Manual de prácticas y talleres en Biología General - Universidad del Valle – Departamento de Biología F. Castro, C. Rosero, F.

Rondón , Enero 2006

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TALLER 2 LA GENETICA DE LOS SERES VIVOS

INTRODUCCIÓN La genética es la ciencia de la herencia. Esta área de la biología tiene una historia enriquecedora que incluye investigaciones en moléculas, células, organismos y poblaciones, utilizando muchos enfoques experimentales distintos. La información genética no sólo juega un papel importante en la evolución, sino que también su expresión influye en el funcionamiento de los individuos a todo nivel; por ello integra el estudio de la biología y tiene un impacto profundo en la actividad humana. La primera idea importante sobre el mecanismo implícito de la herencia de caracteres, se dió hace algo más de dos siglos. En 1886, Gregor Mendel, publicó los resultados de una serie de experimentos que sentaron las bases de la genética como disciplina formal. En los años siguientes se estableció el concepto de GEN como unidad hereditaria discreta y se clarificó el modo en que éstos se transmiten a los descendientes y controlan los caracteres. La investigación en ésta área se aceleró a mediados del siglo XX. Los hallazgos obtenidos (el conocimiento de la cromatina y estructura de los cromosomas) sirvieron de base para el gran interés y esfuerzo de la investigación en genética a partir de 1940. Se puede afirmar sin duda que los estudios en genética, y más recientemente aquellos que se refieren al ámbito molecular, han permanecido continuamente en la frontera de la investigación biológica desde principios del siglo XX. OBJETIVOS Familiarizar al estudiante con la terminología genética actual. Aplicar por medio de ejercicios los conceptos de genética adquiridos en la teoría. Motivar por medio del trabajo en grupo, el interés por el estudio de la genética. METODOLOGÍA A continuación se presentan una serie de ejercicios y preguntas que se resolverán en los grupos de trabajo establecidos con anterioridad para las prácticas de laboratorio; deberán ser entregadas una vez finalice el taller, para ello se recomienda a los estudiantes llevar material de consulta que les permita despejar dudas y además agilizar su dinámica de trabajo.

A) FRECUENCIA DE CARACTERISTICAS Y HERENCIA. Para desarrollar las siguientes preguntas se debe tener en cuenta los tres postulados de la herencia, planteados por Gregor Mendel: Los caracteres genéticos están controlados por factores que se encuentran en pares en cada organismo. Cuando dos factores distintos, responsables de un carácter dado, se encuentran en un individuo, uno de los factores domina sobre el otro, que se denomina recesivo.

y factor Rh Capacidad de enrollar la lengua. Castro. b. c. Los genotipos y fenotipos que resultan de la combinación de los gametos en la fecundación pueden visualizarse fácilmente construyendo un cuadro de Punnet. Los genotipos y fenotipos de todos los descendientes potenciales se determinan leyendo las anotaciones de los cuadrados. F. Rondón . Tipo de grupo sanguíneo.Universidad del Valle – Departamento de Biología F. Enero 2006 75 En la formación de los gametos. Este proceso presenta todos los posibles sucesos de fecundación al azar. Punnet. Preguntas y Ejercicios 1. de los sistemas A. representando las columnas a los gametos de la madre y las filas a los gametos del padre. ESTRUCTURA Y TRANSMISION DE LA INFORMACION GENETICA. Determine la presencia o ausencia de las anteriores características: en su familia (Padres solamente o hermanos). Cada uno de los posibles gametos se sitúa en una columna o en una fila. C. . En el gráfico anterior se presenta un ejemplo (Figura 1) de un cruce monohíbrido F1 X F1. los factores emparejados se separan o segregan al azar. Determine la frecuencia de las siguientes características entre los compañeros del curso. Después de situar los gametos en filas y columnas. a. ¿Qué tipo de herencia presenta cada una de esas características? Realice un heredograma hasta la tercera generación del sistema A B O y la del lóbulo de la oreja. B. se predice la nueva generación combinando la nueva información gamética masculina y femenina para combinación y situando los genotipos resultantes en los cuadrados. Establezca si los genes que determinan estas características son dominantes. c. Lóbulo de la oreja libre. recesivos. codominantes y/o ligado al sexo. 2. Rosero. Presencia de vello en la oreja. a. alelos múltiples. (solo en un integrante del Grupo) b. así llamado por la persona que lo ideó. en el hombre y en algún otro animal. de tal manera que cada gameto recibe uno u otro con igual probabilidad. O. Investigue sobre características ligadas al sexo. Este segundo punto del ejercicio debe realizarlo en la casa y de manera individual B. Reginald C. d.Manual de prácticas y talleres en Biología General .

Enero 2006 76 Padres Hijos (F1) Nietos (F2) bajo (ee) Padres: Carácter: estatura: alto (EE) – Cruce F1 Hijos Ee X X Ee Formación de gametos por los padres en la Fi Ee Alto Ee Fenotipo { Ee=Alto ee: bajo Cuadro que representa la fecundación E e E e Cuadro de Punnett F2 E e E EE Ee e Ee ee Resultados F2 Proporciones F2 Genotipo Fenotipo Genotipo 1 EE 2 Ee 1 ee ¾ Alto ¼ Bajo 3:1 1:2:1 Fenotipo Figura 1. . F. Rondón . Rosero. C. Utilización del Cuadro de Punnet para generar las proporciones F2 de un cruce monohíbrido F1 X F1.Universidad del Valle – Departamento de Biología F.Manual de prácticas y talleres en Biología General . Castro.

F. AA x aa b. ¿Por qué el trabajo de Griffith no probó directamente al ADN como el material genético mientras el de Avery y colaboradores Si?. 3. ¿Cuál fue su contribución a la construcción del modelo?. ¿Cuál fue la contribución importante de cada uno?. 5. C. ¿De qué manera el fenómeno de transformación soporta la hipótesis que el ADN es el material genético?. b.Manual de prácticas y talleres en Biología General . 1. AaBb x aabb 2. c. a. a. b. ¿Cuántos gametos F1.Universidad del Valle – Departamento de Biología F. Rondón . c. ADN Químicamente Funcionalmente Localización en la célula Longitud Peso molecular Tipos Números de cadenas Forma ARN . Rosero. ¿Qué tan general es el fenómeno de transformación?. Distinga entre ADN y ARN : ¿ Que otros tipo de ADN y ARN Encontró? Descríbalos brevemente. Consulte los aspectos siguientes en el Libro de AUDERSIK & AUDERSIK antes del taller a. genotipos F2. Castro. Enero 2006 77 PREGUNTAS Estructura del ADN y transmisión de la información genética. ¿Cómo la transformación de experimentos de Griffith difirió de aquellos de Avery y colaboradores?. b. ¿Cuál fue la contribución de Rosalind Franklin? Considera usted que fue fundamental? 4. AABB x aabb c. y fenotipos F2 podrían ser esperados de individuos con las siguientes características: A: planta alta a: planta baja B: flores blancas b: flores púrpuras a. ¿Qué información disponible tuvieron Watson y Crick para desarrollar el modelo de la estructura del ADN?.

La progenie F1.324 semillas de la F2. De un total de 7. a) ¿Qué bases del ADN podría retrotranscribir la siguiente cadena de ARNm: 5’-CUGAUG-3’? b) ¿Qué es la retrotranscripción? Patrones de herencia Las investigaciones de Gregor Mendel sobre la herencia surgieron como respuesta a dos interrogantes estrechamente relacionados. es un cambio en las propiedades de un colectivo: de una población entera o de un conjunto de poblaciones. Rondón . Pero la transformación de una especie. Represente un cruce entre dos plantas de la F1 e. todos fueron grises. . si cambia la adenina marcada con * por guanina? ¿Cuál sería el efecto si la adenina marcada con asterisco cambia por una timina? 7. Proponga una prueba de hipótesis para explicar estos resultados. En la primera generación. el desarrollo y el movimiento de los cromosomas se centran en procesos que ocurren en las células a nivel del individuo. b. diagrame el cruce y compare los resultados observados con los esperados. 5. Luego él obtuvo la F2. genotipos. La combinación heterocigota (RR’) produce roano. por cuanto hacen referencia a la población y no al individuo: ¿Cómo conseguir cosechas mejoradas? Y ¿cómo entender la naturaleza y el origen de las especies?.Universidad del Valle – Departamento de Biología F. frecuencia genotípica y relación fenotípica.474 fueron lisas y 1. ¿Qué bases del ARNm en el proceso de transcripción representarán la siguiente secuencia de ADN?: 5’-TGCCA*GACA –3’ ¿Cuál es la cadena complementaria a dicha secuencia de ADN. 8. 9. Los gametos parentales c. C. un ratón de color gris con uno blanco (albino). Simbolice el cruce original Parental P b. la síntesis de proteínas. Mendel cruzó guisantes con semillas lisas con guisantes que producen semillas rugosas. a. Enero 2006 78 6. 198 grises. 10. En el ganado el gen (R) para el pelo rojo es dominante sobre el pelo blanco (R’). Usando los símbolos W y w para los genes: a.Manual de prácticas y talleres en Biología General .850 fueron rugosas. Resuma los resultados de la F2 esperados bajo los fenotipos. d. Sobre las bases de la hipótesis. ¿Qué fenotipos podrían ser esperados de los siguientes apareamientos? y ¿en qué proporciones? Determine los genotipos de cada uno de los parentales y la posible descendencia de cada uno de los cruces (a) (b) (c) (g) rojo X rojo (d) roano X roano rojo X roano (e) roano X blanco rojo X blanco (f) blanco X blanco Podría ser fácil establecer una verdadera manada (homogénea en color) de rojo o roano? Explique. F. Simbolice los gametos de un individuo F1 f. ya sea evolutivamente o por transformación antropogénica. Los estudios sobre la replicación de los genes. El biólogo francés Cuénot cruzó naturalmente. y 72 ratones blancos. Castro. Rosero.

Enero 2006 79 11. determinar la presencia de alguna variante fenotípica. ¿Cuál es la probabilidad de que ella sea heterocigota para ese gen?.Universidad del Valle – Departamento de Biología F. el gen que determina dicha característica puede estar localizado en el cromosoma X?. Castro. ¿En cuál cromosoma se encuentra un gen responsable de un carácter que se transmite de padre a hijo y de éste a sus hijos varones?. ¿Uno normal y tres albinos? Genética Humana A diferencia de otras especies naturales.Manual de prácticas y talleres en Biología General . de modo que los genéticos deben recurrir a la investigación de la historia familiar de un individuo para así. ¿Dos normales y dos albinos? d. Una mujer que presenta una característica recesiva y un hombre normal tienen un hijo normal. en los humanos no se realizan cruzamientos controlados. la interpretación de éstos ayuda a determinar si alguno de los fenotipos tiene una variante rara o si dos fenotipos de un par son formas comunes de un polimorfismo. ¿Cuál es el porcentaje esperado de hijas daltónicas del matrimonio?. F. y los mismos esperan tener cuatro hijos ¿cuál es la probabilidad de que se den las siguientes combinaciones?: a. Uno de esos hijos se casa y tiene dos hijos con lóbulos libres y dos hijos con lóbulos ligados. C. ¿Cómo puede explicar un descendiente. . Con los datos recopilados el investigador construye el árbol genealógico familiar o pedigrí. ¿Cuál es el factor determinante de testículo y cual su importancia en la determinación del sexo en los individuos? b. sus seis hijos tienen lóbulos libres. ¿Todos cuatro normales? b. ¿Todos los organismos determinan genéticamente su sexo de acuerdo al sistema de cromosomas X e Y? 15. b. Una mujer normal cuyo padre era daltónico se casa con un hombre daltónico. a. Rondón . ¿Cuál es el fenotipo y genotipo de la madre de sus hijos? 13. con la capacidad de enrollar la lengua en una familia que no presenta esta característica? 14. Un hombre con los lóbulos de las orejas ligados se casa con una mujer de lóbulos libres. ambos padres son heterocigotos (Cc) para el albinismo. 16. ¿Cuáles son los genotipos del matrimonio?. ¿Tres individuos normales y uno albino? c. 17. Responda: a. ¿Qué proporción de nietos de un hombre hemofílico serán hemofílicos considerando que los matrimonios de sus hijas ocurren con personas normales?. Rosero. 18. Si se sabe que en una familia. El padre de una mujer tiene hemofilia A. -12.

la composición alélica de uno o de un número limitado de genes sujetos a investigación. LIGADO AL Y: Modo de herencia que presentan los genes localizados en el cromosoma Y. ARN: Acido nucleico caracterizado por el azúcar ribosa y la pirimidina uracilo. ALELOS MÚLTIPLES: Tres o más alelos del mismo gen. FENOTIPO: Propiedades observables de un organismo controladas genéticamente. DOMINANCIA: Expresión de un carácter en situación heterozigótica. TRANSFORMACIÓN: Cambio heredable en una célula u organismo conseguido por ADN exógeno. Enero 2006 80 GLOSARIO ADN: Macromolécula que normalmente está formada por cadenas polinucleotídicas antiparalelas unidas por puentes de hidrógeno. Herencia de carácter recesivo ligada al cromosoma X. Es la principal molécula que contiene información genética. GENOTIPO: Alelo concreto o constitución genética de un organismo. FRECUENCIA ALÉLICA: Medida de la proporción de individuos de una población que lleva un alelo concreto. PORTADOR: Individuo heterozigótico para un carácter recesivo.Universidad del Valle – Departamento de Biología F. En la especie humana. Castro. ARN mensajero. GEN: Unidad física fundamental de la herencia cuya existencia se puede confirmar por variantes alélicas y ocupa un locus cromosómico concreto. ARN transferente y el ARN nuclear heterogéneo. Rosero. lo más normal es que se herede como un carácter autosómico recesivo. EPISTASIS: Interacción no recíproca entre genes. LIGADO AL X: Modelo de herencia que resulta de genes localizados en el cromosoma X. Se reconocen varios tipos como el ARN ribosómico. CÓDIGO GENÉTICO: Tripletes de nucleótidos que codifican los 20 aminoácídos o la iniciación o la terminación de I cadena. a menudo. en la que el residuo azúcar es la desoxirribosa. LOCUS: Lugar de un cromosoma en donde se localiza un gen dado. PROBABILIDAD: Razón de la frecuencia de un suceso dado respecto de la frecuencia de todos los sucesos posibles. C. F. FRECUENCIA GÉNICA: Porcentaje de alelos de un tipo dado en una población. BACTERIÓFAGO: Virus que infecta una bacteria. Rondón . DALTONISMO: Afección humana que produce ceguera al color verde y rojo. diferente de otros alelos por sus efectos fenotipicos. RECESIVO: Término que describe a un alelo que no se expresa en heterozigosis.Manual de prácticas y talleres en Biología General . CODOMINANCIA: Situación en la que los efectos fenotípicos de los alelos de un gen se expresan total y simultáneamente en el heterozigoto. el pelo y la piel. asociado con mecanismos defectuosos de coagulación sanguínea. NUCLE0TIDO: Nucleósido unido covalentemente a un grupo fosfato. ALELO: Uno de los posibles estados mutacionales de un gen. . ALBINISMO: Situación ocasionada por la falta de producción de melanina en el iris. generalmente un polinucleótido de cadena sencilla. Los nucleótidos son las piezas de construcción básicas de los ácidos nucleicos. HEMOFILIA: Carácter ligado al X en la especie humana. de tal manera que un gen interfiere o evita la expresión de otro gen. En la especie humana hay 22 pares de autosomas. AUTOSOMA: Cromosomas distintos de los sexuales.

com y escriba cualquiera de los términos del glosario para buscar información de cada uno de ellos. Jhon Wiley & Sons.Universidad del Valle – Departamento de Biología F.Manual de prácticas y talleres en Biología General . Rosero. Biología. AUDESIRK.A. E. Fith edition. F. C. 947pp. Castro. GARDNER. 1992.. T. M. 1975. Rondón . Harper & Row do Brasil. AUDESIRK. La vida en la tierra. C.. Prentice Hall Hispanoamericana S. Biología. VISTAZO A LA RED: Hágalo por el motor de búsqueda google. 1996. Prentice Hall. Y G. 397pp. . J CHAVES. P. Enero 2006 81 BIBLIOGRAFIA ALEXANDER. Genética humana. Principles of genetics. J BAHRET. 662pp PIEDEMONTE DE LIMA. Segunda edición.J. 717pp. G COURTS. Y D’ ALESSIO SKOIKJY.

Manual de prácticas y talleres en Biología General . Enero 2006 82 MAPA CONCEPTUAL: TALLER 2. Castro. C. F. LA GENETICA DE LOS SERES VIVOS . Rondón . Rosero.Universidad del Valle – Departamento de Biología F.

Universidad del Valle – Departamento de Biología F. Rosero.Manual de prácticas y talleres en Biología General . LA GENETICA DE LOS SERES VIVOS . Enero 2006 83 DESARROLLO DE EJERCICIOS: TALLER 2. F. Rondón . C. Castro.

Castro. Rondón . C. Enero 2006 84 DESARROLLO DE EJERCICIOS: TALLER 2.Universidad del Valle – Departamento de Biología F. F.Manual de prácticas y talleres en Biología General . LA GENETICA DE LOS SERES VIVOS . Rosero.

Castro.Universidad del Valle – Departamento de Biología F. Rondón . F. Rosero. C. LA GENETICA DE LOS SERES VIVOS . Enero 2006 85 DESARROLLO DE EJERCICIOS: TALLER 2.Manual de prácticas y talleres en Biología General .

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