curso terico prctico de ecografa - sesego

2 edicin

Reservados todos los derechos. Ninguna parte de esta publicacin podr ser reproducida, almacenada o transmitida en cualquier forma ni por cualquier procedimiento electrnico, mecnico, de fotocopia de registro o de otro tipo, sin la autorizacin por escrito del titular de Copyright. S.E.S.E.G.O. Sociedad Espaola de Ginecologa y Obstetricia (S.E.G.O.) Paseo de la Habana, 190 - Bajo 28036 Madrid Tel. 91 350 98 16; Fax. 91 350 98 18 e-mail: sego@sego.es www.sego.es Diseo de Interiores, Maquetacin y Portada: Editorial Equium, S.L. Avd. Alfonso XIII, 158 - Bajo 28016 Madrid Tel. 91 353 39 92; Fax. 91 345 13 13 e-mail: info@equium.es Depsito Legal: ISBN: 978-84-615-3002-1 Impreso en Espaa en Febrero del 2012

En recuerdo del Profesor Lus Tadeo Merc.

Prlogo
La ecografa, desarrollada durante los ltimos cuarenta aos, se ha convertido en una herramienta imprescindible en la prctica clnica de la Obstetricia y la Ginecologa por sus especiales caractersticas: Aceptable inocuidad incluso durante la gestacin. Exactitud de la medida en las estructuras intraabdominales, de gran utilidad sobretodo para valorar el crecimiento fetal. La representacin morfolgica del feto y las estructuras plvicas. La capacidad de observar dichas estructuras en tiempo real. Recientemente la ecografa 4D permite una interpretacin fcil y rpida de estructuras plvicas y fetales, susceptibles de ser analizadas con posterioridad. La aplicacin del efecto Doppler a la ecografa permite objetivar y cuantificar tanto el movimiento de las estructuras insonadas como el flujo sanguneo intracorporal. Por ltimo, la ecografa resulta imprescindible para realizar algunas tcnicas invasivas ecoguiadas, como la puncin folicular o la amniocentesis. Todo ello ha contribuido a un gran avance de la capacidad diagnstica en Obstetricia y Ginecologa pero, como contrapartida, exige una mayor preparacin tcnica y mayor tiempo de exploracin. Por ello, la Comisin Nacional de Especialidades ha publicado un mapa de competencias segn el cual durante la formacin MIR se debe alcanzar la capacidad de explorar ecogrficamente a las pacientes y gestantes. Recientemente, la ley del aborto y el nuevo proyecto de ley limitan el derecho a abortar basndose nicamente en la edad de gestacin y el diagnstico de enfermedades materno-fetales. Con ello, el proceder del ecografista se encuentra involucrado directamente en este proceso y puede ser responsabilizado tanto por un diagnstico deficiente (falso negativo) como excesivo (falso positivo). Adems, la ley es imprecisa e inexacta (no define la edad de gestacin, ni el riesgo, ni las enfermedades extremadamente graves, etc.) y prcticamente exculpa a todos los participantes excepto al mdico, por lo que le sita en la permanente frontera de la tentacin de la medicina defensiva o, lo que es peor, de la accin penal. Quizs por ello, como vemos a diario, existe una gran demanda de aumentar la formacin en este campo es por esto que la SESEGO viene organizando con gran xito los cursos de formacin en ecografa obsttricoginecolgica para todos aquellos socios que lo demandan. Con este fin hemos reeditado el presente volumen, actualizando todos los captulos, como complemento a las conferencias, ms iconogrficas e interactivas, que se imparten en dichos cursos. La finalidad ltima que esta labor trata de conseguir es una medicina de excelencia en nuestro mbito lo ms extendida posible, de tal modo que los gineclogos ejerzan la especialidad con la calidad ptima y no se conformen con protocolos de mnimos que son los idneos, cuando se tienen en cuenta los recursos disponibles. La medicina busca lo mejor para el paciente (eficacia) y la sanidad lo mejor para la poblacin, teniendo en cuenta argumentos presupuestarios (eficiencia). Tanto la presente obra, como los cursos de ecografa impartidos desde la SESEGO, se realizan gracias a la aportacin desinteresada de los profesores que se relacionan y de los integrantes de la Seccin de Ecografa de la SEGO. A ellos les debemos nuestra total gratitud y admiracin. Tambin la contribucin de la industria farmacutica y, en especial, de General Electrics, han hecho posible la financiacin de este libro.

Joaqun Daz Recasns Presidente de la SESEGO

ndice de Autores
COORDinaDORES GEnERalES: Consejo Directivo Escuela Espaola de Ultrasonidos en Obstetrcia y Ginecologa. Spanish School of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology SESEGO Daz-Recasns, Joaqun Pelayo Delgado, Irene Alvaro Navidad, Miguel
liSTaDO DE auTORES-PROFESORES que han participado en la elaboracin de los temas del libro:

Abarca Martnez, Leopoldo Hospital Ramn y Cajal. Madrid Adiego Burgos, Begoa Delta Ecografa. Centro de Diagnstico por la Imagen en Obstetricia, Ginecologa y Mama. Madrid Aguarn de la Cruz, ngel Hospital General Universitario Gregorio Maran. Madrid Albi Gonzlez, Manuel Hospital Fundacin de Alcorcn. Madrid Alczar Zambrano, Juan Luis Hospital Universitario de Navarra. Pamplona lvaro Navidad, Miguel Hospital Fundacin Jimnez Daz. Madrid Antoln Alvarado, Eugenia Hospital General Universitario Gregorio Maran. Madrid Arbus Gabarre, Juan Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid Asenjo de la Fuente, Juan Eloy Hospital Clnico San Carlos. Madrid Azumendi Prez, Guillermo Centro Gutenberg. Mlaga Bajo Arenas, Jos Manuel Hospital Universitario Santa Cristina. Madrid Barbero Casado, Patricia Hospital 12 de Octubre. Madrid

Barco Marcellan, M Jess Centro Ginecolgico Bolonia. Zaragoza Barrn Arzumendi, Esther Delta-Ecografa. Centro de Diagnstico por la Imagen en Obstetricia, Ginecologa y Mama. Madrid Bermejo Lpez, Carmina Unidad de Ecografa y Diagnstico Prenatal de Gabinete Mdico Velzquez. Madrid Cabr Gil, Sergi Hospital San Juan de Dios. Barcelona De Lorenzo y Montero, Jaime Clnica GINECO. Madrid D Fiore, Hugo Hospital Fundacin Jimnez Daz. Madrid Daz de Tern, Elisa Unidad de Ecografa y Dianstico Prenatal. Hospital La Zarzuela. Madrid Daz Recasens, Joaqun Hospital Fundacin Jimnez Daz. Madrid Escribano Abad, David Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid Fidalgo Conde, Ana Hospital Fundacin Jimnez Daz. Madrid Galindo Izquierdo, Alberto Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid

Gmez Alderete, Francisco Hospital General Universitario Gregorio Maran. Madrid Gmez Manrique, Ana Hospital Ramn y Cajal. Madrid Gmez Ruiz, Mara Luisa Clnica GINECO. Madrid Herrero Ruiz, Beatriz Hospital Universitario La Paz. Madrid Huertas Fernandez, Miguel Angel Hospital Universitario de Getafe. Madrid Illescas Molina, Tamara Hospital Clnico San Carlos. Clnica Delta. Madrid Lzaro de la Fuente, Jess Hospital Ramn y Cajal. Madrid Len Luis, Juan Hospital General Universitario Gregorio Maran. Madrid Lpez Freire, Diana Hospital Fundacin Jimnez Daz. Madrid Maresca Amate, Dolores Gabinete Mdico Velzquez. Madrid Delta-Ecografa. Centro de Diagnstico por la Imagen en Obstetricia, Ginecologa y Mama. Madrid Martnez Corts, Luis Hospital Universitario de Getafe. Madrid Martnez Crespo, Jose Mara Hospital Clinic. Barcelona Martnez Prez, Oscar Hospital General Universitario Gregorio Maran. Madrid Martnez Ten, Pilar Delta-Ecografa. Centro de Diagnstico por la Imagen en Obstetricia y Ginecologa. Madrid Ms Ruiz, Salvador Pedro Hospital Universitario Rafael Mndez. Lorca. Murcia Merc Alberto, Luis Tadeo () C.E.N.E.G.O., Centro Nacional de Ecografa Gineco-Obsttrica, Madrid Montalvo Montes, Joaqun Hospital Clnico San Carlos. Madrid Monte Mercado, Juan Carlos Hospital Universitario de Guadalajara. Guadalajara Ortiz Quintana, Luis Hospital General Universitario Gregorio Maran. Madrid

Parra Roca, Juan Hospital San Pablo. Barcelona Pelayo Delgado, Irene Hospital Ramn y Cajal. Madrid Prez Fernndez-Pacheco, Ricardo Hospital General Universitario Gregorio Maran. Madrid Prez- Pedregosa, Javier Unidad de Ecografa y Dianstico Prenatal. Hospital La Zarzuela. Madrid Plaza Arranz, Francisco Javier Hospital Fundacin Jimnez Daz. Madrid Puente Agueda, Jos Manuel

Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid

Puerto Navarro, Bienvenido Hospital Clinic. Barcelona Ruiz Sols, Margarita Unidad de Ecografa y Diagnstico Prenatal. Hospital La Zarzuela. Madrid Sabatel Lpez, Rosa M Departamento de Obstetricia y Ginecologa de la Universidad de Granada. Granada Sanchez-Gmez Sanchez, Paloma Hospital Fundacin Jimnez Daz. Madrid Santiago Blzquez, Juan Carlos Hospital USP Marbella. Mlaga Sobreviela Laserrada, Mercedes Centro Ginelgico Bolonia. Zaragoza Soler Ruz, Patricia Hospital Cnico San Carlos. Madrid Delta-Ecografa. Centro de Diagnstico por la Imagen en Obstetricia, Ginecologa y Mama. Madrid Tamarit Degenhardt, Ines Hospital Sanitas La Moraleja. Madrid

Tessier Espaa, Esther Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid

Troyano Luque, Juan Mario Hospital Universitario de Canarias. Tenerife Vela Martnez, Antonio Hospital San Juan de Dios. Barcelona Urribarren Zaballa, Adolfo Hospital Cruces. Bilbao

VI

ndice
Tema
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37

Materia

Pg.

Principios Fsicos de Ultrasonidos ........................................................................................................................ 1 Efectos Biolgicos y Seguridad del Diagnstico Ecogrfico ................................................................................. 5 Imagen e Instrumentacin Ecogrfica................................................................................................................... 9 Hemodinamia ...................................................................................................................................................... 13 Funcionamiento de un Equipo de Ecografa: Optimizacin de la Imagen y Aspectos Prcticos ........................ 17 Fluxometra y Velocimetra Doppler .................................................................................................................... 23 Ecografa del Embarazo Precoz Normal ............................................................................................................. 28 Ecografa del Embarazo Precoz Patolgico (I): Aborto y Amenaza de Aborto ................................................... 31 Ecografa del Embarazo Precoz Patolgico (II): Embarazo Ectpico y Enfermedad Trofoblstica .................... 33 Cribado de Cromosomopatas: Indice de Riesgo Combinado ............................................................................ 36 Ecografa del Primer Trimestre ........................................................................................................................... 44 Ecografa del Segundo Trimestre........................................................................................................................ 50 Ecografa del Tercer Trimestre............................................................................................................................ 56 Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones del Sistema Nervioso Central Fetal......................................... 61 Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones de la Cara y Cuello Fetales..................................................... 70 Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones del Sistema Msculo-Esqueltico Fetal .................................. 75 Exploracin Ecogrfica Estructural y Funcional del Corazn Fetal Normal ........................................................ 81 Malformaciones Estructurales y Alteraciones Funcionales del Corazn Fetal.................................................... 89 Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones del Trax Fetal ...................................................................... 102 Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones del Tracto Urogenital Fetal.................................................... 112 Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones del Tracto Gastrointestinal Fetal y del Abdomen Fetal............. 124 Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones de la Pared Abdominal Fetal................................................. 131 Ecografa de la Placenta, Cordn Umbilical y Lquido Amnitico ..................................................................... 136 Ecografa de las Anomalas Cromosmicas ..................................................................................................... 140 Pruebas Invasivas en el Diagnstico Ecogrfico Obsttrico ............................................................................. 147 Estudio Ecogrfico del Crecimiento Fetal y su Patologa.................................................................................. 151 Doppler Ecogrfico Obsttrico .......................................................................................................................... 156 Integracin de la Exploracin Eco-Doppler en el Diagnstico y Seguimiento de Gestaciones con Riesgo de Prdida del Bienestar Fetal. Perfil Biofsico .............................................................................. 160 Ecografa de la Gestacin Mltiple.................................................................................................................... 165 Ecografa del Hidrops Fetal............................................................................................................................... 174 Terapia Fetal ..................................................................................................................................................... 183 Estudio Ecogrfico de la Pelvis Femenina ........................................................................................................ 189 Doppler Ecogrfico Ginecolgico: Estudio de los Vasos Plvicos .................................................................... 196 Ecografa Normal del tero y Endometrio......................................................................................................... 202 Ecografa Normal del Ovario: El Ciclo Ovrico ................................................................................................. 208 Ecografa Doppler de los Trastornos Disfuncionales del Ovario....................................................................... 216 Patologa Ovrica Benigna................................................................................................................................ 221

VII

Tema
38 39 40 41 42 43 44 45 46 47

Materia

Pg.

Ecografa de la Patologa Uterina y Endometrial Benigna ................................................................................ 229 Ecografa de la Trompa y otros Tumores Plvicos ........................................................................................... 236 Ecografa de la Mama ....................................................................................................................................... 240 Estudio Ecogrfico de la Patologa del Suelo Plvico....................................................................................... 248 Ecografa en Reproduccin............................................................................................................................... 254 Ecografa Tridimensional en Ginecologa. Estudio de los Genitales Internos: tero y Ovarios. Malformaciones Congnitas. Aportacin del Diagnstico Doppler Tridimensional ........................................... 258 Ecografa de la Patologa Uterina Maligna: Cncer de Endometrio.................................................................. 262 Screening Ecogrfico del Cncer de Ovario ..................................................................................................... 268 Ecografa de la Patologa Ovrica Maligna: Cncer de Ovario......................................................................... 271 Integracin de la Exploracin Eco-Doppler en el Diagnstico y Seguimiento de la Patologa Tumoral Ginecolgica ......................................................................................... 277

VIII

TEMA 1
Principios Fsicos de Ultrasonidos
M. ALVARO NAVIDAD, I. PELAYO DELGADO, J. DAZ RECASENS

QU SON LOS ULTRASONIDOS?

El sonido es una onda mecnica que, al ser originada por una fuente emisora, se propaga a travs de la materia, en forma de ondas. Un eco es un fenmeno acstico que se produce cuando un sonido choca contra una superficie capaz de reflejarlo, es decir, una superficie reflectante. El sonido reflejado que vuelve y llega al foco emisor, y a otras partes, se denomina eco. La tcnica de ecografa utiliza los ultrasonidos para producir los ecos y visualizar los rganos del cuerpo humano creando imgenes que pueden ser de distintos formatos (modo M, modo B). Los ultrasonidos son ondas acsticas en el rango de frecuencia superior a 20.000 ciclos por segundo; son ondas acsticas de frecuencias muy altas fuera del rango de odo humano. Para entender bien lo que son los ultrasonidos tenemos que conocer los principios bsicos del sonido. Primero, para la propagacin de sonido hace falta que el sonido se transmita a travs de algn tipo de material (slido, lquido, gas). El sonido no puede transmitirse en el vaco. La velocidad del sonido se mide en metros por segundo (m/s). Otro factor importante es la velocidad del sonido en tejidos biolgicos. La velocidad media del sonido en el cuerpo humano es 1540 m/s (exceptuando hueso y aire). El segundo aspecto es la intensidad de una onda de sonido que se define como la ratio de energa que atraviesa una unidad de rea, medido en watios por centmetro cuadrado (W/cm2). En el mundo de los ultrasonidos los decibelios (dB) sirven como una medida estndar (relativa) de la diferencia de intensidad entre dos seales de eco (Log10 A/B= dB). Cuando aumenta la intensidad de sonido aumenta el desplazamiento de partculas y la distancia a la que se desplazan, por lo que aumenta el riesgo de daar el tejido. La intensidad acstica est relacionada con los efectos biolgicos producidos por los ultrasonidos.

Las ondas de sonido se mueven en dos sentidos, longitudinal y transversal. El ultrasonido utiliza slo las ondas longitudinales. El sonido se propaga en el sentido longitudinal cuando las partculas de un medio vibran hacia delante y atrs en el mismo sentido en que viaja el haz sonoro.

CARACTERSTICAS DE LAS ONDAS

Es importante conocer las caractersticas de las ondas tales como la frecuencia, el periodo, la longitud de onda y la amplitud. Las ondas se valoran en conjunto, en ciclos. Un ciclo se define como el trayecto de la onda entre dos puntos idnticos de ste (Figura 1). Un ciclo de la onda de presin consiste en un punto mximo de compresin (punto ms alto del pico) y punto mximo de dilatacin (punto ms bajo del valle).

Figura 1. Representacin de un ciclo de ultrasonidos

La Frecuencia (F) La velocidad de los ciclos realizados en una cierto tiempo se denomina frecuencia, que se mide en hertzios (Hz). Un ciclo por segundo es igual a un hertzio. En los ultrasonidos diagnsticos se utilizan frecuencias comprendidas entre 1 y 20 MHz.La frecuencia est representada por el smbolo f.

Principios Fsicos de Ultrasonidos Segn la frecuencia los sonidos se denominan como infrasonidos, si tienen una frecuencia inferior a 20 Hz; sonidos audibles, el odo humano percibe entre 20 y 20000 Hz; ultrasonidos si tienen una frecuencia superior a 20.000 Hz o hipersonidos si sta es mayor a 1 GHz (Tabla 1).
Infrasonidos Sonidos audibles Ultrasonidos Hipersonidos < 20 Hz 20 y 20000 Hz > 20000 Hz >1 GHz

Si aumenta la frecuencia disminuye la longitud de la onda resultando una mayor resolucin axial en la imagen. Conociendo con qu frecuencia se trabaja y asumiendo que la velocidad de sonido es constante, se puede calcular la longitud de la onda propagada en el cuerpo humano. Recordemos que la velocidad media de propagacin del sonido en tejidos blandos es 1540 m/s. La amplitud La amplitud de una onda de ultrasonidos es la distancia mxima a la que una molcula es desplazada. Se representa un cambio de magnitud de una variable acstica. Para aumentar la amplitud de los ecos de retorno, tendremos que aumentar en el equipo la intensidad de los ultrasonidos enviados desde la fuente emisora.

Tabla 1. Clasificacin de los sonidos segn su frecuencia

Perodo (Tiempo) El periodo es el tiempo que se tarda en completar un ciclo. Se mide en segundos o milisegundos y est relacionado con la frecuencia y viceversa. El perodo se relaciona inversamente con la frecuencia, por ejemplo, si la frecuencia de la onda es ms alta el tiempo ser ms corto. Longitud de la Onda La longitud de la onda es igual a la longitud del pulso, es decir, la distancia de un ciclo (Figura 2). La longitud del pulso est representada por el smbolo y se mide en unidades de longitud (m, cm o mm).

CARACTERSTICAS DE LOS ECOS DE ULTRASONIDOS

Cuando un haz de ultrasonidos atraviesa el cuerpo humano hay una serie de principios que influyen en la produccin y en las caractersticas de los ecos recibidos. Los sonidos siguen las leyes de la reflexin, refraccin, absorcin y atenuacin. La superficie de la piel y cada interfase de los tejidos actan como interfases reflectantes del sonido. Estas interfases reflectantes son el resultado de una diferencia de impedancia acstica entre ambos. Es el producto de la densidad del medio y la velocidad de propagacin del sonido en dicho medio. La impedancia acstica vara cuando cambian las caractersticas fsicas del medio de propagacin. Reflexin Cuando un haz pasa por una superficie reflectante, una parte del sonido se refleja hacia la fuente emisora y otra parte contina en el medio hasta la siguiente interfase (Figura 3). En general, la formacin de una imagen de ultrasonidos consiste slo en ondas reflejadas en 180. La intensidad de sonido reflejado depende de la impedancia acstica. Cuando la diferencia de impedancia es muy grande, por ejemplo, tejido blando y gas, la cantidad e intensidad del sonido reflejado es muy alto.

Figura 2. Relacin entre frecuencia y longitud de onda

Existe una relacin entre la longitud de la onda y la frecuencia de la onda, de tal manera que:

= velocidad de sonido (c) / frecuencia (f)

TEMA

Haz refractado

Figura 3. Reflexin

Figura 4. Refraccin

El ngulo de reflexin del haz depende de la superficie de la interfase que atraviesa. Si la superficie entre dos medios es uniforme, plana o larga, se produce una reflexin especular y tienen una gran dependencia del ngulo de incidencia. Las superficies rugosas producen mltiples ecos pequeos que se dispersan en todas la direcciones retornando hacia la sonda poca cantidad de sonido, difusin. Estas superficies se denominan reflectores difusos. Las reflexiones difusas son menos dependientes del ngulo de incidencia pero tienen fuerte dependencia de la frecuencia. La dispersin acstica contribuye mucho a la informacin de una imagen de ultrasonidos; segn sea la densidad del tejido la amplitud de los ecos ser distinta y esto se traducir en un cambio en el nivel de gris de la imagen. Refraccin Cuando un haz de ultrasonidos se pasa desde un medio en el cual la velocidad de sonido es c, a otro medio de velocidad doble (2c), la direccin de propagacin del haz se desva. Este fenmeno se llama refraccin (Figura 4). Si en una superficie hay demasiada refraccin y el haz se desva mucho, es posible que no puedan alcanzar las estructuras profundas. La refraccin sigue la ley de Snell:

Absorcin La absorcin es la porcin de energa del haz consumido cuando atraviesa un medio. Esta energa se transforma en otro tipo de energa, normalmente calor, provocado por el roce de las partculas. Existen tres factores que influyen en la absorcin de un haz de ultrasonidos: la frecuencia, la viscosidad del medio y la capacidad de relajacin de sus molculas. Las frecuencias altas provocan una absorcin ms alta resultando en una peor penetracin del haz. Las frecuencias bajas absorben menos, y por tanto penetran mejor. sta es una de las razones de por qu se utilizan transductores de menos frecuencias para hacer estudios abdominales; y los estudios de partes blandas, msculo esquelticos, mama, etc., se hacen con frecuencias desde 7 a 12 MHz. Atenuacin Cuando un pulso de ultrasonidos atraviesa un medio, su intensidad se disminuye de forma exponencial con la distancia recorrida. Este fenmeno se denomina atenuacin. En ultrasonidos es muy frecuente caracterizar la atenuacin en trminos de decibelios de intensidad perdida por centmetro de tejido y la cantidad de tejido alcanzado. La atenuacin de un haz de ultrasonidos est relacionada con dos factores, la frecuencia y la profundidad. Siempre que la frecuencia de transmisin y la profundidad (distancia viajada) sean ms altas, ms atenuacin existe. En el cuerpo humano la atenuacin media de los ultrasonidos en los tejidos blandos es de 1 dB por centmetro cuadrado y MHz.

Sen = Vel. Medio 1 / Vel. Medio 2

Principios Fsicos de Ultrasonidos

BIBLIOGRAFA
1. Ecografa prctica en Obstetricia y Ginecologa. Curso Bsico de Ecografa SESEGO. 2. Ecografa en obstetricia y ginecologa. Fleischer. Manning, Jeanty, Romero. Ed. Marbn. 6 edicin. 2004 . 3. Ecografa en obstetricia y ginecologa. Callen. Ed. Mdica Panamericana. 4 edicin. 2000.

TEMA 2
Efectos Biolgicos y Seguridad del Diagnstico Ecogrfico
J. LZARO DE LA FUENTE, J. C. MONTE MERCADO, I. PELAYO DELGADO

INTRODUCCIN
El estudio clnico con ultrasonidos se ha estado utilizando en mujeres embarazadas desde 1966, y presenta un destacado historial de seguridad debido al rgido control de la US Food and Drug Administration (FDA). La opinin general de los mdicos es que el diagnstico por ecografa no supone ningn riesgo ni para la madre ni para el feto. No obstante, dentro de la formacin de los ecografistas obsttricos debe contemplarse el conocimiento sobre la seguridad de los equipos.

Efecto trmico Supone la elevacin de la temperatura de los tejidos por los que el ultrasonido pasa. La amplitud de la onda del ultrasonido disminuye al atravesar los tejidos. Esta disminucin depende de la absorcin y dispersin. La absorcin representa la porcin de la energa de la onda que se pierde por su conversin en calor; la dispersin puede definirse como la porcin que cambia de direccin, parte de la cual es reflejada como ecos que producen imgenes en la pantalla del ecgrafo. El aumento de la temperatura del tejido producida por la absorcin del ultrasonido vara de acuerdo al tejido al cual el ultrasonido es aplicado y a la frecuencia, intensidad y duracin del ultrasonido. La tasa promedio de calentamiento es proporcional al coeficiente de absorcin del tejido en el que se aplica una frecuencia de ultrasonido. El coeficiente de absorcin aumenta cuando aumenta la cantidad de colgeno del tejido en proporcin a la frecuencia del ultrasonido. De este modo cabe esperar altas temperaturas en tejidos con alto contenido de colgeno y con la aplicacin de ultrasonido de alta frecuencia. Se requieren niveles de intensidad muy elevados para producir una elevacin mensurable de la temperatura en el tejido. La elevacin de la temperatura puede dar lugar a cambios estructurales en las macromolculas y las membranas, as como variaciones en las tasas de reacciones bioqumicas. El efecto trmico es potencialmente el ms peligroso y la hipertermia tiene un efecto teratgeno, especialmente en las primeras etapas de la gestacin (2). Efecto Mecnico o de Cavitacin Es el resultado de un movimiento molecular que induce una presin negativa sobre los tejidos provocando la formacin de microburbujas que producen un efecto masa sobre los tejidos. Al aumentar la cavitacin se absorbe ms energa del haz ultrasonido incidente.

BIOFSICA DE LOS ULTRASONIDOS

La Biofsica de los ultrasonidos es el estudio de los mecanismos responsables de la interaccin de los ultrasonidos y los materiales biolgicos. Los estudios de los bioefectos investigan cmo los ultrasonidos afectan al material biolgico, mientras que el estudio de cmo los tejidos afectan a la forma de la onda ultrasnica proporciona la base de las imgenes ecogrficas. Cuando pasan ondas ultrasnicas a travs de un tejido, se producen varios efectos tanto fsicos como qumicos que pueden tener consecuencias fisiolgicas. Las alteraciones biolgicas de los ultrasonidos pueden clasificarse en : Alteraciones morfolgicas: El dao en la morfologa tisular normalmente es permanente o irreversible. Alteraciones funcionales: Cambios en el ph, valores bioqumicos, peso. Estos cambios no son necesariamente permanentes. En general, se requiere una intensidad mucho mayor para producir alteraciones morfolgicas que funcionales. Los ultrasonidos pueden provocar tericamente dos tipos de efectos biolgicos como consecuencia de su naturaleza (1).

Efectos Biolgicos y Seguridad del Diagnstico Ecogrfico La cavitacin puede dar lugar a la rotura de los enlaces moleculares y a la produccin de radicales libres H+ y OH- por disociacin del agua. Dada la ausencia de gas en el ambiente fetal, es improbable que la cavitacin juegue un papel importante como teratgeno. En general, se acepta que cualquier proceso que puede producir un efecto biolgico sin un aumento significativo de temperatura, aceptando que el incremento de temperatura sea menor a 1oC sobre la temperatura normal fisiolgica, es un mecanismo no trmico (1).

SEGURIDAD DE LOS ULTRASONIDOS. TRMINOS TCNICOS Y CONSIDERACIONES TEMPORALES

La potencia de ultrasonido es la velocidad temporal a la que se produce la energa ultrasnica. Por tanto, parece razonable que el control de la forma de produccin del ultrasonido en el tiempo sea un mtodo para limitar sus efectos. El ultrasonido puede transmitirse en modo de onda continua, en el que la transmisin de ultrasonido es ininterrumpida, y de forma pulsada, en el que se emite una descarga de ultrasonidos seguida de un periodo quiescente para registrar los ecos de retorno. La intensidad mxima temporal se refiere a la mayor intensidad en cualquier momento durante la exposicin a los ultrasonidos. La intensidad de pulso media es el promedio de pulso de ultrasonido, y la media temporal es el promedio durante todo el perodo de repeticin del pulso. La variable de promedio temporal es la ms relacionada con la posibilidad de bioefecto trmico, y cuando se combina con la informacin espacial se obtienen algunos trminos comunes como la intensidad media temporal mxima espacial ISPTA, o la intensidad media temporal promedio espacial ISATA. stos se calculan matemticamente a partir de la intensidad del haz, siendo el primero ms til para calcular los efectos mecnicos y el segundo para los efectos trmicos. El tiempo de permanencia de exposicin al ultrasonido es importante porque cuanto ms prolongado sea, mayor ser el riesgo de bioefectos. La intensidad es la energa que atraviesa una unidad de rea (1cm2) en una unidad de tiempo (1 segundo). La intensidad est relacionada con los efectos biolgicos, a ms intensidad mayores efectos biolgicos; y cuanto ms alta sea la intensidad, ms corta ser la exposicin necesaria para producir un efecto. Si comparamos la intensidad de los distintos tipos de ecografa obtendremos las curvas que visualizamos en la Figura 1.

Figura 1. Intensidad de los distintos tipos de ecografa. Se observa cmo el doppler pulsado (PD) es el que tiene mayor intensidad si lo comparamos con el doppler color (CD) o los modos B y M (3)

Cuando la FDA inici la regulacin de los equipos de diagnstico por ecografa en 1985, se establecieron unos lmites de intensidad de aplicacin especfica que los fabricantes no podan exceder. Para la toma de imgenes del feto, el factor ISPTA no poda exceder de 46mW/cm2. Estas especificaciones se quedaron obsoletas con la aparicin de la tecnologa doppler (3). De este modo, para estimar la posibilidad de dao biolgico se desarrollaron los ndices de efectos biolgicos.

ESTANDARIZACIN Y CLCULO DE LOS EFECTOS BIOLGICOS

Para mejorar el entendimiento y control de los efectos biolgicos de los ultrasonidos se han diseado una serie de ndices estandarizados cuyo objetivo es ponderar la posibilidad de efecto biolgico en cada exploracin. El propsito del ODS (Output Display Standard) o estndar de potencia de emisin de la seal es posibilitar a los usuarios la capacidad de trabajar con intensidades mayores a las permitidas mejorando de este modo sus capacidades diagnsticas (4). Mediante un sistema de normalizacin de presentacin de datos, se aporta un dato cuantitativo basado en los indicadores biofsicos, ndices relacionados con el incremento mximo de temperatura tisular en el haz de ecografa (ndice trmico), as como un ndice relativo al potencial de produccin de cavitacin (ndice mecnico). ndice Trmico La absorcin de la energa de las ondas de ultrasonido por los tejidos blandos y el hueso, y su conversin en calor, se miden segn el ndice Trmico (IT). El propsito del IT es dar una indicacin del

TEMA
potencial relativo de aumento de temperatura tisular, pero no refleja el aumento real de temperatura. El IT no tiene unidades. Un IT= 2, significa, que bajo las peores condiciones de esa exploracin, con el equipo ajustado a esa intensidad y en funcin del tipo de modo ecogrfico utilizado se producira una elevacin de la temperatura en 2oC sobre la temperatura basal. La definicin bsica de todos los IT es:

producira una presin negativa de 1 Megapascal, y esa presin negativa representara una posibilidad de cavitacin en funcin del tejido insonado.

PRINCIPIOS GENERALES PARA EL USO INOCUO DE LA ECOGRAFA OBSTTRICA

Segn las normas de la AIUM (American Institute of Ultrasound in Medicine) y el NEMA (National Electric Manufacters Association) en el ODS deben figurar los cuatro ndices, tres trmicos y el IM (4). La hipertermia materna es teratgena, y la temperatura fetal se encuentra entre 0,5 y 1oC por encima de la materna. No cabe esperar ningn efecto cuando el aumento de la temperatura sea inferior a 1,5oC. Por tanto, el estudio ecogrfico ser completamente incuo en la exposicin con un IT menor de 1. Debemos tener especial cuidado en aquellos casos que se realice una exploracin con fiebre materna elevada. Los riesgos potenciales de los ultrasonidos aumentan como consecuencia de tres factores: - Mayor poder de emisin del equipo. - Mayor tiempo de exposicin. - Menor edad gestacional. A pesar de disponer de los ndices biofsicos en la pantalla del ecgrafo, el ecografista debe seguir el principio de ALARA (As Low As Razonable Achivable). Bajo este principio, debe utilizarse la menor exposicin acstica posible para obtener la informacin diagnstica necesaria. La mayora de los ndices comentados se basan en estudios tericos que tratan de simular el peor escenario posible y que por lo tanto tienen sus limitaciones. Es preocupante el uso creciente de la ecografa diagnstica para la exploracin no mdica de la mujer embarazada para tener una vida fetal de recuerdo. El Center for Devices and Radiological Health seal que la FDA lo considera un uso no apropiado de un aparato mdico.

IT= WO / WDEG

Donde Wo es la potencia de la fuente emisora del sistema diagnstico por ecografa y WDEG es la potencia de la fuente necesaria para aumentar la temperatura tisular en 1oC. El mximo incremento de temperatura ocurre en la superficie del hueso. El mayor potencial de calentamiento se localiza en algn punto entre la sonda y el foco, pero la posicin exacta depende de la distancia focal, propiedades del tejido y calor generado en el interior de la propia sonda (2). El IT se ha subdividido en varios ndices en funcin del territorio insonado. Esta divisin se fundamenta en la distinta generacin de calor dependiendo de la proximidad de cualquier estructura al hueso, ya que este es refractario al paso de los ultrasonidos y acumula, por tanto, calor. El calor generado por el hueso se une al calor generado por el ultrasonido en el tejido insonado prximo al mismo. TIS (soft tissue): ndice trmico de referencia cuando se insonan estructuras blandas lejanas a las seas. Es de referencia en la exploracin ginecolgica y fetal de estructuras blandas. TIB (bone): ndice trmico de referencia en un rea pxima al hueso. Es de gran importancia cuando se insona el crneo fetal con doppler pulsado. TIC (cranial bone): ndice trmico de referencia cuando se insona el craneo fetal o del recin nacido por va transfontanelar. ndice Mecnico (IM) Refleja la importancia de los efectos no trmicos de los ultrasonidos, y representa la probabilidad de generar microburbujas produciendo un efecto denominado cavitacin que es el potencialmente peligroso. En Obstetricia no es un ndice til, puesto que no se insona un tejido con gas. Un IM de 1 significa que en las peores circunstancias de una exploracin, se

SEGURIDAD DE LOS ULTRASONIDOS EN FUNCIN DEL TIPO DE ECOGRAFA

Siguiendo las especificaciones de la ISUOG (International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology), existen unas recomendaciones a la hora de utilizar los distintos modos de ultrasonidos (5). Modo B: Es el modo ms seguro ya que la intensidad es baja con valores de ISPTA que oscilan entre 15 y 30 mW/cm2.

Efectos Biolgicos y Seguridad del Diagnstico Ecogrfico Modo M: La media de ISPTA es 2-3 veces superior al modo B, pero el poder acstico es menor por lo que la seguridad es similar al modo B. Doppler: - El doppler espectral usa intensidades que exceden 1 W/cm2, entre 30 y 60 veces superior al modo B, y puede provocar un posible efecto trmico. - El doppler color utiliza intensidades que oscilan entre 200 y 300 mW/cm2. Este modo es 10 veces ms potente en energa emitida que el modo B. Cuando la caja del doppler color se reduce, el riesgo de elevacin de temperatura aumenta. El Power doppler y el doppler color son similares ya que es una distinta manera de codificar la seal recibida (3). Cuando se superpone una exploracin en modo B en una exploracin color, y en la misma se insona con doppler pulsado un vaso (modo triplex), la energa recibida por este tejido es alta aunque seguramente no la suma de las tres. Ecografa en 3D: Parece tan segura como la del modo B, puesto que la mayor parte del tiempo se emplea en la reconstruccin digital de la imagen. El transductor genera calor en contacto directo con la piel o la mucosa. Para la exposicin transvaginal se aplica el modelo de tejido homogneo, y para la transabdominal un modelo de capas (pared abdominal, vejiga y miometrio). Se debe tener en cuenta, por tanto, el aumento de temperatura local en la vagina en la exploracin obsttrica del primer trimestre. Condiciones de onda pulsada o contnua, frecuencia, potencia, intensidad, campos enfocados o no, y duracin de la exposicin. Consideraciones en la valoracin del riesgo: Se valoran cules son los sistemas biolgicos ms sensibles a los ultrasonidos y cul es el nivel de exposicin que supone un riesgo con dichos sistemas. Los estudios epidemiolgicos muestran que no existe una correlacin entre el aumento del uso de la ecografa y la incidencia de malformacin congnita, alteraciones neurolgicas o cognitivas, ni restriccin del crecimiento intrauterino. El perodo de mayor vulnerabilidad sera el primer trimestre, donde las clulas embrionarias tienen una rpida divisin mittica y diferenciacin (1). Lo que an preocupa son las manifestaciones insidiosas y a largo plazo de una exposicin intrauterina con los nuevos avances de la tecnologa que pueden resultar en un incremento de la exposicin (dosis) y del tiempo de exposicin, al incrementarse la informacin diagnstica que se requiere.

RECOMENDACIONES SOBRE EL USO DE ULTRASONIDOS EN OBSTETRICIA

La ultrasonografa en modo B es segura en cualquier trimestre del embarazo. Se puede utilizar la ecografa con seguridad siempre que el aumento de temperatura no exceda 1,5oC sobre la basal. Es decir, en nuestra exploracin con modo B o doppler, si el TIB o TIS no exceden de 1,5, existe escaso riesgo. Si esperamos aumentos de temperatura superiores no debemos focalizar el transductor en una misma zona y no insonar durante mucho tiempo (ALARA). Se debe limitar el tiempo de exposicin al utilizar la modalidad doppler color o el doppler pulsado, especialmente durante el examen transvaginal en el primer trimestre. El conocimiento de los bioefectos es esencial para un uso prudente de la ecografa diagnstica, y resulta importante para asegurarse que se mantiene la excelente relacin riesgo-beneficio de la ecografa obsttrica.

ESTUDIOS SOBRE SEGURIDAD BIOLGICA DE LOS ULTRASONIDOS

Los resultados de las investigaciones de los bioefectos de los ultrasonidos se basan en dos consideraciones: Consideraciones dosis-dependiente: La cantidad de exposicin y el tipo de efecto biolgico son los puntos importantes del protocolo experimental. Las variables de la cantidad de exposicin incluyen:

BIBLIOGRAFA
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TEMA 3
Imagen e Instrumentacin Ecogrfica
I. PELAYO DELGADO, M. ALVARO NAVIDAD, J. DAZ RECASENS

INTRODUCCIN
En 1928, Sergey y Sokolov, de la Universidad de Leningrado, y ms tarde Floyd A. Firestone, de la Universidad de Michigan, trabajaron con aparatos de ultrasonidos para la deteccin de grietas en las estructuras metlicas. En 1941, Firestone patent su unidad bajo el nombre de Reflectoscope Supersnico. En los aos 40, un neurlogo de la Universidad de Viena, Kari Theodor Dussik, empez a utilizar ultrasonidos para la investigacin mdica. Ha sido reconocido como el pionero de esta tcnica aunque sus esfuerzos no culminaron en la obtencin de una imagen ultrasnica de tejidos humanos. En 1949, Rokuro Uchida present el primer ecgrafo de modo A de Japn. En la Universidad de Colorado, en Denver, Douglas Howry, un radilogo, tambin inici investigaciones en el ao 1948. Su objetivo era desarrollar un mtodo para la representacin de estructuras anatmicas de forma similar a los rayos X mediante ultrasonidos. Con la colaboracin de dos ingenieros, William Roderic Bliss y Gerald J. Posakonym, se construy un sistema que puede considerarse como el primer ecgrafo de modo B. Ya en 1951, John Julian Wild estaba estudiando tumores usando el modo A y sus trabajos eran principalmente orientados en el estudio de lesiones en la mama. Ibge Edler y Carl Hertz, de la Universidad de Lundt, en Suecia, en 1954 publicaron su primer trabaj sobre registro continuo de los movimientos del corazn. En diciembre de 1955, Satomura public su primer estudio denominado Un nuevo mtodo de medidas usando vibraciones mecnicas y sus aplicaciones. El origen de la aplicacin del ultrasonido en usos mdicos se debe a Ian Donald, nacido en Escocia en diciembre de 1910. Hijo y nieto de mdicos, pens que la tcnica del sonar se poda usar para hacer diagnstico mdico y puso en prctica su idea el 21 de julio de 1955.

Posteriormente se uni a la Compaa Kelvin & Hughes de instrumentos Cientficos, donde trabaj con un joven tcnico llamado Tom Brown. Despus de varios fracasos tuvo su primer xito cuando detect una tumoracin ovrica, y el 7 de junio de 1958 se public en la prestigiosa revista mdica Lancet su artculo Investigacin de masas abdominales por Ultrasonido. En 1965 aparece la primera versin del Vidoson, primer equipo comercial de tiempo real. Este equipo usaba un transductor rotatorio que reflejaba el haz ultrasnico en un espejo. El conjunto se encontraba inmerso dentro de un bao de lquido. En la pantalla verde del aparato se podan visualizar imgenes con una frecuencia de 10-12 imgenes por segundo y permita apreciar movimiento del feto as como el latido cardaco de ste. No tena ningn sistema de medida integrado, se haca sta manualmente sobre una fotografa sacada de la pantalla. Ms tarde los profesores Von Micsky y Alfred Kreatochwil de Viena, empezaron a hacer pruebas con transductores endovaginales. La aparicin de los ecgrafos que utilizaban transductores electrnicos simplific mucho la exploracin en Obstetricia y Ginecologa. La primera referencia del Doppler de color aparece en 1975 cuando Marco Brandestini, de la Universidad de Washington, obtuvo imgenes de modo M y Bidimensional superponiendo sobre esta informacin Doppler codificado en color. Esta tcnica era puramente experimental y no fue hasta 1985 cuando Chihiro Kasal y otros presentaron un trabajo realizado con imgenes de Doppler color en tiempo real, poniendo esta tcnica al alcance de la medicina hospitalaria.

Imagen e Instrumentacin Ecogrfica

INSTRUMENTACIN
A continuacin trataremos de explicar cmo funciona un equipo de ultrasonidos, qu controles tiene, cmo estos afectan los resultados y cmo se deben regular para obtener una imagen optimizada. Si tratamos de separar un ecgrafo en bloques segn su funcin, bsicamente tendremos siempre tres bloques: el transductor ultrasnico, el soporte informtico y electrnico y la presentacin de los datos. El transductor ultrasnico El primer elemento para la adquisicin de los datos es el transductor ultrasnico. El transductor consta de varios componentes: la superficie, los cristales piezoelctricos, la lente, el adaptador de impedancia, el amortiguador, el casco exterior, el cable y el conectador. Todos los elementos son importantes para obtener la mxima resolucin, penetracin y uniformidad en la imagen de ultrasonidos. Existen varios tipos de transductor para ejecutar los distintos estudios de ultrasonidos. Los transductores pueden ser mecnicos o electrnicos. Las sondas mecnicas contienen uno o varios cristales que actan como receptor o emisor segn la posicin en la que se dispongan. Los cambios de movimiento de los cristales son el resultado de un motor que hace oscilar o rotar el cristal. Estas sondas tienen focalizacin fija con lo cual se limita la uniformidad de la imagen y la posibilidad de mover el foco a la mxima zona de inters. Un transductor electrnico consiste en una activacin global de los cristales. El inicio de todos los elementos significa que para formar una imagen de ultrasonidos requiere que todos los elementos funcionen correctamente al mismo tiempo. El conjunto de los cristales en ingls se llama un array. La activacin de un array resulta en la formacin de la imagen de ultrasonidos que permite una focalizacin dinmica y una mejor uniformidad de la imagen (Figura 1 y 2). Soporte informtico y electrnico La segunda es la parte que controla el transductor y que trata, modifica, analiza y permite efectuar operaciones sobre los datos obtenidos; esta parte es la parte electrnica con la conversin analgica digital, emisin, recepcin, tratamiento de la seal, funciones y soporte informtico.

Figura 1. Transductor

Figura 2. Transductor

Presentacin de los datos El tercer bloque se encargar de la presentacin de los datos, normalmente es el monitor del ecgrafo, tambin se pueden considerar elemento de presentacin de datos las impresoras, registros ... (Figura 3). Uno de los procesos ms importantes es la conversin analgica en digital. Esta operacin consiste en coger los datos provenientes del transductor (datos analgicos) y memorizarlos en un bloque de estado slido (memoria). Dependiendo de la memoria esta operacin se realizar con un cierto nmero de pasos (bit). Si stos son elevados, la resolucin de los datos ser mayor. Inicialmente los convertidores comerciales eran de 8 bit (256 pasos). Esto significa que los datos convertidos de esta forma tendrn 256 niveles de valores. Si al contrario usamos un convertidor de 12 bit (4096 pasos) los valores alcanzables sern de 4096, permitiendo en la aplicacin que nos interese un rango dinmico mucho ms importante que en el caso anterior. Es decir, una conversin de ms nmeros de bit produce un mayor rango dinmico.

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TEMA

Para obtener una onda ultrasnica, ya sabemos que necesitamos trasformar un impulso elctrico. Esto se hace aprovechando el efecto piezoelctrico.

GENERACIN DE LA ONDA ACSTICA

Si se utiliza una tensin oscilante para generar un impulso, no se obtendr el impulso corto necesario para tener una buena resolucin axial. Sin embargo, si golpeamos el cristal con una tensin elctrica de corta duracin, se producir una vibracin y las ondas se reflejarn atrs y adelante dentro del cristal, hacindole entrar en resonancia a su frecuencia natural, que viene determinada por la geometra del elemento cermico. Bsicamente, cuanto ms fino sea el cristal menor ser su loguitud de onda y ms elevada su frecuencia de resonancia. La respuesta del cristal a los ecos del retorno ser mxima para los impulsos que tengan una frecuencia igual a la frecuencia de resonancia de dicho cristal. Una seal ultrasnica puede generarse de dos formas. Si generamos una onda ultrasnica mediante un solo elemento cermico, obtendremos un sistema de onda pulsada, ya que tendremos que emitir, esperar y emitir. Al contrario si usamos dos elementos cermicos, podemos hacer vibrar los dos elementos de forma continuada usando un elemento para transmisin y el otro para la recepcin. En este caso tenemos un sistema de onda continua. En imagen siempre se usa el primer sistema que es pulsado, solamente para las aplicaciones de Doppler en ciertas especialidades como Cardiologa se requiere el modo continuo.

Figura 3. Procesado bsico de seal de ultrasonidos

QU ENTENDEMOS POR RANGO DINMICO?

En una imagen, al igual que en un sonido, el rango dinmico es la capacidad de reproducir una informacin de muy baja intensidad con una de muy alta intensidad. En ecografa usaremos los trminos de impedancia acstica baja y alta. Cuando estos extremos sean ms distantes, tendremos un rango dinmico mayor. ste se traduce por una informacin ms prxima a la realidad. Para volver al analogismo con el sonido, un disco compacto es capaz de generar un sonido de mayor rango dinmico que la mayora de los discos de vinilo del pasado (Figura 4).

QU ES EL PRF?
El PRF viene del ingls Pulse Repetition Frecuency, en espaol, Frecuencia de Muestreo o Repeticin. Se puede definir como un nmero de impulsos en un espacio de tiempo definido. Para corregir y disminuir los efectos de la prdida de intensidad de las seales debido a absorcin, reflexin y difraccin, los ecgrafos tienen un sistema que permite variar la ganancia del amplificador en funcin de la profundidad. De esta forma se pueden corregir las prdidas de intensidad y compensarlos de forma electrnica. En la recepcin de las seales, nos encontramos con una gran cantidad de datos correspondientes a los mltiples ecos que se producen dentro de los tejidos humanos. Antes de representarlos, el sistema debe separarlos y posteriormente amplificarlos. Una seal bruta debe a continuacin ser tratada de mltiples formas antes de su amplificacin final; la seal bruta hay que preamplificarla, despus rectificarla y, a continuacin, filtrarla antes de volver a amplificarla.

Figura 4. Rango dinmico

En teora se puede calcular el rango dinmico de un ecgrafo sumando los rangos dinmicos que se obtienen por el nmero de canales y por el nmero de bit del convertidor analgico digital. ste nos permitira que la electrnica, que es posterior al impulso generador de ecos (este se genera de forma analgica), sea tericamente capaz de reproducir datos con estos rangos dinmicos.

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Imagen e Instrumentacin Ecogrfica

MODOS ECOGRFICOS
Modo A Rokuro Uchida construy el primer equipo de modo A en Japn en el ao 1949. Este modo de trabajo consiste en representar los impulsos provocados por los ecos en forma de picos. Con el modo A sabemos que los impulsos tienen ms o menos amplitud y que estn separados por un cierto tiempo. El modo A se utiliz inicialmente en eco-encefaloscopia para la medicin de la lnea media del cerebro en caso de traumatismo. En Obstetricia fue el primer mtodo que dispuso Ian Donald en sus trabajos iniciales con la tcnica. Despus se conserv el modo A como sistema de medicin complementando al modo B ya que se poda medir con facilidad el tiempo entre los picos. Este tiempo corresponde a una distancia entre estos picos si lo dividimos por el valor de propagacin medio de los ultrasonidos (1540 m/s). Modo M El modo M se desarroll para el estudio de las estructuras cardacas. Es una forma de modo bidimensional. Se obtiene de los picos de los ecos obtenidos en modo A, modulndolos en luminosidad en otra pantalla; si ahora deslizamos un medio sensible a la luz debajo de esta pantalla, obtendremos en este medio una representacin de estos ecos, y si algunos de ellos tiene movimiento, se registrar en forma de ondulaciones. Sabiendo la velocidad de deslizamiento podemos calcular tiempos que corresponden a aceleraciones, desaceleraciones o cualquier movimiento registrado en el medio. Modo B El modo bidimensional esttico fue el primer mtodo operacional para la obtencin de imgenes anatmicas en ecografa. Ian Donald otra vez fue el pionero en la investigacin de esta tcnica. Este mtodo se llamaba Compound scan. El sistema se compona de una sonda mono elemento, de un brazo articulado en el cual se pusieron detectores de posicin en cada articulacin y una

electrnica para la generacin y representacin de los ecos. El trabajo era muy laborioso y el tiempo de cada exploracin era relativamente largo. Modo 3D En tiempos ms recientes debido principalmente a la explosin de la informtica, la masa de datos que tericamente se requiere para una representacin tridimensional no representa ya una barrera infranqueable en la prctica. Es ms, estamos en la puerta del tiempo real en 3D ya que en la actualidad se pueden obtener imgenes con una frecuencia de hasta 26 imgenes por segundo y con una resolucin aceptable. En un sistema de adquisicin tridimensional tenemos bsicamente los mismos elementos que en un sistema convencional, con la diferencia de que el transductor debe ser capaz de proporcionar datos en tres planos y que el aparato debe disponer de la electrnica y soporte informtico especfico para estas operaciones. Dentro de los mtodos de adquisicin, se pueden adquirir datos en tres planos de forma manual si disponemos de un sensor que nos integra los datos de desplazamiento del transductor. ste sistema genera errores importantes y necesita una reconstruccin elaborada. El segundo mtodo consiste en mover un transductor convexo electrnico sobre su tercer eje de forma mecnica. Este es el mtodo de eleccin en la actualidad. Con tal sistema se pueden obtener un nmero limitado de imgenes por segundo debido a la masa del propio transductor. En un futuro no tan lejano aparecern transductores electrnicos donde los 3 planos de corte se obtendrn de forma totalmente electrnica. Una vez que hemos analizado los datos hay que representarlos, para lo cual tenemos varias opciones disponibles. Se pueden representar estos datos por los elementos de superficie, en representacin de 3 planos simultneos (presentacin ortogonal) o en representacin volumtrica. En una reconstruccin por superficie se representan los datos de la superficie descartando el resto de los datos. En una reconstruccin volumtrica se almacenan todos los puntos que componen el volumen, pudiendo escoger aquellos que nos interesa visualizar.

BIBLIOGRAFA
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TEMA 04
Hemodinamia
J. LZARO DE LA FUENTE, I. PELAYO DELGADO, A. GMEZ MANRIQUE

INTRODUCCIN
El sistema cardiovascular est constituido por una bomba con funcin de expulsin y succin, que es el corazn. ste acta con el objetivo de movilizar la sangre (fluido viscoso) a travs de una red elstica con una va eferente (arterial) que se caracteriza por una reduccin progresiva de sus dimetros y que se contina con la va aferente (venosa) cuyos dimetros se incrementan progresivamente. En el feto el sistema cardiovascular est conectado adems con una circulacin extracorprea que es la placenta. En estudios clnicos con ultrasonidos, la seal doppler es una consecuencia del movimiento de la sangre. Para interpretar las ondas de velocidad de flujo que se originan en cada uno de los sectores vasculares, resulta imprescindible entender como se produce el fenmeno del flujo. Es decir, como se mueve la sangre impulsada por la bomba cardaca. La Hemodinmica es la parte de la biofsica que estudia el flujo de la sangre en el sistema circulatorio, basndose en los principios fsicos de la dinmica de fluidos. En este captulo se revisan principios y leyes de la dinmica de fluidos aplicadas a la circulacin de la sangre, las propiedades reolgicas de la sangre y el flujo pulstil.
P1-P2 = 8LQ / r4

El cociente (8L / r4 ) se conoce como resistencia perifrica (RP), y traduce una mayor o menor dificultad al progreso del lquido. Si sustituimos RP, tendremos:
P1-P2 = Q x RP Q = P1-P2 / RP

El caudal depende directamente del gradiente de presin, e inversamente de la resistencia perifrica. La RP puede variar dependiendo de la viscosidad del lquido (sangre) y del calibre de los vasos (radio). Viscosidad: Es la resistencia que opone un lquido a fluir. El coeficiente de viscosidad representa una medida de la resistencia que ofrece un material a su deformacin. Se considera que un fluido es newtoniano cuando el coeficiente de viscosidad se mantiene constante a lo largo de la conduccin, como ocurre con el agua. La sangre es un lquido no newtoniano con un alineamiento relativo de las partculas en suspensin (2). Calibre de los vasos: La resistencia es inversamente proporcional a la cuarta potencia del radio. Por ello, pequeas reducciones en le calibre de los vasos conducirn a aumentos significativos de la RP. La resistencia se produce en los capilares y arteriolas debido a su menor dimetro. - Velocidad de la sangre: Conocer la velocidad de la sangre en una porcin del rbol vascular es difcil. La velocidad de la sangre es inversamente proporcional a la amplitud del lecho vascular. Las sucesivas divisiones de las arterias en ramas cada vez ms numerosas determinan un aumento del lecho vascular.

BASES HIDRODINMICAS DEL FLUJO SANGUNEO

En el estudio clnico del flujo sanguneo, debemos tener en cuenta la velocidad y la presin de la sangre. La velocidad proporciona informacin sobre el movimiento, y la presin sobre las fuerzas que originan dicho movimiento (1). - Presin arterial: Es el resultado de la fuerza que la sangre, impulsada por el corazn, ejerce sobre las paredes arteriales. Poiseuille demostr que la diferencia de presiones (P1-P2) entre dos puntos a lo largo de un vaso de longitud (L), depende de la viscosidad del fluido (), del radio (r) del vaso y del flujo (Q) (Figura 1).

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Hemodinamia Si cada una de las ramas es ms fina, la suma de las superficies de seccin es siempre mayor. Por consiguiente, la velocidad de la sangre disminuir a medida que se aleje del corazn. La velocidad de la sangre vara a lo largo del ciclo cardaco, siendo mxima durante la sstole ventricular y mnima en la distole. Adems, existe una autorregulacin paracrina del endotelio y una regulacin nerviosa compleja. en contacto con la pared. Esta distribucin de velocidades se denomina flujo laminar y la diferencia de velocidades entre las capas ms externas y las ms internas se denomina gradiente de velocidades. Flujo turbulento: El rgimen laminar se mantiene hasta ciertos lmites de velocidad a partir de los cuales, el lquido no se desliza en forma de lminas paralelas sino que stas se entrecruzan formando torbellinos. El punto en el que se produce el cambio de rgimen laminar a turbulento, viene definido por el nmero de Reynolds (NR). En la sangre, se considera que el NR necesario para alcanzar dicha velocidad crtica, es de 2000.

NR = p v d / p: densidad, v: velocidad, d: dimetro, : viscosidad

Figura 1. Ley de Poiseuille (5)

TIPOS DE FLUJO
A lo largo del sistema cardiovascular se distinguen los siguientes tipos de flujo (3) (Figura 2): Flujo continuo: El fluido se mueve de forma constante dentro de un conducto. La velocidad (v) de un fluido en una direccin es fruto de la distancia (s) recorrida por unidad de tiempo (t).

V= s/t

Se requiere una fuerza para que el lquido fluya constantemente. Esta fuerza es necesaria para sobreponerse a la tendencia natural del fluido a resistirse al movimiento. El flujo continuo interacciona escasamente con las paredes del vaso y ste, tiene poca importancia en la friccin del fluido. Flujo laminar: El fluido en contacto con la pared interna del vaso permanece prcticamente esttico. El resto del fluido que se mueve por dentro del vaso se distribuye en finos cilindros concntricos (lminas). Se establecen lminas de flujo concntricas con un perfil de velocidad parablico. La velocidad es mxima en el eje del vaso y es cero para el fluido

Flujo pulstil: Las arterias son conductos elsticos y su flujo se mueve por los impulsos de la contraccin cardaca y por tanto es pulstil. Las ecuaciones diseadas para el clculo de un flujo continuo no son aplicables al clculo del flujo en un sistema pulstil.Hay que tener en consideracin la aceleracin y desaceleracin del flujo a lo largo de los pulsos, la inercia de la columna de lquido al final del pulso y la distensin del vaso que agranda y reduce su seccin. El flujo sanguneo en arterias de gran y mediano calibre presenta unas caracteristicas de fluido no newtoniano, de carcter pulstil sincrnico con la contraccin cardaca. Sin embargo; este efecto sufre un proceso de amortiguado a lo largo del lecho capilar hasta hacerse prcticamente inapreciable en el territorio venoso postcapilar, donde se transforma en un flujo continuo y laminar. Este flujo es susceptible de desarrollar turbulencias de forma fisiolgica en las bifurcaciones y, patolgicamente por efectos de estenosis.

Figura 2. Tipos de Flujo

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TEMA
APLICABILIDAD DE LA LEY DE POISEUILLE A LA CIRCULACIN
Las condiciones necesarias para aplicar la ley de Poiseuille son: Hemodinmica de la estenosis

1. Fluido newtoniano 2. Flujo laminar 3. Ausencia de deslizamiento del fluido en la pared 4. Rgimen estacionario 5. Forma cilndrica del conducto: seccin circular, paredes paralelas y ausencia de colaterales 6. Paredes rgidas

El principio de Bernoulli (Figura 3) establece que la energa de un fluido que recorre un conducto no se pierde sino que se transforma. Si se reduce la seccin de un vaso, y para que no se pierda la energa se produce un aumento de la velocidad y una disminucin de la presin. En el rea postestenosis se produce un enlentecimiento del flujo y una recuperacin de la presin. La energa cintica a nivel de la estenosis se transforma en un aumento de la velocidad y en ocasiones turbulencias (3).

En la circulacin se cumplen las condiciones 3, 2 (excepto en las grandes arterias) y 4 (en las venas pero no en las arterias, cuyo flujo es pulstil). Las principales limitaciones son el comportamiento no newtoniano de la sangre, la geometra de los vasos y su distensibilidad. A pesar de estas limitaciones, la ley de Poiseuille proporciona una estimacin valiosa de las relaciones entre presin y caudal, suficientemente aproximada para la mayora de los fines prcticos. La contraccin cardaca genera una onda de pulso (onda de presin) que se transmite a lo largo de las arterias gracias a su consistencia elstica. La velocidad de propagacin de la onda de pulso depende de la presin arterial, del radio de la arteria y del espesor de su pared. La velocidad con que se transmite la onda aumenta a medida que disminuye la compliance o distensibilidad arterial. En las arterias perifricas de mediano calibre y elevada resistencia, la curva de flujo consta de un ascenso rpido durante la sstole y una cada progresiva capaz de generar momentneamente un flujo retrgrado (hacia el corazn) durante la distole. La propagacin de la onda de pulso desde el corazn a la periferia se somete a una serie de cambios como son la atenuacin por efecto de la viscoelasticidad del rbol arterial, la dispersin al propagarse los componentes a diferente velocidad, el aumento progresivo de la impedancia (oposicin del lecho vascular al flujo pulstil) a medida que nos acercamos a la periferia y la anulacin de componentes por reflexin de la onda en los puntos de bifurcacin. Todos estos factores hacen que la onda de pulso quede reducida a una oscilacin sinusoidal de escasa amplitud a la salida de las arteriolas, desapareciendo en el segmento venoso postcapilar.

Figura 3. Teorema de Bernoulli (6)

MTODOS DE ESTUDIO DEL FLUJO SANGUNEO

La sangre presenta unas caractersticas especficas de densidad, viscosidad y tensin superficial, que se desplaza dentro de un campo de flujo tridimensional, laminar o turbulento, con una distribucin espacial que puede ser parablico, plano y bidireccional, con un distribucin temporal de tipo pulstil (arterial) o constante (venoso). Su comportamiento desde el punto de vista de la cinemtica es sumamente complejo y difcilmente responde a las ecuaciones conocidas, ya que son mltiples las variables intervinientes en su movimiento. Pueden ser intrnsecas (densidad, presin, velocidad) y extrnsecas (dimetro, paredes del vaso, regulacin bioqumica local). En general, la velocidad de la sangre responde a ciertas reglas (Poiseuille y Reynolds):

A menor viscosidad mayor velocidad A menor dimetro mayor velocidad A mayor presin mayor velocidad A mayor velocidad mayor posibilidad de turbulencias (Reynolds) A mayor compliance vascular mayor ser el flujo

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Hemodinamia

Las ecuaciones que se requieren para el clculo del flujo sanguneo en un vaso arterial presentan demasiadas variables; desde la dificultad de la medida del dimetro del vaso, la elasticidad de ste y la caracterstica de pulsatilidad del flujo que circula en las mismas. Existe un gran nmero de procedimientos destinados al estudio del flujo sanguneo, la mayora son invasivos o suponen un riesgo para ser empleados en fetos humanos. Las principales tcnicas utilizadas en la medicin del flujo tero-placentario y feto-placentario fueron: tcnicas con exteriorizacin del feto, tcnicas isotpicas basadas en la captacin placentaria de un radionclido, tcnicas funcionales basadas en la aclaracin metablica de determinadas sustancias esteroideas, tcnicas cine-angiografas basadas en el ritmo de desaparicin de contrastes radiolgicos (4). Actualmente, y debido a su inocuidad, el estudio del flujo sanguneo se basa en la exploracin con ultrasonidos.

Las imgenes que los ultrasonidos generan sobre el flujo se basan en el principio doppler. Mediante el doppler pulsado, color o el angio-doppler es posible identificar un vaso. Mediante el efecto doppler sera posible calcular la velocidad de la sangre. La introduccin del efecto doppler ultrasnico en medicina ha permitido estudiar de una forma no invasiva el flujo sanguneo, tanto en la madre como en los circuitos tero-placentarios y feto-placentarios, permitindonos el conocimiento de sus caractersticas fisiopatolgicas.

BIBLIOGRAFA
1. Prez-Ares C, Carrera JM. Bases fisiolgicas de la circulacin maternofetal. En: JM Carrera, editor. Doppler en Obstetricia. Barcelona. 1992. p:17. 2. Oosterhof H, Wichers G, Fidler V, Aarnoudse JG. Blood viscosity and uterine artery flow velocity waveforms in pregnancy: a longitudinal study. Placenta. 1993;14:555-61. 3. Hemodinamia. En: Escuela Espaola de Ultrasonidos en Obstetricia y Ginecologa. Ecografa Prctica en Obstetricia y Ginecologa. Madrid. 2004. p:27-29. 4. Carrera JM, Prez-Ares C. Bases de la exploracin de la hemodinamia perinatal. En: JM Carrera, editor. Doppler en Obstetricia. Barcelona. 1992. p 37-57. 5. http://www.colorado.edu/intphys/Class/IPHY3430-200/013bloodpressure.htm. 6. http://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:BernoullisLawDerivationDiagram.svg.

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TEMA 5
Funcionamiento de un Equipo de Ecografa: Optimizacin de la Imagen y Aspectos Prcticos
J. DAZ RECASENS, M. ALVARO NAVIDAD, I. PELAYO DELGADO

1. INTRODUCCIN
Antes de realizar cualquier exploracin ecogrfica es imprescindible ajustar la imagen a las caractersticas de cada paciente. A pesar de que los ecgrafos incorporen una serie de parmetros predeterminados por el fabricante y/o modificados por nosotros mismos, se hace necesario pequeos ajustes para optimizar la imagen. De este modo, los parmetros empleados para la exploracin en pacientes obesas, o en las exploraciones en el primer trimestre de la gestacin, no pueden ser los mismos que en pacientes muy delgadas o las realizadas en el tercer trimestre. Estos ajustes se hacen todava ms necesarios en aquellas exploraciones en las que se emplea el Doppler en cualquiera de sus formas.

La ganancia parcial compensa los ecos que se pierden como resultado de su paso a travs de los tejidos. Normalmente el campo de visin est compuesto de 8 zonas distintas, y cada una de ellas tiene su tecla especfica (Slide-pot). Si hubiese muchos ecos (mucho ruido) en la parte posterior o superficial de la imagen se puede bajar la ganancia parcial de esta zona. Overall receiver gain: Cuando se modifica la ganancia total, cambiamos la brillantez de la imagen por una ampliacin o disminucin de los ecos recibidos. Un cambio en la ganancia total no afecta a la ganancia parcial. Pero hay que recordar que, cuando se modifica la potencia de transmisin cambia tambin el nivel de brillantez de la imagen, especialmente e la zona ms profunda. Profundidad: La mxima y la mnima profundidad de la imagen dependen del transductor. Cuando se modifica la profundidad, el campo de visin aumenta o disminuye. La profundidad se visualiza en la pantalla y se puede modificar para focalizarla en la zona de inters. Foco: El foco permite realzar la parte que nos interesa de la imagen, cambiando slo el haz transmitido. Los focos son de gran utilidad cuando se quiere aumentar la resolucin de estructuras anatmicas localizadas en una zona especfica. Hay varias posibilidades: aumentar ms de una zona, toda la imagen, o determinadas zonas de la imagen. Las opciones varan ligeramente entre los transductores. La localizacin ptima para el foco es el centro de una estructura anatmica de inters. Cuando no hay mucho movimiento se puede emplear ms de un foco. Frecuencia: La frecuencia de transmisin es la velocidad con la que el transductor emite la seal de ultrasonidos. La posibilidad de un transductor de mltiples frecuencias amplifica su utilidad y flexibilidad.

Optimizacin de la Imagen Bidimensional

En el ajuste de la ecografa bidimensional es necesario tener en cuenta, una serie de factores para la optimizacin de la imagen (Tabla 1).

Frecuencia Locacin del foco Configuracin del rango dinmico Zoom

Tabla 1. Optimizacin de la imagen 2D

Transmit Power: Al cambiar la potencia de transmisin de un equipo se adapta automticamente a la ganancia total para mantener una buena imagen o una imagen real. Cuando disminuye la ganancia total aumenta, y cuando esta aumenta la ganancia disminuye. Depth/Time gain compensation: La ganancia parcial permite aumentar zonas especficas de inters en la imagen. Se consigue subiendo o bajando la amplificacin de los ecos a profundidades diferentes.

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Funcionamiento de un Equipo de Ecografa: Optimizacin de la Imagen y Aspectos Prcticos Esta capacidad proporciona una mejor resolucin en la frecuencia principal o ms alta, y ms penetracin para la formacin de la imagen cuanto ms baja sea la frecuencia. Rango dinmico: El rango dinmico controla la escala de grises visualizados en la imagen. Esta funcin cambia la distribucin de la escala de grises a la seal de retorno. Cuando sube, se amplifica la ecogenicidad o brillantez de una seal de amplitud especfica. Una amplitud de 30 dB tiene una seal ms translcida/oscura que una de 70 dB. La resolucin de contraste, es la capacidad de distinguir dos ecogenicidades, por ejemplo, la capacidad de distinguir los tejidos de la cara de un feto. Estas estructuras son muy parecidas en sus ecogenicidades, pero son tonos de grises diferentes. Un aumento de la compresin logartmica traduce un aumento de la resolucin de contraste. En el cuerpo tenemos muchos tejidos que reflejan las ondas de sonido a niveles de amplitud diferentes. En ultrasonidos, definimos la amplitud de un eco en decibelios. Cuantos ms altos sean los decibelios negativos, menos fuerte ser la seal y cuantos menos decibelios negativos, ms fuerte ser la seal. Cuando el rango dinmico esta seleccionado, el sistema automticamente proyecta de nuevo el rango de seales en los 256 tonos de grises, sin reparar en qu rango dinmico se encuentra. El valor de esta funcin se visualiza en pantalla y cuando se cambia el rango dinmico este debera ser reflejado en un cambio del nmero de este parmetro en la pantalla. Persistencia: La persistencia es una forma de medida de cuadros (frames) por el cual se acrecienta la historia de la imagen que aparece en pantalla. De esta forma se ayuda al usuario distinguir sutiles diferencias en la textura del tejido, como por ejemplo un ndulo mamario. Al realizar estudios con alta persistencia es imprescindible la inmovilidad de la paciente y del transductor. Es muy frecuente pensar, equivocadamente, que la persistencia cambia las imgenes por segundo (frame rate), pero esto es falso. Con una persistencia alta, la imagen parece que tiene unos frames por segundo ms lentos como resultado de la combinacin de frames (extensivo) que efecta la imagen; sta aparece inmvil por un breve momento, hasta que se acoplan los frames, pero posteriormente la imagen ser superior o estar ms definida. Para zonas de gran movilidad utilizamos una persistencia baja, as la imagen mostrar cierto centelleo, sin hacer promedio de imgenes. Post processing: El post procesado es la elacin entre la amplitud de ecos y la intensidad de los pixeles visualizados. Un mapa de grises mostrar 256 tonos en distintos grados entre el blanco y el negro. El post procesado permite al usuario cambiar la amplificacin o compresin de esta escala de grises, pero no cambia el nmero de tonos de grises. Es importante recordar que no podemos obtener ms informacin nueva de la imagen, pero s que es posible ver mejor la informacin porque la curva puede visualizar ms tonos negros. B colour: Los equipos de ecografa pueden proyectar las amplitudes de eco en tonos de grises, varios colores o varios matices de color diferentes. Los 256 tonos son visualizados en cada forma. En realidad, nuestro ojo puede ver ms tonos de color que tonos de grises, y adems los tonos de color son ms fciles de distinguir que los tonos de grises. Por eso, se puede facilitar nuestra percepcin de la informacin y de diferencias sutiles del tejido fino. El color B no cambia la informacin de los ultrasonidos. Existen varios mapas de color B, y cada uno de ellos tiene su uso para los diferentes exmenes. Por ejemplo el color sepia para abdomen, multicolor para vascular.

OPTIMIZACIN DEL DOPPLER COLOR

El Doppler color nos permite el estudio hemodinmico y del flujo sanguneo. Se interpretan mejor las imgenes de vasos pequeos con volmenes de flujos bajos. Para ver estas pequeas estructuras la sensibilidad del Doppler color ser muy importante. El Doppler color da informacin adicional en casi todos los exmenes cuando est correctamente optimizado (Tabla 2).

Chequear la caja de color Escala de Velocidad Nivel de Ganancia del Doppler color Locacin del foco Frecuencia

Tabla 2. Optimizacin del Doppler color

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TEMA
A continuacin se describen los conceptos ms importantes para la optimizacin de la imagen con Doppler color: Caja Doppler color: Cuando se activa la funcin al pulsar la tecla de Color Doppler, se visualiza la caja del Doppler en la pantalla. En los transductores lineales, existe la posibilidad de modificarla o angularla. La caja Doppler presenta un rea de Doppler color, obteniendo de ella informacin sobre el color. El tamao de la caja afecta a la resolucin espacial y a la resolucin temporal. Esta tiene un lmite de lneas que constituyen la imagen. Hay que tener en cuenta que a mayor tamao de la caja, menor resolucin. Resolucin espacial: A mayor anchura de la caja de color, habr un espacio mayor entre las lneas que construyen la imagen. A mayor espacio entre estas lneas, peor ser la resolucin de nuestras imgenes. Una caja ancha da un aspecto panormico de la anatoma y ayuda a localizar vasos, pero tambin disminuimos la resolucin, reduciendo los frames por segundo y la resolucin del color. A menor tamao aumentamos la resolucin espacial. Resolucin axial: La resolucin axial del Doppler color tambin se afecta del mismo modo en cuanto al tamao y forma de la caja de color. Del mismo modo que cuando aparece una caja estrecha se aumenta la resolucin lateral, una caja ms pequea puede aumentar la resolucin axial. Cuando la caja de color es grande, se separan los campos de muestras y, por el contrario, cuando la caja de color es ms pequea, los campos de muestra estn ms comprimidos, por lo que aumenta la resolucin del Doppler color. Tamao de la caja versus frame rate: El tamao de la caja de color tambin afecta a los frames por segundo o la resolucin temporal, a mayor tamao de la caja ms muestras de color pulsado tendremos, por lo que se necesitar ms tiempo para procesar las seales recibidas. Esto significa que al emplear un mayor tiempo en el procesamiento de las seales encontraremos menos frames por segundo. Podemos amplificar los frames por segundo reduciendo el tamao de la caja de color. Ganancia del Doppler color: La cantidad de color visualizado en la imagen se puede subir o bajar con el nivel de Doppler color, tambin llamado ganancia de color. sta necesita ser modificada frecuentemente, por ejemplo; al cambiar la profundidad, la frecuencia, o variar la velocidad del flujo, etc.

Cuando en una imagen tenemos demasiada ganancia, el color parece como confeti. Escala de Doppler color: La escala de velocidades es el modo de modificar la PRF o Pulse Repeticin Frecuency. La frecuencia del transductor determina las velocidades mximas y mnimas disponibles. Recordemos que el Doppler color slo presenta velocidades medias. Po lo que, si aparece aliasing, es ms fcil analizar los datos si baja la escala. Si los vasos no estuvieran llenos, la escala aumentara. La escala de velocidad se sita a cada extremo de la barra del Doppler color. Cuando se modifica la escala de velocidad, la barra del Doppler color cambia rpidamente. Adems, si se modifica el ngulo de correccin o se cambia el modo de Doppler color, los valores numricos cambian tambin. Aliasing: Una seal de aliasing no es indicativa de la presencia de estenosis. Es posible que la escala est colocada demasiado baja en el vaso. Tambin si el vaso presenta un cambio de sentido en su flujo puede parecer aliasing. Esto da como resultado probablemente un cambio en la relacin del ngulo/flujo. En estas situaciones tenemos que cuidar que las velocidades altas sean resultado de una estenosis y no nicamente de un cambio en el ngulo o en el flujo. Filtros de Doppler color: Cada uno de los filtros est diseado para visualizar una forma de flujo. No son simplemente filtros de velocidad, son una combinacin de procesos para discriminar el movimiento de los tejidos adyacentes. La discriminacin de movimiento es la capacidad de distinguir el movimiento del flujo del tejido sin introducir artefactos. Con estos filtros podemos obtener la representacin del Doppler color apropiado de los cambios de velocidad y estado de volumen mientras disminuyen los artefactos. Persistencia de Doppler color: En algunos casos, una modificacin de la persistencia resulta en una mejor imagen. La persistencia es una funcin para obtener una imagen ms tenue, como si fuera una imagen bidimensional. A ms alto nivel de persistencia aumentar el nmero de frames de media.

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Funcionamiento de un Equipo de Ecografa: Optimizacin de la Imagen y Aspectos Prcticos Cuando aumenta el nmero de frames, la cantidad de tiempo para cada frame disminuye. La persistencia no da frames de media, por lo que se ve el flujo en tiempo real. Una persistencia baja es adecuada para ver flujos hemodinmicos y obtener una resolucin temporal adecuada. Una persistencia ms alta es ideal para ver flujos de velocidades y volmenes bajos. Postprocesado de Doppler color: El post procesado de Doppler color permite modificar y visualizar la informacin en pantalla. Un mapa de velocidad muestra un tono de color segn la direccin y velocidad del flujo de sangre. La saturacin o tono de color indica qu velocidad tiene el flujo. El ruido no tiene mucho significado en el power Doppler y podemos visualizar informacin a niveles muy bajos porque la relacin ruido/seal es mnima. El power Doppler se usa para descubrir flujos con ms sensibilidad y menos tiempo. Escala de velocidad de color Doppler (CDV): En color Doppler velocidad, la barra de color da informacin sobre velocidad, sentido y adems tenemos distintos mapas en colores diferentes. Escala de power: En la barra de power Doppler los distintos colores corresponden a niveles de energa diferente. Recordemos siempre que energa se relaciona con amplitud de ecos, que a su vez se relaciona con el nmero de clulas en movimiento. Entonces, cada matiz de color representa un nmero de clulas de sangre movindose.

POWER DOPPLER COLOR

La seal de power El Color Doppler POWER emplea slo el componente de amplitud y no importa el componente de frecuencia; as elimina algunos factores de la ecuacin de Doppler. Por eso existe mucha menos dependencia del ngulo, y nos facilita la exploracin, pero tampoco vemos datos de velocidad o sentido del flujo. Adems elimina el posible aliasing, ya que ste es un artefacto de frecuencia. La intensidad de los lecos tiene relacin con el nmero de clulas de sangre en movimiento. Por tanto, la escala de grises da informacin de calidad, del volumen de clulas de sangre que se estn moviendo en un momento determinado. Caractersticas del power Doppler Probablemente la caractersitica ms importante de power Doppler es el aumento en sensibilidad. El power Doppler tiene la capacidad de descubrir flujo cuando la velocidad media cero resulta de la anulacin de flujo bi-direccional. Podemos visualizar tambin un rango dinmico ms ancho y visualizar volmenes de flujos ms bajos. La variable principal en color Doppler velocidad es la frecuencia. Los ruidos o artefactos sern importantes en la visualizacin de Doppler color y es uno de los factores que limitan el color Doppler velocidad. La seal de energa est relacionada nicamente con la intensidad de los ecos. La amplitud del ruido es mucho ms pequea que la amplitud de ecos.

OPTIMIZACIN DEL DOPPLER ESPECTRAL

Para obtener el Doppler espectral de forma ptima hay que tener en cuenta una serie de factores (Tabla 3):

Ganancia Doppler Escala de Velocidad Filtro Doppler HPRF (Alta PRF)

Tabla 3. Optimizacin del trazado Doppler

Posicin del cursor: Recomendamos que antes de trabajar en Doppler espectral se posicione el cursor, de esta manera es ms fcil localizar los vasos, la zona de trabajo se selecciona de forma ms exacta y adems es ms rpido obtener la seal de Doppler espectral. En los transductores convexos y vectores con el trackball podemos mover el cursor rpidamente por toda la imagen. En los lineales existe tambin la posibilidad de modificar el ngulo del cursor. El ngulo del cursor debera seguir al mismo ngulo del vaso. Doppler gate: El volumen de muestra del Doppler Gate es el lugar y el rea en el que el Doppler pulsado escucha la seal de recepcin. El tamao del campo de muestra puede medir entre 1.5 mm y 30 mm. Para una seal ms precisa utilizaremos una muestra ms pequea, pero si estamos buscando flujos bajos o una oclusin, aumentaremos el tamao del campo de muestra.

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TEMA
Relacin del ngulo del flujo: En la imagen bidimensional (2D) sabemos que el mejor ngulo es 90 para la interfase de tejido. Pero en Doppler es opuesto, el ngulo ptimo es 0 o lo ms paralelo al flujo como sea posible. Habr que ajustar la imagen 2D y el Doppler para obtener lo mejor de los dos modos. Correccin del ngulo: La funcin correccin de ngulo se utiliza para corregir el ngulo de incidencia al flujo en el Doppler pulsado. El sistema procesa que el flujo va a en el mismo sentido del cursor si no le damos ms informacin. Necesitamos corregir el ngulo cada vez que hacemos una medida de velocidad mxima del flujo. Ganancia de Doppler espectral: El volumen de la seal audio cambia automticamente con la ganancia de Doppler espectral. Tenemos que modificar la ganancia espectral para que se corresponda con el flujo que estamos midiendo. Si la ganancia es demasiado baja perderemos informacin y si est demasiado alta, hay ruido, por lo que puede parecer que el espectro crece. Escala de velocidades: Cuando se modifica la escala de velocidades cambia automticamente el PRF y los nmeros que estn a la izquierda reflejan la nueva escala. Esta sube para anular el aliasing, por ejemplo: una estenosis en la cartida, o disminuimos la escala para flujos bajos. High pulse repetition frequency (HPRF): Si aumentamos la escala de velocidades ms all de la capacidad del Doppler pulsado normal, el sistema se posiciona automticamente en el modo HPRF (High Pulse Repetition Frequency). Diremos pues, que el HPRF es una mezcla de Doppler continuo y Doppler pulsado. El HPRF utiliza muestras mltiples para visualizar en pantalla velocidades altas sin aliasing. La resolucin se mantiene, pero la informacin de PRF puede originar mltiples informaciones en la imagen, de cualquiera de las muestras. De esta forma, cuando hay varias muestras, el origen de la informacin de Doppler no est claro, normalmente slo una de estas muestras tiene informacin compuesta de datos patolgicos. Las desventajas de HPRF incluyen una reduccin en el rango de resolucin o efecto aliasing.

Normalmente aparecen varias muestras cuando hay mucha profundidad en la imagen. Para salir de HPRF se puede bajar la escala de frecuencia, disminuir la profundidad de donde se quiera trabajar o cambiar la posicin del enfermo. Postprocesado de Doppler espectral: Esta funcin aumenta la esttica del Doppler espectral asignando los tonos de grises a la informacin de amplitudes varias dentro del espectro. Al igual que en la imagen 2D, el post procesado no cambia la cantidad de informacin, pero puede limitar la informacin visualizada en la imagen. El color B tambin ayuda mucho a ver amplitudes bajas y visualizar el Doppler espectral. Filtros: Con Doppler, el movimiento de paredes puede distorsionar la informacin espectral. Podemos eliminar estas frecuencias bajas con los filtros de Doppler espectral. Estos filtros tienen un lmite especfico para seleccionar la seal audio de Doppler espectral. El filtro espectral se optimiza para la escala de velocidad que est seleccionada. Un filtro demasiado alto elimina informacin diagnstica. Escala de CDV: En Color Doppler Velocidad la barra de color da informacin sobre velocidad y sentido. Adems tenemos distintos mapas en colores diferentes. Escala de CDE: En la barra de Color Doppler Espectral(CDE) los distintos colores corresponden a niveles de energa diferentes. Recordemos siempre que energa se relaciona con amplitud de ecos, que a su vez se relaciona con el nmero de clulas eh movimiento. Entonces, cada matiz de color representa un nmero de clulas de sangre movindose. El CDE no da informacin de velocidad ni de sentido del flujo. Caractersticas del CDE: Probablemente la caracterstica ms importante de CDE es el aumento en sensibilidad. El CDE tiene la capacidad de descubrir flujo cuando la velocidad media cero resulta de la anulacin de flujo bidireccional. Podemos visualizar tambin un rango dinmico ms ancho y visualizar volmenes de flujos ms bajos.

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Funcionamiento de un Equipo de Ecografa: Optimizacin de la Imagen y Aspectos Prcticos

La variable principal en Color Doppler Velocidad es la frecuencia. Los ruidos o artefactos sern importantes en la visualizacin de Doppler color y es uno de los factores que limitan el Color Doppler Velocidad. La seal de energa est relacionada nicamente con la intensidad de los ecos. La amplitud del ruido es mucho ms pequea que la amplitud de ecos.

El ruido no tiene mucho significado en CDE y podemos visualizar informacin a niveles muy bajos porque la relacin ruido/seal es mnima. El CDE se usa para descubrir flujos con ms sensibilidad y menos tiempo.

BIBLIOGRAFA
1. Ecografa prctica en Obstetricia y Ginecologa. Curso Bsico de Ecografa SESEGO. 2. Ecografa en obstetricia y ginecologa. Fleischer. Manning, Jeanty, Romero. Ed. Marbn. 6 edicin. 2004 . 3. Ecografa en obstetricia y ginecologa. Callen. Ed. Mdica Panamericana. 4 edicin. 2000.

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TEMA 6
Fluxometra y Velocimetra Doppler
J. LZARO DE LA FUENTE, I. PELAYO DELGADO, L. ABARCA MARTNEZ

INTRODUCCIN
Actualmente la exploracin ecogrfica mediante doppler se ha integrado en el diagnstico y seguimiento obsttrico, y se ha convertido en el complemento indispensable del estudio ecogrfico ginecolgico estndar.

PRINCIPIOS FSICOS
El principio del doppler es el anlisis del cambio en las ondas snicas reflejadas (ecos) por estructuras en movimiento, que son en general clulas sanguneas. A partir de la frmula de la Frecuencia Doppler (FD), podemos establecer la diferencia entre la frecuencia reflejada (Fr) y la frecuencia emitida (Fe), y podemos despejar la velocidad (V).

Figura 1. Principios de la ecografa doppler color

PROCESAMIENTO DE LA SEAL DOPPLER

El anlisis espectral es la forma de representacin grfica de la seal doppler. Se obtienen ondas de velocidad de flujo (OVF) que se representan en un eje de coordenadas, con la frecuencia en el eje de ordenadas y el tiempo en el eje de abcisas. Las ondas captadas en arterias representan la funcin ventricular, mientras que las derivadas de las venas representan tanto la funcin ventricular como la auricular. La OVF arterial consta de dos partes bien definidas, como se muestra en la Figura 2: una parte ascendente o de aceleracin que representa el componente sistlico o de contraccin ventricular, y una parte descendente que representa el componente diastlico o de relajacin. Esta ltima tiene dos fases: la primera traduce la distensibilidad del vaso y la segunda, la resistencia al flujo (2). La OVF venosa tiene tres fases (Figura 3). La primera fase, denominada onda s, ocurre durante la sstole ventricular y representa la relajacin aurcular y su llenado. La segunda, onda d, representa el llenado ventricular pasivo. Finalmente, la onda a representa la contraccin atrial.

FD = Fr Fe = 2Fe V cos / c V = FD c / 2Fe cos

La seal doppler depende de: 1. La velocidad del flujo (V) que es proporcional a la frecuencia doppler (FD). 2. La frecuencia emitida (Fe) o frecuencia del ultrasonido. 3. El ngulo de insonacin () que forma el haz ultrasnico con la superficie reflectora. 4. Una constante de transmisin de los ultrasonidos en el tejido (c). En consecuencia, si conocemos la diferencia entre las frecuencias de la sonda emitida y reflejada, y el ngulo de insonacin, podemos calcular la velocidad a la que se mueve una clula sangunea sobre el que se ha hecho incidir un haz ultrasnico (1,2), tal y como se muestra en la Figura 1.

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Fluxometra y Velocimetra Doppler Los ndices fluxomtricos ms utilizados son (3,4):

S Tiempo deceleracin Tiempo aceleracin S

a. ndice de Resistencia (ndice de Pourcelot). IR: S - D / S

Velocidad (cm/s)

Su valor oscilar entre 0 (mxima conductancia) y 1 (mxima impedancia).

Tiempo (S)

b. ndice de Pulsatilidad. IP: S - D / Velocidad Media c. ndice de Resistencia S / D. d. Pico de Velocidad mxima sistlica y Pico de velocidad mxima diastlica. e. TMAX (Time averaged maximum velocities): Media aritmtica entre las velocidades mximas. El IP refleja cambios progresivos conforme se acenta la diferencia entre flujos sistlicos y diastlicos, como sucede en los flujos diastlicos ausente y reverso. Esta propiedad no la poseen los ndices sstole-distole o de resistencia, ya que para su clculo se requiere la velocidad al final de la distole, que en el caso del flujo diastlico ausente o reverso es siempre cero. Para analizar los flujos venosos se han propuesto otros ndices fluxomtricos (3,5): a. ndice de resistencia venoso : IRv : S - a / S b. ndice de velocidad venoso : S - a / TAMX c. ndice velocidad pico (IVPV) : Vs - Va / Vd d. ndice de precarga : S/a

Figura 2. Onda de velocidad de flujo (OVF) en arteria

Figura 3. Onda de Velocidad de Flujo (OVF) en ductus venoso

VALORACIN DE LA ONDA DE VELOCIDAD DEL FLUJO

Las mediciones derivadas del doppler pulsado pueden ser cuantitativas (como la velocidad mxima), semi-cuantitativas (ndices) y cualitativas (direccin del flujo) (1). I Valoracin cuantitativa. Medida del flujo sanguneo: El anlisis cuantitativo contempla la valoracin de velocidades absolutas: Velocidad Sistlica (S), Velocidad Diastlica (D), y Velocidad Media (Vm). Para la valoracin semi-cuantitativa de la OVF se han propuesto diversos ndices, que relacionan la mxima frecuencia sistlica (S) con la telediastlica (D). Estos ndices tienen las siguientes ventajas: 1. Son independientes del ngulo de insonacin. 2. Se correlacionan bien con el grado de resistencia, que se refleja en los dos componentes de la OVF, pero fundamentalmente en su componente diastlico. 3. Son de clculo simple.

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TEMA
II Valoracin cualitativa. Anlisis de la forma de la onda. Podemos obtener informacin sobre el tipo de flujo, su sentido, el vaso explorado y el grado de resistencia vascular. Sentido del flujo: El flujo que se acerca al transductor aparecer por encima de la lnea de base. Mientras que el que se aleja de l se representar por debajo. Vaso explorado: La elasticidad de las paredes del vaso y la distancia de ste al corazn van a condicionar un perfil de frecuencias con unas caractersticas morfolgicas, que nos van a permitir identificar el vaso que estamos explorando (2). Grado de resistencia vascular. a. Los vasos de alta resistencia (vasos centrales) se caracterizan por (Figura 4): Componente sistlico con pendientes de aceleracin y desaceleracin muy pronunciadas. Componente diastlico poco relevante. Incisura acentuada entre ambos componentes.

b. Los vasos de baja resistencia (arteria umbilical y uterina en la gestacin), y la red vascular terminal se caracterizan por: Componente sistlico menos llamativo. Marcado componente diastlico. Teledistole alejada de la lnea media. c. Existen determinadas caractersticas de la onda que son independientes de los ndices, relacionadas con el ciclo cardaco o las resistencias perifricas, que son especficas de cada vaso y que su presencia o ausencia nos puede aportar informacin relevante. Como ejemplo podemos valorar (Figura 5), (6). 1. Notch: El notch o cisura teledistlica es una cada de la velocidad telediastlica que ocurre en vasos con una capa media vascular. El notch en la arteria uterina es habitual y desaparece en getastaciones normales entre la semana 20 y 25. La persistencia se ha asociado a una placentacin deficiente y a un aumento de riesgo de preeclamsia y/o CIR (3). 2. Flujo reverso en la arteria umbilical: La ausencia de flujo diastlico y el reflujo de la sangre de la arteria al encontrarse en un territorio de alta resistencia en la placenta, traduce una insuficiencia placentaria severa con hipoxia fetal. 3. Pulsatilidad de la vena umbilical: Supone la transmisin retrgrada de los latidos cardacos y refleja una insuficiencia cardaca terminal. 4. Flujo reverso en el ductus venoso durante la contraccin atrial: La desaparicin del flujo antergado durante la contraccin atrial o la presencia de flujo revertido, pueden encontrarse en fases avanzadas de deterioro hemodinmico fetal.

Figura 4. Morfologa de la onda de velocidad de flujo segn la Resistencia del vaso

Figura 5. Caractersticas de la onda de velocidad de flujo(OVF). 1. Notch de la arteria uterina, 2. Flujo reverso en la arteria umbilical, 3. Pulsatilidad de la vena umbilical, 4. Flujo reverso en el ductus venoso durante la contraccin atrial

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Fluxometra y Velocimetra Doppler

VALIDACIN DE LA TCNICA DOPPLER

Con el propsito de reducir la variacin en las medidas obtenidas con ecografa doppler, es necesario seguir un mtodo que tenga en cuenta las siguientes fuentes de error: el sujeto en evaluacin, el instrumento y el operador (1). Artefactos en la exploracin fetal Las variaciones de la OVF pueden deberse a factores hemodinmicas intrnsecos al aparato cardiovascular materno o fetal, o a factores extrnsecos como los movimientos corporales y respiratorios de la madre y del feto, complicaciones hemodinmicas por posicin materna, as como efectos secundarios de medicamentos vasoactivos. Como ejemplos podemos mencionar la taquicardia materna, que induce taquicardia fetal, o la hipotensin materna que puede provocar una bradicardia fetal. La compresin de la calota fetal con el transductor o el oligoamnios aumenta el IP de la arteria cerebral media, mientras que la anemia fetal o la hipoxemia o acidosis fetal, la disminuye. Frmacos tocolticos como el nifedipino, disminuye el IP de las arterias uterinas y de la arteria cerebral media, mientras que la ritodrina lo aumenta. Antihipertensivos como la hidralazina disminuyen el IP de la Arteria umbilical, mientras que el labetalol genera el efecto contrario. Variabilidad del instrumento Los equipos de ultrasonidos deben ser ajustados para cada caso y cada estructura a evaluar (3). Frecuencia de Repeticin del pulso (PRF): El ajuste de la velocidad de repeticin de pulsos modifica la escala y se expresa visualmente en modificaciones del tamao de la OVF. La eleccin de una PRF alta permitir medir velocidades mayores y as, vasos con velocidades altas requieren PRF altas. Aliasing: Cuando insonamos un vaso con una frecuencia inferior en dos veces a su velocidad se provoca un artefacto conocido como aliasing. Hablamos de aliasing de pulsado cuando la velocidad del flujo por el vaso que estamos explorando supera la velocidad mxima que podemos medir. Se muestra como un sonograma interrumpido por encima y debajo de la lnea de base. Hablamos de aliasing de color cuando se expresa en forma de mosaico de colores correspondiente a una zona de alta velocidad. Este artefacto se puede evitar o bien bajando la lnea de

base o aumentando el PRF. El efecto desaparece y nos permitir ver el pico sistlico. La presencia de aliasing puede representar una ayuda al detectar con facilidad por ejemplo la aceleracin del flujo por el Ductus venoso. Velocidad de barrido: Es la velocidad de trazado con la que son representadas las OVF. La velocidad apropiada para obtener entre cinco y siete ciclos en el rea de anlisis es de 3,5 a 4 segundos. Si la velocidad es muy alta, obtendremos pocos ciclos y si es demasiado baja no podremos obtener los componentes de cada ciclo. Ganancia: Existe una disminucin progresiva de la intensidad de la onda snica o atenuacin, causada por la friccin con los diferentes tejidos. A mayor profundidad, mayor atenuacin. Para compensar esto, se puede utilizar la ganancia, que consiste en la amplificacin de los ecos recibidos y as obtener una adecuada informacin en escala de grises, con buena definicin de los bordes del espectro doppler de la OVF. Volumen de la muestra: El volumen muestra presenta un tamao estndar de 2,5 mm; no obstante, debe adaptarse al calibre del vaso con el fn de evitar flujos provenientes de vasos adyacentes. Filtros de pared: Los equipos doppler los utilizan para eliminar ecos provenientes del ruido snico. No obstante; si el filtro es excesivo se pueden eliminar regurgitaciones reales con la consiguiente prdida de la capacidad diagnstica. Anlisis automtico: El anlisis automtico de la OVF se prefiere al manual, ya que introduce menos variabilidad al clculo. Variabilidad del ecografista ngulo de insonacin: El ngulo ptimo de insonacin entre la sonda y el eje longitudinal del vaso se debe situar hasta un mximo de 30o. Es recomendable cambiar primero la orientacin del transductor para obtener el menor ngulo posible y ajustarlo manualmente cuando sea indispensable. Cuando el ngulo de insonacin es de 90o se producen dos seales en el doppler, constituyendo un artefacto denominado imagen en espejo. Doppler direccional en color (ventana color): Al aumentar el tamao de la ventana de color, la resolucin temporal disminuye enlenteciendose la exploracin; cuando se disminuye el proceso se hace ms rpido y la calidad de la imagen mejora.

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TEMA
Sonido caracterstico: El reconocer el sonido caracterstico de la OVF contribuye a la localizacin y certeza de la estructura vascular objeto de estudio. Lnea de base en el sonograma: Una lnea de base inapropiada por estar alta, impide visualizar correctamente el componente diastlico e inducir un falso diagnstico. Identificacin del vaso insonado: Aunque resulte obvio es preciso conocer con claridad qu vaso se est insonado y en ocasiones en que porcin del vaso se insona. Por ejemplo, en el caso de la arteria umbilical, las resistencias vasculares disminuyen a lo largo de su recorrido, siendo mayores en el origen e inferiores a nivel de la insercin placentaria. En la Tabla 1, se muestran los principales artefactos de imagen doppler.

REPRODUCTIVIDAD DEL ANLISIS DE LAS ONDAS

La mayor parte de las mediciones doppler tienen un coeficiente de correlacin inter e intraobservador relativamente alto. No obstante, la concordancia vara notablemente, dependiendo de la estructura vascular. Las arterias uterinas y umbilical tienen diferencias promedio pequeas, de 0.01, con intervalos de confianza a 95% (IC 95%) de 0.20 a 0.36, y de 0.04 con IC 95% de 0.27 a 0.28 respectivamente. La arteria cerebral media y el ductus venoso tienen diferencias promedio que van de 0.3 a 0.9, con distintos IC a 95% (1). Finalmente, en la Tabla 2 se muestran las condiciones generales para una correcta obtencin de la OVF.

1. Frecuencia doppler 2. Ensanchamiento espectral 3. Aliasing 4. ngulo doppler 5. Tamao del volumen de la muestra

1. Fc fetal entre 120-160 latidos/minuto 2. ngulo de insonacin adecuado 3. Al menos tres OVF homogneas y consecutivas 4. Feto en reposo evitando los movimientos respiratorios

Tabla 2. Condiciones generales para una correcta obtencin de la onda de velocidad de flujo (OVF); Tabla 1. Causas principales de artefactos de la imagen Doppler FC: FRECUENCIA CARDACA FETAL

BIBLIOGRAFA
1. Medina Castro N, Moreno O, Guzmn M, Hernndez E. Principios fsicos, metodologa, consistencia y seguridad del ultrasonido Doppler en la evaluacin fetoplacentaria. Ginecol Obstet Mex 2007;75:621-9. 2. Carrera JM, Prez-Ares C. Bases de la exploracin de la hemodinamia perinatal. En: JM Carrera, editor. Doppler en Obstetricia. Barcelona. 1992. p:37-57. 3. Fluxometra y velocimetra doppler. En: Escuela Espaola de Ultrasonidos en Obstetricia y Ginecologa. Ecografa Prctica en Obstetricia y Ginecologa. Madrid. 2004. p:39-43. 4. Kurmanavicius J, Florio I, Wisser , et al. Reference resistance indices of the umbilical, fetal middle cerebral and uterine arteries at 24-42 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997;10:112-20. 5. Hecher K, Campbell S, Snijders R, Nicolaides K. Reference ranges for fetal venous and atrioventricular blood flow parameters. Ultrasound Obstet Gynecol. 1994;4:381-90. 6. Arduini D, Rizzo G, Boccolini MR, Romanini C, Mancuso S. Functional assessment of uteroplacental and fetal circulations by means of color Doppler ultrasonography. J Ultrasound Med. 1990; 9:249-53. 7. Doppler in Obstetrics. ISUOG Educational Comitte. Kypros Nicolaides, Neil Sebire, Rosalinde Snijders & Renato Ximenes. 8. Campbell S., Diaz-Recasens J., Griffin Dr, et al. New oppler technique for assessing uteroplacental bloodflow. Lancet 1983; i: 675-677.

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TEMA 7
Ecografa del Embarazo Precoz Normal
P. BARBERO CASADO, J.M. PUENTE AGUEDA

INTRODUCCIN
Clsicamente el papel del ecografista durante el periodo ms temprano de la gestacin se limitaba a la confirmacin de sta, de su viabilidad y correcta localizacin; as como de la datacin y la identificacin de posibles gestaciones mltiples. Sin embargo, con el desarrollo y avance de los medios tcnicos disponibles, se abren nuevas posibilidades en la labor del especialista, siendo posible incluso la aproximacin a las diferentes etapas del periodo organogensico. El periodo embrionario se inicia 3 semanas postconcepcin, es decir, 5 semanas segn la fecha de ltima regla (FUR), cuando el sistema nervioso central y el sistema cardiovascular comienzan a formarse. Corresponde al periodo de organognesis y morfognesis, y finaliza en la dcima semana de gestacin. Para el estudio del desarrollo embrionario se describen 23 etapas llamadas de Carnegie. Anteriormente slo las gestaciones en las que se sospechaba que podan tener algn tipo de complicacin se evaluaban de forma precoz (antes de las 12 semanas de gestacin). Sin embargo, actualmente la tendencia es realizar ecografa incluso en la primera visita obsttrica. En las embarazos frutos de tcnicas de reproduccin asistida, el numero de ecografas y la precocidad de las mismas es mucho mayor. Esto ha servido como punto de referencia para el estudio de la ecografa de la gestacin temprana, de sus caractersticas normales y de la prediccin de signos precoces de complicaciones y mal pronstico.

SACO GESTACIONAL
Antes de visualizar el saco gestacional que, con los equipos actuales, podemos observar ya entre la 4 y la 5 semana segn FUR, mediante la sonda vaginal podemos advertir algunos cambios en el endometrio, que aparece decidualizado. Este endometrio tiene

mayor grosor y ecogenicidad, y mediante el Doppler color podemos observar las arterias uterinas con un aumento del flujo. La vescula gestacional es la primera evidencia ecogrfica de embarazo, y corresponde en realidad a un concepto ecogrfico, no anatmico. Se visualiza como una estructura anecica, rodeada por un doble anillo hiperecognico (signo del doble halo). Aparece inmersa en la decidua y siempre con localizacin excntrica. Estas caractersticas sirven para diferenciarla de una pseudovescula, pequea imagen econegativa que en realidad corresponde a un sangrado endometrial y que puede desorientarnos en el diagnstico de un embarazo ectpico. La imagen ecogrfica anecoica corresponde en realidad al contenido lquido del saco gestacional, que contiene desde el primer momento el amnios, la vescula vitelina y el botn embrionario, sin embargo inicialmente son tan pequeos que su visualizacin es imposible. El saco gestacional crece aproximadamente 1 mm por da durante esta etapa, midindose la vescula gestacional de borde interno a bode externo y considerndose siempre el dimetro medio (DMS). Se han realizado estudios para relacionar las medidas y el crecimiento del la vescula gestacional con el pronstico del embarazo y el desarrollo de complicaciones tardas, si bien los resultados son algo dispares. Inicialmente todo el saco gestacional est rodeado de vellosidades corinicas, que se disponen de forma simtrica. Son vellosidades primarias y dan lugar a la imagen ecogrfica conocida como corion universal, cuyo significado no es otro que el de un corion primitivo con ausencia de diferenciacin. Posteriormente algunas de estas vellosidades se desarrollarn y ramificarn, dando lugar a las vellosidades secundarias y terciarias, y convirtindose en el corion frondoso, precursor de la placenta. El resto de las vellosidades regresarn para formar el corion liso.

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TEMA
VESCULA VITELINA
La vescula vitelina debera visualizarse a partir de un DMS de 6mm, y siempre cuando el saco gestacional ha alcanzado los 10 mm de dimetro. Se trata de un anillo fino hiperecognico que se desarrolla en el interior del saco gestacional. Corresponde al saco vitelino secundario o definitivo y sus funciones estn en relacin con la nutricin y la hematopoyesis. El dimetro de la vescula vitelina oscila entre los 2 mm iniciales hasta los 6 mm que alcanza en la semana 10, creciendo a un ritmo de 1mm por semana. Regresa de forma espontnea y a partir de la semana 12 ya no suele ser visible. Alteraciones en el tamao, la forma o su persistencia ms all de la semana 12 deben ponernos en alerta acerca de posibles anormalidades de la gestacin.

Es posible visualizar el embrin cuando alcanza un tamao de 2 a 3 mm y correspondera a una edad gestacional en torno a 5 6 semanas segn FUR. La biometra del embrin se realiza de crneo a raquis (CRL), si bien hasta que ste no alcanza unos 18 mm no se pueden diferenciar stas estructuras como tal, y la medicin corresponde a la longitud mayor del mismo. El crecimiento esperado del embrin durante este periodo es de en torno a 1 mm por da. A partir de un tamao de 4 mm deberamos siempre visualizar movimiento cardaco en el embrin, y por tanto la ausencia del mismo sera diagnstica de aborto. De nuevo encontramos en nuestro centro un pequeo margen de seguridad (hasta 6 mm), para una valoracin ms segura de las gestaciones que se encuentran al lmite de la viabilidad. El ritmo cardaco normal del embrin vara desde los 100 lpm (latidos por minuto) en la semana 5 hasta los 170 lpm en la semana 9, para estabilizarse posteriormente en torno a los 160 lpm a partir de la semana 10. Un ritmo cardaco inferior a 80-85 lpm suele considerarse predictivo de prdida de la gestacin, sobretodo si est asociado a otros signos ecogrficos desfavorables, como la presencia de hematomas subcorinicos, una vescula irregular o una discrepancia entre el tamao de sta y el embrin.

GESTACION MLTIPLE
A partir de la semana 5 podemos visualizar ya el nmero de sacos gestacionales existentes, si bien no es poco habitual confundir un hematoma retrocorial con un segundo saco gestacional y viceversa. Hasta que no visualizamos los embriones con su respectivo latido no podemos estar seguros de la multiplicidad, y en dicho caso del nmero de embriones, de la gestacin. Es muy importante para el pronstico y seguimiento de las complicaciones de una gestacin mltiple, la correcta identificacin de la corionicidad y amnionicidad de la misma, puesto que es sabido que las complicaciones en las gestaciones monocoriales, tanto biamniticas como monoamniticas, son mucho mayores, y por lo tanto su seguimiento debe ser ms cercano. Si bien es posible realizar esta clasificacin de forma ms tarda, es durante las etapas ms precoces del embarazo el momento ideal para su reconocimiento. A la hora de identificar la corionicidad de la gestacin es muy til visualizar la zona en la que la membrana de separacin entre ambos embriones se inserta en la placenta, o en ste caso en la estructura

Figura 1. Vescula gestacional, Saco Vitelino y embrin

EMBRIN
El embrin (inicialmente botn o polo embrionario) debe visualizarse siempre con un DMS por encima de 15 mm, si bien en nuestro centro no se considera una gestacin como anembrionada hasta que el DMS supera los 20 mm. Esto se debe al diferente nivel en la curva de aprendizaje de los profesionales que realizan la ecografa y a las diferencias inter e intraobservador, la experiencia apoya una actitud conservadora y expectante ante situaciones de viabilidad dudosa.

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Ecografa del Embarazo Precoz Normal precursora, el corion frondoso. Si existe una estructura triangular que se introduce profundamente entre ambas membranas, estaremos ante una gestacin bicorial, siendo el signo descrito el conocido como signos lambda, delta o del pico. Sin embargo, si encontramos el signo de la T, estaremos ante una gestacin monocorial, puesto que ninguna estructura se sita entre las membranas amniticas (Figura 2). En conclusin, vemos que gracias a los avances realizados en el campo tcnico, la valoracin ecogrfica temprana tanto del embrin como de todo el proceso dinmico de la placentacin permite realizar un seguimiento de su correcto desarrollo e identificar desviaciones de la normalidad subsidiarias en la actualidad o quizs en un futuro no muy lejano de la realizacin de terapias preventivas que pudieran corregir o minimizar su impacto desfavorable.

Figura 2a. Reconstruccin tridimensional de una gestacin de 9 semanas de amenorrea. Gestacin nica

Figura 2b. Reconstruccin tridimensional de una gestacin de 9 semanas de amenorrea. Gestacin mltiple, bicorial, en la que se aprecia la separacin entre ambas vesculas gestacionales

BIBLIOGRAFA
1. Blaas HG, Eik-Nes SH, Bremnes JB. The growth of the human embryo. A longitudinal biometric assessment from 7 to 12 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1998;12:346354. 2. Verwoerd-Dikkeboom CM, koning A. H J, Van der Spek P J, Exalto N. Embryonic staging using a 3D virtual reality system Hum Reprod 2008 23: 1479-1484. 3. Sabatel R, Merc L T, Falcn O, Alczar J L. Ecografa y angiografa power Doppler tridimensional del primer trimestre de la gestacin normal y patolgica. En Teora y prctica de la ecografa y angiografa Doppler tridimensional en Obstetricia y Ginecologa. Ed Habe 2006. 4. Jauniaux E, Johns J, Burton G J. The role of ultrasound imaging in diagnosing and investigating early pregnancy failure Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 25: 613624.

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TEMA 8
Ecografa del Embarazo Precoz Patolgico (I): Aborto y Amenaza de Aborto
P. BARBERO CASADO, J.M. PUENTE AGUEDA

INTRODUCCIN
El aborto es la interrupcin espontnea del embarazo antes de la semana 22 de gestacin, considerando aborto precoz aquel que tiene lugar antes de la semana 12. Aproximadamente partes de los abortos se producen antes de la semana 8 de gestacin, y las probabilidades van disminuyendo segn se incrementa la edad gestacional. La amenaza de aborto, considerada como el sangrado vaginal anmalo durante la primera mitad del embarazo, es una situacin todava reversible (crvix uterino cerrado), que complica aproximadamente un 40% de las gestaciones. En torno a la mitad finalizan en aborto espontneo. En gestantes que han presentado una amenaza de aborto en el primer trimestre, la tasa de complicaciones tales como parto prematuro, rotura de membranas pretrmino o abruptio placentae es mayor que en gestantes que no presentaron amenaza de aborto. En cuanto a la etiologa del aborto espontneo del 1er trimestre podemos diferenciar entre causas ovulares (siendo las mas frecuentes las debidas a alteraciones cromosomicas, sobre todo trisomas) y las causas maternas (enfermedades, trastornos autoinmunes, estados tromboflicos, malformaciones del aparato genital, infecciones maternas). Los debidos a noxas externas o iatrognico no se consideraran abortos espontneos. Las nicas causas demostradas de aborto de repeticin son las cromosmicas y la presencia de anticuerpos antifososlpidos, siendo altamente probable su asociacin en el caso de anomalas uterinas como tero septo.

DIAGNSTICO Y TIPOS
El conocimiento de la apariencia ecogrfica de las diferentes fases evolutivas de un embarazo normal, es fundamental para el correcto diagnstico de la gestacin no evolutiva y su manejo. A continuacin se describen los posibles eventos a reconocer en la ecografa del embarazo precoz patolgico.

Amenaza de Aborto Sangrado vaginal anmalo con confirmacin de gestacin en curso mediante ecografa. Clnicamente el sangrado puede ser escaso o moderado, acompaado o no de dolor (contracciones uterinas) y el crvix uterino esta cerrado (a diferencia del aborto en curso). Clsicamente se le ha dado mucha importancia en el pronstico de la amenaza de aborto a la cuanta de la metrorragia y a la presencia y tamao de hematoma intrauterino. Sin embargo y atendiendo a estudios ms recientes, parece ser que la localizacin del hematoma es de mayor importancia, dado que la presencia de un sangrado a nivel de la futura placenta (hematoma retrocorial) podra llevar a un despegamiento de sta y consecuentemente a una mayor probabilidad de aborto. Sin embargo, hematomas localizados a otro nivel (subcorinicos) deberan alcanzar un volumen mucho mayor para afectar al normal desarrollo de la gestacin. Existe una evidencia anatmica importante de que algunas de las complicaciones ms frecuentes de la gestacin (entre ellas el aborto y la preeclampsia) se deben a defectos en la invasin del trofoblasto y en la conversin de las arterias espirales en vasos de baja resistencia. En aproximadamente 2/3 de los abortos precoces, se demuestra un defecto en la correcta formacin de la placenta, consistente principalmente en clulas trofoblsticas adelgazadas y rotas, y con poca invasin de las arterias espirales por parte del sincitiotrofoblasto. Parece ser que el hematoma intrauterino es el primer signo de este defecto en la correcta formacin de la placenta y esta relacionado con la produccin de radicales libres, stress oxidativo y dao celular con la subsiguiente apoptosis. A pesar de ello, y a no ser que la clnica de la paciente aumente, no est indicado en la mayora los protocolos el seguimiento con ecografa seriada de las pacientes que presentan amenaza de aborto con o sin hematoma intrauterino, a no ser que no est claro en el momento de realizacin de la ecografa la viabilidad de la gestacin (saco gestacional an anembrionado o embrin en el que todava no se evidencia actividad cardiaca).

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Ecografa del Embarazo Precoz Patolgico (I): Aborto y Amenaza de Aborto En cuanto al tratamiento, no est indicado el reposo absoluto en cama puesto que no hay evidencia de que mejore el pronstico, si bien se suele recomendar reposo relativo y de la actividad sexual. Aborto Diferido El aborto diferido, tambin llamado retenido, consiste en la evidencia ecogrfica de detencin de la gestacin, sin signos clnicos de expulsin inminente de la misma (cervix uterino cerrado). Podemos diagnosticarlo en el caso de objetivar ecogrficamente: Embrin sin actividad cardiaca: en el caso de que haya una ecografa previa donde se visualizar, el diagnstico es inmediato. Por otra parte, se considera que mediante la sonda vaginal debemos visualizar el movimiento cardiaco cuando si en una gestacin, el embrin tiene un tamao superior a 4 mm y no presenta latido cardiaco, podemos afirmar que se trata de una gestacin interrumpida. Nuestra recomendacin es esperar a los 6 mm. Este margen lo dejamos al tratarse de tamaos sujetos a importante variabilidad interobservador y a que no todos los profesionales se encuentran en el mismo nivel en la curva de aprendizaje ecogrfico. Detencin de crecimiento: cuando al realizar la ecografa no se visualiza an embrin o ste no tiene latido, pudindose encontrar tan slo el saco gestacional con o sin vescula vitelina. Ante dimetros medios del saco 20 mm o bien de 16 mm sin vescula vitelina podemos constatar la detencin de la gestacin. Sin embargo debemos dejar claro que ante la menor duda es preferible realizar una nueva exploracin ecogrfica en 7 das para verificar la detencin de la gestacin. Igualmente es importante reflejar el dimetro medio del saco y no el dimetro mximo, para evitar errores sobre todo si realizan la ecografa exploradores diferentes. Huevo Huero Aunque clsicamente se define el huevo huero como una gestacin en la que no se ha desarrollado embrin, se cree que en realidad lo que sucede es una muerte tan precoz del mismo de ste que no se llega a evidenciar ecograficamente. Aborto en Curso e Inminente Es esta una entidad ms clnica que ecogrfica, en la que el producto de la gestacin est siendo expulsado a travs del crvix uterino o ste se encuentra abierto y se estn produciendo contracciones uterinas, de tal manera que se espera la expulsin en un breve periodo de tiempo. Aborto Incompleto Se define como la persistencia de restos trofoblsticos intratero tras la expulsin de parte del producto de la gestacin. Existe cierta controversia a la hora de establecer un criterio diagnstico ecogrfico para esta entidad. Si bien hay autores que sostienen que el aborto incompleto se manifiesta ecograficamente con un grosor del contenido intrauterino mayor de 15 mm; para otros la medida de la imagen intracavitaria es indiferente, basndose el diagnstico en el aspecto de sta. Una imagen heterognea, que contiene o no el saco gestacional, y que distorsiona la lnea media endometrial es la que nos lleva al diagnstico de aborto incompleto, independientemente del grosor de dicha imagen. El tratamiento del aborto incompleto se encuentra as mismo en revisin, y si bien clsicamente se realizaba quirrgicamente (dilatacin y legrado), en los ltimos aos se han introducido modelos de manejo mdico e incluso expectante que se postulan eficaces y seguros para la paciente. Aborto Completo Se considera aborto completo a la ausencia de restos trofoblsticos intratero en la imagen ecogrfica, o bien, grosor de dicha imagen inferior a 15 mm. Clnicamente va acompaado de disminucin en la cantidad de sangrado y de la intensidad de dolor. Debemos realizar aqu diagnstico diferencial con el embarazo ectpico, valorando siempre anejos y presencia de lquido libre en Douglas.

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TEMA 9
Ecografa del Embarazo Precoz Patolgico (II): Embarazo Ectpico y Enfermedad Trofoblstica
P. BARBERO CASADO, J.M. PUENTE AGUEDA

EMBARAZO ECTPICO DEFINICIN Y EPIDEMIOLOGA

Se define como embarazo ectpico la implantacin del vulo fecundado fuera de la cavidad endometrial. La incidencia de embarazo ectpico ha aumentado en los ltimos aos, hasta situarse en torno a un 2%, debido al extendido uso de las tcnicas de reproduccin asistida, la edad materna avanzada, el aumento de incidencia de la enfermedad inflamatoria plvica o la iatrogenia secundaria a las cirugas sobre el aparato genital femenino y en muchos casos tambin a una mayor precisin en el diagnstico. En la actualidad, y gracias al diagnstico temprano, podemos focalizar la atencin en la creacin de pautas de tratamiento conservador, menos agresivas y que disminuyen la morbilidad de la paciente e incluso permiten una mejor preservacin de la fertilidad de stas.

Es importante no confundir el saco gestacional verdadero con una pseudovescula. sta corresponde a un acmulo de lquido intracavitario (que corresponde con sangrado endometrial) y nos puede desviar del diagnstico del embarazo ectpico. Algunos signos ecogrficos que nos pueden ayudar a diferenciar el saco gestacional son: - Situacin excntrica en la cavidad uterina. - Presencia de halo hiperecognico vascularizado. La visualizacin de un saco gestacional (y en la minora de los casos de un embrin, incluso con actividad cardiaca) extratero sera diagnstica de la patologa que nos ocupa (Figura 1); sin embargo, en muchas ocasiones nos encontramos con una masa compleja de localizacin anexial-paraanexial que nos presenta problemas de diagnstico diferencial con un cuerpo lteo hemorrgico, un hidro-hematoslpinx o estructuras intestinales. Es por eso importante conocer algunos signos sugestivos de que la imagen hallada se trata de un saco gestacional: - Visualizacin de tejido trofoblstico. - Vasos peritrofoblsticos con Doppler color (signo del halo o del doble halo).

DIGNOSTICO DEL EMBARAZO ECTPICO

El sntoma clave es el dolor y el signo tpico la metrorragia durante el primer trimestre de la gestacin, que a veces ni es conocida por la paciente. El paso de suma importancia para el apropiado diagnstico es la realizacin de la ecografa de forma sistemtica o reglada, puesto que es la manera de asegurar la visin detallada de todas las estructuras donde es posible que se aloje el saco gestacional. La localizacin ms frecuente del embarazo ectpico es la tubrica (98%), siendo la porcin ampular el lugar de alojamiento ms habitual. La localizaciones intersticial, ovrica, cornual, abdominal, cervical y en cicatriz de cesrea son mucho menos habituales, as como la coexistencia de un embarazo intrauterino con un extrauterino (gestacin heterotpica), si bien deben estar presentes en la mente del profesional que realiza la ecografa y ante casos de alta sospecha deben ser inspeccionadas cuidadosamente.

Figura 1. Gestacin ectpica. Lnea endometrial adelgazada y vescula gestacional fuera de la localizacin uterina, con su anillo trofoblstico y el saco vitelino en su interior

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Ecografa del Embarazo Precoz Patolgico (II): Embarazo Ectpico y Enfermedad Trofoblstica La presencia de lquido libre en el fondo de saco de Douglas nos orienta hacia la presencia de un embarazo ectpico accidentado, correspondiendo ste a cogulos y hemoperitoneo secundarios a la ruptura de la estructura donde se alojaba la gestacin. Sin embargo, en hasta un 20% de embarazos intrauterinos se puede detectar lquido libre en Douglas. Existen gestaciones de localizacin no conocida, en las que no se observa saco gestacional intratero ni extrauterino. En estos casos, la disponibilidad de niveles de HCG en sangre es un punto fundamental para diferenciar el embarazo ectpico de otras entidades como el aborto incompleto o la gestacin incipiente. Actualmente se considera una HCG en torno a 1000 mUI/mL el nivel discriminatorio a partir del cual la vescula gestacional debe ser vista mediante sonda transvaginal. La actitud a seguir con un nivel de HCG por debajo de este valor (siempre que la paciente est hemodinmicamente estable), sera la realizacin de ecografas y determinaciones de HCG seriadas (cada 48-72 horas), teniendo en cuenta que dicha cifra se dobla aproximadamente cada 48 horas. Un aumento de dichos niveles menor de lo esperado o una persistencia de stos en meseta, suelen estar asociados a la existencia de una gestacin extrauterina. De nuevo no todas las pacientes son subsidiarias de dicho tratamiento, reservndose a pacientes estables, con poca o ninguna cantidad de lquido libre, una masa menor de 4 cm, actividad cardiaca negativa (contraindicacin relativa) y HCG menor de 10000. Adems no debe existir contraindicacin en la paciente para el uso de dichos frmacos. El protocolo de tratamiento mdico del embarazo extrauterino contempla el uso de una nica dosis sistmica, ajustada a la superficie corporal de la paciente: 50 mg/m, con controles posteriores de HCG al 4 y 7 da, ste ltimo con hemograma, y ecografa. Se considera que el tratamiento ha sido efectivo si los niveles de HCG el 7 da son un 15% menores a los iniciales. En caso de que el tratamiento no se considere eficaz se podra administrar una 2 dosis de Metrotrexate intramuscular. Se recomienda el seguimiento de estas pacientes hasta prcticamente la negativizacin de los niveles de HCG. Tratamiento Quirrgico La va de eleccin es la laparoscopia, pudindose optar por un tratamiento conservador, la salpingostoma, o por la exresis total de la trompa, la salpinguectoma. Actualmente se estn desarrollando vas de tratamiento quirrgico alternativo, como por ejemplo el abordaje histeroscpico con resultados prometedores en el manejo del ectpico en cicatriz de cesrea anterior, entidad de difcil aproximacin teraputica.

TRATAMIENTO
Actitud Expectante Suele adoptarse en casos de masa anexial de pequeo tamao (< 2 cm) o sugestiva de aborto tubrico, ausencia de cantidad significativa de lquido libre, con niveles de HCG inferiores a 1000 mUI/mL y evidentemente ante la ausencia de sintomatologa clnica. Se realiza monitorizacin seriada de los niveles de HCG y ecografa y la evaluacin clnica de la paciente. Los controles iniciales se realizan cada 48-72h, y, cuando la HCG ha descendido de forma significativa, se pueden espaciar hasta una negativizacin de la misma. Tratamiento Mdico Consiste en la administracin sistmica, local o intrasacular (ecoguiado) de un frmaco que conlleva la interrupcin de la gestacin. En nuestro medio el ms usado es el Metotrexate, si bien hay protocolos y estudios que utilizan otros compuestos como la Actinomicina-D, la Mifepristona, Prostaglandinas, Glucosa Hipertnica o Cloruro Potsico.

ENFERMEDAD TROFOBLSTICA DEFINICIN Y EPIDEMIOLOGA

La enfermedad trofobstica gestacional es una entidad poco habitual que comprende una serie de procesos benignos y malignos, cuyo denominador comn es la proliferacin anormal del tejido trofoblstico. Incluye la mola hidatidiforme completa, la mola parcial y los tumores trofoblsticos gestacionales: el tumor del lecho placentario y el coriocarcinoma. Generalmente es una enfermedad localizada, que se resuelve con la evacuacin uterina, sin embargo en algunos casos puede tener comportamiento invasivo y maligno, por lo que debe ser vigilada peridicamente tras la evacuacin antes del alta definitiva de la paciente, para asegurarnos de que no nos hallamos en uno de estos casos.

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TEMA
DIAGNSTICO ECOGRFICO
Mola Hidatidiforme Completa Ecograficamente es tpica de esta entidad la denominada imagen en panal de abeja o copos de nieve; consistente en un tero de mayor tamao que la amenorrea, ocupado por una cavidad central ecogrficamente heterognea, con espacios anecoicos de tamao y forma variables. A veces esta imagen es confundida con un aborto incompleto y es el anatomopatlogo el que nos da el diagnstico tras el envo de muestra postlegrado. Es frecuente encontrar los anejos aumentados de tamao a expensas de quistes tecalutenicos, que se describen como imgenes anecoicas de paredes finas, y que dan al ovario un aspecto en pompas de jabn. Mola Hidatidiforme Parcial Se define la mola hidatiforme parcial si no todas las vellosidades estn degeneradas y la degeneracin trofoblstica es focal; siendo incluso el embrin viable durante algunas semanas, por lo que podemos visualizarlo en la ecografa. Si tiene material gentico materno, el mapa cromosmico suele corresponder a una triploida 69 XXY, generalmente secundario a la fecundacin de un vulo por 2 espermatozoides.

Ecogrficamente identificamos una imagen similar a la descrita anteriormente pero de forma aislada, en una regin ms o menos amplia del corion; acompaada de saco gestacional e incluso embrin. De nuevo esta entidad puede pasar desapercibida (hasta en un 40% de los casos segn series publicadas) y ser inicialmente etiquetada como un aborto diferido o un huevo huero, siendo el diagnstico final proporcionado por el servicio de Anatoma Patolgica. Enfermedad Trofoblstica Gestacional Maligna La enfermedad trofoblstica gestacional maligna se define cuando el tejido trofoblstico molar sobrepasa los lmites de la cavidad endometrial, pudiendo producir invasin local y metstasis a distancia. La imagen ecogrfica es comn para estas entidades, y consiste en una masa heterognea intrauterina que invade miometrio e incluso puede llegar a la serosa uterina. Mediante el Doppler color podemos observar que dicha imagen tiene una rica vascularizacin, con un flujo habitualmente turbulento y de baja resistencia.

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TEMA 10
Cribado de Cromosomopatias: Indice de Riesgo Combinado
O. MARTNEZ PREZ

INTRODUCCIN
Existen tres factores importantes a considerar en relacin con el riesgo de anomala cromosmica que presenta una gestacin determinada: - Edad materna. - Marcadores bioqumicos. - Marcadores ecogrficos. Asimismo, tambin es preciso valorar los antecedentes de cromosomopatas en gestaciones previas o los antecedentes familiares.

Estudios ms recientes han demostrado que el riesgo aumenta de manera importante entre los 30 - 40 aos, y queda estabilizado poco despus.

EDAD GESTACIONAL
Debido a que los fetos afectos de anomalas cromosmicas tienen una mayor letalidad intrauterina que los fetos cromosmicamente normales, su prevalencia va disminuyendo a medida que avanza la edad gestacional. Se considera que, a partir de la semana 10, hay una gran letalidad de los fetos afectos de triploida (casi del 100%) y para las Trisomas 13, 18 y Monosoma X (80-90%), mientras que slo afecta al 30% de los fetos con trisoma 21. En general, para obviar errores en la comparacin de prevalencias a distintas edades gestacionales, se ha optado por expresar los riesgos de anomala cromosmica siempre a trmino.

ANTECEDENTES
Es conocida la relacin entre los antecedentes familiares de anomala cromosmica y un riesgo aumentado en la gestacin actual. Nos referimos, bsicamente, a dos tipos de antecedentes: gestacin previa afecta y padres portadores de una anomala cromosmica equilibrada. En el primer caso, una gestante que ha concebido un feto con Trisoma 21, 18 13 presenta un riesgo aumentado de trisoma en una gestacin posterior de alrededor de un 1%. En el segundo caso, cuando uno de los dos progenitores es portador de una anomala estructural equilibrada, puede transmitirla de manera desequilibrada. Fuera de estos 2 supuestos, por ejemplo, en el "Down familiar" (primo de un progenitor con sndrome de Down), no existe un riesgo aumentado de anomala cromosmica.

MARCADORES BIOQUMICOS
Existen diversos marcadores en suero materno que presentan valores alterados cuando el feto est afecto de Trisoma 21. En la trisoma 21, dos se encuentran disminuidos (AFP, uE3) y dos aumentados (-hCG, Inhibina A), mientras que en las Trisomas 18 y 13 estn todos disminuidos (Tabla 1).
b-HCG PAPP-A (< 0.5 MoM)

EDAD MATERNA
Cuando se plante la posibilidad de efectuar el diagnstico prenatal de las anomalas cromosmicas, se conoca que en la de mayor prevalencia, la Trisoma 21, su frecuencia al nacimiento aumentaba con la edad materna. El riesgo a los 20 aos se cifraba en un 0,6 por mil, y aumentaba hasta el 38 por mil a los 45 aos. Esta tendencia afecta, tambin, a las Trisomas 18, 13, XXX y XXY. El punto de corte en los 35 aos se escogi porque seleccionaba slo el 5% de la poblacin, que supona la realizacin de un porcentaje de amniocentesis que pareci razonable.

Trisomia 21 Trisomia 13 y 18 Anomalias Sexuales Triploidia Paterna Triploidia Materna

(>2 MoM) Normal

Tabla 1. Marcadores bioqumicos y su relacin con las diferentes aneuploidias MOM: MLTIPLOS DE LA MEDIANA

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TEMA
En un principio, slo se utiliz la AFP como marcador de cromosomopata, y, progresivamente, se introdujeron tanto el test doble (AFP + -hCG), como el test triple (AFP + hCG + uE3) y, finalmente, el test cudruple (AFP + -hCG + uE3 + Inhibina A). Cuando los valores de estos marcadores bioqumicos de segundo trimestre se transforman en mltiplos de la mediana (MoM) para la edad gestacional y modifican el riesgo de base definido por la edad materna, pueden detectar un porcentaje de trisomas 21 que vara entre el 65% (doble), 70% (triple) y 80% (cudruple), mantenindose un porcentaje fijo de falsos positivos en el 5%, lo que supondran amniocentesis innecesarias. El MoM se define como la relacin entre la medida del marcador y la mediana esperada del marcador.

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La LHR para una determinada enfermedad se define como la probabilidad de: Probabilidad de estar afecto

LHR =

Probabilidad de no estar afecto

Por ejemplo, si aplicamos las likelihood ratios (LHR) positivas de los marcadores presentes y las (LHR) negativas de los ausentes, solamente el edema nucal en presentacin aislada presenta un aumento del riesgo de Trisoma 21 que sea clnicamente relevante. Translucencia Nucal La Translucencia Nucal (TN) es el espacio anecognico que se observa en la zona nucal de un feto de primer trimestre. Corresponde a la presencia de lquido nucal que, en condiciones fisiolgicas, siempre existe en cierta cantidad. En el segundo trimestre, es fcil diferenciar la presencia de lquido libre, que se denomina edema nucal. El riesgo de anomala cromosmica aumenta cuando la TN est aumentada. En un inicio, se haban considerado 3 mm como el valor lmite de la normalidad, pero en la actualidad se utilizan normalidades en funcin de la edad gestacional (Tabla 2). Existen 2 mtodos para convertir las medidas en milmetros a unas unidades independientes de la edad gestacional: los Mltiples de la Mediana (MoM) y los valores delta. Para calcular los MoM, dividimos el valor hallado por el esperado para la edad gestacional. Para calcular los valores delta, los restamos. Por ejemplo, si en un feto encontramos una TN de 3,0 mm y la mediana para la edad gestacional es de 1,5 mm, dicho valor corresponder a 2 MoM o a un valor delta de 1,5 mm. La estandarizacin de la medicin de la TN ha sido una necesidad insoslayable para saber que todos estamos midiendo lo mismo de la misma manera. Algunas normas en la medicin de la TN son arbitrarias, pero es absolutamente necesario que sean ampliamente adoptadas. Las recomendaciones de cmo se debe medir la TN se basan en 6 puntos (Tabla 3 y Figura 1): Longitud crneo caudal del feto entre 45 y 84 mm, correspondindose a 11-13,6 semanas de gestacin. Ampliacin importante del polo fetal: slo deben visualizarse en la pantalla la cabeza y el trax, debiendo ocupar el 75% de la misma.

MoM =

Medida del Marcador Mediana esperada del marcador

MARCADORES ECOGRFICOS
Existen, tambin, unos marcadores ecogrficos que se han encontrado asociados a la trisoma 21, 18 o 13. Los marcadores ecogrficos o soft markers son variantes de la normalidad que por s mismos no representan una malformacin fetal, pero que se han encontrado ms frecuentemente en anomalas cromosmicas que en fetos normales. El primero en describirse fue el pliegue nucal o edema nucal, que se encuentra aumentado (= 6 mm) en una tercera parte de las trisomas 21 y en menos del 1% de los fetos cromosmicamente normales. Existen mltiples marcadores de trisoma 21 descritos en el segundo trimestre, entre ellos: El foco hiperecognico intracardaco. La hiperecogenicidad intestinal. La ectasia pilica. El acortamiento del fmur y del hmero. Todos ellos tienen una efectividad inferior al edema nucal. La hipoplasia del hueso nasal es un marcador muy prometedor. Asociado a la trisoma 18, se han descrito los quistes de plexos coroideos. Puesto que la mayora de dichos marcadores se hallan con relativa frecuencia (en un 1-2%), se ha propuesto no utilizarlos aislados, sino teniendo en consideracin si su presentacin es aislada o est asociada a otros.

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Cribado de Cromosomopatias: Indice de Riesgo Combinado

CRL (mm)

Percentiles de Translucencia Nucal (T.N.) 1 2,5 5 10 50 (mediana) 90 95 45 0,49 0,58 0,67 0,78 1,18 1,70 1,88 46 0,51 0,61 0,70 0,80 1,22 1,74 1,92 47 0,53 0,64 0,72 0,83 1,25 1,78 1,97 48 0,56 0,66 0,75 0,86 1,28 1,82 2,01 49 0,58 0,68 0,77 0,89 1,32 1,86 2,05 50 0,60 0,70 0,80 0,91 1,35 1,90 2,09 51 0,62 0,73 0,82 0,93 1,38 1,94 2,13 52 0,64 0,75 0,84 0,96 1,41 1,97 2,17 53 0,66 0,76 0,86 0,98 1,43 2,01 2,21 54 0,67 0,78 0,88 1,00 1,46 2,05 2,25 55 0,69 0,80 0,90 1,02 1,49 2,08 2,29 56 0,70 0,82 0,92 1,04 1,52 2,11 2,33 57 0,72 0,84 0,94 1,06 1,54 2,15 2,36 58 0,73 0,85 0,96 1,08 1,57 2,18 2,40 59 0,75 0,87 0,98 1,10 1,59 2,21 2,43 60 0,76 0,88 0,99 1,12 1,61 2,24 2,47 61 0,77 0,89 1,00 1,13 1,64 2,28 2,50 62 0,79 0,91 1,02 1,15 1,66 2,31 2,53 63 0,80 0,92 1,03 1,16 1,68 2,33 2,56 64 0,81 0,93 1,05 1,18 1,70 2,36 2,60 65 0,82 0,94 1,06 1,19 1,72 2,39 2,63 66 0,83 0,96 1,07 1,21 1,74 2,42 2,66 67 0,84 0,97 1,08 1,22 1,76 2,45 2,69 68 0,85 0,98 1,10 1,24 1,78 2,48 2,72 69 0,85 0,99 1,11 1,25 1,80 2,50 2,75 70 0,86 1,00 1,12 1,26 1,82 2,53 2,78 71 0,87 1,01 1,13 1,27 1,84 2,56 2,81 72 0,88 1,02 1,14 1,29 1,86 2,58 2,84 73 0,89 1,02 1,15 1,30 1,87 2,61 2,86 74 0,89 1,03 1,16 1,31 1,89 2,63 2,89 75 0,90 1,04 1,17 1,32 1,91 2,66 2,92 76 0,90 1,05 1,18 1,33 1,93 2,68 2,95 77 0,91 1,05 1,18 1,34 1,94 2,70 2,97 78 0,92 1,06 1,19 1,35 1,96 2,73 3,00 79 0,92 1,07 1,20 1,36 1,97 2,75 3,02 80 0,92 1,07 1,21 1,37 1,99 2,77 3,05 81 0,93 1,08 1,21 1,38 2,00 2,80 3,08 82 0,93 1,09 1,22 1,38 2,02 2,82 3,10 83 0,94 1,09 1,23 1,39 2,03 2,84 3,13 84 0,94 1,10 1,23 1,40 2,05 2,86 3,15 CRL: longitud crneo-caudal

97,5 2,05 2,10 2,14 2,19 2,24 2,28 2,32 2,37 2,41 2,45 2,49 2,53 2,57 2,60 2,64 2,68 2,71 2,75 2,78 2,82 2,85 2,89 2,92 2,95 2,98 3,02 3,05 3,08 3,11 3,14 3,17 3,20 3,23 3,26 3,29 3,32 3,34 3,37 3,40 3,43

99 2,27 2,32 2,38 2,43 2,47 2,52 2,57 2,61 2,66 2,70 2,75 2,79 2,83 2,87 2,91 2,95 2,99 3,03 3,07 3,11 3,15 3,18 3,22 3,26 3,29 3,33 3,36 3,40 3,43 3,46 3,50 3,53 3,56 3,60 3,66 3,69 3,69 3,72 3,75 3,78

Tabla 2. Valores de la TN correspondientes a los percentiles 1, 2.5, 5, 10, 50 (mediana), 90, 95, 97.5 y 99 para los distintos tamaos fetales (CRL en milmetros). El percentil 99 es til para indicar ecocardiografia fetal (Borrell A, Quinto L, et al. Progr Obs)

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TEMA

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- CRL 45-84 mm (11-13+6 semanas) - Ampliacin del polo fetal: cabeza y el trax - Corte sagital medio: perfil de la cara mirando arriba - Actitud neutral: ni en hiperflexin ni en extensin - Debe medirse la parte ms ancha de la zona dorsal - Medicin in to in

Tabla 3. Estandarizacin de la medicin de la translucencia nucal

CRL: LONGITUD CRNEO-RAQUIS

Figura 1. Corte sagital medio: Medicion de la translucencia nucal. Valoracin del hueso nasal

Corte sagital medio: debe visualizarse el perfil de la cara mirando arriba y no las rbitas. La actitud del feto debe ser neutral: ni en hiperflexin ni en extensin. Debe medirse la parte ms ancha de la zona dorsal. Los calipers deben situarse encima de las lneas blancas, delimitando la TN desde fuera. La TN se encuentra aumentada en las principales anomalas cromosmicas prenatales con relevancia clnica, en el 71% de las Trisomas 21 (sndrome de Down), en el 75% de las Trisomas 18 (sndrome de Edwards), en el 72% de las Trisomas 13 (sndrome de Patau), en el 87% de las Monosomas X (sndrome de Turner) y en el 59% de las Triploidas. Ductus Venoso El Ductus Venoso (DV) es un vaso de pequeo calibre que conecta la vena umbilical con la Cava inferior. El ductus venoso tiene un papel crtico dirigiendo la sangre oxigenada al cerebro fetal. Un 20% de la sangre oxigenada de la placenta sobrepasa el hgado y se dirige al corazn fetal. Para su correcta valoracin la gestacin debe estar comprendida entre las 11 y 13+6 semanas, con una longitud crneo raquis ( CRL) entre 45 y 84 mm, as como las siguientes caractersticas (Tabla 4): Se debe obtener un corte sagital medio del tronco fetal con la columna en posicin posterior. El feto no debe moverse. El tamao de la imagen debe ser tal que el trax y abdomen fetal ocupen toda la pantalla. Se debe usar el Doppler color para demostrar la vena umbilical, el ductus venoso y el corazn fetal.

- CRL 45-84 mm (11-13+6 semanas) - Ampliacin de trax y abdomen - Doppler color: aliasing - Ajustes: Ventana Doppler pulsado 05 - 10 mm, < 30, filtro baja frecuencia, velocidad alta (2 - 3 cm/s) (50 - 70 Hz)
Tabla 4. Estandarizacin del estudio del Ductus Venoso

La ventana del Doppler pulsado debe ser pequea (0,5-1,0 mm), para evitar la contaminacin de los vasos adyacentes y debe situarse en la zona de aliasing normalmente en amarillo. El ngulo de insonacin debe ser menor de 30 grados. El filtro debe ser de baja frecuencia (50-70 Hz), para permitir la visualizacin de la onda completa. La velocidad de barrido debe ser alta (2-3 cm/s), para obtener una forma ms ancha y poder evaluar mejor la onda a. La onda del ductus venoso tiene una forma caracterstica (Figura 2) con: Velocidad alta durante la sstole (onda S) y la distole (onda D). Flujo antergrado durante la contraccin atrial (onda A). El examen cualitativo de la onda de flujo del ductus venoso se basa en la apariencia de la onda A: Positiva o ausente (normal) Reversa (anormal). La onda a reversa es ms frecuente en gestaciones tempranas, cuando la translucencia nucal est aumentada, si la PAPP-A en suero materno es baja,

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Cribado de Cromosomopatias: Indice de Riesgo Combinado o en la raza negra. Se asocia con un aumento del riesgo de defectos cromosmicos, defectos cardacos, o muerte fetal. Sin embargo, en un 80% de los casos con onda A reversa, el resultado del embarazo es normal. Cumpliendo esos criterios, deberan verse tres lneas diferentes a nivel de la nariz fetal: - La lnea superior representa la piel. - La lnea inferior, ms gruesa y ms ecognica que la piel que lo recubre, representa el hueso nasal. - Una tercera lnea en frente del hueso y a un nivel superior de la piel representa la punta de la nariz. El hueso nasal se considera presente si es ms ecognico que la piel que lo recubre y ausente si no es visible o es menos ecognico que la piel. - CRL 45-84 mm (11-13+6 semanas) - Ampliacin del polo fetal: cabeza y el trax - Corte sagital medio: perfil de la cara mirando arriba - Tansductor paralelo a nariz - Visualizar 3 lneas: piel -hueso nasal (ms ecognico)punta nariz
Tabla 5. Estandarizacin de la medicin del hueso nasal

Figura 2. Medicin de ductus venoso. Onda-a con flujo antergrado

En las semanas 11-13 una onda-a reversa aparece en el 3% de embriones euploides, en el 65% de Trisoma 21, y en el 55% de Trisoma 18 y trisoma 13. El examen de la onda-a del ductus venoso mejora la eficacia del screening combinado del primer trimestre, aumentando la tasa de deteccin al 95% y reduciendo la tasa de falsos positivos al 2,5%. Hueso Nasal Para la valoracin del hueso nasal la gestacin debe estar entre las semanas 11+0-13+6 y el CRL entre 45-84 mm (Figura 1 yTabla 5). Adems se recomienda: El tamao de la imagen debe ser tal que la cabeza y el trax superior ocupen toda la pantalla. Se debe obtener un plano sagital-medio del perfil fetal. La rotacin de la cabeza 10 grados de la lnea media, hace que la punta de la nariz no sea visible y que aparezca el hueso cigomtico ecognico entre la nariz por encima, y el paladar anterior por debajo. Con una rotacin de 15 grados de la lnea media el hueso nasal desaparece, y el hueso cigomtico aumenta y se une con el paladar. El transductor ecogrfico debe estar paralelo a la direccin de la nariz y la sonda debe moverse lateralmente a ambos lados de la nariz fetal.

CRL: LONGUITUD CRNEO RAQUIS

Se considera ausente en: 1-3% de los fetos euploides, 60% de los casos de Trisoma 21, en el 50% de las Trisomas 18 y en el 40% de las Trisomas 13. Siendo ms frecuente en los casos de raza negra, TN aumentada o en las gestaciones precoces. El examen del hueso nasal mejora el screening combinado aumentando la tasa de deteccin desde un 90% a un 93%, y disminuyendo la tasa de falsos positivos desde un 3,0% a un 2,5%. Flujo Tricuspdeo Para la valoracin del flujo tricuspdeo la gestacin debe estar entre las semanas 11-13+6 y el CRL entre 45-84 mm y adems se recomienda (Tabla 6): El feto no debe moverse. El tamao de la imagen debe ser tal que el trax fetal ocupe toda la pantalla. Se debe obtener una imagen de cuatro cmaras apical. No se debe usar Doppler color porque no es preciso en el diagnstico de regurgitacin tricuspdea en el primer trimestre. La ventana del Doppler pulsado debe ser grande (2,0-3,0 mm) y estar posicionada a travs de la vlvula tricspide. El ngulo de insonacin de la direccin del flujo con respecto al tabique interventricular debe ser menor de 30 grados.

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TEMA
La velocidad de barrido debe ser alta (2-3 cm/s), para obtener una forma ms ancha. La vlvula tricspide puede ser insuficiente en una o ms de sus valvas, por eso la ventana de muestra debe ponerse a travs de la vlvula al menos tres veces, para intentar estudiar la vlvula completa. - CRL 45-84 mm (11-13+6 semanas) - Feto en reposo - Ampliacin del trax - Corte 4 cmaras apical - Doppler pulsado: ventana 2-3 mm, ngulo < 30, v. barrido alta (2-3 cm/s) - Caliper a travs de vlvula tricspide
Tabla 6. Estandarizacin en la valoracin del flujo tricuspdeo CRL: LONGUITUD CRNEO RAQUIS

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El perodo gestacional ptimo para determinar la bioqumica son las semanas 9-12 y para la ecografa las 11-13 semanas. Existen diversas estrategias de como aplicar el test combinado igualmente vlidas: en uno, dos o tres pasos. La estrategia en un nico paso se denomina OSCAR (One-Stop Combined Assessment of Risks) y consiste en realizar la extraccin de sangre, la ecografa y dar el resultado a la gestante en el mismo da, idealmente a las 12 semanas. Si no es posible y deben realizarse dos pasos, es mejor determinar la bioqumica ms precozmente, alrededor de las 10 semanas, ya que es ms efectiva, y realizar la ecografa y entregar el resultado a las 12 semanas, en un mismo da.

TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA Y CARIOTIPO NORMAL

Una TN aumentada a las 11-13+6 semanas se ha encontrado tambin asociada a otras anomalas congnitas distintas de las anomalas cromosmicas. As pues, cuando el laboratorio nos informe de un cariotipo normal, hemos de informar a la gestante que existen otros riesgos para la gestacin. Bsicamente, se trata de 3 tipos de problemas: - Anomalas estructurales. - Sndromes monognicos. - Malos resultados perinatales. En el grupo de las anomalas estructurales, las malformaciones fetales ms frecuentes son las cardiopatas. Se considera que un 37% de las cardiopatas mayores presentan una TN aumentada en el primer trimestre. La probabilidad de cardiopata para un feto determinado aumenta desde el 1,8% cuando la TN es de 3 mm, y hasta un 13% cuando la TN 6 mm. En consecuencia, la primera prueba a programar en un feto con una TN y cariotipo normal es una ecocardiografa, idealmente a las 14-16 semanas. El segundo grupo de malformaciones a descartar son las displasias esquelticas, sobre todo las que presentan reduccin del trax. Otras malformaciones que se han encontrado en TN aumentadas son hernia diafragmtica, neuropatas, onfalocele, etc. El grupo de los defectos monognicos todava es ms variado, e incluye un gran nmero de sndromes: sndrome de Smith-Lemli-Opitz, Cornelia de Lange, Fryns, Noonan, etc. Finalmente, el riesgo de muerte fetal aumenta desde un 1,3%, cuando la TN es de 3 mm, hasta un 19% a partir de los 6 mm.

El patrn normal se define cuando no hay regurgitacin en sstole. La regurgitacin tricuspdea se define si aparece durante ms de la mitad de la sstole y con una velocidad de ms de 60 cm/s. No hay que confundir con una regurgitacin tricuspdea el efecto del cierre de la vlvula o el flujo producido por las arterias aorta o pulmonar. La insuficiencia tricuspdea en las semanas 11-13 de gestacin, puede aparecer, aproximadamente, en el 1% de los fetos euploides. El examen del flujo en la vlvula tricspide mejora el screening combinado aumentando la tasa de deteccin desde un 90% a un 95%, y disminuyendo la tasa de falsos positivos desde un 3,0% a un 2,5%.

TEST COMBINADO DEL 1ER TRIMESTRE

En el primer trimestre, existen dos marcadores bioqumicos que son tiles, la -hCG y la protena plasmtica A asociada al embarazo (PAPP-A). Debido a que la deteccin del cribado bioqumico de trisoma 21 de primer trimestre es slo del 65%, nunca se ha propuesto aplicarlo a la prctica clnica. La TN como nico marcador tiene una tasa de deteccin superior (70%). Sin embargo, la combinacin de los tres marcadores en un test combinado de primer trimestre permite alcanzar tasas de deteccin del 90% para la trisomas 21, 18, 13 y para la monosoma X, utilizando dos algoritmos diferenciados, el de trisoma 21 y el de trisoma 1813. Todas las series publicadas de test combinado en el primer trimestre presentan unos resultados muy congruentes, entre el 80% y el 93% para la trisoma 21.

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Cribado de Cromosomopatias: Indice de Riesgo Combinado Ante una TN aumentada debe comentarse a la gestante que existe un riesgo aumentado de defectos congnitos con un cierto detalle (Tabla 3). A pesar de que, subjetivamente, el pronstico nos pueda parecer infausto, debemos recurrir a la literatura y, por ejemplo, una TN de 5 mm presenta un 50% de posibilidades de resultar en un nio normal. As, por ejemplo, para indicar una biopsia corial, es mejor esperarse al resultado del test combinado, sobre todo en TN inferiores a 4 mm, ya que a partir de dicha medida el riesgo de Trisoma 21 normalmente es superior a 1/250. Una vez tengamos el informe de cariotipo normal (o bajo riesgo para trisomas 21 y 18-13), debemos realizar una ecografa morfolgica precoz (13-14 semanas) y programar una ecocardiografa, mejor a las 16 semanas. Si no se evidencia ninguna cardiopata ni otras malformaciones, debemos esperar hasta las 20 semanas e intentar tranquilizar a la gestante, para que no se precipite en una interrupcin de la gestacin prematura. No es necesario pedir serologas. A las 20 semanas, debe repetirse la ecografa morfolgica, la ecocardiografa y la medicin del pliegue nucal. Si existe cualquier cardiopata o otro tipo de malformacin deber darse un consejo adecuado a la gestante. Si exclusivamente se observa un pliegue nucal aumentado ( 6 mm) debe informarse de un riesgo del 10% de que exista una anomala fetal no sospechada. Finalmente, si el pliegue nucal es normal, el riesgo residual es de un 2%, riesgo parecido al de una gestacin de la poblacin general.

Acondrognesis
Acondroplasia* Hiperplasia adrenal* Distrofia torcica asfixiante Sndrome de Beckwith-Wiedemann Anemia de Blackfan-Diamond Osteocondrodisplasia de Blomstrand Displasia campomlica Asociacin CHARGE Displasia cleidocraneal Sndrome de Cornelia de Lange Sndrome de Di George* Anemia diseritropoytica Sndrome ectrodactilia-paladar hendido Porfiria Eritropoytica Anemia de Fanconi Secuencia deformacin y acinesia fetal

Sndrome de Fowler Sndrome de Fryn Gangliosidosis-GM1* Sndrome hidroletal Hipocondroplasia Hipofosfatasia Rin poliqustico infantil Sndrome de Jarcho-Levin Sndrome de Joubert Deficiencia HAD de cadena larga* Linfedema Sndrome de Meckel-Gruber Mucopolisacaridosis tipo VII* Distrofia miotnica* Sndrome de Nance-Sweeney Sndrome Nefrtico* Sndrome de Noonan*

Osteognesis imperfecta tipo II* Sndromede Perlman Sndrome de Roberts Sndrome de Robinow Sndrome de polidactilia y trax corto Sndrome de Smith-Lemli-Opitz* Atrofia muscular espinal tipo 1* Sndrome de Stickler Talasemia-a* Displasia tanatofrica* Sndrome de Treacher Collins Sndrome Trigonocefalia C Asociacin VACTER Raquitismo resistente a vitamina D Sndrome de Zellweger *

Tabla 3: Sndromes genticos diagnosticados en fetos con aumento de la translucencia nucal. Aqullos con asterisco (*) son susceptibles de diagnstico prenatal mediante anlisis de ADN

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TEMA
CRIBADOS QUE INCLUYEN MARCADORES DE 1 Y 2 TRIMESTRE
Existen nuevos mtodos de cribado que incluyen marcadores de primer y segundo trimestre, denominados test integrado, test secuencial y test de contingencia. Nunca se deben utilizar marcadores o tests que afecten el primer y el segundo trimestre independientemente, es decir, realizar el segundo cribado sin tener en cuenta el resultado del primero. a. Test Integrado Consiste en la determinacin de la TN y de la PAPP-A en el primer trimestre sin comunicar los resultados e integrar todos los valores despus de realizarse el test cudruple en el segundo trimestre (AFP, -hCG, uE3, Inhibina A). La ventaja de este mtodo reside en su cifra de falsos positivos (amniocentesis innecesarias) que disminuye hasta el 2% para una deteccin de triomas 21 del 85%. El inconveniente es su complejidad clnica y la no obtencin de un resultado en el primer trimestre. b. Test Secuencial Consiste en realizar un test integrado a todas las gestantes y comunicar slo los riesgos de primer trimestre muy altos (> 1/50 o 1/100) para que se pueda realizar una biopsia de corion. Los riesgos de primer trimestre que no alcancen un determinado punto de corte no se comunican y se espera al segundo trimestre para dar un resultado global. Tiene la ventaja de ya diagnosticar un 60% de las trisomas 21 en el primer trimestre y mantener una deteccin global del 85% con unos falsos positivos realmente bajos (3%). c. Test de Contingencia Consiste en realizar a todas las gestantes un test combinado de primer trimestre y comunicar su resultado. As:

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- Si el riesgo resultante es muy bajo (< 1/1000) se recomienda no realizar ninguna prueba adicional. - Si el riesgo es muy alto (> 1/50 o > 1/100) se recomienda una biopsia corial. - Si el riesgo es intermedio, se recomienda proseguir el cribado, siguiendo una de las dos modalidades: marcadores ecogrficos de primer trimestre o marcadores bioqumicos de segundo trimestre. Los marcadores ecogrficos de primer trimestre son el ductus venoso, el hueso nasal y la regurgitacin tricuspdea y en caso de encontrarse alterados, podra realizarse todava una biopsia corial. En el segundo trimestre, se debera determinar un test cudruple y entregar un riesgo incluyendo los marcadores de primero, como si se tratara de un test integrado.

ECOGRAFIA MORFOLOGICA DEL 1 TRIMESTRE

Ya en el primer trimestre de la gestacin es posible detectar una proporcin remarcable de las malformaciones fetales. La exploracin en el primer trimestre no debe limitarse a comprobar la viabilidad, el nmero de fetos y medir la longitud crneo-caudal (LCC) como se haba hecho durante muchos aos, sino que adicionalmente a la medicin de la TN es importante realizar un estudio morfolgico precoz. La sensibilidad de la ecografa de primer trimestre en el diagnstico de malformaciones mayores fetales se sita entre un 20% y un 50%, en centros de gran experiencia. Hay series con unas sensibilidades cercanas al 50% en que los resultados podran estar sobrevalorados.

BIBLIOGRAFA
1. La ecografa de las 11-13+6 semanas. K.H. Nicolaides. O. Falcn. Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004. 2. Ecografa prctica en Obstetricia y Ginecologa. Curso bsico de Ecografa. SESEGO. 3. www.fetalmedicine.com/fmf 4. Translucencia Nucal y Ductus Venoso: Valores de referencia en el primer trimestre de la gestacin. A. Borrel et al. Prog Obstet Ginecol 2006; 49(8): 434-40. 5.www.fetaltest.com 6. Increased nuchal Translucency with normal karyotipe. A.P. Soulca, C.S. Van Kaisenberg, J.A. Hyett, J.D. Sonelc, K.H. Nicolaides. Am J Obstet and Gynecol

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TEMA 11
Ecografa del Primer Trimestre
C. BERMEJO LPEZ, I. PELAYO DELGADO, M. ALVARO NAVIDAD

INTRODUCCIN
La ecografa de las 11-14 semanas es la primera de las tres recomendadas por la SEGO en el curso de la gestacin. Precisa de una tcnica y sistemtica cuidadosas, as como de adiestramiento y equipo adecuados. Se realiza por va transabdominal y vaginal. Desempea un papel muy importante en el cribado de aneuploidas mediante el estudio de los marcadores cromosmicos del primer trimestre, pero tambin es fundamental para comprobar vitalidad, que la implantacin es correcta, valorar nmero de fetos y datar la gestacin. Adems, no debemos olvidar en esta ecografa, el estudio de los anejos ovulares y del aparato genital materno. Por ltimo hay que destacar el inters creciente por el estudio morfolgico del feto que puede realizarse en el primer trimestre. En la Tabla 1 se resume la utilidad de la ecografa del primer trimestre, que se detalla a continuacin.

VALORACIN DE NMERO DE FETOS

En gestaciones mltiples debemos establecer la corionicidad y la amnionicidad ya que despus resultar ms difcil, salvo que los fetos presenten sexos distintos en cuyo caso podremos hablar tambin de cigosidad diferente. En las gestaciones bicoriales (Figura 1) observaremos la membrana de separacin entre ambas bolsas ms gruesa (corion liso y amnios) que en las monocoriales biamniticas (Figura 2) y el signo lambda en vez del signo T. Los signos ecogrficos presentan una sensibilidad y especificidad antes de las 15 semanas prximas al 100%. Esto es muy importante para establecer la periodicidad con que deben ser controlados estos embarazos as como las complicaciones que caben esperar en cada tipo.

- Comprobacin de vitalidad e implantacin - Valoracin nmero de fetos y corionicidad - Datado de la gestacin - Estudio de marcadores ecogrficos de cromosomopata: Translucencia nucal Hueso nasal Ductus venoso Otros marcadores: arteria umbilical nica, FCF, ngulo fronto-maxilar - Exploracin morfolgica - Estudio de los anejos ovulares - Estudio del aparato genital interno Tabla 1. Resumen de la utilidad de la ecografa del primer trimestre FCF: FRECUENCIA CARDIACA FETAL

COMPROBACIN DE VITALIDAD E IMPLANTACIN

Debemos comprobar la actividad cardaca y los movimientos fetales as como la correcta implantacin de la gestacin en el tero.
Figura 1. Gestacin gemelar bicorial

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TEMA

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95% de los casos. Tambin puede realizarse por va vaginal. Su medicin se realizar en un corte medio sagital con posicin neutra de la cabeza fetal. sta y la parte superior del trax, deben ocupar tres cuartas partes de la pantalla (as la variacin al mover el cliper ser de 0,1 mm). Los cliper se colocarn IN to IN, es decir, justo encima del lmite interno de la piel fetal y del externo del tejido subcutneo (Figura 4). El CRL oscilar entre 4,5 y 8,4 cm (11 13.6 semanas), de este modo la variabilidad intra e interobservador ser menor de 0,5 mm en el 95% de los casos (Tabla 2).

Figura 2. Gestacin gemelar monocorial biamnitica. Signo T. La lnea de division entre ambas bolsas es ms fina porque est formada por los dos amnios

DATADO DE LA GESTACIN
Para datar la gestacin mediremos una longitud cefalonalgas en un corte medio sagital del feto (Figura 3) y comprobaremos la edad gestacional en las tablas de referencia.

Figura 4. Medicin de TN. IN to IN (marcadores violetas). Corte mediosagital, posicin neutral de la cabeza

- Corte medio sagital - Posicin neutra de la cabeza fetal - La cabeza fetal y la parte superior del trax ocupan tres cuartas partes de la pantalla - Cliper IN to IN - CRL: 4,5-8,4 cm (11 13.6 semanas) Figura 3. Corte mediosagital del feto en posicin neutral para realizar la medicin del CRL (longitud craneo raquis) Tabla 2. Resumen de la tcnica de medicin de la translucencia nucal

ESTUDIO DE MARCADORES ECOGRFICOS

Translucencia nucal (TN) Es la imagen ecogrfica que ofrece la coleccin de lquido existente entre la piel y el tejido subcutneo a nivel cervical durante el primer trimestre. La tcnica de medicin est descrita por Fetal Test (1) y la Fetal Medicine Foundation (FMF) (2). Por va transabdominal se puede medir correctamente en un

Los errores de medicin suelen ser por posicin fetal deflexionada (sobrestimaremos) o demasiado flexionada (infraestimacin). A veces pueden surgir dudas entre la piel fetal y el amnios. En estos casos debemos esperar el salto amnitico, en el que el feto se aleja del amnios de forma espontnea o estimulada y podremos medir correctamente. En ocasiones existe cordn a nivel del cuello y debemos medir a ambos lados y realizar la media de ambos valores.

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Ecografa del Primer Trimestre La TN se considera el mejor marcador que existe para cromosomopatas. Con TN > P95 se detectan 75 % de las Trisomas 21. Se estima que el 5% de todas las gestaciones es > P95 (1% > P99). Existen tablas de normalidad (Fetal Test (1), FMF (2), Borrel et al (3)). La TN puede aumentar tambin en otras situaciones, como son (Tabla 3): hueso, posicin fetal neutra hasta 45. Visualizaremos tres lneas: piel nasal, hueso nasal y punta de la nariz (Tabla 4, Figura 5). Valorndolo en fetos con CRL de 4,5 a 8,4 cm (11-13.6 semanas) obtendremos un 95% de xito (2).
- Corte medio sagital del perfil - Cabeza y parte superior del trax ocupan tres cuartas partes de la pantalla - Orientar el transductor paralelo a hueso - Posicin fetal neutra hasta 45 - Se visualizan tres lneas: piel nasal, hueso nasal y la punta de la nariz Tabla 4. Resumen de la tcnica de medicin del hueso nasal

- Cromosomopatas: T21, T13, T18, 45XO - Cardiopatas (> P99) - Mltiples malformaciones - Diversos sndromes (Noonan, etc.) - Transfusin feto-fetal en gemelos monocoriales Tabla 3. Situaciones en las que pueden aumentar la translucencia nucal T: TRISOMA

Cuando encontramos una TN < P95 el riesgo de anomala cromosmica es del 0,2% y la posibilidad de obtener un recin nacido sano del 97%. Si est entre P95 y P99 la posibilidad de cromosomopata es del 3,7%, de anomala mayor del 2,5% y de recin nacido sano del 93%. A partir de este punto va empeorando el pronstico y en TN > iguales a 6,5 mm el riesgo de cromosomopata es del 64%, de muerte fetal del 19%, de anomalas mayores del 46,2% y de recin nacido sano slo del 15%. Por tanto debemos discriminar ante una TN aumentada, si sta est entre 95 y 99 lo correcto es aconsejar la realizacin del Test de Riesgo Combinado (si ste indica bajo riesgo realizar con especial cuidado la ecografa de la semana 20) y en TN > P99 valorar estudio del cariotipo directamente, sobre todo en las ms gruesas (2). Es muy importante realizar un correcto consejo prenatal. Hueso nasal Es considerado por muchos como un marcador de segundo orden. En la actualidad se utiliza ms como marcador de rescate (Fetal Test (1)). Lo describe Cicero en 2001 (4). El hueso nasal est ausente en 60 - 70 % de fetos con Trisoma 21, 50% de Trisoma 18 y 30% de Trisoma 13 . En fetos caucasianos euploides est ausente en menos del 1% y 10% en afrocaribeas (2). No es un signo valorable en poblacin asitica. La medicin del hueso nasal debe realizarse en un corte medio sagital del perfil, donde la cabeza y parte superior del trax ocuparn tres cuartas partes de la pantalla. Es preciso orientar el transductor paralelo a

Figura 5. Tcnica de visualizacin del hueso nasal. Corte medio sagital, posicin neutra-45. Se visualizan tres lneas: piel nasal(flecha amarilla), hueso nasal (flecha verde) y punta de la nariz (flecha violeta)

Fluxometra del ductus venoso Est discutido su papel como marcador cromosmico de forma aislada en 11 - 13.6 semanas puesto que tambin es marcador de cardiopata. Es anormal en el 3% de fetos euploides y el 65% de Trisoma 21. Resulta til en fetos con TN aumentada porque aumenta su posibilidad de tener una cromosomopata (85 - 95%) (2). La tcnica de obtencin se resume en la Tabla 5. Lo localizaremos con Doppler color como la continuacin de la vena umbilical a nivel del vestbulo subdiafragmtico. Presenta aliasing, ya que se trata de un circuito de alta velocidad. Una vez localizado y con un ngulo de insonacin menor de 30, introduciremos el Doppler pulsado. Ajustaremos ventana, PRF y filtro.

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TEMA
- Plano sagital medio - Aplicar Doppler color - Localizacin en la continuacin de la vena umbilical a nivel del vestbulo subdiafragmtico - Zona de aliasing - ngulo de insonacin menor de 30 - Aplicar Doppler pulsado - Obtencin de al menos tres ondas iguales

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Tcnica de obtencin (2) (Tabla 6): En un corte apical de 4 cmaras, se ampla la imagen hasta que el trax ocupe la pantalla. Al aplicar el Doppler pulsado, hay que colocar ventana de 2 - 3 mm de tamao en la vlvula tricspide, parte en la aurcula derecha y parte en el ventrculo derecho. La onda debe obtenerse con un ngulo de insonacin inferior a 30 con respecto al eje cardaco o tabique interventricular (Figura 7).
- Corte apical de 4 cmaras - Ampliacin de imagen hasta que el trax ocupe la pantalla - Doppler pulsado: colocar ventana de 2 3 mm de tamao en tricspide (parte en AD y parte en VD). - ngulo de insonacin <30 con respecto al eje cardaco o tabique interventricular Tabla 6. Tcnica de valoracin de la existencia de regurgitacin tricuspdea AD: AURCULA DERECHA; VD: VENTRCULO DERECHO

Tabla 5. Resumen de la tcnica de medicin del ductus venoso

Debemos obtener al menos tres ondas iguales y necesitamos cierto reposo fetal o ausencia de movimientos. La onda del ductos venoso presenta un pico s (sistlico), otro d (diastlico y la onda a o de contraccin auricular (Figura 6). sta debe presentar flujo antergrado durante la contraccin auricular toda la gestacin. Se considera patolgico el flujo reverso durante la contraccin auricular. No debemos confundirlo con la vena cava inferior ni con las venas suprahepticas, que presentan flujo reverso de forma fisiolgica (en el ductus la velocidad mxima es mayor o igual a 30 cm/seg).

Figura 7. Regurgitacin tricuspdea. Tcnica de obtencin

Figura 6. Fluxometra del ductus venoso. Tcnica de obtencin

Hablamos de regurgitacin tricuspdea cuando existe flujo hacia la aurcula derecha al menos durante la mitad de la sstole con una velocidad mayor de 60 cm/s (2). Ningn otro flujo del corazn a esta edad gestacional puede alcanzar esa velocidad mxima, por eso, aunque precisa adiestramiento, puede ser ms fcil de obtener que la onda del ductus venoso. Otros marcadores Se han descrito mltiples. Ninguno ha demostrado tener entidad suficiente como marcador de cromosomopata. Los ms conocidos son la arteria umbilical nica, cuantificacin de la frecuencia cardaca fetal, ngulo fronto-maxilar, quistes de cordn, edema prenasal, etc.

Regurgitacin tricuspdea Est discutido su papel como marcador cromosmico de forma aislada durante 11 - 13.6 semanas puesto que tambin es un marcador de cardiopata. Su alteracin incrementa el riesgo de aneuploidas. Debemos tenerlo en cuenta en contexto de riesgo intermedio (1).

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Ecografa del Primer Trimestre

EXPLORACIN MORFOLGICA EN EL PRIMER TRIMESTRE

Va tomando una importancia creciente. Debe completarse siempre con la va vaginal. Requiere una sistemtica cuidadosa: Primero valorar que el feto tiene polo ceflico y tronco aparentemente normales (corte CRL). Cuatro extremidades con sus tres segmentos en los cortes necesarios. Cortes transversos de cabeza (crneo y enclalo): transventricular alto (ventrculos con plexos coroideos que los ocupan, valorar simetra), transtalmico (valorar lnea media), transcerebelar (valorar fosa posterior teniendo en cuenta que el vermis todava no est formado). Cortes coronales de cabeza: integridad de la calota, hoz del cerebro; cara: mandbula, maxilar, rbitas, cristalinos. Cortes sagitales de cabeza: integridad calota. Perfil. Valoracin del cuello: tumores, colecciones. Cortes transversos trax y abdomen superior: corazn: mejor a la 14 que a la 11 semana. Superponible a semana 20, valorar al menos el corte de 4 cmaras. La va empleada puede ser vaginal y/o transabdominal. - Corte abdominal alto: situs visceral, cmara gstrica, integridad abdominal. - Cortes axiales del trax: cuatro cmaras, salida de grandes vasos, mediastnico alto. Cortes axiales trax y abdomen superior: Corazn, estmago, pulmones, derrames pleurales, pared abdominal. Corte axial abdomen inferior: Vejiga (cordn con Doppler), pared abdominal, intestino. Corte coronal abdomen: Riones, arterias renales e iliacas. Corte sagital de trax y abdomen. Corazn sagitales: Arco artico y ductal. Diafragma: Separando vsceras abdominales de torcicas. Vejiga. Pared abdominal. Columna vertebral (completar con cortes coronales y axiales). Extremidades: Valorar correcta segmentacin.

Las malformaciones que durante el primer trimestre no deben quedar sin diagnosticar son fundamentalmente: falta de miembros o de algn segmento (de los tres) de stos, sndrome de regresin caudal, soluciones importantes de continuidad del crneo o acrania con exencefalia (Figura 8), holoprosencefalia alobar, etmocefalia, probscide, alteraciones severas de la cara.

Figura 8. Feto de 12 semanas con exencefalia

Pueden diagnosticarse: anomalas cardacas severas como el canal auriculoventricular (CAV), hipoplasia severa de cavidades izquierdas (HCI) por atresia mitro artica (diagnstico diferencial con CAV), atresia tricuspdea, sobre todo sin comunicacin interventricular (CIV); defectos importantes del cierre del tubo neural; agenesia renal; hernia diafragmtica congnita, laparosquisis (Figura 9), onfalocele (sin confundirlo con la hernia fisiolgica del cordn), etc. La ecografa tridimensional puede ayudarnos en el estudio de algunos marcadores cromosmicos y de la morfologa fetal durante el primer trimestre. Debido al pequeo tamao del feto podemos adquirir un volumen que lo incluya en su totalidad y despus realizar el estudio en los tres planos del espacio de TN, hueso nasal y anatoma fetal (5).

ESTUDIO DE ANEJOS OVULARES

Valoraremos la cantidad de lquido amnitico as como la insercin y el aspecto placentario y del cordn umbilical.

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TEMA

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Figura 9. Feto de 12 semanas con laparosquisis

Figura 10. Malformacin uterina (tero subsepto) en gestacin de 11 semanas estudiada con ecografa tridimensional (renderizacin en superficie)

ESTUDIO DEL APARATO GENITAL INTERNO

Debemos valorar el tero y descartar, entre otra patologa, miomas, malformaciones uterinas (en este diagnstico ser de gran ayuda la ecografa tridimensional (6,7), como muestra la Figura 10), crvix, ya que es el mejor momento de la gestacin para hacerlo. Es importante tambin el estudio de los anejos, localizar el cuerpo lteo (Figura 11) e investigar la existencia de patologa ovrica y/o tubrica ya que ms adelante puede resultar dificultoso.

Figura 11. Cuerpo Lteo ovario derecho

BIBLIOGRAFA
1. Fetal Test.com. Estudio Multicntrico On Line sobre Cribado Prenatal de Aneuploidas. http://www.fetaltest.com/cgi-bin/ftestcurso.cgi 2. Nicolaides K, Falcon O. La ecografa de las 11-13.6 semanas. Fetal Medicine Foundation, Londres 2004. http://www.studiolift.com/fetal/site/FMF-spanish.pdf 3. Borrel A, Quint Ll, Fortuny A, Borobio V, Mercad I, Gonc A, Vanrell J.Translucencia nucal y ductus venoso: valores de referencia en el primer trimestre de la gestacin. Prog Obstet Ginecol 2006; 49: 434-40. 4. Cicero S, Curcio P, Papageorghiou A, Sonek J, Nicolaides K. Absence of nasal bone in fetuses with trisomy at 11-14 weeks of gestation: an observational study. Lancet 2001; 358(9294): 1665-7. 5. Michailidis GD, Papageorgiou P, Economides DL. Assessment of fetal anatomy in the first trimester usingtwo- and three-dimensional ultrasound. Br J Radiol 2002; 75(891): 215-9. 6. Bermejo C, Cantarero R, Daz D, Labrador E, Ruiz L. Three-dimensional Ultrasonography in the Diagnosis of Mllerian Duct Anomalies. Donald School Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2009; 3(1): 21-30. 7. Bermejo C, Martnez Ten P, Cantarero R, Daz D, Prez Pedregosa J, Barrn E, Labrador E, Ruiz Lpez L. Three-dimensional ultrasound in the diagnosis of Mllerian duct anomalies and concordance with magnetic resonante Imaging. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 35: 593-601.

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TEMA 12
Ecografa del Segundo Trimestre
C. BERMEJO LPEZ, I. PELAYO DELGADO, M. ALVARO NAVIDAD

INTRODUCCIN
La ecografa de las 18-22 semanas es la segunda de las tres recomendadas por la SEGO. Precisa de una tcnica y sistemtica cuidadosas. Requiere personal cualificado, nivel adecuado de capacitacin y un equipo de alta resolucin. Se realiza por va transabdominal, complementada con vaginal en algunas ocasiones. Se encuentra en vas de protocolizacin. A esta edad gestacional el feto est prcticamente formado y se puede estudiar su anatoma detectando la mayor parte de las anomalas estructurales (1). Dada su gran trascendencia y que se realiza en el lmite del tiempo que hasta hace poco estableca la ley en Espaa para interrupcin de la gestacin, se ha situado en un marco legal nico. Se llama tambin Ecografa morfolgica del segundo trimestre o de diagnstico prenatal y la SEGO recomienda que adems de explicar a la gestante su importancia y sus limitaciones le entreguemos un consentimiento informado, que debe leer cuidadosamente y firmar antes de la exploracin ecogrfica. Es aconsejable utilizar el documento existente a tal efecto en www.sego.es. En esta ecografa se puede obtener mucha informacin que se resumen en la Tabla 1. Existe un modelo de informe para la exploracin ecogrfica de diagnstico prenatal (www.sego.es) y debemos adecuarnos a l. Vamos a sistematizar la realizacin de la exploracin cindonos al orden de este modelo de informe.
- Descripcin inicial: amenorrea, n de fetos, esttica, corionicidad, amnionicidad - Biometra fetal - Valoracin anejos ovulares - Estudio morfolgico del feto para cribado de malformaciones - Sonograma gentico (cribado de aneuploidas) - Estudio Doppler. Cribado de enfermedades hipertensivas del embarazo - Cervicometra. Cribado del parto pretrmino - Valoracin patologa materna Tabla 1. Informacin que se pueden obtener en la ecografa del segundo trimestre

DESCRIPCIN INICIAL
Primero definiremos la amenorrea, despus el nmero de fetos y su esttica. Si la gestacin es mltiple especificaremos corionicidad y amnionicidad.

BIOMETRA FETAL
Posteriormente realizaremos la biometra fetal: DBP (dimetro biparietal): Corte axial transtalmico segn se muestra en la Figura 1. Mediremos de pala temporoparietal externa a interna. Este corte constituye uno de los tres axiales propuestos por la Sociedad Internacional de Ultrasonidos en Obstetricia y Ginecologa (ISUOG) para el cribado de las malformaciones del sistema nervioso central (2).

Figura 1. Corte axial transtalmico para medicin del DBP. Mediremos de pala temporoparietal externa a interna

CA (circunferencia abdominal): En corte axial del abdomen a nivel de la cmara gstrica, vena umbilical (aproximadamente dos tercios de su porcin intrabdominal) y suprarrenal contralateral (derecha) como vemos en la Figura 2.

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TEMA
Placenta: Especificaremos situacin, aspecto, despegamientos si existen.

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grado,

Cordn: Nmero de vasos, insercin placentaria (valorar con sonda vaginal al realizar cervicometra, existencia de vasa previa en inserciones bajas (Figura 4), estudio de placentas oclusivas, ... Lquido Amnitico: Valoraremos la cantidad subjetivamente y/o cuantificaremos el ndice de lquido amnitico (ILA).

Figura 2. Corte axial abdominal para medir la CA. Se hace a nivel de cmara gstrica, vena umbilical intrabdominal (veremos 2/3 aproximadamente de su porcin intrabdominal). En este corte vemos tambin la glndula suprarrenal derecha

FL (longitud de fmur): Colocaremos el transductor lo ms paralelo posible al hueso. Ampliaremos la imagen y mediremos la distancia entre ambas difisis. Es aconsejable quitar armnicos para no sobreestimar la medicin (Fetal Test) (3). Se muestra en la Figura 3.

Figura 4. Visualizacin con Doppler color de vasa previa en placenta de cara anterior de insercin baja

EXPLORACIN MORFOLGICA DEL FETO (CRIBADO DE MALFORMACIONES)

La vamos a explicar siguiendo literalmente el modelo de informe para la exploracin ecogrfica de diagnstico prenatal, (www.sego.es) y se resume en la Tabla 2.

Figura 3. Medicin de la LF. Transductor paralelo al hueso, ampliamos imagen y medimos la distancia entre las difisis

Comprobaremos si el desarrollo corresponde con la datacin. Utilizaremos tablas de referencia adecuadas.

- Cabeza: corte transventricular, transtalmico, transcerebelar coronales, sagitales - Cara: corte coronal y sagital - Corazn: corte abdominal alto, cuatro cmaras, salida grandes vasos, mediastnico alto, sagital (arco artico y ductal) - Trax - Abdomen - Genitales - Columna: corte coronal, axial y sagital - Cuatro extremidades Tabla 2. Sistemtica de exploracin morfolgica del feto (cribado de malformaciones)

ANEJOS OVULARES
Tras realizar la biometra fetal procederemos a valorar los anejos ovulares:

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Ecografa del Segundo Trimestre Es importante adems valorar la presencia de movimientos fetales, el tono fetal as como su actitud. Tras la exploracin morfolgica del feto se debe emitir un diagnstico de normalidad y correcto desarrollo, aunque no se puedan descartar con certeza la presencia de determinadas anomalas mayores que no presenten una expresin ecogrfica o bien sta sea tarda. El estudio morfolgico del feto deber incluir los siguientes apartados: Cabeza Se valorar la presencia de estructuras enceflicas simtricas y su correcta configuracin (ventrculos, plexos coroideos, tlamos, pednculos, fosa posterior y cerebelo). Realizaremos cortes axiales transventricular. Transtalmico y transcerebelar para el estudio bsico (de forma obligatoria para el cribado de malformaciones del sistema nervioso central); completaremos en lo posible con cortes coronales y cortes sagitales para un estudio ms avanzado (2). Con los cortes axiales valoraremos las estructuras detalladas en el informe: - Corte transventricular: Se puede realizar la medida del atrio y valoracin de los plexos coroideos (Figura 6).
Figura 6. Corte axial transcerebelar de la cabeza

- Corte transcerebelar: Se estudia la fosa posterior, el dimetro transverso del cerebelo y anteroposterior de la cisterna magna. Adems se puede visualizar la lnea media, el cavum del septum pellucidum (no confundir con frnix), la cisura de Silvio, la integridad de calota, y detectaremos la mayora de la patologa existente. Todo ello se muestra en la Figura 6.

- Corte coronal y sagital: Lo ideal es complementar estos cortes con coronales y sagitales. En los cortes coronales se estudia la calota, la hoz del cerebro, el espacio subaracnoideo, el cavum, el cuerpo calloso, y el vermis cerebeloso. En los cortes sagitales se visualiza la linea media, el cuerpo calloso, la arteria pericallosa, el cavum, y el vermis cerebeloso, pero, sobre todo este ltimo, no siempre resulta fcil. La ecografa tridimensional resulta de gran ayuda en el estudio de la lnea media enceflica (4). Cara En la cara, adems de las estructuras seas, podemos observar las rbitas, as como la nariz y la boca que no presentan anomalas. Realizaremos cortes coronales donde se estudie la distancia entre los ojos, la nariz y la boca y cortes sagitales para valorar perfil fetal y hueso nasal.

Figura 5. Corte axial transventricular de la cabeza

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TEMA
Corazn En el estudio del corazn en el corte de cuatro cmaras se debe incluir: Valoracin de las aurculas y los ventrculos, su tamao y localizacin, y su correcta relacin entre s. Tambin es importante observar la situacin de las vlvulas mitral y tricspide y se visualizar el foramen oval permeable. Debemos estudiar adems la salida de las grandes arterias, su correcta direccin, su cruce, el situs visceral, el eje cardiaco. Valoraremos la frecuencia cardiaca fetal descartando alteraciones del ritmo. Para realizar un cribado de cardiopatas eficaz en la ecografa del segundo trimestre es aconsejable seguir las recomendaciones de la ISUOG (5), la cual preconiza la realizacin de cinco cortes axiales, que siguiendo un orden ascendente se resumen en: - Corte abdominal alto: Estmago, aorta y cava superior. Valoraremos el situs visceral. - Cuatro cmaras: Valorando lo especificado en el informe de la SEGO. - Salida de arteria aorta del ventrculo izquierdo. - Salida de arteria pulmonar, con sus dos ramas, del ventrculo derecho. - Corte mediastnico alto: Arco ductal, artico, vena cava superior y traquea. La ISUOG no incluye en sus recomendaciones la utilizacin del Doppler color, pero resulta muy conveniente su utilizacin como complemento en la exploracin del corazn (Figura 7). Si adems completamos con cortes sagitales podremos valorar el arco artico y el del ductus arterioso y la aurcula derecha. La aurcula izquierda se visualiza mejor en el corte axial viendo al menos las venas pulmonares superiores. Trax Valoraremos la homogeneidad de los parnquimas pulmonares y descartaremos presencia de masas, adems se valorar las cpulas diafragmticas y su integridad.

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Figura 7. Corte mediastnico alto. Arco artico y ductal. Con Doppler color la V presenta el mismo color, en este caso ambas ramas son azules, es decir presentan la misma direccin de flujo. Este corte descarta una gran parte de las cardiopatas

Abdomen Es preciso valorar la integridad de la pared anterior del abdomen. En relacin a la cmara gstrica se visualizar su correcta situacin y apariencia. Tambin se estudiar el hgado, la vescula biliar y el aspecto de las asas intestinales. No se debe olvidar analizar la vena umbilical, su localizacin, tamao y trayecto. Por ltimo, es importante constatar la morfologa de los riones y su ecogenicidad. Descartaremos dilataciones y valoraremos el tamao y aspecto de la vejiga. Genitales Se diferenciar entre femeninos o masculinos. Columna y extremidades Se debe visualizar la columna vertebral en toda su longitud, descartando defectos aparentes de tipo seo y en los tejidos blandos. Para estudiar estas estructuras la ISUOG aconseja si el SNC es normal comprobar los tres centros de osificacin de la columna vertebral y de la piel en un plano sagital y/o axial. Se debe realizar el estudio en los tres planos del espacio en pacientes de riesgo (Figura 8 ). Observando todos sus huesos largos en forma y ecorrefringencia. Se debe visualizar ambas manos y pies, valorando su correcta orientacin en relacin a la extremidad (Figura 9).

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Ecografa del Segundo Trimestre

Figura 8. Corte sagital de trax y abdomen

Figura 9. Miembros inferiores. Debemos visualizar huesos largos. Fmur, tibia y peron y pies bien alineados y aparentemente normales

SONOGRAMA GENTICO DEL SEGUNDO TRIMESTRE

Puede definirse como la exploracin ecogrfica que se realiza con el objetivo de detectar marcadores de cromosomopatas en el segundo trimestre (Fetal Test) (3). Anomalas estructurales o defectos mayores Algunas estn claramente relacionadas con cromosomopatas, y se denominan marcadores mayores. No existe controversia al respecto. Presentan suficiente envergadura como para indicar un estudio del cariotipo entre otras opciones, para la planificacin de la terapia o previo a la interrupcin para futuras gestaciones. En pocas ocasiones, su descubrimiento puede ser controvertido cuando se presentan aisladas. Marcadores, defectos menores o soft markers No suponen patologa en s. Pueden ser variantes de la normalidad. Pueden desaparecer con el tiempo. Suelen verse sobre todo en cromosomopatas, pero tambin podemos encontrarlos en la poblacin general o de bajo riesgo. Son importantes en el diagnstico de la trisoma 21, que suele ser poco florida en cuanto a anomalas mayores, al contrario que otras cromosomopatas como son la trisoma 13 o la 18. Existen diversa maneras de valorarlo: aislados, encontrar 2 o ms defectos menores, Likelyhood Ratio, Odds Ratio, score. Son motivo de controversia.

El Plieque nucal en la actualidad se considera el mejor marcador ecogrfico de cromosomopatas del 2 trimestre (Figura 11). Puede aparecer en el 0,5% de fetos normales (LR: 9,8) como marcador aislado (Nicolaides, 2003) (9). El sonograma gentico presenta una utilidad incierta. En Espaa, el Fetal Test (3) est intentando validar su papel y reconoce una utilidad clara en determinados casos.

ESTUDIO CON DOPPLER

Fluxometra umbilical Su realizacin rutinaria no tiene impacto importante sobre la morbi-mortalidad fetal en gestaciones de bajo riesgo, por lo que actualmente no se indica como mtodo de cribado en gestantes sanas (nivel de evidencia I-A, Protocolo Sego 2009 (6). Fluxometra de arterias uterinas La cuantificacin del ndice de pulsatilidad medio (IP) de arterias uterinas no est protocolizado por la SEGO por no existir tratamientos eficaces cuando se encuentre alterado, pero resulta muy til para el cribado de la preeclampsia (alto valor predictivo negativo), en IP medio > 1,40 (P90) (Llurba et al, 2009, (7). En estos casos se debe realizar un control en la semana 24 y dependiendo de ste en la 28 y 32 o ms cercanos (Figura 10).

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TEMA

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Figura 10. Obtencin de la onda de una arteria uterina

Figura 11. Pliegue nucal aumentado. Corte transcerebelar. Se mide desde la parte externa del occipital a la externa de la piel

CERVICOMETRA
Su realizacin en esta ecografa resulta til en el cribado del parto pretrmino. Identifica un grupo de pacientes de la poblacin general con cervicometra menor o igual a 15 cm, aunque existen varias lneas de corte en la literatura, que puede beneficiarse del tratamiento con progesterona (8). Las condiciones de medicin ptimas se resumen en: va transvaginal, en la semana 20-24 (ideal en la semana 22), con la vejiga vaca, utilizando sonda de 5 MHz que colocaremos en fondo de saco vaginal anterior. Mediremos la distancia entre el OCE (orificio cervical externo) y el OCI (orificio cervical interno).

Realizaremos tres medidas durante una exploracin de tres minutos y nos quedaremos con la menor. Debemos evitar la presin del crvix. La ISUOG en su gua publicada en 2010 sobre la ecografa del segundo trimestre no recomienda la realizacin de del Doppler de arterias uterinas ni el de la arteria umbilical por no existir evidencia suficiente y tampoco la de la cervicometra por falta de evidencia suficiente en poblacin de bajo riesgo (14).

PATOLOGA MATERNA ASOCIADA

Terminada la descripcin de la anatoma fetal no se nos debe olvidar descartar la presencia de patologa materna asociada, miomas, quistes anexiales

BIBLIOGRAFA
1. Pilu G, Nicolaides K, Ximenes R, Jeanty P. The 18-23 weeks scan. Diploma in Fetal Medicine & ISUOG Educational Series. http://www.studiolift.com/fetal/site/downloads/18-23%2520weeks%2520scan.pdf. 2. Sonographic examination of the fetal central nervous system: guidelines for performing the basic examination and the fetal neurosonogram. Ultrasoud Obstet Gynecol 2007; 29:109-116. 3. Fetal Test.com. Estudio Multicntrico On Line sobre Cribado Prenatal de Aneuploidas. http://www.fetaltest.com/cgi-bin/ftestcurso.cgi. 4. Monteagudo A, Timor-Tritsch IE. Normal sonographic development of the central nervous system from de second trimester onwards using 2D, 3D and transvaginal sonography. Prenat Diagn 2009; 29: 326-339. 5. Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the basic and extended basic cardiac scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107-113. 6. Protocolo SEGO de Control de Bienestar Fetal Anteparto. Actualizado en 2009. http://www.sego.es. 7. Llurba E, Carreras E, Gratacos E, Juan M, Astor J, Vives A, Hermosilla E. Calero I, Milln P, Garca-Valdecasas B, Caber L. Maternal History and Uterine Artery Doppler in the Assessment of Risk of Development of Early- and Late- Onset Preeclampsia and Intrauterine Growth Restriction. Obstet Gynecol Int. 2009; 2009: 275613 (6 pages). 8. Fonseca E, Celik E, Parra M, Singh M, Nicolaides K for the Fetal Medicine Foundation Second Trimester Screening Group. Progesterone and the Risk Preterm Birth among Women with a Short Cervix. NEJM 2007; 357: 462-469. 9. Nicolaides K. Screening for chromosomal defects. Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 21:313-321. 10. Monteagudo A, Timor-Tritsch IE. Normal sonographic development of the central nervous system from de second trimester onwards using 2D, 3D and transvaginal sonography. Prenat Diagn 2009; 29: 326-339. 11. Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the basic and extended basic cardiac scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107-113. 12. Protocolo SEGO de Control de Bienestar Fetal Anteparto. Actualizado en 2009. http://www.sego.es. 13. Llurba E, Carreras E, Gratacos E, Juan M, Astor J, Vives A, Hermosilla E. Calero I, Milln P, Garca-Valdecasas B, Caber L. Maternal History and Uterine Artery Doppler in the Assessment of Risk of Development of Early- and Late- Onset Preeclampsia and Intrauterine Growth Restriction. Obstet Gynecol Int. 2009; 2009: 275613. 14. Salomon LJ, Alfirevic Z, Berghella C, Bilardo C, Hernandez-Andrade E, Johnsen SL, Kalache K, Leung KY, Malinger G, Muoz H, Prefumo F, Toi A, Lee W on behalf of the ISUOG Clinical Standards Committee. Practice guidelines for performance of the Routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2011; 37: 116-126.

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TEMA 13
Ecografa del Tercer Trimestre
C. BERMEJO LPEZ, I. PELAYO DELGADO, M. ALVARO NAVIDAD

INTRODUCCIN
La ecografa del tercer trimestre es la tercera de las recomendadas por la Sociedad Espaola de Ginecologa y Obstetricia (SEGO). Se puede efectuar desde las 28 a las 37 semanas, siendo el perodo ptimo de realizacin de la semana 30 a la 34. Fundamentalmente sirve para el despistaje de alteraciones del crecimiento fetal y deteccin de patologa que debuta en el tercer trimestre de la gestacin, que se resume en la Tabla 1. Pero adems sirve para valorar la esttica fetal, la situacin placentaria y como rescate de la patologa del segundo trimestre. Todo lo expuesto le otorga un papel fundamental en la situacin actual en Espaa con respecto a la legislacin de la interrupcin del embarazo.

Para ello debemos establecer una sistemtica de estudio (Tabla 2): 1. Esttica fetal 2. Biometra - Estimacin del peso fetal. 3. Estudio morfolgico - Patologa del tercer trimestre. - Rescate de la del segundo trimestre. 4. Estudio del bienestar fetal - Perfil biofsico. - Doppler. 5. Valoracin placentaria, patologa de cordn, tumores previos y en general del canal del parto.

Esttica fetal Valoracin placentaria Control del crecimiento fetal RCIU, macrosoma fetal Displasias esquelticas Lesiones destructivas del SNC: infecciones, hemorragias Alteraciones morfolgicas Patologa obstructiva renal Patologa digestiva Cardiopatas de debut tardo: arritmias, cardiopata hipertrfica y dilatada Patologa tumoral fetal

Tabla 1. Deteccin de patologa en la ecografa del tercer trimestre RCIU: RETRASO DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO. SNC: SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

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TEMA
Esttica fetal Biometra Estudio morfolgico Estudio del bienestar fetal Valoracin placentaria Patologa de cordn Otros Tumores previos, canal del parto, Estimacin del peso fetal Patologa del IIIr trimestre Repaso de morfologa estudiada en el II trimestre Perfil biofsico Doppler

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Tabla 2. Sistemtica de estudio en la ecografa del tercer trimestre

BIOMETRA
Mediante su realizacin podemos hacer una estimacin del peso fetal. ste est considerado hoy como el mejor predictor del crecimiento fetal, permitiendo diagnosticar oportunamente patrones de crecimiento fetal normal o anormal, ya sea con restriccin (RCIU) o macrosoma (1). Los resultados son ms precisos en fetos con pesos inferiores a los 2.500 grs. Para la estimacin del peso fetal se utilizan frmulas matemticas. De las 17 que existen, las de Hadlock y Aoki son las ms eficaces utilizando tres parmetros, el dimetro biparietal (DBP), la circunferencia abdominal (CA) y la longitud del fmur (LF). La de Hadlock es la ms usada en raza caucsica, con 80% de predicciones vlidas. A continuacin se describe la sistemtica de medicin de dichos parmetros: a. DBP (dimetro biparietal): En un corte axial transtalmico alto, donde se visualice el cavum del septum pellucidum y los tlamos, mediremos desde la pala externa temporoparietal a la pala interna contralateral. b. CA (circunferencia abdominal): Se medir en un corte transverso del abdomen a la altura de la cmara gstrica, vena umbilical y suprarrenal contralateral. c. LF (longitud femoral): seleccionando un eje paralelo al transductor y con la imagen ampliada. Se recomienda quitar armnicos. Con la frmula de Hadlock calcularemos peso fetal e indicaremos en el informe en que percentil est el feto. Desde el percentil 3 al percentil 10 hablaremos de PEG (feto pequeo para edad gestacional) y por debajo del percentil 3 de RCIU (retraso del crecimiento intrauterino).

Con la biometra, fundamentalmente con la medicin de los huesos largos, podemos detectar las displasias esquelticas, patologa que habitualmente debuta en el tercer trimestre. Debemos adecuar las tablas de referencia a nuestra poblacin.

ESTUDIO MORFOLGICO
El estudio morfolgico del tercer trimestre debe incluir el estudio de las diferentes estructuras que se detallan a continuacin. SNC En corte axial transcerebelar valoraremos la lnea media, cavum, tlamos, pednculos cerebrales, cerebelo, vermis y comprobaremos la aparicin de los surcos de la corteza enceflica. Para completar el estudio de la fosa posterior realizaremos cortes coronales y sagitales. En esto puede ser de gran ayuda la ecografa tridimensional, especialmente en el estudio de la lnea media enceflica y de la fosa posterior. Supone su indicacin ms importante en Obstetricia. En el tercer trimestre se visualizan muy bien el cuerpo calloso la arteria pericallosa en el plano medio sagital (Figura 1). Tambin debemos estudiar el sistema ventricular. Con los tres cortes axiales recomendados por la Sociedad Internacional de Ultrasonidos en Obstetricia y Ginecologa (ISUOG) vamos a visualizar la mayora de la patologa existente (2).

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Ecografa del Tercer Trimestre

Figura 1. Corte medio sagital de la cabeza. Cuerpo calloso y arteria pericallosa

Corazn Siguiendo la sistemtica de estudio del segundo trimestre valoraremos el corazn en el tercero. Seguiremos la sistemtica de estudio recomendada por la ISUOG (3). En este perodo, en un corte de 4 cmaras con eje paralelo al transductor podemos valorar muy bien con Doppler color la integridad del tabique interventricular y el septum primun. En la Figura 2 vemos una pequea Comunicacin Interventricular (CIV) muscular.

Figura 3. Comunicacin intraventricular (CIV) muscular de pequeo tamao que se pone de manifiesto con Doppler color en un corte perpendicular al transductor

Resto de anatoma Cara, perfil, columna, comprobacin del sexo fetal, etc.

ESTUDIO DEL BIENESTAR FETAL

El estudio del bienestar fetal se basa en el Protocolo SEGO de Control de Bienestar Fetal Anteparto. Actualizado en 2009. http://www.sego.es (4). Las actuales pruebas de bienestar fetal anteparto, tratan de conseguir a travs de una valoracin fetal seriada sistemtica, identificar aquellos fetos que se encuentran en peligro, de modo que se puedan tomar las medidas apropiadas para prevenir un dao irreversible. PBF: perfil biofsico fetal Se basa en la obtencin de datos ecogrficos tales como los movimientos corporales totales, tono fetal, movimientos respiratorios y volumen de lquido amnitico (ILA), as como la realizacin de un registro cardiotocogrfico externo o monitorizacin fetal no estresante (MFNE). Cada una de las cinco variables analizadas se valora como 0 2 en funcin de que est presente o no. Por tanto, podremos obtener puntuaciones entre 0 y 10. Con respecto a la cantidad de lquido amnitico, basta una bolsa de 2 x 2 cm para dar 2 puntos a este parmetro. Por debajo de 6 puntos, el PBF se considera anormal. No se dispone de suficiente informacin en la literatura para determinar la utilidad de esta prueba en gestaciones de alto riesgo. No obstante, s se ha podido comprobar en estudios de cohortes tanto retrospectivos como prospectivos, que hay una asociacin entre puntuaciones bajas en el perfil biofsico y un aumento

Figura 2. Corte coronal del abdomen fetal. Riones y su vascularizacin

Riones Debemos estudiarlos en planos axiales y coronales. Con Doppler color valoraremos con facilidad su vascularizacin (Figura 3). Aparato digestivo Comprobaremos la presencia de cmara gstrica de tamao normal, asas de intestino delgado, marco clico, existencia de imgenes qusticas.

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TEMA
de la acidosis neonatal, morbilidad y mortalidad neonatal y parlisis cerebral (nivel de evidencia II), siendo sta la razn que justificara su utilizacin en pacientes de riesgo. PBF Modificado: MFNE + ILA El resultado es considerado normal si el test no estresante presenta un patrn reactivo y el ndice de lquido amnitico (ILA) es >5. Cuando no se cumple alguna de estas condiciones se considera anormal y es indicacin de realizar otras pruebas de bienestar fetal (nivel de evidencia II). La tasa de falsos negativos es de 0,8/1000, similar al test estresante y al perfil biofsico completo. Sin embargo, presenta una alta tasa de falsos positivos (cercana al 60%) y por tanto precisa de pruebas de confirmacin. Doppler En las gestaciones con un alto riesgo para desarrollar complicaciones hipxicas (RCIU, estados hipertensivos del embarazo) el empleo Doppler ha demostrado una tendencia a la reduccin de la mortalidad perinatal y a una disminucin de la tasa de ingresos hospitalarios y de las inducciones del parto (nivel de evidencia I-A), por lo que es el mtodo de eleccin para el control del bienestar fetal en dichas situaciones. La evidencia sugiere que la vigilancia anteparto con Doppler umbilical en la sospecha de CIR puede ser mejor que el control anteparto basado en el test no estresante. Arteria Umbilical : el estudio Doppler de la arteria umbilical debera estar disponible para la evaluacin de la circulacin feto-placentaria en aquellos casos de sospecha de insuficiencia placentaria (nivel de evidencia I-A). Debe realizarse a nivel de asa libre de cordn y con el menor ngulo de insonacin posible. Se considera normal cuando el IP (ndice de pulsatilidad) es < P95. Arteria Cerebral Media: la relacin entre los ndices de pulsatilidad de las arterias cerebral media y umbilical es probablemente el mejor predictor de resultados adversos que el estudio de cualquiera de los vasos por separado. Obtenemos con Doppler color el Polgono de Willis en el ala mayor del esfenoides. Con pulsado nos colocaremos en la porcin proximal del vaso, con el menor ngulo de insonacin posible, sin presionar con la sonda.

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Se consideran anormales IP (ndice de pulsatilidad) menores del P5. Ductus Venoso: las modificaciones en el ductus venoso estn inducidas por un incremento en la poscarga e indican un fallo en los mecanismos compensadores fetales y la presencia de acidosis. Arterias Uterinas: su estudio en la semana 34 puede predecir el pronstico perinatal en fetos con bajo peso (6). En www.sego.es, Protocolo de Control de Bienestar Fetal Anteparto, se puede encontrar un algoritmo de conducta a seguir segn estudio con Doppler y en base a la edad gestacional, que se incluye en la Figura 4. Situacin placentaria, canal del parto Valoraremos la cercana de la placenta al orificio cervical interno (OCI), siendo a veces imprescindible la va transvaginal. Tambin estudiaremos la existencia de tumores previos (miomas) y, en general, que no haya interferencias en el canal del parto. Patologa de cordn Pueden estudiarse muy bien las circulares alrededor del cuello, mediante su visualizacin en escala de grises y aplicando el Doppler color. Debemos ser muy cautos en su investigacin y a la hora de informar a la paciente de su existencia, ya que las encontraremos en un alto porcentaje de casos y esto no debera ser causa de yatrogenia. En la Figura 5 vemos 3 circulares de cordn en una gestante de 40 semanas.

Figura 5. Patologa de cordn. Tres circulares alrededor del cuello fetal

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Ecografa del Tercer Trimestre

Control del Bienestar Fetal Anteparto. Flujometra Doppler

Doppler Umbilical

Normal

Aumento resistencia

Ausencia flujo diastlico

Aumento resistencia

Control habitual

Doppler Cerebral media

< 34 sem

34 sem 28 sem

< 28 sem

Normal

TERMINAR GESTACIN

Redistribucin

34 sem

< 34 sem

Doppler Venoso

No descompensacin venosa
Controles peridicos

Oligoamnios

LA normal

TERMINAR GESTACIN

Descompensacin venosa

Figura 4. Algoritmo de conducta a seguir segn estudio con Doppler en base a la edad gestacional segn el Protocolo de Control de Bienestar Fetal Anteparto, Figura 4 de la SEGO LA: LQUIDO AMNITICO

BIBLIOGRAFA
1. Nahum D. Estimation of Fetal Weight. http://emedicine.medscape.com/article/262865-overview 2. Sonographic examination of the fetal central nervous system: guidelines for performing the basic examination and the fetal neurosonogram. Ultrasoud Obstet Gynecol 2007; 29:109-116. 3. Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the basic and extended basic cardiac scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107-113. 4. Protocolo SEGO de Control de Bienestar Fetal Anteparto. Actualizado en 2009. http://www.sego.es 5. Manning FA. Fetal Biophisical Profile. Obstet Gynecol Clin North Am 1999; 26: 557-577. 6. Vergani P, Ghidini A, Spong C, Andreotti, Roncaglia N, Arreghini A, Zagarella A. 670 Uterine artery doppler in small for gestational age (SGA) fetuses at 34 weeks predicts neonatal outcome. Am J Obstet Gynecol 2001; 185(6): s261.

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TEMA 14
Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones del Sistema Nervioso Central Fetal
P. MARTNEZ TEN, P. SOLER RUZ

INTRODUCCIN
Despus de las malformaciones cardiacas, las del Sistema Nervioso Central (SNC) son los hallazgos morfolgicos ms habituales en medicina fetal. No obstante, a diferencia de las primeras, su pronstico es, en la mayora de los casos, sombro y la informacin que se puede dar a los padres es muchas veces limitada. Las principales razones son la frecuente asociacin de estas lesiones a trastornos genticos y el impredecible comportamiento de algunas de ellas desde el punto de vista evolutivo. Los defectos del tubo neural son las malformaciones ms frecuentes del SNC, ya que estn presentes en aproximadamente 1-2 casos por cada 1000 nacimientos. La incidencia de las anomalas intracraneales con un tubo neural intacto es incierta debido a que su deteccin puede no realizarse en el nacimiento, manifestndose posteriormente a lo largo de la vida. De cualquier manera, estudios a largo plazo sugieren que la incidencia de malformaciones del SNC puede ser tan alta como de 1 en 100 nacimientos.

CORTES BSICOS EN LA EVALUACIN ECOGRFICA DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (SNC)

ESTUDIO ECOGRFICO DEL SNC NORMAL Es importante conocer que en la exploracin del SNC, la constatacin de normalidad del atrio ventricular, del cavum del septum pellucidum (CSP) y de la cisterna magna (CM) descarta la mayora de las anomalas intracraneales. Vamos a seguir las indicaciones de la ISUOG (1) para el estudio ecogrfico del SNC (Tabla 1).

Planos Axiales
Dos planos axiales permiten la visualizacin de las estructuras cerebrales en la revisin de la integridad anatmica del cerebro. Estos planos son el plano transventricular y plano transcerebeloso. Un tercer plano, llamado transtalmico, se agrega frecuentemente con propsitos biomtricos. Plano Transventricular (Figura 1a): Este plano muestra las porciones anterior y posterior de los ventrculos laterales (VL). Las porciones anteriores (cuernos frontales o anteriores) aparecen como unas estructuras en forma de coma llenas de lquido. Tienen una pared lateral bien definida y medialmente estn separados por el cavum del septum pellucidum (CSP). El CSP es una cavidad llena de lquido entre

Figura 1. Planos axiales: a) Transventricular. b) Transcerebelar. c) Transtalmico

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Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones del Sistema Nervioso Central Fetal

Plano

Cortes

Estructuras - porciones anterior y posterior de VL - CSP - glomus del plexo coroideo - cerebelo - CM - 4 Ventrculo - DBP y CC - lnea interhemisfrica - cuernos anteriores VL - huesos esfenoides - rbitas - cuerpo calloso - CSP - VL - cisura de Silvio - Tlamos - 3er Ventrculo - cisterna basal - cuernos occipitales de los VL - fisura interhemisfrica - hemisferios cerebelosos - vermis - Cuerpo calloso - CSP - tallo cerebral - protuberancia - vermis - fosa posterior - ACA - A. pericallosa, vena de Galeno - VL - PC - tejido paraventricular corteza - cerebral

Transventricular

Axial

Transcerebeloso

Transtalmico

Transfontanelar

Transcaudado Coronal Transtalmico

Transcerebeloso

Plano medio sagital

Sagital

Parasagital

Tabla 1. Cortes bsicos en la evaluacin ecogrfica del sistema nervioso central VL: VENTRCULOS LATERALES; CSP: CAVUM DEL SEPTUM PELLUCIDUM; CM: CISTERNA MAGNA; DBP: DIMETRO BIPARIETAL; CC: CIRCUNFERENCIA CEFLICA; ACA: ARTERIA CEREBRAL ANTERIOR; PC: PLEXO COROIDEO

dos membranas muy delgadas. En la gestacin tarda o en el perodo neonatal estas membranas se fusionan constituyendo el Septum Pellucidum. El CSP se hace visible alrededor de las 16 semanas y se oblitera al terminar la gestacin. En el estudio transabdominal, siempre se puede visualizar entre las 18 y las 37

semanas o con un DBP de 44-88 mm. De manera contraria, el no poder visualizarlo antes de las 16 semanas o despus de las 37, es un hallazgo normal. El CSP no se visualiza en la holoprosencefalia, la agenesia del cuerpo calloso, la hidrocefalia severa, la agenesia del CSP y en la displasia septo-ptica.

62

TEMA
Desde las 16 semanas, la porcin posterior de los VL (cuernos posteriores) es en realidad un complejo formado por el atrium que se contina con el cuerno occipital. El atrium se caracteriza por la presencia del glomus del plexo coroideo, que es brillantemente ecognico, mientras que el cuerno occipital est lleno de lquido. En el 2 trimestre de la gestacin las paredes medial y lateral de los VL son paralelas a la lnea media y aparecen como dos lneas ecognicas. Bajo condiciones normales el glomus del plexo coroideo llena casi completamente la cavidad de los ventrculos a nivel del atrium y est muy pegado a las paredes medial y lateral de los ventrculos, aunque en algunos casos normales puede haber una pequea cantidad de lquido entre la pared medial y lateral y el plexo coroideo. La medida del atrio ventricular (recomendable para descartar ventriculomegalia) se obtiene a nivel del glomus del plexo coroideo, perpendicular a la cavidad ventricular, posicionando los calipers dentro de los ecos generados por las paredes laterales. Los VL miden de 6-8 mm y no deben superar los 10 mm. En el plano transventricular estndar slo se visualiza el hemisferio lejano al transductor, mientras que el hemisferio cercano es frecuentemente obscurecido por artefactos. De cualquier manera, las lesiones cerebrales ms severas son bilaterales o asociadas a una importante desviacin del eco de la lnea media, por lo que en un examen bsico se asume la simetra del cerebro. Plano trancerebeloso (Figura 1b): Este plano se obtiene un poco ms caudal al plano transventricular y con una pequea angulacin posterior del transductor. El cerebelo tiene aspecto de mariposa, formada por los hemisferios cerebelosos redondeados unidos en la lnea media por el vermis ligeramente ms ecognico. La Cisterna Magna (CM) es un espacio lleno de lquido por detrs del cerebelo. Contiene pequeos septos que no deben ser confundidos con estructuras vasculares o qusticas. En la gestacin temprana es normal que el vermis no est completamente cubierto por el 4 Ventrculo. El dimetro transverso del cerebelo se incrementa un milmetro por semana de gestacin entre las 14 y las 21 semanas menstruales. La profundidad de la CM medida entre el vermis cerebeloso y la pared interna del hueso occipital es de 2-10 mm. Puede ser ligeramente mayor a 10 mm en la dolicocefalia. Plano transtalmico (Figura 1c): Este plano no agrega informacin anatmica importante a la obtenida de los planos transventricular y transcere-

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beloso pero se utiliza con fines biomtricos para medir el dimetro biparietal (DBP) y la circunferencia ceflica (CC). El DBP y la CC son comnmente usados para investigar la edad gestacional y el desarrollo fetal y pueden ser de utilidad para identificar algunas anormalidades cerebrales. Se pueden medir tanto en el plano transventricular como en el transtalmico. Hay dos formas de medir el DBP, una posiciona los calipers externos al calvario (llamada fuera-fuera). La otra utiliza una medicin fuera-dentro para evitar los artefactos generados por el eco distal del crneo. Es importante saber la tcnica empleada en las tablas de referencia que se utilicen. Para medir la CC colocaremos la elipse por fuera de los huesos de la circunferencia fetal. Tambin puede calcularse la CC con el DBP y el dimetro fronto occipital (DOF) utilizando la ecuacin del elipsoide (CC= 1.62 x (DBP + DOF)). La relacin DBP/DOF es habitualmente de 75-85%. El moldeamiento de la cabeza fetal, particularmente en la gestacin temprana, es frecuente y la mayora de los fetos en presentacin plvica tienen algn grado de dolicocefalia.

Planos Coronales
Plano transfontanelar (Figura 2a): Se obtiene a travs de la fontanela anterior y muestra la fisura de la lnea interhemisfrica y los cuernos anteriores de los ventrculos a cada lado. El plano es rostral a la rodilla del cuerpo calloso lo que explica la presencia de la fisura interhemisfrica ininterrumpida. Otras estructuras observadas son el hueso esfenoides y las rbitas oculares. Plano transcaudado (Figura 2b): A la altura del ncleo caudado, la rodilla o porcin anterior del cuerpo calloso interrumpe la continuidad de la fisura interhemisfrica. Debido al grosor de la rodilla del cuerpo calloso en el plano coronal se observa ms ecognica que el resto del cuerpo calloso. El CSP aparece como una estructura triangular anecoica debajo del cuerpo calloso. Los VL se encuentran a cada lado, rodeados por la corteza cerebral. En una posicin ms lateral se ve la cisura de Silvio. Plano transtalmico (Figura 2c): Ambos tlamos se encuentran en cercana oposicin, pero en algunos casos el 3 Ventrculo puede observarse entre ellos. Cerca de la base del crneo y en la lnea media la cisterna basal contiene los vasos del polgono de Willis y el quiasma ptico.

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Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones del Sistema Nervioso Central Fetal Plano transcerebeloso (Figura 2d): Se obtiene a travs de la fontanela posterior y permite la visualizacin de los cuernos occipitales de los VL, la fisura interhemisfrica, los hemisferios cerebelosos y el vermis. POLGONO DE WILLIS El polgono de Willis, es una anastomosis heptagonal de las arterias cerebrales principales. El polgono se encuentra alrededor del quiasma ptico y junto con la hipfisis asemeja una rueda, siendo el tallo de la glndula el eje de la rueda y los ramos hipofisiarios que emite el polgono, los rayos de la rueda. La anastomosis esta formada por las arterias cerebrales anteriores y posteriores y es completada por las arterias comunicantes: la anterior que une a las dos cerebrales anteriores y la posterior que se origina de la cartida interna y va hacia las cerebrales posteriores.

Planos Sagitales
Plano medio sagital (Figura 3): Muestra el cuerpo calloso con sus componentes, el CSP, el tallo cerebral, la protuberancia, el vermis y la fosa posterior. Usando Doppler color la arteria cerebral anterior, la pericallosa, sus ramas y la vena de Galeno pueden ser vistas. Plano parasagital: Muestra todo el ventrculo lateral, el plexo coroideo, el tejido paraventricular y la corteza cerebral.

Figura 2. Planos coronales: a) Transfontanelar. b) Transcaudado. c) Transtalmico. d) Transcerebeloso

ESTUDIO ECOGRFICO DE LA COLUMNA VERTEBRAL Y MDULA ESPINAL NORMALES En los planos axiales veremos anteriormente el centro de osificacin del cuerpo vertebral y posteriormente los centros de osificacin posteriores de las lminas del arco neural que convergen hacia la lnea media en forma de V invertida. En el corte coronal la columna aparece como 2 3 lneas paralelas. En el corte sagital vemos 2 lneas ecognicas paralelas que convergen caudalmente hacia el sacro y se abren hacia la columna cervical. Entre las dos lneas vemos la mdula hipoecognica. El cono medular se visualiza entre L2 y L3. Para identificar la altura de una lesin debemos saber que: - La ltima costilla corresponde a D12. - El extremo superior de las alas del hueso iliaco se encuentran entre L5 y S1.

Figura 3. Plano Mediosagital. 1. CC pico o rostrum. 2. CC rodilla. 3. CC cuerpo. 4. CC rodete o esplenium. 5. CSP o 5V. 6. Cavum Vergare. 7. Gyrus Cingular. 8. Tela coroidea. 9. Protuberancia. 10. Cisterna Prepontina. 11. Cisterna Cuadrigeminal. 12. 4V. 13. Agujero de Monro. 14. Vermis del cerebelo

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TEMA
- El centro ms bajo de la osificacin es S3 durante el 2 trimestre y S4 durante el 3 trimestre. - El borde superior del rin se encuentra a nivel de D1. Puede ser aislada (30%) o asociada a:

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PATOLOGA DEL SNC

A continuacin se detallan las caractersticas ultrasonogrficas de la patologa ms relevante del SNC (Tabla 2). HIDROCEFALIA Y VENTRICULOMEGALIA La ventriculomegalia (VM) consiste en un aumento del volumen de los ventrculos laterales debido a un acumulo anormal de lquido cefalorraquideo (LCR) dentro de los mismos. Puede ocurrir por 4 mecanismos bsicos: 1. Obstruccin en la circulacin del LCR. 2. Disminucin de la reabsorcin del LCR. 3. Aumento de la produccin de LCR. 4. Menor desarrollo o destruccin del tejido cerebral con aumento relativo del tamao ventricular. La VM puede ser leve cuando el atrio mide de 10 a 12 mm, moderada de 12 a 15 mm y grave cuando mide ms de 15 mm. Puede ser unilateral o bilateral, simtrica o asimtrica.

- Malformaciones del SNC: Arnold Chiari tipo II, encefalocele, ACC, EDW, anomalas de la sulcacin, tumores del sistema ventricular, de la fosa posterior o papiloma del plexo coroideo, (312%). - Malformaciones Extracraneales (30-40%). - Hemorragia o infecciones: Toxoplasmosis, citomegalovirus, sfilis, parotiditis, v de la influenza (2-4%). - Sndromes genticos. - Cromosomopatas (5%). - Hidrocefalia. - Ventriculomegalia grave ligada al cromosoma X (5%). Empeoran el pronstico (2) el tamao del atrio (11,9 % de problemas neurolgicos cuando la VM es de 10 a 12 mm y 16,4% si es de 12 a 15 mm), la presencia de anomalas asociadas que no se vieron en el primer estudio (13%), la progresin (+ de 3 mm) (16%). No empeoran el pronstico (2) el sexo (hombre/mujer 1.7), la edad gestacional a la que se realiz el diagnstico, ni si es unilateral o bilateral.

Tipos Uni/bilateral Simtrica/Asimtrica Aislada/ Asoc. a patologa

Diagnstico ecogrfico

Ventrculomegalia

Leve: VL 10-12 mm Moderada: VL 12-15 mm Grave:VL > 15 mm - Ausencia del CSP - Colpocefalia 3 ventrculo dilatado y adelantado No se ve CC ni CSP (ni en el corte axial ni coronal) Astas anteriores de VL en cuerno de novillo

ACC

Espina bfida

- Oculta: Cubierta por tejido blando - Abierta: Canal medular expuesto

Signo del limn Signo de la banana Obliteracin de la CM Ncleos de osificacin posteriores divergentes

Tabla 2. Esquema comparativo de ventriculomegalia, agenesia del cuerpo calloso y espina bfida y su diagnstico ecogrfico VL: VENTRCULO LATERAL, CSP:CAUUM SEPTUM PELLUCIDUM, CM: CISTERNA MAGNA, ACC: AGENESIA CUERPO CALLOSO

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Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones del Sistema Nervioso Central Fetal Ante una VM hay que realizar (2): 1. Evaluacin neurosonogrfica fetal detallada. 2. Serologa materna para toxoplasmosis y citomegalovirus. 3. Amniocentesis para cariotipo. 4. Ac. Antiplaquetarios en suero materno. 5. Valorar realizacin de Resonancia Magntica (RM) por radilogos expertos: Aporta informacin en el 6-10% de los casos. Se recomienda su estudio entre la 28-32 semanas de gestacin y debe incluir anlisis del giro. 6. Revisines ecogrficas seriadas, la primera a las 2 semanas del diagnstico para verificar descartar su progresin, lo que ocurre en un 16% de los casos, y buscar anomalas asociadas que escaparan al primer estudio, lo que sucede en un 13%. 7. Estudio neurolgico del RN y peridico hasta los 6 aos. 8. RM al ao de vida que excluya alteraciones de la sustancia blanca. Las ventriculomegalias graves y tempranas cursan en un 90% con una severa discapacidad neurolgica. La VM aislada, leve y moderada, establecida esta categora una vez se haya descartado la presencia de alteraciones genticas e infecciones y tras realizar exmenes suplementarios del SNC, cursar con un buen pronstico postnatal hasta en el 90% de los casos (2); un 30% de stas involucionarn a medidas normales en el curso de la gestacin. parcial del desarrollo del CC tiende a afectar la porcin posterior de este gran tracto de fibras. Un factor temprano puede causar agenesia completa y uno que acte despus de la formacin del CC puede causar degeneracin de las fibras comisurales. Esto hace que el CC est atrfico, pero intacto, en el sentido de que todas sus porciones estn presentes. El pronstico de la ACC es polmico y es indudablemente malo en presencia de anomalas asociadas (3). En el 80% de las ACC hay malformaciones cerebrales (Malformacin de Dandy Walter, anomalas de la giracin y heterotopias), en un 60% extracerebrales (cardiacas, esquelticas y genitourinarias) y hay ms de 50 sndromes genticos y anomalas metablicas que incluyen la ACC entre sus caractersticas. Su diagnstico ecogrfico se basa en el hallazgo de signos indirectos en los cortes axiales (4): 1. Ausencia del CSP. 2. Colpocefalia. 3. 3 ventrculo anormal que se extiende hacia arriba entre los ventriculos laterales (en 50% de casos). En los cortes coronales no se visualizara ni el CC ni el CSP y las astas anteriores de los ventrculos laterales adoptan una forma caracterstica en cuerno de novillo. El diagnstico directo se realiza por la no visualizacin en el corte sagital del CC. Alteraciones Fosa Posterior En la fosa posterior puede haber diferentes condiciones relacionadas con el tamao y la morfologa del cerebelo, el vermis (Figura 4), la protuberancia y la Cisterna Magna (CM) (Tabla 3) (5. Algunas no tienen repercusin neurolgica como el Quiste de la Bolsa de Blake, la megacisterna magna o los quistes subaracnoideos de fosa posterior. La condicin patolgica ms frecuente es la Malformacin de Dandy-Walker (MDK) que consiste en un 4 Ventrculo aumentado de tamao, que comunica con la CM, con hipoplasia del vermis y elevacin del tentorium (Figura 4). Hay falta de correlacin entre algunos diagnosticos de patologa de la fosa posterior realizados por US o RM y los resultados de las autopsias (6-8). Hay casos de diagnsticos de Variante Dandy-Walker que no se confirmaron en las autopsias. Malinger (5) aconseja abandonar el trmino Variante Dandy-Walker por sus definiciones variables, carencia de especificidad y confusin con MDW clsica, as como no realizar diagnsticos de las diferentes formas de hipoplasia vermiana cerebelosa antes de las 24 semanas de gestacin.

ANOMALAS DE LA LNEA MEDIA

Agenesia del Cuerpo Calloso (ACC) El cuerpo calloso (CC) es la ms grande de las tres comisuras telenceflicas (blanca anterior, trigono y CC) y sus fibras relacionan entre s los lbulos frontales, parietales y occipitales. Tiene cuatro partes: pico, rodilla, cuerpo y rodete. Hay factores etiolgicos demostrados en animales y que causan anomalas del CC como: Irradiacin, dficit de cido flico, riboflavina o niacina. En humanos, la rubola y la toxoplasmosis congnitas, el sndrome alcohlico fetal y la diabetes materna han sido involucradas en estas anomalas. Tambin se ha documentado la agenesia parcial del cuerpo calloso en hijos de pacientes tratados con valproato. El desarrollo del CC no comienza hasta la semana 8, a las 12-13 semanas se forma el cuerpo calloso definitivo, excepto el rodete o parte posterior que no se completa hasta las 18-20 semanas. La interrupcin

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TEMA
DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL: ANENCEFALIA Y ESPINA BFIDA Resultan del fallo en el cierre durante la neurulacin primaria y se caracterizan por la presencia de defectos cerebrales, espinales o combinados (disrafia). La anencefalia es la ausencia total o parcial del crneo y del cerebro fetal. Es una condicin letal y es el defecto ms comn del tubo neural. La secuencia de desarrollo de la anencefalia ocurre en 3 fases: disrrafia, exencefalia y anencefalia. El cefalocele es un defecto de las estructuras seas del crneo a travs de las cuales hay una herniacin del cerebro (encefalocele) y/o de las meninges (meningocele). Los defectos abiertos del tubo neural (espina bfida) se deben a una falta de cierre de los arcos posteriores de las vrtebras. Tienen una incidencia de 1/1000 RN y una posibilidad de recurrencia del 5% (13% si hay dos hijos afectados). Su localizacin es preferentemente lumbosacra.

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Figura 4. Agenesia del vermis inferior en un estudio 3D multiplanar. Ventana A: vista axial del cerebelo. Ventana B: vista coronal del cerebelo. Ventana C: plano sagital en que se observa la comunicacin del 4 Ventrculo con la fosa posterior y un vermis cerebeloso de dimetro craneo caudal reducido por agenesia del vermis inferior

PATOLOGA Quiste de la bolsa de blake (retraso en la rotacin del vermis) Megacisterna Magna Quiste aracnoideo de la fosa posterior Agenesia del vermis Hipoplasia del vermis Romboencefalo synapsis Malformacin de dandy Walquer Hipoplasia cerebelar Hipoplasia pontocerebelar Atrofia cerebelar Dao unilateral cerebelar

SIGNOS ECOGRFICOS Comunicacin entre el 4V y la fosa posterior con un vermis normal; las fisuras vermianas y el 4V son normales Cisterna Magna > 10 mm con estructuras cerebelares normales Una bolsa retrocerebelar de lquido cerebroespinal que no comunica con la CM En la Agenesia completa el vermis esta ausente En la Agenesia parcial parte del vermis esta ausente y el resto tiene una anatoma y volumen normales Forma normal del vermis pero de tamao pequeo Fusin de los hemisferios cerebelosos con diferentes grados de agenesia vermiana Dilatacin qustica del 4V con agrandamiento del 4V, hipoplasia del vermis y elevacin del tentorium Forma normal del cerebelo con un dimetro transcerebelar pequeo Cerebelo pequeo asociado con un Puente de Varolio pequeo Forma normal del cerebelo con una detencin del crecimiento a lo largo de la gestacin. No puede distinguirse de la hipoplasia a no ser que en exploraciones del embarazo precoz el cerebelo fuera normal Total o parcial destruccin del cerebelo por un insulto prenatal (hemorragia, infarto o infeccin) Tabla 3. Resumen de las alteraciones de la fosa posterior 4V: 4 VENTRCULO; CM: CISTERNA MAGNA

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Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones del Sistema Nervioso Central Fetal La espina bfida se divide en: - Espina bfida oculta: Si el defecto vertebral se encuentra cubierto por tejidos blandos. - Espina bfida abierta (85%): Cuando el canal medular est expuesto y se trata de un mielocele o un mielomeningocele. Los signos indirectos o hallazgos intracraneales que hacen sospechar esta patologa son: 1. Signo del limn: Se trata de una deformidad del hueso frontal con un escalonamiento, presente entre las 13 - 24 semanas en el 98% de los casos, pero slo en el 13% cuando la gestacin es de ms de 24 semanas. 2. Signo de la banana: El cerebelo tiene una forma anormal, aplanada, que oblitera la cisterna magna, presente en el 96% de los casos (9). 3. Obliteracin de la Cisterna Magna, en el 98% de los casos (9). 4. Ventriculomegalia, en el 81% de los casos (9). Estos signos indirectos en combinacin con un defecto espinal se denominan Malformacin de Arnold- Chiari tipo II. En el estudio ecogrfico de la columna en los planos transversos, la espina abierta tiene una magen de U y en la seccin coronal el segmento seo afectado tiene una configuracin divergente (Figura 5). Aunque no siempre hay una buena correlacin entre la altura y extensin de la lesin definidas por la ecografa prenatal o la Radiografa o RM postnatal, se supone que el nivel superior de la lesin es aqul en el que empiezan los problemas sensitivos o motores. En las lesiones por debajo de L4 la mayora de los nios tienen movilidad independiente (10). Por lo tanto, los esfuerzos para clasificar si una lesin est en L3, L4 o L5 son importantes para definir el pronstico. MICROCEFALIA La microcefalia primaria es un desorden de la proliferacin celular y se distingue de la microcefalia secundaria que es adquirida. El punto de corte ms aceptado para definir la disminucin del tamao ceflico es una CC por debajo de 3 DE, aunque algunos autores prefieren utilizar-2DE (11). La asociacin de otras anomalas puede ayudar en el diagnstico prenatal. Sin embargo, la microcefalia aislada puede ser difcil o an imposible de diagnosticar antes del 3 trimestre puesto que, en muchos pacientes, las medidas en el 2 trimestre pueden ser normales. TUMORES DEL SNC Son muy poco frecuentes y comprenden teratomas, meduloblastomas, astrocitomas y ependimomas. La localizacin puede ser tanto infra como supratentorial. APORTACIN DE LA ECO 3D La ecografa 3D aporta al estudio del SNC la posibilidad de acceder al plano medio-sagital a travs de diferentes herramientas tales como el estudio multiplanar utilizando un plano de inicio axial o coronal, VCI en el plano C y Obliquie-View. El modo de renderizacin esqueleto puede ser til para el estudio de los defectos de cierre, pero esta patologa se beneficia especialmente del estudio multiplanar para localizar la altura y extensin de la lesin.

Figura 5. Espina bfida a nivel lumbar. Izq: plano axial. Dcha: plano sagital

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BIBLIOGRAFA
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TEMA 15
Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones de la Cara y Cuello Fetales
P. MARTNEZ TEN, B. ADIEGO BURGOS

ESTUDIO ECOGRFICO LA CARA Y CUELLO FETAL NORMALES

El estudio de las anomalas de la cara es importante porque pueden estar asociadas a otras malformaciones fetales (sobre todo esquelticas, del SNC y del corazn), a mltiples sndromes genticos y a cromosomopatas. El plano sagital de la cara se usa para el estudio del perfil (frente, nariz, labios y barbilla). Las orejas se visualizan en un plano parasagital tangencialmente al calvarium.

El plano axial (Figura 1) nos permite valorar la mandbula, la lengua, el maxilar con los brotes dentarios, el tabique nasal, el vlmer y las rbitas. El plano coronal (Figura 2) es el ms utilizado para el estudio de la cara y permite valorar los labios, los huesos nasales, el maxilar superior, el paladar duro, las ramas ascendentes del maxilar superior, la lengua, la mandbula, las rbitas y la simetra. La biometra del dimetro entre las dos rbitas, til para el diagnstico de hipertelorismo e hipotelorismo, se realiza habitualmente en este plano. Se aplica la regla de los tercios (la distancia binocular se divide en tres tercios casi iguales).

Figura 1. Plano axial de la cara en el que podemos valorar la mandbula (a), la lengua (b), el maxilar con los brotes dentarios (c), el tabique nasal y las rbitas (d)

Figura 2. El plano coronal permite valorar: los labios (a), los huesos nasales (b), el maxilar superior (c), el paladar duro (d), las ramas ascendentes del maxilar sup (d), la lengua (d), la mandbula (d), las rbitas (e) y la simetra

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TEMA
El cuello se estudia en planos sagitales para observar la columna vertebral, en la regin posterior, y la faringe, en la regin anterior. La faringe sigue hacia abajo con la laringe y la trquea. Por lo general el esfago no se observa ecogrficamente. En una seccin ms caudal se ven los vasos del cuello. El estudio con doppler color permite observar el paso del lquido amnitico de la boca o de la nariz hacia la faringe indicando los movimientos de deglucin o inspiracin, respectivamente.

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ANOMALAS DE LOS OJOS Y RBITAS: HIPOTELORISMO E HIPERTELORISMO

Hipotelorismo. Se define como una distancia interorbitaria disminuida. Salvo raras excepciones se asocia siempre a otras anomalas severas, fundamentalmente con la secuencia de holoprosencefalia, dado que existe una estrecha correlacin en el desarrollo de las estructuras faciales de la lnea media y el proceso de diferenciacin del cerebro anterior. Las anomalas cerebrales se deben a grados variables de fallo en la divisin de los hemisferios cerebrales. Las alteraciones faciales comprenden un amplio espectro debido a la aplasia/ hipoplasia de estructuras de la lnea media que van desde el hipotelorismo, etmocefalia (hipotelorismo severo con probscide interorbitaria), cebocefalia (hipotelorismo extremo con narina nica) hasta la ciclopia (ambas rbitas fusionadas con la nariz por encima en forma de probscide). Hipertelorismo. Se define cuando existe una distancia interocular aumentada. Se puede deber a una detencin primaria de la emigracin anterior de las rbitas o a la presencia de un tumor de lnea media (meningoencefalocele). Puede ser un hallazgo aislado o asociado a otros sndromes clnicos y malformaciones. En la hendidura facial media o displasia frontonasal (Figura 3) se asocia en su forma ms severa al hipertelorismo con fisura labiopalatina y hendidura nasal media, crneo bfido y agenesia de cuerpo calloso. Entre los sndromes de craneosinstosis el hipertelorismo se asocia habitualmente en los casos de Sd de Apert, Crouzon y Carpenter. Microfatlamia/ Anoftalmia. Se refiere a un dimetro disminuido del globo ocular o una ausencia completa del mismo. Es responsable del 4% de las cegueras congnitas y generalmente se asocia a otras anomalas. El trmino criptoftalmia se refiere a la fusin de los prpados y se asocia frecuentemente a microftalmia. El diagnstico se basa en la demostracin de un dimetro orbital por debajo del p5 para la edad gestacional o en la falta de identificacin del cristalino.

Figura 3. Displasia frontonasal

TUMORES Y OTROS DEFECTOS ORBITALES

Dacriocistocele. Se debe a la obstruccin congnita del conducto lacrimal que condiciona una dilatacin qustica de la parte proximal del ducto. Se identifica prenatalmente como una masa anecoica inferior al globo ocular. Se resuelven espontneamente en el 78% de los casos a los 3 meses de vida. Catarata Congnita. Puede observarse como un cristalino completamente hiperecognico, con morfologa de doble anillo o con una rea hiperecognica central.

TUMORES FACIALES
Teratomas. Habitualmente tienen una localizacin superolateral. Hemangiomas. Aparecen como lesiones exofticas con ecogenicidad slida similar a la placenta o multiseptada y puede identificarse flujo en su interior con la ayuda del Doppler color. Algunos hemangiomas gigantes pueden asociarse con trombocitopenia. Encefalocele anterior. Aparece como una lesin slido qustica, con defecto de continuidad en el hueso frontal e hipertelorismo extremo.

LABIO LEPORINO Y FISURA PALATINA

Las fisuras labiopalatinas (FLP) constituyen deficiencias estructurales congnitas debidas a la falta de coalescencia entre algunos de los procesos faciales embrionarios en formacin. Las fisuras del paladar primario y las fisuras raras de la cara, las cuales incluyen los procesos faciales, ocurren en el perodo

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Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones de la Cara y Cuello Fetales embrionario, a partir de la 6 semana de vida intrauterina, mientras que las fisuras del paladar secundario ocurren a partir de la 8 semana de vida prenatal. La incidencia de las FLP vara con el continente, raza o poblacin con unas tasas que van de 1/700 a 1/1500 recin nacidos. Se encuentran involucradas en ms de 100 sndromes y la anomala cromosmica mas frecuentemente encontrada es la trisoma del 13. En un 50% de los casos el defecto afecta al labio y al paladar primario y secundario, en un 25% al labio y paladar primario y en un 25% al paladar secundario. El paladar secundario est formado por el paladar duro, situado posterior y horizontal con respecto al foramen incisivo, y el paladar blando o velum que se incurva hacia abajo y hacia atrs desde el proceso posterior del paladar duro y termina en la vula. Los defectos del labio y del reborde alveolar se diagnostican con xito y relativa facilidad mediante ultrasonidos convencionales 2D, pero el diagnostico de la afectacin del paladar secundario (duro y blando) sigue siendo un desafo para los ecografistas. Con la llegada de los ultrasonidos tridimensionales se han desarrollado una serie de tcnicas para explorar el paladar secundario. Estas son reverse face, flipped face y oblique face. Consisten en estudiar el paladar en planos coronales o transversales mediante el sistema multiplanar y/o renderizado que proporciona los US-3D (Figura 4). Cuando diagnostiquemos una FLP debemos realizar: 1. Historia familiar detallada. 2. Ecografa dirigida incluyendo ecocardiografa. 3. Cariotipo obligado en las fisuras mediales, en las fisuras bilaterales completas y cuando hay otras anomalias asociadas. 4. Interconsulta a cirujano maxilofacial que informe a los padres sobre las posibilidades terapeticas ms actualizadas. Casi todos los casos son tributarios de una reparacin quirrgica con resultados funcionales y estticos buenos y, en muchas ocasiones, excelentes.

ANOMALAS DE LA MANDBULA
La micrognatia es la mandibula pequea y la retrognatia es una barbilla anormalmente retrasada. La micrognatia se asocia con el Sndrome de Pierre Robin y Treacher Collins y con cromosomopatas como la trisoma del 13, del 18, triploidias y translocaciones o delecciones. Estas anomalas pueden producir obstruccin de va area debido a la colocacin anormal de la lengua. Por eso su diagnstico prenatal es importante ya que posibilita un parto programado con la finalidad de prestar ayuda a un feto con probables dificultades respiratorias. Los desrdenes de la mandbula se han diagnosticado tradicionalmente por la evaluacin subjetiva de la barbilla en el estudio del perfil. En un intento por utilizar medidas objetivas, Rottem describi 2 ndices para ayudar al diagnstico. 1. ngulo facial inferior (AFI): Se obtiene en un plano medio-sagital de la cara trazando una lnea perpendicular a la frente a nivel de la unin de los dos huesos nasales. La segunda lnea une la porcin ms anterior del labio y la extremidad del mentn. El valor medio de este ngulo es de 65,5 y valores inferiores a 49,2 se consideran retrognatia (Figura 5).

Figura 4. Fisura labial bilateral con integridad del paladar primario y del secundario (duro y blando). (a) Imagen renderizada en superficie en la que se pude ver la fisura labial bilateral. (b) Imagen renderizada en superficie de un plano axial segn la tcnica Flipped Face en la que los * sealan la solucin de continuidad en el labio superior, (1) reborde alveolar no afectado, (2 y 3) paladar duro y blando indemnes. (c) Plano coronal segn la tcnica Reverse Faceen la que se observa el paladar duro no afectado. (d) Plano axial segn la tcnica Oblique Face en la que se visualiza el paladar duro no afectado. (e) Imagen del recin nacido

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TEMA

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Figura 5. ngulo facial inferior (AFI): se obtiene en un plano mediosagital de la cara trazando un lnea perpendicular a la frente a nivel de la unin de los dos huesos nasales. La segunda lnea une la porcin ms anterior del labio y la extremidad del mentn. (a) AFI de 65,5 un feto normal. (b) Imagen renderizada en superficie del perfil de un feto con retrognatia. (c) AFI de 46 (patolgico) del mismo feto

2. Cociente MD/MX (Anchura de la mandbula (MD), anchura del maxilar (MX) ). La mandbula y el maxilar se miden en un plano axial dibujando una lnea por detrs del lmite seo anterior (a nivel de los colmillos), desde una tabla externa hasta la otra. El valor medio del cociente de MD/MX es de 1,017 y valores < 0.785 se consideran micrognatia.

PLIEGUE NUCAL E HIGROMA QUSTICO

Pliegue nucal. El pliegue nucal representa un engrosamiento de la zona sonoluscente en la regin posterior del cuello y se considera el ms potente marcador de alteracin cromosmica, anomalas estructurales, sndromes genticos y pronstico perinatal adverso cuya frecuencia se incrementa de forma proporcional al grado de engrosamiento. La medida del edema nucal suele realizarse de forma estandarizada en el plano axial transcerebeloso entre la parte externa del hueso occipital y la parte externa de la piel fetal. Higroma Qustico. El higroma qustico (HQ) es una coleccin linftica subcutnea, localizada en la parte posterior del cuello fetal que puede acompaarse de linfedema generalizado e hidrops fetal no inmune. Es producto de un rea localizada de displasia linftica con obstruccin del drenaje linftico al sistema venoso yugular y conducen a la dilatacin focal y formacin de estructuras qusticas con acmulo de linfa de los sacos linfticos yugulares. En el primer trimestre la prevalencia de HQ no septados es de 1/100 y la de HQ septados de 1/285 fetos. El HQ se identifica como una cavidad uni o multilocular de paredes finas que tiende a ser mayor en la regin de la nuca pero pueden extenderse por

toda la superficie corporal. Habitualmente se observan mltiples septos o trabculas, que representan depsitos de fibrina o autnticos tractos fibrosos, pero incluso un HQ simple puede contener un nico septo en la lnea media, que corresponde al ligamento nucal que lo hace aparecer biseptado en el plano sagital. La distincin entre HQ y translucencia nucal aumentada en primer trimestre puede resultar difcil; la diferencia radica en que los HQ tienden a ser mayores en grosor y a extenderse por toda la superficie fetal mientras que la TN est a menudo confinada a la regin nucal retrooccipital. El diagnstico diferencial incluye otras tumoraciones retrocervicales como encefalocele posterior, meningocele cervical, teratoma qustico, neuroblastoma o hemangioma. Los HQ en el primer trimestre se asocian tpicamente con la presencia de aneuploidas (fundamentalmente T21, T13, T18 y triploidas), mientras que en el segundo trimestre son caractersticos de la monosoma X. Alrededor de un 50% de los HQ septados ocurren en fetos con anomalas cromosmicas que parecen ser ms frecuentes en los tabicados que en los simples (51% vs 21%) pero el grosor de la coleccin es el factor que ms se relaciona con el riesgo de aneuploida. Alrededor de un tercio de fetos euploides con HQ presentan anomalas estructurales mayores en contraste con slo un 4-10% de los fetos con TN aumentada. La mayora corresponden a cardiopatas congnitas, hernia diafragmtica, anomalas renales, S. Body-stalk y defectos de cierre de la pared abdominal. En ausencia de alteraciones cromosmicas y anomalas estructurales (15-30%) el grosor del edema es el principal determinante del pronstico perinatal.

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Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones de la Cara y Cuello Fetales En un 80% de los fetos cromosmicamente normales el higroma se resolver en las siguientes 4 semanas y la gran mayora de estos tendr un resultado perinatal normal. Por el contrario, la presencia de hidrops fetal no inmune asociado, condiciona un mal pronstico en el 80% de los casos. Teratoma cervical. Es un tumor de clulas germinales con transformacin maligna extremadamente rara localizado en la regin anterior o anterolateral del cuello. Pueden producir obstruccin de la va area con polihidramnios y asfixia tras el nacimiento que de no tratarse puede ocasionar muerte perinatal en el 80% de los casos. El diagnstico se basa en la demostracin de una masa compleja bsicamente slida en la regin cervical con presencia de calcificaciones en el 50% de los casos.

OTRAS MASAS DEL CUELLO FETAL

Bocio. El agrandamiento de la glndula tiroidea se asocia frecuentemente con hipotiroidismo y puede ser consecuencia de un Graves Basedow materno, frmacos (contrastes iodados o propiltiouracilo), dficit de yodo o desordenes metablicos congnitos de la sntesis de tiroxina. El diagnstico se basa en la identificacin de una masa simtrica en la regin cervical anterior que puede incluso provocar hiperextensin de la cabeza fetal, obstruccin esofgica y polihidramnios. El diagnstico antenatal de la funcin tiroidea puede realizarse valorando los niveles de TSH en lquido amnitico.

APORTACIN DE LA ECO 3D
Los ultrasonidos tridimensionales se han convertido en una herramienta importante como ayuda de la ecografa bidimensional convencional en la evaluacin de la cara fetal. Permiten una mejor caracterizacin de la anatoma normal de la cara y han aumentado la exactitud en el diagnstico de anomalas. Las imgenes 3D permiten a los padres y a los clnicos comprender mejor el alcance de las malformaciones.

BIBLIOGRAFIA
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TEMA 16
Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones del Sistema Msculo - Esqueltico Fetal
P. MARTNEZ TEN, D. MARESCA AMATE

EVALUACIN ECOGRFICA DEL SISTEMA MSCULO-ESQUELTICO NORMAL: HUESOS LARGOS, MANOS Y PIES, CABEZA Y TRAX, Y COLUMNA VERTEBRAL
Huesos largos La biometra de los huesos largos permite valorar la normalidad de las dimensiones seas. Los nomogramas relacionan la longitud de los huesos largos, dimetros y circunferencias con la edad gestacional. Es importante contar con tablas de la propia poblacin o de caractersticas raciales similares. En la exploracin ecogrfica hay una serie de referencias que nos ayudarn a individualizar los huesos largos. El cbito se diferencia del radio por ser ms grande, ms largo y algo ms caudal. En la pierna, la tibia es ms grande y ms medial mientras que el peron es ms largo y ms lateral. Se deben tener en cuenta los antecedentes familiares como, por ejemplo, la talla de ambos padres, antes de predecir un acortamiento seo. No todos los acortamientos seos patolgicos obedecen a displasias seas en sentido estricto, ya que algunas anomalas cromosmicos presentan dicho acortamiento de forma caracterstica, como en la Trisoma 21 en la que el fmur y el hmero son cortos. Por otra parte tendremos que evaluar el tipo de crecimiento en el tiempo y su alejamiento progresivo de los percentiles habituales, as como el inicio en la disminucin del crecimiento del hueso. Por ejemplo, en la acondroplasia heterocigtica los huesos empiezan a no crecer bien a finales del segundo trimestre y en la displasia tanatofrica o en la osteognesis imperfecta los huesos largos estarn alterados desde etapas tempranas. Un dato semiolgico que se debe buscar es el movimiento del miembro. Las anomalas del desarrollo articular como la artrogriposis presentan longitudes normales o ligeramente disminuidas, con ausencia prcticamente total del movimiento de los miembros y del tronco.

Por ltimo, un dato que debe recogerse es la curvatura de los huesos largos, la captomelia es una curvatura excesiva y se encuentra asociada a algunas displasias (displasia captomielica). En la displasia tanatofrica o en la osteognesis imperfecta podemos encontrar huesos largos con morfologa en auricular de telfono, acortados e incurvados. Manos y pies Se debe valorar la proporcin entre manos y pies y el resto de la extremidad. La relacin entre la longitud del fmur y el pie es casi constante desde la semana 14 a la semana 40, siendo la media de 0,99, un valor por debajo de 0,87 se considera anormal. En la exploracin completa del esqueleto fetal debemos relacionar los pies y las manos con los segmentos mas proximales de la extremidad, contar el nmero de dedos y su relacin espacial. Cabeza La disminucin de la osificacin se estudia especialmente bien en la calota y en las vrtebras. Ante un crneo hipomineralizado notaremos como una moderada presin con el transductor producir una sustancial deformidad. Adems nos llamar la atencin una inusual visin muy detallada de las caractersticas del encfalo debido al paso de los ultrasonidos sin interferencias de la tabla sea del crneo. Las craniosinstosis es la consecuencia de la fusin prematura de las suturas. El cerebro en expansin deforma los huesos adyacentes provocando anomalas especficas. Una de las ms comunes es la forma de trbol que ocurre en el tipo II de la displasia tanatofrica. Otras condiciones que cursan con craneosinostosis son el sndrome de Carpenter, la hipofosfatasia, la acrocefalosindactilia y el sndrome de Crouzon-Aperos entre otros.

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Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones del Sistema Msculo-Esqueltico Fetal La braquicefalia ocurre en muchas acrocefalopolisindactilias. La escafocefalia (o dolicocefalia) es ms comn y se asocia con ruptura prematura de membranas, retardo en el crecimiento, falta de espacio in-tero y displasia acromesomlica. La prominencia frontal es una deformidad de la frente que puede estar asociada con la acondroplasia y la craneosinostosis, pero tambin puede deberse al tamao intracraneal aumentado por la hidrocefalia severa. Torax A nivel del trax debe buscarse si las costillas presentan un tamao anormal que pudiera hacer que la caja torcica sea demasiado estrecha. Este es un hallazgo tpico de la mayora de las displasias esquelticas letales tales como la displasia tanatofrica, acondrognesis, hipofosfatasia, displasia camptomlica, displasia condroectodrmica, osteognesis imperfecta, polidactilia con costillas cortas... Estas malformaciones no son letales debido a que los huesos sean anormales, sino que, dado que las costillas son demasiadas cortas impiden el crecimiento normal de los pulmones. Es la hipoplasia pulmonar resultante la que resulta letal. En la prctica, no es necesario medir el trax o las costillas. Es suficiente saber que el dimetro torcico normalmente representa entre el 80-100% del dimetro abdominal. Las displasias esquelticas letales frecuentemente presentarn un tamao torcico del 50% (Figura 1), as que la anomala no es sutil. Columna vertebral En su estudio debemos valorar el eje de la misma (escoliosis y cifosis) y las anomalas aisladas del cuerpo vertebral (hemivrtebras y platispondilia).

OSTEOCONDRODISPLASIAS
Introduccin Las anomalas esquelticas representan un grupo de malformaciones de etiopatogenia diferente; pueden ser expresin de sndromes genticos, prevalentemente, autosmicos recesivos, de cromosomopatas, de anomalas espordicas o de deformaciones. Es difcil poder definir la incidencia de las displasias esquelticas, ya sea porque en muchos casos, el feto muere intratero, o porque en otros se manifiestan slo despus del nacimiento. En la nomenclatura y clasificacin de las osteocondrodisplasias, cada enfermedad est seguida de su nmero OMIM (On-line Mendelian Inheritance in Man), siempre y cuando est disponible. Si el defecto gentico o de la protena es conocido, tambin aparece en la clasificacin. Dicha clasificacin puede encontrarse en direcciones de internet como http:/ www.ncbi.nil.nih.gov. La ecografa constituye el mtodo principal de screening prenatal de las displasias seas. El diagnstico puede realizarse durante el segundo trimestre, aunque suele ser ms preciso tras un seguimiento del crecimiento fetal o durante el tercer trimestre. El diagnstico ecogrfico permite dirigir el estudio molecular, que es el nico que permite el diagnstico definitivo. Debido a la complejidad y la gran diversidad de enfermedades existentes, el diagnstico preciso es muy dificultoso. Se calcula que la ecografa convencional 2D tiene una sensibilidad de un 65% para el diagnstico de estas enfermedades, mejorable hoy en da con la aportacin de la ecografa 3D. El diagnstico definitivo de osteocondrodisplasia debe hacerse mediante estudio anatomopatolgico, identificando peculiaridades de la lnea de osificacin endocondral. En la mayora de los casos, es posible el diagnstico prenatal de cada enfermedad mediante el estudio molecular (por amniocentesis o biopsia corial). La mayora de esas enfermedades aparecen por mutaciones de novo. Sin embargo, debe aconsejarse un estudio gentico de los padres. A continuacin se describen las caractersticas de las osteocondrodisplasias ms frecuentes (Tabla 1).

Figura 1. Displasia esqueltica con trax estrecho. Plano sagital del abdomen y el trax

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TEMA
Displasia Displasia tanatofrica Acondrognesis Osteognesis imperfecta tipo II Hipofosfatasia congnita Displasia camptomlica Condrodisplasia puntacta, tipo rizomlico Acondroplasia homocigtica dominante Sndrome de las costillas cortas y la polidactilia Signos ecogrficos

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Crneo en forma de trbol (14% de los casos), columna vertebral estrecha, platispondlia, fmur en forma de telfono constante Desmineralizacin craneal y/o raqudea y/o hidropesa Fracturas mltiples; fracturas costales y huesos engrosados (signos variables); desmineralizacin sea Huesos finos, delicados; fracturas, desmineralizacin sea Curvatura anterior del fmur (constante), tibia y peron, aun en presencia de una longitud bastante normal Epfisis puntacta, brevedad rizomtica, contractura, osificacin ventral y dorsal de los cuerpos vertebrales Ambos padres con enanismo acondroplstico; crneo en forma de trebol (signo variable), trax estrecho Polidactilia; labio leoporino, quistes renales (signos variables), trax estrecho

Tabla 1. Signos ecogrficos de las displasias esquelticas ms frecuentes

Tipos de osteocondrodisplasias Displasia tanatofrica Es la displasia esqueltica letal ms frecuente en el periodo neonatal. Tiene una incidencia de 0.69/100001/20000 en recin nacidos. Se divide en dos tipos clnicos: Tipo I: Es la forma ms frecuente (86%) y se caracteriza por arqueamiento de los huesos (en auricular de telfono) (Figura 2), crneo en forma de trbol y platispondilia severa.

Tipo II: Representa aproximadamente un 14% y se manifiesta siempre con crneo en forma de trbol y los huesos largos acortados, pero no arqueados. El patrn ecogrfico se caracteriza por: - Disminucin del crecimiento reconocible a partir de las veinte semanas de gestacin. - Osificacin normal del crneo y columna vertebral. - Platispondilia. - Ventriculomegalia, holoprosencefalia y agenesia del cuerpo calloso que pueden asociarse a la deformacin de la cabeza en forma de trbol. - Trax estrecho con acortamiento de las costillas y abdomen normal, protuberante en comparacin con el trax. - Polihidramnios que aparece en un 50% de los casos. - Arqueamiento de los huesos largos (TD tipo I) crneo en forma de trbol, siempre en la tipo II y a veces en la I. El diagnstico gentico molecular se basa en la mutacin del gen FGFR-3. La mayora de los casos son espordicos, pero existen casos familiares de la tipo II. La mayora de los recin nacidos mueren en las primeras horas de vida por insuficiencia respiratoria secundaria a la reduccin de la capacidad torcica.

Figura 2. Displasia tanatofrica. Humero en auricular de telfono

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Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones del Sistema Msculo-Esqueltico Fetal Acondroplasia Es la displasia esqueltica no letal ms frecuente. Se trata de un proceso autosmico dominante, con una prevalencia de 1/66000 - 2.53/10000. Se caracteriza por un acortamiento de tipo rizomilico, que afecta fundamentalmente a hmero y fmur. Se diagnostica precozmente por el fenotipo caracterstico que cursa con estatura corta, cabeza grande, abombamiento de la frente y nariz en silla de montar. El patrn ecogrfico se basa en: - Discrepancia progresiva entre la longitud femoral y la edad gestacional de DBP. - Rizomelia. - Mano en tridente. - Macromelia. - Abombamiento de la frente. - Nariz en silla de montar. - Trax normal. El test gentico molecular confirma que la trasmisin es autosmica dominante con una penetrancia completa. La mayora de los casos son espordicos y se deben a nuevas mutaciones. El 97% de los casos se debe a la misma mutacin en el gen FGFR-3. Hipocondroplasia Es una forma leve de displasia sea similar a la acondroplasia, caracterizada por una estatura corta desproporcionada. La prevalencia es de 1.3/100000 recin nacidos. Es muy raro su diagnstico al nacimiento, ya que la estatura del recin nacido es normal, y la baja estatura se hace evidente a partir de los 2 aos. Los miembros son relativamente cortos, sin rizomelia. Algunos autores describen retraso mental en un 9%, a diferencia de la acondroplasia (Hall and Spranger). Osteognesis imperfecta (OI) El trmino hace referencia a un grupo de alteraciones causadas por mutaciones en uno o dos genes estructurales del procolgeno tipo I (COL1A1 y COL1A2). Tiene una prevalencia entre 1/10000 1/20000 nacimientos. Tipo I: Es la ms frecuente; la herencia es autosmica dominante (AD) y se caracteriza por esclerticas azules, escasas fracturas y deformidades que hacen que la estatura sea un poco ms corta. Tipo II: Es la forma letal de la enfermedad; es AD, se caracteriza por esclerticas azules y muerte temprana por hipoplasia pulmonar causada por las fracturas costales. Tipo III: La forma ms severa de las no letales; puede ser AD o autonmica recesiva (AR); las esclerticas son blancas, cara triangular y las fracturas se acompaan de deformidades y baja estatura. Tipo IV: Esclerticas blancas, baja estatura y deformidades seas menos graves. Tipo V: Callos hipertrficos, a veces confundidos con osteosarcomas, y osificacin de las membranas interseas, no estando relacionado con los genes COLA1 y COLA2. Lo ms caracterstico es la fragilidad sea, con fracturas ante mnimos traumatismos. En el estudio del patrn ecogrfico hay que tener en cuenta que la evolucin de la OI intratero es variable y depende de la forma clnica y de la severidad de la enfermedad, pudiendo encontrar: - Fracturas y acortamiento de los miembros a partir del 2 trimestre. - Rizomelia y micromelia. - Trax estrecho asociado a las fracturas costales. - Acortamiento y arqueamiento de los huesos largos. Acondrogenesia Es una enfermedad letal que se caracteriza por una deficiente osificacin encondral, con miembros y trocos cortos, abdomen prominente con anasarca y crneo desproporcionalmente grande. Suele producirse la muerte intratero o durante el periodo neonatal temprano. Su incidencia es de 0.10-0.23/10000 nacimientos. Se distinguen dos tipos segn el gen afectado: tipo IA (Houston- Harris), tipo IB (Fraccaro) y tipo II (Langer-Saldino). El diagnostico ecogrfico es difcil, pero debe sospecharse en caso de antecedentes. Si aparece, ver la hipomineralizacin sea, acortamiento del fmur (apreciable incluso en la semana 13-14), edema nucal, escasa osificacin de los cuerpos vertebrales y de los huesos de los miembros, aumento del tamao de la cabeza, polihidramnios e hidrops.

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TEMA
Conducta clnica ante la sospecha de osteocondroplasia 1. Orientacin del sndrome o enfermedad ms probable. 2. Anamnesis dirigida a la bsqueda de antecedentes familiares. 3. Ecografa detallada y ecocardiografa. Considerar eco 3D-4D, RNM. 4. Programar las tcnicas de diagnostico complementarias. Cariotipo, gentica molecular (reservar DNA). 5. En casos seleccionados, realizar estudios hematolgicos. 6. Informar sobre las posibilidades de control y planificar seguimiento. 7. Orientacin multidisciplinar (genetista, pediatra, traumatlogo,). 8. Emitir el pronstico. 9. Considerar la opcin de interrupcin de la gestacin. El diagnstico definitivo es siempre postnatal. La confirmacin necrpsica es imprescindible. El consejo gentico por genetista clnico, a efectos de orientar el riesgo de recurrencia, es muy importante. Criterios de Osteocondrodisplasia Letal La mortalidad se produce por la hipoplasia pulmonar asociada. El valor predictivo de la ecografa prenatal es muy alto. Se han descrito los siguientes criterios: - Micromelia severa y precoz (-4 DS). - Longitud de fmur /permetro abdominal < 0.16. - Permetro torcico < P5. - Permetro torcico/permetro abdominal < 0.79. - ndice cardiotorcico (pc/pt) > 0.60. Otros criterios descritos han sido: - Macrocrneo. - Costillas cortas. - Mineralizacin anormal.

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ANOMALIAS DE LAS EXTREMIDADES

El acortamiento de un miembro puede obedecer a la alteracin de todos o algunas de sus partes. En la rizomielia el acortamiento corresponde al sector proximal; en la mesomelia se afecta el sector medio; en la acromelia, el sector distal; y en la micromelia, todos los segmentos son alcanzados por la patologa. Las agenesias o defectos focales se dividen en: Amelia: Ausencia total de una o varias extremidades. Focomelia: Ausencia del segmento medio y/o proximal con preservacin de los segmentos distales, manos y pies. Hemimelia: Ausencia de la extremidad por debajo de la rodilla o codo. Aquiria: Ausencia de mano. Apodia: Ausencia de pie. Aquiropodia: Ausencia de manos y pies. Adactilia: Ausencia de todos los dedos de manos y/o pies. Las anomalias de las manos y pies se dividen en: Ectrodactilia: Fusin de los dedos en dos grupos (Figura 3). Sindactilia: Fusin total o parcial de dos o ms dedos de las manos o pies. Simbraquidactilia: Dedos de las manos y/o pies fisionados y cortos. Clinodactilia: Desviacin medial de uno o mas dedos. Polidactilia: Dedos extra o supernumerarios.

Figura 3. Ectrodactilia

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Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones del Sistema Msculo-Esqueltico Fetal

Las anomalas de la posicin se clasifican en: Talipomano: Angulacin persitente de la mano con respecto al eje longitudinal del antebrazo, manos zambas. Talipes: Angulacin y rotacin persitente del pie sobre la pierna, pie zambo, bot o varo (Figura 4). Pie Equino: Pie hiperextendido. Pie en Balancin: Deformacin del astrgalo y del calcneo que da al pie un aspecto convexo con protusin del taln, pie en mecedora.

TUMORES SACROS: TERATOMA SACROCOCGEO

Constituye el 70-80% de los teratomas. Su prevalencia es de 1/40000 nacidos vivos y es ms frecuente en nias (4:1). Conlleva una mortalidad fetal del 50% y neonatal del 5% por sobrecarga, fallo circulatorio e hidrops. Por ecografa se aprecia una formacin solidoqustica visible. Suele estar muy vascularizado y en un 15% presenta slo apariencia qustica. Los tumores grandes y qusticos, tienen mejor pronstico que los pequeos y slidos. Pueden presentarse complicaciones como polihidramnios, parto pretrmino, enfermedades hipertensivas del embarazo, S. de HELLP y el llamado mirror. La conducta ser en principio expectante, dependiendo del tamao, proporcin slida del tumor, la vascularizacin y las repercusiones hemodinmicas.

APORTACIN DE LA ECO 3D
La ecografa tridimensional en superficie tiene ventajas sobre la 2D convencional en el estudio de las malformaciones musculoesqueleticas en la evaluacin del dismorfismo facial y en el estudio de las anomalas de las manos y de los pies. El estudio tridimensional en modo esqueleto es de ayuda en la evaluacin de las suturas craneales, en la bsqueda de fracturas de huesos largos y costillas y de anomalas sutiles de las vrtebras como las hemivrtebras.

Figura 4. Talipes

ANOMALIAS DE LA COLUMNA VERTEBRAL

Platispondilia: Aplanamiento congnito de los cuerpos vertebrales. Hemivrtebra: Malformacin congnita de la columna, que implica el desarrollo de slo la mitad de un cuerpo vertebral. El pronstico depende de la presencia o no de anomalas asociadas; de forma aislada el pronstico es bueno.

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TEMA 17
Exploracin Ecogrfica Estructural y Funcional del Corazn Fetal Normal
I. TAMARIT DEGENHARDT, L. ABARCA MARTNEZ

INTRODUCCIN
El corazn fetal es uno de los rganos de ms difcil valoracin, entre otros motivos, por su pequeo tamao, su movimiento, y la dependencia de la posicin fetal. Por ello, la anatoma cardiaca fetal debe ser evaluada de una manera secuencial, ordenada y sistematizada. El correcto diagnstico cardiaco fetal depende, en primer lugar, de la capacidad de obtener los cortes cardiacos estandarizados, lo que a su vez requiere de aprendizaje y prctica. En segundo lugar, de la capacidad de distinguir lo normal de lo anormal. Ser la deteccin de algo anmalo en este estudio lo que desencadenar la posibilidad de un diagnstico especfico, siendo posible remitir a la paciente a un centro especializado. Rara vez a una cardiopata se le pone nombre y apellidos en la primera exploracin. Y, por ltimo, la capacidad de describir correctamente una anatoma cardiaca anmala permitir planear la correccin quirrgica postnatal si es necesaria, as como informar sobre el pronstico de dicha cardiopata a los progenitores. Si conocer las bases fsicas de los ultrasonidos es importante para el diagnstico prenatal en general, lo es especialmente en el estudio del corazn fetal, ya que existen una serie de artefactos y dificultades que pueden conducir tanto a falsos positivos como falsos negativos. Por otro lado, se olvida con frecuencia que el ecografista maneja una mquina que debe aprender a conducir, para adecuarla a las diferentes condiciones de cada paciente, as como las diferentes necesidades de cada rgano que se estudia. Es por ello por lo que se realizar un breve repaso de algunos aspectos relevantes de la fsica de los ultrasonidos as como del ajuste de ciertos parmetros del ecgrafo.

CORTES BSICOS PARA EL ESTUDIO ECOGRFICO DEL CORAZN FETAL

Durante muchos aos se estuvo realizando un cribado de cardiopatas mediante el uso casi exclusivo del corte de cuatro cmaras. Sin embargo, es lgico pensar que un rgano tan complejo estructuralmente, y en movimiento, ha de ser valorado en diferentes planos. Sin embargo, es importante recalcar que dichos planos deben de estar muy sistematizados. CORTE DE CUATRO CAMARAS En 1988, el American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG), sugiri por primera vez que el corte de cuatro cmaras debera ser realizado en las ecografas del 2 y 3 trimestre.Ya en 1993, el boletn tcnico de la ACOG lo estandarizaba de la siguiente manera. Se debe estudiar un corte de cuatro cmaras del corazn fetal. Este corte se obtiene generalmente colocando el transductor perpendicular al eje largo de la columna fetal. En este corte, el corazn se ubica normalmente en el cuadrante anterior e izquierdo del trax. El eje cardiaco normal es de 45, con un rango de 22-75. Desviaciones de la posicin cardiaca deben sugerir una masa intratorcica o una coleccin lquida. Una buena visualizacin de las aurculas y ventrculos, septos cardiacos y tractos de salida, deberan lograr una tasa de deteccin de cardiopatas estructurales del 83-92%. Sin embargo, la realidad ha sido diferente; se han descrito tasas de deteccin mediante el corte de cuatro cmaras que oscilan entre 0 y 83%. Ms recientemente la Internacional Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) publica un protocolo de estudio del corazn fetal, en el que describe un estudio bsico y un estudio bsico extendido. Mientras que en el estudio bsico, se limita a un corte de cuatro cmaras, en el estudio extendido se incluyen los tractos de salida. En cualquier caso el corte de cuatro cmaras debe incluir la visualizacin/repaso de todos los siguientes puntos (Tabla 1):

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Exploracin Ecogrfica Estructural y Funcional del Corazn Fetal Normal

Posicin

Levocardia y levopex Dextrocardia Normal (30-60) Mesocardia Horizontalizado Normal (1/3 rea torcica) Cardiomegalia Solitus: (levocardia con levopex) Inversus Ambiguo Simetra de cavidades

Eje cardaco

Tamao Situs

Localizacin de cavidades
Integridad de tabiques: - interventricular - aurculo ventricular - interauricular Vlvulas aurculo-ventriculares Ritmo cardaco Tabla 1. Puntos que deben estudiarse en el corte de cuatro cmaras Figura 1. Corazn normal. Corte de cuatro cmaras

c. Tamao cardiaco: El corazn en condiciones normales debe ocupar un tercio del rea torcica, o la mitad de la circunferencia (CC/CT =0.55+/-0.05). De lo contrario lo definiremos como una Cardiomegalia. Situs: Lateralidad de las vsceras Situs Solitus: Levocardia con levopex. En el situs solitus la cmara gstrica se encuentra a la izquierda. A nivel abdominal, la aorta aparece a la izquierda de la columna vertebral, la vena cava inferior a la derecha y algo ms anterior. Es por ello que se ha propuesto la inclusin de un plano transverso abdominal en el estudio del corazn y en el cribado de cardiopatas. Situs Inversus: Se define como la inversin en espejo de la normal ubicacin visceral, con dextrocardia y dextroapex, con la cmara gstrica y aorta a la derecha y la vena cava inferior a la izquierda. Situs ambiguo: Cualquier situacin intermedia entre las dos anteriores. Actualmente se ha cambiado la nomenclatura y se debe hacer referencia a sindromes de heterotaxia o isomerismos (izquierdos/derechos), que sern tratados en otro tema. Simetra de cavidades cardiacas A las 20 semanas ambas aurculas y ventrculos presentan un tamao similar. Una leve dominancia de las cavidades derechas es fisiolgica, pero cualquier discrepancia debe ser descrita. Una dominancia marcada de cavidades derechas es la primera sospecha de una Coartacin Artica. La no visualizacin o deteccin de una cmara cardaca muy pequea es sugestivo de una hipoplasia ventricular.

Posicin y tamao cardiacos (Figura 1) a. Posicin: Levocardia y levopex: El corazn, como se indicaba anteriormente, se ubica en el cuadrante anterior izquierdo. El pex cardiaco indica hacia la izquierda. Otras localizaciones deben hacer descartar masas intratorcicas, ya sean anomalas propias del trax (complejo secuestro-MAC) o una hernia diafragmtica. Dextrocardia: Corazn ubicado en hemitrax derecho, independientemente del eje y localizacin del pex. b. Eje cardiaco: Normal: El eje cardaco normal se encuentra entre 45 +/- 15 (30-60). Es el eje definido por una lnea que sigue el tabique interventricular y otra lnea trazada entre el esternn y la vrtebra. Mesocardia: Corazn verticalizado (<30). Descartar distorsin de la anatoma torcica de causa extracardiaca. Est descrita la mesocardia como hallazgo aislado, siendo en tal caso una variante de la normalidad de buen pronstico. Corazn horizontalizado: Eje > 60. Debe hacer sospechar siempre una cardiopata conotruncal.

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TEMA
Localizacin de las cavidades cardiacas Existen una serie de caractersticas ecogrficas que nos permiten la identificacin de las cavidades cardacas (Tabla 2).
- Localizacin ms anterior, en contacto con el esternn - Miocardio trabeculado - Banda moderadora - Vlvula tricspide: insercin ms apical - Localizacin ms posterior - Ocupa el pex cardiaco (impresin de ms largo) - Superficie interna ms lisa, menos trabeculada - Vlvula mitral, de insercin ms alta - Recibe drenaje de VCS, VCI - Conectada al ventrculo derecho y anterior - Recibe drenaje de venas pulmonares - Conectada al ventrculo izquierdo y posterior

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Esto es lo que se define como la normal conexin aurculo-ventricular. Cualquier discordancia debe ser descrita y es lo que permitir diagnosticar/diferenciar situaciones de trasposicin de grandes vasos y trasposiciones corregidas. Integridad de los tabiques a. Interventricular b. Aurculoventricular (cruz cardiaca): Se define como la porcin de tabique entre la insercin de las dos vlvulas AV. Su ausencia/defecto define los defectos tipo canal AV. c. Interauricular: Sobre todo cerciorarse de la presencia del septum primum. Foramen oval permeable y con vlvula ondeando en aurcula izquierda, (Shunt Derecha-Izquierda). Vlvulas aurculo-ventrculares Se debe comprobar que la vlvula tricspide (acompaante del ventrculo derecho y, por tanto, en general en posicin ms anterior) se inserta ms apical que la mitral (acompaante del ventrculo izquierdo y por tanto posterior). Mediante el cine-loop se debe valorar su normal movimiento, con apertura completa en distole. Ritmo cardaco

VD

VI

AD

AI

Tabla 2. Caractersticas de las cavidades cardacas

VD: VENTRCULO DERECHO; VI: VENTRCULO IZQUIERDO; AD: AURCULA DERECHA; AI: AURCULA IZQUIERDA; VCS: VENA CAVA SUPERIOR; VCI: VENA CAVA INFERIOR

El ventrculo de localizacin ms anterior (en contacto con el esternn) es el ventrculo derecho, que posee unas caractersticas que lo definen y permiten diferenciarlo del izquierdo que son: miocardio trabeculado, con la banda moderadora como expresin mxima. La vlvula que lo acompaa es siempre la tricspide, de insercin ms apical que la mitral en el tabique interventricular. El ventrculo de localizacin ms posterior es el ventrculo izquierdo, con las siguientes peculiaridades: ocupa el pex cardiaco (impresiona de ser ms largo), superficie interna ms lisa, menos trabeculada, siempre acompaado de la vlvula mitral, de insercin ms alta. Las aurculas se definen por el drenaje venoso que reciben, aunque tambin se pueden distinguir, en teora, las orejuelas, de morfologa distinta. La aurcula derecha se define porque recibe el drenaje venoso de las venas cava superior e inferior y debera estar conectada al ventrculo de morfologa derecha y localizacin anterior. La aurcula izquierda se define porque recibe las venas pulmonares (se deben visualizar al menos dos para descartar un drenaje venoso pulmonar anmalo total) y debera estar conectada con el ventrculo de morfologa izquierda y localizacin posterior.

El ritmo cardaco normal se encuentra entre 120-160 lpm. Se deben describir los ritmos irregulares repetitivos, teniendo en cuenta que las extrasstoles aisladas son fisiolgicas. Dada la variedad en la posicin fetal, el corte de las cuatro cmaras, se puede obtener desde distintos ngulos o puntos de vista, cada uno de los cuales tiene unas ventajas e inconvenientes, siendo las variantes principales los cortes apical y subcostal. Obtencin corte cuatro semanas a. Corte apical de cuatro cmaras: se obtiene con el transductor/haz de ultrasonidos paralelo al eje largo/tabique interventricular (Figura 2). Permite visualizar con ms claridad aquellas estructuras perpendiculares al haz de ultrasonidos. Las vlvulas mitral y tricspide, las venas pulmonares. Se valoran claramente ambas vlvulas aurculo-ventriculares, debiendo repasar mediante el cine-loop su batir, con apertura completa durante la distole, y su movimiento normal de cierre en sstole. No permite valorar con certeza la integridad del tabique interventricular, ni su grosor, que aparece caractersticamente adelgazado. Se produce casi sistemticamente un falso-positivo (pitfall) pareciendo existir una comunicacin intraventricular membranosa.

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Exploracin Ecogrfica Estructural y Funcional del Corazn Fetal Normal EJE LARGO. SALIDA DE LOS GRANDES VASOS: Se han descrito diferentes tcnicas para obtener correctamente los cortes de salida de la arterias aorta y pulmonar. Dada la infinita variacin en la posicin fetal, no se puede estandarizar la tcnica. Eje largo cardiaco. Corte de cinco cmaras. Salida de la Aorta En este corte es imprescindible repasar los siguientes puntos (Figura 4):

Figura 2. Corte de cuatro cmaras apical en gestacin de 20 semanas

b. Corte subcostal de cuatro cmaras: Es el que se obtiene con el transductor /haz de ultrasonidos perpendicular al eje mayor cardiaco o al tabique interventricular (Figura 3). Slo en estos cortes se puede valorar el grosor del miocardio y una posible hipertrofia, as como los defectos de los tabiques. stos siempre se deben de confirmar en un corte perpendicular. Se visualizan con ms claridad las diferencias descritas entre ambos ventrculos, ya que se objetiva todo el grosor de la banda moderadora en contraste con la superficie lisa del ventrculo izquierdo. No se valora tan bien la insercin de las vlvulas aurculo-ventriculares, ni su movimiento. c. Corte ideal de cuatro cmaras: Un corte apical ligeramente oblicuo, que mezcle las ventajas de ambas incidencias.

Figura 4. Eje largo cardiaco, tracto de salida de la aorta

La continuidad entre la aorta y el tabique interventricular es el nico hecho que nos descarta una aorta acabalgada y por tanto la primera seal de alarma de una Tetraloga de Fallot (que a las 20 semanas frecuentemente an no manifiesta una estenosis pulmonar marcada). Es preciso visualizar un dimetro artico normal, y unas vlvulas articas sigmoideas que, mediante el cine-loop, se mueven con normalidad, desapareciendo completamente durante la sstole. Tracto de salida de la arteria pulmonar Desde el corte anterior, con una leve inclinacin del transductor hacia la cabeza fetal, aparece el tracto de salida de la arteria pulmonar (Figura 5). Se obtiene una imagen muy similar al corte de tres vasos, con la diferencia sutil de que aqu veremos el tronco pulmonar con sus vlvulas sigmoideas, y adyacente la aorta en una seccin transversal (no tubular). Al igual que con la aorta, mediante el cine-loop debemos valorar el normal movimiento de las vlvulas sigmoideas, que deben desaparecer completamente durante la sstole. Debe visualizarse la bifurcacin de

Figura 3. Corte de cuatro cmaras subcostal en gestacin de 20 semanas

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esta arteria en sus dos ramas principales, derecha e izquierda, hecho que confirma que se trata de la arteria pulmonar (sospecha de transposicin de grandes vasos).

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Figura 5. Tracto de salida de la arteria pulmonar

Figura 6. Cortes ortogonales del corazn :C-plano del corte de cuatro cmaras;B-plano de los ejes cortos; A-plano de los ejes largos

EJES CORTOS Los ejes cortos son cortes prcticamente perpendiculares al corte de 4 cmaras y al de salida de la aorta, ms difciles de obtener sin experiencia, y que aportan informacin ms especfica (Figura 6). Son imgenes complementarias cuando existe una sospecha de anormalidad, pero no imprescindibles en el estudio secuencial del corazn normal como cribado de cardiopatas. Se puede realizar un barrido completo del corazn desde el pex hasta las aurculas con el transductor perpendicular al corte de cuatro cmaras, por lo que existen infinidad de planos posibles, que se pueden resumir/estandarizar en tres: a. Eje corto de la arteria pulmonar: Tiene como mayor ventaja que permite valorar en el mismo corte el tamao de ambos anillos arteriales tanto artico como pulmonar (Figura 7). b. Eje corto de ventrculos: Permite comparar tamao de las cavidades y morfologa (distinta trabeculacin) as como el grosor de las paredes.

Figura 7. Eje corto de la arteria pulmonar

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Exploracin Ecogrfica Estructural y Funcional del Corazn Fetal Normal Arco artico Es un corte difcil de localizar sin experiencia. Se encuentra en un plano sagital medio del feto, ligeramente girado. Lo ideal es localizar el arco artico en el corte de tres vasos y trquea, descrito a continuacin, y, sin perderlo, girar la sonda 90. La posicin fetal frecuentemente lo dificulta, aunque desde el dorso fetal en ocasiones es incluso ms fcil de obtener. Es el nico corte que nos permite asegurar la integridad del arco artico. Se distingue del arco ductal por su forma ms convexa, en bastn o cayado, y por la presencia de los troncos supraarticos. Arco ductal Con movimientos muy sutiles del transductor (estn adyacentes) visualizaremos el arco ductal, de apariencia ms aplanada, y sin ramificaciones, que realmente est formado por el tronco de la arteria pulmonar, su continuacin con el ductus arterioso y su desembocadura en la aorta. Permite valorar la permeabilidad del ductus y la presencia de flujo reverso en el mismo en algunas cardiopatas ductus-dependientes. Aunque actualmente, con la descripcin del corte de tres vasos, se puede valorar lo mismo de una manera ms sencilla. Corte de tres vasos y trquea El corte de tres vasos y trquea (3VT) fue descrito por Yagel, y actualmente se ha convertido en uno de los cortes imprescindibles para el cribado de cardiopatas, ya que es muy fcil de obtener incluso con poca experiencia, aportando mucha informacin (Figura 8). Se obtiene desde el corte anterior, el tracto de salida de la pulmonar (la diferencia es muy sutil como ya se ha comentado), inclinando levemente el transductor hacia la cabeza fetal y el mediastino superior. En este corte se visualizan Pulmonar-Aorta y Cava (P-A-C), en este orden, de izquierda a derecha. Las dos primeras presentan un dimetro similar, convergiendo formando una V (ductus arterioso conectando con la aorta) con discreta dominancia de la arteria pulmonar sobre la aorta en el III trimestre, pasando por la izquierda de la trquea (arco artico izquierdo). En este corte es fundamental el Doppler-color: ambas arterias, aorta y pulmonar, deben codificar en el mismo color (ambas deben presentar flujo antergrado). La no visualizacin de alguno de estos vasos, o una discordancia en el color, as como una disposicin anmala respecto a la trquea, nos van a hacer sospechar anomalas conotruncales, anomalas de los grandes vasos y del arco artico. La persistencia de la vena cavasuperior izquierda y las anomalas del arco artico slo van a ser sospechadas en este corte. Eje de cavas Para localizar claramente las aurculas hemos de conocer sus drenajes. As, ya se ha descrito que la aurcula izquierda se define por recibir las venas pulmonares, y esto lo valoramos en un corte de cuatro cmaras. Sin embargo, para valorar las venas cavas drenando en la aurcula derecha, se precisa de otro corte parasagital: teniendo localizada la aurcula derecha rotamos la sonda 90 buscando el eje largo del feto. En este corte visualizamos la vena cava superior como una estructura tubular vertical que entra en la aurcula en su porcin superior. A nivel inferior vemos la vena cava inferior con la confluencia, en el seno venoso, del ductus venoso y las suprahepticas. La no visualizacin de la vena cava inferior debe hacernos descartar inmediatamente una cardiopata (Isomerismos). USO DEL DOPPLER COLOR Y PULSADO El uso del Doppler color es fundamental para confirmar (Tabla 3): 1. Las normales conexiones auriculo-ventriculares y ventriculoarteriales, viendo el flujo a travs de las mismas, y en la direccin esperada. 2 Valorar la direccin del shunt a travs del foramen oval. 3. Asegurar que no existe ningn flujo a travs del septo interventricular (pequeas CIVs no son visibles en modo B). 4. Descartar/visualizar regurgitaciones valvulares. 5. Localizar o confirmar pequeos vasos (bien demasiado pequeos para ser vistos en modo B o de localizacin inesperada). 6. Valoracin de la funcin cardiaca y estudio de las arritmias fetales.

Figura 8. Corte de tres vasos y trquea

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Doppler color

- Estudio conexiones A-V y V-art - Valorar la direccin del shunt a travs del foramen oval - No flujo a travs del septo IV - Regurgitaciones valvulares - Localizar o confirmar pequeos vasos - Valoracin de la funcin cardiaca - Estudio de las arritmias fetales - onda E: llenado pasivo de la aurcula - onda A: contraccin atrial - Valoracin de estructuras cardiacas: cavidades ventriculares, teledistole -Estimacin de la funcin cardiaca: FA - Secuencia de contraccin atrial-ventricular

Doppler pulsado

Modo M

Tabla 3. Ventajas del Doppler color, pulsado y Modo M en el estudio cardaco fetal CONEXIONES A-V: CONEXIONES AURCULO-VENTRICULARES; V-ART: VENTRCULO-ARTERIALES; FA: FRACCIN DE ACORTAMIENTO

El Doppler pulsado no es imprescindible en un estudio cardiaco normal. Es una herramienta til que aade informacin ante la sospecha de anomalas. El volumen de muestra (VM) del Doppler pulsado se puede ubicar realmente en cualquier punto del corazn. Los conceptos bsicos para hacerlo correctamente se han comentado previamente: se debe colocar el VM, siempre que sea posible, en la direccin del flujo (=ngulo 0) o al menos < 30. Ajustar los PRFs a las velocidades del vaso a estudiar. El vaso que presenta mayor velocidades en el feto es el ductus arterioso, que, a trmino, puede alcanzar velocidades de hasta 200cm/seg. Adems cada vaso y su localizacin presentan un patrn de onda caracterstico que nos puede ayudar a identificar el vaso o a sospechar anomalas por alteraciones en el patrn, como por ejemplo, encontrar un ductus venoso con flujo diastlico ausente, umento de velocidades en vasos estenticos, etc. El patrn de onda normal a travs de las vlvulas aurculoventriculares debe de ser conocido: un patrn bifsico con dos picos- una primera onda E que representa el llenado pasivo de la aurcula, y una segunda onda A que corresponde con la contraccin atrial, tal y como se muestra en la Figura 9. Respecto al uso del Modo M en lo referente al estudio cardaco fetal, hay que tener en cuenta que, desde que la resolucin de los ecgrafos ha mejorado, y se dispone del doppler pulsado, el modo M ha quedado relegado a unas escasas aplicaciones:

Medicin de estructuras cardiacas tales como cavidades ventriculares, y permite identificar claramente la teledistole. Para su valoracin, se debe posicionar la lnea inmediatamente por debajo de las vlvulas AV. Estimacin de la funcin cardiaca mediante la fraccin de acortamiento (FA) del ventrculo izquierdo. Para su clculo, se debe obtener un eje corto de los ventrculos, y en ste, ubicar la lnea M. Se mide el dimetro telediastlico (DTD) del ventrculo (de endocardio anterior a posterior) y el dimetro en sstole (DS).

FA = DTD-DS / DTD

La FA del ventrculo izquierdo oscila entre 28-40%, y no vara entre las semanas 18-40. Esta medida es til en el ventrculo izquierdo por la disposicin circular de sus fibras, y sin embargo no resulta de utilidad para el ventrculo derecho. Actualmente se han descrito otros modos de determinar el gasto cardiaco, como es la medicin del volumen ventricular telediastlico y sistlico, mediante tecnologa tridimensional. El concepto es el mismo: la diferencia entre ambos es el gasto cardaco, o volumen de eyeccin.

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Exploracin Ecogrfica Estructural y Funcional del Corazn Fetal Normal

Figura 9. Patrn de onda transvalvular (vlvulas AV): Onda E de llenado pasivo auricular, onda A contraccin auricular. En condiciones normales no habr seal en la parte inferior del trazado. En este caso se objetiva un jet de regurgitacin tricuspdea

Evaluacin de la secuencia de contraccin atrial-ventricular, en las arritmias. Esta es su aplicacin ms importante. Cuando ubicamos la lnea M a travs de una pared auricular y una ventricular, se puede analizar la secuencia de contraccin del corazn. Cada contraccin ventricular est precedida por una contraccin atrial, aproximadamente 80-120 mseg antes. El intervalo entre una y otra es el equivalente al intervalo PR de un electrocardiograma, tal y como se observa en la Figura 10.

Figura 10. Modo M transventricular. Se visualiza con claridad los momentos de mxima contraccin de los ventrculos (sstole) y de mxima dilatacinteledistole). Permite comparar fcilmente el tamao de los ventrculos

BIBLIOGRAFA
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TEMA 18
Malformaciones Estructurales y Alteraciones Funcionales del Corazn Fetal
I. TAMARIT DEGENHARDT, L. ABARCA MARTNEZ

INTRODUCCIN
Las cardiopatas congnitas (CC) son los defectos congnitos ms frecuentes, con una incidencia del 0.8% (1/125 neonatos). Ms del 50% de las muertes infantiles por anomala congnita se deben a cardiopatas. El 90% ocurren sin un riesgo conocido, por lo que su deteccin depende bsicamente de un buen cribado en la poblacin general. Adems, ha sido demostrado que el diagnstico prenatal cambia el pronstico. El 10% restante se presenta en presencia de factores de riesgo que se resumen en la Tabla 1.

Ante la presencia de una cardiopata, la actitud obsttrica recomendable, ser la realizacin de un ecografa morfolgica de alta resolucin para descartar la presencia de otras malformaciones, la realizacin de un cariotipo fetal con deteccin de la microdeleccin del cromosoma 22p (CATCH 22) y una valoracin multidisciplinar entre cardiologo peditrico, obstetra y cirujano cardiaco. Se deber realizar un seguimiento de la misma puesto que la mayora son evolutivas. Aunque en muchas ocasiones aparezcan ms de una patologa cardaca congnita en un mismo feto, acadmicamente se pueden dividir en: - Anomalas septales. - Anomalas del corazn izquierdo. - Anomalas del corazn derecho. - Anomalas conotruncales. - Drenaje pulmonar venoso anmalo total. - Sndromes cardioesplnicos. - Tumores cardacos.

Sin factores de riesgo (90%) Antecedente de CC en gestacin previa CC en alguno de los progenitores Enfermedades Maternas Diabetes Mellitus Fenilcetonuria Conectivopatias: Ac anti Ro y Anti La Anticomiciales Litio Antidepresivos Acido Retinoico TN > p99 DV onda a reversa (11-14 sg) Malformacin mayor Aneuploidia Hidrops fetal Infeccin TORCH Arritmia fetal

ANOMALIAS SEPTALES
Las anomalas septales (Tabla 2) constituyen el 50-60% de todas las cardiopatas congnitas al nacimiento, son las ms diagnosticadas en el recin nacido y durante el primer ao de vida, de difcil diagnstico prenatal. Caractersticamente se asocian a cromosomopatas, especialmente Trisoma 21. Comunicacin interauricular La comunicacin interauricular (CIA) se define como un defecto de cierre del tabique interauricular. Tras la aorta bicspide, es la cardiopata ms frecuente en los adultos, con una incidencia en neonatos del 8-15%.

Frmacos

Alteraciones obsttricas /ecogrficas previas

Tabla 1. Factores de riesgo asociado a las cardiopatas congnitas CC: CARDIOPATA CONGNITA; AC: ANTICUERPOS; TN: TRANSLUCENCIA NUCAL; DV: DUCTUS VENOSO; SG: SEMANA GESTACIONAL

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Malformaciones Estructurales y Alteraciones Funcionales del Corazn Fetal

Descripcin CIA Ostium secundum Septum primum (Canal AV parcial) Del seno venoso Del seno coronario CIV Perimembranosa o membanosa Muscular De salida o infundibular De entrada, posterior o inferior Canal A-V Defecto cierre tabique interventricular Alteracin porcin membranosa Alt. porcin muscular Alt. bajo la salida de Aorta Alt. entre las vlvulas A-V Defecto del tabique A-V o defecto de cojinetes endocrdicos. Vlvula nica (canal comn) con 5 valvas - Vlvulas AV se insertan en lnea - Vlvula nica, en hamaca sobre una CIV. En distole: las cuatro cavidades comunicadas en H. Defecto de cierre interauricular Cierre incompleto del foramen oval Defecto de la cruz cardaca

Observaciones Asociacin a T21

No diagnosticable en vida fetal No diagnosticable en vida fetal 30-40% asociadas a T21, T18, T13, del 22q70-80% de CIV Si pequeas, slo asocian 1-5% cromosomopata

Asociacin con alt. cromosmicas (T21) y otras CC (Fallot, coartacin Aorta)

Tabla 2. Cardiopatas congnitas: anomalas septales CC: CARDIOPATA CONGNITA; CIA: COMUNICACIN INTERAURICULAR; T21: TRISOMA 21; T18 TRISOMA 18; T13: TRISOMA 13; A-V: AURCULO-VENTRICULAR

Con frecuencia es un componente ms de cardiopatas complejas. Aqu se describe la CIA aislada, que suele ser un defecto espordico, aunque puede asociarse a anomalas cromosmicas y sndromes genticos, tales como el Sndrome de HoltOram. Se describen cuatro tipos de CIA ( Figura 1): a. Ostium secundum (CIA-OS) (80-85%) o cierre incompleto del foramen oval. En principio no es diagnosticable en vida fetal, aunque en teora se puede sospechar por una fosa oval grande . El cierre espontneo es frecuente durante el primer ao. b. Septum Primum o Canal AV Parcial (CIA-OP) (10-15%): Si existe un defecto del tabique interauricular en su base, en la cruz cardiaca. Se describe ms adelante.

c. Del seno venoso (<5%) defecto del tercio alto del tabique interauricular, a nivel del drenaje de la vena cava superior. d. Del seno coronario (<5%). Estos dos ltimos tipos no se han descrito en vida prenatal. Comunicacin Interventricular La comunicacin interventricular (CIV) se describe como un defecto del cierre del tabique interventricular. Es la CC ms frecuentemente detectada en la infancia y diagnosticada al nacimiento (25-30% de todas las CC: 1/500 neonatos). Sin embargo, supone nicamente el 5-8% de las CC diagnosticadas prenatalmente.

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Puede presentarse como hallazgo aislado o compaar a otras cardiopatas. En cuanto al defecto aislado, existen 4 tipos: a. CIV perimembranosa o membranosa (70-80%): Afecta a la porcin membranosa del tabique interventricular. b. CIV muscular (15-20%): Afecta a la porcin muscular del tabique. c. CIV de salida o infundibular (<5%): Porque slo es visible en el corte de salida de la aorta, inmediatamente bajo la vlvula sigmoidea. d. CIV de entrada, posterior, o inferior (<5%): Entre las dos vlvulas aurcula-ventriculares.

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Diagnstico ecogrfico (Figura 2) La imagen de sospecha es un defecto en el tabique interventricular (IV), generalmente visualizado en un corte de 4 cmaras. Slo se puede confirmar el diagnstico en cortes perpendiculares al septo IV. Un signo orientativo cuando se tiene un corte apical es que los extremos del defecto presentan los bordes refringentes. Se puede comprobar mediante Doppler-color, aunque frecuentemente hasta el 3 trimestre no hay shunt. Cuando ste existe, es caractersticamente bidireccional.

Figura 1. Tipos de Comunicacin interauricular (CIA) (salvo CIA-Ostium Primum) A: CIA-OSTIUM SECUMDUM;C:CIA-SENO VENOSO; D:CIA-SENO CORONARIO

Figura 2. Tipos de comunicacin interventricular (CIV): Arriba membranosa y muscular, abajo de salida

Cuando se diagnostican prenatalmente, un 30-40% estn asociadas a cromosomopatas (Trisoma 21, Trisoma 18, Trisoma 13, del22q-), con ms frecuencia las membranosas, por lo que debe ofrecerse cariotipo fetal. En las CIV musculares pequeas, tan slo se asocian en un 1-5%, por lo que se podra prescindir del cariotipo. La CIV puede aparecer junto a otras cardiopatas tales como la transposicin de grandes arterias, la tetraloga de Fallot o la coartacin de aorta. Constituye una patologa evolutiva. La CIV tiene tendencia a cerrarse postnatalmente, lo que ocurre en un 65% de las CIV musculares a los 5 aos de vida, y en un 30% de las membranosas.

Defectos del tabique auriculoventricular o defecto de los cojinetes endocrdicos: Canal Auriculo-Ventricular Se define el tabique auriculoventricular como la parte del tabique que se localiza entre la diferente insercin de las vlvulas mitral y tricspide y que forma la cruz cardiaca. Embriolgicamente, se trata de un defecto de fusin de los cojinetes subendocrdicos por lo que asocia a: - CIA septum primum. - CIV membranosa. - Alteraciones en ambas vlvulas, mitral y tricspide. Generalmente existe una vlvula nica (= canal comn) con 5 valvas.

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Malformaciones Estructurales y Alteraciones Funcionales del Corazn Fetal Menos frecuente es el Canal parcial o incompleto, sinnimo de CIA OP, donde no hay CIV, por lo que los ventrculos estn separados. El Defecto AV Completo es la CC ms frecuentemente diagnosticada prenatalmente, que puede llegar hasta un 15-20% del total de CC, suponiendo un 5-10% de las diagnosticadas al nacimiento. Ello da una idea de la alta asociacin con anomalas cromosmicas, alrededor de un 35-50%, la mayora de ellas Trisoma 21, as como su peor pronstico, en general. Un 15-30% asocian bloqueo AV completo, y frecuentemente se asocia a otras CC (tetraloga de Fallot, Transposicin de grandes arterias, Coartacin Artica). La vlvula nica suele ser insuficiente y, con frecuencia, se produce hidrops fetal, en un 25% de los casos. Diagnstico ecogrfico (Figura 3) Se diagnostica en el corte de 4 cmaras, por una prdida de la normalidad de la cruz cardiaca. Las vlvulas AV se insertan en lnea, a la misma altura en el tabique IV. En cortes apicales se visualiza una vlvula nica, en hamaca sobre una CIV. En distole, con la vvula nica abierta, se produce una imagen caracterstica con las cuatro cavidades comunicadas en H.

ANOMALAS DEL CORAZN IZQUIERDO

Las anomalas ms frecuentes del corazn izquierdo se resumen en la Tabla 3. Hipoplasia de cavidades izquierdas El Sndrome de Ventrculo Izquierdo Hipoplsico (SVIH) incluye un espectro amplio de condiciones caracterizadas todas por una severa aunque variable hipoplasia tanto del ventrculo izquierdo como de su tracto de salida. Siendo su grado mximo la atresia mitro-artica. La incidencia se encuentra alrededor de 1:10000 nacidos vivos. La asociacin con anomalas cromosmicas cuando se detecta prenatalmente es del 15%, la ms frecuente 45X0, seguida de Trisoma 18 y Trisoma 21. Presenta una escasa asociacin con anomalas extracardiacas. Diagnstico ecogrfico Es una patologa caracterstica del corte de 4 cmaras. Mediante Doppler-Color se objetiva ausencia de llenado ventricular (atresia mitroartica), o un llenado muy escaso, en el ventrculo de localizacin ms posterior. En el corte de 3VT es caracterstico el flujo retrgrado en la aorta que se rellena desde la arteria pulmonar-ductus, ya que no recibe prcticamente flujo desde el ventrculo. El diagnstico diferencial con la estenosis artica crtica es en ocasiones difcil, ya que es un espectro continuo. La imposibilidad de demostrar flujo antergrado a travs de la vlvula mitral y, sobre todo, de la aorta favorece el diagnstico de SVIH. Pronstico Se trata de una cardiopata de mal pronstico, con elevada morbi-mortalidad postnatal. Estenosis Artica Se denomina Estenosis artica a la obstruccin del tracto de salida del ventrculo izquierdo (Figura 4), pudiendo ser: valvular, subvalvular o supravalvular. La que se detecta en vida fetal es la valvular, en cuyo caso, la estenosis es el resultado de una displasia de las vlvulas semilunares, con un anillo arterial frecuentemente normal. Presenta una incidencia de 1/7000 nacidos vivos, representando el 3% de todas las CC al nacer. Es una de las CC con mayor riesgo de recurrencia pudiendo llegar hasta un 15%. Tiene una escasa asociacin con anomalas cromosmicas y con anomalas extracardiacas, especialmente las formas valvulares.

Figura 3. Canal Auriculo Ventricular completo. Arriba esquema del defecto en la cruz cardiaca. Abajo apariencia en distole y sstole

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Diagnstico ecogrfico La estenosis artica (Figura 5) se diagnostica en el eje de salida del ventrculo izquierdo, aunque puede haber signos de sospecha en el corte de 4 cmaras en casos severos. Las formas leves son de difcil diagnstico, con signos nicamente a nivel de la aorta, como aceleracin de la velocidad pico en la vlvula artica con flujo turbulento a este nivel. En las formas ms severas se puede encontrar: - Hipertrofia del Ventrculo Izquierdo. - Engrosamiento del septo IV.

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- Disminucin del dimetro valvular artico. - Alteraciones en el corte de 3 Vasos Trquea (3VT), con flujo reverso o ambiguo en la aorta en casos severos. En la estenosis artica crtica se encuentra un ventrculo izquierdo dilatado, hipocontrctil, con endocardio refringente (fibroelastosis endocrdica). Puede ser una CC evolutiva, en el contexto de un SVIH, por lo que es imprescindible el seguimiento ecogrfico seriado.

Figura 4. Sindrome de ventriculo izquierdo hipoplsico (SVIH) con atresia mitral

Figura 5. Estenosis artica crtica. Ventrculoizquierdo globuloso y con fibroelastosis endocrdica.

CC SVIH Estenosis Artica

Descripcin Hipoplasia de VI y tracto de salida Valvular: displasia de v. semilunares

4C Ausencia/escaso llenado ventrculo posterior Si severo: - Hipertrofia VI - Tabique IV grueso - Pequeo dimetro valvular artico Dominancia cavidades dchas. Dominancia cavidades dchas. Normal

3VT Flujo retrgrado en aorta Flujo reverso o ambiguo en aorta

Observaciones Asoc. con 45XO, T18, T21 Poca asoc. cromosomopatas

Coartacin Aorta Interrupcin del arco artico Arco artico derecho/ doble arco artico

Estrechamiento yuxtaductal (a.subclavia izq-DA) Falta un segmento entero del arco artico

Aorta < DA AP > Ao Flujo reverso en Ao Forma de U alrededor de la trquea

Diagnstico postnatal. Slo sospecha Del22p (CATCH 22)

Tabla 3. Caractersticas de las anomalas del corazn izquierdo CC: CARDIOPATA CONGNITA; 4C: CORTE DE 4 CMARAS; 3VT: CORTE DE 3 VASOS Y TRQUEA; SVIH: SNDROME DEL VENTRCULO IZQUIERDO HIPOPLSICO; T21: TRISOMA 21; T18: TRISOMA 18; VI: VENTRCULO IZQUIERDO; IV: INTERVENTRICULAR; DA: DUCTUS ARTERIOSO; AP: ARTERIA PULMONAR; AO: ARTERIA AORTA

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Malformaciones Estructurales y Alteraciones Funcionales del Corazn Fetal Coartacin de Aorta La coartacin de aorta se define por un estrechamiento yuxtaductal que suele situarse entre la arteria subclavia izquierda y el ductus arterioso. Es una CC que caractersticamente se manifiesta slo en el periodo postnatal, tras el cierre del ductus arterioso, por lo que clsicamente se ha preconizado que su diagnstico prenatal no es posible, tan slo su sospecha. La prevalencia de la coartacin de aorta es de 1:16000 neonatos, representando un 7% de todas las CC. Aparece con mayor frecuencia en varones (V:H=2:1). Se asocia con frecuencia cromosomopatas, tal como en el Sndrome de Turner, con el que se asocia en un 30% de los casos y a sndromes genticos, as como a anomalas tipo CATCH22. Diagnstico ecogrfico Es un diagnstico difcil y siempre postnatal, son signos de sospecha de coartacin de aorta prenatal (Figura 6): - Dominancia temprana de cavidades derechas (cociente VD/VI >1.3). Este marcador tiene un Valor Predictivo Positivo de tan slo un 30%. - Discrepancia de tamao entre aorta y ductus arterioso a nivel de su confluencia, en el corte de 3VT. - Reduccin del calibre de todo un tramo del arco artico transverso. - Aceleracin del flujo y reduccin el calibre a nivel del istmo artico. Otras anomalas del arco artico Interrupcin del arco artico En la interrupcin del arco artico, falta un segmento entero del arco artico. Se distinguen tres tipos: Tipo A: Interrupcin distal a la arteria subclavia izquierda. Tipo B: Interrupcin entre la arteria subclavia izquierda y la arteria cartida izquierda. Es la ms frecuente. En un 50% de los casos se asocia sndrome de microdeleccin del cromosoma 22 (CATCH22). Tipo C: Entre la arteria innominada y la arteria subclavia izquierda. Aparece en < 5% de los casos. Diagnstico ecogrfico La interrupcin del arco artico se caracteriza por la dominancia temprana de cavidades derechas as como: - Corte de 3VT anmalo con prdida de alineamiento entre los vasos. - Dominancia de la arteria pulmonar sobre la Aorta. - Cambio de color en las ramas: flujo reverso en la aorta desde el ductus. La confirmacin consistira en la visualizacin del arco artico en un corte sagital fetal, difcil en el feto. Arco artico derecho y doble arco artico (Figura 7) Afectan al 0.1% de la poblacin, pudiendo presentarse de forma aislada o en asociacin con otras CC. Slo son diagnosticables en el corte de 3VT. En el caso del arco artico derecho se visualiza uno de los vasos a la derecha de la trquea, dando lugar, con el Doppler-color, a una forma de U. El doble arco artico es ms difcil de diagnosticar, ya que frecuentemente uno de los arcos es hipoplsico.

Figura 6. Coartacin artica: Dominancia derecha en corte de 4 cmaras y corte de 3V. Estrechamiento del arco artico Figura 7. Izqda: arco artico derecho en un corte de 3VT. Dcha: corte de 3VT normal

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TEMA
ANOMALIAS DEL CORAZN DERECHO
Las anomalas del corazn derecho (Tabla 4) ms importantes son: - Hipoplasia de cavidades derechas. Atresia Pulmonar con Septo ntegro. - Estenosis Pulmonar. - Anomala de Ebstein. Hipoplasia de cavidades derechas Atresia Pulmonar con Septo ntegro La atresia pulmonar con septo ntegro, o Ventrculo Derecho Hipoplsico (VDH) es una anomala cardiaca infrecuente, con una incidencia de 1:22000 nacidos vivos (1-5% de las CC en vida fetal). Presenta una baja asociacin con anomalas cromosmicas y con malformaciones extracardiacas. La Atresia Pulmonar (AP) puede presentarse con CIV, en cuyo caso se engloba dentro del complejo Fallot o bien asociarse a mltiples CC. Diagnstico ecogrfico El diagnstico se sospecha en el corte de 4 cmaras y se diagnostica en el corte de salida de la arteria pulmonar.

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Al igual que ocurra en el SVIH, en el corte de 4 cmaras llamar la atencin inmediatamente una discordancia de cavidades, con un ventrculo derecho (anterior) pequeo, hipertrfico e hipocintico, si la tricspide es atrsica, lo que ocurre en un 75% de las ocasiones, o normal/dilatado si la tricspide es insuficiente, en el resto. En la salida de la Arteria Pulmonar, se visualiza una vlvula pulmonar hipocintica, tosca, sin apertura durante la sstole, con ausencia de flujo a su travs mediante Doppler color. El tamao de la AP postvalvular puede ser variable, en general el tronco pulmonar y sus ramas pequeas/hipoplsicas. En el corte de 3VT encontraremos flujo reverso en la Arteria Pulmonar con relleno retrgrado desde la aorta-ductus. Estenosis Pulmonar Se define como un estrechamiento el tracto de salida de la Arteria Pulmonar, debido a una displasia de las vlvulas semilunares. Es una cardiopata tpicamente progresiva. Presenta una incidencia de 7-8:10000, y supone el 10% de las CC en el neonato, aunque menos del 1% de las diagnosticadas en vida fetal. Presenta escasa asociacin con anomalas cromosmicas. La estenosis pulmonar puede formar parte del Sndrome de Noonan.
4C 3VT Flujo reverso en AP Observaciones Baja asociacin con alt. cromosmicas y malf. extracardacas

CC Hipoplasia cavidades dchas. Atresia pulmonar con septo ntego

Descripcin Ventrculo derecho hipoplsico

VD pequeo, hipertrfico, hipocintico (si tricspide atrsica) o normal/dilatado (si tricspide insuficiente) Salida AP: vlvula pulmonar hipocintica, no flujo

Estenosis pulmonar

Displasis de v. semilunares

Salida AP: vlvula pulmonar engrosada, hiperecoica, flujo transvalvular turbulento AD aumentada Regurgitacin tricspide de inicio ms apical Insercin apical tricspide Salida AP: atresia funcional

Si severo: flujo reverso en AP atresia funcional

Baja asociacin con alt. cromosmicas CC asociadas en 30% Poca asoc. alt. cromosmicas y malf. extracardacas

Anomala de Ebstein

Insercin apical de v. septal y posterior de tricspide con atrializacin de VD

Tabla 4. Caractersticas de las anomalas del corazn derecho CC: CARDIOPATA CONGNITA; 4C: CORTE DE 4 CMARAS; 3VT: CORTE DE 3 VASOS Y TRQUEA; AD: AURCULA DERECHA; VD: VENTRCULO DERECHO ; AP: ARTERIA PULMONAR; CC: CARDIOPATA CONGNITA

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Malformaciones Estructurales y Alteraciones Funcionales del Corazn Fetal Diagnstico ecogrfico: En el tracto de salida de la arteria pulmonar, la vlvula aparece engrosada e hiperecoica, con falta de apertura total en sstole. Puede aparecer dilatacin postvalvular del tronco de la arteria pulmonar, e hipertrofia del ventrculo derecho. Con Doppler color se objetiva flujo transvalvular, turbulento, de alta velocidad. En casos severos aparecer flujo reverso en Arteria Pulmonar en el corte de 3VT. Anomala de Ebstein Existe una insercin apical (ms baja) de las valvas septal y posterior de la vlvula tricspide, con la consiguiente incorporacin de parte del ventrculo derecho a la aurcula, lo que se denomina atrializacin del Ventrculo Derecho. Esta vlvula es displsica, en grado variable, presentando casi siempre una insuficiencia funcional, responsable de las manifestaciones ecogrficas y hemodinmicas. Presenta una incidencia del 0.3-0.6% de todas las CC, constituyendo el 5% de las diagnosticadas prenatalmente. Constituye aproximadamente la mitad de las anomalas de la vlvula tricspide. En un 30% de los casos existen otras CC asociadas tales como la estenosis/atresia pulmonar, CIV, prolapso mitral, coartacin de aorta u otras anomalas conotruncales. Sin embargo, es infrecuente su asociacin con anomalas extracardiacas y cromosmicas, aunque se han descrito casos de Trisoma 21 y Trisoma 18, as como sndromes genticos tales como el Marfan y Cornelia de Lange. Diagnstico ecogrfico En el diagnstico de la anomala de Ebstein (Figura 8) suele llamar la atencin, en el corte de 4 cmaras, una aurcula derecha aumentada de tamao, llegando en casos severos a una cardiomegalia masiva. En ese caso es obligado aplicar el doppler-color a la vlvula tricspide, donde se manifestar un chorro de regurgitacin, casi siempre holosistlico y de alta velocidad. En ese momento se debe realizar el diagnstico diferencial entre una displasia tricuspdea donde aparecera una vlvula normoinserta pero disfuncional, por lo que ser importante ver la insercin apical de la vlvula. Ayuda, en un corte de 4 cmaras, ver cmo el chorro de regurgitacin se inicia ms bajo que la insercin de la mitral en el otro ventrculo. La vlvula puede ser gruesa, nodular o hiperecognica. La arteria pulmonar puede presentar una atresia funcional, dejando pasar un flujo muy escaso por la misma, puesto que la mayora del gasto cardiaco derecho se regurgita y est recirculando entre la aurcula y el ventrculo.

Figura 8. Anomala de Ebstein. Corte de 4 cmaras

ANOMALIAS CONOTRUNCALES
Las anomalas conotruncales son alteraciones en los tractos de salida de los grandes vasos. Se producen por una anomala en la migracin de las clulas cardiacas de la cresta neural que conforman el septo conal, controlada por el brazo largo del cromosoma 22. Las principales anomalas conotruncales y su etiopatogenia son (Tabla 5): 1. Tetralogia de Fallot: si se produce una asimetra de la formacin del septo conal. 2. Transposicin de grandes vasos: por la falta de la rotacin del septo conotruncal. 3. Truncus arterioso: por ausencia en el cierre y rotacin del septo. Tetraloga de Fallot La tetraloga de Fallot se defini inicialmente como el conjunto de 4 defectos cardiacos: - CIV subartica. - Aorta acabalgada sobre el tabique interventricular. - Obstruccin del tracto de salida derecho. - Hipertrofia del ventrculo derecho.

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TEMA
Conceptualmente es la asociacin de una CIV con una aorta que acabalga sobre dicho defecto, es decir, que se encuentra mal alineada. Los otros dos defectos pueden ser variables, puesto que la hipertrofia del ventrculo derecho casi nunca se manifiesta intratero y la estenosis/atresia pulmonar es variable. La tetraloga de Fallot es la anomala conotruncal ms frecuente, suponiendo un 10% de todas las CC

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al nacimiento. Sin embargo, tan slo un 3-5% de las CC diagnosticadas prenatalmente. Un 20-30% de los casos asocian anomala cromosmica tal como Trisoma 21, Trisoma 18, Trisoma 13, o CATCH22, por lo que se debe de ofrecer cariotipo fetal en todos los casos. Un 25% presentan anomalas extracardiacas ya sean renales, onfalocele, patologa del sistema nervioso central o alteraciones msculoesquelticas.

CC Tetraloga de Fallot

Descripcin Asimetra en septo conal

4C Corte 4C puede ser normal Eje cardico horizantalizado CIV subartica Ao acabalgada Obstruccin salida VD (estenosis/atresia Ap) Hipertrofia VD

3VT Ao>Ap Si atresia pulmonar: flujo revertido en ductus

Observaciones 20-30% asoc. a T21, T18 , T 13, CATCH 22

Truncus arterioso

No cierre y rotacin del septo conal

Corte 4C puede ser normal nico tracto de salida CIV Corte 4C normal Salida de 2 arterias en paralelo Conexiones: AD-VI-Ap AI-VD-Ao Salida de Ao y Ap de VD transposicin

15-30% asoc. a T21, T18, T13, CATCH 22

Transposicin de grandes vasos Transposicin corregida de grandes vasos VD de doble salida

Falta de rotacin del septo conotruncal. Discordancia ventrculo arterial Discordancia ventrculo arterial y aurculo-ventricular

50% asoc. a CC

Poca asoc. a CC y malf. extracardacas

Doble conexin ventrculo-arterial con VD

10-40% asoc. alt. cromosmicas Frec. asoc. con CC

Tabla 5. Caractersticas de las anomalas conotruncales CC: CARDIOPATA CONGNITA; 4C: CORTE DE 4 CMARAS; 3VT: CORTE DE 3 VASOS Y TRQUEA; VD: VENTRCULO DERECHO; AP: ARTERIA PULMONAR; CIV: COMUNICACIN INTERVENTRICULAR; AO: AORTA; AD: AURCULA DERECHA; AI: AURCULA IZQUIERDA; VD: VENTRCULO DERECHO; VI: VENTRCULO IZQUIERDO; AP: ARTERIA PULMONAR AO: ARTERIA AORTA;

T21 : TRISOMA 21; T18 : TRISOMA 18; T 13 : TRISOMA 13; CC : CARDIOPATAS CONGNITAS

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Malformaciones Estructurales y Alteraciones Funcionales del Corazn Fetal Diagnstico ecogrfico (Figura 9) La clave diagnstica es una aorta acabalgada, por lo que se va a sospechar en un corte de 5 cmaras, donde faltar la continuidad entre aorta y tabique interventricular, adems de una mala alineacin. En el corte de 4 cmaras, es frecuente observar un eje cardiaco horizontalizado >60o, que frecuentemente es el primer signo de sospecha. Aunque el corte de 4 cmaras puede ser normal hasta en un 30-50% de los casos (Allan 2002), se debe comprobar la CIV membranosa en un corte perpendicular al tabique. En el corte de 3 vasos y trquea se podr identificar un mayor tamao de la aorta respecto a la pulmonar, en grado variable. En los casos con atresia pulmonar encontraremos flujo revertido en el ductus arterioso. acabalga sobre una CIV. No se logra visualizar otro tracto de salida. Del gran vaso salen distintas ramas, segn el tipo de Truncus Arterioso:

Figura 10. Tronco arterioso comn tipo I

Figura 9. Aorta mal alineada sobre CIV

Truncus Arterioso (TA) El truncus arterioso se define por la presencia de un nico tracto de salida desde la base del corazn, con una necesaria CIV. De este nico tronco arterial surgen, de manera variable, las arterias pulmonares, troncos supraarticos, y arterias coronarias. Representa el 1% de las CC al nacimiento, presenta un elevado riesgo de cromosomopatas, alrededor de un 15-30%, tales como la Trisoma 13, Trisoma 18 y CATCH22, y una alta asociacin con anomalas extracardacas. Diagnstico ecogrfico En el truncus arterioso (Figura 10) el corte de 4 cmaras suele ser normal, ya que la CIV suele visualizarse en el terico eje largo de la aorta. El diagnstico se realiza en un eje largo cardaco, cuando, buscando la salida de la aorta, solo se logra visualizar un tracto que suele ser de gran tamao y con una vlvula generalmente tosca y refringente, que

Tipo I: La arteria pulmonar principal surge del tronco comn inmediatamente por encima de la vlvula comn. Tipos II y III: No existe arteria pulmonar principal, y las dos ramas (derecha e izquierda) surgen: - Tipo II: De la cara posterior del tronco comn, cercanas entre s. - Tipo III: De los laterales del tronco comn, distantes entre s. Exista un Tipo IV que ahora se considera una entidad independiente: Atresia Pulmonar con CIV. De hecho el diagnstico diferencial entre Truncus arterioso y Atresia pulmonar+CIV puede resultar muy dificultoso. Transposicin simple de las grandes arterias La transposicin de las grandes arterias (TGA) se define por una discordancia en las conexiones ventrculo-arteriales. Es decir, cada aurcula conecta con su correspondiente ventrculo, pero de cada ventrculo emerge el vaso inadecuado. As, del ventrculo morfolgicamente derecho sale la aorta y del ventrculo morfolgicamente izquierdo, la arteria pulmonar. La consecuencia es que, al nacimiento, la sangre oxigenada que proviene de la aurcula izquierda (circuito pulmonar) es lanzada de nuevo hacia las arterias pulmonares. Mientras que el retorno venoso de la aurcula derecha (sistmico) es lanzado por el ventrculo derecho a travs de la aorta, y de ste a la circulacin sistmica.

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TEMA
La TGA representa el 8-10% de todas las CC al nacimiento, y, sin embargo, constituye slo el 3% de las diagnosticadas prenatalmente. Es excepcional la asociacin con anomalas cromosmicas, y con anomalas extracardiacas. En el 50% de los casos, la TGA es simple, sin otras CC asociadas. Sin embargo, en un 30% se asocia una CIV, 15% una estenosis pulmonar y en un 5% coartacin artica. Diagnstico ecogrfico En las TGA caractersticamente el corte de 4 cmaras es rigurosamente normal (Figura 11).

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derecha porque recibe las venas cavas, conecta con el ventrculo morfolgicamente izquierdo (sea cual sea su localizacin), y de ste, a su vez, emerge la arteria pulmonar. La aurcula izquierda, que recibe las venas pulmonares, conecta con un ventrculo morfolgicamente derecho, del que surge la aorta. De esta manera el circuito sanguneo es correcto, pero la anatoma errnea. Por ello es frecuente, a largo plazo, el fracaso cardiaco puesto que el ventrculo derecho no est preparado para sostener el gasto cardiaco sistmico. La incidencia del TCGA es muy baja, constituyendo menos del 1% de todas las CC. Excepcionalmente, se asocia con anomalas cromosmicas y con anomalas extracardiacas. Sin embargo s es frecuente la asociacin con otras CC, como CIV, anomala de Ebstein, obstruccin del tracto de salida de la pulmonar, o anomalas del ritmo cardiaco. Diagnstico ecogrfico En este caso el diagnstico de TCGA s se debera realizar en el corte de 4 cmaras (Figura 12), al objetivar una aurcula derecha conectada a un ventrculo morfolgicamente izquierdo. A continuacin deben buscarse los grandes vasos, y describir su conexin. Es frecuente que tambin presenten un curso paralelo.

Figura 11. Transposicin simple de las grandes arterias

Al intentar realizar ejes largos buscando la salida de la aorta llama la atencin la presencia de dos arterias en paralelo. En ningn momento se logra visualizar el cruce de dos vasos. La distincin de las dos arterias, para describir la conexin ventrculo-arterial, se basa en la ramificacin de las mismas. As, el vaso que se bifurca en dos ramas ser la arteria pulmonar, en caso de TGA simple, saliendo del ventrculo posterior. El vaso que se alarga y da varias ramas, es la aorta, que surge del ventrculo derecho, en general anterior. El arco artico, al emerger desde ms anterior, presenta una curvatura distinta a la habitual y se describe en palo de hockey, ms alargado, en vez de la clsica apariencia de bastn o cayado. Se debe describir la presencia/ausencia de CIV, as como el grosor relativo de los troncos. Transposicin Corregida de las Grandes Arterias (TCGA) En este caso, adems de la discordancia ventrculoarterial, existe adems una discordancia aurculo-ventricular. Es decir, la aurcula derecha (que sabemos

Figura 12. Transposicin de grandes arterias (TGA) corregida: Conexin aurculo-ventricular incorrecta

Ventrculo derecho de doble salida No se trata de una entidad nica sino que engloba un espectro de anomalas diferentes que tienen en comn una doble conexin ventrculo-arterial con el ventrculo derecho, puesto que los dos vasos se originan en > 50% del ventrculo derecho, con CIV y una relacin variable entre los grandes vasos que pueden encontrarse normorelacionados o traspuestos.

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Malformaciones Estructurales y Alteraciones Funcionales del Corazn Fetal Tiene una elevada asociacin con anomalas cromosmicas (12-40%) y escasa relacin con anomalas extracardiacas. Diagnstico ecogrfico (Figura 13) El diagnstico se realiza en el eje largo del ventrculo derecho, donde el hallazgo fundamental es la conexin de ambas arterias con el ventrculo derecho. La relacin espacial entre los vasos es variable: puede ser normal, con la aorta posterior y la arteria pulmonar anterior, o pueden estar en transposicin, con la aorta emergiendo anterior, detrs del esternn, y la pulmonar ms posterior y sobre la CIV. Cuando la aorta est acabalgada sobre la CIV puede ser difcil la distincin con un Fallot. La asociacin con otras CC es frecuente, tales como la hipoplasia ventricular, coartacin de aorta, canal aurcula-ventricular o isomerismos. Tipo III: Infracardiaco o infradiafragmtico (20%). Confluyen en una vena que, con un trayecto vertical, baja hacia el abdomen a travs del orificio esofgico del diafragma, drenando en la vena porta, vena cava inferior o ductus venoso. Tipo IV: Mixto (5%). Cada vena separadamente en localizacin diferente. drena

El DVPAT tiene una incidencia del 2% de todas las CC al nacimiento, y es muy infrecuente su diagnstico prenatal. Diagnstico ecogrfico La nica manera de sospecharlo es buscar sistemticamente las venas pulmonares en el corte de 4 cmaras. Cuando no se logran ver debe buscarse una imagen tubular retrocardiaca, que constituye una vena colectora, horizontal, en los drenajes supracardiacos, o vertical en los drenajes infradiafragmticos. El Doppler-color con PRFs bajos (velocidades venosas) ayudar a confirmar que se trata de estructuras venosas y a seguir su trayectoria.

SNDROMES CARDIOESPLNICOS
Los sndromes cardioesplnicos, antiguamente denominados sndromes de heterotaxia o cardioesplnicos, o sndromes de asplenia/polisplenia, suponen el 4% de las CC. Actualmente se ha simplificado la nomenclatura, y se habla de Isomerismo Izquierdo o Derecho, aunque existe cierto grado de solapamiento. Son alteraciones de la lateralizacin visceral, que se pueden resumir conceptualmente en dos tipos (Tabla 6). Isomerismo atrial izquierdo El lado derecho intenta imitar al lado izquierdo. Son estructuras izquierdas la aorta, el corazn, la cmara gstrica, el bazo; Pueden faltar estructuras tpicamente derechas (vena cava, vescula biliar). Por ello los Isomerismos izquierdos suelen corresponder con el antiguo sndrome de polisplenia, y con frecuencia presentan agenesia de vena cava inferior, mltiples bazos, y cardiopatas congnitas. Suelen ser de menor gravedad que los isomerismos derechos, variables, la ms frecuente el defecto AV. Frecuentemente se asocian a bloqueo aurculo ventricular, puesto que el nodo sinusal y el nodo AV son estructuras derechas.

Figura 13. Doble salida del ventrculo derecho

DRENAJE PULMONAR VENOSO ANMALO TOTAL (DVPAT)

En el drenaje pulmonar venoso anmalo total (DVPAT), la caracterstica comn es el drenaje de las venas pulmonares en una localizacin distinta de la aurcula izquierda. Dicha localizacin puede ser muy variable, pudiendo clasificarse en: Tipo I: Supracardaco (50%). Las 4 venas pulmonares confluyen en una vena colectora, generalmente horizontal, detrs de las aurculas. Desde aqu se contina con otra vena vertical que desemboca en la vena innominada. Tipo II: Cardiaco (25%). Las venas pulmonares drenan en el corazn a travs del seno coronario o, ms infrecuente, directamente en la aurcula derecha.

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TEMA
Isomerismo atrial derecho El lado izquierdo intenta imitar al derecho. Posicin anmala de la aorta y cava a nivel abdominal, con frecuencia cntricas y al mismo lado de la columna vertebral, ausencia de bazo. Se asocia a cardiopatas congnitas con ms frecuencia y, en general, ms severas que en el isomerismo izquierdo, tales como el canal aurculo ventricular disbalanceado, drenaje venoso pulmonar anmalo total, doble salida del ventrculo derecho, o estenosis pulmonar. De existir arritmia suele ser una taquicardia. En ambos casos el situs suele ser ambiguo: se puede encontrar dextrocardia con cmara gstrica izquierda y viceversa. Igualmente es frecuente la malrotacin intestinal en ambos casos. El diagnstico de izquierdo y derecho se basar especialmente en la relacin entre aorta y cava a nivel abdominal. En general tiene una escasa asociacin con anomalas cromosmicas (10%). El pronstico es peor en los isomerismos derechos, dadas las cardiopatas ms severas y la asplenia, que aumenta el riesgo de sepsis.

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TUMORES CARDIACOS
Los tumores cardacos tienen una incidencia muy baja. Generalmente se trata de tumores mesenquimales o hamartomas, originados en el miocardio o pericardio. Los rabdomiomas son los tumores cardiacos ms frecuentes y constituyen unos 2/3 de las masas cardiacas detectadas en el feto y neonato. Suelen aparecer como ndulos bien delimitados, ecognicos, suelen ser mltiples y de deteccin tarda. Presentan un crecimeinto hacia dentro, hacia el endocardio. El teratoma es el 2 tumor en frecuencia (15%). Generalmente se presenta nico, encapsulado, y tiende a crecer hacia la cavidad pericrdica, crecimiento exoftico , de ecogenicidad mixta. Los fibromas son de aspecto muy similar a los rabdomiomas pero suelen ser nicos. Se ha descrito algn caso de mixoma que, al igual que en el adulto, suele ser de localizacin auricular, pediculado, y por tanto mvil. La asociacin de los tumores cardacos a anomalas cromosmicas es prcticamente nula. En cuanto a su manejo, hay que destacar dos puntos importantes: - En caso de rabdomiomas mltiples se debe asesorar sobre el riesgo de Esclerosis Tuberosa asociada, lo que puede ocurrir hasta en un 90% de los casos. Es importante intentar visualizar los ndulos a nivel del sistema nervioso central, bien ecogrficamente, lo cual tiene una escasa sensibilidad, o bien mediante RMN fetal. - En cualquier caso de tumor cardiaco es vital vigilar la funcin cardiaca y valorar el riesgo de obstruccin de tractos de salida, o taponamiento cardiaco en caso de teratomas pericrdicos.

Isomerismo atrial izquierdo Isomerismo atrial derecho

Agenesia VCI, mltiples bazos, CC- Defecto A-V Ao y VCI cntricas y al mismo lado, ausencia de bazo, CC frecuentes y severas

Bloqueo AV

Menos graves Peor pronstico

taquicardia

Tabla 6. Caractersticas diferenciales de los sndromes cardioesplnicos VCI : VENA CAVA INFERIOR, AO : AORTA ; CC : CARDIOPATA CONGNITA ; BLOQUEO AV: BLOQUEO AURCULO-VENTRICULAR; DEFECTO A-V: DEFECTO AURCULO-VENTRICULAR

BIBLIOGRAFA
1. Fetal Echocardiography A practical guide . Lindsey Allan, Andrew C.Cook, et al. Cambridge Medicine. 2009. 2. Ultrasound of congenital anomalies. Dario Paladini, Paolo Volpe. Informa Healthcare. 2007. 3. Anomalas Fetales. Diagnstico ecogrfico. Peter Twining. Marbn. 4. Inmediate and long-term outcomes in children with prenatal diagnosis of selected isolated congenital heart defects. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 29:38-43. 5. Comparative analysis of pattern, management and outcome of pre- versus postnatally diagnosed major congenital heart disease: a population-based study. Ultrasound Obstet Gynecol 2001;17:380-385.

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TEMA 19
Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones del Trax Fetal
J. PREZ-PEDREGOSA, E. DAZ DE TERN

INTRODUCCIN
El papel de los ultrasonidos en las malformaciones del trax, consiste, no slo en ofertar un diagnstico fetal preciso, sino adems proporcionar una correcta informacin pronstica. Los hallazgos ecogrficos, complementados en ocasiones con resonancia magntica, junto con la historia natural de la anomala, son los que condicionan el consejo a los padres y la toma de decisiones de cara al manejo obsttrico. Tambin sirven para diferenciar fetos que se encuentran gravemente enfermos y pueden requerir una terapia urgente intratero, de aquellos que estn en situacin estable y sern evaluados y tratados tras el nacimiento.

HIPOPLASIA PULMONAR
La hipoplasia pulmonar est causada por la disminucin del nmero de clulas pulmonares, vas areas y alveolos, con una disminucin del peso y tamao del pulmn. Es una alteracin relativamente comn, apareciendo en el 1,4% de todos los recin nacidos vivos y en el 6,7% de los casos de muerte fetal anteparto. El grado de hipoplasia se correlaciona con el momento del inicio, la duracin y la gravedad del proceso subyacente. Los cambios patolgicos varan desde una leve reduccin en el nmero de acinos, hasta la completa ausencia de los mismos. Las anomalas del desarrollo se encuentran tpicamente ausentes, siendo el principal problema la alteracin del crecimiento. En la Tabla 1 se resumen los principales tipos de hipoplasia pulmonar. Para su diagnstico prenatal se han propuesto varios mtodos: Medicin del trax: Existe una buena correlacin entre el tamao torcico y la edad gestacional. La circunferencia torcica (CT) tiene una menor utilidad en caso de aumento de la cavidad torcica, hernia diafragmtica congnita, derrame pleural o rotura prematura de membranas. Tambin se han empleado las relaciones entre el tamao torcico y otros ndices biomtricos, como el dimetro biparietal (DBP), la circunferencia ceflica (CC), la circunferencia abdominal (CA) y la longitud femoral (LF), con una alta correlacin con la edad gestacional en embarazos normales. Medidas directas de los pulmones: Longitud, rea y dimetro. Tienen una mayor sensibilidad cuando el tamao torcico est reducido. Volumen pulmonar: Mediante Resonancia magntica (RM) y Eco-3D, aunque presenta una serie de limitaciones tcnicas tales como la mala visualizacin secundaria a oligoamnios, y la falta de bordes tisulares claros.

AGENESIA PULMONAR
El fallo en el desarrollo de uno o ambos pulmones es una rara malformacin, con una prevalencia de 0,51 por 10.000 individuos. Los bronquios y la trquea pueden estar tambin ausentes. Se han descrito tambin casos de agenesia parcial que afectan a lbulos individuales. La agenesia bilateral implica un fallo temprano en la morfognesis bronquial y tiene un pronstico fatal. Los resultados de la agenesia unilateral varan dependiendo de sus malformaciones asociadas, entre las que se hallan las cardiovasculares, gastrointestinales, genitourinarias y esquelticas, as como las de otros sistemas, como las anomalas de la vascularizacin pulmonar con drenaje pulmonar anmalo. La alteracin puede aparecer como componente de la asociacin VATER o de distintos sndromes malformativos. El diagnstico ecogrfico es complejo en las formas parciales, la forma completa se caracteriza por una gran distorsin de la anatoma torcica.

102

TEMA
- Familiar - Cromosomopatas - Displasia pulmonar - Malformaciones caja torcica (trax pequeo y deforme) - Masas intratorcicas - Masa abdominales grandes - Derrame pleural/quilotrax - Oligoamnios - Enf. Neuromusculares: disminucin movientos respiratorios - Restriccin del crecimiento

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PRIMARIAS

Por alteracin generalizada del crecimiento (T21, 13,18) - Displasia esqueltica, defectos torcicos del tubo neural, defectos de cierre de la pared. - Secuestro pulmonar, Malformacin adenomatos qustica, Alteraciones del diafragma. - Enf qustica renal, Megaquistes - Con o sin hidrops generalizado - Agenesia o displasia renal, Obstruccin del tracto urinario, Rotura prematura de membrana, Restriccin del crecimiento, Sndrome de transfusin feto-fetal. - Enf primarias msculo, alteraciones sistema nervioso central SNC - Alteracin de la funcin placentaria

SECUNDARIAS (por compresin intra/extratorcica)

Tabla 1. Tipos de hipoplasia pulmonar y su etiopatogenia T: TRISOMIA

El pronstico vara con la gravedad de la hipoplasia y fundamentalmente con la causa subyacente. La mortalidad es alta en caso de diagnstico clnico. El manejo prenatal depende de la etiologa, en algunas situaciones se debe ofrecer la interrupcin de la gestacin.

Hernia diafragmtica congnita La hernia diafragmtica congnita (HDC) tiene una baja incidencia, de 1 a 4,5 casos/10.000 r n vivos. Afecta por igual a varones y mujeres, se localiza en el lado izquierdo en el 75-90% de los casos, en el lado derecho en el 10% y es bilateral en menos del 5%. El tamao del defecto es variable, as como el contenido de la herniacin visceral. La masa herniada produce un efecto masa sobre el corazn y los pulmones en desarrollo. La secuela ms importante y frecuente de la HDC es la hipoplasia pulmonar y la hipertensin pulmonar secundaria al engrosamiento de la pared de las pequeas arterias pulmonares. Son estas alteraciones en el desarrollo normal del pulmn, las que tienen ms importancia a la hora del pronstico, ms que el propio defecto diafragmtico, ya que, aunque ste puede repararse tras el nacimiento, la hipoplasia y la fisiologa vascular no. Son ms graves en el pulmn ipsilateral, pero casi siempre aparecen tambin en el contralateral.

ANOMALAS DEL DIAFRAGMA

Representan un grupo de malformaciones torcicas con una baja incidencia. En la hernia diafragmtica las vsceras abdominales se desplazan hacia el trax fetal como consecuencia de un defecto en el diafragma. La eventracin diafragmtica se caracteriza por el desplazamiento ceflico del total o una porcin del diafragma fetal intacto. Al contrario que en la hernia diafragmtica, no existe comunicacin entre la cavidad abdominal y la torcica.

Figura 1. Corte sagital que muestra ambos pulmones normales en un feto de 20 semanas. De izquierda a derecha; pulmn derecho y diafragma, arco artico y troncos supraarticos y pulmn izquierdo con estomago justo por debajo del diafragma

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Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones del Trax Fetal

Figura 2. Corte torcico axial a diferentes niveles de izquierda a dcha. Cuatro cmaras, empleado para determinacin de circunferencia torcica, corte de tres vasos y traquea y V con arteria pulmonar y ductus arterioso y aorta codificado en fetos normales con flujo en la misma direccin

El diagnstico ecogrfico, no siempre posible a las 20 semanas, se basa en la observacin del desplazamiento de las estructuras torcicas, y de la presencia de vsceras abdominales ectpicas en el trax (Figuras 3 y 4). Se debe caracterizar el contenido de la hernia todo lo posible mediante la ecografa, ya que ello influye en el pronstico y en el tratamiento.

Figura 3. Feto de 20 semanas con estomago abdominal aunque anormalmente horizontalizado, signo de alarma para el diagnstico posterior de hernia diafragmtica izquierda como sucedi en este caso 4 semanas despus

Figura 4. Semanas despus el diagnostico de sospecha fue confirmado. A la izquierda corte axial que muestra el estomago en trax desplazando el corazn (dextroposicion). Derecha Corte sagital con el estomago parcialmente situado en trax

En la HDC izquierda, partiendo de un corte de cuatro cmaras, se visualiza el corazn desplazado a la derecha, y el hallazgo ms llamativo es la presencia del estmago en el trax (90% de los casos). La presencia de una estructura qustica en el trax, en ausencia de un estmago identificable en el abdomen es patognomnica de HDC. El colon y el intestino delgado suelen ser intratorcicos, pero difciles de identificar al estar colapsados. En dos tercios de los casos se encuentra una porcin de hgado intratorcica, lo que ensombrece el pronstico. El Doppler color puede permitir la identificacin de las venas porta dentro de este tejido. El pulmn izquierdo es muy pequeo, y est oculto por la hernia, por lo que no suele ser visible. Es muy importante estimar el volumen del pulmn derecho, ya que es crucial para el pronstico. La HDC derecha es ms difcil de detectar. Las vsceras herniadas consisten fundamentalmente en el hgado y el intestino, y el desplazamiento del mediastino hacia la izquierda es el signo clave en el diagnstico. Se deben buscar las venas porta, la vescula biliar, y la presencia de lquido asctico adyacente al lbulo derecho heptico. Las formas bilaterales son ms difciles de diagnosticar, ya que no existe desplazamiento mediastnico o es pequeo. Para el diagnstico diferencial la posicin del estmago tiene una importancia fundamental. Las lesiones slidas intratorcicas de localizacin izquierda incluyen Malformacin adenomatosa qustica (MAQ), secuestro, atresia bronquial y HDC. Las masas torcicas derechas pueden corresponder a HDC, MAQ, secuestro, atresia bronquial, teratoma, o quiste neuroentrico. En ocasiones es necesario recurrir a la Resoncia Magntica (RM), que adems permite distinguir con gran precisin la posicin del hgado.

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TEMA
En un 15-45% se encuentran anomalas asociadas y sndromes, lo que influye enormemente en el pronstico. En el 5-15% aparecen anomalas cromosmicas, siendo la ms frecuente la trisoma 18, por lo que se recomienda, independientemente de la edad gestacional al diagnstico, el estudio del cariotipo. En general, las malformaciones ms frecuentemente asociadas son las cardacas y cerebrales. Existe una asociacin entre HDC y translucencia nucal aumentada a las 11-14 semanas. El 40% de fetos con hernia diafragmtica tuvieron una Translucencia nucal aumentada, lo que empeora el pronstico incluso en fetos euploides. El pronstico depende de varios factores: Anomalas asociadas: Supervivencia inferior al 20%, en comparacin con una supervivencia superior al 60% en las HDC aislada. Localizacin: No se han comunicado casos de supervivencia en HDC bilaterales. Contenido de la hernia: Cuando el hgado es intraabdominal, la supervivencia es superior al 90%, mientras que si es intratorcico, la supervivencia est en torno al 40%. Edad gestacional al diagnstico: Peor si es antes de la semana 25. Tamao del pulmn contralateral: Se han empleado varios mtodos para su medicin: - Longitud del pulmn. - Dimetro pulmonar. - rea pulmonar. - Proporcin rea del pulmn/permetro ceflico, Lung area to Head circumference Ratio (LHR). Se calcula midiendo el pulmn contralateral al lado de la hernia en un corte transversal en el que se visualicen las cuatro cmaras; se multiplican los dos dimetros del pulmn, y se dividen entre la circunferencia ceflica, en milmetros. Se ha comprobado que se obtiene un ndice dependiente de la edad gestacional. Pero la proporcin entre el LHR observado frente al esperado se mantiene independientemente de la edad gestacional, en los fetos afectos por HDC, y resulta una herramienta pronstica en cuanto a la supervivencia posterior (3). La identificacin de una HDC requiere una exploracin ecogrfica minuciosa, buscando anomalas asociadas, la realizacin de un cariotipo fetal, y el consejo

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prenatal a los padres. Existen varias opciones de tratamiento (4) que van desde la interrupcin del embarazo, a la correccin del defecto tras el nacimiento, inmediata o diferida, pero sta no revierte la hipoplasia ni la hipertensin pulmonar. En cuanto a la ciruga fetal, se debe valorar el beneficio local sobre los pulmones fetales frente al riesgo de parto pretrmino, rotura prematura de membranas y el riesgo quirrgico. Slo los fetos de peor pronstico se beneficiaran de una ciruga intratero, aunque hoy en da no se contempla en casi ningn caso. Otra opcin es la oclusin traqueal, que provoca una distensin del pulmn, y una aceleracin del crecimiento pulmonar. Actualmente se est llevando a cabo mediante endoscopia fetal, colocando un baln hinchable en la trquea, que se retira tras el nacimiento mediante cesrea programada. Eventracin diafragmtica En la eventracin diafragmtica (EV) el diafragma presenta un grosor reducido sin alteracin en sus orificios. Se produce por una debilidad, que se cree es secundaria a una alteracin de la muscularizacin del diafragma membranoso, con organizacin aberrante de las fibras musculares y del aporte vascular. Puede ser primaria o secundaria a otras causas, y congnita o adquirida, debido a trauma, inflamacin, infeccin o invasin neoplsica del nervio frnico, o por su lesin intratraparto. Es muy infrecuente, con escaso nmero de casos publicados. La forma de presentacin mas comn es la EV completa del lado izquierdo, ms frecuente en varones. La afectacin bilateral es rara. La ecografa mostrar los mismos signos que en la hernia diafragmtica, con aparente presencia de estructuras abdominales en el trax y disminucin del pulmn homolateral as como desplazamiento mediastnico. La RM puede ayudar en casos seleccionados, demostrando la integridad del diafragma. El diagnstico diferencial de la forma congnita debe realizarse principalmente con la hernia diafragmtica, lo cual en la gran mayora de los casos no es posible hasta despus del nacimiento (Figura 5). En el establecimiento de un pronstico postnatal la determinacin del cociente pulmn/cabeza (LHR) es de gran ayuda. La compresin del parnquima pulmonar por las estructuras abdominales puede provocar hipoplasia pulmonar homolateral de gravedad variable segn los casos, aunque en general es mucho ms favorable que en la hernia. Tras el nacimiento, la sintomatologa vendr dada por la limitacin de la ventilacin, secundaria al movimiento paradjico durante la respiracin de la porcin

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Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones del Trax Fetal

Figura 5. Eventracin diafragmtica. Radiografa torcica postnatal que muestra la elevacin del hemidiafragma derecho. Imagen de la lesin cutnea axilar que se extenda al cuello con compresin intratero del nervio frnico, provocada por la banda amnitica responsable de la eventracin

afectada, similar a lo que ocurre en las parlisis del nervio frnico. El tratamiento quirrgico, cuando necesario, se har mediante toracotoma con realizacin de plicatura diafragmtica, siendo las complicaciones postquirrgicas ms importantes el neumotrax, la rotura y la hernia diafragmtica.

LESIONES ECOGNICAS DEL PULMON FETAL

Malformacin adenomatosa quistica (MAQ) La MAQ es una anomala congnita inusual del desarrollo pulmonar que combina lesiones tipo hamartoma, malformacin o proliferacin displsica. Puede dar lugar a un amplio espectro de presentaciones clnicas, manifestndose con distress respiratorio en el periodo neonatal en un tercio de los casos, aunque puede permanecer asintomtica hasta la

infancia o la edad adulta, causando infecciones pulmonares recurrentes. Se caracteriza por el crecimiento excesivo de los bronquiolos terminales, que forman quistes de diversos tamaos, y por la falta de alveolos normales. La lesin comunica con el rbol bronquial y deriva su aporte vascular de la circulacin pulmonar, aspectos claves para diferenciarla del secuestro. Habitualmente es unilateral, en un 80-95% de los casos est confinada a un solo lbulo pulmonar, con ms frecuencia el inferior, y tiene la misma frecuencia en ambos sexos y en ambos pulmones. La clasificacin de la MAQ se resume en la Tabla 2. Es comn la asociacin de MAQ y secuestro pulmonar y se piensa que ambas lesiones estn ligadas embriolgicamente y representan un espectro histolgico continuo.

MAQ (frecuencia) Tipo I (60-70%)

Descripcin Gran masa con quistes de gran tamao (incluso >10cm)

Caractersticas Epitelio columnar Epitelio cilndrico Asociacin con anomalas Peor pronstico Periodo canalicular Similares a bronquiolos Periodo pseudoglandular

Tipo II (15-20%)

Mltiples quistes de <1cm

Tipo III (5-10%)

Masa voluminosa con quistes de 2-5mm

Tabla 2. Clasificacin de las Malformaciones adenomatosas qusticas (MAQ)

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TEMA
El aspecto ecogrfico de la MAQ depende del tipo de lesin y vara desde una masa multiqustica con quistes de tamao y nmero variables, a una lesin pulmonar slida con efecto de masa y desplazamiento del mediastino (Figuras 6 y 7). Tpicamente es unilateral y suele comprometer un lbulo o un segmento, aunque en raras ocasiones puede ser bilateral o afectar todo un pulmn. Las grandes MAQ pueden desplazar estructuras mediastnicas y comprimir el corazn y la vena cava inferior produciendo de forma secundaria hidrops fetal no inmune (HFNI) por insuficiencia cardaca. Se estima que este hecho complica hasta un 40% de estas de lesiones, ocasionado probablemente por una alteracin hemodinmica, con aumento de la presin venosa central secundaria a compresin cardaca. El lquido producido por la masa de la MAQ, asociado a la disminucin del lquido reabsorbido por el territorio pulmonar y a la compresin esofgica, con la consecuente obstruccin a la deglucin fetal, pueden contribuir a la aparicin de polihidramnios que se asocia hasta en un 70% de los casos. Se han comunicado anomalas asociadas estructurales y cromosmicas hasta en un 8%. El diagnstico diferencial incluye hernia diafragmtica congnita, quistes broncognicos, secuestro pulmonar, atresia bronquial o larngea y tumores o teratomas mediastnicos. La historia natural de la MAQ (5) parece seguir un modelo de crecimiento predecible dependiente de la edad gestacional, mostrando un crecimiento rpido entre la 20 y la 26 semana de gestacin, momento en el que alcanza una estabilizacin y a partir del cual no se desarrollarn complicaciones si no han aparecido con anterioridad. El seguimiento de estas lesiones es esencial. Una vez diagnosticadas pueden comportarse de diferentes maneras: a. La lesin puede permanecer invariable en tamao y apariencia a lo largo de toda la gestacin sin que aparezcan complicaciones posteriores. A este grupo pertenece la mayora de los pacientes con MAQ aislada, que sern candidatos a correccin quirrgica postnatal con excelentes resultados y supervivencia, y sin secuelas pulmonares evidentes. b. Un pequeo grupo, en torno al 6%, mostrar una evolucin progresiva con el desarrollo de HFNI. En presencia de HFNI las lesiones casi siempre son letales, aunque se han descrito casos de supervivencia e incluso resolucin de la lesin.

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c. En un 15-20% de los casos, lesiones voluminosas pueden regresar o desaparecer intratero. Es difcil establecer si la aparente mejora se debe a la disminucin real de la masa o si el crecimiento normal del pulmn restante en ausencia de crecimiento de la masa hace aparecer a sta como menor. La impresin de desaparicin de estas lesiones puede deberse a que la masa se hace isoecognica. Una lesin hiperecognica del pulmn, indistinguible de la MAQ microqustica, puede corresponder a una atelectasia transitoria por la presencia de un tapn mucoso.

Figura 6. Malformacin adenamatosa qustica (MAQ) en pulmn izquierdo con desplazamiento del corazn. Lesin ecognica con imgenes qusticas de tamao intermedio (tipo II)

Figura 7. MAQ III en pulmn izqda

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Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones del Trax Fetal No se ha descrito riesgo de recurrencia en futuros embarazos. El pronstico depende del tamao de la lesin y de los efectos fisiopatolgicos secundarios. La presencia de HFNI es el factor pronstico aislado de mayor importancia. La mortalidad exacta se desconoce porque un porcentaje elevado son sometidos a interrupcin legal del embarazo (ILE) antes del final de la gestacin, pero est cercana al 100% si no media alguna intervencin teraputica intratero. Si el HFNI no est presente en el momento del diagnstico, rara vez aparece en etapas posteriores, por lo que la ausencia de ste establece un pronstico tranquilizador. El volumen de la lesin: ya que se correlaciona con el riesgo del desarrollo de HFNI. Se ha definido el CVR (razn de volumen de la MAQ normalizada para la edad gestacional en funcin de la circunferencia ceflica) como un marcador til en el pronstico: si el CVR es inferior a 1.6, menos de un 3% de los fetos desarrollan HFNI, mientras que cuando ste es superior a 1.6, un 75% de los fetos lo presentan ms adelante en la gestacin. Sin embargo, hay que tener en cuenta que lesiones inicialmente muy voluminosas pueden regresar en ausencia de HFNI, por lo que establecer inicialmente el pronstico en base al tamao de la lesin puede ser equvoco. El manejo prenatal debe ser expectante si no aparece hidrops. En los casos en los que aparece (6%), existen varias opciones, desde la colocacin de un shunt toracoamnitico (MAQ qusticas) a la coagulacin lser del vaso principal mediante fetoscopia. El manejo postnatal es controvertido. El parto debe realizarse en un centro adecuado. Algunos autores proponen la reseccin quirrgica incluso en los casos asintomticos, basndose en la posibilidad de aparicin de infecciones pulmonares posteriores o de cambios neoplsicos, que incluyen el desarrollo de carcinoma bronquioalveolar (particularmente en las lesiones tipo 1) y rabdomiosarcomas. Otros proponen un manejo conservador, basndose en la observacin de que un porcentaje de casos (4%) se resuelven postparto espontneamente (6). La postura intermedia consiste en la minuciosa observacin postnatal, que no siempre coincide con la prenatal. El diagnstico diferencial de las masas intratorcicas se describe en la Tabla 3. SECUESTRO PULMONAR Se trata de lesiones congnitas caracterizadas por la presencia de tejido pulmonar no funcionante, envuelto o no por la pleura visceral (intralobarextralobar) que no comunica con el rbol traqueobronquial normal, y cuya perfusin arterial proviene de una rama aberrante de la aorta, y el drenaje venoso se realiza a travs de la cigos o hemiacigos. Ecogrficamente es indistinguible de la MAQ, pudiendo aparecer de forma conjunta, de hecho ambas se incluyen en las denominadas lesiones pulmonares congnitas qusticas, pero la identificacin con estudio Doppler color (2D/3D) o mediante resonancia magntica del aporte vascular sistmico aberrante es patognomnico (7). Existe una forma de presentacin abdominal (15% de los casos) con localizacin tpica izquierda, justo por encima del rin (Figura 8). El pronstico es, en general, benigno, pudiendo incluso desaparecer de forma espontnea. En raras ocasiones su progresin y aumento de tamao desencadena la aparicin de hidrotrax, con indicacin de tratamiento prenatal mediante catter de derivacin, o incluso hidrops, si el compromiso hemodinmico por compresin alcanza grados extremos (8).

Figura 8. Secuestro Pulmonar Extralobar Abdominal Izqda: corte parasagitalizdo que muestra una lesin ecognica subdiafragmatica bien definida justo por encima del rin. Dcha: imagen 3D-Doppler color que muestra su vascularizacin procedente de aorta abdominal por un pequeo vaso.

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TEMA

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ECOGRAFA - Corazn a la derecha - Estmago en trax - Si hgado intratorcico: mal pronstico

DIAGNSTICO DIFERENCIAL - MAQ - Secuestro pulmonar - MAQ - Secuestro - Atresia bronquial - Teratoma - Quiste neuroentrico

HDC Izquierda

HDC Derecha

- Mediastino hacia la izquierda

Eventracin diafragmtica

- Similar a HDC pero con diafragma ntegro

- HDC: al nacimiento - HDC - Quistes broncognicos - Secuentro pulmonar - Atresia bronquial o larngea - Tumores o teratomas mediastnicos

MAQ

- Crecimiento de bronquiolos terminales - Masa multiqustica- slida - Vascularizacin depende de pulmon

Secuestro pulmonar

- Tejido pulmonar no funcionante que no comunica con arbol bronquial - Prefundido por rama aberrante de Aorta - Drenaje venoso por acigos o hemicigos - Pulmones aumentados aumentados simtircamenes, ecognicos y homogneos - Corazn desplazado - Diafragma invertido - Bronquios y traquea con lquido - Ascitis

- MAQ

CHAOS

- MAQ - Secuestro

Enfisema (HLC)

- Masa slida pulmonar

- MAQ - Secuestro - Estenosis/atresia bronquial

Atresia bronquial distal

- Segmento pulmonar ecognico y aumentado de tamao. -Bronquio con lquido

- Estenosis/atresia bronquial - Secuestro - MAQ - Estenosis/atresia bronquial - Secuestro - MAQ

Quistes broncognicos

- Imagen anecoica en lbulos inferiores

Tabla 3. Diagnstico diferencial (DD) de masas pulmonares y sus hallazgos ecogrficos MAQ: malformacin adenomatosa qustica; HDC: hernia diafragmtica congnita; HLC: hiperinsuflacin lobular congnita

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Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones del Trax Fetal CHAOS La obstruccin congnita de la va area alta (Congenital High Airway Obstruction Syndrome) es una rara entidad, que incluye la atresia traqueal y la atresia larngea, cuya distincin no es posible mediante ecografa. Provoca una distensin de los espacios areos que ocasiona maduracin alveolar acelerada. Los pulmones se encuentran llenos de lquido y aumenta la presin intratorcica. Su aspecto ecogrfico es muy caracterstico, con pulmones aumentados simtricamente, ecognicos y homogneos. El corazn puede estar desplazado, y el diafragma invertido. En muchos fetos se observan los bronquios y la trquea llenos de lquido, y casi siempre se observa ascitis fetal. La ecografa no permite determinar el nivel de la obstruccin, ni su etiologa. En un 50% de los casos se asocia a otras malformaciones, como las renales, del SNC y atresia esofgica. Puede aparecer formando parte de sndromes, pero habitualmente son espordicos y sin riesgo de recurrencia. Debe establecerse el diagnstico diferencial con anomalas que cursan con masas pulmonares bilaterales, como MAQ microqustica y secuestros. El pronstico es muy malo y si se diagnostica prenatalmente, es letal sin intervencin. Existe una forma menos grave con fstula esofgica (5). suele ser la lobectoma. La dilatacin del pulmn puede provocar distress respiratorio por la compresin del parnquima adyacente. ATRESIA BRONQUIAL DISTAL Es una rara anomala en la que un bronquio segmentario no se comunica con la va area central. Raramente se diagnostica de forma prenatal. Su causa se desconoce; se ha sugerido un origen vascular, o bien, una separacin del brote bronquial. Se ha asociado a quistes broncognicos, secuestros o MAQ. Suele localizarse en el lbulo superior izquierdo, y muy raramente aparece en el lbulo inferior. El diagnstico se realiza al objetivar en la ecografa un segmento pulmonar, o lbulo, ecognico y aumentado de tamao, presumiblemente obstruido. En el feto normal los bronquios no son visibles, por lo que si se visualiza un bronquio principal o segmentario, es porque se encuentra anormalmente lleno de lquido. Tras el nacimiento se suele encontrar un tapn de moco distal al rea de atresia. El diagnstico diferencial debe hacerse con otras alteraciones que provocan una obstruccin del bronquio, como una atresia/estenosis de la via area, o una masa pulmonar, como el secuestro o la MAQ microqustica. El pronstico est relacionado con los efectos secundarios, con el grado de distensin pulmonar en el periodo postnatal y con el curso postoperatorio. HIDROTRAX El acmulo de lquido en el espacio pleural, tambin denominado derrame pleural, puede aparecer en el contexto de un hidrops fetal, o aislado. Puede ser uni o bilateral. El diagnstico prenatal es fcil y se caracteriza por la presencia de una coleccin anecoica que delimita con claridad los pulmones, que sern de menor tamao cuanto mayor sea sta, e incluso aplanamiento diafragmtico en casos graves (Figura 9). El derrame pleural primario es raro (1/15000), siendo el quilotrax la causa ms habitual, confirmado nicamente tras la toracocentesis, que mostrara un alto contenido en linfocitos ( >80%). El pronstico es malo en grandes derrames que aparecen de forma precoz y afectan ambos pulmones. La terapia fetal se ha planteado, con buenos resultados en estos casos, mediante el empleo de catteres de derivacin toracoamniticos. En grandes derrames, es recomendable la toracocentesis previa a la extraccin fetal una vez alcanzada la madurez pulmonar, y si tcnicamente no es posible, se recomienda el empleo de un procedimiento EXIT (ex tero intrapartum treatment) (9).

OTRAS MALFORMACIONES DE TRAX Y MEDIASTINO

ENFISEMA Se denomina tambin Hiperinsuflacin Lobular Congnita. Suele ser el resultado de un atrapamiento de aire debido a una obstruccin de un bronquio, por lo que no se considera una verdadera malformacin. El estudio histolgico muestra una simple dilatacin, sin malformacin o destruccin. Es ms habitual en el lbulo medio o superior en el pulmn izquierdo, y se localiza dentro de la envoltura pleural normal. La causa puede ser un desarrollo anormal de un bronquio lobular o segmentario (como un dficit en el cartlago), o bien una compresin intrnseca (por displasia o inflamacin de un bronquio) o extrnseca (como por un vaso aberrante) del bronquio. El diagnstico se realiza al objetivar en la ecografa una gran masa slida, idntica a la MAQ microqustica. El diagnstico diferencial, por tanto, incluye las anomalas obstructivas de los bronquios, como la MAQ, el secuestro o la atresia/estenosis bronquial. Hasta la mitad de los casos presentan anomalas asociadas, siendo las ms frecuentes las cardiopatas congnitas. El tratamiento

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TEMA
QUISTES BRONCOGNICOS

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Los quistes broncognicos constituyen una anomala infrecuente que se caracteriza por la presencia de una imagen anecoica, aunque en ocasiones puede tener contenido, que aparece tpicamente de forma aislada en los lbulos pulmonares inferiores. Suele cursar de forma asintomtica excepto en lesiones de gran tamao. El diagnstico diferencial incluye la MAQ, HDC y duplicacin esofgica principalmente. Postnatalmente suelen resecarse por el riesgo de infeccin y malignizacin.

Figura 9. Hidrotorax fetal bilateral aislado con resolucin espontnea posterior

BIBLIOGRAFA
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TEMA 20
Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones del Tracto Urogenital Fetal
J. PREZ-PEDREGOSA, M. RUZ SOLS

ESTUDIO ECOGRFICO DEL SISTEMA GENITOURINARIO FETAL NORMAL

Las anomalas congnitas genitourinarias tienen una frecuencia de 2-6/1000 r.n., constituyendo el 25% del total (1). Pueden ser hallazgos aislados o asociados a otras malformaciones, sndromes hereditarios o alteraciones cromosmicas (2). Su diagnstico permite una asistencia neonatal adecuada y en algunos casos el tratamiento intratero (3). El desarrollo embriolgico de los riones comienza en la semana sptima de la gestacin a partir del mesonefros (nefronas) y del brote uretral (tbulos colectores, clices, pelvis renal y urteres). Aunque los riones se pueden observar con ecografa vaginal desde la semana 9, en la ecografa que realizamos a las 12 semanas es conveniente siempre su visualizacin. Aparecen como dos estructuras ecognicas bilaterales bien delimitadas con imgenes sonoluscentes en su espesor, que corresponden a ambas pelvis. Se sitan en la regin paravertebral. Se deben estudiar en cortes longitudinales (Figura 1) y transversales (Figura 2). ste ltimo es el corte ideal para visualizar y medir las pelvis renales.

A partir de las semanas 18-20 de gestacin, los riones son ms hiperecognicos, delimitndose ms fcilmente respecto a las estructuras adyacentes. Las glndulas suprarrenales son estructuras hipoecoicas alargadas con imagen central ecognica que se sitan en el polo superior renal. Los urteres normales habitualmente no los vemos con la ecografa, si son visibles, debemos descartar alguna patologa. En el tercer trimestre se pueden distinguir en los riones la corteza, pirmides y pelvis renal, el tejido graso que los rodea marca sus lmites ms fcilmente. La pelvis renal est formada por tres clices mayores, y entre siete y catorce clices menores. Las pirmides renales se pueden observar dentro del parnquima como estructuras triangulares con su base haca la periferia renal. La medicin del tamao renal se correlaciona con la edad gestacional. La relacin entre la circunferencia renal y abdominal durante el embarazo permanece constante, con un valor entre 0.27-0.30. La produccin de orina comienza sobre la semana 10-11, la vejiga aparece como una imagen anecoica en la parte central de la pelvis; con Doppler color

Figura 1. Siluetas renales normales. Aspecto ecogrfico normal en corte longitudinal de ambas siluetas renales a nivel paravertebral

Figura 2. Medicin de pelvis renales. Corte transversal de riones a ambos lados de la columna vertebral, medicin ptima de ambas pelvis renales

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TEMA
podemos localizar las dos arterias umbilicales rodendola, su tamao es variable en funcin de su llenado o vaciado cada 30-45 minutos. La cantidad de lquido amnitico a partir de la semana 16 proviene del sistema urinario, si es normal, implica que al menos uno de los dos riones tiene una funcin normal. La determinacin del sexo fetal en algunos casos es muy importante, como en las enfermedades ligadas al cromosoma X. Tambin es muy til en determinadas malformaciones, como la megavejiga o el higroma qustico, donde nos puede ayudar en la orientacin del diagnstico. La precisin de acierto del sexo fetal en el segundo trimestre es casi del 100%, visualizando los labios mayores y menores de la vulva en el feto femenino y el escroto y pene en el varn. La tendencia actual es al diagnstico en el primer trimestre a partir de la semana 11. Utilizamos un plano sagital para observar la orientacin del tubrculo genital, que en varones tiene una orientacin vertical o craneal y en fetos femeninos horizontal. Recientes artculos refieren una fiabilidad entre 80-100% siendo mayor cuando el CRL es superior a 68 mm (4) y el dimetro biparietal (DBP) superior a 22 mm (5). Segn estos estudios, la tasa de acierto entre las semanas 12-14, es del 99,6% en fetos varones y del 97,4% en fetos del sexo femenino lo que podra evitar pruebas invasivas en determinadas enfermedades ligadas al cromosoma X (6).

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Figura 3. Imagen de suprarrenal acostada: imagen elongada de suprarrenal ocupando fosa renal tpico de la agenesia renal

AGENESIA RENAL
Es la ausencia de uno o ambos riones. Embriolgicamente se produce por un fallo de diferenciacin del blastema metanfrico entre los das 25-28 del desarrollo. La yema ureteral no alcanza el blastema mesonfrico distal y no se induce la formacin renal. Tampoco se desarrollan urteres ni arteria renal. La incidencia de la agenesia renal unilateral es de 1/1000 r.n., ms frecuente en varones (2,5/1), y en el lado izquierdo. La agenesia renal bilateral es menos frecuente (1/4000 r.n). Etiologa: Suele ser una anomala espordica de origen multifactorial (factores genticos o ambientales). En raras ocasiones se puede asociar a una anomala cromosmica. Diagnstico: La agenesia renal bilateral (Sndrome de Potter) produce un oligoamnios grave a partir de la semana 16. No se visualizaran ni riones ni vejiga. Las glndulas suprarrenales llenan las fosas renales, originando la imagen de suprarrenal acostada (Figura 3), aunque en un 10% de los casos las glndulas suprarrenales no se llegan a formar.

Con el uso del Doppler color comprobamos la ausencia de las arterias renales. La valoracin fetal es dificultosa por la postura fetal y el oligo-anhidramnios. Es tpica la morfologa facial con orejas de implantacin baja, nariz picuda, ojos separados con pliegues en epicanto, mentn pequeo y retrado. Pueden existir alteraciones asociadas: msculo esquelticas, cardiopatas congnitas, asociacin VACTERL, malformaciones del SNC, alteraciones del aparato genital e hipoplasia pulmonar. Tambin puede formar parte de sndromes genticos (Sndrome de Fraser). Excepcionalmente se ha descrito su asociacin con Trisoma 7 (7). Los casos unilaterales (Figura 4), son de diagnstico ms difcil. Siempre debemos descartar un rin plvico o una ectopia renal cruzada, la ausencia de la arteria renal nos ayuda en el diagnstico. El rin restante presenta una hipertrofia compensatoria (8). Hasta en un 48% de los casos existen alteraciones en este rin, lo ms frecuente reflujo u obstruccin a diferentes niveles (9). Diagnstico Diferencial: Enfermedad renal bilateral grave, obstruccin del tracto de salida vesical, rotura prematura de membranas y crecimiento intratero retardado (CIR) severo y precoz con oligoamnios. Pronstico: La agenesia renal bilateral tiene muy mal pronstico con muerte neonatal inmediata por hipoplasia pulmonar. La unilateral tiene buen pronstico, aunque existe riesgo de desarrollar HTA e insuficiencia renal. Recurrencia: El riesgo de recurrencia si es bilateral es del 3-6%, aunque si forma parte de un sndrome polimalformativo puede llegar al 8%. En los casos unilaterales, hasta un 9% de padres y hermanos tienen malformaciones renales asintomticas.

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Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones en el Tracto Urogenital Fetal Ectopia renal cruzada La ectopia renal cruzada tiene una incidencia de 1/7000 r.n. y es ms frecuente en varones. El rin se sita en el lado opuesto del abdomen en relacin a la insercin de su urter correspondiente en la vejiga. Suele suceder ms frecuentemente en el rin izquierdo. Es frecuente su fusin con el polo inferior del otro rin, originando un rin agrandado y de aspecto bilobulado. En la parte inferior fusionada puede originarse hidronefrosis u obstruccin que puede desencadenar una displasia qustica. Los brotes ureterales pueden estar duplicados originando un doble sistema pielocalicial. Debemos hacer el diagnstico diferencial con tumores renales y con la agenesia renal unilateral. El pronstico, si es aislado, es bueno. Pueden aparecer complicaciones a largo plazo como reflujo, infecciones o hidronefrosis.

Figura 4. Agenesia renal unilateral izquierda con ausencia de la arteria renal

Tratamiento: No existe tratamiento. En los casos bilaterales la paciente puede optar por la interrupcin voluntaria del embarazo.

RIN ECTPICO
Los riones ectpicos aparecen si stos no ascienden a la zona lumbar durante la 6-9 semana de gestacin. Estos riones ectpicos suelen ser de morfologa normal pero de menor tamao. El origen embriolgico es una alteracin del divertculo metanfrico o del blastema por causas genticas, vasculares o teratgenas que impiden la ascensin y correcta rotacin renal. La frecuencia de esta anomala es de 1/1000-1500 r.n. La localizacin ms frecuente de la ectopia es la plvica, aunque se han descrito otras localizaciones como en el trax (10). Es importante realizar un correcto seguimiento postnatal, as como descartar posibles anomalas asociadas (11). Rin plvico El rin plvico tiene una incidencia desconocida, aproximadamente 1/700 r.n. Es la localizacin ms frecuente del rin ectpico. El rin no asciende a la fosa renal, suele visualizarse en la pelvis en la parte superior de la vejiga (Figura 5). Con el uso del Doppler color podemos identificar la arteria renal. La glndula suprarrenal se visualiza normal. Debemos hacer diagnstico diferencial con la agenesia renal unilateral y descartar anomalas asociadas. El pronstico, si es un hallazgo aislado, es excelente. El control postnatal es necesario ya que es frecuente la presencia de reflujo.

Figura 5. Rin plvico izquierdo, se visualiza silueta renal con leve ectasia pilica en la pelvis fetal situndose por encima de la vejiga

Rin en herradura El rin en herradura tiene una incidencia de 1/400 r.n., y es ms frecuente en varones. Ambos riones se fusionan en su parte inferior debido a un fallo en la separacin y el ascenso de los blastemas mesonfricos. El diagnstico ecogrfico se realiza visualizando el istmo renal fusionado, que se sita anterior a la aorta y a la vena cava inferior y por debajo de la arteria mesentrica inferior. El estudio del ngulo formado por ambas pelvis renales, en un corte axial, nos ayuda al diagnstico. Se han descrito mltiples anomalas asociadas del sistema genitourinario, SNC, cardiovasculares, gastrointestinales y musculoesquelticas. Se puede asociar a Trisoma 18, Sndrome de Turner y a la microdeleccin 22q11.2. Est descrita su malignizacin, el Tumor de Wilms. El pronstico, si es aislado, es bueno.

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POTTER I (POLIQUISTOSIS RENAL INFANTIL)
La poliquistosis renal infantil (Potter I), consiste en un aumento simtrico de ambos riones por dilatacin de los tbulos colectores, sobre todo distales. Se originan quistes de pequeo tamao, menores de 2 mm, de manera radial en todo el parnquima, que no se suelen observar, por su tamao, en la ecografa. Los urteres y la vejiga son normales. Pueden aparecer lesiones hepticas por proliferacin y ectasia en conductos biliares, originando una fibrosis que puede desencadenar una hipertensin portal. Incidencia: 1/40.000-50.000 r.n. Etiologa: La herencia es autosmica recesiva. La mutacin del gen PKHD1 se localiza en el cromosoma 6p, es un defecto proximal del brazo corto, y se puede diagnosticar mediante biopsia corial. Estn descritos cuatro subtipos (clasificacin de Blytte y Ockenden) (12): a. Perinatal: Existe un 80% de afectacin renal y mnima afectacin heptica. Tiene mal pronstico debido a la hipoplasia pulmonar que se produce, originando muerte intratero o neonatal. b. Neonatal: Se caracteriza por un 60% de alteracin renal y leve fibrosis heptica. Se diagnstica los primeros meses de vida. c. Infantil: Cursa con afectacin renal en un 20% con moderada alteracin heptica. La edad media del diagnstico son los 10 aos. d. Juvenil: Aparece con una mnima afectacin renal, menor del 10%, con gran fibrosis heptica. La edad media del diagnstico son los 50 aos. El diagnstico ecogrfico muestra unos riones de mayor tamao, con un aumento de la ecogenicidad de manera homognea, la vejiga se observa muy pequea o no se ve y existe oligoamnios. Los hallazgos, aunque estn descritos a partir de la semana 14, se suelen diagnosticar alrededor de la semana 24, con ecografas normales hasta entonces. Las lesiones hepticas no se pueden diagnosticar prenatalmente. El diagnstico diferencial debe realizarse con el Potter III, donde el volumen del lquido amnitico es normal y existe historia familiar.

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El pronstico depende de la gravedad de la afectacin renal. El tipo de peor evolucin es el perinatal, que es letal en el periodo neonatal, aunque tambin puede originar un bito fetal, en estos casos, es necesario un estudio postmorten anatomopatolgico para confirmar hallazgos y consejo gentico posterior (13). El tipo neonatal puede originar la muerte por fallo renal en el primer ao de vida. Los tipos infantil y juvenil originan fallo renal crnico, HTA, fibrosis heptica e hipertensin portal. No debemos olvidar descartar sndromes genticos asociados ( S. Beckwieth Wiedermann). El riesgo de recurrencia es del 25%. Tratamiento: no existe, la alternativa es el trasplante renal.

POTTER II (DISPLASIA RENAL MULTIQUSTICA)

Incidencia: 1/3000 r.n., ms frecuente en varones 2:1. Es la primera causa de masa abdominal fetal y la segunda de anomala de la va urinaria tras la hidronefrosis (14). Etiologa: La mayor parte es por una anomala espordica, aunque en algunos casos se asocia a anomalas cromosmicas, como la Trisoma 18 y a sndromes genticos. Tambin se ha descrito algn caso por exposicin a antiepilpticos (15). Se produce una alteracin en la ramificacin de la yema ureteral en el desarrollo del metanefros originando una obstruccin incompleta renal grave. Se piensa que puede tratarse de una alteracin en el desarrollo del blastema mesonfrico o de una obstruccin muy temprana por atresia uretral o ureteral. Se pueden observar quistes de diverso tamao en los tbulos colectores, y, en algunas ocasiones, no existe arteria ni vena renal. El rin afectado no funciona, aunque las nefronas pueden producen orina, originando quistes, cuando stas se deterioran y dejan de funcionar, los quistes pueden disminuir de tamao y desaparecer, provocando una disminucin del tamao renal, retrayndose hasta ser difcil de localizar. Estn descritos dos tipos (ambos pueden ser unilaterales o bilaterales): 1. POTTER II A. Alteracin en el desarrollo de la pelvis renal y del tercio superior ureteral con obstruccin precoz. Los riones son normales o estn aumentados de tamao, con mltiples quistes mayores de 2 mm. 2. POTTER II B. Alteracin en el blastema mesonfrico que impide la formacin de nefronas. Se visualizan riones displsicos de muy pequeo tamao con pequeos quistes.

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Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones en el Tracto Urogenital Fetal El diagnstico ecogrfico se suele realizar en el segundo trimestre, se visualizan riones con mltiples quistes de pared lisa, en tamao y nmero variable, y no comunicados entre s (Figura 6). Entre ellos puede existir un estroma denso hiperecognico. El parnquima renal es escaso o inexistente. Se asocia a atresia de pelvis renal y de urter. La arteria renal est ausente o disminuida de tamao. Se puede asociar con aneuploidias como la Trisoma 18 y sndromes genticos tales como el: Sndrome de Meckel-Gruber, S. Dandy-Walker, S. Zellweger, S. Roberts, etc. Debemos ofrecer la posibilidad de estudio citogentico. El riesgo de recurrencia en el trastorno espordico es de aproximadamente un 3%. Tratamiento es conservador en la mayor parte de los casos, con seguimiento a largo plazo, aunque algunos urlogos defienden la nefrectoma profilctica. El asesoramiento a las familias debe ser prenatal y postnatal (16). La historia natural es hacia la involucin renal. Hasta un 18% desaparecen en el primer ao, un 13% en 2 aos y un 23% en 4 aos (17,18). Es recomendable realizar un estudio familiar de anomalas renales.

POTTER III (POLIQUISTOSIS RENAL AD DEL ADULTO)

Incidencia: 1/1000 personas son portadoras de la mutacin del gen. Etiologa: La herencia es autosmica dominante. Se origina por una mutacin en el gen PKD1 del cromosoma 16p13 (95%) o en el gen PKD2 del cromosoma 4q21 (5%). Podemos realizar diagnstico mediante biopsia corial (19). El origen embriolgico se debe a una alteracin del desarrollo del botn ureteral, con dilatacin de algunos tbulos colectores que coexisten con tejido renal normal. Se producen quistes en el rea de la nefrona y de los tbulos colectores. Diagnstico ecogrfico: Aparecen unos riones hiperecognicos bilaterales aumentados de tamao, con quistes de tamao variable mezclados con parnquima renal normal o comprimido (Figura 7). El lquido amnitico y la vejiga suelen ser normales, en los pocos casos que se asocian con oligoamnios, el pronstico es peor. El aspecto ecogrfico de los riones puede ser normal en el segundo trimestre. La ecografa fetal normal no excluye el posible desarrollo de la enfermedad en la edad adulta. Es una alteracin sistmica, los quistes no slo existen en el rin, tambin pueden aparecer en bazo, hgado, pncreas y SNC. Estn descritos aneurismas cerebrales en un 15%. Las anomalas asociadas pueden ser cardiopatas, alteraciones musculoesquelticas, o estenosis pilrica. El diagnstico de esta enfermedad se suele realizar en el adulto, alrededor de los 50 aos, manifestndose una HTA e insuficiencia renal. Un 10-15% precisan dilisis o trasplante renal.

Figura 6. Potter II, Displasia renal multiqustica. Se visualizan quistes renales bien delimitados de contorno liso y tamao variable no comunicados entre s

La mayora de las veces es unilateral, aunque tambin puede existir afectacin segmentaria, y en un 23% de los casos es bilateral, asocindose a oligoamnios. El rin displsico puede situarse de manera ectpica. En algunas ocasiones slo est alterada una parte del rin, que suele ser la superior, a veces asociado a un doble sistema pielocalicial. En un 39% de los casos, se pueden encontrar anomalas en el otro rin tales como: reflujo ureterovesical, obstruccin ureteropielica, hipoplasia o agenesia renal contralateral (15%). Debemos realizar ecografas seriadas para valorar su evolucin. Es obligado descartar otras anomalas asociadas como cardiopatas, alteracin gastrointestinal, atresia esfago y alteraciones del SNC. El diagnstico diferencial se debe hacer fundamentalmente con la hidronefrosis, donde los clices dilatados si se comunican entre s, suelen ser del mismo tamao y se colocan en hilera, unindose con la pelvis renal. El pronstico depende de si existen anomalas asociadas y si es una afectacin unilateral o bilateral, lo que se relaciona con la muerte neonatal precoz por hipoplasia pulmonar.

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Figura 7. Potter III, riones aumentados de tamao, hiperecognicos con quistes de tamao variable entre parnquima renal ecognico en feto de 35 semanas con lquido amnitico normal

Figura 8. Quiste renal simple. Quiste renal izquierdo. Imagen anecoica unilocular bien delimitada en periferia renal sin comunicacin con pelvis renales

En los casos de diagnstico prenatal sin historia familiar previa, aproximadamente 80 casos descritos, un 40% mueren en el primer ao, de los que sobreviven, un 60% desarrollan HTA con un 3% de fracaso renal terminal a los 3 aos. Est recomendado estudio renal en los padres para descartar patologa. Riesgo de recurrencia, si un progenitor est enfermo, es del 50%. Tratamiento: No existe.

QUISTES RENALES
Su incidencia es variable, en la ecografa del segundo trimestre 1/2400 r.n. El diagnstico se realiza mediante ecografa, se observan quistes nicos, bien delimitados, pequeos, uniloculares, que no se comunican con pelvis renal y estn cerca de la periferia (Figura 8). Son asintomticos y es excepcional su asociacin con anomalas. El pronstico es bueno, puesto que la mayora desaparecen espontneamente. Tambin se pueden aspirar bajo control ecogrfico (20). El diagnstico diferencial lo debemos contemplar con el doble sistema pielocalicial o descartando quistes de estructuras cercanas.

DIAGNOSTICO Y VALORACION DE LA HIDRONEFROSIS. UROPATIAS OBSTRUCTIVAS

La dilatacin del tracto urinario fetal es el hallazgo ms frecuente en el estudio prenatal rutinario, en el que representa ms de un 50% de los diagnsticos, con una prevalencia estimada de 2-5% de las gestaciones.

Las posibles causas incluyen desordenes estructurales o funcionales como obstruccin o reflujo, en estos casos, el reconocimiento temprano y el seguimiento postnatal permite la prevencin del dao renal progresivo. La obstruccin completa bilateral y precoz, que ocasiona cuadros muy graves de hipoplasia renal incompatibles con la vida, son fciles de diagnosticar por la presencia de anhidramnios. En casos menos severos, generalmente unilaterales, el resultado ser una displasia renal multiqustica (Potter II). Sin embargo en la mayora de las ocasiones estas dilataciones solo representan un agrandamiento del sistema colector por encima de los lmites considerados como normales. Estos casos, que se han venido a denominar ectasias pilicas fisiolgicas se asocian a una elevada tasa de resolucin espontnea. La carga hormonal materna as como la hidratacin materno fetal pueden ocasionar leves dilataciones de la pelvis renal que desaparecen postnatalmente. El reto est en discriminar que casos son secundarios a una patologa relevante en oposicin a aquellos fisiolgicos, no implicados en un aumento de la morbilidad y que requieren escasa atencin pre y postnatal. La elevada frecuencia con la que se diagnstica la hidronefrosis prenatal conduce al empleo creciente de recursos sanitarios y a una considerable ansiedad tanto en los padres como en los profesionales implicados, ya que la informacin relativa al pronstico postnatal es limitada y adolece de una falta de consenso en aspectos fundamentales como para comenzar los criterios para definirla. Los lmites y rangos de edades gestacionales empleados son muy dispares y, en consonancia, las

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Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones en el Tracto Urogenital Fetal frecuencias referidas tambin lo son. Si bien es cierto que aparentemente la mayora de las pielectasias tienden a resolverse, tambin hay que aceptar que la presencia de este hallazgo puede reflejar en grado variable la existencia de patologa renal relevante, como puede ser la existencia de obstruccin y/o reflujo que puede requerir tratamiento quirrgico posterior. Tampoco existe un consenso en establecer el riesgo concreto para cada una de estas patologas. La frecuencia de reflujo vesicoureteral oscila en las series entre rangos tan amplios como 1 a 22% y lo mismo ocurre en cuanto a la capacidad predictiva de patologa estructural o ciruga, en las que los porcentajes se mueven tambin entre un 1 y un 22%. Esta amplia variabilidad probablemente se justifica por la falta de homogeneidad en los criterios para definir esta patologa, y por el uso de distintos puntos de corte en diferentes edades gestacionales Es por ello que en un intento de establecer estos puntos de corte que conlleven un riesgo significativo de patologa postnatal varios autores hayan sugerido distintos lmites en la dilatacin de la pelvis renal que varan entre 4 y 7 mm en el segundo trimestre o entre 7 y 10 mm en el tercer trimestre. Incluso se ha propuesto como lmite superior de la normalidad el p95 para cada edad gestacional. Nuestra recomendacin es aplicar los criterios propuestos por Corteville (21) en 1991 que considera dilatadas aquellas pelvis renales iguales o superiores a 4 mm antes de la 33 semana e iguales o superiores a 7 mm a partir de esta. Se debe emplear un corte axial para su correcta medicin y una vez constatada la presencia de dilatacin valorar otros aspectos que permitan establecer la posible localizacin de la alteracin as como el grado de severidad. Con esta finalidad empleamos la clasificacin acordada en 1993 por la Sociedad de Urologa Fetal (22) para el estudio postnatal. En este sistema la severidad de la dilatacin depende fundamentalmente de la afectacin de los clices y la apariencia del parnquima renal, y se describe en la Tabla 1. Ectasia pielica como marcador de aneuploidias La dilatacin bilateral mayor a 4 mm durante la exploracin morfolgica de 20-22 semanas es uno de los mltiples marcadores blandos de cromosomopata, principalmente de Trisoma 21. Los primeros datos que mostraron esta relacin fueron presentados por Benacerraf (23) en 1990, que report una incidencia de 3% de Trisoma 21 en fetos con dilatacin de la va excretora. Aunque esta asociacin ha sido confirmada por algunos estudios, otros autores no refieren un aumento del riesgo de aneuploidia, sobre todo en poblaciones no seleccionadas o en ausencia de otros marcadores ecogrficos. La limitacin de muchos de estos estudios es que estn realizados en poblaciones de alto riesgo que pueden conducir a un sesgo de sobreestimacin, cuentan con un limitado nmero de casos y adems no tienen en cuenta otros factores como la edad materna o el cribado previo con marcadores ecogrficos o bioqumicos. Los datos aportados por los metaanlisis informan de una razn de probabilidad entre 1, es decir, sin asociacin significativa y 2, o probabilidad duplicada, para la ocurrencia de Trisoma 21 en presencia de este marcador. Carece de relevancia en pacientes con screening combinado negativo a las 11-14 semanas y en ausencia de otras marcadores o anomalas estructurales.

Grado 0: Ausencia de dilatacin Grado I: Dilatacin de la pelvis con o sin identificacin del infundbulo Grado II: Dilatacin de la pelvis con identificacin de clices Grado III: Dilatacin de la pelvis y de los clices Grado IV: Como el grado III con adelgazamiento del parnquima renal

Tabla 1. Clasificacin de la Sociedad de Urologa Fetal de la hidronefrosis fetal

Obstruccin de la unin ureteroplvica Es la causa ms frecuente de hidronefrosis neonatal. La causa puede ser anatmica (vlvulas ureterales) o ms habitualmente, funcional. Prenatalmente slo observaremos dilatacin de estructuras renales y es tpico el hallazgo de un extremo caudal de la pelvis renal en punta de bala. Los casos muy severos pueden acabar provocando la aparicin de urinomas y ascitis tras su rotura. El manejo obsttrico es el convencional realizando controles en funcin de la severidad, generalmente cada 4-6 semanas para valorar el grado de progresin y volumen de liquido amnitico, que ser normal en casos de afectacin unilateral. No hay indicacin de finalizacin de la gestacin, solo en casos muy severos con afectacin bilateral puede quedar seriamente comprometida la funcin renal y es en estos donde se ha planteado el intervencionismo fetal hasta la obtencin de madurez. Es importante tranquilizar a los futuros padres explicndoles que en el 80% de los casos el manejo postnatal expectante es la norma.

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Figura 9. Megaurter, se observa el urter como imagen anecoica elongada tortuosa y con dilatacin variable debida a los movimientos peristlticos

Obstruccin de la unin ureterovesical Se trata de una anomala espordica caracterizada por la presencia de hidronefrosis y megaurter (Figura 9), en presencia de una vejiga normal. El urter se observa como una estructura anecoica elongada ms o menos tortuosa y dilatada en grado variable, que presenta movimientos peristlticos de lucha, en ocasiones reconocibles durante la exploracin en tiempo real. Su visualizacin es siempre indicativa de patologa. La reconstruccin tridimensional nos puede ayudar en su diagnstico (Figura 10). La etiologa es muy variada: doble sistema colector con insercin vesical anmala y ureterocele, atresia o estenosis ureteral, urter retrocava, vlvulas, divertculos, megaureter congnito y reflujo vesicoureteral. La mayora de estas situaciones, a diferencia de la hidronefrosis aislada, requieren ciruga postnatal aunque el manejo prenatal es idntico evitando el intervencionismo y la finalizacin precoz del embarazo. Obstruccin uretral Mucho menos frecuente pero de graves consecuencias ya que todo el sistema excretor se vera afectado desde etapas iniciales con disminucin progresiva de liquido amnitico hasta la ausencia total con hipoplasia pulmonar. Los hallazgos ecogrficos que podemos encontrar son la ausencia de lquido amnitico en presencia de vejiga de tamao aumentado, con pared engrosada, y la tpica imagen en ojo de cerradura (Figura 11). La etiologa incluye agenesia, estenosis o vlvulas de uretra posterior. Estas ltimas son exclusivas de fetos varones, y aparecen de forma

Figura 10. Megaureter 3D. Reconstruccin en 3D de megaureter y vejiga fetal. (Imagen cortesa Delta Ecografa)

Figura 11. Imagen en ojo de cerradura. Hiperplasia de vlvulas de la uretra posterior con vejiga dilatada con aumento de grosor de su pared y la imagen tpica en ojo de cerradura (flecha)

espordica en 1/3000 r.n. La obstruccin en estos casos es intermitente e incompleta. La afectacin origina una alteracin retrgrada del sistema excretor con hidronefrosis bilateral (Figura 12). En los casos ms severos existe la posibilidad de terapia fetal con reseccin de las valvas mediante fetoscopia lser. Los casos de obstruccin grave, de inicio precoz, sern diagnosticados durante la ecografa de 11-14 semanas por la presencia de megavejiga (dimetro longitudinal mayor de 6 mm) y ocasionan en su evolucin displasia renal por lo que si se difiere el tratamiento el pronstico es ominoso.

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Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones en el Tracto Urogenital Fetal urter intravesical y observamos, slo cuando hay replecin vesical, la imagen tpica de una formacin qustica intravesical (Figura 13).

Figura 12. Valvas de uretra posterior. Feto con valvas de uretra posterior con afectacin bilateral retrgrada de todo el sistema excretor con hidronefrosis y dilatacin ureteral

Figura 13. Uterocele. Imagen de ureterocele, se visualiza formacin qustica intravesical por estenosis de orificio ureteral. Habitual en los casos de doble sistema pielocalicial

En las mujeres la malformacin mas frecuente es la persistencia de cloaca y la atresia uretral. La atresia uretral es un cuadro muy grave con anhidramnios precoz y gran dilatacin vesical. El defecto embriolgico en la persistencia de cloaca es muy complejo. La consecuencia es la falta de divisin entre el tracto gastrointestinal y el genitourinario existiendo una nica desembocadura perineal. Por lo tanto los hallazgos prenatales son los de una obstruccin de ambos sistemas. A nivel de la vejiga dilatada se observa un plegamiento que corresponde con la dilatacin urinaria del tracto genital femenino. El pronstico es muy malo. Sndrome de Prune-Belly Tambin denominado Sndrome de abdomen en ciruela pasa aparece tpicamente en casos de obstrucciones bajas del sistema urinario excretor muy severas. Suelen ser de inicio precoz provocando la distensin y posterior atrofia de la pared abdominal con diastasis e hipoplasia de rectos y criptorquidia. La presencia de oligo-anhidramnios progresivo produce hipoplasia pulmonar, facies caracterstica y artrogriposis. Se ha descrito tambin su asociacin con defectos septales auriculares, ventriculares y tetraloga de Fallot. El pronstico es ominoso. Ureterocele Ocurre por estenosis del orificio ureteral. Conforme aumenta la diuresis fetal se observa la dilatacin del

DOBLE SISTEMA COLECTOR

Se caracteriza por la divisin renal en dos sistemas pielocaliciales separados con duplicacin parcial o completa de urteres. Es una de las anomalas renales mas comunes (1/125 r.n), ms habitual en mujeres y bilateral en el 20% (24). Existe gran nmero de casos asintomticos, aunque puede dar lugar a infecciones en edad peditrica, e incluso deterioro de funcin renal con necesidad de correccin quirrgica. El diagnstico prenatal se basa en la existencia de dos pelvis renales separadas no comunicantes, con hidronefrosis de la superior y presencia de megaurter y ureterocele. Con estos criterios, casi el 90% de los casos de sospecha prenatal son confirmados tras el nacimiento.

EXTROFIA VESICAL
Es ms una anomala de pared abdominal que urinaria propiamente dicha. Existen formas incompletas en las que existe una apertura suprapbica que comunica la vejiga con el exterior. Las formas completas, ms frecuentes, cursan con separacin de la snfisis pbica, epispadias y exposicin de toda la pared vesical posterior e incluso de colon distal en caso de extrofia cloacal. Son mas frecuentes en varones con muy pocos casos diagnosticados en vida fetal. La imagen es la de una masa semislida situada por encima de la regin genital.

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El diagnstico diferencial con el onfalocele y la gastrosquisis no ofrece gran dificultad al observar la vejiga normal en estos casos. El pronstico de las formas completas es malo, por necesidad postnatal de mltiples cirugas reparadoras.

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MEGAVEJIGA. MICROCOLON INTESTINO HIPOPERISTALTICO

Se trata de una anomala muy infrecuente, de aparicin espordica. Su presentacin atpica la convierte en peculiar ya que combina hallazgos sugerentes de obstruccin con la presencia de megavejiga y ureterohidronefrosis bilateral, pero acompaados de lquido amnitico normal o incluso aumentado. Se presenta en mujeres con una proporcin 4:1 y el polihidramnios puede ser consecuencia del acortamiento y dilatacin del intestino delgado con microcolon y alteracin en la peristalsis, aspectos que no pueden ser reconocidos en vida fetal (25). El pronstico es ominoso por la sumacin de alteraciones genitourinarias y digestivas.

lado derecho. Los hallazgos prenatales son los de una tumoracin slida, qustica o ecomixta, que desplaza a un rin normal. Puede existir hepatomegalia por la presencia de metstasis e incluso hidrops fetal por grave alteracin de la funcin heptica y/o anemia fetal en casos de afectacin de la medula sea. El diagnstico diferencial ha de plantearse con anomalas pulmonares de localizacin abdominal como el secuestro pulmonar y la malformacin adenomatoidea qustica y con la hemorragia suprarrenal, aunque esta ltima evoluciona tpicamente a la resolucin conforme avanza la gestacin. El pronstico, pese a todo, es favorable para los casos diagnosticados durante la vida fetal y la ciruga se programa en las dos primeras semanas de vida.

QUISTES DE OVARIO
Constituyen la segunda causa ms frecuente de tumoracin abdominal en fetos mujer tras la dilatacin del sistema excretor renal. Los hallazgos prenatales tpicos son los de una formacin unilateral redondeada (Figura 14), que aparece en la ecografa de tercer trimestre, cuya ecogenicidad, al igual que en la mujer adulta, vara en funcin de la ausencia o presencia de complicaciones (torsin, hemorragia). No suelen existir hallazgos asociados y debemos buscar la presencia de una estructura redondeada en el interior de la tumoracin, denominada daughter cyst, cuya presencia casi confirma el diagnstico. El manejo prenatal es expectante, en la mayora de los casos, aunque eventualmente podra estar indicada la puncin en grandes tumoraciones ( > 4 cm) por riesgo

TUMORES RENALES Y DEL RETROPERITONEO

Son muy infrecuentes y con escaso numero de casos reportados de diagnostico prenatal. Pueden originarse a nivel renal o suprarrenal. El teratoma es el ms frecuente en vida fetal y se presenta como una masa ecognica irregular. El nefroma mesoblstico es el tumor renal ms frecuente en el primer mes de vida. Es un hamartoma mesenquimal no encapsulado, aunque aparece muy bien delimitado. Ecogrficamente se muestra como una masa paravertebral bien definida en sus limites aunque heterognea con zonas hipointensas debido a la presencia de necrosis y/o hemorragia (26). Ecogrficamente no es posible su distincin frente a su variante maligna. El estudio Doppler color muestra los hallazgos tpicos con vascularizacin central de baja resistencia. En tumoraciones de gran tamao veremos los signos por desplazamiento y distorsin de las estructuras vecinas. Un hallazgo adicional puede ser el polihidramnios consecuencia del aumento de la perfusin renal con alteracin en la capacidad de concentracin de orina en el rin afecto as como por compresin de asas intestinales. El neuroblastoma es un sarcoma de clulas nerviosas cuya localizacin ms frecuente, aunque no nica, es la medula suprarrenal. Pese a la baja incidencia (1/10000-1/30000), es el tumor maligno infantil ms frecuente. Se localiza tpicamente en el

Figura 14. Quiste de ovario fetal. Quiste de ovario, imagen anecoica unilateral redondeada de ecogenicidad variable en pelvis fetal. Se visualiza vejiga adyacente rodeada por arterias umbilicales

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Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones en el Tracto Urogenital Fetal de torsin o rotura intraparto (27). El manejo postnatal inicial es expectante pero el crecimiento o la aparicin de signos de complicacin se tratarn mediante reseccin quirrgica que en algunas series alcanza casi el 50% de los casos. Anatomopatolgicamente son quistes foliculares o lteos consecuencia de la hiperestimulacin por la gran carga hormonal. Tambin se ha reportado su asociacin con otros desordenes hormonales maternos como la diabetes o el hipotiroidismo.

ANOMALIAS DE LOS GENITALES MASCULINOS Y FEMENINOS

Hidrocele Consiste en el acmulo de lquido en la tnica vaginal, que es la bolsa que mantiene los testculos en la bolsa escrotal acompandolos en su descenso desde el abdomen. Es un hallazgo comn y de poca relevancia clnica en caso de no progresin. En la ecografa veremos el testculo ecognico rodeado de liquido. Criptorquidia Ausencia de descenso testicular con localizacin del testculo a lo largo de su recorrido normal, abdominal o inguinal o en situacin anmala o ectpica. Durante la ecografa de tercer trimestre, cerca del 95% de los fetos mostraran ambos testculos en la bolsa escrotal. Hipospadias Malformacin congnita frecuente en recin nacidos (8/1000 r.n varones) con escaso aunque progresivo nmero en los casos diagnosticados prenatalmente. El aumento de casos diagnosticados en pacientes expuestas a progestgenos en la primera mitad de la gestacin sugieren su relacin. En los casos leves, la uretra se abre hacia la cara ventral del glande y en los ms extremos, la uretra se abre en perin, el escroto es bfido y el pene muestra una curvatura ventral muy marcada con acortamiento uretral. Se manifiesta ecogrficamente, a modo de genitales difciles de reconocer como masculinos, que en ocasiones, incluso postnatalmente son catalogados como ambiguos, con un pene incurvado, pequeo (signo del tulipn en las formas mas graves) de morfologa anormal en su extremo distal (Figura 15). Algunos autores recomiendan el estudio del cariotipo fetal.
Figura 15. Hipospadias penoescrotal Imagen 3D de hipospadias penoescrotal en un feto diagnosticado postnatalmente de mosaicismo 45X0/46XY (Cortesa Delta Ecografa)

Epispadias En este caso, mucho menos frecuente, el meato uretral se sita en la cara dorsal del pene, ms o menos alejado de su localizacin normal. Los cuadros muy graves en el contexto de extrofia vesical son los ms habituales. Hidrometrocolpos Es la consecuencia del acmulo de secreciones a nivel vaginal y uterino por canalizacin incompleta de los conductos mullerianos cuya forma ms leve es el himen imperforado y entre las ms graves se incluyen la atresia o agenesia vaginal o cervical, anomala cloacal o persistencia del seno urogenital. Su asociacin con polidactilia postaxial y cardiopata forma el sndrome de Mc Kusic-Kaufman (28). En ecografa se observa, a partir de la segunda mitad de la gestacin, una formacin elongada anecoica en el centro de la pelvis, por detrs de la vejiga, que aumenta progresivamente de tamao.

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TEMA 21
Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones del Tracto Gastrointestinal y del Abdomen Fetal
J. E. ASENJO DE LA FUENTE, J. MONTALVO MONTES

INTRODUCCIN
El diagnstico de las anomalas intraabdominales supone un reto para el ecografista. El origen de la alteracin puede localizarse en mltiples rganos. Los lugares anatmicos en los que puede asentar una lesin incluyen el tracto urinario, el tracto gastrointestinal, las glndulas suprarrenales, el hgado, el bazo, la vescula biliar y los conductos biliares, el pncreas, el peritoneo, el mesenterio y el aparato reproductor femenino. El diagnstico de las malformaciones digestivas es bastante heterogneo por la inespecificidad de las manifestaciones y por la poca tarda de presentacin. El pronstico depender de las malformaciones asociadas, de la posible presencia de anomalas cromosmicas o cuadros sindrmicos y de la evolucin del proceso.

ASPECTO ECOGRFICO NORMAL

El hgado fetal ocupa la mayor parte del abdomen superior. Predomina el lbulo izquierdo por el mayor aporte sanguneo desde la vena umbilical. Su ecoestructura es homognea y sus lmites algo imprecisos. Presenta varias estructuras vasculares en su parnquima. El bazo se puede visualizar en un corte transverso y localizado posterior y a la izquierda del estmago fetal. El estmago fetal se puede visualizar prcticamente siempre a las 14 semanas gestacionales, pero ya es visible desde las 10-11 semanas. La replecin intestinal es un proceso dinmico. Por tanto la ausencia del estmago en una exploracin aislada no es diagnstica de una anomala. Su tamao va a ser variable. Una gran replecin puede simular una imagen de duplicidad cuando lo que observamos es la cisura angularis. Por el contrario la ausencia de estmago puede ser fisiolgica, secundaria a oligoanhidramnios, por desplazamiento de su localizacin habitual (hernia diafragmtica, onfalocele), o por atresia esofgica. Durante el primer trimestre y parte del segundo el intestino se va a visualizar como un rea mal definida en el abdomen medio. A partir de la segunda mitad de la gestacin se puede distinguir el intestino delgado del intestino grueso (2). El intestino delgado ms ecognico se localiza en posicin central dentro del abdomen mientras que el intestino grueso, con un contenido hipoecognico, se localiza en la periferia. Los movimientos peristlticos son visibles en el intestino delgado. El intestino delgado puede alcanzar en el tercer trimestre un calibre de hasta 5 mm y el intestino grueso de hasta 20 mm visualizndose las haustras (Figura 1). La vescula biliar se visualiza en un corte transverso del abdomen a la derecha y por debajo de la vena umbilical y en un plano prximo al plano de

DESARROLLO EMBRIONARIO
El intestino primitivo se divide en tres partes (1): - Derivados del intestino anterior, nutridos por la arteria celaca, son: la faringe, el tracto respiratorio, el esfago, el estmago, el duodeno proximal, el hgado y el pncreas. - Derivados del intestino medio, nutridos por la arteria mesentrica superior, son: el intestino delgado y el intestino grueso proximal. - Derivados del intestino inferior, nutridos por la arteria mesentrica inferior, son: el colon distal, el recto, parte de la vejiga y parte de la vagina. Los movimientos peristlticos comienzan ya en la semana 11 y la deglucin se inicia poco tiempo despus. Esta deglucin da lugar al meconio que se acumula ya en la mitad del segundo trimestre. Al final de la gestacin el colon aparece completamente ocupado por meconio. La correcta funcin intestinal es necesaria para el adecuado crecimiento fetal.

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Se produce por ausencia en el desarrollo de una porcin del esfago o por falta de permeabilidad del mismo. Clasificacin (Gross): Segn aparezca asociado o no a fstula trqueo-esofgica (FTE): Tipo A: AE sin FTE (8%). Tipo B: AE con FTE superior (1-2%). Tipo C: AE con FTE distal (88%). Tipo D: AE con FTE doble (1-2%). Tipo E: AE sin FTE (1-2%). El diagnstico de sospecha tan slo se establece en un 10-20% de los casos. Cuando no visualizamos estmago o bien cuando lo observamos de pequeo tamao de forma persistente podemos sospecharlo, sobre todo si se asocia polihidramnios. An en presencia de ambos datos ecogrficos, el diagnstico slo se confirmar en un 50% de los casos. El polihidramnios aislado suele estar asociado a fetos grandes con o sin diabetes gestacional. La presencia de polihidramnios y feto pequeo para la edad gestacional o CIR debe hacernos sospechar la presencia de alteraciones estructurales entre ellas la AE (4). Otros signos de diagnstico ecogrfico son la presencia de un asa intestinal en forma de C, cuando la AE se combina con una obstruccin intestinal proximal, y el signo de la bolsa (5). Este ltimo consiste en la dilatacin del esfago en la porcin proximal a la estenosis o atresia. Aparece tras la deglucin del feto y es transitorio. El signo de la bolsa junto con ausencia de visualizacin de estmago y polihidramnios sera patognomnico de AE. El diagnstico diferencial de la ausencia de visualizacin de estmago junto con polihidramnios debe realizarse con las hernias diafragmticas congnitas, la enfermedad qustica adenomatoidea pulmonar y otras patologas muchos ms infrecuentes como los trastornos de la deglucin (hendiduras faciales, alteraciones SNC, etc.). El pronstico de las AE diagnosticadas prenatalmente es malo, con una mortalidad del 75% (6). Es fundamental descartar anomalas asociadas, realizar una ecocardiografa por la elevada asociacin de alteraciones cardiacas y se debe obtener un cariotipo, aunque la sospecha diagnstica suele ser tarda. La presencia del signo de la bolsa es de mal pronstico. Este pronstico viene determinado fundamentalmente por las anomalas asociadas, por las aneuploidas y por las caractersticas del defecto (Tabla 1).

Figura 1. Marco clico con dilatacin fisiolgica en la semana 28. Estas imgenes no se deben confundir con sospecha de obstruccin intestinal. El dimetro transverso de las asas en lmites normales y la observacin de peristaltismo descartan la patologa

corte del estmago. Puede presentar litiasis en el tercer trimestre que no tienen significado patolgico. Estructuras vasculares. La vena umbilical se observa en lnea media en el corte transverso abdominal. Se bifurca en su trayecto intraheptico en el ductus venoso y en la rama para el lbulo izquierdo heptico. Las venas suprahepticas se observan en un plano ms craneal. Situs visceral. El estmago se debe observar en la misma localizacin que el eje cardiaco. As mismo se debe observar la posicin de la aorta abdominal (posterior, por delante del cuerpo vertebral y discretamente a la izquierda) y la cava inferior (anterior y a la derecha) para descartar los sndromes de heterotaxia. La visualizacin sistemtica de la circunferencia abdominal, estmago, reas renales, vejiga urinaria e insercin del cordn umbilical identifica a la mayora de fetos con anomalas abdominales (American Institute of Ultrasound in Medicine) (3).

ANOMALAS DEL INTESTINO PROXIMAL

Atresia de esfago (AE) Incidencia: Aparece en 1/2.500-4.000 recin nacidos. En el 90% de los casos se acompaa de fstula traqueoesofgica. Un 20% de los casos se asocia a a alteracin cromosmica (Trisoma 21 y 18). Hasta en un 50-70% de los casos est acompaada de otras alteraciones estructurales o formando parte de un sndrome.

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Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones del Tracto Gastrointestinal y del Abdomen Fetal
Patologa Atresia esofgica Caracterstica Estmago no visible o pequeo tamao. Polihidramnios Imagen en doble burbuja Dilatacin intestino delgado Dilatacin intestinal. Contenido hiperecognico Asociacin con: Anomala cromosmica (trisoma 21-18) Anomala cromosmica +++ (trisoma 21) Sin asociacin

tasa de mortalidad oscila entre el 20-40%. Sin embargo los casos de AD aislada presentan buen pronstico con tasas de supervivencia tras ciruga de hasta el 95%, determinada sobre todo por la prematuridad.

Atresia duodenal

Atresia yeyenoileal

leo meconial

Fibrosis qustica

Atresia anal

Dilatacin del colon. Sndrome Ausencia de dilatacin VATER / VACTERL intestinal

Tabla 1. Caracterstica ecogrfica principal y asociacin patolgica ms frecuentes de la patologa obstructiva intestinal Figura 2. Feto de 26 semanas que presenta una atresia duodenal con el clsico signo de doble burbuja y polihidramnios moderado

Atresia duodenal (AD) Se trata de un defecto en la repermeabilizacin de la luz intestinal. Tambin puede producirse por compresin extrnseca, por ejemplo, por un pncreas anular. Presenta una incidencia de 1/5000 recin nacidos. Es muy importante su elevada asociacin a otras anomalas (hasta un 50%), sobre todo a defectos esquelticos, a otras malformaciones intestinales, cardiacas y renales. La trisoma 21 est presente en alrededor del 40% de los fetos con AD y un 5% de los fetos con sndrome de Down presentan AD. El diagnstico se basa en la presencia del signo de doble burbuja (Figura 2). Esta imagen representa la dilatacin del estmago y del duodeno proximal, por acmulo de lquido (7). El polihidramnios es la norma aunque su aparicin puede retrasarse hasta finales del segundo trimestre o inicios del tercero. El diagnstico diferencial exige la demostracin de continuidad del estmago con el duodeno proximal para no confundirlo con quistes hepticos, quistes de coldoco o quistes de duplicacin intestinal. El diagnstico de AD exige la realizacin de cariotipo, aunque dicho diagnstico en la mayora de las ocasiones se realiza al final del segundo trimestre. Est indicado un estudio anatmico fetal pormenorizado con realizacin de ecocardiografa. La

ANOMALAS DEL INTESTINO DELGADO

Atresia intestinal La atresia del yeyuno, del ileon o de ambos es algo ms frecuente que la del duodeno (1/3.000-5.000 recin nacidos). Las atresias intestinales se clasifican en (8): Tipo I: Diafragma en la luz intestinal. Tipo II: Cuerda fibrosa une ambos segmentos intestinales. Tipo III: Los fondos de saco ciegos intestinales unidos por un puente de mesenterio. Habitualmente son producidas por un dao vascular durante el desarrollo embrionario. Pueden existir obstrucciones extrnsecas causadas por malrotaciones que originan vlvulos, adherencias peritoneales, leo meconial (fibrosis qustica) o enfermedad de Hirschsprung. El leo meconial consiste en la impactacin de un meconio espeso en el leon distal, dando lugar a una obstruccin funcional. Casi todos los casos tienen su origen un una fibrosis qustica. Se observa un leon dilatado con un colon vaco y colapsado.

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TEMA
Es rara la asociacin a defectos cromosmicos y tampoco es frecuente la asociacin a otras anomalas estructurales. Sin embargo siempre se deben buscar otras alteraciones gastrointestinales (duplicaciones, gastrosquisis, vlvulo, leo meconial, Atresia Esofagica, peritonitis meconial, etc). El diagnstico se establece ante segmentos dilatados de intestino delgado proximales a la luz de la atresia o de la obstruccin (Figura 3). Pueden observarse partculas flotando en las asas dilatadas y movimientos peristlticos de lucha. Difcil de visualizarse antes de 24-25 semanas. Se suele asociar polihidramnios en el tercer trimestre. El pronstico depende de la prematuridad, del lugar de localizacin de la atresia (peor pronstico cuanto ms proximal), del bajo peso al nacer y de la necesidad de resecciones amplias tras el nacimiento.

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con un hidrops. Ms tarde la perforacin suele delimitarse presentando el feto pseudoquistes meconiales. Por ltimo aparecen las calcificaciones lineales y la hiperecogenicidad intestinal que son el hallazgo ms caracterstico y persistente de la peritonitis meconial (9) (Figura 4). El pronstico es muy favorable cuando slo se observan las calcificaciones (Figura 5).

Figura 4. Calcificaciones abdominales peritoneales. Se observan las calcificaciones en el peritoneo que rodea el borde heptico en una peritonitis meconial evolucionada

Figura 3. Feto de 35 semanas con atresia intestinal que produce una dilatacin generalizada de las asas de intestino delgado

Peritonitis meconial Una estenosis u obstruccin intestinal severa puede finalizar con una perforacin intestinal que casi siempre afecta al intestino delgado. Se origina entonces una peritonitis qumica estril. La incidencia est alrededor de 1/2.000 recin nacidos. Los casos ms precoces suelen asociarse a leo meconial por fibrosis qustica. El diagnstico se realiza durante el seguimiento de un proceso de obstruccin-dilatacin intestinal. A continuacin puede observarse en muchas ocasiones la presencia de ascitis que incluso se puede confundir

Figura 5. Ecografa transvaginal en un feto de 34 semanas con atresia anorrectal que desarrolla una peritonitis meconial con desplazamiento de las calcificaciones peritoneales hasta el escroto (escrotolitos)

Intestino hiperecognico El intestino hiperecognico es la expresin subjetiva de un intestino con ecogenicidad aumentada que se observa habitualmente en el segundo trimestre de la gestacin. Se observa en 1/200 gestaciones y su

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Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones del Tracto Gastrointestinal y del Abdomen Fetal fisiopatologa se explica por un espesamiento del meconio, por la deglucin fetal de sangre, por edema de la pared intestinal o por isquemia. Aunque se observa en muchos fetos normales est asociada de forma evidente a pronsticos adversos. Estos incluyen aneuploidias fetales, obstruccin-atresia intestinal, infecciones congnitas (Citomegalovirus, Toxoplasma, Parvovirus B19), CIR, muerte fetal y fibrosis qustica. El intestino hiperecognico con ecogenicidad similar al hueso es el que se asocia a peor pronstico por la incidencia de aneuploidias y fibrosis qustica (10). Es fundamental distinguirlo de la peritonitis meconial. hidrometrocolpos (habitualmente asociado a otros sndromes (VACTERL, Sndrome McKusick-Kaufman, asociacin MURCS). Otras causas a descartar son las dilataciones intestinales y el rbol biliar. Son diagnsticos habituales del tercer trimestre.

Intestino delgado Atresia yeyunal (menos comn) Atresia ileal leo meconial (fibrosis qustica) Peritonitis meconial Pseudobstruccin (vlvulo) Enfermedad de Hirschsprung (afecta intestino grueso) Duplicaciones intestinales

Intestino grueso

Posibles errores

Atresia anorrectal Dilatacin fisiolgica (es rara la dilatacin intestinal) Hidronefrosis severa Enfermedad de Hirschsprung Megaurter

ANOMALAS DEL INTESTINO GRUESO

Las anomalas del intestino grueso son ms raras que las del intestino delgado. Quiz la ms frecuente en el periodo prenatal sea la persistencia de cloaca comn. Est causada por la formacin anmala del tabique urorrectal. Es una anomala compleja que afecta al intestino posterior, tracto urinario y tracto genital. La enfermedad de Hirschsprung o megacolon aganglionar congnito rara vez tiene diagnstico prenatal. Es indistinguible de otras causas de dilatacin del intestino delgado. La atresia anorrectal o ano imperforado se presenta en 1/2000 nacimientos (11). Tiene su origen en un defecto de la divisin de la cloaca por el tabique urorrectal alrededor de la 9 semana de desarrollo embrionario. Puede observarse un colon dilatado en pelvis con meconio calcificado intraluminal y es muy importante para el diagnstico diferencial la ausencia de polihidramios. Son muy frecuentes las anomalas asociadas, bien de forma aislada, bien formando parte de dos sndromes: VACTERL (defectos vertebrales, atresia anorrectal, defectos cardiacos, fstula traqueoesofgica, anomalas renales y defectos en miembros inferiores) y regresin caudal (displasiaagenesia renal, agenesia sacra e hipoplasia de miembros inferiores). El pronstico depende de las anomalas asociadas y de la localizacin de la atresia (mejor pronstico el ano imperforado) (Tabla 2).

Tabla 2. Diagnstico diferencial de la dilatacin intestinal

Quistes de coldoco Aunque existen otros tipos de quistes por lo general representan la dilatacin qustica del conducto biliar comn. Son poco frecuentes. Se observan como quistes simples en la zona superior derecha del abdomen (Figura 6). El diagnstico de sospecha puede permitir un diagnstico postnatal precoz. Fundamental para evitar complicaciones como clculos biliares, cirrosis biliar, hipertensin portal, colangitis, colestasis, pancreatitis y fallo heptico. Quistes de duplicacin intestinal (duplicacin entrica) Se pueden desarrollar en cualquier lugar del tubo digestivo, pero son ms frecuentes en localizacin abdominal. Formados por falta de recanalizacin de la luz intestinal o por falta de separacin de la notocorda del endodermo. Son poco frecuentes. Localizados habitualmente en la cara mesentrica del intestino y sin comunicacin con el intestino normal.

QUISTES ABDOMINALES DE ORIGEN GASTROINTESTINAL

Las masas abdominales de aspecto qustico ms frecuentes son las de origen nefrourolgico y los quistes de ovario. Otro diagnstico diferencial es el

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TEMA
VESCULA BILIAR

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Figura 6. Feto de 32 semanas que presenta una formacin sonoluscente en hipocondrio derecho, prxima a la vescula biliar, y que corresponde a un quiste de coldoco

Son raros los casos de agenesia de la vescula biliar as como los casos de duplicacin de la misma (1/4000). En ocasiones se observa una vescula biliar de tamao superior al habitual (dos desviaciones estndar para la edad gestacional) sin asociarse a pronsticos fetales adversos.La presencia de focos hiperecognicos en la vescula biliar (clculos biliares, barros biliar) no es infrecuente (hasta 1% despus de la semana 28)(13). Su etiologa no est bien definida pero puede influir un incremento en las secreciones de colesterol con disminucin en la sntesis de cidos biliares (Figura 7). Es de diagnstico habitual en el tercer trimestre. No parecen asociar otras anomalas y tienen buen pronstico con resolucin espontnea en la mayora de los casos (Tabla 3).

Quistes mesentricos Representan habitualmente linfangiomas abdominales. Su frecuencia es desconocida porque suelen ser asintomticos. Son uni o multiloculares y con contenido seroso, quiloso o hemorrgico. Estn localizados por lo general en la lnea media abdominal. Pueden depender del mesenterio pero tambin del epipln o incluso del retroperitoneo. Quistes hepticos Habitualmente localizados en lbulo derecho, intraparenquimatosos y originados en una obstruccin del sistema biliar intraheptico. Son poco frecuentes y asintomticos por lo general.
Figura 7. Gestacin gemelar de 33 semanas. Se observan las vesculas biliares de ambos gemelos ocupadas por mltiples litiasis Peritonitis meconial Hidrometrocolpos Atresia anorrectal Atresia de intestino delgado Aislada (rara)

HEPATOESPLENOMEGALIA
En los casos de sospecha de hepatomegalia debemos medir el hgado en el corte longitudinal mientras que la esplenomegalia la valoramos mediante la circunferencia del bazo (12). Causas comunes de hepatoesplenomegalia son el hydrops inmune y no inmune y las infecciones congnitas. El hgado puede aumentar su tamao por tumores, hipotiroidismo, en el sndrome de BeckwithWiedemann, en el sndrome de Zellweger y en trastornos mieloproliferativos. La esplenomegalia aislada aparece en anemias hemolticas, leucemias y en errores innatos del metabolismo (Gaucher, Niemann Pick, Wolman). Las masas hepticas son poco frecuentes. El hemangioma es una malformacin congnita vascular. El hepatoblastoma es el tumor heptico neonatal ms frecuente. El hamartoma mesenquimal es otra posible masa heptica. Por ltimo se pueden observar metstasis de un neuroblastoma.

C. peritoneal C. intraluminal de meconio Calcificacin

Hgado Bazo C. parenquimatosa Glndula suprarrenal Quiste ovrico hemorrgico Litiasis biliar Meconio hiperecognico (intestino hiperecognico) Secuestro pulmonar extratorcico Tumores Hemorragia suprarrenal

NO calcificadas

Tabla 3. Diagnstico diferencial de los aumentos de ecogenicidad intraabdominales

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Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones del Tracto Gastrointestinal y del Abdomen Fetal

ANOMALAS DE LA VENA UMBILICAL Y DE LOS VASOS HEPTICOS

Persistencia de la vena umbilical derecha Se puede considerar una variante de la normalidad con pronstico bueno. Sin embargo siempre debemos descartar la asociacin de otras anomalas, fundamentalmente cardiacas, y la ausencia de ductus venoso.

En ocasiones el drenaje de la vena umbilical se produce de forma directa a la vena cava inferior por ausencia de ductus y vena porta. El pronstico es malo por la asociacin a cardiopatas y por el desarrollo de insuficiencia heptica y cirrosis. Vena umbilical aneurismtica Es otro hallazgo infrecuente y parece presentar un mal pronstico a pesar de no observarse anomalas asociadas.

BIBLIOGRAFA
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TEMA 22
Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones de la Pared Abdominal Fetal
T. ILLESCAS MOLINA, M.L. GMEZ RUIZ

INTRODUCCIN
Los defectos de la pared abdominal son frecuentes, con una incidencia de uno entre 2000 nacidos vivos. Cuando se encuentran en un feto polimarformado o aneuploide, el diagnstico precoz permite plantear la interrupcin de la gestacin, pero es muy importante recordar el buen pronstico de la correccin quirrgica en los defectos aislados. El estudio ecogrfico de la pared abdominal debe sistematizarse en la exploracin bsica del feto, y es ms fcil de realizar en los primeros meses de gestacin, dificultndose al final de la misma por la actitud fetal en flexin y la disminucin del lquido amnitico.

superior. No es hasta la semana 12 cuando el intestino se reintroduce en la cavidad abdominal y completa su rotacin. Por ello es difcil hacer un diagnstico de defecto de la pared abdominal entre las 6 y las 12 semanas, si bien hay signos que nos pueden sugerir la presencia de patologa, como en el caso de una masa de la pared abdominal anterior mayor que el abdomen fetal, o que mida ms de 7 mm, sea cual sea la longitud crneo-caudal, o la presencia de hgado extracorporal (2).

CLAVES DIAGNSTICAS DE LOS DEFECTOS DE PARED ABDOMINAL

Durante el examen ecogrfico de la anatoma fetal, es importante revisar la pared abdominal anterior y la insercin del cordn umbilical. La biometra abdominal se realiza en un corte transversal en el que se debe visualizar cmara gstrica y vena umbilical, pero no pex cardiaco ni riones. La medida se har incluyendo la piel. Para estudiar posibles trastornos de la pared, diferenciar los dos ms frecuentes (onfalocele y gastrosquisis) e identificar correctamente los ms raros, hay que tener en cuenta lo siguiente: La presencia o ausencia de una membrana limitante sirve para el diagnstico diferencial entre onfalocele (defecto envuelto por peritoneo y amnios), hernia umbilical (el recubrimiento incluye piel) y gastrosquisis (no recubierto por membrana). Esta distincin puede ser ms fcil intratero, porque a veces la membrana de un onfalocele se puede romper durante el parto, y el defecto, simular una gastrosquisis. La relacin con la insercin del cordn umbilical es importante para el diagnstico diferencial, puesto que la gastrosquisis es paraumbilical, mientras que el onfalocele se localiza sobre la insercin del cordn. La extrofia vesical y cloacal son infraumbilicales, la ectopia cordis es supraumbilical, y el limb-body-wall complex (LBWC) se relaciona estrechamente con el cordn.

EMBRIOLOGA
Los defectos de la pared abdominal parecen tener relacin con un desequilibrio entre los procesos de proliferacin y apoptosis celular que deben darse normalmente durante las distintas fases de plegamiento del embrin (1). La pared abdominal anterior se desarrolla a partir de la 5 semana postmenstrual, cuando el embrin se pliega craneocaudalmente, y as el corazn y la cavidad pericrdica se sitan en la cara anterior del embrin. Despus, un plegamiento lateral dar al disco embrionario una forma cilndrica. El corazn se sita dentro del trax y est relacionado con el septum transverso, que conformar la parte central del diafragma. Parte del saco vitelino se incorpora al embrin como intestino medio, y queda una comunicacin estrecha en la zona umbilical, donde se forma el cordn en las semanas 7-8 postmenstruales. La expansin de la cavidad amnitica formar la cubierta del cordn. La comunicacin entre los celomas intra y extraembrionarios persiste hasta la semana 12. En la semana 8, la elongacin rpida del intestino y la falta de espacio intraabdominal (ocupado por un hgado y unos riones relativamente grandes), produce una herniacin del asa de intestino medio en la base del cordn umbilical, que rota fisiolgicamente en sentido antihorario sobre la arteria mesentrica

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Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones de la Pared Abdominal Fetal La presencia de hgado entre los rganos eviscerados suele descartar la posibilidad de gastrosquisis a favor del onfalocele y, en esta ltima entidad, se asocia a una disminucin del riesgo de cromosomopatas. En la gastrosquisis, la exposicin de las asas a la orina del lquido amnitico propicia su dilatacin y el engrosamiento de la pared intestinal; esto no suele aparecer en el onfalocele. Buscar defectos asociados: la gastrosquisis suele ser un hallazgo aislado; el onfalocele asocia defectos y cromosomopatas en gran parte de los casos; el LBWC asocia escoliosis al defecto de pared; en la extrofia cloacal, se asociar al onfalocele una vejiga indetectable; en el sndrome de bridas amniticas, puede haber defectos faciales, de miembros o del tubo neural. drogas. A travs del defecto protruye intestino delgado sin membrana que lo recubra, en cantidad mayor de lo esperado para el tamao del defecto, que suele ser menor de 2 cm (Figura 1). Puede haber intestino grueso e, incluso, estmago o partes del sistema genitourinario, pero si aparece hgado, esto sugiere que no se trata realmente de una gastrosquisis. Si hay una importante cantidad de asas evisceradas, el permetro abdominal puede ser menor de lo esperado para la edad gestacional. No suele haber cromosomopata (no es imprescindible hacer amniocentesis) ni defectos asociados, salvo los intestinales. El contacto del intestino con el lquido amnitico se asocia con un aumento de la alfafetoprotena, que puede ayudar al diagnstico, pero tambin con edema, dilatacin e incluso perforacin de las asas, por peritonitis qumica inducida por la orina fetal presente en el lquido. Adems, al no completarse el desarrollo normal, se asocia malrotacin intestinal. En los casos ms graves puede haber necrosis de las asas evisceradas, con atresia y desarrollo de un sndrome de intestino corto. La imagen de dilatacin intestinal intraabdominal y polihidramnios progresivos reflejan obstruccin intestinal alta e indican mal pronstico. Hay tendencia al retraso del crecimiento con oligoamnios en un tercio de los casos. La tasa de mortalidad ha disminuido, pero an puede alcanzar hasta un 15%, sobre todo causada por prematuridad, sepsis e isquemia intestinal.

GASTROSQUISIS
La incidencia es de uno entre 3000 nacidos vivos, y aumenta en mujeres ms jvenes. Consiste en un defecto pequeo y completo de la pared abdominal, generalmente a la derecha de la insercin umbilical. La teora etiolgica ms firme (de DeVries) sugiere que esta malformacin se relaciona con una involucin anmala de la vena umbilical derecha; tambin se ha visto una asociacin con el uso de determinadas

Figura 1. Gastrosquisis. Asas intestinales a travs de defecto paraumbilical derecho, sin membrana limitante

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TEMA
Respecto al tratamiento, se ha visto una mejora potencial del pronstico con amnioinfusin, al diluir el exudado inflamatorio en el lquido amnitico. El momento y la va del parto no quedan muy claros, si bien es posible que los resultados se optimicen con una cesrea programada, para reducir el traumatismo y la contaminacin, y una actitud teraputica precoz en un centro de referencia. Se ha intentado buscar en la dilatacin intestinal un parmetro ecogrfico de dao intestinal que indicara una extraccin fetal antes de trmino; pero al inconveniente de la prematuridad se aade que en el momento en que se visualiza la dilatacin, la lesin intestinal ya estara establecida, y adems no todos los neonatos con dilatacin tienen lesiones intestinales relevantes (3). La correccin quirrgica primaria del defecto se ha considerado el tratamiento de eleccin; pero algunos autores han valorado los riesgos del cierre primario respecto a la posibilidad de aumentar la presin intraabdominal, ya que esto puede producir dificultad respiratoria, perforacin intestinal y enterocolitis necrotizante (1).

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hecho es importante para diferenciarlo de la gastrosquisis, aunque su visualizacin directa puede ser difcil si no hay ascitis asociada. La hernia umbilical se distingue del onfalocele porque tiene un recubrimiento de piel y tejido celular subcutneo. Hay dos tipos de onfalocele que es importante distinguir ecogrficamente por el diferente pronstico que conllevan. Cuando hay hgado extracorporal se asocia menor riesgo de cromosomopata, y la malformacin responde a un fallo primario de fusin de la pared, con un defecto amplio de la pared abdominal (Figura 2). Si no contiene ms que intestino (hgado intracorporal), puede considerarse como una persistencia del onfalocele fisiolgico hasta la semana 12, as que no pueden diagnosticarse con certeza hasta esa edad gestacional. Las asas herniadas no suelen estar dilatadas ni engrosadas. El doppler puede ayudar a la identificacin de hgado entre las estructuras herniadas, as como a diferenciar el onfalocele de un cordn con anomalas. El polihidramnios aparece en un tercio de los casos, empeorando el pronstico. Son varios los mecanismos posibles por los que se produce, en algunos casos por obstruccin o vlvulo en las asas afectadas, o a causa de las alteraciones asociadas. Las anomalas asociadas son muy frecuentes, y condicionan fuertemente el pronstico, sobre todo cuando conforman entidades sindrmicas, a veces letales. Las cardiopatas suelen ser complejas; hay indicacin de realizar ecocardiografa. Tambin hay defectos genitourinarios y gastrointestinales. Con menor frecuencia se ha descrito asociacin con malformaciones del sistema nervioso central. Sin embargo, las complicaciones intestinales son raras.

ONFALOCELE
La incidencia es de 1 / 4000 nacimientos, mayor en mujeres de edad avanzada. No se ha visto asociacin con teratgenos (1). Es un defecto central de msculo, fascia y piel, a travs del cual se hernian estructuras intraabdominales por la insercin del cordn umbilical. Los niveles de alfafetoprotena no estn aumentados porque su salida a lquido amnitico est limitada por una membrana compuesta por peritoneo y amnios que envuelve a las estructuras herniadas, de manera que no flotan libremente. Esta membrana raramente se rompe intratero, y este

Figura 2. Onfalocele con hgado y estmago parcialmente extracorporales

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Anatoma Ecogrfica Normal y Malformaciones de la Pared Abdominal Fetal El riesgo de cromosomopatas (trisomas 18 y 13, triploida, sndrome de Turner y posiblemente trisoma 21) est aumentado, con una incidencia global de un 30% entre los onfaloceles diagnosticados prenatalmente; su prevalencia es mayor en edad materna avanzada, si hay anomalas asociadas, en casos con hgado intracorporal, y si se asocian quistes de cordn. Siempre hay indicacin de hacer cariotipo. La mejor va del parto no est clara en estos fetos, salvo en casos de onfaloceles grandes, en los que se recomienda la cesrea. Se puede realizar un cierre primario del defecto, sobre todo si es pequeo; pero para evitar un sndrome compartimental abdominal puede ser precisa un reparacin diferida (2). extrofia cloacal ha dejado de ser letal, pero la complejidad de la reparacin quirrgica necesaria an condiciona fuertemente la calidad de vida.

SNDROME DE BRIDAS AMNITICAS

La entidad se atribuye a una ruptura del amnios, y esta teora se ve apoyada por el hallazgo, en ocasiones, de las bandas o membranas intrauterinas no vascularizadas cerca de las lesiones fetales ocasionadas. Las malformaciones provocadas pueden ser, desde relativamente leves, hasta letales (5): Anillos de constriccin o amputacin asimtrica del extremo distal de un miembro, con linfedema asociado. Malformaciones craneales asimtricas (encefalocele, hendiduras faciales, fisura palatina) y alteraciones de la columna. Defectos de pared abdominal. Pseudo-sindactilia. Ocasionalmente se observa oligoamnios y reduccin de los movimientos fetales.

EXTROFIA VESICAL
Es un defecto del pliegue caudal. La regresin anmala total o parcial de la membrana cloacal resulta en un espectro de anomalas que oscilan en gravedad desde epispadias leve en los varones o separacin labial en las mujeres, hasta la extrofia cloacal, un gran defecto en la pared abdominal anteroinferior, con eversin de dos hemivejigas, separadas por mucosa intestinal, probablemente leo-cecal. La extrofia cloacal aparece en uno de cada 50.000 y parece ms frecuente en gemelos. La extrofia vesical corresponde a un grado de malformacin intermedio, con incidencia de 1/30.000 nacimientos, doble en varones que en mujeres. Hay un defecto de la pared abdominal anteroinferior y de las paredes vesicales, con exteriorizacin de la vejiga. Suele haber distasis pubiana, anomalas asociadas de los genitales externos y, en ocasiones, onfalocele. En la ecografa se debe sospechar una extrofia vesical cuando hay ausencia de la vejiga, especialmente si existe una masa de tejido blando en la superficie de la pared abdominal, que representa la mucosa vesical expuesta. A veces, sin embargo, puede dificultarse el diagnstico por presencia de lquido dentro de la vejiga, a pesar de la comunicacin con la cavidad amnitica (4). Puede haber cromosomopatas y otras malformaciones asociadas; el complejo OEIS incluye Onfalocele, Extrofia vesical, ano Imperforado y alteraciones de la columna vertebral (Spine). Es posible una correccin quirrgica satisfactoria de la extrofia vesical, aunque suele asociarse problemas de incontinencia y esterilidad en estos pacientes, as como mayor incidencia de tumores malignos. La

OTRAS ANOMALAS DE LA PARED ABDOMINAL

Limb-body-wall-complex Cursa con defectos de la pared abdominal, pero es muy importante diferenciarlo del onfalocele aislado porque es letal. Es una malformacin compleja que comprende defectos craneales severos (encefalocele o exencefalia), hendiduras faciales, defectos amplios de la pared corporal que afectan a trax y/o abdomen (el onfalocele asociado suele contener hgado extracorporal), defectos en los miembros, escoliosis, malformaciones viscerales y cordn umbilical corto, con feto anormalmente prximo a la placenta. Los rganos eviscerados suelen formar una masa compleja y abigarrada. Se ha descrito dos tipos distintos, en funcin de las estructuras fetales ms estrechamente relacionadas con la placenta (6): El crneo: Entonces predominan los defectos del tubo neural, las malformaciones faciales y los defectos de los miembros superiores. El abdomen: Con mayor relevancia del defecto de pared abdominal, alteraciones urogenitales y de los miembros inferiores; se denomina tambin body stalk syndrome.

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TEMA
Es posible que, ms que tratarse de una entidad independiente, sea una forma extrema del sndrome de bandas amniticas (4). (Figura 3). Sndrome de Beckwith-Wiedemann

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Cursa con onfalocele con hgado intracorporal, aceleracin del crecimiento, macroglosia, visceromegalia, polihidramnios y, generalmente, cariotipo normal, aunque puede haber alteraciones de los genes reguladores del crecimiento de la regin 11p15 que ocasionalmente pueden reflejarse en el estudio de cariotipo como translocacin, inversin o duplicacin en este cromosoma (7). Anomalas del uraco El uraco se extiende entre el cordn umbilical y la vejiga, y tras el nacimiento se oblitera. La persistencia del uraco puede producir una comunicacin entre la vejiga y la pared abdominal anterior que debe sospecharse cuando en la ecografa se vea una imagen qustica (raramente tiene aspecto slido) supraumbilical, sobre todo si se extiende hacia la insercin del cordn umbilical, dentro de la pared abdominal. No es un verdadero defecto de pared abdominal, pero es importante tenerlo en cuenta en el diagnstico diferencial de la extrofia, el onfalocele y las lesiones vasculares del cordn. Los quistes del uraco se resecan quirrgicamente y suelen tener buen pronstico.

Figura 3. Limb-body-wall-complex. Forma extrema del sndrome de bandas amniticas

Pentaloga de Cantrell Comparte con la hendidura esternal (ausencia parcial o total del esternn sin ectopia cordis) y con la ectopia cordis (salida del corazn a travs de la pared torcica) un fallo de fusin de los pliegues corporales laterales. La pentaloga incluye onfalocele que puede contener estmago, hendidura esternal distal, y alteraciones diafragmticas, del pericardio apical y cardiacas. Puede haber aberraciones cromosmicas asociadas. El pronstico slo es bueno en la hendidura esternal aislada.

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