Thalassemia

Definisi

Thalassemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan herediter dimana produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu (Tjokronegoro, A. 2001).(10) Thalassemia adalah ketidakadaan atau kekurangan produksi satu atau lebih rantai globin dari hemoglobin (George, E. 1994).(6) Thalassemia adalah sekelompok heterogen anemia hipokomik herediter dengan berbagai derajat keparahan (Nelson, 1996).(9) Thalassemia merupakan anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orang tua kepada anak-anaknya secara resesif (Rusepno, 1985).(1) Thalassemia termasuk hemoglobinopati (Djelantik, 1996).(3)

Hemoglobin tersusun dari empat molekul protein (globulin chain) yang terhubung satu sama lain. Pada manusia dewasa, hemoglobin berupa tetramer (mengandung 4 subunit protein), yang terdiri dari masing-masing dua subunit alfa dan beta yang terikat secara nonkovalen. Hemoglobin normal orang dewasa (HbA) terdiri dari 2 alpha-globin chains dan 2 beta-globin chains, sedangkan pada bayi yang masih dalam kandungan atau yang sudah lahir terdiri dari beberapa rantai beta dan molekul hemoglobinnya terbentuk dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gama yang dinamakan sebagai HbF. Gen globin a berada di kromosom 16, sedangkan gen globin beta di kromosom 11.

Etiologi