La herencia en la especie humana La especie humana posee 46 cromosomas en todas sus células somáticas, que son diploides (2n).

Los gametos son nuestras únicas células haploides (n) y para la formación del nuevo ser tanto el óvulo como el espermatozoide aportan un juego completo de cromosomas, es decir 23, con lo que se garantiza la conservación del número característico de la especie. Como ya se ha dicho, en ellos están los genes, es decir, la información necesaria para el desarrollo de todas las características hereditarias del nuevo organismo. Los cromosomas que son comunes en ambos sexos se llaman autosomas y los que son diferentes se denominan heterocromosomas o cromosomas sexuales: son homólogos en la mujer XX y diferentes entre sí en el hombre XY. El conjunto de todos los cromosomas de una célula constituye su cariotipo: en él se reflejan el número y el aspecto de todos los que caracterizan a la especie. La representación gráfica del cariotipo, con los cromosomas numerados y ordenados por parejas de homólogos, tamaños y formas se denomina cariograma o idiograma. Existe una gran diversidad entre las personas en cuanto a sus rasgos faciales, al color del pelo o de los ojos, la constitución corporal, la estatura, etc. Algunas peculiaridades aparecen a lo largo de la vida del individuo, como consecuencia de las condiciones en las que se desarrolla, y no se transmiten a la descendencia: se llaman caracteres adquiridos. Otros, sin embargo, son caracteres hereditarios ya que con frecuencia se repiten a lo largo de las generaciones. A veces las diferencias entre individuos son pequeñas y graduales, como en el caso del color de la piel o del peso: se les llama por ello caracteres cuantitativos y en general su manifestación está muy influenciada por el "ambiente" que condiciona la expresión del genotipo. Por el contrario, en los denominados caracteres cualitativos se observan diferencias discontinuas o bruscas, como por ejemplo el tipo de factor Rh sanguíneo humano, que solo puede ser positivo o negativo, o el albinismo, ausente o presente. El estudio de los cromosomas humanos ha permitido localizar muchos de sus genes. En la tabla 1 se muestran algunas variaciones humanas discontinuas "intrascendentes" con herencia autosómica. También ha posibilitado la comparación entre los cromosomas de personas sanas y enfermas para comprender la relación entre ciertas anomalías génicas y los trastornos que ocasionan. En la tabla 2 aparecen algunas alteraciones y enfermedades humanas hereditarias.

¿Cuales son las clases de herencia humana?
*LA HERENCIA LIGADA AL SEXO Herencia ligada al cromosoma Y Herencia ligada al cromosoma X *HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO *ALELISMO MÚLTIPLE (ALELOMORFOS MÚLTIPLES) *LA HERENCIA NO NUCLEAR

TIPOS DE HERENCIA

Por lo cual en términos de herencia. decimos que está en RECESO. luego. En cambio. con lo cual la una DOMINA sobre la otra. Recordemos que los términos " dominante y recesivo" se refieren a que la información para una receta la recibimos por partida doble. formando parte del par cromosómico.Cuando sólo se exprese una de las dos recetas. solapada u oculta. en base a cómo la información contenida en estas recetas se exprese o manifieste. En este caso para que el carácter se manifieste es necesario que ambos progenitores aporten el mismo tipo de información. si forman parte del par 23. no hablaremos de los rasgos que dependen del cromosoma sexual Y ya que sólo se transmiten de varón a varón. la llamaremoscarácter o rasgo DOMINANTE. Y nos referiremos a ellas como rasgos o caracteres ligados al cromosoma X. Ver animación Todas estas características o rasgos pueden manifestarse o expresarse en forma dominante. las recetas que determinan las características o rasgos de cada persona se dividen enAUTOSÓMICAS si están contenidas en los 22 primeros pares de cromosomas. ya sea la del padre o la de la madre. la que procede del padre y la que procede de la madre. al no manifestarse en presencia de la otra. pero que está ahí. codominante o intermedia. recesiva. De este grupo sólo trabajaremos con las recetas o rasgos que dependen del cromosoma X. Y a la otra. que no se está expresando. Y en LIGADAS AL SEXO.. Si sólo la aporta uno de . y la llamaremos carácter o rasgo RECESIVO . nos podemos encontrar ante tres situaciones: 1. pues este cromosoma tanto forma parte de los cromosomas sexuales del hombre como de la mujer. y siguiendo esta clasificación. pues cada uno de ellos nos aporta un elemento de cada par de sus cromosomas.

el carácter no se manifiesta y en este caso se considera que la persona es una portadora asintomática del rasgo o carácter. un monje austriaco nacido en 1822. A estos los llamaremos CARACTERES CODOMINANTES. . diremos que estos caracteres presentan una DOMINANCIA INCOMPLETA o PARCIAL.ellos.Cuando se expresan las dos recetas a la vez con la misma intensidad. quien cultivando guisantes en su huerto.Y cuando se expresan las dos recetas a la vez pero el rasgo o carácter que resulta es una expresión intermedia de las dos. porque ninguna de las dos domina. descubrio las leyes que llevan su propio nombre y que constituyen la piedra angular de la ciencia genetica. en la época de Mendel el mundo todavia no estaba preparado para prestarle atención. Mendel cruzo estirpes puras de guisantes que diferian en una o mas caracteristicas definidas y siguio por lo menos durante dos generaciones la progenie de estos cruzamientos. por ejemplo si cruzamos plantas de dondiego de noche de flores blancas con plantas de flores rojas. 2. los descendientes tienen flores rosas. por ejemplo el grupo sanguíneo AB. Las flores rosas son el resultado de la mezcla de los dos pigmentos. En el año 1866 ya había publicado el resultado de los experimentos que delineaban la mayor parte de los principios básicos de la genética clásica. 3. Su trabajo no fue reconocido sino bastante tiempo después de su muerte. Sin embargo... ¿Y quereis saber como se descubrió este tipo de herencia? Pues fue Gregorio Mendel.

etcétera. También se presentan cualidades anatómicas y síquicas semejantes a los progenitores. como ciertas manifestaciones de la inteligencia. que condiciona las pequeñas variaciones de los animales y plantas en el plano individual. normales. La herencia puede ser general. el ser que se origina tiene la mitad del aporte genético de la madre y la mitad del aporte genético del padre. con daltonismo. negros. todas las plantas dan origen a otras muy parecidas. azules. da origen a otro ser que hereda todas las características de él. por esa razón debemos conocer el mecanismo hereditario. con vista normal. enfermedades y degeneraciones también se pueden heredar. pequeños. se lleva a cabo la trasmisión de ciertos caracteres. A veces aparecen características en los hijos que no tenían los padres. algunos defectos físicos. con pliegue. Pero. para no aumentar o propagar esos defectos. La genética es la ciencia que estudia todos los fenómenos hereditarios y las leyes que rigen esta herencia. Características no trasmitidas por vía genética En realidad la herencia no sólo consiste en la trasmisión de ciertos caracteres. los deportes. Por ejemplo: la raza humana tiene dos ojos (herencia general). cuando hay reproducción sexual. sin pliegue. grandes. pues es el único progenitor. . Los hijos tienen parecido fisonómico con los padres y aun con los abuelos y bisabuelos. Factores que se trasmiten por vía genética Debido a la herencia. las aptitudes para la música. También existe el tipo de herencia especial. Sin embargo. etcétera (herencia especial). que consiste en la aparición de algún carácter físico que fue dominante varias generaciones atrás y que aparentemente había desaparecido. Ejemplo: todos los cachorros de león son parecidos a los de su especie.Genética humana Se ha dicho que cuando un organismo se reproduce asexualmente. sino también en la transferencia de un material genético que potenciará una norma de reacción frente al ambiente. que es la que determina los caracteres del grupo taxonómico al que el organismo pertenece. esto se explica por un fenómeno conocido como atavismo. el arte. los ojos del hombre pueden ser castaños.

surgió el problema de conocer si la herencia reside en las proteínas o en el ADN (ácido desoxirribonucleico). factores climáticos. Morgan afirma que los genes se encuentran localizados siempre en una misma posición dentro de los cromosomas. A estas alteraciones se les conoce con el nombre de mutaciones. metano. Algunos metales pesados. por tanto. Entre los principales factores físicos que provocan mutaciones se encuentran las radiaciones gamma. fenol. con los avances en los estudios sobre la composición química de los cromosomas. Material genético y su modificación En 1903. Esta modificación de la estructura trae cambios morfológicos o funcionales en el individuo que los sufre. entre los más importantes están: el gas mostaza. experimentación y educación. cuando se encuentran en exceso en el ambiente también pueden causar mutaciones en los hijos de madres que tienen mucho contacto con estos elementos. un especial peligro para la raza humana. Los residuos que arrojan las industrias atómicas son. las radiaciones ultravioleta.El ambiente puede ser propicio para el desarrollo de algunas características y puede no favorecer la aparición de otras. o en ambos. factores geográficos. los rayos catódicos y cósmicos. etcétera. formol. el mercurio (Hg) y el arsénico (As). además la estructura de los ácidos nucleicos puede modificarse por la acción de varios factores químicos o físicos. Por mencionar un ejemplo. los rayos X. Poco después. como la nutrición o tipo de alimentación. hoy se sabe que el material genético está constituido por los ácidos nucleicos. lo cual quiere decir que se trasmiten de generación en generación. Hay otros factores no hereditarios que pueden influir en la aparición de determinados caracteres de las especies. Después de muchos experimentos. y éstas persisten en los descendientes de los individuos. como el plomo (Pb). al respirar aire altamente contaminado con plomo o ingerir alimentos con residuos de mercurio y arsénico (principalmente pescados que viven en ríos o lagos donde se vierten desechos industriales). el límite superior de la capacidad mental de una persona está determinado genéticamente. etcétera. pero la medida de esta capacidad hereditaria queda supeditada a la influencia del ambiente: enseñanza. Los productos químicos que pueden provocar mutaciones son numerosos. Basta recordar el accidente de la planta nuclear . Esto explica por qué una mujer embarazada no debe someterse a exámenes radiológicos. Sutton formuló su teoría de que los genes o partículas responsables de la herencia residen en los cromosomas.

es necesario mucho tiempo para observar los resultados de varias generaciones. Enfermedades hereditarias y alteraciones genéticas El hombre ha estudiado y tratado de comprender su propio código genético. También el alcoholismo o tabaquismo de los padres pueden repercutir . por ejemplo. El ser humano tiene libertad en cuanto a su reproducción. si se somete al ser humano a su acción intensa. se pueden conocer las posibilidades genéticas del ser humano en términos generales. las hay también favorables que. personas que viven en zonas tropicales. sin embargo. pueden modificar las estructuras de los genes. pues con la especie humana no se pueden hacer los experimentos que se realizan con plantas y animales. tienen probabilidades de dar a luz a un bebé con malformaciones severas. Las mujeres embarazadas que se contagian de rubeola entre el primero y el cuarto mes. se comprobó que los glóbulos rojos ovalados son resistentes a los plasmodios. en un alto índice.de Chernobyl. por lo que puede suponerse que esa mutación sea favorable para resistir el padecimiento. en algunos grupos humanos se ha presentado una mutación en la que los glóbulos rojos de su sangre son ovalados. en Ucrania. sin embargo. también las radiaciones como los rayos X tienen efectos nocivos. Aunque casi todas las mutaciones son degenerativas. pero es casi imposible usar técnicas genéticas para mejorar sus características. a un contacto muy frecuente. como malformaciones y enfermedades diversas. Por ejemplo. La alteración de los genes del ser humano ocurre por causas muy variadas y trae consigo consecuencias de carácter hereditario que usualmente son de gravedad. los progresos que se han logrado en el campo de la genética humana han sido lentos y sólo uniendo los conocimientos que se tienen acerca del hombre y comparando los logros obtenidos al experimentar en otros seres. donde se observaron numerosas malformaciones en los niños que nacieron después de que sus madres fueron expuestas a la radiación. sustancias químicas que. puesto que las personas con esa mutación presentaban síntomas de una enfermedad llamada anemia falciforme. microorganismos que ocasionan el paludismo. en lugar de tener la forma normal de un disco. Por mucho tiempo se creyó que esto era perjudicial. o bien. o las explosiones atómicas en Hiroshima y Nagasaki en la Segunda Guerra Mundial. Por esta razón. al ser ingeridas. Esta alteración la presentan. pueden lograr la supervivencia de quienes las poseen en la competencia de la vida. Existen. por mejor adaptación. Además. obtener estos conocimientos ha sido difícil.

Las alteraciones físicas producidas por este tipo de mutaciones son graves. existen mutaciones debidas a la alteración del número de cromosomas. Se presenta en uno de cada mil hombres. la sindactilia (dedos soldados entre sí) y la aracnodactilia (dedos muy largos). las personas que presentan esta anormalidad cromosómica son mujeres y tampoco llegan a madurar sexualmente. al llegar a la edad adulta. la polidactilia (más de cinco dedos en una o en varias extremidades). es decir. como sucede en los individuos normales.negativamente en la genética de los hijos. Las mutaciones debidas a errores en la duplicación del ADN implican la síntesis de una proteína diferente de la que en realidad necesita la célula. por tanto. entre otras. Asimismo. la braquidactilia (dedos muy cortos). pues falta un cromosoma X del par de cromosomas sexuales. después de los 40 años. Otra enfermedad semejante es el llamado síndrome de Klinefelter. Los bebés con síndrome de Down se reconocen al nacer por su apariencia facial: las facciones son pequeñas y la lengua es grande y tiende a salir de la boca. En las mujeres que se embarazan por primera vez. en vez de dos. Los individuos que padecen esta enfermedad son siempre varones y. el número de cromosomas es de 45. se presentan en el individuo 47 cromosomas. porque originan trastornos mentales severos. En el síndrome de Turner. Se ha determinado que esos sujetos tienen tres cromosomas en el par 21. Estos individuos padecen invariablemente de retraso mental y susceptibilidad a la leucemia. en el cual el número de cromosomas es también de 47. pero es en el par de cromosomas sexuales donde aparecen tres cromosomas: XXY. aunque no se trate de una enfermedad hereditaria. Ello trae como consecuencia enfermedades como el albinismo (poca o nula pigmentación en la piel). no maduran sexualmente. El síndrome de Down afecta a 2 de cada mil recién nacidos. es mayor el riesgo de tener un bebé con este trastorno. . En el caso de la enfermedad llamada síndrome de Down. pueden trasmitirse de una generación a otra. Estas anomalías son hereditarias. ya sea que aumenten o disminuyan. en lugar de los 46 normales.

Una vez conocida la secuencia de letras contenidas en el ADN que simbólicamente podemos considerar que forman las palabras y frases de este gran libro de la vida. . el uso de ciertos medicamentos. En este sentido. Cada persona tiene su propio genoma. y es conseguir interpretar y comprender dicha información. ese gran libro de la vida que contiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo. la interacción entre los genes y el ambiente da como resultado el fenotipo de un organismo. el cual guarda una gran similitud (99. saber la localización y relevancia de cada uno de los genes así como sus implicaciones en el diagnóstico de las enfermedades y en la terapéutica personalizada de cada individuo. que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente. hasta disponer de la información completa del genoma. es lo que conocemos como su patrimonio genético o genoma. Las condiciones del ambiente afectan lo que está determinado en los genes.8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. el ejercicio y las condiciones de salud. El genoma humano E1 Genoma debe ser entendido como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. El genoma humano. la exposición a radiaciones y contaminantes. Sin embargo. Pero quedan todavía importantes cuestiones por resolver antes de que estas expectativas sean una realidad. Esa información. gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma Humano) y una empresa privada (Celera). habrá que esperar algunos años más. Por ejemplo. la secuenciación del genoma abre una nueva avenida en el conocimiento y fundadas expectativas de interés en el área socio-sanitaria. Pero. ha sido recientemente descifrado en más del 99% de su totalidad.Interacción entre los genes y el ambiente Los genes determinan las características físicas y funcionales de los seres vivos. son algunos de los factores ambientales que afectan la aparición o no de ciertos caracteres. una alimentación saturada de grasas y harinas puede hacer que una persona que posea genes de delgadez sea obesa. queda todavía un importante camino que recorrer. La alimentación del individuo y de la madre durante el embarazo.

La base es la verdaderamente responsable de la especificidad de la información y existen cuatro diferentes. por divisiones sucesivas. G (Guanina). aunque las que constituyen la piel. de acuerdo con la siguiente regla: Adenina con Timina (A-T) y Citosina con Guanina (C-G) y cada 10 pares de bases (peldaños) da lugar a una vuelta completa de la hélice. de una célula precursora común que comparte una información materna y paterna para constituir su propio genoma. un azúcar (la desoxirribosa) y un grupo fosfato. la traducción supone el cambio del código . El orden de estos nucleótidos en el ADN es de cruciaI importancia porque define la secuencia específica de aminoácidos que tendrá la futura proteína. El apareamiento de las bases entre ambas cadenas se realiza con una extraordinaria selectividad. Cada nucleótido dispone de tres elementos: una base nitrogenada. y las características morfo-funcionales propias de cada tipo celular dependen básicamente del particular grupo de genes que han sido seleccionados para manifestarse. el músculo. En este sentido. la cual está basada en una secuencia específica de otras moléculas muchísimo menores denominadas nucleótidos. El orden de los nucleótidos en el ARN viene definido por la secuencia de los mismos en una de las cadenas del ADN que sirve de molde. en compartimentos específicos. Sólo participan 4 nucleótidos diferentes que. Por último. Estructuralmente. establecen un código específico que define el significado de esta información. una información genética idéntica. el sistema nervioso. C (Citosina) y T (Timina) y representan las cuatro letras con las que se escribirá el libro de la vida. El ADN es la molécula responsable del soporte de la información genética. la cual no se expresa de forma simultánea en una misma célula sino que a lo largo del desarrollo se seleccionan grupos de genes que determinan su futuro estructural y funcional. etc. el ADN es una molécula de doble cadena. cada una de las cuales está dirigida en sentido antiparalelo (considerando la dirección de su polimerización o crecimiento) y ambas cadenas forman una estructura en espiral (a modo de escalera de caracol) en donde los grupos azúcar-fosfato constituyen el esqueleto o armazón que representan los laterales paralelos de la escalera de caracol. muestran características morfológicas y funcionales diferentes. los otros componentes del nucleótido (el azúcar y el grupo fosfato) desempeñan una función estructural y facilitadora de la polimerización mediante el engarce consecutivo de los diferentes nucleótidos.. la sangre. combinados en grupos de tres. todas ellas encierran. mientras que las bases nitrogenadas están orientadas hacia el eje central de la espiral y representan los peldaños de la escalera. todas las células de nuestro organismo proceden. el hígado. La información contenida en el ADN es decodificada en dos etapas consecutivas denominadas transcripción y traducción.ORGANIZACIÓN DEL GENOMA Las personas estamos formadas por un ingente número de células y. que se identifican con las letras A (Adenina). La transcripción supone la síntesis de ARN (ácido ribonucleico) constituido por una secuencia de cuatro nucleótidos (ribonucleótidos) conteniendo las mismas bases que los nucleótidos que forman parte del ADN (desoxirribonucleótidos) con la salvedad que la Timina es sustituida por Uracilo.

En la actualidad se asume que durante la duplicación del material genético se comete sólo un error cada mil millones de pares de bases. las células hijas reciben una dotación genética idéntica a la célula progenitora mediante un proceso de replicación o duplicación del ADN durante el cual. lo cual permite apreciar la gran fidelidad de las copias y el elevado grado de estabilidad de la información en el proceso de la herencia. Para garantizar la estabilidad del genoma. el ADN debe garantizar la estabilidad de esta información.basado en una secuencia de nucleótidos en otro basado en una secuencia de aminoácidos (proteína). para generar una estructura más estable y compleja denominada cromosoma. El ADN no se encuentra en la célula como molécula desplegada y desnuda sino que habitualmente se repliega sobre sí mismo y se asocia con otras moléculas. rebasa la cifra de la unidad seguida de catorce ceros (1014). que será transmitida a sus propias células y a la descendencia. las dos hebras de la doble hélice de ADN se separan y cada una de ellas sirve de molde para generar una nueva hebra complementaria. dos telómeros (uno en cada extremo) y un número variable de orígenes de replicación. éste no sólo se encuentra protegido y localizado en compartimentos específicos dentro de la célula. las cuales pueden llegar a ser transmisibles a la descendencia si estos cambios afectan a las células germinales. segregarse en dos copias durante el proceso de la mitosis y autoconservarse en la célula durante generaciones. oscilando entre la alteración de un simple par de bases (mutaciones puntuales) hasta las anomalías cromosómicas a gran escala. merced a unas moléculas de ARN especiales denominadas ARNt (ARN de transferencia). de forma asincrónica. tanto en el propio individuo como en la preservación de la información genética a través de la evolución. Las mutaciones de genes y cromosomas han contribuido tanto a la biodiversidad genética de los individuos como a la aparición de patologías de origen genético. de acuerdo con la regla de apareamiento de bases anteriormente mencionada (A-T y C-G). sino que puede ser objeto de diferentes tipos de cambios denominados mutaciones. la duplicación del material genético. Cualquier cromosoma esta constituido básicamente por un centrómero (región central). ya que el número de copias necesarias desde la primera célula hasta el individuo adulto. Para que el cromosoma sea realmente operativo. sino que además se establecen mecanismos de control que garantizan la ausencia de errores al realizar las copias del mismo. fundamentalmente proteínas. que son los puntos en donde se inicia. distribuidos a lo largo del mismo. Las mutaciones surgen como resultado de la actividad normal de la célula (mutaciones espontáneas) o de su interacción con agentes químicos o físicos del entorno (mutaciones inducidas) y pueden ser de diferentes tipos. éste ha de ser capaz de replicarse (realizar una copia exacta de sí mismo). La transmisión o herencia de esta información en el ADN es de tipo semiconservativa de forma que cada una de las células hija recibe una hebra . Durante la división celular. el genoma humano no es una entidad absolutamente estable. ESTABILIDAD DEL GENOMA Dada la importante función que tiene asignada la molécula de ADN. Pero.

conteniendo 37 genes y con una disposición circular. que está dispuesto en forma lineal y representa el genoma al que habitualmente nos referimos al hablar del genoma humano. El genoma nuclear. provocó un enriquecimiento de oxígeno en la atmósfera de la tierra.de nueva síntesis y su complementaria antigua. está constituido por unos dieciséis mil seiscientos pares de bases. Se cree que la célula eucariótica actual. incompatible con la vida. pero tiene grandes similitudes con la mayoría de los genomas de las bacterias (células procariotas): es más simple. Sin embargo. responsable en última instancia de la síntesis de proteínas. . en donde se almacena una información equivalente al contenido de 800 Biblias. esta molécula habitualmente se encuentra en grados de mayor o menor empaquetamiento y esta especial forma de replegamiento de los cromosomas permite que todo el genoma pueda ser almacenado en el espacio nuclear de la célula. Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra de doble cadena de ADN (lógicamente asociada a proteínas) con una longitud de 1. Esta simbiosis debe ser entendida en los orígenes de la vida. ubicado en la matriz de un orgánulo celular (mitocondria). conteniendo ambos genomas nuclear y mitocondrial. Sin embargo. que viene a representar una esfera con un diámetro de unas cinco milésimas de milímetro. La organización del genoma mitocondrial humano es radicalmente diferente del genoma nuclear. aunque surgieron algunas células procariotas con capacidad para utilizar el oxígeno con fines metabólicos. Ésta surgió en un ambiente con una atmósfera reductora y las células liberaban oxígeno al medio como residuo de su metabolismo. conteniendo entre 50 y 250 millones de pares de bases de nucleótidos. La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula (genoma nuclear) el cual está separado del resto por una envoltura nuclear que limita y regula el intercambio que se establece entre el interior del núcleo (en donde se encuentra el ADN) y el exterior del mismo (citoplasma celular) donde se encuentra la maquinaria relacionada con la decodificación de la información genética. que ha servido de molde para generar la nueva. LOCALIZACIÓN DEL GENOMA El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro mitocondrial. En esta época. El otro genoma es el genoma mitocondrial.5 cm. una nucleada (eucariota) y otra sin núcleo diferenciado (procariota). procede de la simbiosis entre dos células diferentes. está constituido por algo más de tres mil millones de pares de bases (o nucleótidos) conteniendo aproximadamente unos mil genes.7 a 8. las primeras pudieron adaptarse y sobrevivir en las nuevas condiciones oxidantes de la atmósfera. el oxígeno resultaba ser altamente tóxico para la inmensa mayoría de células eucariotas. La masiva liberación de oxígeno al medio (hace unos 1500 millones de años). gracias a la simbiosis de algunas células eucariotas primitivas con las células procariotas (con capacidad para consumir el oxígeno).

con una dotación final diploide de cromosomas. el genoma mitocondrial es un instrumento de gran utilidad para seguir el linaje materno en el proceso de la herencia. Unas son las células somáticas las cuales participan estructural y funcionalmente en la actividad de nuestro organismo y son la mayoría de las que forman parte de nuestro ser. ii) conocer qué genes o grupos de genes participan en cada tipo celular y en qué enfermedades podrían estar implicados. ya que asegura que el genoma nuclear del nuevo individuo es el resultado de una recombinación particular (en las células germinales) de los respectivos genomas de sus progenitores. TECNOLOGÍA Y AVANCES SOBRE EL GENOMA Los conocimientos requeridos para el avance del conocimiento sobre el genoma humano requieren al menos tres etapas consecutivas: i) completar la secuenciación de bases del ADN para obtener la información genética común a partir de un número suficiente de personas. Esta información paterna y materna permanecerá almacenada en las células somáticas siempre de forma físicamente independiente (son cromosomas homólogos pero diferentes) mientras que en las células germinales se produce una recombinación entre cromosomas homólogos. iii) adquirir datos referentes a todas las que se producen en la célula y su presencia relativa en los distintos tipos celulares y en las distintas enfermedades. presentes en menor proporción. De ahí que el genoma nuclear del nuevo ser esté constituido al 50% por la información genética derivada del padre y el otro 50% derivado de la madre. el nuclear y el mitocondrial. de cuya combinación depende el sexo femenino (XX) o masculino (XY) de la persona. En este sentido. Hasta la actualidad el conocimiento sobre la expresión de los genes se lleva a cabo de una forma muy reducida y selectiva. de cuya combinación dependerá el sexo masculino o femenino del nuevo ser. son aquellas cuya función está relacionada con la fecundación y son las células germinales o gametos. En este sentido. ubicado este último en los orgánulos mitocondriales citoplasmáticos. Además. denominadas óvulo (en el caso de la mujer) o espermatozoide (en el hombre). Todas ellas disponen de una dotación simple de cromosomas (número haploide) constituido por 22 autosomas más un cromosoma sexual. mientras que en el óvulo se encuentran ambos genomas. analizando o estudiando gen a gen su comportamiento e implicaciones en la salud y la . cada una de las células germinales. el mecanismo de reproducción sexual garantiza la diversidad evolutiva de la especie. Se caracterizan por disponer de una información genética nuclear duplicada (numero diploide de cromosomas) dispuesta en 22 pares de cromosomas homólogos (autosomas) y dos tipos de cromosomas sexuales X e Y. Sin embargo.HERENCIA DEL GENOMA En nuestro organismo podemos diferenciar dos grandes grupos celulares. Durante la fecundación. generando cromosomas singulares basados en la recombinación del ADN materno y paterno. cada célula germinal esta constituida por una de las 223 posibles combinaciones haploides de cromosomas matemos y paternos. en función de la carga genómica disponible. Las otras células. debemos destacar que la herencia mitocondrial es exclusivamente materna puesto que durante la fecundación el espermatozoide sólo aporta su núcleo al óvulo. aportará una dotación haploide de cromosomas.

con fines terapéuticos. considerando que la manipulación genética de células puede ser utilizada también de forma indirecta con fines terapéuticos.000 enfermedades tiene un origen claramente hereditario y de ellas. como es el caso de las vacunas. Síndrome de Down. Pero destacar que detrás de estos descubrimientos hay importantes intereses económicos. Enfermedades como el Parkinson. las enfermedades infecciosas. Los nuevos procedimientos basados en análisis sobre micromatrices (microarrays) de ADN permitirán analizar de forma simultánea la práctica totalidad de los genes. también de sus alteraciones e implicaciones en la patología. En un sentido amplio. nos permitirá comprender mejor que el genoma es el soporte de un potencial desarrollo físico del individuo y que su manifestación definitiva viene también definida por los factores ambientales que modulan la expresión del genoma de cada persona. tan solo en un 3% de los casos se ha podido llegar a identificar el gen responsable de la misma. lo cual abre un amplio debate sobre la posibilidad de patentar los genes o las aplicaciones médicas de estos nuevos hallazgos. su información genética debe ser considerada como un patrimonio indiscutible de la humanidad. como son el cáncer. De igual modo. diremos que todo lo mencionado en relación con las enfermedades deriva del conocimiento que en la actualidad disponemos respecto de los genes. surge la terapia génica como una parte especializada de este conocimiento que pretende estudiar y evaluar la posibilidad de reparar. etc. hemofilia. En este contexto. por tanto. utilizando un soporte (chip) con una superficie aproximada de un centímetro cuadrado. modificando o modulando la expresión génica de células normales. un nuevo espacio en donde los conceptos bioéticos deberán aportar luz o límites a la hora de regular el posible conflicto de intereses que pudiera presentarse entre los beneficios a la humanidad y los intereses privados de empresas o grupos comerciales. etc. permitirá conocer el grado de interrelación entre genes o grupos de genes y su influencia en relación con la actividad funcional normal de la célula y por tanto. Alzheimer. pues. En la actualidad los expertos están de acuerdo en que más de 6. Esto abre también nuevas expectativas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades adquiridas. por ejemplo con el fin de potenciar la respuestas del sistema inmunitario. PERSPECTIVAS DEL GENOMA Con el fin de apreciar el insospechado potencial que tiene el conocimiento del genoma desde el punto de vista socio-sanitario. los cuales son aquellas regiones del ADN que se manifiestan en forma de proteína después de ser . sustituir o silenciar parte del repertorio genético de las células. podrían beneficiarse directamente de los avances en el conocimiento del genoma pero. las aplicaciones diagnósticas y terapéuticas podrían incrementarse por un factor importante. facilitará conocer la influencia de sustancias químicas exógenas sobre la expresión o alteración de los genes en los individuos. En este sentido. con un gran potencial de suculentos beneficios. El desarrollo de nuevos fármacos basados en la información derivada de nuestro conocimiento sobre el genoma abre.enfermedad y a lo sumo estudiando simultáneamente un número reducido de genes. no debe resultar baldío insistir en que el genoma humano es uno de los más valiosos patrimonios del ser humano y. Esta nueva capacidad de identificación simultánea y rápida de los genes. multitud de patologías cardiacas.

las bases moleculares de la enfermedad. abrirá. sin lugar a dudas. como fuente inagotable de tejidos y órganos. Sin embargo. así como ofrecernos un marco de comprensión del significado potencial de la clonación humana y su potencial aplicación en el transplante. la regulación de la expresión de los genes. en gran medida. sumados a los conocimientos derivados del Proyecto Genoma Humano. debemos señalar que el conocimiento adquirido en los últimos años sobre el genoma nos ha de permitir comprender mejor la normalidad y la enfermedad. En cualquier caso. el mayor conocimiento sobre el significado y función de cada una de las partes del genoma y la posibilidad de modular o regular las funciones de los genes. Se basa en un artículo de Salvador Aliño y Santiago Grisolia. debemos señalar que las regiones génicas representan solo el 3% del genoma. Sin embargo. este comunicado es un borrador básico que habrá de modificarse y/o extenderse a su debido tiempo. Mientras tanto. los mecanismos de la diferenciación celular. En este sentido. Algunos autores se refieren a estas regiones como ADN basura. actuando no sólo directamente sobre los mismos. tendrán una repercusión directa en las nuevas terapias basadas en la utilización elementos genéticos (terapia génica). su función es desconocida. lo cual no deja de ser una interpretación reduccionista. la biodiversidad de los individuos y las especies en la naturaleza y de cómo en la actualidad los avances en la tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética. . el 97% restante de las secuencias de nucleótidos presentes en el ADN. Nota: Dados los rápidos avances en el conocimiento del Genoma. no tiene una función claramente codificante y desempeña funciones reguladoras. Los genes son la parte más importante del genoma porque es la región que define las características estructurales y funcionales de nuestro organismo. mientras que el resto de este gran libro de la vida. es razonable pensar que un conocimiento completo desde el punto de vista estructural y funcional del genoma humano no se alcanzará antes de varias décadas. es decir. las limitaciones y expectativa de vida de un individuo. un potencial de aplicación socio-sanitario con insospechadas ventajas. sino también sobre las regiones no codificantes. estructurales y. los conocimientos actualmente disponibles son muy alentadores y ponen de manifiesto que constituyen los cimientos de la medicina molecular del siglo XXI.decodificada su información genética.

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