hijo" (iniciativa UNICEF) y consultorios de seguimiento de la lactancia despus del alta de Maternidad, "Clnicas de Lactancia". Las organizaciones internacionales y las leyes chilenas promueven la lactancia. REFERENCIAS 155. Juez G., Daz S., Casado M.E., Durn E., Salvatierra A.M., Peralta O. y col. Growth Pattern of selected urban Chilean infants during exclusive breast-feeding. American Journal of Clinical Nutrition. 1983. 38: 462-468. 156. Casado M.E. Lactancia Exitosa: descripcin del manejo del binomio madre-hijo. Rev Chil Pediatr 1989; 60 (Supl 2); 9-13. 157. Daz S., Casado M.E., Miranda P., Schiappacasse V., Salvatierra A.M., Herreros C. y col. Lactancia, amenorrea e infertilidad. Rev Chil Pediatr 1989; 60 (Supl 2); 14-18. 158. Dewey K., Heinig J., Nommsen L., Peerson J. and Lonnerdal B. Growth of breast-fed and formula-fed infants from 0 to 18 months: the DARLING Study. Pediatrics 1992; 89: 1035-1041. 159. Casado M.E., Reyes M.V., Schiapacasse V., Miranda P., Aravena R., Herreros C., Juez G. y Daz S. Crecimiento de los nios segn la forma de amamantar. Rev. Chil Pediatr. 1998. Vol. 69 (1); 8-15. 160. Butte NF, Garza C, Smith EO, Nichols BL. Human Milk Intake and Growth in exclusively breast-fed infants. J Pediatr 1984 Feb; 104 (2): 187195. 161. Hanson L., Ahlstedt S., Andersson B., Carisson B., Fallstrom S., Mellander L. et al. Protective factors in milk and the development of the immune system. Pediatrics 1985; 75 (Suppl):172-176. 162. Juez G., Daz S., Peralta O., Casado M. I., Salvatierra A.M., Durn E., Henndez M., Croxatto H.B., Lactancia Materna Exclusiva Crecimiento del Lactante en un grupo seleccionado de nios chilenos. Rev. Chil. de Pediatr. 55 N 4, Julio-Agosto 1984, p 225-230. 163. Clinics in Perinatology Vol 26 N2 June 1999. 164. Juez G. Lactancia Materna: ventajas generales y nutricionales para el nio menor de 1 ao. Rev Chil Pediatr 1989; 60 (Supl 2); 3-8. 87. Figura 1. Crculo enteromamario. Migracin preferencial a la glndula mamaria de linfoblastos con informacin inmunolgica desde el intestino hacia la glndula mamaria. (Referencia 10). 88. Figura 2. Estudio chileno muestra que el 60% de las madres est en lactancia exclusiva al sexto mes y el 20% al ao despus del parto. Solamente un 10% ha

LEYENDAS A LAS FIGURAS

abandonado la lactancia al pecho al sexto mes y al ao se observa un 44% de amamantamiento, incluyendo las lactancias parciales y las lactancias exclusivas. (Referencia 8). 89. Figura 3. Esta figura muestra resultados estables durante ocho aos de trabajo en el Consultorio del Instituto Chileno de Medicina Reproductiva. La estrategia fue libre demanda y supervisin personalizada y capacitada del binomio madre-hijo. (Referencia 10). 90. Figura 4. El crecimiento de 1217 lactantes chilenos durante el primer ao en lactancia exclusiva revela ser ptimo, comparado con los percentiles OMS. (Referencia 5). 91. Figura 5. El incremento de peso mensual alcanza su mximo en el segundo mes y decae despus, en concordancia con el peso absoluto alto. (Referencia 8).

SUPERVISION DE SALUD EN PEDIATRIA AMBULATORIA


ACTIVIDADES A CUMPLIR
Dra. Lorena Cifuentes Aguila Dr. Enrique Fanta Nuez
La supervisin de salud constituye el eje principal y una herramienta fundamental en el seguimiento del crecimiento y desarrollo de un nio en edad peditrica. Esta instancia ha ido cambiando su enfoque a lo largo de los aos, vindose hoy al nio como parte integral de una familia y un medio ambiente que lo rodean, y que ejercern necesariamente una poderosa interaccin con l y modelarn la expresin de su potencial gentico. La supervisin de salud completa y amplia, centrada en la

familia y basada en la comunidad requiere que el nio o adolescente sea visto en el contexto de su familia y comunidad y que el cuidado de su salud se realice integrando aspectos de salud, educacionales y sociales. Las visitas de supervisin de Salud permiten al mdico vigilar la salud fsica, el desarrollo y la relacin padres-hijo. Ofrece una excelente oportunidad para facilitar la competencia, confianza y participacin activa de nios, adolescentes y sus familias. En forma ideal, permiten optimizar el funcionamiento, mejorar el bienestar, aclarar equivocaciones y promover la realizacin de los potenciales de la familia. Adems, se ha observado que muchos factores de riesgo involucrados en el desarrollo de futuras enfermedades crnicas del adulto estn presentes desde edades tempranas y pueden ser modificados con mayor facilidad en los nios que en los adultos. Al realizarse la supervisin de salud en un espacio de tiempo limitado, el pediatra enfrenta el desafo de formular un diagnstico biopsicosocial del nio y su familia lo ms certero posible y exponerlo de modo tal a sus padres o cuidadores que satisfaga las expectativas que ellos traen al consultar. Es fundamental, por lo tanto, adiestrarse en la obtencin de una adecuada anamnesis, con preguntas abiertas, pero a su vez con un propsito y direccin claros, que nos permitan construir una impresin clnica lo ms cercana a la realidad. Crear una relacin mdico-paciente ptima es fundamental para lograr motivar a los padres a participar en forma activa en el adecuado cuidado su hijo. Esta motivacin cobra importancia al ser ellos los que supervisarn en forma directa la evolucin del crecimiento y desarrollo del nio, en los perodos sanos y de morbilidad intercurrente, siendo muchas veces los primeros en detectar un problema de salud. Para lograr esta participacin activa de la familia en el cuidado de salud es necesario: reforzarla en sus fortalezas, apoyarla en sus debilidades, colaborando a la superacin de stas, y ayudarla a orientar sus percepciones del nio en una direccin positiva, disminuyendo ansiedades y sentimientos de culpa irracionales. En este aspecto cobra especial importancia la educacin que pueda realizar el mdico con respecto a tpicos de salud y enfermedad, entregndoles a los padres herramientas bsicas que les permitan evaluar al nio y adoptar conductas acordes a cada situacin. Mediante esta educacin, se pretender lograr que los padres adquieran confianza en el cuidado de su hijo, evitando consultas innecesarias a los sistemas de salud. OBJETIVOS DE LA SUPERVISION DE SALUD En relacin con la consulta de supervisin de salud existen tres objetivos bsicos: 1. Prevencin de enfermedad: Inmunizaciones

Educacin en salud

2. Deteccin y tratamiento oportuno de enfermedades: Anamnesis Examen fsico Screening (tamizaje)

3. Gua en aspectos psicosociales de la crianza del nio Prevencin de enfermedad Este primer objetivo se cumple principalmente mediante la inmunizacin contra determinadas enfermedades transmisibles y a travs de educacin en salud, inicialmente a los padres y luego al nio cuando alcanza la capacidad de comprenderla. Esta educacin se refiere a aspectos de alimentacin, aseo dental, estilos de vida saludables y prevencin de accidentes. Deteccin y tratamiento oportuno de enfermedades Este objetivo se basa en la presuncin de que una intervencin precoz en enfermedades identificadas resulta en mayores ndices de curacin y disminucin de discapacidad. Esto se logra principalmente a travs de la integracin de la historia clnica y del examen fsico, que nos indicarn el grado de crecimiento y desarrollo del nio comparado con normas sugeridas, pudiendo as identificarse al nio sano y a aqul con alguna patologa subyacente. Estas actividades se transforman en herramientas de tamizaje tan valiosas como los exmenes de laboratorio para algunas patologas especficas en nios asintomticos y aparentemente normales. Gua en aspectos psicosociales de la crianza del nio Esta gua la realiza el pediatra a travs de consejos, guas anticipatorias y validacin de los padres en sus dudas y en su labor educativa del nio. La visita de supervisin de salud ofrece la oportunidad de identificar problemas reales y potenciales en el ajuste psicosocial de la familia, pudiendo prevenir trastornos potenciales, tratar disfunciones en forma precoz y realizar una derivacin oportuna de las familias con problemas de interaccin graves que sobrepasen el alcance teraputico de la atencin primaria. PERIODICIDAD DE LA SUPERVISION DE SALUD Las recomendaciones generales con respecto a la cantidad de supervisiones de salud consideran principalmente a nios sin problemas importantes de salud, que crecen y se desarrollan de modo satisfactorio, con padres competentes. Por lo tanto, y considerando que cada nio y familia son nicos, pueden ser necesarias visitas adicionales en los distintos perodos. En el Servicio de Pediatra Ambulatoria de la Pontificia Universidad Catlica de Chile las recomendaciones son: RN a 6 meses: Control a los 15 das, al mes de vida y luego en forma mensual

6 a 12 meses: Control cada dos meses 12 a 24 meses: Control cada tres meses 2 a 6 aos: Control cada 6 meses 6 a 15 aos: Control anual

ESQUEMA GENERAL DE UNA SUPERVISION DE SALUD La supervisin de salud posee un esquema general, con variaciones en el nfasis en la anamnesis, examen fsico e indicaciones segn las distintas edades del nio. En trminos generales, existen dos tipos de consultas: la de la familia que consulta por primera vez y la de aqulla que est asistiendo en forma regular. En el primer caso, ser de gran importancia poder configurar la historia del nio, con antecedentes remotos y actuales, personales y familiares y de su medio ambiente para poder establecer un correcto diagnstico de salud. 1. Anamnesis Datos generales del nio Nombre, Sexo Tipo de previsin Domicilio de la familia, telfono Relacin del informante con el nio

Antecedentes prenatales y perinatales Control del embarazo Fecha de nacimiento, edad gestacional Hbitos maternos durante la gestacin Peso, talla, circunferencia craneana Ingesta de medicamentos Apgar Evolucin del embarazo Egreso: diagnstico, fecha, peso, BCG. Lugar y tipo de parto

Lactancia materna y eventuales problemas

Antecedentes familiares Nombre y edad de los padres Actividad actual y su horario Peso y talla de cada uno Tipo de vnculo (casados, separados, convivientes, sin lazo afectivo) Nivel educacional Antecedentes mrbidos familiares

Alimentacin Alimentacin recibida durante los primeros meses de vida, con especial nfasis en la duracin de la lactancia materna y causas de eventuales fracasos. Suplemento vitamnico y de fierro Alimentacin actual: detallar horarios y porciones de alimentos

Desarrollo psicomotor Se debe intentar establecer la edad de aparicin de los principales logros a nivel de: rea motora gruesa, motora fina, lenguaje y sociabilidad. Es importante tener presente que, a mayor edad del nio, menos detalles recuerdan los padres, reteniendo probablemente slo los ms trascendentes para ellos, como la edad de inicio de la marcha y control de esfnteres. Inmunizaciones Hay que asegurarse que el calendario de vacunas est completo y, de lo contrario, indicar aqullas atrasadas. Antecedentes mrbidos del nio Registrar las principales patologas previas del nio, especialmente las que hayan determinado hospitalizacin, secuelas, estudios prolongados o disfunciones familiares. Una vez recolectados y consignados en la ficha todos estos antecedentes, se puede, en los controles sucesivos, consignar slo antecedentes nuevos referentes a modificaciones en la estructura familiar, hbitos del nio (sueo, hbito intestinal), interacciones padreshijo, morbilidad intercurrente desde el ltimo control a la fecha, alimentacin actual y logros o retrasos del desarrollo psicomotor desde el control anterior.

2. Examen Fsico El examen comienza desde el ingreso a la consulta, debiendo observarse la postura corporal, la interaccin de los padres entre s y con su hijo, la manera de cargar, consolar y controlar al nio. Se debe contar con una temperatura ambiental adecuada que permita desvestir al nio. El abordaje del examen fsico propiamente tal debe ser gentil, explicndole al nio con palabras claras y acordes a su edad lo que se le va a hacer. Se le pide a la madre o padre que lo desvistan y luego permanezcan junto a l. No es necesario sacar toda la ropa de una vez. Recordar el lavado de manos, antes y despus de realizar el examen. Se debe procurar tener un contacto visual con el nio, una aproximacin tranquila y relajada y manos tibias. Dentro del examen fsico general se consignan los signos vitales, especialmente en una consulta con morbilidad concomitante, estado de alerta y actividad, color de la piel y mucosas, perfusin e hidratacin. Para realizar un examen segmentario completo se deber, dependiendo de la edad del nio y disposicin hacia el examinador, recurrir a algunas estrategias como distraerlo con juguetes o dibujos en los muros, con sonidos, y en algunos casos solicitndole a la madre que lo sostenga en sus brazos o regazo. Igualmente, se deber desarrollar destrezas para poder examinar a un nio llorando, aprovechando los momentos de la inspiracin respiratoria para auscultar, palpar, etc. A pesar de presentar el examen fsico de un nio en ocasiones algunas dificultades, principalmente por llanto agravado en algunas oportunidades por pataletas, no deberan existir obstculos infranqueables para poder realizarlo siempre y en forma completa debiendo ajustarse el orden del examen fsico al nio y a las circunstancias. Se recomienda comenzar el examen fsico por los segmentos ms accesibles, que provoquen menos incomodidad al nio y en el caso de presencia de dolor, por las zonas menos sensibles. En aquellos nios que por su edad an no cooperan lo suficiente con el examen farngeo, se recomienda realizar esto al final, por representar el bajalenguas un elemento hostil a cualquier edad. Por ltimo se realizan las mediciones antropomtricas: Peso Se debe pesar al nio, en lo posible, desnudo, condicin obligatoria en los lactantes menores. Talla Se determina considerando la edad del nio: < 2 aos: acostado en el podmetro > 2 aos: de pie.

Los talones deben estar apoyados contra el tope inferior del estadimetro y la vista fija hacia adelante, de modo que una lnea imaginaria que pase por

el ngulo entre los prpados y el meato auditivo incida en la pared en un ngulo de 90 grados. Circunferencia craneana Se utiliza una cinta de medir, para mayor exactitud de metal, tomando como puntos de referencia el occipucio y el reborde supraciliar. Posteriormente, se registran todos los datos en la ficha ubicando las mediciones antropomtricas en las curvas NCHS de cada nio. Se detallan los percentiles o desviaciones estndar de la ubicacin de los puntos, calculando el ndice peso talla (IPT) para determinar el estado nutritivo del nio. Cabe destacar la importancia de catalogar el estado de normalidad o anormalidad a la luz de la curva de crecimiento que se va creando al unir los puntos obtenidos en los sucesivos controles para detectar en forma oportuna un deterioro, detencin o aceleracin del incremento pondo-estatural y realizar las intervenciones necesarias. Diagnsticos Una vez obtenidos los antecedentes anamnsticos y el examen fsico, ya se pueden configurar stos en un diagnstico de salud. Diagnstico nutricional: Durante el primer mes de vida se registra el clculo del incremento ponderal promedio por da. En edades posteriores se considera el ndice peso-talla para clasificar el nio en las categoras de: eutrofia, sobrepeso, obesidad o desnutricin. Adems, es importante considerar si est o no con lactancia materna exclusiva. Diagnstico de desarrollo psicomotor: normal o alterado segn la edad, indicando el tipo de alteracin y el rea afectada. Diagnstico de morbilidad: cuando corresponda; de lo contrario consignar "sano". Diagnstico contextual familiar: disfunciones, eventos vitales importantes, etc.

Indicaciones Las indicaciones deben explicarse en forma clara y sencilla, y ser entregadas a los padres en forma escrita, con letra legible y redactadas de acuerdo al nivel de comprensin de ellos. 1. Alimentacin y suplementacin vitamnica y de fierro: Se realiza la recomendacin segn la edad. Siempre tener presente el beneficio de la lactancia materna. En el caso de lactancia artificial se debe especificar el porcentaje de concentracin deseado, los distintos componentes y las medidas correspondientes. Explicar la necesidad de administrar vitamina D (en dosis diarias, en forma de

gotas), durante los seis primeros meses, y fierro a partir del 6 mes, indicando la cantidad de gotas a administrar, la forma y su frecuencia. 2. Interaccin padres-hijo: Se recomiendan formas en que los padres pueden interactuar con su hijo, dependiendo de la edad y se indica la manera de estimular el desarrollo psicomotor. 3. Gua anticipatoria: Se aconseja a los padres sobre cmo actuar ante situaciones posibles a presentarse en el perodo que resta hasta el prximo control. Prevencin de accidentes: Indicar las principales medidas de seguridad en el hogar y en el medio que rodea al nio segn la edad. Bsqueda de ayuda mdica: Se indica de manera muy general cules debieran ser considerados sntomas o signos de alarma que ameriten la consulta espontnea por parte de los padres. Es tarea importante del mdico orientar a los padres hacia una valoracin adecuada de distintos sntomas, para evitar as en ellos una excesiva angustia y consultas innecesarias a los servicios de urgencia. Cuidados del nio: Se indican los principales cuidados del nio, dependiendo de la edad, ayudando a los padres a adquirir confianza y destrezas en el manejo diario con su hijo. 4. Recomendaciones para los padres: Se entregan consejos acerca del cuidado de la salud de los propios padres en forma individual y como pareja. 5. Inmunizaciones: Considerar el plan nacional de inmunizaciones, indicando en casos individuales otras vacunas complementarias. 6. Medicamentos: En el caso de necesitar alguna medicacin especial, se detalla en forma clara el nombre, dosis, frecuencia y forma de administracin. 7. Exmenes de screening: Sern necesarios en algunas edades determinadas. 8. Prximo control: Se planifica con los padres la prxima visita, dependiendo de la edad del nio y de su estado de salud. Actividades especficas de la Supervisin de Salud en determinadas edades Existen determinadas edades dentro del seguimiento de un nio en las que existen recomendaciones especiales referentes a exmenes de tamizaje, ya sea clnicos o de laboratorio, y al calendario de inmunizaciones. RN: Vacuna BCG. Exmenes de TSH neonatal, PKU y VDRL, cuyo resultado se solicita en el control de los 15 das. Se realiza examen de rojo pupilar desde el primer control (15 das) y durante todo el primer ao de vida. 2 meses: Vacuna DPT-Polio-Hib

3 meses: Radiografa de pelvis para descartar displasia de cadera en lactantes asintomticos hasta la fecha. 6 meses: Vacuna DPT-Polio-Hib. Test de Hirschberg (evala alineamiento ocular). 12 meses: Vacuna trivrica. Hemograma para detectar anemia en poblacin de riesgo: lactantes con antecedente de haber sido recin nacidos de pretrmino, recin nacidos pequeos para la edad gestacional, nios con enfermedades crnicas o que no han recibido fierro en dosis profilctica entre los 6 y 12 meses. Control de presin arterial. 18 meses: Vacuna DPT-Polio 4 aos: Vacuna DPT-Polio. Control de presin arterial. 5 aos: Control de presin arterial. Screening de audicin con audioscopia. 5 aos 6 meses: Evaluacin de agudeza visual con Test de Snellen. 6 aos: Control de presin arterial. Vacuna BCG y trivrica en 1er ao bsico. 8 aos: Control de presin arterial. Evaluacin de agudeza visual con Test de Snellen. Consignarse si ha recibido vacuna Mixta en 2 ao bsico. Bibliografa Green M. Bright Futures. National Center for Education in Maternal and Child Health 1994. Berros X., Jadue L. Prevencin primaria de enfermedades crnicas del adulto: intervencin sobre sus factores de riesgo en poblacin escolar. Rev. Chil. Pediatr. 1993; 64(6): 397-402. Cusminsky M. Conceptos bsicos de la supervisin del nio sano. En: Meneghello J. Pediatra. 5a Edicin, Editorial Mdica Panamericana 1997, p.128-134. Green M. No child is an island. Pediatr Clin North Am 1995 Feb; 42(1): 79-87. Hoekelman RA. Child Health Supervisin. En: Hoekelman R. Primary Pediatric Care Third Ed. Mosby-Year Book 1997, p.26-30. Tllez A. Modelos de atencin en Pediatra. En: Meneghello J. Pediatra. 5a Edicin, Editorial Mdica Panamericana 1997, p. 125-127. Sturner RA. The child health supervision visit as an opportunity to address parenting issues during infancy. Pediatr Ann 1998 Jan; 27(1): 44-50. Barness LA. Semiologa en clnica peditrica: historia clnica y examen fsico. En: Meneghello J. Pediatra. 5a Edicin, Editorial Mdica Panamericana 1997, p.134-146.

DESARROLLO NEUROLOGICO INFANTIL


Dr. Luis Schlack
Conceptos generales El alumno que ya ha realizado los cursos de medicina interna y ciruga se encuentra con el nio y la Pediatra, que tienen caractersticas muy diferentes a las disciplinas que se preocupan del adulto. Una de estas caractersticas esenciales es el concepto de desarrollo, es decir, los cambios madurativos que se producen en cada ciclo de edad infantil. Un buen conocimiento de la pediatra requiere conocer estos cambios tanto en el nio sano como en el enfermo. Para algunos autores, bajo el concepto de desarrollo se incluye el crecimiento (incremento en peso, talla y otros parmetros fsicos) y tambin el desarrollo propiamente tal (maduracin de funciones de diferentes rganos). Sin embargo se prefiere reservar el trmino para este ltimo caso y en esta instancia nos referimos en particular al desarrollo neurolgico.

Tabla 1 Principales perodos del desarrollo en la edad peditrica 165. Recin nacido: desde el nacimiento hasta la 4 semana de vida. 166. Lactante: desde el mes de vida hasta los 2 aos. 167. aos 168. aos 169. aos Preescolar: desde los 2 aos hasta 6 Escolar: desde los 6 aos hasta los 12 Adolescente: desde los 12 hasta los 18

Existe una interaccin entre crecimiento y desarrollo. Los cambios cualitativos implican nuevas funciones que requieren de nuevas estructuras y de estructuras ms complejas, con aumento del n de neuronas, de las sinapsis, de la vascularizacin etc. Todo esto lleva a un aumento del volumen cerebral y como consecuencia lgica, a un aumento del tamao craneano. El recin nacido normal nace con un permetro craneano de aproximadamente 35 cm y llega por ejemplo a los 3 aos, a aproximadamente 50 cm, en un perodo con grandes cambios en el desarrollo neurolgico. La presencia de microcefalia (por ejemplo menos de 2 desviaciones estndar del promedio para una edad determinada) puede significar un desarrollo retrasado o alterado. Los cambios que se van observando en las distintas edades implican mayor complejidad funcional, que es necesaria para una mayor adaptabilidad a los cambios funcionales de las distintas reas cerebrales y tambin para los cambios madurativos de otros rganos. Esto lleva tambin a mayo interaccin entre distintas funciones. Son mltiples los ejemplos, pero puede citarse el perfeccionamiento de la motricidad de la cabeza y su relacin con la mayor exploracin que experimenta el nio en el primer ao de vida. Estos cambios funcionales implican una diferenciacin de neuronas o grupos neuronales, lo que es un cambio en un sentido definido, con la consecuente prdida de algn nmero de funciones. Caractersticas principales del desarrollo Nos referiremos slo a algunas caractersticas que son de mayor relevancia clnica. El desarrollo es continuo. En cada etapa infantil siempre existen cambios que no tienen detenciones, siempre existen funciones que estn cursando hacia una mayor complejidad.

Incluso en nios con alteraciones del desarrollo, se esperan cambios da a da en una rea o en otra. El desarrollo es progresivo. De no mediar patologa, el sistema nervioso experimenta cambios que generan mejora de funciones que permiten mayor adaptabilidad. En el desarrollo del tono por ejemplo, se pasa de la hipertona del recin nacido a un tono menor que permita la posicin sentado y a una optimizacin de la motricidad de las extremidades. El desarrollo es irreversible. Los avances ya adquiridos no se pierden, lo que permiten seguir instalando nuevas funciones sobre avances previos ya consolidados. La adquisicin de la palabra con intencin comunicativa alrededor del ao, no se pierde aunque exista una estimulacin poco intensa. A causa de este fenmeno es posible la aparicin de la frase y formas ms complejas de comunicacin. En lo motor, habilidades como chutear una pelota o pedalear en una bicicleta estn presentes an despus de largos perodos sin ejercitacin. El desarrollo tiene una secuencia fija. Para que aparezca una funcin determinada se requiere la adquisicin previa de una funcin de base. Esto es lo que genera una secuencia fija. As, en el rea motora aparece primero la posicin sentada sin apoyo, el pivoteo sobre la pelvis, luego la postura de pie con apoyo, la postura sin apoyo y al final, la marcha. Las inconsistencias al tomar datos anamnsticos slo tienen que interpretarse como olvido de las madres de los detalles de la maduracin de funciones determinadas. Es posible detectar diferentes velocidades de las etapas de la secuencia, pero la secuencia es la misma de un nio a otro. Las caractersticas del desarrollo persisten por una generacin. En cada nio, en cada individuo, existen caractersticas propias de un desarrollo. Son variables la velocidad, la intensidad la cualidad, la persistencia de funciones determinadas en un sujeto. En las generaciones siguientes no necesariamente persisten las caractersticas previas. As por ejemplo, una especial musicalidad o el desarrollo de algunas habilidades cognitivos no tienen necesariamente que aparecer en hijos o nietos. Principios del desarrollo Cuando se evala el desarrollo de un nio en situacin de normalidad o de enfermedad es conveniente tener en cuenta algunos principios de la maduracin del sistema nervioso : a) la velocidad cambia en etapas, b) la velocidad del desarrollo normal es diferente de un nio a otro, c) la velocidad es diferente de un rea a otra en una etapa dada del desarrollo,

d) el desarrollo progresa en direccin cfalo caudal, e) el desarrollo tiene como base la maduracin del sistema nervioso, f) el desarrollo no es paralelo al crecimiento. Veamos en detalle algunos de estos aspectos: a. Existen etapas del desarrollo donde se producen grandes cambios en diferentes funciones, alrededor del ao de vida. As, aparecen el lenguaje y la marcha y se inician los primeros procesos cognitivos. Tambin, en la adolescencia, el desarrollo avanza con gran velocidad en lo social en lo cognitivo y en lo afectivo. Por otro lado, en el perodo preescolar la velocidad es menor y existe a veces la dificultad para discriminar entre un nio con leve retraso y un nio con velocidad normal de desarrollo. b. Siempre hay que tener en cuenta una variabilidad del desarrollo entre un nio y otro, aun con estimulacin similar, como ocurre en el caso de hermanos. Lo importante es que alcancen metas finales parecidas, considerando que pueden hacerlo a velocidades distintas. c. Si consideramos un lactante, ste evoluciona con gran velocidad en el rea motora hasta alcanzar la marcha y la pinza madura. La velocidad de los logros cognitivos es menor si se la considera comparativamente con el rea motora. En la edad escolar, el rea cognitiva avanza rpidamente y, con menor velocidad, el rea motora. d. Funciones precoces y complejas como la visin, la audicin, la succin y la deglucin se desarrollan en el crneo en un momento en que a distal existen slo movimientos gruesos con poca coordinacin. e. La evolucin clnica del desarrollo se asienta en procesos que van ocurriendo en el encfalo: la migracin neuronal, el aumento de la arborizacin dendrtica, la mielinizacin y la mayor complejidad de las capas de la corteza cerebral. As, se pueden afirmar que,si se encuentran alteraciones anatmicas en los exmenes de imgenes con TAC o RNM, se pueden esperar alteraciones del desarrollo, aunque existen excepciones para esta hiptesis, basadas en mecanismos compensatorios diversos. f. Crecimiento y desarrollo son dos procesos diferentes. Dentro de ciertos rangos posible que el crecimiento evolucione lentamente sin afectar la velocidad del desarrollo funcional y anatmico del sistema nervioso. En casos de desnutricin grave puede verse afectado el desarrollo, aunque en estas situaciones es habitual que exista tambin una deficiente estimulacin en varias reas, producto de marginalidad cultural, social y econmica. Factores que afectan el desarrollo Clnicamente se pueden distinguir: 1) Factores biolgicos y 2) Factores ambientales. Estos tipos de factores se deben tener en cuenta al evaluar cualquier situacin de

desarrollo (normal o retraso del desarrollo) antes de planificar largos y costosos estudios diagnsticos. Factores biolgicos: Con fines didcticos se dividen los siguientes: Factores genticos: En cada evaluacin debe tenerse en cuenta el patrn gentico familiar. Existen ciertos caractersticas de la maduracin que son propias de la carga gentica, como pequeas demoras en la aparicin del lenguaje, cierto grado de hiperactividad o ciertas habilidades cognitivas. Tambin es importante considerar el patrn gentico individual: existen nios que se apartan de las caractersticas bsicas del desarrollo de sus hermanos sin que ello constituya una anormalidad. Uno de los aspectos ms controvertidos es la influencia del gnero en las caractersticas del desarrollo infantil. Clsicamente se dice que las mujeres tendran un mejor desarrollo del lenguaje y que los nios tendran un mejor desarrollo motor. La controversia sigue cuando existen trabajos que demuestran la influencia de los roles asignados precozmente a nios o nias, que generan estimulacin preferencial de ciertas rea y no as de otras. En relacin a las caractersticas especiales del desarrollo de algunos grupos tnicos, tambin se ha planteado que ellas se deben a la interaccin entre factores genticos y factores ambientales. Factores prenatales: Es posible que las variaciones del desarrollo estn influenciados por caractersticas fisiolgicas de la madre (edad, n de la gestacin, estado emocional, etc.) Se desconoce la influencia sutil de algunas patologas leves durante el embarazo: cuadros virales, traumatismos, clima, tipo de alimentacin en relacin a macro y micronutrientes, etc. La gemelaridad y la prematuridad (sin patologas agregadas) determinan variaciones en el desarrollo al menos durante los primeros aos de vida. Factores perinatales: Son conocidos los factores perinatales que determinan retraso o anormalidades del desarrollo. En el plano de pequeas variaciones del desarrollo tienen tambin influencia los fenmenos de hipoxia leve, hipoglicemias traumticas, hiperbilirrubinemias tratadas, etc. ya que existen una gradiente de secuelas desde las que producen variaciones de lo normal hasta las que determinan patologas severas. Factores postnatales: Diversos factores fisiolgicos como la alimentacin,las inmunizaciones, ciertas patologas de poca gravedad

pueden modular el desarrollo postnatal, dentro de un plano normal. Sin embargo dentro del rango normal. Sin embargo, se sabe poco en relacin a eventos biolgicos de poca intensidad que afectan el desarrollo. La mayor parte de la literatura apunta a secuelas severas de noxas que afectan intensamente el desarrollo Factores ambientales: Tanto o ms importante que los factores biolgicos, son los factores ambientales en la determinacin de un desarrollo normal. Todos los factores que se analizarn interactan entre si y con factores de tipo biolgico Estimulacin: Este factor condiciona variaciones de lo normal y tambin causa alteraciones del desarrollo en grado variable. Es posible que el mayor desarrollo especfico de determinadas reas en un nio determinado est dado por factores culturales que generan mayor estmulo en ciertos aspectos. El lenguaje, la socializacin, el desarrollo de hbitos, son reas donde la estimulacin tiene efecto muy importante. Afectividad: Es un factor omitido (por lo general) en las anamnesis del desarrollo. Su importancia es indiscutible en el desarrollo de un nio equilibrado, en sus aspectos emocionales, sociales y laborales. Las alteraciones del vnculo con los padres o con la familia, pueden afectar el desarrollo. Normas de crianza: Aunque las normas de crianza pueden incluirse en estimulacin, vale la pena comentarlas aparte. El desarrollo de hbitos, la interaccin con hermanos, el grado de independencia y variados aspectos valricos caen bajo las normas de crianza que afectan el desarrollo normal y sus variantes. Factores culturales y socioeconmicos: El desarrollo de cada nio est influenciado por la cultura del grupo humano al que pertenece (por ej. localidad rural o urbana) y por la cultura de su familia. As, existen determinados factores de estimulacin, promocin de ciertos intereses; modelos conductuales especficos; valores sociales, religiosos, etc. A pesar de ser conocido, debe destacarse la influencia que tiene sobre el desarrollo el nivel socio econmico al cual pertenece el nio. Este nivel determina distintas oportunidades de estimulacin, de educacin, valores sociales diferentes que se pueden reflejar en las variaciones del desarrollo normal Condiciones de la familia: Debemos destacar la importancia de las caractersticas de la familia sobre el desarrollo del nio. Vale la pena

enumerar las caractersticas de la familia que favorecen un desarrollo normal : Cercana afectiva: Un adecuado afecto entre los distintos miembros de una familia favorece el desarrollo del nio. Una calidez adecuada entre padre e hijo y entre hermanos determina un desarrollo normal. Acuerdo relacional: Deben existir reglas sobre los distintos miembros de la familia. Estas reglas debern ser comunes para todos Equilibrio en la cercana parental: El nio debera estar cercano afectivamente tanto con sus padres como con sus hermanos u otros parientes. Un acercamiento excesivo a uno de los padres genera conflictos en el desarrollo Jerarqua parento-filial definida: Esta jerarqua superior de los padres permite establecer una relacin adecuada en cuanto a normas, hbitos, valores, etc., lo que genera un comportamiento infantil sin conflictos. Normas claras y flexibles: Como consecuencia del prrafo anterior se deduce que deben existir normas claras sobre los que se asienta la conducta del nio. La existencia de reglas claras no impide que ellas se flexibilicen en ciertas situaciones. Interaccin autonma con iguales: Los padres deben permitir que los hermanos resuelvan solos algunos conflictos, permitiendo as acuerdos relacionales del subsistema hijos. Una intromisin excesiva de los padres sobre los hermanos no favorece el desarrollo de stos. Lmites claros de los subsistemas familiares: Existen problemas que son de exclusiva incumbencia de los padres y otros que lo son slo de los hijos. Evaluacin del desarrollo La evolucin del desarrollo infantil se aprende da a da en la prctica de la pediatra. En esta seccin de aspectos generales slo se revisarn algunas recomendaciones. 35. Considerar la edad cronolgica y la edad corregida. En el caso de nios recin nacidos de trmino, se tiene en cuenta la edad cronolgica para evaluar un nio a distintas edades. En el caso de nios prematuros hay que restar a la edad cronolgica las semanas de gestacin que no complet (gestacin completa, 40 semanas). Esta edad corregida se tiene en cuenta hasta los dos aos de vida.

36. Estado de salud. Es sabido que cualquiera enfermedad puede afectar el examen de desarrollo de un nio. Para tener una informacin fidedigna es necesario esperar hasta que el nio est sano. 37. Analizar todas las reas. El examen del rea motriz, de los reflejos arcaicos, en general no se omiten. Debe recordarse a otras reas de importancia: audicin, visin, rea social, rea afectiva, rea de lenguaje, por ejemplo. 38. Interaccin entre diferentes reas del desarrollo. A modo de ejemplo, se recomienda estudiar la coordinacin ojo-mano; ubicacin de sonido y uso de la mano; exploracin de la marcha y avances cognitivos, etc. 39. Condiciones nio-ambiente-examinado. Para poder darle valor a un examen de desarrollo hay que tener en cuenta la influencia positiva o negativa del lugar fsico donde se realiza el examen (calor, fro, miedo, n de personas, etc.) De gran valor es el estado en que se encuentra el nio en relacin a: horas de alimentacin, sueo, grado de alerta, etc. Tambin el estado del examinador debe considerarse: su experiencia en evaluacin; la relacin con el nio, el tiempo de que dispone, etc. 40. Anlisis global de la anamnesis y del examen de desarrollo. Es posible que existan discrepancias entre lo que dicen los padres acerca del desarrollo de su hijo y lo que se encuentra en el examen. Un diagnstico de desarrollo resultar del anlisis cuidadoso de ambas informaciones. REFERENCIAS 19. Lewis M. Ed. "Clinical Aspects of Child Development". Philadelphia. Lea and Febiger. 1982 20.Rutter, M. Ed. "Developmental Psychiatry". London: Heinemann Medical. 1980.

RETRASO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR


Dr. Luis Schlack
Una de las causas de consulta frecuentes en el campo neuropeditrico es el retraso del desarrollo neurolgico. Es tarea fundamental el detectar precozmente el retraso lo que determina un diagnstico etiolgico y un tratamiento oportunos. Es apropiado destacar el diagnstico etiolgico ya que en la actualidad existen varias situaciones en que se pueden plantear medidas de tratamiento especficas que al

menos pueden detener un mayor compromiso del S.N. central. En el diagnstico y en el tratamiento de nios con retraso psicomotor debe destacarse la participacin de numerosos tipos de profesionales de la salud, de la educacin, de la rehabilitacin y de la salud mental. Slo es posible llevar a buen termino el manejo de un nio con dficit trabajando en equipo en todo momento. Tambin se debe enfatizar que, desde la primera entrevista el mdico se enfrenta a una familia que sufre un duelo al sospechar que su hijo tiene un retraso. Esto exige al mdico conocimientos sobre la familia, el nio y la sociedad, en relacin al retardo mental. Etapas de diagnstico Anamnesis Debemos partir preguntando acerca de la situacin actual del nio. Inicialmente debemos hacer un interrogatorio libre, inquiriendo sobre qu aspectos preocupan ms a los padres. Luego se debe interrogar acerca de todas las reas de la maduracin sin omitir ninguna: social, del lenguaje, emocional, cognitiva, de la visin, de la audicin, motora. Anamnesis remota. Preguntar acerca de posibles etiologas, indagando problemas del perodo prenatal, perinatal y postnatal. Del perodo prenatal seleccionaremos: antecedentes de posibles infecciones virales, (TORCH) , posibles hipoxemias (intencin de aborto), hipertensin materna, exposicin a agentes teratognicos como alcohol, drogas, insecticidas, plomo, benceno, radiaciones, etc. Periodo perinatal. Es el perodo donde existen eventos que contribuyen en forma importante al desarrollo de retraso: hipoxia, hipoglicemia, hiperbilirrubinemia, trauma obsttrico, prematuridad, macro- microcefalia, convulsiones. Perodo postnatal. Debe indagarse sobre: infecciones del SNC, traumatismos encfalocraneano severos, trastornos hidroelectrolticos, intoxicaciones. Una mencin especial de la anamnesis postnatal merecen los siguientes aspectos psicosociales: Deprivacin cultural Hospitalizaciones prolongadas Disfuncin familiar Sobreproteccin Maltrato infantil

Antecedentes familiares: Dado que en muchos nios con retraso del desarrollo, ste tiene etiologa gentica, la anamnesis familiar es relevante: enfermedades de los padres, consanguinidad (o "inbreeding": familias de algunas localidades en que hay un nmero

importante de uniones consanguneas), historia familiar de retardo, historia familiar de problemas sensoriales, infertilidad previa de la pareja. Examen fsico A pesar del gran valor de exmenes de laboratorio de imgenes, el examen fsico del paciente aporta informacin relevante para el diagnstico. La inspeccin puede aportar lo siguiente: dismorfas de diferentes partes del cuerpo, alteraciones de la piel (manchas hipopigmentadas, manchas caf con leche, angiomas), alteraciones del esqueleto, tamao del crneo, defectos de cierre del tubo neural. Del examen peditrico clnico destacamos los elementos de ms importancia: Medicin del permetro craneano y su relacin con la talla. Examen cardaco: bsqueda de posibles cardiopatas congnitas asociadas a cuadros genticos. Examen abdominal: visceromegalia asociada a enfermedades degenerativas.

Examen de audicin y visin: stos no pueden ser omitidas. Existen cuadros clnicos con retardo que adems presentan alteraciones de visin y audicin. Por otra parte, la ceguera y la sordera afectan en forma notable el desarrollo psicomotor. Respecto a la audicin, en el perodo de lactante se puede explorar con reflejo coleo palpebral palpebral positivo o con potenciales evocados (a veces no muy concluyente). En el perodo preescolar se puede hacer impedanciometra y algunas veces es posible la audiometra convencional. En caso de retraso de lenguaje, se debe descartar hipoacusia. Respecto a visin, se puede explorar mediante: 170. 171. 172. 173. 174. Seguimiento de objetos con la mirada Respuesta con sonrisa social Evaluar rojo pupilar Fondo de ojo: la atrofia papilar indica compromiso visual de grado variable. Nistagmus: puede indicar alteracin de visin.

Interconsulta a otros profesionales Interconsulta a Psicologa: El diagnstico de retardo mental requiere de un alto grado de certeza, dado el impacto que produce en la familia y por la repercusin que tiene sobre la vida futura del nio. El psiclogo esta en condiciones ptimas para realizar evaluaciones psicomotrices y para evaluar problemas psico-orgnicos y aspectos emocionales del nio. Interconsulta a Psiquiatra: El psiquiatra se encarga del diagnstico de problemas emocionales, tanto del nio como del grupo familiar.

Interconsulta a otros especialistas: Segn el tipo de compromiso o dao son frecuentes la colaboracin de: neurlogos, fonoaudilogos, oftalmlogos, terapeutas ocupacionales, asistentes sociales, fisiatras, ortopedistas, etc. La interconsulta al genetista es de gran importancia dada la alta frecuencia de retardo mental en cuadros genticos de base. La electroencefalografa slo se debe hacer si se plantea el diagnstico o el tratamiento de una epilepsia. Omisin o tardanza en el diagnstico: De un sinnmero de errores que se cometen, vale la pena analizar los siguientes: 1. Falta de una buena anamnesis del desarrollo psicomotor: esto sucede frecuentemente cuando el nio es visto solamente en relacin a patologas. 2. Se hiperdimensionan factores como sobreproteccin, patrones familiares, patrones culturales o factores emocionales. 3. Se sobreestima la variacin normal. Manejo y tratamiento del retraso del desarrollo psicomotor El tratamiento depender de cada etiologa en particular, algunas de ellas con tratamiento especfico (fenilquetonuria, hipotiroidismo congnito, etc.) Comn a todos los casos es la rehabilitacin y la educacin diferencial, que tendr aspectos especficos segn el tipo de dficit. Tan precozmente en cuanto se haga el diagnstico de retraso se debe iniciar la rehabilitacin.

EL NIO CON PROBLEMAS DE CONDUCTA Y/O APRENDIZAJE ESCOLAR


Dr. Jorge Foster M.
Dentro de las tareas del desarrollo del nio en edad escolar estn las de adecuar su conducta y su ritmo de aprendizaje a las exigencias del sistema escolar, logrando as interactuar socialmente en forma adecuada con adultos de fuera del sistema

familiar y con su grupo de pares. El cumplimiento de estas tareas es bsico para el desarrollo de una buena autoestima y acta como elemento protector de la salud mental del nio. En general, el desarrollo infantil normal es bastante armnico, existiendo un paralelismo en las diversas reas del desarrollo, que permite que el nio se adapte fcilmente a las exigencias de su medio ambiente y que su conducta sea en general, relativamente predecible. Pero, existe un grupo relativamente importante de la poblacin infantil en que este desarrollo armnico no se da, lo que determina estilos cognitivos y conductuales diferentes. Este grupo est constituido por los nios portadores de los denominados Trastornos del Desarrollo. Definimos Trastornos del Desarrollo como aquellas desviaciones en el patrn de desarrollo infantil que exceden el rango normal de variacin porque ocurren ya sea en un tiempo, una secuencia o un grado no esperado para la edad del nio o etapa del desarrollo. Suponen, por definicin, una inteligencia normal, ausencia de dficits sensoriales significativos y ausencia de lesin cerebral. La incidencia de estos trastornos es muy variable y depende de las categoras diagnsticas en uso. Se ha informado que afectaran a alrededor del 15 % de la poblacin infantil en edad escolar. Su intensidad tambin es muy variable, existiendo un continuo de dificultad, que a veces slo se manifiesta ante exigencias ambientales demasiado altas para el nio. Por otra parte, como existe una clara mayor incidencia familiar y predominan 2-4 veces en sexo masculino (lo que hacen suponer una fuerte base gentica), es a veces difcil diferenciarlos de estilos cognitivos y conductuales distintos, propios de algunas familias, que slo representan variacin estadstica en una poblacin determinada, De acuerdo al tipo de funciones neurolgicas que experimenten un desarrollo relativo ms lento, sern las manifestaciones clnicas que mostrar el nio. As, por ejemplo, una combinacin de dificultades en atencin selectiva, control de impulsos, control emocional y control del grado de actividad motora, se manifestar como una dificultad importante del nio para adecuar su conducta a las exigencias de su medio ambiente. Esto sucede con los nios portadores de Sndrome de Dficit Atencional - Hiperactividad. Cuando la variacin de funciones que experimenta el nio, se da en una combinacin de dificultades viso-espaciales, organizacin de las secuencias temporales, memoria, control de la motilidad voluntaria y funciones cerebrales superiores, la manifestacin ser un Trastorno de Aprendizaje Escolar.

Pero, adems puede desviarse el patrn de maduracin del sueo y control de esfnteres (Enuresis nocturna primaria), el desarrollo del habla y lenguaje o el control motor (Dispraxia del desarrollo). Existe una variada gama de posibilidades de combinacin de estas definiciones neurolgicas del desarrollo, que acompaarn al nio por perodos largos de tiempo, y que se expresarn clnicamente como variaciones en la conducta infantil y/o el ritmo de aprendizaje escolar. Muchas de ellas llevan a que el nio afectado sienta crnicamente, que no cumple las expectativas de su medio, con el consiguiente impacto emocional negativo. A continuacin se enfocar la vertiente conductual de los nios con trastornos del desarrollo expresada en el as denominado "nio hiperquintico". Actualmente, despus de haber pasado por una serie de denominaciones que se iniciaron con el de "Dao Cerebral Mnimo" y continuaron con la de "Disfuncin Cerebral Mnima", se usa el diagnstico de "Sndrome de Dficit Atencional Hiperactividad" (SDA-H), que de acuerdo con la DSM IV diferencia 2 subgrupos: 175. Subgrupo SDA-H con conducta disruptiva, en que predominan sntomas de trastorno oposicionista-desafiante, trastornos de conducta, labilidad emocional y resistencia al condicionamiento. 176. Subgrupo SDA-H con trastorno especfico de aprendizaje, en el que predominan los dficits perceptual y cognitivo, dficit atencional, y se expresa por bajo rendimiento en destrezas acadmicas especficas. Las manifestaciones cardinales del SDA-H son: hiperactividad impulsividad inatencin o labilidad atencional Estas manifestaciones estn asociadas a un grado variable de labilidad emocional y alta resistencia al condicionamiento (es decir, la capacidad modificar la conducta en base a refuerzos externos: premios o castigos). Dependiendo de su intensidad, se pueden manifestar precozmente en la vida del nio, siendo notorios en muchos caso, ya en el primer ao de vida. Hiperactividad Consiste en una actividad motora excesiva y desorganizada; el nio tiene dificultad para quedarse quieto en los momentos en que debe hacerlo. El nio va a ser descrito como permanentemente en movimiento, "como dirigido por un motor". A distintas edades se expresa de manera distinta. Hiperactividad en el 1er ao de vida: Trastorno del sueo

Clicos importantes Irritabilidad Dificultad en la alimentacin Vmitos voluntarios Poca adaptacin a los cambios de rutina

Hiperactividad en el 2 ao de vida: "Nunca camina, siempre corre" Muy inquieto, salta constantemente Destructivo, con ausencia de temor al peligro No persevera en ningn juego Toma un objeto tras otro Se intoxica con medicamentos y otras sustancias

Hiperactividad entre los 3-4 aos de vida: Siempre est pidiendo algo y parece no escuchar No puede jugar solo y cambia de actividad constantemente No puede jugar con otros nios No responde a premios ni castigos Es rechazado por extraos al hogar En Jardn Infantil no acata normas ni sigue instrucciones

Hiperactividad entre los 6 y 9 aos: Problemas de conducta escolar Dificultades de aprendizaje escolar Estilo conductual y cognitivo impulsivo Alta distractibilidad Baja tolerancia a las frustraciones

La conducta hiperactiva tiende a atenuarse desde los 12 aos hacia arriba. En el adolescente se manifiesta fundamentalmente como una necesidad de someterse a una mayor cantidad de estmulos ambientales y experiencias nuevas, con dificultad para funcionar en tareas sedentarias y posponer la satisfaccin inmediata de necesidades. Impulsividad Se manifiesta claramente en el estilo conductual del menor, en que a menudo acta sin pensar y le cuesta anticipar las consecuencias de su conducta. Entra en conflictos con su grupo porque frecuentemente no respeta turnos en juegos o en situaciones de grupo. En su trabajo escolar, tiene excesivos cambios de una actividad a otra, con dificultad para organizar su trabajo y necesidad de mayor supervisin de adultos. Labilidad atencional Se expresa como dificultad en cualquier labor que requiera de atencin sostenida. Esto significa dificultad para concentrarse y perseverar en tareas escolares y tambin en situaciones de juego. Estos nios a menudo parecen no escuchar. Todas las manifestaciones previamente descritas tienden a atenuarse a medida que el nio se acerca a la pubertad. Pero, como por otra parte, las exigencias del ambiente aumentan, estas caractersticas se transforman en crnicamente desadaptativas e interfieren en la conducta del nio por perodos largos de tiempo. Las familias y el medio escolar de estos nios hiperactivo, impulsivo, con juicio pobre, poco tolerante a las frustraciones, a veces destructivo, reaccionan con rabia, rechazo, aislamiento o vergenza. Esta reaccin determina a su vez, en el nio sentimientos de rabia, frustracin, aislamiento y, finalmente, pobre autoimagen y conductas agresivas, que a su vez aumentan el rechazo a que es sometido el menor. La vertiente no disruptiva conductualmente del SDA-H es la asociada a Trastornos especficos de Aprendizaje escolar. El concepto de Trastorno Especfico de Aprendizaje se refiere a nios de inteligencia normal, que no teniendo trastornos emocionales significativos ni limitaciones motoras o sensoriales, tienen dificultad para aprender algunas tareas especficas, tales como la lectura o el clculo matemtico, presentadas a travs de mtodos de enseanza convencionales. La dificultad de aprendizaje de la lectura: la dislexia, es el trastorno de aprendizaje ms frecuente. Pero un nio dislxico frecuentemente tiene dificultades de aprendizaje en otras reas, tales como la escritura o las matemticas, o como sucede frecuentemente, problemas en el uso del lenguaje oral. El criterio diagnstico para dislexia ms comnmente aceptado es el de destrezas lectoras descendidas en 2 o ms aos que lo esperado para el curso y edad del nio. Sin embargo, este criterio tiende a subestimar la severidad del trastorno en nios de poca edad y cursos inferiores. Adems de tornar en cuenta el nivel de rendimiento en lectura, el diagnstico de dislexia debe basarse en el estilo de lectura que tiene el nio, evaluando el tipo de errores que comete y las estrategias compensatorias a que recurre.

La incidencia actual de dislexia es difcil de determinar y depende de las categoras diagnosticas en uso. Las cifras estimadas van entre 5 % a 15-20 % de la poblacin infantil. Existe, en general, una clara asociacin entre dificultades de aprendizaje de la lectura y dficit atencional. Sin embargo, existen nios con trastornos especficos de aprendizaje que se dan en forma relativamente pura. Este grupo se caracterizar por: Problemas de atencin slo en el trabajo acadmico Comportamiento adecuado para la edad Habilidades para la lectura y matemticas por debajo de lo esperado para su edad y capacidad intelectual.

Tambin existe otro grupo poco numeroso de nios que tienen un SDA-H prcticamente no asociado a trastornos especficos de aprendizaje. Este grupo se caracteriza por: Bajo rendimiento global o rendimiento altamente irregular Inmadurez emocional e impulsividad Habilidades adecuadas para la lectura y las matemticas

El impacto negativo en el aprendizaje producido por una falla de atencin, lo entendemos a travs del esquema siguiente: El factor motivacional es clave para que el nio aprenda y tenga expectativas de logro. La mayora de los nios con dificultades de aprendizaje sern rotulados como "desmotivados". Esto lo podemos entender en el siguiente esquema: Las consecuencias que tiene para un nio el presentar una dificultad de aprendizaje no diagnosticada ni rehabilitada oportunamente se detallan en el esquema siguiente: Ampliando un poco ms la visin del problema, ante un nio con dificultades de conducta y/o aprendizaje escolar deben considerarse los siguientes aspectos: Dficits sensoriales (auditivos y visuales) Trastornos cognitivos: retardo mental, dficit atencional, trastornos especficos de aprendizaje Enfermedades crnicas (que lleven a ausentismo escolar) Factores pedaggicos: pedagoga inadecuada, enseanza en otro idioma, inicio precoz de la escolaridad Factores emocionales: disfuncin familiar, trastornos por ansiedad, depresin primaria

Factores ambientales: medio cultural deprivado, bajas expectativas de logro

Evaluacin diagnostica del nio con dificultades escolares Anamnesis Debe explorarse detalladamente: las dificultades escolares actuales, la historia escolar del menor, el estilo conductual del nio y su relacin con pares, adultos del sistema escolar y con su familia. En este aspecto, es muy til contar con un informe escolar. Deben ser explorados tambin los cambios en el apetito, las caractersticas del sueo y sntomas somticos que apunten a ansiedad. La historia perinatal detallada y el desarrollo psicomotor temprano son importantes, al igual que la patologa previa del menor. En la historia familiar interesa, no slo los antecedentes de problemas conductuales o escolares de los padres, sino que el funcionamiento del sistema familiar. En resumen, la historia debe cumplir 4 objetivos primarios: 92. Describir el tipo y severidad de la disfuncin del nio, con su evolucin temporal 93. Identificar y aislar las condiciones mdicas crnicas que influyan en la conducta y/o aprendizaje 94. Identificar patrones familiares de disfuncin 95. Identificar comorbilidad en el nio (trastornos por ansiedad, depresin, disfuncin familiar) Examen Fsico y Neurolgico En general, proporciona menor informacin que la historia. Permite formarse una impresin general del desarrollo intelectual y del lenguaje del nio, as como del estilo conductual. Adems, est orientado a descartar permetro craneano anormalmente bajo, estigmas genticos (hallazgos dismrficos menores mltiples), lesiones en la piel y visceromegalia. El examinador experto podr valorar fcilmente los signos de disfuncin neurolgica menor ("signos blandos"), que incluyen alteraciones de la coordinacin motora, sincinesias, impersistencia e impulsividad motoras, disdiadococinesia, alteraciones menores del equilibrio, lateralidad cruzada y dificultades en reconocimiento derechaizquierda. Estos signos son habituales de encontrar en nios con trastornos del desarrollo. En la evaluacin diagnstica del nio con dificultades escolares el mdico tiene un rol complementario con el que desempean otros profesionales (psiclogos, psicopedagogos, fonoaudilogos, terapeutas ocupacionales), As, por ejemplo, el psiclogo usar test estandarizados para evaluar funciones cognitivas, habilidades perceptuales, conducta adaptativa y dificultades emocionales. El psicopedagogo aplicar tambin tests estandarizados para evaluar dificultades especficas de aprendizaje.

Manejo Teraputico del nio con dificultades escolares El rol del mdico tambin es complementario con otras intervenciones profesionales. Los objetivos teraputicos siempre se plantean en base a un diagnstico descriptivo, que considere reas de competencia normal del nio, e incluya la educacin a la familia y comunidad escolar y la modificacin de la interaccin patolgica nio-familia, niocolegio y colegio-familia Los psicofrmacos son importantes para modificar los aspectos conductuales, cognitivos y emocionales del nio, y permitir una mejor adaptacin ambiental, pero no mejoran las dificultades especficas de aprendizaje, que requieren siempre de una rehabilitacin psicopedaggica. Existe una experiencia de 4 dcadas en el uso de psicoestimulantes como tratamiento sintomtico para mejorar la capacidad de atencin en estos nios y poder as: disminuir la impulsividad, controlar la inquietud motora y facilitar el aprendizaje. Los psicoestimulantes, al menos a corto plazo, tienen algunos efectos positivos en nios con SDA-H, en los aspectos de: conducta, regulacin de la atencin, desempeo social y perceptual y desempeo cognitivo. Han existido dificultades metodolgicas para evaluar el efecto teraputico de estas drogas, a largo plazo, pero no existe duda actualmente que el pronstico de adolescentes con SDA-H mejora al asociar psicoestimulantes con otras intervenciones teraputicas que intentan modificar el ambiente del paciente y ayudar a su estructuracin general, ayudndole a organizar su conducta. La tendencia actual es a mantener la terapia con psicoestimulantes por perodos muy largos de tiempo, escogiendo la modalidad de tratamiento (continua vs. slo en perodo escolar) de acuerdo a las necesidades del nio, con perodos de vacaciones del tratamiento para evaluar la necesidad de mantenerlo. Este tratamiento deber continuarse mientras persistan las condiciones por las cuales se inici el problema y exista efecto teraputico. Se debe mencionar que este problema del SDA-H est notablemente sobreevaluado en algunos lugares, notablemente en ciertos colegios, en donde los nios y los padres se ven presionados por el sistema pedaggico a consultar al mdico por esta presunta causa y, muchas veces, a buscar tratamiento medicamentoso. En nuestro medio, ste es un problema de creciente frecuencia y una clara preocupacin entre la comunidad de padres, pedagogos y profesionales de la salud. BIBLIOGRAFIA: 41. Block SL. Attention-deficit disorder. A paradigm for psychotropic medication intervention in pediatrics. Pediatr Clin North Am. 1998; 45:105383. 42.Carey WB. Problems in diagnosing attention and activity. Pediatrics. 1999;103:664-7. 43.Pliszka SR. The use of psychostimulants in the pediatric patient. Pediatr Clin North Am. 1998;45:1085-98.

44.Weinberg WA, Harper CR, Davies Schraufnagel C, Brumback RA. Attention deficit hyperactivity disorder: a disease or a symptom complex? J Pediatr. 1997;130:6-9. 45.Zametkin AJ, Ernst M. Problems in the management of attention-deficithyperactivity disorder. N Engl J Med. 1999 7;340:40-6. 46.Lpez Y, Troncoso L, Forster J, Mesa MT. Eds. "Sndrome de dficit atencional: Neurobiologa, Diagnstico y Tratamiento". Segunda edicin. Editorial Universitaria, Chile. 1999.

EVALUAClON DEL DESARROLLO PSICOMOTOR


Dra. Rosario Moore V.

Introduccin El desarrollo psicomotor, o la progresiva adquisicin de habilidades en el nio, es la manifestacin externa de la maduracin del Sistema Nervioso Central (SNC). La proliferacin de las dendritas y la mielinizacin de los axones son los responsables fisiolgicos de los progresos observados en el nio. La maduracin del SNC tiene un orden preestablecido y por esto el desarrollo tiene una secuencia clara y predecible: el progreso es en sentido cfalocaudal y de proximal a distal. Mas an, si un nio nace antes de trmino, la maduracin del cerebro contina su progreso casi igual que en el tero. Es por esto que al prematuro menor de 36 semanas de edad gestacional se le "corrige" su edad, restndole a la edad cronolgica aquellas semanas que le faltaron para llegar a termino. Poblacin de alto riesgo Existen factores que favorecen un adecuado progreso psicomotor. stos son: una buena nutricin, un slido vnculo madre-hijo y una estimulacin sensorial adecuada y oportuna. Las neuronas requieren de oxigeno y glucosa para vivir y desarrollarse. En animales de experimentacin se ha demostrado el efecto positivo de la estimulacin sensorial tanto en el desarrollo de las neuronas como en desempeo motor y social. En nios institucionalizados se ha demostrado el efecto positivo de la estimulacin en el progreso de las habilidades, logrando incrementar el cuociente intelectual en forma significativa al mejorar la estimulacin. Los factores que frenan el desarrollo psicomotor son aquellas condiciones que pueden producir un dao neuronal irreversible como son: una hipoxia mantenida, la hipoglicemia, y las infecciones o traumatismos del SNC. Otros factores son, la ausencia de un vinculo madre-hijo adecuado y la falta de estimulacin sensorial oportuna. Existen ademas ciertas condiciones congnitas o adquiridas durante la gestacin, o posterior al parto que pueden alterar el desarrollo del nio. Los factores de riesgo se pueden dividir en prenatales, perinatales o postnatales. Los factores prenatales son: infecciones intrauterinas (virus de inclusin citomeglica), genetopatas (Sndrome de Down) y otros. Los perinatales son: asfixia neonatal (hipoxemia), hiperbilirrubinemia, prematurez extrema, hipoglicemia clnica, infecciones neonatales (Sepsis), apneas, sndrome de dificultad respiratoria (hipoxemia), convulsiones neonatales, hipertensin intracraneana y anemia aguda (por hipoxemia, hipovolemia.). Por ltimo, entre los postnatales: hay que mencionar: hipotiroidismo, enfermedades metablicas (fenilquetonuria), convulsiones de difcil manejo (Sndrome de West), meningitis/meningoencefalitis, traumatismo encfalocraneano grave e hipoestimulacin severa (padres adictos a drogas, depresin materna.) Evaluacin del Desarrollo Psicomotor Los nios sanos siguen un patrn de desarrollo o de adquisicin de habilidades. Este patrn es claro y se han definido hitos bsicos, fciles de medir, que nos permiten saber cundo un nio va progresando adecuadamente. Con ellos se han elaborado pruebas objetivas de evaluacin del desarrollo considerando cuatro reas: motricidad gruesa,

motricidad fina, sociabilidad y lenguaje. Existen pautas de "screening" o tamizaje, rpidas de aplicar (10-15 minutos), que seleccionan nios de riesgo o retraso pero no precisan el rea del dao o la magnitud del retraso. Estas pruebas son, entre otras: el Test de Denver (USA) y el EEDP (Escala de Evaluacin del Desarrollo Psicomotor) de Soledad Rodrguez y cols. (Chile.) Existen otras pruebas de evaluacin del desarrollo psicomotor, que son ms largas de aplicar (40-50 min) y que requieren de personal entrenado pero que tienen la ventaja de poder definir mejor el retraso, su magnitud y las reas de mayor problema. Estas pruebas son el Bailey (USA), el Mullen (USA) y el Griffiths (Inglaterra), entre otras. Cundo evaluar el desarrollo psicomotor El desarrollo psicomotor se debe evaluar en todo nio que acude a supervisin de salud o control sano. Se recomienda registrar el progreso del nio, detallando los logros observados desde el ultimo control. ste es tambin el mejor momento para revisar con los padres la estimulacin que recibe el nio y hacer las recomendaciones pertinentes. Anamnesis En la primera consulta se deben averiguar los antecedentes de la madre, del embarazo y de las patologas perinatales que pudieran alterar el desarrollo. Historia obsttrica: nmero de embarazos, abortos espontneos, hijos vivos Historia materna: edad, nivel educacional, enfermedades crnicas, depresin Antecedentes del embarazo: control prenatal, retardo, infeccin intrauterino Antecedentes del parto: edad gestacional, peso de nacimiento, Apgar, tipo de parto, atencin hospitalaria, resucitacin Antecedentes neonatales: apneas, ventilacin mecnica, sndrome de dificultad respiratoria, hemorragia, sepsis, enterocolitis necrosante, convulsiones Patologa postnatal: hospitalizaciones, cirugas Estimulacin: quien cuida al nio, quien lo estimula, con qu pautas, como responde l

Examen Fsico En el examen del nio se deben corroborar aquellos hitos que debieran estar presentes para la edad (Tabla l) y tambin para las edades inmediatas. Ademas de ello, se deben examinar los reflejos arcaicos (Tabla 2) Su persistencia mas all del tiempo esperado de desaparicin puede corresponder a una Parlisis Cerebral. Por

el contrario, la aparicin de las reacciones de defensa (paracadas) constituye un signo positivo de maduracin del SNC. El reflejo de Landau, que aparece cerca de los 3 meses, es tambin un signo de madurez neurolgica. El tono muscular, la postura y los reflejos osteotendneos son tambin importantes de evaluar (Tabla 3). Un nio de 6 meses con hipertona, hiperreflexia y persistencia de reflejos arcaicos nos hace pensar en una Parlisis Cerebral de tipo espstico. Si este mismo nio fue un recin nacido de pretrmino de 28 semanas, tiene ahora por lo tanto 3 meses de edad corregida y su desarrollo es normal. Durante el examen del nio se debe evaluar la estimulacin que l esta recibiendo. Se debe aprovechar la oportunidad de hacer de modelo ante los padres de la forma como se debe estimular al nio y explicarles claramente cuanto tiempo lo deben hacer al da. Bibliografa 177. Illingworth R.S.The development to infant and young children. 7 Edicin, 1981. Churchill Livingstone. 178. Osofsky, JD. Handbook of Infant Development. Wiley Interscience, 1979. 179. Griffiths R. The abilities of babies: A study in Mental Measurement. Association of Research in Infant & Child Development. 1986. 180. Rakel. Textbook of Family Practice. 5th Edition. WB Saunders Company. 1995

DESARROLLO NEUROLOGICO DEL LACTANTE


Dr. Jorge Foster M.
El desarrollo neurolgico, que ocurre en el nio en los 2 primeros aos de vida, cumple fielmente los principios generales del desarrollo. La integracin y especializacin de funciones que ocurren estn programadas genticamente y no son nunca absolutamente independientes de factores del ambiente, los que actan como agentes de estimulacin. Para que el nio recin nacido logre cumplir los hitos fundamentales de esta etapa (la manipulacin, la marcha e inicio del lenguaje), deben ocurrir una serie de cambios en la estructura subyacente, es decir el sistema nervioso central y perifrico. Cuando el nio nace, funciona desde el punto de vista neurolgico, como una estructura predominantemente refleja y con un sistema nervioso que definimos como inmaduro. Este sistema nervioso inmaduro tiene 4 propiedades fundamentales: nmero de neuronas activadas (y activables) relativamente bajo. conduccin lenta de seales. transmisin sinptica difcil, con una dbil produccin de seales. plasticidad especial, que llamaremos electiva. El esquema de conexiones sinpticas est genticamente establecido y debe ser puesto a punto o validado a travs de la experiencia. El cerebro del RN es un cerebro de corteza ms bien lisa, con pocos surcos secundarios o terciarios, con vasos sanguneos poco sinuosos y poca diferenciacin entre substancia gris y substancia blanca. Su peso promedio es de 300 gramos. Para que este cerebro, en los 2 primeros aos de vida, triplique su peso y tome una apariencia externa macroscpica similar a la del cerebro adulto, deben ocurrir una serie de cambios: Aunque existe una escasa multiplicacin neuronal en esta etapa, si ocurre crecimiento del soma neuronal con cambios en la relacin ncleo-citoplasma en las neuronas y desarrollo de nuevos procesos enzimticos), aumento de las ramificaciones de las dendritas (con formacin de nuevas sinapsis) y una activa multiplicacin glial. Otro cambio importante es el plegamiento de la corteza cerebral, que ocurre como consecuencia de la migracin neuronal y estructuracin de las capas de la corteza cerebral.

El lecho vascular cerebral experimenta un aumento importante y los vasos sanguneos siguen las irregularidades de la corteza, dejando de tener una trayectoria rectilnea. Por ltimo, un logro fundamental es la mielinizacin, que permite una transmisin sinptica ms precisa y veloz, con una menor difusin del impulso propagado. De esta forma, existe una clara relacin entre el patrn de mielinizacin del sistema nervioso y la adquisicin de nuevas habilidades funcionales. Ej.: el uso de la mano coincide con la mielinizacin del engrosamiento cervical de la mdula espinal.

DESARROLLO MOTOR DEL LACTANTE Como ya hemos mencionado, est ntimamente relacionado con cambios en el sustrato anatmico del SNC y ocurre en sentido cfalo-caudal y de proximal a distal en las extremidades (axo-rizomilico). Los cambios que ocurren van desde un movimiento predominantemente reflejo y generalizado a una mayor diferenciacin, especializacin e integracin del movimiento, que posibilita disociar movimientos y respuestas motoras ms especficas. Esto se logra a travs del control hemisfrico cada vez ms progresivo y completo sobre reflejos propios del recin nacido, llamados reflejos arcaicos, integrados a nivel de estructuras del tronco cerebral. Un cambio fundamental en el desarrollo motor del lactante es la desaparicin progresiva de la hipertona fisiolgica del RN y su reemplazo por hipotona, que se hace mxima hacia los 10 meses de vida. El tono muscular es evaluable bsicamente a travs de la observacin de la postura que adopta el nio en decbito prono y supino y en suspensin ventral y dorsal. Tambin puede ser evaluado por el rango de movimientos que permiten las articulaciones y la palpacin de la consistencia de las masas musculares. En el control motor grueso los logros fundamentales de esta etapa son: la postura sentado sin apoyo (sedestacin) , que se logra entre los 6 y 8 meses. la marcha, que se logra a los 12 meses.

Para que esto suceda, no slo deben ocurrir cambios en el tono muscular y desaparecer los reflejos arcaicos (Ej. reflejo de prensin plantar, sino que adems deben adqurirse reflejos de madurez (Ej. reflejo de paracadas). En el control motor fino, el logro fundamental es la manipulacin. Para que sta se inicie, a los 3 meses, debe perderse el reflejo de prensin palmar. El desarrollo de esta funcin sigue con la exploracin visual de las manos en la lnea media que el nio realiza a los 4 meses, y termina con la adquisicin de la pinza ndice-pulgar madura a los 12 meses. Las reacciones reflejas arcaicas y los reflejos de madurez aparecen en el captulo "Evluacin del desarrollo psicomotor".

DESARROLLO PSICOLOGICO DEL LACTANTE


Psic. Mara de los Angeles Vergara
Se plantea que el desarrollo psicolgico es un proceso gradual y progresivo, que se caracteriza por una serie de transformaciones de la conducta, de la forma de pensar y de sentir, de la forma de interactuar con los dems y de la forma de relacionarse con el ambiente. Estas transformaciones se relacionan con la aparicin de nuevas necesidades, intereses y motivos, con la adquisicin de habilidades y conocimientos y con el uso cada vez ms efectivo de la experiencia. Estos cambios se presentan en una secuencia ordenada y predecible. Existe cierta relacin entre edad cronolgica y aparicin de los cambios. Esta relacin es til como dato normativo para detectar eventuales problemas, pero la exploracin de la secuencia individual es esencial para comprender el problema y decidir las medidas de tratamiento y el manejo de la alteracin. La velocidad del desarrollo desde la concepcin del nio hasta su nacimiento es extremadamente rpida. El desarrollo de habilidades sensorio-motoras y sociales desde el nacimiento hasta el ao, es igualmente acelerada. El recin nacido tiene una organizacin biolgica que posee los mecanismos bsicos que le permiten adaptarse al violento cambio de ambiente que representa el nacimiento, pero es totalmente dependiente de lo que el contexto proporciona para su subsistencia. El recin nacido es una persona que manifiesta una actividad espontnea y una capacidad de reaccin a la estimulacin propia o ambiental. DESARROLLO PSICOMOTOR DEL LACTANTE Piaget plantea que el perodo que va desde el nacimiento hasta la aparicin del lenguaje, es el perodo de la inteligencia sensoriomotriz. En este perodo, el nio va conociendo el mundo que lo rodea a travs de percepciones y de movimientos o acciones. Las principales adquisiciones del perodo sensoriomotriz son: 181. Capacidad de coordinar e integrar informacin de los cinco sentidos para comprender que los datos se relacionan con el mismo objeto. Tiene que aprender que puede ver, escuchar y tambin tocar el mismo objeto. 182. Capacidad de reconocer que el mundo es un lugar permanente, cuya existencia no depende del hecho de que el nio la perciba. Nocin de permanencia del objeto.

183. Capacidad de presentar un comportamiento encaminado hacia objetivos. Nacimiento - 1 mes: El perodo que va desde el nacimiento hasta que el nio cumple un mes se caracteriza por: 1. Adaptaciones vitales inestables. 2. Ejercicio de los reflejos (Piaget). El nio tiene la tarea de consolidar, organizar estas estructuras que hereda para que le sean ms funcionales. 3. Estabilidad fisiolgica a fines del perodo a travs del establecimiento de: regularidad en la funcin respiratoria, constancia en la temperatura, mayor claridad en el ciclo sueo-vigilia 4. Principio de la vida psquica; vida ligada a lo fisiolgico en la que discrimina entre placer-displacer. Establecido cierto equilibrio y lograda la capacidad de fijar la mirada, surgen nuevas necesidades. Uno a cuatro meses: El perodo que va desde el mes hasta los cuatro meses se caracteriza por: 5. Necesidad de contacto social 6. Sonrisa y vocalizaciones como respuesta a los gestos o a la conversacin de la madre u otra persona. 7. Origen de la afectividad (Freud): el incremento de interaccin social aumenta la dependencia emocional del mundo que lo rodea. La emocin aparece ligada a otras personas y con carcter expresivo. 8. Nuevo poder de explicacin: Sigue objetos con la mirada 1 mes Intenta controlar la cabeza al ser sentado 2 meses Mantiene la cabeza erguida 3 meses Sigue objetos con la cabeza 4 meses Levanta la cabeza y los hombros al ser sentado 4 meses 9. Comienza a desarrollar la capacidad de atencin 10. Reacciones circulares primarias (Piaget):El nio comienza a ejercitar y coordinar conductas que en un principio eran reflejas, repite acciones relativas al propio cuerpo que descubre por casualidad. Cinco a ocho meses: sta es una etapa de transicin en la cual el nio: 11. Intenta y se ejercita para lograr la coordinacin entre la prehensin y la visin, funcin de gran importancia, pues permite al nio actuar sobre los objetos.

12. A los 5 meses el nio: Vuelve la cabeza hacia quien le habla Se sienta con leve apoyo 13. Reacciones circulares secundarias (Piaget):El nio repite conductas sobre objetos que en un principio descubre por casualidad. 14. Al final de esta etapa de 7 meses el nio logra segn Gesell cierta estabilidad afectivo-motora: controla el movimiento de la cabeza, del tronco, se sienta solo, combina el control de sus ojos y sus manos. aprende a interpretar las expresiones faciales, los gestos; juega solo por momentos o coopera en juegos. Ocho a doce meses: Este perodo se caracteriza por: 15. Avances importantes en el desarrollo psicomotor. El nio aprende a Sentarse solo 8 meses Pararse con apoyo 9 meses Dar pasos de la mano 12 meses Utilizar el pulgar 9 meses Tomar con pinza 10 meses 16. Avances en el desarrollo del lenguaje El nio dice DA-DA 8 meses Reacciona al NO 10 meses Dice al menos dos palabras 12 meses Entrega como respuesta a una orden. 12 meses 17. En la medida que recibe respuesta, se refuerza su conducta; el nio repite y as perfecciona su aprendizaje. 18. Segn Piaget, en esta etapa: aparece la intencionalidad, se despierta una cierta conciencia de objeto, y el nio empieza a buscar el objeto escondido. 19. Formacin del sentimiento de confianza bsica. Hacia los 10 meses, el nio comienza a diferenciar claramente los conocidos y los desconocidos. Se apega mucho a su cuidador principal y teme a los extraos. Aparece la timidez frente a situaciones nuevas. Hacia el ao el miedo disminuye, cuando la estabilidad familiar le da confianza Doce a dieciocho meses En el primer semestre del segundo ao de vida, las caractersticas principales del desarrollo son: 20.Exploracin del medio ambiente

21. El nio mantiene su figura de apego como base segura. 22.Reacciones circulares terciarias( Piaget). El nio se ejercita en juegos en que las cosas van y vuelven, repite juegos introduciendo variaciones, comienza a experimentar para descubrir, comienza a aprender por el mtodo de ensayo y error, descubre nuevos medios para alcanzar sus objetivos. 23.Comienza a ejercitar sus poderes, a afirmar su independencia. Hacia los 15 meses: da vueltas las cosas, se saca los zapatos. 24.Necesita ayuda constante, lmites, si no est en un lugar seguro. 18 -24 meses Cuando el nio cumple 18 meses, el nio camina bien, corre, tira objetos. Las caractersticas principales de este perodo son: a. Comienzo de la representacin mental (Piaget).El nio inventa nuevos mtodos para lograr metas a travs de coordinaciones mentales o procesos mentales internos.A fines de esta etapa, el nio lograr la nocin de permanencia del objeto. b. Lenguaje comunicativo: el nio usa palabras para comunicar deseos, usa palabras sueltas sucesivas para relatar hechos. Conoce partes de su cuerpo c. Juego simblico: el nio puede usar un objeto como significado de otro. d. Comienza a formarse un sentimiento de autonoma (Erickson). Comienza a diferenciarse. Es una etapa en que los nios tienden a angustiarse cuando se separan de su madre. BIBLIOGRAFIA 96.Erikson, E. (1963). Infancia y Sociedad, Nueva York, Norton. 97.Mussen,P.H., Conger, J.J., y Kagan, J. (1969) Desarrollo del Nio y su Personalidad. New York: Harper y Row. 98.Papalia, D.E., Wendkos, S. (1993) Psicologa del Desarrollo de la Infancia a la Adolescencia. Mc Graw-Hill, Mxico.

DESARROLLO PSICOLOGICO EN LA EDAD PREESCOLAR


Psic. Mara de los Angeles Vergara S.
Las destrezas que el nio ha adquirido a los 2 aos de edad, le permiten desempear un papel mucho ms activo en su relacin con el ambiente: se desplaza libremente, siente gran curiosidad por el mundo que lo rodea y lo explora con entusiasmo, es autosuficiente y busca ser independiente. La etapa preescolar se inicia alrededor de los 2 aos, con el surgimiento de la marcha y el lenguaje y se prolonga hasta los 5 o 6 aos. Las tareas principales en esta etapa son: dominio de habilidades neuromusculares inicio de la socializacin logro de la autonoma temprana inicio de la tipificacin sexual desarrollo del sentimiento de iniciativa.

Desarrollo motor El desarrollo motor mejora considerablemente en esta etapa. El desarrollo fsico aumenta rpidamente durante los aos preescolares sin diferencias importantes en el crecimiento de nios y nias. Los sistemas muscular y nervioso y la estructura sea estn en proceso de maduracin y estn presentes todos los dientes de leche. Los nios muestran progreso en la coordinacin de los msculos grandes y pequeos y en la coordinacin visomotora. Podemos observar algunas caractersticas de este desarrollo en las siguientes conductas propias del nio de 2a 4 aos: camina, corre, salta en dos pies, camina en punta de pies, sube y baja escaleras. no lanza bien pero no pierde el equilibrio no ataja la pelota comienza a abrochar y desabrochar botones copia figuras geomtricas simples

Desarrollo cognitivo La creciente facilidad que el preescolar adquiere para manejar el lenguaje y las ideas le permite formar su propia visin del mundo, a menudo sorprendiendo a los que lo rodean. Desarrolla su capacidad para utilizar smbolos en pensamientos y acciones, y comienza a manejar conceptos como edad, tiempo, espacio. Sin embargo, an no logra separar completamente lo real de lo irreal, y su lenguaje es bsicamente egocntrico. Todava le cuesta aceptar el punto de vista de otra persona. Piaget, quien es uno de los estudiosos ms importantes del desarrollo cognitivo, plantea que esta es la etapa del pensamiento preoperacional, es decir, la etapa en la cual se empiezan a utilizar los smbolos y el pensamiento se hace ms flexible. La funcin simblica se manifiesta a travs del lenguaje, la imitacin diferida y el juego simblico. En esta etapa, los nios comienzan a entender identidades, funciones y algunos aspectos de clases y relaciones, pero todo se ve limitado por el egocentrismo. Las principales caractersticas del desarrollo cognitivo en esta etapa pueden reunirse en: 184. Desarrollo de la funcin simblica, es decir de la capacidad para representarse mentalmente imgenes visuales, auditivas o cinestsicas que tienen alguna semejanza con el objeto representativo. 185. Comprensin de identidades: comprensin de que ciertas cosas siguen siendo iguales aunque cambien de forma, tamao o apariencia. El desarrollo y convencimiento de esto no es definitivo pero es progresivo. 186. Comprensin de funciones. El nio comienza a establecer relaciones bsicas entre dos hechos de manera general y vaga, no con absoluta precisin. Esto apunta a que su mundo ya es ms predecible y ordenado, pero an existen caractersticas que hacen que el pensamiento preoperacional est desprovisto de lgica. a. Centraje: el nio se centra en un aspecto de la situacin, sin prestar atencin a la importancia de otros aspectos. b. Irreversibilidad: si le preguntamos a un preescolar si tiene una hermana, puede decir "si". Si le preguntamos si su hermana tiene un hermano dir "no". c. Accin ms que abstraccin: el nio aprende y piensa mediante un despliegue de "secuencias de la realidad en su mente". d. Razonamiento "transductivo": ni deductivo, ni inductivo. Pasa de un especfico a otro no especfico, sin tener en cuenta lo general. Puede atribuir una relacin de causa-efecto a dos sucesos no relacionados entre si. e. Egocentrismo: un nio a esta edad se molesta con una mosca negra y grande que zumba y le dice "mosca, ndate a tu casa con tu mam". Piensa que otras criaturas tienen vida y sentimientos como l y que puede obligarlos a hacer lo que l quiere. Entre los 3 y los 6 aos, el preescolar comienza a dominar varios conceptos:

Tiempo: maneja cualquier da pasado como "ayer" y cualquier da futuro como "maana". Espacio: comienza a comprender la diferencia entre "cerca" y lejos", entre "pequeo" y "grande". Comienza a relacionar objetos por serie, a clasificar objetos en categoras lgicas.

El nio demuestra que puede percibir caractersticas especficas como olor, forma y tamao y comprende el concepto general de la categorizacin. La capacidad verbal juega aqu un rol muy importante para que el nio pueda calificar lo que percibe. Los preescolares recuerdan, procesan informacin. En general se dice que su capacidad de reconocimiento es buena y su recuerdo es pobre pero ambos mejoran entre los 2 y los 5 aos. Desarrollo emocional-social En el primer perodo de esta etapa, se va consolidando el sentido de autonoma. La capacidad para expresar sus necesidades y pensamientos a travs del lenguaje les ayuda a ser ms "independientes". Comienzan a diferenciarse ms claramente del mundo. El conflicto bsico a esta edad es, segn Erickson, el de la iniciativa, que les permite emprender, planear y llevar a cabo sus actividades, versus la culpa por las cosas que quieren hacer. Esta culpa se debe en parte a la rigidez del super yo. Los nios tienen que aprender a equilibrar el sentido de responsabilidad y la capacidad de gozar la vida. Los nios comienzan a jugar con pares a esta edad, pero si consideramos que su pensamiento es muy egocntrico, y que tienen dificultad para distinguir entre una accin fsica y la intencin psicolgica que hay detrs de esa accin, podemos observar que estos juegos se producen junto a otros, no con otros. Si bien, a finales de la etapa comienzan a establecer relaciones de amistad verdadera, las relaciones fundamentales son con sus padres. Los nios absorben valores y actitudes de la cultura en la que los educan. Van viviendo un proceso de identificacin con otras personas; es un aprendizaje emocional y profundo que va ms all de la observacin y la imitacin de un modelo, generalmente con el padre del mismo sexo. Se produce as en estos aos, un proceso de tipificacin sexual en el cual los nios van captando mensajes de la sociedad acerca de cmo se deben diferenciar nios y nias. Los nios son recompensados por comportamientos de estereotipos del gnero (masculino o femenino) al que pertenecen, que los padres creen apropiados, y son castigados por comportamientos inapropiados. Al mismo tiempo que el nio va aprendiendo a travs de la obediencia y el castigo, aprende a evaluar de acuerdo a las consecuencias y va formando sus primeros criterios morales. El preescolar se mueve entre distintas fuerzas, se identifica, imita, aprende de modelos y por otra parte busca diferenciarse, independizarse, desarrollar su autonoma. Surge el negativismo y el oposicionismo en sta, la edad de la obstinacin. Los nios son an lbiles emocionalmente y su imaginacin tiende a desbocarse. Desarrollan fcilmente temores a: la oscuridad, los espritus, los monstruos, los animales. Es posible que a esta edad los nios hayan experimentado alguna situacin de miedo como perderse, ser golpeados o recibir una herida, o bien han escuchado contar experiencias de miedo a

otras personas. Muchas veces como mtodo para poner lmites, los padres amenazan con algn efecto negativo a sus hijos y esto crea inseguridad al igual que cuando los padres sobreprotegen a sus hijos ya que les dan la sensacin de que el mundo es un lugar peligroso. A medida que los nios crecen y pierden la sensacin de ser indefensos, muchos de sus temores desaparecen. En sntesis, las caractersticas de la conducta del preescolar son: 99. Fsicamente activo 100. 101. 102. 103. 104. 105. 106. 107. Emocionalmente lbil, ambivalente Obstinado, negativista Acucioso en lo sexual Con temores en aumento El lenguaje y la funcin simblica estn en desarrollo Se aprenden los hbitos de autocuidado Se consolida el sentido de autonoma Se desarrolla la iniciativa

El cumplimiento de estas tareas permitir que el nio pueda, posteriormente, adaptarse a la situacin escolar. BIBLIOGRAFIA 47.Erikson, E. (1963). Infancia y Sociedad, Nueva York, Norton. 48.Mussen,P.H., Conger, J.J., y Kagan, J. (1969) Desarrollo del Nio y su Personalidad. New York: Harper y Row. 49.Papalia, D.E., Wendkos, S. (1993) Psicologa del Desarrollo de la Infancia a la Adolescencia. Mc Graw-Hill, Mxico.

DESARROLLO DEL NIO DURANTE EL PERIODO ESCOLAR


Psicloga Alejandra Guerrero Teare
El perodo de desarrollo que va de los seis a los doce aos, tiene como experiencia central el ingreso al colegio. A esta edad el nio debe salir de su casa y entrar a un mundo desconocido, donde aquellas personas que forman su familia y su mundo hasta ese momento, quedan fuera. Su xito o fracaso en este perodo va a depender en parte de las habilidades que haya desarrollado en sus seis aos de vida anteriores. Este hecho marca el inicio del contacto del nio con la sociedad a la que pertenece, la cual hace exigencias que requieren de nuevas habilidades y destrezas para su superacin exitosa, y es, a travs del colegio, que se le van a entregar las herramientas necesarias para desenvolverse en el mundo adulto. El colegio puede ser una prueba severa de si se han logrado o no las tareas del desarrollo de las etapas anteriores, ya que el perodo escolar trae a la superficie problemas que son el resultado de dificultades previas no resueltas. La entrada al colegio implica que el nio debe enfrentar y adecuarse a un ambiente nuevo en el cual deber lidiar con demandas desconocidas hasta ese momento para l, aprender las expectativas del colegio y de sus profesores y lograr la aceptacin de su grupo de pares. La adaptacin y ajuste que el nio logre a este nuevo ambiente, como veremos posteriormente, tiene una importancia que trasciende lo inmediato. El grado en que el nio se considera confortable e incluido en el colegio es expresin del xito en su adaptacin. Reacciones como ansiedad, evitacin o actitudes negativas pueden ser signo tempranos de dificultades en su ajuste y que pueden tornarse en problemas futuros. Por otro lado, la relacin con los padres cambia, inicindose un proceso gradual de independencia y autonoma, y aparece el grupo de pares como un referente importante y que se va a constituir en uno de los ejes centrales del desarrollo del nio en esta etapa. El desarrollo del nio lo podemos separar por reas; sin embargo existe una estrecha relacin entre los aspectos intelectual, afectivo, social y motor. Lo que vaya ocurriendo en un rea va a influir directamente el desarrollo en las otras, ya sea facilitndolo o frenndolo o incluso anulndolo, y provocando el regreso del nio a conductas o actitudes ya superadas.

I. AREA MOTORA El relacin al crecimiento fsico, entre los 6 y 12 aos, comienza a disminuir su rapidez. En trminos generales, la altura del nio en este perodo aumentar en 5 o 6% por ao, y el peso se incrementar en aproximadamente un 10% por ao. Los nios pierden sus dientes de leche y comienzan a aparecer los dientes definitivos. Muchas nias comienzan a desarrollar entre los 9 y 10 aos las caractersticas sexuales secundarias, an cuando no estn en la adolescencia. Por otro lado, los nios de esta edad se vuelven ms fuertes, ms rpidos, hay un continuo perfeccionamiento de su coordinacin: muestran placer en ejercitar su cuerpo, en probar y aprender nuevas destrezas. Su motricidad, fina y gruesa, en esta edad muestra todas las habilidades posibles, an cuando algunas de ellas an sean ejecutadas con torpeza. II. AREA COGNITIVA En el mbito cognitivo, el nio de seis aos entra en la etapa que Piaget ha denominado OPERACIONES CONCRETAS. Esto significa que es capaz de utilizar el pensamiento para resolver problemas, puede usar la representacin mental del hecho y no requiere operar sobre la realidad para resolverlo. Sin embargo las operaciones concretas estn estructuradas y organizadas en funcin de fenmenos concretos, sucesos que suelen darse en el presente inmediato; no se puede operar sobre enunciados verbales que no tengan su correlato en la realidad. La consideracin de la potencialidad (la manera que los sucesos podran darse) o la referencia a sucesos o situaciones futuros, son destrezas que el individuo lograr al llegar a la adolescencia, al tiempo de llegar a las operaciones formales. Uno de los principales hitos del desarrollo intelectual mencionado en la Teora de Piaget, es que el nio alcanza en este perodo del desarrollo, la nocin de CONSERVACIN, es decir, es la toma de conciencia de que dos estmulos, que son iguales en longitud, peso o cantidad, permanecen iguales ante la alteracin perceptual, siempre y cuando no se haya agregado ni quitado nada. Existen varios principios que van a caracterizar la forma en que los nios de esta edad piensan: 187. IDENTIDAD: Es la capacidad de darse cuenta de que un objeto sigue siendo el mismo an cuando tenga otra forma. 188. REVERSIBILIDAD: Es la capacidad permanente de regresar al punto de partida de la operacin. Puede realizarse la operacin inversa y restablecerse la identidad . 189. DESCENTRADO: Puede concentrarse en ms de una dimensin importante. Esto se relaciona con una disminucin del egocentrismo. Hasta los seis aos el nio tiene un pensamiento egocntrico, es decir, no considera la posibilidad de que exista un punto de vista diferente al de l. En el perodo escolar va a ser capaz de comprender que otras personas pueden ver la realidad de forma diferente a l. Esto se relaciona con una mayor movilidad cognitiva, con mayor reflexin y aplicacin de principios lgicos.

En trminos generales el nio en esta edad va a lograr realizar las siguientes operaciones intelectuales: clasificar objetos en categoras (color, forma, etc.), cada vez ms abstractas. ordenar series de acuerdo a una dimensin particular (longitud, peso, etc.) trabajar con nmeros comprender los conceptos de tiempo y espacio distinguir entre la realidad y la fantasa

Por otro lado, hay un perfeccionamiento de la memoria, tanto por que aumenta la capacidad de ella, como porque mejora la calidad del almacenamiento y la organizacin del material. Se enriquece el vocabulario, hay un desarrollo de la atencin y la persistencia de ella, en la tarea. El lenguaje se vuelve ms socializado y reemplaza a la accin. III. AREA EMOCIONAL Y AFECTIVA La etapa escolar, se caracteriza en lo afectivo, por ser un periodo de cierta calma. La mayor parte de la energa del nio est volcada hacia el mejoramiento de si mismo y a la conquista del mundo. Hay una bsqueda constante de nuevos conocimientos y destrezas que le permitan moverse en el futuro en el mundo de los adultos. De acuerdo a la teora de Erikson la crisis de esta etapa es Industria v/s Inferioridad, e implica el logro del sentimiento de la Competencia. El tema central es el dominio de las tareas que se enfrentan, el esfuerzo debe estar dirigido hacia la productividad y, por lo tanto, se debe clarificar si se puede realizar este tipo de trabajo. El nio debe desarrollar sus cualidades corporales, musculares y perceptivas, debe alcanzar progresivamente un mayor conocimiento del mundo al que pertenece y en la medida en que aprende a manejar los instrumentos y smbolos de su cultura, va desplegando el sentimiento de competencia y reforzando su idea de ser capaz de enfrentar y resolver los problemas que se le presentan. El mayor riesgo en esta etapa es que el nio se perciba como incapaz o que experimente el fracaso en forma sistemtica, ya que esto va dando lugar a la aparicin de sentimientos de inferioridad, los cuales van consolidndose como eje central de su personalidad. Los hitos centrales de esta etapa, son el desarrollo del autoconcepto y la autoestima del nio. AUTOCONCEPTO Es el sentido de s mismo. Se basa en el conocimiento de lo que hemos sido y lo que hemos hecho y tiene por objetivo guiarnos a decidir lo que seremos y haremos. El conocimiento de s mismo se inicia en la infancia en la medida en que el nio se va dando cuenta de que es una persona diferente de los otros y con la capacidad de reflexionar sobre s mismo y sus acciones. A los 6-7 aos comienza a desarrollarse los conceptos del: yo verdadero, quien soy

yo ideal, quien me gustara ser, estructura que incluye los debe y los debera, los cuales van a ayudarlo a controlar sus impulsos. Esta estructura va integrando las exigencias y expectativas sociales, valores y patrones de conducta

Estas dos estructuras en la medida en que se van integrando, deben ir favoreciendo el control interno de la conducta del nio AUTOESTIMA Esta es la imagen y el valor que se da el nio a s mismo. Es una dimensin afectiva y se construye a travs de la comparacin de la percepcin de s mismo y del yo ideal, juzgando en que medida se es capaz de alcanzar los estndares y expectativas sociales. La autoestima se basa en: significacin: que es el grado en que el nio siente que es amado y aceptado por aqullos que son importantes para l. competencia: es la capacidad para desempear tareas que consideramos importantes. virtud: consecucin de los niveles morales y ticos. poder: grado en que el nio influir en su vida y en la de los dems.

La opinin que el nio escuche acerca de s mismo, a los dems va a tener una enorme trascendencia en la construccin que l haga de su propia imagen. La autoestima tiene un enorme impacto en el desarrollo de la personalidad del nio. Una imagen positiva puede ser la clave del xito y la felicidad durante la vida. IV. AREA SOCIAL La etapa escolar tambin est marcada en el rea social por un cambio importante. En este perodo existe un gran aumento de las relaciones interpersonales del nio; los grupos de amistad se caracterizan por ser del mismo sexo. Entre los escolares pequeos (6 y 7 aos), hay mayor nfasis en la cooperacin mutua, lo que implica dar y tomar, pero que todava est al servicio de intereses propios (nos hacemos favores). En los escolares mayores (8 a 10 aos), la amistad se caracteriza por relaciones ms intimas, mutuamente compartidas, en las que hay una relacin de compromiso, y que en ocasiones se vuelven posesivas y demandan exclusividad. El grupo de pares, en los escolares, comienza a tener una centralidad cada vez mayor para el nio, ya que es en la interaccin con ellos donde descubren sus aptitudes y es con ellos con quienes va a medir sus cualidades y su valor como persona, lo que va a permitir el desarrollo de su autoconcepto y de su autoestima. Las opiniones de sus compaeros acerca de s mismo, por primera vez en la vida del nio, van a tener peso en su imagen personal. El intercambio con los compaeros permite al nio poder confrontar sus opiniones, sentimientos y actitudes, ayudndole a examinar crticamente los valores que ha aceptado

previamente como incuestionables de sus padres, y as ir decidiendo cules conservar y cuales descartar. Por otro lado, este mayor contacto con otros nios les da la oportunidad de aprender cmo ajustar sus necesidades y deseos a los de otras personas, cundo ceder y cundo permanecer firme. El aspecto negativo en este mbito es que los nios de esta edad son muy susceptibles a las presiones para actuar de acuerdo con los pares. Esto principalmente afecta a los nios de baja autoestima y habilidades sociales poco desarrolladas. En trminos generales, la relacin con los pares, contrapesa la influencia de los padres, abriendo nuevas perspectivas y liberando a los nios para que puedan hacer juicios independientes. Existe consenso en que el logro de relaciones positivas con pares y la aceptacin por parte de ellos, no son slo importantes socialmente para los nios sino tambin dan un pronstico acerca de su ajuste social y escolar posterior. El aislamiento social, durante el periodo escolar es un indicador importante de desajuste o trastorno emocional. Con respecto a los padres, el nio va aumentando su nivel de independencia y distancia, como consecuencia de su madurez fsica, cognitiva y afectiva. El tiempo destinado por los padres a cuidar la los nios entre 6 y 12 aos es menos de la mitad de lo que ocupan cuando son preescolares. Sin embargo, los padres siguen siendo figuras muy importantes; los nios se dirigen a ellos en busca de afecto, gua, vnculos confiables y duraderos, afirmacin de su competencia y valor como personas Progresivamente, se va tendiendo a una corregulacin de la conducta del nio, entre l y sus padres. stos realizan una supervisin general en el control, y el hijo realiza un control constante. La eficiencia de esta regulacin est determinada por la claridad de la comunicacin entre padres e hijos, las reglas claras, sistemticas y consistentes. Los profesores comienzan en este perodo a tener una mayor importancia, se convierten en sustitutos de los padres en el colegio; sin embargo el valor que le asignen al nio va a estar dado por la demostracin de sus capacidades. Los profesores imparten valores y transmiten las expectativas sociales al nio y a travs de su actitud hacia l colabora en el desarrollo de su autoestima. Se ha demostrado que aquellos profesores que muestran confianza en la capacidad del nio, incentivan el trabajo y el desarrollo de potencialidades en el nio, a la vez que favorecen un autoconcepto y una autoestima positivos. Otro elemento del rea social es el juego. El rol del juego es dar oportunidades de aprendizaje. En l, el nio puede ir ganando confianza en su habilidad para hacer una variedad de cosas, entra en contacto con el grupo de pares y se relaciona con ellos, aprendiendo a aceptar y respetar normas. El juego ofrece modos socialmente aceptables de competir, botar energa reprimida y actuar en forma agresiva. Durante este perodo, hay dos tipos de juegos que predominan: juego de roles: (6-7 aos) tiene un argumento que representa una situacin de la vida real. Se caracteriza por ser colectivo, tener una secuencia ordenada y una duracin temporal mayor. Hay una coordinacin de puntos de vista, lo que

implica una cooperacin. El simbolismo aqu se transforma en colectivo y luego en socializado, es una transicin entre el juego simblico y el de reglas. juego de reglas: (8-11 aos) implica respeto a la cooperacin social y a las normas, existiendo sancin cuando ellas se transgreden. Este juego es el que va a persistir en la adultez.

V. AREA MORAL Y SEXUAL En esta etapa comienza la aparicin de la moral vinculada a la consideracin del bienestar del otro, lo que puede ocurrir debido al desarrollo cognitivo que se produce en esta edad y que permite que el nio considere puntos de vista diferentes a los suyos, producto de la disminucin del egocentrismo de etapas anteriores. Esto implica que el nio puede imaginar como piensa y siente otra persona. Moral de Cooperacin o Autnoma: Se caracteriza por cierta flexibilidad, por la capacidad de darse cuenta de los diferentes puntos de vista. Logra hacer juicios ms sutiles que incluyen las intenciones del que cometi la falta y no tan slo las consecuencias del hecho. Los juicios de nios menores solamente consideran el grado de la falta. Respecto al mbito sexual: hace algunas dcadas se consideraba que esta etapa se caracterizaba por la ausencia absoluta de inters sexual; sin embargo en la actualidad se ha constatado que se mantiene cierto inters por parte de los nios, tanto en preguntar y hablar acerca del tema como por experimentar y participar en juegos sexuales, pero la intensidad y el tiempo destinados a ellos son notoriamente menores que en la etapa anterior y a los que se va a destinar durante la adolescencia. Esto ocurre debido a que el foco central del nio durante la niez intermedia est puesto en el aprendizaje y adquisicin de herramientas que le permitan integrarse al mundo adulto. VI. CONCLUSIONES Podramos resumir esta etapa de acuerdo a las tareas que el nio debe lograr: Iniciar un proceso gradual de autonoma e independencia de los padres, que le permita integrarse a nuevos ambientes. Integrarse a su grupo de pares, lo cual se ve reflejado en su participacin en juegos colectivos, su capacidad de establecer vnculos con otros nios y su percepcin de ser aceptado por ellos. Desarrollo de sentimientos de competencia y capacidad, realistas, es decir que incluyan informacin tanto acerca de sus habilidades como de sus dificultades, enfatizando en stas las estrategias de enfrentamiento. El nio debe ser persistente, emprendedor. Motivacin por aprender.

Aprender los conocimientos que se requieren para su desenvolvimiento en el mundo adulto. Aprender a regular su conducta de acuerdo a la situacin en la que se encuentra. Adaptarse a normas sociales. Ir, progresivamente, siendo capaz de integrar los diversos puntos de vista en sus reflexiones.

VII. BIBLIOGRAFIA 108. Erikson, E. (1963). Infancia y Sociedad, Nueva York, Norton.

109. Mussen,P.H., Conger, J.J., y Kagan, J. (1969) Desarrollo del Nio y su Personalidad. New York: Harper y Row. 110. Maier, H. (1979) Tres Teoras Sobre el Desarrollo del Nio: Erikson, Piaget y Sears. Amorrortu Editores. Buenos Aires. 111. Piaget, J. (1984) Seis Estudios de Psicologa.Barral Editores S.A. Espaa.

112. Papalia, D.E., Wendkos, S. (1993) Psicologa del Desarrollo de la Infancia a la Adolescencia. Mc Graw-Hill, Mxico.

LA SALUD DEL NIO EN EDAD ESCOLAR


Dra. Mara Paz Guzmn Dr. lvaro Tllez
El nio entre 6 y 10 aos enfrenta una de las etapas ms exigentes de su desarrollo personal, la cual ser determinante para la consolidacin de su personalidad y de sus capacidades emocionales, laborales y sociales. Por primera vez en su vida deber desenvolverse en un ambiente formal que le exigir un desempeo objetivo en campos hasta ahora no explorados para l. Para cumplir con xito este desafo, el escolar deber echar mano a las fortalezas acumuladas en las etapas anteriores de su desarrollo. Se podra decir que es el momento en que se resume la historia previa y se vuelca hacia el descubrimiento y conquista de un mundo ms amplio, atrayente, competitivo y agresivo. El ingreso al sistema escolar, que expone al nio a nuevos evaluadores externos, coincide con mayores expectativas de la familia respecto al comportamiento del nio, su adaptacin a las normas sociales y el despliegue de su capacidad cognitiva. Simultneamente el nio continuar con mayor fuerza el proceso de separacin de sus padres, logrando as el grado necesario de autonoma para incursionar en otro medio social, donde sus compaeros comienzan a constituirse en referentes significativos. En la medida que el nio va enfrentando con xito estos desafos, ir logrando mayor seguridad en si mismo, lo que a su vez repercutir en un mejor desempeo global, cerrando de esta manera un crculo virtuoso. En oposicin, es fcil imaginar el crculo vicioso que surge frente al fracaso en cualquier mbito. Crecimiento y desarrollo fsico. Durante la edad escolar, la velocidad de crecimiento llega a su punto ms lento antes de comenzar con el "estirn puberal". El nio crece a razn de 5 a 6 centmetros en promedio y aumenta alrededor de 3 kilos en un ao. El permetro craneano slo crece 2 a 3 centmetros en todo el perodo. Cabe hacer nnotar que los escolares chilenos en los ltimos diez aos han elevado su promedio de estatura en 10 centmetros. El sistema msculo-esqueltico presenta una curva de velocidad de crecimiento similar a la talla, siendo sta su etapa ms lenta. El sistema nervioso est completando entre los 6 y 7 aos la mielinizacin, y con ella su crecimiento. El sistema genital sigue en latencia, con escaso crecimiento. El sistema linftico es el nico que est en plena actividad, mostrando un gran desarrollo de sus rganos, como las amgdalas y los ndulos linfticos.

La prdida de la dentadura temporal es uno de los signos caractersticos de esta etapa, la que es seguida por la erupcin de los primeros molares definitivos. Como resultado de todo lo anterior se puede apreciar un nio con mayor fuerza muscular y mejores habilidades motoras, lo que le permite la realizacin de movimientos ms complejos, como jugar ftbol, andar en bicicleta, tocar instrumentos musicales o dibujar. Los intereses personales, sumados a las habilidades innatas y al entrenamiento, permiten comenzar el desarrollo de expertos en cada rea. Desarrollo cognitivo. El pensamiento mgico y egocntrico del preescolar es reemplazado en esta etapa por otro ms racional, donde el nio el nio es capaz de observar el mundo que lo rodea desde una perspectiva mas objetiva, lo que significa una fuente inagotable de conocimientos. Es capaz de separar la fantasa de lo real, de elaborar un pensamiento ms lgico y de aplicar reglas basadas en conclusiones de fenmenos observables. La escuela demanda una gran exigencia cognitiva, especialmente con los procesos de aprendizaje de la lecto-escritura y de las operaciones matemticas, herramientas que son fundamentales para seguir progresando en la adquisicin de nuevos conocimientos. La capacidad de concentracin y de comprensin se convierte en funciones claves para responder con xito las nuevas demandas educativas. Despus de los primeros dos o tres aos de escuela, los nios comienzan a desarrollar juegos de estrategia, basados en reglas claras, aprovechando sus nuevos dominios intelectuales. Comienzan a especializarse en los temas de mayor inters como, ciencias, deportes, juegos computacionales, etc. Desarrollo social y emocional. El desarrollo social y emocional se da en tres contextos, los que en orden de importancia son: el hogar, la escuela y el barrio. La relacin con los padres sigue siendo la base para enfrentar los desafos de una socializacin cada vez ms exigente. Sin embargo, la escuela representa el escenario de mayor exigencia social, donde el nio debe demostrar y demostrarse que es capaz de hacer amigos, ser aceptado y querido por sus pares, cumplir con las expectativas que sus padres y profesores tienen puestas en l y saber levantarse frente a los pequeos tropiezos. Otros adultos surgen como nuevos modelos de conducta para el nio: profesores, deportistas, etc. Los amigos, poco a poco adquieren mayor importancia, hasta convertirse en su principal referente social, ocupando gran parte de su tiempo libre y de energas con ellos. Sus opiniones, crticas y alabanzas significan mucho, pues van dibujando su autoimagen. El nio comienza a tener mayor control sobre su conducta y junto a la conciencia de esta capacidad de autocontrol, pueden aparecer actos compulsivos o movimientos motores repetitivos o tics. Estos ltimos reflejan que el nio est sometido a un considerable grado de tensin. Hay que tener presente que en esta etapa el nio est sometido a una

variado mbito de preocupaciones, las cuales si no son sobrellevadas en forma adecuada, determinan ansiedad y sntomas asociados. Principales problemas de salud La mortalidad es muy baja en esta edad, as como tambin lo es el riesgo de enfermar gravemente o de hospitalizarse. La principal causa de muerte y de hospitalizacin la constituyen los accidentes, generalmente ocurridos fuera del hogar. El escolar consulta poco en forma espontnea. Los principales motivos de consulta son: las enfermedades respiratorias agudas y las infecciosas, aunque la frecuencia de estas enfermedades, es ms baja que en las edades anteriores. Por todo lo anterior, se debe aprovechar la ocasin de realizar una supervisin de salud para ir en bsqueda de aquellos problemas, que por su potencial gravedad o frecuencia es necesario identificar en esta etapa. Entre estos problemas cabe mencionar: Las malnutriciones, especialmente por exceso, ya que el sobrepeso y la obesidad comprometen a alrededor de un tercio de los nios de esta edad. La hipertensin arterial Caries Problemas visuales Problemas auditivos Desviaciones de la columna Trastornos de desarrollo: enuresis, dficit atencional Trastornos de aprendizaje

Salud mental Se ha demostrado que la capacidad de adaptacin que el escolar logra en los primeros aos de escuela, tiene relacin con su xito o fracaso escolar y social, futuros, as como con problemas de salud mental como consumo de alcohol y drogas, conducta violenta, trastornos emocionales y conductuales. La frecuencia de trastornos de salud mental en nios entre 6 y 8 aos es de 24,2%, segn estudio realizado en escuelas de comunas urbanas y pobres en 1994 (De la Barra, Lpez y George). Este mismo estudio muestra que los nios provenientes de familias donde el padre est ausente, de familias donde existe algn miembro con alcoholismo u otra enfermedad mental y de familias que no participan en las redes sociales de su comunidad, presentan significativamente ms problemas de adaptacin y aprendizaje escolar. Un 37.6% de los alumnos de primer ao bsico de esta misma muestra, presentan conductas desadaptativas, las que han sido descritas como predictoras de trastornos de

salud mental en la adolescencia, tales como abuso de alcohol y drogas, conducta violenta y embarazo no deseado. Se entiende por conductas desadaptativas a problemas de aceptacin de la autoridad, bajo contacto social, bajos logros cognitivos e inmadurez emocional. Por otra parte, la UNICEF ha estimado una frecuencia de maltrato en escolares que alcanza a un 5%. Este problema se ha asociado con nios que no acatan normas, que tienen escasa habilidad social e insuficientes condiciones para el aprendizaje. La supervisin de salud del escolar El mdico tiene que considerar que el escolar debe cumplir un papel activo durante su atencin, pues es capaz de relatar lo que siente, sus preocupaciones y dudas. Esto ser ms fcil en la medida en que se haya creado una relacin de cercana afectiva o simpata entre ambos. Es importante que al momento de dar un diagnstico y explicar las indicaciones, el nio se sienta considerado y, en lo posible comprometido con los cambios indicados. Esto adquiere una progresiva importancia a medida que el nio se acerca a la adolescencia y se siente ms autnomo de sus padres. Es fundamental que el mdico vaya permitiendo y estimulando la adquisicin de este papel cada vez ms protagnico del nio en el cuidado de su salud, promoviendo la adquisicin de habilidades y hbitos que le permitan llevar un estilo de vida saludable junto a su familia, comunidad y entorno. ANAMNESIS Es recomendable comenzar con preguntas abiertas que permitan a la familia expresar sus preocupaciones y dudas: Cmo est?, Ha habido algn problema?. Posteriormente deben revisarse sistemticamente los aspectos ms cruciales del crecimiento y desarrollo, a saber: alimentacin rendimiento escolar actividades recreativas relaciones con los pares hbitos de sueo e higiene relaciones familiares

En forma sistemtica, es recomendable preguntar sobre la presencia de accidentes y las circunstancias de los mismos, en busca de patrones de conducta susceptibles de corregir. Se debe preguntar tambin sobre el cumplimiento del calendario de vacunas. EXAMEN FISICO Comienza desde que el nio ingresa a la consulta, pues se debe observar la conducta del nio, la interaccin con sus padres y como reaccionan frente a las preguntas y temas

planteados durante la historia. Al momento del examen fsico debe asegurarse un ambiente tranquilo, calefaccionado y privado. Se debe explicar al nio en que consistir el examen y las molestias que puede tener en forma anticipada. En el nio mayor se debe solicitar el consentimiento correspondiente. Dada la baja frecuencia de consulta mdica a esta edad, corresponde realizar un examen fsico completo, poniendo especial atencin en los aspectos de mayor relevancia para la edad, los cuales se detallan a continuacin: 190. Antropometra: medicin del peso y talla, para lo cual el nio debe estar slo con ropa interior y descalzo. 191. Presin arterial: el esfingomanmetro debe tener un manguito adecuado a la dimensin del brazo (el ancho debe para cubrir 2/3 del brazo). 192. Audicin: existen diferentes mtodos para evaluar audicin en la consulta, los que deben considerarse como pruebas de tamizaje. Los ms tiles son la audiometra tonal y la audioscopia. La aislacin acstica del lugar del examen es una condicin bsica para ambos. 193. Visin: el test de Snellen es el principal mtodo para evaluar agudeza visual. Requiere de una buena iluminacin proveniente de una fuente ubicada detrs del nio. Se trata de que el nio identifique con precisin smbolos a cinco metros de distancia, con cada ojo por separado. 194. Columna: Se examina desde atrs al nio sin ropa, en posicin vertical, fijndose en el eje vertical de su columna para descubrir asimetras o desviaciones laterales (escoliosis). Luego se le pide doblar su tronco dejando caer su cabeza entre sus brazos. En esta posicin se evala la simetra de sus masas musculares paravertebrales y la rectitud de su columna. Para evaluar las curvaturas anteroposteriores se observa al nio en posicin vertical, desde uno de sus costados y en referencia con una lnea vertical que puede ser la muralla. 195. 196. Higiene bucal y oclusin. Genitales.

RECOMENDACIONES GENERALES A LOS PADRES Y AL NIO. 113. Hbitos saludables: Mantener hbitos adecuados como un orden bsico en los horarios de comidas y de sueo y hbitos de higiene. Los padres deben entregar la responsabilidad al nio sobre este punto, supervisando sus conductas y recordando sistemticamente estas recomendaciones. Consistentemente, es necesario que ellos mantengan estilos de vida saludables. 114. Recreacin: Es importante fomentar y reforzar la prctica de deportes en nios y nias, siendo recomendable que los padres tambin los practiquen con ellos, sin desmedro de que predomine la compaa de sus pares. Se debe permitir y orientar la aparicin de nuevas formas de recreacin, como el escuchar msica, lectura, juegos y

redes computacionales, televisin, cine y vdeos, etc. Estas actividades son potencialmente positivas, debiendo los padres estar atentos a que su calidad y magnitud sean las adecuadas. Es recomendable que la recreacin sea tambin una forma de socializacin donde el nio encuentre y desarrolle relaciones de amistad con sus pares. El escolar debe tener conciencia de los riesgos y daos que acompaan al consumo de tabaco, drogas y alcohol, para lo cual la familia y la escuela constituyen instrumentos formativos esenciales. En la medida en que el nio se desenvuelva en ambientes donde estos riesgos estn controlados, se estar actuando en forma preventiva, frente a problemas de difcil tratamiento posterior. 115. Prevencin de accidentes: El escolar debe adquirir conciencia respecto a donde estn los riesgos de accidentes, la importancia de su prevencin y las conductas personales ms seguras frente a estos riesgos. Cabe recordar que a esta edad, los accidentes ocurren con mayor frecuencia fuera del hogar. Los padres deben educar esta conciencia, mediante el ejemplo, la supervisin y el refuerzo positivo. ste debe ser un trabajo sistemtico para cada mbito de riesgo: la calle, los deportes, la playa, la piscina, etc. 116. Alimentacin completa y equilibrada. A esta edad el nio goza de mayor autonoma para escoger sus comidas especialmente cuando se encuentra fuera del hogar. Debe incorporar, por lo tanto, en sus criterios de decisin los conceptos de una alimentacin saludable y la importancia que significa para su salud. Sin desmedro de lo anterior, los padres deben preocuparse de establecer hbitos familiares consistentes con las recomendaciones. En el anexo se recomiendan las proporciones de los distintos tipos de alimentos para esta edad. 117. Educacin Sexual. Es importante que el nio est informado y preparado para los cambios puberales. Mas all del aspecto fsico, es necesario crear los espacios de comunicacin para que los temas vinculados con la sexualidad y afectividad se planteen sin dificultad. El modelo de relacin afectiva que viven los padres ser un referente para los hijos; por este motivo es recomendable que esta comunicacin se d con naturalidad. La expresin de cario, es una herramienta de comunicacin que probablemente el nio recibi y aprendi desde su primera infancia y ste no es el momento para interrumpirlo. 118. Promover el desarrollo de las competencias sociales. El inters de los padres sobre los intereses y actividades de los nios es una base fundamental para situar una relacin de cercana y confianza, que en las etapas que vienen puede ser la principal herramienta de prevencin de riesgos y apoyo frente a las dificultades que el nio pueda enfrentar. Deben modificarse los lmites establecidos para las actividades sociales de acuerdo a la mayor autonoma y responsabilidad que el escolar demuestre. Sin embargo, estos lmites y marcos de referencia deben seguir existiendo. Es necesario que el escolar adquiera un sentido crtico frente a la amplia gama de estmulos que recibe del entorno, para lo cual conviene estimular la lectura y la discusin de tpicos de inters para l, reconociendo y cuestionando los diferentes puntos de vista posibles. La perspectiva valrica debe iluminar estas discusiones. Se debe estimular la perseverancia en la consecucin de los objetivos que el escolar se plantee. Hay que reconocer sus logros, discutir las razones que explican los fracasos buscando siempre las alternativas de correccin. Es preciso recordar que nunca debe

ponerse en juego el cario y confianza hacia el nio. stos son aspectos que el nio debe considerar asegurados desde sus padres. BIBLIOGRAFIA Green M. (Ed.) 1994. Bright Futures: Guidelines for Health Supervision of Infants, Children and Adolescents. Arlington, VA: National Center for Educational in Maternal and Child Health. American Academy of Pediatrics. Second Edition. School Health: A Guide for Health Professionals. Aranceta J. Nutricin en el nio y adolescente. Dilogos en Pediatra. Meneghello. Vol. XI, 1996 Nelson Tratado de Pediatra. Primeros Aos Escolares. Captulo 14. XV Edicin 1997. Manual de Salud Escolar. Junta Nacional de Auxilio Escolar y Becas., Ministerio de Educacin de Chile. 1997.

PSICOLOGIA DEL ADOLESCENTE


ASPECTOS DISTINTIVOS EDAD JUVENIL
Psic. Mara de los Angeles Vergara
Utilizaremos el trmino adolescencia para referirnos a la etapa de la vida que abarca aproximadamente entre los 10 y 20 aos (aunque no es la edad cronolgica el criterio fundamental para determinar el inicio y trmino de ella). Se trata de una etapa que se caracteriza por rpidos y significativos cambios en el joven, lo cual determina una situacin tpica: alteracin de la personalidad y dificultad en la interrelacin con los adultos; todo esto ha contribuido a la visin comnmente difundida de esta etapa como crtica o catica. Para una mejor comprensin de la variedad de cambios que se presentan a lo largo de este perodo, se ha acordado dividirla en 3 subetapas que representan los momentos ms significativos de todo este proceso de transformaciones. Ellas son: Prepubertad Pubertad Adolescencia I.- Prepubertad (10 a 12 aos aproximadamente) En esta subetapa es donde comienzan a apreciarse los primeros y quiz ms bruscos cambios en la constitucin fsica y en la personalidad del joven. Las manifestaciones conductuales tpicas son: cambios bruscos en el nimo, irritabilidad, hipersensibilidad y bipolaridad entre introversin y extroversin; en trminos generales, una personalidad que se muestra desintegrada e inestable. Lo que hace ms llamativos los cambios de esta etapa es precisamente el contraste con la etapa anterior (edad escolar) en que la personalidad del nio y su configuracin fsica son muy estables y predecibles. Analizaremos estas transformaciones en las principales reas en que ellas se presentan: rea Biolgica Comienza un aumento paulatino de los niveles hormonales lo que va influyendo en el crecimiento fsico y desarrollo de caracteres sexuales secundarios (barba, vello pbico, mamas). Se produce un significativo aumento de la talla, muy superior a lo experimentado por el (la) joven previamente, lo que va acompaado de otros signos caractersticos: crecimiento acelerado de las extremidades, ensanchamiento de las facciones, acn, etc. Estos cambios fsicos acelerados contribuyen a una imagen personal cambiante e inestable y muchas veces a un fsico poco agraciado e incluso a incoordinacin motora (crecimiento desproporcionado), todo lo cual suele crear problemas de autoimagen negativa, las que se incrementan cuando se presenta algn retraso en la aparicin de estos rasgos. Todos estos cambios son percibidos por el (la)

joven, quien va experimentando sentimientos en relacin a ellos, los que se manifiestan en las otras reas que analizaremos. rea afectiva Se produce una acentuacin general de los impulsos que no estn muy definidos, los que se traducen en una excitabilidad difusa (irritabilidad, cambio de nimo, hipersensibilidad). Tiende a disminuir la vitalidad propia de la edad escolar, presentndose momentos de actividad alternados con momentos de pasividad e introversin. Uno de los sentimientos caractersticos en esta etapa es el de ser incomprendido, lo cual se relaciona con una percepcin de no ser nio ni joven; es comn el aburrimiento y el no saber que hacer, ya que los intereses de la etapa anterior ya no estn vigentes y los de la nueva son an nacientes. El impulso sexual por su parte, emerge y comienza a diferenciarse del resto de la vida psicolgica, pero an no hay conciencia de l por lo cual se traduce, tambin en este plano, en una excitacin difusa que influye en las variaciones del nimo. rea Social Se produce un quiebre en las relaciones interpersonales en las diferentes reas (familia, amistades). Comienza a enfatizarse el afn de independencia que marca conflictos en las relaciones con los padres, ya que esto tambin oscila entre arranques de independencia y actuaciones infantiles que requieren proteccin y dependencia. Esta ltima tambin es buscada debido a la inseguridad bsica experimentada a raz de los mltiples cambios, lo que marca una intensificacin de las manifestaciones de obstinacin. Muchas veces se desestructuran los anteriores grupos de amistades a causa del cambio de intereses o se estructuran nuevos, con fines o metas difusas (ej. juntarse para molestar o descalificar a otros grupos). Se aprecia una tendencia al antagonismo entre los sexos, constituyndose grupos ms bien unisexuados. rea cognitiva Comienza a surgir una nueva modalidad de pensamiento que permite al joven trascender del nivel ms primario que maneja en la edad escolar. Esta nueva modalidad se denomina pensamiento hipottico. Por ser una modalidad naciente, ella se presenta en forma oscilante (como casi todos los rasgos del prepber), fluctuando entre momentos de razonamiento hipottico-deductivo y otros de razonamiento anterior.

FAMILIA UNA ORGANIZACION PARA EL DESARROLLO


Dr. Eduardo Carrasco Bertrand
La relacin del pediatra con la familia de su paciente es tan habitual que corre el riesgo de pasar inadvertida como parte de la actividad clnica. Los nios llegan a la consulta acompaados, en general , por sus padres. Si no es as, vienen con otro adulto de la familia quien asume en ese acto una responsabilidad parental. Ellos hablan con el mdico, le explican sus inquietudes, le escuchan sus opiniones, consejos e indicaciones. Un examen ms detenido de la escena clnica habitual nos revela que tanto el cuidado del desarrollo del nio como la prevencin, diagnstico y tratamiento de las enfermedades se sustenta en gran medida en lo que observan, comunican y actan los interlocutores adultos del mdico. Esto es especialmente vlido en el caso de las enfermedades crnicas, cuyo tratamiento implica una gran complejidad. En relacin nio-padres se juegan las posibilidades de que el rol del pediatra entregue los frutos que de l se esperan. A esta nocin hay que agregar que al pediatra le toca a menudo ser testigo y tambin consejero en problemas familiares que afectan al paciente. Con iguales razones puede afirmarse que en las actividades relacionadas con la Salud Mental del nio y el adolescente, la familia es un contexto significativo para el profesional que intenta entregar su aporte a la prevencin y el tratamiento. Ms, an, en diversos problemas clnicos y psicosociales se ha demostrado la importancia de la interaccin familiar, no tanto en trminos de etiologa, en su sentido mdico, sino como elemento que llega a ser factor de cronicidad, de recadas, de mayores limitaciones psicosociales en el largo plazo, o factor que reduce las posibilidades teraputicas. Como ejemplos en los cuales se ha demostrado el "factor relacional" es decir la co-evolucin del sistema relacional con la patologa se pueden mencionar algunas categoras que abarcan gran parte de los diagnstico de la psiquiatra infantil. El sndrome de dficit atencional y los trastornos de la conducta social Los problemas del desarrollo cognitivo y de la adaptacin escolar (inteligencia, aprendizaje, rendimiento escolar) Los trastornos ansiosos y los tratamientos del animo La psicopatologa y las conductas de riesgo del adolescente (depresin, esquizofrenia, disorexia, abuso de drogas, etc.)

Los trastornos somatomorfos. Las teoras que enfocan las relaciones familiares han contribuido a que se considere la complejidad relacional del desarrollo y de la psicopatologa infantil y constituye tambin un aporte a la actividad clnica del pediatra. La relacin con la familia es mediadora entre el pediatra y el paciente y por lo tanto tiene consecuencias en el diagnstico, el tratamiento y la prevencin. Un enfoque sistmico y evolutivo de las relaciones familiares permite que el mdico construya una relacin de alianza con la familia y se oriente en cuanto a las pautas relacionales y tipos de conflicto propios de cada etapa del ciclo vital. Se puede concluir que el conocimiento de las teoras sobre la interaccin familiar constituye un importante aspecto en la formacin del mdico, que entrega elementos bsicos para el conocimiento del contexto del paciente, clnicamente tiles tanto en lo que respecta a la salud mental del nio como a la pediatra. INTERACCION FAMILIAR Y MODULACION DEL DESARROLLO En el estudio del desarrollo durante este siglo se observa un predominio de la psicologa evolutiva hasta 1970. La familia es enfocada como un "teln de fondo" en el cual resalta la relacin madre-hijo. Cuando se habla de los "cuidados primarios". la atencin es dirigida en general a la madre, como principal proveedora del "ambiente facilitador" del desarrollo. A la inversa, cuando empieza a desarrollarse la sociologa familiar se tiende a minimizar o ignorar la ontogenia. El nfasis est en la interaccin y aparecen teoras especficas sobre el matrimonio y las relaciones familiares. La familia es vista como determinante para el individuo y se busca lo que es compartido por sus miembros (las reglas, los mitos, el paradigma familiar), aunque sea "expresado" en distinta forma por cada uno de ellos.` En la ltima dcada se ha desarrollado una perspectiva evolutiva y biopsicosocial que enfatiza los procesos dinmicos de interaccin entre factores mltiples intra y extra organsmicos, en contraste con las nociones tradicionales relativamente estticas de asociacin entre el trasfondo familiar y el pronstico del desarrollo de un nio. La investigacin en gentica conductual muestran que el ambiente es modulador de la expresin gentica. Las actitudes de los padres, aunque se adapten a las caractersticas de cada hijo, tienen singularidades propias, no dependientes de estas caractersticas singularidades que contribuyen a la diferenciacin del hijo durante el desarrollo. Los estudios sobre la asociacin familiar de psicopatologa o la concordancia de diagnsticos en gemelos, siempre demuestran alguna influencia gentica en la patognesis. Sin embargo estas evidencias no implican que una determinada psicopatologa sea de origen exclusivamente gentico, justamente porque la probabilidad gentica no es suficiente para explicar las diferencias que se encuentran entre los hermanos. De acuerdo con estos estudios de gentica conductual, la influencia ambiental ms poderosa para el desarrollo es el "ambiente no compartido", es decir, las caractersticas

especficas del contexto de un determinado nio, y no las caractersticas globales que comparte con sus hermanos. Ejemplos ilustrativos cuando una familia vive un "evento"(podra ser la prdida de uno de los padres) o tiene una identidad compartida que es socialmente desvalorizada (podra ser un padre alcohlico)., las experiencias de sus miembros son distintas y sus trayectorias sern distintas. Un hijo que se hace cargo del padre alcohlico tendr una historia distinta a la de su hermano que tom distancia y no fue "delegado" por el sistema para cumplir esa funcin. Si los procesos familiares son moduladores de la expresin gentica, pueden ser considerados como fenmenos esencialmente biolgicos constituyen complejas regulaciones sociales mutuamente moduladas con los procesos orgnicos. La ontogenia y la construccin de las reglas sociales estn esencialmente entrelazadas. Una de las reas de la investigacin en la que ms se ha puesto en evidencia la interaccin entre contexto y organizacin del sistema nervioso central es la que se relaciona con el desarrollo tambin empobrecido y con los dficit cognitivos consecuentes. El amplio reconocimiento de esta realidad ha tenido como consecuencia la realizacin de programas que promueven un ambiente enriquecido en las primeras etapas del desarrollo (de estimulacin temprana), cuando la plasticidad de las redes neuronales amplia el rango de la variacin biolgica posible. Ahora bien, si el desarrollo neurobiolgico es modulado por el sistema relacional de la familia, cmo ocurre este procesos?. EL SISTEMA RELACIONAL La familia puede ser estudiada desde distintas perspectivas valrica, sociolgica, demogrfica, antropolgica, psicolgica. Se la considera "el ncleo bsico de la sociedad o una "unidad biopsicosocial integrada por un nmero variable de personas, ligadas por vnculos de consanguinidad, matrimonio y/o unin estable y que viven en un mismo hogar". Estas definiciones conciben a la familia como una totalidad o bien aluden a personas que se relacionan entre s. Dicho de otro modo, se refieren a un "conjunto de personas que establecen relaciones entre s, en una serie de interacciones reciprocas" o bien a una "organizacin con un nmero determinado de componentes en interaccin mutua:". Esta definicin corresponde al concepto central de lo que se llama un sistema relacional. Hay que entender aqu que la descripcin de la interaccin familiar basada en el concepto de sistema relacional no se refiere a un determinado conjunto de personas (por ejemplo, la familia "nuclear" , de padres e hijos, o la familia "extendida", que incluye a varias generaciones). La idea apunta, ms bien , a sealar las relaciones especficas que se construyen entre los miembros de una familia, cualquiera sean los integrantes que formen parte de esas relaciones. Las relaciones familiares son singulares y se advierten en las pautas de interaccin que se dan en forma recurrente en el tiempo. Por tanto es posible hablar de una familia en

trminos de la forma particular de relacionarse de sus miembros, construida, estabilizada y desarrollada a travs del tiempo. Dicho de otro modo, la familia, como grupo natural, elabora en el curso del tiempo pautas de interaccin que constituyen su estructura, la cual rige el funcionamiento de sus miembros, facilita la interaccin recproca y define una gama de conductas posibles. Por otra parte la familia es un sistema social abierto, en constante interaccin con el medio natural, cultural y social; conforma un microgrupo, en el cual existen dimensiones biolgicas, psicolgicas y sociales de alta relevancia en la determinacin del estado de salud o enfermedad de sus componentes. En ese sentido, frente al problema clnico de una determinada persona no es suficiente que sea entendido como un fenmeno individual e interno, sino que los problemas de las personas pueden ser entendidos en conjunto con su contexto relacional y en un determinado contexto social. Las reglas y normas en la familia El concebir a la familia como sistema, involucra que las conductas de los individuos son interdependientes, mutuamente regulada y en alguna medida predecible. Este mecanismo regulador interno est constituido por un entramado de reglas implcitas y explicitas. Las reglas explcitas corresponden a lo que por lo general llamamos normas. Son acuerdos negociados conscientemente, como por ejemplo, los horarios de las comidas. Las reglas implcitas son las que sirven de marco referencial para los actos de cada uno, para la posicin comunicativa de unos respecto a los otros y el tipo de relaciones que mantienen. Estas reglas comnmente no son necesariamente percibidas como tales por los miembros de la familia, quienes sienten mas bien que actan "naturalmente" o que estn reaccionando a una determinada situacin. Muchas veces se producen conflictos entre las normas sociales y las reglas intrafamiliares, los cuales no siempre se resuelven bien. As, las familias podrn desarrollar sistemas reguladores rgidos, con dificultad para modificar sus propias reglas ante el cambio externo. Estos sistemas podran contribuir a que se origine patologa en un miembro de la familia. Por ejemplo, una familia en la que se valora la cercana entre la madre y el hijo, puede desestabilizarse al momento de enfrentar una exigencia externa como es el ingreso al sistema escolar. El nio puede desarrollar una fobia escolar como un "intento homeosttico" , en el sentido que impide as que la pareja parental enfrente sus propias angustias y dificultades para la autonoma. Unidad, Totalidad y Causalidad Circular Se considera a la familia como una totalidad, ya que, tomada en conjunto, trasciende las caractersticas de cada uno de sus miembros y posee una complejidad propia, es decir, es ms que la suma de las partes. Tambin a la familia se la entiende como una unidad, ya que el comportamiento de un miembro

refleja las caractersticas y modelos del grupo y no solo los que posee cada individuo. Un concepto que emerge del enfoque sistmico es el de causalidad circular. En forma simplificada, este concepto implica que si A afecta a B, y ste a C, C afectar a A, el que afectar nuevamente a B, y as sucesivamente. El concepto de causalidad circular en la prctica de la salud supone un abordaje distinto en el diagnstico, tratamiento, seguimiento y prevencin de las enfermedades, que no puede limitarse al paciente indice sino que debe extenderse a la familia. Sin embargo, no debe entenderse bajo este concepto que la participacin y la responsabilidad de cada individuo en un sistema relacional es igual a la de los dems, puesto que las capadidades y la vulnerabilidad de cada uno en una determinada etapa del desarrollo son diferentes. Esto nos lleva a afirmar que los componentes de un sistema pueden ser entendidos como "unidades que establecen relaciones estables con otras unidades. Es decir , cada uno de las unidades puede ser entendido adems como un "sistema en si mismo", y por lo tanto, como otro sistema que tambin posee una serie de componentes que interactan entre si, y que se relacionan con determinados contextos. Esto significa que cada sistema es a su vez componente o forma parte de otro sistema mayor. A esta idea se hace referencia cuando se habla de sistemas y de subsistemas. Este concepto es tambin definido como "recursividad", puesto que en los distintos niveles sistmicos se repiten la organizacin bsica que hemos descrito, es decir, la totalidad, los lmites, la interdependencia, etc. Se puede decir de la misma manera que las familias estn organizadas en comunidades y que en su conjunto constituyen una sociedad. Aplicando este concepto a la organizacin interna de las familias, se considera que en ellas las relaciones se organizan en diversos subsistemas, como por ejemplo : 1. El subsistema conyugal : Se refiere a la relacin de la pareja, dentro de la familia. Esta relacin tiene sus propias reglas implcitas y explicitas, sus propios cdigos de comunicaciones, y tambin establece lmites con otros subsistemas y con su entorno. Adems, en un subsistema vital para el desarrollo de los hijos, pues aporta el modelo de relaciones intimas. Por ejemplo, los nios aprenden a travs de la relacin de entre sus padres como se puede manifestar el cario o el enojo en las relaciones afectivas. Por lo general los miembros de la pareja conyugal conforman tambin el subsistema parental, en donde sus funciones son las de proteccin, cuidado, afecto y socializacin de sus hijos. 2. El subsistema parental Se refiere a la relacin entre quienes tienen a su cargo la crianza y la socializacin de los hijos. Por lo general estn incluidos esposos, en tanto

se relacionan como padres, pero tambin puede formar parte de l otro miembro de la familia, por ejemplo abuelos o un/a hermana/o mayor. Aqu el nio aprende de sus padres o figuras sustitutas valores, expectativas, posiciones ante personas de distintas jerarquas, la diferenciacin entre el bien y el mal, etc. Este subsistema cambia a medida que los nios se desarrolla, aumentan sus capacidades y cambian sus necesidades. Por ejemplo, la disciplina o la proteccin no pueden tener las mismas caractersticas para un nio de dos aos que para un escolar o un adolescente. 3. El subsistema fraterno Se refiere a la relacin entre hermanos. Como en todo sistema, entre los hermanos hay pautas que regulan la cercana-distancia. las relaciones jerrquicas o simtricos (entre iguales) y los lmites con otros subsistemas. Permiten que los nios aprendan a apoyarse mutuamente y a resolver conflictos. Lmites o Fronteras Como hemos visto, al hablar de subsistemas al interior de la familia, que se diferencian entre si, estamos diciendo que existen distintas funciones y roles dentro del sistema. Plantear que se pueden hacer estas distinciones, nos lleva a examinar el concepto de lmites.Los lmites marcan fronteras, divisiones, permiten hablar de lo que est adentro y lo que est afuera. Definen, por ejemplo, que un individuo, en un momento dado, forma o no forma parte de algn sistema o subsistema y mantienen, por lo tanto, la identidad del sistema. El sistema familiar tiene lmites que lo separan del resto de los sistemas con los que interacta, lo que le permite diferenciar de ellos. A su vez, al interior de la familia, los distintos subsistemas estn separaos por lmites, lo que implica que se diferencian entre si. Los lmites se reflejan en la distancia fsica entre los miembros de distintos contextos, en los temas que son hablados por ellos y no con otros y en la interconeccin emocional que manifiestan y experimentan. Como ejemplo , en las familias se puede constatar que habitualmente hay temas y funciones que son ms propios de la pareja conyugal, distintos de aquellos que corresponden a la misma pareja en tanto padres, y distintos tambin de los dilogos y funciones que incumben a los hijos. Cuando estos lmites son claros y semipermeables marcan diferencias entre sistemas, pero al mismo tiempo permiten el traspaso e intercambio de informacin hacia afuera y hacia adentro. de modo que exista comunicacin entre ellos. Hay familias en las cuales los lmites son difusos, y por lo tanto no hay mucha diferenciacin y hay demasiado paso de informacin entre los subsistemas. Por ejemplo, todos los miembros de la familia opinan frente a una situacin y estn enterados de todo, los hijos interfieren en la relacin conyugal y se ven afectados por los problemas ntimos de sus padres. Tambin puede ocurrir que los padres

estn excesivamente involucrados en la privacidad de sus hijos o en las relaciones entre los hermanos. En otras familias en cambio los lmites son rgidos, lo cual tambin puede ser disfuncional, ya que el intercambio de informacin es pobre, cada subsistema est excesivamente diferenciado y separado de los otros. Por ejemplo. esto ocurre cuando los padres no se enteran de lo que les sucede y experimentan sus hijos y viceversa, a menos que una situacin de crisis de cierta gravedad los obligue a romper estos lmites. El Equilibrio Dinmico de los Sistemas El concepto de homeostasis alude a la tendencia de cualquier sistema a mantener la constancia, estabilidad o sus condiciones, con respecto a los lmites definidos en relacin con su ambiente y con respecto a sus relaciones internas. Podra parecer contradictorio hablar de homeostasis o estabilidad si estamos hablando de seres vivos, sistemas que estn en constante cambio al interior de ellos y con los sistemas de su contexto. Sin embargo, al hablar de homeostasis tenemos que pensar en un equilibrio dinmico, esto es, por una parte, una tendencia natural a preservar su constancia y estabilidad en el tiempo y por otra parte una tendencia a cambiar para adaptarse a nuevas experiencias y situaciones. Dicho de otro modo, no se refiere a una estabilidad rgida, sino a la constante calibracin del sistema. Una analoga fsica es la conservacin de la temperatura en una sala, mediante la activacin de una calefaccin regulado por un termostato. Muchos otros ejemplos de homeostasis provienen de la biologa, puesto que el organismo tiene gran cantidad de sistemas autocorrectivos. La homeostasis de una familia a otra, dependiendo de la etapa del ciclo vital en que se encuentre. Para mantener el equilibrio, cada familia se sostiene en valores, reglas y normas que condicionan y marcan las relaciones tanto con el medio interno como con el externo. Frente a comportamientos conflictivos o ante estmulos externos que tengan un efecto desestabilizador , se ponen en juego mecanismos de retroalimentacin que protegen la homeostasis familiar. Por ejemplo, en una familia donde el padre queda sin trabajo, es probable que la madre tenga que asumir el rol proveedor. Sin embargo, la tendencia homeosttica producir al poco tiempo conflictos al interior de la pareja, lo que presionar al padre a buscar un nuevo trabajo, no slo por problemas econmicos, sino tambin por retomar el rol que el sistema considera que le corresponde. La adaptacin de los Sistemas Este concepto nos sirve para entender que la familia necesita adaptacin : que existen cambios al interior, y que debe ser capaz de adaptarse internamente a las nuevas necesidades de sus miembros, y tambin adaptarse a las necesidades del medio o los otros sistemas con los que interacta. Cuando una familia no logra adaptarse, queda entrampado :

O bien pierde su capacidad de adaptarse a los cambios necesarios para recuperar un estado de equilibrio dinmico (es decir, los cambios la sobrepasan). O bien se rigidiza ante los cambios y no los acepta e incorpora, y se mantiene en su estado previo.

Cuando se alude en una familia a la presencia de un paciente ndice, no hay que pensar que el problema que presenta es slo individual o que simplemente est afectando por alguna enfermedad. Es necesario entenderlo en el contexto y formando parte de un sistema con ciertas caractersticas (relaciones, tipos de lmites, tipos de subsistemas, funciones estrategias de adaptacin, etc.), y que de acuerdo a ellas, est permitiendo el surgimiento de ciertos problemas a travs de sus interacciones, y en donde todos sus miembros, las interacciones entre ellos y las interacciones establecidas con sus ambientes estn implicados. La idea es que las intervenciones diseadas e implementadas se orienten a ayudar a la familia y a sus miembros a buscar nuevas formas para adaptarse a los cambios con los que se enfrenta. El sistema familiar, para mantener este estado de equilibrio dinmico u homeostasis, posee mecanismos de control, a travs's de los cuales se asegura su permanencia en el tiempo, mantiene sus lmites como sistema y se adapta a los cambios propios del ciclo vital (internos) y a los cambios sociales (externos a la familia) Estos mecanismos de control funcionan a travs de la retroalimentacin, concepto ciberntico que se refiere a que el sistema utiliza los resultados de su funcionamiento como informacin que le permite ajustar sus propias reglas. Esta retroalimentacin puede ser positiva o negativa. La retroalimentacin negativa implica que el sistema, frente a una seal de cambio, corrige su desempeo, volviendo al funcionamiento original. Esta forma de retroalimentacin lleva, por lo tanto, una direccin inversa a la del cambio que la origin. La retroalimentacin positiva implica que el sistema, frente a una seal de cambio. modifica an ms su propio funcionamiento. Es decir, esta retroalimentacin acta en la misma direccin que el cambio que la origin. Ambas formas de retroalimentacin coexisten en un sistema, puesto que son parte de sucesiones circulares de acontecimientos causales que mantienen su adaptacin. Permiten as que el sistema por una parte evolucione y por otra mantenga la estabilidad necesaria para su funcionamiento. Equifinalidad Este concepto se refiere a que en un sistema relacional se puede llegar a un determinado estado a partir de distintas situaciones y con diversas modificaciones. Lo interesante de esta visin es que nos permite. como profesional de la salud y

especialmente en el trabajo con familias, ampliar y multiplicar las posibilidades de intervenir o ayudar a una familia. Mientras ms ampliamos la mirada para entender que le pasa a una persona, mas sistemas con los cuales ella interacta aparecern a su alrededor, cada uno de los cuales representar una posibilidad de intervencin. Si a esto se suma el hecho de trabajar con equipos multidisciplinarios, donde existen varios miembros con una diversidad de conocimientos tericos y tcnicos, determinar que cada cual pueda contribuir desde su propia especialidad para la realizacin del trabajo. En este sentido, el concepto de equifinalidad nos permite entender a la familia como un sistema que, al estar en interaccin con otros sistemas , puede experimentar modificaciones originadas en forma diferente. Por ejemplo, se podra iniciar una intervencin desde distintos miembros del equipo, y a travs de distintos miembro de la familia, con resultados que podran ser similares. Al ser la familia un sistema en donde sus miembros estn en constante y reciprocas relaciones, el cambio o modificacin en los comportamientos de cualquier miembro, tendr efectos en la organizacin total del sistema y por lo tanto en los comportamientos de todos los miembros del sistema. EL CICLO VITAL DE LA FAMILIA La familia es un sistema dinmico, que va cambiando y desarrollndose progresivamente a travs del tiempo debido a cambios que se operan en su interior y por la influencia de un contexto social ms amplio. As como el individuo crece, se desarrolla, madura y envejece a travs de cambios y ajustes sucesivos, tambin la familia experimenta su propia secuencia de desarrollo. Esta evolucin de la familia se da a travs de etapas que forman ciclos. Se pueden identificar ciertos logros o tareas familiares que deben ser alcanzados en cada etapa y que posibilitan el paso a la etapa siguiente. Estas situaciones de tensin y conflicto en la familia son crisis que son esperables o normativas, propias del momento por el cual pasa la familia. Si no se logran superar las tareas de etapas anteriores, los problemas que no fueron enfrentados pueden reaparecer una y otra vez a lo largo del ciclo familiar. Sin embargo no hay que entender este ciclo vital en forma lineal. como una simple aplicacin de concepto de ciclo de vida individual a la familia. Incuso hay autores que desechan esta visin lineal y sealan que el ciclo de vida familiar consiste en la alternancia de fases en las cuales predomina la cohesin con fases en las que predomina el desligamiento. De hecho , si se observa una familia determinada, la etapa que distinguimos depende de cual es el sistema que estamos definiendo. Por ejemplo, en una familia en la que el hijo mayor es escolar, los padres son simultneamente hijos en una familia en la cual se vive la etapa de nido vacio. Por otra parte, la estructuracin en ciclos es fuertemente influida por variables socioculturales. De este modo el ordenamiento en etapas que ser presentado debe tomado como marco de referencia para considerar las tareas evolutivas y principales caractersticas de distintos momentos de la vida familiar, y no como un secuencia rgida.

Etapas del ciclo vital de la familia 1. Formacin de pareja y comienzo de la familia. Familia sin hijos. La tarea central de esta etapa es el establecimiento de un compromiso permanente, el que se va profundizando a medida que pasa el tiempo. La pareja debe crear formas de relacin y comunicacin satisfactoria. Debe definir estilos de vida, rutinas, intereses, lo que implica que cada uno de los miembros de la pareja se modifica internamente para lograr una acomodacin y adaptacin mutua. Esto est ligado a la formacin de una identidad en pareja (un nosotros que va ms all del tu y yo), lo que implica pensarse de a dos. Una tarea central de esta etapa, que muchas veces es una de las ms difciles, es la definicin de las relaciones con las respectivas familias de origen. 2. Etapa de crianza inicial de los hijos Esta etapa comienza con el nacimiento del primer hijo. La tarea fundamental de esta etapa es darle espacio al nio en la familia. La madre desarrolla una mutualidad con el nio, que implica empatizar con sus necesidades biolgicas y psicolgicas para satisfacerlas. Este vinculo madre-hijo es fundamental para que el nio desarrolle una sensacin de confianza bsica en el mundo. La llegada de un nuevo miembro a la familia plantea dificultades para la pareja, que debe redefinir su manera de compartir responsabilidades, de relacionarse sentimental y sexualmente (por ejemplo, compartir la atencin y el amor y restringir la actividad sexual a los momentos de intimidad) Tambin cambian las relaciones con las familias de origen de ambos miembros de la pareja parental 3. Familia con hijos pre-escolares Esta etapa comienza con la entrada del hijo mayor al jardn infantil. En esta etapa el nio desarrolla mayor dominio sobre sus cuerpo y comienza a conocer y explorar su medio ambiente. Los padres deben permitir y aceptar esta mayor autonoma y al mismo tiempo proteger al nio de los posibles peligros de sta. La sobreproteccin por parte de los padres puede inhibir al nio e inhibir muchas de sus potencialidades. Los padres deben aprender a poner lmites a la conducta del nio, ensearle a controlar sus impulsos y a obedecer una serie de normas, aunque no comprendan su sentido. 4. Familia con hijos escolares Esta etapa comienza con el ingreso del hijo mayor al colegio. Este se separa parcialmente de la familia para desarrollarse en el mbito escolar.

Es una poca de prueba para la familia porque el medio escolar y sus exigencias evala la eficiencia con la que los padres han criado y socializado a su hijo. Los padres deben aceptar que al entrar el nio al colegio van a separarse de l y que adems van a comenzar a aparecer otras personas importantes para el nio, como profesores, compaeros y amigos. Al tener compaeros, el nio va a conocer otras familias con otros estilos de funcionamiento, lo que le permite hacer comparaciones con su propia familia. Los padres y en especial la madre, comienzan a tener ms tiempo libre lo que les permite retomar sus actividades y trabajos alternativos. En esta etapa la relacin de pareja se afirma gradualmente, o se produce un distanciamiento progresivo si no se han logrado desarrollar reas de satisfaccin compartida. 5. Familia con hijos adolescentes Los padres en esta etapa deben aceptar el crecimiento de su hijo y darle el derecho para decidir personalmente en relacin a su futuro laboral, sexual y familiar. Estas decisiones pueden o no coincidir con las expectativas de los padres. Para muchas familias es difcil aceptar esta realidad, por lo que el proceso se hace lento y conflictivo. Los padres pueden cerrarse y asumir una actitud controladora que busque retardar la independencia joven, o pueden reaccionar apoyando a sus hijos, manteniendo una comunicacin abierta y las posibilidades emocionales para que el joven comience una vida independiente exitosa. 6. Perodo de la familia En esta etapa la pareja vuelve a estar sola y se produce lo que se llama nido vaco. En la medida en que se prolonga la expectativa y se mejora la calidad de sta, es posible que la familia atraviese por una etapa estable y positiva. Sin embargo, esta etapa puede ser especialmente difcil para aquellas parejas en las que se estableci una complementariedad rgida, con la mujer dedicada casi exclusivamente a la crianza y cuidado de los hijos y el hombre al rol de proveedor, sin desarrollar reas comunes de inters. BIBLIOGRAFIA 197. Benson, M.J. Deal, J.E. (1995) "Bridgging the Individual and the Family" Journal of Marriage and the Family 57:561-566. 198. Carrasco, E. Desarrollo Infantil y Familia. Boletn de la Escuela de Medicina. Pontificia Universidad Catlica de Chile. Vol. 20 N 3 1991. 199. Carrasco, E. (1998) " Terapia Familiar y Psiquiatra Infantil " Revista de Familias y Terapias . Ao 5 N 9 pp 31-38.

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DESARROLLO NORMAL DEL LENGUAJE


Lic. Marcelo Daz Molina, Fonoaudilogo

En Fonoaudiologa existen varios aspectos que deben ser considerados cuando se estudia la comunicacin humana y que involucran diferentes campos o reas de trabajo a saber: la voz, el lenguaje y la audicin. Definicin de Lenguaje Los textos peditricos lo definen como "un sistema de representaciones simblicas que se pueden expresar y que nos permite acceder a informacin y trasmitir esta informacin cuando es necesario". Otro aspecto que merece una especial mencin es el que se refiere a distinguir entre el lenguaje expresivo y lenguaje comprensivo. El primero de ellos se refiere a la capacidad de recordar las palabras pertinentes, ordenarlas en oraciones, dando la lgica de nuestro idioma y as exponer claramente una idea. El segundo se refiere a la capacidad de interpretar los estmulos auditivos, extraer los significados ya sea al nivel de palabras o de oraciones de lo que hemos odo de modo que se comprenda el mensaje. Niveles del Lenguaje Otro de los conceptos esenciales es el que se refiere a los niveles del lenguaje; esta postura permite comprender de mejor manera como opera internamente el lenguaje y como funcionan los diferentes trastornos que ste puede presentar. Estos son los siguientes: Fonologa: Se refiere al sistema de sonidos usados por cierto grupo humano hablante de un idioma particular. Considera las posibles combinaciones de sonidos que permite ese determinado idioma y las reglas que rigen estas combinaciones. Morfo-Sintaxis: Por un lado se refiere a las reglas que gobiernan las combinaciones de las palabras, es decir, cuando van una al lado de la otra y las terminaciones y races de las palabras (infinitivos, conjugaciones de verbos, pluralidad, singularidad, por ejemplo). Semntica: Correspondera bsicamente a los significados de las palabras que conocemos, es decir nuestra representacin del mundo que conocemos. Lxico: es el nombre de las palabras que tenemos en nuestro cerebro; es decir, es como un diccionario interno que manejamos. Pragmtica: si bien es cierto, corresponde a un nivel ms recientemente reconocido, ello no le resta importancia. Este apunta a la intencin que subyace a lo que decimos, es decir, qu decimos, en qu momento y para qu lo decimos (el uso del Lenguaje). Con relacin al Desarrollo Normal del Lenguaje conviene recordar dos aspectos fundamentales: el lenguaje se desarrolla de acuerdo a una secuencia ordenada y predeterminada biolgicamente en el ser humano. Est compuesta por hitos universales de acuerdo a la especie humana (1a palabra, 1a frase, identificacin de partes del cuerpo, etc.) No resulta fcil recordar cada uno de estos hitos en detalle, pero instancias como la Academia Americana de Pediatra recomiendan fuertemente el uso de Tablas de Desarrollo y Tests para evaluar el nivel de desarrollo del lenguaje, de modo de tener siempre claro cual es la realidad del nio respecto de tan importante funcin.

Actualmente se plantea tal recomendacin ya que se reconoce al lenguaje como uno de los ms sensibles predictores del nivel de desarrollo y como tal, se sabe que evaluaciones peridicas de este aseguran el conocer cual es el estado del desarrollo del nio. Algunos de los Hitos ms significativos del Lenguaje Temprano Hito Expresin: Mam o Pap Pide dos cosas Oraciones de dos palabras Inteligible a la mayora de los extraos Comprensin: Orientacin lateral al sonido Inhibicin al NO Obedecer rdenes sin el apoyo de gesto Identificar al menos una parte del cuerpo Identificar objetos conocidos Identificar objetos de acuerdo a su funcin Edad 14 meses 22 meses 24 meses 36 meses 05 meses 10 meses 12 meses 21 meses 28 meses 34 meses

Cuando se desea determinar la existencia de un desarrollo normal de las habilidades del lenguaje, conviene considerar en dicha evaluacin cada uno de los siguiente puntos dada su influencia en dicho desarrollo: Audicin: el lenguaje oral se fundamenta en lo auditivo, por lo cual sin este sentido adecuadamente conservado y desarrollado es difcil que el Desarrollo Global se d del mismo modo en forma normal. Desarrollo Psicoafectivo: resulta esencial contar con un ambiente que favorezca el desarrollo de las habilidades necesarias y que lgicamente es proporcionado por la familia. Madurez Neurolgica: como una habilidad humana fundada neurolgicamente, debe contarse con este aspecto normal. De otra forma, debe esperarse alteraciones de distinto tipo. En la actualidad, se han ido estableciendo reas especficas del cerebro que se encargan de cada aspecto del Lenguaje, siendo este conocimiento el que ha ido permitiendo entender cada vez ms como operan los distintos trastornos.

Ambiente Verbal: Si no hay tal ambiente, las correspondientes vas cerebrales no se desarrollarn, lo que provocar alguna alteracin en el posterior desarrollo. Indemnidad de rganos fonoarticulatorios: como efectores del acto de la palabra, tambin es fundamental su correcto estado. Resulta obvio que cuando estn alterados estos rganos se reflejar inmediatamente en el habla y el Lenguaje. Coplan, J. Three pitfalls in early diagnosis of mental retardation. Clinical Pediatrics, 21, 308-310 Coplan, J. (1987) Deafness: Ever heard of it? Delayed recognition of permanent hearing loss. Pediatrics, 79, 206-213. Tuchman, R.F., Rapin, I., Shinnar, S. (1991) Autistic and Dysphasic children. Pt. I: Clinical Characteristics. Pediatrics, 88, 1211-1218.

BIBLIOGRAFIA

LOS TRASTORNOS DE LA COMUNICACION ORAL EN EL NIO


Fonoaudiloga Mara Anglica Cunazza D.
Los trastornos de la comunicacin oral constituyen un motivo de consulta frecuente. Es necesario reconocerlos y tratarlos tan temprano como sea posible, para dar al nio la mejor oportunidad de vencer su impedimento antes de ingresar al sistema escolar bsico. Estas alteraciones pueden comprometer en grados variables al sistema de lenguaje, al habla y a la voz. Un nio presenta un trastorno de lenguaje, cuando tiene una inhabilidad para comprender y/o expresar significados en forma efectiva. El profesional que se enfrenta a un nio preescolar que no ha podido desarrollar su lenguaje en forma normal, debe inicialmente determinar si el deterioro del lenguaje es primario, o secundario a un estado ms generalizado. Por consiguiente, el diagnstico diferencial de un desarrollo inadecuado de lenguaje en la edad preescolar incluye considerar: 206. 207. 208. 209. Deterioro Auditivo Deficiencia Mental Disfasia Autismo o desrdenes del espectro autista (Tuchman y Rapin, 1991).

Siempre, el primer tem a tomar en cuenta es la prdida auditiva, debido a que el error de este diagnstico podra causar perjuicios significativos al nio que necesita ser dotado de ayudas auditivas y expuesto a lenguaje visual en la edad del aprendizaje del lenguaje. No basta confiar en la impresin de los padres de que el nio tiene una audicin normal o en el examen rpido del mdico en la supervisin de salud del nio; es necesario complementar la evaluacin conductual con una confiable audiometra de tonos puros, una impedanciometra o bien con la valoracin de respuestas evocadas auditivas de tronco cerebral. La deficiencia mental se traduce en una incompetencia conductual completa, cuyas limitaciones intrnsecas del dficit intelectual hacen que la adquisicin del lenguaje se vea gravemente perturbada. En el nio deficiente mental hay un retraso en la maduracin neurolgica y sensorial que se traduce en dificultades a nivel de la percepcin auditiva y visual, en la coordinacin de la percepcin auditiva y visual, en la coordinacin sensorio motriz,

en la motricidad gruesa y fina y en la capacidad de memorizacin a corto y largo plazo. En relacin al lenguaje, se observa un retraso en la iniciacin de la actividad verbal, una lentitud o imperfeccin en la organizacin del lenguaje, con una estructuracin donde hay ausencia de artculos y preposiciones, alteraciones en la conjugacin verbal y uso insuficiente y errneo de adjetivos y adverbios. Tambin hay deficiencias en el contenido del lenguaje, pobreza conceptual y semntica y una limitada comprensin de la palabra, que se hacen ms notorias en la medida en que la edad, la educacin y las pautas sociales aumentan las exigencias. Los sntomas del retraso lingstico variarn segn se trate de deficiencias mentales profundas o leves. Las disfasias corresponden a una inadecuada y retrasada adquisicin de lenguaje en ausencia de deficiencia mental, prdida auditiva, problemas emocionales-sociales y deprivacin medio-ambiental grave. Se caracterizan por dficit a nivel de comprensin, procesamiento y/o uso del lenguaje. En los cuadros disfsicos existen todos los estados, entre un retardo totalmente recuperable y las formas ms duraderas de disfasias. No hay acuerdo universal en la clasificacin de las disfasias, sin embargo, existe consenso en que hay ms de un tipo, Allen y Rapin (1991) han propuesto al menos seis variantes: 119. Trastornos expresivos con comprensin normal: 120. Dispraxia verbal Trastorno de dficit de programacin fonolgica

Trastornos mixtos con articulacin deteriorada: Agnosia verbal auditiva Sndrome fonolgico-sintctico

121.

Trastornos de procesamiento de orden alto: Trastorno lexical-sintctico Trastorno semntico-pragmtico.

El autismo corresponde a un sndrome complejo de disfuncin cerebral, con un inicio temprano en la infancia que puede tener una de mltiples etiologas. Los sntomas principales del autismo, aquellos que hacen que uno llame a un nio autista cualquiera sea su nivel de inteligencia tienen que ver con: 50. Socializacin alterada,

51. Afecto modulado, 52. Desorden del lenguaje; y 53. Juego anormal con un estrecho rango de intereses. Muchos nios autistas tienen muy retrasada la adquisicin del lenguaje. Algunos quedan virtualmente mudos, con comprensin gravemente impedida o bien la palabra aparece y luego se desvanece. Los autistas mudos tpicamente no apuntan ni intentan comunicarse con gestos. Muchos no miran a su compaero conversacional; otros parlotean sin la necesidad de una respuesta; algunos hablan en scripts "guiones aprendidos" o repiten lo que ellos han odo al pie de la letra (ecolalia) sin comprometerse en una conversacin significativa, manteniendo un rango muy estrecho de tpicos conversacionales. Para facilitar la deteccin de los cuadros de alteracin lingstica ms frecuentes en la infancia, sera til alertarse cuando un nio: No se compromete en vocalizaciones, ni en balbuceo responsivo No ha aprendido a apuntar a lo que l desea, cerca del ao de vida. No tiene un vocabulario de al menos 10 palabras significativas a los 18 meses. No ha comenzado a usar frases significativas a los 24 meses. Tiene un habla ininteligible al ambiente familiar a los 2 aos. Tiene un habla ininteligible a los extraos a los 3 aos No comprenda lo que dicen sus padres No usa un lenguaje comunicativo y habla a si mismo, ms que expresar deseos o comentar sobre lo que est sucediendo. Un trastorno de habla puede comprometer tanto a la articulacin como al ritmo y fluidez de la palabra. Una de las anomalas articulatorias que se presenta con mayor frecuencia y que tiene un mejor pronstico es la Dislalia. Esta corresponde al trastorno de pronunciacin sistemtico que puede afectar a uno o varios fonemas y que no obedece a patologa del sistema nervioso central. Para su correcta deteccin es de gran importancia la valoracin que se haga de los rganos fonoarticulatorios, a saber: labios, lengua, paladar duro y blando, alvolos, dientes y fosas nasales. De consulta habitual es la posibilidad de estar frente a un frenillo sublingual corto, para descartarlo es necesario lograr la elevacin de la lengua, ya sea en forma activa o pasiva hasta contactar con paladar duro. Las dislalias pueden ser clasificadas en: orgnicas, fisiolgicas, audigenas, ambientales y funcionales. Estas ltimas son las ms frecuentes y son producto de una escasa habilidad motora. No existe un criterio cronolgico nico para su diagnstico, pero se considera anormal cuando no han sido superadas entre los 4 y 5 aos.

El defecto del ritmo y fluidez del habla ms comn es la Tartamudez o Espasmofemia, en que el nio es incapaz de hablar correctamente a causa de una involuntaria repeticin, prolongacin o cesacin de un sonido. La edad de comienzo de la tartamudez es tpicamente entre los 2 y aos, y su diagnstico requiere la presencia de espasmos, que pueden ser tnicos o clnicos. Es importante diferenciarla de las disfluencias normales del habla del preescolar (que carecen de espasmos), las que son repeticiones de la palabra completa ms que de parte de ella. Este trastorno se denomina tambin tartamudez fisiolgica o evolutiva, y tiene comienzo temprano y pocos meses de duracin. Se han planteado mltiples etiologas de la espasmofemia, pero an no hay nada concluyente al respecto. En la etapa preescolar se indican intervenciones indirectas sobre el ambiente y la familia, controlando factores que pudieran ser desencadenantes o mantenedores del sntoma. El tratamiento fonoaudiolgico directo debera iniciarse alrededor de los 6 aos y es til siempre que se acompae de psicoterapia. En la etapa preescolar debe evitarse que el nio tome conciencia de su dificultad para hablar, para lo cual es necesario considerar las siguientes indicaciones: No llamarle la atencin sobre su forma de hablar, evitar la burla y los castigos Tener paciencia para escucharlo cuando tartamudee No sobreprotegerlo Evitar cambios bruscos en la vida emocional del nio La disfona (ronquera) es uno de los principales sntomas en los nios que presentan algn tipo de trastorno vocal, producto en gran medida del uso vocal abusivo y crnico, lo que lesiona o irrita las cuerdas vocales. De importancia es la pronta derivacin al especialista otorrinlogo, mientras se indican medidas de higiene vocal, que pretenden principalmente aislar al nio de las situaciones en que hace abuso de su voz. BIBLIOGRAFIA Abraham S, Wallace I, Gravel I (1996) "Early Otitis Media and Phonological Development at Age 2 years"". Laryngoscope. 106: 727-732. Bishop D.V.M. & Edmundson (1987). "Language Impairment 4 year-olds: Distinguishing Transient from Persistent Impairment". Journal of Speech and Hearing Disorders, 52: 156-173. Love R, Webb W (1988) Neurologa para los especialistas del habla y del lenguaje. Editorial Mdica Panamericana. Pascual P, (1995) La Dislalia: Naturaleza, Diagnstico y Rehabilitacin. Madrid. Editorial CEPE.

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CARACTERISTICAS DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO FISICO


Dra Andreina Cattani O.
Introduccin El crecimiento y desarrollo de un individuo es un fenmeno continuo que se inicia en el momento de la concepcin y culmina al final de la pubertad, perodo durante el cul se alcanza la madurez en sus aspectos: fsico, psicosocial y reproductivo. Esta transformacin involucra cambios en el tamao, organizacin espacial y diferenciacin funcional de tejidos y rganos. El aumento en el tamao y masa corporal es el resultado de la multiplicacin e hiperplasia celular, proceso conocido como crecimiento. Los cambios en la organizacin y diferenciacin funcional de tejidos, rganos y sistemas son el resultado del proceso de desarrollo o maduracin. Los procesos de crecimiento y desarrollo son fenmenos simultneos e interdependientes. Ambos procesos tienen caractersticas comunes a todos los individuos de la misma especie, lo que los hace predecibles, sin embargo presentan amplias diferencias entre los sujetos, dadas por el carcter individual del patrn de crecimiento y desarrollo. Este patrn tpico emerge de la interaccin de factores genticos y ambientales, que establecen, por una parte, el potencial del crecimiento y por otra, la magnitud en que este potencial se expresa. La informacin gentica establece en forma muy precisa la secuencia y los tiempos en que estos procesos deben ocurrir, de modo que si alguna noxa acta en estos perodos, impidiendo que un evento ocurra en los plazos establecidos, puede producir un trastorno definitivo del crecimiento y/o desarrollo. Estos perodos se los denomina perodos crticos. La misma noxa actuando en otro momento del desarrollo puede no producir alteracin o sta ser reversible. El dficit de hormonas tiroideas durante la vida intrauterina y los dos primeros aos de vida postnatal deja un dao neurolgico permanente; en cambio, en edades posteriores igual dficit puede producir alteraciones en el sistema nervioso que son reversibles a la sustitucin de dichas hormonas. Esta situacin ejemplifica por un lado la interdependencia que pueden tener los procesos de desarrollo (un trastorno tiroideo altera la maduracin del SNC) y por otro lado, evidencia el perodo crtico de desarrollo del SNC. El patrimonio hereditario le procura a cada individuo un patrn de crecimiento y desarrollo especfico, el cual puede ser modificado por factores ambientales. En relacin a la talla, los efectos genticos se ven claramente ejemplificados al observar el patrn de crecimiento de los diferentes grupos tnicos, encontrndose el ejemplo ms extremo al comparar la diferencia marcada de talla que existe entre individuos de origen nrdico y los pigmeos de Nueva Guinea. Las diferencias familiares son tan evidentes como las diferencias que existen entre las razas. La influencia gentica queda claramente establecida, al observar la similitud de talla que se da entre gemelos monocigotos, la cual

tiene una correlacin de 0,94; en cambio en los gemelos dicigticos esta correlacin baja a 0,5. Estudio de los coeficientes de correlacin en familias, sugiere que los factores determinantes del crecimiento provienen de ambos progenitores y que cada uno de ellos tiene una influencia terica de un 50% en la talla de los hijos. Estudios clnicos y de gentica experimental, evidencian que la determinacin de la talla es polignica, participando genes ubicados tanto en los autosomas como en los cromosomas sexuales. La herencia no slo influye en la talla final y proporciones corporales de un individuo, sino tambin en diversos procesos dinmicos madurativos, tales como secuencia de maduracin sea y dentaria, la velocidad de crecimiento, la edad de menarquia, etc. La influencia ambiental est determinada por diversos factores del ambiente fsico, psicosocial y sociocultural de los individuos, siendo particularmente importantes el nivel de educacin e ingreso familiar, as como la composicin y estabilidad de la familia entre otros. La interaccin de todos ellos, crea las condiciones de riesgo para contraer enfermedad. Dentro de los factores ambientales, la nutricin y las enfermedades infectocontagiosas son particularmente importantes en las comunidades en desarrollo. Esto hace que la evaluacin del crecimiento y desarrollo sea un buen indicador de las condiciones de salud del individuo o grupo poblacional evaluado. Un buen ejemplo de la influencia de los factores ambientales sobre el crecimiento, est representado por la menor estatura que alcanzan adultos provenientes de niveles socioeconmicos bajos, en relacin a los de estratos con mejores ingresos, dentro de una misma poblacin. Papel de las hormonas en el crecimiento y desarrollo Las hormonas son ejecutantes del programa gentico y juegan un papel fundamental en el crecimiento y desarrollo fsico, especialmente a travs de su accin sobre el tejido seo y cartilaginoso. El papel de las distintas hormonas sobre el crecimiento es diferente segn se trate de crecimiento pre- o postnatal. En el crecimiento prenatal influyen preponderantemente insulina, somatomedinas, lactgeno placentario y numerosos factores locales de crecimiento tisular. En cambio, el crecimiento postnatal es regulado principalmente por hormona de crecimiento, somatomedinas y hormonas tiroideas, interviniendo adems la hormona paratiroidea y la vitamina D en el desarrollo esqueltico. Los esteroides sexuales tienen especial importancia en el crecimiento puberal. Hormona de crecimiento (hGH) Aparentemente no es esencial en el crecimiento fetal. Los monos hipofisectomizados, al igual que los recin nacidos humanos con agenesia de hipfisis, tienen talla relativamente normal al nacer. En la etapa postnatal es la principal reguladora del crecimiento somtico. Esta accin la ejerce indirectamente, a travs de la induccin de la sntesis de otra hormona, la IGF-1, cuya accin principal es estimular la sntesis de DNA e inducir multiplicacin celular. En el esqueleto, la hGH aumenta la matriz sea e induce multiplicacin de los condrocitos en el cartlago de crecimiento. Participa en el metabolismo lipdico y glucdico, estimulando la liplisis e hiperglucemia respectivamente. Regula adems el metabolismo clcico y el balance hdrico y electroltico. La hGH circula unida a una protena transportadora especfica (GH-BP), que tiene

una secuencia aminoacdica similar a la porcin extramembranosa del receptor de hGH en los tejidos, por lo que adems de transportarla, regula su accin. La hGH puede suprimirse con glucosa despus del mes de edad, y a pesar que su patrn de secrecin de pulsos durante el sueo se inicia al tercer mes de vida postnatal, esta asociacin se hace constante despus de los 2 aos de edad. Factores de crecimiento insulino smiles (IGFs) o somatomedinas Son pptidos sintetizados bajo la influencia de hGH, principalmente en el hgado, aunque tambin se producen en el msculo y rin. Circulan unidos a una familia de 6 protenas ligantes (IGFBPs). La protena transportadora ms importante del ltimo trimestre del embarazo es la IGFBP-3, que se sintetiza tambin en el hgado bajo accin de la hGH. La produccin de IGF-1 disminuye con la desnutricin, especialmente la de tipo proteica, con el exceso de glucocorticoides, y con una serie de enfermedades sistmicas, particularmente en la insuficiencia heptica. An cuando la contribucin de las IGFs en el crecimiento fetal no est absolutamente definida, la concentracin de IGF-1 en el cordn se correlaciona con el peso de nacimiento. Los pacientes con sndrome de Laron, que es un defecto en la generacin de IGF-1, tienen talla baja desde el nacimiento. Por otra parte la IGF-1 est disminuida en modelos experimentales que inducen retardo de crecimiento por disminucin de nutrientes. Existen evidencias que sugieren que en el feto, la sntesis de IGF es independiente de hGH, no as de insulina, que sera su principal regulador. Antes de los 6 aos los niveles de insulina son bajos pero suben marcadamente durante la pubertad, alcanzando valores similares a los del adulto. A diferencia de hGH, los niveles plasmticos de IGF no varan durante el da. Hormonas tiroideas Las hormonas tiroideas son necesarias para la produccin de todas las formas de RNA y su presencia estimula la produccin de ribosomas y la sntesis proteica. Tambin promueven la fosforilacin oxidativa en las mitocondrias de la mayora de las clulas. Estas hormonas son importantes para la maduracin normal del cerebro, y su ausencia causa retardo en la diferenciacin celular y disminucin en el nmero de neuronas y clulas gliales. Aparentemente no influyen en el crecimiento estatural fetal, como lo demuestra el hecho de que pacientes atireticos tengan talla de nacimiento normal. Sin embargo, son indispensables en el crecimiento y desarrollo postnatal, actuando en los cartlagos de crecimiento a travs de su influencia en el metabolismo y sntesis de mucopolisacridos y mediante la incorporacin de calcio en el frente de osificacin del cartlago. Adems, estas hormonas influyen en la secrecin de la hGH por la hipfisis y potencian el efecto de IGF-1 en el crecimiento esqueltico. Por otra parte, en ausencia de GH las hormonas tiroideas pueden producir algn grado de maduracin, pero no crecimiento seo.

Hormona paratiroidea, Vitamina D y calcitonina. La importancia de estas hormonas radica en el papel fundamental que tienen en la regulacin del metabolismo y desarrollo seo, fundamental para el crecimiento longitudinal del hueso, y por lo tanto de la estatura. El crecimiento seo depende, adems, de condiciones locales de los tejidos y de los fluidos corporales que actan como sustratos. Otros factores que pueden interferir en este sentido son las alteraciones en la formacin de la matriz sea, por anormalidades del metabolismo proteico. Hormonas sexuales Los estrgenos y la testosterona, juegan un papel fundamental en la etapa puberal, regulando el crecimiento longitudinal, el cambio de las proporciones corporales y la distribucin grasa y desarrollo muscular caractersticas de esta edad. Son responsables adems de la aparicin de caracteres sexuales secundarios y del cierre de los cartlagos de crecimiento. Durante este perodo tienen una accin sinrgica con hGH, potenciando la accin de IGF-1 en el cartlago de crecimiento. Sin embargo, en concentraciones elevadas, disminuyen los niveles de IGF-1 e inducen un cierre epifisiario rpido, situacin que se observa en pacientes con pubertad precoz. Insulina Si bien en el nio y en el adulto esta hormona regula fundamentalmente el metabolismo de la glucosa, en la vida fetal tiene una importante accin sobre el crecimiento, ya que de ella depende el crecimiento celular despus de las 30 semanas de gestacin. Los recin nacidos con agenesia o hipoplasia del pncreas, que presentan insulinopenia, son pequeos para edad gestacional, tanto en peso como en talla. Por el contrario, los nios con hiperinsulinismo (Sndrome de Wiedeman Beckwith, hijos de madre diabtica) presentan macrosoma. En cultivo de clulas se ha demostrado que la insulina estimula el crecimiento celular, promoviendo la sntesis de DNA y la mitosis celular, adems de aumentar la produccin de IGF-1. Somatotrofina corinica o lactgeno placentario (HPL) Es secretada por la placenta materna, influyendo principalmente en su funcin nutritiva, de donde deriva su accin en el crecimiento fetal. Adems, la placenta tendra un papel generador de factores de crecimiento. En resumen, el papel de las hormonas es muy variable segn la etapa del crecimiento. Los mecanismos hormonales en el crecimiento embrionario y fetal an no estn ntimamente dilucidados. En el feto, el crecimiento depende preponderantemente de la funcin tero-placentaria, siendo el papel de las hormonas fundamentalmente limitado a su capacidad de modular el aprovechamiento de los sustratos.

Caractersticas del crecimiento postnatal El crecimiento prenatal sigue una curva exponencial, incrementando lentamente durante las primeras 20 semanas, para luego aumentar en forma sostenida hasta el final de la gestacin. Al trmino de la gestacin el nio alcanza aproximadamente el 5,7% del peso, el 30% de la talla y el 63% del permetro ceflico de un adulto. El crecimiento y desarrollo fsico postnatal presenta caractersticas que son comunes a todos los individuos, y que, analizadas en conjunto con el patrn gentico familiar, nos permiten determinar si un crecimiento es normal. En este sentido, es importante considerar los cambios normales en la velocidad de crecimiento y de las proporciones corporales, el concepto de canal de crecimiento y de carga gentica. Velocidad de crecimiento Es definida como el incremento de talla en un determinado perodo de tiempo y tiene variaciones significativas segn edad, sexo y estaciones del ao. 210. Segn la edad se pueden distinguir tres perodos: f. un perodo de crecimiento rpido, que comprende los cuatro primeros aos de vida, caracterizado por una disminucin progresiva de la velocidad desde 25 cm. el primer ao a 12 cm. el segundo, 10 cm. el tercero y 8 cm. el cuarto ao. g. un perodo de crecimiento ms lento y sostenido, desde los cuatro aos hasta el inicio puberal, con una velocidad de crecimiento que vara entre 4,5 - 7,0 cm/ao. h. un nuevo perodo rpido durante el desarrollo puberal, en que la velocidad de crecimiento mxima puede llegar hasta 12 cm/ao en el varn y 9 cm/ao en la mujer. 211. Las diferencias relacionadas con el sexo, son evidentes en el momento de nacer: los varones tienen talla y peso mayores que las nias. Sin embargo, esta diferencia disminuye despus progresivamente y casi no se aprecia al ao de edad. Las variaciones ms notables en cuanto a sexo son las que ocurren durante la pubertad, y tienen relacin tanto con el momento del inicio del incremento en talla como con su magnitud y duracin (Figura l). 212. Diferencias estacionales: el mximo crecimiento ocurre durante la primavera y el verano, alcanzando en estos perodos velocidades hasta 2,5 veces mayores que en otoo e invierno. Hay nios que pueden tener incrementos imperceptibles durante algunos meses del ao, caracterstica que debe considerarse al interpretar una velocidad de crecimiento. La velocidad de crecimiento se estima calculando el incremento de la talla entre dos medidas sucesivas. Debido a que la velocidad de crecimiento es mayor durante los primeros cuatro aos de vida, en este perodo se puede hacer el diagnstico de frenacin del crecimiento mediante la observacin de algunos meses. En cambio,

en edades posteriores debe evaluarse durante un periodo mnimo de seis meses a un ao. La constatacin de velocidad de crecimiento normal, hace poco probable una patologa activa, incluso en pacientes con talla entre menos 2 a menos 3 desviaciones estndar. Canal de crecimiento La talla de nacimiento depende fundamentalmente de condiciones ambientales intrauterinas tales como funcin tero-placentaria y mltiples factores maternos y fetales. En cambio, el factor hereditario tendra un papel ms preponderante en el crecimiento post-natal. Esto explicara el hecho de que la talla pueda variar de su percentil inicial. Aproximadamente un 75% de los nios se mueve del percentil en que naci, ya sea acelerando o frenando el crecimiento hasta alcanzar el canal determinado por su carga gentica. Una vez alcanzado este canal, existe una fuerte tendencia a que el individuo se mantenga dentro de sus lmites. Si acta una noxa, se produce una desviacin del canal de crecimiento, pero una vez recuperado el individuo de la noxa, se observa un incremento compensatorio de la velocidad de crecimiento que lo devuelve al canal original. Si la injuria es intensa y prolongada, y particularmente si ocurre durante los perodos de crecimiento rpido, esta recuperacin puede ser parcial o no ocurrir. Cambios en los segmentos corporales Los cambios de las proporciones corporales son la expresin de las distintas velocidades de crecimiento que presentan la cabeza, tronco y extremidades en las distintas etapas del crecimiento. El cerebro y la cavidad craneana alcanzan precozmente su tamao definitivo, no as las extremidades, que logran su tamao definitivo durante la pubertad. Esta preponderancia relativa del crecimiento ceflico, seguida posteriormente por la del tronco y de las extremidades, es lo que se ha llamado progresin cfalocaudal del crecimiento. El recin nacido tiene el segmento superior (SS), formado por la cabeza y el tronco, ms largo que su segmento inferior (SI), formado por las extremidades. La relacin SS/SI en el recin nacido es 1,7; esta proporcin se aproxima a 1 alrededor de los diez aos, establecindose al final de la pubertad la relacin tipo adulto, de 0,95 a 1 (Figura 2). En las tallas bajas secundarias a displasias seas, raquitismo o hipotiroidismo de larga evolucin se encuentra acortamiento de los segmentos inferiores. En cambio, en tallas altas debidas a hipogonadismo y en otros problemas especficos, tales como sndrome de Marfn u homocistinuria se observa un aumento del SI. En el menor de tres aos los segmentos corporales de tres aos se miden en posicin supina, con los muslos flexionados sobre el tronco en 90 grados y con el plano de la escuadra haciendo contacto con las nalgas. El segmento inferior se calcula por sustraccin del segmento superior a la talla. En el mayor de tres aos, se evala midiendo la talla en posicin sentado (distancia vrtex-isquion) con los muslos perfectamente horizontales y el segmento inferior se calcula por sustraccin. El segmento inferior tambin puede evaluarse, aunque con menor exactitud, midiendo la distancia desde el borde superior de la snfisis pubiana al suelo.

Evaluacin de la carga gentica Considerando que el factor hereditario es fundamental en cuanto a la determinacin de la talla final, se han establecido algunas frmulas que permiten correlacionar cun adecuado es el canal de crecimiento de un nio en relacin al promedio de talla de sus padres. Los padres deben ser medidos en presencia del examinador, ya que habitualmente sobreestiman sus tallas. Si es nia: [(talla paterna - 13) + talla materna]: 2 Si es nio: [(talla materna + 13) + talla paterna]: 2 El resultado de estas frmulas se lleva a la curva de talla/edad al nivel de los 18 aos y se ve si el canal de crecimiento del nio corresponde al que se ha calculado con los datos de sus padres. Se acepta que puede haber una diferencia de 7.5 cm en los varones y 6 cm en las nias, entre el resultado de la frmula y el canal de crecimiento que lleva el nio. Esto es vlido en la medida que los padres hayan sido sanos, y crecido en un ambiente adecuado durante su niez, de tal manera que la carga gentica de los padres haya podido expresarse apropiadamente. Por otra parte, los nios pequeos con talla adecuada a su carga gentica, con padres patolgicamente pequeos (-2 DE), deben ser estudiados puesto que los padres pueden ser portadores de una patologa que est afectando tambin al hijo. Progresin de edad sea y dental Ambos son ndices de maduracin biolgica, especialmente la edad sea. La maduracin sea ocurre en tres etapas: g. Maduracin prenatal: se observa osificacin de los cartlagos diafisiarios, ncleos epifisiarios del fmur y tibia y de la cabeza del hmero y cuboides. h. Maduracin postnatal: existe osificacin de los huesos del carpo y tarso, epfisis de huesos largos y de la bveda craneana. i. Maduracin puberal: hay osificacin de los cartlagos de crecimiento. El conocimiento de esta secuencia ha permitido estandarizar la edad sea mediante radiografas, desde antes del nacimiento hasta el final de la pubertad. La progresin de la maduracin presenta diferencias sexuales: las nias tienen una edad sea ms adelantada para la edad cronolgica en comparacin con los varones, influyendo tambin patrones genticos, raciales y otros. El mayor valor de la determinacin de la edad sea es de tipo pronstico; es un buen indicador del potencial de crecimiento. En casos de trastornos de crecimiento, el retardo en la maduracin sea no informa sobre su etiologa, puesto que puede observarse en enfermedades sistmicas, trastornos endocrinos y retrasos constitucionales. Por otra parte, en los retrasos de talla de origen gentico, la edad sea habitualmente no se afecta en forma significativa.

El mtodo ms usado para determinar edad sea, es el de Greulich y Pyle, que considera la maduracin de los huesos del carpo y de la mano izquierda, existiendo una estandarizacin por edad y sexo. Uno de los mtodos ms usados para efectuar un pronstico de talla final es el de Bailey-Pinneau, basado en la observacin de que existe una correlacin directa entre la maduracin sea y el porcentaje que se ha alcanzado de la talla final. Otros mtodos, como los de Roche, Wainer y Thiesen (RWT) y de Tanner y Whitehouse ITW2 Mark2), se basan en estudios matemticos ms complejos que consideran mltiples variables, tales como peso y talla promedio de los padres, velocidad de crecimiento, etctera. La utilidad de cada mtodo vara en nios con patrones anormales de crecimiento. Por ejemplo, en nios con pubertad precoz o disgenesia gonadal el mtodo ms indicado es el de Bailey-Pinneau, mientras que en pacientes con talla alta el mtodo ms exacto es el de Tanner. La maduracin dental se evala observando la erupcin de los dientes transitorios y definitivos, o bien, a travs de una radiografa de los grmenes dentarios la cual se relaciona mejor con la edad sea. La denticin se inicia generalmente a los seis meses de edad con una secuencia caracterstica, pero que presenta gran variabilidad individual y familiar. Evaluacin del crecimiento y desarrollo Los ndices comnmente utilizados para evaluar el crecimiento y desarrollo fsico son: peso, talla y permetro craneano. Estos ndices son fciles de estandarizar y tienen suficiente sensibilidad para detectar alteraciones del proceso. Se recomienda, cuando ello es posible, utilizar simultneamente otros ndices, tales como circunferencia torcica y braquial, grosor de pliegues cutneos (tricipital, bicipital, subescapular, suprailaco) y segmentos corporales. El permetro braquial, junto con la medicin de pliegues cutneos nos permite una evaluacin ms precisa del estado nutricional y de la composicin corporal. La medicin se segmentos corporales debe realizarse siempre que se evale un paciente con talla baja. La Organizacin Mundial de la Salud con el objeto de unificar criterios de evaluacin del crecimiento, y despus de haber realizado un acabado anlisis de todos los patrones existentes a nivel mundial, recomienda el uso de las curvas del National Center for Health Statistics (NCHS), que se muestran en las Figura 3, Figura 4, Figura 5 y Figura 6. Las curvas de permetro craneano se muestran en las Figura 7 y Figura 8. Talla Baja El retraso de crecimiento es un problema mdico frecuente, que representa alrededor del 50% de las consultas endocrinolgicas de nios y adolescentes. Sin embargo, slo un pequeo porcentaje de stos presenta una enfermedad, al ser evaluados en el contexto familiar o de su grupo tnico. Un algoritmo para el estudio de los trastornos de crecimiento se incluye (Figura 9).

Definicin Se considera que un paciente tiene talla baja cuando su relacin talla/edad est a dos desviaciones estndar (DE) o menos bajo el promedio poblacional esperado para su edad y sexo, o por debajo del percentil tres. El 80% de una poblacin de nios cuya talla est entre -2 y -3 DE corresponde a una variante normal (talla baja familiar o constitucional). En cambio, la mayora de los que estn bajo 3 DE tienen una talla baja patolgica. Este retraso de crecimiento grave, con talla 3 DE bajo el promedio, se denomina enanismo. Existe un retraso de crecimiento cuando la velocidad de crecimiento, medida durante un perodo mnimo de 6 meses de observacin, est bajo el percentil 10 de las curvas de crecimiento de Tanner. Entre los 4-10 aos debe considerarse anormal un crecimiento menor de 4,5 cm/ao. Talla baja de inicio post natal: Dentro de los retrasos de crecimiento postnatal con segmentos corporales proporcionados estn las variantes normales, las enfermedades sistmicas no endocrinas y las alteraciones hormonales, siendo las dos primeras los cuadros ms frecuentes. A continuacin analizaremos brevemente las principales etiologas. de talla baja. Retraso de talla constitucional. Se aplica este trmino a nios que son pequeos porque tienen una maduracin ms lenta que lo normal. Se ve preferentemente en varones con talla de nacimiento normal, que desaceleran su velocidad de crecimiento despus de los 6 meses, estabilizando su curva alrededor de los dos a tres aos. Posteriormente crecen con velocidad normal, por un canal situado por debajo de -2 DE pero paralelo a la curva normal. La talla y edad sea se atrasan proporcionalmente entre 2 y 4 aos. El inicio puberal es ms tardo que el de sus pares, logrando una talla final de acuerdo a su carga gentica. Puede o no existir el antecedente de retardo del desarrollo puberal en los padres u otros familiares cercanos. Habitualmente no requieren tratamiento, puesto que el pronstico de talla es normal, a menos que presenten conflictos emocionales importantes por su talla baja y que no respondan a la terapia psicolgica. Cuando en un paciente coexisten talla baja constitucional y talla baja familiar, el pronstico es ms incierto y las predicciones de tallas pueden sobrestimar la talla final. Retraso de talla familiar: Es probablemente la causa ms comn de talla baja. Estos nios son pequeos porque su carga gentica as lo determina. Su talla de nacimiento es normal o baja y luego desaceleran su crecimiento en los primeros aos de vida, para continuar posteriormente con velocidad normal baja, creciendo por un canal entre 2 DE y 3 DE por debajo de la mediana. La edad sea es concordante con la edad cronolgica y sobrepasa la edad de talla. Se define "edad talla" a la edad a la cual el promedio de los nios normales alcanzan la talla del sujeto en estudio. La

pubertad se inicia a la edad habitual y la talla final es baja, pero concordante con la carga gentica familiar. Toda la evaluacin de laboratorio es normal. No se ha encontrado tratamiento que modifique significativamente la talla final de estos pacientes. Deprivacin psicosocial. Este cuadro fue inicialmente descrito en nios internados en hogares institucionales u orfanatos, que presentaban un grave retardo de crecimiento a pesar de tener un aporte nutricional adecuado y ninguna causa orgnica pesquisable. Su evaluacin endocrinolgica ha demostrado ausencia de reserva hipofisiaria para hGH y ACTH y niveles bajos de IGF-1, situacin que se revierte al trasladarlos a un ambiente acogedor. Se ha planteado la existencia de un mecanismo psiconeuroendocrino, que involucra corteza, hipotlamo e hipfisis. En general, este problema se presenta en nios mayores de tres aos con talla baja y crecimiento subnormal. La historia de deprivacin es difcil de obtener y se debe buscar en nios insertos en ambientes familiares disfuncionales, deprivados de afecto, con padres alcohlicos, drogadictos o con enfermedades psiquitricas. Los nios habitualmente presentan alteraciones del sueo (insomnio, deambulacin nocturna), alteraciones en la conducta alimentara tales como anorexia, bulimia, pica, polidipsia. Si se sospecha el diagnstico, deben buscarse en forma dirigida evidencias del maltrato fsico que puede acompaarlo. El diagnstico habitualmente es por descarte y muchas veces la evolucin clnica favorable que presentan estos pacientes cuando se hospitalizan para descartar causas orgnicas, apoya esta etiologa. No siempre se demuestra una falla hipofisiaria. Desnutricin A nivel mundial, la desnutricin es, con mucho, la causa ms comn de retraso de crecimiento, pues dos tercios de la poblacin mundial est subnutrida. La falta de nutrientes tambin puede ser provocada por restriccin voluntaria (atletas, bailarinas de ballet), por cuadros psiquitricos (anorexia nervosa) o por anorexia secundaria a enfermedades crnicas. La desnutricin tambin puede ser secundaria a prdidas exageradas, como ocurre en los sndromes de mala absorcin, o bien a un gasto metablico muy alto no suficientemente cubierto con una alimentacin habitual (cardiopatas, cuadros infecciosos crnicos). En el caso de desnutricin proteica grave (Kwashiorkor), la hGH se encuentra elevada y bajos los niveles de IGF-1, situacin que se revierte con el aporte de nutrientes. En la desnutricin calrico-proteica se han encontrado niveles normales o bajos de hGH. Asociado a la desnutricin calrico-proteica puede existir un dficit de micronutrientes, como vitaminas, zinc, fierro, entre otros. En relacin a la carencia de zinc, no slo se ha descrito retraso del crecimiento pondoestatural, sino tambin retraso puberal. Este dficit debe sospecharse en pacientes con mala absorcin, con acrodermatitis enteroptica o en aquellos nios que tienen una

ingesta pobre en carnes rojas y/o rica en fosfatos y fitatos que impiden su absorcin. Enfermedades sistmicas no endocrinas Cualquier enfermedad crnica puede interferir en el crecimiento y condicionar una talla baja final. Estos retrasos de crecimiento son proporcionados, generalmente con velocidad de crecimiento subnormal, relacin peso/talla disminuida y edad sea atrasada con respecto a la cronolgica. Enfermedades gastrointestinales Los sndromes de mala absorcin y las enfermedades inflamatorias crnicas producen un grave retardo del crecimiento. Las primeras a travs de prdidas fecales y las segundas principalmente por anorexia. No siempre existe historia de diarrea, debiendo descartarse estas enfermedades en el estudio de los nios con talla baja, especialmente si se acompaa de retraso de edad sea importante. Las enfermedades hepticas crnicas, tales como cirrosis e ictericias colestsicas, tambin producen retraso de crecimiento. Enfermedades cardacas Entre stas destacan las cardiopatas congnitas cianticas y aqullas con cortocircuito de izquierda a derecha con hipertensin pulmonar. El mecanismo por el cual se afecta el crecimiento es probablemente multifactorial, incluyendo hipoxia tisular, aumento del gasto energtico, disminucin de ingesta e infecciones respiratorias frecuentes. Enfermedades respiratorias Dentro de las enfermedades respiratorias, los sndromes bronquial obstructivos crnicos, especialmente cuando requieren de terapia corticoidal, pueden ser causa importante de frenacin del crecimiento. Otra enfermedad que debe descartarse es la fibrosis qustica, que compromete el crecimiento pondoestatural no slo a travs del compromiso bronquial y las bronquiectasias, sino tambin por la mala absorcin secundaria a insuficiencia pancretica. Nefropatas crnicas Producen trastornos del crecimiento a travs de diversos mecanismos: defectos de concentracin (diabetes inspida nefrognica); acidosis tubular renal (no hay correlacin entre el grado de acidosis y la gravedad del retraso ya que acidosis leves o parcialmente compensadas pueden provocar intensos retrasos del crecimiento, especialmente si se acompaan de prdidas de bases, Na K y Ca); nefropatas con alteraciones del metabolismo del calcio y fsforo (diabetes fosfatsica, sndrome de Fanconi); sndrome de Bartter; insuficiencia renal.

Infecciones crnicas En comunidades subdesarrolladas, las infecciones crnicas, especialmente la tuberculosis y las parasitosis masivas, an son causa de retardo de crecimiento. Anemias Las anemias ferroprivas, hipoplsicas (tipo Fanconi), hemolticas (talasemia), actuaran a travs de hipoxia tisular crnica. Adems, el fierro participa en diversos procesos enzimticos que inciden en forma directa en el crecimiento tisular. Por todo lo anterior, en los nios con retraso del crecimiento deben realizarse exmenes orientados a descartar dichas enfermedades. Retrasos de talla de causa endocrina. Son poco frecuentes, ya que representan entre un 5% a 10% de todos los casos de retraso de crecimiento. Dficit de hormona de crecimiento (hGH). Se presenta ms en varones que en nias (4:1). Representa un grupo heterogneo de desrdenes secundarios a defectos congnitos o adquiridos de la secrecin o accin de la hGH (Tabla 4). Las formas adquiridas presentan a menudo otros dficits asociados, especialmente diabetes inspida. La mayora de los defectos congnitos se debe a falla hipotalmica y son espordicos, aunque se han descrito casos autosmicos recesivos o recesivos ligados al cromosoma X. La incidencia estimada del dficit idioptico es de 1 en 5.000 nios. Aproximadamente el 65% de ellos tienen antecedentes de complicaciones de la gestacin o perinatales. El dficit de hGH se debe sospechar en nios con retraso de talla proporcionada, velocidad de crecimiento disminuida, ndice peso/talla normal o alto, distribucin troncal de la grasa, especialmente sobre pectorales y abdomen, facies caracterstica slo si el dficit se presenta desde los primeros meses de vida (frente amplia, abombada, macizo facial poco desarrollado, nariz cncava, mejillas redondeadas, mentn poco desarrollado y voz aguda). Pueden tener defectos de la lnea media facial, tales como labio leporino, incisivo nico, vula bfida, etctera. Los varones habitualmente presentan micropene. La hipoglicemia, particularmente en el perodo neonatal, es frecuente en los dficit combinados de hGH y ACTH. El desarrollo intelectual habitualmente es normal, salvo en los casos que han presentado hipoglicemias graves en edades tempranas.

La pubertad est siempre retrasada, aun en los dficits aislados de hGH, y se inicia cuando la edad sea alcanza los 12-13 aos en el varn y 10,5 a 11 aos en la mujer. El dficit adquirido de hGH se debe sospechar en cualquier nio con velocidad de crecimiento disminuida, especialmente con una relacin peso/talla normal o aumentada. En estos casos, siempre se debe descartar procesos expansivos intracraneanos, siendo el crneofaringioma el tumor ms frecuente. El diagnstico bioqumico del dficit de hGH es cada vez ms complejo; actualmente se le da mucha importancia a los aspectos auxiolgicos caractersticos de este cuadro. Antes de efectuar el estudio de secrecin de hGH debe descartarse hipotiroidismo e investigar deprivacin psicosocial, ya que ambos cuadros disminuyen la respuesta de hGH a los estmulos. El diagnstico se confirma al obtener una respuesta deficiente de hGH, < 10 ng/ml, en dos pruebas de estmulo (hipoglicemia insulnica, clonidina, L-Dopa, arginina). Los pacientes de ambos sexos, mayores de 3 aos, deben recibir desde 48 horas antes del examen 40 ug/da de etinilestradiol. En todo paciente con dficit demostrado de hGH se debe evaluar el resto de su funcin hipofisiaria y descartar una causa orgnica, a travs de estudios neuro-oftalmolgico, radiogrfico (TAC) o de resonancia nuclear magntica. Si la IGF-1 y la IGFBP-3 estn en niveles bajos, orientan el diagnstico en el estudio inicial, debido a que estn disminuidas cuando hay dficit de hGH, y sirven como pronstico de respuesta a la administracin de hGH exgena. El tratamiento de sustitucin con hGH sinttica y su seguimiento deben hacerse bajo la supervisin de un centro especializado. Dficit de hormonas tiroideas. El hipotiroidismo produce un grave retardo del crecimiento y desarrollo seo y neurolgico; este ltimo se compromete en forma generalmente irreversible si el trastorno se presenta antes de los dos aos de edad y no se detecta y corrige precozmente. La forma congnita, tiene talla normal al nacer, con rpido deterioro postnatal del crecimiento estatural y del desarrollo psicomotor. En el hipotiroidismo adquirido, el primer signo notorio es la frenacin del crecimiento, pudiendo pasar inadvertidos los otros sntomas de hipofuncin, como constipacin, intolerancia al fro, piel seca, etctera. El mecanismo por el cual el hipotiroidismo frena el crecimiento es poco conocido, aunque se ha demostrado que la respuesta de la hGH a los estmulos est disminuida, los niveles de IGF-1 estn bajos y a nivel del cartlago existe una respuesta subptima a la IGF-1.

Este diagnstico se debe plantear en todo nio que tenga una velocidad de crecimiento inadecuada, con retardo de edad sea incluso mayor que el compromiso de la talla, pudiendo o no haber otros sntomas de hipofuncin tiroidea. Si el hipotiroidismo es de larga evolucin produce un retraso de talla desproporcionado, por mayor compromiso de extremidades (SS/Si mayor que lo esperado para la edad). El diagnstico se confirma midiendo T4 y TSH. El hallazgo de T4 baja, con aumento de TSH confirma hipotiroidismo primario. La coexistencia de niveles bajos de T3 y T4 con TSH normal o baja, y una vez descartado dficit de TBG midiendo T4 libre, orienta hacia un hipotiroidismo secundario o terciario. En estos casos debe investigarse el resto de la funcin hipofisiaria y descartarse causas orgnicas mediante TAC cerebral. El tratamiento es con L-tiroxina en dosis que varan segn la edad, debiendo ajustarse peridicamente de acuerdo a la respuesta clnica y bioqumica (T4-TSH). Exceso de glucocorticoides. Raras veces es por aumento de la produccin endgena de glucocorticoides; habitualmente es secundario a terapias con dosis farmacolgicas de glucocorticoides. El mecanismo por el cual el exceso de glucocorticoides altera el crecimiento es mltiple, adems del impacto metablico general, producen un balance nitrogenado negativo, disminuyen la secrecin de hGH, adems de disminuir la sntesis heptica de IGF-1, antagonizan su accin en la periferia. Aparentemente estos dos ltimos son los efectos ms importantes. El retraso de talla habitualmente es la primera manifestacin y a veces la nica; posteriormente aparecen obesidad, hipertensin arterial, facies de luna, distribucin de grasa troncal, atrofia muscular y de piel, etctera. Debe descartarse en todo nio obeso con mal ritmo de crecimiento, puesto que el obeso exgeno habitualmente es ms grande que lo esperado para la carga gentica. El diagnstico del sndrome de Cushing endgeno se confirma midiendo cortisol libre urinario en orina de 24 horas, debiendo. La frenacin del crecimiento asociado a la administracin exgena habitualmente ocurre con dosis iguales o mayores a 15 mg/m2 de superficie corporal de cortisol o equivalentes. Hay que recordar que la forma de administracin influye en el efecto, en general, el crecimiento se compromete menos en nios que reciben dosis nicas diarias o en das alternos. Anomalas Genticas Disgenesia gonadal o sndrome de Turner. Tiene una incidencia estimada de en 1 por 1500 a 1 en 4000 recin nacidas. Alrededor de un 60% de los pacientes tienen la forma clsica de

disgenesia gonadal 45 XO y todas las caractersticas somticas tpicas (nevos pigmentados, cuello corto y ancho, implantacin baja del pelo, orejas prominentes, deformaciones torcicas, arolas separadas, coartacin artica, cbito valgo, clinodactilia, malformaciones renales, etctera). El resto corresponde a distintos tipos de mosaicos, isocromosomas u otras anomalas, cuya nica manifestacin puede ser el retraso de talla, motivo por el cual debe realizarse cariotipo en toda nia con retraso de talla en la cual no exista otra causa aparente. El retardo de crecimiento de las disgenesias se caracteriza por talla de nacimiento normal o normal baja, con un canal de crecimiento que puede ser normal los primeros aos, alejndose de la mediana a medida que se acerca a la edad puberal. Estas pacientes no presentan el estirn puberal. La edad sea habitualmente es concordante con la edad cronolgica. Los niveles e IGF-1 y hGH generalmente son normales. El uso de hGH mejora la talla final de estas pacientes, ya sea sola o asociada a anablicos. Enfermedades constitucionales seas Este concepto involucra todas los cuadros que comprometen el crecimiento y desarrollo de los huesos o cartlagos (osteocondrodisplasias, disostosis, etctera), adems de todas las alteraciones cromosmicas que producen un trastorno primario del metabolismo del calcio, fsforo (raquitismo) y de carbohidratos complejos (mucopolisacridos). La mayora de las displasias esquelticas tienen malformaciones seas evidentes, aunque formas moderadas pueden sospecharse slo por alteracin de la proporcin de los segmentos corporales o anormalidad en el metabolismo calcio-fsforo. La relacin entre los segmentos corporales vara segn la enfermedad, existiendo algunas displasias que comprometen preferentemente las extremidades (acondroplasia), mientras que otras afectan tronco y extremidades (mucopolisacaridosis, displasia condroectodrmica, etctera). Cuando se sospecha alguna de estas enfermedades, el estudio radiolgico de crneo, huesos largos, pelvis y columna ayuda al diagnstico. Mtodo de estudio del paciente con talla baja La historia clnica debe estar orientada a investigar: Patologas del embarazo, ingestin de drogas en este perodo, estado nutritivo materno, tipo de parto. Antecedentes de peso y talla de nacimiento y patologa perinatal. Historia nutricional y mrbida del paciente, uso de medicamentos, desarrollo psicomotor.

Edad de aparicin del retardo de crecimiento, en lo posible confeccionar una curva de crecimiento retrospectiva para detectar el inicio de la desaceleracin. Antecedentes familiares: talla de ambos padres y hermanos e investigar sus respectivas edades de inicio puberal. Patologas familiares tales como retraso de talla, alteraciones seas, enfermedades genticas o endocrinas. Evaluar el ambiente psicosocial de la familia.

En el examen fsico dirigidamente, se debe: Efectuar evaluacin antropomtrica (peso, talla, circunferencia craneana, SS/SI, envergadura). Buscar estigmas genticos o facies caractersticas. Buscar evidencias de disfuncin endocrina (hipotiroidismo, hipercortisolismo, dficit de GH), realizar examen de fondo de ojo. Determinar grado de desarrollo puberal segn el mtodo de Tanner. Estimar la carga gentica.

Estudio de laboratorio: se orientar de acuerdo a la sospecha clnica. Para los retrasos de talla severos (bajo 3 desviaciones estndar) o bien con velocidad de crecimiento bajo p10 de la curva de Tanner, y sin orientacin diagnstica se sugiere el siguiente estudio: Sangre: hematocrito, creatinina, gases venosos, Na, K, CI, calcio, fsforo, fosfatasas alcalinas, albmina, anticuerpo antiendomisio y/o antigliadina, T4 libre TSH, IGF-1, IGFBP-3. Orina: orina completa, pH urinario en ayunas. Radiografa de carpo, para edad sea. Si es nia: cariotipo. REFERENCIAS Kaplan S. Growth. Rudolph's Pediatrics. Abraham Rudolph, l9th Edition, Prentice Hall Internacional lnc. 1991. 129-139. Rosso P. Aspectos biolgicos del desarrollo. Pediatra Meneghello. 5 Edicin. Editorial Mdica Panamericana. Buenos Aires. 1997. 65-79.

PUBERTAD NORMAL
Dra Andreina Cattani O.
Adolescencia es el perodo de transicin durante el cual el nio transforma en un individuo maduro en sus aspectos fsico, sexual, psicolgico y social. El trmino pubertad involucra los aspectos biolgicos de la adolescencia. Durante ella aparecen los caracteres sexuales secundarios, se produce el estirn puberal logrndose la talla adulta y se adquiere la capacidad de reproduccin. La pubertad tiene una gran variabilidad individual, tanto en la edad de inicio como en su evolucin, dependiendo fundamentalmente de la interaccin de factores genticos con el ambiente nutricional, psicosocial y climtico. Bases hormonales de la pubertad Los cambios puberales son secundarios a la maduracin del eje hipotlamo-hipfisisadrenal o adrenarquia y a la reactivacin del eje hipotlamo-hipfisis-gonadal o gonadarquia. Adrenarquia La adrenarquia ocurre alrededor de los seis a ocho aos de edad y precede a la gonadarquia en aproximadamente dos aos. Se caracteriza histolgicamente por un aumento en el grosor de la zona reticular de la corteza suprarrenal y bioqumicamente por el aumento de las vas enzimticas que llevan a la formacin de andrgenos. Clnicamente se manifiesta por un cambio en el olor del sudor, que adquiere las caractersticas propias del adulto, y menos habitualmente por la aparicin de vello pbico y axilar. El mecanismo de produccin de la adrenarquia no se conoce, aparentemente intervendra una hormona probablemente de origen hipofisiario, que estimulara especficamente la zona reticular. Si bien es cierto que la adrenarquia tiene relacin temporal con la gonadarquia, estos eventos son independientes y regulados por mecanismos diferentes. Gonadarquia En relacin al eje hipotlamo-hipfisis-gonadal, la pubertad representa la culminacin de un proceso madurativo que se inicia in tero. Las neuronas secretoras de hormona liberadora de gonadotrofinas (LHRH), ubicadas en el hipotlamo mediobasal (generador de pulso), funcionan activamente desde los 80 das de vida intrauterina, y permanecen hasta la mitad de la gestacin con una secrecin tan alta como la observada en la menopausia. Posteriormente comienza a operar el

mecanismo de retroalimentacin negativa que ejercen los esteroides sexuales producidos por la unidad fetoplacentaria. Lo anterior explica que el recin nacido presente niveles no detectables de hormona folculo estimulante (FSH) y de hormona luteinizante (LH). Despus del nacimiento, la cada del estradiol producida por la separacin de la placenta, estimula la secrecin de gonadotrofinas, induciendo niveles puberales de esteroides sexuales durante los primeros meses de vida, declinando a valores prepuberales alrededor del primer ao en el varn y los dos aos en las nias. El perodo prepuberal se caracteriza por una baja produccin de FSH, LH y de esteroides sexuales. Esto se debe a la alta sensibilidad hipotlamo-hipofisiaria, a la retroalimentacin negativa ejercida por los esteroides sexuales y a factores inhibitorios intrnsecos del SNC, que actuaran frenando el generador de pulso hipotalmico. Diversos neuromoduladores (neurotrasmisores, factores neurales, hormonales, metablicos) y factores ambientales, han sido involucrados en la regulacin del generador de pulso, sin embargo el mecanismo ntimo por el cual operan, es an desconocido. La frenacin del eje H-H-G comienza a disminuir alrededor de los ocho aos, permitiendo el inicio de la secrecin pulstil de LHRH, que representa el evento central en el inicio puberal. Estos pulsos, inicialmente nocturnos durante las etapas no REM del sueo, estimulan la sntesis y liberacin de LH y FSH, las cuales a su vez determinan un aumento de la secrecin de esteroides sexuales por las gnadas. Posteriormente aparece pulsatilidad tambin diurna y se adquiere el patrn propio del adulto, caracterizado por pulsos de LH y FSH cada 90 a 120 minutos durante las 24 horas del da. Se produce as un nuevo equilibrio entre las gonadotrofinas y las concentraciones de esteroides sexuales, que han ido ascendiendo progresivamente en este proceso. En las nias en etapas avanzadas de la pubertad (estado IV de Tanner respecto a vello pbico), se establece una retroalimentacin positiva o efecto estimulador de los estrgenos sobre la secrecin de LH, requisito fundamental para que se inicien los ciclos ovulatorios. Durante la pubertad no slo aumenta la secrecin espontnea de gonadotrofinas, sino que tambin aumenta la respuesta hipofisiaria al estmulo con LHRH exgeno, cambiando de un patrn predominante de FSH en el prepber, a uno con predominio de LH. Existe un dimorfismo sexual en la respuesta de las gonadotrofinas al LHRH exgeno, por lo que el criterio para determinar el inicio puberal, es especfico para cada sexo. Una relacin LH/FSH mayor de 0,66 obtenida a los 30 minutos de administrar 100 ug de LHRH anlogo, detecta el 100% de las nias puberales. En cambio, en el varn esta relacin es menos sensible, siendo ms til un aumento de LH mayor o igual a 15 entre la basal y el peak, con lo cual se detecta al 83% de los varones puberales. En las nias durante el proceso puberal, se produce adems un alza de prolactina proporcional al ascenso de los estrgenos, y en ambos sexos, un aumento gradual de somatomedina C, correlacionado estrechamente con las diferentes etapas de Tanner. El inicio de la pubertad en nios normales insertos en un medio ambiente adecuado est determinado principalmente por factores genticos. Cuando el ambiente es desfavorable (desnutricin, obesidad extrema, deprivacin psicosocial, etctera), el inicio puberal suele ser ms tardo. Existe una cierta correlacin entre el inicio de la pubertad y el grado de

maduracin sea. Es as que la pubertad se suele iniciar cuando se alcanza una edad sea de 10,5 a 1 1 aos en la nia y 11,5 a 12 aos en el varn. Accin de las hormonas en el desarrollo puberal En el varn, la FSH estimula el desarrollo del epitelio germinativo, espermatognesis y aumento de los tbulos seminferos, lo que se traduce en aumento del tamao testicular. La hormona luteinizante estimula las clulas de Leydig, aumentando la produccin de testosterona, que a su vez induce crecimiento de genitales externos, desarrollo de vello pbico, facial y axilar, acn, desarrollo muscular y larngeo, estmulo del crecimiento seo y cierre epifisiario. Los estrgenos son responsables de la ginecomastia y probablemente del crecimiento estatural. En el desarrollo puberal femenino, la FSH promueve la maduracin de folculos ovricos y la produccin de estrgenos. La LH estimula la ovulacin, formacin de cuerpo lteo, produccin de progesterona y estrgenos. Los estrgenos promueven el desarrollo mamario, uterino y vaginal, el cierre epifisiario y el crecimiento estatural. La progesterona incide en el desarrollo mamario y tiene una accin madurativa en el endometrio. Los andrgenos suprarrenales, sumados a los andrgenos gonadales, inducen el crecimiento del vello corporal, particularmente del vello pubiano y axilar, la aparicin del acn y la aceleracin del cierre epifisiario. Evaluacin del Desarrollo puberal Para evaluar el estado de desarrollo puberal se utilizan las tablas diseadas por Tanner, quien dividi en 5 grados el desarrollo mamario, el de vello pbico y genital. Estas tablas son usadas universalmente y permiten una evaluacin objetiva de la progresin puberal. (Figura 1) Grados de Tanner del desarrollo mamario. Grado I: o prepuberal, no hay tejido mamario palpable, slo el pezn protruye, la areola no est pigmentada. Grado II: se palpa tejido mamario bajo la areola sin sobrepasar sta. Areola y pezn protruyen juntos, con aumento de dimetro areolar. Es la etapa del botn mamario. Grado III: se caracteriza por crecimiento de la mama y areola con pigmentacin de sta; el pezn ha aumentado de tamao; la areola y la mama tienen un solo contorno. Grado IV: existe mayor aumento de la mama, con la areola ms pigmentada y solevantada, por lo que se observan tres contornos (pezn, areola y mama). Grado V: la mama es de tipo adulto, en la cual slo el pezn protruye y la arola tiene el mismo contorno de la mama.

Grados de Tanner del desarrollo del vello pbico, para ambos sexos. Grado I, o prepuberal, no existe vello de tipo terminal. Grado II: existe crecimiento de un vello suave, largo, pigmentado, liso o levemente rizado en la base del pene o a lo largo de labios mayores. Grado III: se caracteriza por pelo ms oscuro, ms spero y rizado, que se extiende sobre el pubis en forma poco densa. Grado IV: el vello tiene las caractersticas del adulto, pero sin extenderse hacia el ombligo o muslos. Grado V: el vello pubiano es de carcter adulto con extensin hacia la cara interna de muslos. Posteriormente, en el varn el vello se extiende hacia el ombligo; algunos autores esto lo consideran como un grado VI. Grados de Tanner del desarrollo genital en el varn. Grado I: los testculos, escroto y pene tienen caractersticas infantiles. Grado II: el pene no se modifica, mientras que el escroto y los testculos aumentan ligeramente de tamao; la piel del escroto se enrojece y se modifica su estructura, hacindose ms laxa; el tamao testicular alcanza un dimetro mayor superior a 2,5 cm. Grado III: se caracteriza por testculos y escroto ms desarrollados (testculos de 3,3 a 4 cm); el pene aumenta en grosor. Grado IV: hay mayor crecimiento peneano, con aumento de su dimetro y desarrollo del glande, los testculos aumentan de tamao (4,1 a 4,5 cm) y el escroto est ms desarrollado y pigmentado. Grado V: los genitales tienen forma y tamao semejantes a los del adulto, largo testicular mayor de 4,5 cm. Secuencia de los eventos puberales (Figura 2) La edad de inicio puberal ha cambiado en las ultimas centurias. Estudios de edad de menarquia en pases industrializados, demuestran que sta ha disminuido aproximadamente 2 a 3 meses por dcada en los ltimos 150 aos, habindose estabilizado en los ltimos aos. Esta tendencia secular de la pubertad, se atribuye a las mejores condiciones ambientales, especialmente nutricin, situacin socioeconmica y condiciones de salud de la poblacin. En la actualidad se considera normal que la pubertad se inicie entre los 8 y 13 aos en las nias y los 9 a 14 aos en los varones. En general, entre el inicio y el trmino de los eventos puberales transcurren entre 4 a 5 aos. En el varn, el primer signo puberal es el aumento de tamao testicular, producto fundamentalmente de la proliferacin de los tbulos seminferos. Se considera puberal un tamao testicular igual o mayor de 2.5 cm de largo, lo que corresponde a 4 ml. Este

volumen testicular se alcanza a una edad promedio de 11.6 aos, aumentando gradualmente hasta llegar a 20 o 25 ml, que es el tamao adulto. El crecimiento testicular habitualmente es simtrico, y cuando se presentan asimetras importantes, no es raro que correspondan a hipertrofias compensatorias a un teste contralateral que ha estado sometido a alguna injuria (orquidopexia, herniorrafia). Poco despus del crecimiento testicular se inicia el crecimiento peneano y del vello pbico. El desarrollo del pene y testculos se completa en alrededor de 3,5 aos; el vello axilar aparece en promedio dos aos despus del pubiano. El desarrollo del vello facial ocurre en etapas tardas, habitualmente despus de los cambios en la voz y de la aparicin del acn. La prstata y vesculas seminales crecen en forma paralela al pene y testculos. El estirn puberal en el hombre es ms tardo y de mayor magnitud que en la mujer. El incremento de la velocidad de crecimiento se inicia alrededor de los 13 aos, alcanzando una velocidad mxima de 10 a 12 cm/ao, aproximadamente dos aos despus de iniciada la pubertad. La ganancia promedio en talla durante la pubertad es de 28 a 30 cm. En general, el crecimiento se detiene alrededor de cuatro a seis aos despus del inicio puberal. El incremento de peso, generalmente es concomitante con el de talla. La edad de los primeros orgasmos y eyaculaciones vara considerablemente, y aunque en 2/3 de los varones ocurre alrededor de los 14 aos, puede ser un evento bastante tardo. La ginecomastia es un fenmeno normal en la pubertad, ocurre en el 75% de los varones. Habitualmente se presenta 1 a 1.5 aos despus del inicio puberal y persiste por 6 a 18 meses. Aunque el tamao es muy variable, excepcionalmente requiere reseccin quirrgica. En el 85% de las nias, el primer signo de desarrollo puberal es la aparicin del botn mamario o telarquia, seguido muy de cerca por el crecimiento del vello pbico. La telarquia puede ser unilateral por varios meses, a veces bastante sensible y de consistencia firme. La edad promedio de aparicin son los 10,5 aos, completando su desarrollo en aproximadamente 4 aos. En un 95% de las nias, ambos hechos aparecen entre los 8 y 13 aos. La menarquia se presenta 1,5 a 2 aos despus de la telarquia, generalmente entre los grados III y IV del desarrollo mamario. La edad promedio de presentacin en Chile es de 12,6 aos. Durante los dos aos posteriores a la menarquia, alrededor de un 50% de los ciclos son anovulatorios. El aumento de la velocidad de crecimiento ocurre precozmente, incluso puede preceder a la aparicin del botn mamario. La mxima velocidad de crecimiento en talla se presenta antes de la menarquia, logrndose despus de ella un crecimiento adicional de 2 a 7 cm. La ganancia total en talla durante la pubertad es de 22 a 25 cm. La ganancia de peso, junto con la distribucin tpica de la grasa (en caderas, muslos y nalgas), suele ser ms tarda que el incremento de la talla. La mxima ganancia de peso ocurre entre los 12,1 y 12,7 aos. El ndice de masa corporal promedio durante la pubertad, aumenta de 16,8 a 20.

En los genitales externos, se observa crecimiento de los labios mayores y menores, la mucosa se torna hmeda, brillante y ms rosada, y prximo a la menarquia aparece una secrecin blanquecina mucosa. Estudios de ultrasonografa pelviana han permitido demostrar que el ovario prepber no sobrepasa los 0,9 ml, observndose frecuentemente folculos menores a 0,7 ml. Durante la pubertad el ovrico incrementa su volumen de 2 a 12 ml. El tamao uterino no vara significativamente entre los 6 meses a los 10 aos de edad, considerndose normal en la nia prepber un largo uterino mximo de 3,5 cm. En la pubertad inicial de su forma tubular cambia a piriforme, e incrementa su largo hasta 8 cm. BIBLIOGRAFIA Physiology of Puberty. Peter lee. En: "Principles and Practice of Endocrinology and Metabolism". KL Becker, 2a edicin. JB Lipincott Co. Philadelphia 1995; pp 822-30. "Puberty: ontogeny, neuroendocrinology, physiology and disorders". M. Gommbach & DM Styne. En: Williams Textbook of Endocrinology. J Wilson, D Foster, H Kronenberg, P Larsen. Novena ed. WB Saunders Co. 1998; pp. 1509-1625. Pubertad Normal. F. Ugarte. En "Pediatra Meneghello". J. Meneghello R, E Fanta N, E Paris M, TF Puga. 5a Ed. Tomo 2. Edit. Mdica Panamericana 1997; pp. 1895-1901.

INFLUENCIA DE LA NUTRICIN EN EL CRECIMIENTO Y DESARROLLO


Dra. Mara Isabel Hodgson Bunster
El crecimiento y el desarrollo de un individuo estn determinados por factores genticos y ambientales, siendo la nutricin un componente fundamental entre estos ltimos. El aporte adecuado de nutrientes permite un crecimiento armnico que refleja fielmente el potencial gentico. En cambio, la alimentacin insuficiente puede comprometer el ritmo de crecimiento. La menor expresin del potencial gentico puede ser permanente si ocurre en etapas tempranas y por perodos prolongados. REQUERIMIENTOS DE ENERGIA El crecimiento implica sntesis de tejidos y, por lo tanto, una acumulacin progresiva de macro y micronutrientes, los que deben ser proporcionados por la alimentacin de acuerdo a los requerimientos establecidos para cada grupo de edad. El requerimiento energtico del nio puede definirse como la ingesta calrica necesaria para mantener un estado de salud y crecimiento normal, as como un nivel de actividad fsica adecuado. Habitualmente se expresa en funcin del peso corporal y corresponde a la suma de la enrga requerida para metabolismo basal, crecimiento, actividad fsica y efecto termognico de los alimentos. El metabolismo basal constituye el principal componente del gasto energtico, alcanzando un 50% a 60% del gasto total, y representa la energa consumida en el trabajo interno del organismo. El requerimiento para crecimiento incluye la energa que se almacena como grasas, protenas e hidratos de carbono en el nuevo tejido, as como la energa utilizada en la sntesis de las molculas depositadas. El costo energtico promedio del crecimiento es de 5 Kcal por gramo de tejido depositado, de las cuales aproximadamente 4 Kcal/g corresponden al contenido energtico del tejido y 1 Kcal/g al costo de sntesis. El gasto energtico para crecimiento es mximo durante el primer trimestre de la vida, etapa en la cual corresponde aproximadamente al 30% del requerimiento total, de aqu en adelante disminuye en forma progresiva hasta alcanzar no ms del 2% en el adolescente. La disminucin o detencin del crecimiento es la respuesta ms caracterstica a la deprivacin calrica, cualquiera sea la edad del nio. En etapas de crecimiento acelerado o de recuperacin nutricional, el gasto energtico para crecimiento aumenta en forma

significativa, lo que puede significar un incremento en el gasto energtico total hasta en un 100%. A la inversa de lo que ocurre con el crecimiento, el gasto energtico demandado por la actividad fsica es mnimo en el primer trimestre de la vida (5-10 Kcal/Kg) y aumenta en forma progresiva hasta alcanzar un 25% del gasto total en el segundo ao de vida, pudiendo ser an mayor en escolares y en adolescentes con gran actividad fsica. Los requerimientos energticos de los lactantes menores de un ao se han estimado mediante estudios de ingesta efectuados en lactantes sanos, con crecimiento normal (Percentil 50 del estndar NCHS), incluyendo lactantes alimentados con pecho exclusivo y con alimentacin artificial. En nios de uno a diez aos, los requerimientos de energa se han establecido a partir de ingestas observadas en nios sanos, que crecen normalmente y que viven en pases desarrollados. Es conveniente recordar que las recomendaciones de ingesta de energa corresponden al requerimiento promedio estimado, ya que no solo debe evitarse el riesgo de denutricin, sino tambin el aporte excesivo que lleve a sobrepeso u obesidad. Por lo tanto, la vigilancia peridica del crecimiento es el mejor mtodo para evaluar la suficiencia del aporte calrico. En mayores de diez aos, la estima cin del gasto metablico basal (GMB) sirve de base para el clculo del requerimiento energtico total. Las ecuaciones de prediccin de GMB, para ambos sexos, en el grupo de diez a dieciocho aos son las siguientes: Hombres: GMB (Kcal/24 hrs.) = 17.5 x Peso (Kg) + 651 Mujeres: GMB (Kcal/24 hrs.) = 12.2 x Peso (Kg) + 746 El requerimiento total estimado se obtiene multiplicando el GMB por 1.5 a 2.0, dependiendo de la intensidad de la actividad fsica realizada. Se recomienda que el requerimiento energtico sea aportado en un 40 a 60% por carbohidratos, en un 30 a 45% por lpidos, correspondiendo esta ltima cifra a la recomendada para menores de dos aos, y slo un 7 a 15% por protenas. Las actuales recomendaciones de ingesta energtica para los diferentes grupos etarios se muestran en la Tabla 1. TABLA 1 Recomendaciones de Ingesta calrica en el Primer Ao de Vida (FAO/OMS/UNU1985) Grupo de Edad 0-3 meses Recomendacin de Aporte (Kcal/Kg/da) 116

3-6 meses 6-9 meses 9-12 meses 1 a 3 aos 4 a 6 aos 7 a 10 aos Mujeres 11 a 14 aos 15 a 18 aos 47 40

100 95 100 102 90 70 Hombres 55 45

REQUERIMIENTOS DE PROTEINAS Las protenas proporcionan aminocidos esenciales y no esenciales necesarios para la sntesis proteica, el crecimiento y la reparacin tisular. Los aminocidos esenciales en el nio son: isoleucina, leucina, lisina, metionina, fenilalanina, treonina, triptofano, valina e histidina. En recin nacidos, especialmente en prematuros, se agregan cistena, tirosina y taurina que se comportan como condicionalmente esenciales dado que la capacidad de sntesis es insuficiente. Las necesidades de protenas en los menores de seis meses, se han estimado por datos de ingesta en nios alimentados al pecho que crecen a velocidad satisfactoria. En mayores de seis meses, los requerimientos de mantencin han sido calculados mediante estudios de balance nitrogenado de corto plazo, en tanto que las necesidades de nitrgeno para crecimiento se han estimado considerando la velocidad de ganancia de peso esperada y la concentracin de nitrgeno corporal. El nivel seguro de ingesta (NSI) se ha definido en dos desviaciones estndar sobre el promedio estimado, a fin de cubrir los requerimientos del 97% de la poblacin (Tabla 2). Estas estimaciones son vlidas para protenas de ptima calidad, como las protenas lctea y de huevo, y deben ser aumentadas de acuerdo a la calidad y digestibilidad de la mezcla proteica de la dieta. TABLA 2 NIVEL SEGURO DE INGESTA DE PROTEINAS (NRC, RDA. 1989) Grupo de Edad 0-3 meses 3-6 meses 6-9 meses 9-12 meses 1 a 3 aos Protenas (g/Kg/da) 2,3 1,9 1,7 1,5 1,2

4 a 6 aos 7 a 10 aos 11 a 14 aos 15 a 18 aos

1,1 1 1 0,9

Es importante recordar que para que el aprovechamiento proteico sea mximo, debe asociarse a una ingesta calrica adecuada, pues de lo contrario, parte de los aminocidos son derivados a la produccin de energa, con el consiguiente desmedro en el crecimiento. LIPIDOS Y CARBOHIDRATOS Los lpidos, adems de actuar como fuente energtica concentrada (9 Kcal/g), sirven de vehculo para vitaminas liposolubles y son proveedores de cido linoleico y alfalinolnico, precursores de la serie omega-6 y omega-3 respectivamente. Ambos deben constitur el 3 a 4 % de las caloras totales de la dieta, 4/5 como cido linoleico y 1/5 como alfa-linolnico. El aporte insuficiente de ellos, especialmente en los primeros meses de la vida, puede producir detencin del crecimiento. Los prematuros pequeos tambin requieren aporte de cido docosahexanoico (DHA), importante para el desarrollo de cerebro y retina. Los carbohidratos constituyen la principal fuente energtica de la dieta, siendo la lactosa el preponderante en los lactantes y el almidn en los nios mayores. No tienen un rol destacado como nutrientes esenciales. REQUERIMIENTOS DE MICRONUTRIENTES La ingesta adecuada de vitaminas y minerales tambin es esencial para el logro de un crecimiento y desarrollo normales. Muchos de estos nutrientes actan como cofactores o catalizadores en el metabolismo celular y otros participan adems en el crecimiento de tejidos. Dentro de este ltimo grupo merecen especial mencin: calcio, fsforo y magnesio, que constituyen alrededor del 98% del contenido corporal de minerales y que son incorporados mayoritariamente al tejido seo. Esto pone de relieve la necesidad de mantener una ingesta suficiente de leche o sus derivados durante toda la etapa de crecimiento. Hierro y zinc pueden ser limitantes potenciales del crecimiento a partir del segundo semestre de vida y muy especialmente en etapa preescolar, ya que se ha demostrado que la dieta es deficitaria para ambos micronutrientes en una proporcin importante de esta poblacin, tanto en pases desarrollados como subdesarrollados. En nuestro pas, esta situacin debera mostrar cambios favorables en los prximos aos, ya que a partir de 1999 comienza la entrega de leche fortificada con estos micronutrientes a los beneficiarios del Programa Nacional de Alimentacin Complementaria. Las recomendaciones de ingesta de minerales para las diferentes edades se detallan en la Tabla 3.

TABLA 3 RECOMENDACIONES DE INGESTA DIARIA DE MINERALES Minerales (mg) Calcio Fsforo Magnesio Hierro Zinc Grupo de edad (aos) 0-0,5 360 240 50 10 3 0,5-1 540 360 70 15 5 1-3 800 800 150 15 10 4-6 800 800 200 10 10 7-10 800 800 250 10 10 11-14 1200 1200 350* 18 15 15-18 1200 1200 400* 18 15

MANEJO PREVENTIVO DE LA MALNUTRICION El perfil nutricional de la poblacin infantil ha experimentado grandes cambios, lo que obliga a estar alerta frente a desviaciones del canal de crecimiento habitual que puedan reflejar situaciones de exceso o de dficit de nutrientes. La falta de satisfaccin de los requerimientos nutricionales puede producir una frenacin del crecimiento, con el consiguiente riesgo de desnutricin. Esta insatisfaccin puede deberse a una ingesta insuficiente o a la existencia de enfermedades que interfieran con la absorcin o el aprovechamiento de los nutrientes o que demanden un aumento del gasto energtico y proteico. La prevencin de la desnutricin se inicia con el control peridico del embarazo, a fin de detectar y tratar pecozmente cualquier enfermedad que pueda incidir en el crecimiento fetal o favorecer un parto prematuro, los cuales son factores de riesgo para desnutricin postnatal. Adems, durante el embarazo debe iniciarse la preparacin de la madre para la lactancia, ya que la leche materna contiene la cantidad y la proporcin ptima de nutrientes para cubrir todos los requerimientos desde el nacimiento hasta los seis meses de edad y para promover un crecimiento ptimo. A esto tambin contribuye la presencia, en la leche humana, de factores moduladores de crecimiento que favorecen el desarrollo funcional del aparato digestivo. En la supervisin peridica del crecimiento y desarrollo, es necesario poner nfasis en la deteccin precoz de cambios en el canal de crecimiento, en la indicacin oportuna de suplementos lcteos cuando fueren necesarios, en la introduccin progresiva de alimentos slidos de acuerdo a las necesidades del nio, y en la entrega de contenidos educativos orientados a la formulacin de una dieta equilibrada, en concordancia con las posibilidades familiares. El diagnstico y tratamiento adecuado de las enfermedades agudas intercurrentes, evitando el ayuno o dietas restrictivas prolongadas y estimulando un aporte mayor de alimentos en el perodo de convalescencia, son fundamentales para evitar o al menos minimizar el deterioro nutricional. Esto es plenamente aplicable al caso de la diarrea aguda, en la cual se ha demostrado que la mantencin de la alimentacin durante el

cuadro diarreico no prolonga su duracin y permite reasumir en corto tiempo una velocidad de crecimiento normal. Por ltimo, la intervencin nutricional precoz contribuye a prevenir la desnutricin secundaria, o al menos, a disminur su intensidad, en los nios con enfermedades crnicas con conocida repercusin en el crecimiento y desarrollo. Las tcnicas de apoyo incluyen el enriquecimiento de la alimentacin oral habitual, para aumentar su densidad energtica, el uso de frmulas especiales, la suplementacin enteral nocturna, la alimentacin enteral continua por sonda nasogstrica o nasoyeyunal e incluso la nutricin parenteral parcial o total. La eleccin de una u otra tcnica depende de las condiciones de cada paciente y pueden ser complementarias en el tiempo. Las medidas preventivas y la mejora de las condiciones ambientales han hecho posible una disminucin considerable en la prevalencia de la desnutricin infantil en Chile, llegando a valores cercanos al 4 % en poblacin menor de seis aos, y lo que es ms importante, el 90 % de los casos observados actualmente corresponden a desnutricin leve, un 9 % a desnutricin moderada y solo un 1 % corresponde a desnutricin grave. Contrariamente a lo observado con los problemas nutricionales por dficit, la malnutricin por exceso ha experimentado una tendencia creciente en los ltimos aos, desplazndose a edades cada vez ms tempranas. En nuestro pas, estadsticas recientes comunican una prevalencia de sobrepeso y obesidad cercana al 25 % en menores de seis aos y hasta 30 a 40 % en escolares y adolescentes. An cuando los nios obesos tienden a ser ms altos que sus pares normopeso, esto no se traduce en una talla final mayor, ya que la frenacin del crecimiento ocurre a edades ms tempranas. Adems, la obesidad infantil aumenta el riesgo de obesidad en etapas posteriores y se asocia a mayor incidencia de enfermedades crnicas no transmisibles en el adulto. A la luz de las estadsticas recin mencionadas, este aspecto se perfila como una de las preocupaciones emergentes de la pediatra en los prximos aos. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS 1. Food and Nutrition Board, National Research Council : Recommended Dietary Allowances. 10 th Edition. Washington, DC. National Academy Press; 1989. 2. Committee on Nutrition. American Academy of Pediatrics: Pediatric Nutrition Handbook. A.A.P. 4 th Edition; 1998. 3. Carlson SE, Barness LA.: Macronutrients Requirements for Growth. In: Walker WA and Watkins YB.: Nutrition in Pediatrics: Basic Science and Clinical Application. BC Decker Inc. Publisher 1997; p. 81 - 90. 4. Bedregal P, Trivio X.: Estado nutricional de nios asistentes a supervisin de salud en un centro privado chileno. Rev. Chil. Pediatr. 1998; 69:252 - 257.

EVALUACION DEL ESTADO NUTRICIONAL


Dra. M. Isabel Hodgson B.
El estado nutricional de un individuo es la resultante final del balance entre ingesta y requerimiento de nutrientes. En los nios y especialmente durante el primer ao de vida, debido a la gran velocidad de crecimiento, cualquier factor que altere este equilibrio repercute rpidamente en el crecimiento. Por esta razn, el control peridico de salud constituye el elemento ms valioso en la deteccin precoz de alteraciones nutricionales, ya que permite hacer una evaluacin oportuna y adecuada. Tradicionalmente, la evaluacin nutricional en pediatra, se ha orientado al diagnstico y clasificacin de estados de deficiencia, lo que es explicable dado el impacto que tienen en la morbimortalidad infantil. Sin embargo, frente al caso individual debe aplicarse una rigurosa metdica diagnstica que permita detectar no slo la desnutricin de tipo marsmico, sino tambin el sobrepeso y la obesidad, cuya prevalencia ha aumentado en forma significativa en los ltimos aos. En nios hospitalizados o con patologas asociadas es importante incorporar indicadores que ayuden a la deteccin de la desnutricin visceral y las carencias especficas. La evaluacin del estado nutricional debe inclur: Historia mdica y diettica (anamnesis nutricional) Examen fsico, incluyendo antropometra Exmenes de laboratorio ANAMNESIS NUTRICIONAL Debe considerar datos acerca del crecimiento previo del nio, incluyendo el peso y la talla de nacimiento; esto permite formarse una idea del patrn de crecimiento, el cual no es uniforme y depende de mltiples factores. Tambin es importante, en el caso de los lactantes, consignar la edad gestacional, ya que en la evaluacin de un nio prematuro, durante los primeros meses de vida, debe corregirse su edad, lo que se obtiene restando de la edad cronolgica las semanas que faltaron para llegar al trmino del embarazo. Por ejemplo, un nio de 4 meses que naci a las 32 semanas de gestacin tiene efectivamente dos meses de edad corregida y debe ser evaluado como tal. La omisin de la correccin de la edad de acuerdo a la prematurez es un factor frecuente de error y conduce a sobrediagnstico de desnutricin en nios que estn creciendo normalmente, y puede inducir conductas inadecuadas, como la suspensin de la lactancia o la introduccin precoz de alimentacin artificial en nios que no la requieren.

El antecedente de patologa crnica o de infecciones recurrentes que modifiquen la ingesta, absorcin o excrecin de nutrientes, o bien, aumenten el gasto energtico o las prdidas nitrogenadas, obliga a una vigilancia nutricional cercana. Encuesta Nutricional La encuesta alimentaria debe ser siempre acuciosa, en especial si la impresin general orienta a un trastorno nutricional ya sea por deficiencia o por exceso. En los nios menores, deber inclur datos sobre duracin de lactancia, edad de introduccin de alimentacin lctea artificial, preparacin de mamaderas (volumen y composicin detallada con respecto a tipo y cantidad de ingredientes), total de frmula recibida en el da, introduccin de alimentos no lcteos (tipo, cantidad, preparacin), suplementos vitamnicos y minerales e impresin de la madre acerca del apetito del nio. En el lactante, la menor variabilidad de la dieta facilita la obtencin de datos que reflejen la ingesta habitual, pero la informacin proporcionada por la madre no siempre es precisa, ya que los datos obtenidos pueden corresponder a lo que ella cree que debe recibir el nio y no a lo que efectivamente est recibiendo, o bien, puede no ser la madre quien prepare la alimentacin, o haber errores en el tipo de instrumentos de medicin usados (cucharitas en vez de medidas o viceversa). En nios mayores, es importante consignar el nmero de comidas, su distribucin y el tipo, cantidad y variabilidad de alimentos consumidos, incluyendo jugos, bebidas, golosinas y extras ingeridos entre comidas, tanto dentro como fuera de la casa. En adolescentes, es importante estar alerta a la presencia de hbitos alimentarios anrquicos y a detectar conductas que orienten a trastornos del apetito. En el nio hospitalizado puede obtenerse informacin ms precisa a travs del balance de ingesta, el cual no est sujeto a las imprecisiones de la encuesta alimentaria y es de gran ayuda para el apoyo nutricional. Los resultados de la encuesta nutricional o del balance de ingesta deben compararse con los requerimientos estimados del nio para establecer su adecuacin. Es importante consignar antecedentes socioeconmicos y culturales, por su relacin con la disponibilidad de alimentos o con patrones dietticos especficos. La anamnesis nutricional proporciona antecedentes de gran ayuda en la evaluacin del estado nutricional, pero por s sola no permite formular un diagnstico. EXAMEN FISICO El examen completo y cuidadoso proporciona elementos valiosos para la evaluacin nutricional. En algunos casos, el aspecto general del nio, la observacin de las masas musculares y la estimacin del panculo adiposo, permiten formarse una impresin nutricional, pero sta debe objetivarse con parmetros especficos. Los signos clnicos que orientan a desnutricin proteica o a carencias especficas dependen de cambios estructurales a nivel tisular y, por lo tanto, son de aparicin tarda.

Pueden observarse especialmente en la piel y sus anexos, en los ojos y en la boca; en su mayora son inespecficos ya que pueden ser causados por carencias de diferentes nutrientes e incluso obedecer a factores externos, como exposicin al fro o higiene deficiente (Ej.: estomatitis angular, queilosis). Los signos sugerentes de patologa nutricional se detallan en la Tabla 1. En Chile, las carencias especficas son poco frecuentes, con excepcin del hierro especialmente en lactantes, y posiblemente el zinc en preescolares y escolares; sin embargo, su existencia no debe olvidarse ya que pueden aparecer en relacin a infecciones graves, sndrome de mala absorcin, desnutricin proteica y en desnutridos en recuperacin nutricional, especialmente en nios con ingesta insuficiente previa. Tambin, pueden presentarse en nios sometidos a nutricin parenteral prolongada que no han recibido suplementacin adecuada. El examen fsico tambin proporciona informacin acerca de patologas no nutricionales que pueden predisponer a trastornos nutricionales y, por lo tanto, permite identificar a aquellos que requieren vigilancia nutricional ms estrecha, como por ejemplo nios con genopatas, enfermedades metablicas, cardiopatas congnitas, dao neurolgico, problemas respiratorios crnicos, patologa gastrointestinal, cncer, infecciones prolongadas o ciruga mayor. Antropometra Es la tcnica ms usada en la evaluacin nutricional, ya que proporciona informacin fundamentalmente acerca de la suficiencia del aporte de macronutrientes. Las mediciones ms utilizadas son el peso y la talla. Las determinaciones del permetro braquial y del grosor de pliegues cutneos permiten estimar la composicin corporal, y pueden ser de utilidad cuando se usan en conjunto con el peso y la talla, pero no tienen ventajas si se efectan en forma aislada, salvo cuando los valores son extremos. Las mediciones antropomtricas nicas representan slo una instantnea y pueden inducir a errores en el diagnstico, especialmente en lactantes; las mediciones seriadas son una de las mejores guas del estado nutricional del nio. Deben ser efectuadas por personal calificado, usando instrumentos adecuados y ser interpretadas comparndolas con estndares de referencia. La Organizacin Mundial de la Salud recomienda el uso de las Curvas de Crecimiento elaboradas por el National Center for Health Statistics (NCHS), ya que los pesos y tallas de nios provenientes de grupos socioeconmicos alto y medio de pases subdesarrollados son similares a los de nios de pases desarrollados con antecedentes comparables. En cambio, los referentes locales u otros de menor exigencia podran estar describiendo el crecimiento de una poblacin que no ha logrado expresar todo su potencial gentico. En el Consultorio Externo de Pediatra de la Pontificia Universidad Catlica de Chile se utiliza el patrn NCHS desde 1983. El Ministerio de Salud lo adopt como patrn de referencia para nios chilenos en 1994.

El peso como parmetro aislado no tiene validez y debe expresarse en funcin de la edad o de la talla. La relacin peso/edad (P/E) es un buen indicador durante el primer ao de vida, pero no permite diferenciar a nios constitucionalmente pequeos. Su uso como parmetro nico no es recomendable. Se acepta como normal una variacin de 10% con respecto al peso esperado (percentil 50 o mediana del standard para la edad), o valores que estn ubicados entre + 1 desviaciones estndar y - desviaciones estndar. Entre - 1 y - 2 desviaciones estndar debe considerarse en riesgo de desnutrir y un peso bajo 2 desviaciones estndar es sugerente de desnutricin. El P/E no debe usarse como parmetro de evaluacin nutricional especialmente en mayores de 2 aos. (Tabla 2) La talla tambin debe expresarse en funcin de la edad. El crecimiento lineal continuo es el mejor indicador de dieta adecuada y de estado nutricional a largo plazo. Es importante considerar que es un parmetro muy susceptible a errores de medicin, y que por lo tanto, debe ser repetida, aceptndose una diferencia inferior a 5 mm entre ambas mediciones. Se acepta como normal una talla entre el 95% y el 105% del standard, lo que en las curvas del NCHS corresponde aproximadamente a valores entre percentil 10 y 90 para la edad. El nio normal puede cambiar de percentil durante el primer ao de vida, dentro de cierto rango, ya que la talla de nacimiento es poco influenciada por factores genticos o constitucionales, y stos habitualmente se expresan durante el primer ao, perodo en el cual el nio adquiere su canal de crecimiento. El ndice de peso para la talla (IPT) es un buen indicador de estado nutricional actual y no requiere un conocimiento preciso de la edad. Es til para el diagnstico, tanto de desnutricin como de sobrepeso y obesidad. Su uso como nico parmetro de evaluacin puede no diagnosticar como desnutridos a algunos nios que efectivamente lo son (algunos casos de retraso global de crecimiento como por ejemplo). Por ello, se recomienda el uso combinado de los ndices peso/talla y talla/edad, lo que permite una evaluacin ms precisa. En los estndares del NCHS existen curvas de peso para la talla expresadas en percentiles, que incluyen hasta talla promedio de 137 cm. para mujeres y hasta 143 cm. para hombres. Se consideran normales los valores que se ubiquen entre los percentiles 10 y 90, con excepcin del primer semestre de vida en que es deseable que los valores se ubiquen entre los percentiles 25 y 75. Los valores bajo el percentil 10 son indicativos de desnutricin y sobre percentil 90, indican sobrepeso. Cuando no se dispone de tablas peso/talla, este ndice puede calcularse de la siguiente manera: peso actual x 100 IPT ------------= (%) ---------peso aceptable*
*Se considera como peso aceptable el peso esperado (p 50) para la talla observada.

El IPT calculado de esta manera es ms preciso y a nivel clnico, permite una mejor evaluacin y seguimiento. Un IPT entre 90 y 110% se considera normal; los criterios para catalogar severidad de la desnutricin no son uniformes, pero en general se acepta que un ndice menor de 90% indica desnutricin y uno menor de 75% sugiere desnutricin grave. Un IPT mayor de 110 indica sobrepeso y uno superior a 120 es sugerente de obesidad. Se han usado una serie de relaciones basadas en el peso y la talla, elevada a diferentes potencias, pero stas no ofrecen ninguna ventaja con respecto al ndice peso/talla en nios prepberes. Sin embargo, en adolescentes y en escolares que ya han iniciado desarrollo puberal, el ndice peso/talla puede no ser el ms adecuado, especialmente cuando la talla se aleja de la mediana. El ndice de masa corporal [ peso(kg) / talla(m2)] se ha sugerido como un mejor indicador de estado nutricional en mayores de 10 aos y adolescentes, pero los puntos de corte definidos internacionalmente para clasificar el estado nutricional en adultos, no son aplicables en el nio debido a la variabilidad de la composicin corporal en el proceso de desarrollo. Existen distintas curvas de IMC para poblacin de 0 - 18 aos, pero no se ha identificado un patrn de referencia recomendable para uso internacional, y si bien, existen algunas sugerencias para el diagnstico de sobrepeso y obesidad, an no hay acuerdo con respecto a los puntos de corte para una clasificacin global del estado nutricional. El permetro braquial se ha usado como tcnica de "screening" de desnutricin a nivel masivo, especialmente en preescolares, por ser de fcil medicin y experimentar poca variacin entre uno y cuatro aos. Debe medirse en el brazo izquierdo, en el punto medio entre el acromion y el olcranon, usando una huincha inextensible delgada. Su uso est poco difundido en Chile y su uso como parmetro aislado no ofrece ventajas con respecto a peso/edad o peso/talla. Si se usa en combinacin con la medicin del pliegue tricipital permite calcular permetro muscular y rea muscular braquial, que son indicadores de masa magra. Su principal aplicacin est en la evaluacin seriada de nios en recuperacin o en asistencia nutricional, asociado a otros indicadores. La medicin de pliegues cutneos es un indicador de masa grasa y por lo tanto, especialmente til en el diagnstico de obesidad. Los pliegues pueden medirse en diferentes sitios; a nivel peditrico el ms usado es el pliegue tricipital. Se mide en el brazo izquierdo, en el punto medio entre acromion y olcranon, en cara posterior, teniendo la precaucin de no inclur el msculo en la medicin. Para medirlo, se requiere de un evaluador entrenado y un calibrador ("caliper") especialmente diseado. El ms difundido es el caliper Lange. El diagnstico de obesidad se plantea con valores sobre percentil 90. La medicin simultnea de varios pliegues cutneos (tricipital, bicipital, subescapular y suprailaco) permite una estimacin aproximada del porcentaje de masa grasa.

EXAMENES DE LABORATORIO En la mayora de los casos slo son necesarias algunas determinaciones de laboratorio para completar la evaluacin del estado nutricional. La desnutricin proteica (kwashiorkor), de origen alimentario es excepcional en nuestro medio. La aparicin de signos clnicos sugerentes como edema o hepatomegalia, es tarda. La desnutricin proteica o visceral que se observa es mayoritariamente secundaria a otra patologa. El ndice de mayor valor para la evaluacin de las protenas viscerales es la albmina plasmtica. Su nivel tiene buena correlacin con el pronstico de morbimortalidad de los pacientes. Se considera normal un valor igual o superior a 3 g/dl en menores de un ao, y 3.5 g/dl en edades posteriores. Dado que la vida media de la albmina es de 14 a 20 das, puede no reflejar cambios recientes en la suficiencia proteica. Sin embargo, es necesario considerar que sus niveles tienden a bajar por redistribucin en situaciones de stress, en cuyo caso un valor bajo no implica deficiencia proteica La transferrina y la prealbmina son protenas de vida media ms corta y, por lo tanto, de mayor sensibilidad, lo que permite identificar cambios ms rapidamente. La proteinemia total tiene escaso valor como parmetro de evaluacin nutricional. La excrecin urinaria de creatinina se correlaciona bien con la masa magra corporal medida por K 40; sin embargo, esto no est claramente validado en nios menores de un ao y adems requiere recoleccin de orina de 24 horas, lo que limita su uso en nios pequeos. Lo mismo ocurre con 3-metil histidina e hidroxiprolina. La desnutricin proteica tambin altera la respuesta inmune, por lo que el recuento de linfocitos y las pruebas cutneas de hipersensibilidad tarda son de utilidad en el nio mayor y en el adulto. En el lactante, la gran variabilidad en el nmero de linfocitos dificulta la fijacin de un recuento mnimo aceptable y la falta de exposicin previa a antgenos limita la utilidad de las pruebas cutneas. El hematocrito y la hemoglobina son los exmenes ms simples para investigar carencia de hierro; si sus valores resultan inferiores al mnimo aceptable para la edad, debe efectuarse frotis sanguneo para estudiar la morfologa del glbulo rojo y en casos seleccionados, efectuar exmenes complementarios (ferremia, TIBC, ferritina srica, protoporfirina eritroctica). El frotis tambin puede hacer sospechar otras carencias especficas (folatos, vitamina B12, cobre, vitamina E). Frente a la sospecha de raquitismo, son de utilidad las determinaciones de calcio y fsforo sricos, de fosfatasas alcalinas y la radiografa de mueca. Los exmenes que permiten determinar niveles especficos de ligoelementos y vitaminas, estn indicados slo en algunos casos puntuales y su utilidad es limitada. Los mtodos diagnsticos ms sofisticados para estimacin de masa grasa y de masa libre de grasa (hidrodensitometra, K corporal total, agua corporal total, DEXA ) no tienen indicacin en el manejo clnico y su uso est limitado a protocolos de investigacin.

En los ltimos aos se han desarrollado algunos mtodos ms sencillos para estimar masa magra, como son la impedanciometra bioelctrica y la conductividad elctrica corporal (TOBEC), pero su utilidad no ha sido an suficientemente validada en nios. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS 213. Committee on Nutrition, American Academy of Pediatrics: Assessment of Nutritional Status. In: Pediatric Nutrition Handbook. A.A.P. 4th Edition. 1998; p.165-184. 214. Cooper A. and Heird W.: Nutritional Assessment of the pediatric patient including the low birth weight infant. Am J. Clin Nutr 1982; 35: 1132215. Hamill PV, Drizd TA, Johnson CL et al: Physical growth: National Center for Health Statistics Percentiles. Am J Clin Nutr. 1979; 32: 607625. 216. Hubbard VS, Hubbard LR.: Clinical assessment of nutritional status. In: Walker WA and Watkins YB: Nutrition in pediatrics: Basic Science and Clinical Application. BC Decker Inc. Publisher 1997; p. 7-28. 217. Lo CW: Laboratory assessment of nutritional status. In: Walker WA and Watkins YB: Nutrition in pediatrics: Basis Science and Clinical Application. BC Decker Inc. Publisher 1997; p. 29-43. 218. De Onis M, Habicht JP: Antropometric reference data for international use: Recommendations from a World Health Organization Expert Committee. Am. J. Clin. Nutr. 1996; 64: 650-658. 219. Frisancho AR: New norms for upper limb fat and muscle areas for assessment of nutritional status. Am.J. Clin. Nutr. 1981; 34: 2540-2545.

EL NIO QUE NO PROGRESA


Falta de progreso ponderal
Dra. Pascuala Urrejola N. Dra. M. Isabel Hodgson B.
La mayora de los mdicos se enfrentarn en algn momento de su prctica clnica con un lactante o preescolar, que presenta una detencin de crecimiento sin una causa aparente. En EEUU, un 10% de los nios atendidos en la atencin primaria presentan una falta de progreso ponderal. En nuestro pas, no contamos con informacin al respecto, ya que los datos de bajo peso corresponden a cortes transversales y no a estudios de seguimiento. DEFINICION En la actualidad existen tres criterios para definir a un nio que no progresa; todos ellos utilizan las tablas del NCHS (National Center for Health Statistics): 220. Un lactante menor de dos aos que presenta en mas de una ocasin un peso para la edad (P/E) bajo el percentil 3 5. 221. Un lactante menor de dos aos que tiene un P/E menor de 80%.

222. Un lactante menor de dos aos cuyo peso desciende dos percentiles de la curva de crecimiento. Todos estos criterios sugieren que el nio que no progresa presenta principalmente un compromiso ponderal. Pero en algunas ocasiones ste se puede asociar tambin a un compromiso de talla, circunferencia craneana y retraso del desarrollo psicomotor. Sin embargo, no todos los nios que no progresan pertenecen a este grupo; ste es el caso de los nios con talla baja de origen gentico, los pequeos para la edad gestacional, los lactantes de pretrmino, los nios obesos cuya talla aumenta mientras el peso disminuye y los nios constitucionalmente delgados. ETIOLOGIA Tradicionalmente la falta de progreso ponderal se ha catalogado como secundaria a causas orgnicas y a causas no orgnicas. Si un nio es hospitalizado y no sube de peso, a pesar de recibir una ingesta calrica y los cuidados de enfermera apropiados, ello orienta a causa orgnica. Por otro lado, si el nio sube de peso estando hospitalizado, el ambiente familiar es probablemente el responsable, ya sea por una deprivacin emocional o nutricional. Sin embargo, este enfrentamiento puede ser muy simplista y en muchas

oportunidades un nmero importante de nios presenta causas mixtas, orgnicas y psicosociales, para su falta de ascenso ponderal. Los factores de riesgo que inducen a una falta de progreso ponderal pueden ser divididos en aqullos relacionados al nio y los referentes a la familia: Caractersticas del nio: Ingesta inadecuada (trastorno de deglucin, enfermedad neurolgica o cualquier enfermedad que produzca anorexia) Gasto metablico aumentado (por ejemplo: displasia broncopulmonar, enfermedad cardaca congnita) Mala absorcin (fibrosis qustica, enfermedad celaca, sndr. de intestino corto) Prematurez, especialmente si se asocia a retraso del crecimiento intrauterino. Anomalas congnitas Intoxicacin por plomo o anemia

Caractersticas de la familia: Pobreza Aislamiento social Prcticas de crianza o de alimentacin inhabituales Tcnicas de alimentacin inadecuadas Consumo de drogas u otra psicopatologa Violencia o abuso

Es importante, por lo tanto, enfatizar que al enfrentarse a un nio con falta de progreso ponderal es necesario evaluar los antecedentes mdicos, de desarrollo y de comportamiento del nio, y tambin las caractersticas psicosociales, econmicas y ambientales de la familia. EVALUACION DE UN NIO QUE NO PROGRESA Cuando se evala un nio con falta de progreso ponderal sin causa aparente, el mdico debe basar el diagnstico en una buena anamnesis y un completo examen fsico, ms que en exmenes de laboratorio. Las siguientes variables deben ser investigadas: Antecedentes gestacionales y perinatales.

Historia alimentaria, incluyendo lactancia materna, lactancia artificial, introduccin de slidos, quin alimenta al nio, lugar y posicin al alimentar, vmitos, y caractersticas de las deposiciones. Desarrollo psicomotor y emocional. Rutina diaria del nio. Anamnesis psicosocial que incluya: composicin del ncleo familiar, trabajo de los padres, ingreso familiar, posibles factores actuales o anteriores de estrs, aislamiento social, antecedentes maternos de depresin, de abuso o de abandono durante la niez. Es importante adems, evaluar las creencias de los padres respecto a la crianza. Historia familiar que incluya: talla, peso y desarrollo psicomotor de los padres y hermanos, antecedentes que apunten hacia una talla baja constitucional y a enfermedades hereditarias.

Es importante evaluar si el nio tiene el apetito conservado o tiene una inapetencia reciente o habitual. La inapetencia reciente es la que invariablemente acompaa a las enfermedades agudas y por lo general es transitoria. En algunos casos puede volverse persistente debido a un mal manejo por parte de quienes alimentan al nio, como por ejemplo, obligar a comer al nio enfermo. En todo nio que consulta por inapetencia, hay que evaluar si la alimentacin cumple con los requerimientos nutricionales para la edad y si se trata de una inapetencia verdadera o de una pseudo-inapetencia o inapetencia selectiva. Para esto hay que indagar sobre qu cosas come el nio en forma voluntaria, con gusto y si lo fuerzan a alimentarse. Si le gustan las golosinas, esto indica que es capaz de sentir hambre y no se trata por lo tanto de una anorexia. Otras veces la madre afirma que ni siquiera las golosinas le llaman la atencin, pero como "no come las comidas", le dan frutas, productos lcteos o jugos varias veces al da y sin medida. Tambin puede tratarse de nios que tienen un apetito ondulante: unos das comen sin problemas y otros no prueban nada, tal como ocurre en los adultos, los que comen en forma variable en cuanto a cantidad y calidad. En otros casos, al nio le gustan solo los alimentos preparados de cierta manera. Todos estos nios tienen una pseudoinapetencia y por lo general, no presentan deterioro ponderal. Por el contrario, cuando el inventario de la alimentacin revela que los nutrientes ingeridos estn en forma continua por debajo de los requerimientos mnimos para la edad y adems existe una falta de progreso ponderal, estamos enfrente a una inapetencia verdadera. Otro aspecto importante a indagar son las caracteristicas del acto de alimentarse. La observacin del nio y de su cuidador mientras es alimentado y durante el juego, ayudar a evaluar la interaccin entre ambos. El nio puede evitar el contacto visual o fsico, y presentar una succin inadecuada o aversin a la estimulacin oral. El cuidador, por su parte, puede tener una tcnica de alimentacin inadecuada o responder en forma inapropiada a las demandas fisiolgicas o sociales del nio. El examen fsico debe comenzar por la medicin del peso, la talla y la circunferencia craneana. Si las tres mediciones estn por debajo del percentil 3 para la edad, existe una alta probabilidad de una enfermedad orgnica de base. Si con el tiempo se ve un ascenso

de percentiles, lo ms probable es que se trate de un retraso tardo (tercer trimestre) del crecimiento intrauterino. Se deben buscar estigmas genticos, signos de enfermedad neurolgica, pulmonar, cardaca o gastrointestinal. Es importante adems, buscar signos sugerentes de abandono o de maltrato infantil, tales como: cicatrices o contusiones sin una explicacin clara, falta de higiene o comportamiento inapropiado. La solicitud de exmenes de laboratorio complementarios depender de la informacin proporcionada por la anamnesis y el examen fsico. Por lo general pueden ser innecesarios y muy costosos. Un estudio retrospectivo realizado en 185 pacientes con falta de progreso ponderal, demostr que tan solo el 1,4% de los exmenes de laboratorio ayudaron en el diagnstico y que previo a su realizacin ya exista una alta sospecha diagnstica por la anamnesis y examen fsico. Si la anamnesis y el examen fsico resultan ser negativos, se debe realizar un hemograma, orina completa, urocultivo, BUN, creatinina, electrlitos plasmticos y pruebas hepticas para descartar una patologa orgnica. Una radiografa de carpo tambin puede ser til. Si la edad sea es normal, es poco probable que la falta de ascenso ponderal sea secundaria a una enfermedad sistmica crnica o endocrinolgica. En presencia de una desnutricin severa, los exmenes de laboratorio deben incluir: protenas totales, albmina, fosfatasas alcalinas, calcio y fsforo. Otros exmenes de laboratorio tales como screening para SIDA, electrlitos del sudor y algunos exmenes radiolgicos complementarios estn indicados slo si la anamnesis o examen fsico lo ameritan. TRATAMIENTO Si la anamnesis y examen fsico inicial no orientan hacia una causa orgnica, es importante alimentar al nio mientras se contina con la evaluacin diagnstica. Frecuentemente el nio desnutrido est anorctico y no recobrar su apetito hasta que haya recuperado algo de peso. Un lactante sano requiere aproximadamente 100 kcal/kg de peso al da. Para una recuperacin nutricional los requerimientos pueden llegar hasta 150 kcal/kg al da. Esto se puede lograr concentrando la formula lctea (1calora/ml), cuando las caractersticas de sta lo permitan, o agregando ms hidratos de carbono en forma de polmeros de glucosa (Nesscar o Mdulo Calrico). Las comidas no lcteas pueden ser enriquecidas con aceite, mantequilla o crema. La grasa en una fuente excelente de caloras concentradas. Una vez que comienza la recuperacin nutricional, el nio mejora su apetito y come lo suficiente como para seguir subiendo de peso. Cuando no se logran resultados con la alimentacin oral, puede ser necesario el uso de sonda nasogstrica. En estos casos, probablemente ser necesario evaluar adems la succin y enviar al paciente a rehabilitacin si se detecta algn tipo de disfuncin. Si despus de un tiempo prudente no se logra alimentar por boca, hay que considerar la posibilidad de una realizar una gastrostoma. Si existe una enfermedad de base, sta debe ser tratada. La necesidad de una terapia conductual debe ser evaluada una vez que el nio comience a comer. Las horas de comida deben ser relajadas, sin luchas y sin forzar y sin usar los alimentos como castigo. Las distracciones deben ser mnimas y la persona a cargo del cuidado del nio debe aprender a reconocer cuando ste tiene hambre o est satisfecho y cuales son sus comidas preferidas. El uso de orexgenos (estimulantes del apetito) en

general no est indicado. Si existe una enfermedad psiquitrica de los padres stos deben ser derivados a un especialista. Para resumir, existen varios puntos importantes en el manejo de un nio que no progresa: 122. Los padres o cuidadores deben estar involucrados en el diagnstico y tratamiento sin sentirse culpables de la enfermedad. De no ser as, los sentimientos de culpa, rabia o incompetencia interferirn en el manejo y recuperacin del nio. 123. La falta de progreso ponderal es el resultado de muchos factores y probablemente requiera de un manejo multidisciplinario que incluya especialistas en nutricin, terapeutas ocupacionales y/o fonoaudilogos (para evaluacin de problemas en el rea de la succin/deglucin de alimentos), y psiclogos o psiquiatras. 124. El nio que no sube bien de preso por una ingesta insuficiente requiere de un seguimiento prolongado. El paciente debe ser evaluado en forma constante para asegurar que reciba una alimentacin adecuada y prevenir un retardo del desarrollo tanto cognitivo como motor. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS 54.Gahagan S, Holmes R. A stepwise approach to evaluation of undernutrition and failure to thrive. Pediatr Clin North Am 1998,45:169-187. 55.Marcivitch H. Failure to thrive. BMJ 1994;308:35-8. 56.Maggioni A, Lifshitz F. Nutritional management of failure to thrive. Pediatr Clin North Am 1995,42:791-810. 57.Sills R. Failure to thrive: the role of clinical and laboratory evaluation. Am J Dis Child 1978;132:967-969. 58.Zenel JA. Failure to thrive: a general pediatrician's perspective. Pediatr Rev 1997;18:371-378.

INFECCIONES RESPIRATORIAS AGUDAS EN PEDIATRIA AMBULATORIA


Dra. Lorena Cifuentes Aguila
Las infecciones respiratorias agudas (IRA) constituyen la causa ms frecuente de consulta en la edad peditrica, presentes a lo largo de todo el ao y aumentando de manera muy importante durante los meses de invierno. Corresponden a la principal causa de ausentismo escolar y de hospitalizacin. Aunque no existe consenso en cuanto al sitio anatmico que separa las IRA en altas y bajas, se acepta como IRA alta toda aquella patologa que afecta al aparato respiratorio de laringe a proximal (incluyendo regin subgltica). Sin embargo, se debe tener presente que muchas patologas respiratorias afectan tanto el tracto superior como el inferior en forma concomitante o secuencial. Dentro del grupo de las IRA altas se pueden mencionar la otitis media aguda, sinusitis, resfro comn, faringoamigdalitis, faringitis, adenoiditis, laringitis obstructiva y epiglotitis. A pesar que las IRA bajas concentran habitualmente la atencin por su mayor complejidad, costo del tratamiento y complicaciones, son las IRA altas las que se presentan con mayor frecuencia en la consulta ambulatoria. Por este motivo, es fundamental conocer su etiologa, patogenia y evolucin para poder formular un diagnstico correcto que permita, a su vez, un tratamiento concordante. Paradjicamente, a pesar de ser un motivo de consulta tan frecuente, existe una gran diversidad de tratamientos no acordes a su etiologa y evolucin, con uso y abuso de medicamentos, cuyos efectos no slo son muy discutibles sino tambin potencialmente deletreos. Se puede decir que las IRA altas estn siempre "maduras" para ser objeto de iatrogenia y que por ello y por las caractersticas sociolgicas de la poblacin consultante (exceso de consultas y aprehensin al respecto), ocasionan ms problemas que lo que su importancia clnica justifica. Epidemiologa A pesar de encontrarse a lo largo de todo el ao, las IRA de origen viral tienden a tener una estacionalidad, presentndose principalmente en las pocas fras en forma de brotes epidmicos de duracin e intensidad variable. Pueden producir infeccin inaparente o sintomtica, de distinta extensin y gravedad dependiendo de factores del paciente como edad, sexo, contacto previo con el mismo agente infeccioso, alergias y estado nutricional.

Las IRA son ms frecuentes en nios pequeos, especialmente en lactantes y preescolares que comienzan a concurrir a sala cuna o jardn infantil, pudiendo elevarse el nmero hasta 8 episodios por nio por ao calendario entre el ao y los 5 aos de edad. Etiologa El 80 a 90% de los cuadros de IRA son de etiologa viral. Los grupos ms importantes corresponden a rinovirus, coronavirus, adenovirus, influenza, parainfluenza, virus sincicial respiratorio (VRS) y algunos enterovirus (ECHO y coxsackie). Dentro de cada uno de ellos existen, a su vez, numerosos serotipos por lo que el nmero de posibles agentes patgenos para la va respiratoria asciende al menos a 150, pudiendo incluso producir reinfeccin por reexposicin. A pesar que todos pueden afectar varios niveles en la va respiratoria, cada uno tiende a producir un sndrome caracterstico lo que permite diferenciarlos clnicamente. La etiologa bacteriana, de mucho menor frecuencia, est relacionada a algunos cuadros especficos de IRA alta, como otitis media aguda, sinusitis, adenoiditis y faringoamigdalitis. Patogenia El perodo de incubacin de las IRA es corto, de 1 a 3 das. Esto se debe principalmente a que el rgano blanco de la infeccin es la misma mucosa respiratoria que sirvi como puerta de entrada. El contagio se realiza por va area, a travs de gotas de Pflugger o por va directa a travs de objetos contaminados con secreciones. La infeccin se propaga por vecindad en la va respiratoria hacia las regiones colindantes, sin necesidad de pasar a travs de la sangre. La replicacin viral en una puerta de entrada abierta hacia el exterior explicara su alta contagiosidad. RESFRIO COMUN El resfro comn, tambin conocido como rinofaringitis aguda, es la infeccin ms frecuente en los nios y se caracteriza principalmente por rinorrea, obstruccin nasal y estornudos. Su etiologa es predominantemente viral, encontrndose ocasionalmente agentes bacterianos, en forma secundaria, en casos de complicacin. Los agentes ms importantes son el rinovirus, con ms de 100 serotipos distintos, el coronavirus y el VRS. Los nios presentan en promedio 5 a 8 infecciones al ao, con una incidencia mxima en el menor de dos aos. Esta frecuencia se mantiene relativamente alta a lo largo de la vida, aunque con cuadros ms leves, con un promedio de 2 a 4 resfros al ao en el adulto. El perodo de incubacin es corto, pudiendo ser incluso de pocas horas, y el cuadro dura generalmente de 3 a 7 das. La transmisin viral se produce por va area desde un enfermo o portador a un individuo susceptible. La infeccin se localiza preferentemente en la mucosa nasal y rinofarngea, donde se produce un fenmeno de inflamacin local, con edema y vasodilatacin en la submucosa, seguido de una infiltracin de mononucleares y posteriormente de polimorfonucleares. Finalmente se produce descamacin del epitelio afectado. Cuadro Clnico Dentro de las manifestaciones ms constantes a lo largo de las distintas edades se encuentran las locales como la rinorrea y la obstruccin nasal. En los lactantes el cuadro

comienza habitualmente con fiebre, irritabilidad, decaimiento, estornudos y ruidos nasales. Pronto aparece rinorrea, inicialmente serosa, que se va transformando en mucosa al pasar los das hasta adquirir aspecto mucopurulento y desaparecer dentro de la primera semana. Mientras ms pequeo el nio, ms depende de su respiracin nasal, por lo que esta obstruccin puede incluso producir sntomas de dificultad respiratoria. Cuando se asocia fiebre, habitualmente se presenta al inicio del cuadro extendindose no ms all de 72 horas. Puede ocurrir aumento transitorio de las evacuaciones intestinales. En el examen fsico slo se objetiva congestin farngea y presencia de coriza. Los sntomas comienzan a disminuir hacia el cuarto da, pudiendo aparecer otros signos respiratorios por extensin o por contiguidad, como disfona o tos productiva. Los lactantes mayores y preescolares habitualmente presentan menos fiebre y menor compromiso del estado general. A mayor edad, el cuadro comienza con sensacin de sequedad e irritacin nasal, seguido de estornudos y coriza serosa. Otros sntomas como mialgias, cefalea, fiebre baja y tos pueden estar presentes. Esta fase aguda tambin dura, por lo general, 2 a 4 das. Dentro del diagnstico diferencial se debe considerar, en los nios pequeos, la etapa inicial de una bronquiolitis o una laringitis. En los mayores de 4 aos, los principales diagnsticos diferenciales corresponden a la rinitis alrgica y vasomotora. Adems se deben tener presente enfermedades como el coqueluche, sarampin, poliomielitis, fiebre tifoidea y otras que pueden presentar sntomas catarrales en su inicio. Finalmente, se debe recordar que los sntomas iniciales de cualquier patologa respiratoria pueden sugerir un resfro comn por lo que es esencial considerar y supervisar la evolucin del cuadro. Complicaciones Las complicaciones se producen por sobreinfeccin bacteriana o desencadenamiento de fenmenos alrgicos. La ms frecuente es la otitis media aguda favorecida por una trompa de Eustaquio ms corta y ms ancha en el lactante lo que facilita la contaminacin del odo medio. Otra complicacin es la adenoiditis en el lactante, favorecida por un anillo de Waldeyer hiperplsico. En el escolar, la complicacin ms frecuente es la sinusitis. El mal uso de los antibiticos suprime la flora bacteriana normal lo que permite la sobreinfeccin con agentes patgenos. Considerando la evolucin normal del resfro comn, se debe poner atencin a la persistencia o reaparicin de fiebre ms all del cuarto da, prolongacin ms all de 7 das de la etapa purulenta de la rinorrea y falta de tendencia a la mejora a partir del quinto da de evolucin, hechos que pueden indicar sobreinfeccin del cuadro. El tratamiento es principalmente sintomtico, con reposo relativo dependiendo de la edad, una adecuada hidratacin y uso de antipirticos en caso de fiebre. Con respecto a la alimentacin, se de"no come nada" y slo acepta lquidos. En los lactantes ms pequeos es fundamental realizar un buen aseo nasal en forma frecuente, el que debe hacerse con "cotonitos" de algodn (sin varilla plstica o de papel) y "suero fisiolgico" (solucin de NaCl al 9 por mil). El uso de antihistamnicos y vasoconstrictores es discutido. Aunque pueden aliviar en forma transitoria los sntomas, pueden producir efectos adversos como

rebote en el caso de los descongestionantes, lo que es especialmente peligroso en los lactantes menores. El uso profilctico de antibiticos est completamente contraindicado. FARINGOAMIGDALITIS La faringoamigdalitis (FA) corresponde a una infeccin o inflamacin de la faringe y las amgdalas. Dentro de las causas infecciosas se distinguen las bacterianas y las virales. En los menores de tres aos es mucho ms frecuente la etiologa viral, mientras que en los mayores aumenta significativamente la etiologa bacteriana, hasta alcanzar ambas etiologas una frecuencia similar en el adulto. Las causas virales habitualmente se encuentran en el contexto de un cuadro clnico ms generalizado: rinovirus (resfro comn), adenovirus (faringitis, fiebre faringoconjuntival), virus Epstein-Barr (mononucleosis infecciosa), virus herpes (gingivo-estomatitis), virus Influenza (gripe o influenza), coronavirus (resfro comn), citomegalovirus (sndrome mononuclesico), enterovirus (herpangina). Dentro de las causas bacterianas se encuentran el estreptococo betahemoltico grupo A (EBHA), estreptococo betahemoltico grupo C, Mycoplasma y otros estreptococos. La ms importante corresponde al EBHA por su mayor frecuencia y potenciales complicaciones graves. Cuadro clnico Dentro de las manifestaciones clnicas de la FA estreptoccica existen elementos que son muy constantes y que ayudan a sospechar el diagnstico: Inicio agudo de los sntomas Ausencia de sntomas catarrales Odinofagia intensa, dolor abdominal, ocasionalmente cefalea Presencia de exudado blanco, cremoso, no adherente y/o Enantema con petequias en el paladar blando Adenopatas regionales

El diagnstico se apoya en la anamnesis, examen fsico y certificacin etiolgica. El nico mtodo certero de laboratorio contina siendo el cultivo farngeo. Sin embargo, hoy se dispone de mtodos de aglutinacin de ltex (test-pack) que permiten una rpida aproximacin diagnstica, con una sensibilidad alrededor del 90% y especificidad sobre el 95%. Complicaciones Las complicaciones de la FA por EBHA se pueden dividir en: Supuradas: linfoadenitis cervical, absceso periamigdaliano, absceso retrofarngeo, otitis media aguda y sinusitis.

No supuradas: enfermedad reumtica, glomerulonefritis aguda.

Tratamiento Debe estar orientado al alivio sintomtico y erradicacin del EBHA. Sintomtico: hidratacin, antipirticos, analgsicos. Erradicacin: existen distintas alternativas. Se debe recordar, sin embargo, que el tratamiento de eleccin contina siendo la penicilina. Tabla 1 Medicamento Penicilina Benzatina I.M. Dosis Menores de 3 aos Mayores de 3 aos < 27 kg 600 000 U dosis nica > 27 kg 1 000 000 U dosis nica

Contraindicada

Penicilina V.O. Eritromicina Cefadroxilo Claritromicina Azitromicina

50 000 - 100 000 U/kg/da div. c/8 hrs. por 10 das 50 mg/kg/da div. c/6-8 hrs. por 10 das 30 mg/kg/da div. c/12 hrs. por 10 das 15 mg/kg/da div. c/12 hrs. por 10 das 12 mg/kg/da en una toma diaria por 5 das

OTITIS MEDIA AGUDA La otitis media aguda (OMA) se presenta con mayor frecuencia a edades tempranas, especialmente en el menor de 2 aos, con una muy baja incidencia en el mayor de 7 aos. Esta distribucin etaria se explicara por las diferencias anatmicas de la trompa de Eustaquio (TE) a distintas edades, cuya funcin consiste en igualar las presiones entre la faringe y el odo medio. Frente a una IRA alta se produce congestin y edema de la mucosa respiratoria incluyendo la TE, lo que dificulta la ventilacin y el drenaje adecuados. Se acumula lquido en el odo medio permitiendo la proliferacin de agentes infecciosos y desencadenando la OMA. Los nios menores de 3 aos poseen una TE ms corta, ms ancha y ms horizontal lo que favorece este mecanismo de disfuncin. Con respecto a la etiologa se estima que un tercio de las OMA son de origen viral y el resto, de origen bacteriano, diferenciables slo por timpanocentesis. Dentro de la etiologa bacteriana predominan el Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae y, menos frecuentemente, la Moraxella catarrhalis.

Dentro de las manifestaciones clnicas se observa, en los lactantes: irritabilidad, rechazo alimentario, fiebre, llanto persistente y a veces vmitos. Los nios mayores pueden comunicar otalgia. Frecuentemente existe el antecedente de IRA alta, previa. La otoscopia revela un conducto auditivo externo normal o congestivo, con o sin descarga. El tmpano que, en condiciones normales se aprecia rosado y refractante, se observa abombado, eritematoso, opaco y poco translcido. La otoscopia neumtica confirma el diagnstico al observar disminuida o ausente la movilidad normal de la membrana timpnica al insuflar aire a presin. Tratamiento Existe controversia con respecto al tratamiento, debido a que no se ha logrado determinar de manera fehaciente la real utilidad de los antibiticos. Parece razonable, sin embargo, mantener la indicacin medicamentosa frente a la OMA mientras no existan ms estudios que incluyan grupos controles sin tratamiento y que permitan establecer qu nios se agravarn si no reciben tratamiento. Como antibitico de primera lnea se recomienda la amoxicilina 50 mg/kg/da div. en tres dosis por 10 das, y eventualmente en dosis de 60 a 80 mg/kg/da en aquellos lugares con cepas de neumococos resistentes. En nios con alergia a la penicilina se recomienda, dentro de la primera lnea, preparados de trimetoprim-sulfa, sin olvidar que pueden desencadenar fenmenos alrgicos, poco frecuentes, pero potencialmente graves. En algunas ocasiones se requerir ampliar el espectro antibitico contra bacterias productoras de beta-lactamasa. Generalmente esta conducta se plantea frente a nios de aspecto muy enfermo, nios menores de dos meses, inmunodeprimidos o en riesgo de adquirir un neumococo resistente. Dentro de la segunda lnea antibitica se encuentra la asociacin amoxicilina-cido clavulnico, eritromicina-sulfa y cefalosporinas de 2a generacin. La mayora de los nios presentan mejora clnica dentro de 48 horas, con disminucin de la fiebre y mejora de los otros sntomas. De lo contrario, se deben reexaminar y plantear eventualmente un cambio de antibitico. Los lactantes menores de dos meses requerirn una cobertura antibitica ms amplia por la posibilidad de infecciones y complicaciones ms graves, necesitando a veces incluso hospitalizacin y uso de antibiticos intravenosos. SINUSITIS Se estima que un 5% a 10% de todos los nios con IRA alta tienen sinusitis contemporneamente. Una buena aproximacin clnica asociada a un alto grado de sospecha son generalmente suficientes para hacer el diagnstico de sinusitis en la edad peditrica, pudiendo prescindirse del uso excesivo de radiografas y otros exmenes de laboratorio. Dentro de los factores predisponentes para el desarrollo de esta patologa se encuentran las IRA virales, la rinitis alrgica estacional o perenne y los cuerpos extraos intranasales (menos frecuente). La etiologa bacteriana ms frecuente corresponde a Streptococcus pneumoniae, Moraxella catarrhalis y Haemophilus influenzae.

Se debiera sospechar sinusitis aguda frente a sntomas persistentes o severos en una IRA alta. Persistentes: Sntomas de IRA alta ms all de 10 das sin mejora, con congestin o descarga nasal, tos diurna y nocturna. Menos frecuente: halitosis, cefalea o dolor facial. Severos: Fiebre ( permanentemente >39 ) con descarga nasal purulenta. Dentro del examen fsico se pueden realizar hallazgos poco especficos como: mucosa nasal eritematosa (IRA viral), violcea (rinitis alrgica), descarga mucopurulenta en el meato medio, edema periorbitario, sensibilidad sinusal, descarga farngea posterior, eritema farngeo, OMA, olor ftido de la respiracin. Con respecto al estudio radiolgico, en lactantes, especialmente en los menores de 1 ao, ste carece de especificidad, y por ende, de valor clnico por encontrarse muchas veces alterado an en ausencia de sinusitis. En los mayores de 1 ao, los criterios que habitualmente se aceptan para apoyar el diagnstico corresponden a opacificacin completa, engrosamiento de mucosa mayor a 3 mm o presencia de nivel hidroareo. Por esta razn, el estudio radiolgico debera reservarse para casos especficos como presentacin clnica atpicas, grave, refractariedad a tratamiento y otros. REFERENCIAS Lpez IM, Seplveda H, Valds I. Acute respiratory illnesses in the first 18 months of life. Rev Panam Salud Publica/Pan Am J Public Health 1997;1(1): 917. Avendao LF. Resfro comn, influenza y otras infecciones respiratorias virales. En: Meneghello J. Pediatra. 5 Edicin, Editorial Mdica Panamericana 1997; 1264-8. Arnold JE. Infections of the upper respiratory tract. En: Nelson W. Textbook of Pediatrics. 15th edition, W.B.Saunders Company 1996; 1187-93. Pickering LK, Morrow AL. Child care and communicable diseases. En: Nelson W. Textbook of Pediatrics. 15th edition, W.B.Saunders Company 1996; 102830. Kirkpatrick GL. The common cold. Prim care 1996; 23(4): 657-75. Middleton DB. Pharyngitis. Prim care 1996; 23(4): 719-39. Del Mar C, Glasziou P, Hayem M. Are antibiotics indicated as initial treatment for children with acute otitis media? A meta-analysis. BMJ 1997;314: 1526-9. Rosenfeld JA, Clarity G. Acute otitis media in children. Prim care 1996; 23(4): 677-86. Newton DA. Sinusitis. Prim care 1996; 23(4): 701-17.

VACUNACIONES
Dr. Alvaro Tllez
Despus de la depuracin del agua, no existe una intervencin sanitaria de mayor impacto en prevenir la morbilidad y la mortalidad, que las vacunas. A nivel mundial, las vacunas salvan tres millones de vidas anualmente, han erradicado la viruela y es probable que en los prximos aos logren lo mismo con el ttanos neonatal, el sarampin y la poliomielitis. Por cada peso que se invierte en vacunas, se ahorran entre siete y veinte en gastos mdicos y sociales. Dejar de vacunar constituye por lo tanto, una omisin grave que slo se justifica ante situaciones muy especiales. El objetivo de este captulo es entregar algunos conceptos bsicos sobre las vacunas, sus fundamentos, los criterios de aplicacin, riesgos y efectos adversos. CONCEPTOS Y FUNDAMENTOS Vacuna es un producto biolgico utilizado para obtener una inmunizacin activa en forma artificial. Se distingue por lo tanto, de la inmunizacin pasiva, que es la accin de obtener inmunidad mediante la administracin de anticuerpos. La inmunidad puede dividirse en: activa natural, que es la producida por la infeccin activa artificial, que es la lograda mediante la vacunacin pasiva natural, que es la obtenida por el paso transplacentario de anticuerpos de la madre al nio, y pasiva artificial, que es la producida por la administracin de gamaglobulinas.

BASES INMUNOLOGICAS Las vacunas contienen antgenos capaces de sensibilizar el sistema inmune, con el fin de provocar una memoria inmune que determine que, cuando la persona se exponga a la infeccin verdadera, se active rrpidamente una respuesta defensiva especfica travs de los linfocitos T y B. La inmunidad puede ser activada a travs de antgenos provenientes de microorganismos vivos atenuados, muertos, o de subunidades de grmenes muertos. Caractersticas de la vacuna "ideal": Reproducir (mimetizar) una respuesta inmunolgica similar a la de la infeccin natural

Ser efectiva (ms del 90% de proteccin) Tener mnimos efectos secundarios y completa seguridad Producir inmunidad persistente a largo plazo Existir en dosis nica y compatible con otras vacunas Ser administrada en forma no invasora Poder administrarse precozmente, en los primeros meses de la vida Ser estable a temperatura ambiente Ser de fcil produccin y econmicamente accesible.

En realidad no existe una vacuna ideal; sin embargo hay algunas que estn ms cerca de este ideal. Los criterios antes mencionados sirven para calificar una nueva vacuna y decidir su aprobacin y su posterior uso en una poblacin. CONTRAINDICACIONES Y EFECTOS ADVERSOS Las vacunas utilizadas en la actualidad son muy seguras y tienen escasos efectos adversos y contraindicaciones. Son excepcionales las circunstancias que obligan a contraindicar una vacuna en forma absoluta. Ellas se reducen a: Reaccin anafilctica previa a dosis de una vacuna. Reaccin anafilctica previa a alguno de los componentes de la vacuna. Presencia o antecedente de enfermedad moderada o grave que potencie el riesgo de la vacuna.

Algunas vacunas especficas tienen contraindicaciones adicionales que se deben tomar en cuenta (Tabla). Existen adems contraindicaciones relativas, en las que deber considerarse cuidadosamente la utilizacin de la misma sobre la base de balancear los riesgos versus los beneficios en cada paciente. Los efectos adversos pueden clasificarse en locales y generales. Entre los primeros el ms frecuente, especialmente despus de la vacuna DPT, es el aumento de volumen transitorio con induracin y enrojecimiento alrededor del sitio de la inoculacin. Esto se asocia a dolor, especialmente frente al contacto o presin. Otras reacciones locales son: absceso asptico, ulcera exudativa (vacuna BCG) y linfoadenitis local (vacuna BCG). Entre las reacciones generales se pueden mencionar: fiebre pasajera, irritabilidad, insomnio y convulsin febril. En las vacunas por virus vivo atenuado, es posible observar aparicin de sntomas propios de la enfermedad correspondiente e incluso en muy raras ocasiones, complicaciones de las mismas: exantemas (rubola, sarampin), parotiditis leve, encefalitis (sarampin, parotiditis) y sordera (parotiditis). Es necesario tomar conciencia de estos efectos indeseados de las vacunas, no como una manera de desalentar su uso

masivo, sino mas bien con el fin de advertir sobre los mas frecuentes, poder diagnosticarlos adecuadamente y tratarlos cuando corresponda. PLAN AMPLIADO DE INMUNIZACIONES (Ver Tabla ) El Ministerio de Salud en Chile mantiene un Plan Ampliado de Inmunizaciones cuyos objetivos son: 223. Disminuir la mortalidad y morbilidad por difteria, tos convulsiva, ttanos, tuberculosis, e infecciones por Haemophilus influenza tipo B (Hib). 224. Eliminar el sarampin, el ttanos neonatal y, en el menor de cinco aos, la meningitis tuberculosa. 225. Erradicar la poliomielitis.

Este plan contempla la aplicacin en forma gratuita de un calendario de vacunas a toda la poblacin. VACUNAS NO INCLUIDAS EN EL PAI El PAI incluye slo aquellas vacunas que han sido reconocidas como de un alto impacto epidemiolgico y con una favorable relacin costo-beneficio para nuestro pas. Sin embargo, existen otras vacunas de reconocida calidad y seguridad, que no estn incluidas en este plan, pero que estn disponibles para su uso en Chile. Se mencionan a continuacin las principales. Vacuna Antiinfluenza. A pesar de no estar incluida en el PAI, esta vacuna se aplica masivamente y en forma gratuita a los beneficiarios del sector pblico de salud, en quienes se considera prioritaria: personas de tercera edad, personal de salud, personas con enfermedades pulmonares crnicas y portadores del virus de la inmunodeficiencia humana. Considerando la variacin anual de las cepas de virus influenza que causan los brotes de esta enfermedad, se recomienda vacunar anualmente. La vacuna tiene un virus inactivado, que puede tener efectos adversos similares a los de otras vacunas inyectables. No pueden vacunarse las personas con hipersensibilidad anafilctica al huevo o a otros componentes de la vacuna. Vacuna antirrbica. Es una vacuna elaborada con virus inactivados. Se usa en individuos expuestos, veterinarios, personal de clnicas veterinarias y en personas mordidas o infectadas por animales presuntamente rabiosos o que no pueden vigilarse durante 10 das. Los esquemas de vacunacin varan segn el laboratorio productor, pero en general se aplican cinco a seis dosis en un primer y corto perodo (diariamente), con un refuerzo tres semanas despus. No tiene contraindicaciones y las reacciones adversas ms frecuentes son las locales. Tambin se ha descrito artritis, angioedema y otros sntomas generales. Vacuna antineumoccica. Esta vacuna est compuesta por polisacridos combinados de 23 serotipos de S. pneumoniae. Es poco antignica en menores de dos aos y en inmunocomprometidos. Se recomienda su uso en personas que tengan especial riesgo de

adquirir infecciones neumoccicas debido a enfermedades crnicas y tambin antes de una esplenectoma, de una quimioterapia o de un transplante. Es una vacuna inocua aunque frecuentemente se producen reacciones locales. Vacuna Antihepatitis A. Es una vacuna por virus inactivado que tiene una eficacia protectora de 95% y que perdura entre 16 y 25 aos. El esquema de vacunacin contempla tres dosis a los 0, 30 y 180 das. Es recomendable en nios que estn sometidos al riesgo de infeccin, especialmente despus del ao de vida. Actualmente se est evaluando un esquema de dos dosis, aplicable despus del ao de vida. Es una vacuna segura, con escasas reacciones adversas. Vacuna antihepatitis B. Existen dos vacunas efectivas. Una es producida por ingeniera gentica (DNA recombinante) a partir de levadura de pan. La otra se prepara a partir de plasma de portadores del antgeno de superficie del virus de la Hepatitis B (HbsAG). Se indican tres dosis, las cuales inducen una respuesta inmune adecuada en mas del 95% de los nios vacunados por un perodo de por lo menos 12 aos. Se recomienda en personas con riesgo especial de contraer la enfermedad como: pacientes en hemodilisis, hemoflicos, contactos familiares de portadores del virus, lactantes de zonas de alta endemicidad y personal hospitalario o de laboratorios que trabajen con preparados sanguneos. En pacientes inmunodeprimidos se debe indicar una dosis doble de la vacuna derivada del plasma. Las reacciones adversas son escasas, siendo la mas frecuente el dolor en el sitio de la inyeccin. Es necesario mencionar otras vacunas que posiblemente estarn disponibles en Chile en un futuro prximo, pues pueden tener un gran impacto en la morbilidad y mortalidad de enfermedades de alta frecuencia. Entre ellas destacan: Vacuna antivaricela: vacuna por virus vivo atenuado, altamente inmunognica, que con una dosis despus del ao de vida produce inmunidad protectora por lo menos durante 10 aos. Vacuna contra Rotavirus. Es una vacuna multivalente por virus atenuados, de administracin oral. Recientemente fue aprobada en Estados Unidos y se encuentra disponible en el pas. Al final de este captulo se incluye un cuadro sinptico que presenta la informacin bsica de las vacunas de mayor inters en Pediatra. SITUACIONES ESPECIALES 125. Administracin simultnea de vacunas mltiples . La mayora de las vacunas pueden administrarse en forma segura y efectiva simultneamente. La respuesta inmune en general no se interfiere en esta situacin, con excepcin de las vacunas contra el clera y la fiebre amarilla, las que deben separarse por lo menos tres semanas. Es, por lo tanto, recomendable, la administracin simultnea del mayor nmero de vacunas adecuadas para una misma edad, pues as se favorece el cumplimiento del plan de inmunizaciones.

126. Interrupciones en el calendario de vacunas. La interrupcin de un calendario de vacunas es un problema de relativa frecuencia y de fcil solucin. Se debe completar el calendario administrando las dosis que faltan hasta la edad actual. No es necesario reiniciarlo. En caso de que falten dosis sucesivas de varias vacunas, se debe reproducir el calendario original en cuanto a tipo y nmero de vacunas, teniendo la precaucin de resguardar intervalos de al menos un mes entre una serie de vacunas y la prxima. Si los padres no estn seguros sobre el calendario de vacunas realmente recibido por el nio, es preferible suponer que las vacunas en duda no estn colocadas y proceder en consecuencia. No existen evidencias de que existan riesgos al repetir dosis de vacunas, salvo en el caso del componente Pertussis de la DTP despus de los 6 aos, edad a partir de la cual ya no se debe indicar. En el caso de un nio que no ha recibido ninguna vacuna, la idea es reproducir el calendario original, adaptndolo a su edad actual. BIBLIOGRAFIA Asociacin Espaola de Pediatra. Manual de Vacunas en Pediatra. 1 Edicin Latinoamericana. American Academy of Pediatrics. Red Book, 1997. 24th Edition. Jorge Toro. Vacunaciones, captulo de Manual de Pediatra de Meneghello. Quinta Edicin. 1997. Ministerio de Salud de Chile. Manual PAI.

PREVENCION DE ACCIDENTES
Dra. Patricia Valenzuela C. Dr. Enrique Paris M.
En Chile, las lesiones por accidentes constituyen la tercera causa de muerte en la poblacin general despus de las enfermedades cardiovasculares y los tumores malignos. Sin embargo, en la poblacin infantil, representan la primera causa de muerte en los nios mayores de un ao y condicionan frecuentemente secuelas fsicas o psquicas de diversa gravedad. Sus consecuencias, daos inmediatos y mediatos, representan una gran amenaza para el bienestar del nio y su familia. El estudio de la epidemiologa de los accidentes y sus mecanismos de produccin, ayudan en el diseo de estrategias de prevencin para disminuir su frecuencia y gravedad. Con este propsito, se ha adaptado el modelo epidemiolgico de agente-huspedambiente que se utiliza en las enfermedades infecto-contagiosas. El agente es la forma de energa que causa dao en los diferentes tejidos del cuerpo. En este caso el agente puede tener origen mecnico (vehculo, conductores, herramientas), trmico (lquidos calientes, metales calientes, fuego), qumico (medicamentos, artculos de aseo) o elctrico (cables elctricos, enchufes). El husped es la persona que resulta con el dao. El husped "nio" presentar diferentes caractersticas segn su edad, sexo y desarrollo psicomotor, por lo que estar expuesto a diferentes riesgos segn las habilidades y destrezas que va desarrollando. Por ltimo, el ambiente incluye el ambiente fsico y psicosocial donde ocurre el accidente. Un accidente ocurrir cuando estos tres elementos agentehusped-ambiente estn relacionados de una manera precisa en un momento determinado. El estudio de esta relacin es importante para poder disear medidas de prevencin efectivas por medio de un programa de educacin adecuado. En 1991, la Organizacin Mundial de la Salud (OMS), defini accidente como un acontecimiento no premeditado, que produce dao o lesin reconocible o visible, corporal o mental. Se ha reconocido como uno de los pasos de mayor importancia para la prevencin de accidentes el lograr vencer el sentido de fatalismo asociado a ellos. Es trascendental que los individuos perciban que los accidentes no son eventos fortuitos imposibles de predecirse, y que siguiendo conductas apropiadas es posible evitarlos. Por esto, el trmino accidente est quedando en desuso, ya que lleva implcito el concepto de que es algo imprevisible, que ocurre por azar o por causa

del destino o de la mala suerte" y que no puede evitarse. En realidad, la poblacin en riesgo de sufrir un accidente puede definirse, al igual que la poblacin en riesgo de contraer una enfermedad en particular. Por este motivo, se ha empezado a sustituir este trmino por el de lesiones o traumatismos y envenenamientos. Las lesiones no son fenmenos al azar, sino que ocurren en patrones predecibles basados en la edad, el sexo, la hora del da, la estacin del ao, entre otros. Al estudiar cada caso de accidente en particular, se encuentra que en su mayora la situacin de riesgo podra haber sido prevenida. Las manifestaciones clnicas de un accidente pueden ser variadas, desde una lesin superficial hasta un traumatismo mltiple y muerte. En los Estados Unidos se ha estimado que por cada nio que muere por accidente, 45 son hospitalizados por la misma causa, 1300 requieren de asistencia en un servicio de urgencia, y alrededor de 2600 son tratados en su hogar y no consultan a un centro de salud (Figura 1). Por esto, las cifras de muerte por accidente slo muestran una pequea fraccin de la magnitud real del problema. Por cada nio que muere por accidente, 45 nios requieren hospitalizacin, 1300 nios son atendidos en un servicio de urgencia, 2600 nios son tratados en su casa

Figura 1: Modelo pirmide de accidentes en Estados Unidos en que se muestra la relacin entre el nmero de accidentados y los distintos niveles de gravedad. Fuente: Guyer B. and Gallagher S. An Approach to the Epidemiology of Childhood Injuries. Ped. Clin. N. Am. 1985; 32(1):5-15. Es importante conocer la realidad nacional o local respecto a los accidentes, para poder identificar las situaciones de riesgo ms frecuentes y generar polticas de atencin. En Chile, durante el ao 1991 murieron 1959 nios entre las edades de 0 a 19 aos por lesiones debidas a traumatismos y envenenamientos (cdigo E 800-999 del Cdigo Internacional de Enfermedades). Esta cifra representa una tasa de mortalidad de 36,7 x 100.000 habitantes menores de 20 aos. En los menores de un

ao llama la atencin que en alrededor del 80-90% de los casos la causa de la muerte fue atribuida a sofocacin, lo que es un porcentaje ciertamente demasiado alto, comparado con todos los pases del Continente Americano, (como por ejemplo un 30% en Estados Unidos). Este diagnstico incluye diversas causas de obstruccin de la va area. Se requiere, obviamente, de estudios ms acabados y una ms adecuada y actualizada clasificacin mdico-legal de los factores de muerte, para que las estadsticas de nuestro pas cobren una real representatividad y determinar si las cifras son reales o se deben a una inadecuada categorizacin de estas muertes. Respecto a los nios mayores de 1 ao y hasta los 19 aos de edad, las lesiones por traumatismos y envenenamientos constituyeron la primera causa de muerte. El sexo masculino fue ms afectado, en una razn general de 2:1. Entre los nios de 1 a 4 aos la principal causa de muerte fue asfixia por inmersin, seguido por quemaduras y sofocacin accidental (inhalacin, ingestin de alimentos y otros). Entre los nios de 5 a 19 aos destacan los accidentes de trnsito (tanto como peatones o en colisiones y un grupo importante no consignado). En los escolares mayores (10 a 14 aos) y adolescentes (15 a 19 aos) aparece un aumento progresivo de muerte por accin de terceros o autoinfringida, ya sea con elementos cortantes o punzantes o armas de fuego. Es importante destacar la importancia de perfeccionar el sistema de notificacin para lograr una adecuada clasificacin de las causas reales de muerte evitando que los casos queden sin registro. Respecto a la morbilidad por accidentes, se dispone de los resultados de un estudio prospectivo efectuado en el rea sur de Santiago durante un ao, entre el 1 de Septiembre de 1988 y el 31 de Agosto de 1989. Se analizaron las fichas de los nios que consultaron por accidente durante ese perodo en el Servicio de Urgencia del Hospital Exequiel Gonzlez Corts. Se infiri que de cada 100 nios de la poblacin del Area Sur de Santiago menor de 15 aos, 10 consultaron en el curso de un ao en dicho establecimiento. Un 35% de las consultas correspondieron a pacientes entre 1 y 4 aos de edad, observndose una mayor proporcin de varones respecto a nias a toda edad (1,5:1). Hubo un mayor nmero de consultas diarias promedio durante los meses de Octubre, Noviembre y Diciembre, y en los das prefestivos, especialmente sbados. En la mitad de los casos (51,4%) el accidente ocurri entre las 16 y 18 horas y los pacientes fueron llevados al servicio de urgencia aproximadamente 1 hora despus de ocurrido el traumatismo. La mayor frecuencia de traumatismos ocurri en el domicilio (51,6%), luego en la va pblica y en tercer lugar en el colegio. El motivo de accidente ms frecuente fueron las cadas (47,5%), siguiendo en frecuencia los ocasionados por accin directa de otro sujeto u objeto (11,4%), los causados por vehculos (5,7%), por perros (5,1%) y lquidos calientes (4,1%). Los diagnsticos ms frecuentes fueron heridas, seguido por contusiones, fracturas y

quemaduras. Respecto al pronstico, el 66,6% fue leve, el 20,1% fue de mediana gravedad y el 13,3% fue grave. La mayora de los nios despus de ser atendidos fueron enviados a su domicilio y aproximadamente un 5% fueron hospitalizados. En la tabla 1 se muestran las causas ms frecuentes de accidentes segn grupo de edad, encontradas en un estudio retrospectivo efectuado en nios menores de 15 aos. Este estudio se realiz aplicando una encuesta a una muestra de nios que consultaron en el Servicio de Pediatra Ambulatoria de la Universidad Catlica (CEDIUC) y Consultorio Municipal de Pirque por atencin de supervisin de salud o morbilidad aguda durante 1996. Se investig la frecuencia y las causas de los accidentes que los nios haban sufrido durante el ao precedente. Las cadas fueron la causa ms frecuente de accidente en todos los grupos de edad. En los menores de 5 aos le siguieron en orden de frecuencia las quemaduras y atoramientos. En el grupo de 2 a 4 aos, la 4a causa de accidente fue la ingesta de txico/medicamentos, situacin que no fue frecuente en los grupos de menor y mayor edad. En el grupo de 5 a 9 aos, los elementos cortantes, mordeduras y quemaduras siguieron en frecuencia a las cadas y entre los 10 y 14 aos, se agreg a stas,los golpes por humanos, los asaltos y los accidentes de trnsito. Tabla 1 Causas de accidentes segn edad. Nios menores de 15 aos de Centro Mdico San Joaqun y Pirque, 1996. Menor de 2 aos Cadas Quemaduras Atoramiento 2 a 4 aos Cadas Quemaduras Atoramiento Ingesta de txicos o medicamentos 5 a 9 aos Cadas Elementos cortantes Mordeduras Quemaduras 10 - 14 aos Cadas Golpes por humanos Asaltos Accidentes de Trnsito Quemadurasmordeduras Accidentes ms frecuentes y medidas de prevencin: Cadas Las cadas representan una causa frecuente de traumatismos en los nios desde que el nio comienza a moverse y empujar con sus pies. Esto aumenta a medida que el nio es capaz de rodar, gatear y hacer sus primeros intentos para ponerse de pie y caminar. Los padres deben ser cuidadosos de no dejar al nio solo sobre lugares elevados, como la

mesa donde lo muda, cama, sofs y sillas; y deben colocar barreras en los extremos de las escaleras. El uso de andador es absolutamente desaconsejado debido a que es un claro factor de riesgo de accidentes para los nios, que da una falsa sensacin de seguridad a los padres y presenta el peligro de desplazamiento del menor a lugares fuera de la vigilancia de los mayores, quedando expuesto a vuelcos y cadas de escaleras. A medida que progresa su desarrollo psicomotor, el nio comienza a correr, saltar y trepar, de manera que los padres adems deben retirar los muebles de bordes afilados o duros del cuarto donde se encuentra, usar rejas protectoras en las ventanas sobre el primer piso y usar proteccin en los balcones. Los preescolares y nios mayores con frecuencia concurren a reas de juego en parques y jardines, donde deben ser vigilados, especialmente evitando cadas de columpios y toboganes. Los nios escolares, frecuentemente sufren cadas andando en bicicleta por lo que se aconseja el uso de casco para prevenir traumatismos craneanos. Quemaduras y escaldaduras (las escaldaduras son las lesiones producidas por contacto con lquidos calientes) stas generalmente ocurren por falta de supervisin adecuada de un adulto, al no tomarse las medidas mnimas para prevenir que los elementos de calor no estn al alcance del nio en el hogar. Dentro de otros factores que pueden aumentar la frecuencia de quemaduras estn las condiciones ambientales en que vive la familia, el hacinamiento y una vivienda pequea con espacios reducidos. Los elementos ms frecuentes causantes de estas lesiones son lquidos calientes (agua, sopas, aceite), metales calientes (plancha, tapa de horno, estufas, ollas), fuego (braseros, fsforos, fogatas, fuegos artificiales, incendio), lquidos inflamables (parafina, bencina), lquidos qumicos (cido muritico, soda custica), elementos elctricos (plancha, enchufes, cables elctricos). Hay que prevenir a los padres que se aseguren que la temperatura de la tina de bao sea adecuada antes de introducir al nio al agua, que no deben tomar nada caliente cuando tienen al nio en los brazos, no deben dejar ningn recipiente con lquidos calientes al alcance o vista del nio, deben mantenerlo alejado de estufas u otros artefactos calientes. El nio no debe ingresar a la cocina., los padres deben asegurarse de que no haya cables elctricos descubiertos, alargadores de fcil acceso, ni enchufes sin proteccin. Se aconseja el uso de alarma contra humo en el hogar para proteger al nio contra incendios. No deben usarse fuegos artificiales. Hay que educar a los padres para que en caso de que ocurra una quemadura, deben inmediatamente sacar la ropa en la zona afectada y colocar la herida debajo del chorro de agua fra. Luego, deben cubrirla con una venda o pao limpio sin apretarla, y acudir a la consulta mdica. Atoramiento El atoramiento es la obstruccin de las vas respiratorias por sustancias slidas o lquidas que impiden la entrada de aire al aparato respiratorio. Frecuentemente el sitio anatmico de la obstruccin es la laringe en los nios menores de un ao, y la trquea o bronquios en los nios de 1 a 4 aos. Las manifestaciones clnicas pueden ser variadas dependiendo del tamao del cuerpo extrao, de su composicin, del grado de bloqueo y la duracin de la obstruccin. El nio pequeo explora su ambiente llevndose todo a la boca, por lo que los padres nunca deben dejar objetos pequeos al alcance de l (bolitas, monedas, botones, chicles, remedios). Adems no deben ofrecerle alimentos sin cortar a un tamao

adecuado, y deben ser cuidadosos con el man, cabritas, granos enteros de uva, y dulces duros que slo deben ser ofrecidos slo a nios mayores cuando ya mastican bien. Se recomienda que el man no se ofrecezca a nios menores de siete aos. No debe haber globos desinflados al alcance de los nios pequeos, pues pueden ser aspirados a la faringe posterior, laringe o trquea. Los nios deben jugar con juguetes apropiados para su edad. Intoxicaciones Las intoxicaciones constituyen aproximadamente el 7% de las consultas peditricas de Urgencia y alrededor del 7% de los que consultan se hospitalizan. En general estas hospitalizaciones ocurren en los Servicios de Cuidado Intensivo peditrico, como consecuencia de la gravedad de los cuadros clnicos o por la necesidad de monitorizar estrechamente a estos pacientes. En los pases en que se han desarrollado planes de educacin y prevencin de las intoxicaciones, se ha logrado reducir stas hasta en un 50% e incluso algunas intoxicaciones han desaparecido. Los padres deben guardar todo los medicamentos bajo llave y mantener los detergentes o productos de aseo fuera de la vista y alcance de los nios. Nunca deben colocar estas sustancias en envases de bebidas y deben tener al alcance los nmeros de telfono de emergencia como por ejemplo el del CITUC (6353800). El CITUC (Centro de Informacin Toxicolgica Universidad Catlica) desde 1993 responde telefnicamente las consultas de profesionales de la salud sobre informacin de drogas e informacin toxicolgica en general. A este ltimo rubro corresponden un 85% de las llamadas, las que principalmente proceden de la residencia propia y de servicios asistenciales. El CITUC da instrucciones precisas a los padres o al encargado del nio, a fin de institur una terapia eficiente y segura que comience en el hogar o de aconsejar que el paciente debe trasladarse de inmediato hasta el servicio de Urgencia ms cercano. Los informes procedentes de estudios realizados en grandes grupos de pacientes intoxicados revelan que la va ms importante de entrada de los txicos es la va digestiva (87% de las intoxicaciones ocurren por ingestin). Segn los datos del CITUC, la causa ms frecuente de llamada por intoxicacin corresponde a medicamentos (50%), seguido de productos industriales y qumicos (13%), productos de aseo(12%) y pesticidas (12%), y otros con menor porcentaje. La prevencin de intoxicaciones considera la aplicacin de tcnicas activas y tcnicas pasivas. Las tcnicas activas incluyen la educacin de los padres y personas al cuidado de los nios en cuanto al almacenamiento adecuado de los productos txicos as como tambin la educacin que los padres deben impartir a sus hijos. Las tcnicas activas tambin consideran el entrenamiento que deben recibir los padres para tratar al nio intoxicado en los primeros momentos que siguen a la intoxicacin. Las tcnicas pasivas incluyen el promover que se dicten leyes que obliguen a los fabricantes de productos txicos a utilizar envases "a prueba de nios" y a explicitar claramente la composicin qumica de dichos productos indicando tambin el antdoto en el caso de que exista. Adems se debe regular la venta de productos txicos a personas responsables que sean capaces de proteger a sus nios del txico adquirido. Asfixia por inmersin A los nios les encanta jugar con agua. En Chile, la asfixia por inmersin es la primera causa de muerte en los nios de 1 a 4 aos de edad. Se debe advertir a los padres que un

lactante puede ahogarse en lugares con mnimos volmenes de agua, incluso de 2,5 cm de profundidad. Los esfuerzos deben ir dirigidos principalmente a la prevencin primaria, es decir, hay que evitar que el accidente se produzca, tomando todas las medidas de control adecuadas y una supervisin por un adulto apropiada. Los padres no deben dejar nunca solo a un nio pequeo mientras se baa en la tina, ni siquiera por un instante. Tambin requieren estricta vigilancia los nios mayores que sufren epilepsia. Para disminuir el riesgo de ahogamiento en piscinas, es necesario mantenerlas protegidas con una reja circundante de al menos 1,5 m de alto con puertas y cerraduras a prueba de nios, adems de una supervisin permanente por un adulto responsable mientras los nios juegan o nadan en el lugar. Los nios mayores y adolescentes requieren supervisin durante actividades deportivas y recreativas en ros, lagos o en el mar. En especial deben considerarse medidas de control y restriccin sobre el expendio y uso de bebidas alcohlicas en los adolescentes debido a que es frecuente encontrar casos de asfixia por inmersin por efectos del alcohol. Como medidas de prevencin secundaria, es aconsejable que los padres propietarios de piscinas y las personas relacionadas con la supervisin de actividades acuticas estn adiestradas en las tcnicas bsicas de reanimacin cardiopulmonar. Accidentes de trnsito Los accidentes por vehculos motorizados son la principal causa de muerte en los nios de 5 a 19 aos, aunque constituyen un gran peligro a toda edad. Los accidentes pueden ocurrir como peatn, siendo el nio atropellado al atravesar la calle en forma intempestiva. Esto ocurre habitualmente mientras el nio est jugando y afecta principalmente a nios entre 5 y 9 aos. Los nios menores de 4 aos generalmente son atropellados por vehculos que retroceden en estacionamientos cercanos a su domicilio. Los padres no deben dejar que los nios pequeos salgan solos a la calle y deben educar a sus hijos sobre como cruzar las calles (por ejemplo, ensearles a cruzar en las esquinas y con luz verde peatonal). Los accidentes tambin pueden ocurrir cuando el nio viaja como pasajero en un vehculo que se detiene en forma repentina o cuando se produce una colisin. El mecanismo fundamental de produccin de lesiones es la absorcin de la energa mecnica producida durante el choque. Esas lesiones pueden ocurrir a velocidades tan bajas como de 40 a 50 km/hora, y la gravedad suele reflejar el tipo de sujeccin que usa el pasajero. Los padres deben llevar permanentemente a sus nios menores de 4 aos en una silla de seguridad debidamente fija al auto y fomentar y exigir el uso de cinturn de seguridad para los nios mayores. Es fundamental la conduccin responsable y ejemplificadora de los padres, respetando las normas de trnsito. En nios escolares y adolescentes, son tambin frecuentes los accidentes en bicicleta. Los esfuerzos ms efectivos para reducir las lesiones en estos casos es el uso de casco. El equipo de salud tiene un papel fundamental en la prevencin de accidentes, a travs de actividades educativas y consejos e indicaciones dadas a las familias durante las supervisiones de salud del nio. Es importante el desarrollo de programas de educacin y prevencin en la comunidad relativo a los riesgos de accidentes, el diseo de mtodos apropiados para el tratamiento oportuno y eficiente de los nios lesionados y de programas de difusin que permitan el

entrenamiento de la poblacin respecto a normas de primeros auxilios y reanimacin. Bibliografa Cantwell M. Campos C., Herrera L.M., Vliz L.: Programa Prevencin de Accidentes Basado en el Modelo de Autocuidado. EPAS 1992; vol IX (4): 510. CITUC: Memoria 1997: 7-9. Consejo Nacional de Seguridad Chile: Gua para la formacin de monitores en seguridad en el hogar, 6a edicin, 1991. Garrettson L.,Gallagher S.: Falls in Children and Youth. Pediatr Clin North Am 1985; 32(1): 153-162. Guyer B., Gallagher S.: An approach to the Epidemiology of Childhood Injuries. Pediatr Clin North Am 1985; 32(1): 5-15. Kaempffer A. M.: Morbimortalidad del escolar. Rev Chil Pediatr 1990; 61(Supl. 2):1-4.

ALIMENTACIN INFANTIL
Dra. Mara Isabel Hodgson B. Dra. Pascuala Urrejola N.
Introduccin La alimentacin infantil debe cubrir adecuadamente los requerimientos de energa y nutrientes en cada una de las etapas, a fin de promover un ptimo crecimiento y desarrollo, evitar o enfrentar oportunamente cualquier trastorno por carencia o exceso de

nutrientes y favorecer el establecimiento de un patrn de alimentacin sana y variada que perdure en etapas posteriores de la vida y contribuya a la prevencin de patologas asociadas a la nutricin que se expresan en la edad adulta. El primer ao de vida se caracteriza por ser una etapa de rpido crecimiento y de cambios en la composicin corporal. La mayora de los nios sanos, duplican su peso de nacimiento a los cuatro meses de edad y lo triplican al ao, mientras su talla aumenta en un 50% en igual perodo. Por esta razn, los requerimientos de energa y protenas son muy superiores a los de otras etapas de la vida, y expresados por unidad de peso corporal, triplican o cuadruplican los del adulto. Bases Fisiolgicas Las indicaciones de alimentacin durante el primer ao deben considerar no slo los requerimientos nutritivos de esta edad, sino tambin las caractersticas de maduracin y desarrollo de los sistemas neuromuscular, gastrointestinal, renal e inmunolgico, de manera de establecer una transicin gradual desde la alimentacin al pecho materno hasta la dieta mixta habitual del nio mayor y del adulto. Al nacer, el nio est preparado para recibir alimentos lquidos, lo que realiza con la ayuda de los reflejos de succin y deglucin que permiten la expresin de la leche y su propulsin hacia la faringe. Sin embargo, los alimentos slidos o semislidos son rechazados por el empuje de la lengua o reflejo de extrusin, el cual desaparece entre los cuatro y seis meses, haciendo posible el inicio de la alimentacin no lctea complementaria. Adems, a esta edad el lactante es capaz de mantener la cabeza erguida y tiene un control parcial del tronco, lo que facilita el proceso de alimentacin. Alrededor de los ocho meses empiezan a aparecer movimientos rtmicos de masticacin, lo que junto a la aparicin de los primeros dientes y al desarrollo posterior de destrezas motoras finas permite la incorporacin gradual de alimentos semislidos y la participacin creciente del nio en el acto de alimentarse. La digestin de hidratos de carbono ocurre principalmente en el intestino delgado. El recin nacido de trmino tiene una actividad adecuada de lactasa, sacarasa-isomaltasa y glucoamilasa, lo que le permite digerir adecuadamente lactosa, sacarosa y algunos oligosacridos; sin embargo posee bajos niveles de amilasa salival y slo un 10% de la actividad de amilasa pancretica lo que limita la capacidad para digerir hidratos de carbono complejos (harinas, cereales) antes de los tres cuatro meses de edad, y recin despus de los seis meses presenta niveles adecuados de amilasa pancretica. La digestin parcial de la lactosa en lactantes alimentados con leche materna cumple un rol fisiolgico, ya que el pH cido intestinal resultante contribuye al desarrollo de una flora intestinal no patgena y evita la implantacin de anaerobios y coliformes. La digestin y absorcin de protenas funcionan eficientemente en recin nacidos de trmino y en prematuros, sin embargo, debe evitarse una ingesta excesiva porque esto implica un aumento de la carga renal de solutos y puede inducir acidosis metablica. La absorcin de algunas protenas intactas en los primeros meses, permite el paso de inmunoglobulinas de la leche materna, pero esta mayor permeabilidad puede tener

consecuencias adversas si se incorporan protenas extraas, con capacidad antignica, que pueden gatillar el desarrollo de alergias alimentarias. La digestin y absorcin de grasas es insuficiente en el recin nacido de trmino y en el prematuro debido a que la actividad de lipasa pancretica y el pool de sales biliares son insuficientes. Esta baja actividad se compensa parcialmente con una mayor actividad de lipasa lingual y gstrica y especialmente por una lipasa especfica contenida en la leche materna que se activa al llegar al duodeno, lo que no ocurre cuando la leche materna es reemplazada por frmulas lcteas. Los riones del recin nacido se caracterizan por una baja tasa de filtracin glomerular y una capacidad de concentracin limitada. Ambas son suficientes cuando la alimentacin aporta suficiente cantidad de agua libre y una baja carga renal de solutos, como es el caso de la leche materna. Sin embargo, la ingesta de leche de vaca no diluida o de frmulas concentradas, en los primeros meses de vida, puede producir alteraciones del equilibrio hidroelectroltico y cido-base que resulten en hiperosmolaridad, hipernatremia, acidosis metablica y en algunos casos hiperfosfemia e hipocalcemia. La capacidad funcional renal aumenta rpidamente en los primeros meses, preparando al nio para el inicio de alimentos con mayor carga de solutos. Lactancia natural La leche materna constituye el alimento fundamental durante el primer ao de vida, ya que es la ms apta para satisfacer las necesidades nutricionales e inmunolgicas a esa edad. Adems, tiene importantes efectos positivos en la relacin afectiva que se desarrolla entre la madre y el hijo. Si el lactante mantiene buen crecimiento y la madre desea seguir amamantando, puede hacerlo hasta ms all de cumplida la edad de un ao. El incremento de peso de los nios es el mejor indicador de la suficiencia de la leche materna. Los estndares de crecimiento en uso (OMS/NCHS) se basan en mediciones hechas en nios alimentados con frmulas artificiales, pudiendo- los que reciben leche materna- tener aumentos de peso inferiores al promedio despus de los tres meses de edad, sin que esto implique crecimiento insuficiente. En general, es preferible iniciar el pecho a libre demanda procurando que sea la propia dupla madre-hijo quienes logren posteriormente el mejor horario que permita a la madre realizar otras actividades. En el caso de la madre que trabaja, se debe ensear las tcnicas de extraccin y conservacin de la leche, en estos casos es especialmente importante recomendar mamadas nocturnas. Alimentacin lctea artificial Cuando las circunstancias no permiten amamantar a un nio es necesario ofrecerle otra modalidad de alimentacin que satisfaga sus necesidades nutricionales. Primera opcin: Frmulas comerciales (formulas adaptadas) basadas en leche de vaca, que intentan acercarse a la composicin de la leche materna para hacerla compatible con la madurez gastrointestinal y necesidades del recin nacido y lactante. Estas frmulas reconstituidas al 13% (13 g de polvo en 100 ml de agua hervida). Tienen un aporte de

nutrientes similar a la leche materna y cumplen con las recomendaciones establecidas para la preparacin de frmulas lcteas infantiles. Segunda opcin: Leche de vaca modificada en el hogar. La leche de vaca no modificada es inadecuada para los lactantes menores de un ao, ya que contiene una concentracin excesiva de protenas, calcio, fsforo, y sodio y, adems es deficiente en cidos grasos esenciales, vitamina C, E, D, y niacina: El hierro, zinc, y cobre, junto con ser insuficientes en cantidad, se absorben pobremente. La frmula para los primeros meses de vida, a base de leche de vaca al 26% de materia grasa, debe estar reconstituida al 7,5% con el fin de adecuar el aporte de protenas, calcio, fsforo y sodio. Para cumplir las recomendaciones de energa para la edad, se agrega maltodextrina o sacarosa al 5% y es necesario adems, agregar 1,5% de aceite vegetal para cubrir los requerimientos de cidos grasos esenciales. Despus de comenzar la alimentacin no lctea, el aceite de la mamadera puede ser reemplazado por polisacaridos del tipo almidn (maicena, cereales dextrinados) al 3 5% En nios sanos, antes de los dos aos, no est indicado el uso de leches descremadas o semidescremadas. Alimentacin no lctea. La introduccin de la alimentacin mixta depende de la edad como tambin del desarrollo y madurez fisiolgica individual. En condiciones de lactancia materna adecuada, a los 6 meses de vida se recomienda iniciar la sopa-pur y la papilla de frutas. En nios que reciben alimentacin lctea artificial, la papilla o pur puede iniciarse despus de los cuatro meses de vida. Segunda comida puede introducirse en el esquema de alimentacin dos meses despus de la primera. Trigo, cebada, avena (cereales con gluten): se deben indicar despus de los seis meses de edad. Cuando existe el antecedente familiar de enfermedad celaca es aconsejable posponer esta indicacin hasta despus del octavo mes. Leguminosas: se introducirn gradualmente desde los 10 meses en adelante segn tolerancia. Huevo y pescado: es preferible indicarlos despus del ao de vida por el riesgo de alergia. Alimentacin durante el segundo ao de vida Durante el segundo ao de vida se debe introducir gradualmente la comida de la casa, incorporando al nio a la mesa familiar. Se recomienda incluir las carnes (pollo, vacuno, pavo) y huevo dos o tres veces por semana; pescado y legumbres una o dos veces por semana; frutas y verduras diariamente. La frmula lctea a esta edad se basa en leche de vaca con 26% de materia grasa, reconstituida a 10%, a la que se agrega sacarosa 5 % y cereales 3%. Puede usarse tambin leche lquida. Debe limitarse al azcar o cereal si hay tendencia al sobrepeso. Se recomienda suspender la mamadera de la noche entre los 12 y 18 meses de edad (siempre

antes de los 2 aos), en un nio con buen estado de nutricin, dejando su alimentacin en los cuatro horarios definitivos, desayuno, almuerzo, once y cena. Los alimentos slidos deben ofrecerse molidos con tenedor desde los 12 meses y picados desde los 18 meses, acomodando, en general, el cambio de consistencia a la salida de los primeros molares y al desarrollo psicomotor relativo a la masticacin. No es recomendable el consumo de golosinas en la medida que el nio est formando sus hbitos y preferencias de alimentacin. Las colaciones a media maana no son indispensables y, en caso de darlas, es preferible que sean en base de frutas. Los lquidos para beber deben consistir idealmente en agua o jugos de fruta, con un mnimo o sin agregado de sacarosa. Es importante restringir el aporte adicional de sal, en especial en la mesa (salero), el consumo de azcares refinados, la ingestin excesiva de grasas saturadas y, por otra parte, estimular la ingestin de vegetales y fibra. Es aconsejable introducir a esta edad las verduras crudas. Suplementacin de vitaminas y minerales En el lactante alimentado con pecho exclusivo es necesario suplementar con: Vitamina D 400 UI diarias hasta el sexto mes, y si es invierno prolongar hasta el verano. Si no es posible realizar el aporte diariamente indicar 100. 000 UI al mes de edad (media ampolla de 300,000), y repetir en regiones con escasa luz solar a los seis meses de edad. Hierro Debe efectuarse suplementacin con 1 mg kg/da desde los 4 meses en adelante. En nios con bajo peso de nacimiento o prematuros dar 1- 2 mg kg/da desde los 2 o 3 meses de edad, cuando hayan duplicado el peso de nacimiento. En el lactante alimentado con frmulas adaptadas, no es necesario suplementar con hierro o vitaminas ACD, a menos de que el lactante haya sido prematuro o bajo peso de nacimiento, en cuyo caso se debe aportar 1 mg/kg de hierro extra. En el menor de un ao alimentado con leche purita fortificada es necesario suplementar con vitaminas ACD, pero no con hierro Floruro de Sodio En aquellas zonas del pas en que no exista fluoracin del agua potable es necesario indicar 0,25 mg de Floruro de Sodio desde los seis meses en adelante Referencias bibliogrficas 226. K.M. Hendicks, S.H. Badruddin: Weaning Recommendations: The Scientific Basis: Nutrition Reviews1992; 50: 125-133.

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ORTOPEDIA PEDIATRICA
Dr. Roberto Raimann Ballas

Motivo de preocupacin para los padres son los trastornos ortopdicos o traumatolgicos que presentan sus hijos. Esto se traduce en una causa frecuente de consulta. Un pilar fundamental para el tratamiento adecuado de la patologa ortopdica lo constituye el diagnstico precoz. Es por esto que es muy importante que el pediatra sepa reconocer adecuadamente la patologa, diferenciarla de los hechos fisiolgicos que ocurren durante el crecimiento del nio y derivar a ste tempranamente, cuando corresponda, al especialista. La anamnesis debe contener informacin sobre el embarazo, parto, desarrollo psicomotor, inicio de la marcha, motivo de consulta, antecedentes familiares, ingesta de medicamentos. Si el paciente presenta dolor se debe especificar el lugar anatmico de ste, forma de aparicin y caractersticas. El examen fsico debe ser completo, con el nio sin vestimentas. Se debe inspeccionar la marcha, valorar los rangos de movilidad articular, palpar zonas de dolor, buscar presencia de derrame articular y comprobar la estabilidad de la articulacin. Finalmente, hay que completar el estudio con exmenes complementarios, como radiografas, que constituyen el primer paso en un estudio seo. stas se deben realizar en al menos 2 planos y en forma comparativa, cuando corresponda. Otros mtodos de imgenes utilizados en el estudio de patologa sea son la tomografa axial computada, la resonancia magntica, el cintigrama y la ecografa. Dependiendo del cuadro clnico y el caso individual los exmenes de laboratorio ms usados son el hemograma, la velocidad de sedimentacin y, en algunas ocasiones, la protena C reactiva. DEFORMIDADES DE TORSIN Y ANGULARES Un motivo frecuente de consulta es el hecho que el nio camine con los pies en rotacin interna o externa o que camine en genu varo (piernas en O) o valgo (rodillas en X). Estas condiciones son en la mayora de los casos normales y corresponden al desarrollo fisiolgico de la marcha del nio y por lo tanto evolucionan espontneamente a la normalidad. Es importante conocer la historia natural de estas deformidades y saber diferenciar entre lo fisiolgico y lo patolgico. Alteraciones de Torsin El trmino anteversin (o retroversin) corresponde a la rotacin anterior o posterior que presenta sobre su eje longitudinal la extremidad. La cabeza femoral normalmente se encuentra en anteversin respecto a los cndilos femorales. Esta anteversin, que al momento de nacimiento corresponde en promedio a 40, va decreciendo con la madurez esqueltica hasta llegar en promedio a 12. La tibia est normalmente rotada a externa y cambia desde los 5 en el nacimiento hasta los 15 en la madurez esqueltica. Esto hace que habitualmente exista una rotacin interna de la extremidad inferior y que, a medida que el nio va creciendo, sta vaya cambiando a rotacin externa.

La evaluacin de estos pacientes debe comenzar con un estudio familiar. En el examen fsico hay que ver si la alteracin de torsin es esttica (presente tambin en reposo) o dinmica. Se debe identificar cual es el componente rotacional de la tibia, la existencia de metatarso varo (que determina marcha en rotacin interna) o de pie plano (que determina apariencia de rotacin externa). Hay que tener presente que el 95% de las deformidades de torsin se resuelve espontneamente. El uso de frulas, plantillas y zapatos correctores no ha demostrado que afecten la historia natural del problema. En el tratamiento se debe insistir en la correccin de los hbitos posturales y evitar que los nios jueguen arrodillados. Si la deformidad persiste en la etapa adulta y es causal de alteracin funcional, debe realizarse una osteotoma correctora. Alteraciones Angulares. Durante el primer ao existe un genu varo que es fisiolgico. Entre los 18 y 24 meses las rodillas se ubican ms rectas para luego desarrollarse un progresivo valgo que tiene su mayor manifestacin alrededor de los 4 aos. Luego ste va disminuyendo hasta evolucionar, a los 7-8 aos, a un ligero valgo que es normal en el alineamiento del adulto. En la evaluacin de las alteraciones angulares es fundamental excluir las causas que producen esta deformidad en forma patolgica. Entre las causas figuran: infecciosas, metablicas; tumorales; endocrinas; osteocondrodisplasias; posttraumticas; deformidades congnitas; pseudoartrosis congnita de tibia; osteognesis imperfecta y Enfermedad de Blount. Es importante evaluar la laxitud articular y las deformidades asociadas. En el genu valgo hay que observar si es simtrico o no y establecer la distancia intermaleolar (DIM) al estar las rodillas juntas, estando el paciente tanto acostado como de pie. Se acepta como normal hasta 7,5 y 10 cm. respectivamente. El estudio radiolgico, con una telerradiografa de extremidades inferiores en anteroposterior, est indicado en presencia de alteraciones como asimetra, deformidad severa, estatura bajo el percentil 5 y rpida progresin de la deformidad. El uso de zapato especial y plantilla no ha demostrado alterar la evolucin de la deformidad. La frula est indicada en algunos casos de enfermedad de Blount. Si existe una deformidad importante con alteracin de la funcin, que potencialmente puede llevar al desarrollo de una artrosis precoz, sta debe ser corregida quirrgicamente con hemiepifisiodesis que puede ser transitoria o definitiva o bien con una osteotoma correctora. PATOLOGA DEL PIE Los padres muestran mucha preocupacin por los pies de sus hijos. Consultan muchas veces presionados por el entorno y porque no quieren ser acusados por sus hijos en el futuro, de que no hicieron "algo" por sus pies.

Anatoma El pie es una estructura compleja compuesta por 26 huesos, mltiples articulaciones y ligamentos. Anatmicamente el pie comprende: retropi (astrgalo, calcneo); mediopi (escafoides, cuboides y las cuas); antepi (metatarsianos y falanges) y las articulaciones: tibioastragalina; subastragalina; articulacin de Chopart (astrgalo - escafoidea y calcneo - cuboidea) y la articulacin de Lisfranc (cuneiforme - metatarsiana) Se considera que el pie tiene normalmente 3 arcos: un arco longitudinal medial, arco longitudinal lateral (ms pequeo) y un arco anterior. As, el apoyo del pie se realiza como un trpode, apoyado en el calcneo y las cabezas del primer y quinto metatarsiano, mayoritariamente (concepto actualmente en discusin). Las mayores estructuras de soporte del pie lo constituyen los ligamentos y los tendones. Dependiendo de la edad de los nios existen diferentes problemas que preocupan a los padres. Recin Nacido A esta edad se pueden encontrar alteraciones posicionales o estructurales (polidactilias, sindactilias, pie bot, astrgalo vertical.) Metatarso Varo: Existe una desviacin del medio y antepi hacia medial, pero el retropi est normal (diferenciacin con el pie bot). Dependiendo de la severidad de la presentacin de esta deformidad, es el tratamiento indicado. Siempre debe tomarse una radiografa, con el pie en posicin anteroposterior y lateral con apoyo, para confirmar el diagnstico y descartar otra patologa (pie bot), que clnicamente se pueden confundir. El tratamiento consiste en la colocacin de yesos correctores, uso de zapatos, uso de frula nocturna o simplemente de la observacin, dependiendo de la magnitud del problema. En el 85% de los casos se tienen buenos resultados funcionales en estudios realizados sobre la historia natural de la enfermedad. Si el metatarso varo persiste y es responsable de sintomatologa (dolor, hiperqueratosis) se puede corregir quirrgicamente. Pie Bot: Es una de las malformaciones ms frecuentes en ortopedia, con una incidencia aproximada de 1:1200 RN vivos. Afecta ms a los hombres (2 : 1 ) y se presenta en forma bilateral en el 50% de los casos. Es una malformacin compleja que compromete a todo el pie, existiendo clnicamente equino, varo, supinacin y cavo del primer metatarsiano. Radiolgicamente se caracteriza por presentar paralelismo entre el astrgalo y el calcneo en AP y L y la presencia de "escalerilla de metatarsiano" en la proyeccin lateral. El origen es en gran parte desconocido, pero existen causas neuromusculares que lo producen, por lo que estas deben ser siempre estudiadas. El tratamiento debe ser iniciado en forma precoz con yesos correctores, corrigiendo fundamentalmente el medio y antepi y luego se debe complementar con algn tipo de ciruga, la que se decidir

dependiendo del pie. En nuestra casustica, slo el 5% de los pies no requiri de ciruga y el 30 % requiri de ms de un procedimiento quirrgico. Astrgalo vertical: Es llamado tambin pie plano convexo congnito o pie en mecedora. Clnicamente se presenta con la planta convexa y el retropi en equino y valgo. Existe una luxacin astrgalo-escafoidea; el astrgalo sigue el eje de la tibia, el escafoides se articula con el cuello del astrgalo y el calcneo se presenta en equino. La radiografa en anteroposterior y lateral confirma la deformidad. Se debe investigar la posible causa, ya que aproximadamente el 60 % de los pacientes presenta alguna alteracin neurolgica, como por ejemplo mielomeningocele. El tratamiento es siempre quirrgico alrededor del ao de edad. Antes de la ciruga, se utilizan yesos para evitar deformidades mayores. Problemas en la Edad Escolar Pie Plano Pocos diagnsticos en Ortopedia causan tanta ansiedad como el pie plano. Existen adems una serie de mitos al respecto que no han podido ser demostrados cientficamente y que dificultan su enfrentamiento racional. El pie plano consiste en la prdida del arco longitudinal medial; esta prdida de arco es considerada como un evento fisiolgico, hasta los 4 aos. El pie plano flexible se caracteriza por el hecho de que, al no estar el pie en apoyo, se forma el arco longitudinal, lo que tambin sucede al colocarse en punta de pie y al hiperextender el primer ortejo. Los nios con esta deformidad a menudo presentan una hiperlaxitud ligamentosa y habitualmente son asintomticos. En algunos casos pueden presentar dolor en el 1/3 distal de la pierna y en la planta del pie. Si un pie plano flexible es doloroso, se debe buscar alguna causa orgnica responsable del dolor y se debe estudiar la extremidad radiolgicamente. Si el nio es asintomtico no tiene indicacin de tratamiento y slo se deber explicar a los padres en que consiste la deformidad. Hay estudios que demuestran que el uso de plantillas y zapatos ortopdicos no alteran la evolucin natural de esta deformidad. Si hay sintomatologa, tiene indicacin el uso de algn tipo de plantilla, previo estudio, insistiendo a los padres que es slo un tratamiento sintomtico. Pie Cavo Corresponde a un aumento exagerado del arco longitudinal medial, con ortejos en garra y retropi en varo. Hay que estudiar la presencia de enfermedades neuromusculares. El tratamiento es esencialmente ortopdico, con plantillas, y en algunos casos quirrgicos. DISPLASIA Y LUXACIN CONGNITA DE CADERA Una de las malformaciones ms frecuente en ortopedia es la displasia de cadera, que tiene una incidencia de alrededor 1: 500 RN vivos. Afecta ms a las mujeres en una relacin de

6:1. El trmino displasia de cadera se define como el retardo en el desarrollo de los elementos que constituyen la articulacin de la cadera. Luxacin de cadera se define como la prdida de la relacin total entre la superficie articular de la cabeza femoral y la cavidad cotiloidea. Subluxacin corresponde a la perdida parcial de la relacin. Se considera a la luxacin y a la subluxacin como secuelas de una displasia no diagnosticada La etiologa de la luxacin de cadera es desconocida pero existen varios factores que pueden contribuir a la aparicin de ella, como: laxitud ligamentosa; factores genticos; factores ambientales; factores mecnicos, como distosias de posicin. Lo fundamental en esta patologa es el diagnstico precoz. Entendemos como tal a aqul que se hace en el primer mes de la vida. Para poder llegar a este diagnstico en forma temprana se necesita de personal adecuadamente entrenado y sensibilizado. El diagnstico se puede sospechar en forma clnica por los datos anamnsticos (historia familiar, posicin in tero) y hallazgos en el examen fsico que se manifestarn de acuerdo a la edad del paciente. Los signos clnicos de sospecha corresponden a: Signo de Ortolani y Barlow; limitacin de la abduccin; signo de Galeazzi; asimetra de pliegues; signo de Rose Nelaton y signo de Trendelemburg. La presencia de alguno de estos signos es slo un ndice de sospecha y se debe confirmar el estudio por imgenes, ya sea con una radiografa de pelvis en posicin anteroposterior y simtrica, o con una ecografa. Diagnstico Radiolgico La radiografa de pelvis debe ser simtrica; para ello hay que fijarse que los agujeros obturadores y las alas ilacas sean simtricas a ambos lados. Hay que trazar la lnea de Hilgenreiner, que corresponde a aqulla que pasa por el borde superior de ambos cartlagos trirradiados. Se debe dibujar la lnea acetabular que corre tangencial al ctilo. Entre estas ambas lneas se forma un ngulo que corresponde al ngulo acetabular, que en condiciones normales, debe medir menos de 30. Se considera completamente patolgico cuando el ngulo mide ms de 36. Otra lnea a dibujar es la de Perkins que corre por el borde lateral del acetbulo y es perpendicular a la lnea de Hilgenreiner. Esta lnea debe cruzar la unin de los 2/3 mediales con el 1/3 lateral de la regin epifisiaria proximal del fmur o si est presente el ncleo femoral, ste debe quedar completamente medial a esta lnea. Cualquier lateralizacin del fmur respecto a esta lnea corresponde a cierto grado de descentraje de la cadera. La ecografa es un mtodo no invasor, seguro, que permite identificar adems de la estructura sea (visible en la radiografa ), la estructura cartilaginosa, muscular y cpsula articular (no visible radiolgicamente). Este examen permite diferenciar claramente si la cabeza femoral est centrada o no. Tratamiento El objetivo del tratamiento es obtener una cadera clnica y radiolgicamente normal al finalizar el crecimiento. Para poder obtener esto, insistimos en lo

fundamental del diagnstico precoz. Mientras ms pequeo es el paciente cuando se inicie el tratamiento, mayor es la posibilidad de obtener buenos resultados. Cuando se tiene el diagnstico de luxacin de cadera, se debe iniciar el tratamiento con algn mtodo ortopdico, que puede ser el cojn de abduccin o el aparato de Pavlik. La opcin personal es por las correas de Pavlik, porque es un mtodo dinmico que sirve adems como prueba teraputica. Frente al fracaso de tratamiento ortopdico, o en nios mayores de un ao, el tratamiento debe ser la reposicin en forma quirrgica de la cabeza femoral en el acetbulo. Bibliografa Tachdjian M.O.: Pediatric Orthopedics, Ed 2 . Vol 4 Philadelphia W.B. Saunders 1994 Meneghello: Pediatra Ed 5, vol 5 Editorial Panamericana 1997 Bruce: Torsional and Angular Deformities. Pediatr. Clin. North Am. 43; 867 1996 Hoffinger: Evaluation and Management of Pediatric Foot Deformities. Pediatr. Clin. North Am. 43:1091 1996. Staheli: Fundamentals of Pediatric Orthopedics. Raven Press 1992 Bleck E.E.: Metatarsus aductus: Classification and relationship to outcomes of treatment J.P.O. 3; 2 1983

MANIFESTACIONES DIGESTIVAS NORMALES EN EL LACTANTE


Dr. Paul Harris Dr. Francisco Larran Dr. Ernesto Guiraldes

Son numerosas las situaciones en Pediatra en que el desconocimiento por parte del mdico de los patrones normales del lactante, o de las variantes de su fisiologa, resulta perjudicial para el nio y su familia. En no pocas ocasiones esta omisin lleva a iatrogenia, ya que ciertas manifestaciones normales son vistas por el tratante como seales de enfermedad. Entre las causas frecuentes de ansiedad para los padres se cuentan ciertas manifestaciones habituales relacionadas al tracto gastrointestinal. En este captulo analizaremos los clicos infantiles, la regurgitacin habitual y las variaciones en la calidad y cantidad de las deposiciones.

I. Clicos
Los lactantes que lloran durante horas, da tras da, y sin una razn obvia causan comprensible preocupacin y alarma a sus padres, familias y cuidadores. El trmino que se usa para rotular a estos episodios de llanto es el de clico infantil, entidad que afecta al 15 a 25% de todos los lactantes en los primeros 3 a 4 meses de vida. La definicin ms aceptada de clico del lactante, (la de Wessel), es la que lo caracteriza como episodios paroxsticos de llanto e irritabilidad que duran ms de tres horas al da, por ms de tres das a la semana y que se han presentado por lo menos durante tres semanas. La mayora de los expertos limita el trmino a los episodios que se presentan en aquellos lactantes sanos en los cuales no hay causas orgnicas discernibles a las que pudiera atribuirse la etiologa del clico. Por mucho tiempo se pens que el clico era un trastorno gastrointestinal, debido a los comportamientos que se asociaban con estas crisis de llanto (abdomen distendido, "expresin de dolor", levantar las piernas sobre el abdomen y eliminacin de gases por recto) y porque existan informes anecdticos de que el llanto se produca cuando las frmulas eran cambiadas o cuando el lactante era cambiado de pecho a frmula. Las entidades anormales identificables - gastroenterolgicas o de otra etiologa - dan cuenta de menos de un 5% de los lactantes con clicos. Por ello, en la gran mayora de los lactantes con clicos, estos episodios de llanto son muy probablemente explicados por diferencias individuales en los procesos de desarrollo, y son, por tanto un evento normal de la infancia (especialmente en los primeros tres meses de vida.) En este contexto es importante recordar que: 233. Todos los lactantes normales lloran y la mayora de los lactantes lloran ms en los tres primeros meses de vida que en cualquier otra etapa de su vida. 234. La duracin y nmero de episodios de llanto varan de individuo a individuo; algunos lactantes consistentemente lloran ms en todos los perodos del da y por perodos muchos ms largos que otros. 235. El lactante que llora tiende a seguir una curva caracterstica, esto es, el llanto aumenta en los primeros dos a tres meses y disminuye alrededor de los 4 a 5 meses, siendo ello igualmente verdadero en lactantes con y sin clicos, en culturas con distintos estilos de cuidado infantil, en lactantes de trmino y pretrmino, y en lactantes que reciben cuidados parentales adecuados o no.

236. Todos los comportamientos usualmente considerados para definir un "sndrome de clico" (llanto prolongado, expresin de dolor, etc) son tambin caractersticos del llanto de lactantes considerados sanos y sin clicos, excepto que en los que llamamos clicos son ms intensos, ocurren por un perodo de tiempo ms largo, u ocurren ms frecuentemente. En resumen, no hay ningn sntoma clnico o signo que sea considerado patognomnico para lactantes con el llamado sndrome de clico infantil. La discrepancia entre las expectativas de los padres ("que su hijo sea tranquilo") y la realidad de un lactante que llora permanentemente puede generar mucha preocupacin y estrs. Aquel llanto que es inconsolable se considera frecuentemente como un sntoma de enfermedad, aunque este rasgo realmente no pueda discriminar entre presencia y ausencia de enfermedad a esta edad de la vida. Una expresin de dolor durante el llanto aumenta la preocupacin respecto a enfermedad por parte de los padres an cuando ello ocurra en forma ocasional. Finalmente, debido a que enfermedades poco frecuentes se pueden presentar como clicos, es difcil para el padre y para el pediatra determinar cuando el llanto es debido a una enfermedad. Consecuentemente, el desafo para el pediatra es identificar y tratar aquellos pocos lactantes que tienen algn cuadro mrbido y ser de utilidad a la enorme mayora de padres en los cuales el llanto de su hijo no es causado por enfermedad, ayudndolos y no complicarlos an ms, o, peor an: causar algn tipo de iatrogenia. Epidemiologa Debido a que la definicin de clico en muchos casos no es precisa, una estimacin de su incidencia vara dependiendo de las definiciones usadas, si la historia fue tomada sola o con un instrumento de medicin como cuestionarios, si los casos de enfermedades orgnicas fueron incluidos o excluidos, y si los estudios fueron hechos en forma prospectiva o retrospectiva. En general, mientras ms estrictos sean los criterios de inclusin para estudios, ms baja es la incidencia. Los estudios retrospectivos muestran una mayor incidencia de clicos que los estudios prospectivos y los estudios basados en cuestionarios estiman una ms baja incidencia que aquellos estudios basados en una anamnesis. La queja de clico infantil es presentada con mayor frecuencia al pediatra o al mdico general por familias de condicin socioeconmica media y alta. Evaluacin clnica. Las metas de la evaluacin son determinar las caractersticas del llanto, la presencia de riesgo de enfermedad, y la presencia de factores concomitantes (ansiedad o depresin en la madre, estrs familiar) relacionados a, o que interactan con, este llanto aumentado, que es disfuncional para el lactante y su familia. Las caractersticas fisiolgicas y psicolgicas relacionadas con esta entidad han sido tratadas extensamente en otros textos y no sern revisadas aqu en detalle.

Tratamiento La aproximacin teraputica debiera entenderse ms bien como manejo ms que como tratamiento debido que, excepto unos pocos casos en el cual el clico puede ser asociado a una enfermedad, los cambios logrados en la frecuencia e intensidad del llanto con el manejo mdico son infrecuentes. Las enfermedades asociadas incidentalmente al clico infantil pueden adems aumentar el llanto tpico de los primeros 3 meses, de manera que el tratamiento exitoso de la enfermedad asociada puede no eliminar necesariamente el llanto basal de un lactante. Consecuentemente, las metas del manejo son: 127. 128. 129. Reducir la cantidad de llanto si es posible, Reducir la preocupacin de los padres en relacin al llanto, Prevenir consecuencias negativas para el lactante y sus padres.

Una investigacin analtica de los estudios publicados en la literatura muestra que casi ninguna d e las numerosas intervenciones teraputicas propuestas es claramente beneficiosa. Estas intervenciones incluyen el uso de: diciclomina; dietas hipoalergnicas para lactantes y sus madres; frmulas de soya; frmulas sin lactosa; uso de enzimas que contienen lactasa; simeticona; infusiones de hierbas. La diciclomina ha demostrado ser de cierta utilidad pero la posibilidad de reacciones adversas, algunas de ellas serias, ha limitado su uso, a tal punto que ha sido retirada del arsenal teraputico de varios pases. Se ha demostrado que el empleo de medicamentos antiespasmdicos, conducta muy frecuente en algunos ambientes, es no slo ineficaz sino que peligroso, por inducir una gradiente de efectos adversos sobre la motilidad intestinal, que pueden llegar hasta el leo. La aparente resolucin del llanto que a veces se observa en el corto plazo, es ms que nada explicable por la accin de los barbitricos contenidos en algunos de estos preparados, en tanto que el componente "antiespasmdico" de tales frmacos puede provocar hipertona del esfnter anal, y exacerbacin del sntoma en el mediano y largo plazo. Las recientes revisiones publicadas en la literatura mdica, que se cien a la metodologa de la Medicina Basada en Evidencia, resaltan el hecho de que los nios tratados con medidas "placebo" muestran mejora de los clicos en proporciones variables (entre 5% y 83% de los casos). Es posible que una buena parte de esta variacin sea debida al azar, al hecho de que los clicos infantiles en la gran mayora de los casos ceden espontneamente a los tres meses de edad o a problemas metodolgicos en los estudios respectivos. El hecho concreto es que no hay evidencia de que alguna intervencin teraputica sea verdaderamente efectiva. Algunos grupos proponen, con razonables argumentos, que los clicos infantiles -o al menos una proporcin importante de ellos- reflejan el hecho de que entre el

mes y los cuatro meses de edad, un proporcin importante de lactantes pasa por un perodo de transitoria y no bien explicada hipertona del esfnter anal en que existe una aparente dificultad para coordinar el pujo que precede a la defecacin, (un requisito para sta), con la relajacin del piso pelviano, acto ste que completa el proceso defecatorio. As, al no poder producirse una defecacin normal, y mantenerse el esfnter cerrado por un perodo largo, las ondas contrctiles generadas por el intestino grueso se encuentran con un cabo distal: el aparato esfinteriano, cerrado. Estas ondas, de intensidad importante, son interpretadas como una manifestacin dolorosa y pudieran ser responsables del clico infantil. El uso emprico de recursos mecnicos simples, como el favorecer la apertura del canal anal con una sonda o un supositorio blando (de glicerina) con frecuencia provoca la expulsin explosiva de heces blandas y gas y suele aliviar el llanto del lactante. Pronstico El clico infantil se describe como benigno y de resolucin espontnea a los tres o cuatro meses de edad. Asimismo, es sabido que no deja secuelas, por lo que su pronstico es excelente. No hay evidencia que el lactante con clico tenga un pronstico negativo en relacin a una amplia variedad de variables psicolgicas, de comportamiento y de salud que han sido estudiadas. No hay diferencias en el crecimiento ni en la probabilidad de tener mayor frecuencia de infecciones o alergias. Una de las ms corrientes presunciones es que el lactante con clico tendr ms susceptibilidad de sufrir de dolor abdominal recurrente, en el futuro, durante la infancia. La escasa evidencia disponible a la fecha sugiere que no hay tal relacin. Conclusin El sndrome de clico del lactante no define un trastorno debido a una disfuncin gastrointestinal u otro proceso patolgico, sino ms bien es comn a un desarrollo normal (o a una variante habitual de ste), desde el punto de vista fisiolgico, emocional y conductual. En ausencia de enfermedad, el estudio y el manejo estn dirigidos a comprender si este llanto aumentado funciona o no en detrimento del lactante y sus padres, y en introducir estrategias de manejo que aumenten la probabilidad de pronsticos positivos. En el contexto de un apoyo apropiado, se debiera esperar un excelente pronstico para los lactantes y sus familias. Los eventos negativos ms temidos seran, por otra parte, las intervenciones imprudentes con propsito teraputico y la consecuente iatrogenia.

II. Regurgitacin
Regurgitacin es el retorno involuntario de contenido gstrico (alimentos previamente digeridos, secreciones) a la boca o fuera de ella. Se distingue del vmito en que este ltimo es definido por un reflejo del sistema nervioso central que involucra un proceso ms complejo y activo, con un componente muscular importante: presencia de nuseas o

arcadas, cierre del ploro, apertura del cardias, brusca contraccin de la musculatura abdominal, emisin proyectante del contenido gstrico. La regurgitacin es la manifestacin visible ms tpica del reflujo gastroesofgico; ste se define como el paso retrgrado de contenido gstrico al esfago torcico. Los estudios de monitoreo de pH en el esfago demuestran la presencia de cido en el esfago en un 5% del tiempo (promedio) en lactantes sanos. Debido a que el origen del cido es gstrico, la nica posible explicacin es que todos los lactantes tienen episodios ocasionales de reflujo gastroesofgico (RGE). La enfermedad por reflujo gastroesofgico (Enfermedad por RGE) se refiere a las manifestaciones clnicas severas o al dao tisular que documentadamente son causados por RGE. Diversos signos y sntomas se pueden asociar con los efectos de reflujo en tejidos susceptibles. Las complicaciones referidas son raras en los lactantes, excepto en aqullos con ciertas enfermedades de base. Epidemiologa Alrededor del 50% de las madres con lactantes sanos, de 2 a 8 meses de edad, informan que sus hijos regurgitan 2 o ms veces en el da. La regurgitacin ocurre ms de una vez al da en el 67% de los lactantes sanos de 4 meses y a los 6 meses de vida, el 24% de los lactantes de vida presentan este sntoma. La mayora de los padres de estos nios piensa que la regurgitacin es un problema. La regurgitacin diaria disminuye gradualmente con la edad y, entre los 10 y 12 meses de edad, la presentan alrededor de un 5% de los lactantes. Criterio y diagnstico Se considera que la regurgitacin en los lactantes puede ser considerada normal en ausencia de hemorragia digestiva, aspiracin demostrada, apnea, compromiso nutricional secundario o manifestaciones menos usuales, tales como el Sndrome de Sandifer. Adicionalmente, el lactante debe estar sano desde cualquier otro punto de vista y con ausencia de sntomas metablicos y anormalidades del aparato gastrointestinal o del sistema nervioso central que pudieran explicar la regurgitacin o el vmito. Ni la intensidad de la regurgitacin ni su expulsin a travs de la boca (o de las narices) tienen relevancia diagnstica o pronstica. Evaluacin clnica La historia y el examen fsico pueden proporcionar evidencia de enfermedad ajena al tracto gastrointestinal (aparato respiratorio, enfermedades metablicas, infecciones, etc.). Los factores de riesgo para el desarrollo de Enfermedad por RGE incluyen: prematuridad, retraso del desarrollo psicomotor, y anormalidades congnitas de orofaringe, trax, pulmones, sistema muscular, sistema nervioso central y tracto digestivo. Las evidencias de: hematemesis, sangre fecal, dificultad para deglutir, anemia (ms all de la anemia "fisiolgica"), deberan sugerir prontamente una evaluacin para Enfermedad por RGE, en ausencia de evidencia de otra enfermedad asociada. La desnutricin no se ve en el lactante normal con regurgitacin habitual como expresin del RGE, (ya que el mecanismo de

regurgitacin suele deberse a distensin del estmago, a causa de la ingestin de volmenes elevados de leche en nios con buen estado nutricional). Por ello, si se encuentra compromiso nutricional en presencia de una historia de vmitos/regurgitaciones habituales, debera descartarse una enfermedad subyacente (anomalas congnitas del tracto digestivo, enfermedades metablicas, fibrosis qustica, enfermedad celaca, infecciones, aumento de presin intracraneana, etc.) Si la regurgitacin persiste ms all del primer ao de vida, un estudio radiogrfico de la anatoma del tracto digestivo superior es apropiado para evaluar una malrotacin u otras anormalidades anatmicas (si es que no hubiera sido hecho antes como parte de una evaluacin para la posibilidad de una Enfermedad por RGE). Caractersticas fisiolgicas En los lactantes prematuros, las alimentaciones de gran volumen o de alta osmolaridad retrasan el vaciamiento gstrico, induciendo hipomotilidad duodenal postprandial. En los nios de trmino, la regurgitacin habitual es una situacin transitoria, en parte debido a los cambios, endgenos y exgenos, que ocurren en los nios en el segundo semestre de la vida y que determinan la disminucin y desaparicin del sntoma. El mecanismo del RGE del lactante, con su cuadro de regurgitaciones habituales, es la distensin del fondo gstrico a causa de la ingestin de alimentos lquidos (y de la deglucin involuntaria de aire), lo que lleva, por un mecanismo reflejo a relajaciones transitorias del esfnter esofgico inferior (EEI). La regurgitacin ocurre como una consecuencia de esta breve relajacin del EEI. Los cambios en la motilidad duodenal postprandial durante los primeros meses de vida hacia un patrn de mayor madurez, en el cual el volumen de la alimentacin no afecta la tasa de vaciamiento, se refleja en que el duodeno optimiza su patrn de motilidad ante comidas ms voluminosas y complejas. Otros factores fisiolgicos tambin pueden jugar un papel en la madurez de la motilidad. En el segundo semestre de la vida, adems, los volmenes de lquido que el nio recibe son menores y ya comienzan a suministrarse alimentos de mayor densidad. Caractersticas psicolgicas La ansiedad materna, el temperamento del lactante, y factores estresantes ambientales pueden interactuar para causar una relacin anormal madre - hijo. Los lactantes pueden regurgitar o vomitar como un sntoma de problemas emocionales. Problemas de alimentacin, como saciedad precoz, rechazo alimentario y excesivo llanto pueden ocurrir, con potencial impacto adverso sobre el estado nutricional.

Tratamiento La evolucin natural de la regurgitacin del lactante es a la mejora espontnea. Por tanto, las metas de tratamiento son: proporcionar un apoyo afectivo a la familia, y si es posible, reducir los sntomas, mientras se evitan las complicaciones. Las medidas efectivas de apoyo incluyen una respuesta emptica y satisfactoria para los temores revelados o no revelados de los padres, y un compromiso de continuo apoyo y disponibilidad durante la evolucin de los sntomas Si no hay evidencia de enfermedad de base (ej.: la regurgitacin es la nica manifestacin del nio con un examen normal), entonces el clnico debe proporcionar un apoyo efectivo incluyendo educacin y el compromiso de disponibilidad. Un lactante crnicamente vomitador puede hacer sentir a su madre o padre culpable, deprimido, ansioso e irritable. En muchos casos los aspectos psicosociales de la regurgitacin son los ms relevantes y requieren guas. En el seguimiento, si no ha habido cambios, en ausencia de nuevos sntomas o signos, se pueden, adems, sugerir modificaciones de la alimentacin (con espesantes normocalricos e isoosmolares, si el nio recibe alimentacin artificial), la posicin prona para el descanso vigil postprandial, la racionalizacin de la alimentacin, sin sobrealimentar y un ambiente tranquilo al momento de la alimentacin y el perodo postprandial, tanto como para los padres como para el lactante. Si estos cambios de hbito funcionan, ellos pueden ser mantenidos por algunos meses. Si no hay cambios favorables, se puede agregar un procintico, que tenga un buen ndice de seguridad, como ensayo teraputico. Se les debe informar a los padres que el medicamento no va a curar la regurgitacin sino que va a reducir el sntoma mientras el tubo digestivo "madura". Aquellos medicamentos que mejoran la motilidad gstrica y esofgica van a reducir los ndices de RGE. Aunque el prescribir medicamentos para un trastorno funcional puede aumentar la percepcin de los padres respecto a la vulnerabilidad del nio, esto puede ser compensado por la resolucin del sntoma. Los padres deben ser apoyados recordndoles la analoga con el uso de acetaminofeno para el manejo de la fiebre: un medicamento que trata el sntoma y no la causa. El entusiasmo para referir lactantes regurgitadores al gastroenterlogo debe ser evitado o contenido con el conocimiento de que la gran mayora de los lactantes, especialmente aqullos que no tienen condiciones mdicas preexistentes, no desarrollarn Enfermedad por RGE. Los lactantes subjetivamente saludables, que regurgitan, no necesitan estudios de laboratorio, que pueden resultar preocupantes, caros y en ocasiones iatrognicos. El apoyo a la familia est en el repertorio del mdico primario. Debieran reservarse las referencias a especialistas cuando aparecen alteraciones gastrointestinales significativas: disfagia, neumona aspirativa, desnutricin, o cuando ha habido alguna falla en terapia emprica y/o persistencia de la regurgitacin diaria pasado el primer ao.

III. Variaciones en las Deposiciones


Particularmente, durante los primeros meses de vida de los nios, los padres ponen mucha atencin a la frecuencia y a las caractersticas de las deposiciones de stos. Cualquier desviacin que se considere alejada de la normalidad puede gatillar una llamada o una visita al pediatra. Por tanto, no es sorprendente que aproximadamente un 3% de las consultas a pediatras generales y entre un 1/4 y un 1/3 de las consultas a gastroenterlogos pediatras estn relacionadas con la percepcin de parte de los padres, de un trastorno en la eliminacin de deposiciones en sus hijos. La constipacin crnica es fuente de ansiedad para los padres, quienes temen de que alguna enfermedad seria pueda estar causando el sntoma. Sin embargo, slo una pequea minora de nios estreidos tiene una causa orgnica de constipacin. Ms all del perodo neonatal, la causa ms comn de constipacin es funcional y ha sido llamada: idioptica, conductual o retencin funcional. En la mayora de los casos, los padres estn preocupados porque las deposiciones del nio son muy grandes, duras o infrecuentes y generalmente provocan dolor a la evacuacin. Disminucin en la frecuencia y/o aumento en la consistencia La frecuencia normal de las deposiciones a diferentes edades se ha definido en estudios clsicos. Los lactantes tienen una media de 4 deposiciones por da durante la primera semana de vida. Esta frecuencia gradualmente declina a un promedio de 1,7 deposiciones por da a los 2 aos y a 1,2 deposiciones por da a los 4 aos de edad. Sin embargo, en un grupo de lactantes alimentados al pecho puede haber intervalos sin que stos presenten ninguna deposicin, durante varios das, llegando inclusive a pasar de una semana sin defecar. Esta situacin se considera normal, ocurre en un 1/6 a un 1/5 de los lactantes sanos entre los 28 das y los 3 meses de vida, no corresponde a constipacin, en rigor, y no tiene relevancia patolgica alguna. Slo se sabe que la frecuencia de clicos puede estar aumentada en esta situacin. Despus de los 4 aos, la frecuencia de defecaciones permanece sin cambiar. La disminucin de la frecuencia de la defecacin con la edad, se correlaciona con el aumento de tiempo del trnsito intestinal: ste es de aproximadamente 8 horas en las primeras semanas de vida y llega a 26 horas entre los 3 y los 13 aos de edad. En algunos nios, la defecacin se produce una o ms veces al da, mientras que en otros ocurre cada 2 ms das. En este ultimo caso no se puede hablar de constipacin si las deposiciones son de consistencia normal. Se considera que un nio es constipado, aunque tenga deposiciones diarias, si estas son duras, provocan molestia al ser evacuadas y persiste materia fecal en el recto. Los recin nacidos y lactantes alimentados al pecho materno, an cuando puedan pasar en ocasiones varios das sin defecar, tienen deposiciones siempre fluidas, con las caractersticas tpicas de las heces del nio alimentado al pecho (color amarillo oro, espumosas, con sustancias reductoras presentes y pH fecal cido). En el segundo semestre de la vida, la frecuencia y consistencia de las evacuaciones y el

tiempo de trnsito intestinal estn muy influenciados por la cantidad de fibra de la dieta. Las dietas ricas en fibras, producen deposiciones ms frecuentes, ms blandas, y un tiempo de trnsito intestinal ms corto. Por el contrario, las deposiciones duras y secas, son caractersticas de las dietas con escaso contenido en fibras. La constipacin crnica funcional representa un verdadero crculo vicioso, que comienza con los primeros episodios agudos de constipacin del nio. Estos episodios surgen de eventos variados, tales como: cambios en la dieta o en la rutina de defecacin, un entrenamiento inadecuado, situaciones estresantes, enfermedades intercurrentes, uso de ciertos medicamentos o alteracin en la postura defecatoria. El acto de defecar, en estos casos, al producir una evacuacin dolorosa es considerado como traumtico, por un nio que quiere evitar una sensacin desagradable al momento de defecar. Posteriormente, cada vez que el nio perciba la replecin del recto, tratar de inducir una retencin voluntaria de deposiciones, para evitar el dolor. La retencin de deposiciones y el aumento en su consistencia llevan, subsecuentemente, al paso de grandes masas fecales que distienden dolorosamente el ano y refuerzan los temores del nio, creando en ste una verdadera fobia a defecar, lo que resulta en una marcada conducta retentiva. Tales nios responden a la urgencia de defecar contrayendo el esfnter anal y el piso de la pelvis, con la intencin de retener deposiciones. Eventualmente el recto se acostumbra al estmulo de grandes masas fecales y la urgencia para defecar desaparece. Con el tiempo este comportamiento retentivo lleva a un reflejo condicionado. Dicha conducta es mucho ms marcada en preescolares, ya que en esta etapa del ciclo vital predomina el pensamiento prelgico. En la medida en que la pared rectal se va distendiendo puede ocurrir escurrimiento fecal lo que alarma y preocupa considerablemente a los padres. El diagnstico y manejo de lactantes con constipacin crnica funcional ha sido extensamente revisado en textos adicionales (incluyendo el "Manual de Gastroenterologa Peditrica" de nuestro Departamento de Pediatra). Variacin en el color de las deposiciones La coloracin de las deposiciones es muy variable durante los primeros aos de vida y sta depende principalmente de la alimentacin que el lactante reciba y de la funcin gastrointestinal asociada, como la secrecin endgena de las vas biliares y del pncreas. Tpicamente, las deposiciones en el periodo de lactante van de un amarillo oro en el lactante alimentado al pecho, pasando por toda la gama y variedades de amarillos, a los tonos verdes y cafs. Es importante recordar que el consumo de vegetales como la betarraga y otros de su misma coloracin, conducen a la presencia de contenido rojizo en las deposiciones. En trminos generales la deposicin verde oscura petrleo tpica de los primeros das corresponde a la eliminacin de meconio que en algunos nios puede prolongarse por un periodo adicional. Tambin es normal observar deposiciones muy oscuras asociadas a enfermedades durante las cuales el nio disminuye la frecuencia de la

evacuacin de heces, ya sea por el uso de medicamentos que disminuyen el trnsito y/o la hospitalizacin y ciruga,. En estos casos, las siguientes deposiciones, al reactivarse la vida normal, pueden darse particularmente pigmentadas y esto no debiera llamar la atencin. Se considera que cualquier deposicin que no sea blanca, roja o negra debe ser considerada normal del punto de vista del color. Una deposicin roja, debe alertar al clnico respecto a la presencia de sangre en ella. Del mismo modo toda deposicin negra, especialmente si es de aspecto de alquitrn y de olor ftido, debiera ser sujeta a evaluacin para descartar hemorragia digestiva alta. Finalmente cualquier deposicin blanca debiera alertar rpidamente a una consulta mdica y a la evaluacin del nio para descartar una ictericia obstructiva o colestsica. Diarrea inespecfica ("funcional") Con cierta frecuencia, los lactantes mayores y los preescolares menores que estn creciendo normalmente pueden presentar deposiciones disgregadas, frecuentes y con restos de alimentos. Este complejo sintomtico se ha conocido como diarrea del lactante mayor o diarrea crnica inespecfica. Esta condicin, que ocurre ms frecuentemente entre los 12 y 24 meses de vida, es intermitente y caracterizada por el pasaje repentino de deposiciones sueltas, ocasionalmente mucosas, y que pueden contener restos de alimentos no digeridos, tales como arvejas y zanahorias, unas 3 a 4 veces cada da por ms de 4 semanas en forma intermitente. A pesar de estas deposiciones anormales, el nio se encuentra completamente normal en trminos de apetito, actividad y vitalidad. Al igual que con otros trastornos digestivos funcionales, hoy en da se han establecido criterios de diagnstico precisos para estas anomalas. Esta diarrea del lactante es la causa ms comn de diarrea crnica en nios que se ven sanos. Como tal, esta entidad llega a ser un problema para el clnico habitual y una causa de consulta comn al gastroenterlogo. No se conocen las tasas de incidencia o prevalencia, en parte porque esta condicin es autolimitada. De este modo, la diarrea del lactante es parte de un espectro de trastornos gastrointestinales funcionales que aparentemente son tan frecuentes en la niez como en la adultez. El diagnstico de esta diarrea crnica esta basada en la ausencia de enfermedad subyacente. La evaluacin clnica esta dirigida a determinar si hay signos de enfermedad asociada, tales como infecciones y otras, y muy especialmente la presencia de hechos que deben ser buscados en la historia para identificar factores que pueden gatillar o exacerbar la diarrea, como la excesiva ingesta de jugos de frutas o bebidas carbonatadas, el uso reciente o repetido de antibiticos o laxantes, y la adopcin de dietas pobres en grasa. Por definicin, si el nio est creciendo bien, la investigacin de mala absorcin no est indicada. Las intervenciones que estn indicadas para apoyar el diagnstico son: una cuidadosa historia clnica que evale la presencia de los criterios diagnsticos descritos, un buen examen clnico

incluyendo una inspeccin visual de las deposiciones, la medicin de peso y estatura y la presencia de signos sugerentes de enfermedad asociada. En aquellos pacientes que son atpicos o que tengan una fuerte historia familiar de atopa en parientes de primer grado, o que tengan inmunodeficiencias menores puede requerirse un mayor estudio. Existe una variedad de mecanismos que han sido implicados en la diarrea crnica inespecfica del lactante. La ms aceptada explicacin de los mecanismos de esta condicin, tan comn y autolimitada, se refiere a la accin de los zumos y otros lquidos, hiperosmolares y con excesiva concentracin de azcares, en la produccin de una aceleracin en la motilidad intestinal. De esta manera, un trnsito rpido determina deposiciones ms frecuentes y fluidas. Ello es magnificado por las dietas pobres en grasas. El nio no necesita tratamiento farmacolgico y el cambio en la composicin de su alimentacin es suficiente para volver a un patrn normal de evacuaciones. Para los padres el apoyo es fundamental. La aproximacin al tratamiento est basada en la comprensin de los posibles mecanismos subyacentes que pueden resultar en los sntomas conocidos como diarrea inespecfica del lactante. El reconocimiento de que ciertos factores dietticos (excesiva ingesta de lquidos, excesiva ingesta de jugos, baja dieta en grasa) juega un papel patognico en algunos nios, ha focalizado la atencin en el tratamiento diettico de esta entidad.

ENFERMEDADES GENETICAS EN PEDIATRIA


Dr. Manuel Santos A.
El nacimiento de un nio con una enfermedad gentica, es habitualmente un evento inesperado, muy angustioso para los padres y la familia. Por esta razn el equipo mdico debe estar preparado para hacerse cargo en forma rpida y eficiente del nio y de sus familiares. Un diagnstico oportuno permitir por una parte, evaluar la situacin, intentar aproximarse a un diagnstico especfico y en lo posible, a una terapia adecuada, y, por otra parte, orientar y dar apoyo a los padres y en caso necesario, entregar un consejo gentico apropiado. I.- INTRODUCCION I.1.- Genotipo, ambiente, fenotipo Habitualmente, para que los genes especficos ejerzan su accin determinada se requiere, adems de su integridad anatmica y funcional, la presencia de un restante genotipo armnico y de un ambiente adecuado. Por ejemplo, un determinado fenotipo producto del gen IA (que determina la aparicin del grupo sanguneo A), puede no producirse si existe otro gen H (localizado en otro sitio del genoma), que al interactuar con el gen IA a nivel de la ruta metablica especfica, impide que ste ejerza su efecto (resultando en un fenotipo distinto, en este caso grupo sanguneo O). Por otra parte, existen condiciones ambientales que inciden en que un determinado gen se exprese o no. Por ejemplo, la focomelia (ausencia de extremidades) que puede ser producto de defectos en los "genes de focomelia", tambien puede producirse por causas ambientales (en individuos que no poseen los "genes de focomelia", tal como ocurre con la ingesta de talidomida durante el embarazo y que remeda el efecto de genes de focomelia). Estos ejemplos muestran la importancia de la llamada Ecuacin fundamental de la Gentica: GENOTIPO + AMBIENTE ---> FENOTIPO

Todo fenotipo es el resultado de un genotipo que se expresa en un determinado ambiente y de las interacciones entre ellos. En general, los rasgos hereditarios humanos ms comunes tales como color de ojos, de pelo, forma de pelo, peso, estatura, coeficiente intelectual (CI), etc., son rasgos que presentan una variacin continua en la poblacin, y poseen una herencia compleja. Ellos poseen una base gentica de tipo multifactorial, de tipo aditivo. Es decir existen varios genes ubicados en distintos cromosomas, con efecto fenotpico de tipo aditivo (esto es, cada uno de estos genes aumenta un determinado valor fenotpico sobre un basal) y no discernible individualmente. Adems, estos caracteres poseen una fuerte dependencia ambiental, como lo han mostrado los estudios de caracteres humanos multifactoriales comparando mellizos monocigticos (genticamente idnticos en 100%) v/s mellizos dicigticos (50 % de genes idnticos) sometidos a diferentes condiciones ambientales. I.2.- Nuevos aspectos genticos relacionados con la individualidad del embrin humano Existe una serie de aspectos genticos novedosos relacionados con la individualidad del embrin humano y que fundamentan, an ms, el respeto a la vida humana desde el momento mismo de la concepcin. Biolgicamente, cuando un espermatozoide fecunda a un vulo, se constituye un nuevo ser humano. En la fecundacin, el nuevo ser, llamado tcnicamente cigoto, contiene el genoma completo y distinto a sus progenitores. Es importante sealar que cuando contactan las membranas del espermatozoide y del oocito, se desencadena una serie de eventos que determinan la constitucin del cigoto. En los proncleos masculinos y femeninos ocurre duplicacin de los cromosomas (sin fusin de ellos o mal llamada "singamia"), de modo que los cromosomas duplicados se ordenan en el plano ecuatorial y comienza la primera divisin celular, sin haber existido "singamia". Ya en el cigoto en estado de proncleos hay expresin de genes propios del embrin (tales como la expresin del gen SRY del cromosoma Y que inicia la determinacin sexual masculina. Luego, las 2 clulas (blastmeros) se dividen en 4 clulas, y posteriormente en 8 y as sucesivamente, hasta formar el embrin, el feto y finalmente el recin nacido. Los 23 cromosomas aportados por el padre a travs del espermio, son genticamente "distintos" a aquellos 23 cromosomas aportados por la madre. Los cromosomas paternos y maternos poseen una modificacin qumica llamada impronta gentica (o "imprinting"). Ello explicara que para constituir un nuevo ser humano se requiera de los complementos cromosmicos aportados por ambos padres. Tambin explica que cuando por razones de patologa espontnea, el cigoto contiene slo cromosomas maternos o slo paternos no haya un desarrollo embrionario adecuado y se termine el embarazo en graves trastornos embrionarios, tales como una mola o un teratocarcinoma. Y finalmente, el "imprinting genmico" explica la imposibilidad biolgica de producir hijos a partir de dos padres de un mismo sexo. El "imprinting" cromosmico apoya an

ms la individualidad del cigoto y la del embrin humano. Por ello, nadie, ni la madre ni el padre del individuo en gestacin, pueden decidir a voluntad acerca del futuro de ese nuevo ser en gestacin. Como el gran pediatra genetista francs Profesor Jerome Lejeune, descubridor de la trisoma 21 del Sndrome de Down, sola afirmar: "el embrin es la ms indefensa de todas las criaturas". I.3.- El Proyecto del Genoma Humano En los 22 pares de cromosomas autosmicos humanos y en el par sexual X e Y, existen varias decenas de miles de genes. Uno de estos miles de genes es el "gen de la Fibrosis Qustica". Este gen corresponde a un trozo de ADN localizado en el cromosoma 7 y cuya secuencia codifica la informacin para sintetizar una protena llamada CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), necesaria para el transporte de electrlitos en las membranas de clulas epiteliales, como por ejemplo, en clulas epiteliales respiratorias. Cuando existe una alteracin en la secuencia de este gen, que determine la ausencia de su producto o una anomala en l, esta alteracin producir una ausencia de la protena CFTR, con los consiguientes problemas bronquiales y pancreticos severos, caracterstico de la Fibrosis Qustica. El llamado "Proyecto del Genoma Humano" (Fig. 2) es un proyecto de investigacin billonario cuyo propsito es conocer la secuencia de todo el ADN humano (que contiene alrededor de 1 billn de bases nitrogenadas). La identificacn de toda la secuencia del genoma humano (recientemente lograda), permitir conocer la secuencia de los ~30.000 genes (que constituyen una muy baja proporcin de todo el genoma, entre el 3-5%). Actualmente, en 2002, slo se conocen alrededor de 13.000 de estos genes. Tambin este Proyecto permitir identificar aquellos genes involucrados en enfermedades. La informacin generada por este Proyecto est disponible a travs de INTERNET (ver bibliografa). Un pequeo porcentaje del genoma no se encuentra ubicado en los cromosomas del ncleo celular, sino en el citoplasma, especficamente en las mitocondrias. El genoma mitocondrial es conocido desde hace bastante tiempo. Posee alrededor de 16.600 bases nitrogenadas, 37 genes y se transmite exclusivamente por va materna (es decir a travs de las mitocondrias del vulo). Este Proyecto tiene un profundo impacto a nivel tico, legal y social, por lo que un monto significativo de sus fondos est dedicado a analizar estas implicancias (ELSI). Por ejemplo: acceso a la informacin de las caractersticas genticas de las personas por parte de las aseguradoras de salud o empleadores, consecuencias del conocimiento del estado de portador de una enfermedad gentica que se desarrollar en el futuro, ideas eugensicas, etc. II.- CATEGORIAS DE ENFERMEDADES GENETICAS II.1.- Concepto: Las enfermedades genticas corresponden a un grupo heterogneo de afecciones que en su etiologa presentan un significativo componente gentico. Ello puede ser alguna alteracin en un solo gen (monognicas), en varios genes

(multifactoriales) o en muchos genes (cromosomas). La alteracin gentica puede producir directamente la enfermedad (por ejemplo, el caso de la Hemofilia) o interactuar con factores ambientales (como por ejemplo, la predisposicin gentica en la etiologa de la Hipertensin arterial). Cada vez se hace ms difcil separar las afecciones de etiologa ambiental de aquellas llamadas "genticas puras". A modo de ejemplo, conviene recordar que para varias enfermedades tpicamente ambientales, como infecciones bacterianas, parasitarias, virales, etc, recientemente se ha demostrado una susceptibilidad gentica individual. II.2.- Importancia de las enfermedades genticas en Salud Pblica En Chile, una investigacin inform que la prevalencia de Enfermedades Genticas en un hospital peditrico era de 62.5 % y su incidencia de 17 %. Se estima que aproximadamente el 3-7% de la poblacin presenta un problema gentico de tipo cromosmico o enfermedad monognica. En estos ltimos aos, la disminucin de ciertas enfermedades como las infecciosas ha puesto de relieve la importancia de las enfermedades genticas como causa de morbilidad y mortalidad. En los pases desarrollados, se ha estimado que 52.8 % de ingresos a hospitales peditricos presentan alguna patologa gentica y corresponden a ~ 2/3 de las defunciones hospitalarias. La incidencia de las distintas categoras de afecciones genticas se muestra en la tabla 1. TIPO DE ENFERMEDAD PREVALENCIA POR GENETICA 1000 RN AUTOSOMICA DOMINANTE AUTOSOMICA RECESIVA LIGADAS AL X AFECCIONES CROMOSOMICA MALFORMACIONES CONGENITAS TOTAL 3.0 - 9.5 2.0 - 2.5 0.5 - 2.0 0.5 - 2.0 6.0 - 9.0 20.0 - 50.0 31.5 -73.0

II.3.- Clasificacin de las enfermedades genticas a. Enfermedades Monognicas (Mendelianas) En las Enfermedades Mendelianas, est alterado un slo gen (o locus), de ah su nombre de monognicas y se heredan siguiendo los clsicos patrones mendelianos. Aproximadamente, el 1% de los nios nacidos vivos son fenotpicamente anormales debido a la mutacin de un gen. Se han reconocido cerca de 5.000 desrdenes potenciales de un gen

(Mendeliano) y se sospecha de muchos otros (On-line Mendelian Inheritance in Man, OMIM, disponible en INTERNET, ver bibliografa). En la descripcin de las enfermedades mendelianas se utiliza la siguiente nomenclatura bsica: genotipo: la constitucin gentica de un individuo con respecto a todo su complemento gentico o respecto a un locus en particular. fenotipo: las caractersticas observables de un individuo determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla. En un sentido ms limitado, corresponde a la expresin de algn(os) gen(es) en particular. Rasgo dominante: Caracterstica determinada por un alelo, que se expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2 alelos iguales). Rasgo recesivo: Caracterstica determinada por un alelo, la que slo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales). Alelos: Formas alternativas de un mismo gen, cada uno con una secuencia de bases nica. Locus - loci: Lugar (es) cromosmico(s) ocupado(s) por un gen. Individuo homocigoto: Individuo que tiene 2 alelos iguales, cada uno localizado en uno de los dos cromosomas homlogos. Individuo heterocigoto: Individuo que tiene los 2 alelos distintos en los respectivos cromosomas homlogos. Tambien se denomina individuo portador.

Ejemplos de Enf. Dominantes: Ej.: Osteognesis imperfecta, Corea de Huntington, Hipercolesterolemia familiar. Enf. Recesivas: Ej.: Fenilcetonuria, Anemia de Clulas Falciformes, Talasemias, Fibrosis Qustica. Enf. Ligadas al X: Ej. Hemofilia. Algunas afecciones monognicas raras se concentran en ciertos grupos raciales y en aquellos grupos donde exista un alto grado de endogamia (consanguinidad), por lo que en estos grupos la frecuencia es mayor que en la poblacin general. Por ejemplo, la Fibrosis Qustica en la raza blanca, la Anemia de Clulas Falciformes en la raza negra, la Betatalasemia en griegos e italianos, la alfa-talasemia en el Sud-Este asitico y la enfermedad de Tay-Sachs en judos, son individualmente raras.

Existen afecciones genticas que pueden presentar alguna de las siguientes caractersticas, que pueden originarse en fenmenos de variacin ambiental y/o gentica. Penetrancia = capacidad de un gen o genes de expresarse fenotpicamente. Es un concepto estadstico que se expresa en forma porcentual. Ej. penetrancia incompleta (70%) del gen de polidactilia (PP o Pp, dominante), significa que el 70% de los individuos que tienen el genotipo (PP o Pp), que determina el fenotipo polidactilia, lo expresan en el fenotipo polidactilia. Expresividad = variabilidad en el grado de manifestacin fenotpica de un gen o genes. Ej. expresividad variable del gen polidactilia: # de dedos, ubicacin, tipo de alteracin anatmica (de mun a dedo completo), etc). Pleiotropa = expresin fenotpica mltiple de un slo gen. Efecto fenotpico produce sndromes. Ej. Osteognesis imperfecta, que afecta huesos, ojos y odos. Heterogeneidad gentica = produccin de un mismo fenotipo por ms de un genotipo ("genocopias"). Distintas mutaciones (distintos genotipos) pueden producir el mismo fenotipo clnico. Ej: las Mucopolisacaridosis: un mismo fenotipo (facie garglica, hepatoesplenomegalia, baja estatura, retardo mental, etc) es producido por diferentes mutaciones que afectan a diferentes enzimas del metabolismo de los polisacridos.

Entre las afecciones monognicas ltimamente se ha reconocido un nuevo tipo. Se trata de las afecciones organelares, tales como las Enfermedades Peroxisomales, en que mutaciones gnicas pueden alterar la formacin normal de los peroxisomas de las clulas. Recientemente, se ha mostrado la existencia de nuevos mecanismos de herencia que pueden producir afecciones genticas y que ponen en jaque la universalidad de las leyes de Mendel ("violacin del mendelismo"): i) Impronta gentica ("Genomic imprinting"): Se refiere a la expresin diferencial de algunos genes dependiendo de su origen paternal (materno o paterno). Este fenmeno se manifiesta en el desarrollo embrionario, cncer, y algunas afecciones monognicas que muestran diferencias fenotpicas, dependiendo de si heredaron genes o regiones cromosmicas paternas o maternas. Los experimentos de transplantes de proncleos en ratones realizados para construir zigotos conteniendo slo cromosomas paternos (androgenticos) o maternos (ginogenticos), probaron que la contribucin de la madre es diferente y complementaria a la del padre. Ambas condiciones de cromosomas uniparentales son

letales. Existen homologas a esta situacin en humanos: es el caso de las molas hidatidiformes (que son generalmente androgenticas en su origen) y los teratomas (que habitualmente son ginogenticos). Un ejemplo de afeccin gentica que puede ser originada por imprinting es el caso del Sndrome de Prader-Willi y el Sndrome de Angelman. ii) Disoma uniparental. Se refiere a la condicin en que ambos cromosomas de un par derivan del mismo padre. Como resultado pueden expresarse afecciones monognicas, tales como la Fibrosis Qustica (afeccin recesiva), cuando un padre portador transmite las dos copias idnticas del cromosoma 7 que lleva el alelo enfermo. Es decir, el paciente homocigoto recesivo afectado hereda ambos cromosomas 7 de un slo padre que era heterocigoto. b. Enfermedades Multifactoriales: En las Enfermedades multifactoriales existen varios genes, ubicados en distintos cromosomas, de efecto fenotpico aditivo, no discernible individualmente) y una fuerte dependencia ambiental (multifactorial). Como ejemplo se tiene a las enfermedades comunes, tales como Diabetes, Hipertensin Arterial, Malformaciones Congnitas. Aproximadamente un 1-2 % de neonatos que presentan alguna malformacin congnita, poseen un complemento cromosmico normal y aparentemente no han sufrido mutacin en el locus de un gen. En ellos, se supone que varios genes diferentes estn comprometidos (herencia multifactorial). En esta categora estn includas la mayora de las malformaciones limitadas a un solo rgano o sistema: hidrocefalia, anencefalia, espina bfida (defectos del tubo neural) hendiduras faciales (labio y paladar hendido), defectos cardacos, estenosis pilrica, onfalocele, luxacin de cadera, etc. Algunas de estas afecciones requieren de un umbral de expresin: sobre un determinado nmero de genes involucrados se presenta la afeccin, gatillada supuestamente por algn factor ambiental. Para el caso de algunos casos de defectos del tubo neural, adems de los genes se ha logrado identificar al cido flico como un factor ambiental contribuyente en la aparicin de tales defectos. c. Enfermedades Cromosmicas En las Enfermedades Cromosmicas, la alteracin gentica es de tal magnitud, que es posible visualizar el dao gentico como una alteracin en los cromosomas, ya sea en el nmero o en la estructura de algn cromosoma en particular. La alteracin cromosmica habitualmente involucra a muchos genes. En general, alrededor de 1% de los nacidos vivos presenta alguna alteracin cromosmica. Ejemplos de alteraciones cromosmicas i) numricas: la trisoma 21 en el Sndrome de Down (47,

XX o XY, +21); la monosoma X en el Sndrome de Turner (45,X); ii) estructurales, tales como la trisoma 21 por translocacin 14/21 (46, XX o XY, t(14;21), +21); delecin del brazo largo del cromosoma 15 (46, XX o XY, del15q11-13) del Sndrome de Prader-Willi. d.- Otras: i) enfermedades mitocondriales: Son enfermedades genticas raras, en las que el defecto gentico se localiza en el ADN que poseen las mitocondrias, por lo que clnicamente exhiben una herencia de tipo materna. Dado que los varones heredan sus mitocondrias de sus madres, ellos son afectados pero no transmiten la enfermedad a sus hijo(a)s. Ej. Neuropata ptica de Leber (LHON); MELAS (Mitochondrial Encephalophalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes) ii) las afecciones debido a Imprinting gentico (impronta gentica), que son consecuencia de la expresin diferencial de genes dependiente del origen de los cromosomas. Ejemplo el Sndrome de Prader-Willi v/s S. Angelman, que son debidos a alteraciones genticas del cromosoma 15 paterno y materno, respectivamente. iii) las afecciones por disomas uniparentales, por herencia de los 2 cromosomas homlogos de un mismo progenitor. Por ejemplo, el caso de Fibrosis Qustica, debido a la presencia de los dos cromosomas 7 maternos (portadores de la mutacin) en un mismo paciente. iv) las afecciones por defectos genticos de clulas somticas. Una mutacin en el huevo fertilizado puede ser transmitida a todas las clulas hijas. Sin embargo, si la mutacin ocurre despus de las primeras divisiones, entonces se originan mosaicos (dos o ms genotipos distintos en un mismo individuo). Este mosaicismo puede ser gonadal, somtico o ambos. El cancer se puede considerar un ejemplo de este tipo de afeccin. A pesar de que no se trata de afecciones genticas propiamente tales, conviene recordar a las Afecciones teratognicas. Se trata de afecciones causadas por exposicin a factores exgenos, (drogas, virus, etc.,) que afectan nocivamente a un embrin que, de otra manera, estaba destinado a desarrollarse normalmente. Estos factores se denominan genricamente teratgenos. Slo se conocen 15-20 agentes teratgenos comprobados, a pesar de que se sospecha que muchas otras sustancias puedan serlo. No se trata de afecciones genticas propiamente tales, sin embargo, pueden producir fenotipos similares a aquellos causados por alteraciones genticas, llamados fenocopias. La accin de un teratgeno depende de mltiples factores. La relacin cuantitativa de los teratgenos conocidos con la incidencia de anomalas es relativamente pequea, con excepcin del alcohol (Sndrome de Alcohol Fetal). III.- FISIOPATOLOGIA

Desde el punto de vista fisiopatolgico, varios mecanismos pueden explicar la aparicin de estas afecciones: i.- Mecanismos moleculares relacionados a Afecciones monogenticas. Recesividad: deficiencia enzimtica. Un homocigoto para un gen recesivo que codifica para una determinada enzima, no presenta la enzima (E), por lo tanto el sustrato (S) de esas enzima se acumular y habr carencia del producto (P) de la reaccin. Los heterocigotos que poseen un fenotipo normal, presentan la mitad de la cantidad normal de la enzima (0.5 E). Por ello, se acumula sustrato (2S), lo que activa la enzima para producir una cantidad normal de P. Este mecanismo se ha mostrado para muchas enfermedades recesivas metablicas, tales como la fenilcetonuria. Dominancia: Alelos mutantes producen productos deletreos. Si el producto de un gen mutante altera la funcin del producto gnico normal, la mutacin tiene un efecto dominante negativo, porque acta como un producto deletreo. Por ejemplo, una protena tetramrica en que una de las subunidades mutantes anula el efecto biolgico total. La Osteognesis imperfecta por defecto de alguno de los genes del colgeno, produce molculas de colgeno anormales que impiden el ensamblaje adecuado. Alelos mutantes producen insuficiencia por haploida. Existen mutaciones en enzimas que producen ausencia de funcin incluso cuando existe la mitad del nivel normal de la enzima (insuficiencia por haploida). Ejemplos: Porfiria aguda intermitente, por mutaciones en el gen de la uroporfiringeno sintasa, Hipercolesterolemia familiar por mutaciones en el receptor de LDL. Alelos mutantes producen aumento de actividad enzimtica. Un aumento en la actividad enzimtica, producir una baja de sustrato y se generar el producto normalmente. Pero si el mismo sustrato, ahora reducido, es utilizado en otras vas metablicas tendr un efecto dominante. Por ejemplo, el gen de la enzima PRPP sintetasa (Ligada al X) que controla la velocidad de la sntesis de purinas. Alelos mutantes producen ganancia de una funcin. Existen mutaciones que producen expresin ectpica (en un lugar donde normalmente ese gen no se expresa) o ecrnica (en un tiempo inapropiado en las cellas adecuadas). Por ejemplo, mutaciones hometicas en Drosophila. Efectos de posicin. La expresin de los genes depende de su posicin en el cromosoma. Por ejemplo, regiones de heterocromatina, regiones de hipermetilacin corresponden a sectores silenciadoras de la expresin

gnica. El locus del Corea de Huntington puede presentar un efecto de posicin. Amplificacin de nucletidos. Existe un grupo de afecciones genticas debidas a amplificacin de nucletidos, siendo la amplificacin de tripletes, las ms frecuentes del grupo. Esta amplificacin es una caracterstica polimrfica en la poblacin, que puede localizarse dentro o fuera de los genes y que puede traducirse en ganancia o prdida de la funcin de la protena. La afeccin ms caracterstica de este grupo es el Sndrome de X frgil, en la cual la amplificacin de CGG sobre 200 repeticiones, produce una inactivacin del gen FMR-1.

La dominancia y recesividad varan segn el nivel de observacin. Por ejemplo, los portadores (heterocigotos) de una afeccin recesiva son clnicamente sanos, sin embargo, celular y molecularmente, ellos tienen una deficiencia parcial de la enzima (o protena) involucrada. Las afecciones dominantes en estado homocigoto habitualmente producen un cuadro clnico ms severo que al estado heterocigoto. Muchas afecciones monognicas presentan penetrancia incompleta y expresividad variable. La explicacin fisiopatolgica ms convincente para este fenmeno es la interaccin gnica por epistasis. Es decir, genes involucrados directa o indirectamente con el gen en cuestin (por ejemplo a nivel de rutas metablicas) impiden el efecto de ese gen, cambiando el fenotipo que se espera de acuerdo al genotipo. ii.- Mecanismos de produccin de alteraciones cromosmicas No disyuncin cromosmica en meiosis y mitosis: la no separacin de cromosomas homlogos durante la primera o segunda divisin meitica, produce gametos aneuploides (con un nmero de cromosomas distinto a 23 cromosomas) (Fig. 9). La no separacin de cromtidas de cromosomas durante la divisin mittica, produce clulas con un nmero de cromosomas distinto a 46 cromosomas. Si este fenmeno ocurre durante el desarrollo embrionario, se producen mosaicos (coexistencia de dos lneas celulares genticamente distintas en un mismo individuo). Ruptura y selladura cromosmica. Existen varios agentes tales como radiaciones ionizantes, drogas quimioteraputicas, etc, que producen ruptura en el ADN (hebra simple en G1 y doble hebra en G2) que deben sellarse correctamente, de lo contrario se pueden producir deleciones cromosmicas, inversiones cromosmicas, translocaciones cromosmicas, etc. Es importante sealar que la posicin de los cromosomas en el ncleo interfsico que sigue un cierto orden (arquietectura nuclear), es un aspecto importante en la gnesis de alteraciones cromosmicas estructurales, como por ejemplo, la translocacin 14/21 en el Sndrome de Down. iii.- Mecanismos de produccin de alteraciones multifactoriales

Desafortunadamente, los mecanismos fisiopatolgicos de este grupo de afecciones son los menos conocidos. Se postula que los cada uno de los genes involucrados tiene un efecto aditivo, es decir, los distintos genes tienen un efecto comn aumentando el valor del fenotipo sobre una basal. Por ejemplo, si suponemos 2 genes (A y B) para la hipertensin arterial, en que A otorga 5 mm Hg y B 10 mm Hg, entonces una persona que tiene el genotipo AABB, tendr 30 mm Hg sobre una basal respecto a un persona de genotipo aabb. Existen loci que determinan rasgos polignicos, denominados QTLs (Quantitative Trait Loci) que se estn caracterizando en la actualidad, mediante estudios moleculares. Las afecciones multifactoriales no slo poseen una base gentica sino que tienen tambin una fuerte dependencia ambiental. Por ejemplo, adems de los varios genes involucrados en la hipertensin arterial, influyen factores ambientales tales como dieta con sal, estrs, etc. Cmo estos factores interactan para desencadenar la afeccin?. No se conoce. IV.- METODOS DIAGNOSTICOS DE LAS AFECCIONES GENETICAS Se debe sospechar una afeccin gentica frente a un nio "distinto", que se sale de las caractersticas fsicas y de comportamiento habituales. Como por ejemplo, ante un nio que presente: bajo peso, pequeo para edad gestacional, hipotona, malformaciones externas e internas, dismorfias, dificultad para alimentarse, vmitos, somnolencia, convulsiones, etc. La conducta a seguir frente a un nio que presente alguna de las caractersticas mencionadas, es consultar a un especialista en Gentica Clnica, quien tratar de realizar el diagnstico especfico, con la ayuda de otros especialistas y el apoyo de los exmenes de laboratorio necesarios. Los pilares del diagnstico de una afeccin gentica son: la historia clnica, el examen fsico y los exmenes de laboratorio. En otro captulo de este manual se encontrar una descripcin del diagnstico de las enfermedades genticas. V.- TRATAMIENTO Y PREVENCION DE ENFERMEDADES GENETICAS V.1.- Consejo Gentico Muchas enfermedades genticas no tienen tratamiento definitivo o curativo. Los tratamientos, en general, son sintomticos o paliativos. Sin embargo, el Consejo Gentico, contina siendo la etapa ms importante en la prevencin primaria. La asesora gentica, una vez validado el diagnstico, se refiere a la entrega, por parte de especialistas, de informacin en cuanto a riesgos de recurrencia individuales y familiares, lo que incide en el pronstico reproductivo a nivel individual y familiar. V.2.- Screening de afecciones genticas. Es importante sealar que existen mtodos de screening de afecciones genticas, para identificar algunas patologas especficas que requieren de tratamiento oportuno o consideraciones especiales en cuanto a consejo gentico. Entre estos

mtodos destacan: el screening de recin nacidos (por ejemplo de Fenilcetonuria e Hipotiroidismo congnito), screening de poblaciones a riesgo (por ejemplo la Enfermedad de Tay Sacks en judos), y el screening de portadores. Un caso especial de screening corresponde al Diagnstico Prenatal Gentico (mediante biopsia de vellosidades coriales; amniocentesis; -fetoprotena en sangre materna; ecografa, cordocentesis; clulas fetales en sangre materna, fetoscopa, etc.), que corresponde a la deteccin durante el embarazo de alguna patologa gentica. Habitualmente su finalidad es ofrecer un aborto mal llamado "teraputico" de fetos afectados. Categricamente se trata de un aborto eugensico. Actualmente, se dispone incluso de mtodos de Diagnstico gentico preimplantacional (anlisis diagnstico de una o ms clulas embrionarias), que conlleva la implantacin de embriones no afectados (Seleccin embrionaria). V.3.- Tratamiento de afecciones genticas Una vez realizado el diagnstico en forma pre o postnatal, existen medidas teraputicas que mejoran la calidad de vida de los pacientes afectados. Muchas enfermedades genticas son tratables, mediante la aplicacin de medidas paliativas. Ejs: dietas de eliminacin: fenilalanina en Fenilcetonuria; suplementacin de cofactores: Factor VIII de la coagulacin en Hemofilia; reemplazo de enzimas: glucocerebrosidasa en la Enf. de Gaucher; transplante de rganos: Mdula sea en Talasemia; medidas quirrgicas tales como correccin: Labio leporino, etc. Tambien es posible realizar Terapia preventiva de patologa gentica, como es el caso de la escisin quirrgica del colon (colectoma) en Poliposis Familiar del Colon En la actualidad, ya se est ensayando la Terapia Gnica, para intentar curar algunas afecciones genticas. En terapia gnica se trata de usar la tecnologa del DNA recombinante (Ingeniera Gentica) para corregir un gen defectuoso, y ojal reemplazarlo por el gen normal, en forma permanente. De acuerdo al tipo de clula blanco, la Terapia Gnica puede ser: 1) de tipo somtica, que tiene validez para el individuo que recibe la terapia y para la que existe gran concenso en su utilidad y 2) de tipo germinal, que no slo modificara tal informacin gentica del individuo que la recibe, sino que l transmitir esa modificacin a sus descendientes, con insospechadas consecuencias, por lo que ella tiene grandes problemas ticos y es censurada por la inmensa mayora de cientficos y mdicos. Para que una enfermedad gentica sea susceptible de ser tratada mediante terapia gnica somtica, se requiere conocer el gen defectuoso que la produce y habitualmente se requiere contar con un modelo celular in vitro de la afeccin: 1) el gen debe ser transferido a las clulas blanco (en las que se expresa el defecto) y permanecer en ellas. La transferencia (o transfeccin) puede ser realizada por una serie de mtodos, tales como electroporacin, liposomas, microinyeccin, virus (vectores biolgicos, ejs: retroviruses, adenoviruses, etc). Cuando se transfiere el gen a clulas blanco obtenidas del propio paciente y luego de modificarse

genticamente son regresadas a l, se habla de terapia gnica "ex vivo", en contraste a la terapia "in vivo", que consiste en transferir los genes directamente al paciente; 2) el gen debe funcionar adecuadamante en el genoma de la clula husped y 3) la presencia del gen no debe ser "daina". Desde 1990, se estn llevando a cabo varios intentos de terapia gentica humana clnicamente controlados. Entre ellos destaca, el caso de la Inmunodeficiencia Severa Combinada ("nios en burbujas"), que clnicamente se traduce en frecuentes y graves episodios de cuadros infecciosos, debido a la falla de los mecanismos inmunolgicos de defensa frente a las infecciones . Esta afeccin gentica puede deberse a fallas en el gen que codifica para la enzima Deaminasa de adenosina (ADA). En este caso, la terapia gentica consiste en la transformacin in vitro de clulas de la mdula sea (que poseen el gen ADA alterado) con el gen normal de la enzima ADA y luego reincorporar estas clulas al paciente. Los resultados hasta la fecha son alentadores. Desafortunadamente, a fines del 2000, un paciente que estaba recibiendo terapia gnica somtica in vivo, falleci por lo que los protocolos clnicos se detuvieron, hasta asegurar an ms los procedimientos. VI.- MANIPULACION DE EMBRIONES HUMANOS Como consecuencia del desarrollo de las tcnicas de Fertilizacin in vitro (FIV), actualmente es posible la manipulacin de los embriones humanos, con fines diagnsticos. Hoy en da es posible el diagnstico gentico preimplantacional. No slo es factible determinar el sexo del embrin fertilizado in vitro ("sexaje de embriones") y antes de ser implantado, sino que tambin se han desarrollado sofisticadas tcnicas de diagnstico molecular, incluso a nivel de desarrollo embrionario tan temprano como es el caso del estado de dos clulas (blastmeros). Ello con el fin de pesquisar enfermedades genticas y realizar as implantacin de slo aquellos embriones sanos ("seleccin embrionaria"). VII.- CLONACION DE SERES HUMANOS Finalmente, hoy en da, tcnicamente, es tambien posible realizar clonacin de seres humanos. En Febrero de 1997, el Dr. Willmut y su grupo de investigacin en Gran Bretaa, logr producir el primer mamfero clonado a partir de una clula de un tejido adulto diferenciado: se trata de la oveja Dolly. Para su produccin Willmut obtuvo clulas de la glndula mamaria de una oveja las que puso a cultivar en el laboratorio. De otra oveja obtuvo vulos a los que les retir quirrgicamente sus ncleos, y luego fusion estos vulos sin ncleos con las clulas mamarias. Estas que contienen todos los cromosomas (y genes) de la oveja, aportaron el material gentico para que los vulos sin ncleos se desarrollaran en embriones. Los embriones cuyo desarrollo embrionario comenz en el laboratorio, se implantaron en ovejas-madres hospederas y de ms de docientos experimentos realizados, naci finalmente una sla oveja, Dolly, que corresponde a un clon de la oveja dadora de las clulas mamarias. Se trata de un clon, dado que se ha obtenido un ser vivo que es una rplica de otro adulto, sin que medie reproduccin sexual. Luego, se obtuvo una oveja clonada, llamada POLLY, que posee un gen humano. Y ms recientemente, se logr clonar a ratones y una serie de otros animales.

Por otra parte, es necesario notar que actualmente es posible separar las dos clulas que se producen luego de la primera divisin del cigoto (blastmeros) y permitir el desarrollo de cada una de ellas por separado. Ello fue logrado con embriones humanos anormales por cientficos de la U. de Washignton, USA en 1993. Esta tcnica tambin se conoce con el trmino "mellizaje" (Twinning), puesto que se intenta reproducir lo que espontneamente sucede en la naturaleza con el caso de los mellizos monocigticos. Ms an, ya existen monos vivos que se obtuvieron mediante esta metodologa, es decir clones de monos obtenidos por mellizaje. Lo perturbador de esta situacin es que slo se di a conocer inmediatamente despus de la revelacin de Dolly, siendo que la experimentacin que llev a producir estos monos tuvo que realizarse desde hace un par de aos, sin que se conociese su existencia. Estos resultados demuestran la factibilidad tcnica para la realizacin de este tipo de clonacin en seres humanos. Afortundamente, la clonacin humana ha recibido un unnime rechazo por parte de toda la sociedad, fundamentalmente por razones ticas. Sin embargo, a fines de 1998, un cientfico coreano report la clonacin de embriones humanos, los que habra congelado. Y ms recientemente, un par de mdicos especialistas en reproduccin, los Dres. Antinori y Zavos, han manifestado pblicamente su intencin de realizar clonacin humana, siguiendo la "metodologa de Dolly" y en Abril del 2002 ya habran implantado el primer embrin clonado. Otra forma de clonacin humana corresponde a la llamada "clonacin terapetica". Ella se refiere al uso de clulas embrionarias "stem", que son clulas muy indiferenciadas pluripotenciales. Estas clulas que se detectan desde el estado de blastocisto (4 da de desarrollo embrionario), originan todos los tejidos del embrin. En el laboratorio, estas clulas pueden ser diferenciadas a cualquier tipo de clula diferenciada. La utilizacin de embriones humanos para obtener clulas stem y diferenciarlas in vitro ("clonacin terapetica") ha recibido un serio cuestionamiento tico, puesto que conlleva la destruccin de seres humanos. Frente a toda esta manipulacin, cabe reflexionar en que es de esperar que el hombre aplique sabiamente los grandes conocimientos biolgicos que ha logrado obtener recientemente, para intentar mejorar la calidad de vida de aquellos seres humanos afectados por enfermedades genticas discapacitantes. VIII.- CONSIDERACIONES FINALES El estudio clnico de un nio posiblemente afectado por una Enfermedad gentica requiere de una gran experiencia y mucha prudencia para proponer una hiptesis diagnstica. De ella dependern el pronstico del nio y el consejo gentico adecuado a los padres. Un error puede tener graves consecuencias. Actualmente los genetistas clnicos experimentados conocen bien alrededor de unos 200 sindromes dismrficos, los ms frecuentes, lo que representa solamente un pequea parte (_5% ) de lo descrito en la literatura internacional. Esta ltima sigue enriquecindose continuamente. Esto hace indispensable consultar permanentemente las bases de datos correspondientes, sin olvidar la importancia de una buena base clnica. An as, actualmente, los mejores equipos especializados en dismorfologas estiman poder llegar a un diagnstico sindrmico certero, en el mejor de los casos,solamente, en el 50% de los

pacientes. Por lo tanto se recomienda ser prudente y no pretender hacer un diagnstico a toda costa. Adems debe mantenerse a los padres bien informados. Finalmente, tras la evolucin del morfotipo con la edad junto con los rpidos ingresos de los conocimientos en gentica, se aconseja seguir controlando peridicamente el nio sin diagnstico certero con un equipo multidisciplinario. X.- BIBLIOGRAFIA 237. Santos, M y Morizon, G. Cap. 14: Enfermedades genticas en el RN: enfoque clnico. Tapia, J.L y P. Ventura. Eds. Manual de Neonatologa. 2a Ed. 2000; 113-120. 238. Santos, M. "Apuntes de Gentica General, Humana y Mdica". Editado por la Fac. Ciencias Biolgicas, P. Universidad Catlica de Chile, 1994. 239. Nelson et al. (eds) "Pediatra", Parte IX: Genetica Humana. Ed. 1997. pp. 375-410. 240. Fauci et al. (eds) "Harrison's Principles of Internal Medicine", Section: "Genetics and Disease". 14th Ed., 1998, pag. 365-409. 241. Gelehrter, T.D. & F.S. Collins: "Principles of Medical G2enetics". Williams & Wilkins, 2nd. Ed. 1998. 242. Scriver, C. R., Beaudet, A.L., Sly, W. S. & D. Valle. "The Metabolic Basis of Inherited Diseases" McGraw-Hill Book Co., 8 th Ed., 2000. 243. Moreno, R. et al., "Frecuencia y caractersticas de la morbilidad gentica en un hospital peditrico". Rev. Chil. Ped. 62: 112-117, 1991 DIRECCIONES DE INTERNET OMIM (On line Mendelian Inheritance in Man) http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM/ Human Genome project Information: http://www.ornl.gov/hgmis/home.html

GENETICA Y ENFERMEDADES METABOLICAS


Dras. M. Gabriela Repetto y Gloria Durn
La gentica es la ciencia que estudia los mecanismos de transmisin de los caracteres biolgicos de generacin en generacin, y de cmo stos se expresan en el individuo. Este captulo describir aspectos generales de gentica clnica, es decir, cmo ciertas variaciones en estos caracteres producen enfermedades, con nfasis en las presentaciones en la edad peditrica. La relevancia del estudio de la gentica clnica se hace evidente al considerar que la contribucin relativa de las enfermedades de este origen a la morbilidad y mortalidad han ido aumentando en la medida que han mejorado las condiciones ambientales de vida. La mitad de los abortos espontneos de primer trimestre se deben a alteraciones cromosmicas. Alrededor de 2 a 3% de los recin nacidos tienen alguna anomala congnita, muchas de ellas de origen gentico. Se estima que la mitad de las causas de sordera, ceguera y retraso mental en la edad peditrica son de causa gentica. En el adulto, alrededor de 1% de los cnceres son de causa claramente gentica, y alrededor de 10 % de los cnceres comunes tiene un fuerte componente gentico. Lo mismo puede afirmarse de otras condiciones comunes en el adulto, como la hipertensin, diabetes mellitus, osteoporosis, etc. Mecanismos de las enfermedades genticas Las enfermedades de origen gentico se clasifican en: 244. 245. 246. 247. Enfermedades cromosmicas Enfermedades monognicas o mendelianas Enfermedades con herencia no mendeliana Enfermedades multifactoriales

1. Las enfermedades cromosmicas son aquellas que afectan el nmero o la estructura de los cromosomas. Se estima que el genoma humano est compuesto por 30.000 a 50.000 genes, que se distribuyen en los 23 pares de cromosomas. Se calcula que el nmero de genes por cromosoma es de alrededor 3.000 en el cromosoma 1, el ms grande, a poco ms de 200 en el cromosoma Y, el ms pequeo de los cromosomas humanos. En

consecuencia, las alteraciones cromosmicas afectan, en general, el nmero o la estructura de muchos genes. Las alteraciones numricas de los cromosomas se denominan aneuploidas (euploide significa el nmero "correcto" de cromosomas) y modifican el nmero euploide de 46 cromosomas. Las poliploidas son la presencia de uno o ms sets haploides completos de cromosomas adicionales (Ej: 69, XXX o triploida). Una trisoma es la presencia de un cromosoma adicional (Ej: 47,XY,+21 o trisoma 21). En la mayora de los casos, se produce por una no disyuncin de los cromosomas durante la meiosis, de manera que, al ocurrir la fecundacin por el otro gameto normal haploide, el cigoto recibe tres copias de un cromosoma en lugar de dos. En otros casos, la trisoma ocurre por un error en la mitosis, producindose una aneuploida en mosaico, es decir, 2 o ms lneas celulares con constitucin cromosmica diferente (Ej: 47,XX,+18/46,XX o trisoma 18 mosaico). Los estudios citogenticos de restos de abortos han demostrado que se producen trisomas de todos los cromosomas; sin embargo, las nicas trisomas completas (no mosaico) que se observan en el recin nacido son las de los autosomas 13, 18 y 21 que son cromosomas con bajo nmero de genes, y las de los cromosomas sexuales. Esto sugiere que los desbalances de un gran nmero de genes son incompatibles con la vida extrauterina. La prdida de un cromosoma completo o monosoma es tambin letal, salvo la prdida del segundo cromosoma sexual (cariotipo 45, X), que resulta en el fenotipo del sndrome de Turner. Otro tipo de alteraciones son las estructurales. Existen varios tipos, como las deleciones (prdida de un segmento cromosmico), duplicaciones, inversiones, cromosomas en anillo, etc. Las traslocaciones consisten en el intercambio de material entre uno o ms cromosomas. Las traslocaciones balanceadas, es decir, sin prdida o ganancia aparente de material gentico, son habitualmente asintomticas, salvo cuando stas interrumpe el marco de lectura de un gen, o por prdida o ganancia de material no visible al anlisis citogentico. Sin embargo, las personas con traslocaciones balanceadas tienen riesgo de producir gametos no balanceados, resultando en cigotos con monosomas o trisomas parciales, es decir, que afectan segmentos de uno o ms cromosoma(s). 2. Enfermedades monognicas o mendelianas: Son aquellas que afectan a un solo gen. La base de datos de OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) lista varios miles de fenotipos diferentes. Se reconocen los patrones de herencia autosmicos, tanto recesivos como dominantes, y ligados a los cromosomas sexuales, X e Y. Las enfermedades recesivas se producen por mutaciones en ambas copias o alelos de un gen; en cambio, las dominantes requieren mutaciones en una sola copia. Las condiciones ligadas al cromosoma X suelen manifestarse clnicamente en los hombres, pues ellos poseen slo un X, y por lo tanto, una sola copia de los genes contenidos en este cromosoma. Las mujeres, teniendo dos X, son portadoras, habitualmente asintomticas. Sin embargo, algunas enfermedades ligadas al X pueden manifestarse en mujeres por alteraciones en el patrn al azar de inactivacin del cromosoma X. Al evaluar a un paciente o familia con una enfermedad monognica, es muy relevante establecer correctamente el patrn de herencia, pues ello permite informar a los familiares sobre las posibilidades de recurrencia. Los individuos afectados por condiciones recesivas, como la fibrosis qustica, albinismo, etc., son homocigotos para el gen especfico mutado. Sin embargo, es frecuente que las mutaciones de cada alelo sean

distintas, lo que se conoce como heterocigoto compuesto. Salvo excepciones, los padres de una persona con una condicin recesiva son portadores heterocigotos, es decir, tienen un alelo con la mutacin y otro con la copia normal ("wild type") del gen. Esto implica que esta pareja tiene un 25% de probabilidades para cada embarazo subsecuente de tener un hijo afectado, y cada hermano sano del paciente tiene 2/3 de probabilidades de ser portador. Las condiciones dominantes, como la acondroplasia y las neurofibromatosis, se manifiestan en los heterocigotos. Los afectados tienen un 50% de probabilidades de que sus hijos hereden la mutacin. Los fenotipos de las personas homocigotas para afecciones dominantes suelen ser ms severos que las de los heterocigotos. Muchas condiciones dominantes surgen por mutaciones nuevas o de novo. En estos casos, no se puede excluir en forma absoluta la posibilidad de recurrencia por el fenmeno de mosaicismo gonadal, es decir, la presencia potencial de otras clulas germinales con la mutacin. En las condiciones ligadas al X, como la hemofilia o la distrofia muscular de Duchenne, las madres portadoras tienen un 50% de probabilidades de que sus hijos hombres estn afectados, y un 50% de que las hijas mujeres sean portadoras. 3. Herencia no mendeliana: Existen algunas excepciones a los patrones de herencia de enfermedades mendelianas, las que se conocen tambin como herencia no tradicional. Herencia mitocondrial. La mayoras de las ms de 70 protenas de la cadena transportadora de electrones (CTE) estn codificadas por genes nucleares. Sin embargo, cada mitocondria contienen mltiples copias del ADN mitocondrial (ADNmt), en el cual estn codificados 13 protenas de la CTE, 2 subunidades de ARN ribosomales y los 22 ARN de transferencia necesarios para la sntesis de las protenas mitocondriales. Las mitocondrias del cigoto son aportadas principalmente por el vulo, por lo que las mutaciones del ADNmt producen enfermedades que se heredan a travs de la lnea materna, pero que, a diferencia de las ligadas al X, se manifiestan tanto en hombres como en mujeres. Impronta. Si bien la mayora de los genes se expresan de la misma manera si son de origen paterno o materno, se estima que un 1% de los genes humanos estn sometidos a impronta, es decir, se heredan "marcados" como de origen materno o paterno, y se expresan preferentemente de una u otra copia. Por ejemplo, en el cromosoma 15, hay genes que se expresan nicamente de la copia heredada del padre, y al menos un gen que se expresa de la copia materna. Por esta razn, la prdida de contribucin paterna de genes de esta regin resulta en el sndrome de Prader-Willi, y la ausencia de la copia materna, en el sndrome de Angelman. Los mecanismos ms comunes de la prdida de contribucin biparental de genes son las deleciones y la disoma uniparental, es decir, la presencia de 2 copias de un cromosoma, pero ambas de un mismo progenitor. Mutaciones dinmicas o expansin de tripletes. Las mutaciones generalmente se heredan de manera estable, es decir, sin cambio entre una generacin y otra. Sin embargo, ciertas enfermedades se manifiestan dependiendo de quien transmite la mutacin o, an ms, algunas muestran el fenmeno de "anticipacin", en que individuos de generaciones subsecuentes manifiestan la enfermedad ms precozmente y/o con mayor severidad. Esto se debe a que un tipo especial de

mutaciones, la amplificacin de tripletes, puede expandirse durante la meiosis. Por ejemplo, el sndrome de X Frgil, una causa comn de retraso mental ligado al X, se produce por una expansin del triplete CGG normalmente presente en el extremo 5 no traducido del gen FMR1. Individuos normales tienen 5 a 50 copias del triplete CGG. Existen individuos asintomticos que tienen 50 a 200 tripletes, lo que se denomina una premutacin. Durante la meiosis, especialmente en la oognesis, una premutacin puede expandirse a ms de 200 repeticiones CGG, lo que conduce a inactivacin del gen por metilacin y a la manifestacin del fenotipo. 4. Herencia multifactorial. La mayora de las enfermedades se producen por una interaccin entre gen(es) predisponente(s) y factor(es) ambiental(es). La colaboracin de los genes se hace evidente al considerar que, para muchas enfermedades comunes, el riesgo de recurrencia para los parientes es mayor que el riesgo de la poblacin general, pero que disminuye a medida que se aleja el grado de parentesco (ver tabla 1). La mayora de los factores genticos que constituyen factores de riesgo o proteccin de las enfermedades comunes no han sido determinados, pero estn siendo investigados. TABLA 1. Probabilidades de ocurrencia y recurrencia de algunas enfermedades multifactoriales (datos de referencia 8; la incidencia vara en distintas poblaciones) Diagnstico Defectos de cierre de tubo neural Fisura labial o labio- palatina Estenosis hipertrfica del ploro Cardiopatas congnitas Incidencia en Recurrencia para parientes de primer RN vivos grado (hermanos, hijos) 1/700 3-5% (0,5-1 % para parientes de 2 grado- sobrinos, tos) (0,5% para parientes de 2 grado) 1/500 3%

1/1000

5%

0,5-1%

2-5% (1-2% para parientes de 2 grado)

Existen factores ambientales y genticos que modifican el efecto del genotipo, de manera que la correlacin entre ste y el fenotipo no es siempre precisa. Esto se manifiesta como variaciones en la expresividad, es decir, el "grado" o rango de manifestaciones fenotpicas en los afectados, y en la penetrancia, es decir, en la presencia o ausencia de expresin clnica en el individuo con una mutacin. Evaluacin del recin nacido con anomalas congnitas

Dada la frecuencia y las repercusiones para el individuo afectado y sus familiares, es relevante realizar una adecuada evaluacin diagnstica del recin nacido con anomalas congnitas. La evaluacin consiste en: a) anamnesis, incluyendo las caractersticas de los perodos prenatal (enfermedades maternas, exposiciones a frmacos, drogas, etc preconcepcionales o intrauterinas, estudios prenatales realizados, etc), perinatal y neonatal. Se debe obtener una descripcin detallada de los antecedentes familiares, habitualmente hasta al menos 3 generaciones, incluyendo antecedentes de consanguinidad, abortos recurrentes o infertilidad. Es til graficar todos estos antecedentes de una manera resumida en un genograma o pedigr, cuya simbologa se encuentra resumida en la figura 1. FIGURA 1. Algunos smbolos usado en la construccin de pedigr o genograma

b) examen fsico. Se debe consignar datos antropomtricos y el examen de superficie, descrito con el mayor detalle posible, y con mediciones objetivas si es factible. Por ejemplo, es recomendable medir el largo de segmentos corporales para documentar la impresin de desproporcin, o de distancias intercantos e interpupilares cuando se sospecha hipo o hipertelorismo, etc. Los hallazgos del examen fsico pueden clasificarse en: Anomalas mayores, es decir, aquellas que requieren tratamiento mdico o quirrgico. Afectan a 2-3% de los RN vivos. Estas, a su vez, se clasifican segn su patogenia en deformaciones (forma o posicin anormal de una parte del cuerpo causada por fuerzas extrnsecas anormales, ej: pie bot secundario a oligohidroamnios), disrupciones (defecto en un rgano o parte de l, causado por

un agente externo. Ej: amputacin de una extremidad por bandas amniticas), displasias (organizacin o funcin celular intrseca anormal, que compromete a uno o varios tejidos, habitualmente es de origen gentico. Ej: acondroplasia, enfermedades de depsito) y malformaciones (defecto morfolgico de un rgano, parte de uno o una regin del cuerpo, producto de un proceso de desarrollo anormal intrnseco. Ej: aplasia de radio en sndrome de Holt Oram) Anomalas menores: son aquellas que no tienen consecuencia mdica o cosmtica, pero que son poco frecuentes en la poblacin (menor a 4%), como los papilomas preauriculares, las heterocroma del iris, etc. Su identificacin es relevante pues algunos de ellos tienen alta especificidad como signos diagnstico y por que se ha demostrado que la presencia de ms de tres anomalas menores se asocia a un mayor riesgo (alrededor de 20%), de tener alguna anomala mayor. Antes de adjudicarle relevancia diagnstica a una anomala menor, es importante evaluar su presencia en otros miembros de la familia Variantes normales. Aquellas presentes en ms de 4% de la poblacin. Ej: pliegue palmar transverso, implantacin baja de los pabellones auriculares, etc. La frecuencia, sin embargo, vara en las distintas poblaciones.

La evaluacin clnica habitualmente permite formular una hiptesis diagnstica en una de las categoras siguientes: Anomala aparentemente aislada Anomalas mltiples, con patrn reconocible Anomalas mltiples, patrn no reconocible, en cuyo caso es importante buscar informacin adicional y reevaluar al paciente.

c) exmenes de laboratorio: fuera de los sugeridos por las anomalas presentes o sospechadas (radiografas, ecografas, etc), la confirmacin de ciertos diagnsticos puede ser realizada a travs de exmenes especficos: Cariotipo: es el anlisis de los cromosomas; debe realizarse en clulas nucleadas en una muestra fresca, pues requiere un cultivo celular para obtener clulas en mitosis. Comnmente se realiza en linfocitos, pero puede realizarse en fibroblastos, u otras clulas. Los cromosomas son teidos por distintos mtodos, lo que permite reconocer un patrn de bandas especfico de cada uno. El anlisis implica definir el nmero modal, el tipo de cromosomas sexuales y la caracterizacin de anomalas numricas o estructurales que estn presentes. Cabe destacar que, dado el gran nmero de genes en cada cromosoma, hay alteraciones que pueden escapar el nivel de resolucin del estudio. La hibridacin in situ con fluorescencia (FISH), que se basa en el uso de sondas de ADN marcadas, y la hibridacin genmica comparativa (CGH) son tiles para identificar rearreglos cromosmicos sutiles, como los causantes de sndromes de microdeleciones (Williams, velocardiofacial, Angelman y Prader-Willi, etc).

Anlisis molecular, ante la sospecha de una enfermedad monognica, permite identificar las mutaciones causantes. Existen numerosos tipos de mutaciones, lo ms comn son las sustituciones de una base nitrogenada por otra ("missense" o mutaciones con cambio de sentido), lo que puede traducirse en un cambio en la secuencia de aminocidos de la protena correspondiente, o generar un codn de trmino prematuro ("nonsense"). Las mutaciones pueden ser por delecin o duplicacin que pueden incluso cambiar el marco de lectura de un gen, o inversin de una secuencia de nucletidos, producirse por alteraciones en el "splicing" o procesamiento del ARN, etc. Segn el tipo de mutacin, o si se est buscando mutaciones conocidas o nuevas, existen numerosos mtodos para identificarlas. Entre ellas, se cuenta, por ejemplo, con: la reaccin en cadena de la polimerasa (PCR) para amplificar segmentos especficos, el anlisis de polimorfismos de largo de fragmentos de restriccin (RFLP), que identifican indirectamente los cambios en una secuencia a travs de las variaciones en el patrn de reconocimiento de sta por una enzima que corta el ADN, Southern blot, basado en la hibridacin del ADN genmico por una "sonda" especfica,

Es tambin posible identificar mutaciones directamente mediante la secuenciacin de ADN, y existen tambin mtodos para analizar el efecto de la mutacin en la estructura del protena, como el test de protenas truncas o "protein truncation test". Anlisis enzimticos, para demostrar dficit de actividad, especialmente tiles para el diagnstico de las enfermedades metablicas. El establecer un diagnstico especfico permite reconocer el origen o causa de las anomalas presentes, planificar los tratamientos necesarios, anticiparse a posibles complicaciones, y definir las probabilidades de recurrencia. El proceso educativo que entrega informacin sobre estos aspectos a las familias se conoce como consejo gentico. Errores innatos del metabolismo Los EIM son defectos hereditarios, provocados por el bloqueo de una va metablica secundaria a una deficiencia enzimtica, que a su vez est determinada por una mutacin en el o los genes correspondientes. Esto lleva al acmulo de sustancias anteriores al bloqueo y/o deficiencia del producto, sumndose en algunos casos la activacin de vas alternativas con produccin de metabolitos que normalmente no se encuentran en el organismo. Las manifestaciones clnicas son secundarias al efecto txico del metabolito acumulado, a la deficiencia del producto, al bloqueo secundario de otras vas metablicas o a la combinacin de todos ellos. Estos defectos individualmente son de baja frecuencia, pero en conjunto se estima una incidencia de 1/3000 recin nacidos vivos, la mayora de herencia autosmico recesiva, con algunas excepciones de herencia ligada al X, herencia

mitocondrial o autosmico dominante. Como una forma de facilitar la orientacin clnica y el estudio, se han clasificado en cinco grupos de acuerdo a la presentacin clnica (Tabla 2): TABLA 2. Ejemplos de EIM segn el tipo de presentacin clnica Presentacin Clnica Ejemplo Tipo intoxicacin aguda Acidemia Propinica, Acidemia Metilmalnica, o aguda intermitente Acidemia Isovalrica, Enf. de orina olor a jarabe de arce (MSUD), Defectos del ciclo de la urea, Galactosemia, Intolerancia hereditaria a la fructosa Tipo intoxicacin crnica Tolerancia reducida al ayuno Fenilquetonuria, Homocistinuria Glicogenosis, Defectos de neoglucognesis, Defectos de oxidacin de cidos grasos, Defectos de cetognesis

Metabolismo energtico Defectos de cadena respiratoria, o del ciclo de alterado Krebs Defecto de molculas complejas Defectos de neurotransmisores Enfermedades de acumulo lisosomal, Enfermedades Peroxisomales, Defectos de Glicosilacin de protenas Convulsiones dependientes de Piridoxina, Deficiencia de tetrahidrobiopterina, Defectos del metabolismo de aminas biognicas, Deficiencia de la protena transportadora de glucosa, Hiperglicinemia no-cetsica

1. Defectos tipo intoxicacin: la acumulacin de un metabolito txico proximal al bloqueo enzimtico produce una intoxicacin aguda o progresiva. Se caracterizan por presentar un intervalo libre de sntomas que vara de horas hasta aos. Puede presentarse como: a) Crisis aguda neonatal, b) Tarda, crnica, intermitente o c) Crnica progresiva. Datos anamnsticos de gran utilidad son: antecedente de muertes neonatales, historia de cuadros similares en la familia, consanguinidad de los padres y ausencia de causas que expliquen los sntomas. La presentacin aguda cursa generalmente con ataques de diferente intensidad, a veces recurrentes, de coma o letargia y deshidratacin, acompaados de cetoacidosis, hiperamonemia, hipoglicemia, hiperlactacidemia, alteraciones hidroelectrolticas y alteraciones hematolgicas como trombocitopenia. En algunos casos puede asociarse ataxia, hemiplegia aguda, hemianopsia y/o sntomas de edema cerebral. Los perodos nter-crticos en algunos casos son normales o puede persistir anorexia, vmito crnico, hipotona, retardo del crecimiento y del desarrollo psicomotor. La forma de presentacin crnica progresiva puede sospecharse frente a los siguientes sntomas: anorexia persistente, vmito crnico, retardo del crecimiento,

hipotona, debilidad muscular, RDSM, convulsiones, movimientos anormales, complicaciones tromboemblicas, etc. Un signo de utilidad en este grupo de defectos es la aparicin de olores inusuales en la orina o sudor del nio, muchas veces referido por los padres (Tabla 3). TABLA 3. Olores inusuales asociados a EIM OLOR Ratn o humedad Jarabe de arce (miel de palma o azcar quemada) Pies sudados EIM ASOCIADO Fenilquetonuria Enfermedad de la orina olor a jarabe de arce Acidemia isovalrica Acidemia Glutrica tipo II 3-Metilcrotonilglicinuria Dficit mltiple de carboxilasas Tirosinemia Tipo I Tirosinemia Tipo I Trimetilaminuria

Orina de gato

Repollo cocido Mantequilla rancia Pescado descompuesto

La sospecha diagnstica se basa en la presentacin clnica y las alteraciones de laboratorio asociadas, pero la confirmacin de los diferentes defectos requieren de determinaciones especficas como cuantificacin de aminocidos en sangre y/u orina, determinacin de cidos orgnicos en orina, cuantificacin de carnitina, perfil de acilcarnitinas y en algunos casos actividad enzimtica y estudio molecular. El tratamiento se basa en la remocin del txico, ya sea disminuyendo ste de la dieta, inhibiendo su produccin o extrayndolo de la sangre a travs de mtodos de dilisis. La mayora de estos defectos afectan vas catablicas, por esta razn todas las condiciones que generen catabolismo (ayuno, infecciones, prdidas digestivas, etc), pueden desencadenar una descompensacin metablica y deben prevenirse y corregirse. En este grupo se encuentra la Fenilquetonuria (PKU), que es el EIM ms frecuente con una incidencia estimada de 1/10.000 RN vivos. Producida por el dficit de la enzima Fenilalanina hidroxilasa, se caracteriza por un elevado nivel plasmtico del amino cido fenilalanina (mayor de 20 mg/dl, en la forma clsica) y a una baja tolerancia diettica de este aminocido. Las manifestaciones clnicas ms importantes son retardo mental, eczema, convulsiones, y sndrome autista. Las manifestaciones clnicas de este defecto se correlacionan con el nivel plasmtico de FA, esto por el efecto txico de sta en los procesos celulares esenciales cerebrales, especialmente mielinizacin y sntesis proteica y por las consecuencias de la deficiencia de neurotransmisores que ocasiona. El inicio precoz del tratamiento (antes de los 30 das de vida), previene el dao que ocasiona. El objetivo del tratamiento es llevar el nivel de FA lo ms cercano a lo normal utilizando una dieta restringida en este aminocido, manteniendo as niveles plasmticos de FA,

entre 2 y 6 mg/dl, que aseguran un desarrollo neurolgico normal. Desde 1992 se realiza en Chile deteccin neonatal de PKU, como Programa Nacional coordinado por el Ministerio de Salud. Se obtiene una muestra de sangre embebida en una tarjeta de papel filtro a todos los RN desde las 40 horas de vida. La determinacin del nivel de FA se realiza por mtodo de inhibicin bacteriana, siendo el nivel de corte 2 mg/dl. La confirmacin se realiza por la cuantificacin de FA y tirosina en sangre. 2. Defectos con tolerancia reducida al ayuno: La homeostasis de la glucosa es el principal problema en este grupo de defectos. Se caracterizan por presentar hipoglicemia como signo central, producida por perodo de ayuno prolongado (variable dependiendo de la edad del paciente), pero sin signos de intoxicacin. Habitualmente se acompaan de hepatomegalia y disfuncin heptica aguda o permanente. La sintomatologa puede estar presente desde el perodo neonatal, pero ms frecuentemente se presentan durante el primer ao de vida. El diagnstico depende de la sospecha clnica, de la demostracin de la incapacidad de mantener la glicemia en perodos de ayuno y de la demostracin de la deficiencia enzimtica en algunos casos. El tratamiento bsico consiste en evitar el ayuno y asegurar un aporte adecuado de glucosa. Dependiendo del diagnstico, ser necesario realizar otras modificaciones a la dieta que estn orientadas a prevenir y corregir alteraciones metablicas secundarias. 3. Defectos que comprometen el metabolismo energtico: Tanto la produccin como la utilizacin de energa estn afectados. Sntomas comunes en este grupo son hipotona severa y generalizada, miopata, encefalopata, cardiomiopata, falla heptica, falla cardaca, sndrome de muerte sbita y malformaciones, y una amplia gama de formas de presentacin que incluye RDSM, ataxia, demencia, trastornos del movimiento, migraa, convulsiones, episodios tipo accidente vascular enceflico, retinitis pigmentosa, sordera, neuropata perifrica, diarrea crnica, diabetes, enfermedad metablica catastrfica, etc. Desde el punto de vista del laboratorio la caracterstica es la acidosis lctica con o sin hipoglicemia, asociada a alteraciones dependientes de el/los rganos comprometidos. El estudio es complejo e incluye determinaciones especficas como cidos orgnicos en orina, carnitina, acilcarnitina, actividad de cadena respiratoria, estudios moleculares de ADN mitocondrial, etc. Pueden debutar en cualquier poca de la vida. Hasta la actualidad no hay tratamientos efectivos para estos defectos. Entre otros se utiliza suplemento de cofactores, prevencin de dao por radicales de oxgeno, tratamiento sintomtico, etc., sin conseguir cambios significativos sobre el curso de la enfermedad. 4. Defectos de sntesis o catabolismo de molculas complejas: El ejemplo clsico son las enfermedades de depsito en las cuales la acumulacin progresiva de molculas no degradadas en los lisosomas es responsable de los sntomas. Se caracterizan por tener un curso crnico, progresivo e independiente de eventos intercurrentes y de la dieta. El diagnstico requiere en muchos casos de la confirmacin enzimtica, ya que hay sobreposicin de sntomas. En la ltima dcada se ha introducido tratamiento de sustitucin enzimtica para la enfermedad de Gaucher con excelente respuesta clnica, se encuentra disponible recientemente para enfermedad de Fabry y Mucopolisacaridosis (MPS) I. An estn en etapa de estudio los tratamientos para Niemann Pick, MPS II, MPS VI y MPS VII.

5. Defectos de neurotransmisores: La sintomatologa es secundaria a la deficiencia de neurotransmisores y se caracterizan por presentar severa encefalopata con epilepsia. El pronstico y tratamiento de estos defectos es pobre y requiere de determinacin de neurotransmisores en LCR, a excepcin de las convulsiones dependientes de piridoxina. BIBLIOGRAFA 130. Bennett RL y cols. Recommendations for standardized pedigree nomenclature: Pedigree Standarization Task Force of the National Society of Genetic Counselors. Am J Hum Genet 1995; 56:745-752. 131. Burton BK. Inborn errors of metabolism in infancy: A guide to diagnosis. Pediatrics. 1998, 102:1-9. 132. Chakrapani A, y cols . Detection of inborn errors of metabolism in the newborn. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2001; 84: F205-F210. 133. Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, eds. Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment. Springer-Verlag, 3a edicin, 2000. 134. Hall JG, Froster-Iksenius UG, Allanson JE. Handbook of normal physical measurements. Oxford Medical Publications, 1995. 135. Jones KL. Smiths Recognizable patterns of Human Malformation. WB Saunders, 5 edicin, 1997. 136. Korf BR. Human genetics: A problem-based approach. Blackwell Science, 2 edicin, 2000. 137. Leppig KA y cols. Predictive values of minor anomalies. Association with major malformations. J Pediatrics 1987; 110:350-7 138. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM. McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD y National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000. World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ 139. Scriver CR, Sly WS, Childs B, Beaudet AL, Valle D, Kinzler KW, Vogelstein B, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8 ed. McGraw-Hill, 2000. 140. Spranger J y cols. Errors of morphogenesis: Concepts and terms. Recommendations of an International Working Group. J Pediatr 1982; 100(1):160-5.

DESNUTRICION INFANTIL
Dra. Silvia Ibez
RESEA HISTORICA Durante la primera mitad del siglo XX, la desnutricin infantil constituy un problema grave de salud pblica en Chile as como en el resto de Amrica Latina, debido al marcado subdesarrollo, a la pobreza de las clases obrera y campesina, al crecimiento de la periferia de las ciudades por emigracin desde el campo, y a la importante disminucin de la lactancia materna a niveles tan bajos como un 30% al 3 mes de vida. Esto se traduca en una mortalidad infantil elevada por su asociacin con variadas enfermedades transmisibles, especialmente diarrea aguda y sarampin. La mortalidad infantil se mantena en niveles cercanos a 120 x mil nacidos vivos a principios de siglo, en nuestro pas. Se calcula que hasta un 25 a 30% de la poblacin chilena infantil sufra de abierta. Esto llev a las autoridades de salud de la poca a crear el Servicio de Salud, el que, a travs de programas de amplia cobertura en control de salud, vacunacin, y distribucin de alimentacin complementaria, especialmente leche en polvo, ms el fomento y recuperacin de las cifras de lactancia materna, fue capaz de reducir las cifras de desnutricin a los niveles actuales, permitiendo que para el siglo XXI ya no se considere a la desnutricin infantil un problema de salud pblica (con cifras inferiores al 1% en el menor de 6 aos), sino ms bien un problema que afecta principalmente a grupos de extrema marginalidad, y a pacientes que sufren patologas que interfieren con el desarrollo del nio. Persiste an la preocupacin por cifras (hasta 10%) an significativas del llamado "riesgo nutricional" en grupo etario entre 6 y 24 meses, y de algunas carencias especficas, como hierro y zinc, las que pueden repercutir en deficiente talla en las edades preescolar y escolar y en otras consecuencias en el plano cognitivo (hierro). La suplementacin y mayor focalizacin del programa de alimentacin complementaria (PNAC) pretende mejorar estas deficiencias. Es importante puntualizar que el sistema de salud de Chile le permiti mejorar tan notablemente sus cifras de desnutricin y mortalidad infantil sin una directa correlacin con la mejora de los niveles de ingresos de sus habitantes, (aunque s contribuy positivamente la mejora del saneamiento ambiental y nivel de vida.) Otros pases latinoamericanos han mantenido cifras de desnutricin elevadas (38% de preescolares en Guatemala en 1987), aunque no cuentan con sistemas de suficiente cobertura que permitan medir la magnitud real del problema. Durante las ltimas dos dcadas ha tomado mayor importancia la desnutricin de ciertos grupos de pacientes hospitalizados, que requieren de apoyo nutricional, especialmente de algunos grupos de patologa de mayor riesgo, como pacientes con VIH, pacientes oncolgicos, quemados, quirrgicos, con enfermedades crticas y patologas crnicas,

demostrndose en estos pacientes el efecto positivo de una buena nutricin en la evolucin de su patologa, y, por contraste, la influencia del deterioro nutricional con un peor pronstico. FISIOPATOLOGIA Desnutricin puede definirse como un desbalance entre los aportes y requerimientos de uno o varios nutrientes, a la que el organismo responde con un proceso de adaptacin, en la medida que sta situacin se prolongue en el tiempo. Un dficit de nutrientes de corta duracin slo compromete las reservas del organismo, sin alteraciones funcionales importantes; en cambio una desnutricin de larga duracin puede llegar a comprometer funciones vitales. La desnutricin se asocia en el nio a una frenacin de la curva ponderal inicialmente, y luego del crecimiento en talla, siendo la repercusin en esta ltima recuperable sin gran dificultad, si se logra una recuperacin nutricional oportuna, no as cuando ha existido un trastorno nutricional de larga data, en que la recuperacin de la talla ser lenta y en ocasiones, slo parcial. El deterioro nutricional, aparte del consumo de las reservas musculares y grasas, y de la detencin del crecimiento, compromete en forma importante y precoz la inmunidad del individuo, especialmente la inmunidad celular, producindose as una estrecha interrelacin entre desnutricin e infeccin, con subsecuente agravamiento del problema, especialmente frente a condiciones ambientales adversas. DESNUTRICION CALORICO PROTEICA Se produce por una nutricin deficiente crnica -donde predomina especialmente el dficit calrico- y cantidad insuficiente de todos los nutrientes. Se caracteriza por un consumo progresivo de las masas musculares y tejido adiposo, sin alteraciones importantes a nivel de vsceras excepto la disminucin del nmero y tamao de las clulas, y compromiso de la velocidad de crecimiento. Se compromete principalmente la inmunidad celular. En su grado extremo, el "marasmo", aparece como una gran emaciacin, piel de "viejo", deficiente capacidad de concentracin renal, problemas con la homeostasis hidroelectroltica y cido-base, lo que favorece la deshidratacin frente a cualquier aumento de las prdidas (especialmente diarrea y vmitos). El marasmo nutricional no se asocia en forma importante a anemia ni a otras carencias, excepto en su periodo de recuperacin, en que pueden manifestarse carencias de hierro, zinc, vitamina D, etc. La desnutricin calrico- proteica grave prolongada durante los primeros dos aos de vida puede alterar el desarrollo neurolgico del individuo, aunque en realidad es la deprivacin socio afectiva - que se le asocia con gran frecuencia - tiene el impacto mayor en este aspecto. DESNUTRICION PROTEICA La desnutricin proteica en pases del tercer mundo se produce en relacin al destete durante el segundo y tercer ao de vida, en situaciones de extrema miseria. En Chile, las polticas de alimentacin complementaria prcticamente eliminaron esta forma de desnutricin. En un paciente menor de dos aos que ingresa con desnutricin proteica debe sospecharse siempre una Enfermedad celaca descompensada, an si no hay claros

antecedentes de diarrea crnica. A ste se le debe considerar un paciente de alto riesgo, y no susceptible de manejo ambulatorio en esta fase. La desnutricin de predominio proteico se produce en corto plazo (semanas), frente a las siguientes situaciones: Dieta carente de protenas, pobre en lpidos y caloras, y compuesta casi exclusivamente de hidratos de carbono Aportes restringidos en paciente hipercatablico Mala absorcin intestinal por diarrea prolongada o enfermedad celaca Infeccin severa en paciente con desnutricin calrico proteica previa Paciente critico con reaccin inflamatoria sistmica Ayuno mayor a 7 das con suero glucosado como nico aporte (en paciente quirrgico, por ejemplo)

La desnutricin de predominio proteico se caracteriza por una relativa conservacin del tejido adiposo, moderado compromiso muscular, y compromiso importante de las protenas viscerales, en especial la albmina, y las protenas transportadoras, anemia, hipocalcemia, hipofosfemia, hipomagnesemia, hipokalemia, hipoprotrombinemia, dficit de zinc y hierro, carencias vitamnicas y folato. Existe un grave compromiso de la inmunidad humoral y celular, y puede deteriorarse la capacidad absortiva intestinal. Si la albmina plasmtica desciende a 2.5 mg./dl o menos, se agrega una alteracin importante de la osmolaridad plasmtica que lleva a producir un sndrome edematoso agudo, o "Kwashiorkor". A causa de los trastornos electrolticos y las prdidas renales y digestivas aumentadas, el paciente puede estar hipovolmico a pesar del edema importante; al reponer volumen o albmina, debe considerarse que el paciente puede tener una contractibilidad cardaca deficiente, secundaria al dficit de protenas y de algunos electrlitos. Frente a infecciones graves, puede evolucionar fcilmente a una falla multiorgnica, con trastornos de la coagulacin, funcin heptica, etc.. EVALUACION NUTRICIONAL Antropometra La medicin del peso y talla para la edad, y el peso para la talla, constituyen los parmetros mas fieles para evaluar crecimiento y estado nutritivo en el nio. En el menor de dos aos, que no ha sido un recin nacido de pretrmino ni tiene una talla anormalmente baja (por razones genticas), el peso para la edad refleja mejor el estado nutricional, ya que el deterioro ponderal puede determinar precozmente la reduccin de la velocidad de crecimiento de la talla, y el parmetro peso para la talla se compromete en menor grado. En el preescolar y escolar en cambio, tiene mayor valor en la evaluacin nutricional el parmetro talla para la edad asociado a la evaluacin del peso para la talla, siendo este ltimo ms sensible a alteraciones agudas en el aporte de

nutrientes, mientras que el compromiso de la talla es mejor reflejo de alteraciones nutricionales crnicas (adems de manifestacin de caractersticas gen ticas.) Adems de la medicin de los valores actuales de la antropometra, en el nio resulta especialmente valiosa la evaluacin de la curva y velocidad de incremento de estos parmetros en el tiempo, ya que por ejemplo, una desaceleracin de la talla de etiologa nutricional ser habitualmente precedida por menor incremento o baja de peso. Los valores antropomtricos pueden expresarse como % del valor ideal, desviacin estndar del promedio, o ubicacin en determinado percentil. Tiene importancia tambin la tabla de referencia a utilizar, siendo actualmente aceptado internacionalmente el patrn de N.C.H.S / O.M.S., que es usado tambin como norma por el Ministerio de Salud en Chile (existen tambin tablas de referencia nacionales, cuya aplicacin est en discusin). Se considera como lmites para definir desnutricin, valores por debajo del 80% del ideal, dos desviaciones standard del promedio, o inferiores a percentil 5; se considera como "riesgo" de constituir desnutricin, valores entre -1 y -2 D.S., o entre percentiles 25 y 5, as como el deterioro en los incrementos, o cambio de desviacin standard o "canal" de crecimiento. Otros mtodos antropomtricos pretenden determinar en forma ms sensible composicin corporal, como los pliegues cutneos y permetro braquial, que permiten una determinacin aproximada del contenido de tejido adiposo y muscular del individuo, y son de utilidad para efectuar seguimiento del paciente frente a una intervencin nutricional. El ndice de masa corporal (peso/talla al 2) tiene poca aplicacin en la evaluacin del nio menor de 6 aos a causa de la gran variabilidad de la composicin corporal con la edad, teniendo mayor utilidad en el escolar mayor y adultos. METODOS DE LABORATORIO Albmina plasmtica: es un indicador de compromiso de protenas viscerales, ya sea por falta de aportes, exceso de prdidas, o alteracin de la velocidad de sntesis. Requiere de un plazo entre diez y quince das para alterarse en forma significativa (en relacin a su vida media). Se altera tambin en forma transitoria por hemodilucin y trastornos de la permeabilidad vascular. Prealbmina: por su vida media ms corta (tres das) es un indicador ms sensible de cambios agudos en el balance proteico. Otros exmenes de laboratorio que se alteran en relacin a la sntesis y aporte proteico, aunque menos especficos, son el recuento absoluto de linfocitos, la protena transportadora de retinol, el tiempo de protrombina, el nitrgeno ureico plasmtico. Perfil Bioqumico, gases y electrolitos plasmticos: permiten evaluar el estado metablico, funcin heptica y renal.

Hemograma, saturacin de transferrina, ferritina: evaluacin de dficit de hierro, folato y B 12, signos de infeccin. Creatininuria en 24 hrs.: tiene buena correlacin con la cantidad de masa muscular del individuo. Nitrgeno ureico urinario en 24 hrs.: su medicin permite evaluar el grado de hipercatabolismo y efectuar balances en relacin a la ingesta . Balance nitrogenado: requiere determinar nitrgeno perdido por va urinaria y fecal, adems del contenido de nitrgeno en la dieta. Calorimetra indirecta: permite evaluar el gasto calrico a travs del consumo de oxgeno y produccin de CO2. Existen adems una serie de mtodos aplicables slo con fines experimentales para medir composicin corporal, con iones radioactivos, densitometra, etc. ESTUDIO ETIOLOGICO La correlacin de la desnutricin infantil con factores socioeconmicos y ambientales adversos se debe no slo a falta de aportes de nutrientes esenciales, sino a la interaccin de factores como la contaminacin del medio y saneamiento ambiental, deprivacin afectiva, acceso a la salud y educacin, condiciones de vivienda, etc. El destete precoz y la introduccin inadecuada de alimentacin artificial en el lactante es el principal factor que lleva a su desnutricin en los primeros dos aos de vida. La edad y escolaridad de la madre, cesanta del padre y nmero de hijos, pueden constituir factores de riesgo. Por lo tanto una buena anamnesis debe considerar estos antecedentes, as como la evolucin de la curva pondoestatural en cada perodo de vida, y su relacin con infecciones intercurrentes. Sin embargo, an en presencia de los factores anteriores, debe descartarse una patologa subyacente corno causa de la desnutricin. TRATAMIENTO La recuperacin del desnutrido crnico requiere de un enfrentamiento multiprofesional, ya que es importante considerar los factores sociales, psicolgicos y ambientales asociados. En principio, debe recuperarse al nio en su hogar, pero si el deterioro es muy severo o la situacin del hogar muy crtica, puede ser necesario sacar al nio transitoriamente de su medio a un centro especializado o ambiente protegido. Se ha estimado requerimientos para recuperacin nutricional de 0.22 gr. de protenas y 5 Kcal. por gramo de tejido depositado, y recomendaciones de nutrientes en general del orden de 150 a 200% de los requerimientos normales por kg. de peso. La velocidad con que se llegue a estos aportes depende del estado inicial del paciente, debiendo corregirse primero los trastornos hidroelectrolticos y cidobase. Es recomendable en un paciente muy depletado iniciar aportes cercanos a los requerimientos

basales, y aumentarlos progresivamente de acuerdo a la tolerancia del paciente en base a frmulas de fcil digestin, cuidando de suplementar simultneamente vitaminas y minerales. Debe evitarse el "sndrome de realimentacin" en los casos de desnutricin severa; esta condicin es provocada principalmente por un descenso brusco de los niveles plasmticos de potasio y fosfato, al ingresar stos al compartimento intracelular. La va oral siempre es de eleccin, pero debe recurrirse a la alimentacin enteral continua cuando la tolerancia oral o la digestiva son malas; la va nasoyeyunal se justifica solo en caso de vmitos o intolerancia gstrica. La alimentacin parenteral est indicada si no es posible utilizar la va digestiva, o los aportes por esta va no son suficientes. Es importante suplementar la nutricin con multivitamnicos, folato, hierro y zinc durante la recuperacin nutricional, ya que los requerimientos de estos nutrientes aumentan, y hay deficiencias preexistentes de ellos. Puede requerirse tambin suplementos de cobre, carnitina, calcio, fosfato y magnesio. REFERENCIAS "Nutricin y alimentacin del nio en los primeros aos de vida": OPS / OMS , 1997 "Textbook of Pediatric Nutrition", Second Edition; Raven Press, New York, 1993. Balint, Jane P.: Pediatric Clinics of North. America, vo1 45, n1, Feb. 1998 (245-259) Vo, Fernando; Castillo, Cecilia: "Diagnstico de la situacin nutricional en Chile" Guas de Alimentacin para la Poblacin Chilena, 1997 (23-28).

DIARREA AGUDA
Dra. Ximena Trivio Dr. Ernesto Guiraldes Dr. Gonzalo Menchaca
DEFINICIN Y EPIDEMIOLOGA Se considera diarrea aguda a la presencia de deposiciones lquidas o acuosas, generalmente en nmero mayor de tres en 24 horas y que dura menos de 14 das; la disminucin de la consistencia es ms importante que la frecuencia. Dura habitualmente entre 4 y 7 das. Se considera resuelta cuando el paciente no presenta deposiciones durante 12 horas o stas no tienen ya componente lquido. Si la diarrea dura ms de 14 das, se la define como diarrea prolongada y, si dura ms de 1 mes, como diarrea crnica. Si en las deposiciones hay mucosidades y sangre, se la denomina sndrome disentrico. La diarrea aguda constituye un gran problema de salud pblica en la mayora de los pases en desarrollo y es causa de importante morbimortalidad durante la infancia, especialmente por su relacin con la desnutricin y los altos costos que implica para los sistemas de salud por su alta demanda de atenciones ambulatorias y hospitalizaciones. La Organizacin Mundial de la Salud (OMS) estima que cada ao se presentan 1.300 millones de episodios de diarrea en nios menores de cinco aos en pases en desarrollo y 4 millones de muertes por diarrea aguda, relacionadas, en el 50-70% de los casos con deshidratacin. En Chile, la prevalencia de diarrea es de 2,7 episodios por nio, en los 2 primeros aos de vida. La mortalidad ha tenido una tendencia histrica al descenso, con menos de 50 nios fallecidos anualmente desde 1994. A menor edad del nio, hay mayor susceptibilidad de presentar diarrea, siendo sta de mayor intensidad y con mayores posibilidades de producir deshidratacin. En Chile, la diarrea en nios es una enfermedad tpicamente estacional, con mayor expresin en los meses de calor. ETIOLOGA El aislamiento de patgenos en nios con diarrea se consigue entre el 50 y 84% de los episodios. En Chile, el agentes ms frecuentemente aislado es Rotavirus (ms frecuentemente grupo A serotipos G1 y G3). Otros microorganismos que se encuentran con cierta frecuencia son: Escherichia coli enteropatgena (ECEP), Escherichia coli enterotoxignica (ECET), Campylobacter jejuni, Shigella sp (S. sonnei y S. flexneri dan cuenta de ms del 86% de todos los aislamientos de Shigella), y Salmonella sp. En diarrea asociada a Sndrome Hemoltico Urmico (SHU), se encuentra con frecuencia relativamente alta la Escherichia coli enterotoxignica 0157:H7 an cuando otras bacterias tambin juegan un papel etiolgico. En 10 a 20% de los episodios de diarrea se identifica ms de un patgeno. La interpretacin de algunos de estos microorganismos, como agentes causales del episodio de diarrea en estudio, es incierta. Esto es particularmente vlido en el caso de la ECEP,

un microorganismo que se ha calificado como patgeno "histrico" y bajo cuya denominacin se agrupan numerosas cepas, tanto genuinamente patgenas como algunas que no lo han demostrado ser. No siempre se utilizan mtodos especficos para determinar la patogenicidad de este microorganismo. Por otra parte, existen individuos asintomticos portadores de patgenos putativos: virus, bacterias o parsitos, destacando el hecho de que el rotavirus se puede aislar en 4 a 5% de los recin nacidos sanos. Hay diversas razones para que no siempre se identifiquen los enteropatgenos genuinos en todos los cuadros de diarrea aguda: k. por razones tcnicas y econmicas, algunos laboratorios no buscan todos los enteropatgenos conocidos, sino slo los que han sido identificados histricamente con mayor frecuencia en la comunidad o aqullos que requieren una tecnologa menos compleja para su identificacin. l. puede haber una sucesin o superposicin de episodios de diarrea de distinta etiologa, que se estudian en una sola ocasin, despus de haberse eliminado el primer patgeno o antes de adquirirse el segundo. m. ciertas bacterias requieren medios muy selectivos de cultivo o algunas tcnicas de laboratorio que emplean antibiticos que inhiben su crecimiento; a veces se requieren tcnicas de laboratorio ms complejas, como ELISA, reaccin de polimerasa en cadena (PCR), sondas genticas, etc. Debe recalcarse que no todos los episodios de diarrea aguda en la comunidad requieren estudio etiolgico, sino principalmente aquellos que duran ms de lo habitual, los que producen deshidratacin iterativa, se presentan como sndrome disentrico, o resultan en hospitalizacin del paciente. Dado el conocimiento actual sobre la epidemiologa y etiopatogenia de la diarrea aguda y la creciente disponibilidad de mtodos diagnsticos microbiolgicos, es impropio formular el diagnstico de "diarrea parenteral" o de "transgresin alimentaria" en pacientes peditricos, sin una apropiada evaluacin de los potenciales factores y agentes infecciosos involucrados. Los mecanismos de transmisin descritos para enteropatgenos fecales son: va fecal-oral (ciclo ano-mano-boca), a travs de vmitos y secreciones nasofarngeas por va area. Un hecho caracterstico de las infecciones por bacterias enteropatgenas es que ocurren con mayor frecuencia y severidad en nios que no reciben lactancia materna. Cuando se producen en lactantes alimentados al pecho materno, dichos episodios son generalmente leves o inaparentes, hecho que destaca el importante papel protector de la lactancia materna exclusiva. Por lo tanto, los factores de riesgo para las enfermedades diarreicas son: ambientales (ej.: agua inadecuada o con contaminacin fecal, falta de facilidades sanitarias, mala higiene personal y domstica, inadecuada preparacin y almacenamiento de alimentos, ignorancia o patrones culturales adversos con malas prcticas del destete y tarda bsqueda de atencin mdica) y del husped (ej.: desnutricin, deficiencias inmunolgicas, factores genticos, ausencia de lactancia materna).

Tabla 1 Enteropatgenos asociados con diarrea aguda en la infancia Virus Bacterias Parsitos

Rotavirus Escherichia coli Cryptosporidium sp Adenovirus enteropatgena (ECEP) Giardia intestinalis entrico Escherichia coli (lamblia) (serotipo 40enterotoxignica Entamoeba 41) (ECET) histolytica Virus Norwalk Escherichia coli Blastocystis hominis Coccidios: Isospora Astrovirus enteroagregativa belli, Sarcocystis Calicivirus (ECEAg) hominis Coronavirus Escherichia coli Parvovirus difusa adherente (ECDA) Escherichia coli enteroinvasora (ECEI) Escherichia coli enterohemorrgica (ECEH) Shigella: flexneri, sonnei, dysenteriae, boydii. Salmonella no typhi Yersinia enterocolitica Campylobacter: jejuni, coli, upsaliensis Aeromonas hydrophila Plesiomonas shigelloides Vibrio: cholerae, parahemolyticus Clostridium difficile

Rotavirus es, con mucho, el agente patgeno ms frecuentemente involucrado en casos de diarrea infantil, en Chile. MECANISMOS PATOGNICOS DE LA DIARREA INFECCIOSA Bacterias: pueden causar diarrea a travs de uno o ms de los siguientes mecanismos: a) Liberacin de toxinas: enterotoxinas que estimulan la secrecin de cloro, sodio y agua (ej.: Vibrio cholerae, E. Coli enterotoxignica); citotoxinas que producen dao celular por inhibicin de sntesis de protenas (ej.: ECEI, ECEH); b) Factores de adherencia: pili, glicoprotenas u otras protenas de superficie que favorecen la colonizacin del intestino (ej.: ECEAd); c) Factores de colonizacin; d) Invasin de la mucosa y proliferacin intracelular, produciendo destruccin celular, que clnicamente puede observarse como sangre en las deposiciones (ej.: Shigella y ECEI); e) Translocacin de la mucosa con proliferacin bacteriana en la lamina propia y los ganglios linfticos mesentricos (ej.: Campylobacter jejuni y Yersinia enterocoltica). Virus: aqullos que causan diarrea, especialmente el rotavirus, producen una lesin parcelar de las clulas absortivas de las vellosidades del intestino delgado, con subsecuente migracin de clulas desde las criptas hacia las vellosidades. Las clulas de las criptas son relativamente inmaduras y poseen mayor actividad secretora que absortiva y menor actividad de enzimas hidrolticas que las clulas en el pice de las vellosidades. Sin embargo, la maduracin de dichas clulas ocurre prontamente, en un plazo de 24 a 72 horas, lo que le da a la diarrea la caracterstica de ser autolimitada y de breve duracin. Es importante aadir que el compromiso del epitelio absortivo intestinal es solamente parcial, lo que deja sustanciales reas con accin digestiva/absortiva preservada, lo que compensa los dficits de las reas ms afectadas. La prdida de fluidos sera consecuencia de la reduccin del rea de absorcin, disrupcin de la integridad celular y deficiencias enzimticas, especialmente disacaridasas. Adems, recientemente se ha descrito una protena extracelular no estructural en el rotavirus, la protena NSP4, que acta como una toxina, induciendo secrecin, mecanismo que involucra movilizacin del calcio intracelular e induccin de flujos secretores mediados por cloro. Parsitos: los mecanismos ms tpicos son: a) adhesin a los enterocitos: trofozotos de Giardia lamblia (aunque el mecanismo fundamental en el caso de este parsito se mantiene desconocido); b) citolisis de clulas epiteliales del colon y fagocitos (Entamoeba histolytica). FISIOPATOLOGA DE LA DIARREA En el intestino delgado se produce la absorcin del agua y electrolitos por las vellosidades del epitelio y simultneamente, la secrecin de stos por las criptas. As, se genera un flujo bidireccional de agua y electrolitos entre el lumen intestinal y la circulacin sangunea. Normalmente la absorcin es mayor que la secrecin, por lo que el resultado neto es absorcin, que alcanza a ms del 90% de los fluidos que llegan al intestino delgado. Alrededor de 1 litro de fluido entra al intestino grueso, donde, por mecanismo de absorcin, slo se elimina entre 5 y 10 ml/kg/24 horas de agua por heces en lactantes sanos. Por lo tanto, si se produce cualquier cambio en el flujo bidireccional, es decir, si disminuye la absorcin o aumenta la secrecin, el volumen que llega al intestino grueso puede superar la capacidad de absorcin de ste, con lo que se produce

diarrea. El agua se absorbe por gradientes osmticas que se crean cuando los solutos (especialmente Na+) son absorbidos en forma activa desde el lumen por la clula epitelial de la vellosidad. Los mecanismos de absorcin de Na+ son: a) absorcin junto con Cl-, b) absorcin directa, c) intercambio con protn, d) unido a la absorcin de sustancias orgnicas, (glucosa, galactosa, aminocidos). Despus de su absorcin, el Na+ es transportado activamente fuera de la clula epitelial (extrusin), por la bomba Na+ K+ ATPasa, que lo transfiere al lquido extracelular, aumentando la osmolaridad de ste y generando un flujo pasivo de agua y electrolitos desde el lumen intestinal a travs de canales intercelulares. La secrecin intestinal de agua y electrolitos ocurre en las criptas del epitelio, donde el NaCl es transportado desde el lquido extracelular al interior de la clula epitelial a travs de la membrana basolateral. Luego el Na+ es devuelto al lquido extracelular, por la Na+ K+ ATPasa. Al mismo tiempo se produce secrecin de Cl- desde la superficie luminal de la clula de la cripta al lumen intestinal. Esto crea una gradiente osmtica, que genera flujo pasivo de agua y electrlitos desde el lquido extracelular al lumen intestinal a travs de canales intercelulares. DIAGNOSTICO En la historia clnica de la diarrea es esencial indagar sobre: duracin de la enfermedad; caractersticas de las deposiciones: consistencia (lquida y disgregada), presencia de otros elementos (mucosidades, sangre, alimentos no digeridos); frecuencia de evacuaciones durante las 24 horas previas; presencia y frecuencia de vmitos; fiebre, irritabilidad, decaimiento, sed; capacidad o no de recibir alimentos y lquidos; tipo y volumen de los alimentos recibidos; normalidad o no de la diuresis. Luego, al practicar el examen fsico, es esencial evaluar el estado general del nio, su estado de conciencia, y muy especialmente, el grado de deshidratacin (ver Tabla 2) as como la presencia de manifestaciones que puedan impartir un carcter especial al cuadro: distensin abdominal marcada (medicin de circunferencia abdominal), disminucin de ruidos intestinales, edema, fiebre alta. Es importante pesar al nio, puesto que as podr objetivarse si sufri o no una prdida de peso importante durante la diarrea. Este clculo es factible slo si se conoce el peso previo del nio, registrado unos pocos das antes. En todo caso, el peso al ingreso servir para ser usado como registro de lnea base y valorar sus cambios durante el curso de la enfermedad El cuadro clnico, unido a las referencias epidemiolgicas, puede guiar hacia el diagnstico etiolgico. La diarrea aguda por rotavirus, la mas frecuente en nuestro medio en lactantes, es una enfermedad autolimitada, de comienzo brusco, con vmitos y luego fiebre (etapa que dura 1 a 2 das) y deposiciones lquidas, abundantes y frecuentes, generalmente cidas y de color amarillo, que duran de 5 a 7 das y suelen terminar abruptamente. El sndrome disentrico, ms frecuente en el preescolar y escolar, planteaba histricamente como diagnstico, la posibilidad de shigellosis o amebiasis. Crecientemente, en los ltimos aos, se le ha visto constituir el prdromo de un sndrome hemoltico urmico, el que puede tener graves consecuencias. An cuando esta condicin puede ser desencadenada por diversas causas, el agente etiolgico ms representativo actualmente es la E. coli O157:H7. COMPLICACIONES

La deshidratacin es la complicacin ms frecuente y grave de las diarreas en los nios. Las principales causas de la deshidratacin son: a) aumento de prdidas de lquidos y electrolitos por las evacuaciones lquidas y por los vmitos, b) disminucin de la ingesta y c) aumento de las prdidas insensibles. Las diarreas por rotavirus, E. Coli enterotoxignica y V. Cholerae son caractersticamente productoras de deshidratacin importante; (ver Tabla 2). La variabilidad de las prdidas de sodio, la edad y estado nutricional del paciente, as como factores ambientales como temperatura y el aporte de sodio en la alimentacin determinan la concentracin de sodio srico en el paciente deshidratado, lo que permite su diferenciacin en deshidratacin hiponatrmica (sodio srico < 130 mEq/l), hipernatrmica (sodio srico > 150 mEq/l) o isonatrmica con sodio srico normal (con mucho, la ms frecuente). La deplecin de potasio tambin se puede observar en los nios con diarrea y deshidratacin, siendo ms acentuada en pacientes desnutridos, con vmitos o diarrea prolongada. La diarrea tambin provoca acidosis metablica que suele ser proporcional al grado de deshidratacin del paciente y se produce por los siguientes mecanismos: a) prdida de base por lquido intestinal, b) mayor absorcin de ion H+, c) aumento de produccin de cuerpos cetnicos, d) aumento del metabolismo anaerobio, e) disminucin de la excrecin del ion H+, por hipoperfusin renal, f) compensacin parcial por hiperventilacin. Otra complicacin es el leo intestinal, secundario a hipokalemia, o medicamentoso por la administracin de antiemticos (atropnicos) o medicamentos que reducen la motilidad (loperamida, difenoxilato, tintura de opio). Menos frecuentes en nuestro medio son las crisis convulsivas secundarias a hipo o hipernatremia o como consecuencia de neurotoxinas (Shigellae), y la insuficiencia renal aguda prerrenal. TABLA 2 Evaluacin del estado de hidratacin de un paciente con diarrea (adaptado de: "Readings on Diarrhoea: A Students' manual". WHO-Geneva, 1992) Plan A Plan B Grave Plan C DEFIN Leve o Moderada o clnica ICIN inaparente Menos de Prdida 50 ml/kg de agua peso o 50 a 100 ml/kg peso 6 a corpora menos de 9% del peso l 5% del peso Condici Bien, *Irritable

100 ml/kg peso o ms (10% o ms del peso)

*Letrgico o inconsciente

n alerta general Ojos Normales Algo hundidos Muy hundidos y secos Ausentes Muy secas Lgrima Presentes Ausentes s Mucosa Hmedas Secas s orales Sed

Paciente bebe *Paciente bebe con avidez, *Paciente bebe mal o no es normalmen sediento capaz de hacerlo te

Vuelve a lo Pliegue normal *Se retrae lentamente < 2 Se retrae muy lentamente cutneo rpidamen seg. > 2 seg. te Si tiene dos o ms signos No tiene de deshidratacin, DECISI signos de incluyendo al menos un deshidrat ON signo destacado con *, hay acin deshidratacin clnica TRATA MIENT PLAN A O CONDUCTA Planteado el diagnstico de diarrea aguda y reconocido el grado de deshidratacin se debe decidir si se procede a realizar: a) tratamiento ambulatorio: para diarrea aguda sin deshidratacin clnica; b) tratamiento en Servicio de Urgencia o en sala de diarrea y hospitalizacin parcial: para diarrea aguda con deshidratacin moderada, o bien, c) hospitalizacin: para diarrea grave. En las 2 primeras instancias no se requiere realizar exmenes, ya que, utilizando soluciones de rehidratacin oral (SRO), la deshidratacin se puede corregir sin problemas. En los pacientes hospitalizados, los exmenes pueden ayudar a evaluar globalmente al paciente (electrlitos plasmticos, gases en sangre, hemograma y VHS) y para diagnstico etiolgico. En nuestro medio, se utilizan exmenes para identificar rotavirus (ELISA) y la solicitud de coprocultivo se justifica slo si el cuadro se presenta como sndrome disentrico o si la diarrea aguda persiste con deposiciones lquidas, en ausencia de rotavirus. El examen parasitolgico de deposiciones en general no tiene indicacin en pacientes hospitalizados por diarrea (podra ser til si no se aislan bacterias patgenas en presencia de un sndrome disentrico). Con respecto a otros exmenes de deposiciones, como el pH y sustancias reductoras fecales, dado que habitualmente se debe esperar cierto grado de mala absorcin parcial y transitoria de Pesar al paciente si es posible, y usar PLAN B Si tiene dos o ms signos de deshidratacin, incluyendo al menos un signo destacado con *, hay deshidratacin grave Pesar al paciente si es posible, y usar PLAN C, URGENTE

hidratos de carbono, es esperable que confirmen este hecho, por lo que slo se los debe solicitar en diarreas de curso inhabitual, en desnutridos graves y en lactantes muy pequeos y en el raro caso de sospecha de deficiencia enzimtica primaria de hidratos de carbono. La bsqueda rutinaria de leucocitos polimorfonucleares fecales no es til en la toma de decisiones, por lo que su solicitud, frecuente en el pasado, ya no se justifica; habitualmente el examen es francamente positivo (+++) cuando ya se puede apreciar sangre y/o pus en las deposiciones a simple vista. Cuando entrega resultados intermedios [(+) (++)], suele carecer de especificidad. Por otra parte, su sensibilidad para detectar, por ejemplo, la inflamacin producida por Shigellae es relativamente baja. Dado que el concepto de diarrea parenteral ha perdido vigencia, no se justifica solicitar examen de orina, urocultivo u otros en bsqueda de focos infecciosos que pudieran explicar la presencia de deposiciones lquidas. TRATAMIENTO Los componentes esenciales en el manejo de casos con diarrea son: prevenir la deshidratacin utilizar terapia de rehidratacin (oral o endovenosa) cuando la deshidratacin est presente mantener la alimentacin durante y despus del episodio de diarrea, uso selectivo de antibiticos cuando ellos estn indicados

Segn el grado de deshidratacin del paciente se define el esquema de tratamiento a seguir: Plan A, en diarrea aguda sin deshidratacin clnica, con el objetivo de evitar que esta ltima se produzca. Plan B, en diarrea aguda con deshidratacin clnica moderada y cuyo objetivo es tratar la deshidratacin mediante el uso de terapia de rehidratacin oral (TRO), usando sales de rehidratacin oral (SRO) para recuperar el equilibrio homeosttico. Plan C, en diarrea aguda con deshidratacin grave o shock y cuyo objetivo es tratar la deshidratacin rpidamente.

Plan A Administrar mayor cantidad de lquido que lo habitual, aportando en pacientes menores de 1 ao de edad: 50 a 100 ml y en mayores de 1 ao de edad: 100 a 200 ml despus de cada evacuacin lquida. A nios mayores o adultos se ofrece todo el volumen que deseen beber. Mantener alimentacin adecuada para la edad: continuar con lactancia materna y si el nio no es amamantado, dar la leche habitual. (Puede aportarse

tambin yogur.) Los alimentos deben ser de buena concentracin calrica, higinicos, no hiperosmolares, de buen sabor para el nio, baratos y culturalmente aceptables. 141. 142. 143. 144. 145. 146. 147. Ensear a la madre a reconocer los signos que indican que debe consultar nuevamente: si el nio no mejora en 2 das, si tiene evacuaciones lquidas abundantes y frecuentes, si hay sangre en las deposiciones, vmitos a repeticin, fiebre persistente, sed intensa o, si el nio come o bebe poco Los lquidos a aportar pueden ser alimentos caseros: agua de arroz, sopas de cereales y pollo, yogur o soluciones de rehidratacin oral con 30 a 60 mEq/l de sodio. Estn contraindicadas las bebidas carbonatadas (gaseosas) y los jugos comerciales, por su elevado contenido de hidratos de carbono, baja concentracin de electrolitos y alta osmolaridad. La forma de aportar los lquidos es con cucharita, con gotario, o a sorbos pequeos, y si el nio vomita, esperar 10 minutos para reiniciar la rehidratacin.

Plan B Las fases de la terapia son: Rehidratacin: que permite corregir el dficit de agua y electrlitos, hasta la desaparicin de los signos de deshidratacin. Mantenimiento: Se recomienda seguir el plan A pero con soluciones de rehidratacin oral en lugar de lquidos caseros.

La rehidratacin se basa en el uso de sales de rehidratacin oral (SRO) cuya composicin, formulada luego de mltiples estudios y promocionada por la OMS a nivel mundial, es: Sodio: 90 mEq/l, Potasio: 20 mEq/l, Cloruros: 80 mEq/l, Citrato: 10 mEq/l, Glucosa: 20 gr/l. La osmolaridad es de 311 mOsm/Kg.

Ms recientemente se ha desarrollado y evaluado otra SRO, de menor osmolaridad que la anterior. Esta formulacin, que ha demostrado ser an una mejor promotora de la absorcin de agua y electrlitos que la SRO estndar OMS/UNICEF, se compone de: 75 mEq/l, de sodio, 20 mEq/l, de potasio, 65 mEq/l, de cloruros, 10 mEq/l, de citrato, y 75 mmol/l de glucosa; su osmolaridad es de 245 mosm/l, menor a la del plasma y, por ello, favorecedora de la absorcin de fluidos desde lumen a clula y desde all hacia el compartimento vascular. Tambin se ha demostrado que la necesidad, no programada, de hidratacin intravenosa suplementaria en nios tratados con esta solucin, se reduce significativamente, al igual que la tasa de vmitos. Las ventajas del uso de SRO sobre la terapia intravenosa son: Ser de bajo costo, No requerir material estril, No requerir personal altamente entrenado, Ser cmoda, y no traumtica, para la madre y el nio, Permitir a la madre participar en el tratamiento, Permitir que el nio acepte la alimentacin ms precozmente.

Por lo tanto, para tratar deshidratacin clnica mediante SRO y lograr hidratacin adecuada a las 4 horas, los pasos a seguir son: Administrar SRO por boca: 50 - 100 ml/kg en 4 horas. Si no se conoce el peso, usar la edad e indicar SRO en 4 a 6 horas segn el siguiente cuadro: Tabla 3 Edad Peso (Kg) Menos 12 a 23 de 4 4 a 11 m. m. meses <5 5-8 400600 8-11 600800 2a4 aos 11-16 8001200 5 a 14 aos 16-30 12002200

SRO (ml) en 2004a6 400 horas

Si el nio pide ms SRO, dar ms.

Si el nio toma lactancia materna, sta puede aportrsele entre las administraciones de SRO

Si el nio es menor de 4 meses y no recibe lactancia materna, se puede alternar SRO con agua pura, 2/3 y 1/3 , respectivamente o usar SRO con 60 mEq. /L de Na+. Si el nio vomita, esperar 10 minutos y luego continuar con ms lentitud. Si el nio presenta edema palpebral, pasar a Plan A. Evaluacin de la correccin de la deshidratacin a las 4 horas: si no hay deshidratacin, pasar a plan A si todava hay deshidratacin clnica, repetir plan B, agregando alimentos si la deshidratacin es grave, pasar a plan C

Prioridades en el manejo del nio con diarrea y deshidratacin grave (Plan C.): Ante un nio con diarrea y deshidratacin grave el mdico debe plantearse de inmediato la siguiente pregunta: Tiene signos de shock? Si la respuesta es s, debe actuarse con criterios de resucitacin (A, B, C, D, etc.), en sala de reanimacin o unidad de paciente crtico. Una vez que el paciente ha recuperado el equilibrio hemodinmico y vital, hay que preocuparse de recuperar el equilibrio hidroelectroltico. Si la respuesta es no, debe manejarse con rehidratacin oral (plan B), pues no se trata de una deshidratacin grave. Por tanto, el orden en la puesta en prctica de las acciones es: resucitar, rehidratar y luego: alimentar, monitorear que no se vuelva a deshidratar, dar de alta cuando ese riesgo disminuya y finalmente controlar para que no se desnutra, reevaluando al paciente en caso de que se prolongue la diarrea o aparezcan signos de alguna complicacin u otra enfermedad concomitante. Muchos de los errores en el manejo de pacientes con diarrea y deshidratacin provienen de no priorizar ni ordenar los objetivos teraputicos, lo que en casos difciles produce sucesivos avances y retrocesos, con la consiguiente prolongacin del ayuno y dao secundario, o prescripciones tan complejas que son difciles de seguir y evaluar. Rehidratacin intravenosa en diarrea y deshidratacin: La Rehidratacin intravenosa est indicada ante el fracaso de la terapia de rehidratacin oral (TRO) o a continuacin de la reanimacin inicial de un paciente en shock. Las razones del fracaso de la TRO son:

59.diarrea de alto flujo (tasa fecal mayor de 15 20 cc /k /hora) 60.vmitos persistentes (ms de 4 vmitos importantes por hora durante la rehidratacin oral bien hecha) 61. deshidratacin grave y shock 62.rechazo o incapacidad de recibir SRO (sopor, compromiso de conciencia; stos que habitualmente implican shock) 63.preparacin o administracin incorrecta de SRO (por ejemplo, diluir las sales en solucin glucosada en lugar de agua o no suministrarla en forma fraccionada) 64.distensin abdominal importante e leo 65.presencia de abdomen agudo quirrgico (invaginacin, apendicitis, etc.) 66.uso en deshidratacin no causada por diarrea. Una dosis inicial adecuada de rehidratacin intravenosa es de 25 cc /kg /hora hasta obtener desaparicin de los signos de deshidratacin, lo que habitualmente ocurre en 2 a 4 horas. Una vez lograda esta meta, se inicia transicin a terapia de mantenimiento, aportando alimentos e iniciando TRO. Frmula simplificada para preparar suero de rehidratacin intravenosa para nios con diarrea: Solucin glucosalina Na HCO3 2/3 molar Cloruro de potasio 10% Sodio Potasio Glucosa Bicarbonato Cloro 500 ml 20 ml 10 ml

La que entrega una concentracin de solutos de: 104 mEq/l 26 mEq/l 137 mEq/l 26 mEq/l 104 mEq/l

Medicamentos El uso de frmacos tiene indicaciones limitadas y precisas. Estn contraindicados los antiemticos, antidiarreicos, antiespasmdicos y adsorbentes. La tabla 4 resume las indicaciones de antimicrobianos en diarrea aguda infantil. Tabla 4 INDICACIONES DE ANTIMICROBIANOS SEGUN EL TIPO DE DIARREA Indicada Indicada en situaciones No indicadas

especficas Shigell osis Clera Salmonellosis con bacteremia Disentera por EIEC Disentera por Campylobacte r Diarrea prolongada por Yersinia Diarrea grave por ETEC y por EPEC Amebiasis Diarrea viral Otras diarreas bacterianas Diarreas de evolucin leve de cualquiera etiologa

Nota: algunas recientes publicaciones han sugerido que el uso de antimicrobianos en diarrea causada por E. coli O157:H7, un agente que causa colitis hemorrgica, puede incrementar el riesgo de sufrir un sndrome hemoltico-urmico PREVENCIN Las intervenciones ms efectivas para prevenir la diarrea infantil a nivel mundial han sido las siguientes: Promocin de alimentacin adecuada: lactancia materna exclusiva durante los primeros 6 meses de vida, y parcial hasta el los 2 aos de edad; Prcticas adecuadas del destete; Uso de agua limpia: abundante y protegida de contaminacin; Higiene personal y domstica adecuada: lavado de manos con jabn y uso de letrinas; Eliminacin adecuada de las heces, especialmente de los paales con deposiciones, y por ltimo, en algunos pases: Inmunizacin contra el sarampin. BIBLIOGRAFIA WHO: "Readings on Diarrhoea - A Student Manual". W.H.O., Geneva, 1992. "Manual de Tratamiento de la Diarrea". Serie Paltex N 13. Organizacin Panamericana de la Salud. Edit. OPS/OMS, 1987. Claeson, M. & Merson, M.H. Global progress in the control of diarrhoeal diseases. Pediatr Infect Dis J 1990; 9: 345-355. Richards, L., Claeson, M., & Pierce, N.F. Management of acute diarrhea in children: lessons learned. Pediatr Infect Dis J 1993; 12: 5-9.

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SINDROME FEBRIL EN PEDIATRIA


Dra. Tamara Hirsch B.
La fiebre es una respuesta adaptativa, utilizada por casi todos los vertebrados, como parte de la reaccin de fase aguda de la respuesta inmune. Implica una compleja coordinacin de fenmenos autonmicos, neuroendocrinos y conductuales. La respuesta febril puede ser provocada por una gran variedad de agentes infecciosos y otras condiciones no infecciosas que desencadenen la respuesta inflamatoria. Sus manifestaciones son estereotipadas e independientes de la causa. La manifestacin cardinal de la fiebre es la elevacin de la temperatura corporal en uno a cuatro grados Celsius por sobre lo habitual. El mecanismo de esta elevacin, parece ser un aumento en el punto de regulacin del termostato de la temperatura corporal, ubicado en el rea preptica del hipotlamo. Los mecanismos termorreguladores que se activan para mantener una temperatura ms elevada, son los mismos que habitualmente utiliza el organismo para mantener la temperatura en condiciones normales cuando es expuesto a un ambiente fro. El ms importante de estos es la redistribucin del flujo sanguneo desde la piel a los lechos vasculares ms profundos de manera de disminuir la prdida de calor por la piel. Algunos fenmenos de termorregulacin adicionales son componentes autonmicos, como disminucin de la sudoracin; endocrinos como disminucin de la secrecin de vasopresina, reduciendo el volumen de lquido corporal a ser calentado; y conductuales como disminucin de la superficie corporal expuesta, bsqueda de ambiente ms clido, etc. La elevacin de la temperatura corporal en algunos grados puede aumentar la eficiencia de los macrfagos en destruir los microorganismos invasores, y adems dificulta la replicacin de varios microorganismos, otorgndole al sistema inmune una ventaja adaptativa. La naturaleza estereotipada de la respuesta febril, independiente de la enfermedad causal, ha llevado a diversos investigadores a plantear la hiptesis de que debera existir alguna sustancia endgena, secretada durante la inflamacin, que produjera la respuesta febril. Hoy se conocen varios mediadores que participan en esta respuesta. La serie coordinada de sucesos que resultan en la aparicin de fiebre

comienza con la estimulacin por los microorganismos, endotoxinas u otras sustancias exgenas del sistema monocito/macrfago, que sintetiza y libera citoquinas. Estas molculas alcanzan el nivel hipotalmico, donde estimulan la sntesis de prostaglandina E2 (PGE2), hasta ahora conocida como la principal responsable en el cambio del nivel de regulacin del hipotlamo (aumento del "set point" hipotalmico). En Pediatra se define fiebre a la elevacin de la temperatura corporal debida a un cambio en el "set- point" hipotalmico a valores de 38C o ms, medida en el rea rectal. Se prefiere esta medicin ya que es la ms cercana a la temperatura real del ncleo; la temperatura de la piel (axilar, inguinal) es inexacta, por la dificultad en el procedimiento y su mayor dependencia a los cambios de la temperatura ambiental. Hiperpirexia, es la elevacin de la temperatura corporal, debida a fiebre, a valores de 41C o ms. Hipertermia, es la elevacin de la temperatura corporal sin que medien cambios en el "set point" del centro termorregulador, se debe a alteraciones en la produccin, aporte y/o eliminacin de calor. Temperaturas mayores de 5C del valor habitual del individuo (41C, 42C) son riesgosas para la vida del individuo; en esos niveles se producen cambios metablicos que incluyen cambios en la sntesis de cidos nucleicos y protenas, cambios en la permeabilidad celular y pH intracelular. En la prctica la complicacin vital en humanos se relaciona a la depolarizacin, probablemente por deplecin de potasio intracelular, del tejido excitable, incluyendo el sistema conductor cardaco y cerebral. La mayora de las muertes por hipertermia o hiperpirexia se deben a arritmias cardacas. En pacientes que sobreviven, el dao cerebral residual se puede deber al efecto sinrgico de la hipertermia y la hipoxia ya que ambos producen un prolongado estado de depolarizacin, que aparentemente liberara aminocidos y neurotransmisores excitatorios en el cerebro, provocando la muerte neuronal excitotxica. El fenmeno fiebre es un signo de enfermedad que se presenta con una frecuencia relativamente alta en el nio. Constituye alrededor del 60% de los motivos de consulta en atencin de morbilidad ambulatoria y en servicios de urgencia peditrico. Habitualmente se debe a una patologa de etiologa infecciosa, la mayora de las veces viral, banal y autolimitada y que no requiere de tratamiento especfico (o no se dispone de l). Como la fiebre y su cortejo sintomtico, es lo ms notorio, molesta al nio y alarma a los padres, por lo que stos exigen del mdico su tratamiento, pensando probablemente que el nio sanar con la normalizacin de la temperatura, o que la fiebre en s es peligrosa, independiente de su cuanta o la enfermedad que la produce. Por otra parte existe una fuerte tendencia de los mdicos y el equipo de

salud en general a tratar la fiebre como una condicin patolgica anormal que debe ser corregida tan pronto como sea posible. Pero debe ser tratada la fiebre? Las consideraciones en relacin a los mecanismos fisiopatolgicos de la fiebre indican que sta es una respuesta fisiolgica adaptativa normal y tericamente sera beneficiosa para los mecanismos de defensa del individuo frente a las infecciones. Lamentablemente hay escasos estudios en humanos, al respecto. Ellos han sido hechos preferentemente en infecciones respiratorias altas y no muestran una diferencia dramtica en la recuperacin entre grupos en los que se administra antipirticos y aqullos a los que no se les administra. Una conducta adecuada sera no tratar fiebres bajas (<39C), a menos que produzcan visibles molestias en el nio o que ste padezca de alguna condicin basal que empeore o se descompense con el aumento de la temperatura corporal, como insuficiencia cardaca, respiratoria, anemia severa, etc., de manera de no sacrificar la ventaja adaptativa del estado febril. En cambio, temperaturas altas sobre 40.5C deben ser tratadas ya que, como ya se mencion, aumentos de 5 o ms grados por sobre la temperatura habitual, pueden producir cambios metablicos severos y la muerte. Cuando se decide tratar la fiebre como sntoma, se debe hacer con antipirticos, la mayora de los cuales son antiinflamatorios no esteroidales (AINE), cuyo mecanismo de accin final es de tipo antiprostaglandnico. De esta forma baja el nivel de regulacin del "set-point" hipotalmico; desencadenndose as los mecanismos habituales de prdida de calor. No deben aplicarse medidas fsicas sin antes administrar un antipirtico, pues los sensores perifricos detectarn una baja de la temperatura en relacin al nivel al cual est regulando el hipotlamo y se desencadenarn los mecanismos de conservacin y produccin de calor y paradjicamente aumentar la temperatura corporal y el individuo sentir mayores molestias. En el caso de la hipertermia, en cambio, los antipirticos no tienen indicacin alguna, y si sern tiles las medidas fsicas. La decisin de qu antipirtico utilizar debe fundamentarse en su mecanismo de accin, efecto principal, farmacodinamia, efectividad, efectos secundarios y adversos. Como la mayora de las veces el objetivo es disminuir la temperatura y las molestias del nio y en lo posible no alterar la respuesta inflamatoria perifrica a menos que esta sea exagerada, se recomienda el acetaminofeno (paracetamol). Se absorbe rpidamente a nivel gstrico y a los 30 minutos de ingerido ya presenta niveles plasmticos tiles; tiene accin preferentemente a nivel central y casi ninguna perifrica; su accin es casi exclusivamente antipirtica y analgsica y casi nula antiinflamatoria perifrica. Su vida media es corta; la dosis til y la dosis txica tienen una amplia diferencia; los efectos secundarios y adversos son poco

frecuentes y habitualmente no severos. Se administra a dosis de 15 mg/kg/dosis hasta cada 4 horas. Una alternativa es el ibuprofeno. ste se absorbe a nivel gstrico, tambin en forma rpida y tiene vida media ms larga que el acetaminofeno. Su accin es preferentemente perifrica; por lo tanto tiene accin antiinflamatoria, antipirtica y analgsica. Presenta efectos secundarios y adversos poco frecuentes pero ms que el acetaminofeno. Como antipirtico se recomienda administrarlo a dosis de 10 mg/kg/dosis c/8 horas, mximo c/6 horas (dosis mxima 40 mg/kg/da). Cules son las etiologas del sndrome febril en el nio y las dificultades en su diagnstico? Como se mencion antes, el sntoma y signo fiebre es un motivo de consulta frecuente en Pediatra; el 100% de los nios lo presentar en algn momento de su vida. Como se ha dicho, la mayora de las veces la fiebre se debe a un proceso viral y de poca importancia, preferentemente infecciones respiratorias altas. Una proporcin menor de nios tendr una infeccin ms especfica, de gravedad variable, provocada por bacterias que se pueden localizar en diferentes rganos. En estos casos, habitualmente con una buena anamnesis, acucioso examen fsico y ocasionalmente algn examen de laboratorio, el clnico puede localizar el foco de infeccin, proponer un diagnstico e indicar el tratamiento adecuado (ej. otitis media aguda, otomastoiditis, neumona, infeccin urinaria, artritis, meningitis, etc.). Existe sin embargo un grupo de nios que consultan por fiebre, habitualmente alta, en que, a pesar de realizar una cuidadosa historia y detallado examen fsico, el mdico no puede determinar la causa de la fiebre. En tales casos, el paciente puede estar, sin embargo, sufriendo de una infeccin bacteriana severa o de una bacteremia que luego podra localizarse. esto es lo que se denomina "fiebre sin foco", que da cuenta de un 14% de las consultas por fiebre en nios menores de 2 aos de vida. Diferentes estudios muestran que en alrededor de 7 % a 10 % de los menores de 2 aos con temperatura >39C, sin foco evidente se encuentra una infeccin bacteriana seria, como por ej.: meningitis, infeccin del tracto urinario (ITU), artritis, osteomielitis, neumona, o sepsis. Si el rango de edad estudiado es entre 3 y 36 meses, en nios con temperatura de 39C o ms, sin foco evidente, el riesgo de que se trate de una bacteremia oculta es de 3% a 11% (promedio 4,3%). Esto se refiere a la presencia de una bacteria patgena en la sangre de un nio febril, sin apariencia clnica de ser portador de enfermedad grave. Los agentes aislados con mayor frecuencia de estas bacteremias son S. pneumoniae: 85%, H influenzae tipo b (Hib): 10%, y N. meningitidis: 3%, (estudios hechos en USA y previos a la utilizacin de la vacuna contra Hib), todos grmenes capsulados

invasores y productores de patologa severa en el nio, como por ej. meningitis bacteriana aguda (MBA). La evolucin de los nios bactermicos no tratados con antimicrobianos es variable segn la edad del nio, la cuanta de la fiebre y el agente causal de la bacteremia. En promedio, un 21% persiste bactermico y un 9% desarrolla una MBA, siendo el riesgo mayor para esta ltima cuando la bacteremia es producida por N. meningitidis (Ver Tabla N 1, Tabla N 2, Tabla N 3) Los lactantes de menos de 90 das de vida, febriles y sin foco evidente, constituyen un grupo especial ya que ellos, con temperaturas desde 38C rectal y sin aspecto txico, pueden tener una infeccin bacteriana seria en 8,6 %; bacteremia en 2 % y MBA 1%. Si el aspecto del nio es txico, la posibilidad sube a 17,3 %, 10,7 % y 3,9 % respectivamente. Se entiende como aspecto txico la presencia de uno o ms de los siguientes signos: letargia, mala perfusin, hipo- o hiper ventilacin, y cianosis. La tarea del mdico que atiende nios, especialmente en una Unidad de Emergencia, es reconocer, en el conjunto de los nios que consultan por fiebre, al grupo que tiene una infeccin seria y a los nios de mayor riesgo de presentar una bacteremia. A stos deber realizarles un estudio clnico exhaustivo y eventualmente tratarlos y/u hospitalizarlos. Una de las herramientas ms importantes para evaluar al lactante con fiebre, es la destreza del clnico para observar y hacerse una impresin de cun enfermo est el nio. Esta "impresin" se ha tratado de objetivar en la escala de observacin de Yale, de Mc.Carthy (Tabla N4). Puntajes menores de 10 se asocian a 2,7 % de enfermedad seria; en cambio puntajes de 10 o ms se asocian en 40% a enfermedad seria. Esta escala aplicada por pediatras privados reflej una sensibilidad de 74 % y una especificidad de 75 %. Por los ndices que utiliza no es til en nios menores de 2 a 3 meses de vida ni en los nios bactermicos. Frente a un lactante febril sin foco evidente se presentan entonces, entre otros, los siguientes problemas: Puede este nio tener una infeccin seria? Qu elementos de la historia y del examen fsico lo sugieren? Qu exmenes debemos tomarle? Es necesario hospitalizarlo? Puede este nio tener una bacteremia? Cul es el riesgo que tiene de desarrollar una MBA? Cul es el beneficio de tratarlo empricamente con antimicrobianos? La evaluacin clnica de lactantes menores de 90 das de vida con fiebre y sin foco es poco confiable, como han demostrado varios autores. Y, siendo la probabilidad promedio de presentar infeccin seria de 8,6 %, en nios sin apariencia txica, este grupo debe ser evaluado con exmenes de laboratorio: recuento de leucocitos (RGB) con recuento diferencial, sedimento de orina, urocultivo, hemocultivo, puncin

lumbar (citoqumico, tincin de Gram, cultivo y ltex si se dispone); si presenta taquipnea, ruidos respiratorios o retraccin: una radiografa de trax. Con la evaluacin sealada se ha podido perfilar a los nios de "bajo riesgo" de este grupo etario. Cumplen con los siguientes requisitos: sanos previo al episodio febril, sin evidencia de infeccin bacteriana focal, buen aspecto general, exmenes de evaluacin inicial de laboratorio normales o negativos, (esto es RGB entre 5000 y 15000/mm3 , menos de 1500 baciliformes/ mm3, sedimento de orina normal.) Tales son los criterios de Rochester (Tabla N 5). Los nios calificados as de "bajo riesgo", tienen 1,4 % de probabilidad de tener infeccin bacteriana seria. Los nios entre 28 y 90 das de vida as calificados podran manejarse en forma ambulatoria. Si pueden acceder fcilmente al centro asistencial, se les toma muestras para cultivos y en el intertanto se les administra una dosis de ceftriaxona: 50 mg/kg intramuscular o intravenosa y subsecuentemente se realiza control clnico a la 24 y 48 horas. El resultado de los cultivos y la condicin clnica determinarn la conducta a seguir, hospitalizacin, tratamiento de alguna infeccin especfica en forma ambulatoria o suspensin del tratamiento. La conducta alternativa es el manejo ambulatorio sin antimicrobianos con observacin cuidadosa del nio por parte de los padres que han sido instruidos para detectar sntomas y signos de empeoramiento como letargia, cambios de coloracin de la piel, irritabilidad, dificultad respiratoria o cualquier sntoma que a ellos les alarme. El mdico har un control a las 24 horas o antes, si el paciente empeora. Los lactantes entre 28 y 90 das de vida, febriles sin foco que no cumplan con los criterios de "bajo riesgo", deben ser hospitalizados y recibir tratamiento antibitico en espera de los resultados de los cultivos de sangre, orina y lquido cfalorraquideo (LCR). Hasta 1997 haba unanimidad entre los diferentes autores en que los nios menores de 28 das, febriles sin foco deban ser hospitalizados, sometidos a: tomas de muestra para RGB y diferencial, velocidad de eritrosedimentacin (VHS) u otro reactante de fase aguda como protena C reactiva (PCR); LCR, sedimento de orina, cultivos de sangre, orina y LCR, y tratados con el esquema de una sepsis a germen desconocido, mientras se esperaba el resultado de los cultivos. Algunos autores desde esa fecha han planteado que este criterio debera aplicarse slo a nios entre 0 y 7 das de vida y a los mayores de esta edad se debera aplicar los mismos criterios que para el grupo de 28 a 90 das de vida. En el grupo de nios entre 3 y 36 meses de edad con fiebre sin foco, la infeccin urinaria es la primera infeccin seria a descartar; se presenta en 7 % de los varones menores de 6 meses y 8 % en nias menores de un ao. Conviene hacer

sedimento de orina y urocultivo por puncin suprapbica o cateterismo, ya que el 20 % de las ITU a esta edad cursan con sedimento de orina normal y por otra parte pueden resultar sedimentos de orina anormales, con leucocituria, a causa de la fiebre o la deshidratacin, sin que exista una ITU. Este grupo tiene un riesgo promedio de 4.3% de desarrollar una bacteremia; la mayora de los estudios muestran que sta es ms frecuente en nios con temperaturas mayores de 39C. La evolucin hacia meningitis vara segn el agente de la bacteremia (Tabla N 3). Diferentes estudios han demostrado que el tratamiento emprico con antibiticos parenterales (ceftriaxona intramuscular o intravenosa) en nios de 3 a 36 meses de edad con fiebre sin foco evidente, reduce en forma significativa el riesgo de meningitis en nios que cursan una bacteremia. Desde que se inici la vacunacin universal para Hib, las bacteremias por este agente prcticamente han desaparecido por lo que tambin disminuye en forma importante el riesgo global de desarrollar una MBA por una bacteremia, hecho que ha puesto en discusin esta conducta. En los nios de 3 a 36 meses febriles sin foco evidente se puede combinar la evaluacin clnica (escala de evaluacin de Yale) y el resultado de exmenes de laboratorio inespecficos, como el RGB y diferencial y la VHS o PCR, para determinar si se toman hemocultivos o se realiza una puncin lumbar. Los RGB menores de 5000/mm3 o mayores de 15000/mm3 y la VHS mayor de 30 sugieren infeccin bacteriana seria o bacteremia. La puncin lumbar(PL) est indicada toda vez que el clnico basado en la anamnesis, su evaluacin clnica y su examen considere como diagnsticos no descartables la sepsis o la meningitis. Si se decide practicar la PL, est tambin igualmente indicada la toma de hemocultivos, puesto que puede estar ocurriendo una bacteremia. Los LCR con examen citoqumico normal y la tincin de Gram sin grmenes, pueden tener cultivos positivos en 1%. Esto usualmente se asocia a meningitis por N. meningitidis . Un nio de cualquier edad, con fiebre sin foco y uno o ms de los siguientes signos: letargia, mala perfusin, hipo o hiperventilacin o cianosis, deshidratacin sin prdidas aumentadas - que englobamos en el trmino "apariencia txica" constituye una emergencia. Debe ser estabilizado hemodinmicamente, ser sometido a cultivos de sangre, orina y LCR y tratado de inmediato con antibiticos. La hospitalizacin se entiende como perentoria. Baraff y colaboradores en un consenso sobre manejo del lactante febril recomiendan utilizar el RGB para determinar en qu nios tomar hemocultivos y tratar con antibiticos parenterales en forma ambulatoria hasta ser reevaluados clnicamente con los resultados de los cultivos (24 a 48 hrs). El tratamiento emprico con antibiticos en todo nio febril sin foco, sin tomar cultivos es

inaceptable, ya que el hemocultivo puede ser til para ayudar a diferenciar una meningitis bacteriana parcialmente tratada, de un sndrome viral en el caso en que las condiciones clnicas del nio empeoren. En 1997 surgen detractores de las recomendaciones de Baraff, que se basan en que: a) el valor predictivo positivo del RGB mayor de 15000/mm3 para bacteremia oculta es bajo, 8 % - 15 % y el valor predictivo para enfermedad bacteriana sera an ms bajo; b) la bacteremia por Hib ha sido virtualmente eliminada con el uso de la vacuna, y, c) slo una pequea proporcin de nios con bacteremia por S. pneumoniae va a tener una enfermedad que ponga en riesgo la vida Se aduce que slo 1/3 de los nios de 3 a 36 meses febriles sin foco y temperatura mayor de 39C tiene un RGB mayor a 15000/mm3; aproximadamente 10 % de estos nios tiene bacteremia oculta por S. pneumoniae. Si estos no se tratan, un 5% desarrollara una MBA. Lo que se est cuestionando finalmente es la necesidad de someter a 600 nios con fiebre sin foco a un hemograma y a los 200 con RGB mayor a 15.000 a hemocultivos y tratamiento emprico con ceftriaxona para prevenir 1 caso de meningitis. Los problemas adicionales a la conducta expectante con tratamiento antibitico son los riesgos de efectos adversos y secundarios, como el exantema por ceftriaxona, y ms importante, la seleccin de grmenes resistentes. (S. pneumoniae resistente a penicilina y cefalosporinas de tercera generacin). Las recomendaciones del grupo aludido son: n. evaluar cuidadosamente a los lactantes febriles, en busca de foco bacteriano, o. al nio de apariencia "txica" realizarle exmenes diagnsticos, cultivos apropiados, hospitalizarlo y tratarlo con antibiticos parenterales, p. si no se encuentra foco y el nio se ve bien, no realizar exmenes de rutina, excepto exmenes de orina, q. si ste es negativo, no dejar tratamiento antibitico, r. debe asegurarse un buen seguimiento y observacin del nio que permita una posterior evaluacin con exmenes de laboratorio o/y hospitalizacin si el paciente lo requiere. La ltima palabra no est dicha y es probable que se convenga un nuevo consenso, a la luz de los cambios epidemiolgicos producidos con la vacunacin contra Hib y la aparicin de cepas de S. pneumoniae resistentes a los antibiticos, en proporcin cada vez mayor. Parece razonable en nios con temperatura de 40 C o ms, seguir la conducta sugerida por Baraff, ya que este grupo tiene mayor riesgo de presentar bacteremia.

Algoritmo deEstudio y Tratamiento del nio previamente sano con Sindrome Febril sin foco evidente Bibliografa Baker MD., Bell LM., Avner JR. Outpatient Management Without Antibiotics of Fever in Selected Infants. N. Engl. J. Med 1993;329:1437 - 41. Baraff LJ. et al. Practice Guideline for the Management of Infants and Children 0 to 36 Months of age with Fever without Source. Pediatrics 1993;92:1 - 12. Baraff LJ. Management of Febrile neonates: what to do with low risk infants. Pediatr. Infect. Dis. J.1994;13:943 - 5. Bonadio WA., et al. Reliability of Observation Variables in Distinguishing Infectious Outcome of Febrile Young Infants. Pediatr. Infect. Dis. J. 1993;12: 111 - 4. Chiu CH., Lin TY., Bullard MJ. Application of Criteria Identifying Febrile Outpatient Neonates at Low Risk for Bacterial Infections. Pediatr. Infect. Dis. J. 1994; 13:946 - 9. Dinarello CA., Wolff SM. Molecular Basis of Fever in Humans . Am. J. Med 1982;72: 799 -819. Mc Carthy P. Et al.: Predictive Value of Abnormal Physical Examination Findings in Ill-apearing Febrile Children. Pediatrics 1985;76:167 - 71. Saper CB:, Breder CD. The Neurologic Basis of Fever .N. Engl. J. Med. 1994;330:1880-1886 Wasserman GM., White CB. Evaluation of the Necessity for Hospitalization of the Febrile Infant Less than Three Months of Age. Pediatr. Infect. Dis. J.1990;9:169.

EXANTEMAS EN PEDIATRIA
Dra Marcela Ferrs Garrido Dr. Enrique Fanta Nez
Los exantemas en la prctica peditrica son parte de la historia de las enfermedades infecciosas; es as como existen registros de su descripcin en orden numrico: la primera y la segunda enfermedad corresponden a la escarlatina y el sarampin, aunque nunca ha quedado claro cual de las dos es la primera. La tercera peste es la rubola y la cuarta no qued bien definida, suponindose que es el exantema producido por la toxina epidermoltica estafiloccica. La quinta y la sexta enfermedad, hasta hoy muchas veces nombradas de esta manera, corresponden, respectivamente, al eritema infeccioso por parvovirus y al exantema sbito o rosola infantum causada por el virus herpes humano tipo 6. El descubrimiento de nuevos virus y otros agentes infecciosos junto con la reemergencia de antiguos agentes microbiolgicos y el uso de nuevas vacunas, han expandido y en ocasiones modificado, el espectro de las enfermedades infecciosas con manifestaciones cutneas que se suman a las enfermedades exantemticas clsicas. Una gran variedad de agentes microbiolgicos se han asociado con manifestaciones cutneas, entre ellas virus, bacterias, parsitos y hongos. En la edad peditrica los virus, y particularmente los enterovirus, son las etiologas que lideran las enfermedades con manifestaciones exantemticas (erupcin de la piel con manchas rojas o rosadas) y con otras lesiones cutneas de diferentes morfologas (mculas, ppulas, vesculas, pstulas, petequias). La mayora de estos exantemas son autolimitados y quedan catalogados como "virales" sin haberse alcanzado un diagnstico etiolgico. Otros exantemas son ms caractersticos de un cuadro clnico y la semiologa basta para hacer un diagnstico certero (varicela, escarlatina). As como los agentes son muchos, los mecanismos patognicos son diversos, pero existen tres modalidades que explican la mayora de ellos: Diseminacin hematgena y siembra de la dermis, epidermis o el endotelio vascular de los vasos de la piel. (ej: varicela, meningococcemia), o bien una reaccin inmunolgica del husped manifestada en la piel como es el caso del sarampin y la rubola.

Accin de toxinas bacterianas que se diseminan tambin por la sangre hasta la piel (ej: la escarlatina, el sndrome de shock txico, sndrome de piel escaldada estafiloccico.) Un tercer mecanismo menos definido, de orden inmunolgico, como es el que se observa en enfermedades sistmicas como el sndrome de Stevens Johnson asociado a infecciones por Mycoplasma pneumoniae o Herpes simplex, el eritema nodoso con la tuberculosis y la enfermedad de Kawasaki. El enfrentamiento de un paciente con exantema u otras lesiones de piel, que se piensan son de origen infeccioso, debe incluir una buena historia clnica precisando la duracin de las lesiones, su localizacin, distribucin de ellas en los das sucesivos, prurito, sntomas generales como fiebre, cefalea, odinofagia, fotofobia y compromiso de otros sistemas, por ejemplo, el tracto respiratorio en el sarampin. En la investigacin de los antecedentes epidemiolgicos preguntar por contacto con otros enfermos y el tiempo que ha mediado entre el contacto y la aparicin de los sntomas (perodo de incubacin), la edad del paciente, las vacunas, asistencia a jardn infantil o sala cuna, viajes a otras zonas geogrficas. El examen fsico debe ser completo, poniendo especial nfasis en la descripcin del tipo de lesiones que se observan en la piel y en las mucosas. La revisin por sistemas ser tambin de ayuda en la formulacin de una hiptesis diagnstica. Con toda esta informacin, es posible hacer una lista de causas infecciosas para el diagnstico diferencial. Los exmenes de laboratorio, tanto generales, como especficos (serologas, deteccin de antgenos, cultivos, etc) deben ser solicitados una vez que las alternativas diagnsticas han sido planteadas a la luz de los elementos clnicos y epidemiolgicos que tiene el paciente. A continuacin se describen en forma breve las enfermedades exantemticas clsicas de la prctica peditrica y se agregan otras enfermedades con manifestaciones cutneas que son importantes de conocer. SARAMPION Manifestaciones clnicas: Es una enfermedad aguda, caracterizada por fiebre alta, tos, coriza, conjuntivitis, y exantema mculo papular que se inicia alrededor de los pabellones auriculares y en el borde de implantacin del pelo, extendindose en forma centrfuga para hacerse luego confluente. El exantema no es pruriginoso, dura alrededor de 4 a 7 das y se descama en lminas finas. Las manchas de Koplik corresponden al enantema patognomnico formado por pequeas ppulas blanco azuladas con aspecto de granos de arena, ubicadas en la mucosa adyacente al 2 molar superior. Estas lesiones preceden al exantema y desaparecen al segundo o tercer da de su establecimiento. Los sntomas generales que son intensos al inicio de la enfermedad defervescen hacia el tercer da del exantema. Las complicaciones ms frecuentes son las respiratorias, como bronconeumona, laringitis, otitis media de origen viral o bacteriano (sobreinfeccin). El sistema nervioso central puede verse comprometido en la fase aguda de la enfermedad

con encefalitis, o aos despus, con una panencefalitis esclerosante subaguda en que hay una degeneracin del sistema nervioso central manifestada clnicamente por deterioro intelectual, cambios de conducta y convulsiones. Este raro fenmeno es consecuencia de la persistencia de infeccin viral, que se produce aos despus de la infeccin original. Agente etiolgico: virus ARN, morbillivirus de la familia Paramixoviridae. Epidemiologa: el sarampin se transmite por contacto directo y respiratorio con un paciente que est finalizando su etapa prodrmica o est en los primeros 4 das del exantema. El perodo de incubacin es de 8 a 12 das. El programa de vacunacin contra sarampin ha reducido en forma drstica los casos de la enfermedad (vacuna trivrica, compuesta de sarampin, rubola y paperas a los 12 meses). Sin embargo, ocasionalmente ocurren pequeos brotes entre aquellos individuos en que la vacuna no logr desencadenar una respuesta inmune suficiente; esto se observa en aproximadamente el 5% de los que recibieron slo una dosis a los 12 meses. El fracaso primario a la vacuna con dos dosis despus de esta edad es excepcional. Diagnstico: es fundamentalmente clnico y debera confirmarse con determinacin de anticuerpos especficos IgM para Sarampin por las implicancias epidemiolgicas que tiene su diagnstico. Aislamiento del paciente hospitalizado: aislamiento de contacto y respiratorio por los primeros cuatro das del exantema si el paciente es inmunocompetente o por toda la hospitalizacin si es inmunodeprimido. Los pacientes con panencefalitis esclerosante no son contagiosos. Tratamiento: sintomtico. Se recomienda usar vitamina A 400.000 U por va oral, especialmente en aquellos individuos que tienen alguna manifestacin de deficiencia de ella o son del grupo de riesgo, como los lactantes y los inmunodeprimidos, que evolucionan con complicaciones y mayor morbimortalidad. ESCARLATINA Manifestaciones clnicas: es un cuadro febril de rpida instalacin, con temperatura de hasta 40C, odinofagia, cefalea, calofros, vmitos y dolor abdominal. El exantema generalmente aparece 12 a 48 hrs despus de la fiebre, como placas eritematosas, semejantes a quemaduras de sol, de superficie rugosa que al tacto se aprecian como speras. El exantema se generaliza dentro de 24 hrs, la cara est roja en la frente y mejillas pero alrededor de la boca se conserva la piel plida (tringulo de Filatov). El eritema de la piel es ms intenso en la zona de los pliegues, axilas e ingle. Las primeras placas eritematosas aparecen bajo las orejas, en el trax y axilas; dentro de pocas horas se extiende al abdomen las extremidades y cara. El exantema dura alrededor de una semana y es seguido por descamacin en escamas gruesas, que dura alrededor de tres semanas siendo manos y pies lo ltimo en descamarse. Agente etiolgico: Streptococcus beta hemoltico del grupo A y su toxina eritrognica. Epidemiologa: la transmisin del agente es por contacto estrecho con una persona con faringitis estreptoccica, el perodo de incubacin es de 2 a 4 das. Ocasionalmente la

escarlatina puede ser secundaria a una infeccin de una herida de piel o quemadura. Diagnstico: el diagnstico es clnico y bacteriolgico con la recuperacin del agente desde la faringe o de la lesin cutnea infectada. Aislamiento del paciente si es hospitalizado: uso de mascarilla para evitar el contacto con secreciones respiratorias y aislamiento de contacto para las heridas infectadas por las primeras 24 horas de tratamiento antibitico. Tratamiento: la penicilina es el antibitico de eleccin para las infecciones estreptoccicas: puede ser administrada por va oral por diez das, o parenteral, intramuscular, como penicilina benzatina 600.000 U/Kg en los menores de 30 Kg 1.200.000 U/Kg en los de ms de 30 Kg. En aquellos pacientes alrgicos a la penicilina se pueden utilizar macrlidos, como la eritromicina o claritromicina por 10 das. RUBEOLA Manifestaciones clnicas: es una enfermedad infecciosa leve que evoluciona de manera subclnica u oligosintomtica en alrededor del 50% de los nios pequeos. Los sntomas prodrmicos, como aumento de volumen doloroso (adenomegalia) en ganglios retroauriculares, cervicales posteriores y occipitales son ms frecuentes entre los adolescentes y adultos jvenes. El exantema puede ser tambin el signo inicial, con mculas y ppulas rosadas plidas que aparecen inicialmente en la cara y cuello y se generalizan en 2 a 3 das. El exantema puede ser intensamente eritematoso y descamarse finamente. Los sntomas generales, como fiebre, cefalea, mialgias, artralgias y ocasionalmente artritis, son ms frecuentes entre las mujeres adolescentes y adultos jvenes. Las articulaciones ms afectadas son las muecas y las interfalngicas. Agente etiolgico: virus rubola (ARN) miembro de la familia de los Togavirus. Epidemiologa: la infeccin se transmite de persona a persona por la va respiratoria; el perodo de incubacin es de 14 a 21 das. La viremia empieza una semana antes del exantema y finaliza cinco das despus de que ste ha terminado. Durante la viremia, el agente se puede recuperar de la faringe, piel, orina y deposiciones. Diagnstico: caractersticas clnicas, antecedente epidemiolgico de contacto con un caso ndice, conocimiento de una epidemia local, individuo no vacunado. El estudio serolgico especfico (IgM antivirus rubola), debe solicitarse idealmente despus de las primeras 72 horas de exantema. Aislamiento del paciente hospitalizado: uso de mascarilla para evitar el contacto con secreciones respiratorias durante los 7 das siguientes al inicio del exantema, evitar el contacto de estos pacientes con mujeres embarazadas que desconozcan su condicin de susceptibilidad a la infeccin. Tratamiento: es sintomtico.

EXANTEMA SUBITO Manifestaciones clnicas: conocida tambin como "rosola infantum" o "fiebre de los tres das", comienza con fiebre alta - en ocasiones hasta de 40,5C - siendo caracterstico en estos nios que conservan un relativo buen estado general, pese a la fiebre. No es infrecuente que consulten en el servicio de urgencia por convulsiones febriles. Actualmente se sabe que el virus tiene tropismo hacia el sistema nervioso central y las convulsiones pueden representar un efecto directo del virus sobre el tejido cerebral. Despus de 3 a 4 das de fiebre, aparece el exantema que es macular o papular y se palpa granuloso; es de color rosado plido y no es pruriginoso. Se observa primero en el tronco, cuello y en la regin retroauricular; su generalizacin es infrecuente. El exantema dura alrededor de 2 a 3 das. Agente etiolgico: virus herpes tipo 6 (HHV6), virus ADN, miembro de la familia Herpesviridae. Epidemiologa: afecta a los lactantes entre los 6 a 18 meses de vida, y su mecanismo de transmisin se presume por la va respiratoria y contacto directo con algn husped que est excretando el virus. El perodo de incubacin es de 9 a 10 das. Diagnstico: se hace por el cuadro clnico y la exclusin de otras enfermedades febriles agudas. Existen estudios serolgicos especficos an en evaluacin para diagnstico de infeccin aguda. Aislamiento del paciente hospitalizado: precauciones estndar. Tratamiento: manejo sintomtico de la fiebre y eventualmente de episodios convulsivos. ERITEMA INFECCIOSO Manifestaciones clnicas: se caracteriza por sntomas generales leves, como fiebre en un tercio de los casos y la aparicin de un exantema intensamente rojo en una o ambas mejillas: "signo de la cachetada". En las extremidades, tronco y nalgas es posible apreciar exantema macular confluente, como un encaje, que se exacerba con los cambios de temperatura y que puede durar semanas. En adultos, y particularmente en mujeres, son frecuentes las artralgias y la artritis. La infeccin por parvovirus puede ocurrir durante el embarazo provocando hdrops en el feto. Es tambin causa de crisis aplstica transitoria en pacientes con anemias hemolticas crnicas. Agente etiolgico: Parvovirus B19, (ADN), perteneciente a la familia Parvoviridae. Epidemiologa: afecta a los escolares y adolescentes durante los meses de invierno y primavera y se transmite por la ruta respiratoria. El perodo de incubacin es de 4 a 14 das y la mayor contagiosidad ocurre durante el perodo prodrmicos, 2 semanas antes de la aparicin del exantema. Diagnstico: la determinacin de IgM especfica es el examen de eleccin. El uso de otras tcnicas, como hibridacin de cidos nucleicos o reaccin de polimerasa en cadena es una mejor alternativa en el diagnstico de infeccin en el paciente inmunodeprimido.

Aislamiento del paciente hospitalizado: debe tenerse precaucin en el manejo de secreciones de los pacientes en crisis aplstica, y de quienes cursan con una infeccin crnica como los inmunodeprimidos, durante alrededor de siete das en el primer caso y durante la hospitalizacin en el segundo. Tratamiento: es sintomtico en huspedes inmunocompetentes. Aquellos pacientes con crisis aplsticas pueden llegar a requerir transfusiones y los pacientes inmunodeprimidos podran beneficiarse del uso de inmunoglobulina IV. VARICELA Manifestaciones clnicas: la infeccin primaria produce fiebre moderada, y un exantema vesicular genereralizado y pruriginoso. Las lesiones se observan en distintos estados (mcula, ppula, vescula y costras) y duran alrededor de una semana. Es posible tambin apreciar vesculas o lceras en la mucosa oral. La reactivacin del virus es responsable del herpes zoster. Agente etiolgico: virus varicella zoster (ADN) perteneciente a la familia Herpesviridae Epidemiologa: los humanos son la nica fuente de contagio para este agente. La transmisin es a travs del contacto persona a persona y por la ruta respiratoria. Los brotes aparecen hacia fines del invierno y en primavera. El perodo de incubacin vara entre 10 a 21 das, y usualmente es de dos semanas. El momento de mayor contagiosidad ocurre desde dos das antes de que el exantema aparezca, hasta que las lesiones se encuentren en etapa de costra. En nios inmunodeprimidos, los perodos de incubacin, de contagiosidad y de erupcin pueden ser ms largos. Diagnstico: el diagnstico es fundamentalmente clnico; sin embargo, existen situaciones de diagnstico diferencial de lesiones vesiculares en el husped inmunodeprimido, en que la inmunofluorescencia directa permite hacer el diagnstico rpido de infeccin por virus varicela y as, tomar decisiones teraputicas precoces. Aislamiento del paciente hospitalizado: Aislamiento respiratorio y de contacto por al menos cinco das desde que comienza el exantema o hasta que todas las vesculas estn en estado de costra. Tratamiento: en el husped inmunocompetente el manejo del paciente con infeccin aguda es sintomtico. Si se requiere uso de antipirticos se recomienda usar slo paracetamol, por la posible riesgo de desarrollo del Sndrome de Reye con el uso de cido acetilsaliclico. Debe prevenirse la sobreinfeccin bacteriana de las lesiones, evitando el prurito y el grataje, manteniendo las uas cortas, bao diario y usando antihistamnicos. El uso de aciclovir est indicado en sujetos con riesgo de desarrollar complicaciones (inmunodeprimidos, adolescentes, adultos, pacientes con terapia crnica con saliclicos y esteroides) y debe iniciarse en las primeras 24 hrs del exantema. El uso de aciclovir puede tambin considerarse en el segundo caso intrafamiliar ya que en estos pacientes se ha observado una evolucin ms severa de la enfermedad.

ENTEROVIRUS Manifestaciones Clnicas: fiebre de cuanta variable que puede acompaarse de una amplia gama de sntomas como rinorrea, faringitis, herpangina, neumona, pleurodinia, exantema, manifestaciones neurolgicas desde meningitis a encefalitis, diarrea, pericarditis, miocarditis. En muchas de estas situaciones clnicas es posible apreciar manifestaciones cutneas, pero el sndrome pi-mano-boca asociado a Coxsackie A16 o enterovirus 71 (vesculas en la lengua y mucosa oral, ppulas eritematosas en las palmas y plantas de manos y pies), y el echovirus 9 con exantema petequial y meningitis son los mejor caracterizados clnicamente. Agentes etiolgicos: potencialmente cualquier enterovirus no polio puede ser causa de exantema. Epidemiologa: estos virus son transmitidos por la ruta orofecal y respiratoria. Las tasas de infeccin son mayores entre los nios pequeos y sobre todo en poblaciones de bajo nivel socio econmico. La excrecin fecal dura semanas lo que hace que estas infecciones se mantengan en la poblacin en forma mantenida. La excrecin respiratoria dura semanas Diagnstico: hasta ahora el aislamiento por cultivo viral es el mtodo usado como rutina para identificacin de los enterovirus. En muestras de LCR se debe elegir la reaccin de polimerasa en cadena. Aislamiento del paciente hospitalizado: aislamiento de contacto en el manejo de lactantes y nios pequeos que no controlan esfnteres. Tratamiento: Es sintomtico. El uso de inmunoglobulina con altos ttulos de anticuerpos es sugerido como terapia de ayuda en pacientes graves (neonatos, inmunodeficientes con infeccin crnica, miocarditis.) Bibliografa Report of the Committee on Infectious Diseases, 25h edition, Red Book 2000. American Academy of Pediatrics. Fifth (human parvovirus) and sixth (herpesvirus 6) diseases. Koch WC. Curr Opin Infect Dis 2001, Jun; 14 (3): 343-356. Primary human herpesvirus 8 in immunocompetent children. Andreoni M, Sarmati L, Nicastri E, El Sawaf G, El Zalabani M, Uccella I, et al. JAMA 2002 Mar 13; 287 (10): 1295-300. Varicella vaccine update. AAP. Pediatrics 2000, Jan 105: 136-141.

INTERPRETACION DEL HEMOGRAMA


Dra Ana Becker K.
El hemograma es un examen relativamente simple y en algunas situaciones nos ayuda en la evaluacin diagnstica. Este examen entrega datos sobre hematocrito (Hto), concentracin de la hemoglobina (Hb), concentracin de hemoglobina corpuscular media (CHCM), volumen corpuscular medio (VCM), recuento de eritrocitos, leucocitos y plaquetas. Adems, nos entrega informacin sobre la dispersin del tamao de los eritrocitos (RDW) (Red blood cell distribution width), el que se expresa en % y representa el coeficiente de variacin de tamaos de los eritrocitos. En el hemograma se analiza tambin el frotis sanguneo que consiste en la evaluacin morfolgica de los elementos sanguneos, lo cual puede ser especialmente til en los pacientes con anemia, pero tambin anormalidades en los leucocitos o plaquetas pueden ser de orientacin diagnstica. Hematocrito y hemoglobina Los valores Hto y Hb se relacionan al nmero y cantidad de Hb de los eritrocitos. Cuando estos valores estn disminuidos en ms de 2 DE respecto al promedio, segn la edad se habla de anemia (tabla 1). Si el Hto y la Hb estn aumentados se habla de la policitemia, que puede ser primaria (policitemia vera) o secundaria (enfermedad cardiaca, ciantica, tumores cerebrales, renales, etc.). Tabla 1 Valores de hemoglobina en la infancia Edad Hb g/dl Criterio diagnstico de Promedio anemia (> 2DE) 2 DE Hb/dl 17 2 11 15 92 12,5 1,5 12,5 1,5 13 1,5 13,5 1,5 14,0 1,5 < < < < < < < < 15 9,5 7,0 11,0 11,0 11,5 12,0 12,5

RN 2m-3m Prematuro 5 m - 2 aos Preescolar Escolar 5 - 9 aos Escolar 9

-12 aos Id. 12 - 14 aos Rol del VCM, RDW y recuento de reticulocitos en la evaluacin de las anemias La aproximacin diagnstica del punto de vista de la anamnesis y del examen fsico no ser tratada en esta revisin. Ac nos referiremos a cmo los diferentes componentes del hemograma nos pueden orientar a un posible diagnstico. El VCM y RDW, nos entregan informacin sobre el tamao y dispersin del tamao de los glbulos rojos (GR). En el nio el VCM, es menor que en el adulto (tabla 2) y en un nio con anemia, el tamao de los GR puede ser normal, pequeo o aumentado y la dispersin del tamao (RDW), puede estar normal o aumentada (rango normal en nio RDW = 11,5 - 14,5%). Tabla 2 Aproximacin diagnstica de las anemias basadas en VCM del glbulo rojo y frotis sanguneo Microctico hipocromo Anemia por dficit de fierro Talasemia Anemia sideroblsti ca Intoxicacin por Pb Macroctico Normoctico normocromo Prdida Ag. sangre Infecci ones Inflama ciones Crnica s Enf. renales crnica s Enf. maligna s Alteraciones morfolgi cas Esf ero cit os Ov alo cit os Est om ato cit os Cl. fal cif or me s Esq

Anemia megalo blstic a Anemia aplsti ca Leuce mia Drogas

uis toc ito s VCM x 7 3 RN = 119 4 m -2 aos = 77 2 a - 6 aos = 80 6 a - 12 aos = 85 Adulto = 90 Tabla 3 Aproximacin diagnstica basada en el recuento reticulocitario Reticulocitos aumentados VI.Anemias hemolticas i. Corpuscular: Defectos de membrana Alteraciones enzimticas Hemoglobino patas j. Extracorpuscular: Test Coombs (+) (-) VII. Hemorragias agudas Reticulocitos normales o disminuidos I. Dficit nutrientes II. Infecciones inflamaciones crnicas III. Enfermedades crnicas IV.Invasin medular

El recuento de reticulocitos mide la produccin de eritrocitos, lo que es importante en la evaluacin de una anemia (tabla 3). El recuento de reticulocitos se afecta por la vida media de los reticulocitos y la intensidad de la anemia por lo que se usa el ndice reticulocitario, que corrige los valores segn la intensidad de la anemia. La vida media de los reticulocitos vara de 1 da con Hto normal, a 2,5 das con Hto 15%. Para calcular el ndice reticulocitario se utiliza la siguiente frmula: % reticulocitos x (Hto paciente/Hto normal) IR ------------------------------------------= ---------------Factor de correccin

Hto normal IR: Indice reticulocitario Factor de correccin segn Hto: 45% =1; 25% = 2; 35% =1,5; 15% = 2,5 Se considera un ndice regenerativo mayor o igual a 3. Anemias con VCM, disminuido Las anemias microcticas son causadas por sntesis insuficiente de Hb, que puede llevar a hipocroma, formacin de target cells y otras formas alteradas. En general, la microcitosis es causada por dficit de fierro o inhabilidad de utilizar el fierro, como ocurre en las enfermedades crnica, talasemias, intoxicaciones por plomo, anemia sideroblstica. La anemia por dficit de fierro es la causa ms frecuente en nios entre 1 y 3 aos. Los trastornos hereditarios de la sntesis de la Hb, como la Talasemia en estado heterocigoto, pueden ser confundidas con dficit de fierro, pero existen diferencias especialmente en RDW, el cual est aumentado en dficit de fierro y normal en las Talasemias; el frotis puede ser diferente con mayor grado de poiquilocitosis y punteado basfilo en pacientes con rasgos talasmicos que en nios