ASKEP KLIEN DG OSTEOGENIC IMPERFECTA

NURSIS

OSTEOGENIC IMPERFECTA

OI merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan tulang-tulang yang mudah patah tanpa sebab tertentu. Data diperkirakan 20.000 hingga 50.000 orang di Amerika Serikat mempunyai penyakit ini. Kelainan terjadi pada satu dari 20.000 anak yang lahir hingga satu dari 60.000 kelahiran hidup. OI dapat mempengaruhi pria dan wanita dari semua ras.

Osteogenesis imperfecta adalah kelompok gangguan paling terkenal yang mengganggu pertumbuhan tulang ; gangguan ini disebut osteodysplasis.

Osteogenesis imperfecta (OI) atau brittle bone disease adalah kelainan pembentukan jaringan ikat yang umumnya ditandai dengan tulang mudah patah, kelainan pada ligamen, kulit, sklera, gigi, ataupun tuli. ETIOLOGI : Hampir 90% bentuk klinis (tipe) OI disebabkan oleh kelainan struktural atau produksi dari prokolagen tipe I (COL1A1 dan COL1A2)1-4,8, komponen protein utama matriks ekstraselular tulang dan kulit. Sekitar 10% kasus klinis yang tak jelas, tidak didapat kelainan biokimia dan molekul prokolagen. Tidak diketahui dengan jelas apakah kasus ini dikarenakan deteksi yang terbatas atau karena kelainan genetik yang heterogen

Osteogenesis imperfecta mempunyai ciri khas rapuhnya skletal dalam berbagai derajat. Fraktur dan deformitas tulang terjadi walaupun dg trauma ringan.

OI berkisar dari ringan sampai berat. Kebanyakan orang dengan osteogenesis imperfecta mengalami tulang yang rapuh dan kehilangan pendengaran. Bayi dengan osteogenesis imperfecta berat biasanya lahir dengan banyak tulang yang patah; tengkorak kemungkinan terlalu lunak sehingga otak tidak terlindungi dari tekanan yang mengenai kepala selama kelahiran bayi.

PENUNJANG

Sinar-X bisa memperlihatkan stuktur tulang yang tidak normal yang diduga osteogenesis imperfecta. Biopsi tulang digunakan untuk mengobati diagnosa tersebut. Pemeriksaan yang disebut audiometry dilakukan seringkali sepanjang masa kanak-kanak untuk memantau pendengaran.

PENATALAKSANAAN

P dg OI memerlukan penanganan tim medis multidisiplin ilmu. Pada beberapa kasus, penanganan perlu dimulai sejak lahir. Namun karena penyakit ini didasari oleh kelainan genetik maka tidak didapatkan pengobatan yang efektif . MedikasiTujuan utama pengobatan OI adalah mengurangi angka kejadian fraktur, mencegah deformitas tulang panjang dan skoliosis serta meningkatkan luaran fungsional.

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa bisfosfonat intravena (pamidronat) memberikan perbaikan bagi anak dengan OI. Bisfosfonat adalah analog sintetis dari pirofosfat, penghambat alami resorpsi tulang osteoklastik sehingga meningkatkan mineralisasi tulang dan memperkuat tulang. Mekanisme kerjanya adlh dgn menekan aktivitas dan juga memperpendek usia hidup osteoklas. Salah satu penelitian oleh Glorieux dkk14 pada 30 anak OI tipe III dan IV, berusia 3-16 tahun yang diterapi dengan pamidronat dosis 1,5-3 mg/kg berat badan/hari selama 3 hari berturut-turut, diulang tiap 4-6 bulan selama 1,5 tahun.

Penggunaan bisfosfonat oral (alendronat) pada anak OI masih terus diteliti. P OI yang rentan terhadap trauma dan memerlukan imobilisasi jangka lama akibat frakturnya sering menyebabkan defisiensi vitamin D dan kalsium pada anak. Karena itu diperlukan suplementasi vitamin D 400-800 IU dan kalsium 500-1000 mg sebagai profilaktik walau tidak memperbaiki penyakit OI sendiri

INTERVENSI KEPERAWATAN

PENKES MANAJEMEN MOBILISASI: CGH INJURY