LOS TRISOMIAS

PROFESORA: LOURDES VILLAMARIN P. PROPIO: LUCIA HANCCO B.

TRISOMIAS:
El trmino trisoma se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas, en lugar del par de cromosomas habitual. Las trisomas son fenmenos que ocurren a nivel cromosmico. Todos los seres vivos cuentan con parejas de cromosomas, sistema que ayuda a regularizar la expresin de genes que heredan.

TIPOS DE TRISOMIAS
Sndrome de Down

Sndrome de Patau Klaus Patau y sus colaboradores (1960) observaron un nio con graves malformaciones del desarrollo y un cariotipo de 47 cromosomas.5 El cromosoma extra tena un tamao medio, uno de los eurocntricos del grupo D, que ahora se denomina cromosoma.

La nica trisoma autosmica de la especie humana de la que sobrevive un nmero significativo de individuos ms all del ao despus del nacimiento.

Sndrome de Edwards En 1960 el caso de un nio trismico para un cromosoma del grupo , ahora se sabe es el cromosoma 18. Esta trisoma (47, +18) actualmente se denomina sndrome de Edwards en reconocimiento a su descubridor.

Sndrome de Klinefelter Es una condicin que se presenta en los hombres como resultado de la presencia de un cromosoma X extra y cuyo sntoma ms comn es la infertilidad.

Sndrome XXX O triple X : Es una anomala genmica o numrica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicacin en los recin nacidos.

SINDROME XYY. Es una enfermedad cromosmica rara que afecta a varones. Est causado por una trisoma sexual que produce la existencia de un cromosoma Y adicional. Los hombres que padecen esta enfermedad son indistinguibles de los hombres que no la padecen.

DELECION
Una delecin, en gentica, es un tipo especial de anomala estructural cromosmica que consiste en la prdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta prdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones estn incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas.

Translocacin
En gentica, una translocacin cromosmica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homlogos es una translocacin reciproca.