La herencia en la especie humana La especie humana posee 46 cromosomas en todas sus células somáticas, que son diploides (2n).

Los gametos son nuestras únicas células haploides (n) y para la formación del nuevo ser tanto el óvulo como el espermatozoide aportan un juego completo de cromosomas, es decir 23, con lo que se garantiza la conservación del número característico de la especie. Como ya se ha dicho, en ellos están los genes, es decir, la información necesaria para el desarrollo de todas las características hereditarias del nuevo organismo. Los cromosomas que son comunes en ambos sexos se llaman autosomas y los que son diferentes se denominan heterocromosomas o cromosomas sexuales: son homólogos en la mujer XX y diferentes entre sí en el hombre XY. El conjunto de todos los cromosomas de una célula constituye su cariotipo: en él se reflejan el número y el aspecto de todos los que caracterizan a la especie. La representación gráfica del cariotipo, con los cromosomas numerados y ordenados por parejas de homólogos, tamaños y formas se denomina cariograma o idiograma. Existe una gran diversidad entre las personas en cuanto a sus rasgos faciales, al color del pelo o de los ojos, la constitución corporal, la estatura, etc. Algunas peculiaridades aparecen a lo largo de la vida del individuo, como consecuencia de las condiciones en las que se desarrolla, y no se transmiten a la descendencia: se llaman caracteres adquiridos. Otros, sin embargo, son caracteres hereditarios ya que con frecuencia se repiten a lo largo de las generaciones. A veces las diferencias entre individuos son pequeñas y graduales, como en el caso del color de la piel o del peso: se les llama por ello caracteres cuantitativos y en general su manifestación está muy influenciada por el "ambiente" que condiciona la expresión del genotipo. Por el contrario, en los denominados caracteres cualitativos se observan diferencias discontinuas o bruscas, como por ejemplo el tipo de factor Rh sanguíneo humano, que solo puede ser positivo o negativo, o el albinismo, ausente o presente. El estudio de los cromosomas humanos ha permitido localizar muchos de sus genes. En la tabla 1 se muestran algunas variaciones humanas discontinuas "intrascendentes" con herencia autosómica. También ha posibilitado la comparación entre los cromosomas de personas sanas y enfermas para comprender la relación entre ciertas anomalías génicas y los trastornos que ocasionan. En la tabla 2 aparecen algunas alteraciones y enfermedades humanas hereditarias.

¿Cuales son las clases de herencia humana?
*LA HERENCIA LIGADA AL SEXO Herencia ligada al cromosoma Y Herencia ligada al cromosoma X *HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO *ALELISMO MÚLTIPLE (ALELOMORFOS MÚLTIPLES) *LA HERENCIA NO NUCLEAR

TIPOS DE HERENCIA

Cuando sólo se exprese una de las dos recetas. nos podemos encontrar ante tres situaciones: 1. En este caso para que el carácter se manifieste es necesario que ambos progenitores aporten el mismo tipo de información.. la llamaremoscarácter o rasgo DOMINANTE. Recordemos que los términos " dominante y recesivo" se refieren a que la información para una receta la recibimos por partida doble. al no manifestarse en presencia de la otra. Ver animación Todas estas características o rasgos pueden manifestarse o expresarse en forma dominante. pero que está ahí. pues este cromosoma tanto forma parte de los cromosomas sexuales del hombre como de la mujer. solapada u oculta.Por lo cual en términos de herencia. luego. y siguiendo esta clasificación. recesiva. decimos que está en RECESO. codominante o intermedia. En cambio. Y nos referiremos a ellas como rasgos o caracteres ligados al cromosoma X. y la llamaremos carácter o rasgo RECESIVO . si forman parte del par 23. ya sea la del padre o la de la madre. la que procede del padre y la que procede de la madre. en base a cómo la información contenida en estas recetas se exprese o manifieste. Y a la otra. Si sólo la aporta uno de . pues cada uno de ellos nos aporta un elemento de cada par de sus cromosomas. Y en LIGADAS AL SEXO. con lo cual la una DOMINA sobre la otra. De este grupo sólo trabajaremos con las recetas o rasgos que dependen del cromosoma X. no hablaremos de los rasgos que dependen del cromosoma sexual Y ya que sólo se transmiten de varón a varón. formando parte del par cromosómico. que no se está expresando. las recetas que determinan las características o rasgos de cada persona se dividen enAUTOSÓMICAS si están contenidas en los 22 primeros pares de cromosomas.

por ejemplo si cruzamos plantas de dondiego de noche de flores blancas con plantas de flores rojas. 3. Sin embargo. Las flores rosas son el resultado de la mezcla de los dos pigmentos.Cuando se expresan las dos recetas a la vez con la misma intensidad. porque ninguna de las dos domina. 2. Mendel cruzo estirpes puras de guisantes que diferian en una o mas caracteristicas definidas y siguio por lo menos durante dos generaciones la progenie de estos cruzamientos.ellos. un monje austriaco nacido en 1822. ¿Y quereis saber como se descubrió este tipo de herencia? Pues fue Gregorio Mendel.. por ejemplo el grupo sanguíneo AB. A estos los llamaremos CARACTERES CODOMINANTES.Y cuando se expresan las dos recetas a la vez pero el rasgo o carácter que resulta es una expresión intermedia de las dos.. el carácter no se manifiesta y en este caso se considera que la persona es una portadora asintomática del rasgo o carácter. En el año 1866 ya había publicado el resultado de los experimentos que delineaban la mayor parte de los principios básicos de la genética clásica. descubrio las leyes que llevan su propio nombre y que constituyen la piedra angular de la ciencia genetica. diremos que estos caracteres presentan una DOMINANCIA INCOMPLETA o PARCIAL. . los descendientes tienen flores rosas. quien cultivando guisantes en su huerto. Su trabajo no fue reconocido sino bastante tiempo después de su muerte. en la época de Mendel el mundo todavia no estaba preparado para prestarle atención.

que es la que determina los caracteres del grupo taxonómico al que el organismo pertenece. da origen a otro ser que hereda todas las características de él. La genética es la ciencia que estudia todos los fenómenos hereditarios y las leyes que rigen esta herencia. con daltonismo. pues es el único progenitor. negros. normales. sino también en la transferencia de un material genético que potenciará una norma de reacción frente al ambiente. Ejemplo: todos los cachorros de león son parecidos a los de su especie. Factores que se trasmiten por vía genética Debido a la herencia. como ciertas manifestaciones de la inteligencia. grandes. . los deportes. que consiste en la aparición de algún carácter físico que fue dominante varias generaciones atrás y que aparentemente había desaparecido. se lleva a cabo la trasmisión de ciertos caracteres. También se presentan cualidades anatómicas y síquicas semejantes a los progenitores. los ojos del hombre pueden ser castaños. esto se explica por un fenómeno conocido como atavismo. algunos defectos físicos. el arte. azules. que condiciona las pequeñas variaciones de los animales y plantas en el plano individual. pequeños. También existe el tipo de herencia especial. La herencia puede ser general. para no aumentar o propagar esos defectos. con pliegue. por esa razón debemos conocer el mecanismo hereditario. Pero. enfermedades y degeneraciones también se pueden heredar. cuando hay reproducción sexual. etcétera. Características no trasmitidas por vía genética En realidad la herencia no sólo consiste en la trasmisión de ciertos caracteres. las aptitudes para la música. todas las plantas dan origen a otras muy parecidas.Genética humana Se ha dicho que cuando un organismo se reproduce asexualmente. etcétera (herencia especial). Los hijos tienen parecido fisonómico con los padres y aun con los abuelos y bisabuelos. sin pliegue. el ser que se origina tiene la mitad del aporte genético de la madre y la mitad del aporte genético del padre. Por ejemplo: la raza humana tiene dos ojos (herencia general). Sin embargo. con vista normal. A veces aparecen características en los hijos que no tenían los padres.

pero la medida de esta capacidad hereditaria queda supeditada a la influencia del ambiente: enseñanza. Basta recordar el accidente de la planta nuclear . Morgan afirma que los genes se encuentran localizados siempre en una misma posición dentro de los cromosomas. el límite superior de la capacidad mental de una persona está determinado genéticamente. metano. factores climáticos. Sutton formuló su teoría de que los genes o partículas responsables de la herencia residen en los cromosomas. como la nutrición o tipo de alimentación. un especial peligro para la raza humana. Después de muchos experimentos. fenol. Entre los principales factores físicos que provocan mutaciones se encuentran las radiaciones gamma. etcétera. con los avances en los estudios sobre la composición química de los cromosomas. lo cual quiere decir que se trasmiten de generación en generación. factores geográficos. o en ambos. Algunos metales pesados. Esto explica por qué una mujer embarazada no debe someterse a exámenes radiológicos.El ambiente puede ser propicio para el desarrollo de algunas características y puede no favorecer la aparición de otras. Los residuos que arrojan las industrias atómicas son. Esta modificación de la estructura trae cambios morfológicos o funcionales en el individuo que los sufre. hoy se sabe que el material genético está constituido por los ácidos nucleicos. formol. experimentación y educación. Material genético y su modificación En 1903. además la estructura de los ácidos nucleicos puede modificarse por la acción de varios factores químicos o físicos. los rayos X. entre los más importantes están: el gas mostaza. como el plomo (Pb). los rayos catódicos y cósmicos. cuando se encuentran en exceso en el ambiente también pueden causar mutaciones en los hijos de madres que tienen mucho contacto con estos elementos. Poco después. Por mencionar un ejemplo. Los productos químicos que pueden provocar mutaciones son numerosos. etcétera. y éstas persisten en los descendientes de los individuos. A estas alteraciones se les conoce con el nombre de mutaciones. por tanto. al respirar aire altamente contaminado con plomo o ingerir alimentos con residuos de mercurio y arsénico (principalmente pescados que viven en ríos o lagos donde se vierten desechos industriales). surgió el problema de conocer si la herencia reside en las proteínas o en el ADN (ácido desoxirribonucleico). Hay otros factores no hereditarios que pueden influir en la aparición de determinados caracteres de las especies. el mercurio (Hg) y el arsénico (As). las radiaciones ultravioleta.

También el alcoholismo o tabaquismo de los padres pueden repercutir . La alteración de los genes del ser humano ocurre por causas muy variadas y trae consigo consecuencias de carácter hereditario que usualmente son de gravedad. Esta alteración la presentan. en Ucrania. se comprobó que los glóbulos rojos ovalados son resistentes a los plasmodios. pueden lograr la supervivencia de quienes las poseen en la competencia de la vida. puesto que las personas con esa mutación presentaban síntomas de una enfermedad llamada anemia falciforme. los progresos que se han logrado en el campo de la genética humana han sido lentos y sólo uniendo los conocimientos que se tienen acerca del hombre y comparando los logros obtenidos al experimentar en otros seres. o bien. Enfermedades hereditarias y alteraciones genéticas El hombre ha estudiado y tratado de comprender su propio código genético. si se somete al ser humano a su acción intensa. donde se observaron numerosas malformaciones en los niños que nacieron después de que sus madres fueron expuestas a la radiación. como malformaciones y enfermedades diversas. Por ejemplo. sustancias químicas que. o las explosiones atómicas en Hiroshima y Nagasaki en la Segunda Guerra Mundial. pueden modificar las estructuras de los genes. por lo que puede suponerse que esa mutación sea favorable para resistir el padecimiento. sin embargo. al ser ingeridas. se pueden conocer las posibilidades genéticas del ser humano en términos generales. Por esta razón. Aunque casi todas las mutaciones son degenerativas. en algunos grupos humanos se ha presentado una mutación en la que los glóbulos rojos de su sangre son ovalados. Existen.de Chernobyl. El ser humano tiene libertad en cuanto a su reproducción. pero es casi imposible usar técnicas genéticas para mejorar sus características. Las mujeres embarazadas que se contagian de rubeola entre el primero y el cuarto mes. por ejemplo. pues con la especie humana no se pueden hacer los experimentos que se realizan con plantas y animales. las hay también favorables que. a un contacto muy frecuente. tienen probabilidades de dar a luz a un bebé con malformaciones severas. Además. es necesario mucho tiempo para observar los resultados de varias generaciones. obtener estos conocimientos ha sido difícil. en lugar de tener la forma normal de un disco. microorganismos que ocasionan el paludismo. personas que viven en zonas tropicales. Por mucho tiempo se creyó que esto era perjudicial. por mejor adaptación. también las radiaciones como los rayos X tienen efectos nocivos. sin embargo. en un alto índice.

es decir. Se presenta en uno de cada mil hombres. por tanto. el número de cromosomas es de 45. no maduran sexualmente. pero es en el par de cromosomas sexuales donde aparecen tres cromosomas: XXY. En el caso de la enfermedad llamada síndrome de Down. al llegar a la edad adulta. la braquidactilia (dedos muy cortos). Las mutaciones debidas a errores en la duplicación del ADN implican la síntesis de una proteína diferente de la que en realidad necesita la célula. en vez de dos. Los bebés con síndrome de Down se reconocen al nacer por su apariencia facial: las facciones son pequeñas y la lengua es grande y tiende a salir de la boca. las personas que presentan esta anormalidad cromosómica son mujeres y tampoco llegan a madurar sexualmente. existen mutaciones debidas a la alteración del número de cromosomas. Ello trae como consecuencia enfermedades como el albinismo (poca o nula pigmentación en la piel). El síndrome de Down afecta a 2 de cada mil recién nacidos. ya sea que aumenten o disminuyan. Estos individuos padecen invariablemente de retraso mental y susceptibilidad a la leucemia. se presentan en el individuo 47 cromosomas. Estas anomalías son hereditarias. en el cual el número de cromosomas es también de 47.negativamente en la genética de los hijos. Asimismo. como sucede en los individuos normales. . En el síndrome de Turner. pues falta un cromosoma X del par de cromosomas sexuales. Las alteraciones físicas producidas por este tipo de mutaciones son graves. después de los 40 años. la polidactilia (más de cinco dedos en una o en varias extremidades). porque originan trastornos mentales severos. en lugar de los 46 normales. Los individuos que padecen esta enfermedad son siempre varones y. pueden trasmitirse de una generación a otra. es mayor el riesgo de tener un bebé con este trastorno. Se ha determinado que esos sujetos tienen tres cromosomas en el par 21. entre otras. aunque no se trate de una enfermedad hereditaria. la sindactilia (dedos soldados entre sí) y la aracnodactilia (dedos muy largos). En las mujeres que se embarazan por primera vez. Otra enfermedad semejante es el llamado síndrome de Klinefelter.

Esa información. .8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. saber la localización y relevancia de cada uno de los genes así como sus implicaciones en el diagnóstico de las enfermedades y en la terapéutica personalizada de cada individuo. una alimentación saturada de grasas y harinas puede hacer que una persona que posea genes de delgadez sea obesa. hasta disponer de la información completa del genoma. el uso de ciertos medicamentos. gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma Humano) y una empresa privada (Celera). el ejercicio y las condiciones de salud. Cada persona tiene su propio genoma. que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente. la secuenciación del genoma abre una nueva avenida en el conocimiento y fundadas expectativas de interés en el área socio-sanitaria. son algunos de los factores ambientales que afectan la aparición o no de ciertos caracteres. la interacción entre los genes y el ambiente da como resultado el fenotipo de un organismo. Pero quedan todavía importantes cuestiones por resolver antes de que estas expectativas sean una realidad.Interacción entre los genes y el ambiente Los genes determinan las características físicas y funcionales de los seres vivos. el cual guarda una gran similitud (99. la exposición a radiaciones y contaminantes. Pero. Sin embargo. ese gran libro de la vida que contiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo. ha sido recientemente descifrado en más del 99% de su totalidad. queda todavía un importante camino que recorrer. es lo que conocemos como su patrimonio genético o genoma. El genoma humano E1 Genoma debe ser entendido como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. Las condiciones del ambiente afectan lo que está determinado en los genes. En este sentido. Por ejemplo. y es conseguir interpretar y comprender dicha información. El genoma humano. Una vez conocida la secuencia de letras contenidas en el ADN que simbólicamente podemos considerar que forman las palabras y frases de este gran libro de la vida. La alimentación del individuo y de la madre durante el embarazo. habrá que esperar algunos años más.

Estructuralmente. G (Guanina). todas las células de nuestro organismo proceden. el hígado. El orden de los nucleótidos en el ARN viene definido por la secuencia de los mismos en una de las cadenas del ADN que sirve de molde. Cada nucleótido dispone de tres elementos: una base nitrogenada. El apareamiento de las bases entre ambas cadenas se realiza con una extraordinaria selectividad. la traducción supone el cambio del código . de acuerdo con la siguiente regla: Adenina con Timina (A-T) y Citosina con Guanina (C-G) y cada 10 pares de bases (peldaños) da lugar a una vuelta completa de la hélice. En este sentido. y las características morfo-funcionales propias de cada tipo celular dependen básicamente del particular grupo de genes que han sido seleccionados para manifestarse. combinados en grupos de tres. que se identifican con las letras A (Adenina). un azúcar (la desoxirribosa) y un grupo fosfato. La información contenida en el ADN es decodificada en dos etapas consecutivas denominadas transcripción y traducción. establecen un código específico que define el significado de esta información. cada una de las cuales está dirigida en sentido antiparalelo (considerando la dirección de su polimerización o crecimiento) y ambas cadenas forman una estructura en espiral (a modo de escalera de caracol) en donde los grupos azúcar-fosfato constituyen el esqueleto o armazón que representan los laterales paralelos de la escalera de caracol. etc. el sistema nervioso. la sangre..ORGANIZACIÓN DEL GENOMA Las personas estamos formadas por un ingente número de células y. de una célula precursora común que comparte una información materna y paterna para constituir su propio genoma. aunque las que constituyen la piel. El ADN es la molécula responsable del soporte de la información genética. C (Citosina) y T (Timina) y representan las cuatro letras con las que se escribirá el libro de la vida. una información genética idéntica. el ADN es una molécula de doble cadena. el músculo. La base es la verdaderamente responsable de la especificidad de la información y existen cuatro diferentes. la cual está basada en una secuencia específica de otras moléculas muchísimo menores denominadas nucleótidos. los otros componentes del nucleótido (el azúcar y el grupo fosfato) desempeñan una función estructural y facilitadora de la polimerización mediante el engarce consecutivo de los diferentes nucleótidos. todas ellas encierran. la cual no se expresa de forma simultánea en una misma célula sino que a lo largo del desarrollo se seleccionan grupos de genes que determinan su futuro estructural y funcional. muestran características morfológicas y funcionales diferentes. por divisiones sucesivas. La transcripción supone la síntesis de ARN (ácido ribonucleico) constituido por una secuencia de cuatro nucleótidos (ribonucleótidos) conteniendo las mismas bases que los nucleótidos que forman parte del ADN (desoxirribonucleótidos) con la salvedad que la Timina es sustituida por Uracilo. mientras que las bases nitrogenadas están orientadas hacia el eje central de la espiral y representan los peldaños de la escalera. El orden de estos nucleótidos en el ADN es de cruciaI importancia porque define la secuencia específica de aminoácidos que tendrá la futura proteína. Sólo participan 4 nucleótidos diferentes que. en compartimentos específicos. Por último.

basado en una secuencia de nucleótidos en otro basado en una secuencia de aminoácidos (proteína). sino que además se establecen mecanismos de control que garantizan la ausencia de errores al realizar las copias del mismo. para generar una estructura más estable y compleja denominada cromosoma. Durante la división celular. dos telómeros (uno en cada extremo) y un número variable de orígenes de replicación. el ADN debe garantizar la estabilidad de esta información. tanto en el propio individuo como en la preservación de la información genética a través de la evolución. éste no sólo se encuentra protegido y localizado en compartimentos específicos dentro de la célula. la duplicación del material genético. Pero. distribuidos a lo largo del mismo. sino que puede ser objeto de diferentes tipos de cambios denominados mutaciones. La transmisión o herencia de esta información en el ADN es de tipo semiconservativa de forma que cada una de las células hija recibe una hebra . rebasa la cifra de la unidad seguida de catorce ceros (1014). que son los puntos en donde se inicia. oscilando entre la alteración de un simple par de bases (mutaciones puntuales) hasta las anomalías cromosómicas a gran escala. ya que el número de copias necesarias desde la primera célula hasta el individuo adulto. el genoma humano no es una entidad absolutamente estable. segregarse en dos copias durante el proceso de la mitosis y autoconservarse en la célula durante generaciones. ESTABILIDAD DEL GENOMA Dada la importante función que tiene asignada la molécula de ADN. Para garantizar la estabilidad del genoma. fundamentalmente proteínas. Las mutaciones surgen como resultado de la actividad normal de la célula (mutaciones espontáneas) o de su interacción con agentes químicos o físicos del entorno (mutaciones inducidas) y pueden ser de diferentes tipos. las cuales pueden llegar a ser transmisibles a la descendencia si estos cambios afectan a las células germinales. de acuerdo con la regla de apareamiento de bases anteriormente mencionada (A-T y C-G). lo cual permite apreciar la gran fidelidad de las copias y el elevado grado de estabilidad de la información en el proceso de la herencia. merced a unas moléculas de ARN especiales denominadas ARNt (ARN de transferencia). En la actualidad se asume que durante la duplicación del material genético se comete sólo un error cada mil millones de pares de bases. El ADN no se encuentra en la célula como molécula desplegada y desnuda sino que habitualmente se repliega sobre sí mismo y se asocia con otras moléculas. de forma asincrónica. éste ha de ser capaz de replicarse (realizar una copia exacta de sí mismo). Las mutaciones de genes y cromosomas han contribuido tanto a la biodiversidad genética de los individuos como a la aparición de patologías de origen genético. Para que el cromosoma sea realmente operativo. las dos hebras de la doble hélice de ADN se separan y cada una de ellas sirve de molde para generar una nueva hebra complementaria. Cualquier cromosoma esta constituido básicamente por un centrómero (región central). las células hijas reciben una dotación genética idéntica a la célula progenitora mediante un proceso de replicación o duplicación del ADN durante el cual. que será transmitida a sus propias células y a la descendencia.

esta molécula habitualmente se encuentra en grados de mayor o menor empaquetamiento y esta especial forma de replegamiento de los cromosomas permite que todo el genoma pueda ser almacenado en el espacio nuclear de la célula. Ésta surgió en un ambiente con una atmósfera reductora y las células liberaban oxígeno al medio como residuo de su metabolismo. La masiva liberación de oxígeno al medio (hace unos 1500 millones de años). Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra de doble cadena de ADN (lógicamente asociada a proteínas) con una longitud de 1. Sin embargo. que ha servido de molde para generar la nueva. el oxígeno resultaba ser altamente tóxico para la inmensa mayoría de células eucariotas. procede de la simbiosis entre dos células diferentes. está constituido por algo más de tres mil millones de pares de bases (o nucleótidos) conteniendo aproximadamente unos mil genes.5 cm. pero tiene grandes similitudes con la mayoría de los genomas de las bacterias (células procariotas): es más simple. que está dispuesto en forma lineal y representa el genoma al que habitualmente nos referimos al hablar del genoma humano.de nueva síntesis y su complementaria antigua. incompatible con la vida. gracias a la simbiosis de algunas células eucariotas primitivas con las células procariotas (con capacidad para consumir el oxígeno). conteniendo 37 genes y con una disposición circular. responsable en última instancia de la síntesis de proteínas. en donde se almacena una información equivalente al contenido de 800 Biblias. El genoma nuclear. . conteniendo ambos genomas nuclear y mitocondrial. provocó un enriquecimiento de oxígeno en la atmósfera de la tierra. Se cree que la célula eucariótica actual. LOCALIZACIÓN DEL GENOMA El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro mitocondrial.7 a 8. Sin embargo. las primeras pudieron adaptarse y sobrevivir en las nuevas condiciones oxidantes de la atmósfera. En esta época. La organización del genoma mitocondrial humano es radicalmente diferente del genoma nuclear. El otro genoma es el genoma mitocondrial. que viene a representar una esfera con un diámetro de unas cinco milésimas de milímetro. conteniendo entre 50 y 250 millones de pares de bases de nucleótidos. Esta simbiosis debe ser entendida en los orígenes de la vida. aunque surgieron algunas células procariotas con capacidad para utilizar el oxígeno con fines metabólicos. una nucleada (eucariota) y otra sin núcleo diferenciado (procariota). La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula (genoma nuclear) el cual está separado del resto por una envoltura nuclear que limita y regula el intercambio que se establece entre el interior del núcleo (en donde se encuentra el ADN) y el exterior del mismo (citoplasma celular) donde se encuentra la maquinaria relacionada con la decodificación de la información genética. ubicado en la matriz de un orgánulo celular (mitocondria). está constituido por unos dieciséis mil seiscientos pares de bases.

presentes en menor proporción. En este sentido. analizando o estudiando gen a gen su comportamiento e implicaciones en la salud y la . cada célula germinal esta constituida por una de las 223 posibles combinaciones haploides de cromosomas matemos y paternos. son aquellas cuya función está relacionada con la fecundación y son las células germinales o gametos. con una dotación final diploide de cromosomas. Sin embargo. De ahí que el genoma nuclear del nuevo ser esté constituido al 50% por la información genética derivada del padre y el otro 50% derivado de la madre. Además. mientras que en el óvulo se encuentran ambos genomas. Se caracterizan por disponer de una información genética nuclear duplicada (numero diploide de cromosomas) dispuesta en 22 pares de cromosomas homólogos (autosomas) y dos tipos de cromosomas sexuales X e Y. Unas son las células somáticas las cuales participan estructural y funcionalmente en la actividad de nuestro organismo y son la mayoría de las que forman parte de nuestro ser. iii) adquirir datos referentes a todas las que se producen en la célula y su presencia relativa en los distintos tipos celulares y en las distintas enfermedades.HERENCIA DEL GENOMA En nuestro organismo podemos diferenciar dos grandes grupos celulares. debemos destacar que la herencia mitocondrial es exclusivamente materna puesto que durante la fecundación el espermatozoide sólo aporta su núcleo al óvulo. el genoma mitocondrial es un instrumento de gran utilidad para seguir el linaje materno en el proceso de la herencia. Todas ellas disponen de una dotación simple de cromosomas (número haploide) constituido por 22 autosomas más un cromosoma sexual. en función de la carga genómica disponible. ii) conocer qué genes o grupos de genes participan en cada tipo celular y en qué enfermedades podrían estar implicados. el nuclear y el mitocondrial. generando cromosomas singulares basados en la recombinación del ADN materno y paterno. ya que asegura que el genoma nuclear del nuevo individuo es el resultado de una recombinación particular (en las células germinales) de los respectivos genomas de sus progenitores. Las otras células. cada una de las células germinales. En este sentido. Hasta la actualidad el conocimiento sobre la expresión de los genes se lleva a cabo de una forma muy reducida y selectiva. Durante la fecundación. denominadas óvulo (en el caso de la mujer) o espermatozoide (en el hombre). TECNOLOGÍA Y AVANCES SOBRE EL GENOMA Los conocimientos requeridos para el avance del conocimiento sobre el genoma humano requieren al menos tres etapas consecutivas: i) completar la secuenciación de bases del ADN para obtener la información genética común a partir de un número suficiente de personas. de cuya combinación depende el sexo femenino (XX) o masculino (XY) de la persona. de cuya combinación dependerá el sexo masculino o femenino del nuevo ser. Esta información paterna y materna permanecerá almacenada en las células somáticas siempre de forma físicamente independiente (son cromosomas homólogos pero diferentes) mientras que en las células germinales se produce una recombinación entre cromosomas homólogos. aportará una dotación haploide de cromosomas. el mecanismo de reproducción sexual garantiza la diversidad evolutiva de la especie. ubicado este último en los orgánulos mitocondriales citoplasmáticos.

etc. En la actualidad los expertos están de acuerdo en que más de 6. las enfermedades infecciosas. no debe resultar baldío insistir en que el genoma humano es uno de los más valiosos patrimonios del ser humano y. etc. las aplicaciones diagnósticas y terapéuticas podrían incrementarse por un factor importante. facilitará conocer la influencia de sustancias químicas exógenas sobre la expresión o alteración de los genes en los individuos. por ejemplo con el fin de potenciar la respuestas del sistema inmunitario. En un sentido amplio. por tanto. como es el caso de las vacunas.enfermedad y a lo sumo estudiando simultáneamente un número reducido de genes. nos permitirá comprender mejor que el genoma es el soporte de un potencial desarrollo físico del individuo y que su manifestación definitiva viene también definida por los factores ambientales que modulan la expresión del genoma de cada persona. los cuales son aquellas regiones del ADN que se manifiestan en forma de proteína después de ser . diremos que todo lo mencionado en relación con las enfermedades deriva del conocimiento que en la actualidad disponemos respecto de los genes. permitirá conocer el grado de interrelación entre genes o grupos de genes y su influencia en relación con la actividad funcional normal de la célula y por tanto. su información genética debe ser considerada como un patrimonio indiscutible de la humanidad. El desarrollo de nuevos fármacos basados en la información derivada de nuestro conocimiento sobre el genoma abre. sustituir o silenciar parte del repertorio genético de las células. hemofilia. Enfermedades como el Parkinson. pues. utilizando un soporte (chip) con una superficie aproximada de un centímetro cuadrado. De igual modo. Pero destacar que detrás de estos descubrimientos hay importantes intereses económicos. con un gran potencial de suculentos beneficios. un nuevo espacio en donde los conceptos bioéticos deberán aportar luz o límites a la hora de regular el posible conflicto de intereses que pudiera presentarse entre los beneficios a la humanidad y los intereses privados de empresas o grupos comerciales. lo cual abre un amplio debate sobre la posibilidad de patentar los genes o las aplicaciones médicas de estos nuevos hallazgos. Alzheimer. Esto abre también nuevas expectativas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades adquiridas. PERSPECTIVAS DEL GENOMA Con el fin de apreciar el insospechado potencial que tiene el conocimiento del genoma desde el punto de vista socio-sanitario. surge la terapia génica como una parte especializada de este conocimiento que pretende estudiar y evaluar la posibilidad de reparar. multitud de patologías cardiacas. considerando que la manipulación genética de células puede ser utilizada también de forma indirecta con fines terapéuticos. podrían beneficiarse directamente de los avances en el conocimiento del genoma pero. En este sentido. Síndrome de Down. tan solo en un 3% de los casos se ha podido llegar a identificar el gen responsable de la misma. como son el cáncer. modificando o modulando la expresión génica de células normales. con fines terapéuticos. Los nuevos procedimientos basados en análisis sobre micromatrices (microarrays) de ADN permitirán analizar de forma simultánea la práctica totalidad de los genes.000 enfermedades tiene un origen claramente hereditario y de ellas. Esta nueva capacidad de identificación simultánea y rápida de los genes. también de sus alteraciones e implicaciones en la patología. En este contexto.

no tiene una función claramente codificante y desempeña funciones reguladoras. este comunicado es un borrador básico que habrá de modificarse y/o extenderse a su debido tiempo. debemos señalar que el conocimiento adquirido en los últimos años sobre el genoma nos ha de permitir comprender mejor la normalidad y la enfermedad. Se basa en un artículo de Salvador Aliño y Santiago Grisolia. es razonable pensar que un conocimiento completo desde el punto de vista estructural y funcional del genoma humano no se alcanzará antes de varias décadas. la biodiversidad de los individuos y las especies en la naturaleza y de cómo en la actualidad los avances en la tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética. un potencial de aplicación socio-sanitario con insospechadas ventajas. Algunos autores se refieren a estas regiones como ADN basura. tendrán una repercusión directa en las nuevas terapias basadas en la utilización elementos genéticos (terapia génica). Nota: Dados los rápidos avances en el conocimiento del Genoma. los mecanismos de la diferenciación celular. En cualquier caso. abrirá.decodificada su información genética. en gran medida. su función es desconocida. el mayor conocimiento sobre el significado y función de cada una de las partes del genoma y la posibilidad de modular o regular las funciones de los genes. sino también sobre las regiones no codificantes. mientras que el resto de este gran libro de la vida. . Los genes son la parte más importante del genoma porque es la región que define las características estructurales y funcionales de nuestro organismo. En este sentido. Mientras tanto. lo cual no deja de ser una interpretación reduccionista. es decir. las bases moleculares de la enfermedad. sin lugar a dudas. los conocimientos actualmente disponibles son muy alentadores y ponen de manifiesto que constituyen los cimientos de la medicina molecular del siglo XXI. Sin embargo. Sin embargo. sumados a los conocimientos derivados del Proyecto Genoma Humano. debemos señalar que las regiones génicas representan solo el 3% del genoma. estructurales y. la regulación de la expresión de los genes. las limitaciones y expectativa de vida de un individuo. así como ofrecernos un marco de comprensión del significado potencial de la clonación humana y su potencial aplicación en el transplante. como fuente inagotable de tejidos y órganos. el 97% restante de las secuencias de nucleótidos presentes en el ADN. actuando no sólo directamente sobre los mismos.

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