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NOVENO INFORME:

FISIOPATOLOGIA DE LA GALACTOSEMIA 1. DEFINICIN Es la incapacidad del organismo para descomponer completamente el azcar simple galactosa (que compone la mitad de la lactosa, el azcar que se encuentra en la leche), causado la acumulacin de galactosa 1 fosfato, que alcanza altos niveles en el organismo y causa lesiones al hgado, el sistema nervioso central y otros varios sistemas corporales (riones, ojos).

2. FISIOPATOLOGA: 3. CAUSAS: La galactosemia es una enfermedad hereditaria, transmitida como un rasgo autosmico recesivo y cuya ocurrencia es aproximadamente de 1 por cada 60.000 nacimientos. Existen 3 formas de la enfermedad: deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clsica, la forma ms comn y la ms grave), deficiencia de galactosa cinasa y deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa.

Despus de tomar leche durante algunos das, un neonato con galactosemia desarrollar intolerancia a la alimentacin causndole dao, por la acumulacin de derivados de la galactosa en el sistema del beb. 4. SNTOMAS:

Ictericia (coloracin amarillenta de la piel y de la esclertica) Vmitos Alimentacin deficiente (el beb se niega a beber frmula que contenga leche) Poco aumento de peso Letargo Irritabilidad Convulsiones

5. SIGNOS :

Hepatomegalia (agrandamiento del hgado) Hipoglucemia (azcar bajo en la sangre) Aminoaciduria (aminocidos presentes en la orina) Cirrosis Ascitis (acumulacin de lquido en el abdomen) Retardo mental Formacin de cataratas

6. TRATAMIENTO: Una vez que se ha diagnosticado la enfermedad, se realiza un tratamiento que consiste en la abstinencia estricta del consumo de todos los tipos de leche y los productos lcteos. Un nio puede ser alimentado con frmulas basadas en soja, carne o Nutramigen (una frmula procesada a base de protena hidrolizada). La galactosemia es una condicin de por vida, por lo que el paciente debe evitar el consumo de estos productos durante toda la vida. Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y deben vigilar cuidadosamente la ingesta de otros alimentos que contengan galactosa, por lo cual es esencial mantenerse informado y leer las etiquetas de los productos.