LIPOPROTENAS IMPORTANCIA EN LA PRCTICA CLNICA

CAROL JULIANA PARRA NAVARRO DIANA MARCELA RUEDA GARCA 3er semestre

GERARDO MANTILLA MORA

UNIVERSIDAD AUTNOMA DE BUCARAMANGA Agosto 19 de 2011

CASO # 3 Paciente de 20 aos de edad, mujer, consulta por malestar general, cefalea, nuseas, fatiga. Al examen mdico se le encuentra xantomas de tendn, xantomas cutneos, signos de aterosclerosis. Examen de laboratorio: Glicemia: 90 mg/dL, Colesterol total: 590 mg/dL, TAG 230 mg/Dl, cHDL 33 mg/dL. * Valores deducidos.*VLDL: 46 mg/dL*LDL: 511 mg/dL 1. Podran existir varias explicaciones para esta alteracin? Cul cree Ud. que encaja mejor? Por qu?

Entre las posibles explicaciones encontramos polimorfismos del gen de la LPL, Apo A-I, Apo C-III y Apo A-IV, Apo B-100. Hiperlipidemia familiar combinada: La hiperlipidemia familiar combinada (HFC) ocurre como una forma primaria de hipertrigliceridemia y de hipercolesterolemia, en la cual pueden encontrarse varios fenotipos. El 30% de las personas afectadas presentan un aumento de las VLDL (fenotipo IV), otro 30% muestra un aumento de las LDL (fenotipo II) y el resto muestra una elevacin de las VLDL y las LDL constituyendo la clsica HFC con el fenotipo II-B. Aunque no existe el trastorno de base en algunas familias pueden existir polimorfismos de los genes que sintetizan la LPL, Apo A-I, Apo C-III y Apo A-IV, Apo B-100. Mutacin de la LPL: lipoprotenas que transportan TAG (los Qm y VLDL) aumentan en la sangre. La LPL media la hidrolisis de los TAG presentes en los Qm y VLDL. Mutacin del receptor Apo B-100 de las LDL, indispensable para su ingreso a los tejidos, quedando libre en circulacin y as desencadenando un aumento de su concentracin en sangre, lo cualincrementa considerablemente el riesgo del desarrollo de aterosclerosis. 2. Signos de la aterosclerosis ms evidentes en el paciente Dolor precordial opresivo durante el ejercicio (angina de pecho) Claudicacin intermitente Cambios atrficos en las extremidades Fatiga Infarto agudo de miocardio (IAM) Enfermedad cerebrovascular (ECV)

3. Por qu la glucemia no est alterada en tu paciente? al ser un trastorno de tipo primario o gentico, no se relaciona con el metabolismo de la glc, ya que el posible gen implicado en la patogenia slo participa en el metabolismo de los lpidos y no de los CHOs.

Referencias bibliogrficas: Bioqumica de Harper. 14 Ed. Harrison, principios de medicina interna. Vol. II, 14 Ed. Chalem, tratado de medicina interna, Vol II.