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Taller de Genetica

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Manual de prácticas y talleres en Biología General - Universidad del Valle – Departamento de Biología F. Castro, C. Rosero, F.

Rondón , Enero 2006

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TALLER 2 LA GENETICA DE LOS SERES VIVOS

INTRODUCCIÓN La genética es la ciencia de la herencia. Esta área de la biología tiene una historia enriquecedora que incluye investigaciones en moléculas, células, organismos y poblaciones, utilizando muchos enfoques experimentales distintos. La información genética no sólo juega un papel importante en la evolución, sino que también su expresión influye en el funcionamiento de los individuos a todo nivel; por ello integra el estudio de la biología y tiene un impacto profundo en la actividad humana. La primera idea importante sobre el mecanismo implícito de la herencia de caracteres, se dió hace algo más de dos siglos. En 1886, Gregor Mendel, publicó los resultados de una serie de experimentos que sentaron las bases de la genética como disciplina formal. En los años siguientes se estableció el concepto de GEN como unidad hereditaria discreta y se clarificó el modo en que éstos se transmiten a los descendientes y controlan los caracteres. La investigación en ésta área se aceleró a mediados del siglo XX. Los hallazgos obtenidos (el conocimiento de la cromatina y estructura de los cromosomas) sirvieron de base para el gran interés y esfuerzo de la investigación en genética a partir de 1940. Se puede afirmar sin duda que los estudios en genética, y más recientemente aquellos que se refieren al ámbito molecular, han permanecido continuamente en la frontera de la investigación biológica desde principios del siglo XX. OBJETIVOS Familiarizar al estudiante con la terminología genética actual. Aplicar por medio de ejercicios los conceptos de genética adquiridos en la teoría. Motivar por medio del trabajo en grupo, el interés por el estudio de la genética. METODOLOGÍA A continuación se presentan una serie de ejercicios y preguntas que se resolverán en los grupos de trabajo establecidos con anterioridad para las prácticas de laboratorio; deberán ser entregadas una vez finalice el taller, para ello se recomienda a los estudiantes llevar material de consulta que les permita despejar dudas y además agilizar su dinámica de trabajo.

A) FRECUENCIA DE CARACTERISTICAS Y HERENCIA. Para desarrollar las siguientes preguntas se debe tener en cuenta los tres postulados de la herencia, planteados por Gregor Mendel: Los caracteres genéticos están controlados por factores que se encuentran en pares en cada organismo. Cuando dos factores distintos, responsables de un carácter dado, se encuentran en un individuo, uno de los factores domina sobre el otro, que se denomina recesivo.

de los sistemas A. representando las columnas a los gametos de la madre y las filas a los gametos del padre. se predice la nueva generación combinando la nueva información gamética masculina y femenina para combinación y situando los genotipos resultantes en los cuadrados. así llamado por la persona que lo ideó. F. B.Manual de prácticas y talleres en Biología General . ESTRUCTURA Y TRANSMISION DE LA INFORMACION GENETICA. Rondón . a. los factores emparejados se separan o segregan al azar. 2. Determine la frecuencia de las siguientes características entre los compañeros del curso. c. Este segundo punto del ejercicio debe realizarlo en la casa y de manera individual B. c. Lóbulo de la oreja libre. Los genotipos y fenotipos de todos los descendientes potenciales se determinan leyendo las anotaciones de los cuadrados. d. y factor Rh Capacidad de enrollar la lengua.Universidad del Valle – Departamento de Biología F. Establezca si los genes que determinan estas características son dominantes. a. Este proceso presenta todos los posibles sucesos de fecundación al azar. C. en el hombre y en algún otro animal. recesivos. Preguntas y Ejercicios 1. Cada uno de los posibles gametos se sitúa en una columna o en una fila. alelos múltiples. Investigue sobre características ligadas al sexo. O. Presencia de vello en la oreja. b. de tal manera que cada gameto recibe uno u otro con igual probabilidad. ¿Qué tipo de herencia presenta cada una de esas características? Realice un heredograma hasta la tercera generación del sistema A B O y la del lóbulo de la oreja. Tipo de grupo sanguíneo. . Castro. Determine la presencia o ausencia de las anteriores características: en su familia (Padres solamente o hermanos). Rosero. Punnet. Enero 2006 75 En la formación de los gametos. Reginald C. En el gráfico anterior se presenta un ejemplo (Figura 1) de un cruce monohíbrido F1 X F1. (solo en un integrante del Grupo) b. codominantes y/o ligado al sexo. Después de situar los gametos en filas y columnas. Los genotipos y fenotipos que resultan de la combinación de los gametos en la fecundación pueden visualizarse fácilmente construyendo un cuadro de Punnet.

Enero 2006 76 Padres Hijos (F1) Nietos (F2) bajo (ee) Padres: Carácter: estatura: alto (EE) – Cruce F1 Hijos Ee X X Ee Formación de gametos por los padres en la Fi Ee Alto Ee Fenotipo { Ee=Alto ee: bajo Cuadro que representa la fecundación E e E e Cuadro de Punnett F2 E e E EE Ee e Ee ee Resultados F2 Proporciones F2 Genotipo Fenotipo Genotipo 1 EE 2 Ee 1 ee ¾ Alto ¼ Bajo 3:1 1:2:1 Fenotipo Figura 1.Manual de prácticas y talleres en Biología General . C. .Universidad del Valle – Departamento de Biología F. Castro. Rosero. Rondón . F. Utilización del Cuadro de Punnet para generar las proporciones F2 de un cruce monohíbrido F1 X F1.

¿Cuál fue la contribución de Rosalind Franklin? Considera usted que fue fundamental? 4. ¿Cuál fue la contribución importante de cada uno?. c. ADN Químicamente Funcionalmente Localización en la célula Longitud Peso molecular Tipos Números de cadenas Forma ARN . Consulte los aspectos siguientes en el Libro de AUDERSIK & AUDERSIK antes del taller a. c. Enero 2006 77 PREGUNTAS Estructura del ADN y transmisión de la información genética. genotipos F2. ¿Cómo la transformación de experimentos de Griffith difirió de aquellos de Avery y colaboradores?. C. 5. y fenotipos F2 podrían ser esperados de individuos con las siguientes características: A: planta alta a: planta baja B: flores blancas b: flores púrpuras a. ¿Cuántos gametos F1. AaBb x aabb 2. Castro. ¿Qué tan general es el fenómeno de transformación?.Universidad del Valle – Departamento de Biología F. b. 1. ¿Qué información disponible tuvieron Watson y Crick para desarrollar el modelo de la estructura del ADN?. 3. Rosero. b. AA x aa b. b. ¿Por qué el trabajo de Griffith no probó directamente al ADN como el material genético mientras el de Avery y colaboradores Si?. Rondón . AABB x aabb c. a. ¿Cuál fue su contribución a la construcción del modelo?. a. F. Distinga entre ADN y ARN : ¿ Que otros tipo de ADN y ARN Encontró? Descríbalos brevemente. ¿De qué manera el fenómeno de transformación soporta la hipótesis que el ADN es el material genético?.Manual de prácticas y talleres en Biología General .

Luego él obtuvo la F2.Manual de prácticas y talleres en Biología General . un ratón de color gris con uno blanco (albino). La combinación heterocigota (RR’) produce roano. En el ganado el gen (R) para el pelo rojo es dominante sobre el pelo blanco (R’). Proponga una prueba de hipótesis para explicar estos resultados. C. Enero 2006 78 6. Resuma los resultados de la F2 esperados bajo los fenotipos. 198 grises. todos fueron grises. el desarrollo y el movimiento de los cromosomas se centran en procesos que ocurren en las células a nivel del individuo. Castro.850 fueron rugosas. F. De un total de 7. si cambia la adenina marcada con * por guanina? ¿Cuál sería el efecto si la adenina marcada con asterisco cambia por una timina? 7. Usando los símbolos W y w para los genes: a. Rosero. ya sea evolutivamente o por transformación antropogénica.Universidad del Valle – Departamento de Biología F. diagrame el cruce y compare los resultados observados con los esperados. Rondón . Sobre las bases de la hipótesis. b. 5. La progenie F1. Simbolice el cruce original Parental P b. Mendel cruzó guisantes con semillas lisas con guisantes que producen semillas rugosas. la síntesis de proteínas. Los gametos parentales c.474 fueron lisas y 1. Simbolice los gametos de un individuo F1 f. a. 9. 10. Pero la transformación de una especie. ¿Qué fenotipos podrían ser esperados de los siguientes apareamientos? y ¿en qué proporciones? Determine los genotipos de cada uno de los parentales y la posible descendencia de cada uno de los cruces (a) (b) (c) (g) rojo X rojo (d) roano X roano rojo X roano (e) roano X blanco rojo X blanco (f) blanco X blanco Podría ser fácil establecer una verdadera manada (homogénea en color) de rojo o roano? Explique. frecuencia genotípica y relación fenotípica. El biólogo francés Cuénot cruzó naturalmente. ¿Qué bases del ARNm en el proceso de transcripción representarán la siguiente secuencia de ADN?: 5’-TGCCA*GACA –3’ ¿Cuál es la cadena complementaria a dicha secuencia de ADN. a) ¿Qué bases del ADN podría retrotranscribir la siguiente cadena de ARNm: 5’-CUGAUG-3’? b) ¿Qué es la retrotranscripción? Patrones de herencia Las investigaciones de Gregor Mendel sobre la herencia surgieron como respuesta a dos interrogantes estrechamente relacionados. Los estudios sobre la replicación de los genes. En la primera generación. 8. y 72 ratones blancos. d. genotipos.324 semillas de la F2. por cuanto hacen referencia a la población y no al individuo: ¿Cómo conseguir cosechas mejoradas? Y ¿cómo entender la naturaleza y el origen de las especies?. Represente un cruce entre dos plantas de la F1 e. es un cambio en las propiedades de un colectivo: de una población entera o de un conjunto de poblaciones. .

Con los datos recopilados el investigador construye el árbol genealógico familiar o pedigrí. El padre de una mujer tiene hemofilia A. F. 17. Si se sabe que en una familia. Responda: a. C. . en los humanos no se realizan cruzamientos controlados.Universidad del Valle – Departamento de Biología F. ¿Dos normales y dos albinos? d. Una mujer normal cuyo padre era daltónico se casa con un hombre daltónico. y los mismos esperan tener cuatro hijos ¿cuál es la probabilidad de que se den las siguientes combinaciones?: a. Un hombre con los lóbulos de las orejas ligados se casa con una mujer de lóbulos libres. ¿Cuál es el porcentaje esperado de hijas daltónicas del matrimonio?. ¿Tres individuos normales y uno albino? c. sus seis hijos tienen lóbulos libres. Una mujer que presenta una característica recesiva y un hombre normal tienen un hijo normal. a. Rosero. la interpretación de éstos ayuda a determinar si alguno de los fenotipos tiene una variante rara o si dos fenotipos de un par son formas comunes de un polimorfismo. b. ¿Cuál es el factor determinante de testículo y cual su importancia en la determinación del sexo en los individuos? b. Uno de esos hijos se casa y tiene dos hijos con lóbulos libres y dos hijos con lóbulos ligados. ¿Cuál es el fenotipo y genotipo de la madre de sus hijos? 13. ¿Todos cuatro normales? b. -12.Manual de prácticas y talleres en Biología General . ¿Cuál es la probabilidad de que ella sea heterocigota para ese gen?. ¿Qué proporción de nietos de un hombre hemofílico serán hemofílicos considerando que los matrimonios de sus hijas ocurren con personas normales?. 16. de modo que los genéticos deben recurrir a la investigación de la historia familiar de un individuo para así. Castro. ¿Uno normal y tres albinos? Genética Humana A diferencia de otras especies naturales. ¿Cómo puede explicar un descendiente. determinar la presencia de alguna variante fenotípica. el gen que determina dicha característica puede estar localizado en el cromosoma X?. Rondón . ¿En cuál cromosoma se encuentra un gen responsable de un carácter que se transmite de padre a hijo y de éste a sus hijos varones?. ambos padres son heterocigotos (Cc) para el albinismo. ¿Todos los organismos determinan genéticamente su sexo de acuerdo al sistema de cromosomas X e Y? 15. ¿Cuáles son los genotipos del matrimonio?. Enero 2006 79 11. 18. con la capacidad de enrollar la lengua en una familia que no presenta esta característica? 14.

lo más normal es que se herede como un carácter autosómico recesivo. FRECUENCIA ALÉLICA: Medida de la proporción de individuos de una población que lleva un alelo concreto. HEMOFILIA: Carácter ligado al X en la especie humana. TRANSFORMACIÓN: Cambio heredable en una célula u organismo conseguido por ADN exógeno. Se reconocen varios tipos como el ARN ribosómico. ARN mensajero. LOCUS: Lugar de un cromosoma en donde se localiza un gen dado. Enero 2006 80 GLOSARIO ADN: Macromolécula que normalmente está formada por cadenas polinucleotídicas antiparalelas unidas por puentes de hidrógeno. de tal manera que un gen interfiere o evita la expresión de otro gen. En la especie humana hay 22 pares de autosomas. diferente de otros alelos por sus efectos fenotipicos. En la especie humana. FRECUENCIA GÉNICA: Porcentaje de alelos de un tipo dado en una población. Es la principal molécula que contiene información genética. BACTERIÓFAGO: Virus que infecta una bacteria. FENOTIPO: Propiedades observables de un organismo controladas genéticamente. AUTOSOMA: Cromosomas distintos de los sexuales. CODOMINANCIA: Situación en la que los efectos fenotípicos de los alelos de un gen se expresan total y simultáneamente en el heterozigoto. a menudo. GEN: Unidad física fundamental de la herencia cuya existencia se puede confirmar por variantes alélicas y ocupa un locus cromosómico concreto. F. LIGADO AL X: Modelo de herencia que resulta de genes localizados en el cromosoma X. en la que el residuo azúcar es la desoxirribosa. LIGADO AL Y: Modo de herencia que presentan los genes localizados en el cromosoma Y. GENOTIPO: Alelo concreto o constitución genética de un organismo. la composición alélica de uno o de un número limitado de genes sujetos a investigación. Herencia de carácter recesivo ligada al cromosoma X. generalmente un polinucleótido de cadena sencilla. C. NUCLE0TIDO: Nucleósido unido covalentemente a un grupo fosfato. ALELO: Uno de los posibles estados mutacionales de un gen. EPISTASIS: Interacción no recíproca entre genes. Rondón . ALBINISMO: Situación ocasionada por la falta de producción de melanina en el iris. CÓDIGO GENÉTICO: Tripletes de nucleótidos que codifican los 20 aminoácídos o la iniciación o la terminación de I cadena. Castro. PORTADOR: Individuo heterozigótico para un carácter recesivo.Universidad del Valle – Departamento de Biología F. Los nucleótidos son las piezas de construcción básicas de los ácidos nucleicos. DALTONISMO: Afección humana que produce ceguera al color verde y rojo. . DOMINANCIA: Expresión de un carácter en situación heterozigótica. asociado con mecanismos defectuosos de coagulación sanguínea. ALELOS MÚLTIPLES: Tres o más alelos del mismo gen. ARN: Acido nucleico caracterizado por el azúcar ribosa y la pirimidina uracilo. PROBABILIDAD: Razón de la frecuencia de un suceso dado respecto de la frecuencia de todos los sucesos posibles. ARN transferente y el ARN nuclear heterogéneo. RECESIVO: Término que describe a un alelo que no se expresa en heterozigosis.Manual de prácticas y talleres en Biología General . el pelo y la piel. Rosero.

Y G.A. Biología. Fith edition. Rondón . Segunda edición. M. Jhon Wiley & Sons. 1992. Prentice Hall. 717pp. AUDESIRK.Universidad del Valle – Departamento de Biología F. Principles of genetics. 662pp PIEDEMONTE DE LIMA. E. F.J. . Prentice Hall Hispanoamericana S. Biología. Rosero. Castro. 947pp. GARDNER. Genética humana.com y escriba cualquiera de los términos del glosario para buscar información de cada uno de ellos. C. Harper & Row do Brasil.Manual de prácticas y talleres en Biología General . C. T. P. J BAHRET. 1996. 397pp. 1975. Y D’ ALESSIO SKOIKJY. AUDESIRK. G COURTS. La vida en la tierra. VISTAZO A LA RED: Hágalo por el motor de búsqueda google. Enero 2006 81 BIBLIOGRAFIA ALEXANDER. J CHAVES...

C. Castro. F. Rondón . Rosero. LA GENETICA DE LOS SERES VIVOS . Enero 2006 82 MAPA CONCEPTUAL: TALLER 2.Manual de prácticas y talleres en Biología General .Universidad del Valle – Departamento de Biología F.

Enero 2006 83 DESARROLLO DE EJERCICIOS: TALLER 2. Castro. LA GENETICA DE LOS SERES VIVOS .Universidad del Valle – Departamento de Biología F. C. Rondón . F. Rosero.Manual de prácticas y talleres en Biología General .

Rosero. Enero 2006 84 DESARROLLO DE EJERCICIOS: TALLER 2. LA GENETICA DE LOS SERES VIVOS . F. Rondón .Universidad del Valle – Departamento de Biología F. Castro. C.Manual de prácticas y talleres en Biología General .

F.Manual de prácticas y talleres en Biología General .Universidad del Valle – Departamento de Biología F. Castro. C. Rondón . Rosero. LA GENETICA DE LOS SERES VIVOS . Enero 2006 85 DESARROLLO DE EJERCICIOS: TALLER 2.

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