La herencia en la especie humana La especie humana posee 46 cromosomas en todas sus células somáticas, que son diploides (2n).

Los gametos son nuestras únicas células haploides (n) y para la formación del nuevo ser tanto el óvulo como el espermatozoide aportan un juego completo de cromosomas, es decir 23, con lo que se garantiza la conservación del número característico de la especie. Como ya se ha dicho, en ellos están los genes, es decir, la información necesaria para el desarrollo de todas las características hereditarias del nuevo organismo. Los cromosomas que son comunes en ambos sexos se llaman autosomas y los que son diferentes se denominan heterocromosomas o cromosomas sexuales: son homólogos en la mujer XX y diferentes entre sí en el hombre XY. El conjunto de todos los cromosomas de una célula constituye su cariotipo: en él se reflejan el número y el aspecto de todos los que caracterizan a la especie. La representación gráfica del cariotipo, con los cromosomas numerados y ordenados por parejas de homólogos, tamaños y formas se denomina cariograma o idiograma. Existe una gran diversidad entre las personas en cuanto a sus rasgos faciales, al color del pelo o de los ojos, la constitución corporal, la estatura, etc. Algunas peculiaridades aparecen a lo largo de la vida del individuo, como consecuencia de las condiciones en las que se desarrolla, y no se transmiten a la descendencia: se llaman caracteres adquiridos. Otros, sin embargo, son caracteres hereditarios ya que con frecuencia se repiten a lo largo de las generaciones. A veces las diferencias entre individuos son pequeñas y graduales, como en el caso del color de la piel o del peso: se les llama por ello caracteres cuantitativos y en general su manifestación está muy influenciada por el "ambiente" que condiciona la expresión del genotipo. Por el contrario, en los denominados caracteres cualitativos se observan diferencias discontinuas o bruscas, como por ejemplo el tipo de factor Rh sanguíneo humano, que solo puede ser positivo o negativo, o el albinismo, ausente o presente. El estudio de los cromosomas humanos ha permitido localizar muchos de sus genes. En la tabla 1 se muestran algunas variaciones humanas discontinuas "intrascendentes" con herencia autosómica. También ha posibilitado la comparación entre los cromosomas de personas sanas y enfermas para comprender la relación entre ciertas anomalías génicas y los trastornos que ocasionan. En la tabla 2 aparecen algunas alteraciones y enfermedades humanas hereditarias.

¿Cuales son las clases de herencia humana?
*LA HERENCIA LIGADA AL SEXO Herencia ligada al cromosoma Y Herencia ligada al cromosoma X *HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO *ALELISMO MÚLTIPLE (ALELOMORFOS MÚLTIPLES) *LA HERENCIA NO NUCLEAR

TIPOS DE HERENCIA

De este grupo sólo trabajaremos con las recetas o rasgos que dependen del cromosoma X. Y a la otra.. pero que está ahí. ya sea la del padre o la de la madre. Si sólo la aporta uno de . Y nos referiremos a ellas como rasgos o caracteres ligados al cromosoma X. en base a cómo la información contenida en estas recetas se exprese o manifieste. al no manifestarse en presencia de la otra. decimos que está en RECESO. con lo cual la una DOMINA sobre la otra. no hablaremos de los rasgos que dependen del cromosoma sexual Y ya que sólo se transmiten de varón a varón. formando parte del par cromosómico. y la llamaremos carácter o rasgo RECESIVO . En cambio.Cuando sólo se exprese una de las dos recetas. la que procede del padre y la que procede de la madre. Y en LIGADAS AL SEXO.Por lo cual en términos de herencia. recesiva. En este caso para que el carácter se manifieste es necesario que ambos progenitores aporten el mismo tipo de información. Ver animación Todas estas características o rasgos pueden manifestarse o expresarse en forma dominante. pues cada uno de ellos nos aporta un elemento de cada par de sus cromosomas. solapada u oculta. la llamaremoscarácter o rasgo DOMINANTE. codominante o intermedia. nos podemos encontrar ante tres situaciones: 1. luego. las recetas que determinan las características o rasgos de cada persona se dividen enAUTOSÓMICAS si están contenidas en los 22 primeros pares de cromosomas. y siguiendo esta clasificación. pues este cromosoma tanto forma parte de los cromosomas sexuales del hombre como de la mujer. si forman parte del par 23. Recordemos que los términos " dominante y recesivo" se refieren a que la información para una receta la recibimos por partida doble. que no se está expresando.

. 2. por ejemplo el grupo sanguíneo AB. Sin embargo. A estos los llamaremos CARACTERES CODOMINANTES. Su trabajo no fue reconocido sino bastante tiempo después de su muerte.ellos. los descendientes tienen flores rosas. diremos que estos caracteres presentan una DOMINANCIA INCOMPLETA o PARCIAL. quien cultivando guisantes en su huerto. En el año 1866 ya había publicado el resultado de los experimentos que delineaban la mayor parte de los principios básicos de la genética clásica. ¿Y quereis saber como se descubrió este tipo de herencia? Pues fue Gregorio Mendel. 3. Las flores rosas son el resultado de la mezcla de los dos pigmentos.. Mendel cruzo estirpes puras de guisantes que diferian en una o mas caracteristicas definidas y siguio por lo menos durante dos generaciones la progenie de estos cruzamientos..Cuando se expresan las dos recetas a la vez con la misma intensidad.Y cuando se expresan las dos recetas a la vez pero el rasgo o carácter que resulta es una expresión intermedia de las dos. un monje austriaco nacido en 1822. en la época de Mendel el mundo todavia no estaba preparado para prestarle atención. porque ninguna de las dos domina. el carácter no se manifiesta y en este caso se considera que la persona es una portadora asintomática del rasgo o carácter. descubrio las leyes que llevan su propio nombre y que constituyen la piedra angular de la ciencia genetica. por ejemplo si cruzamos plantas de dondiego de noche de flores blancas con plantas de flores rojas.

con daltonismo. grandes.Genética humana Se ha dicho que cuando un organismo se reproduce asexualmente. los ojos del hombre pueden ser castaños. normales. azules. etcétera. cuando hay reproducción sexual. Ejemplo: todos los cachorros de león son parecidos a los de su especie. que condiciona las pequeñas variaciones de los animales y plantas en el plano individual. para no aumentar o propagar esos defectos. Factores que se trasmiten por vía genética Debido a la herencia. esto se explica por un fenómeno conocido como atavismo. pues es el único progenitor. los deportes. el ser que se origina tiene la mitad del aporte genético de la madre y la mitad del aporte genético del padre. También se presentan cualidades anatómicas y síquicas semejantes a los progenitores. A veces aparecen características en los hijos que no tenían los padres. Sin embargo. Por ejemplo: la raza humana tiene dos ojos (herencia general). Características no trasmitidas por vía genética En realidad la herencia no sólo consiste en la trasmisión de ciertos caracteres. con pliegue. como ciertas manifestaciones de la inteligencia. todas las plantas dan origen a otras muy parecidas. sin pliegue. pequeños. las aptitudes para la música. enfermedades y degeneraciones también se pueden heredar. algunos defectos físicos. . etcétera (herencia especial). También existe el tipo de herencia especial. que consiste en la aparición de algún carácter físico que fue dominante varias generaciones atrás y que aparentemente había desaparecido. da origen a otro ser que hereda todas las características de él. La genética es la ciencia que estudia todos los fenómenos hereditarios y las leyes que rigen esta herencia. Pero. se lleva a cabo la trasmisión de ciertos caracteres. por esa razón debemos conocer el mecanismo hereditario. sino también en la transferencia de un material genético que potenciará una norma de reacción frente al ambiente. negros. con vista normal. que es la que determina los caracteres del grupo taxonómico al que el organismo pertenece. La herencia puede ser general. el arte. Los hijos tienen parecido fisonómico con los padres y aun con los abuelos y bisabuelos.

cuando se encuentran en exceso en el ambiente también pueden causar mutaciones en los hijos de madres que tienen mucho contacto con estos elementos. Esto explica por qué una mujer embarazada no debe someterse a exámenes radiológicos. formol. al respirar aire altamente contaminado con plomo o ingerir alimentos con residuos de mercurio y arsénico (principalmente pescados que viven en ríos o lagos donde se vierten desechos industriales). Por mencionar un ejemplo. Sutton formuló su teoría de que los genes o partículas responsables de la herencia residen en los cromosomas. o en ambos. Después de muchos experimentos. Los productos químicos que pueden provocar mutaciones son numerosos. además la estructura de los ácidos nucleicos puede modificarse por la acción de varios factores químicos o físicos. metano. por tanto. lo cual quiere decir que se trasmiten de generación en generación.El ambiente puede ser propicio para el desarrollo de algunas características y puede no favorecer la aparición de otras. Esta modificación de la estructura trae cambios morfológicos o funcionales en el individuo que los sufre. experimentación y educación. los rayos catódicos y cósmicos. etcétera. factores climáticos. Basta recordar el accidente de la planta nuclear . el límite superior de la capacidad mental de una persona está determinado genéticamente. Algunos metales pesados. hoy se sabe que el material genético está constituido por los ácidos nucleicos. los rayos X. surgió el problema de conocer si la herencia reside en las proteínas o en el ADN (ácido desoxirribonucleico). y éstas persisten en los descendientes de los individuos. pero la medida de esta capacidad hereditaria queda supeditada a la influencia del ambiente: enseñanza. A estas alteraciones se les conoce con el nombre de mutaciones. como el plomo (Pb). fenol. el mercurio (Hg) y el arsénico (As). etcétera. Poco después. Material genético y su modificación En 1903. Los residuos que arrojan las industrias atómicas son. un especial peligro para la raza humana. con los avances en los estudios sobre la composición química de los cromosomas. como la nutrición o tipo de alimentación. factores geográficos. las radiaciones ultravioleta. entre los más importantes están: el gas mostaza. Morgan afirma que los genes se encuentran localizados siempre en una misma posición dentro de los cromosomas. Entre los principales factores físicos que provocan mutaciones se encuentran las radiaciones gamma. Hay otros factores no hereditarios que pueden influir en la aparición de determinados caracteres de las especies.

pues con la especie humana no se pueden hacer los experimentos que se realizan con plantas y animales. El ser humano tiene libertad en cuanto a su reproducción. es necesario mucho tiempo para observar los resultados de varias generaciones. obtener estos conocimientos ha sido difícil. o las explosiones atómicas en Hiroshima y Nagasaki en la Segunda Guerra Mundial. pero es casi imposible usar técnicas genéticas para mejorar sus características. Existen. personas que viven en zonas tropicales. al ser ingeridas. Esta alteración la presentan. si se somete al ser humano a su acción intensa. donde se observaron numerosas malformaciones en los niños que nacieron después de que sus madres fueron expuestas a la radiación.de Chernobyl. en algunos grupos humanos se ha presentado una mutación en la que los glóbulos rojos de su sangre son ovalados. Aunque casi todas las mutaciones son degenerativas. las hay también favorables que. por mejor adaptación. los progresos que se han logrado en el campo de la genética humana han sido lentos y sólo uniendo los conocimientos que se tienen acerca del hombre y comparando los logros obtenidos al experimentar en otros seres. microorganismos que ocasionan el paludismo. Por mucho tiempo se creyó que esto era perjudicial. puesto que las personas con esa mutación presentaban síntomas de una enfermedad llamada anemia falciforme. Por esta razón. pueden modificar las estructuras de los genes. por ejemplo. Enfermedades hereditarias y alteraciones genéticas El hombre ha estudiado y tratado de comprender su propio código genético. tienen probabilidades de dar a luz a un bebé con malformaciones severas. o bien. Las mujeres embarazadas que se contagian de rubeola entre el primero y el cuarto mes. por lo que puede suponerse que esa mutación sea favorable para resistir el padecimiento. sustancias químicas que. a un contacto muy frecuente. pueden lograr la supervivencia de quienes las poseen en la competencia de la vida. en Ucrania. como malformaciones y enfermedades diversas. Por ejemplo. se comprobó que los glóbulos rojos ovalados son resistentes a los plasmodios. Además. se pueden conocer las posibilidades genéticas del ser humano en términos generales. La alteración de los genes del ser humano ocurre por causas muy variadas y trae consigo consecuencias de carácter hereditario que usualmente son de gravedad. sin embargo. También el alcoholismo o tabaquismo de los padres pueden repercutir . en lugar de tener la forma normal de un disco. también las radiaciones como los rayos X tienen efectos nocivos. sin embargo. en un alto índice.

En las mujeres que se embarazan por primera vez. Las mutaciones debidas a errores en la duplicación del ADN implican la síntesis de una proteína diferente de la que en realidad necesita la célula. la sindactilia (dedos soldados entre sí) y la aracnodactilia (dedos muy largos). como sucede en los individuos normales. las personas que presentan esta anormalidad cromosómica son mujeres y tampoco llegan a madurar sexualmente. Las alteraciones físicas producidas por este tipo de mutaciones son graves. en vez de dos. entre otras. el número de cromosomas es de 45. la braquidactilia (dedos muy cortos). en el cual el número de cromosomas es también de 47. es mayor el riesgo de tener un bebé con este trastorno. Se presenta en uno de cada mil hombres. en lugar de los 46 normales. pues falta un cromosoma X del par de cromosomas sexuales. . En el caso de la enfermedad llamada síndrome de Down. El síndrome de Down afecta a 2 de cada mil recién nacidos. existen mutaciones debidas a la alteración del número de cromosomas. después de los 40 años. Se ha determinado que esos sujetos tienen tres cromosomas en el par 21. por tanto. se presentan en el individuo 47 cromosomas. Ello trae como consecuencia enfermedades como el albinismo (poca o nula pigmentación en la piel). aunque no se trate de una enfermedad hereditaria. Estos individuos padecen invariablemente de retraso mental y susceptibilidad a la leucemia. pueden trasmitirse de una generación a otra. Los individuos que padecen esta enfermedad son siempre varones y. Asimismo. ya sea que aumenten o disminuyan. Otra enfermedad semejante es el llamado síndrome de Klinefelter. no maduran sexualmente. al llegar a la edad adulta. Los bebés con síndrome de Down se reconocen al nacer por su apariencia facial: las facciones son pequeñas y la lengua es grande y tiende a salir de la boca. es decir. En el síndrome de Turner.negativamente en la genética de los hijos. pero es en el par de cromosomas sexuales donde aparecen tres cromosomas: XXY. la polidactilia (más de cinco dedos en una o en varias extremidades). porque originan trastornos mentales severos. Estas anomalías son hereditarias.

hasta disponer de la información completa del genoma. . saber la localización y relevancia de cada uno de los genes así como sus implicaciones en el diagnóstico de las enfermedades y en la terapéutica personalizada de cada individuo. es lo que conocemos como su patrimonio genético o genoma. Pero quedan todavía importantes cuestiones por resolver antes de que estas expectativas sean una realidad. una alimentación saturada de grasas y harinas puede hacer que una persona que posea genes de delgadez sea obesa. Una vez conocida la secuencia de letras contenidas en el ADN que simbólicamente podemos considerar que forman las palabras y frases de este gran libro de la vida. que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente. Sin embargo. la exposición a radiaciones y contaminantes. la secuenciación del genoma abre una nueva avenida en el conocimiento y fundadas expectativas de interés en el área socio-sanitaria. son algunos de los factores ambientales que afectan la aparición o no de ciertos caracteres. gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma Humano) y una empresa privada (Celera). El genoma humano. Pero. En este sentido. ha sido recientemente descifrado en más del 99% de su totalidad. el ejercicio y las condiciones de salud. Esa información. el cual guarda una gran similitud (99.Interacción entre los genes y el ambiente Los genes determinan las características físicas y funcionales de los seres vivos. queda todavía un importante camino que recorrer. El genoma humano E1 Genoma debe ser entendido como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. ese gran libro de la vida que contiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo. la interacción entre los genes y el ambiente da como resultado el fenotipo de un organismo. Por ejemplo. La alimentación del individuo y de la madre durante el embarazo. y es conseguir interpretar y comprender dicha información. Las condiciones del ambiente afectan lo que está determinado en los genes. Cada persona tiene su propio genoma.8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. el uso de ciertos medicamentos. habrá que esperar algunos años más.

por divisiones sucesivas. todas las células de nuestro organismo proceden. combinados en grupos de tres. de acuerdo con la siguiente regla: Adenina con Timina (A-T) y Citosina con Guanina (C-G) y cada 10 pares de bases (peldaños) da lugar a una vuelta completa de la hélice. Por último. que se identifican con las letras A (Adenina). Sólo participan 4 nucleótidos diferentes que. El ADN es la molécula responsable del soporte de la información genética. El orden de los nucleótidos en el ARN viene definido por la secuencia de los mismos en una de las cadenas del ADN que sirve de molde. la cual está basada en una secuencia específica de otras moléculas muchísimo menores denominadas nucleótidos. en compartimentos específicos. los otros componentes del nucleótido (el azúcar y el grupo fosfato) desempeñan una función estructural y facilitadora de la polimerización mediante el engarce consecutivo de los diferentes nucleótidos. El apareamiento de las bases entre ambas cadenas se realiza con una extraordinaria selectividad. el hígado. el ADN es una molécula de doble cadena. Cada nucleótido dispone de tres elementos: una base nitrogenada. la cual no se expresa de forma simultánea en una misma célula sino que a lo largo del desarrollo se seleccionan grupos de genes que determinan su futuro estructural y funcional. El orden de estos nucleótidos en el ADN es de cruciaI importancia porque define la secuencia específica de aminoácidos que tendrá la futura proteína. una información genética idéntica. Estructuralmente.. La base es la verdaderamente responsable de la especificidad de la información y existen cuatro diferentes. G (Guanina). todas ellas encierran. de una célula precursora común que comparte una información materna y paterna para constituir su propio genoma. La información contenida en el ADN es decodificada en dos etapas consecutivas denominadas transcripción y traducción. y las características morfo-funcionales propias de cada tipo celular dependen básicamente del particular grupo de genes que han sido seleccionados para manifestarse. muestran características morfológicas y funcionales diferentes. la sangre. En este sentido. La transcripción supone la síntesis de ARN (ácido ribonucleico) constituido por una secuencia de cuatro nucleótidos (ribonucleótidos) conteniendo las mismas bases que los nucleótidos que forman parte del ADN (desoxirribonucleótidos) con la salvedad que la Timina es sustituida por Uracilo. establecen un código específico que define el significado de esta información. la traducción supone el cambio del código . un azúcar (la desoxirribosa) y un grupo fosfato. mientras que las bases nitrogenadas están orientadas hacia el eje central de la espiral y representan los peldaños de la escalera. aunque las que constituyen la piel. el sistema nervioso. etc.ORGANIZACIÓN DEL GENOMA Las personas estamos formadas por un ingente número de células y. C (Citosina) y T (Timina) y representan las cuatro letras con las que se escribirá el libro de la vida. cada una de las cuales está dirigida en sentido antiparalelo (considerando la dirección de su polimerización o crecimiento) y ambas cadenas forman una estructura en espiral (a modo de escalera de caracol) en donde los grupos azúcar-fosfato constituyen el esqueleto o armazón que representan los laterales paralelos de la escalera de caracol. el músculo.

Pero. éste no sólo se encuentra protegido y localizado en compartimentos específicos dentro de la célula. las células hijas reciben una dotación genética idéntica a la célula progenitora mediante un proceso de replicación o duplicación del ADN durante el cual. el ADN debe garantizar la estabilidad de esta información. Las mutaciones surgen como resultado de la actividad normal de la célula (mutaciones espontáneas) o de su interacción con agentes químicos o físicos del entorno (mutaciones inducidas) y pueden ser de diferentes tipos. las dos hebras de la doble hélice de ADN se separan y cada una de ellas sirve de molde para generar una nueva hebra complementaria. segregarse en dos copias durante el proceso de la mitosis y autoconservarse en la célula durante generaciones.basado en una secuencia de nucleótidos en otro basado en una secuencia de aminoácidos (proteína). que son los puntos en donde se inicia. Durante la división celular. rebasa la cifra de la unidad seguida de catorce ceros (1014). de acuerdo con la regla de apareamiento de bases anteriormente mencionada (A-T y C-G). que será transmitida a sus propias células y a la descendencia. las cuales pueden llegar a ser transmisibles a la descendencia si estos cambios afectan a las células germinales. Para garantizar la estabilidad del genoma. distribuidos a lo largo del mismo. la duplicación del material genético. Cualquier cromosoma esta constituido básicamente por un centrómero (región central). para generar una estructura más estable y compleja denominada cromosoma. El ADN no se encuentra en la célula como molécula desplegada y desnuda sino que habitualmente se repliega sobre sí mismo y se asocia con otras moléculas. el genoma humano no es una entidad absolutamente estable. merced a unas moléculas de ARN especiales denominadas ARNt (ARN de transferencia). ya que el número de copias necesarias desde la primera célula hasta el individuo adulto. sino que además se establecen mecanismos de control que garantizan la ausencia de errores al realizar las copias del mismo. oscilando entre la alteración de un simple par de bases (mutaciones puntuales) hasta las anomalías cromosómicas a gran escala. de forma asincrónica. En la actualidad se asume que durante la duplicación del material genético se comete sólo un error cada mil millones de pares de bases. Las mutaciones de genes y cromosomas han contribuido tanto a la biodiversidad genética de los individuos como a la aparición de patologías de origen genético. tanto en el propio individuo como en la preservación de la información genética a través de la evolución. dos telómeros (uno en cada extremo) y un número variable de orígenes de replicación. La transmisión o herencia de esta información en el ADN es de tipo semiconservativa de forma que cada una de las células hija recibe una hebra . ESTABILIDAD DEL GENOMA Dada la importante función que tiene asignada la molécula de ADN. Para que el cromosoma sea realmente operativo. sino que puede ser objeto de diferentes tipos de cambios denominados mutaciones. lo cual permite apreciar la gran fidelidad de las copias y el elevado grado de estabilidad de la información en el proceso de la herencia. éste ha de ser capaz de replicarse (realizar una copia exacta de sí mismo). fundamentalmente proteínas.

El otro genoma es el genoma mitocondrial. procede de la simbiosis entre dos células diferentes. el oxígeno resultaba ser altamente tóxico para la inmensa mayoría de células eucariotas.de nueva síntesis y su complementaria antigua. esta molécula habitualmente se encuentra en grados de mayor o menor empaquetamiento y esta especial forma de replegamiento de los cromosomas permite que todo el genoma pueda ser almacenado en el espacio nuclear de la célula. Esta simbiosis debe ser entendida en los orígenes de la vida. conteniendo ambos genomas nuclear y mitocondrial. en donde se almacena una información equivalente al contenido de 800 Biblias. . incompatible con la vida. La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula (genoma nuclear) el cual está separado del resto por una envoltura nuclear que limita y regula el intercambio que se establece entre el interior del núcleo (en donde se encuentra el ADN) y el exterior del mismo (citoplasma celular) donde se encuentra la maquinaria relacionada con la decodificación de la información genética. que viene a representar una esfera con un diámetro de unas cinco milésimas de milímetro. que ha servido de molde para generar la nueva. Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra de doble cadena de ADN (lógicamente asociada a proteínas) con una longitud de 1. ubicado en la matriz de un orgánulo celular (mitocondria). las primeras pudieron adaptarse y sobrevivir en las nuevas condiciones oxidantes de la atmósfera. conteniendo 37 genes y con una disposición circular. pero tiene grandes similitudes con la mayoría de los genomas de las bacterias (células procariotas): es más simple. que está dispuesto en forma lineal y representa el genoma al que habitualmente nos referimos al hablar del genoma humano. responsable en última instancia de la síntesis de proteínas. En esta época. una nucleada (eucariota) y otra sin núcleo diferenciado (procariota). Sin embargo.7 a 8. aunque surgieron algunas células procariotas con capacidad para utilizar el oxígeno con fines metabólicos. La masiva liberación de oxígeno al medio (hace unos 1500 millones de años). LOCALIZACIÓN DEL GENOMA El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro mitocondrial. conteniendo entre 50 y 250 millones de pares de bases de nucleótidos. está constituido por unos dieciséis mil seiscientos pares de bases. El genoma nuclear. Sin embargo. gracias a la simbiosis de algunas células eucariotas primitivas con las células procariotas (con capacidad para consumir el oxígeno). provocó un enriquecimiento de oxígeno en la atmósfera de la tierra.5 cm. está constituido por algo más de tres mil millones de pares de bases (o nucleótidos) conteniendo aproximadamente unos mil genes. Ésta surgió en un ambiente con una atmósfera reductora y las células liberaban oxígeno al medio como residuo de su metabolismo. Se cree que la célula eucariótica actual. La organización del genoma mitocondrial humano es radicalmente diferente del genoma nuclear.

Hasta la actualidad el conocimiento sobre la expresión de los genes se lleva a cabo de una forma muy reducida y selectiva. mientras que en el óvulo se encuentran ambos genomas. de cuya combinación dependerá el sexo masculino o femenino del nuevo ser. denominadas óvulo (en el caso de la mujer) o espermatozoide (en el hombre). cada una de las células germinales. Sin embargo. el nuclear y el mitocondrial. cada célula germinal esta constituida por una de las 223 posibles combinaciones haploides de cromosomas matemos y paternos. Se caracterizan por disponer de una información genética nuclear duplicada (numero diploide de cromosomas) dispuesta en 22 pares de cromosomas homólogos (autosomas) y dos tipos de cromosomas sexuales X e Y. son aquellas cuya función está relacionada con la fecundación y son las células germinales o gametos. De ahí que el genoma nuclear del nuevo ser esté constituido al 50% por la información genética derivada del padre y el otro 50% derivado de la madre. Todas ellas disponen de una dotación simple de cromosomas (número haploide) constituido por 22 autosomas más un cromosoma sexual. el mecanismo de reproducción sexual garantiza la diversidad evolutiva de la especie. En este sentido. con una dotación final diploide de cromosomas. Durante la fecundación. ya que asegura que el genoma nuclear del nuevo individuo es el resultado de una recombinación particular (en las células germinales) de los respectivos genomas de sus progenitores. el genoma mitocondrial es un instrumento de gran utilidad para seguir el linaje materno en el proceso de la herencia. Esta información paterna y materna permanecerá almacenada en las células somáticas siempre de forma físicamente independiente (son cromosomas homólogos pero diferentes) mientras que en las células germinales se produce una recombinación entre cromosomas homólogos. ii) conocer qué genes o grupos de genes participan en cada tipo celular y en qué enfermedades podrían estar implicados. presentes en menor proporción. de cuya combinación depende el sexo femenino (XX) o masculino (XY) de la persona. TECNOLOGÍA Y AVANCES SOBRE EL GENOMA Los conocimientos requeridos para el avance del conocimiento sobre el genoma humano requieren al menos tres etapas consecutivas: i) completar la secuenciación de bases del ADN para obtener la información genética común a partir de un número suficiente de personas. analizando o estudiando gen a gen su comportamiento e implicaciones en la salud y la . ubicado este último en los orgánulos mitocondriales citoplasmáticos. debemos destacar que la herencia mitocondrial es exclusivamente materna puesto que durante la fecundación el espermatozoide sólo aporta su núcleo al óvulo. Además. En este sentido. generando cromosomas singulares basados en la recombinación del ADN materno y paterno. en función de la carga genómica disponible. iii) adquirir datos referentes a todas las que se producen en la célula y su presencia relativa en los distintos tipos celulares y en las distintas enfermedades. Las otras células.HERENCIA DEL GENOMA En nuestro organismo podemos diferenciar dos grandes grupos celulares. Unas son las células somáticas las cuales participan estructural y funcionalmente en la actividad de nuestro organismo y son la mayoría de las que forman parte de nuestro ser. aportará una dotación haploide de cromosomas.

facilitará conocer la influencia de sustancias químicas exógenas sobre la expresión o alteración de los genes en los individuos. su información genética debe ser considerada como un patrimonio indiscutible de la humanidad. Síndrome de Down. El desarrollo de nuevos fármacos basados en la información derivada de nuestro conocimiento sobre el genoma abre. permitirá conocer el grado de interrelación entre genes o grupos de genes y su influencia en relación con la actividad funcional normal de la célula y por tanto. lo cual abre un amplio debate sobre la posibilidad de patentar los genes o las aplicaciones médicas de estos nuevos hallazgos. En este contexto. etc. considerando que la manipulación genética de células puede ser utilizada también de forma indirecta con fines terapéuticos. las aplicaciones diagnósticas y terapéuticas podrían incrementarse por un factor importante. diremos que todo lo mencionado en relación con las enfermedades deriva del conocimiento que en la actualidad disponemos respecto de los genes. por ejemplo con el fin de potenciar la respuestas del sistema inmunitario. como son el cáncer. etc. En este sentido. con fines terapéuticos. como es el caso de las vacunas. nos permitirá comprender mejor que el genoma es el soporte de un potencial desarrollo físico del individuo y que su manifestación definitiva viene también definida por los factores ambientales que modulan la expresión del genoma de cada persona. multitud de patologías cardiacas. podrían beneficiarse directamente de los avances en el conocimiento del genoma pero. con un gran potencial de suculentos beneficios. hemofilia. surge la terapia génica como una parte especializada de este conocimiento que pretende estudiar y evaluar la posibilidad de reparar. Esta nueva capacidad de identificación simultánea y rápida de los genes. no debe resultar baldío insistir en que el genoma humano es uno de los más valiosos patrimonios del ser humano y.enfermedad y a lo sumo estudiando simultáneamente un número reducido de genes. pues. tan solo en un 3% de los casos se ha podido llegar a identificar el gen responsable de la misma. Los nuevos procedimientos basados en análisis sobre micromatrices (microarrays) de ADN permitirán analizar de forma simultánea la práctica totalidad de los genes. De igual modo. Pero destacar que detrás de estos descubrimientos hay importantes intereses económicos. Alzheimer. En la actualidad los expertos están de acuerdo en que más de 6. PERSPECTIVAS DEL GENOMA Con el fin de apreciar el insospechado potencial que tiene el conocimiento del genoma desde el punto de vista socio-sanitario. sustituir o silenciar parte del repertorio genético de las células. utilizando un soporte (chip) con una superficie aproximada de un centímetro cuadrado. modificando o modulando la expresión génica de células normales. los cuales son aquellas regiones del ADN que se manifiestan en forma de proteína después de ser .000 enfermedades tiene un origen claramente hereditario y de ellas. un nuevo espacio en donde los conceptos bioéticos deberán aportar luz o límites a la hora de regular el posible conflicto de intereses que pudiera presentarse entre los beneficios a la humanidad y los intereses privados de empresas o grupos comerciales. por tanto. Enfermedades como el Parkinson. En un sentido amplio. Esto abre también nuevas expectativas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades adquiridas. también de sus alteraciones e implicaciones en la patología. las enfermedades infecciosas.

las bases moleculares de la enfermedad. Algunos autores se refieren a estas regiones como ADN basura. mientras que el resto de este gran libro de la vida. sumados a los conocimientos derivados del Proyecto Genoma Humano. su función es desconocida. En cualquier caso. así como ofrecernos un marco de comprensión del significado potencial de la clonación humana y su potencial aplicación en el transplante. debemos señalar que el conocimiento adquirido en los últimos años sobre el genoma nos ha de permitir comprender mejor la normalidad y la enfermedad. este comunicado es un borrador básico que habrá de modificarse y/o extenderse a su debido tiempo. el 97% restante de las secuencias de nucleótidos presentes en el ADN. En este sentido. sin lugar a dudas. Sin embargo. las limitaciones y expectativa de vida de un individuo. lo cual no deja de ser una interpretación reduccionista. la regulación de la expresión de los genes. no tiene una función claramente codificante y desempeña funciones reguladoras. Sin embargo. debemos señalar que las regiones génicas representan solo el 3% del genoma. . actuando no sólo directamente sobre los mismos. la biodiversidad de los individuos y las especies en la naturaleza y de cómo en la actualidad los avances en la tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética. el mayor conocimiento sobre el significado y función de cada una de las partes del genoma y la posibilidad de modular o regular las funciones de los genes. Mientras tanto. abrirá. Se basa en un artículo de Salvador Aliño y Santiago Grisolia. estructurales y.decodificada su información genética. los conocimientos actualmente disponibles son muy alentadores y ponen de manifiesto que constituyen los cimientos de la medicina molecular del siglo XXI. es razonable pensar que un conocimiento completo desde el punto de vista estructural y funcional del genoma humano no se alcanzará antes de varias décadas. sino también sobre las regiones no codificantes. Los genes son la parte más importante del genoma porque es la región que define las características estructurales y funcionales de nuestro organismo. como fuente inagotable de tejidos y órganos. un potencial de aplicación socio-sanitario con insospechadas ventajas. en gran medida. Nota: Dados los rápidos avances en el conocimiento del Genoma. tendrán una repercusión directa en las nuevas terapias basadas en la utilización elementos genéticos (terapia génica). los mecanismos de la diferenciación celular. es decir.