ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas.

Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
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Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos. Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21. Otros.

La gran mayoría de los embriones con anomalías cromosómicas (con cromosomas de más o de menos) o no concluyen en embarazo o dan lugar a un aborto. En algunos casos, los embriones pueden dar lugar a un niño afectado de alguna patología. Las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes son:
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Síndrome de Down (trisomía 21) Síndrome de Patau (trisomía 13) Síndrome de Edwards (trisomía 18) Síndrome de Klinefelter (47, XXY) Síndrome de Turner (45, X) Mujeres XXX Hombres XYY

Las anomalías cromosómicas numéricas se producen: Normalmente son resultado de un error producido durante la formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos. Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errónea de información genética. Si éste error se perpetúa a medida que el embrión crece, la información genética alterada puede traducirse en estructuras y funciones alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades y, con frecuencia, a retraso mental. Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y, por tanto, de tener un hijo con algún síndrome cromosómico aumentan de forma exponencial con la edad de la mujer.

Así pues. se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:      Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad. Causas: En el síndrome de Turner. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2. gran parte de estos embriones o no dan lugar a un embarazo o bien dan lugar a un aborto espontáneo. Síntomas Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:   Manos y pies hinchados Cuello ancho y unido por membranas En las niñas mayores. mientras que otras pueden tener dos cromosomas X. pero uno de ellos está incompleto. La gran mayoría de los embriones con un número incorrecto de cromosomas finaliza su desarrollo antes de la implantación o dentro del primer trimestre de embarazo. a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. En definitiva. la posibilidad de un embarazo evolutivo y sano disminuye a partir de los 36 años y a medida que avanza la edad de la madre. una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X. Esto es debido a un envejecimiento de la reserva ovárica que se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas (proceso llamado meiosis) a las células hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más o menos cromosomas. que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso Tórax plano y ancho en forma de escudo Párpados caídos Ojos resecos Infertilidad . Síndrome de Turner Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. el cual sólo ocurre en las mujeres. pero otras células tienen sólo uno.000 nacidos vivos.El riesgo de anomalías cromosómicas va creciendo a medida que avanza la edad materna. Algunas veces. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X.

en la mayoría de los casos de síndrome de . Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. del vello púbico y otras características sexuales. tanto mental como físicamente. Normalmente.  Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación) Resequedad vaginal. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados. El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Se pueden realizar los siguientes exámenes:       Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante) Ecocardiografía Cariotipado Resonancia magnética del tórax Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones Examen pélvico El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en la sangre y en la orina. es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas. también conocido como trisomía 21. Sin embargo. Tratamiento La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. Síndrome de Down El síndrome de Down. un bebé hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. en el momento de la concepción. Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante. que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas Pruebas y exámenes El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.

teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46.+18.+18 o 47. Es este material genético de más el que provoca los rasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down.XX y el de un hombre es 46. una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1. el nº 21. Esto es así porque el envejecimiento de la reserva ovárica se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas a las células hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más o menos cromosomas. Incidencia Este síndrome se detecta en 1 de cada 6.000 de concebir un hijo con síndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 años y a 1 entre 100 a los 40. los científicos saben que las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un niño que presente esta anomalía.000 nacidos vivos aunque es mucho más frecuente en abortos espontáneos y mortinatos. A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca. XX. XY).Down el niño hereda un cromosoma de más. . Síndrome de Edwards El Síndrome de Edwards se debe a la trisomía del cromosoma 18 (presencia de un cromosoma 18 extra) es decir. (El cariotipo normal de una mujer es 46.XY. con 30 años. Aspectos clínicos Los individuos afectos de este síndrome sufren de múltiples malformaciones y anomalías. Por ejemplo. En total se han descrito más de un centenar de defectos asociados que afectan a todos los sistemas y que producen una elevada mortalidad en los recién nacidos (más del 90% de los recién nacidos portadores mueren y se considera que la esperanza de vida de un recién nacido con trisomía completa del par 18 no supera el año). a un cariotipo correspondiente a 47. Aspectos genéticos En más del 90% de los casos se suele asociar con errores durante la meiosis materna y por ello. el riesgo aumenta con la edad de la mujer.

En estos casos el ovocito o el espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas 13. a un cariotipo correspondiente a 47. . Las alteraciones características afectan al sistema nervioso central. (El cariotipo normal de una mujer es 46. XY). En el abdomen suelen presentar anomalías de las vísceras. Tiene retraso de crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer. En el tórax pueden localizarse anomalías graves cardiacas y de los grandes vasos. con múltiples malformaciones. Incidencia Este síndrome es la trisomía reportada más infrecuente en la especie humana (1 de cada 12.+13. la nariz es aplanada. En todos los casos el retraso psicomotor es muy grave e impide el desarrollo de las funciones básicas del individuo.+13 o 47. corazón y riñones. Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado "no disyunción". y la boca suele presentar fisuras labiales y palatinas. Las orejas son displásicas y de implantación baja con sordera total por alteraciones del sistema nervioso central. la cara presenta anormalidades de los globos oculares.Síndrome de Patau El Síndrome de Patau se debe a la trisomía del cromosoma 13 (presencia de un cromosoma 13 extra) es decir. suelen fallecer en el primer año de vida por problemas cardiorrespiratorios.XX. El cráneo presenta microcefalia con un cerebro morfológicamente anormal.XY.000 nacidos vivos) Aspectos clínicos Se cree que entre el 80 y el 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término pero si llegan a término.XX y el de un hombre es 46. riñones poliquísticos y malformaciones del aparato genital.

XX) y otras alteradas (p. 46. . +13). En más del 90% de los casos se suele asociar con errores durante la meiosis materna y por ello. puesto que no existen hallazgos físicos característicos en los lactantes o los niños. XX. Esto es así porque el envejecimiento de la reserva ovárica se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas a las células hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más o menos cromosomas. sin embargo.e. Trisomía de los cromosomas sexuales Es un trastorno común. el riesgo aumenta con la edad de la mujer. este trastorno no se suele detectar hasta la pubertad.e. Aspectos genéticos Pueden presentarse casos en el que todas las células estén alteradas pero algunos individuos con Síndrome de Patau son mosaicos presentando parte de sus células normales (p.También en las extremidades presentan malformaciones en los dedos de manos y pies y displasia de caderas junto con malformaciones de la columna vertebral. 47.

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