La herencia en la especie humana La especie humana posee 46 cromosomas en todas sus células somáticas, que son diploides (2n).

Los gametos son nuestras únicas células haploides (n) y para la formación del nuevo ser tanto el óvulo como el espermatozoide aportan un juego completo de cromosomas, es decir 23, con lo que se garantiza la conservación del número característico de la especie. Como ya se ha dicho, en ellos están los genes, es decir, la información necesaria para el desarrollo de todas las características hereditarias del nuevo organismo. Los cromosomas que son comunes en ambos sexos se llaman autosomas y los que son diferentes se denominan heterocromosomas o cromosomas sexuales: son homólogos en la mujer XX y diferentes entre sí en el hombre XY. El conjunto de todos los cromosomas de una célula constituye su cariotipo: en él se reflejan el número y el aspecto de todos los que caracterizan a la especie. La representación gráfica del cariotipo, con los cromosomas numerados y ordenados por parejas de homólogos, tamaños y formas se denomina cariograma o idiograma. Existe una gran diversidad entre las personas en cuanto a sus rasgos faciales, al color del pelo o de los ojos, la constitución corporal, la estatura, etc. Algunas peculiaridades aparecen a lo largo de la vida del individuo, como consecuencia de las condiciones en las que se desarrolla, y no se transmiten a la descendencia: se llaman caracteres adquiridos. Otros, sin embargo, son caracteres hereditarios ya que con frecuencia se repiten a lo largo de las generaciones. A veces las diferencias entre individuos son pequeñas y graduales, como en el caso del color de la piel o del peso: se les llama por ello caracteres cuantitativos y en general su manifestación está muy influenciada por el "ambiente" que condiciona la expresión del genotipo. Por el contrario, en los denominados caracteres cualitativos se observan diferencias discontinuas o bruscas, como por ejemplo el tipo de factor Rh sanguíneo humano, que solo puede ser positivo o negativo, o el albinismo, ausente o presente. El estudio de los cromosomas humanos ha permitido localizar muchos de sus genes. En la tabla 1 se muestran algunas variaciones humanas discontinuas "intrascendentes" con herencia autosómica. También ha posibilitado la comparación entre los cromosomas de personas sanas y enfermas para comprender la relación entre ciertas anomalías génicas y los trastornos que ocasionan. En la tabla 2 aparecen algunas alteraciones y enfermedades humanas hereditarias.

¿Cuales son las clases de herencia humana?
*LA HERENCIA LIGADA AL SEXO Herencia ligada al cromosoma Y Herencia ligada al cromosoma X *HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO *ALELISMO MÚLTIPLE (ALELOMORFOS MÚLTIPLES) *LA HERENCIA NO NUCLEAR

TIPOS DE HERENCIA

En este caso para que el carácter se manifieste es necesario que ambos progenitores aporten el mismo tipo de información. Y a la otra. Si sólo la aporta uno de . Recordemos que los términos " dominante y recesivo" se refieren a que la información para una receta la recibimos por partida doble. y siguiendo esta clasificación. las recetas que determinan las características o rasgos de cada persona se dividen enAUTOSÓMICAS si están contenidas en los 22 primeros pares de cromosomas. decimos que está en RECESO. En cambio. si forman parte del par 23. al no manifestarse en presencia de la otra. codominante o intermedia. solapada u oculta. que no se está expresando. Y nos referiremos a ellas como rasgos o caracteres ligados al cromosoma X.. luego. Ver animación Todas estas características o rasgos pueden manifestarse o expresarse en forma dominante. ya sea la del padre o la de la madre. pues este cromosoma tanto forma parte de los cromosomas sexuales del hombre como de la mujer. pero que está ahí. la llamaremoscarácter o rasgo DOMINANTE. De este grupo sólo trabajaremos con las recetas o rasgos que dependen del cromosoma X. con lo cual la una DOMINA sobre la otra. y la llamaremos carácter o rasgo RECESIVO .Por lo cual en términos de herencia. la que procede del padre y la que procede de la madre. formando parte del par cromosómico. en base a cómo la información contenida en estas recetas se exprese o manifieste. recesiva.Cuando sólo se exprese una de las dos recetas. no hablaremos de los rasgos que dependen del cromosoma sexual Y ya que sólo se transmiten de varón a varón. nos podemos encontrar ante tres situaciones: 1. pues cada uno de ellos nos aporta un elemento de cada par de sus cromosomas. Y en LIGADAS AL SEXO.

Mendel cruzo estirpes puras de guisantes que diferian en una o mas caracteristicas definidas y siguio por lo menos durante dos generaciones la progenie de estos cruzamientos. Las flores rosas son el resultado de la mezcla de los dos pigmentos. 3.. Sin embargo. un monje austriaco nacido en 1822. A estos los llamaremos CARACTERES CODOMINANTES. . el carácter no se manifiesta y en este caso se considera que la persona es una portadora asintomática del rasgo o carácter.Cuando se expresan las dos recetas a la vez con la misma intensidad. Su trabajo no fue reconocido sino bastante tiempo después de su muerte.ellos. ¿Y quereis saber como se descubrió este tipo de herencia? Pues fue Gregorio Mendel. quien cultivando guisantes en su huerto. en la época de Mendel el mundo todavia no estaba preparado para prestarle atención. En el año 1866 ya había publicado el resultado de los experimentos que delineaban la mayor parte de los principios básicos de la genética clásica. los descendientes tienen flores rosas. por ejemplo el grupo sanguíneo AB.Y cuando se expresan las dos recetas a la vez pero el rasgo o carácter que resulta es una expresión intermedia de las dos. 2. descubrio las leyes que llevan su propio nombre y que constituyen la piedra angular de la ciencia genetica. diremos que estos caracteres presentan una DOMINANCIA INCOMPLETA o PARCIAL. por ejemplo si cruzamos plantas de dondiego de noche de flores blancas con plantas de flores rojas.. porque ninguna de las dos domina.

La genética es la ciencia que estudia todos los fenómenos hereditarios y las leyes que rigen esta herencia. para no aumentar o propagar esos defectos. el ser que se origina tiene la mitad del aporte genético de la madre y la mitad del aporte genético del padre. con pliegue. enfermedades y degeneraciones también se pueden heredar. esto se explica por un fenómeno conocido como atavismo. Los hijos tienen parecido fisonómico con los padres y aun con los abuelos y bisabuelos. por esa razón debemos conocer el mecanismo hereditario. todas las plantas dan origen a otras muy parecidas. La herencia puede ser general. el arte. los deportes. que consiste en la aparición de algún carácter físico que fue dominante varias generaciones atrás y que aparentemente había desaparecido.Genética humana Se ha dicho que cuando un organismo se reproduce asexualmente. con daltonismo. pequeños. que es la que determina los caracteres del grupo taxonómico al que el organismo pertenece. etcétera (herencia especial). que condiciona las pequeñas variaciones de los animales y plantas en el plano individual. da origen a otro ser que hereda todas las características de él. como ciertas manifestaciones de la inteligencia. Características no trasmitidas por vía genética En realidad la herencia no sólo consiste en la trasmisión de ciertos caracteres. Ejemplo: todos los cachorros de león son parecidos a los de su especie. con vista normal. negros. También se presentan cualidades anatómicas y síquicas semejantes a los progenitores. se lleva a cabo la trasmisión de ciertos caracteres. etcétera. las aptitudes para la música. sino también en la transferencia de un material genético que potenciará una norma de reacción frente al ambiente. algunos defectos físicos. grandes. azules. A veces aparecen características en los hijos que no tenían los padres. También existe el tipo de herencia especial. normales. Pero. Sin embargo. . los ojos del hombre pueden ser castaños. sin pliegue. cuando hay reproducción sexual. Factores que se trasmiten por vía genética Debido a la herencia. Por ejemplo: la raza humana tiene dos ojos (herencia general). pues es el único progenitor.

Basta recordar el accidente de la planta nuclear . Material genético y su modificación En 1903. las radiaciones ultravioleta. surgió el problema de conocer si la herencia reside en las proteínas o en el ADN (ácido desoxirribonucleico). Después de muchos experimentos. etcétera. el límite superior de la capacidad mental de una persona está determinado genéticamente. Los productos químicos que pueden provocar mutaciones son numerosos. como el plomo (Pb). hoy se sabe que el material genético está constituido por los ácidos nucleicos. Entre los principales factores físicos que provocan mutaciones se encuentran las radiaciones gamma. Esta modificación de la estructura trae cambios morfológicos o funcionales en el individuo que los sufre. formol. fenol. Por mencionar un ejemplo. entre los más importantes están: el gas mostaza. experimentación y educación. Sutton formuló su teoría de que los genes o partículas responsables de la herencia residen en los cromosomas. pero la medida de esta capacidad hereditaria queda supeditada a la influencia del ambiente: enseñanza. y éstas persisten en los descendientes de los individuos. factores climáticos. un especial peligro para la raza humana. factores geográficos. Algunos metales pesados. Poco después. Hay otros factores no hereditarios que pueden influir en la aparición de determinados caracteres de las especies. metano. Esto explica por qué una mujer embarazada no debe someterse a exámenes radiológicos. etcétera. al respirar aire altamente contaminado con plomo o ingerir alimentos con residuos de mercurio y arsénico (principalmente pescados que viven en ríos o lagos donde se vierten desechos industriales). cuando se encuentran en exceso en el ambiente también pueden causar mutaciones en los hijos de madres que tienen mucho contacto con estos elementos. los rayos catódicos y cósmicos. A estas alteraciones se les conoce con el nombre de mutaciones. lo cual quiere decir que se trasmiten de generación en generación. por tanto. el mercurio (Hg) y el arsénico (As). los rayos X. con los avances en los estudios sobre la composición química de los cromosomas. o en ambos. además la estructura de los ácidos nucleicos puede modificarse por la acción de varios factores químicos o físicos. Los residuos que arrojan las industrias atómicas son. como la nutrición o tipo de alimentación. Morgan afirma que los genes se encuentran localizados siempre en una misma posición dentro de los cromosomas.El ambiente puede ser propicio para el desarrollo de algunas características y puede no favorecer la aparición de otras.

También el alcoholismo o tabaquismo de los padres pueden repercutir . en lugar de tener la forma normal de un disco. Por mucho tiempo se creyó que esto era perjudicial. pero es casi imposible usar técnicas genéticas para mejorar sus características. por ejemplo. sin embargo. por lo que puede suponerse que esa mutación sea favorable para resistir el padecimiento. obtener estos conocimientos ha sido difícil. por mejor adaptación. La alteración de los genes del ser humano ocurre por causas muy variadas y trae consigo consecuencias de carácter hereditario que usualmente son de gravedad. sin embargo. los progresos que se han logrado en el campo de la genética humana han sido lentos y sólo uniendo los conocimientos que se tienen acerca del hombre y comparando los logros obtenidos al experimentar en otros seres. como malformaciones y enfermedades diversas. o las explosiones atómicas en Hiroshima y Nagasaki en la Segunda Guerra Mundial. a un contacto muy frecuente.de Chernobyl. puesto que las personas con esa mutación presentaban síntomas de una enfermedad llamada anemia falciforme. pueden lograr la supervivencia de quienes las poseen en la competencia de la vida. sustancias químicas que. se comprobó que los glóbulos rojos ovalados son resistentes a los plasmodios. personas que viven en zonas tropicales. en un alto índice. si se somete al ser humano a su acción intensa. Además. Por ejemplo. microorganismos que ocasionan el paludismo. las hay también favorables que. Por esta razón. El ser humano tiene libertad en cuanto a su reproducción. Las mujeres embarazadas que se contagian de rubeola entre el primero y el cuarto mes. Aunque casi todas las mutaciones son degenerativas. Esta alteración la presentan. Enfermedades hereditarias y alteraciones genéticas El hombre ha estudiado y tratado de comprender su propio código genético. pueden modificar las estructuras de los genes. pues con la especie humana no se pueden hacer los experimentos que se realizan con plantas y animales. es necesario mucho tiempo para observar los resultados de varias generaciones. en algunos grupos humanos se ha presentado una mutación en la que los glóbulos rojos de su sangre son ovalados. donde se observaron numerosas malformaciones en los niños que nacieron después de que sus madres fueron expuestas a la radiación. en Ucrania. al ser ingeridas. se pueden conocer las posibilidades genéticas del ser humano en términos generales. también las radiaciones como los rayos X tienen efectos nocivos. tienen probabilidades de dar a luz a un bebé con malformaciones severas. o bien. Existen.

Se presenta en uno de cada mil hombres. Los bebés con síndrome de Down se reconocen al nacer por su apariencia facial: las facciones son pequeñas y la lengua es grande y tiende a salir de la boca. pero es en el par de cromosomas sexuales donde aparecen tres cromosomas: XXY. En el caso de la enfermedad llamada síndrome de Down. ya sea que aumenten o disminuyan. no maduran sexualmente. En el síndrome de Turner. es decir. En las mujeres que se embarazan por primera vez. Estos individuos padecen invariablemente de retraso mental y susceptibilidad a la leucemia. se presentan en el individuo 47 cromosomas. la sindactilia (dedos soldados entre sí) y la aracnodactilia (dedos muy largos). en vez de dos. Asimismo. Las alteraciones físicas producidas por este tipo de mutaciones son graves. Ello trae como consecuencia enfermedades como el albinismo (poca o nula pigmentación en la piel). Las mutaciones debidas a errores en la duplicación del ADN implican la síntesis de una proteína diferente de la que en realidad necesita la célula. pueden trasmitirse de una generación a otra. el número de cromosomas es de 45. por tanto. existen mutaciones debidas a la alteración del número de cromosomas. la polidactilia (más de cinco dedos en una o en varias extremidades). porque originan trastornos mentales severos. en el cual el número de cromosomas es también de 47. la braquidactilia (dedos muy cortos). aunque no se trate de una enfermedad hereditaria. Los individuos que padecen esta enfermedad son siempre varones y. como sucede en los individuos normales. El síndrome de Down afecta a 2 de cada mil recién nacidos. . es mayor el riesgo de tener un bebé con este trastorno. en lugar de los 46 normales. al llegar a la edad adulta. las personas que presentan esta anormalidad cromosómica son mujeres y tampoco llegan a madurar sexualmente. después de los 40 años.negativamente en la genética de los hijos. Se ha determinado que esos sujetos tienen tres cromosomas en el par 21. pues falta un cromosoma X del par de cromosomas sexuales. entre otras. Otra enfermedad semejante es el llamado síndrome de Klinefelter. Estas anomalías son hereditarias.

El genoma humano E1 Genoma debe ser entendido como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. Pero quedan todavía importantes cuestiones por resolver antes de que estas expectativas sean una realidad. Esa información. En este sentido. Sin embargo. Por ejemplo. la secuenciación del genoma abre una nueva avenida en el conocimiento y fundadas expectativas de interés en el área socio-sanitaria. saber la localización y relevancia de cada uno de los genes así como sus implicaciones en el diagnóstico de las enfermedades y en la terapéutica personalizada de cada individuo. Pero. Cada persona tiene su propio genoma. El genoma humano.Interacción entre los genes y el ambiente Los genes determinan las características físicas y funcionales de los seres vivos. el cual guarda una gran similitud (99. gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma Humano) y una empresa privada (Celera). queda todavía un importante camino que recorrer.8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. el uso de ciertos medicamentos. la exposición a radiaciones y contaminantes. una alimentación saturada de grasas y harinas puede hacer que una persona que posea genes de delgadez sea obesa. y es conseguir interpretar y comprender dicha información. hasta disponer de la información completa del genoma. Las condiciones del ambiente afectan lo que está determinado en los genes. el ejercicio y las condiciones de salud. . ese gran libro de la vida que contiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo. son algunos de los factores ambientales que afectan la aparición o no de ciertos caracteres. habrá que esperar algunos años más. La alimentación del individuo y de la madre durante el embarazo. ha sido recientemente descifrado en más del 99% de su totalidad. Una vez conocida la secuencia de letras contenidas en el ADN que simbólicamente podemos considerar que forman las palabras y frases de este gran libro de la vida. la interacción entre los genes y el ambiente da como resultado el fenotipo de un organismo. es lo que conocemos como su patrimonio genético o genoma. que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente.

de acuerdo con la siguiente regla: Adenina con Timina (A-T) y Citosina con Guanina (C-G) y cada 10 pares de bases (peldaños) da lugar a una vuelta completa de la hélice. por divisiones sucesivas. Sólo participan 4 nucleótidos diferentes que. un azúcar (la desoxirribosa) y un grupo fosfato. y las características morfo-funcionales propias de cada tipo celular dependen básicamente del particular grupo de genes que han sido seleccionados para manifestarse. una información genética idéntica. la sangre. el sistema nervioso.. G (Guanina). combinados en grupos de tres. la traducción supone el cambio del código . En este sentido. la cual no se expresa de forma simultánea en una misma célula sino que a lo largo del desarrollo se seleccionan grupos de genes que determinan su futuro estructural y funcional. El apareamiento de las bases entre ambas cadenas se realiza con una extraordinaria selectividad. todas las células de nuestro organismo proceden. Cada nucleótido dispone de tres elementos: una base nitrogenada. El orden de los nucleótidos en el ARN viene definido por la secuencia de los mismos en una de las cadenas del ADN que sirve de molde. muestran características morfológicas y funcionales diferentes. El orden de estos nucleótidos en el ADN es de cruciaI importancia porque define la secuencia específica de aminoácidos que tendrá la futura proteína. en compartimentos específicos. cada una de las cuales está dirigida en sentido antiparalelo (considerando la dirección de su polimerización o crecimiento) y ambas cadenas forman una estructura en espiral (a modo de escalera de caracol) en donde los grupos azúcar-fosfato constituyen el esqueleto o armazón que representan los laterales paralelos de la escalera de caracol. mientras que las bases nitrogenadas están orientadas hacia el eje central de la espiral y representan los peldaños de la escalera. Por último. el músculo. establecen un código específico que define el significado de esta información. el hígado. la cual está basada en una secuencia específica de otras moléculas muchísimo menores denominadas nucleótidos. aunque las que constituyen la piel. La base es la verdaderamente responsable de la especificidad de la información y existen cuatro diferentes. que se identifican con las letras A (Adenina). El ADN es la molécula responsable del soporte de la información genética. Estructuralmente. de una célula precursora común que comparte una información materna y paterna para constituir su propio genoma. La transcripción supone la síntesis de ARN (ácido ribonucleico) constituido por una secuencia de cuatro nucleótidos (ribonucleótidos) conteniendo las mismas bases que los nucleótidos que forman parte del ADN (desoxirribonucleótidos) con la salvedad que la Timina es sustituida por Uracilo.ORGANIZACIÓN DEL GENOMA Las personas estamos formadas por un ingente número de células y. todas ellas encierran. los otros componentes del nucleótido (el azúcar y el grupo fosfato) desempeñan una función estructural y facilitadora de la polimerización mediante el engarce consecutivo de los diferentes nucleótidos. La información contenida en el ADN es decodificada en dos etapas consecutivas denominadas transcripción y traducción. C (Citosina) y T (Timina) y representan las cuatro letras con las que se escribirá el libro de la vida. etc. el ADN es una molécula de doble cadena.

éste ha de ser capaz de replicarse (realizar una copia exacta de sí mismo). lo cual permite apreciar la gran fidelidad de las copias y el elevado grado de estabilidad de la información en el proceso de la herencia. sino que además se establecen mecanismos de control que garantizan la ausencia de errores al realizar las copias del mismo. éste no sólo se encuentra protegido y localizado en compartimentos específicos dentro de la célula. que será transmitida a sus propias células y a la descendencia. Las mutaciones de genes y cromosomas han contribuido tanto a la biodiversidad genética de los individuos como a la aparición de patologías de origen genético. Para garantizar la estabilidad del genoma. dos telómeros (uno en cada extremo) y un número variable de orígenes de replicación. las cuales pueden llegar a ser transmisibles a la descendencia si estos cambios afectan a las células germinales. El ADN no se encuentra en la célula como molécula desplegada y desnuda sino que habitualmente se repliega sobre sí mismo y se asocia con otras moléculas. La transmisión o herencia de esta información en el ADN es de tipo semiconservativa de forma que cada una de las células hija recibe una hebra . merced a unas moléculas de ARN especiales denominadas ARNt (ARN de transferencia). que son los puntos en donde se inicia. la duplicación del material genético. Cualquier cromosoma esta constituido básicamente por un centrómero (región central). Pero.basado en una secuencia de nucleótidos en otro basado en una secuencia de aminoácidos (proteína). rebasa la cifra de la unidad seguida de catorce ceros (1014). el ADN debe garantizar la estabilidad de esta información. Las mutaciones surgen como resultado de la actividad normal de la célula (mutaciones espontáneas) o de su interacción con agentes químicos o físicos del entorno (mutaciones inducidas) y pueden ser de diferentes tipos. tanto en el propio individuo como en la preservación de la información genética a través de la evolución. sino que puede ser objeto de diferentes tipos de cambios denominados mutaciones. las dos hebras de la doble hélice de ADN se separan y cada una de ellas sirve de molde para generar una nueva hebra complementaria. ya que el número de copias necesarias desde la primera célula hasta el individuo adulto. oscilando entre la alteración de un simple par de bases (mutaciones puntuales) hasta las anomalías cromosómicas a gran escala. fundamentalmente proteínas. Durante la división celular. segregarse en dos copias durante el proceso de la mitosis y autoconservarse en la célula durante generaciones. para generar una estructura más estable y compleja denominada cromosoma. de forma asincrónica. En la actualidad se asume que durante la duplicación del material genético se comete sólo un error cada mil millones de pares de bases. el genoma humano no es una entidad absolutamente estable. distribuidos a lo largo del mismo. de acuerdo con la regla de apareamiento de bases anteriormente mencionada (A-T y C-G). las células hijas reciben una dotación genética idéntica a la célula progenitora mediante un proceso de replicación o duplicación del ADN durante el cual. Para que el cromosoma sea realmente operativo. ESTABILIDAD DEL GENOMA Dada la importante función que tiene asignada la molécula de ADN.

7 a 8. La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula (genoma nuclear) el cual está separado del resto por una envoltura nuclear que limita y regula el intercambio que se establece entre el interior del núcleo (en donde se encuentra el ADN) y el exterior del mismo (citoplasma celular) donde se encuentra la maquinaria relacionada con la decodificación de la información genética. . conteniendo 37 genes y con una disposición circular. que está dispuesto en forma lineal y representa el genoma al que habitualmente nos referimos al hablar del genoma humano. provocó un enriquecimiento de oxígeno en la atmósfera de la tierra. El otro genoma es el genoma mitocondrial. una nucleada (eucariota) y otra sin núcleo diferenciado (procariota). responsable en última instancia de la síntesis de proteínas. Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra de doble cadena de ADN (lógicamente asociada a proteínas) con una longitud de 1. conteniendo ambos genomas nuclear y mitocondrial. que ha servido de molde para generar la nueva. Sin embargo. Se cree que la célula eucariótica actual.5 cm. aunque surgieron algunas células procariotas con capacidad para utilizar el oxígeno con fines metabólicos. Ésta surgió en un ambiente con una atmósfera reductora y las células liberaban oxígeno al medio como residuo de su metabolismo. Esta simbiosis debe ser entendida en los orígenes de la vida. esta molécula habitualmente se encuentra en grados de mayor o menor empaquetamiento y esta especial forma de replegamiento de los cromosomas permite que todo el genoma pueda ser almacenado en el espacio nuclear de la célula. En esta época. procede de la simbiosis entre dos células diferentes. La masiva liberación de oxígeno al medio (hace unos 1500 millones de años). está constituido por unos dieciséis mil seiscientos pares de bases. conteniendo entre 50 y 250 millones de pares de bases de nucleótidos. en donde se almacena una información equivalente al contenido de 800 Biblias. incompatible con la vida. está constituido por algo más de tres mil millones de pares de bases (o nucleótidos) conteniendo aproximadamente unos mil genes. ubicado en la matriz de un orgánulo celular (mitocondria). El genoma nuclear. La organización del genoma mitocondrial humano es radicalmente diferente del genoma nuclear. las primeras pudieron adaptarse y sobrevivir en las nuevas condiciones oxidantes de la atmósfera. Sin embargo. el oxígeno resultaba ser altamente tóxico para la inmensa mayoría de células eucariotas. LOCALIZACIÓN DEL GENOMA El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro mitocondrial. que viene a representar una esfera con un diámetro de unas cinco milésimas de milímetro. gracias a la simbiosis de algunas células eucariotas primitivas con las células procariotas (con capacidad para consumir el oxígeno).de nueva síntesis y su complementaria antigua. pero tiene grandes similitudes con la mayoría de los genomas de las bacterias (células procariotas): es más simple.

aportará una dotación haploide de cromosomas. denominadas óvulo (en el caso de la mujer) o espermatozoide (en el hombre). Esta información paterna y materna permanecerá almacenada en las células somáticas siempre de forma físicamente independiente (son cromosomas homólogos pero diferentes) mientras que en las células germinales se produce una recombinación entre cromosomas homólogos. mientras que en el óvulo se encuentran ambos genomas. Todas ellas disponen de una dotación simple de cromosomas (número haploide) constituido por 22 autosomas más un cromosoma sexual. el nuclear y el mitocondrial. Unas son las células somáticas las cuales participan estructural y funcionalmente en la actividad de nuestro organismo y son la mayoría de las que forman parte de nuestro ser. cada célula germinal esta constituida por una de las 223 posibles combinaciones haploides de cromosomas matemos y paternos. de cuya combinación dependerá el sexo masculino o femenino del nuevo ser.HERENCIA DEL GENOMA En nuestro organismo podemos diferenciar dos grandes grupos celulares. Durante la fecundación. iii) adquirir datos referentes a todas las que se producen en la célula y su presencia relativa en los distintos tipos celulares y en las distintas enfermedades. son aquellas cuya función está relacionada con la fecundación y son las células germinales o gametos. De ahí que el genoma nuclear del nuevo ser esté constituido al 50% por la información genética derivada del padre y el otro 50% derivado de la madre. debemos destacar que la herencia mitocondrial es exclusivamente materna puesto que durante la fecundación el espermatozoide sólo aporta su núcleo al óvulo. el mecanismo de reproducción sexual garantiza la diversidad evolutiva de la especie. en función de la carga genómica disponible. ubicado este último en los orgánulos mitocondriales citoplasmáticos. de cuya combinación depende el sexo femenino (XX) o masculino (XY) de la persona. ya que asegura que el genoma nuclear del nuevo individuo es el resultado de una recombinación particular (en las células germinales) de los respectivos genomas de sus progenitores. Sin embargo. el genoma mitocondrial es un instrumento de gran utilidad para seguir el linaje materno en el proceso de la herencia. Las otras células. Hasta la actualidad el conocimiento sobre la expresión de los genes se lleva a cabo de una forma muy reducida y selectiva. con una dotación final diploide de cromosomas. cada una de las células germinales. ii) conocer qué genes o grupos de genes participan en cada tipo celular y en qué enfermedades podrían estar implicados. En este sentido. Además. analizando o estudiando gen a gen su comportamiento e implicaciones en la salud y la . presentes en menor proporción. TECNOLOGÍA Y AVANCES SOBRE EL GENOMA Los conocimientos requeridos para el avance del conocimiento sobre el genoma humano requieren al menos tres etapas consecutivas: i) completar la secuenciación de bases del ADN para obtener la información genética común a partir de un número suficiente de personas. Se caracterizan por disponer de una información genética nuclear duplicada (numero diploide de cromosomas) dispuesta en 22 pares de cromosomas homólogos (autosomas) y dos tipos de cromosomas sexuales X e Y. generando cromosomas singulares basados en la recombinación del ADN materno y paterno. En este sentido.

con fines terapéuticos. utilizando un soporte (chip) con una superficie aproximada de un centímetro cuadrado. pues. Enfermedades como el Parkinson. permitirá conocer el grado de interrelación entre genes o grupos de genes y su influencia en relación con la actividad funcional normal de la célula y por tanto. con un gran potencial de suculentos beneficios. diremos que todo lo mencionado en relación con las enfermedades deriva del conocimiento que en la actualidad disponemos respecto de los genes. multitud de patologías cardiacas. Esta nueva capacidad de identificación simultánea y rápida de los genes. como son el cáncer. Pero destacar que detrás de estos descubrimientos hay importantes intereses económicos. tan solo en un 3% de los casos se ha podido llegar a identificar el gen responsable de la misma. podrían beneficiarse directamente de los avances en el conocimiento del genoma pero. Esto abre también nuevas expectativas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades adquiridas. un nuevo espacio en donde los conceptos bioéticos deberán aportar luz o límites a la hora de regular el posible conflicto de intereses que pudiera presentarse entre los beneficios a la humanidad y los intereses privados de empresas o grupos comerciales. surge la terapia génica como una parte especializada de este conocimiento que pretende estudiar y evaluar la posibilidad de reparar. facilitará conocer la influencia de sustancias químicas exógenas sobre la expresión o alteración de los genes en los individuos. De igual modo. las enfermedades infecciosas. En este contexto. lo cual abre un amplio debate sobre la posibilidad de patentar los genes o las aplicaciones médicas de estos nuevos hallazgos. los cuales son aquellas regiones del ADN que se manifiestan en forma de proteína después de ser . PERSPECTIVAS DEL GENOMA Con el fin de apreciar el insospechado potencial que tiene el conocimiento del genoma desde el punto de vista socio-sanitario. En este sentido. Síndrome de Down.000 enfermedades tiene un origen claramente hereditario y de ellas. modificando o modulando la expresión génica de células normales. hemofilia. por ejemplo con el fin de potenciar la respuestas del sistema inmunitario. también de sus alteraciones e implicaciones en la patología. considerando que la manipulación genética de células puede ser utilizada también de forma indirecta con fines terapéuticos.enfermedad y a lo sumo estudiando simultáneamente un número reducido de genes. Alzheimer. sustituir o silenciar parte del repertorio genético de las células. nos permitirá comprender mejor que el genoma es el soporte de un potencial desarrollo físico del individuo y que su manifestación definitiva viene también definida por los factores ambientales que modulan la expresión del genoma de cada persona. por tanto. etc. En la actualidad los expertos están de acuerdo en que más de 6. El desarrollo de nuevos fármacos basados en la información derivada de nuestro conocimiento sobre el genoma abre. etc. Los nuevos procedimientos basados en análisis sobre micromatrices (microarrays) de ADN permitirán analizar de forma simultánea la práctica totalidad de los genes. las aplicaciones diagnósticas y terapéuticas podrían incrementarse por un factor importante. no debe resultar baldío insistir en que el genoma humano es uno de los más valiosos patrimonios del ser humano y. su información genética debe ser considerada como un patrimonio indiscutible de la humanidad. como es el caso de las vacunas. En un sentido amplio.

debemos señalar que las regiones génicas representan solo el 3% del genoma. es decir. actuando no sólo directamente sobre los mismos. Mientras tanto. estructurales y. En este sentido. los conocimientos actualmente disponibles son muy alentadores y ponen de manifiesto que constituyen los cimientos de la medicina molecular del siglo XXI. . abrirá. Nota: Dados los rápidos avances en el conocimiento del Genoma. tendrán una repercusión directa en las nuevas terapias basadas en la utilización elementos genéticos (terapia génica). Sin embargo. no tiene una función claramente codificante y desempeña funciones reguladoras. los mecanismos de la diferenciación celular. un potencial de aplicación socio-sanitario con insospechadas ventajas. sin lugar a dudas. el 97% restante de las secuencias de nucleótidos presentes en el ADN. así como ofrecernos un marco de comprensión del significado potencial de la clonación humana y su potencial aplicación en el transplante. Se basa en un artículo de Salvador Aliño y Santiago Grisolia. Algunos autores se refieren a estas regiones como ADN basura. es razonable pensar que un conocimiento completo desde el punto de vista estructural y funcional del genoma humano no se alcanzará antes de varias décadas. en gran medida. la regulación de la expresión de los genes. Los genes son la parte más importante del genoma porque es la región que define las características estructurales y funcionales de nuestro organismo. Sin embargo.decodificada su información genética. debemos señalar que el conocimiento adquirido en los últimos años sobre el genoma nos ha de permitir comprender mejor la normalidad y la enfermedad. En cualquier caso. mientras que el resto de este gran libro de la vida. el mayor conocimiento sobre el significado y función de cada una de las partes del genoma y la posibilidad de modular o regular las funciones de los genes. la biodiversidad de los individuos y las especies en la naturaleza y de cómo en la actualidad los avances en la tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética. las bases moleculares de la enfermedad. su función es desconocida. sumados a los conocimientos derivados del Proyecto Genoma Humano. las limitaciones y expectativa de vida de un individuo. sino también sobre las regiones no codificantes. este comunicado es un borrador básico que habrá de modificarse y/o extenderse a su debido tiempo. como fuente inagotable de tejidos y órganos. lo cual no deja de ser una interpretación reduccionista.

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