La herencia en la especie humana La especie humana posee 46 cromosomas en todas sus células somáticas, que son diploides (2n).

Los gametos son nuestras únicas células haploides (n) y para la formación del nuevo ser tanto el óvulo como el espermatozoide aportan un juego completo de cromosomas, es decir 23, con lo que se garantiza la conservación del número característico de la especie. Como ya se ha dicho, en ellos están los genes, es decir, la información necesaria para el desarrollo de todas las características hereditarias del nuevo organismo. Los cromosomas que son comunes en ambos sexos se llaman autosomas y los que son diferentes se denominan heterocromosomas o cromosomas sexuales: son homólogos en la mujer XX y diferentes entre sí en el hombre XY. El conjunto de todos los cromosomas de una célula constituye su cariotipo: en él se reflejan el número y el aspecto de todos los que caracterizan a la especie. La representación gráfica del cariotipo, con los cromosomas numerados y ordenados por parejas de homólogos, tamaños y formas se denomina cariograma o idiograma. Existe una gran diversidad entre las personas en cuanto a sus rasgos faciales, al color del pelo o de los ojos, la constitución corporal, la estatura, etc. Algunas peculiaridades aparecen a lo largo de la vida del individuo, como consecuencia de las condiciones en las que se desarrolla, y no se transmiten a la descendencia: se llaman caracteres adquiridos. Otros, sin embargo, son caracteres hereditarios ya que con frecuencia se repiten a lo largo de las generaciones. A veces las diferencias entre individuos son pequeñas y graduales, como en el caso del color de la piel o del peso: se les llama por ello caracteres cuantitativos y en general su manifestación está muy influenciada por el "ambiente" que condiciona la expresión del genotipo. Por el contrario, en los denominados caracteres cualitativos se observan diferencias discontinuas o bruscas, como por ejemplo el tipo de factor Rh sanguíneo humano, que solo puede ser positivo o negativo, o el albinismo, ausente o presente. El estudio de los cromosomas humanos ha permitido localizar muchos de sus genes. En la tabla 1 se muestran algunas variaciones humanas discontinuas "intrascendentes" con herencia autosómica. También ha posibilitado la comparación entre los cromosomas de personas sanas y enfermas para comprender la relación entre ciertas anomalías génicas y los trastornos que ocasionan. En la tabla 2 aparecen algunas alteraciones y enfermedades humanas hereditarias.

¿Cuales son las clases de herencia humana?
*LA HERENCIA LIGADA AL SEXO Herencia ligada al cromosoma Y Herencia ligada al cromosoma X *HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO *ALELISMO MÚLTIPLE (ALELOMORFOS MÚLTIPLES) *LA HERENCIA NO NUCLEAR

TIPOS DE HERENCIA

Y en LIGADAS AL SEXO. De este grupo sólo trabajaremos con las recetas o rasgos que dependen del cromosoma X. codominante o intermedia. decimos que está en RECESO. ya sea la del padre o la de la madre. En este caso para que el carácter se manifieste es necesario que ambos progenitores aporten el mismo tipo de información. en base a cómo la información contenida en estas recetas se exprese o manifieste. nos podemos encontrar ante tres situaciones: 1.Por lo cual en términos de herencia. solapada u oculta. Y a la otra. Recordemos que los términos " dominante y recesivo" se refieren a que la información para una receta la recibimos por partida doble. y la llamaremos carácter o rasgo RECESIVO . que no se está expresando. luego. no hablaremos de los rasgos que dependen del cromosoma sexual Y ya que sólo se transmiten de varón a varón. pues este cromosoma tanto forma parte de los cromosomas sexuales del hombre como de la mujer. con lo cual la una DOMINA sobre la otra. Ver animación Todas estas características o rasgos pueden manifestarse o expresarse en forma dominante. la llamaremoscarácter o rasgo DOMINANTE.. las recetas que determinan las características o rasgos de cada persona se dividen enAUTOSÓMICAS si están contenidas en los 22 primeros pares de cromosomas. pues cada uno de ellos nos aporta un elemento de cada par de sus cromosomas. y siguiendo esta clasificación. recesiva. si forman parte del par 23. En cambio. Si sólo la aporta uno de . la que procede del padre y la que procede de la madre. al no manifestarse en presencia de la otra.Cuando sólo se exprese una de las dos recetas. formando parte del par cromosómico. Y nos referiremos a ellas como rasgos o caracteres ligados al cromosoma X. pero que está ahí.

por ejemplo si cruzamos plantas de dondiego de noche de flores blancas con plantas de flores rojas. diremos que estos caracteres presentan una DOMINANCIA INCOMPLETA o PARCIAL.Y cuando se expresan las dos recetas a la vez pero el rasgo o carácter que resulta es una expresión intermedia de las dos. Su trabajo no fue reconocido sino bastante tiempo después de su muerte. 2. porque ninguna de las dos domina. el carácter no se manifiesta y en este caso se considera que la persona es una portadora asintomática del rasgo o carácter.ellos. un monje austriaco nacido en 1822. Mendel cruzo estirpes puras de guisantes que diferian en una o mas caracteristicas definidas y siguio por lo menos durante dos generaciones la progenie de estos cruzamientos.. En el año 1866 ya había publicado el resultado de los experimentos que delineaban la mayor parte de los principios básicos de la genética clásica.. Las flores rosas son el resultado de la mezcla de los dos pigmentos. . A estos los llamaremos CARACTERES CODOMINANTES. por ejemplo el grupo sanguíneo AB. los descendientes tienen flores rosas. Sin embargo. ¿Y quereis saber como se descubrió este tipo de herencia? Pues fue Gregorio Mendel. 3.Cuando se expresan las dos recetas a la vez con la misma intensidad. en la época de Mendel el mundo todavia no estaba preparado para prestarle atención. descubrio las leyes que llevan su propio nombre y que constituyen la piedra angular de la ciencia genetica. quien cultivando guisantes en su huerto.

enfermedades y degeneraciones también se pueden heredar. cuando hay reproducción sexual. Características no trasmitidas por vía genética En realidad la herencia no sólo consiste en la trasmisión de ciertos caracteres. sino también en la transferencia de un material genético que potenciará una norma de reacción frente al ambiente. azules. . La herencia puede ser general. También se presentan cualidades anatómicas y síquicas semejantes a los progenitores. Ejemplo: todos los cachorros de león son parecidos a los de su especie. los ojos del hombre pueden ser castaños. para no aumentar o propagar esos defectos. con daltonismo. Factores que se trasmiten por vía genética Debido a la herencia. A veces aparecen características en los hijos que no tenían los padres. el arte. las aptitudes para la música. La genética es la ciencia que estudia todos los fenómenos hereditarios y las leyes que rigen esta herencia. sin pliegue.Genética humana Se ha dicho que cuando un organismo se reproduce asexualmente. pequeños. con vista normal. grandes. normales. pues es el único progenitor. algunos defectos físicos. se lleva a cabo la trasmisión de ciertos caracteres. los deportes. etcétera (herencia especial). da origen a otro ser que hereda todas las características de él. negros. esto se explica por un fenómeno conocido como atavismo. También existe el tipo de herencia especial. que condiciona las pequeñas variaciones de los animales y plantas en el plano individual. que es la que determina los caracteres del grupo taxonómico al que el organismo pertenece. por esa razón debemos conocer el mecanismo hereditario. Por ejemplo: la raza humana tiene dos ojos (herencia general). que consiste en la aparición de algún carácter físico que fue dominante varias generaciones atrás y que aparentemente había desaparecido. como ciertas manifestaciones de la inteligencia. todas las plantas dan origen a otras muy parecidas. Los hijos tienen parecido fisonómico con los padres y aun con los abuelos y bisabuelos. el ser que se origina tiene la mitad del aporte genético de la madre y la mitad del aporte genético del padre. Pero. etcétera. con pliegue. Sin embargo.

al respirar aire altamente contaminado con plomo o ingerir alimentos con residuos de mercurio y arsénico (principalmente pescados que viven en ríos o lagos donde se vierten desechos industriales). Algunos metales pesados. Morgan afirma que los genes se encuentran localizados siempre en una misma posición dentro de los cromosomas. cuando se encuentran en exceso en el ambiente también pueden causar mutaciones en los hijos de madres que tienen mucho contacto con estos elementos. o en ambos. etcétera. fenol. entre los más importantes están: el gas mostaza. lo cual quiere decir que se trasmiten de generación en generación. formol. las radiaciones ultravioleta. los rayos catódicos y cósmicos. los rayos X. Los residuos que arrojan las industrias atómicas son. Basta recordar el accidente de la planta nuclear . Los productos químicos que pueden provocar mutaciones son numerosos. pero la medida de esta capacidad hereditaria queda supeditada a la influencia del ambiente: enseñanza. metano. hoy se sabe que el material genético está constituido por los ácidos nucleicos. por tanto. factores geográficos. experimentación y educación. Esto explica por qué una mujer embarazada no debe someterse a exámenes radiológicos. surgió el problema de conocer si la herencia reside en las proteínas o en el ADN (ácido desoxirribonucleico). como el plomo (Pb). un especial peligro para la raza humana. Poco después. A estas alteraciones se les conoce con el nombre de mutaciones. el límite superior de la capacidad mental de una persona está determinado genéticamente. Hay otros factores no hereditarios que pueden influir en la aparición de determinados caracteres de las especies. además la estructura de los ácidos nucleicos puede modificarse por la acción de varios factores químicos o físicos. Después de muchos experimentos. con los avances en los estudios sobre la composición química de los cromosomas. factores climáticos. etcétera.El ambiente puede ser propicio para el desarrollo de algunas características y puede no favorecer la aparición de otras. Esta modificación de la estructura trae cambios morfológicos o funcionales en el individuo que los sufre. Sutton formuló su teoría de que los genes o partículas responsables de la herencia residen en los cromosomas. el mercurio (Hg) y el arsénico (As). Por mencionar un ejemplo. Entre los principales factores físicos que provocan mutaciones se encuentran las radiaciones gamma. y éstas persisten en los descendientes de los individuos. como la nutrición o tipo de alimentación. Material genético y su modificación En 1903.

Las mujeres embarazadas que se contagian de rubeola entre el primero y el cuarto mes. en un alto índice. Aunque casi todas las mutaciones son degenerativas. si se somete al ser humano a su acción intensa. se pueden conocer las posibilidades genéticas del ser humano en términos generales. como malformaciones y enfermedades diversas. sin embargo. los progresos que se han logrado en el campo de la genética humana han sido lentos y sólo uniendo los conocimientos que se tienen acerca del hombre y comparando los logros obtenidos al experimentar en otros seres. La alteración de los genes del ser humano ocurre por causas muy variadas y trae consigo consecuencias de carácter hereditario que usualmente son de gravedad. Por ejemplo. El ser humano tiene libertad en cuanto a su reproducción. es necesario mucho tiempo para observar los resultados de varias generaciones. Además. al ser ingeridas. o bien. Enfermedades hereditarias y alteraciones genéticas El hombre ha estudiado y tratado de comprender su propio código genético. se comprobó que los glóbulos rojos ovalados son resistentes a los plasmodios. sustancias químicas que. pero es casi imposible usar técnicas genéticas para mejorar sus características. donde se observaron numerosas malformaciones en los niños que nacieron después de que sus madres fueron expuestas a la radiación. por lo que puede suponerse que esa mutación sea favorable para resistir el padecimiento. a un contacto muy frecuente. tienen probabilidades de dar a luz a un bebé con malformaciones severas. o las explosiones atómicas en Hiroshima y Nagasaki en la Segunda Guerra Mundial. puesto que las personas con esa mutación presentaban síntomas de una enfermedad llamada anemia falciforme. las hay también favorables que. Por mucho tiempo se creyó que esto era perjudicial.de Chernobyl. en algunos grupos humanos se ha presentado una mutación en la que los glóbulos rojos de su sangre son ovalados. microorganismos que ocasionan el paludismo. Por esta razón. pueden lograr la supervivencia de quienes las poseen en la competencia de la vida. Esta alteración la presentan. obtener estos conocimientos ha sido difícil. por mejor adaptación. por ejemplo. También el alcoholismo o tabaquismo de los padres pueden repercutir . también las radiaciones como los rayos X tienen efectos nocivos. Existen. sin embargo. pueden modificar las estructuras de los genes. en Ucrania. pues con la especie humana no se pueden hacer los experimentos que se realizan con plantas y animales. en lugar de tener la forma normal de un disco. personas que viven en zonas tropicales.

se presentan en el individuo 47 cromosomas. . Las mutaciones debidas a errores en la duplicación del ADN implican la síntesis de una proteína diferente de la que en realidad necesita la célula. Estas anomalías son hereditarias. la sindactilia (dedos soldados entre sí) y la aracnodactilia (dedos muy largos). Los individuos que padecen esta enfermedad son siempre varones y. por tanto. Ello trae como consecuencia enfermedades como el albinismo (poca o nula pigmentación en la piel).negativamente en la genética de los hijos. Estos individuos padecen invariablemente de retraso mental y susceptibilidad a la leucemia. no maduran sexualmente. en vez de dos. Otra enfermedad semejante es el llamado síndrome de Klinefelter. Asimismo. porque originan trastornos mentales severos. ya sea que aumenten o disminuyan. la braquidactilia (dedos muy cortos). al llegar a la edad adulta. En el síndrome de Turner. existen mutaciones debidas a la alteración del número de cromosomas. Se presenta en uno de cada mil hombres. pueden trasmitirse de una generación a otra. aunque no se trate de una enfermedad hereditaria. la polidactilia (más de cinco dedos en una o en varias extremidades). el número de cromosomas es de 45. En las mujeres que se embarazan por primera vez. como sucede en los individuos normales. las personas que presentan esta anormalidad cromosómica son mujeres y tampoco llegan a madurar sexualmente. pero es en el par de cromosomas sexuales donde aparecen tres cromosomas: XXY. después de los 40 años. Los bebés con síndrome de Down se reconocen al nacer por su apariencia facial: las facciones son pequeñas y la lengua es grande y tiende a salir de la boca. pues falta un cromosoma X del par de cromosomas sexuales. es mayor el riesgo de tener un bebé con este trastorno. Las alteraciones físicas producidas por este tipo de mutaciones son graves. en el cual el número de cromosomas es también de 47. en lugar de los 46 normales. El síndrome de Down afecta a 2 de cada mil recién nacidos. entre otras. es decir. En el caso de la enfermedad llamada síndrome de Down. Se ha determinado que esos sujetos tienen tres cromosomas en el par 21.

Interacción entre los genes y el ambiente Los genes determinan las características físicas y funcionales de los seres vivos. gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma Humano) y una empresa privada (Celera). El genoma humano E1 Genoma debe ser entendido como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. la interacción entre los genes y el ambiente da como resultado el fenotipo de un organismo. Sin embargo. Una vez conocida la secuencia de letras contenidas en el ADN que simbólicamente podemos considerar que forman las palabras y frases de este gran libro de la vida. es lo que conocemos como su patrimonio genético o genoma. . saber la localización y relevancia de cada uno de los genes así como sus implicaciones en el diagnóstico de las enfermedades y en la terapéutica personalizada de cada individuo. la exposición a radiaciones y contaminantes. Pero quedan todavía importantes cuestiones por resolver antes de que estas expectativas sean una realidad. La alimentación del individuo y de la madre durante el embarazo. Pero. el ejercicio y las condiciones de salud. una alimentación saturada de grasas y harinas puede hacer que una persona que posea genes de delgadez sea obesa. Por ejemplo. son algunos de los factores ambientales que afectan la aparición o no de ciertos caracteres. Esa información. En este sentido. la secuenciación del genoma abre una nueva avenida en el conocimiento y fundadas expectativas de interés en el área socio-sanitaria. Cada persona tiene su propio genoma. el uso de ciertos medicamentos. y es conseguir interpretar y comprender dicha información. el cual guarda una gran similitud (99. que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente. queda todavía un importante camino que recorrer. habrá que esperar algunos años más. Las condiciones del ambiente afectan lo que está determinado en los genes. ese gran libro de la vida que contiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo. hasta disponer de la información completa del genoma. ha sido recientemente descifrado en más del 99% de su totalidad.8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. El genoma humano.

el hígado. la cual no se expresa de forma simultánea en una misma célula sino que a lo largo del desarrollo se seleccionan grupos de genes que determinan su futuro estructural y funcional.. y las características morfo-funcionales propias de cada tipo celular dependen básicamente del particular grupo de genes que han sido seleccionados para manifestarse. de acuerdo con la siguiente regla: Adenina con Timina (A-T) y Citosina con Guanina (C-G) y cada 10 pares de bases (peldaños) da lugar a una vuelta completa de la hélice. El apareamiento de las bases entre ambas cadenas se realiza con una extraordinaria selectividad. establecen un código específico que define el significado de esta información. la cual está basada en una secuencia específica de otras moléculas muchísimo menores denominadas nucleótidos. Cada nucleótido dispone de tres elementos: una base nitrogenada. en compartimentos específicos. aunque las que constituyen la piel. cada una de las cuales está dirigida en sentido antiparalelo (considerando la dirección de su polimerización o crecimiento) y ambas cadenas forman una estructura en espiral (a modo de escalera de caracol) en donde los grupos azúcar-fosfato constituyen el esqueleto o armazón que representan los laterales paralelos de la escalera de caracol. por divisiones sucesivas. todas las células de nuestro organismo proceden. La transcripción supone la síntesis de ARN (ácido ribonucleico) constituido por una secuencia de cuatro nucleótidos (ribonucleótidos) conteniendo las mismas bases que los nucleótidos que forman parte del ADN (desoxirribonucleótidos) con la salvedad que la Timina es sustituida por Uracilo. una información genética idéntica. El orden de estos nucleótidos en el ADN es de cruciaI importancia porque define la secuencia específica de aminoácidos que tendrá la futura proteína. C (Citosina) y T (Timina) y representan las cuatro letras con las que se escribirá el libro de la vida. mientras que las bases nitrogenadas están orientadas hacia el eje central de la espiral y representan los peldaños de la escalera. la sangre. El ADN es la molécula responsable del soporte de la información genética. Sólo participan 4 nucleótidos diferentes que. el sistema nervioso. Estructuralmente. En este sentido. el músculo. la traducción supone el cambio del código . combinados en grupos de tres. G (Guanina). Por último. muestran características morfológicas y funcionales diferentes. El orden de los nucleótidos en el ARN viene definido por la secuencia de los mismos en una de las cadenas del ADN que sirve de molde. de una célula precursora común que comparte una información materna y paterna para constituir su propio genoma. que se identifican con las letras A (Adenina).ORGANIZACIÓN DEL GENOMA Las personas estamos formadas por un ingente número de células y. los otros componentes del nucleótido (el azúcar y el grupo fosfato) desempeñan una función estructural y facilitadora de la polimerización mediante el engarce consecutivo de los diferentes nucleótidos. un azúcar (la desoxirribosa) y un grupo fosfato. La base es la verdaderamente responsable de la especificidad de la información y existen cuatro diferentes. todas ellas encierran. el ADN es una molécula de doble cadena. La información contenida en el ADN es decodificada en dos etapas consecutivas denominadas transcripción y traducción. etc.

sino que además se establecen mecanismos de control que garantizan la ausencia de errores al realizar las copias del mismo. el genoma humano no es una entidad absolutamente estable. para generar una estructura más estable y compleja denominada cromosoma. éste ha de ser capaz de replicarse (realizar una copia exacta de sí mismo). Cualquier cromosoma esta constituido básicamente por un centrómero (región central). ESTABILIDAD DEL GENOMA Dada la importante función que tiene asignada la molécula de ADN. segregarse en dos copias durante el proceso de la mitosis y autoconservarse en la célula durante generaciones. las cuales pueden llegar a ser transmisibles a la descendencia si estos cambios afectan a las células germinales. tanto en el propio individuo como en la preservación de la información genética a través de la evolución. Para garantizar la estabilidad del genoma. distribuidos a lo largo del mismo. de acuerdo con la regla de apareamiento de bases anteriormente mencionada (A-T y C-G). el ADN debe garantizar la estabilidad de esta información. las células hijas reciben una dotación genética idéntica a la célula progenitora mediante un proceso de replicación o duplicación del ADN durante el cual. sino que puede ser objeto de diferentes tipos de cambios denominados mutaciones.basado en una secuencia de nucleótidos en otro basado en una secuencia de aminoácidos (proteína). Las mutaciones surgen como resultado de la actividad normal de la célula (mutaciones espontáneas) o de su interacción con agentes químicos o físicos del entorno (mutaciones inducidas) y pueden ser de diferentes tipos. que será transmitida a sus propias células y a la descendencia. las dos hebras de la doble hélice de ADN se separan y cada una de ellas sirve de molde para generar una nueva hebra complementaria. fundamentalmente proteínas. Durante la división celular. de forma asincrónica. dos telómeros (uno en cada extremo) y un número variable de orígenes de replicación. lo cual permite apreciar la gran fidelidad de las copias y el elevado grado de estabilidad de la información en el proceso de la herencia. éste no sólo se encuentra protegido y localizado en compartimentos específicos dentro de la célula. En la actualidad se asume que durante la duplicación del material genético se comete sólo un error cada mil millones de pares de bases. rebasa la cifra de la unidad seguida de catorce ceros (1014). oscilando entre la alteración de un simple par de bases (mutaciones puntuales) hasta las anomalías cromosómicas a gran escala. El ADN no se encuentra en la célula como molécula desplegada y desnuda sino que habitualmente se repliega sobre sí mismo y se asocia con otras moléculas. ya que el número de copias necesarias desde la primera célula hasta el individuo adulto. la duplicación del material genético. Para que el cromosoma sea realmente operativo. Pero. Las mutaciones de genes y cromosomas han contribuido tanto a la biodiversidad genética de los individuos como a la aparición de patologías de origen genético. La transmisión o herencia de esta información en el ADN es de tipo semiconservativa de forma que cada una de las células hija recibe una hebra . que son los puntos en donde se inicia. merced a unas moléculas de ARN especiales denominadas ARNt (ARN de transferencia).

La organización del genoma mitocondrial humano es radicalmente diferente del genoma nuclear. Se cree que la célula eucariótica actual. LOCALIZACIÓN DEL GENOMA El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro mitocondrial. conteniendo 37 genes y con una disposición circular. el oxígeno resultaba ser altamente tóxico para la inmensa mayoría de células eucariotas. responsable en última instancia de la síntesis de proteínas. las primeras pudieron adaptarse y sobrevivir en las nuevas condiciones oxidantes de la atmósfera.5 cm. en donde se almacena una información equivalente al contenido de 800 Biblias.7 a 8. conteniendo entre 50 y 250 millones de pares de bases de nucleótidos. que viene a representar una esfera con un diámetro de unas cinco milésimas de milímetro. procede de la simbiosis entre dos células diferentes. La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula (genoma nuclear) el cual está separado del resto por una envoltura nuclear que limita y regula el intercambio que se establece entre el interior del núcleo (en donde se encuentra el ADN) y el exterior del mismo (citoplasma celular) donde se encuentra la maquinaria relacionada con la decodificación de la información genética. En esta época. Sin embargo. pero tiene grandes similitudes con la mayoría de los genomas de las bacterias (células procariotas): es más simple. gracias a la simbiosis de algunas células eucariotas primitivas con las células procariotas (con capacidad para consumir el oxígeno). que está dispuesto en forma lineal y representa el genoma al que habitualmente nos referimos al hablar del genoma humano. una nucleada (eucariota) y otra sin núcleo diferenciado (procariota).de nueva síntesis y su complementaria antigua. Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra de doble cadena de ADN (lógicamente asociada a proteínas) con una longitud de 1. Ésta surgió en un ambiente con una atmósfera reductora y las células liberaban oxígeno al medio como residuo de su metabolismo. Sin embargo. ubicado en la matriz de un orgánulo celular (mitocondria). que ha servido de molde para generar la nueva. El otro genoma es el genoma mitocondrial. provocó un enriquecimiento de oxígeno en la atmósfera de la tierra. La masiva liberación de oxígeno al medio (hace unos 1500 millones de años). . El genoma nuclear. está constituido por algo más de tres mil millones de pares de bases (o nucleótidos) conteniendo aproximadamente unos mil genes. está constituido por unos dieciséis mil seiscientos pares de bases. aunque surgieron algunas células procariotas con capacidad para utilizar el oxígeno con fines metabólicos. esta molécula habitualmente se encuentra en grados de mayor o menor empaquetamiento y esta especial forma de replegamiento de los cromosomas permite que todo el genoma pueda ser almacenado en el espacio nuclear de la célula. Esta simbiosis debe ser entendida en los orígenes de la vida. conteniendo ambos genomas nuclear y mitocondrial. incompatible con la vida.

aportará una dotación haploide de cromosomas. denominadas óvulo (en el caso de la mujer) o espermatozoide (en el hombre). mientras que en el óvulo se encuentran ambos genomas. cada célula germinal esta constituida por una de las 223 posibles combinaciones haploides de cromosomas matemos y paternos. el nuclear y el mitocondrial. Unas son las células somáticas las cuales participan estructural y funcionalmente en la actividad de nuestro organismo y son la mayoría de las que forman parte de nuestro ser. ya que asegura que el genoma nuclear del nuevo individuo es el resultado de una recombinación particular (en las células germinales) de los respectivos genomas de sus progenitores. cada una de las células germinales. son aquellas cuya función está relacionada con la fecundación y son las células germinales o gametos. Las otras células. con una dotación final diploide de cromosomas. presentes en menor proporción.HERENCIA DEL GENOMA En nuestro organismo podemos diferenciar dos grandes grupos celulares. Hasta la actualidad el conocimiento sobre la expresión de los genes se lleva a cabo de una forma muy reducida y selectiva. De ahí que el genoma nuclear del nuevo ser esté constituido al 50% por la información genética derivada del padre y el otro 50% derivado de la madre. En este sentido. Se caracterizan por disponer de una información genética nuclear duplicada (numero diploide de cromosomas) dispuesta en 22 pares de cromosomas homólogos (autosomas) y dos tipos de cromosomas sexuales X e Y. de cuya combinación dependerá el sexo masculino o femenino del nuevo ser. analizando o estudiando gen a gen su comportamiento e implicaciones en la salud y la . el genoma mitocondrial es un instrumento de gran utilidad para seguir el linaje materno en el proceso de la herencia. iii) adquirir datos referentes a todas las que se producen en la célula y su presencia relativa en los distintos tipos celulares y en las distintas enfermedades. TECNOLOGÍA Y AVANCES SOBRE EL GENOMA Los conocimientos requeridos para el avance del conocimiento sobre el genoma humano requieren al menos tres etapas consecutivas: i) completar la secuenciación de bases del ADN para obtener la información genética común a partir de un número suficiente de personas. Sin embargo. el mecanismo de reproducción sexual garantiza la diversidad evolutiva de la especie. generando cromosomas singulares basados en la recombinación del ADN materno y paterno. Esta información paterna y materna permanecerá almacenada en las células somáticas siempre de forma físicamente independiente (son cromosomas homólogos pero diferentes) mientras que en las células germinales se produce una recombinación entre cromosomas homólogos. ii) conocer qué genes o grupos de genes participan en cada tipo celular y en qué enfermedades podrían estar implicados. ubicado este último en los orgánulos mitocondriales citoplasmáticos. en función de la carga genómica disponible. Además. En este sentido. Todas ellas disponen de una dotación simple de cromosomas (número haploide) constituido por 22 autosomas más un cromosoma sexual. Durante la fecundación. debemos destacar que la herencia mitocondrial es exclusivamente materna puesto que durante la fecundación el espermatozoide sólo aporta su núcleo al óvulo. de cuya combinación depende el sexo femenino (XX) o masculino (XY) de la persona.

etc.enfermedad y a lo sumo estudiando simultáneamente un número reducido de genes. surge la terapia génica como una parte especializada de este conocimiento que pretende estudiar y evaluar la posibilidad de reparar. las aplicaciones diagnósticas y terapéuticas podrían incrementarse por un factor importante. por tanto. En un sentido amplio. etc. por ejemplo con el fin de potenciar la respuestas del sistema inmunitario. Enfermedades como el Parkinson. sustituir o silenciar parte del repertorio genético de las células. podrían beneficiarse directamente de los avances en el conocimiento del genoma pero. también de sus alteraciones e implicaciones en la patología. De igual modo. Pero destacar que detrás de estos descubrimientos hay importantes intereses económicos. facilitará conocer la influencia de sustancias químicas exógenas sobre la expresión o alteración de los genes en los individuos. tan solo en un 3% de los casos se ha podido llegar a identificar el gen responsable de la misma. un nuevo espacio en donde los conceptos bioéticos deberán aportar luz o límites a la hora de regular el posible conflicto de intereses que pudiera presentarse entre los beneficios a la humanidad y los intereses privados de empresas o grupos comerciales. lo cual abre un amplio debate sobre la posibilidad de patentar los genes o las aplicaciones médicas de estos nuevos hallazgos. su información genética debe ser considerada como un patrimonio indiscutible de la humanidad. En este contexto. PERSPECTIVAS DEL GENOMA Con el fin de apreciar el insospechado potencial que tiene el conocimiento del genoma desde el punto de vista socio-sanitario. como es el caso de las vacunas.000 enfermedades tiene un origen claramente hereditario y de ellas. En este sentido. nos permitirá comprender mejor que el genoma es el soporte de un potencial desarrollo físico del individuo y que su manifestación definitiva viene también definida por los factores ambientales que modulan la expresión del genoma de cada persona. multitud de patologías cardiacas. considerando que la manipulación genética de células puede ser utilizada también de forma indirecta con fines terapéuticos. las enfermedades infecciosas. Síndrome de Down. Esto abre también nuevas expectativas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades adquiridas. no debe resultar baldío insistir en que el genoma humano es uno de los más valiosos patrimonios del ser humano y. utilizando un soporte (chip) con una superficie aproximada de un centímetro cuadrado. hemofilia. modificando o modulando la expresión génica de células normales. diremos que todo lo mencionado en relación con las enfermedades deriva del conocimiento que en la actualidad disponemos respecto de los genes. En la actualidad los expertos están de acuerdo en que más de 6. Los nuevos procedimientos basados en análisis sobre micromatrices (microarrays) de ADN permitirán analizar de forma simultánea la práctica totalidad de los genes. con fines terapéuticos. Esta nueva capacidad de identificación simultánea y rápida de los genes. permitirá conocer el grado de interrelación entre genes o grupos de genes y su influencia en relación con la actividad funcional normal de la célula y por tanto. como son el cáncer. pues. El desarrollo de nuevos fármacos basados en la información derivada de nuestro conocimiento sobre el genoma abre. Alzheimer. los cuales son aquellas regiones del ADN que se manifiestan en forma de proteína después de ser . con un gran potencial de suculentos beneficios.

Los genes son la parte más importante del genoma porque es la región que define las características estructurales y funcionales de nuestro organismo. los mecanismos de la diferenciación celular. no tiene una función claramente codificante y desempeña funciones reguladoras. su función es desconocida. tendrán una repercusión directa en las nuevas terapias basadas en la utilización elementos genéticos (terapia génica). actuando no sólo directamente sobre los mismos. el 97% restante de las secuencias de nucleótidos presentes en el ADN. sin lugar a dudas. las bases moleculares de la enfermedad. En este sentido. Mientras tanto. como fuente inagotable de tejidos y órganos. es razonable pensar que un conocimiento completo desde el punto de vista estructural y funcional del genoma humano no se alcanzará antes de varias décadas. en gran medida. . lo cual no deja de ser una interpretación reduccionista. estructurales y. debemos señalar que las regiones génicas representan solo el 3% del genoma. los conocimientos actualmente disponibles son muy alentadores y ponen de manifiesto que constituyen los cimientos de la medicina molecular del siglo XXI. es decir. Algunos autores se refieren a estas regiones como ADN basura. abrirá. las limitaciones y expectativa de vida de un individuo. Sin embargo. así como ofrecernos un marco de comprensión del significado potencial de la clonación humana y su potencial aplicación en el transplante. la biodiversidad de los individuos y las especies en la naturaleza y de cómo en la actualidad los avances en la tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética. la regulación de la expresión de los genes. el mayor conocimiento sobre el significado y función de cada una de las partes del genoma y la posibilidad de modular o regular las funciones de los genes. este comunicado es un borrador básico que habrá de modificarse y/o extenderse a su debido tiempo. sumados a los conocimientos derivados del Proyecto Genoma Humano. mientras que el resto de este gran libro de la vida. un potencial de aplicación socio-sanitario con insospechadas ventajas. En cualquier caso. sino también sobre las regiones no codificantes.decodificada su información genética. Sin embargo. debemos señalar que el conocimiento adquirido en los últimos años sobre el genoma nos ha de permitir comprender mejor la normalidad y la enfermedad. Se basa en un artículo de Salvador Aliño y Santiago Grisolia. Nota: Dados los rápidos avances en el conocimiento del Genoma.