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Hemoglobinopatas
Las hemoglobinopatas son enfermedades hereditarias de la sangre que alteran el transporte de oxgeno. Se dividen en dos categoras principales: la drepanocitosis y las talasemias.
Drepanocitosis
Alteracin morfolgica de los glbulos rojos, que pierden su forma de donut caracterstica y adquieren un aspecto semilunar. Estas clulas anormales pierden su plasticidad, por lo que pueden obstruir los vasos sanguneos pequeos y reducir el flujo de la sangre.
La supervivencia de los glbulos rojos est disminuida, con la consiguiente anemia. La disminucin de la oxigenacin de los tejidos y la obstruccin de los vasos sanguneos puede producir crisis dolorosas, infecciones bacterianas graves y necrosis.
Talasemias
Pacientes con talasemia no producen suficiente hemoglobina, una sustancia presente en los glbulos rojos que es la encargada de transportar el oxgeno a todo el organismo. Cuando los glbulos rojos no poseen suficiente hemoglobina, los rganos no reciben el aporte de oxgeno necesario y dejan de funcionar adecuadamente.
Hay dos tipos principales de talasemia (alfa y beta), segn la cadena de hemoglobina cuya sntesis se encuentre alterada. Ambos tipos pueden adoptar formas leves o graves.
Sin embargo, el hijo de dos portadores slo tiene una probabilidad del 25% de recibir los dos genes anormales y padecer la enfermedad, y una probabilidad del 50% de ser portador de uno de los genes. La mayora de los portadores son sanos y pueden tener una vida completamente normal.
COLAGENOPATIAS
Qu son? SEGN TALBOTT
"La colagenopata se caracteriza porque tiene una etiologa desconocida, una patogenia hipottica, una patologa difusa, una sintomatologa polifactica, un curso progresivo, un pronstico infausto y un tratamiento descalabrado".
SJOGREN (SS)
Es una enfermedad crnica, de etiologa desconocida. Patogenia autoinmune
SJOGREN (SS)
SJOGREN PRIMARIO:
HLA B8 HLA DR3 Queratoconjuntivitis seca y xerostoma
SJOGREN SECUNDARIO:
HLA DR 4 Igual sntomas mas otra patologa autoinmune
SJOGREN (SS)
CUADRO CLNICO:
OJO: dolor ocular- quemazn arenilla disminucin de las lgrimas BOCA: sequedad labios ragades lengua depapilada caries queilitis VAGINA: dispareunia prurito VIAS SUPERIORES: tos seca SINTOMAS DIGESTIVOS: gastritis atrfica inflamacin pancretica PSIQUIATRICOS: depresin
SJOGREN (SS)
DIAGNSTICO DIFERENCIAL.
SARCOIDOSIS SINDROME LINFOPROLIFERATIVO LABORATORIO: Ac anti Ro (ss-A) - Prueba de Schirmer y tincin con rosa bengala. A los 5 minutos debe mojar 5 mm el papel BIOPSIA: atrofia acinar e infiltracin linfoide TRATAMIENTO: de los sntomas
SJOGREN (SS)
LUPUS ERITEMATOSO
El LE es una enfermedad de origen polignico, de patogenia autoinmune. La influencia ambiental actuara como disparador de la cascada de eventos que llevan a las manifestaciones clnicas.
Presenta un gran espectro de presentaciones clnicas que va desde una forma cutnea pura: lupus eritematoso discoide, (LED), hasta el compromiso de mltiples rganos y sistemas ( LES), pasando por estadios intermedios como el lupus eritematoso subagudo ( LECSA)
El mecanismo de apoptosis, en condiciones normales, es una va de eliminacin de clulas muertas, que son reconocidas por los macrfagos sin provocar la liberacin de mediadores inflamatorios. En el LE genes aberrantes de apoptosis contribuyen a la autoinmunidad a travs de la exposicin antignica.
Fase de induccin
Radiacin UV y otros desencadenantes
Perdida de autotolerancia
Proliferacin de LT
Fase de lesin
LUPUS ERITEMATOSO
FACTORES DESENCADENANTES Y AGRAVANTES Exposicin al sol Exposicin a UV artificiales Infecciones Txicos
Traumas fsicos
Traumas psquicos
PATOGENIA LES
El sello del LES son sus AUTOANTICUERPOS, que reaccionan contra el ADN de protenas nucleares y otros antgenos celulares. Es una enfermedad mediada por COMPLEJOS INMUNES CIRCULANTES.
PATOGENIA LE : AUTOANTICUERPOS
FAN
Ac contra Ag nucleares extractables. Son Ac que reconocen a protenas nucleares. ( Sm, RO, LA).
LUPUS ERITEMATOSO
INCIDENCIA:
Ms comn en la mujer (2:1 en el LED, 9:1 en el LES) Edad de mxima aparicin: 20 y 45 aos
LED
Localizacin caracterstica
en piel fotoexpuesta a la luz solar: mejilla, dorso de nariz, pabelln auricular y cuero cabelludo.
LED: DISEMINADO
Lesiones del LED diseminadas en zonas expuestas y no expuestas a la luz solar. Diseminacin de lesiones sin compromiso de rganos internos
LED: DIAGNSTICO
LABORATORIO
Generalmente negativo VES aumentada (20%) FAN + (30%) Hipergamaglobulinemia ADN + raramente EL LABORATORIO SOLO COLABORA CON EL DIAGNOSTICO, NO MODIFICA EL PRONOSTICO NI EL TTO
ERITEMA MALAR Eritema facial malar y dorso de nariz: alas de mariposa Puede ser el signo inicial de la enfermedad Puede localizar en cuello, parte alta del dorso. Fotosensibilidad
FOTOSENSIBILIDAD Tras la exposicin solar puede: Lesiones nuevas Exacerbarse las existentes La radiacin UV produce dao en el ADN celular, generando esto la produccin de autoAC.
ULCERAS ORALES Ulceraciones en labios, paladar duro. Dolorosas Desaparecen con el tto. Relacionadas con la actividad de la enfermedad
ALOPECIA 50% de casos Difusa No cicatrizal Pelo fino y fracturado, secos y quebradizos: pelos lupicos Se ve en las exacerbaciones de LES
TELANGIECTASIAS Eritema reticulado Localiza en pulpejos y dorso de dedos de manos. Se relacionan con vasculitis vecinas SIEMPRE EXAMINAR MANOS DE UN PACIENTE CON LES
Foto extrada: Atlas de Dermatol. Clnica. Anthony du Vivier
ULCERAS
antifosfolipido
POLIMIOSITIS
Las Polimiositis (PM) primarias comprenden un grupo de trastornos adquiridos e inflamatorios de los msculos de etiologa desconocida. Se caracterizan presentar debilidad muscular proximal. En la Dermatomiositis (DM) esta presente adems, el rash tpico de la enfermedad. Afecta principalmente la piel, el msculo estriado y los vasos sanguneos. Existen formas de comienzo infantil y del adulto, en ambas se puede observar un fuerte predominio de casos femeninos (9/1). En el adulto suele comenzar entre la cuarta y sexta dcada. La DM juvenil e s una enfermedad rara, aproximadamente el 15% de todos los casos registrados ocurren en menores de 15 aos
POLIMIOSITIS
Grupo 1: PM Grupo 2: DM Grupo 3: PM o DM asociada a malignidad Grupo 4: DM juvenil Grupo 5: PM o DM asociada a enfermedad del colgeno Grupo 6: DM sin compromiso muscular (DM amioptica): provisional (por ms de seis meses de duracin) o confirmada (ms de 2 aos de duracin) Miositis por cuerpos de inclusin
DERMATOMIOSITIS
CRITERIO DERMATOLOGICO Eritema heliotropo en prpados con edema periorbitario. Signo de Gottron en dorso de manos, rodillas, codos, malelos.
CRITERIOS MUSCULARES 1.- Debilidad muscular proximal simtrica y de los flexores del cuello, con o sin disfagia o de los msculos respiratorios 2.- Elevacin de una o ms enzimas sricas (aldolasa, CPK, TGO, LDH) 3.- Cambios miopticos en el electromiograma caracterizados por la presencia de potenciales de unidad motora polifsicos de corta duracin y pequea amplitud, fibrilaciones, descargas espontneas bizarras de alta frecuencia. 4.- Biopsia muscular caracterstica de la miositis con evidencia de necrosis de fibra tipo I y II, fagocitosis, y regeneracin con basofilia, ncleos subsarcolemales, atrofia, exudado inflamatorio. Se considera Dermatomiositis definida con Criterio Dermatolgico y 3 de los Criterios restantes.
POLIMIOSITIS DERMATOMIOSITIS
POLIMIOSITIS
Sntomas
La polimiositis es una enfermedad sistmica, lo que significa que afecta a todo el cuerpo. Los sntomas abarcan: Dificultad para deglutir. Dolor muscular Debilidad muscular en los msculos proximales (hombros, caderas) Dificultad para respirar. Los pacientes tambin pueden experimentar rigidez matutina, dolor articular, fatiga, anorexia, adelgazamiento y fiebre
Diagnstico
Creatina-cinasa elevada. Electromiografa. Resonancia magnticade los msculos afectados. Biopsia muscular. Aldolasa srica elevada.
POLIMIOSITIS
POLIMIOSITIS Y DERMATOMIOSITIS
TRATAMIENTO
CORTICOIDES INMUNOMODULADORES
ESCLERODERMIA
La esclerodermia es una enfermedad crnica, auto-inmune del tejido conectivo. Etiologa desconocida Mujer/ varn 4-1
ESCLERODERMIA
Clasificaciones 1. Esclerodermia localizada
Usualmente circunscrita a algunos lugares de la piel o en menos frecuente en los msculos. Se presenta con mayor frecuencia en nios y en jvenes. Se conocen dos tipos principales de Esclerodermia localizada: Morfea y Esclerodermia Lineal. Es posible desarrollar la forma generalizada de la enfermedad despus de sufrir la forma localizada, pero no es lo mas frecuente. La Esclerodermia Lineal puede afectar tejido subyacente. Tambin se observan a menudo remisiones (curaciones) espontneas de la Esclerodermia localizada, generalmente despus de una larga evolucin.
ESCLERODERMIA
Esclerosis sistmica
Afecta diversas partes del cuerpo: la piel, el esfago, pulmones, riones, corazn y otros rganos internos. Tambin puede afectar los vasos sanguneos, msculos y articulaciones.
ESCLERODERMIA
ESCLERODERMIA
TRATAMIENTO
RAYNAUD:
Antagonistas de los canales de calcio: NIFEDIPINA
COMPROMISO RENAL
IECA: ENALAPRIL
DIGESTIVO
INHIBIDORES DE LA BOMBA PROTONES H2 AGENTES PROCINTICOS
CARDIORESPIRATORIO
CICLOFOSFAMIDA
1. Criterio Serolgico: Anticuerpos anti U1 RNP positivo con un ttulo en la hemaglutinacin >1:1600 2. Criterios Clnicos:
Edema de manos Sinovitis Miositis Fenmeno de Raynaud Acroesclerosis
Requerimientos:
Serolgico Al menos 3 caractersticas clnicas La asociacin de edema de manos, fenmeno de Raynaud y acroesclerosis requiere al menos otra caracterstica ms
B. Esclerodermia like
Esclerodactilia Fibrosis pulmonar Dismotilidad esofgica
C. Polimiositis like
Debilidad muscular Creatinfosfoquinasa (CPK) elevada Electromiograma (EMG) mioptico
Requerimiento para el diagnstico: Al menos un sntoma comn, con anticuerpos positivo anti U1 RNP y uno o ms hallazgos en al menos 2 de las 3 categoras A, B, y C.
VASCULITIS
DEFINICIN
Inflamacin de los vasos sanguneos
VASCULITIS
CLASIFICACIN SEGN EL TAMAO DE LOS VASOS
GRAN CALIBRE
MEDIANO CALIBRE
PEQUEO CALIBRE
VASCULITIS
SINDROME VASCULTICO MANIFESTACIONE S CLNICAS ENFOQUE DIAGNSTICO TRATAMIENTO
Isquemia de los Arteriograma dedos de la mano del cayado Claudicacin de los artico brazos
VASCULITIS
SINDROME VASCULTICO MANIFESTACION ES CLNICAS ENFOQUE DIAGNSTICO TRATAMIENTO
VASCULITIS
VASCULITIS
SINDROME VASCULTICO MANIFESTACION ES CLNICAS ENFOQUE DIAGNSTICO TRATAMIENTO
MEDIANOS VASOS
WEGENER SINUSITIS
INFILTRADOS PULMONARES NEFRITIS C- ANCA BIOPSIA DE PULMON BIOPSIA DE PIEL O DE NERVIO SURAL
PREDNISONA DE 60 A 100 mg/da CICLOFOSFAMIDA 1-2mg/Kg/da PREDNISONA 60 A 80 mg/da SE PUEDE AADIR CICLOFOSFAMIDA 1-2mg/Kg/da
DEL LES O AR
VASCULITIS
VASCULITIS
SINDROME VASCULTICO MANIFESTACION ES CLNICAS ENFOQUE DIAGNSTICO TRATAMIENTO
PEQUEOS VASOS
Hipersensibi Prpura palpable Biopsia de piel lidad
Prednisona 20-60 mg/da Suspender el frmaco precipitante Tratamiento de sostn Puede ser necesario Prednisona 20-60 mg/da
Prpura de SchonleinHenoch
VASCULITIS
VASCULITIS
VASCULITIS
NECROTIZANTE PURA
PAN
HIPERSENSIBILIDAD
LEUCOCITOCLSTICA
CELULAS GIGANTES
TAKAYASU
GRANULOMATOSAS
WENEGER
LES LES
SJOGREN EMTC Polimiositis Dermatomiositis
Esclerodermia difusa Generalizada
Esclerodermia limitada Sme Fosfolpido Wegener PAN CU Glomerulonefritis semilunas Hepatitis autoinmune tipo I Hepatitis autoinmune tipo II