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La Herencia en La Especie Humana

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La herencia en la especie humana La especie humana posee 46 cromosomas en todas sus células somáticas, que son diploides (2n).

Los gametos son nuestras únicas células haploides (n) y para la formación del nuevo ser tanto el óvulo como el espermatozoide aportan un juego completo de cromosomas, es decir 23, con lo que se garantiza la conservación del número característico de la especie. Como ya se ha dicho, en ellos están los genes, es decir, la información necesaria para el desarrollo de todas las características hereditarias del nuevo organismo. Los cromosomas que son comunes en ambos sexos se llaman autosomas y los que son diferentes se denominan heterocromosomas o cromosomas sexuales: son homólogos en la mujer XX y diferentes entre sí en el hombre XY. El conjunto de todos los cromosomas de una célula constituye su cariotipo: en él se reflejan el número y el aspecto de todos los que caracterizan a la especie. La representación gráfica del cariotipo, con los cromosomas numerados y ordenados por parejas de homólogos, tamaños y formas se denomina cariograma o idiograma. Existe una gran diversidad entre las personas en cuanto a sus rasgos faciales, al color del pelo o de los ojos, la constitución corporal, la estatura, etc. Algunas peculiaridades aparecen a lo largo de la vida del individuo, como consecuencia de las condiciones en las que se desarrolla, y no se transmiten a la descendencia: se llaman caracteres adquiridos. Otros, sin embargo, son caracteres hereditarios ya que con frecuencia se repiten a lo largo de las generaciones. A veces las diferencias entre individuos son pequeñas y graduales, como en el caso del color de la piel o del peso: se les llama por ello caracteres cuantitativos y en general su manifestación está muy influenciada por el "ambiente" que condiciona la expresión del genotipo. Por el contrario, en los denominados caracteres cualitativos se observan diferencias discontinuas o bruscas, como por ejemplo el tipo de factor Rh sanguíneo humano, que solo puede ser positivo o negativo, o el albinismo, ausente o presente. El estudio de los cromosomas humanos ha permitido localizar muchos de sus genes. En la tabla 1 se muestran algunas variaciones humanas discontinuas "intrascendentes" con herencia autosómica. También ha posibilitado la comparación entre los cromosomas de personas sanas y enfermas para comprender la relación entre ciertas anomalías génicas y los trastornos que ocasionan. En la tabla 2 aparecen algunas alteraciones y enfermedades humanas hereditarias.

¿Cuales son las clases de herencia humana?
*LA HERENCIA LIGADA AL SEXO Herencia ligada al cromosoma Y Herencia ligada al cromosoma X *HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO *ALELISMO MÚLTIPLE (ALELOMORFOS MÚLTIPLES) *LA HERENCIA NO NUCLEAR

TIPOS DE HERENCIA

que no se está expresando. la que procede del padre y la que procede de la madre. pues este cromosoma tanto forma parte de los cromosomas sexuales del hombre como de la mujer. luego. pues cada uno de ellos nos aporta un elemento de cada par de sus cromosomas. Si sólo la aporta uno de . En cambio. la llamaremoscarácter o rasgo DOMINANTE. y la llamaremos carácter o rasgo RECESIVO . no hablaremos de los rasgos que dependen del cromosoma sexual Y ya que sólo se transmiten de varón a varón. y siguiendo esta clasificación. Recordemos que los términos " dominante y recesivo" se refieren a que la información para una receta la recibimos por partida doble. las recetas que determinan las características o rasgos de cada persona se dividen enAUTOSÓMICAS si están contenidas en los 22 primeros pares de cromosomas. recesiva. Ver animación Todas estas características o rasgos pueden manifestarse o expresarse en forma dominante. decimos que está en RECESO. solapada u oculta. codominante o intermedia.Por lo cual en términos de herencia..Cuando sólo se exprese una de las dos recetas. con lo cual la una DOMINA sobre la otra. al no manifestarse en presencia de la otra. Y en LIGADAS AL SEXO. formando parte del par cromosómico. si forman parte del par 23. nos podemos encontrar ante tres situaciones: 1. Y nos referiremos a ellas como rasgos o caracteres ligados al cromosoma X. ya sea la del padre o la de la madre. en base a cómo la información contenida en estas recetas se exprese o manifieste. pero que está ahí. Y a la otra. En este caso para que el carácter se manifieste es necesario que ambos progenitores aporten el mismo tipo de información. De este grupo sólo trabajaremos con las recetas o rasgos que dependen del cromosoma X.

En el año 1866 ya había publicado el resultado de los experimentos que delineaban la mayor parte de los principios básicos de la genética clásica. un monje austriaco nacido en 1822. 3. Mendel cruzo estirpes puras de guisantes que diferian en una o mas caracteristicas definidas y siguio por lo menos durante dos generaciones la progenie de estos cruzamientos. .Y cuando se expresan las dos recetas a la vez pero el rasgo o carácter que resulta es una expresión intermedia de las dos. el carácter no se manifiesta y en este caso se considera que la persona es una portadora asintomática del rasgo o carácter. en la época de Mendel el mundo todavia no estaba preparado para prestarle atención. los descendientes tienen flores rosas. Las flores rosas son el resultado de la mezcla de los dos pigmentos. diremos que estos caracteres presentan una DOMINANCIA INCOMPLETA o PARCIAL. porque ninguna de las dos domina. ¿Y quereis saber como se descubrió este tipo de herencia? Pues fue Gregorio Mendel... quien cultivando guisantes en su huerto. A estos los llamaremos CARACTERES CODOMINANTES. Sin embargo. 2. por ejemplo el grupo sanguíneo AB. descubrio las leyes que llevan su propio nombre y que constituyen la piedra angular de la ciencia genetica.ellos. Su trabajo no fue reconocido sino bastante tiempo después de su muerte. por ejemplo si cruzamos plantas de dondiego de noche de flores blancas con plantas de flores rojas.Cuando se expresan las dos recetas a la vez con la misma intensidad.

Los hijos tienen parecido fisonómico con los padres y aun con los abuelos y bisabuelos. grandes. Ejemplo: todos los cachorros de león son parecidos a los de su especie. las aptitudes para la música. La herencia puede ser general. pues es el único progenitor. Factores que se trasmiten por vía genética Debido a la herencia. con daltonismo. cuando hay reproducción sexual.Genética humana Se ha dicho que cuando un organismo se reproduce asexualmente. que es la que determina los caracteres del grupo taxonómico al que el organismo pertenece. se lleva a cabo la trasmisión de ciertos caracteres. A veces aparecen características en los hijos que no tenían los padres. algunos defectos físicos. todas las plantas dan origen a otras muy parecidas. enfermedades y degeneraciones también se pueden heredar. como ciertas manifestaciones de la inteligencia. . que condiciona las pequeñas variaciones de los animales y plantas en el plano individual. etcétera. También existe el tipo de herencia especial. normales. con pliegue. La genética es la ciencia que estudia todos los fenómenos hereditarios y las leyes que rigen esta herencia. para no aumentar o propagar esos defectos. los deportes. sino también en la transferencia de un material genético que potenciará una norma de reacción frente al ambiente. Por ejemplo: la raza humana tiene dos ojos (herencia general). Sin embargo. etcétera (herencia especial). los ojos del hombre pueden ser castaños. con vista normal. negros. pequeños. da origen a otro ser que hereda todas las características de él. También se presentan cualidades anatómicas y síquicas semejantes a los progenitores. el ser que se origina tiene la mitad del aporte genético de la madre y la mitad del aporte genético del padre. Pero. esto se explica por un fenómeno conocido como atavismo. que consiste en la aparición de algún carácter físico que fue dominante varias generaciones atrás y que aparentemente había desaparecido. sin pliegue. por esa razón debemos conocer el mecanismo hereditario. el arte. Características no trasmitidas por vía genética En realidad la herencia no sólo consiste en la trasmisión de ciertos caracteres. azules.

surgió el problema de conocer si la herencia reside en las proteínas o en el ADN (ácido desoxirribonucleico). metano. entre los más importantes están: el gas mostaza. Esto explica por qué una mujer embarazada no debe someterse a exámenes radiológicos. factores climáticos. Poco después. Material genético y su modificación En 1903. Algunos metales pesados. Los residuos que arrojan las industrias atómicas son. Morgan afirma que los genes se encuentran localizados siempre en una misma posición dentro de los cromosomas. cuando se encuentran en exceso en el ambiente también pueden causar mutaciones en los hijos de madres que tienen mucho contacto con estos elementos. Esta modificación de la estructura trae cambios morfológicos o funcionales en el individuo que los sufre. lo cual quiere decir que se trasmiten de generación en generación. Hay otros factores no hereditarios que pueden influir en la aparición de determinados caracteres de las especies. etcétera. fenol. las radiaciones ultravioleta. A estas alteraciones se les conoce con el nombre de mutaciones. por tanto. además la estructura de los ácidos nucleicos puede modificarse por la acción de varios factores químicos o físicos. el límite superior de la capacidad mental de una persona está determinado genéticamente. el mercurio (Hg) y el arsénico (As). un especial peligro para la raza humana. como el plomo (Pb). con los avances en los estudios sobre la composición química de los cromosomas. formol. Los productos químicos que pueden provocar mutaciones son numerosos. Después de muchos experimentos. Basta recordar el accidente de la planta nuclear . etcétera. los rayos X. experimentación y educación. hoy se sabe que el material genético está constituido por los ácidos nucleicos. los rayos catódicos y cósmicos. Entre los principales factores físicos que provocan mutaciones se encuentran las radiaciones gamma. Sutton formuló su teoría de que los genes o partículas responsables de la herencia residen en los cromosomas. factores geográficos. y éstas persisten en los descendientes de los individuos. como la nutrición o tipo de alimentación. Por mencionar un ejemplo. al respirar aire altamente contaminado con plomo o ingerir alimentos con residuos de mercurio y arsénico (principalmente pescados que viven en ríos o lagos donde se vierten desechos industriales). pero la medida de esta capacidad hereditaria queda supeditada a la influencia del ambiente: enseñanza.El ambiente puede ser propicio para el desarrollo de algunas características y puede no favorecer la aparición de otras. o en ambos.

por mejor adaptación. También el alcoholismo o tabaquismo de los padres pueden repercutir . en un alto índice. en algunos grupos humanos se ha presentado una mutación en la que los glóbulos rojos de su sangre son ovalados. Esta alteración la presentan. puesto que las personas con esa mutación presentaban síntomas de una enfermedad llamada anemia falciforme. Las mujeres embarazadas que se contagian de rubeola entre el primero y el cuarto mes. pueden lograr la supervivencia de quienes las poseen en la competencia de la vida. pueden modificar las estructuras de los genes. las hay también favorables que. obtener estos conocimientos ha sido difícil. se comprobó que los glóbulos rojos ovalados son resistentes a los plasmodios. a un contacto muy frecuente. El ser humano tiene libertad en cuanto a su reproducción. como malformaciones y enfermedades diversas. sin embargo. Existen. los progresos que se han logrado en el campo de la genética humana han sido lentos y sólo uniendo los conocimientos que se tienen acerca del hombre y comparando los logros obtenidos al experimentar en otros seres. Por mucho tiempo se creyó que esto era perjudicial.de Chernobyl. microorganismos que ocasionan el paludismo. Por esta razón. en Ucrania. sustancias químicas que. o las explosiones atómicas en Hiroshima y Nagasaki en la Segunda Guerra Mundial. tienen probabilidades de dar a luz a un bebé con malformaciones severas. es necesario mucho tiempo para observar los resultados de varias generaciones. donde se observaron numerosas malformaciones en los niños que nacieron después de que sus madres fueron expuestas a la radiación. en lugar de tener la forma normal de un disco. también las radiaciones como los rayos X tienen efectos nocivos. por ejemplo. Enfermedades hereditarias y alteraciones genéticas El hombre ha estudiado y tratado de comprender su propio código genético. personas que viven en zonas tropicales. La alteración de los genes del ser humano ocurre por causas muy variadas y trae consigo consecuencias de carácter hereditario que usualmente son de gravedad. por lo que puede suponerse que esa mutación sea favorable para resistir el padecimiento. Por ejemplo. pues con la especie humana no se pueden hacer los experimentos que se realizan con plantas y animales. pero es casi imposible usar técnicas genéticas para mejorar sus características. al ser ingeridas. se pueden conocer las posibilidades genéticas del ser humano en términos generales. Aunque casi todas las mutaciones son degenerativas. o bien. sin embargo. Además. si se somete al ser humano a su acción intensa.

En el caso de la enfermedad llamada síndrome de Down. pero es en el par de cromosomas sexuales donde aparecen tres cromosomas: XXY. al llegar a la edad adulta. después de los 40 años. como sucede en los individuos normales. En las mujeres que se embarazan por primera vez. Las mutaciones debidas a errores en la duplicación del ADN implican la síntesis de una proteína diferente de la que en realidad necesita la célula. El síndrome de Down afecta a 2 de cada mil recién nacidos. por tanto. en vez de dos. es decir. Las alteraciones físicas producidas por este tipo de mutaciones son graves. Estos individuos padecen invariablemente de retraso mental y susceptibilidad a la leucemia. Otra enfermedad semejante es el llamado síndrome de Klinefelter. existen mutaciones debidas a la alteración del número de cromosomas. . el número de cromosomas es de 45. en lugar de los 46 normales. es mayor el riesgo de tener un bebé con este trastorno. no maduran sexualmente. en el cual el número de cromosomas es también de 47. Se ha determinado que esos sujetos tienen tres cromosomas en el par 21. se presentan en el individuo 47 cromosomas. Asimismo. Los individuos que padecen esta enfermedad son siempre varones y. pueden trasmitirse de una generación a otra. entre otras. la sindactilia (dedos soldados entre sí) y la aracnodactilia (dedos muy largos). Los bebés con síndrome de Down se reconocen al nacer por su apariencia facial: las facciones son pequeñas y la lengua es grande y tiende a salir de la boca. aunque no se trate de una enfermedad hereditaria. las personas que presentan esta anormalidad cromosómica son mujeres y tampoco llegan a madurar sexualmente. Se presenta en uno de cada mil hombres. porque originan trastornos mentales severos. Estas anomalías son hereditarias. En el síndrome de Turner. pues falta un cromosoma X del par de cromosomas sexuales. Ello trae como consecuencia enfermedades como el albinismo (poca o nula pigmentación en la piel).negativamente en la genética de los hijos. ya sea que aumenten o disminuyan. la polidactilia (más de cinco dedos en una o en varias extremidades). la braquidactilia (dedos muy cortos).

la exposición a radiaciones y contaminantes. habrá que esperar algunos años más. gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma Humano) y una empresa privada (Celera). una alimentación saturada de grasas y harinas puede hacer que una persona que posea genes de delgadez sea obesa.Interacción entre los genes y el ambiente Los genes determinan las características físicas y funcionales de los seres vivos. el ejercicio y las condiciones de salud. y es conseguir interpretar y comprender dicha información. es lo que conocemos como su patrimonio genético o genoma. la interacción entre los genes y el ambiente da como resultado el fenotipo de un organismo. Por ejemplo. hasta disponer de la información completa del genoma. Pero quedan todavía importantes cuestiones por resolver antes de que estas expectativas sean una realidad. son algunos de los factores ambientales que afectan la aparición o no de ciertos caracteres. Pero. el cual guarda una gran similitud (99. Sin embargo. Una vez conocida la secuencia de letras contenidas en el ADN que simbólicamente podemos considerar que forman las palabras y frases de este gran libro de la vida. saber la localización y relevancia de cada uno de los genes así como sus implicaciones en el diagnóstico de las enfermedades y en la terapéutica personalizada de cada individuo. que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente. Cada persona tiene su propio genoma. el uso de ciertos medicamentos. queda todavía un importante camino que recorrer. ha sido recientemente descifrado en más del 99% de su totalidad. El genoma humano. ese gran libro de la vida que contiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo. . Las condiciones del ambiente afectan lo que está determinado en los genes. La alimentación del individuo y de la madre durante el embarazo. En este sentido. la secuenciación del genoma abre una nueva avenida en el conocimiento y fundadas expectativas de interés en el área socio-sanitaria.8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. El genoma humano E1 Genoma debe ser entendido como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. Esa información.

el músculo. La base es la verdaderamente responsable de la especificidad de la información y existen cuatro diferentes. de acuerdo con la siguiente regla: Adenina con Timina (A-T) y Citosina con Guanina (C-G) y cada 10 pares de bases (peldaños) da lugar a una vuelta completa de la hélice. Estructuralmente. un azúcar (la desoxirribosa) y un grupo fosfato.ORGANIZACIÓN DEL GENOMA Las personas estamos formadas por un ingente número de células y. todas ellas encierran. La transcripción supone la síntesis de ARN (ácido ribonucleico) constituido por una secuencia de cuatro nucleótidos (ribonucleótidos) conteniendo las mismas bases que los nucleótidos que forman parte del ADN (desoxirribonucleótidos) con la salvedad que la Timina es sustituida por Uracilo. muestran características morfológicas y funcionales diferentes. En este sentido. G (Guanina). la sangre. cada una de las cuales está dirigida en sentido antiparalelo (considerando la dirección de su polimerización o crecimiento) y ambas cadenas forman una estructura en espiral (a modo de escalera de caracol) en donde los grupos azúcar-fosfato constituyen el esqueleto o armazón que representan los laterales paralelos de la escalera de caracol. todas las células de nuestro organismo proceden. de una célula precursora común que comparte una información materna y paterna para constituir su propio genoma. Sólo participan 4 nucleótidos diferentes que. aunque las que constituyen la piel. El apareamiento de las bases entre ambas cadenas se realiza con una extraordinaria selectividad. los otros componentes del nucleótido (el azúcar y el grupo fosfato) desempeñan una función estructural y facilitadora de la polimerización mediante el engarce consecutivo de los diferentes nucleótidos. la cual no se expresa de forma simultánea en una misma célula sino que a lo largo del desarrollo se seleccionan grupos de genes que determinan su futuro estructural y funcional. La información contenida en el ADN es decodificada en dos etapas consecutivas denominadas transcripción y traducción. C (Citosina) y T (Timina) y representan las cuatro letras con las que se escribirá el libro de la vida. El ADN es la molécula responsable del soporte de la información genética. una información genética idéntica. la cual está basada en una secuencia específica de otras moléculas muchísimo menores denominadas nucleótidos. Por último. etc. combinados en grupos de tres. la traducción supone el cambio del código . El orden de estos nucleótidos en el ADN es de cruciaI importancia porque define la secuencia específica de aminoácidos que tendrá la futura proteína. el ADN es una molécula de doble cadena. el hígado. mientras que las bases nitrogenadas están orientadas hacia el eje central de la espiral y representan los peldaños de la escalera. establecen un código específico que define el significado de esta información. y las características morfo-funcionales propias de cada tipo celular dependen básicamente del particular grupo de genes que han sido seleccionados para manifestarse.. por divisiones sucesivas. Cada nucleótido dispone de tres elementos: una base nitrogenada. que se identifican con las letras A (Adenina). en compartimentos específicos. el sistema nervioso. El orden de los nucleótidos en el ARN viene definido por la secuencia de los mismos en una de las cadenas del ADN que sirve de molde.

tanto en el propio individuo como en la preservación de la información genética a través de la evolución. Para que el cromosoma sea realmente operativo. Las mutaciones surgen como resultado de la actividad normal de la célula (mutaciones espontáneas) o de su interacción con agentes químicos o físicos del entorno (mutaciones inducidas) y pueden ser de diferentes tipos. el genoma humano no es una entidad absolutamente estable. sino que además se establecen mecanismos de control que garantizan la ausencia de errores al realizar las copias del mismo. éste ha de ser capaz de replicarse (realizar una copia exacta de sí mismo). éste no sólo se encuentra protegido y localizado en compartimentos específicos dentro de la célula. Pero. La transmisión o herencia de esta información en el ADN es de tipo semiconservativa de forma que cada una de las células hija recibe una hebra . el ADN debe garantizar la estabilidad de esta información. distribuidos a lo largo del mismo. lo cual permite apreciar la gran fidelidad de las copias y el elevado grado de estabilidad de la información en el proceso de la herencia. sino que puede ser objeto de diferentes tipos de cambios denominados mutaciones. de forma asincrónica. ya que el número de copias necesarias desde la primera célula hasta el individuo adulto. Durante la división celular. dos telómeros (uno en cada extremo) y un número variable de orígenes de replicación. En la actualidad se asume que durante la duplicación del material genético se comete sólo un error cada mil millones de pares de bases. El ADN no se encuentra en la célula como molécula desplegada y desnuda sino que habitualmente se repliega sobre sí mismo y se asocia con otras moléculas. que son los puntos en donde se inicia. para generar una estructura más estable y compleja denominada cromosoma. Para garantizar la estabilidad del genoma. oscilando entre la alteración de un simple par de bases (mutaciones puntuales) hasta las anomalías cromosómicas a gran escala. merced a unas moléculas de ARN especiales denominadas ARNt (ARN de transferencia). segregarse en dos copias durante el proceso de la mitosis y autoconservarse en la célula durante generaciones.basado en una secuencia de nucleótidos en otro basado en una secuencia de aminoácidos (proteína). fundamentalmente proteínas. la duplicación del material genético. las cuales pueden llegar a ser transmisibles a la descendencia si estos cambios afectan a las células germinales. rebasa la cifra de la unidad seguida de catorce ceros (1014). las células hijas reciben una dotación genética idéntica a la célula progenitora mediante un proceso de replicación o duplicación del ADN durante el cual. las dos hebras de la doble hélice de ADN se separan y cada una de ellas sirve de molde para generar una nueva hebra complementaria. de acuerdo con la regla de apareamiento de bases anteriormente mencionada (A-T y C-G). Cualquier cromosoma esta constituido básicamente por un centrómero (región central). que será transmitida a sus propias células y a la descendencia. Las mutaciones de genes y cromosomas han contribuido tanto a la biodiversidad genética de los individuos como a la aparición de patologías de origen genético. ESTABILIDAD DEL GENOMA Dada la importante función que tiene asignada la molécula de ADN.

aunque surgieron algunas células procariotas con capacidad para utilizar el oxígeno con fines metabólicos. gracias a la simbiosis de algunas células eucariotas primitivas con las células procariotas (con capacidad para consumir el oxígeno). las primeras pudieron adaptarse y sobrevivir en las nuevas condiciones oxidantes de la atmósfera. Sin embargo. En esta época. Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra de doble cadena de ADN (lógicamente asociada a proteínas) con una longitud de 1. procede de la simbiosis entre dos células diferentes.de nueva síntesis y su complementaria antigua. LOCALIZACIÓN DEL GENOMA El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro mitocondrial.5 cm. que viene a representar una esfera con un diámetro de unas cinco milésimas de milímetro. La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula (genoma nuclear) el cual está separado del resto por una envoltura nuclear que limita y regula el intercambio que se establece entre el interior del núcleo (en donde se encuentra el ADN) y el exterior del mismo (citoplasma celular) donde se encuentra la maquinaria relacionada con la decodificación de la información genética. Se cree que la célula eucariótica actual. . una nucleada (eucariota) y otra sin núcleo diferenciado (procariota). conteniendo ambos genomas nuclear y mitocondrial. esta molécula habitualmente se encuentra en grados de mayor o menor empaquetamiento y esta especial forma de replegamiento de los cromosomas permite que todo el genoma pueda ser almacenado en el espacio nuclear de la célula. Ésta surgió en un ambiente con una atmósfera reductora y las células liberaban oxígeno al medio como residuo de su metabolismo. La organización del genoma mitocondrial humano es radicalmente diferente del genoma nuclear. Sin embargo. conteniendo entre 50 y 250 millones de pares de bases de nucleótidos. El genoma nuclear.7 a 8. está constituido por unos dieciséis mil seiscientos pares de bases. provocó un enriquecimiento de oxígeno en la atmósfera de la tierra. La masiva liberación de oxígeno al medio (hace unos 1500 millones de años). que ha servido de molde para generar la nueva. está constituido por algo más de tres mil millones de pares de bases (o nucleótidos) conteniendo aproximadamente unos mil genes. El otro genoma es el genoma mitocondrial. ubicado en la matriz de un orgánulo celular (mitocondria). pero tiene grandes similitudes con la mayoría de los genomas de las bacterias (células procariotas): es más simple. conteniendo 37 genes y con una disposición circular. el oxígeno resultaba ser altamente tóxico para la inmensa mayoría de células eucariotas. que está dispuesto en forma lineal y representa el genoma al que habitualmente nos referimos al hablar del genoma humano. incompatible con la vida. en donde se almacena una información equivalente al contenido de 800 Biblias. responsable en última instancia de la síntesis de proteínas. Esta simbiosis debe ser entendida en los orígenes de la vida.

En este sentido. iii) adquirir datos referentes a todas las que se producen en la célula y su presencia relativa en los distintos tipos celulares y en las distintas enfermedades. ii) conocer qué genes o grupos de genes participan en cada tipo celular y en qué enfermedades podrían estar implicados. de cuya combinación depende el sexo femenino (XX) o masculino (XY) de la persona. cada célula germinal esta constituida por una de las 223 posibles combinaciones haploides de cromosomas matemos y paternos. cada una de las células germinales. en función de la carga genómica disponible. denominadas óvulo (en el caso de la mujer) o espermatozoide (en el hombre). Todas ellas disponen de una dotación simple de cromosomas (número haploide) constituido por 22 autosomas más un cromosoma sexual. el genoma mitocondrial es un instrumento de gran utilidad para seguir el linaje materno en el proceso de la herencia. debemos destacar que la herencia mitocondrial es exclusivamente materna puesto que durante la fecundación el espermatozoide sólo aporta su núcleo al óvulo. de cuya combinación dependerá el sexo masculino o femenino del nuevo ser. generando cromosomas singulares basados en la recombinación del ADN materno y paterno. analizando o estudiando gen a gen su comportamiento e implicaciones en la salud y la . En este sentido.HERENCIA DEL GENOMA En nuestro organismo podemos diferenciar dos grandes grupos celulares. con una dotación final diploide de cromosomas. el nuclear y el mitocondrial. ya que asegura que el genoma nuclear del nuevo individuo es el resultado de una recombinación particular (en las células germinales) de los respectivos genomas de sus progenitores. Unas son las células somáticas las cuales participan estructural y funcionalmente en la actividad de nuestro organismo y son la mayoría de las que forman parte de nuestro ser. Las otras células. Además. ubicado este último en los orgánulos mitocondriales citoplasmáticos. De ahí que el genoma nuclear del nuevo ser esté constituido al 50% por la información genética derivada del padre y el otro 50% derivado de la madre. aportará una dotación haploide de cromosomas. mientras que en el óvulo se encuentran ambos genomas. Hasta la actualidad el conocimiento sobre la expresión de los genes se lleva a cabo de una forma muy reducida y selectiva. Esta información paterna y materna permanecerá almacenada en las células somáticas siempre de forma físicamente independiente (son cromosomas homólogos pero diferentes) mientras que en las células germinales se produce una recombinación entre cromosomas homólogos. son aquellas cuya función está relacionada con la fecundación y son las células germinales o gametos. presentes en menor proporción. Se caracterizan por disponer de una información genética nuclear duplicada (numero diploide de cromosomas) dispuesta en 22 pares de cromosomas homólogos (autosomas) y dos tipos de cromosomas sexuales X e Y. el mecanismo de reproducción sexual garantiza la diversidad evolutiva de la especie. TECNOLOGÍA Y AVANCES SOBRE EL GENOMA Los conocimientos requeridos para el avance del conocimiento sobre el genoma humano requieren al menos tres etapas consecutivas: i) completar la secuenciación de bases del ADN para obtener la información genética común a partir de un número suficiente de personas. Durante la fecundación. Sin embargo.

Esta nueva capacidad de identificación simultánea y rápida de los genes. las enfermedades infecciosas. En este contexto. Alzheimer. nos permitirá comprender mejor que el genoma es el soporte de un potencial desarrollo físico del individuo y que su manifestación definitiva viene también definida por los factores ambientales que modulan la expresión del genoma de cada persona. podrían beneficiarse directamente de los avances en el conocimiento del genoma pero. utilizando un soporte (chip) con una superficie aproximada de un centímetro cuadrado. considerando que la manipulación genética de células puede ser utilizada también de forma indirecta con fines terapéuticos. por ejemplo con el fin de potenciar la respuestas del sistema inmunitario. Enfermedades como el Parkinson. diremos que todo lo mencionado en relación con las enfermedades deriva del conocimiento que en la actualidad disponemos respecto de los genes. etc. Pero destacar que detrás de estos descubrimientos hay importantes intereses económicos. En un sentido amplio. facilitará conocer la influencia de sustancias químicas exógenas sobre la expresión o alteración de los genes en los individuos. hemofilia. como son el cáncer. De igual modo. Síndrome de Down. PERSPECTIVAS DEL GENOMA Con el fin de apreciar el insospechado potencial que tiene el conocimiento del genoma desde el punto de vista socio-sanitario. también de sus alteraciones e implicaciones en la patología. etc. pues. con un gran potencial de suculentos beneficios. Esto abre también nuevas expectativas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades adquiridas. permitirá conocer el grado de interrelación entre genes o grupos de genes y su influencia en relación con la actividad funcional normal de la célula y por tanto. las aplicaciones diagnósticas y terapéuticas podrían incrementarse por un factor importante. no debe resultar baldío insistir en que el genoma humano es uno de los más valiosos patrimonios del ser humano y. Los nuevos procedimientos basados en análisis sobre micromatrices (microarrays) de ADN permitirán analizar de forma simultánea la práctica totalidad de los genes.000 enfermedades tiene un origen claramente hereditario y de ellas. modificando o modulando la expresión génica de células normales. los cuales son aquellas regiones del ADN que se manifiestan en forma de proteína después de ser . un nuevo espacio en donde los conceptos bioéticos deberán aportar luz o límites a la hora de regular el posible conflicto de intereses que pudiera presentarse entre los beneficios a la humanidad y los intereses privados de empresas o grupos comerciales.enfermedad y a lo sumo estudiando simultáneamente un número reducido de genes. por tanto. como es el caso de las vacunas. sustituir o silenciar parte del repertorio genético de las células. En la actualidad los expertos están de acuerdo en que más de 6. con fines terapéuticos. El desarrollo de nuevos fármacos basados en la información derivada de nuestro conocimiento sobre el genoma abre. En este sentido. tan solo en un 3% de los casos se ha podido llegar a identificar el gen responsable de la misma. lo cual abre un amplio debate sobre la posibilidad de patentar los genes o las aplicaciones médicas de estos nuevos hallazgos. surge la terapia génica como una parte especializada de este conocimiento que pretende estudiar y evaluar la posibilidad de reparar. su información genética debe ser considerada como un patrimonio indiscutible de la humanidad. multitud de patologías cardiacas.

Los genes son la parte más importante del genoma porque es la región que define las características estructurales y funcionales de nuestro organismo. las bases moleculares de la enfermedad. no tiene una función claramente codificante y desempeña funciones reguladoras. el mayor conocimiento sobre el significado y función de cada una de las partes del genoma y la posibilidad de modular o regular las funciones de los genes. sin lugar a dudas. este comunicado es un borrador básico que habrá de modificarse y/o extenderse a su debido tiempo. abrirá. el 97% restante de las secuencias de nucleótidos presentes en el ADN.decodificada su información genética. Mientras tanto. los mecanismos de la diferenciación celular. estructurales y. mientras que el resto de este gran libro de la vida. las limitaciones y expectativa de vida de un individuo. sino también sobre las regiones no codificantes. Algunos autores se refieren a estas regiones como ADN basura. En cualquier caso. debemos señalar que las regiones génicas representan solo el 3% del genoma. así como ofrecernos un marco de comprensión del significado potencial de la clonación humana y su potencial aplicación en el transplante. Sin embargo. la regulación de la expresión de los genes. En este sentido. debemos señalar que el conocimiento adquirido en los últimos años sobre el genoma nos ha de permitir comprender mejor la normalidad y la enfermedad. los conocimientos actualmente disponibles son muy alentadores y ponen de manifiesto que constituyen los cimientos de la medicina molecular del siglo XXI. la biodiversidad de los individuos y las especies en la naturaleza y de cómo en la actualidad los avances en la tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética. . Sin embargo. actuando no sólo directamente sobre los mismos. Nota: Dados los rápidos avances en el conocimiento del Genoma. sumados a los conocimientos derivados del Proyecto Genoma Humano. su función es desconocida. como fuente inagotable de tejidos y órganos. lo cual no deja de ser una interpretación reduccionista. en gran medida. un potencial de aplicación socio-sanitario con insospechadas ventajas. tendrán una repercusión directa en las nuevas terapias basadas en la utilización elementos genéticos (terapia génica). es razonable pensar que un conocimiento completo desde el punto de vista estructural y funcional del genoma humano no se alcanzará antes de varias décadas. Se basa en un artículo de Salvador Aliño y Santiago Grisolia. es decir.

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