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ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS (1)

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS (1)

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ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas.

Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
 

Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos. Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21. Otros.

La gran mayoría de los embriones con anomalías cromosómicas (con cromosomas de más o de menos) o no concluyen en embarazo o dan lugar a un aborto. En algunos casos, los embriones pueden dar lugar a un niño afectado de alguna patología. Las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes son:
      

Síndrome de Down (trisomía 21) Síndrome de Patau (trisomía 13) Síndrome de Edwards (trisomía 18) Síndrome de Klinefelter (47, XXY) Síndrome de Turner (45, X) Mujeres XXX Hombres XYY

Las anomalías cromosómicas numéricas se producen: Normalmente son resultado de un error producido durante la formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos. Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errónea de información genética. Si éste error se perpetúa a medida que el embrión crece, la información genética alterada puede traducirse en estructuras y funciones alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades y, con frecuencia, a retraso mental. Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y, por tanto, de tener un hijo con algún síndrome cromosómico aumentan de forma exponencial con la edad de la mujer.

pero uno de ellos está incompleto. En definitiva. que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso Tórax plano y ancho en forma de escudo Párpados caídos Ojos resecos Infertilidad . Algunas veces.000 nacidos vivos. se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:      Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad. Síndrome de Turner Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. Así pues. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X. a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2. gran parte de estos embriones o no dan lugar a un embarazo o bien dan lugar a un aborto espontáneo. mientras que otras pueden tener dos cromosomas X. Síntomas Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:   Manos y pies hinchados Cuello ancho y unido por membranas En las niñas mayores. Esto es debido a un envejecimiento de la reserva ovárica que se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas (proceso llamado meiosis) a las células hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más o menos cromosomas. La gran mayoría de los embriones con un número incorrecto de cromosomas finaliza su desarrollo antes de la implantación o dentro del primer trimestre de embarazo.El riesgo de anomalías cromosómicas va creciendo a medida que avanza la edad materna. el cual sólo ocurre en las mujeres. una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X. la posibilidad de un embarazo evolutivo y sano disminuye a partir de los 36 años y a medida que avanza la edad de la madre. Causas: En el síndrome de Turner. pero otras células tienen sólo uno.

en la mayoría de los casos de síndrome de . Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados. Tratamiento La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Se pueden realizar los siguientes exámenes:       Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante) Ecocardiografía Cariotipado Resonancia magnética del tórax Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones Examen pélvico El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en la sangre y en la orina. un bebé hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas. Sin embargo. en el momento de la concepción. tanto mental como físicamente. también conocido como trisomía 21. Normalmente. Síndrome de Down El síndrome de Down. es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño. que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas Pruebas y exámenes El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.  Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación) Resequedad vaginal. Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante. del vello púbico y otras características sexuales.

Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 años y a 1 entre 100 a los 40. XY). a un cariotipo correspondiente a 47. (El cariotipo normal de una mujer es 46. el riesgo aumenta con la edad de la mujer.XY. Aspectos clínicos Los individuos afectos de este síndrome sufren de múltiples malformaciones y anomalías. Síndrome de Edwards El Síndrome de Edwards se debe a la trisomía del cromosoma 18 (presencia de un cromosoma 18 extra) es decir. Es este material genético de más el que provoca los rasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down.Down el niño hereda un cromosoma de más. Esto es así porque el envejecimiento de la reserva ovárica se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas a las células hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más o menos cromosomas. el nº 21.000 nacidos vivos aunque es mucho más frecuente en abortos espontáneos y mortinatos. En total se han descrito más de un centenar de defectos asociados que afectan a todos los sistemas y que producen una elevada mortalidad en los recién nacidos (más del 90% de los recién nacidos portadores mueren y se considera que la esperanza de vida de un recién nacido con trisomía completa del par 18 no supera el año). teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. los científicos saben que las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un niño que presente esta anomalía. Aspectos genéticos En más del 90% de los casos se suele asociar con errores durante la meiosis materna y por ello. XX. una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1. Incidencia Este síndrome se detecta en 1 de cada 6. con 30 años.+18.+18 o 47.XX y el de un hombre es 46. A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca. Por ejemplo. .000 de concebir un hijo con síndrome de Down.

En estos casos el ovocito o el espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas 13.Síndrome de Patau El Síndrome de Patau se debe a la trisomía del cromosoma 13 (presencia de un cromosoma 13 extra) es decir. a un cariotipo correspondiente a 47. y la boca suele presentar fisuras labiales y palatinas. En el abdomen suelen presentar anomalías de las vísceras. Las alteraciones características afectan al sistema nervioso central. En el tórax pueden localizarse anomalías graves cardiacas y de los grandes vasos.000 nacidos vivos) Aspectos clínicos Se cree que entre el 80 y el 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término pero si llegan a término. Las orejas son displásicas y de implantación baja con sordera total por alteraciones del sistema nervioso central. Tiene retraso de crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer.+13. El cráneo presenta microcefalia con un cerebro morfológicamente anormal. suelen fallecer en el primer año de vida por problemas cardiorrespiratorios.XX y el de un hombre es 46. En todos los casos el retraso psicomotor es muy grave e impide el desarrollo de las funciones básicas del individuo. Incidencia Este síndrome es la trisomía reportada más infrecuente en la especie humana (1 de cada 12. la cara presenta anormalidades de los globos oculares. con múltiples malformaciones. XY). Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado "no disyunción". corazón y riñones. la nariz es aplanada. .XX. riñones poliquísticos y malformaciones del aparato genital.+13 o 47.XY. (El cariotipo normal de una mujer es 46.

puesto que no existen hallazgos físicos característicos en los lactantes o los niños. . En más del 90% de los casos se suele asociar con errores durante la meiosis materna y por ello. 46. Esto es así porque el envejecimiento de la reserva ovárica se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas a las células hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más o menos cromosomas. sin embargo.e.e. XX) y otras alteradas (p. este trastorno no se suele detectar hasta la pubertad. Aspectos genéticos Pueden presentarse casos en el que todas las células estén alteradas pero algunos individuos con Síndrome de Patau son mosaicos presentando parte de sus células normales (p. +13). 47. XX. Trisomía de los cromosomas sexuales Es un trastorno común. el riesgo aumenta con la edad de la mujer.También en las extremidades presentan malformaciones en los dedos de manos y pies y displasia de caderas junto con malformaciones de la columna vertebral.

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