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9 CROMOSOMAS

9 CROMOSOMAS

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Genómica Genoma Bioinformática Genómica estructural Glicómica Metabolómica Proteómica Proyecto Genoma Humano Sistemas biológicos Glosario relacionado

con genoma

1

Cromosoma
Cromosoma (del griego chroma, color, y soma, cuerpo o elemento) es cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en basa en que se organiza la cromatina del núcleo celular en la mitosis, cada uno de los cuales se divide longitudinalmente, dando origen a dos cadenas gemelas iguales. Su número es constante para una especie determinada; en Homo sapiens (el ser humano) se tienen 46. De ellos 44 son autosómicos y 2 son sexuales o gonosomas. Es el material microscópico constituido del ADN y de proteínas especiales llamadas histonas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas en las cuales los cromosomas se ven como una maraña de hilos delgados, llamada cromatina. Cuando la célula comienza su proceso de división (cariocinesis), la cromatina se condensa y los cromosomas se hacen visibles como entidades independientes. La unidad básica de la cromatina son los nucleosomas. Se suelen representar por pares, en paralelo con su homólogo.

Tabla de contenidos
• •

1 Descubrimientos 2 Constancia del número de cromosomas
o o

2.1 Cromosomas sexuales 2.2 Forma de los cromosomas

• • • •

3 Cromosomas humanos 4 Véase también 5 Referencias 6 Enlaces externos

Descubrimientos

1973. Thomas Hunt Morgan describió que son los portadores de los genes. Miescher descubre el ADN. Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma que significa cuerpo coloreado en idioma griego. resultado de una amniocentesis a su madre. Severo Ochoa completa el código genético. Sanger: secuenciación del ADN. se hace el primer diagnóstico prenatal. (La doble hélice). 1972. Cohen: clonación de bacterias. 1977. Boyer. McLeod y M. 1869. 1953. 1910. • • • • • • • • • • • • • • • 1842. McCarty: ADN como material hereditario. 1943. Berg: molécula artificial. producción de proteína humana en bacterias. S. D.2 Mapa citogenético o cariograma de una niña antes de nacer. P. F. secuenciación del genoma humano Constancia del número de cromosomas Cromosomas en diferentes especies Especie Mosca Centeno Cebra Paloma Número de cromosomas 5 14 19 16 . C. Jackson. 1889. los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm von Nägeli. 1981. F. Avery. R. 1983. secuenciación de los primeros genomas enteros. J. James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick descubren la estructura del ADN. 1978. 1982. Symons. 1966. organismos transgénicos. 2001.

Así: 3n indicaría un complemento cromosómico triploide. En aquellas especies que presentan un número repetido de cromosomas superior a dos complementos se habla de poliploidía. no sólo en número sino en forma y tamaño de los cromosomas. etc. . Cariotipo: Forma. Aunque la diferencia entre un individuo y otro es la información especificada en los genes de estos cromosomas. El número de cromosomas de una especie (o fase vital) diploide se identifica como 2n mientras que ese número en una especie (o fase vital) haploide se identifica con la letra n.3 Caracol Gusano Gato Cerdo Ratón Trigo Rata Conejo Hamster Liebre Hombre Simio Oveja Vaca Caballo Perro Pollo Mariposa Helecho 24 36 38 40 40 42 42 44 44 46 46 48 54 60 64 78 78 ~380 ~1250 Usualmente las especies animales y vegetales tienen un número de cromosomas constante y determinado que constituyen su cariotipo (ley de la constancia numérica de los cromosomas). aunque existen especies con una alta variabilidad cariotípica. 4n un tetraploide. representándose el múltiplo por delante de la letra n. cantidad y tamaño de los cromosomas.

un rinoceronte y una persona humana es la cantidad de información que tiene su cromosoma. determinándose el sexo por el número de cromosomas X. • Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros animales. es decir. el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW). Hay que conocer el hecho de que la información genética es un conjunto de instrucciones que se transmiten en un único "idioma": esto quiere decir que es universal. siendo XX. ej. insectos. Las hembras. Un ejemplo de esta situación anormal la tenemos en los individuos de la especie humana que presentan el llamado síndrome de Down. ha conseguido recientemente desvelar toda la información que contiene el cromosoma humano. porque determinan el sexo por la proporción de los dos cromosomas homólogos. siendo en este caso el número cromosómico una variación del número original con aumento o disminución del número básico. sexo homogamético y los machos. los humanos contamos con 23 pares. Con la indicación x se quiere expresar el número básico de cromosomas de una especie que presenta individuos con diversos grados de ploidía o el de una línea filogenética a partir de la cual diversos táxones han alcanzado situaciones aneuploides variadas. uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. El primero de ellos fue el descubrimiento del cromosoma humano. macho XO y hembra XX. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas. darán gametos iguales con cromosoma X. anfibios) que no tienen el cromosoma Y. secuenciando la información que transmite cada gen. de los cuales unos cuantos ya han sido dados. Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas. resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es del 50%. 46 cromosomas. uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto.. n+1 o n-1). darán dos tipos de gametos.4 Todas estas son situaciones euploides.) ocurre lo contrario. Llegar a la posibilidad de realizar modificaciones en la composición hereditaria de una especie requiere una serie de pasos. desde la superación de enfermedades de origen genético (terapia genética) o con finalidad experimental (conseguir un individuo con características no existentes hasta ese momento). expuesto intensamente en otro de los puntos de nuestro trabajo. por lo que la diferencia entre un clavel. situación de aneuploidía (2n=47) por la presencia de un ejemplar más de lo habitual del cromosoma 21 (trisomía). La probabilidad de que en la fecundación. realizando la determinación genética del individuo. . siendo XY.e. Sistema de determinación XO: otras especies (peces. Cromosomas sexuales En muchos organismos. con fines variables. • • La manipulación genética consiste en las técnica dirigidas a modificar el caudal hereditario de alguna especie. El Proyecto Genoma Humano. al unirse los gametos. formado por ácido ácido que conforma los genes. fusión o división de cromosomas (p. Cada especie tiene un número específico de cromosomas. los cuáles a su vez se "ubican" en los cromosomas. p. por pérdida.

. queda claramente probada la consideración del genoma humana como un bien jurídico protegido y protegible. hay que comprender una cosa: lo nuevo genera angustias.. . Esta consideración entremezcla la manipulación genética con el dilema ético que suscita. En la vida social podría haber presión por conocer los datos genéticos obtenidos con el Proyecto Genoma una vez que estos sean interpretables. sucesos que se daban en la Antigüedad. sino en la protección de la diversidad genética. por estar aislados. Por tanto. Sin embargo. El problema está en discernir cuál es el límite.. El artículo 159 castiga con penas de 2 a 6 años la alteración del genotipo con una finalidad meramente experimental. la clonación humana o la creación genética de razas humanas. fundamentalmente) de terceros. Aunque este aspecto nos interesa en beneficio de toda la humanidad. teniendo en cuenta que nuestro Código Penal dice que "queda prohibida toda manipulación sobre el genoma excepto que sea para suprimir taras o enfermedades graves". estaríamos indefensos ante los intereses (capitalistas. El problema está ahora en saber. de 1988. afrontaríamos un nuevo peligro. y debemos ir más allá todavía. materia también regulada por el nuevo Código Penal. siendo sancionada la clonación o procedimientos a favor de la selección de raza. Si no contáramos con ninguna protección desde el punto de vista del derecho.Las compañías aseguradoras: no asegurarían. prohibiéndose mediante la "Ley sobre técnicas de reproducción asistida". o requerirían mucho dinero. . y quien lo fija.? El bien jurídico a proteger es el patrimonio hereditario de la humanidad. Pongamos varios ejemplos de este peligro: . Sea como sea. que permite sobrevivir a nuestro planeta. el problema es más profundo. que podría venir también en forma de plaga. . aumentaba el número de defectos genéticos. Por este motivo si la manipulación genética se hiciera masivamente o de forma incontrolada. más allá de su regulación jurídica: ¿qué pasa con una persona que es muy baja. en sus artículos 159 y 161. así como el 161 castiga la fecundación de óvulos humanos con distinto fin de la procreación humana. Está comprobado un hecho cierto: en poblados en los que se casaban entre primos. distinta de la terapia genética. por ejemplo. ¿qué es una tara o enfermedad grave? Un análisis superficial e inmediato nos haría pensar rápidamente en la admisión de la manipulación sobre personas con el síndrome de Down. para los que tuvieran propensión genética a las enfermedades o la muerte prematura.5 Este hecho crea grandes problemas en torno a la privacidad de esta información. El empobrecimiento genético sería un atentado contra la naturaleza.Las personas: podrían guiarse por la genética a la hora de escoger una pareja que encajara con ellos. ciega. no centrarnos en la especie humana únicamente. la manipulación genética sería realizable por cualquier empresa privada que quisiera efectuarla.Las empresas: no contratarían a un obrero cuyos genes revelaran que concluiría pronto su vida útil. etc. es decir. es relevante saber que España es uno de los países legalmente más avanzados en esto. desde una perspectiva ético-histórica.

hay que hablar de la tan traída y llevada "clonación". Forma de los cromosomas La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas constante y característica de cada especie. La clonación no es exactamente una forma de manipulación genética. en Argentina se hace. el hombre tuvo que aceptar que la Tierra no era el eje del universo. Según la posición del centrómero. al usarla. puesto que no altera la estructura del genoma humano. Consiste en hacer una copia genética idéntica de otro ser. Eso crea angustia. porque el óvulo fecundado se puede separar (hasta que tiene 16 o 32 células). Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo(este tipo de cromosomas no se encuentran en el cariotipo humano). en el siglo XVI. Es posible visualizar los cromosomas por medio de la microscopía de luz y de tinciones especiales. para obtener por lo menos tres. y optimizar así las posibilidades de embarazo. Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro. los coches producirían contaminación en el sistema ecológico? Una de las características del científico es seguir adelante. formuló la teoría heliocéntrica.6 Cuando Copérnico. pero tendrán la misma información genética. el proceso para obtener el material cromosómico se realiza en diversos pasos: . Algunos cromosomas presentan satélites en el brazo corto. separarlo a su vez en células. Pregunta típica: "¿garantiza esto que las dos personas serán luego exactamente iguales?" No. Por este motivo podemos tomar un óvulo fecundado de 4 células. cuando hay un óvulo fecundado "in vitro". trillizos es un número soportable. El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Acrocéntrico: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q). y cada una tiene toda la información completa para hacer el ser humano perfecto. Se le divide. y lo más difícil en este proceso es la fecundación. Esto es factible realizarlo también por laboratorio: por ejemplo. ya que si llega a prosperar el embarazo. Los clones naturales se producen espontáneamente. puesto que tres es lo ideal para transferir al útero de la mujer. Existe un tipo de clonación natural: los gemelos. Relacionado con estos aspectos que estamos tratando. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su localización en la cromátida. Y. ¿debió impedirse la difusión de la rueda porque. los cromosomas se clasifican en: • • • • Metacéntricos: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.

En el grupo A se tienen los cromosomas 1. acrocéntricos pequeños. Se agrega solución hipotónica de cloruro de potasio para romper las membranas celulares y para finalizar el paso de la cosecha se realizan 3 lavados con una solución de metanol-ácido acético 3:1.Principalmente se emplean los glóbulos blancos que encontramos en la sangre por su fácil accesibilidad. 18. En el grupo B se tienen los cromosomas 4 y 5. Giemsa y Wrigth. donde se acomodan los cromosomas por grúpos según el tamaño y la localización del centrómero. . con el objetivo de desnaturalizar algunas de las proteínas constitucionales de los cromosomas. el cual es un cromosoma grande submetacéntrico. Grandes metacéntricos.9. 8.8. Cosecha: Se agrega colchicina a la muestra para detener los núcleos ceulares en metafase. puesto que facilita el análisis al microscopio para el citogenetista creando un contraste de color en las bandas que se formaron al emplear la tripsina.7. técnicas para teñir centrómero y heterocromatina. Goteo: Posterior a los lavados. 6. que son los submetacéntricos medianos. posteriormente se cenfrifuga la mezcla para retirar el sobrenadante (suero sanguineo y medio de cultivo. antibióticos y mitógenos. submetacéntricos pequeños. El grupo E se encuentra constituido por los cromosomas 16. como bandas NOR. bandas R.11 y 12. excepto el 2. Se puede aplicar calor al portaobjetos para deshidratar la muestra. en algunos laboratorios puede emplearse un solo colorante. el cual se suspende en la misma solución fijadora metanol-ácido acético 3:1 y se procede a gotear en un portaobjetos a unos cuantos centímetros. Envejecimiento: En este paso se espera a que los cromosomas pierdan humedad. lo cual estimulará el crecimiento y división de las células. Obtención de la muestra: Serealiza exclusivamente de tejidos vivos que contengan células con núcleo.7 1. 2. metacéntricos pequeños. 5. pero el empleo de los dos mejora la calidad del resultado. por medio de centrifugación. 7. esto es con el objetivo de "reventar" las células y obtener los cromosomas. La más utilizada es la tinción con colorante Giemsa. Con este tipo de técnicas se puede llegar a realizar un diagnóstico citogenético a cerca de una enfermedad cromosómica. Siembra: La cual se realiza agregando aproximadamente 1 mililitro de sangre entera heparinizada a un medio de cultivo enriquecido con suero fetal bobino. 3.10. 2. Por medio de estas bandas podemos distinguir las características de un cromosoma y determinar si es normal o presenta alguna anomalía estructural. 3. En el grupo D se tienen a los cromosomas 13. se conoce como técnica de bandas GTG. Tinción: Existen muchos tipos de tinciones para observar los cromosomas. En el grupo F se tienen a los cromosomas 19 y 20. 17. El grúpo G se constituye por los cromosomas 21 y 22. se obtiene un botón celular blanco. que son acrocéntricos medianos y presentan satélites en sus brazos cortos. En este caso se expone la muestra del portaobjetos a tripsina. Incubación: Se mantiene a 37. En el grupo C se tienen los cromosomas 6.5 grados centígrados con una atmósfera de CO2 al 5 % y humedad por 72 horas idealmente. que son submetacéntricos grandes. 4. Existen otras técnicas de tinción.14 y 15. ICH. bandas Q. Posteriormente se tiñen con dos colorantes. Lectura: El último paso consiste en leer por lo menos 20 metafases. es decir 20 células reventadas y formar un cariotipo o cariograma.

656 87.924.410.523 1643 180.995.523 177.311.464.510 1454 63.976.480.791 77.8 El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (metacéntrico mediano) e Y considerado acrocéntrico sin satélites.860 927 63.537 288 49.480.908.332 95.673 193.972 .051 2968 245.709.055 1098 89.790.315.216 766 77.898 237.203.540 154.295 1963 170.656 1050 105.151.644.661 81.694.880.865 130.337 115.855 74. aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como submetacéntrico.352.420 129.731 1297 191.511.999 1576 81.411.898 2288 243.860 59.431.740.580.868 303 46.424.738 1299 134.967.218 186.534.043.714 130.114.978. un ejemplo claro son los virus.328.819 1440 135.541 1443 158. Los cromosomas son los portadores del ADN.890.712.742 34.753.028 2032 199.972 166.784 1652 133.710.524.476. Algunas entidades se encuentran formadas por hebras de ADN o ARN sin formar estructruras complejas como la de los cromosomas.780.990 33.117.187.610.607.434 748 114.874 2093 134.546. Cromosomas humanos Cromosoma 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Genes Bases Bases determinadas † 218.055 79.216 1122 100. por lo tanto son parte integral estructural imprescindible de los seres vivos.531 55.691.505.299 141.299 1127 145.

166 231 50.634.wikipedia.062.761.157 147.263.961.097 ? 25.835 Véase también • • • • • Genotipo Genoma Citogenética Cariotipo Aberración cromosómica Obtenido de "http://es.664 22.686.097 25.9 Cromosoma X Cromosoma Y unplaced various 1184 152.org/wiki/Cromosoma" .

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