La herencia en la especie humana La especie humana posee 46 cromosomas en todas sus células somáticas, que son diploides (2n).

Los gametos son nuestras únicas células haploides (n) y para la formación del nuevo ser tanto el óvulo como el espermatozoide aportan un juego completo de cromosomas, es decir 23, con lo que se garantiza la conservación del número característico de la especie. Como ya se ha dicho, en ellos están los genes, es decir, la información necesaria para el desarrollo de todas las características hereditarias del nuevo organismo. Los cromosomas que son comunes en ambos sexos se llaman autosomas y los que son diferentes se denominan heterocromosomas o cromosomas sexuales: son homólogos en la mujer XX y diferentes entre sí en el hombre XY. El conjunto de todos los cromosomas de una célula constituye su cariotipo: en él se reflejan el número y el aspecto de todos los que caracterizan a la especie. La representación gráfica del cariotipo, con los cromosomas numerados y ordenados por parejas de homólogos, tamaños y formas se denomina cariograma o idiograma. Existe una gran diversidad entre las personas en cuanto a sus rasgos faciales, al color del pelo o de los ojos, la constitución corporal, la estatura, etc. Algunas peculiaridades aparecen a lo largo de la vida del individuo, como consecuencia de las condiciones en las que se desarrolla, y no se transmiten a la descendencia: se llaman caracteres adquiridos. Otros, sin embargo, son caracteres hereditarios ya que con frecuencia se repiten a lo largo de las generaciones. A veces las diferencias entre individuos son pequeñas y graduales, como en el caso del color de la piel o del peso: se les llama por ello caracteres cuantitativos y en general su manifestación está muy influenciada por el "ambiente" que condiciona la expresión del genotipo. Por el contrario, en los denominados caracteres cualitativos se observan diferencias discontinuas o bruscas, como por ejemplo el tipo de factor Rh sanguíneo humano, que solo puede ser positivo o negativo, o el albinismo, ausente o presente. El estudio de los cromosomas humanos ha permitido localizar muchos de sus genes. En la tabla 1 se muestran algunas variaciones humanas discontinuas "intrascendentes" con herencia autosómica. También ha posibilitado la comparación entre los cromosomas de personas sanas y enfermas para comprender la relación entre ciertas anomalías génicas y los trastornos que ocasionan. En la tabla 2 aparecen algunas alteraciones y enfermedades humanas hereditarias.

¿Cuales son las clases de herencia humana?
*LA HERENCIA LIGADA AL SEXO Herencia ligada al cromosoma Y Herencia ligada al cromosoma X *HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO *ALELISMO MÚLTIPLE (ALELOMORFOS MÚLTIPLES) *LA HERENCIA NO NUCLEAR

TIPOS DE HERENCIA

pero que está ahí. De este grupo sólo trabajaremos con las recetas o rasgos que dependen del cromosoma X. Y nos referiremos a ellas como rasgos o caracteres ligados al cromosoma X. En este caso para que el carácter se manifieste es necesario que ambos progenitores aporten el mismo tipo de información. formando parte del par cromosómico.Cuando sólo se exprese una de las dos recetas. Recordemos que los términos " dominante y recesivo" se refieren a que la información para una receta la recibimos por partida doble. y la llamaremos carácter o rasgo RECESIVO . al no manifestarse en presencia de la otra. Ver animación Todas estas características o rasgos pueden manifestarse o expresarse en forma dominante. ya sea la del padre o la de la madre. recesiva. Y a la otra. solapada u oculta. nos podemos encontrar ante tres situaciones: 1. Y en LIGADAS AL SEXO. Si sólo la aporta uno de .. en base a cómo la información contenida en estas recetas se exprese o manifieste. no hablaremos de los rasgos que dependen del cromosoma sexual Y ya que sólo se transmiten de varón a varón. decimos que está en RECESO. la llamaremoscarácter o rasgo DOMINANTE. la que procede del padre y la que procede de la madre. codominante o intermedia. pues este cromosoma tanto forma parte de los cromosomas sexuales del hombre como de la mujer. luego. En cambio. con lo cual la una DOMINA sobre la otra. las recetas que determinan las características o rasgos de cada persona se dividen enAUTOSÓMICAS si están contenidas en los 22 primeros pares de cromosomas. si forman parte del par 23. pues cada uno de ellos nos aporta un elemento de cada par de sus cromosomas.Por lo cual en términos de herencia. y siguiendo esta clasificación. que no se está expresando.

A estos los llamaremos CARACTERES CODOMINANTES. . 2. 3. descubrio las leyes que llevan su propio nombre y que constituyen la piedra angular de la ciencia genetica. Sin embargo. Mendel cruzo estirpes puras de guisantes que diferian en una o mas caracteristicas definidas y siguio por lo menos durante dos generaciones la progenie de estos cruzamientos. un monje austriaco nacido en 1822. diremos que estos caracteres presentan una DOMINANCIA INCOMPLETA o PARCIAL. En el año 1866 ya había publicado el resultado de los experimentos que delineaban la mayor parte de los principios básicos de la genética clásica. porque ninguna de las dos domina. en la época de Mendel el mundo todavia no estaba preparado para prestarle atención.Y cuando se expresan las dos recetas a la vez pero el rasgo o carácter que resulta es una expresión intermedia de las dos..Cuando se expresan las dos recetas a la vez con la misma intensidad. ¿Y quereis saber como se descubrió este tipo de herencia? Pues fue Gregorio Mendel. Su trabajo no fue reconocido sino bastante tiempo después de su muerte. el carácter no se manifiesta y en este caso se considera que la persona es una portadora asintomática del rasgo o carácter. por ejemplo si cruzamos plantas de dondiego de noche de flores blancas con plantas de flores rojas.ellos. Las flores rosas son el resultado de la mezcla de los dos pigmentos. por ejemplo el grupo sanguíneo AB. los descendientes tienen flores rosas.. quien cultivando guisantes en su huerto.

Factores que se trasmiten por vía genética Debido a la herencia. que condiciona las pequeñas variaciones de los animales y plantas en el plano individual. . La genética es la ciencia que estudia todos los fenómenos hereditarios y las leyes que rigen esta herencia. etcétera. algunos defectos físicos. azules. da origen a otro ser que hereda todas las características de él. normales. La herencia puede ser general. Sin embargo. por esa razón debemos conocer el mecanismo hereditario. Pero. esto se explica por un fenómeno conocido como atavismo. los ojos del hombre pueden ser castaños. pequeños. Características no trasmitidas por vía genética En realidad la herencia no sólo consiste en la trasmisión de ciertos caracteres. negros. se lleva a cabo la trasmisión de ciertos caracteres. Por ejemplo: la raza humana tiene dos ojos (herencia general). el ser que se origina tiene la mitad del aporte genético de la madre y la mitad del aporte genético del padre. etcétera (herencia especial). Los hijos tienen parecido fisonómico con los padres y aun con los abuelos y bisabuelos. grandes. como ciertas manifestaciones de la inteligencia. que consiste en la aparición de algún carácter físico que fue dominante varias generaciones atrás y que aparentemente había desaparecido. los deportes. que es la que determina los caracteres del grupo taxonómico al que el organismo pertenece. con vista normal.Genética humana Se ha dicho que cuando un organismo se reproduce asexualmente. enfermedades y degeneraciones también se pueden heredar. para no aumentar o propagar esos defectos. cuando hay reproducción sexual. sino también en la transferencia de un material genético que potenciará una norma de reacción frente al ambiente. todas las plantas dan origen a otras muy parecidas. También existe el tipo de herencia especial. el arte. las aptitudes para la música. pues es el único progenitor. A veces aparecen características en los hijos que no tenían los padres. Ejemplo: todos los cachorros de león son parecidos a los de su especie. También se presentan cualidades anatómicas y síquicas semejantes a los progenitores. con daltonismo. sin pliegue. con pliegue.

o en ambos. y éstas persisten en los descendientes de los individuos. surgió el problema de conocer si la herencia reside en las proteínas o en el ADN (ácido desoxirribonucleico). etcétera. factores geográficos. metano. un especial peligro para la raza humana. hoy se sabe que el material genético está constituido por los ácidos nucleicos. al respirar aire altamente contaminado con plomo o ingerir alimentos con residuos de mercurio y arsénico (principalmente pescados que viven en ríos o lagos donde se vierten desechos industriales). A estas alteraciones se les conoce con el nombre de mutaciones. pero la medida de esta capacidad hereditaria queda supeditada a la influencia del ambiente: enseñanza. los rayos catódicos y cósmicos. Por mencionar un ejemplo. Esto explica por qué una mujer embarazada no debe someterse a exámenes radiológicos. Material genético y su modificación En 1903. experimentación y educación. como el plomo (Pb). Sutton formuló su teoría de que los genes o partículas responsables de la herencia residen en los cromosomas. Basta recordar el accidente de la planta nuclear . con los avances en los estudios sobre la composición química de los cromosomas. factores climáticos. los rayos X. cuando se encuentran en exceso en el ambiente también pueden causar mutaciones en los hijos de madres que tienen mucho contacto con estos elementos. Después de muchos experimentos. además la estructura de los ácidos nucleicos puede modificarse por la acción de varios factores químicos o físicos. Hay otros factores no hereditarios que pueden influir en la aparición de determinados caracteres de las especies. Poco después. Algunos metales pesados. fenol. Morgan afirma que los genes se encuentran localizados siempre en una misma posición dentro de los cromosomas. formol. Los residuos que arrojan las industrias atómicas son. lo cual quiere decir que se trasmiten de generación en generación. como la nutrición o tipo de alimentación. las radiaciones ultravioleta. Esta modificación de la estructura trae cambios morfológicos o funcionales en el individuo que los sufre. el mercurio (Hg) y el arsénico (As).El ambiente puede ser propicio para el desarrollo de algunas características y puede no favorecer la aparición de otras. entre los más importantes están: el gas mostaza. Entre los principales factores físicos que provocan mutaciones se encuentran las radiaciones gamma. etcétera. el límite superior de la capacidad mental de una persona está determinado genéticamente. Los productos químicos que pueden provocar mutaciones son numerosos. por tanto.

El ser humano tiene libertad en cuanto a su reproducción. pero es casi imposible usar técnicas genéticas para mejorar sus características. personas que viven en zonas tropicales. también las radiaciones como los rayos X tienen efectos nocivos. se comprobó que los glóbulos rojos ovalados son resistentes a los plasmodios. por lo que puede suponerse que esa mutación sea favorable para resistir el padecimiento. en Ucrania. sustancias químicas que. pues con la especie humana no se pueden hacer los experimentos que se realizan con plantas y animales. Esta alteración la presentan. puesto que las personas con esa mutación presentaban síntomas de una enfermedad llamada anemia falciforme. en algunos grupos humanos se ha presentado una mutación en la que los glóbulos rojos de su sangre son ovalados. Además. Existen. las hay también favorables que. al ser ingeridas. Por esta razón. sin embargo. como malformaciones y enfermedades diversas. pueden modificar las estructuras de los genes.de Chernobyl. tienen probabilidades de dar a luz a un bebé con malformaciones severas. pueden lograr la supervivencia de quienes las poseen en la competencia de la vida. los progresos que se han logrado en el campo de la genética humana han sido lentos y sólo uniendo los conocimientos que se tienen acerca del hombre y comparando los logros obtenidos al experimentar en otros seres. Por ejemplo. si se somete al ser humano a su acción intensa. sin embargo. obtener estos conocimientos ha sido difícil. es necesario mucho tiempo para observar los resultados de varias generaciones. por ejemplo. Enfermedades hereditarias y alteraciones genéticas El hombre ha estudiado y tratado de comprender su propio código genético. donde se observaron numerosas malformaciones en los niños que nacieron después de que sus madres fueron expuestas a la radiación. en lugar de tener la forma normal de un disco. o las explosiones atómicas en Hiroshima y Nagasaki en la Segunda Guerra Mundial. o bien. se pueden conocer las posibilidades genéticas del ser humano en términos generales. La alteración de los genes del ser humano ocurre por causas muy variadas y trae consigo consecuencias de carácter hereditario que usualmente son de gravedad. También el alcoholismo o tabaquismo de los padres pueden repercutir . por mejor adaptación. en un alto índice. Las mujeres embarazadas que se contagian de rubeola entre el primero y el cuarto mes. microorganismos que ocasionan el paludismo. Por mucho tiempo se creyó que esto era perjudicial. a un contacto muy frecuente. Aunque casi todas las mutaciones son degenerativas.

porque originan trastornos mentales severos. al llegar a la edad adulta. Se presenta en uno de cada mil hombres. aunque no se trate de una enfermedad hereditaria. Otra enfermedad semejante es el llamado síndrome de Klinefelter. entre otras. El síndrome de Down afecta a 2 de cada mil recién nacidos. existen mutaciones debidas a la alteración del número de cromosomas. en vez de dos. Las mutaciones debidas a errores en la duplicación del ADN implican la síntesis de una proteína diferente de la que en realidad necesita la célula. pues falta un cromosoma X del par de cromosomas sexuales.negativamente en la genética de los hijos. la sindactilia (dedos soldados entre sí) y la aracnodactilia (dedos muy largos). se presentan en el individuo 47 cromosomas. Estos individuos padecen invariablemente de retraso mental y susceptibilidad a la leucemia. pueden trasmitirse de una generación a otra. después de los 40 años. Se ha determinado que esos sujetos tienen tres cromosomas en el par 21. En el síndrome de Turner. Las alteraciones físicas producidas por este tipo de mutaciones son graves. Estas anomalías son hereditarias. Los bebés con síndrome de Down se reconocen al nacer por su apariencia facial: las facciones son pequeñas y la lengua es grande y tiende a salir de la boca. es decir. las personas que presentan esta anormalidad cromosómica son mujeres y tampoco llegan a madurar sexualmente. el número de cromosomas es de 45. En el caso de la enfermedad llamada síndrome de Down. en lugar de los 46 normales. Los individuos que padecen esta enfermedad son siempre varones y. En las mujeres que se embarazan por primera vez. . por tanto. en el cual el número de cromosomas es también de 47. Asimismo. pero es en el par de cromosomas sexuales donde aparecen tres cromosomas: XXY. la polidactilia (más de cinco dedos en una o en varias extremidades). ya sea que aumenten o disminuyan. la braquidactilia (dedos muy cortos). es mayor el riesgo de tener un bebé con este trastorno. no maduran sexualmente. como sucede en los individuos normales. Ello trae como consecuencia enfermedades como el albinismo (poca o nula pigmentación en la piel).

Por ejemplo. es lo que conocemos como su patrimonio genético o genoma. habrá que esperar algunos años más. que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente.Interacción entre los genes y el ambiente Los genes determinan las características físicas y funcionales de los seres vivos. El genoma humano. queda todavía un importante camino que recorrer. ese gran libro de la vida que contiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo.8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. La alimentación del individuo y de la madre durante el embarazo. la interacción entre los genes y el ambiente da como resultado el fenotipo de un organismo. hasta disponer de la información completa del genoma. ha sido recientemente descifrado en más del 99% de su totalidad. Pero. el uso de ciertos medicamentos. son algunos de los factores ambientales que afectan la aparición o no de ciertos caracteres. el cual guarda una gran similitud (99. y es conseguir interpretar y comprender dicha información. el ejercicio y las condiciones de salud. gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma Humano) y una empresa privada (Celera). . Esa información. El genoma humano E1 Genoma debe ser entendido como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. la secuenciación del genoma abre una nueva avenida en el conocimiento y fundadas expectativas de interés en el área socio-sanitaria. Pero quedan todavía importantes cuestiones por resolver antes de que estas expectativas sean una realidad. saber la localización y relevancia de cada uno de los genes así como sus implicaciones en el diagnóstico de las enfermedades y en la terapéutica personalizada de cada individuo. Una vez conocida la secuencia de letras contenidas en el ADN que simbólicamente podemos considerar que forman las palabras y frases de este gran libro de la vida. Cada persona tiene su propio genoma. En este sentido. Las condiciones del ambiente afectan lo que está determinado en los genes. la exposición a radiaciones y contaminantes. Sin embargo. una alimentación saturada de grasas y harinas puede hacer que una persona que posea genes de delgadez sea obesa.

y las características morfo-funcionales propias de cada tipo celular dependen básicamente del particular grupo de genes que han sido seleccionados para manifestarse. los otros componentes del nucleótido (el azúcar y el grupo fosfato) desempeñan una función estructural y facilitadora de la polimerización mediante el engarce consecutivo de los diferentes nucleótidos. la cual está basada en una secuencia específica de otras moléculas muchísimo menores denominadas nucleótidos. el ADN es una molécula de doble cadena. El orden de los nucleótidos en el ARN viene definido por la secuencia de los mismos en una de las cadenas del ADN que sirve de molde.ORGANIZACIÓN DEL GENOMA Las personas estamos formadas por un ingente número de células y. C (Citosina) y T (Timina) y representan las cuatro letras con las que se escribirá el libro de la vida. de acuerdo con la siguiente regla: Adenina con Timina (A-T) y Citosina con Guanina (C-G) y cada 10 pares de bases (peldaños) da lugar a una vuelta completa de la hélice. de una célula precursora común que comparte una información materna y paterna para constituir su propio genoma. El ADN es la molécula responsable del soporte de la información genética. Cada nucleótido dispone de tres elementos: una base nitrogenada. por divisiones sucesivas. cada una de las cuales está dirigida en sentido antiparalelo (considerando la dirección de su polimerización o crecimiento) y ambas cadenas forman una estructura en espiral (a modo de escalera de caracol) en donde los grupos azúcar-fosfato constituyen el esqueleto o armazón que representan los laterales paralelos de la escalera de caracol. que se identifican con las letras A (Adenina). mientras que las bases nitrogenadas están orientadas hacia el eje central de la espiral y representan los peldaños de la escalera. la traducción supone el cambio del código . todas ellas encierran. la sangre. La base es la verdaderamente responsable de la especificidad de la información y existen cuatro diferentes. el sistema nervioso. muestran características morfológicas y funcionales diferentes. G (Guanina). El orden de estos nucleótidos en el ADN es de cruciaI importancia porque define la secuencia específica de aminoácidos que tendrá la futura proteína. en compartimentos específicos. todas las células de nuestro organismo proceden. la cual no se expresa de forma simultánea en una misma célula sino que a lo largo del desarrollo se seleccionan grupos de genes que determinan su futuro estructural y funcional. una información genética idéntica. Por último. combinados en grupos de tres. La información contenida en el ADN es decodificada en dos etapas consecutivas denominadas transcripción y traducción. aunque las que constituyen la piel. Estructuralmente.. El apareamiento de las bases entre ambas cadenas se realiza con una extraordinaria selectividad. un azúcar (la desoxirribosa) y un grupo fosfato. etc. el músculo. el hígado. La transcripción supone la síntesis de ARN (ácido ribonucleico) constituido por una secuencia de cuatro nucleótidos (ribonucleótidos) conteniendo las mismas bases que los nucleótidos que forman parte del ADN (desoxirribonucleótidos) con la salvedad que la Timina es sustituida por Uracilo. En este sentido. establecen un código específico que define el significado de esta información. Sólo participan 4 nucleótidos diferentes que.

merced a unas moléculas de ARN especiales denominadas ARNt (ARN de transferencia). fundamentalmente proteínas. de acuerdo con la regla de apareamiento de bases anteriormente mencionada (A-T y C-G). que son los puntos en donde se inicia. sino que puede ser objeto de diferentes tipos de cambios denominados mutaciones. dos telómeros (uno en cada extremo) y un número variable de orígenes de replicación. Las mutaciones de genes y cromosomas han contribuido tanto a la biodiversidad genética de los individuos como a la aparición de patologías de origen genético. La transmisión o herencia de esta información en el ADN es de tipo semiconservativa de forma que cada una de las células hija recibe una hebra . segregarse en dos copias durante el proceso de la mitosis y autoconservarse en la célula durante generaciones. Pero. Las mutaciones surgen como resultado de la actividad normal de la célula (mutaciones espontáneas) o de su interacción con agentes químicos o físicos del entorno (mutaciones inducidas) y pueden ser de diferentes tipos. lo cual permite apreciar la gran fidelidad de las copias y el elevado grado de estabilidad de la información en el proceso de la herencia. las dos hebras de la doble hélice de ADN se separan y cada una de ellas sirve de molde para generar una nueva hebra complementaria. En la actualidad se asume que durante la duplicación del material genético se comete sólo un error cada mil millones de pares de bases. éste no sólo se encuentra protegido y localizado en compartimentos específicos dentro de la célula. las células hijas reciben una dotación genética idéntica a la célula progenitora mediante un proceso de replicación o duplicación del ADN durante el cual. ya que el número de copias necesarias desde la primera célula hasta el individuo adulto. éste ha de ser capaz de replicarse (realizar una copia exacta de sí mismo). las cuales pueden llegar a ser transmisibles a la descendencia si estos cambios afectan a las células germinales.basado en una secuencia de nucleótidos en otro basado en una secuencia de aminoácidos (proteína). ESTABILIDAD DEL GENOMA Dada la importante función que tiene asignada la molécula de ADN. la duplicación del material genético. de forma asincrónica. El ADN no se encuentra en la célula como molécula desplegada y desnuda sino que habitualmente se repliega sobre sí mismo y se asocia con otras moléculas. Para que el cromosoma sea realmente operativo. Para garantizar la estabilidad del genoma. tanto en el propio individuo como en la preservación de la información genética a través de la evolución. rebasa la cifra de la unidad seguida de catorce ceros (1014). oscilando entre la alteración de un simple par de bases (mutaciones puntuales) hasta las anomalías cromosómicas a gran escala. para generar una estructura más estable y compleja denominada cromosoma. que será transmitida a sus propias células y a la descendencia. el ADN debe garantizar la estabilidad de esta información. distribuidos a lo largo del mismo. Durante la división celular. sino que además se establecen mecanismos de control que garantizan la ausencia de errores al realizar las copias del mismo. Cualquier cromosoma esta constituido básicamente por un centrómero (región central). el genoma humano no es una entidad absolutamente estable.

Sin embargo.5 cm. LOCALIZACIÓN DEL GENOMA El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro mitocondrial. conteniendo 37 genes y con una disposición circular. La organización del genoma mitocondrial humano es radicalmente diferente del genoma nuclear. El otro genoma es el genoma mitocondrial. La masiva liberación de oxígeno al medio (hace unos 1500 millones de años). procede de la simbiosis entre dos células diferentes. el oxígeno resultaba ser altamente tóxico para la inmensa mayoría de células eucariotas. ubicado en la matriz de un orgánulo celular (mitocondria). Esta simbiosis debe ser entendida en los orígenes de la vida. aunque surgieron algunas células procariotas con capacidad para utilizar el oxígeno con fines metabólicos. Se cree que la célula eucariótica actual. está constituido por algo más de tres mil millones de pares de bases (o nucleótidos) conteniendo aproximadamente unos mil genes. las primeras pudieron adaptarse y sobrevivir en las nuevas condiciones oxidantes de la atmósfera. que está dispuesto en forma lineal y representa el genoma al que habitualmente nos referimos al hablar del genoma humano. que viene a representar una esfera con un diámetro de unas cinco milésimas de milímetro. pero tiene grandes similitudes con la mayoría de los genomas de las bacterias (células procariotas): es más simple. gracias a la simbiosis de algunas células eucariotas primitivas con las células procariotas (con capacidad para consumir el oxígeno). conteniendo ambos genomas nuclear y mitocondrial. en donde se almacena una información equivalente al contenido de 800 Biblias. Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra de doble cadena de ADN (lógicamente asociada a proteínas) con una longitud de 1. esta molécula habitualmente se encuentra en grados de mayor o menor empaquetamiento y esta especial forma de replegamiento de los cromosomas permite que todo el genoma pueda ser almacenado en el espacio nuclear de la célula.7 a 8. que ha servido de molde para generar la nueva. La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula (genoma nuclear) el cual está separado del resto por una envoltura nuclear que limita y regula el intercambio que se establece entre el interior del núcleo (en donde se encuentra el ADN) y el exterior del mismo (citoplasma celular) donde se encuentra la maquinaria relacionada con la decodificación de la información genética.de nueva síntesis y su complementaria antigua. conteniendo entre 50 y 250 millones de pares de bases de nucleótidos. . provocó un enriquecimiento de oxígeno en la atmósfera de la tierra. Sin embargo. responsable en última instancia de la síntesis de proteínas. En esta época. El genoma nuclear. incompatible con la vida. una nucleada (eucariota) y otra sin núcleo diferenciado (procariota). Ésta surgió en un ambiente con una atmósfera reductora y las células liberaban oxígeno al medio como residuo de su metabolismo. está constituido por unos dieciséis mil seiscientos pares de bases.

denominadas óvulo (en el caso de la mujer) o espermatozoide (en el hombre). cada célula germinal esta constituida por una de las 223 posibles combinaciones haploides de cromosomas matemos y paternos. Además. En este sentido. presentes en menor proporción. Esta información paterna y materna permanecerá almacenada en las células somáticas siempre de forma físicamente independiente (son cromosomas homólogos pero diferentes) mientras que en las células germinales se produce una recombinación entre cromosomas homólogos. mientras que en el óvulo se encuentran ambos genomas.HERENCIA DEL GENOMA En nuestro organismo podemos diferenciar dos grandes grupos celulares. ubicado este último en los orgánulos mitocondriales citoplasmáticos. De ahí que el genoma nuclear del nuevo ser esté constituido al 50% por la información genética derivada del padre y el otro 50% derivado de la madre. Las otras células. en función de la carga genómica disponible. el mecanismo de reproducción sexual garantiza la diversidad evolutiva de la especie. Hasta la actualidad el conocimiento sobre la expresión de los genes se lleva a cabo de una forma muy reducida y selectiva. con una dotación final diploide de cromosomas. TECNOLOGÍA Y AVANCES SOBRE EL GENOMA Los conocimientos requeridos para el avance del conocimiento sobre el genoma humano requieren al menos tres etapas consecutivas: i) completar la secuenciación de bases del ADN para obtener la información genética común a partir de un número suficiente de personas. En este sentido. ya que asegura que el genoma nuclear del nuevo individuo es el resultado de una recombinación particular (en las células germinales) de los respectivos genomas de sus progenitores. de cuya combinación depende el sexo femenino (XX) o masculino (XY) de la persona. el nuclear y el mitocondrial. Se caracterizan por disponer de una información genética nuclear duplicada (numero diploide de cromosomas) dispuesta en 22 pares de cromosomas homólogos (autosomas) y dos tipos de cromosomas sexuales X e Y. Unas son las células somáticas las cuales participan estructural y funcionalmente en la actividad de nuestro organismo y son la mayoría de las que forman parte de nuestro ser. Todas ellas disponen de una dotación simple de cromosomas (número haploide) constituido por 22 autosomas más un cromosoma sexual. son aquellas cuya función está relacionada con la fecundación y son las células germinales o gametos. ii) conocer qué genes o grupos de genes participan en cada tipo celular y en qué enfermedades podrían estar implicados. aportará una dotación haploide de cromosomas. cada una de las células germinales. el genoma mitocondrial es un instrumento de gran utilidad para seguir el linaje materno en el proceso de la herencia. de cuya combinación dependerá el sexo masculino o femenino del nuevo ser. iii) adquirir datos referentes a todas las que se producen en la célula y su presencia relativa en los distintos tipos celulares y en las distintas enfermedades. Durante la fecundación. analizando o estudiando gen a gen su comportamiento e implicaciones en la salud y la . debemos destacar que la herencia mitocondrial es exclusivamente materna puesto que durante la fecundación el espermatozoide sólo aporta su núcleo al óvulo. Sin embargo. generando cromosomas singulares basados en la recombinación del ADN materno y paterno.

las enfermedades infecciosas. etc. podrían beneficiarse directamente de los avances en el conocimiento del genoma pero. sustituir o silenciar parte del repertorio genético de las células. Los nuevos procedimientos basados en análisis sobre micromatrices (microarrays) de ADN permitirán analizar de forma simultánea la práctica totalidad de los genes. Esta nueva capacidad de identificación simultánea y rápida de los genes. tan solo en un 3% de los casos se ha podido llegar a identificar el gen responsable de la misma. utilizando un soporte (chip) con una superficie aproximada de un centímetro cuadrado. también de sus alteraciones e implicaciones en la patología. considerando que la manipulación genética de células puede ser utilizada también de forma indirecta con fines terapéuticos.000 enfermedades tiene un origen claramente hereditario y de ellas. no debe resultar baldío insistir en que el genoma humano es uno de los más valiosos patrimonios del ser humano y. Pero destacar que detrás de estos descubrimientos hay importantes intereses económicos. Enfermedades como el Parkinson. En la actualidad los expertos están de acuerdo en que más de 6. etc. pues. lo cual abre un amplio debate sobre la posibilidad de patentar los genes o las aplicaciones médicas de estos nuevos hallazgos. como son el cáncer. hemofilia. su información genética debe ser considerada como un patrimonio indiscutible de la humanidad. diremos que todo lo mencionado en relación con las enfermedades deriva del conocimiento que en la actualidad disponemos respecto de los genes. En este sentido. De igual modo. nos permitirá comprender mejor que el genoma es el soporte de un potencial desarrollo físico del individuo y que su manifestación definitiva viene también definida por los factores ambientales que modulan la expresión del genoma de cada persona. multitud de patologías cardiacas. los cuales son aquellas regiones del ADN que se manifiestan en forma de proteína después de ser . con un gran potencial de suculentos beneficios. modificando o modulando la expresión génica de células normales. con fines terapéuticos. Síndrome de Down. Esto abre también nuevas expectativas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades adquiridas. surge la terapia génica como una parte especializada de este conocimiento que pretende estudiar y evaluar la posibilidad de reparar. En un sentido amplio.enfermedad y a lo sumo estudiando simultáneamente un número reducido de genes. PERSPECTIVAS DEL GENOMA Con el fin de apreciar el insospechado potencial que tiene el conocimiento del genoma desde el punto de vista socio-sanitario. El desarrollo de nuevos fármacos basados en la información derivada de nuestro conocimiento sobre el genoma abre. En este contexto. las aplicaciones diagnósticas y terapéuticas podrían incrementarse por un factor importante. permitirá conocer el grado de interrelación entre genes o grupos de genes y su influencia en relación con la actividad funcional normal de la célula y por tanto. como es el caso de las vacunas. por ejemplo con el fin de potenciar la respuestas del sistema inmunitario. por tanto. facilitará conocer la influencia de sustancias químicas exógenas sobre la expresión o alteración de los genes en los individuos. Alzheimer. un nuevo espacio en donde los conceptos bioéticos deberán aportar luz o límites a la hora de regular el posible conflicto de intereses que pudiera presentarse entre los beneficios a la humanidad y los intereses privados de empresas o grupos comerciales.

debemos señalar que las regiones génicas representan solo el 3% del genoma. sin lugar a dudas. las bases moleculares de la enfermedad. en gran medida.decodificada su información genética. el 97% restante de las secuencias de nucleótidos presentes en el ADN. el mayor conocimiento sobre el significado y función de cada una de las partes del genoma y la posibilidad de modular o regular las funciones de los genes. así como ofrecernos un marco de comprensión del significado potencial de la clonación humana y su potencial aplicación en el transplante. es decir. un potencial de aplicación socio-sanitario con insospechadas ventajas. como fuente inagotable de tejidos y órganos. mientras que el resto de este gran libro de la vida. la biodiversidad de los individuos y las especies en la naturaleza y de cómo en la actualidad los avances en la tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética. abrirá. Sin embargo. Los genes son la parte más importante del genoma porque es la región que define las características estructurales y funcionales de nuestro organismo. . los conocimientos actualmente disponibles son muy alentadores y ponen de manifiesto que constituyen los cimientos de la medicina molecular del siglo XXI. lo cual no deja de ser una interpretación reduccionista. tendrán una repercusión directa en las nuevas terapias basadas en la utilización elementos genéticos (terapia génica). la regulación de la expresión de los genes. las limitaciones y expectativa de vida de un individuo. actuando no sólo directamente sobre los mismos. Se basa en un artículo de Salvador Aliño y Santiago Grisolia. Nota: Dados los rápidos avances en el conocimiento del Genoma. los mecanismos de la diferenciación celular. sino también sobre las regiones no codificantes. no tiene una función claramente codificante y desempeña funciones reguladoras. su función es desconocida. debemos señalar que el conocimiento adquirido en los últimos años sobre el genoma nos ha de permitir comprender mejor la normalidad y la enfermedad. Algunos autores se refieren a estas regiones como ADN basura. Sin embargo. estructurales y. sumados a los conocimientos derivados del Proyecto Genoma Humano. En este sentido. este comunicado es un borrador básico que habrá de modificarse y/o extenderse a su debido tiempo. En cualquier caso. Mientras tanto. es razonable pensar que un conocimiento completo desde el punto de vista estructural y funcional del genoma humano no se alcanzará antes de varias décadas.

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