ESTUDIO GENTICO

CUNDO Y POR QU SOLICITARLO?

Fabiola Colonia Guerra Mayra Concha Ostos Jean Franco Chvez

ETAPAS PARA LA REALIZACION DEL ESTUDIO GENETICO

HISTORIA CLNICA Y ARBOL GENEALGICO

Para iniciar unas historia clnica, se debe tomar en cuenta de la ascendencia del paciente y de sus familiares afectados

EXAMEN CLNICO: Exploracin Fsica

El mdico estudia el cuerpo de un paciente para determinar la presencia o ausencia de problemas fsicos.

VALORACIN DE LA HISTORIA FAMILIAR

HISTORIA PARENTAL

EDAD DE LOS PADRES AL MOMENTO DE LA CONCEPCIN

OCUPACIN Y HBITOS DE LOS PADRES

SALUD GENERAL DE LOS PADRES

HISTORIA Y EVOLUCIN DE EMBARAZOS ANTERIORES

HISTORIA GESTACIONAL

PARTO

PERIODO NEONATAL

HISTORIA EVOLUTIVA DEL PACIENTE

DIAGNSTICO

 Historia

Clnica Examen fsico

SIGNOS Y SNTOMAS

Edad materna mayor de 35 aos al momento del embarazo. Exposicin a teratgenos durante el embarazo. Antecedentes de ciertas enfermedades asociadas a la raza de la pareja . Antecedente de defectos de nacimiento, anomalas cromosmicas, o disabilidad intelectual en un pariente, o un nio de la familia. Abortos espontneos recurrentes. Identificacin de alguna anomala en la ecografa. Historia familiar de neoplasia de debut temprano. Anomalas en el tamizaje del primer o segundo trimestres del embarazo.

FOTOGRAFIAS

EXMENES COMPLEMENTARIOS

Parte de jean franco.

ASESORAMIENTO GENTICO

Es el estudio que se realiza a travs de la valoracin clnica y de estudios especializados para saber si existe riesgo que en su familia se pueda repetir o bien presentar por primera vez, alguna malformacin congnita o cualquier enfermedad, independientemente que la causa sea o no gentica.

Se debe discutir sobre:

La

posibilidad de desarrollar una enfermedad. El impacto de la misma. La posibilidad de modificar la enfermedad o su impacto. Anticipar desarrollo futuro en exmenes de ayuda diagnstica o tratamiento.

Luego de la asesora gentica y las pruebas diagnsticasQu hacemos ?

Aceptamos

la posibilidad que podra haber un aborto espontaneo. Si el embarazo continua, esperemos el nacimiento. Si el neonato esta afectado por una patologa que lo hace incapaz de vivir, aceptemos su derecho a morir.

GRACIAS