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Facultad de Ciencias de la Salud Escuela de Tecnologa Mdica Seminario Integrado

Caso Clnico N17: Inmunodeficiencia severa combinada

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Nombre: Jorge Prez Villouta

Antecedentes personales

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Nia Edad: 11 meses. Presenta problemas respiratorios. Unidad de Urgencia a Clnica Privada. Consulta medica y exmenes son pagados de forma particular. Varios ataques de Neumona y presencia de Aftas. Tratamiento con antibiticos.

Exmenes
Fsicos
Temperatura Presin
v

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Nia
37,5 C 100/60 mmHg

Valores Normales
36,4 37,8 C 98/58 mmHg

Cavidad oral con pequeas lesiones blanquecinas

Laboratorio

Nia
Niveles linfocitos Niveles inmunoglobulinas Actividad ADA Niveles de dATP linfopenia disminuidas disminuida Aumentada 50 veces

Valores Normales
2000 linf/L 705-2450mg/dL 7-8 U/L No Detectable

Diagnstico Sospecha SCDI: Trastornos

presuntivo:

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de Inmunodeficiencia severa combinada (SCID). genticos Inmunodeficiencia Disminucin clulas T con clulas B y/o NK inmunidad adaptativa

Falla
1. 2.

Celular. Humoral.

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alteraciones genticas que producen SCID.

Tipos de SCID

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Inmunodeficiencia severa combinada

Fenotipo:

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T- B- NKCarcter: gentico. Herencia: autosmica recesiva. Etiologa: deficiencia de adenosina deaminasa. Porcentaje de casos: 10% del total de SCID. Frecuencia: 1/75.000 a 100.000 nacimientos. Mortalidad: 100% en primeros 2

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Infecciones oportunistas
Neumona Pneumocystis Aftas

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jiroveci.

Streptococcus

mutans, herpes simple o cndidas.

El ciclo de vida presenta 3 principales formas morfolgicas:

Aftas menores: se presentan como lceras recurrentes,

 Tratamientos:

Conclusiones

Trasplante de medula sea. Trasplante de clulas madres hematopoyticas.

1. 2. 3.

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HLA-idnticos relacionados (90%). HLA-idnticos no relacionados (80%). Haploidnticos (70%).

Terapia de reemplazo (ADA-PEG). Terapia gnica.

1. 2. 3.

Vectores. Medios fsicos. Medios qumicos.

Costos

tratamientos: elevados Sin cobertura AUGE-GES Objetivo: aumentar sobrevida de pacientes.

v v v

v v v

Arrieta E. , (2010) Avances recientes en la etiologa molecular y tratamiento de la inmunodeficiencia severa combinada (SCID), Rev. Biomed, 21:35-47 [PDF]. Direccin URL: <http://www.revbiomed.uady.mx/pdf/rb102117.pdf>. [Consulta: 16 dic. 2012]. Bosque M. et al, (2008) Pulmn en el paciente inmunodeprimido, Protocolos Diagnstico Terapeticos de la AEP: Neumologa, Asociacin Espaola de Pediatra [PDF]. Direccin URL: <www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8_4.pdf>. [Consulta: 19 dic. 2012]. Cassani B. et al, (2008) Altered intracellular and extracellular signaling leads to impaired T-cell functions in ADA-SCID patients, Rev. Blood, Vol 111, N 8 [PDF y Web]. Direccin URL: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2288726/>. [Consulta: 18 dic. 2012]. Cedeo E., (2010) Manual practico de laboratorio clnico 1 edicin. Pg. 50, 66-68. Garca-Patos V. et al, Patologa Oral, [PDF]. Direccin URL: < www.aeped.es/sites/default/files/documentos/oral.pdf>. [Consulta: 19 dic. 2012]. Kanehisa Laboratories, KEGG: Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes [Web]. Direccin URL: <http://www.genome.jp/kegg/>. [Consulta: 16 dic. 2012]. Kumar V.; Abbas A.; Fausto N., (2005) Robbins y Cotran: Patologa estructural y funcional 7 edicin. Pg. 26-32, 209-227, 244-249. Palomo I; Pereira J.; Koenig C., (2002) Fundamentos de inmunologa Bsica y Clnica 1 edicin. Pg. 503-510. Prez M. et al, (2012) Adenosin deaminasa en el sndrome de inmunodeficiencia combinada severa, Rev. Investigacin Clnica 53(3) [PDF]. Direccin URL: < http://revistas.luz.edu.ve/index.php/ic/article/viewFile/11087/10725>. [Consulta: 23 dic. 2012]. Porth C., (2006) Fisiopatologa: salud-enfermedad : un enfoque conceptual 7 edicin. Pg. 403-212. Zakariya-Yousef F. et al, (2008) Adenosina Desaminasa, Hospital San Agustn.

Bibliografa

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