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Genetica Del Crecimiento (Word)

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UNIVERSIDAD DE SONORA

DIVISION DE CIENCIAS BIOLOGICAS Y DE LA SALUD
DEPARTAMENTO DE MEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUD
LICENCIATURA EN MEDICINA

Biología del desarrollo
“Genética del crecimiento”

Sergio Ulises Camacho Moreno Francisco Carlos Rondero Martha Jeanneth Jiménez Rodríguez Melissa María Uribe Torres

Hermosillo, Sonora, Abril de 2013

He aquí donde se define el ritmo y la estatura de los seres humanos. Los padres heredan a sus descendientes un conjunto de genes al que se le denomina genotipo. sumándole un cofactor de 6.El crecimiento se lleva a cabo en base a fenómenos hereditarios transmitidos por genes. la unión de la hormona con el receptor citoplasmático depende de que una nucleoproteína ácida modifique su unión con el ADN permitiendo que se exprese un segmento del mismo. Este.718 y le suma 57. que las podemos ver. el cual multiplica la talla familiar media por . Este. e incluso se afecta la proporcionalidad y la estatura final del individuo. es el conjunto de caracteres hereditarios que fueron expresados. Por ejemplo. fenómeno que explica el por qué de las diferencias entre distintos individuos de la misma comunidad. A este fenotipo modificado se le denomina epigenotipo. Estas estructuras. la clase social. la exposición a factores biológicos y físicos. generando . son una secuencia de tres bases nitrogenadas que codifican un aminoácido y son las responsables de toda función biológica molecular de los seres vivos. En aplicaciones clínicas de genética de crecimiento. que es una media de la mayor cantidad de estaturas colectadas proporcionalmente de familiares paternos y familiares maternos del individuo a esturar.6 en el caso de mujeres. no va a expresar cada una de sus proteínas codificadas. Esta comprobado que en algunos sistemas celulares. es decir. Aún así. sin embargo. medir y describir. la velocidad y el momento. ocurren adaptaciones biológicas para asegurar la supervivencia del organismo. tanto del crecimiento como del desarrollo. el fenotipo sufre cambios a través de tiempo debido a factores externos.6 cm en el caso de varones y 44. la actividad física desarrollada. Otro método menos popular es el método de Molinari. unidades básicas de la genética. variando entre diferentes grupos étnicos En condiciones de vida inadecuadas. es indispensable mencionar al método de Tanner para estimar la estatura mínima potencial de un individuo. y entonces se modifica el ritmo. Este método se basa en la talla familiar promedio. sino que va a expresar a aquellas que conformarán al fenotipo.5 cm en el caso que el individuo es masculino y restándoselo si el individuo es femenino. este fenómeno se conoce como homeorresis.

H-3 y H-4). por tanto. Entre un nucleosoma y otro se encuentra una histona (Hl) unida a 20 a 60 pares de bases con estructura de doble hélice alfa. Nucleosomas La doble hélice alfa gira alrededor de un centro constituido por cuatro pares de histonas (H-2A. el cual induce la síntesis de una proteína funcional o de otro receptor citoplásmico. H-2B. las cuales se modifican por receptores en la membrana nuclear. los cuales a su vez constituyen la base para un nuevo plegamiento en espiral que origina al selenoide. esta conformación puede considerarse la unidad básica funcional de la expresión genotípica.un ARNm. con una media de 1. finalmente. esto tiene relación con las características iónicas y acidobásicas dentro del compartimiento intranuclear. Permite o no que una parte del ADN se exprese funcionalmente. la cual es mediada en organismo superiores por complejos de regulación enzimática múltiple. Núcleo de interfase El selenoide a su vez se pliega de manera irregular para formar "asas" unidas en intervalos de 10 a 100 kilobases. Ya que las nucleoproteínas aislantes han sido removidas y sucede la transcripción.2 kilobases. la condensación de éstas constituye al cronómero. Generación de ácido desoxirribonucleico descubierto Aunque la configuración de doble hélice alfa en que está contenida la secuencia de bases púricas y pirimídicas constituye el fundamento anatómico del genoma. Es en el nucleosoma donde los factores de transcripción se unen para iniciar la activación de la expresión del genoma y. Cronómero . 2) Dependiente de la activación del genoma. Esto requiere dos tipos de regulación: 1) Dependiente de las nucleoproteínas ácidas. de modo que cada giro del selenoide está integrado por seis nucleosomas (960 a 1 320 pares de bases. Selenoide El material genético se "empaqueta" alrededor de una matriz de proteínas no histonas. de manera que cada 140 a 160 pares de bases y las ocho histonas conforman una estructura funcional y anatómica cuya función principal es reprimir la capacidad de expresión genómica. la regulación de su expresión depende de la serie de plegamientos que se llevan a cabo con las histonas como ejes y que permite la constituciónde nucleosomas.

algunos segmentos del ácido desoxirribonucleico pueden permanecer "permanentemente plegados". cuando en éste penetra la cabeza del espermatozoide. éste actúa a su vez como un gen inductor sobre otra porción del ácido desoxirribonucleico y hace que se activen uno o varios genes denominados "receptores". esto evita la posibilidad de transcripción debido a la existencia de un ácido desoxirribonucleico cubierto. Los genes receptores activados generan una señal mediante cambios iónicos y de pH. y eléctricas y osmolares del contenido nuclear. Britten y Davidson sugieren que el agente inductor actúa cuando se pone en contacto con una porción del ácido desoxirribonucleico "descubierto o desnudo" en el que se encuentran genes "sensor-integrados". Sin embargo.Es el fundamento de las bandas microscópicamente al realizar un cariotipo. Este último inducirá entonces la síntesis ribosómica de una o varias proteínas específicas. cromosómicas que se observan Para que los factores de transcripción actúen sobre el nucleosoma se requiere que las histonas permitan un "desplegamiento transitorio" de la doble hélice del ácido desoxirribonucleico. para que se exprese una tercera parte del genoma que contiene los genes productores de un ácido ribonucleico mensajero específico. el ácido ribonucleico . Es posible suponer que existe información citoplásmica almacenada en forma inactiva (evidentemente de origen materno) en el huevo no fecundado y que. con base en las características acido básicas. los cuales al activarse generan replicación de ácido desoxirribonucleico y producen un ácido ribonucleico activador. Factores iniciadores de la transcripción Jacob y Monod proponen que el gen operador con sus respectivos genes estructurales se activa cuando el gen represor pierde su efecto luego de unirse a un agente inductor que lo bloquea.

puede explicarse de manera esquemática de acuerdo con el modelo que se presenta a continuación: 1. En este lugar reside la actividad intrínseca del ácido desoxirribonucleico para iniciar un proceso de transcripción. Este agente es el posible encargado de que los genomas materno y paterno se mezclen y complementen mediante la inducciónde divisiones meióticas. el cual se transforma en el agente inductor. La "región TATA". aunque no es idéntica en todos los casos. 2. conocidos como proteínas fijadoras de la región TATA (TBP. En la actualidad se conocen varios de los factores iniciadores de la transcripción y su secuencia funcional. el primer factor que interviene es el denominado II-D cuya función es reconocer la región TATA. ésta debe activarse y servir de enlace entre la polimerasa-II (que regula la velocidad de la transcripción) y las otras proteínas fijadoras de la región TATA (responsables de la especificidad del . denominada así por su alto contenido de adenina y timina. ocasionen activación de los genes "sensorintegrados". del inglés TATA binding proteins). En orden cronológico. así se genera un ácido ribonucleico mensajero "mixto" que podría funcionar como agente inductor. por ello. y de que al mismo tiempo se generen porciones de "ácido desoxirribonucleico descubierto" que. Una proteína de origen paterno activa el ácido ribonucleico mensajero de origen materno. 2. Existen dos posibilidades sobre la formación del agente inductor: 1. A. generación de ácido ribonucleico activador. la cual. se encuentra separada del primer exón por 25 a 30 pares de bases. con lo cual se genera un agente inductor.citoplásmico sé activa mediante productos de origen paterno. por los cambios iónicos mostrados en el momento de la fecundación. Un ácido ribonucleico mensajero de origen paterno se acopla al de origen materno y lo complementa. debe formarse un complejo funcional entre la región TATA y por lo menos siete factores activadores de la transcripción. Para iniciar la regulación de la transcripción del precursor de ácido ribonucleico o ácido ribonucleico heteronuclear. se le considera el sitio "promotor basal o inicial". activación de los genes receptores y formación del ácido ribonucleico mensajero responsable de la síntesis de enzimas que facilita los procesos de crecimiento y división celular.

II-H y II-J para constituir el complejo basal de transcripción que se encarga de la lectura de un sitio predeterminado del ácido desoxirribonucleico. se une un dímero formado por la polimerasa-II y la proteína II-F. Luego de la formación del complejo DAB. es necesaria la presencia de las proteínas II-E. ésta se fosforila después de su asociación con DAB. es decir. identificando específicamente la región genómica a transcribir. del inglés TATA binding protein associaied proteins) o como "coactivadores de la transcripción" D. B.segmento de ácido desoxirribonucleico descubierto que se transcribirá para sintetizar finalmente una proteína determinada y específica). Finalmente. C. así se facilita la elongación de la transcripción. esto origina un polímero conocido como "complejo DABpdF" o también como proteínas relacionadas con proteínas fijadoras de la región TATA (TAF. ya que en este sitio se unen los "coactivadores de la transcripción" (hormonas esteroideas o proteínicas. Para ello.). Una vez formado el complejo TATA + IID. La especificidad de la transcripción génica depende de la proteína II-B. en el ámbito de la proteína II-D. los factores II-A y II-B se unen para constituir el complejo DAB. . metabolitos. los factores reguladores no genéticos que señalan la necesidad de iniciar la síntesis de una o más proteínas requeridas en la regulación funcional del organismo. debe iniciarse la formación del ácido ribonucleico heteronuclear. Sin que se haya dilucidado por completo su función. etc. en el ámbito del dominio carboxilo terminal y en específico en la región de repetición del heptapéptido (Tyr-Ser-Pro-Thr-Ser-Pro-Ser) de lapolimerasa.

La eliminación de intrones y la poliadenilación posibilitan la generación de distintos ácidos ribonucleicos mensajeros maduros a partir de un solo ácido desoxirribonucleico. sulfatación u otros cambios. . vitamina D. testosterona. el cual se almacena para luego ser vertido a la célula o al espacio extracelular (intersticial o vascular) mediante secreción. glucocorticoides. y para ello se requiere de la activación tanto de los "elementos promotores proximales" (encargados de la transcripción tisular inespecífica) como de los "elementos incrementadores" o "promotores de realce" (aumento de la transcripción tisular específica). es necesario descubrir una región de ácido desoxirribonucleico previamente unida a histonas (nucleosoma). al ácido ribonucleico ribosómico 18S y finalmente a la fracción 60S. para iniciar la traducción genética o síntesis de proteínas y producir un péptido inmaduro.. . hormonas tiroideas. dará origen al péptido maduro. 7. de la poliadenilación en el extremo 3' (200 a 500 adeninas en secuencia lineal) y de la remoción deintrones para dar origen a un ácido ribonucleico maduro. posterior a la remoción del péptido señal (20 a 30 aminoácidos hidrofóbicos). Una vez constituidos. 6.3. la transcripción del ácido desoxirribonucleico descubierto origina un ácido ribonucleico heteronuclear o inmaduro. etc. ya sea uno o más ácidos ribonucleicos mensajeros. insulina. glucosi-lación. El péptido inmaduro se traslada al aparato de Golgi y ahí. 4. a través de fosforilación. Bajo la acción de los elementos antes mencionados. que requiere de la adición de 7-metil-guanosina en su extremo 5' (para asegurar su estabilidad). progesterona. retinoides. se unen a la fracción 40S de los ribosomas. acetilación. Activada la región TATA por el complejo basal de transcripción. en muchos casos debido a la unión de los "coactivadores de la transcripción" o "elementos reguladores hormonales" (estrógenos. 5.

esto hablo de un “momento crítico” para que funcione un gen o un grupo de ellos.35 km elevado a la potencia 1100 años luz. 3) Evidentemente la velocidad de crecimiento cada año es menor que el anterior. 2) Mantener este crecimiento máximo hasta la adultez. Las características genéticas. situación fisiológica. Actualmente no existen estudios que expliquen como se detiene el crecimiento. y en los organismo pluricelulares el control del crecimiento se encarga del aumento de volumen de cada tejido y del organismo en conjunto. Es importante mencionar que el genoma. también regula su detención. Así se alcanza una estura media de 176 cm en hombres y 164 cm en mujeres. y no 375 cm en mujeres y 450 cm en hombres. los cuales conformarán organismos capaces de regularse mediante homeostasis y de reproducirse. En condiciones ideales el crecimiento en ámbito celular debe alcanzar un “máximo”. Así. máximas o genotipo se suman a la regulación neuroendocrina. De este momento critico y de la correcta síntesis de polipéptidos necesarios en cada etapa del desarrollo dependerá la normalidad de la organización.En todo proceso de diferenciación celular existe la “compartimentalización” (en cada tejido funcionan diferentes genes durante el desarrollo ontogénico). las cuales limitan el crecimiento y producen la estatura real. con respecto al tamaño se puede decir: 1) Células del óvulo fecundado crecen a capacidad máxima. . con requerimiento energéticos imposibles de satisfacer. y a las condiciones ambientales. pero es evidente que el crecimiento se expresa como “todo o nada” para cada célula en particular. el organismo mediría 128. y conforme aumenta la edad se observan velocidades progresivamente menores (excepto en la pubertad). óptimo o fenotipo . además de controlar estos momentos críticos del crecimiento. ósea el epigenotipo. en ámbitos organizativos complejos en ausencia de factores limitantes alcanzará un “óptimo” inferior al máximo. al finalizar el primer mes de vida intrauterina el embrión medirá 8000 veces más que el óvulo inicial. el cual representa el equilibrio alcanzado por cada que alcanzó cada individuo en cada fase de adaptación a su medio. interrelación y función de cada célula que formará “sistemas funcionales”. suponiendo que se mantuviera la velocidad de crecimiento del primer año de vida (25cm/año) hasta los 15 o 18 años. nutricias y orgánicas.

estos individuos debieron limitar su crecimiento para mantener la homeostasis corporal y poder sobrevivir a condiciones adversas. al menos durante su infancia. menor será la estatura alcanzada. . Por el contrario. Así.Entre más factores adversos actúan durante el crecimiento. intensidad. poblaciones que alcanzan estaturas bajas nos hablan de que. adición o potenciación de estos factores. Por lo anterior es posible señalar que “el genoma se expresa en toda su potencia en la medida en la que el ambiente es favorable”. el genotipo y fenotipo heredado permitirá a los descendientes obtener una estatura mayor a la de sus padres. si disminuyen la frecuencia.

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