La herencia en la especie humana La especie humana posee 46 cromosomas en todas sus células somáticas, que son diploides (2n).

Los gametos son nuestras únicas células haploides (n) y para la formación del nuevo ser tanto el óvulo como el espermatozoide aportan un juego completo de cromosomas, es decir 23, con lo que se garantiza la conservación del número característico de la especie. Como ya se ha dicho, en ellos están los genes, es decir, la información necesaria para el desarrollo de todas las características hereditarias del nuevo organismo. Los cromosomas que son comunes en ambos sexos se llaman autosomas y los que son diferentes se denominan heterocromosomas o cromosomas sexuales: son homólogos en la mujer XX y diferentes entre sí en el hombre XY. El conjunto de todos los cromosomas de una célula constituye su cariotipo: en él se reflejan el número y el aspecto de todos los que caracterizan a la especie. La representación gráfica del cariotipo, con los cromosomas numerados y ordenados por parejas de homólogos, tamaños y formas se denomina cariograma o idiograma. Existe una gran diversidad entre las personas en cuanto a sus rasgos faciales, al color del pelo o de los ojos, la constitución corporal, la estatura, etc. Algunas peculiaridades aparecen a lo largo de la vida del individuo, como consecuencia de las condiciones en las que se desarrolla, y no se transmiten a la descendencia: se llaman caracteres adquiridos. Otros, sin embargo, son caracteres hereditarios ya que con frecuencia se repiten a lo largo de las generaciones. A veces las diferencias entre individuos son pequeñas y graduales, como en el caso del color de la piel o del peso: se les llama por ello caracteres cuantitativos y en general su manifestación está muy influenciada por el "ambiente" que condiciona la expresión del genotipo. Por el contrario, en los denominados caracteres cualitativos se observan diferencias discontinuas o bruscas, como por ejemplo el tipo de factor Rh sanguíneo humano, que solo puede ser positivo o negativo, o el albinismo, ausente o presente. El estudio de los cromosomas humanos ha permitido localizar muchos de sus genes. En la tabla 1 se muestran algunas variaciones humanas discontinuas "intrascendentes" con herencia autosómica. También ha posibilitado la comparación entre los cromosomas de personas sanas y enfermas para comprender la relación entre ciertas anomalías génicas y los trastornos que ocasionan. En la tabla 2 aparecen algunas alteraciones y enfermedades humanas hereditarias.

¿Cuales son las clases de herencia humana?
*LA HERENCIA LIGADA AL SEXO Herencia ligada al cromosoma Y Herencia ligada al cromosoma X *HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO *ALELISMO MÚLTIPLE (ALELOMORFOS MÚLTIPLES) *LA HERENCIA NO NUCLEAR

TIPOS DE HERENCIA

Si sólo la aporta uno de . De este grupo sólo trabajaremos con las recetas o rasgos que dependen del cromosoma X. Ver animación Todas estas características o rasgos pueden manifestarse o expresarse en forma dominante. nos podemos encontrar ante tres situaciones: 1. formando parte del par cromosómico. que no se está expresando. si forman parte del par 23. ya sea la del padre o la de la madre. con lo cual la una DOMINA sobre la otra. solapada u oculta. y la llamaremos carácter o rasgo RECESIVO . recesiva. pues este cromosoma tanto forma parte de los cromosomas sexuales del hombre como de la mujer. Y nos referiremos a ellas como rasgos o caracteres ligados al cromosoma X. la que procede del padre y la que procede de la madre. En este caso para que el carácter se manifieste es necesario que ambos progenitores aporten el mismo tipo de información. luego. Y en LIGADAS AL SEXO. las recetas que determinan las características o rasgos de cada persona se dividen enAUTOSÓMICAS si están contenidas en los 22 primeros pares de cromosomas. la llamaremoscarácter o rasgo DOMINANTE.Cuando sólo se exprese una de las dos recetas. no hablaremos de los rasgos que dependen del cromosoma sexual Y ya que sólo se transmiten de varón a varón. codominante o intermedia. al no manifestarse en presencia de la otra. pues cada uno de ellos nos aporta un elemento de cada par de sus cromosomas. En cambio. en base a cómo la información contenida en estas recetas se exprese o manifieste. y siguiendo esta clasificación.. Y a la otra.Por lo cual en términos de herencia. Recordemos que los términos " dominante y recesivo" se refieren a que la información para una receta la recibimos por partida doble. pero que está ahí. decimos que está en RECESO.

Su trabajo no fue reconocido sino bastante tiempo después de su muerte. un monje austriaco nacido en 1822. el carácter no se manifiesta y en este caso se considera que la persona es una portadora asintomática del rasgo o carácter. Mendel cruzo estirpes puras de guisantes que diferian en una o mas caracteristicas definidas y siguio por lo menos durante dos generaciones la progenie de estos cruzamientos. diremos que estos caracteres presentan una DOMINANCIA INCOMPLETA o PARCIAL.Cuando se expresan las dos recetas a la vez con la misma intensidad.Y cuando se expresan las dos recetas a la vez pero el rasgo o carácter que resulta es una expresión intermedia de las dos. ¿Y quereis saber como se descubrió este tipo de herencia? Pues fue Gregorio Mendel. en la época de Mendel el mundo todavia no estaba preparado para prestarle atención. los descendientes tienen flores rosas. 2. . porque ninguna de las dos domina. por ejemplo el grupo sanguíneo AB. A estos los llamaremos CARACTERES CODOMINANTES. descubrio las leyes que llevan su propio nombre y que constituyen la piedra angular de la ciencia genetica... quien cultivando guisantes en su huerto. por ejemplo si cruzamos plantas de dondiego de noche de flores blancas con plantas de flores rojas. Las flores rosas son el resultado de la mezcla de los dos pigmentos. En el año 1866 ya había publicado el resultado de los experimentos que delineaban la mayor parte de los principios básicos de la genética clásica.ellos. Sin embargo. 3.

Genética humana Se ha dicho que cuando un organismo se reproduce asexualmente. Pero. etcétera. Factores que se trasmiten por vía genética Debido a la herencia. para no aumentar o propagar esos defectos. los ojos del hombre pueden ser castaños. por esa razón debemos conocer el mecanismo hereditario. normales. algunos defectos físicos. el arte. sin pliegue. etcétera (herencia especial). los deportes. La genética es la ciencia que estudia todos los fenómenos hereditarios y las leyes que rigen esta herencia. Características no trasmitidas por vía genética En realidad la herencia no sólo consiste en la trasmisión de ciertos caracteres. con vista normal. que consiste en la aparición de algún carácter físico que fue dominante varias generaciones atrás y que aparentemente había desaparecido. También se presentan cualidades anatómicas y síquicas semejantes a los progenitores. que es la que determina los caracteres del grupo taxonómico al que el organismo pertenece. negros. Ejemplo: todos los cachorros de león son parecidos a los de su especie. con daltonismo. cuando hay reproducción sexual. azules. La herencia puede ser general. Sin embargo. las aptitudes para la música. pequeños. pues es el único progenitor. el ser que se origina tiene la mitad del aporte genético de la madre y la mitad del aporte genético del padre. todas las plantas dan origen a otras muy parecidas. enfermedades y degeneraciones también se pueden heredar. grandes. . esto se explica por un fenómeno conocido como atavismo. con pliegue. A veces aparecen características en los hijos que no tenían los padres. como ciertas manifestaciones de la inteligencia. Por ejemplo: la raza humana tiene dos ojos (herencia general). Los hijos tienen parecido fisonómico con los padres y aun con los abuelos y bisabuelos. También existe el tipo de herencia especial. que condiciona las pequeñas variaciones de los animales y plantas en el plano individual. da origen a otro ser que hereda todas las características de él. se lleva a cabo la trasmisión de ciertos caracteres. sino también en la transferencia de un material genético que potenciará una norma de reacción frente al ambiente.

Esta modificación de la estructura trae cambios morfológicos o funcionales en el individuo que los sufre. y éstas persisten en los descendientes de los individuos. surgió el problema de conocer si la herencia reside en las proteínas o en el ADN (ácido desoxirribonucleico). hoy se sabe que el material genético está constituido por los ácidos nucleicos. como el plomo (Pb). el mercurio (Hg) y el arsénico (As). además la estructura de los ácidos nucleicos puede modificarse por la acción de varios factores químicos o físicos. el límite superior de la capacidad mental de una persona está determinado genéticamente. lo cual quiere decir que se trasmiten de generación en generación. factores geográficos. por tanto. Algunos metales pesados. los rayos X. Morgan afirma que los genes se encuentran localizados siempre en una misma posición dentro de los cromosomas. Entre los principales factores físicos que provocan mutaciones se encuentran las radiaciones gamma. un especial peligro para la raza humana. factores climáticos. etcétera. Después de muchos experimentos. fenol. al respirar aire altamente contaminado con plomo o ingerir alimentos con residuos de mercurio y arsénico (principalmente pescados que viven en ríos o lagos donde se vierten desechos industriales). metano. Basta recordar el accidente de la planta nuclear . las radiaciones ultravioleta. Los residuos que arrojan las industrias atómicas son. etcétera. Material genético y su modificación En 1903. formol. Los productos químicos que pueden provocar mutaciones son numerosos. los rayos catódicos y cósmicos. A estas alteraciones se les conoce con el nombre de mutaciones. entre los más importantes están: el gas mostaza. Por mencionar un ejemplo. o en ambos. cuando se encuentran en exceso en el ambiente también pueden causar mutaciones en los hijos de madres que tienen mucho contacto con estos elementos. Hay otros factores no hereditarios que pueden influir en la aparición de determinados caracteres de las especies. pero la medida de esta capacidad hereditaria queda supeditada a la influencia del ambiente: enseñanza. Poco después. como la nutrición o tipo de alimentación. Sutton formuló su teoría de que los genes o partículas responsables de la herencia residen en los cromosomas.El ambiente puede ser propicio para el desarrollo de algunas características y puede no favorecer la aparición de otras. con los avances en los estudios sobre la composición química de los cromosomas. experimentación y educación. Esto explica por qué una mujer embarazada no debe someterse a exámenes radiológicos.

Existen. por mejor adaptación. puesto que las personas con esa mutación presentaban síntomas de una enfermedad llamada anemia falciforme.de Chernobyl. las hay también favorables que. en algunos grupos humanos se ha presentado una mutación en la que los glóbulos rojos de su sangre son ovalados. sin embargo. por ejemplo. si se somete al ser humano a su acción intensa. sin embargo. Aunque casi todas las mutaciones son degenerativas. pueden lograr la supervivencia de quienes las poseen en la competencia de la vida. o bien. a un contacto muy frecuente. o las explosiones atómicas en Hiroshima y Nagasaki en la Segunda Guerra Mundial. obtener estos conocimientos ha sido difícil. es necesario mucho tiempo para observar los resultados de varias generaciones. Por mucho tiempo se creyó que esto era perjudicial. en un alto índice. donde se observaron numerosas malformaciones en los niños que nacieron después de que sus madres fueron expuestas a la radiación. como malformaciones y enfermedades diversas. por lo que puede suponerse que esa mutación sea favorable para resistir el padecimiento. se pueden conocer las posibilidades genéticas del ser humano en términos generales. Enfermedades hereditarias y alteraciones genéticas El hombre ha estudiado y tratado de comprender su propio código genético. en Ucrania. pues con la especie humana no se pueden hacer los experimentos que se realizan con plantas y animales. pero es casi imposible usar técnicas genéticas para mejorar sus características. Por esta razón. al ser ingeridas. se comprobó que los glóbulos rojos ovalados son resistentes a los plasmodios. Además. Por ejemplo. pueden modificar las estructuras de los genes. tienen probabilidades de dar a luz a un bebé con malformaciones severas. en lugar de tener la forma normal de un disco. Esta alteración la presentan. personas que viven en zonas tropicales. El ser humano tiene libertad en cuanto a su reproducción. sustancias químicas que. microorganismos que ocasionan el paludismo. Las mujeres embarazadas que se contagian de rubeola entre el primero y el cuarto mes. La alteración de los genes del ser humano ocurre por causas muy variadas y trae consigo consecuencias de carácter hereditario que usualmente son de gravedad. los progresos que se han logrado en el campo de la genética humana han sido lentos y sólo uniendo los conocimientos que se tienen acerca del hombre y comparando los logros obtenidos al experimentar en otros seres. También el alcoholismo o tabaquismo de los padres pueden repercutir . también las radiaciones como los rayos X tienen efectos nocivos.

Otra enfermedad semejante es el llamado síndrome de Klinefelter. por tanto. es decir. entre otras. en vez de dos. no maduran sexualmente. después de los 40 años. en el cual el número de cromosomas es también de 47. pues falta un cromosoma X del par de cromosomas sexuales. la sindactilia (dedos soldados entre sí) y la aracnodactilia (dedos muy largos). se presentan en el individuo 47 cromosomas. Estas anomalías son hereditarias. pueden trasmitirse de una generación a otra.negativamente en la genética de los hijos. Las mutaciones debidas a errores en la duplicación del ADN implican la síntesis de una proteína diferente de la que en realidad necesita la célula. la braquidactilia (dedos muy cortos). Los bebés con síndrome de Down se reconocen al nacer por su apariencia facial: las facciones son pequeñas y la lengua es grande y tiende a salir de la boca. en lugar de los 46 normales. como sucede en los individuos normales. Se presenta en uno de cada mil hombres. porque originan trastornos mentales severos. Ello trae como consecuencia enfermedades como el albinismo (poca o nula pigmentación en la piel). pero es en el par de cromosomas sexuales donde aparecen tres cromosomas: XXY. En las mujeres que se embarazan por primera vez. En el síndrome de Turner. Las alteraciones físicas producidas por este tipo de mutaciones son graves. . las personas que presentan esta anormalidad cromosómica son mujeres y tampoco llegan a madurar sexualmente. En el caso de la enfermedad llamada síndrome de Down. es mayor el riesgo de tener un bebé con este trastorno. la polidactilia (más de cinco dedos en una o en varias extremidades). al llegar a la edad adulta. existen mutaciones debidas a la alteración del número de cromosomas. Se ha determinado que esos sujetos tienen tres cromosomas en el par 21. Estos individuos padecen invariablemente de retraso mental y susceptibilidad a la leucemia. ya sea que aumenten o disminuyan. Los individuos que padecen esta enfermedad son siempre varones y. aunque no se trate de una enfermedad hereditaria. el número de cromosomas es de 45. Asimismo. El síndrome de Down afecta a 2 de cada mil recién nacidos.

Pero quedan todavía importantes cuestiones por resolver antes de que estas expectativas sean una realidad. El genoma humano.8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. La alimentación del individuo y de la madre durante el embarazo. el ejercicio y las condiciones de salud. Sin embargo. ha sido recientemente descifrado en más del 99% de su totalidad. ese gran libro de la vida que contiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo. la interacción entre los genes y el ambiente da como resultado el fenotipo de un organismo. saber la localización y relevancia de cada uno de los genes así como sus implicaciones en el diagnóstico de las enfermedades y en la terapéutica personalizada de cada individuo. la exposición a radiaciones y contaminantes. Esa información. son algunos de los factores ambientales que afectan la aparición o no de ciertos caracteres. Las condiciones del ambiente afectan lo que está determinado en los genes. Por ejemplo. la secuenciación del genoma abre una nueva avenida en el conocimiento y fundadas expectativas de interés en el área socio-sanitaria. que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente. Una vez conocida la secuencia de letras contenidas en el ADN que simbólicamente podemos considerar que forman las palabras y frases de este gran libro de la vida. Pero. una alimentación saturada de grasas y harinas puede hacer que una persona que posea genes de delgadez sea obesa. el cual guarda una gran similitud (99. Cada persona tiene su propio genoma. y es conseguir interpretar y comprender dicha información. el uso de ciertos medicamentos. En este sentido. El genoma humano E1 Genoma debe ser entendido como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. es lo que conocemos como su patrimonio genético o genoma. . hasta disponer de la información completa del genoma. gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma Humano) y una empresa privada (Celera). queda todavía un importante camino que recorrer.Interacción entre los genes y el ambiente Los genes determinan las características físicas y funcionales de los seres vivos. habrá que esperar algunos años más.

ORGANIZACIÓN DEL GENOMA Las personas estamos formadas por un ingente número de células y. La información contenida en el ADN es decodificada en dos etapas consecutivas denominadas transcripción y traducción. C (Citosina) y T (Timina) y representan las cuatro letras con las que se escribirá el libro de la vida. de acuerdo con la siguiente regla: Adenina con Timina (A-T) y Citosina con Guanina (C-G) y cada 10 pares de bases (peldaños) da lugar a una vuelta completa de la hélice. muestran características morfológicas y funcionales diferentes. El orden de estos nucleótidos en el ADN es de cruciaI importancia porque define la secuencia específica de aminoácidos que tendrá la futura proteína. G (Guanina). La transcripción supone la síntesis de ARN (ácido ribonucleico) constituido por una secuencia de cuatro nucleótidos (ribonucleótidos) conteniendo las mismas bases que los nucleótidos que forman parte del ADN (desoxirribonucleótidos) con la salvedad que la Timina es sustituida por Uracilo. la sangre. etc. de una célula precursora común que comparte una información materna y paterna para constituir su propio genoma. la cual está basada en una secuencia específica de otras moléculas muchísimo menores denominadas nucleótidos. todas ellas encierran. todas las células de nuestro organismo proceden. la cual no se expresa de forma simultánea en una misma célula sino que a lo largo del desarrollo se seleccionan grupos de genes que determinan su futuro estructural y funcional. El apareamiento de las bases entre ambas cadenas se realiza con una extraordinaria selectividad.. Estructuralmente. el músculo. por divisiones sucesivas. mientras que las bases nitrogenadas están orientadas hacia el eje central de la espiral y representan los peldaños de la escalera. La base es la verdaderamente responsable de la especificidad de la información y existen cuatro diferentes. el ADN es una molécula de doble cadena. Por último. combinados en grupos de tres. una información genética idéntica. la traducción supone el cambio del código . Cada nucleótido dispone de tres elementos: una base nitrogenada. aunque las que constituyen la piel. En este sentido. y las características morfo-funcionales propias de cada tipo celular dependen básicamente del particular grupo de genes que han sido seleccionados para manifestarse. cada una de las cuales está dirigida en sentido antiparalelo (considerando la dirección de su polimerización o crecimiento) y ambas cadenas forman una estructura en espiral (a modo de escalera de caracol) en donde los grupos azúcar-fosfato constituyen el esqueleto o armazón que representan los laterales paralelos de la escalera de caracol. el hígado. El orden de los nucleótidos en el ARN viene definido por la secuencia de los mismos en una de las cadenas del ADN que sirve de molde. Sólo participan 4 nucleótidos diferentes que. en compartimentos específicos. los otros componentes del nucleótido (el azúcar y el grupo fosfato) desempeñan una función estructural y facilitadora de la polimerización mediante el engarce consecutivo de los diferentes nucleótidos. el sistema nervioso. un azúcar (la desoxirribosa) y un grupo fosfato. establecen un código específico que define el significado de esta información. que se identifican con las letras A (Adenina). El ADN es la molécula responsable del soporte de la información genética.

basado en una secuencia de nucleótidos en otro basado en una secuencia de aminoácidos (proteína). de acuerdo con la regla de apareamiento de bases anteriormente mencionada (A-T y C-G). La transmisión o herencia de esta información en el ADN es de tipo semiconservativa de forma que cada una de las células hija recibe una hebra . ya que el número de copias necesarias desde la primera célula hasta el individuo adulto. distribuidos a lo largo del mismo. Pero. para generar una estructura más estable y compleja denominada cromosoma. las células hijas reciben una dotación genética idéntica a la célula progenitora mediante un proceso de replicación o duplicación del ADN durante el cual. sino que además se establecen mecanismos de control que garantizan la ausencia de errores al realizar las copias del mismo. éste no sólo se encuentra protegido y localizado en compartimentos específicos dentro de la célula. Las mutaciones surgen como resultado de la actividad normal de la célula (mutaciones espontáneas) o de su interacción con agentes químicos o físicos del entorno (mutaciones inducidas) y pueden ser de diferentes tipos. ESTABILIDAD DEL GENOMA Dada la importante función que tiene asignada la molécula de ADN. éste ha de ser capaz de replicarse (realizar una copia exacta de sí mismo). segregarse en dos copias durante el proceso de la mitosis y autoconservarse en la célula durante generaciones. sino que puede ser objeto de diferentes tipos de cambios denominados mutaciones. Cualquier cromosoma esta constituido básicamente por un centrómero (región central). que son los puntos en donde se inicia. Para que el cromosoma sea realmente operativo. las cuales pueden llegar a ser transmisibles a la descendencia si estos cambios afectan a las células germinales. la duplicación del material genético. dos telómeros (uno en cada extremo) y un número variable de orígenes de replicación. El ADN no se encuentra en la célula como molécula desplegada y desnuda sino que habitualmente se repliega sobre sí mismo y se asocia con otras moléculas. de forma asincrónica. las dos hebras de la doble hélice de ADN se separan y cada una de ellas sirve de molde para generar una nueva hebra complementaria. fundamentalmente proteínas. oscilando entre la alteración de un simple par de bases (mutaciones puntuales) hasta las anomalías cromosómicas a gran escala. que será transmitida a sus propias células y a la descendencia. rebasa la cifra de la unidad seguida de catorce ceros (1014). tanto en el propio individuo como en la preservación de la información genética a través de la evolución. Las mutaciones de genes y cromosomas han contribuido tanto a la biodiversidad genética de los individuos como a la aparición de patologías de origen genético. Para garantizar la estabilidad del genoma. lo cual permite apreciar la gran fidelidad de las copias y el elevado grado de estabilidad de la información en el proceso de la herencia. el genoma humano no es una entidad absolutamente estable. el ADN debe garantizar la estabilidad de esta información. En la actualidad se asume que durante la duplicación del material genético se comete sólo un error cada mil millones de pares de bases. Durante la división celular. merced a unas moléculas de ARN especiales denominadas ARNt (ARN de transferencia).

conteniendo 37 genes y con una disposición circular. conteniendo ambos genomas nuclear y mitocondrial. aunque surgieron algunas células procariotas con capacidad para utilizar el oxígeno con fines metabólicos. Ésta surgió en un ambiente con una atmósfera reductora y las células liberaban oxígeno al medio como residuo de su metabolismo. que viene a representar una esfera con un diámetro de unas cinco milésimas de milímetro. una nucleada (eucariota) y otra sin núcleo diferenciado (procariota). esta molécula habitualmente se encuentra en grados de mayor o menor empaquetamiento y esta especial forma de replegamiento de los cromosomas permite que todo el genoma pueda ser almacenado en el espacio nuclear de la célula. las primeras pudieron adaptarse y sobrevivir en las nuevas condiciones oxidantes de la atmósfera. que ha servido de molde para generar la nueva. el oxígeno resultaba ser altamente tóxico para la inmensa mayoría de células eucariotas. pero tiene grandes similitudes con la mayoría de los genomas de las bacterias (células procariotas): es más simple. La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula (genoma nuclear) el cual está separado del resto por una envoltura nuclear que limita y regula el intercambio que se establece entre el interior del núcleo (en donde se encuentra el ADN) y el exterior del mismo (citoplasma celular) donde se encuentra la maquinaria relacionada con la decodificación de la información genética. procede de la simbiosis entre dos células diferentes. ubicado en la matriz de un orgánulo celular (mitocondria). El genoma nuclear. provocó un enriquecimiento de oxígeno en la atmósfera de la tierra. La masiva liberación de oxígeno al medio (hace unos 1500 millones de años).7 a 8.de nueva síntesis y su complementaria antigua. conteniendo entre 50 y 250 millones de pares de bases de nucleótidos. La organización del genoma mitocondrial humano es radicalmente diferente del genoma nuclear.5 cm. Sin embargo. está constituido por unos dieciséis mil seiscientos pares de bases. Se cree que la célula eucariótica actual. responsable en última instancia de la síntesis de proteínas. está constituido por algo más de tres mil millones de pares de bases (o nucleótidos) conteniendo aproximadamente unos mil genes. Sin embargo. que está dispuesto en forma lineal y representa el genoma al que habitualmente nos referimos al hablar del genoma humano. incompatible con la vida. LOCALIZACIÓN DEL GENOMA El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro mitocondrial. Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra de doble cadena de ADN (lógicamente asociada a proteínas) con una longitud de 1. gracias a la simbiosis de algunas células eucariotas primitivas con las células procariotas (con capacidad para consumir el oxígeno). En esta época. Esta simbiosis debe ser entendida en los orígenes de la vida. en donde se almacena una información equivalente al contenido de 800 Biblias. El otro genoma es el genoma mitocondrial. .

el nuclear y el mitocondrial. Unas son las células somáticas las cuales participan estructural y funcionalmente en la actividad de nuestro organismo y son la mayoría de las que forman parte de nuestro ser. Durante la fecundación.HERENCIA DEL GENOMA En nuestro organismo podemos diferenciar dos grandes grupos celulares. Las otras células. presentes en menor proporción. Todas ellas disponen de una dotación simple de cromosomas (número haploide) constituido por 22 autosomas más un cromosoma sexual. Se caracterizan por disponer de una información genética nuclear duplicada (numero diploide de cromosomas) dispuesta en 22 pares de cromosomas homólogos (autosomas) y dos tipos de cromosomas sexuales X e Y. generando cromosomas singulares basados en la recombinación del ADN materno y paterno. Hasta la actualidad el conocimiento sobre la expresión de los genes se lleva a cabo de una forma muy reducida y selectiva. en función de la carga genómica disponible. denominadas óvulo (en el caso de la mujer) o espermatozoide (en el hombre). iii) adquirir datos referentes a todas las que se producen en la célula y su presencia relativa en los distintos tipos celulares y en las distintas enfermedades. De ahí que el genoma nuclear del nuevo ser esté constituido al 50% por la información genética derivada del padre y el otro 50% derivado de la madre. En este sentido. de cuya combinación depende el sexo femenino (XX) o masculino (XY) de la persona. mientras que en el óvulo se encuentran ambos genomas. el mecanismo de reproducción sexual garantiza la diversidad evolutiva de la especie. ubicado este último en los orgánulos mitocondriales citoplasmáticos. son aquellas cuya función está relacionada con la fecundación y son las células germinales o gametos. cada una de las células germinales. Esta información paterna y materna permanecerá almacenada en las células somáticas siempre de forma físicamente independiente (son cromosomas homólogos pero diferentes) mientras que en las células germinales se produce una recombinación entre cromosomas homólogos. ya que asegura que el genoma nuclear del nuevo individuo es el resultado de una recombinación particular (en las células germinales) de los respectivos genomas de sus progenitores. cada célula germinal esta constituida por una de las 223 posibles combinaciones haploides de cromosomas matemos y paternos. de cuya combinación dependerá el sexo masculino o femenino del nuevo ser. Además. ii) conocer qué genes o grupos de genes participan en cada tipo celular y en qué enfermedades podrían estar implicados. con una dotación final diploide de cromosomas. debemos destacar que la herencia mitocondrial es exclusivamente materna puesto que durante la fecundación el espermatozoide sólo aporta su núcleo al óvulo. En este sentido. Sin embargo. el genoma mitocondrial es un instrumento de gran utilidad para seguir el linaje materno en el proceso de la herencia. TECNOLOGÍA Y AVANCES SOBRE EL GENOMA Los conocimientos requeridos para el avance del conocimiento sobre el genoma humano requieren al menos tres etapas consecutivas: i) completar la secuenciación de bases del ADN para obtener la información genética común a partir de un número suficiente de personas. analizando o estudiando gen a gen su comportamiento e implicaciones en la salud y la . aportará una dotación haploide de cromosomas.

también de sus alteraciones e implicaciones en la patología. no debe resultar baldío insistir en que el genoma humano es uno de los más valiosos patrimonios del ser humano y. En la actualidad los expertos están de acuerdo en que más de 6. Enfermedades como el Parkinson. las enfermedades infecciosas. como es el caso de las vacunas. De igual modo. con fines terapéuticos. hemofilia. facilitará conocer la influencia de sustancias químicas exógenas sobre la expresión o alteración de los genes en los individuos. por tanto. modificando o modulando la expresión génica de células normales. las aplicaciones diagnósticas y terapéuticas podrían incrementarse por un factor importante. etc. utilizando un soporte (chip) con una superficie aproximada de un centímetro cuadrado. En un sentido amplio. los cuales son aquellas regiones del ADN que se manifiestan en forma de proteína después de ser . Alzheimer. etc.enfermedad y a lo sumo estudiando simultáneamente un número reducido de genes. Esta nueva capacidad de identificación simultánea y rápida de los genes. diremos que todo lo mencionado en relación con las enfermedades deriva del conocimiento que en la actualidad disponemos respecto de los genes. pues. un nuevo espacio en donde los conceptos bioéticos deberán aportar luz o límites a la hora de regular el posible conflicto de intereses que pudiera presentarse entre los beneficios a la humanidad y los intereses privados de empresas o grupos comerciales. sustituir o silenciar parte del repertorio genético de las células. lo cual abre un amplio debate sobre la posibilidad de patentar los genes o las aplicaciones médicas de estos nuevos hallazgos. con un gran potencial de suculentos beneficios. su información genética debe ser considerada como un patrimonio indiscutible de la humanidad. surge la terapia génica como una parte especializada de este conocimiento que pretende estudiar y evaluar la posibilidad de reparar. nos permitirá comprender mejor que el genoma es el soporte de un potencial desarrollo físico del individuo y que su manifestación definitiva viene también definida por los factores ambientales que modulan la expresión del genoma de cada persona. Pero destacar que detrás de estos descubrimientos hay importantes intereses económicos. Síndrome de Down. tan solo en un 3% de los casos se ha podido llegar a identificar el gen responsable de la misma. En este contexto. como son el cáncer. Los nuevos procedimientos basados en análisis sobre micromatrices (microarrays) de ADN permitirán analizar de forma simultánea la práctica totalidad de los genes. multitud de patologías cardiacas. permitirá conocer el grado de interrelación entre genes o grupos de genes y su influencia en relación con la actividad funcional normal de la célula y por tanto.000 enfermedades tiene un origen claramente hereditario y de ellas. considerando que la manipulación genética de células puede ser utilizada también de forma indirecta con fines terapéuticos. El desarrollo de nuevos fármacos basados en la información derivada de nuestro conocimiento sobre el genoma abre. Esto abre también nuevas expectativas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades adquiridas. podrían beneficiarse directamente de los avances en el conocimiento del genoma pero. PERSPECTIVAS DEL GENOMA Con el fin de apreciar el insospechado potencial que tiene el conocimiento del genoma desde el punto de vista socio-sanitario. En este sentido. por ejemplo con el fin de potenciar la respuestas del sistema inmunitario.

en gran medida. el mayor conocimiento sobre el significado y función de cada una de las partes del genoma y la posibilidad de modular o regular las funciones de los genes. los conocimientos actualmente disponibles son muy alentadores y ponen de manifiesto que constituyen los cimientos de la medicina molecular del siglo XXI. debemos señalar que las regiones génicas representan solo el 3% del genoma. la biodiversidad de los individuos y las especies en la naturaleza y de cómo en la actualidad los avances en la tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética. . no tiene una función claramente codificante y desempeña funciones reguladoras. Algunos autores se refieren a estas regiones como ADN basura. Sin embargo. tendrán una repercusión directa en las nuevas terapias basadas en la utilización elementos genéticos (terapia génica). es razonable pensar que un conocimiento completo desde el punto de vista estructural y funcional del genoma humano no se alcanzará antes de varias décadas. mientras que el resto de este gran libro de la vida. sin lugar a dudas. así como ofrecernos un marco de comprensión del significado potencial de la clonación humana y su potencial aplicación en el transplante. un potencial de aplicación socio-sanitario con insospechadas ventajas. En cualquier caso. Los genes son la parte más importante del genoma porque es la región que define las características estructurales y funcionales de nuestro organismo. este comunicado es un borrador básico que habrá de modificarse y/o extenderse a su debido tiempo. es decir. Se basa en un artículo de Salvador Aliño y Santiago Grisolia. el 97% restante de las secuencias de nucleótidos presentes en el ADN.decodificada su información genética. Sin embargo. sumados a los conocimientos derivados del Proyecto Genoma Humano. Nota: Dados los rápidos avances en el conocimiento del Genoma. sino también sobre las regiones no codificantes. lo cual no deja de ser una interpretación reduccionista. como fuente inagotable de tejidos y órganos. En este sentido. estructurales y. debemos señalar que el conocimiento adquirido en los últimos años sobre el genoma nos ha de permitir comprender mejor la normalidad y la enfermedad. su función es desconocida. abrirá. las bases moleculares de la enfermedad. la regulación de la expresión de los genes. los mecanismos de la diferenciación celular. actuando no sólo directamente sobre los mismos. las limitaciones y expectativa de vida de un individuo. Mientras tanto.

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