Lo Esencial en Pediatria LANGE Www.rinconmedico.smffy.com

Judith M.
Sondheimer, MD
Professor Emeritus
Department of Pediatrics
Section of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
University of Colorado School of Medicine
The Childrens Hospital
Denver, Colorado
Traduccin:
Gena Cuevas
Un libro mdico LANGE
Lo EsENCiAL
EN pEdiAtrA
MXICO BOGOTA BUENOS AIRES CARACAS GUATEMALA LISBOA
MADRID NUEVA YORK SAN JUAN SANTIAGO
SAO PAULO AUCKLAND LONDRES MILN MONTREAL NUEVA DELHI
SAN FRANCISCO SIDNEY SINGAPUR ST. LOUIS TORONTO
Educacin
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Director editorial: Javier de Len Fraga
Supervisor de edicin: Norma Leticia Garca Carbajal
Correccin de estilo: Teodoro Garca Prez
Supervisor de produccin: Jos Luis Gonzlez Huerta
LO ESENCIAL EN PEDIATRA
Prohibida la reproduccin total o parcial de esta obra,
por cualquier medio, sin autorizacin escrita del editor.
DERECHOS RESERVADOS 2009, respecto a la primera edicin en espaol por,
McGRAW-HILL INTERAMERICANA EDITORES, S.A. de C. V.
A subsidiary of the McGraw-Hill Companies, Inc.
Prolongacin Paseo de la Reforma 1015, Torre A, Piso 17, Col. Desarrollo Santa Fe,
Delegacin lvaro Obregn
C. P. 01376, Mxico, D. F.
Miembro de la Cmara Nacional de la Industria Editorial Mexicana Reg. Nm. 736
ISBN 13: 978-970-10-7022-2
Translated from the first English edition of: Current Essentials: Pediatrics
Copyright 2008 by The McGraw-Hill Companies, Inc.
All Rights Reserved
ISBN 13: 978-0-07-141256-8
ISBN 10: 0-07-141256-5
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Impreso en Mxico Printed in Mexico
NOTA
La medicina es una ciencia en constante desarrollo. Conforme surjan nuevos co no ci
mientos, se requerirn cambios de la teraputica. El (los) autor(es) y los editores se han
esforzado para que los cuadros de dosifcacin medicamentosa sean precisos y acordes
con lo establecido en la fecha de publicacin. Sin embargo, ante los posibles errores
humanos y cambios en la medicina, ni los editores ni cualquier otra persona que haya
participado en la preparacin de la obra garantizan que la informacin contenida en ella
sea precisa o completa, tampoco son responsables de errores u omisiones, ni de los
resultados que con dicha informacin se obtengan. Convendra recurrir a otras fuentes
de datos, por ejemplo, y de manera particular, habr que consultar la hoja informativa
que se adjunta con cada medicamento, para tener certeza de que la informacin de
esta obra es precisa y no se han introducido cambios en la dosis recomendada o en
las contraindicaciones para su administracin. Esto es de particular importancia con
respecto a frmacos nuevos o de uso no frecuente. Tambin deber consultarse a los
laboratorios para recabar informacin sobre los valores normales.
Educacin
Educacin
Para Henry M. Sondheimer
v
Colaboradores ............................................................................... vii
prefacio ......................................................................................... xxiii
1. Vas respiratorias ................................................... 1
2. Trastornos cardiovasculares ...................................... 21
3. Tubo digestivo ....................................................... 41
4. Hgado y pncreas .................................................. 71
5. Riones y vas urinarias ........................................... 91
6. Trastornos neurolgicos y neuromusculares ................... 107
7. Trastornos hematolgicos ......................................... 127
8. Oncologa ............................................................ 147
9. Trastornos de inmunodefciencia ................................. 159
10. Trastornos endocrinos .............................................. 171
11. Trastornos metablicos congnitos .............................. 201
12. Gentica y dismorfologa .......................................... 223
13. Dermatologa ........................................................ 249
14. Oftalmologa ......................................................... 269
15. Medicina bucal y dental ........................................... 279
16. Odos, nariz y faringe............................................... 285
17. Enfermedades reumticas ......................................... 295
18. Ortopedia ............................................................. 307
19. Medicina deportiva y rehabilitacin ............................. 329
20. Trastornos neonatales .............................................. 341
21. Trastornos de la adolescencia .................................... 357
22. Trastornos del desarrollo y la conducta ......................... 363
Contenido
www.rinconmedico.smffy.com
vi Contenido
23. Trastornos psiquitricos ........................................... 371
24. Abuso infantil ........................................................ 385
25. Urgencias y lesiones ............................................... 391
26. Intoxicaciones ....................................................... 399
27. Infecciones por bacterias y espiroquetas ....................... 423
28. Infecciones por virus y rickettsias ................................ 449
29. Infecciones por parsitos .......................................... 469
30. Infecciones por hongos ............................................ 481
ndice ...................................................................... 487
vii
Colaboradores
Los temas que se presentan en Lo esencial en pediatra se basan en los
captulos de la decimoctava edicin de Diagnstico y tratamiento en
pediatra, editado por William W. Hay, Jr., Myron J. Levin, Judith M.
Sondheimer, Robin R. Escritos por los siguientes autores:
Frank J. Accurso, MD
Professor, Department of Pediatrics
Head, Section of Pediatric Pulmonary Medicine
Denver, Colorado
Daniel R. Ambruso, MD
Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant
Associate Medical Director, Belle Bonfls Blood Center
Denver, Colorado
Marsha S. Anderson, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Infectious Diseases
Denver, Colorado
Vivek Balasubramaniam, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Pulmonary Medicine
Denver, Colorado
viii Colaboradores
F. Keith Battan, MD, FAAP
Attending Pediatrician, Colorado Permanent Medical Group
Denver, Colorado
Timothy A. Benke, MD, PhD
Assistant Professor, Departments of Pediatrics, Neurology, and
Pharmacology
Director, Division of Child Neurology Residency Training Program
Denver, Colorado
Timothy J. Bernard, MD
Department of Pediatrics and Neurology
Denver, Colorado
Mark Boguniewicz, MD
Professor, Divisions of Pediatric Allergy-Immunology
Department of Pediatrics, National Jewish Medical and Research
Center
Denver, Colorado
Robert M. Brayden, MD
Section of General and Academic Pediatrics
Denver, Colorado
Jeffrey M. Brown, MD, MPH
Director, General Pediatrics Division
Denver Health Medical Center
Denver, Colorado
Joanna M. Burch, MD
Assistant Professor, Departments of Dermatology and Pediatrics
Denver, Colorado
Colaboradores ix
Todd C. Carpenter, MD
Section of Pediatric Critical Care Medicine
Denver, Colorado
Keith Cavanaugh, MD
Denver, Colorado
H. Peter Chase, MD
Clinical Director Emeritus, Barbara Davis Center for Childhood
Diabetes
Denver, Colorado
Matthew F. Daley, MD
Section of General and Emergency Medicine Pediatrics
Denver, Colorado
Richard C. Dart, MD, PhD
Professor, Department of Surgery
Director, Rocky Mountain Poison and Drug Center
Denver, Colorado
Bert Dech, MD
Clinical Instructor, Department of Psychiatry
The Children's Hospital
Denver, Colorado
Robin R. Deterding, MD
Denver, Colorado
x Colaboradores
Emily L. Dobyns, MD
Denver, Colorado
Arlene Drack, MD
Associate Professor, Departments of Ophthalmology and Pediatrics
Rocky Mountain Lions Eye Institute
The Children's Hospital
Aurora, Colorado
Robert E. Eilert, MD
Clinical Professor, Department of Orthopedic Surgery
Chairman, Department of Orthopedic Surgery
Denver, Colorado
George S. Eisenbarth, MD, PhD
Executive Director, Barbara Davis Center for Childhood Diabetes
Denver, Colorado
Ellen R. Elias, MD
Associate Professor, Departments of Pediatrics and Genetics
Section of Clinical Genetics and Metabolism
Director, Special Care Clinic
Denver, Colorado
Glenn Faries, MD
Co-Director, Core Clerkship Block in Urgent Care/Emergency
Medicine
Medical Director, Continuing Medical Education
Denver, Colorado
Colaboradores xi
Margaret A. Ferguson, MD
Clinical Assistant Professor, Department of Pediatrics
Denver, Colorado
Douglas M. Ford, MD
Section of Pediatric Renal Medicine
Denver, Colorado
Nicholas K. Foreman, MD
Section of Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant
Denver, Colorado
Norman R. Friedman, MD
Professor, Department of Otolaryngology
Denver, Colorado
Roger H. Giller, MD
Director, Pediatric BMT Program
Denver, Colorado
Neil A. Goldenberg, MD
Assistant Professor, Departments of Pediatrics and Medicine
Center for Cancer and Blood Disorders
Associate Director, Mountain States Regional Hemophilia and
Thrombosis Center
Aurora, Colorado
University of Colorado at Denver and Health Sciences Center
Denver, Colorado
xii Colaboradores
Edward Goldson, MD
Section of Developmental and Behavioral Pediatrics
Denver, Colorado
Doug K. Graham, MD, PhD
Denver, Colorado
Eva N. Grayck, MD
Denver, Colorado
Brian S. Greffe, MD
Denver, Colorado
Jennifer Hagman, MD
Associate Professor, Department of Psychiatry
Co-Director, Eating Disorders Treatment Program
Denver, Colorado
Taru Hays, MD
Denver, Colorado
Francis Hoe, MD
Instructor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Endocrinology
Denver, Colorado
Colaboradores xiii
J. Roger Hollister, MD
Professor, Departments of Pediatrics and Medicine
Head, Section of Pediatric Rheumatology
The Childrens Hospital Senior Staff Physician, National Jewish
Medical and Research Center
Denver, Colorado
Candice E. Johnson, MD, PhD
Section of General Academic Pediatrics
Denver, Colorado
Richard B. Johnston, Jr., MD
Professor of Pediatrics, Section of Immunology
Associate Dean for Research Development
Executive Vice President for Academic Affairs
National Jewish Medical and Research Center
Denver, Colorado
Carol S. Kamin, MS, EdD
Director, Medical Education Research & Development
Director, Project L.I.V.E (Learning through Interactive Video
Education.)
Denver, Colorado
David W. Kaplan, MD, MPH
Head, Section of Adolescent Medicine
Denver, Colorado
Michael S. Kappy, MD, PhD
Head, Section of Pediatric Endocrinology
Denver, Colorado
xiv Colaboradores
Paritosh Kaul, MD
Director, Denver School Based Health Centers
Section of Adolescent Medicine
Denver, Colorado
Amy K. Keating, MD
Fellow, Department of Pediatrics
Center for Cancer and Blood Disorders
The University of Colorado School of Medicine
Denver, Colorado
Peggy E. Kelly, MD
Associate Professor, Department of Otolaryngology
Denver, Colorado
Gwendolyn S. Kerby, MD
Denver, Colorado
Nancy F. Krebs, MD, MS
Head, Section of Nutrition
Denver, Colorado
Richard D. Krugman, MD
Dean, University of Colorado School of Medicine
Denver, Colorado
Myron J. Levin, MD
Denver, Colorado
Colaboradores xv
Andrew H. Liu, MD
Section of Allergy & Clinical Immunology
National Jewish Medical & Research Center
Denver, Colorado
Kathryn A. Love-Osborne, MD
Denver, Colorado
Gary M. Lum, MD
Head, Section of Pediatric Renal Medicine
Denver, Colorado
Kelly Maloney, MD
Denver, Colorado
David K. Manchester, MD
Co-Director, Division of Genetic Services
Denver, Colorado
Dennis J. Matthews, MD
Professor and Chairman, Department of Rehabilitation Medicine
Chairman and Medical Director
The Childrens Hospital Rehabilitation Center
Denver, Colorado
Elizabeth J. McFarland, MD
Denver, Colorado
xvi Colaboradores
Shelley D. Miyamoto, MD
Instructor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Cardiology
Denver, Colorado
Paul G. Moe, MD
Professor, Departments of Pediatrics and Neurology
Division of Child Neurology
Denver, Colorado
Joseph G. Morelli, MD
Professor, Departments Dermatology and Pediatrics
Denver, Colorado
Peter M. Mourani, MD
Denver, Colorado
William A. Mueller, DMD
Clinical Associate Professor
University of Colorado School of Dentistry
Denver, Colorado
Kristen Nadeau, MD
Denver, Colorado
Michael R. Narkewicz, MD
The Pediatric Liver Center
Denver, Colorado
Colaboradores xvii
Ann-Christine Nyquist, MD, MSPH
Denver, Colorado
John W. Ogle, MD
The Childrens Hospital Director, Department of Pediatrics
Denver, Colorado
Christopher C. Porter, MD
Fellow, Section of Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant
Denver, Colorado
Laura E. Primak, RD, CNSD, CSP
Professional Research Assistant
Nutritionist, Section of Nutrition
Denver, Colorado
Ralph R. Quinones, MD
Director, Pediatric Blood and Marrow Processing Laboratory
Denver, Colorado
Ann Reynolds, MD
Child Development Unit
Denver, Colorado
xviii Colaboradores
Adam Rosenberg, MD
Section of Neonatology, Medical Director of the Newborn Service
University of Colorado Hospital
Director, Pediatric Residency Training Program
Denver, Colorado
Barry H. Rumack, MD
Clinical Professor, Department of Pediatrics
Director Emeritus, Rocky Mountain Poison and Drug Center
Denver Health Authority
Denver, Colorado
Scott D. Sagel, MD
Denver, Colorado
Rebecca Sands, MD
Assistant Professor, Department of Ophthalmology
Rocky Mountain Lions Eye Institute
Denver, Colorado
Kelly D. Sawczyn, MD
Denver, Colorado
Eric J. Sigel, MD
Denver, Colorado
Colaboradores xix
Eric A. F. Simoes, MD, DCH
Denver, Colorado
Georgette Siparsky, PhD
Supervisor, Clinical Chemistry Laboratory
Department of Pathology
Denver, Colorado
Andrew P. Sirotnak, MD
Director, Kempe Child Protection Team
The Childrens Hospital and Kempe Childrens Center for the
Prevention and Treatment of Child Abuse
Denver, Colorado
Ronald J. Sokol, MD
Professor and Vice-Chair Head, Department of Pediatrics
The Pediatric Liver Center
Director, Pediatric Clinical Translational Research Center
Denver, Colorado
Henry M. Sondheimer, MD
Associate Dean for Admissions
Denver, Colorado
Judith M. Sondheimer, MD
Professor Emeritus, Department of Pediatrics
Denver, Colorado
xx Colaboradores
Kurt R. Stenmark, MD
Professor, Department of Pediatrics, Head
Director, Developmental Lung Biology Lab
Denver, Colorado
Catherine Stevens-Simon, MD
Denver, Colorado
Lora J. Stewart, MD
Section of Allergy & Clinical Immunology
National Jewish Medical & Research Center
Denver, Colorado
Elizabeth Thilo, MD
Section of Neonatology
Denver, Colorado
Janet A. Thomas, MD
Denver, Colorado
Sharon H. Travers, MD
Denver, Colorado
Colaboradores xxi
Chun-Hui (Anne) Tsai, MD
Denver, Colorado
Johan L. K. Van Hove, MD, PhD, MBA
Denver, Colorado
Adriana Weinberg, MD
Director of Clinical Virology Laboratory
Denver, Colorado
Pamela E. Wilson, MD
Assistant Professor, Department of Rehabilitation Medicine
The Childrens Hospital Rehabilitation Center
Denver, Colorado
Angela T. Yetman, MD
Denver, Colorado
Patricia L. Yoon, MD
Assistant Professor, Department of Otolaryngology
Denver, Colorado
xxii Colaboradores
Philip S. Zeitler, MD, PhD
Denver, Colorado
xxiii
Esta es la primera edicin de Lo esencial en pediatra. Al igual que
otros libros de la serie, se ha creado como una referencia fcil sobre
enfermedades peditricas para mdicos en entrenamiento y titulados
que atienden a pacientes peditricos ambulatorios. No es un texto de-
tallado sobre medicina peditrica. Existe gran cantidad de informacin
acerca de crecimiento, nutricin, desarrollo y conducta normales en
nios que no se incluye en esta obra, pero que es parte integral de una
buena prctica peditrica. Mucho sobre el manejo de las enfermedades
peditricas no se ha incluido.
Lo esencial en pediatra es un manual de trastornos peditricos. Se
apoya en el xito de librera de referencia Diagnstico y tratamiento
peditricos, al que orgullosamente llamamos a nivel local el libro ver-
de de Denver. Cada pgina describe un solo trastorno con una lista de
las caractersticas clnicas y de laboratorio esenciales, trastornos con
caractersticas similares que es necesario diferenciar y los componen-
tes principales del tratamiento. No he incluido instrucciones detalladas
de manejo o dosis farmacolgicas, debido a que stas varan con la
edad, tamao y estado de salud del nio y se encuentran mejor descri-
tas en otras referencias. Algunos de los datos clave que se aaden al
final de cada trastorno se han resumido de Diagnstico y tratamiento
peditricos y algunos derivan de mi propia experiencia como gastroen-
terloga pediatra. Espero que algo escrito con un estilo telegrfico
en cada pgina ayude a generar ms preguntas sobre el trastorno y
lleve a una investigacin ms profunda del mismo.
Inevitablemente algunos temas pudieron haberse insertado en ms
de un captulo y tom algunas decisiones arbitrarias acerca de dnde
colocarlos. Verifique el ndice y el contenido si el tema no aparece
en el captulo en que esperaba. Apreciar todas las sugerencias que
permitan hacer la segunda edicin de Lo esencial en pediatra ms
completa y til.
He tenido el privilegio de trabajar por cerca de 25 aos con los au-
tores de Diagnstico y tratamiento peditricos, todos miembros de la
facultad de la University of Colorado Health Sciences Center. No po-
Prefacio
xxiv Prefacio
dra alguien pedir colegas ms inteligentes, dedicados o generosos. Su
esfuerzo constante por mantener actualizado el libro verde ha hecho
de mi trabajo actual en la presente obra un deleite. Quiero agradecer
los consejos tiles de los doctores Robert Eilert, William Hay, Taru
Hays, Francis Hoe, David Kaplan, Michael Kappy, Myron Levin, Gary
Lum, Kelly Maloney, Kristen Nadeau, John Ogle, Janet Thomas, Sha-
ron Travers, Rachel Seay (MS3), Henry Sondheimer, Neal Sondhei-
mer y Philip Zeitler. Gracias tambin a Anne Sydor y Kim Davis de
McGraw-Hill por su entusiasmo y persistencia.
Judith M. Sondheimer, MD
Denver, Colorado
Diciembre de 2007
1
1
1
Vas respiratorias
1
Crup ................................................................................................ 3
Bronquiolitis .................................................................................... 4
Bronquiectasia ................................................................................ 5
Fibrosis qustica (CF) ...................................................................... 6
Neumona bacteriana .................................................................... 7
Neumona vrica .............................................................................. 8
Absceso pulmonar .......................................................................... 9
Embolia pulmonar ........................................................................... 10
Sndrome de muerte sbita del lactante (SIDS) .............................. 11
Neumotrax .................................................................................... 12
Secuestro pulmonar ........................................................................ 13
Eventracin diafragmtica ............................................................... 14
Hipoplasia pulmonar ....................................................................... 15
Sndrome de difcultad respiratoria aguda (ARDS) ......................... 16
Bronquiolitis obliterante con neumona
organizadora (BOOP) .................................................................. 17
Asma: enfermedad reactiva de las vas respiratorias ....................... 18
Tuberculosis pulmonar .................................................................... 19
Captulo 1 Vas respiratorias 3
Crup
1

Bases para el diagnstico
Crupvrico:inflamacindelaringeyestructurasdevasrespi-
ratoriassuperioresquecausantos,estridor,congestin,fiebre
ennios<5aosdeedad
Microorganismos que causan crup: parainfluenza, virus sin
citial respiratorio (RSV), influenza, rubola, adenovirus, M.
pneumoniae
Lainfeccinbacterianadelaepiglotisolatrqueacausaestri-
dorqueamenazalavida(vasecap.16,Epiglotitis)
Crupespasmdico:episodiosrecurrentesdeestridorconosin
infeccinvrica,puedeserdeorigenalrgico
El crup vrico es un diagnstico clnico. La valoracin inicial
de otras causas de estridor es importante y puede requerir de
imagenologaybroncoscopia

Diagnstico diferencial
Laringomalacia:causafrecuentedeestridorenneonatos.Lain-
madurezdelcartlagoquesoportalaepiglotisyotrasestructuras
supraglticasmejoraconeltiempo
Hendiduralarngea:lafusindeficientecricoideaposteriorcau-
saestridoryaspiracinrecurrente
Angioedema:edemaagudomediadoporhistaminadelapiely/odi-
versossistemasdistintospuedeafectarlalaringeylatrquea.Espro-
vocadoporalergia,deficienciadeesterasaC1,frmacos(inhibidores
delaenzimaconvertidoradeangiotensina[ECA])yexposicinafro
Cuerpoextraoenlalaringeoelesfago
Abscesootumorretrofarngeo,tumormediastnico
Estenosissubgltica:congnitaoaintubacinendotraqueal
Tratamiento
Lamayoradeloscasossonautolimitados.Elestridorsueledu-
rardetresacincodas
Emplear aire humidificado, sobre todo en la noche. Mantener
hidratacinyalimentacinadecuadas
Elestridorenreposoolahipoxiasetratanconoxgeno;inhala-
cindeepinefrinaracmicaobudesonidanebulizadas
Ladexametasona(dosisnica0.6mg/kgIMo0.15mg/kgoral)
mejoralossntomasyreducelafrecuenciadeintubacin
Ladisnea/hipoxiagraves,elagotamientoylainsuficienciares-
piratoriarequierenintubacinendotraqueal
Dato clave
Entre menor sea el nio, menor ser el dimetro de la trquea, por lo
que aumenta la posibilidad de que el edema de las vas respiratorias
provocado por la infeccin vrica cause obstruccin respiratoria. Se
debe vigilar de cerca al recin nacido con crup!
4 Lo esencial en pediatra
Bronquiolitis
1

Infeccinrespiratoriaagudadelactantesmenoresqueproduce
tos,taquipnea,disnea,sibilanciasalaespiracin,rinorrea,
fiebre
Otrossntomasincluyenirritabilidad,hipoxia,anorexia,vmito
(amenudodespusdetoser)
La causa ms frecuente es RSV. Otros microorganismos: pa-
rainfluenza, influenza, adenovirus, Mycoplasma, Chlamydia,
Ureaplasma y Pneumocystis
Los lavados nasales para RSV y otros patgenos respiratorios
confirmanlacausa
Las radiografas torcicas suelen mostrar hiperinflacin, man-
guitos peribronquiales, incremento de marcas intersticiales y
atelectasiasubsegmentaria.Puedenserdeayudaencasosraros
Enfermedadreactivadelasvasrespiratorias
Neumonitisbacterianaovricaaguda
Atelectasia
Insuficienciacardiacaconedemapulmonar
Cuerpoextraoenlasvasrespiratorias
Tratamiento
Enlamayoradeloslactantessanoseltratamientoesde:hume-
dad,lquidos,eliminacindesecreciones
Ladificultadrespiratoriapuederequeriroxgeno,lquidosintra-
venosos,aspiracinrecurrentedelassecreciones
Broncodilatadoresycorticoesteroidesenlactantesmuygraves
En pacientes en riesgo (inmunocomprometidos, cardipatas,
con trasplante de rganos, neumopata crnica), la profilaxia
conanticuerposmonoclonalesparaRSVreducelatasadehos-
pitalizacinylamorbilidad
Los antivricos (ribavirina) a menudo se utilizan en pacientes
inmunocomprometidos
Dato clave
La hiperreactividad crnica de las vas respiratorias (asma) puede ser
el resultado a largo plazo de una infeccin por RSV. sta tambin es
causa importante de morbilidad en lactantes con enfermedades pul-
monar y cardiaca subyacentes.
Bronquiectasia
1

Dilatacin permanente de los bronquios causada por obstruc-
cin con moco o inflamacin. Diversos factores precipitantes:
infeccin (tos ferina, tuberculosis, fibrosis qustica, cualquier
neumona vrica o bacteriana), inmunodeficiencia (discinesia
ciliar,deficienciadeinmunoglobulinaG[IgG]oIgA,broncoas-
piracincrnica)uobstruccin(cuerpoextrao,quiste)
Tos crnica, produccin de esputo, roncus y/o sibilancias a la
auscultacintorcica,dedosenpalillodetambor,hemoptisis
Enlaenfermedadenetapaterminalseobservadilatacin,este-
nosisydestruccinmanifiestadeestructuraspulmonares
Eldiagnsticoseconfirmamediantetomografacomputarizada
(CT)dealtaresolucindetrax.Loscultivosdeesputorevelan
flora bucofarngea normal. Los estudios de funcin pulmonar
muestranobstruccindelasvasrespiratorias
Neumonaporcualquiercausa
Tuberculosis
Abscesopulmonar
mbolospulmonaresrecurrentes
Aspergilosisbroncopulmonaralrgica
Tratamiento
Evitar el humo de tabaco y otras toxinas pulmonares ambien
tales
Limpiezapulmonarregularyantibioticoterapiaagresivaduran-
telasexacerbaciones
Los mucolticos inhalados y los broncodilatadores pueden ser
deutilidad
Remocin quirrgica del segmento pulmonar con afeccin
grave
Dato clave
La hemoptisis es menos frecuente en nios con bronquiectasia que en
adultos.
Fibrosis qustica (CF)
1

Defectoautosmicorecesivoenelgenreguladordeconductancia
transmembranadelafibrosisqustica(CFTR)queregulaelmovi-
mientodelioncloruroenpncreas,rbolbiliar,intestinos,epitelio
delasvasrespiratorias,conductossudorparosyvasodeferente
Diversasmutacionesenestelocusenelcromosoma7producen
diferentesmanifestacionesclnicas
Alnacimiento15%dehomocigotosmuestranobstruccinileal
(leomeconial)
Loslactantessepresentancondiarreayretrasodelcrecimiento
debidoainsuficienciapancretica(IP)oinfeccionespulmona-
resporStaphylococcus aureusoPseudomonas aeruginosa
Otraspresentaciones:hepatopata,infertilidadmasculina,neumo-
traxespontneo,deshidratacinhipoclormica,pliposnasales,
sinusitis,prolapsorectal.Losheterocigotosnoestnafectados
Elevacindeltripsingenoinmunorreactivoensueroenlama-
yoradelosneonatos(exceptoenleomeconial)
Engeneral,cloruroensudor>60mmol/L.Lagenotipificacin
permiteidentificarmutacionesespecficasdeCFTR
Elasmaylabronquiectasiasemejanalafibrosisqustica
La discinesia ciliar primaria (sndrome de Kartagener) causa
bronquitiscrnica,sinusitisyotitisqueiniciaalnacimiento.A
menudo se asocia con sitio inverso. Los varones son estriles.
Lapruebadesudoresnormal
Sndromesdeinmunodeficienciaqueincluyensida
Insuficienciapancreticaexocrina:sndromedeShwachman
Tratamiento
Laneumopataprogresivaeslacausamsimportantedemorbi-
lidadymortalidad.Laprevencinytratamientodelasinfeccio-
nespulmonaressonfundamentalesparalasobrevivencia
Dietadecontenidoelevadodecalorasyprotenasconcomple-
mentosdeenzimapancreticayvitaminasliposolubles
Mucolticos inhalados, DNAasa recombinante humana inhala-
da,tobramicinainhaladayazitromicinaoral(parainfeccinpor
Pseudomonas),broncodilatadores,antiinflamatorios,yaqueto-
dosconservanlafuncinpulmonar
Dato clave
La CF es el gen recesivo letal ms comn en caucsicos. La frecuencia de
la enfermedad es cercana a 1:3000. La mutacin grave que se aprecia ms
a menudo es F508. La esperanza de vida hoy es la mitad del tercer dece-
nio gracias a la deteccin temprana y al tratamiento pulmonar enrgico.
Neumona bacteriana
1

Inflamacin pulmonar con presentacin variable dependiendo
delmicroorganismocausante.Sueleincluirfiebre,tos,intoxica-
cinsistmica,produccindeesputo
Ruidostorcicosanormales:estertores,reduccindelosruidos
cardiacos,matidezalapercusin,soporte,rocepericrdico,fr-
mitotctilovocal
Leucocitosamenudo>15000/l;laradiografatorcicamues-
trainfiltrados, atelectasia, adenopata hiliaroderrame pleural.
Leucocitos<5000/lindicanunpronsticodesfavorable
Factorespredisponentes:aspiracin,inmunodeficiencia,anoma
laspulmonarescongnitas,eliminacindeficientedemoco,in-
suficienciacardiacacongestiva
Elempiemapuedecomplicarlasinfeccionesporestafilococos,
neumococosyestreptococoshemolticosdelgrupoA
Patgenos bacterianos potenciales

Los ms frecuentes son Strep. pneumoniae, H. influenzae, S.
aureus, Legionella pneumophila,cocosgramnegativos
Bacteriasacidorresistentes
Chlamydia pneumoniae, C. trachomatis, C. psittaci (conjuntivi-
tisdeinclusin,eosinofiliayelevacindeinmunoglobulinas)
Mycobacterium pneumoniae(criohemaglutininasyreaccinen
cadenadepolimerasapositivas)
Coxiella burnetti(fiebreQ)
Especiesde Pneumocystis
Bordetella pertussis
Tratamiento
Antibioticoterapia emprica para el microorganismo probable
deacuerdoconlosantecedentesylasradiografas
Cultivo de esputo, secreciones traqueobronquiales o lquido
pleuralsiestdisponible
Tratamientoinespecfico:oxgeno,humidificacin,hidratacin,
apoyonutricional,higienepulmonar,apoyoalaventilacin
LaneumonalobularporS. pneumoniae setrataconlactmicos.
Lossntomaspersistentessugierenmicroorganismosresistentes
ypuedenrequerirquinolonas,clindamicinaovancomicina
Laeleccinfinaldeantibiticossesustentaenelcultivoespec-
ficoylasensibilidad
Lahospitalizacindependedelagravedadclnica,lacondicin
mdicasubyacenteylanecesidaddeaislamiento
Dato clave
Las vacunas neumoccicas previenen o reducen la gravedad de la
enfermedad en 90% de los pacientes.
Neumona vrica
1

Prdromo de las vas respiratorias superiores seguido de tos
persistente,coriza,ronquera,fiebre,sibilancias,esputoescaso,
taquipnea, malestar general y mialgia (en particular en nios
mayores)
Agentescausantes:RSV,parainfluenza,influenzaAyB,meta-
neumovirushumano,adenovirus,sarampin
Losleucocitossuelensernormalesoestarunpocoelevados
Diagnsticorpidomediantetcnicadeanticuerposfluorescen-
tes(FA)oinmunosorbencialigadaaenzimas(ELISA)ensecre-
cionesnasofarngeasdisponibleparamuchosmicroorganismos
Lasradiografasdetraxmuestranestrasperihiliares,aumento
delasmarcasintersticiales,manguitosperibronquiales,infiltra-
dosenparche.Suelehaberconsolidacinlobular
Puedeocurrirneumonanecrosanteconneumatocelesenlaneu-
monaadenovrica
Neumonabacteriana
Asma
Broncoaspiracindecuerpoextrao
Traquetisbacterianaovricaaguda
Tratamiento
La mayora de los nios con neumona vrica se recupera sin
eventualidades
Cuidado de sostn: oxgeno, humedad, apoyo con lquidos y
nutricional,higienepulmonar,controldelafiebre,aislamiento
paraevitarladiseminacin
Neonatos,pacientescontrastornospulmonares,cardiacosoin-
munitariossubyacentesestnenmayorriesgodeinfeccingra-
veoimpactoadversoalargoplazosobrelafuncinpulmonar
Agentesantivricos(ribavirina,amantadina,rimantadina,osel-
tamivir)enpacientesapropiadosderiesgoelevado
En pacientes de mayor riesgo, la antibioticoterapia emprica
sueleestarindicadasinoesposibleexcluirunainfeccinbacte-
riana
Vacunacin (influenzaA y B) o profilaxia (RSV monoclonal)
enpacientesderiesgoelevado
Dato clave
En pacientes inmunodeprimidos la causa de la neumona pueden ser
otros virus (citomegalovirus, virus de Epstein-Barr) o a una combina-
cin de virus, bacterias y hongos.
Absceso pulmonar
1

Fiebre elevada, malestar, prdida de peso con y sin sntomas
referiblesaltraxmsfrecuenteensujetosinmunocomprometi-
dos,coninfeccionesgravesenotrossitios(embolia),broncoas-
piracin,desnutricinotraumatismotorcico
Leucocitos y tasa de eritrosedimentacin (ESR) elevada. Los
cultivossanguneosraravezsonpositivos
Radiografa de trax: cavidades con paredes gruesas y niveles
hidroareos,atelectasiaporcompresin,engrosamientopleural
yadenopata.SerequiereCTparaubicacinadecuada
Los microorganismos incluyen S. aureus, H. influenzae, S.
pneumoniae y Streptococcus viridans.Loshospedadoresinmu-
nocomprometidos pueden albergar anaerobios, gramnegativos,
Nocardia, Legionella, CandidayAspergillus
El cultivo de esputo suele ser diagnstico, pero la aspiracin
directadelosabscesosesmejor
Pioneumotraxloculado
Quisteequinoccico
Neoplasia
Granulomaplasmactico
Quistecongnitoinfectadoosecuestro
Tratamiento
Cobertura de amplio espectro dirigida a S. aureus, H. influen-
zaeyestreptococosdurantetresomssemanasamenosquese
identifiqueunmicroorganismoespecfico
Avecesesposibleeldrenajetranstorcicoconguaradiolgica
Encasosgravesserequieredrenajequirrgicoolobectoma
Losabscesosrelacionadosconaspiracinoenpacientesinmu-
nocomprometidos pueden requerir antibiticos con cobertura
paragramnegativosyanaerobios
Enhospedadoressanos,elresultadofinalsueleserfavorable
Dato clave
Debe considerarse la posibilidad de cuerpo extrao radiolcido en
todo nio antes sano con un absceso pulmonar. Puede estar indicada
broncoscopia.
Embolia pulmonar
1

Ocurre en drepanocitemia, fiebre reumtica, endocarditis bac-
teriana, esquistosomosis, fractura sea, deshidratacin, polici-
temia,sndromenefrtico,fibrilacinauricular,empleodeanti-
conceptivos,quimioterapiaparacncer,choque
Elriesgodeemboliaseincrementaencasodehipercoagulabili-
dadsubyacente:enteropatainflamatoria,anticuerposantifosfo-
lpido,deficienciadeprotenaSoC,factorVdeLeiden
Sntomas: disnea de inicio agudo, taquipnea, dolor pleurtico,
apoyoparamoverse,cianosis,taquicardia
Lasradiografassuelensernormales.Puedenmostrarinfiltrados
perifricos,derramepleural,hemidiafragmaelevadooaumento
unilateraldeltamaoyflujodelaarteriapulmonar(enmbolos
grandes)
Gammagrafadeventilacin/perfusin,CTespiralyangiogra-
fapulmonarparaconfirmareldiagnstico
Neumonay/oderramepleural
Infartomiocrdico
Atelectasia
Otrascausasdedificultadrespiratoriaaguda,porejemplo,asma,
neumotrax
Tratamiento
Cuidadoagudo:oxgenocomplementario,sedacin,anticoagu-
lacinconheparinaparamantenereltiempoparcialdetrombo-
plastina(PTT)activadode1.5normaldurante24h
Urocinasaintravenosa(IV)oactivadordelplasmingenohsti-
copor36hpuedendisolverelmbolo
Tratamiendo con warfarina cuando menos por seis semanas
paramantenerelndiceinternacionalnormalizado(INR)>2
Contrombosisvenosaprofundadelasextremidadesinferiores
podrarequerirseinterrupcindelavenacava
Dato clave
La embolia pulmonar es bastante rara en nios y los sntomas son
menos graves que en adultos. Es probable que debido a esto no se
diagnostique en su justa medida.
Sndrome de muerte sbita del lactante (SIDS)
1

Muerteinexplicabledeunlactante<1aodeedadapesarde
autopsiacompleta,revisindelaescenadelfallecimientoehis-
toriaclnicadetallada
Mximoalos2a4mesesdeedad,msamenudoentrelame-
dianocheylas8am
Factoresderiesgo:estadosocioeconmicobajo,dormirenpo-
sicin prona, bajo peso al nacimiento, madres adolescentes o
drogadictas, tabaquismo materno, antecedentes familiares de
SIDS
Lamenorcapacidadparadespertarduranteelsueoolahipoxia
ylarespiracinrepetidadelosgasesexhaladosenunmarcode
inmadurezautnomaparecenserclavesparalapatogenia
Datospatolgicos:petequiasintratorcicas,inflamacinlevey
congestindelasvasrespiratorias,gliosisdeltroncoencefli-
co,incrementodelagrasapardaperisuprarrenal
Sobredosisdefrmacos
Cardiopata
Abusoinfantil
Enfermedadneurolgica
Tratamiento
Lasmedidaspreventivasincluyendormirenunasuperficiefir-
mesinropadecamaesponjada,endecbitodorsal,nihacerlo
enlamismacamaquelospadres,eliminarelhumoambiental,
retirarelchupnaldormirodurantelasiesta,evitartemperatu-
rasexcesivas,educaratodosloscuidadoresacercadelaposi-
cinadecuadadellactantealdormir
Lavaloracincompletapuederevelarunacausaorgnicahasta
en20%deloscasosdeSIDS
Losmonitoresrespiratoriosycardiacosnoreducenelriesgode
SIDS
Elapoyoylaeducacinalafamiliasonmuyimportantespara
superarlatragedia
Dato clave
Los antecedentes de los lactantes que mueren por SIDS rara vez reve-
lan datos previos de sucesos que al parecer ponen en riesgo la vida
(ALTE). La vacunacin infantil no se ha relacionado con SIDS.
Neumotrax
1

La fuga de aire del pulmn al espacio pleural puede ocurrir
demaneraespontnea,perosucedemsamenudodespusde
traumatismoduranteelparto,ventilacinconpresinpositiva,
neumopata obstructiva/restrictiva subyacente, enfisema, neu-
mopataqustica
El aire puede atravesar mediastino, pericardio, tejido subcu-
tneo, serosa peritoneal y mesenterios intestinales a partir del
espaciopleural
Lossntomassonvariables.Puedenincluirdisnea,dolor,ciano-
sis,reduccinderuidosrespiratoriosehiperresonancia.Elgasto
cardiacosueleestarafectadoencasodeneumotraxamplio
Las radiografas de trax transversales laterales y en decbito
sondeutilidad.LaCTesbastantesensible
Lacausamsfrecuentededeterioroagudodelpacienteventila-
doeselneumotrax,perodebeutilizarseunaradiografator-
cicaparadescartarquelasondaendotraquealestdesajustadau
obstruida
Herniadiafragmtica
Quiste pulmonar, enfisema lobular congnito, malformacin
adenomatoidequsticaoneumatocelepuedentenerunaaparien-
ciafsicayradiogrficasimilares
Obstruccin bronquial con mecanismo de vlvula con hiper
inflacin por una masa extrnseca, cuerpo extrao, tapn de
moco
Tratamiento
Valorarlacausasubyacente
Si el neumotrax es insignificante o asintomtico (<15%) no
requieretratamiento
Si es grande o sintomtico requiere aspiracin con aguja para
aliviarlatensin
PuedecolocarseunasondatorcicaocatterendobleJparala
remocincontinuadelaire
Enpacientesmayoresconneumotraxespontneolasrecurren-
ciaspodranrequerirprocedimientoesclerosantepleural(ciru-
gatoracoscpicaasistidaconvideo[VATS])
Dato clave
Los varones adolescentes altos y delgados estn en mayor riesgo de
sufrir neumotrax espontneo. El neumotrax suele ser la primera
manifestacin de CF o sndrome de Marfan.
Secuestro pulmonar
1

Tejidopulmonarnofuncionalsincomunicacinconelrboltra-
queobronquial
Extralobular: masa de tejido pulmonar separado del pulmn
normalconsupropiacubiertadepleura.Riegosanguneodela
circulacinsistmicaopulmonar.Sueleubicarsecercadelhe-
midiafragmaizquierdo.Lamitadserelacionaconotrasanoma
las: hernia diafragmtica congnita, quistes broncgenos, de-
fectoscardiacos
Intralobular: segmento pulmonar aislado dentro de la pleura
normal.Riegosanguneoderamasdelaaorta.Ubicacinusual
enellbuloinferiorizquierdo.Noexistenanomalascongnitas
relacionadas
Sepresentaconmasa,tos,sibilancias,neumonarecurrente,he-
moptisis
Neumona
Masapulmonar
Herniadiafragmtica
Malformacinadenomatoidequsticadelpulmn
Dificultadrespiratoriadelneonatocausadaporenfermedadcar-
diacaopulmonar
Tratamiento
Valoracincuidadosadelriegosanguneomedianteangiografa
Reseccinquirrgicasiesposible
Dato clave
Rara vez se aprecia secuestro intralobular en neonatos. Esto, ms la
rareza de las anomalas relacionadas, sugiere que estos secuestros
pueden ser lesiones adquiridas derivadas de una infeccin crnica.
Eventracin diafragmtica
1

Lamusculaturaestriadadeldiafragmarestituidaportejidocon-
juntivocausaelevacindeldiafragmadurantelainspiracin
Congnita: desarrollo incompleto in utero del primordio del
msculodiafragmtico;puedeserunilateralobilateral
Adquirida:desnervacinyatrofiadelosmsculosdiafragmti-
cossecundariasalesinprenataloposnataldelnerviofrnico
(traumatismo,tumor,ciruga)
Cuandoesgrande,elmovimientoparadjicodeldiafragmacau-
sadificultadrespiratoria,dolor,incrementodelesfuerzorespira-
torio,insuficienciarespiratoria
Losneonatosconeventracionesgrandespuedentenerabdomen
en escafoides con reduccin unilateral de los ruidos respirato-
riosbasilares
Amenudosediagnosticaenelposoperatoriocuandonoesposi-
bleextubaralpaciente.Lafluoroscopiatorcicasueleserdiag-
nstica
Herniadiafragmtica
Masapulmonar
Derramepleuralbasaloconsolidacingrandes
Lasradiografasdetraxlateralespuedensugerirmasamedias-
tnicaanterior
Tratamiento
Ocurre recuperacin espontnea en ~50% de las lesiones qui-
rrgicasoperinatalesentresacuatromeses
Noserequieretratamientoparalaeventracinasintomticame-
nor.Laseventracionespuedenagrandarseconlaedadydeben
vigilarse
Cuandosonsintomticas,laplicaturaquirrgicadeldiafragma
previeneelmovimientoparadjicoexcesivo
Dato clave
El nico sntoma de eventracin congnita en neonatos puede ser la
disnea y la difcultad para respirar durante la alimentacin. Debe es-
cucharse con cuidado a ambos lados del trax, as como el corazn, en
lactantes que se cansan con facilidad al comer pero que por lo dems
se encuentran normales.
Hipoplasia pulmonar
1

Desarrolloincompletodeunooambospulmonesconcanti-
daddealvolosyvasrespiratoriaspequeas
Lacausamsfrecuenteesherniadiafragmtica.Otrascausas:
masa intratorcica, tamao del trax, respiracin fetal,
flujosanguneopulmonar,defectomesodrmicoprimario
Ladisplasiabroncopulmonaravanzadaeslacausaposnatalms
frecuentedehipoplasiapulmonarbilateral
Lapresentacinvariableserelacionaconlagravedaddelahi-
poplasiaylasanomalasrelacionadas
La radiografade trax suele ser normalomuestraprdidade
volumendelladoafectado.LaCTeselmediodiagnsticoima-
genolgico ptimo.Tambin son de ayuda la gammagrafa de
ventilacin/perfusin,laangiografaylabroncoscopia
La agenesia pulmonar suele afectar el lado izquierdo. El me-
diastino se inclina a la izquierda.A menudo se relaciona con
anomalasvertebrales,fusindelascostillasyanomalasrenales
Tratamiento
Sobretododeapoyo:prevencinytratamientodeinfecciones,
oxgenocomplementario,apoyoalaventilacin
El tratamiento quirrgico temprano de las causas subyacentes
(tumor, hernia/eventracin diafragmtica, secuestro pulmonar,
anomalasdelacajatorcica,lesionescardiacas)puedemejorar
elpronstico
Vigilarytratarlahipertensinpulmonarsubsiguiente
Dato clave
Considerar hipoplasia pulmonar en neonatos con neumotrax es-
pontneo.
Sndrome de difcultad respiratoria aguda (ARDS)
1

Insuficiencia respiratoria aguda con de la permeabilidad de
loscapilarespulmonares,edemapulmonar,hipoxemiarefracta-
riayelasticidadpulmonar
Taquipneayalcalosisrespiratoriasonsignostempranossegui-
dosdetaquicardia,cianosis,irritabilidadydisnea
Eldiagnsticorequieredequenoexistainsuficienciaventricu-
larizquierdayunarazndeconcentracindeoxgenoarterial
(PaO
2
)aoxgenoinspirado(FIO
2
)<200
Infiltradosalveolaresdifusosbilateralesenlaradiografadet-
rax.LaCTmuestrareasdecolapsoyaereacinexcesiva
Losprecipitantesdirectossonlesinpulmonarporbroncoaspira-
cin,hidrocarburos,calor,contusin,infeccin,semiahogamiento
Los precipitantes indirectos son sepsis, choque, pancreatitis,
quemaduras, traumatismos, embolia grasa, sobredosis de fr-
macos,reaccinatransfusin
Pao
2
:FIo
2
entre200y300conotrocriteriodeARDSsuelede-
nominarselesinpulmonaraguda
LafasetardadelARDSpuedecomplicarseporfibrosispulmo-
nar, neumotrax, cardiopata pulmonar (cor pulmonale), infil-
tradospersistentes,todosloscualessoncaractersticosdeotras
neumopatasintersticialescrnicas
Tratamiento
Esesenciallaidentificacinprecisadelacausasubyacente
Lavigilanciademltiplessistemasorgnicosesobligatoria
Lavigilanciayapoyoscardiopulmonaryhemodinmicointen-
sivosincluyencateterizacindelaarteriapulmonar
ReducirelvolumenintravascularV.
Estrategiasdeventilacinparaabastecerreasdecolapsoalveolar
dependienteyprevenirdistensinexcesivadereasnocolapsadas
Laposicinpronapuedemejorarlaoxigenacin
La inhalacin de xido ntrico reduce la presin de la arteria
pulmonarymejoralaraznventilacin/perfusin
La restitucin de agente tensioactivo suele mejorar la elastici-
dadpulmonar
Loscorticoesteroidesreducenlainflamacinenetapatardayla
fibrosis
La oxigenacin por membrana extracorporal (ECMO) puede no
representarunaventajasobreestrategiasdeventilacincuidadosas
Dato clave
La insufciencia orgnica no pulmonar es la causa principal de muerte
en ARDS. La mortalidad es cercana a 40%.
Bronquiolitis obliterante con neumona organizadora
(BOOP)
1

Obstruccindelosbronquiosylosbronquoloscontejidofibro-
sodespusdedaoalasvasrespiratoriasinferiores
Las causas incluyen inhalacin de gases txicos, infecciones,
enfermedadesdeltejidoconjuntivo,sida,trasplantederganos,
broncoaspiracin,sndromedeStevensJohnson,idiopticas
Tos persistente, sibilancias, produccin de esputo despus de
unepisodiodeneumonaaguda.Losdedosenpalillodetambor
sonraros
Pruebasconanomalasrestrictivasdelafuncinpulmonar
Losdatosdelasradiografasdetraxsoninespecficos.Eldiag-
nsticoseconfirmaconbiopsiapulmonar
Enfermedadreactivadelasvasrespiratorias
Fibrosisqustica
Displasiabroncopulmonar
Neumonagravedebidaabacterias,hongosotuberculosis
Tratamiento
Oxgenocomplementariosiesnecesario.Antibiticosparain-
feccindocumentada
Evitar dao ulterior a las vas respiratorias por broncoaspira-
cin,toxinasambientales,infeccin
Losbroncodilatadoresayudansiexisteuncomponentereactivo
Esposibleemplearcorticoesteroides
Dato clave
El pronstico depende de la causa subyacente y de la edad de inicio. El
curso suele avanzar a neumopata en etapa terminal a pesar del tra-
tamiento.
Asma: enfermedad reactiva de las vas respiratorias
1

Enfermedadcrnicamsfrecuenteenlainfancia
Sibilanciasepisdicas,tos,disnea,opresintorcicaamenudo
enunmarcodeatopia,infeccinpulmonarvricaprevia,expo-
sicinaalergenosambientalesotensinporfro
Hiperrespuestasubyacentedelasvasrespiratoriasaestmulos
especficoseinespecficosqueproduceinflamacinconlimita-
cinespiratoriareversibledelasvasrespiratorias
Bronquiolitisvricauotrainfeccinpulmonar
Broncoaspiracin
Obstruccin del flujo de aire: laringotraqueomalacia, anillos
vasculares,estenosisdelasvasrespiratorias,masamediastni-
ca,cuerpoextrao,disfuncindelascuerdasvocales
Displasiabroncopulmonar,bronquiolitisobliterativa
Fibrosisqustica
Insuficienciacardiacacongestivacrnicaconasmacardiaca
Tratamiento
Reducirlaexposicinaalergenosenelhogar,sobretodoenla
recmara
Evitarelhumodetabaco,contaminacinambiental,alergenos
sospechados,bloqueadores,alimentosquecontengansulfitos
Vacunarcontralainfluenza.Tratarlasenfermedadesrespirato-
riasdemaneraagresiva
Valorarlastasasmximasdeflujodeaireparaanticiparexacer-
baciones
Lossntomasintermitenteslevesrespondenauncursobrevede
corticoesteroidesyagonistas
2
inhaladosdeaccincorta
Los sntomas persistentes moderados pueden tratarse con cro-
moln,modificadoresdeleucotrieno,teofilinadeliberacinsos-
tenida,cursomsprolongadodecorticoesteroides,agonistas
2
,
anticolinrgicos
Dato clave
La mortalidad y la morbilidad (medidas en trminos de hospitalizacio-
nes) por asma en Estados Unidos son tres a cinco veces ms elevadas
en nios de raza negra que en otro grupo tnico. La(s) causa(s) de esta
gran disparidad no est(n) clara(s), pero es posible que la incidencia
elevada de atopia, el acceso defciente a los servicios mdicos y la
mayor exposicin a alergenos inhalados sean importantes.
Tuberculosis pulmonar
1

MayorfrecuenciaenEstadosUnidosyanivelmundial
Presentacionesclnicasvariables:pruebacutneadeTBpositiva,
infeccinasintomticaprimaria,complejodeGhon,obstruccin
bronquial,lesionessegmentarias,nduloscalcificados,derrame
pleural,lesionescavitariasprimarias,infeccinpulmonarmiliar,
diseminacinlocalometastsicaaotrosrganos(ndulosme-
diastnicos,huesos,meninges,riones,suprarrenales,intestino)
Pobreza, desnutricin, indigencia, viajar a reas endmicas,
contactoconadultosinfectadoseinmunodeficienciasonfacto-
resderiesgo
Diagnstico mediante prueba cutnea positiva, datos radio
grficos,tincinacidorresistenteocultivodeesputopositivos,
biopsiapleuralolavadosgstricos
Toscrnica,anorexia,prdidadepeso,incapacidadparaaumentar
depeso,fiebreinexplicablesugierenvaloracinparatuberculosis
Infecciones micobacterianas atpicas. La prueba cutnea sis-
temtica para TB puede ser falsa positiva. Tal vez se requiera
cultivoparadiferenciacin
Linfadenitis,linfoma
Tumorpulmonar
Infeccinmictica
Sarcoide
LainfeccinTBmetastsicasuelepresentarsecomomeningitis
bacteriana aislada, osteomielitis, enteritis, peritonitis, nefritis,
otitis,dermatitis,insuficienciasuprarrenal,sepsiseinsuficien-
ciademltiplesrganos
Tratamiento
Lacuracinespontneaeselcursonaturaldelainfeccinpri-
mariaenniosnormales
IsoniazidaeselfrmacodeeleccinparapruebacutneadeTB
recientementepositiva
Para la infeccin pulmonar primaria se utiliza isoniazida ms
rifampicina durante seis meses con pirazinamida los primeros
dosmeses
Se emplean corticoesteroides para linfadenopata mediastnica
que comprime las vas respiratorias, derrame pleural masivo
condesviacinmediastnicayTBmiliar
Cadavezmslascepasresistentesamltiplesfrmacosrequie-
ren de cambios en los esquemas de antibiticos. Consultar el
Red BookdelaAAPparaactualizaciones.
1
Dato clave
La vacuna de BCG administrada a lactantes en reas endmicas pue-
de dar por resultado pruebas cutneas de tuberculina falsas positivas.
Los nios muy desnutridos o muy inmunocomprometidos suelen ser
anrgicos a los antgenos intradrmicos, lo cual resulta en una prueba
cutnea de TB falsa negativa.
Tuberculosis pulmonar (cont.)
1
21
Trastornos cardiovasculares
2
Comunicacin interauricular (ASD) ............................................... 23
Comunicacin interventricular (VSD) ............................................ 24
Comunicacin auriculoventricular (defecto del tabique AV) ........... 25
Conducto arterial persistente (PDA) .............................................. 26
Malformaciones cardiacas que causan obstruccin
del lado derecho ........................................................................ 27
Malformaciones articas con obstruccin
del lado izquierdo ...................................................................... 28
Prolapso de la vlvula mitral ......................................................... 29
Origen anmalo de la arteria coronaria izquierda
desde la arteria pulmonar .......................................................... 30
Sndrome de hemicardio izquierdo hipoplsico ............................. 31
Tetraloga de Fallot (TF) ................................................................. 32
Transposicin de las grandes arterias (TGA) ................................. 33
Atresia tricspide .......................................................................... 34
Retorno venoso pulmonar anmalo total (TAPVR) ........................ 35
Tronco arterioso ............................................................................ 36
Fiebre reumtica ............................................................................ 37
Miocardiopata ............................................................................... 38
Endocarditis y pericarditis infecciosas .......................................... 39
Arritmias frecuentes ...................................................................... 40
2
2
Captulo 2 Trastornos cardiovasculares 23
Comunicacin interauricular (ASD)

Abertura congnita del tabique interauricular
La ASD pequea suele ser asintomtica. La ASD grande puede
causar fatiga y retraso del crecimiento en nios e hipertensin
pulmonar con arritmias auriculares en adultos
Ostium secundum: tipo ms frecuente, ubicado a la mitad
del tabique
Defecto del ostium primum: situado en la parte baja del tabique,
es una forma de comunicacin auriculoventricular
Defecto tipo seno venoso: ubicado en la parte alta del tabique,
a menudo asociado con retorno venoso pulmonar anmalo
parcial
Exploracin fsica: elevacin del ventrculo derecho
Auscultacin: desdoblamiento amplio fijo de S
2
, soplo de expul-
sin sistlica en el borde esternal superior izquierdo, soplo
diastlico en el borde esternal izquierdo inferior
Electrocardiograma (ECG): rSR en la derivacin V
1
El diagnstico se confirma mediante ecocardiografa
Sndrome de Holt-Oram: mutacin de NKX2-5 autosmica do-
minante con penetrancia variable. Hombros angostos, ausencia
de pulgares, anomalas de las extremidades superiores, ASD de
ostium secundum
Retorno venoso pulmonar anmalo parcial
Anomala de Ebstein de la vlvula tricspide
Tratamiento
Muchas ASD cierran de manera espontnea
En nios sintomticos de 1 a 3 aos de edad se cierra la ASD
con ciruga o se coloca un dispositivo de oclusin durante la
cateterizacin cardiaca
No se requiere profilaxia para endocarditis bacteriana durante
procedimientos dentales
Dato clave
Las ASD de ostium secundum <4 mm de dimetro suelen cerrar en
forma espontnea.
2
Comunicacin interventricular (VSD)

Abertura congnita del tabique interventricular que explica 35%
de las cardiopatas congnitas
La sangre oxigenada deriva del ventrculo izquierdo (LV) (pre-
sin elevada) al ventrculo derecho (RV) (presin baja)
Derivacin menor/moderada: aciantico, asintomtico, soplo
pansistlico mximo a lo largo del borde esternal inferior iz-
quierdo, P
2
normal
Derivacin grande: aciantico, fatiga fcil, insuficiencia cardiaca,
soplo pansistlico en el borde esternal inferior izquierdo, P
2
acen-
tuado, soplo diastlico apical, agrandamiento biventricular
La derivacin crnica de izquierda a derecha causa de la presin
vascular pulmonar, del gradiente entre ventrculos y del volu-
men de derivacin, elevacin del ventrculo derecho, P
2
palpable,
soplo de expulsin sistlica en el borde esternal izquierdo, desatura-
cin arterial, insuficiencia cardiaca del lado derecho
El soplo puede no aparecer en neonatos hasta la reduccin nor-
mal de la resistencia vascular a las 4 a 6 semanas de edad
El diagnstico se confirma con ecocardiografa. La cateteriza-
cin cardiaca slo se requiere para medir la presin y la resis-
tencia de la arteria pulmonar
La VSD a menudo se asocia con cardiopatas congnitas ms
complejas, como transposicin de las grandes arterias (TGA) o
atresia tricspide
Tratamiento
Las VSD <3 mm cierran en forma espontnea; 85% de las VSD
son <3 mm
Las VSD de 3 a 5 mm rara vez desarrollan hipertensin pul-
monar. Cuando la tasa de derivacin de izquierda a derecha es
>2:1, la insuficiencia cardiaca puede ser lo bastante grave para
requerir cierre de la VSD mediante parche quirrgico
Las VSD >6 mm siempre requieren ciruga para prevenir deriva-
cin crnica de izquierda a derecha e hipertensin pulmonar
La mayora de los defectos logran cerrarse en la lactancia con
mortalidad <2%
Recomendacin de la American Heart Association (2007): no se
requiere profilaxis con antibiticos en la endocarditis bacteriana
para VSD no reparada o reparada por completo. La profilaxis se
recomienda a sujetos con VSD residual posoperatoria
Dato clave
Debido a que hoy en da es posible operar a lactantes con VSD, el sndro-
me de Eisenmenger ha desaparecido casi por completo.
2
Comunicacin auriculoventricular
(defecto del tabique AV)

Fusin incompleta de los cojines endocrdicos embrionarios que
causa defecto conjunto del tabique auricular inferior y ventricular
superior con defectos en las valvas de las vlvulas tricspide y
mitral
Soplo a menudo inaudible en neonatos. Componente pulmonar
alto de S
2
Desviacin del eje a la izquierda en el ECG
Representa 4% de todas las cardiopatas congnitas. Frecuente
en sndrome de Down
Las comunicaciones AV pequeas pueden actuar en forma he-
modinmica como una ASD de ostium primum aislada
La comunicacin AV completa y grande causa insuficiencia
cardiaca, retraso del desarrollo, neumona recurrente, hipertro-
fia cardiaca, soplo de flujo diastlico en el borde esternal inferior
izquierdo, hipertensin vascular pulmonar
Las formas parciales de comunicacin AV presentan una grave-
dad intermedia de sntomas
El diagnstico se confirma mediante ecocardiografa. La cateteri-
zacin cardiaca slo se utliza para medir la presin de la arteria
pulmonar
Otras causas de insuficiencia cardiaca congestiva son: VSD y
contar con un solo ventrculo
Tratamiento
Siempre se requiere ciruga para las comunicaciones AV
La reparacin de una comunicacin parcial es muy exitosa, con
mortalidad de 1 a 2%
Despus de reparar una comunicacin parcial se vigila a los pa-
cientes para disfuncin tarda de la vlvula mitral y obstruccin
del flujo de salida del LV
Reparar las comunicaciones totales en el primer ao de vida
evita el desarrollo de hipertensin pulmonar irreversible
No se requiere profilaxis para endocarditis bacteriana antes o
despus de una ciruga a menos que exista VSD residual pos-
operatoria
Dato clave
Los pacientes con sndrome de Down muestran menos episodios de in-
sufciencia de la vlvula mitral despus de la reparacin quirrgica de
la comunicacin AV y con menor frecuencia requieren de una segunda
operacin que aquellos con cromosomas normales.
2
Conducto arterial persistente (PDA)

Persistencia posnatal del conducto arterioso que conecta la arte-
ria pulmonar y la aorta durante la vida fetal
Soplo variable (neonatos prematuros) o soplo continuo (neona-
tos a trmino) con precordio activo y pulsos completos
Mayor incidencia de PDA a grandes altitudes en mujeres y pre-
maturos <1500 g
El PDA causa derivacin de izquierda a derecha, sobrecarga del
volumen pulmonar, mayores necesidades de oxgeno y deterio-
ro del estado pulmonar en lactantes prematuros con sndrome de
dificultad respiratoria
El diagnstico se confirma con ecocardiografa
La ASD y la VSD en recin nacidos pueden mostrar datos simi-
lares
La vibracin leve y fuerte en nios mayores suele resonar como
el soplo continuo del PDA
Tratamiento
El cierre espontneo ocurre en neonatos a trmino a los 3 a 5
das de edad
La hipoxia retrasa el cierre espontneo
El cierre mdico con indometacina o ibuprofn es efectivo en 80
a 90% de los lactantes >1000 g.
En nios >1 ao se cierra el PDA pequeo con presin normal
de la arteria pulmonar al insertar una endoprtesis en el conduc-
to durante la cateterizacin cardiaca
Se hace ligazn quirrgica del PDA grande con derivacin im-
portante de izquierda a derecha antes de 1 ao de edad
No se requiere profilaxis para endocarditis bacteriana en un
PDA no reparado. Despus del cierre slo se requiere profilaxis
si el cierre es incompleto.
Dato clave
El soplo caracterstico de la persistencia del conducto arterioso so-
plo continuo de maquinaria que irradia al dorso rara vez se es-
cucha antes de los 6 meses de edad.
2
Malformaciones cardiacas que causan obstruccin
del lado derecho

Entidades mayores: estenosis de la vlvula pulmonar (PS) con
tabique interventricular intacto (ms frecuente); PS infundibu-
lar, supravalvular y perifrica; malformacin de Ebstein de la
vlvula tricspide; ausencia de la arteria o vena pulmonar
Soplo de estenosis pulmonar perifrica: presente en muchos
neonatos sanos. Se resuelve gradualmente
La obstruccin grave del lado derecho causa cianosis e insufi-
ciencia cardiaca del lado derecho
Desdoblamiento amplio de S
2
y P
2
silencioso. Soplo sistlico
mximo en el rea pulmonar, chasquido de expulsin sistlica
que se escucha en la estenosis valvular
El diagnstico es con ecocardiografa. Se requieren ECG y cate-
rizacin cardiaca para definir la anatoma por completo
Sndromes asociados
Estenosis pulmonar supravalvular: sndrome de Noonan
Estenosis pulmonar perifrica: sndromes de Williams y de Ala-
gille, rubola congnita
La malformacin de Ebstein con desplazamiento valvular mni-
mo puede presentarse en adultos con taquiarritmias por dilata-
cin progresiva de la aurcula derecha
Tetraloga de Fallot: ausencia de la arteria pulmonar (derecha o
izquierda) y ausencia de la vlvula pulmonar
Tratamiento
Reparacin quirrgica inmediata si la presin sistlica del
ventrculo derecho es igual o mayor a la presin sistmica
Reparacin quirrgica programada si la presin sistlica del ven-
trculo derecho es dos terceras partes de la sistmica
Reparacin quirrgica de la estenosis infundibular si existe una
obstruccin del flujo de salida del ventrculo derecho
La reparacin quirrgica de la estenosis pulmonar perifrica im-
portante se realiza mediante angioplastia con globo
Neonatos con malformacin de Ebstein: la prostaglandina E
mantiene el flujo pulmonar de manera temporal en lactantes
muy cianticos. A menudo se requiere ciruga
No es necesaria la profilaxis con antibiticos para endocarditis
en estas anomalas (American Academy of Pediatrics, 2007)
Dato clave
Existen cinco cardiopatas congnitas cianticas que inician con T: tetra-
loga de Fallot, transposicin de las grandes arterias, drenaje venoso pul-
monar anmalo total (del ingls total anomalous venous drainage), atresia
tricspide (del ingls tricuspid atresia) y tronco arterioso. Es posible que
las PS graves tambin se presenten con cianosis.
2
Malformaciones articas con obstruccin
del lado izquierdo

Coartacin artica: retraso del pulso en las extremidades in-
feriores, presin arterial sistlica 20 mmHg ms alta en las
extremidades superiores que en las inferiores, soplo sistlico
continuo en la axila izquierda
Estenosis artica: soplo sistlico de expulsin en el borde ester-
nal superior derecho. Frmito palpable sobre las arterias car-
tidas, se ausculta un chasquido sistlico en el vrtice cardiaco,
aorta ascendente dilatada en las radiografas
Lacoartacinolaestenosislevesnocausansntomas.Lasanoma-
las graves causan insuficiencia cardiaca del lado izquierdo
El diagnstico se confirma con ecocardiografa. La ecografa
Doppler permite determinar con precisin los gradientes de pre-
sin transvalvular
Sndromes relacionados
Coartacin artica: sndrome de Turner, sndrome de Shone
(coartacin con estenosis mitral relacionada e hipoplasia del
hemicardio izquierdo)
Estenosis artica valvular ms frecuente en varones
Estenosis artica supravalvular constriccin de la aorta as-
cendente (puede ser familiar). Se relaciona con sndrome de
Williams (hipercalciemia infantil y retraso mental)
Tratamiento
Reparacin quirrgica inmediata o aortoplastia/valvuloplastia con
globo durante la cateterizacin cardiaca para neonatos con coarta-
cin/estenosis grave e insuficiencia del hemicardio izquierdo
Ciruga programada o valvuloplastia con globo para estenosis
artica si el gradiente en reposo es de 60 a 80 mmHg o si existe
insuficiencia artica. Se observa recurrencia en >25% de los
pacientes con enfermedad subvalvular
Reparacin programada de la coartacin artica con aortoplas-
tia con globo o ciruga. Las recurrencias (10 a 15% de los casos)
se tratan con endoprtesis o globo
La reparacin quirrgica de la coartacin realizada despus de los
5 aos de edad conlleva incremento en el riesgo de hipertensin sis-
tmica, disfuncin miocrdica y muerte repentina por hipertensin
Se requiere profilaxis para endocarditis despus de la ciruga de
restitucin valvular
Dato clave
Todas las formas de obstruccin de la va de salida del LV tienden a
empeorar a medida que el crecimiento hace necesario mayor gasto
cardiaco a travs de una va de salida que no vara de tamao.
2
Prolapso de la vlvula mitral

El tejido redundante de la vlvula mitral sufre prolapso poste-
rior al interior de la aurcula izquierda durante la contraccin
ventricular que causa insuficiencia mitral
Ms frecuente en mujeres adolescentes delgadas
Sntomas: a menudo leves o inexistentes. Los pacientes pueden
experimentar dolor torcico, palpitaciones, mareos, debilidad.
Los sntomas suelen confundirse con ansiedad o depresin
El chasquido mesosistlico se escucha mejor con el paciente de pie
o durante la maniobra de Valsalva. Soplo sistlico tardo con boci-
nazo
La vigilancia ECG continua puede mostrar ectopia ventricular y
episodios breves de taquicardia ventricular
La ecocardiografa muestra movimiento posterior de las valvas
de la vlvula mitral a la aurcula durante la sstole, muestra la
extensin de la insuficiencia mitral y el grado de cambio mixo-
matoso en la vlvula mitral
Trastornos asociados
Sndrome de Marfan
Sndrome de Ehlers-Danlos
Sndrome de X frgil
Tratamiento
Tratar con propranolol las arritmias relacionadas
Como trastorno aislado en la infancia, suele ser benigna
Las adolescentes pueden beneficiarse del mayor consumo de
lquidos y sal para aumentar el volumen intravascular
Rara vez se requiere ciruga en la insuficiencia mitral
No se requiere profilaxis para endocarditis
Dato clave
La ecocardiografa cardiaca podra sobrediagnosticar este trastorno.
2
Origen anmalo de la arteria coronaria izquierda
desde la arteria pulmonar

La arteria coronaria izquierda surge de la arteria pulmonar ms
que de la aorta. La perfusin miocrdica es deficiente, secunda-
ria a presin pulmonar baja
Los sntomas aparecen a medida que la presin de la arteria
pulmonar del neonato disminuye (dos a cuatro meses), lo cual
da lugar a perfusin y oxigenacin deficientes del miocardio
del LV
La isquemia y el infarto del LV causan angina, alimentacin
deficiente, palidez, sudacin, clico, taquipnea e insuficiencia
cardiaca
Soplo pansistlico de regurgitacin mitral con corazn grande
El ECG muestra cambios isqumicos con ondas T invertidas en
las derivaciones I, aVL y precordial. Ondas Q prominentes en I,
aVL y V
4-6
La ecocardiografa es diagnstica
El pronstico es reservado, incluso con ciruga inmediata
Otras causas de insuficiencia del LV son enfermedad artica,
VSD grande, miocardiopata
Rechazo de los alimentos
Clico del lactante
Retraso del crecimiento
Sepsis
Tratamiento
Instituir diurticos y reduccin de la poscarga
Ciruga inmediata para reimplantar la arteria coronaria en la raz
artica
Es posible que haya que remplazar la vlvula mitral
Dato clave
Sobreviene incremento del gasto cardiaco en 20% de los lactantes des-
pus de alimentarse. Esta mayor demanda provoca angina verdadera
en lactantes con sndrome de coronaria izquierda anmala y rechazan
los alimentos.
2
Sndrome de hemicardio izquierdo hipoplsico

Se observa musculatura del LV subdesarrollada en 1.3 a 3.8%
de los lactantes con cardiopata congnita
Cianosis leve al nacimiento; datos mnimos a la auscultacin;
inicio rpido de insuficiencia profunda del hemicardio izquier-
do a medida que el conducto arterioso se cierra a los 3 a 5 das
de edad
Anomalas relacionadas: atresia mitral y artica
Es letal si no hay tratamiento
El diagnstico suele hacerse antes del nacimiento mediante
ecografa a las 18 a 20 semanas. Se confirma con ecocardiogra-
fa. El ECG muestra desviacin del eje a la derecha y escasez
de fuerzas del LV
Otras causas de insuficiencia cardiaca en el primer mes son
coartacin y miocardiopata
Neumopata aguda grave
Insuficiencia de mltiples rganos por septicemia
Tratamiento
La prostaglandina E
1
IV continua mantiene la permeabilidad del
conducto arterioso
Aadir nitrgeno al aire inhalado reduce el O
2
inspirado a <21%,
aumenta el tono vascular pulmonar y mejora la perfusin sist-
mica
Paliacin quirrgica: en la operacin de Norwood se utiliza al
RV como el ventrculo sistmico con una derivacin aortopul-
monar para el flujo sanguneo pulmonar
El trasplante cardiaco es una segunda opcin quirrgica
Se requiere profilaxis para endocarditis despus de la operacin
de Norwood
Dato clave
Slo 50% de nios estadounidenses con hemicardio izquierdo hipopl-
sico se diagnostican antes del nacimiento mediante ecografa in utero.
2
Tetraloga de Fallot (TF)

Es la lesin cardiaca ciantica ms frecuente. Constituye 10%
de todas las cardiopatas congnitas
Constelacin de defectos: VSD membranosa grande con aorta
cabalgante, obstruccin del flujo de salida del ventrculo dere-
cho (vlvula pulmonar e hipoplasia infundibular), hipertrofia
del ventrculo derecho
La cianosis por derivacin de derecha a izquierda a travs de
la VSD aparece hacia los 4 meses de edad. Puede ser leve si la
obstruccin del flujo de salida del ventrculo derecho tambin
es leve
Soplo de expulsin sistlico en el borde esternal superior iz-
quierdo
Episodios hipoxmicos (episodios Tet) que inician en la lactan-
cia: cianosis repentina profunda, disnea, alteracin de la con-
ciencia, sncope, reduccin del soplo
Pueden descartarse otros trastornos cianticos congnitos me-
diante ecocardiografa
En 15% de los casos se encuentra delecin del brazo largo del
cromosoma 22 (22q11)
Tratamiento
Tratamiento de los episodios hipoxmicos: corregir la acidosis,
administrar oxgeno, incremento del flujo pulmonar al colocar
al nio con las rodillas contra el trax. El propranolol y la mor-
fina en ocasiones ayudan a elevar el flujo pulmonar
Los episodios hipoxmicos se previenen temporalmente con
propranolol oral
Derivacin quirrgica de la arteria subclavia a la pulmonar (de-
rivacin de Blalock-Taussig) para paliar la cianosis, episodios
hipoxmicos, insuficiencia del hemicardio derecho
La ciruga correctiva a corazn abierto en etapa temprana puede
hacer que la derivacin sea innecesaria
Se requiere de profilaxis para endocarditis en tetraloga de Fa-
llot no reparada o con derivacin. No se requiere despus de la
reparacin quirrgica
Dato clave
Se encuentra un arco artico del lado derecho en 25% de los pacientes
y ASD en 15%.
2
Transposicin de las grandes arterias (TGA)

Divisin anormal del tronco arterioso in utero. La aorta surge
del RV y la arteria pulmonar del LV
Neonatos cianticos sin insuficiencia respiratoria. Lactantes
grandes. Razn de varones a mujeres de 3:1
Tipo 1: tabique ventricular intacto, estenosis de la vlvula
pulmonar o subvalvular
Tipo 2: VSD, estenosis pulmonar u obstruccin vascular pul-
monar
La cianosis no se alivia al incrementar el O
2
inspirado prueba
hiperxica
Slo se encuentra soplo si existe una VSD
TGA con correccin congnita
Es posible diferenciar otras formas de cardiopata congnita cia-
ntica mediante ecocardiografa
Tratamiento
Septostoma auricular con globo (Rashkind) realizada durante
la cateterizacin cardiaca para proporcionar derivacin intracar-
diaca en lactantes muy cianticos
Se prefiere la ciruga correctiva temprana a corazn abierto
Operacin de correccin arterial anatmica antes de las dos se-
manas en el tipo 1 y de uno a tres meses en el tipo 2
El alivio temprano de la cianosis mejora el resultado del desa-
rrollo
No se requiere profilaxis para endocarditis
Dato clave
Aunque la ciruga de correccin arterial anatmica requiere llevar las
arterias coronarias a la neoaorta, la incidencia de insufciencia de la
arteria coronaria despus de la operacin correctiva es baja.
2
Atresia tricspide

Atresia completa de la vlvula tricspide sin flujo directo de
sangre de la aurcula derecha al ventrculo derecho
En ausencia de una VSD para proporcionar flujo sanguneo del
ventrculo derecho in utero, el RV es hipoplsico
Todo el retorno sanguneo sistmico deriva de la aurcula dere-
cha a la izquierda a travs del agujero oval con la mezcla com-
pleta del retorno sistmico y pulmonar
Cianosis al nacimiento. Retraso del desarrollo y el crecimiento.
Agotamiento al alimentarse. Puede haber un soplo debido a la
VSD.
ECG: desviacin del eje a la izquierda, aurcula derecha grande,
hipertrofia del LV
El ecocardiograma es diagnstico
Otras cardiopatas congnitas cianticas
Enfermedad pulmonar
Tratamiento
Si existe flujo elevado de la arteria pulmonar se da tratamiento
anticongestivo con diurticos y colocacin de bandas en la arte-
ria pulmonar para reducir el flujo a travs de sta
En caso de reduccin del flujo pulmonar se utiliza PGE
1
para
mantener el conducto arterioso abierto hasta que con la deri-
vacin aortopulmonar (de Blalock-Taussig) se restaura el flujo
pulmonar
A la larga todos los nios requieren un procedimiento de Fon-
tan (conexin de la vena cava superior e inferior con la arteria
pulmonar) para asegurar el flujo de sangre pulmonar sin un RV
funcional
El pronstico posterior a la operacin de Fontan es mejor en
aquellos con presin baja de la arteria pulmonar preoperatoria
Profilaxis con antibiticos para endocarditis despus de deriva-
cin quirrgica o colocacin de bandas en la arteria pulmonar
Dato clave
El resultado depende de qu tan bien se logre el equilibrio entre los
fujos pulmonares adecuado y excesivo mediante medicacin, coloca-
cin de bandas o ciruga.
2
Retorno venoso pulmonar anmalo total (TAPVR)

Conexin anormal de las venas pulmonares con la aurcula dere-
cha o la vena cava que produce una mezcla de sangre pulmonar
oxigenada y desoxigenada sistmica con flujo elevado de sangre
pulmonar
Las variantes anatmicas de TAPVR pueden permitir cierto re-
torno venoso pulmonar a la aurcula izquierda
Con drenaje venoso pulmonar sin obstruccin a la aurcula de-
recha se observan flujo sanguneo pulmonar elevado, cardiome-
galia, insuficiencia cardiaca congestiva y cianosis leve
Con retorno pulmonar obstruido (retorno venoso en una vena
sistmica por encima o debajo del diafragma) los lactantes tie-
nen corazn pequeo con cianosis grave
Soplo sistlico de expulsin con estruendo y P
2
acentuado en
el borde esternal inferior izquierdo. Hipertrofia de la aurcula
derecha y el ventrculo derecho
La ecocardiografa con Doppler de flujo a color suele sugerir
esta anomala, pero aun as el diagnstico definitivo puede re-
querir de cateterizacin cardiaca
Otras cardiopatas cianticas congnitas
Circulacin fetal persistente
Tratamiento
Se requiere ciruga inmediata si el retorno venoso pulmonar est
obstruido
En pacientes sin obstruccin la ciruga suele retrasarse durante
semanas a meses
La septostoma auricular con globo puede ser una maniobra
paliativa para mejorar la mezcla a nivel auricular
El resultado de la ciruga es excelente. El 5% desarrolla esteno-
sis tarda de las venas pulmonares, que tiene un resultado defi-
ciente
Dato clave
Los neonatos con TAPVR obstruido a menudo muestran corazn pe-
queo evidente en la radiografa con plumones blanqueados. En
ocasiones se confunde errneamente con enfermedad de las membra-
nas hialinas.
2
Tronco arterioso

Divisin fallida del tronco embrionario que produce un corazn
con una sola gran arteria, la cual proporciona circulaciones sis-
tmicas, pulmonares y coronarias
Siempre existe una VSD. La vlvula troncal puede ser compe-
tente, incompetente o estentica
Los sntomas dependen de la magnitud del flujo pulmonar, que
depende de la funcin de la vlvula troncal y del tamao de las
arterias pulmonares
El flujo pulmonar elevado es ms frecuente y se presenta como
VSD con insuficiencia congestiva
Los pacientes con flujo pulmonar bajo muestran desempeo de-
ficiente con cianosis, crecimiento insatisfactorio, fatiga, disnea
e insuficiencia congestiva
Las radiografas muestran corazn con forma de bota, ausencia
de un segmento principal de la arteria pulmonar, aorta grande
con un arco derecho en 30%
El ecocardiograma es diagnstico. El flujo a color con Doppler
cuantifica el flujo pulmonar y la funcin de la valva troncal
El tronco arterioso con flujo elevado puede confundirse con una
VSD grande con base en los sntomas
Tratamiento
Tratamiento anticongestivo con diurticos para flujo pulmonar
elevado
Ciruga para estados de flujo elevado que debe realizarse antes
de los 6 meses de edad para evitar el desarrollo de enfermedad
vascular pulmonar obstructiva
Ciruga para estado de flujo elevado: cierre de VSD, separacin
de las arterias pulmonares del tronco con un conducto del RV a
las arterias pulmonares (a menudo un aloinjerto)
Los nios casi siempre crecen con mayor rapidez que su con-
ducto arterioso original por lo que es necesaria la revisin en la
infancia
Dato clave
El tronco arterioso es la ms frecuente de las cinco T cianticas.
2
Fiebre reumtica

La infeccin por estreptococos hemolticos del grupo A (GAS)
hace que los linfocitos B elaboren anticuerpos anti-GAS
Carditis: los complejos inmunitarios tienen reactividad cruzada
con el sarcolema cardiaco y causan carditis, insuficiencia mitral
y artica e insuficiencia cardiaca congestiva
Poliartritis: las articulaciones grandes estn inflamadas.
Corea: labilidad emocional, movimientos involuntarios, ataxia,
habla farfullada y debilidad; en ocasiones el inicio ocurre des-
pus de la etapa aguda de la enfermedad
Ndulos subcutneos: no sensibles, mviles
Criterios mayores de Jones: carditis, poliartritis, corea de
Sydenham, eritema marginado, ndulos subcutneos
Criterios menores de Jones: fiebre reumtica previa, poliartral-
gia, fiebre, tasa de sedimentacin elevada, intervalo PR prolon-
gado sugerente de carditis
El diagnstico requiere 2 criterios mayores o 1 mayor y 2 meno-
res de Jones ms evidencia de infeccin por GAS
Otras poliartritis/artralgia: artritis reumatoide juvenil, lupus erite-
matoso generalizado y otras enfermedades autoinmunitarias
Artritis pigena: H. influenzae tipo B, N. gonorrhoeae, Staph.
aureus, Strep. pyogenes, Kingella kingae
Distona por medicamentos, tumor cerebral
Otras miocarditis: enfermedad de Kawasaki, adenovirus, virus
de Coxsackie A y B, echovirus, citomegalovirus, parvovirus, vi-
rus de la influenza A, virus de la inmunodeficiencia humana
Insuficiencia artica y mitral debido a endocarditis bacteriana
Tratamiento
Penicilina: infeccin por GAS; cido acetilsaliclico: artritis
Tratar la insuficiencia cardiaca con diurticos, inhibidores de la
enzima convertidora de angiotensina
Tratar la carditis con cido acetilsaliclico o corticoesteroides has-
ta que se resuelvan las pruebas inflamatorias de la fase aguda
Prevenir la GAS futura con penicilina benzatnica intramuscular.
Eritromicina o sulfadiazina en nios con alergia a la penicilina
Profilaxis de por vida para GAS en pacientes con cardiopata.
Profilaxis por 3 a 5 aos sin cardiopata residual
Estenosis mitral tarda puede requerir ciruga
Dato clave
Algunos pacientes slo muestran corea de Sydenham o carditis cr-
nica idioptica sin un episodio obvio de febre reumtica. Presentan
febre reumtica y el diagnstico se establece incluso sin pruebas que
demuestren infeccin estreptoccica reciente.
2
Miocardiopata

Miocardiopata dilatada: suele ser idioptica, pero tambin
es causada por carditis aguda o crnica, taquiarritmia crnica,
obstruccin del hemicardio izquierdo, arteriopata coronaria,
intoxicacin por antraciclina, defectos mitocondriales y de la
oxidacin de los cidos grasos
Los sntomas tempranos de la miocardiopata dilatada pueden
ser similares a infeccin respiratoria superior
Miocardiopata hipertrfica: familiar, es la causa principal de
muerte cardiaca repentina en nios; mutaciones en diversas pro-
tenas de las sarcmeras cardiacas
Miocardiopata restrictiva: rara, se presenta con insuficiencia
cardiaca, S
4
prominente, distensin venosa yugular; puede si-
mular pericarditis constrictiva
Mediante ecocardiograma, ECG y biopsia es posible distinguir
las tres formas de miocardiopata
Sndromes relacionados
Miocardiopata dilatada: nios mayores con distrofia muscu-
lar de Duchenne y de Becker, deficiencia de carnitina, lesiones
obstructivas cardiacas del lado izquierdo, arteriopata coronaria
congnita, defectos de la oxidacin de los cidos grasos y de la
fosforilacin oxidativa mitocondrial
Miocardiopata hipertrfica: sndrome de Noonan, ataxia de
Friedreich, enfermedad mitocondrial, enfermedad de Pompe
(almacenamiento de glucgeno tipo II), defectos de la oxida-
cin mitocondrial
Miocardiopata restrictiva: fibroelastosis endocrdica
Tratamiento
La miopata dilatada se trata con digoxina, diurticos, reduccin
de la poscarga, anticoagulantes, antiarrtmicos, carnitina com-
plementaria
Tratar la miopata hipertrfica con restriccin de la actividad
fsica, bloqueadores , verapamil o disopiramida para obstruc-
cin de la salida del LV, miectoma quirrgica, desfibrilador car-
diaco implantable (ICD)
En ocasiones es necesario trasplante cardiaco
Dato clave
La taquicardia/fbrilacin ventricular es una causa frecuente de muer-
te en la miocardiopata hipertrfca.
2
Endocarditis y pericarditis infecciosas

Endocarditis: cardiopatasubyacente,fiebre, soplo nuevo o
cambiante, esplenomegalia, mbolos spticos, disnea y ta-
quipnea, leucocitos, velocidad de eritrosedimentacin
(ESR),hematuria.AlcultivodesangrecrecenStrep. viridans
(50%), S. aureus (30%)yhongos(10%)
Pericarditis:dolorretroesternal,fiebre,disnea,rocepericrdico,
taquicardia,hepatomegalia,distensindelavenayugular,ECG
conelevacindelsegmentoST,ruidoscardiacosapagados
Laendocarditisesmsfrecuenteenpersonasconenfermedad
delavlvulaartica,derivacionesaortopulmonares,vlvulas
protsicas. Los procedimientos dentales, ciruga no estril o
cirugacardiovascularprecedenalinicioen30%
Pericarditis:losderramespuedencausartaponamientocar-
diacoeinsuficienciadelhemicardioderecho
Confirmarconradiografastorcicasyecocardiografa
Fiebre reumtica aguda: pancarditis de mediacin inmunitaria
Pericarditis: ocurre en artritis reumatoide, uremia, tuberculosis
(TB), trastornos autoinmunitarios, infeccin con TB, virus de
Coxsackie B, virus de la influenza
Pericarditis bacteriana: GAS, Streptococcus pneumoniae, Sta-
phylococcus aureus, Haemophilus influenzae a menudo causan
enfermedad grave con pericardiopata restrictiva posterior
Pospericardiotoma: pericarditis autoinmunitaria una a dos se-
manas despus de ciruga a corazn abierto con fiebre, roce por
friccin, dolor torcico, elevacin de los segmentos ST
Endocarditis bacteriana en un corazn normal: inmunodeficiencia,
catteres venosos centrales a permanencia, abuso de drogas
Tratamiento
Endocarditis: indicar tratamiento emprico en un ambiente en
riesgo incluso si los cultivos son negativos. Emplear antibiticos
especficos de acuerdo con los resultados del cultivo
Vigilar con ecografa en busca de daos
Pericarditis: el tratamiento depende de la causa. El taponamien-
to cardiaco requiere de pericardiocentesis inmediata
Pospericardiotoma: cido acetilsaliclico o corticoesteroides
Profilaxis con antibiticos para endocarditis: se requiere para
algunos tipos de defectos cardiacos congnitos en situaciones
de riesgo elevado, sobre todo en trabajo dental y ciruga.
Dato clave
El agente ms comn de endocarditis bacteriana en consumidores de
drogas intravenosas es Staphylococcus aureus.
22
Arritmias frecuentes

Contracciones auriculares prematuras: foco auricular ectpico,
a menudo en neonatos. Con o sin conduccin al ventrculo
Contracciones ventriculares prematuras: se originan en cual-
quier ventrculo. El intervalo QRS dura >80 ms en neonatos y
>120 en adolescentes
Taquicardia supraventricular: el ritmo de reentrada puede cau-
sar sntomas si es prolongado
Fibrilacin/flter auricular: raro en nios y suele relacionarse
con cardiopata orgnica y ciruga a corazn abierto
Taquicardia ventricular: suele relacionarse con enfermedad mio-
crdica, intoxicacin por frmacos y ciruga a corazn abierto
Sndrome de QT largo: puede ser congnito. Repolarizacin
ventricular irregular, intervalo QTc >0.44 a 0.46 ms. Se relacio-
na con sncope, convulsiones o muerte durante el ejercicio
Ocurre taquicardia sinusal con fiebre, anemia, choque, insufi-
ciencia cardiaca. ECG normal
Arritmia sinusal: aceleracin/desaceleracin de la frecuencia
cardiaca con la inspiracin/espiracin. A menudo exagerada en
lactantes y nios
Bradicardia sinusal: hipoxia, dao al sistema nervioso central (SNC).
Trastornos alimentarios, medicamentos, atletas. ECG normal
Contracciones ventriculares prematuras (PVC) mltiples aso-
ciadas con intoxicacin por frmacos (digoxina, taurocolato),
desequilibrio electroltico, miocarditis, hipoxia
Tratamiento
Las PAC slo requieren tratamiento si desencadenan taquiarrit-
mias o bradicardia debido a falta de conduccin
PVC unifocales: suelen ser leves y se suprimen durante el ejer-
cicio. No se requiere tratamiento
Taquicardia supraventricular: corregir electrlitos, hipoxia y aci-
dosis, maniobras vagales, adenosina, marcapasos en sobremarcha,
cardioversin. Prevenir con digoxina, bloqueadores , antagonistas
de los canales del calcio, ablacin con radiofrecuencia
Taquicardia ventricular: cardioversin, lidocana, antiarrtmicos
Sndrome de QT largo: desfibrilador cardiaco implantable, res-
triccin del ejercicio, bloqueadores
Dato clave
Wolff-Parkinson-White, una taquicardia supraventricular de reentra-
da, ocurre con mayor frecuencia en atresia tricspide, anomala de
Ebstein, miocardiopata hipertrfca y transposicin corregida de los
grandes vasos que en otras malformaciones congnitas.
1
41
Tubo digestivo
3
Refujo gastroesofgico (GER) en lactantes ................................... 43
Refujo gastroesofgico (GER) en nios ........................................ 44
Quemaduras custicas del esfago ............................................... 45
Hernia hiatal ................................................................................... 46
Acalasia ......................................................................................... 47
Estenosis pilrica .......................................................................... 48
Enfermedad acidopptica .............................................................. 49
Vlvulo intestinal ........................................................................... 50
Divertculo de Meckel .................................................................... 51
Megacolon aganglionar: enfermedad de Hirschsprung ................. 52
Peritonitis ...................................................................................... 53
Apendicitis ..................................................................................... 54
Intususcepcin .............................................................................. 55
Hernia inguinal ............................................................................... 56
Hernia umbilical ............................................................................. 57
Plipos colnicos juveniles ............................................................ 58
Diarrea infecciosa aguda ................................................................ 59
Diarrea crnica .............................................................................. 60
Celiaqua: enteropata por gluten ................................................... 61
Defciencia de disacaridasa ............................................................ 62
Absorcin defciente de glucosa-galactosa .................................... 63
Alergia a la leche de vaca ............................................................... 64
Retencin fecal por estreimiento ................................................. 65
3
3
Sndrome de intestino corto .......................................................... 66
Dolor abdominal recurrente (RAP) ................................................ 67
Enfermedad de Crohn .................................................................... 68
Colitis ulcerosa .............................................................................. 69
Captulo 3 Tubo digestivo 43
Diabetes
3
Refujo gastroesofgico (GER) en lactantes
3

La regurgitacin posprandial afecta a 40% de lactantes sanos
<6 meses de edad
Sntomas menos frecuentes incluyen inquietud, emesis en
poso de caf, negacin a alimentarse, tos, sibilancias, rumia-
cin, apnea
El vmito puede ser sin esfuerzo, en ocasiones con fuerza, pero
nunca bilioso
El diagnstico es clnico en lactantes sanos. Las series gastro-
intestinales (GI) superiores permiten descartar una obstruccin.
La endoscopia suele ser normal. La vigilancia del pH esofgico
es una prueba ms sensible
Obstruccin GI superior: atresia esofgica, anillo vascular, du-
plicacin esofgica, atresia intestinal, obstruccin de la salida
gstrica
Alergia a los alimentos
Aumento de la presin intracraneal
Intoxicacin por frmacos
Infeccin de vas urinarias
Trastornos metablicos
Enfermedad pulmonar o cardiaca crnicas
Tratamiento
Suele ser autolimitado en lactantes y disminuye entre los 6 y 12
meses de edad
Comidas en volmenes reducidos y frecuentes espesadas con
cereal de arroz
Bloqueadores de cido: antagonistas del receptor H2 e inhibido-
res de la bomba de protones pueden reducir la inquietud, pero
no detienen el reflujo
Dato clave
En un lactante sano que crece adecuadamente, incluso si escupe y
vomita con frecuencia, la posibilidad de detectar una enfermedad or-
gnica es tan escasa que no estn indicadas pruebas cruentas.
Refujo gastroesofgico (GER) en nios
3

Acidez ms frecuente en nios que en lactantes
Regurgitacin sin esfuerzo, vmito y rumiacin frecuentes
Puede empeorar durante una enfermedad intercurrente
La endoscopia superior permite descartar complicaciones del
reflujo pero no establece el diagnstico. Las series GI superio-
res arrojan muchos falsos positivos
El pH esofgico o la vigilancia de la impedancia pueden confir-
mar el diagnstico y documentar la asociacin entre los snto-
mas repetitivos y los episodios de reflujo
Los nios con alteraciones del desarrollo se encuentran en ma-
yor riesgo
Esofagitis eosinoflica: ms frecuente en varones adolescentes
Neumopata crnica
Incremento de la presin del sistema nervioso central (SNC)
Problemas emocionales, trastornos alimentarios
Agrandamiento amigdalino grave
La esofagitis herptica y la debida a Candida provocan inicio
agudo de los sntomas. Pueden ocurrir en nios con estado in-
munitario normal
Las pldoras, lceras o cuerpo extrao impactado producen do-
lor esofgico repentino
Tratamiento
Los bloqueadores de cido reducen el dolor y alivian la esofagi-
tis. La recada es frecuente cuando se interrumpe el tratamiento
Los agentes promotilidad son de beneficio limitado
Tal vez se requiera fundoplicatura en nios con estenosis esof-
gica o esofagitis recurrente
Dato clave
En un varn adolescente con impaccin de una sola comida o disfagia
crnica debe sospecharse esofagitis por refujo o esofagitis eosinofli-
ca crnicas incluso si nunca ha experimentado acidez. Estos pacientes
requieren endoscopia diagnstica.
3
Quemaduras custicas del esfago

La ingestin de lquido o slido con pH 12 produce lesiones
que varan de inflamacin superficial a necrosis coagulativa y
perforacin
Los cidos muy fuertes (pH <1) tambin causan necrosis coa-
gulativa y perforacin
Identificar con precisin el material ingerido es fundamental
para la atencin
Esofagoscopia en 24 h para valorar la extensin del dao esof-
gico
El dolor torcico y de la boca tal vez sea grave; es comn obser-
var babeo; puede ocurrir obstruccin de las vas respiratorias
Radiografa torcica para detectar perforacin en casos graves.
No suele estar indicada serie GI superior inmediata
Cloro, soluciones de ondulado del cabello y detergentes caseros
comunes rara vez causan complicaciones tempranas o tardas
Los detergentes de lavavajillas comerciales en ocasiones produ-
cen necrosis coagulativa y estenosis
Cuerpos extraos alcalinos: bateras de disco retenidas, tabletas
Clinitest
Tratamiento
No inducir el vmito. Lquidos intravenosos (IV) para pacientes
con disfagia
Los corticoesteroides IV pueden reducir el edema bucal y larn-
geo. Hospitalizar para cuidados intensivos y antibiticos ante
perforacin, mediastinitis o peritonitis
De no existir perforacin, los antibiticos pueden ser intiles
En todos los casos de ingestin de custicos confirmada est in-
dicado esofagograma dos a tres meses despus de la ingestin
Dato clave
La gravedad de las quemaduras en la boca por ingestin de custicos
podra no refejar la gravedad del dao esofgico. En caso de cual-
quier duda inmediata acerca del estado del esfago, la endoscopia es
la nica prueba precisa.
Hernia hiatal
3

Se clasifica como paraesofgica: cardias gstrico con hernia-
cin hacia el trax a la izquierda del esfnter esofgico inferior;
o deslizante: cardias gstrico y unin gastroesofgica que pre-
sentan herniacin a travs del hiato esofgico
Las hernias deslizantes son frecuentes y no suelen producir
sntomas. Sin embargo, pueden causar reflujo, eructos, vmito
e hipo
Las hernias paraesofgicas grandes causan dolor, obstruccin
esofgica, compromiso respiratorio e infeccin respiratoria re-
currente
Se diagnostica mediante serie GI superior
Reflujo gastroesofgico
La neumona lobular simula algunos de los sntomas
Hernia diafragmtica congnita
Pueden aparecer hernias deslizantes y paraesofgicas despus
de ciruga para fundoplicatura
La estenosis esofgica congnita o adquirida podra dar lugar a
una hernia deslizante
Tratamiento
La mayora de las hernias deslizantes no requieren tratamiento
Los sntomas de acidez pueden mejorar con bloqueo cido, po-
sicin erguida despus de las comidas y evitacin de comidas
abundantes
Las hernias grandes o sintomticas requieren de reparacin qui-
rrgica
Dato clave
La gran mayora de las hernias del hiato no provocan sntomas. En-
contrar una hernia del hiato en la endoscopia o la radiografa es fre-
cuente y no constituye una explicacin realista para dolor abdominal
crnico.
3
Acalasia

Rara en la infancia
Los sntomas tpicos incluyen dolor retroesternal o plenitud con
sensacin de que la comida se pega
Los pacientes comen lentamente y beben mucho lquido con la
comida. Pueden tener vmito autoinducido, tos nocturna, sibi-
lancias, neumona recurrente, aumento de peso mnimo y ane-
mia
La radiografa torcica puede mostrar nivel hidroareo esof-
gico. El esofagograma revela esfago dilatado con peristalsis
deficiente y unin gastroesofgica que se reduce gradualmente
(en pico de ave)
La manometra esofgica muestra falla de la relajacin esofgi-
ca inferior despus de la deglucin y funcin motora del cuerpo
esofgico no peristltica
Obstruccin o estenosis esofgicas: estenosis pptica y por
esofagitis eosinoflica, anillo vascular apretado, esclerodermia,
masa mediastnica
Sndrome de Allgrove: trastorno heredado con alacrima, insufi-
ciencia suprarrenal y acalasia
Disautonoma familiar
Los trastornos alimentarios pueden simular muchos de los sn-
tomas de acalasia
Tratamiento
La dilatacin neumtica del esfnter esofgico inferior alivia la
obstruccin por un periodo variable
La inyeccin de toxina botulnica en el esfnter esofgico infe-
rior proporciona alivio temporal (tres a cuatro meses)
Suele ser necesaria miotoma quirrgica del esfnter esofgico
inferior
La peristalsis anormal es permanente sin importar el tratamiento
y suele causar sntomas de obstruccin
Dato clave
Entre menor sea el nio con acalasia, menos dramticos sern la dila-
tacin esofgica y los datos radiogrfcos. El diagnstico y tratamien-
to tempranos pueden retrasar el desarrollo de sntomas de dismotili-
dad esofgica.
Estenosis pilrica
3

Uno en 1000 nacidos vivos, predominio de varones 4:1. Se des-
conoce la causa
Inicio de vmito no bilioso entre las dos y cuatro semanas. Pro-
gresin rpida a obstruccin completa de la salida gstrica
Prdida de peso, deshidratacin, ictericia leve, emesis en poso
de caf, ondas visibles de contraccin gstrica, masa palpable
en forma de aceituna en la parte superior derecha del abdomen
Alcalosis hipoclormica con hipopotasiemia
La serie GI superior muestra retencin gstrica, canal pilrico
estrecho y largo con impresiones semilunares en el antro gstri-
co por agrandamiento del msculo pilrico
La ecografa muestra un anillo hipoecoico engrosado situado en
el msculo pilrico
Otras obstrucciones de la salida gstrica: membrana gstrica,
hematoma duodenal, lcera del canal pilrico, duplicacin gs-
trica o duodenal
Obstruccin intestinal: malrotacin con vlvulo, atresia intesti-
nal, estenosis o estrechamiento, plipos intestinales, todos ca-
racterizados por emesis biliosa
Vmito por incremento de la presin intracraneal
Vmito relacionado con infecciones de vas urinarias u otros
sitios, enfermedad metablica, negligencia infantil
Tratamiento
Pilorotoma quirrgica
Tratar y corregir la hidratacin y el desequilibrio electroltico
antes de la ciruga, incluso si implica un retraso de uno a dos
das
Dato clave
Las radiografas posoperatorias a menudo son anormales a pesar de
que se ha resuelto la obstruccin.
3
Enfermedad acidopptica

Las lceras ppticas surgen a cualquier edad. Son ms frecuen-
tes en varones
La mayora de las lceras son secundarias a una enfermedad
subyacente (quemaduras, SNC, choque, hipoxia, insuficiencia
de mltiples rganos), toxinas o frmacos y estimulantes (alco-
hol, cido acetilsaliclico, cafena y antiinflamatorios no este-
roideos)
La infeccin con Helicobacter pylori causa gastritis, lceras
gstricas y duodenales. Se diagnostica mediante pruebas de
ureasa de la mucosa gstrica, histologa, cultivo de la mucosa
gstrica o pruebas de anticuerpos en heces. Los ttulos de anti-
cuerpos en suero son inadecuados para el diagnstico
Los sntomas incluyen dolor, vmito, hematemesis y a veces
obstruccin.
Las series GI superiores son insensibles. Se requiere endoscopia
para un diagnstico preciso
Dolor abdominal recurrente (RAP) crnico de la infancia
Reflujo gastroesofgico
Hipergastrinemia (sndrome de Zollinger-Ellison)
Colecistitis
Celiaqua
Tratamiento
Tratar la causa primaria identificada de gastritis/lcera
Bloqueo cido con antagonistas del receptor H2 o inhibidores
de la bomba de protones
Antibioticoterapia para erradicar H. pylori
Dato clave
La dieta blanda no cura la lcera. Los ttulos sricos positivos de He-
licobacter pylori no demuestran alguna infeccin activa.
Vlvulo intestinal
3

Explica 10% de las obstrucciones intestinales neonatales
Ocurre en lactantes con malrotacin intestinal, una anomala del
desarrollo de los intestinos. La mayora de los casos de malrota-
cin no causan enfermedad
La presentacin ms frecuente consiste en emesis biliosa recu-
rrente u obstruccin aguda del intestino delgado en las primeras
tres semanas de vida
Si no se trata, el vlvulo causa oclusin de la arteria mesentrica
superior que resulta en isquemia intestinal superior, perforacin
y peritonitis
Las series GI superiores muestran rotacin incompleta de los in-
testinos con ligamento de Treitz y porcin superior del intestino
delgado a la derecha de la lnea media y en ocasiones ciego del
lado izquierdo
Otras causas de obstruccin del intestino delgado incluyen intu-
suscepcin, hernia hiatal, tumor
La gastroenteritis grave puede causar emesis biliosa en lactantes
y nios
Las infecciones abdominales y las enfermedades inflamatorias
(apendicitis, enteropata inflamatoria, enterocolitis necrosante)
causan emesis biliosa
El vlvulo secundario a malrotacin ocurre en forma ms rara
en nios mayores
Tratamiento
La exploracin quirrgica es obligatoria ante la sospecha de
vlvulo
La reseccin del intestino necrtico suele dar como resultado
sndrome de intestino corto
La reseccin del intestino necrtico puede retrasarse durante
24 h despus de la laparotoma exploradora y de desenredar el
intestino (operacin de segunda vista) para salvar tanta longitud
intestinal como sea posible
La reparacin quirrgica de la malrotacin (procedimiento de
Ladd) se realiza incluso en lactantes no sintomticos <12 me-
ses. La recomendacin para ciruga profilctica no est estable-
cida para nios mayores
Dato clave
El vmito bilioso en lactantes podra ser amarillo o verde. En lactan-
tes la emesis de cualquiera de estos colores requiere de valoracin
inmediata mediante radiografa apropiada para prevenir la prdida
intestinal por vlvulo.
3
Divertculo de Meckel

El divertculo de Meckel es un remanente del conducto onfa-
lomesentrico del borde antimesentrico de la porcin distal
del leo
Ocurre en 1.5% de la poblacin y en general no causa sntomas
En divertculos que contienen mucosa gstrica la secrecin de
cido puede producir una lcera contigua con hemorragia. La
edad normal para el sangrado es de seis a 24 meses
Otras presentaciones de divertculos de Meckel: vlvulo alre-
dedor del remanente, intususcepcin, diverticulitis aguda y rara
vez dolor abdominal recurrente de la infancia
La gammagrafa con pertecnetato de tecnecio permite identifi-
car divertculos que contienen mucosa gstrica
Apendicitis aguda
Hemorragia GI debida a anomalas vasculares, duplicaciones,
trastorno hemorrgico, plipo juvenil esfacelado, otros plipos
intestinales
Intususcepcin
Tratamiento
Una vez diagnosticado, el tratamiento consiste en remocin qui-
rrgica del divertculo
El pronstico es excelente
Dato clave
La hemorragia por divertculo de Meckel es indolora, abundante, pr-
pura o parda y a menudo causa anemia aguda importante. Estas ca-
ractersticas ayudan a diferenciar la hemorragia rectal del divertculo
de aquella provocada por un plipo juvenil o una fsura.
Megacolon aganglionar: enfermedad de Hirschsprung
3

Ausencia de clulas ganglionares en la mucosa del colon y la
muscularis debido a fracaso en la migracin de clulas de la cres-
ta neural durante el desarrollo
No ocurre relajacin del intestino normal en respuesta a la dis-
tensin proximal y se evita la defecacin
Puede presentarse con enterocolitis, sepsis y perforacin
La mayora se presenta a <30 das de edad con estreimiento
y sntomas obstructivos intestinales. La afeccin del segmento
corto suele presentarse ms adelante
Las formas familiares se deben a mutaciones en el protoonco-
gn RET
Frecuente en sndrome de Down
La biopsia rectal es la mejor prueba diagnstica. La enema de
bario y la manometra rectal son tiles en nios mayores
Otras causas congnitas de obstruccin intestinal inferior son
duplicacin colnica, atresia o agenesia anorrectal, ano imper-
forado
Retencin fecal por estreimiento
Trastornos de la motilidad intestinal
Sndrome de hemicolon izquierdo pequeo en lactantes meno-
res de madres diabticas
El hipotiroidismo puede causar estreimiento en neonatos
Tratamiento
La desviacin quirrgica del flujo intestinal proximal al seg-
mento aganglionar es el primer paso en neonatos
La ciruga definitiva requiere remocin del segmento agangli-
nico y restablecimiento de la continuidad GI mediante anasto-
mosis coloanal o ileoanal
Dato clave
A menudo es fcil distinguir entre enfermedad de Hirschsprung y
constipacin por retencin en nios mayores. Los pacientes con en-
fermedad de Hirschsprung no presentan encopresis y por lo comn se
notan enfermos con abdomen distendido y timpanismo.
3
Peritonitis

Con ms frecuencia es resultado de perforacin intestinal, dili-
sis peritoneal crnica o traumatismo
La peritonitis espontnea explica <2% de los casos
El microorganismo ms frecuente es Escherichia coli
Fiebre, dolor y distensin abdominales, vmito, abdomen rgi-
do, acidosis y postracin
La puncin peritoneal revela >500 leucocitos/l. El recuento
leucoctico perifrico total suele ser >20 000/l
Apendicitis aguda, obstruccin intestinal con perforacin
Infecciones entricas
Ascitis quilosa
Cirrosis con hipertensin portal y ascitis
Tumor abdominal, linfangiectasia intestinal o abdominal
Tratamiento
Los nios con peritonitis suelen estar gravemente enfermos.
Requieren de un ambiente de cuidados intensivos para apoyo y
antibiticos
La peritonitis crnica asociada con dilisis peritoneal no siem-
pre produce enfermedad crtica
Dato clave
En caso de duda se realiza puncin peritoneal diagnstica con aguja
de calibre menor y gua ecogrfca si es necesario. El lquido obtenido
tal vez confrme el diagnstico y posibilite un tratamiento rpido.
Apendicitis
3

Causa ms frecuente de ciruga abdominal de urgencia en la
infancia
La incidencia mxima es en la adolescencia
Suele presentarse en manera aguda con fiebre, dolor abdominal
en el cuadrante inferior derecho, signos de obstruccin o irrita-
cin peritoneal, estreimiento o diarrea y vmito
La vigilancia con exploraciones repetidas a lo largo de 24 a 48 h
es esencial en casos cuestionables
Incremento del recuento leucoctico, piuria, heces positivas a
guayaco
Una radiografa abdominal simple puede demostrar fecalitos
Tomografa computarizada (CT) abdominal con contraste rectal
es la prueba diagnstica ms sensible
Infeccin entrica aguda, en especial Salmonella y Yersinia
Enteropata inflamatoria aguda o crnica, en particular enfer-
medad de Crohn
Infeccin de vas urinarias
Otras causas de abdomen agudo: enfermedad plvica inflama-
toria (PID), prpura de Henoch-Schnlein, colecistitis, entero-
colitis seudomembranosa, peritonitis, pancreatitis, neumona
neumoccica, acidosis diabtica, adenitis mesentrica
Tratamiento
Remocin quirrgica del apndice inflamado
Drenaje del absceso si ocurri perforacin
Se usan antibiticos si hubo perforacin
Dato clave
En nios <2 aos los sntomas abdominales de apendicitis estn mal
localizados y por tanto la incidencia de perforacin es elevada. Debe
mantenerse un ndice alto de sospecha en estos casos.
3
Intususcepcin

Causa ms frecuente de obstruccin intestinal durante los pri-
meros dos aos de vida
Ms frecuente en varones
Suele ser ileocolnica y produce oleadas caractersticas de dolor
y emesis biliosa con intervalos de letargo
La inflamacin del intestino con intususcepcin puede resultar
en oclusin vascular y necrosis intestinal
Los sntomas tpicos incluyen desarrollo gradual del dolor, eme-
sis biliosa, diarrea seguida de diarrea sanguinolenta (heces en
mermelada de moras), fiebre, masa en forma de salchicha en el
cuadrante inferior derecho
La radiografa abdominal puede mostrar obstruccin intestinal
La enema de aire o bario suele mostrar la intususcepcin
Los puntos clave para intususcepcin incluyen plipos, lipomas,
linfoma, ganglios linfticos inflamados, hematoma en la pared
intestinal (prpura de Henoch-Schnlein), parsitos, cuerpos
extraos o parches de Peyer con hipertrofia (relacionados con
infeccin)
Se deben descartar otras causas de obstruccin intestinal me-
diante pruebas apropiadas
En pocos casos la intususcepcin del intestino delgado podra
deberse a fibrosis qustica, enfermedad celiaca o tumores del
intestino delgado
Tratamiento
Puede ocurrir reduccin de la intususcepcin durante el diag-
nstico con la enema de bario o aire
Est indicado reducir quirrgicamente la intususcepcin cuando
los intentos radiolgicos fallan o si se sospecha alguna perfora-
cin
Dato clave
La intususcepcin recurre en 24 h en 3 a 4% de los pacientes con
reduccin no complicada mediante enema de aire o bario. Se debe
advertir a los padres acerca de esta posibilidad.
Hernia inguinal
3

El saco peritoneal desciende al escroto durante el desarrollo y si
es persistente suele contener lquido residual (hidrocele)
Si el saco peritoneal permanece permeable despus del naci-
miento, el lquido o el contenido abdominal puede descender a
este saco formando una hernia inguinal directa: que es el tipo
ms frecuente
La razn varones a mujeres es de 9:1. Se encuentra en 30% de
los varones prematuros <1000 g de peso al nacimiento
La presentacin encontrada ms a menudo es una masa en el
escroto o canal inguinal. Suele ser retrctil
Linfadenopata inguinal
Testculo no descendido
Masa testicular, orquitis, torsin testicular
Los hidroceles pueden ser muy grandes. Pueden diferenciarse
de las hernias mediante transiluminacin cuidadosa
Tratamiento
Las hernias inguinales aparentes de manera intermitente o que
se reducen con gran facilidad en lactantes menores suelen cerrar
espontneamente
Las hernias que no es posible reducir requieren de tratamiento
quirrgico (encarcelamiento)
Los hidroceles suelen resolverse en forma espontnea
Dato clave
Las hernias inguinales que la madre aprecia en casa a menudo no se
observan ante el estrs que se experimenta en el consultorio mdico. A
veces es ideal tomar una fotografa en casa.
3
Hernia umbilical

Ms frecuente en lactantes prematuros que en neonatos a tr-
mino
Ms frecuente en lactantes de raza negra que de raza blanca
La mayora desaparece naturalmente si el defecto de la fascia es
<1 cm de dimetro
Onfalocele o gastrosquisis
La secrecin a partir del ombligo sugiere persistencia del con-
ducto onfalomesentrico o del uraco
El enrojecimiento, la inflamacin o la induracin de la piel que
rodea el ombligo del neonato deben considerarse onfalitis a me-
nos que se demuestre lo contrario y representan una urgencia
Tratamiento
Los defectos menores que persisten despus de los 4 aos de
edad deben tratarse con ciruga
Los defectos grandes podran requerir ciruga antes de los 4
aos de edad
Dato clave
Colocar una moneda con cinta adhesiva sobre la hernia umbilical no
acelera su resolucin, contrario a la creencia popular.
Plipos colnicos juveniles
3

Los plipos benignos, comunes, pedunculados e hiperplsicos
contienen elementos normales de la mucosa y la vasculatura co-
lnica con espacios qusticos. La mayora son nicos, pero el
diagnstico no cambia a menos que se encuentren >10; 80% se
ubica en el rectosigmoides.
La mayora de los nios se presentan a los 3 a 5 aos de edad
con hemorragia rectal intermitente, de volumen reducido, indo-
lora y roja a la defecacin. Los plipos rectales inferiores pue-
den presentar prolapso.
Sndrome de poliposis juvenil generalizada: muchos plipos ju-
veniles en el colon (>10) y el intestino delgado. Riesgo muy
ligero de malignidad
La colonoscopia es la prueba diagnstica de eleccin. La explo-
racin histolgica de los plipos extrados es diagnstica
Otras fuentes de sangrado rectal rojo de volumen escaso inclu-
yen fisura anal, hemorroides, anomalas vasculares del recto
La hemorragia por colitis ulcerativa puede sugerir plipos juve-
niles, en particular al inicio
Los sndromes polipsicos genticos poliposis adenomatosa
familiar y sndrome de Peutz-Jeghers pueden provocar sangra-
do rectal por plipos colnicos, pero los datos histolgicos son
diferentes
Cuerpo extrao rectal
Tratamiento
No se requiere tratamiento y muchos plipos se autoamputan
con el tiempo
Suele realizarse colonoscopia, es teraputica y aclara el diag-
nstico al proporcionar una valoracin patolgica
Dato clave
No se requiere de vigilancia sistemtica despus de la extirpacin de
un solo plipo juvenil.
3
Diarrea infecciosa aguda

El rotavirus es la causa ms frecuente de la diarrea en nios
<2 aos de edad
El norovirus en nios mayores produce diarrea de dos das
Los agentes vricos suelen producir heces voluminosas agudas
con contenido bajo de sodio
En casos obvios no siempre se indican pruebas diagnsticas,
pero la inmunotincin de las heces o la microscopia electrnica
permiten identificar a la mayora de los agentes vricos
Las infecciones bacterianas agudas (Shigella, Salmonella, Cam-
pylobacter, Yersinia) se caracterizan por invasin del intestino
delgado o el colon, fiebre, volumen escaso, diarrea sanguino-
lenta. Est indicado cultivo de heces
Escherichia coli enterotoxgena y Vibrio cholerae secretan ente-
rotoxinas que causan secrecin intestinal de diarrea de volumen
abundante con contenido de sodio que suele ser >90 meq/L/
deposicin
Otros agentes infecciosos que causan diarrea de volumen abun-
dante son Giardia lamblia, Cryptosporidium, adenovirus entri-
cos y otros virus entricos
Los tumores neuroendocrinos (VIPoma, gastrinoma, en ocasio-
nes neuroblastoma, carcinoide) producen diarrea acuosa
Abuso accidental o intencional de laxantes
El consumo elevado de sorbitol en alimentos dietticos causa
diarrea osmtica
Las toxinas ingeridas (intoxicacin alimentaria) suele causar
diarrea de inicio ms rpido y vmito sin prdromo
Tratamiento
La gastroenteritis vrica no complicada no requiere tratamiento
especfico adems de sustitucin de lquidos y electrlitos
Algunos agentes bacterianos requieren tratamiento con anti-
biticos (vase el captulo 27, Infecciones por bacterias y es-
piroquetas)
El tratamiento con preparados antidiarreicos no suele estar indi-
cado, en particular en lactantes menores
Dato clave
Es probable que la diarrea de volumen abundante sin sangre en un
nio antes sano sea de origen vrico. La diarrea de volumen escaso
con sangre puede ser bacteriana.
Diarrea crnica
3

La produccin continua de heces >15 g/kg/da hace sospechar
enfermedad orgnica
Los mecanismos incluyen transporte anormal de sal y agua,
prdida de rea de superficie mucosa, aumento de la motilidad
intestinal, agentes osmticos, aumento de la permeabilidad in-
testinal y estimulantes de la secrecin
La causa ms frecuente en lactantes sanos es el uso de antibiti-
cos seguido de diarrea crnica inespecfica
El diagnstico depende de una combinacin de antecedentes,
exploracin fsica general y anlisis de heces seguidos de prue-
bas especficas
Administracin de antibiticos
Diarrea inespecfica del nio que est aprendiendo a caminar. A
menudo relacionada con consumo excesivo de jugo de fruta
Infeccin/infestacin
Sndromes de absorcin deficiente: celiaqua, abetalipoprotei-
nemia, deficiencia de lactasa
La desnutricin puede relacionarse con diarrea crnica debido
a digestin/absorcin ineficiente y debido al mayor riesgo de
infecciones
La alergia es una causa rara de diarrea fuera de la lactancia.
Cuando est presente suele haber una cantidad mnima de san-
gre macroscpica u oculta en las heces
Enfermedad inflamatoria
Tumores secretores
Tratamiento
La diarrea crnica no debe tratarse a menos que su origen se
haya investigado con detalle
El tratamiento emprico con antidiarreicos no se recomienda sin
un diagnstico especfico
Dato clave
Un nio que est aprendiendo a caminar y con antecedentes irregu-
lares de heces sueltas frecuentes tal vez sufre diarrea de preescolares.
sta a menudo puede remitir si se reduce el consumo de jugo y se
aumenta la grasa en la dieta. Una vez que se establece un diagnstico
seguro al eliminar otras causas puede administrarse loperamida.
3
Celiaqua: enteropata por gluten

Sensibilidad intestinal a la fraccin gliadina en el gluten de tri-
go, centeno, cebada y en ocasiones avena causa destruccin lo-
cal inmunitaria de las clulas de absorcin
Inicio insidioso a menudo a los 15 a 30 meses con retraso del
crecimiento, heces grandes y pastosas (los padres suelen no des-
cribir diarrea) y falta de energa
Puede presentarse a cualquier edad. Los antecedentes familiares
son positivos en 10% de los casos
Las complicaciones incluyen deficiencia de vitaminas D (raqui-
tismo), K (hemorragia), E (neuropata) y, en casos raros, A
Menos a menudo puede presentarse con talla baja aislada o re-
traso de la pubertad
El estudio de las heces muestra cidos grasos no absorbidos
Los anticuerpos de la transglutaminasa hstica srica son muy
sensibles y especficos
El diagnstico se confirma mediante biopsia de mucosa del in-
testino delgado
Las infestaciones por Giardia a menudo provocan absorcin de-
ficiente grave de grasa
Fibrosis qustica
Hepatopata crnica
Linfangiectasia intestinal
La endocrina causa talla baja
Tratamiento
El nico tratamiento consiste en evitar el gluten de por vida
La rehabilitacin nutricional inmediatamente despus del diag-
nstico puede requerir complementos de vitaminas liposolu-
bles
Los nios muy desnutridos suelen necesitar vigilancia en el hos-
pital durante la rehabilitacin nutricional
La recuperacin completa puede requerir varios meses de dieta
con contenido elevado de caloras y libre de gluten
Dato clave
Todos los pacientes con celiaqua no tratada son hasta cierto punto
intolerantes a la lactosa hasta que la recuperacin de la mucosa es
completa. Sin embargo, si lo nico que tolera el nio es leche, no le
hace dao beberla.
Defciencia de disacaridasa
3

Las dos disacaridasas ms importantes son la lactasa de la mu-
cosa intestinal y la sacarosa/isomaltasa
La deficiencia gentica de lactasa afecta a >90% de los asiti-
cos y estadounidenses nativos, alrededor de 70% de personas de
raza negra y 30 a 60% de raza blanca
La deficiencia gentica de sacarosa es rara pero afecta a 10% de
los nativos de Alaska
Los sntomas incluyen nusea, diarrea, dolor abdominal, flatu-
lencia luego de ingerir lactosa o sacarosa
El diagnstico suele ser clnico. Se confirma con la medicin
de la actividad enzimtica en una biopsia de mucosa, excrecin
de hidrgeno en el aliento luego de la administracin del azcar
sospechoso. Reduccin de las sustancias presentes en las heces
despus de la ingestin de lactosa
Alergia alimentaria, en particular a la leche
La deficiencia secundaria de disacaridasa se relaciona con di-
versos trastornos del intestino delgado, en particular celiaqua,
enteropata inflamatoria, infecciones, frmacos, desnutricin,
radiacin
Tratamiento
Evitar la(s) disacaridasa(s) alimenticia(s) agresora(s)
Preparaciones de enzimas exgenas disponibles tanto para lac-
tosa como para sacarosa
Las causas secundarias a menudo mejoran al tratar el trastorno
primario
Dato clave
Sin importar la raza u origen tnico, todos los lactantes tienen lactasa
adecuada. La defciencia gentica de lactasa comienza a ser evidente
despus de los tres a cuatro aos de edad.
3
Absorcin defciente de glucosa-galactosa

Trastorno autosmico recesivo raro en que la protena de trans-
porte de sodio-glucosa es defectuosa
Se presenta al nacimiento con diarrea osmtica luego de la in-
gestin de cualquier alimento que contenga o que pueda des-
componerse para proporcionar glucosa o galactosa (leche, saca-
rosa, almidones)
El transporte de la glucosa tubular renal se reduce causando glu-
cosuria con una concentracin normal de glucosa srica
Las sustancias de reduccin estn presentes en las heces des-
pus de la ingestin de glucosa o galactosa
La biopsia intestinal parece ser normal, pero las protenas trans-
portadoras son anormales
Sndromes raros de diarrea gentica: enfermedad de inclusin
de microvellosidades, enteropata autoinmunitaria, diarrea per-
dedora de cloruro
La sobrecarga de almidn en la dieta en lactantes causa diarrea
debida a deficiencia relativa de amilasa pancretica
La intolerancia secundaria a la monosacaridasa suele ser poste-
rior a infeccin entrica grave en lactantes <12 meses
Diarrea osmtica yatrgena
Tratamiento
Es una deficiencia de por vida
La fructosa se tolera bien y se usa para complementar las frmu-
las libres de carbohidratos en lactantes
La intolerancia secundaria a la monosacaridasa suele resol-
verse con apoyo nutricional y dieta baja en sacarosa, lactosa y
glucosa
La tolerancia a la glucosa y la galactosa parece mejorar con la
edad y algunos almidones y azcares son aceptables
Dato clave
La diarrea acuosa, la acidosis profunda y las sustancias de reduccin
en heces que desaparecen cuando el lactante ayuna deben sugerir este
diagnstico raro.
Alergia a la leche de vaca
3

Prevalencia estimada de 0.5 a 1% de los lactantes sanos <6 me-
ses. Mucho menos frecuente en nios mayores
Los sntomas tpicos son inquietud, heces mucoides frecuentes
con rastros de sangre
Son frecuentes antecedentes familiares de atopia
Por lo general el diagnstico clnico se confirma con la reso-
lucin de los sntomas mediante dieta libre de protenas de la
leche
La sigmoidoscopia a menudo muestra colitis superficial leve
En nios mayores, la alergia a la leche puede provocar un sn-
drome tipo celiaco con enteropata perdedora de protenas, pr-
dida de sangre intestinal oculta, edema, anemia y retraso del
crecimiento
El choque anafilctico despus de la ingestin de leche es raro,
pero podra poner en riesgo la vida
La prdida de sangre en volumen bajo debido a estenosis anal,
fisura anal, hemorroides, plipos juveniles no responde a la die-
ta libre de protenas de la leche
Celiaqua
Enfermedad de Crohn
La dermatitis del paal grave suele producir sntomas muy simi-
lares de inquietud y hemorragia rectal de volumen escaso
La infeccin estreptoccica perianal produce sangrado rectal de
poco volumen e inquietud
Tratamiento
La dieta libre de protenas de la leche en lactantes es til
Si los sntomas son mnimos en lactantes menores con hemorra-
gia rectal no se requiere de ningn tratamiento, ya que el proble-
ma se resuelve de manera espontnea
Dato clave
El lactante con estenosis anal se muestra inquieto, evacua heces mu-
coides con indicios de sangre y a menudo se cree que es alrgico a la
leche. La exploracin rectal cuidadosa ayuda a diferenciar entre este
problema frecuente y la alergia.
3
Retencin fecal por estreimiento

Problema GI frecuente en lactantes y nios. Razn varones a
mujeres de 4:1
Los sntomas tpicos son defecacin poco frecuente o difcil.
Heces voluminosas pero no necesariamente duras
Los nios mayores suelen desarrollar incontinencia por rebosa-
miento
Los lactantes y nios menores presentan hbito de retencin
Las complicaciones en nias incluyen infeccin de vas urina-
rias
El diagnstico es clnico. Las radiografas y la biopsia de muco-
sa colnica rara vez son necesarias
Enfermedad de Hirschsprung: diagnstico raro ms all del pe-
riodo neonatal
Trastornos anales dolorosos como fisura, infeccin estreptoc-
cica perianal
Hipotiroidismo
La debilidad musculoesqueltica previene la maniobra de Val-
salva que se requiere durante la defecacin
Frmacos: narcticos y antihistamnicos
El consumo deficiente de lquidos y fibra rara vez es la causa
primaria del estreimiento
Tratamiento
La manipulacin de la dieta y el consumo de lquidos rara vez
son suficientes para curar el estreimiento
Los medicamentos para evacuar las heces acumuladas e inducir
el vaciamiento rectal diario total a menudo son necesarios du-
rante mucho tiempo
Los aspectos psicolgicos suelen ser secundarios al estreimien-
to y a ensuciar la ropa y mejoran con el tratamiento adecuado
del estreimiento
Dato clave
Los padres a menudo consideran que el nio con estreimiento por
retencin sufre diarrea debido a la fuga de heces.
Sndrome de intestino corto
3

Puede ser congnito pero a menudo es resultado del tratamiento
quirrgico de trastornos como enterocolitis necrosante, vlvulo,
intususcepcin, gastrosquisis o traumatismo
Los sntomas de intestino corto (diarrea, absorcin deficiente,
retraso del crecimiento, dependencia en nutricin IV) aparecen
cuando se ha resecado la mitad de la longitud del intestino del-
gado
Las causas ms frecuentes de muerte en pacientes con enferme-
dad neonatal de intestino delgado son infeccin e insuficiencia
heptica
Complicaciones que agravan la diarrea en pacientes con resec-
cin intestinal: sobrepoblacin bacteriana en el intestino del-
gado, antibiticos, infeccin, hepatopata, dilatacin intestinal,
dismotilidad, estenosis intestinal, alimentacin excesiva
Otras diarreas congnitas
Tratamiento
El apoyo nutricional es clave para la recuperacin. Puede reque-
rirse nutricin IV por varios aos
El crecimiento corporal se relaciona con incremento propor-
cional en la longitud del intestino, que da por resultado mejor
absorcin
La retencin del colon en el sndrome de intestino corto es una
importante ventaja en el salvamento de lquidos y en cierto sal-
vamento de caloras
La complicacin ms importante del sndrome de intestino cor-
to es la hepatopata relacionada con infecciones y la nutricin
IV a largo plazo
Dato clave
Los lactantes con tan poco como 15 cm de intestino delgado residual
pueden, despus de varios aos, ser independientes de la nutricin IV
si su crecimiento ha sido adecuado y el hgado permanece sano.
3
Dolor abdominal recurrente (RAP)
3

Ocurre en cerca de 30% de los nios en edad escolar en algn
momento
Brotes recurrentes de dolor abdominal a lo largo de cuando me-
nos tres meses. Intensidad y duracin variables, sin un precipi-
tante obvio. El nio puede describir dolor continuo. Existe un
impacto sobre la actividad diaria, en particular la asistencia a la
escuela
El paciente parece estar sano en la exploracin fsica normal,
pero podra palidecer durante los ataques, doblarse a la altura de
la cintura, mostrar ansiedad y quejarse verbalmente de dolor
Fiebre, prdida de peso y diarrea raros. Ocurre emesis no biliosa
en 30%
Las pruebas de sangre son normales
En ocasiones se indica endoscopia superior. La colonoscopia no
est indicada a menos que exista diarrea o hemorragia rectal
Muy pocos trastornos orgnicos causan dolor durante tres me-
ses sin impactar la salud general o mostrar cambios en la explo-
racin fsica
Posibles causas orgnicas: infeccin de vas urinarias, lcera,
GER, clculos biliares, estreimiento, enteropata inflamatoria
El sndrome de vmito cclico, que en ocasiones se denomina
migraa abdominal, es una causa rara de dolor abdominal epi-
sdico y emesis
La intolerancia a la lactosa suele estar relacionada, pero no es la
causa de RAP
La fobia de asistir a la escuela suele ser un precipitante, al igual
que el estrs familiar
Tratamiento
Si las exploraciones de deteccin biometra hemtica com-
pleta (CBC), anlisis de orina, exploracin de heces para sangre
oculta y, en nias adolescentes, ecografa abdominal son ne-
gativas, no se requieren ms pruebas diagnsticas
Tratar las enfermedades orgnicas identificadas, en particular el
estreimiento o la enfermedad pptica
Educar al paciente y a su familia, tranquilizarlos, regresar a las
actividades normales, en particular asistir a la escuela
Los antiespasmdicos en ocasiones son de ayuda. Las dosis ba-
jas de amitriptilina a veces se emplean en mujeres adolescentes
Dato clave
Es frecuente observar que el paciente gesticula dramticamente y an-
ticipa dolor durante la exploracin fsica del abdomen.
Enfermedad de Crohn
3

Enteropata inflamatoria de causa desconocida que provoca in-
flamacin transmural y ulceracin en cualquier segmento de las
vas gastrointestinales
La mediana de edad de inicio es el segundo decenio de la vida.
La distribucin es igual en ambos sexos
Prdida de peso insidiosa, retraso del crecimiento lineal, retraso
de la pubertad, diarrea, dolor abdominal, dolor articular, lceras
bucales aftosas, absceso o fisura perianal, amenorrea
Anemia microctica, hierro srico y capacidad de unin a hierro
bajos e hipoalbuminemia
Se requiere radiografa o endoscopia de las vas superior e infe-
rior para el diagnstico. Esfago, estmago e intestinos delgado
y grueso pueden mostrar segmentos afectados. La distribucin
ileocolnica es ms frecuente
Se encuentran anticuerpos contra Saccharomyces cerevisiae
(ASCA) en hasta 60% de los pacientes, pero la prueba no es lo
bastante sensible o especfica para confirmar el diagnstico
El diagnstico se sustenta en la distribucin tpica de los seg-
mentos de inflamacin de espesor total de las vas GI con granu-
lomas no caseosos o muestras histolgicas
Celiaqua
Linfoma intestinal
La enfermedad de Crohn limitada al colon puede simular colitis
ulcerosa
Abscesos apendiculares
Causas endocrinas de retraso del crecimiento y la pubertad
Anorexia nerviosa
Tratamiento
Apoyo nutricional si es necesario
Antiinflamatorios: corticoesteroides, sulfasalazina y mesalamina
Se utiliza azatioprina o 6-mercaptopurina (6-MP) en casos re-
sistentes
Est indicado infliximab para enfermedad perianal y fistulizante
Es posible inducir la remisin con dieta enteral elemental sola
Dato clave
Se debe encontrar el equilibrio teraputico entre la supresin del cre-
cimiento lineal y el desarrollo de la pubertad relacionados con en-
fermedad de Crohn activa y los efectos similares del tratamiento con
corticoesteroides.
3
Colitis ulcerosa

Enfermedad inflamatoria crnica caracterizada por inflamacin
superficial del colon
Inicio ms agudo que la enfermedad de Crohn con diarrea san-
guinolenta, calambres, tenesmo, prdida de peso, retraso del
crecimiento y de la pubertad no tan prominentes. Pueden ocurrir
artralgia migratoria, uvetis, colangitis esclerosante
Leucocitos incrementados, tasa de eritrosedimentacin (ESR)
elevada y de protena C reactiva (CRP). A veces se observan
anemia e hipoalbuminemia
Anticuerpo citoplasmtico antineutrfilo perinuclear (pANCA)
(antgeno citoplasmtico neutrfilo ubicado en una distribucin
perinuclear) positivo en ~60% de los pacientes pero no suficien-
temente sensible o especfico para confirmar el diagnstico
La colonoscopia y la biopsia son esenciales despus de confir-
mar la enfermedad
El riesgo de cncer del colon aumenta despus de los primeros
10 aos de la enfermedad
Colitis infecciosa, en particular Shigella, E. coli 0157, Cam-
pylobacter, N. gonorrhoeae
Colitis mediada por toxinas: Clostridium difficile, especies de
Staphylococcus
Los estreptococos hemolticos pueden causar infeccin y he-
morragia perianal
Plipos juveniles u otros plipos colnicos
Colitis alrgica
Tratamiento
Tratamiento antiinflamatorio similar a la enfermedad de Crohn:
corticoesteroides, sulfasalazina, mesalamina
La dietoterapia es de menor utilidad que en la enfermedad de
Crohn
La administracin rectal de corticoesteroides o mesalamina es
til en caso de proctitis
6-MP, azatioprina e infliximab a veces son efectivos
La colectoma es curativa en casos resistentes a tratamiento
mdico
Dato clave
Debido a que la hemorragia rectal es un sntoma de presentacin fre-
cuente y alarmante, el tiempo entre el inicio de los sntomas y el diag-
nstico de colitis ulcerosa crnica suele ser <6 meses. En contraste,
el promedio entre el inicio y el diagnstico de la enfermedad de Crohn
es de 18 meses.
1
71
Hgado y pncreas
4
Hepatitis infecciosa neonatal ......................................................... 73
Colestasis neonatal intraheptica ................................................... 74
Colestasis neonatal extraheptica .................................................. 75
Sndrome de Gilbert ....................................................................... 76
Sndrome de Crigler-Najjar .............................................................................. 77
Hepatitis A ..................................................................................... 78
Hepatitis B (HB) ............................................................................. 79
Hepatitis C ..................................................................................... 80
Insufciencia heptica fulminante .................................................. 81
Hepatitis autoinmunitaria ............................................................... 82
Enfermedad de hgado graso no alcohlico (NAFLD) .......................... 83
Defciencia de antitripsina
1
......................................................... 84
Enfermedad de Wilson .................................................................. 85
Hipertensin portal ........................................................................ 86
Colelitiasis ..................................................................................... 87
Cncer heptico ............................................................................. 88
Pancreatitis aguda ......................................................................... 89
Insufciencia pancretica exocrina ................................................. 90
4
Captulo 4 Hgado y pncreas 73
4
Hepatitis infecciosa neonatal

Elevacin de la bilirrubina total y conjugada, elevacin de las
transaminasas
Hepatomegalia y orina oscura
rbol biliar extraheptico permeable
Agentes vricos periparto o intrauterinos: herpes simple, vari-
cela, citomegalovirus (CMV), rubola, adenovirus, parvovirus,
herpesvirus humano tipo 6, enterovirus, virus de la hepatitis B
(HB), virus de inmunodeficiencia humana (VIH), sfilis, toxo-
plasmosis
Agentes bacterianos adquiridos periparto: estreptococos del
grupo B, Escherichia coli, Listeria monocytogenes, Staphylo-
coccus aureus (relacionado con onfalitis)
Se requieren cultivo y biopsia para confirmar el diagnstico
Sepsis bacteriana, urosepsis, enterocolitis necrosante y otras in-
fecciones graves que producen colestasis
Choque heptico
Colestasis relacionada con nutricin intravenosa (IV) o intoxi-
cacin farmacolgica
Atresia biliar extraheptica
Hepatitis neonatal idioptica
Enfermedades metablicas: galactosemia, tirosinemia, fibrosis
qustica, hipopituitarismo, intolerancia a la fructosa, hemocro-
matosis neonatal, enfermedades peroxismicas, sndrome de
Alagille, enfermedad de Gaucher, enfermedad por almacena-
miento de glucgeno tipo IV
La hemlisis grave puede producir fase colestsica
Tratamiento
Terapia especfica para los agentes bacterianos y para los agen-
tes vricos diagnosticados (si est disponible)
Los cuidados de sostn incluyen complementos de vitamina K y
administracin adecuada de glucosa
La transmisin perinatal de HB puede prevenirse al administrar
inmunoglobulina HB al recin nacido de inmediato, adems de
la primera dosis de vacuna HB
Dato clave
La hepatitis C rara vez se transmite por va transplacentaria o peri-
natal.
4
Colestasis neonatal intraheptica

Elevacin de la bilirrubina srica total y directa, con o sin eleva-
cin de las transaminasas y hepatomegalia
Orina oscura y a menudo heces muy plidas
Estructuras biliares extrahepticas intactas en la ecografa
Infecciones
Enfermedades genticas/metablicas: galactosemia, intoleran-
cia a la fructosa, tirosinemia, fibrosis qustica, hipopituitarismo,
deficiencia de antitripsina
1
, enfermedad de Gaucher, enfer-
medad de Niemann-Pick, enfermedad por almacenamiento de
glucgeno tipo IV, enfermedad por almacenamiento de hierro
neonatal, trastornos peroxismicos, defectos de la sntesis de
cido biliar, enfermedad de Byler, deficiencia de MDR
3
, sndro-
me de Alagille
Isquemia-hipoxia
Nutricin parenteral prolongada
Sndrome de bilis espesada secundaria a enfermedad hemoltica
Hepatitis neonatal idioptica (hepatitis de clulas gigantes)
Escasez de conductos biliares interlobulillares (sndrome de
Alagille)
Colestasis intraheptica familiar progresiva (enfermedad de
Byler)
Tratamiento
El tratamiento especfico vara con la causa primaria de coles-
tasis
Los lactantes colestsicos suelen requerir complementos de vi-
taminas hidrosolubles (A, D, E, K)
Los lactantes colestsicos pueden absorber mejor una dieta con
contenido elevado de triglicridos de cadena media (MCT)
Dato clave
Si un lactante ictrico presenta cidos biliares sricos totales bajos
debe existir un defecto de sntesis o transporte de cidos biliares.
4
Colestasis neonatal extraheptica

Bilirrubina srica directa elevada con incrementos intermedios
de las transaminasas
Hepatomegalia, heces aclicas
Falta de permeabilidad del rbol extraheptico que debe confir-
marse mediante excrecin de radionclidos, biopsia o laparoto-
ma exploradora con colangiograma operatorio antes de los 2
meses de edad
La ecografa abdominal ayuda con el diagnstico de quiste del
coldoco, pero no es lo suficientemente sensible para valorar el
resto del rbol biliar en lactantes menores
Hay que descartar enfermedades que causen colestasis intrahe-
ptica (vase antes, Colestasis neonatal intraheptica)
Quiste del coldoco
Perforacin espontnea de los conductos extrahepticos
Obstruccin intrnseca del rbol extraheptico por un tumor,
membrana o clculo
Obstruccin extrnseca del rbol biliar por un tumor
Enfermedades colestsicas intrahepticas
Tratamiento
La atresia biliar extraheptica requiere de paliacin quirrgica
(portoenterostoma de Kasai) antes de 60 das de vida para pre-
venir cirrosis progresiva e insuficiencia heptica
La paliacin quirrgica no es efectiva en la atresia biliar ex-
traheptica diagnosticada despus de los 4 meses de vida. El
trasplante heptico es el tratamiento primario
Los quistes del coldoco requieren de cistectoma quirrgica o
de derivacin con mucosectoma qustica
Quiste del coldoco: riesgo de 5 a 15% de carcinoma biliar en la
edad adulta
Dieta baja en grasa, frmula MCT, complementos de vitaminas
liposolubles
Dato clave
En un lactante en crecimiento con heces aclicas pero bilirrubina
normal y enzimas de transaminasas se debe sospechar consumo exce-
sivo de leche entera de vaca.
4
Sndrome de Gilbert

De 3 a 7% de la poblacin se ve afectada. Razn varones a mu-
jeres 4:1
Hiperbilirrubinemia no conjugada por reduccin de difosfato de
glucuroniltransferasa de uridina bilirrubina heptica
Elevacin leve fluctuante de bilirrubina no conjugada (mximo
8 mg/100 ml), a menudo con inicio en la adolescencia
Sntomas constitucionales leves
Las transaminasas y la biopsia heptica siempre son normales.
Elevacin leve al volver a probar la bilirrubina con el ayuno.
Existen pruebas genticas, pero no son necesarias
Enfermedades hemolticas
Algunos frmacos
Hipotiroidismo
Los lactantes con ictericia fisiolgica prolongada ms tarde
pueden presentar sndrome de Gilbert
Tratamiento
Rara vez se requiere de tratamiento especfico
El fenobarbital a dosis bajas mejora la conjugacin heptica y la
excrecin de bilirrubina
Evitar el ayuno prolongado
Dato clave
La ictericia leve fuctuante de inicio reciente en un varn adolescente
con transaminasas normales es sndrome de Gilbert, a menos que se
demuestre lo contrario.
4
Sndrome de Crigler-Najjar

Deficiencia autosmica recesiva de difosfato de glucuronil-
transferasa de uridina 1
A menudo existe consanguinidad
Elevacin grave de la bilirrubina no conjugada en el neonato
(>30 mg/100 ml)
Ocurre kerncterus sin tratamiento adecuado
El sndrome de Crigler-Najjar tipo 2 ms leve es de herencia
tanto autosmica dominante como recesiva. Es menos grave con
secuelas neurolgicas raras
La biopsia heptica y las pruebas de funcionamiento heptico
son normales
El aspirado de lquido duodenal es incoloro y contiene bilirrubi-
na conjugada mnima
Otros trastornos hemolticos: incompatibilidades Rh e incompa-
tibilidad ABO
Efecto farmacolgico
Hipotiroidismo
Otras infecciones: las colestasis intraheptica y extraheptica no
muestran elevacin tan grave de la bilirrubina total y de la no
conjugada
Tratamiento
El fenobarbital no es efectivo
La exanguinotransfusin reduce la bilirrubina temporalmente
La fototerapia crnica y la colestiramina son de ayuda en el
tipo 2
La protoporfirina de estao es experimental
El trasplante heptico suele ser necesario en el tipo 1
Dato clave
El inicio de los sntomas en el sndrome de Crigler-Najjar tipo 1 puede
retrasarse hasta la adolescencia si la hiperbilirrubinemia grave se de-
sarrolla de manera sbita con un resultado desfavorable.
4
Hepatitis A

Inicio subagudo de anorexia, vmito, diarrea e ictericia. El 66%
de los nios estn asintomticos
Sensibilidad del hgado y hepatomegalia
Suele ser autolimitada con inmunidad subsiguiente de por vida.
Hepatitis fulminante <1%
Es posible encontrar antecedentes de epidemia en la comuni-
dad
Incremento de las transaminasas y bilirrubina sricas
Anticuerpo de inmunoglobulina antihepatitis A positivo
La anemia aplsica es una complicacin rara que ocurre tarde en
la infeccin o poco despus de su resolucin
Enfermedad vrica inespecfica
Pancreatitis, colecistitis, colelitiasis
Virus de Epstein-Barr (EBV), leptospirosis, virus de la hepa-
titis B (HBV), virus de la hepatitis C (HCV), citomegalovirus
(CMV) y otros virus hepatotrpicos
Hepatitis inducida por frmacos
Enfermedad de Wilson, hepatitis autoinmunitaria, absceso he-
ptico, infiltracin heptica, en especial leucemia
Tratamiento
El tratamiento de sostn con lquidos, reposo y dieta baja en
grasas es estndar
En reas endmicas debe empezar a prevenirse mediante inmu-
nizacin
Aislamiento para prevenir la diseminacin fecal-oral. Inmuni-
zacin pasiva de los contactos con inmunoglobulina
Evitar medicamentos innecesarios o la ciruga durante la fase
aguda
Dato clave
En la ecografa de abdomen suele apreciarse edema de la pared de la
vescula biliar.
4
Hepatitis B (HB)

Inicio gradual de anorexia, vmito, diarrea, ictericia y hepato-
megalia sensible. Exantema macular, urticaria, artritis y nefritis
pueden obedecer a complejos Ag-Ab
Antecedentes de exposicin sexual o en el hogar, madre porta-
dora de HBV, viaje a zonas endmicas
El HBV adquirido por transfusin se ha erradicado mediante la
deteccin adecuada de la sangre de los donantes
Elevacin de las transaminasas y bilirrubina sricas
Antgeno de superficie de HB, anticuerpo nuclear de HB y (en
algunos casos) antgeno HB e positivos
Infecciones bacterianas que afectan el hgado indirectamente
(neumona neumoccica, perihepatitis gonoccica)
Pancreatitis, colecistitis, colelitiasis
EBV, leptospirosis, HAV, HCV, CMV y otros virus hepatotr-
picos
Hepatitis inducida por frmacos
Enfermedad de Wilson, hepatitis autoinmunitaria, absceso he-
ptico, infiltracin heptica, en especial leucemia
Tratamiento
La infeccin adquirida suele ser autolimitada y slo requiere
tratamiento de sostn
Sin tratamiento, 70 a 90% de la infeccin por HB adquirida se
torna persistente
La deteccin de mujeres embarazadas en cuanto a su estado HB
permite prevenir la infeccin en neonatos
La transmisin de HB de madres portadoras/infectadas al neo-
nato se previene mediante la administracin inmediata de inmu-
noglobulina HB y la primera dosis de vacuna HB
En la infeccin crnica el interfern o los anlogos de los
nuclesidos pueden erradicar la infeccin
El trasplante heptico es exitoso en la infeccin fulminante por
HBV
Dato clave
La infeccin HB crnica con o sin sntomas o la disfuncin heptica se
relacionan con el desarrollo tardo de carcinoma hepatocelular. Debe
someterse a los portadores crnicos a deteccin mediante ecografa
heptica sistemtica y fetoprotena srica.
4
Hepatitis C

Causa ms frecuente de hepatitis crnica despus de HBV. Ocu-
rre cirrosis despus de 10 a 30 aos en 20% de los pacientes con
infeccin crnica
Los factores de riesgo incluyen consumo de drogas ilegales
(40%), exposicin ocupacional o sexual (10%), transfusin
(10%), desconocidos (30%)
La mayora de las infecciones agudas son asintomticas o con
sntomas leves similares a gripe. Ictericia en <25%
Ocurre infeccin crnica despus de 70 a 80% de las infecciones
agudas relacionadas con elevacin leve de las transaminasas
El diagnstico se establece mediante anticuerpos anti-HCV o
RNA de HCV. Est indicada biopsia heptica en caso de infec-
cin crnica
Debe diferenciarse de otras infecciones vricas hepatotrficas
Intoxicacin farmacolgica
Tumor heptico infiltrante, en especial leucemia
Enfermedad de Wilson, deficiencia de antitripsina
1
, otras en-
fermedades metablicas
Tratamiento
Tratamiento de sostn
El tratamiento de la infeccin crnica con interfern produce
la curacin en <15%
El interfern de accin prolongada con o sin ribavirina es ms
efectivo en adultos
Est indicado trasplante heptico para hepatopata en etapa ter-
minal
La administracin de inmunoglobulina no previene la enferme-
dad en neonatos
Dato clave
En lactantes <4 meses estn presentes anticuerpos maternos adqui-
ridos por va transplacentaria. Debe esperarse a realizar pruebas
para HCV hasta que los anticuerpos maternos hayan desaparecido, a
menos de que exista hepatitis bioqumica obvia. En forma alterna es
posible realizar pruebas de RNA de HCV, el cual no se ve afectado por
el estado de la madre.
4
Insufciencia heptica fulminante

Descripcin clnica para el dao heptico agudo lo bastante gra-
ve para causar la falla de las funciones hepticas crticas
Las pruebas de laboratorio suelen mostrar elevacin extrema de
las transaminasas sricas, tiempo de protrombina prolongado,
ndice internacional normalizado (INR), hipoglucemia e hiper-
amoniemia
Manifestaciones clnicas: tendencia a sangrado, asterixis, hedor
heptico, encefalopata, edema cerebral, herniacin uncal
De ser posible se realiza una biopsia heptica para ayudar al
diagnstico y al pronstico
Hepatitis infecciosa
Enfermedades hepticas metablicas: tirosinemia infantil, en-
fermedad de Wilson
Intoxicacin farmacolgica (paracetamol, cido acetilsaliclico,
algunos remedios herbarios, hongos Amanita)
El sndrome tipo Reye y las anomalas del ciclo de la urea sue-
len ser anictricos al inicio de la insuficiencia heptica
Hepatitis autoinmunitaria, leucemia aguda, miocardiopata,
trombosis venosa portal, insuficiencia orgnica de mltiples
sistemas, pueden todas causar disfuncin heptica grave
Enfermedad venooclusiva
Tratamiento
Cuidados de apoyo intensivos: mantener la glucosa sangunea,
tratar la ditesis hemorrgica, reducir la presin intracraneal y
fomentar la perfusin cerebral
Exanguinotransfusin para hiperamoniemia
Los dispositivos de apoyo heptico extracorporales pueden ayu-
dar a conservar la vida hasta el trasplante de hgado
La sobredosis de paracetamol se trata con N-acetilcistena y se
evitan los frmacos hepatotxicos
Tratar las infecciones
Dato clave
La mortalidad por todas las causas de insufciencia heptica fulmi-
nante es de 60 a 80%. Entre ms elevados sean los niveles de factores
de coagulacin V, VII y fetoprotena , mejor ser el pronstico.
4
Hepatitis autoinmunitaria

Hepatitis aguda o crnica, sobre todo en mujeres adolescentes
Prdida de peso, fiebre, malestar, artralgia, acn, amenorrea, gi-
necomastia (en varones), pleuresa, pericarditis, diarrea, eritema
nudoso, dedos en palillo de tambor; se aprecian todos
Hipergammaglobulinemia, anticuerpos antinucleares positivos
(ANA), anticuerpos microsmicos antimsculo liso o antihga-
do/rin, elevacin de las transaminasas y la bilirrubina sricas
Rara vez evoluciona a partir de hepatitis inducida por drogas.
Se relaciona con colitis ulcerosa, sndrome de Sjgren, anemia
hemoltica autoinmunitaria
La biopsia heptica es esencial para el diagnstico
Infeccin con virus o bacterias hepatotrpicos
Enfermedad de Wilson
Deficiencia de antitripsina
1
Colangitis esclerosante primaria
Enteropata inflamatoria, en particular colitis ulcerativa
Intoxicacin farmacolgica: isoniazida (INH), metildopa, pe-
molina
Tumor
Tratamiento
Los corticoesteroides son efectivos, sobre todo al momento del
diagnstico
De ser posible, la azatioprina se emplea como el nico frmaco
de sostn
Se recurre a cido ursodesoxiclico, ciclosporina, tacrolims,
metotrexato en casos resistentes
Tal vez se requiera trasplante heptico para tratar la insuficien-
cia heptica progresiva
Dato clave
No todas las adolescentes con prdida de peso y amenorrea sufren
anorexia nerviosa. Es necesario buscar eritema palmar, dedos en pali-
llo de tambor, telangiectasias arcneas y macrocitosis en estas pacien-
tes como indicadores de hepatopata crnica.
4
Enfermedad de hgado graso no alcohlico (NAFLD)

Un 10% de los adolescentes con sobrepeso padecen NAFLD
Presentacin frecuente: adolescente anictrico con sobrepeso y
hepatomegalia asintomtica diabetes tipo 2. En casos graves
existe esteatohepatitis con elevacin leve de aminotransferasas
La aminotransferasa de alanina (ALT) suele estar ms elevada
que la AST
La biopsia heptica muestra cambios grasos micro y macrovesi-
culares con los casos ms graves acompaados de inflamacin
portal. Cuerpos de Mallory y fibrosis variable o incluso cirrosis
La ecografa muestra mayor densidad grasa
Otras enfermedades con hgado graso: enfermedad de Wilson,
intolerancia hereditaria a la fructosa, tirosinemia, hepatitis por
HCV, fibrosis qustica, kwashiorkor, oxidacin de cidos grasos
y defectos de la cadena respiratoria, hepatopata txica por eta-
nol
Tratamiento
Reduccin de peso con dieta y ejercicio
Control de la diabetes
Tal vez vitamina E o hipoglucemiantes orales
Dato clave
A medida que la incidencia de obesidad se eleva por arriba de 30%
en nios estadounidenses, la NAFLD es la hepatopata peditrica ms
frecuente. La obesidad es difcil de tratar, pero la consecuencia podra
ser una poblacin desmedida de adultos con cirrosis.
4
Defciencia de antitripsina
1

Mutacin autosmica recesiva en el gen inhibidor de proteasa
con mltiples fenotipos. La enfermedad heptica afecta a ~20%
de los individuos con deficiencia homocigota de antitripsina
1
Se presenta en neonatos con un cuadro similar a hepatitis
Los nios mayores suelen presentarse con cirrosis de inicio in-
sidioso
Niveles sricos de antitripsina
1
<50 a 80 mg/100 ml
Antecedentes familiares de enfermedad pulmonar de inicio tem-
prano o de hepatopata
El fenotipo ZZ o SZ de inhibidor de la proteasa (Pi) ms a me-
nudo presenta hepatopata
Depsitos de glucoprotena resistente a diastasa en hepatocitos
periportales con fibrosis variable e inflamacin
En neonatos se consideran todas las dems causas de colestasis
neonatal
En nios: HBV o HBC crnicos, hepatitis autoinmunitaria, en-
fermedad de Wilson, fibrosis qustica, hemocromatosis, enfer-
medad por almacenamiento de glucgeno tipo IV, tirosinemia,
cirrosis por otras causas
Tratamiento
No existe tratamiento especfico
Se usan fijadores de cidos biliares, dieta elevada en MCT, com-
plementos de vitaminas liposolubles en lactantes con colestasis
El ursodesoxicolato reduce las transaminasas y la glutamiltrans-
ferasa (GGT), pero se desconoce el impacto a largo plazo
sobre el resultado
Se reduce el riesgo de neumopata al evitar el tabaquismo
Dato clave
Aunque slo 20% de los lactantes con Pi tipo ZZ desarrolla enferme-
dad heptica, todos estos pacientes estn en riesgo de enfsema pulmo-
nar de inicio temprano, en particular los fumadores.
4

Trastorno autosmico recesivo con mutacin del gen ATP7B
que dirige la sntesis de protena necesaria en el transporte de
cobre
Presentacin comn en nios: hepatomegalia y disfuncin he-
ptica en nios >4 aos. La enfermedad heptica a la presenta-
cin puede ser hepatitis fulminante, hepatitis crnica o cirrosis
silenciosa
Algunos nios se presentan con crisis hemoltica grave seguida
de insuficiencia heptica fulminante
De los casos en la infancia 25% se identifican por pruebas de
deteccin luego de que se ha diagnosticado a un hermano afec-
tado
Anillos de Kayser-Fleischer, deterioro neurolgico y sntomas
psiquitricos se presentan tarde
Elevacin de cobre heptico, srico y urinario con (a menudo)
ceruloplasmina srica, fosfatasa alcalina y cido rico bajos
La presentacin heptica aguda semeja hepatitis vrica
Deficiencia de antitripsina
1
Hepatitis autoinmunitaria
Cirrosis infantil india
Hepatitis inducida por drogas
Otras causas de cirrosis
Trastornos neurolgicos degenerativos o enfermedad psiquitri-
ca
Tratamiento
Quelacin de cobre con penicilamina D o clorhidrato de trienti-
na
Restriccin alimentaria estricta de cobre
La vitamina B
6
previene neuritis ptica
Quelacin de cobre a largo plazo con penicilamina D, trientina
o sales de cinc
Podra requerirse trasplante heptico si la presentacin es hepa-
titis fulminante
Dato clave
La fosfatasa alcalina baja con transaminasas elevadas es un buen in-
dicador de que el paciente con enfermedad heptica aguda o crnica
padece enfermedad de Wilson.
4
Hipertensin portal

Esplenomegalia, ascitis
Hemorragia de vrices
Hiperesplenismo con anemia, leucopenia y trombocitopenia
Las causas son enfermedad vascular preheptica, supraheptica
e intraheptica
Estn indicadas ecografa abdominal, presin en cua de la
vena heptica, biopsia heptica y pruebas para enfermedad es-
pecfica
Obstruccin preheptica de las venas portal o esplnica: onfa-
litis, sepsis, deshidratacin, cateterizacin de la vena umbilical,
estados hipercoagulables, pancreatitis, malformacin congnita
de la vena portal
Obstruccin supraheptica (sndrome de Budd-Chiari): vascu-
litis, tumor, traumatismo, hipertermia, onfalocele/gastrosquisis
previos, malformacin de la vena heptica, anticonceptivos ora-
les, estado hipercoagulable. No suele encontrarse la causa
Intraheptica: cualquier enfermedad que cause cirrosis hepti-
ca, enfermedad venooclusiva, fibrosis heptica congnita, fibro-
sis portal no cirrtica o transformacin nodular, infeccin por
esquistosomas
Otros trastornos que causen esplenomegalia y ascitis deben ser
descartados: tumor, infeccin
Tratamiento
Tratamiento sin demora de las vrices hemorrgicas y reduccin
de la ascitis
La rotura esplnica representa un riesgo. Deben evitarse los de-
portes de contacto
Est indicada derivacin vascular portosistmica en algunas
condiciones
Ocurre resolucin espontnea de la hipertensin portal prehe-
ptica 50% de las veces, pero es rara en la hipertensin portal
supraheptica e intraheptica
La ligazn endoscpica de las vrices es efectiva para reducir la
hemorragia recurrente
Dato clave
Cuando un nio saludable de 1 ao de edad vomita sangre en forma
repentina y muestra esplenomegalia y trombocitopenia, es posible que
padezca leucemia. Sin embargo, la malformacin cavernosa de la vena
portal puede producir los mismos signos y sntomas. Se debe realizar
ecografa abdominal.
4
Colelitiasis

Dolor abdominal episdico en el cuadrante superior derecho.
Los factores de riesgo incluyen hemlisis, mujeres con emba-
razo previo, obesidad, prdida rpida de peso, trombosis de la
vena portal, estadounidenses nativos e hispanos, enfermedad o
reseccin ileal, fibrosis qustica, enfermedad de Wilson y nutri-
cin IV prolongada
Elevacin de la bilirrubina, fosfatasa alcalina y GGT
Mediante ecografa se aprecian clculos o lodo biliar en la
vescula
Clculos pigmentados ms frecuentes hasta los 10 aos; clculos
de colesterol ms frecuentes en adolescentes
La mejor prueba diagnstica es la ecografa
Enfermedad heptica parenquimatosa
Enfermedad pptica
Cardiopata
Pancreatitis
Clculos renales
Lesiones hepticas subcapsulares: abscesos, tumor, hematoma
Neumona del lbulo inferior derecho
Tratamiento
Colecistectoma para pacientes sintomticos
Indicaciones ambiguas para nios con clculos biliares asinto-
mticos, pero se requiere ciruga en <20% de los casos
El ursodesoxicolato y la litotricia no estn aprobados para esta
indicacin
Dato clave
Los clculos biliares son datos inocuos frecuentes en las ecografas
prenatales. Desaparecen algunos meses despus del nacimiento.
4
Cncer heptico

Es el tercer cncer intraabdominal ms frecuente en nios
Agrandamiento del abdomen, hepatomegalia, dolor, prdida de
peso, anemia, masa detectada en la tomografa computarizada
abdominal o ecografa
Los hepatoblastomas son ms frecuentes en lactantes varones y
se relacionan con sndrome de Beckwith Wiedemann, hemihi-
pertrofia, poliposis adenomatosa familiar, premadurez
El carcinoma hepatocelular es ms frecuente despus de los 3
aos de edad. Se relaciona con HBV, HCV crnicos, cirrosis,
enfermedad por almacenamiento de glucgeno tipo I, tirosine-
mia, deficiencia de antitripsina
1
, esteroides anablicos
Se requieren ecografa y CT, adems de laparotoma para biop-
sia de tejido
Otros trastornos que causan hepatomegalia: enfermedad por
almacenamiento, cirrosis, tumores vasculares, desnutricin, in-
suficiencia cardiaca, enfermedad venooclusiva, trombosis de la
vena heptica
Infeccin o absceso
Tumores o quistes pancreticos
Seudotumor inflamatorio o quiste mesentrico
Tratamiento
Reseccin quirrgica agresiva con reseccin de metstasis pul-
monares aisladas
La radioterapia y la quimioterapia son desalentadoras, pero son
tiles para reducir el tamao del tumor
El trasplante de hgado es una opcin slo para hepatoblastoma
El resultado del carcinoma hepatocelular suele ser mejor si el
tumor se relaciona con otro de los trastornos mencionados
Dato clave
Debe sospecharse hepatoblastoma en un lactante varn que desarrolla
galactorrea.
4
Pancreatitis aguda

Dolor epigstrico que irradia a la espalda
Nusea y vmito
Provocada por frmacos, infeccin, enfermedad sistmica gra-
ve (insuficiencia sistmica de mltiples rganos), traumatismo
abdominal, estados hiperlipidmicos, obstruccin del conducto
pancretico (clculos biliares, quistes, pncreas dividido, tumo-
res extrnsecos, ascariosis)
Elevacin de la amilasa y la lipasa sricas. Vigilar si existe hipo-
calciemia, alteraciones electrolticas, acidosis
La CT o la ecografa muestran inflamacin pancretica
Gastroenteritis aguda
Apendicitis atpica
Colelitiasis
lcera gstrica o duodenal
Intususcepcin
Neumona
Traumatismo no accidental
Tratamiento
Pueden requerirse cuidados intensivos para el tratamiento de
choque, alteraciones hidroelectrolticas, leo, dificultad respira-
toria, hipocalciemia
Manejo del dolor
Supresin de cido
Nutricin parenteral o yeyunal
Ciruga para obstruccin por clculos o rotura del pncreas
Los antibiticos slo son tiles en caso de una infeccin identi-
ficada o ante pancreatitis necrosante
Hasta 20% de los pacientes desarrollan seudoquistes, pero 66%
de stos se resuelven de manera espontnea
Dato clave
Los recin nacidos muestran defciencia relativa de amilasa. As,
cuando presentan pancreatitis, pudieran no tener elevacin srica de
amilasa.
4
Insufciencia pancretica exocrina

Digestin deficiente, esteatorrea, diarrea, aumento de peso es-
caso, hiperfagia
Causa ms frecuente de fibrosis qustica
Una segunda causa ms distante es el sndrome de Shwachman-
Diamond: insuficiencia exocrina, neutropenia secundaria a de-
tencin de la maduracin de granulocitos, disostosis metafsica
y restitucin de grasa del pncreas con talla baja
La estimulacin pancretica con secretina y colecistocinina
(CCK) resulta en secrecin de enzima pancretica baja o nula
La excrecin de grasa en heces es >10% en nios de ms de 12
meses de edad, >15% en nios menores de 12 meses
Otras causas raras de insuficiencia pancretica: sndrome de
Pearson pancretico y de mdula sea, ausencia congnita del
pncreas, atresia duodenal o estenosis
La deficiencia aislada de tripsina suele deberse a deficiencia de
enterocinasa
La nutricin deficiente puede dar lugar a insuficiencia pancre-
tica temporal
La pancreatitis crnica y repetida causa deficiencia exocrina
Tratamiento
Restitucin con enzima pancretica exocrina
En lactantes es posible utilizar frmulas con grasas hidroliza-
das, protenas y almidones
Complemento con vitaminas liposolubles
La digestin deficiente mejora con la edad en el sndrome de
Shwachman-Diamond
Dato clave
Los recin nacidos muestran defciencia relativa de amilasa. Dar a
un lactante pequeo demasiado cereal (carbohidrato complejo) puede
provocar diarrea debido a la defciencia de amilasa.
1
91
Riones y vas urinarias
5
Poliquistosis renal (PKD) ............................................................... 93
Glomerulonefritis (GN) .................................................................. 94
Nefritis intersticial .......................................................................... 95
Sndrome nefrtico idioptico ....................................................... 96
Trombosis de la vena renal ............................................................ 97
Sndrome urmico hemoltico (HUS) ............................................. 98
Insufciencia renal aguda ............................................................... 99
Insufciencia renal crnica ............................................................. 100
Hipertensin .................................................................................. 101
Acidosis tubular renal (RTA) .......................................................... 102
Infeccin de las vas urinarias (UTI) .............................................. 103
Prpura de Henoch-Schnlein (HSP) ............................................ 104
Clculos renales ............................................................................ 105
5
Captulo 5 Riones y vas urinarias 93
5
Poliquistosis renal (PKD)

Dilatacin qustica de los tbulos renales: es causada por hi-
perplasia de las clulas tubulares, secrecin excesiva de lquido
tubular y matriz extracelular tubular anormal
El 90% es autosmica dominante (AD). Puede presentarse en la
infancia pero en su mayor parte aparece a los 30 a 40 aos con
dolor, hipertensin, infeccin, hematuria, agrandamiento de los
riones e insuficiencia renal
La PKD autosmica recesiva (AR) suele diagnosticarse con
ecografa prenatal. En recin nacidos es probable encontrar una
masa abdominal. La facies de Potter, el pie zambo y otros datos
de oligohidramnios se deben a insuficiencia renal in utero
Los lactantes mayores con PKD AR pueden presentarse con fi-
brosis heptica congnita, esplenomegalia, hipertensin portal y
vrices hemorrgicas
El diagnstico se establece al descubrir quistes renales en la
ecografa en pacientes con signos y sntomas sugerentes
Otras masas abdominales
Otras causas de hipertensin
Otros trastornos estructurales de las vas urinarias con hematu-
ria, proteinuria e infeccin
Quistes renales adquiridos secundarios a ectasia aislada del con-
ducto o nefropata crnica
Enfermedad qustica medular: quistes variables en la mdula
con sndrome de Fanconi e insuficiencia renal
Tratamiento
Un 50% de pacientes con PKD AD requieren dilisis o trasplan-
te renal. Es menos frecuente en la PKD autosmica recesiva
Tratamiento mdico de la insuficiencia renal crnica: reduccin
del consumo de protenas y sodio, complemento de caloras,
complemento de vitamina D, antihipertensivos (vase adelante
Insuficiencia renal crnica)
Derivacin portosistmica y/o ligadura de vrices para tratar las
vrices sangrantes en pacientes con fibrosis heptica congnita
Dato clave
Los genes principales relacionados con PKD AD se encuentran en
los cromosomas 16 (85%) y 4 (15%). Estos genes codifcan para las
protenas policistina 1 y 2. Las protenas anormales parecen producir
disfuncin ciliar renal que conduce a acumulacin de lquido tubular
y formacin de quistes.
Glomerulonefritis (GN)
5

La forma ms frecuente es la GN posestreptoccica despus de
una infeccin con Streptococcus hemoltico del grupo A sero-
tipos 12 (faringitis) y 49 (imptigo)
Los complejos antgeno-anticuerpo se forman luego de una in-
feccin y se depositan en los glomrulos causando inflamacin
y consumo de complemento
Presentacin frecuente: hematuria, oliguria, proteinuria, edema, re-
tencin de sodio y agua, hipertensin, cefalea y dolor en el flanco
El diagnstico requiere prueba de infeccin reciente con es-
treptococo hemoltico del grupo A (GAS) (amgdalas o piel),
ttulos elevados de antiestreptolisina O u otros anticuerpos an-
tiestreptoccicos y evidencia de consumo de complemento
Otras infecciones bacterianas, vricas, parasitarias y micticas
pueden causar depsito de complejo inmunitario y GN
Otros trastornos que producen GN: nefropata por inmunoglo-
bulina (IgA), prpura de Henoch-Schnlein, GN membrano-
proliferativa, lupus eritematoso generalizado (SLE), GN here-
ditaria (sndrome de Alport), poliarteritis nudosa, sndrome de
Goodpasture, enfermedad de Berger
Sndrome nefrtico
Clculos renales, trombosis venosa renal, infeccin, PKD
La nefritis por hipersensibilidad a frmacos en general tiene un
componente tubulointersticial relacionado
Angioedema
Hipertensin
Hematuria idioptica
Tumor renal
Tratamiento
La mayora de los casos de GN posestreptoccica se resuelven
sin tratamiento
Se administran antibiticos para infeccin persistente, pero no
cambian el curso de la enfermedad
Tratamiento de la hipertensin: restriccin de sodio y lquidos,
diurticos y antihipertensivos, corticoesteroides (en casos graves)
En ocasiones se requiere dilisis
Dato clave
Aunque la hematuria microscpica puede persistir por hasta un ao,
85% de los nios con GN posestreptoccica se recuperan por comple-
to. Proteinuria grave, presentacin atpica, insufciencia renal progre-
siva o hipocomplementemia persistente sugieren otra entidad.
5
Nefritis intersticial

Inflamacin local o difusa del intersticio renal con afeccin se-
cundaria de los tbulos
Ms a menudo se relaciona con sensibilidad farmacolgica:
antibiticos (a menudo lactmicos ), anticonvulsivos, antiin-
flamatorios no esteroideos (AINE), tiazidas, cimetidina, raniti-
dina. Puede ser posinfeccioso
Fiebre, rigidez, dolor abdominal/flanco, erupcin cutnea, hi-
pertensin. Suele presentarse con insuficiencia renal aguda. A
menudo existe eosinofilia, pero no siempre
El anlisis de orina muestra leucocitos con eosinfilos, hema-
turia, a veces glucosuria y densidad especfica baja debido a
disfuncin tubular
Puede requerirse biopsia si los antecedentes o el anlisis de ori-
na no son diagnsticos
La intoxicacin por plomo provoca nefritis intersticial crnica
Infeccin aguda de las vas urinarias (UTI)
Lupus, sndrome de Goodpasture
Rechazo de trasplante renal
Tratamiento
Eliminar el frmaco causante. Tratar la infeccin si existe. Tra-
tar la hipertensin
Los corticoesteroides son de utilidad
Dilisis para insuficiencia renal aguda
El resultado suele ser bueno en caso de nefritis relacionada con
frmacos. Puede progresar a sndrome nefrtico o insuficiencia
renal crnica
Dato clave
El nio con refujo vesicoureteral e infeccin recurrente tiene ms pro-
babilidades de desarrollar nefritis intersticial despus de una infec-
cin que aquel con vas urinarias normales.
Sndrome nefrtico idioptico
5

Proteinuria, hipoproteinemia, edema e hiperlipidemia
La forma ms frecuente de sndrome nefrtico en la infancia es
la idioptica (enfermedad de cambio mnimo, nefrosis lipoidea)
En general afecta a nios <6 aos. A menudo posinfecciosa
Edema periorbitario, edema perifrico, oliguria, malestar, dolor
abdominal, ascitis, edema pulmonar, derrame pulmonar, disnea
El sedimento urinario suele ser normal o slo con hematuria
microscpica. Proteinuria importante. Albmina srica baja.
Colesterol y triglicridos sricos elevados
Los datos de la biopsia son poco significativos: fusin del pro-
ceso podal del mesangio, ausencia de depsitos inmunitarios,
proliferacin mesangial ocasional o esclerosis glomerular focal
Cualquier enfermedad glomerular puede producir los datos de
sndrome nefrtico
Esclerosis glomerular focal
Nefropata mesangial
Nefropata membranosa
La trombosis de la vena renal podra ser la causa del sndrome
nefrtico o deberse a ste
Nefrosis congnita: bajo peso al nacimiento, placenta grande,
suturas craneales anchas, osificacin retrasada, edema, insufi-
ciencia renal
Tratamiento
Prednisona diaria (2 mg/kg/da; mximo 60 mg/da) durante seis
semanas. La misma dosis cada tercer da durante seis semanas.
Disminucin gradual a lo largo de dos a cuatro meses a medida
que se resuelve la proteinuria
Inducir diuresis si es necesario con restitucin de albmina in-
travenosa (IV) seguida de diurticos
Administrar vacuna neumoccica a nios con ascitis para redu-
cir el riesgo de peritonitis bacteriana
Biopsia renal para descartar otros trastornos en pacientes con
respuesta deficiente a los medicamentos o recada
Pacientes que no responden o que recaen con corticoesteroides:
utilizar clorambucilo, ciclofosfamida, tacrolims o ciclosporina
A como coadyuvantes
Dato clave
La causa del sndrome nefrtico idioptico se desconoce. Parece exis-
tir mayor riesgo en individuos con HLA tipos B8 DR3, DR7 y DQ2. La
enfermedad con recada se relaciona con expansin oligoclonal de las
subseries de clulas T, en particular clulas CD8
+
.
5
Trombosis de la vena renal

Ms frecuente en neonatos: sepsis/deshidratacin, hijo de madre
diabtica, catter de la vena umbilical, estado hipercoagulable
Menos frecuente en nios: traumatismo, sndrome nefrtico (tal
vez debido a prdida renal de protenas antitrombticas), GN
membranoproliferativa, estados hipercoagulables (SLE, emba-
razo, neoplasia, enfermedad de Behet), idioptica
Masa abdominal de inicio repentino, dolor en el flanco, oliguria
(con trombos bilaterales), hematuria
La extensin del cogulo en la vena cava causa edema de las
extremidades inferiores o mbolo pulmonar
El diagnstico se confirma mediante ecografa con estudio de
flujo Doppler
Necrosis papilar aguda
Infarto renal
El cncer de clulas renales puede invadir y obstruir las venas
renales
Presin extrnseca por fibrosis peritoneal, tumor, ganglios linf-
ticos
El clico renal por clculos se asemeja a algunos sntomas de
trombosis de la vena renal
Tratamiento
Anticoagulacin con heparina
Tratar el problema subyacente
Es posible observar trombos recurrentes aos despus del epi-
sodio original. Algunos pacientes requieren anticoagulacin
crnica
Si existe sndrome nefrtico subyacente, debe emprenderse una
biopsia renal para determinar el tratamiento adecuado
Dato clave
Los nios con trombosis de la vena renal deben ser evaluados para
estados hipercoagulables. Se encuentra factor V de Leiden con fre-
cuencia mayor. Los pacientes con sndrome nefrtico tambin pueden
encontrarse hipercoagulables debido a la prdida urinaria de anti-
trombina III.
Sndrome urmico hemoltico (HUS)
5

Anemia hemoltica microangioptica, trombocitopenia tromb-
tica e insuficiencia renal por lesin vascular glomerular
A menudo la precede infeccin con toxina Shiga (toxina vero)
productora de cepas de Shigella o Escherichia coli 0157:H7 que
causa diarrea sanguinolenta inicial
La toxina absorbida provoca dao endotelial que resulta en de-
psito de plaquetas y oclusin microvascular
Otros precipitantes incluyen ciclosporina A, virus de la inmu-
nodeficiencia humana (VIH), infeccin neumoccica, comple-
mento C3 gentico o deficiencia de factor H
ndice elevado de sospecha en cualquier nio con antecedentes
recientes de diarrea sanguinolenta aguda. Es fcil pasar por alto
los antecedentes de oliguria
Pruebas de laboratorio: anemia importante, frotis de sangre con
fragmentacin de eritrocitos microangiopticos, incremento del
nitrgeno ureico sanguneo y de creatina
Otras causas de anemia hemoltica aguda
Gastroenteritis aguda con choque y oliguria
Sepsis con coagulacin intravascular diseminada (DIC)
Colitis ulcerosa, enterocolitis seudomembranosa, lupus
Intususcepcin
Prpura trombocitopnica trombtica
Necrosis tubular aguda u otras causas de insuficiencia renal
Tratamiento
Recuperacin espontnea en 55%. Cierta nefropata residual e hi-
pertensin en 30%. Insuficiencia renal en etapa terminal en 15%
Manejo meticuloso del estado hidroelectroltico
Los agentes antimotilidad y antibiticos pueden empeorar el HUS
La dilisis oportuna mejora el pronstico
La infusin de plasma/plasmafresis podra aumentar el factor
estimulante de prostaciclina plasmtica y prevenir la agregacin
plaquetaria
Los inhibidores de plaquetas al inicio de la enfermedad suelen
mejorar el pronstico
Con eritropoyetina es posible reducir la necesidad de transfu-
sin de eritrocitos
Dato clave
Las fuentes ms comunes de infeccin por E. coli 0157:H7 en EUA son
la carne de res mal cocida o las frutas no pasteurizadas, vegetales u
otros productos alimenticios contaminados con heces de bovinos. Se
debe notifcar al centro de salud local cualquier caso de HUS.
5
Insufciencia renal aguda

Incapacidad repentina de excretar orina en cantidad o de calidad
adecuada para conservar la homeostasia de lquidos corporales
La causa ms frecuente en nios es la deshidratacin
Otras causas: afeccin de la perfusin renal, isquemia, enferme-
dad renal aguda, compromiso vascular renal, necrosis tubular
aguda, uropata obstructiva
El sntoma principal es la oliguria
Datos urinarios en insuficiencia prerrenal: U
Osm
50 mosm/kg
>P
Osm
; U
Na
<10 meq/L; U
Cr
:P
Cr
>14:1; densidad especfica de
la orina >1.020
Datos urinarios en necrosis tubular aguda: U
Osm
<P
Osm
; U
Na
>20
meq/L; U
Cr
:P
Cr
<13:1; densidad especfica de la orina 1.012 a
1.018
Obstruccin posrenal que previene el flujo normal de orina:
anomalas anatmicas de las vas urinarias, neoplasias vesica-
les, impaccin fecal grave, fimosis, balanitis
Frmacos que pueden causar retencin urinaria: antihistamni-
cos, narcticos, antidepresivos tricclicos, atropinas
La elevacin del BUN relacionada con hemorragia gastrointes-
tinal (GI) puede ser lo suficientemente alta para sugerir insufi-
ciencia renal aguda
Tratamiento
Establecer el volumen intravascular, idoneidad de la perfusin
y gasto de orina con catter vesical a permanencia. Vigilar el
consumo
Tratamiento especfico para trastornos prerrenales u obstruc-
cin posrenal
Restablecer el volumen plasmtico normal
Intentar producir diuresis >0.5 ml/kg/h con diurticos: furose-
mida, metolazona
Si no sobreviene diuresis con un curso breve de medicamentos,
puede requerirse dilisis
Si la oliguria grave dura >3 semanas, es poco probable que se
trate de necrosis tubular aguda. Debe considerarse lesin vascu-
lar, isquemia, GN u obstruccin
Dato clave
En pacientes en quienes se sospecha insufciencia renal aguda, es im-
portante ajustar tanto la cantidad de lquido como los medicamentos
que se administran con el grado de insufciencia renal para evitar so-
brecarga de lquidos o intoxicacin por frmacos.
Insufciencia renal crnica
5

En lactantes las causas ms comunes son anomalas estructura-
les de los riones o las vas urinarias: disgenesia renal, uropata
obstructiva, reflujo vesicoureteral grave
En nios mayores glomerulonefritis crnicas, lesin nefrotxi-
ca irreversible y HUS son las causas ms frecuentes
Complicaciones: retraso del crecimiento, poliuria/oliguria, re-
tencin/prdida de sal, osteopata metablica, hipertensin
Sntomas de uremia: anorexia, nusea, alteraciones electrolti-
cas, confusin, apata, convulsiones, anemia, tendencia hemo-
rrgica, pericarditis, colitis, edema pulmonar e hipertensin
Clasifcacin de la insufciencia renal

Prerrenal: deshidratacin, hemorragia, acidosis diabtica, hipo-
volemia, choque, insuficiencia cardiaca
Renal: HUS, GN aguda, nefrotoxinas, necrosis tubular aguda
(ATN), necrosis cortical renal, enfermedad vascular renal, in-
feccin grave, ahogamiento en agua dulce, hiperuricemia du-
rante el tratamiento del cncer, sndrome hepatorrenal
Posrenal: obstruccin (tumor, hematoma, vlvulas uretrales
posteriores, estenosis de la unin UP, ureterocele), clculos,
traumatismo, trombosis de la vena renal
Tratamiento
Controlar la hipertensin: diurticos, antihipertensivos, restric-
cin de sodio y lquidos
Controlar la hiperpotasiemia: restriccin en la dieta
Controlar la hiperfosfatemia: restriccin en la dieta, fijadores
de fosfatos en la dieta (carbonato de calcio), complementos de
vitamina D
Controlar la uremia: restriccin de protenas
Promover el crecimiento: complementos calricos, en ocasio-
nes se administra hormona del crecimiento
Controlar la anemia: eritropoyetina
Revalorar la necesidad de dilisis o trasplante renal con regula-
ridad
Dato clave
En general la tasa de sobrevivencia a un ao del injerto en el trasplan-
te renal de donante emparentado vivo es de 90%. La tasa de sobrevi-
vencia habitual a cinco aos es de 75%. La mortalidad y morbilidad
del trasplante renal aumentan considerablemente en lactantes <1 ao
de edad o <15 kg.
5
Hipertensin

El diagnstico depende de la edad: el paciente est normotenso
si las presiones arteriales sistlica y diastlica son <90% para
la edad y el sexo
Nefropata es la causa ms frecuente: anomala congnita del
rin o la vasculatura renal, obstruccin renal, trombosis de las
venas o arterias renales, sobrecarga de volumen, prdida de un
rin, diabetes o enfermedad relacionada con SLE
Otras causas: cardiacas (coartacin de la aorta), drogas (coca-
na, anfetaminas, esteroides, efedrina, estrgenos, EPO, ciclos-
porina A), endocrinas (hipertiroidismo, feocromocitoma, tumor
de Wilms, neuroblastoma, sndrome de Cushing, hiperaldoste-
ronismo), incremento de la presin intracraneal
Hipertensin esencial: los factores de riesgo incluyen obesidad
y antecedentes familiares
No suele haber sntomas. La cefalea, los signos de hipertensin
intracraneal y la insuficiencia cardiaca pueden indicar una crisis
hipertensiva
Medir la presin arterial con un manguito demasiado pequeo
para el paciente es la causa ms comn de hipertensin
La ansiedad eleva la presin sistlica
Tratamiento
Una urgencia hipertensiva aguda puede requerir diurticos (fu-
rosemida), bloqueadores o , inhibidores de la enzima con-
vertidora de angiotensina, antagonistas de los canales del calcio
(nifedipina), vasodilatadores (nitroprusiato de sodio, hidralazi-
na) en una situacin de cuidados intensivos
Hipertensin sostenida de origen renal: inhibidor de la enzima
convertidora de angiotensina
La hipertensin esencial sostenida tratada con vasodilatadores
suele requerir diurticos y bloqueadores concomitantes
Dato clave
La causa orgnica ms frecuente de hipertensin en lactantes es la en-
fermedad renal/renovascular o cardiaca congnita. En la adolescencia
la hipertensin esencial se convierte en el diagnstico ms comn.
Acidosis tubular renal (RTA)
5

Tipo 1 (RTA distal): trastorno hereditario con retraso del creci-
miento, anorexia, vmito y deshidratacin. Acidosis metabli-
ca, hipercloremia, hipopotasiemia, pH urinario >6.5
La RTA tipo 1 suele ser permanente. Se diferencia de la RTA
tipo 2 por la gran cantidad de bicarbonato que se requiere para
normalizar los niveles de plasma (>10 meq/kg/24 h)
Tipo 2 (RTA proximal): RTA ms frecuente en la infancia. Bi-
carbonato srico un tanto bajo, exceso de bicarbonato en la ori-
na con umbral renal bajo para prdida. La funcin tubular distal
normal permite la acidificacin de la orina con concentraciones
de bicarbonato por debajo del umbral
La RTA tipo 2 puede ser una inmadurez del desarrollo de la fun-
cin renal. La dosis de lcali que se requiere para lograr niveles
normales de bicarbonato es baja (2 a 3 meq/kg/24 h)
Tanto el tipo 1 como el 2 pueden relacionarse con hipercalci-
uria, clculos o nefrocalcinosis
Sndrome de Fanconi
Otros trastornos con defectos tubulares: enfermedad de Hart-
nup, sndrome de Lowe, cistinosis, enfermedad de Wilson, tiro-
sinemia hereditaria
La RTA secundaria puede ser resultado de reflujo crnico
Tratamiento
La RTA distal se trata con bicarbonato. Rara vez se requieren
dosis mayores de 3 meq/da
El pronstico es favorable en la RTA distal no complicada en
ausencia de complicaciones
La RTA proximal se trata con cuando menos 3 meq/da de bi-
carbonato o citrato. Pueden ser necesarias dosis superiores a 10
meq/kg/da. En ocasiones se requieren complementos concomi-
tantes de potasio
El pronstico es adecuado en la RTA proximal. El tratamiento
suele discontinuarse para los dos aos
Dato clave
Los lactantes menores desaprueban el sabor del bicarbonato, el ci-
trato o el potasio en solucin. Pueden desarrollar comportamiento de
rechazo a los alimentos y diarrea (debido a la carga osmtica de la
solucin), lo cual agrava el retraso del crecimiento.
5
Infeccin de las vas urinarias (UTI)

La mayora de las UTI son infecciones ascendentes: los factores
de riesgo son estreimiento crnico, varones no circuncidados,
vaciamiento disfuncional en mujeres, higiene perineal deficien-
te, instrumentacin de la uretra, actividad sexual
Lactantes: anomalas congnitas de los riones y el sistema co-
lector como factores de riesgo para UTI
E. coli (>85%), Klebsiella, Proteus, otros gramnegativos, ente-
rococos, estafilococos coagulasa negativos
Sntomas en lactantes: fiebre, vmito, irritabilidad y sepsis. En
nios: disuria, urgencia, enuresis y dolor en el flanco
Se requiere orina obtenida con catter para el cultivo y la elec-
cin del antibitico. El anlisis de orina muestra leucocitos, pro-
tenas, sangre y a veces bacterias
La prueba de esterasa leucoctica suele ser falsa positiva. El
nitrito urinario es ms sensible en nios mayores con miccin
menos frecuente
En lactantes y nios con pielonefritis el diferencial es amplio:
sepsis, apendicitis, condicin quirrgica abdominal, cardiopata
o neumopata, maltrato infantil, enfermedad neurolgica, enfer-
medad metablica, trastorno gastrointestinal (GI) (en particular
reflujo gastroesofgico [GER])
En nios con disuria: orquitis, prostatitis, uretritis, epididimitis,
gonorrea, fimosis, balanitis
Los tumores prostticos, los de otros rganos plvicos y la im-
paccin fecal pueden obstruir el cuello de la vejiga y causar
sntomas de UTI
Lesin de la columna o tumor o infeccin de la mdula
Tratamiento
Antibiticos IV en lactantes <3 meses y pacientes intoxicados
Cistitis no complicada con amoxicilina oral, trimetoprim-sulfa-
metoxazol o cefalosporinas de primera generacin
Cistitis en adolescentes sexualmente maduros con tres das de
fluoroquinolona
La pielonefritis aguda se trata durante 10 das
Antibiticos profilcticos para reflujo vesicoureteral de grado alto,
UTI recurrente, vejiga espstica y atnica, anomalas anatmicas
Dato clave
El cistouretrograma por miccin (VCUG) est indicado en varones
con su primera UTI. La anomala anatmica ms frecuente que se
descubre en lactantes varones con UTI es vlvula uretral posterior.
Prpura de Henoch-Schnlein (HSP)
5

Vasculitis leucocitoclstica posinfecciosa en pacientes <20
aos que afecta diversos sistemas orgnicos
Los varones se ven afectados ms a menudo que las mujeres por
causas desconocidas
La constelacin clnica tpica consiste en exantema purprico
en el dorso de piernas y glteos (a menudo ms extenso), do-
lor abdominal, diarrea sanguinolenta y dolor articular. Tambin
ocurren cerebritis, intususcepcin, duodenitis, colecistitis, pan-
creatitis, edema del escroto y DIC
La afeccin renal en 20 a 100% de los casos vara de GN leve
con hematuria microscpica e hipertensin hasta insuficiencia
renal en etapa terminal
El diagnstico suele ser clnico. El recuento plaquetario elevado
es frecuente. A menudo se aprecia IgA elevada o baja
Se aprecian depsitos de IgA en biopsias de vasos sanguneos
del rin, piel y vas GI
Sntomas GI (vmito, dolor, diarrea sanguinolenta) que sugie-
ren una urgencia quirrgica
La cefalea puede predominar, lo cual sugiere tumor cerebral o
meningitis
La nefritis puede predominar, lo cual sugiere otras nefritis glo-
merulares
Septicemia con DIC, meningococemia, fiebre exantemtica de
las Montaas Rocosas
Tratamiento
No existe tratamiento especfico. Es autolimitada en la mayora
de los casos
Los pacientes con dolor abdominal grave estn en riesgo de in-
tususcepcin con hemorragia intestinal intramural como punto
principal y tal vez requieran ciruga
Es posible que se desarrolle insuficiencia renal en sujetos con
hematuria grave y proteinuria varios meses despus de la reso-
lucin de los sntomas agudos
A menudo se administran corticoesteroides contra el dolor ab-
dominal grave y la enfermedad renal
Dato clave
Las infecciones respiratorias son el disparador ms probable (faringi-
tis estreptoccica, Mycoplasma, adenovirus y otros), pero se han con-
siderado eventos raros, como picaduras de insectos y estrs.
5
Clculos renales

Quiz se encuentren clculos renales en ciertas enfermedades
metablicas: cistinosis (cistina), hiperglicinuria (glicina), sn-
drome de Lesch-Nyhan (urato), oxalosis (oxalato)
Los clculos podran deberse a hipercalciuria: RTA distal, sn-
drome de inmovilizacin, espina bfida o lesin espinal, empleo
de corticoesteroides
La infeccin urinaria crnica con o sin obstruccin aumenta el
riesgo de clculos de estruvita (magnesio y amoniaco)
A menudo se encuentra una anomala anatmica adyacente en
nios
Los sntomas son dolor, hematuria y obstruccin
El diagnstico se obtiene mediante ecografa y otros estudios de
imagen
Hematuria por infeccin, obstruccin, traumatismo, tumor, ne-
fritis
Dolor en el flanco por traumatismo, colecistitis, infeccin urina-
ria u obstruccin, tumor, lesin espinal
Tratamiento
Tratar la causa subyacente
Incrementar el consumo de lquidos y restringir el de sodio para
reducir la calciuria
La mayora de los clculos menores se evacuan de manera es-
pontnea
La litotricia de onda de choque extracorprea a veces se utiliza
en nios
Tal vez se requiera eliminacin quirrgica para clculos muy
grandes, obstruccin, dolor intratable e infeccin crnica
Dato clave
La incidencia de clculos renales en nios est al alza y se atribuye
a la mayor prevalencia de obesidad y diabetes tipo 2. Los factores de
riesgo suelen incluir consumo elevado de sodio en la dieta e inactivi-
dad fsica en nios obesos.
6
1
107
Trastornos neurolgicos
y neuromusculares
6
Muerte cerebral ............................................................................. 109
Convulsiones febriles .................................................................... 110
Epilepsia ........................................................................................ 111
Sncope y desmayo ....................................................................... 112
Cefaleas ......................................................................................... 113
Enfermedad vascular cerebral: ictus, hemorragia, vasculitis ......... 114
Malformaciones congnitas ........................................................... 115
Neurofbromatosis (NF) ................................................................. 116
Esclerosis tuberosa ....................................................................... 117
Ataxia ............................................................................................ 118
Trastornos extrapiramidales .......................................................... 119
Parlisis fcida aguda ................................................................... 120
Miastenia grave ............................................................................. 121
Esclerosis mltiple (MS) ............................................................... 122
Parlisis del nervio facial (parlisis de Bell) ................................... 123
Lactante hipotnico ....................................................................... 124
Polineuropata crnica ................................................................... 125
Parlisis cerebral ........................................................................... 126
Captulo 6 Trastornos neurolgicos y neuromusculares 109
Diabetes
6
Muerte cerebral

Coma etapa IV, sin respiracin espontnea despus de 3 min
con Pco
2
>60 mmHg, sin funcin del tallo enceflico, presin
arterial y temperatura normales, tono muscular flcido, sin mo-
vimiento espontneo
Datos consistentes en dos exploraciones en 24 h (nios >1
ao)
Angiografa cerebral, gammagrafa con radionclidos y eco-
grafa transcraneal de utilidad para confirmar el diagnstico
clnico
Se requieren pruebas en neonatos en quienes el diagnstico es
difcil
El silencio electroencefalogrfico (EEG) durante 30 min en au-
sencia de frmacos supresores o hipotermia tambin confirman
el diagnstico clnico, sobre todo en neonatos
El coma profundo puede asemejarse a la muerte cerebral: hipo-
termia, agentes paralticos; sedantes: sobredosis de hipnticos,
toxinas, traumatismo
Accidente vascular cerebral, lesin hipxica-isqumica, he-
morragia masiva
Estado vegetativo
Tratamiento
Por definicin, la muerte cerebral es irreversible
El periodo de observacin recomendado para confirmar el diag-
nstico clnico de muerte cerebral es de 48 h en neonatos y de
24 h en otros
Retirar el tratamiento mdico que sostiene la vida requiere de
educacin sensible y apoyo a la familia
Dato clave
La Task Force on Brain Death in Children public los criterios
ms empleados en el diagnstico de muerte cerebral en Pediatrics
1987;80:298-300. La American Academy of Pediatrics revisa y actua-
liza estos criterios con regularidad.
Convulsiones febriles
6

Ocurren en 2 a 3% de los nios entre 3 meses y 5 aos de edad
En >90% son generalizadas, duran <5 min y ocurren al inicio
de alguna enfermedad infecciosa que causa fiebre
La enfermedad relacionada con mayor frecuencia es la infec-
cin respiratoria vrica aguda
Otras infecciones asociadas con convulsiones febriles: gas-
troenteritis (Shigella, Campylobacter), infecciones de las vas
urinarias, rosola infantil
Slo 1 a 2.4% de los nios con una convulsin febril sufren
epilepsia subsiguiente
Factores de riesgo para epilepsia posterior: fiebre <38.8C,
convulsin que dura >15 min, >1 convulsin en el mismo da,
convulsin focal, estado neurolgico basal anormal, edad <1
ao, antecedentes familiares de epilepsia
Verificar glucosa srica, electrlitos, calcio
Investigar una convulsin atpica con puncin lumbar inmediata
e imgenes cerebrales y EEG cuando menos una semana des-
pus de la convulsin
Alteraciones electrolticas (sodio y calcio) y glucmicas
Convulsiones asociadas con episodios de contener la respira-
cin o sncope
Traumatismo ceflico
Infeccin del sistema nervioso central (SNC)
Epilepsia de inicio reciente
Tratamiento
Controlar la fiebre
Detener la convulsin. Rara vez se requieren frmacos
Valoracin diagnstica para convulsiones poco frecuentes o fac-
tores de riesgo
Educar a los padres acerca del control posterior de la fiebre
La profilaxis con anticonvulsivos puede reducir las convulsio-
nes febriles recurrentes y ser apropiada despus de la segunda
convulsin febril
Diazepam al inicio y mientras persista la enfermedad febril
Utilizar una dosis regular de fenobarbital a la hora de dormir
La fenitona y carbamazepinas son ineficaces
Dato clave
Las convulsiones febriles simples no tienen consecuencias adversas
a largo plazo. Las anomalas EEG menores que se aprecian en ~20%
de los nios despus de una convulsin febril son de poco valor para
predecir el riesgo de recurrencia o el pronstico a largo plazo.
Epilepsia
6

Convulsiones no febriles con anomalas EEG interictales
Las convulsiones neonatales idiopticas benignas representan
6% de las convulsiones neonatales. Inicio a los 3 a 7 das, mul-
tifocales, breves, con resolucin espontnea
Espasmos infantiles: inicio a los 3 a 18 meses, contracciones
violentas de grupos musculares, hipsarritmia en EEG, 90% tie-
nen retraso mental/motor
Tonicoclnica generalizada (GTCS): inicio a los 3 a 11 aos,
antecedentes familiares o personales de convulsiones febriles,
espiga de 3/s en EEG en 50%
Convulsiones de ausencia (petit mal): inicio a los 10 a 12 aos,
ms frecuente en varones, espiga de 3 a 4/s, la mayora tambin
tiene GTCS, pueden remitir en forma espontnea
Epilepsia mioclnica: inicio a los 12 a 18 aos, sacudidas mio-
clnicas de las extremidades superiores, espiga general de 4 a
6/s en EEG, 90% tambin tienen GTCS si no se tratan
Epilepsia rolndica: autosmica dominante, inicio a los 3 a 13
aos, convulsiones parciales simples breves 2 a 5/min durante el
sueo, espigas bilaterales en EEG
Convulsiones parciales complejas: aura previa a la convulsin,
movimientos estereotpicos y vocalizacin que dura 15 a 90 s,
seguida de confusin
Convulsiones secundarias: traumatismo, hemorragia/apopleja,
infeccin, frmacos, toxinas, hipoglucemia, hipocalciemia, hi-
ponatriemia, convulsiones febriles
Episodios de contener la respiracin, sobre todo episodios plidos
Tics del sndrome de Tourette, terrores nocturnos, migraa,
mioclono nocturno benigno, reflujo gastroesofgico (GER) con
postura de Sandifer, masturbacin, reaccin de conversin, vr-
tigo paroxstico benigno,episodios de mirada fija
Tratamiento
El estado epilptico requiere apoyo a vas respiratorias y circula-
cin, administracin de glucosa y calcio, bsqueda diagnstica
de la causa primaria y medicamentos intravenosos (diazepam,
fenitona, fenobarbital, midazolam, valproato, pentobarbital)
Fenitona, fenobarbital, valproato y carbamazepina se emplean
como apoyo en la mayora de los tipos de epilepsia en nios
Medicamentos coadyuvantes: acetazolamida, levetiracetam, oxcarba-
zepina, felbamate, gabapentina, topiramato, tiagabina, lamotrigina
Dato clave
Obtener una descripcin precisa del episodio.
Sncope y desmayo
6

Prdida temporal de la conciencia y tono postural debido a is-
quemia cerebral: causa vasovagal/vasodepresiva/neurocardi-
gena
De 20 a 50% de los nios se desmayan alguna vez antes de los
20 aos de edad
Sntomas prodrmicos: mareo, vahdo, nusea, nublamiento de
la vista, sudacin, palidez
En muchos casos ocurre una convulsin tonicoclnica breve
Los antecedentes familiares suelen ser positivos
Electroencefalograma y valoracin cardiaca normales, excepto
por evidencia ocasional de disfuncin autnoma (prueba con
mesa inclinada) con hipotensin ortosttica exagerada
Intervalo QT
c
prolongado, taquicardia o fibrilacin ventricula-
res, u otras arritmias, prolapso de la vlvula mitral, miocardio-
pata hipertrfica
Episodios hipercianticos: tetraloga de Fallot
Convulsiones, migraa, hipoglucemia
Histeria, hiperventilacin, vrtigo
Episodio plido de contener la respiracin
Tratamiento
La bsqueda de la causa primaria est indicada en caso de sn-
cope recurrente: biometra hemtica completa (CBC), glucosa,
electrlitos, monitor Holter y posible evaluacin cardiolgica o
neurolgica
Proteger al paciente de lesionarse a s mismo durante el episo-
dio: caerse, morderse
Educacin y evitacin de situaciones precipitantes
Acostarse durante el prdromo. Consumo adecuado de lquido
y sal
Rara vez pueden emplearse bloqueadores y fludrocortisona
Dato clave
Los precipitantes frecuentes de los desmayos incluyen observar o so-
meterse a venipuncin, estar de pie mucho tiempo, exposicin excesiva
al calor, fatiga, consumo insufciente de lquidos y sal (sobre todo en
adolescentes delgadas), atletismo y bradicardia de base.
Cefaleas
6

Tres tipos de cefaleas: por tensin, vascular, por traccin/inflama-
toria representan el 25% de todas las referencias neurolgicas
El 15% de los nios han experimentado una cefalea vascular (mi-
graa) para los 14 aos: recurrente, paroxstica, pulstil, a me-
nudo unilateral, ubicada en la frente o los ojos, nusea, vmito,
parlisis/convulsin ocasionales. Aura prodrmica rara en nios
Cefaleas por traccin/inflamatorias: crnicas con frecuencia y
gravedad que se incrementan en forma gradual, signos de au-
mento de la presin intracraneal (ICP), papiledema, nusea y
vmito sobre todo con los cambios de posicin
Cefaleas por tensin: recurrente crnica, tipo banda o difusa, a
menudo se identifica una fuente de estrs psquico en el hogar o
la escuela
Los antecedentes cuidadosos suelen ser la primera prueba diag-
nstica. Si existen signos de incremento de la ICP estn indica-
das imgenes cerebrales
Uso excesivo/abuso de frmacos, depresin, trastornos del sue-
o pueden presentarse como cefalea por tensin
La sinusitis suele provocar cefalea unilateral
Error de refraccin
El vmito puede ser un sntoma tan prominente de cefalea vas-
cular que se sugiere obstruccin gastrointestinal (GI)
Tratamiento
Cefalea por tensin: suelen bastar paracetamol o ibuprofn
biorretroalimentacin. Curso de amitriptilina en adolescentes
con ataques graves/frecuentes
La migraa suele responder a la administracin oportuna de
ibuprofn. Con/sin adicin de cafena, cafena-ergotamina, iso-
metepteno
Sumatriptn, rizatriptn, naratriptn son efectivos para la mi-
graa en adolescentes
La migraa grave puede requerir profilaxis con propranolol, ami-
triptilina, ciproheptadina, valproato, antagonistas de los canales
del calcio
Es posible descartar enfermedad del SNC si existen signos de
ICP elevada
Dato clave
El sndrome de vmito cclico ocasiona ataques episdicos de vmito
intratable y dolor abdominal con/sin cefalea. Puede ser una forma de
migraa. A menudo existen antecedentes familiares de migraa y los
ataques se tratan/previenen con terapia antimigraa.
Enfermedad vascular cerebral: ictus, hemorragia,
vasculitis
6

El ictus afecta 2 a 8 en 100 000 nios; 10% causa la muerte, 60
a 80% produce dficit neurolgico permanente o convulsiones,
20 a 35% de los nios afectados presentan ictus recurrente
Causas: infeccin (varicela, micoplasma, VIH, endocarditis
bacteriana), traumatismo menor de cabeza y cuello, trastornos
hematolgicos (coagulopatas, drepanocitemia, policitemia, es-
tados hipercoagulables), enfermedades neoplsicas, cardiopata
congnita, trastornos neurocutneos, anomalas vasculares in-
tracraneales, trastornos vasculares oclusivos, vasculitis o com-
binaciones de diversos factores
Los sntomas dependen de la distribucin del cogulo o la he-
morragia. Se observan hemipleja, debilidad unilateral, altera-
cin sensorial, disartria, disfagia, depresin del nivel de con-
ciencia y alteraciones del estado de nimo en el ictus bilateral
Evaluacin: estudios de coagulacin, marcadores inflamatorios,
exploracin del lquido cefalorraqudeo (LCR), electrocardio-
grama (ECG) y ecocardiografa. Tomografa craneal computa-
rizada (CT), resonancia magntica (MRI), angiografa por reso-
nancia magntica (MRA), venografa por resonancia magntica
(MRV) e imgenes ponderadas por difusin son de utilidad
Hipoglucemia
Convulsin focal prolongada o paresia posictal
Encefalomielitis, meningitis, encefalitis, absceso cerebral
Migraa con dficit neurolgico focal
Trastornos neurodegenerativos
Abuso de drogas o toxinas
Tratamiento
Tratamiento de las funciones cardiaca, pulmonar y renal
De ser posible se debe determinar la causa subyacente
El manejo de la presin arterial y los lquidos, la anticoagula-
cin, la tromblisis y el tratamiento antiinflamatorio dependen
del diagnstico subyacente
Anticoagulacin en ictus no hemorrgico: tanto con heparina
como con cido acetilsaliclico
Trombolticos (activador del plasmingeno hstico) en un lapso de
horas del ictus. No se cuenta con estudios controlados en nios
Dato clave
La demora en el diagnstico del ictus es causa de morbilidad. El diag-
nstico retrasado es ms frecuente en nios que en adultos debido a
que los cuidadores iniciales suelen no considerar el diagnstico.
Malformaciones congnitas
6

Defectos del tubo neural: espina bfida con meningomielocele,
anencefalia, encefalocele. Diagnstico prenatal con ecografa
Dependiendo de la extensin, la espina bfida se relaciona con
hidrocefalia, disfuncin vesical e intestinal, defectos motores dis-
tales y sensoriales, anomalas ortopdicas de la espina y el sacro
La proliferacin celular y los defectos de migracin producen
lisencefalia, agenesia del cuerpo calloso, paquigiria, agiria, sn-
drome de Dandy-Walker
Craneosinostosis: cierre prematuro de las suturas craneales, a
menudo espordico e idioptico. Las formas genticas incluyen
sndromes de Crouzon (calvarial, suturas de la base craneal) y
de Apert (sutura coronal)
Hidrocefalia: el aumento del volumen de LCR causa dilatacin
ventricular y macrocefalia. Las formas no comunicantes (hemo-
rragia, infeccin, tumor, malformaciones congnitas) ocasionan
obstruccin del flujo de LCR en el sistema ventricular. La hidro-
cefalia comunicante es causada por resorcin anormal de LCR
Modelado y deformidad craneales debido a presin intrauterina
La hidrocefalia ex vacuo consiste en agrandamiento de los
ventrculos en una cabeza de tamao normal debido a atrofia
cerebral (alcoholismo, lesin hipxica)
La macrocefalia con crecimiento cerebral normal puede ser fa-
miliar
Son causas de macrocefalia la megalencefalia (cerebro grande)
por neurofibromatosis (NF), esclerosis tuberosa, sndrome de
Soto, acondroplasia, enfermedades por almacenamiento (muco-
polisacaridosis, mucolipidosis, leucodistrofia)
Tratamiento
El consumo adecuado de cido flico antes y durante el emba-
razo reduce el riesgo de defectos del tubo neural
Si se diagnostica espina bfida con ecografa prenatal, el parto
se realiza por cesrea con cierre cutneo quirrgico inmediato
sobre el defecto para prevenir infecciones
La mayora de los nios con espina bfida desarrollan hidroce-
falia. En ellos y en otros con hidrocefalia no comunicante debe
colocarse una derivacin para mejorar la presin intraventricular
La craneosinostosis se trata con ciruga si la funcin o creci-
miento de los nervios craneales, ojos y cerebro estn afectados
Dato clave
Malformaciones de SNC en 1 a 3% de los neonatos y presentes en 40%
de los que mueren en los primeros 30 das de vida.
Neurofbromatosis (NF)
6

La NF tipo 1 es un trastorno neuroectodrmico gentico con una
prevalencia de 1:4000. Un 50% de los casos se deben a nuevas
mutaciones en el gen NF1
Se observan anomalas del aprendizaje (40%), retraso mental
(8%); estrabismo o ambliopa (glioma ptico), masas cutneas
inexplicables, macrocefalia, sntomas neurolgicos de tumor
espinal o cerebral, hipertensin
Muchos pacientes asintomticos son identificados despus de
diagnosticar a un pariente en primer grado
Criterios diagnsticos: >6 manchas caf con leche >5 mm de
dimetro (prepberes) o >15 mm (pospberes); 2 neurofibro-
mas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme; pecas axi-
lares o inguinales; glioma ptico; 2 ndulos de Lisch (hamar-
toma en el iris), lesiones seas (seudoartrosis, adelgazamiento
de los huesos largos)
Los pacientes con sndrome de McCune-Albright muestran
manchas caf con leche ms grandes
En nios normales suelen observarse una o dos manchas caf
con leche. Una sola mancha grande de este tipo suele ser
inocua
En ocasiones se aprecian manchas caf con leche en la esclero-
sis tuberosa
Tratamiento
Proporcionar asesora gentica a los padres y realizar exmenes
de deteccin a los hermanos
Vigilancia regular de por vida para tumores del cerebro y la
espina, hipertensin, escoliosis y otros problemas ortopdicos,
glioma ptico, neuroma acstico, masas cutneas desfigurantes,
retraso de la pubertad, problemas emocionales y psiquitricos
Deben realizarse pruebas cognitivas y psicolgicas al inicio
para maximizar la efectividad de las intervenciones
Dato clave
Aunque en pacientes con NF tipo 1 es posible encontrar tumores cere-
brales, de la mdula espinal y del nervio ptico, los del nervio auditivo
(neuromas acsticos) slo se observan en la NF tipo 2, una forma
autosmica dominante rara de NF.
Esclerosis tuberosa
6

Autosmica dominante. Las deleciones en los genes supreso-
res tumorales en el cromosoma 9 (gen TSC1, hamartina) o 16
(TSC2, tuberina) permiten el desarrollo de tumores en SNC, ri-
ones, piel, corazn, pulmones y otros tejidos
Angiofibromas faciales, fibromas subungueales y gingivales,
mculas hipomelanticas (manchas en hoja de fresno en 96%
de los pacientes), hamartoma retiniano, tuberosidades cortica-
les, ndulos gliales subependimarios (a menudo calcificados),
astrocitoma de clulas gigantes, angiomiolipoma renal
Hallazgos raros: enfermedad pulmonar qustica, rabdomioma
cardiaco, rarefaccin qustica de los huesos de manos y pies
Convulsiones de todo tipo, retraso mental, autismo
Un exantema facial puede confundirse con acn, acn roscea,
acn qustica
Una infeccin intrauterina puede causar calcificacin intracraneal
y convulsiones
Es normal encontrar tres o menos manchas en hoja de fresno
Cuando existen manchas caf con leche es posible considerar
cierto grado de NF
Cualquier traumatismo puede causar fibroma subungueal
Tratamiento
Vigilancia regular de complicaciones
Control de las convulsiones
Las lesiones de la piel pudieran requerir dermabrasin o lser
Se debe tratar los tumores
Asesora gentica. Los heterocigotos muestran una posibilidad
de 50% de heredar el trastorno a sus descendientes
Dato clave
De los recin nacidos que presentan espasmos infantiles, 5% sufren
esclerosis tuberosa. La gammagrafa CT craneal y los antecedentes
familiares son de gran importancia, ya que otros signos y sntomas
que confrman el diagnstico clnico pueden no encontrarse en la in-
fancia.
Ataxia
6

Ataxia cerebelosa aguda: sndrome posinfeccioso en nios de
2 a 6 aos de edad (varicela, sarampin, parotiditis, rubola,
echovirus, polio, EBV e influenza) que afecta el tronco y las
extremidades. LCR e imgenes ceflicas normales
Polimioclono-opsoclono: sacudidas rpidas de las extremida-
des, ataxia del tronco, movimientos oculares irregulares en sa-
cudidas, irritabilidad, emesis; ocurre despus de una infeccin
(a menudo por estreptococos hemolticos ) y con tumores de la
cresta neural (que suelen ser ganglioneuroblastomas benignos)
Ataxia de Friedreich: autosmica recesiva; se desarrolla ataxia
de la marcha antes de la pubertad. Con el tiempo se desarrollan
reflejos, sentido de la posicin y tacto ligero disminuidos; disar-
tria, miocardiopata, diabetes mellitus, pie cavo y escoliosis
Ataxia dominante: trastorno autosmico dominante de repeti-
ciones CAG. La ataxia progresa a oftalmopleja, sntomas ex-
trapiramidales, polineuropata y demencia
Ataxia cerebelosa aguda: efecto farmacolgico (fenitona, feno-
barbital, primidona), intoxicacin con plomo, infeccin, supre-
sin de corticoesteroides, vasculitis (poliarteritis nudosa)
El polimioclono-opsoclono (P-O) puede parecer ataxia cerebe-
losa aguda hasta que se reconocen los movimientos oculares
La ataxia es una caracterstica de la enfermedad de Wilson no tra-
tada, ataxia-telangiectasia, enfermedad de Refsum, sndrome de
Rett, abetalipoproteinemia (deficiencia de vitamina E), ganglisi-
dos, enfermedades de Chediak-Higashi y Charcot-Marie-Tooth
Tratamiento
La ataxia cerebelosa aguda mejora de manera espontnea, a ve-
ces con secuelas de discapacidad del aprendizaje. Movimien-
tos oculares anormales y disartria. Los corticoesteroides son de
ayuda. Se ha utilizado IVIg
El polimioclono-opsoclono responde a la ACTH, IVIg y plas-
mafresis. Detectar un tumor en cada caso con catecolaminas
urinarias, CT ceflica y abdominal
Los pacientes con ataxia de Friedreich pueden requerir ciruga
para escoliosis y tratamiento mdico para cardiopata y diabe-
tes. Los antioxidantes suelen hacer ms lenta la miocardiopata
La ataxia dominante a veces responde a levodopa
Dato clave
Diferenciar la ataxia de la debilidad motora causada por enfermedad
del SNC, infeccin, miopata y traumatismo podra ser sorprendente-
mente difcil en nios, sobre todo en lactantes menores atemorizados.
Trastornos extrapiramidales
6

Los sntomas mayores incluyen discinesia, atetosis, balismo,
temblor, rigidez, distona
Corea de Sydenham: trastorno autoinmunitario relacionado con
infeccin por estreptococo hemoltico . Movimientos coreifor-
mes, alteracin psicolgica (vase captulo 2, Fiebre reumtica)
Discinesias paroxsticas: episodios breves de coreoatetosis/dis-
tona que ocurren en forma espontnea o desencadenados por
el movimiento (levantarse de una silla) o el ejercicio sostenido.
El trastorno gentico tal vez se relacione con la funcin de los
canales inicos
Temblor: el temblor esencial es ms frecuente. Herencia domi-
nante. Lo empeoran ansiedad, fatiga, estrs, actividad, cafena.
Las comorbilidades incluyen trastorno de dficit de atencin-
hiperactividad (ADHD), distona, sndrome de Tourette. Ms a
menudo afecta manos y brazos
El sndrome de Tourette no es claramente extrapiramidal en su
origen, pero los tics motores en ocasiones se asemejan a balismo
o atetosis
La parlisis cerebral suele mostrar sntomas extrapiramidales
prominentes
Hipertiroidismo
Hipocalciemia
La enfermedad de Parkinson y la corea de Huntington rara vez
se inician en la infancia
Sndromes atxicos
Lupus eritematoso sistmico (SLE)
Tratamiento
La corea de Sydenham suele resolverse de modo natural con
reaparicin ocasional de corea. Algunas veces se utilizan blo-
queadores dopaminrgicos (haloperidol, pimozida), corticoes-
teroides y valproato
Se utiliza carbamazepina para discinesias paroxsmicas. En oca-
siones la resolucin es espontnea. Hasta hoy no existe trata-
miento para los trastornos de los canales inicos
Temblor: deben evitarse los factores estimulantes. El alcohol
slo proporciona alivio temporal y no debe considerarse como
tratamiento debido a sus efectos secundarios
Dato clave
Los episodios de sacudidas en la lactancia podran ser el anuncio
de temblor esencial en nios y adultos.
Parlisis fcida aguda
6

Las clulas del asta anterior de la mdula espinal suelen ser
afectadas por infeccin (polio) e inflamacin de mediacin in-
munitaria (mielitis transversa aguda)
Los troncos de los nervios espinales pueden verse afectados por
polineuritis de mediacin inmunitaria (sndrome de Guillain-
Barr) o toxinas (difteria, porfiria)
Encefalitis de la mdula espinal y el tallo enceflico: enterovi-
rus 71, VIH, virus del Nilo occidental
Las uniones neuromotoras pueden ser bloqueadas por toxinas (ga-
rrapata, botulnica), enfermedad metablica (parlisis peridica)
Los msculos podran verse directamente afectados (miositis)
La informacin diagnstica del lquido medular, estudios de con-
duccin nerviosa, MRI medular y cerebral, estudios vricos y ex-
ploracin neurolgica cuidadosa ayudan a diferenciar las causas
Los sndromes de polineuritis suelen presentarse con parlisis
flcida
Absceso espinal epidural o tumor que produzcan presin exter-
na en la mdula espinal
El abuso de frmacos intravenosos (IV) puede conducir a mieli-
tis y parlisis
Tratamiento
Tal vez se requiera apoyo en la unidad de terapia intensiva para
la funcin respiratoria y la nutricin
De ser posible, tratar los agentes infecciosos causantes (absce-
sos, encefalomielitis)
Los corticoesteroides son de escasa ayuda
En ocasiones la plasmafresis o la inmunoglobulina (IgG) IV
son de utilidad en el sndrome de Guillain-Barr
Siempre deben buscarse garrapatas, incluso sin antecedentes de
exposicin
Deteccin toxicolgica
Dato clave
La parlisis simtrica ascendente es caracterstica del sndrome de
Guillain-Barr. La parlisis asimtrica es tpica de la poliomielitis.
El botulismo infantil causa debilidad generalizada con estreimiento.
La parlisis por mordedura de garrapata es generalizada y simtrica.
La mielitis transversa causa parapleja con arrefexia temprana por
debajo del nivel motor.
Miastenia grave
6

Debilidad y fatiga de los msculos inervados por el tallo encef-
lico: extraoculares, masticatorios, de la deglucin, respiratorios
Forma neonatal: ocurre en 12% de los lactantes de madres
miastnicas debido a la transferencia placentaria de anticuerpos
maternos receptores de acetilcolina
Congnita: no se debe a anticuerpos receptores de acetilcolina.
Anomala gentica de la protena receptora de acetilcolina, es-
tructura de las membranas postsinpticas u otro defecto de la
transmisin mioneural
Forma juvenil: predomina en mujeres con anticuerpos del recep-
tor de acetilcolina. Puede ser fulminante aguda, pero a menudo
es de progresin lenta. Ocurre tirotoxicosis en 10% de mujeres
El electromiograma (EMG) y los estudios de conduccin ner-
viosa demuestran menor respuesta gradual a estmulos repeti-
dos. Se encuentran anticuerpos anticolinesterasa en pacientes
con las formas neonatal y juvenil. Con neostigmina mejoran los
sntomas brevemente, al igual que con edrofonio
La forma fulminante aguda se confunde con sndrome de Gui-
llain-Barr o polio bulbar
Las formas neonatales y congnitas deben distinguirse de otras
causas de sndrome del lactante hipotnico
Ocurren tirotoxicosis, SLE, artritis reumatoide y timoma con
frecuencia cada vez mayor en caso de miastenia grave, pero
tambin en ausencia de sta. Polineuropata
Bloqueo neuromotor relacionado con frmacos: aminoglucsidos
Tratamiento
Los neonatos suelen requerir neostigmina urgente, ventilacin
mecnica, aspiracin oral, gastrostoma y atencin en terapia in-
tensiva hasta que los sntomas se resuelvan en forma espontnea
(a menudo en 2 a 3 semanas)
Los pacientes con crisis miastnica requieren tratamiento con
anticolinesterasa y atencin en terapia intensiva
Prednisona, micofenolato mofetilo y plasmafresis durante las
crisis para eliminar la anticolinesterasa y los anticuerpos del re-
ceptor de cinasa de tirosina musculares especficos
Forma juvenil: piridostigmina oral
La timectoma es benfica en pacientes con sntomas que no se
restringen a los msculos oculares
Dato clave
Dada la naturaleza fuctuante e impredecible de la debilidad en la
miastenia grave juvenil, los pacientes primero son valorados por un
psiquiatra debido a sntomas inespecfcos y fatiga.
Esclerosis mltiple (MS)
6

Condicin inflamatoria degenerativa de cerebro, mdula espinal
y nervios pticos. Rara vez se presenta antes de la adolescencia.
Predomina en mujeres
Presentacin variable. Remisiones y recadas recurrentes. Pro-
gresin lenta
Parestesias, debilidad, fatiga, habla farfullada, diplopa, proble-
mas de control de esfnteres, emocionales y de concentracin
Mltiples focos esclerticos demostrados en la MRI cerebral.
Ligera pleocitosis de LCR, elevacin de la protena y gamma-
globulina de LCR con bandas oligoclonales
Respuestas evocadas auditivas, visuales y somatosensoriales a
menudo anormales
Vasculitis del SNC: SLE, poliarteritis nudosa
Encefalitis desmielinizante aguda, enfermedad de Devic
Infartos de vasos pequeos
Neurosfilis
Neuritis ptica debida a otras causas
Ataxia cerebelar de otras causas
Tumor cerebral primario o metastsico, lesin de la mdula es-
pinal, mdula anclada, mielitis transversa o siringomielia en la
mdula espinal
Problemas emocionales/psiquitricos
Tratamiento
Los tratamientos mdicos sugeridos se sustentan en la experien-
cia con adultos
Los corticoesteroides reducen la inflamacin y limitan la dura-
cin de la recada
El interfern reduce la tasa de recadas, pero los efectos se-
cundarios son importantes
Se ha intentado con inmunomoduladores, pero existen pocos
datos controlados
Tal vez se requieran medicamentos para espasticidad muscular,
depresin, estreimiento, incontinencia y espasticidad vesical
Fisioterapia
Dato clave
Un enfoque nico de enfermedad del SNC rara vez explica los nume-
rosos signos y sntomas de MS. Reconocer esto suele ser la clave en el
diagnstico de este trastorno multifocal.
Parlisis del nervio facial (parlisis de Bell)
6

Una lesin nuclear o perifrica unilateral del nervio facial (VII)
causa boca colgante, incapacidad para cerrar el ojo y para arru-
gar la frente, prdida del sentido del gusto en los dos tercios
anteriores de la lengua
La parlisis neonatal del nervio VII hoy es menos frecuente con
el uso restringido de frceps durante el parto, pero an ocurre
por presin intrauterina crnica. La parlisis facial bilateral en
neonatos sugiere agenesia del ncleo del par VII (sndrome de
Mbius)
La parlisis perifrica adquirida del par VII es repentina, a me-
nudo unilateral, con frecuencia posvrica (infeccin respirato-
ria, enfermedad de Lyme, EBV, herpes simple)
La parlisis del par VII puede ser resultado de un tumor en el
tallo enceflico o de trombosis/hemorragia en la distribucin
cartida
Sndromes con parlisis del par VII ms otros datos: miastenia
grave neonatal, sndrome de Miller Fisher (polineuropata in-
fantil)
La distrofia miotnica puede parecerse a la parlisis del par
VII
Ausencia autosmica dominante del triangular de los labios (de-
presor del anguli oris): labio inferior del lado afectado no se de-
prime al llorar. En ocasiones existen otras anomalas asociadas
(defectos del tabique cardiaco)
Tratamiento
Las parlisis del par VII asociadas con presin intrauterina o
posvricas mejoran con el tiempo
La ausencia gentica del triangular de los labios se hace menos
evidente con el tiempo
La crnea se protege con gotas de metilcelulosa a 1% y un par-
che durante la noche hasta que mejore la funcin del prpado
La prednisona suele ser ineficaz en la parlisis de Bell posv-
rica
La ciruga plstica y la reimplantacin del nervio craneal pue-
den ayudar en casos de debilidad facial desfigurante
Dato clave
El antecedente previo ms comn en un nio con parlisis de Bell es
otitis media o infeccin por herpes. Este trastorno casi siempre es uni-
lateral; su inicio es rpido (en 24 a 38 h) y la resolucin espontnea
es la regla en 2 a 4 semanas.
Lactante hipotnico
6

Trmino clnico para describir a neonatos con tono motor anor-
mal. El diferencial es amplio y muy importante
El tono motor anormal en la lactancia se refleja en reduccin
de la actividad motora (tanto voluntaria como en respuesta a la
estimulacin), deglucin anormal, tos y defecacin, adopcin
crnica de posiciones en patas de rana u otras posturas corpora-
les anormales, retraso en el desarrollo motor
La exploracin fsica muestra fuerza muscular anormal del cue-
llo y la espalda durante la suspensin ventral (lactante apoyado
en posicin supina con una mano bajo el trax) y cabeza colgan-
do en exceso
Los lactantes mayores llaman la atencin del mdico por su es-
casa resistencia y el retraso para caminar y escalar
Paraltico: atrofia muscular espinal, neuropata infantil, lesin
cerebral o medular al nacimiento
Mioptico: miastenia grave neonatal y congnita, distrofia mio-
tnica, miopata gentica (nemalina, ncleo central, miopata
mitocondrial)
Enfermedad degenerativa del SNC: enfermedad de Tay-Sachs,
leucodistrofia metacromtica
Sndromes con hipotona: trisoma 21, sndromes de Prader-Wi-
lli y de Marfan, disautonoma, sndromes de Turner y de Ehlers-
Danlos
Enfermedad sistmica: desnutricin, enfermedad crnica (sobre
todo cardiaca y pulmonar), enfermedad metablica, endocrino-
pata (hipotiroidea)
Almacenamiento de glucgeno muscular: enfermedad de Pom-
pe (II) y de McArdle (VII)
Intoxicacin por frmacos: antihistamnicos, narcticos, an-
tiepilpticos
Tratamiento
El tratamiento del lactante hipotnico depende del diagnstico
al que se llegue despus de una valoracin detallada
Dato clave
El trmino hipotona benigna se utiliza para describir a un nio d-
bil por lo dems normal sin causa evidente de la debilidad. Se trata
de un diagnstico de exclusin. A medida que las pruebas de funcin
muscular y nerviosa mejoran, es muy probable que el diagnstico des-
aparezca por completo.
Polineuropata crnica
6

Descripcin clnica: alteracin de la marcha de inicio insidioso,
fatiga, debilidad, torpeza de las manos, dolor, parestesias
Debilidad muscular acentuada en la parte distal, reflejos ten-
dinosos profundos, signos ocasionales de nervio craneal, dficit
sensoriales en media y guante, dolor muscular, cambios cut-
neos trficos, engrosamiento de los nervios cubital y peroneo,
sensibilidad al dolor
Estudios de conduccin sensorial y de nervios motores, biopsia
nerviosa (identifica inflamacin, degeneracin, desmieliniza-
cin, almacenamiento), biopsia muscular (identifica desnerva-
cin) para dirigir la investigacin ulterior
El lquido espinal puede mostrar aumento de protena en la en-
fermedad inflamatoria
Neuropata crnica de inicio insidioso: neuropatas idioptica,
inflamatoria, desmielinizante
Toxinas: plomo, arsnico, mercurio, vincristina, benceno
Trastornos sistmicos: diabetes mellitus, uremia, hipoglucemia
recurrente, porfiria, poliarteritis nudosa, SLE
Estados inflamatorios: sndrome de Guillain-Barr, neuropata
crnica, desmielinizante inflamatoria, paperas, difteria
Hereditaria: enfermedades por almacenamiento, leucodistro-
fias, degeneracin espinocerebelosa, disautonoma familiar
(sndrome de Riley-Day), enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
y otras neuropatas hereditarias motoras y sensoriales
Polineuropata neoplsica, beriberi y exceso de vitamina B
6
muy raros
Tratamiento
Tratar el trastorno especfico cuando sea posible
En caso de afeccin bulbar puede requerirse traqueostoma y
apoyo respiratorio
Corticoesteroides en los casos de origen desconocido o al pa-
recer inflamatorio (excepto para sndrome de Guillain-Barr o
neuropata desmielinizante inflamatoria aguda)
Los regmenes que no utilizan esteroides para enfermedad cr-
nica incluyen IVIG, plasmafresis, micofenolato mofetilo y ri-
tuximab
Dato clave
En algunas neuropatas hereditarias, la ataxia puede ser un sntoma
tan prominente que la polineuropata es poco aparente. Algunos ejem-
plos son ataxia de Friedreich, ataxia cerebelosa dominante, sndrome
de Marinesco-Sjgren.
Parlisis cerebral
6

Trmino descriptivo para referirse a la afeccin crnica y est-
tica del tono muscular, fuerza, coordinacin o movimiento de
origen SNC
En lactantes a menudo coexisten otros dficit neurolgicos:
convulsiones (50%), retraso mental leve (26%) o grave (27%);
trastornos del lenguaje, la voz, la visin, la audicin y la percep-
cin sensorial
En la lactancia 75% muestran predominio de espasticidad, 15%
ataxia, 5% coreoatetosis, 1% hipotona sin espasticidad
Las causas incluyen lesin cerebral anxica/isqumica (antes,
durante o despus del nacimiento), infeccin vrica intrauterina,
pequeo para la edad gestacional (SGA) y premadurez grave,
malformaciones congnitas, kerncterus, hipoglucemia, trastor-
nos metablicos. No existe una causa evidente en 25% de los
lactantes
Trastornos neurolgicos y motores primarios con inicio neona-
tal (vase antes, Lactante hipotnico)
Frmacos que producen atetosis: metoclopramida, proclorpera-
zina, antihistamnicos
Los sntomas neurolgicos progresivos sugieren realizar bs-
queda cuidadosa de tumor cerebral y enfermedades neurolgi-
cas inflamatorias, infecciosas y degenerativas
Tratamiento
En la parlisis cerebral espstica el tratamiento se dirige a ayu-
dar al nio a obtener su mximo potencial fsico y del desarro-
llo
Terapia fsica, ocupacional y del lenguaje
Intervencin y vigilancia ortopdica
Asistencia con educacin especial
Los medicamentos para reducir la espasticidad pueden mejorar
la funcin motora general: inyeccin de toxina botulnica, ba-
clofn
Control adecuado de las convulsiones
Dato clave
En nios con parlisis cerebral leve suele observarse mejora signif-
cativa de la funcin motora y cognitiva con la edad y la madurez. En
aquellos con afeccin grave la morbilidad se incrementa. Las causas
ms frecuentes de muerte son neumona por broncoaspiracin e infec-
cin intercurrente.
7
Trastornos hematolgicos
7
127 127
Anemia aplsica constitucional (anemia de Fanconi) ..................... 129
Eritroblastopenia transitoria de la infancia ..................................... 130
Anemia de Diamond-Blackfan ........................................................ 131
Anemia ferropnica ....................................................................... 132
Anemia megaloblstica .................................................................. 133
Defectos de la membrana eritroctica ............................................ 134
Talasemia ................................................................................... 135
Talasemia ................................................................................... 136
Drepanocitemia ............................................................................. 137
Defciencia de deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato (G6PD) ....... 138
Anemia hemoltica adquirida ......................................................... 139
Metahemoglobinemia .................................................................... 140
Defectos de la funcin neutroflica ................................................ 141
Prpura trombocitopnica idioptica (ITP) ................................... 142
Trastornos hemorrgicos heredados de procoagulantes ............... 143
Coagulacin intravascular diseminada (DIC) ................................. 144
Trastornos trombticos heredados ................................................ 145
Captulo 7 Trastornos hematolgicos 129
Diabetes
7
Anemia aplsica constitucional (anemia de Fanconi)

Es causada por diversas mutaciones autosmicas recesivas im-
plicadas en la reparacin de DNA
Se presenta a los 2 a 10 aos de edad con inicio gradual de pan-
citopenia y volumen corpuscular medio (MCV) elevado
Complicaciones: hemorragia, infeccin, retraso del crecimiento, hi-
potiroidismo, diabetes, neoplasias (leucemia no linfoctica, tumores
slidos en cabeza, cuello y genitales, sndromes mielodisplsicos)
Diagnstico: macrocitosis, anisocitosis, rotura cromosmica en
linfocitos perifricos. Hipoplasia o aplasia de la mdula sea
Anomalas congnitas relacionadas en 50%: hiperpigmentacin
o hipopigmentacin, talla baja, rasgos finos, pulgares o radios
anormales, riones aplsicos, rin en herradura, microcefalia,
microftalma, estrabismo, anomalas del odo, hipogonadismo
Anemia aplsica posinfecciosa: hepatitis vrica (a menudo no A,
no B, no C), virus de Epstein-Barr (EBV), virus de inmunode-
ficiencia humana (VIH), parvovirus B19 (en pacientes inmuno-
comprometidos)
Reacciones farmacolgicas: fenilbutazonas, sulfonamidas, clo-
ranfenicol, antiinflamatorios no esteroideos (NSAID), anticon-
vulsivos
Exposicin a toxinas: benceno, insecticidas, metales pesados,
antineoplsicos, radiacin
La osteopetrosis, la leucemia aguda y otras neoplasias pueden
deprimir las tres lneas celulares. Se diferencian mediante estu-
dio de la mdula sea
Tratamiento
Cuidado de apoyo para hemorragia, anemia e infecciones
El 50% de los pacientes responde parcialmente a oximetolona,
pero los efectos secundarios incluyen masculinizacin, hepato-
toxicidad, adenoma heptico
Evitar las transfusiones sanguneas de miembros de la familia
con antgeno leucoctico humano (HLA) compatible. Reducen
el xito del trasplante de mdula sea de estos donantes
El trasplante de mdula sea cura la anemia aplsica pero tal
vez no reduzca el riesgo de neoplasia
Dato clave
La exposicin de los linfocitos a diepoxibutano estimula la fractura y
el reacomodo cromosmicos. Es una prueba sensible para anemia de
Fanconi incluso antes de que aparezcan sntomas y es importante por
su potencial de deteccin en hermanos donantes de mdula sea.

Anemia adquirida de nios de seis meses a cuatro aos de edad
con inicio gradual
Anemia normoctica con recuento reticuloctico bajo, sin he-
mlisis, sin hepatoesplenomegalia o linfadenopata, prueba de
Coombs negativa
La presentacin ms frecuente es palidez en el nio relativa-
mente sano
La mdula sea muestra ausencia aislada de precursores eritro-
cticos y descarta otros trastornos
Anemia de Diamond-Blackfan
Anemia hemoltica en crisis aplsicas
Neoplasia (sobre todo leucemia aguda)
Deficiencia de hierro, folato o vitamina B
12
Anemia de la enfermedad crnica: enteropata inflamatoria, he-
patitis autoinmunitaria, enfermedades de la colgena vascular
Tratamiento
Vigilar al paciente en busca de signos de descompensacin car-
diaca, infeccin o hemorragia
La resolucin suele ser espontnea en cuatro a ocho semanas
En ocasiones se requieren transfusiones para la anemia que cau-
sa descompensacin cardiaca
Vigilar la biometra hemtica completa (CBC). La recuperacin
va precedida de incremento considerable del recuento reticulo-
ctico
Dato clave
La naturaleza autoinmunitaria del trastorno es sugerida por el hecho
de que se ha demostrado que la inmunoglobulina G (IgG) de algunos
pacientes suprime la eritropoyesis in vitro.
Diabetes
7
Eritroblastopenia transitoria de la infancia
Diabetes
7
Anemia de Diamond-Blackfan

El mecanismo se desconoce, pero es posible que se trate de una
lesin in utero de clulas madre. Se observan casos autosmicos
dominantes y recesivos
Se presenta en la lactancia con palidez, anemia e insuficiencia
cardiaca congestiva; talla baja y anomalas congnitas que se
aprecian en 33% de los pacientes (cabeza, cara y pulgares)
Anemia macroctica, reticulocitopenia, plaquetas y leucocitos
casi normales. Incremento de la hemoglobina fetal (Hb). Des-
aminasa de adenosina eritroctica elevada
La mdula sea muestra eritropoyesis reducida o nula
Eritroblastopenia transitoria de la infancia (suele presentarse
ms adelante)
Insuficiencia renal con eritropoyetina o anticuerpos para eritro-
poyetina bajos
Anemia de la enfermedad crnica
Hipotiroidismo
Timoma, enfermedades linfoproliferativas y trastornos autoin-
munitarios se han relacionado con aplasia eritroctica pura
Posinfecciosa: el parvovirus B19 causa aplasia eritroctica sobre
todo en pacientes inmunosuprimidos o en aquellos con trastor-
nos hemolticos
Reacciones farmacolgicas: isoniazida, sulfas, cloranfenicol,
azatioprina, antiepilpticos
Tratamiento
Los corticoesteroides mejoran la eritropoyesis de la mdula
sea en 66% de los pacientes
Tratamiento de transfusin crnica para quienes no responden a
los corticoesteroides
Quelacin de hierro para hemosiderosis inducida por transfu-
sin
Trasplante de mdula sea
Los factores de crecimiento hematopoyticos son de eficacia
limitada
Dato clave
Aunque es posible reducir la dosis de corticoesteroide (prednisona)
gradualmente en pacientes que responden, la anemia recurre al re-
tirarlo por completo. Puede haber efectos secundarios a largo plazo
importantes de los esteroides: glaucoma, cataratas, diabetes, osteope-
nia, talla baja, riesgo mayor de infeccin.
Diabetes Anemia ferropnica

Causa ms frecuente de anemia en la infancia
La deficiencia nutricional se presenta a los 6 a 12 meses de
edad. Las reservas de hierro neonatal suelen ser suficientes para
los primeros seis meses de vida
La deficiencia nutricional ocurre antes en lactantes prematuros
con reservas escasas de hierro neonatal
La dieta con slo leche de vaca es la causa ms frecuente de
ferropenia nutricional en lactantes mayores y nios menores
Los sntomas varan con la gravedad de la anemia: irritabilidad,
alimentacin deficiente, palidez, fatiga, pica, descompensacin
cardiaca
Pruebas: microcitosis, hipocroma (MCV y hemoglobina cor-
puscular media [MCH] bajos), anisocitosis, poiquilocitosis, re-
cuento reticuloctico elevado, hierro srico bajo y capacidad de
unin a hierro total (TIBC) elevada
Anemias microcticas congnitas: talasemias y , enfermedad
de Hb E en pacientes de etnias africanas, mediterrneas o asi-
ticas
Anemia de la enfermedad crnica: anemia normoctica o micro-
ctica con hierro y TIBC bajos
Toxicidad por plomo
Anemia sideroblstica
Prdida crnica de sangre: alergia a la leche, plipos, enferme-
dad ulcerosa, esofagitis, menorragia
Absorcin deficiente de hierro: celiaqua, consumo excesivo de
anticidos lquidos, ingestin desmedida de fitato vegetal
Tratamiento
Hierro elemental oral (6 mg/kg/da) en lactantes y nios meno-
res
El recuento reticuloctico debe comenzar a elevarse en tres a
cinco das
El tratamiento se contina durante varios meses para reponer las
reservas de hierro
Valoracin nutricional para mejorar el consumo diario de hie-
rro, sobre todo en quienes ingieren leche en exceso
Dato clave
El rasgo de talasemia (talasemia menor) suele pasarse por alto en
la electroforesis de Hb en presencia de defciencia de hierro conco-
mitante.
7
7
Anemia megaloblstica

Anemia macroctica causada por deficiencia de vitamina B
12
y/o
cido flico
Deficiencia diettica apreciada en lactantes alimentados al seno
de madres vegetarianas estrictas o lactantes de madres con defi-
ciencia de vitamina B
12
y anemia perniciosa
Deficiencia de vitamina B
12
en nios: absorcin intestinal defi-
ciente, enfermedad de Crohn, insuficiencia pancretica exocrina,
sobrepoblacin bacteriana del intestino delgado, infestacin con
Diphyllobothrium latum, reseccin ileal, derivacin intestinal
Deficiencia de folato en nios: consumo inadecuado, absorcin
intestinal deficiente (en especial celiaqua), fenitona, fenobar-
bital, metotrexato, hepatopata
El frotis de sangre muestra eritrocitos macrocticos y neutrfilos
grandes con ncleos hipersegmentados (megaloblastos)
Verificar el folato eritroctico, nivel srico de vitaminas, ci-
do metilmalnico (deficiencia de vitamina B
12
), homocistena
srica (deficiencia de folato y vitamina B
12
)
Otros estados macrocticos sin megaloblastos: sndrome de
Down, frmacos (anlogos de nuclesido, anticonvulsivos), hi-
potiroidismo, hepatopata
Anemia de Fanconi y de Diamond-Blackfan
Errores congnitos de la sntesis de vitamina B
12
y folato: por
ejemplo, aciduria metilmalnica, homocistinuria
La hemlisis crnica incrementa los requerimientos de cido
flico. Ocurre un estado de deficiencia a pesar del consumo nor-
mal de cido flico
La deficiencia de factor intrnseco y la anemia perniciosa cau-
san deficiencia de vitamina B
12
. Rara en la infancia
Tratamiento
Complementos orales de vitamina B
12
Corregir trastornos que causan absorcin intestinal deficiente.
Si no se corrige se administra vitamina B
12
parenteral
El gel intranasal, los parches cutneos y los preparados sublin-
guales en administracin parenteral de vitamina B
12
La deficiencia de cido flico suele responder a la terapia oral
Tal vez se requieran dosis muy altas de vitamina B
12
en trastor-
nos metablicos de la sntesis
Dato clave
Todas las mujeres deben recibir cido flico adicional durante el emba-
razo. Los complementos de potasio reducen el riesgo de defectos fetales
del tubo neural incluso en mujeres con niveles y consumo normales.
Diabetes Defectos de la membrana eritroctica

Esferocitosis hereditaria (HS): anomala autosmica dominante de
la sntesis de espectrina que causa deformacin de los eritrocitos, au-
menta el secuestro esplnico y reduce la sobrevivencia eritroctica
HS: anemia variable, bilirrubina indirecta, esplenomegalia,
hemlisis crnica con crisis hemolticas y aplsicas, microesfe-
rocitos en el frotis de sangre. fragilidad osmtica eritroctica
Eliptocitosis hereditaria (HE): trastorno autosmico dominante
de las protenas esquelticas de la membrana eritroctica a me-
nudo con sntomas leves
HE: ms grave en neonatos con ictericia, hemlisis, anemia,
morfologa anormal de eritrocitos, MCV bajo
Pruebas directas (DAT) e indirectas (IAT) de antiglobulina negativas
Estados hemolticos inmunitarios: a menudo se observan esfe-
rocitos en el frotis. Coagulacin intravascular diseminada (DIC)
y sindrome uremico hemoltico (HUS)
Incompatibilidad ABO: los neonatos exhiben esferocitos
Cirrosis con hipertensin portal: hiperesplenismo, anemia y
morfologa anormal de eritrocitos con algunos esferocitos
Hemoglobinuria paroxstica nocturna. El defecto en el fosfati-
dilinositolglucano de las protenas de la membrana eritroctica
causa hemlisis. Relacionado con trombosis, anemia aplsica y
neoplasia y esferocitos en el frotis de sangre
Tratamiento
La hiperplasia eritroide en la mdula sea compensa la anemia
en la HS leve y la mayor parte de la HE
cido flico complementario para produccin de eritrocitos
La HS grave puede requerir transfusiones regulares
En la HS las crisis hemolticas posinfecciosas despus de parvo-
virus B19 pueden requerir transfusin
En la HS se deben vigilar los clculos biliares. A menudo es
necesaria colecistectoma
Los neonatos con eliptocitosis pueden requerir transfusin, pero
la hemlisis mejora durante el primer ao
Despus de los 5 aos de edad puede realizarse esplenectoma
en la HS para aumentar la sobrevivencia eritroctica. Rara vez se
requiere en la eliptocitosis
Dato clave
Los pacientes con HS autosmica dominante muestran mejor sntesis
de espectrina que los casos ms raros con HS homocigota recesiva.
Por tanto, es probable que los sntomas sean ms leves en nios con
uno de sus padres obviamente afectado (HS dominante).
7
7
Talasemia

La talasemia es causada por deleciones de uno o ms de los
dos genes de globina en cada cromosoma 16. La gravedad de
la enfermedad depende de la cantidad y ubicacin de las dele-
ciones.
Los genotipos anormales son -/ (portador silencioso), --/-
(enfermedad Hb H), --/ o bien -/- (rasgo de talasemia ),
--/-- (talasemia mayor)
Dos deleciones gnicas (rasgo de talasemia ): anemia microc-
tica leve parecida a deficiencia de hierro pero con capacidad de
unin a hierro normal y srico elevado/normal
Tres deleciones gnicas (enfermedad Hb H): anemia hemolti-
ca microctica leve/moderada, hepatoesplenomegalia, recuento
reticuloctico elevado, hipocroma, poiquilocitosis, punteado
basoflico, 15 a 30% hemoglobina de Bart (cuatro cadenas )
Cuatro deleciones gnicas (talasemia mayor): hidropesa fetal
grave o mortinato. Incompatible con la vida posnatal
Diagnstico mediante electroforesis Hb. Hemoglobina de Bart
(tetrmero de cadena ) o Hb H (tetrmero de cadena de globina
) detectado
La deficiencia de hierro y otros trastornos con anemia microc-
tica pueden semejar formas heterocigotas de talasemia
Tratamiento
Se requieren transfusiones ocasionales de sangre en la enferme-
dad Hb H, sobre todo durante infecciones
Complementos de folato para la enfermedad Hb H
Evitar frmacos y antioxidantes en la enfermedad Hb H, ya que
pueden causar hemlisis
La esplenomegalia suele producir hiperesplenismo y la esple-
nectoma se hace necesaria
Dato clave
Los hijos de dos personas de origen asitico con rasgo de talasemia
corren mayor riesgo de presentar enfermedad grave que los hijos de
dos individuos de origen africano. La explicacin es que los portado-
res asiticos suelen tener deleciones de dos genes en el mismo cro-
mosoma, en tanto que los portadores africanos suelen tener deleciones
de un gen en cada cromosoma.
Diabetes Talasemia

Mutacin recesiva en el nico gen de globina en el cromoso-
ma 11
Talasemia menor (heterocigoto): anemia hipocrmica leve,
concentraciones de hierro normales, concentracin elevada de
eritrocitos. La relacin de volumen de eritrocitos (volumen cor-
puscular medio) con el recuento de eritrocitos es menor de 13
Talasemia mayor (homocigoto): anemia hipocrmica grave
con microcitosis, anisocitosis y poiquilocitosis para los 12 me-
ses. Bilirrubina srica indirecta incrementada. La electroforesis
de HB slo muestra Hb F y A
2
Pacientes con talasemia menor: escasa morbilidad adems de
anemia leve
Sin transfusin regular los nios con talasemia presentan re-
traso del crecimiento, hepatoesplenomegalia, espacios grandes
en la mdula sea, cortezas seas delgadas, deformidades facia-
les y fracturas patolgicas
La talasemia menor es parecida a los estados de deficiencia de
hierro y a la talasemia
Heterocigotos dobles de talasemia con otra hemoglobinopata:
la talasemia /Hb E puede parecerse a la talasemia mayor
Tratamiento
La talasemia menor no requiere tratamiento. El problema ms
frecuente es la administracin excesiva de hierro por el diagns-
tico errneo de deficiencia de este mineral
En la talasemia mayor la transfusin crnica con tratamiento
de quelacin de hierro previene o mejora la mayora de las com-
plicaciones. Incluso con el tratamiento de quelacin la sobrecar-
ga de hierro puede provocar trastornos hepticos y cardiacos
El 90% de los casos de talasemia se curan con trasplante de
mdula sea o sangre del cordn a partir de un hermano con
HLA idntico si el trasplante se realiza antes de que se desarro-
lle un trastorno heptico o cardiaco relacionado con hierro
Dato clave
Los individuos de origen mediterrneo, del Oriente medio y asitico
presentan incidencia elevada de talasemia mayor y menor.
7
7
Drepanocitemia

Los homocigotos para el gen drepanoctico producen sobre todo
Hb S. La Hb S desoxigenada se polimeriza, causando distorsin
en la anatoma eritroctica, viscosidad sangunea, sobrevi-
vencia eritroctica y predisposicin a la vasooclusin
En heterocigotos (rasgo drepanoctico) existe suficiente Hb A
en los eritrocitos para prevenir la polimerizacin de Hb S
Mayor prevalencia en originarios de frica central, Sicilia, Ita-
lia, Grecia, Turqua, Arabia Saudita e India
Sntomas: clculos biliares, esplenomegalia, asplenia funcional,
septicemia, osteomielitis, meningitis, crisis de dolor debido a
infarto, accidente vascular cerebral, sndrome torcico agudo,
mbolos grasos, retraso del crecimiento, priapismo, crisis apl-
sicas
Una vez que se aprecian drepanocitos en la sangre perifrica, el
diagnstico de drepanocitemia, rasgo o sndrome drepanocti-
cos (SC, Sthal) es probable
Los heterocigotos dobles con Hb C y talasemia pueden tener
sntomas que sugieren sndrome drepanoctico
Tratamiento
La deteccin neonatal ha reducido de manera importante las
complicaciones relacionadas con el diagnstico retrasado
Las clnicas de especialidades mltiples constituyen la mejor
opcin para vigilar y tratar la drepanocitemia
La penicilina profilctica reduce la infeccin por neumococos
en heterocigotos y homocigotos drepanocticos con asplenia
funcional
Transfusin de eritrocitos o exanguinotransfusin en crisis de
dolor, enfermedad vasooclusiva, accidente vascular cerebral,
sndrome torcico agudo, preoperatorias o antes de angiogra-
mas con contraste hipertnico
El trasplante de mdula sea o sangre del cordn de un hermano
compatible es curativo
La hidroxiurea oral incrementa la produccin de Hb fetal y re-
duce la hemlisis y las crisis de dolor
Dato clave
La dactilitis (sndrome de mano y pie) es el sntoma inicial ms fre-
cuente de la drepanocitemia y ocurre en 50% de pacientes antes de los
23 aos de edad.
Diabetes Defciencia de deshidrogenasa
de glucosa-6-fosfato (G6PD)

Anemia hemoltica congnita recesiva ligada a X debido a la
ausencia de deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato eritroctica.
Existen muchas variantes
Los eritrocitos con deficiencia de G6PD no contienen suficiente
fosfato de dinucletido de adenina nicotinamida (NADP) para
conservar niveles normales de glutatin reducido y hemolizar
durante estrs oxidante
Los neonatos sintomticos pueden requerir exanguinotransfu-
sin para bilirrubina elevada
Los nios suelen estar bien. Las crisis hemolticas son desen-
cadenadas por infecciones, frmacos (sulfonamidas, naftaleno,
nitrofurantona, furazolidona, primaquina, azul de metileno) y
ciertos alimentos
El diagnstico se realiza mediante ensayo enzimtico en eritro-
citos maduros. La prueba de antiglobulina directa es negativa
Otros trastornos del metabolismo eritroctico: deficiencia de ci-
nasa de piruvato
Defectos de la membrana eritroctica: HS, HE, hemoglobinuria
paroxstica nocturna
Hemoglobinopatas
Anemia hemoltica autoinmunitaria: lupus eritematoso sist-
mico (SLE) posinfeccioso u otros sndromes autoinmunitarios,
estados de inmunodeficiencia o neoplasias
Anemia hemoltica no inmunitaria: relacionada con enfermedades
heptica, renal y esplenomegalia, HUS, DIC, hemangioma gigan-
te (sndrome de Kasabach-Merritt), vlvulas cardiacas mecnicas
Hemoglobinuria paroxstica nocturna: hemlisis intravascular
debida a activacin del complemento
Tratamiento
Evitar frmacos que precipiten hemlisis
Evitar alimentos que precipiten hemlisis: habas
Tratar las infecciones sin demora con antibiticos cuando sea
apropiado
Tal vez sea necesaria transfusin de eritrocitos si la anemia re-
pentina precipita la descompensacin cardiaca
En los pocos pacientes con deficiencia de G6PD con anemia
crnica, vigilar en busca de clculos biliares e hiperesplenismo
Dato clave
En pacientes con defciencia de G6PD de origen mediterrneo las ha-
bas son el precipitante ms comn de hemlisis. Los de origen africa-
no no son tan sensibles a este precipitante.
7
7
Anemia hemoltica adquirida

La hemlisis autoinmunitaria adquirida (AIHA) ocurre en una in-
feccin aislada o complicada, inmunodeficiencia, trastornos auto-
inmunitarios (SLE), neoplasia. Existen tres formas principales
AIHA tibia: la IgG con panaglutinina o especificidad Rh
se une a los eritrocitos a una temperatura mxima de 37C
causando hemlisis extravascular y consumo esplnico. Se
relaciona con trastornos inmunitarios. Puede tornarse cr-
nica
AIHA fra: el complemento con especificidad para antgeno
I/i se une a los eritrocitos causando hemlisis intravascular.
Actividad in vitro mxima a 4C
Hemoglobinuria paroxstica fra: el complemento con es-
pecificidad a antgeno P se une a los eritrocitos causando
hemlisis intravascular. Actividad in vitro mxima a 4C. Se
relaciona con Mycoplasma, EBV e infecciones por citome-
galovirus (CMV)
La hemlisis no inmunitaria adquirida se relaciona con hepato-
pata, nefropata (HUS), DIC, hemangioma cavernoso (sndrome
de Kasabach-Merritt), hiperesplenismo, vlvulas cardiacas arti-
ficiales, otros cuerpos extraos, exposicin a frmacos y toxinas
Recuento reticuloctico, bilirrubina indirecta, deshidrogenasa de
lactato (LDH) srica y urobilingeno urinario elevados. Pruebas
de antiglobulina directa e indirecta (DAT e IAT) positivas en he-
mlisis autoinmunitaria, negativas en hemlisis no inmunitaria
Otras anemias hemolticas (vase antes Diagnstico diferencial
en G6PD)
Tratamiento
El diagnstico y tratamiento de la enfermedad subyacente es
importante para todas las anemias hemolticas adquiridas
La AIHA tibia suele responder a corticoesteroides o IVIG. En
la AIHA crnica grave se utiliza ciclofosfamida, azatioprina,
busulfn, ciclosporina, rituximab. La esplenectoma puede ser
benfica
La AIHA fra y la paroxstica suelen ser autolimitadas. Res-
puesta deficiente a corticoesteroides. El intercambio de plasma
suele ser benfico para eliminar IgM.
Tal vez se requiera transfusin de eritrocitos, pero la compatibi-
lidad cruzada puede ser imposible en la AIHA tibia
Dato clave
Algunos pacientes con AIHA grave pueden tener DIC relacionada y
requerir tratamiento con heparina.
Diabetes Metahemoglobinemia

La metahemoglobina es hemoglobina con hierro atrapado en su
estado frrico. La Hb Met es incapaz de transportar oxgeno.
Existe cianosis visible con >15% de Hb Met.
Metahemoglobinemia congnita causada por deficiencia de dia-
forasa I autosmica recesiva. Los pacientes suelen encontrarse
asintomticos con policitemia compensadora
Hemoglobina M (HbM): hemoglobinas anormales con sustitu-
cin de aminocido en las cadenas de globina o que forman
Hb Met. Pacientes levemente cianticos pero por lo dems bien
Inducida por frmacos: lidocana, benzocana, tintes de anilina,
nitratos, nitritos, sulfonamidas, fenacetina, subnitrato de bismu-
to, clorato de potasio, dapsona, piridio
Los frmacos pueden inducir niveles muy elevados de Hb Met
causando cianosis profunda que no responde al oxgeno, disnea,
insuficiencia cardiaca y la muerte
La Hb M se diagnostica con enfoque isoelctrico en Hb. La Hb
Met se detecta mediante cooximetra
Hipoxia e isquemia por ventilacin insuficiente (lesin neurol-
gica o frmacos), enfermedad pulmonar, cardiopata
Fenmeno de Raynaud y acrocianosis a veces sugieren metahe-
moglobinemia
Sulfahemoglobinemia
Exposicin a tintes azules y compuestos de plata que producen
decoloracin cutnea
Tratamiento
Identificar y descontinuar el frmaco agresor. En exposicin
aguda con Hb Met muy elevada, tratar de eliminar el frmaco
residual mediante lavado gstrico
La metahemoglobinemia aguda suele responder con rapidez a
azul de metileno 1 a 1.5 mg/kg IV
El cido ascrbico es efectivo, pero de respuesta ms lenta
La deficiencia congnita de diaforasa I rara vez requiere de tra-
tamiento, pero responde a azul de metileno y a cido ascrbico
Se ha utilizado oxgeno hiperbrico en situaciones en que est
en riesgo la vida
Dato clave
Los recin nacidos y los lactantes son ms susceptibles a metahemo-
globinemia adquirida debido a que sus eritrocitos contienen menos
reductasa de Hb Met NADH. La acidosis provocada por diarrea y des-
hidratacin tambin incrementa la susceptibilidad.
7
Diabetes
7
Defectos de la funcin neutroflica

Sndrome de Chdiak-Higashi: proceso anormal de fusin de
la membrana neutroflica con grnulos gigantes, quimiotaxis
anormal, poder bactericida reducido y desgranulacin que cau-
san infecciones cutneas y respiratorias recurrentes. Desarrollo
tardo de enfermedad linfoproliferativa
Deficiencia de adhesin leucoctica: dos dficit genticos de glu-
coprotenas adhesivas de la superficie celular que producen neu-
trfilos con adherencia deficiente, quimiotaxis anormal, interac-
cin de giro deficiente con el endotelio e infecciones recurrentes
Enfermedad granulomatosa crnica (CGD): la mayora de las
formas son recesivas ligadas a X con defectos en los compo-
nentes de oxidasa. Infecciones purulentas recurrentes de piel,
mucosas, ganglios linfticos, pulmones, hgado y huesos con
bacterias positivas a coagulasa y hongos
Deficiencia de mieloperoxidasa: defecto postraslacional en el
proceso de la mieloperoxidasa que causa actividad microbicida
neutroflica deficiente. Los pacientes afectados con enfermedad
sistmica (p. ej., diabetes) muestran infecciones recurrentes
Enfermedad por almacenamiento de glucgeno Ib, diabetes
mellitus, nefropata, hipofosfatemia, infecciones vricas, todas
relacionadas con disfuncin neutroflica
Disfuncin neutroflica inducida por frmacos
Motilidad neutroflica y actividad bactericida anormales carac-
tersticas de los neonatos y de los pacientes con quemaduras,
traumatismos e infeccin grave
Tratamiento
En todos los trastornos se debe anticipar la infeccin, identificar
el foco y el agente causante y tratar con antibiticos; en ocasio-
nes estn indicados antibiticos profilcticos
El cido ascrbico mejora la funcin neutroflica en el sndrome
de Chdiak-Higashi
Trimetoprim-sulfametoxazol mejora la actividad bactericida
de los neutrfilos en CGD
El interfern recombinante reduce la cantidad y gravedad de
las infecciones en CGD
Se ha practicado trasplante de mdula sea en estas condiciones
Dato clave
Los pacientes con sndrome de Chdiak-Higashi tambin muestran al-
binismo oculocutneo, fotofobia, nistagmo y ataxia. Muchos mueren
durante la fase linfoproliferativa, que puede ser un sndrome hemofa-
goctico relacionado con EBV. Los pacientes mayores tal vez desarro-
llen enfermedad degenerativa del sistema nervioso central (SNC).
Diabetes Prpura trombocitopnica idioptica (ITP)

Trastorno hemorrgico ms frecuente de la infancia. Edad nor-
mal 2 a 5 aos
Ocurre despus de infecciones vricas: rubola, varicela, saram-
pin, influenza, EBV, CMV y otros virus comunes
Petequias repentinas, hematomas, epistaxis. Esplenomegalia,
linfadenopata y hepatomegalia despus de infecciones por
EBV o CMV, la hemorragia grave hacia rganos vitales es rara,
pero es una complicacin grave
Recuento plaquetario <50 000 l debido a consumo esplnico
de plaquetas recubiertas con anticuerpos. Se aprecian plaquetas
grandes en el frotis perifrico
Mdula sea normal con incremento de megacariocitos. Otras
lneas celulares normales
Destruccin de plaquetas mediada por anticuerpos: prpura
tromboctica idioptica, infeccin, trastornos inmunolgicos
Consumo y destruccin de plaquetas: DIC, sepsis, trombosis,
hemangioma cavernoso, HUS, prpura trombocitopnica trom-
btica (TTP), hiperesplenismo
Produccin menor de plaquetas: anemia aplsica, osteopetrosis,
sndrome de Wiskott-Aldrich, anemia de Fanconi, leucemia
12
y folato
Los lactantes de madres con ITP y lactantes con aloinmuniza-
cin plaquetaria sufren trombocitopenia
Tratamiento
La ITP es autolimitada. La mayora no requiere tratamiento
Casco protector y evitacin de traumatismos cuando el recuento
plaquetario es bajo
La transfusin de plaquetas slo se emplea en caso de hemorra-
gia que pone en riesgo la vida o en preparacin para ciruga
Un curso breve de prednisona o IVIG suelen ayudar cuando el
recuento plaquetario es <10 000/l
Rituximab es til para reducir la produccin de anticuerpos
La esplenectoma es el ltimo recurso en caso de trombocitope-
nia crnica o que pone en riesgo la vida
Dato clave
En pacientes Rh+ con ITP la administracin de Ig policlonal contra el
antgeno Rho-D recubre los eritrocitos. Si bien el bazo logra eliminar
estos eritrocitos recubiertos, realiza un trabajo menos efectivo para
eliminar plaquetas y el recuento plaquetario se eleva. Este tratamiento
puede causar hemlisis grave de los eritrocitos, pero 80% de los nios
responden de modo favorable.
7
Diabetes
7
Trastornos hemorrgicos heredados
de procoagulantes

Deficiencia de factor VIII (hemofilia A): recesivo ligado a X. La
actividad de factor VIII <1% causa hemorragia espontnea en
piel, articulaciones, msculos y vsceras. La enfermedad leve
con actividad de 5 a 40% slo se acompaa de hemorragia con
traumatismos. Tiempo de protrombina (PT) normal. Tiempo de
tromboplastina parcial activada (aPTT) prolongado
Deficiencia de factor IX (hemofilia B): gentico y presentacin
similar al factor VIII. PT normal. aPTT prolongado
Deficiencia de factor XI (hemofilia C): autosmico recesivo con
sntomas leves. Hemorragia despus de ciruga o traumatismo.
La gravedad de la hemorragia no se correlaciona bien con el
nivel de actividad del factor
Enfermedad de von Willebrand: autosmica dominante o recesi-
va. El factor de von Willebrand une al factor VIII y a su cofactor
en la adhesin endotelial de las plaquetas. Sntomas leves. La
menorragia podra ser la primera manifestacin
Se han descrito deficiencias genticas raras en la cascada de la
coagulacin y se detectan por anlisis de factor especfico
Una enfermedad heptica grave causa menor sntesis de protrom-
bina; fibringeno; factores V, VII, IX, X, XII y XIII; plasmin-
geno; antitrombina III (AT III); protena C; y protena S. Pueden
observarse tendencias tanto hemorrgicas como trombticas
Deficiencia de vitamina K. La vitamina K es un cofactor en la sn-
tesis de factores II, VII, IX y X. Los recin nacidos y los nios con
consumo deficiente o absorcin deficiente de grasa estn en riesgo
Coagulacin intravascular diseminada
Tratamiento
En la deficiencia leve de factor VIII la administracin de factor
VIII y vWF liberados del endotelio despus de la administracin
de desmopresina son adecuados para prevenir las hemorragias
Los pacientes con deficiencia de factor VIII requieren de factor
VIII exgeno para tratar la hemorragia. Algunos requieren fac-
tor VIII profilctico para prevenir artropata progresiva
Se utiliza factor IX exgeno en caso de deficiencia de factor IX
Perioperatorio o periparto con plasma fresco congelado (FFP) y
plaquetas para deficiencia de factor IX; desmopresina
Se utiliza desmopresina intravenosa o intranasal para tratar la
hemorragia en la enfermedad de von Willebrand
Dato clave
La enfermedad adquirida de von Willebrand suele desarrollarse en
asociacin con tumor de Wilms, hipotiroidismo, cardiopata, nefropa-
ta, SLE y tratamiento con cido valproico.
Diabetes Coagulacin intravascular diseminada (DIC)

Coagulopata de consumo adquirida precipitada por la libera-
cin de factores hsticos que resulta en generacin excesiva de
trombina, depsitos de fibrina intravasculares, consumo o in-
activacin de plaquetas, consumo de factores procoagulantes y
activacin de la fibrinlisis
Los precipitantes son dao endotelial (virus, endotoxinas bac-
terianas), necrosis hstica (quemaduras, lesin por aplastamien-
to), isquemia (choque, hipoxia, acidosis), liberacin de procoa-
gulantes hsticos (algunos cnceres, rotura placentaria, aborto
sptico)
Los signos clnicos son choque, hemorragia difusa y lesiones
trombticas en diversos sitios
Pruebas PT y aPTT prolongados; reduccin del recuento pla-
quetario; reduccin variable en fibringeno plasmtico, AT III y
protena C; aumento de los productos de divisin de la fibrina
y dmero D
Ocurre coagulopata sinttica de la enfermedad heptica en pa-
cientes con insuficiencia de mltiples rganos y sistemas en
particular si existen hipertensin portal, esplenomegalia y trom-
bocitopenia de consumo
Tratamiento
Identificar y tratar el episodio desencadenante
Remplazar los factores procoagulantes con FFP y plaquetas
Los crioprecipitados son una fuente rica de fibringeno y factor
VIII
La anticoagulacin meticulosa con heparina no fraccionada re-
duce la activacin de la coagulacin y la trombosis
Se cuenta con cierta experiencia positiva con el empleo de con-
centrados de AT II y concentrado de protena C en la coagulo-
pata relacionada con meningococemia y prpura fulminante
Utilizar anticitocinas no es efectivo en caso de DIC establecida
Dato clave
Es posible distinguir la coagulopata heptica de la DIC por los nive-
les de factor VII (bajos en la hepatopata; casi normales en DIC) y los
de factor VIII (normales o elevados en la hepatopata; bajos en DIC).
7
Diabetes
7
Trastornos trombticos heredados

Deficiencia de protena C: la protena C normalmente inactiva
el procoagulante de factor V. Los heterocigotos autosmicos se
presentan con episodios tromboemblicos venosos (VTE). Los
homocigotos o heterocigotos compuestos se presentan al naci-
miento con prpura fulminante o VTE
Deficiencia de protena S: dado que la protena S es un cofactor
para la protena C, la deficiencia de protena S tiene una presen-
tacin similar a la deficiencia de protena C
Factor V de Leiden: la protena mutante de factor V es resistente
a la inactivacin por parte de la protena C y promueve la trom-
bosis
Deficiencia de antitrombina III (AT III): la AT III inhibe los fac-
tores activados IX, X, XI y XII. Los pacientes con deficiencia
de AT III se presentan en la adolescencia o la vida adulta con
episodios trombticos venosos
En las disfibrinogenemias heredadas en ocasiones se desarro-
llan trombosis venosas o arteriales. Algunas muestran tenden-
cias hemorrgicas y la mayora son asintomticas
Coagulacin intravascular diseminada
Trombosis venosa relacionada con ciruga vascular o cuerpo
extrao, cardiopata, neoplasia, infeccin, traumatismo, inmo-
vilizacin, enfermedad inflamatoria crnica, nefropata, anemia
drepanoctica
La hiperhomocisteinemia incrementa el riesgo de trombosis ve-
nosa y arterial
Trastornos adquiridos: anticuerpos antifosfolpidos, deficiencia
de protenas C, S y AT III durante sepsis, enfermedad venooclu-
siva despus de trasplante de mdula sea
Las elevaciones de fase aguda de procoagulantes durante las in-
fecciones pueden promover la trombosis venosa (en particular
fibringeno, factor VIII y plaquetas)
Tratamiento
El tratamiento tromboltico con activador de plasmingeno hs-
tico (tPA) suele ser necesario en caso de trombosis venosa que
pone en riesgo la vida
Despus del primer episodio trombtico que no amenaza la vida
se administran anticoagulantes durante tres meses
Tal vez se requiera anticoagulacin de por vida con warfarina
para episodios trombticos recurrentes
7
Dato clave
Se encuentra factor V de Leiden en ~5% de los caucsicos. Sin embar-
go, la protena anormal se observa en 20% de caucsicos con trom-
bosis venosa profunda (DVT) y en 40 a 60% de aquellos con antece-
dentes familiares de episodios trombticos venosos. Los heterocigotos
femeninos para factor V de Leiden conllevan un riesgo de 35 veces de
VTE. Los anticonceptivos orales que contienen estrgeno estn con-
traindicados en estas pacientes.
Trastornos trombticos heredados (cont.)
8
Oncologa
8
147
Leucemia linfoblstica aguda (ALL) ............................................... 149
Leucemia mieloide aguda (AML) ................................................... 150
Trastornos mieloproliferativos ....................................................... 151
Tumores cerebrales ....................................................................... 152
Linfoma ......................................................................................... 153
Neuroblastoma .............................................................................. 154
Tumor de Wilms (nefroblastoma) .................................................. 155
Rabdomiosarcoma ........................................................................ 156
Retinoblastoma ............................................................................. 157
Tumores seos .............................................................................. 158
Captulo 8 Oncologa 149
8
Leucemia linfoblstica aguda (ALL)

Neoplasia ms frecuente de la infancia (25% de todos los cnce-
res)
Palidez, fatiga, hematomas, petequias (50%), dolor seo (25%),
fiebre inexplicable, hepatoesplenomegalia (60%), linfadenopa-
ta (50%)
Datos raros incluyen masa mediastnica, parlisis del nervio
craneal, exudados leucmicos en el fondo del ojo, insuficiencia
congestiva y hemorragia
Reduccin de leucocitos perifricos maduros, plaquetas y eri-
trocitos con leucocitosis (50%) secundaria a linfoblastos inma-
duros
Diagnstico mediante aspirado de mdula sea o biopsia con
>25% de linfoblastos
Los nios con sndrome de Down muestran incremento de 14
veces en la tasa de leucemia
Infeccin crnica, en particular virus de Epstein-Barr (EBV) y
citomegalovirus (CMV)
Trombocitopenia o anemia inmunitaria
Artritis reumatoide juvenil
La linfocitosis es tpica de tos ferina
Tratamiento
La induccin de la remisin suele obtenerse con prednisona,
vincristina, daunorrubicina, asparaginasa, metotrexato intrate-
cal, ciclofosfamida (en leucemia de clulas T)
Tratamiento de consolidacin: quimioterapia intensiva continua
e intratecal
Tratamiento de intensificacin: prednisona, vincristina, doxo-
rrubicina, citoxano, citarabina, 6-tioguanina
Mantenimiento: 6-MP oral diario, vincristina mensual, predni-
sona oral y metotrexato intratecal intermitente citarabina e
hidrocortisona
Dato clave
Un nio de 1 a 9 aos de edad con leucocitos iniciales <50 000 y
cromosomas normales est en riesgo estndar. Los pacientes >10
aos de edad con leucocitos iniciales >50 000 o translocaciones cro-
mosmicas (9;22 o 4;11) estn en riesgo elevado y requieren reg-
menes quimioteraputicos ms intensivos.
8
Leucemia mieloide aguda (AML)

Aspirado o biopsia de mdula sea con >20% de blastos leuc-
micos
Neutropenia (69%), anemia (44%), trombocitopenia (33%)
Ocho subtipos (M0 a M7) con base en la histopatologa y la
maduracin de los precursores leucocticos y las asociaciones
citogenticas
Fatiga, hemorragia (M3 a M5), infeccin, adenopata, hepatoes-
plenomegalia, ndulos cutneos (M4 a M5)
Aglutinacin e infarto venosos (pulmones y sistema nervioso
central) con leucocitos >100 000/l
Mayor riesgo de AML en anemia de Diamond-Blackfan, neu-
rofibromatosis, sndromes de Down, de Wiskott-Aldrich, de
Kostmann, de Li-Fraumeni, sndromes de inestabilidad cromo-
smica (anemia de Fanconi)
Factores de riesgo adquirido: radiacin ionizante, quimioterapia
citotxica, bencenos
Tratamiento
Responde menos al tratamiento que la ALL. Efectos secunda-
rios de los medicamentos frecuentes
La induccin suele ser con antraciclinas, citarabina y etopsido,
seguidos de trasplante de clulas madre alognicas o quimiote-
rapia intensiva adicional
Subtipo M3 tratado con cido transretinoico, citarabina y dau-
norrubicina
El subtipo M7 (AML megacarioctica) en sndrome de Down
responde bien a un tratamiento menos intensivo
Dato clave
El reconocimiento de los subtipos genticos de AML ha llevado al de-
sarrollo de agentes citotxicos dirigidos a anticuerpos como Mylo-
targ, un anticuerpo monoclonal anti CD33 humanizado conjugado
con caliqueamicina. ste y otros frmacos similares en investigacin
pueden mejorar el generalmente mal resultado de AML.
8
Trastornos mieloproliferativos

Leucocitosis con clulas inmaduras predominantes
Fiebre indolente, dolor seo, sntomas respiratorios, anemia,
hepatoesplenomegalia, problemas hemorrgicos
Tres tipos de trastorno mieloproliferativo
Leucemia mieloide crnica (CML): la translocacin de los
cromosomas 9 y 22 (cromosoma Filadelfia) causa la produc-
cin de una nueva fusin de protena de cinasa de tirosina
que disregula la proliferacin celular, reduce la adherencia
celular y la apoptosis
Leucemia mielomonoctica juvenil (JMML): existe mono-
soma 7 o delecin 7q en 20% de los casos
Trastorno mieloproliferativo temporal: mutaciones en el
gen GATA1 en el cromosoma 21 pueden ser la causa
La neurofibromatosis tipo 1 aumenta el riesgo de JMML
El trastorno mieloproliferativo temporal es nico de pacientes
con trisoma 21 o mosaicismo del cromosoma 21
La ALL y la AML se parecen a los trastornos mieloproliferati-
vos pero se diferencian por los datos de la mdula sea
Infeccin crnica con reacciones leucemoides
Tratamiento
CML: hidroxiurea o busulfn para reducir las clulas positivas
al cromosoma Filadelfia seguidos de trasplante de clulas ma-
dre
CML: el tratamiento molecular dirigido con inhibidor de la ci-
nasa de tirosina (mesilato de imatinib) produce remisin dram-
tica pero breve; dasatinib est indicado para casos resistentes
Trastorno mieloproliferativo temporal: en general se resuelve
sin quimioterapia o con un curso mnimo
JMML: la respuesta a la quimioterapia es decepcionante. El
trasplante de clulas madre es el nico tratamiento disponible
en la actualidad
Dato clave
La durabilidad de la remisin producida por los inhibidores de la ci-
nasa de tirosina en nios con CML no es clara. Este frmaco se acepta
hoy como el tratamiento de primera lnea para el trastorno.
Tumores cerebrales
8

Tumor slido ms frecuente de la infancia
Trada clsica de sntomas (cefalea matutina, vmito, papilede-
ma) en la presentacin en <30%
Incremento de la circunferencia ceflica en lactantes, parlisis
de nervios craneales, disartria, ataxia, hemipleja, hiperreflexia,
signo de olla cascada (de Macewen)
Convulsiones, cambio de personalidad, visin borrosa, diplopa,
debilidad, menor coordinacin, pubertad precoz
Tomografa computarizada/imgenes por resonancia magntica
(CT/MRI) del neuroeje, estudio de lquido cefalorraqudeo y en
ocasiones biopsia cerebral para el diagnstico
Fosa posterior: meduloblastoma, astrocitoma cerebeloso, glio-
ma del tallo enceflico y ependimoma representan 49%
Hemisfricos: astrocitoma de grado alto o bajo y otros repren-
sentan 37%
Lnea media: craneofaringioma, glioma del quiasma y tumores
pineales representan 14%
El diagnstico a menudo se retrasa por un enfoque en estos
diagnsticos alternativos: retraso del crecimiento, reflujo gas-
troesofgico del lactante, problemas emocionales, trastornos
endocrinos, problemas oculares
Tratamiento
Los avances quirrgicos recientes permiten la reseccin ms
completa del tumor: microscopio quirrgico, aspirador ultras-
nico de tejido, reseccin estereotctica computarizada, electro-
corticografa, lser de CO
2
, mejor vigilancia intraoperatoria
La radiacin se utiliza sobre todo para tumores con riesgo eleva-
do de diseminacin por el neuroeje
Dexametasona antes de la ciruga
Anticonvulsivos para convulsiones preoperatorias o cuando se
anticipan en el posoperatorio
La quimioterapia sistmica de alta intensidad puede ir seguida
de trasplante autlogo de clulas madre u homlogo de mdula
sea
Dato clave
An existen retos importantes para encontrar un tratamiento efectivo
de los tumores cerebrales que no es posible tratar con reseccin qui-
rrgica, en particular en nios <3 aos de edad. La calidad de vida
despus de los tratamientos de gran intensidad es una preocupacin
importante.
Linfoma
8

Los signos y sntomas frecuentes incluyen adenopata (en espe-
cial cervical y supraclavicular), fiebre, masa mediastnica, tos,
disnea, ortopnea, derrame pleural
El linfoma de Hodgkin se divide en cuatro grupos: con predomi-
nio linfoctico, esclerosante nodular, celular mixto y con agota-
miento de linfocitos. Las clulas de Reed-Sternberg (clulas B
con centro germinal maligno) son esenciales para el diagnstico
en todos los grupos
La enfermedad no de Hodgkin se divide en cuatro grupos: linfo-
mas linfoblstico, de clulas pequeas no hendidas, de clulas
B grandes y macroctico anaplsico
Enfermedad no de Hodgkin: ms frecuente en varones, a menu-
do existen tumores abdominales, relacionada con inmunodefi-
ciencia, infeccin por EBV (Burkitt) y otras infecciones vricas
Otras neoplasias (neuroblastoma, rabdomiosarcoma), infeccin,
enfermedades autoinmunitarias, enfermedades por almacena-
miento
Enfermedad linfoproliferativa (LPD) despus de trasplante de
rganos slidos o mdula sea
LPD espontnea en sndromes de inmunodeficiencia: sndro-
mes de Bloom, de Chdiak-Higashi, linfoproliferativo ligado a
X, inmunodeficiencias congnitas de clulas T, infeccin por
virus de la inmunodeficiencia humana (VIH)
Tratamiento
La estadificacin de la enfermedad de Hodgkin por reas de
afeccin determina el tratamiento. Ms a menudo se trata slo
con quimioterapia: ciclofosfamida, vincristina, procarbazina,
prednisona o adriamicina, bleomicina, vinblastina, dacarbazina
El tratamiento estndar para la enfermedad no de Hodgkin in-
cluye quimioterapias sistmica y profilctica para el SNC. Los
anticuerpos monoclonales anti CD20 estn en fase experimental
en nios
LPD posterior a trasplante tratada con quimioterapia, inmuno-
supresin reducida y anticuerpo monoclonal anti CD20
Dato clave
En el linfoma de Hodgkin etapas I y II se observa sobrevivencia a
cinco aos libre de enfermedad de 90%. La enfermedad no de Hodg-
kin muestra un mejor pronstico en nios que en adultos. El linfoma
no de Hodgkin localizado posee una tasa de sobrevivencia libre de
enfermedad de 90%.
Neuroblastoma
8

Los tumores surgen del tejido de la cresta neural de la cadena
simptica o la mdula suprarrenal
Tumor biolgicamente diverso que puede desaparecer de mane-
ra espontnea o que progresa a pesar de la quimioterapia inten-
siva
Dolor seo, dolor abdominal, anorexia, prdida de peso, fatiga,
fiebre, irritabilidad, 90% en nios <5 aos
Masa abdominal (65%), adenopata, proptosis, equimosis pe-
riorbitaria, masas craneales, ndulos subcutneos, hepatomega-
lia, compresin de la mdula espinal
Opsoclono-mioclono es un sntoma paraneoplsico que sugiere
neuroblastoma
Suele observarse predominio de diarrea acuosa debida a la pro-
duccin de protenas secretoras (pptido intestinal vasoactivo
[VIP]) por parte del tumor
Metstasis a los huesos del esqueleto y el crneo, mdula sea,
ganglios linfticos, hgado y tejido subcutneo
Las catecolaminas urinarias estn elevadas en 90% de los pa-
cientes
La histologa debe diferenciar las clulas de neuroblastoma de
otras neoplasias similares de clulas pequeas, redondas y azu-
les: sarcoma de Ewing, rabdomiosarcoma, tumor neuroectodr-
mico perifrico, linfoma
Las masas en el cuello a menudo se diagnostican errneamente
como linfadenitis infectada
Los cambios de comportamiento pueden sugerir alguna enfer-
medad psiquitrica
Tratamiento
El resultado se apoya en la ubicacin y las caractersticas histo-
lgicas. La enfermedad agresiva se relaciona con la amplifica-
cin del protooncogn MYCN
El objetivo del tratamiento es la reseccin quirrgica completa
junto con quimioterapia (curativa en la enfermedad en etapas I y
II). La enfermedad de riesgo elevado requiere ciruga, quimiote-
rapia, radiacin y en ocasiones trasplante de clulas madre
El cido retinoico cis promueve la diferenciacin de las clulas
tumorales y prolonga la sobrevivencia libre de enfermedad en
pacientes con tumor residual despus de tratamiento intensivo
Dato clave
Un nio con equimosis periorbitarias y proptosis requiere valoracin
para neuroblastoma con metstasis al hueso esfenoides.
Tumor de Wilms (nefroblastoma)
8

Distensin o masa abdominal asintomtica (83%)
Fiebre (23%), hematuria (21%), hipertensin (25%), malforma-
ciones genitourinarias (6%), aniridia, hemihipertrofia
Suele ser espordico pero relacionarse con otras malformacio-
nes: aniridia, hemihipertrofia, criptorquidia, hipospadias, disge-
nesia gonadal, seudohermafroditismo, rin en herradura
La mediana de edad hasta el diagnstico es de cuatro aos
Se requiere exploracin quirrgica para la remocin potencial y
la estadificacin del tumor
Las metstasis seas y cerebrales son raras y sugieren otros tu-
mores renales como sarcoma de clulas claras o tumor rabdoi-
de
Mayor riesgo de tumor de Wilms en los sndromes de Beckwith-
Wiedemann, de Denys-Drash y de WAGR (Wilms, aniridia, ge-
nitales ambiguos, retraso mental)
Tratamiento
Exploracin quirrgica inicial con remocin en bloque del tu-
mor, valoracin del rin contralateral, remocin y/o biopsia de
los ganglios afectados o masas hepticas
El pronstico depende del sitio, longitud de la diferenciacin
histolgica y prdida de la heterocigosidad de los cromosomas
1p y 16q
Las tasas de sobrevivencia mejoran con la intensificacin del
tratamiento inicial. La quimioterapia debe iniciarse inmediata-
mente despus de la ciruga y la radiacin del lecho tumoral en
10 das
La afeccin bilateral (etapa V) requiere quimioterapia intensiva
y ciruga salvadora de rin de segunda vista para retirar el tu-
mor
Dato clave
El rin contralateral puede estar afectado. La vena cava es un sitio
frecuente de extensin local. Los pulmones y el hgado son los sitios de
metstasis ms frecuentes.
Rabdomiosarcoma
8

Sarcoma de tejido blando ms frecuente de la infancia. Inciden-
cia mxima de los 2 a los 5 aos de edad
Masa indolora creciente; drenaje crnico de nariz, odo, senos o
vagina; parlisis del nervio craneal; obstruccin urinaria; estre-
imiento, hematuria
Cinco subtipos: embrionario y botrioide (60 a 80%), alveolar
(15 a 20%), indiferenciado (8%), pleomrfico (1%), otro (11%)
con distintas ubicaciones y potencial metastsico
Predisposicin gentica en el sndrome de Li-Fraumeni (muta-
cin del gen supresor tumoral p53), translocaciones cromos-
micas (2;13) y (1;13)
El 35% afecta cabeza y cuello; 22% afecta vejiga, prstata, va-
gina, tero o testculos; 18% afecta las extremidades
El tratamiento depende de la ubicacin, tipo de tejido y presen-
cia de metstasis
Masas inflamatorias
Otras neoplasias seas o de tejido blando o masas benignas
(quistes, plipos nasales)
Obstruccin urinaria por clculos
Tratamiento
De ser posible, remocin quirrgica. La reduccin de la masa
suele mejorar el pronstico
La quimioterapia puede convertir un tumor inoperable en uno
resecable. Se utiliza radiacin para el control local del tumor y
tumor residual
La quimioterapia suele incluir vincristina, dactinomicina y ci-
clofosfamida
Ciruga de segunda vista despus de la reduccin inicial de la
masa y quimioterapia y/o radiacin para eliminar el tumor resi-
dual
Los pacientes que reciben quimioterapia intensiva y radiacin
podran requerir trasplante de clulas madre
Dato clave
Los nios con enfermedad localizada al momento del diagnstico tie-
nen una tasa de sobrevivencia libre de enfermedad a tres aos de 70
a 75%. Aquellos con enfermedad metastsica al momento de la pre-
sentacin muestran una tasa de sobrevivencia libre de enfermedad a
tres aos de 39%.
Retinoblastoma
8

Neoplasia neuroectodrmica que surge en las clulas retinianas
embrionarias
Causa 5% de la ceguera en nios estadounidenses
Es probable que est presente al nacimiento. El 90% se diagnos-
tica antes de los 5 aos de edad.
Bilateral en 20 a 30%
Algunos pacientes son homocigotos para una mutacin del gen
RB1 de retinoblastoma, un gen supresor de tumor en el cromo-
soma 13q14
Leucocoria, que a menudo se aprecia mejor en fotografas, es el
signo ms frecuente (60%). Otros sntomas son estrabismo (si
la mcula est afectada), glaucoma, dolor ocular, hifema, prop-
tosis
La leucocoria tambin se debe a granuloma por Toxocara canis,
hamartoma astroctico, retinopata de la premadurez, enferme-
dad de Coats, vtreo hiperplsico primario
Tratamiento
El tratamiento se determina por el potencial de visin til, tama-
o, ubicacin y cantidad de lesiones intraoculares
Las indicaciones para enucleacin son ceguera, glaucoma
neovascular e incapacidad para controlar el crecimiento del tu-
mor
La radiacin con haz externo es la base del tratamiento
A veces se recurre a la quimioterapia para tumores confinados
al globo ocular y siempre para enfermedad metastsica
Dato clave
La sobrevivencia a cinco aos es de 90% en caso de retinoblastoma
confnado a la retina. La mortalidad es elevada con afeccin del ner-
vio ptico, extensin orbitaria, invasin coroidea, diseminacin me-
nngea o metastsica.
Tumores seos
8

Los osteosarcomas representan 60% de los tumores seos en nios
La incidencia de osteosarcoma es mayor durante la adolescencia
y ms frecuente en los huesos tubulares largos con crecimiento
ms rpido (parte distal del fmur con mayor frecuencia)
El dolor es el sntoma ms frecuente, los sntomas sistmicos
son raros y en ocasiones se observan masas
El sarcoma de Ewing es el segundo tumor ms comn. Se en-
cuentra en varones posadolescentes blancos a menudo en las
difisis de los huesos largos y el esqueleto axial central
En 85 a 90% de los tumores de Ewing se halla una anomala ci-
togentica consistente con transposicin entre los cromosomas
11 y 22
Las radiografas y la biopsia son diagnsticas. La fosfatasa alca-
lina y la deshidrogenasa de lactato sricas estn elevadas
Quistes benignos, osteomielitis, histiocitosis de las clulas de
Langerhans, leucemia, linfoma, todos pueden presentarse con
lesiones seas lticas
El diferencial de sarcoma de Ewing incluye otras neoplasias de
clulas pequeas, redondas y azules: rabdomiosarcoma, linfo-
ma y neuroblastoma
El protooncogn c-myc se expresa en las clulas del tumor de
Ewing pero no en el neuroblastoma
El tumor neuroectodrmico perifrico es una forma extrasea
de sarcoma de Ewing
Tratamiento
Con la ciruga sola 50% de los pacientes con osteosarcoma de-
sarrollan metstasis pulmonares. La quimioterapia coadyuvante
mejora la sobrevivencia libre de enfermedad incluso en tumores
que al parecer fueron resecados por completo
La radioterapia no es til en el osteosarcoma, pero en ocasiones
se utiliza en el sarcoma de Ewing
La ciruga, la radiacin y la quimioterapia subsiguiente con
combinaciones de dactinomicina, vincristina, doxorrubicina,
ciclofosfamida, etopsido e ifosfamida se utilizan para tratar el
sarcoma de Ewing
El trasplante de clulas madre puede salvar la vida en caso de
tumores seos avanzados
Dato clave
Siempre que un nio sufra una fractura se debe estar alerta para de-
tectar anomalas seas: quistes, tumores primarios benignos o malig-
nos o enfermedad metastsica.
Trastornos de inmunodefciencia
9
159
9
Defectos del complemento ............................................................ 161
Enfermedades combinadas de inmunodefciencia
grave (SCID) .............................................................................. 162
Sndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) ............................................. 163
Defectos neutroflicos .................................................................... 164
Ataxia-telangiectasia (A-T) ............................................................. 165
Candidosis mucocutnea crnica (CMC) ....................................... 166
Sndrome linfoproliferativo ligado a X ........................................... 167
Enfermedad de injerto contra hospedador (GVHD) ........................ 168
Hipogammaglobulinemia ............................................................... 169
Captulo 9 Trastornos de inmunodefciencia 161
9
Defectos del complemento

Los clsicos factores del complemento (C1, 2 y 4); los factores
de las vas alternativas (BD y properdina); y los factores de la
va terminal (C3-9) son protenas inmunitarias innatas que faci-
litan la opsonizacin y la lisis de bacterias, el reclutamiento de
fagocitos y la inmunidad mediada por anticuerpos
La lectina unidora de manosa (MBL) es una protena de inmunidad
innata que facilita la opsonizacin inespecfica de las bacterias
Deficiencia de C1, 2 o 4 relacionada con lupus eritematoso sis-
tmico (SLE) y otras enfermedades autoinmunitarias
La deficiencia de C3 se relaciona con infecciones pigenas por
especies de Neisseria, Strep. pneumoniae, Staph. aureus, P.
aeruginosa, Haemophilus influenzae, Ureaplasma urealyticum
La deficiencia de C5-9 y properidina se relaciona con infeccio-
nes por Neisseria
La deficiencia de MBL permite infecciones bacterianas frecuentes
La deficiencia de inhibidor de esterasa C1 produce angioedema
La deficiencia del factor acelerador de la desintegracin radiac-
tiva de las protenas moduladoras y CD59 causa hemoglobinu-
ria paroxstica nocturna
Se excluye deficiencia de factor de complemento si las detec-
ciones de complemento hemoltico total (CH50) y las vas alter-
nativas (AH50) son normales
Trastornos leucocticos y deficiencia de inmunoglobulina
Disminuciones generalizadas en las concentraciones de prote-
na del complemento sricas pueden apreciarse en enfermedad
heptica ( sntesis), enfermedad renal y quemaduras ( prdi-
da) con prdida parcial de las funciones del complemento
Tratamiento
Deficiencias de MBL y vas terminales: tratar las infecciones de
modo agresivo. El plasma fresco congelado (FFP) que contiene
protenas de complemento suele incrementar la antibioticoterapia
Deficiencia de inhibidor de esterasa C1: el danazol aumenta los
niveles de esterasa C1 y evita los ataques de angioedema. La
restitucin de inhibidor C1 es til en urgencias (edema areo) o
cuando los esteroides estn contraindicados (embarazo)
Deficiencias de la va terminal: inmunizar contra especies de
Neisseria, S. pneumoniae; FFP
Dato clave
Los pacientes con fbrosis qustica (CF) e infecciones crnicas por
Pseudomonas portadores de los alelos de la variante MBL parecen te-
ner peor funcin pulmonar y mayor riesgo de infecciones por Burkhol-
deria cepacia que otros con CF.
9
Enfermedades combinadas de inmunodefciencia
grave (SCID)

Neonatos que presentan infecciones recurrentes (bacterianas,
vricas, micticas y oportunistas), diarrea crnica, retraso del
crecimiento, candidosis bucal o del paal. Algunos presentan
tos, taquipnea, hipoxia (Pneumocystis carinii)
Exploracin fsica: crecimiento deficiente, carencia de amgda-
las, ganglios linfticos y timo. Infecciones cutneas, pulmona-
res, GI, ictericia y hepatoesplenomegalia
Linfocitopenia. Algunos con recuentos linfocticos normales
Respuesta linfoctica deficiente a los mitgenos. No se observa
formacin de anticuerpos especficos
Principales subtipos de SCID

SCID ligado a X: forma ms frecuente. Mutacin en el gen re-
ceptor de IL-2 que codifica la cadena de gammaglobulina, la cual
es parte de la superficie celular de muchos receptores de citocina.
Recuento bajo de clulas T, recuento normal de clulas B pero sin
produccin de anticuerpos funcionales, ausencia de clulas NK
Deficiencia de desaminasa de adenosina: autosmica recesiva;
los homocigotos carecen de desaminasa de adenosina (ADA)
que elimina los metabolitos celulares txicos. Muerte de clulas
T con falta total de funcin de clulas T
Deficiencia de cinasa 3 de Janus: mutaciones homocigotas
interrumpen la sealizacin intracelular a travs de la cadena
gamma comn. Es parecida a la SCID ligada a X
Deficiencia del receptor de IL-7 de la cadena : mutaciones
homocigotas causan maduracin anormal de las clulas T, re-
cuento de clulas T y clulas B y NK disfuncionales
Deficiencia del gen activador de recombinasa: las mutaciones
homocigotas en estos genes (RAG1 y RAG2) codificadores de
protenas crticas para el ensamblaje de genes receptores de an-
tgenos en las clulas T y B causan del recuento de clulas T
y B con recuento normal de NK
Deficiencia de CD3 de la cadena : las mutaciones homocigo-
tas detienen la maduracin normal de las clulas T. Presentacin
similar a la deficiencia de receptor IL-7 de la cadena . Timo
normal en la radiografa
Tratamiento
Trasplante de mdula sea con antgeno leucoctico humano
(HLA) de donante hermano compatible, haploidntico HLA con
agotamiento de clulas T o clulas madre del cordn umbilical
Dato clave
La genoterapia mediante vectores vricos para transportar e insertar
genes faltantes se ha utilizado en casos de defciencia de ADA, pero
diversos problemas han evitado su empleo diseminado.
9
Sndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)

Trastorno recesivo ligado a X con inmunodeficiencia e infeccio-
nes recurrentes (en especial pulmones y senos), trombocitope-
nia microplaquetaria y eccema
Mutacin en el gen WASP que dirige la sntesis de protenas
reguladoras del reacomodo de actina esencial para la comuni-
cacin cruzada entre las clulas T y las clulas presentadoras de
antgeno
Se manifiesta con diarrea sanguinolenta, hemorragia cerebral,
hemorragias graves con bacterias encapsuladas en polisacri-
dos, eccema. Las mutaciones ms leves slo producen trombo-
citopenia ligada a X (XLT)
Mortalidad elevada por hemorragias e infecciones. Mayor inci-
dencia de neoplasias hematolgicas y enfermedades autoinmu-
nitarias con la edad
Datos de laboratorio: recuento de plaquetas, isohemagluti-
ninas, produccin de anticuerpos contra antgenos de polisa-
crido de S. pneumoniae y H. influenzae, IgG srica, IgA e
IgE sricas, clulas T CD8
Otros trastornos que causan trombocitopenia
Trastornos eccematoides graves
Otros trastornos de inmunodeficiencia
Tratamiento
Profilaxia con antibiticos que incluyen trimetoprim y sulfame-
toxazol para P. carinii
IVIG para pacientes con respuesta deficiente a anticuerpos
La esplenectoma puede ser de ayuda para pacientes con XLT
Evitar transfusiones plaquetarias excepto para hemorragia que
amenaza la vida
Vigilar en busca de neoplasias
El trasplante de mdula sea HLA compatible puede ser curati-
vo
Dato clave
Slo en cerca de 25% de los pacientes se observa la trada clsica de
infeccin sinopulmonar, anomalas plaquetarias y eccema.
9
Defectos neutroflicos

Neutropenia: suele ser adquirida, pero tambin se observa en
trastornos de mdula sea, sndromes de Shwachman, de Kost-
mann, de Chdiak-Higashi, y de Griscelli, en agammaglobuli-
nemia ligada a X (XLA) y en otros
Enfermedad granulomatosa crnica (CGD): la menor genera-
cin de superxido leucoctico previene la eliminacin normal
de los microorganismos positivos a la catalasa, lo cual provoca
infecciones por S. aureus, B. cepacia, especies de Serratia, No-
cardia y Aspergillus; 65% son recesivos ligados a X
Deficiencia de adhesin leucoctica I (LAD I): la integrina
2

deficiente o nula altera la migracin neutroflica y la adherencia
en sitios de infeccin. La presentacin variable incluye infec-
cin recurrente, ausencia de pus (abscesos fros), cicatrizacin
deficiente, enfermedad periodontal
Deficiencia de glucosa-6-fosfato (G6PD): formas graves de tras-
torno recesivo ligado a X afectan la funcin respiratoria de los
neutrfilos e incrementan el riesgo de infeccin por paludismo
Deficiencia de mieloperoxidasa: defecto autosmico recesivo que
causa eliminacin intracelular deficiente de Candida albicans
Neutropenia: bsqueda de causas secundarias (infeccin, leu-
cemia, intoxicacin por frmacos, enfermedad aloinmunitaria),
aspiracin de mdula sea
CGD: la capacidad de los neutrfilos para reducir el nitroazul
de tetrazolio (NBT) es de utilidad. La citometra de flujo con
dihidrorrodamina permite diferenciar la forma ligada a X de la
autosmica recesiva e identifica a los portadores
LAD I: el anlisis de la citometra de flujo para integrina
2

(CD18) es diagnstico
G6PD: actividad enzimtica de eritrocitos o leucocitos
Deficiencia de mieloperoxidasa: actividad enzimtica de leucocitos
Tratamiento
CGD: antibiticos profilcticos y sintomticos y antimicticos com-
binados con interfern . Se ha empleado trasplante de mdula sea
LAD I: antibioticoterapia agresiva durante las infecciones. Hi-
giene bucal y cuidado de heridas meticulosos
G6PD: profilaxis para paludismo en reas endmicas. Evitar
frmacos y alimentos que precipiten la hemlisis
Deficiencia de mieloperoxidasa: la mayora de los pacientes no
muestran infecciones sistmicas por Candida. Algunos requie-
ren profilaxis antimictica
Dato clave
Los neonatos con defciencia de LAD a menudo se reconocen cuando
el cordn umbilical no ha sido separado. Puede ocurrir onfalitis.
9
Ataxia-telangiectasia (A-T)

Defecto autosmico recesivo en la sntesis de cinasa de protena
en el cromosoma 11 requerida para la regulacin del ciclo celu-
lar y la reparacin de DNA
Ataxia cerebelosa secundaria a degeneracin de las clulas de
Purkinje que se desarrolla hacia los 5 aos de edad con prdida
progresiva de la coordinacin motora y debilidad
Telangiectasias de conjuntivas y piel expuesta que se desarro-
llan ms tarde
Las infecciones respiratorias y las neoplasias son causas impor-
tantes de muerte
de la fetoprotena srica, hipoplasia del timo, linfopenia,
IgA, E y/o G, defecto en la capacidad para reparar el dao al
DNA causado por radiacin ionizante
El sndrome de rotura de Nijmegen es una variante de A-T con
caractersticas ms graves, microcefalia y facies similar a un
ave. No existen telangiectasias
Tumor cerebeloso
Ataxia de Friedreich, parlisis cerebral, ataxia espinocerebelo-
sa, esclerosis mltiple, Charcot-Marie-Tooth
Deficiencia de vitamina E
Ataxia cerebelosa aguda
Tratamiento
No se cuenta con un tratamiento especfico
Se han empleado antibiticos e IVIG con xito limitado
Dato clave
Antes del desarrollo de telangiectasias conjuntivales patognomnicas
la ataxia podra ser el nico sntoma de A-T. La fetoprotena elevada
en nios con ataxia hace probable el diagnstico de A-T.
9
Candidosis mucocutnea crnica (CMC)

Trastorno autosmico dominante con infeccin por C. albicans
de uas, piel y mucosas. Rara vez se relaciona con trastornos
endocrinos o autoinmunitarios
Complicaciones raras de CMC autosmica dominante incluyen
aneurisma mictico del SNC, timoma, cnceres bucales y GI
Forma autosmica recesiva: poliendocrinopata autoinmunita-
ria, respuesta anormal de las clulas T al antgeno de Candida y
displasia ectodrmica
Sndrome APECED causado por mutaciones en genes promo-
tores de la sntesis de la protena reguladora de la transcripcin
necesaria para el desarrollo normal de los timocitos
Anergia a la prueba de pinchazo con Candida. Los extractos de
Candida no logran producir proliferacin linfoctica en pruebas
in vitro
SCID
Sndrome de DiGeorge
Sndrome hiper-IgE (sndrome de Job)
Infeccin con virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y
otros trastornos heredados o adquiridos de clulas T
Sobrepoblacin de Candida relacionada con administracin de
antibiticos, inmunodepresin inducida por frmacos y cuerpos
extraos intravasculares
Deficiencia de biotina
Tratamiento
Las endocrinopatas autoinmunitarias (tiroiditis, enfermedad de
Addison, diabetes tipo 1), de estar presentes, requieren trata-
miento especfico
Las infecciones micticas cutneas pueden requerir tratamiento
sistmico y las recadas cuando se suspende son frecuentes
Existe cierto inters en el uso adyuvante de factor de transfe-
rencia de clulas T por donantes inmunes a Candida para tratar
infecciones graves
La displasia ectodrmica se trata de manera sintomtica con
cuidado en la prevencin de lesiones cutneas, hipertermia,
deshidratacin y prdida de electrlitos, cuidado meticuloso del
cuero cabelludo y dientes
Dato clave
No todas las dermatitis del paal por Candida recalcitrantes son resul-
tado de higiene defciente. Debe considerarse CMC en lactantes con
candidosis bucal grave.
9
Sndrome linfoproliferativo ligado a X

Los varones afectados muestran una apariencia normal hasta
que desarrollan infecciones fulminantes, a menudo fatales, de
mononucleosis con su primera infeccin por virus de Epstein-
Barr, en general hacia los cinco aos de edad
La mononucleosis fulminante se caracteriza por sndrome he-
mofagoctico, insuficiencia heptica, coagulacin intravascular
diseminada (DIC), insuficiencia sistmica de rganos mltiples,
aplasia de mdula sea
La mutacin reside en los genes del cromosoma X que codifican
la protena adaptadora de SLAM, una protena de sealizacin
utilizada por las clulas T y NK
Los varones no infectados con EBV o que sobreviven a la pri-
mera infeccin estn en riesgo de infeccin recurrente con EBV,
linfoma (en especial tipo no Hodgkin de clulas B), vasculitis,
CVID o hipogammaglobulinemia con IgM elevada
Puede ocurrir una infeccin grave por mononucleosis en ausen-
cia de XLPD
Sndrome hemofagoctico (linfohistiocitosis hemofagoctica;
sndrome de activacin de macrfagos) que podra ser familiar
u ocurrir con otras infecciones. Parece ser estimulado por la li-
beracin masiva de citocinas, en particular IFN- con activacin
de macrfagos
Sndrome hiper-IgM ligado a X
El sndrome de Chdiak-Higashi en etapa tarda posee una fase
linfohistioctica terminal
Tratamiento
El diagnstico antenatal es posible
Los agentes antivricos (ganciclovir, aciclovir) rara vez son efi-
caces
El cuidado de apoyo intensivo puede permitir la sobrevivencia a
la infeccin inicial, pero el resultado a la larga suele ser fatal
Existen informes aislados de tratamiento exitoso con trasplante
de mdula sea
Dato clave
Ocurre hemofagocitosis cuando los macrfagos estn fuertemente ac-
tivados. En muchos pacientes con infecciones graves es posible apre-
ciar de manera ocasional eritrocitos fagocitados en el hgado o en la
mdula sea sin sndrome hemofagoctico del todo desarrollado.
9
Enfermedad de injerto contra hospedador (GVHD)

Ocurre GVHD cuando las clulas T de un donante inmunol-
gicamente competente son injertadas en un hospedador que no
puede rechazarlas
Sobreviene GVHD con mayor frecuencia luego de trasplante
alognico de mdula sea, pero tambin despus de transfusin
sangunea a un hospedador inmunocompetente, transfusin ma-
ternofetal y (raramente) a travs de clulas T contenidas en un
trasplante de rgano slido
Las clulas T injertadas atacan los tejidos del hospedador cau-
sando exantema, enteritis con diarrea, hepatitis, nefritis, neumo-
nitis, fiebre y lesin de la mdula sea
Eosinofilia perifrica y leucocitosis. La biopsia cutnea tempra-
na muestra cambios en la membrana basal epidrmica (vacuola-
cin, necrosis celular, infiltracin de linfocitos). Las biopsias GI
pueden mostrar infiltrado linfoctico y destruccin glandular
La biopsia cutnea de GVHD crnica muestra hiperqueratosis,
acantosis y una capa granular gruesa
La GVHD debe diferenciarse de las infecciones orgnicas espe-
cficas y de trastornos autoinmunitarios como hepatitis vrica,
enteritis tuberculosa, enfermedad de Crohn y glomerulonefritis
crnica
La erupcin farmacolgica y el exantema vrico pueden semejar
exantema cutneo por GVHD aguda
El escleroderma suele parecerse al exantema cutneo de GVHD
crnica
Tratamiento
La prevencin es la mejor alternativa en situaciones de riesgo
elevado. Los regmenes inmunosupresores profilcticos inclu-
yen metotrexato, ciclosporina y micofenolato de mofetilo
Los regmenes teraputicos incluyen frmacos preventivos ms
agentes adicionales como globulina antitimoctica, corticoeste-
roides y anticuerpos monoclonales contra clulas T activadas
(daclizumab) y citocinas (infliximab, etanercept)
Dato clave
Los trasplantes de mdula sea singnica y de clulas madre del cor-
dn umbilical poseen menos probabilidades de causar GVHD. El
agotamiento de clulas T del tejido hemopoytico del donante implica
reduccin del riesgo de GVHD, pero conlleva mayor riesgo de fracaso
del injerto.
9
Hipogammaglobulinemia

Agammaglobulinemia ligada a X (XLA): infeccin que amena-
za la vida con S. aureus, S. pneumoniae, especies de Ureaplas-
ma y cepas de vacuna de poliovirus; inicio clnico en varones
cercanos a los 4 meses de edad a medida que la IgG materna
transplacentaria declina
Inmunodeficiencia variable comn (CVID): diagnstico de ex-
clusin en nios con infecciones recurrentes (especialmente de
senos, pulmonares, gastrointestinales) y sin otra causa de IgG
e IgA sricas. En caso de riesgo de enfermedades autoinmunita-
rias, carcinoma gstrico y linfoma
Hipogammaglobulinemia temporal de la lactancia: inicio retra-
sado de la sntesis de inmunoglobulina en lactantes que causa
otitis recurrente e infecciones respiratorias superiores (URI)
Deficiencia de IgA: trastorno frecuente (1:700). En su mayor
parte asintomtico pero con URI, infecciones GI, trastornos
autoinmunitarios posteriores
Deficiencia de subclase IgG: reduccin en una de cuatro sub-
clases de IgG. No se ha establecido un patrn consistente rela-
cionado de la enfermedad. Es posible que se acompae de URI
recurrente
XLA: tejido linfoide escaso, crecimiento deficiente, inmuno-
globulinas sricas bajas o nulas, clulas B bajas o nulas, el an-
lisis molecular muestra mutacin del gen de la cinasa de tirosina
linfoctica B (blk)
CVID: IgA e IgG sricas bajas, respuesta deficiente de anticuer-
pos a las vacunas, isohemaglutininas nulas o bajas, recuento
normal de clulas B pero memoria reducida de stas mediante
citometra de flujo
Hipogammaglobulinemia temporal: niveles de IgG e IgA bajos
para la edad; IgM y recuento de clulas B normales; respuestas
de anticuerpo especfico normales; funcin de clulas T normal
Deficiencia de IgA: IgA srica <7 mg/100 ml con IgM, IgG,
formacin de anticuerpos especficos y clulas T y B sricas
normales
Tratamiento
XLA: restitucin de por vida de IgG, prevencin y tratamiento
agresivos de la infeccin. Se ha recurrido al trasplante de mdu-
la sea
CVID: el pronstico suele ser bueno. Restitucin de IgG si se
requiere; vigilar bronquiectasia, enfermedad autoinmunitaria,
neoplasia, aclorhidria gstrica y deficiencia de vitamina B
12
9
Hipogammaglobulinemia temporal: recuperacin espontnea a
los 18 a 30 meses. Antibiticos e inmunoglobulina intravenosa
(IVIG) si se requiere
Deficiencia de IgA: tratamiento de restitucin imposible debido
a la vida media breve y a la anafilaxia. Las infecciones se tratan
y se est alerta a complicaciones autoinmunitarias
Dato clave
En la determinacin de los niveles sricos de inmunoglobulinas se de-
ben utilizar los valores normales relacionados con la edad como es-
tndar para evitar un diagnstico excesivo de estados de defciencia.
Hipogammaglobulinemia (cont.)
Trastornos endocrinos
10
171
10
Defciencia de hormona del crecimiento ........................................ 173
Diabetes inspida (DI) .................................................................... 174
Hipotiroidismo ............................................................................... 175
Tiroiditis linfoctica crnica (autoinmunitaria) ............................... 176
Hipertiroidismo ............................................................................. 177
Cncer tiroideo .............................................................................. 178
Hipoparatiroidismo ........................................................................ 179
Seudohipoparatiroidismo .............................................................. 180
Hipercalciemia ............................................................................... 181
Hipercalciemia hipocalcirica familiar ........................................... 182
Hipervitaminosis D ........................................................................ 183
Raquitismo .................................................................................... 184
Genitales ambiguos ....................................................................... 185
Pubertad precoz: mujeres .............................................................. 186
Pubertad retrasada: mujeres .......................................................... 187
Pubertad precoz: varones .............................................................. 188
Pubertad retrasada: varones .......................................................... 189
Criptorquidia .................................................................................. 190
Insufciencia de la corteza suprarrenal
(crisis suprarrenal, enfermedad de Addison) ............................. 191
Hiperplasia suprarrenal congnita (CAH) ....................................... 192
Hiperfuncin de la corteza suprarrenal
(sndrome de Cushing) .............................................................. 193
10
Hiperaldosteronismo primario ...................................................... 194
Feocromocitoma ........................................................................... 195
Sndrome de secrecin inadecuada de hormona
antidiurtica (SIADH) ................................................................. 196
Diabetes mellitus tipo 1 ................................................................ 197
Diabetes mellitus tipo 2 ................................................................ 198
Cetoacidosis ................................................................................. 199
Captulo 10 Trastornos endocrinos 173
Defciencia de hormona del crecimiento (GH)
10

Sntomas mayores: reduccin de la velocidad de crecimiento,
retraso de la maduracin esqueltica, adiposidad troncal, otras
deficiencias relacionadas con la hipfisis
Congnita: displasia septoptica, sndrome de tallo hipofisario
interrumpido, silla vaca
Gentica: mutaciones en los genes para GH, hormona liberado-
ra de GH (GHRH) o receptor de GH
Adquirida: craneofaringioma, germinoma, histiocitosis, radia-
cin craneal
Idioptica: ms frecuente
Los recin nacidos con deficiencia de GH tienen peso normal
al nacimiento, hipoglucemia, ictericia colestsica, micropene,
deficiencia suprarrenal y tiroidea
Diagnosticar al obsevar respuesta escasa de GH a insulina, argi-
nina, levodopa, clonidina o glucagon
El factor de crecimiento tipo insulina (IGF-1) srico y la prote-
na de unin a IGF estn reducidos en la deficiencia de GH
Retraso constitucional del crecimiento
Hipotiroidismo
Relacionada con sndromes: de Down, Turner, Prader-Willi, enanis-
mo de Russell-Silver, de displasia esqueltica y varios otros
Talla baja psicosocial: deprivacin emocional
Enfermedad sistmica crnica: enfermedades intestinal y hep-
tica inflamatorias, celiaqua, enfermedad por almacenamiento
de glucgeno, insuficiencias cardiaca y renal
Desnutricin
Tratamiento
GH exgena aprobada para deficiencia de GH, sndrome de Tur-
ner, insuficiencia renal previa a trasplante, sndrome de Prader-
Willi, lactantes pequeos para la edad gestacional (SGA) con
incapacidad para crecimiento de compensacin
La GH exgena para retraso constitucional del crecimiento est
aprobada por la FDA pero su empleo sigue siendo controvertido
Efectos secundarios raros del tratamiento con GH: hipertensin
intracraneal, deslizamiento de la epfisis de la cabeza femoral
Dato clave
Debe considerarse sndrome de Turner (genotipo XO) en cualquier
nia baja, incluso sin el fenotipo tpico de Turner. El diagnstico tem-
prano es crtico para un tratamiento apropiado. El tratamiento con
GH inicia a edad temprana y el estrgeno y la progesterona al comien-
zo de la pubertad.
Diabetes inspida (DI)
10

DI central
Gentica: mutaciones en el gen de vasopresina y en el WFS1
(sndrome de Wolfram)
Defectos en la lnea media del cerebro: displasia septopti-
ca, holoprosencefalia
Lesin cerebral, infeccin o reseccin quirrgica
Tumores hipotalmicos o hipofisarios: craneofaringioma,
germinoma, histiocitosis, hipofisitis linfoctica
DI nefrgena: nefropata crnica con incapacidad para concen-
trar orina
Polidipsia, poliuria (>2 L/m
2
/da), nicturia
Los pacientes son incapaces de producir orina concentrada du-
rante la restriccin de lquidos. La densidad especfica urinaria
permanece <1.010 con osmolalidad urinaria <600 mosm/kg
incluso con osmolalidad plasmtica >300 mosm/kg
Hipernatriemia y deshidratacin con sodio srico tan elevado
como 180 meq/L. El nivel de vasopresina srica es bajo
Polidipsia psicgena
Diabetes mellitus
Deshidratacin hipertnica secundaria a diarrea
Administracin exgena de sal
Tratamiento
Identificar las causas tratables de DI
Tratar a los nios con acetato de desmopresina (DDAVP) por
va oral o intranasal
No utilizar DDAVP en lactantes pequeos. Con el consumo nor-
malmente abundante de lquidos (frmula y leche materna), el
DDAVP puede causar intoxicacin por agua
Emplear agua libre extra segn se requiera en lactantes
Las clorotiazidas suelen ser de utilidad en lactantes con DI cen-
tral
Dato clave
La medicin de la glucosa, sodio y osmolalidad urinaria y srica per-
mite distinguir de inmediato entre diabetes mellitus, deshidratacin
hipertnica, polidipsia psicgena y consumo exgeno de sal y DI.
Hipotiroidismo
10

Causas congnitas: aplasia/hipoplasia de la tiroides, dishormo-
nognesis, defectos del transporte de yodo, deficiencia materna
de yodo, hipoplasia hipofisaria
Causas adquiridas: tiroiditis, remocin quirrgica de la tiroides
o hipfisis, lesin por radiacin, exceso crnico o consumo de-
ficiente de yoduro, litio, amiodarona
Sntomas en nios: retrasos del crecimiento y de la pubertad,
reduccin de la energa, bocio, hipotermia, piel seca, aumento
de peso, estreimiento, bradicardia, afecto atrofiado
Sntomas en lactantes: ictericia neonatal prolongada, estrei-
miento, hipotona, de los reflejos tendinosos profundos, llanto
ronco, lengua grande, hipotona, hernia umbilical, retraso del
desarrollo
La hormona estimulante de la tiroides (TSH) est elevada en la
enfermedad tiroidea primaria y baja o normal en la enfermedad
hipofisaria o hipotalmica
Captacin baja a normal baja de T
4
, T
3
libre y resina de T
3
Enfermedad hipofisaria e hipotalmica con hipotiroidismo cen-
tral
Deficiencia de globulina unidora de tiroxina (TBG) (T
4
total
baja con TSH normal y T
4
libre)
Depresin
Hipotiroidismo posparto o insuficiencia hipofisaria posparto
temporales
Sndrome del eutiroideo enfermo causado por enfermedad gra-
ve y anorexia nerviosa
Tratamiento
Levotiroxina es el frmaco de eleccin
Los medicamentos y el seguimiento son de por vida en la mayo-
ra de los casos
Identificar y tratar formas adquiridas
Dato clave
Los sntomas a menudo no se presentan en recin nacidos hipotiroi-
deos. Deteccin neonatal y tratamiento temprano son clave para pre-
venir retraso mental por hipotiroidismo congnito.
Tiroiditis linfoctica crnica (autoinmunitaria)
10

Causa ms frecuente de bocio e hipertiroidismo en nios. Razn
mujeres/varones 4:1
Trastorno de mediacin autoinmunitaria
Presentacin comn: sntomas hipotiroideos, bocio, anticuerpos
de peroxidasa antitiroidea positivos. Puede presentarse con sn-
tomas hipertiroideos
La TSH suele ser normal. TSH baja durante hashitoxicosis.
TSH elevada durante la fase tiroidea de la tiroiditis
Relacionada con sndrome poliglandular autoinmunitario tipo 2
(insuficiencia suprarrenal, enfermedad tiroidea autoinmunitaria,
diabetes mellitus tipo 1, vitligo, celiaqua, gastritis atrfica, in-
suficiencia gonadal)
Bocio idioptico
Enfermedad de Graves
Tiroiditis vrica
Deficiencia de yodo
Ingestin bocigena
Hipotiroidismo congnito
Tratamiento
An no se establece el tratamiento ideal
Hormona tiroidea exgena: reduce el tamao del bocio pero no
evita la progresin de la enfermedad
Vigilancia regular para el desarrollo de hipotiroidismo o enfer-
medad de Graves
Dato clave
Es posible que el paciente con tiroiditis autoinmunitaria desarrolle hi-
potiroidismo y enfermedad de Graves en cualquier momento. Se debe
estar alerta al desarrollo insidioso de disfuncin tiroidea en pacientes
con tiroiditis autoinmunitaria.
Hipertiroidismo
10

La enfermedad de Graves es la causa ms frecuente de hiperti-
roidismo en la infancia. Mayor incidencia en mujeres adoles-
centes
Sntomas: nerviosismo, labilidad emocional, fatiga, temblor,
palpitaciones, hiperfagia, prdida de peso, sudacin, intoleran-
cia al calor, piel hmeda, insomnio, incapacidad para concen-
trarse, retraso escolar, poliuria
Exploracin fsica: bocio, soplo tiroideo, exoftalma, taquicar-
dia, ampliacin de la presin del pulso, hipertensin sistlica,
debilidad muscular proximal
Concentraciones elevadas de T
4
y T
3
sricas; TSH suprimida;
deteccin de anticuerpo receptor de TSH
Enfermedad neonatal de Graves: hipertiroidismo temporal cau-
sado por la transferencia transplacentaria de anticuerpos recep-
tores de TSH de la madre con enfermedad de Graves al feto
Tiroiditis aguda, subaguda o crnica
Ndulo tiroideo con funcin autnoma
Tumor productor de TSH
Sndrome de McCune-Albright
Los estados hipermetablicos pueden semejar hipertiroidismo:
anemia, infeccin crnica, carcinoide, feocromocitoma, trastor-
nos de emaciacin muscular
Ataques de pnico y trastorno de ansiedad
Sobredosis de hormona tiroidea exgena
Sobredosis de yodo
Tratamiento
Bloqueadores adrenrgicos
1
para alivio sintomtico
El propiltiouracilo y el metimazol interfieren con la sntesis de
hormonas
Ablacin con yodo radioactivo o tiroidectoma quirrgica en
casos resistentes
En ocasiones se administran dosis grandes de yoduro en casos
de crisis hipertiroidea
Tratar la enfermedad de Graves neonatal con bloqueadores
adrenrgicos
1
para aliviar los sntomas cardiacos
Estar atentos a oftalmopata de Graves
Dato clave
Ocurre enfermedad de Graves neonatal en 1% de los recin nacidos de
madres con enfermedad de Graves. Los casos serios suelen producir
arritmias, insufciencia cardiaca y la muerte.
Cncer tiroideo
10

Trastorno raro presente en nios con ndulo tiroideo o masa en
el cuello
Las pruebas de funcin tiroidea suelen ser normales
La aspiracin con aguja fina para valoracin histolgica es clave
para el diagnstico
El carcinoma tiroideo papilar es el ms frecuente, seguido de
carcinomas folicular, medular, anaplsico, linfoma y sarcoma
El carcinoma papilar puede ser metastsico al momento de la
presentacin, pero responde bien al tratamiento
El carcinoma medular es sumamente maligno y se relaciona con
mutaciones autosmicas dominantes del gen RET (neoplasia
endocrina mltiple tipo II)
Otras causas de agrandamiento de la tiroides: hipotiroidismo,
hipertiroidismo
Quiste de la hendidura branquial
Linfadenopata cervical
Tratamiento
El carcinoma papilar se trata mediante tiroidectoma quirrgica
total o subtotal, remocin de metstasis y ablacin con yodo
radioactivo de los remanentes tiroideos seguida de hormonote-
rapia tiroidea crnica para suprimir un crecimiento nuevo
Otros cnceres suelen tratarse con ciruga
Resultado desalentador en carcinoma medular
Dato clave
Todos los familiares de pacientes con carcinoma tiroideo medular de-
ben someterse a deteccin de mutacin RET y aquellos que la presen-
ten se sometern a tiroidectoma proflctica.
Hipoparatiroidismo
10

La hipocalciemia causa tetania, adormecimiento facial y de las
extremidades, cosquilleo, espasmo carpopedal, signos positivos
de Trousseau y Chvostek, diarrea, laringoespasmo, prdida de la
conciencia y convulsiones
Prolongacin de la sstole elctrica (intervalo QT) en el electro-
cardiograma (ECG)
Uas y dientes defectuosos, cataratas, calcificacin ectpica de
los tejidos subcutneos y los ganglios basales
Seudohiperparatiroidismo
La tetania temporal en recin nacidos es una deficiencia relativa
de hormona paratiroidea (PTH) relacionada con dieta elevada
en fosfato (leche de vaca entera), lactante de madre diabtica,
sndrome alcohlico fetal
Deficiencia importante de vitamina D
Sndromes de absorcin deficiente gastrointestinal (GI), nefro-
pata crnica, sndrome de lisis tumoral, rabdomilisis
Sndrome de DiGeorge: ausencia congnita de glndula parati-
roidea
Sndrome poliendocrino autoinmunitario tipo 1
Hipocalciemia autosmica dominante: mutacin con incremen-
to de la funcin de un receptor extracelular de calcio. Causa
PTH srico bajo a pesar de la prdida de calcio y la hipocalcie-
mia
Posoperatorio o posradiacin para enfermedad tiroidea
Sobrecarga de hierro o cobre: hemocromatosis, talasemia, en-
fermedad de Wilson
Otros sndromes: velocardiofacial (de Shprintzen) y de Zellwe-
ger, anomalas mitocondriales, hiper e hipomagnesiemia
Tratamiento
Establecer y conservar la normocalciemia y la normofosfate-
mia
Vigilar ECG durante la infusin intravenosa de calcio
Dieta elevada en calcio y complementos dietticos de calcio
Complementos de vitamina D con calcitriol
De ser posible tratar la causa subyacente
En general no se utiliza PTH
Dato clave
El nico uso de PTH exgena desaprobado por la FDA hasta hoy es
para osteoporosis en adultos. Las bases del tratamiento son dieta,
vitamina D y atencin de las causas subyacentes ante sndromes de
hipocalciemia en nios.
Seudohipoparatiroidismo
10

La inactivacin heterocigota de la subunidad del receptor de
PTH de la protena G estimuladora causa deterioro de la seali-
zacin y resistencia a la PTH en tbulos renales y/o huesos
Fenotipos graves con hipocalciemia, hiperfosfatemia y niveles
elevados de PTH
Osteodistrofia hereditaria de Albright: fenotipo frecuente con
talla baja, cara redonda, cuarto y quinto metacarpianos y meta-
tarsianos cortos, denticin retrasada y deficiente, retraso mental
leve, opacidad de la crnea y el cristalino, ganglios basales cal-
cificados
Seudoseudohipoparatiroidismo: los pacientes muestran fenoti-
po de Albright pero homeostasis de calcio normal
Existen diversas causas de hipocalciemia (vase antes, Hipopa-
ratiroidismo)
La apariencia fsica tpica hace al diagnstico relativamente in-
equvoco
Tratamiento
Igual que para hipoparatiroidismo
Tratamientos especficos para discapacidades mentales, ocula-
res y fsicas
Dato clave
Se cree que la impronta genmica es causa de las diversas expresiones
fenotpicas. La prdida heterocigota de los alelos maternos trae como
consecuencia seudohipoparatiroidismo, en tanto que la de alelos pa-
ternos resulta en seudoseudohipoparatiroidismo.
Hipercalciemia
10

Sntomas: dolor abdominal, hipertensin, retraso del crecimien-
to, estreimiento, concentracin deficiente, estado mental alte-
rado, cambios de humor, coma
lcera pptica y pancreatitis suelen observarse ms en adultos
Cambios seos: dolor seo, fracturas patolgicas, ostetis fibro-
sa qustica, resorcin sea subperistica
Enfermedad renal: clculos renales, calcificaciones del parn-
quima, falta de respuesta de la hormona antidiurtica que causa
poliuria, polidipsia
En 80% de los nios con Ca srico >12 mg/100 ml se encuen-
tra neoplasia o hiperparatiroidismo. Las elevaciones ms leves
sugieren sndrome de Williams o hipercalciemia hipocalcirica
familiar benigna
Causas de hipercalciemia
Hiperparatiroidismo primario: adenoma, secrecin de PTH ec-
tpica familiar, hiperplasia paratiroidea
Aumento de la absorcin renal o intestinal de calcio: hipervi-
taminosis D, hipercalciemia hipocalcirica familiar, litio, sar-
coidosis, agotamiento de fosfato, intoxicacin por aluminio
Incremento de la movilizacin del calcio seo: hipertiroidismo,
inmovilizacin, tiazidas, intoxicacin por vitamina A, neoplasia
(mieloma, tumores secretores de PTH y de prostaglandina, cn-
ceres con metstasis a hueso)
Tratamiento
Hidratacin vigorosa
Diuresis forzada de calcio con furosemida
Los glucocorticoides o la calcitonina podran ayudar
Se utilizan bisfosfonatos con cautela en pacientes peditricos
Diagnosticar y tratar las causas subyacentes
Dato clave
Debido a la unin de albmina, cada reduccin de un gramo en la
albmina srica produce una reduccin de 0.8 mg/100 ml en el calcio
total. Por tanto, en nios con hipoalbuminemia el calcio srico total
podra no ser buen indicador de hipercalciemia. Aadir 0.8 mg/100
ml al calcio srico total por cada gramo de reduccin en la albmina
o, mejor an, medir el calcio ionizado, el cual es independiente de la
albmina srica.
Hipercalciemia hipocalcirica familiar
10

El incremento de la secrecin de PTH causa menor excrecin de
calcio renal y resorcin elevada del calcio renal
Mutacin inactivante en el receptor sensible al calcio unido
a la membrana en las clulas de los tbulos renales y paratiroi-
des
Autosmica dominante con gran penetrancia
Los pacientes heterocigotos suelen estar libres de sntomas con
una PTH un tanto elevada o normal
En lactantes homocigotos se observa hiperparatiroidismo neo-
natal grave (NSPH), lo cual representa una urgencia metabli-
ca
Otras formas de hiperparatiroidismo con incremento de la ab-
sorcin renal de calcio incluyen hipervitaminosis D, litio, sar-
coidosis, agotamiento de fosfato, intoxicacin por aluminio
Hiperparatiroidismo primario
Sndrome de Williams
Tratamiento
Suele no ser necesario
En lactantes homocigotos con NSHP podra ser necesaria la re-
mocin quirrgica de las paratiroides
Es importante reconocer este trastorno en pacientes con afec-
cin leve para evitar el tratamiento innecesario o la remocin de
la paratiroides
Dato clave
A menudo detectados de manera fortuita, se trata de individuos sanos
cuya complicacin mayor a largo plazo son los clculos biliares. No
requieren tratamiento.
Hipervitaminosis D
10

Sobredosis accidental o intencional de vitamina D por lo gene-
ral de tiempo atrs
Los signos y sntomas en lactantes incluyen vmito, estrei-
miento, irritabilidad, fatiga, anorexia, hipertensin e hipercal-
ciemia
Si se ingieren ms de 1000 UI de vitamina D todos los das
durante varios meses se producir intoxicacin en la infancia
Cualquier sobredosis masiva suele causar sntomas dos a ocho
das despus
El exceso de vitamina D durante el embarazo puede causar hi-
pocalciemia fetal por supresin de PTH
El consumo excesivo de vitamina D durante la lactancia tal vez
d lugar a hipercalciemia del lactante
Es posible que se produzcan clculos renales y biliares
Medir vitamina D y metabolitos de la vitamina D en suero
Los estados hipercalcimicos en especial ocultan neoplasias
Sndrome de Williams (hipercalciemia neonatal): respuesta
anormal a la vitamina D con hipercalciemia neonatal transito-
ria, facies de elfo, estenosis artica supravalvular, retrasos del
crecimiento y mental, hipotona, irritabilidad, poliuria, polidip-
sia e hipertensin. Mutaciones en el gen de elastina en el cro-
mosoma 7
Estar alerta a otras intoxicaciones por vitaminas en pacientes
que se automedican
Tratamiento
Corticoesteroides para promover la excrecin de calcio
Hidratacin
Dieta baja en calcio (calcilo en lactantes alimentados con fr-
mula)
Educacin del paciente y de quien lo atiende
Dato clave
La vitamina D se almacena en el tejido adiposo. La eliminacin de las
reservas corporales excesivas de vitamina D y la reanudacin de la
normocalciemia en pacientes con sobredosis pueden requerir varios
meses.
Raquitismo
10

La deficiencia de vitamina D da lugar a calcificacin defectuosa
de la matriz osteoide y fracaso de la calcificacin de cartlago
Sntomas: debilidad, dolor seo, anorexia, negacin a caminar,
irritabilidad
Datos fsicos: epfisis anchas y sensibles en tobillos y muecas,
uniones costocondrales agrandadas (rosario raqutico), piernas
zambas, craniotabes, escoliosis, cifosis, fracturas
Factores de riesgo: madre con deficiencia de vitamina D que
amamanta, exposicin limitada a luz solar, consumo o absor-
cin inadecuados de vitamina D
Pruebas de laboratorio: fosfato srico bajo, calcio srico normal
a bajo, vitamina D 25-OH srica baja, fosfatasa alcalina srica
elevada, PTH elevada (en deficiencia nutricional de vitamina
D)
Datos radiogrficos: abombamiento, ampliacin y desgaste de
las metfisis de huesos largos
Raquitismo hipofosfatmico debido a prdida anormal de fsfo-
ro renal
Hipofosfatasia: anomala esqueltica similar al raquitismo con
fosfatasa alcalina srica muy baja e hipercalciemia
Absorcin deficiente de vitamina D y calcio: celiaqua no tra-
tada, sndrome de intestino corto, hepatopata, enfermedad pan-
cretica
Hidroxilacin 25 inadecuada en la enfermedad heptica avanza-
da
Tratamiento
Deficiencia bioqumica de vitamina D sin signos y sntomas:
complementos ingeribles de vitamina D
Raquitismo: dosis elevadas de vitamina D hasta que la fosfatasa
alcalina se normalice, despus dosis de apoyo
Raquitismo hipofosfatmico: tratamiento de por vida con fsfo-
ro y calcitriol bucales (para evitar hiperparatiroidismo secunda-
rio debido a exceso de fsforo)
Dato clave
La defciencia de vitamina D ha aumentado debido al consumo de le-
che no fortifcada, el abuso de bloqueadores solares, la creciente di-
versidad religiosa y la sobrevivencia a largo plazo de nios con com-
plicaciones mdicas y enfermedad heptica e intestinal que presentan
absorcin defciente de vitaminas liposolubles.
Genitales ambiguos
10

Defectos de diferenciacin gonadal: disgenesia gonadal con diferen-
ciacin testicular inadecuada, mosaicismo del cromosoma X o Y, fra-
caso idioptico de los testculos fetales, hermafroditismo verdadero
Defectos en la sntesis/accin de testosterona: micropene, am-
bigedad genital o carencia de genitales externos masculinos
en individuos XY. Los defectos ms frecuentes de la enzima
sinttica de testosterona son deficiencia de 12-reductasa y de
5-reductasa, los de la sntesis de testosterona pueden relacio-
narse con deficiencia de cortisol y aldosterona con gasto de sal
Sobreproduccin suprarrenal de andrgeno: la deficiencia de
21-hidroxilasa interfiere con el cortisol y la sntesis de aldoste-
rona, permitiendo el exceso de andrgeno suprarrenal que causa
95% de la virilizacin de recin nacidas (hiperplasia suprarrenal
congnita). La deficiencia de 11-hidroxilasa causa retencin de
sal e hipertensin con masculinizacin en nias. Es ms rara la
deficiencia de deshidrogenasa 3-hidroxiesteroide que da lugar
a genitales ambiguos en varones
Sindrmicos: sndrome VATER, tumor de Wilms/sndromes de
aniridia, de Smith-Lemli-Opitz, de Denys-Drash
La exposicin materna a andrgenos o agonistas de andrgenos
puede causar genitales ambiguos
La clitoromegalia leve suele ser normal en recin nacidas
El sangrado vaginal, la hipertrofia mamaria y la galactorrea (en
ambos sexos) son efectos del exceso de progesterona in utero
Tratamiento
Recin nacidos con genitales ambiguos: consulta con el endo-
crinlogo pediatra para educacin a los padres, diagnstico r-
pido y vigilancia para complicaciones del gasto de sal
Anlisis cromosmico
Deteccin endocrina con metabolitos de esteroides sricos
La imagenologa para valorar el tamao de las suprarrenales y la
presencia/tipo de gnadas puede incluir ecografa (US), tomografa
computarizada (CT) e imgenes por resonancia magntica (MRI)
La asignacin de sexo requiere colaboracin cercana con la fa-
milia y debe hacerse despus de una valoracin completa
En perdedores de sal estn indicados el manejo de lquidos y la
restitucin hormonal
Dato clave
La familia experimenta gran angustia ante el nacimiento de un lactante
con genitales ambiguos. Sin embargo, la experiencia indica la impor-
tancia de realizar una valoracin completa antes de hacer la asignacin
de sexo. El apoyo adecuado ayuda a la familia a tolerar el retraso.
Pubertad precoz: mujeres
10

Caractersticas sexuales secundarias femeninas antes de los
ocho aos de edad
Pubertad precoz central: la activacin del pulso generador de
hormona liberadora de gonadotropina hipotalmica (GnRH)
aumenta la secrecin de hormona luteinizante (LH), hormona
foliculoestimulante (FSH) y liberacin de esteroides sexuales
con desarrollo puberal en secuencia normal
La pubertad precoz central suele ser idioptica pero podra ser
causada por hamartoma hipotalmico, tumores del sistema ner-
vioso central (SNC), radiacin o inflamacin craneal, hidroce-
falia, traumatismo ceflico
Pubertad precoz perifrica: ocurre independientemente de la
secrecin de gonadotropina
Precocidad perifrica debida a tumores ovricos o suprarrena-
les, quiste ovrico, hiperplasia suprarrenal congnita, sndrome
de McCune-Albright, estrgenos exgenos
Est indicada valoracin si la edad sea es avanzada o si la ve-
locidad de crecimiento se incrementa
Telarquia prematura benigna: no existe aceleracin relacionada
del crecimiento lineal o la edad sea
Adrenarquia prematura: desarrollo de vello pbico/axilar, olor
corporal, acn sin aceleracin del crecimiento lineal o la edad
sea. Se relaciona con sndrome de ovario poliqustico durante
la pubertad
Tratamiento
Pubertad precoz central: anlogos de GnRH (leuprolida) para
regular a la baja los receptores de GnRH hipofisaria y reducir la
secrecin de gonadotropina
McCune-Albright: los antiestrgenos (tamoxifn) o inhibidores
de la aromatasa pueden ser efectivos
La atencin a aspectos psicolgicos es importante en todos los
casos
Dato clave
La telarquia prematura unilateral o bilateral suele ocurrir en nias
menores de dos aos o mayores de seis. Si no existen otros signos de
desarrollo puberal, edad sea avanzada o aceleracin de la velocidad
de crecimiento no se requiere mayor valoracin.
Pubertad retrasada: mujeres
10

Ausencia de signos puberales para los 13 aos de edad o menar-
quia para los 16 aos
Fracaso para completar la pubertad (etapa de Tanner V) a los
cuatro aos del inicio
Hipogonadismo primario: sndrome de Turner u otra disgenesia
gonadal, insuficiencia ovrica debida a enfermedad autoinmu-
nitaria, ciruga, radiacin, quimioterapia, galactosemia
Hipogonadismo central: tumores hipofisarios o hipotalmicos,
hipopituitarismo congnito, sndrome de Kallmann, enfermedad
crnica, desnutricin, exceso de ejercicio, hiperprolactinemia
Anatmica: agenesia mlleriana, resistencia andrgena comple-
ta
La insuficiencia ovrica primaria provoca elevacin de FSH
(sndrome de Turner). El hipogonadismo central causa gonado-
tropina baja
Retraso del crecimiento constitucional
Amenorrea secundaria: prdida de peso, medicamentos, enfer-
medad concurrente crnica
Hipotiroidismo y deficiencia de GH
Ausencia del tero: insensibilidad a los andrgenos, sndrome
de Mayer-Rokitansky-Kster-Hauser
Sndrome de ovario poliqustico: incapacidad para menstruar
con estrgeno normal
Tratamiento
La terapia de restitucin en nias con hipogonadismo se inicia
con estrgeno seguido en 12 a 18 meses de tratamiento cclico
con estrgeno-progesterona
Tratar la causa primaria
Dato clave
Se debe estar alerta a la presencia de anorexia nerviosa en las adoles-
centes con bajo peso y amenorrea secundaria.
Pubertad precoz: varones
10

Caractersticas sexuales secundarias antes de los nueve aos de
edad
La pubertad precoz en varones es menos frecuente que en muje-
res
Pubertad precoz central: LH y FSH basal fuera del nivel pube-
ral. La respuesta de LH a GnRH es puberal. Edad sea avanza-
da. Aumento de la velocidad de crecimiento. Tamao incremen-
tado de los testculos para la edad
Pubertad precoz perifrica: caractersticas sexuales secundarias
prematuras con tamao testicular normal para la edad
Pubertad precoz central a menudo relacionada con tumor del
SNC
Pubertad precoz perifrica
Sndrome de McCune-Albright
Hiperplasia familiar de clulas de Leydig (testotoxicosis): el
receptor anormal de LH de clulas de Leydig est afectado
de manera autnoma, lo cual causa aumento en la produc-
cin testicular de testosterona
Tumor secretor de gonadotropina corinica humana (HCG)
Hiperplasia suprarrenal congnita
Tratamiento
La pubertad precoz central se trata con anlogo de GnRH
McCune-Albright o hiperplasia familiar de clulas de Leydig:
bloqueadores de la sntesis de esteroides (cetoconazol) o una
combinacin de antiandrgeno e inhibidor de la aromatasa
Dato clave
Las imgenes del cerebro son indispensables en la valoracin de va-
rones con pubertad precoz central. Existen grandes probabilidades de
encontrar alguna lesin del SNC.
Pubertad retrasada: varones
10

Carencia de caractersticas sexuales para los 14 aos de edad
Insuficiencia testicular primaria: ausencia testicular o hipopla-
sia (Klinefelter), destruccin de los testculos por radiacin, in-
feccin (paperas), inflamacin autoinmunitaria, traumatismo o
tumor, defectos enzimticos
Insuficiencia secundaria: enfermedad hipotalmica o hipofisa-
ria, deficiencia aislada de LH o FSH debido a deficiencia de
GnRH (sndromes de Prader-Willi y Laurence-Moon), tumores
o infecciones cerebrales destructivos, debilidad crnica, hipoti-
roidismo
Insuficiencia testicular primaria: testosterona plasmtica baja
con elevacin de LH y FSH
Insuficiencia testicular secundaria: testosterona, LH y FSH por
debajo de lo normal
La presencia de testculos y su habilidad para responder se de-
termina por la testosterona plasmtica despus de HCG intra-
muscular
Retraso constitucional del crecimiento: causa ms frecuente de
pubertad retrasada. Velocidad de crecimiento normal y edad
sea retrasada
Mujer masculinizada: verificar el cariotipo y buscar hiperplasia
suprarrenal
Criptorquidia: dato aislado o relacionado con el eje hipotal-
mico-hipofisario-gonadal, sntesis de andrgenos o defectos del
receptor
Testculos abdominales: la testosterona plasmtica despus de
estimulacin con HCG es normal
Tratamiento
El tratamiento especfico depende de la causa
El retraso constitucional puede responder a un curso breve de
Depo-testosterona en dosis bajas
El hipogonadismo permanente requiere de Depo-testosterona o
gel de testosterona regulares
Dato clave
El sndrome de Klinefelter es la causa ms frecuente de hipogonadis-
mo primario en varones. Los afectados muestran testculos pequeos
pero virilizacin moderada. En general pueden alcanzar la etapa IV
de Tanner de desarrollo del vello pbico.
Criptorquidia
10

Un 3% de recin nacidos varones a trmino, ms elevada en
prematuros
Unilateral o bilateral
El 80% de los testculos no descendidos se encuentran en el
escroto para el ao de edad con descenso ulterior durante la pu-
bertad
El riesgo de neoplasia se incrementa (22 veces) tanto en el tes-
tculo no descendido como en el contralateral
La temperatura mayor en el testculo no descendido reduce la
fertilidad
Testculo retrctil
Ausencia testicular
Mujer masculinizada: en recin nacidos, considrese hiperpla-
sia suprarrenal congnita
Testculo abdominal: verificar la testosterona plasmtica des-
pus de estimulacin con HCG. sta ser normal
Tratamiento
Debe realizarse orquidopexia quirrgica hacia los 12 meses
Una arteria espermtica corta y el suministro deficiente de san-
gre testicular incrementan el riesgo de prdida testicular durante
la orquidopexia
La administracin de HCG dos veces a la semana durante cinco
semanas promueve el descenso del testculo retrctil, pero no es
de ayuda en la criptorquidia verdadera
Tratamiento con andrgenos en la pubertad si el testculo no es
funcional
Dato clave
La orquidopexia disminuye mas no elimina el riesgo de neoplasia tes-
ticular. El testculo no descendido puede estar displsico y acompa-
arse de riesgo inherente de cambio neoplsico. Estos varones deben
recibir educacin y mantenerse vigilados.
Insufciencia de la corteza suprarrenal
(crisis suprarrenal, enfermedad de Addison)
10

Causas principales: defectos enzimticos heredados (hiperpla-
sia suprarrenal congnita), destruccin autoinmunitaria (en-
fermedad de Addison), radiacin o ciruga craneales, defectos
congnitos en la lnea media (displasia septoptica)
Bicarbonato y sodio sricos bajos con potasio y nitrgeno urei-
co sanguneo elevados. Sodio urinario inadecuadamente eleva-
do para el grado de hiponatriemia
Eosinofilia (enfermedad de Addison)
Hormona adrenocorticotrpica srica (ACTH) elevada en insu-
ficiencia de rganos terminales y baja en insuficiencia central
Reduccin del cortisol urinario libre y 17-OH-corticoesteroide
Insuficiencia crnica: fatiga, debilidad, avidez por la sal, vmi-
to, hiperpigmentacin (estimulacin melanoctica por ACTH),
corazn pequeo en la radiografa
Crisis suprarrenal aguda: vmito, diarrea, deshidratacin, fiebre
o hipotermia, debilidad, hipotensin, coma, muerte
Leucodistrofia suprarrenal congnita
Sndromes autoinmunitarios poliglandulares
Tumor suprarrenal, calcificacin y hemorragia (Waterhouse-
Friderichsen)
Infecciones suprarrenales tuberculosas o micticas (en especial
en inmunodeficiencia)
Tumor en la hipfisis anterior
Prdida temporal de sal debido a deficiencia de mineralocorti-
coides o respuesta renal insuficiente (seudohipoaldosteronismo)
en lactantes con pielonefritis
Choque sptico, coma diabtico, enfermedades del SNC e in-
toxicacin aguda que semejan crisis suprarrenal. Anorexia ner-
viosa, miastenia grave, nefritis perdedora de sal e infecciones
crnicas semejan insuficiencia suprarrenal crnica
Tratamiento
La crisis suprarrenal requiere hidrocortisona IV, lquidos y re-
animacin con electrlitos
Se administra fludrocortisona para insuficiencia crnica
Inotropos (dopamina, dobutamina) durante las crisis
Dato clave
Si el paciente toma prednisona de manera crnica, la interrupcin re-
pentina del medicamento podra llevarlo a supresin suprarrenal y
por tanto ponerlo en riesgo de crisis suprarrenal durante una enfer-
medad concurrente posterior.
Hiperplasia suprarrenal congnita (CAH)
10

La causa principal (80%) es la deficiencia de 21-hidroxilasa
Sodio y bicarbonato srico bajos. Potasio srico elevado. ACTH
y renina sricas elevadas
En la deficiencia de 21-hidroxilasa el incremento en suero de
17-OH-progesterona y testosterona causan virilizacin en re-
cin nacidas
Los varones con deficiencia de 21-hidroxilasa muestran apa-
riencia normal y presentan durante los primeros meses crisis
perdedora de sal o precocidad isosexual
Aumento del crecimiento lineal. Maduracin esqueltica avan-
zada
Diagnstico confirmado por fracaso de la respuesta hormonal a
la estimulacin con ACTH
Anomalas cromosmicas
Sndrome de ovario poliqustico
Ms tarde en la vida pueden presentarse defectos enzimticos
menores con virilizacin, pubertad precoz, menstruaciones irre-
gulares e infertilidad
En las deficiencias de 20,22-desmolasa y de 3-ol deshidroge-
nasa, la reduccin de andrgenos plasmticos produce genitales
ambiguos en varones
Tratamiento
Las crisis de prdida de sal se tratan con hidrocortisona IV y
restitucin de lquidos y electrlitos
Tratamiento crnico con hidrocortisona y fludrocortisona ora-
les
Corticoesteroides elevados durante estrs
La dexametasona materna en el embarazo reduce la virilizacin
del feto femenino
Dato clave
Ocurre hipertensin en caso de defciencia de 11-hidrolasa debido a la
acumulacin de 11-desoxicortisol.
Hiperfuncin de la corteza suprarrenal
(sndrome de Cushing)
10

Sobreviene hiperfuncin de la corteza suprarrenal con tumor
suprarrenal, hiperplasia suprarrenal, adenoma hipofisario, tu-
mores productores de ACTH ectpica
Adiposidad troncal, extremidades delgadas, facies de luna,
emaciacin muscular, debilidad, pltora, hematomas fciles, es-
tras prpura, poco aumento de la talla, maduracin esqueltica
retrasada
Hipertensin, osteoporosis, glucosuria, masculinizacin varia-
ble, irregularidades menstruales, acn
Cortisol plasmtico elevado sin variacin diurna, potasio srico
bajo, sodio y cloruro sricos elevados, linfopenia, eosinopenia,
ACTH baja en enfermedad central, ACTH elevada en enferme-
dad suprarrenal
Prueba anormal de supresin de dexametasona en enfermedad
suprarrenal
Imgenes de la hipfisis para demostrar adenoma y suprarrena-
les para demostrar hiperplasia o adenoma
Administracin exgena de corticoesteroides o ACTH
La obesidad exgena es parecida a hiperfuncin de la corteza
suprarrenal, pero la estatura o la edad sea son normales o algo
avanzadas. Las estras son rosadas, no prpura
Tratamiento
Remocin de tumores centrales o suprarrenales de ser posible
y complementar con corticoesteroides en caso de insuficiencia
suprarrenal posoperatoria
No se ha probado con minotano (txico para la corteza suprarre-
nal) y aminoglutetimida (inhibidor de la sntesis de esteroides)
en nios
Dato clave
La medicin de cortisol salival a media noche es precisa. Es menos
cruenta que la venipuncin y permite realizar mediciones repetidas. El
cortisol urinario libre podra estar un tanto elevado en caso de obesi-
dad, pero la medicin de cortisol salival a media noche es normal.
Hiperaldosteronismo primario
10

La causa ms frecuente es adenoma suprarrenal o hiperplasia
suprarrenal secundaria a hiperaldosteronismo familiar
Hipertensin, parestesias, tetania, debilidad, polidipsia, enure-
sis, parlisis peridica
Hipopotasiemia, hipernatriemia, alcalosis metablica, toleran-
cia anormal a la glucosa
Grandes volmenes de orina alcalina con potasio inadecuada-
mente elevado y sodio bajo
Elevacin de la aldosterona plasmtica y urinaria con renina
plasmtica baja
Mejora de los signos y sntomas despus de un antagonista de
la aldosterona (espironolactona)
La enfermedad renal o el sndrome de Bartter muestran hiperal-
dosteronismo relacionado pero la renina plasmtica est eleva-
da
Tratamiento
Ciruga para tumores
Reseccin subtotal de la glndula suprarrenal para hiperplasia
Tratamiento con glucocorticoides para hiperaldosteronismo
tipo 1
Espironolactona para hiperaldosteronismo familiar tipo 2
Dato clave
El hiperaldosteronismo familiar que responde a los glucocorticoides
(tipo 1) es una condicin autosmica dominante rara. Existe deteccin
gentica y permite la identifcacin temprana de los familiares asinto-
mticos antes de que desarrollen hipertensin grave o apopleja.
Feocromocitoma
10

Tumor poco frecuente del tejido cromafn (mdula suprarrenal,
ganglios simpticos, cuerpo carotdeo)
Es posible que obedezca a disregulacin (a la baja) de la apop-
tosis de las clulas de la cresta neural
Puede ser mltiple, recurrente y en ocasiones maligno
La secrecin excesiva de catecolaminas causa cefalea crnica
o paroxsmica, sudacin, taquicardia, hipertensin, ansiedad,
mareo, temblor, debilidad, nusea, vmito, diarrea, pupilas dila-
tadas
La metanefrina plasmtica libre est a 3X de su nivel normal.
Las catecolaminas urinarias y sricas (VMA, HVA) se encuen-
tran elevadas durante los sntomas
Imgenes biolgicas con I
123
MIBG ayudan a localizar el tu-
mor
Ansiedad, psicosis
Otras causas de hipertensin
Sndrome carcinoide
Abuso de drogas: anfetaminas
Tratamiento
Bloqueadores y para estabilizacin antes de la ciruga
Remocin quirrgica del tumor como tratamiento de eleccin,
aunque se acompaa de riesgo elevado de exceso o dficit in-
traoperatorio o posoperatorio de catecolaminas
El pronstico es bueno despus de la reseccin quirrgica com-
pleta exitosa
El pronstico es desfavorable con enfermedad metastsica que
suele relacionarse con un feocromocitoma extrasuprarrenal
grande
Dato clave
El feocromocitoma se relaciona con cuatro sndromes peditricos au-
tosmicos dominantes: neoplasia endocrina mltiple tipos IIA y IIB,
sndrome de von Hippel-Lindau y neurofbromatosis tipo 1.
Sndrome de secrecin inadecuada
de hormona antidiurtica (SIADH)
10

Anorexia, vmito, cefalea, debilidad, irritabilidad, confusin,
alucinaciones, convulsiones, letargo, coma
Volumen extracelular expandido con vasopresina inadecuada-
mente elevada, osmolalidad srica baja (<270 mosm/L) y sodio
srico bajo
Disminucin del gasto urinario con osmolalidad urinaria que
suele encontrarse entre 250 y 1400 mosm/L
Anomalas del SNC: infecciones cerebral y menngea, tumor o
absceso cerebral, traumatismo ceflico, hidrocefalia, neurociru-
ga, asfixia perinatal, sndrome de Guillain-Barr, estado posic-
tal
Sndrome paraneoplsico: carcinoma de clulas en avena, carci-
noide bronquial, linfoma, sarcoma de Ewing y otros tumores de
los sistemas GI y renal
Frmacos: carbamazepina, lamotrigina, clorpropamida, vin-
blastina, vincristina, antidepresivos tricclicos
Porfiria intermitente aguda
Tratamiento
Restriccin de lquidos (1 L/m
2
/da)
Cuando la hiponatriemia produce convulsiones o coma, se utili-
za solucin salina al 3%
Dato clave
La concentracin de sodio debe incrementarse en no ms de 0.5 o 12
mM/L/da. La correccin sbita de la hiponatriemia se relaciona con
mielinlisis pontina central.
Diabetes mellitus tipo 1
10

Trastorno de la regulacin de la glucosa determinado genti-
camente que obedece a la destruccin inmunolgica de las c-
lulas pancreticas productoras de insulina con disparadores
ambientales probables
El 90% de los pacientes presentan clulas de los islotes, insuli-
na, descarboxilasa de cido glutmico y otros autoanticuerpos
antes del inicio clnico de la diabetes. No est claro el papel de
la destruccin de clulas
La deteccin de anticuerpos permite identificar a los nios en
riesgo, pero aun ocurre la presentacin con poliuria, polidipsia
y prdida de peso
La glucosa plasmtica en ayunas >200 mg/100 ml o la glucosa
plasmtica al azar >300 mg/100 ml sugiere este diagnstico
La T
mx
baja para glucosa causa glucosuria: absorcin deficiente
de glucosa/galactosa, enfermedad tubular renal
La reduccin de sustancias podra arrojar una prueba de orina Cli-
nitest falsa positiva: galactosa, aminosalicilatos y acetilo, levodo-
pa, ascorbato, grandes dosis de nicotinamida, algunos antibiti-
cos (sulfonamidas, estreptomicina, nitrofurantona, cefalotina)
Hiperglucemia transitoria durante estrs, por ejemplo, infeccio-
nes, abuso de drogas
Tratamiento
La ciclosporina A puede conservar el tejido de los islotes du-
rante uno a dos aos en pacientes nuevos al inhibir la respuesta
inmunitaria, pero su uso conlleva intoxicacin renal
Existen cinco modalidades para conservar la euglucemia: resti-
tucin de insulina, dieta adecuada, ejercicio, manejo del estrs y
vigilancia de glucosa y cetonas
Con bombas de insulina se ha modificado considerablemente el
control de la glucosa en pacientes tipo 1 frgiles
Vigilar en busca de complicaciones: infeccin, funcin renal,
retinopata
Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina pueden
revertir o retrasar el dao renal en la etapa de microalbuminuria
El tratamiento con lser para coagular los capilares proliferantes
puede prevenir el desprendimiento de retina y la prdida de la
visin
Dato clave
En Estados Unidos se encuentra disponible la deteccin de anticuerpos
libres para familias de pacientes con diabetes tipo 1 y ya se realizan
estudios para tratar de retrasar o prevenir el inicio de la enfermedad.
Diabetes mellitus tipo 2
10

Trastorno de la regulacin de glucosa causado por insensibi-
lidad a la insulina. Fuerte componente gentico. El riesgo se
incrementa por obesidad (sobre todo central) y ejercicio insufi-
ciente
Glucosa sangunea elevada, pero slo en 30% se observa ceto-
nuria
La prevalencia es mayor en mujeres. El inicio suele ser a media-
dos de la pubertad, pero podra ser incluso en tan jvenes como
de cuatro aos de edad
Los nios obesos de origen africano, asitico, hispano y nativos
americanos presentan mayor riesgo de diabetes tipo 2
Los datos incluyen hiperglucemia, sndrome de ovario poliqus-
tico y acantosis nigricans
Los anticuerpos contra insulina relacionados con otros trastor-
nos autoinmunitarios suelen causar resistencia aparente a la in-
sulina
El sndrome metablico se refiere a individuos con hiperten-
sin, diabetes tipo 2, hiperlipidemia, obesidad e insulina srica
elevada
Tratamiento
Prevenir o revertir la diabetes tipo 2 con prdida de peso y ejer-
cicio
La metformina reduce el riesgo de diabetes tipo 2 en 31%
Se pueden emplear otros hipoglucemiantes orales
A la larga tal vez se requiera insulina para aquellos con secre-
cin de insulina insuficiente
Dato clave
La incidencia de diabetes tipo 2 aumenta de manera muy importan-
te. Se considera que esto se relaciona con el aumento concurrente de
obesidad infantil.
Cetoacidosis
10

La cetonemia se define como cetona en sangre (hidroxibutirato
) >1 mM/L con hiperglucemia
La cetoacidosis se define como pH venoso <7.30 con hiperglu-
cemia y cetonemia
Sntomas de cetoacidosis: deshidratacin, fiebre, vasodilatacin,
hiperglucemia, respiracin de Kussmaul, signos neurolgicos de
edema cerebral (letargo, cefalea, pupilas dilatadas), dolor abdo-
minal grave (como resultado de edema heptico)
La cetoacidosis puede causar edema cerebral, aunque podra ser
secundario a sobrehidratacin con lquidos hipotnicos
Hiperglucemia inducida por frmacos (la cetosis es rara): este-
roides, tiazidas, minoxidil, diazxido, bloqueadores
Los tumores secretores de glucagon elevan la glucosa sangunea
(la cetosis es rara)
Hipertiroidismo, fiebre y estrs elevan la glucosa sangunea
En diabticos tipo 2 pueden encontrarse lo bastante hipergluc-
micos para presentar sntomas hiperosmticos sin cetosis
Ocurre cetoacidosis alcohlica con supresin repentina del al-
cohol. Rara en nios
Dieta con contenido elevado de grasas o inanicin causan ceto-
sis con normoglucemia
El dolor abdominal relacionado con la cetoacidosis puede suge-
rir abdomen quirrgico, en especial apendicitis
Tratamiento
Principios del tratamiento en la cetoacidosis: restablecer el vo-
lumen de lquidos, inhibir la liplisis, restaurar la utilizacin
normal de glucosa mediante insulina, corregir el agotamiento de
sodio y potasio corporales totales, as como la acidosis, prevenir
o tratar el edema cerebral
Cetonemia sin acidosis: 10 a 20% de la dosis diaria total de
insulina por va subcutnea (insulina H, NL o regular) cada 2 a
3 h con lquidos orales hasta que la cetonuria se resuelva
Se debe tener cuidado al tratar los dficit de lquidos en la ce-
toacidosis diabtica para evitar hiponatriemia y edema cerebral
Dato clave
Puede sobrevenir hipocalciemia al tratar la cetoacidosis diabtica si
todo el potasio IV se administra en forma de fosfato de potasio. El
resultado es hipofosfatemia si no se administra dicho fosfato. Utilizar
50% de acetato o cloruro de potasio y 50% de fosfato de potasio.
Trastornos metablicos congnitos
11
201
11
Enfermedades por almacenamiento de glucgeno ........................ 203
Galactosemia ................................................................................. 204
Intolerancia hereditaria a la fructosa .............................................. 205
Trastornos del metabolismo de energa ......................................... 206
Trastornos del ciclo de la urea ....................................................... 207
Fenilcetonuria (PKU) ..................................................................... 208
Tirosinemia hereditaria .................................................................. 209
Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce
(cetoaciduria de cadena ramifcada) (MSUD) ............................ 210
Homocistinuria .............................................................................. 211
Hiperglicinemia no cetsica (NKH) ................................................ 212
Acidemia propinica y metilmalnica ............................................ 213
Acidemia isovalrica ...................................................................... 214
Defciencia mltiple de carboxilasa ................................................ 215
Acidemia glutrica tipo I ................................................................ 216
Defciencia de deshidrogenasa de acil-CoA
de cadenas larga y media .......................................................... 217
Defciencia de fosforribosiltransferasa de hipoxantina-guanina
(sndrome de Lesch-Nyhan) ...................................................... 218
Trastornos lisosmicos ................................................................. 219
Trastornos peroxismicos ............................................................. 220
Sndromes de glucoprotena defciente en carbohidratos (CDG) ... 221
Sndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) .......................................... 222
Captulo 11 Trastornos metablicos congnitos 203
Enfermedades por almacenamiento de glucgeno
11

Es causado por defectos enzimticos en la sntesis y degrada-
cin de glucgeno
Las formas hepticas (I, III, IV, VI, IX) suelen producir hepatome-
galia, retraso del crecimiento, hipoglucemia en ayuno y acidosis
Las formas miopticas producen debilidad, rabdomilisis
Pruebas de deteccin: glucosa srica baja en ayuno. Elevacin
de lactato, triglicridos, colesterol, cido rico, cinasa de creati-
na sricos (en formas miopticas). Por lo general transaminasas
normales (excepto el tipo IV)
Confirmacin mediante prueba de enzimas especficas en leu-
cocitos, hgado o msculo
Tipos de enfermedades por almacenamiento de glucgeno

Tipo Ia (enfermedad de von Gierke): la deficiencia de glucosa-6-
fosfatasa produce hepatomegalia tpica, hipoglucemia, acidosis
Tipo Ib: la deficiencia de transportador de glucosa-6-fosfatasa
tambin produce neutropenia con infeccin recurrente
Tipo II: deficiencia de maltasa cida (enfermedad de Pompe). La
forma infantil produce miocardiopata hipertrfica y macroglosia
Tipo III: la deficiencia de enzima desramificadora causa cirrosis
progresiva
Tipo IV: la deficiencia de enzima ramificadora causa cirrosis
progresiva
Tipos V y VII: deficiencias de fosforilasa muscular y de fosfo-
fructocinasa
Tipo VI: deficiencia de fosforilasa heptica, similar a Ia pero
ms leve
Tipo IX: deficiencia de cinasa de fosforilasa
Tratamiento
En las formas hepticas, prevenir la hipoglucemia en ayunas y
la acidosis lctica. Comidas frecuentes durante el da; apoyar la
glucosa sangunea durante el sueo alimentando con almidn de
maz o administracin enteral/parenteral de carbohidratos
En formas hepticas: vigilar el desarrollo tardo de adenoma he-
ptico, gota, glomeruloesclerosis focal segmentaria
El tratamiento de restitucin de enzimas puede ser efectivo en
la enfermedad de Pompe, pero la miocardiopata suele requerir
trasplante cardiaco
Dato clave
La hipoglucemia con hepatomegalia masiva, bazo normal y transami-
nasas sricas normales debe motivar una valoracin para enfermedad
por almacenamiento de glucgeno en lactantes, sobre todo en presencia
de acidosis, convulsiones inexplicables o retraso del crecimiento.
Galactosemia
11

Defecto autosmico recesivo en la uridiltransferasa de galacto-
sa-1-fosfato
La galactosa-1-fosfato se acumula en el hgado y tbulos renales
despus de la ingestin de lactosa, lo cual causa dao heptico
y sndrome de Fanconi renal
Los lactantes alimentados al seno desarrollan vmito, acidosis,
hiperbilirrubinemia directa, transaminasas elevadas, hepatome-
galia y disfuncin heptica
Se desarrollan cataratas secundarias a la acumulacin de galac-
titol en el cristalino
En la deficiencia enzimtica grave existe el riesgo cada vez ma-
yor de dficit del lenguaje, insuficiencia ovrica, retraso mental,
temblor y ataxia incluso con dietoterapia adecuada
Se observa lactosuria, proteinuria, aminoaciduria y hematuria.
Sustancias de reduccin presentes en la orina sin glucosuria
Diagnstico mediante galactosa-1-fosfato en eritrocitos o prue-
ba enzimtica en eritrocitos. Deteccin neonatal disponible
Sepsis neonatal
Las variantes ms leves de galactosemia conllevan un mejor
pronstico
La intolerancia hereditaria a la fructosa y anomalas del ciclo de
la urea producen disfuncin heptica neonatal y vmito
Tratamiento
La deteccin neonatal permite la dietoterapia temprana
Evitar de por vida la lactosa con complementos de calcio
Vigilar el cumplimiento con la dieta al medir la concentracin
de galactosa-fosfato en los eritrocitos
Dato clave
Los neonatos con septicemia por Escherichia coli deben ser valorados
en busca de galactosemia.
Intolerancia hereditaria a la fructosa
11

Deficiencia autosmica recesiva de aldolasa de fructosa-1-fos-
fato
Hipoglucemia y acumulacin en tejidos de fructosa-1-fosfato
despus de la ingestin de fructosa
Sntomas: retraso del crecimiento, vmito, hiperbilirrubinemia
directa, hepatomegalia, fructosuria, proteinuria, aminoaciduria
e insuficiencia heptica con la ingestin de fructosa o sacarosa
En la biopsia heptica se busca fructosa-1-fosfato
La prueba de carga de fructosa IV causa hipoglucemia e hipo-
fosfatemia diagnsticas, pero es un riesgo importante para el
paciente
Galactosemia
Enfermedad por almacenamiento de glucgeno (en especial el
tipo IV)
Infecciones bacterianas graves en neonatos
Hepatitis aguda o crnica
Enfermedad neonatal por almacenamiento de hierro
Tratamiento
Evitacin estricta de fructosa y sacarosa en la dieta
Complementos de vitaminas
Vigilar el cumplimiento con la dieta mediante anlisis de trans-
ferrina glucoforma
Dato clave
La sacarosa (disacrido de la fructosa y la glucosa) se encuentra en
muchos alimentos y medicamentos, por lo que el manejo con dieta de
la intolerancia a la glucosa es difcil. Ms tarde los nios evitan las
frutas y los dulces de manera voluntaria. Desarrollan caries denta-
les tan pocas veces que en ocasiones quien hace el diagnstico es el
dentista.
Trastornos del metabolismo de energa
11

La mayora de los trastornos frecuentes del metabolismo de las
mitocondrias incluyen deshidrogenasa de piruvato (PD) o com-
plejos de la cadena respiratoria de las mitocondrias
Los trastornos de la gluconeognesis son menos frecuentes: defi-
ciencia de carboxilasa de piruvato, deficiencia de difosfatasa de
fructosa, enfermedad por almacenamiento de glucgeno tipo I
Lactato elevado en sangre o lquido cefalorraqudeo (LCR) con
razn normal de lactato/piruvato en deficiencia de PD y aumen-
to del ndice en anomalas de la cadena respiratoria
Los sntomas afectan diversos sistemas: disfuncin variable de
cerebro, msculos, rin, sistema endocrino, cardiaco, gastroin-
testinal, hgado, pncreas
La herencia es tanto autosmica recesiva como materna me-
diante el genoma de las mitocondrias
Fibras rojas desgarradas y mitocondrias anormales en msculo
esqueltico. En algunos casos est disponible la prueba de enzi-
mas en fibroblastos o msculo
Acidosis lctica secundaria causada por hipoxia, isquemia o
error de muestreo
Deficiencia de carboxilasa mltiple
Acidosis D-lctica: la fermentacin bacteriana en el intestino
produce lactato D, que causa encefalopata cuando se absorbe
en cantidades grandes. La acidosis D-lctica a menudo se pasa
por alto debido a que la mayora de los laboratorios slo miden
l-lactato
Defectos de la oxidacin del cido graso
Tratamiento
Los tratamientos para la deficiencia de PD son de efectividad
variable: dieta cetgena, cido lipoico, dicloroacetato y tiamina
La deficiencia de coenzima Q se trata con coenzima Q exgena
Tratamiento de los defectos de la cadena respiratoria: la coenzi-
ma Q y la riboflavina en ocasiones son de ayuda
Dato clave
Deben sospecharse trastornos del metabolismo de energa cuando los
lactantes presentan al mismo tiempo acidosis acompaada de disfun-
cin crnica o deterioro de diversos sistemas orgnicos.
Trastornos del ciclo de la urea
11

El amoniaco producido durante el catabolismo de los aminoci-
dos se excreta como urea mediante la accin de las enzimas del
ciclo de la urea
Defectos en la transcarbamoilasa de ornitina, sintasa de carba-
moil fosfato, sintasa de argininosuccinato y liasa de arginino-
succinato presente en neonatos con hiperpnea, vmito, alcalo-
sis, hiperamoniemia y encefalopata letal
Los defectos ms leves en estas enzimas producen encefalopata
e hiperamoniemia mnimos durante enfermedades simultneas
o consumo elevado de protenas
La deficiencia de arginasa se presenta con tetrapleja espstica y
cambios conductuales en la infancia
El amoniaco srico elevado es clave para el diagnstico inicial
En muchos lugares est disponible la deteccin neonatal
Acidemia glutrica tipo II y otros defectos de la oxidacin del
cido graso
La insuficiencia heptica aguda o crnica causa hiperamoniemia
Acidemia propinica y otras acidopatas orgnicas
Hiperamoniemia transitoria del neonato
El defecto del transportador de ornitina mitocondrial produce
amoniaco srico, ornitina y homocitrulina sricas elevadas (sn-
drome HHH)
Tratamiento
Se requiere hemodilisis en nios con afeccin grave
En crisis de hiperamoniemia se debe suspender el consumo de
protenas y administrar glucosa
La arginina IV aumenta la excrecin de nitrgeno en la citruli-
nemia y la aciduria argininosuccnica
El benzoato de sodio y el fenilacetato de sodio aumentan la ex-
crecin de amoniaco en todos los defectos del ciclo de la urea
Tratamiento a largo plazo: dieta baja en protenas, arginina oral
complementaria, citrulina, benzoato de sodio o fenilacetato de
sodio
El trasplante de hgado puede ser curativo pero no revierte la
lesin cerebral causada por hiperamoniemia neonatal
Dato clave
Un recin nacido con taquipnea, alcalosis y vmito debe ser valorado
de inmediato en busca de un defecto del ciclo de la urea. Se interrumpe
el consumo oral de protenas y se administra glucosa IV mientras se
espera la valoracin de laboratorio inicial.
Fenilcetonuria (PKU)
11

Ocurre deficiencia de hidroxilasa de fenilalanina en 1:10 000
nacimientos en caucsicos. Autosmica recesiva
Sntomas: retraso mental, hiperactividad, convulsiones, com-
plexin clara, exantema cutneo eccematoide
Deficiencia grave relacionada con fenilalanina srica >20
mg/100 ml con dieta regular. Tirosina srica baja o normal y
pterinas normales
La deteccin neonatal es muy confiable
Los hijos normales de madres con PKU suelen presentar hiper-
fenilalaninemia temporal al nacimiento
La deficiencia de reductasa de dihidropteridina produce ele-
vacin de los metabolitos de pterina, convulsiones, regresin
psicomotora secundaria a serotonina neuronal y deficiencia de
dopamina en lactantes afectados
Los defectos en la sntesis de biopterina producen pterinas sri-
cas bajas y fenilalanina variable. Los sntomas incluyen mioclo-
no, tetrapleja, distona, crisis oculogricas
La tirosinemia benigna con hiperfenilalaninemia moderada
ocurre en lactantes prematuros debido a deficiencia temporal de
oxidasa de cido 4-hidroxifenilpirvico
Tratamiento
Limitacin de por vida de la fenilalanina en la dieta para mante-
ner niveles sricos <6 mg/100 ml
La dietoterapia es ms efectiva cuando se inicia al nacimiento,
pero tambin suele mejorar la hiperactividad, la irritabilidad y
la distraccin si se inician ms adelante en la vida
La dieta mal controlada durante el embarazo causa retraso men-
tal, microcefalia, retraso del crecimiento y cardiopata congni-
ta en el feto
Dato clave
El control de la PKU durante el embarazo es importante porque la
fenilalanina elevada es teratgena. Se debe animar a las pacientes
a usar anticonceptivos para evitar concebir de manera accidental e
indirectamente lesionar al feto.
Tirosinemia hereditaria
11

La tirosinemia tipo 1 (infantil) se debe a deficiencia de ace-
toacetasa de fumaril
Sntomas de la tirosinemia tipo 1: insuficiencia grave de la sn-
tesis heptica, porfiria, distrofia tubular renal, aminoaciduria,
raquitismo hipofosfatmico y crisis neuropticas, causadas por
la acumulacin de metabolitos txicos de maleilacetoacetato,
fumarilacetoacetato y succinilacetona
La prueba diagnstica clave es la succinilacetona urinaria ele-
vada
Las formas de presentacin tarda conllevan sntomas ms le-
ves. El carcinoma hepatocelular es una complicacin tarda
La deteccin neonatal es posible pero no se realiza sistemtica-
mente en ciertas regiones
Galactosemia, intolerancia hereditaria a la fructosa, enfermedad
mitocondrial
Sobredosis de acetaminofn
Muchas enfermedades hepticas crnicas se acompaan de
aminocidos sricos elevados, lo cual incluye tirosina
Niemann-Pick tipo C
Hemocromatosis neonatal
Tratamiento
Hay reduccin de la produccin de metabolitos txicos con
2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexanediona (NTBC)
y mejora la enfermedad heptica, renal y neurolgica
Cuando se inicia temprano, el NTBC reduce el riesgo de carci-
noma hepatocelular
La dieta baja en fenilalanina y tirosina mejora la enfermedad
heptica, pero no previene el desarrollo de carcinoma hepatoce-
lular
El trasplante heptico es curativo
Dato clave
El trastorno autosmico recesivo es frecuente en particular en Escan-
dinavia y en la regin Chicoutimi-Lac St. Jean de Quebec.
Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce
(cetoaciduria de cadena ramifcada) (MSUD)
11

Deficiencia autosmica recesiva de la descarboxilacin oxidati-
va catalizadora de enzimas de las formas de cetocidos de leuci-
na, isoleucina y valina
Slo la leucina y su cetocido causan disfuncin del sistema
nervioso central (SNC)
Problemas de alimentacin, convulsiones y coma se desarrollan
a los 4 a 10 das de edad. Es fatal si no se trata
Los pacientes afectados presentan elevacin de los aminocidos
sricos de cadena ramificada. La aloisoleucina en suero es pa-
tognomnica
Se cuenta con deteccin neonatal
Las variantes de este trastorno son ms leves, intermitentes y
dependientes de tiamina
Otras enfermedades neonatales del SNC: infeccin, traumatis-
mo, trastornos degenerativos que semejan MSUD
Otras acidopatas orgnicas como aciduria propinica
Los defectos del ciclo de la urea se presentan a una edad similar
con disfuncin del SNC
Tratamiento
Frmula deficiente en aminocidos de cadena ramificada que
complementa a cantidades mnimas de leche normal
Vigilancia frecuente de los niveles sricos de aminocidos de
cadena ramificada
Por lo general se administran complementos de isoleucina y va-
lina
Se logran crecimiento y desarrollo normales si el tratamiento se
inicia a los 10 das del nacimiento
La tiamina es efectiva en formas raras (ms leves)
Dato clave
Este trastorno obtiene su nombre del ligero olor dulce de los cetoci-
dos de la isoleucina.
Homocistinuria
11

Deficiencia autosmica recesiva de cistationina sintasa
Los pacientes sufren retraso mental, aracnodactilia, osteoporo-
sis y cristalino dislocado
La tromboembolia es una causa importante de mortalidad y
morbilidad
El diagnstico se confirma al detectar homocistinuria, elevacin
de la homocistena y metionina sanguneas ante suficiencia de
vitamina B
12
12
En pacientes con sndrome de Marfan se observan aracnodacti-
lia y dislocacin del cristalino similares
Defectos en la sintasa de metionina o deficiencia de reducta-
sa de tetrahidrofolato de metileno (defectos de la remetilacin)
provocan homocistena elevada con metionina baja
Tratamiento
El 50% de los pacientes con deficiencia de cistationina -sintasa
responden a dosis elevadas de piridoxina
El pronstico neurolgico es mejor en quienes responden a piri-
doxina
A quienes no responden a piridoxina se les trata con restriccin
alimentaria de metionina
A menudo se requiere correccin quirrgica del cristalino dislo-
cado
Complementos de betana y vitamina B
12
Dato clave
La restriccin alimentaria de metionina en quienes no responden a la
piridoxina puede mejorar o prevenir el retraso mental, los episodios
tromboemblicos y la dislocacin del cristalino.
Hiperglicinemia no cetsica (NKH)
11

Deficiencia autosmica recesiva de varias subunidades del sis-
tema enzimtico de desdoblamiento de la glicina
La acumulacin de glicina en el cerebro altera la neurotransmi-
sin del receptor glicinrgico y de N-metil-D-aspartato
En la enfermedad grave los neonatos manifiestan hipotona,
letargo, convulsiones mioclnicas, apnea que requiere apoyo
ventilatorio, coma, hipo, patrn de supresin sbita en el elec-
troencefalograma (EEG)
Algunos pacientes presentan agenesia del cuerpo calloso o mal-
formaciones de la fosa posterior
La glicina elevada en LCR con una razn elevada de LCR a
glicina srica es diagnstica
Deficiencia de oxidasa de sulfito
Deficiencia de cofactor de molibdeno
Convulsiones que responden a la piridoxina
Convulsiones que responden al cido folnico
Encefalopata hipxica-isqumica
Sepsis
Tratamiento
El diagnstico prenatal se realiza con muestreo de las vellosi-
dades corinicas o anlisis molecular si se conoce la mutacin
gentica
El benzoato de sodio en dosis elevadas mejora los niveles de
glicina srica, pero no corrige los de LCR
El dextrometorfano o la cetamina bloquean las convulsiones
El tratamiento no mejora el retraso mental
Dato clave
Debe sospecharse NKH en cualquier lactante con convulsiones intra-
tables, en particular cuando se acompaan de hipo. La madre puede
informar que su hijo experimenta hipo in utero.
Acidemia propinica y metilmalnica
11

Acidemia propinica: deficiencia de la actividad de la carboxi-
lasa de propionil-CoA
Acidemia metilmalnica: deficiencia de mutasa de metilmalo-
nil-CoA
Los neonatos con deficiencia grave de cualquier enzima mues-
tran acidosis metablica que pone en riesgo la vida, hiperamo-
niemia y depresin de la mdula sea
Complicaciones tardas: retraso del crecimiento, vmito, retraso
mental, pancreatitis, miocardiopata, ictus de los ganglios basa-
les y nefritis intersticial (acidemia metilmalnica)
La espectrometra de masa en orina revela la elevacin del cido
propinico o metilmalnico
Los defectos en el procesamiento de la vitamina B
12
producen
elevacin del cido metilmalnico srico
Los neonatos genticamente normales de madres con deficien-
cia de B
12
durante el embarazo tienen resultados anormales en
las pruebas de deteccin neonatal para acidemia propinica y
metilmalnica
Acidemia isovalrica o MSUD
Tratamiento
Las dosis elevadas de vitamina B
12
son efectivas en algunos pa-
cientes con acidemia metilmalnica
Restriccin alimentaria de treonina, valina, metionina e isoleu-
cina
Los complementos de carnitina aumentan la excrecin de pro-
pionil-carnitina
El metronidazol intermitente reduce el propionato que se absor-
be del intestino
El trasplante combinado de hgado y rin se ha llevado a cabo
sin xito significativo
Dato clave
Las acidemias metilmalnica y propinica no suelen diferenciarse en-
tre s mediante deteccin neonatal.
Acidemia isovalrica
11

Deficiencia autosmica recesiva de deshidrogenasa de isovale-
ril-CoA en la va oxidativa de la leucina
Presentacin en la lactancia: alimentacin deficiente, acidosis
metablica y convulsiones. Coma y muerte si no se trata
Los pacientes con deficiencia parcial experimentan brotes de
vmito, prdida del cabello, letargo y pancreatitis durante las
enfermedades concurrentes o con el consumo excesivo de pro-
tenas
Existe isovalerilglicina en orina
Se cuenta con diagnstico intrauterino
Puede semejar a otras acidemias orgnicas leves o defectos de
las mitocondrias
Tratamiento
La dieta baja en protenas o leucina es efectiva
Conjugacin de cido isovalrico con glicina o carnitina
El resultado es favorable con dietoterapia adecuada
Dato clave
El exceso de isovalerilglicina en orina y las secreciones corporales le
recuerdan a algunos mdicos el olor de pies sudorosos.
Defciencia mltiple de carboxilasa
11

Defecto en la sntesis de biotina, carboxilasas que contienen
biotina (deficiencia de sintetasa de holocarboxilasa) y reciclaje
de biotina ligada a enzimas (deficiencia de biotinidasa)
La deficiencia de holocarboxilasa se torna sintomtica a las dos
a seis semanas, la deficiencia de biotinidasa a los dos a seis
meses
Presentacin de la deficiencia de holocarboxilasa: letargo, hipo-
tona, vmito, convulsiones, acidosis lctica e hiperamoniemia
Deficiencia de biotinidasa: ataxia, convulsiones, hipoacusia
progresiva, seborrea y alopecia
Se cuenta con deteccin neonatal para deficiencia de biotinidasa
La deficiencia de carboxilasa de piruvato muestra datos de labo-
ratorio similares
Acidopatas orgnicas como acidemia propinica
Tratamiento
La deficiencia de sintetasa de holocarboxilasa se trata con dosis
incrementada de biotina y restriccin de protenas en la dieta
La deficiencia de biotinidasa se controla bien con biotina ex-
gena
El uso temprano de biotina previene la hipoacusia en la defi-
ciencia de biotinidasa
Una vez establecida, la hipoacusia en la deficiencia de biotini-
dasa persiste a pesar del tratamiento
Dato clave
La orina de pacientes con defciencia mltiple de carboxilasa se ha
descrito con olor similar a la orina de gato.
Acidemia glutrica tipo I
11

Deficiencia autosmica de deshidrogenasa de glutaril-CoA
Trastorno progresivo del movimiento extrapiramidal con aci-
dosis episdica y encefalopata en los primeros cuatro aos de
vida
Se diagnostica con pruebas de deshidrogenasa de glutaril-CoA
en los fibroblastos; incremento de cidos glutrico y 3-OH-glu-
trico en orina, suero o lquido amnitico o mediante anlisis de
mutacin
Las imgenes por resonancia magntica (MRI) del cerebro
muestran atrofia frontotemporal, macrocefalia y fisuras de Sil-
vio grandes
Acidemia glutrica tipo II causada por deficiencia en la flavo-
protena de transferencia de electrones con cido glutrico y
otros cidos orgnicos y sarcosina en suero y orina
Sntomas tipo II: hipoglucemia episdica, acidosis, hiperamo-
niemia, riones displsicos y poliqusticos
Otras acidemias orgnicas, acidosis lctica primaria y trastornos
del ciclo de la urea suelen simular los sntomas
El traumatismo ceflico no accidental suele provocar datos si-
milares en la MRI
Tratamiento
La prevencin del catabolismo durante enfermedades concu-
rrentes y la carnitina complementaria suelen prevenir la dege-
neracin de los ganglios basales en el tipo I
Restriccin de lisina y triptfano en la dieta
En ocasiones es necesario el tratamiento sintomtico de la dis-
tona grave
Dato clave
Los nios con acidemia glutrica tipo I pueden presentar hemorragias
retinianas, hemorragia intracraneal y encefalopata, que es posible
atribuir a maltrato infantil a menos que se realice deteccin metab-
lica.
Defciencia de deshidrogenasa de acil-CoA
de cadenas larga y media
11

La deficiencia de deshidrogenasa de acil-CoA de cadenas muy
larga y mediana (VLCAD, MCAD) y deshidrogenasa de 3-hi-
droxiacil-CoA de cadena larga (LCHAD) causa hipoglucemia
hipocetsica episdica, hiperamoniemia, hepatomegalia y ence-
falopata con qumicas hepticas elevadas
La deficiencia de LCHAD puede causar cirrosis heptica pro-
gresiva, neuropata perifrica y retinitis pigmentosa
La deficiencia de MCAD es bastante frecuente (1:9000 nacidos
vivos)
Los pacientes con deficiencia de MCAD excretan hexanoilglici-
na, suberilglicina y fenilpropionilglicina en la orina durante los
episodios y pueden medirse mediante espectrometra de masa
La prueba de deteccin preferida es el anlisis de los steres de
acilcarnitina. Se cuenta con deteccin neonatal.
La deficiencia de palmitoiltransferasa de carnitina I y II y de
translocasa de acilcarnitina de carnitina causan episodios simi-
lares con hipotona, miopata, miocardiopata y arritmia ventri-
cular
Acidemia glutrica tipo II
La deficiencia de protena trifuncional es un trastorno raro con
mltiples defectos en el metabolismo de las grasas de cadena
larga
Tratamiento
Prevenir y/o tratar la hipoglucemia evitando el ayuno
La carnitina oral en ocasiones es de ayuda
Restriccin de las grasas de cadena larga no esenciales en
VLCAD, LCHAD y tal vez MCAD
Los triglicridos de cadena media estn contraindicados en
MCAD, pero son esenciales en la deficiencia de VLCAD y
LCHAD
El resultado en la deficiencia de MCAD es excelente con el tra-
tamiento. El resultado es menos optimista en la deficiencia de
VLCAD y LCHAD
Dato clave
En casos raros se ha demostrado que el sndrome de muerte sbita
del lactante es resultado de hipoglucemia secundaria a defciencia
de VLCAD, MCAD o LCHAD. Las madres que gestan fetos afectados
por LCHAD pueden desarrollar sndrome HELLP (hipertensin, ele-
vacin de las pruebas de funcin heptica y plaquetas bajas).
Defciencia de fosforribosiltransferasa
de hipoxantina-guanina (sndrome de Lesch-Nyhan)
11

La fosforribosiltransferasa de hipoxantina-guanina (HPRT)
convierte la hipoxantina y la guanina en inosina y monofosfato
de guanosina
La deficiencia completa causa sobreproduccin de purina con
hiperuricemia y aumento de la razn de cido rico/creatinina
en orina
Recesiva ligada a X
Los varones afectados presentan coreoatetosis, espasticidad,
agresividad, dficit cognitivos, hbito compulsivo de morderse
los labios y los dedos, artritis gotosa, clculos renales y uretera-
les, tofos de urato subcutneos
Se detectan enzimas en eritrocitos, fibroblastos y clulas amni-
ticas
Parlisis cerebral
Distona
Anomalas del comportamiento, autismo
Tratamiento
La hidratacin y la alcalinizacin previenen clculos renales y
nefropata
Alopurinol y probenecid reducen la hiperuricemia y la gota pero
no alivian la enfermedad neurolgica
Las benzodiacepinas pueden reducir los sntomas extrapirami-
dales
Tal vez se requiera restriccin fsica para evitar la automutila-
cin
Dato clave
El comportamiento autolesivo rara vez es el sntoma de presentacin
en el sndrome de Lesch-Nyhan, pero a la larga surge en casi todos los
pacientes y puede indicar el diagnstico en nios con retraso inexpli-
cable del crecimiento y del desarrollo.
Trastornos lisosmicos
11

Los lisosomas contienen hidrolasas cidas que se requieren para
degradar macromolculas complejas numerosas
La deficiencia de enzimas lisosmicas causa acumulacin de
mucopolisacridos, lpidos complejos o mucolpidos
El sndrome de Hurler (iduronidasa ) es una mucopolisacari-
dosis tpica: retraso mental, hepatoesplenomegalia, facies bur-
da, opacidad de la crnea, degeneracin vertebral, cardiopata
La manosidosis (manosidasa ) es una mucolipidosis tpica: fa-
cies burda, deformidades seas, retraso mental
La enfermedad de Niemann-Pick (esfingomielinasa) es una li-
pidosis tpica: hepatoesplenomegalia, enfermedad neurolgica
degenerativa, mancha macular en cereza
La cistinosis y la enfermedad de Salla se deben a defectos en las
protenas lisosmicas que transportan material de los lisosomas
al citoplasma
Las pruebas de deteccin en orina pueden detectar mucopoli-
sacridos y oligosacridos, que apuntan al diagnstico de defi-
ciencias enzimticas especficas
Tratamiento
El trasplante de clulas madre parece ser promisorio, en particu-
lar en el sndrome de Hurler y las enfermedades de Gaucher, de
Fabry y de Pompe
El tratamiento de restitucin de enzimas est disponible en el co-
mercio para las enfermedades de Pompe, de Fabry, de Gaucher,
de Hunter y sndromes de Hurler y de Maroteaux-Lamy. Este
tratamiento slo es efectivo para sntomas no neurolgicos
Dato clave
Acumulacin de mucopolisacridos y lpidos anormales causa anomalas
en huesos, vsceras, SNC y sistema reticuloendotelial. Entre los datos
tpicos en muchos de estos trastornos se encuentran retraso del creci-
miento, neurodegeneracin, organomegalia y facies burda.
Trastornos peroxismicos
11

Las enzimas peroxismicas catalizan la oxidacin de los ci-
dos grasos de cadena muy larga (VLC), metabolizan el cido
fitnico y sintetizan fosfolpidos de ter, cidos biliares y otros
productos
Los trastornos peroxismicos son causados por defectos en la
generacin de peroxisomas (espectro de Zellweger) o defectos
en las enzimas peroxismicas individuales
Todas las enzimas peroxismicas son deficientes en la enferme-
dad de Zellweger: hipotona neonatal profunda, convulsiones,
turricefalia, colestasis, enfermedad renal qustica y enfermedad
ocular, muerte por enfermedad sea en el primer ao de vida
Elevacin de cidos grasos VLC
Los peroxisomas no se observan en la biopsia heptica en la
enfermedad de Zellweger
Las deficiencias de enzima peroxismica aislada incluyen:
Hiperoxaluria primaria: clculos renales y nefropata
Adrenoleucodistrofia: deficiencia de transportador de ci-
dos grasos VLC
Adrenomieloneuropata
Enfermedad de Refsum infantil: defecto oxidativo de cido
fitnico
La sntesis anormal de plasmalgeno causa condrodistrofia
rizomlica punteada
Defectos de las mitocondrias
Enfermedades por almacenamiento de lisosomas
Tratamiento
El trasplante de mdula sea puede ser efectivo en la adrenoleu-
codistrofia temprana
El aceite de Lorenzo, la dieta muy baja en grasas y los com-
plementos con cidos grasos esenciales ayudan a prevenir los
sntomas en la adrenoleucodistrofia temprana
La enfermedad de Zellweger casi siempre es fatal
Dietoterapia para enfermedad de Refsum en adultos
El trasplante de hgado protege a los riones en la hiperoxaluria
primaria
Dato clave
La hipotona en pacientes con enfermedad de Zellweger puede ser
aparente in utero. Es tan profunda que estos neonatos llegan a ser inca-
paces de succionar o deglutir.
Sndromes de glucoprotena defciente
en carbohidratos (CDG)
11

Muchas enzimas requieren glucosilacin para su funcin nor-
mal. Si los sistemas de glucosilacin enzimtica son anormales,
muchos rganos y funciones se ven afectados
La forma ms frecuente es el tipo Ia: retraso del crecimiento in
utero (pequeos para la edad gestacional [SGA]), distribucin
anormal de grasa, hipoplasia cerebelosa, rasgos dismrficos y
retraso psicomotor
La enfermedad tipo Ia muestra anomalas de las funciones he-
ptica, perifrica y del SNC, endocrina y retiniana
La enfermedad tipo Ib presenta fibrosis heptica, enteropata
perdedora de protenas e hipoglucemia
Se requiere enfoque isoelctrico en la transferrina srica (una
protena glucosilada fcil de medir) para el diagnstico
Se reconocen ms de 12 formas de enfermedad CDG
Otros datos incluyen coloboma, cutis laxo, epilepsia, ictiosis,
malformacin de Dandy-Walker
Tratamiento
De apoyo para deficiencias funcionales
Los complementos de manosa pueden beneficiar a los pacientes
con enfermedad tipo Ib
Dato clave
Cuando estn afectadas las funciones de mltiples sistemas de rga-
nos en el neonato, en particular relacionadas con anomalas de la
funcin heptica, se debe considerar sndrome CDG tipo Ia.
Sndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)
11

Deficiencia autosmica recesiva de reductasa de 7-dehidroco-
lesterol
7
Microcefalia de inicio neonatal, crecimiento deficiente, retraso
mental, facies dismrfica, sindactilia de dos a tres dedos del pie,
anomalas renales y cardiacas
Muerte intrauterina o neonatal en casos graves
El colesterol srico sistemtico suele ser bajo, pero un nivel nor-
mal no excluye sndrome SLO. El fraccionamiento del coleste-
rol revela la elevacin diagnstica de 7- y 8-dehidrocolesterol
en suero, lquido amnitico y otros tejidos
Sndrome de Conradi-Hnermann: colesterol bajo con condro-
displasia punteada y piel atrfica
Aciduria mevalnica: colesterol bajo y retraso del crecimiento
La trisoma 13 o la 18 algunas veces se parecen al sndrome
SLO grave
Tratamiento
El tratamiento posnatal no resuelve las lesiones prenatales
Los complementos de colesterol mejoran el crecimiento y el
comportamiento en el sndrome SLO. Son ms efectivos en pa-
cientes con afeccin leve
Dato clave
El colesterol muestra unin covalente a la protena de sealizacin
embrionaria sonic hedgehog y es necesario para su funcionamiento
normal. La funcin anormal de la SHH al inicio de la gestacin pro-
bablemente causa las anomalas congnitas mltiples en el sndrome
SLO.
Gentica y dismorfologa
12
223
12
Trisoma 21 (sndrome de Down) .................................................. 225
Trisoma 18 ................................................................................... 226
Sndrome de X frgil ..................................................................... 227
Distrofa miotnica (DM1) ............................................................. 228
Ataxia de Friedreich ....................................................................... 229
Sndrome de Turner ....................................................................... 230
Sndrome de Klinefelter (XXY) ....................................................... 231
Sndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-) .............................................. 232
Sndrome de maullido de gato (5p-) .............................................. 233
Sndrome de Williams (7q-) .......................................................... 234
Espectro de delecin 22q (sndromes de DiGeorge,
velocardiofacial y de Shprintzen) .............................................. 235
Neurofbromatosis (NF) tipo 1 ....................................................... 236
Sndromes de craneosinostosis .................................................... 237
Sndrome de Treacher Collins ........................................................ 238
Atrofa muscular espinal (SMA) .................................................... 239
Distrofa muscular tipo Duchenne ................................................. 240
Sndrome de Beckwith-Wiedemann .............................................. 241
Sndrome de Prader-Willi .............................................................. 242
Sndrome CHARGE ........................................................................ 243
Sndrome de Cornelia de Lange ..................................................... 244
Sndrome de Goldenhar (sndrome vertebroauriculofacial) ........... 245
Sndrome de Noonan .................................................................... 246
Asociacin VACTERL ..................................................................... 247
Sndrome de Alport ....................................................................... 248
Captulo 12 Gentica y dismorfologa 225
Trisoma 21 (sndrome de Down)
12
Epidemiologa y diagnstico clnico

Uno en 600 nacidos vivos. La incidencia es mayor con edad
materna >35 aos
Microcefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, plie-
gues epicnticos, hipoplasia de la mitad de la cara, orejas peque-
as, anomalas menores de las extremidades
El 30% sufre cardiopata congnita (almohadilla endocrdica,
otros defectos del tabique). Un 15% muestra anomalas del tubo
digestivo (atresia esofgica, atresia duodenal, enfermedad de
Hirschsprung y otros)
Retraso mental, hipotona, talla baja, pubertad retrasada, esteri-
lidad masculina, ictericia neonatal, policitemia, reacciones leu-
cemoides temporales, leucemia
Pruebas diagnsticas
El diagnstico posnatal se establece mediante anlisis cromos-
mico del lactante
El suero materno en el segundo trimestre que muestra estriol
no conjugado, fetoprotena srica y gonadotropina cori-
nica humana en comparacin con otras embarazadas de la
misma edad y semana de gestacin sugiere sndrome de Down
El dato ecogrfico intrauterino ms caracterstico en fetos con
sndrome de Down es aumento del grosor del pliegue nucal
(edema). Pueden detectarse anomalas cardiacas, esquelticas y
del tubo digestivo
El anlisis citogentico de las muestras de las vellosidades co-
rinicas o la amniocentesis constituyen las nicas formas certe-
ras de diagnstico prenatal
Mecanismos genticos
El riesgo aumenta con edad materna >35 aos
El mecanismo ms frecuente es aneuploida que causa trisoma
del cromosoma 21
Sndrome de Down mosaico: falta de disyuncin del cromoso-
ma 21 al inicio de la embriognesis que produce una lnea celu-
lar normal y una con trisoma 21
Sndrome de Down con translocacin (familiar): translocacin
del brazo largo de los cromosomas 21 a 14 (o en casos raros al
21)
Duplicacin del brazo largo del cromosoma 21: trastorno raro
con fenotipo de sndrome de Down
Dato clave
La edad del padre no es un factor de riesgo para sndrome de Down,
pero el sndrome de Down con translocacin puede ser transmitido
por el padre.
Trisoma 18
12

Incidencia 1:4000 nacidos vivos. Razn varones/mujeres 1:3
Segundo trastorno aneuploide ms frecuente despus del sn-
drome de Down debido a falta de disyuncin durante la meiosis.
Tambin ocurren formas de mosaico
Retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso del creci-
miento, hipertonicidad, dismorfismo facial, mandbula peque-
a, orejas de implantacin baja, microcefalia, dedos encimados,
pies en pata de mecedora, anomalas renales y genitales, malfor-
maciones cerebrales, retraso del desarrollo grave
Anomalas cardiacas: comunicacin interventricular, comunica-
cin interauricular, persistencia del conducto arterioso, coarta-
cin de la aorta
De 50 a 90% de los fetos con trisoma 18 mueren in utero. El 5
a 10% de los nacidos vivos sobreviven ms de un ao
La muerte suele deberse a inanicin, apnea, insuficiencia car-
diaca, insuficiencia renal o infeccin en la lactancia
Confirmacin del anlisis mediante anlisis cromosmico sim-
ple
Existe poca duda sobre este diagnstico con base en las caracte-
rsticas tpicas
Tratamiento
No se cuenta con tratamiento
Cuidado de apoyo con atencin a la nutricin
El tratamiento mdico para la cardiopata puede prolongar la
vida. La intervencin quirrgica es una opcin luego de con-
sideracin cuidadosa de la sobrevivencia final a largo y corto
plazos
El riesgo de recurrencia en embarazos subsiguientes es muy
bajo para trisoma 18 total
Dato clave
La edad materna (mayor) es un factor de riesgo para trisoma 18. El
cromosoma adicional casi siempre es de origen materno.
Sndrome de X frgil
12

Afecta a 1:1000 varones
Los varones afectados muestran retraso del desarrollo, hiperacti-
vidad, rasgos autistas, facies oblonga, orejas grandes, testculos
grandes, articulaciones hiperextensibles, prolapso de la vlvula
mitral
El 50% de las mujeres afectadas posee IQ normal, 50% tiene
discapacidades del aprendizaje y problemas conductuales leves
o moderados
Las mujeres y varones con premutacin pueden tener manifes-
taciones fsicas leves y problemas del comportamiento y del de-
sarrollo
Las mujeres con premutacin pueden tener insuficiencia ovrica
prematura. Los varones maduros con premutacin pueden desa-
rrollar temblor y ataxia
Diagnstico
El anlisis de DNA ayuda a identificar el rea amplificada en
individuos afectados y portadores
Es posible el diagnstico prenatal mediante muestreo de las ve-
llosidades corinicas o amniocentesis
Debe considerarse el diagnstico en varones con problemas del
comportamiento, discapacidades del aprendizaje o autismo y
dismorfismo facial leve
Mecanismo gentico
Inestabilidad en triplete: el nmero excesivo de repeticiones de
citosina-guanina-guanina (CGG) (51 a 200) en el extremo 5
del gen FMR-1 causa una premutacin que podra convertirse
en una mutacin completa (>200 repeticiones) en generaciones
sucesivas
Anticipacin: los sntomas se manifiestan a edades menores y
con gravedad mayor en generaciones sucesivas
La premutacin puede convertirse en una mutacin completa
slo cuando pasa a travs de una mujer
Dato clave
La agresividad estimulada por ansiedad, impulsividad, hiperestimula-
cin e inestabilidad del estado de nimo afecta a 40% de los varones
con X frgil. Puede empeorar durante la pubertad.
Distrofa miotnica (DM1)
12

Trastorno autosmico dominante relacionado con anticipacin.
El triplete CTG inestable en el gen DMPK del cromosoma 19 se
expande con cada generacin
Los adultos con 50 a 100 repeticiones presentan cataratas sin
miotona. Los adultos con >100 repeticiones muestran mioto-
na. La miotona se desarrolla en la infancia con >400 repeti-
ciones
La miotona intrauterina (800 a 2000 repeticiones) causa polihi-
dramnios y artrogriposis que suele ser fatal
Sntomas en nios: debilidad distal progresiva y rigidez muscu-
lar, debilidad facial con disfagia y ptosis, emaciacin muscular,
fatiga, estreimiento, problemas cognitivos
Mediante anlisis de DNA es posible identificar el defecto ge-
ntico y el nmero de repeticiones
Otras formas de distrofia miotnica se han relacionado con mu-
taciones en los cromosomas 16 y 21
La distrofia miotnica DM2 es un fenotipo ms leve. La canti-
dad de repeticiones es muy elevada. No se observa fenmeno de
anticipacin. No existe correlacin entre el nmero de repeticio-
nes y la gravedad de los sntomas
Otras distrofias musculares
Los sntomas tempranos en ocasiones son muy inespecficos:
debilidad, estreimiento, fatiga. Pueden sospecharse problemas
emocionales
Tratamiento
No se cuenta con tratamiento especfico
Asesora gentica
El apoyo nutricional en los nios afectados podra requerir ali-
mentacin con sonda
Dato clave
El diagnstico de distrofa miotnica muchas veces se obtiene al es-
trechar la mano del paciente, quien puede dar la mano pero muestra
difcultad para soltarse.
Ataxia de Friedreich
12

Trastorno autosmico recesivo con anticipacin. El triplete
inestable (GAA) en el gen FDRA en el cromosoma 9 se expande
con generaciones sucesivas
Los individuos normales llevan repeticiones 7-33 GAA. El 96%
de los pacientes afectados son homocigotos para >66 repeticio-
nes
La mutacin en FDRA suprime la sntesis de frataxina, una pro-
tena necesaria en las mitocondrias de nervios y msculos para
la remocin de hierro
En la adolescencia: inicio de ataxia, nistagmo, marcha anormal,
escoliosis, reflejos, toque ligero y sentido de posicin, di-
sartria, miocardiopata, diabetes mellitus, pies con arco elevado
(pie cavo)
La muerte ocurre 30 a 40 aos despus por insuficiencia cardia-
ca o disritmia
Sobrevienen otras formas de mutaciones puntuales del gen
FDRA
Ataxia dominante hereditaria: repeticiones del trinucletido
CAG
Ataxia-telangiectasia
Enfermedad de Refsum
Sndrome de Rett
Deficiencia de vitamina E: celiaqua, abetalipoproteinemia
Tratamiento
No existe tratamiento efectivo
Medicamentos antiarrtmicos para enfermedad cardiaca tarda
Se ha informado que la idebenona (frmaco similar a coenzima
Q que mejora la funcin antioxidante) mejora la enfermedad
cardiaca
Dato clave
La enfermedad cardiaca relacionada con la ataxia de Friedreich es la
miocardiopata hipertrfca.
Sndrome de Turner
12

Una de 10 000 mujeres nacidas vivas
El mecanismo ms frecuente es monosoma del cromosoma X.
Tambin ocurre mosaicismo 45X con fenotipo similar
Slo 5% de los fetos con sndrome de Turner nacen vivos. La
mayora son abortados de manera espontnea
Datos neonatales: cuello con membranas, edema generalizado,
coartacin de la aorta, facies triangular
Datos en pacientes mayores: talla baja, trax en escudo, pezones
muy separados, ovarios estriados, amenorrea, falta de pubertad,
infertilidad, anomalas renales, gonadoblastoma tardo
Las discapacidades del aprendizaje son frecuentes. Se deben a
defectos en la integracin motora perceptual
Diagnstico posnatal mediante anlisis cromosmico estndar
Seudohipoparatiroidismo: datos esquelticos similares
Sndrome de Noonan: fenotipo similar con cromosomas norma-
les
Tratamiento
Vigilar y tratar tempranamente los problemas de la percepcin
La talla baja se trata con hormona del crecimiento (GH) huma-
na
En la pubertad, la restitucin de estrgeno previene la osteopo-
rosis, permite las caractersticas sexuales secundarias normales
y la menstruacin normal
Dato clave
Las mujeres con sndrome de Turner muestran fertilidad reducida y
tasa elevada de aborto espontneo o mortinatos. Los lactantes vivos
de madres con sndrome de Turner poseen ms anomalas congnitas
y cromosmicas.
Sndrome de Klinefelter (XXY)
12

Incidencia de 1:1000 nacimientos en varones. Explica 1% de
varones con retraso y 3% de varones infrtiles
El sndrome de Klinefelter no es causa de abortos espontneos
El fenotipo normal en preadolescentes retrasa el diagnstico
Datos despus de la pubertad: microorquidia, pene normal, azo-
ospermia, ginecomastia, vello facial, libido, hbito corporal
eunucoide alto
Variantes cromosmicas con tres a cuatro cromosomas X tienen
ms retraso mental grave, estenosis radiocubital, anomalas de
los genitales externos
Mltiples cromosomas X pueden permitir la expresin de genes
ligados a X normalmente recesivos
Mayor riesgo de tumores de clulas germinales
La cariotipificacin es la nica prueba diagnstica segura
Sndrome de X frgil
Hipogonadismo
Sndrome de Marfan
Tratamiento
Tratamiento de restitucin de testosterona durante la pubertad
Estar atento a tumores de clulas germinales
Asesora psicosocial
Dato clave
La edad materna mayor es un factor de riesgo para sndrome de Kli-
nefelter.
Sndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)
12

Las mujeres son afectadas con mayor frecuencia. Incidencia
1:50 000 nacidos vivos
No existen antecedentes familiares en 85%
Caractersticas faciales tpicas: microcefalia, lnea del cabello
frontal elevada, prominencia frontal, ojos separados, nariz gan-
chuda, labio leporino y paladar hendido, coloboma
Otras caractersticas son: hipotona; hipoacusia; convulsiones;
ataxia; retraso mental; anomalas cardiacas y renales; talla baja;
malformaciones de manos, pies, columna y trax
El riesgo de sndrome de Wolf-Hirschhorn en embarazos subsi-
guientes es muy bajo
Diagnstico
Es factible sospechar el diagnstico in utero por anomalas
seas
Puede apreciarse anomala 4p- mediante anlisis sistemtico del
cariotipo y anlisis cromosmico de alta resolucin
Confirmacin del diagnstico mediante prueba de hibridizacin
fluorescente in situ (FISH) utilizando una sonda de regin crti-
ca de Wolf-Hirschhorn
Mecanismo gentico
Anomala estructural del cromosoma 4
Delecin de 4p16 (tambin llamada 4p-)
Dato clave
Se dice que las anomalas del desarrollo de nariz, rbitas y frente se-
mejan un casco de guerrero griego.
Sndrome de maullido de gato (5p-)
12

Uno en 20 000 a 50 000 nacidos vivos
Los recin nacidos emiten un llanto muy agudo, similar a mau-
llido de gato, el cual desaparece para los dos aos de edad
Caractersticas faciales: microcefalia, hipertelorismo, sinofris,
fisuras palpebrales que se inclinan hacia abajo, mandbula pe-
quea, boca pequea, orejas de implantacin baja, papiloma
preauricular
Otras caractersticas: bajo peso al nacimiento, hipotona, proble-
mas de alimentacin debidos a succin y deglucin deficientes,
membranas de dedos de manos o pies, una sola lnea palmar,
retrasos mental y motor, hiperactividad
Los defectos cardiacos incluyen comunicacin interventricular,
comunicacin interauricular, tetraloga de Fallot y persistencia
del conducto arterioso
A menudo desarrollan enfermedad de reflujo gastroesofgico
(GE) con estenosis esofgicas
Diagnstico
El diagnstico suele ser clnico con base en la apariencia tpica
El diagnstico puede establecerse con anlisis cromosmico de
alta resolucin
Los pacientes con deleciones muy pequeas diagnosticadas
mediante hibridacin fluorescente in situ (FISH) usando mar-
cadores genticos especficos relacionados con el sndrome de
maullido de gato
Mecanismos genticos
La delecin del brazo corto del cromosoma 5 (5p-) probable-
mente elimina varios genes: semaforina F, catenina telomera-
sa y transcriptasa inversa necesarias para el desarrollo cerebral
Un 30 a 60% del material gentico presenta delecin de 5p en la
mayora de los pacientes
En 80% las mutaciones son espordicas
El 10 a 15% de los casos son debidos a translocacin, mosaicis-
mo, formacin de anillos
Dato clave
La delecin 5p es de origen paterno en cerca de 80% de los casos de
novo.
Sndrome de Williams (7q-)
12
Bases para el diagnstico clnico

Al nacimiento: pequeo para la edad gestacional, facies de elfo
con labios prominentes, problemas de alimentacin, retraso del
crecimiento, hipercalciemia, hipercalciuria, retraso del desarro-
llo
Las cardiopatas incluyen estenosis artica supravalvular, este-
nosis pulmonar supravalvular, hipertensin
La irritabilidad en la lactancia da lugar a comportamiento extro-
vertido, impulsivo, expansivo y un tanto obsesivo en la infancia
Los nios mayores y los adultos desarrollan diabetes, hipoacu-
sia neurosensorial, alteracin de las relaciones espaciales y el
pensamiento abstracto, trastorno de dficit de atencin-hiperac-
tividad, fobias
Diagnstico
La facies tpica y la hipercalciemia al nacimiento a menudo son
el primer indicio
La tecnologa FISH revela la delecin cromosmica
La hipercalciemia y la hipercalciuria podran no ocurrir o ser de
duracin muy breve y siempre se resuelven para los dos aos
de edad. Se debe realizar valoracin gentica en lactantes con
caractersticas fenotpicas incluso si el calcio es normal
Mecanismos genticos
La mayora de los casos corresponden a mutaciones nuevas
Trastorno estructural autosmico: delecin de material gentico
del cromosoma 7q11.2
Incluso hasta 25 genes continuos pueden presentar delecin, lo
cual incluye elastina, CLIP2
Dato clave
Los nios con sndrome de Williams pueden poseer un vocabulario
excelente y habilidades musicales inusuales, como un tono perfecto.
Espectro de delecin 22q (sndromes
de DiGeorge, velocardiofacial y de Shprintzen)
12

Trastorno autosmico dominante con microdelecin del brazo
largo del cromosoma 22 (22q11) con fenotipo variable. Se ob-
servan ~1:1000 nacidos vivos
No es un sndrome de delecin gnica continua. La longitud de
la delecin no se relaciona con la extensin de las anomalas
Sndrome de DiGeorge: tetraloga de Fallot, transposicin de las
grandes arterias, otras cardiopatas cianticas congnitas, hipo-
plasia del timo, inmunodeficiencia, carencia de paratiroides e
hipocalciemia
Sndromes velocardiofacial/de Shprintzen: microcefalia; man-
dbula reducida; mejillas planas; cara larga; fisuras palpebra-
les angostas; alas nasales hipoplsicas; paladar hendido (85%);
orejas displsicas y problemas auditivos; comunicacin inter-
ventricular; discapacidades del aprendizaje; hipospadias; hernia
umbilical; y diversas anomalas orgnicas
Hasta 25% de los pacientes con delecin 22q desarrollan esqui-
zofrenia en la adolescencia
Exploracin cromosmica de alta resolucin y anlisis FISH
con sondas especficas
Secuencia de Pierre Robin: micrognatia, paladar blando hendi-
do, glosoptosis, defectos cardiacos con herencia multifactorial
El paladar hendido puede ocurrir de manera aislada, pero un
porcentaje sorprendente muestra delecin 22q
Ocurren tetraloga de Fallot y transposicin de las grandes arte-
rias en forma aislada, pero todos los pacientes deben someterse
a deteccin de sndrome de DiGeorge
Tratamiento
La ciruga est indicada para paladar hendido, cardiopata con-
gnita, micrognatia, anomalas de las orejas, anomalas del tubo
digestivo y otras malformaciones orgnicas
En el sndrome de DiGeorge: vigilar y tratar hipoparatiroidismo
e infecciones relacionadas con disfuncin de clulas T
Dato clave
El complejo de delecin 22q es de los trastornos genticos ms fre-
cuentes en humanos. Algunos estudios indican que ocupa el segundo
lugar, slo despus de la trisoma 21.
Neurofbromatosis (NF) tipo 1
12

Mutacin autosmica dominante del gen en el cromosoma 17
que codifica para factor similar a supresor tumoral. Ocurre en
1:3000 nacidos vivos
El diagnstico requiere cuando menos dos de los siguientes:
>6 manchas caf con leche 15 mm despus de la pubertad
o 5mm antes de sta
>2 neurofibromas de cualquier tipo o un tipo plexiforme
Pecas inguinales o axilares
2 ndulos de Lisch (hamartoma del iris)
Glioma ptico: 15% de los pacientes
Lesiones seas: displasia del esfenoides, seudoartrosis
Pariente en primer grado afectado
La mayora de los nios afectados slo muestran lesiones cut-
neas y pocos problemas
Caractersticas frecuentes: cabeza grande, anomalas seas en
las radiografas, escoliosis, problemas del desarrollo y discapa-
cidades del aprendizaje
Caractersticas menos frecuentes: convulsiones, talla baja, pu-
bertad precoz, hipertensin, riesgo mayor (5%) de neoplasias
La NF tipo 2 se debe a una mutacin gnica diferente. Los pa-
cientes presentan neuromas acsticos bilaterales sin cambios en
la piel
Pueden aparecer mculas cutneas hiperpigmentadas en los sn-
dromes de Albright, de Noonan, LEOPARD, pero suelen dife-
renciarse con facilidad
Manchas caf con leche familiares
Neurofibromas no sindrmicos aislados
Tratamiento
Es posible eliminar los neurofibromas que causan problemas
funcionales o estticos
Se requiere vigilancia regular para problemas ortopdicos, neu-
rolgicos, oculares y del desarrollo
Dato clave
Los neurofbromas plexiformes son invasores. Crecen con rapidez du-
rante los brotes de crecimiento y, cuando se presentan en la cara o
las extremidades, pueden causar hipertrofa importante de los tejidos
seos y cutneos subyacentes.
Sndromes de craneosinostosis
12

Las mutaciones dominantes de los genes del receptor de factor
de crecimiento de fibroblastos (FGFR) causan fusin prematura
de las suturas craneales y otras anomalas seas
Sndrome de Crouzon (mutacin FGFR 2): fusiones de mlti-
ples suturas, extremidades normales, exoftalmos, hiperteloris-
mo, nariz en pico, hipoplasia maxilar con prognatismo relativo
Sndrome de Pfeiffer (mutaciones FGFR 1, 2): craneosinostosis
con pulgares y dedos del pie anchos, sindactilia cutnea
Sndrome de Apert (mutacin FGFR 2): sinostosis coronal, sin-
dactilia sea y cutnea de los dedos 2, 3 y 4, anomalas mesofa-
ciales, espinales y de las extremidades, apnea del sueo obstruc-
tiva, problemas visuales y auditivos
La ecografa prenatal de la cabeza permite detectar algunos de
estos trastornos
El hipertiroidismo y la hipofosfatasia pueden causar fusin pre-
matura de las suturas craneales
La falla subyacente del crecimiento cerebral produce fusin
prematura aparente de las suturas, pero a menudo con crneo
simtrico
Existen algunas variantes graves con estenosis traqueal infantil
y anomalas esquelticas que ponen en riesgo la vida
Tratamiento
La ciruga para la craneosinostosis en los primeros seis meses
de vida proporciona los mejores resultados estticos
La sinostosis de la sutura coronal causa braquicefalia que repre-
senta el riesgo ms grave para la vista
La sinostosis sagital produce escafocefalia, que se corrige sobre
todo con fines estticos
Dato clave
Las sinostosis craneales mltiples restringen gravemente el crecimien-
to cerebral y podran causar el llamado cerebro en trbol con hiper-
tensin intracraneal y retraso mental si no se tratan.
Sndrome de Treacher Collins
12

Mutacin autosmica dominante del gen TCPF1 en el cromoso-
ma 5. El producto gnico ayuda en la clasificacin de protenas
durante la embriognesis. Ms de 50% corresponde a mutacio-
nes nuevas
Gravedad variable del dismorfismo facial con inteligencia nor-
mal
Caractersticas faciales: ojos rasgados hacia abajo, hendidura
en el prpado inferior (coloboma), mandbula reducida, paladar
hendido, orejas deformes, pequeas o ausentes con hipoacusia
conductiva, nariz prominente, paladar hendido
Los principales huesos faciales afectados son el arco cigomtico
y la mandbula
Otras caractersticas: apnea, obstruccin de las vas areas, pro-
blemas de alimentacin debido a boca pequea e hipofaringe y
conductos nasales
La penetrancia variable de las caractersticas faciales hace el
diagnstico visual ms difcil en algunos casos con caractersti-
cas muy leves
Tratamiento
La ciruga plstica puede mejorar los defectos faciales
Monitoreo para hipoacusia
Conservar la nutricin y vigilar si sobreviene obstruccin de la
va respiratoria, en especial durante el sueo e infeccin inter-
currente
Es importante la valoracin de los padres para detectar mutacio-
nes para asesora gentica
Dato clave
Es posible obtener gran mejora gentica mediante cirugas ortop-
dica, plstica y otorrinolaringolgica (ENT). Tal vez se requiera una
serie de operaciones durante varios aos para obtener los mejores
resultados.
Atrofa muscular espinal (SMA)
12

Uno en 6000 a 12 000 nacidos vivos
Delecin autosmica recesiva del gen SMN1 en el cromosoma
5q
Degeneracin de las clulas del asta anterior de la mdula espi-
nal
Tres tipos clnicos
(SMA I): debilidad motora fatal progresiva de lactantes
(SMA II): debilidad ms leve con inicio a los dos aos de
edad
(SMA III): debilidad con inicio en la adolescencia
La disminucin de los movimientos fetales puede ser un signo
temprano de SMA
La muerte en SMA I ocurre para los dos aos por inanicin,
aspiracin, neumona, insuficiencia respiratoria
Diagnstico mediante deteccin de la mutacin del gen SMN1 o
por los datos electromiogrficos (fibrilaciones)
Lesin al nacimiento con hipotona
Intoxicacin neonatal por frmacos o enfermedad sistmica
Miastenia grave neonatal o distrofia miotnica
Enfermedades por almacenamiento de glucgeno muscular
Distrofia muscular de Duchenne o enfermedad de Charcot-Ma-
rie-Tooth que pueden semejar SMA II o III
SMA con dificultad respiratoria: mutacin del gen SMARD en
el cromosoma 11
SMA digital con predominancia de extremidades inferiores:
mutacin del gen de sintasa tRNA de glicil en el cromosoma 7
Tratamiento
No existe un tratamiento especfico
La fisioterapia y la atencin a la higiene respiratoria y a la nutri-
cin son importantes
Cierta experiencia experimental para tratar SMA con butiratos,
valproato, hidroxiurea
Se requiere asesora gentica cuidadosa antes de intentar el
diagnstico prenatal debido a heterocigosidad compuesta, mu-
taciones de novo y duplicacin del gen SMN I
Dato clave
El intelecto se conserva en todas las formas de SMA.
Distrofa muscular tipo Duchenne
12

Trastorno ligado al sexo que ocurre en 1:4000 nacimientos de
varones
El gen en el cromosoma X controla la sntesis de la protena ci-
toesqueltica distrofina. Las mutaciones nuevas explican ~30%
de los casos
La carencia de distrofina en el msculo esqueltico y cardiaca
permite la entrada de calcio no regulado, produccin excesiva
de especies de oxgeno reactivo y destruccin muscular por le-
sin oxidante
La destruccin muscular causa inflamacin y debilidad de los
msculos de la pantorrila para los cinco a seis aos de edad,
incapacidad para caminar a mitad de la adolescencia y muerte
por insuficiencia cardiaca o infeccin/insuficiencia respiratoria
para mediados de los 20
El diagnstico puede establecerse en la biopsia muscular, pero
las pruebas genticas para las deleciones en el gen de distrofina
ahora se utilizan con frecuencia
La distrofia de Becker es una forma menos grave con expresin
parcial del gen de distrofina
Distrofia miotnica
Distrofia muscular de la circunferencia de las extremidades:
afecta a ambos sexos por igual de los ocho a los 15 aos
La distrofia muscular fasciculoescapulohumeral afecta a ambos
sexos por igual
Tratamiento
No existe un tratamiento especfico
Vigilancia nutricional: los pacientes mayores se tornan obesos
por la inactividad
Tratar las enfermedades respiratorias en forma agresiva
Implicar a los cardilogos para tratar la insuficiencia cardiaca
progresiva y las arritmias
Dato clave
El dato incidental de transaminasa oxaloactica glutmica (SGOT)
o transaminasa pirvica glutmica (SGPT) sricas en un nio sano
sugieren la posibilidad de hepatopata. Siempre se debe medir la fos-
focinasa de creatina (CPK) en estos pacientes. Estar elevada en la
distrofa muscular y normal en la enfermedad heptica.
Sndrome de Beckwith-Wiedemann
12

Trastorno no mendeliano de la impronta: expresin preferencial
de los genes paternos en el cromosoma 11p15 debido a la dupli-
cacin paterna de la regin 11p15 o disoma uniparental paterna
(UPD)
Datos en lactantes: macrosoma, macroglosia, onfalocele
Otros datos: hipertelorismo, pliegues anormales en la oreja, hi-
poglucemia, hiperinsulinemia temporal, paladar hendido, hepa-
tomegalia, anomalas de las vas urinarias
Mayor riesgo de tumor de Wilms (7 a 10% de los casos), hepa-
toblastoma, tumores de la corteza suprarrenal y otros tumores
embrionarios
La lengua grande suele causar problemas de la alimentacin y
respiratorios
Enfermedad por almacenamiento de glucgeno: hipoglucemia e
hgado grande, pero sin otros dismorfismos
Lactante de madre diabtica: macrosmico e hipoglucmico
Tratamiento
Vigilar y apoyar la glucosa sangunea en neonatos
En caso de lengua grande se puede requerir alimentacin con
sonda, apoyo a la ventilacin y en ocasiones reduccin quirr-
gica
Vigilancia regular del tumor de Wilms y otros tumores (ecogra-
fa abdominal) hasta los siete aos de edad
Dato clave
La secrecin mayor de factor de crecimiento tipo insulina 2 parece
ser la va comn fnal de las anomalas del sndrome de Beckwith-
Wiedemann.
Sndrome de Prader-Willi
12

Falta de expresin de varios genes improntados en 15q11 causa-
da por reacomodos y mutaciones cromosmicos
La delecin del alelo paterno para SNRPn es la causa ms fre-
cuente con disoma uniparental materna (UPD) en segundo lu-
gar
Lactantes: hipotona profunda que requiere alimentacin con
sonda, testculos no descendidos y micropene en varones
Nios mayores: facies caracterstica (ojos en forma de almen-
dra, estrabismo), talla baja, obesidad, hiperfagia, hipogenitalis-
mo, manos y pies cortos
Problemas secundarios a la obesidad: diabetes mellitus, pro-
blemas ortopdicos, apnea del sueo y corazn pulmonar (cor
pulmonale)
Obesidad exgena por alimentacin excesiva
Hipotiroidismo congnito que causa hipotona, macroglosia,
obesidad y retraso del crecimiento
Sndrome de Down
Deben descartarse otras causas de lactante hipotnico en el
periodo neonatal
Tratamiento
La prevencin de la obesidad es el objetivo principal del trata-
miento
La GH aumenta la masa muscular y promueve el crecimiento
lineal, pero se deben considerar los efectos adversos
Micropene en varones: la testosterona es efectiva
La grelina srica est incrementada en el sndrome de Prader-
Willi y puede aumentar el apetito. La grelina puede suprimirse
con octretido. No se cuenta con gran experiencia clnica con
este tratamiento
Restitucin hormonal en la adolescencia para promover las ca-
ractersticas sexuales secundarias
Dato clave
Estos nios son un buen ejemplo de sndrome de Pickwick con obesi-
dad, apnea e insufciencia del hemicardio derecho.
Sndrome CHARGE
12

Mutacin o delecin autosmica dominante del gen CHD7 en el cro-
mosoma 8q (protena de unin a DNA cromodominio helicasa 7)
Las estructuras de la lnea media derivan de las clulas de la
cresta neural rostral afectadas con la detencin temprana de la di-
ferenciacin embriolgica
Caractersticas principales: coloboma, cardiopata congnita
ciantica, atresia coanal, retraso del crecimiento, hipogenitalis-
mo, anomalas del odo
Caractersticas menores: asimetra facial, dismorfologa de las
manos, hipotona, anomalas de las vas urinarias, hendidura
bucofacial, sordera, fstula traqueoesofgica (TE), retraso del
desarrollo leve a moderado
El diagnstico clnico requiere 3 caractersticas principales o 2
principales y 3 menores
La clave para el diagnstico neonatal es la incapacidad de co-
locar una sonda nasogstrica en el lactante dismrfico debido a
atresia coanal
El cariotipo de alta resolucin y FISH permiten detectar la mu-
tacin
Algunas caractersticas frecuentes del sndrome VACTERL son
caractersticas menores del CHARGE: anomalas renales, fstu-
la TE, hemivrtebra
El sndrome de delecin 22q11 tambin posee ciertas caracters-
ticas similares de cardiopata ciantica (DiGeorge) y anomalas
faciales (Shprintzen)
Smith-Lemli-Opitz: hipotona y dismorfismo facial
Tratamiento
Valoracin para anomalas esquelticas, ceflicas, torcicas y
abdominales relacionadas
La cardiopata ciantica puede requerir valoracin/tratamiento
inmediatos
La atresia coanal bilateral es una urgencia neonatal debido a la
respiracin nasal obligada. La obstruccin respiratoria se alivia
mediante ciruga o con endoprtesis coanal
La fstula TE y la traqueomalacia pueden causar problemas de
alimentacin y respiratorios en neonatos
Dato clave
El acrnimo CHARGE en realidad es bastante complicado y no repre-
senta bien las caractersticas frecuentes de este trastorno. Hoy que se
conoce mejor este trastorno gentico es necesario asignarle una mejor
defnicin.
Sndrome de Cornelia de Lange
12

Algunos pacientes poseen mutaciones del gen NIPBL. En >99%
los casos son espordicos
Apariencia facial distintiva: sinofris, microcefalia, lnea de cre-
cimiento del cabello anterior y posterior bajas, pestaas largas,
narinas en anteversin, labios delgados, paladar de arco eleva-
do, micrognatia
Otras caractersticas: deficiencia del crecimiento prenatal y pos-
natal, dificultades para alimentarse, retraso mental, hiperactivi-
dad, antebrazos hipoplsicos, oligodactilia, hirsutismo, reflujo
GE grave, anomalas renales, hipoacusia, anomalas endocrinas
Suele ser un diagnstico clnico con base en las caractersticas
faciales. En ocasiones el dismorfismo facial es sutil
Duplicacin de 3q: sndrome raro con caractersticas faciales
similares y retraso
Sndrome de Coffin-Siris: sndrome raro de causa desconocida
con facies dismrfica, anomalas digitales y retraso
Tratamiento
Las anomalas anatmicas de la cabeza y el cuello pueden cau-
sar hipoxia o asfixia durante el parto
Un ndice elevado de sospecha para reflujo GE y el tratamiento
agresivo pueden prevenir una estenosis pptica esofgica
Valoracin radiolgica y bioqumica completa para detectar
anomalas esquelticas, renales, cardiacas, del tubo digestivo,
endocrinas y del sistema nervioso central (SNC)
Negacin a comer y/o micrognatia que podran requerir alimen-
tacin con sonda o gastrostoma
Los problemas importantes del habla y la comunicacin requie-
ren tratamiento
El comportamiento hiperactivo y destructivo puede requerir me-
dicamento y tratamiento
Dato clave
La esperanza de vida suele ser normal en nios sin anomalas mayo-
res.
Sndrome de Goldenhar
(sndrome vertebroauriculofacial)
12

Mltiples anomalas de la cabeza y el cuello:
Microsoma hemifacial: a menudo asimetras bucal, malar
y mandibular graves, paladar hendido, disfuncin motora
facial y bucal
Odos: anomalas unilaterales de la aurcula y el odo (es
frecuente la ausencia de oreja) con sordera y apndice
preauricular
Ojos: dermoide epibulbar benigno, el ojo del lado afectado
puede ser pequeo o faltar
Columna cervical: vrtebras fusionadas, Arnold-Chiari tipo I
Anomalas cardiacas: en casos graves
Hidrocefalia: en casos graves
Causa desconocida: posible exposicin a toxinas, riesgo de re-
currencia muy bajo
Es frecuente encontrar casos con afeccin leve. El desarrollo
mental es normal
Otros sntomas con anomalas faciales mltiples: sndromes de
Treacher Collins y de Pierre Robin
La microsoma hemifacial es probablemente una forma leve de
sndrome de Goldenhar
Tratamiento
Puede diagnosticarse mediante ecografa intrauterina
Tal vez se requiera ciruga en neonatos para corregir anomalas
bucales y mandibulares que interfieren con la nutricin y la res-
piracin
Arnold-Chiari tipo I podra requerir ciruga
Reparacin con ciruga plstica de la asimetra hemifacial y
anomalas auriculares
Puede requerirse terapia del habla en quienes presentan asime-
tra excesiva de la lengua
Dato clave
Ambos lados de la cara estn afectados en 10 a 33% de los pacientes
con sndrome de Goldenhar.
Sndrome de Noonan
12

Mutaciones autosmicas dominantes en PTPN11 (50%), SOS1
(10%) o KRAS (<5%). Las mutaciones de estos genes regula-
dores para el desarrollo de rganos causan sobrecrecimiento
Las mutaciones nuevas son frecuentes. Incidencia de 1:2500
nacimientos. La distribucin por sexo es igual. Penetrancia va-
riable de anomalas
Sntomas: talla baja, retraso de la pubertad, hipertelorismo y
otros problemas oculares, orejas de implantacin baja, retraso
mental leve (25%), micropene y criptorquidia en varones, pu-
bertad retrasada, trax en embudo con pezones muy separados
entre s de implantacin baja, cuello con membranas, defectos
de la coagulacin
En 50 a 80% se observa estenosis de la vlvula pulmonar o mio-
cardiopata hipertrfica
Mayor riesgo de trastornos mieloproliferativos y leucemia mie-
lomonoctica juvenil (JMML)
Suele ser un diagnstico clnico en neonatos. Estn disponibles
pruebas genticas moleculares mediante anlisis de secuencia.
La ecografa intrauterina a menudo permite detectar edema
Sndrome de Turner: fenotipo muy similar
Sndrome LEOPARD: las mutaciones en otros exones del gen
PTPN11 causan lentiginosis, arritmia cardiaca, estenosis pul-
monar, hipertelorismo, retraso del crecimiento, anomalas geni-
tales y sordera
Sndrome de Costello: caractersticas similares, pero el defecto
gentico no est identificado
Sndrome cardiofacial cutneo: corazn, piel y problemas del
crecimiento
Tratamiento
La terapia GH ayuda, pero algunos pacientes muestran resisten-
cia a ella
Vigilancia de trastornos hemorrgicos y mieloproliferativos
Quiz se requiera hormonoterapia en la pubertad
Los defectos cardiacos podran requerir atencin especializada;
puede desarrollarse miocardiopata hipertrfica
Dato clave
El sndrome de Noonan se conoca anteriormente como sndrome de
Turner masculino debido a las similitudes en el fenotipo. Hoy que
se han identifcado los defectos gnicos autosmicos dominantes no se
debera utilizar esta denominacin que es incorrecta.
Asociacin VACTERL
12

Defectos vertebrales: vrtebras en mariposa, hemivrtebras y
vrtebras fusionadas
Ano imperforado
Malformaciones cardiacas: sobre todo comunicacin interven-
tricular
Fstula traqueoesofgica: a menudo con traqueomalacia grave
Renal: agenesia, riones fusionados, otros defectos anatmicos
de las vas superiores
Anomalas de las extremidades (del ingls limbs): sobre todo
defectos radiales, polidactilia, mano zamba
Causa desconocida. La concordancia de gemelo monocigtico
y las mltiples anomalas orgnicas sugieren defecto durante la
blastognesis o en la organognesis reguladora de la va de so-
nic hedgehog (SHH)
Los defectos podran poner en riesgo la vida. Suele haber hidro-
cefalia relacionada
La ecografa intrauterina permite detectar anomalas vertebra-
les, fstula TE y anomalas de las extremidades en el primer tri-
mestre que apuntan al diagnstico
Sndromes con anomalas mltiples: trisomas 13 y 18
Sndromes con anomalas radiales: sndromes de trombocitope-
nia y ausencia de radio, de Fanconi, de Holt-Oram
Tratamiento
Despus del diagnstico prenatal el parto debe atenderse en un
centro de tercer nivel
Tratamiento quirrgico de la fstula TE necesario al nacimiento
Los problemas respiratorios debidos a fstula TE, anomalas
vertebrales y traqueobroncomalacia a menudo requieren venti-
lacin mecnica
Otras anomalas requieren correccin quirrgica programada
Vigilancia de infecciones de las vas urinarias y funcin renal
Dato clave
En 50% de los lactantes con fstula traqueoesofgica se observan
otras caractersticas del sndrome VACTERL.
Sndrome de Alport
12

Defecto ligado a X: glomerulonefritis progresiva (hiperten-
sin, hematuria, proteinuria), insuficiencia renal para los 30 a
40 aos, hipoacusia neurosensorial y lenticono anterior que se
desarrollan en la infancia
Ocurren formas autosmicas dominantes. Las mujeres afecta-
das presentan enfermedad menos grave
Las mutaciones graves del gen de colgeno tipo IV son la causa
de anomalas de la membrana del basamento glomerular
El diagnstico puede ser claro debido a antecedentes familiares
La microscopia de luz revela engrosamiento de la membrana
del basamento glomerular. Carencia de colgeno tipo IV por
inmunoestatina
Las pruebas auditivas pueden revelar dficit neurosensoriales
subclnicos
La glomerulonefritis posestreptoccica aguda se torna crnica
en casos raros
Nefropata por inmunoglobulina (IgA): muy rara vez avanza a
insuficiencia renal
Glomerulonefritis crnicas no genticas: lupus sistmico, pr-
pura de Henoch-Schnlein (HS), glomerulonefritis membrano-
proliferativa
Las mutaciones de conexina 26, una protena de unin de bre-
cha, causa hipoacusia neurosensorial
Otras causas de hipoacusia neurosensorial: medicamentos oto-
txicos, meningitis, citomegalovirus (CMV) congnito y otras
infecciones vricas, enfermedad autoinmunitaria o neoplsica,
exposicin al ruido, traumatismo
Tratamiento
Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina
(ECA) pueden mejorar la hipertensin y la proteinuria
Algunos informes de ciclosporina A empleada para reducir la
proteinuria
La mayora de los pacientes varones requiere trasplante renal
Dato clave
Debe evitarse administrar medicamentos ototxicos a pacientes con
sndrome de Alport.
Dermatologa
13
249
13
Acn .............................................................................................. 251
Verrugas ........................................................................................ 252
Escabiosis (sarna) ......................................................................... 253
Dermatitis atpica/eccema ............................................................ 254
Dermatitis seborreica .................................................................... 255
Pitiriasis rosada ............................................................................. 256
Soriasis ......................................................................................... 257
Eritema multiforme ........................................................................ 258
Eritema nudoso ............................................................................. 259
Epidermlisis ampollosa (EA) ........................................................ 260
Ictiosis ........................................................................................... 261
Milio (acn miliar) ......................................................................... 262
Eritema txico ................................................................................ 263
Lesiones melanocticas .................................................................. 264
Hemangiomas ................................................................................ 265
Acantosis pigmentaria (nigricans) (AP) ......................................... 266
Imptigo ........................................................................................ 267
Captulo 13 Dermatologa 251
Acn
13

La obstruccin del cuello folicular sebceo produce un come-
dn cerrado (con punta blanquecina). La obstruccin de la boca
folicular causa un comedn abierto (con punta negruzca)
Factores patgenos: respuesta inmune del individuo, incremen-
to de queratinocitos dependiente de andrgenos y la produccin
sebcea llevan a taponamiento de los folculos sebceos y proli-
feracin de Propionibacterium acnes, lo que causa inflamacin
folicular
Las lesiones inflamatorias intensas y profundas pueden inter-
conectarse, lo cual da origen a acn qustica y formacin de
cicatrices
El diagnstico habitualmente es por observacin. Las lesiones
a diferentes edades del adolescente inician en la superficie de la
cara, aunque tambin pueden afectar a la parte superior de trax
y espalda
Acn inducida por frmacos (corticotropina, glucocorticoides,
andrgenos, hidantonas, isoniazida)
Acn roscea
Dermatitis seborreica
Considerar endocrinopata en nias mayores con acn resistente
de inicio sbito, sobre todo en presencia de hirsutismo, estras y
otros signos de enfermedad suprarrenal
Foliculitis estafiloccica
Tratamiento
El esquema ms eficaz es el dirigido a tratar todos los factores
patgenos
Los queratolticos tpicos (tretinona, adapaleno, perxido de
benzoilo) y los antibiticos locales (clindamicina a 1%) son su-
ficientes en gran parte de los casos
La mayora de los microorganismos son resistentes a eritromici-
na y cilinas tpicas
Tratar los casos de acn ms intensos con antibiticos sistmicos
(tetraciclina, minociclina, doxiciclina) y retinoides por va oral
Los anticonceptivos orales son eficaces para brotes de acn y
nias con ovarios poliqusticos
Dato clave
Preguntar acerca del posible consumo de minociclina en cualquier
adolescente con disfagia grave del esfago medio. Al ser ingeridas
antes de acostarse con poco lquido, las pastillas pueden quedar ato-
radas en el esfago y provocar lceras dolorosas por pastillas.
Verrugas
13

Ppulas pigmentadas con superficie irregular. Tumores intraepi-
drmicos causados por uno de los diversos tipos de papilomavi-
rus humano (PVH)
Las verrugas sobre la superficie (verrugas planas), en el dorso
o las extremidades, las superficies plantares o en los genitales
(condiloma acuminado) son causados por especies especficas
de PVH
El riesgo de presentar verrugas aumenta en la inmunosupresin
y la debilidad crnica
El diagnstico visual es vlido; sin embargo, puede ser necesa-
rio determinar algn tipo de PVH en ciertos casos (p. ej., abuso
sexual infantil)
Molusco contagioso: lesiones papulares causadas por un poxvi-
rus. La umbilicacin de las lesiones es un dato diferencial til
Las lesiones en manos por escabiosis pueden ser confundidas
con verrugas. El prurito es un dato diferencial
Tratamiento
No existe tratamiento ideal; 30% de las verrugas desaparecen en
seis meses sin importar el tratamiento
Verrugas comunes: nitrgeno lquido
Verrugas plantares: aplicacin local de un emplasto con cido
saliclico y remocin cuidadosa del tejido macerado. Repetir el
procedimiento cada semana
Verrugas planas: crema de tretinona tpica a 0.05% o imiqui-
mod
Verrugas venreas: imiquimod. La podofilina debe aplicarse
con cuidado, protegiendo la piel adyacente
Periungueales: la cantaridina es til, aunque en ocasiones apare-
cen lesiones satlite (verrugas en anillo)
Dato clave
Los lactantes con condiloma acuminado suelen ser vctimas de abuso
sexual; sin embargo, podra haber transmisin maternoinfantil. En es-
tos casos es til la tipifcacin del PVH.
Escabiosis (sarna)
13

Surcos lineales alrededor de muecas, tobillos, espacios inter-
digitales, arolas, pliegues axilares anteriores, genitales o cara,
causados por caros hembra
Prurito intenso, local o generalizado
El rascado intenso sobre el surco puede orientar acerca de la
presencia de caros hembra, huevecillos o heces
La reaccin alrgica generalizada a la protena del caro podra
intensificar el prurito y causar un exantema generalizado que
confunde el diagnstico
Reaccin alrgica a medicamentos, alimentos o inhalantes
Rascado frentico
Mastocitosis
La obstruccin biliar, los defectos en la sntesis de cido biliar y
la hepatitis pueden ser causa de prurito intenso
En el adulto es ms frecuente encontrar relacin entre prurito
intenso y linfoma, leucemia o policitemia verdadera
Uremia
Tratamiento
Habitualmente es suficiente una aplicacin nocturna de perme-
trina tpica a 5%
Los antihistamnicos y el mentol tpico no son eficaces y po-
dran retrasar el diagnstico
Revisar a los familiares: es comn la transmisin de persona a
persona y la infeccin de fuente nica
Dato clave
En nios con rascado constante, se debe examinar el material acumu-
lado bajo las uas en busca de caros. Con esto puede evitarse raspar
la piel.
Dermatitis atpica/eccema
13

Trmino general que define una inflamacin drmica escamosa,
crnica, superficial y pruriginosa. Se desconoce su causa. No se
ha definido si existe participacin alrgica
Eccema infantil: inicio de dos a tres meses que afecta mejillas,
cuero cabelludo y superficies extensoras de las extremidades
El eccema de la niez (de los dos aos a la adolescencia) afecta
pliegues flexores, cuello, muecas y en ocasiones manos y pies.
Un 30% de los casos persiste hasta la adolescencia con eccema
de flexores y manos
Un defecto en la barrera epidrmica con piel reseca, anteceden-
tes familiares, deficiencia en protenas drmicas antimicrobia-
nas, hiperinmunoglobulina E, defecto en los neutrfilos y qui-
miotaxis monoltica, y anormalidades en la funcin de clulas
T, son situaciones que predisponen a exantemas eccematoides
Es muy raro el eccema en personas mayores de 30 aos
Eccema numular
Dermatitis primaria por contacto
Dermatitis alrgica por contacto: hiedra venenosa
Xerosis
Pitiriasis alba: mculas escamosas sobre las mejillas y superfi-
cies extensoras. La despigmentacin la diferencia del eccema
infantil
Puede haber infeccin por estreptococo hemoltico beta (imp-
tigo) de manera primaria o durante la instalacin del eccema
subyacente
Tratamiento
La hidratacin de la piel es vital: paos hmedos, lubricacin;
evitar jabones y detergentes desecantes
Atenuar la lesin de la piel: prevenir el rascado y evitar el uso de
ropa spera
Corticoesteroides tpicos
Tacrolims y pimecrolims tpicos se reservan para nios ma-
yores de dos aos con eccema rebelde a tratamiento estndar
Dato clave
Tacrolims y pimecrolims tpicos pueden aumentar el riesgo de ma-
lignidad en nios inmunocomprometidos; debido a que esta situacin
podra no ser obvia y la absorcin transdrmica de estos potentes
compuestos magnifcarse en lactantes inmunolgicamente inmaduros,
debe tenerse precaucin con estas opciones teraputicas.
13

Dermatitis eritematosa, grasosa y escamosa en regiones produc-
toras de sebo de cara, cuero cabelludo, pliegues intertriginosos
y perineo
Afecta principalmente a recin nacidos (cuero cabelludo y re-
giones intertriginosas) y adolescentes (cara, regiones intertrigi-
nosas, perineo)
Pityrosporum ovale (hongo) con frecuencia se encuentra en las
partes afectadas. Es un patgeno probable
Considerar enfermedad de Leiner: dermatitis seborreica infantil,
diseminada e intensa, que se relaciona con un defecto funcional
en el complemento C5. Decaimiento, diarrea, escasa mejora,
infecciones agregadas
La inspeccin es clave. Los datos obtenidos de la biopsia de piel
no son especficos
En lactantes puede semejar dermatitis atpica del cuero cabellu-
do
En nios mayores se observa soriasis en las regiones seborrei-
cas
Debe descartarse pitiriasis rosada debido a su placa inicial y
distribucin
Infecciones fngicas (dermatofitosis)
Tratamiento
Por lo general son suficientes corticoesteroides tpicos de po-
tencia baja
La enfermedad de Leiner puede ameritar tratamiento con plas-
ma fresco congelado (PFC)
La enfermedad es ms intensa en adultos que en nios
Dato clave
La seborrea no se trata igual que la caspa en adultos. El lavado vigo-
roso del cuero cabelludo, el champ para la caspa y el cepillado de
las escamas pueden daar la delicada piel del lactante y favorecer la
aparicin de infecciones. Un poco de aceite de olivo sobre las regiones
descamadas y la aplicacin de champ sutil constituyen un tratamien-
to ms inocuo.
Pitiriasis rosada
13

Erupcin papuloescamosa de pacientes en edad escolar, con pla-
cas pequeas ovales rojizas con escamas finas frecuentemente
paralelas a las lneas drmicas de tensin
En 20 a 80% de los casos el exantema generalizado es precedido
hasta 30 das por una gran placa escamosa con centro blanque-
cino (placa inicial de la pitiriasis), con frecuencia en tronco (en
raza blanca) o extremidades (en raza negra)
El herpesvirus humano 7 puede ser patgeno
Se observa prurito leve a moderado al menos durante seis sema-
nas
Los antecedentes y la inspeccin son vitales. Puede ameritarse
biopsia en casos confusos
Las placas iniciales de la pitiriasis semejan dermatofitosis
Debe descartarse sfilis secundaria en situaciones de riesgo alto,
en especial si estn afectadas las palmas de las manos y las plan-
tas de los pies. Solicitar VDRL
Soriasis
Liquen plano
Dermatomiositis, lupus eritematoso sistmico (LES)
Tratamiento
La exposicin a los rayos solares puede acelerar la resolucin
Antihistamnicos bucales para el prurito
Es habitual la resolucin espontnea
Dato clave
Si la pitiriasis rosada dura ms de 12 semanas, enviar al paciente al
dermatlogo para que valore mejor el caso y determine diagnsticos
alternativos.
Soriasis
13

Ppulas eritematosas cubiertas por escamas gruesas blanque-
cinas
La soriasis guttata (ppulas de 3 a 8 mm en forma de gotas con
cubierta blanquecina perlada) es la forma comn en la infancia
y ocurre con frecuencia tres a cuatro semanas despus de una
faringitis estreptoccica
Soriasis crnica: placas grandes localizadas en codos, rodillas,
cuero cabelludo y sitios de presin. Marcas puntiformes en uas
y decoloracin amarillenta de oniclisis
Otras formas: la pustular, la acra y la folicular son raras en nios
Existen antecedentes familiares de la enfermedad. No se cono-
cen con certeza las causas subyacentes. Puede haber liberacin
de citocinas mediada por clulas T, lo cual estimula la prolifera-
cin de queratinocitos
La inspeccin representa un diagnstico preciso. La biopsia
muestra hiperqueratosis, paraqueratosis, acantosis, hiperplasia
epidrmica e infiltrado inflamatorio pericapilar
Otras erupciones papulescamosas: pitiriasis rosada, tia del
cuerpo, liquen plano, dermatomiositis, lupus, sfilis secundaria
Las lesiones en lactantes pueden parecer dermatitis del paal
Dermatitis por frmacos, en especial bloqueadores beta (practo-
lol)
Tratamiento
Los esteroides tpicos son el tratamiento inicial de eleccin. Las
preparaciones potentes requieren penetrar la piel. La soriasis
guttata habitualmente responde al tratamiento
El calcipotrieno tpico (derivado de la vitamina D) con esteroi-
des, empleado en casos graves con hipercalcemia, puede com-
plicar el tratamiento
Las preparaciones tpicas para piel y cuero cabelludo contienen
retinoides, antralina, alquitrn de hulla y gel de alquitrn para
exfoliacin
En algunos pacientes se ha utilizado tratamiento anticitocnico
tpico: etanercept, infliximab
Dato clave
El raspado de las escamas de una lesin sorisica con el borde de
un portaobjetos de vidrio deja puntos hemorrgicos diminutos. Esto
puede ayudar a diferenciarlo de la seborrea.
Eritema multiforme
13

Reaccin de hipersensibilidad que afecta al endotelio vascular
drmico, posterior a medicamentos, infeccin u otras enferme-
dades
Inicio sbito, de distribucin amplia (piernas, brazos, palmas de
las manos, plantas de los pies, cara y mucosas, a menudo con
extensin al tronco). Inicialmente con mculas rojizas, ppulas
o vesculas que crecen en forma gradual desarrollando anillos
concntricos plidos y eritema (lesiones blanco)
La piel cura de manera espontnea entre las dos y ocho sema-
nas. Los factores precipitantes comunes incluyen sulfonamidas,
penicilinas, barbituratos, fenitona, Herpes simplex, Mycoplas-
ma y otras infecciones
Sndrome de Stevens-Johnson: exantema multiforme y eritema
muy extenso con afectacin de conjuntivas, fiebre, malestar ge-
neral y artralgia
Necrlisis epidrmica txica: eritema multiforme con grandes
vesculas y desprendimiento de costras (necrosis)
Erupcin fija por medicamentos: anticonvulsivos, antiinflama-
torios no esteroideos y sulfonamidas pueden causar diversas
respuestas de la piel que semejan eritema multiforme
Sndrome DRESS: erupcin fija por medicamentos, con fiebre,
eosinofilia y sntomas generales, habitualmente posterior a anti-
convulsivos
Tratamiento
Medidas conservadoras: fro, compresas hmedas, antihistam-
nicos, antipirticos y analgsicos leves
Anestesia local para mitigar la disfagia y la disuria
El aciclovir profilctico evita la recurrencia del exantema du-
rante la reactivacin de herpes
En sndrome de Stevens-Johnson grave, deshidratacin, choque,
desequilibrio hidroelectroltico, infeccin agregada e hipopro-
teinemia puede ameritarse el internamiento en la unidad de cui-
dados intensivos
Se ha usado inmunoglobulina intravenosa (IVIG) a fin de pre-
venir la progresin del exantema en el sndrome de Stevens-
Johnson
Dato clave
Los corticoesteroides no son efcaces para tratar o prevenir el eritema
multiforme.
Eritema nudoso
13

Inflamacin reactiva del tejido graso subcutneo que causa pro-
tuberancias sensibles, nicas o mltiples, rojo-violceas, habi-
tualmente en las espinillas. Los ndulos resueltos se aprecian
contusos
La alteracin aparece sola pero algunas veces es posterior a la
administracin de medicamentos (anticonceptivos orales, estr-
genos, sulfas), infecciones (estreptococo en garganta, Yersinia,
tuberculosis, micoplasma, rasguo de gato, infecciones fngi-
cas, virus de Epstein-Barr, enfermedad plvica inflamatoria o
hepatitis autoinmune)
La resolucin habitualmente ocurre en seis semanas, aunque se
da paso a una enfermedad crnica recurrente
El diagnstico visual casi siempre es suficiente. La biopsia
muestra inflamacin septal en las capas de grasa
Vasculitis nodular
Esteatonecrosis: con tratamiento esteroideo y pancreatitis grave
Paniculitis: con LES, lesin por exposicin al fro
Prpura de Henoch-Schnlein
La esclerodermia o la dermatomiositis pueden causar placas
drmicas firmes que semejan eritema nudoso
Lesin ficticia o abuso infantil
Tratamiento
La mayora de las lesiones se resuelven de manera espontnea o
mediante tratamiento del padecimiento subyacente
Prescribir antiinflamatorios o corticoesteroides (por va bucal o
inyeccin local) si las lesiones son dolorosas o extensas
Los corticoesteroides estn contraindicados en caso de infec-
cin concurrente
Dato clave
Existe una forma rara de eritema nudoso en nios que afecta slo las
palmas de las manos y las plantas de los pies.
Epidermlisis ampollosa (EA)
13

Alteracin vesicular hereditaria con formacin de ampollas in-
tradrmicas, como respuesta a traumatismo mecnico. Se cono-
cen cuatro tipos histolgicos: EA simple (92%), EA dermoepi-
drmica (1%), EA distrfica (5%) y hemidesmosmica (<1%)
Las mutaciones en los genes para queratinas 5 y 14 (simples),
laminar (dermoepidrmico) y colgeno tipo VII (distrfico)
producen fragilidad en varios sitios de la capa basal epidrmica,
con separacin y vesiculacin
EA simple: es de presentacin leve durante la infancia, con am-
pollas hemorrgicas en las piernas, sobre todo al caminar
Las formas dermoepidrmica y distrfica se presentan al naci-
miento, con vesculas y costras en todo el cuerpo. Las compli-
caciones incluyen infeccin, alteraciones de lquidos y electr-
litos, desnutricin, disfagia, estenosis esofgica (sobre todo EA
distrfica), contracturas en miembros, sindactilia (EA distrfica
recesiva), contracturas bucales y cicatrices en la cara
Es necesaria la toma de biopsia para determinar las estructuras
epidrmicas afectadas en cada subtipo
Algunos pacientes con formas leves de EA simple slo presen-
tan dishidrosis palmar y plantar; la hiperqueratosis epidermol-
tica puede semejar EA en recin nacidos
Tratamiento
La mayora de los pacientes con EA simple no estn gravemente
afectados. Proteger la piel de lesiones, sobre todo en manos,
pies, rodillas y codos. Disminuir los puntos de friccin con glu-
taraldehdo a 5% cada tercer da. Las compresas fras ayudan a
prevenir la aparicin de ampollas
El tratamiento de los tipos dermoepidrmico y distrfico es
paliativo: proteger la piel de lesiones, cuidado cotidiano de las
heridas con apsitos sin adhesivo, eliminar infecciones, fisiote-
rapia, apoyo nutricional y psicolgico
El carcinoma de clulas escamosas altamente maligno es una
complicacin tarda de la EA distrfica recesiva
En modelos experimentales se ha intentado tratamiento genti-
co dirigido al colgeno VII y genes laminar y de queratina
Dato clave
La EA dermoepidrmica autosmica recesiva (de Herlitz o EA letalis)
es el subtipo de EA ms grave; presenta vesculas y formacin de
costras del epitelio de la piel, aparatos gastrointestinal, respirato-
rio, urinario y ojos, lo cual lleva a inanicin, infecciones y muerte
prematura.
Ictiosis
13

Alteracin hereditaria con descamacin excesiva de la piel
Ictiosis simple: la forma ms comn, con gravedad variable. Se
encuentra piel seca descamada en tronco, abdomen, piernas y
glteos; surcos profundos en palmas de las manos y plantas de
los pies. Existe un defecto autosmico dominante en la filagrina
Ictiosis ligada al cromosoma X: algunas escamas gruesas en
palmas de las manos y plantas de los pies y opacidades cornea-
les tanto en el paciente como en la madre portadora. La altera-
cin se relaciona con un defecto en el colesterol sulfatasa
Hiperqueratosis epidermoltica: ciclo epidrmico acelerado.
Se observa piel rojiza, hmeda y ampollosa al nacimiento, con
descamacin verrugosa subsecuente, en especial en regiones de
flexin, palmas de las manos y plantas de los pies. Existen de-
fectos autosmicos dominantes en las queratinas 1 y 10
Ictiosis laminar: defecto autosmico recesivo en la transgluta-
minasa 1, con eritrodermia, ectropin, ciclo epidrmico acele-
rado, escamas grandes y gruesas, y engrosamiento de palmas de
las manos y plantas de los pies. Tambin hay sepsis, deshidrata-
cin, dishidrosis, intolerancia al calor y dao corneal biopsia de
piel, estudios genticos y anlisis enzimtico
Dermatitis atpica: ocurre aisladamente pero con frecuencia
tambin es complicacin de la ictiosis simple
Soriasis
Sndrome KID: queratitis (del ingls, keratitis), ictiosis, sordera
(del ingls, deafness) y en ocasiones dientes sifilticos
Sndrome de Sjgren-Larsson: dermatitis ictiosimorfa, dipleja
espstica, retinitis pigmentaria y retraso mental
Los pacientes con VIH pueden desarrollar ictiosis adquirida
Tratamiento
Medicamentos para controlar la descamacin (cido lctico con
hidrxido de amonio, cido saliclico y lubricantes tpicos
con cido retinoico); evitar lesiones de la piel
Los productos tpicos se utilizan con precaucin, ya que la ab-
sorcin drmica es elevada
Tratar la dermatitis atpica relacionada
Proteger los ojos si hay ictiosis laminar: lgrimas artificiales, an-
tifaz para dormir y ciruga del ectropin, en caso de requerirse
Antibiticos en nios con hiperqueratosis epidermoltica
El sndrome KID suele responder a ciclosporina tpica
Dato clave
Los recin nacidos con ictiosis laminar pueden ser cubiertos comple-
tamente con una membrana coloidal, la cual se desprende en 10 a 14
das, mostrando el estado eritematoso de la piel.
Milio (acn miliar)
13

Quistes epidrmicos benignos llenos de queratina, de 1 a 2 mm,
sobre la cara, en 40% de recin nacidos normales
Los quistes aparecen en glndulas sebceas inmaduras u obs-
truidas, alrededor de la nariz (en neonatos) y de los ojos (en
nios y adultos). Puede haber vesculas pequeas
La contraparte intrabucal se presenta en 60 a 85% de recin na-
cidos (perlas de Epstein, ndulos de Bohn)
El milio secundario aparece en regiones con traumatismo dr-
mico: dermabrasin, quemaduras, EA, liquen plano, porfiria
cutnea tarda, esteroides tpicos potentes
La inspeccin visual es suficiente en recin nacidos. El milio
secundario amerita evaluacin diagnstica. En pocas ocasiones
se requiere biopsia
Acn neonatal
Hiperplasia de glndulas sebceas debida a presencia de andr-
genos maternos
Miliaria: obstruccin de los conductos sudorparos ecrinos en
neonatos, lo cual produce vesculas delgadas agrupadas o ppu-
las rojizas en reas intertriginosas y piel contigua
Melanosis pustular: pstulas que contienen neutrfilos y al rom-
perse de manera espontnea dejan mculas pigmentadas
Tratamiento
No se requiere tratamiento en recin nacidos. Los quistes habi-
tualmente se rompen y desaparecen durante el primer mes
Identificar y tratar las causas del milio secundario
Dato clave
En recin nacidos no es recomendable practicar lavado vigoroso de
las lesiones, ya que ste puede empeorar la situacin.
Eritema txico
13

Exantema benigno que aparece en 50% de recin nacidos a tr-
mino a las 24 a 48 h del parto
Mculas rojizas oscuras de 2 a 3 cm localizadas en el trax;
tambin en la espalda, cara y extremidades
Es posible encontrar hasta 100 lesiones
El eritema macular puede palidecer o evolucionar a ppulas o
pstulas urticarianas llenas de eosinfilos. La eosinofilia puede
llegar a 20%
Infeccin intrauterina (rubola, citomegalovirus): el exantema
habitualmente se presenta al nacimiento, con un componente
purprico
El herpesvirus simple adquirido posnatalmente en general se
relaciona con alguna enfermedad grave y lesiones vesiculares.
Varicela neonatal
Melanosis pustular: puede aparecer en palmas de las manos y
plantas de los pies
Picaduras de insectos
Piodermia bacteriana
Tratamiento
Se observa resolucin espontnea en cinco a siete das, pero po-
dra requerir hasta seis semanas
Dato clave
Se desconoce la causa de esta enfermedad. La presencia de pus eosi-
noflico sugiere reaccin alrgica a algn componente. De manera ex-
traa, entre ms prolongado sea el trabajo de parto vaginal, mayor la
incidencia y duracin de la dermatitis txica.
Lesiones melanocticas
13

Mancha monglica: mcula negra azulosa localizada sobre
el rea lumbosacra (en ocasiones en hombros y espalda), ms
comn en lactantes de raza negra y descendientes de asiticos.
Existe un defecto migratorio en los melanocitos de la cresta
neural. Es benigna y se desvanece con el tiempo
Mancha caf con leche: mcula oval ligeramente pardusca locali-
zada en cualquier parte del cuerpo en 10% de nios de raza blanca
y en 22% de los de raza negra. Ms de seis mculas mayores de 1.5
cm suelen indicar NF-1. Los pacientes con sndrome de McCune-
Albright pueden presentar grandes mculas irregulares nicas
Nevo de Spitz: ndulo benigno solitario, pardusco de pigmenta-
cin rara, que produce clulas con mltiples mitosis
Nevo melanoctico adquirido: lunar comn. Crece con la edad.
Existen clones de melanocitos en la unin dermoepidrmica.
Benigno
Melanoma: raro antes de la pubertad. Muestra colecciones ma-
lignas de melanocitos. Debe realizarse excisin local y examen
patolgico de las lesiones sospechosas, sobre todo si presentan
ulceracin y sangrado
Nevo melanoctico congnito: ms grande y oscuro que el nevo
adquirido y suele contener pelos. Un nevo que cubre ms de 5%
de la superficie corporal se denomina nevo gigante. Entre 1 y
5% de los casos se convierten en malignos
Una mancha monglica podra confundirse con equimosis y
despertar la sospecha de abuso infantil
El nevo epidrmico puede ser pardo y semejar lunares comunes
Tratamiento
Las manchas monglicas, las manchas caf con leche, el nevo
de Spitz o los lunares comunes no requieren tratamiento
El nevo melanoctico congnito debe ser vigilado en caso de
cualquier cambio de coloracin o tamao, detalles que pueden
indicar malignizacin
El melanoma en nios con nevo melantico congnito se desa-
rrolla en otras reas adems de la piel
Debe considerarse que la remocin quirrgica de lunares con-
gnitos o adquiridos con fines estticos puede dar lugar a cica-
trices queloides
Dato clave
La presencia de pelos en un lunar no conlleva riesgo mayor de malig-
nidad. Los pelos se encuentran en lunares comunes y en nevos mela-
nocticos congnitos.
Hemangiomas
13

Malformaciones capilares: hipertrofia capilar en recin nacidos
de reas rojas a rosadas localizadas que se encuentran sobre en-
trecejo, prpados, frente o nuca (eritema de la nuca)
Angioma simple: malformacin oscura de la red capilar, ha-
bitualmente lesin nica. La lesin facial unilateral sugiere
sndrome de Sturge-Weber. Las lesiones en las extremidades
producen hipertrofia subyacente de miembros (sndrome de
Klippel-Trnaunay)
Hemangioma: tumor rojizo benigno blando del endotelio capi-
lar. Tal vez no aparezca al nacimiento y luego surja como rea
plida que se convierte en un ndulo rojizo en dos a tres sema-
nas. Las lesiones pueden ser superficiales, profundas o mixtas.
El 90% de los casos cura a los nueve aos de edad
Malformacin linftica: masas multiloculadas superficiales o
profundas llenas de lquido libre, masas irregulares en cuello,
partidas, boca, axilas, retroperitoneo o mediastino (higroma
qustico). Pueden ser muy grandes y aberrantes. Probablemente
causan obstruccin respiratoria o de la cavidad bucal
Un estudio cuidadoso con resonancia magntica (RM) determi-
na el grado de lesin y con ello se establece el tratamiento
Quiste de la hendidura branquial, quiste del conducto tirogloso,
rnula, bocio, tumor mediastnico, linfadenitis cervical que podra
semejar higroma qustico profundo y hemangioma del cuello
Los linfangiomas secundarios pueden aparecer despus de trau-
matismo o ciruga
Tratamiento
Por lo general las malformaciones capilares menores desapa-
recen. Las lesiones ms grandes son evidentes a medida que la
piel se engruesa y en raras ocasiones requieren tratamiento
Los hemangiomas pueden causar obstruccin respiratoria y vi-
sual, ambliopa, descompensacin cardiaca (aumento del gasto
cardiaco) o hemorragia que se tratan con prednisolona, interfe-
rn -2a y lser con colorante orgnico
Los higromas qusticos que amenazan la vida deben ser tratados
con inyeccin de picibanilo o ciruga
El angioma simple se trata con lser con colorante orgnico
Dato clave
El sndrome de Kasabach-Merritt (atrapamiento de plaquetas con
coagulopata de consumo) no se presenta en los hemangiomas cut-
neos solitarios. Ocurre slo con hemangiomas internos, hemangioen-
doteliomas y angiomas en penacho.
Acantosis pigmentaria (nigricans) (AP)
13

Placas drmicas hiperpigmentadas aterciopeladas adquiridas, si-
mtricas, localizadas en axilas, ingles, cuello, y en ocasiones en
cara, ombligo, muslos y genitales. Pueden ser ligeramente pruri-
ginosas y dar lugar a marcas pequeas en el tejido afectado
Se han relacionado con obesidad y diabetes insulinorresistente.
La gravedad de la AP suele guardar relacin con el grado de
resistencia a la insulina
La insulina o factores de crecimiento tipo insulnicos son est-
mulos probables para la proliferacin de queratinocitos
Es ms comn en piel muy pigmentada
Tambin se presenta en sndrome de ovario poliqustico, estados
hiperandrognicos, alteraciones inmunolgicas en las cuales
hay anticuerpos antiinsulina, cido nicotnico y anticonceptivos
orales
Enfermedad de Addison
Hemocromatosis
Pelagra
Tratamiento
No se requiere tratamiento
La prdida de peso, aunada a disminucin en la resistencia a la
insulina, puede mejorar sustancialmente el cuadro
Identificar y valorar alteraciones concomitantes
Suspender medicamentos sospechosos
Dato clave
En casos raros, en sujetos de raza blanca o negra, en obesos o delga-
dos, los factores de crecimiento (posiblemente transformados a factor
de crecimiento [TGF-]) liberados de cnceres malignos pueden lle-
var a AP. En nios no obesos con inicio sbito de AP se debe conside-
rar esta posibilidad rara.
Imptigo
13

Inicialmente ppulas pruriginosas que se vesiculan y posterior-
mente se rompen dando paso a zonas denudadas cubiertas con
costras de color miel. Con frecuencia se presentan en pliegues
perbucales o nasolabiales
La lesin se extiende con rapidez. Son raros los sntomas sist-
micos
Es posible aislar Staphylococcus aureus y estreptococos hemo-
lticos beta del grupo A (EGA), pero casi siempre los cultivos
resultan negativos
Despus del imptigo puede desarrollarse glomerulonefritis por
cepas nefritgenas de EGA
Celulitis perianal: exantema rojizo alrededor del ano, con san-
grado rectal escaso. Dolor al defecar. El cultivo anal con hiso-
pos revela cepas de EGA
Vaginitis estreptoccica: en nias prepberes, con disuria, do-
lor, eritema y gran sensibilidad en el introito, con flujo sangui-
nolento. El cultivo muestra cepas de EGA
Imptigo vesicular: vesculas flcidas en tronco y extremida-
des debidas a cepas epidermolticas de S. aureus productoras de
exotoxinas. Los nios menores de dos aos son los ms afecta-
dos. Con frecuencia existen fiebre y signos de intoxicacin
El herpes simple puede causar dolor peribucal y vesculas pruri-
ginosas
Considerar la presencia de quemaduras, escabiosis, eccema por
contacto o atpico, picaduras de insectos y eritema multiforme
Tratamiento
Limpieza sutil de la piel
El imptigo leve y limitado responde a antibiticos tpicos: mu-
pirocina, cido fusdico
La infeccin generalizada, recurrente, la toxicidad sistmica y
la infeccin profunda pueden requerir antibiticos: penicilina,
eritromicina, claritromicina y azitromicina, segn la sensibili-
dad especfica del microorganismo que afecta al paciente
Prevalecen las cepas de S. aureus resistentes a meticilina. En
estos casos puede ser necesario administrar clindamicina
Dato clave
El papel de los estaflococos y estreptococos en esta afeccin an no
se ha defnido por completo. La teora tradicional de que el estrepto-
coco es el patgeno primario y el estaflococo un germen agregado no
parece ser del todo cierta; sin embargo, no se cuenta an con alguna
explicacin que contradiga este enunciado.
1
269
14
Oftalmologa
14
269
Conjuntivitis .................................................................................. 271
Hifema ........................................................................................... 272
Dacriocistitis .................................................................................. 273
Uvetis ........................................................................................... 274
Papiledema .................................................................................... 275
Celulitis orbital y periorbital ........................................................... 276
Ambliopa ...................................................................................... 277
Hordolo (orzuelo) ........................................................................ 278
Captulo 14 Oftalmologa 271
Conjuntivitis
14

Vrica: hiperemia celular. Lagrimeo profuso. Sntomas de infec-
cin de vas respiratorias altas (URI) y adenopata preauricular.
Secrecin ocular mucoide leve con linfocitos, clulas plasmti-
cas, clulas gigantes multinucleadas e inclusiones intranuclea-
res esosinoflicas
Bacteriana: hiperemia general. Exudado purulento con bacte-
rias y neutrfilos. Fiebre ocasional y dolor de garganta
Alrgica: hiperemia y prurito. Exudado mnimo con eosinfi-
los. Son pocos los casos con sntomas de URI
Por clamidia: hiperemia. Secrecin mucoide profusa con neu-
trfilos, clulas plasmticas e inclusiones intracitoplasmticas
basoflicas. Los recin nacidos suelen presentar adenopata
preauricular, neumona y eosinofilia
Tambin es causada por nitrato de plata, gonococos, estafiloco-
cos, neumococos y virus (herpes simple)
Eritema multiforme
Sndrome de Stevens-Johnson, sndrome de Reiter, enfermedad
de Kawasaki
Traumatismo conjuntival o corneal
Celulitis periorbital u orbital
Sndrome oculoglandular con Staphylococcus aureus, estrepto-
coco hemoltico beta del grupo A, Mycobacterium tuberculosis,
micobacteria atpica, Bartonella (por rasguo de gato) e infec-
ciones por Francisella (tularemia)
Tratamiento
Realizar un diagnstico exacto antes de iniciar tratamiento
Vrico: tratamiento para adenovirus. Tratar el Herpes simplex
con trifluridina tpica o vidarabina. El aciclovir por va oral dis-
minuye las recurrencias
Bacteriana: antibiticos tpicos para infecciones comunes (es-
pecie de Haemophilus, Streptococcus pneumoniae, Moraxella
catarrhalis y S. aureus). Tratamiento sistmico para Neisseria
gonorrhoeae y Neisseria meningitidis
Alrgica: antihistamnicos tpicos y estabilizadores de clulas
cebadas. En ocasiones se prescriben vasoconstrictores tpicos,
antiinflamatorios no esteroideos y corticoesteroides
Por clamidia: en neonatos, eritromicina sistmica y tpica
Dato clave
La conjuntivitis primaveral es una alteracin alrgica estacional. Los
grandes cambios en adoqun sobre la conjuntiva palpebral superior
ayudan a confrmar el diagnstico.
Hifema
14

Traumatismo obtuso al globo ocular que produce hemorragia en
la cmara anterior
El xantogranuloma juvenil y algunas alteraciones hemorrgicas
incrementan el riesgo de hifema
Es conveniente practicar examen oftalmolgico en casos en que
se sospeche lesin ocular extensa
El pronstico empeora cuando existen lesin ocular y sangrado
nuevo
Considerar la posibilidad de una lesin ocular agregada: iritis, sub-
luxacin del cristalino, desprendimiento de retina o glaucoma
Maltrato infantil
Tratamiento
La prevencin es clave. Proteger los ojos durante la prctica de
deportes, en el laboratorio, en clases de arte industrial y cuando
se trabaja con herramientas de riesgo alto
Por otro lado, si el paciente no presenta lesiones debe realizarse
un examen visual acucioso, valorar la integridad del globo y la
rbita, mantener la cabeza elevada y el ojo cubierto
La resolucin del hifema es factible si afecta menos de 50% de
la cmara anterior
En hifemas mayores los ciclopljicos pueden prevenir la si-
nequia pupilar
Dato clave
Los pacientes con anemia drepanoctica o carcter hereditario y que
adems padecen hifema estn en mayor riesgo de sufrir atrofa ptica y
prdida de visin debido a incremento de la presin intraocular. Cual-
quier paciente de raza negra con hifema debe ser valorado en particu-
lar si adems padece anemia drepanoctica, ya que el tratamiento de
esta ltima debe ser ajustado para evitar mayor riesgo clnico.
Dacriocistitis
14

Infeccin del conducto o saco nasolagrimal debida a bacterias
propias del aparato respiratorio superior, relacionada con una
obstruccin crnica del conducto
Se presenta con eritema, hinchazn, mayor sensibilidad, dolor
en el saco lagrimal, fiebre, secrecin purulenta y lagrimeo
En la dacriocistitis crnica pueden observarse residuos muco-
purulentos sobre prpados y pestaas, lagrimeo, inyeccin pal-
pebral y conjuntival, y reflujo de pus en la punta
Los cultivos con frecuencia indican presencia de S. aureus, S.
pneumoniae, Streptococcus pyogenes, Streptococcus viridans,
M. catarrhalis y especies de Haemophilus
Dacriocistocele congnito: con frecuencia es de tono azulado
En lactantes, canalizacin incompleta del conducto
Hordolo
Glaucoma congnito
Alergias
Tratamiento
Despus de contar con los resultados del cultivo, tratar la dacrio-
cistitis aguda grave con antibiticos intravenosos especficos
Antibiticos por va oral para casos leves
Las compresas calientes mejoran el drenaje
En ocasiones es necesario sondeo del conducto o ciruga para
aliviar la obstruccin del conducto
Dato clave
El masaje suave diario sobre el saco nasolagrimal en recin nacidos
con ojos pegados ayuda a remover las secreciones espesas y pro-
mueve la canalizacin completa del conducto.
Uvetis
14

Anterior (iritis): sfilis, tuberculosis, sarcoidosis, fiebre recu-
rrente, enfermedad de Lyme, espondiloartropata juvenil, sn-
drome de Reiter, artritis sorisica, enfermedad de Crohn, artritis
reumatoide pauciarticular
Posterior (coroiditis y retinitis): toxoplasma, rubola, citomega-
lovirus, herpes simple, varicela zoster, sfilis, virus de coriome-
ningitis linfoctica, Candida, Toxocara canis y Toxocara cati
Intermedia (pars planitis): Toxocara, enfermedad intestinal in-
flamatoria, esclerosis mltiples, sarcoide
Sntomas anteriores: fotofobia, dolor y visin borrosa
El examen con lmpara de hendidura muestra clulas inflama-
torias y enrojecimiento en la uvetis anterior; en la uvetis poste-
rior se observan exudados vtreos y retinianos
Retinoblastoma y otras neoplasias oculares
Iridociclitis traumtica
Virus de inmunodeficiencia humana (VIH): necrosis retiniana
aguda relacionada
Tratamiento
Los pacientes con inmunodeficiencia, artritis reumatoide o en-
fermedad intestinal inflamatoria requieren examen oftalmolgico
sistemtico
Algunas alteraciones oculares inflamatorias relacionadas con
enfermedad de Crohn (uvetis, epiescleritis) se tratan con es-
teroides tpicos. Otras (cataratas, infecciones herpticas) son
consecuencia de la administracin prolongada de esteroides
Los exmenes serolgicos pueden revelar la causa de la uvetis
neonatal posterior
Las infecciones por toxocara se tratan con corticoesteroides pe-
rioculares y vitrectoma
Dato clave
Los nios adquieren infecciones por T. canis o T. cati (larva migrans
ocular) al ingerir tierra contaminada con huevecillos parsitos. Estos
pacientes habitualmente muestran enfermedad unilateral con ojo rojo,
leucocoria y visin disminuida.
Papiledema
14

Edema bilateral del disco ptico relacionado con incremento de
la presin intracraneal
Las causas derivadas del sistema nervioso central (SNC) inclu-
yen tumores, infecciones, inflamacin, hemorragia, hidrocefalia
y trombosis del seno venoso
El seudotumor cerebral se relaciona con obesidad, administra-
cin o suspensin de esteroides, infeccin viral, tetraciclina,
hormona del crecimiento e hipertensin intracraneal idioptica
Los mrgenes del disco aparecen elevados e indistintos, se apre-
cia incremento del dimetro vascular, hiperemia, hemorragias o
exudados retinianos. Se observa atrofia ptica en casos de evo-
lucin crnica
Sntomas: alteraciones visuales, periodos breves de ceguera, es-
cotoma, cefalea, vmito y otros sntomas de hipertensin intra-
craneal
Papilitis: neuritis ptica secundaria a enfermedad por rasguo
de gato, esclerosis mltiple, encefalomielitis diseminada aguda,
enfermedad de Devic
El seudopapiledema es una variante normal del disco ptico
La atrofia ptica suele ser secundaria a lesin cerebral, hemo-
rragia intraventricular, glioma, craneosinostosis, alcohol metli-
co o enfermedad metablica
Tratamiento
Identificar las causas especficas mediante radiologa y en oca-
siones por anlisis de lquido cefalorraqudeo
Podra ser necesario realizar una derivacin para prevenir un
dao permanente del nervio ptico
Los sntomas de hipertensin intracraneal idioptica pueden
responder de inmediato a puncin lumbar o a administracin de
acetazolamida o corticoesteroides
Dato clave
Aunque los discos pticos en la papilitis y el papiledema suelen pare-
cer iguales, la papilitis habitualmente es unilateral, mientras que el
papiledema casi siempre es bilateral.
Celulitis orbital y periorbital
14

Las infecciones periorbitales causan edema de prpados, hin-
chazn, eritema, dolor y fiebre. En general son causadas por
infecciones exgenas de piel, hordolo, dacrocistitis, chala-
zin con S. aureus y S. pyogenes
Las infecciones orbitarias provocan sntomas adicionales de
proptosis, dolor con restriccin del movimiento ocular y fiebre
elevada. Las infecciones surgen al perforarse una vena de los se-
nos contiguos. Se encuentran S. aureus y patgenos respiratorios
Los nios menores con infeccin orbital o periorbital pueden
presentar bacteriemia
La tomografa computarizada (TC) permite diferenciar entre ce-
lulitis periorbitaria y absceso/celulitis orbitarios
Deben solicitarse estudios de imagen para confirmar el diag-
nstico
Conjuntivitis grave: vrica, bacteriana o alrgica
Traumatismo o presencia de cuerpo extrao
Tratamiento
Amerita antibiticos sistmicos
La infeccin o el absceso orbital pueden requerir drenaje qui-
rrgico
Drenar los senos infectados
Dato clave
Es esencial practicar un examen meticuloso de todo el ojo en caso de
celulitis importante de los prpados. Tal vez se requiera sedacin o
anestesia para llevar a cabo los exmenes radiolgicos u oftlmicos.
Ambliopa
14

Disminucin unilateral o bilateral de la agudeza visual central
debida a deprivacin de las imgenes retinianas bien formadas
durante el desarrollo visual temprano
En nios testigo la actividad visual es diferente en ambos ojos
En pacientes que an no hablan, los datos sugerentes incluyen
estrabismo, opacidades medias, reflejos rojos papilarmente des-
iguales y antecedentes familiares positivos
Las causas incluyen desequilibrio muscular (estrabsmico),
errores de refraccin (ametrpicos, anisometrpicos) y depriva-
cin de estmulos (catarata densa, ptosis intensa)
Insuficiencia para la convergencia
Tratamiento
Si el tratamiento se inicia tempranamente mejora de manera
sustancial el pronstico
Corregir los errores de refraccin
Remover las cataratas congnitas
Fortalecer la musculatura extraocular u operar si el estrabismo
es grave
Ocluir el ojo con un parche o producir ciclopeja temporal en el
ojo hace que la corteza visual procese una entrada desde el ojo
amblope y promueva su desarrollo
Dato clave
El peor pronstico para la visin se observa cuando existe deprivacin
total de la entrada visual, como en caso de cataratas densas o ptosis
intensa.
Ordeolo (orzuelo)
14

Infeccin estafiloccica de las glndulas sebceas de Zeis o
Moll en el prpado superior o inferior
Infeccin de las glndulas meibomianas en la cara interna del
tarso, tambin llamado orzuelo
Rubicundez, inflamacin, eritema y edema local en el borde del
prpado
Son comunes las infecciones recurrentes
Verrugas palpebrales secundarias a papilomavirus
Pediculosis del prpado
La roscea afecta al prpado, la conjuntiva y la crnea
Blefaritis (infeccin estafiloccica del margen palpebral): si es
grave puede provocar erosin corneal y ulceraciones y surgir
como extensin de un orzuelo nico
Chalazin (inflamacin de la glndula meibomiana): produce
un ndulo doloroso sobre el tarso del prpado superior o in-
ferior. La conjuntiva palpebral que aloja al ndulo muestra un
lipogranuloma amarillento
Tratamiento
Compresas calientes
Es cuestionable la utilidad de los antibiticos tpicos
El hordolo puede requerir incisin y drenaje
La blefaritis debe tratarse con lavados locales y ungento tpico
contra estafilococos
La mayora de los chalaziones responden a las compresas calien-
tes. En algunos casos es necesario realizar incisin y raspado
Dato clave
La mayora de los orzuelos drenan de manera natural. Las complica-
ciones de esta patologa son resultado de una tcnica inadecuada de
drenaje: prdida de tejido tarsal, cada de pestaas o fstula a travs
de la placa tarsal resultante de la puncin inadecuada del orzuelo.
Medicina bucal y dental
15
279
15
Caries dental .................................................................................. 281
Enfermedad periodontal ................................................................ 282
Angina de Vincent (gingivitis ulcerosa necrosante aguda) ............ 283
Traumatismo bucodental ............................................................... 284
Captulo 15 Medicina bucal y dental 281
Caries dental
15

Es la enfermedad dental ms comn en nios, la cual existe in-
cluso en ausencia de cavidades en los dientes
Existe infeccin posterior a la colonizacin bucal con Strepto-
coccus mutans, transmitida de la madre al nio
La caries es causada por produccin cida de bacterias, a su vez
estimulada por la ingesta de carbohidratos
El nio propenso a caries habitualmente es un nio normal
con dieta cariognica e higiene dental deficiente
Los dientes de nios con hiperbilirrubinemia suelen presentar
manchas parduscas
En los sndromes de displasia ectodrmica se observan esmalte
anormal y mayor cantidad de caries
El reflujo gastroesofgico (GER) no causa caries
La bulimia puede producir erosiones en la cara interna de los
dientes
Tratamiento
El empaste de las caries no elimina sus causas. La prevencin y
el diagnstico temprano son clave
La acidognesis de la flora bucal disminuye al reducirse el con-
sumo frecuente de carbohidratos
Si el agua para beber contiene <0.3 ppm de fluoruro, el suple-
mento bucal sera de 0.25 mg/da (<3 aos), 0.5 mg/da (3 a 6
aos) o 1 mg/da (6 a 16 aos)
Si el agua bebible contiene >0.6 ppm de fluoruro, no es necesa-
rio suplemento alguno
Se debe iniciar el hbito del cepillado dental en cuanto aparecen
los dientes
Evitar alimentos pastosos ricos en carbohidratos: caramelos, pa-
sas, chicles endulzados
El fluoruro tpico en pasta dental puede retrasar el desarrollo de
caries
Dato clave
Un nio con caries extensa de los incisivos maxilares probablemente
tiene dientes de bibern. Esto se evita mediante educacin apro-
piada.
Enfermedad periodontal
15

Inflamacin o infeccin dental y de tejidos adyacentes: hueso,
encas y ligamentos
Los depsitos de placa dental en el surco, entre los dientes y las
encas, favorecen el desarrollo bacteriano y causan gingivitis
La gingivitis es causante de destruccin de tejidos blandos,
prdida sea e inflamacin que se extiende a la punta de los
dientes
Con frecuencia es asintomtica. Puede haber fiebre, aliento fti-
do, prdida de dientes, dolor bucal y sangrado
Herpes, candidosis, varicela y otras infecciones bucales
Las lceras aftosas se relacionan con enfermedad intestinal in-
flamatoria
Algunos frmacos dilantina o ciclosporina A causan hiper-
trofia gingival
Eritema multiforme como reaccin a frmacos
Deficiencia inmune, virus de la inmunodeficiencia humana
(VIH), reaccin de injerto contra hospedador y quimioterapia
contra cncer predisponen a gingivitis. La leucemia provoca in-
filtrados gingivales
Uno de los sntomas de la gingivitis ulcerosa necrosante aguda
(angina de Vincent) es la gingivitis intensa
Tratamiento
La higiene bucal eficiente cepillado y uso de hilo dental pue-
de prevenir la gingivitis. Tal vez sean necesarios limpieza profe-
sional, medicamentos o ciruga
Agentes antivricos tpicos o sistmicos para gingivoestomatitis
herptica
Los lactantes con candidosis bucal leve no ameritan tratamiento
Prevenir la gingivitis en nios con enfermedad cardiaca valvular
congnita o cuerpos extraos intravasculares
Dato clave
No existe relacin entre la enfermedad periodontal materna y el par-
to prematuro. An no se determina el mecanismo causante, pero es
posible que ambos fenmenos se relacionen con la presencia de des-
nutricin.
Captulo 15 Medicina bucal y dental 283
Angina de Vincent
(gingivitis ulcerosa necrosante aguda)
15

Infeccin bucofarngea necrosante debida a la presencia de Fu-
siformis (bacteria gramnegativa) y Borrelia vincentii (espiro-
queta)
Con frecuencia se relaciona con higiene bucal deficiente, desnu-
tricin e inmunodeficiencia
Dolor, fiebre, disfagia, adenopata regional, lceras profundas
en boca y faringe, y necrosis hstica con escaras y sangrado
Se diagnostica mediante tincin con violeta de genciana del
exudado ulceroso
Inmunodeficiencia con infeccin oportunista
Reaccin alrgica
Enfermedad intestinal inflamatoria
Herpes simple
Candida
Infeccin gonoccica bucal
Difteria
Tratamiento
Penicilina, clindamicina, antibiticos tpicos, higiene bucal
adecuada
Cubrir defectos nutricionales y apoyar necesidades nutriciona-
les progresivas
Proteger las vas respiratorias si el tejido muestra escaras in-
tensas
Mitigar el dolor por va sistmica o local
Dato clave
La gingivitis necrosante (enfermedad de las trincheras o boca de trin-
chera) es una manifestacin dolorosa que produce infamacin de las
encas. El segundo trmino proviene de la Segunda Guerra Muncial,
cuando esta infeccin era frecuente entre los soldados, quienes pasa-
ban varios das en trincheras con alimentacin e higiene defcientes.
Traumatismo bucodental
15

El golpe al mentn es el traumatismo bucofacial ms comn en
la niez
Los traumatismos en labios, lengua o mucosa en ocasiones se
complican con fragmentos de huesos dentales o cuerpos extra-
os
El traumatismo dental incluye luxacin (desplazamiento den-
tal), fractura o avulsin (prdida completa)
El dolor sobre la abertura de la mandbula o desviacin mandi-
bular sugiere fractura condlea
Celulitis facial
Tratamiento
La subluxacin simple (movilidad sin desplazamiento) no re-
quiere intervencin
La luxacin intrusiva (desplazamiento dentro del alvolo den-
tal) o extrusiva del diente de leche habitualmente se resuelve
en varios meses. Se requiere extraccin en casos de infeccin
periodontal o desplazamiento importante
La luxacin intrusiva o extrusiva de un diente permanente ame-
rita ortodoncia o reposicionamiento quirrgico y fijacin
El diente de leche avulsado no se reimplanta. Sin embargo, en
ocasiones la reimplantacin de un diente avulsado en el hueso
alveolar, una hora despus de su extraccin, puede ser exitosa
La fractura de dientes debe ser cubierta y protegida por el den-
tista, para evitar dolor e infecciones
Dato clave
Si un diente se lesiona se deben revisar los tejidos blandos en bs-
queda de cuerpos extraos y fracturas en la mandbula, sobre todo
fractura condlea.
Odos, nariz y faringe
16
285
16
Rinosinusitis aguda ....................................................................... 287
Otitis media aguda (AOM) ............................................................. 288
Otitis media crnica ....................................................................... 289
Estomatitis .................................................................................... 290
Adenitis cervical ............................................................................ 291
Faringitis y amigdalitis ................................................................... 292
Epiglotitis ...................................................................................... 293
Captulo 16 Odos, nariz y faringe 287
Rinosinusitis aguda
16

Las infecciones vricas de vas respiratorias altas (URI) que em-
peoran despus de siete das o que no mejoran despus de 10
El aclaramiento mucociliar que est deprimido en las URI vri-
cas permite la infeccin agregada por bacterias (Streptococcus
pneumoniae, Haemophilus influenzae no tipificada, Moraxella
catarrhalis, estreptococo hemoltico beta y algunos anaerobios)
En nios menores de cinco aos se afectan los senos maxilares
y etmoides. En nios mayores de esta edad se afectan los senos
frontales y esfenoides
Sntomas: congestin nasal, flujos nasal y posnasal, dolor y pre-
sin facial, fiebre, tos, dolor en odos y dientes maxilares
La aspiracin del seno suele ayudar en la identificacin del ger-
men causante; no est indicada durante el primer episodio de
rinosinusitis aguda, tampoco las radiografas ni la CT
La alergia puede causar rinitis
Cefalalgia por tensin, cefalalgia en racimos
La caries o abscesos de la dentadura maxilar, celulitis de carri-
llos y paniculitis en barquillo suelen semejar sinusitis maxilar
La celulitis orbitaria o periorbitaria y la dacriocistitis pueden
parecer sinusitis etmoidal
Los cuadros recurrentes de rinosinusitis bacteriana aguda se re-
suelven con antibiticos, pero recurren con cada nueva URI
Rinosinusitis crnica: rinosinusitis aguda que no se resuelve con
tratamiento. La CT puede ser til para dilucidar el diagnstico
Alteraciones que podran estar presentes con la rinosinusitis: dis-
cinesia ciliar primaria (sndrome de Kartagener), fibrosis qusti-
ca, plipo nasal, desviacin del tabique y cuerpo extrao nasal
Tratamiento
No se ha comprobado la eficacia de los descongestionantes t-
picos y de los descongestionantes-vasoconstrictores bucales
Rinitis alrgica: cromoln intranasal o corticoesteroides
Antibiticos de primera eleccin: amoxicilina-clavulanato,
proxetil cefpodoxima, axetil cefuroxima, cefdinir, trimetoprim-
sulfametoxazol y clindamicina (en infeccin por estreptococos)
Tratamiento antibitico de segunda eleccin en sntomas recu-
rrentes: aumentar la dosis de los antibiticos de primera elec-
cin o prescribir ceftriaxona durante cinco das
Dato clave
Movimiento extraocular limitado, proptosis, quemosis y disminucin
en la agudeza visual son signos de alerta de posible sinusitis etmoidal
grave, con penetracin a la rbita.
Otitis media aguda (AOM)
16

Inflamacin del odo medio con derrame, otalgia, fiebre, irrita-
bilidad, anorexia y vmito
Signos fsicos: eritema, abombamiento y movilidad de la
membrana timpnica (TM), nivel hidroareo detrs de la TM y
otorrea
Las infecciones vricas de vas respiratorias altas (URI) causan
inflamacin de amgdalas, colonizacin nasofarngea por pat-
genos bacterianos y en el drenaje de las trompas de Eustaquio
Se encuentran antgenos virales en 40% de los derrames (sobre
todo virus sincitial respiratorio e influenza)
Los microorganismos nasales S. pneumoniae, H. influenzae y
M. catarrhalis se localizan en 50% de los derrames
El diagnstico clnico de la AOM requiere la remocin de ceru-
men, otoscopia neumtica y en ocasiones timpanocentesis y
cultivo. La timpanometra es til para el diagnstico de derra-
me, no de infeccin
Otitis media simple con derrame. No amerita antibioticoterapia
Otitis externa con otorrea purulenta
Recada de otitis media crnica o recurrente
Tratamiento
Manejo del dolor: es suficiente ibuprofn o paracetamol
La administracin inadecuada de antibiticos para otitis media
simple provoca colonizacin nasal con bacterias resistentes
Los lactantes <6 meses con diagnstico clnico de AOM deben
recibir antibiticos
Otras situaciones que requieren antibiticos: AOM con derrame
bacteriano comprobado, nios <2 aos con AOM, nios >2 aos
con AOM que produce dolor intenso, fiebre o flujo purulento
Los nios >2 aos con AOM sin complicaciones deben ser ob-
servados durante 48 a 72 h antes de prescribir antibiticos
Antibiticos de primera eleccin: amoxicilina o cefuroxima.
Despus de 48 a 72 h de observacin, tratar los casos que no
responden con amoxicilina-clavulanato
La vacuna contra neumococo y la de influenza intranasal dismi-
nuyen la frecuencia de AOM
Dato clave
Los factores de riesgo de AOM incluyen tabaquismo en el hogar, al-
macenamiento inadecuado de biberones, chupones, estancia en guar-
deras, titulacin baja de anticuerpos contra neumococo en la sangre
del cordn umbilical, defciencia de inmunoglobulina (IgA) y otras
defciencias inmunitarias.
Otitis media crnica
16

Otitis media con derrame persistente (OME): ocurre en 30% de
AOM sin importar si se administra antibioticoterapia. Puede ser
de tipo seroso, mucoide o purulenta. Se diagnostica por timpa-
nometra. Suele causar prdida auditiva leve
AOM resistente: signos persistentes de infeccin aguda a pesar
del uso de antibiticos. Debe practicarse timpanocentesis para
obtener cultivo
Otitis media con perforacin de la TM: un resultado de la AOM
que habitualmente sana en dos semanas. La perforacin persis-
tente puede ameritar intervencin quirrgica
Otitis media supurativa crnica: derrame persistente del odo
medio en un nio con sondas de timpanotoma o perforacin de
TM. Con frecuencia se le relaciona con colonizacin del odo
medio por Pseudomonas o anaerobios
Timpanoesclerosis: inflamacin crnica o traumatismo de la
TM que produce granulaciones y que en ocasiones se confunde
con infeccin
Colesteatoma: masa maligna blanquecina en TM en el sitio de
una retraccin o perforacin; es una complicacin tarda de per-
foracin crnica y derrame. Est indicada TC para valorar una
posible invasin del tumor
Otorrea crnica secundaria a otitis externa
Otorrea crnica secundaria a cuerpo extrao o traumatismo
Tratamiento
OME persistente (>2 a 4 meses) con prdida auditiva conduc-
tiva: tratar con corticoesteroides durante siete das o cultivo del
odo medio y erradicacin de la bacteria patgena
Para prdida auditiva bilateral 20 dB aplicar tubos de ventila-
cin
Nuevo cultivo en AOM resistente y prescribir antibiticos
La perforacin aguda de la TM cura en forma espontnea en tan-
to sana la AOM. Evitar nadar mientras persista la perforacin
En nios >7 aos puede estar indicada reparacin quirrgica si
la perforacin persiste >3 meses
Tratar la OM crnica supurativa con antibiticos despus de
cultivar el lquido del odo medio. Las quinolonas estn indica-
das en nios mayores
Dato clave
El tratamiento repetido con antibiticos de amplio espectro por derra-
mes persistentes del odo medio es una causa importante de la gran
resistencia que existe entre los patgenos respiratorios.
Estomatitis
16

Estomatitis aftosa: lceras dolorosas pequeas localizadas en la
cara interna de labios o lengua. Posiblemente alrgicas, infec-
ciosas o autoinmunes. Se presenta en la enfermedad de Crohn,
enfermedad de Behet, fiebre mediterrnea familiar, sndrome
FAPA, leucemia y neutropenia cclica
Gingivoestomatitis por herpes simple: lceras pequeas sobre la
mucosa bucal, pilar amigdalino anterior, labios internos, lengua
y encas. Fiebre, adenopata cervical sensible, dolor y disfagia.
La base de la lcera contiene inclusiones vricas microscpicas
Candidosis bucal: en lactantes sanos y pacientes inmunodepri-
midos. Se observan placas adherentes blanquecinas sobre la
mucosa bucal, dolorosas. El riesgo de infeccin con inmuno-
deficiencia, uso de antibiticos o corticoesteroides inhalados o
sistmicos. Puede encontrarse el microorganismo en las placas
Herpangina: estomatitis infecciosa causada por virus de Coxsac-
kie A. Los pacientes presentan lceras pequeas con un halo eri-
tematoso sobre los pilares amigdalinos, paladar y vula, aunque
no en la parte anterior de la boca o en s en las amgdalas. La
reaccin en cadena de la polimerasa (PCR) es diagnstica
Frmacos y traumatismos: mordeduras accidentales, alimentos
o bebidas calientes, irritantes y agentes quimioteraputicos, en
especial citoxanos, causan lceras bucales
Parotiditis, leucoplaquia filiforme bucal (observada en VIH)
La lengua geogrfica puede semejar lceras de lengua
Enfermedad periodontal, angina de Vincent
Estomatitis aftosa (enterovirus): lceras sobre todo en boca pero
tambin afecta palmas de las manos y plantas de los pies
La enfermedad de Kawasaki y el eritema multiforme pueden
causar descamacin de la boca
Tratamiento
La estomatitis aftosa se resuelve de manera espontnea sin for-
macin de cicatrices. Dieta blanda y analgsicos locales para
el dolor. Tratar las infecciones agregadas. Los ungentos con
valerato de betametasona aceleran la curacin
Estomatitis por herpes: vigilar por posible deshidratacin o la-
ringotraquetis. Estn contraindicados los corticoesteroides. Los
enjuagues bucales con antihistamnicos mitigan el dolor
Candidosis bucal: prescribir una suspensin de nistatina bucal
en lactantes enfermos o pacientes inmunosuprimidos
Dato clave
Las ampollas en labios, lengua o mucosa bucal pueden ser quemadu-
ras trmicas por abuso infantil.
Adenitis cervical
16

Las infecciones de odo, nariz y faringe (ENT) pueden exten-
derse a los ganglios linfticos cervicales, causando inflamacin
o abscesos. Tambin se afecta el ganglio cervical anterior
El 70% de los casos de adenitis se debe a estreptococo hemolti-
co , 20% a estafilococos y 10% a virus, micobacterias atpicas
y Bartonella henslae (enfermedad por rasguo de gato)
Micobacteria atpica: ndulo violceo, espeso, relacionado con
infeccin dental. Los derivados de protena purificada (PPD)
medianamente positivos; el segundo PPD bastante positivo
Analizar: cultivo de faringe, cultivo completo de sangre (CBC)
y diferencial (buscar linfocitos atpicos), serologa de Epstein-
Barr, serologa para rasguo de gato, PPD, radiografas de trax
Aspirar los ndulos fluctuantes para obtener cultivo bacteriano
Infecciones sistmicas bacterianas, vricas, parasitarias o fngi-
cas, relacionadas con adenopata
Malignidad: leucemia, cncer de tiroides, rabdomiosarcoma,
linfoma de Hodgkin y no Hodgkin
Alteraciones estructurales: quiste del conducto tirogloso, quiste
de la hendidura branquial, higroma qustico
Parotiditis: inflamacin en el ngulo mandibular, aunque parece
una masa en el cuello
Rnula: quiste del piso de la boca que puede extenderse por
debajo del milohioideo y semeja una masa en el cuello
Hematoma del msculo esternocleidomastoideo
Enfermedad de Kawasaki: ndulos mltiples, no fluctuantes, en
un nio con fiebre
Tratamiento
Drenar los ndulos fluctuantes; esto acelera la curacin
Tratar la infeccin estreptoccica o estafiloccica segn la sensi-
bilidad que presenten a cilinas o cefalosporinas. Es un problema
creciente la resistencia de Staphylococcus aureus a meticilina
La enfermedad por rasguo de gato puede responder a azitromi-
cina, rifampicina y otros frmacos
Tratar la micobacteria atpica con excisin quirrgica del ndu-
lo. En infecciones recurrentes, con macrlidos con rifampicina
o etambutol (en nios >5 aos) durante 3 a 6 meses
Dato clave
Los ndulos malignos en general son frmes, fros, no dolorosos, fjos
a tejidos subyacentes y con frecuencia mltiples o extracervicales. No
prescribir antibiticos; considerar biopsia.
Faringitis y amigdalitis
16

El 90% de las faringitis y fiebre en nios son vricas. La ma-
yora de los virus no son identificados pero muestran algunas
caractersticas tpicas:
Virus de Epstein-Barr (EBV): amigdalitis exudativa, adenitis cer-
vical generalizada, fiebre en nios >5 aos, mancha monopositi-
va o ttulos de EBV, linfocitos atpicos en el frotis perifrico
Herpangina (virus de Coxsackie A): lceras pequeas loca-
lizadas en los pilares anteriores, paladar blando y vula, que
se extienden a boca y amgdalas
Estomatitis aftosa (enterovirus): lceras bucales pequeas
con vesculas, ppulas y pstulas sobre las plantas de los
pies y palmas de las manos
Fiebre faringoconjuntival (adenovirus): amigdalitis exuda-
tiva epidmica y conjuntivitis con linfadenopata y fiebre
La faringitis bacteriana en general se debe a estreptococo del
grupo A (GAS) pero tambin a Mycoplasma pneumoniae, Chla-
mydia pneumoniae, estreptococos de los grupos C y G y Arca-
nobacterium hemolyticum. Neisseria gonorrhoeae puede causar
infeccin bucal de transmisin sexual
Celulitis o absceso periamigdalino: fiebre, dolor, protuberancia
amigdalina unilateral con desplazamiento de la vula y paladar
blando lejos del rea afectada
Absceso retrofarngeo: habitualmente se debe a estreptococo
hemoltico o S. aureus. Hay fiebre, toxicidad sistmica, ba-
beo, de la presin del cuello y disnea. La CT de cuello mues-
tra desplazamiento anterior de la pared farngea posterior
Quemaduras bucales por lquidos calientes o custicos
La varicela puede afectar la bucofaringe
Eritema multiforme u otras estomatitis alrgicas
Tratamiento
Tratar las amigdalitis por estreptococo del grupo A con penicili-
na V potsica oral durante 10 das, cefalosporina o penicilina G
benzatnica intramuscular o con antibiticos si se identifican las
bacterias patgenas
El absceso retrofarngeo representa una urgencia quirrgica que
amerita hospitalizacin debido a su riesgo potencial de causar
obstruccin respiratoria
Considerar amigdalectoma en casos de hipertrofia masiva
Dato clave
Recientemente la apnea del sueo se ha convertido en una indicacin
principal para amigdalectoma y adenoidectoma.
Epiglotitis
16

Infeccin de la epiglotis por H. influenzae tipo B, H. influenzae
no tipificable, S. pneumoniae, estreptococo del grupo A, Strep-
tococcus pyogenes, Neisseria meningitidis y S. aureus
La tumefaccin de epiglotis y aritenoides progresa rpidamente
y puede causar obstruccin letal de vas respiratorias altas
El cultivo de sangre con frecuencia es positivo, en especial para
H. influenzae
Sntomas: fiebre, babeo, disfagia, voz apagada, retracciones res-
piratorias y estridor; el paciente se inclina hacia adelante para
respirar mejor
Si el nio se pone nervioso, puede sobrevenir obstruccin respi-
ratoria fatal al tratar de obtener un cultivo o visualizar la faringe.
Antes de proceder se tiene que proteger las vas areas
Difteria larngea: desarrollo progresivo de estridor, URI prodr-
mica con tos. El estridor disminuye durante el descanso. Los
lactantes estn en mayor riesgo de afectacin respiratoria
Traquetis bacteriana: laringotraqueobronquitis exudativa debi-
da a S. aureus, H. influenzae, GAS, S. pyogenes, especies de
Neisseria, M. catarrhalis y otras. En ocasiones es consecutiva a
difteria vrica
Aspiracin larngea de cuerpo extrao: estn indicadas radio-
grafas laterales de trax y cuello
Una masa de crecimiento rpido en cuello o mediastino puede
producir obstruccin respiratoria aguda
Tratamiento
Realizar intubacin endotraqueal de urgencia tan pronto se con-
firme el diagnstico, en el quirfano y con anestesia general
Una vez que las vas areas estn seguras, solicitar cultivo de
sangre y epiglotis
Inicialmente prescribir antibiticos intravenosos (IV) para cu-
brir H. influenzae y cambiarlos segn resultados del cultivo
Tras la desintubacin disminuye el tamao de la epiglotis
Pueden prescribirse antibiticos bucales despus de dos a tres
das
Dato clave
La vacuna para H. infuenzae tipo B (HIB) ha hecho que esta temible
alteracin sea rara. Sin embargo, otros microorganismos pueden po-
ner en peligro la vida al infamar la epiglotis.
1
295
17
Enfermedades reumticas
17
295
Artritis reumatoide juvenil (JRA) ................................................... 297
Espondiloartropata ....................................................................... 298
Artritis enteroptica ...................................................................... 299
Lupus eritematoso sistmico ........................................................ 300
Dermatomiositis ............................................................................ 301
Poliarteritis nudosa ....................................................................... 302
Esclerodermia ............................................................................... 303
Algodistrofa (sndrome doloroso de complejo regional) .............. 304
Fibromialgia .................................................................................. 305
Sndrome de Ehlers-Danlos (EDS) ................................................ 306
Captulo 17 Enfermedades reumticas 297
Diabetes
17
Artritis reumatoide juvenil (JRA)

Forma febril aguda: exantema macular episdico, rosado eva-
nescente, artritis, hepatoesplenomegalia, cuenta leucocitaria
elevada, poliserositis
Forma poliarticular: dolor crnico y tumefaccin de varias arti-
culaciones, con distribucin simtrica, febrcula, fatiga, ndulos
reumatoides, anemia y en ocasiones iridociclitis
Forma pauciarticular: artritis crnica asimtrica de algunas ar-
ticulaciones, con pocos sntomas sistmicos, sinovitis indolora
e iridociclitis en 30% de los pacientes
Factor reumatoide positivo en 15% de los pacientes, por lo ge-
neral nios mayores con enfermedad poliarticular
Los anticuerpos antinucleares (ANA) con frecuencia son positi-
vos en la enfermedad pauciarticular con iridociclitis
Lquido articular con glucosa normal y neutrfilos entre 5000 y
60 000/l

Traumatismo articular
Artritis reactivas: prpura de Henoch-Schnlein, artritis reacti-
va, sinovitis txica de cadera, sinovitis relacionada vrica, fiebre
reumtica
Infecciones articulares agudas
Enfermedad colagenovascular: lupus eritematoso sistmico
(SLE), dermatomiositis
Neoplasias: leucemia, linfoma, neuroblastoma, tumores seos y
articulares

Tratamiento
Restaurar la funcin y mantener la movilidad articular con fisio-
terapia
Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (NSAID)
Puede prescribirse metotrexato, leflunomida, etanercept o in-
fliximab en pacientes que no responden a los NSAID
Debe tratarse la iridociclitis para prevenir la ceguera. Pueden
prescribirse gotas o ungento de corticoesteroides locales. Si no
hay respuesta de la inflamacin, prescribir metotrexato
En pacientes seleccionados se utilizan corticoesteroides locales
en las articulaciones afectadas, en sinovectoma y en restitucin
articular
Dato clave
La iridociclitis puede desarrollar enfermedad pauciarticular de mane-
ra insidiosa. La actividad de la enfermedad ocular no se correlaciona
con la artritis. Se recomienda realizar exmenes oftalmolgicos con
lmpara de hendidura cada tres meses.
Espondiloartropata
17

Artritis de extremidad inferior, artritis sacroiliaca y lumbalgia
Afecta a varones mayores de 10 aos
Es caracterstica la inflamacin de las inserciones tendinosas
El antgeno leucocitario humano (HLA)-B27 es positivo en
80% de los casos, hay elevacin en la velocidad de eritrosedi-
mentacin (ESR) y protena C reactiva (CRP)
Sntomas episdicos
Suele encontrarse uvetis aguda pero no iridociclitis crnica

Otras alteraciones colagenovasculares: JRA, SLE, dermatomio-
sitis
En nios la colitis ulcerosa puede relacionarse con espondilitis
anquilosante HLA-B27 positiva
Lesin traumtica o por uso excesivo
Infeccin aguda o artropata posterior a infeccin
Leucemia, linfoma, tumor articular o de hueso
Alteracin de la columna vertebral o de discos
Tratamiento
Indometacina o naproxn son ms eficaces que los salicilatos
Los casos refractarios pueden responder a metotrexato, etaner-
cept o infliximab
Estn contraindicadas las inyecciones de corticoesteroides loca-
les en tendinitis de Aquiles
Dato clave
La espondiloartropata pura en la infancia (en contraste con los adul-
tos) en raras ocasiones progresa a destruccin articular o anquilosis.
Artritis enteroptica
17

Artritis reactiva por lo general de extremidades inferiores que se
presenta varias semanas despus de alguna infeccin gastroin-
testinal por Salmonella, Shigella, Yersinia o Campylobacter
Los sujetos con HLA-B27 corren mayor riesgo de padecerla
Quiz se relaciona con enfermedad intestinal inflamatoria acti-
va (enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, colitis colagenosa) y
enfermedad celiaca
La revascularizacin quirrgica intestinal y la proliferacin bac-
teriana intestinal son factores de riesgo
Otros sntomas inflamatorios: uvetis, estomatitis, hepatitis,
eritema nudoso (enfermedad de Crohn), piodermia gangrenosa
(colitis ulcerosa), uretritis
Enfermedad de Behet
Infecciones articulares por gonococos y otras bacterias
Enfermedad de Lyme
Artritis reumatoide juvenil
Sarcoide
Tratamiento
En pacientes con enfermedad intestinal inflamatoria la sulfasa-
lazina, los corticoesteroides, o ambos, controlan tanto el trastor-
no GI como la artritis
Dieta sin gluten para pacientes con enfermedad celiaca
Los NSAID son tiles en caso de artritis posinfeccin. Tambin
se prescribe infliximab o metotrexato
Deben eliminarse los patgenos bacterianos o parasitarios de las
heces
Dato clave
Las infestaciones parasitarias intestinales tambin son causa de artri-
tis enteroptica. Solicitar exmenes de heces en busca de Strongyloi-
des stercoralis, Taenia saginata, Giardia lamblia, Ascaris lumbricoides
y especies de Cryptosporidium cuando no se encuentre una causa evi-
dente de la enfermedad.
Lupus eritematoso sistmico
17

Complejos inmunitarios solubles que se depositan en tejidos
que atraen linfocitos y neutrfilos. Este complejo de fijacin
produce entonces inflamacin en diversos sitios: articulaciones,
capas serosas, piel, riones, sistema nervioso central, corazn,
pulmones e hgado
Fatiga, prdida de peso, fiebre, amenorrea, dolores articulares,
exantema facial en alas de mariposa. Tambin ocurren hiperten-
sin, encefalitis, enfermedad renal y carditis
En la enfermedad sin tratamiento, activa, siempre estn presen-
tes ANA. En la mayora de los casos se observa leucopenia, ane-
mia, trombocitopenia, ESR elevado, altas cifras de complejos
antgeno-anticuerpo y globulina
Es ms comn en nias de nueve a 15 aos
El diagnstico temprano, la identificacin de casos leves y un
tratamiento adecuado mejoran la sobrevida a 90% a cinco aos

Fiebre reumtica
Artritis reumatoide
Infecciones vricas
Enfermedades colagenovasculares y enfermedad mixta del teji-
do conjuntivo

Tratamiento
Los corticoesteroides reducen la morbimortalidad por causas
renales, cardiacas y del sistema nervioso central (SNC)
La dermatitis, artritis y fatiga pueden responder a la hidrocloro-
quina
Los NSAID son tiles en caso de dolor pleurtico o artritis
En casos resistentes se pueden requerir azatioprina, ciclofosfa-
mida y micofenolato mofetilo
Tal vez sea necesario prescribir anticoagulantes en pacientes
con anticardiolopina o anticuerpos anticoagulantes de lupus a
fin de prevenir o tratar los fenmenos trombticos
Los efectos adversos de todos los tratamientos pueden ser inten-
sos

Dato clave
Los ttulos elevados de anticuerpo anti-DNA y el suero C3 deprimido
refejan la actividad de la enfermedad, en especial en el mbito renal,
del SNC y en la enfermedad dermatolgica.
Dermatomiositis
17

Vasculitis de venas pequeas y arterias que lleva a proliferacin
de la ntima y formacin de trombos en piel, msculos, riones,
retina y aparato GI, con calcinosis posinflamatoria
Existe debilidad plvica y de la cintura escapular. Tambin pue-
de ocurrir disfagia y disfona debidas a debilitamiento motor
esofgico y larngeo
En 50% de los pacientes se manifiesta dolor muscular
Exantema violceo (heliotropo) en los prpados superiores y en
las superficies extensoras de nudillos, codos y rodillas, que evo-
luciona a descamacin, atrofia y calcinosis
Niveles enzimticos musculares elevados. Los ANA con fre-
cuencia son positivos. El electromiograma (EMG) muestra
cambios miopticos. La biopsia de msculo indica si existe o no
el exantema drmico caracterstico
Los anticuerpos anti-Jo-1 guardan relacin con enfermedad pul-
monar intersticial. Los anticuerpos anti-Mi-2 son especficos para
dermatomiositis, pero slo se encuentran en 25% de los casos

Miopata posvrica
Miopatas endocrinas (enfermedad de Addison, hipertiroidismo)
Otras alteraciones dermatolgicas comparten algunas caracters-
ticas: liquen plano, erupciones leves polimorfas, seborrea, LES,
soriasis, dermatitis por contacto o atpica y erupcin por frmacos
Otras enfermedades del tejido conjuntivo y autoinmunitaria con
un componente mioptico
Distrofia muscular, miastenia grave, miopata mitocondrial y
enfermedad por almacenamiento de glucgeno V y VII
Rabdomilisis

Tratamiento
La dermatomiositis infantil habitualmente responde a los corti-
coesteroides
Prescribir metotrexato, globulina inmunitaria intravenosa o ci-
closporina en casos refractarios
Es vital la fisioterapia para prevenir y tratar las contracturas muscu-
lares
Son tiles los complementos nutricionales con caloras y prote-
nas a fin de preservar la calidad de vida
No se ha comprobado la eficacia de los antagonistas de los ca-
nales del calcio en la prevencin de la calcinosis

Dato clave
Los adultos tienen seis veces ms probabilidades de que se malignice
su dermatomiositis, sobre todo en ovarios, estmago, o a linfoma. Este
no es el caso de los nios.
Poliarteritis nudosa
17

Vasculitis de arterias de calibre medio con degeneracin fibri-
noide en la capa media, ntima y adventicia
Pueden desarrollarse aneurismas en los vasos afectados. Se ob-
servan trombosis e infartos
Los sntomas incluyen diversos rganos y sistemas: existe fie-
bre, hipertensin, conjuntivitis, cardiomiopata y enfermedades
del SNC, GI y renales
La biopsia es indispensable para demostrar vasculitis. La reso-
nancia magntica (RM) y la angiografa son de utilidad para
demostrar aneurismas

Granulomatosis de Wegener
Vasculitis por hipersensibilidad
Cuando predominan sntomas de un rgano el diagnstico po-
dra malinterpretarse o asignarse como enfermedad de este r-
gano: por ejemplo, endocarditis, enfermedad intestinal inflama-
toria

Tratamiento
Corticoesteroides, inmunosupresores e inmunoglobulina
La ciclofosfamida puede emplearse en vasculitis sistmica
Durante el mantenimiento se prescribe azatioprina
Tratar las complicaciones de infarto y trombosis
En caso de aneurismas considerar ciruga

Dato clave
La carditis eleva de manera importante la mortalidad por esta alte-
racin.
Esclerodermia
17

Enfermedad localizada (esclerodermia lineal y morfea) y ms
comn en nios. Es rara la esclerosis sistmica progresiva
Esclerodermia lineal: estras de piel indurada sobre las extremi-
dades, con progresin lenta hacia atrofia subcutnea y contrac-
turas articulares
Morfea: induracin en placas y despigmentacin
Esclerosis sistmica: tal vez se encuentren fenmeno de Ray-
naud, fatiga, dolor articular, contracturas, disfagia, dolor abdo-
minal, diarrea, fibrosis pulmonar, hipertensin e insuficiencias
cardiaca y renal
Los ANA habitualmente son positivos; en contraste, son negati-
vos los anticuerpos anticolgeno I a V. En ocasiones es necesa-
ria la biopsia para confirmar el diagnstico

Otras alteraciones dermatolgicas: vitiligo, acrocianosis, der-
matitis atpica, pitiriasis
Dermatomiositis y otras alteraciones del tejido conjuntivo
Reaccin injerto contra hospedador
Amiloidosis

Tratamiento
Fisioterapia para conservar la funcin motora y prevenir con-
tracturas
Metotrexato y los anlogos de la vitamina D pueden limitar la
extensin de las lesiones drmicas, especialmente en su forma
lineal
Es controvertido el uso de corticoesteroides sistmicos en la es-
clerosis sistmica progresiva. La penicilamina es til en algunos
casos
Tratamiento especfico para la hipertensin. Los calcioantago-
nistas se usan para la enfermedad de Raynaud. Supresores de ci-
do en casos de enfermedad por reflujo gastroesofgico
Evitar traumatismo drmico y exposicin al sol, proteger las
extremidades del fro, suspender tabaquismo, evitar vasocons-
trictores (seudoadrenalina) y no usar limpiadores ni lociones
abrasivos de la piel

Dato clave
Un estudio reciente encontr que 25% de los nios con escleroder-
mia localizada mostraban ciertos sntomas extracutneos, incluyendo
contracturas articulares (47%), convulsiones y otros sntomas neuro-
lgicos (17%), insufciencia vascular (9.3%) y enfermedad ocular, en
especial uvetis (8.3%).
Algodistrofa
(sndrome doloroso de complejo regional)
17

Sndrome doloroso no reumtico que afecta una extremidad,
con disfuncin autnoma relacionada: cambio de coloracin,
diferencia de temperatura, dishidrosis, inflamacin, hiperestesia
cutnea y cambios en el pelo y en el crecimiento de las uas
Los sntomas suelen empeorar en situaciones de estrs
El diagnstico es clnico. Los exmenes de laboratorio y radio-
grafas no muestran nada. El escaneo seo puede mostrar in-
cremento o disminucin del riego sanguneo en la extremidad
afectada
No utilizar la pierna conduce a osteopenia y atrofia muscular

Compresin neural, neuritis, enfermedad de disco vertebral
Fibromialgia
Sndrome de fatiga crnica
Alteraciones psicosomticas

Tratamiento
En casos leves, fisioterapia y tcnicas de desensibilizacin
En ocasiones se usan corticoesteroides o bloqueo ganglionar
simptico con anestesia local
La mayora de los medicamentos no han demostrado cientfica-
mente su eficacia: anestsicos locales, opioides, anticonvulsi-
vos, bloqueadores , antidepresivos
La asesora al paciente y su familia ayuda a mejorar el cumpli-
miento y la calidad de vida

Dato clave
En contraste con los adultos, los nios con este sndrome raras veces
muestran el antecedente de traumatismo en la regin afectada.
Fibromialgia
17

Sndrome doloroso difuso sin signos fsicos
Son muy comunes los periodos de actividad nocturna prolonga-
da o insomnio
Los puntos que desencadenan el dolor se localizan en las inser-
ciones musculares, en especial a lo largo de la columna, cuello
y pelvis
Se desconoce su causa y los exmenes de laboratorio son nega-
tivos

Sndrome de fatiga crnica, algodistrofia
Depresin clnica
Sndrome de Ehlers-Danlos u otra alteracin de hipermovilidad
Infeccin vrica: enfermedad de Lyme, virus de Epstein-Barr,
influenza
Enfermedad tiroidea
Artritis reumatoide
Lesin en latigazo

Tratamiento
Fisioterapia
Medicamentos u otra terapia para mejorar el sueo
Son tiles antidepresivos a dosis bajas
Los analgsicos ofrecen alivio insuficiente del dolor y podran
causar adiccin
La asesora al paciente y su familia ayuda a mejorar el cumpli-
miento y la calidad de vida

Dato clave
Muchos pacientes presentan sintomatologa ante los cambios clim-
ticos y la fatiga.
Sndrome de Ehlers-Danlos (EDS)
17

Grupo de enfermedades genticas de la sntesis de la colgena
Sntomas principales: articulaciones laxas, dolor articular crni-
co, piel hiperelstica, vasos sanguneos frgiles con equimosis
fciles, curacin deficiente de las heridas con cicatrices en pa-
pel cigarro, deformacin corneal
Las complicaciones graves de ciertos genotipos incluyen: pro-
lapso de la vlvula mitral, enfermedad periodontal, alteracin
de la agregacin plaquetaria con tendencia a sangrado y, en el
EDS tipo vascular, rotura espontnea de tero, intestinos, globo
ocular o vasos sanguneos importantes
Exmenes diagnsticos: tipificacin colgena de la biopsia de
piel. Puede estar atenuada la actividad de la lisil hidroxilasa o la
lisil oxidasa. Estudio de mutacin gentica de la colgena

Fibromialgia, fatiga crnica

Tratamiento
Proteger de lesiones piel, articulaciones y ojos
Evitar cirugas innecesarias, instrumentaciones como endosco-
pia GI, enemas rectales y cistoscopia
Vigilancia estrecha durante el embarazo
Terapia fsica

Dato clave
La rotura prematura de membranas durante el nacimiento es caracte-
rstica de lactantes con EDS.
1
307
Ortopedia
18
307
Pie zambo (talipes equinovaro) ..................................................... 309
Displasia infantil de la articulacin coxofemoral ........................... 310
Tortcolis ....................................................................................... 311
Artrogriposis mltiple congnita ................................................... 312
Sndrome de Marfan ..................................................................... 313
Sndrome de Klippel-Feil ............................................................... 314
Osteognesis imperfecta (fragilitas ossium) ................................. 315
Acondroplasia ............................................................................... 316
Escoliosis ...................................................................................... 317
Desprendimento epifsario femoral capital .................................... 318
Genu varum/genu valgum ............................................................. 319
Torsin tibial ................................................................................. 320
Osteomielitis ................................................................................. 321
Artritis pigena ............................................................................. 322
Sinovitis transitoria de cadera ....................................................... 323
Necrosis avascular (AVN) del fmur proximal
(enfermedad de Legg-Calv-Perthes) ....................................... 324
Osteocondritis disecante ............................................................... 325
Displasia fbrosa ........................................................................... 326
Hiperostosis cortical infantil (sndrome de Caffey) ....................... 327
Espondillisis ............................................................................... 328
18
Captulo 18 Ortopedia 309
Diabetes
18
Diabetes Pie zambo (talipes equinovaro)

Flexin plantar del pie en la articulacin del tobillo (equino),
deformacin invertida del taln (varo) y desviacin media del
empeine (varo)
Incidencia de 1:100 nacidos vivos
En casos idiopticos, un nio afectado incrementa el riesgo en
los hermanos subsecuentes a 2:100. Probablemente existe un
componente hereditario
La espina bfida y otros defectos de la columna y msculos pue-
den causar pie zambo

El sndrome de Larsen se ha relacionado con pie zambo: cara
achatada, luxaciones congnitas, huesos carpianos accesorios,
falanges distales cortas, sindactilia, dedos en palillo de tambor,
estatura corta
Artrogriposis congnita: diversas alteraciones articulares, inclu-
yendo pie zambo

Tratamiento
Manipular el pie para extender los tejidos medios y posteriores
Es de mejor pronstico el tratamiento que se inicia inmediata-
mente despus del nacimiento
Luego de la correccin total, las abrazaderas nocturnas mantie-
nen la posicin normal
Si el pie no puede ser manipulado de manera suficiente para
obtener la posicin normal, debe considerarse ciruga

Dato clave
El pie normal se torna rgido en los das posteriores al nacimiento.
La manipulacin del pie zambo debe realizarse tempranamente para
mejorar la efcacia de la correccin no quirrgica.
Displasia infantil de la articulacin coxofemoral
18

Relacin anormal de la cabeza femoral y el acetbulo in utero.
En muchos casos se consuma la luxacin
Uno en 1000 nacidos vivos. Relacin mujer/varn 9:1
La cabeza femoral y el acetbulo habitualmente son displsicos.
La displasia progresa durante el desarrollo seo si no se corrige
la luxacin
En lactantes <6 semanas la flexin y abduccin del fmur, al le-
vantar el trocnter mayor hacia adelante, deja ver que la cabeza
del fmur es inestable (signo de Ortolani)
Al ejercer presin interna sobre el muslo durante la aduccin
se descubre el desplazamiento posterior de la cabeza femoral
(signo de Barlow) en lactantes >6 semanas
Los nios mayores ambulatorios con luxacin unilateral presen-
tan deambulacin a sacudidas indolora sobre el lado afectado,
desarrollo desigual de la pierna, signo de Trendelenburg positi-
vo y lordosis lumbar
Las radiografas de cadera ofrecen imgenes ms precisas des-
pus de las 16 semanas de edad. La ecografa es una buena op-
cin diagnstica en la infancia

Alteraciones en la columna
Artrogriposis, relajacin articular congnita
Relajacin articular funcional: las hormonas maternas aflojan
los ligamentos articulares en el recin nacido y producen un
chasquido de cadera durante la exploracin fsica que puede
confundirse con luxacin congnita

Tratamiento
En lactantes entablillar la cadera en flexin y abduccin. Un
paal doble no es suficiente para fijar la cadera
Evitar cualquier abduccin forzada. Puede producir necrosis
avascular de la cabeza femoral
Considerar ciruga si el entablillado o la aplicacin de yeso son
ineficaces o si las alteraciones anatmicas son graves

Dato clave
Los pliegues cutneos asimtricos del muslo se presentan en 40% de
recin nacidos normales y no son constantes en neonatos con displasia
de cadera. No representan un signo diagnstico confable. Examinar
las caderas y repetir el procedimiento varias veces ms durante los
primeros cuatro meses.
Tortcolis
18

Contractura unilateral del msculo esternocleidomastoideo que
hace que el mentn rote hacia el lado contrario de la contractura
y la cabeza se incline hacia la contractura
Causas: enfermedades de la columna vertebral, lesin en el
msculo esternocleidomastoideo durante el parto o presin in-
trauterina
Con frecuencia se palpa una masa en el esternocleidomastoideo.
Se trata de una transformacin fibrosa en el interior del mscu-
lo, no de un tumor
En 20% de los casos existe relacin con displasia de la cadera
El diagnstico se establece mediante la exploracin fsica, aun-
que podra ser necesaria resonancia magntica (MRI) para com-
pletar la valoracin

Artrogriposis
Sndrome de Klippel-Feil
Syrinx o tumor de la columna cervical
Tumor cerebral
Artritis reumatoide: en nios mayores
Un traumatismo o alteracin respiratoria leve puede preceder el
inicio del trastorno
El occipucio achatado unilateral resultante de presin intraute-
rina o de dormir de espaldas causa tortcolis aparente cuando el
nio se encuentra en posicin supina
La debilidad motora, la parlisis cerebral, la distona y la espas-
ticidad producen tortcolis

Tratamiento
El estiramiento pasivo habitualmente es eficaz en <1 ao
La liberacin quirrgica despus de un ao es eficaz en casos no
complicados
No es necesaria la excisin del tumor fibroso

Dato clave
Los lactantes con refujo gastroesofgico pueden asumir una posicin
cmoda conocida como sndrome de Sandifer, con cuello extendido y
cabeza inclinada. Prescribir un bloqueador de cido gstrico a nios
sanos con tortcolis para descartar esta causa.
Artrogriposis mltiple congnita
18

Anquilosis fibrosa congnita que afecta varias articulaciones:
hombros aducidos, codos extendidos, muecas flexionadas, de-
dos rgidos, cadera dislocada, rodillas extendidas, pie zambo,
escoliosis
Por lo general afectacin bilateral
Los lactantes habitualmente muestran desarrollo mental y sen-
sorial normales aunque existe incapacidad fsica grave
Factor hereditario variable: puede relacionarse con otras altera-
ciones somticas
Diagnosticable mediante ecografa intrauterina

La presin intrauterina con disminucin unilateral del movi-
miento fetal de sus extremidades causa contracturas articulares
Las anomalas in utero del tono muscular, desarrollo muscular
(amioplasia), de la funcin de la neurona motora inferior o de
la mdula espinal pueden causar mltiples contracturas articu-
lares
Las bandas intrauterinas llegan a contracturas

Tratamiento
Movilizacin pasiva temprana
Est contraindicada la aplicacin prolongada de yeso, ya que
produce ms anquilosamiento
Algunas veces son necesarias liberacin quirrgica de la articu-
lacin, trasplante de tendones, capsulotomas u osteotomas

Dato clave
La acinesia fetal (prdida del movimiento muscular) tambin suele
producir polihidramnios, hipoplasia pulmonar, micrognatia, hiperte-
lorismo o acortamiento del cordn umbilical, segn la gravedad de
la acinesia.
Sndrome de Marfan
18

Trastorno del tejido conjuntivo: estatura alta, dedos de manos y
pies alargados, laxitud articular, escoliosis, paladar ojival alto,
trax en quilla, aneurisma artico torcico, prolapso de la vl-
vula mitral
Alteraciones oculares que incluyen subluxacin del cristalino,
catarata, coloboma, megalocrnea, estrabismo, miopa y nistag-
mo
El defecto se localiza en los genes que codifican fibrilina. En
33% de los casos se observan mutaciones espordicas y el res-
tante 67% son de carcter familiar. La distribucin por sexos es
equitativa
El diagnstico habitualmente es clnico, pero los exmenes
muestran de mucoprotenas sricas y en la excrecin de
hidroxiprolina urinaria. Existen exmenes genticos para esta
enfermedad
El diagnstico es ms evidente conforme el nio crece. La esta-
tura alta es la razn ms comn para investigar el caso

Homocistinuria: los pacientes muestran apariencia marfanoide
pero la homocistina urinaria est elevada en la homocistinuria
Estatura alta familiar
El sndrome de Ehlers-Danlos comparte ciertas caractersticas

Tratamiento
Evaluacin y cuidados oftalmolgicos sistemticos
Valoracin y cuidados ortopdicos, sobre todo para prevenir es-
coliosis
Valoracin cardiaca sistemtica con ecocardiogramas seriales.
Los bloqueadores pueden atenuar el progreso de cualquier
dilatacin de la raz artica

Dato clave
El ndice de mutacin del gen de la fbrilina al parecer se relaciona
con la edad del progenitor. Entre mayor sea el padre, ms elevado ser
el ndice de mutacin.
Sndrome de Klippel-Feil
18

Falla uterina temprana en la segmentacin de algunas vrtebras
cervicales, lo cual lleva a mltiples defectos seos: hemivrte-
bras, vrtebras fusionadas, escoliosis, sndrome de los escale-
nos, espina bfida
Rigidez de nuca corta, lnea capilar disminuida, implantacin
baja de orejas, sordera, cuello palmeado, omplato alto
Alteraciones renales, estructurales y funcionales
Inversin gentica en el brazo largo del cromosoma 8. Riesgo
elevado en lactantes con fetopata alcohlica

El sndrome VACTERL contiene muchas de estas caractersti-
cas
La deformidad de Sprengel en el omplato da lugar a cuello
corto similar

Tratamiento
Muchos pacientes son asintomticos
La fusin de las vrtebras cervicales provoca sntomas neurol-
gicos con el crecimiento: hormigueo, adormecimiento y parli-
sis de los brazos
En todos los pacientes es necesaria valoracin auditiva
Estos nios requieren seguimiento renal, ortopdico, neurolgi-
co y en ocasiones cardiolgico

Dato clave
Un traumatismo menor puede causar lesiones graves a la mdula es-
pinal en pacientes con sndrome de Klippel-Feil. La espondilolistesis
podra reducir este riesgo.
Osteognesis imperfecta (fragilitas ossium)
18

Enfermedad gentica del tejido conjuntivo con fracturas seas
recurrentes causadas por mutaciones en COL IA 1 y genes 2
codificados para la procolgena tipo I
El tipo fetal presenta fracturas intrauterinas y perinatales, es-
clerticas azules, piel delgada, laxitud articular, otoesclerosis,
prdida auditiva, dientes hipoplsicos, huesos wormianos, inte-
ligencia normal
La presentacin tarda es menos grave
Otras formas son letales debido a deformaciones esquelticas
importantes e insuficiencia respiratoria (por constriccin torci-
ca)
La ecografa intrauterina o el anlisis de las vellosidades cori-
nicas permite realizar un diagnstico prenatal y evaluacin de la
gravedad

Abuso infantil
Osteopenia secundaria a raquitismo, enfermedad renal metab-
lica, insuficiencia renal y deficiencias nutricionales propician
fracturas con facilidad

Tratamiento
Prevencin de lesiones, fisioterapia sistemtica
Los bisfosfonatos suelen ser de utilidad
An en experimentacin el trasplante de mdula sea, la hormo-
na del crecimiento y la terapia gnica

Dato clave
La osteognesis imperfecta es una alteracin rara. Las fracturas ml-
tiples de huesos en diferentes etapas de curacin son un foco de alerta,
primero, de la posibilidad de abuso infantil, y en segundo lugar de
osteognesis imperfecta.
Acondroplasia
18

Es la forma ms comn de enanismo de miembros cortos. Auto-
smico dominante. El 80% de los casos poseen nuevas mutacio-
nes en el cromosoma 4
Se debe a osificacin retrasada del cartlago
Brazos y muslos cortos, marcha mioptica, piernas en parnte-
sis, limitacin articular, dedos cortos de longitud igual, abom-
bamiento frontal, hidrocefalia, puente nasal deprimido, lordosis
lumbar
Las deformidades torcicas y craneales causan insuficiencia
respiratoria y otitis recurrente
Inteligencia normal
El estrechamiento del conducto medular y el agujero occipital
pueden llevar a compresin progresiva de la mdula espinal, con
muerte repentina en la infancia o parapleja en individuos mayo-
res
La caracterstica fenotpica es un diagnstico temprano, incluso
al nacimiento. Ya se dispone de diagnstico prenatal

Otras formas de enanismo y estatura corta no sindromtica

Tratamiento
Los pacientes deben ser vigilados ante la posibilidad de com-
presin del agujero occipital
Se ha practicado con cierto xito el tratamiento con hormona del
crecimiento y ciruga de alargamiento de miembros, dirigidos a
elevar la talla
La otitis recurrente debe tratarse de manera intensiva para pre-
venir la otoesclerosis y la prdida auditiva

Dato clave
Las mutaciones en el gen receptor del factor de crecimiento de fbro-
blastos se presentan en diversos sndromes con anormalidades esque-
lticas. An se desconoce el mecanismo por el cual la protena recep-
tora del factor anormal de crecimiento produce acondroplasia.
Escoliosis
18

Curvatura anormal de la columna vertebral con rotacin de las
vrtebras afectadas
La escoliosis idioptica es cuatro a cinco veces ms comn en
nias que en nios. Inicio entre los ocho y 10 aos
La convexidad de la curva torcica hacia la derecha es la defor-
midad ms comn en la escoliosis idioptica
Se aprecia asimetra en la altura de las costillas o msculos pa-
ravertebrales con el paciente recostado a 90
Las radiografas de columna con el paciente de pie son tiles
para el diagnstico, estadificacin y planeacin del tratamiento

Escoliosis relacionada con neurofibromatosis, sndrome de
Marfan, parlisis cerebral, distrofias musculares, poliomielitis,
mielodisplasia, osteomielitis vertebral crnica
Las alteraciones vertebrales congnitas son causa de escoliosis
en 5 a 7% de los casos
La escoliosis transitoria puede ser resultado de la rigidez torci-
ca propia de la neumona aguda u otras enfermedades pulmona-
res

Tratamiento
El tratamiento se determina por la magnitud de la curvatura, la
madurez sea y el riesgo de progresin
La curvatura <20 habitualmente no requiere tratamiento
La curvatura de 20 a 40 se maneja mediante la aplicacin de
abrazadera
La curvatura >40 en general no responde a la abrazadera y
puede requerir espondilolistesis
La curvatura >60 provoca una funcin pulmonar deficiente en
el adulto

Dato clave
La escoliosis idioptica en nias habitualmente se arquea hacia la
derecha y rara vez es dolorosa. La presencia de dolor y un doblez ha-
cia la izquierda orienta a una evaluacin ms meticulosa en busca de
otras alteraciones como tumores seos o de la mdula espinal.
Desprendimiento epifsario femoral capital
18

Desplazamiento inferior, posterior, de la epfisis femoral proxi-
mal, con rotura de la placa de crecimiento femoral proximal
Puede deberse a debilidad en el anillo pericondral que estabiliza
la epfisis durante el crecimiento del adolescente
La enfermedad es bilateral en 30% de los casos
Es ms comn entre adolescentes varones obesos. Otros factores
de riesgo incluyen hipotiroidismo, enfermedad de Simmonds y
tratamiento con hormona del crecimiento
Con frecuencia se torna sintomtica despus de alguna cada,
traumatismo de cadera o hiperflexin
Existen sntomas de dolor vago en caderas, rodillas, ingles o
muslos, con o sin claudicacin
Durante la exploracin fsica se encuentra limitacin de la rota-
cin externa
Las radiografas laterales de cadera muestran deslizamiento in-
ferior de la epfisis proximal

Osteodistrofia renal u otras alteraciones metablicas seas
La enfermedad de discos o columna baja provocan dolor citi-
co
El tumor seo del fmur proximal puede ser causa de dolor en
la cadera

Tratamiento
Fijacin quirrgica similar a la que se aplica en fracturas de la
cabeza femoral
Debe evitarse una reduccin forzada; aumenta el riesgo de ne-
crosis avascular de la cabeza femoral (AVN)
Los problemas a largo plazo con artritis de cadera ocurren con o
sin AVN

Dato clave
Un adolescente obeso con dolor de rodillas en realidad podra sufrir
deslizamiento de la epfsis femoral capital, con dolor referido a las
rodillas.
Genu varum/genu valgum
18

El genu varum (piernas en parntesis) es normal hasta los dos
aos
El genu valgum (patizambo) es normal en nios de dos a ocho
aos
Debe valorarse el caso si persisten o se desarrollan piernas en
parntesis o incluso una sola de stas, ms all de los dos aos
Tambin deber estudiarse el caso de un nio patizambo rela-
cionado con estatura corta
En nios sanos se registra la distancia entre rodillas en cada
visita

Las piernas en parntesis pueden relacionarse con torsin tibial
interna, enfermedad de Blount (displasia epifisaria tibial proxi-
mal), condrodisplasia metafisaria, acondroplasia, raquitismo
nutricional o hipofosfatmico e intoxicacin por plomo o fluo-
ruro
El genu valgum en mayores de ocho aos se relaciona con obe-
sidad
El crecimiento seo asimtrico posterior a traumatismo en la
placa de crecimiento puede semejar genu valgum o genu varum,
segn el sitio de la lesin

Tratamiento
La mayora de los casos con piernas en parntesis <3 aos o
patizambos <8 se resuelven de manera espontnea
Pueden ser de utilidad las frulas nocturnas y el aumento exter-
no de los talones
Ambos casos podran responder a la aplicacin de abrazaderas
o incluso a osteotoma, sobre todo cuando la causa primaria es
una torsin tibial

Dato clave
Existe cierta confusin respecto de los trminos relativamente pareci-
dos de genu valgum y genu varum (o es genu varus y genu valgus?)
por lo que algunos preferen llamarlos en trminos ms llanos: pati-
zambo y piernas en parntesis. Estos vocablos pueden sonar insensi-
bles pero al menos no dejan duda respecto de la confusin del latn
para entender de qu problema se trata.
Torsin tibial
18

Hallux valgus es comn en los lactantes y es causante de torsin
tibial de casi 20, lo cual disminuye gradualmente al paso de los
aos y del caminar
El grado de torsin tibial se determina al medir el ngulo entre
una lnea desde el segundo dedo a la mitad del taln y otra lnea
a lo largo del muslo con la rodilla y el ngulo de ambos flexio-
nados a 90
Alteraciones relacionadas con presin intrauterina excesiva, por
ejemplo, lactantes macrosmicos de madres diabticas
El metatarso varo causa una curvatura del pie que semeja tor-
sin tibial
La anteversin femoral produce hallux valgus ms all de los
dos a tres aos
Esta alteracin no debe confundirse con pie zambo
Tratamiento
La mayora de casos con torsin tibial no requieren tratamiento
Desaconsejar dormir con los pies doblados hacia el abdomen
La torsin tibial >15 despus de los siete a 10 aos requiere
osteotoma tibial
En ocasiones se usan ortosis o entablillados para promover la
rotacin externa
Dato clave
Sea que se usen zapatos ortopdicos para nios o frulas para man-
tener los pies a un ngulo de 45, ambos son mejores opciones que
esperar pasivamente la remisin natural del caso.
Osteomielitis
18

Infeccin de la mdula sea con extensin al hueso cortical. Las
extremidades inferiores son las ms regularmente afectadas,
con frecuencia despus de algn traumatismo
Los agentes ms comunes son Staphylococcus aureus y Strep-
tococcus. el riesgo de osteomielitis por Salmonella en anemia
drepanoctica. el riesgo de Pseudomonas posterior a trauma-
tismo punzante en las uas a travs del zapato
La infeccin penetra a travs de la placa de crecimiento en nios
<1 ao, causando artritis sptica y problemas de crecimiento a
largo plazo
La infeccin se extiende a travs del periostio en nios mayores
con placas de crecimiento fusionadas. Con menos frecuencia se
afectan las articulaciones
Sntomas: fiebre, irritabilidad, seudoparlisis, enrojecimiento
local, dolor, aumento de la sensibilidad
La velocidad de sedimentacin de eritrocitos (ESR) y el recuen-
to leucocitario (WBC) se encuentran elevados; el cultivo de san-
gre o hueso es positivo
Con rayos X no es posible detectar osteomielitis temprana o
infecciones menores. Son ms especficas la densidad sea y la
RM
Los datos clnicos pueden sugerir fractura, quiste o tumor seos
Otras infecciones graves y algunas alteraciones inflamatorias y
autoinmunitarias podran mostrar inicialmente fiebre y los mis-
mos sntomas inespecficos y sistmicos de la osteomielitis
Tratamiento
Antibioticoterapia dependiendo de los resultados del cultivo y
sensibilidad, al menos por tres semanas
El entablillado de las extremidades minimiza el dolor y la dise-
minacin por va linftica
La aspiracin del hueso afectado es la mejor manera de obtener
el cultivo y proporcionar drenaje quirrgico en caso necesario
Dato clave
Si la sintomatologa aguda de la osteomielitis no se resuelve en el
transcurso de los tres primeros das de tratamiento, considerar explo-
racin quirrgica para drenar y desbridar.
Artritis pigena
18

Resultante de osteomielitis concomitante en lactantes (por S.
aureus)
En nios mayores aparece durante infecciones sistmicas, con
predileccin por articulaciones (S. aureus, especies de Strepto-
coccus, Neisseria gonorrhoeae, Kingella kingae, tuberculosis,
especies de Salmonella)
El riesgo aumenta en caso de inmunodeficiencia, consumo de
drogas IV y anemia drepanoctica
Sntomas: fiebre, malestar general, vmito, movimientos res-
tringidos
La aspiracin articular para drenaje y cultivo es vital para esta-
blecer el diagnstico y tratamiento
El lquido articular con valores WBC >100 000/l, ESR >50
Las radiografas articulares no ofrecen resultados. La gamma-
grafa con galio y la WBC permiten identificar la infeccin
Fiebre de origen desconocido
Artritis no infecciosa: enfermedad intestinal inflamatoria, artri-
tis reumatoide, sndrome de Reiter, enfermedad de Lyme, fiebre
reumtica, lupus sistmico, leucemia, reacciones a frmacos,
hepatitis autoinmunitaria
Hemartrosis con trastornos hemorrgicos
Tratamiento
La antibioticoterapia depende de los resultados del cultivo y
sensibilidad del lquido articular
Con frecuencia es necesario drenar la articulacin para irrigar y
desbridar, sobre todo en la cadera
La artritis tuberculosa habitualmente es medular y requiere dre-
naje, inmovilizacin y algunas veces aplicacin de yeso para
estabilizar la columna
Dato clave
Los lactantes con artritis pigena tienen un riesgo mayor de sufrir
afectacin articular mltiple que los nios mayores.
Sinovitis transitoria de cadera
18

Es la causa ms comn de claudicacin y dolor de cadera en
nios de tres a 10 aos
Predomina en varones
Se relaciona con infeccin viral, traumatismo moderado o posi-
ble alergia
Existe limitacin en el movimiento de la cadera, sobre todo de
rotacin interna
ESR y WBC normales. En general no se observa fiebre
El aspirado de lquido seroso de cadera muestra pocos WBC
Artritis pigena
Otras artritis no infecciosas: enfermedad intestinal inflamatoria,
artritis reumatoide, sndrome de Reiter, enfermedad de Lyme,
fiebre reumtica, lupus sistmico, leucemia, reacciones a frma-
cos, hepatitis autoinmunitaria
Desplazamiento de la epfisis femoral capital
Fractura
Tratamiento
Descanso y traccin leve
Control del dolor con medicamentos antiinflamatorios no este-
roideos
Habitualmente es autolimitada pero podran presentarse reca-
das
Vigilar radiogrficamente los desplazamientos de la epfisis fe-
moral capital
Dato clave
La necrosis asptica de la cabeza femoral ocurre en 1 a 2% de casos
con tenosinovitis de cadera. La coxa magna (alargamiento asintom-
tico de la cabeza femoral y ampliacin del cuello femoral) ocurre en
32.1% y suele ser precursor de necrosis asptica o artritis de larga
evolucin en la cadera.
Necrosis avascular (AVN) del fmur proximal
(enfermedad de Legg-Calv-Perthes)
18

La incidencia es ms elevada en varones de cuatro a ocho aos
Dolor persistente, claudicacin, limitacin del movimiento
Aspirado articular normal. Los estudios de laboratorio son nor-
males. No existen sntomas sistmicos
Los rayos X demuestran derrame articular temprano. Datos pos-
teriores incluyen moteado de densidad sea disminuido alrede-
dor de la articulacin
Complicaciones ulteriores: osificacin necrtica, colapso de la
cabeza femoral, fragmentacin de la epfisis, densidad sea abi-
garrada, afectacin de la metfisis
Artritis pigena
Artritis no infecciosa
Sinovitis transitoria de la cadera
Osteocondritis disecante
Tratamiento
Es vital proteger la articulacin: aligerar el peso durante el par-
to, evitar traumatismos y otros factores que agravan la enferme-
dad
Mal pronstico cuando existe afectacin metafisaria, involucra-
miento completo de la cabeza femoral o presentacin tarda en
la infancia
En casos avanzados puede ser necesaria la restitucin de la ca-
beza femoral. El 10% de las cirugas de restitucin total de ca-
dera en Estados Unidos se deben a AVN
Dato clave
La oclusin vascular de la macro y microcirculacin de la cabeza fe-
moral es la va comn fnal para muchas causas de AVN: esteroides,
traumatismos, alcoholismo, coagulopata, pancreatitis, enfermedades
por almacenamiento, autoinmunitaria e infamatoria, sea parenqui-
matosa, barotraumatismo, microfracturas, anemia de clulas falci-
formes, malignidad, embarazo, hiperlipidemia, trasplante de rin,
hemodilisis, lupus eritematoso sistmico (SLE), artritis reumatoide y
deslizamiento de la epfsis femoral capital.
Osteocondritis disecante
18

rea necrtica cuneiforme contigua a la superficie articular, re-
sultante de oclusin vascular
Los sitios ms comunes son la rodilla (cndilo femoral medio),
codos (capitellum) y tobillo (astrgalo)
Se observan fragmentos de hueso y cartlago separados que en-
tran al espacio articular (cuerpo libre articular)
Los fragmentos necrticos que permanecen en el sitio pueden
ser reabsorbidos
Inflamacin y dolor locales, sensacin de cerramiento articu-
lar
Los rayos X de las articulaciones afectadas suelen mostrar reas
de necrosis. La MRI es til para localizar fragmentos articula-
res
Otras artritis
AVN de la cabeza femoral
Esguinces, distensiones musculares y fracturas
Tratamiento
Reposo durante seis a ocho semanas
El cuerpo libre articular se retira mediante artroscopia
Los fragmentos necrticos adheridos pueden ser quirrgica-
mente taladrados para promover neovascularizacin y resorcin
ms rpidas
Dato clave
La artritis con frecuencia se desarrolla en una articulacin con cuer-
pos libres. Proteger la articulacin de otros traumatismos a fn de dis-
minuir el riesgo de artritis posterior.
Displasia fbrosa
18

Alteracin idioptica. La proliferacin de tejido fibroso prove-
niente del canal vertebral provoca crecimiento seo irregular,
dolor, fracturas y deformacin sea (es clsica la deformidad
femoral encorvada de pastor)
Distribucin asimtrica de la afectacin sea
Puede ser monostsica o poliostsica
La enfermedad poliostsica con alteracin endocrina (sndrome
de McCune-Albright) se presenta en nias con pubertad precoz,
manchas caf con leche, hiperpituitarismo, hipertiroidismo e hi-
peradrenalismo
El dolor es raro, habitualmente relacionado con las fracturas
Otras lesiones seas fibrosas: fibroma no ostegeno, encondro-
ma, fibroma condromixoide
Quistes seos: quistes seos benigno, unilocular, aneurismtico
Granuloma eosinoflico
Malignidad: tumor seo primario o metstasis seas
Tratamiento
No se requiere tratamiento en lesiones menores
Las lesiones ms grandes pueden causar fracturas y requerir le-
grado y trasplante seo
Dato clave
Una nia con dolor seo o fracturas y manchas caf con leche pro-
bablemente sufre sndrome de McCune-Albright. Investigar acerca de
sntomas de pubertad precoz.
Hiperostosis cortical infantil (sndrome de Caffey)
18


Inflamacin idioptica benigna del periostio. Habitualmente
inicia antes de los seis meses
Se han informado casos familiares
Sntomas principales: agitacin, fiebre, inflamacin dolorosa en
varias difisis (la clavcula y la mandbula son las ms comunes)
sin afectacin de tejidos blandos
Aumento en WBC, ESR y fosfatasa alcalina, con anemia leve
En la radiografa se aprecia hiperostosis cortical
Otras enfermedades febriles
Abuso infantil
Osteomielitis, osteoartritis
Hipervitaminosis A o deficiencia de vitamina C (escorbuto)
Sfilis congnita
Sarcoma de Ewing, neuroblastoma metastsico
La administracin de prostaglandina E
1
o E
2
causa inflamacin
hiperostsica
Tratamiento
Sobreviene resolucin espontnea en el transcurso de semanas o
meses
Para el dolor, prescribir medicamentos esteroideos y no esteroi-
deos
En ocasiones existen alteraciones a largo plazo en el crecimien-
to seo y deformidades que requieren correccin quirrgica
Dato clave
Por causas desconocidas, la frecuencia de casos espordicos ha dis-
minuido. Hoy los casos familiares son relativamente ms frecuentes.
Espondillisis
18
19

Lesin de los pares interarticulares de la columna. El 85% ocu-
rre en L5
Se debe a tensin repetitiva. Es un problema comn de gimnas-
tas, bailarinas y jugadores de ftbol
El sntoma ms comn es el dolor de espalda que empeora a la
extensin. El dolor se irradia al glteo o el muslo
Las radiografas oblicuas de columna revelan el signo del perro
escocs posterior
La espondilolistesis ocurre con lesin bilateral. Existe desliza-
miento de toda la vrtebra sobre la vrtebra contigua
Tumores: osteoma osteoide, sarcoma, tumores infiltrativos de la
mdula sea
Infeccin
Enfermedad intervertebral de disco o herniacin
Fractura por estrs
Tratamiento
Reposo
Estiramiento de los tendones poplteos
Ejercicios de estabilizacin de la columna
Aplicacin de una abrazadera lumbosacra o en casos graves es-
tabilizacin quirrgica
Dato clave
Los deportes con la incidencia ms elevada de dolor de espalda y le-
sin son golf, gimnasia, ftbol, danza, lucha libre y levantamiento de
pesas. La espondillisis ocurre con mayor frecuencia en pacientes con
espina bfda oculta.
Medicina deportiva
y rehabilitacin
1
329
19
1
329
19
329
Conmocin ................................................................................... 331
Radiculopata ................................................................................. 332
Lesin del manguito rotador ........................................................... 333
Dolor anterior de rodillas ............................................................... 334
Lesin del ligamento cruzado anterior (ACL) .................................. 335
Lesin del ligamento cruzado posterior (PCL) ................................ 336
Lesiones medial y lateral del ligamento colateral ............................ 337
Dolor de codo ................................................................................. 338
Dolor de cadera ............................................................................... 339
Dolor del pie .................................................................................... 340
Captulo 19 Medicina deportiva y rehabilitacin 331
Diabetes
19
30
Diabetes Diabetes Conmocin

Dao temporal e inmediato de la funcin neurolgica, con o
sin prdida de la conciencia (LOC) despus de un traumatismo
ceflico
Grado 1: sin LOC. Amnesia postraumtica (PTA) o confu-
sin que dura <15 min
Grado 2: sin LOC. PTA o confusin que dura >15 min
Grado 3: cualquier LOC
Los riesgos a la salud son mayores despus de una segunda con-
mocin, debido al sndrome del segundo impacto, con prdi-
da de la autorregulacin vascular y edema cerebral

Los sntomas que aparecen despus de un traumatismo ceflico
menor pueden ser respuesta a un tumor cerebral subyacente
Considerar la aparicin de arritmia cardiaca, convulsiones, de-
rrame cerebral o migraa ante cualquier LOC que ocurra duran-
te la prctica deportiva
Abuso de drogas

Tratamiento
Guas para continuar la competencia despus de la conmocin
Grado 1: regresar a jugar en 15 min si el examen es nor-
mal
Grado 2: reiniciar el juego en una semana si no existen
sntomas. Evaluacin hospitalaria si los sntomas son >60
min. Solicitar tomografa computarizada (CT) o resonancia
magntica (MRI) si los sntomas persisten >1 semana
Grado 3: reanudar la competencia en 1 semana si la LOC es
<60 s y no se presentan sntomas. Regresar a jugar en dos
semanas si la LOC es >60 s sin sntomas. La evaluacin
hospitalaria calificar grado 2 en caso de sntomas persis-
tentes
Para una segunda lesin las restricciones son importantes: grado
1: no jugar durante 1 semana; grado 2: no jugar en 2 semanas;
grado 3: no jugar al menos por 1 mes

Dato clave
La Valoracin Estandarizada de Conmocin (SAC) es un instrumento
clnico de vigilancia de 5 min que aplican entrenadores deportivos no
mdicos para valorar el grado de lesin de un participante. El paque-
te de SAC incluye un manual de entrenamiento y est disponible en
Internet.
Radiculopata
19

La plexopata cervical y braquial ocurre cuando la cabeza se
encuentra inclinada lateralmente y el hombro est deprimido.
Es comn en deportes de contacto
Estiramiento sbito del tronco superior del plexo braquial y las
races de los nervios cervicales V y VI
Dolor quemante inmediato y parestesias por debajo del brazo,
que duran varios minutos
Debilidad de los msculos del tronco superior supraespinoso,
deltoides y bceps que suele persistir por semanas
Es frecuente que la lesin reincida

Debe considerarse lesin de la columna cervical y realizarse
evaluacin meticulosa si los sntomas persisten en brazo, hom-
bro o cuello
Se sospecha compresin del nervio cervical si la maniobra de
Spurling despierta dolor en el brazo o en la mano (extensin del
cuello con la cabeza rotada hacia el hombro afectado, mientras
se aplica peso axialmente)

Tratamiento
Se retorna a la actividad una vez que se resuelvan los sntomas,
el movimiento sea total en cuello y hombro y la maniobra de
Spurling resulte negativa
Prevenir estas lesiones con equipo de proteccin y tcnicas ade-
cuadas para bloquear y taclear, as como con fortalecimiento de
cuello y hombro

Dato clave
Los atletas de todos niveles sufren estas lesiones, en especial en el
ftbol americano. Se debe fortalecer el hombro y el cuello para incre-
mentar la fuerza; esto ayuda a prevenir la lesin. Las almohadillas
que se colocan arriba del hombro, con dispositivos fotantes de aire o
almohadillas adicionales, tambin previenen lesiones.
Lesin del manguito rotador
19

Lesin comn posterior a actividades que requieren movimien-
tos repetitivos por encima de la cabeza: lanzar, alcanzar, levan-
tar
La cabeza del hmero es forzada hacia fuera de su posicin nor-
mal, de modo que impacta sobre el tendn supraespinoso
Sntoma ms comn: el dolor en el hombro anterior y lateral
aumenta con la actividad por arriba de la cabeza
El procedimiento diagnstico incluye radiografas simples de la
regin

Bursitis del hombro, capsulitis, hombro congelado
Artritis
Articulacin sptica
Fractura no reconocida

Tratamiento
Reducir la inflamacin: antiinflamatorios, aplicacin de hielo,
reposo
Mejorar paulatinamente la flexibilidad con ejercicios de ten-
sin
Fortalecer los estabilizadores escapulares y los msculos del
manguito rotador mediante ejercicios isotnicos o isocinticos
La evaluacin biomecnica puede ayudar en la recuperacin por
riesgos deportivos especficos y a eliminar los patrones sustitu-
tivos

Dato clave
El hombro posee el rango ms amplio de movimiento que cualquier
otra articulacin del cuerpo. Los msculos del manguito rotador sos-
tienen la cabeza humeral en la cavidad. Incluyen el subescapular, el
supraespinoso, el infraespinoso y el redondo menor.
Dolor anterior de rodillas
19

Es la causa ms comn del sndrome de sobreuso rotulianofe-
moral en corredores y provoca dolor por debajo de la rtula y
sobre la superficie media. Existe inflamacin y crepitacin en la
rodilla
Ante micro o macrotrauma repetitivo, las vlvulas alares se en-
gruesan o fibrosan. Se siente dolor al flexionar y sensacin de
piquete en la rodilla
Tendonitis del tendn rotuliano
Enfermedad de Osgood-Schlatter: la inflamacin en el tubrcu-
lo tibial en adolescentes varones y nias provoca dolor articu-
lar
Condromalacia rotuliana: se diagnostica con artroscopia

Patologa de la cadera que suele reflejarse en la rodilla
Artritis
Neoplasia
Fractura tibial por estrs
Lesiones de meniscos y ligamentos
Cualquier oclusin en la banda iliotibial produce dolor sobre el
cndilo femoral lateral
La lesin en los msculos gemelos-sleo genera dolor en la ro-
dilla posterior

Tratamiento
Control de la inflamacin con medicamentos, aplicacin de hie-
lo y descanso
Los problemas de alineacin se resuelven mediante estiramien-
to y fortalecimiento
Los medios ortopdicos para compensar defectos del pie pue-
den producir tensin sobre las rodillas

Dato clave
No existe consenso acerca del tratamiento del sndrome de sobreuso
rotulianofemoral. Las modalidades ms sugeridas incluyen fortaleci-
miento de los cuadrceps y control de la infamacin.
Lesin del ligamento cruzado anterior (ACL)
19

Las tres bandas de este complejo ligamentoso evitan la subluxa-
cin de la tibia
Hay fuerza lesiva durante la hiperextensin, exceso de tensin
en valgus y rotacin externa del fmur sobre la tibia fija (lesin
cortante)
Examen de Lachman: la traccin leve sobre la tibia con la rodi-
lla descansada a 30 revela mayor movimiento (>4 mm)
El signo del cajn anterior da resultados similares, aunque con
la rodilla a 90
Es recomendable realizar radiografas y resonancia magntica
en lesiones de rodilla

Fractura sea relacionada en el sitio de la insercin del ACL o
en otra parte
Lesin de meniscos

Tratamiento
Medidas conservadoras: aplicacin de abrazadera, fortaleci-
miento y restriccin de la actividad fsica
Es posible realizar reparacin quirrgica mediante injerto de
tendn rotuliano

Dato clave
La rehabilitacin muscular se inicia inmediatamente despus de la le-
sin mediante ejercicios pasivos de motilidad articular mxima.
Lesin del ligamento cruzado posterior (PCL)
19

Ligamento dividido en dos partes, entre el cndilo femoral me-
dio y la meseta tibial posterior, que previene la subluxacin ti-
bial posterior
La lesin es debida a hiperextensin forzada o a una cada sobre
la rodilla flexionada, con flexin del taln y la planta (dedo en
punta)
Dolor, inflamacin y motilidad disminuidos: menos graves que
en la lesin del ACL
El signo del cajn posterior, realizado en decbito supino con
las rodillas flexionadas a 90, revela movilidad posterior excesi-
va de la tibia
Examen de comba: se realiza con el paciente en decbito supi-
no, con ambos talones levantados. La tibia del lado lesionado se
comba hacia abajo del lado opuesto
Son necesarios exmenes de rayos X y RM para definir la le-
sin. Es frecuente encontrar otras lesiones

La avulsin del PCL es tan comn como un desgarro
Fractura sea en el sitio de la avulsin o en cualquier otro lado
Lesin de meniscos

Tratamiento
Es recomendable la aplicacin de una abrazadera y la rehabili-
tacin progresiva en lesiones leves a moderadas
La lesin grave habitualmente requiere ciruga

Dato clave
El traumatismo de la rodilla contra el tablero del automvil durante un
accidente o en un alto brusco suele causar lesin del PCL.
Lesiones medial y lateral del ligamento colateral
19

Ligamentos que corren a ambos lados de la rodilla para contro-
lar y estabilizar la tensin de varo y valgo
El exceso de tensin en varo o valgo causa la lesin. La mayora
de las lesiones mediales al ligamento se deben a un golpe lateral
en la rodilla
El paciente percibe un chasquido o prdida de sensibilidad en la
parte media de la rodilla. Existen derrame y dolorimiento local
El dolor se reproduce mediante tensin en valgo con flexin a
20 a 30
Es conveniente solicitar radiografas para descartar otras lesio-
nes

Lesin del ACL o PCL
Desgarro de meniscos
Fractura

Tratamiento
El manejo inicial incluye aplicacin de hielo y elevacin de la
extremidad
Aplicacin de abrazadera con movimiento total de la rodilla en
la abrazadera despus de una semana
Ejercicios de fortalecimiento y traccin de peso durante la pri-
mera semana
La abrazadera se usa hasta que desaparezca el dolor durante el
rango total de movimiento

Dato clave
Puede requerirse abrazadera funcional incluso despus de que el pa-
ciente-atleta reinicie las competencias para permitir que el ligamento
sane por completo.
Dolor de codo
19

Medio: epicondilitis media resultante de uso excesivo y tensin
en valgo, tendonitis, lesin del ligamento colateral cubital, neu-
ritis cubital, apofisitis y fractura
Lateral: la tensin crnica en valgo provoca lesin focal del
cndilo humeral (en nios de cinco a 12 aos), osteocondritis
disecante del cndilo humeral (13 a 15 aos) o epicondilitis la-
teral (deportes de raqueta)
Posterior: dislocacin, fractura, avulsin del trceps, bursitis del
olcranon
Las radiografas son necesarias sobre todo para detectar necro-
sis avascular del cndilo humeral y enfermedad de Panner (frag-
mentacin y esclerosis del cndilo humeral)

Infeccin
Tumor o quiste seo
Fractura
Esguince
Bursitis

Tratamiento
La prevencin es la clave en la mayora de las lesiones relacio-
nadas con deportes
El manejo agudo incluye aplicacin de hielo, reposo y antiinfla-
matorios
Valoracin de la mecnica y fisioterapia para fortalecer la mus-
culatura del brazo
Interconsulta con el ortopedista y posible ciruga para osteocon-
dritis disecante

Dato clave
Los lanzadores de ligas menores estn especialmente propensos a su-
frir epicondilitis media. La regla 85 se instituy como respuesta a este
problema.
Dolor de cadera
19

El tirn de la ingle (distensin del aductor) causado por abduc-
cin forzada provoca dolor en la aduccin o flexin de la cade-
ra, con dolorimiento sobre el tubrculo aductor
Contusin del cuadrceps: la lesin directa al msculo despierta
dolorimiento local
Distensin del tendn poplteo: la extensin forzada de la rodi-
lla inicia el dolor en el msculo y sobre la flexin de la rodilla
contra resistencia
Bursitis trocantrea: es causada por flexibilidad disminuida de
la banda iliotibial y los tendones medios del glteo. Produce
dolor a la flexin
Dislocacin de cadera: en general la dislocacin posterior se
identifica por flexin, aduccin y rotacin interna de la cadera.
Puede relacionarse con fractura acetabular y del cuello femoral
Fractura por tensin del cuello femoral: se debe a microtrauma-
tismos repetidos, ante todo entre corredores
Es recomendable realizar radiografas y gammagramas seos
para valorar el dolor persistente o intenso

Infeccin
Desprendimiento de la epfisis femoral capital
Tumor o quiste seo

Tratamiento
La dislocacin de cadera es una urgencia que requiere valora-
cin del ortopedista. Puede haber hemorragia, dao nervioso y
necrosis avascular
La mayora de los tirones, distensiones y contusiones se tratan
con hielo, reposo y antiinflamatorios
Deben resolverse por completo las contusiones musculares an-
tes de recomendar ejercicios de estiramiento para prevenir el
desarrollo de osteoma muscular
Dato clave
La fractura transversal del cuello femoral casi siempre requiere f-
jacin quirrgica para prevenir la necrosis avascular de la cabeza
femoral.
Dolor del pie
19

El tobillo tiene tres ligamentos laterales (taloperoneos anterior y
posterior y calcaneoperoneo) y uno deltoideo medio
La inversin del pie provoca lesin taloperonea anterior. La
eversin causa lesin del ligamento deltoideo
El esguince de tobillo (sobrecarga del ligamento) se clasifica
como: 1) estiramiento sin inestabilidad; 2) desgarro parcial con
cierta inestabilidad, y 3) rotura total con articulacin inestable
El esguince provoca dolor, inflamacin y equimosis. El signo
del cajn anterior valora el ligamento taloperoneo anterior
Indicaciones para evaluacin radiolgica: dolorimiento sobre el
malolo o hasta la insercin de ligamentos, inflamacin excesiva
La fascitis plantar resultante de lesin repetida causa dolor en
el taln, sobre todo en corredores con tendones de Aquiles es-
trechos, pie cavo y zapatos mal ajustados. Se inicia el dolor al
ponerse de pie tras un periodo de reposo

Infeccin
Fractura
Tumor o quiste seo
Artritis o enfermedad inflamatoria
Gota, callosidades, juanetes
Neuroma

Tratamiento
Tratamiento de los esguinces
Para esguinces fase 1: compresin inmediata y aplicacin
de hielo. Traccin de peso protegida
Fase 2: una vez que el paciente camina sin dolor se imple-
mentan ejercicios de movimiento amplio para el tobillo, se-
guidos de ejercicios isotnicos e isocinticos
Fase 3: fortalecimiento, mejorar la propiocepcin y agregar
movimientos balsticos
Uso de ortosis protectora hasta por cuatro meses para preve-
nir lesiones mayores
Fascitis plantar: masaje, estiramiento del trceps sural, antiinfla-
matorios, arcos de soporte, inyeccin local de esteroides en la
fascia plantar

Dato clave
El calzado con tacn alto o muy estrecho suele causar neuroma de
Morton engrosamiento perineural que afecta un nervio digital, en-
tre el tercer y cuarto dedos. Esta infamacin benigna provoca dolor
en el antepi y dedos, adormecimiento y sensacin de una masa pe-
quea sobre el antepi.
Trastornos neonatales
1
341
20
1
341
1
341
20
341
Apnea del prematuro ..................................................................... 343
Traumatismo obsttrico ................................................................ 344
Disnea en lactantes prematuro y a trmino .................................. 345
Enfermedad de membranas hialinas/sndrome
de difcultad respiratoria (RDS) ................................................. 346
Displasia broncopulmonar ............................................................ 347
Exposicin intrauterina a drogas ................................................... 348
Hipoglucemia neonatal .................................................................. 349
Ictericia neonatal ........................................................................... 350
Retinopata del prematuro (ROP) .................................................. 351
Hemorragia intraventricular .......................................................... 352
Convulsiones neonatales ............................................................... 353
Sepsis bacteriana neonatal ............................................................ 354
Enterocolitis seudomembranosa (NEC) ........................................ 355
Captulo 20 Trastornos neonatales 343
Diabetes
20
Diabetes Diabetes Diabetes Apnea del prematuro

Pausarespiratoria>20socualquierpausaqueprovoqueciano-
sis,disminucinenlasaturacindeoxgenoenelpulsoarterial
obradicardia
Mscomnenlactantes<34semanasdegestacin.Iniciohabi-
tualmenteen<2semanas
Apnea central:regulacinrespiratoriainmaduramediadaporel
tallocerebral
Apnea obstructiva: obstruccin fsica de vas respiratorias por
moco,colapsorespiratorio,presinextrnsecaoaspiracin
en crisis apneica puede ser el primer sntoma de infeccin
bacteriana, enterocolitis seudomembranosa, hemorragia intra-
cranealyotrasenfermedades
Lacrisisapneicaempeoraantelainestabilidaddetemperatura,
estimulacin vagal, reflujo gastroesofgico, hipoxemia, infec-
cin, hipoglucemia, hiponatremia, hemorragia intracraneal o
frmacos

Larespiracinperidicaesunpatrnnormalenrecinnacidos
convariacincclicadelafrecuenciarespiratoria
Enfermedadprimariaqueprovoqueapneacentralyobstructiva,
comotumorcerebralocuerpoextrao
Sndromedehipoventilacinalveolarcentralidiopticacong-
nita (maldicin de Ondina): alteracin neurolgica congnita
caracterizadaporapneadelsueo

Tratamiento
Evaluarytratarlascausasorgnicasdelaapnea
Lasmetilxantinassoneficacesenlamayoradecasosdeapnea
delprematuro:citratodecafena,20mg/kgendosisdeataquey
luego5a10mg/kg/da
Lapresinrespiratoriapositivacontinuanasal(CPAP)olac-
nulanasaldeflujoaltosoneficacesenmuchoscasos
Laintubacinylaventilacinmecnicasonlosltimosrecur-
sosencasosresistentes

Dato clave
La premadurez es un factor de riesgo para el sndrome de muerte in-
fantil sbita (SIDS). Sin embargo, la apnea y la bradicardia en prema-
turos no son factores de riesgo adicionales.
Traumatismo obsttrico
1
20

Lamayoradecasosocurrensobretodoantepartocomplicado,
pesofetalmayor,posicinfetalanormalosufrimientofetalque
requiereextraccinrpidamediantefrcepsoventosa
Lesiones ceflicas:equimosisoedemadelcuerocabelludo,ce-
falohematoma(habitualmentepordebajodelperiostioparietal),
hematomasubgaleal(lesingravequepuedeprovocarhemorra-
giaintensa,choque,lesincerebralymuerte)
Dao cerebral: hemorragia subduralysubaracnoideaquecausa
somnolenciaalternadaeirritabilidad,anorexia,fiebresinexpli-
cables
Lesin sea: lasmsfrecuentessonfracturasdeclavcula,h-
mero,fmuryarcocigomtico
Lesin del plexo cervical-braquial:habitualmenteparesiauni-
lateraldebidaadaoderacescervicalesC5-6oC8-T1
Lesin del nervio facial: lapresinintrauterinadelacabezafe-
tal contra el sacro materno o la aplicacin de frceps causan
asimetra bucal durante el llanto y deficiencia en el cierre de
prpadossobreelladoafectado
Lesin de la mdula espinal cervical:paresiaflcidaoparlisis
contonofacialnormal

Lossntomaspodranreflejarotraalteracinrespiratoria,car-
diaca, enfermedad muscular, trastorno metablico, alteracin
neurolgica,malformacincerebral,sepsisohipoglucemia

Tratamiento
Caputsuccedaneum,cefalohematoma,equimosis:vigilarlapo-
sibleelevacindebilirrubinasyanemia
Lesinnerviosa:fisioterapia
Fracturas:entablilladoyanalgesia
Hemorragia subdural: drenar slo si existen signos de incre-
mentodelapresinintracraneal
Hemorragiasubgaleal:cuidadosintensivos,paquetesanguneo
yrestitucindelfactordecoagulacin

Dato clave
Las lesiones nerviosas relacionadas con el parto a menudo mejoran
rpidamente, pero la resolucin a largo plazo es incierta.
Disnea en lactantes prematuro y a trmino
20

Estaesunadescripcinclnica,noundiagnstico
Frecuenciarespiratoria>60/min,retraccionestorcicasinspira-
torias,gemidoespiratorio,cianosisalaireambiente

Taquipnea transitoria del recin nacido debida a retencin de
lquidospulmonares
Enfermedaddemembranashialinas,sndromededificultadres-
piratoria
Aspiracindemeconio
Neumona congnita (estreptococo del grupo B, Escherichia
coli,Klebsiella)
Neumotraxespontneootraumtico,neumomediastino
Trastornos respiratorios que ocupan espacio: quistes, derrame
pleural,obstruccindevasrespiratoriassuperiores
Alteracionesdelciclodelaurea:sepresentancontaquipnea,al-
calosisdurantelosdas1a2,perosincianosisodesaturacin

Tratamiento
Asegurarvaareapermeableyauscultarruidosrespiratoriosen
todosloscampospulmonares
Solicitarradiografasdetrax
Administraroxgenocomplementario
Intubacin y ventilacin en caso de insuficiencia respiratoria
(oxgeno arterial <60 mm Hg con concentracin de oxgeno
inspirado>60%)oapnea
La cateterizacin de la arteria umbilical permite valoraciones
repetidasdePao
2
Ampicilina y gentamicina IV si se sospecha neumona/sepsis
hastaconfirmareldiagnstico

Dato clave
Las complicaciones de la aspiracin de meconio (edema, defciencia
de surfactante, hipertensin pulmonar, disminucin del gasto cardia-
co) se deben a lesin hipxica-isqumica en los pulmones y no a obs-
truccin de vas areas debido al meconio.
Enfermedad de membranas hialinas/sndrome
de difcultad respiratoria (RDS)
20

Es la causa ms comn de dificultad respiratoria en lactantes
prematuros
Se debe a insuficiencia de surfactante pulmonar que provoca
atelectasiayenladistensibilidaddelpulmn
Sntomas:taquipnea(>60respiraciones/min),cianosis,gruido
respiratorio,movimientoareolevealaauscultacin,retraccio-
nesinspiratorias
Lasradiografasmuestranhipoexpansin,opacidadesgenerali-
zadasenvidrioesmeriladoybroncogramasareos
En la necropsia se encuentran membranas proteinceas en los
alvolos

Neumonacongnitaoadquirida
Insuficienciacardiacacongestiva
Otrascausasdedificultadrespiratoriadelrecinnacido(vase
Disneaenlactantesprematuroyatrmino)

Tratamiento
La betametasona prenatal administrada a la madre en el parto
prematuromejoralamadurezpulmonar
Insuflacin temprana de vas areas con surfactante artificial
mediantecnulaendotraqueal
CPAPnasalde5a6cmH
2
Oconoxgenoinspirado,graduadoa
saturacindeoxgenoarterial
Intubacinyventilacinmecnicaencasosgraves

Dato clave
La extubacin lo ms temprano posible con CPAP reduce el peligro de
lesin pulmonar por barotrauma e intoxicacin por oxgeno y dismi-
nuye el riesgo de enfermedad pulmonar crnica.
Displasia broncopulmonar
20

Dificultad respiratoria aguda que inicia en la primera semana
de vida, habitualmente en lactantes prematuros que requieren
ventilacinconpresinpositiva
Afectaa30%delactantes<1000gdepesoalnacimiento
Elestadoinicialeslaenfermedaddemembranashialinas(pr-
didadesurfactantepulmonar)ycongestinvascular(persisten-
ciadelconductoarterioso)
Elbarotrauma,laintoxicacinporoxgenoylainflamacinjue-
ganunpapelensupatogenia
La histologa pulmonar muestra disminucin en el nmero de
alvolosycambiosfibrovascularesenvasareaspequeas

Sndromedeaspiracindemeconioconhipertensinpulmonar
Infecciones pulmonares congnitas: citomegalovirus (CMV) o
ureaplasma
Malformacinadenomatoidequstica
Aspiracinpulmonarrecurrente
Retornovenosopulmonartotalanmalo
Fibrosispulmonaridioptica

Tratamiento
Atencin especial a crecimiento, nutricin y prevencin/trata-
mientodeinfecciones(enespecialporvirussincitialrespirato-
rio[RSV])
Esteroides prenatales y tratamiento surfactante posnatal inme-
diato
Elesquemacortodeglucocorticoidesposnataleshacemsrpi-
doelretirodelventilador
Broncodilatadores(agonistasadrenrgicos)yaseopulmonar
cuidadoso
Oxgenoinhaladoparamantenerlasaturacin~93%(evitarla
toxicidadretinianayalmismotiempoprevenireldesarrollode
hipertensinpulmonar)
Secuelasalargoplazo:vasareasreactivas,hipertensinpul-
monar, enfermedad pulmonar obstructiva crnica, crecimiento
pulmonaranormal

Dato clave
El tratamiento inmediato de prematuros con surfactante inhalado, op-
timizacin de las estrategias de ventilacin, glucocorticoides prena-
tales, tratamientos efcaces para persistencia del conducto arterioso
y antibioticoterapia intensiva no han alterado la frecuencia de BPD
pero han mejorado mucho la evolucin y el pronstico.
Exposicin intrauterina a drogas
20

Confrecuencialosdatosdelinterrogatorionosonconfiables
Buscarsignosqueindiquenenfermedadneuromuscular,conal-
ternanciasentresomnolenciaeirritabilidad,hipoehipertona,y
anorexia

La cocana provoca hipertensin materna, disminucin en el
flujosanguneouterino,hipoxemiafetal,delatasademuerte
fetal,desprendimientodeplacentaypartoprematuro.Loslac-
tantescorrenmayorriesgodeSIDS
Los opioidescausanirritabilidad,hiperactividad,hambrecons-
tante, salivacin, vmito, diarrea, prdida de peso, temblores,
convulsiones,faltadeventilacinnasalyretrasodelcrecimien-
tointrauterino
El alcohol esteratgeno.Causafetopataalcohlicaysntomas
dedeprivacinsimilaresalosopioides
Tabaco: retraso del crecimiento intrauterino que se agrava en
proporcinalniveldetabaquismomaterno,discapacidadesle-
veseneldesarrolloneuronal

Tratamiento
Eltratamientodelossntomasdedeprivacinpuedeincluir:dis-
minuir la estimulacin ambiental, fajar al nio, fenobarbital y
metadona
Participacindetrabajosocialyenalgunoscasosdeservicios
deproteccinalmenor
Evitarmedicamentosinnecesariosduranteelembarazo
Educacin para los padres acerca de la posicin de decbito
dorsalduranteelsueo,paraevitarelriesgodeSIDS

Dato clave
Los frmacos con potencial toxicidad fetal incluyen antineoplsicos,
antitiroideos, benzodiacepinas, warfarina, litio, inhibidores de la en-
zima convertidora de angiotensina (ACE), inmunosupresores y tali-
domida.
Hipoglucemia neonatal
20

Glucosa sangunea <40 mg/100 ml, que sin importar la edad
gestacionalolacondicinclnica,esunaciframuybaja
Losneonatosconhipoglucemiaamenudoestnasintomticos
Sntomas:letargo,irritabilidad,nerviosismo,anorexia,convul-
siones,niveldeconciencia,coma
Riesgo elevado: lactantes de madre diabtica, con retraso del
crecimientointrauterino,estresadosoprematuros

Insulinoma:sndromedeBeckwith-Wiedemann,eritroblastosis
Hiperinsulinismogentico
Anomalascongnitas:galactosemia,glucogenosis
Endocrinas:hipopituitarismo
Complicacindelaasfixianatal
Complicacindelasepsis

Tratamiento
Glucosasangunea<40mg/100mlasintomtico:alimentacin
ynuevatomadeglucosa
Glucosasangunea<40mg/100mlconsntomas:iniciarIVen
lossiguientes10minyadministrar2ml/kgdedextrosaa10%
enbolo,seguidade3.6ml/kg/hdeinfusinconstante.Determi-
narglucosaen30min
Glucosasangunea<20mg/100mlconosinsntomas:iniciar
IVenlossiguientes10minyadministrar2ml/kgdedextrosa
a 10% en bolo, seguida de 3.6 ml/kg/h de infusin constante.
Determinarglucosaen30min

Dato clave
Las causas principales de morbilidad por hipoglucemia neonatal radi-
can en fallas para anticipar el problema, para tratar de manera rpida
y efcaz, y para asegurarse de que la hipoglucemia no recurra una vez
concluido el tratamiento.
Ictericia neonatal
20

Ictericia(coloramarillo)delapielconorinaclarayhecesama-
rillentas,debidaahiperbilirrubinemianoconjugada
Comnenprematurosylactantesalimentadosalseno
Laencefalopataporbilirrubina(kerncterus)ocurrecuandola
bilirrubinanoconjugadasedepositaenlosncleosbasalesdel
cerebro.Esraroqueocurraenrecinnacidosatrmino,ame-
nos que las concentraciones de bilirrubina no conjugada sean
>25mg/100ml
Los lactantes con peso muy bajo al nacimiento o demasiado
prematurosestnenriesgodekerncterussiexistenconcentra-
cionesbajasdebilirrubinanoconjugada

Ictericia fisiolgica: ocurre como una degradacin normal de
eritrocitosalnacimiento.Labilirrubinanoconjugadahabitual-
mentees<20mg/100ml.Laresolucinespontneasobreviene
enunaa12semanas
Hemlisisinmunitaria:incompatibilidadABOyRh
Hemlisisnoinmunitaria:esferocitosishereditaria,deficiencia
dedeshidrogenasaglucosa-6-fosfato
Hemorragia subyacente: cefalohematoma, equimosis extensa,
hemorragiaintracraneal
Circulacin enteroheptica de bilirrubina incrementada: obs-
truccinintestinal,estreimiento
Policitemia
Lactantesdemadrediabtica
Sndromes genticos con bilirrubina : sndromes de Crigler-
NajjarydeGilbert,hipotiroidismo

Tratamiento
Conlaingestamayordelquidosseestimulalaperfusinhep-
ticayladepuracindebilirrubina
Alincrementarlascalorasmejoralaconjugacinheptica
Lafototerapiapromuevelaconjugacindebilirrubinaenlapiel,
conexcrecinrenal
Exanguinotransfusinencasosdehiperbilirrubinemiagrave
Inmunoglobulinaintravenosa(IVIG)enhemlisishumoralgra-
ve

Dato clave
La ictericia por leche materna con frecuencia se debe ms a ingesta
defciente y a circulacin enteroheptica incrementada de bilirrubina
que a la presencia de inhibidores especfcos de conjugacin en la le-
che materna.
Retinopata del prematuro (ROP)
20

Factores de riesgo: nacimiento a <28 semanas de gestacin,
pesoalnacimiento<1250g
Annoesclaroelpapeldeloxgenoenelorigenoprevencin
deROP
La vascularizacin retiniana perifrica anormal progresa de la
etapa I (vascularizacin incompleta) a laV (proliferacin vas-
culargravecondesprendimientoderetinayceguera)
Examenoftalmolgicosistemticoenlactantesconriesgoafin
de identificar distribucin (zonas) y gravedad de los cambios
vasculares
Laretinopataenlazona1(directamentealrededordelnervio
ptico)conllevagranriesgodeceguera

Hemorragiaretiniana
Vascularizacinretinianaincompleta:datohabitualenlactantes
prematuros
Enfermedad galopante: ROP que progresa con rapidez hacia
desprendimientoderetina

Tratamiento
LamayoradecasosenfaseagudadeROPiniciaunainvolucin
espontneaalas38.6semanasdeedadpromedioposmenstrual
Se requiere tratamiento para cuas retinianas 5 contiguas u 8
nocontiguasconetapaIIIdecambiosvascularesalrededordel
nervioptico
Eltratamientoconlsercausamenosinflamacinyharempla-
zadoalacrioterapia
Intervencinquirrgicaencasodedesprendimientoderetina
Eltratamientotempranoderecinnacidospequeosyenfermos
podramejorarelpronstico

Dato clave
Los nios con antecedentes de ROP requieren vigilancia de por vida
ante el posible desarrollo de estrabismo, ambliopa, miopa y glau-
coma.
Hemorragia intraventricular
20

Hemorragiaenlamatrizgerminalependimariaconextensina
losventrculos,causadaporlesinisqumica/reperfusinalos
capilaresdelamatriz
Lamitaddeloscasosocurrealas24hdeedad
Laincidenciaesde20a30%enlactantesnacidoscon<31
semanasdegestacino<1500gdepeso.incidenciacon
edadgestacionaleinfeccinintrauterina
Lashemorragiaslevespuedenserasintomticasopresentarsn-
tomasdeaparicingradual
Hemorragiasprofusas:hipotensin,acidosis,irritabilidad,pos-
tura descerebrada, apnea, hipoventilacin, pupilas fijas, fonta-
nelaanteriorabombada
Entodosloslactantescon<32semanasdegestacindeberea-
lizarse ecografa craneal sistemtica. Las ecografas de segui-
mientoevidenciarnelprogresoolaresolucindelcaso
El pronstico es bueno en hemorragias leves: pocas veces se
necesitadesviacindelLCR,sepresentaporigualenlactantes
delmismotamaosinhemorragia
Lahemorragiaprofusaconllevamortalidadde10a20%ygran
riesgodeparlisiscerebralyretrasoscognitivos

Larevisinsistemticaenlasincubadorasnodejadudadeque
elpacientehapresentadohemorragia
Otrascausasdesntomasneurolgicosenneonatos:malformacin
cerebral,meningitis,asfixianatal,enfermedadmetablica,sepsis

Tratamiento
Desostn:lquidos,transfusin,oxigenacinyapoyoventilatorio
Desviacin ventriculoperitoneal en casos de hidrocefalia obs-
tructivaposhemorrgica
Corticoesteroidesantenatalesalamadredisminuyenlainciden-
ciadehemorragia
Enniosnacidosmediantecesreahadisminuidolatasadehe-
morragiaintracraneal,perolasguassobrelaseccinCelectiva
soninespecficas
Laindometacinatempranapuededisminuirlafrecuenciaygra-
vedaddelahemorragiaintraventricular,quizgraciasaltrata-
mientooprevencindePDA

Dato clave
Sin importar los sntomas, todos los lactantes nacidos a las 29 a 32 se-
manas de gestacin deben someterse a ecografa a las cuatro a seis
semanas en busca de secuelas de alguna hemorragia intracraneal no
detectada ventriculomegalia o leucomalacia periventricular.
Convulsiones neonatales
20

Iniciohabitualalas12a48h
Lasconvulsionesneonatalestpicasnosontonicoclnicasbien
organizadas
Signoscomunes:desviacinocularhorizontal,parpadeooagi-
tacinpalpebral,succin,sonidosconloslabios,babeo,movi-
mientosderemoonatacin,crisisapneica
Convulsionesporhipoglucemia,infeccindelSNC,erroresin-
natosdelmetabolismoyanomalasdeldesarrolloyconvulsio-
nesmalcontroladasdebidasahemorragiaintracranealolesin
cerebralhipxica-isqumicaconllevanmalpronstico
Lasinvestigacionesseencaminanatodoslosdiagnsticoscitados

Causas de convulsiones neonatales
Lesinhipxica-isqumica:responsablede60%deconvulsio-
nesenneonatos.Inicioalas24h
Hemorragia intracraneal: en hasta 15% con hemorragia peri-
ventricular-intraventricular, hemorragia subdural-subaracnoidea
subyacentes,ictus
Infeccin:12%deloscasos
Hipoglucemia:prematuros,lactantesdemadrediabtica
Hipocalciemia/hipomagnesiemia:pesobajoalnacimiento,lac-
tantesdemadrediabtica,hipoparatiroidismo
Hiponatremia: relacionada con secrecin inapropiada de hor-
monaantidiurtica(ADH)
Errores innatos del metabolismo en el ciclo de aminocidos,
cidosorgnicosyurea
Dependenciadepiridoxina:lasconvulsionesnorespondenala
medicacinhabitual
Sndromedeabstinenciadedrogas
Convulsionesneonatalesfamiliaresbenignas
Idioptica:10%deloscasos

Tratamiento
Asegurarventilacinyperfusinadecuadas
Administrar2ml/kgdesolucindedextrosaa10%entodoslos
casos
Vigilarycorregirtrastornoselectrolticos
Fenobarbital, 20 mg/kg IV. Otros frmacos: fosfenitona, val-
proato,lorazepam
Losestudiosdiagnsticosespecficosincluyenglucosayelec-
trlitos sanguneos, evaluaciones metablicas, determinacin
defrmacosensangre

Dato clave
Aunque las convulsiones dependientes de piridoxina son raras, se reco-
mienda examen de piridoxina en los casos resistentes a tratamiento.
Sepsis bacteriana neonatal
20

Sepsisdeiniciotemprano(<5das)queocurreen4a5/1000
nacidosvivos.Laroturademembranas>24hantepartoeleva
elndice1/100.Lacorioamnionitismaternaaumentaelndicea
1/10nacidosvivos
Sntomas de infeccin bacteriana temprana: dificultad respira-
toriaporneumona,Apgarbajo,perfusininadecuada,hipoten-
sin
Sntomas de infeccin bacteriana tarda (>5 das): anorexia,
letargo,hipotona,inestabilidaddetemperatura,perfusinalte-
rada,requerimientosmayoresdeoxgeno,apnea
La infeccin de inicio tardo se relaciona ms a menudo con
meningitis,infeccindevasurinariasodelcordnumbilicaly
otrasinfecciones

Causantesmscomunesdeinfeccindeiniciotemprano:estrep-
tococohemolticodelgrupoB(GBS),gramnegativos(sobre
todoE. coli, Haemophilus influenzae, Listeria monocytogenes)
Causantes ms comunes de infeccin de inicio tardo: estafi-
lococos coagulasa negativos, S. aureus, GBS, Enterococcus y
gramnegativos

Tratamiento
PrevenirinfeccionesporGBStratandoloscultivospositivosde
lamadreconpenicilinaintraparto>4hanteparto
Cultivodeorina,sangreyLCRdetodocasosospechoso;radio-
grafasdetrax
Iniciartratamientoantecualquiersospechadesepsistemprana,
aunsintenerlosresultadosdelcultivo:ampicilinamsamino-
glucsidoocefalosporinadetercerageneracin
Antecualquiersospechadesepsistardaseincluyetratamiento
paraestafilococosyPseudomonasampicilina,vancomicinay
unacefalosporinadetercerageneracin

Dato clave
Los lactantes prematuros corren mayor riesgo de adquirir sepsis bac-
teriana que los neonatos a trmino. Se deben solicitar varios cultivos
y establecer tratamiento intensivo en lactantes prematuros.
Enterocolitis seudomembranosa (NEC)
20

Eslaurgenciagastrointestinaladquiridamscomnderecin
nacidos.Afectaa10%delactantesprematuroscon<1500gde
peso
Riesgomayorenlactantesatrminoconpolicitemia,cardiopa-
tacongnita,asfixiaalnacimiento
Patogenia multifactorial: isquemia intestinal previa, infeccin
bacterianaovrica,inmadurezinmunolgica,premadurez
Presentacin tpica: distensin abdominal, residuos gstricos
despusdelosalimentos,heceshematino-positivasosanguino-
lentas,perfusininadecuada,crisisapneicas
Datosdelaboratorio:WBC,plaquetas,hiperglucemia,aci-
dosismetablica,coagulacinintravasculardiseminada(DIC)
Radiografas abdominales: leo, edema de la pared intestinal,
neumatosis(aireenlaparedintestinal)

Sepsisbacteriananeonatalydescompensacincardiaca:suelen
serdepresentacinsimilarnoespecfica
Neumatosisbenigna:loslactantessanospuedentenerunacan-
tidadimportantedeaireintestinaldurantegastroenteritisvrica
oluegodecirugaabdominal
Niosmayorescontrastornosmultiorgnicos-sistmicos,inmu-
nosupresin,trasplantecardiacooleucemiadesarrollanneuma-
tosiscomounfenmenopreterminal
Elneumotraxpuedegeneraraireadisecardentrodelapared
intestinal

Tratamiento
Suspendercualquieralimentacinenteral
Perfusin adecuada: administrar lquidos IV para sustituir las
prdidasGIdeltercerespacio
Antibioticoterapiadeamplioespectro:ampicilina,cefalospori-
nadetercerageneracinyposiblecoberturaparaanaerobios
Lacirugaestindicadaencasodeperforacin,celulitisdela
paredabdominalyacidemiaresistentequesugieranecrosisin-
testinal
Los lactantes con diagnstico confirmado de NEC deben ser
puestosenNPOyrecibirantibiticosdurante10a14das

Dato clave
La reseccin intestinal en pacientes con NEC es la causa ms comn
de sndrome de intestino corto en nios.
Trastornos de la adolescencia
1
357
21
111 21
Drogadiccin ................................................................................. 359
Vaginitis ........................................................................................ 360
Mastopata .................................................................................... 361
Trastornos alimentarios ................................................................ 362
Captulo 21 Trastornos de la adolescencia 359
Diabetes
21
Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Drogadiccin

Abusodesustancias,dependenciaoambas:alcohol,marihuana,
opioides, cocana, anfetaminas, sedantes, alucingenos, inha-
lantes, nicotina, esteroides anablicos, hidroxibutirato , xta-
sis
Laexperimentacinconsustanciasprohibidasescomnenni-
os,comopartedelestablecimientodeindependenciayautono-
ma
Elconsumoprogresivoycontinuodeestassustanciasconlleva
consecuenciaspotencialesgraves:abusocrnicodevariassus-
tancias;adiccin;afectacineneldesarrollofsico,cognitivoy
psicosocial
Trastornosemocionalespsiquitricos
Enfermedadneurolgica
Sobremedicacin:enparticularencasosdedolorcrnico

Tratamiento
Ningnenfoquepreventivoesdeltodoeficaz
Programaselementalesdestinadosalaeducacinysensibiliza-
cindeltemaenlafamilia,yconestudiantesdenivelprimario
ysecundario
Esquemassecundariosparaprevencinenpoblacionesenries-
go(hijosdealcohlicos)
Programasterciariosdestinadosadisminuirelabusoenconsu-
midoresconocidosyprevencindeadicciones
Reconocer y tratar la sobredosis txica (vase el captulo 26,
Intoxicacin)

Dato clave
Problemas relacionados con drogadiccin: abandono, fracaso y de-
sercin escolar, lesiones inexplicables, problemas emocionales y psi-
quitricos nuevos, intento de suicidio, accidentes con vehculos mo-
torizados, promiscuidad sexual, enfermedades de transmisin sexual,
conductas ilegales y de riesgo alto.
Vaginitis
21

Sntomasprincipales:flujovaginal,prurito,dolor,exantema
Es necesaria una preparacin vaginal en fresco y cultivo para
identificar la fuente: Candida, tricomonas, gonorrea, herpes,
clamidia,Streptococcus pneumoniae, Shigella
Lasvaginosisbacterianassonmscomunesenmujeresynias
sexualmenteactivas.Sedebenaespeciesnativas:Gardnerella,
Bacteroides, Peptococcus, Mycoplasma hominis, lactobacilos,
anaerobios
Laadicindehidrxidodepotasio(KOH)alfrotisvaginaleli-
minaeltpicoolorapescado(aminas)enlavaginosisbacteria-
na

Laleucorreafisiolgicadelamenarquiaesinocua
Abusosexual
Lasinfeccionescandidsicasrecurrentesoresistentessugieren
diabetes,embarazo,excesodeantibiticos,anticonceptivosora-
lesoinmunodeficiencia
Vaginitis por contacto (jabones, duchas, bao de burbujas) o
cuerpoextraovaginal
LasenfermedadesdeCrohn,deBehetoelrabdomiosarcoma
vaginalouterinopresentanflujovaginalylcerasvulvares

Tratamiento
Tratarlospatgenosidentificadosconantibiticosespecficos
Vaginosisbacteriana:metronidazoltpicoosistmico,oclinda-
micina
Debe realizarse prueba de embarazo en vaginitis de primera
vez
Esrecomendablequepersonalexperimentadorecabelahistoria
clnicayelexamendeniasyadolescentesconflujovaginal

Dato clave
En nias sexualmente activas con vaginitis deben tomarse muestras y
buscar otras enfermedades de transmisin sexual, aun cuando el frotis
vaginal sugiera vaginosis bacteriana o por Candida.
Captulo 21 Trastornos de la adolescencia 361
Mastopata
21

Masasmamariasbenignasennias:fibroadenoma(mscomnen
elcuadrantemamariosuperiorexterno),enfermedadfibroqustica,
quistes,abscesos,mastitis,esteatonecrosis.Sonrarosloscasosde
linfangioma,hemangioma,neurofibromatosis,adenomaoquerato-
madelpezn,ectasiadelconductomamario,lipomaohematoma
Lagalactorrea(envaronesymujeres)habitualmenteesbenigna
ytemporal.Siespersistente,sospecharprolactinoma,enferme-
dadhipotalmica,herpeszosterdelaparedtorcicaodrogadic-
cinenvaronesymujeres.Ennias,hipotiroidismo,embarazo,
abortoopartoreciente,otrastornoemocional
Losconductosobstruidosodilatadossuelencausarmastitisoabs-
cesos

La asimetra mamaria transitoria es normal en nias pberes.
Tambin sospechar hipoplasia mamaria, amastia, ausencia del
msculopectoralmayor,hipertrofiavirginalunilateral
Lasmasasmalignassonraras:hemangiosarcoma,rabdomiosar-
coma,carcinomaintraductal,fibroadenomademama,enferme-
dadmetastsica
Laginecomastiadelvarnadolescenteporloregularesbenigna
ypodraserunilateral.TipoI:firme,sensible,contejidomama-
riosubareolardebidoadesequilibriodetestosterona/estrgeno
transitorio. Tipo II (seudoginecomastia): se debe a exceso de
grasayapectoralmayorprominente
Envaronesconginecomastiapreopospuberalsospechardrogadic-
cin,malignidad(testicular,adrenal,hipofisaria),sndromedeKlin-
efelter,hipogonadismo,disfuncintiroideaoheptica,desnutricin

Tratamiento
Lahipertrofiabenignaoasimetrarequiereeducacin,tranqui-
lizacinverbalyvigilanciaenniosynias
Losfibroadenomasyquistesengeneralseresuelvendespusde
lapubertad,peroenocasionesameritanbiopsiayecografa
Losanticonceptivosoralespuedenmejorarlanodularidadcclica
yelincrementodesensibilidaddelaenfermedadfibroqustica
La galactorrea y la ginecomastia pre y pospuberal en varones
debeestudiarseenbuscadealgunapatologa
Se requiere biopsia para determinar el tratamiento de tumores
mamariosmalignos

Dato clave
El examen de mamas es parte de la exploracin fsica de la infancia,
tan pronto aparezcan los esbozos mamarios. Si la preadolescente ve el
examen mamario como parte de un sistema se facilita la comunicacin
sobre su salud mamaria entre ella, sus padres y el mdico.
Trastornos alimentarios
21

Anorexianerviosa(AN):pesocorporal<85%delesperadopor
estatura,miedoaganarpeso,imagencorporaldistorsionada,ne-
gacin,intentospordisimulardelgadez,amenorrea,bradicardia,
hipotermia,lanugo,pielreseca,hipopotasiemia,hiponatremia
Bulimia nerviosa: comilonas episdicas seguidas de acciones
compensatoriasinapropiadas(vmito,laxantes,enemas,diur-
ticos, pldoras para adelgazar, ayuno, ejercicio excesivo), sen-
sacindedescontrolduranteydespusdelosataques,imagen
corporaldistorsionada,pesocasisiemprenormal
Existepredominanciadelamujerenambostrastornos.Laanore-
xiaesmscomnaliniciodelapubertad

Lostrastornosalimentariosnoseespecificandeotromodo:los
pacientes no se identifican con ninguno de estos diagnsticos,
perosconlascaractersticasdeambos.Puedenserprecursores
deANobulimia
Depresin,trastornodeansiedad,abusosexual
Enfermedad intestinal inflamatoria, lcera pptica o enferme-
dad por reflujo gastroesofgico, enfermedad celiaca, diabetes,
hiper/hipotiroidismo,malignidad,insuficienciasuprarrenal
Trastornosdentalesenlabulimia

Tratamiento
Intervencinyeducacintempranassuelenprevenirlainstala-
cincompletadelaenfermedad
Reconocerlosprimerossignosdeanorexia:dietasbitaeinten-
sabajaengrasasycarbohidratos,signosdesaciedadrpida,no
comerconlafamilia,granpreocupacinporlaimagencorporal,
prdidadepesoinexplicable,amenorrea
Ladesaparicinfrecuentededulcesygolosinaspodrasugerir
bulimia
Elenfoqueteraputicodelequipoesmsexitosoconvigilancia
nutricional, educacin, apoyo a la familia, valoracin y trata-
miento psiquitricos y la intervencin de otros especialistas si
elcasoloamerita
Tal vez requiera hospitalizacin. La mortalidad porAN resul-
tante de suicidio, alteracin electroltica o arritmia cardiaca
puedellegara18%,dependiendodelagravedaddelproblema

Dato clave
Cada encuentro mdico programado con el adolescente debe incluir
un cuestionario adecuado acerca de su imagen corporal y actitudes
frente a los alimentos y trastornos alimentarios.
Trastornos del desarrollo
y la conducta
1
363
22
1111 22
Clico ............................................................................................ 365
Rechazo al alimento ...................................................................... 366
Trastornos del sueo ..................................................................... 367
Berrinches y espasmo del llanto ................................................... 368
Trastorno de dfcit de atencin/hiperactividad (ADHD) ................ 369
Fetopata alcohlica ....................................................................... 370
Captulo 22 Trastornos del desarrollo y la conducta 365
Diabetes
22
Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Clico

Llantocontinuointensoenlactantesdeunoaseismesesdeedad
sincausafsicaevidente
Llanto>3h/da,>3das/semanadurante>3semanas.Confre-
cuenciaaltimahoradelatardeoporlanoche
Elnionomuestrapatologaenelexamenfsicoydesarrollo
Lacausamsprobableesfaltadeexperienciaenloshbitosde
ajusteyorganizacinenellactantenormal
No existen datos relevantes en la historia clnica, exploracin
fsica,anlisisdeorina,biometrahemticaoexamendesangre
ocultaenheces,peroserecomiendapracticarlostodosenbusca
decualquierpatologaorgnica

Variante normal: duracin diaria de llanto que se incrementa
despusdelnacimientohastalasseissemanasydisminuyealas
12a16semanas
Ansiedadmaterna,faltadeexperienciaodepresin
Alteraciones orgnicas comunes relacionadas con llanto: trau-
matismo(clavcularota,lesinneurolgicaalnacimiento,abuso
infantil),abrasincorneal,infeccindevasurinarias,enferme-
dadpptica(enespecialreflujogastroesofgico),estreimiento,
alteracindelsistemanerviosocentral
Hambre:dosisinadecuadasdelechematernaotcnicasdeama-
mantamiento
Laintoleranciaalasprotenasdelalecheescausararadecli-
co

Tratamiento
Educacinalospadresrespectodelprogresodelhbitonormal
delllanto
Disponibilidadcontinuadepersonalmdicoparaevaluaciones
aintervalos
Suspenderlaestimulacininnecesariadelnioyorganizarleun
programadeatencin
Losmedicamentosprcticamentenosontiles.Confrecuencia
seprescribenbloqueadoresdecidoylechesinprotenas

Dato clave
No desestimar la angustia devastadora de los padres por el clico de
sus hijos. Se sienten exhaustos, incompetentes y se preocupan porque
se omita alguna enfermedad grave. Requieren educacin, apoyo, res-
peto y empata.
Rechazo al alimento
22

Incapacidadaparenteorechazoactivoaalimentarsedelactantes
ypreescolares
Causas orgnicas en lactantes menores: lesin al nacimiento,
acidosistubularrenal,agotamientoalalimentarseresultantede
cardiopatacongnitaoenfermedadpulmonar
Debilidad motora e incoordinacin: sndrome de Zellweger,
atrofiamuscularespinal,acalasiacricofarngea
El dolor o temor relacionados con las comidas pueden causar
rechazo:enfermedadpptica,esofagitis,alergiaalimentaria,pa-
ladarhendido,estreimiento,aspiracincrnica
Enneonatoslaretencindealimentosdebidoamedicamentos
evita que se adopten comportamientos normales: atresia eso-
fgica, enfermedad neonatal grave, ciruga neonatal (especial-
mentegastrointestinalycardiaca),premadurezextrema
Un registro de tres das de ingestas es el primer paso para el
diagnsticoytratamiento.Otrosexmenesconbaseenlasin-
tomatologa: GI, radiografas, biometra hemtica completa
(CBC),UA,HCO
3
srico,pruebasdefuncintiroideayhepticas

Expectativaspaternalesanormalesacercadelaingestadelnio
Elhbitoalimentarionormaldelpreescolareserrticoalolargo
devariosdasdeingestaescasadecaloras,separadosporotro
lapsodeingestaincrementadacompensatoria
Unexcesoteraputicoenlasingestaspuedellevaraaccionesde
rechazo
Educacininadecuadadelnioonegligencia

Tratamiento
Laobservacindeloshbitosdurantelaalimentacinconfre-
cuenciadilucidaunacausa
Establecer sistemas de alimentacin consistentes: en tiempo,
lugar,cantidad,texturas,reforzamientopositivoonegativopre-
decible,instalacindeobjetivosrealistas
Las terapias ocupacional y fsica suelen ser de utilidad para
recin nacidos en quienes la alimentacin fue suspendida por
cuestionesmdicas
Losniosconrechazorebeldealosalimentosporcausasmoto-
ras,neurolgicas,cardiacasoGIpuedenrequerirgastrostoma
Sielrechazoalimentariohacequeelnionoganepeso,debe
instituirseunesquemamultidisciplinariodeconductateraputica

Dato clave
Debera discontinuarse el trmino anorexia infantil que en ocasio-
nes se aplica a lactantes con rechazo alimentario. Sugiere un problema
psicolgico emparentado con la anorexia nerviosa en nios mayores,
el cual, si no es del todo errneo, resulta ser muy raro.
Trastornos del sueo
22

Losterroresnocturnosocurrenen3%delosnios,engeneral
dentrodelas2hsiguientesdehabersedormido(sueoconmo-
vimientosrpidosdelosojos[REM]noprofundo)
Losterroresnocturnosduran~30mincongritos,movimientos
violentos, taquipnea, taquicardia, sudoracin, incoherencias y
caminataduranteelsueo.Elnionorecuerdaelepisodio
Apnea obstructiva del sueo (AOS): ronquidos, retraccin del
trax, cefalea matutina, boca seca. Edad pico dos a seis aos.
Relacionada con hipertrofia de amgdalas y adenoides, obesi-
dad,alteracionesdemandbulasycara,hipotona
Disomnia:despertarfrecuentedurantelanocheodificultadpara
conciliarelsueo,condemandasfrecuentesdeatencinpater-
na.Esunaconductaaprendida.Iniciaa~9mesesdeedad
El examen fsico y la historia mdica y psicolgica ayudan a
dilucidareldiagnsticoyestablecerlaconfianzadelospadres

Pesadillas:sueosatemorizantesduranteelsueoREM.Elnio
estmedrosoperoorientado,buscaapoyopaternoycasisiem-
prerecuerdalaexperiencialamaanasiguiente
Respiracinperidicaexagerada:puedesemejaralaapneaobs-
tructivadelsueo.Problemaspsiquitricos
Reflujogastroesofgico:enocasionescausadespertaresnoctur-
nosdebidoaldoloroahogo
Hambre:laingestaescasadelquidososlidoseneldaserela-
cionacondemandasdurantelanochedecomidaobiberones

Tratamiento
Terrores nocturnos:educacinalospadres,proteccindelnio
durantelacrisis,esquemadesueoregular,evitarprivacindel
sueo.Programarcaminatadelnioantesdelascrisis
Pesadillas:reforzamiento,iluminacinnocturna,establecerun
sistemaderespuestaalaspesadillasdemodoqueelniopueda
llamarasuspadrescuandolodesee
Disomnia: implantarlmitesdedesarrolloapropiadossobrelas
visitasdelospadresalarecmaradelniodespusdehaberlo
acostado,establecerritualesregularesapropiadosalaedaddel
niocuandosellevaalacama,aseguraringestadecalorasdu-
ranteelda,evitarcansancioextremo
LapolisomnografasueleayudareneldiagnsticodeAOS
Tratarlascausasfsicasdelaapneadelsueo:adenoidectoma,
reduccindepeso

Dato clave
Mantener despierto a un nio cansado de manera que tenga tiempo
de calidad con los padres lo torna irritable y priva a los padres del
verdadero tiempo de calidad entre ellos y su hijo.
Berrinches y espasmo del llanto
22

El50a80%delosniosdeunoacuatroaoshacen1berrin-
cheporsemana,habitualmenteporfrustracin,conprdidade
control
Conductadurantelasrabietas:llanto,pataleoenelsuelo,pata-
das,gritos,golpesaobjetosopersonas,crisisdeespasmosde
llanto
Losespasmosdelllantosonreflexivos,involuntarios,comores-
puestaalenojo(elnioengeneralsetornaciantico),sorpresa,
lesinleve(elniocasisiemprepalidece).Seiniciandurantela
espiracin
El espasmo del llanto se resuelve de manera espontnea o el
nio pierde la conciencia, se observan hipotona, opisttonos,
sacudidas, incontinencia urinaria, convulsin hipxica o arrit-
miacardiaca

Diagnsticodescriptivo
Elpronsticodelosberrinchesyespasmosdelllantoesbueno

Se debe diferenciar el espasmo del llanto con convulsiones,
arritmias cardiacas, hipotensin ortosttica, anemia por de-
ficiencia de hierro, sndrome de Rett, disautonoma familiar,
enfermedad pulmonar, espasmo larngeo, obstruccin de vas
areas,tetania
Losberrinchesintensosomuyfrecuentessugierendesarrollode
algunaalteracinsubyacente,enfermedadmetablica,trastorno
psiquitricooautismo

Tratamiento
Tratamientoconductualdelosberrinches:evitarlafrustracin,
usar distractores en caso de frustracin, permanecer cerca del
nioparaevitarqueseautolesione,evitarconflictosinnecesa-
rios,ofrecerleopcionesenlugarderdenesespecficas
Espasmodelllanto:valorarlaposibilidaddealteracionesorg-
nicas
Sielespasmodelllantocausaprdidadelaconciencia,colocar
alnioenposicinlateralparaprotegerlodeaspiracinylesio-
nesceflicas
Noexistenmedicamentospreventivosparaelespasmodelllan-
to.Puedeaplicarseatropinasubcutneasilacrisisprovocabra-
dicardia

Dato clave
Ms que indicar al nio con berrinche que vaya en ese momento a la
cama, los padres deberan ofrecerle opciones razonables que eviten el
conficto. Te gustara que te leyera un cuento o jugar a las cartas
antes de ir a la cama?
Trastorno de dfcit de atencin/hiperactividad (ADHD)
22

Afecta2a10%deniosenedadescolar,conunatradasinto-
matolgica:impulsividad,desatencinehiperactividad.Existe
uncomponentegenticoimportante
Tipoimpulsivohiperactivo:agitacin,dificultadparapermane-
cerquieto;corren,trepanyhablanexcesivamente;sonincapa-
cesdeatenderactividadestranquilas;muestrandificultad para
tomarturnos,interrumpiendoaotros
Tipodesatento:desatencinalosdetalles,distradoyolvidadi-
zo;nopuedenescucharniseguirinstrucciones,organizartareas
nimantenerseenstas;serehsanacomprometerseentrabajos;
pierdenutensilios
Lamayoradelosniosposeeunacombinacindeambossub-
tipos

ElADHD a menudo se relaciona con o es causado por otros
problemaspsiquitricos:trastornoafectivo,trastornosdecom-
portamiento,trastornoprovocativodeoposicin,tics,sndrome
deTourette
Alteracionesgenticas:fragilidadX,sndromesdeWilliams,de
Angelman,XXXydeTurner
Lesincerebral:fetopataalcohlica,premadurez,traumatismo,
hipoxia
Hipertiroidismo, drogadiccin y alcoholismo pueden semejar
ADHD

Tratamiento
Lamayoradelosniosmejoranentrelos10y25aosdeedad,
aunquelaalteracinpodrapersistirenlaetapaadulta
La modificacin de hbitos por lo regular ayuda al nio con
ADHDnocomplicada
Colocaralnioenelsalndeclasesenlugarpreferencial,re-
forzamientopositivo,estructuraconsistenteenelhogaryenla
escuela,repeticindelainformacin,instruccionesusandomo-
dalidadestantovisualescomoauditivas
Medicamentos:metilfenidato,dextroanfetaminas,atomoxetina
Hiperreactividadyticsmotores:clonidinayguanfacina
En ocasiones se prescriben antidepresivos tricclicos y bupro-
pin,aunquealalargapuedendisminuirelumbralalasconvul-
siones

Dato clave
En muchos escolares inmaduros o desobedientes se establece errnea-
mente el diagnstico de ADHD sin haber realizado una evaluacin
cuidadosa. Estos nios no deberan recibir medicamentos para elimi-
nar su inmadurez de comportamiento.
Fetopata alcohlica
22

Fetopataalcohlica:faciesdismrfica(fisuraspalpebralescor-
tas, labio superior delgado, surco nasolabial indistinto o liso),
deficienciadelcrecimientoyanomalaseneldesarrolloneuro-
lgico,resultantesdeexposicinintrauterinaaalcohol
Fetopataalcohlicaparcial:problemasdedesarrolloneurolgi-
cosindismorfismoimportante
Elalcoholesteratgenoypuedecausaralteracionescongnitas
decorazn,esqueleto,riones,ojosyodos,ascomofetopata
alcohlica
El diagnstico se apoya en el antecedente de alcoholismo (en
especialduranteelprimertrimestre)ydatosclnicostpicos

Lafaciesdefetopataalcohlicapuedesugerirotrossndromes:
sndromedeWilliams
ConsiderarfetopataalcohlicaenniosconADHD
Sospecharfetopataalcohlicaenniosconproblemasdelcre-
cimiento, retraso escolar, depresin, ataques de pnico, ansie-
dad,trastornosafectivosopsicosis

Tratamiento
Evitarelconsumodealcohol,sobretododuranteelprimertri-
mestre
MetilfenidatoparaADHDrelacionado
Los inhibidores selectivos de la recaptacin de serotonina
(SSRI)suelenaliviaransiedad,ataquesdepnicoydepresin
Valproatoolacarbamazepinapuedenserdeutilidadcomoesta-
bilizadoresdelestadodenimo
Las caractersticas psicticas requieren evaluacin y seleccin
cuidadosadeltratamiento

Dato clave
No existen datos confables de la cantidad exacta o periodo necesario
de consumo de alcohol para provocar teratognesis o fetopata alco-
hlica. Evidencias claras indican que el consumo excesivo durante el
primer semestre es un factor importante de riesgo.
1
371
23
Trastornos psiquitricos
11111 23
Trastorno autista ........................................................................... 373
Trastornos de desarrollo generalizado no autistas ........................ 374
Depresin ...................................................................................... 375
Trastorno afectivo bipolar ............................................................. 376
Suicidio ......................................................................................... 377
Esquizofrenia ................................................................................ 378
Trastornos de conducta ................................................................. 379
Trastornos de ansiedad ................................................................. 380
Trastorno obsesivo-compulsivo (OCD) ......................................... 381
Trastorno de estrs postraumtico (PTSD) ................................... 382
Trastornos somatomorfos ............................................................ 383
Captulo 23 Trastornos psiquitricos 373
Diabetes
23
Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Trastorno autista

Deficienciagraveenlarespuestasocialyrelacionesinterperso-
nales
Desarrolloanormaldellenguajeyfonacin
Peculiaridadesdelcomportamiento:conductasritualizadas,re-
petitivasyestereotipadas;rigidez;desintersyescasaactividad
propiadelaedad
Inicioantesdelostresaos;predominioenvarones(3:1)
Incidencia16a40/10000niosenedadescolar
En30%sepresentanconvulsiones

Lasenfermedadesprimariasrelacionadasson:rubolaprenatal,
fenilcetonuria, esclerosis tuberosa, espasmos infantiles, infec-
cionesposnatalesdelsistemanerviosocentral(SNC),sndrome
defragilidadXyotrasalteracionesmetablicas
Eldaoauditivoovisualpuedesemejarautismo
Retrasoglobaldeldesarrollo

Tratamiento
Noexistetratamientouniformementeeficaz
Intervencintempranaparafacilitareldesarrollodehabilidades
recprocas,interactivas,dellenguajeysociales
Terapiaocupacionalparaintegracinsensitiva
Educacinespecialorientadaalcomportamiento
Medicamentosparaatenuarlossntomas:hiperactividad,agre-
sividad,desatencin,depresin,conductaobsesiva,oscilaciones
enelestadodenimo,conductaautodestructiva,estereotipia

Dato clave
La mejor evolucin ocurre en nios con inteligencia normal y que han
adquirido habilidades de lenguaje simblico a la edad de cinco aos.
Una sexta parte de los nios autistas obtienen empleo en su etapa
adulta y otro tanto vive en ambientes protegidos.
Diabetes
23
Trastornos de desarrollo generalizado no autistas

Alteracinsocialimportante,seaprimariaoquerepresentapr-
didadehabilidadessocialesprevias
Anomalaseneldesarrollodellenguajeyelhablaoconductas
quesemejanautismo
Esmscomnensucarcterleveymstardeiniciacomoautis-
mo,perosinelesquemacompletodecriteriosdiagnsticosde
ste
LamayoradecasosconsndromedeRettcorrespondenanias
conmutacindelgenMECP2
Eltrastornodesintegrativodelainfanciapuedesurgiralosnue-
veaosdeedad

ElsndromedeAsperger(predominanteenvarones)yeldeRett
(msfrecuenteenmujeres)soncausasprimariascomunes
Alteracioneseneldesarrollodelhablayellenguaje
Daoauditivo
Retrasodeldesarrollogeneral
Otrostrastornospsiquitricos

Tratamiento
Terapiadeconductacognitivaparareforzarhabilidadessociales
ydellenguaje,ascomodeconducta
ElsndromedeRettyeltrastornodesintegrativodelainfancia
guardanpeorpronsticoqueelsndromedeAsperger
Estudiarytratarotrascondicionespsiquitricas

Dato clave
En nios con inteligencia normal socialmente ingenuos e ineptos, aco-
sados por otros compaeros del colegio, que parecen caminar a otro
ritmo y con intereses muy limitados se debe sospechar sndrome de
Asperger. Estos nios pueden ser tratados mediante diagnstico cuida-
doso y terapia de habilidades sociales.
Diabetes
23
Depresin

Disposicindenimodisfricopersistente,inestabilidademo-
cional,irritabilidadoaspectodepresivo
Signos y sntomas neurovegetativos: cambios en el patrn de
sueo,apetito,concentracinyactividad
Ideassuicidasysentimientosdedesesperanza
Incidenciade1a3%antesdelapubertady~8%enlaadoles-
cencia
Larelacinmujer/varnesigualantesdelaadolescenciayau-
mentaa5:1durantesta
Lospacientesseconsideranaburridos,desvalidosyaislados.El
rendimientoescolarpuededeteriorarse
Cefaleanoorgnica,fatiga,dolorabdominal,insomnio

El trastorno distmico es menos grave pero presenta sntomas
crnicosporigual
Eltrastornodeadaptacinconnimodepresivoesunareaccin
alestrs
Hipotiroidismo
Drogadiccin
Otras causas orgnicas: tumor cerebral, enfermedad intestinal
inflamatoria,enfermedaddeWilson

Tratamiento
Elcuidadointegralincluyetratamientoinmediatodelepisodio
depresivo,educacinyterapiaindividualyfamiliar
Laterapiadeconductacognitivapuedesereficaz
Losmedicamentossuelenresultarendepresinmoderadaain-
tensa

Dato clave
El adolescente deprimido debe ser vigilado a largo plazo para iden-
tifcar complicaciones de la medicacin, estados tensionales nuevos
que puedan precipitar un deterioro agudo, y diagnstico psiquitrico
adicional, en especial trastorno bipolar.
Diabetes
23
Trastorno afectivo bipolar

Periodosdealteracin,nimopersistentementeelevadoexpan-
sivooirritableyaltosnivelesdeenergayactividad
Sntomasrelacionados:megalomana,necesidadmenordesue-
o,logorrea,pensamientoacelerado,juicioalterado
Noexistenantecedentesdedrogadiccinoabusodefrmacos
Espococomnsuinicioantesdelapubertad;1%despusde
la pubertad; el patrn cclico es menos acentuado que en los
adultos
En70%lapresentacinesconsntomasdepresivos

Existegranrelacinconeltrastornodedficitdeatencin/hiper
actividad(ADHD)
Manainducidapordrogasodepresin
Trastornodepresivomayorconagitacinpsicomotriz
Trastornoafectivo
Elabusofsico/sexualoexposicinaviolenciadomsticapue-
denoriginarsntomassimilares
Hipertiroidismo

Tratamiento
Casisiempreesnecesariomedicaralpaciente:litio,carbamaze-
pina,valproato,olanzapinayrisperidonasonfrmacosaproba-
dos
Esvitallapsicoterapiadeapoyoparaelpacienteysufamilia

Dato clave
Aunque puede suspenderse la terapia neurolptica despus de resol-
verse el episodio agudo, en general es necesario continuar con los
estabilizadores del estado de nimo durante un ao o incluso de por
vida.
Diabetes
23
Suicidio

Terceracausademuerteentrelos10y24aos
EnEstadosUnidosseregistran2millonesdeintentosdesuici-
dioporao
Lasadolescentesintentansuicidarsetresacuatrovecesmsque
losadolescentes
La proporcin de suicidios consumados es tres a cuatro veces
mayorenvaronesqueenmujeres
Elriesgodesuicidioaumentaencasodetrastornoafectivo,epi-
sodiodepresivointenso,trastornodeconductaydeliriospsic-
ticos
Los indicios de intento de suicidio incluyen: deseo verbal de
estarmuerto,disforia,crisissocial(prdidadelapareja),in-
tentoanterior

Drogadiccin
Trastornodeconducta
Depresin
Lesinaccidental

Tratamiento
Lospacientesqueintentansuicidarsedebenservigiladosyva-
lorados
Esconvenientehospitalizarlosparasuvaloracinytratamiento
Debe despertarse conciencia respecto del problema en las es-
cuelasyenlacomunidad
Serequieredesalentarlaconductadeimitacindeesteproble-
maenlasescuelas

Dato clave
La discusin franca acerca de las ideas suicidas no aumenta el riesgo
de suicidio; puede disminuirlo.
Diabetes
23
Esquizofrenia

Pensamientosdelirantes,extraosymrbidos
Patronesdelenguajedesorganizados,extraviadoseilgicos
Conductadesorganizadaoextraa
Alucinaciones
Paranoiaoideasdereferencia
Sntomasnegativosqueincluyenafectoinexpresivo,alogia
Habitualmente es precedido por deterioro escolar, prdida de
relaciones interpersonales, depresin o sntomas psiquitricos
noespecficos
Enciertoscasosexistenantecedentesfamiliarespositivos

Algunos pensamientos fantsticos en la niez son apropiados
paraeldesarrollo:amigosimaginarios
ADHD,incapacidadparaelaprendizaje
Considerarabusoinfantil
Drogadiccin
Enfermedades metablicas, endocrinopatas, enfermedad de
Wilson,infeccindelSNC

Tratamiento
Atenuarlossntomaspsicticosmedianteneurolpticosymodi-
ficacindelambiente.Puederequerirsehospitalizacin
Apoyareldesarrollodehabilidadessocialesycognitivas
Disminuirelriesgoderecadasconterapiadesostnypsicote-
rapia
Proporcionarapoyoyeducacinalpacienteyasufamilia

Dato clave
El inicio previo a los 13 aos de edad, el funcionamiento premrbido
defciente (raro o excntrico) y la predominancia de sntomas negati-
vos (introversin, apata, afecto inexpresivo) sobre los positivos (alu-
cinaciones, paranoia) se relacionan con incapacidad ms grave.
Trastornos de conducta
23

Desafodelaautoridad
Violacindelosderechosdetercerosodelasnormassociales
Conducta agresiva hacia personas, animales,propiedadotodo
loanterior
Afectaa9%devaronesy2%demujeres<18aos
Relaciones ambientales: violencia domstica, abuso infantil,
drogadiccin,desviacindelasfiguraspaternas,pobreza
Sntomascomunes:hudadecasa,retrasoescolar,peleas,desa-
fos, rabietas, vandalismo, promiscuidad, perpetracin sexual,
conductadelictuosa,drogadiccin,hiperactividad

ADHD
Trastornosafectivos
Convulsionespsicomotoras
Tras

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