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Anomalas Cromosmicas

Diana Cardozo Lynda Ibaez Daniela Villamizar Biologa 2013

Qu es una anomala cromosmica?

Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe.

Porque se dan las anomalas cromosmicas?

Generalmente, las anomalas cromosmicas se dan por un error durante el desarrollo de una clula espermtica u vulo. Las clulas reproductoras(vulo y clula espermtica) tienen solamente 23 cromosomas individuales. Cuando estas clulas se unen y empieza el embarazo forman un vulo fertilizado con 46 cromosomas.

Sndrome de patau

El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par 13, trisoma D o sndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

Sntomas Nio de 37 semanas con sndrome de Patau. Se puede apreciar la polidactilia, caracterstica de este sndrome. El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos: Anomalas en el sistema nervioso
Retraso mental Dilatacin de la bifurcacin ventricular Alargamiento del surco posterior Aumento de tamao del rin

Anomalas cardacas
Comunicacin interventricular

Displasia valvular
Tetraloga de Fallot

Anomalas de miembros
Polidactilia Pie valgo

Anomalas en abdomen
Onfalocele Extrofa vesicular

Hipotona muscular

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