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Anemia Falciforme

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Introducción

La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre, que se hereda y produce anemia crónica y frecuentes dolores. El problema básico se da en la hemoglobina, que es parte de los glóbulos rojos de la sangre. Las moléculas de hemoglobina en los glóbulos rojos llevan el oxígeno de los pulmones a los órganos y tejidos del organismo y devuelven anhídrido carbónico a los pulmones. En la anemia falciforme, la hemoglobina es defectuosa. Después de que las moléculas de hemoglobina entregan su oxígeno, algunas de ellas se agrupan en largas filas como si fueran marcas de carretera. Al agruparse de esta manera, los glóbulos rojos se endurecen y toman una forma encorvada (falciforme). A diferencia de los glóbulos rojos normales, que generalmente son lisos y tienen forma de rosca, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los pequeños vasos sanguíneos. Al contrario, se apilan y causan obstrucciones que impiden a los órganos y los tejidos recibir la sangre portadora de oxígeno. Este proceso produce episodios periódicos de dolor. Finalmente puede causar daño a los tejidos y órganos vitales y llevar a otros serios problemas médicos. A diferencia de los glóbulos rojos normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los glóbulos rojos falciformes mueren después de sólo unos 10 a 20 días. Como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, una enfermedad conocida como anemia.

En los Estados Unidos. El gen defectuoso le dice al organismo que fabrique la hemoglobina anormal que da como resultado glóbulos rojos deformes. de Arabia Saudita. En más de 40 estados se lleva a cabo ahora un sencillo examen de sangre de bajo costo para detectar la enfermedad de células falciformes en todos los recién nacidos. Centroamérica). Los niños que heredan copias del gen defectuoso de los dos padres tendrán anemia falciforme. Es especialmente común entre los individuos cuyos antepasados provienen de regiones cercanas al desierto del Sahara en África. Grecia e Italia. Los niños que heredan el gen defectuoso de la hemoglobina de sólo un padre no tendrán la enfermedad. Algunos pacientes tienen síntomas leves y otros tienen síntomas muy serios. lo cual da lugar a varios trastornos. La prueba de diagnóstico más difundida es la llamada electroforesis de hemoglobina.000 personas.400 nacidos vivos hispanoamericanos. y el tratamiento se perfecciona . Si la prueba descubre la presencia de hemoglobina falciforme. Ellos puedan recibir tratamiento adecuado. pero llevarán consigo la herencia del gen falciforme. Cuba. ¿Cómo se trata la anemia falciforme? Aunque no hay ninguna cura para la anemia falciforme. pero pueden transmitir el gen de la hemoglobina falciforme a sus hijos. Alrededor de 2 millones de americanos.¿Cuál es la causa de la anemia falciforme? La anemia falciforme es causada por un error en el gen que le dice al organismo cómo fabricar hemoglobina.000 a 1. Estas pruebas también revelan si el niño es portador o heredero de las células falciformes. Pero el problema básico es el mismo: los glóbulos rojos en forma alargada y encorvada tienden a quedarse atascados en los estrechos vasos sanguíneos. La enfermedad se produce en aproximadamente 1 de cada 500 nacidos vivos afroamericanos y en 1 de cada 1. Los médicos pueden prestar Considerable ayuda a quienes padecen esta enfermedad. ¿Cómo se detecta la anemia falciforme? El diagnóstico o descubrimiento temprano de la anemia falciforme es de gran importancia para los niños que tienen esta enfermedad. la anemia falciforme afecta a aproximadamente 72. ¿Cuán común es la anemia falciforme? La anemia falciforme afecta a millones de personas en todo el mundo. la India y de países del Mediterráneo. Los individuos que heredan el gen falciforme de sólo un padre generalmente no tienen síntomas. cuyos antepasados vinieron en su mayoría de África. obstruyendo la corriente sanguínea. Esta prueba se realiza al mismo tiempo que las demás pruebas corrientes del recién nacido y se usan las mismas muestras de sangre. se hace un segundo análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. ó 1 de cada 12 afroamericanos son portadores del gen de la célula falciforme. de regiones de habla española (como Sudamérica. ¿Cuáles son las señales y síntomas de la anemia falciforme? La evolución clínica de la anemia falciforme no sigue un solo curso. como Turquía.

El tratamiento de Transfusiones periódicas también puede ayudar a prevenir ataques cerebro vascular que se repiten en los niños con alto riesgo de desarrollar complicaciones incapacitantes del sistema nervioso. Injertos en la piel al persistir la condición. El tratamiento básico cuando surgen las crisis de dolor consiste principalmente de medicinas y fluído para reducir el dolor y prevenir las complicaciones. lo que ayuda al paciente a respirar más profundamente. muchas personas con anemia falciforme tienen razonablemente buena salud gran parte del tiempo y llevan una vida productiva. El contínuo mantenimiento de la salud es de importancia especial para las personas con anemia falciforme. Las transfusiones se usan para tratar la inflamación del bazo en los niños antes de que la afección ponga en peligro la vida del niño. En los niños pequeños con anemia falciforme es posible prevenir las infección de los pulmones y una muerte temprana si se les administra penicilina por vía oral dos veces por día desde que tienen aproximadamente 2 meses de edad y se continúa hasta los 5 años de edad por lo menos El primer tratamiento efectivo para adultos con anemia falciforme grave se reveló a principios de 1995. Los pacientes que padecen de anemia falciforme con intensos dolores en el pecho o la espalda que les impiden respirar profundamente. Las transfusiones corrigen la anemia al aumentar el número de glóbulos rojos normales en la Circulación de la sangre. con buena atención de salud.Constantemente. pueden evitar complicaciones pulmonares potencialmente serias relacionadas con el síndrome torácico agudo si usan un espirómetro estimulante. Estos líquidos son administrados por vía oral e intravenosa. Se trata de un pequeño aparato de plástico en forma de tubo con una bola adentro. Actualmente. En los últimos 30 años la esperanza de vida de las personas con anemia falciforme ha aumentado y muchos pacientes viven ahora hasta bien pasados los cuarenta años. El paciente debe respirar dentro del tubo con fuerza suficiente para llevar la bola hasta arriba del tubo. el reposo en cama. Las transfusiones de sangre se Utilizan para tratar y prevenir algunas de las complicaciones de la anemia falciforme. En su mayoría. Es necesario visitar periódicamente al médico o la clínica para identificar desde el principio cualquier alteración que sufra la salud del paciente a fin de que este reciba tratamiento inmediato. cuando un estudio realizado por el Instituto Nacional del Corazón. . una buena higiene. los Pulmones y la Sangre mostró que administrar el medicamento anticanceroso llamado "hidroxiurea" dos veces al día reducía la frecuencia de las crisis de dolor y del síndrome torácico agudo en esos pacientes. las complicaciones de la anemia falciforme se tratan a medida que ocurren. La nutrición adecuada. Los pacientes que tomaban el medicamento también Necesitaban menos transfusiones de sangre. puede practicarse la coagulación con laser y otros tipos de cirugía ocular para prevenir que los pacientes con problemas oculares sigan perdiendo visión. la protección contra las infecciones y la prevención de otras tensiones son importantes para mantener la buena salud y evitar complicaciones. Por ejemplo.

Los investigadores están ensayando técnicas para reducir algunos de los riesgos del trasplante de médula ósea en pacientes con enfermedad falciforme. cómo afecta al paciente y cómo tratar algunas de las complicaciones. La hemoglobina fetal es una forma de hemoglobina que todos los seres humanos producen antes de nacer. contribuiría a que la hidroxiurea actúe mejor. y los estudios han mostrado que entre esas personas hay menos casos graves de la enfermedad. La terapia genética podría ser la cura definitiva de la anemia falciforme. pero que en su mayoría dejan de producir poco después de nacidos. una hormona que estimula la producción de glóbulos rojos. el gen que genera la reducción de hemoglobina adulta poco después del nacimiento es defectuoso. A los 6 meses de edad. es poca la hemoglobina fetal que queda en la corriente sanguínea de la mayoría de los seres humanos. Pero algunas personas con anemia falciforme continúan produciendo grandes cantidades de hemoglobina fetal después de nacidas. Se ha avanzado. También han comenzado a obtener buenos resultados en la creación de medicamentos que prevengan los síntomas de la anemia falciforme y en los procedimientos que finalmente han de brindar una cura. Parecería que la hemoglobina fetal previene que los glóbulos rojos normales se transformen en glóbulos rojos falciformes. Además. Si bien se han reducido muchos de los riesgos que presenta este procedimiento. y los que contienen hemoglobina fetal tienden a sobrevivir más tiempo en la corriente sanguínea. En la anemia falciforme. Este tipo de combinación ofrece la posibilidad de que puedan utilizarse dosis más bajas de hidroxiurea para obtener el nivel necesario de hemoglobina fetal. aplicado solo o junto con otros agentes que previenen esa transformación. el donante de la médula debe ser un hermano sano compatible. Existen indicios de que la administración de hidroxiurea con eritropoyetina. y existe la . un ácido graso simple utilizado regularmente como aditivo alimentario. Algunos investigadores están dedicados a identificar medicamentos que aumenten el nivel de la hemoglobina fetal en la sangre. de modo que se continúa la búsqueda de agentes más seguros que sean igualmente efectivos. aún no está enteramente libre de riesgo. las investigaciones están en su etapa inicial. La hidroxiurea parece que actúa fundamentalmente produciendo hemoglobina fetal. En los últimos 30 años los científicos han aprendido mucho acerca de la anemia falciforme: lo que la causa. El trasplante de médula ósea ha demostrado ser una cura para los niños gravemente afectados por la enfermedad falciforme. y solo un 18 por ciento de los niños con anemia falciforme tienen probabilidad de tener un hermano compatible. sin embargo.El futuro del tratamiento de la Anemia falciforme. se está investigando como tratamiento para prevenir la pérdida de agua de los glóbulos rojos que contribuye a su transformación en glóbulos rojos falciformes. Otros están considerando la posibilidad de desactivar el gen defectuoso y reactivar simultáneamente otro gen que activa la producción de hemoglobina fetal. El clotrimazol. Algunos investigadores están considerando si la corrección de este gen y su inserción en la médula ósea de personas con anemia falciforme resultarían en la producción de hemoglobina adulta normal. Se espera que este medicamento. pueda finalmente ofrecer un tratamiento a largo plazo de la anemia falciforme. Se están explorando dos métodos de terapia genética. En ambos casos. El butirato. Pero ambos medicamentos pueden producir serios efectos secundarios.

posibilidad real de una cura definitiva para la anemia falciforme. tal vez quieran recibir información y consejo genético. Esta prueba puede efectuarse ya en el primer trimestre del embarazo. ¿Qué deberán saber los futuros padres? Las personas que planean ser padres deberán saber si son portadores del gen de la célula falciforme. un médico puede decir si el feto tiene o no anemia falciforme o si lleva el rasgo de la célula falciforme. Es posible obtener pruebas de diagnóstico e información correctas en los departamentos de salud. centros médicos y clínicas que atienden a individuos con anemia falciforme. Si lo son. Los centros y clínicas que se ocupan de esta enfermedad pueden suministrar información y orientación sobre la manera de enfrentar estos problemas. Los padres deberán tratar de aprender todo lo posible sobre la enfermedad a fin de ser capaces de reconocer los signos iniciales de las complicaciones y buscar tratamiento temprano. Para que se produzca la anemia falciforme se necesita la presencia de dos genes . El consejero Puede decirles a los futuros padres qué probabilidades tienen de que su hijo vaya a tener el gen de la célula falciforme o anemia falciforme. los glóbulos rojos se endurecen y toman una forma encorvada. ¿Cómo puede ayudarse a los pacientes y sus familias y amigo para liderar con la anemia Falciforme? Los pacientes con anemia falciforme y sus familias pueden necesitar ayuda para enfrentar las tensiones económicas y psicológicas resultantes de esta seria enfermedad crónica. Las moléculas de hemoglobina Anormal tienden a agruparse en Filas. Al agruparse de esta manera. Mediante la obtención de muestras de fluído amniótico o líquido en el que flota el feto o del tejido de la placenta. ¿Es posible detectar la anemia falciforme en el bebé dentro del útero? Sí. centros de salud vecinales. Hasta muy recientemente los estudios para el desarrollo de tratamientos para la enfermedad se vieron obstaculizados por la falta de un modelo animal para probar los medicamentos experimentales y la terapia genética.

concomitante tinte ictérico de piel y mucosas. TAN: 49cms. PAN: 3. 4 por IRB y 1 por sinovitis de cadera. rasgo drepanocítico. complicado con ITU en el 1er trimestre tratada. Destete a los 9 meses. inicia dieta complementaria con sopas. razón por la cual consulta con familiar a facultativo de su localidad quien indica tratamiento ambulatorio. Alimentación: Lactancia materna exclusiva hasta los 3 meses de edad.5%). Epidemiológicos: Graffar V. natural y procedente de la localidad. Hospitalizada en 10 oportunidades: 6 por síndrome torácico agudo. Obtenido a las 36 semanas por cesárea por sufrimiento fetal. evidencia mejoría de tinte ictérico. en control por el servicio de hematología de este centro. con acalmia parcial con Ibuprofeno. Antecedentes de importancia Antecedentes prenatales y obstétricos: Producto de IG. Periodo neonatal: respiro y lloró al nacer. Hacinamiento . Hermanos: hermana de 8 años APS. conocida desde el año de nacida con diagnóstico de anemia drepanocítica (HbSS). Padre: 26años rasgo drepanocítico. Antecedentes personales: Diagnostico de anemia drepanocítica variedad HbSS al año de edad. motivo por el cual acuden el día 04/03/09 a este centro donde es evaluada por el servicio de niños sanos y se decide su ingreso por hospitalización el día 04/03/09. Actualmente integrada a la dieta familiar. persistiendo dolor en región lumbar. sin complicaciones. quien refiere inicio de enfermedad actual. María Victoria Vierio Medico y Cirujano MC y Enfermedad Actual MC: Ictericia y dolor lumbar EA: Escolar femenina de 10 años de edad.430Kgs. hermano de 2 meses.Caso Clínico Enfermedad De Células Falciformes Facultad de Medicina Hospital San Juan de Dios Guatemala Numero de historia clínica: 257542 Sexo: Femenino Edad: 10 años Caso clínico presentado por la Dra. Sin complicaciones en el periodo neonatal. Desarrollo: acorde a edad. Antecedentes Familiares: Madre: 27años. leche entera (al 13. Varicela hace 6 años. embarazo controlado. Inmunizaciones completas para su edad. el día 01/03/09 cuando presenta dolor en región lumbar de fuerte intensidad no asociado a esfuerzo.

• Dx antropométrico: IMC: 13.8% Reticulocitos: 22% GB: 8. hígado palpable a 2cms por debajo del RCD. Desnutrición por IMC. RsRsPsSs con roncus en 1/3 medio e inferior de hemitorax derecho.2. • Cabeza: Normocéfalo. RsCaRsRs sin soplos. Impresiona cisuritis derecha. Hacinamiento 4. Paraclínicos de Ingreso HB: 7. rinorrea hialina posterior. Manchas hipercromicas (cicatrices) aisladas. • Condiciones Generales: Paciente en AsEsCsGs. 3. membranas timpánicas indemnes. hipertrofia amigdalar.3. faringe congestiva.29 BT: 12.43 mg/dl Bind: 11. normoreactivas. Diagnósticos de Ingreso 1. Anemia Drepanocitica: 1. afebril al tacto.Talla baja . Discitis Vs. Sinovitis de cadera a/d 2. • Neurológico: conservado. Talla: 128cms. infiltrado intersticial bilateral a predominio derecho. Crisis Vasooclusiva 1.7. • ORL: conductos auditivos permeables. T/E: P3-P10. hidratada. CBI: 19cms. RsHs presentes. bazo no palpable.Examen físico al ingreso • Signos vitales: FR: 24rpm. Hipertrofia de cornetes nasales. Crisis hemolitica 1.600 Seg: 72% Linf: 22% Eos: 6% PCR: 3. • Peso: 22kgs. Pupilas isocoricas. IRB: Neumonía derecha.15 mg/dl VSG: 43nm/h Rx Tórax: Reforzamiento parahiliar bilateral.29 mg/dl Bdir: 1. FC: 109lpm. • Cardiopulmonar: tórax normoexpansible. eupneica. P/E: P3.1.9 gr/dl Hcto: 22. • Piel: Tinte ictérico de piel y mucosas. rinorrea hialina anterior escasa. • Abdomen: blando deprimible. no doloroso.

Evolucion en el servicio Satisfactoria: • El día 04/03/09 es evaluada por el servicio de Hematología quienes sugieren concentrado globular 250cc.Tratamiento • • Indicado: Ceftriaxone (75mg/Kg/dia). Ketoprofeno. Oxigeno húmedo y Concentrado globular (1 dosis). AINES SOS. Ketoprofeno. Acetaminofen. STAT. Recibido: Ceftriaxone (75mg/Kg/dia) por 8dias. Omeprazol. Acetaminofen. C y valoración por Servicio de Hematología diario. Omeprazol. reposo relativo en cama. El día 06/02/09 acudió a la interconsulta con servicio de Traumatología quienes sugirieron tratamiento medico a su enfermedad de base. Hidratacion parenteral por m2sc por 5 días. B. Serología para Hepatitis A. • . mantener hidratación parenteral. protección gástrica. Hidratacion parenteral por m2sc. Oxigeno húmedo y Concentrado globular.

8 82 18 04/03/09 7.6 28.2 1.3 3.8 31.29 91.8 401 22 1.04 1120 100 .6 30. desapareció el dolor lumbar y se cumplió a cabalidad los días de tratamiento con antibióticos para la neumonía. Laboratorios FECHA Hb Hto GB Ne Ly Eo Mo VCM HCM CHCM Plts VSG PCR LDH Glicemia 78 91.6 374 03/03/09 8.6 72 22 6 09/03/09 9.4 5.• Permaneció afebril durante su hospitalización en el servicio de Medicina 7.7 25. aumentando la cuenta de hemoglobina y hematocrito y disminuyendo la de reticulocitos. desapareció el tinte ictérico de piel y mucosas.8 8.7 34.9 22.0.6 34.5 43 53 02 02 90.8 31.5 332 43 4.5 33.

6 4.5 56 27 11.Ind Prot.17 0.43 1.15 11.7 2.Dir Bil.17 98 105 6.29 20 0.96 47 .02 38 21 12.98 5.72 1.Urea Creatinina AST ALT Bil.T Bil.T Albumina Globulinas Amilasa 28 0.19 7.

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