Judith M.

Sondheimer, MD
Professor Emeritus
Department of Pediatrics
Section of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
University of Colorado School of Medicine
The Children´s Hospital
Denver, Colorado
Traducción:
Gena Cuevas
Un libro médico LANGE
Lo EsENCiAL
EN pEdiAtríA
MÉXICO • BOGOTA • BUENOS AIRES • CARACAS • GUATEMALA • LISBOA
MADRID • NUEVA YORK • SAN JUAN • SANTIAGO
SAO PAULO • AUCKLAND • LONDRES • MILÁN • MONTREAL • NUEVA DELHI
SAN FRANCISCO • SIDNEY • SINGAPUR • ST. LOUIS • TORONTO
Educación
00 Sondheimer Cap 00.indd 1 10/10/08 09:50:18
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Director editorial: Javier de León Fraga
Supervisor de edición: Norma Leticia García Carbajal
Corrección de estilo: Teodoro García Pérez
Supervisor de producción: José Luis González Huerta
LO ESENCIAL EN PEDIATRÍA
Prohibida la reproducción total o parcial de esta obra,
por cualquier medio, sin autorización escrita del editor.
DERECHOS RESERVADOS © 2009, respecto a la primera edición en español por,
McGRAW-HILL INTERAMERICANA EDITORES, S.A. de C. V.
A subsidiary of the McGraw-Hill Companies, Inc.
Prolongación Paseo de la Reforma 1015, Torre A, Piso 17, Col. Desarrollo Santa Fe,
Delegación Álvaro Obregón
C. P. 01376, México, D. F.
Miembro de la Cámara Nacional de la Industria Editorial Mexicana Reg. Núm. 736
ISBN 13: 978-970-10-7022-2
Translated from the first English edition of: Current Essentials: Pediatrics
Copyright © 2008 by The McGraw-Hill Companies, Inc.
All Rights Reserved
ISBN 13: 978-0-07-141256-8
ISBN 10: 0-07-141256-5
1234567890 08765432109
Impreso en México Printed in Mexico
NOTA
La medicina es una ciencia en constante desarrollo. Conforme surjan nuevos co no ci­
mientos, se requerirán cambios de la terapéutica. El (los) autor(es) y los editores se han
esforzado para que los cuadros de dosifcación medicamentosa sean precisos y acordes
con lo establecido en la fecha de publicación. Sin embargo, ante los posibles errores
humanos y cambios en la medicina, ni los editores ni cualquier otra persona que haya
participado en la preparación de la obra garantizan que la información contenida en ella
sea precisa o completa, tampoco son responsables de errores u omisiones, ni de los
resultados que con dicha información se obtengan. Convendría recurrir a otras fuentes
de datos, por ejemplo, y de manera particular, habrá que consultar la hoja informativa
que se adjunta con cada medicamento, para tener certeza de que la información de
esta obra es precisa y no se han introducido cambios en la dosis recomendada o en
las contraindicaciones para su administración. Esto es de particular importancia con
respecto a fármacos nuevos o de uso no frecuente. También deberá consultarse a los
laboratorios para recabar información sobre los valores normales.
Educación
Educación
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Para Henry M. Sondheimer
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v
Colaboradores ............................................................................... vii
prefacio ......................................................................................... xxiii
1. Vías respiratorias ................................................... 1
2. Trastornos cardiovasculares ...................................... 21
3. Tubo digestivo ....................................................... 41
4. Hígado y páncreas .................................................. 71
5. Riñones y vías urinarias ........................................... 91
6. Trastornos neurológicos y neuromusculares ................... 107
7. Trastornos hematológicos ......................................... 127
8. Oncología ............................................................ 147
9. Trastornos de inmunodefciencia ................................. 159
10. Trastornos endocrinos .............................................. 171
11. Trastornos metabólicos congénitos .............................. 201
12. Genética y dismorfología .......................................... 223
13. Dermatología ........................................................ 249
14. Oftalmología ......................................................... 269
15. Medicina bucal y dental ........................................... 279
16. Oídos, nariz y faringe............................................... 285
17. Enfermedades reumáticas ......................................... 295
18. Ortopedia ............................................................. 307
19. Medicina deportiva y rehabilitación ............................. 329
20. Trastornos neonatales .............................................. 341
21. Trastornos de la adolescencia .................................... 357
22. Trastornos del desarrollo y la conducta ......................... 363
Contenido
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www.rinconmedico.smffy.com
vi Contenido
23. Trastornos psiquiátricos ........................................... 371
24. Abuso infantil ........................................................ 385
25. Urgencias y lesiones ............................................... 391
26. Intoxicaciones ....................................................... 399
27. Infecciones por bacterias y espiroquetas ....................... 423
28. Infecciones por virus y rickettsias ................................ 449
29. Infecciones por parásitos .......................................... 469
30. Infecciones por hongos ............................................ 481
Índice ...................................................................... 487
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vii
Colaboradores
Los temas que se presentan en Lo esencial en pediatría se basan en los
capítulos de la decimoctava edición de Diagnóstico y tratamiento en
pediatría, editado por William W. Hay, Jr., Myron J. Levin, Judith M.
Sondheimer, Robin R. Escritos por los siguientes autores:
Frank J. Accurso, MD
Professor, Department of Pediatrics
Head, Section of Pediatric Pulmonary Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Daniel R. Ambruso, MD
Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant
Associate Medical Director, Belle Bonfls Blood Center
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Marsha S. Anderson, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Infectious Diseases
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Vivek Balasubramaniam, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Pulmonary Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
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viii Colaboradores
F. Keith Battan, MD, FAAP
Attending Pediatrician, Colorado Permanent Medical Group
Denver, Colorado
Timothy A. Benke, MD, PhD
Assistant Professor, Departments of Pediatrics, Neurology, and
Pharmacology
Director, Division of Child Neurology Residency Training Program
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Timothy J. Bernard, MD
Department of Pediatrics and Neurology
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Mark Boguniewicz, MD
Professor, Divisions of Pediatric Allergy-Immunology
Department of Pediatrics, National Jewish Medical and Research
Center
University of Colorado School of Medicine
Denver, Colorado
Robert M. Brayden, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of General and Academic Pediatrics
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Jeffrey M. Brown, MD, MPH
Professor, Department of Pediatrics
University of Colorado School of Medicine
Director, General Pediatrics Division
Denver Health Medical Center
Denver, Colorado
Joanna M. Burch, MD
Assistant Professor, Departments of Dermatology and Pediatrics
University of Colorado School of Medicine
Denver, Colorado
00 Sondheimer Cap 00.indd 8 10/10/08 09:50:19
Colaboradores ix
Todd C. Carpenter, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Critical Care Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Keith Cavanaugh, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Pulmonary Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
H. Peter Chase, MD
Professor, Department of Pediatrics
Clinical Director Emeritus, Barbara Davis Center for Childhood
Diabetes
University of Colorado School of Medicine
Denver, Colorado
Matthew F. Daley, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Section of General and Emergency Medicine Pediatrics
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Richard C. Dart, MD, PhD
Professor, Department of Surgery
University of Colorado School of Medicine
Director, Rocky Mountain Poison and Drug Center
Denver, Colorado
Bert Dech, MD
Clinical Instructor, Department of Psychiatry
The Children's Hospital
Denver, Colorado
Robin R. Deterding, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Pulmonary Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
00 Sondheimer Cap 00.indd 9 10/10/08 09:50:19
x Colaboradores
Emily L. Dobyns, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Critical Care Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Arlene Drack, MD
Associate Professor, Departments of Ophthalmology and Pediatrics
University of Colorado School of Medicine
Rocky Mountain Lions Eye Institute
The Children's Hospital
Aurora, Colorado
Robert E. Eilert, MD
Clinical Professor, Department of Orthopedic Surgery
University of Colorado School of Medicine
Chairman, Department of Orthopedic Surgery
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
George S. Eisenbarth, MD, PhD
Professor, Department of Pediatrics
Executive Director, Barbara Davis Center for Childhood Diabetes
University of Colorado School of Medicine
Denver, Colorado
Ellen R. Elias, MD
Associate Professor, Departments of Pediatrics and Genetics
Section of Clinical Genetics and Metabolism
University of Colorado School of Medicine
Director, Special Care Clinic
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Glenn Faries, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Co-Director, Core Clerkship Block in Urgent Care/Emergency
Medicine
University of Colorado School of Medicine
Medical Director, Continuing Medical Education
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
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Colaboradores xi
Margaret A. Ferguson, MD
Clinical Assistant Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Critical Care Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Douglas M. Ford, MD
Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Renal Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Nicholas K. Foreman, MD
Professor, Department of Pediatrics
Section of Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Norman R. Friedman, MD
Professor, Department of Otolaryngology
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Roger H. Giller, MD
Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant
Director, Pediatric BMT Program
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Neil A. Goldenberg, MD
Assistant Professor, Departments of Pediatrics and Medicine
Center for Cancer and Blood Disorders
Associate Director, Mountain States Regional Hemophilia and
Thrombosis Center
Aurora, Colorado
University of Colorado at Denver and Health Sciences Center
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
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xii Colaboradores
Edward Goldson, MD
Professor, Department of Pediatrics
Section of Developmental and Behavioral Pediatrics
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Doug K. Graham, MD, PhD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Eva N. Grayck, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Critical Care Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Brian S. Greffe, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Jennifer Hagman, MD
Associate Professor, Department of Psychiatry
University of Colorado School of Medicine
Co-Director, Eating Disorders Treatment Program
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Taru Hays, MD
Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Francis Hoe, MD
Instructor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Endocrinology
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
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Colaboradores xiii
J. Roger Hollister, MD
Professor, Departments of Pediatrics and Medicine
Head, Section of Pediatric Rheumatology
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital Senior Staff Physician, National Jewish
Medical and Research Center
Denver, Colorado
Candice E. Johnson, MD, PhD
Professor, Department of Pediatrics
Section of General Academic Pediatrics
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Richard B. Johnston, Jr., MD
Professor of Pediatrics, Section of Immunology
Associate Dean for Research Development
Executive Vice President for Academic Affairs
National Jewish Medical and Research Center
University of Colorado School of Medicine
Denver, Colorado
Carol S. Kamin, MS, EdD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Director, Medical Education Research & Development
Director, Project L.I.V.E (Learning through Interactive Video
Education.)
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
David W. Kaplan, MD, MPH
Professor, Department of Pediatrics
Head, Section of Adolescent Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Michael S. Kappy, MD, PhD
Professor, Department of Pediatrics
Head, Section of Pediatric Endocrinology
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
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xiv Colaboradores
Paritosh Kaul, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Director, Denver School Based Health Centers
Section of Adolescent Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver Health Medical Center
Denver, Colorado
Amy K. Keating, MD
Fellow, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant
Center for Cancer and Blood Disorders
The University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Peggy E. Kelly, MD
Associate Professor, Department of Otolaryngology
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Gwendolyn S. Kerby, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Pulmonary Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Nancy F. Krebs, MD, MS
Professor, Department of Pediatrics
Head, Section of Nutrition
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Richard D. Krugman, MD
Professor, Department of Pediatrics
Dean, University of Colorado School of Medicine
Denver, Colorado
Myron J. Levin, MD
Professor, Departments of Pediatrics and Medicine
Section of Pediatric Infectious Diseases
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
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Colaboradores xv
Andrew H. Liu, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Allergy & Clinical Immunology
National Jewish Medical & Research Center
University of Colorado School of Medicine
Denver, Colorado
Kathryn A. Love-Osborne, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Section of Adolescent Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Gary M. Lum, MD
Professor, Departments of Pediatrics and Medicine
Head, Section of Pediatric Renal Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Kelly Maloney, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
David K. Manchester, MD
Professor, Department of Pediatrics
Section of Clinical Genetics and Metabolism
University of Colorado School of Medicine
Co-Director, Division of Genetic Services
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Dennis J. Matthews, MD
Professor and Chairman, Department of Rehabilitation Medicine
University of Colorado School of Medicine
Chairman and Medical Director
The Children’s Hospital Rehabilitation Center
Denver, Colorado
Elizabeth J. McFarland, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Infectious Diseases
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
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xvi Colaboradores
Shelley D. Miyamoto, MD
Instructor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Cardiology
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Paul G. Moe, MD
Professor, Departments of Pediatrics and Neurology
Division of Child Neurology
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Joseph G. Morelli, MD
Professor, Departments Dermatology and Pediatrics
University of Colorado School of Medicine
Denver, Colorado
Peter M. Mourani, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Critical Care Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
William A. Mueller, DMD
Clinical Associate Professor
University of Colorado School of Dentistry
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Kristen Nadeau, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Endocrinology
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Michael R. Narkewicz, MD
Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
The Pediatric Liver Center
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
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Colaboradores xvii
Ann-Christine Nyquist, MD, MSPH
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Infectious Diseases
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
John W. Ogle, MD
Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Infectious Diseases
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital Director, Department of Pediatrics
Denver Health Medical Center
Denver, Colorado
Christopher C. Porter, MD
Fellow, Section of Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant
Department of Pediatrics
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Laura E. Primak, RD, CNSD, CSP
Professional Research Assistant
Nutritionist, Section of Nutrition
Department of Pediatrics
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Ralph R. Quinones, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant
Director, Pediatric Blood and Marrow Processing Laboratory
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Ann Reynolds, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Child Development Unit
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
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xviii Colaboradores
Adam Rosenberg, MD
Professor, Department of Pediatrics
Section of Neonatology, Medical Director of the Newborn Service
University of Colorado Hospital
Director, Pediatric Residency Training Program
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Barry H. Rumack, MD
Clinical Professor, Department of Pediatrics
University of Colorado School of Medicine
Director Emeritus, Rocky Mountain Poison and Drug Center
Denver Health Authority
Denver, Colorado
Scott D. Sagel, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Pulmonary Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Rebecca Sands, MD
Assistant Professor, Department of Ophthalmology
University of Colorado School of Medicine
Rocky Mountain Lions Eye Institute
Denver, Colorado
Kelly D. Sawczyn, MD
Fellow, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Hematology/Oncology/Bone Marrow Transplant
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Eric J. Sigel, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Section of Adolescent Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
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Colaboradores xix
Eric A. F. Simoes, MD, DCH
Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Infectious Diseases
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Georgette Siparsky, PhD
Supervisor, Clinical Chemistry Laboratory
Department of Pathology
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Andrew P. Sirotnak, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
University of Colorado School of Medicine
Director, Kempe Child Protection Team
The Children’s Hospital and Kempe Children’s Center for the
Prevention and Treatment of Child Abuse
Denver, Colorado
Ronald J. Sokol, MD
Professor and Vice-Chair Head, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
The Pediatric Liver Center
Director, Pediatric Clinical Translational Research Center
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Henry M. Sondheimer, MD
Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Cardiology
Associate Dean for Admissions
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Judith M. Sondheimer, MD
Professor Emeritus, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
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xx Colaboradores
Kurt R. Stenmark, MD
Professor, Department of Pediatrics, Head
Section of Pediatric Critical Care Medicine
Director, Developmental Lung Biology Lab
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Catherine Stevens-Simon, MD
Professor, Department of Pediatrics
Section of Adolescent Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Lora J. Stewart, MD
Fellow, Department of Pediatrics
Section of Allergy & Clinical Immunology
National Jewish Medical & Research Center
University of Colorado School of Medicine
Denver, Colorado
Elizabeth Thilo, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Neonatology
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Janet A. Thomas, MD
Assistant Professor, Department of Pediatrics
Section of Clinical Genetics and Metabolism
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Sharon H. Travers, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Endocrinology
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
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Colaboradores xxi
Chun-Hui (Anne) Tsai, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Clinical Genetics and Metabolism
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Johan L. K. Van Hove, MD, PhD, MBA
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Clinical Genetics and Metabolism
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Adriana Weinberg, MD
Professor, Departments of Pediatrics and Medicine
Director of Clinical Virology Laboratory
Section of Pediatric Infectious Diseases
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Pamela E. Wilson, MD
Assistant Professor, Department of Rehabilitation Medicine
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital Rehabilitation Center
Denver, Colorado
Angela T. Yetman, MD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Cardiology
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
Patricia L. Yoon, MD
Assistant Professor, Department of Otolaryngology
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
00 Sondheimer Cap 00.indd 21 10/10/08 09:50:20
xxii Colaboradores
Philip S. Zeitler, MD, PhD
Associate Professor, Department of Pediatrics
Section of Pediatric Endocrinology
University of Colorado School of Medicine
The Children’s Hospital
Denver, Colorado
00 Sondheimer Cap 00.indd 22 10/10/08 09:50:20
xxiii
Esta es la primera edición de Lo esencial en pediatría. Al igual que
otros libros de la serie, se ha creado como una referencia fácil sobre
enfermedades pediátricas para médicos en entrenamiento y titulados
que atienden a pacientes pediátricos ambulatorios. No es un texto de-
tallado sobre medicina pediátrica. Existe gran cantidad de información
acerca de crecimiento, nutrición, desarrollo y conducta normales en
niños que no se incluye en esta obra, pero que es parte integral de una
buena práctica pediátrica. Mucho sobre el manejo de las enfermedades
pediátricas no se ha incluido.
Lo esencial en pediatría es un manual de trastornos pediátricos. Se
apoya en el éxito de librería de referencia Diagnóstico y tratamiento
pediátricos, al que orgullosamente llamamos a nivel local el “libro ver-
de de Denver”. Cada página describe un solo trastorno con una lista de
las características clínicas y de laboratorio esenciales, trastornos con
características similares que es necesario diferenciar y los componen-
tes principales del tratamiento. No he incluido instrucciones detalladas
de manejo o dosis farmacológicas, debido a que éstas varían con la
edad, tamaño y estado de salud del niño y se encuentran mejor descri-
tas en otras referencias. Algunos de los “datos clave” que se añaden al
final de cada trastorno se han resumido de Diagnóstico y tratamiento
pediátricos y algunos derivan de mi propia experiencia como gastroen-
teróloga pediatra. Espero que algo escrito con un estilo “telegráfico”
en cada página ayude a generar más preguntas sobre el trastorno y
lleve a una investigación más profunda del mismo.
Inevitablemente algunos temas pudieron haberse insertado en más
de un capítulo y tomé algunas decisiones arbitrarias acerca de dónde
colocarlos. Verifique el índice y el contenido si el tema no aparece
en el capítulo en que esperaba. Apreciaré todas las sugerencias que
permitan hacer la segunda edición de Lo esencial en pediatría más
completa y útil.
He tenido el privilegio de trabajar por cerca de 25 años con los au-
tores de Diagnóstico y tratamiento pediátricos, todos miembros de la
facultad de la University of Colorado Health Sciences Center. No po-
Prefacio
00 Sondheimer Cap 00.indd 23 10/10/08 09:50:20
xxiv Prefacio
dría alguien pedir colegas más inteligentes, dedicados o generosos. Su
esfuerzo constante por mantener actualizado el libro verde ha hecho
de mi trabajo actual en la presente obra un deleite. Quiero agradecer
los consejos útiles de los doctores Robert Eilert, William Hay, Taru
Hays, Francis Hoe, David Kaplan, Michael Kappy, Myron Levin, Gary
Lum, Kelly Maloney, Kristen Nadeau, John Ogle, Janet Thomas, Sha-
ron Travers, Rachel Seay (MS3), Henry Sondheimer, Neal Sondhei-
mer y Philip Zeitler. Gracias también a Anne Sydor y Kim Davis de
McGraw-Hill por su entusiasmo y persistencia.
Judith M. Sondheimer, MD
Denver, Colorado
Diciembre de 2007
00 Sondheimer Cap 00.indd 24 10/10/08 09:50:20
1
1
1
Vías respiratorias
1
Crup ................................................................................................ 3
Bronquiolitis .................................................................................... 4
Bronquiectasia ................................................................................ 5
Fibrosis quística (CF) ...................................................................... 6
Neumonía bacteriana .................................................................... 7
Neumonía vírica .............................................................................. 8
Absceso pulmonar .......................................................................... 9
Embolia pulmonar ........................................................................... 10
Síndrome de muerte súbita del lactante (SIDS) .............................. 11
Neumotórax .................................................................................... 12
Secuestro pulmonar ........................................................................ 13
Eventración diafragmática ............................................................... 14
Hipoplasia pulmonar ....................................................................... 15
Síndrome de difcultad respiratoria aguda (ARDS) ......................... 16
Bronquiolitis obliterante con neumonía
organizadora (BOOP) .................................................................. 17
Asma: enfermedad reactiva de las vías respiratorias ....................... 18
Tuberculosis pulmonar .................................................................... 19
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Capítulo 1 Vías respiratorias 3
Crup
1

Bases para el diagnóstico
• Crupvírico:inflamacióndelaringeyestructurasdevíasrespi-
ratoriassuperioresquecausantos,estridor,congestión,±fiebre
enniños<5añosdeedad
• Microorganismos que causan crup: parainfluenza, virus sin­
citial respiratorio (RSV), influenza, rubéola, adenovirus, M.
pneumoniae
• Lainfecciónbacterianadelaepiglotisolatráqueacausaestri-
dorqueamenazalavida(véasecap.16,Epiglotitis)
• Crupespasmódico:episodiosrecurrentesdeestridorconosin
infecciónvírica,puedeserdeorigenalérgico
• El crup vírico es un diagnóstico clínico. La valoración inicial
de otras causas de estridor es importante y puede requerir de
imagenologíaybroncoscopia

Diagnóstico diferencial
• Laringomalacia:causafrecuentedeestridorenneonatos.Lain-
madurezdelcartílagoquesoportalaepiglotisyotrasestructuras
supraglóticasmejoraconeltiempo
• Hendiduralaríngea:lafusióndeficientecricoideaposteriorcau-
saestridoryaspiraciónrecurrente
• Angioedema:edemaagudomediadoporhistaminadelapiely/odi-
versossistemasdistintospuedeafectarlalaringeylatráquea.Espro-
vocadoporalergia,deficienciadeesterasaC1,fármacos(inhibidores
delaenzimaconvertidoradeangiotensina[ECA])yexposiciónafrío
• Cuerpoextrañoenlalaringeoelesófago
• Abscesootumorretrofaríngeo,tumormediastínico
• Estenosissubglótica:congénitaoaintubaciónendotraqueal

Tratamiento
• Lamayoríadeloscasossonautolimitados.Elestridorsueledu-
rardetresacincodías
• Emplear aire humidificado, sobre todo en la noche. Mantener
hidrataciónyalimentaciónadecuadas
• Elestridorenreposoolahipoxiasetratanconoxígeno;inhala-
cióndeepinefrinaracémicaobudesonidanebulizadas
• Ladexametasona(dosisúnica0.6mg/kgIMo0.15mg/kgoral)
mejoralossíntomasyreducelafrecuenciadeintubación
• Ladisnea/hipoxiagraves,elagotamientoylainsuficienciares-
piratoriarequierenintubaciónendotraqueal

Dato clave
Entre menor sea el niño, menor será el diámetro de la tráquea, por lo
que aumenta la posibilidad de que el edema de las vías respiratorias
provocado por la infección vírica cause obstrucción respiratoria. ¡Se
debe vigilar de cerca al recién nacido con crup!
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4 Lo esencial en pediatría
Bronquiolitis
1

Bases para el diagnóstico
• Infecciónrespiratoriaagudadelactantesmenoresqueproduce
tos,taquipnea,disnea,sibilanciasalaespiración,rinorrea,±
fiebre
• Otrossíntomasincluyenirritabilidad,hipoxia,anorexia,vómito
(amenudodespuésdetoser)
• La causa más frecuente es RSV. Otros microorganismos: pa-
rainfluenza, influenza, adenovirus, Mycoplasma, Chlamydia,
Ureaplasma y Pneumocystis
• Los lavados nasales para RSV y otros patógenos respiratorios
confirmanlacausa
• Las radiografías torácicas suelen mostrar hiperinflación, man-
guitos peribronquiales, incremento de marcas intersticiales y
atelectasiasubsegmentaria.Puedenserdeayudaencasosraros

Diagnóstico diferencial
• Enfermedadreactivadelasvíasrespiratorias
• Neumonitisbacterianaovíricaaguda
• Atelectasia
• Insuficienciacardiacaconedemapulmonar
• Cuerpoextrañoenlasvíasrespiratorias

Tratamiento
• Enlamayoríadeloslactantessanoseltratamientoesde:hume-
dad,líquidos,eliminacióndesecreciones
• Ladificultadrespiratoriapuederequeriroxígeno,líquidosintra-
venosos,aspiraciónrecurrentedelassecreciones
• Broncodilatadoresycorticoesteroidesenlactantesmuygraves
• En pacientes en riesgo (inmunocomprometidos, cardiópatas,
con trasplante de órganos, neumopatía crónica), la profilaxia
conanticuerposmonoclonalesparaRSVreducelatasadehos-
pitalizaciónylamorbilidad
• Los antivíricos (ribavirina) a menudo se utilizan en pacientes
inmunocomprometidos

Dato clave
La hiperreactividad crónica de las vías respiratorias (asma) puede ser
el resultado a largo plazo de una infección por RSV. Ésta también es
causa importante de morbilidad en lactantes con enfermedades pul-
monar y cardiaca subyacentes.
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Capítulo 1 Vías respiratorias 5
Bronquiectasia
1

Bases para el diagnóstico
• Dilatación permanente de los bronquios causada por obstruc-
ción con moco o inflamación. Diversos factores precipitantes:
infección (tos ferina, tuberculosis, fibrosis quística, cualquier
neumonía vírica o bacteriana), inmunodeficiencia (discinesia
ciliar,deficienciadeinmunoglobulinaG[IgG]oIgA,broncoas-
piracióncrónica)uobstrucción(cuerpoextraño,quiste)
• Tos crónica, producción de esputo, roncus y/o sibilancias a la
auscultacióntorácica,dedosenpalillodetambor,hemoptisis
• Enlaenfermedadenetapaterminalseobservadilatación,este-
nosisydestrucciónmanifiestadeestructuraspulmonares
• Eldiagnósticoseconfirmamediantetomografíacomputarizada
(CT)dealtaresolucióndetórax.Loscultivosdeesputorevelan
flora bucofaríngea normal. Los estudios de función pulmonar
muestranobstruccióndelasvíasrespiratorias

Diagnóstico diferencial
• Neumoníaporcualquiercausa
• Tuberculosis
• Abscesopulmonar
• Émbolospulmonaresrecurrentes
• Aspergilosisbroncopulmonaralérgica

Tratamiento
• Evitar el humo de tabaco y otras toxinas pulmonares ambien­
tales
• Limpiezapulmonarregularyantibioticoterapiaagresivaduran-
telasexacerbaciones
• Los mucolíticos inhalados y los broncodilatadores pueden ser
deutilidad
• Remoción quirúrgica del segmento pulmonar con afección
grave

Dato clave
La hemoptisis es menos frecuente en niños con bronquiectasia que en
adultos.
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6 Lo esencial en pediatría
Fibrosis quística (CF)
1

Bases para el diagnóstico
• Defectoautosómicorecesivoenelgenreguladordeconductancia
transmembranadelafibrosisquística(CFTR)queregulaelmovi-
mientodelioncloruroenpáncreas,árbolbiliar,intestinos,epitelio
delasvíasrespiratorias,conductossudoríparosyvasodeferente
• Diversasmutacionesenestelocusenelcromosoma7producen
diferentesmanifestacionesclínicas
• Alnacimiento15%dehomocigotosmuestranobstrucciónileal
(íleomeconial)
• Loslactantessepresentancondiarreayretrasodelcrecimiento
debidoainsuficienciapancreática(IP)oinfeccionespulmona-
resporStaphylococcus aureusoPseudomonas aeruginosa
• Otraspresentaciones:hepatopatía,infertilidadmasculina,neumo-
tóraxespontáneo,deshidrataciónhipoclorémica,póliposnasales,
sinusitis,prolapsorectal.Losheterocigotosnoestánafectados
• Elevacióndeltripsinógenoinmunorreactivoensueroenlama-
yoríadelosneonatos(exceptoeníleomeconial)
• Engeneral,cloruroensudor>60mmol/L.Lagenotipificación
permiteidentificarmutacionesespecíficasdeCFTR

Diagnóstico diferencial
• Elasmaylabronquiectasiasemejanalafibrosisquística
• La discinesia ciliar primaria (síndrome de Kartagener) causa
bronquitiscrónica,sinusitisyotitisqueiniciaalnacimiento.A
menudo se asocia con sitio inverso. Los varones son estériles.
Lapruebadesudoresnormal
• Síndromesdeinmunodeficienciaqueincluyensida
• Insuficienciapancreáticaexocrina:síndromedeShwachman

Tratamiento
• Laneumopatíaprogresivaeslacausamásimportantedemorbi-
lidadymortalidad.Laprevenciónytratamientodelasinfeccio-
nespulmonaressonfundamentalesparalasobrevivencia
• Dietadecontenidoelevadodecaloríasyproteínasconcomple-
mentosdeenzimapancreáticayvitaminasliposolubles
• Mucolíticos inhalados, DNAasa recombinante humana inhala-
da,tobramicinainhaladayazitromicinaoral(parainfecciónpor
Pseudomonas),broncodilatadores,antiinflamatorios,yaqueto-
dosconservanlafunciónpulmonar

Dato clave
La CF es el gen recesivo letal más común en caucásicos. La frecuencia de
la enfermedad es cercana a 1:3000. La mutación grave que se aprecia más
a menudo es ΔF508. La esperanza de vida hoy es la mitad del tercer dece-
nio gracias a la detección temprana y al tratamiento pulmonar enérgico.
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Capítulo 1 Vías respiratorias 7
Neumonía bacteriana
1

Bases para el diagnóstico
• Inflamación pulmonar con presentación variable dependiendo
delmicroorganismocausante.Sueleincluirfiebre,tos,intoxica-
ciónsistémica,produccióndeesputo
• Ruidostorácicosanormales:estertores,reduccióndelosruidos
cardiacos,matidezalapercusión,soporte,rocepericárdico,fré-
mitotáctilovocal
• Leucocitosamenudo>15000/μl;laradiografíatorácicamues-
trainfiltrados, atelectasia, adenopatía hiliaroderrame pleural.
Leucocitos<5000/μlindicanunpronósticodesfavorable
• Factorespredisponentes:aspiración,inmunodeficiencia,anoma­
líaspulmonarescongénitas,eliminacióndeficientedemoco,in-
suficienciacardiacacongestiva
• Elempiemapuedecomplicarlasinfeccionesporestafilococos,
neumococosyestreptococoshemolíticosβdelgrupoA

Patógenos bacterianos potenciales
• Los más frecuentes son Strep. pneumoniae, H. influenzae, S.
aureus, Legionella pneumophila,cocosgramnegativos
• Bacteriasacidorresistentes
• Chlamydia pneumoniae, C. trachomatis, C. psittaci (conjuntivi-
tisdeinclusión,eosinofiliayelevacióndeinmunoglobulinas)
• Mycobacterium pneumoniae(criohemaglutininasyreacciónen
cadenadepolimerasapositivas)
• Coxiella burnetti(fiebreQ)
• Especiesde Pneumocystis
• Bordetella pertussis

Tratamiento
• Antibioticoterapia empírica para el microorganismo probable
deacuerdoconlosantecedentesylasradiografías
• Cultivo de esputo, secreciones traqueobronquiales o líquido
pleuralsiestádisponible
• Tratamientoinespecífico:oxígeno,humidificación,hidratación,
apoyonutricional,higienepulmonar,apoyoalaventilación
• LaneumoníalobularporS. pneumoniae setrataconlactámicosβ.
Lossíntomaspersistentessugierenmicroorganismosresistentes
ypuedenrequerirquinolonas,clindamicinaovancomicina
• Laelecciónfinaldeantibióticossesustentaenelcultivoespecí-
ficoylasensibilidad
• Lahospitalizacióndependedelagravedadclínica,lacondición
médicasubyacenteylanecesidaddeaislamiento

Dato clave
Las vacunas neumocócicas previenen o reducen la gravedad de la
enfermedad en 90% de los pacientes.
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8 Lo esencial en pediatría
Neumonía vírica
1

Bases para el diagnóstico
• Pródromo de las vías respiratorias superiores seguido de tos
persistente,coriza,ronquera,fiebre,sibilancias,esputoescaso,
taquipnea, malestar general y mialgia (en particular en niños
mayores)
• Agentescausantes:RSV,parainfluenza,influenzaAyB,meta-
neumovirushumano,adenovirus,sarampión
• Losleucocitossuelensernormalesoestarunpocoelevados
• Diagnósticorápidomediantetécnicadeanticuerposfluorescen-
tes(FA)oinmunosorbencialigadaaenzimas(ELISA)ensecre-
cionesnasofaríngeasdisponibleparamuchosmicroorganismos
• Lasradiografíasdetóraxmuestranestríasperihiliares,aumento
delasmarcasintersticiales,manguitosperibronquiales,infiltra-
dosenparche.Suelehaberconsolidaciónlobular
• Puedeocurrirneumoníanecrosanteconneumatocelesenlaneu-
moníaadenovírica

Diagnóstico diferencial
• Neumoníabacteriana
• Asma
• Broncoaspiracióndecuerpoextraño
• Traqueítisbacterianaovíricaaguda

Tratamiento
• La mayoría de los niños con neumonía vírica se recupera sin
eventualidades
• Cuidado de sostén: oxígeno, humedad, apoyo con líquidos y
nutricional,higienepulmonar,controldelafiebre,aislamiento
paraevitarladiseminación
• Neonatos,pacientescontrastornospulmonares,cardiacosoin-
munitariossubyacentesestánenmayorriesgodeinfeccióngra-
veoimpactoadversoalargoplazosobrelafunciónpulmonar
• Agentesantivíricos(ribavirina,amantadina,rimantadina,osel-
tamivir)enpacientesapropiadosderiesgoelevado
• En pacientes de mayor riesgo, la antibioticoterapia empírica
sueleestarindicadasinoesposibleexcluirunainfecciónbacte-
riana
• Vacunación (influenzaA y B) o profilaxia (RSV monoclonal)
enpacientesderiesgoelevado

Dato clave
En pacientes inmunodeprimidos la causa de la neumonía pueden ser
otros virus (citomegalovirus, virus de Epstein-Barr) o a una combina-
ción de virus, bacterias y hongos.
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Capítulo 1 Vías respiratorias 9
Absceso pulmonar
1

Bases para el diagnóstico
• Fiebre elevada, malestar, pérdida de peso con y sin síntomas
referiblesaltóraxmásfrecuenteensujetosinmunocomprometi-
dos,coninfeccionesgravesenotrossitios(embolia),broncoas-
piración,desnutriciónotraumatismotorácico
• Leucocitos y tasa de eritrosedimentación (ESR) elevada. Los
cultivossanguíneosraravezsonpositivos
• Radiografía de tórax: cavidades con paredes gruesas y niveles
hidroaéreos,atelectasiaporcompresión,engrosamientopleural
yadenopatía.SerequiereCTparaubicaciónadecuada
• Los microorganismos incluyen S. aureus, H. influenzae, S.
pneumoniae y Streptococcus viridans.Loshospedadoresinmu-
nocomprometidos pueden albergar anaerobios, gramnegativos,
Nocardia, Legionella, CandidayAspergillus
• El cultivo de esputo suele ser diagnóstico, pero la aspiración
directadelosabscesosesmejor

Diagnóstico diferencial
• Pioneumotóraxloculado
• Quisteequinocócico
• Neoplasia
• Granulomaplasmacítico
• Quistecongénitoinfectadoosecuestro

Tratamiento
• Cobertura de amplio espectro dirigida a S. aureus, H. influen-
zaeyestreptococosdurantetresomássemanasamenosquese
identifiqueunmicroorganismoespecífico
• Avecesesposibleeldrenajetranstorácicoconguíaradiológica
• Encasosgravesserequieredrenajequirúrgicoolobectomía
• Losabscesosrelacionadosconaspiraciónoenpacientesinmu-
nocomprometidos pueden requerir antibióticos con cobertura
paragramnegativosyanaerobios
• Enhospedadoressanos,elresultadofinalsueleserfavorable

Dato clave
Debe considerarse la posibilidad de cuerpo extraño radiolúcido en
todo niño antes sano con un absceso pulmonar. Puede estar indicada
broncoscopia.
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10 Lo esencial en pediatría
Embolia pulmonar
1

Bases para el diagnóstico
• Ocurre en drepanocitemia, fiebre reumática, endocarditis bac-
teriana, esquistosomosis, fractura ósea, deshidratación, polici-
temia,síndromenefrótico,fibrilaciónauricular,empleodeanti-
conceptivos,quimioterapiaparacáncer,choque
• Elriesgodeemboliaseincrementaencasodehipercoagulabili-
dadsubyacente:enteropatíainflamatoria,anticuerposantifosfo-
lípido,deficienciadeproteínaSoC,factorVdeLeiden
• Síntomas: disnea de inicio agudo, taquipnea, dolor pleurítico,
apoyoparamoverse,cianosis,taquicardia
• Lasradiografíassuelensernormales.Puedenmostrarinfiltrados
periféricos,derramepleural,hemidiafragmaelevadooaumento
unilateraldeltamañoyflujodelaarteriapulmonar(enémbolos
grandes)
• Gammagrafíadeventilación/perfusión,CTespiralyangiogra-
fíapulmonarparaconfirmareldiagnóstico

Diagnóstico diferencial
• Neumoníay/oderramepleural
• Infartomiocárdico
• Atelectasia
• Otrascausasdedificultadrespiratoriaaguda,porejemplo,asma,
neumotórax

Tratamiento
• Cuidadoagudo:oxígenocomplementario,sedación,anticoagu-
laciónconheparinaparamantenereltiempoparcialdetrombo-
plastina(PTT)activadode1.5normaldurante24h
• Urocinasaintravenosa(IV)oactivadordelplasminógenohísti-
copor36hpuedendisolverelémbolo
• Tratamiendo con warfarina cuando menos por seis semanas
paramantenerelíndiceinternacionalnormalizado(INR)>2
• Contrombosisvenosaprofundadelasextremidadesinferiores
podríarequerirseinterrupcióndelavenacava

Dato clave
La embolia pulmonar es bastante rara en niños y los síntomas son
menos graves que en adultos. Es probable que debido a esto no se
diagnostique en su justa medida.
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Capítulo 1 Vías respiratorias 11
Síndrome de muerte súbita del lactante (SIDS)
1

Bases para el diagnóstico
• Muerteinexplicabledeunlactante<1añodeedadapesarde
autopsiacompleta,revisióndelaescenadelfallecimientoehis-
toriaclínicadetallada
• Máximoalos2a4mesesdeedad,másamenudoentrelame-
dianocheylas8am
• Factoresderiesgo:estadosocioeconómicobajo,dormirenpo-
sición prona, bajo peso al nacimiento, madres adolescentes o
drogadictas, tabaquismo materno, antecedentes familiares de
SIDS
• Lamenorcapacidadparadespertarduranteelsueñoolahipoxia
ylarespiraciónrepetidadelosgasesexhaladosenunmarcode
inmadurezautónomaparecenserclavesparalapatogenia
• Datospatológicos:petequiasintratorácicas,inflamaciónlevey
congestióndelasvíasrespiratorias,gliosisdeltroncoencefáli-
co,incrementodelagrasapardaperisuprarrenal

Diagnóstico diferencial
• Sobredosisdefármacos
• Cardiopatía
• Abusoinfantil
• Enfermedadneurológica

Tratamiento
• Lasmedidaspreventivasincluyendormirenunasuperficiefir-
mesinropadecamaesponjada,endecúbitodorsal,nihacerlo
enlamismacamaquelospadres,eliminarelhumoambiental,
retirarelchupónaldormirodurantelasiesta,evitartemperatu-
rasexcesivas,educaratodosloscuidadoresacercadelaposi-
ciónadecuadadellactantealdormir
• Lavaloracióncompletapuederevelarunacausaorgánicahasta
en20%deloscasosdeSIDS
• Losmonitoresrespiratoriosycardiacosnoreducenelriesgode
SIDS
• Elapoyoylaeducaciónalafamiliasonmuyimportantespara
superarlatragedia

Dato clave
Los antecedentes de los lactantes que mueren por SIDS rara vez reve-
lan datos previos de sucesos que al parecer ponen en riesgo la vida
(ALTE). La vacunación infantil no se ha relacionado con SIDS.
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12 Lo esencial en pediatría
Neumotórax
1

Bases para el diagnóstico
• La fuga de aire del pulmón al espacio pleural puede ocurrir
demaneraespontánea,perosucedemásamenudodespuésde
traumatismoduranteelparto,ventilaciónconpresiónpositiva,
neumopatía obstructiva/restrictiva subyacente, enfisema, neu-
mopatíaquística
• El aire puede atravesar mediastino, pericardio, tejido subcu-
táneo, serosa peritoneal y mesenterios intestinales a partir del
espaciopleural
• Lossíntomassonvariables.Puedenincluirdisnea,dolor,ciano-
sis,reducciónderuidosrespiratoriosehiperresonancia.Elgasto
cardiacosueleestarafectadoencasodeneumotóraxamplio
• Las radiografías de tórax transversales laterales y en decúbito
sondeutilidad.LaCTesbastantesensible

Diagnóstico diferencial
• Lacausamásfrecuentededeterioroagudodelpacienteventila-
doeselneumotórax,perodebeutilizarseunaradiografíatorá-
cicaparadescartarquelasondaendotraquealestédesajustadau
obstruida
• Herniadiafragmática
• Quiste pulmonar, enfisema lobular congénito, malformación
adenomatoidequísticaoneumatocelepuedentenerunaaparien-
ciafísicayradiográficasimilares
• Obstrucción bronquial con mecanismo de válvula con hiper­
inflación por una masa extrínseca, cuerpo extraño, tapón de
moco

Tratamiento
• Valorarlacausasubyacente
• Si el neumotórax es insignificante o asintomático (<15%) no
requieretratamiento
• Si es grande o sintomático requiere aspiración con aguja para
aliviarlatensión
• PuedecolocarseunasondatorácicaocatéterendobleJparala
remocióncontinuadelaire
• Enpacientesmayoresconneumotóraxespontáneolasrecurren-
ciaspodríanrequerirprocedimientoesclerosantepleural(ciru-
gíatoracoscópicaasistidaconvideo[VATS])

Dato clave
Los varones adolescentes altos y delgados están en mayor riesgo de
sufrir neumotórax espontáneo. El neumotórax suele ser la primera
manifestación de CF o síndrome de Marfan.
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Capítulo 1 Vías respiratorias 13
Secuestro pulmonar
1

Bases para el diagnóstico
• Tejidopulmonarnofuncionalsincomunicaciónconelárboltra-
queobronquial
• Extralobular: masa de tejido pulmonar separado del pulmón
normalconsupropiacubiertadepleura.Riegosanguíneodela
circulaciónsistémicaopulmonar.Sueleubicarsecercadelhe-
midiafragmaizquierdo.Lamitadserelacionaconotrasanoma­
lías: hernia diafragmática congénita, quistes broncógenos, de-
fectoscardiacos
• Intralobular: segmento pulmonar aislado dentro de la pleura
normal.Riegosanguíneoderamasdelaaorta.Ubicaciónusual
enellóbuloinferiorizquierdo.Noexistenanomalíascongénitas
relacionadas
• Sepresentaconmasa,tos,sibilancias,neumoníarecurrente,he-
moptisis

Diagnóstico diferencial
• Neumonía
• Masapulmonar
• Herniadiafragmática
• Malformaciónadenomatoidequísticadelpulmón
• Dificultadrespiratoriadelneonatocausadaporenfermedadcar-
diacaopulmonar

Tratamiento
• Valoracióncuidadosadelriegosanguíneomedianteangiografía
• Resecciónquirúrgicasiesposible

Dato clave
Rara vez se aprecia secuestro intralobular en neonatos. Esto, más la
rareza de las anomalías relacionadas, sugiere que estos secuestros
pueden ser lesiones adquiridas derivadas de una infección crónica.
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14 Lo esencial en pediatría
Eventración diafragmática
1

Bases para el diagnóstico
• Lamusculaturaestriadadeldiafragmarestituidaportejidocon-
juntivocausaelevacióndeldiafragmadurantelainspiración
• Congénita: desarrollo incompleto in utero del primordio del
músculodiafragmático;puedeserunilateralobilateral
• Adquirida:desnervaciónyatrofiadelosmúsculosdiafragmáti-
cossecundariasalesiónprenataloposnataldelnerviofrénico
(traumatismo,tumor,cirugía)
• Cuandoesgrande,elmovimientoparadójicodeldiafragmacau-
sadificultadrespiratoria,dolor,incrementodelesfuerzorespira-
torio,insuficienciarespiratoria
• Losneonatosconeventracionesgrandespuedentenerabdomen
en escafoides con reducción unilateral de los ruidos respirato-
riosbasilares
• Amenudosediagnosticaenelposoperatoriocuandonoesposi-
bleextubaralpaciente.Lafluoroscopiatorácicasueleserdiag-
nóstica

Diagnóstico diferencial
• Herniadiafragmática
• Masapulmonar
• Derramepleuralbasaloconsolidacióngrandes
• Lasradiografíasdetóraxlateralespuedensugerirmasamedias-
tínicaanterior

Tratamiento
• Ocurre recuperación espontánea en ~50% de las lesiones qui-
rúrgicasoperinatalesentresacuatromeses
• Noserequieretratamientoparalaeventraciónasintomáticame-
nor.Laseventracionespuedenagrandarseconlaedadydeben
vigilarse
• Cuandosonsintomáticas,laplicaturaquirúrgicadeldiafragma
previeneelmovimientoparadójicoexcesivo

Dato clave
El único síntoma de eventración congénita en neonatos puede ser la
disnea y la difcultad para respirar durante la alimentación. Debe es-
cucharse con cuidado a ambos lados del tórax, así como el corazón, en
lactantes que se cansan con facilidad al comer pero que por lo demás
se encuentran normales.
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Capítulo 1 Vías respiratorias 15
Hipoplasia pulmonar
1

Bases para el diagnóstico
• Desarrolloincompletodeunooambospulmonescon↓canti-
daddealvéolosyvíasrespiratoriaspequeñas
• Lacausamásfrecuenteesherniadiafragmática.Otrascausas:
masa intratorácica, ↓ tamaño del tórax, ↓ respiración fetal, ↓
flujosanguíneopulmonar,defectomesodérmicoprimario
• Ladisplasiabroncopulmonaravanzadaeslacausaposnatalmás
frecuentedehipoplasiapulmonarbilateral
• Lapresentaciónvariableserelacionaconlagravedaddelahi-
poplasiaylasanomalíasrelacionadas
• La radiografíade tórax suele ser normalomuestrapérdidade
volumendelladoafectado.LaCTeselmediodiagnósticoima-
genológico óptimo.También son de ayuda la gammagrafía de
ventilación/perfusión,laangiografíaylabroncoscopia

Diagnóstico diferencial
• La agenesia pulmonar suele afectar el lado izquierdo. El me-
diastino se inclina a la izquierda.A menudo se relaciona con
anomalíasvertebrales,fusióndelascostillasyanomalíasrenales

Tratamiento
• Sobretododeapoyo:prevenciónytratamientodeinfecciones,
oxígenocomplementario,apoyoalaventilación
• El tratamiento quirúrgico temprano de las causas subyacentes
(tumor, hernia/eventración diafragmática, secuestro pulmonar,
anomalíasdelacajatorácica,lesionescardiacas)puedemejorar
elpronóstico
• Vigilarytratarlahipertensiónpulmonarsubsiguiente

Dato clave
Considerar hipoplasia pulmonar en neonatos con neumotórax “es-
pontáneo”.
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16 Lo esencial en pediatría
Síndrome de difcultad respiratoria aguda (ARDS)
1

Bases para el diagnóstico
• Insuficiencia respiratoria aguda con ↑ de la permeabilidad de
loscapilarespulmonares,edemapulmonar,hipoxemiarefracta-
riay↓elasticidadpulmonar
• Taquipneayalcalosisrespiratoriasonsignostempranossegui-
dosdetaquicardia,cianosis,irritabilidadydisnea
• Eldiagnósticorequieredequenoexistainsuficienciaventricu-
larizquierdayunarazóndeconcentracióndeoxígenoarterial
(PaO
2
)aoxígenoinspirado(FIO
2
)<200
• Infiltradosalveolaresdifusosbilateralesenlaradiografíadetó-
rax.LaCTmuestraáreasdecolapsoyaereaciónexcesiva
• Losprecipitantesdirectossonlesiónpulmonarporbroncoaspira-
ción,hidrocarburos,calor,contusión,infección,semiahogamiento
• Los precipitantes indirectos son sepsis, choque, pancreatitis,
quemaduras, traumatismos, embolia grasa, sobredosis de fár-
macos,reacciónatransfusión

Diagnóstico diferencial
• Pao
2
:FIo
2
entre200y300conotrocriteriodeARDSsuelede-
nominarselesiónpulmonaraguda
• LafasetardíadelARDSpuedecomplicarseporfibrosispulmo-
nar, neumotórax, cardiopatía pulmonar (cor pulmonale), infil-
tradospersistentes,todosloscualessoncaracterísticosdeotras
neumopatíasintersticialescrónicas

Tratamiento
• Esesenciallaidentificaciónprecisadelacausasubyacente
• Lavigilanciademúltiplessistemasorgánicosesobligatoria
• Lavigilanciayapoyoscardiopulmonaryhemodinámicointen-
sivosincluyencateterizacióndelaarteriapulmonar
• ReducirelvolumenintravascularV.
• Estrategiasdeventilaciónparaabasteceráreasdecolapsoalveolar
dependienteyprevenirdistensiónexcesivadeáreasnocolapsadas
• Laposiciónpronapuedemejorarlaoxigenación
• La inhalación de óxido nítrico reduce la presión de la arteria
pulmonarymejoralarazónventilación/perfusión
• La restitución de agente tensioactivo suele mejorar la elastici-
dadpulmonar
• Loscorticoesteroidesreducenlainflamaciónenetapatardíayla
fibrosis
• La oxigenación por membrana extracorporal (ECMO) puede no
representarunaventajasobreestrategiasdeventilacióncuidadosas

Dato clave
La insufciencia orgánica no pulmonar es la causa principal de muerte
en ARDS. La mortalidad es cercana a 40%.
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Capítulo 1 Vías respiratorias 17
Bronquiolitis obliterante con neumonía organizadora
(BOOP)
1

Bases para el diagnóstico
• Obstruccióndelosbronquiosylosbronquíoloscontejidofibro-
sodespuésdedañoalasvíasrespiratoriasinferiores
• Las causas incluyen inhalación de gases tóxicos, infecciones,
enfermedadesdeltejidoconjuntivo,sida,trasplantedeórganos,
broncoaspiración,síndromedeStevens­Johnson,idiopáticas
• Tos persistente, sibilancias, producción de esputo después de
unepisodiodeneumoníaaguda.Losdedosenpalillodetambor
sonraros
• Pruebasconanomalíasrestrictivasdelafunciónpulmonar
• Losdatosdelasradiografíasdetóraxsoninespecíficos.Eldiag-
nósticoseconfirmaconbiopsiapulmonar

Diagnóstico diferencial
• Enfermedadreactivadelasvíasrespiratorias
• Fibrosisquística
• Displasiabroncopulmonar
• Neumoníagravedebidaabacterias,hongosotuberculosis

Tratamiento
• Oxígenocomplementariosiesnecesario.Antibióticosparain-
feccióndocumentada
• Evitar daño ulterior a las vías respiratorias por broncoaspira-
ción,toxinasambientales,infección
• Losbroncodilatadoresayudansiexisteuncomponentereactivo
• Esposibleemplearcorticoesteroides

Dato clave
El pronóstico depende de la causa subyacente y de la edad de inicio. El
curso suele avanzar a neumopatía en etapa terminal a pesar del tra-
tamiento.
01 Sondheimer Cap 01.indd 17 10/10/08 09:51:51
18 Lo esencial en pediatría
Asma: enfermedad reactiva de las vías respiratorias
1

Bases para el diagnóstico
• Enfermedadcrónicamásfrecuenteenlainfancia
• Sibilanciasepisódicas,tos,disnea,opresióntorácicaamenudo
enunmarcodeatopia,infecciónpulmonarvíricaprevia,expo-
siciónaalergenosambientalesotensiónporfrío
• Hiperrespuestasubyacentedelasvíasrespiratoriasaestímulos
específicoseinespecíficosqueproduceinflamaciónconlimita-
ciónespiratoriareversibledelasvíasrespiratorias

Diagnóstico diferencial
• Bronquiolitisvíricauotrainfecciónpulmonar
• Broncoaspiración
• Obstrucción del flujo de aire: laringotraqueomalacia, anillos
vasculares,estenosisdelasvíasrespiratorias,masamediastíni-
ca,cuerpoextraño,disfuncióndelascuerdasvocales
• Displasiabroncopulmonar,bronquiolitisobliterativa
• Fibrosisquística
• Insuficienciacardiacacongestivacrónicacon“asmacardiaca”

Tratamiento
• Reducirlaexposiciónaalergenosenelhogar,sobretodoenla
recámara
• Evitarelhumodetabaco,contaminaciónambiental,alergenos
sospechados,bloqueadoresβ,alimentosquecontengansulfitos
• Vacunarcontralainfluenza.Tratarlasenfermedadesrespirato-
riasdemaneraagresiva
• Valorarlastasasmáximasdeflujodeaireparaanticiparexacer-
baciones
• Lossíntomasintermitenteslevesrespondenauncursobrevede
corticoesteroidesyagonistasβ
2
inhaladosdeaccióncorta
• Los síntomas persistentes moderados pueden tratarse con cro-
molín,modificadoresdeleucotrieno,teofilinadeliberaciónsos-
tenida,cursomásprolongadodecorticoesteroides,agonistasβ
2
,
anticolinérgicos

Dato clave
La mortalidad y la morbilidad (medidas en términos de hospitalizacio-
nes) por asma en Estados Unidos son tres a cinco veces más elevadas
en niños de raza negra que en otro grupo étnico. La(s) causa(s) de esta
gran disparidad no está(n) clara(s), pero es posible que la incidencia
elevada de atopia, el acceso defciente a los servicios médicos y la
mayor exposición a alergenos inhalados sean importantes.
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Capítulo 1 Vías respiratorias 19
Tuberculosis pulmonar
1

Bases para el diagnóstico
• MayorfrecuenciaenEstadosUnidosyanivelmundial
• Presentacionesclínicasvariables:pruebacutáneadeTBpositiva,
infecciónasintomáticaprimaria,complejodeGhon,obstrucción
bronquial,lesionessegmentarias,nóduloscalcificados,derrame
pleural,lesionescavitariasprimarias,infecciónpulmonarmiliar,
diseminaciónlocalometastásicaaotrosórganos(nódulosme-
diastínicos,huesos,meninges,riñones,suprarrenales,intestino)
• Pobreza, desnutrición, indigencia, viajar a áreas endémicas,
contactoconadultosinfectadoseinmunodeficienciasonfacto-
resderiesgo
• Diagnóstico mediante prueba cutánea positiva, datos radio­
gráficos,tinciónacidorresistenteocultivodeesputopositivos,
biopsiapleuralolavadosgástricos
• Toscrónica,anorexia,pérdidadepeso,incapacidadparaaumentar
depeso,fiebreinexplicablesugierenvaloraciónparatuberculosis

Diagnóstico diferencial
• Infecciones micobacterianas atípicas. La prueba cutánea sis-
temática para TB puede ser falsa positiva. Tal vez se requiera
cultivoparadiferenciación
• Linfadenitis,linfoma
• Tumorpulmonar
• Infecciónmicótica
• Sarcoide
• LainfecciónTBmetastásicasuelepresentarsecomomeningitis
bacteriana aislada, osteomielitis, enteritis, peritonitis, nefritis,
otitis,dermatitis,insuficienciasuprarrenal,sepsiseinsuficien-
ciademúltiplesórganos

Tratamiento
• Lacuraciónespontáneaeselcursonaturaldelainfecciónpri-
mariaenniñosnormales
• IsoniazidaeselfármacodeelecciónparapruebacutáneadeTB
recientementepositiva
• Para la infección pulmonar primaria se utiliza isoniazida más
rifampicina durante seis meses con pirazinamida los primeros
dosmeses
• Se emplean corticoesteroides para linfadenopatía mediastínica
que comprime las vías respiratorias, derrame pleural masivo
condesviaciónmediastínicayTBmiliar
• Cadavezmáslascepasresistentesamúltiplesfármacosrequie-
ren de cambios en los esquemas de antibióticos. Consultar el
Red BookdelaAAPparaactualizaciones.
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20 Lo esencial en pediatría
1

Dato clave
La vacuna de BCG administrada a lactantes en áreas endémicas pue-
de dar por resultado pruebas cutáneas de tuberculina falsas positivas.
Los niños muy desnutridos o muy inmunocomprometidos suelen ser
anérgicos a los antígenos intradérmicos, lo cual resulta en una prueba
cutánea de TB falsa negativa.
Tuberculosis pulmonar (cont.)
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1
21
Trastornos cardiovasculares
2
Comunicación interauricular (ASD) ............................................... 23
Comunicación interventricular (VSD) ............................................ 24
Comunicación auriculoventricular (defecto del tabique AV) ........... 25
Conducto arterial persistente (PDA) .............................................. 26
Malformaciones cardiacas que causan obstrucción
del lado derecho ........................................................................ 27
Malformaciones aórticas con obstrucción
del lado izquierdo ...................................................................... 28
Prolapso de la válvula mitral ......................................................... 29
Origen anómalo de la arteria coronaria izquierda
desde la arteria pulmonar .......................................................... 30
Síndrome de hemicardio izquierdo hipoplásico ............................. 31
Tetralogía de Fallot (TF) ................................................................. 32
Transposición de las grandes arterias (TGA) ................................. 33
Atresia tricúspide .......................................................................... 34
Retorno venoso pulmonar anómalo total (TAPVR) ........................ 35
Tronco arterioso ............................................................................ 36
Fiebre reumática ............................................................................ 37
Miocardiopatía ............................................................................... 38
Endocarditis y pericarditis infecciosas .......................................... 39
Arritmias frecuentes ...................................................................... 40
2
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2
Capítulo 2 Trastornos cardiovasculares 23
Comunicación interauricular (ASD)

Bases para el diagnóstico
• Abertura congénita del tabique interauricular
• La ASD pequeña suele ser asintomática. La ASD grande puede
causar fatiga y retraso del crecimiento en niños e hipertensión
pulmonar con arritmias auriculares en adultos
• Ostium secundum: tipo más frecuente, ubicado a la mitad
del tabique
• Defecto del ostium primum: situado en la parte baja del tabique,
es una forma de comunicación auriculoventricular
• Defecto tipo seno venoso: ubicado en la parte alta del tabique,
a menudo asociado con retorno venoso pulmonar anómalo
parcial
• Exploración física: elevación del ventrículo derecho
• Auscultación: desdoblamiento amplio fijo de S
2
, soplo de expul-
sión sistólica en el borde esternal superior izquierdo, ± soplo
diastólico en el borde esternal izquierdo inferior
• Electrocardiograma (ECG): rSR′ en la derivación V
1
• El diagnóstico se confirma mediante ecocardiografía

Diagnóstico diferencial
• Síndrome de Holt-Oram: mutación de NKX2-5 autosómica do-
minante con penetrancia variable. Hombros angostos, ausencia
de pulgares, anomalías de las extremidades superiores, ASD de
ostium secundum
• Retorno venoso pulmonar anómalo parcial
• Anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide

Tratamiento
• Muchas ASD cierran de manera espontánea
• En niños sintomáticos de 1 a 3 años de edad se cierra la ASD
con cirugía o se coloca un dispositivo de oclusión durante la
cateterización cardiaca
• No se requiere profilaxia para endocarditis bacteriana durante
procedimientos dentales

Dato clave
Las ASD de ostium secundum <4 mm de diámetro suelen cerrar en
forma espontánea.
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2
24 Lo esencial en pediatría
Comunicación interventricular (VSD)

Bases para el diagnóstico
• Abertura congénita del tabique interventricular que explica 35%
de las cardiopatías congénitas
• La sangre oxigenada deriva del ventrículo izquierdo (LV) (pre-
sión elevada) al ventrículo derecho (RV) (presión baja)
• Derivación menor/moderada: acianótico, asintomático, soplo
pansistólico máximo a lo largo del borde esternal inferior iz-
quierdo, P
2
normal
• Derivación grande: acianótico, fatiga fácil, insuficiencia cardiaca,
soplo pansistólico en el borde esternal inferior izquierdo, P
2
acen-
tuado, soplo diastólico apical, agrandamiento biventricular
• La derivación crónica de izquierda a derecha causa ↑ de la presión
vascular pulmonar, ↓ del gradiente entre ventrículos y ↓ del volu-
men de derivación, elevación del ventrículo derecho, P
2
palpable,
soplo de expulsión sistólica en el borde esternal izquierdo, desatura-
ción arterial, insuficiencia cardiaca del lado derecho
• El soplo puede no aparecer en neonatos hasta la reducción nor-
mal de la resistencia vascular a las 4 a 6 semanas de edad
• El diagnóstico se confirma con ecocardiografía. La cateteriza-
ción cardiaca sólo se requiere para medir la presión y la resis-
tencia de la arteria pulmonar

Diagnóstico diferencial
• La VSD a menudo se asocia con cardiopatías congénitas más
complejas, como transposición de las grandes arterias (TGA) o
atresia tricúspide

Tratamiento
• Las VSD <3 mm cierran en forma espontánea; 85% de las VSD
son <3 mm
• Las VSD de 3 a 5 mm rara vez desarrollan hipertensión pul-
monar. Cuando la tasa de derivación de izquierda a derecha es
>2:1, la insuficiencia cardiaca puede ser lo bastante grave para
requerir cierre de la VSD mediante parche quirúrgico
• Las VSD >6 mm siempre requieren cirugía para prevenir deriva-
ción crónica de izquierda a derecha e hipertensión pulmonar
• La mayoría de los defectos logran cerrarse en la lactancia con
mortalidad <2%
• Recomendación de la American Heart Association (2007): no se
requiere profilaxis con antibióticos en la endocarditis bacteriana
para VSD no reparada o reparada por completo. La profilaxis se
recomienda a sujetos con VSD residual posoperatoria

Dato clave
Debido a que hoy en día es posible operar a lactantes con VSD, el síndro-
me de Eisenmenger ha desaparecido casi por completo.
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2
Capítulo 2 Trastornos cardiovasculares 25
Comunicación auriculoventricular
(defecto del tabique AV)

Bases para el diagnóstico
• Fusión incompleta de los cojines endocárdicos embrionarios que
causa defecto conjunto del tabique auricular inferior y ventricular
superior con defectos en las valvas de las válvulas tricúspide y
mitral
• Soplo a menudo inaudible en neonatos. Componente pulmonar
alto de S
2
• Desviación del eje a la izquierda en el ECG
• Representa 4% de todas las cardiopatías congénitas. Frecuente
en síndrome de Down
• Las comunicaciones AV pequeñas pueden actuar en forma he-
modinámica como una ASD de ostium primum aislada
• La comunicación AV completa y grande causa insuficiencia
cardiaca, retraso del desarrollo, neumonía recurrente, hipertro-
fia cardiaca, soplo de flujo diastólico en el borde esternal inferior
izquierdo, hipertensión vascular pulmonar
• Las formas parciales de comunicación AV presentan una grave-
dad intermedia de síntomas
• El diagnóstico se confirma mediante ecocardiografía. La cateteri-
zación cardiaca sólo se utliza para medir la presión de la arteria
pulmonar

Diagnóstico diferencial
• Otras causas de insuficiencia cardiaca congestiva son: VSD y
contar con un solo ventrículo

Tratamiento
• Siempre se requiere cirugía para las comunicaciones AV
• La reparación de una comunicación parcial es muy exitosa, con
mortalidad de 1 a 2%
• Después de reparar una comunicación parcial se vigila a los pa-
cientes para disfunción tardía de la válvula mitral y obstrucción
del flujo de salida del LV
• Reparar las comunicaciones totales en el primer año de vida
evita el desarrollo de hipertensión pulmonar irreversible
• No se requiere profilaxis para endocarditis bacteriana antes o
después de una cirugía a menos que exista VSD residual pos-
operatoria

Dato clave
Los pacientes con síndrome de Down muestran menos episodios de in-
sufciencia de la válvula mitral después de la reparación quirúrgica de
la comunicación AV y con menor frecuencia requieren de una segunda
operación que aquellos con cromosomas normales.
02 Sondheimer Cap 02.indd 25 10/10/08 09:48:26
2
26 Lo esencial en pediatría
Conducto arterial persistente (PDA)

Bases para el diagnóstico
• Persistencia posnatal del conducto arterioso que conecta la arte-
ria pulmonar y la aorta durante la vida fetal
• Soplo variable (neonatos prematuros) o soplo continuo (neona-
tos a término) con precordio activo y pulsos completos
• Mayor incidencia de PDA a grandes altitudes en mujeres y pre-
maturos <1500 g
• El PDA causa derivación de izquierda a derecha, sobrecarga del
volumen pulmonar, mayores necesidades de oxígeno y deterio-
ro del estado pulmonar en lactantes prematuros con síndrome de
dificultad respiratoria
• El diagnóstico se confirma con ecocardiografía

Diagnóstico diferencial
• La ASD y la VSD en recién nacidos pueden mostrar datos simi-
lares
• La vibración leve y fuerte en niños mayores suele resonar como
el soplo continuo del PDA

Tratamiento
• El cierre espontáneo ocurre en neonatos a término a los 3 a 5
días de edad
• La hipoxia retrasa el cierre espontáneo
• El cierre médico con indometacina o ibuprofén es efectivo en 80
a 90% de los lactantes >1000 g.
• En niños >1 año se cierra el PDA pequeño con presión normal
de la arteria pulmonar al insertar una endoprótesis en el conduc-
to durante la cateterización cardiaca
• Se hace ligazón quirúrgica del PDA grande con derivación im-
portante de izquierda a derecha antes de 1 año de edad
• No se requiere profilaxis para endocarditis bacteriana en un
PDA no reparado. Después del cierre sólo se requiere profilaxis
si el cierre es incompleto.

Dato clave
El soplo característico de la persistencia del conducto arterioso —so-
plo continuo de “maquinaria” que irradia al dorso— rara vez se es-
cucha antes de los 6 meses de edad.
02 Sondheimer Cap 02.indd 26 10/10/08 09:48:26
2
Capítulo 2 Trastornos cardiovasculares 27
Malformaciones cardiacas que causan obstrucción
del lado derecho

Bases para el diagnóstico
• Entidades mayores: estenosis de la válvula pulmonar (PS) con
tabique interventricular intacto (más frecuente); PS infundibu-
lar, supravalvular y periférica; malformación de Ebstein de la
válvula tricúspide; ausencia de la arteria o vena pulmonar
• Soplo de estenosis pulmonar periférica: presente en muchos
neonatos sanos. Se resuelve gradualmente
• La obstrucción grave del lado derecho causa cianosis e insufi-
ciencia cardiaca del lado derecho
• Desdoblamiento amplio de S
2
y P
2
silencioso. Soplo sistólico
máximo en el área pulmonar, chasquido de expulsión sistólica
que se escucha en la estenosis valvular
• El diagnóstico es con ecocardiografía. Se requieren ECG y cate-
rización cardiaca para definir la anatomía por completo

Síndromes asociados
• Estenosis pulmonar supravalvular: síndrome de Noonan
• Estenosis pulmonar periférica: síndromes de Williams y de Ala-
gille, rubéola congénita
• La malformación de Ebstein con desplazamiento valvular míni-
mo puede presentarse en adultos con taquiarritmias por dilata-
ción progresiva de la aurícula derecha
• Tetralogía de Fallot: ausencia de la arteria pulmonar (derecha o
izquierda) y ausencia de la válvula pulmonar

Tratamiento
• Reparación quirúrgica inmediata si la presión sistólica del
ventrículo derecho es igual o mayor a la presión sistémica
• Reparación quirúrgica programada si la presión sistólica del ven-
trículo derecho es dos terceras partes de la sistémica
• Reparación quirúrgica de la estenosis infundibular si existe una
obstrucción del flujo de salida del ventrículo derecho
• La reparación quirúrgica de la estenosis pulmonar periférica im-
portante se realiza mediante angioplastia con globo
• Neonatos con malformación de Ebstein: la prostaglandina E
mantiene el flujo pulmonar de manera temporal en lactantes
muy cianóticos. A menudo se requiere cirugía
• No es necesaria la profilaxis con antibióticos para endocarditis
en estas anomalías (American Academy of Pediatrics, 2007)

Dato clave
Existen cinco cardiopatías congénitas cianóticas que inician con T: tetra-
logía de Fallot, transposición de las grandes arterias, drenaje venoso pul-
monar anómalo total (del inglés total anomalous venous drainage), atresia
tricúspide (del inglés tricuspid atresia) y tronco arterioso. Es posible que
las PS graves también se presenten con cianosis.
02 Sondheimer Cap 02.indd 27 10/10/08 09:48:26
2
28 Lo esencial en pediatría
Malformaciones aórticas con obstrucción
del lado izquierdo

Bases para el diagnóstico
• Coartación aórtica: retraso del pulso en las extremidades in-
feriores, presión arterial sistólica ≥20 mmHg más alta en las
extremidades superiores que en las inferiores, soplo sistólico
continuo en la axila izquierda
• Estenosis aórtica: soplo sistólico de expulsión en el borde ester-
nal superior derecho. Frémito palpable sobre las arterias caró-
tidas, se ausculta un chasquido sistólico en el vértice cardiaco,
aorta ascendente dilatada en las radiografías
• Lacoartaciónolaestenosislevesnocausansíntomas.Lasanoma-
lías graves causan insuficiencia cardiaca del lado izquierdo
• El diagnóstico se confirma con ecocardiografía. La ecografía
Doppler permite determinar con precisión los gradientes de pre-
sión transvalvular

Síndromes relacionados
• Coartación aórtica: síndrome de Turner, síndrome de Shone
(coartación con estenosis mitral relacionada e hipoplasia del
hemicardio izquierdo)
• Estenosis aórtica valvular —más frecuente en varones
• Estenosis aórtica supravalvular —constricción de la aorta as-
cendente (puede ser familiar). Se relaciona con síndrome de
Williams (hipercalciemia infantil y retraso mental)

Tratamiento
• Reparación quirúrgica inmediata o aortoplastia/valvuloplastia con
globo durante la cateterización cardiaca para neonatos con coarta-
ción/estenosis grave e insuficiencia del hemicardio izquierdo
• Cirugía programada o valvuloplastia con globo para estenosis
aórtica si el gradiente en reposo es de 60 a 80 mmHg o si existe
insuficiencia aórtica. Se observa recurrencia en >25% de los
pacientes con enfermedad subvalvular
• Reparación programada de la coartación aórtica con aortoplas-
tia con globo o cirugía. Las recurrencias (10 a 15% de los casos)
se tratan con endoprótesis o globo
• La reparación quirúrgica de la coartación realizada después de los
5 años de edad conlleva incremento en el riesgo de hipertensión sis-
témica, disfunción miocárdica y muerte repentina por hipertensión
• Se requiere profilaxis para endocarditis después de la cirugía de
restitución valvular

Dato clave
Todas las formas de obstrucción de la vía de salida del LV tienden a
empeorar a medida que el crecimiento hace necesario mayor gasto
cardiaco a través de una vía de salida que no varía de tamaño.
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2
Capítulo 2 Trastornos cardiovasculares 29
Prolapso de la válvula mitral

Bases para el diagnóstico
• El tejido redundante de la válvula mitral sufre prolapso poste-
rior al interior de la aurícula izquierda durante la contracción
ventricular que causa insuficiencia mitral
• Más frecuente en mujeres adolescentes delgadas
• Síntomas: a menudo leves o inexistentes. Los pacientes pueden
experimentar dolor torácico, palpitaciones, mareos, debilidad.
Los síntomas suelen confundirse con ansiedad o depresión
• El chasquido mesosistólico se escucha mejor con el paciente de pie
o durante la maniobra de Valsalva. Soplo sistólico tardío con “boci-
nazo”
• La vigilancia ECG continua puede mostrar ectopia ventricular y
episodios breves de taquicardia ventricular
• La ecocardiografía muestra movimiento posterior de las valvas
de la válvula mitral a la aurícula durante la sístole, muestra la
extensión de la insuficiencia mitral y el grado de cambio mixo-
matoso en la válvula mitral

Trastornos asociados
• Síndrome de Marfan
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Síndrome de X frágil

Tratamiento
• Tratar con propranolol las arritmias relacionadas
• Como trastorno aislado en la infancia, suele ser benigna
• Las adolescentes pueden beneficiarse del mayor consumo de
líquidos y sal para aumentar el volumen intravascular
• Rara vez se requiere cirugía en la insuficiencia mitral
• No se requiere profilaxis para endocarditis

Dato clave
La ecocardiografía cardiaca podría sobrediagnosticar este trastorno.
02 Sondheimer Cap 02.indd 29 10/10/08 09:48:26
2
30 Lo esencial en pediatría
Origen anómalo de la arteria coronaria izquierda
desde la arteria pulmonar

Bases para el diagnóstico
• La arteria coronaria izquierda surge de la arteria pulmonar más
que de la aorta. La perfusión miocárdica es deficiente, secunda-
ria a presión pulmonar baja
• Los síntomas aparecen a medida que la presión de la arteria
pulmonar del neonato disminuye (dos a cuatro meses), lo cual
da lugar a perfusión y oxigenación deficientes del miocardio
del LV
• La isquemia y el infarto del LV causan angina, alimentación
deficiente, palidez, sudación, cólico, taquipnea e insuficiencia
cardiaca
• Soplo pansistólico de regurgitación mitral con corazón grande
• El ECG muestra cambios isquémicos con ondas T invertidas en
las derivaciones I, aVL y precordial. Ondas Q prominentes en I,
aVL y V
4-6
• La ecocardiografía es diagnóstica
• El pronóstico es reservado, incluso con cirugía inmediata

Diagnóstico diferencial
• Otras causas de insuficiencia del LV son enfermedad aórtica,
VSD grande, miocardiopatía
• Rechazo de los alimentos
• Cólico del lactante
• Retraso del crecimiento
• Sepsis

Tratamiento
• Instituir diuréticos y reducción de la poscarga
• Cirugía inmediata para reimplantar la arteria coronaria en la raíz
aórtica
• Es posible que haya que remplazar la válvula mitral

Dato clave
Sobreviene incremento del gasto cardiaco en 20% de los lactantes des-
pués de alimentarse. Esta mayor demanda provoca angina verdadera
en lactantes con síndrome de coronaria izquierda anómala y rechazan
los alimentos.
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2
Capítulo 2 Trastornos cardiovasculares 31
Síndrome de hemicardio izquierdo hipoplásico

Bases para el diagnóstico
• Se observa musculatura del LV subdesarrollada en 1.3 a 3.8%
de los lactantes con cardiopatía congénita
• Cianosis leve al nacimiento; datos mínimos a la auscultación;
inicio rápido de insuficiencia profunda del hemicardio izquier-
do a medida que el conducto arterioso se cierra a los 3 a 5 días
de edad
• Anomalías relacionadas: atresia mitral y aórtica
• Es letal si no hay tratamiento
• El diagnóstico suele hacerse antes del nacimiento mediante
ecografía a las 18 a 20 semanas. Se confirma con ecocardiogra-
fía. El ECG muestra desviación del eje a la derecha y escasez
de fuerzas del LV

Diagnóstico diferencial
• Otras causas de insuficiencia cardiaca en el primer mes son
coartación y miocardiopatía
• Neumopatía aguda grave
• Insuficiencia de múltiples órganos por septicemia

Tratamiento
• La prostaglandina E
1
IV continua mantiene la permeabilidad del
conducto arterioso
• Añadir nitrógeno al aire inhalado reduce el O
2
inspirado a <21%,
aumenta el tono vascular pulmonar y mejora la perfusión sisté-
mica
• Paliación quirúrgica: en la operación de Norwood se utiliza al
RV como el ventrículo sistémico con una derivación aortopul-
monar para el flujo sanguíneo pulmonar
• El trasplante cardiaco es una segunda opción quirúrgica
• Se requiere profilaxis para endocarditis después de la operación
de Norwood

Dato clave
Sólo 50% de niños estadounidenses con hemicardio izquierdo hipoplá-
sico se diagnostican antes del nacimiento mediante ecografía in utero.
02 Sondheimer Cap 02.indd 31 10/10/08 09:48:27
2
32 Lo esencial en pediatría
Tetralogía de Fallot (TF)

Bases para el diagnóstico
• Es la lesión cardiaca cianótica más frecuente. Constituye 10%
de todas las cardiopatías congénitas
• Constelación de defectos: VSD membranosa grande con aorta
cabalgante, obstrucción del flujo de salida del ventrículo dere-
cho (válvula pulmonar e hipoplasia infundibular), hipertrofia
del ventrículo derecho
• La cianosis por derivación de derecha a izquierda a través de
la VSD aparece hacia los 4 meses de edad. Puede ser leve si la
obstrucción del flujo de salida del ventrículo derecho también
es leve
• Soplo de expulsión sistólico en el borde esternal superior iz-
quierdo
• Episodios hipoxémicos (episodios Tet) que inician en la lactan-
cia: cianosis repentina profunda, disnea, alteración de la con-
ciencia, síncope, reducción del soplo
• La ecocardiografía es diagnóstica

Diagnóstico diferencial
• Pueden descartarse otros trastornos cianóticos congénitos me-
diante ecocardiografía
• En 15% de los casos se encuentra deleción del brazo largo del
cromosoma 22 (22q11)

Tratamiento
• Tratamiento de los episodios hipoxémicos: corregir la acidosis,
administrar oxígeno, incremento del flujo pulmonar al colocar
al niño con las rodillas contra el tórax. El propranolol y la mor-
fina en ocasiones ayudan a elevar el flujo pulmonar
• Los episodios hipoxémicos se previenen temporalmente con
propranolol oral
• Derivación quirúrgica de la arteria subclavia a la pulmonar (de-
rivación de Blalock-Taussig) para paliar la cianosis, episodios
hipoxémicos, insuficiencia del hemicardio derecho
• La cirugía correctiva a corazón abierto en etapa temprana puede
hacer que la derivación sea innecesaria
• Se requiere de profilaxis para endocarditis en tetralogía de Fa-
llot no reparada o con derivación. No se requiere después de la
reparación quirúrgica

Dato clave
Se encuentra un arco aórtico del lado derecho en 25% de los pacientes
y ASD en 15%.
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2
Capítulo 2 Trastornos cardiovasculares 33
Transposición de las grandes arterias (TGA)

Bases para el diagnóstico
• División anormal del tronco arterioso in utero. La aorta surge
del RV y la arteria pulmonar del LV
• Neonatos cianóticos sin insuficiencia respiratoria. Lactantes
grandes. Razón de varones a mujeres de 3:1
• Tipo 1: tabique ventricular intacto, ± estenosis de la válvula
pulmonar o subvalvular
• Tipo 2: VSD, ± estenosis pulmonar u obstrucción vascular pul-
monar
• La cianosis no se alivia al incrementar el O
2
inspirado —prueba
hiperóxica
• Sólo se encuentra soplo si existe una VSD
• La ecocardiografía es diagnóstica

Diagnóstico diferencial
• TGA con corrección congénita
• Es posible diferenciar otras formas de cardiopatía congénita cia-
nótica mediante ecocardiografía

Tratamiento
• Septostomía auricular con globo (Rashkind) realizada durante
la cateterización cardiaca para proporcionar derivación intracar-
diaca en lactantes muy cianóticos
• Se prefiere la cirugía correctiva temprana a corazón abierto
• Operación de corrección arterial anatómica antes de las dos se-
manas en el tipo 1 y de uno a tres meses en el tipo 2
• El alivio temprano de la cianosis mejora el resultado del desa-
rrollo
• No se requiere profilaxis para endocarditis

Dato clave
Aunque la cirugía de corrección arterial anatómica requiere llevar las
arterias coronarias a la neoaorta, la incidencia de insufciencia de la
arteria coronaria después de la operación correctiva es baja.
02 Sondheimer Cap 02.indd 33 10/10/08 09:48:27
2
34 Lo esencial en pediatría
Atresia tricúspide

Bases para el diagnóstico
• Atresia completa de la válvula tricúspide sin flujo directo de
sangre de la aurícula derecha al ventrículo derecho
• En ausencia de una VSD para proporcionar flujo sanguíneo del
ventrículo derecho in utero, el RV es hipoplásico
• Todo el retorno sanguíneo sistémico deriva de la aurícula dere-
cha a la izquierda a través del agujero oval con la mezcla com-
pleta del retorno sistémico y pulmonar
• Cianosis al nacimiento. Retraso del desarrollo y el crecimiento.
Agotamiento al alimentarse. Puede haber un soplo debido a la
VSD.
• ECG: desviación del eje a la izquierda, aurícula derecha grande,
hipertrofia del LV
• El ecocardiograma es diagnóstico

Diagnóstico diferencial
• Otras cardiopatías congénitas cianóticas
• Enfermedad pulmonar

Tratamiento
• Si existe flujo elevado de la arteria pulmonar se da tratamiento
anticongestivo con diuréticos y colocación de bandas en la arte-
ria pulmonar para reducir el flujo a través de ésta
• En caso de reducción del flujo pulmonar se utiliza PGE
1
para
mantener el conducto arterioso abierto hasta que con la deri-
vación aortopulmonar (de Blalock-Taussig) se restaura el flujo
pulmonar
• A la larga todos los niños requieren un procedimiento de Fon-
tan (conexión de la vena cava superior e inferior con la arteria
pulmonar) para asegurar el flujo de sangre pulmonar sin un RV
funcional
• El pronóstico posterior a la operación de Fontan es mejor en
aquellos con presión baja de la arteria pulmonar preoperatoria
• Profilaxis con antibióticos para endocarditis después de deriva-
ción quirúrgica o colocación de bandas en la arteria pulmonar

Dato clave
El resultado depende de qué tan bien se logre el equilibrio entre los
fujos pulmonares adecuado y excesivo mediante medicación, coloca-
ción de bandas o cirugía.
02 Sondheimer Cap 02.indd 34 10/10/08 09:48:27
2
Capítulo 2 Trastornos cardiovasculares 35
Retorno venoso pulmonar anómalo total (TAPVR)

Bases para el diagnóstico
• Conexión anormal de las venas pulmonares con la aurícula dere-
cha o la vena cava que produce una mezcla de sangre pulmonar
oxigenada y desoxigenada sistémica con flujo elevado de sangre
pulmonar
• Las variantes anatómicas de TAPVR pueden permitir cierto re-
torno venoso pulmonar a la aurícula izquierda
• Con drenaje venoso pulmonar sin obstrucción a la aurícula de-
recha se observan flujo sanguíneo pulmonar elevado, cardiome-
galia, insuficiencia cardiaca congestiva y cianosis leve
• Con retorno pulmonar obstruido (retorno venoso en una vena
sistémica por encima o debajo del diafragma) los lactantes tie-
nen corazón pequeño con cianosis grave
• Soplo sistólico de expulsión con estruendo y P
2
acentuado en
el borde esternal inferior izquierdo. Hipertrofia de la aurícula
derecha y el ventrículo derecho
• La ecocardiografía con Doppler de flujo a color suele sugerir
esta anomalía, pero aun así el diagnóstico definitivo puede re-
querir de cateterización cardiaca

Diagnóstico diferencial
• Otras cardiopatías cianóticas congénitas
• Circulación fetal persistente

Tratamiento
• Se requiere cirugía inmediata si el retorno venoso pulmonar está
obstruido
• En pacientes sin obstrucción la cirugía suele retrasarse durante
semanas a meses
• La septostomía auricular con globo puede ser una maniobra
paliativa para mejorar la mezcla a nivel auricular
• El resultado de la cirugía es excelente. El 5% desarrolla esteno-
sis tardía de las venas pulmonares, que tiene un resultado defi-
ciente

Dato clave
Los neonatos con TAPVR obstruido a menudo muestran corazón pe-
queño evidente en la radiografía con plumones “blanqueados”. En
ocasiones se confunde erróneamente con enfermedad de las membra-
nas hialinas.
02 Sondheimer Cap 02.indd 35 10/10/08 09:48:27
2
36 Lo esencial en pediatría
Tronco arterioso

Bases para el diagnóstico
• División fallida del tronco embrionario que produce un corazón
con una sola gran arteria, la cual proporciona circulaciones sis-
témicas, pulmonares y coronarias
• Siempre existe una VSD. La válvula troncal puede ser compe-
tente, incompetente o estenótica
• Los síntomas dependen de la magnitud del flujo pulmonar, que
depende de la función de la válvula troncal y del tamaño de las
arterias pulmonares
• El flujo pulmonar elevado es más frecuente y se presenta como
VSD con insuficiencia congestiva
• Los pacientes con flujo pulmonar bajo muestran desempeño de-
ficiente con cianosis, crecimiento insatisfactorio, fatiga, disnea
e insuficiencia congestiva
• Las radiografías muestran corazón con forma de bota, ausencia
de un segmento principal de la arteria pulmonar, aorta grande
con un arco derecho en 30%
• El ecocardiograma es diagnóstico. El flujo a color con Doppler
cuantifica el flujo pulmonar y la función de la valva troncal

Diagnóstico diferencial
• El tronco arterioso con flujo elevado puede confundirse con una
VSD grande con base en los síntomas

Tratamiento
• Tratamiento anticongestivo con diuréticos para flujo pulmonar
elevado
• Cirugía para estados de flujo elevado que debe realizarse antes
de los 6 meses de edad para evitar el desarrollo de enfermedad
vascular pulmonar obstructiva
• Cirugía para estado de flujo elevado: cierre de VSD, separación
de las arterias pulmonares del tronco con un conducto del RV a
las arterias pulmonares (a menudo un aloinjerto)
• Los niños casi siempre crecen con mayor rapidez que su con-
ducto arterioso original por lo que es necesaria la revisión en la
infancia

Dato clave
El tronco arterioso es la más frecuente de las cinco “T” cianóticas.
02 Sondheimer Cap 02.indd 36 10/10/08 09:48:27
2
Capítulo 2 Trastornos cardiovasculares 37
Fiebre reumática

Bases para el diagnóstico
• La infección por estreptococos hemolíticos β del grupo A (GAS)
hace que los linfocitos B elaboren anticuerpos anti-GAS
• Carditis: los complejos inmunitarios tienen reactividad cruzada
con el sarcolema cardiaco y causan carditis, insuficiencia mitral
y aórtica e insuficiencia cardiaca congestiva
• Poliartritis: las articulaciones grandes están inflamadas.
• Corea: labilidad emocional, movimientos involuntarios, ataxia,
habla farfullada y debilidad; en ocasiones el inicio ocurre des-
pués de la etapa aguda de la enfermedad
• Nódulos subcutáneos: no sensibles, móviles
• Criterios mayores de Jones: carditis, poliartritis, corea de
Sydenham, eritema marginado, nódulos subcutáneos
• Criterios menores de Jones: fiebre reumática previa, poliartral-
gia, fiebre, tasa de sedimentación elevada, intervalo PR prolon-
gado sugerente de carditis
• El diagnóstico requiere 2 criterios mayores o 1 mayor y 2 meno-
res de Jones más evidencia de infección por GAS

Diagnóstico diferencial
• Otras poliartritis/artralgia: artritis reumatoide juvenil, lupus erite-
matoso generalizado y otras enfermedades autoinmunitarias
• Artritis piógena: H. influenzae tipo B, N. gonorrhoeae, Staph.
aureus, Strep. pyogenes, Kingella kingae
• Distonía por medicamentos, tumor cerebral
• Otras miocarditis: enfermedad de Kawasaki, adenovirus, virus
de Coxsackie A y B, echovirus, citomegalovirus, parvovirus, vi-
rus de la influenza A, virus de la inmunodeficiencia humana
• Insuficiencia aórtica y mitral debido a endocarditis bacteriana

Tratamiento
• Penicilina: infección por GAS; ácido acetilsalicílico: artritis
• Tratar la insuficiencia cardiaca con diuréticos, inhibidores de la
enzima convertidora de angiotensina
• Tratar la carditis con ácido acetilsalicílico o corticoesteroides has-
ta que se resuelvan las pruebas inflamatorias de la fase aguda
• Prevenir la GAS futura con penicilina benzatínica intramuscular.
Eritromicina o sulfadiazina en niños con alergia a la penicilina
• Profilaxis de por vida para GAS en pacientes con cardiopatía.
Profilaxis por 3 a 5 años sin cardiopatía residual
• Estenosis mitral tardía puede requerir cirugía

Dato clave
Algunos pacientes sólo muestran corea de Sydenham o carditis cró-
nica idiopática sin un episodio obvio de febre reumática. Presentan
febre reumática y el diagnóstico se establece incluso sin pruebas que
demuestren infección estreptocócica reciente.
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2
38 Lo esencial en pediatría
Miocardiopatía

Bases para el diagnóstico
• Miocardiopatía dilatada: suele ser idiopática, pero también
es causada por carditis aguda o crónica, taquiarritmia crónica,
obstrucción del hemicardio izquierdo, arteriopatía coronaria,
intoxicación por antraciclina, defectos mitocondriales y de la
oxidación de los ácidos grasos
• Los síntomas tempranos de la miocardiopatía dilatada pueden
ser similares a infección respiratoria superior
• Miocardiopatía hipertrófica: familiar, es la causa principal de
muerte cardiaca repentina en niños; mutaciones en diversas pro-
teínas de las sarcómeras cardiacas
• Miocardiopatía restrictiva: rara, se presenta con insuficiencia
cardiaca, S
4
prominente, distensión venosa yugular; puede si-
mular pericarditis constrictiva
• Mediante ecocardiograma, ECG y biopsia es posible distinguir
las tres formas de miocardiopatía

Síndromes relacionados
• Miocardiopatía dilatada: niños mayores con distrofia muscu-
lar de Duchenne y de Becker, deficiencia de carnitina, lesiones
obstructivas cardiacas del lado izquierdo, arteriopatía coronaria
congénita, defectos de la oxidación de los ácidos grasos y de la
fosforilación oxidativa mitocondrial
• Miocardiopatía hipertrófica: síndrome de Noonan, ataxia de
Friedreich, enfermedad mitocondrial, enfermedad de Pompe
(almacenamiento de glucógeno tipo II), defectos de la oxida-
ción mitocondrial
• Miocardiopatía restrictiva: fibroelastosis endocárdica

Tratamiento
• La miopatía dilatada se trata con digoxina, diuréticos, reducción
de la poscarga, anticoagulantes, antiarrítmicos, carnitina com-
plementaria
• Tratar la miopatía hipertrófica con restricción de la actividad
física, bloqueadores β, verapamil o disopiramida para obstruc-
ción de la salida del LV, miectomía quirúrgica, desfibrilador car-
diaco implantable (ICD)
• En ocasiones es necesario trasplante cardiaco

Dato clave
La taquicardia/fbrilación ventricular es una causa frecuente de muer-
te en la miocardiopatía hipertrófca.
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2
Capítulo 2 Trastornos cardiovasculares 39
Endocarditis y pericarditis infecciosas

Bases para el diagnóstico
• Endocarditis: cardiopatíasubyacente,fiebre, soplo nuevo o
cambiante, esplenomegalia, émbolos sépticos, disnea y ta-
quipnea, ↑ leucocitos, ↑ velocidad de eritrosedimentación
(ESR),hematuria.AlcultivodesangrecrecenStrep. viridans
(50%), S. aureus (30%)yhongos(10%)
• Pericarditis:dolorretroesternal,fiebre,disnea,rocepericárdico,
taquicardia,hepatomegalia,distensióndelavenayugular,ECG
conelevacióndelsegmentoST,ruidoscardiacosapagados
• Laendocarditisesmásfrecuenteenpersonasconenfermedad
delaválvulaaórtica,derivacionesaortopulmonares,válvulas
protésicas. Los procedimientos dentales, cirugía no estéril o
cirugíacardiovascularprecedenalinicioen30%
• Pericarditis:losderramespuedencausartaponamientocar-
diacoeinsuficienciadelhemicardioderecho
• Confirmarconradiografíastorácicasyecocardiografía

Diagnóstico diferencial
• Fiebre reumática aguda: pancarditis de mediación inmunitaria
• Pericarditis: ocurre en artritis reumatoide, uremia, tuberculosis
(TB), trastornos autoinmunitarios, infección con TB, virus de
Coxsackie B, virus de la influenza
• Pericarditis bacteriana: GAS, Streptococcus pneumoniae, Sta-
phylococcus aureus, Haemophilus influenzae a menudo causan
enfermedad grave con pericardiopatía restrictiva posterior
• Pospericardiotomía: pericarditis autoinmunitaria una a dos se-
manas después de cirugía a corazón abierto con fiebre, roce por
fricción, dolor torácico, elevación de los segmentos ST
• Endocarditis bacteriana en un corazón normal: inmunodeficiencia,
catéteres venosos centrales a permanencia, abuso de drogas

Tratamiento
• Endocarditis: indicar tratamiento empírico en un ambiente en
riesgo incluso si los cultivos son negativos. Emplear antibióticos
específicos de acuerdo con los resultados del cultivo
• Vigilar con ecografía en busca de daños
• Pericarditis: el tratamiento depende de la causa. El taponamien-
to cardiaco requiere de pericardiocentesis inmediata
• Pospericardiotomía: ácido acetilsalicílico o corticoesteroides
• Profilaxis con antibióticos para endocarditis: se requiere para
algunos tipos de defectos cardiacos congénitos en situaciones
de riesgo elevado, sobre todo en trabajo dental y cirugía.

Dato clave
El agente más común de endocarditis bacteriana en consumidores de
drogas intravenosas es Staphylococcus aureus.
02 Sondheimer Cap 02.indd 39 10/10/08 09:48:27
40 Lo esencial en pediatría
22
Arritmias frecuentes

Bases para el diagnóstico
• Contracciones auriculares prematuras: foco auricular ectópico,
a menudo en neonatos. Con o sin conducción al ventrículo
• Contracciones ventriculares prematuras: se originan en cual-
quier ventrículo. El intervalo QRS dura >80 ms en neonatos y
>120 en adolescentes
• Taquicardia supraventricular: el ritmo de reentrada puede cau-
sar síntomas si es prolongado
• Fibrilación/flúter auricular: raro en niños y suele relacionarse
con cardiopatía orgánica y cirugía a corazón abierto
• Taquicardia ventricular: suele relacionarse con enfermedad mio-
cárdica, intoxicación por fármacos y cirugía a corazón abierto
• Síndrome de QT largo: puede ser congénito. Repolarización
ventricular irregular, intervalo QTc >0.44 a 0.46 ms. Se relacio-
na con síncope, convulsiones o muerte durante el ejercicio

Diagnóstico diferencial
• Ocurre taquicardia sinusal con fiebre, anemia, choque, insufi-
ciencia cardiaca. ECG normal
• Arritmia sinusal: aceleración/desaceleración de la frecuencia
cardiaca con la inspiración/espiración. A menudo exagerada en
lactantes y niños
• Bradicardia sinusal: hipoxia, daño al sistema nervioso central (SNC).
Trastornos alimentarios, medicamentos, atletas. ECG normal
• Contracciones ventriculares prematuras (PVC) múltiples aso-
ciadas con intoxicación por fármacos (digoxina, taurocolato),
desequilibrio electrolítico, miocarditis, hipoxia

Tratamiento
• Las PAC sólo requieren tratamiento si desencadenan taquiarrit-
mias o bradicardia debido a falta de conducción
• PVC unifocales: suelen ser leves y se suprimen durante el ejer-
cicio. No se requiere tratamiento
• Taquicardia supraventricular: corregir electrólitos, hipoxia y aci-
dosis, maniobras vagales, adenosina, marcapasos en sobremarcha,
cardioversión. Prevenir con digoxina, bloqueadores β, antagonistas
de los canales del calcio, ablación con radiofrecuencia
• Taquicardia ventricular: cardioversión, lidocaína, antiarrítmicos
• Síndrome de QT largo: desfibrilador cardiaco implantable, res-
tricción del ejercicio, bloqueadores β

Dato clave
Wolff-Parkinson-White, una taquicardia supraventricular de reentra-
da, ocurre con mayor frecuencia en atresia tricúspide, anomalía de
Ebstein, miocardiopatía hipertrófca y transposición corregida de los
grandes vasos que en otras malformaciones congénitas.
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1
41
Tubo digestivo
3
Refujo gastroesofágico (GER) en lactantes ................................... 43
Refujo gastroesofágico (GER) en niños ........................................ 44
Quemaduras cáusticas del esófago ............................................... 45
Hernia hiatal ................................................................................... 46
Acalasia ......................................................................................... 47
Estenosis pilórica .......................................................................... 48
Enfermedad acidopéptica .............................................................. 49
Vólvulo intestinal ........................................................................... 50
Divertículo de Meckel .................................................................... 51
Megacolon aganglionar: enfermedad de Hirschsprung ................. 52
Peritonitis ...................................................................................... 53
Apendicitis ..................................................................................... 54
Intususcepción .............................................................................. 55
Hernia inguinal ............................................................................... 56
Hernia umbilical ............................................................................. 57
Pólipos colónicos juveniles ............................................................ 58
Diarrea infecciosa aguda ................................................................ 59
Diarrea crónica .............................................................................. 60
Celiaquía: enteropatía por gluten ................................................... 61
Defciencia de disacaridasa ............................................................ 62
Absorción defciente de glucosa-galactosa .................................... 63
Alergia a la leche de vaca ............................................................... 64
Retención fecal por estreñimiento ................................................. 65
3
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42 Lo esencial en pediatría
3
Síndrome de intestino corto .......................................................... 66
Dolor abdominal recurrente (RAP) ................................................ 67
Enfermedad de Crohn .................................................................... 68
Colitis ulcerosa .............................................................................. 69
03 Sondheimer Cap 03.indd 42 10/10/08 09:53:25
Capítulo 3 Tubo digestivo 43
Diabetes
3
Refujo gastroesofágico (GER) en lactantes
3

Bases para el diagnóstico
• La regurgitación posprandial afecta a 40% de lactantes sanos
<6 meses de edad
• Síntomas menos frecuentes incluyen inquietud, emesis en
poso de café, negación a alimentarse, tos, sibilancias, rumia-
ción, apnea
• El vómito puede ser sin esfuerzo, en ocasiones con fuerza, pero
nunca bilioso
• El diagnóstico es clínico en lactantes sanos. Las series gastro-
intestinales (GI) superiores permiten descartar una obstrucción.
La endoscopia suele ser normal. La vigilancia del pH esofágico
es una prueba más sensible

Diagnóstico diferencial
• Obstrucción GI superior: atresia esofágica, anillo vascular, du-
plicación esofágica, atresia intestinal, obstrucción de la salida
gástrica
• Alergia a los alimentos
• Aumento de la presión intracraneal
• Intoxicación por fármacos
• Infección de vías urinarias
• Trastornos metabólicos
• Enfermedad pulmonar o cardiaca crónicas

Tratamiento
• Suele ser autolimitado en lactantes y disminuye entre los 6 y 12
meses de edad
• Comidas en volúmenes reducidos y frecuentes espesadas con
cereal de arroz
• Bloqueadores de ácido: antagonistas del receptor H2 e inhibido-
res de la bomba de protones pueden reducir la inquietud, pero
no detienen el reflujo

Dato clave
En un lactante sano que crece adecuadamente, incluso si escupe y
vomita con frecuencia, la posibilidad de detectar una enfermedad or-
gánica es tan escasa que no están indicadas pruebas cruentas.
03 Sondheimer Cap 03.indd 43 10/10/08 09:53:25
44 Lo esencial en pediatría
Refujo gastroesofágico (GER) en niños
3

Bases para el diagnóstico
• Acidez más frecuente en niños que en lactantes
• Regurgitación sin esfuerzo, vómito y rumiación frecuentes
• Puede empeorar durante una enfermedad intercurrente
• La endoscopia superior permite descartar complicaciones del
reflujo pero no establece el diagnóstico. Las series GI superio-
res arrojan muchos falsos positivos
• El pH esofágico o la vigilancia de la impedancia pueden confir-
mar el diagnóstico y documentar la asociación entre los sínto-
mas repetitivos y los episodios de reflujo
• Los niños con alteraciones del desarrollo se encuentran en ma-
yor riesgo

Diagnóstico diferencial
• Esofagitis eosinofílica: más frecuente en varones adolescentes
• Neumopatía crónica
• Incremento de la presión del sistema nervioso central (SNC)
• Problemas emocionales, trastornos alimentarios
• Agrandamiento amigdalino grave
• La esofagitis herpética y la debida a Candida provocan inicio
agudo de los síntomas. Pueden ocurrir en niños con estado in-
munitario normal
• Las píldoras, úlceras o cuerpo extraño impactado producen do-
lor esofágico repentino

Tratamiento
• Los bloqueadores de ácido reducen el dolor y alivian la esofagi-
tis. La recaída es frecuente cuando se interrumpe el tratamiento
• Los agentes promotilidad son de beneficio limitado
• Tal vez se requiera fundoplicatura en niños con estenosis esofá-
gica o esofagitis recurrente

Dato clave
En un varón adolescente con impacción de una sola comida o disfagia
crónica debe sospecharse esofagitis por refujo o esofagitis eosinofíli-
ca crónicas incluso si nunca ha experimentado acidez. Estos pacientes
requieren endoscopia diagnóstica.
03 Sondheimer Cap 03.indd 44 10/10/08 09:53:26
Capítulo 3 Tubo digestivo 45
3
Quemaduras cáusticas del esófago

Bases para el diagnóstico
• La ingestión de líquido o sólido con pH ≥12 produce lesiones
que varían de inflamación superficial a necrosis coagulativa y
perforación
• Los ácidos muy fuertes (pH <1) también causan necrosis coa-
gulativa y perforación
• Identificar con precisión el material ingerido es fundamental
para la atención
• Esofagoscopia en 24 h para valorar la extensión del daño esofá-
gico
• El dolor torácico y de la boca tal vez sea grave; es común obser-
var babeo; puede ocurrir obstrucción de las vías respiratorias
• Radiografía torácica para detectar perforación en casos graves.
No suele estar indicada serie GI superior inmediata

Diagnóstico diferencial
• Cloro, soluciones de ondulado del cabello y detergentes caseros
comunes rara vez causan complicaciones tempranas o tardías
• Los detergentes de lavavajillas comerciales en ocasiones produ-
cen necrosis coagulativa y estenosis
• Cuerpos extraños alcalinos: baterías de disco retenidas, tabletas
Clinitest

Tratamiento
• No inducir el vómito. Líquidos intravenosos (IV) para pacientes
con disfagia
• Los corticoesteroides IV pueden reducir el edema bucal y larín-
geo. Hospitalizar para cuidados intensivos y antibióticos ante
perforación, mediastinitis o peritonitis
• De no existir perforación, los antibióticos pueden ser inútiles
• En todos los casos de ingestión de cáusticos confirmada está in-
dicado esofagograma dos a tres meses después de la ingestión

Dato clave
La gravedad de las quemaduras en la boca por ingestión de cáusticos
podría no refejar la gravedad del daño esofágico. En caso de cual-
quier duda inmediata acerca del estado del esófago, la endoscopia es
la única prueba precisa.
03 Sondheimer Cap 03.indd 45 10/10/08 09:53:26
46 Lo esencial en pediatría
Hernia hiatal
3

Bases para el diagnóstico
• Se clasifica como paraesofágica: cardias gástrico con hernia-
ción hacia el tórax a la izquierda del esfínter esofágico inferior;
o deslizante: cardias gástrico y unión gastroesofágica que pre-
sentan herniación a través del hiato esofágico
• Las hernias deslizantes son frecuentes y no suelen producir
síntomas. Sin embargo, pueden causar reflujo, eructos, vómito
e hipo
• Las hernias paraesofágicas grandes causan dolor, obstrucción
esofágica, compromiso respiratorio e infección respiratoria re-
currente
• Se diagnostica mediante serie GI superior

Diagnóstico diferencial
• Reflujo gastroesofágico
• La neumonía lobular simula algunos de los síntomas
• Hernia diafragmática congénita
• Pueden aparecer hernias deslizantes y paraesofágicas después
de cirugía para fundoplicatura
• La estenosis esofágica congénita o adquirida podría dar lugar a
una hernia deslizante

Tratamiento
• La mayoría de las hernias deslizantes no requieren tratamiento
• Los síntomas de acidez pueden mejorar con bloqueo ácido, po-
sición erguida después de las comidas y evitación de comidas
abundantes
• Las hernias grandes o sintomáticas requieren de reparación qui-
rúrgica

Dato clave
La gran mayoría de las hernias del hiato no provocan síntomas. En-
contrar una hernia del hiato en la endoscopia o la radiografía es fre-
cuente y no constituye una explicación realista para dolor abdominal
crónico.
03 Sondheimer Cap 03.indd 46 10/10/08 09:53:26
Capítulo 3 Tubo digestivo 47
3
Acalasia

Bases para el diagnóstico
• Rara en la infancia
• Los síntomas típicos incluyen dolor retroesternal o plenitud con
sensación de que la comida “se pega”
• Los pacientes comen lentamente y beben mucho líquido con la
comida. Pueden tener vómito autoinducido, tos nocturna, sibi-
lancias, neumonía recurrente, aumento de peso mínimo y ane-
mia
• La radiografía torácica puede mostrar nivel hidroaéreo esofá-
gico. El esofagograma revela esófago dilatado con peristalsis
deficiente y unión gastroesofágica que se reduce gradualmente
(en pico de ave)
• La manometría esofágica muestra falla de la relajación esofági-
ca inferior después de la deglución y función motora del cuerpo
esofágico no peristáltica

Diagnóstico diferencial
• Obstrucción o estenosis esofágicas: estenosis péptica y por
esofagitis eosinofílica, anillo vascular apretado, esclerodermia,
masa mediastínica
• Síndrome de Allgrove: trastorno heredado con alacrima, insufi-
ciencia suprarrenal y acalasia
• Disautonomía familiar
• Los trastornos alimentarios pueden simular muchos de los sín-
tomas de acalasia

Tratamiento
• La dilatación neumática del esfínter esofágico inferior alivia la
obstrucción por un periodo variable
• La inyección de toxina botulínica en el esfínter esofágico infe-
rior proporciona alivio temporal (tres a cuatro meses)
• Suele ser necesaria miotomía quirúrgica del esfínter esofágico
inferior
• La peristalsis anormal es permanente sin importar el tratamiento
y suele causar síntomas de obstrucción

Dato clave
Entre menor sea el niño con acalasia, menos dramáticos serán la dila-
tación esofágica y los datos radiográfcos. El diagnóstico y tratamien-
to tempranos pueden retrasar el desarrollo de síntomas de dismotili-
dad esofágica.
03 Sondheimer Cap 03.indd 47 10/10/08 09:53:26
48 Lo esencial en pediatría
Estenosis pilórica
3

Bases para el diagnóstico
• Uno en 1000 nacidos vivos, predominio de varones 4:1. Se des-
conoce la causa
• Inicio de vómito no bilioso entre las dos y cuatro semanas. Pro-
gresión rápida a obstrucción completa de la salida gástrica
• Pérdida de peso, deshidratación, ictericia leve, emesis en poso
de café, ondas visibles de contracción gástrica, masa palpable
en forma de aceituna en la parte superior derecha del abdomen
• Alcalosis hipoclorémica con hipopotasiemia
• La serie GI superior muestra retención gástrica, canal pilórico
estrecho y largo con impresiones semilunares en el antro gástri-
co por agrandamiento del músculo pilórico
• La ecografía muestra un anillo hipoecoico engrosado situado en
el músculo pilórico

Diagnóstico diferencial
• Otras obstrucciones de la salida gástrica: membrana gástrica,
hematoma duodenal, úlcera del canal pilórico, duplicación gás-
trica o duodenal
• Obstrucción intestinal: malrotación con vólvulo, atresia intesti-
nal, estenosis o estrechamiento, pólipos intestinales, todos ca-
racterizados por emesis biliosa
• Vómito por incremento de la presión intracraneal
• Vómito relacionado con infecciones de vías urinarias u otros
sitios, enfermedad metabólica, negligencia infantil

Tratamiento
• Pilorotomía quirúrgica
• Tratar y corregir la hidratación y el desequilibrio electrolítico
antes de la cirugía, incluso si implica un retraso de uno a dos
días

Dato clave
Las radiografías posoperatorias a menudo son anormales a pesar de
que se ha resuelto la obstrucción.
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Capítulo 3 Tubo digestivo 49
3
Enfermedad acidopéptica

Bases para el diagnóstico
• Las úlceras pépticas surgen a cualquier edad. Son más frecuen-
tes en varones
• La mayoría de las úlceras son secundarias a una enfermedad
subyacente (quemaduras, SNC, choque, hipoxia, insuficiencia
de múltiples órganos), toxinas o fármacos y estimulantes (alco-
hol, ácido acetilsalicílico, cafeína y antiinflamatorios no este-
roideos)
• La infección con Helicobacter pylori causa gastritis, úlceras
gástricas y duodenales. Se diagnostica mediante pruebas de
ureasa de la mucosa gástrica, histología, cultivo de la mucosa
gástrica o pruebas de anticuerpos en heces. Los títulos de anti-
cuerpos en suero son inadecuados para el diagnóstico
• Los síntomas incluyen dolor, vómito, hematemesis y a veces
obstrucción.
• Las series GI superiores son insensibles. Se requiere endoscopia
para un diagnóstico preciso

Diagnóstico diferencial
• Dolor abdominal recurrente (RAP) crónico de la infancia
• Reflujo gastroesofágico
• Hipergastrinemia (síndrome de Zollinger-Ellison)
• Colecistitis
• Celiaquía

Tratamiento
• Tratar la causa primaria identificada de gastritis/úlcera
• Bloqueo ácido con antagonistas del receptor H2 o inhibidores
de la bomba de protones
• Antibioticoterapia para erradicar H. pylori

Dato clave
La dieta blanda no cura la úlcera. Los títulos séricos positivos de He-
licobacter pylori no demuestran alguna infección activa.
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50 Lo esencial en pediatría
Vólvulo intestinal
3

Bases para el diagnóstico
• Explica 10% de las obstrucciones intestinales neonatales
• Ocurre en lactantes con malrotación intestinal, una anomalía del
desarrollo de los intestinos. La mayoría de los casos de malrota-
ción no causan enfermedad
• La presentación más frecuente consiste en emesis biliosa recu-
rrente u obstrucción aguda del intestino delgado en las primeras
tres semanas de vida
• Si no se trata, el vólvulo causa oclusión de la arteria mesentérica
superior que resulta en isquemia intestinal superior, perforación
y peritonitis
• Las series GI superiores muestran rotación incompleta de los in-
testinos con ligamento de Treitz y porción superior del intestino
delgado a la derecha de la línea media y en ocasiones ciego del
lado izquierdo

Diagnóstico diferencial
• Otras causas de obstrucción del intestino delgado incluyen intu-
suscepción, hernia hiatal, tumor
• La gastroenteritis grave puede causar emesis biliosa en lactantes
y niños
• Las infecciones abdominales y las enfermedades inflamatorias
(apendicitis, enteropatía inflamatoria, enterocolitis necrosante)
causan emesis biliosa
• El vólvulo secundario a malrotación ocurre en forma más rara
en niños mayores

Tratamiento
• La exploración quirúrgica es obligatoria ante la sospecha de
vólvulo
• La resección del intestino necrótico suele dar como resultado
síndrome de intestino corto
• La resección del intestino necrótico puede retrasarse durante
24 h después de la laparotomía exploradora y de desenredar el
intestino (operación de segunda vista) para salvar tanta longitud
intestinal como sea posible
• La reparación quirúrgica de la malrotación (procedimiento de
Ladd) se realiza incluso en lactantes no sintomáticos <12 me-
ses. La recomendación para cirugía profiláctica no está estable-
cida para niños mayores

Dato clave
El vómito bilioso en lactantes podría ser amarillo o verde. En lactan-
tes la emesis de cualquiera de estos colores requiere de valoración
inmediata mediante radiografía apropiada para prevenir la pérdida
intestinal por vólvulo.
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Capítulo 3 Tubo digestivo 51
3
Divertículo de Meckel

Bases para el diagnóstico
• El divertículo de Meckel es un remanente del conducto onfa-
lomesentérico del borde antimesentérico de la porción distal
del íleo
• Ocurre en 1.5% de la población y en general no causa síntomas
• En divertículos que contienen mucosa gástrica la secreción de
ácido puede producir una úlcera contigua con hemorragia. La
edad normal para el sangrado es de seis a 24 meses
• Otras presentaciones de divertículos de Meckel: vólvulo alre-
dedor del remanente, intususcepción, diverticulitis aguda y rara
vez dolor abdominal recurrente de la infancia
• La gammagrafía con pertecnetato de tecnecio permite identifi-
car divertículos que contienen mucosa gástrica

Diagnóstico diferencial
• Apendicitis aguda
• Hemorragia GI debida a anomalías vasculares, duplicaciones,
trastorno hemorrágico, pólipo juvenil esfacelado, otros pólipos
intestinales
• Intususcepción

Tratamiento
• Una vez diagnosticado, el tratamiento consiste en remoción qui-
rúrgica del divertículo
• El pronóstico es excelente

Dato clave
La hemorragia por divertículo de Meckel es indolora, abundante, púr-
pura o parda y a menudo causa anemia aguda importante. Estas ca-
racterísticas ayudan a diferenciar la hemorragia rectal del divertículo
de aquella provocada por un pólipo juvenil o una fsura.
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52 Lo esencial en pediatría
Megacolon aganglionar: enfermedad de Hirschsprung
3

Bases para el diagnóstico
• Ausencia de células ganglionares en la mucosa del colon y la
muscularis debido a fracaso en la migración de células de la cres-
ta neural durante el desarrollo
• No ocurre relajación del intestino normal en respuesta a la dis-
tensión proximal y se evita la defecación
• Puede presentarse con enterocolitis, sepsis y perforación
• La mayoría se presenta a <30 días de edad con estreñimiento
y síntomas obstructivos intestinales. La afección del segmento
corto suele presentarse más adelante
• Las formas familiares se deben a mutaciones en el protoonco-
gén RET
• Frecuente en síndrome de Down
• La biopsia rectal es la mejor prueba diagnóstica. La enema de
bario y la manometría rectal son útiles en niños mayores

Diagnóstico diferencial
• Otras causas congénitas de obstrucción intestinal inferior son
duplicación colónica, atresia o agenesia anorrectal, ano imper-
forado
• Retención fecal por estreñimiento
• Trastornos de la motilidad intestinal
• Síndrome de hemicolon izquierdo pequeño en lactantes meno-
res de madres diabéticas
• El hipotiroidismo puede causar estreñimiento en neonatos

Tratamiento
• La desviación quirúrgica del flujo intestinal proximal al seg-
mento aganglionar es el primer paso en neonatos
• La cirugía definitiva requiere remoción del segmento aganglió-
nico y restablecimiento de la continuidad GI mediante anasto-
mosis coloanal o ileoanal

Dato clave
A menudo es fácil distinguir entre enfermedad de Hirschsprung y
constipación por retención en niños mayores. Los pacientes con en-
fermedad de Hirschsprung no presentan encopresis y por lo común se
notan enfermos con abdomen distendido y timpanismo.
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Capítulo 3 Tubo digestivo 53
3
Peritonitis

Bases para el diagnóstico
• Con más frecuencia es resultado de perforación intestinal, diáli-
sis peritoneal crónica o traumatismo
• La peritonitis espontánea explica <2% de los casos
• El microorganismo más frecuente es Escherichia coli
• Fiebre, dolor y distensión abdominales, vómito, abdomen rígi-
do, acidosis y postración
• La punción peritoneal revela >500 leucocitos/μl. El recuento
leucocítico periférico total suele ser >20 000/μl

Diagnóstico diferencial
• Apendicitis aguda, obstrucción intestinal con perforación
• Infecciones entéricas
• Ascitis quilosa
• Cirrosis con hipertensión portal y ascitis
• Tumor abdominal, linfangiectasia intestinal o abdominal

Tratamiento
• Los niños con peritonitis suelen estar gravemente enfermos.
Requieren de un ambiente de cuidados intensivos para apoyo y
antibióticos
• La peritonitis crónica asociada con diálisis peritoneal no siem-
pre produce enfermedad crítica

Dato clave
En caso de duda se realiza punción peritoneal diagnóstica con aguja
de calibre menor y guía ecográfca si es necesario. El líquido obtenido
tal vez confrme el diagnóstico y posibilite un tratamiento rápido.
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54 Lo esencial en pediatría
Apendicitis
3

Bases para el diagnóstico
• Causa más frecuente de cirugía abdominal de urgencia en la
infancia
• La incidencia máxima es en la adolescencia
• Suele presentarse en manera aguda con fiebre, dolor abdominal
en el cuadrante inferior derecho, signos de obstrucción o irrita-
ción peritoneal, estreñimiento o diarrea y vómito
• La vigilancia con exploraciones repetidas a lo largo de 24 a 48 h
es esencial en casos cuestionables
• Incremento del recuento leucocítico, piuria, heces positivas a
guayaco
• Una radiografía abdominal simple puede demostrar fecalitos
• Tomografía computarizada (CT) abdominal con contraste rectal
es la prueba diagnóstica más sensible

Diagnóstico diferencial
• Infección entérica aguda, en especial Salmonella y Yersinia
• Enteropatía inflamatoria aguda o crónica, en particular enfer-
medad de Crohn
• Infección de vías urinarias
• Otras causas de abdomen agudo: enfermedad pélvica inflama-
toria (PID), púrpura de Henoch-Schönlein, colecistitis, entero-
colitis seudomembranosa, peritonitis, pancreatitis, neumonía
neumocócica, acidosis diabética, adenitis mesentérica

Tratamiento
• Remoción quirúrgica del apéndice inflamado
• Drenaje del absceso si ocurrió perforación
• Se usan antibióticos si hubo perforación

Dato clave
En niños <2 años los síntomas abdominales de apendicitis están mal
localizados y por tanto la incidencia de perforación es elevada. Debe
mantenerse un índice alto de sospecha en estos casos.
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Capítulo 3 Tubo digestivo 55
3
Intususcepción

Bases para el diagnóstico
• Causa más frecuente de obstrucción intestinal durante los pri-
meros dos años de vida
• Más frecuente en varones
• Suele ser ileocolónica y produce oleadas características de dolor
y emesis biliosa con intervalos de letargo
• La inflamación del intestino con intususcepción puede resultar
en oclusión vascular y necrosis intestinal
• Los síntomas típicos incluyen desarrollo gradual del dolor, eme-
sis biliosa, diarrea seguida de diarrea sanguinolenta (heces en
mermelada de moras), fiebre, masa en forma de salchicha en el
cuadrante inferior derecho
• La radiografía abdominal puede mostrar obstrucción intestinal
La enema de aire o bario suele mostrar la intususcepción

Diagnóstico diferencial
• Los puntos clave para intususcepción incluyen pólipos, lipomas,
linfoma, ganglios linfáticos inflamados, hematoma en la pared
intestinal (púrpura de Henoch-Schönlein), parásitos, cuerpos
extraños o parches de Peyer con hipertrofia (relacionados con
infección)
• Se deben descartar otras causas de obstrucción intestinal me-
diante pruebas apropiadas
• En pocos casos la intususcepción del intestino delgado podría
deberse a fibrosis quística, enfermedad celiaca o tumores del
intestino delgado

Tratamiento
• Puede ocurrir reducción de la intususcepción durante el diag-
nóstico con la enema de bario o aire
• Está indicado reducir quirúrgicamente la intususcepción cuando
los intentos radiológicos fallan o si se sospecha alguna perfora-
ción

Dato clave
La intususcepción recurre en 24 h en 3 a 4% de los pacientes con
reducción no complicada mediante enema de aire o bario. Se debe
advertir a los padres acerca de esta posibilidad.
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56 Lo esencial en pediatría
Hernia inguinal
3

Bases para el diagnóstico
• El saco peritoneal desciende al escroto durante el desarrollo y si
es persistente suele contener líquido residual (hidrocele)
• Si el saco peritoneal permanece permeable después del naci-
miento, el líquido o el contenido abdominal puede descender a
este saco formando una hernia inguinal directa: que es el tipo
más frecuente
• La razón varones a mujeres es de 9:1. Se encuentra en 30% de
los varones prematuros <1000 g de peso al nacimiento
• La presentación encontrada más a menudo es una masa en el
escroto o canal inguinal. Suele ser retráctil

Diagnóstico diferencial
• Linfadenopatía inguinal
• Testículo no descendido
• Masa testicular, orquitis, torsión testicular
• Los hidroceles pueden ser muy grandes. Pueden diferenciarse
de las hernias mediante transiluminación cuidadosa

Tratamiento
• Las hernias inguinales aparentes de manera intermitente o que
se reducen con gran facilidad en lactantes menores suelen cerrar
espontáneamente
• Las hernias que no es posible reducir requieren de tratamiento
quirúrgico (encarcelamiento)
• Los hidroceles suelen resolverse en forma espontánea

Dato clave
Las hernias inguinales que la madre aprecia en casa a menudo no se
observan ante el estrés que se experimenta en el consultorio médico. A
veces es ideal tomar una fotografía en casa.
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Capítulo 3 Tubo digestivo 57
3
Hernia umbilical

Bases para el diagnóstico
• Más frecuente en lactantes prematuros que en neonatos a tér-
mino
• Más frecuente en lactantes de raza negra que de raza blanca
• La mayoría desaparece naturalmente si el defecto de la fascia es
<1 cm de diámetro

Diagnóstico diferencial
• Onfalocele o gastrosquisis
• La secreción a partir del ombligo sugiere persistencia del con-
ducto onfalomesentérico o del uraco
• El enrojecimiento, la inflamación o la induración de la piel que
rodea el ombligo del neonato deben considerarse onfalitis a me-
nos que se demuestre lo contrario y representan una urgencia

Tratamiento
• Los defectos menores que persisten después de los 4 años de
edad deben tratarse con cirugía
• Los defectos grandes podrían requerir cirugía antes de los 4
años de edad

Dato clave
Colocar una moneda con cinta adhesiva sobre la hernia umbilical no
acelera su resolución, contrario a la creencia popular.
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58 Lo esencial en pediatría
Pólipos colónicos juveniles
3

Bases para el diagnóstico
• Los pólipos benignos, comunes, pedunculados e hiperplásicos
contienen elementos normales de la mucosa y la vasculatura co-
lónica con espacios quísticos. La mayoría son únicos, pero el
diagnóstico no cambia a menos que se encuentren >10; 80% se
ubica en el rectosigmoides.
• La mayoría de los niños se presentan a los 3 a 5 años de edad
con hemorragia rectal intermitente, de volumen reducido, indo-
lora y roja a la defecación. Los pólipos rectales inferiores pue-
den presentar prolapso.
• Síndrome de poliposis juvenil generalizada: muchos pólipos ju-
veniles en el colon (>10) y el intestino delgado. Riesgo muy
ligero de malignidad
• La colonoscopia es la prueba diagnóstica de elección. La explo-
ración histológica de los pólipos extraídos es diagnóstica

Diagnóstico diferencial
• Otras fuentes de sangrado rectal rojo de volumen escaso inclu-
yen fisura anal, hemorroides, anomalías vasculares del recto
• La hemorragia por colitis ulcerativa puede sugerir pólipos juve-
niles, en particular al inicio
• Los síndromes polipósicos genéticos −−poliposis adenomatosa
familiar y síndrome de Peutz-Jeghers pueden provocar sangra-
do rectal por pólipos colónicos, pero los datos histológicos son
diferentes
• Cuerpo extraño rectal

Tratamiento
• No se requiere tratamiento y muchos pólipos se autoamputan
con el tiempo
• Suele realizarse colonoscopia, es terapéutica y aclara el diag-
nóstico al proporcionar una valoración patológica

Dato clave
No se requiere de vigilancia sistemática después de la extirpación de
un solo pólipo juvenil.
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Capítulo 3 Tubo digestivo 59
3
Diarrea infecciosa aguda

Bases para el diagnóstico
• El rotavirus es la causa más frecuente de la diarrea en niños
<2 años de edad
• El norovirus en niños mayores produce diarrea de dos días
• Los agentes víricos suelen producir heces voluminosas agudas
con contenido bajo de sodio
• En casos obvios no siempre se indican pruebas diagnósticas,
pero la inmunotinción de las heces o la microscopia electrónica
permiten identificar a la mayoría de los agentes víricos
• Las infecciones bacterianas agudas (Shigella, Salmonella, Cam-
pylobacter, Yersinia) se caracterizan por invasión del intestino
delgado o el colon, fiebre, volumen escaso, diarrea sanguino-
lenta. Está indicado cultivo de heces
• Escherichia coli enterotoxígena y Vibrio cholerae secretan ente-
rotoxinas que causan secreción intestinal de diarrea de volumen
abundante con contenido de sodio que suele ser >90 meq/L/
deposición
• Otros agentes infecciosos que causan diarrea de volumen abun-
dante son Giardia lamblia, Cryptosporidium, adenovirus entéri-
cos y otros virus entéricos

Diagnóstico diferencial
• Los tumores neuroendocrinos (VIPoma, gastrinoma, en ocasio-
nes neuroblastoma, carcinoide) producen diarrea acuosa
• Abuso accidental o intencional de laxantes
• El consumo elevado de sorbitol en alimentos dietéticos causa
diarrea osmótica
• Las toxinas ingeridas (intoxicación alimentaria) suele causar
diarrea de inicio más rápido y vómito sin pródromo

Tratamiento
• La gastroenteritis vírica no complicada no requiere tratamiento
específico además de sustitución de líquidos y electrólitos
• Algunos agentes bacterianos requieren tratamiento con anti-
bióticos (véase el capítulo 27, Infecciones por bacterias y es-
piroquetas)
• El tratamiento con preparados antidiarreicos no suele estar indi-
cado, en particular en lactantes menores

Dato clave
Es probable que la diarrea de volumen abundante sin sangre en un
niño antes sano sea de origen vírico. La diarrea de volumen escaso
con sangre puede ser bacteriana.
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60 Lo esencial en pediatría
Diarrea crónica
3

Bases para el diagnóstico
• La producción continua de heces >15 g/kg/día hace sospechar
enfermedad orgánica
• Los mecanismos incluyen transporte anormal de sal y agua,
pérdida de área de superficie mucosa, aumento de la motilidad
intestinal, agentes osmóticos, aumento de la permeabilidad in-
testinal y estimulantes de la secreción
• La causa más frecuente en lactantes sanos es el uso de antibióti-
cos seguido de diarrea crónica inespecífica
• El diagnóstico depende de una combinación de antecedentes,
exploración física general y análisis de heces seguidos de prue-
bas específicas

Diagnóstico diferencial
• Administración de antibióticos
• Diarrea inespecífica del niño que está aprendiendo a caminar. A
menudo relacionada con consumo excesivo de jugo de fruta
• Infección/infestación
• Síndromes de absorción deficiente: celiaquía, abetalipoprotei-
nemia, deficiencia de lactasa
• La desnutrición puede relacionarse con diarrea crónica debido
a digestión/absorción ineficiente y debido al mayor riesgo de
infecciones
• La alergia es una causa rara de diarrea fuera de la lactancia.
Cuando está presente suele haber una cantidad mínima de san-
gre macroscópica u oculta en las heces
• Enfermedad inflamatoria
• Tumores secretores

Tratamiento
• La diarrea crónica no debe tratarse a menos que su origen se
haya investigado con detalle
• El tratamiento empírico con antidiarreicos no se recomienda sin
un diagnóstico específico

Dato clave
Un niño que está aprendiendo a caminar y con antecedentes irregu-
lares de heces sueltas frecuentes tal vez sufre diarrea de preescolares.
Ésta a menudo puede remitir si se reduce el consumo de jugo y se
aumenta la grasa en la dieta. Una vez que se establece un diagnóstico
seguro al eliminar otras causas puede administrarse loperamida.
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Capítulo 3 Tubo digestivo 61
3
Celiaquía: enteropatía por gluten

Bases para el diagnóstico
• Sensibilidad intestinal a la fracción gliadina en el gluten de tri-
go, centeno, cebada y en ocasiones avena causa destrucción lo-
cal inmunitaria de las células de absorción
• Inicio insidioso a menudo a los 15 a 30 meses con retraso del
crecimiento, heces grandes y pastosas (los padres suelen no des-
cribir diarrea) y falta de energía
• Puede presentarse a cualquier edad. Los antecedentes familiares
son positivos en 10% de los casos
• Las complicaciones incluyen deficiencia de vitaminas D (raqui-
tismo), K (hemorragia), E (neuropatía) y, en casos raros, A
• Menos a menudo puede presentarse con talla baja aislada o re-
traso de la pubertad
• El estudio de las heces muestra ácidos grasos no absorbidos
• Los anticuerpos de la transglutaminasa hística sérica son muy
sensibles y específicos
• El diagnóstico se confirma mediante biopsia de mucosa del in-
testino delgado

Diagnóstico diferencial
• Las infestaciones por Giardia a menudo provocan absorción de-
ficiente grave de grasa
• Fibrosis quística
• Hepatopatía crónica
• Linfangiectasia intestinal
• La endocrina causa talla baja

Tratamiento
• El único tratamiento consiste en evitar el gluten de por vida
• La rehabilitación nutricional inmediatamente después del diag-
nóstico puede requerir complementos de vitaminas liposolu-
bles
• Los niños muy desnutridos suelen necesitar vigilancia en el hos-
pital durante la rehabilitación nutricional
• La recuperación completa puede requerir varios meses de dieta
con contenido elevado de calorías y libre de gluten

Dato clave
Todos los pacientes con celiaquía no tratada son hasta cierto punto
intolerantes a la lactosa hasta que la recuperación de la mucosa es
completa. Sin embargo, si lo único que tolera el niño es leche, no le
hace daño beberla.
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62 Lo esencial en pediatría
Defciencia de disacaridasa
3

Bases para el diagnóstico
• Las dos disacaridasas más importantes son la lactasa de la mu-
cosa intestinal y la sacarosa/isomaltasa
• La deficiencia genética de lactasa afecta a >90% de los asiáti-
cos y estadounidenses nativos, alrededor de 70% de personas de
raza negra y 30 a 60% de raza blanca
• La deficiencia genética de sacarosa es rara pero afecta a 10% de
los nativos de Alaska
• Los síntomas incluyen náusea, diarrea, dolor abdominal, flatu-
lencia luego de ingerir lactosa o sacarosa
• El diagnóstico suele ser clínico. Se confirma con la medición
de la actividad enzimática en una biopsia de mucosa, excreción
de hidrógeno en el aliento luego de la administración del azúcar
sospechoso. Reducción de las sustancias presentes en las heces
después de la ingestión de lactosa

Diagnóstico diferencial
• Alergia alimentaria, en particular a la leche
• La deficiencia secundaria de disacaridasa se relaciona con di-
versos trastornos del intestino delgado, en particular celiaquía,
enteropatía inflamatoria, infecciones, fármacos, desnutrición,
radiación

Tratamiento
• Evitar la(s) disacaridasa(s) alimenticia(s) agresora(s)
• Preparaciones de enzimas exógenas disponibles tanto para lac-
tosa como para sacarosa
• Las causas secundarias a menudo mejoran al tratar el trastorno
primario

Dato clave
Sin importar la raza u origen étnico, todos los lactantes tienen lactasa
adecuada. La defciencia genética de lactasa comienza a ser evidente
después de los tres a cuatro años de edad.
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Capítulo 3 Tubo digestivo 63
3
Absorción defciente de glucosa-galactosa

Bases para el diagnóstico
• Trastorno autosómico recesivo raro en que la proteína de trans-
porte de sodio-glucosa es defectuosa
• Se presenta al nacimiento con diarrea osmótica luego de la in-
gestión de cualquier alimento que contenga o que pueda des-
componerse para proporcionar glucosa o galactosa (leche, saca-
rosa, almidones)
• El transporte de la glucosa tubular renal se reduce causando glu-
cosuria con una concentración normal de glucosa sérica
• Las sustancias de reducción están presentes en las heces des-
pués de la ingestión de glucosa o galactosa
• La biopsia intestinal parece ser normal, pero las proteínas trans-
portadoras son anormales

Diagnóstico diferencial
• Síndromes raros de diarrea genética: enfermedad de inclusión
de microvellosidades, enteropatía autoinmunitaria, diarrea per-
dedora de cloruro
• La sobrecarga de almidón en la dieta en lactantes causa diarrea
debida a deficiencia relativa de amilasa pancreática
• La intolerancia secundaria a la monosacaridasa suele ser poste-
rior a infección entérica grave en lactantes <12 meses
• Diarrea osmótica yatrógena

Tratamiento
• Es una deficiencia de por vida
• La fructosa se tolera bien y se usa para complementar las fórmu-
las libres de carbohidratos en lactantes
• La intolerancia secundaria a la monosacaridasa suele resol-
verse con apoyo nutricional y dieta baja en sacarosa, lactosa y
glucosa
• La tolerancia a la glucosa y la galactosa parece mejorar con la
edad y algunos almidones y azúcares son aceptables

Dato clave
La diarrea acuosa, la acidosis profunda y las sustancias de reducción
en heces que desaparecen cuando el lactante ayuna deben sugerir este
diagnóstico raro.
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64 Lo esencial en pediatría
Alergia a la leche de vaca
3

Bases para el diagnóstico
• Prevalencia estimada de 0.5 a 1% de los lactantes sanos <6 me-
ses. Mucho menos frecuente en niños mayores
• Los síntomas típicos son inquietud, heces mucoides frecuentes
con rastros de sangre
• Son frecuentes antecedentes familiares de atopia
• Por lo general el diagnóstico clínico se confirma con la reso-
lución de los síntomas mediante dieta libre de proteínas de la
leche
• La sigmoidoscopia a menudo muestra colitis superficial leve
• En niños mayores, la alergia a la leche puede provocar un sín-
drome tipo celiaco con enteropatía perdedora de proteínas, pér-
dida de sangre intestinal oculta, edema, anemia y retraso del
crecimiento
• El choque anafiláctico después de la ingestión de leche es raro,
pero podría poner en riesgo la vida

Diagnóstico diferencial
• La pérdida de sangre en volumen bajo debido a estenosis anal,
fisura anal, hemorroides, pólipos juveniles no responde a la die-
ta libre de proteínas de la leche
• Celiaquía
• Enfermedad de Crohn
• La dermatitis del pañal grave suele producir síntomas muy simi-
lares de inquietud y hemorragia rectal de volumen escaso
• La infección estreptocócica perianal produce sangrado rectal de
poco volumen e inquietud

Tratamiento
• La dieta libre de proteínas de la leche en lactantes es útil
• Si los síntomas son mínimos en lactantes menores con hemorra-
gia rectal no se requiere de ningún tratamiento, ya que el proble-
ma se resuelve de manera espontánea

Dato clave
El lactante con estenosis anal se muestra inquieto, evacua heces mu-
coides con indicios de sangre y a menudo se cree que es alérgico a la
leche. La exploración rectal cuidadosa ayuda a diferenciar entre este
problema frecuente y la alergia.
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Capítulo 3 Tubo digestivo 65
3
Retención fecal por estreñimiento

Bases para el diagnóstico
• Problema GI frecuente en lactantes y niños. Razón varones a
mujeres de 4:1
• Los síntomas típicos son defecación poco frecuente o difícil.
Heces voluminosas pero no necesariamente duras
• Los niños mayores suelen desarrollar incontinencia por rebosa-
miento
• Los lactantes y niños menores presentan hábito de retención
• Las complicaciones en niñas incluyen infección de vías urina-
rias
• El diagnóstico es clínico. Las radiografías y la biopsia de muco-
sa colónica rara vez son necesarias

Diagnóstico diferencial
• Enfermedad de Hirschsprung: diagnóstico raro más allá del pe-
riodo neonatal
• Trastornos anales dolorosos como fisura, infección estreptocó-
cica perianal
• Hipotiroidismo
• La debilidad musculoesquelética previene la maniobra de Val-
salva que se requiere durante la defecación
• Fármacos: narcóticos y antihistamínicos
• El consumo deficiente de líquidos y fibra rara vez es la causa
primaria del estreñimiento

Tratamiento
• La manipulación de la dieta y el consumo de líquidos rara vez
son suficientes para curar el estreñimiento
• Los medicamentos para evacuar las heces acumuladas e inducir
el vaciamiento rectal diario total a menudo son necesarios du-
rante mucho tiempo
• Los aspectos psicológicos suelen ser secundarios al estreñimien-
to y a ensuciar la ropa y mejoran con el tratamiento adecuado
del estreñimiento

Dato clave
Los padres a menudo consideran que el niño con estreñimiento por
retención sufre diarrea debido a la fuga de heces.
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66 Lo esencial en pediatría
Síndrome de intestino corto
3

Bases para el diagnóstico
• Puede ser congénito pero a menudo es resultado del tratamiento
quirúrgico de trastornos como enterocolitis necrosante, vólvulo,
intususcepción, gastrosquisis o traumatismo
• Los síntomas de intestino corto (diarrea, absorción deficiente,
retraso del crecimiento, dependencia en nutrición IV) aparecen
cuando se ha resecado la mitad de la longitud del intestino del-
gado
• Las causas más frecuentes de muerte en pacientes con enferme-
dad neonatal de intestino delgado son infección e insuficiencia
hepática

Diagnóstico diferencial
• Complicaciones que agravan la diarrea en pacientes con resec-
ción intestinal: sobrepoblación bacteriana en el intestino del-
gado, antibióticos, infección, hepatopatía, dilatación intestinal,
dismotilidad, estenosis intestinal, alimentación excesiva
• Otras diarreas congénitas

Tratamiento
• El apoyo nutricional es clave para la recuperación. Puede reque-
rirse nutrición IV por varios años
• El crecimiento corporal se relaciona con incremento propor-
cional en la longitud del intestino, que da por resultado mejor
absorción
• La retención del colon en el síndrome de intestino corto es una
importante ventaja en el salvamento de líquidos y en cierto sal-
vamento de calorías
• La complicación más importante del síndrome de intestino cor-
to es la hepatopatía relacionada con infecciones y la nutrición
IV a largo plazo

Dato clave
Los lactantes con tan poco como 15 cm de intestino delgado residual
pueden, después de varios años, ser independientes de la nutrición IV
si su crecimiento ha sido adecuado y el hígado permanece sano.
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Capítulo 3 Tubo digestivo 67
3
Dolor abdominal recurrente (RAP)
3

Bases para el diagnóstico
• Ocurre en cerca de 30% de los niños en edad escolar en algún
momento
• Brotes recurrentes de dolor abdominal a lo largo de cuando me-
nos tres meses. Intensidad y duración variables, sin un precipi-
tante obvio. El niño puede describir dolor “continuo”. Existe un
impacto sobre la actividad diaria, en particular la asistencia a la
escuela
• El paciente parece estar sano en la exploración física normal,
pero podría palidecer durante los ataques, doblarse a la altura de
la cintura, mostrar ansiedad y quejarse verbalmente de dolor
• Fiebre, pérdida de peso y diarrea raros. Ocurre emesis no biliosa
en 30%
• Las pruebas de sangre son normales
• En ocasiones se indica endoscopia superior. La colonoscopia no
está indicada a menos que exista diarrea o hemorragia rectal

Diagnóstico diferencial
• Muy pocos trastornos orgánicos causan dolor durante tres me-
ses sin impactar la salud general o mostrar cambios en la explo-
ración física
• Posibles causas orgánicas: infección de vías urinarias, úlcera,
GER, cálculos biliares, estreñimiento, enteropatía inflamatoria
• El síndrome de vómito cíclico, que en ocasiones se denomina
migraña abdominal, es una causa rara de dolor abdominal epi-
sódico y emesis
• La intolerancia a la lactosa suele estar relacionada, pero no es la
causa de RAP
• La fobia de asistir a la escuela suele ser un precipitante, al igual
que el estrés familiar

Tratamiento
• Si las exploraciones de detección —biometría hemática com-
pleta (CBC), análisis de orina, exploración de heces para sangre
oculta y, en niñas adolescentes, ecografía abdominal— son ne-
gativas, no se requieren más pruebas diagnósticas
• Tratar las enfermedades orgánicas identificadas, en particular el
estreñimiento o la enfermedad péptica
• Educar al paciente y a su familia, tranquilizarlos, regresar a las
actividades normales, en particular asistir a la escuela
• Los antiespasmódicos en ocasiones son de ayuda. Las dosis ba-
jas de amitriptilina a veces se emplean en mujeres adolescentes

Dato clave
Es frecuente observar que el paciente gesticula dramáticamente y an-
ticipa dolor durante la exploración física del abdomen.
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68 Lo esencial en pediatría
Enfermedad de Crohn
3

Bases para el diagnóstico
• Enteropatía inflamatoria de causa desconocida que provoca in-
flamación transmural y ulceración en cualquier segmento de las
vías gastrointestinales
• La mediana de edad de inicio es el segundo decenio de la vida.
La distribución es igual en ambos sexos
• Pérdida de peso insidiosa, retraso del crecimiento lineal, retraso
de la pubertad, diarrea, dolor abdominal, dolor articular, úlceras
bucales aftosas, absceso o fisura perianal, amenorrea
• Anemia microcítica, hierro sérico y capacidad de unión a hierro
bajos e hipoalbuminemia
• Se requiere radiografía o endoscopia de las vías superior e infe-
rior para el diagnóstico. Esófago, estómago e intestinos delgado
y grueso pueden mostrar segmentos afectados. La distribución
ileocolónica es más frecuente
• Se encuentran anticuerpos contra Saccharomyces cerevisiae
(ASCA) en hasta 60% de los pacientes, pero la prueba no es lo
bastante sensible o específica para confirmar el diagnóstico
• El diagnóstico se sustenta en la distribución típica de los seg-
mentos de inflamación de espesor total de las vías GI con granu-
lomas no caseosos o muestras histológicas

Diagnóstico diferencial
• Celiaquía
• Linfoma intestinal
• La enfermedad de Crohn limitada al colon puede simular colitis
ulcerosa
• Abscesos apendiculares
• Causas endocrinas de retraso del crecimiento y la pubertad
• Anorexia nerviosa

Tratamiento
• Apoyo nutricional si es necesario
• Antiinflamatorios: corticoesteroides, sulfasalazina y mesalamina
• Se utiliza azatioprina o 6-mercaptopurina (6-MP) en casos re-
sistentes
• Está indicado infliximab para enfermedad perianal y fistulizante
• Es posible inducir la remisión con dieta enteral elemental sola

Dato clave
Se debe encontrar el equilibrio terapéutico entre la supresión del cre-
cimiento lineal y el desarrollo de la pubertad relacionados con en-
fermedad de Crohn activa y los efectos similares del tratamiento con
corticoesteroides.
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Capítulo 3 Tubo digestivo 69
3
Colitis ulcerosa

Bases para el diagnóstico
• Enfermedad inflamatoria crónica caracterizada por inflamación
superficial del colon
• Inicio más agudo que la enfermedad de Crohn con diarrea san-
guinolenta, calambres, tenesmo, pérdida de peso, retraso del
crecimiento y de la pubertad no tan prominentes. Pueden ocurrir
artralgia migratoria, uveítis, colangitis esclerosante
• Leucocitos incrementados, tasa de eritrosedimentación (ESR)
elevada y de proteína C reactiva (CRP). A veces se observan
anemia e hipoalbuminemia
• Anticuerpo citoplasmático antineutrófilo perinuclear (pANCA)
(antígeno citoplasmático neutrófilo ubicado en una distribución
perinuclear) positivo en ~60% de los pacientes pero no suficien-
temente sensible o específico para confirmar el diagnóstico
• La colonoscopia y la biopsia son esenciales después de confir-
mar la enfermedad
• El riesgo de cáncer del colon aumenta después de los primeros
10 años de la enfermedad

Diagnóstico diferencial
• Colitis infecciosa, en particular Shigella, E. coli 0157, Cam-
pylobacter, N. gonorrhoeae
• Colitis mediada por toxinas: Clostridium difficile, especies de
Staphylococcus
• Los estreptococos hemolíticos β pueden causar infección y he-
morragia perianal
• Pólipos juveniles u otros pólipos colónicos
• Colitis alérgica

Tratamiento
• Tratamiento antiinflamatorio similar a la enfermedad de Crohn:
corticoesteroides, sulfasalazina, mesalamina
• La dietoterapia es de menor utilidad que en la enfermedad de
Crohn
• La administración rectal de corticoesteroides o mesalamina es
útil en caso de proctitis
• 6-MP, azatioprina e infliximab a veces son efectivos
• La colectomía es curativa en casos resistentes a tratamiento
médico

Dato clave
Debido a que la hemorragia rectal es un síntoma de presentación fre-
cuente y alarmante, el tiempo entre el inicio de los síntomas y el diag-
nóstico de colitis ulcerosa crónica suele ser <6 meses. En contraste,
el promedio entre el inicio y el diagnóstico de la enfermedad de Crohn
es de 18 meses.
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1
71
Hígado y páncreas
4
Hepatitis infecciosa neonatal ......................................................... 73
Colestasis neonatal intrahepática ................................................... 74
Colestasis neonatal extrahepática .................................................. 75
Síndrome de Gilbert ....................................................................... 76
Síndrome de Crigler-Najjar .............................................................................. 77
Hepatitis A ..................................................................................... 78
Hepatitis B (HB) ............................................................................. 79
Hepatitis C ..................................................................................... 80
Insufciencia hepática fulminante .................................................. 81
Hepatitis autoinmunitaria ............................................................... 82
Enfermedad de hígado graso no alcohólico (NAFLD) .......................... 83
Defciencia de antitripsina α
1
......................................................... 84
Enfermedad de Wilson .................................................................. 85
Hipertensión portal ........................................................................ 86
Colelitiasis ..................................................................................... 87
Cáncer hepático ............................................................................. 88
Pancreatitis aguda ......................................................................... 89
Insufciencia pancreática exocrina ................................................. 90
4
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Capítulo 4 Hígado y páncreas 73
4
Hepatitis infecciosa neonatal

Bases para el diagnóstico
• Elevación de la bilirrubina total y conjugada, elevación de las
transaminasas
• Hepatomegalia y orina oscura
• Árbol biliar extrahepático permeable
• Agentes víricos periparto o intrauterinos: herpes simple, vari-
cela, citomegalovirus (CMV), rubéola, adenovirus, parvovirus,
herpesvirus humano tipo 6, enterovirus, virus de la hepatitis B
(HB), virus de inmunodeficiencia humana (VIH), sífilis, toxo-
plasmosis
• Agentes bacterianos adquiridos periparto: estreptococos del
grupo B, Escherichia coli, Listeria monocytogenes, Staphylo-
coccus aureus (relacionado con onfalitis)
• Se requieren cultivo y biopsia para confirmar el diagnóstico

Diagnóstico diferencial
• Sepsis bacteriana, urosepsis, enterocolitis necrosante y otras in-
fecciones graves que producen colestasis
• Choque hepático
• Colestasis relacionada con nutrición intravenosa (IV) o intoxi-
cación farmacológica
• Atresia biliar extrahepática
• Hepatitis neonatal idiopática
• Enfermedades metabólicas: galactosemia, tirosinemia, fibrosis
quística, hipopituitarismo, intolerancia a la fructosa, hemocro-
matosis neonatal, enfermedades peroxisómicas, síndrome de
Alagille, enfermedad de Gaucher, enfermedad por almacena-
miento de glucógeno tipo IV
• La hemólisis grave puede producir fase colestásica

Tratamiento
• Terapia específica para los agentes bacterianos y para los agen-
tes víricos diagnosticados (si está disponible)
• Los cuidados de sostén incluyen complementos de vitamina K y
administración adecuada de glucosa
• La transmisión perinatal de HB puede prevenirse al administrar
inmunoglobulina HB al recién nacido de inmediato, además de
la primera dosis de vacuna HB

Dato clave
La hepatitis C rara vez se transmite por vía transplacentaria o peri-
natal.
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4
74 Lo esencial en pediatría
Colestasis neonatal intrahepática

Bases para el diagnóstico
• Elevación de la bilirrubina sérica total y directa, con o sin eleva-
ción de las transaminasas y hepatomegalia
• Orina oscura y a menudo heces muy pálidas
• Estructuras biliares extrahepáticas intactas en la ecografía

Diagnóstico diferencial
• Infecciones
• Enfermedades genéticas/metabólicas: galactosemia, intoleran-
cia a la fructosa, tirosinemia, fibrosis quística, hipopituitarismo,
deficiencia de antitripsina α
1
, enfermedad de Gaucher, enfer-
medad de Niemann-Pick, enfermedad por almacenamiento de
glucógeno tipo IV, enfermedad por almacenamiento de hierro
neonatal, trastornos peroxisómicos, defectos de la síntesis de
ácido biliar, enfermedad de Byler, deficiencia de MDR
3
, síndro-
me de Alagille
• Isquemia-hipoxia
• Nutrición parenteral prolongada
• Síndrome de bilis espesada secundaria a enfermedad hemolítica
• Hepatitis neonatal idiopática (hepatitis de células gigantes)
• Escasez de conductos biliares interlobulillares (síndrome de
Alagille)
• Colestasis intrahepática familiar progresiva (enfermedad de
Byler)
• Atresia biliar extrahepática

Tratamiento
• El tratamiento específico varía con la causa primaria de coles-
tasis
• Los lactantes colestásicos suelen requerir complementos de vi-
taminas hidrosolubles (A, D, E, K)
• Los lactantes colestásicos pueden absorber mejor una dieta con
contenido elevado de triglicéridos de cadena media (MCT)

Dato clave
Si un lactante ictérico presenta ácidos biliares séricos totales bajos
debe existir un defecto de síntesis o transporte de ácidos biliares.
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Capítulo 4 Hígado y páncreas 75
4
Colestasis neonatal extrahepática

Bases para el diagnóstico
• Bilirrubina sérica directa elevada con incrementos intermedios
de las transaminasas
• Hepatomegalia, heces acólicas
• Falta de permeabilidad del árbol extrahepático que debe confir-
marse mediante excreción de radionúclidos, biopsia o laparoto-
mía exploradora con colangiograma operatorio antes de los 2
meses de edad
• La ecografía abdominal ayuda con el diagnóstico de quiste del
colédoco, pero no es lo suficientemente sensible para valorar el
resto del árbol biliar en lactantes menores
• Hay que descartar enfermedades que causen colestasis intrahe-
pática (véase antes, Colestasis neonatal intrahepática)

Diagnóstico diferencial
• Atresia biliar extrahepática
• Quiste del colédoco
• Perforación espontánea de los conductos extrahepáticos
• Obstrucción intrínseca del árbol extrahepático por un tumor,
membrana o cálculo
• Obstrucción extrínseca del árbol biliar por un tumor
• Enfermedades colestásicas intrahepáticas

Tratamiento
• La atresia biliar extrahepática requiere de paliación quirúrgica
(portoenterostomía de Kasai) antes de 60 días de vida para pre-
venir cirrosis progresiva e insuficiencia hepática
• La paliación quirúrgica no es efectiva en la atresia biliar ex-
trahepática diagnosticada después de los 4 meses de vida. El
trasplante hepático es el tratamiento primario
• Los quistes del colédoco requieren de cistectomía quirúrgica o
de derivación con mucosectomía quística
• Quiste del colédoco: riesgo de 5 a 15% de carcinoma biliar en la
edad adulta
• Dieta baja en grasa, fórmula MCT, complementos de vitaminas
liposolubles

Dato clave
En un lactante en crecimiento con heces “acólicas” pero bilirrubina
normal y enzimas de transaminasas se debe sospechar consumo exce-
sivo de leche entera de vaca.
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76 Lo esencial en pediatría
4
Síndrome de Gilbert

Bases para el diagnóstico
• De 3 a 7% de la población se ve afectada. Razón varones a mu-
jeres 4:1
• Hiperbilirrubinemia no conjugada por reducción de difosfato de
glucuroniltransferasa de uridina bilirrubina hepática
• Elevación leve fluctuante de bilirrubina no conjugada (máximo
8 mg/100 ml), a menudo con inicio en la adolescencia
• Síntomas constitucionales leves
• Las transaminasas y la biopsia hepática siempre son normales.
Elevación leve al volver a probar la bilirrubina con el ayuno.
Existen pruebas genéticas, pero no son necesarias

Diagnóstico diferencial
• Enfermedades hemolíticas
• Algunos fármacos
• Hipotiroidismo
• Los lactantes con ictericia fisiológica prolongada más tarde
pueden presentar síndrome de Gilbert

Tratamiento
• Rara vez se requiere de tratamiento específico
• El fenobarbital a dosis bajas mejora la conjugación hepática y la
excreción de bilirrubina
• Evitar el ayuno prolongado

Dato clave
La ictericia leve fuctuante de inicio reciente en un varón adolescente
con transaminasas normales es síndrome de Gilbert, a menos que se
demuestre lo contrario.
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Capítulo 4 Hígado y páncreas 77
4
Síndrome de Crigler-Najjar

Bases para el diagnóstico
• Deficiencia autosómica recesiva de difosfato de glucuronil-
transferasa de uridina 1
• A menudo existe consanguinidad
• Elevación grave de la bilirrubina no conjugada en el neonato
(>30 mg/100 ml)
• Ocurre kernícterus sin tratamiento adecuado
• El síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 más leve es de herencia
tanto autosómica dominante como recesiva. Es menos grave con
secuelas neurológicas raras
• La biopsia hepática y las pruebas de funcionamiento hepático
son normales
• El aspirado de líquido duodenal es incoloro y contiene bilirrubi-
na conjugada mínima

Diagnóstico diferencial
• Otros trastornos hemolíticos: incompatibilidades Rh e incompa-
tibilidad ABO
• Efecto farmacológico
• Hipotiroidismo
• Otras infecciones: las colestasis intrahepática y extrahepática no
muestran elevación tan grave de la bilirrubina total y de la no
conjugada

Tratamiento
• El fenobarbital no es efectivo
• La exanguinotransfusión reduce la bilirrubina temporalmente
• La fototerapia crónica y la colestiramina son de ayuda en el
tipo 2
• La protoporfirina de estaño es experimental
• El trasplante hepático suele ser necesario en el tipo 1

Dato clave
El inicio de los síntomas en el síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 puede
retrasarse hasta la adolescencia si la hiperbilirrubinemia grave se de-
sarrolla de manera súbita con un resultado desfavorable.
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78 Lo esencial en pediatría
4
Hepatitis A

Bases para el diagnóstico
• Inicio subagudo de anorexia, vómito, diarrea e ictericia. El 66%
de los niños están asintomáticos
• Sensibilidad del hígado y hepatomegalia
• Suele ser autolimitada con inmunidad subsiguiente de por vida.
Hepatitis fulminante <1%
• Es posible encontrar antecedentes de epidemia en la comuni-
dad
• Incremento de las transaminasas y bilirrubina séricas
• Anticuerpo de inmunoglobulina antihepatitis A positivo
• La anemia aplásica es una complicación rara que ocurre tarde en
la infección o poco después de su resolución

Diagnóstico diferencial
• Enfermedad vírica inespecífica
• Pancreatitis, colecistitis, colelitiasis
• Virus de Epstein-Barr (EBV), leptospirosis, virus de la hepa-
titis B (HBV), virus de la hepatitis C (HCV), citomegalovirus
(CMV) y otros virus hepatotrópicos
• Hepatitis inducida por fármacos
• Enfermedad de Wilson, hepatitis autoinmunitaria, absceso he-
pático, infiltración hepática, en especial leucemia

Tratamiento
• El tratamiento de sostén con líquidos, reposo y dieta baja en
grasas es estándar
• En áreas endémicas debe empezar a prevenirse mediante inmu-
nización
• Aislamiento para prevenir la diseminación fecal-oral. Inmuni-
zación pasiva de los contactos con inmunoglobulina
• Evitar medicamentos innecesarios o la cirugía durante la fase
aguda

Dato clave
En la ecografía de abdomen suele apreciarse edema de la pared de la
vesícula biliar.
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Capítulo 4 Hígado y páncreas 79
4
Hepatitis B (HB)

Bases para el diagnóstico
• Inicio gradual de anorexia, vómito, diarrea, ictericia y hepato-
megalia sensible. Exantema macular, urticaria, artritis y nefritis
pueden obedecer a complejos Ag-Ab
• Antecedentes de exposición sexual o en el hogar, madre porta-
dora de HBV, viaje a zonas endémicas
• El HBV adquirido por transfusión se ha erradicado mediante la
detección adecuada de la sangre de los donantes
• Elevación de las transaminasas y bilirrubina séricas
• Antígeno de superficie de HB, anticuerpo nuclear de HB y (en
algunos casos) antígeno HB e positivos

Diagnóstico diferencial
• Infecciones bacterianas que afectan el hígado indirectamente
(neumonía neumocócica, perihepatitis gonocócica)
• Pancreatitis, colecistitis, colelitiasis
• EBV, leptospirosis, HAV, HCV, CMV y otros virus hepatotró-
picos
• Hepatitis inducida por fármacos
• Enfermedad de Wilson, hepatitis autoinmunitaria, absceso he-
pático, infiltración hepática, en especial leucemia

Tratamiento
• La infección adquirida suele ser autolimitada y sólo requiere
tratamiento de sostén
• Sin tratamiento, 70 a 90% de la infección por HB adquirida se
torna persistente
• La detección de mujeres embarazadas en cuanto a su estado HB
permite prevenir la infección en neonatos
• La transmisión de HB de madres portadoras/infectadas al neo-
nato se previene mediante la administración inmediata de inmu-
noglobulina HB y la primera dosis de vacuna HB
• En la infección crónica el interferón α o los análogos de los
nucleósidos pueden erradicar la infección
• El trasplante hepático es exitoso en la infección fulminante por
HBV

Dato clave
La infección HB crónica con o sin síntomas o la disfunción hepática se
relacionan con el desarrollo tardío de carcinoma hepatocelular. Debe
someterse a los portadores crónicos a detección mediante ecografía
hepática sistemática y fetoproteína α sérica.
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80 Lo esencial en pediatría
4
Hepatitis C

Bases para el diagnóstico
• Causa más frecuente de hepatitis crónica después de HBV. Ocu-
rre cirrosis después de 10 a 30 años en 20% de los pacientes con
infección crónica
• Los factores de riesgo incluyen consumo de drogas ilegales
(40%), exposición ocupacional o sexual (10%), transfusión
(10%), desconocidos (30%)
• La mayoría de las infecciones agudas son asintomáticas o con
síntomas leves similares a gripe. Ictericia en <25%
• Ocurre infección crónica después de 70 a 80% de las infecciones
agudas relacionadas con elevación leve de las transaminasas
• El diagnóstico se establece mediante anticuerpos anti-HCV o
RNA de HCV. Está indicada biopsia hepática en caso de infec-
ción crónica

Diagnóstico diferencial
• Debe diferenciarse de otras infecciones víricas hepatotróficas
• Intoxicación farmacológica
• Tumor hepático infiltrante, en especial leucemia
• Enfermedad de Wilson, deficiencia de antitripsina α
1
, otras en-
fermedades metabólicas

Tratamiento
• Tratamiento de sostén
• El tratamiento de la infección crónica con interferón α produce
la curación en <15%
• El interferón de acción prolongada con o sin ribavirina es más
efectivo en adultos
• Está indicado trasplante hepático para hepatopatía en etapa ter-
minal
• La administración de inmunoglobulina no previene la enferme-
dad en neonatos

Dato clave
En lactantes <4 meses están presentes anticuerpos maternos adqui-
ridos por vía transplacentaria. Debe esperarse a realizar pruebas
para HCV hasta que los anticuerpos maternos hayan desaparecido, a
menos de que exista hepatitis bioquímica obvia. En forma alterna es
posible realizar pruebas de RNA de HCV, el cual no se ve afectado por
el estado de la madre.
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Capítulo 4 Hígado y páncreas 81
4
Insufciencia hepática fulminante

Bases para el diagnóstico
• Descripción clínica para el daño hepático agudo lo bastante gra-
ve para causar la falla de las funciones hepáticas críticas
• Las pruebas de laboratorio suelen mostrar elevación extrema de
las transaminasas séricas, tiempo de protrombina prolongado,
índice internacional normalizado (INR), hipoglucemia e hiper-
amoniemia
• Manifestaciones clínicas: tendencia a sangrado, asterixis, hedor
hepático, encefalopatía, edema cerebral, herniación uncal
• De ser posible se realiza una biopsia hepática para ayudar al
diagnóstico y al pronóstico

Diagnóstico diferencial
• Hepatitis infecciosa
• Enfermedades hepáticas metabólicas: tirosinemia infantil, en-
fermedad de Wilson
• Intoxicación farmacológica (paracetamol, ácido acetilsalicílico,
algunos remedios herbarios, hongos Amanita)
• El síndrome tipo Reye y las anomalías del ciclo de la urea sue-
len ser anictéricos al inicio de la insuficiencia hepática
• Hepatitis autoinmunitaria, leucemia aguda, miocardiopatía,
trombosis venosa portal, insuficiencia orgánica de múltiples
sistemas, pueden todas causar disfunción hepática grave
• Enfermedad venooclusiva

Tratamiento
• Cuidados de apoyo intensivos: mantener la glucosa sanguínea,
tratar la diátesis hemorrágica, reducir la presión intracraneal y
fomentar la perfusión cerebral
• Exanguinotransfusión para hiperamoniemia
• Los dispositivos de apoyo hepático extracorporales pueden ayu-
dar a conservar la vida hasta el trasplante de hígado
• La sobredosis de paracetamol se trata con N-acetilcisteína y se
evitan los fármacos hepatotóxicos
• Tratar las infecciones

Dato clave
La mortalidad por todas las causas de insufciencia hepática fulmi-
nante es de 60 a 80%. Entre más elevados sean los niveles de factores
de coagulación V, VII y fetoproteína α, mejor será el pronóstico.
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82 Lo esencial en pediatría
4
Hepatitis autoinmunitaria

Bases para el diagnóstico
• Hepatitis aguda o crónica, sobre todo en mujeres adolescentes
• Pérdida de peso, fiebre, malestar, artralgia, acné, amenorrea, gi-
necomastia (en varones), pleuresía, pericarditis, diarrea, eritema
nudoso, dedos en palillo de tambor; se aprecian todos
• Hipergammaglobulinemia, anticuerpos antinucleares positivos
(ANA), anticuerpos microsómicos antimúsculo liso o antihíga-
do/riñón, elevación de las transaminasas y la bilirrubina séricas
• Rara vez evoluciona a partir de hepatitis inducida por drogas.
Se relaciona con colitis ulcerosa, síndrome de Sjögren, anemia
hemolítica autoinmunitaria
• La biopsia hepática es esencial para el diagnóstico

Diagnóstico diferencial
• Infección con virus o bacterias hepatotrópicos
• Enfermedad de Wilson
• Deficiencia de antitripsina α
1
• Colangitis esclerosante primaria
• Enteropatía inflamatoria, en particular colitis ulcerativa
• Intoxicación farmacológica: isoniazida (INH), metildopa, pe-
molina
• Tumor

Tratamiento
• Los corticoesteroides son efectivos, sobre todo al momento del
diagnóstico
• De ser posible, la azatioprina se emplea como el único fármaco
de sostén
• Se recurre a ácido ursodesoxicólico, ciclosporina, tacrolimús,
metotrexato en casos resistentes
• Tal vez se requiera trasplante hepático para tratar la insuficien-
cia hepática progresiva

Dato clave
No todas las adolescentes con pérdida de peso y amenorrea sufren
anorexia nerviosa. Es necesario buscar eritema palmar, dedos en pali-
llo de tambor, telangiectasias arácneas y macrocitosis en estas pacien-
tes como indicadores de hepatopatía crónica.
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Capítulo 4 Hígado y páncreas 83
4
Enfermedad de hígado graso no alcohólico (NAFLD)

Bases para el diagnóstico
• Un 10% de los adolescentes con sobrepeso padecen NAFLD
• Presentación frecuente: adolescente anictérico con sobrepeso y
hepatomegalia asintomática ± diabetes tipo 2. En casos graves
existe esteatohepatitis con elevación leve de aminotransferasas
• La aminotransferasa de alanina (ALT) suele estar más elevada
que la AST
• La biopsia hepática muestra cambios grasos micro y macrovesi-
culares con los casos más graves acompañados de inflamación
portal. Cuerpos de Mallory y fibrosis variable o incluso cirrosis
• La ecografía muestra mayor densidad grasa

Diagnóstico diferencial
• Otras enfermedades con hígado graso: enfermedad de Wilson,
intolerancia hereditaria a la fructosa, tirosinemia, hepatitis por
HCV, fibrosis quística, kwashiorkor, oxidación de ácidos grasos
y defectos de la cadena respiratoria, hepatopatía tóxica por eta-
nol

Tratamiento
• Reducción de peso con dieta y ejercicio
• Control de la diabetes
• Tal vez vitamina E o hipoglucemiantes orales

Dato clave
A medida que la incidencia de obesidad se eleva por arriba de 30%
en niños estadounidenses, la NAFLD es la hepatopatía pediátrica más
frecuente. La obesidad es difícil de tratar, pero la consecuencia podría
ser una población desmedida de adultos con cirrosis.
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84 Lo esencial en pediatría
4
Defciencia de antitripsina α
1

Bases para el diagnóstico
• Mutación autosómica recesiva en el gen inhibidor de proteasa
con múltiples fenotipos. La enfermedad hepática afecta a ~20%
de los individuos con deficiencia homocigota de antitripsina α
1
• Se presenta en neonatos con un cuadro similar a hepatitis
• Los niños mayores suelen presentarse con cirrosis de inicio in-
sidioso
• Niveles séricos de antitripsina α
1
<50 a 80 mg/100 ml
• Antecedentes familiares de enfermedad pulmonar de inicio tem-
prano o de hepatopatía
• El fenotipo ZZ o SZ de inhibidor de la proteasa (Pi) más a me-
nudo presenta hepatopatía
• Depósitos de glucoproteína resistente a diastasa en hepatocitos
periportales con fibrosis variable e inflamación

Diagnóstico diferencial
• En neonatos se consideran todas las demás causas de colestasis
neonatal
• En niños: HBV o HBC crónicos, hepatitis autoinmunitaria, en-
fermedad de Wilson, fibrosis quística, hemocromatosis, enfer-
medad por almacenamiento de glucógeno tipo IV, tirosinemia,
cirrosis por otras causas

Tratamiento
• No existe tratamiento específico
• Se usan fijadores de ácidos biliares, dieta elevada en MCT, com-
plementos de vitaminas liposolubles en lactantes con colestasis
• El ursodesoxicolato reduce las transaminasas y la glutamiltrans-
ferasa γ (GGT), pero se desconoce el impacto a largo plazo
sobre el resultado
• Se reduce el riesgo de neumopatía al evitar el tabaquismo

Dato clave
Aunque sólo 20% de los lactantes con Pi tipo ZZ desarrolla enferme-
dad hepática, todos estos pacientes están en riesgo de enfsema pulmo-
nar de inicio temprano, en particular los fumadores.
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Capítulo 4 Hígado y páncreas 85
4
Enfermedad de Wilson

Bases para el diagnóstico
• Trastorno autosómico recesivo con mutación del gen ATP7B
que dirige la síntesis de proteína necesaria en el transporte de
cobre
• Presentación común en niños: hepatomegalia y disfunción he-
pática en niños >4 años. La enfermedad hepática a la presenta-
ción puede ser hepatitis fulminante, hepatitis crónica o cirrosis
silenciosa
• Algunos niños se presentan con crisis hemolítica grave seguida
de insuficiencia hepática fulminante
• De los casos en la infancia 25% se identifican por pruebas de
detección luego de que se ha diagnosticado a un hermano afec-
tado
• Anillos de Kayser-Fleischer, deterioro neurológico y síntomas
psiquiátricos se presentan tarde
• Elevación de cobre hepático, sérico y urinario con (a menudo)
ceruloplasmina sérica, fosfatasa alcalina y ácido úrico bajos

Diagnóstico diferencial
• La presentación hepática aguda semeja hepatitis vírica
• Deficiencia de antitripsina α
1
• Hepatitis autoinmunitaria
• Cirrosis infantil india
• Hepatitis inducida por drogas
• Otras causas de cirrosis
• Trastornos neurológicos degenerativos o enfermedad psiquiátri-
ca

Tratamiento
• Quelación de cobre con penicilamina D o clorhidrato de trienti-
na
• Restricción alimentaria estricta de cobre
• La vitamina B
6
previene neuritis óptica
• Quelación de cobre a largo plazo con penicilamina D, trientina
o sales de cinc
• Podría requerirse trasplante hepático si la presentación es hepa-
titis fulminante

Dato clave
La fosfatasa alcalina baja con transaminasas elevadas es un buen in-
dicador de que el paciente con enfermedad hepática aguda o crónica
padece enfermedad de Wilson.
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86 Lo esencial en pediatría
4
Hipertensión portal

Bases para el diagnóstico
• Esplenomegalia, ascitis
• Hemorragia de várices
• Hiperesplenismo con anemia, leucopenia y trombocitopenia
• Las causas son enfermedad vascular prehepática, suprahepática
e intrahepática
• Están indicadas ecografía abdominal, presión en cuña de la
vena hepática, biopsia hepática y pruebas para enfermedad es-
pecífica

Diagnóstico diferencial
• Obstrucción prehepática de las venas portal o esplénica: onfa-
litis, sepsis, deshidratación, cateterización de la vena umbilical,
estados hipercoagulables, pancreatitis, malformación congénita
de la vena portal
• Obstrucción suprahepática (síndrome de Budd-Chiari): vascu-
litis, tumor, traumatismo, hipertermia, onfalocele/gastrosquisis
previos, malformación de la vena hepática, anticonceptivos ora-
les, estado hipercoagulable. No suele encontrarse la causa
• Intrahepática: cualquier enfermedad que cause cirrosis hepáti-
ca, enfermedad venooclusiva, fibrosis hepática congénita, fibro-
sis portal no cirrótica o transformación nodular, infección por
esquistosomas
• Otros trastornos que causen esplenomegalia y ascitis deben ser
descartados: tumor, infección

Tratamiento
• Tratamiento sin demora de las várices hemorrágicas y reducción
de la ascitis
• La rotura esplénica representa un riesgo. Deben evitarse los de-
portes de contacto
• Está indicada derivación vascular portosistémica en algunas
condiciones
• Ocurre resolución espontánea de la hipertensión portal prehe-
pática 50% de las veces, pero es rara en la hipertensión portal
suprahepática e intrahepática
• La ligazón endoscópica de las várices es efectiva para reducir la
hemorragia recurrente

Dato clave
Cuando un niño saludable de 1 año de edad vomita sangre en forma
repentina y muestra esplenomegalia y trombocitopenia, es posible que
padezca leucemia. Sin embargo, la malformación cavernosa de la vena
portal puede producir los mismos signos y síntomas. Se debe realizar
ecografía abdominal.
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Capítulo 4 Hígado y páncreas 87
4
Colelitiasis

Bases para el diagnóstico
• Dolor abdominal episódico en el cuadrante superior derecho.
Los factores de riesgo incluyen hemólisis, mujeres con emba-
razo previo, obesidad, pérdida rápida de peso, trombosis de la
vena portal, estadounidenses nativos e hispanos, enfermedad o
resección ileal, fibrosis quística, enfermedad de Wilson y nutri-
ción IV prolongada
• Elevación de la bilirrubina, fosfatasa alcalina y GGT
• Mediante ecografía se aprecian cálculos o lodo biliar en la
vesícula
• Cálculos pigmentados más frecuentes hasta los 10 años; cálculos
de colesterol más frecuentes en adolescentes
• La mejor prueba diagnóstica es la ecografía

Diagnóstico diferencial
• Enfermedad hepática parenquimatosa
• Enfermedad péptica
• Cardiopatía
• Pancreatitis
• Cálculos renales
• Lesiones hepáticas subcapsulares: abscesos, tumor, hematoma
• Neumonía del lóbulo inferior derecho

Tratamiento
• Colecistectomía para pacientes sintomáticos
• Indicaciones ambiguas para niños con cálculos biliares asinto-
máticos, pero se requiere cirugía en <20% de los casos
• El ursodesoxicolato y la litotricia no están aprobados para esta
indicación

Dato clave
Los cálculos biliares son datos inocuos frecuentes en las ecografías
prenatales. Desaparecen algunos meses después del nacimiento.
04 Sondheimer Cap 04.indd 87 10/10/08 09:55:47
88 Lo esencial en pediatría
4
Cáncer hepático

Bases para el diagnóstico
• Es el tercer cáncer intraabdominal más frecuente en niños
• Agrandamiento del abdomen, hepatomegalia, dolor, pérdida de
peso, anemia, masa detectada en la tomografía computarizada
abdominal o ecografía
• Los hepatoblastomas son más frecuentes en lactantes varones y
se relacionan con síndrome de Beckwith Wiedemann, hemihi-
pertrofia, poliposis adenomatosa familiar, premadurez
• El carcinoma hepatocelular es más frecuente después de los 3
años de edad. Se relaciona con HBV, HCV crónicos, cirrosis,
enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I, tirosine-
mia, deficiencia de antitripsina α
1
, esteroides anabólicos
• Se requieren ecografía y CT, además de laparotomía para biop-
sia de tejido

Diagnóstico diferencial
• Otros trastornos que causan hepatomegalia: enfermedad por
almacenamiento, cirrosis, tumores vasculares, desnutrición, in-
suficiencia cardiaca, enfermedad venooclusiva, trombosis de la
vena hepática
• Infección o absceso
• Tumores o quistes pancreáticos
• Seudotumor inflamatorio o quiste mesentérico

Tratamiento
• Resección quirúrgica agresiva con resección de metástasis pul-
monares aisladas
• La radioterapia y la quimioterapia son desalentadoras, pero son
útiles para reducir el tamaño del tumor
• El trasplante de hígado es una opción sólo para hepatoblastoma
• El resultado del carcinoma hepatocelular suele ser mejor si el
tumor se relaciona con otro de los trastornos mencionados

Dato clave
Debe sospecharse hepatoblastoma en un lactante varón que desarrolla
galactorrea.
04 Sondheimer Cap 04.indd 88 10/10/08 09:55:48
Capítulo 4 Hígado y páncreas 89
4
Pancreatitis aguda

Bases para el diagnóstico
• Dolor epigástrico que irradia a la espalda
• Náusea y vómito
• Provocada por fármacos, infección, enfermedad sistémica gra-
ve (insuficiencia sistémica de múltiples órganos), traumatismo
abdominal, estados hiperlipidémicos, obstrucción del conducto
pancreático (cálculos biliares, quistes, páncreas dividido, tumo-
res extrínsecos, ascariosis)
• Elevación de la amilasa y la lipasa séricas. Vigilar si existe hipo-
calciemia, alteraciones electrolíticas, acidosis
• La CT o la ecografía muestran inflamación pancreática

Diagnóstico diferencial
• Gastroenteritis aguda
• Apendicitis atípica
• Colelitiasis
• Úlcera gástrica o duodenal
• Intususcepción
• Neumonía
• Traumatismo no accidental

Tratamiento
• Pueden requerirse cuidados intensivos para el tratamiento de
choque, alteraciones hidroelectrolíticas, íleo, dificultad respira-
toria, hipocalciemia
• Manejo del dolor
• Supresión de ácido
• Nutrición parenteral o yeyunal
• Cirugía para obstrucción por cálculos o rotura del páncreas
• Los antibióticos sólo son útiles en caso de una infección identi-
ficada o ante pancreatitis necrosante
• Hasta 20% de los pacientes desarrollan seudoquistes, pero 66%
de éstos se resuelven de manera espontánea

Dato clave
Los recién nacidos muestran defciencia relativa de amilasa. Así,
cuando presentan pancreatitis, pudieran no tener elevación sérica de
amilasa.
04 Sondheimer Cap 04.indd 89 10/10/08 09:55:48
90 Lo esencial en pediatría
4
Insufciencia pancreática exocrina

Bases para el diagnóstico
• Digestión deficiente, esteatorrea, diarrea, aumento de peso es-
caso, hiperfagia
• Causa más frecuente de fibrosis quística
• Una segunda causa más distante es el síndrome de Shwachman-
Diamond: insuficiencia exocrina, neutropenia secundaria a de-
tención de la maduración de granulocitos, disostosis metafísica
y restitución de grasa del páncreas con talla baja
• La estimulación pancreática con secretina y colecistocinina
(CCK) resulta en secreción de enzima pancreática baja o nula
• La excreción de grasa en heces es >10% en niños de más de 12
meses de edad, >15% en niños menores de 12 meses

Diagnóstico diferencial
• Otras causas raras de insuficiencia pancreática: síndrome de
Pearson pancreático y de médula ósea, ausencia congénita del
páncreas, atresia duodenal o estenosis
• La deficiencia aislada de tripsina suele deberse a deficiencia de
enterocinasa
• La nutrición deficiente puede dar lugar a insuficiencia pancreá-
tica temporal
• La pancreatitis crónica y repetida causa deficiencia exocrina

Tratamiento
• Restitución con enzima pancreática exocrina
• En lactantes es posible utilizar fórmulas con grasas hidroliza-
das, proteínas y almidones
• Complemento con vitaminas liposolubles
• La digestión deficiente mejora con la edad en el síndrome de
Shwachman-Diamond

Dato clave
Los recién nacidos muestran defciencia relativa de amilasa. Dar a
un lactante pequeño demasiado cereal (carbohidrato complejo) puede
provocar diarrea debido a la defciencia de amilasa.
04 Sondheimer Cap 04.indd 90 10/10/08 09:55:48
1
91
Riñones y vías urinarias
5
Poliquistosis renal (PKD) ............................................................... 93
Glomerulonefritis (GN) .................................................................. 94
Nefritis intersticial .......................................................................... 95
Síndrome nefrótico idiopático ....................................................... 96
Trombosis de la vena renal ............................................................ 97
Síndrome urémico hemolítico (HUS) ............................................. 98
Insufciencia renal aguda ............................................................... 99
Insufciencia renal crónica ............................................................. 100
Hipertensión .................................................................................. 101
Acidosis tubular renal (RTA) .......................................................... 102
Infección de las vías urinarias (UTI) .............................................. 103
Púrpura de Henoch-Schönlein (HSP) ............................................ 104
Cálculos renales ............................................................................ 105
5
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Capítulo 5 Riñones y vías urinarias 93
5
Poliquistosis renal (PKD)

Bases para el diagnóstico
• Dilatación quística de los túbulos renales: es causada por hi-
perplasia de las células tubulares, secreción excesiva de líquido
tubular y matriz extracelular tubular anormal
• El 90% es autosómica dominante (AD). Puede presentarse en la
infancia pero en su mayor parte aparece a los 30 a 40 años con
dolor, hipertensión, infección, hematuria, agrandamiento de los
riñones e insuficiencia renal
• La PKD autosómica recesiva (AR) suele diagnosticarse con
ecografía prenatal. En recién nacidos es probable encontrar una
masa abdominal. La facies de Potter, el pie zambo y otros datos
de oligohidramnios se deben a insuficiencia renal in utero
• Los lactantes mayores con PKD AR pueden presentarse con fi-
brosis hepática congénita, esplenomegalia, hipertensión portal y
várices hemorrágicas
• El diagnóstico se establece al descubrir quistes renales en la
ecografía en pacientes con signos y síntomas sugerentes

Diagnóstico diferencial
• Otras masas abdominales
• Otras causas de hipertensión
• Otros trastornos estructurales de las vías urinarias con hematu-
ria, proteinuria e infección
• Quistes renales adquiridos secundarios a ectasia aislada del con-
ducto o nefropatía crónica
• Enfermedad quística medular: quistes variables en la médula
con síndrome de Fanconi e insuficiencia renal

Tratamiento
• Un 50% de pacientes con PKD AD requieren diálisis o trasplan-
te renal. Es menos frecuente en la PKD autosómica recesiva
• Tratamiento médico de la insuficiencia renal crónica: reducción
del consumo de proteínas y sodio, complemento de calorías,
complemento de vitamina D, antihipertensivos (véase adelante
Insuficiencia renal crónica)
• Derivación portosistémica y/o ligadura de várices para tratar las
várices sangrantes en pacientes con fibrosis hepática congénita

Dato clave
Los genes principales relacionados con PKD AD se encuentran en
los cromosomas 16 (85%) y 4 (15%). Estos genes codifcan para las
proteínas policistina 1 y 2. Las proteínas anormales parecen producir
disfunción ciliar renal que conduce a acumulación de líquido tubular
y formación de quistes.
05 Sondheimer Cap 05.indd 93 10/10/08 09:57:35
94 Lo esencial en pediatría
Glomerulonefritis (GN)
5

Bases para el diagnóstico
• La forma más frecuente es la GN posestreptocócica después de
una infección con Streptococcus hemolítico β del grupo A sero-
tipos 12 (faringitis) y 49 (impétigo)
• Los complejos antígeno-anticuerpo se forman luego de una in-
fección y se depositan en los glomérulos causando inflamación
y consumo de complemento
• Presentación frecuente: hematuria, oliguria, proteinuria, edema, re-
tención de sodio y agua, hipertensión, cefalea y dolor en el flanco
• El diagnóstico requiere prueba de infección reciente con es-
treptococo hemolítico β del grupo A (GAS) (amígdalas o piel),
títulos elevados de antiestreptolisina O u otros anticuerpos an-
tiestreptocócicos y evidencia de consumo de complemento
• Otras infecciones bacterianas, víricas, parasitarias y micóticas
pueden causar depósito de complejo inmunitario y GN
• Otros trastornos que producen GN: nefropatía por inmunoglo-
bulina (IgA), púrpura de Henoch-Schönlein, GN membrano-
proliferativa, lupus eritematoso generalizado (SLE), GN here-
ditaria (síndrome de Alport), poliarteritis nudosa, síndrome de
Goodpasture, enfermedad de Berger

Diagnóstico diferencial
• Síndrome nefrótico
• Cálculos renales, trombosis venosa renal, infección, PKD
• La nefritis por hipersensibilidad a fármacos en general tiene un
componente tubulointersticial relacionado
• Angioedema
• Hipertensión
• Hematuria idiopática
• Tumor renal

Tratamiento
• La mayoría de los casos de GN posestreptocócica se resuelven
sin tratamiento
• Se administran antibióticos para infección persistente, pero no
cambian el curso de la enfermedad
• Tratamiento de la hipertensión: restricción de sodio y líquidos,
diuréticos y antihipertensivos, corticoesteroides (en casos graves)
• En ocasiones se requiere diálisis

Dato clave
Aunque la hematuria microscópica puede persistir por hasta un año,
85% de los niños con GN posestreptocócica se recuperan por comple-
to. Proteinuria grave, presentación atípica, insufciencia renal progre-
siva o hipocomplementemia persistente sugieren otra entidad.
05 Sondheimer Cap 05.indd 94 10/10/08 09:57:35
Capítulo 5 Riñones y vías urinarias 95
5
Nefritis intersticial

Bases para el diagnóstico
• Inflamación local o difusa del intersticio renal con afección se-
cundaria de los túbulos
• Más a menudo se relaciona con sensibilidad farmacológica:
antibióticos (a menudo lactámicos β), anticonvulsivos, antiin-
flamatorios no esteroideos (AINE), tiazidas, cimetidina, raniti-
dina. Puede ser posinfeccioso
• Fiebre, rigidez, dolor abdominal/flanco, erupción cutánea, hi-
pertensión. Suele presentarse con insuficiencia renal aguda. A
menudo existe eosinofilia, pero no siempre
• El análisis de orina muestra leucocitos con eosinófilos, hema-
turia, a veces glucosuria y densidad específica baja debido a
disfunción tubular
• Puede requerirse biopsia si los antecedentes o el análisis de ori-
na no son diagnósticos

Diagnóstico diferencial
• La intoxicación por plomo provoca nefritis intersticial crónica
• Infección aguda de las vías urinarias (UTI)
• Lupus, síndrome de Goodpasture
• Rechazo de trasplante renal

Tratamiento
• Eliminar el fármaco causante. Tratar la infección si existe. Tra-
tar la hipertensión
• Los corticoesteroides son de utilidad
• Diálisis para insuficiencia renal aguda
• El resultado suele ser bueno en caso de nefritis relacionada con
fármacos. Puede progresar a síndrome nefrótico o insuficiencia
renal crónica

Dato clave
El niño con refujo vesicoureteral e infección recurrente tiene más pro-
babilidades de desarrollar nefritis intersticial después de una infec-
ción que aquel con vías urinarias normales.
05 Sondheimer Cap 05.indd 95 10/10/08 09:57:35
96 Lo esencial en pediatría
Síndrome nefrótico idiopático
5

Bases para el diagnóstico
• Proteinuria, hipoproteinemia, edema e hiperlipidemia
• La forma más frecuente de síndrome nefrótico en la infancia es
la idiopática (enfermedad de cambio mínimo, nefrosis lipoidea)
• En general afecta a niños <6 años. A menudo posinfecciosa
• Edema periorbitario, edema periférico, oliguria, malestar, dolor
abdominal, ascitis, edema pulmonar, derrame pulmonar, disnea
• El sedimento urinario suele ser normal o sólo con hematuria
microscópica. Proteinuria importante. Albúmina sérica baja.
Colesterol y triglicéridos séricos elevados
• Los datos de la biopsia son poco significativos: fusión del pro-
ceso podal del mesangio, ausencia de depósitos inmunitarios,
proliferación mesangial ocasional o esclerosis glomerular focal

Diagnóstico diferencial
• Cualquier enfermedad glomerular puede producir los datos de
síndrome nefrótico
• Esclerosis glomerular focal
• Nefropatía mesangial
• Nefropatía membranosa
• La trombosis de la vena renal podría ser la causa del síndrome
nefrótico o deberse a éste
• Nefrosis congénita: bajo peso al nacimiento, placenta grande,
suturas craneales anchas, osificación retrasada, edema, insufi-
ciencia renal

Tratamiento
• Prednisona diaria (2 mg/kg/día; máximo 60 mg/día) durante seis
semanas. La misma dosis cada tercer día durante seis semanas.
Disminución gradual a lo largo de dos a cuatro meses a medida
que se resuelve la proteinuria
• Inducir diuresis si es necesario con restitución de albúmina in-
travenosa (IV) seguida de diuréticos
• Administrar vacuna neumocócica a niños con ascitis para redu-
cir el riesgo de peritonitis bacteriana
• Biopsia renal para descartar otros trastornos en pacientes con
respuesta deficiente a los medicamentos o recaída
• Pacientes que no responden o que recaen con corticoesteroides:
utilizar clorambucilo, ciclofosfamida, tacrolimús o ciclosporina
A como coadyuvantes

Dato clave
La causa del síndrome nefrótico idiopático se desconoce. Parece exis-
tir mayor riesgo en individuos con HLA tipos B8 DR3, DR7 y DQ2. La
enfermedad con recaída se relaciona con expansión oligoclonal de las
subseries de células T, en particular células CD8
+
.
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Capítulo 5 Riñones y vías urinarias 97
5
Trombosis de la vena renal

Bases para el diagnóstico
• Más frecuente en neonatos: sepsis/deshidratación, hijo de madre
diabética, catéter de la vena umbilical, estado hipercoagulable
• Menos frecuente en niños: traumatismo, síndrome nefrótico (tal
vez debido a pérdida renal de proteínas antitrombóticas), GN
membranoproliferativa, estados hipercoagulables (SLE, emba-
razo, neoplasia, enfermedad de Behçet), idiopática
• Masa abdominal de inicio repentino, dolor en el flanco, oliguria
(con trombos bilaterales), hematuria
• La extensión del coágulo en la vena cava causa edema de las
extremidades inferiores o émbolo pulmonar
• El diagnóstico se confirma mediante ecografía con estudio de
flujo Doppler

Diagnóstico diferencial
• Necrosis papilar aguda
• Infarto renal
• El cáncer de células renales puede invadir y obstruir las venas
renales
• Presión extrínseca por fibrosis peritoneal, tumor, ganglios linfá-
ticos
• El cólico renal por cálculos se asemeja a algunos síntomas de
trombosis de la vena renal

Tratamiento
• Anticoagulación con heparina
• Tratar el problema subyacente
• Es posible observar trombos recurrentes años después del epi-
sodio original. Algunos pacientes requieren anticoagulación
crónica
• Si existe síndrome nefrótico subyacente, debe emprenderse una
biopsia renal para determinar el tratamiento adecuado

Dato clave
Los niños con trombosis de la vena renal deben ser evaluados para
estados hipercoagulables. Se encuentra factor V de Leiden con fre-
cuencia mayor. Los pacientes con síndrome nefrótico también pueden
encontrarse hipercoagulables debido a la pérdida urinaria de anti-
trombina III.
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98 Lo esencial en pediatría
Síndrome urémico hemolítico (HUS)
5

Bases para el diagnóstico
• Anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia trombó-
tica e insuficiencia renal por lesión vascular glomerular
• A menudo la precede infección con toxina Shiga (toxina vero)
productora de cepas de Shigella o Escherichia coli 0157:H7 que
causa diarrea sanguinolenta inicial
• La toxina absorbida provoca daño endotelial que resulta en de-
pósito de plaquetas y oclusión microvascular
• Otros precipitantes incluyen ciclosporina A, virus de la inmu-
nodeficiencia humana (VIH), infección neumocócica, comple-
mento C3 genético o deficiencia de factor H
• Índice elevado de sospecha en cualquier niño con antecedentes
recientes de diarrea sanguinolenta aguda. Es fácil pasar por alto
los antecedentes de oliguria
• Pruebas de laboratorio: anemia importante, frotis de sangre con
fragmentación de eritrocitos microangiopáticos, incremento del
nitrógeno ureico sanguíneo y de creatina

Diagnóstico diferencial
• Otras causas de anemia hemolítica aguda
• Gastroenteritis aguda con choque y oliguria
• Sepsis con coagulación intravascular diseminada (DIC)
• Colitis ulcerosa, enterocolitis seudomembranosa, lupus
• Intususcepción
• Púrpura trombocitopénica trombótica
• Necrosis tubular aguda u otras causas de insuficiencia renal

Tratamiento
• Recuperación espontánea en 55%. Cierta nefropatía residual e hi-
pertensión en 30%. Insuficiencia renal en etapa terminal en 15%
• Manejo meticuloso del estado hidroelectrolítico
• Los agentes antimotilidad y antibióticos pueden empeorar el HUS
• La diálisis oportuna mejora el pronóstico
• La infusión de plasma/plasmaféresis podría aumentar el factor
estimulante de prostaciclina plasmática y prevenir la agregación
plaquetaria
• Los inhibidores de plaquetas al inicio de la enfermedad suelen
mejorar el pronóstico
• Con eritropoyetina es posible reducir la necesidad de transfu-
sión de eritrocitos

Dato clave
Las fuentes más comunes de infección por E. coli 0157:H7 en EUA son
la carne de res mal cocida o las frutas no pasteurizadas, vegetales u
otros productos alimenticios contaminados con heces de bovinos. Se
debe notifcar al centro de salud local cualquier caso de HUS.
05 Sondheimer Cap 05.indd 98 10/10/08 09:57:35
Capítulo 5 Riñones y vías urinarias 99
5
Insufciencia renal aguda

Bases para el diagnóstico
• Incapacidad repentina de excretar orina en cantidad o de calidad
adecuada para conservar la homeostasia de líquidos corporales
• La causa más frecuente en niños es la deshidratación
• Otras causas: afección de la perfusión renal, isquemia, enferme-
dad renal aguda, compromiso vascular renal, necrosis tubular
aguda, uropatía obstructiva
• El síntoma principal es la oliguria
• Datos urinarios en insuficiencia prerrenal: U
Osm
50 mosm/kg
>P
Osm
; U
Na
<10 meq/L; U
Cr
:P
Cr
>14:1; densidad específica de
la orina >1.020
• Datos urinarios en necrosis tubular aguda: U
Osm
<P
Osm
; U
Na
>20
meq/L; U
Cr
:P
Cr
<13:1; densidad específica de la orina 1.012 a
1.018

Diagnóstico diferencial
• Obstrucción posrenal que previene el flujo normal de orina:
anomalías anatómicas de las vías urinarias, neoplasias vesica-
les, impacción fecal grave, fimosis, balanitis
• Fármacos que pueden causar retención urinaria: antihistamíni-
cos, narcóticos, antidepresivos tricíclicos, atropinas
• La elevación del BUN relacionada con hemorragia gastrointes-
tinal (GI) puede ser lo suficientemente alta para sugerir insufi-
ciencia renal aguda

Tratamiento
• Establecer el volumen intravascular, idoneidad de la perfusión
y gasto de orina con catéter vesical a permanencia. Vigilar el
consumo
• Tratamiento específico para trastornos prerrenales u obstruc-
ción posrenal
• Restablecer el volumen plasmático normal
• Intentar producir diuresis >0.5 ml/kg/h con diuréticos: furose-
mida, metolazona
• Si no sobreviene diuresis con un curso breve de medicamentos,
puede requerirse diálisis
• Si la oliguria grave dura >3 semanas, es poco probable que se
trate de necrosis tubular aguda. Debe considerarse lesión vascu-
lar, isquemia, GN u obstrucción

Dato clave
En pacientes en quienes se sospecha insufciencia renal aguda, es im-
portante ajustar tanto la cantidad de líquido como los medicamentos
que se administran con el grado de insufciencia renal para evitar so-
brecarga de líquidos o intoxicación por fármacos.
05 Sondheimer Cap 05.indd 99 10/10/08 09:57:35
100 Lo esencial en pediatría
Insufciencia renal crónica
5

Bases para el diagnóstico
• En lactantes las causas más comunes son anomalías estructura-
les de los riñones o las vías urinarias: disgenesia renal, uropatía
obstructiva, reflujo vesicoureteral grave
• En niños mayores glomerulonefritis crónicas, lesión nefrotóxi-
ca irreversible y HUS son las causas más frecuentes
• Complicaciones: retraso del crecimiento, poliuria/oliguria, re-
tención/pérdida de sal, osteopatía metabólica, hipertensión
• Síntomas de uremia: anorexia, náusea, alteraciones electrolíti-
cas, confusión, apatía, convulsiones, anemia, tendencia hemo-
rrágica, pericarditis, colitis, edema pulmonar e hipertensión

Clasifcación de la insufciencia renal
• Prerrenal: deshidratación, hemorragia, acidosis diabética, hipo-
volemia, choque, insuficiencia cardiaca
• Renal: HUS, GN aguda, nefrotoxinas, necrosis tubular aguda
(ATN), necrosis cortical renal, enfermedad vascular renal, in-
fección grave, ahogamiento en agua dulce, hiperuricemia du-
rante el tratamiento del cáncer, síndrome hepatorrenal
• Posrenal: obstrucción (tumor, hematoma, válvulas uretrales
posteriores, estenosis de la unión UP, ureterocele), cálculos,
traumatismo, trombosis de la vena renal

Tratamiento
• Controlar la hipertensión: diuréticos, antihipertensivos, restric-
ción de sodio y líquidos
• Controlar la hiperpotasiemia: restricción en la dieta
• Controlar la hiperfosfatemia: restricción en la dieta, fijadores
de fosfatos en la dieta (carbonato de calcio), complementos de
vitamina D
• Controlar la uremia: restricción de proteínas
• Promover el crecimiento: complementos calóricos, en ocasio-
nes se administra hormona del crecimiento
• Controlar la anemia: eritropoyetina
• Revalorar la necesidad de diálisis o trasplante renal con regula-
ridad

Dato clave
En general la tasa de sobrevivencia a un año del injerto en el trasplan-
te renal de donante emparentado vivo es de 90%. La tasa de sobrevi-
vencia habitual a cinco años es de 75%. La mortalidad y morbilidad
del trasplante renal aumentan considerablemente en lactantes <1 año
de edad o <15 kg.
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Capítulo 5 Riñones y vías urinarias 101
5
Hipertensión

Bases para el diagnóstico
• El diagnóstico depende de la edad: el paciente está normotenso
si las presiones arteriales sistólica y diastólica son <90% para
la edad y el sexo
• Nefropatía es la causa más frecuente: anomalía congénita del
riñón o la vasculatura renal, obstrucción renal, trombosis de las
venas o arterias renales, sobrecarga de volumen, pérdida de un
riñón, diabetes o enfermedad relacionada con SLE
• Otras causas: cardiacas (coartación de la aorta), drogas (cocaí-
na, anfetaminas, esteroides, efedrina, estrógenos, EPO, ciclos-
porina A), endocrinas (hipertiroidismo, feocromocitoma, tumor
de Wilms, neuroblastoma, síndrome de Cushing, hiperaldoste-
ronismo), incremento de la presión intracraneal
• Hipertensión esencial: los factores de riesgo incluyen obesidad
y antecedentes familiares
• No suele haber síntomas. La cefalea, los signos de hipertensión
intracraneal y la insuficiencia cardiaca pueden indicar una crisis
hipertensiva

Diagnóstico diferencial
• Medir la presión arterial con un manguito demasiado pequeño
para el paciente es la causa más común de hipertensión
• La ansiedad eleva la presión sistólica

Tratamiento
• Una urgencia hipertensiva aguda puede requerir diuréticos (fu-
rosemida), bloqueadores α o β, inhibidores de la enzima con-
vertidora de angiotensina, antagonistas de los canales del calcio
(nifedipina), vasodilatadores (nitroprusiato de sodio, hidralazi-
na) en una situación de cuidados intensivos
• Hipertensión sostenida de origen renal: inhibidor de la enzima
convertidora de angiotensina
• La hipertensión esencial sostenida tratada con vasodilatadores
suele requerir diuréticos y bloqueadores β concomitantes

Dato clave
La causa orgánica más frecuente de hipertensión en lactantes es la en-
fermedad renal/renovascular o cardiaca congénita. En la adolescencia
la hipertensión esencial se convierte en el diagnóstico más común.
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102 Lo esencial en pediatría
Acidosis tubular renal (RTA)
5

Bases para el diagnóstico
• Tipo 1 (RTA distal): trastorno hereditario con retraso del creci-
miento, anorexia, vómito y deshidratación. Acidosis metabóli-
ca, hipercloremia, hipopotasiemia, pH urinario >6.5
• La RTA tipo 1 suele ser permanente. Se diferencia de la RTA
tipo 2 por la gran cantidad de bicarbonato que se requiere para
normalizar los niveles de plasma (>10 meq/kg/24 h)
• Tipo 2 (RTA proximal): RTA más frecuente en la infancia. Bi-
carbonato sérico un tanto bajo, exceso de bicarbonato en la ori-
na con umbral renal bajo para pérdida. La función tubular distal
normal permite la acidificación de la orina con concentraciones
de bicarbonato por debajo del umbral
• La RTA tipo 2 puede ser una inmadurez del desarrollo de la fun-
ción renal. La dosis de álcali que se requiere para lograr niveles
normales de bicarbonato es baja (2 a 3 meq/kg/24 h)
• Tanto el tipo 1 como el 2 pueden relacionarse con hipercalci-
uria, cálculos o nefrocalcinosis

Diagnóstico diferencial
• Síndrome de Fanconi
• Otros trastornos con defectos tubulares: enfermedad de Hart-
nup, síndrome de Lowe, cistinosis, enfermedad de Wilson, tiro-
sinemia hereditaria
• La RTA secundaria puede ser resultado de reflujo crónico

Tratamiento
• La RTA distal se trata con bicarbonato. Rara vez se requieren
dosis mayores de 3 meq/día
• El pronóstico es favorable en la RTA distal no complicada en
ausencia de complicaciones
• La RTA proximal se trata con cuando menos 3 meq/día de bi-
carbonato o citrato. Pueden ser necesarias dosis superiores a 10
meq/kg/día. En ocasiones se requieren complementos concomi-
tantes de potasio
• El pronóstico es adecuado en la RTA proximal. El tratamiento
suele discontinuarse para los dos años

Dato clave
Los lactantes menores desaprueban el sabor del bicarbonato, el ci-
trato o el potasio en solución. Pueden desarrollar comportamiento de
rechazo a los alimentos y diarrea (debido a la carga osmótica de la
solución), lo cual agrava el retraso del crecimiento.
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Capítulo 5 Riñones y vías urinarias 103
5
Infección de las vías urinarias (UTI)

Bases para el diagnóstico
• La mayoría de las UTI son infecciones ascendentes: los factores
de riesgo son estreñimiento crónico, varones no circuncidados,
vaciamiento disfuncional en mujeres, higiene perineal deficien-
te, instrumentación de la uretra, actividad sexual
• Lactantes: anomalías congénitas de los riñones y el sistema co-
lector como factores de riesgo para UTI
• E. coli (>85%), Klebsiella, Proteus, otros gramnegativos, ente-
rococos, estafilococos coagulasa negativos
• Síntomas en lactantes: fiebre, vómito, irritabilidad y sepsis. En
niños: disuria, urgencia, enuresis y dolor en el flanco
• Se requiere orina obtenida con catéter para el cultivo y la elec-
ción del antibiótico. El análisis de orina muestra leucocitos, pro-
teínas, sangre y a veces bacterias
• La prueba de esterasa leucocítica suele ser falsa positiva. El
nitrito urinario es más sensible en niños mayores con micción
menos frecuente

Diagnóstico diferencial
• En lactantes y niños con pielonefritis el diferencial es amplio:
sepsis, apendicitis, condición quirúrgica abdominal, cardiopatía
o neumopatía, maltrato infantil, enfermedad neurológica, enfer-
medad metabólica, trastorno gastrointestinal (GI) (en particular
reflujo gastroesofágico [GER])
• En niños con disuria: orquitis, prostatitis, uretritis, epididimitis,
gonorrea, fimosis, balanitis
• Los tumores prostáticos, los de otros órganos pélvicos y la im-
pacción fecal pueden obstruir el cuello de la vejiga y causar
síntomas de UTI
• Lesión de la columna o tumor o infección de la médula

Tratamiento
• Antibióticos IV en lactantes <3 meses y pacientes intoxicados
• Cistitis no complicada con amoxicilina oral, trimetoprim-sulfa-
metoxazol o cefalosporinas de primera generación
• Cistitis en adolescentes sexualmente maduros con tres días de
fluoroquinolona
• La pielonefritis aguda se trata durante 10 días
• Antibióticos profilácticos para reflujo vesicoureteral de grado alto,
UTI recurrente, vejiga espástica y atónica, anomalías anatómicas

Dato clave
El cistouretrograma por micción (VCUG) está indicado en varones
con su primera UTI. La anomalía anatómica más frecuente que se
descubre en lactantes varones con UTI es válvula uretral posterior.
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104 Lo esencial en pediatría
Púrpura de Henoch-Schönlein (HSP)
5

Bases para el diagnóstico
• Vasculitis leucocitoclástica posinfecciosa en pacientes <20
años que afecta diversos sistemas orgánicos
• Los varones se ven afectados más a menudo que las mujeres por
causas desconocidas
• La constelación clínica típica consiste en exantema purpúrico
en el dorso de piernas y glúteos (a menudo más extenso), do-
lor abdominal, diarrea sanguinolenta y dolor articular. También
ocurren cerebritis, intususcepción, duodenitis, colecistitis, pan-
creatitis, edema del escroto y DIC
• La afección renal en 20 a 100% de los casos varía de GN leve
con hematuria microscópica e hipertensión hasta insuficiencia
renal en etapa terminal
• El diagnóstico suele ser clínico. El recuento plaquetario elevado
es frecuente. A menudo se aprecia IgA elevada o baja
• Se aprecian depósitos de IgA en biopsias de vasos sanguíneos
del riñón, piel y vías GI

Diagnóstico diferencial
• Síntomas GI (vómito, dolor, diarrea sanguinolenta) que sugie-
ren una urgencia quirúrgica
• La cefalea puede predominar, lo cual sugiere tumor cerebral o
meningitis
• La nefritis puede predominar, lo cual sugiere otras nefritis glo-
merulares
• Septicemia con DIC, meningococemia, fiebre exantemática de
las Montañas Rocosas

Tratamiento
• No existe tratamiento específico. Es autolimitada en la mayoría
de los casos
• Los pacientes con dolor abdominal grave están en riesgo de in-
tususcepción con hemorragia intestinal intramural como punto
principal y tal vez requieran cirugía
• Es posible que se desarrolle insuficiencia renal en sujetos con
hematuria grave y proteinuria varios meses después de la reso-
lución de los síntomas agudos
• A menudo se administran corticoesteroides contra el dolor ab-
dominal grave y la enfermedad renal

Dato clave
Las infecciones respiratorias son el disparador más probable (faringi-
tis estreptocócica, Mycoplasma, adenovirus y otros), pero se han con-
siderado eventos raros, como picaduras de insectos y estrés.
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Capítulo 5 Riñones y vías urinarias 105
5
Cálculos renales

Bases para el diagnóstico
• Quizá se encuentren cálculos renales en ciertas enfermedades
metabólicas: cistinosis (cistina), hiperglicinuria (glicina), sín-
drome de Lesch-Nyhan (urato), oxalosis (oxalato)
• Los cálculos podrían deberse a hipercalciuria: RTA distal, sín-
drome de inmovilización, espina bífida o lesión espinal, empleo
de corticoesteroides
• La infección urinaria crónica con o sin obstrucción aumenta el
riesgo de cálculos de estruvita (magnesio y amoniaco)
• A menudo se encuentra una anomalía anatómica adyacente en
niños
• Los síntomas son dolor, hematuria y obstrucción
• El diagnóstico se obtiene mediante ecografía y otros estudios de
imagen

Diagnóstico diferencial
• Hematuria por infección, obstrucción, traumatismo, tumor, ne-
fritis
• Dolor en el flanco por traumatismo, colecistitis, infección urina-
ria u obstrucción, tumor, lesión espinal

Tratamiento
• Tratar la causa subyacente
• Incrementar el consumo de líquidos y restringir el de sodio para
reducir la calciuria
• La mayoría de los cálculos menores se evacuan de manera es-
pontánea
• La litotricia de onda de choque extracorpórea a veces se utiliza
en niños
• Tal vez se requiera eliminación quirúrgica para cálculos muy
grandes, obstrucción, dolor intratable e infección crónica

Dato clave
La incidencia de cálculos renales en niños está al alza y se atribuye
a la mayor prevalencia de obesidad y diabetes tipo 2. Los factores de
riesgo suelen incluir consumo elevado de sodio en la dieta e inactivi-
dad física en niños obesos.
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6
1
107
Trastornos neurológicos
y neuromusculares
6
Muerte cerebral ............................................................................. 109
Convulsiones febriles .................................................................... 110
Epilepsia ........................................................................................ 111
Síncope y desmayo ....................................................................... 112
Cefaleas ......................................................................................... 113
Enfermedad vascular cerebral: ictus, hemorragia, vasculitis ......... 114
Malformaciones congénitas ........................................................... 115
Neurofbromatosis (NF) ................................................................. 116
Esclerosis tuberosa ....................................................................... 117
Ataxia ............................................................................................ 118
Trastornos extrapiramidales .......................................................... 119
Parálisis fácida aguda ................................................................... 120
Miastenia grave ............................................................................. 121
Esclerosis múltiple (MS) ............................................................... 122
Parálisis del nervio facial (parálisis de Bell) ................................... 123
Lactante hipotónico ....................................................................... 124
Polineuropatía crónica ................................................................... 125
Parálisis cerebral ........................................................................... 126
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Capítulo 6 Trastornos neurológicos y neuromusculares 109
Diabetes
6
Muerte cerebral

Bases para el diagnóstico
• Coma etapa IV, sin respiración espontánea después de 3 min
con Pco
2
>60 mmHg, sin función del tallo encefálico, presión
arterial y temperatura normales, tono muscular flácido, sin mo-
vimiento espontáneo
• Datos consistentes en dos exploraciones en 24 h (niños >1
año)
• Angiografía cerebral, gammagrafía con radionúclidos y eco-
grafía transcraneal de utilidad para confirmar el diagnóstico
clínico
• Se requieren pruebas en neonatos en quienes el diagnóstico es
difícil
• El silencio electroencefalográfico (EEG) durante 30 min en au-
sencia de fármacos supresores o hipotermia también confirman
el diagnóstico clínico, sobre todo en neonatos

Diagnóstico diferencial
• El coma profundo puede asemejarse a la muerte cerebral: hipo-
termia, agentes paralíticos; sedantes: sobredosis de hipnóticos,
toxinas, traumatismo
• Accidente vascular cerebral, lesión hipóxica-isquémica, he-
morragia masiva
• Estado vegetativo

Tratamiento
• Por definición, la muerte cerebral es irreversible
• El periodo de observación recomendado para confirmar el diag-
nóstico clínico de muerte cerebral es de 48 h en neonatos y de
24 h en otros
• Retirar el tratamiento médico que sostiene la vida requiere de
educación sensible y apoyo a la familia

Dato clave
La Task Force on Brain Death in Children publicó los criterios
más empleados en el diagnóstico de muerte cerebral en Pediatrics
1987;80:298-300. La American Academy of Pediatrics revisa y actua-
liza estos criterios con regularidad.
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110 Lo esencial en pediatría
Convulsiones febriles
6

Bases para el diagnóstico
• Ocurren en 2 a 3% de los niños entre 3 meses y 5 años de edad
• En >90% son generalizadas, duran <5 min y ocurren al inicio
de alguna enfermedad infecciosa que causa fiebre
• La enfermedad relacionada con mayor frecuencia es la infec-
ción respiratoria vírica aguda
• Otras infecciones asociadas con convulsiones febriles: gas-
troenteritis (Shigella, Campylobacter), infecciones de las vías
urinarias, roséola infantil
• Sólo 1 a 2.4% de los niños con una convulsión febril sufren
epilepsia subsiguiente
• Factores de riesgo para epilepsia posterior: fiebre <38.8°C,
convulsión que dura >15 min, >1 convulsión en el mismo día,
convulsión focal, estado neurológico basal anormal, edad <1
año, antecedentes familiares de epilepsia
• Verificar glucosa sérica, electrólitos, calcio
• Investigar una convulsión atípica con punción lumbar inmediata
e imágenes cerebrales y EEG cuando menos una semana des-
pués de la convulsión

Diagnóstico diferencial
• Alteraciones electrolíticas (sodio y calcio) y glucémicas
• Convulsiones asociadas con episodios de contener la respira-
ción o síncope
• Traumatismo cefálico
• Infección del sistema nervioso central (SNC)
• Epilepsia de inicio reciente

Tratamiento
• Controlar la fiebre
• Detener la convulsión. Rara vez se requieren fármacos
• Valoración diagnóstica para convulsiones poco frecuentes o fac-
tores de riesgo
• Educar a los padres acerca del control posterior de la fiebre
• La profilaxis con anticonvulsivos puede reducir las convulsio-
nes febriles recurrentes y ser apropiada después de la segunda
convulsión febril
• Diazepam al inicio y mientras persista la enfermedad febril
• Utilizar una dosis regular de fenobarbital a la hora de dormir
• La fenitoína y carbamazepinas son ineficaces

Dato clave
Las convulsiones febriles simples no tienen consecuencias adversas
a largo plazo. Las anomalías EEG menores que se aprecian en ~20%
de los niños después de una convulsión febril son de poco valor para
predecir el riesgo de recurrencia o el pronóstico a largo plazo.
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Capítulo 6 Trastornos neurológicos y neuromusculares 111
Epilepsia
6

Bases para el diagnóstico
• Convulsiones no febriles con anomalías EEG interictales
• Las convulsiones neonatales idiopáticas benignas representan
6% de las convulsiones neonatales. Inicio a los 3 a 7 días, mul-
tifocales, breves, con resolución espontánea
• Espasmos infantiles: inicio a los 3 a 18 meses, contracciones
violentas de grupos musculares, hipsarritmia en EEG, 90% tie-
nen retraso mental/motor
• Tonicoclónica generalizada (GTCS): inicio a los 3 a 11 años,
antecedentes familiares o personales de convulsiones febriles,
espiga de 3/s en EEG en 50%
• Convulsiones de ausencia (petit mal): inicio a los 10 a 12 años,
más frecuente en varones, espiga de 3 a 4/s, la mayoría también
tiene GTCS, pueden remitir en forma espontánea
• Epilepsia mioclónica: inicio a los 12 a 18 años, sacudidas mio-
clónicas de las extremidades superiores, espiga general de 4 a
6/s en EEG, 90% también tienen GTCS si no se tratan
• Epilepsia rolándica: autosómica dominante, inicio a los 3 a 13
años, convulsiones parciales simples breves 2 a 5/min durante el
sueño, espigas bilaterales en EEG
• Convulsiones parciales complejas: aura previa a la convulsión,
movimientos estereotípicos y vocalización que dura 15 a 90 s,
seguida de confusión

Diagnóstico diferencial
• Convulsiones secundarias: traumatismo, hemorragia/apoplejía,
infección, fármacos, toxinas, hipoglucemia, hipocalciemia, hi-
ponatriemia, convulsiones febriles
• Episodios de contener la respiración, sobre todo episodios pálidos
• Tics del síndrome de Tourette, terrores nocturnos, migraña,
mioclono nocturno benigno, reflujo gastroesofágico (GER) con
postura de Sandifer, masturbación, reacción de conversión, vér-
tigo paroxístico benigno,episodios de mirada fija

Tratamiento
• El estado epiléptico requiere apoyo a vías respiratorias y circula-
ción, administración de glucosa y calcio, búsqueda diagnóstica
de la causa primaria y medicamentos intravenosos (diazepam,
fenitoína, fenobarbital, midazolam, valproato, pentobarbital)
• Fenitoína, fenobarbital, valproato y carbamazepina se emplean
como apoyo en la mayoría de los tipos de epilepsia en niños
• Medicamentos coadyuvantes: acetazolamida, levetiracetam, oxcarba-
zepina, felbamate, gabapentina, topiramato, tiagabina, lamotrigina

Dato clave
Obtener una descripción precisa del episodio.
06 Sondheimer Cap 06.indd 111 10/10/08 09:59:02
112 Lo esencial en pediatría
Síncope y desmayo
6

Bases para el diagnóstico
• Pérdida temporal de la conciencia y tono postural debido a is-
quemia cerebral: causa vasovagal/vasodepresiva/neurocardió-
gena
• De 20 a 50% de los niños se desmayan alguna vez antes de los
20 años de edad
• Síntomas prodrómicos: mareo, vahído, náusea, nublamiento de
la vista, sudación, palidez
• En muchos casos ocurre una convulsión tonicoclónica breve
• Los antecedentes familiares suelen ser positivos
• Electroencefalograma y valoración cardiaca normales, excepto
por evidencia ocasional de disfunción autónoma (prueba con
mesa inclinada) con hipotensión ortostática exagerada

Diagnóstico diferencial
• Intervalo QT
c
prolongado, taquicardia o fibrilación ventricula-
res, u otras arritmias, prolapso de la válvula mitral, miocardio-
patía hipertrófica
• Episodios hipercianóticos: tetralogía de Fallot
• Convulsiones, migraña, hipoglucemia
• Histeria, hiperventilación, vértigo
• Episodio pálido de contener la respiración

Tratamiento
• La búsqueda de la causa primaria está indicada en caso de sín-
cope recurrente: biometría hemática completa (CBC), glucosa,
electrólitos, monitor Holter y posible evaluación cardiológica o
neurológica
• Proteger al paciente de lesionarse a sí mismo durante el episo-
dio: caerse, morderse
• Educación y evitación de situaciones precipitantes
• Acostarse durante el pródromo. Consumo adecuado de líquido
y sal
• Rara vez pueden emplearse bloqueadores β y fludrocortisona

Dato clave
Los precipitantes frecuentes de los desmayos incluyen observar o so-
meterse a venipunción, estar de pie mucho tiempo, exposición excesiva
al calor, fatiga, consumo insufciente de líquidos y sal (sobre todo en
adolescentes delgadas), atletismo y bradicardia de base.
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Capítulo 6 Trastornos neurológicos y neuromusculares 113
Cefaleas
6

Bases para el diagnóstico
• Tres tipos de cefaleas: por tensión, vascular, por tracción/inflama-
toria representan el 25% de todas las referencias neurológicas
• El 15% de los niños han experimentado una cefalea vascular (mi-
graña) para los 14 años: recurrente, paroxística, pulsátil, a me-
nudo unilateral, ubicada en la frente o los ojos, náusea, vómito,
parálisis/convulsión ocasionales. Aura prodrómica rara en niños
• Cefaleas por tracción/inflamatorias: crónicas con frecuencia y
gravedad que se incrementan en forma gradual, signos de au-
mento de la presión intracraneal (ICP), papiledema, náusea y
vómito sobre todo con los cambios de posición
• Cefaleas por tensión: recurrente crónica, tipo banda o difusa, a
menudo se identifica una fuente de estrés psíquico en el hogar o
la escuela
• Los antecedentes cuidadosos suelen ser la primera prueba diag-
nóstica. Si existen signos de incremento de la ICP están indica-
das imágenes cerebrales

Diagnóstico diferencial
• Uso excesivo/abuso de fármacos, depresión, trastornos del sue-
ño pueden presentarse como cefalea por tensión
• La sinusitis suele provocar cefalea unilateral
• Error de refracción
• El vómito puede ser un síntoma tan prominente de cefalea vas-
cular que se sugiere obstrucción gastrointestinal (GI)

Tratamiento
• Cefalea por tensión: suelen bastar paracetamol o ibuprofén ±
biorretroalimentación. Curso de amitriptilina en adolescentes
con ataques graves/frecuentes
• La migraña suele responder a la administración oportuna de
ibuprofén. Con/sin adición de cafeína, cafeína-ergotamina, iso-
metepteno
• Sumatriptán, rizatriptán, naratriptán son efectivos para la mi-
graña en adolescentes
• La migraña grave puede requerir profilaxis con propranolol, ami-
triptilina, ciproheptadina, valproato, antagonistas de los canales
del calcio
• Es posible descartar enfermedad del SNC si existen signos de
ICP elevada

Dato clave
El síndrome de vómito cíclico ocasiona ataques episódicos de vómito
intratable y dolor abdominal con/sin cefalea. Puede ser una forma de
migraña. A menudo existen antecedentes familiares de migraña y los
ataques se tratan/previenen con terapia antimigraña.
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114 Lo esencial en pediatría
Enfermedad vascular cerebral: ictus, hemorragia,
vasculitis
6

Bases para el diagnóstico
• El ictus afecta 2 a 8 en 100 000 niños; 10% causa la muerte, 60
a 80% produce déficit neurológico permanente o convulsiones,
20 a 35% de los niños afectados presentan ictus recurrente
• Causas: infección (varicela, micoplasma, VIH, endocarditis
bacteriana), traumatismo menor de cabeza y cuello, trastornos
hematológicos (coagulopatías, drepanocitemia, policitemia, es-
tados hipercoagulables), enfermedades neoplásicas, cardiopatía
congénita, trastornos neurocutáneos, anomalías vasculares in-
tracraneales, trastornos vasculares oclusivos, vasculitis o com-
binaciones de diversos factores
• Los síntomas dependen de la distribución del coágulo o la he-
morragia. Se observan hemiplejía, debilidad unilateral, altera-
ción sensorial, disartria, disfagia, depresión del nivel de con-
ciencia y alteraciones del estado de ánimo en el ictus bilateral
• Evaluación: estudios de coagulación, marcadores inflamatorios,
exploración del líquido cefalorraquídeo (LCR), electrocardio-
grama (ECG) y ecocardiografía. Tomografía craneal computa-
rizada (CT), resonancia magnética (MRI), angiografía por reso-
nancia magnética (MRA), venografía por resonancia magnética
(MRV) e imágenes ponderadas por difusión son de utilidad

Diagnóstico diferencial
• Hipoglucemia
• Convulsión focal prolongada o paresia posictal
• Encefalomielitis, meningitis, encefalitis, absceso cerebral
• Migraña con déficit neurológico focal
• Trastornos neurodegenerativos
• Abuso de drogas o toxinas

Tratamiento
• Tratamiento de las funciones cardiaca, pulmonar y renal
• De ser posible se debe determinar la causa subyacente
• El manejo de la presión arterial y los líquidos, la anticoagula-
ción, la trombólisis y el tratamiento antiinflamatorio dependen
del diagnóstico subyacente
• Anticoagulación en ictus no hemorrágico: tanto con heparina
como con ácido acetilsalicílico
• Trombolíticos (activador del plasminógeno hístico) en un lapso de
horas del ictus. No se cuenta con estudios controlados en niños

Dato clave
La demora en el diagnóstico del ictus es causa de morbilidad. El diag-
nóstico retrasado es más frecuente en niños que en adultos debido a
que los cuidadores iniciales suelen no considerar el diagnóstico.
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Capítulo 6 Trastornos neurológicos y neuromusculares 115
Malformaciones congénitas
6

Bases para el diagnóstico
• Defectos del tubo neural: espina bífida con meningomielocele,
anencefalia, encefalocele. Diagnóstico prenatal con ecografía
• Dependiendo de la extensión, la espina bífida se relaciona con
hidrocefalia, disfunción vesical e intestinal, defectos motores dis-
tales y sensoriales, anomalías ortopédicas de la espina y el sacro
• La proliferación celular y los defectos de migración producen
lisencefalia, agenesia del cuerpo calloso, paquigiria, agiria, sín-
drome de Dandy-Walker
• Craneosinostosis: cierre prematuro de las suturas craneales, a
menudo esporádico e idiopático. Las formas genéticas incluyen
síndromes de Crouzon (calvarial, suturas de la base craneal) y
de Apert (sutura coronal)
• Hidrocefalia: el aumento del volumen de LCR causa dilatación
ventricular y macrocefalia. Las formas no comunicantes (hemo-
rragia, infección, tumor, malformaciones congénitas) ocasionan
obstrucción del flujo de LCR en el sistema ventricular. La hidro-
cefalia comunicante es causada por resorción anormal de LCR

Diagnóstico diferencial
• Modelado y deformidad craneales debido a presión intrauterina
• La hidrocefalia “ex vacuo” consiste en agrandamiento de los
ventrículos en una cabeza de tamaño normal debido a atrofia
cerebral (alcoholismo, lesión hipóxica)
• La macrocefalia con crecimiento cerebral normal puede ser fa-
miliar
• Son causas de macrocefalia la megalencefalia (cerebro grande)
por neurofibromatosis (NF), esclerosis tuberosa, síndrome de
Soto, acondroplasia, enfermedades por almacenamiento (muco-
polisacaridosis, mucolipidosis, leucodistrofia)

Tratamiento
• El consumo adecuado de ácido fólico antes y durante el emba-
razo reduce el riesgo de defectos del tubo neural
• Si se diagnostica espina bífida con ecografía prenatal, el parto
se realiza por cesárea con cierre cutáneo quirúrgico inmediato
sobre el defecto para prevenir infecciones
• La mayoría de los niños con espina bífida desarrollan hidroce-
falia. En ellos y en otros con hidrocefalia no comunicante debe
colocarse una derivación para mejorar la presión intraventricular
• La craneosinostosis se trata con cirugía si la función o creci-
miento de los nervios craneales, ojos y cerebro están afectados

Dato clave
Malformaciones de SNC en 1 a 3% de los neonatos y presentes en 40%
de los que mueren en los primeros 30 días de vida.
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116 Lo esencial en pediatría
Neurofbromatosis (NF)
6

Bases para el diagnóstico
• La NF tipo 1 es un trastorno neuroectodérmico genético con una
prevalencia de 1:4000. Un 50% de los casos se deben a nuevas
mutaciones en el gen NF1
• Se observan anomalías del aprendizaje (40%), retraso mental
(8%); estrabismo o ambliopía (glioma óptico), masas cutáneas
inexplicables, macrocefalia, síntomas neurológicos de tumor
espinal o cerebral, hipertensión
• Muchos pacientes asintomáticos son identificados después de
diagnosticar a un pariente en primer grado
• Criterios diagnósticos: >6 manchas café con leche >5 mm de
diámetro (prepúberes) o >15 mm (pospúberes); ≥2 neurofibro-
mas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme; pecas axi-
lares o inguinales; glioma óptico; ≥2 nódulos de Lisch (hamar-
toma en el iris), lesiones óseas (seudoartrosis, adelgazamiento
de los huesos largos)

Diagnóstico diferencial
• Los pacientes con síndrome de McCune-Albright muestran
manchas café con leche más grandes
• En niños normales suelen observarse una o dos manchas café
con leche. Una sola mancha grande de este tipo suele ser
inocua
• En ocasiones se aprecian manchas café con leche en la esclero-
sis tuberosa

Tratamiento
• Proporcionar asesoría genética a los padres y realizar exámenes
de detección a los hermanos
• Vigilancia regular de por vida para tumores del cerebro y la
espina, hipertensión, escoliosis y otros problemas ortopédicos,
glioma óptico, neuroma acústico, masas cutáneas desfigurantes,
retraso de la pubertad, problemas emocionales y psiquiátricos
• Deben realizarse pruebas cognitivas y psicológicas al inicio
para maximizar la efectividad de las intervenciones

Dato clave
Aunque en pacientes con NF tipo 1 es posible encontrar tumores cere-
brales, de la médula espinal y del nervio óptico, los del nervio auditivo
(neuromas acústicos) sólo se observan en la NF tipo 2, una forma
autosómica dominante rara de NF.
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Capítulo 6 Trastornos neurológicos y neuromusculares 117
Esclerosis tuberosa
6

Bases para el diagnóstico
• Autosómica dominante. Las deleciones en los genes supreso-
res tumorales en el cromosoma 9 (gen TSC1, hamartina) o 16
(TSC2, tuberina) permiten el desarrollo de tumores en SNC, ri-
ñones, piel, corazón, pulmones y otros tejidos
• Angiofibromas faciales, fibromas subungueales y gingivales,
máculas hipomelanóticas (manchas en hoja de fresno en 96%
de los pacientes), hamartoma retiniano, tuberosidades cortica-
les, nódulos gliales subependimarios (a menudo calcificados),
astrocitoma de células gigantes, angiomiolipoma renal
• Hallazgos raros: enfermedad pulmonar quística, rabdomioma
cardiaco, rarefacción quística de los huesos de manos y pies
• Convulsiones de todo tipo, retraso mental, autismo

Diagnóstico diferencial
• Un exantema facial puede confundirse con acné, acné rosácea,
acné quística
• Una infección intrauterina puede causar calcificación intracraneal
y convulsiones
• Es normal encontrar tres o menos manchas en hoja de fresno
• Cuando existen manchas café con leche es posible considerar
cierto grado de NF
• Cualquier traumatismo puede causar fibroma subungueal

Tratamiento
• Vigilancia regular de complicaciones
• Control de las convulsiones
• Las lesiones de la piel pudieran requerir dermabrasión o láser
• Se debe tratar los tumores
• Asesoría genética. Los heterocigotos muestran una posibilidad
de 50% de heredar el trastorno a sus descendientes

Dato clave
De los recién nacidos que presentan espasmos infantiles, 5% sufren
esclerosis tuberosa. La gammagrafía CT craneal y los antecedentes
familiares son de gran importancia, ya que otros signos y síntomas
que confrman el diagnóstico clínico pueden no encontrarse en la in-
fancia.
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118 Lo esencial en pediatría
Ataxia
6

Bases para el diagnóstico
• Ataxia cerebelosa aguda: síndrome posinfeccioso en niños de
2 a 6 años de edad (varicela, sarampión, parotiditis, rubéola,
echovirus, polio, EBV e influenza) que afecta el tronco y las
extremidades. LCR e imágenes cefálicas normales
• Polimioclono-opsoclono: sacudidas rápidas de las extremida-
des, ataxia del tronco, movimientos oculares irregulares en sa-
cudidas, irritabilidad, emesis; ocurre después de una infección
(a menudo por estreptococos hemolíticos β) y con tumores de la
cresta neural (que suelen ser ganglioneuroblastomas benignos)
• Ataxia de Friedreich: autosómica recesiva; se desarrolla ataxia
de la marcha antes de la pubertad. Con el tiempo se desarrollan
reflejos, sentido de la posición y tacto ligero disminuidos; disar-
tria, miocardiopatía, diabetes mellitus, pie cavo y escoliosis
• Ataxia dominante: trastorno autosómico dominante de repeti-
ciones CAG. La ataxia progresa a oftalmoplejía, síntomas ex-
trapiramidales, polineuropatía y demencia

Diagnóstico diferencial
• Ataxia cerebelosa aguda: efecto farmacológico (fenitoína, feno-
barbital, primidona), intoxicación con plomo, infección, supre-
sión de corticoesteroides, vasculitis (poliarteritis nudosa)
• El polimioclono-opsoclono (P-O) puede parecer ataxia cerebe-
losa aguda hasta que se reconocen los movimientos oculares
• La ataxia es una característica de la enfermedad de Wilson no tra-
tada, ataxia-telangiectasia, enfermedad de Refsum, síndrome de
Rett, abetalipoproteinemia (deficiencia de vitamina E), gangliósi-
dos, enfermedades de Chediak-Higashi y Charcot-Marie-Tooth

Tratamiento
• La ataxia cerebelosa aguda mejora de manera espontánea, a ve-
ces con secuelas de discapacidad del aprendizaje. Movimien-
tos oculares anormales y disartria. Los corticoesteroides son de
ayuda. Se ha utilizado IVIg
• El polimioclono-opsoclono responde a la ACTH, IVIg y plas-
maféresis. Detectar un tumor en cada caso con catecolaminas
urinarias, CT cefálica y abdominal
• Los pacientes con ataxia de Friedreich pueden requerir cirugía
para escoliosis y tratamiento médico para cardiopatía y diabe-
tes. Los antioxidantes suelen hacer más lenta la miocardiopatía
• La ataxia dominante a veces responde a levodopa

Dato clave
Diferenciar la ataxia de la debilidad motora causada por enfermedad
del SNC, infección, miopatía y traumatismo podría ser sorprendente-
mente difícil en niños, sobre todo en lactantes menores atemorizados.
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Capítulo 6 Trastornos neurológicos y neuromusculares 119
Trastornos extrapiramidales
6

Bases para el diagnóstico
• Los síntomas mayores incluyen discinesia, atetosis, balismo,
temblor, rigidez, distonía
• Corea de Sydenham: trastorno autoinmunitario relacionado con
infección por estreptococo hemolítico β. Movimientos coreifor-
mes, alteración psicológica (véase capítulo 2, Fiebre reumática)
• Discinesias paroxísticas: episodios breves de coreoatetosis/dis-
tonía que ocurren en forma espontánea o desencadenados por
el movimiento (levantarse de una silla) o el ejercicio sostenido.
El trastorno genético tal vez se relacione con la función de los
canales iónicos
• Temblor: el temblor esencial es más frecuente. Herencia domi-
nante. Lo empeoran ansiedad, fatiga, estrés, actividad, cafeína.
Las comorbilidades incluyen trastorno de déficit de atención-
hiperactividad (ADHD), distonía, síndrome de Tourette. Más a
menudo afecta manos y brazos

Diagnóstico diferencial
• El síndrome de Tourette no es claramente extrapiramidal en su
origen, pero los tics motores en ocasiones se asemejan a balismo
o atetosis
• La parálisis cerebral suele mostrar síntomas extrapiramidales
prominentes
• Hipertiroidismo
• Hipocalciemia
• Enfermedad de Wilson
• La enfermedad de Parkinson y la corea de Huntington rara vez
se inician en la infancia
• Síndromes atáxicos
• Lupus eritematoso sistémico (SLE)

Tratamiento
• La corea de Sydenham suele resolverse de modo natural con
reaparición ocasional de corea. Algunas veces se utilizan blo-
queadores dopaminérgicos (haloperidol, pimozida), corticoes-
teroides y valproato
• Se utiliza carbamazepina para discinesias paroxísmicas. En oca-
siones la resolución es espontánea. Hasta hoy no existe trata-
miento para los trastornos de los canales iónicos
• Temblor: deben evitarse los factores estimulantes. El alcohol
sólo proporciona alivio temporal y no debe considerarse como
tratamiento debido a sus efectos secundarios

Dato clave
Los “episodios de sacudidas” en la lactancia podrían ser el anuncio
de temblor esencial en niños y adultos.
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120 Lo esencial en pediatría
Parálisis fácida aguda
6

Bases para el diagnóstico
• Las células del asta anterior de la médula espinal suelen ser
afectadas por infección (polio) e inflamación de mediación in-
munitaria (mielitis transversa aguda)
• Los troncos de los nervios espinales pueden verse afectados por
polineuritis de mediación inmunitaria (síndrome de Guillain-
Barré) o toxinas (difteria, porfiria)
• Encefalitis de la médula espinal y el tallo encefálico: enterovi-
rus 71, VIH, virus del Nilo occidental
• Las uniones neuromotoras pueden ser bloqueadas por toxinas (ga-
rrapata, botulínica), enfermedad metabólica (parálisis periódica)
• Los músculos podrían verse directamente afectados (miositis)
• La información diagnóstica del líquido medular, estudios de con-
ducción nerviosa, MRI medular y cerebral, estudios víricos y ex-
ploración neurológica cuidadosa ayudan a diferenciar las causas

Diagnóstico diferencial
• Los síndromes de polineuritis suelen presentarse con parálisis
flácida
• Absceso espinal epidural o tumor que produzcan presión exter-
na en la médula espinal
• El abuso de fármacos intravenosos (IV) puede conducir a mieli-
tis y parálisis

Tratamiento
• Tal vez se requiera apoyo en la unidad de terapia intensiva para
la función respiratoria y la nutrición
• De ser posible, tratar los agentes infecciosos causantes (absce-
sos, encefalomielitis)
• Los corticoesteroides son de escasa ayuda
• En ocasiones la plasmaféresis o la inmunoglobulina (IgG) IV
son de utilidad en el síndrome de Guillain-Barré
• Siempre deben buscarse garrapatas, incluso sin antecedentes de
exposición
• Detección toxicológica

Dato clave
La parálisis simétrica ascendente es característica del síndrome de
Guillain-Barré. La parálisis asimétrica es típica de la poliomielitis.
El botulismo infantil causa debilidad generalizada con estreñimiento.
La parálisis por mordedura de garrapata es generalizada y simétrica.
La mielitis transversa causa paraplejía con arrefexia temprana por
debajo del nivel motor.
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Capítulo 6 Trastornos neurológicos y neuromusculares 121
Miastenia grave
6

Bases para el diagnóstico
• Debilidad y fatiga de los músculos inervados por el tallo encefá-
lico: extraoculares, masticatorios, de la deglución, respiratorios
• Forma neonatal: ocurre en 12% de los lactantes de madres
miasténicas debido a la transferencia placentaria de anticuerpos
maternos receptores de acetilcolina
• Congénita: no se debe a anticuerpos receptores de acetilcolina.
Anomalía genética de la proteína receptora de acetilcolina, es-
tructura de las membranas postsinápticas u otro defecto de la
transmisión mioneural
• Forma juvenil: predomina en mujeres con anticuerpos del recep-
tor de acetilcolina. Puede ser fulminante aguda, pero a menudo
es de progresión lenta. Ocurre tirotoxicosis en 10% de mujeres
• El electromiograma (EMG) y los estudios de conducción ner-
viosa demuestran menor respuesta gradual a estímulos repeti-
dos. Se encuentran anticuerpos anticolinesterasa en pacientes
con las formas neonatal y juvenil. Con neostigmina mejoran los
síntomas brevemente, al igual que con edrofonio

Diagnóstico diferencial
• La forma fulminante aguda se confunde con síndrome de Gui-
llain-Barré o polio bulbar
• Las formas neonatales y congénitas deben distinguirse de otras
causas de síndrome del lactante hipotónico
• Ocurren tirotoxicosis, SLE, artritis reumatoide y timoma con
frecuencia cada vez mayor en caso de miastenia grave, pero
también en ausencia de ésta. Polineuropatía
• Bloqueo neuromotor relacionado con fármacos: aminoglucósidos

Tratamiento
• Los neonatos suelen requerir neostigmina urgente, ventilación
mecánica, aspiración oral, gastrostomía y atención en terapia in-
tensiva hasta que los síntomas se resuelvan en forma espontánea
(a menudo en 2 a 3 semanas)
• Los pacientes con crisis miasténica requieren tratamiento con
anticolinesterasa y atención en terapia intensiva
• Prednisona, micofenolato mofetilo y plasmaféresis durante las
crisis para eliminar la anticolinesterasa y los anticuerpos del re-
ceptor de cinasa de tirosina musculares específicos
• Forma juvenil: piridostigmina oral
• La timectomía es benéfica en pacientes con síntomas que no se
restringen a los músculos oculares

Dato clave
Dada la naturaleza fuctuante e impredecible de la debilidad en la
miastenia grave juvenil, los pacientes primero son valorados por un
psiquiatra debido a síntomas inespecífcos y fatiga.
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122 Lo esencial en pediatría
Esclerosis múltiple (MS)
6

Bases para el diagnóstico
• Condición inflamatoria degenerativa de cerebro, médula espinal
y nervios ópticos. Rara vez se presenta antes de la adolescencia.
Predomina en mujeres
• Presentación variable. Remisiones y recaídas recurrentes. Pro-
gresión lenta
• Parestesias, debilidad, fatiga, habla farfullada, diplopía, proble-
mas de control de esfínteres, emocionales y de concentración
• Múltiples focos escleróticos demostrados en la MRI cerebral.
Ligera pleocitosis de LCR, elevación de la proteína y gamma-
globulina de LCR con bandas oligoclonales
• Respuestas evocadas auditivas, visuales y somatosensoriales a
menudo anormales

Diagnóstico diferencial
• Vasculitis del SNC: SLE, poliarteritis nudosa
• Encefalitis desmielinizante aguda, enfermedad de Devic
• Infartos de vasos pequeños
• Neurosífilis
• Neuritis óptica debida a otras causas
• Ataxia cerebelar de otras causas
• Tumor cerebral primario o metastásico, lesión de la médula es-
pinal, médula anclada, mielitis transversa o siringomielia en la
médula espinal
• Problemas emocionales/psiquiátricos

Tratamiento
• Los tratamientos médicos sugeridos se sustentan en la experien-
cia con adultos
• Los corticoesteroides reducen la inflamación y limitan la dura-
ción de la recaída
• El interferón β reduce la tasa de recaídas, pero los efectos se-
cundarios son importantes
• Se ha intentado con inmunomoduladores, pero existen pocos
datos controlados
• Tal vez se requieran medicamentos para espasticidad muscular,
depresión, estreñimiento, incontinencia y espasticidad vesical
• Fisioterapia

Dato clave
Un enfoque único de enfermedad del SNC rara vez explica los nume-
rosos signos y síntomas de MS. Reconocer esto suele ser la clave en el
diagnóstico de este trastorno multifocal.
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Capítulo 6 Trastornos neurológicos y neuromusculares 123
Parálisis del nervio facial (parálisis de Bell)
6

Bases para el diagnóstico
• Una lesión nuclear o periférica unilateral del nervio facial (VII)
causa boca colgante, incapacidad para cerrar el ojo y para arru-
gar la frente, pérdida del sentido del gusto en los dos tercios
anteriores de la lengua
• La parálisis neonatal del nervio VII hoy es menos frecuente con
el uso restringido de fórceps durante el parto, pero aún ocurre
por presión intrauterina crónica. La parálisis facial bilateral en
neonatos sugiere agenesia del núcleo del par VII (síndrome de
Möbius)
• La parálisis periférica adquirida del par VII es repentina, a me-
nudo unilateral, con frecuencia posvírica (infección respirato-
ria, enfermedad de Lyme, EBV, herpes simple)
• La parálisis del par VII puede ser resultado de un tumor en el
tallo encefálico o de trombosis/hemorragia en la distribución
carótida

Diagnóstico diferencial
• Síndromes con parálisis del par VII más otros datos: miastenia
grave neonatal, síndrome de Miller Fisher (polineuropatía in-
fantil)
• La distrofia miotónica puede parecerse a la parálisis del par
VII
• Ausencia autosómica dominante del triangular de los labios (de-
presor del anguli oris): labio inferior del lado afectado no se de-
prime al llorar. En ocasiones existen otras anomalías asociadas
(defectos del tabique cardiaco)

Tratamiento
• Las parálisis del par VII asociadas con presión intrauterina o
posvíricas mejoran con el tiempo
• La ausencia genética del triangular de los labios se hace menos
evidente con el tiempo
• La córnea se protege con gotas de metilcelulosa a 1% y un par-
che durante la noche hasta que mejore la función del párpado
• La prednisona suele ser ineficaz en la parálisis de Bell posví-
rica
• La cirugía plástica y la reimplantación del nervio craneal pue-
den ayudar en casos de debilidad facial desfigurante

Dato clave
El antecedente previo más común en un niño con parálisis de Bell es
otitis media o infección por herpes. Este trastorno casi siempre es uni-
lateral; su inicio es rápido (en 24 a 38 h) y la resolución espontánea
es la regla en 2 a 4 semanas.
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124 Lo esencial en pediatría
Lactante hipotónico
6

Bases para el diagnóstico
• Término clínico para describir a neonatos con tono motor anor-
mal. El diferencial es amplio y muy importante
• El tono motor anormal en la lactancia se refleja en reducción
de la actividad motora (tanto voluntaria como en respuesta a la
estimulación), deglución anormal, tos y defecación, adopción
crónica de posiciones en patas de rana u otras posturas corpora-
les anormales, retraso en el desarrollo motor
• La exploración física muestra fuerza muscular anormal del cue-
llo y la espalda durante la suspensión ventral (lactante apoyado
en posición supina con una mano bajo el tórax) y cabeza colgan-
do en exceso
• Los lactantes mayores llaman la atención del médico por su es-
casa resistencia y el retraso para caminar y escalar

Diagnóstico diferencial
• Paralítico: atrofia muscular espinal, neuropatía infantil, lesión
cerebral o medular al nacimiento
• Miopático: miastenia grave neonatal y congénita, distrofia mio-
tónica, miopatía genética (nemalina, núcleo central, miopatía
mitocondrial)
• Enfermedad degenerativa del SNC: enfermedad de Tay-Sachs,
leucodistrofia metacromática
• Síndromes con hipotonía: trisomía 21, síndromes de Prader-Wi-
lli y de Marfan, disautonomía, síndromes de Turner y de Ehlers-
Danlos
• Enfermedad sistémica: desnutrición, enfermedad crónica (sobre
todo cardiaca y pulmonar), enfermedad metabólica, endocrino-
patía (hipotiroidea)
• Almacenamiento de glucógeno muscular: enfermedad de Pom-
pe (II) y de McArdle (VII)
• Intoxicación por fármacos: antihistamínicos, narcóticos, an-
tiepilépticos

Tratamiento
• El tratamiento del lactante hipotónico depende del diagnóstico
al que se llegue después de una valoración detallada

Dato clave
El término hipotonía benigna se utiliza para describir a un niño dé-
bil por lo demás normal sin causa evidente de la debilidad. Se trata
de un diagnóstico de exclusión. A medida que las pruebas de función
muscular y nerviosa mejoran, es muy probable que el diagnóstico des-
aparezca por completo.
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Capítulo 6 Trastornos neurológicos y neuromusculares 125
Polineuropatía crónica
6

Bases para el diagnóstico
• Descripción clínica: alteración de la marcha de inicio insidioso,
fatiga, debilidad, torpeza de las manos, dolor, parestesias
• Debilidad muscular acentuada en la parte distal, ↓ reflejos ten-
dinosos profundos, signos ocasionales de nervio craneal, déficit
sensoriales en media y guante, dolor muscular, cambios cutá-
neos tróficos, engrosamiento de los nervios cubital y peroneo, ↓
sensibilidad al dolor
• Estudios de conducción sensorial y de nervios motores, biopsia
nerviosa (identifica inflamación, degeneración, desmieliniza-
ción, almacenamiento), biopsia muscular (identifica desnerva-
ción) para dirigir la investigación ulterior
• El líquido espinal puede mostrar aumento de proteína en la en-
fermedad inflamatoria

Diagnóstico diferencial
• Neuropatía crónica de inicio insidioso: neuropatías idiopática,
inflamatoria, desmielinizante
• Toxinas: plomo, arsénico, mercurio, vincristina, benceno
• Trastornos sistémicos: diabetes mellitus, uremia, hipoglucemia
recurrente, porfiria, poliarteritis nudosa, SLE
• Estados inflamatorios: síndrome de Guillain-Barré, neuropatía
crónica, desmielinizante inflamatoria, paperas, difteria
• Hereditaria: enfermedades por almacenamiento, leucodistro-
fias, degeneración espinocerebelosa, disautonomía familiar
(síndrome de Riley-Day), enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
y otras neuropatías hereditarias motoras y sensoriales
• Polineuropatía neoplásica, beriberi y exceso de vitamina B
6
muy raros

Tratamiento
• Tratar el trastorno específico cuando sea posible
• En caso de afección bulbar puede requerirse traqueostomía y
apoyo respiratorio
• Corticoesteroides en los casos de origen desconocido o al pa-
recer inflamatorio (excepto para síndrome de Guillain-Barré o
neuropatía desmielinizante inflamatoria aguda)
• Los regímenes que no utilizan esteroides para enfermedad cró-
nica incluyen IVIG, plasmaféresis, micofenolato mofetilo y ri-
tuximab

Dato clave
En algunas neuropatías hereditarias, la ataxia puede ser un síntoma
tan prominente que la polineuropatía es poco aparente. Algunos ejem-
plos son ataxia de Friedreich, ataxia cerebelosa dominante, síndrome
de Marinesco-Sjögren.
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126 Lo esencial en pediatría
Parálisis cerebral
6

Bases para el diagnóstico
• Término descriptivo para referirse a la afección crónica y está-
tica del tono muscular, fuerza, coordinación o movimiento de
origen SNC
• En lactantes a menudo coexisten otros déficit neurológicos:
convulsiones (50%), retraso mental leve (26%) o grave (27%);
trastornos del lenguaje, la voz, la visión, la audición y la percep-
ción sensorial
• En la lactancia 75% muestran predominio de espasticidad, 15%
ataxia, 5% coreoatetosis, 1% hipotonía sin espasticidad
• Las causas incluyen lesión cerebral anóxica/isquémica (antes,
durante o después del nacimiento), infección vírica intrauterina,
pequeño para la edad gestacional (SGA) y premadurez grave,
malformaciones congénitas, kernícterus, hipoglucemia, trastor-
nos metabólicos. No existe una causa evidente en 25% de los
lactantes

Diagnóstico diferencial
• Trastornos neurológicos y motores primarios con inicio neona-
tal (véase antes, Lactante hipotónico)
• Fármacos que producen atetosis: metoclopramida, proclorpera-
zina, antihistamínicos
• Los síntomas neurológicos progresivos sugieren realizar bús-
queda cuidadosa de tumor cerebral y enfermedades neurológi-
cas inflamatorias, infecciosas y degenerativas

Tratamiento
• En la parálisis cerebral espástica el tratamiento se dirige a ayu-
dar al niño a obtener su máximo potencial físico y del desarro-
llo
• Terapia física, ocupacional y del lenguaje
• Intervención y vigilancia ortopédica
• Asistencia con educación especial
• Los medicamentos para reducir la espasticidad pueden mejorar
la función motora general: inyección de toxina botulínica, ba-
clofén
• Control adecuado de las convulsiones

Dato clave
En niños con parálisis cerebral leve suele observarse mejoría signif-
cativa de la función motora y cognitiva con la edad y la madurez. En
aquellos con afección grave la morbilidad se incrementa. Las causas
más frecuentes de muerte son neumonía por broncoaspiración e infec-
ción intercurrente.
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7
Trastornos hematológicos
7
127 127
Anemia aplásica constitucional (anemia de Fanconi) ..................... 129
Eritroblastopenia transitoria de la infancia ..................................... 130
Anemia de Diamond-Blackfan ........................................................ 131
Anemia ferropénica ....................................................................... 132
Anemia megaloblástica .................................................................. 133
Defectos de la membrana eritrocítica ............................................ 134
Talasemia α  ................................................................................... 135
Talasemia β  ................................................................................... 136
Drepanocitemia ............................................................................. 137
Defciencia de deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato (G6PD) ....... 138
Anemia hemolítica adquirida ......................................................... 139
Metahemoglobinemia .................................................................... 140
Defectos de la función neutrofílica ................................................ 141
Púrpura trombocitopénica idiopática (ITP) ................................... 142
Trastornos hemorrágicos heredados de procoagulantes ............... 143
Coagulación intravascular diseminada (DIC) ................................. 144
Trastornos trombóticos heredados ................................................ 145
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Capítulo 7 Trastornos hematológicos 129
Diabetes
7
Anemia aplásica constitucional (anemia de Fanconi)

Bases para el diagnóstico
• Es causada por diversas mutaciones autosómicas recesivas im-
plicadas en la reparación de DNA
• Se presenta a los 2 a 10 años de edad con inicio gradual de pan-
citopenia y volumen corpuscular medio (MCV) elevado
• Complicaciones: hemorragia, infección, retraso del crecimiento, hi-
potiroidismo, diabetes, neoplasias (leucemia no linfocítica, tumores
sólidos en cabeza, cuello y genitales, síndromes mielodisplásicos)
• Diagnóstico: macrocitosis, anisocitosis, rotura cromosómica en
linfocitos periféricos. Hipoplasia o aplasia de la médula ósea
• Anomalías congénitas relacionadas en 50%: hiperpigmentación
o hipopigmentación, talla baja, rasgos finos, pulgares o radios
anormales, riñones aplásicos, riñón en herradura, microcefalia,
microftalmía, estrabismo, anomalías del oído, hipogonadismo

Diagnóstico diferencial
• Anemia aplásica posinfecciosa: hepatitis vírica (a menudo no A,
no B, no C), virus de Epstein-Barr (EBV), virus de inmunode-
ficiencia humana (VIH), parvovirus B19 (en pacientes inmuno-
comprometidos)
• Reacciones farmacológicas: fenilbutazonas, sulfonamidas, clo-
ranfenicol, antiinflamatorios no esteroideos (NSAID), anticon-
vulsivos
• Exposición a toxinas: benceno, insecticidas, metales pesados,
antineoplásicos, radiación
• La osteopetrosis, la leucemia aguda y otras neoplasias pueden
deprimir las tres líneas celulares. Se diferencian mediante estu-
dio de la médula ósea

Tratamiento
• Cuidado de apoyo para hemorragia, anemia e infecciones
• El 50% de los pacientes responde parcialmente a oximetolona,
pero los efectos secundarios incluyen masculinización, hepato-
toxicidad, adenoma hepático
• Evitar las transfusiones sanguíneas de miembros de la familia
con antígeno leucocítico humano (HLA) compatible. Reducen
el éxito del trasplante de médula ósea de estos donantes
• El trasplante de médula ósea cura la anemia aplásica pero tal
vez no reduzca el riesgo de neoplasia

Dato clave
La exposición de los linfocitos a diepoxibutano estimula la fractura y
el reacomodo cromosómicos. Es una prueba sensible para anemia de
Fanconi incluso antes de que aparezcan síntomas y es importante por
su potencial de detección en hermanos donantes de médula ósea.
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Bases para el diagnóstico
• Anemia adquirida de niños de seis meses a cuatro años de edad
con inicio gradual
• Anemia normocítica con recuento reticulocítico bajo, sin he-
mólisis, sin hepatoesplenomegalia o linfadenopatía, prueba de
Coombs negativa
• La presentación más frecuente es palidez en el niño relativa-
mente sano
• La médula ósea muestra ausencia aislada de precursores eritro-
cíticos y descarta otros trastornos

Diagnóstico diferencial
• Anemia de Diamond-Blackfan
• Anemia hemolítica en crisis aplásicas
• Neoplasia (sobre todo leucemia aguda)
• Deficiencia de hierro, folato o vitamina B
12
• Anemia de la enfermedad crónica: enteropatía inflamatoria, he-
patitis autoinmunitaria, enfermedades de la colágena vascular

Tratamiento
• Vigilar al paciente en busca de signos de descompensación car-
diaca, infección o hemorragia
• La resolución suele ser espontánea en cuatro a ocho semanas
• En ocasiones se requieren transfusiones para la anemia que cau-
sa descompensación cardiaca
• Vigilar la biometría hemática completa (CBC). La recuperación
va precedida de incremento considerable del recuento reticulo-
cítico

Dato clave
La naturaleza autoinmunitaria del trastorno es sugerida por el hecho
de que se ha demostrado que la inmunoglobulina G (IgG) de algunos
pacientes suprime la eritropoyesis in vitro.
130 Lo esencial en pediatría
Diabetes
7
Eritroblastopenia transitoria de la infancia
07 Sondheimer Cap 07.indd 130 10/10/08 10:00:44
Capítulo 7 Trastornos hematológicos 131
Diabetes
7
Anemia de Diamond-Blackfan

Bases para el diagnóstico
• El mecanismo se desconoce, pero es posible que se trate de una
lesión in utero de células madre. Se observan casos autosómicos
dominantes y recesivos
• Se presenta en la lactancia con palidez, anemia e insuficiencia
cardiaca congestiva; talla baja y anomalías congénitas que se
aprecian en 33% de los pacientes (cabeza, cara y pulgares)
• Anemia macrocítica, reticulocitopenia, plaquetas y leucocitos
casi normales. Incremento de la hemoglobina fetal (Hb). Des-
aminasa de adenosina eritrocítica elevada
• La médula ósea muestra eritropoyesis reducida o nula

Diagnóstico diferencial
• Eritroblastopenia transitoria de la infancia (suele presentarse
más adelante)
• Insuficiencia renal con eritropoyetina o anticuerpos para eritro-
poyetina bajos
• Anemia de la enfermedad crónica
• Hipotiroidismo
• Timoma, enfermedades linfoproliferativas y trastornos autoin-
munitarios se han relacionado con aplasia eritrocítica pura
• Posinfecciosa: el parvovirus B19 causa aplasia eritrocítica sobre
todo en pacientes inmunosuprimidos o en aquellos con trastor-
nos hemolíticos
• Reacciones farmacológicas: isoniazida, sulfas, cloranfenicol,
azatioprina, antiepilépticos

Tratamiento
• Los corticoesteroides mejoran la eritropoyesis de la médula
ósea en 66% de los pacientes
• Tratamiento de transfusión crónica para quienes no responden a
los corticoesteroides
• Quelación de hierro para hemosiderosis inducida por transfu-
sión
• Trasplante de médula ósea
• Los factores de crecimiento hematopoyéticos son de eficacia
limitada

Dato clave
Aunque es posible reducir la dosis de corticoesteroide (prednisona)
gradualmente en pacientes que responden, la anemia recurre al re-
tirarlo por completo. Puede haber efectos secundarios a largo plazo
importantes de los esteroides: glaucoma, cataratas, diabetes, osteope-
nia, talla baja, riesgo mayor de infección.
07 Sondheimer Cap 07.indd 131 10/10/08 10:00:45
132 Lo esencial en pediatría
Diabetes Anemia ferropénica

Bases para el diagnóstico
• Causa más frecuente de anemia en la infancia
• La deficiencia nutricional se presenta a los 6 a 12 meses de
edad. Las reservas de hierro neonatal suelen ser suficientes para
los primeros seis meses de vida
• La deficiencia nutricional ocurre antes en lactantes prematuros
con reservas escasas de hierro neonatal
• La dieta con sólo leche de vaca es la causa más frecuente de
ferropenia nutricional en lactantes mayores y niños menores
• Los síntomas varían con la gravedad de la anemia: irritabilidad,
alimentación deficiente, palidez, fatiga, pica, descompensación
cardiaca
• Pruebas: microcitosis, hipocromía (MCV y hemoglobina cor-
puscular media [MCH] bajos), anisocitosis, poiquilocitosis, re-
cuento reticulocítico elevado, hierro sérico bajo y capacidad de
unión a hierro total (TIBC) elevada

Diagnóstico diferencial
• Anemias microcíticas congénitas: talasemias α y β, enfermedad
de Hb E en pacientes de etnias africanas, mediterráneas o asiá-
ticas
• Anemia de la enfermedad crónica: anemia normocítica o micro-
cítica con hierro y TIBC bajos
• Toxicidad por plomo
• Anemia sideroblástica
• Pérdida crónica de sangre: alergia a la leche, pólipos, enferme-
dad ulcerosa, esofagitis, menorragia
• Absorción deficiente de hierro: celiaquía, consumo excesivo de
antiácidos líquidos, ingestión desmedida de fitato vegetal

Tratamiento
• Hierro elemental oral (6 mg/kg/día) en lactantes y niños meno-
res
• El recuento reticulocítico debe comenzar a elevarse en tres a
cinco días
• El tratamiento se continúa durante varios meses para reponer las
reservas de hierro
• Valoración nutricional para mejorar el consumo diario de hie-
rro, sobre todo en quienes ingieren leche en exceso

Dato clave
El rasgo de talasemia β (talasemia menor) suele pasarse por alto en
la electroforesis de Hb en presencia de defciencia de hierro conco-
mitante.
7
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Capítulo 7 Trastornos hematológicos 133
7
Anemia megaloblástica

Bases para el diagnóstico
• Anemia macrocítica causada por deficiencia de vitamina B
12
y/o
ácido fólico
• Deficiencia dietética apreciada en lactantes alimentados al seno
de madres vegetarianas estrictas o lactantes de madres con defi-
ciencia de vitamina B
12
y anemia perniciosa
• Deficiencia de vitamina B
12
en niños: absorción intestinal defi-
ciente, enfermedad de Crohn, insuficiencia pancreática exocrina,
sobrepoblación bacteriana del intestino delgado, infestación con
Diphyllobothrium latum, resección ileal, derivación intestinal
• Deficiencia de folato en niños: consumo inadecuado, absorción
intestinal deficiente (en especial celiaquía), fenitoína, fenobar-
bital, metotrexato, hepatopatía
• El frotis de sangre muestra eritrocitos macrocíticos y neutrófilos
grandes con núcleos hipersegmentados (megaloblastos)
• Verificar el folato eritrocítico, nivel sérico de vitaminas, ↑ áci-
do metilmalónico (deficiencia de vitamina B
12
), ↑ homocisteína
sérica (deficiencia de folato y vitamina B
12
)

Diagnóstico diferencial
• Otros estados macrocíticos sin megaloblastos: síndrome de
Down, fármacos (análogos de nucleósido, anticonvulsivos), hi-
potiroidismo, hepatopatía
• Anemia de Fanconi y de Diamond-Blackfan
• Errores congénitos de la síntesis de vitamina B
12
y folato: por
ejemplo, aciduria metilmalónica, homocistinuria
• La hemólisis crónica incrementa los requerimientos de ácido
fólico. Ocurre un estado de deficiencia a pesar del consumo nor-
mal de ácido fólico
• La deficiencia de factor intrínseco y la anemia perniciosa cau-
san deficiencia de vitamina B
12
. Rara en la infancia

Tratamiento
• Complementos orales de vitamina B
12
• Corregir trastornos que causan absorción intestinal deficiente.
Si no se corrige se administra vitamina B
12
parenteral
• El gel intranasal, los parches cutáneos y los preparados sublin-
guales en administración parenteral de vitamina B
12
• La deficiencia de ácido fólico suele responder a la terapia oral
• Tal vez se requieran dosis muy altas de vitamina B
12
en trastor-
nos metabólicos de la síntesis

Dato clave
Todas las mujeres deben recibir ácido fólico adicional durante el emba-
razo. Los complementos de potasio reducen el riesgo de defectos fetales
del tubo neural incluso en mujeres con niveles y consumo normales.
07 Sondheimer Cap 07.indd 133 10/10/08 10:00:45
134 Lo esencial en pediatría
Diabetes Defectos de la membrana eritrocítica

Bases para el diagnóstico
• Esferocitosis hereditaria (HS): anomalía autosómica dominante de
la síntesis de espectrina que causa deformación de los eritrocitos, au-
menta el secuestro esplénico y reduce la sobrevivencia eritrocítica
• HS: anemia variable, ↑ bilirrubina indirecta, esplenomegalia,
hemólisis crónica con crisis hemolíticas y aplásicas, microesfe-
rocitos en el frotis de sangre. ↑ fragilidad osmótica eritrocítica
• Eliptocitosis hereditaria (HE): trastorno autosómico dominante
de las proteínas esqueléticas de la membrana eritrocítica a me-
nudo con síntomas leves
• HE: más grave en neonatos con ictericia, hemólisis, anemia,
morfología anormal de eritrocitos, MCV bajo
• Pruebas directas (DAT) e indirectas (IAT) de antiglobulina negativas

Diagnóstico diferencial
• Estados hemolíticos inmunitarios: a menudo se observan esfe-
rocitos en el frotis. Coagulación intravascular diseminada (DIC)
y sindrome uremico hemolítico (HUS)
• Incompatibilidad ABO: los neonatos exhiben esferocitos
• Cirrosis con hipertensión portal: hiperesplenismo, anemia y
morfología anormal de eritrocitos con algunos esferocitos
• Hemoglobinuria paroxística nocturna. El defecto en el fosfati-
dilinositolglucano de las proteínas de la membrana eritrocítica
causa hemólisis. Relacionado con trombosis, anemia aplásica y
neoplasia y esferocitos en el frotis de sangre

Tratamiento
• La hiperplasia eritroide en la médula ósea compensa la anemia
en la HS leve y la mayor parte de la HE
• Ácido fólico complementario para producción de eritrocitos
• La HS grave puede requerir transfusiones regulares
• En la HS las crisis hemolíticas posinfecciosas después de parvo-
virus B19 pueden requerir transfusión
• En la HS se deben vigilar los cálculos biliares. A menudo es
necesaria colecistectomía
• Los neonatos con eliptocitosis pueden requerir transfusión, pero
la hemólisis mejora durante el primer año
• Después de los 5 años de edad puede realizarse esplenectomía
en la HS para aumentar la sobrevivencia eritrocítica. Rara vez se
requiere en la eliptocitosis

Dato clave
Los pacientes con HS autosómica dominante muestran mejor síntesis
de espectrina que los casos más raros con HS homocigota recesiva.
Por tanto, es probable que los síntomas sean más leves en niños con
uno de sus padres obviamente afectado (HS dominante).
7
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Capítulo 7 Trastornos hematológicos 135
7
Talasemia α

Bases para el diagnóstico
• La talasemia α es causada por deleciones de uno o más de los
dos genes de globina α en cada cromosoma 16. La gravedad de
la enfermedad depende de la cantidad y ubicación de las dele-
ciones.
• Los genotipos anormales son -α/αα (portador silencioso), --/-α
(enfermedad Hb H), --/αα o bien -α/-α (rasgo de talasemia α),
--/-- (talasemia α mayor)
• Dos deleciones génicas (rasgo de talasemia α): anemia microcí-
tica leve parecida a deficiencia de hierro pero con capacidad de
unión a hierro normal y sérico elevado/normal
• Tres deleciones génicas (enfermedad Hb H): anemia hemolíti-
ca microcítica leve/moderada, hepatoesplenomegalia, recuento
reticulocítico elevado, hipocromía, poiquilocitosis, punteado
basofílico, 15 a 30% hemoglobina de Bart (cuatro cadenas β)
• Cuatro deleciones génicas (talasemia α mayor): hidropesía fetal
grave o mortinato. Incompatible con la vida posnatal
• Diagnóstico mediante electroforesis Hb. Hemoglobina de Bart
(tetrámero de cadena γ) o Hb H (tetrámero de cadena de globina
β) detectado

Diagnóstico diferencial
• La deficiencia de hierro y otros trastornos con anemia microcí-
tica pueden semejar formas heterocigotas de talasemia α

Tratamiento
• Se requieren transfusiones ocasionales de sangre en la enferme-
dad Hb H, sobre todo durante infecciones
• Complementos de folato para la enfermedad Hb H
• Evitar fármacos y antioxidantes en la enfermedad Hb H, ya que
pueden causar hemólisis
• La esplenomegalia suele producir hiperesplenismo y la esple-
nectomía se hace necesaria

Dato clave
Los hijos de dos personas de origen asiático con rasgo de talasemia α
corren mayor riesgo de presentar enfermedad grave que los hijos de
dos individuos de origen africano. La explicación es que los portado-
res asiáticos suelen tener deleciones de dos genes α en el mismo cro-
mosoma, en tanto que los portadores africanos suelen tener deleciones
de un gen α en cada cromosoma.
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136 Lo esencial en pediatría
Diabetes Talasemia β

Bases para el diagnóstico
• Mutación recesiva en el único gen de globina β en el cromoso-
ma 11
• Talasemia β menor (heterocigoto): anemia hipocrómica leve,
concentraciones de hierro normales, concentración elevada de
eritrocitos. La relación de volumen de eritrocitos (volumen cor-
puscular medio) con el recuento de eritrocitos es menor de 13
• Talasemia β mayor (homocigoto): anemia hipocrómica grave
con microcitosis, anisocitosis y poiquilocitosis para los 12 me-
ses. Bilirrubina sérica indirecta incrementada. La electroforesis
de HB sólo muestra Hb F y A
2
• Pacientes con talasemia β menor: escasa morbilidad además de
anemia leve
• Sin transfusión regular los niños con talasemia β presentan re-
traso del crecimiento, hepatoesplenomegalia, espacios grandes
en la médula ósea, cortezas óseas delgadas, deformidades facia-
les y fracturas patológicas

Diagnóstico diferencial
• La talasemia β menor es parecida a los estados de deficiencia de
hierro y a la talasemia α
• Heterocigotos dobles de talasemia β con otra hemoglobinopatía:
la talasemia β/Hb E puede parecerse a la talasemia β mayor

Tratamiento
• La talasemia β menor no requiere tratamiento. El problema más
frecuente es la administración excesiva de hierro por el diagnós-
tico erróneo de deficiencia de este mineral
• En la talasemia β mayor la transfusión crónica con tratamiento
de quelación de hierro previene o mejora la mayoría de las com-
plicaciones. Incluso con el tratamiento de quelación la sobrecar-
ga de hierro puede provocar trastornos hepáticos y cardiacos
• El 90% de los casos de talasemia β se curan con trasplante de
médula ósea o sangre del cordón a partir de un hermano con
HLA idéntico si el trasplante se realiza antes de que se desarro-
lle un trastorno hepático o cardiaco relacionado con hierro

Dato clave
Los individuos de origen mediterráneo, del Oriente medio y asiático
presentan incidencia elevada de talasemia β mayor y menor.
7
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Capítulo 7 Trastornos hematológicos 137
7
Drepanocitemia

Bases para el diagnóstico
• Los homocigotos para el gen drepanocítico producen sobre todo
Hb S. La Hb S desoxigenada se polimeriza, causando distorsión
en la anatomía eritrocítica, ↑ viscosidad sanguínea, ↓ sobrevi-
vencia eritrocítica y predisposición a la vasooclusión
• En heterocigotos (rasgo drepanocítico) existe suficiente Hb A
en los eritrocitos para prevenir la polimerización de Hb S
• Mayor prevalencia en originarios de África central, Sicilia, Ita-
lia, Grecia, Turquía, Arabia Saudita e India
• Síntomas: cálculos biliares, esplenomegalia, asplenia funcional,
septicemia, osteomielitis, meningitis, crisis de dolor debido a
infarto, accidente vascular cerebral, síndrome torácico agudo,
émbolos grasos, retraso del crecimiento, priapismo, crisis aplá-
sicas

Diagnóstico diferencial
• Una vez que se aprecian drepanocitos en la sangre periférica, el
diagnóstico de drepanocitemia, rasgo o síndrome drepanocíti-
cos (SC, Sthal) es probable
• Los heterocigotos dobles con Hb C y talasemia β pueden tener
síntomas que sugieren síndrome drepanocítico

Tratamiento
• La detección neonatal ha reducido de manera importante las
complicaciones relacionadas con el diagnóstico retrasado
• Las clínicas de especialidades múltiples constituyen la mejor
opción para vigilar y tratar la drepanocitemia
• La penicilina profiláctica reduce la infección por neumococos
en heterocigotos y homocigotos drepanocíticos con asplenia
funcional
• Transfusión de eritrocitos o exanguinotransfusión en crisis de
dolor, enfermedad vasooclusiva, accidente vascular cerebral,
síndrome torácico agudo, preoperatorias o antes de angiogra-
mas con contraste hipertónico
• El trasplante de médula ósea o sangre del cordón de un hermano
compatible es curativo
• La hidroxiurea oral incrementa la producción de Hb fetal y re-
duce la hemólisis y las crisis de dolor

Dato clave
La dactilitis (síndrome de mano y pie) es el síntoma inicial más fre-
cuente de la drepanocitemia y ocurre en 50% de pacientes antes de los
23 años de edad.
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138 Lo esencial en pediatría
Diabetes Defciencia de deshidrogenasa
de glucosa-6-fosfato (G6PD)

Bases para el diagnóstico
• Anemia hemolítica congénita recesiva ligada a X debido a la
ausencia de deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato eritrocítica.
Existen muchas variantes
• Los eritrocitos con deficiencia de G6PD no contienen suficiente
fosfato de dinucleótido de adenina nicotinamida (NADP) para
conservar niveles normales de glutatión reducido y hemolizar
durante estrés oxidante
• Los neonatos sintomáticos pueden requerir exanguinotransfu-
sión para bilirrubina elevada
• Los niños suelen estar bien. Las crisis hemolíticas son desen-
cadenadas por infecciones, fármacos (sulfonamidas, naftaleno,
nitrofurantoína, furazolidona, primaquina, azul de metileno) y
ciertos alimentos
• El diagnóstico se realiza mediante ensayo enzimático en eritro-
citos maduros. La prueba de antiglobulina directa es negativa

Diagnóstico diferencial
• Otros trastornos del metabolismo eritrocítico: deficiencia de ci-
nasa de piruvato
• Defectos de la membrana eritrocítica: HS, HE, hemoglobinuria
paroxística nocturna
• Hemoglobinopatías
• Anemia hemolítica autoinmunitaria: lupus eritematoso sisté-
mico (SLE) posinfeccioso u otros síndromes autoinmunitarios,
estados de inmunodeficiencia o neoplasias
• Anemia hemolítica no inmunitaria: relacionada con enfermedades
hepática, renal y esplenomegalia, HUS, DIC, hemangioma gigan-
te (síndrome de Kasabach-Merritt), válvulas cardiacas mecánicas
• Hemoglobinuria paroxística nocturna: hemólisis intravascular
debida a activación del complemento

Tratamiento
• Evitar fármacos que precipiten hemólisis
• Evitar alimentos que precipiten hemólisis: habas
• Tratar las infecciones sin demora con antibióticos cuando sea
apropiado
• Tal vez sea necesaria transfusión de eritrocitos si la anemia re-
pentina precipita la descompensación cardiaca
• En los pocos pacientes con deficiencia de G6PD con anemia
crónica, vigilar en busca de cálculos biliares e hiperesplenismo

Dato clave
En pacientes con defciencia de G6PD de origen mediterráneo las ha-
bas son el precipitante más común de hemólisis. Los de origen africa-
no no son tan sensibles a este precipitante.
7
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Capítulo 7 Trastornos hematológicos 139
7
Anemia hemolítica adquirida

Bases para el diagnóstico
• La hemólisis autoinmunitaria adquirida (AIHA) ocurre en una in-
fección aislada o complicada, inmunodeficiencia, trastornos auto-
inmunitarios (SLE), neoplasia. Existen tres formas principales
• AIHA tibia: la IgG con panaglutinina o especificidad Rh
se une a los eritrocitos a una temperatura máxima de 37°C
causando hemólisis extravascular y consumo esplénico. Se
relaciona con trastornos inmunitarios. Puede tornarse cró-
nica
• AIHA fría: el complemento con especificidad para antígeno
I/i se une a los eritrocitos causando hemólisis intravascular.
Actividad in vitro máxima a 4°C
• Hemoglobinuria paroxística fría: el complemento con es-
pecificidad a antígeno P se une a los eritrocitos causando
hemólisis intravascular. Actividad in vitro máxima a 4°C. Se
relaciona con Mycoplasma, EBV e infecciones por citome-
galovirus (CMV)
• La hemólisis no inmunitaria adquirida se relaciona con hepato-
patía, nefropatía (HUS), DIC, hemangioma cavernoso (síndrome
de Kasabach-Merritt), hiperesplenismo, válvulas cardiacas arti-
ficiales, otros cuerpos extraños, exposición a fármacos y toxinas
• Recuento reticulocítico, bilirrubina indirecta, deshidrogenasa de
lactato (LDH) sérica y urobilinógeno urinario elevados. Pruebas
de antiglobulina directa e indirecta (DAT e IAT) positivas en he-
mólisis autoinmunitaria, negativas en hemólisis no inmunitaria

Diagnóstico diferencial
• Otras anemias hemolíticas (véase antes Diagnóstico diferencial
en G6PD)

Tratamiento
• El diagnóstico y tratamiento de la enfermedad subyacente es
importante para todas las anemias hemolíticas adquiridas
• La AIHA tibia suele responder a corticoesteroides o IVIG. En
la AIHA crónica grave se utiliza ciclofosfamida, azatioprina,
busulfán, ciclosporina, rituximab. La esplenectomía puede ser
benéfica
• La AIHA fría y la paroxística suelen ser autolimitadas. Res-
puesta deficiente a corticoesteroides. El intercambio de plasma
suele ser benéfico para eliminar IgM.
• Tal vez se requiera transfusión de eritrocitos, pero la compatibi-
lidad cruzada puede ser imposible en la AIHA tibia

Dato clave
Algunos pacientes con AIHA grave pueden tener DIC relacionada y
requerir tratamiento con heparina.
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140 Lo esencial en pediatría
Diabetes Metahemoglobinemia

Bases para el diagnóstico
• La metahemoglobina es hemoglobina con hierro atrapado en su
estado férrico. La Hb Met es incapaz de transportar oxígeno.
Existe cianosis visible con >15% de Hb Met.
• Metahemoglobinemia congénita causada por deficiencia de dia-
forasa I autosómica recesiva. Los pacientes suelen encontrarse
asintomáticos con policitemia compensadora
• Hemoglobina M (HbM): hemoglobinas anormales con sustitu-
ción de aminoácido en las cadenas de globina α o β que forman
Hb Met. Pacientes levemente cianóticos pero por lo demás bien
• Inducida por fármacos: lidocaína, benzocaína, tintes de anilina,
nitratos, nitritos, sulfonamidas, fenacetina, subnitrato de bismu-
to, clorato de potasio, dapsona, piridio
• Los fármacos pueden inducir niveles muy elevados de Hb Met
causando cianosis profunda que no responde al oxígeno, disnea,
insuficiencia cardiaca y la muerte
• La Hb M se diagnostica con enfoque isoeléctrico en Hb. La Hb
Met se detecta mediante cooximetría

Diagnóstico diferencial
• Hipoxia e isquemia por ventilación insuficiente (lesión neuroló-
gica o fármacos), enfermedad pulmonar, cardiopatía
• Fenómeno de Raynaud y acrocianosis a veces sugieren metahe-
moglobinemia
• Sulfahemoglobinemia
• Exposición a tintes azules y compuestos de plata que producen
decoloración cutánea

Tratamiento
• Identificar y descontinuar el fármaco agresor. En exposición
aguda con Hb Met muy elevada, tratar de eliminar el fármaco
residual mediante lavado gástrico
• La metahemoglobinemia aguda suele responder con rapidez a
azul de metileno 1 a 1.5 mg/kg IV
• El ácido ascórbico es efectivo, pero de respuesta más lenta
• La deficiencia congénita de diaforasa I rara vez requiere de tra-
tamiento, pero responde a azul de metileno y a ácido ascórbico
• Se ha utilizado oxígeno hiperbárico en situaciones en que está
en riesgo la vida

Dato clave
Los recién nacidos y los lactantes son más susceptibles a metahemo-
globinemia adquirida debido a que sus eritrocitos contienen menos
reductasa de Hb Met NADH. La acidosis provocada por diarrea y des-
hidratación también incrementa la susceptibilidad.
7
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Capítulo 7 Trastornos hematológicos 141
Diabetes
7
Defectos de la función neutrofílica

Bases para el diagnóstico
• Síndrome de Chédiak-Higashi: proceso anormal de fusión de
la membrana neutrofílica con gránulos gigantes, quimiotaxis
anormal, poder bactericida reducido y desgranulación que cau-
san infecciones cutáneas y respiratorias recurrentes. Desarrollo
tardío de enfermedad linfoproliferativa
• Deficiencia de adhesión leucocítica: dos déficit genéticos de glu-
coproteínas adhesivas de la superficie celular que producen neu-
trófilos con adherencia deficiente, quimiotaxis anormal, interac-
ción de giro deficiente con el endotelio e infecciones recurrentes
• Enfermedad granulomatosa crónica (CGD): la mayoría de las
formas son recesivas ligadas a X con defectos en los compo-
nentes de oxidasa. Infecciones purulentas recurrentes de piel,
mucosas, ganglios linfáticos, pulmones, hígado y huesos con
bacterias positivas a coagulasa y hongos
• Deficiencia de mieloperoxidasa: defecto postraslacional en el
proceso de la mieloperoxidasa que causa actividad microbicida
neutrofílica deficiente. Los pacientes afectados con enfermedad
sistémica (p. ej., diabetes) muestran infecciones recurrentes

Diagnóstico diferencial
• Enfermedad por almacenamiento de glucógeno Ib, diabetes
mellitus, nefropatía, hipofosfatemia, infecciones víricas, todas
relacionadas con disfunción neutrofílica
• Disfunción neutrofílica inducida por fármacos
• Motilidad neutrofílica y actividad bactericida anormales carac-
terísticas de los neonatos y de los pacientes con quemaduras,
traumatismos e infección grave

Tratamiento
• En todos los trastornos se debe anticipar la infección, identificar
el foco y el agente causante y tratar con antibióticos; en ocasio-
nes están indicados antibióticos profilácticos
• El ácido ascórbico mejora la función neutrofílica en el síndrome
de Chédiak-Higashi
• Trimetoprim-sulfametoxazol mejora la actividad bactericida
de los neutrófilos en CGD
• El interferón γ recombinante reduce la cantidad y gravedad de
las infecciones en CGD
• Se ha practicado trasplante de médula ósea en estas condiciones

Dato clave
Los pacientes con síndrome de Chédiak-Higashi también muestran al-
binismo oculocutáneo, fotofobia, nistagmo y ataxia. Muchos mueren
durante la fase linfoproliferativa, que puede ser un síndrome hemofa-
gocítico relacionado con EBV. Los pacientes mayores tal vez desarro-
llen enfermedad degenerativa del sistema nervioso central (SNC).
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142 Lo esencial en pediatría
Diabetes Púrpura trombocitopénica idiopática (ITP)

Bases para el diagnóstico
• Trastorno hemorrágico más frecuente de la infancia. Edad nor-
mal 2 a 5 años
• Ocurre después de infecciones víricas: rubéola, varicela, saram-
pión, influenza, EBV, CMV y otros virus comunes
• Petequias repentinas, hematomas, epistaxis. Esplenomegalia,
linfadenopatía y hepatomegalia después de infecciones por
EBV o CMV, la hemorragia grave hacia órganos vitales es rara,
pero es una complicación grave
• Recuento plaquetario <50 000 μl debido a consumo esplénico
de plaquetas recubiertas con anticuerpos. Se aprecian plaquetas
grandes en el frotis periférico
• Médula ósea normal con incremento de megacariocitos. Otras
líneas celulares normales

Diagnóstico diferencial
• Destrucción de plaquetas mediada por anticuerpos: púrpura
trombocítica idiopática, infección, trastornos inmunológicos
• Consumo y destrucción de plaquetas: DIC, sepsis, trombosis,
hemangioma cavernoso, HUS, púrpura trombocitopénica trom-
bótica (TTP), hiperesplenismo
• Producción menor de plaquetas: anemia aplásica, osteopetrosis,
síndrome de Wiskott-Aldrich, anemia de Fanconi, leucemia
• Deficiencia de vitamina B
12
y folato
• Los lactantes de madres con ITP y lactantes con aloinmuniza-
ción plaquetaria sufren trombocitopenia

Tratamiento
• La ITP es autolimitada. La mayoría no requiere tratamiento
• Casco protector y evitación de traumatismos cuando el recuento
plaquetario es bajo
• La transfusión de plaquetas sólo se emplea en caso de hemorra-
gia que pone en riesgo la vida o en preparación para cirugía
• Un curso breve de prednisona o IVIG suelen ayudar cuando el
recuento plaquetario es <10 000/μl
• Rituximab es útil para reducir la producción de anticuerpos
• La esplenectomía es el último recurso en caso de trombocitope-
nia crónica o que pone en riesgo la vida

Dato clave
En pacientes Rh+ con ITP la administración de Ig policlonal contra el
antígeno Rho-D recubre los eritrocitos. Si bien el bazo logra eliminar
estos eritrocitos recubiertos, realiza un trabajo menos efectivo para
eliminar plaquetas y el recuento plaquetario se eleva. Este tratamiento
puede causar hemólisis grave de los eritrocitos, pero 80% de los niños
responden de modo favorable.
7
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Capítulo 7 Trastornos hematológicos 143
Diabetes
7
Trastornos hemorrágicos heredados
de procoagulantes

Bases para el diagnóstico
• Deficiencia de factor VIII (hemofilia A): recesivo ligado a X. La
actividad de factor VIII <1% causa hemorragia espontánea en
piel, articulaciones, músculos y vísceras. La enfermedad leve
con actividad de 5 a 40% sólo se acompaña de hemorragia con
traumatismos. Tiempo de protrombina (PT) normal. Tiempo de
tromboplastina parcial activada (aPTT) prolongado
• Deficiencia de factor IX (hemofilia B): genético y presentación
similar al factor VIII. PT normal. aPTT prolongado
• Deficiencia de factor XI (hemofilia C): autosómico recesivo con
síntomas leves. Hemorragia después de cirugía o traumatismo.
La gravedad de la hemorragia no se correlaciona bien con el
nivel de actividad del factor
• Enfermedad de von Willebrand: autosómica dominante o recesi-
va. El factor de von Willebrand une al factor VIII y a su cofactor
en la adhesión endotelial de las plaquetas. Síntomas leves. La
menorragia podría ser la primera manifestación
• Se han descrito deficiencias genéticas raras en la cascada de la
coagulación y se detectan por análisis de factor específico

Diagnóstico diferencial
• Una enfermedad hepática grave causa menor síntesis de protrom-
bina; fibrinógeno; factores V, VII, IX, X, XII y XIII; plasminó-
geno; antitrombina III (AT III); proteína C; y proteína S. Pueden
observarse tendencias tanto hemorrágicas como trombóticas
• Deficiencia de vitamina K. La vitamina K es un cofactor en la sín-
tesis de factores II, VII, IX y X. Los recién nacidos y los niños con
consumo deficiente o absorción deficiente de grasa están en riesgo
• Coagulación intravascular diseminada

Tratamiento
• En la deficiencia leve de factor VIII la administración de factor
VIII y vWF liberados del endotelio después de la administración
de desmopresina son adecuados para prevenir las hemorragias
• Los pacientes con deficiencia de factor VIII requieren de factor
VIII exógeno para tratar la hemorragia. Algunos requieren fac-
tor VIII profiláctico para prevenir artropatía progresiva
• Se utiliza factor IX exógeno en caso de deficiencia de factor IX
• Perioperatorio o periparto con plasma fresco congelado (FFP) y
plaquetas para deficiencia de factor IX; desmopresina
• Se utiliza desmopresina intravenosa o intranasal para tratar la
hemorragia en la enfermedad de von Willebrand

Dato clave
La enfermedad adquirida de von Willebrand suele desarrollarse en
asociación con tumor de Wilms, hipotiroidismo, cardiopatía, nefropa-
tía, SLE y tratamiento con ácido valproico.
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144 Lo esencial en pediatría
Diabetes Coagulación intravascular diseminada (DIC)

Bases para el diagnóstico
• Coagulopatía de consumo adquirida precipitada por la libera-
ción de factores hísticos que resulta en generación excesiva de
trombina, depósitos de fibrina intravasculares, consumo o in-
activación de plaquetas, consumo de factores procoagulantes y
activación de la fibrinólisis
• Los precipitantes son daño endotelial (virus, endotoxinas bac-
terianas), necrosis hística (quemaduras, lesión por aplastamien-
to), isquemia (choque, hipoxia, acidosis), liberación de procoa-
gulantes hísticos (algunos cánceres, rotura placentaria, aborto
séptico)
• Los signos clínicos son choque, hemorragia difusa y lesiones
trombóticas en diversos sitios
• Pruebas –PT y aPTT prolongados; reducción del recuento pla-
quetario; reducción variable en fibrinógeno plasmático, AT III y
proteína C; aumento de los productos de división de la fibrina
y dímero D

Diagnóstico diferencial
• Ocurre coagulopatía sintética de la enfermedad hepática en pa-
cientes con insuficiencia de múltiples órganos y sistemas en
particular si existen hipertensión portal, esplenomegalia y trom-
bocitopenia de consumo

Tratamiento
• Identificar y tratar el episodio desencadenante
• Remplazar los factores procoagulantes con FFP y plaquetas
• Los crioprecipitados son una fuente rica de fibrinógeno y factor
VIII
• La anticoagulación meticulosa con heparina no fraccionada re-
duce la activación de la coagulación y la trombosis
• Se cuenta con cierta experiencia positiva con el empleo de con-
centrados de AT II y concentrado de proteína C en la coagulo-
patía relacionada con meningococemia y púrpura fulminante
• Utilizar anticitocinas no es efectivo en caso de DIC establecida

Dato clave
Es posible distinguir la coagulopatía hepática de la DIC por los nive-
les de factor VII (bajos en la hepatopatía; casi normales en DIC) y los
de factor VIII (normales o elevados en la hepatopatía; bajos en DIC).
7
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Capítulo 7 Trastornos hematológicos 145
Diabetes
7
Trastornos trombóticos heredados

Bases para el diagnóstico
• Deficiencia de proteína C: la proteína C normalmente inactiva
el procoagulante de factor V. Los heterocigotos autosómicos se
presentan con episodios tromboembólicos venosos (VTE). Los
homocigotos o heterocigotos compuestos se presentan al naci-
miento con púrpura fulminante o VTE
• Deficiencia de proteína S: dado que la proteína S es un cofactor
para la proteína C, la deficiencia de proteína S tiene una presen-
tación similar a la deficiencia de proteína C
• Factor V de Leiden: la proteína mutante de factor V es resistente
a la inactivación por parte de la proteína C y promueve la trom-
bosis
• Deficiencia de antitrombina III (AT III): la AT III inhibe los fac-
tores activados IX, X, XI y XII. Los pacientes con deficiencia
de AT III se presentan en la adolescencia o la vida adulta con
episodios trombóticos venosos
• En las disfibrinogenemias heredadas en ocasiones se desarro-
llan trombosis venosas o arteriales. Algunas muestran tenden-
cias hemorrágicas y la mayoría son asintomáticas

Diagnóstico diferencial
• Coagulación intravascular diseminada
• Trombosis venosa relacionada con cirugía vascular o cuerpo
extraño, cardiopatía, neoplasia, infección, traumatismo, inmo-
vilización, enfermedad inflamatoria crónica, nefropatía, anemia
drepanocítica
• La hiperhomocisteinemia incrementa el riesgo de trombosis ve-
nosa y arterial
• Trastornos adquiridos: anticuerpos antifosfolípidos, deficiencia
de proteínas C, S y AT III durante sepsis, enfermedad venooclu-
siva después de trasplante de médula ósea
• Las elevaciones de fase aguda de procoagulantes durante las in-
fecciones pueden promover la trombosis venosa (en particular
fibrinógeno, factor VIII y ↑ plaquetas)

Tratamiento
• El tratamiento trombolítico con activador de plasminógeno hís-
tico (tPA) suele ser necesario en caso de trombosis venosa que
pone en riesgo la vida
• Después del primer episodio trombótico que no amenaza la vida
se administran anticoagulantes durante tres meses
• Tal vez se requiera anticoagulación de por vida con warfarina
para episodios trombóticos recurrentes
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146 Lo esencial en pediatría
7

Dato clave
Se encuentra factor V de Leiden en ~5% de los caucásicos. Sin embar-
go, la proteína anormal se observa en 20% de caucásicos con trom-
bosis venosa profunda (DVT) y en 40 a 60% de aquellos con antece-
dentes familiares de episodios trombóticos venosos. Los heterocigotos
femeninos para factor V de Leiden conllevan un riesgo de 35 veces de
VTE. Los anticonceptivos orales que contienen estrógeno están con-
traindicados en estas pacientes.
Trastornos trombóticos heredados (cont.)
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8
Oncología
8
147
Leucemia linfoblástica aguda (ALL) ............................................... 149
Leucemia mieloide aguda (AML) ................................................... 150
Trastornos mieloproliferativos ....................................................... 151
Tumores cerebrales ....................................................................... 152
Linfoma ......................................................................................... 153
Neuroblastoma .............................................................................. 154
Tumor de Wilms (nefroblastoma) .................................................. 155
Rabdomiosarcoma ........................................................................ 156
Retinoblastoma ............................................................................. 157
Tumores óseos .............................................................................. 158
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08 Sondheimer Cap 08.indd 148 10/10/08 10:02:27
Capítulo 8 Oncología 149
8
Leucemia linfoblástica aguda (ALL)

Bases para el diagnóstico
• Neoplasia más frecuente de la infancia (25% de todos los cánce-
res)
• Palidez, fatiga, hematomas, petequias (50%), dolor óseo (25%),
fiebre inexplicable, hepatoesplenomegalia (60%), linfadenopa-
tía (50%)
• Datos raros incluyen masa mediastínica, parálisis del nervio
craneal, exudados leucémicos en el fondo del ojo, insuficiencia
congestiva y hemorragia
• Reducción de leucocitos periféricos maduros, plaquetas y eri-
trocitos con leucocitosis (50%) secundaria a linfoblastos inma-
duros
• Diagnóstico mediante aspirado de médula ósea o biopsia con
>25% de linfoblastos

Diagnóstico diferencial
• Los niños con síndrome de Down muestran incremento de 14
veces en la tasa de leucemia
• Infección crónica, en particular virus de Epstein-Barr (EBV) y
citomegalovirus (CMV)
• Trombocitopenia o anemia inmunitaria
• Artritis reumatoide juvenil
• La linfocitosis es típica de tos ferina

Tratamiento
• La inducción de la remisión suele obtenerse con prednisona,
vincristina, daunorrubicina, asparaginasa, metotrexato intrate-
cal, ciclofosfamida (en leucemia de células T)
• Tratamiento de consolidación: quimioterapia intensiva continua
e intratecal
• Tratamiento de intensificación: prednisona, vincristina, doxo-
rrubicina, citoxano, citarabina, 6-tioguanina
• Mantenimiento: 6-MP oral diario, vincristina mensual, predni-
sona oral y metotrexato intratecal intermitente ± citarabina e
hidrocortisona

Dato clave
Un niño de 1 a 9 años de edad con leucocitos iniciales <50 000 y
cromosomas normales está en riesgo “estándar”. Los pacientes >10
años de edad con leucocitos iniciales >50 000 o translocaciones cro-
mosómicas (9;22 o 4;11) están en riesgo “elevado” y requieren regí-
menes quimioterapéuticos más intensivos.
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150 Lo esencial en pediatría
8
Leucemia mieloide aguda (AML)

Bases para el diagnóstico
• Aspirado o biopsia de médula ósea con >20% de blastos leucé-
micos
• Neutropenia (69%), anemia (44%), trombocitopenia (33%)
• Ocho subtipos (M0 a M7) con base en la histopatología y la
maduración de los precursores leucocíticos y las asociaciones
citogenéticas
• Fatiga, hemorragia (M3 a M5), infección, adenopatía, hepatoes-
plenomegalia, nódulos cutáneos (M4 a M5)
• Aglutinación e infarto venosos (pulmones y sistema nervioso
central) con leucocitos >100 000/μl

Diagnóstico diferencial
• Mayor riesgo de AML en anemia de Diamond-Blackfan, neu-
rofibromatosis, síndromes de Down, de Wiskott-Aldrich, de
Kostmann, de Li-Fraumeni, síndromes de inestabilidad cromo-
sómica (anemia de Fanconi)
• Factores de riesgo adquirido: radiación ionizante, quimioterapia
citotóxica, bencenos

Tratamiento
• Responde menos al tratamiento que la ALL. Efectos secunda-
rios de los medicamentos frecuentes
• La inducción suele ser con antraciclinas, citarabina y etopósido,
seguidos de trasplante de células madre alogénicas o quimiote-
rapia intensiva adicional
• Subtipo M3 tratado con ácido transretinoico, citarabina y dau-
norrubicina
• El subtipo M7 (AML megacariocítica) en síndrome de Down
responde bien a un tratamiento menos intensivo

Dato clave
El reconocimiento de los subtipos genéticos de AML ha llevado al de-
sarrollo de agentes citotóxicos dirigidos a anticuerpos como Mylo-
targ, un anticuerpo monoclonal anti CD33 humanizado conjugado
con caliqueamicina. Éste y otros fármacos similares en investigación
pueden mejorar el generalmente mal resultado de AML.
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Capítulo 8 Oncología 151
8
Trastornos mieloproliferativos

Bases para el diagnóstico
• Leucocitosis con células inmaduras predominantes
• Fiebre indolente, dolor óseo, síntomas respiratorios, anemia,
hepatoesplenomegalia, problemas hemorrágicos
• Tres tipos de trastorno mieloproliferativo
• Leucemia mieloide crónica (CML): la translocación de los
cromosomas 9 y 22 (cromosoma Filadelfia) causa la produc-
ción de una nueva fusión de proteína de cinasa de tirosina
que disregula la proliferación celular, reduce la adherencia
celular y la apoptosis
• Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML): existe mono-
somía 7 o deleción 7q en 20% de los casos
• Trastorno mieloproliferativo temporal: mutaciones en el
gen GATA1 en el cromosoma 21 pueden ser la causa

Diagnóstico diferencial
• La neurofibromatosis tipo 1 aumenta el riesgo de JMML
• El trastorno mieloproliferativo temporal es único de pacientes
con trisomía 21 o mosaicismo del cromosoma 21
• La ALL y la AML se parecen a los trastornos mieloproliferati-
vos pero se diferencian por los datos de la médula ósea
• Infección crónica con reacciones leucemoides

Tratamiento
• CML: hidroxiurea o busulfán para reducir las células positivas
al cromosoma Filadelfia seguidos de trasplante de células ma-
dre
• CML: el tratamiento molecular dirigido con inhibidor de la ci-
nasa de tirosina (mesilato de imatinib) produce remisión dramá-
tica pero breve; dasatinib está indicado para casos resistentes
• Trastorno mieloproliferativo temporal: en general se resuelve
sin quimioterapia o con un curso mínimo
• JMML: la respuesta a la quimioterapia es decepcionante. El
trasplante de células madre es el único tratamiento disponible
en la actualidad

Dato clave
La durabilidad de la remisión producida por los inhibidores de la ci-
nasa de tirosina en niños con CML no es clara. Este fármaco se acepta
hoy como el tratamiento de primera línea para el trastorno.
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152 Lo esencial en pediatría
Tumores cerebrales
8

Bases para el diagnóstico
• Tumor sólido más frecuente de la infancia
• Tríada clásica de síntomas (cefalea matutina, vómito, papilede-
ma) en la presentación en <30%
• Incremento de la circunferencia cefálica en lactantes, parálisis
de nervios craneales, disartria, ataxia, hemiplejía, hiperreflexia,
signo de olla cascada (de Macewen)
• Convulsiones, cambio de personalidad, visión borrosa, diplopía,
debilidad, menor coordinación, pubertad precoz
• Tomografía computarizada/imágenes por resonancia magnética
(CT/MRI) del neuroeje, estudio de líquido cefalorraquídeo y en
ocasiones biopsia cerebral para el diagnóstico

Diagnóstico diferencial
• Fosa posterior: meduloblastoma, astrocitoma cerebeloso, glio-
ma del tallo encefálico y ependimoma representan 49%
• Hemisféricos: astrocitoma de grado alto o bajo y otros repren-
sentan 37%
• Línea media: craneofaringioma, glioma del quiasma y tumores
pineales representan 14%
• El diagnóstico a menudo se retrasa por un enfoque en estos
diagnósticos alternativos: retraso del crecimiento, reflujo gas-
troesofágico del lactante, problemas emocionales, trastornos
endocrinos, problemas oculares

Tratamiento
• Los avances quirúrgicos recientes permiten la resección más
completa del tumor: microscopio quirúrgico, aspirador ultrasó-
nico de tejido, resección estereotáctica computarizada, electro-
corticografía, láser de CO
2
, mejor vigilancia intraoperatoria
• La radiación se utiliza sobre todo para tumores con riesgo eleva-
do de diseminación por el neuroeje
• Dexametasona antes de la cirugía
• Anticonvulsivos para convulsiones preoperatorias o cuando se
anticipan en el posoperatorio
• La quimioterapia sistémica de alta intensidad puede ir seguida
de trasplante autólogo de células madre u homólogo de médula
ósea

Dato clave
Aún existen retos importantes para encontrar un tratamiento efectivo
de los tumores cerebrales que no es posible tratar con resección qui-
rúrgica, en particular en niños <3 años de edad. La calidad de vida
después de los tratamientos de gran intensidad es una preocupación
importante.
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Capítulo 8 Oncología 153
Linfoma
8

Bases para el diagnóstico
• Los signos y síntomas frecuentes incluyen adenopatía (en espe-
cial cervical y supraclavicular), fiebre, masa mediastínica, tos,
disnea, ortopnea, derrame pleural
• El linfoma de Hodgkin se divide en cuatro grupos: con predomi-
nio linfocítico, esclerosante nodular, celular mixto y con agota-
miento de linfocitos. Las células de Reed-Sternberg (células B
con centro germinal maligno) son esenciales para el diagnóstico
en todos los grupos
• La enfermedad no de Hodgkin se divide en cuatro grupos: linfo-
mas linfoblástico, de células pequeñas no hendidas, de células
B grandes y macrocítico anaplásico
• Enfermedad no de Hodgkin: más frecuente en varones, a menu-
do existen tumores abdominales, relacionada con inmunodefi-
ciencia, infección por EBV (Burkitt) y otras infecciones víricas

Diagnóstico diferencial
• Otras neoplasias (neuroblastoma, rabdomiosarcoma), infección,
enfermedades autoinmunitarias, enfermedades por almacena-
miento
• Enfermedad linfoproliferativa (LPD) después de trasplante de
órganos sólidos o médula ósea
• LPD espontánea en síndromes de inmunodeficiencia: síndro-
mes de Bloom, de Chédiak-Higashi, linfoproliferativo ligado a
X, inmunodeficiencias congénitas de células T, infección por
virus de la inmunodeficiencia humana (VIH)

Tratamiento
• La estadificación de la enfermedad de Hodgkin por áreas de
afección determina el tratamiento. Más a menudo se trata sólo
con quimioterapia: ciclofosfamida, vincristina, procarbazina,
prednisona o adriamicina, bleomicina, vinblastina, dacarbazina
• El tratamiento estándar para la enfermedad no de Hodgkin in-
cluye quimioterapias sistémica y profiláctica para el SNC. Los
anticuerpos monoclonales anti CD20 están en fase experimental
en niños
• LPD posterior a trasplante tratada con quimioterapia, inmuno-
supresión reducida y anticuerpo monoclonal anti CD20

Dato clave
En el linfoma de Hodgkin etapas I y II se observa sobrevivencia a
cinco años libre de enfermedad de 90%. La enfermedad no de Hodg-
kin muestra un mejor pronóstico en niños que en adultos. El linfoma
no de Hodgkin localizado posee una tasa de sobrevivencia libre de
enfermedad de 90%.
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154 Lo esencial en pediatría
Neuroblastoma
8

Bases para el diagnóstico
• Los tumores surgen del tejido de la cresta neural de la cadena
simpática o la médula suprarrenal
• Tumor biológicamente diverso que puede desaparecer de mane-
ra espontánea o que progresa a pesar de la quimioterapia inten-
siva
• Dolor óseo, dolor abdominal, anorexia, pérdida de peso, fatiga,
fiebre, irritabilidad, 90% en niños <5 años
• Masa abdominal (65%), adenopatía, proptosis, equimosis pe-
riorbitaria, masas craneales, nódulos subcutáneos, hepatomega-
lia, compresión de la médula espinal
• Opsoclono-mioclono es un síntoma paraneoplásico que sugiere
neuroblastoma
• Suele observarse predominio de diarrea acuosa debida a la pro-
ducción de proteínas secretoras (péptido intestinal vasoactivo
[VIP]) por parte del tumor
• Metástasis a los huesos del esqueleto y el cráneo, médula ósea,
ganglios linfáticos, hígado y tejido subcutáneo
• Las catecolaminas urinarias están elevadas en 90% de los pa-
cientes

Diagnóstico diferencial
• La histología debe diferenciar las células de neuroblastoma de
otras neoplasias similares de células pequeñas, redondas y azu-
les: sarcoma de Ewing, rabdomiosarcoma, tumor neuroectodér-
mico periférico, linfoma
• Las masas en el cuello a menudo se diagnostican erróneamente
como linfadenitis infectada
• Los cambios de comportamiento pueden sugerir alguna enfer-
medad psiquiátrica

Tratamiento
• El resultado se apoya en la ubicación y las características histo-
lógicas. La enfermedad agresiva se relaciona con la amplifica-
ción del protooncogén MYCN
• El objetivo del tratamiento es la resección quirúrgica completa
junto con quimioterapia (curativa en la enfermedad en etapas I y
II). La enfermedad de riesgo elevado requiere cirugía, quimiote-
rapia, radiación y en ocasiones trasplante de células madre
• El ácido retinoico cis promueve la diferenciación de las células
tumorales y prolonga la sobrevivencia libre de enfermedad en
pacientes con tumor residual después de tratamiento intensivo

Dato clave
Un niño con equimosis periorbitarias y proptosis requiere valoración
para neuroblastoma con metástasis al hueso esfenoides.
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Capítulo 8 Oncología 155
Tumor de Wilms (nefroblastoma)
8

Bases para el diagnóstico
• Distensión o masa abdominal asintomática (83%)
• Fiebre (23%), hematuria (21%), hipertensión (25%), malforma-
ciones genitourinarias (6%), aniridia, hemihipertrofia
• Suele ser esporádico pero relacionarse con otras malformacio-
nes: aniridia, hemihipertrofia, criptorquidia, hipospadias, disge-
nesia gonadal, seudohermafroditismo, riñón en herradura
• La mediana de edad hasta el diagnóstico es de cuatro años
• Se requiere exploración quirúrgica para la remoción potencial y
la estadificación del tumor

Diagnóstico diferencial
• Las metástasis óseas y cerebrales son raras y sugieren otros tu-
mores renales como sarcoma de células claras o tumor rabdoi-
de
• Mayor riesgo de tumor de Wilms en los síndromes de Beckwith-
Wiedemann, de Denys-Drash y de WAGR (Wilms, aniridia, ge-
nitales ambiguos, retraso mental)

Tratamiento
• Exploración quirúrgica inicial con remoción en bloque del tu-
mor, valoración del riñón contralateral, remoción y/o biopsia de
los ganglios afectados o masas hepáticas
• El pronóstico depende del sitio, longitud de la diferenciación
histológica y pérdida de la heterocigosidad de los cromosomas
1p y 16q
• Las tasas de sobrevivencia mejoran con la intensificación del
tratamiento inicial. La quimioterapia debe iniciarse inmediata-
mente después de la cirugía y la radiación del lecho tumoral en
10 días
• La afección bilateral (etapa V) requiere quimioterapia intensiva
y cirugía salvadora de riñón de segunda vista para retirar el tu-
mor

Dato clave
El riñón contralateral puede estar afectado. La vena cava es un sitio
frecuente de extensión local. Los pulmones y el hígado son los sitios de
metástasis más frecuentes.
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156 Lo esencial en pediatría
Rabdomiosarcoma
8

Bases para el diagnóstico
• Sarcoma de tejido blando más frecuente de la infancia. Inciden-
cia máxima de los 2 a los 5 años de edad
• Masa indolora creciente; drenaje crónico de nariz, oído, senos o
vagina; parálisis del nervio craneal; obstrucción urinaria; estre-
ñimiento, hematuria
• Cinco subtipos: embrionario y botrioide (60 a 80%), alveolar
(15 a 20%), indiferenciado (8%), pleomórfico (1%), otro (11%)
con distintas ubicaciones y potencial metastásico
• Predisposición genética en el síndrome de Li-Fraumeni (muta-
ción del gen supresor tumoral p53), translocaciones cromosó-
micas (2;13) y (1;13)
• El 35% afecta cabeza y cuello; 22% afecta vejiga, próstata, va-
gina, útero o testículos; 18% afecta las extremidades
• El tratamiento depende de la ubicación, tipo de tejido y presen-
cia de metástasis

Diagnóstico diferencial
• Masas inflamatorias
• Otras neoplasias óseas o de tejido blando o masas benignas
(quistes, pólipos nasales)
• Obstrucción urinaria por cálculos

Tratamiento
• De ser posible, remoción quirúrgica. La reducción de la masa
suele mejorar el pronóstico
• La quimioterapia puede convertir un tumor inoperable en uno
resecable. Se utiliza radiación para el control local del tumor y
tumor residual
• La quimioterapia suele incluir vincristina, dactinomicina y ci-
clofosfamida
• Cirugía de segunda vista después de la reducción inicial de la
masa y quimioterapia y/o radiación para eliminar el tumor resi-
dual
• Los pacientes que reciben quimioterapia intensiva y radiación
podrían requerir trasplante de células madre

Dato clave
Los niños con enfermedad localizada al momento del diagnóstico tie-
nen una tasa de sobrevivencia libre de enfermedad a tres años de 70
a 75%. Aquellos con enfermedad metastásica al momento de la pre-
sentación muestran una tasa de sobrevivencia libre de enfermedad a
tres años de 39%.
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Capítulo 8 Oncología 157
Retinoblastoma
8

Bases para el diagnóstico
• Neoplasia neuroectodérmica que surge en las células retinianas
embrionarias
• Causa 5% de la ceguera en niños estadounidenses
• Es probable que esté presente al nacimiento. El 90% se diagnos-
tica antes de los 5 años de edad.
• Bilateral en 20 a 30%
• Algunos pacientes son homocigotos para una mutación del gen
RB1 de retinoblastoma, un gen supresor de tumor en el cromo-
soma 13q14
• Leucocoria, que a menudo se aprecia mejor en fotografías, es el
signo más frecuente (60%). Otros síntomas son estrabismo (si
la mácula está afectada), glaucoma, dolor ocular, hifema, prop-
tosis

Diagnóstico diferencial
• La leucocoria también se debe a granuloma por Toxocara canis,
hamartoma astrocítico, retinopatía de la premadurez, enferme-
dad de Coats, vítreo hiperplásico primario

Tratamiento
• El tratamiento se determina por el potencial de visión útil, tama-
ño, ubicación y cantidad de lesiones intraoculares
• Las indicaciones para enucleación son ceguera, glaucoma
neovascular e incapacidad para controlar el crecimiento del tu-
mor
• La radiación con haz externo es la base del tratamiento
• A veces se recurre a la quimioterapia para tumores confinados
al globo ocular y siempre para enfermedad metastásica

Dato clave
La sobrevivencia a cinco años es de 90% en caso de retinoblastoma
confnado a la retina. La mortalidad es elevada con afección del ner-
vio óptico, extensión orbitaria, invasión coroidea, diseminación me-
níngea o metastásica.
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158 Lo esencial en pediatría
Tumores óseos
8

Bases para el diagnóstico
• Los osteosarcomas representan 60% de los tumores óseos en niños
• La incidencia de osteosarcoma es mayor durante la adolescencia
y más frecuente en los huesos tubulares largos con crecimiento
más rápido (parte distal del fémur con mayor frecuencia)
• El dolor es el síntoma más frecuente, los síntomas sistémicos
son raros y en ocasiones se observan masas
• El sarcoma de Ewing es el segundo tumor más común. Se en-
cuentra en varones posadolescentes blancos a menudo en las
diáfisis de los huesos largos y el esqueleto axial central
• En 85 a 90% de los tumores de Ewing se halla una anomalía ci-
togenética consistente con transposición entre los cromosomas
11 y 22
• Las radiografías y la biopsia son diagnósticas. La fosfatasa alca-
lina y la deshidrogenasa de lactato séricas están elevadas

Diagnóstico diferencial
• Quistes benignos, osteomielitis, histiocitosis de las células de
Langerhans, leucemia, linfoma, todos pueden presentarse con
lesiones óseas líticas
• El diferencial de sarcoma de Ewing incluye otras neoplasias de
células pequeñas, redondas y azules: rabdomiosarcoma, linfo-
ma y neuroblastoma
• El protooncogén c-myc se expresa en las células del tumor de
Ewing pero no en el neuroblastoma
• El tumor neuroectodérmico periférico es una forma extraósea
de sarcoma de Ewing

Tratamiento
• Con la cirugía sola 50% de los pacientes con osteosarcoma de-
sarrollan metástasis pulmonares. La quimioterapia coadyuvante
mejora la sobrevivencia libre de enfermedad incluso en tumores
que al parecer fueron resecados por completo
• La radioterapia no es útil en el osteosarcoma, pero en ocasiones
se utiliza en el sarcoma de Ewing
• La cirugía, la radiación y la quimioterapia subsiguiente con
combinaciones de dactinomicina, vincristina, doxorrubicina,
ciclofosfamida, etopósido e ifosfamida se utilizan para tratar el
sarcoma de Ewing
• El trasplante de células madre puede salvar la vida en caso de
tumores óseos avanzados

Dato clave
Siempre que un niño sufra una fractura se debe estar alerta para de-
tectar anomalías óseas: quistes, tumores primarios benignos o malig-
nos o enfermedad metastásica.
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Trastornos de inmunodefciencia
9
159
9
Defectos del complemento ............................................................ 161
Enfermedades combinadas de inmunodefciencia
grave (SCID) .............................................................................. 162
Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) ............................................. 163
Defectos neutrofílicos .................................................................... 164
Ataxia-telangiectasia (A-T) ............................................................. 165
Candidosis mucocutánea crónica (CMC) ....................................... 166
Síndrome linfoproliferativo ligado a X ........................................... 167
Enfermedad de injerto contra hospedador (GVHD) ........................ 168
Hipogammaglobulinemia ............................................................... 169
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Capítulo 9 Trastornos de inmunodefciencia 161
9
Defectos del complemento

Bases para el diagnóstico
• Los clásicos factores del complemento (C1, 2 y 4); los factores
de las vías alternativas (BD y properdina); y los factores de la
vía terminal (C3-9) son proteínas inmunitarias innatas que faci-
litan la opsonización y la lisis de bacterias, el reclutamiento de
fagocitos y la inmunidad mediada por anticuerpos
• La lectina unidora de manosa (MBL) es una proteína de inmunidad
innata que facilita la opsonización inespecífica de las bacterias
• Deficiencia de C1, 2 o 4 relacionada con lupus eritematoso sis-
témico (SLE) y otras enfermedades autoinmunitarias
• La deficiencia de C3 se relaciona con infecciones piógenas por
especies de Neisseria, Strep. pneumoniae, Staph. aureus, P.
aeruginosa, Haemophilus influenzae, Ureaplasma urealyticum
• La deficiencia de C5-9 y properidina se relaciona con infeccio-
nes por Neisseria
• La deficiencia de MBL permite infecciones bacterianas frecuentes
• La deficiencia de inhibidor de esterasa C1 produce angioedema
• La deficiencia del factor acelerador de la desintegración radiac-
tiva de las proteínas moduladoras y CD59 causa hemoglobinu-
ria paroxística nocturna
• Se excluye deficiencia de factor de complemento si las detec-
ciones de complemento hemolítico total (CH50) y las vías alter-
nativas (AH50) son normales

Diagnóstico diferencial
• Trastornos leucocíticos y deficiencia de inmunoglobulina
• Disminuciones generalizadas en las concentraciones de proteí-
na del complemento séricas pueden apreciarse en enfermedad
hepática (↓ síntesis), enfermedad renal y quemaduras (↑ pérdi-
da) con pérdida parcial de las funciones del complemento

Tratamiento
• Deficiencias de MBL y vías terminales: tratar las infecciones de
modo agresivo. El plasma fresco congelado (FFP) que contiene
proteínas de complemento suele incrementar la antibioticoterapia
• Deficiencia de inhibidor de esterasa C1: el danazol aumenta los
niveles de esterasa C1 y evita los ataques de angioedema. La
restitución de inhibidor C1 es útil en urgencias (edema aéreo) o
cuando los esteroides están contraindicados (embarazo)
• Deficiencias de la vía terminal: inmunizar contra especies de
Neisseria, S. pneumoniae; FFP

Dato clave
Los pacientes con fbrosis quística (CF) e infecciones crónicas por
Pseudomonas portadores de los alelos de la variante MBL parecen te-
ner peor función pulmonar y mayor riesgo de infecciones por Burkhol-
deria cepacia que otros con CF.
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162 Lo esencial en pediatría
9
Enfermedades combinadas de inmunodefciencia
grave (SCID)

Bases para el diagnóstico
• Neonatos que presentan infecciones recurrentes (bacterianas,
víricas, micóticas y oportunistas), diarrea crónica, retraso del
crecimiento, candidosis bucal o del pañal. Algunos presentan
tos, taquipnea, hipoxia (Pneumocystis carinii)
• Exploración física: crecimiento deficiente, carencia de amígda-
las, ganglios linfáticos y timo. Infecciones cutáneas, pulmona-
res, GI, ictericia y hepatoesplenomegalia
• Linfocitopenia. Algunos con recuentos linfocíticos normales
• Respuesta linfocítica deficiente a los mitógenos. No se observa
formación de anticuerpos específicos

Principales subtipos de SCID
• SCID ligado a X: forma más frecuente. Mutación en el gen re-
ceptor de IL-2 que codifica la cadena de gammaglobulina, la cual
es parte de la superficie celular de muchos receptores de citocina.
Recuento bajo de células T, recuento normal de células B pero sin
producción de anticuerpos funcionales, ausencia de células NK
• Deficiencia de desaminasa de adenosina: autosómica recesiva;
los homocigotos carecen de desaminasa de adenosina (ADA)
que elimina los metabolitos celulares tóxicos. Muerte de células
T con falta total de función de células T
• Deficiencia de cinasa 3 de Janus: mutaciones homocigotas
interrumpen la señalización intracelular a través de la cadena
gamma común. Es parecida a la SCID ligada a X
• Deficiencia del receptor de IL-7 de la cadena α: mutaciones
homocigotas causan maduración anormal de las células T, re-
cuento de células T ↓ y células B y NK disfuncionales
• Deficiencia del gen activador de recombinasa: las mutaciones
homocigotas en estos genes (RAG1 y RAG2) codificadores de
proteínas críticas para el ensamblaje de genes receptores de an-
tígenos en las células T y B causan ↓ del recuento de células T
y B con recuento normal de NK
• Deficiencia de CD3 de la cadena δ: las mutaciones homocigo-
tas detienen la maduración normal de las células T. Presentación
similar a la deficiencia de receptor IL-7 de la cadena α. Timo
normal en la radiografía

Tratamiento
• Trasplante de médula ósea con antígeno leucocítico humano
(HLA) de donante hermano compatible, haploidéntico HLA con
agotamiento de células T o células madre del cordón umbilical

Dato clave
La genoterapia mediante vectores víricos para transportar e insertar
genes faltantes se ha utilizado en casos de defciencia de ADA, pero
diversos problemas han evitado su empleo diseminado.
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Capítulo 9 Trastornos de inmunodefciencia 163
9
Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)

Bases para el diagnóstico
• Trastorno recesivo ligado a X con inmunodeficiencia e infeccio-
nes recurrentes (en especial pulmones y senos), trombocitope-
nia microplaquetaria y eccema
• Mutación en el gen WASP que dirige la síntesis de proteínas
reguladoras del reacomodo de actina esencial para la comuni-
cación cruzada entre las células T y las células presentadoras de
antígeno
• Se manifiesta con diarrea sanguinolenta, hemorragia cerebral,
hemorragias graves con bacterias encapsuladas en polisacári-
dos, eccema. Las mutaciones más leves sólo producen trombo-
citopenia ligada a X (XLT)
• Mortalidad elevada por hemorragias e infecciones. Mayor inci-
dencia de neoplasias hematológicas y enfermedades autoinmu-
nitarias con la edad
• Datos de laboratorio: ↓ recuento de plaquetas, ↓ isohemagluti-
ninas, ↓ producción de anticuerpos contra antígenos de polisa-
cárido de S. pneumoniae y H. influenzae, ↓ IgG sérica, ↑ IgA e
IgE séricas, ↓ células T CD8

Diagnóstico diferencial
• Otros trastornos que causan trombocitopenia
• Trastornos eccematoides graves
• Otros trastornos de inmunodeficiencia

Tratamiento
• Profilaxia con antibióticos que incluyen trimetoprim y sulfame-
toxazol para P. carinii
• IVIG para pacientes con respuesta deficiente a anticuerpos
• La esplenectomía puede ser de ayuda para pacientes con XLT
• Evitar transfusiones plaquetarias excepto para hemorragia que
amenaza la vida
• Vigilar en busca de neoplasias
• El trasplante de médula ósea HLA compatible puede ser curati-
vo

Dato clave
Sólo en cerca de 25% de los pacientes se observa la tríada clásica de
infección sinopulmonar, anomalías plaquetarias y eccema.
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164 Lo esencial en pediatría
9
Defectos neutrofílicos

Bases para el diagnóstico
• Neutropenia: suele ser adquirida, pero también se observa en
trastornos de médula ósea, síndromes de Shwachman, de Kost-
mann, de Chédiak-Higashi, y de Griscelli, en agammaglobuli-
nemia ligada a X (XLA) y en otros
• Enfermedad granulomatosa crónica (CGD): la menor genera-
ción de superóxido leucocítico previene la eliminación normal
de los microorganismos positivos a la catalasa, lo cual provoca
infecciones por S. aureus, B. cepacia, especies de Serratia, No-
cardia y Aspergillus; 65% son recesivos ligados a X
• Deficiencia de adhesión leucocítica I (LAD I): la integrina β
2

deficiente o nula altera la migración neutrofílica y la adherencia
en sitios de infección. La presentación variable incluye infec-
ción recurrente, ausencia de pus (abscesos fríos), cicatrización
deficiente, enfermedad periodontal
• Deficiencia de glucosa-6-fosfato (G6PD): formas graves de tras-
torno recesivo ligado a X afectan la función respiratoria de los
neutrófilos e incrementan el riesgo de infección por paludismo
• Deficiencia de mieloperoxidasa: defecto autosómico recesivo que
causa eliminación intracelular deficiente de Candida albicans

Diagnóstico diferencial
• Neutropenia: búsqueda de causas secundarias (infección, leu-
cemia, intoxicación por fármacos, enfermedad aloinmunitaria),
aspiración de médula ósea
• CGD: la capacidad de los neutrófilos para reducir el nitroazul
de tetrazolio (NBT) es de utilidad. La citometría de flujo con
dihidrorrodamina permite diferenciar la forma ligada a X de la
autosómica recesiva e identifica a los portadores
• LAD I: el análisis de la citometría de flujo para integrina β
2

(CD18) es diagnóstico
• G6PD: actividad enzimática de eritrocitos o leucocitos
• Deficiencia de mieloperoxidasa: actividad enzimática de leucocitos

Tratamiento
• CGD: antibióticos profilácticos y sintomáticos y antimicóticos com-
binados con interferón γ. Se ha empleado trasplante de médula ósea
• LAD I: antibioticoterapia agresiva durante las infecciones. Hi-
giene bucal y cuidado de heridas meticulosos
• G6PD: profilaxis para paludismo en áreas endémicas. Evitar
fármacos y alimentos que precipiten la hemólisis
• Deficiencia de mieloperoxidasa: la mayoría de los pacientes no
muestran infecciones sistémicas por Candida. Algunos requie-
ren profilaxis antimicótica

Dato clave
Los neonatos con defciencia de LAD a menudo se reconocen cuando
el cordón umbilical no ha sido separado. Puede ocurrir onfalitis.
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Capítulo 9 Trastornos de inmunodefciencia 165
9
Ataxia-telangiectasia (A-T)

Bases para el diagnóstico
• Defecto autosómico recesivo en la síntesis de cinasa de proteína
en el cromosoma 11 requerida para la regulación del ciclo celu-
lar y la reparación de DNA
• Ataxia cerebelosa secundaria a degeneración de las células de
Purkinje que se desarrolla hacia los 5 años de edad con pérdida
progresiva de la coordinación motora y debilidad
• Telangiectasias de conjuntivas y piel expuesta que se desarro-
llan más tarde
• Las infecciones respiratorias y las neoplasias son causas impor-
tantes de muerte
• ↑ de la fetoproteína α sérica, hipoplasia del timo, linfopenia,
↓ IgA, E y/o G, defecto en la capacidad para reparar el daño al
DNA causado por radiación ionizante

Diagnóstico diferencial
• El síndrome de rotura de Nijmegen es una variante de A-T con
características más graves, microcefalia y facies similar a un
ave. No existen telangiectasias
• Tumor cerebeloso
• Ataxia de Friedreich, parálisis cerebral, ataxia espinocerebelo-
sa, esclerosis múltiple, Charcot-Marie-Tooth
• Deficiencia de vitamina E
• Ataxia cerebelosa aguda

Tratamiento
• No se cuenta con un tratamiento específico
• Se han empleado antibióticos e IVIG con éxito limitado

Dato clave
Antes del desarrollo de telangiectasias conjuntivales patognomónicas
la ataxia podría ser el único síntoma de A-T. La fetoproteína α elevada
en niños con ataxia hace probable el diagnóstico de A-T.
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166 Lo esencial en pediatría
9
Candidosis mucocutánea crónica (CMC)

Bases para el diagnóstico
• Trastorno autosómico dominante con infección por C. albicans
de uñas, piel y mucosas. Rara vez se relaciona con trastornos
endocrinos o autoinmunitarios
• Complicaciones raras de CMC autosómica dominante incluyen
aneurisma micótico del SNC, timoma, cánceres bucales y GI
• Forma autosómica recesiva: poliendocrinopatía autoinmunita-
ria, respuesta anormal de las células T al antígeno de Candida y
displasia ectodérmica
• Síndrome APECED causado por mutaciones en genes promo-
tores de la síntesis de la proteína reguladora de la transcripción
necesaria para el desarrollo normal de los timocitos
• Anergia a la prueba de pinchazo con Candida. Los extractos de
Candida no logran producir proliferación linfocítica en pruebas
in vitro

Diagnóstico diferencial
• SCID
• Síndrome de DiGeorge
• Síndrome hiper-IgE (síndrome de Job)
• Infección con virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y
otros trastornos heredados o adquiridos de células T
• Sobrepoblación de Candida relacionada con administración de
antibióticos, inmunodepresión inducida por fármacos y cuerpos
extraños intravasculares
• Deficiencia de biotina

Tratamiento
• Las endocrinopatías autoinmunitarias (tiroiditis, enfermedad de
Addison, diabetes tipo 1), de estar presentes, requieren trata-
miento específico
• Las infecciones micóticas cutáneas pueden requerir tratamiento
sistémico y las recaídas cuando se suspende son frecuentes
• Existe cierto interés en el uso adyuvante de factor de transfe-
rencia de células T por donantes inmunes a Candida para tratar
infecciones graves
• La displasia ectodérmica se trata de manera sintomática con
cuidado en la prevención de lesiones cutáneas, hipertermia,
deshidratación y pérdida de electrólitos, cuidado meticuloso del
cuero cabelludo y dientes

Dato clave
No todas las dermatitis del pañal por Candida recalcitrantes son resul-
tado de higiene defciente. Debe considerarse CMC en lactantes con
candidosis bucal grave.
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Capítulo 9 Trastornos de inmunodefciencia 167
9
Síndrome linfoproliferativo ligado a X

Bases para el diagnóstico
• Los varones afectados muestran una apariencia normal hasta
que desarrollan infecciones fulminantes, a menudo fatales, de
mononucleosis con su primera infección por virus de Epstein-
Barr, en general hacia los cinco años de edad
• La mononucleosis fulminante se caracteriza por síndrome he-
mofagocítico, insuficiencia hepática, coagulación intravascular
diseminada (DIC), insuficiencia sistémica de órganos múltiples,
aplasia de médula ósea
• La mutación reside en los genes del cromosoma X que codifican
la proteína adaptadora de SLAM, una proteína de señalización
utilizada por las células T y NK
• Los varones no infectados con EBV o que sobreviven a la pri-
mera infección están en riesgo de infección recurrente con EBV,
linfoma (en especial tipo no Hodgkin de células B), vasculitis,
CVID o hipogammaglobulinemia con IgM elevada

Diagnóstico diferencial
• Puede ocurrir una infección grave por mononucleosis en ausen-
cia de XLPD
• Síndrome hemofagocítico (linfohistiocitosis hemofagocítica;
síndrome de activación de macrófagos) que podría ser familiar
u ocurrir con otras infecciones. Parece ser estimulado por la li-
beración masiva de citocinas, en particular IFN-γ con activación
de macrófagos
• Síndrome hiper-IgM ligado a X
• El síndrome de Chédiak-Higashi en etapa tardía posee una fase
linfohistiocítica terminal

Tratamiento
• El diagnóstico antenatal es posible
• Los agentes antivíricos (ganciclovir, aciclovir) rara vez son efi-
caces
• El cuidado de apoyo intensivo puede permitir la sobrevivencia a
la infección inicial, pero el resultado a la larga suele ser fatal
• Existen informes aislados de tratamiento exitoso con trasplante
de médula ósea

Dato clave
Ocurre hemofagocitosis cuando los macrófagos están fuertemente ac-
tivados. En muchos pacientes con infecciones graves es posible apre-
ciar de manera ocasional eritrocitos fagocitados en el hígado o en la
médula ósea sin síndrome hemofagocítico del todo desarrollado.
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168 Lo esencial en pediatría
9
Enfermedad de injerto contra hospedador (GVHD)

Bases para el diagnóstico
• Ocurre GVHD cuando las células T de un donante inmunoló-
gicamente competente son injertadas en un hospedador que no
puede rechazarlas
• Sobreviene GVHD con mayor frecuencia luego de trasplante
alogénico de médula ósea, pero también después de transfusión
sanguínea a un hospedador inmunocompetente, transfusión ma-
ternofetal y (raramente) a través de células T contenidas en un
trasplante de órgano sólido
• Las células T injertadas atacan los tejidos del hospedador cau-
sando exantema, enteritis con diarrea, hepatitis, nefritis, neumo-
nitis, fiebre y lesión de la médula ósea
• Eosinofilia periférica y leucocitosis. La biopsia cutánea tempra-
na muestra cambios en la membrana basal epidérmica (vacuola-
ción, necrosis celular, infiltración de linfocitos). Las biopsias GI
pueden mostrar infiltrado linfocítico y destrucción glandular
• La biopsia cutánea de GVHD crónica muestra hiperqueratosis,
acantosis y una capa granular gruesa

Diagnóstico diferencial
• La GVHD debe diferenciarse de las infecciones orgánicas espe-
cíficas y de trastornos autoinmunitarios como hepatitis vírica,
enteritis tuberculosa, enfermedad de Crohn y glomerulonefritis
crónica
• La erupción farmacológica y el exantema vírico pueden semejar
exantema cutáneo por GVHD aguda
• El escleroderma suele parecerse al exantema cutáneo de GVHD
crónica

Tratamiento
• La prevención es la mejor alternativa en situaciones de riesgo
elevado. Los regímenes inmunosupresores profilácticos inclu-
yen metotrexato, ciclosporina y micofenolato de mofetilo
• Los regímenes terapéuticos incluyen fármacos preventivos más
agentes adicionales como globulina antitimocítica, corticoeste-
roides y anticuerpos monoclonales contra células T activadas
(daclizumab) y citocinas (infliximab, etanercept)

Dato clave
Los trasplantes de médula ósea singénica y de células madre del cor-
dón umbilical poseen menos probabilidades de causar GVHD. El
agotamiento de células T del tejido hemopoyético del donante implica
reducción del riesgo de GVHD, pero conlleva mayor riesgo de fracaso
del injerto.
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Capítulo 9 Trastornos de inmunodefciencia 169
9
Hipogammaglobulinemia

Bases para el diagnóstico
• Agammaglobulinemia ligada a X (XLA): infección que amena-
za la vida con S. aureus, S. pneumoniae, especies de Ureaplas-
ma y cepas de vacuna de poliovirus; inicio clínico en varones
cercanos a los 4 meses de edad a medida que la IgG materna
transplacentaria declina
• Inmunodeficiencia variable común (CVID): diagnóstico de ex-
clusión en niños con infecciones recurrentes (especialmente de
senos, pulmonares, gastrointestinales) y sin otra causa de ↓ IgG
e IgA séricas. En caso de riesgo de enfermedades autoinmunita-
rias, carcinoma gástrico y linfoma
• Hipogammaglobulinemia temporal de la lactancia: inicio retra-
sado de la síntesis de inmunoglobulina en lactantes que causa
otitis recurrente e infecciones respiratorias superiores (URI)
• Deficiencia de IgA: trastorno frecuente (1:700). En su mayor
parte asintomático pero con ↑ URI, infecciones GI, trastornos
autoinmunitarios posteriores
• Deficiencia de subclase IgG: reducción en una de cuatro sub-
clases de IgG. No se ha establecido un patrón consistente rela-
cionado de la enfermedad. Es posible que se acompañe de URI
recurrente

Diagnóstico diferencial
• XLA: tejido linfoide escaso, crecimiento deficiente, inmuno-
globulinas séricas bajas o nulas, células B bajas o nulas, el aná-
lisis molecular muestra mutación del gen de la cinasa de tirosina
linfocítica B (blk)
• CVID: IgA e IgG séricas bajas, respuesta deficiente de anticuer-
pos a las vacunas, isohemaglutininas nulas o bajas, recuento
normal de células B pero memoria reducida de éstas mediante
citometría de flujo
• Hipogammaglobulinemia temporal: niveles de IgG e IgA bajos
para la edad; IgM y recuento de células B normales; respuestas
de anticuerpo específico normales; función de células T normal
• Deficiencia de IgA: IgA sérica <7 mg/100 ml con IgM, IgG,
formación de anticuerpos específicos y células T y B séricas
normales

Tratamiento
• XLA: restitución de por vida de IgG, prevención y tratamiento
agresivos de la infección. Se ha recurrido al trasplante de médu-
la ósea
• CVID: el pronóstico suele ser bueno. Restitución de IgG si se
requiere; vigilar bronquiectasia, enfermedad autoinmunitaria,
neoplasia, aclorhidria gástrica y deficiencia de vitamina B
12
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170 Lo esencial en pediatría
9
• Hipogammaglobulinemia temporal: recuperación espontánea a
los 18 a 30 meses. Antibióticos e inmunoglobulina intravenosa
(IVIG) si se requiere
• Deficiencia de IgA: tratamiento de restitución imposible debido
a la vida media breve y a la anafilaxia. Las infecciones se tratan
y se está alerta a complicaciones autoinmunitarias

Dato clave
En la determinación de los niveles séricos de inmunoglobulinas se de-
ben utilizar los valores normales relacionados con la edad como es-
tándar para evitar un diagnóstico excesivo de estados de defciencia.
Hipogammaglobulinemia (cont.)
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Trastornos endocrinos
10
171
10
Defciencia de hormona del crecimiento ........................................ 173
Diabetes insípida (DI) .................................................................... 174
Hipotiroidismo ............................................................................... 175
Tiroiditis linfocítica crónica (autoinmunitaria) ............................... 176
Hipertiroidismo ............................................................................. 177
Cáncer tiroideo .............................................................................. 178
Hipoparatiroidismo ........................................................................ 179
Seudohipoparatiroidismo .............................................................. 180
Hipercalciemia ............................................................................... 181
Hipercalciemia hipocalciúrica familiar ........................................... 182
Hipervitaminosis D ........................................................................ 183
Raquitismo .................................................................................... 184
Genitales ambiguos ....................................................................... 185
Pubertad precoz: mujeres .............................................................. 186
Pubertad retrasada: mujeres .......................................................... 187
Pubertad precoz: varones .............................................................. 188
Pubertad retrasada: varones .......................................................... 189
Criptorquidia .................................................................................. 190
Insufciencia de la corteza suprarrenal
(crisis suprarrenal, enfermedad de Addison) ............................. 191
Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) ....................................... 192
Hiperfunción de la corteza suprarrenal
(síndrome de Cushing) .............................................................. 193
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172 Lo esencial en pediatría
10
Hiperaldosteronismo primario ...................................................... 194
Feocromocitoma ........................................................................... 195
Síndrome de secreción inadecuada de hormona
antidiurética (SIADH) ................................................................. 196
Diabetes mellitus tipo 1 ................................................................ 197
Diabetes mellitus tipo 2 ................................................................ 198
Cetoacidosis ................................................................................. 199
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Capítulo 10 Trastornos endocrinos 173
Defciencia de hormona del crecimiento (GH)
10

Bases para el diagnóstico
• Síntomas mayores: reducción de la velocidad de crecimiento,
retraso de la maduración esquelética, adiposidad troncal, otras
deficiencias relacionadas con la hipófisis
• Congénita: displasia septoóptica, síndrome de tallo hipofisario
interrumpido, silla vacía
• Genética: mutaciones en los genes para GH, hormona liberado-
ra de GH (GHRH) o receptor de GH
• Adquirida: craneofaringioma, germinoma, histiocitosis, radia-
ción craneal
• Idiopática: más frecuente
• Los recién nacidos con deficiencia de GH tienen peso normal
al nacimiento, hipoglucemia, ictericia colestásica, micropene,
deficiencia suprarrenal y tiroidea
• Diagnosticar al obsevar respuesta escasa de GH a insulina, argi-
nina, levodopa, clonidina o glucagon
• El factor de crecimiento tipo insulina (IGF-1) sérico y la proteí-
na de unión a IGF están reducidos en la deficiencia de GH

Diagnóstico diferencial
• Retraso constitucional del crecimiento
• Hipotiroidismo
• Relacionada con síndromes: de Down, Turner, Prader-Willi, enanis-
mo de Russell-Silver, de displasia esquelética y varios otros
• Talla baja psicosocial: deprivación emocional
• Enfermedad sistémica crónica: enfermedades intestinal y hepá-
tica inflamatorias, celiaquía, enfermedad por almacenamiento
de glucógeno, insuficiencias cardiaca y renal
• Desnutrición

Tratamiento
• GH exógena aprobada para deficiencia de GH, síndrome de Tur-
ner, insuficiencia renal previa a trasplante, síndrome de Prader-
Willi, lactantes pequeños para la edad gestacional (SGA) con
incapacidad para crecimiento de compensación
• La GH exógena para retraso constitucional del crecimiento está
aprobada por la FDA pero su empleo sigue siendo controvertido
• Efectos secundarios raros del tratamiento con GH: hipertensión
intracraneal, deslizamiento de la epífisis de la cabeza femoral

Dato clave
Debe considerarse síndrome de Turner (genotipo XO) en cualquier
niña baja, incluso sin el fenotipo típico de Turner. El diagnóstico tem-
prano es crítico para un tratamiento apropiado. El tratamiento con
GH inicia a edad temprana y el estrógeno y la progesterona al comien-
zo de la pubertad.
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174 Lo esencial en pediatría
Diabetes insípida (DI)
10

Bases para el diagnóstico
• DI central
• Genética: mutaciones en el gen de vasopresina y en el WFS1
(síndrome de Wolfram)
• Defectos en la línea media del cerebro: displasia septoópti-
ca, holoprosencefalia
• Lesión cerebral, infección o resección quirúrgica
• Tumores hipotalámicos o hipofisarios: craneofaringioma,
germinoma, histiocitosis, hipofisitis linfocítica
• DI nefrógena: nefropatía crónica con incapacidad para concen-
trar orina
• Polidipsia, poliuria (>2 L/m
2
/día), nicturia
• Los pacientes son incapaces de producir orina concentrada du-
rante la restricción de líquidos. La densidad específica urinaria
permanece <1.010 con osmolalidad urinaria <600 mosm/kg
incluso con osmolalidad plasmática >300 mosm/kg
• Hipernatriemia y deshidratación con sodio sérico tan elevado
como 180 meq/L. El nivel de vasopresina sérica es bajo

Diagnóstico diferencial
• Polidipsia psicógena
• Diabetes mellitus
• Deshidratación hipertónica secundaria a diarrea
• Administración exógena de sal

Tratamiento
• Identificar las causas tratables de DI
• Tratar a los niños con acetato de desmopresina (DDAVP) por
vía oral o intranasal
• No utilizar DDAVP en lactantes pequeños. Con el consumo nor-
malmente abundante de líquidos (fórmula y leche materna), el
DDAVP puede causar intoxicación por agua
• Emplear agua libre extra según se requiera en lactantes
• Las clorotiazidas suelen ser de utilidad en lactantes con DI cen-
tral

Dato clave
La medición de la glucosa, sodio y osmolalidad urinaria y sérica per-
mite distinguir de inmediato entre diabetes mellitus, deshidratación
hipertónica, polidipsia psicógena y consumo exógeno de sal y DI.
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Capítulo 10 Trastornos endocrinos 175
Hipotiroidismo
10

Bases para el diagnóstico
• Causas congénitas: aplasia/hipoplasia de la tiroides, dishormo-
nogénesis, defectos del transporte de yodo, deficiencia materna
de yodo, hipoplasia hipofisaria
• Causas adquiridas: tiroiditis, remoción quirúrgica de la tiroides
o hipófisis, lesión por radiación, exceso crónico o consumo de-
ficiente de yoduro, litio, amiodarona
• Síntomas en niños: retrasos del crecimiento y de la pubertad,
reducción de la energía, bocio, hipotermia, piel seca, aumento
de peso, estreñimiento, bradicardia, afecto atrofiado
• Síntomas en lactantes: ictericia neonatal prolongada, estreñi-
miento, hipotonía, ↓ de los reflejos tendinosos profundos, llanto
ronco, lengua grande, hipotonía, hernia umbilical, retraso del
desarrollo
• La hormona estimulante de la tiroides (TSH) está elevada en la
enfermedad tiroidea primaria y baja o normal en la enfermedad
hipofisaria o hipotalámica
• Captación baja a normal baja de T
4
, T
3
libre y resina de T
3

Diagnóstico diferencial
• Enfermedad hipofisaria e hipotalámica con hipotiroidismo cen-
tral
• Deficiencia de globulina unidora de tiroxina (TBG) (T
4
total
baja con TSH normal y T
4
libre)
• Depresión
• Hipotiroidismo posparto o insuficiencia hipofisaria posparto
temporales
• Síndrome del eutiroideo enfermo causado por enfermedad gra-
ve y anorexia nerviosa

Tratamiento
• Levotiroxina es el fármaco de elección
• Los medicamentos y el seguimiento son de por vida en la mayo-
ría de los casos
• Identificar y tratar formas adquiridas

Dato clave
Los síntomas a menudo no se presentan en recién nacidos hipotiroi-
deos. Detección neonatal y tratamiento temprano son clave para pre-
venir retraso mental por hipotiroidismo congénito.
10 Sondheimer Cap 10.indd 175 10/10/08 10:05:58
176 Lo esencial en pediatría
Tiroiditis linfocítica crónica (autoinmunitaria)
10

Bases para el diagnóstico
• Causa más frecuente de bocio e hipertiroidismo en niños. Razón
mujeres/varones 4:1
• Trastorno de mediación autoinmunitaria
• Presentación común: síntomas hipotiroideos, bocio, anticuerpos
de peroxidasa antitiroidea positivos. Puede presentarse con sín-
tomas hipertiroideos
• La TSH suele ser normal. TSH baja durante hashitoxicosis.
TSH elevada durante la fase tiroidea de la tiroiditis
• Relacionada con síndrome poliglandular autoinmunitario tipo 2
(insuficiencia suprarrenal, enfermedad tiroidea autoinmunitaria,
diabetes mellitus tipo 1, vitíligo, celiaquía, gastritis atrófica, in-
suficiencia gonadal)

Diagnóstico diferencial
• Bocio idiopático
• Enfermedad de Graves
• Tiroiditis vírica
• Deficiencia de yodo
• Ingestión bociógena
• Hipotiroidismo congénito

Tratamiento
• Aún no se establece el tratamiento ideal
• Hormona tiroidea exógena: reduce el tamaño del bocio pero no
evita la progresión de la enfermedad
• Vigilancia regular para el desarrollo de hipotiroidismo o enfer-
medad de Graves

Dato clave
Es posible que el paciente con tiroiditis autoinmunitaria desarrolle hi-
potiroidismo y enfermedad de Graves en cualquier momento. Se debe
estar alerta al desarrollo insidioso de disfunción tiroidea en pacientes
con tiroiditis autoinmunitaria.
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Capítulo 10 Trastornos endocrinos 177
Hipertiroidismo
10

Bases para el diagnóstico
• La enfermedad de Graves es la causa más frecuente de hiperti-
roidismo en la infancia. Mayor incidencia en mujeres adoles-
centes
• Síntomas: nerviosismo, labilidad emocional, fatiga, temblor,
palpitaciones, hiperfagia, pérdida de peso, sudación, intoleran-
cia al calor, piel húmeda, insomnio, incapacidad para concen-
trarse, retraso escolar, poliuria
• Exploración física: bocio, soplo tiroideo, exoftalmía, taquicar-
dia, ampliación de la presión del pulso, hipertensión sistólica,
debilidad muscular proximal
• Concentraciones elevadas de T
4
y T
3
séricas; TSH suprimida;
detección de anticuerpo receptor de TSH
• Enfermedad neonatal de Graves: hipertiroidismo temporal cau-
sado por la transferencia transplacentaria de anticuerpos recep-
tores de TSH de la madre con enfermedad de Graves al feto

Diagnóstico diferencial
• Tiroiditis aguda, subaguda o crónica
• Nódulo tiroideo con función autónoma
• Tumor productor de TSH
• Síndrome de McCune-Albright
• Los estados hipermetabólicos pueden semejar hipertiroidismo:
anemia, infección crónica, carcinoide, feocromocitoma, trastor-
nos de emaciación muscular
• Ataques de pánico y trastorno de ansiedad
• Sobredosis de hormona tiroidea exógena
• Sobredosis de yodo

Tratamiento
• Bloqueadores adrenérgicos β
1
para alivio sintomático
• El propiltiouracilo y el metimazol interfieren con la síntesis de
hormonas
• Ablación con yodo radioactivo o tiroidectomía quirúrgica en
casos resistentes
• En ocasiones se administran dosis grandes de yoduro en casos
de crisis hipertiroidea
• Tratar la enfermedad de Graves neonatal con bloqueadores
adrenérgicos β
1
para aliviar los síntomas cardiacos
• Estar atentos a oftalmopatía de Graves

Dato clave
Ocurre enfermedad de Graves neonatal en 1% de los recién nacidos de
madres con enfermedad de Graves. Los casos serios suelen producir
arritmias, insufciencia cardiaca y la muerte.
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178 Lo esencial en pediatría
Cáncer tiroideo
10

Bases para el diagnóstico
• Trastorno raro presente en niños con nódulo tiroideo o masa en
el cuello
• Las pruebas de función tiroidea suelen ser normales
• La aspiración con aguja fina para valoración histológica es clave
para el diagnóstico
• El carcinoma tiroideo papilar es el más frecuente, seguido de
carcinomas folicular, medular, anaplásico, linfoma y sarcoma
• El carcinoma papilar puede ser metastásico al momento de la
presentación, pero responde bien al tratamiento
• El carcinoma medular es sumamente maligno y se relaciona con
mutaciones autosómicas dominantes del gen RET (neoplasia
endocrina múltiple tipo II)

Diagnóstico diferencial
• Otras causas de agrandamiento de la tiroides: hipotiroidismo,
hipertiroidismo
• Quiste de la hendidura branquial
• Linfadenopatía cervical

Tratamiento
• El carcinoma papilar se trata mediante tiroidectomía quirúrgica
total o subtotal, remoción de metástasis y ablación con yodo
radioactivo de los remanentes tiroideos seguida de hormonote-
rapia tiroidea crónica para suprimir un crecimiento nuevo
• Otros cánceres suelen tratarse con cirugía
• Resultado desalentador en carcinoma medular

Dato clave
Todos los familiares de pacientes con carcinoma tiroideo medular de-
ben someterse a detección de mutación RET y aquellos que la presen-
ten se someterán a tiroidectomía profláctica.
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Capítulo 10 Trastornos endocrinos 179
Hipoparatiroidismo
10

Bases para el diagnóstico
• La hipocalciemia causa tetania, adormecimiento facial y de las
extremidades, cosquilleo, espasmo carpopedal, signos positivos
de Trousseau y Chvostek, diarrea, laringoespasmo, pérdida de la
conciencia y convulsiones
• Prolongación de la sístole eléctrica (intervalo QT) en el electro-
cardiograma (ECG)
• Uñas y dientes defectuosos, cataratas, calcificación ectópica de
los tejidos subcutáneos y los ganglios basales

Diagnóstico diferencial
• Seudohiperparatiroidismo
• La tetania temporal en recién nacidos es una deficiencia relativa
de hormona paratiroidea (PTH) relacionada con dieta elevada
en fosfato (leche de vaca entera), lactante de madre diabética,
síndrome alcohólico fetal
• Deficiencia importante de vitamina D
• Síndromes de absorción deficiente gastrointestinal (GI), nefro-
patía crónica, síndrome de lisis tumoral, rabdomiólisis
• Síndrome de DiGeorge: ausencia congénita de glándula parati-
roidea
• Síndrome poliendocrino autoinmunitario tipo 1
• Hipocalciemia autosómica dominante: mutación con incremen-
to de la función de un receptor extracelular de calcio. Causa
PTH sérico bajo a pesar de la pérdida de calcio y la hipocalcie-
mia
• Posoperatorio o posradiación para enfermedad tiroidea
• Sobrecarga de hierro o cobre: hemocromatosis, talasemia, en-
fermedad de Wilson
• Otros síndromes: velocardiofacial (de Shprintzen) y de Zellwe-
ger, anomalías mitocondriales, hiper e hipomagnesiemia

Tratamiento
• Establecer y conservar la normocalciemia y la normofosfate-
mia
• Vigilar ECG durante la infusión intravenosa de calcio
• Dieta elevada en calcio y complementos dietéticos de calcio
• Complementos de vitamina D con calcitriol
• De ser posible tratar la causa subyacente
• En general no se utiliza PTH

Dato clave
El único uso de PTH exógena desaprobado por la FDA hasta hoy es
para osteoporosis en adultos. Las bases del tratamiento son dieta,
vitamina D y atención de las causas subyacentes ante síndromes de
hipocalciemia en niños.
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180 Lo esencial en pediatría
Seudohipoparatiroidismo
10

Bases para el diagnóstico
• La inactivación heterocigota de la subunidad del receptor de
PTH de la proteína G estimuladora causa deterioro de la señali-
zación y resistencia a la PTH en túbulos renales y/o huesos
• Fenotipos graves con hipocalciemia, hiperfosfatemia y niveles
elevados de PTH
• Osteodistrofia hereditaria de Albright: fenotipo frecuente con
talla baja, cara redonda, cuarto y quinto metacarpianos y meta-
tarsianos cortos, dentición retrasada y deficiente, retraso mental
leve, opacidad de la córnea y el cristalino, ganglios basales cal-
cificados
• Seudoseudohipoparatiroidismo: los pacientes muestran fenoti-
po de Albright pero homeostasis de calcio normal

Diagnóstico diferencial
• Existen diversas causas de hipocalciemia (véase antes, Hipopa-
ratiroidismo)
• La apariencia física típica hace al diagnóstico relativamente in-
equívoco

Tratamiento
• Igual que para hipoparatiroidismo
• Tratamientos específicos para discapacidades mentales, ocula-
res y físicas

Dato clave
Se cree que la impronta genómica es causa de las diversas expresiones
fenotípicas. La pérdida heterocigota de los alelos maternos trae como
consecuencia seudohipoparatiroidismo, en tanto que la de alelos pa-
ternos resulta en seudoseudohipoparatiroidismo.
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Capítulo 10 Trastornos endocrinos 181
Hipercalciemia
10

Bases para el diagnóstico
• Síntomas: dolor abdominal, hipertensión, retraso del crecimien-
to, estreñimiento, concentración deficiente, estado mental alte-
rado, cambios de humor, coma
• Úlcera péptica y pancreatitis suelen observarse más en adultos
• Cambios óseos: dolor óseo, fracturas patológicas, osteítis fibro-
sa quística, resorción ósea subperióstica
• Enfermedad renal: cálculos renales, calcificaciones del parén-
quima, falta de respuesta de la hormona antidiurética que causa
poliuria, polidipsia
• En 80% de los niños con Ca sérico >12 mg/100 ml se encuen-
tra neoplasia o hiperparatiroidismo. Las elevaciones más leves
sugieren síndrome de Williams o hipercalciemia hipocalciúrica
familiar benigna

Causas de hipercalciemia
• Hiperparatiroidismo primario: adenoma, secreción de PTH ec-
tópica familiar, hiperplasia paratiroidea
• Aumento de la absorción renal o intestinal de calcio: hipervi-
taminosis D, hipercalciemia hipocalciúrica familiar, litio, sar-
coidosis, agotamiento de fosfato, intoxicación por aluminio
• Incremento de la movilización del calcio óseo: hipertiroidismo,
inmovilización, tiazidas, intoxicación por vitamina A, neoplasia
(mieloma, tumores secretores de PTH y de prostaglandina, cán-
ceres con metástasis a hueso)

Tratamiento
• Hidratación vigorosa
• Diuresis forzada de calcio con furosemida
• Los glucocorticoides o la calcitonina podrían ayudar
• Se utilizan bisfosfonatos con cautela en pacientes pediátricos
• Diagnosticar y tratar las causas subyacentes

Dato clave
Debido a la unión de albúmina, cada reducción de un gramo en la
albúmina sérica produce una reducción de 0.8 mg/100 ml en el calcio
total. Por tanto, en niños con hipoalbuminemia el calcio sérico total
podría no ser buen indicador de hipercalciemia. Añadir 0.8 mg/100
ml al calcio sérico total por cada gramo de reducción en la albúmina
o, mejor aún, medir el calcio ionizado, el cual es independiente de la
albúmina sérica.
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182 Lo esencial en pediatría
Hipercalciemia hipocalciúrica familiar
10

Bases para el diagnóstico
• El incremento de la secreción de PTH causa menor excreción de
calcio renal y resorción elevada del calcio renal
• Mutación “inactivante” en el receptor sensible al calcio unido
a la membrana en las células de los túbulos renales y paratiroi-
des
• Autosómica dominante con gran penetrancia
• Los pacientes heterocigotos suelen estar libres de síntomas con
una PTH un tanto elevada o normal
• En lactantes homocigotos se observa hiperparatiroidismo neo-
natal grave (NSPH), lo cual representa una urgencia metabóli-
ca

Diagnóstico diferencial
• Otras formas de hiperparatiroidismo con incremento de la ab-
sorción renal de calcio incluyen hipervitaminosis D, litio, sar-
coidosis, agotamiento de fosfato, intoxicación por aluminio
• Hiperparatiroidismo primario
• Síndrome de Williams

Tratamiento
• Suele no ser necesario
• En lactantes homocigotos con NSHP podría ser necesaria la re-
moción quirúrgica de las paratiroides
• Es importante reconocer este trastorno en pacientes con afec-
ción leve para evitar el tratamiento innecesario o la remoción de
la paratiroides

Dato clave
A menudo detectados de manera fortuita, se trata de individuos sanos
cuya complicación mayor a largo plazo son los cálculos biliares. No
requieren tratamiento.
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Capítulo 10 Trastornos endocrinos 183
Hipervitaminosis D
10

Bases para el diagnóstico
• Sobredosis accidental o intencional de vitamina D por lo gene-
ral de tiempo atrás
• Los signos y síntomas en lactantes incluyen vómito, estreñi-
miento, irritabilidad, fatiga, anorexia, hipertensión e hipercal-
ciemia
• Si se ingieren más de 1000 UI de vitamina D todos los días
durante varios meses se producirá intoxicación en la infancia
• Cualquier sobredosis masiva suele causar síntomas dos a ocho
días después
• El exceso de vitamina D durante el embarazo puede causar hi-
pocalciemia fetal por supresión de PTH
• El consumo excesivo de vitamina D durante la lactancia tal vez
dé lugar a hipercalciemia del lactante
• Es posible que se produzcan cálculos renales y biliares
• Medir vitamina D y metabolitos de la vitamina D en suero

Diagnóstico diferencial
• Los estados hipercalciémicos en especial ocultan neoplasias
• Síndrome de Williams (hipercalciemia neonatal): respuesta
anormal a la vitamina D con hipercalciemia neonatal transito-
ria, facies de elfo, estenosis aórtica supravalvular, retrasos del
crecimiento y mental, hipotonía, irritabilidad, poliuria, polidip-
sia e hipertensión. Mutaciones en el gen de elastina en el cro-
mosoma 7
• Estar alerta a otras intoxicaciones por vitaminas en pacientes
que se automedican

Tratamiento
• Corticoesteroides para promover la excreción de calcio
• Hidratación
• Dieta baja en calcio (calcilo en lactantes alimentados con fór-
mula)
• Educación del paciente y de quien lo atiende

Dato clave
La vitamina D se almacena en el tejido adiposo. La eliminación de las
reservas corporales excesivas de vitamina D y la reanudación de la
normocalciemia en pacientes con sobredosis pueden requerir varios
meses.
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184 Lo esencial en pediatría
Raquitismo
10

Bases para el diagnóstico
• La deficiencia de vitamina D da lugar a calcificación defectuosa
de la matriz osteoide y fracaso de la calcificación de cartílago
• Síntomas: debilidad, dolor óseo, anorexia, negación a caminar,
irritabilidad
• Datos físicos: epífisis anchas y sensibles en tobillos y muñecas,
uniones costocondrales agrandadas (rosario raquítico), piernas
zambas, craniotabes, escoliosis, cifosis, fracturas
• Factores de riesgo: madre con deficiencia de vitamina D que
amamanta, exposición limitada a luz solar, consumo o absor-
ción inadecuados de vitamina D
• Pruebas de laboratorio: fosfato sérico bajo, calcio sérico normal
a bajo, vitamina D 25-OH sérica baja, fosfatasa alcalina sérica
elevada, PTH elevada (en deficiencia nutricional de vitamina
D)
• Datos radiográficos: abombamiento, ampliación y desgaste de
las metáfisis de huesos largos

Diagnóstico diferencial
• Raquitismo hipofosfatémico debido a pérdida anormal de fósfo-
ro renal
• Hipofosfatasia: anomalía esquelética similar al raquitismo con
fosfatasa alcalina sérica muy baja e hipercalciemia
• Absorción deficiente de vitamina D y calcio: celiaquía no tra-
tada, síndrome de intestino corto, hepatopatía, enfermedad pan-
creática
• Hidroxilación 25 inadecuada en la enfermedad hepática avanza-
da

Tratamiento
• Deficiencia bioquímica de vitamina D sin signos y síntomas:
complementos ingeribles de vitamina D
• Raquitismo: dosis elevadas de vitamina D hasta que la fosfatasa
alcalina se normalice, después dosis de apoyo
• Raquitismo hipofosfatémico: tratamiento de por vida con fósfo-
ro y calcitriol bucales (para evitar hiperparatiroidismo secunda-
rio debido a exceso de fósforo)

Dato clave
La defciencia de vitamina D ha aumentado debido al consumo de le-
che no fortifcada, el abuso de bloqueadores solares, la creciente di-
versidad religiosa y la sobrevivencia a largo plazo de niños con com-
plicaciones médicas y enfermedad hepática e intestinal que presentan
absorción defciente de vitaminas liposolubles.
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Capítulo 10 Trastornos endocrinos 185
Genitales ambiguos
10

Bases para el diagnóstico
• Defectos de diferenciación gonadal: disgenesia gonadal con diferen-
ciación testicular inadecuada, mosaicismo del cromosoma X o Y, fra-
caso idiopático de los testículos fetales, hermafroditismo verdadero
• Defectos en la síntesis/acción de testosterona: micropene, am-
bigüedad genital o carencia de genitales externos masculinos
en individuos XY. Los defectos más frecuentes de la enzima
sintética de testosterona son deficiencia de 12-reductasa y de
5α-reductasa, los de la síntesis de testosterona pueden relacio-
narse con deficiencia de cortisol y aldosterona con gasto de sal
• Sobreproducción suprarrenal de andrógeno: la deficiencia de
21-hidroxilasa interfiere con el cortisol y la síntesis de aldoste-
rona, permitiendo el exceso de andrógeno suprarrenal que causa
95% de la virilización de recién nacidas (hiperplasia suprarrenal
congénita). La deficiencia de 11-hidroxilasa causa retención de
sal e hipertensión con masculinización en niñas. Es más rara la
deficiencia de deshidrogenasa 3β-hidroxiesteroide que da lugar
a genitales ambiguos en varones
• Sindrómicos: síndrome VATER, tumor de Wilms/síndromes de
aniridia, de Smith-Lemli-Opitz, de Denys-Drash

Diagnóstico diferencial
• La exposición materna a andrógenos o agonistas de andrógenos
puede causar genitales ambiguos
• La clitoromegalia leve suele ser normal en recién nacidas
• El sangrado vaginal, la hipertrofia mamaria y la galactorrea (en
ambos sexos) son efectos del exceso de progesterona in utero

Tratamiento
• Recién nacidos con genitales ambiguos: consulta con el endo-
crinólogo pediatra para educación a los padres, diagnóstico rá-
pido y vigilancia para complicaciones del gasto de sal
• Análisis cromosómico
• Detección endocrina con metabolitos de esteroides séricos
• La imagenología para valorar el tamaño de las suprarrenales y la
presencia/tipo de gónadas puede incluir ecografía (US), tomografía
computarizada (CT) e imágenes por resonancia magnética (MRI)
• La asignación de sexo requiere colaboración cercana con la fa-
milia y debe hacerse después de una valoración completa
• En perdedores de sal están indicados el manejo de líquidos y la
restitución hormonal

Dato clave
La familia experimenta gran angustia ante el nacimiento de un lactante
con genitales ambiguos. Sin embargo, la experiencia indica la impor-
tancia de realizar una valoración completa antes de hacer la asignación
de sexo. El apoyo adecuado ayuda a la familia a tolerar el retraso.
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186 Lo esencial en pediatría
Pubertad precoz: mujeres
10

Bases para el diagnóstico
• Características sexuales secundarias femeninas antes de los
ocho años de edad
• Pubertad precoz central: la activación del pulso generador de
hormona liberadora de gonadotropina hipotalámica (GnRH)
aumenta la secreción de hormona luteinizante (LH), hormona
foliculoestimulante (FSH) y liberación de esteroides sexuales
con desarrollo puberal en secuencia normal
• La pubertad precoz central suele ser idiopática pero podría ser
causada por hamartoma hipotalámico, tumores del sistema ner-
vioso central (SNC), radiación o inflamación craneal, hidroce-
falia, traumatismo cefálico
• Pubertad precoz periférica: ocurre independientemente de la
secreción de gonadotropina
• Precocidad periférica debida a tumores ováricos o suprarrena-
les, quiste ovárico, hiperplasia suprarrenal congénita, síndrome
de McCune-Albright, estrógenos exógenos
• Está indicada valoración si la edad ósea es avanzada o si la ve-
locidad de crecimiento se incrementa

Diagnóstico diferencial
• Telarquia prematura benigna: no existe aceleración relacionada
del crecimiento lineal o la edad ósea
• Adrenarquia prematura: desarrollo de vello púbico/axilar, olor
corporal, acné sin aceleración del crecimiento lineal o la edad
ósea. Se relaciona con síndrome de ovario poliquístico durante
la pubertad

Tratamiento
• Pubertad precoz central: análogos de GnRH (leuprolida) para
regular a la baja los receptores de GnRH hipofisaria y reducir la
secreción de gonadotropina
• McCune-Albright: los antiestrógenos (tamoxifén) o inhibidores
de la aromatasa pueden ser efectivos
• La atención a aspectos psicológicos es importante en todos los
casos

Dato clave
La telarquia prematura unilateral o bilateral suele ocurrir en niñas
menores de dos años o mayores de seis. Si no existen otros signos de
desarrollo puberal, edad ósea avanzada o aceleración de la velocidad
de crecimiento no se requiere mayor valoración.
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Capítulo 10 Trastornos endocrinos 187
Pubertad retrasada: mujeres
10

Bases para el diagnóstico
• Ausencia de signos puberales para los 13 años de edad o menar-
quia para los 16 años
• Fracaso para completar la pubertad (etapa de Tanner V) a los
cuatro años del inicio
• Hipogonadismo primario: síndrome de Turner u otra disgenesia
gonadal, insuficiencia ovárica debida a enfermedad autoinmu-
nitaria, cirugía, radiación, quimioterapia, galactosemia
• Hipogonadismo central: tumores hipofisarios o hipotalámicos,
hipopituitarismo congénito, síndrome de Kallmann, enfermedad
crónica, desnutrición, exceso de ejercicio, hiperprolactinemia
• Anatómica: agenesia mülleriana, resistencia andrógena comple-
ta
• La insuficiencia ovárica primaria provoca elevación de FSH
(síndrome de Turner). El hipogonadismo central causa gonado-
tropina baja

Diagnóstico diferencial
• Retraso del crecimiento constitucional
• Amenorrea secundaria: pérdida de peso, medicamentos, enfer-
medad concurrente crónica
• Hipotiroidismo y deficiencia de GH
• Ausencia del útero: insensibilidad a los andrógenos, síndrome
de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
• Síndrome de ovario poliquístico: incapacidad para menstruar
con estrógeno normal

Tratamiento
• La terapia de restitución en niñas con hipogonadismo se inicia
con estrógeno seguido en 12 a 18 meses de tratamiento cíclico
con estrógeno-progesterona
• Tratar la causa primaria

Dato clave
Se debe estar alerta a la presencia de anorexia nerviosa en las adoles-
centes con bajo peso y amenorrea secundaria.
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188 Lo esencial en pediatría
Pubertad precoz: varones
10

Bases para el diagnóstico
• Características sexuales secundarias antes de los nueve años de
edad
• La pubertad precoz en varones es menos frecuente que en muje-
res
• Pubertad precoz central: LH y FSH basal fuera del nivel pube-
ral. La respuesta de LH a GnRH es puberal. Edad ósea avanza-
da. Aumento de la velocidad de crecimiento. Tamaño incremen-
tado de los testículos para la edad
• Pubertad precoz periférica: características sexuales secundarias
prematuras con tamaño testicular normal para la edad

Diagnóstico diferencial
• Pubertad precoz central a menudo relacionada con tumor del
SNC
• Pubertad precoz periférica
• Síndrome de McCune-Albright
• Hiperplasia familiar de células de Leydig (testotoxicosis): el
receptor anormal de LH de células de Leydig está afectado
de manera autónoma, lo cual causa aumento en la produc-
ción testicular de testosterona
• Tumor secretor de gonadotropina coriónica humana (HCG)
• Hiperplasia suprarrenal congénita

Tratamiento
• La pubertad precoz central se trata con análogo de GnRH
• McCune-Albright o hiperplasia familiar de células de Leydig:
bloqueadores de la síntesis de esteroides (cetoconazol) o una
combinación de antiandrógeno e inhibidor de la aromatasa

Dato clave
Las imágenes del cerebro son indispensables en la valoración de va-
rones con pubertad precoz central. Existen grandes probabilidades de
encontrar alguna lesión del SNC.
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Capítulo 10 Trastornos endocrinos 189
Pubertad retrasada: varones
10

Bases para el diagnóstico
• Carencia de características sexuales para los 14 años de edad
• Insuficiencia testicular primaria: ausencia testicular o hipopla-
sia (Klinefelter), destrucción de los testículos por radiación, in-
fección (paperas), inflamación autoinmunitaria, traumatismo o
tumor, defectos enzimáticos
• Insuficiencia secundaria: enfermedad hipotalámica o hipofisa-
ria, deficiencia aislada de LH o FSH debido a deficiencia de
GnRH (síndromes de Prader-Willi y Laurence-Moon), tumores
o infecciones cerebrales destructivos, debilidad crónica, hipoti-
roidismo
• Insuficiencia testicular primaria: testosterona plasmática baja
con elevación de LH y FSH
• Insuficiencia testicular secundaria: testosterona, LH y FSH por
debajo de lo normal
• La presencia de testículos y su habilidad para responder se de-
termina por la testosterona plasmática después de HCG intra-
muscular

Diagnóstico diferencial
• Retraso constitucional del crecimiento: causa más frecuente de
pubertad retrasada. Velocidad de crecimiento normal y edad
ósea retrasada
• Mujer masculinizada: verificar el cariotipo y buscar hiperplasia
suprarrenal
• Criptorquidia: dato aislado o relacionado con el eje hipotalá-
mico-hipofisario-gonadal, síntesis de andrógenos o defectos del
receptor
• Testículos abdominales: la testosterona plasmática después de
estimulación con HCG es normal

Tratamiento
• El tratamiento específico depende de la causa
• El retraso constitucional puede responder a un curso breve de
Depo-testosterona en dosis bajas
• El hipogonadismo permanente requiere de Depo-testosterona o
gel de testosterona regulares

Dato clave
El síndrome de Klinefelter es la causa más frecuente de hipogonadis-
mo primario en varones. Los afectados muestran testículos pequeños
pero virilización moderada. En general pueden alcanzar la etapa IV
de Tanner de desarrollo del vello púbico.
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190 Lo esencial en pediatría
Criptorquidia
10

Bases para el diagnóstico
• Un 3% de recién nacidos varones a término, más elevada en
prematuros
• Unilateral o bilateral
• El 80% de los testículos no descendidos se encuentran en el
escroto para el año de edad con descenso ulterior durante la pu-
bertad
• El riesgo de neoplasia se incrementa (22 veces) tanto en el tes-
tículo no descendido como en el contralateral
• La temperatura mayor en el testículo no descendido reduce la
fertilidad

Diagnóstico diferencial
• Testículo retráctil
• Ausencia testicular
• Mujer masculinizada: en recién nacidos, considérese hiperpla-
sia suprarrenal congénita
• Testículo abdominal: verificar la testosterona plasmática des-
pués de estimulación con HCG. Ésta será normal

Tratamiento
• Debe realizarse orquidopexia quirúrgica hacia los 12 meses
• Una arteria espermática corta y el suministro deficiente de san-
gre testicular incrementan el riesgo de pérdida testicular durante
la orquidopexia
• La administración de HCG dos veces a la semana durante cinco
semanas promueve el descenso del testículo retráctil, pero no es
de ayuda en la criptorquidia verdadera
• Tratamiento con andrógenos en la pubertad si el testículo no es
funcional

Dato clave
La orquidopexia disminuye mas no elimina el riesgo de neoplasia tes-
ticular. El testículo no descendido puede estar displásico y acompa-
ñarse de riesgo inherente de cambio neoplásico. Estos varones deben
recibir educación y mantenerse vigilados.
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Capítulo 10 Trastornos endocrinos 191
Insufciencia de la corteza suprarrenal
(crisis suprarrenal, enfermedad de Addison)
10

Bases para el diagnóstico
• Causas principales: defectos enzimáticos heredados (hiperpla-
sia suprarrenal congénita), destrucción autoinmunitaria (en-
fermedad de Addison), radiación o cirugía craneales, defectos
congénitos en la línea media (displasia septoóptica)
• Bicarbonato y sodio séricos bajos con potasio y nitrógeno urei-
co sanguíneo elevados. Sodio urinario inadecuadamente eleva-
do para el grado de hiponatriemia
• Eosinofilia (enfermedad de Addison)
• Hormona adrenocorticotrópica sérica (ACTH) elevada en insu-
ficiencia de órganos terminales y baja en insuficiencia central
• Reducción del cortisol urinario libre y 17-OH-corticoesteroide
• Insuficiencia crónica: fatiga, debilidad, avidez por la sal, vómi-
to, hiperpigmentación (estimulación melanocítica por ACTH),
corazón pequeño en la radiografía
• Crisis suprarrenal aguda: vómito, diarrea, deshidratación, fiebre
o hipotermia, debilidad, hipotensión, coma, muerte

Diagnóstico diferencial
• Leucodistrofia suprarrenal congénita
• Síndromes autoinmunitarios poliglandulares
• Tumor suprarrenal, calcificación y hemorragia (Waterhouse-
Friderichsen)
• Infecciones suprarrenales tuberculosas o micóticas (en especial
en inmunodeficiencia)
• Tumor en la hipófisis anterior
• Pérdida temporal de sal debido a deficiencia de mineralocorti-
coides o respuesta renal insuficiente (seudohipoaldosteronismo)
en lactantes con pielonefritis
• Choque séptico, coma diabético, enfermedades del SNC e in-
toxicación aguda que semejan crisis suprarrenal. Anorexia ner-
viosa, miastenia grave, nefritis perdedora de sal e infecciones
crónicas semejan insuficiencia suprarrenal crónica

Tratamiento
• La crisis suprarrenal requiere hidrocortisona IV, líquidos y re-
animación con electrólitos
• Se administra fludrocortisona para insuficiencia crónica
• Inotropos (dopamina, dobutamina) durante las crisis

Dato clave
Si el paciente toma prednisona de manera crónica, la interrupción re-
pentina del medicamento podría llevarlo a supresión suprarrenal y
por tanto ponerlo en riesgo de crisis suprarrenal durante una enfer-
medad concurrente posterior.
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192 Lo esencial en pediatría
Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)
10

Bases para el diagnóstico
• La causa principal (80%) es la deficiencia de 21-hidroxilasa
• Sodio y bicarbonato sérico bajos. Potasio sérico elevado. ACTH
y renina séricas elevadas
• En la deficiencia de 21-hidroxilasa el incremento en suero de
17-OH-progesterona y testosterona causan virilización en re-
cién nacidas
• Los varones con deficiencia de 21-hidroxilasa muestran apa-
riencia normal y presentan durante los primeros meses crisis
perdedora de sal o precocidad isosexual
• Aumento del crecimiento lineal. Maduración esquelética avan-
zada
• Diagnóstico confirmado por fracaso de la respuesta hormonal a
la estimulación con ACTH

Diagnóstico diferencial
• Anomalías cromosómicas
• Síndrome de ovario poliquístico
• Más tarde en la vida pueden presentarse defectos enzimáticos
menores con virilización, pubertad precoz, menstruaciones irre-
gulares e infertilidad
• En las deficiencias de 20,22-desmolasa y de 3β-ol deshidroge-
nasa, la reducción de andrógenos plasmáticos produce genitales
ambiguos en varones

Tratamiento
• Las crisis de pérdida de sal se tratan con hidrocortisona IV y
restitución de líquidos y electrólitos
• Tratamiento crónico con hidrocortisona y fludrocortisona ora-
les
• Corticoesteroides elevados durante estrés
• La dexametasona materna en el embarazo reduce la virilización
del feto femenino

Dato clave
Ocurre hipertensión en caso de defciencia de 11-hidrolasa debido a la
acumulación de 11-desoxicortisol.
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Capítulo 10 Trastornos endocrinos 193
Hiperfunción de la corteza suprarrenal
(síndrome de Cushing)
10

Bases para el diagnóstico
• Sobreviene hiperfunción de la corteza suprarrenal con tumor
suprarrenal, hiperplasia suprarrenal, adenoma hipofisario, tu-
mores productores de ACTH ectópica
• Adiposidad troncal, extremidades delgadas, facies de luna,
emaciación muscular, debilidad, plétora, hematomas fáciles, es-
trías púrpura, poco aumento de la talla, maduración esquelética
retrasada
• Hipertensión, osteoporosis, glucosuria, masculinización varia-
ble, irregularidades menstruales, acné
• Cortisol plasmático elevado sin variación diurna, potasio sérico
bajo, sodio y cloruro séricos elevados, linfopenia, eosinopenia,
ACTH baja en enfermedad central, ACTH elevada en enferme-
dad suprarrenal
• Prueba anormal de supresión de dexametasona en enfermedad
suprarrenal
• Imágenes de la hipófisis para demostrar adenoma y suprarrena-
les para demostrar hiperplasia o adenoma

Diagnóstico diferencial
• Administración exógena de corticoesteroides o ACTH
• La obesidad exógena es parecida a hiperfunción de la corteza
suprarrenal, pero la estatura o la edad ósea son normales o algo
avanzadas. Las estrías son rosadas, no púrpura

Tratamiento
• Remoción de tumores centrales o suprarrenales de ser posible
y complementar con corticoesteroides en caso de insuficiencia
suprarrenal posoperatoria
• No se ha probado con minotano (tóxico para la corteza suprarre-
nal) y aminoglutetimida (inhibidor de la síntesis de esteroides)
en niños

Dato clave
La medición de cortisol salival a media noche es precisa. Es menos
cruenta que la venipunción y permite realizar mediciones repetidas. El
cortisol urinario libre podría estar un tanto elevado en caso de obesi-
dad, pero la medición de cortisol salival a media noche es normal.
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194 Lo esencial en pediatría
Hiperaldosteronismo primario
10

Bases para el diagnóstico
• La causa más frecuente es adenoma suprarrenal o hiperplasia
suprarrenal secundaria a hiperaldosteronismo familiar
• Hipertensión, parestesias, tetania, debilidad, polidipsia, enure-
sis, parálisis periódica
• Hipopotasiemia, hipernatriemia, alcalosis metabólica, toleran-
cia anormal a la glucosa
• Grandes volúmenes de orina alcalina con potasio inadecuada-
mente elevado y sodio bajo
• Elevación de la aldosterona plasmática y urinaria con renina
plasmática baja
• Mejoría de los signos y síntomas después de un antagonista de
la aldosterona (espironolactona)

Diagnóstico diferencial
• La enfermedad renal o el síndrome de Bartter muestran hiperal-
dosteronismo relacionado pero la renina plasmática está eleva-
da

Tratamiento
• Cirugía para tumores
• Resección subtotal de la glándula suprarrenal para hiperplasia
• Tratamiento con glucocorticoides para hiperaldosteronismo
tipo 1
• Espironolactona para hiperaldosteronismo familiar tipo 2

Dato clave
El hiperaldosteronismo familiar que responde a los glucocorticoides
(tipo 1) es una condición autosómica dominante rara. Existe detección
genética y permite la identifcación temprana de los familiares asinto-
máticos antes de que desarrollen hipertensión grave o apoplejía.
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Capítulo 10 Trastornos endocrinos 195
Feocromocitoma
10

Bases para el diagnóstico
• Tumor poco frecuente del tejido cromafín (médula suprarrenal,
ganglios simpáticos, cuerpo carotídeo)
• Es posible que obedezca a disregulación (a la baja) de la apop-
tosis de las células de la cresta neural
• Puede ser múltiple, recurrente y en ocasiones maligno
• La secreción excesiva de catecolaminas causa cefalea crónica
o paroxísmica, sudación, taquicardia, hipertensión, ansiedad,
mareo, temblor, debilidad, náusea, vómito, diarrea, pupilas dila-
tadas
• La metanefrina plasmática libre está a 3X de su nivel normal.
Las catecolaminas urinarias y séricas (VMA, HVA) se encuen-
tran elevadas durante los síntomas
• Imágenes biológicas con I
123
MIBG ayudan a localizar el tu-
mor

Diagnóstico diferencial
• Ansiedad, psicosis
• Otras causas de hipertensión
• Síndrome carcinoide
• Abuso de drogas: anfetaminas

Tratamiento
• Bloqueadores α y β para estabilización antes de la cirugía
• Remoción quirúrgica del tumor como tratamiento de elección,
aunque se acompaña de riesgo elevado de exceso o déficit in-
traoperatorio o posoperatorio de catecolaminas
• El pronóstico es bueno después de la resección quirúrgica com-
pleta exitosa
• El pronóstico es desfavorable con enfermedad metastásica que
suele relacionarse con un feocromocitoma extrasuprarrenal
grande

Dato clave
El feocromocitoma se relaciona con cuatro síndromes pediátricos au-
tosómicos dominantes: neoplasia endocrina múltiple tipos IIA y IIB,
síndrome de von Hippel-Lindau y neurofbromatosis tipo 1.
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196 Lo esencial en pediatría
Síndrome de secreción inadecuada
de hormona antidiurética (SIADH)
10

Bases para el diagnóstico
• Anorexia, vómito, cefalea, debilidad, irritabilidad, confusión,
alucinaciones, convulsiones, letargo, coma
• Volumen extracelular expandido con vasopresina inadecuada-
mente elevada, osmolalidad sérica baja (<270 mosm/L) y sodio
sérico bajo
• Disminución del gasto urinario con osmolalidad urinaria que
suele encontrarse entre 250 y 1400 mosm/L

Diagnóstico diferencial
• Anomalías del SNC: infecciones cerebral y meníngea, tumor o
absceso cerebral, traumatismo cefálico, hidrocefalia, neurociru-
gía, asfixia perinatal, síndrome de Guillain-Barré, estado posic-
tal
• Síndrome paraneoplásico: carcinoma de células en avena, carci-
noide bronquial, linfoma, sarcoma de Ewing y otros tumores de
los sistemas GI y renal
• Fármacos: carbamazepina, lamotrigina, clorpropamida, vin-
blastina, vincristina, antidepresivos tricíclicos
• Porfiria intermitente aguda

Tratamiento
• Restricción de líquidos (1 L/m
2
/día)
• Cuando la hiponatriemia produce convulsiones o coma, se utili-
za solución salina al 3%

Dato clave
La concentración de sodio debe incrementarse en no más de 0.5 o 12
mM/L/día. La corrección súbita de la hiponatriemia se relaciona con
mielinólisis pontina central.
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Capítulo 10 Trastornos endocrinos 197
Diabetes mellitus tipo 1
10

Bases para el diagnóstico
• Trastorno de la regulación de la glucosa determinado genéti-
camente que obedece a la destrucción inmunológica de las cé-
lulas β pancreáticas productoras de insulina con disparadores
ambientales probables
• El 90% de los pacientes presentan células de los islotes, insuli-
na, descarboxilasa de ácido glutámico y otros autoanticuerpos
antes del inicio clínico de la diabetes. No está claro el papel de
la destrucción de células β
• La detección de anticuerpos permite identificar a los niños en
riesgo, pero aun ocurre la presentación con poliuria, polidipsia
y pérdida de peso
• La glucosa plasmática en ayunas >200 mg/100 ml o la glucosa
plasmática al azar >300 mg/100 ml sugiere este diagnóstico

Diagnóstico diferencial
• La T
máx
baja para glucosa causa glucosuria: absorción deficiente
de glucosa/galactosa, enfermedad tubular renal
• La reducción de sustancias podría arrojar una prueba de orina Cli-
nitest falsa positiva: galactosa, aminosalicilatos y acetilo, levodo-
pa, ascorbato, grandes dosis de nicotinamida, algunos antibióti-
cos (sulfonamidas, estreptomicina, nitrofurantoína, cefalotina)
• Hiperglucemia transitoria durante estrés, por ejemplo, infeccio-
nes, abuso de drogas

Tratamiento
• La ciclosporina A puede conservar el tejido de los islotes du-
rante uno a dos años en pacientes nuevos al inhibir la respuesta
inmunitaria, pero su uso conlleva intoxicación renal
• Existen cinco modalidades para conservar la euglucemia: resti-
tución de insulina, dieta adecuada, ejercicio, manejo del estrés y
vigilancia de glucosa y cetonas
• Con bombas de insulina se ha modificado considerablemente el
control de la glucosa en pacientes tipo 1 frágiles
• Vigilar en busca de complicaciones: infección, función renal,
retinopatía
• Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina pueden
revertir o retrasar el daño renal en la etapa de microalbuminuria
• El tratamiento con láser para coagular los capilares proliferantes
puede prevenir el desprendimiento de retina y la pérdida de la
visión

Dato clave
En Estados Unidos se encuentra disponible la detección de anticuerpos
libres para familias de pacientes con diabetes tipo 1 y ya se realizan
estudios para tratar de retrasar o prevenir el inicio de la enfermedad.
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198 Lo esencial en pediatría
Diabetes mellitus tipo 2
10

Bases para el diagnóstico
• Trastorno de la regulación de glucosa causado por insensibi-
lidad a la insulina. Fuerte componente genético. El riesgo se
incrementa por obesidad (sobre todo central) y ejercicio insufi-
ciente
• Glucosa sanguínea elevada, pero sólo en 30% se observa ceto-
nuria
• La prevalencia es mayor en mujeres. El inicio suele ser a media-
dos de la pubertad, pero podría ser incluso en tan jóvenes como
de cuatro años de edad
• Los niños obesos de origen africano, asiático, hispano y nativos
americanos presentan mayor riesgo de diabetes tipo 2
• Los datos incluyen hiperglucemia, síndrome de ovario poliquís-
tico y acantosis nigricans

Diagnóstico diferencial
• Los anticuerpos contra insulina relacionados con otros trastor-
nos autoinmunitarios suelen causar resistencia aparente a la in-
sulina
• El síndrome metabólico se refiere a individuos con hiperten-
sión, diabetes tipo 2, hiperlipidemia, obesidad e insulina sérica
elevada

Tratamiento
• Prevenir o revertir la diabetes tipo 2 con pérdida de peso y ejer-
cicio
• La metformina reduce el riesgo de diabetes tipo 2 en 31%
• Se pueden emplear otros hipoglucemiantes orales
• A la larga tal vez se requiera insulina para aquellos con secre-
ción de insulina insuficiente

Dato clave
La incidencia de diabetes tipo 2 aumenta de manera muy importan-
te. Se considera que esto se relaciona con el aumento concurrente de
obesidad infantil.
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Capítulo 10 Trastornos endocrinos 199
Cetoacidosis
10

Bases para el diagnóstico
• La cetonemia se define como cetona en sangre (hidroxibutirato
β) >1 mM/L con hiperglucemia
• La cetoacidosis se define como pH venoso <7.30 con hiperglu-
cemia y cetonemia
• Síntomas de cetoacidosis: deshidratación, fiebre, vasodilatación,
hiperglucemia, respiración de Kussmaul, signos neurológicos de
edema cerebral (letargo, cefalea, pupilas dilatadas), dolor abdo-
minal grave (como resultado de edema hepático)
• La cetoacidosis puede causar edema cerebral, aunque podría ser
secundario a sobrehidratación con líquidos hipotónicos

Diagnóstico diferencial
• Hiperglucemia inducida por fármacos (la cetosis es rara): este-
roides, tiazidas, minoxidil, diazóxido, bloqueadores β
• Los tumores secretores de glucagon elevan la glucosa sanguínea
(la cetosis es rara)
• Hipertiroidismo, fiebre y estrés elevan la glucosa sanguínea
• En diabéticos tipo 2 pueden encontrarse lo bastante hiperglucé-
micos para presentar síntomas hiperosmóticos sin cetosis
• Ocurre cetoacidosis alcohólica con supresión repentina del al-
cohol. Rara en niños
• Dieta con contenido elevado de grasas o inanición causan ceto-
sis con normoglucemia
• El dolor abdominal relacionado con la cetoacidosis puede suge-
rir abdomen quirúrgico, en especial apendicitis

Tratamiento
• Principios del tratamiento en la cetoacidosis: restablecer el vo-
lumen de líquidos, inhibir la lipólisis, restaurar la utilización
normal de glucosa mediante insulina, corregir el agotamiento de
sodio y potasio corporales totales, así como la acidosis, prevenir
o tratar el edema cerebral
• Cetonemia sin acidosis: 10 a 20% de la dosis diaria total de
insulina por vía subcutánea (insulina H, NL o regular) cada 2 a
3 h con líquidos orales hasta que la cetonuria se resuelva
• Se debe tener cuidado al tratar los déficit de líquidos en la ce-
toacidosis diabética para evitar hiponatriemia y edema cerebral

Dato clave
Puede sobrevenir hipocalciemia al tratar la cetoacidosis diabética si
todo el potasio IV se administra en forma de fosfato de potasio. El
resultado es hipofosfatemia si no se administra dicho fosfato. Utilizar
50% de acetato o cloruro de potasio y 50% de fosfato de potasio.
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Trastornos metabólicos congénitos
11
201
11
Enfermedades por almacenamiento de glucógeno ........................ 203
Galactosemia ................................................................................. 204
Intolerancia hereditaria a la fructosa .............................................. 205
Trastornos del metabolismo de energía ......................................... 206
Trastornos del ciclo de la urea ....................................................... 207
Fenilcetonuria (PKU) ..................................................................... 208
Tirosinemia hereditaria .................................................................. 209
Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce
(cetoaciduria de cadena ramifcada) (MSUD) ............................ 210
Homocistinuria .............................................................................. 211
Hiperglicinemia no cetósica (NKH) ................................................ 212
Acidemia propiónica y metilmalónica ............................................ 213
Acidemia isovalérica ...................................................................... 214
Defciencia múltiple de carboxilasa ................................................ 215
Acidemia glutárica tipo I ................................................................ 216
Defciencia de deshidrogenasa de acil-CoA
de cadenas larga y media .......................................................... 217
Defciencia de fosforribosiltransferasa de hipoxantina-guanina
(síndrome de Lesch-Nyhan) ...................................................... 218
Trastornos lisosómicos ................................................................. 219
Trastornos peroxisómicos ............................................................. 220
Síndromes de glucoproteína defciente en carbohidratos (CDG) ... 221
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) .......................................... 222
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Capítulo 11 Trastornos metabólicos congénitos 203
Enfermedades por almacenamiento de glucógeno
11

Bases para el diagnóstico
• Es causado por defectos enzimáticos en la síntesis y degrada-
ción de glucógeno
• Las formas hepáticas (I, III, IV, VI, IX) suelen producir hepatome-
galia, retraso del crecimiento, hipoglucemia en ayuno y acidosis
• Las formas miopáticas producen debilidad, rabdomiólisis
• Pruebas de detección: glucosa sérica baja en ayuno. Elevación
de lactato, triglicéridos, colesterol, ácido úrico, cinasa de creati-
na séricos (en formas miopáticas). Por lo general transaminasas
normales (excepto el tipo IV)
• Confirmación mediante prueba de enzimas específicas en leu-
cocitos, hígado o músculo

Tipos de enfermedades por almacenamiento de glucógeno
• Tipo Ia (enfermedad de von Gierke): la deficiencia de glucosa-6-
fosfatasa produce hepatomegalia típica, hipoglucemia, acidosis
• Tipo Ib: la deficiencia de transportador de glucosa-6-fosfatasa
también produce neutropenia con infección recurrente
• Tipo II: deficiencia de maltasa ácida (enfermedad de Pompe). La
forma infantil produce miocardiopatía hipertrófica y macroglosia
• Tipo III: la deficiencia de enzima desramificadora causa cirrosis
progresiva
• Tipo IV: la deficiencia de enzima ramificadora causa cirrosis
progresiva
• Tipos V y VII: deficiencias de fosforilasa muscular y de fosfo-
fructocinasa
• Tipo VI: deficiencia de fosforilasa hepática, similar a Ia pero
más leve
• Tipo IX: deficiencia de cinasa de fosforilasa

Tratamiento
• En las formas hepáticas, prevenir la hipoglucemia en ayunas y
la acidosis láctica. Comidas frecuentes durante el día; apoyar la
glucosa sanguínea durante el sueño alimentando con almidón de
maíz o administración enteral/parenteral de carbohidratos
• En formas hepáticas: vigilar el desarrollo tardío de adenoma he-
pático, gota, glomeruloesclerosis focal segmentaria
• El tratamiento de restitución de enzimas puede ser efectivo en
la enfermedad de Pompe, pero la miocardiopatía suele requerir
trasplante cardiaco

Dato clave
La hipoglucemia con hepatomegalia masiva, bazo normal y transami-
nasas séricas normales debe motivar una valoración para enfermedad
por almacenamiento de glucógeno en lactantes, sobre todo en presencia
de acidosis, convulsiones “inexplicables” o retraso del crecimiento.
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204 Lo esencial en pediatría
Galactosemia
11

Bases para el diagnóstico
• Defecto autosómico recesivo en la uridiltransferasa de galacto-
sa-1-fosfato
• La galactosa-1-fosfato se acumula en el hígado y túbulos renales
después de la ingestión de lactosa, lo cual causa daño hepático
y síndrome de Fanconi renal
• Los lactantes alimentados al seno desarrollan vómito, acidosis,
hiperbilirrubinemia directa, transaminasas elevadas, hepatome-
galia y disfunción hepática
• Se desarrollan cataratas secundarias a la acumulación de galac-
titol en el cristalino
• En la deficiencia enzimática grave existe el riesgo cada vez ma-
yor de déficit del lenguaje, insuficiencia ovárica, retraso mental,
temblor y ataxia incluso con dietoterapia adecuada
• Se observa lactosuria, proteinuria, aminoaciduria y hematuria.
Sustancias de reducción presentes en la orina sin glucosuria
• Diagnóstico mediante galactosa-1-fosfato en eritrocitos o prue-
ba enzimática en eritrocitos. Detección neonatal disponible

Diagnóstico diferencial
• Sepsis neonatal
• Las variantes más leves de galactosemia conllevan un mejor
pronóstico
• La intolerancia hereditaria a la fructosa y anomalías del ciclo de
la urea producen disfunción hepática neonatal y vómito

Tratamiento
• La detección neonatal permite la dietoterapia temprana
• Evitar de por vida la lactosa con complementos de calcio
• Vigilar el cumplimiento con la dieta al medir la concentración
de galactosa-fosfato en los eritrocitos

Dato clave
Los neonatos con septicemia por Escherichia coli deben ser valorados
en busca de galactosemia.
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Capítulo 11 Trastornos metabólicos congénitos 205
Intolerancia hereditaria a la fructosa
11

Bases para el diagnóstico
• Deficiencia autosómica recesiva de aldolasa de fructosa-1-fos-
fato
• Hipoglucemia y acumulación en tejidos de fructosa-1-fosfato
después de la ingestión de fructosa
• Síntomas: retraso del crecimiento, vómito, hiperbilirrubinemia
directa, hepatomegalia, fructosuria, proteinuria, aminoaciduria
e insuficiencia hepática con la ingestión de fructosa o sacarosa
• En la biopsia hepática se busca fructosa-1-fosfato
• La prueba de carga de fructosa IV causa hipoglucemia e hipo-
fosfatemia diagnósticas, pero es un riesgo importante para el
paciente

Diagnóstico diferencial
• Galactosemia
• Enfermedad por almacenamiento de glucógeno (en especial el
tipo IV)
• Infecciones bacterianas graves en neonatos
• Hepatitis aguda o crónica
• Enfermedad neonatal por almacenamiento de hierro

Tratamiento
• Evitación estricta de fructosa y sacarosa en la dieta
• Complementos de vitaminas
• Vigilar el cumplimiento con la dieta mediante análisis de trans-
ferrina glucoforma

Dato clave
La sacarosa (disacárido de la fructosa y la glucosa) se encuentra en
muchos alimentos y medicamentos, por lo que el manejo con dieta de
la intolerancia a la glucosa es difícil. Más tarde los niños evitan las
frutas y los dulces de manera voluntaria. Desarrollan caries denta-
les tan pocas veces que en ocasiones quien hace el diagnóstico es el
dentista.
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206 Lo esencial en pediatría
Trastornos del metabolismo de energía
11

Bases para el diagnóstico
• La mayoría de los trastornos frecuentes del metabolismo de las
mitocondrias incluyen deshidrogenasa de piruvato (PD) o com-
plejos de la cadena respiratoria de las mitocondrias
• Los trastornos de la gluconeogénesis son menos frecuentes: defi-
ciencia de carboxilasa de piruvato, deficiencia de difosfatasa de
fructosa, enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I
• Lactato elevado en sangre o líquido cefalorraquídeo (LCR) con
razón normal de lactato/piruvato en deficiencia de PD y aumen-
to del índice en anomalías de la cadena respiratoria
• Los síntomas afectan diversos sistemas: disfunción variable de
cerebro, músculos, riñón, sistema endocrino, cardiaco, gastroin-
testinal, hígado, páncreas
• La herencia es tanto autosómica recesiva como materna me-
diante el genoma de las mitocondrias
• Fibras rojas desgarradas y mitocondrias anormales en músculo
esquelético. En algunos casos está disponible la prueba de enzi-
mas en fibroblastos o músculo

Diagnóstico diferencial
• Acidosis láctica secundaria causada por hipoxia, isquemia o
error de muestreo
• Deficiencia de carboxilasa múltiple
• Acidosis D-láctica: la fermentación bacteriana en el intestino
produce lactato D, que causa encefalopatía cuando se absorbe
en cantidades grandes. La acidosis D-láctica a menudo se pasa
por alto debido a que la mayoría de los laboratorios sólo miden
l-lactato
• Defectos de la oxidación del ácido graso

Tratamiento
• Los tratamientos para la deficiencia de PD son de efectividad
variable: dieta cetógena, ácido lipoico, dicloroacetato y tiamina
• La deficiencia de coenzima Q se trata con coenzima Q exógena
• Tratamiento de los defectos de la cadena respiratoria: la coenzi-
ma Q y la riboflavina en ocasiones son de ayuda

Dato clave
Deben sospecharse trastornos del metabolismo de energía cuando los
lactantes presentan al mismo tiempo acidosis acompañada de disfun-
ción crónica o deterioro de diversos sistemas orgánicos.
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Capítulo 11 Trastornos metabólicos congénitos 207
Trastornos del ciclo de la urea
11

Bases para el diagnóstico
• El amoniaco producido durante el catabolismo de los aminoáci-
dos se excreta como urea mediante la acción de las enzimas del
ciclo de la urea
• Defectos en la transcarbamoilasa de ornitina, sintasa de carba-
moil fosfato, sintasa de argininosuccinato y liasa de arginino-
succinato presente en neonatos con hiperpnea, vómito, alcalo-
sis, hiperamoniemia y encefalopatía letal
• Los defectos más leves en estas enzimas producen encefalopatía
e hiperamoniemia mínimos durante enfermedades simultáneas
o consumo elevado de proteínas
• La deficiencia de arginasa se presenta con tetraplejía espástica y
cambios conductuales en la infancia
• El amoniaco sérico elevado es clave para el diagnóstico inicial
• En muchos lugares está disponible la detección neonatal

Diagnóstico diferencial
• Acidemia glutárica tipo II y otros defectos de la oxidación del
ácido graso
• La insuficiencia hepática aguda o crónica causa hiperamoniemia
• Acidemia propiónica y otras acidopatías orgánicas
• Hiperamoniemia transitoria del neonato
• El defecto del transportador de ornitina mitocondrial produce
amoniaco sérico, ornitina y homocitrulina séricas elevadas (sín-
drome HHH)

Tratamiento
• Se requiere hemodiálisis en niños con afección grave
• En crisis de hiperamoniemia se debe suspender el consumo de
proteínas y administrar glucosa
• La arginina IV aumenta la excreción de nitrógeno en la citruli-
nemia y la aciduria argininosuccínica
• El benzoato de sodio y el fenilacetato de sodio aumentan la ex-
creción de amoniaco en todos los defectos del ciclo de la urea
• Tratamiento a largo plazo: dieta baja en proteínas, arginina oral
complementaria, citrulina, benzoato de sodio o fenilacetato de
sodio
• El trasplante de hígado puede ser curativo pero no revierte la
lesión cerebral causada por hiperamoniemia neonatal

Dato clave
Un recién nacido con taquipnea, alcalosis y vómito debe ser valorado
de inmediato en busca de un defecto del ciclo de la urea. Se interrumpe
el consumo oral de proteínas y se administra glucosa IV mientras se
espera la valoración de laboratorio inicial.
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208 Lo esencial en pediatría
Fenilcetonuria (PKU)
11

Bases para el diagnóstico
• Ocurre deficiencia de hidroxilasa de fenilalanina en 1:10 000
nacimientos en caucásicos. Autosómica recesiva
• Síntomas: retraso mental, hiperactividad, convulsiones, com-
plexión clara, exantema cutáneo eccematoide
• Deficiencia grave relacionada con fenilalanina sérica >20
mg/100 ml con dieta regular. Tirosina sérica baja o normal y
pterinas normales
• La detección neonatal es muy confiable

Diagnóstico diferencial
• Los hijos normales de madres con PKU suelen presentar hiper-
fenilalaninemia temporal al nacimiento
• La deficiencia de reductasa de dihidropteridina produce ele-
vación de los metabolitos de pterina, convulsiones, regresión
psicomotora secundaria a serotonina neuronal y deficiencia de
dopamina en lactantes afectados
• Los defectos en la síntesis de biopterina producen pterinas séri-
cas bajas y fenilalanina variable. Los síntomas incluyen mioclo-
no, tetraplejía, distonía, crisis oculogíricas
• La tirosinemia benigna con hiperfenilalaninemia moderada
ocurre en lactantes prematuros debido a deficiencia temporal de
oxidasa de ácido 4-hidroxifenilpirúvico

Tratamiento
• Limitación de por vida de la fenilalanina en la dieta para mante-
ner niveles séricos <6 mg/100 ml
• La dietoterapia es más efectiva cuando se inicia al nacimiento,
pero también suele mejorar la hiperactividad, la irritabilidad y
la distracción si se inician más adelante en la vida
• La dieta mal controlada durante el embarazo causa retraso men-
tal, microcefalia, retraso del crecimiento y cardiopatía congéni-
ta en el feto

Dato clave
El control de la PKU durante el embarazo es importante porque la
fenilalanina elevada es teratógena. Se debe animar a las pacientes
a usar anticonceptivos para evitar concebir de manera accidental e
indirectamente lesionar al feto.
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Capítulo 11 Trastornos metabólicos congénitos 209
Tirosinemia hereditaria
11

Bases para el diagnóstico
• La tirosinemia tipo 1 (infantil) se debe a deficiencia de ace-
toacetasa de fumaril
• Síntomas de la tirosinemia tipo 1: insuficiencia grave de la sín-
tesis hepática, porfiria, distrofia tubular renal, aminoaciduria,
raquitismo hipofosfatémico y crisis neuropáticas, causadas por
la acumulación de metabolitos tóxicos de maleilacetoacetato,
fumarilacetoacetato y succinilacetona
• La prueba diagnóstica clave es la succinilacetona urinaria ele-
vada
• Las formas de presentación tardía conllevan síntomas más le-
ves. El carcinoma hepatocelular es una complicación tardía
• La detección neonatal es posible pero no se realiza sistemática-
mente en ciertas regiones

Diagnóstico diferencial
• Galactosemia, intolerancia hereditaria a la fructosa, enfermedad
mitocondrial
• Sobredosis de acetaminofén
• Muchas enfermedades hepáticas crónicas se acompañan de
aminoácidos séricos elevados, lo cual incluye tirosina
• Niemann-Pick tipo C
• Hemocromatosis neonatal

Tratamiento
• Hay reducción de la producción de metabolitos tóxicos con
2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexanediona (NTBC)
y mejora la enfermedad hepática, renal y neurológica
• Cuando se inicia temprano, el NTBC reduce el riesgo de carci-
noma hepatocelular
• La dieta baja en fenilalanina y tirosina mejora la enfermedad
hepática, pero no previene el desarrollo de carcinoma hepatoce-
lular
• El trasplante hepático es curativo

Dato clave
El trastorno autosómico recesivo es frecuente en particular en Escan-
dinavia y en la región Chicoutimi-Lac St. Jean de Quebec.
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210 Lo esencial en pediatría
Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce
(cetoaciduria de cadena ramifcada) (MSUD)
11

Bases para el diagnóstico
• Deficiencia autosómica recesiva de la descarboxilación oxidati-
va catalizadora de enzimas de las formas de cetoácidos de leuci-
na, isoleucina y valina
• Sólo la leucina y su cetoácido causan disfunción del sistema
nervioso central (SNC)
• Problemas de alimentación, convulsiones y coma se desarrollan
a los 4 a 10 días de edad. Es fatal si no se trata
• Los pacientes afectados presentan elevación de los aminoácidos
séricos de cadena ramificada. La aloisoleucina en suero es pa-
tognomónica
• Se cuenta con detección neonatal

Diagnóstico diferencial
• Las variantes de este trastorno son más leves, intermitentes y
dependientes de tiamina
• Otras enfermedades neonatales del SNC: infección, traumatis-
mo, trastornos degenerativos que semejan MSUD
• Otras acidopatías orgánicas como aciduria propiónica
• Los defectos del ciclo de la urea se presentan a una edad similar
con disfunción del SNC

Tratamiento
• Fórmula deficiente en aminoácidos de cadena ramificada que
complementa a cantidades mínimas de leche normal
• Vigilancia frecuente de los niveles séricos de aminoácidos de
cadena ramificada
• Por lo general se administran complementos de isoleucina y va-
lina
• Se logran crecimiento y desarrollo normales si el tratamiento se
inicia a los 10 días del nacimiento
• La tiamina es efectiva en formas raras (más leves)

Dato clave
Este trastorno obtiene su nombre del ligero olor dulce de los cetoáci-
dos de la isoleucina.
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Capítulo 11 Trastornos metabólicos congénitos 211
Homocistinuria
11

Bases para el diagnóstico
• Deficiencia autosómica recesiva de cistationina β sintasa
• Los pacientes sufren retraso mental, aracnodactilia, osteoporo-
sis y cristalino dislocado
• La tromboembolia es una causa importante de mortalidad y
morbilidad
• El diagnóstico se confirma al detectar homocistinuria, elevación
de la homocisteína y metionina sanguíneas ante suficiencia de
vitamina B
12
• Se cuenta con detección neonatal

Diagnóstico diferencial
• Deficiencia de vitamina B
12
• En pacientes con síndrome de Marfan se observan aracnodacti-
lia y dislocación del cristalino similares
• Defectos en la sintasa de metionina o deficiencia de reducta-
sa de tetrahidrofolato de metileno (defectos de la remetilación)
provocan homocisteína elevada con metionina baja

Tratamiento
• El 50% de los pacientes con deficiencia de cistationina β-sintasa
responden a dosis elevadas de piridoxina
• El pronóstico neurológico es mejor en quienes responden a piri-
doxina
• A quienes no responden a piridoxina se les trata con restricción
alimentaria de metionina
• A menudo se requiere corrección quirúrgica del cristalino dislo-
cado
• Complementos de betaína y vitamina B
12

Dato clave
La restricción alimentaria de metionina en quienes no responden a la
piridoxina puede mejorar o prevenir el retraso mental, los episodios
tromboembólicos y la dislocación del cristalino.
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212 Lo esencial en pediatría
Hiperglicinemia no cetósica (NKH)
11

Bases para el diagnóstico
• Deficiencia autosómica recesiva de varias subunidades del sis-
tema enzimático de desdoblamiento de la glicina
• La acumulación de glicina en el cerebro altera la neurotransmi-
sión del receptor glicinérgico y de N-metil-D-aspartato
• En la enfermedad grave los neonatos manifiestan hipotonía,
letargo, convulsiones mioclónicas, apnea que requiere apoyo
ventilatorio, coma, hipo, patrón de supresión súbita en el elec-
troencefalograma (EEG)
• Algunos pacientes presentan agenesia del cuerpo calloso o mal-
formaciones de la fosa posterior
• La glicina elevada en LCR con una razón elevada de LCR a
glicina sérica es diagnóstica

Diagnóstico diferencial
• Deficiencia de oxidasa de sulfito
• Deficiencia de cofactor de molibdeno
• Convulsiones que responden a la piridoxina
• Convulsiones que responden al ácido folínico
• Encefalopatía hipóxica-isquémica
• Sepsis

Tratamiento
• El diagnóstico prenatal se realiza con muestreo de las vellosi-
dades coriónicas o análisis molecular si se conoce la mutación
genética
• El benzoato de sodio en dosis elevadas mejora los niveles de
glicina sérica, pero no corrige los de LCR
• El dextrometorfano o la cetamina bloquean las convulsiones
• El tratamiento no mejora el retraso mental

Dato clave
Debe sospecharse NKH en cualquier lactante con convulsiones intra-
tables, en particular cuando se acompañan de hipo. La madre puede
informar que su hijo experimenta hipo in utero.
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Capítulo 11 Trastornos metabólicos congénitos 213
Acidemia propiónica y metilmalónica
11

Bases para el diagnóstico
• Acidemia propiónica: deficiencia de la actividad de la carboxi-
lasa de propionil-CoA
• Acidemia metilmalónica: deficiencia de mutasa de metilmalo-
nil-CoA
• Los neonatos con deficiencia grave de cualquier enzima mues-
tran acidosis metabólica que pone en riesgo la vida, hiperamo-
niemia y depresión de la médula ósea
• Complicaciones tardías: retraso del crecimiento, vómito, retraso
mental, pancreatitis, miocardiopatía, ictus de los ganglios basa-
les y nefritis intersticial (acidemia metilmalónica)
• La espectrometría de masa en orina revela la elevación del ácido
propiónico o metilmalónico
• Se cuenta con detección neonatal

Diagnóstico diferencial
• Los defectos en el procesamiento de la vitamina B
12
producen
elevación del ácido metilmalónico sérico
• Los neonatos genéticamente normales de madres con deficien-
cia de B
12
durante el embarazo tienen resultados anormales en
las pruebas de detección neonatal para acidemia propiónica y
metilmalónica
• Acidemia isovalérica o MSUD

Tratamiento
• Las dosis elevadas de vitamina B
12
son efectivas en algunos pa-
cientes con acidemia metilmalónica
• Restricción alimentaria de treonina, valina, metionina e isoleu-
cina
• Los complementos de carnitina aumentan la excreción de pro-
pionil-carnitina
• El metronidazol intermitente reduce el propionato que se absor-
be del intestino
• El trasplante combinado de hígado y riñón se ha llevado a cabo
sin éxito significativo

Dato clave
Las acidemias metilmalónica y propiónica no suelen diferenciarse en-
tre sí mediante detección neonatal.
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214 Lo esencial en pediatría
Acidemia isovalérica
11

Bases para el diagnóstico
• Deficiencia autosómica recesiva de deshidrogenasa de isovale-
ril-CoA en la vía oxidativa de la leucina
• Presentación en la lactancia: alimentación deficiente, acidosis
metabólica y convulsiones. Coma y muerte si no se trata
• Los pacientes con deficiencia parcial experimentan brotes de
vómito, pérdida del cabello, letargo y pancreatitis durante las
enfermedades concurrentes o con el consumo excesivo de pro-
teínas
• Existe isovalerilglicina en orina
• Se cuenta con diagnóstico intrauterino
• Se cuenta con detección neonatal

Diagnóstico diferencial
• Puede semejar a otras acidemias orgánicas leves o defectos de
las mitocondrias

Tratamiento
• La dieta baja en proteínas o leucina es efectiva
• Conjugación de ácido isovalérico con glicina o carnitina
• El resultado es favorable con dietoterapia adecuada

Dato clave
El exceso de isovalerilglicina en orina y las secreciones corporales le
recuerdan a algunos médicos el olor de pies sudorosos.
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Capítulo 11 Trastornos metabólicos congénitos 215
Defciencia múltiple de carboxilasa
11

Bases para el diagnóstico
• Defecto en la síntesis de biotina, carboxilasas que contienen
biotina (deficiencia de sintetasa de holocarboxilasa) y reciclaje
de biotina ligada a enzimas (deficiencia de biotinidasa)
• La deficiencia de holocarboxilasa se torna sintomática a las dos
a seis semanas, la deficiencia de biotinidasa a los dos a seis
meses
• Presentación de la deficiencia de holocarboxilasa: letargo, hipo-
tonía, vómito, convulsiones, acidosis láctica e hiperamoniemia
• Deficiencia de biotinidasa: ataxia, convulsiones, hipoacusia
progresiva, seborrea y alopecia
• Se cuenta con detección neonatal para deficiencia de biotinidasa

Diagnóstico diferencial
• La deficiencia de carboxilasa de piruvato muestra datos de labo-
ratorio similares
• Acidopatías orgánicas como acidemia propiónica

Tratamiento
• La deficiencia de sintetasa de holocarboxilasa se trata con dosis
incrementada de biotina y restricción de proteínas en la dieta
• La deficiencia de biotinidasa se controla bien con biotina exó-
gena
• El uso temprano de biotina previene la hipoacusia en la defi-
ciencia de biotinidasa
• Una vez establecida, la hipoacusia en la deficiencia de biotini-
dasa persiste a pesar del tratamiento

Dato clave
La orina de pacientes con defciencia múltiple de carboxilasa se ha
descrito con olor similar a la orina de gato.
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216 Lo esencial en pediatría
Acidemia glutárica tipo I
11

Bases para el diagnóstico
• Deficiencia autosómica de deshidrogenasa de glutaril-CoA
• Trastorno progresivo del movimiento extrapiramidal con aci-
dosis episódica y encefalopatía en los primeros cuatro años de
vida
• Se diagnostica con pruebas de deshidrogenasa de glutaril-CoA
en los fibroblastos; incremento de ácidos glutárico y 3-OH-glu-
tárico en orina, suero o líquido amniótico o mediante análisis de
mutación
• Las imágenes por resonancia magnética (MRI) del cerebro
muestran atrofia frontotemporal, macrocefalia y fisuras de Sil-
vio grandes
• Se cuenta con detección neonatal

Diagnóstico diferencial
• Acidemia glutárica tipo II causada por deficiencia en la flavo-
proteína de transferencia de electrones con ácido glutárico y
otros ácidos orgánicos y sarcosina en suero y orina
• Síntomas tipo II: hipoglucemia episódica, acidosis, hiperamo-
niemia, riñones displásicos y poliquísticos
• Otras acidemias orgánicas, acidosis láctica primaria y trastornos
del ciclo de la urea suelen simular los síntomas
• El traumatismo cefálico no accidental suele provocar datos si-
milares en la MRI

Tratamiento
• La prevención del catabolismo durante enfermedades concu-
rrentes y la carnitina complementaria suelen prevenir la dege-
neración de los ganglios basales en el tipo I
• Restricción de lisina y triptófano en la dieta
• En ocasiones es necesario el tratamiento sintomático de la dis-
tonía grave

Dato clave
Los niños con acidemia glutárica tipo I pueden presentar hemorragias
retinianas, hemorragia intracraneal y encefalopatía, que es posible
atribuir a maltrato infantil a menos que se realice detección metabó-
lica.
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Capítulo 11 Trastornos metabólicos congénitos 217
Defciencia de deshidrogenasa de acil-CoA
de cadenas larga y media
11

Bases para el diagnóstico
• La deficiencia de deshidrogenasa de acil-CoA de cadenas muy
larga y mediana (VLCAD, MCAD) y deshidrogenasa de 3-hi-
droxiacil-CoA de cadena larga (LCHAD) causa hipoglucemia
hipocetósica episódica, hiperamoniemia, hepatomegalia y ence-
falopatía con químicas hepáticas elevadas
• La deficiencia de LCHAD puede causar cirrosis hepática pro-
gresiva, neuropatía periférica y retinitis pigmentosa
• La deficiencia de MCAD es bastante frecuente (1:9000 nacidos
vivos)
• Los pacientes con deficiencia de MCAD excretan hexanoilglici-
na, suberilglicina y fenilpropionilglicina en la orina durante los
episodios y pueden medirse mediante espectrometría de masa
• La prueba de detección preferida es el análisis de los ésteres de
acilcarnitina. Se cuenta con detección neonatal.

Diagnóstico diferencial
• La deficiencia de palmitoiltransferasa de carnitina I y II y de
translocasa de acilcarnitina de carnitina causan episodios simi-
lares con hipotonía, miopatía, miocardiopatía y arritmia ventri-
cular
• Acidemia glutárica tipo II
• La deficiencia de proteína trifuncional es un trastorno raro con
múltiples defectos en el metabolismo de las grasas de cadena
larga

Tratamiento
• Prevenir y/o tratar la hipoglucemia evitando el ayuno
• La carnitina oral en ocasiones es de ayuda
• Restricción de las grasas de cadena larga no esenciales en
VLCAD, LCHAD y tal vez MCAD
• Los triglicéridos de cadena media están contraindicados en
MCAD, pero son esenciales en la deficiencia de VLCAD y
LCHAD
• El resultado en la deficiencia de MCAD es excelente con el tra-
tamiento. El resultado es menos optimista en la deficiencia de
VLCAD y LCHAD

Dato clave
En casos raros se ha demostrado que el “síndrome de muerte súbita
del lactante” es resultado de hipoglucemia secundaria a defciencia
de VLCAD, MCAD o LCHAD. Las madres que gestan fetos afectados
por LCHAD pueden desarrollar síndrome HELLP (hipertensión, ele-
vación de las pruebas de función hepática y plaquetas bajas).
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218 Lo esencial en pediatría
Defciencia de fosforribosiltransferasa
de hipoxantina-guanina (síndrome de Lesch-Nyhan)
11

Bases para el diagnóstico
• La fosforribosiltransferasa de hipoxantina-guanina (HPRT)
convierte la hipoxantina y la guanina en inosina y monofosfato
de guanosina
• La deficiencia completa causa sobreproducción de purina con
hiperuricemia y aumento de la razón de ácido úrico/creatinina
en orina
• Recesiva ligada a X
• Los varones afectados presentan coreoatetosis, espasticidad,
agresividad, déficit cognitivos, hábito compulsivo de morderse
los labios y los dedos, artritis gotosa, cálculos renales y uretera-
les, tofos de urato subcutáneos
• Se detectan enzimas en eritrocitos, fibroblastos y células amnió-
ticas

Diagnóstico diferencial
• Parálisis cerebral
• Distonía
• Anomalías del comportamiento, autismo

Tratamiento
• La hidratación y la alcalinización previenen cálculos renales y
nefropatía
• Alopurinol y probenecid reducen la hiperuricemia y la gota pero
no alivian la enfermedad neurológica
• Las benzodiacepinas pueden reducir los síntomas extrapirami-
dales
• Tal vez se requiera restricción física para evitar la automutila-
ción

Dato clave
El comportamiento autolesivo rara vez es el síntoma de presentación
en el síndrome de Lesch-Nyhan, pero a la larga surge en casi todos los
pacientes y puede indicar el diagnóstico en niños con retraso inexpli-
cable del crecimiento y del desarrollo.
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Capítulo 11 Trastornos metabólicos congénitos 219
Trastornos lisosómicos
11

Bases para el diagnóstico
• Los lisosomas contienen hidrolasas ácidas que se requieren para
degradar macromoléculas complejas numerosas
• La deficiencia de enzimas lisosómicas causa acumulación de
mucopolisacáridos, lípidos complejos o mucolípidos
• El síndrome de Hurler (iduronidasa α ) es una mucopolisacari-
dosis típica: retraso mental, hepatoesplenomegalia, facies bur-
da, opacidad de la córnea, degeneración vertebral, cardiopatía
• La manosidosis (manosidasa α) es una mucolipidosis típica: fa-
cies burda, deformidades óseas, retraso mental
• La enfermedad de Niemann-Pick (esfingomielinasa) es una li-
pidosis típica: hepatoesplenomegalia, enfermedad neurológica
degenerativa, mancha macular en cereza

Diagnóstico diferencial
• La cistinosis y la enfermedad de Salla se deben a defectos en las
proteínas lisosómicas que transportan material de los lisosomas
al citoplasma
• Las pruebas de detección en orina pueden detectar mucopoli-
sacáridos y oligosacáridos, que apuntan al diagnóstico de defi-
ciencias enzimáticas específicas

Tratamiento
• El trasplante de células madre parece ser promisorio, en particu-
lar en el síndrome de Hurler y las enfermedades de Gaucher, de
Fabry y de Pompe
• El tratamiento de restitución de enzimas está disponible en el co-
mercio para las enfermedades de Pompe, de Fabry, de Gaucher,
de Hunter y síndromes de Hurler y de Maroteaux-Lamy. Este
tratamiento sólo es efectivo para síntomas no neurológicos

Dato clave
Acumulación de mucopolisacáridos y lípidos anormales causa anomalías
en huesos, vísceras, SNC y sistema reticuloendotelial. Entre los datos
típicos en muchos de estos trastornos se encuentran retraso del creci-
miento, neurodegeneración, organomegalia y facies burda.
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220 Lo esencial en pediatría
Trastornos peroxisómicos
11

Bases para el diagnóstico
• Las enzimas peroxisómicas catalizan la oxidación β de los áci-
dos grasos de cadena muy larga (VLC), metabolizan el ácido
fitánico y sintetizan fosfolípidos de éter, ácidos biliares y otros
productos
• Los trastornos peroxisómicos son causados por defectos en la
generación de peroxisomas (espectro de Zellweger) o defectos
en las enzimas peroxisómicas individuales
• Todas las enzimas peroxisómicas son deficientes en la enferme-
dad de Zellweger: hipotonía neonatal profunda, convulsiones,
turricefalia, colestasis, enfermedad renal quística y enfermedad
ocular, muerte por enfermedad ósea en el primer año de vida
• Elevación de ácidos grasos VLC
• Los peroxisomas no se observan en la biopsia hepática en la
enfermedad de Zellweger
• Las deficiencias de enzima peroxisómica aislada incluyen:
• Hiperoxaluria primaria: cálculos renales y nefropatía
• Adrenoleucodistrofia: deficiencia de transportador de áci-
dos grasos VLC
• Adrenomieloneuropatía
• Enfermedad de Refsum infantil: defecto oxidativo de ácido
fitánico
• La síntesis anormal de plasmalógeno causa condrodistrofia
rizomélica punteada

Diagnóstico diferencial
• Defectos de las mitocondrias
• Enfermedades por almacenamiento de lisosomas

Tratamiento
• El trasplante de médula ósea puede ser efectivo en la adrenoleu-
codistrofia temprana
• El aceite de Lorenzo, la dieta muy baja en grasas y los com-
plementos con ácidos grasos esenciales ayudan a prevenir los
síntomas en la adrenoleucodistrofia temprana
• La enfermedad de Zellweger casi siempre es fatal
• Dietoterapia para enfermedad de Refsum en adultos
• El trasplante de hígado protege a los riñones en la hiperoxaluria
primaria

Dato clave
La hipotonía en pacientes con enfermedad de Zellweger puede ser
aparente in utero. Es tan profunda que estos neonatos llegan a ser inca-
paces de succionar o deglutir.
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Capítulo 11 Trastornos metabólicos congénitos 221
Síndromes de glucoproteína defciente
en carbohidratos (CDG)
11

Bases para el diagnóstico
• Muchas enzimas requieren glucosilación para su función nor-
mal. Si los sistemas de glucosilación enzimática son anormales,
muchos órganos y funciones se ven afectados
• La forma más frecuente es el tipo Ia: retraso del crecimiento in
utero (pequeños para la edad gestacional [SGA]), distribución
anormal de grasa, hipoplasia cerebelosa, rasgos dismórficos y
retraso psicomotor
• La enfermedad tipo Ia muestra anomalías de las funciones he-
pática, periférica y del SNC, endocrina y retiniana
• La enfermedad tipo Ib presenta fibrosis hepática, enteropatía
perdedora de proteínas e hipoglucemia
• Se requiere enfoque isoeléctrico en la transferrina sérica (una
proteína glucosilada fácil de medir) para el diagnóstico

Diagnóstico diferencial
• Se reconocen más de 12 formas de enfermedad CDG
• Otros datos incluyen coloboma, cutis laxo, epilepsia, ictiosis,
malformación de Dandy-Walker

Tratamiento
• De apoyo para deficiencias funcionales
• Los complementos de manosa pueden beneficiar a los pacientes
con enfermedad tipo Ib

Dato clave
Cuando están afectadas las funciones de múltiples sistemas de órga-
nos en el neonato, en particular relacionadas con anomalías de la
función hepática, se debe considerar síndrome CDG tipo Ia.
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222 Lo esencial en pediatría
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)
11

Bases para el diagnóstico
• Deficiencia autosómica recesiva de reductasa de 7-dehidroco-
lesterol δ
7
• Microcefalia de inicio neonatal, crecimiento deficiente, retraso
mental, facies dismórfica, sindactilia de dos a tres dedos del pie,
anomalías renales y cardiacas
• Muerte intrauterina o neonatal en casos graves
• El colesterol sérico sistemático suele ser bajo, pero un nivel nor-
mal no excluye síndrome SLO. El fraccionamiento del coleste-
rol revela la elevación diagnóstica de 7- y 8-dehidrocolesterol
en suero, líquido amniótico y otros tejidos

Diagnóstico diferencial
• Síndrome de Conradi-Hünermann: colesterol bajo con condro-
displasia punteada y piel atrófica
• Aciduria mevalónica: colesterol bajo y retraso del crecimiento
• La trisomía 13 o la 18 algunas veces se parecen al síndrome
SLO grave

Tratamiento
• El tratamiento posnatal no resuelve las lesiones prenatales
• Los complementos de colesterol mejoran el crecimiento y el
comportamiento en el síndrome SLO. Son más efectivos en pa-
cientes con afección leve

Dato clave
El colesterol muestra unión covalente a la proteína de señalización
embrionaria “sonic hedgehog” y es necesario para su funcionamiento
normal. La función anormal de la SHH al inicio de la gestación pro-
bablemente causa las anomalías congénitas múltiples en el síndrome
SLO.
11 Sondheimer Cap 11.indd 222 10/10/08 10:08:15
Genética y dismorfología
12
223
12
Trisomía 21 (síndrome de Down) .................................................. 225
Trisomía 18 ................................................................................... 226
Síndrome de X frágil ..................................................................... 227
Distrofa miotónica (DM1) ............................................................. 228
Ataxia de Friedreich ....................................................................... 229
Síndrome de Turner ....................................................................... 230
Síndrome de Klinefelter (XXY) ....................................................... 231
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-) .............................................. 232
Síndrome de maullido de gato (5p-) .............................................. 233
Síndrome de Williams (7q-) .......................................................... 234
Espectro de deleción 22q (síndromes de DiGeorge,
velocardiofacial y de Shprintzen) .............................................. 235
Neurofbromatosis (NF) tipo 1 ....................................................... 236
Síndromes de craneosinostosis .................................................... 237
Síndrome de Treacher Collins ........................................................ 238
Atrofa muscular espinal (SMA) .................................................... 239
Distrofa muscular tipo Duchenne ................................................. 240
Síndrome de Beckwith-Wiedemann .............................................. 241
Síndrome de Prader-Willi .............................................................. 242
Síndrome CHARGE ........................................................................ 243
Síndrome de Cornelia de Lange ..................................................... 244
Síndrome de Goldenhar (síndrome vertebroauriculofacial) ........... 245
Síndrome de Noonan .................................................................... 246
Asociación VACTERL ..................................................................... 247
Síndrome de Alport ....................................................................... 248
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12 Sondheimer Cap 12.indd 224 10/10/08 10:09:51
Capítulo 12 Genética y dismorfología 225
Trisomía 21 (síndrome de Down)
12

Epidemiología y diagnóstico clínico
• Uno en 600 nacidos vivos. La incidencia es mayor con edad
materna >35 años
• Microcefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, plie-
gues epicánticos, hipoplasia de la mitad de la cara, orejas peque-
ñas, anomalías menores de las extremidades
• El 30% sufre cardiopatía congénita (almohadilla endocárdica,
otros defectos del tabique). Un 15% muestra anomalías del tubo
digestivo (atresia esofágica, atresia duodenal, enfermedad de
Hirschsprung y otros)
• Retraso mental, hipotonía, talla baja, pubertad retrasada, esteri-
lidad masculina, ictericia neonatal, policitemia, reacciones leu-
cemoides temporales, leucemia

Pruebas diagnósticas
• El diagnóstico posnatal se establece mediante análisis cromosó-
mico del lactante
• El suero materno en el segundo trimestre que muestra ↓ estriol
no conjugado, ↓ fetoproteína α sérica y gonadotropina corió-
nica humana ↑ en comparación con otras embarazadas de la
misma edad y semana de gestación sugiere síndrome de Down
• El dato ecográfico intrauterino más característico en fetos con
síndrome de Down es aumento del grosor del pliegue nucal
(edema). Pueden detectarse anomalías cardiacas, esqueléticas y
del tubo digestivo
• El análisis citogenético de las muestras de las vellosidades co-
riónicas o la amniocentesis constituyen las únicas formas certe-
ras de diagnóstico prenatal

Mecanismos genéticos
• El riesgo aumenta con edad materna >35 años
• El mecanismo más frecuente es aneuploidía que causa trisomía
del cromosoma 21
• Síndrome de Down mosaico: falta de disyunción del cromoso-
ma 21 al inicio de la embriogénesis que produce una línea celu-
lar normal y una con trisomía 21
• Síndrome de Down con translocación (familiar): translocación
del brazo largo de los cromosomas 21 a 14 (o en casos raros al
21)
• Duplicación del brazo largo del cromosoma 21: trastorno raro
con fenotipo de síndrome de Down

Dato clave
La edad del padre no es un factor de riesgo para síndrome de Down,
pero el síndrome de Down con translocación puede ser transmitido
por el padre.
12 Sondheimer Cap 12.indd 225 10/10/08 10:09:52
226 Lo esencial en pediatría
Trisomía 18
12

Bases para el diagnóstico
• Incidencia 1:4000 nacidos vivos. Razón varones/mujeres 1:3
• Segundo trastorno aneuploide más frecuente después del sín-
drome de Down debido a falta de disyunción durante la meiosis.
También ocurren formas de mosaico
• Retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso del creci-
miento, hipertonicidad, dismorfismo facial, mandíbula peque-
ña, orejas de implantación baja, microcefalia, dedos encimados,
pies en pata de mecedora, anomalías renales y genitales, malfor-
maciones cerebrales, retraso del desarrollo grave
• Anomalías cardiacas: comunicación interventricular, comunica-
ción interauricular, persistencia del conducto arterioso, coarta-
ción de la aorta
• De 50 a 90% de los fetos con trisomía 18 mueren in utero. El 5
a 10% de los nacidos vivos sobreviven más de un año
• La muerte suele deberse a inanición, apnea, insuficiencia car-
diaca, insuficiencia renal o infección en la lactancia
• Confirmación del análisis mediante análisis cromosómico sim-
ple

Diagnóstico diferencial
• Existe poca duda sobre este diagnóstico con base en las caracte-
rísticas típicas

Tratamiento
• No se cuenta con tratamiento
• Cuidado de apoyo con atención a la nutrición
• El tratamiento médico para la cardiopatía puede prolongar la
vida. La intervención quirúrgica es una opción luego de con-
sideración cuidadosa de la sobrevivencia final a largo y corto
plazos
• El riesgo de recurrencia en embarazos subsiguientes es muy
bajo para trisomía 18 total

Dato clave
La edad materna (mayor) es un factor de riesgo para trisomía 18. El
cromosoma adicional casi siempre es de origen materno.
12 Sondheimer Cap 12.indd 226 10/10/08 10:09:52
Capítulo 12 Genética y dismorfología 227
Síndrome de X frágil
12

Epidemiología y diagnóstico clínico
• Afecta a 1:1000 varones
• Los varones afectados muestran retraso del desarrollo, hiperacti-
vidad, rasgos autistas, facies oblonga, orejas grandes, testículos
grandes, articulaciones hiperextensibles, prolapso de la válvula
mitral
• El 50% de las mujeres afectadas posee IQ normal, 50% tiene
discapacidades del aprendizaje y problemas conductuales leves
o moderados
• Las mujeres y varones con premutación pueden tener manifes-
taciones físicas leves y problemas del comportamiento y del de-
sarrollo
• Las mujeres con premutación pueden tener insuficiencia ovárica
prematura. Los varones maduros con premutación pueden desa-
rrollar temblor y ataxia

Diagnóstico
• El análisis de DNA ayuda a identificar el área amplificada en
individuos afectados y portadores
• Es posible el diagnóstico prenatal mediante muestreo de las ve-
llosidades coriónicas o amniocentesis
• Debe considerarse el diagnóstico en varones con problemas del
comportamiento, discapacidades del aprendizaje o autismo y
dismorfismo facial leve

Mecanismo genético
• Inestabilidad en triplete: el número excesivo de repeticiones de
citosina-guanina-guanina (CGG) (51 a 200) en el extremo 5′
del gen FMR-1 causa una premutación que podría convertirse
en una mutación completa (>200 repeticiones) en generaciones
sucesivas
• “Anticipación”: los síntomas se manifiestan a edades menores y
con gravedad mayor en generaciones sucesivas
• La premutación puede convertirse en una mutación completa
sólo cuando pasa a través de una mujer

Dato clave
La agresividad estimulada por ansiedad, impulsividad, hiperestimula-
ción e inestabilidad del estado de ánimo afecta a 40% de los varones
con X frágil. Puede empeorar durante la pubertad.
12 Sondheimer Cap 12.indd 227 10/10/08 10:09:52
228 Lo esencial en pediatría
Distrofa miotónica (DM1)
12

Bases para el diagnóstico
• Trastorno autosómico dominante relacionado con anticipación.
El triplete CTG inestable en el gen DMPK del cromosoma 19 se
expande con cada generación
• Los adultos con 50 a 100 repeticiones presentan cataratas sin
miotonía. Los adultos con >100 repeticiones muestran mioto-
nía. La miotonía se desarrolla en la infancia con >400 repeti-
ciones
• La miotonía intrauterina (800 a 2000 repeticiones) causa polihi-
dramnios y artrogriposis que suele ser fatal
• Síntomas en niños: debilidad distal progresiva y rigidez muscu-
lar, debilidad facial con disfagia y ptosis, emaciación muscular,
fatiga, estreñimiento, problemas cognitivos
• Mediante análisis de DNA es posible identificar el defecto ge-
nético y el número de repeticiones

Diagnóstico diferencial
• Otras formas de distrofia miotónica se han relacionado con mu-
taciones en los cromosomas 16 y 21
• La distrofia miotónica DM2 es un fenotipo más leve. La canti-
dad de repeticiones es muy elevada. No se observa fenómeno de
anticipación. No existe correlación entre el número de repeticio-
nes y la gravedad de los síntomas
• Otras distrofias musculares
• Los síntomas tempranos en ocasiones son muy inespecíficos:
debilidad, estreñimiento, fatiga. Pueden sospecharse problemas
emocionales

Tratamiento
• No se cuenta con tratamiento específico
• Asesoría genética
• El apoyo nutricional en los niños afectados podría requerir ali-
mentación con sonda

Dato clave
El diagnóstico de distrofa miotónica muchas veces se obtiene al es-
trechar la mano del paciente, quien puede dar la mano pero muestra
difcultad para soltarse.
12 Sondheimer Cap 12.indd 228 10/10/08 10:09:52
Capítulo 12 Genética y dismorfología 229
Ataxia de Friedreich
12

Bases para el diagnóstico
• Trastorno autosómico recesivo con anticipación. El triplete
inestable (GAA) en el gen FDRA en el cromosoma 9 se expande
con generaciones sucesivas
• Los individuos normales llevan repeticiones 7-33 GAA. El 96%
de los pacientes afectados son homocigotos para >66 repeticio-
nes
• La mutación en FDRA suprime la síntesis de frataxina, una pro-
teína necesaria en las mitocondrias de nervios y músculos para
la remoción de hierro
• En la adolescencia: inicio de ataxia, nistagmo, marcha anormal,
escoliosis, ↓ reflejos, ↓ toque ligero y sentido de posición, di-
sartria, miocardiopatía, diabetes mellitus, pies con arco elevado
(pie cavo)
• La muerte ocurre 30 a 40 años después por insuficiencia cardia-
ca o disritmia

Diagnóstico diferencial
• Sobrevienen otras formas de mutaciones puntuales del gen
FDRA
• Ataxia dominante hereditaria: repeticiones del trinucleótido
CAG
• Ataxia-telangiectasia
• Enfermedad de Wilson
• Enfermedad de Refsum
• Síndrome de Rett
• Deficiencia de vitamina E: celiaquía, abetalipoproteinemia

Tratamiento
• No existe tratamiento efectivo
• Medicamentos antiarrítmicos para enfermedad cardiaca tardía
• Se ha informado que la idebenona (fármaco similar a coenzima
Q que mejora la función antioxidante) mejora la enfermedad
cardiaca

Dato clave
La enfermedad cardiaca relacionada con la ataxia de Friedreich es la
miocardiopatía hipertrófca.
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230 Lo esencial en pediatría
Síndrome de Turner
12

Bases para el diagnóstico
• Una de 10 000 mujeres nacidas vivas
• El mecanismo más frecuente es monosomía del cromosoma X.
También ocurre mosaicismo 45X con fenotipo similar
• Sólo 5% de los fetos con síndrome de Turner nacen vivos. La
mayoría son abortados de manera espontánea
• Datos neonatales: cuello con membranas, edema generalizado,
coartación de la aorta, facies triangular
• Datos en pacientes mayores: talla baja, tórax en escudo, pezones
muy separados, ovarios estriados, amenorrea, falta de pubertad,
infertilidad, anomalías renales, gonadoblastoma tardío
• Las discapacidades del aprendizaje son frecuentes. Se deben a
defectos en la integración motora perceptual
• Diagnóstico posnatal mediante análisis cromosómico estándar

Diagnóstico diferencial
• Seudohipoparatiroidismo: datos esqueléticos similares
• Síndrome de Noonan: fenotipo similar con cromosomas norma-
les

Tratamiento
• Vigilar y tratar tempranamente los problemas de la percepción
• La talla baja se trata con hormona del crecimiento (GH) huma-
na
• En la pubertad, la restitución de estrógeno previene la osteopo-
rosis, permite las características sexuales secundarias normales
y la menstruación normal

Dato clave
Las mujeres con síndrome de Turner muestran fertilidad reducida y
tasa elevada de aborto espontáneo o mortinatos. Los lactantes vivos
de madres con síndrome de Turner poseen más anomalías congénitas
y cromosómicas.
12 Sondheimer Cap 12.indd 230 10/10/08 10:09:52
Capítulo 12 Genética y dismorfología 231
Síndrome de Klinefelter (XXY)
12

Bases para el diagnóstico
• Incidencia de 1:1000 nacimientos en varones. Explica 1% de
varones con retraso y 3% de varones infértiles
• El síndrome de Klinefelter no es causa de abortos espontáneos
• El fenotipo normal en preadolescentes retrasa el diagnóstico
• Datos después de la pubertad: microorquidia, pene normal, azo-
ospermia, ginecomastia, ↓ vello facial, ↓ libido, hábito corporal
eunucoide alto
• Variantes cromosómicas con tres a cuatro cromosomas X tienen
más retraso mental grave, estenosis radiocubital, anomalías de
los genitales externos
• Múltiples cromosomas X pueden permitir la expresión de genes
ligados a X normalmente recesivos
• Mayor riesgo de tumores de células germinales
• La cariotipificación es la única prueba diagnóstica segura

Diagnóstico diferencial
• Síndrome de X frágil
• Hipogonadismo
• Síndrome de Marfan

Tratamiento
• Tratamiento de restitución de testosterona durante la pubertad
• Estar atento a tumores de células germinales
• Asesoría psicosocial

Dato clave
La edad materna mayor es un factor de riesgo para síndrome de Kli-
nefelter.
12 Sondheimer Cap 12.indd 231 10/10/08 10:09:52
232 Lo esencial en pediatría
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)
12

Epidemiología y diagnóstico clínico
• Las mujeres son afectadas con mayor frecuencia. Incidencia
1:50 000 nacidos vivos
• No existen antecedentes familiares en 85%
• Características faciales típicas: microcefalia, línea del cabello
frontal elevada, prominencia frontal, ojos separados, nariz gan-
chuda, labio leporino y paladar hendido, coloboma
• Otras características son: hipotonía; hipoacusia; convulsiones;
ataxia; retraso mental; anomalías cardiacas y renales; talla baja;
malformaciones de manos, pies, columna y tórax
• El riesgo de síndrome de Wolf-Hirschhorn en embarazos subsi-
guientes es muy bajo

Diagnóstico
• Es factible sospechar el diagnóstico in utero por anomalías
óseas
• Puede apreciarse anomalía 4p- mediante análisis sistemático del
cariotipo y análisis cromosómico de alta resolución
• Confirmación del diagnóstico mediante prueba de hibridización
fluorescente in situ (FISH) utilizando una sonda de región críti-
ca de Wolf-Hirschhorn

Mecanismo genético
• Anomalía estructural del cromosoma 4
• Deleción de 4p16 (también llamada 4p-)

Dato clave
Se dice que las anomalías del desarrollo de nariz, órbitas y frente se-
mejan un casco de guerrero griego.
12 Sondheimer Cap 12.indd 232 10/10/08 10:09:52
Capítulo 12 Genética y dismorfología 233
Síndrome de maullido de gato (5p-)
12

Epidemiología y diagnóstico clínico
• Uno en 20 000 a 50 000 nacidos vivos
• Los recién nacidos emiten un llanto muy agudo, similar a mau-
llido de gato, el cual desaparece para los dos años de edad
• Características faciales: microcefalia, hipertelorismo, sinofris,
fisuras palpebrales que se inclinan hacia abajo, mandíbula pe-
queña, boca pequeña, orejas de implantación baja, papiloma
preauricular
• Otras características: bajo peso al nacimiento, hipotonía, proble-
mas de alimentación debidos a succión y deglución deficientes,
membranas de dedos de manos o pies, una sola línea palmar,
retrasos mental y motor, hiperactividad
• Los defectos cardiacos incluyen comunicación interventricular,
comunicación interauricular, tetralogía de Fallot y persistencia
del conducto arterioso
• A menudo desarrollan enfermedad de reflujo gastroesofágico
(GE) con estenosis esofágicas

Diagnóstico
• El diagnóstico suele ser clínico con base en la apariencia típica
• El diagnóstico puede establecerse con análisis cromosómico de
alta resolución
• Los pacientes con deleciones muy pequeñas diagnosticadas
mediante hibridación fluorescente in situ (FISH) usando mar-
cadores genéticos específicos relacionados con el síndrome de
maullido de gato

Mecanismos genéticos
• La deleción del brazo corto del cromosoma 5 (5p-) probable-
mente elimina varios genes: semaforina F, catenina δ telomera-
sa y transcriptasa inversa necesarias para el desarrollo cerebral
• Un 30 a 60% del material genético presenta deleción de 5p en la
mayoría de los pacientes
• En 80% las mutaciones son esporádicas
• El 10 a 15% de los casos son debidos a translocación, mosaicis-
mo, formación de anillos

Dato clave
La deleción 5p es de origen paterno en cerca de 80% de los casos de
novo.
12 Sondheimer Cap 12.indd 233 10/10/08 10:09:53
234 Lo esencial en pediatría
Síndrome de Williams (7q-)
12

Bases para el diagnóstico clínico
• Al nacimiento: pequeño para la edad gestacional, facies de elfo
con labios prominentes, problemas de alimentación, retraso del
crecimiento, hipercalciemia, hipercalciuria, retraso del desarro-
llo
• Las cardiopatías incluyen estenosis aórtica supravalvular, este-
nosis pulmonar supravalvular, hipertensión
• La irritabilidad en la lactancia da lugar a comportamiento extro-
vertido, impulsivo, expansivo y un tanto obsesivo en la infancia
• Los niños mayores y los adultos desarrollan diabetes, hipoacu-
sia neurosensorial, alteración de las relaciones espaciales y el
pensamiento abstracto, trastorno de déficit de atención-hiperac-
tividad, fobias

Diagnóstico
• La facies típica y la hipercalciemia al nacimiento a menudo son
el primer indicio
• La tecnología FISH revela la deleción cromosómica
• La hipercalciemia y la hipercalciuria podrían no ocurrir o ser de
duración muy breve y siempre se resuelven para los dos años
de edad. Se debe realizar valoración genética en lactantes con
características fenotípicas incluso si el calcio es normal

Mecanismos genéticos
• La mayoría de los casos corresponden a mutaciones nuevas
• Trastorno estructural autosómico: deleción de material genético
del cromosoma 7q11.2
• Incluso hasta 25 genes continuos pueden presentar deleción, lo
cual incluye elastina, CLIP2

Dato clave
Los niños con síndrome de Williams pueden poseer un vocabulario
excelente y habilidades musicales inusuales, como un tono perfecto.
12 Sondheimer Cap 12.indd 234 10/10/08 10:09:53
Capítulo 12 Genética y dismorfología 235
Espectro de deleción 22q (síndromes
de DiGeorge, velocardiofacial y de Shprintzen)
12

Bases para el diagnóstico
• Trastorno autosómico dominante con microdeleción del brazo
largo del cromosoma 22 (22q11) con fenotipo variable. Se ob-
servan ~1:1000 nacidos vivos
• No es un síndrome de deleción génica continua. La longitud de
la deleción no se relaciona con la extensión de las anomalías
• Síndrome de DiGeorge: tetralogía de Fallot, transposición de las
grandes arterias, otras cardiopatías cianóticas congénitas, hipo-
plasia del timo, inmunodeficiencia, carencia de paratiroides e
hipocalciemia
• Síndromes velocardiofacial/de Shprintzen: microcefalia; man-
díbula reducida; mejillas planas; cara larga; fisuras palpebra-
les angostas; alas nasales hipoplásicas; paladar hendido (85%);
orejas displásicas y problemas auditivos; comunicación inter-
ventricular; discapacidades del aprendizaje; hipospadias; hernia
umbilical; y diversas anomalías orgánicas
• Hasta 25% de los pacientes con deleción 22q desarrollan esqui-
zofrenia en la adolescencia
• Exploración cromosómica de alta resolución y análisis FISH
con sondas específicas

Diagnóstico diferencial
• Secuencia de Pierre Robin: micrognatia, paladar blando hendi-
do, glosoptosis, defectos cardiacos con herencia multifactorial
• El paladar hendido puede ocurrir de manera aislada, pero un
porcentaje sorprendente muestra deleción 22q
• Ocurren tetralogía de Fallot y transposición de las grandes arte-
rias en forma aislada, pero todos los pacientes deben someterse
a detección de síndrome de DiGeorge

Tratamiento
• La cirugía está indicada para paladar hendido, cardiopatía con-
génita, micrognatia, anomalías de las orejas, anomalías del tubo
digestivo y otras malformaciones orgánicas
• En el síndrome de DiGeorge: vigilar y tratar hipoparatiroidismo
e infecciones relacionadas con disfunción de células T

Dato clave
El complejo de deleción 22q es de los trastornos genéticos más fre-
cuentes en humanos. Algunos estudios indican que ocupa el segundo
lugar, sólo después de la trisomía 21.
12 Sondheimer Cap 12.indd 235 10/10/08 10:09:53
236 Lo esencial en pediatría
Neurofbromatosis (NF) tipo 1
12

Bases para el diagnóstico
• Mutación autosómica dominante del gen en el cromosoma 17
que codifica para factor similar a supresor tumoral. Ocurre en
1:3000 nacidos vivos
• El diagnóstico requiere cuando menos dos de los siguientes:
• >6 manchas café con leche ≥15 mm después de la pubertad
o ≥5mm antes de ésta
• >2 neurofibromas de cualquier tipo o un tipo plexiforme
• Pecas inguinales o axilares
• ≥2 nódulos de Lisch (hamartoma del iris)
• Glioma óptico: 15% de los pacientes
• Lesiones óseas: displasia del esfenoides, seudoartrosis
• Pariente en primer grado afectado
• La mayoría de los niños afectados sólo muestran lesiones cutá-
neas y pocos problemas
• Características frecuentes: cabeza grande, anomalías óseas en
las radiografías, escoliosis, problemas del desarrollo y discapa-
cidades del aprendizaje
• Características menos frecuentes: convulsiones, talla baja, pu-
bertad precoz, hipertensión, riesgo mayor (5%) de neoplasias

Diagnóstico diferencial
• La NF tipo 2 se debe a una mutación génica diferente. Los pa-
cientes presentan neuromas acústicos bilaterales sin cambios en
la piel
• Pueden aparecer máculas cutáneas hiperpigmentadas en los sín-
dromes de Albright, de Noonan, LEOPARD, pero suelen dife-
renciarse con facilidad
• Manchas café con leche familiares
• Neurofibromas no sindrómicos aislados

Tratamiento
• Es posible eliminar los neurofibromas que causan problemas
funcionales o estéticos
• Se requiere vigilancia regular para problemas ortopédicos, neu-
rológicos, oculares y del desarrollo

Dato clave
Los neurofbromas plexiformes son invasores. Crecen con rapidez du-
rante los brotes de crecimiento y, cuando se presentan en la cara o
las extremidades, pueden causar hipertrofa importante de los tejidos
óseos y cutáneos subyacentes.
12 Sondheimer Cap 12.indd 236 10/10/08 10:09:53
Capítulo 12 Genética y dismorfología 237
Síndromes de craneosinostosis
12

Bases para el diagnóstico
• Las mutaciones dominantes de los genes del receptor de factor
de crecimiento de fibroblastos (FGFR) causan fusión prematura
de las suturas craneales y otras anomalías óseas
• Síndrome de Crouzon (mutación FGFR 2): fusiones de múlti-
ples suturas, extremidades normales, exoftalmos, hiperteloris-
mo, nariz en pico, hipoplasia maxilar con prognatismo relativo
• Síndrome de Pfeiffer (mutaciones FGFR 1, 2): craneosinostosis
con pulgares y dedos del pie anchos, sindactilia cutánea
• Síndrome de Apert (mutación FGFR 2): sinostosis coronal, sin-
dactilia ósea y cutánea de los dedos 2, 3 y 4, anomalías mesofa-
ciales, espinales y de las extremidades, apnea del sueño obstruc-
tiva, problemas visuales y auditivos
• La ecografía prenatal de la cabeza permite detectar algunos de
estos trastornos

Diagnóstico diferencial
• El hipertiroidismo y la hipofosfatasia pueden causar fusión pre-
matura de las suturas craneales
• La falla subyacente del crecimiento cerebral produce fusión
prematura aparente de las suturas, pero a menudo con cráneo
simétrico
• Existen algunas variantes graves con estenosis traqueal infantil
y anomalías esqueléticas que ponen en riesgo la vida

Tratamiento
• La cirugía para la craneosinostosis en los primeros seis meses
de vida proporciona los mejores resultados estéticos
• La sinostosis de la sutura coronal causa braquicefalia que repre-
senta el riesgo más grave para la vista
• La sinostosis sagital produce escafocefalia, que se corrige sobre
todo con fines estéticos

Dato clave
Las sinostosis craneales múltiples restringen gravemente el crecimien-
to cerebral y podrían causar el llamado cerebro en trébol con hiper-
tensión intracraneal y retraso mental si no se tratan.
12 Sondheimer Cap 12.indd 237 10/10/08 10:09:53
238 Lo esencial en pediatría
Síndrome de Treacher Collins
12

Bases para el diagnóstico
• Mutación autosómica dominante del gen TCPF1 en el cromoso-
ma 5. El producto génico ayuda en la clasificación de proteínas
durante la embriogénesis. Más de 50% corresponde a mutacio-
nes nuevas
• Gravedad variable del dismorfismo facial con inteligencia nor-
mal
• Características faciales: ojos rasgados hacia abajo, hendidura
en el párpado inferior (coloboma), mandíbula reducida, paladar
hendido, orejas deformes, pequeñas o ausentes con hipoacusia
conductiva, nariz prominente, paladar hendido
• Los principales huesos faciales afectados son el arco cigomático
y la mandíbula
• Otras características: apnea, obstrucción de las vías aéreas, pro-
blemas de alimentación debido a boca pequeña e hipofaringe y
conductos nasales

Diagnóstico diferencial
• La penetrancia variable de las características faciales hace el
diagnóstico visual más difícil en algunos casos con característi-
cas muy leves

Tratamiento
• La cirugía plástica puede mejorar los defectos faciales
• Monitoreo para hipoacusia
• Conservar la nutrición y vigilar si sobreviene obstrucción de la
vía respiratoria, en especial durante el sueño e infección inter-
currente
• Es importante la valoración de los padres para detectar mutacio-
nes para asesoría genética

Dato clave
Es posible obtener gran mejoría genética mediante cirugías ortopé-
dica, plástica y otorrinolaringológica (ENT). Tal vez se requiera una
serie de operaciones durante varios años para obtener los mejores
resultados.
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Capítulo 12 Genética y dismorfología 239
Atrofa muscular espinal (SMA)
12

Bases para el diagnóstico
• Uno en 6000 a 12 000 nacidos vivos
• Deleción autosómica recesiva del gen SMN1 en el cromosoma
5q
• Degeneración de las células del asta anterior de la médula espi-
nal
• Tres tipos clínicos
• (SMA I): debilidad motora fatal progresiva de lactantes
• (SMA II): debilidad más leve con inicio a los dos años de
edad
• (SMA III): debilidad con inicio en la adolescencia
• La disminución de los movimientos fetales puede ser un signo
temprano de SMA
• La muerte en SMA I ocurre para los dos años por inanición,
aspiración, neumonía, insuficiencia respiratoria
• Diagnóstico mediante detección de la mutación del gen SMN1 o
por los datos electromiográficos (fibrilaciones)

Diagnóstico diferencial
• Lesión al nacimiento con hipotonía
• Intoxicación neonatal por fármacos o enfermedad sistémica
• Miastenia grave neonatal o distrofia miotónica
• Enfermedades por almacenamiento de glucógeno muscular
• Distrofia muscular de Duchenne o enfermedad de Charcot-Ma-
rie-Tooth que pueden semejar SMA II o III
• SMA con dificultad respiratoria: mutación del gen SMARD en
el cromosoma 11
• SMA digital con predominancia de extremidades inferiores:
mutación del gen de sintasa tRNA de glicil en el cromosoma 7

Tratamiento
• No existe un tratamiento específico
• La fisioterapia y la atención a la higiene respiratoria y a la nutri-
ción son importantes
• Cierta experiencia experimental para tratar SMA con butiratos,
valproato, hidroxiurea
• Se requiere asesoría genética cuidadosa antes de intentar el
diagnóstico prenatal debido a heterocigosidad compuesta, mu-
taciones de novo y duplicación del gen SMN I

Dato clave
El intelecto se conserva en todas las formas de SMA.
12 Sondheimer Cap 12.indd 239 10/10/08 10:09:53
240 Lo esencial en pediatría
Distrofa muscular tipo Duchenne
12

Bases para el diagnóstico
• Trastorno ligado al sexo que ocurre en 1:4000 nacimientos de
varones
• El gen en el cromosoma X controla la síntesis de la proteína ci-
toesquelética distrofina. Las mutaciones nuevas explican ~30%
de los casos
• La carencia de distrofina en el músculo esquelético y cardiaca
permite la entrada de calcio no regulado, producción excesiva
de especies de oxígeno reactivo y destrucción muscular por le-
sión oxidante
• La destrucción muscular causa inflamación y debilidad de los
músculos de la pantorrila para los cinco a seis años de edad,
incapacidad para caminar a mitad de la adolescencia y muerte
por insuficiencia cardiaca o infección/insuficiencia respiratoria
para mediados de los 20
• El diagnóstico puede establecerse en la biopsia muscular, pero
las pruebas genéticas para las deleciones en el gen de distrofina
ahora se utilizan con frecuencia

Diagnóstico diferencial
• La distrofia de Becker es una forma menos grave con expresión
parcial del gen de distrofina
• Distrofia miotónica
• Distrofia muscular de la circunferencia de las extremidades:
afecta a ambos sexos por igual de los ocho a los 15 años
• La distrofia muscular fasciculoescapulohumeral afecta a ambos
sexos por igual

Tratamiento
• No existe un tratamiento específico
• Vigilancia nutricional: los pacientes mayores se tornan obesos
por la inactividad
• Tratar las enfermedades respiratorias en forma agresiva
• Implicar a los cardiólogos para tratar la insuficiencia cardiaca
progresiva y las arritmias

Dato clave
El dato incidental de transaminasa oxaloacética glutámica (SGOT)
o transaminasa pirúvica glutámica (SGPT) séricas en un niño sano
sugieren la posibilidad de hepatopatía. Siempre se debe medir la fos-
focinasa de creatina (CPK) en estos pacientes. Estará elevada en la
distrofa muscular y normal en la enfermedad hepática.
12 Sondheimer Cap 12.indd 240 10/10/08 10:09:53
Capítulo 12 Genética y dismorfología 241
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
12

Bases para el diagnóstico
• Trastorno no mendeliano de la impronta: expresión preferencial
de los genes paternos en el cromosoma 11p15 debido a la dupli-
cación paterna de la región 11p15 o disomía uniparental paterna
(UPD)
• Datos en lactantes: macrosomía, macroglosia, onfalocele
• Otros datos: hipertelorismo, pliegues anormales en la oreja, hi-
poglucemia, hiperinsulinemia temporal, paladar hendido, hepa-
tomegalia, anomalías de las vías urinarias
• Mayor riesgo de tumor de Wilms (7 a 10% de los casos), hepa-
toblastoma, tumores de la corteza suprarrenal y otros tumores
embrionarios
• La lengua grande suele causar problemas de la alimentación y
respiratorios

Diagnóstico diferencial
• Enfermedad por almacenamiento de glucógeno: hipoglucemia e
hígado grande, pero sin otros dismorfismos
• Lactante de madre diabética: macrosómico e hipoglucémico

Tratamiento
• Vigilar y apoyar la glucosa sanguínea en neonatos
• En caso de lengua grande se puede requerir alimentación con
sonda, apoyo a la ventilación y en ocasiones reducción quirúr-
gica
• Vigilancia regular del tumor de Wilms y otros tumores (ecogra-
fía abdominal) hasta los siete años de edad

Dato clave
La secreción mayor de factor de crecimiento tipo insulina 2 parece
ser la vía común fnal de las anomalías del síndrome de Beckwith-
Wiedemann.
12 Sondheimer Cap 12.indd 241 10/10/08 10:09:53
242 Lo esencial en pediatría
Síndrome de Prader-Willi
12

Bases para el diagnóstico
• Falta de expresión de varios genes improntados en 15q11 causa-
da por reacomodos y mutaciones cromosómicos
• La deleción del alelo paterno para SNRPn es la causa más fre-
cuente con disomía uniparental materna (UPD) en segundo lu-
gar
• Lactantes: hipotonía profunda que requiere alimentación con
sonda, testículos no descendidos y micropene en varones
• Niños mayores: facies característica (ojos en forma de almen-
dra, estrabismo), talla baja, obesidad, hiperfagia, hipogenitalis-
mo, manos y pies cortos
• Problemas secundarios a la obesidad: diabetes mellitus, pro-
blemas ortopédicos, apnea del sueño y corazón pulmonar (cor
pulmonale)

Diagnóstico diferencial
• Obesidad exógena por alimentación excesiva
• Hipotiroidismo congénito que causa hipotonía, macroglosia,
obesidad y retraso del crecimiento
• Síndrome de Down
• Deben descartarse otras causas de “lactante hipotónico” en el
periodo neonatal

Tratamiento
• La prevención de la obesidad es el objetivo principal del trata-
miento
• La GH aumenta la masa muscular y promueve el crecimiento
lineal, pero se deben considerar los efectos adversos
• Micropene en varones: la testosterona es efectiva
• La grelina sérica está incrementada en el síndrome de Prader-
Willi y puede aumentar el apetito. La grelina puede suprimirse
con octreótido. No se cuenta con gran experiencia clínica con
este tratamiento
• Restitución hormonal en la adolescencia para promover las ca-
racterísticas sexuales secundarias

Dato clave
Estos niños son un buen ejemplo de síndrome de Pickwick con obesi-
dad, apnea e insufciencia del hemicardio derecho.
12 Sondheimer Cap 12.indd 242 10/10/08 10:09:54
Capítulo 12 Genética y dismorfología 243
Síndrome CHARGE
12

Bases para el diagnóstico
• Mutación o deleción autosómica dominante del gen CHD7 en el cro-
mosoma 8q (proteína de unión a DNA cromodominio helicasa 7)
• Las estructuras de la línea media derivan de las células de la
cresta neural rostral afectadas con la detención temprana de la di-
ferenciación embriológica
• Características principales: coloboma, cardiopatía congénita
cianótica, atresia coanal, retraso del crecimiento, hipogenitalis-
mo, anomalías del oído
• Características menores: asimetría facial, dismorfología de las
manos, hipotonía, anomalías de las vías urinarias, hendidura
bucofacial, sordera, fístula traqueoesofágica (TE), retraso del
desarrollo leve a moderado
• El diagnóstico clínico requiere 3 características principales o 2
principales y 3 menores
• La clave para el diagnóstico neonatal es la incapacidad de co-
locar una sonda nasogástrica en el lactante dismórfico debido a
atresia coanal
• El cariotipo de alta resolución y FISH permiten detectar la mu-
tación

Diagnóstico diferencial
• Algunas características frecuentes del síndrome VACTERL son
características menores del CHARGE: anomalías renales, fístu-
la TE, hemivértebra
• El síndrome de deleción 22q11 también posee ciertas caracterís-
ticas similares de cardiopatía cianótica (DiGeorge) y anomalías
faciales (Shprintzen)
• Smith-Lemli-Opitz: hipotonía y dismorfismo facial

Tratamiento
• Valoración para anomalías esqueléticas, cefálicas, torácicas y
abdominales relacionadas
• La cardiopatía cianótica puede requerir valoración/tratamiento
inmediatos
• La atresia coanal bilateral es una urgencia neonatal debido a la
respiración nasal obligada. La obstrucción respiratoria se alivia
mediante cirugía o con endoprótesis coanal
• La fístula TE y la traqueomalacia pueden causar problemas de
alimentación y respiratorios en neonatos

Dato clave
El acrónimo CHARGE en realidad es bastante complicado y no repre-
senta bien las características frecuentes de este trastorno. Hoy que se
conoce mejor este trastorno genético es necesario asignarle una mejor
defnición.
12 Sondheimer Cap 12.indd 243 10/10/08 10:09:54
244 Lo esencial en pediatría
Síndrome de Cornelia de Lange
12

Bases para el diagnóstico
• Algunos pacientes poseen mutaciones del gen NIPBL. En >99%
los casos son esporádicos
• Apariencia facial distintiva: sinofris, microcefalia, línea de cre-
cimiento del cabello anterior y posterior bajas, pestañas largas,
narinas en anteversión, labios delgados, paladar de arco eleva-
do, micrognatia
• Otras características: deficiencia del crecimiento prenatal y pos-
natal, dificultades para alimentarse, retraso mental, hiperactivi-
dad, antebrazos hipoplásicos, oligodactilia, hirsutismo, reflujo
GE grave, anomalías renales, hipoacusia, anomalías endocrinas
• Suele ser un diagnóstico clínico con base en las características
faciales. En ocasiones el dismorfismo facial es sutil

Diagnóstico diferencial
• Duplicación de 3q: síndrome raro con características faciales
similares y retraso
• Síndrome de Coffin-Siris: síndrome raro de causa desconocida
con facies dismórfica, anomalías digitales y retraso

Tratamiento
• Las anomalías anatómicas de la cabeza y el cuello pueden cau-
sar hipoxia o asfixia durante el parto
• Un índice elevado de sospecha para reflujo GE y el tratamiento
agresivo pueden prevenir una estenosis péptica esofágica
• Valoración radiológica y bioquímica completa para detectar
anomalías esqueléticas, renales, cardiacas, del tubo digestivo,
endocrinas y del sistema nervioso central (SNC)
• Negación a comer y/o micrognatia que podrían requerir alimen-
tación con sonda o gastrostomía
• Los problemas importantes del habla y la comunicación requie-
ren tratamiento
• El comportamiento hiperactivo y destructivo puede requerir me-
dicamento y tratamiento

Dato clave
La esperanza de vida suele ser normal en niños sin anomalías mayo-
res.
12 Sondheimer Cap 12.indd 244 10/10/08 10:09:54
Capítulo 12 Genética y dismorfología 245
Síndrome de Goldenhar
(síndrome vertebroauriculofacial)
12

Bases para el diagnóstico
• Múltiples anomalías de la cabeza y el cuello:
• Microsomía hemifacial: a menudo asimetrías bucal, malar
y mandibular graves, paladar hendido, disfunción motora
facial y bucal
• Oídos: anomalías unilaterales de la aurícula y el oído (es
frecuente la ausencia de oreja) con sordera y apéndice
preauricular
• Ojos: dermoide epibulbar benigno, el ojo del lado afectado
puede ser pequeño o faltar
• Columna cervical: vértebras fusionadas, Arnold-Chiari tipo I
• Anomalías cardiacas: en casos graves
• Hidrocefalia: en casos graves
• Causa desconocida: posible exposición a toxinas, riesgo de re-
currencia muy bajo
• Es frecuente encontrar casos con afección leve. El desarrollo
mental es normal

Diagnóstico diferencial
• Otros síntomas con anomalías faciales múltiples: síndromes de
Treacher Collins y de Pierre Robin
• La microsomía hemifacial es probablemente una forma leve de
síndrome de Goldenhar

Tratamiento
• Puede diagnosticarse mediante ecografía intrauterina
• Tal vez se requiera cirugía en neonatos para corregir anomalías
bucales y mandibulares que interfieren con la nutrición y la res-
piración
• Arnold-Chiari tipo I podría requerir cirugía
• Reparación con cirugía plástica de la asimetría hemifacial y
anomalías auriculares
• Puede requerirse terapia del habla en quienes presentan asime-
tría excesiva de la lengua

Dato clave
Ambos lados de la cara están afectados en 10 a 33% de los pacientes
con síndrome de Goldenhar.
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246 Lo esencial en pediatría
Síndrome de Noonan
12

Bases para el diagnóstico
• Mutaciones autosómicas dominantes en PTPN11 (50%), SOS1
(10%) o KRAS (<5%). Las mutaciones de estos genes regula-
dores para el desarrollo de órganos causan sobrecrecimiento
• Las mutaciones nuevas son frecuentes. Incidencia de 1:2500
nacimientos. La distribución por sexo es igual. Penetrancia va-
riable de anomalías
• Síntomas: talla baja, retraso de la pubertad, hipertelorismo y
otros problemas oculares, orejas de implantación baja, retraso
mental leve (25%), micropene y criptorquidia en varones, pu-
bertad retrasada, tórax en embudo con pezones muy separados
entre sí de implantación baja, cuello con membranas, defectos
de la coagulación
• En 50 a 80% se observa estenosis de la válvula pulmonar o mio-
cardiopatía hipertrófica
• Mayor riesgo de trastornos mieloproliferativos y leucemia mie-
lomonocítica juvenil (JMML)
• Suele ser un diagnóstico clínico en neonatos. Están disponibles
pruebas genéticas moleculares mediante análisis de secuencia.
La ecografía intrauterina a menudo permite detectar edema

Diagnóstico diferencial
• Síndrome de Turner: fenotipo muy similar
• Síndrome LEOPARD: las mutaciones en otros exones del gen
PTPN11 causan lentiginosis, arritmia cardiaca, estenosis pul-
monar, hipertelorismo, retraso del crecimiento, anomalías geni-
tales y sordera
• Síndrome de Costello: características similares, pero el defecto
genético no está identificado
• Síndrome cardiofacial cutáneo: corazón, piel y problemas del
crecimiento

Tratamiento
• La terapia GH ayuda, pero algunos pacientes muestran resisten-
cia a ella
• Vigilancia de trastornos hemorrágicos y mieloproliferativos
• Quizá se requiera hormonoterapia en la pubertad
• Los defectos cardiacos podrían requerir atención especializada;
puede desarrollarse miocardiopatía hipertrófica

Dato clave
El síndrome de Noonan se conocía anteriormente como “síndrome de
Turner masculino” debido a las similitudes en el fenotipo. Hoy que
se han identifcado los defectos génicos autosómicos dominantes no se
debería utilizar esta denominación que es incorrecta.
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Capítulo 12 Genética y dismorfología 247
Asociación VACTERL
12

Bases para el diagnóstico
• Defectos vertebrales: vértebras en mariposa, hemivértebras y
vértebras fusionadas
• Ano imperforado
• Malformaciones cardiacas: sobre todo comunicación interven-
tricular
• Fístula traqueoesofágica: a menudo con traqueomalacia grave
• Renal: agenesia, riñones fusionados, otros defectos anatómicos
de las vías superiores
• Anomalías de las extremidades (del inglés limbs): sobre todo
defectos radiales, polidactilia, mano zamba
• Causa desconocida. La concordancia de gemelo monocigótico
y las múltiples anomalías orgánicas sugieren defecto durante la
blastogénesis o en la organogénesis reguladora de la vía de so-
nic hedgehog (SHH)
• Los defectos podrían poner en riesgo la vida. Suele haber hidro-
cefalia relacionada
• La ecografía intrauterina permite detectar anomalías vertebra-
les, fístula TE y anomalías de las extremidades en el primer tri-
mestre que apuntan al diagnóstico

Diagnóstico diferencial
• Síndromes con anomalías múltiples: trisomías 13 y 18
• Síndromes con anomalías radiales: síndromes de trombocitope-
nia y ausencia de radio, de Fanconi, de Holt-Oram

Tratamiento
• Después del diagnóstico prenatal el parto debe atenderse en un
centro de tercer nivel
• Tratamiento quirúrgico de la fístula TE necesario al nacimiento
• Los problemas respiratorios debidos a fístula TE, anomalías
vertebrales y traqueobroncomalacia a menudo requieren venti-
lación mecánica
• Otras anomalías requieren corrección quirúrgica programada
• Vigilancia de infecciones de las vías urinarias y función renal

Dato clave
En 50% de los lactantes con fístula traqueoesofágica se observan
otras características del síndrome VACTERL.
12 Sondheimer Cap 12.indd 247 10/10/08 10:09:54
248 Lo esencial en pediatría
Síndrome de Alport
12

Bases para el diagnóstico
• Defecto ligado a X: glomerulonefritis progresiva (hiperten-
sión, hematuria, proteinuria), insuficiencia renal para los 30 a
40 años, hipoacusia neurosensorial y lenticono anterior que se
desarrollan en la infancia
• Ocurren formas autosómicas dominantes. Las mujeres afecta-
das presentan enfermedad menos grave
• Las mutaciones graves del gen de colágeno tipo IV son la causa
de anomalías de la membrana del basamento glomerular
• El diagnóstico puede ser claro debido a antecedentes familiares
• La microscopia de luz revela engrosamiento de la membrana
del basamento glomerular. Carencia de colágeno tipo IV por
inmunoestatina
• Las pruebas auditivas pueden revelar déficit neurosensoriales
subclínicos

Diagnóstico diferencial
• La glomerulonefritis posestreptocócica aguda se torna crónica
en casos raros
• Nefropatía por inmunoglobulina (IgA): muy rara vez avanza a
insuficiencia renal
• Glomerulonefritis crónicas no genéticas: lupus sistémico, púr-
pura de Henoch-Schönlein (HS), glomerulonefritis membrano-
proliferativa
• Las mutaciones de conexina 26, una proteína de unión de bre-
cha, causa hipoacusia neurosensorial
• Otras causas de hipoacusia neurosensorial: medicamentos oto-
tóxicos, meningitis, citomegalovirus (CMV) congénito y otras
infecciones víricas, enfermedad autoinmunitaria o neoplásica,
exposición al ruido, traumatismo

Tratamiento
• Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina
(ECA) pueden mejorar la hipertensión y la proteinuria
• Algunos informes de ciclosporina A empleada para reducir la
proteinuria
• La mayoría de los pacientes varones requiere trasplante renal

Dato clave
Debe evitarse administrar medicamentos ototóxicos a pacientes con
síndrome de Alport.
12 Sondheimer Cap 12.indd 248 10/10/08 10:09:54
Dermatología
13
249
13
Acné .............................................................................................. 251
Verrugas ........................................................................................ 252
Escabiosis (sarna) ......................................................................... 253
Dermatitis atópica/eccema ............................................................ 254
Dermatitis seborreica .................................................................... 255
Pitiriasis rosada ............................................................................. 256
Soriasis ......................................................................................... 257
Eritema multiforme ........................................................................ 258
Eritema nudoso ............................................................................. 259
Epidermólisis ampollosa (EA) ........................................................ 260
Ictiosis ........................................................................................... 261
Milio (acné miliar) ......................................................................... 262
Eritema tóxico ................................................................................ 263
Lesiones melanocíticas .................................................................. 264
Hemangiomas ................................................................................ 265
Acantosis pigmentaria (nigricans) (AP) ......................................... 266
Impétigo ........................................................................................ 267
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13 Sondheimer Cap 13.indd 250 10/10/08 10:11:57
Capítulo 13 Dermatología 251
Acné
13

Bases para el diagnóstico
• La obstrucción del cuello folicular sebáceo produce un come-
dón cerrado (con punta blanquecina). La obstrucción de la boca
folicular causa un comedón abierto (con punta negruzca)
• Factores patógenos: respuesta inmune del individuo, incremen-
to de queratinocitos dependiente de andrógenos y la producción
sebácea llevan a taponamiento de los folículos sebáceos y proli-
feración de Propionibacterium acnes, lo que causa inflamación
folicular
• Las lesiones inflamatorias intensas y profundas pueden inter-
conectarse, lo cual da origen a acné quística y formación de
cicatrices
• El diagnóstico habitualmente es por observación. Las lesiones
a diferentes edades del adolescente inician en la superficie de la
cara, aunque también pueden afectar a la parte superior de tórax
y espalda

Diagnóstico diferencial
• Acné inducida por fármacos (corticotropina, glucocorticoides,
andrógenos, hidantoínas, isoniazida)
• Acné rosácea
• Dermatitis seborreica
• Considerar endocrinopatía en niñas mayores con acné resistente
de inicio súbito, sobre todo en presencia de hirsutismo, estrías y
otros signos de enfermedad suprarrenal
• Foliculitis estafilocócica

Tratamiento
• El esquema más eficaz es el dirigido a tratar todos los factores
patógenos
• Los queratolíticos tópicos (tretinoína, adapaleno, peróxido de
benzoilo) y los antibióticos locales (clindamicina a 1%) son su-
ficientes en gran parte de los casos
• La mayoría de los microorganismos son resistentes a eritromici-
na y cilinas tópicas
• Tratar los casos de acné más intensos con antibióticos sistémicos
(tetraciclina, minociclina, doxiciclina) y retinoides por vía oral
• Los anticonceptivos orales son eficaces para brotes de acné y
niñas con ovarios poliquísticos

Dato clave
Preguntar acerca del posible consumo de minociclina en cualquier
adolescente con disfagia grave del esófago medio. Al ser ingeridas
antes de acostarse con poco líquido, las pastillas pueden quedar ato-
radas en el esófago y provocar “úlceras dolorosas por pastillas”.
13 Sondheimer Cap 13.indd 251 10/10/08 10:11:57
252 Lo esencial en pediatría
Verrugas
13

Bases para el diagnóstico
• Pápulas pigmentadas con superficie irregular. Tumores intraepi-
dérmicos causados por uno de los diversos tipos de papilomavi-
rus humano (PVH)
• Las verrugas sobre la superficie (verrugas planas), en el dorso
o las extremidades, las superficies plantares o en los genitales
(condiloma acuminado) son causados por especies específicas
de PVH
• El riesgo de presentar verrugas aumenta en la inmunosupresión
y la debilidad crónica
• El diagnóstico visual es válido; sin embargo, puede ser necesa-
rio determinar algún tipo de PVH en ciertos casos (p. ej., abuso
sexual infantil)

Diagnóstico diferencial
• Molusco contagioso: lesiones papulares causadas por un poxvi-
rus. La umbilicación de las lesiones es un dato diferencial útil
• Las lesiones en manos por escabiosis pueden ser confundidas
con verrugas. El prurito es un dato diferencial

Tratamiento
• No existe tratamiento ideal; 30% de las verrugas desaparecen en
seis meses sin importar el tratamiento
• Verrugas comunes: nitrógeno líquido
• Verrugas plantares: aplicación local de un emplasto con ácido
salicílico y remoción cuidadosa del tejido macerado. Repetir el
procedimiento cada semana
• Verrugas planas: crema de tretinoína tópica a 0.05% o imiqui-
mod
• Verrugas venéreas: imiquimod. La podofilina debe aplicarse
con cuidado, protegiendo la piel adyacente
• Periungueales: la cantaridina es útil, aunque en ocasiones apare-
cen lesiones satélite (verrugas en anillo)

Dato clave
Los lactantes con condiloma acuminado suelen ser víctimas de abuso
sexual; sin embargo, podría haber transmisión maternoinfantil. En es-
tos casos es útil la tipifcación del PVH.
13 Sondheimer Cap 13.indd 252 10/10/08 10:11:58
Capítulo 13 Dermatología 253
Escabiosis (sarna)
13

Bases para el diagnóstico
• Surcos lineales alrededor de muñecas, tobillos, espacios inter-
digitales, aréolas, pliegues axilares anteriores, genitales o cara,
causados por ácaros hembra
• Prurito intenso, local o generalizado
• El rascado intenso sobre el surco puede orientar acerca de la
presencia de ácaros hembra, huevecillos o heces
• La reacción alérgica generalizada a la proteína del ácaro podría
intensificar el prurito y causar un exantema generalizado que
confunde el diagnóstico

Diagnóstico diferencial
• Reacción alérgica a medicamentos, alimentos o inhalantes
• Rascado frenético
• Mastocitosis
• La obstrucción biliar, los defectos en la síntesis de ácido biliar y
la hepatitis pueden ser causa de prurito intenso
• En el adulto es más frecuente encontrar relación entre prurito
intenso y linfoma, leucemia o policitemia verdadera
• Uremia

Tratamiento
• Habitualmente es suficiente una aplicación nocturna de perme-
trina tópica a 5%
• Los antihistamínicos y el mentol tópico no son eficaces y po-
drían retrasar el diagnóstico
• Revisar a los familiares: es común la transmisión de persona a
persona y la infección de fuente única

Dato clave
En niños con rascado constante, se debe examinar el material acumu-
lado bajo las uñas en busca de ácaros. Con esto puede evitarse raspar
la piel.
13 Sondheimer Cap 13.indd 253 10/10/08 10:11:58
254 Lo esencial en pediatría
Dermatitis atópica/eccema
13

Bases para el diagnóstico
• Término general que define una inflamación dérmica escamosa,
crónica, superficial y pruriginosa. Se desconoce su causa. No se
ha definido si existe participación alérgica
• Eccema infantil: inicio de dos a tres meses que afecta mejillas,
cuero cabelludo y superficies extensoras de las extremidades
• El eccema de la niñez (de los dos años a la adolescencia) afecta
pliegues flexores, cuello, muñecas y en ocasiones manos y pies.
Un 30% de los casos persiste hasta la adolescencia con eccema
de flexores y manos
• Un defecto en la barrera epidérmica con piel reseca, anteceden-
tes familiares, deficiencia en proteínas dérmicas antimicrobia-
nas, hiperinmunoglobulina E, defecto en los neutrófilos y qui-
miotaxis monolítica, y anormalidades en la función de células
T, son situaciones que predisponen a exantemas eccematoides
• Es muy raro el eccema en personas mayores de 30 años

Diagnóstico diferencial
• Eccema numular
• Dermatitis primaria por contacto
• Dermatitis alérgica por contacto: hiedra venenosa
• Dermatitis seborreica
• Xerosis
• Pitiriasis alba: máculas escamosas sobre las mejillas y superfi-
cies extensoras. La despigmentación la diferencia del eccema
infantil
• Puede haber infección por estreptococo hemolítico beta (impé-
tigo) de manera primaria o durante la instalación del eccema
subyacente

Tratamiento
• La hidratación de la piel es vital: paños húmedos, lubricación;
evitar jabones y detergentes desecantes
• Atenuar la lesión de la piel: prevenir el rascado y evitar el uso de
ropa áspera
• Corticoesteroides tópicos
• Tacrolimús y pimecrolimús tópicos se reservan para niños ma-
yores de dos años con eccema rebelde a tratamiento estándar

Dato clave
Tacrolimús y pimecrolimús tópicos pueden aumentar el riesgo de ma-
lignidad en niños inmunocomprometidos; debido a que esta situación
podría no ser obvia y la absorción transdérmica de estos potentes
compuestos magnifcarse en lactantes inmunológicamente inmaduros,
debe tenerse precaución con estas opciones terapéuticas.
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Capítulo 13 Dermatología 255
Dermatitis seborreica
13

Bases para el diagnóstico
• Dermatitis eritematosa, grasosa y escamosa en regiones produc-
toras de sebo de cara, cuero cabelludo, pliegues intertriginosos
y perineo
• Afecta principalmente a recién nacidos (cuero cabelludo y re-
giones intertriginosas) y adolescentes (cara, regiones intertrigi-
nosas, perineo)
• Pityrosporum ovale (hongo) con frecuencia se encuentra en las
partes afectadas. Es un patógeno probable
• Considerar enfermedad de Leiner: dermatitis seborreica infantil,
diseminada e intensa, que se relaciona con un defecto funcional
en el complemento C5. Decaimiento, diarrea, escasa mejoría,
infecciones agregadas
• La inspección es clave. Los datos obtenidos de la biopsia de piel
no son específicos

Diagnóstico diferencial
• En lactantes puede semejar dermatitis atópica del cuero cabellu-
do
• En niños mayores se observa soriasis en las regiones seborrei-
cas
• Debe descartarse pitiriasis rosada debido a su placa inicial y
distribución
• Infecciones fúngicas (dermatofitosis)

Tratamiento
• Por lo general son suficientes corticoesteroides tópicos de po-
tencia baja
• La enfermedad de Leiner puede ameritar tratamiento con plas-
ma fresco congelado (PFC)
• La enfermedad es más intensa en adultos que en niños

Dato clave
La seborrea no se trata igual que la caspa en adultos. El lavado vigo-
roso del cuero cabelludo, el champú para la caspa y el cepillado de
las escamas pueden dañar la delicada piel del lactante y favorecer la
aparición de infecciones. Un poco de aceite de olivo sobre las regiones
descamadas y la aplicación de champú sutil constituyen un tratamien-
to más inocuo.
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256 Lo esencial en pediatría
Pitiriasis rosada
13

Bases para el diagnóstico
• Erupción papuloescamosa de pacientes en edad escolar, con pla-
cas pequeñas ovales rojizas con escamas finas frecuentemente
paralelas a las líneas dérmicas de tensión
• En 20 a 80% de los casos el exantema generalizado es precedido
hasta 30 días por una gran placa escamosa con centro blanque-
cino (placa inicial de la pitiriasis), con frecuencia en tronco (en
raza blanca) o extremidades (en raza negra)
• El herpesvirus humano 7 puede ser patógeno
• Se observa prurito leve a moderado al menos durante seis sema-
nas
• Los antecedentes y la inspección son vitales. Puede ameritarse
biopsia en casos confusos

Diagnóstico diferencial
• Las placas iniciales de la pitiriasis semejan dermatofitosis
• Debe descartarse sífilis secundaria en situaciones de riesgo alto,
en especial si están afectadas las palmas de las manos y las plan-
tas de los pies. Solicitar VDRL
• Soriasis
• Liquen plano
• Dermatomiositis, lupus eritematoso sistémico (LES)

Tratamiento
• La exposición a los rayos solares puede acelerar la resolución
• Antihistamínicos bucales para el prurito
• Es habitual la resolución espontánea

Dato clave
Si la pitiriasis rosada dura más de 12 semanas, enviar al paciente al
dermatólogo para que valore mejor el caso y determine diagnósticos
alternativos.
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Capítulo 13 Dermatología 257
Soriasis
13

Bases para el diagnóstico
• Pápulas eritematosas cubiertas por escamas gruesas blanque-
cinas
• La soriasis guttata (pápulas de 3 a 8 mm en forma de gotas con
cubierta blanquecina perlada) es la forma común en la infancia
y ocurre con frecuencia tres a cuatro semanas después de una
faringitis estreptocócica
• Soriasis crónica: placas grandes localizadas en codos, rodillas,
cuero cabelludo y sitios de presión. Marcas puntiformes en uñas
y decoloración amarillenta de onicólisis
• Otras formas: la pustular, la acra y la folicular son raras en niños
• Existen antecedentes familiares de la enfermedad. No se cono-
cen con certeza las causas subyacentes. Puede haber liberación
de citocinas mediada por células T, lo cual estimula la prolifera-
ción de queratinocitos
• La inspección representa un diagnóstico preciso. La biopsia
muestra hiperqueratosis, paraqueratosis, acantosis, hiperplasia
epidérmica e infiltrado inflamatorio pericapilar

Diagnóstico diferencial
• Otras erupciones papulescamosas: pitiriasis rosada, tiña del
cuerpo, liquen plano, dermatomiositis, lupus, sífilis secundaria
• Las lesiones en lactantes pueden parecer dermatitis del pañal
• Dermatitis por fármacos, en especial bloqueadores beta (practo-
lol)

Tratamiento
• Los esteroides tópicos son el tratamiento inicial de elección. Las
preparaciones potentes requieren penetrar la piel. La soriasis
guttata habitualmente responde al tratamiento
• El calcipotrieno tópico (derivado de la vitamina D) con esteroi-
des, empleado en casos graves con hipercalcemia, puede com-
plicar el tratamiento
• Las preparaciones tópicas para piel y cuero cabelludo contienen
retinoides, antralina, alquitrán de hulla y gel de alquitrán para
exfoliación
• En algunos pacientes se ha utilizado tratamiento anticitocínico
tópico: etanercept, infliximab

Dato clave
El raspado de las escamas de una lesión soriásica con el borde de
un portaobjetos de vidrio deja puntos hemorrágicos diminutos. Esto
puede ayudar a diferenciarlo de la seborrea.
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258 Lo esencial en pediatría
Eritema multiforme
13

Bases para el diagnóstico
• Reacción de hipersensibilidad que afecta al endotelio vascular
dérmico, posterior a medicamentos, infección u otras enferme-
dades
• Inicio súbito, de distribución amplia (piernas, brazos, palmas de
las manos, plantas de los pies, cara y mucosas, a menudo con
extensión al tronco). Inicialmente con máculas rojizas, pápulas
o vesículas que crecen en forma gradual desarrollando anillos
concéntricos pálidos y eritema (lesiones blanco)
• La piel cura de manera espontánea entre las dos y ocho sema-
nas. Los factores precipitantes comunes incluyen sulfonamidas,
penicilinas, barbituratos, fenitoína, Herpes simplex, Mycoplas-
ma y otras infecciones

Diagnóstico diferencial
• Síndrome de Stevens-Johnson: exantema multiforme y eritema
muy extenso con afectación de conjuntivas, fiebre, malestar ge-
neral y artralgia
• Necrólisis epidérmica tóxica: eritema multiforme con grandes
vesículas y desprendimiento de costras (necrosis)
• Erupción fija por medicamentos: anticonvulsivos, antiinflama-
torios no esteroideos y sulfonamidas pueden causar diversas
respuestas de la piel que semejan eritema multiforme
• Síndrome DRESS: erupción fija por medicamentos, con fiebre,
eosinofilia y síntomas generales, habitualmente posterior a anti-
convulsivos

Tratamiento
• Medidas conservadoras: frío, compresas húmedas, antihistamí-
nicos, antipiréticos y analgésicos leves
• Anestesia local para mitigar la disfagia y la disuria
• El aciclovir profiláctico evita la recurrencia del exantema du-
rante la reactivación de herpes
• En síndrome de Stevens-Johnson grave, deshidratación, choque,
desequilibrio hidroelectrolítico, infección agregada e hipopro-
teinemia puede ameritarse el internamiento en la unidad de cui-
dados intensivos
• Se ha usado inmunoglobulina intravenosa (IVIG) a fin de pre-
venir la progresión del exantema en el síndrome de Stevens-
Johnson

Dato clave
Los corticoesteroides no son efcaces para tratar o prevenir el eritema
multiforme.
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Capítulo 13 Dermatología 259
Eritema nudoso
13

Bases para el diagnóstico
• Inflamación reactiva del tejido graso subcutáneo que causa pro-
tuberancias sensibles, únicas o múltiples, rojo-violáceas, habi-
tualmente en las espinillas. Los nódulos resueltos se aprecian
contusos
• La alteración aparece sola pero algunas veces es posterior a la
administración de medicamentos (anticonceptivos orales, estró-
genos, sulfas), infecciones (estreptococo en garganta, Yersinia,
tuberculosis, micoplasma, rasguño de gato, infecciones fúngi-
cas, virus de Epstein-Barr, enfermedad pélvica inflamatoria o
hepatitis autoinmune)
• La resolución habitualmente ocurre en seis semanas, aunque se
da paso a una enfermedad crónica recurrente
• El diagnóstico visual casi siempre es suficiente. La biopsia
muestra inflamación septal en las capas de grasa

Diagnóstico diferencial
• Vasculitis nodular
• Esteatonecrosis: con tratamiento esteroideo y pancreatitis grave
• Paniculitis: con LES, lesión por exposición al frío
• Púrpura de Henoch-Schönlein
• La esclerodermia o la dermatomiositis pueden causar placas
dérmicas firmes que semejan eritema nudoso
• Lesión ficticia o abuso infantil

Tratamiento
• La mayoría de las lesiones se resuelven de manera espontánea o
mediante tratamiento del padecimiento subyacente
• Prescribir antiinflamatorios o corticoesteroides (por vía bucal o
inyección local) si las lesiones son dolorosas o extensas
• Los corticoesteroides están contraindicados en caso de infec-
ción concurrente

Dato clave
Existe una forma rara de eritema nudoso en niños que afecta sólo las
palmas de las manos y las plantas de los pies.
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260 Lo esencial en pediatría
Epidermólisis ampollosa (EA)
13

Bases para el diagnóstico
• Alteración vesicular hereditaria con formación de ampollas in-
tradérmicas, como respuesta a traumatismo mecánico. Se cono-
cen cuatro tipos histológicos: EA simple (92%), EA dermoepi-
dérmica (1%), EA distrófica (5%) y hemidesmosómica (<1%)
• Las mutaciones en los genes para queratinas 5 y 14 (simples),
laminar (dermoepidérmico) y colágeno tipo VII (distrófico)
producen fragilidad en varios sitios de la capa basal epidérmica,
con separación y vesiculación
• EA simple: es de presentación leve durante la infancia, con am-
pollas hemorrágicas en las piernas, sobre todo al caminar
• Las formas dermoepidérmica y distrófica se presentan al naci-
miento, con vesículas y costras en todo el cuerpo. Las compli-
caciones incluyen infección, alteraciones de líquidos y electró-
litos, desnutrición, disfagia, estenosis esofágica (sobre todo EA
distrófica), contracturas en miembros, sindactilia (EA distrófica
recesiva), contracturas bucales y cicatrices en la cara
• Es necesaria la toma de biopsia para determinar las estructuras
epidérmicas afectadas en cada subtipo

Diagnóstico diferencial
• Algunos pacientes con formas leves de EA simple sólo presen-
tan dishidrosis palmar y plantar; la hiperqueratosis epidermolí-
tica puede semejar EA en recién nacidos

Tratamiento
• La mayoría de los pacientes con EA simple no están gravemente
afectados. Proteger la piel de lesiones, sobre todo en manos,
pies, rodillas y codos. Disminuir los puntos de fricción con glu-
taraldehído a 5% cada tercer día. Las compresas frías ayudan a
prevenir la aparición de ampollas
• El tratamiento de los tipos dermoepidérmico y distrófico es
paliativo: proteger la piel de lesiones, cuidado cotidiano de las
heridas con apósitos sin adhesivo, eliminar infecciones, fisiote-
rapia, apoyo nutricional y psicológico
• El carcinoma de células escamosas altamente maligno es una
complicación tardía de la EA distrófica recesiva
• En modelos experimentales se ha intentado tratamiento genéti-
co dirigido al colágeno VII y genes laminar y de queratina

Dato clave
La EA dermoepidérmica autosómica recesiva (de Herlitz o EA letalis)
es el subtipo de EA más grave; presenta vesículas y formación de
costras del epitelio de la piel, aparatos gastrointestinal, respirato-
rio, urinario y ojos, lo cual lleva a inanición, infecciones y muerte
prematura.
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Capítulo 13 Dermatología 261
Ictiosis
13

Bases para el diagnóstico
• Alteración hereditaria con descamación excesiva de la piel
• Ictiosis simple: la forma más común, con gravedad variable. Se
encuentra piel seca descamada en tronco, abdomen, piernas y
glúteos; surcos profundos en palmas de las manos y plantas de
los pies. Existe un defecto autosómico dominante en la filagrina
• Ictiosis ligada al cromosoma X: algunas escamas gruesas en
palmas de las manos y plantas de los pies y opacidades cornea-
les tanto en el paciente como en la madre portadora. La altera-
ción se relaciona con un defecto en el colesterol sulfatasa
• Hiperqueratosis epidermolítica: ciclo epidérmico acelerado.
Se observa piel rojiza, húmeda y ampollosa al nacimiento, con
descamación verrugosa subsecuente, en especial en regiones de
flexión, palmas de las manos y plantas de los pies. Existen de-
fectos autosómicos dominantes en las queratinas 1 y 10
• Ictiosis laminar: defecto autosómico recesivo en la transgluta-
minasa 1, con eritrodermia, ectropión, ciclo epidérmico acele-
rado, escamas grandes y gruesas, y engrosamiento de palmas de
las manos y plantas de los pies. También hay sepsis, deshidrata-
ción, dishidrosis, intolerancia al calor y daño corneal biopsia de
piel, estudios genéticos y análisis enzimático

Diagnóstico diferencial
• Dermatitis atópica: ocurre aisladamente pero con frecuencia
también es complicación de la ictiosis simple
• Soriasis
• Síndrome KID: queratitis (del inglés, keratitis), ictiosis, sordera
(del inglés, deafness) y en ocasiones dientes sifilíticos
• Síndrome de Sjögren-Larsson: dermatitis ictiosimorfa, diplejía
espástica, retinitis pigmentaria y retraso mental
• Los pacientes con VIH pueden desarrollar ictiosis adquirida

Tratamiento
• Medicamentos para controlar la descamación (ácido láctico con
hidróxido de amonio, ácido salicílico y lubricantes tópicos
con ácido retinoico); evitar lesiones de la piel
• Los productos tópicos se utilizan con precaución, ya que la ab-
sorción dérmica es elevada
• Tratar la dermatitis atópica relacionada
• Proteger los ojos si hay ictiosis laminar: lágrimas artificiales, an-
tifaz para dormir y cirugía del ectropión, en caso de requerirse
• Antibióticos en niños con hiperqueratosis epidermolítica
• El síndrome KID suele responder a ciclosporina tópica

Dato clave
Los recién nacidos con ictiosis laminar pueden ser cubiertos comple-
tamente con una membrana coloidal, la cual se desprende en 10 a 14
días, mostrando el estado eritematoso de la piel.
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262 Lo esencial en pediatría
Milio (acné miliar)
13

Bases para el diagnóstico
• Quistes epidérmicos benignos llenos de queratina, de 1 a 2 mm,
sobre la cara, en 40% de recién nacidos normales
• Los quistes aparecen en glándulas sebáceas inmaduras u obs-
truidas, alrededor de la nariz (en neonatos) y de los ojos (en
niños y adultos). Puede haber vesículas pequeñas
• La contraparte intrabucal se presenta en 60 a 85% de recién na-
cidos (perlas de Epstein, nódulos de Bohn)
• El milio secundario aparece en regiones con traumatismo dér-
mico: dermabrasión, quemaduras, EA, liquen plano, porfiria
cutánea tardía, esteroides tópicos potentes
• La inspección visual es suficiente en recién nacidos. El milio
secundario amerita evaluación diagnóstica. En pocas ocasiones
se requiere biopsia

Diagnóstico diferencial
• Acné neonatal
• Hiperplasia de glándulas sebáceas debida a presencia de andró-
genos maternos
• Miliaria: obstrucción de los conductos sudoríparos ecrinos en
neonatos, lo cual produce vesículas delgadas agrupadas o pápu-
las rojizas en áreas intertriginosas y piel contigua
• Melanosis pustular: pústulas que contienen neutrófilos y al rom-
perse de manera espontánea dejan máculas pigmentadas

Tratamiento
• No se requiere tratamiento en recién nacidos. Los quistes habi-
tualmente se rompen y desaparecen durante el primer mes
• Identificar y tratar las causas del milio secundario

Dato clave
En recién nacidos no es recomendable practicar lavado vigoroso de
las lesiones, ya que éste puede empeorar la situación.
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Capítulo 13 Dermatología 263
Eritema tóxico
13

Bases para el diagnóstico
• Exantema benigno que aparece en 50% de recién nacidos a tér-
mino a las 24 a 48 h del parto
• Máculas rojizas oscuras de 2 a 3 cm localizadas en el tórax;
también en la espalda, cara y extremidades
• Es posible encontrar hasta 100 lesiones
• El eritema macular puede palidecer o evolucionar a pápulas o
pústulas urticarianas llenas de eosinófilos. La eosinofilia puede
llegar a 20%

Diagnóstico diferencial
• Infección intrauterina (rubéola, citomegalovirus): el exantema
habitualmente se presenta al nacimiento, con un componente
purpúrico
• El herpesvirus simple adquirido posnatalmente en general se
relaciona con alguna enfermedad grave y lesiones vesiculares.
Varicela neonatal
• Melanosis pustular: puede aparecer en palmas de las manos y
plantas de los pies
• Picaduras de insectos
• Piodermia bacteriana

Tratamiento
• Se observa resolución espontánea en cinco a siete días, pero po-
dría requerir hasta seis semanas

Dato clave
Se desconoce la causa de esta enfermedad. La presencia de pus eosi-
nofílico sugiere reacción alérgica a algún componente. De manera ex-
traña, entre más prolongado sea el trabajo de parto vaginal, mayor la
incidencia y duración de la dermatitis tóxica.
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264 Lo esencial en pediatría
Lesiones melanocíticas
13

Bases para el diagnóstico
• Mancha mongólica: mácula negra azulosa localizada sobre
el área lumbosacra (en ocasiones en hombros y espalda), más
común en lactantes de raza negra y descendientes de asiáticos.
Existe un defecto migratorio en los melanocitos de la cresta
neural. Es benigna y se desvanece con el tiempo
• Mancha café con leche: mácula oval ligeramente pardusca locali-
zada en cualquier parte del cuerpo en 10% de niños de raza blanca
y en 22% de los de raza negra. Más de seis máculas mayores de 1.5
cm suelen indicar NF-1. Los pacientes con síndrome de McCune-
Albright pueden presentar grandes máculas irregulares únicas
• Nevo de Spitz: nódulo benigno solitario, pardusco de pigmenta-
ción rara, que produce células con múltiples mitosis
• Nevo melanocítico adquirido: lunar común. Crece con la edad.
Existen clones de melanocitos en la unión dermoepidérmica.
Benigno
• Melanoma: raro antes de la pubertad. Muestra colecciones ma-
lignas de melanocitos. Debe realizarse excisión local y examen
patológico de las lesiones sospechosas, sobre todo si presentan
ulceración y sangrado
• Nevo melanocítico congénito: más grande y oscuro que el nevo
adquirido y suele contener pelos. Un nevo que cubre más de 5%
de la superficie corporal se denomina nevo gigante. Entre 1 y
5% de los casos se convierten en malignos

Diagnóstico diferencial
• Una mancha mongólica podría confundirse con equimosis y
despertar la sospecha de abuso infantil
• El nevo epidérmico puede ser pardo y semejar lunares comunes

Tratamiento
• Las manchas mongólicas, las manchas café con leche, el nevo
de Spitz o los lunares comunes no requieren tratamiento
• El nevo melanocítico congénito debe ser vigilado en caso de
cualquier cambio de coloración o tamaño, detalles que pueden
indicar malignización
• El melanoma en niños con nevo melanótico congénito se desa-
rrolla en otras áreas además de la piel
• Debe considerarse que la remoción quirúrgica de lunares con-
génitos o adquiridos con fines estéticos puede dar lugar a cica-
trices queloides

Dato clave
La presencia de pelos en un lunar no conlleva riesgo mayor de malig-
nidad. Los pelos se encuentran en lunares comunes y en nevos mela-
nocíticos congénitos.
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Capítulo 13 Dermatología 265
Hemangiomas
13

Bases para el diagnóstico
• Malformaciones capilares: hipertrofia capilar en recién nacidos
de áreas rojas a rosadas localizadas que se encuentran sobre en-
trecejo, párpados, frente o nuca (eritema de la nuca)
• Angioma simple: malformación oscura de la red capilar, ha-
bitualmente lesión única. La lesión facial unilateral sugiere
síndrome de Sturge-Weber. Las lesiones en las extremidades
producen hipertrofia subyacente de miembros (síndrome de
Klippel-Trénaunay)
• Hemangioma: tumor rojizo benigno blando del endotelio capi-
lar. Tal vez no aparezca al nacimiento y luego surja como área
pálida que se convierte en un nódulo rojizo en dos a tres sema-
nas. Las lesiones pueden ser superficiales, profundas o mixtas.
El 90% de los casos cura a los nueve años de edad
• Malformación linfática: masas multiloculadas superficiales o
profundas llenas de líquido libre, masas irregulares en cuello,
parótidas, boca, axilas, retroperitoneo o mediastino (higroma
quístico). Pueden ser muy grandes y aberrantes. Probablemente
causan obstrucción respiratoria o de la cavidad bucal
• Un estudio cuidadoso con resonancia magnética (RM) determi-
na el grado de lesión y con ello se establece el tratamiento

Diagnóstico diferencial
• Quiste de la hendidura branquial, quiste del conducto tirogloso,
ránula, bocio, tumor mediastínico, linfadenitis cervical que podría
semejar higroma quístico profundo y hemangioma del cuello
• Los linfangiomas secundarios pueden aparecer después de trau-
matismo o cirugía

Tratamiento
• Por lo general las malformaciones capilares menores desapa-
recen. Las lesiones más grandes son evidentes a medida que la
piel se engruesa y en raras ocasiones requieren tratamiento
• Los hemangiomas pueden causar obstrucción respiratoria y vi-
sual, ambliopía, descompensación cardiaca (aumento del gasto
cardiaco) o hemorragia que se tratan con prednisolona, interfe-
rón α-2a y láser con colorante orgánico
• Los higromas quísticos que amenazan la vida deben ser tratados
con inyección de picibanilo o cirugía
• El angioma simple se trata con láser con colorante orgánico

Dato clave
El síndrome de Kasabach-Merritt (atrapamiento de plaquetas con
coagulopatía de consumo) no se presenta en los hemangiomas cutá-
neos solitarios. Ocurre sólo con hemangiomas internos, hemangioen-
doteliomas y angiomas en penacho.
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266 Lo esencial en pediatría
Acantosis pigmentaria (nigricans) (AP)
13

Bases para el diagnóstico
• Placas dérmicas hiperpigmentadas aterciopeladas adquiridas, si-
métricas, localizadas en axilas, ingles, cuello, y en ocasiones en
cara, ombligo, muslos y genitales. Pueden ser ligeramente pruri-
ginosas y dar lugar a marcas pequeñas en el tejido afectado
• Se han relacionado con obesidad y diabetes insulinorresistente.
La gravedad de la AP suele guardar relación con el grado de
resistencia a la insulina
• La insulina o factores de crecimiento tipo insulínicos son estí-
mulos probables para la proliferación de queratinocitos
• Es más común en piel muy pigmentada
• También se presenta en síndrome de ovario poliquístico, estados
hiperandrogénicos, alteraciones inmunológicas en las cuales
hay anticuerpos antiinsulina, ácido nicotínico y anticonceptivos
orales

Diagnóstico diferencial
• Enfermedad de Addison
• Hemocromatosis
• Pelagra

Tratamiento
• No se requiere tratamiento
• La pérdida de peso, aunada a disminución en la resistencia a la
insulina, puede mejorar sustancialmente el cuadro
• Identificar y valorar alteraciones concomitantes
• Suspender medicamentos “sospechosos”

Dato clave
En casos raros, en sujetos de raza blanca o negra, en obesos o delga-
dos, los factores de crecimiento (posiblemente transformados a factor
de crecimiento [TGF-α]) liberados de cánceres malignos pueden lle-
var a AP. En niños no obesos con inicio súbito de AP se debe conside-
rar esta posibilidad rara.
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Capítulo 13 Dermatología 267
Impétigo
13

Bases para el diagnóstico
• Inicialmente pápulas pruriginosas que se vesiculan y posterior-
mente se rompen dando paso a zonas denudadas cubiertas con
costras de color miel. Con frecuencia se presentan en pliegues
perbucales o nasolabiales
• La lesión se extiende con rapidez. Son raros los síntomas sisté-
micos
• Es posible aislar Staphylococcus aureus y estreptococos hemo-
líticos beta del grupo A (EGA), pero casi siempre los cultivos
resultan negativos
• Después del impétigo puede desarrollarse glomerulonefritis por
cepas nefritógenas de EGA

Diagnóstico diferencial
• Celulitis perianal: exantema rojizo alrededor del ano, con san-
grado rectal escaso. Dolor al defecar. El cultivo anal con hiso-
pos revela cepas de EGA
• Vaginitis estreptocócica: en niñas prepúberes, con disuria, do-
lor, eritema y gran sensibilidad en el introito, con flujo sangui-
nolento. El cultivo muestra cepas de EGA
• Impétigo vesicular: vesículas flácidas en tronco y extremida-
des debidas a cepas epidermolíticas de S. aureus productoras de
exotoxinas. Los niños menores de dos años son los más afecta-
dos. Con frecuencia existen fiebre y signos de intoxicación
• El herpes simple puede causar dolor peribucal y vesículas pruri-
ginosas
• Considerar la presencia de quemaduras, escabiosis, eccema por
contacto o atópico, picaduras de insectos y eritema multiforme

Tratamiento
• Limpieza sutil de la piel
• El impétigo leve y limitado responde a antibióticos tópicos: mu-
pirocina, ácido fusídico
• La infección generalizada, recurrente, la toxicidad sistémica y
la infección profunda pueden requerir antibióticos: penicilina,
eritromicina, claritromicina y azitromicina, según la sensibili-
dad específica del microorganismo que afecta al paciente
• Prevalecen las cepas de S. aureus resistentes a meticilina. En
estos casos puede ser necesario administrar clindamicina

Dato clave
El papel de los estaflococos y estreptococos en esta afección aún no
se ha defnido por completo. La teoría tradicional de que el estrepto-
coco es el patógeno primario y el estaflococo un germen agregado no
parece ser del todo cierta; sin embargo, no se cuenta aún con alguna
explicación que contradiga este enunciado.
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1
269
14
Oftalmología
14
269
Conjuntivitis .................................................................................. 271
Hifema ........................................................................................... 272
Dacriocistitis .................................................................................. 273
Uveítis ........................................................................................... 274
Papiledema .................................................................................... 275
Celulitis orbital y periorbital ........................................................... 276
Ambliopía ...................................................................................... 277
Hordéolo (orzuelo) ........................................................................ 278
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Capítulo 14 Oftalmología 271
Conjuntivitis
14

Bases para el diagnóstico
• Vírica: hiperemia celular. Lagrimeo profuso. Síntomas de infec-
ción de vías respiratorias altas (URI) y adenopatía preauricular.
Secreción ocular mucoide leve con linfocitos, células plasmáti-
cas, células gigantes multinucleadas e inclusiones intranuclea-
res esosinofílicas
• Bacteriana: hiperemia general. Exudado purulento con bacte-
rias y neutrófilos. Fiebre ocasional y dolor de garganta
• Alérgica: hiperemia y prurito. Exudado mínimo con eosinófi-
los. Son pocos los casos con síntomas de URI
• Por clamidia: hiperemia. Secreción mucoide profusa con neu-
trófilos, células plasmáticas e inclusiones intracitoplasmáticas
basofílicas. Los recién nacidos suelen presentar adenopatía
preauricular, neumonía y eosinofilia

Diagnóstico diferencial
• También es causada por nitrato de plata, gonococos, estafiloco-
cos, neumococos y virus (herpes simple)
• Eritema multiforme
• Síndrome de Stevens-Johnson, síndrome de Reiter, enfermedad
de Kawasaki
• Traumatismo conjuntival o corneal
• Celulitis periorbital u orbital
• Síndrome oculoglandular con Staphylococcus aureus, estrepto-
coco hemolítico beta del grupo A, Mycobacterium tuberculosis,
micobacteria atípica, Bartonella (por rasguño de gato) e infec-
ciones por Francisella (tularemia)

Tratamiento
• Realizar un diagnóstico exacto antes de iniciar tratamiento
• Vírico: tratamiento para adenovirus. Tratar el Herpes simplex
con trifluridina tópica o vidarabina. El aciclovir por vía oral dis-
minuye las recurrencias
• Bacteriana: antibióticos tópicos para infecciones comunes (es-
pecie de Haemophilus, Streptococcus pneumoniae, Moraxella
catarrhalis y S. aureus). Tratamiento sistémico para Neisseria
gonorrhoeae y Neisseria meningitidis
• Alérgica: antihistamínicos tópicos y estabilizadores de células
cebadas. En ocasiones se prescriben vasoconstrictores tópicos,
antiinflamatorios no esteroideos y corticoesteroides
• Por clamidia: en neonatos, eritromicina sistémica y tópica

Dato clave
La conjuntivitis primaveral es una alteración alérgica estacional. Los
grandes cambios en adoquín sobre la conjuntiva palpebral superior
ayudan a confrmar el diagnóstico.
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272 Lo esencial en pediatría
Hifema
14

Bases para el diagnóstico
• Traumatismo obtuso al globo ocular que produce hemorragia en
la cámara anterior
• El xantogranuloma juvenil y algunas alteraciones hemorrágicas
incrementan el riesgo de hifema
• Es conveniente practicar examen oftalmológico en casos en que
se sospeche lesión ocular extensa
• El pronóstico empeora cuando existen lesión ocular y sangrado
nuevo

Diagnóstico diferencial
• Considerar la posibilidad de una lesión ocular agregada: iritis, sub-
luxación del cristalino, desprendimiento de retina o glaucoma
• Maltrato infantil

Tratamiento
• La prevención es clave. Proteger los ojos durante la práctica de
deportes, en el laboratorio, en clases de arte industrial y cuando
se trabaja con herramientas de riesgo alto
• Por otro lado, si el paciente no presenta lesiones debe realizarse
un examen visual acucioso, valorar la integridad del globo y la
órbita, mantener la cabeza elevada y el ojo cubierto
• La resolución del hifema es factible si afecta menos de 50% de
la cámara anterior
• En hifemas mayores los ciclopléjicos pueden prevenir la si-
nequia pupilar

Dato clave
Los pacientes con anemia drepanocítica o carácter hereditario y que
además padecen hifema están en mayor riesgo de sufrir atrofa óptica y
pérdida de visión debido a incremento de la presión intraocular. Cual-
quier paciente de raza negra con hifema debe ser valorado en particu-
lar si además padece anemia drepanocítica, ya que el tratamiento de
esta última debe ser ajustado para evitar mayor riesgo clínico.
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Capítulo 14 Oftalmología 273
Dacriocistitis
14

Bases para el diagnóstico
• Infección del conducto o saco nasolagrimal debida a bacterias
propias del aparato respiratorio superior, relacionada con una
obstrucción crónica del conducto
• Se presenta con eritema, hinchazón, mayor sensibilidad, dolor
en el saco lagrimal, fiebre, secreción purulenta y lagrimeo
• En la dacriocistitis crónica pueden observarse residuos muco-
purulentos sobre párpados y pestañas, lagrimeo, inyección pal-
pebral y conjuntival, y reflujo de pus en la punta
• Los cultivos con frecuencia indican presencia de S. aureus, S.
pneumoniae, Streptococcus pyogenes, Streptococcus viridans,
M. catarrhalis y especies de Haemophilus

Diagnóstico diferencial
• Dacriocistocele congénito: con frecuencia es de tono azulado
• En lactantes, canalización incompleta del conducto
• Hordéolo
• Glaucoma congénito
• Alergias

Tratamiento
• Después de contar con los resultados del cultivo, tratar la dacrio-
cistitis aguda grave con antibióticos intravenosos específicos
• Antibióticos por vía oral para casos leves
• Las compresas calientes mejoran el drenaje
• En ocasiones es necesario sondeo del conducto o cirugía para
aliviar la obstrucción del conducto

Dato clave
El masaje suave diario sobre el saco nasolagrimal en recién nacidos
con ojos “pegados” ayuda a remover las secreciones espesas y pro-
mueve la canalización completa del conducto.
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274 Lo esencial en pediatría
Uveítis
14

Bases para el diagnóstico
• Anterior (iritis): sífilis, tuberculosis, sarcoidosis, fiebre recu-
rrente, enfermedad de Lyme, espondiloartropatía juvenil, sín-
drome de Reiter, artritis soriásica, enfermedad de Crohn, artritis
reumatoide pauciarticular
• Posterior (coroiditis y retinitis): toxoplasma, rubéola, citomega-
lovirus, herpes simple, varicela zoster, sífilis, virus de coriome-
ningitis linfocítica, Candida, Toxocara canis y Toxocara cati
• Intermedia (pars planitis): Toxocara, enfermedad intestinal in-
flamatoria, esclerosis múltiples, sarcoide
• Síntomas anteriores: fotofobia, dolor y visión borrosa
• El examen con lámpara de hendidura muestra células inflama-
torias y enrojecimiento en la uveítis anterior; en la uveítis poste-
rior se observan exudados vítreos y retinianos

Diagnóstico diferencial
• Retinoblastoma y otras neoplasias oculares
• Iridociclitis traumática
• Virus de inmunodeficiencia humana (VIH): necrosis retiniana
aguda relacionada

Tratamiento
• Los pacientes con inmunodeficiencia, artritis reumatoide o en-
fermedad intestinal inflamatoria requieren examen oftalmológico
sistemático
• Algunas alteraciones oculares inflamatorias relacionadas con
enfermedad de Crohn (uveítis, epiescleritis) se tratan con es-
teroides tópicos. Otras (cataratas, infecciones herpéticas) son
consecuencia de la administración prolongada de esteroides
• Los exámenes serológicos pueden revelar la causa de la uveítis
neonatal posterior
• Las infecciones por toxocara se tratan con corticoesteroides pe-
rioculares y vitrectomía

Dato clave
Los niños adquieren infecciones por T. canis o T. cati (larva migrans
ocular) al ingerir tierra contaminada con huevecillos parásitos. Estos
pacientes habitualmente muestran enfermedad unilateral con ojo rojo,
leucocoria y visión disminuida.
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Capítulo 14 Oftalmología 275
Papiledema
14

Bases para el diagnóstico
• Edema bilateral del disco óptico relacionado con incremento de
la presión intracraneal
• Las causas derivadas del sistema nervioso central (SNC) inclu-
yen tumores, infecciones, inflamación, hemorragia, hidrocefalia
y trombosis del seno venoso
• El seudotumor cerebral se relaciona con obesidad, administra-
ción o suspensión de esteroides, infección viral, tetraciclina,
hormona del crecimiento e hipertensión intracraneal idiopática
• Los márgenes del disco aparecen elevados e indistintos, se apre-
cia incremento del diámetro vascular, hiperemia, hemorragias o
exudados retinianos. Se observa atrofia óptica en casos de evo-
lución crónica
• Síntomas: alteraciones visuales, periodos breves de ceguera, es-
cotoma, cefalea, vómito y otros síntomas de hipertensión intra-
craneal

Diagnóstico diferencial
• Papilitis: neuritis óptica secundaria a enfermedad por rasguño
de gato, esclerosis múltiple, encefalomielitis diseminada aguda,
enfermedad de Devic
• El seudopapiledema es una variante normal del disco óptico
• La atrofia óptica suele ser secundaria a lesión cerebral, hemo-
rragia intraventricular, glioma, craneosinostosis, alcohol metíli-
co o enfermedad metabólica

Tratamiento
• Identificar las causas específicas mediante radiología y en oca-
siones por análisis de líquido cefalorraquídeo
• Podría ser necesario realizar una derivación para prevenir un
daño permanente del nervio óptico
• Los síntomas de hipertensión intracraneal idiopática pueden
responder de inmediato a punción lumbar o a administración de
acetazolamida o corticoesteroides

Dato clave
Aunque los discos ópticos en la papilitis y el papiledema suelen pare-
cer iguales, la papilitis habitualmente es unilateral, mientras que el
papiledema casi siempre es bilateral.
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276 Lo esencial en pediatría
Celulitis orbital y periorbital
14

Bases para el diagnóstico
• Las infecciones periorbitales causan edema de párpados, hin-
chazón, eritema, dolor y fiebre. En general son causadas por
infecciones exógenas –de piel, hordéolo, dacrocistitis, chala-
zión– con S. aureus y S. pyogenes
• Las infecciones orbitarias provocan síntomas adicionales de
proptosis, dolor con restricción del movimiento ocular y fiebre
elevada. Las infecciones surgen al perforarse una vena de los se-
nos contiguos. Se encuentran S. aureus y patógenos respiratorios
• Los niños menores con infección orbital o periorbital pueden
presentar bacteriemia
• La tomografía computarizada (TC) permite diferenciar entre ce-
lulitis periorbitaria y absceso/celulitis orbitarios
• Deben solicitarse estudios de imagen para confirmar el diag-
nóstico

Diagnóstico diferencial
• Conjuntivitis grave: vírica, bacteriana o alérgica
• Traumatismo o presencia de cuerpo extraño

Tratamiento
• Amerita antibióticos sistémicos
• La infección o el absceso orbital pueden requerir drenaje qui-
rúrgico
• Drenar los senos infectados

Dato clave
Es esencial practicar un examen meticuloso de todo el ojo en caso de
celulitis importante de los párpados. Tal vez se requiera sedación o
anestesia para llevar a cabo los exámenes radiológicos u oftálmicos.
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Capítulo 14 Oftalmología 277
Ambliopía
14

Bases para el diagnóstico
• Disminución unilateral o bilateral de la agudeza visual central
debida a deprivación de las imágenes retinianas bien formadas
durante el desarrollo visual temprano
• En niños testigo la actividad visual es diferente en ambos ojos
• En pacientes que aún no hablan, los datos sugerentes incluyen
estrabismo, opacidades medias, reflejos rojos papilarmente des-
iguales y antecedentes familiares positivos
• Las causas incluyen desequilibrio muscular (estrabísmico),
errores de refracción (ametrópicos, anisometrópicos) y depriva-
ción de estímulos (catarata densa, ptosis intensa)

Diagnóstico diferencial
• Insuficiencia para la convergencia

Tratamiento
• Si el tratamiento se inicia tempranamente mejora de manera
sustancial el pronóstico
• Corregir los errores de refracción
• Remover las cataratas congénitas
• Fortalecer la musculatura extraocular u operar si el estrabismo
es grave
• Ocluir el ojo con un parche o producir ciclopejía temporal en el
ojo hace que la corteza visual procese una entrada desde el ojo
amblíope y promueva su desarrollo

Dato clave
El peor pronóstico para la visión se observa cuando existe deprivación
total de la entrada visual, como en caso de cataratas densas o ptosis
intensa.
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278 Lo esencial en pediatría
Ordeolo (orzuelo)
14

Bases para el diagnóstico
• Infección estafilocócica de las glándulas sebáceas de Zeis o
Moll en el párpado superior o inferior
• Infección de las glándulas meibomianas en la cara interna del
tarso, también llamado orzuelo
• Rubicundez, inflamación, eritema y edema local en el borde del
párpado
• Son comunes las infecciones recurrentes

Diagnóstico diferencial
• Verrugas palpebrales secundarias a papilomavirus
• Pediculosis del párpado
• La rosácea afecta al párpado, la conjuntiva y la córnea
• Blefaritis (infección estafilocócica del margen palpebral): si es
grave puede provocar erosión corneal y ulceraciones y surgir
como extensión de un orzuelo único
• Chalazión (inflamación de la glándula meibomiana): produce
un nódulo doloroso sobre el tarso del párpado superior o in-
ferior. La conjuntiva palpebral que aloja al nódulo muestra un
lipogranuloma amarillento

Tratamiento
• Compresas calientes
• Es cuestionable la utilidad de los antibióticos tópicos
• El hordéolo puede requerir incisión y drenaje
• La blefaritis debe tratarse con lavados locales y ungüento tópico
contra estafilococos
• La mayoría de los chalaziones responden a las compresas calien-
tes. En algunos casos es necesario realizar incisión y raspado

Dato clave
La mayoría de los orzuelos drenan de manera natural. Las complica-
ciones de esta patología son resultado de una técnica inadecuada de
drenaje: pérdida de tejido tarsal, caída de pestañas o fístula a través
de la placa tarsal resultante de la punción inadecuada del orzuelo.
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Medicina bucal y dental
15
279
15
Caries dental .................................................................................. 281
Enfermedad periodontal ................................................................ 282
Angina de Vincent (gingivitis ulcerosa necrosante aguda) ............ 283
Traumatismo bucodental ............................................................... 284
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Capítulo 15 Medicina bucal y dental 281
Caries dental
15

Bases para el diagnóstico
• Es la enfermedad dental más común en niños, la cual existe in-
cluso en ausencia de “cavidades” en los dientes
• Existe infección posterior a la colonización bucal con Strepto-
coccus mutans, transmitida de la madre al niño
• La caries es causada por producción ácida de bacterias, a su vez
estimulada por la ingesta de carbohidratos
• El “niño propenso a caries” habitualmente es un niño normal
con dieta cariogénica e higiene dental deficiente

Diagnóstico diferencial
• Los dientes de niños con hiperbilirrubinemia suelen presentar
manchas parduscas
• En los síndromes de displasia ectodérmica se observan esmalte
anormal y mayor cantidad de caries
• El reflujo gastroesofágico (GER) no causa caries
• La bulimia puede producir erosiones en la cara interna de los
dientes

Tratamiento
• El empaste de las caries no elimina sus causas. La prevención y
el diagnóstico temprano son clave
• La acidogénesis de la flora bucal disminuye al reducirse el con-
sumo frecuente de carbohidratos
• Si el agua para beber contiene <0.3 ppm de fluoruro, el suple-
mento bucal sería de 0.25 mg/día (<3 años), 0.5 mg/día (3 a 6
años) o 1 mg/día (6 a 16 años)
• Si el agua bebible contiene >0.6 ppm de fluoruro, no es necesa-
rio suplemento alguno
• Se debe iniciar el hábito del cepillado dental en cuanto aparecen
los dientes
• Evitar alimentos pastosos ricos en carbohidratos: caramelos, pa-
sas, chicles endulzados
• El fluoruro tópico en pasta dental puede retrasar el desarrollo de
caries

Dato clave
Un niño con caries extensa de los incisivos maxilares probablemente
tiene “dientes de biberón”. Esto se evita mediante educación apro-
piada.
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282 Lo esencial en pediatría
Enfermedad periodontal
15

Bases para el diagnóstico
• Inflamación o infección dental y de tejidos adyacentes: hueso,
encías y ligamentos
• Los depósitos de placa dental en el surco, entre los dientes y las
encías, favorecen el desarrollo bacteriano y causan gingivitis
• La gingivitis es causante de destrucción de tejidos blandos,
pérdida ósea e inflamación que se extiende a la punta de los
dientes
• Con frecuencia es asintomática. Puede haber fiebre, aliento féti-
do, pérdida de dientes, dolor bucal y sangrado

Diagnóstico diferencial
• Herpes, candidosis, varicela y otras infecciones bucales
• Las úlceras aftosas se relacionan con enfermedad intestinal in-
flamatoria
• Algunos fármacos —dilantina o ciclosporina A— causan hiper-
trofia gingival
• Eritema multiforme como reacción a fármacos
• Deficiencia inmune, virus de la inmunodeficiencia humana
(VIH), reacción de injerto contra hospedador y quimioterapia
contra cáncer predisponen a gingivitis. La leucemia provoca in-
filtrados gingivales
• Uno de los síntomas de la gingivitis ulcerosa necrosante aguda
(angina de Vincent) es la gingivitis intensa

Tratamiento
• La higiene bucal eficiente —cepillado y uso de hilo dental— pue-
de prevenir la gingivitis. Tal vez sean necesarios limpieza profe-
sional, medicamentos o cirugía
• Agentes antivíricos tópicos o sistémicos para gingivoestomatitis
herpética
• Los lactantes con candidosis bucal leve no ameritan tratamiento
• Prevenir la gingivitis en niños con enfermedad cardiaca valvular
congénita o cuerpos extraños intravasculares

Dato clave
No existe relación entre la enfermedad periodontal materna y el par-
to prematuro. Aún no se determina el mecanismo causante, pero es
posible que ambos fenómenos se relacionen con la presencia de des-
nutrición.
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Capítulo 15 Medicina bucal y dental 283
Angina de Vincent
(gingivitis ulcerosa necrosante aguda)
15

Bases para el diagnóstico
• Infección bucofaríngea necrosante debida a la presencia de Fu-
siformis (bacteria gramnegativa) y Borrelia vincentii (espiro-
queta)
• Con frecuencia se relaciona con higiene bucal deficiente, desnu-
trición e inmunodeficiencia
• Dolor, fiebre, disfagia, adenopatía regional, úlceras profundas
en boca y faringe, y necrosis hística con escaras y sangrado
• Se diagnostica mediante tinción con violeta de genciana del
exudado ulceroso

Diagnóstico diferencial
• Inmunodeficiencia con infección oportunista
• Reacción alérgica
• Enfermedad intestinal inflamatoria
• Herpes simple
• Candida
• Infección gonocócica bucal
• Difteria

Tratamiento
• Penicilina, clindamicina, antibióticos tópicos, higiene bucal
adecuada
• Cubrir defectos nutricionales y apoyar necesidades nutriciona-
les progresivas
• Proteger las vías respiratorias si el tejido muestra escaras in-
tensas
• Mitigar el dolor por vía sistémica o local

Dato clave
La gingivitis necrosante (enfermedad de las trincheras o “boca de trin-
chera”) es una manifestación dolorosa que produce infamación de las
encías. El segundo término proviene de la Segunda Guerra Muncial,
cuando esta infección era frecuente entre los soldados, quienes pasa-
ban varios días en trincheras con alimentación e higiene defcientes.
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284 Lo esencial en pediatría
Traumatismo bucodental
15

Bases para el diagnóstico
• El golpe al mentón es el traumatismo bucofacial más común en
la niñez
• Los traumatismos en labios, lengua o mucosa en ocasiones se
complican con fragmentos de huesos dentales o cuerpos extra-
ños
• El traumatismo dental incluye luxación (desplazamiento den-
tal), fractura o avulsión (pérdida completa)
• El dolor sobre la abertura de la mandíbula o desviación mandi-
bular sugiere fractura condílea

Diagnóstico diferencial
• Celulitis facial

Tratamiento
• La subluxación simple (movilidad sin desplazamiento) no re-
quiere intervención
• La luxación intrusiva (desplazamiento dentro del alvéolo den-
tal) o extrusiva del diente de leche habitualmente se resuelve
en varios meses. Se requiere extracción en casos de infección
periodontal o desplazamiento importante
• La luxación intrusiva o extrusiva de un diente permanente ame-
rita ortodoncia o reposicionamiento quirúrgico y fijación
• El diente de leche avulsado no se reimplanta. Sin embargo, en
ocasiones la reimplantación de un diente avulsado en el hueso
alveolar, una hora después de su extracción, puede ser exitosa
• La fractura de dientes debe ser cubierta y protegida por el den-
tista, para evitar dolor e infecciones

Dato clave
Si un diente se lesiona se deben revisar los tejidos blandos en bús-
queda de cuerpos extraños y fracturas en la mandíbula, sobre todo
fractura condílea.
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Oídos, nariz y faringe
16
285
16
Rinosinusitis aguda ....................................................................... 287
Otitis media aguda (AOM) ............................................................. 288
Otitis media crónica ....................................................................... 289
Estomatitis .................................................................................... 290
Adenitis cervical ............................................................................ 291
Faringitis y amigdalitis ................................................................... 292
Epiglotitis ...................................................................................... 293
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Capítulo 16 Oídos, nariz y faringe 287
Rinosinusitis aguda
16

Bases para el diagnóstico
• Las infecciones víricas de vías respiratorias altas (URI) que em-
peoran después de siete días o que no mejoran después de 10
• El aclaramiento mucociliar que está deprimido en las URI víri-
cas permite la infección agregada por bacterias (Streptococcus
pneumoniae, Haemophilus influenzae no tipificada, Moraxella
catarrhalis, estreptococo hemolítico beta y algunos anaerobios)
• En niños menores de cinco años se afectan los senos maxilares
y etmoides. En niños mayores de esta edad se afectan los senos
frontales y esfenoides
• Síntomas: congestión nasal, flujos nasal y posnasal, dolor y pre-
sión facial, fiebre, tos, dolor en oídos y dientes maxilares
• La aspiración del seno suele ayudar en la identificación del ger-
men causante; no está indicada durante el primer episodio de
rinosinusitis aguda, tampoco las radiografías ni la CT

Diagnóstico diferencial
• La alergia puede causar rinitis
• Cefalalgia por tensión, cefalalgia en racimos
• La caries o abscesos de la dentadura maxilar, celulitis de carri-
llos y paniculitis en barquillo suelen semejar sinusitis maxilar
• La celulitis orbitaria o periorbitaria y la dacriocistitis pueden
parecer sinusitis etmoidal
• Los cuadros recurrentes de rinosinusitis bacteriana aguda se re-
suelven con antibióticos, pero recurren con cada nueva URI
• Rinosinusitis crónica: rinosinusitis aguda que no se resuelve con
tratamiento. La CT puede ser útil para dilucidar el diagnóstico
• Alteraciones que podrían estar presentes con la rinosinusitis: dis-
cinesia ciliar primaria (síndrome de Kartagener), fibrosis quísti-
ca, pólipo nasal, desviación del tabique y cuerpo extraño nasal

Tratamiento
• No se ha comprobado la eficacia de los descongestionantes tó-
picos y de los descongestionantes-vasoconstrictores bucales
• Rinitis alérgica: cromolín intranasal o corticoesteroides
• Antibióticos de primera elección: amoxicilina-clavulanato,
proxetil cefpodoxima, axetil cefuroxima, cefdinir, trimetoprim-
sulfametoxazol y clindamicina (en infección por estreptococos)
• Tratamiento antibiótico de segunda elección en síntomas recu-
rrentes: aumentar la dosis de los antibióticos de primera elec-
ción o prescribir ceftriaxona durante cinco días

Dato clave
Movimiento extraocular limitado, proptosis, quemosis y disminución
en la agudeza visual son signos de alerta de posible sinusitis etmoidal
grave, con penetración a la órbita.
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288 Lo esencial en pediatría
Otitis media aguda (AOM)
16

Bases para el diagnóstico
• Inflamación del oído medio con derrame, otalgia, fiebre, irrita-
bilidad, anorexia y vómito
• Signos físicos: eritema, abombamiento y movilidad ↓ de la
membrana timpánica (TM), nivel hidroaéreo detrás de la TM y
otorrea
• Las infecciones víricas de vías respiratorias altas (URI) causan
inflamación de amígdalas, colonización nasofaríngea ↑ por pató-
genos bacterianos y ↓ en el drenaje de las trompas de Eustaquio
• Se encuentran antígenos virales en 40% de los derrames (sobre
todo virus sincitial respiratorio e influenza)
• Los microorganismos nasales S. pneumoniae, H. influenzae y
M. catarrhalis se localizan en 50% de los derrames
• El diagnóstico clínico de la AOM requiere la remoción de ceru-
men, otoscopia neumática y en ocasiones timpanocentesis y
cultivo. La timpanometría es útil para el diagnóstico de derra-
me, no de infección

Diagnóstico diferencial
• Otitis media simple con derrame. No amerita antibioticoterapia
• Otitis externa con otorrea purulenta
• Recaída de otitis media crónica o recurrente

Tratamiento
• Manejo del dolor: es suficiente ibuprofén o paracetamol
• La administración inadecuada de antibióticos para otitis media
simple provoca colonización nasal con bacterias resistentes
• Los lactantes <6 meses con diagnóstico clínico de AOM deben
recibir antibióticos
• Otras situaciones que requieren antibióticos: AOM con derrame
bacteriano comprobado, niños <2 años con AOM, niños >2 años
con AOM que produce dolor intenso, fiebre o flujo purulento
• Los niños >2 años con AOM sin complicaciones deben ser ob-
servados durante 48 a 72 h antes de prescribir antibióticos
• Antibióticos de primera elección: amoxicilina o cefuroxima.
Después de 48 a 72 h de observación, tratar los casos que no
responden con amoxicilina-clavulanato
• La vacuna contra neumococo y la de influenza intranasal dismi-
nuyen la frecuencia de AOM

Dato clave
Los factores de riesgo de AOM incluyen tabaquismo en el hogar, al-
macenamiento inadecuado de biberones, chupones, estancia en guar-
derías, titulación baja de anticuerpos contra neumococo en la sangre
del cordón umbilical, defciencia de inmunoglobulina (IgA) y otras
defciencias inmunitarias.
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Capítulo 16 Oídos, nariz y faringe 289
Otitis media crónica
16

Bases para el diagnóstico
• Otitis media con derrame persistente (OME): ocurre en 30% de
AOM sin importar si se administra antibioticoterapia. Puede ser
de tipo seroso, mucoide o purulenta. Se diagnostica por timpa-
nometría. Suele causar pérdida auditiva leve
• AOM resistente: signos persistentes de infección aguda a pesar
del uso de antibióticos. Debe practicarse timpanocentesis para
obtener cultivo
• Otitis media con perforación de la TM: un resultado de la AOM
que habitualmente sana en dos semanas. La perforación persis-
tente puede ameritar intervención quirúrgica
• Otitis media supurativa crónica: derrame persistente del oído
medio en un niño con sondas de timpanotomía o perforación de
TM. Con frecuencia se le relaciona con colonización del oído
medio por Pseudomonas o anaerobios

Diagnóstico diferencial
• Timpanoesclerosis: inflamación crónica o traumatismo de la
TM que produce granulaciones y que en ocasiones se confunde
con infección
• Colesteatoma: masa maligna blanquecina en TM en el sitio de
una retracción o perforación; es una complicación tardía de per-
foración crónica y derrame. Está indicada TC para valorar una
posible invasión del tumor
• Otorrea crónica secundaria a otitis externa
• Otorrea crónica secundaria a cuerpo extraño o traumatismo

Tratamiento
• OME persistente (>2 a 4 meses) con pérdida auditiva conduc-
tiva: tratar con corticoesteroides durante siete días o cultivo del
oído medio y erradicación de la bacteria patógena
• Para pérdida auditiva bilateral ≥20 dB aplicar tubos de ventila-
ción
• Nuevo cultivo en AOM resistente y prescribir antibióticos
• La perforación aguda de la TM cura en forma espontánea en tan-
to sana la AOM. Evitar nadar mientras persista la perforación
• En niños >7 años puede estar indicada reparación quirúrgica si
la perforación persiste >3 meses
• Tratar la OM crónica supurativa con antibióticos después de
cultivar el líquido del oído medio. Las quinolonas están indica-
das en niños mayores

Dato clave
El tratamiento repetido con antibióticos de amplio espectro por derra-
mes persistentes del oído medio es una causa importante de la gran
resistencia que existe entre los patógenos respiratorios.
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290 Lo esencial en pediatría
Estomatitis
16

Bases para el diagnóstico
• Estomatitis aftosa: úlceras dolorosas pequeñas localizadas en la
cara interna de labios o lengua. Posiblemente alérgicas, infec-
ciosas o autoinmunes. Se presenta en la enfermedad de Crohn,
enfermedad de Behçet, fiebre mediterránea familiar, síndrome
FAPA, leucemia y neutropenia cíclica
• Gingivoestomatitis por herpes simple: úlceras pequeñas sobre la
mucosa bucal, pilar amigdalino anterior, labios internos, lengua
y encías. Fiebre, adenopatía cervical sensible, dolor y disfagia.
La base de la úlcera contiene inclusiones víricas microscópicas
• Candidosis bucal: en lactantes sanos y pacientes inmunodepri-
midos. Se observan placas adherentes blanquecinas sobre la
mucosa bucal, dolorosas. El riesgo de infección ↑ con inmuno-
deficiencia, uso de antibióticos o corticoesteroides inhalados o
sistémicos. Puede encontrarse el microorganismo en las placas
• Herpangina: estomatitis infecciosa causada por virus de Coxsac-
kie A. Los pacientes presentan úlceras pequeñas con un halo eri-
tematoso sobre los pilares amigdalinos, paladar y úvula, aunque
no en la parte anterior de la boca o en sí en las amígdalas. La
reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es diagnóstica
• Fármacos y traumatismos: mordeduras accidentales, alimentos
o bebidas calientes, irritantes y agentes quimioterapéuticos, en
especial citoxanos, causan úlceras bucales

Diagnóstico diferencial
• Parotiditis, leucoplaquia filiforme bucal (observada en VIH)
• La lengua geográfica puede semejar úlceras de lengua
• Enfermedad periodontal, angina de Vincent
• Estomatitis aftosa (enterovirus): úlceras sobre todo en boca pero
también afecta palmas de las manos y plantas de los pies
• La enfermedad de Kawasaki y el eritema multiforme pueden
causar descamación de la boca

Tratamiento
• La estomatitis aftosa se resuelve de manera espontánea sin for-
mación de cicatrices. Dieta blanda y analgésicos locales para
el dolor. Tratar las infecciones agregadas. Los ungüentos con
valerato de betametasona aceleran la curación
• Estomatitis por herpes: vigilar por posible deshidratación o la-
ringotraqueítis. Están contraindicados los corticoesteroides. Los
enjuagues bucales con antihistamínicos mitigan el dolor
• Candidosis bucal: prescribir una suspensión de nistatina bucal
en lactantes enfermos o pacientes inmunosuprimidos

Dato clave
Las ampollas en labios, lengua o mucosa bucal pueden ser quemadu-
ras térmicas por abuso infantil.
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Capítulo 16 Oídos, nariz y faringe 291
Adenitis cervical
16

Bases para el diagnóstico
• Las infecciones de oído, nariz y faringe (ENT) pueden exten-
derse a los ganglios linfáticos cervicales, causando inflamación
o abscesos. También se afecta el ganglio cervical anterior
• El 70% de los casos de adenitis se debe a estreptococo hemolíti-
co β, 20% a estafilococos y 10% a virus, micobacterias atípicas
y Bartonella henslae (enfermedad por rasguño de gato)
• Micobacteria atípica: nódulo violáceo, espeso, relacionado con
infección dental. Los derivados de proteína purificada (PPD)
medianamente positivos; el segundo PPD bastante positivo
• Analizar: cultivo de faringe, cultivo completo de sangre (CBC)
y diferencial (buscar linfocitos atípicos), serología de Epstein-
Barr, serología para rasguño de gato, PPD, radiografías de tórax
• Aspirar los nódulos fluctuantes para obtener cultivo bacteriano

Diagnóstico diferencial
• Infecciones sistémicas bacterianas, víricas, parasitarias o fúngi-
cas, relacionadas con adenopatía
• Malignidad: leucemia, cáncer de tiroides, rabdomiosarcoma,
linfoma de Hodgkin y no Hodgkin
• Alteraciones estructurales: quiste del conducto tirogloso, quiste
de la hendidura branquial, higroma quístico
• Parotiditis: inflamación en el ángulo mandibular, aunque parece
una masa en el cuello
• Ránula: quiste del piso de la boca que puede extenderse por
debajo del milohioideo y semeja una masa en el cuello
• Hematoma del músculo esternocleidomastoideo
• Enfermedad de Kawasaki: nódulos múltiples, no fluctuantes, en
un niño con fiebre

Tratamiento
• Drenar los nódulos fluctuantes; esto acelera la curación
• Tratar la infección estreptocócica o estafilocócica según la sensi-
bilidad que presenten a cilinas o cefalosporinas. Es un problema
creciente la resistencia de Staphylococcus aureus a meticilina
• La enfermedad por rasguño de gato puede responder a azitromi-
cina, rifampicina y otros fármacos
• Tratar la micobacteria atípica con excisión quirúrgica del nódu-
lo. En infecciones recurrentes, con macrólidos con rifampicina
o etambutol (en niños >5 años) durante 3 a 6 meses

Dato clave
Los nódulos malignos en general son frmes, fríos, no dolorosos, fjos
a tejidos subyacentes y con frecuencia múltiples o extracervicales. No
prescribir antibióticos; considerar biopsia.
16 Sondheimer Cap 16.indd 291 10/10/08 10:18:24
292 Lo esencial en pediatría
Faringitis y amigdalitis
16

Bases para el diagnóstico
• El 90% de las faringitis y fiebre en niños son víricas. La ma-
yoría de los virus no son identificados pero muestran algunas
características típicas:
• Virus de Epstein-Barr (EBV): amigdalitis exudativa, adenitis cer-
vical generalizada, fiebre en niños >5 años, mancha monopositi-
va o títulos de EBV, linfocitos atípicos en el frotis periférico
• Herpangina (virus de Coxsackie A): úlceras pequeñas loca-
lizadas en los pilares anteriores, paladar blando y úvula, que
se extienden a boca y amígdalas
• Estomatitis aftosa (enterovirus): úlceras bucales pequeñas
con vesículas, pápulas y pústulas sobre las plantas de los
pies y palmas de las manos
• Fiebre faringoconjuntival (adenovirus): amigdalitis exuda-
tiva epidémica y conjuntivitis con linfadenopatía y fiebre
• La faringitis bacteriana en general se debe a estreptococo β del
grupo A (GAS) pero también a Mycoplasma pneumoniae, Chla-
mydia pneumoniae, estreptococos de los grupos C y G y Arca-
nobacterium hemolyticum. Neisseria gonorrhoeae puede causar
infección bucal de transmisión sexual

Diagnóstico diferencial
• Celulitis o absceso periamigdalino: fiebre, dolor, protuberancia
amigdalina unilateral con desplazamiento de la úvula y paladar
blando lejos del área afectada
• Absceso retrofaríngeo: habitualmente se debe a estreptococo
hemolítico β o S. aureus. Hay fiebre, toxicidad sistémica, ba-
beo, ↑ de la presión del cuello y disnea. La CT de cuello mues-
tra desplazamiento anterior de la pared faríngea posterior
• Quemaduras bucales por líquidos calientes o cáusticos
• La varicela puede afectar la bucofaringe
• Eritema multiforme u otras estomatitis alérgicas

Tratamiento
• Tratar las amigdalitis por estreptococo del grupo A con penicili-
na V potásica oral durante 10 días, cefalosporina o penicilina G
benzatínica intramuscular o con antibióticos si se identifican las
bacterias patógenas
• El absceso retrofaríngeo representa una urgencia quirúrgica que
amerita hospitalización debido a su riesgo potencial de causar
obstrucción respiratoria
• Considerar amigdalectomía en casos de hipertrofia masiva

Dato clave
Recientemente la apnea del sueño se ha convertido en una indicación
principal para amigdalectomía y adenoidectomía.
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Capítulo 16 Oídos, nariz y faringe 293
Epiglotitis
16

Bases para el diagnóstico
• Infección de la epiglotis por H. influenzae tipo B, H. influenzae
no tipificable, S. pneumoniae, estreptococo del grupo A, Strep-
tococcus pyogenes, Neisseria meningitidis y S. aureus
• La tumefacción de epiglotis y aritenoides progresa rápidamente
y puede causar obstrucción letal de vías respiratorias altas
• El cultivo de sangre con frecuencia es positivo, en especial para
H. influenzae
• Síntomas: fiebre, babeo, disfagia, voz apagada, retracciones res-
piratorias y estridor; el paciente se inclina hacia adelante para
respirar mejor
• Si el niño se pone nervioso, puede sobrevenir obstrucción respi-
ratoria fatal al tratar de obtener un cultivo o visualizar la faringe.
Antes de proceder se tiene que proteger las vías aéreas

Diagnóstico diferencial
• Difteria laríngea: desarrollo progresivo de estridor, URI prodró-
mica con tos. El estridor disminuye durante el descanso. Los
lactantes están en mayor riesgo de afectación respiratoria
• Traqueítis bacteriana: laringotraqueobronquitis exudativa debi-
da a S. aureus, H. influenzae, GAS, S. pyogenes, especies de
Neisseria, M. catarrhalis y otras. En ocasiones es consecutiva a
difteria vírica
• Aspiración laríngea de cuerpo extraño: están indicadas radio-
grafías laterales de tórax y cuello
• Una masa de crecimiento rápido en cuello o mediastino puede
producir obstrucción respiratoria aguda

Tratamiento
• Realizar intubación endotraqueal de urgencia tan pronto se con-
firme el diagnóstico, en el quirófano y con anestesia general
• Una vez que las vías aéreas estén seguras, solicitar cultivo de
sangre y epiglotis
• Inicialmente prescribir antibióticos intravenosos (IV) para cu-
brir H. influenzae y cambiarlos según resultados del cultivo
• Tras la desintubación disminuye el tamaño de la epiglotis
• Pueden prescribirse antibióticos bucales después de dos a tres
días

Dato clave
La vacuna para H. infuenzae tipo B (HIB) ha hecho que esta temible
alteración sea rara. Sin embargo, otros microorganismos pueden po-
ner en peligro la vida al infamar la epiglotis.
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1
295
17
Enfermedades reumáticas
17
295
Artritis reumatoide juvenil (JRA) ................................................... 297
Espondiloartropatía ....................................................................... 298
Artritis enteropática ...................................................................... 299
Lupus eritematoso sistémico ........................................................ 300
Dermatomiositis ............................................................................ 301
Poliarteritis nudosa ....................................................................... 302
Esclerodermia ............................................................................... 303
Algodistrofa (síndrome doloroso de complejo regional) .............. 304
Fibromialgia .................................................................................. 305
Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) ................................................ 306
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Capítulo 17 Enfermedades reumáticas 297
Diabetes
17
Artritis reumatoide juvenil (JRA)

Bases para el diagnóstico
• Forma febril aguda: exantema macular episódico, rosado eva-
nescente, artritis, hepatoesplenomegalia, cuenta leucocitaria
elevada, poliserositis
• Forma poliarticular: dolor crónico y tumefacción de varias arti-
culaciones, con distribución simétrica, febrícula, fatiga, nódulos
reumatoides, anemia y en ocasiones iridociclitis
• Forma pauciarticular: artritis crónica asimétrica de algunas ar-
ticulaciones, con pocos síntomas sistémicos, sinovitis indolora
e iridociclitis en 30% de los pacientes
• Factor reumatoide positivo en 15% de los pacientes, por lo ge-
neral niños mayores con enfermedad poliarticular
• Los anticuerpos antinucleares (ANA) con frecuencia son positi-
vos en la enfermedad pauciarticular con iridociclitis
• Líquido articular con glucosa normal y neutrófilos entre 5000 y
60 000/μl

Diagnóstico diferencial
• Traumatismo articular
• Artritis reactivas: púrpura de Henoch-Schönlein, artritis reacti-
va, sinovitis tóxica de cadera, sinovitis relacionada vírica, fiebre
reumática
• Infecciones articulares agudas
• Enfermedad colagenovascular: lupus eritematoso sistémico
(SLE), dermatomiositis
• Neoplasias: leucemia, linfoma, neuroblastoma, tumores óseos y
articulares

Tratamiento
• Restaurar la función y mantener la movilidad articular con fisio-
terapia
• Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (NSAID)
• Puede prescribirse metotrexato, leflunomida, etanercept o in-
fliximab en pacientes que no responden a los NSAID
• Debe tratarse la iridociclitis para prevenir la ceguera. Pueden
prescribirse gotas o ungüento de corticoesteroides locales. Si no
hay respuesta de la inflamación, prescribir metotrexato
• En pacientes seleccionados se utilizan corticoesteroides locales
en las articulaciones afectadas, en sinovectomía y en restitución
articular

Dato clave
La iridociclitis puede desarrollar enfermedad pauciarticular de mane-
ra insidiosa. La actividad de la enfermedad ocular no se correlaciona
con la artritis. Se recomienda realizar exámenes oftalmológicos con
lámpara de hendidura cada tres meses.
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298 Lo esencial en pediatría
Espondiloartropatía
17

Bases para el diagnóstico
• Artritis de extremidad inferior, artritis sacroiliaca y lumbalgia
• Afecta a varones mayores de 10 años
• Es característica la inflamación de las inserciones tendinosas
• El antígeno leucocitario humano (HLA)-B27 es positivo en
80% de los casos, hay elevación en la velocidad de eritrosedi-
mentación (ESR) y proteína C reactiva (CRP)
• Síntomas episódicos
• Suele encontrarse uveítis aguda pero no iridociclitis crónica

Diagnóstico diferencial
• Otras alteraciones colagenovasculares: JRA, SLE, dermatomio-
sitis
• En niños la colitis ulcerosa puede relacionarse con espondilitis
anquilosante HLA-B27 positiva
• Lesión traumática o por uso excesivo
• Infección aguda o artropatía posterior a infección
• Leucemia, linfoma, tumor articular o de hueso
• Alteración de la columna vertebral o de discos

Tratamiento
• Indometacina o naproxén son más eficaces que los salicilatos
• Los casos refractarios pueden responder a metotrexato, etaner-
cept o infliximab
• Están contraindicadas las inyecciones de corticoesteroides loca-
les en tendinitis de Aquiles

Dato clave
La espondiloartropatía pura en la infancia (en contraste con los adul-
tos) en raras ocasiones progresa a destrucción articular o anquilosis.
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Capítulo 17 Enfermedades reumáticas 299
Artritis enteropática
17

Bases para el diagnóstico
• Artritis reactiva por lo general de extremidades inferiores que se
presenta varias semanas después de alguna infección gastroin-
testinal por Salmonella, Shigella, Yersinia o Campylobacter
• Los sujetos con HLA-B27 corren mayor riesgo de padecerla
• Quizá se relaciona con enfermedad intestinal inflamatoria acti-
va (enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, colitis colagenosa) y
enfermedad celiaca
• La revascularización quirúrgica intestinal y la proliferación bac-
teriana intestinal son factores de riesgo
• Otros síntomas inflamatorios: uveítis, estomatitis, hepatitis,
eritema nudoso (enfermedad de Crohn), piodermia gangrenosa
(colitis ulcerosa), uretritis

Diagnóstico diferencial
• Enfermedad de Behçet
• Infecciones articulares por gonococos y otras bacterias
• Enfermedad de Lyme
• Artritis reumatoide juvenil
• Sarcoide

Tratamiento
• En pacientes con enfermedad intestinal inflamatoria la sulfasa-
lazina, los corticoesteroides, o ambos, controlan tanto el trastor-
no GI como la artritis
• Dieta sin gluten para pacientes con enfermedad celiaca
• Los NSAID son útiles en caso de artritis posinfección. También
se prescribe infliximab o metotrexato
• Deben eliminarse los patógenos bacterianos o parasitarios de las
heces

Dato clave
Las infestaciones parasitarias intestinales también son causa de artri-
tis enteropática. Solicitar exámenes de heces en busca de Strongyloi-
des stercoralis, Taenia saginata, Giardia lamblia, Ascaris lumbricoides
y especies de Cryptosporidium cuando no se encuentre una causa evi-
dente de la enfermedad.
17 Sondheimer Cap 17.indd 299 10/10/08 10:19:51
300 Lo esencial en pediatría
Lupus eritematoso sistémico
17

Bases para el diagnóstico
• Complejos inmunitarios solubles que se depositan en tejidos
que atraen linfocitos y neutrófilos. Este complejo de fijación
produce entonces inflamación en diversos sitios: articulaciones,
capas serosas, piel, riñones, sistema nervioso central, corazón,
pulmones e hígado
• Fatiga, pérdida de peso, fiebre, amenorrea, dolores articulares,
exantema facial en alas de mariposa. También ocurren hiperten-
sión, encefalitis, enfermedad renal y carditis
• En la enfermedad sin tratamiento, activa, siempre están presen-
tes ANA. En la mayoría de los casos se observa leucopenia, ane-
mia, trombocitopenia, ESR elevado, altas cifras de complejos
antígeno-anticuerpo y globulina γ
• Es más común en niñas de nueve a 15 años
• El diagnóstico temprano, la identificación de casos leves y un
tratamiento adecuado mejoran la sobrevida a 90% a cinco años

Diagnóstico diferencial
• Fiebre reumática
• Artritis reumatoide
• Infecciones víricas
• Enfermedades colagenovasculares y enfermedad mixta del teji-
do conjuntivo

Tratamiento
• Los corticoesteroides reducen la morbimortalidad por causas
renales, cardiacas y del sistema nervioso central (SNC)
• La dermatitis, artritis y fatiga pueden responder a la hidrocloro-
quina
• Los NSAID son útiles en caso de dolor pleurítico o artritis
• En casos resistentes se pueden requerir azatioprina, ciclofosfa-
mida y micofenolato mofetilo
• Tal vez sea necesario prescribir anticoagulantes en pacientes
con anticardiolopina o anticuerpos anticoagulantes de lupus a
fin de prevenir o tratar los fenómenos trombóticos
• Los efectos adversos de todos los tratamientos pueden ser inten-
sos

Dato clave
Los títulos elevados de anticuerpo anti-DNA y el suero C3 deprimido
refejan la actividad de la enfermedad, en especial en el ámbito renal,
del SNC y en la enfermedad dermatológica.
17 Sondheimer Cap 17.indd 300 10/10/08 10:19:51
Capítulo 17 Enfermedades reumáticas 301
Dermatomiositis
17

Bases para el diagnóstico
• Vasculitis de venas pequeñas y arterias que lleva a proliferación
de la íntima y formación de trombos en piel, músculos, riñones,
retina y aparato GI, con calcinosis posinflamatoria
• Existe debilidad pélvica y de la cintura escapular. También pue-
de ocurrir disfagia y disfonía debidas a debilitamiento motor
esofágico y laríngeo
• En 50% de los pacientes se manifiesta dolor muscular
• Exantema violáceo (heliotropo) en los párpados superiores y en
las superficies extensoras de nudillos, codos y rodillas, que evo-
luciona a descamación, atrofia y calcinosis
• Niveles enzimáticos musculares elevados. Los ANA con fre-
cuencia son positivos. El electromiograma (EMG) muestra
cambios miopáticos. La biopsia de músculo indica si existe o no
el exantema dérmico característico
• Los anticuerpos anti-Jo-1 guardan relación con enfermedad pul-
monar intersticial. Los anticuerpos anti-Mi-2 son específicos para
dermatomiositis, pero sólo se encuentran en 25% de los casos

Diagnóstico diferencial
• Miopatía posvírica
• Miopatías endocrinas (enfermedad de Addison, hipertiroidismo)
• Otras alteraciones dermatológicas comparten algunas caracterís-
ticas: liquen plano, erupciones leves polimorfas, seborrea, LES,
soriasis, dermatitis por contacto o atópica y erupción por fármacos
• Otras enfermedades del tejido conjuntivo y autoinmunitaria con
un componente miopático
• Distrofia muscular, miastenia grave, miopatía mitocondrial y
enfermedad por almacenamiento de glucógeno V y VII
• Rabdomiólisis

Tratamiento
• La dermatomiositis infantil habitualmente responde a los corti-
coesteroides
• Prescribir metotrexato, globulina inmunitaria intravenosa o ci-
closporina en casos refractarios
• Es vital la fisioterapia para prevenir y tratar las contracturas muscu-
lares
• Son útiles los complementos nutricionales con calorías y proteí-
nas a fin de preservar la calidad de vida
• No se ha comprobado la eficacia de los antagonistas de los ca-
nales del calcio en la prevención de la calcinosis

Dato clave
Los adultos tienen seis veces más probabilidades de que se malignice
su dermatomiositis, sobre todo en ovarios, estómago, o a linfoma. Este
no es el caso de los niños.
17 Sondheimer Cap 17.indd 301 10/10/08 10:19:51
302 Lo esencial en pediatría
Poliarteritis nudosa
17

Bases para el diagnóstico
• Vasculitis de arterias de calibre medio con degeneración fibri-
noide en la capa media, íntima y adventicia
• Pueden desarrollarse aneurismas en los vasos afectados. Se ob-
servan trombosis e infartos
• Los síntomas incluyen diversos órganos y sistemas: existe fie-
bre, hipertensión, conjuntivitis, cardiomiopatía y enfermedades
del SNC, GI y renales
• La biopsia es indispensable para demostrar vasculitis. La reso-
nancia magnética (RM) y la angiografía son de utilidad para
demostrar aneurismas

Diagnóstico diferencial
• Granulomatosis de Wegener
• Vasculitis por hipersensibilidad
• Cuando predominan síntomas de un órgano el diagnóstico po-
dría malinterpretarse o asignarse como enfermedad de este ór-
gano: por ejemplo, endocarditis, enfermedad intestinal inflama-
toria

Tratamiento
• Corticoesteroides, inmunosupresores e inmunoglobulina
• La ciclofosfamida puede emplearse en vasculitis sistémica
• Durante el mantenimiento se prescribe azatioprina
• Tratar las complicaciones de infarto y trombosis
• En caso de aneurismas considerar cirugía

Dato clave
La carditis eleva de manera importante la mortalidad por esta alte-
ración.
17 Sondheimer Cap 17.indd 302 10/10/08 10:19:51
Capítulo 17 Enfermedades reumáticas 303
Esclerodermia
17

Bases para el diagnóstico
• Enfermedad localizada (esclerodermia lineal y morfea) y más
común en niños. Es rara la esclerosis sistémica progresiva
• Esclerodermia lineal: estrías de piel indurada sobre las extremi-
dades, con progresión lenta hacia atrofia subcutánea y contrac-
turas articulares
• Morfea: induración en placas y despigmentación
• Esclerosis sistémica: tal vez se encuentren fenómeno de Ray-
naud, fatiga, dolor articular, contracturas, disfagia, dolor abdo-
minal, diarrea, fibrosis pulmonar, hipertensión e insuficiencias
cardiaca y renal
• Los ANA habitualmente son positivos; en contraste, son negati-
vos los anticuerpos anticolágeno I a V. En ocasiones es necesa-
ria la biopsia para confirmar el diagnóstico

Diagnóstico diferencial
• Otras alteraciones dermatológicas: vitiligo, acrocianosis, der-
matitis atópica, pitiriasis
• Dermatomiositis y otras alteraciones del tejido conjuntivo
• Reacción injerto contra hospedador
• Amiloidosis

Tratamiento
• Fisioterapia para conservar la función motora y prevenir con-
tracturas
• Metotrexato y los análogos de la vitamina D pueden limitar la
extensión de las lesiones dérmicas, especialmente en su forma
lineal
• Es controvertido el uso de corticoesteroides sistémicos en la es-
clerosis sistémica progresiva. La penicilamina es útil en algunos
casos
• Tratamiento específico para la hipertensión. Los calcioantago-
nistas se usan para la enfermedad de Raynaud. Supresores de áci-
do en casos de enfermedad por reflujo gastroesofágico
• Evitar traumatismo dérmico y exposición al sol, proteger las
extremidades del frío, suspender tabaquismo, evitar vasocons-
trictores (seudoadrenalina) y no usar limpiadores ni lociones
abrasivos de la piel

Dato clave
Un estudio reciente encontró que 25% de los niños con escleroder-
mia localizada mostraban ciertos síntomas extracutáneos, incluyendo
contracturas articulares (47%), convulsiones y otros síntomas neuro-
lógicos (17%), insufciencia vascular (9.3%) y enfermedad ocular, en
especial uveítis (8.3%).
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304 Lo esencial en pediatría
Algodistrofa
(síndrome doloroso de complejo regional)
17

Bases para el diagnóstico
• Síndrome doloroso no reumático que afecta una extremidad,
con disfunción autónoma relacionada: cambio de coloración,
diferencia de temperatura, dishidrosis, inflamación, hiperestesia
cutánea y cambios en el pelo y en el crecimiento de las uñas
• Los síntomas suelen empeorar en situaciones de estrés
• El diagnóstico es clínico. Los exámenes de laboratorio y radio-
grafías no muestran nada. El escaneo óseo puede mostrar in-
cremento o disminución del riego sanguíneo en la extremidad
afectada
• No utilizar la pierna conduce a osteopenia y atrofia muscular

Diagnóstico diferencial
• Compresión neural, neuritis, enfermedad de disco vertebral
• Fibromialgia
• Síndrome de fatiga crónica
• Alteraciones psicosomáticas

Tratamiento
• En casos leves, fisioterapia y técnicas de desensibilización
• En ocasiones se usan corticoesteroides o bloqueo ganglionar
simpático con anestesia local
• La mayoría de los medicamentos no han demostrado científica-
mente su eficacia: anestésicos locales, opioides, anticonvulsi-
vos, bloqueadores α, antidepresivos
• La asesoría al paciente y su familia ayuda a mejorar el cumpli-
miento y la calidad de vida

Dato clave
En contraste con los adultos, los niños con este síndrome raras veces
muestran el antecedente de traumatismo en la región afectada.
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Capítulo 17 Enfermedades reumáticas 305
Fibromialgia
17

Bases para el diagnóstico
• Síndrome doloroso difuso sin signos físicos
• Son muy comunes los periodos de actividad nocturna prolonga-
da o insomnio
• Los puntos que desencadenan el dolor se localizan en las inser-
ciones musculares, en especial a lo largo de la columna, cuello
y pelvis
• Se desconoce su causa y los exámenes de laboratorio son nega-
tivos

Diagnóstico diferencial
• Síndrome de fatiga crónica, algodistrofia
• Depresión clínica
• Síndrome de Ehlers-Danlos u otra alteración de hipermovilidad
• Infección vírica: enfermedad de Lyme, virus de Epstein-Barr,
influenza
• Enfermedad tiroidea
• Artritis reumatoide
• Lesión en latigazo

Tratamiento
• Fisioterapia
• Medicamentos u otra terapia para mejorar el sueño
• Son útiles antidepresivos a dosis bajas
• Los analgésicos ofrecen alivio insuficiente del dolor y podrían
causar adicción
• La asesoría al paciente y su familia ayuda a mejorar el cumpli-
miento y la calidad de vida

Dato clave
Muchos pacientes presentan sintomatología ante los cambios climá-
ticos y la fatiga.
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306 Lo esencial en pediatría
Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)
17

Bases para el diagnóstico
• Grupo de enfermedades genéticas de la síntesis de la colágena
• Síntomas principales: articulaciones laxas, dolor articular cróni-
co, piel hiperelástica, vasos sanguíneos frágiles con equimosis
fáciles, curación deficiente de las heridas con cicatrices en “pa-
pel cigarro”, deformación corneal
• Las complicaciones graves de ciertos genotipos incluyen: pro-
lapso de la válvula mitral, enfermedad periodontal, alteración
de la agregación plaquetaria con tendencia a sangrado y, en el
EDS tipo vascular, rotura espontánea de útero, intestinos, globo
ocular o vasos sanguíneos importantes
• Exámenes diagnósticos: tipificación colágena de la biopsia de
piel. Puede estar atenuada la actividad de la lisil hidroxilasa o la
lisil oxidasa. Estudio de mutación genética de la colágena

Diagnóstico diferencial
• Fibromialgia, fatiga crónica

Tratamiento
• No existe tratamiento específico
• Proteger de lesiones piel, articulaciones y ojos
• Evitar cirugías innecesarias, instrumentaciones como endosco-
pia GI, enemas rectales y cistoscopia
• Vigilancia estrecha durante el embarazo
• Terapia física

Dato clave
La rotura prematura de membranas durante el nacimiento es caracte-
rística de lactantes con EDS.
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1
307
Ortopedia
18
307
Pie zambo (talipes equinovaro) ..................................................... 309
Displasia infantil de la articulación coxofemoral ........................... 310
Tortícolis ....................................................................................... 311
Artrogriposis múltiple congénita ................................................... 312
Síndrome de Marfan ..................................................................... 313
Síndrome de Klippel-Feil ............................................................... 314
Osteogénesis imperfecta (fragilitas ossium) ................................. 315
Acondroplasia ............................................................................... 316
Escoliosis ...................................................................................... 317
Desprendimento epifsario femoral capital .................................... 318
Genu varum/genu valgum ............................................................. 319
Torsión tibial ................................................................................. 320
Osteomielitis ................................................................................. 321
Artritis piógena ............................................................................. 322
Sinovitis transitoria de cadera ....................................................... 323
Necrosis avascular (AVN) del fémur proximal
(enfermedad de Legg-Calvé-Perthes) ....................................... 324
Osteocondritis disecante ............................................................... 325
Displasia fbrosa ........................................................................... 326
Hiperostosis cortical infantil (síndrome de Caffey) ....................... 327
Espondilólisis ............................................................................... 328
18
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Capítulo 18 Ortopedia 309
Diabetes
18
Diabetes Pie zambo (talipes equinovaro)

Bases para el diagnóstico
• Flexión plantar del pie en la articulación del tobillo (equino),
deformación invertida del talón (varo) y desviación media del
empeine (varo)
• Incidencia de 1:100 nacidos vivos
• En casos idiopáticos, un niño afectado incrementa el riesgo en
los hermanos subsecuentes a 2:100. Probablemente existe un
componente hereditario
• La espina bífida y otros defectos de la columna y músculos pue-
den causar pie zambo

Diagnóstico diferencial
• El síndrome de Larsen se ha relacionado con pie zambo: cara
achatada, luxaciones congénitas, huesos carpianos accesorios,
falanges distales cortas, sindactilia, dedos en palillo de tambor,
estatura corta
• Artrogriposis congénita: diversas alteraciones articulares, inclu-
yendo pie zambo

Tratamiento
• Manipular el pie para extender los tejidos medios y posteriores
• Es de mejor pronóstico el tratamiento que se inicia inmediata-
mente después del nacimiento
• Luego de la corrección total, las abrazaderas nocturnas mantie-
nen la posición normal
• Si el pie no puede ser manipulado de manera suficiente para
obtener la posición normal, debe considerarse cirugía

Dato clave
El pie normal se torna rígido en los días posteriores al nacimiento.
La manipulación del pie zambo debe realizarse tempranamente para
mejorar la efcacia de la corrección no quirúrgica.
18 Sondheimer Cap 18.indd 309 10/10/08 10:21:31
310 Lo esencial en pediatría
Displasia infantil de la articulación coxofemoral
18

Bases para el diagnóstico
• Relación anormal de la cabeza femoral y el acetábulo in utero.
En muchos casos se consuma la luxación
• Uno en 1000 nacidos vivos. Relación mujer/varón 9:1
• La cabeza femoral y el acetábulo habitualmente son displásicos.
La displasia progresa durante el desarrollo óseo si no se corrige
la luxación
• En lactantes <6 semanas la flexión y abducción del fémur, al le-
vantar el trocánter mayor hacia adelante, deja ver que la cabeza
del fémur es inestable (signo de Ortolani)
• Al ejercer presión interna sobre el muslo durante la aducción
se descubre el desplazamiento posterior de la cabeza femoral
(signo de Barlow) en lactantes >6 semanas
• Los niños mayores ambulatorios con luxación unilateral presen-
tan deambulación a sacudidas indolora sobre el lado afectado,
desarrollo desigual de la pierna, signo de Trendelenburg positi-
vo y lordosis lumbar
• Las radiografías de cadera ofrecen imágenes más precisas des-
pués de las 16 semanas de edad. La ecografía es una buena op-
ción diagnóstica en la infancia

Diagnóstico diferencial
• Alteraciones en la columna
• Artrogriposis, relajación articular congénita
• Relajación articular funcional: las hormonas maternas aflojan
los ligamentos articulares en el recién nacido y producen un
“chasquido de cadera” durante la exploración física que puede
confundirse con luxación congénita

Tratamiento
• En lactantes entablillar la cadera en flexión y abducción. Un
pañal doble no es suficiente para fijar la cadera
• Evitar cualquier abducción forzada. Puede producir necrosis
avascular de la cabeza femoral
• Considerar cirugía si el entablillado o la aplicación de yeso son
ineficaces o si las alteraciones anatómicas son graves

Dato clave
Los pliegues cutáneos asimétricos del muslo se presentan en 40% de
recién nacidos normales y no son constantes en neonatos con displasia
de cadera. No representan un signo diagnóstico confable. Examinar
las caderas y repetir el procedimiento varias veces más durante los
primeros cuatro meses.
18 Sondheimer Cap 18.indd 310 10/10/08 10:21:31
Capítulo 18 Ortopedia 311
Tortícolis
18

Bases para el diagnóstico
• Contractura unilateral del músculo esternocleidomastoideo que
hace que el mentón rote hacia el lado contrario de la contractura
y la cabeza se incline hacia la contractura
• Causas: enfermedades de la columna vertebral, lesión en el
músculo esternocleidomastoideo durante el parto o presión in-
trauterina
• Con frecuencia se palpa una masa en el esternocleidomastoideo.
Se trata de una transformación fibrosa en el interior del múscu-
lo, no de un tumor
• En 20% de los casos existe relación con displasia de la cadera
• El diagnóstico se establece mediante la exploración física, aun-
que podría ser necesaria resonancia magnética (MRI) para com-
pletar la valoración

Diagnóstico diferencial
• Artrogriposis
• Síndrome de Klippel-Feil
• Syrinx o tumor de la columna cervical
• Tumor cerebral
• Artritis reumatoide: en niños mayores
• Un traumatismo o alteración respiratoria leve puede preceder el
inicio del trastorno
• El occipucio achatado unilateral resultante de presión intraute-
rina o de dormir de espaldas causa tortícolis aparente cuando el
niño se encuentra en posición supina
• La debilidad motora, la parálisis cerebral, la distonía y la espas-
ticidad producen tortícolis

Tratamiento
• El estiramiento pasivo habitualmente es eficaz en <1 año
• La liberación quirúrgica después de un año es eficaz en casos no
complicados
• No es necesaria la excisión del “tumor” fibroso

Dato clave
Los lactantes con refujo gastroesofágico pueden asumir una posición
cómoda conocida como síndrome de Sandifer, con cuello extendido y
cabeza inclinada. Prescribir un bloqueador de ácido gástrico a niños
sanos con tortícolis para descartar esta causa.
18 Sondheimer Cap 18.indd 311 10/10/08 10:21:31
312 Lo esencial en pediatría
Artrogriposis múltiple congénita
18

Bases para el diagnóstico
• Anquilosis fibrosa congénita que afecta varias articulaciones:
hombros aducidos, codos extendidos, muñecas flexionadas, de-
dos rígidos, cadera dislocada, rodillas extendidas, pie zambo,
escoliosis
• Por lo general afectación bilateral
• Los lactantes habitualmente muestran desarrollo mental y sen-
sorial normales aunque existe incapacidad física grave
• Factor hereditario variable: puede relacionarse con otras altera-
ciones somáticas
• Diagnosticable mediante ecografía intrauterina

Diagnóstico diferencial
• La presión intrauterina con disminución unilateral del movi-
miento fetal de sus extremidades causa contracturas articulares
• Las anomalías in utero del tono muscular, desarrollo muscular
(amioplasia), de la función de la neurona motora inferior o de
la médula espinal pueden causar múltiples contracturas articu-
lares
• Las bandas intrauterinas llegan a contracturas

Tratamiento
• Movilización pasiva temprana
• Está contraindicada la aplicación prolongada de yeso, ya que
produce más anquilosamiento
• Algunas veces son necesarias liberación quirúrgica de la articu-
lación, trasplante de tendones, capsulotomías u osteotomías

Dato clave
La acinesia fetal (pérdida del movimiento muscular) también suele
producir polihidramnios, hipoplasia pulmonar, micrognatia, hiperte-
lorismo o acortamiento del cordón umbilical, según la gravedad de
la acinesia.
18 Sondheimer Cap 18.indd 312 10/10/08 10:21:31
Capítulo 18 Ortopedia 313
Síndrome de Marfan
18

Bases para el diagnóstico
• Trastorno del tejido conjuntivo: estatura alta, dedos de manos y
pies alargados, laxitud articular, escoliosis, paladar ojival alto,
tórax en quilla, aneurisma aórtico torácico, prolapso de la vál-
vula mitral
• Alteraciones oculares que incluyen subluxación del cristalino,
catarata, coloboma, megalocórnea, estrabismo, miopía y nistag-
mo
• El defecto se localiza en los genes que codifican fibrilina. En
33% de los casos se observan mutaciones esporádicas y el res-
tante 67% son de carácter familiar. La distribución por sexos es
equitativa
• El diagnóstico habitualmente es clínico, pero los exámenes
muestran ↓ de mucoproteínas séricas y ↑ en la excreción de
hidroxiprolina urinaria. Existen exámenes genéticos para esta
enfermedad
• El diagnóstico es más evidente conforme el niño crece. La esta-
tura alta es la razón más común para investigar el caso

Diagnóstico diferencial
• Homocistinuria: los pacientes muestran apariencia marfanoide
pero la homocistina urinaria está elevada en la homocistinuria
• Estatura alta familiar
• El síndrome de Ehlers-Danlos comparte ciertas características

Tratamiento
• Evaluación y cuidados oftalmológicos sistemáticos
• Valoración y cuidados ortopédicos, sobre todo para prevenir es-
coliosis
• Valoración cardiaca sistemática con ecocardiogramas seriales.
Los bloqueadores β pueden atenuar el progreso de cualquier
dilatación de la raíz aórtica

Dato clave
El índice de mutación del gen de la fbrilina al parecer se relaciona
con la edad del progenitor. Entre mayor sea el padre, más elevado será
el índice de mutación.
18 Sondheimer Cap 18.indd 313 10/10/08 10:21:31
314 Lo esencial en pediatría
Síndrome de Klippel-Feil
18

Bases para el diagnóstico
• Falla uterina temprana en la segmentación de algunas vértebras
cervicales, lo cual lleva a múltiples defectos óseos: hemivérte-
bras, vértebras fusionadas, escoliosis, síndrome de los escale-
nos, espina bífida
• Rigidez de nuca corta, línea capilar disminuida, implantación
baja de orejas, sordera, cuello palmeado, omóplato alto
• Alteraciones renales, estructurales y funcionales
• Inversión genética en el brazo largo del cromosoma 8. Riesgo
elevado en lactantes con fetopatía alcohólica

Diagnóstico diferencial
• El síndrome VACTERL contiene muchas de estas característi-
cas
• La deformidad de Sprengel en el omóplato da lugar a cuello
corto similar

Tratamiento
• Muchos pacientes son asintomáticos
• La fusión de las vértebras cervicales provoca síntomas neuroló-
gicos con el crecimiento: hormigueo, adormecimiento y paráli-
sis de los brazos
• En todos los pacientes es necesaria valoración auditiva
• Estos niños requieren seguimiento renal, ortopédico, neurológi-
co y en ocasiones cardiológico

Dato clave
Un traumatismo menor puede causar lesiones graves a la médula es-
pinal en pacientes con síndrome de Klippel-Feil. La espondilolistesis
podría reducir este riesgo.
18 Sondheimer Cap 18.indd 314 10/10/08 10:21:31
Capítulo 18 Ortopedia 315
Osteogénesis imperfecta (fragilitas ossium)
18

Bases para el diagnóstico
• Enfermedad genética del tejido conjuntivo con fracturas óseas
recurrentes causadas por mutaciones en COL IA 1 y genes 2
codificados para la procolágena tipo I
• El tipo fetal presenta fracturas intrauterinas y perinatales, es-
cleróticas azules, piel delgada, laxitud articular, otoesclerosis,
pérdida auditiva, dientes hipoplásicos, huesos wormianos, inte-
ligencia normal
• La presentación tardía es menos grave
• Otras formas son letales debido a deformaciones esqueléticas
importantes e insuficiencia respiratoria (por constricción toráci-
ca)
• La ecografía intrauterina o el análisis de las vellosidades corió-
nicas permite realizar un diagnóstico prenatal y evaluación de la
gravedad

Diagnóstico diferencial
• Abuso infantil
• Osteopenia secundaria a raquitismo, enfermedad renal metabó-
lica, insuficiencia renal y deficiencias nutricionales propician
fracturas con facilidad

Tratamiento
• Prevención de lesiones, fisioterapia sistemática
• Los bisfosfonatos suelen ser de utilidad
• Aún en experimentación el trasplante de médula ósea, la hormo-
na del crecimiento y la terapia génica

Dato clave
La osteogénesis imperfecta es una alteración rara. Las fracturas múl-
tiples de huesos en diferentes etapas de curación son un foco de alerta,
primero, de la posibilidad de abuso infantil, y en segundo lugar de
osteogénesis imperfecta.
18 Sondheimer Cap 18.indd 315 10/10/08 10:21:32
316 Lo esencial en pediatría
Acondroplasia
18

Bases para el diagnóstico
• Es la forma más común de enanismo de miembros cortos. Auto-
sómico dominante. El 80% de los casos poseen nuevas mutacio-
nes en el cromosoma 4
• Se debe a osificación retrasada del cartílago
• Brazos y muslos cortos, marcha miopática, piernas en parénte-
sis, limitación articular, dedos cortos de longitud igual, abom-
bamiento frontal, hidrocefalia, puente nasal deprimido, lordosis
lumbar
• Las deformidades torácicas y craneales causan insuficiencia
respiratoria y otitis recurrente
• Inteligencia normal
• El estrechamiento del conducto medular y el agujero occipital
pueden llevar a compresión progresiva de la médula espinal, con
muerte repentina en la infancia o paraplejía en individuos mayo-
res
• La característica fenotípica es un diagnóstico temprano, incluso
al nacimiento. Ya se dispone de diagnóstico prenatal

Diagnóstico diferencial
• Otras formas de enanismo y estatura corta no sindromática

Tratamiento
• No existe tratamiento específico
• Los pacientes deben ser vigilados ante la posibilidad de com-
presión del agujero occipital
• Se ha practicado con cierto éxito el tratamiento con hormona del
crecimiento y cirugía de alargamiento de miembros, dirigidos a
elevar la talla
• La otitis recurrente debe tratarse de manera intensiva para pre-
venir la otoesclerosis y la pérdida auditiva

Dato clave
Las mutaciones en el gen receptor del factor de crecimiento de fbro-
blastos se presentan en diversos síndromes con anormalidades esque-
léticas. Aún se desconoce el mecanismo por el cual la proteína recep-
tora del factor anormal de crecimiento produce acondroplasia.
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Capítulo 18 Ortopedia 317
Escoliosis
18

Bases para el diagnóstico
• Curvatura anormal de la columna vertebral con rotación de las
vértebras afectadas
• La escoliosis idiopática es cuatro a cinco veces más común en
niñas que en niños. Inicio entre los ocho y 10 años
• La convexidad de la curva torácica hacia la derecha es la defor-
midad más común en la escoliosis idiopática
• Se aprecia asimetría en la altura de las costillas o músculos pa-
ravertebrales con el paciente recostado a 90°
• Las radiografías de columna con el paciente de pie son útiles
para el diagnóstico, estadificación y planeación del tratamiento

Diagnóstico diferencial
• Escoliosis relacionada con neurofibromatosis, síndrome de
Marfan, parálisis cerebral, distrofias musculares, poliomielitis,
mielodisplasia, osteomielitis vertebral crónica
• Las alteraciones vertebrales congénitas son causa de escoliosis
en 5 a 7% de los casos
• La escoliosis transitoria puede ser resultado de la rigidez toráci-
ca propia de la neumonía aguda u otras enfermedades pulmona-
res

Tratamiento
• El tratamiento se determina por la magnitud de la curvatura, la
madurez ósea y el riesgo de progresión
• La curvatura <20° habitualmente no requiere tratamiento
• La curvatura de 20 a 40° se maneja mediante la aplicación de
abrazadera
• La curvatura >40° en general no responde a la abrazadera y
puede requerir espondilolistesis
• La curvatura >60° provoca una función pulmonar deficiente en
el adulto

Dato clave
La escoliosis idiopática en niñas habitualmente se arquea hacia la
derecha y rara vez es dolorosa. La presencia de dolor y un doblez ha-
cia la izquierda orienta a una evaluación más meticulosa en busca de
otras alteraciones como tumores óseos o de la médula espinal.
18 Sondheimer Cap 18.indd 317 10/10/08 10:21:32
318 Lo esencial en pediatría
Desprendimiento epifsario femoral capital
18

Bases para el diagnóstico
• Desplazamiento inferior, posterior, de la epífisis femoral proxi-
mal, con rotura de la placa de crecimiento femoral proximal
• Puede deberse a debilidad en el anillo pericondral que estabiliza
la epífisis durante el crecimiento del adolescente
• La enfermedad es bilateral en 30% de los casos
• Es más común entre adolescentes varones obesos. Otros factores
de riesgo incluyen hipotiroidismo, enfermedad de Simmonds y
tratamiento con hormona del crecimiento
• Con frecuencia se torna sintomática después de alguna caída,
traumatismo de cadera o hiperflexión
• Existen síntomas de dolor vago en caderas, rodillas, ingles o
muslos, con o sin claudicación
• Durante la exploración física se encuentra limitación de la rota-
ción externa
• Las radiografías laterales de cadera muestran deslizamiento in-
ferior de la epífisis proximal

Diagnóstico diferencial
• Osteodistrofia renal u otras alteraciones metabólicas óseas
• La enfermedad de discos o columna baja provocan dolor ciáti-
co
• El tumor óseo del fémur proximal puede ser causa de dolor en
la cadera

Tratamiento
• Fijación quirúrgica similar a la que se aplica en fracturas de la
cabeza femoral
• Debe evitarse una reducción forzada; aumenta el riesgo de ne-
crosis avascular de la cabeza femoral (AVN)
• Los problemas a largo plazo con artritis de cadera ocurren con o
sin AVN

Dato clave
Un adolescente obeso con dolor de rodillas en realidad podría sufrir
deslizamiento de la epífsis femoral capital, con dolor referido a las
rodillas.
18 Sondheimer Cap 18.indd 318 10/10/08 10:21:32
Capítulo 18 Ortopedia 319
Genu varum/genu valgum
18

Bases para el diagnóstico
• El genu varum (piernas en paréntesis) es normal hasta los dos
años
• El genu valgum (patizambo) es normal en niños de dos a ocho
años
• Debe valorarse el caso si persisten o se desarrollan piernas en
paréntesis o incluso una sola de éstas, más allá de los dos años
• También deberá estudiarse el caso de un niño patizambo rela-
cionado con estatura corta
• En niños sanos se registra la distancia entre rodillas en cada
visita

Diagnóstico diferencial
• Las piernas en paréntesis pueden relacionarse con torsión tibial
interna, enfermedad de Blount (displasia epifisaria tibial proxi-
mal), condrodisplasia metafisaria, acondroplasia, raquitismo
nutricional o hipofosfatémico e intoxicación por plomo o fluo-
ruro
• El genu valgum en mayores de ocho años se relaciona con obe-
sidad
• El crecimiento óseo asimétrico posterior a traumatismo en la
placa de crecimiento puede semejar genu valgum o genu varum,
según el sitio de la lesión

Tratamiento
• La mayoría de los casos con piernas en paréntesis <3 años o
patizambos <8 se resuelven de manera espontánea
• Pueden ser de utilidad las férulas nocturnas y el aumento exter-
no de los talones
• Ambos casos podrían responder a la aplicación de abrazaderas
o incluso a osteotomía, sobre todo cuando la causa primaria es
una torsión tibial

Dato clave
Existe cierta confusión respecto de los términos relativamente pareci-
dos de genu valgum y genu varum (¿o es genu varus y genu valgus?)
por lo que algunos preferen llamarlos en términos más llanos: pati-
zambo y piernas en paréntesis. Estos vocablos pueden sonar insensi-
bles pero al menos no dejan duda respecto de la confusión del latín
para entender de qué problema se trata.
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320 Lo esencial en pediatría
Torsión tibial
18

Bases para el diagnóstico
• Hallux valgus es común en los lactantes y es causante de torsión
tibial de casi 20°, lo cual disminuye gradualmente al paso de los
años y del caminar
• El grado de torsión tibial se determina al medir el ángulo entre
una línea desde el segundo dedo a la mitad del talón y otra línea
a lo largo del muslo con la rodilla y el ángulo de ambos flexio-
nados a 90°

Diagnóstico diferencial
• Alteraciones relacionadas con presión intrauterina excesiva, por
ejemplo, lactantes macrosómicos de madres diabéticas
• El metatarso varo causa una curvatura del pie que semeja tor-
sión tibial
• La anteversión femoral produce hallux valgus más allá de los
dos a tres años
• Esta alteración no debe confundirse con pie zambo

Tratamiento
• La mayoría de casos con torsión tibial no requieren tratamiento
• Desaconsejar dormir con los pies doblados hacia el abdomen
• La torsión tibial >15º después de los siete a 10 años requiere
osteotomía tibial
• En ocasiones se usan ortosis o entablillados para promover la
rotación externa

Dato clave
Sea que se usen zapatos ortopédicos para niños o férulas para man-
tener los pies a un ángulo de 45°, ambos son mejores opciones que
esperar pasivamente la remisión natural del caso.
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Capítulo 18 Ortopedia 321
Osteomielitis
18

Bases para el diagnóstico
• Infección de la médula ósea con extensión al hueso cortical. Las
extremidades inferiores son las más regularmente afectadas,
con frecuencia después de algún traumatismo
• Los agentes más comunes son Staphylococcus aureus y Strep-
tococcus. ↑ el riesgo de osteomielitis por Salmonella en anemia
drepanocítica. ↑ el riesgo de Pseudomonas posterior a trauma-
tismo punzante en las uñas a través del zapato
• La infección penetra a través de la placa de crecimiento en niños
<1 año, causando artritis séptica y problemas de crecimiento a
largo plazo
• La infección se extiende a través del periostio en niños mayores
con placas de crecimiento fusionadas. Con menos frecuencia se
afectan las articulaciones
• Síntomas: fiebre, irritabilidad, seudoparálisis, enrojecimiento
local, dolor, aumento de la sensibilidad
• La velocidad de sedimentación de eritrocitos (ESR) y el recuen-
to leucocitario (WBC) se encuentran elevados; el cultivo de san-
gre o hueso es positivo
• Con rayos X no es posible detectar osteomielitis temprana o
infecciones menores. Son más específicas la densidad ósea y la
RM

Diagnóstico diferencial
• Los datos clínicos pueden sugerir fractura, quiste o tumor óseos
• Otras infecciones graves y algunas alteraciones inflamatorias y
autoinmunitarias podrían mostrar inicialmente fiebre y los mis-
mos síntomas inespecíficos y sistémicos de la osteomielitis

Tratamiento
• Antibioticoterapia dependiendo de los resultados del cultivo y
sensibilidad, al menos por tres semanas
• El entablillado de las extremidades minimiza el dolor y la dise-
minación por vía linfática
• La aspiración del hueso afectado es la mejor manera de obtener
el cultivo y proporcionar drenaje quirúrgico en caso necesario

Dato clave
Si la sintomatología aguda de la osteomielitis no se resuelve en el
transcurso de los tres primeros días de tratamiento, considerar explo-
ración quirúrgica para drenar y desbridar.
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322 Lo esencial en pediatría
Artritis piógena
18

Bases para el diagnóstico
• Resultante de osteomielitis concomitante en lactantes (por S.
aureus)
• En niños mayores aparece durante infecciones sistémicas, con
predilección por articulaciones (S. aureus, especies de Strepto-
coccus, Neisseria gonorrhoeae, Kingella kingae, tuberculosis,
especies de Salmonella)
• El riesgo aumenta en caso de inmunodeficiencia, consumo de
drogas IV y anemia drepanocítica
• Síntomas: fiebre, malestar general, vómito, movimientos res-
tringidos
• La aspiración articular para drenaje y cultivo es vital para esta-
blecer el diagnóstico y tratamiento
• El líquido articular con valores WBC >100 000/μl, ESR >50
• Las radiografías articulares no ofrecen resultados. La gamma-
grafía con galio y la WBC permiten identificar la infección

Diagnóstico diferencial
• Fiebre de origen desconocido
• Artritis no infecciosa: enfermedad intestinal inflamatoria, artri-
tis reumatoide, síndrome de Reiter, enfermedad de Lyme, fiebre
reumática, lupus sistémico, leucemia, reacciones a fármacos,
hepatitis autoinmunitaria
• Hemartrosis con trastornos hemorrágicos

Tratamiento
• La antibioticoterapia depende de los resultados del cultivo y
sensibilidad del líquido articular
• Con frecuencia es necesario drenar la articulación para irrigar y
desbridar, sobre todo en la cadera
• La artritis tuberculosa habitualmente es medular y requiere dre-
naje, inmovilización y algunas veces aplicación de yeso para
estabilizar la columna

Dato clave
Los lactantes con artritis piógena tienen un riesgo mayor de sufrir
afectación articular múltiple que los niños mayores.
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Capítulo 18 Ortopedia 323
Sinovitis transitoria de cadera
18

Bases para el diagnóstico
• Es la causa más común de claudicación y dolor de cadera en
niños de tres a 10 años
• Predomina en varones
• Se relaciona con infección viral, traumatismo moderado o posi-
ble alergia
• Existe limitación en el movimiento de la cadera, sobre todo de
rotación interna
• ESR y WBC normales. En general no se observa fiebre
• El aspirado de líquido seroso de cadera muestra pocos WBC

Diagnóstico diferencial
• Artritis piógena
• Otras artritis no infecciosas: enfermedad intestinal inflamatoria,
artritis reumatoide, síndrome de Reiter, enfermedad de Lyme,
fiebre reumática, lupus sistémico, leucemia, reacciones a fárma-
cos, hepatitis autoinmunitaria
• Desplazamiento de la epífisis femoral capital
• Fractura

Tratamiento
• Descanso y tracción leve
• Control del dolor con medicamentos antiinflamatorios no este-
roideos
• Habitualmente es autolimitada pero podrían presentarse recaí-
das
• Vigilar radiográficamente los desplazamientos de la epífisis fe-
moral capital

Dato clave
La necrosis aséptica de la cabeza femoral ocurre en 1 a 2% de casos
con tenosinovitis de cadera. La coxa magna (alargamiento asintomá-
tico de la cabeza femoral y ampliación del cuello femoral) ocurre en
32.1% y suele ser precursor de necrosis aséptica o artritis de larga
evolución en la cadera.
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324 Lo esencial en pediatría
Necrosis avascular (AVN) del fémur proximal
(enfermedad de Legg-Calvé-Perthes)
18

Bases para el diagnóstico
• La incidencia es más elevada en varones de cuatro a ocho años
• Dolor persistente, claudicación, limitación del movimiento
• Aspirado articular normal. Los estudios de laboratorio son nor-
males. No existen síntomas sistémicos
• Los rayos X demuestran derrame articular temprano. Datos pos-
teriores incluyen moteado de densidad ósea disminuido alrede-
dor de la articulación
• Complicaciones ulteriores: osificación necrótica, colapso de la
cabeza femoral, fragmentación de la epífisis, densidad ósea abi-
garrada, afectación de la metáfisis

Diagnóstico diferencial
• Artritis piógena
• Artritis no infecciosa
• Sinovitis transitoria de la cadera
• Osteocondritis disecante

Tratamiento
• Es vital proteger la articulación: aligerar el peso durante el par-
to, evitar traumatismos y otros factores que agravan la enferme-
dad
• Mal pronóstico cuando existe afectación metafisaria, involucra-
miento completo de la cabeza femoral o presentación tardía en
la infancia
• En casos avanzados puede ser necesaria la restitución de la ca-
beza femoral. El 10% de las cirugías de restitución total de ca-
dera en Estados Unidos se deben a AVN

Dato clave
La oclusión vascular de la macro y microcirculación de la cabeza fe-
moral es la vía común fnal para muchas causas de AVN: esteroides,
traumatismos, alcoholismo, coagulopatía, pancreatitis, enfermedades
por almacenamiento, autoinmunitaria e infamatoria, ósea parenqui-
matosa, barotraumatismo, microfracturas, anemia de células falci-
formes, malignidad, embarazo, hiperlipidemia, trasplante de riñón,
hemodiálisis, lupus eritematoso sistémico (SLE), artritis reumatoide y
deslizamiento de la epífsis femoral capital.
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Capítulo 18 Ortopedia 325
Osteocondritis disecante
18

Bases para el diagnóstico
• Área necrótica cuneiforme contigua a la superficie articular, re-
sultante de oclusión vascular
• Los sitios más comunes son la rodilla (cóndilo femoral medio),
codos (capitellum) y tobillo (astrágalo)
• Se observan fragmentos de hueso y cartílago separados que en-
tran al espacio articular (cuerpo libre articular)
• Los fragmentos necróticos que permanecen en el sitio pueden
ser reabsorbidos
• Inflamación y dolor locales, sensación de “cerramiento” articu-
lar
• Los rayos X de las articulaciones afectadas suelen mostrar áreas
de necrosis. La MRI es útil para localizar fragmentos articula-
res

Diagnóstico diferencial
• Otras artritis
• AVN de la cabeza femoral
• Esguinces, distensiones musculares y fracturas

Tratamiento
• Reposo durante seis a ocho semanas
• El cuerpo libre articular se retira mediante artroscopia
• Los fragmentos necróticos adheridos pueden ser quirúrgica-
mente taladrados para promover neovascularización y resorción
más rápidas

Dato clave
La artritis con frecuencia se desarrolla en una articulación con cuer-
pos libres. Proteger la articulación de otros traumatismos a fn de dis-
minuir el riesgo de artritis posterior.
18 Sondheimer Cap 18.indd 325 10/10/08 10:21:32
326 Lo esencial en pediatría
Displasia fbrosa
18

Bases para el diagnóstico
• Alteración idiopática. La proliferación de tejido fibroso prove-
niente del canal vertebral provoca crecimiento óseo irregular,
dolor, fracturas y deformación ósea (es clásica la deformidad
femoral encorvada de pastor)
• Distribución asimétrica de la afectación ósea
• Puede ser monostósica o poliostósica
• La enfermedad poliostósica con alteración endocrina (síndrome
de McCune-Albright) se presenta en niñas con pubertad precoz,
manchas café con leche, hiperpituitarismo, hipertiroidismo e hi-
peradrenalismo
• El dolor es raro, habitualmente relacionado con las fracturas

Diagnóstico diferencial
• Otras lesiones óseas fibrosas: fibroma no osteógeno, encondro-
ma, fibroma condromixoide
• Quistes óseos: quistes óseos benigno, unilocular, aneurismático
• Granuloma eosinofílico
• Malignidad: tumor óseo primario o metástasis óseas

Tratamiento
• No se requiere tratamiento en lesiones menores
• Las lesiones más grandes pueden causar fracturas y requerir le-
grado y trasplante óseo

Dato clave
Una niña con dolor óseo o fracturas y manchas café con leche pro-
bablemente sufre síndrome de McCune-Albright. Investigar acerca de
síntomas de pubertad precoz.
18 Sondheimer Cap 18.indd 326 10/10/08 10:21:33
Capítulo 18 Ortopedia 327
Hiperostosis cortical infantil (síndrome de Caffey)
18


Bases para el diagnóstico
• Inflamación idiopática benigna del periostio. Habitualmente
inicia antes de los seis meses
• Se han informado casos familiares
• Síntomas principales: agitación, fiebre, inflamación dolorosa en
varias diáfisis (la clavícula y la mandíbula son las más comunes)
sin afectación de tejidos blandos
• Aumento en WBC, ESR y fosfatasa alcalina, con anemia leve
• En la radiografía se aprecia hiperostosis cortical

Diagnóstico diferencial
• Otras enfermedades febriles
• Abuso infantil
• Osteomielitis, osteoartritis
• Hipervitaminosis A o deficiencia de vitamina C (escorbuto)
• Sífilis congénita
• Sarcoma de Ewing, neuroblastoma metastásico
• La administración de prostaglandina E
1
o E
2
causa inflamación
hiperostósica

Tratamiento
• Sobreviene resolución espontánea en el transcurso de semanas o
meses
• Para el dolor, prescribir medicamentos esteroideos y no esteroi-
deos
• En ocasiones existen alteraciones a largo plazo en el crecimien-
to óseo y deformidades que requieren corrección quirúrgica

Dato clave
Por causas desconocidas, la frecuencia de casos esporádicos ha dis-
minuido. Hoy los casos familiares son relativamente más frecuentes.
18 Sondheimer Cap 18.indd 327 10/10/08 10:21:33
328 Lo esencial en pediatría
Espondilólisis
18
19

Bases para el diagnóstico
• Lesión de los pares interarticulares de la columna. El 85% ocu-
rre en L5
• Se debe a tensión repetitiva. Es un problema común de gimnas-
tas, bailarinas y jugadores de fútbol
• El síntoma más común es el dolor de espalda que empeora a la
extensión. El dolor se irradia al glúteo o el muslo
• Las radiografías oblicuas de columna revelan el “signo del perro
escocés” posterior

Diagnóstico diferencial
• La espondilolistesis ocurre con lesión bilateral. Existe desliza-
miento de toda la vértebra sobre la vértebra contigua
• Tumores: osteoma osteoide, sarcoma, tumores infiltrativos de la
médula ósea
• Infección
• Enfermedad intervertebral de disco o herniación
• Fractura por estrés

Tratamiento
• Reposo
• Estiramiento de los tendones poplíteos
• Ejercicios de estabilización de la columna
• Aplicación de una abrazadera lumbosacra o en casos graves es-
tabilización quirúrgica

Dato clave
Los deportes con la incidencia más elevada de dolor de espalda y le-
sión son golf, gimnasia, fútbol, danza, lucha libre y levantamiento de
pesas. La espondilólisis ocurre con mayor frecuencia en pacientes con
espina bífda oculta.
18 Sondheimer Cap 18.indd 328 10/10/08 10:21:33
Medicina deportiva
y rehabilitación
1
329
19
1
329
19
329
Conmoción ................................................................................... 331
Radiculopatía ................................................................................. 332
Lesión del manguito rotador ........................................................... 333
Dolor anterior de rodillas ............................................................... 334
Lesión del ligamento cruzado anterior (ACL) .................................. 335
Lesión del ligamento cruzado posterior (PCL) ................................ 336
Lesiones medial y lateral del ligamento colateral ............................ 337
Dolor de codo ................................................................................. 338
Dolor de cadera ............................................................................... 339
Dolor del pie .................................................................................... 340
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19 Sondheimer Cap 19.indd 330 10/10/08 10:23:25
Capítulo 19 Medicina deportiva y rehabilitación 331
Diabetes
19
30
Diabetes Diabetes Conmoción

Bases para el diagnóstico
• Daño temporal e inmediato de la función neurológica, con o
sin pérdida de la conciencia (LOC) después de un traumatismo
cefálico
• Grado 1: sin LOC. Amnesia postraumática (PTA) o confu-
sión que dura <15 min
• Grado 2: sin LOC. PTA o confusión que dura >15 min
• Grado 3: cualquier LOC
• Los riesgos a la salud son mayores después de una segunda con-
moción, debido al “síndrome del segundo impacto”, con pérdi-
da de la autorregulación vascular y edema cerebral

Diagnóstico diferencial
• Los síntomas que aparecen después de un traumatismo cefálico
menor pueden ser respuesta a un tumor cerebral subyacente
• Considerar la aparición de arritmia cardiaca, convulsiones, de-
rrame cerebral o migraña ante cualquier LOC que ocurra duran-
te la práctica deportiva
• Abuso de drogas

Tratamiento
• Guías para continuar la competencia después de la conmoción
• Grado 1: regresar a jugar en 15 min si el examen es nor-
mal
• Grado 2: reiniciar el juego en una semana si no existen
síntomas. Evaluación hospitalaria si los síntomas son >60
min. Solicitar tomografía computarizada (CT) o resonancia
magnética (MRI) si los síntomas persisten >1 semana
• Grado 3: reanudar la competencia en 1 semana si la LOC es
<60 s y no se presentan síntomas. Regresar a jugar en dos
semanas si la LOC es >60 s sin síntomas. La evaluación
hospitalaria calificará grado 2 en caso de síntomas persis-
tentes
• Para una segunda lesión las restricciones son importantes: grado
1: no jugar durante 1 semana; grado 2: no jugar en 2 semanas;
grado 3: no jugar al menos por 1 mes

Dato clave
La Valoración Estandarizada de Conmoción (SAC) es un instrumento
clínico de vigilancia de 5 min que aplican entrenadores deportivos no
médicos para valorar el grado de lesión de un participante. El paque-
te de SAC incluye un manual de entrenamiento y está disponible en
Internet.
19 Sondheimer Cap 19.indd 331 10/10/08 10:23:25
332 Lo esencial en pediatría
Radiculopatía
19

Bases para el diagnóstico
• La plexopatía cervical y braquial ocurre cuando la cabeza se
encuentra inclinada lateralmente y el hombro está deprimido.
Es común en deportes de contacto
• Estiramiento súbito del tronco superior del plexo braquial y las
raíces de los nervios cervicales V y VI
• Dolor quemante inmediato y parestesias por debajo del brazo,
que duran varios minutos
• Debilidad de los músculos del tronco superior —supraespinoso,
deltoides y bíceps— que suele persistir por semanas
• Es frecuente que la lesión reincida

Diagnóstico diferencial
• Debe considerarse lesión de la columna cervical y realizarse
evaluación meticulosa si los síntomas persisten en brazo, hom-
bro o cuello
• Se sospecha compresión del nervio cervical si la maniobra de
Spurling despierta dolor en el brazo o en la mano (extensión del
cuello con la cabeza rotada hacia el hombro afectado, mientras
se aplica peso axialmente)

Tratamiento
• Se retorna a la actividad una vez que se resuelvan los síntomas,
el movimiento sea total en cuello y hombro y la maniobra de
Spurling resulte negativa
• Prevenir estas lesiones con equipo de protección y técnicas ade-
cuadas para bloquear y taclear, así como con fortalecimiento de
cuello y hombro

Dato clave
Los atletas de todos niveles sufren estas lesiones, en especial en el
fútbol americano. Se debe fortalecer el hombro y el cuello para incre-
mentar la fuerza; esto ayuda a prevenir la lesión. Las almohadillas
que se colocan arriba del hombro, con dispositivos fotantes de aire o
almohadillas adicionales, también previenen lesiones.
19 Sondheimer Cap 19.indd 332 10/10/08 10:23:25
Capítulo 19 Medicina deportiva y rehabilitación 333
Lesión del manguito rotador
19

Bases para el diagnóstico
• Lesión común posterior a actividades que requieren movimien-
tos repetitivos por encima de la cabeza: lanzar, alcanzar, levan-
tar
• La cabeza del húmero es forzada hacia fuera de su posición nor-
mal, de modo que impacta sobre el tendón supraespinoso
• Síntoma más común: el dolor en el hombro anterior y lateral
aumenta con la actividad por arriba de la cabeza
• El procedimiento diagnóstico incluye radiografías simples de la
región

Diagnóstico diferencial
• Bursitis del hombro, capsulitis, hombro congelado
• Artritis
• Articulación séptica
• Fractura no reconocida

Tratamiento
• Reducir la inflamación: antiinflamatorios, aplicación de hielo,
reposo
• Mejorar paulatinamente la flexibilidad con ejercicios de ten-
sión
• Fortalecer los estabilizadores escapulares y los músculos del
manguito rotador mediante ejercicios isotónicos o isocinéticos
• La evaluación biomecánica puede ayudar en la recuperación por
riesgos deportivos específicos y a eliminar los patrones sustitu-
tivos

Dato clave
El hombro posee el rango más amplio de movimiento que cualquier
otra articulación del cuerpo. Los músculos del manguito rotador sos-
tienen la cabeza humeral en la cavidad. Incluyen el subescapular, el
supraespinoso, el infraespinoso y el redondo menor.
19 Sondheimer Cap 19.indd 333 10/10/08 10:23:25
334 Lo esencial en pediatría
Dolor anterior de rodillas
19

Bases para el diagnóstico
• Es la causa más común del síndrome de “sobreuso rotulianofe-
moral” en corredores y provoca dolor por debajo de la rótula y
sobre la superficie media. Existe inflamación y crepitación en la
rodilla
• Ante micro o macrotrauma repetitivo, las válvulas alares se en-
gruesan o fibrosan. Se siente dolor al flexionar y sensación de
piquete en la rodilla
• Tendonitis del tendón rotuliano
• Enfermedad de Osgood-Schlatter: la inflamación en el tubércu-
lo tibial en adolescentes varones y niñas provoca dolor articu-
lar
• Condromalacia rotuliana: se diagnostica con artroscopia

Diagnóstico diferencial
• Patología de la cadera que suele reflejarse en la rodilla
• Artritis
• Neoplasia
• Fractura tibial por estrés
• Lesiones de meniscos y ligamentos
• Cualquier oclusión en la banda iliotibial produce dolor sobre el
cóndilo femoral lateral
• La lesión en los músculos gemelos-sóleo genera dolor en la ro-
dilla posterior

Tratamiento
• Control de la inflamación con medicamentos, aplicación de hie-
lo y descanso
• Los problemas de alineación se resuelven mediante estiramien-
to y fortalecimiento
• Los medios ortopédicos para compensar defectos del pie pue-
den producir tensión sobre las rodillas

Dato clave
No existe consenso acerca del tratamiento del síndrome de “sobreuso
rotulianofemoral”. Las modalidades más sugeridas incluyen fortaleci-
miento de los cuadríceps y control de la infamación.
19 Sondheimer Cap 19.indd 334 10/10/08 10:23:25
Capítulo 19 Medicina deportiva y rehabilitación 335
Lesión del ligamento cruzado anterior (ACL)
19

Bases para el diagnóstico
• Las tres bandas de este complejo ligamentoso evitan la subluxa-
ción de la tibia
• Hay fuerza lesiva durante la hiperextensión, exceso de tensión
en valgus y rotación externa del fémur sobre la tibia fija (lesión
cortante)
• Examen de Lachman: la tracción leve sobre la tibia con la rodi-
lla descansada a 30º revela mayor movimiento (>4 mm)
• El signo del cajón anterior da resultados similares, aunque con
la rodilla a 90º
• Es recomendable realizar radiografías y resonancia magnética
en lesiones de rodilla

Diagnóstico diferencial
• Fractura ósea relacionada en el sitio de la inserción del ACL o
en otra parte
• Lesión de meniscos

Tratamiento
• Medidas conservadoras: aplicación de abrazadera, fortaleci-
miento y restricción de la actividad física
• Es posible realizar reparación quirúrgica mediante injerto de
tendón rotuliano

Dato clave
La rehabilitación muscular se inicia inmediatamente después de la le-
sión mediante ejercicios pasivos de motilidad articular máxima.
19 Sondheimer Cap 19.indd 335 10/10/08 10:23:25
336 Lo esencial en pediatría
Lesión del ligamento cruzado posterior (PCL)
19

Bases para el diagnóstico
• Ligamento dividido en dos partes, entre el cóndilo femoral me-
dio y la meseta tibial posterior, que previene la subluxación ti-
bial posterior
• La lesión es debida a hiperextensión forzada o a una caída sobre
la rodilla flexionada, con flexión del talón y la planta (dedo en
punta)
• Dolor, inflamación y motilidad disminuidos: menos graves que
en la lesión del ACL
• El signo del cajón posterior, realizado en decúbito supino con
las rodillas flexionadas a 90°, revela movilidad posterior excesi-
va de la tibia
• Examen de comba: se realiza con el paciente en decúbito supi-
no, con ambos talones levantados. La tibia del lado lesionado se
“comba” hacia abajo del lado opuesto
• Son necesarios exámenes de rayos X y RM para definir la le-
sión. Es frecuente encontrar otras lesiones

Diagnóstico diferencial
• La avulsión del PCL es tan común como un desgarro
• Fractura ósea en el sitio de la avulsión o en cualquier otro lado
• Lesión de meniscos

Tratamiento
• Es recomendable la aplicación de una abrazadera y la rehabili-
tación progresiva en lesiones leves a moderadas
• La lesión grave habitualmente requiere cirugía

Dato clave
El traumatismo de la rodilla contra el tablero del automóvil durante un
accidente o en un alto brusco suele causar lesión del PCL.
19 Sondheimer Cap 19.indd 336 10/10/08 10:23:26
Capítulo 19 Medicina deportiva y rehabilitación 337
Lesiones medial y lateral del ligamento colateral
19

Bases para el diagnóstico
• Ligamentos que corren a ambos lados de la rodilla para contro-
lar y estabilizar la tensión de varo y valgo
• El exceso de tensión en varo o valgo causa la lesión. La mayoría
de las lesiones mediales al ligamento se deben a un golpe lateral
en la rodilla
• El paciente percibe un chasquido o pérdida de sensibilidad en la
parte media de la rodilla. Existen derrame y dolorimiento local
• El dolor se reproduce mediante tensión en valgo con flexión a
20 a 30°
• Es conveniente solicitar radiografías para descartar otras lesio-
nes

Diagnóstico diferencial
• Lesión del ACL o PCL
• Desgarro de meniscos
• Fractura

Tratamiento
• El manejo inicial incluye aplicación de hielo y elevación de la
extremidad
• Aplicación de abrazadera con movimiento total de la rodilla en
la abrazadera después de una semana
• Ejercicios de fortalecimiento y tracción de peso durante la pri-
mera semana
• La abrazadera se usa hasta que desaparezca el dolor durante el
rango total de movimiento

Dato clave
Puede requerirse abrazadera funcional incluso después de que el pa-
ciente-atleta reinicie las competencias para permitir que el ligamento
sane por completo.
19 Sondheimer Cap 19.indd 337 10/10/08 10:23:26
338 Lo esencial en pediatría
Dolor de codo
19

Bases para el diagnóstico
• Medio: epicondilitis media resultante de uso excesivo y tensión
en valgo, tendonitis, lesión del ligamento colateral cubital, neu-
ritis cubital, apofisitis y fractura
• Lateral: la tensión crónica en valgo provoca lesión focal del
cóndilo humeral (en niños de cinco a 12 años), osteocondritis
disecante del cóndilo humeral (13 a 15 años) o epicondilitis la-
teral (deportes de raqueta)
• Posterior: dislocación, fractura, avulsión del tríceps, bursitis del
olécranon
• Las radiografías son necesarias sobre todo para detectar necro-
sis avascular del cóndilo humeral y enfermedad de Panner (frag-
mentación y esclerosis del cóndilo humeral)

Diagnóstico diferencial
• Infección
• Tumor o quiste óseo
• Fractura
• Esguince
• Enfermedad inflamatoria
• Bursitis

Tratamiento
• La prevención es la clave en la mayoría de las lesiones relacio-
nadas con deportes
• El manejo agudo incluye aplicación de hielo, reposo y antiinfla-
matorios
• Valoración de la mecánica y fisioterapia para fortalecer la mus-
culatura del brazo
• Interconsulta con el ortopedista y posible cirugía para osteocon-
dritis disecante

Dato clave
Los lanzadores de ligas menores están especialmente propensos a su-
frir epicondilitis media. La regla 85 se instituyó como respuesta a este
problema.
19 Sondheimer Cap 19.indd 338 10/10/08 10:23:26
Capítulo 19 Medicina deportiva y rehabilitación 339
Dolor de cadera
19

Bases para el diagnóstico
• El tirón de la ingle (distensión del aductor) causado por abduc-
ción forzada provoca dolor en la aducción o flexión de la cade-
ra, con dolorimiento sobre el tubérculo aductor
• Contusión del cuadríceps: la lesión directa al músculo despierta
dolorimiento local
• Distensión del tendón poplíteo: la extensión forzada de la rodi-
lla inicia el dolor en el músculo y sobre la flexión de la rodilla
contra resistencia
• Bursitis trocantérea: es causada por flexibilidad disminuida de
la banda iliotibial y los tendones medios del glúteo. Produce
dolor a la flexión
• Dislocación de cadera: en general la dislocación posterior se
identifica por flexión, aducción y rotación interna de la cadera.
Puede relacionarse con fractura acetabular y del cuello femoral
• Fractura por tensión del cuello femoral: se debe a microtrauma-
tismos repetidos, ante todo entre corredores
• Es recomendable realizar radiografías y gammagramas óseos
para valorar el dolor persistente o intenso

Diagnóstico diferencial
• Infección
• Desprendimiento de la epífisis femoral capital
• Enfermedad inflamatoria
• Tumor o quiste óseo

Tratamiento
• La dislocación de cadera es una urgencia que requiere valora-
ción del ortopedista. Puede haber hemorragia, daño nervioso y
necrosis avascular
• La mayoría de los tirones, distensiones y contusiones se tratan
con hielo, reposo y antiinflamatorios
• Deben resolverse por completo las contusiones musculares an-
tes de recomendar ejercicios de estiramiento para prevenir el
desarrollo de osteoma muscular
Dato clave
La fractura transversal del cuello femoral casi siempre requiere f-
jación quirúrgica para prevenir la necrosis avascular de la cabeza
femoral.
19 Sondheimer Cap 19.indd 339 10/10/08 10:23:26
340 Lo esencial en pediatría
Dolor del pie
19

Bases para el diagnóstico
• El tobillo tiene tres ligamentos laterales (taloperoneos anterior y
posterior y calcaneoperoneo) y uno deltoideo medio
• La inversión del pie provoca lesión taloperonea anterior. La
eversión causa lesión del ligamento deltoideo
• El esguince de tobillo (sobrecarga del ligamento) se clasifica
como: 1) estiramiento sin inestabilidad; 2) desgarro parcial con
cierta inestabilidad, y 3) rotura total con articulación inestable
• El esguince provoca dolor, inflamación y equimosis. El signo
del cajón anterior valora el ligamento taloperoneo anterior
• Indicaciones para evaluación radiológica: dolorimiento sobre el
maléolo o hasta la inserción de ligamentos, inflamación excesiva
• La fascitis plantar resultante de lesión repetida causa dolor en
el talón, sobre todo en corredores con tendones de Aquiles es-
trechos, pie cavo y zapatos mal ajustados. Se inicia el dolor al
ponerse de pie tras un periodo de reposo

Diagnóstico diferencial
• Infección
• Fractura
• Tumor o quiste óseo
• Artritis o enfermedad inflamatoria
• Gota, callosidades, juanetes
• Neuroma

Tratamiento
• Tratamiento de los esguinces
• Para esguinces fase 1: compresión inmediata y aplicación
de hielo. Tracción de peso protegida
• Fase 2: una vez que el paciente camina sin dolor se imple-
mentan ejercicios de movimiento amplio para el tobillo, se-
guidos de ejercicios isotónicos e isocinéticos
• Fase 3: fortalecimiento, mejorar la propiocepción y agregar
movimientos balísticos
• Uso de ortosis protectora hasta por cuatro meses para preve-
nir lesiones mayores
• Fascitis plantar: masaje, estiramiento del tríceps sural, antiinfla-
matorios, arcos de soporte, inyección local de esteroides en la
fascia plantar

Dato clave
El calzado con tacón alto o muy estrecho suele causar neuroma de
Morton ⎯engrosamiento perineural que afecta un nervio digital, en-
tre el tercer y cuarto dedos. Esta infamación benigna provoca dolor
en el antepié y dedos, adormecimiento y sensación de una masa pe-
queña sobre el antepié.
19 Sondheimer Cap 19.indd 340 10/10/08 10:23:26
Trastornos neonatales
1
341
20
1
341
1
341
20
341
Apnea del prematuro ..................................................................... 343
Traumatismo obstétrico ................................................................ 344
Disnea en lactantes prematuro y a término .................................. 345
Enfermedad de membranas hialinas/síndrome
de difcultad respiratoria (RDS) ................................................. 346
Displasia broncopulmonar ............................................................ 347
Exposición intrauterina a drogas ................................................... 348
Hipoglucemia neonatal .................................................................. 349
Ictericia neonatal ........................................................................... 350
Retinopatía del prematuro (ROP) .................................................. 351
Hemorragia intraventricular .......................................................... 352
Convulsiones neonatales ............................................................... 353
Sepsis bacteriana neonatal ............................................................ 354
Enterocolitis seudomembranosa (NEC) ........................................ 355
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20 Sondheimer Cap 20.indd 342 10/10/08 10:26:15
Capítulo 20 Trastornos neonatales 343
Diabetes
20
Diabetes Diabetes Diabetes Apnea del prematuro

Bases para el diagnóstico
• Pausarespiratoria>20socualquierpausaqueprovoqueciano-
sis,disminuciónenlasaturacióndeoxígenoenelpulsoarterial
obradicardia
• Máscomúnenlactantes<34semanasdegestación.Iniciohabi-
tualmenteen<2semanas
• Apnea central:regulaciónrespiratoriainmaduramediadaporel
tallocerebral
• Apnea obstructiva: obstrucción física de vías respiratorias por
moco,colapsorespiratorio,presiónextrínsecaoaspiración
• ↑ en crisis apneica puede ser el primer síntoma de infección
bacteriana, enterocolitis seudomembranosa, hemorragia intra-
cranealyotrasenfermedades
• Lacrisisapneicaempeoraantelainestabilidaddetemperatura,
estimulación vagal, reflujo gastroesofágico, hipoxemia, infec-
ción, hipoglucemia, hiponatremia, hemorragia intracraneal o
fármacos

Diagnóstico diferencial
• Larespiraciónperiódicaesunpatrónnormalenreciénnacidos
convariacióncíclicadelafrecuenciarespiratoria
• Enfermedadprimariaqueprovoqueapneacentralyobstructiva,
comotumorcerebralocuerpoextraño
• Síndromedehipoventilaciónalveolarcentralidiopáticacongé-
nita (maldición de Ondina): alteración neurológica congénita
caracterizadaporapneadelsueño

Tratamiento
• Evaluarytratarlascausasorgánicasdelaapnea
• Lasmetilxantinassoneficacesenlamayoríadecasosdeapnea
delprematuro:citratodecafeína,20mg/kgendosisdeataquey
luego5a10mg/kg/día
• Lapresiónrespiratoriapositivacontinuanasal(CPAP)olacá-
nulanasaldeflujoaltosoneficacesenmuchoscasos
• Laintubaciónylaventilaciónmecánicasonlosúltimosrecur-
sosencasosresistentes

Dato clave
La premadurez es un factor de riesgo para el síndrome de muerte in-
fantil súbita (SIDS). Sin embargo, la apnea y la bradicardia en prema-
turos no son factores de riesgo adicionales.
20 Sondheimer Cap 20.indd 343 10/10/08 10:26:15
344 Lo esencial en pediatría
Traumatismo obstétrico
1
20

Bases para el diagnóstico
• Lamayoríadecasosocurrensobretodoantepartocomplicado,
pesofetalmayor,posiciónfetalanormalosufrimientofetalque
requiereextracciónrápidamediantefórcepsoventosa
• Lesiones cefálicas:equimosisoedemadelcuerocabelludo,ce-
falohematoma(habitualmentepordebajodelperiostioparietal),
hematomasubgaleal(lesióngravequepuedeprovocarhemorra-
giaintensa,choque,lesióncerebralymuerte)
• Daño cerebral: hemorragia subduralysubaracnoideaquecausa
somnolenciaalternadaeirritabilidad,anorexia,fiebresinexpli-
cables
• Lesión ósea: lasmásfrecuentessonfracturasdeclavícula,hú-
mero,fémuryarcocigomático
• Lesión del plexo cervical-braquial:habitualmenteparesiauni-
lateraldebidaadañoderaícescervicalesC5-6oC8-T1
• Lesión del nervio facial: lapresiónintrauterinadelacabezafe-
tal contra el sacro materno o la aplicación de fórceps causan
asimetría bucal durante el llanto y deficiencia en el cierre de
párpadossobreelladoafectado
• Lesión de la médula espinal cervical:paresiaflácidaoparálisis
contonofacialnormal

Diagnóstico diferencial
• Lossíntomaspodríanreflejarotraalteración—respiratoria,car-
diaca, enfermedad muscular, trastorno metabólico, alteración
neurológica,malformacióncerebral,sepsisohipoglucemia

Tratamiento
• Caputsuccedaneum,cefalohematoma,equimosis:vigilarlapo-
sibleelevacióndebilirrubinasyanemia
• Lesiónnerviosa:fisioterapia
• Fracturas:entablilladoyanalgesia
• Hemorragia subdural: drenar sólo si existen signos de incre-
mentodelapresiónintracraneal
• Hemorragiasubgaleal:cuidadosintensivos,paquetesanguíneo
yrestitucióndelfactordecoagulación

Dato clave
Las lesiones nerviosas relacionadas con el parto a menudo mejoran
rápidamente, pero la resolución a largo plazo es incierta.
20 Sondheimer Cap 20.indd 344 10/10/08 10:26:15
Capítulo 20 Trastornos neonatales 345
Disnea en lactantes prematuro y a término
20

Bases para el diagnóstico
• Estaesunadescripciónclínica,noundiagnóstico
• Frecuenciarespiratoria>60/min,retraccionestorácicasinspira-
torias,gemidoespiratorio,cianosisalaireambiente

Diagnóstico diferencial
• Taquipnea transitoria del recién nacido debida a retención de
líquidospulmonares
• Enfermedaddemembranashialinas,síndromededificultadres-
piratoria
• Aspiracióndemeconio
• Neumonía congénita (estreptococo del grupo B, Escherichia
coli,Klebsiella)
• Neumotóraxespontáneootraumático,neumomediastino
• Trastornos respiratorios que ocupan espacio: quistes, derrame
pleural,obstruccióndevíasrespiratoriassuperiores
• Alteracionesdelciclodelaurea:sepresentancontaquipnea,al-
calosisdurantelosdías1a2,perosincianosisodesaturación

Tratamiento
• Asegurarvíaaéreapermeableyauscultarruidosrespiratoriosen
todosloscampospulmonares
• Solicitarradiografíasdetórax
• Administraroxígenocomplementario
• Intubación y ventilación en caso de insuficiencia respiratoria
(oxígeno arterial <60 mm Hg con concentración de oxígeno
inspirado>60%)oapnea
• La cateterización de la arteria umbilical permite valoraciones
repetidasdePao
2
• Ampicilina y gentamicina IV si se sospecha neumonía/sepsis
hastaconfirmareldiagnóstico

Dato clave
Las complicaciones de la aspiración de meconio (edema, defciencia
de surfactante, hipertensión pulmonar, disminución del gasto cardia-
co) se deben a lesión hipóxica-isquémica en los pulmones y no a obs-
trucción de vías aéreas debido al meconio.
20 Sondheimer Cap 20.indd 345 10/10/08 10:26:15
346 Lo esencial en pediatría
Enfermedad de membranas hialinas/síndrome
de difcultad respiratoria (RDS)
20

Bases para el diagnóstico
• Es la causa más común de dificultad respiratoria en lactantes
prematuros
• Se debe a insuficiencia de surfactante pulmonar que provoca
atelectasiay↓enladistensibilidaddelpulmón
• Síntomas:taquipnea(>60respiraciones/min),cianosis,gruñido
respiratorio,movimientoaéreolevealaauscultación,retraccio-
nesinspiratorias
• Lasradiografíasmuestranhipoexpansión,opacidadesgenerali-
zadasen“vidrioesmerilado”ybroncogramasaéreos
• En la necropsia se encuentran membranas proteináceas en los
alvéolos

Diagnóstico diferencial
• Neumoníacongénitaoadquirida
• Insuficienciacardiacacongestiva
• Otrascausasdedificultadrespiratoriadelreciénnacido(véase
Disneaenlactantesprematuroyatérmino)

Tratamiento
• La betametasona prenatal administrada a la madre en el parto
prematuromejoralamadurezpulmonar
• Insuflación temprana de vías aéreas con surfactante artificial
mediantecánulaendotraqueal
• CPAPnasalde5a6cmH
2
Oconoxígenoinspirado,graduadoa
saturacióndeoxígenoarterial
• Intubaciónyventilaciónmecánicaencasosgraves

Dato clave
La extubación lo más temprano posible con CPAP reduce el peligro de
lesión pulmonar por barotrauma e intoxicación por oxígeno y dismi-
nuye el riesgo de enfermedad pulmonar crónica.
20 Sondheimer Cap 20.indd 346 10/10/08 10:26:16
Capítulo 20 Trastornos neonatales 347
Displasia broncopulmonar
20

Bases para el diagnóstico
• Dificultad respiratoria aguda que inicia en la primera semana
de vida, habitualmente en lactantes prematuros que requieren
ventilaciónconpresiónpositiva
• Afectaa30%delactantes<1000gdepesoalnacimiento
• Elestadoinicialeslaenfermedaddemembranashialinas(pér-
didadesurfactantepulmonar)ycongestiónvascular(persisten-
ciadelconductoarterioso)
• Elbarotrauma,laintoxicaciónporoxígenoylainflamaciónjue-
ganunpapelensupatogenia
• La histología pulmonar muestra disminución en el número de
alvéolosycambiosfibrovascularesenvíasaéreaspequeñas

Diagnóstico diferencial
• Síndromedeaspiracióndemeconioconhipertensiónpulmonar
• Infecciones pulmonares congénitas: citomegalovirus (CMV) o
ureaplasma
• Malformaciónadenomatoidequística
• Aspiraciónpulmonarrecurrente
• Retornovenosopulmonartotalanómalo
• Fibrosispulmonaridiopática

Tratamiento
• Atención especial a crecimiento, nutrición y prevención/trata-
mientodeinfecciones(enespecialporvirussincitialrespirato-
rio[RSV])
• Esteroides prenatales y tratamiento surfactante posnatal inme-
diato
• Elesquemacortodeglucocorticoidesposnataleshacemásrápi-
doelretirodelventilador
• Broncodilatadores(agonistasadrenérgicosβ)yaseopulmonar
cuidadoso
• Oxígenoinhaladoparamantenerlasaturación~93%(evitarla
toxicidadretinianayalmismotiempoprevenireldesarrollode
hipertensiónpulmonar)
• Secuelasalargoplazo:víasaéreasreactivas,hipertensiónpul-
monar, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, crecimiento
pulmonaranormal

Dato clave
El tratamiento inmediato de prematuros con surfactante inhalado, op-
timización de las estrategias de ventilación, glucocorticoides prena-
tales, tratamientos efcaces para persistencia del conducto arterioso
y antibioticoterapia intensiva no han alterado la frecuencia de BPD
pero han mejorado mucho la evolución y el pronóstico.
20 Sondheimer Cap 20.indd 347 10/10/08 10:26:16
348 Lo esencial en pediatría
Exposición intrauterina a drogas
20

Bases para el diagnóstico
• Confrecuencialosdatosdelinterrogatorionosonconfiables
• Buscarsignosqueindiquenenfermedadneuromuscular,conal-
ternanciasentresomnolenciaeirritabilidad,hipoehipertonía,y
anorexia

Diagnóstico diferencial
• La cocaína provoca hipertensión materna, disminución en el
flujosanguíneouterino,hipoxemiafetal,↑delatasademuerte
fetal,desprendimientodeplacentaypartoprematuro.Loslac-
tantescorrenmayorriesgodeSIDS
• Los opioidescausanirritabilidad,hiperactividad,hambrecons-
tante, salivación, vómito, diarrea, pérdida de peso, temblores,
convulsiones,faltadeventilaciónnasalyretrasodelcrecimien-
tointrauterino
• El alcohol esteratógeno.Causafetopatíaalcohólicaysíntomas
dedeprivaciónsimilaresalosopioides
• Tabaco: retraso del crecimiento intrauterino que se agrava en
proporciónalniveldetabaquismomaterno,discapacidadesle-
veseneldesarrolloneuronal

Tratamiento
• Eltratamientodelossíntomasdedeprivaciónpuedeincluir:dis-
minuir la estimulación ambiental, fajar al niño, fenobarbital y
metadona
• Participacióndetrabajosocialyenalgunoscasosdeservicios
deprotecciónalmenor
• Evitarmedicamentosinnecesariosduranteelembarazo
• Educación para los padres acerca de la posición de decúbito
dorsalduranteelsueño,paraevitarelriesgodeSIDS

Dato clave
Los fármacos con potencial toxicidad fetal incluyen antineoplásicos,
antitiroideos, benzodiacepinas, warfarina, litio, inhibidores de la en-
zima convertidora de angiotensina (ACE), inmunosupresores y tali-
domida.
20 Sondheimer Cap 20.indd 348 10/10/08 10:26:16
Capítulo 20 Trastornos neonatales 349
Hipoglucemia neonatal
20

Bases para el diagnóstico
• Glucosa sanguínea <40 mg/100 ml, que sin importar la edad
gestacionalolacondiciónclínica,esunaciframuybaja
• Losneonatosconhipoglucemiaamenudoestánasintomáticos
• Síntomas:letargo,irritabilidad,nerviosismo,anorexia,convul-
siones,↓niveldeconciencia,coma
• Riesgo elevado: lactantes de madre diabética, con retraso del
crecimientointrauterino,estresadosoprematuros

Diagnóstico diferencial
• Insulinoma:síndromedeBeckwith-Wiedemann,eritroblastosis
• Hiperinsulinismogenético
• Anomalíascongénitas:galactosemia,glucogenosis
• Endocrinas:hipopituitarismo
• Complicacióndelaasfixianatal
• Complicacióndelasepsis

Tratamiento
• Glucosasanguínea<40mg/100mlasintomático:alimentación
ynuevatomadeglucosa
• Glucosasanguínea<40mg/100mlconsíntomas:iniciarIVen
lossiguientes10minyadministrar2ml/kgdedextrosaa10%
enbolo,seguidade3.6ml/kg/hdeinfusiónconstante.Determi-
narglucosaen30min
• Glucosasanguínea<20mg/100mlconosinsíntomas:iniciar
IVenlossiguientes10minyadministrar2ml/kgdedextrosa
a 10% en bolo, seguida de 3.6 ml/kg/h de infusión constante.
Determinarglucosaen30min

Dato clave
Las causas principales de morbilidad por hipoglucemia neonatal radi-
can en fallas para anticipar el problema, para tratar de manera rápida
y efcaz, y para asegurarse de que la hipoglucemia no recurra una vez
concluido el tratamiento.
20 Sondheimer Cap 20.indd 349 10/10/08 10:26:16
350 Lo esencial en pediatría
Ictericia neonatal
20

Bases para el diagnóstico
• Ictericia(coloramarillo)delapielconorinaclarayhecesama-
rillentas,debidaahiperbilirrubinemianoconjugada
• Comúnenprematurosylactantesalimentadosalseno
• Laencefalopatíaporbilirrubina(kernícterus)ocurrecuandola
bilirrubinanoconjugadasedepositaenlosnúcleosbasalesdel
cerebro.Esraroqueocurraenreciénnacidosatérmino,ame-
nos que las concentraciones de bilirrubina no conjugada sean
>25mg/100ml
• Los lactantes con peso muy bajo al nacimiento o demasiado
prematurosestánenriesgodekernícterussiexistenconcentra-
cionesbajasdebilirrubinanoconjugada

Diagnóstico diferencial
• Ictericia fisiológica: ocurre como una degradación normal de
eritrocitosalnacimiento.Labilirrubinanoconjugadahabitual-
mentees<20mg/100ml.Laresoluciónespontáneasobreviene
enunaa12semanas
• Hemólisisinmunitaria:incompatibilidadABOyRh
• Hemólisisnoinmunitaria:esferocitosishereditaria,deficiencia
dedeshidrogenasaglucosa-6-fosfato
• Hemorragia subyacente: cefalohematoma, equimosis extensa,
hemorragiaintracraneal
• Circulación enterohepática de bilirrubina incrementada: obs-
trucciónintestinal,estreñimiento
• Policitemia
• Lactantesdemadrediabética
• Síndromes genéticos con bilirrubina ↑: síndromes de Crigler-
NajjarydeGilbert,hipotiroidismo

Tratamiento
• Conlaingestamayordelíquidosseestimulalaperfusiónhepá-
ticayladepuracióndebilirrubina
• Alincrementarlascaloríasmejoralaconjugaciónhepática
• Lafototerapiapromuevelaconjugacióndebilirrubinaenlapiel,
conexcreciónrenal
• Exanguinotransfusiónencasosdehiperbilirrubinemiagrave
• Inmunoglobulinaintravenosa(IVIG)enhemólisishumoralgra-
ve

Dato clave
La “ictericia por leche materna” con frecuencia se debe más a ingesta
defciente y a circulación enterohepática incrementada de bilirrubina
que a la presencia de inhibidores específcos de conjugación en la le-
che materna.
20 Sondheimer Cap 20.indd 350 10/10/08 10:26:16
Capítulo 20 Trastornos neonatales 351
Retinopatía del prematuro (ROP)
20

Bases para el diagnóstico
• Factores de riesgo: nacimiento a <28 semanas de gestación,
pesoalnacimiento<1250g
• Aúnnoesclaroelpapeldeloxígenoenelorigenoprevención
deROP
• La vascularización retiniana periférica anormal progresa de la
etapa I (vascularización incompleta) a laV (proliferación vas-
culargravecondesprendimientoderetinayceguera)
• Examenoftalmológicosistemáticoenlactantesconriesgoafin
de identificar distribución (zonas) y gravedad de los cambios
vasculares
• Laretinopatíaenlazona1(directamentealrededordelnervio
óptico)conllevagranriesgodeceguera

Diagnóstico diferencial
• Hemorragiaretiniana
• Vascularizaciónretinianaincompleta:datohabitualenlactantes
prematuros
• Enfermedad galopante: ROP que progresa con rapidez hacia
desprendimientoderetina

Tratamiento
• LamayoríadecasosenfaseagudadeROPiniciaunainvolución
espontáneaalas38.6semanasdeedadpromedioposmenstrual
• Se requiere tratamiento para cuñas retinianas 5 contiguas u 8
nocontiguasconetapaIIIdecambiosvascularesalrededordel
nervioóptico
• Eltratamientoconlásercausamenosinflamaciónyharempla-
zadoalacrioterapia
• Intervenciónquirúrgicaencasodedesprendimientoderetina
• Eltratamientotempranodereciénnacidospequeñosyenfermos
podríamejorarelpronóstico

Dato clave
Los niños con antecedentes de ROP requieren vigilancia de por vida
ante el posible desarrollo de estrabismo, ambliopía, miopía y glau-
coma.
20 Sondheimer Cap 20.indd 351 10/10/08 10:26:16
352 Lo esencial en pediatría
Hemorragia intraventricular
20

Bases para el diagnóstico
• Hemorragiaenlamatrizgerminalependimariaconextensióna
losventrículos,causadaporlesiónisquémica/reperfusiónalos
capilaresdelamatriz
• Lamitaddeloscasosocurrealas24hdeedad
• Laincidenciaesde20a30%enlactantesnacidoscon<31
semanasdegestacióno<1500gdepeso.↑incidenciacon↓
edadgestacionaleinfecciónintrauterina
• Lashemorragiaslevespuedenserasintomáticasopresentarsín-
tomasdeaparicióngradual
• Hemorragiasprofusas:hipotensión,acidosis,irritabilidad,pos-
tura descerebrada, apnea, hipoventilación, pupilas fijas, fonta-
nelaanteriorabombada
• Entodosloslactantescon<32semanasdegestacióndeberea-
lizarse ecografía craneal sistemática. Las ecografías de segui-
mientoevidenciaránelprogresoolaresolucióndelcaso
• El pronóstico es bueno en hemorragias leves: pocas veces se
necesitadesviacióndelLCR,sepresentaporigualenlactantes
delmismotamañosinhemorragia
• Lahemorragiaprofusaconllevamortalidadde10a20%ygran
riesgodeparálisiscerebralyretrasoscognitivos

Diagnóstico diferencial
• Larevisiónsistemáticaenlasincubadorasnodejadudadeque
elpacientehapresentadohemorragia
• Otrascausasdesíntomasneurológicosenneonatos:malformación
cerebral,meningitis,asfixianatal,enfermedadmetabólica,sepsis

Tratamiento
• Desostén:líquidos,transfusión,oxigenaciónyapoyoventilatorio
• Desviación ventriculoperitoneal en casos de hidrocefalia obs-
tructivaposhemorrágica
• Corticoesteroidesantenatalesalamadredisminuyenlainciden-
ciadehemorragia
• Enniñosnacidosmediantecesáreahadisminuidolatasadehe-
morragiaintracraneal,perolasguíassobrelasecciónCelectiva
soninespecíficas
• Laindometacinatempranapuededisminuirlafrecuenciaygra-
vedaddelahemorragiaintraventricular,quizágraciasaltrata-
mientooprevencióndePDA

Dato clave
Sin importar los síntomas, todos los lactantes nacidos a las 29 a 32 se-
manas de gestación deben someterse a ecografía a las cuatro a seis
semanas en busca de secuelas de alguna hemorragia intracraneal no
detectada —ventriculomegalia o leucomalacia periventricular.
20 Sondheimer Cap 20.indd 352 10/10/08 10:26:16
Capítulo 20 Trastornos neonatales 353
Convulsiones neonatales
20

Bases para el diagnóstico
• Iniciohabitualalas12a48h
• Lasconvulsionesneonatalestípicasnosontonicoclónicasbien
organizadas
• Signoscomunes:desviaciónocularhorizontal,parpadeooagi-
taciónpalpebral,succión,sonidosconloslabios,babeo,movi-
mientosderemoonatación,crisisapneica
• Convulsionesporhipoglucemia,infeccióndelSNC,erroresin-
natosdelmetabolismoyanomalíasdeldesarrolloyconvulsio-
nesmalcontroladasdebidasahemorragiaintracranealolesión
cerebralhipóxica-isquémicaconllevanmalpronóstico
• Lasinvestigacionesseencaminanatodoslosdiagnósticoscitados

Causas de convulsiones neonatales
• Lesiónhipóxica-isquémica:responsablede60%deconvulsio-
nesenneonatos.Inicioalas24h
• Hemorragia intracraneal: en hasta 15% con hemorragia peri-
ventricular-intraventricular, hemorragia subdural-subaracnoidea
subyacentes,ictus
• Infección:12%deloscasos
• Hipoglucemia:prematuros,lactantesdemadrediabética
• Hipocalciemia/hipomagnesiemia:pesobajoalnacimiento,lac-
tantesdemadrediabética,hipoparatiroidismo
• Hiponatremia: relacionada con secreción inapropiada de hor-
monaantidiurética(ADH)
• Errores innatos del metabolismo en el ciclo de aminoácidos,
ácidosorgánicosyurea
• Dependenciadepiridoxina:lasconvulsionesnorespondenala
medicaciónhabitual
• Síndromedeabstinenciadedrogas
• Convulsionesneonatalesfamiliaresbenignas
• Idiopática:10%deloscasos

Tratamiento
• Asegurarventilaciónyperfusiónadecuadas
• Administrar2ml/kgdesolucióndedextrosaa10%entodoslos
casos
• Vigilarycorregirtrastornoselectrolíticos
• Fenobarbital, 20 mg/kg IV. Otros fármacos: fosfenitoína, val-
proato,lorazepam
• Losestudiosdiagnósticosespecíficosincluyenglucosayelec-
trólitos sanguíneos, evaluaciones metabólicas, determinación
defármacosensangre

Dato clave
Aunque las convulsiones dependientes de piridoxina son raras, se reco-
mienda examen de piridoxina en los casos resistentes a tratamiento.
20 Sondheimer Cap 20.indd 353 10/10/08 10:26:17
354 Lo esencial en pediatría
Sepsis bacteriana neonatal
20

Bases para el diagnóstico
• Sepsisdeiniciotemprano(<5días)queocurreen4a5/1000
nacidosvivos.Laroturademembranas>24hantepartoeleva
elíndice1/100.Lacorioamnionitismaternaaumentaelíndicea
1/10nacidosvivos
• Síntomas de infección bacteriana temprana: dificultad respira-
toriaporneumonía,Apgarbajo,perfusióninadecuada,hipoten-
sión
• Síntomas de infección bacteriana tardía (>5 días): anorexia,
letargo,hipotonía,inestabilidaddetemperatura,perfusiónalte-
rada,requerimientosmayoresdeoxígeno,apnea
• La infección de inicio tardío se relaciona más a menudo con
meningitis,infeccióndevíasurinariasodelcordónumbilicaly
otrasinfecciones

Diagnóstico diferencial
• Causantesmáscomunesdeinfeccióndeiniciotemprano:estrep-
tococohemolíticoβdelgrupoB(GBS),gramnegativos(sobre
todoE. coli, Haemophilus influenzae, Listeria monocytogenes)
• Causantes más comunes de infección de inicio tardío: estafi-
lococos coagulasa negativos, S. aureus, GBS, Enterococcus y
gramnegativos

Tratamiento
• PrevenirinfeccionesporGBStratandoloscultivospositivosde
lamadreconpenicilinaintraparto>4hanteparto
• Cultivodeorina,sangreyLCRdetodocasosospechoso;radio-
grafíasdetórax
• Iniciartratamientoantecualquiersospechadesepsistemprana,
aunsintenerlosresultadosdelcultivo:ampicilinamásamino-
glucósidoocefalosporinadetercerageneración
• Antecualquiersospechadesepsistardíaseincluyetratamiento
paraestafilococosyPseudomonas—ampicilina,vancomicinay
unacefalosporinadetercerageneración

Dato clave
Los lactantes prematuros corren mayor riesgo de adquirir sepsis bac-
teriana que los neonatos a término. Se deben solicitar varios cultivos
y establecer tratamiento intensivo en lactantes prematuros.
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Capítulo 20 Trastornos neonatales 355
Enterocolitis seudomembranosa (NEC)
20

Bases para el diagnóstico
• Eslaurgenciagastrointestinaladquiridamáscomúnderecién
nacidos.Afectaa10%delactantesprematuroscon<1500gde
peso
• Riesgomayorenlactantesatérminoconpolicitemia,cardiopa-
tíacongénita,asfixiaalnacimiento
• Patogenia multifactorial: isquemia intestinal previa, infección
bacterianaovírica,inmadurezinmunológica,premadurez
• Presentación típica: distensión abdominal, residuos gástricos
despuésdelosalimentos,heceshematino-positivasosanguino-
lentas,perfusióninadecuada,crisisapneicas
• Datosdelaboratorio:↑WBC,↓plaquetas,hiperglucemia,aci-
dosismetabólica,coagulaciónintravasculardiseminada(DIC)
• Radiografías abdominales: íleo, edema de la pared intestinal,
neumatosis(aireenlaparedintestinal)

Diagnóstico diferencial
• Sepsisbacteriananeonatalydescompensacióncardiaca:suelen
serdepresentaciónsimilarnoespecífica
• Neumatosisbenigna:loslactantessanospuedentenerunacan-
tidadimportantedeaireintestinaldurantegastroenteritisvírica
oluegodecirugíaabdominal
• Niñosmayorescontrastornosmultiorgánicos-sistémicos,inmu-
nosupresión,trasplantecardiacooleucemiadesarrollanneuma-
tosiscomounfenómenopreterminal
• Elneumotóraxpuedegeneraraireadisecardentrodelapared
intestinal

Tratamiento
• Suspendercualquieralimentaciónenteral
• Perfusión adecuada: administrar líquidos IV para sustituir las
pérdidasGIdeltercerespacio
• Antibioticoterapiadeamplioespectro:ampicilina,cefalospori-
nadetercerageneraciónyposiblecoberturaparaanaerobios
• Lacirugíaestáindicadaencasodeperforación,celulitisdela
paredabdominalyacidemiaresistentequesugieranecrosisin-
testinal
• Los lactantes con diagnóstico confirmado de NEC deben ser
puestosenNPOyrecibirantibióticosdurante10a14días

Dato clave
La resección intestinal en pacientes con NEC es la causa más común
de síndrome de intestino corto en niños.
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Trastornos de la adolescencia
1
357
21
111 21
Drogadicción ................................................................................. 359
Vaginitis ........................................................................................ 360
Mastopatía .................................................................................... 361
Trastornos alimentarios ................................................................ 362
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Capítulo 21 Trastornos de la adolescencia 359
Diabetes
21
Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Drogadicción

Bases para el diagnóstico
• Abusodesustancias,dependenciaoambas:alcohol,marihuana,
opioides, cocaína, anfetaminas, sedantes, alucinógenos, inha-
lantes, nicotina, esteroides anabólicos, hidroxibutirato γ, éxta-
sis
• Laexperimentaciónconsustanciasprohibidasescomúnenni-
ños,comopartedelestablecimientodeindependenciayautono-
mía
• Elconsumoprogresivoycontinuodeestassustanciasconlleva
consecuenciaspotencialesgraves:abusocrónicodevariassus-
tancias;adicción;afectacióneneldesarrollofísico,cognitivoy
psicosocial

Diagnóstico diferencial
• Trastornosemocionalespsiquiátricos
• Enfermedadneurológica
• Sobremedicación:enparticularencasosdedolorcrónico

Tratamiento
• Ningúnenfoquepreventivoesdeltodoeficaz
• Programaselementalesdestinadosalaeducaciónysensibiliza-
cióndeltemaenlafamilia,yconestudiantesdenivelprimario
ysecundario
• Esquemassecundariosparaprevenciónenpoblacionesenries-
go(hijosdealcohólicos)
• Programasterciariosdestinadosadisminuirelabusoenconsu-
midoresconocidosyprevencióndeadicciones
• Reconocer y tratar la sobredosis tóxica (véase el capítulo 26,
Intoxicación)

Dato clave
Problemas relacionados con drogadicción: abandono, fracaso y de-
serción escolar, lesiones inexplicables, problemas emocionales y psi-
quiátricos nuevos, intento de suicidio, accidentes con vehículos mo-
torizados, promiscuidad sexual, enfermedades de transmisión sexual,
conductas ilegales y de riesgo alto.
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360 Lo esencial en pediatría
Vaginitis
21

Bases para el diagnóstico
• Síntomasprincipales:flujovaginal,prurito,dolor,exantema
• Es necesaria una preparación vaginal en fresco y cultivo para
identificar la fuente: Candida, tricomonas, gonorrea, herpes,
clamidia,Streptococcus pneumoniae, Shigella
• Lasvaginosisbacterianassonmáscomunesenmujeresyniñas
sexualmenteactivas.Sedebenaespeciesnativas:Gardnerella,
Bacteroides, Peptococcus, Mycoplasma hominis, lactobacilos,
anaerobios
• Laadicióndehidróxidodepotasio(KOH)alfrotisvaginaleli-
minaeltípicoolorapescado(aminas)enlavaginosisbacteria-
na

Diagnóstico diferencial
• Laleucorreafisiológicadelamenarquiaesinocua
• Abusosexual
• Lasinfeccionescandidósicasrecurrentesoresistentessugieren
diabetes,embarazo,excesodeantibióticos,anticonceptivosora-
lesoinmunodeficiencia
• Vaginitis por contacto (jabones, duchas, baño de burbujas) o
cuerpoextrañovaginal
• LasenfermedadesdeCrohn,deBehçetoelrabdomiosarcoma
vaginalouterinopresentanflujovaginaly±úlcerasvulvares

Tratamiento
• Tratarlospatógenosidentificadosconantibióticosespecíficos
• Vaginosisbacteriana:metronidazoltópicoosistémico,oclinda-
micina
• Debe realizarse prueba de embarazo en vaginitis de primera
vez
• Esrecomendablequepersonalexperimentadorecabelahistoria
clínicayelexamendeniñasyadolescentesconflujovaginal

Dato clave
En niñas sexualmente activas con vaginitis deben tomarse muestras y
buscar otras enfermedades de transmisión sexual, aun cuando el frotis
vaginal sugiera vaginosis bacteriana o por Candida.
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Capítulo 21 Trastornos de la adolescencia 361
Mastopatía
21

Bases para el diagnóstico
• Masasmamariasbenignasenniñas:fibroadenoma(máscomúnen
elcuadrantemamariosuperiorexterno),enfermedadfibroquística,
quistes,abscesos,mastitis,esteatonecrosis.Sonrarosloscasosde
linfangioma,hemangioma,neurofibromatosis,adenomaoquerato-
madelpezón,ectasiadelconductomamario,lipomaohematoma
• Lagalactorrea(envaronesymujeres)habitualmenteesbenigna
ytemporal.Siespersistente,sospecharprolactinoma,enferme-
dadhipotalámica,herpeszosterdelaparedtorácicaodrogadic-
ciónenvaronesymujeres.Enniñas,hipotiroidismo,embarazo,
abortoopartoreciente,otrastornoemocional
• Losconductosobstruidosodilatadossuelencausarmastitisoabs-
cesos

Diagnóstico diferencial
• La asimetría mamaria transitoria es normal en niñas púberes.
También sospechar hipoplasia mamaria, amastia, ausencia del
músculopectoralmayor,hipertrofiavirginalunilateral
• Lasmasasmalignassonraras:hemangiosarcoma,rabdomiosar-
coma,carcinomaintraductal,fibroadenomademama,enferme-
dadmetastásica
• Laginecomastiadelvarónadolescenteporloregularesbenigna
ypodríaserunilateral.TipoI:firme,sensible,contejidomama-
riosubareolardebidoadesequilibriodetestosterona/estrógeno
transitorio. Tipo II (seudoginecomastia): se debe a exceso de
grasayapectoralmayorprominente
• Envaronesconginecomastiapreopospuberalsospechardrogadic-
ción,malignidad(testicular,adrenal,hipofisaria),síndromedeKlin-
efelter,hipogonadismo,disfuncióntiroideaohepática,desnutrición

Tratamiento
• Lahipertrofiabenignaoasimetríarequiereeducación,tranqui-
lizaciónverbalyvigilanciaenniñosyniñas
• Losfibroadenomasyquistesengeneralseresuelvendespuésde
lapubertad,peroenocasionesameritanbiopsiayecografía
• Losanticonceptivosoralespuedenmejorarlanodularidadcíclica
yelincrementodesensibilidaddelaenfermedadfibroquística
• La galactorrea y la ginecomastia pre y pospuberal en varones
debeestudiarseenbuscadealgunapatología
• Se requiere biopsia para determinar el tratamiento de tumores
mamariosmalignos

Dato clave
El examen de mamas es parte de la exploración física de la infancia,
tan pronto aparezcan los esbozos mamarios. Si la preadolescente ve el
examen mamario como parte de un sistema se facilita la comunicación
sobre su salud mamaria entre ella, sus padres y el médico.
21 Sondheimer Cap 21.indd 361 10/10/08 10:27:43
362 Lo esencial en pediatría
Trastornos alimentarios
21

Bases para el diagnóstico
• Anorexianerviosa(AN):pesocorporal<85%delesperadopor
estatura,miedoaganarpeso,imagencorporaldistorsionada,ne-
gación,intentospordisimulardelgadez,amenorrea,bradicardia,
hipotermia,lanugo,pielreseca,hipopotasiemia,hiponatremia
• Bulimia nerviosa: comilonas episódicas seguidas de acciones
compensatoriasinapropiadas(vómito,laxantes,enemas,diuré-
ticos, píldoras para adelgazar, ayuno, ejercicio excesivo), sen-
sacióndedescontrolduranteydespuésdelosataques,imagen
corporaldistorsionada,pesocasisiemprenormal
• Existepredominanciadelamujerenambostrastornos.Laanore-
xiaesmáscomúnaliniciodelapubertad

Diagnóstico diferencial
• Lostrastornosalimentariosnoseespecificandeotromodo:los
pacientes no se identifican con ninguno de estos diagnósticos,
perosíconlascaracterísticasdeambos.Puedenserprecursores
deANobulimia
• Depresión,trastornodeansiedad,abusosexual
• Enfermedad intestinal inflamatoria, úlcera péptica o enferme-
dad por reflujo gastroesofágico, enfermedad celiaca, diabetes,
hiper/hipotiroidismo,malignidad,insuficienciasuprarrenal
• Trastornosdentalesenlabulimia

Tratamiento
• Intervenciónyeducacióntempranassuelenprevenirlainstala-
cióncompletadelaenfermedad
• Reconocerlosprimerossignosdeanorexia:dietasúbitaeinten-
sabajaengrasasycarbohidratos,signosdesaciedadrápida,no
comerconlafamilia,granpreocupaciónporlaimagencorporal,
pérdidadepesoinexplicable,amenorrea
• Ladesapariciónfrecuentededulcesygolosinaspodríasugerir
bulimia
• Elenfoqueterapéuticodelequipoesmásexitosoconvigilancia
nutricional, educación, apoyo a la familia, valoración y trata-
miento psiquiátricos y la intervención de otros especialistas si
elcasoloamerita
• Tal vez requiera hospitalización. La mortalidad porAN resul-
tante de suicidio, alteración electrolítica o arritmia cardiaca
puedellegara18%,dependiendodelagravedaddelproblema

Dato clave
Cada encuentro médico programado con el adolescente debe incluir
un cuestionario adecuado acerca de su imagen corporal y actitudes
frente a los alimentos y trastornos alimentarios.
21 Sondheimer Cap 21.indd 362 10/10/08 10:27:44
Trastornos del desarrollo
y la conducta
1
363
22
1111 22
Cólico ............................................................................................ 365
Rechazo al alimento ...................................................................... 366
Trastornos del sueño ..................................................................... 367
Berrinches y espasmo del llanto ................................................... 368
Trastorno de défcit de atención/hiperactividad (ADHD) ................ 369
Fetopatía alcohólica ....................................................................... 370
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22 Sondheimer Cap 22.indd 364 10/10/08 10:29:19
Capítulo 22 Trastornos del desarrollo y la conducta 365
Diabetes
22
Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Cólico

Bases para el diagnóstico
• Llantocontinuointensoenlactantesdeunoaseismesesdeedad
sincausafísicaevidente
• Llanto>3h/día,>3días/semanadurante>3semanas.Confre-
cuenciaaúltimahoradelatardeoporlanoche
• Elniñonomuestrapatologíaenelexamenfísicoydesarrollo
• Lacausamásprobableesfaltadeexperienciaenloshábitosde
ajusteyorganizaciónenellactantenormal
• No existen datos relevantes en la historia clínica, exploración
física,análisisdeorina,biometríahemáticaoexamendesangre
ocultaenheces,peroserecomiendapracticarlostodosenbusca
decualquierpatologíaorgánica

Diagnóstico diferencial
• Variante normal: duración diaria de llanto que se incrementa
despuésdelnacimientohastalasseissemanasydisminuyealas
12a16semanas
• Ansiedadmaterna,faltadeexperienciaodepresión
• Alteraciones orgánicas comunes relacionadas con llanto: trau-
matismo(clavícularota,lesiónneurológicaalnacimiento,abuso
infantil),abrasióncorneal,infeccióndevíasurinarias,enferme-
dadpéptica(enespecialreflujogastroesofágico),estreñimiento,
alteracióndelsistemanerviosocentral
• Hambre:dosisinadecuadasdelechematernaotécnicasdeama-
mantamiento
• Laintoleranciaalasproteínasdelalecheescausararadecóli-
co

Tratamiento
• Educaciónalospadresrespectodelprogresodelhábitonormal
delllanto
• Disponibilidadcontinuadepersonalmédicoparaevaluaciones
aintervalos
• Suspenderlaestimulacióninnecesariadelniñoyorganizarleun
programadeatención
• Losmedicamentosprácticamentenosonútiles.Confrecuencia
seprescribenbloqueadoresdeácidoylechesinproteínas

Dato clave
No desestimar la angustia devastadora de los padres por el cólico de
sus hijos. Se sienten exhaustos, incompetentes y se preocupan porque
se omita alguna enfermedad grave. Requieren educación, apoyo, res-
peto y empatía.
22 Sondheimer Cap 22.indd 365 10/10/08 10:29:19
366 Lo esencial en pediatría
Rechazo al alimento
22

Bases para el diagnóstico
• Incapacidadaparenteorechazoactivoaalimentarsedelactantes
ypreescolares
• Causas orgánicas en lactantes menores: lesión al nacimiento,
acidosistubularrenal,agotamientoalalimentarseresultantede
cardiopatíacongénitaoenfermedadpulmonar
• Debilidad motora e incoordinación: síndrome de Zellweger,
atrofiamuscularespinal,acalasiacricofaríngea
• El dolor o temor relacionados con las comidas pueden causar
rechazo:enfermedadpéptica,esofagitis,alergiaalimentaria,pa-
ladarhendido,estreñimiento,aspiracióncrónica
• Enneonatoslaretencióndealimentosdebidoamedicamentos
evita que se adopten comportamientos normales: atresia eso-
fágica, enfermedad neonatal grave, cirugía neonatal (especial-
mentegastrointestinalycardiaca),premadurezextrema
• Un registro de tres días de ingestas es el primer paso para el
diagnósticoytratamiento.Otrosexámenesconbaseenlasin-
tomatología: GI, radiografías, biometría hemática completa
(CBC),UA,HCO
3
sérico,pruebasdefuncióntiroideayhepáticas

Diagnóstico diferencial
• Expectativaspaternalesanormalesacercadelaingestadelniño
• Elhábitoalimentarionormaldelpreescolareserráticoalolargo
devariosdíasdeingestaescasadecalorías,separadosporotro
lapsodeingestaincrementadacompensatoria
• Unexcesoterapéuticoenlasingestaspuedellevaraaccionesde
rechazo
• Educacióninadecuadadelniñoonegligencia

Tratamiento
• Laobservacióndeloshábitosdurantelaalimentaciónconfre-
cuenciadilucidaunacausa
• Establecer sistemas de alimentación consistentes: en tiempo,
lugar,cantidad,texturas,reforzamientopositivoonegativopre-
decible,instalacióndeobjetivosrealistas
• Las terapias ocupacional y física suelen ser de utilidad para
recién nacidos en quienes la alimentación fue suspendida por
cuestionesmédicas
• Losniñosconrechazorebeldealosalimentosporcausasmoto-
ras,neurológicas,cardiacasoGIpuedenrequerirgastrostomía
• Sielrechazoalimentariohacequeelniñonoganepeso,debe
instituirseunesquemamultidisciplinariodeconductaterapéutica

Dato clave
Debería discontinuarse el término “anorexia infantil” que en ocasio-
nes se aplica a lactantes con rechazo alimentario. Sugiere un problema
psicológico emparentado con la anorexia nerviosa en niños mayores,
el cual, si no es del todo erróneo, resulta ser muy raro.
22 Sondheimer Cap 22.indd 366 10/10/08 10:29:19
Capítulo 22 Trastornos del desarrollo y la conducta 367
Trastornos del sueño
22

Bases para el diagnóstico
• Losterroresnocturnosocurrenen3%delosniños,engeneral
dentrodelas2hsiguientesdehabersedormido(sueñoconmo-
vimientosrápidosdelosojos[REM]noprofundo)
• Losterroresnocturnosduran~30mincongritos,movimientos
violentos, taquipnea, taquicardia, sudoración, incoherencias y
caminataduranteelsueño.Elniñonorecuerdaelepisodio
• Apnea obstructiva del sueño (AOS): ronquidos, retracción del
tórax, cefalea matutina, boca seca. Edad pico dos a seis años.
Relacionada con hipertrofia de amígdalas y adenoides, obesi-
dad,alteracionesdemandíbulasycara,hipotonía
• Disomnia:despertarfrecuentedurantelanocheodificultadpara
conciliarelsueño,condemandasfrecuentesdeatenciónpater-
na.Esunaconductaaprendida.Iniciaa~9mesesdeedad
• El examen físico y la historia médica y psicológica ayudan a
dilucidareldiagnósticoyestablecerlaconfianzadelospadres

Diagnóstico diferencial
• Pesadillas:sueñosatemorizantesduranteelsueñoREM.Elniño
estámedrosoperoorientado,buscaapoyopaternoycasisiem-
prerecuerdalaexperiencialamañanasiguiente
• Respiraciónperiódicaexagerada:puedesemejaralaapneaobs-
tructivadelsueño.Problemaspsiquiátricos
• Reflujogastroesofágico:enocasionescausadespertaresnoctur-
nosdebidoaldoloroahogo
• Hambre:laingestaescasadelíquidososólidoseneldíaserela-
cionacondemandasdurantelanochedecomidaobiberones

Tratamiento
• Terrores nocturnos:educaciónalospadres,proteccióndelniño
durantelacrisis,esquemadesueñoregular,evitarprivacióndel
sueño.Programarcaminatadelniñoantesdelascrisis
• Pesadillas:reforzamiento,iluminaciónnocturna,establecerun
sistemaderespuestaalaspesadillasdemodoqueelniñopueda
llamarasuspadrescuandolodesee
• Disomnia: implantarlímitesdedesarrolloapropiadossobrelas
visitasdelospadresalarecámaradelniñodespuésdehaberlo
acostado,establecerritualesregularesapropiadosalaedaddel
niñocuandosellevaalacama,aseguraringestadecaloríasdu-
ranteeldía,evitarcansancioextremo
• LapolisomnografíasueleayudareneldiagnósticodeAOS
• Tratarlascausasfísicasdelaapneadelsueño:adenoidectomía,
reduccióndepeso

Dato clave
Mantener despierto a un niño cansado de manera que tenga “tiempo
de calidad” con los padres lo torna irritable y priva a los padres del
verdadero tiempo de calidad entre ellos y su hijo.
22 Sondheimer Cap 22.indd 367 10/10/08 10:29:19
368 Lo esencial en pediatría
Berrinches y espasmo del llanto
22

Bases para el diagnóstico
• El50a80%delosniñosdeunoacuatroañoshacen≥1berrin-
cheporsemana,habitualmenteporfrustración,conpérdidade
control
• Conductadurantelasrabietas:llanto,pataleoenelsuelo,pata-
das,gritos,golpesaobjetosopersonas,crisisdeespasmosde
llanto
• Losespasmosdelllantosonreflexivos,involuntarios,comores-
puestaalenojo(elniñoengeneralsetornacianótico),sorpresa,
lesiónleve(elniñocasisiemprepalidece).Seiniciandurantela
espiración
• El espasmo del llanto se resuelve de manera espontánea o el
niño pierde la conciencia, se observan hipotonía, opistótonos,
sacudidas, incontinencia urinaria, convulsión hipóxica o arrit-
miacardiaca


Diagnósticodescriptivo
• Elpronósticodelosberrinchesyespasmosdelllantoesbueno

Diagnóstico diferencial
• Se debe diferenciar el espasmo del llanto con convulsiones,
arritmias cardiacas, hipotensión ortostática, anemia por de-
ficiencia de hierro, síndrome de Rett, disautonomía familiar,
enfermedad pulmonar, espasmo laríngeo, obstrucción de vías
aéreas,tetania
• Losberrinchesintensosomuyfrecuentessugierendesarrollode
algunaalteraciónsubyacente,enfermedadmetabólica,trastorno
psiquiátricooautismo

Tratamiento
• Tratamientoconductualdelosberrinches:evitarlafrustración,
usar distractores en caso de frustración, permanecer cerca del
niñoparaevitarqueseautolesione,evitarconflictosinnecesa-
rios,ofrecerleopcionesenlugardeórdenesespecíficas
• Espasmodelllanto:valorarlaposibilidaddealteracionesorgá-
nicas
• Sielespasmodelllantocausapérdidadelaconciencia,colocar
alniñoenposiciónlateralparaprotegerlodeaspiraciónylesio-
nescefálicas
• Noexistenmedicamentospreventivosparaelespasmodelllan-
to.Puedeaplicarseatropinasubcutáneasilacrisisprovocabra-
dicardia

Dato clave
Más que indicar al niño con berrinche que vaya en ese momento a la
cama, los padres deberían ofrecerle opciones razonables que eviten el
conficto. “¿Te gustaría que te leyera un cuento o jugar a las cartas
antes de ir a la cama?”
22 Sondheimer Cap 22.indd 368 10/10/08 10:29:19
Capítulo 22 Trastornos del desarrollo y la conducta 369
Trastorno de défcit de atención/hiperactividad (ADHD)
22

Bases para el diagnóstico
• Afecta2a10%deniñosenedadescolar,conunatríadasinto-
matológica:impulsividad,desatenciónehiperactividad.Existe
uncomponentegenéticoimportante
• Tipoimpulsivohiperactivo:agitación,dificultadparapermane-
cerquieto;corren,trepanyhablanexcesivamente;sonincapa-
cesdeatenderactividadestranquilas;muestrandificultad para
tomarturnos,interrumpiendoaotros
• Tipodesatento:desatenciónalosdetalles,distraídoyolvidadi-
zo;nopuedenescucharniseguirinstrucciones,organizartareas
nimantenerseenéstas;serehúsanacomprometerseentrabajos;
pierdenutensilios
• Lamayoríadelosniñosposeeunacombinacióndeambossub-
tipos

Diagnóstico diferencial
• ElADHD a menudo se relaciona con o es causado por otros
problemaspsiquiátricos:trastornoafectivo,trastornosdecom-
portamiento,trastornoprovocativodeoposición,tics,síndrome
deTourette
• Alteracionesgenéticas:fragilidadX,síndromesdeWilliams,de
Angelman,XXXydeTurner
• Lesióncerebral:fetopatíaalcohólica,premadurez,traumatismo,
hipoxia
• Hipertiroidismo, drogadicción y alcoholismo pueden semejar
ADHD

Tratamiento
• Lamayoríadelosniñosmejoranentrelos10y25añosdeedad,
aunquelaalteraciónpodríapersistirenlaetapaadulta
• La modificación de hábitos por lo regular ayuda al niño con
ADHDnocomplicada
• Colocaralniñoenelsalóndeclasesenlugarpreferencial,re-
forzamientopositivo,estructuraconsistenteenelhogaryenla
escuela,repeticióndelainformación,instruccionesusandomo-
dalidadestantovisualescomoauditivas
• Medicamentos:metilfenidato,dextroanfetaminas,atomoxetina
• Hiperreactividadyticsmotores:clonidinayguanfacina
• En ocasiones se prescriben antidepresivos tricíclicos y bupro-
pión,aunquealalargapuedendisminuirelumbralalasconvul-
siones

Dato clave
En muchos escolares inmaduros o desobedientes se establece errónea-
mente el diagnóstico de ADHD sin haber realizado una evaluación
cuidadosa. Estos niños no deberían recibir medicamentos para elimi-
nar su inmadurez de comportamiento.
22 Sondheimer Cap 22.indd 369 10/10/08 10:29:19
370 Lo esencial en pediatría
Fetopatía alcohólica
22

Bases para el diagnóstico
• Fetopatíaalcohólica:faciesdismórfica(fisuraspalpebralescor-
tas, labio superior delgado, surco nasolabial indistinto o liso),
deficienciadelcrecimientoyanomalíaseneldesarrolloneuro-
lógico,resultantesdeexposiciónintrauterinaaalcohol
• Fetopatíaalcohólicaparcial:problemasdedesarrolloneurológi-
cosindismorfismoimportante
• Elalcoholesteratógenoypuedecausaralteracionescongénitas
decorazón,esqueleto,riñones,ojosyoídos,asícomofetopatía
alcohólica
• El diagnóstico se apoya en el antecedente de alcoholismo (en
especialduranteelprimertrimestre)ydatosclínicostípicos

Diagnóstico diferencial
• Lafaciesdefetopatíaalcohólicapuedesugerirotrossíndromes:
síndromedeWilliams
• ConsiderarfetopatíaalcohólicaenniñosconADHD
• Sospecharfetopatíaalcohólicaenniñosconproblemasdelcre-
cimiento, retraso escolar, depresión, ataques de pánico, ansie-
dad,trastornosafectivosopsicosis

Tratamiento
• Evitarelconsumodealcohol,sobretododuranteelprimertri-
mestre
• MetilfenidatoparaADHDrelacionado
• Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina
(SSRI)suelenaliviaransiedad,ataquesdepánicoydepresión
• Valproatoolacarbamazepinapuedenserdeutilidadcomoesta-
bilizadoresdelestadodeánimo
• Las características psicóticas requieren evaluación y selección
cuidadosadeltratamiento

Dato clave
No existen datos confables de la cantidad exacta o periodo necesario
de consumo de alcohol para provocar teratogénesis o fetopatía alco-
hólica. Evidencias claras indican que el consumo excesivo durante el
primer semestre es un factor importante de riesgo.
22 Sondheimer Cap 22.indd 370 10/10/08 10:29:19
1
371
23
Trastornos psiquiátricos
11111 23
Trastorno autista ........................................................................... 373
Trastornos de desarrollo generalizado no autistas ........................ 374
Depresión ...................................................................................... 375
Trastorno afectivo bipolar ............................................................. 376
Suicidio ......................................................................................... 377
Esquizofrenia ................................................................................ 378
Trastornos de conducta ................................................................. 379
Trastornos de ansiedad ................................................................. 380
Trastorno obsesivo-compulsivo (OCD) ......................................... 381
Trastorno de estrés postraumático (PTSD) ................................... 382
Trastornos somatomorfos ............................................................ 383
23 Sondheimer Cap 23.indd 371 10/10/08 10:30:42
23 Sondheimer Cap 23.indd 372 10/10/08 10:30:42
Capítulo 23 Trastornos psiquiátricos 373
Diabetes
23
Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Trastorno autista

Bases para el diagnóstico
• Deficienciagraveenlarespuestasocialyrelacionesinterperso-
nales
• Desarrolloanormaldellenguajeyfonación
• Peculiaridadesdelcomportamiento:conductasritualizadas,re-
petitivasyestereotipadas;rigidez;desinterésyescasaactividad
propiadelaedad
• Inicioantesdelostresaños;predominioenvarones(3:1)
• Incidencia16a40/10000niñosenedadescolar
• En30%sepresentanconvulsiones

Diagnóstico diferencial
• Lasenfermedadesprimariasrelacionadasson:rubéolaprenatal,
fenilcetonuria, esclerosis tuberosa, espasmos infantiles, infec-
cionesposnatalesdelsistemanerviosocentral(SNC),síndrome
defragilidadXyotrasalteracionesmetabólicas
• Eldañoauditivoovisualpuedesemejarautismo
• Retrasoglobaldeldesarrollo

Tratamiento
• Noexistetratamientouniformementeeficaz
• Intervencióntempranaparafacilitareldesarrollodehabilidades
recíprocas,interactivas,dellenguajeysociales
• Terapiaocupacionalparaintegraciónsensitiva
• Educaciónespecialorientadaalcomportamiento
• Medicamentosparaatenuarlossíntomas:hiperactividad,agre-
sividad,desatención,depresión,conductaobsesiva,oscilaciones
enelestadodeánimo,conductaautodestructiva,estereotipia

Dato clave
La mejor evolución ocurre en niños con inteligencia normal y que han
adquirido habilidades de lenguaje simbólico a la edad de cinco años.
Una sexta parte de los niños autistas obtienen empleo en su etapa
adulta y otro tanto vive en ambientes protegidos.
23 Sondheimer Cap 23.indd 373 10/10/08 10:30:42
374 Lo esencial en pediatría
Diabetes
23
Trastornos de desarrollo generalizado no autistas

Bases para el diagnóstico
• Alteraciónsocialimportante,seaprimariaoquerepresentapér-
didadehabilidadessocialesprevias
• Anomalíaseneldesarrollodellenguajeyelhablaoconductas
quesemejanautismo
• Esmáscomúnensucarácterleveymástardeiniciacomoautis-
mo,perosinelesquemacompletodecriteriosdiagnósticosde
éste
• LamayoríadecasosconsíndromedeRettcorrespondenaniñas
conmutacióndelgenMECP2
• Eltrastornodesintegrativodelainfanciapuedesurgiralosnue-
veañosdeedad

Diagnóstico diferencial
• ElsíndromedeAsperger(predominanteenvarones)yeldeRett
(másfrecuenteenmujeres)soncausasprimariascomunes
• Alteracioneseneldesarrollodelhablayellenguaje
• Dañoauditivo
• Retrasodeldesarrollogeneral
• Otrostrastornospsiquiátricos

Tratamiento
• Terapiadeconductacognitivaparareforzarhabilidadessociales
ydellenguaje,asícomodeconducta
• ElsíndromedeRettyeltrastornodesintegrativodelainfancia
guardanpeorpronósticoqueelsíndromedeAsperger
• Estudiarytratarotrascondicionespsiquiátricas

Dato clave
En niños con inteligencia normal socialmente ingenuos e ineptos, aco-
sados por otros compañeros del colegio, que parecen “caminar a otro
ritmo” y con intereses muy limitados se debe sospechar síndrome de
Asperger. Estos niños pueden ser tratados mediante diagnóstico cuida-
doso y terapia de habilidades sociales.
23 Sondheimer Cap 23.indd 374 10/10/08 10:30:42
Capítulo 23 Trastornos psiquiátricos 375
Diabetes
23
Depresión

Bases para el diagnóstico
• Disposicióndeánimodisfóricopersistente,inestabilidademo-
cional,irritabilidadoaspectodepresivo
• Signos y síntomas neurovegetativos: cambios en el patrón de
sueño,apetito,concentraciónyactividad
• Ideassuicidasysentimientosdedesesperanza
• Incidenciade1a3%antesdelapubertady~8%enlaadoles-
cencia
• Larelaciónmujer/varónesigualantesdelaadolescenciayau-
mentaa5:1duranteésta
• Lospacientesseconsideranaburridos,desvalidosyaislados.El
rendimientoescolarpuededeteriorarse
• Cefaleanoorgánica,fatiga,dolorabdominal,insomnio

Diagnóstico diferencial
• El trastorno distímico es menos grave pero presenta síntomas
crónicosporigual
• Eltrastornodeadaptaciónconánimodepresivoesunareacción
alestrés
• Hipotiroidismo
• Drogadicción
• Otras causas orgánicas: tumor cerebral, enfermedad intestinal
inflamatoria,enfermedaddeWilson

Tratamiento
• Elcuidadointegralincluyetratamientoinmediatodelepisodio
depresivo,educaciónyterapiaindividualyfamiliar
• Laterapiadeconductacognitivapuedesereficaz
• Losmedicamentossuelenresultarendepresiónmoderadaain-
tensa

Dato clave
El adolescente deprimido debe ser vigilado a largo plazo para iden-
tifcar complicaciones de la medicación, estados tensionales nuevos
que puedan precipitar un deterioro agudo, y diagnóstico psiquiátrico
adicional, en especial trastorno bipolar.
23 Sondheimer Cap 23.indd 375 10/10/08 10:30:43
376 Lo esencial en pediatría
Diabetes
23
Trastorno afectivo bipolar

Bases para el diagnóstico
• Periodosdealteración,ánimopersistentementeelevadoexpan-
sivooirritableyaltosnivelesdeenergíayactividad
• Síntomasrelacionados:megalomanía,necesidadmenordesue-
ño,logorrea,pensamientoacelerado,juicioalterado
• Noexistenantecedentesdedrogadicciónoabusodefármacos
• Espococomúnsuinicioantesdelapubertad;1%despuésde
la pubertad; el patrón cíclico es menos acentuado que en los
adultos
• En70%lapresentaciónesconsíntomasdepresivos

Diagnóstico diferencial
• Existegranrelaciónconeltrastornodedéficitdeatención/hiper­
actividad(ADHD)
• Maníainducidapordrogasodepresión
• Trastornodepresivomayorconagitaciónpsicomotriz
• Trastornoafectivo
• Elabusofísico/sexualoexposiciónaviolenciadomésticapue-
denoriginarsíntomassimilares
• Hipertiroidismo

Tratamiento
• Casisiempreesnecesariomedicaralpaciente:litio,carbamaze-
pina,valproato,olanzapinayrisperidonasonfármacosaproba-
dos
• Esvitallapsicoterapiadeapoyoparaelpacienteysufamilia

Dato clave
Aunque puede suspenderse la terapia neuroléptica después de resol-
verse el episodio agudo, en general es necesario continuar con los
estabilizadores del estado de ánimo durante un año o incluso de por
vida.
23 Sondheimer Cap 23.indd 376 10/10/08 10:30:43
Capítulo 23 Trastornos psiquiátricos 377
Diabetes
23
Suicidio

Bases para el diagnóstico
• Terceracausademuerteentrelos10y24años
• EnEstadosUnidosseregistran2millonesdeintentosdesuici-
dioporaño
• Lasadolescentesintentansuicidarsetresacuatrovecesmásque
losadolescentes
• La proporción de suicidios consumados es tres a cuatro veces
mayorenvaronesqueenmujeres
• Elriesgodesuicidioaumentaencasodetrastornoafectivo,epi-
sodiodepresivointenso,trastornodeconductaydeliriospsicó-
ticos
• Los indicios de intento de suicidio incluyen: deseo verbal de
“estarmuerto”,disforia,crisissocial(pérdidadelapareja),in-
tentoanterior

Diagnóstico diferencial
• Drogadicción
• Trastornodeconducta
• Depresión
• Lesiónaccidental

Tratamiento
• Lospacientesqueintentansuicidarsedebenservigiladosyva-
lorados
• Esconvenientehospitalizarlosparasuvaloraciónytratamiento
• Debe despertarse conciencia respecto del problema en las es-
cuelasyenlacomunidad
• Serequieredesalentarlaconductadeimitacióndeesteproble-
maenlasescuelas

Dato clave
La discusión franca acerca de las ideas suicidas no aumenta el riesgo
de suicidio; puede disminuirlo.
23 Sondheimer Cap 23.indd 377 10/10/08 10:30:43
378 Lo esencial en pediatría
Diabetes
23
Esquizofrenia

Bases para el diagnóstico
• Pensamientosdelirantes,extrañosymórbidos
• Patronesdelenguajedesorganizados,extraviadoseilógicos
• Conductadesorganizadaoextraña
• Alucinaciones
• Paranoiaoideasdereferencia
• Síntomasnegativosqueincluyenafectoinexpresivo,alogia
• Habitualmente es precedido por deterioro escolar, pérdida de
relaciones interpersonales, depresión o síntomas psiquiátricos
noespecíficos
• Enciertoscasosexistenantecedentesfamiliarespositivos

Diagnóstico diferencial
• Algunos pensamientos fantásticos en la niñez son apropiados
paraeldesarrollo:amigosimaginarios
• ADHD,incapacidadparaelaprendizaje
• Considerarabusoinfantil
• Drogadicción
• Enfermedades metabólicas, endocrinopatías, enfermedad de
Wilson,infeccióndelSNC

Tratamiento
• Atenuarlossíntomaspsicóticosmedianteneurolépticosymodi-
ficacióndelambiente.Puederequerirsehospitalización
• Apoyareldesarrollodehabilidadessocialesycognitivas
• Disminuirelriesgoderecaídasconterapiadesosténypsicote-
rapia
• Proporcionarapoyoyeducaciónalpacienteyasufamilia

Dato clave
El inicio previo a los 13 años de edad, el funcionamiento premórbido
defciente (raro o excéntrico) y la predominancia de síntomas negati-
vos (introversión, apatía, afecto inexpresivo) sobre los positivos (alu-
cinaciones, paranoia) se relacionan con incapacidad más grave.
23 Sondheimer Cap 23.indd 378 10/10/08 10:30:43
Capítulo 23 Trastornos psiquiátricos 379
Trastornos de conducta
23

Bases para el diagnóstico
• Desafíodelaautoridad
• Violacióndelosderechosdetercerosodelasnormassociales
• Conducta agresiva hacia personas, animales,propiedadotodo
loanterior
• Afectaa9%devaronesy2%demujeres<18años
• Relaciones ambientales: violencia doméstica, abuso infantil,
drogadicción,desviacióndelasfiguraspaternas,pobreza
• Síntomascomunes:huídadecasa,retrasoescolar,peleas,desa-
fíos, rabietas, vandalismo, promiscuidad, perpetración sexual,
conductadelictuosa,drogadicción,hiperactividad

Diagnóstico diferencial
• ADHD
• Trastornosafectivos
• Convulsionespsicomotoras
• Trastornosdelaprendizaje

Tratamiento
• Eltratamientosecomplicaanteproblemaspsicosocialescomu-
nesenelambientedelniño
• Estabilizarelambiente
• Suelerecomendarsetratamientoenuncentroespecializado
• Con frecuencia se prescriben estabilizadores afectivos, neuro-
lépticos, estimulantes y antidepresivos, aunque no se ha com-
probadoqueseandeutilidadentodosloscasos

Dato clave
El pronóstico de esta alteración depende de la capacidad del sistema
de apoyo del niño para diseñar una intervención terapéutica efcaz y
consistente. Su evolución empeora en niños menores de 10 años.
23 Sondheimer Cap 23.indd 379 10/10/08 10:30:43
380 Lo esencial en pediatría
Trastornos de ansiedad
23

Bases para el diagnóstico
• Rechazo escolar:evitaciónescolarpersistentequeguardarela-
ciónconlossíntomasdeansiedad
• Trastorno de ansiedad generalizada: temorintenso,exagerado
oirracionalsobresucesosfuturos
• Trastorno de pánico: miedo sin provocación con hiperexcita-
ciónsimpática,frecuentementeconhiperventilaciónypalpita-
ciones
• Trastorno de estrés postraumático (PTSD): temoroexperimen-
tación real de un episodio traumático previo, con hiperexcita-
ciónsimpáticaintensa
• Ansiedad por disociación: deseo inapropiado de mantener
proximidad con el cuidador. Miedos irracionales acerca de la
familiaolaintegridadpersonal
• Fobia: temorirracionalintensohaciaestímulosespecíficos(es-
cuela,alturas,espaciosabiertos)

Diagnóstico diferencial
• Anomalíasdelaprendizaje
• Iniciodeesquizofrenia,depresión
• Laintimidaciónenelcolegiopuedeprovocarrechazoescolar
• Descartarembarazoenlaadolescente

Tratamiento
• Diagnosticarenfermedadesysituacionescomórbidas
• Puedesernecesarioprescribiransiolíticos
• Esvitallaeducacióndelniñoysufamilia,asícomotranquilizar
acercadeenfermedadesorgánicas

Dato clave
El regreso a la escuela es el tratamiento de elección para el rechazo
escolar. El plan para el retorno debe ser diseñado por los padres, el
niño y personal del colegio e instituido con frmeza. Posponer este
paso sólo agrava el problema.
23 Sondheimer Cap 23.indd 380 10/10/08 10:30:43
Capítulo 23 Trastornos psiquiátricos 381
Trastorno obsesivo-compulsivo (OCD)
23

Bases para el diagnóstico
• Pensamientosirrealesobsesivosyrecurrentes,impulsosoimá-
genesquecausanansiedadmarcadaoangustia(contaminación,
limpieza)
• Intentosparaignorarosuprimirestospensamientosoimpulsos
irracionales
• Conductascompulsivasoactosmentalesrepetitivoscomores-
puestaalospensamientosirracionalesenunintentoparapreve-
niroreducirlaangustiaquegeneran(lavarselasmanos,contar,
colocarenordenlosobjetos)
• Lasobsesionesycompulsionesproducenrupturaconlasactivi-
dadesnormales

Diagnóstico diferencial
• LatricotilomaníaesunaformadeOCD
• Fuertecomponentegenéticofamiliar
• Relacióncuestionableconinfecciónporestreptococodelgrupo
Bylasubsecuentealteraciónautoinmunitaria
• SueleguardarrelaciónconsíndromedeDown

Tratamiento
• El mejor tratamiento combina terapia de conducta cognitiva
y medicación (fluvoxamina y sertralina están aprobadas para
OCDenniños)
• La clomipramina (antidepresivo tricíclico) está aprobada para
adultos

Dato clave
La OCD persiste de por vida, pero su tratamiento mejora el control y
remisiones de estos casos.
23 Sondheimer Cap 23.indd 381 10/10/08 10:30:43
382 Lo esencial en pediatría
Trastorno de estrés postraumático (PTSD)
23

Bases para el diagnóstico
• Síntomas subsecuentes a alguna experiencia traumática, como
observacióndeviolencia,abusofísicoosexual,desastrenatural,
accidentes (mordedura de perro, accidente de auto) o tragedia
personalinesperada
• Síntomasdehiperexcitaciónautonómica:tendenciaaasustarse
demaneraexagerada,aumentodelafrecuenciacardiaca,hiper-
vigilancia,sudoración,náuseaehiperventilación
• Fobia social, miedo a extraños, a la oscuridad o a permanecer
solo;nivelderespuestalenta
• Retrospectivaalaexperienciatraumáticaenformadepesadillas
opensamientosinvasivos
• Mayorriesgoenindividuosconantecedentesprevios,experien-
ciastraumáticasosituacionessocialesinestables

Diagnóstico diferencial
• Eltrastornodedependenciareactivapuedeserconsecuenciade
traumaonegligenciainfantil
• OCD
• Trastornodeansiedad

Tratamiento
• Educacióndelniñoysufamiliaydelafuentedeltrastorno
• Enniños,reafirmación,explicacionesrepetidasyterapiaocupa-
cionalparadisminuirlareactividadymejorarlashabilidadesde
autorrelajación
• Establecimientodehábitoscotidianosseguros
• LasertralinaestáaprobadaparaPTSDgraveenadultos
• Tratamiento específico para depresión, ansiedad, pesadillas y
agresión
• Losfármacoscomúnmenteprescritosparaniñosincluyenclo-
nidina,guanfacina,estabilizadoresdelestadodeánimo,antide-
presivosyneurolépticos

Dato clave
Casi 25% de jóvenes expuestos a violencia desarrollan algunos sínto-
mas de PTSD.
23 Sondheimer Cap 23.indd 382 10/10/08 10:30:44
Capítulo 23 Trastornos psiquiátricos 383
Trastornos somatomorfos
23

Bases para el diagnóstico
• Sintomatologíaquesugierealgúntrastornoorgánico
• Noseencuentraningunaalteraciónfísicadespuésdelaevalua-
ción
• Lossíntomasprovocanangustia,disfunciónoambas
• Lossíntomasnosonfingidos

Diagnóstico diferencial
• Hipocondria:preocupacióngeneralizadaacercadelasaludyel
impactodelasenfermedades
• Simulación:creaciónconscientedesíntomas
• Síndrome de Munchausen: creación consciente de síntomas
paraobteneratenciónmédica(habitualmentecirugía)
• Trastorno de conversión: alteración en la cual el sufrimiento
emocionalolosconflictosinconscientesseexpresanmediante
síntomasfísicos
• Trastornodesomatización:preocupaciónconsíntomassomáti-
coshacialaexclusióndeotrosintereses
• Trastornodismórficocorporal:inquietudporundefectoimagi-
narioenaparienciapersonal
• Trastornodedolorsomatomorfo:preocupacióncondolorresul-
tantedeangustia,quevamásalládeloesperadodelosdatos
físicos
• Enfermedadorgánicareal,ansiedad,psicosis,depresión

Tratamiento
• Engeneralrespondeavaloracióncuidadosa,educaciónyrefor-
zamiento
• Laconsultapsiquiátricaesútilenpacientesincapacitados
• Valoración médica regular, breve y enfocada, para consignar
síntomasvigentes
• Evitarprocedimientoscruentos

Dato clave
No abandonar al paciente con trastorno somatomorfo. Su funciona-
lidad continua puede ser resultado directo de educación consistente,
repetida y empática acerca de sus temores.
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Abuso infantil
1
385
24
111111 24
Abuso físico .................................................................................. 387
Abuso sexual ................................................................................. 388
Negligencia ................................................................................... 389
Síndrome de Munchausen por poder ........................................... 390
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Capítulo 24 Abuso infantil 387
Diabetes
24
Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Abuso físico

Bases para el diagnóstico
• Dañointencionalalniño,confrecuenciainfligidoporelcuida-
doroalgúnfamiliar
• Signoscomunes:equimosis,quemaduras,hemorragiasretinia-
nas,fracturas,traumatismocefálicooabdominal
• Duranteelinterrogatorioalgunasexplicacionessobrelaslesio-
nessondiscrepantes,contradictorias,improbablesoinexplica-
bles. Existe retraso para buscar ayuda.Afecto insuficiente del
cuidador
• Sinoseinterviene,lagravedaddelaslesionesaumentaconfor-
mepasaeltiempo
• Elcuidadorconfrecuenciaesalguiensocialmenteaisladocon
expectativasirrealesrespectodelaconductayniveldemadurez
delniño
• Laformadelasequimosispuedeindicareltipodelesión:pal-
mada,cinchas,pellizco
• Elcastigoconaguacalienteproducequemadurasenlasextre-
midadesenformadeguantes/medias,ocomo“hoyodedona”
enlosglúteos
• Lasquemadurasescarificadasdecigarrillos,tenazasparaelpelo,
encendedores,planchasoparrillassonfácilmenteidentificables

Diagnóstico diferencial
• Enfermedadósea:osteogénesisimperfecta(fragilitas ossium)
• Alteracionessanguíneasadquiridasogenéticasycoagulopatías
• Enfermedadesmetabólicas:enespecialacidemiaglutárica,que
puedepresentarseconhemorragiaretinianaeintracraneal
• Enfermedadneurológicaomuscularquecausecontrolrespira-
torioanormal,convulsiones,letargoohipotonía

Tratamiento
• Debeinformarsecualquiersospechadeabusoinfantil.Losmé-
dicosnodebenencubrirestasituación;estánprotegidoslegal-
mente
• Fundamentarelcasoconfotografías
• Documentarconestudiosdeesqueleto,decoagulaciónycual-
quierotromedioparacomprobarodescartareldiagnóstico
• Daravisoalequipolegal,atrabajosocialy,encasonecesario,
aldepartamentodeseguridaddelainstitución
• Sedebesepararalniñodelposibleperpetradormediantehospi-
talizaciónoalberguetemporalhastaaclararlasituación

Dato clave
Diversos estudios han demostrado que las caídas de la cama o de un
sofá no causan fracturas craneales o de huesos largos en lactantes y
niños mayores.
24 Sondheimer Cap 24.indd 387 10/10/08 10:32:29
388 Lo esencial en pediatría
Abuso sexual
24

Bases para el diagnóstico
• Lamayoríadelasvíctimasdeabusosexualnomuestrandatos
físicosespecíficos
• Granpartedelosagresoressonvarones,amigosofamiliaresde
lavíctima
• Se puede encontrar en la víctima: conocimiento o desempeño
sexual impropio parasuedad,abusosexualporparte deotros
niños, alteraciones del sueño, trastornos alimentarios, depre-
sión, ansiedad, fobia, agresión, baja autoestima, reacción de
conversión,intentodesuicidioomasturbaciónexcesiva
• Datosclínicos:infeccionesurinariasrecurrentes(UTI),trauma-
tismogenital,analouretral,vaginitis,encopresis,enuresis,en-
fermedadesdetransmisiónsexual,embarazo,depresión,intento
desuicidio
• Algunas preguntas al adolescente durante su consulta clínica
programadapuedenrevelarabusosexual
• Debepreguntarseatodoslosadolescentessitienenactividades
sexualesilegalesenInternet

Diagnóstico diferencial
• UTIrecurrente,traumatismoanalyuretral,vaginitis,encopre-
sis,enuresis,problemasemocionalesquepudieranpresentarse
enausenciadeabusosexual
• Puedeencontrarsecondilomaacuminadosinabusosexual,so-
bretodoenlactanteshijosdemadresconelpadecimiento
• Suele haber afirmaciones de abuso sexual durante discordias
maritalesocuandosepelealacustodiadeloshijos
• Losexantemasperianales(estreptocociaperianal,neurofibroma
plexiforme, higiene deficiente, Candida, soriasis) pueden con-
fundirseconabusosexual

Tratamiento
• El abuso sexual violento amerita evaluación multidisciplinaria
enelhospital:cirugía,obstetricia,urología,psiquiatríaytrabajo
social
• El abuso sexual sin violencia deja cicatrices emocionales que
requierenapoyo,asesoríaymedidasespecíficaspararesolverla
situación
• Encasodecontactoduranteunperiodode72h:revisarlapre-
senciadefluidos(semenofosfatasaácida)enelpacienteoen
susropas.Documentarestosdatos
• Sospechadecontactosexualcrónico:obtenermuestrasenbusca
deenfermedadesdetransmisiónsexualyembarazo

Dato clave
Consultar la página Web de la AmericanAcademyofPediatrics (guías
sobre evaluación de abuso sexual).
24 Sondheimer Cap 24.indd 388 10/10/08 10:32:29
Capítulo 24 Abuso infantil 389
Negligencia
24

Bases para el diagnóstico
• Lanegligenciaesmásdifícildedocumentarqueelabusoyre-
quiereconocimientosalargoplazodelpacienteysufamilia
• Lospadresnegligentessonincapacesdereconocerlosestados
físicosyemocionalesdesushijos
• La incapacidad para ganar peso en la medida apropiada de
acuerdoconlatallaylaedadpuedeserunsignodenegligen-
cia
• Elniñodiscapacitadopordefectoscongénitosoenfermedador-
gánicacrónicaestáenmayorriesgodenegligenciafísica,emo-
cionalymédica
• Eloccipucioachatadoycalvo,antessignodenegligencia,hoy
escomúnenniñosenquienesserecomiendalaposiciónsupina
duranteelsueño,paraevitarelsíndromedemuerteinfantilsú-
bita(SIDS)

Diagnóstico diferencial
• Causasorgánicasoretrasodelcrecimiento
• Causasorgánicasresultantesdeproblemasemocionales,cogni-
tivasodeconducta
• Deprivaciónsecundariaapobreza

Tratamiento
• Debeinformarselasospechadeabusoinfantilonegligencia
• Evaluaciónmeticulosadelafamilia,alargoplazo,porpartede
trabajosocial,paraidentificarproblemascorregibles
• Documentación de la ganancia de peso e ingesta de calorías,
conapoyoyseguimientonutricional
• Apoyo familiar utilizando los recursos disponibles, por ejem-
plo,visitadomiciliariadeenfermerasyotrosprofesionalesdela
salud

Dato clave
Los visitadores domiciliarios pueden apoyar y educar a los padres y
cuidadores para prevenir negligencia y abuso infantil. Estos servicios
evitan que los padres se sientan solos y proporcionan un nexo con
otros auxilios de apoyo en momentos de crisis.
24 Sondheimer Cap 24.indd 389 10/10/08 10:32:29
390 Lo esencial en pediatría
Síndrome de Munchausen por poder
24

Bases para el diagnóstico
• Síndrome en el cual el cuidador simula o crea síntomas en el
niño,afindeobteneratenciónmédica
• Síntomas preocupantes, informados o presentes: apnea, deshi-
dratación,vómito,diarrea,sepsispordiversosmicroorganismos,
cambiosenelestadomental,fiebre,convulsiones,hemorragia
gastrointestinal,alergias
• Lossíntomasamenudosólolosinformaelperpetrador,quien
confrecuenciacuentaconentrenamientomédico
• El ofensor coopera durante la evaluación hasta que se le hace
sabereldiagnósticoprobable.Puedeamenazarconunaacción
legal
• Elperpetradornopuedeasegurarqueelpacienteesnormal.Es
comúnlaautoprescripción.Elniñosemantienefueradeactivi-
dadesnormales
• Los exámenes incluyen toxicología en orina, sangre y heces,
estudiosdecoagulación,tomografíacomputarizada(CT)deca-
beza,ecocardiograma(ECG)yanálisismetabólico

Diagnóstico diferencial
• El síndrome de Munchausen por poder semeja diversas enfer-
medades
• Convulsionesuotrasalteracionesneurológicas
• Reflujogastroesofágico,úlcerapéptica,alergiaalimentaria
• Deficiencia inmunitaria con sepsis recurrente, diarrea u otras
infecciones
• Alteracioneshemorrágicas
• Enfermedadesmetabólicas,enespecialacidemiaglutárica
• Enfermedadautoinmunitaria

Tratamiento
• Sonnecesariasalgunasevaluacionesparaenfermedadesorgáni-
cas,aunquedebenrechazarselaspeticionesdelcuidadoracerca
deexámenesytratamientoscruentos,sinoestánclínicamente
indicados
• Informaratrabajosocialtanprontosesospecheestediagnóstico
• Puedesernecesarialaobservacióndelniñoenausenciadelper-
petrador
• El ofensor suele estar deprimido, padecer alguna enfermedad
cerebralorgánicayquizárequerirtratamiento

Dato clave
La confrmación de este diagnóstico habitualmente requiere evalua-
ción. En la mayor parte de los casos, la madre es la responsable.
24 Sondheimer Cap 24.indd 390 10/10/08 10:32:29
Urgencias y lesiones
1
391
25
1111111 25
Hipertensión intracraneal aguda .................................................... 393
Quemaduras .................................................................................. 394
Lesión cefálica/conmoción ............................................................ 395
Hipertermia ................................................................................... 396
Ahogamiento ................................................................................. 397
Mordeduras .................................................................................. 398
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Capítulo 25 Urgencias y lesiones 393
Diabetes
25
Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Hipertensión intracraneal aguda

Bases para el diagnóstico
• Conductaalterada,disminucióndelniveldeconciencia,cefalea,
vómito,visiónborrosaydoble,convulsiones,posturadescere-
brada,respiraciónanormal,coma
• Inflamación del disco óptico, parálisis del nervio craneal (en
especial en el músculo recto externo), hipertensión sistémica,
bradicardia
• Esindispensablerealizarresonanciamagnética(MRI)ytomo-
grafíacomputarizada(CT)

Causas de hipertensión intracraneal
• Obstruccióndelflujodelíquidocefalorraquídeo(LCR):tumor
cerebral,infección,hematoma
• Edema citotóxico y por vasodilatación: traumatismo cefálico,
tumor,absceso,infarto,lesiónhipóxica/isquémica,parocardia-
co,enfermedadmetabólica,trombosisdelsenodural
• Seudotumorcerebral:hiperohipovitaminosisA,administración
ysuspensióndecorticoesteroides,tetraciclina,ácidonalidíxico,
intoxicaciónporplomo,hipocalciemia,hiperparatiroidismo,in-
suficienciaadrenal,lupuseritematososistémico(SLE),síndro-
medeGuillain-Barré,retencióndeCO
2
,idiopático

Tratamiento
• Lapresiónintracraneal>15a20cmH
2
Odebetratarsesicausa
sintomatología.Elobjetivodeltratamientoespreservarelflujo
sanguíneocerebral
• Tratarlacausaprimaria
• Apoyointensivodelafuncióncardiacayrespiratoria
• Moderar la hipotermia para reducir las necesidades metabóli-
cas
• Diuresisosmóticaconmanitol
• Sedaciónconbarbitúricos
• Hiperventilación,paradisminuirelCO
2
• La hipertensión intracraneal por vasodilatación puede respon-
deralaadministracióndecorticoesteroides
• DrenajedelLCRentrastornosobstructivos

Dato clave
Es posible que la tríada clásica de Cushing (bradicardia, hipertensión
y apnea), relacionada con hipertensión intracraneal aguda, no ocurra
hasta que esta última se encuentre más avanzada, y con frecuencia se
presenta incompleta en los niños.
25 Sondheimer Cap 25.indd 393 10/10/08 10:35:02
394 Lo esencial en pediatría
Quemaduras
25

Bases para el diagnóstico
• Deprimergrado:lesióndelascapasepidérmicassuperficiales,
dolorosa,seca,rojiza,hipersensibleyquecuradejandounaci-
catrizmínima
• Desegundogrado:lesióndeespesorparcialsuperficial,rojiza,
conformacióndeampollas,dolorosa;lalesióndeespesorpar-
cialprofundoesblanquecina,seca,palidecealapresiónyposee
sensibilidaddolorosadisminuida
• De tercer grado: lesión en todos los elementos epidérmicos y
dérmicos; la piel queda desvascularizada; no existe dolor; se
observancicatricesresiduales
• La quemadura menor se define como <10% de la superficie
corporalparaquemadurasdeprimerysegundogradoso<2%
paralasdetercergrado
• Lasquemadurasdemanos,pies,ojos,orejasyperineosonque-
madurasmayores
• Lainfecciónsecundariaempeoraelpronósticoentodoslosca-
sos

Causas
• Quemaduras térmicas: por agua o alimentos calientes, instru-
mentos,flamas,parrillas,vehículos,pinzaspararizarelpelo
• Quemaduraseléctricas:puedencausarlesioneshísticasprofun-
das y necrosis, confusión mental, daño en nervios periféricos,
arritmiacardiaca
• Lasquemadurasporinhalaciónsueleninduciruntrastornores-
piratoriograve

Tratamiento
• Quemadurasdeprimerysegundogrados:desbridamiento,lim-
pieza,antibióticostópicos,analgesia
• Quemadurasdetercergradocon>2%delasuperficiecorporal
suelen requerir cuidados intensivos con desbridamiento, anti-
bióticos,manejodelíquidosyelectrólitos,nutricióneinjertos
• Elequipodeespecialistas(cirugía,cirugíaplástica,medicinade
rehabilitación,infectología,trabajosocial)debeparticiparenla
mayoríadecasosconquemadurasmayores

Dato clave
El dolor, la morbilidad y la mortalidad por quemaduras, su relación
con abuso infantil y su naturaleza prevenible hacen que la mayoría
de estas situaciones representen una preocupación seria para el pe-
diatra.
25 Sondheimer Cap 25.indd 394 10/10/08 10:35:02
Capítulo 25 Urgencias y lesiones 395
Lesión cefálica/conmoción
25

Bases para el diagnóstico
• Elementos esenciales en el interrogatorio: lapso y mecanismo
delalesión,quétanlejosoporencimadequésuperficiecayóel
niño,pérdidadeconciencia,amnesiaanterógradaoretrógrada,
vómito,cefalea,ataxia,convulsiones,alteraciónvisual
• Elementos esenciales del examen físico: nivel de conciencia,
lesiones relacionadas, derrame de LCR en oídos o nariz, he-
matoma periorbital (posible fractura basilar craneal), examen
neurológicoyoftalmoscopiacompletos
• La conmoción se define como pérdida breve/alteración de la
conciencia,conrápidoregresoalanormalidad.Noexistenda-
tosfocalesenelexamenfísico.Talvezhayapalidez,amnesiay
vómito
• Solicitar CT cefálica en busca de lesiones mayores o hemato-
masdecráneo,cuerocabelludoocara,datosdelateralización,
vómitopersistenteoalteraciónconstantedelestadomental
• Unresultadonormalenelexamenneurológicodelactantesno
descartalapresenciadehemorragiaintracranealimportante

Causas
• Traumatismo
• Abusoinfantil,síndromedelniñomaltratado
• Laintoxicaciónpordrogasofármacospuedeprecipitarunale-
sióncerebral,perotambiénimitarla

Tratamiento
• Dardealtadeurgenciasapacientesconlesiónlevedespuésde
realizar un examen breve si los datos son normales y sus cui-
dadoresentiendenlaimportanciadellevaralniñonuevamente
paraevaluaciónposterior
• Lasdeficienciasneurológicaspersistentesulterioresalesiónce-
rebralrequierenvigilanciaintrahospitalariauobservaciónpro-
longadaenurgencias
• Eldeteriorodelestadomentalameritaevaluaciónurgente:CT
cefálicaeinterconsultaconelneurocirujano

Dato clave
Las radiografías de cráneo son un método poco sensible en casos de
lesión cefálica. Sólo resultan útiles para evaluar traumatismo cefáli-
co penetrante, fractura deprimida del cráneo o presencia de cuerpo
extraño.
25 Sondheimer Cap 25.indd 395 10/10/08 10:35:03
396 Lo esencial en pediatría
Hipertermia
25

Bases para el diagnóstico
• Leve: temperatura central corporal normal o ligeramente ele-
vada, deficiencia relativa de sodio, calambres musculares tras
algúnesfuerzo
• Insolación:temperaturacentralnormaloligeramenteaumenta-
da,sudaciónprofusa,deplecióndesalyagua,debilidad,cefa-
lea,desorientación,palidez,sed,náusea,calambresmusculares
• Golpedecalor:falladelatermorregulaciónqueponeenpeligro
lavida,temperaturarectal>40°C
• El paciente con golpe de calor está incoherente, agresivo, con
vómito,temblorosoycomatoso.Puedeconvulsionar,presentar
posturadescerebradaconrigidezdenucayproblemasendiver-
sosórganos

Causas de hipertermia
• Liberación súbita de endo y exotoxinas durante el tratamiento
dealgunainfección
• Hipertermiamaligna:durantelaanestesiaconhalotanoyderi-
vadosdelasuccinilcolina,enindividuosgenéticamentesuscep-
tibles
• Inducidapordrogas:éxtasisymetanfetaminas
• Síndromeneurolépticomaligno
• Calorexterno:unniñoquesedejaenunautocerrado

Tratamiento
• Enfriaralpacienteconnebulizaciónfría,hielooventiladores
• Administraroxígenoa100%.Asegurarvíaaérea
• Líquidosporvenoclisis
• Ingresaralpacienteacuidadosintensivosparavigilancia

Dato clave
La temperatura aumenta rápidamente en un automóvil cerrado. Han
ocurrido decesos por golpe de calor en niños que se dejaron en un
auto cerrado cuando la temperatura ambiente era de sólo 21°C.
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Capítulo 25 Urgencias y lesiones 397
Ahogamiento
25

Bases para el diagnóstico
• Segundacausademuerteenniñosporlesiónnointencional
• Factoresderiesgo:alcohol,nataciónsinsupervisión,epilepsia
• Lamorbilidadylamortalidadsonconsecuenciadedañoenel
sistemanerviosocentral(SNC)ypulmonar
• Ahogamientoseco:ellaringoespasmobajolainmersiónenagua
producepérdidadelaconcienciaycolapsocardiovascularantes
delaaspiracióndeagua
• Entre4y6minluegodelasumersiónocurredañoirreversible
alSNC.Lasumersióndirectamenteenaguaheladapuededepri-
mirelmetabolismocerebralyporendeconllevaunpronóstico
menosgrave

Diagnóstico diferencial
• Considerarlesionesrelacionadas:lesióndecabezaocuello,in-
gestióndefármacos

Tratamiento
• Elparámetroeslaprevencióndelahogamiento
• Debe iniciarse CPR inmediatamente después de descubrir que
elniñonorespira
• Queelniñosepanadarnoloexentadesupervisión

Dato clave
Los niños <1 año son más proclives a ahogarse en la bañera; los de
uno a cuatro años en piscinas. La vigilancia apropiada evita estas
tragedias.
25 Sondheimer Cap 25.indd 397 10/10/08 10:35:03
398 Lo esencial en pediatría
Mordeduras
25

Bases para el diagnóstico
• Las mordeduras de perro en cabeza y cuello ocurren en niños
pequeños;lasdeextremidadessuperioressonmáscomunesen
escolares
• Lamayoríadelasmordedurasfatalesenniñossonproductode
ataquecaninoqueproducedesangramiento
• Fotografiarlaslesionespormordedurashumanasenniños.Se
consideranevidenciadeabusoinfantil
• Lasmordedurasenmanosrequierencuidadoexpertoparapre-
venirinfeccionesdearticulacionesmenoresytendones
• Lasmordedurasprofundasdañanarticulaciones,periostioyfas-
cículosneurovasculares

Complicaciones infecciosas
• La infección es el riesgo mayor de mordeduras no letales de
perros,gatosyhumanos
• Bacteriaspatógenasdemordedurasdehumanos:estreptococos,
anaerobios,estafilococosyEikenella corrodens
• Bacterias patógenas de mordeduras de perros y gatos: Pastu-
rella multocida, estreptococos, estafilococos y anaerobios. La
mordeduradegatopuedetransmitirlaenfermedaddesurasgu-
ño(Bartonella henselae)
• Lasmordedurasdegatosproducenheridaspuncionadasycon-
llevanriesgomayordeinfecciónquelasdeperro

Tratamiento
• Lavado riguroso de todas las mordeduras, con desbridamiento
detejidosdesvitalizados
• Suturar las mordeduras faciales sólo por motivos estéticos.
Otras mordeduras no deben suturarse para disminuir el riesgo
deinfección
• Antibióticos:penicilinamáscefalexinaoamoxicilina/ácidocla-
vulánico
• En países desarrollados son raros los casos de rabia, pero se
practicaprofilaxisenciertoscasos.Debeaplicarsevacunacon-
tratétanos

Dato clave
Por razones desconocidas, las mordeduras de perro son más comunes
en niños y las de gato en niñas.
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Intoxicaciones
1
399
26
11111111 26
Paracetamol .................................................................................. 401
Alcohol .......................................................................................... 402
Anfetaminas .................................................................................. 403
Antihistamínicos ........................................................................... 404
Arsénico ........................................................................................ 405
Alcaloides de la belladona ............................................................. 406
Monóxido de carbono (CO) ........................................................... 407
Ácidos cáusticos ........................................................................... 408
Bases cáusticas ............................................................................. 409
Cocaína ......................................................................................... 410
Antidepresivos tricíclicos .............................................................. 411
Hidrocarburos ............................................................................... 412
Insecticidas ................................................................................... 413
Hierro ............................................................................................ 414
Plomo ........................................................................................... 415
Hongos ......................................................................................... 416
Opioides ........................................................................................ 417
Fenotiazinas .................................................................................. 418
Salicilatos ...................................................................................... 419
Barbitúricos .................................................................................. 420
Digitálicos ..................................................................................... 421
Hidroxibutirato γ ........................................................................... 422
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26 Sondheimer Cap 26.indd 400 10/10/08 10:36:39
Capítulo 26 Intoxicaciones 401
Diabetes
26
Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Paracetamol

Bases para el diagnóstico
• Intoxicación pediátrica más frecuente
• Vómito y ↑ de las transaminasas séricas en pocas horas seguidos
en 24 a 72 h por disfunción de la síntesis hepática, ictericia y en
ocasiones insuficiencia hepática
• Tanto las sobredosis agudas únicas como las dosis terapéuticas
repetidas con demasiada frecuencia causan toxicidad
• La hepatotoxicidad es 10 veces más frecuente en adolescentes y
adultos que en niños <5 años. La hepatotoxicidad aumenta con
el consumo crónico y agudo de alcohol
• El citocromo P-450 produce el intermediario tóxico de acetami-
nofén, N-acetil-p-benzoquinona imina (NAPQI), que es hepato-
tóxica
• El riesgo hepático en la ingestión aguda se predice al medir el
paracetamol sérico y relacionar el nivel en un nomograma es-
tándar con el número de horas desde la ingestión

Diagnóstico diferencial
• Causas tóxicas de insuficiencia hepática: hongos, tetracloruro
de carbono
• Causas infecciosas: hepatitis A, B, C
• El síndrome de Reye semeja la fase temprana de la sobredosis
de paracetamol
• La primera presentación de deshidrogenasa de acil-CoA de ca-
dena media (MCAD) y la deshidrogenasa de acil-CoA de cade-
na larga (LCAD) se parecen a la sobredosis aguda de paraceta-
mol

Tratamiento
• Se debe valorar la gravedad de la ideación suicida
• Considerar otra ingestión de fármacos en pacientes con sobre-
dosis intencional
• Puede administrarse N-acetilcisteína (NAC) hasta 24 h después
de la ingestión pero es más efectiva en un lapso de 8 h
• La dosis de carga oral de NAC es de 140 mg/kg con 70 mg/kg
cada 4 h y posteriormente durante 72 h
• La dosis de carga de NAC IV es de 150 mg/kg en 15 a 60 min
con una segunda infusión de 50 mg/kg en 4 h y 100 mg/kg en 16 h

Dato clave
Muchos medicamentos de venta libre contienen paracetamol. La so-
bredosis crónica inadvertida a través de múltiples medicamentos es
frecuente.
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402 Lo esencial en pediatría
Diabetes
26
Alcohol

Bases para el diagnóstico
• La intoxicación aguda es frecuente en quienes beben en exceso
en ocasiones aisladas
• Sobredosis aguda: euforia, falta de inhibición y coordinación,
vómito, diuresis, deshidratación, hipoglucemia, gastritis, con-
vulsiones, amnesia retrógrada, coma, muerte
• Deshidratación, acidosis, hipoglucemia, depresión respiratoria
y aspiración pulmonar son los aspectos críticos que deben tra-
tarse en la intoxicación aguda
• Medir el nivel de alcohol en la sangre en pacientes sospecho-
sos
• Estándares en adultos: facultades afectadas a 0.05 a 0.08%. In-
toxicación 0.08 a 0.1%. Coma y muerte 0.5%

Diagnóstico diferencial
• Otras drogas: estimulantes, depresores, antidepresores, alucinó-
genos
• Lesión cefálica, hemorragia intracraneal
• Intoxicación con etanol

Tratamiento
• Líquidos y glucosa IV
• Tratar acidosis
• Diálisis indicada en la intoxicación que amenaza la vida
• Tratar el edema cerebral con dexametasona 0.1 mg/kg cada 4 a
6 h

Dato clave
Beber en exceso en ocasiones aisladas es un riesgo importante de
salud entre estudiantes de bachillerato y universitarios. Es necesario
educar a estudiantes, maestros, cuerpos policiacos y personal médico
para prevenir la mortalidad.
26 Sondheimer Cap 26.indd 402 10/10/08 10:36:40
Capítulo 26 Intoxicaciones 403
Diabetes
26
Anfetaminas

Bases para el diagnóstico
• Ampliamente disponibles y fácil de sintetizar en laboratorios
caseros
• Se desarrolla tolerancia con rapidez
• Muchos nombres callejeros incluyen crack, met, speed, cristal,
hielo
• Estimulación del sistema nervioso central (SNC), euforia, an-
siedad, hiperactividad, hiperpirexia, hipertensión, cólicos ab-
dominales, vómito, retención urinaria, rabdomiólisis, psicosis
tóxica, conducta violenta
• Sospechar consumo de metanfetaminas en individuos con ero-
sión dental inexplicable de los incisivos
• Consumo crónico: insomnio, debilidad, pensamientos desorga-
nizados, alucinaciones visuales, irritabilidad, temblor, depre-
sión, ideación suicida
• Riesgo para los niños de incendio y exposición a solventes tóxi-
cos en el hogar, así como negligencia y maltrato

Diagnóstico diferencial
• Esquizofrenia paranoide
• Ataques de ansiedad y pánico
• Alcohol, estimulantes, alucinógenos

Tratamiento
• En intoxicación aguda: vaciar el estómago, administrar carbón
activado
• Diazepam ajustado para efecto
• Agitación extrema: droperidol o haloperidol
• Los consumidores crónicos pueden dejar el hábito con rapidez

Dato clave
Muchos consumidores ingieren combinaciones de anfetaminas y bar-
bitúricos. En pacientes tóxicos se deben medir los niveles de barbitú-
ricos y vigilar en busca de depresión respiratoria de aparición tardía
secundaria a barbitúricos.
26 Sondheimer Cap 26.indd 403 10/10/08 10:36:40
404 Lo esencial en pediatría
Diabetes
26
Antihistamínicos

Bases para el diagnóstico
• La depresión del SNC es la más frecuente. Los niños pueden
presentar agitación idiosincrásica, alucinaciones, delirio, ataxia,
temblor, rabdomiólisis, arritmia ventricular y convulsiones
• Los efectos anticolinérgicos incluyen boca seca, pupilas dila-
tadas, visión borrosa, cara enrojecida, fiebre, alucinaciones,
taquicardia, arritmia ventricular (inhibición de la corriente rec-
tificadora de potasio)
• Los antihistamínicos no sedantes (terfenadina y astemizol) sue-
len causar incremento del intervalo QT y taquicardia ventricular
en entorchado (torsades de pointes). La loratadina tiene una se-
mivida prolongada
• Puede esperarse intoxicación con dosis superiores a 10 mg/kg
en la mayoría de los antihistamínicos convencionales
• Ocurre intoxicación crónica con dosis bajas y es posible pasarla
por alto, ya que muchos medicamentos de venta libre contienen
antihistamínicos

Diagnóstico diferencial
• Otros sedantes, estimulantes y psicotrópicos
• Traumatismo del SNC o encefalopatía
• Enfermedad psiquiátrica

Tratamiento
• Reducir la absorción farmacológica de manera aguda con car-
bón activado por vía bucal
• Los eméticos suelen no ser efectivos y complican el manejo
• La fisostigmina 0.5 a 2 mg IV lenta revierte los efectos antico-
linérgicos centrales y periféricos y se usa para diagnóstico, no
para tratamiento
• Diazepam 0.1 a 2 mg/kg IV para convulsiones
• Cuidado de apoyo y vigilancia

Dato clave
Considerar un antihistamínico si el paciente está loco como cabra,
rojo como langosta, seco como hueso, ciego como murciélago y ca-
liente como el inferno (o alguna variante de éstos).
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Capítulo 26 Intoxicaciones 405
Diabetes
26
Arsénico

Bases para el diagnóstico
• Se utiliza en insecticidas, raticidas, herbicidas y conservadores
de madera y mata mediante la inhibición alostérica de múltiples
sistemas enzimáticos
• Se absorbe a través del sistema GI y los pulmones con cierta
absorción a través de la piel
• Las causas más frecuentes de intoxicación crónica con arsénico
son el agua subterránea industrial y el agua de pozo en áreas con
contenido elevado de arsénico en el subsuelo
• El arsenito sódico en preparados líquidos es altamente letal. Los
arsenatos orgánicos en herbicidas son menos solubles y tóxicos
• Intoxicación aguda: dolor abdominal, vómito, diarrea sangui-
nolenta, colapso cardiovascular, parestesias, dolor de cuello,
aliento con olor a ajo, convulsiones, coma, anuria, dermatitis
exfoliativa
• Intoxicación crónica: anorexia, debilidad, labilidad emocional,
dolor y calambres abdominales, dermatitis, cambios en las uñas,
alopecia, anemia, diabetes
• Efectos a largo plazo: diabetes, enfermedades hepática y vascu-
lar, fenómeno de Raynaud, polineuritis, neoplasia, gangrena de
extremidades inferiores
• Estándares EPA del agua: 10 ppm es el nivel máximo aceptable
de arsénico

Diagnóstico diferencial
• Intoxicación con metales pesados

Tratamiento
• Intoxicación aguda: carbón activado con inyecciones intramus-
culares (IM) repetidas de dimercaprol (BAL)
• Se administran succímero y penicilamina para toxicidad cróni-
ca
• La intoxicación crónica se trata hasta que la excreción urinaria
de arsénico sea <50 mg/24 h
• Esfuerzos de salud pública para reducir el consumo de agua
contaminada del subsuelo

Dato clave
Si no logra leer las palabras “alquil metanarsonato” en la etiqueta
de un arsénico líquido, suponga que se trata de un arsenito sódico
altamente tóxico.
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406 Lo esencial en pediatría
Diabetes
26
Alcaloides de la belladona

Bases para el diagnóstico
• Incluye atropina, estramonio, hojas de papa, escopolamina, da-
tura
• Efectos anticolinérgicos: boca y piel secas, enrojecimiento, sed,
menor sudación e hiperpirexia, taquicardia, pupilas dilatadas,
visión borrosa, disfagia, retención urinaria, delirio y coma

Diagnóstico diferencial
• Intoxicación por antihistamínicos
• Enfermedades psiquiátricas: dolor, ansiedad
• Deshidratación simple
• Alcohol, metanfetaminas, cocaína, alucinógenos

Tratamiento
• El vómito o el lavado son de gran utilidad debido al vaciado
gástrico retrasado
• Carbón activado en ingestiones agudas
• La fisostigmina 0.5 a 2 mg mediante vía IV lenta revierte los
síntomas y ayuda con el diagnóstico
• Controlar la hiperpirexia
• Vigilancia cardiaca
• Catéter urinario

Dato clave
Los niños, en particular aquellos con síndrome de Down, a menudo
son bastante sensibles a las dosis normales de atropina utilizadas du-
rante cirugía, sedación o reanimación para incrementar la frecuencia
cardiaca.
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Capítulo 26 Intoxicaciones 407
Monóxido de carbono (CO)
26

Bases para el diagnóstico
• La intoxicación se correlaciona con el nivel de carboxihemo-
globina obtenido al poco tiempo de la exposición aguda pero no
después de un periodo y administración de oxígeno
• Empeora con altitud elevada, frecuencia respiratoria elevada
(lactantes menores), embarazo, enfermedad pulmonar, insufi-
ciencia cardiaca
• Síntomas: cefalea, confusión, inestabilidad, coma. En intoxica-
ción grave, el resultado puede ser lesión renal, cardiaca, estado
vegetativo o lesión menor permanente del SNC
• Datos de laboratorio: proteinuria, glucosuria, elevación de las
transaminasas, cambios ecocardiográficos (ECG)
• El color rojo típico de la piel sugiere intoxicación con CO

Diagnóstico diferencial
• Sobredosis de drogas
• Depresión y otro trastorno neuropsiquiátrico

Tratamiento
• La semivida de la carboxihemoglobina en aire ambiente es de
200 a 300 min
• El oxígeno hiperbárico (2 a 2.5 atm) reduce la semivida a 30
min
• Tratamiento inespecífico de lesiones hísticas anóxicas
• Puede requerirse dexametasona en caso de edema cerebral

Dato clave
La época más común para encontrar lesiones crónicas o agudas ac-
cidentales por CO en climas templados es el primer frente frío. Los
calentadores o calefacción mal ventilados son los responsables.
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408 Lo esencial en pediatría
Ácidos cáusticos
26

Bases para el diagnóstico
• Se encuentran ácidos fuertes en limpiadores de metales, de ex-
cusados y en baterías. El ácido fluorhídrico es el más cáustico
• Ocurren lesiones hísticas con ácidos más fuertes que 1 N
• Puede ocurrir lesión de la mucosa bucal, de esófago y gástrica
con perforación
• Síntomas: disfagia, babeo, vómito sanguinolento, dificultad res-
piratoria, sed, choque, insuficiencia renal, peritonitis
• Las complicaciones a largo plazo incluyen estenosis esofágicas,
laríngeas, gástricas y pilóricas. Cicatrices en labios y boca

Diagnóstico diferencial
• La ingestión de álcalis fuertes causa problemas similares
• Se utiliza en intentos de suicidio, sobre todo en países en desa-
rrollo donde los limpiadores ácidos son más comunes que aque-
llos con álcalis

Tratamiento
• Están contraindicados los eméticos
• Puede usarse agua o leche para diluir el ácido ingerido
• Lavar las áreas de exposición externa con agua
• Obtener una placa abdominal simple para buscar perforaciones
y una placa torácica para encontrar edema, colapso, aspiración
• Esofagoscopia para valorar la extensión del daño
• La insuficiencia cardiaca puede causar hipocalciemia sintomá-
tica

Dato clave
La exposición dérmica a ácido fuorhídrico crea quemaduras penetran-
tes que suelen avanzar durante horas o días después de la exposición.
La exposición dérmica extensa produce hipocalciemia.
26 Sondheimer Cap 26.indd 408 10/10/08 10:36:40
Capítulo 26 Intoxicaciones 409
Bases cáusticas
26

Bases para el diagnóstico
• Los álcalis son más comunes en hogares estadounidenses que
los ácidos fuertes y por tanto causan más lesiones por año
• Los destapacaños líquidos o en polvo y las tabletas Clinitest se
ingieren más a menudo. En general se requiere un pH >13 para
producir necrosis de los tejidos
• Los blanqueadores con cloro que se añaden a los ácidos fuertes
o al amoniaco pueden producir un gas clorado o cloramina irri-
tante que causan irritación pulmonar
• Síntomas de ingestión: lesión bucal, disfagia, dificultad respira-
toria, edema pulmonar, mediastinitis secundaria a perforación
esofágica, peritonitis secundaria a perforación gástrica
• La extensión de la lesión bucal no predice la lesión esofágica

Diagnóstico diferencial
• Ingestión de ácido fuerte
• Otras causas de peritonitis o mediastinitis aguda
• Intento de suicidio

Tratamiento
• Limpiar la piel y las membranas mucosas con agua
• El agua puede usarse como diluente
• Debe realizarse esofagoscopia en las primeras 24 h en busca de
lesiones de tercer grado al esófago (quemadura en circunferen-
cia de espesor total) que puede llevar a estenosis. El retraso des-
pués de 24 h se relaciona con ↑ riesgo de perforación esofágica
debido a necrosis hística extensa
• En quemaduras de tercer grado considerar gastrostomía e hilio
esofágico para facilitar las dilataciones posteriores
• Tratamiento de apoyo del choque, fiebre. El uso de corticoeste-
roides es controvertido

Dato clave
El blanqueador casero es una solución de 3 a 6% de hipoclorito de
sodio. Suele causar cierta irritación bucal pero no lesiones esofágicas
o gástricas importantes.
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410 Lo esencial en pediatría
Cocaína
26

Bases para el diagnóstico
• Se absorbe después de su administración nasal, respiratoria, GI
o IV
• Previene la recaptación de catecolamina endógena, lo cual cau-
sa descarga simpática inicial seguida de agotamiento de catecol
con uso crónico
• Taquicardia, hiperpnea, hipertensión, euforia
• La exposición IV considerable puede producir convulsiones,
hipotensión, depresión respiratoria, rabdomiólisis, hipertermia,
arritmia cardiaca, coma y muerte por disritmia
• Buscar erosiones nasales en quienes la aspiran y úlceras cutá-
neas causadas por inyección subcutánea
• Cualitativa (mancha de orina) mejor que el nivel plasmático
para el diagnóstico

Diagnóstico diferencial
• Ingestión de anfetamina
• Consumo de alcohol
• Ansiedad, pánico, psicosis

Tratamiento
• Tratamiento de apoyo del exceso de catecol o agotamiento de
catecol
• Considerar consumo simultáneo de otras drogas
• Debido al agotamiento de noradrenalina, la dopamina suele ser
menos efectiva para tratar la hipotensión
• Benzodiazepinas para agitación

Dato clave
Ingerir de manera repentina una dosis mayor para evitar ser sorpren-
dido en posesión de ella o esconder paquetes en cavidades corpora-
les con fnes de tráfco puede producir intoxicación masiva rápida.
El paciente podría ser incapaz de proporcionar los antecedentes y el
tratamiento se retrasa. Una radiografía abdominal simple revela los
paquetes ocultos en este último caso.
26 Sondheimer Cap 26.indd 410 10/10/08 10:36:41
Capítulo 26 Intoxicaciones 411
Antidepresivos tricíclicos
26

Bases para el diagnóstico
• Umbral tóxico bajo: una de las tres principales sobredosis fata-
les en Estados Unidos
• El inicio de los síntomas suele ser en 2 h luego de la ingestión
con toxicidad máxima a las 6 h
• Mecanismos de toxicidad: anticolinérgico, bloqueo adrenérgico
α, recaptación de noradrenalina y serotonina, bloqueo de los
canales rápidos del sodio miocárdico (efecto tipo guanidina)
• Toxicidades relacionadas: la depresión mental y los síntomas
anticolinérgicos aparecen primero, vasodilatación e hipotensión
resistente, convulsiones y arritmias cardiacas (taquicardia si-
nusal, bloqueo cardiaco y arritmia ventricular)
• Unión de proteínas elevada y volumen elevado de distribución cau-
san toxicidad prolongada y hacen que la hemodiálisis sea ineficaz
• Las pruebas de plasma y orina no suelen ayudar
• La amoxapina muestra menos complicaciones cardiovasculares
que otros tricíclicos, pero mayor incidencia de convulsiones

Diagnóstico diferencial
• Enfermedad cardiaca
• Enfermedad psiquiátrica
• Sobredosis de antihistaminas o anticolinérgicos
• Guanidina
• Enfermedad intracraneal, traumatismo, trastorno convulsivo

Tratamiento
• Lavado gástrico 2 h luego de la sobredosis
• Administrar carbón activado por sonda nasogástrica
• Intubación y apoyo intensivo de los signos vitales
• La noradrenalina o la dopamina son más efectivas para hipoten-
sión
• Vigilar ECG para prolongación de intervalos PR, QRS (>100
ms) y QT
• Alcalinización y lidocaína reducen la arritmia ventricular
• Los adrenérgicos y la dopamina suelen ser ineficaces para la
hipotensión debido al bloqueo adrenérgico. Noradrenalina
• La fisostigmina está contraindicada

Dato clave
La amitriptilina y la nortriptilina se usan ampliamente en pediatría,
solas o en combinación con otros fármacos para depresión, dolor cró-
nico, proflaxis para migraña, enuresis, trastorno obsesivo compulsivo
(OCD), trastorno de hiperactividad/défcit de atención (ADHD), fobia
a la escuela y ansiedad por separación. Los niños menores y las ado-
lescentes están en mayor riesgo de sobredosis. Advertir a los padres de
lo peligrosa que es una sola pastilla en un niño menor.
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412 Lo esencial en pediatría
Hidrocarburos
26

Bases para el diagnóstico
• Síntomas: irritación de mucosas, vómito, diarrea sanguinolenta,
dificultad respiratoria, cianosis, taquicardia, fiebre, dilatación
cardiaca, disritmias, hepatoesplenomegalia, hematuria, protei-
nuria
• Aspirar o inhalar hidrocarburos por recreación es frecuente en
adolescentes y causa dificultad respiratoria aguda. El abuso cró-
nico causa enfermedad hepática, leucoencefalopatía, neuropatía
periférica y anemia aplásica dependiendo del hidrocarburo
• La ingestión de grandes cantidades conlleva grandes posibilida-
des de causar enfermedades renal y cardiaca
• Los líquidos aromáticos de baja viscosidad son más tóxicos:
1 ml/kg de benceno, gasolina, queroseno o barniz rojo sellador
para muebles puede producir depresión del SNC
• La aspiración directa o a partir de la circulación causa neumonía
necrosante por hidrocarburos y edema pulmonar

Diagnóstico diferencial
• Infección pulmonar aguda
• Infección gastrointestinal aguda
• Otros trastornos que causan depresión del SNC
• Otros trastornos que causan hematuria y proteinuria

Tratamiento
• Los eméticos y el lavado están contraindicados
• No debe usarse adrenalina con hidrocarburos alogenados debi-
do a irritabilidad cardiaca
• Cuidado de apoyo para síntomas respiratorios con antibióticos
para infección secundaria

Dato clave
La ingestión de queroseno es un accidente común en lactantes. El olor
del aliento suele ser una pista para el diagnóstico. La intensidad del
olor no indica la cantidad ingerida.
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Capítulo 26 Intoxicaciones 413
Insecticidas
26

Bases para el diagnóstico
• La intoxicación se debe a hidrocarburos clorados (aldrin, clor-
dano, DDT, dieldrin), organofosfatos (clorotión, malatión, tio-
TEPP) o sus solventes orgánicos
• Hidrocarburos clorados: salivación, calambres, diarrea, vómi-
to, depresión o irritabilidad del SNC, parestesias, convulsiones,
irritación local de ojos, nariz, garganta y piel. Muy lipofílico
• Los organofosfatos causan inhibición de la colinesterasa: ma-
reo, cefalea, visión borrosa, miosis, lagrimeo, salivación, náu-
sea, vómito, diarrea, hiperglucemia, cianosis, disnea, sudación,
debilidad, espasmos musculares, convulsiones, pérdida de refle-
jos, incontinencia, coma
• La exposición repetida de grado bajo a organofosfatos (rociado
en casa) suele provocar síntomas tóxicos repentinos
• La colinesterasa eritrocitaria <25% de lo normal indica exposi-
ción importante

Diagnóstico diferencial
• Ingestión de otros hidrocarburos
• Otros anticolinérgicos

Tratamiento
• Descontaminar piel, uñas, cabello con agua jabonosa y desechar
o lavar la ropa
• Lavado gástrico para ingestión reciente de hidrocarburos clora-
dos
• Evitar alimentos grasosos o medicamentos por vía oral. Incre-
mentan la absorción de los hidrocarburos clorados
• Utilizar atropina más reactivador de la colinesterasa (pralidoxi-
ma) para organofosfatos
• Morfina, teofilina, aminofilina, succinilcolina, fenotiazinas y
reserpina están contraindicados en la intoxicación por organo-
fosfatos
• Tratamiento de apoyo para convulsiones con benzodiazepinas
• La adrenalina puede causar arritmias cardiacas en caso de in-
gestión de hidrocarburos clorados

Dato clave
El uso de hidrocarburos clorados se ha reducido debido a la contami-
nación ambiental. El lindano, un hidrocarburo clorado empleado para
eliminar los piojos, se absorbe a través de la piel y causa intoxicación
si se aplica en exceso.
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414 Lo esencial en pediatría
Hierro
26

Bases para el diagnóstico
• La lesión deriva de irritación local y de lesión oxidante avasalla-
dora
• 5 etapas de toxicidad:
• Gastroenteritis hemorrágica en 30 a 60 min con choque, aci-
dosis, coagulopatía y coma
• Mejoría aparente que dura dos a 12 h
• Choque retrasado, acidosis, fiebre, coma
• Insuficiencia hepática
• Estenosis pilórica de inicio tardío debida a cicatrización lo-
cal
• El hierro sérico >400 μg/100 ml requiere tratamiento
• La radiografía abdominal puede demostrar píldoras en las vías
GI y ayuda a calcular la cantidad ingerida y a planear el trata-
miento
• El consumo de hierro elemental en exceso de 10 mg/kg (espe-
cialmente las sales ferrosas) puede producir intoxicación impor-
tante

Diagnóstico diferencial
• Otras causas de acidosis, choque y disfunción hepática
• Administración crónica de hierro
• La hemocromatosis puede dar lugar a niveles elevados de hierro
sérico

Tratamiento
• Lavado gástrico para productos líquidos. El lavado GI con so-
lución de polietilenglicol (Golytely) acelera el tránsito de las
píldoras y previene la absorción
• La remoción quirúrgica de las píldoras mediante gastrostomía
es una opción en caso de sobredosis masiva de píldoras
• Deferoxamina IV inmediatamente para quelar el hierro absorbi-
do. Contraindicada en insuficiencia renal
• Hemodiálisis, diálisis peritoneal, exanguinotransfusión
• Es posible que se requiera transfusión sanguínea. Obtener tipo y
compatibilidad cruzada
• Vigilar función hepática y estar preparado para tratar

Dato clave
Toma tiempo obtener el nivel de hierro sérico. No retrasar el trata-
miento en la ingestión sospechada mientras se esperan los resultados
de laboratorio.
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Capítulo 26 Intoxicaciones 415
Plomo
26

Bases para el diagnóstico
• Conocida también como saturnismo. Suele ser insidiosa con
debilidad vaga, irritabilidad, retraso escolar, pérdida de peso,
vómito, ataxia, estreñimiento, cefalea, dolor abdominal tipo có-
lico
• Las fuentes incluyen pintura a base de plomo (>1% de plomo),
pinturas artísticas, aerosoles para árboles frutales, soldadura,
aleaciones de bronce, cerámica barnizada en casa, vapores de
baterías quemadas
• La detección de plomo en sangre permite identificar a los indi-
viduos en riesgo. Más de 80 μg/100 ml suelen indicar síntomas
• Elfrotissanguíneomuestrahipocromíaconpunteadobasófilo
de los eritrocitos en caso de ingestión crónica
• La intoxicación crónica por plomo produce encefalopatía: ↑
presión de abertura de líquido cefalorraquídeo (LCR), ↑ proteí-
na de LCR con recuento leucocitario <100 células/ml

Diagnóstico diferencial
• Anemia sideroblástica
• Síntomas psicógenos: depresión, ansiedad
• Enfermedad GI, en especial reflujo ácido y úlcera
• Trastornos neurológicos
• Hiperactividad/déficit de atención o trastornos del aprendizaje
podrían ser consecuencia de intoxicación con plomo o bien
simularla

Tratamiento
• Medir los niveles de plomo a seis meses y cada año durante la
infancia, en particular en áreas endémicas
• Quelación con succímero para niveles >45 μg/100 ml
• Verificar el ambiente y eliminar las fuentes de plomo
• No se han establecido guías de tratamiento para niveles entre 15
y 45 μg
• Dimercaprol y EDTA cálcico se administran sobre todo para
encefalopatía
• La encefalopatía aguda puede requerir anticonvulsivos, manitol,
corticoesteroides

Dato clave
La ingestión de fragmentos de pintura con plomo es la causa más co-
mún de intoxicación en niños. Los pescadores pueden masticar pesos
de plomo para ablandarlos antes de colocarlos en el sedal. Estas y
otras fuentes de plomo a menudo son evidentes en las radiografías
abdominales simples.
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416 Lo esencial en pediatría
Hongos
26

Bases para el diagnóstico
• Los síntomas varían con la especie, época del año, etapa de
madurez, cantidad, método de preparación e intervalo desde la
ingestión
• Síntomas muscarínicos prominentes: salivación, vómito, dia-
rrea, dolor abdominal tipo cólico, tenesmo, miosis, disnea
• La toxina de Amanita phalloides es la causante de 90% de las
muertes. La toxina no se destruye al cocimiento
• El inicio de los síntomas en 2 h sugiere toxina muscarínica. El
inicio después de 6 a 48 h de la ingestión sugiere amanitina
• Síntomas tardíos: hipoglucemia, coma, convulsiones, alucina-
ciones, hemólisis, insuficiencia hepática, insuficiencia renal

Diagnóstico diferencial
• Intoxicación farmacológica: alucinógenos, estimulantes, mus-
carínicos
• Insuficiencia hepática aguda
• Insuficiencia renal
• Enfermedad del SNC

Tratamiento
• De ser posible, identificar el hongo y consultar con un experto
en micología
• Inducir el vómito y seguir con carbón activado
• Atropina para signos y síntomas muscarínicos
• Tratar la hipoglucemia
• Penicilina, silibinina o hemodiálisis pueden estar indicadas en
intoxicación con Amanita
• Suele requerirse trasplante hepático

Dato clave
No ingiera hongos recolectados por un afcionado. Es muy difícil dis-
tinguir entre los venenosos y los comestibles y cualquier error podría
ser fatal.
26 Sondheimer Cap 26.indd 416 10/10/08 10:36:41
Capítulo 26 Intoxicaciones 417
Opioides
26

Bases para el diagnóstico
• Problemas relacionados con opioides: farmacodependencia, so-
bredosis aguda de drogas, abstinencia del lactante
• Adolescentes adictos a los narcóticos: celulitis, tromboflebitis,
endocarditis, virus de inmunodeficiencia humana (VIH), pro-
blemas obstétricos/ginecológicos, enfermedad péptica, otras
drogas de abuso, abandono del hogar, depresión, desnutrición,
delincuencia
• Los parches cutáneos de fentanil suelen causar toxicidad y ser
droga de abuso
• Síntomas de sobredosis aguda: depresión respiratoria, estridor,
coma, ↑ secreciones, bradicardia sinusal, retención urinaria, es-
treñimiento. La muerte es causada por aspiración, paro respira-
torio, edema cerebral
• Lactantes de madres adictas: retraso del crecimiento intraute-
rino, bostezo posnatal, estornudos, alimentación incoordinada,
vómito, diarrea, irritabilidad, temblor, inquietud, llanto agudo,
convulsiones, colapso cardiorrespiratorio con inicio hasta ocho
días después del nacimiento
• Detección fácil en orina

Diagnóstico diferencial
• Otras sobredosis de drogas con depresión respiratoria
• Trastornos del SNC, traumatismo o infección tanto en la sobre-
dosis como en la abstinencia del lactante

Tratamiento
• Tratamiento para sobredosis aguda: naloxona en dosis suficien-
te para revertir los síntomas (0.01 a 0.1 mg/kg para iniciar) y
dosis subsiguientes según se requiera para tratar la recurrencia
inmediata de los síntomas
• Para abstinencia neonatal: barbitúricos, metadona, cuidados nu-
tricionales de apoyo. El tratamiento es necesario durante varias
semanas

Dato clave
La sobredosis yatrógena de narcóticos ocurre en pacientes posopera-
dos con dolor. Es difícil determinar si la depresión de la conciencia es
efecto de la anestesia o de los narcóticos. Vigilar los signos vitales y la
dosis acumulativa en pacientes hospitalizados.
26 Sondheimer Cap 26.indd 417 10/10/08 10:36:41
418 Lo esencial en pediatría
Fenotiazinas
26

Bases para el diagnóstico
• Episodios de síntomas extrapiramidales que duran minutos a
horas: tortícolis, espasticidad, habla poco clara, catatonia, inca-
pacidad para comunicarse, crisis oculogírica
• Hiperactividad paradójica ocasional, hiperglucemia, acetone-
mia, convulsiones, síndrome neuroléptico maligno
• Las dosis terapéuticas adecuadas pueden causar síntomas
• Los síntomas a menudo se relacionan con clorpromazina, pro-
clorperazina, trifluoperazina, metoclopramida, prometazina
• El uso a largo plazo o el abuso pueden causar discinesia tardía

Diagnóstico diferencial
• Psicosis
• Lesión cerebral
• Otras sobredosis de fármacos: antihistamínicos, sedantes, nar-
cóticos, alucinógenos

Tratamiento
• Los síntomas extrapiramidales se alivian con defenhidramina o
mesilato de benztropina IV
• La agitación puede requerir diazepam
• Cuidado de apoyo para hipotensión
• El síndrome neuroléptico maligno se trata con dantroleno o bro-
mocriptina

Dato clave
El síndrome extrapiramidal es el motivo por el cual muchos pediatras
no administran metoclopramida o prometazina. Reversible o no, es
causa de temor para el paciente afectado. Han ocurrido muertes e
inicio retrasado de los síntomas con supositorios de prometazina.
26 Sondheimer Cap 26.indd 418 10/10/08 10:36:41
Capítulo 26 Intoxicaciones 419
Salicilatos
26

Bases para el diagnóstico
• El desacoplamiento de la fosforilación oxidativa causa hiper-
termia, sudación, deshidratación, reducción del gasto urinario,
hipoglucemia o hiperglucemia, estimulación respiratoria con
taquipnea, vómito, alcalosis respiratoria seguida de acidosis en
casos raros, hipopotasiemia, tendencia hemorrágica
• La intoxicación es más rara debido a medidas de educación pú-
blica y frascos a prueba de niños
• Los niveles de salicilatos séricos suelen obtenerse con facilidad.
El nivel refleja la gravedad de la sobredosis aguda, pero no de la
crónica

Diagnóstico diferencial
• Otras causas de taquipnea y deshidratación, en especial cetoaci-
dosis diabética
• Infecciones bacterianas con acidosis, hiperpnea y fiebre
• Traumatismo cefálico
• Sobredosis de fármacos, en especial estimulantes, alcohol, me-
tanol

Tratamiento
• Lavado gástrico y carbón activado en ingestiones recientes gra-
ves
• Reanimación con líquidos y alcalinización de la orina
• Corregir la hipopotasiemia
• Insuficiencia renal y edema pulmonar son indicaciones para he-
modiálisis. La diálisis peritoneal es relativamente ineficaz

Dato clave
El salicilato de metilo es un químico con olor a gaulteria muy tóxico
que sin embargo está disponible en varios productos de venta libre
para aplicación tópica y bucal. No debe tenerse este agente en casa.
Su olor es muy agradable y los niños podrían ingerirlo.
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420 Lo esencial en pediatría
Barbitúricos
26

Bases para el diagnóstico
• Los barbitúricos abren los canales del cloruro del SNC de ma-
nera directa o al incrementar la actividad del ácido aminobutíri-
co γ (GABA), prolongando la despolarización y suprimiendo la
neurotransmisión
• La ingestión >6 mg/kg de barbitúricos de acción prolongada o
de 3 mg/kg de los de acción corta suele ser tóxica
• La sobredosis causa confusión, mala coordinación, depresión
respiratoria, atelectasia pulmonar, hipotensión y pupilas mióti-
cas o fijas
• Es posible obtener los niveles de barbitúricos en orina y sangre

Diagnóstico diferencial
• Otros sedantes incluyen narcóticos, antihistamínicos, fenotiazi-
nas, alcohol, benzodiazepinas
• Lesión del SNC que produce depresión
• El propofol (anestésico de acción ultracorta administrado por
vía intravenosa en un vehículo de soya) puede causar síntomas
de alergia a la soya. La infusión continua se ha relacionado con
insuficiencia miocárdica

Tratamiento
• En ingestiones agudas se utiliza carbón activado
• Vigilancia respiratoria cuidadosa y apoyo con intubación si es
necesario
• La alcalinización urinaria incrementa la excreción
• La hemodiálisis no es útil en barbitúricos de acción breve

Dato clave
Los niveles séricos de barbitúricos confrman que el fármaco se ha
ingerido, pero no se correlacionan con los niveles de intoxicación de-
bido a la variabilidad de unión, metabolismo y tolerancia del SNC.
Es probable que un nivel de ~90 mg/L de algún barbitúrico de acción
prolongada cause morbilidad importante.
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Capítulo 26 Intoxicaciones 421
Digitálicos
26

Bases para el diagnóstico
• La intoxicación crónica por digoxina recetada es la más frecuen-
te. La sobredosis aguda accidental en niños ocurre en hogares
con pacientes que toman digoxina
• Náusea, vómito, diarrea, cefalea, delirio, confusión, problemas
visuales (escotoma, halos), arritmias cardiacas (la PVC es más
frecuente, también bradidisritmias, fibrilación auricular, taqui-
cardia auricular paroxística, aleteo auricular, bloqueo cardiaco,
taquicardia ventricular, fibrilación ventricular)
• Las arritmias suelen ser la clave del diagnóstico en niños con
síntomas inespecíficos
• Puede ocurrir hiperpotasiemia durante una sobredosis aguda
• Se informa intoxicación transplacentaria
• La concentración sérica de digoxina es útil para ajustar el trata-
miento en pacientes cardiacos pero requiere tiempo su valora-
ción
• En casos sospechados se inicia el tratamiento antes de contar
con los estudios de laboratorio

Diagnóstico diferencial
• Enfermedad GI
• Enfermedad neurológica
• Enfermedad psiquiátrica
• Otra sobredosis de fármacos

Tratamiento
• Corregir la acidosis
• Tratar la bradicardia con atropina
• Tal vez se requieran fenitoína, lidocaína, sales de magnesio,
amiodarona, bretilio para la arritmia
• El tratamiento definitivo es con digoxina inmunitaria Fab. Las
indicaciones incluyen hipotensión, disritmia ventricular, bradi-
disritmia progresiva, ondas T elevadas e hiperpotasiemia

Dato clave
La causa más frecuente de intoxicación crónica por digoxina no es
una dosis recetada inadecuadamente elevada, sino reducción de la
función renal, deshidratación, alteraciones electrolíticas (sobre todo
hipopotasiemia) e interacciones farmacológicas.
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422 Lo esencial en pediatría
Hidroxibutirato
g
26

Bases para el diagnóstico
• Incremento reciente de consumo recreativo: droga de violación
en citas
• Depresor del SNC que causa efectos tipo GABA
• Produce coma profundo y breve con depresión respiratoria que
dura 1 a 4 h. La depresión del reflejo nauseoso incrementa el
riesgo de aspiración. Bradicardia
• Abstención de consumo crónico relacionado con agitación, alu-
cinaciones, taquicardia
• No se cuenta con pruebas adecuadas en sangre u orina

Diagnóstico diferencial
• Otros sedantes, narcóticos, alucinógenos, alcohol
• Infección o traumatismo del SNC
• Enfermedad psiquiátrica

Tratamiento
• Cuidado de apoyo con atención detallada del manejo de las vías
respiratorias. La intubación puede ser necesaria de manera bre-
ve
• El abuso sexual ocurre durante la administración subrepticia y
debe valorarse. Realizar prueba de embarazo
• Puede usarse atropina para bradicardia sintomática
• La intoxicación relacionada con alcohol es frecuente
• Los síntomas de abstinencia pueden requerir benzodiacepinas,
butirofenonas o barbitúricos durante varios días

Dato clave
La droga carece de sabor, lo cual permite administrarse a la víctima
sin su conocimiento o consentimiento. Ella podría no saber que sus
síntomas se relacionan con alguna droga.
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1
423
27
Infecciones por bacterias
y espiroquetas
111111111 27
Celulitis/fascitis necrosante por estreptococos
del grupo A (GAS) ..................................................................... 425
Infección por estreptococos del grupo B (GBS) ............................ 426
Gangrena gaseosa: Clostridium perfringens ................................. 427
Botulismo: Clostridium botulinum ................................................ 428
Tétanos: Clostridium tetani ..................................................... 429
Difteria: Corynebacterium diphtheriae ........................................... 430
Linforreticulosis benigna: Bartonella henselae .............................. 431
Enteritis por salmonela: Salmonella enteritidis, Salmonella
typhimurium, Salmonella choleraesuis,
Salmonella paratyphi ................................................................. 432
Tifoidea y febre paratifoidea: Salmonella typhi, Salmonella
paratyphi A, Salmonella schottmulleri,
Salmonella hirschfeldii .............................................................. 433
Shigelosis: Shigella dysenteriae, Shigella fexneri,
Shigella boydii, Shigella sonnei (grupos A, B, C, D) .................. 434
Listeriosis: Listeria monocytogenes .............................................. 435
Leptospirosis: Leptospira icterohaemorrhagiae ............................ 436
Síndrome de choque tóxico (TSS): Staphylococcus aureus .......... 437
Enfermedad de Lyme: Borrelia burgdorferi ............................... 438
Fiebre recurrente: Borrelia hermsii ................................................ 439
Peste: Yersinia pestis .................................................................... 440
Tularemia: Francisella tularensis ................................................... 441
27 Sondheimer Cap 27.indd 423 10/10/08 10:38:29
424 Lo esencial en pediatría
27
Tos ferina: Bordetella pertussis ............................................... 442
Psitacosis: Chlamydia psittaci ....................................................... 443
Legionela: Legionella pneumophila ............................................... 444
Gonorrea: Neisseria gonorrhoeae ............................................ 445
Meningitis meningocócica/meningococemia:
Neisseria meningitidis ............................................................... 446
Clamidia: Chlamydia trachomatis ............................................ 447
Síflis congénita: Treponema pallidum ........................................... 448
27 Sondheimer Cap 27.indd 424 10/10/08 10:38:29
Capítulo 27 Infecciones por bacterias y espiroquetas 425
Diabetes
27
Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Celulitis/fascitis necrosante por estreptococos
del grupo A (GAS)

Bases para el diagnóstico
• SitiodeentradaparacelulitisporGAS:abrasiónsuperficial,pi-
caduradeinsecto,varicela,eccema,cirugía
• Lacelulitisessensible,roja,ligeramenteelevada(erisipelas)yse
diseminaconrapidezeneltejidosubcutáneoconsupuraciónmí-
nima.Ladiseminaciónlinfáticacausaadenopatíaysepticemia
• Lafascitisnecrosantepuedesurgirdeuntraumatismocutáneo
mayoromenor;20a40%sedebeaGAS.LaexotoxinadeGAS
eslacausantedenecrosishística
• Enlafascitisnecrosantelapielenelsitiodeentradapuedeser
muysensible,pálidaoroja(similaracelulitisporGAS).Pueden
surgir ampollas. Se desarrolla edema profundo con apariencia
demadera.Lapielsetornavioláceaconnecrosisdetejidospro-
fundosqueprogresaconrapidez
• Tantoenlacelulitiscomoenlafascitis:cultivodemicroorga-
nismosdepus,sangre,tejidosprofundos

Diagnóstico diferencial
• La fascitis necrosante se debe a Staphylococcus aureus (hasta
30 a 40% de los casos), Clostridium perfringens, Bacteroides
fragilis. Todoslosmicroorganismosproducenexotoxinas
• Lacelulitisescausadaporotrosmicroorganismos:Streptococ-
cus pyogenes, S. aureus
• Fiebreescarlatina,síndromedechoquetóxico(TSS),osteomie-
litissubyacente,trombosisvenosaprofunda,dermatitisporcon-
tacto,todaspuedenparecercelulitisofascitisnecrosante

Tratamiento
• Laantibioticoterapiainmediataescrucialparaelcontroldela
celulitisylafascitis.Noesperarlosresultadosdelcultivoantes
detratar
• Eltratamientoinicialconpenicilina,vancomicinayclindamici-
naesnecesariodebidoalaposibilidaddeS. aureusresistentea
lapenicilina
• Ladesbridaciónampliadeltejidonecrótico,incluyendoampu-
tación,puedesernecesariaparacontrolarlafascitis
• Eloxígenohiperbáricosueleserútilparatratarlafascitis

Dato clave
La rapidez con que avanzan las erisipelas y la fascitis necrosante es
impresionante. Es crítico tener un índice elevado de sospecha y un
tratamiento empírico con antibióticos inmediato para prevenir com-
plicaciones graves o la muerte.
Nota: para otras infecciones por GAS véase Faringitis (cap. 16),
Impétigo (cap. 13), Fiebre reumática (cap. 2), Glomerulonefritis (cap.
5), Síndrome de choque tóxico (cap. 27), Estreptococos perianales.
27 Sondheimer Cap 27.indd 425 10/10/08 10:38:29
426 Lo esencial en pediatría
Infección por estreptococos del grupo B (GBS)
27

Bases para el diagnóstico
• Factores de riesgo de infección neonatal de inicio temprano:
edad<7días,GBSvaginalmaternanotratada,edadgestacio-
nal <37 semanas, rotura de membranas >18 h, edad materna
joven,anticuerposanticapsularesGBSmaternosbajos
• GBS de inicio temprano: el neonatoenfermoamenudoprimero
presentaapneaydespuéssepsis,meningitisy/oneumonía
• GBS de inicio tardío: edadunaa16semanas(mediacuatrose-
manas),46%muestransepsis,37%meningitis,otrospresentan
artritis, osteomielitis, otitis, etmoiditis, conjuntivitis, celulitis
facial/submandibular,linfadenitis,abscesomamario,empiema,
impétigo
• MásalládelalactanciatempranalainfecciónGBSesrara.Pue-
deocurrirenniñosinmunocomprometidos
• Eldiagnósticorequierecultivopositivo(sangre,líquidopleural,
líquidocefalorraquídeo[LCR],orina)

Diagnóstico diferencial
• Otrasinfeccionesbacterianasyvíricasadquiridasdelneonatoy
ellactantemenor
• Infecciónvíricaintrauterina

Tratamiento
• Se realizan pruebas de detección en embarazadas con 35 a 37
semanasdegestaciónconcultivovaginalyrectalyseadminis-
traquimioprofilaxisintraparto
• ProfilaxisintrapartoparamujeresconbacteriuriaGBSdurante
elembarazo,lactanteprevioconGBSymujeresconfiebre,ro-
turaprematurademembranas(PROM)ogestación<37sema-
nasconestadoGBSdesconocido
• Ampicilinaintravenosa(IV)yunaminoglucósidoeselrégimen
inicialparaneonatosenquienessepresumeGBS
• Laceftriaxonaesefectivaperosuelecausarcolestasisenneona-
tos

Dato clave
El modo de adquisición de GBS de inicio tardío aún no está bien def-
nido. Puede ser adquirido en la comunidad, no por vía materna.
27 Sondheimer Cap 27.indd 426 10/10/08 10:38:29
Capítulo 27 Infecciones por bacterias y espiroquetas 427
Gangrena gaseosa: Clostridium perfringens
27

Bases para el diagnóstico
• Contaminaciónfecalocontierradelasheridasconesporasde
C. perfringens(80%)uotrasespeciesdeclostridios
• Enunoa20díaseltejidoalrededordelaheridadesarrollaam-
pollashemorrágicas,edemadolorosointenso,necrosismuscu-
lar,exudadoserosanguinolento,crepitación
• Progresorápidoafiebredegradobajo,hemólisisintravascular,
ictericia, choque, delirio, insuficiencia renal y muerte si no se
trata
• Antibióticosinmediatosycirugíapuedenreducirlamortalidad
a20a60%
• Elpronósticoespobreconafeccióndelaparedabdominal,leu-
copenia,hemólisisintravascular,insuficienciarenalychoque
• Pacientesneutropénicosenriesgodenecrosismuscularysepsis
porClostridium septicum
• Elaislamientodelosmicroorganismosrequieredecultivoanae-
robio.LosfrotisdesangrecontincióndeGrampuedenmostrar
cilindrosgrampositivos

Diagnóstico diferencial
• Gangrenaycelulitiscausadosporotrosmicroorganismos
• Fascitisnecrosante(estreptococosyestafilococoshemolíticosβ
delgrupoA)

Tratamiento
• Prevenirlaenfermedadconlimpiezadelaheridaparaeliminar
elambienteanaerobio
• Tratar la enfermedad con desbridación agresiva y eliminación
deloscuerposextraños
• PenicilinaGcombinadaconclindamicinaometronidazol
• Clindamicina, metronidazol, meropenemoimipenem parapa-
cientesalérgicosalapenicilina
• Eltratamientoconoxígenohiperbáricoesuncoadyuvantepo-
tencial,peronoesadecuadocomotratamientoúnico

Dato clave
Los datos radiográfcos de gas en los tejidos subcutáneos son un dato
tardío de gangrena gaseosa y no son diagnósticos. Otros microorga-
nismos, al igual que traumatismos y procedimientos quirúrgicos, pro-
ducen gas en los tejidos.
27 Sondheimer Cap 27.indd 427 10/10/08 10:38:29
428 Lo esencial en pediatría
Botulismo: Clostridium botulinum
27

Bases para el diagnóstico
• Bacilosdelsueloanaerobios,grampositivos,formadoresdees-
porasqueproducenunaneurotoxinapoderosaqueprevienela
liberacióndeacetilcolinaenlasunionesmioneurales
• Laenfermedadresultadelaingestióndelatoxinainsípidacon
frecuenciadealimentosenlatadosencasapreparadosatempe-
raturainsuficienteparaeliminarlasesporas(115°C)ydespués
almacenadosatemperaturaambiente
• Letargo, cefalea, visión doble, pupilas dilatadas, ptosis, disfa-
gia,disartria,parálisisesqueléticadescendiente,muerteporin-
suficienciarespiratoria
• Latríadaclásicaesimportanteparaeldiagnóstico:a)afebril,b)
parálisisdescendentesimétricaconparálisisbulbares,c)senso-
rioclaro
• Latoxinapuedeidentificarseenheces,aspiradogástrico,suero
ocomidassospechosas.Lamayoríadelaspruebasdelaborato-
rioqueincluyenLCRsonnormales
• Botulismo en lactantes: estreñimiento, hipotonía generalizada
que progresa a insuficiencia respiratoria en lactantes causada
porlatoxinadeClostridium botulinumsecretadaporelmicro-
organismoenelintestino

Diagnóstico diferencial
• Guillain-Barré:parálisisascendente,déficitsensoriales,proteí-
naLCRelevada
• Poliomielitis,polineuritisdiftérica,ambasmuestran↑proteína
LCR
• Parálisisporgarrapata:parálisismotoraascendente
• Miasteniagrave:mujeresadolescentes,síntomasocularesybul-
bares,pupilasnormales,debilidadfluctuante

Tratamiento
• Administrarantitoxinaequinatrivalenteparabotulismoderiva-
dodelosalimentos
• La inmunoglobulina botulínica humana para el botulismo en
lactantesdisminuyelahospitalizaciónyladuracióndelaventi-
laciónasistida
• Tasademortalidad~6%
• Lossíntomasdesaparecenendosatresmesesconrecuperación
totalesperadaenambasenfermedades

Dato clave
Los clostridios que producen botulismo en lactantes se han aislado de
miel para endulzar el chupón. Existe cierta sospecha de que las espo-
ras en el polvo de sitios de construcción cercanos pueden contaminar
los utensilios domésticos y causar infección.
27 Sondheimer Cap 27.indd 428 10/10/08 10:38:30
Capítulo 27 Infecciones por bacterias y espiroquetas 429
Tétanos: Clostridium tetani
27

Bases para el diagnóstico
• Contaminacióndelaherida(engeneralporpunción)contierra
quecontieneesporasdeC. tetani.Elperiododeincubaciónes
decuatroa14días
• Clostridium tetani produce una neurotoxina que llega al SNC
mediantetransporteretrógradoenlosaxones.Latoxinaseunea
gangliósidos,bloqueandolassinapsisinhibidorasyaumentando
laexcitabilidaddereflejos
• Espasmosmuscularesintensoscercadelsitiodelaheridasegui-
dosdetrismo,disfagia,hiperreflexia,opistótonosygestos.Las
convulsionessonprecipitadasporestímulosmínimos.Neumo-
nitissecundariaaaspiración
• Puedeocurrirsíndromeautónomo:hipertensión,↑gastocardia-
co,taquicardiayarritmia
• En riesgo: lactantes con contaminación del muñón umbilical
por tierra, pacientes inmunocomprometidos, consumidores de
drogasIVypersonasnormalesconinmunizacióndeficiente
• Setratadeundiagnósticoclínico.ElLCResnormal.Lasenzimas
muscularesestánelevadas.Esdifícilcultivarlosmicroorganismos

Diagnóstico diferencial
• Poliomielitis:parálisisasimétrica
• Rabia:noseobservatrismo
• Faringitisbacterianacondisfagia
• Meningitisbacterianaolesióncefálicaconposturadedescere-
bración
• Reaccióndefenotiazina,abstinenciadenarcóticos
• Tetaniahipocalciémica

Tratamiento
• El tétanos se previene con una serie de tres inyecciones de
toxoidetetánico
• Refuerzoalmomentodelalesiónsinoseharecibidoninguno
encincoa10años
• Desbridaciónquirúrgicadelasheridasparaeliminarelambien-
teanaerobio
• Profilaxisconinmunoglobulinatetánicaparaheridasderiesgo
elevadoyenpacientesconVIH
• Tratarloscasosdiagnosticadoscon3000a6000Udeinmuno-
globulinatetánicahumanaintramuscular(500Uparalactantes)
• Elmetronidazolreducelacantidaddeformasvegetativasyre-
ducelaproduccióndetoxinas
• Sedarcondiazepamuotrosansiolíticosparaprevenirespasmos
yepisodioshipóxicos

Dato clave
En Estados Unidos 99% de los casos de tétanos ocurren en individuos
no inmunizados o en quienes no se completó la inmunización.
27 Sondheimer Cap 27.indd 429 10/10/08 10:38:30
430 Lo esencial en pediatría
Difteria: Corynebacterium diphtheriae
27

Bases para el diagnóstico
• Faringitis,fiebreymalestarseguidosrápidamentedepostración
ycolapsovascular
• Exotoxinaproducidaporbacteriófagosyabsorbidaenlasmu-
cosas causando necrosis epitelial hemorrágica con membrana
gruesa,fibrinosaygrissobreamígdalas,faringeolaringe
• Adenopatíacervicalyedemacausan“cuellodetoro”
• Elestridorpuedeprogresaraobstruccióndelasvíasrespirato-
rias
• Ladifteriacutánea,vaginalydeheridasmuestralesionesulce-
rosasconformacióndeseudomembranas
• La miocarditis dos a 40 días después de la infección produce
cambiosenlasondasST-T,disritmiaeinsuficienciacardiaca
• Laneuritisdosacuatrosemanasdespuésdelainfecciónescau-
sante de debilidad faringopalatal, habla nasal y regurgitación,
diplopía, estrabismo, parálisis intercostal, diafragmática o ge-
neralizada
• Eldiagnósticoesclínico.Elfrotisnoesconfiableyelcultivoes
difícil

Diagnóstico diferencial
• Otrascausasdefaringitis:estreptococoshemolíticosβ,virusde
Epstein-Barr(EBV),patógenosvíricosrespiratorios
• Candidosisoralgrave,gingivoestomatitisherpética
• Cuerpoextrañonasalosinusitispurulentasemejadifterianasal
• Epiglotitisycrupvírico
• SíndromedeGuillain-Barré,poliomielitiseintoxicaciónaguda
semejanneuropatíadiftérica
• Miocarditisvírica

Tratamiento
• Prevenirlainfecciónmedianteinmunizacióncontoxoidedifté-
rico
• Trataralospacientesconreposoencamayaislamientoestricto
hastaquelassecrecionesrespiratoriasnoseancontagiosas(sie-
tedías)
• Administrar antitoxina diftérica 48 h después de diagnosticar
faringitis
• PenicilinaGoeritromicinadurante10días
• Inmunizaraloscontactosnoinmunesytratarconeritromicina
durantesietedíasopenicilinaGbenzatínicaIM

Dato clave
La difteria es rara en Estados Unidos, pero la mortalidad puede ser
tan elevada como 25%, sobre todo con miocarditis. La neuritis es re-
versible, pero en ocasiones persiste la enfermedad cardiaca.
27 Sondheimer Cap 27.indd 430 10/10/08 10:38:30
Capítulo 27 Infecciones por bacterias y espiroquetas 431
Linforreticulosis benigna: Bartonella henselae
27

Bases para el diagnóstico
• Tambiénllamadaenfermedadporarañazodegatoporqueelara-
ñazoocontactoconungatosaludablecausapápulasopústulas
enelsitiodela lesión(puedeserconjuntival).Linfadenopatía
regional,letargo,cefaleayfiebre10a50díasdespués
• Otrasmanifestaciones:eritemanudoso,púrpuratrombocitopé-
nica, conjuntivitis, parotiditis, neumonía, lesiones osteolíticas,
retinitis,neuritisperiférica,hepatitisyencefalitis
• Los individuos inmunocomprometidos son susceptibles a an-
giomatosisbacilar,tumoresvascularesdelapielytejidosubcu-
táneo,sepsis,peliosishepática
• Lostítulosdeanticuerposfluorescentesindirectosoinmunosor-
bencialigadaaenzimas(ELISA)>1:64apoyaneldiagnóstico.
Lareacciónencadenadelapolimerasa(PCR)estádisponible,
labiopsiadetejidopuedemostrarformasbacilaresgramnegati-
vas

Diagnóstico diferencial
• Linfadenitisbacteriana
• Adenitistuberculosaotubercularatípica
• Otras adenopatías relacionadas con tularemia, peste, brucelo-
sis, mononucleosis infecciosa, toxoplasmosis, linfogranuloma
venéreo
• Linfoma,leucemia

Tratamiento
• Laenfermedadsueleresolversesintratamientoyelpacienteno
seobservademasiadoenfermo
• Esimportantetranquilizaryeducar
• Uncursodecincodíasdeazitromicinaaceleralaresoluciónde
lossíntomasenalgunospacientes
• La aspiración de los ganglios causa dolor, pero puesto que el
pussueleserestérilnoesútilparaeldiagnóstico
• Setrataalospacientesinmunocomprometidosconazitromici-
na,eritromicinaodoxiciclina.Puedesernecesariotratamiento
alargoplazoparaprevenirrecaídas

Dato clave
Es sorprendente la frecuencia con que el contacto con un gato no se
menciona o es olvidado por el paciente. Tal vez sea necesario pregun-
tar tanto al paciente como a su acompañante varias veces.
27 Sondheimer Cap 27.indd 431 10/10/08 10:38:30
432 Lo esencial en pediatría
Enteritis por salmonela: Salmonella enteritidis,
Salmonella typhimurium, Salmonella choleraesuis,
Salmonella paratyphi
27

Bases para el diagnóstico
• Microorganismosgramnegativoscondiversosserotipos(S. ente-
ritidis)penetranelintestinodelgado;semultiplicanenlascapas
submucosascausandofiebre,vómito,diarrea,leucocitosenheces
yenocasionesdiarreamucoideconsangre(S. typhimurium)
• Lacontaminaciónfecalsobretododecarnes,leche,queso,helado,
huevosychocolateresultaeningestiónbucaldemicroorganismos
• Lactantes <2 años son particularmente susceptibles a sepsis
sistémica, meningitis, endocarditis, osteomielitis, colecistitis,
pielonefritis,artritissobretodoconSalmonella choleraesuis, S.
typhimurium, S. paratyphi
• Lospacientescondrepanocitemiauotrashemoglobinopatíasen
riesgodeosteomielitis
• Diagnósticomediantecultivodeheces

Diagnóstico diferencial
• Shigella, Escherichia coli H0157, Campylobacter jejuni:infec-
cionescolíticasconmásdiarreasanguinolenta
• LainfecciónconYersinia enterocoliticapuederequerircultivo
dehecesparasudistinción
• Gastroenteritisvírica:diarreamásvoluminosa,sinleucocitosenheces
• La intoxicación estafilocócica con alimentos es de inicio más
rápidoyelvómitoesunsíntomaimportante
• En ocasiones puede haber confusión entre la diarrea secretora
(E. colitoxígena)ygastroenteritisporsalmonela

Tratamiento
• Sisetratadeunagastroenteritisnocomplicada,losantibióticos
no reducen el curso de la enfermedad y pueden prolongar la
contaminaciónfecal
• Serecomiendanantibióticosenniños<3mesesyenaquellos
conenfermedadcrónicaqueincluyedrepanocitemia,hepatopa-
tía,cirugíagastrointestinalreciente,cáncer,enfermedadrenalo
cardiacacrónica,inmunidaddeprimida
• Hospitalizaralosniños<3mesesparavaloraciónyobservación
• Muchas cepas son resistentes a la ampicilina y a trimetoprim-
sulfametoxazol. Las cefalosporinas de tercera generación son
efectivas.Lasfluoroquinolonassóloseempleanparamicroor-
ganismosresistentesmúltiples
• Laantibioticoterapiaparaportadoresasintomáticosnoesefectiva
Dato clave
Incluso los huevos que se lavan con cuidado pueden causar enteritis.
S.enteritidis puede infectar los ovarios de gallinas sanas cuyos huevos
se contaminan incluso antes de que desarrollen el cascarón. Si bien el
fenómeno es raro, la recomendación es no comer huevos crudos.
27 Sondheimer Cap 27.indd 432 10/10/08 10:38:30
Capítulo 27 Infecciones por bacterias y espiroquetas 433
Tifoidea y febre paratifoidea: Salmonella typhi,
Salmonella paratyphi A, Salmonella schottmulleri,
Salmonella hirschfeldii
27

Bases para el diagnóstico
• Lasfiebrestifoidea(Salmonella typhi)yparatifoideaamenudo
sonindistinguibles
• Diseminación fecal-bucal. Los microorganismos penetran las
víasGIcausandobacteriemiatransitoria.Proliferanencélulas
RE:delhígadoyelbazocausandobacteriemia
• Pródromo:cefalea,malestar,dolorabdominalydistensión,es-
treñimientoseguidodediarrea(dosacuatrodíasenniños)
• Etapatóxica:fiebreelevada,bradicardiarelativa,distensiónabdomi-
nal,manchasdérmicasenrosa(émbolosbacterianos),esplenome-
galia,intoxicación,encefalopatía,meningismo(2a4díasenniños)
• Pruebasdiagnósticas:secultivanbacilosdetifoideayparatifoidea
desangre,heces,orinaymédulaósea;leucopeniaenpródromo,↑
deenzimashepáticas,coagulaciónintravasculardiseminada(DIC)
• Complicaciones: hemorragia y perforación gastrointestinales,
neumonía, meningitis, artritis séptica, abscesos, osteomielitis,
deshidratación
• La etapa de recuperación dura dos a tres semanas; 1 a 3% se
conviertenenportadoresintestinalescrónicos

Diagnóstico diferencial
• Otras infecciones: tifus, brucelosis, paludismo, tuberculosis,
psitacosis,EBV
• EnfermedaddeKawasaki
• Linfoma
• Laperforacióncecalodelíleonterminalsemejaapendicitisaguda

Tratamiento
• Inmunizaciónactivaduranteepidemiasyparaviajerosaáreasen-
démicas
• Lasusceptibilidadalosantibióticosylaexperiencialocaldeben
guiareltratamiento
• Trimetoprim-sulfametoxazol, amoxicilina, ampicilina, amino-
glucósidosycefalosporinassonefectivos.Enocasionesesne-
cesaria ciprofloxacina o cloranfenicol para microorganismos
múltiplesresistentes
• Tratamientopor14a21días
• Paciencia,nutrición,apoyoyobservacióncuidadosadurantela
fasedeconvalecencia.Lasrecaídassuelenocurrir

Dato clave
Distensión abdominal, sensibilidad e íleo son graves y requieren de va-
loración quirúrgica por expertos. Dado que la laparotomía en la febre
tifoidea es, en palabras de un cirujano, “como operar un pañuelo facial
mojado”, sólo debe realizarse si ocurrió perforación o es inminente.
27 Sondheimer Cap 27.indd 433 10/10/08 10:38:30
434 Lo esencial en pediatría
Shigelosis: Shigella dysenteriae, Shigella fexneri,
Shigella boydii, Shigella sonnei (grupos A, B, C, D)
27

Bases para el diagnóstico
• Cilindrogramnegativodeinvasiónsuperficial.Laenterotoxina
queproduceelplásmidocausacolitishemorrágica.Ladelgru-
poAeslamásgrave.LadelgrupoDeslamásfrecuente
• Incubacióndosacuatrodías,calambres,diarreaconsangre,fie-
breelevada,alucinaciones,convulsiones
• Laenfermedadesmásgraveenlactantes.Puedeserleve,auto-
limitadaenniños
• La disentería fulminante con síndrome urémico hemolítico es
unacomplicaciónrara
• Loscultivosdehecessuelenserpositivos;desviaciónpronun-
ciadaalaizquierdadelosleucocitos

Diagnóstico diferencial
• Salmonella,Campylobacter, E. coli 0157:H7, Entamoeba histo-
lytica
• Colitisseudomembranosa
• Intususcepción
• Colitisulcerosadeinicioagudo
• Diarreavíricainfecciosa:raravezconsangre

Tratamiento
• CuidadodeapoyoconlíquidosIVyantipiréticos;ladifenhidra-
minaenocasionesaliviaeltenesmograve.Noutilizarloperami-
daodifenoxilato-atropina
• Losmicroorganismosmuestranresistenciaatrimetoprim-sulfa-
metoxazolyaamoxicilina
• Los microorganismos pueden ser sensibles a ampicilina, cef-
triaxona,azitromicina,ciprofloxacina(enadultos)
• Enocasionesseusantetraciclinaycloranfenicol
• Losportadoresfecalesalargoplazosonraros

Dato clave
Las alucinaciones o las convulsiones probablemente sean resultado de
la absorción de la neurotoxina. Pueden anteceder a los síntomas GI.
27 Sondheimer Cap 27.indd 434 10/10/08 10:38:30
Capítulo 27 Infecciones por bacterias y espiroquetas 435
Listeriosis: Listeria monocytogenes
27

Bases para el diagnóstico
• Cilindro aerobio grampositivo. El contacto con animales, ali-
mentoscontaminadosylecheincrementaelriesgodeinfección.
Un25%deloscasosocurreenmujeresembarazadas
• Laembarazadapresentafiebreleve,doloryescalofríos.Lain-
fección intrauterina o perinatal resulta en óbito fetal o muerte
neonatalen20%deloscasos
• Infecciónneonataltemprana(unoatresdías):sufrimientofetal,
dificultad respiratoria; exantema papular; diarrea; fiebre; me-
ningitis; hepatoesplenomegalia; sepsis con microabscesos mi-
liaresenhígado,bazo,SNC,pulmoneseintestino
• Formaneonataltardía(unaacincosemanas):meningitisysep-
sis
• Niños mayores: infección rara, relacionada con inmunodefi-
ciencia
• ↑leucocitoscon10a20%demonocitos,recuentocelularLCR
>500μlconmonocitosisen33%deloscasos,cultivosanguí-
neomaternoydellactantepositivo

Diagnóstico diferencial
• Enfermedadhemolíticaneonatal
• SepiasdeestreptococosdelgrupoB
• Infección intrauterina con citomegalovirus (CMV), rubéola,
toxoplasmosis
• Meningitisporechovirus,virusdeCoxsackie,estreptococosdel
grupo B o bacterias gramnegativas pueden simular listeriosis
neonataltardía

Tratamiento
• Evitarquesosblandos,carnecruda,alimentoslistosparacomer,
lechenopasteurizadaoquesoduranteelembarazo

Dato clave
A pesar de antibioticoterapia agresiva, la mortalidad por infección
neonatal temprana es de hasta 27%.
27 Sondheimer Cap 27.indd 435 10/10/08 10:38:31
436 Lo esencial en pediatría
Leptospirosis: Leptospira icterohaemorrhagiae
27

Bases para el diagnóstico
• Seencuentranespiroquetasenlaorinaderatas,perros,ganado
ycerdos.Ingresaporlapielolasvíasrespiratorias.Incubación
encuatroa19días
• Fase inicial de tres a siete días de escalofríos, fiebre, cefalea,
mialgia,epiescleritis,fotofobia,adenopatíacervical,faringitis
• Lossíntomaspuedenresolverseduranteunoadosdíasyreapa-
recer
• Lavasculitiscausadolormuscular,dorsalgia,dolorabdominal
yvómito,encefalitisconcefalea,signosneurológicosfocalesy
coma
• Lavasculitistambiéncausaglomerulonefritisyhematuria,en-
cefalitis,hepatitiseictericiadirecta,colecistitisacalculosa,DIC
conpetequias,formacióndehematomas,hemorragiaGIyexan-
temapurpúricoenocasionescongangrenadelasextremidades
• SerecuperanleptospirasenlasangreyLCRenlos10primeros
díasdelaenfermedad,enlaorinadelassemanasdosacuatro.
Lasaglutininasdeleptospiraslleganalmáximoalastresacua-
trosemanas.SecuentaconPCRenalgunoslaboratorios

Diagnóstico diferencial
• Duranteelpródromo,considéresetifoidea,tifus,artritisreuma-
toide,brucelosis,influenza
• En fases posteriores descartar hepatitis, encefalitis, glomeru-
lonefritis, neumonitis, endocarditis, enfermedad de Kawasaki,
abdomenquirúrgicoagudo,sepsisbacterianaconDIC

Tratamiento
• Limpieza adecuada, evitación de agua y tierra contaminadas,
controlderoedores,perrosvacunados
• Inmunizaciónoprofilaxisantimicrobianacondoxiciclinaenex-
posiciónocupacionalderiesgoelevado
• Laenfermedadsueleserautolimitadaenunaatressemanasy
noserelacionaconictericia
• PenicilinaGtanprontosesospechaeldiagnóstico.Doxiciclina
oralparaenfermedadleve

Dato clave
La muerte por este trastorno ocurre sobre todo en ancianos debido a
insufciencias renal y hepática (5%). Son posibles las recaídas. Aun-
que no suele haber secuelas del SNC, la cefalea podría persistir.
27 Sondheimer Cap 27.indd 436 10/10/08 10:38:31
Capítulo 27 Infecciones por bacterias y espiroquetas 437
Síndrome de choque tóxico (TSS):
Staphylococcus aureus
27

Bases para el diagnóstico
• TSSestafilocócico:fiebredeiniciorepentino,eritrodermiaque
seblanquea,diarrea,vómito,mialgia,postración,hipotensióny
disfunciónmultiorgánica
• Enriesgo:niñosconheridasinfectadasconS. aureus,mujeres
jóvenesqueutilizantamponesvaginales
• Otras características: sufusión conjuntival; hiperemia mucosa;
DIC;disfuncionesrenalyhepática;miólisis;descamacióncon-
valecientedelaspalmas,plantasydedosdemanosypies
• Infección focal con S. aureus sin bacteriemia. Los microorga-
nismosproducentoxina1desíndromedechoquetóxico(TSST
1)oenterotoxinarelacionada
• Elcultivopositivoenunambienteclínicoadecuadoesdiagnós-
tico

Diagnóstico diferencial
• Los estreptococos hemolíticos β del grupoA pueden producir
TSSconcaracterísticasclínicassimilares.Lafallamultiorgáni-
casistémicaeslacaracterísticamásfrecuente
• SíndromedeKawasaki
• FiebreexantemáticadelasMontañasRocosas,leptospirosis
• Reacciónfarmacológica
• Adenovirus,sarampión

Tratamiento
• Mortalidad~2%conreconocimientoytratamientotempranos
• Apoyardemaneraagresivaconperfusiónvascularmediantelí-
quidosIV,coloides,agentesinotrópicos
• Remocióndecuerposextrañosydrenajedeinfeccioneslocales
• Vancomicina IV más oxacilina, nafcilina o clindamicina que
puede iniciarse en forma empírica y reducirse de acuerdo con
laspruebasdesensibilidad
• Encasosgravesseutilizaninmunoglobulinaintravenosa(IVIG)
ycorticoesteroides

Dato clave
Podría haber recurrencias en hasta 15% de mujeres con TSS relacio-
nado con tampones durante las menstruaciones subsiguientes, incluso
en aquellas que recibieron antibióticos apropiados y han dejado de
usar tampones.
27 Sondheimer Cap 27.indd 437 10/10/08 10:38:31
438 Lo esencial en pediatría
Enfermedad de Lyme: Borrelia burgdorferi
27

Bases para el diagnóstico
• Espiroquetainfecciosatransmitidaporlagarrapatadelvenado
infectada(especiesdeIxodes)
• Incubacióndetresa30días.Lossíntomastempranossonerite-
macrónicomigratorio(eritemamacularquesediseminadesdeel
sitiodelamordeduraconaclaramientooedemacentralesyenro-
jecimiento),fiebre,cefalea,mialgia,urticariayexantemasatélite
• El50%desarrollamástardefiebreconartritismigratoria,mo-
noarticularopauciarticulardelasarticulacionesmayores
• Un 20% desarrolla síntomas neurológicos: parálisis de Bell,
meningitisaséptica,polirradiculitis,neuritisperiférica,síndro-
medeGuillain-Barré,encefalitis,ataxia,corea
• Diagnóstico clínico. Las pruebas pueden mostrar ↑ de leuco-
citosydelatasadeeritrosedimentación(ESR),crioglobulinas
IgM positivas, LCR con pleocitosis linfocítica y ↑ proteína y
pleocitosisdelíquidoarticular
• DiagnósticoserológicomedianteELISAeinmunoensayocon-
firmatoriooelevacióndelostítulosdeanticuerposIgGrealiza-
dosenunlaboratorioexperimentado

Diagnóstico diferencial
• Pruebas serológicas falsas positivas para Lyme son frecuentes
ensífilis,VIH,leptospirosis
• Elexantemapuedesimularpitiriasis,eritemamultiforme,erup-
ciónfarmacológica,eritemanudoso
• La artritis suele simular artritis reumatoide juvenil (JRA); ar-
tritis reactiva, séptica o leucémica; derrame reactivo de osteo-
mielitiscontigua;fiebrereumática,lupuseritematososistémico
(SLE)opúrpuradeHenoch-Schönlein(HSP)
• Lossignosneurológicospodríansugerir:parálisisdeBellme-
ningoencefalitis vírica o parainfecciosa, saturnismo, enferme-
dadpsicosomática,síndromedefatigacrónica

Tratamiento
• Usarrepelentedegarrapatasyevitaráreasendémicas.Utilizar
mangaslargas/pantalonesybuscargarrapatasconfrecuencia
• Infección temprana: administrar amoxicilina, eritromicina, ce-
furoxima,doxiciclina(aniñosmayores)por14a21días
• Tratarlaartritisconamoxicilinaodoxiciclinadurantecuatrosemanas
• LaartritispersistentesetrataconceftriaxonaopenicilinaGparenteral
• Parálisis de Bell: antibióticos mencionados en infección tem-
pranadurantetresacuatrosemanas
• NosehaaprobadoningunavacunaparaLymeenniños

Dato clave
La enfermedad de Lyme no es una causa probada de síndrome de fa-
tiga crónica.
27 Sondheimer Cap 27.indd 438 10/10/08 10:38:31
Capítulo 27 Infecciones por bacterias y espiroquetas 439
Fiebre recurrente: Borrelia hermsii
27

Bases para el diagnóstico
• Espiroquetastransmitidasporpiojosdelcuerpo(Pediculus hu-
manus —epidémicos) y garrapatas de cuerpo blando (género
Ornithodoros—endémicaseneloestedeEstadosUnidos)
• Lasgarrapatassealimentandenocheysólopermanecenadhe-
ridas 5 a 20 min. Los pacientes rara vez recuerdan haber sido
mordidos
• Despuésdeincubacióndecuatroa18días,fiebre,escalofríos,
náusea,vómito,cefalea,mialgia,artralgia,exantemadetronco
yextremidades,bronquitis,tosseca
• Lossíntomasmejoranentresacincodíasperoconrecaídasa
intervalosdeunaadossemanas
• Otras complicaciones durante las recaídas: hepatitis, espleno-
megalia, iridociclitis, parálisis facial, atrofia óptica, anemia,
neumonía,nefritis,miocarditis,endocarditis,convulsiones
• Proteinuria,leucocitoselevados;en70%depacientesfebriles,
espiroquetasqueseencuentranenlaexploracióndecampoos-
curodelfrotissanguíneooenfrotisgruesosydelgadoscontin-
cionesdeWright,Giemsaodenaranjaacridina
• Laenfermedadporgarrapataspuedeproducircincoaseisrecaí-
das.Laenfermedadporpiojosengeneralsólouna.Lasrecaídas
soncadavezmenosgraves

Diagnóstico diferencial
• Otras infecciones: paludismo, leptospirosis, dengue, tifus, fie-
brespormordeduraderata,porgarrapatadeColoradoyexante-
máticadelasMontañasRocosas
• Enfermedadesdelcolágenovascular
• Neoplasia,sobretodoleucemialinfoblásticaaguda(ALL),pue-
depresentarseconfiebresrecurrentes
• Fiebredeorigendesconocido

Tratamiento
• Losantibióticosreducenelataqueinicialyprevienenlasrecaí-
das
• Iniciarantibióticosdespuésdequelafiebredesaparecereduce
elriesgodereaccióndeJarich-Herxheimercausadaporlalibe-
raciónrepentinadeendotoxinas
• Penicilina o eritromicina en dosis estándar durante 10 días en
niños<8años
• Losniñosmayorespuedenrecibirdoxiciclina

Dato clave
En casos raros la febre recurrente pasa por vía transplacentaria al
feto a partir de la madre infectada.
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440 Lo esencial en pediatría
Peste: Yersinia pestis
27

Bases para el diagnóstico
• Infecciónagudaporbacilosgramnegativostransmitidaahuma-
nosporpulgasderoedoresinfectadosoporunagotitadehuma-
nosinfectados
• Peste bubónica: fiebreelevadarepetida,escalofríos,cefalea,vó-
mito,delirio.Losgangliosregionales(bubas)supuranydrenan
despuésdeunasemana.Laendotoxinacausanecrosisvascular,
hemorragia,miocarditisychoque.Ocurrensepsis,meningitisy
neumonía
• Peste septicémica: presentacióninicialconsepsis
• Peste neumónica: la inhalación de Yersinia pestis causa neu-
moníaprimaria.Fiebre,tos,disnea,esputosanguinolento.Los
síntomasGIavecessonprominentes
• Elaspiradodeganglioslinfáticos,elesputoylasangrearrojan
microorganismos.Losanticuerposfluorescenteso laPCR son
másrápidosymuyespecíficos

Diagnóstico diferencial
• Lafasesépticapuedesugerirmeningococemia,sepsis,rickett-
siosis
• Laformabubónicasugieretularemia,carbunco,linforreticulo-
sis,adenitisestreptocócicaycelulitis
• Gastroenteritisyapendicitis

Tratamiento
• Controldelapoblaciónderatasypulgas.Losanimalesdomés-
ticos pueden entrar en contacto con animales infectados y ad-
quirirpulgas
• Nodebentocarseratas,ratones,perritosdelaspraderas,ardillas
oardillasrayadasvivasomuertasenáreasendémicas(suroeste
árido)
• Aislamiento estricto de gotitas de los pacientes hasta la admi-
nistracióndeantibióticosdurante48h
• LaestreptomicinaIMdurantesietea10díasesefectiva
• Doxiciclinaenniñosmayoresconenfermedadleve.Gentamici-
na,tetraciclinaycloranfenicoltambiénsoneficaces

Dato clave
En Nuevo México la mortalidad de todos los pacientes con peste septi-
cémica es de 70%. La mortalidad por peste neumónica es de 50 a 60%.
La debida a peste bubónica es baja cuando se reconoce y trata.
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Capítulo 27 Infecciones por bacterias y espiroquetas 441
Tularemia: Francisella tularensis
27

Bases para el diagnóstico
• Bacteriagramnegativaadquiridaporcontactoconanimalesin-
fectados(sobretodoconejossilvestres).Otrasfuentes:garrapa-
tas,perrosygatosdomésticos,tejidoosangreinfectados,mate-
rialesinfectadosaerosolizados,aguaocarnecontaminada
• Eltipoulceroglandularrepresenta60%detodalatularemiain-
fantil:pápulasrojaspruríticasenelsitiodeentradaqueseulce-
ransincausardolor.Sedesarrollannódulosregionalessensibles
yfluctuantesconfiebreelevada,escalofríos,debilidad,vómito
• Otras presentaciones muestran neumonía aislada, adenopatía,
amigdalitisoúlcerasbucales,todasconescalofríosyfiebre
• RecuperarFrancisella tularensisdeúlceras,nódulos,esputo.La
tincióninmunofluorescentetambiénesdiagnóstica.Lostítulos
deaglutinina>1:16indicaninfección

Diagnóstico diferencial
• Tifoidea,brucelosis,tuberculosismiliar,fiebreexantemáticade
lasMontañasRocosas,mononucleosis
• Laformaneumónicasemejaneumonitisatípicaomicótica
• Eltipoulceroglandularsemejapiodermaporestafilococos,es-
treptococos,peste,carbuncoylinforreticulosis
• Eltipobucofaríngeosemejafaringitisestreptocócicaydiftérica,
mononucleosis,herpanginayotrasfaringitisvíricas

Tratamiento
• Elpronósticoesexcelentesisetrata
• Protegeralosniñosdegarrapatas,pulgasymoscadelvenado
• Tenergrancuidadoconelmanejodeconejossilvestres
• Gentamicina,amikacinayestreptomicinasoneficaces
• Doxiciclina,cloranfenicolyceftriaxonaserelacionanconrecaí-
das
• Limpiar las lesiones y dejarlas abiertas. Incisión y drenaje de
ganglioslinfáticosdesernecesario

Dato clave
Advertir al laboratorio cuando envíe muestras de casos en que sos-
pecha tularemia. El riesgo de transmisión aérea es muy elevado y el
personal de laboratorio debe tener cuidado extremo al manejar estos
cultivos.
27 Sondheimer Cap 27.indd 441 10/10/08 10:38:31
442 Lo esencial en pediatría
Tos ferina: Bordetella pertussis
27

Bases para el diagnóstico
• Infecciónrespiratoriamuycontagiosaconbronquitisgrave
• IncidenciacadavezmayorenEstadosUnidosdebidoaquelain-
munidadsedebilita5a10añosdespuésdelavacunaciónprimaria
• Fasecatarral:rinitisdeinicioinsidioso,estornudosytosirritati-
va,fiebreligera
• Fase paroxística: ocurre tos en paroxismos seguida de un “es-
tertor” inspiratorio, vómito, sudación, cianosis, agotamiento,
hemorragia de las conjuntivas, epistaxis. La fase puede durar
cuatrosemanasyempeorarorecurrirconinfeccionesrespirato-
riasvíricasposteriores
• Leucocitos20000a30000/μlcon70a80%delinfocitos
• Ocurren neumonía bacteriana secundaria y atelectasia. La
muertesobrevieneporinanición,hipertensiónpulmonar,apnea
posterioralatos,convulsionesconlesióncerebralhipóxica,en-
cefalopatíatóxica
• Loscultivosdeesputosólosonpositivosdurantelafasecatarral.
LadeteccióndePCResmásrápidaysensible.Lasplacastoráci-
casmuestranbronquiosmásgruesosybordecardiaco“difuso”

Diagnóstico diferencial
• Bordetella parapertussisescausantedetosferinamásleve
• Neumoníabacteriana,tuberculosa,porclamidiasovírica

Fibrosisquística
• Aspiracióndecuerpoextraño
• Los adenovirus y el virus sincitial respiratorio (RSV) pueden
causartosparoxísticaylinfocitosis
• Losleucocitoselevadospuedensugerirleucemia,linfoma

Tratamiento
• Inmunizaciónactivaenlainfancia.Serecomiendaunavacuna
derefuerzoentrelos11y18años
• Aislaralospacienteshospitalizados.Vigilanciacardiorrespira-
toriacuidadosa,enparticularenlactantesmenores.Apoyonu-
tricionalagresivo
• Trataralafamiliaycontactosenelhospitalconazitromicinao
eritromicina
• Eritromicina,azitromicinayclaritromicinapuedenserefectivas
durantelafasecatarral
• Loscorticoesteroidesyelalbuterolsuelenreducirlagravedad
delosparoxismos

Dato clave
Se debe tener cuidado, pues los tratamientos respiratorios en aerosol
en realidad podrían precipitar los paroxismos de tos.
27 Sondheimer Cap 27.indd 442 10/10/08 10:38:32
Capítulo 27 Infecciones por bacterias y espiroquetas 443
Psitacosis: Chlamydia psittaci
27

Bases para el diagnóstico
• Presentación variable, a menudo leve en niños. Microorganis-
mos inhalados de heces o descarga nasal de guacamayas, pe-
riquillos, cacatúas, patos, gallinas, palomas, pavos, gaviotas
infectados.Elavepuedenoparecerenferma
• Inicio rápido o insidioso de fiebre, escalofríos, cefalea grave,
signosmeníngeos,dorsalgia,mialgia,tosseca
• Neumonía, esplenomegalia, manchas de rosa en la cara (man-
chas de Horder), epistaxia, meningismo, conjuntivitis, estreñi-
miento,diarrea,dolorabdominal
• Complicacionesraras:miocarditis,endocarditis,hepatitis,pan-
creatitis,neumoníabacterianasecundaria
• Leucopenia con desviación a la izquierda, proteinuria, eleva-
cióndelasfuncioneshepáticas
• El microorganismo puede aislarse de sangre y esputo después
de inocularse en ratones, pero su cultivo es peligroso para el
personaldelaboratorio
• Elevacióndecuatrovecesenlostítulosdefijacióndelcomple-
mentoodeunsolotítulo>1:32constituyenlaspruebasdiag-
nósticascomunes.PCRdisponible

Diagnóstico diferencial
• InfecciónporMycoplasma pneumoniaeyChlamydia pneumo-
niae
• Tuberculosis,legionelosis,virusHantayotrasneumonías
• Con afección sistémica, el diferencial incluye tifoidea, bruce-
losis,fiebreQ,tularemia,fiebrereumática,artritisreumatoide,
trastornosautoinmunitarios

Tratamiento
• Doxiciclinadurante14díasdespuésdeladefervescenciaenpa-
cientes>8añosdeedad
• Tratamiento alternativo para niños menores: eritromicina, azi-
tromicinaoclaritromicina
• Tetraciclinaocloranfenicolsonefectivosperoraravezseutili-
zan
• Serecomiendaelaislamientodelpaciente

Dato clave
No dar respiración de boca a boca a algún perico enfermo o, de hecho,
¡a ninguno!
27 Sondheimer Cap 27.indd 443 10/10/08 10:38:32
444 Lo esencial en pediatría
Legionella: Legionella pneumophila
27

Bases para el diagnóstico
• FiebredePontiac:enfermedadleveautolimitada,similaragripe
deadultossanosconfiebre,cefalea,mialgiayartritis.Lospul-
monesnoestánafectados
• Legionelosis:neumoníaaguda, grave,de progresiónrápida en
adultosmayoresconfiebre,diarrea,letargo,irritabilidad,tem-
blorydelirio
• Elbaciloseadquiereporinhalacióndefuentesacuáticas:llaves,
regaderas,aspersores,torresdeenfriamiento,humidificadores.
Nosediseminadepersonaapersona
• Labacteriaestárodeadapormacrófagos.Lafuncióndelascé-
lulasTesnecesariaparalamuerteintracelular
• ↑ leucocitos, consolidación pulmonar en parches. Esputo (se
requieremediodelevaduradecarbónamortiguada)positivaen
70a80%.Anticuerpofluorescentedirectooesputopositivoen50
a 70%, pero 95% específico. El inmunoensayo de orina muy
sensibleyespecífico

Diagnóstico diferencial
• Otrasneumoníasbacterianasyvíricasgraves
• LaneumoníaporMycoplasmayhongospuedeserdifícildedi-
ferenciarenpacientesinmunocomprometidos

Tratamiento
• Prevenir infecciones: vigilar y limpiar en forma periódica el
equipo en aspersores, torres de enfriamiento, humidificadores
con hipercloración y/o sobrecalentamiento del suministro de
agua
• Esposiblequeserequieracuidadodeapoyointensivo,locual
incluyeventilaciónmecánica
• Azitromicinaeselfármacodeelección.Seañaderifampicinaen
casosgraves
• La ciprofloxacina y la levofloxacina son efectivas en adultos,
peronoestánaprobadasenniños

Dato clave
La legionelosis es rara en niños sanos. Es altamente fatal en niños
inmunocomprometidos con diseminación hematógena desde los pul-
mones que causa sepsis, pericarditis, miocarditis e infecciones renales
focales.
27 Sondheimer Cap 27.indd 444 10/10/08 10:38:32
Capítulo 27 Infecciones por bacterias y espiroquetas 445
Gonorrea: Neisseria gonorrhoeae
27

Bases para el diagnóstico
• Diplococosgramnegativospuedentransmitirseporvíassexual
onosexual.Latasadeinfeccionesasintomáticasasintomáticas
enadolescentesyadultosesde3a4:1enmujeresyde1:1en
varones
• Losvaronesdesarrollandescargauretralydisuria.Lasniñaspre-
púberes desarrollan vulvovaginitis. Las pospúberes desarrollan
cervicitis,descargavaginalmaloliente,disuria,dispareunia
• Otros sitios de infección incluyen faringe, recto, conjuntiva
(neonatosoautoinoculaciónporfrotarselosojos),salpingitis
• Lasalpingitisesresultadodeunainfecciónendometrialalinicio
de la menstruación. Puede avanzar a peritonitis, perihepatitis,
monoopoliartritis,tenosinovitis,dermatitispapulopustulosade
lasextremidades,endocarditisymeningitis
• Elcultivodelíquidodevagina,uretra,faringe,ano,articulacio-
nes,LCRopústulasmuestradiplococosgramnegativos.Losfrotis
puedenmostrarmicroorganismosgramnegativosintracelulares

Diagnóstico diferencial
• UretritisnogonocócicadebidaaChlamydia trachomatisenvarones
• Vulvovaginitisenmujeresprepúberes:Shigella,GAS,Candida,
Herpes simplex,tricomonas,helmintosocuerpoextraño
• Cervicitisenmujerespospúberes,Candida, Herpes simplex,tri-
comonas,dispositivointrauterino(DIU),otrocuerpoextraño
• Salpingitis:debediferenciarsedeapendicitis,infeccióndevías
urinarias(UTI),embarazoectópico,endometriosis,quisteotor-
siónováricos
• Gonorrea diseminada: diferenciar de meningococemia, fiebre
reumática,HSP,JRA,SLE,leptospirosis,sífilissecundaria,en-
fermedaddelsuero,hepatitis,endocarditis

Tratamiento
• Lasmedidaspreventivasincluyeneducaciónsexual,usodecon-
dones,tratamientodecontactos
• Ceftriaxona IM, cefixima PO, ciprofloxacina PO, ofloxacina
PO,levofloxacinaPOsonopcionesefectivasenunasoladosis
parainfecciónlocal
• Se recomiendan doxiciclina y azitromicina hasta descartar C.
trachomatis
• Otrostratamientosdedosisúnicaparainfecciónfocalincluyen
ceftizoxima,cefotaximaycefotetánparenterales
• La enfermedad pélvica inflamatoria (PID) y otras infecciones
diseminadasrequierentratamientoalargoplazo

Dato clave
La vulvovaginitis por N. gonorrhoeae en una mujer prepúber debe
tratarse como evidencia importante de contacto o abuso sexual.
27 Sondheimer Cap 27.indd 445 10/10/08 10:38:32
446 Lo esencial en pediatría
Meningitis meningocócica/meningococemia:
Neisseria meningitidis
27

Bases para el diagnóstico
• Cocosgramnegativos(principalesgruposA,B,C,YyW-135)
puedenserportadosenformaasintomáticaenlasvíasrespirato-
riassuperiores
• El grupo B representa 33% de los brotes, C: 25%,Y: 25% y
W-135:15%
• Meningococemia: pródromo de infección respiratoria superior
(URI) seguido de fiebre, cefalea, náusea, toxicidad e hipoten-
sión, púrpura/petequias de progresión rápida con DIC, hemo-
rragiamasivadelapiel/mucosas,ychoque
• Meningococemiacrónica:fiebreepisódica,artralgia,petequias
yesplenomegaliamásfrecuentesenadultos
• Meningitis:cefalea,náusea,meningismo,estupor,LCRvariable
• Leucocitos variables, plaquetas bajas incluso sin DIC, LCR
>1000 leucocitos/μl con ↑ de proteínas y diplococos intrace-
lularesgramnegativos
• Pacientescondefectosdelcomplemento,enparticularcompo-
nentestardíos(C6,7,8,9)estánen↑riesgodeinfecciónme-
ningocócicaparticularmentedelgrupoA

Diagnóstico diferencial
• Septicemia: Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumo-
niae, GAS y otras bacterias pueden causar síndrome similar a
meningococemia
• Puede ocurrir un exantema similar en infección enterovírica,
HSP,fiebreexantemáticadelasMontañasRocosas,endocardi-
tis,leptospirosis,enfermedadesporrickettsias,trombocitopenia
odisfunciónplaquetaria
• En niños la meningitis meningocócica debe diferenciarse con
cultivo de otros patógenos, sobre todo H. influenzae, S. pneu-
moniae,micobacterias,enterovirus
• Microorganismosinusualespuedencausarmeningitisenneona-
tosypacientesconinmunosupresión

Tratamiento
• Vacunacuadrivalentedepolisacáridosomeningocócicaconju-
gada autorizadas para niños >11 años. Es en especial útil en
epidemias,pacientesconaspleniayviajerosaáreasendémicas
• Conrifampicinatrataracontactosdelhogar,guarderíayhospital
• Antibióticos IV de amplio espectro de inmediato al niño con
fiebre,púrpuraocualquiersignodemeningococemia
• PenicilinaG,cefotaximaoceftriaxonaparainfeccióncompro-
bada.TratarchoquesépticoyDIC

Dato clave
La supervivencia a meningococemia con meningitis suele ser mejor
que la meningococemia aislada.
27 Sondheimer Cap 27.indd 446 10/10/08 10:38:32
Capítulo 27 Infecciones por bacterias y espiroquetas 447
Clamidia: Chlamydia trachomatis
27

Bases para el diagnóstico
• CausamásfrecuentedeinfeccióndetransmisiónsexualenEs-
tadosUnidos
• Réplicas bacterianas intracelulares obligadas en el epitelio del
hospedador
• Síntomasenmujeres:disuria,uretritis,descargavaginal,cervi-
citis,PID
• Síntomas en varones: disuria, uretritis, epididimitis, descarga
uretral
• El75%demujeresy70%devaronesconclamidiasestánasin-
tomáticos
• PCR en descarga vaginal o uretral es la prueba más sensible.
ELISAopruebasdeanticuerposfluorescentesdirectassonade-
cuadas
• EnocasionesocurresíndromedeReiterenvaronesconuretri-
tis,locualcausasacroilitis,dorsalgiabaja,poliartritis,lesiones
mucocutáneasyconjuntivitis

Diagnóstico diferencial
• Gonorrea
• UTI
• Otras infecciones vaginales: tricomonas, Candida, vaginosis
bacteriana

Tratamiento
• Lospacientessintomáticosyasintomáticosysuscontactosre-
quierentratamiento
• Azitromicina 1 g PO en dosis única, eritromicina 500 mg PO
qiddurantesietedíasodoxiciclina
• Revisarentresmeses.Lareinfecciónesfrecuente

Dato clave
Anteriormente, los pacientes con gonorrea se trataban de manera si-
multánea para clamidia debido a la relación frecuente de estas infec-
ciones. Sin embargo, con pruebas más sensibles para clamidia, los
Centers for Disease Control and Prevention (CDC) sugieren que el
tratamiento para coinfección no es necesario.
27 Sondheimer Cap 27.indd 447 10/10/08 10:38:32
448 Lo esencial en pediatría
Síflis congénita: Treponema pallidum
27

Bases para el diagnóstico
• Losreciénnacidospuedenestarasintomáticososufririctericia,
anemia, ± trombocitopenia, hepatoesplenomegalia, eritrocitos
nucleares,meningitis
• Loslactantesmástardedesarrollanlesionesmucocutáneas,brazos/
piernasdébiles,adenopatía,hepatoesplenomegalia,rinitis,anemia,
exantemaenelcuerpo,palmasyplantasdelospiesyorificios
• Losniñosdesarrollancicatricesperibucales,depresióndelpuente
delanariz,hidrocefalia,periostitisdelhuesofrontal,incisivos
centralesconhendidura(dientesdeHutchinson),cúspidesmo-
lareslobulares(molaresenmoras)
• Complicacionestardías:queratitisintersticial,coriorretinitis,enfer-
medadmeningovascularconretrasomental,espasticidad,sordera,
defectosdelhabla.Periostitistibial,derramesenlasrodillas,gomas
deltabiquenasal,paladar,huesoslargosytejidosubcutáneo
• Eldiagnósticosesugierecuandolamediciónserialdelostítulos
deVDRLdellactantenosereduceoseelevaalolargodelostres
primerosmeses.ElVDRLdeLCRpuedeserpositivo
• Espiroquetas en el examen de campo oscuro del exudado de
piel,narizomucosassondiagnósticas
• Laslesionesóseassoncasidiagnósticas:lucenciasmetafisarias,
periostitis,zonaampliadecalcificaciónprovisional,osteomie-
litistibialbilateralconfracturasmetafisariasmediales

Diagnóstico diferencial
• Neonatos: sepsis, insuficiencia cardiaca congestiva, rubéola
congénita, toxoplasmosis, Herpes simplex diseminado, CMV,
enfermedadhemolítica
• Lactantes:lesióndelplexobraquial,poliomielitis,osteomielitis,artritis
séptica,corizaporinfeccionesvíricas,sarna,dermatitisdelpañal
• Niños:queratitisintersticialylesionesóseasdeTB,otrascausas
deretrasomental,artritis,espasticidad,hiperactividad

Tratamiento
• PenicilinaGcristalinaIVopenicilinaprocaínaIMdurante10
días.Eritromicinaotetraciclinaenlactantesalérgicos
• Silamadrenosehatratadodemaneraadecuada,trataralneo-
natoconpenicilinaGbenzatínicaendosisúnicaIMinclusosi
lavaloracióncompletaesnegativa
• Si la madre no se ha tratado adecuadamente y el neonato evi-
denciacualquieranomalíaenlaexploraciónfísica,LCR,VDRL
deLCR,placasóseasoincrementodecuatroveceseneltítulode
VDRL,administrarpenicilinaGIVdurante10días
• Seguimientodetodosloslactantesenriesgo

Dato clave
Si el VDRL de la madre es positivo y sus antecedentes de tratamiento
no están claros, tratar al neonato como si estuviera infectado.
27 Sondheimer Cap 27.indd 448 10/10/08 10:38:32
Infecciones por virus y rickettsias
1
449
28
1111111111 28
Poliomielitis (enterovirus) ............................................................. 451
Varicela (varicela zoster) ............................................................... 452
Roséola infantil (virus del herpes humano [HHV] 6 y 7) ............... 453
Mononucleosis infecciosa (virus de Epstein-Barr) ........................ 454
Rotavirus ...................................................................................... 455
Encefalitis del Nilo occidental (favivirus) ...................................... 456
Fiebre por dengue (favivirus) ...................................................... 457
Eritema infeccioso (parvovirus humano B19) ............................... 458
Sarampión (virus del sarampión) .................................................. 459
Rubéola (virus de la rubéola) ........................................................ 460
Hantavirus (bunyavirus) ................................................................ 461
Rabia (virus de la rabia) ................................................................ 462
Síndrome respiratorio agudo grave (SARS) (coronavirus) ........... 463
Síndrome de inmunodefciencia adquirida (sida)
(virus de la inmunodefciencia humana [VIH]) .......................... 464
Ehrliquiosis: Ehrlichia sennetsu, Ehrlichia chaffeensis,
Ehrlichia phagocytophilia, Ehrlichia equi ............................... 465
Fiebre exantemática de las Montañas Rocosas:
Rickettsia rickettsii .................................................................... 466
Fiebre Q: Coxiella burnetti ...................................................... 467
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28 Sondheimer Cap 28.indd 450 10/10/08 10:40:22
Capítulo 28 Infecciones por virus y rickettsias 451
Diabetes
28
Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Poliomielitis (enterovirus)

Bases para el diagnóstico
• El90a95%deloscasossonsubclínicos.Un5%sonsintomá-
ticosconfiebre,mialgia,gargantairritadaycefalea.El1a3%
tienemeningitisaséptica
• Ocurre polio paralítica cuando existen meningitis con fiebre,
mialgia,ansiedad,pérdidadereflejos,parálisisflácidaasimétri-
ca(enespecialmúsculosproximalesdelaspiernas).Lafunción
sensorialsepreserva
• La polio bulbar causa disfagia, disartria, estreñimiento, reten-
ciónurinariaycolapsocardiorrespiratorio
• Ellíquidocefalorraquídeo(LCR)muestra↑levedelinfocitosy
proteínas.Elpoliovirusseaísladelagargantayelrectoperono
elLCR.Laserologíapareadaesdeayuda

Diagnóstico diferencial
• Otrasmeningitisvíricascausadasporpaperas,herpes,citome-
galovirus (CMV), adenovirus, virus de la inmunodeficiencia
humana (VIH), virus de Epstein-Barr (EBV), de la influenza,
delNilooccidental,virusdecoriomeningitislinfocítica
• Encefalopatía parainfecciosa por linforreticulosis benigna,
Mycoplasma pneumoniae, enfermedad de Lyme, leptospirosis
yenfermedadporrickettsias
• Síndromesposinfecciosos:Guillain-Barréesunaparálisissimé-
tricaascendenteypérdidasensorial.Noseobservapleocitosis
deLCR
• Seudoparálisisdebidaadolorodebilidadcausadaporenferme-
dadóseaoarticular
• Parálisismediadaportoxina:botulismo,parálisisporgarrapa-
tas

Tratamiento
• Prevenirlaenfermedadmedianteinmunizaciónconvacunade
polioinactivada
• Tratamientodeapoyoespecíficamenteparadebilidadrespirato-
ria
• Pueden requerirse intubación/traqueostomía, catéter vesical,
alimentaciónporsonda
• Laparálisispospolioesleveen30%,permanenteen15%.Pue-
derequerirsefisioterapia

Dato clave
A la fecha la inmunodefciencia y la inmunización defciente son las
causas principales de polio paralítica en Estados Unidos. La polio pa-
ralítica relacionada con la vacuna se ha eliminado casi por completo
mediante la vacuna inactivada.
28 Sondheimer Cap 28.indd 451 10/10/08 10:40:22
452 Lo esencial en pediatría
Varicela (varicela zoster)
28

Bases para el diagnóstico
• La infección primaria con varicela confiere inmunidad de por
vida
• Varicela:incubaciónde10a21días;máculasypápulaspruríti-
casrojasdiseminadasqueavanzanavesículas,pústulasycos-
trasencincoaseisdías;fiebrevariableysíntomassistémicos
• El virus permanece latente en los ganglios sensoriales con la
resolucióndelaenfermedadaguda
• Ocurrereactivacióntardíaen15a20%delospacientes.Apa-
recenvesículasenladistribucióndelasdermatomas,amenudo
troncalocraneal
• Complicaciones: neumonía, infección bacteriana secundaria
(estreptococosβdelgrupoA[GAS]oestafilococos),síndrome
deReye,trombocitopeniaautoinmunitariaocoagulaciónintra-
vasculardiseminada(DIC)quecausavaricelahemorrágica
• Amenudoesundiagnósticoclínico.Elviruspuedeidentificar-
semediantetincióndeanticuerpofluorescentedeunalesióno
cultivovíricorápido

Diagnóstico diferencial
• SeaprecianexantemasvesicularessimilaresenvirusdeCoxsac-
kie, impétigo, urticaria papulosa, sarna, parasoriasis, pox por
rickettsias,dermatitisherpetiforme,foliculitis
• ErupciónlinealdeHerpes simplex
• Dermatitisporcontactoporhiedravenenosa,zumaqueveneno-
so,alergiaalosmetales

Tratamiento
• Lavacunadevaricelaconvirusvivosatenuadosesunainmu-
nizaciónsistemáticadelainfanciaypuedeadministrarsecomo
profilaxisposterioralaexposiciónencasosderiesgoelevado
• Eltratamientodeapoyoessuficienteparalamayoríadelasin-
fecciones
• Puedeusarseaciclovir(mejorparaHerpes simplex)enpacien-
tesinmunosuprimidosyenneonatosenriesgo
• La inmunoglobulina de varicela no es efectiva en la infección
establecida,peropuedeadministrarsedespuésdelaexposición
enpacientesderiesgoelevado

Dato clave
Aquellos en mayor riesgo de reactivación de zoster incluyen ancianos,
inmunosuprimidos, niños con varicela en la lactancia y niños nacidos
de madres con varicela durante el embarazo.
28 Sondheimer Cap 28.indd 452 10/10/08 10:40:22
Capítulo 28 Infecciones por virus y rickettsias 453
Roséola infantil (virus del herpes humano [HHV] 6 y 7)
28

Bases para el diagnóstico
• Fiebredeinicioabruptodehasta40.5°Cconenfermedadleve
queduracasiochodías
• Cuandolafiebredesaparece(unoadosdías)apareceunexante-
manoprurítico,macular,rojoyevanescente(exantemasúbito)
enelcuerpoyseextiendedemaneraperiférica
• Losniñosdeseisa36mesessonlosafectadosmásamenudo
• Faringitisleve,diarrea,adenopatíay,encasosraros,convulsio-
nesfebriles
• Sueleserundiagnósticoclínico:loscultivosenLCRysangre
sonnegativos

Diagnóstico diferencial
• Lafiebreelevadarequiereconsiderarinfecciónbacterianagra-
ve.ElbienestarrelativodelospacientesconHHV6y7esun
factordistintivo
• Alergiafarmacológica

Tratamiento
• Condición benigna, excepto en pacientes inmunocomprometi-
dos.Noserequieretratamiento
• Controldelafiebre,enparticularenaquellosconantecedentes
deconvulsionesfebriles
• Vigilanciacuidadosadelaenfermedadgravehastaqueelpatrón
clínicoseaclaro

Dato clave
Se aprecia una fontanela que sobresale en 25% de los lactantes con
HHV 6 y esto incrementa la posibilidad de meningitis hasta que apa-
rezca el exantema característico.
28 Sondheimer Cap 28.indd 453 10/10/08 10:40:22
454 Lo esencial en pediatría
Mononucleosis infecciosa (virus de Epstein-Barr)
28

Bases para el diagnóstico
• SíndromemásfrecuenterelacionadoconEBV.Setransmiteme-
diantelasaliva
• Incubacióndeunoadosmeses,malestaryanorexiaduranteuno
a dos días, después fiebre, faringitis exudativa, ganglios linfá-
ticos agrandados, esplenomegalia (50 a 75%), hepatomegalia
(30%)conhepatitis,exantema
• ↓ leucocitos al inicio con linfocitos atípicos que representan
10%delosleucocitos
• Anticuerposheterófilospositivos(pruebamonospot)en90%de
losniñosmayoresperopococonfiableenniños<5años
• Medir el anticuerpo de inmunoglobulina M (IgM) al cápside
vírico(VCA)cuandoeldiagnósticoestéenduda

Diagnóstico diferencial
• SíndromedemononucleosisCMV
• Faringitis:GAS,herpessimpleprimaria
• HepatitisvíricaA,BoC
• SíndromedeKawasaki
• Enfermedaddelsuero
• Otrasinfeccionesfebrilesconlinfocitosisatípica:infecciónini-
cialconVIH,rubéola,adenovirus,toxoplasmosis

Tratamiento
• Apoyoconlíquidosynutrición,antipiréticos
• Utilizarcorticoesteroidesencasodehipertrofiaextremadelte-
jidolinfoidefaríngeoqueamenaceconobstruirlavíarespirato-
ria
• Los pacientes con agrandamiento extremo del bazo están en
riesgoderotura.Nodebenpracticarsedeportesdecontactodu-
ranteseisaochosemanas
• Enpacientesinmunocomprometidosconinfeccióncrónicapor
EBVtratarconaciclovir,valaciclovir,penciclovir,gancicloviro
foscarnet

Dato clave
Si se receta a un paciente febril con amigdalitis penicilina o ampicili-
na y desarrolla un exantema macular, escarlatiniforme o urticarial, es
casi seguro que se está frente a un caso de mononucleosis infecciosa.
28 Sondheimer Cap 28.indd 454 10/10/08 10:40:22
Capítulo 28 Infecciones por virus y rickettsias 455
Rotavirus
28

Bases para el diagnóstico
• ElvirusRNAocurreenepidemiasenverano
• Causa más frecuente de gastroenteritis vírica en lactantes <2
añosanivelmundial,50000hospitalizacionesalañoenEsta-
dosUnidosenniños<5años
• Aproximadamente90%delosniñostieneevidenciaserológica
deinfecciónporrotavirusparaloscincoañosdeedad
• Lossíntomassonfiebreleve,malestar,anorexiayvómitosegui-
dosen24a48hpordiarreaacuosa.Resoluciónespontáneaen
cuatroacincodías
• Laconcentracióndesodioenhecessueleser<20meq/L
• Noserequierenpruebasdiagnósticasencasostípicos.Tinción
de anticuerpo fluorescente o microscopia de electrones de las
hecesparaeldiagnóstico
• ↑morbilidadymortalidadenlactantesprematurosyatérmino
<3 a 6 meses, desnutrición, inmunodeficiencia, acceso defi-
cienteaagualimpiayatenciónmédica

Diagnóstico diferencial
• Otrosvirusentéricos:adenovirusintestinal,coronavirus,noro-
virus
• Otras infecciones que causan diarrea acuosa: criptosporidios,
Aeromonas hydrophilia, Giardia, Vibrio cholerae, Escherichia
colienterotoxígena,salmonela,Yersinia
• Fármacos y toxinas: laxantes, agentes osmóticos, antibióticos,
toxinaestafilocócicageneradaenalimentos
• Diarrearelacionadaconantibióticos:elinicionosuelesertan
agudo

Tratamiento
• Secuentaconvacunarecombinadahumana-bovinapentavalente.
Régimendetresdosisqueiniciaalasseisa12semanasdeedad
• Lamayoríadeloslactantessanossólorequiereatenciónparaman-
tenerelconsumoadecuadodelíquidosdurantelaetapaaguda
• Lassolucioneselectrolíticaspreparadas(Pedialyte)puedensus-
tituiralconsumodelechedurante24a48hduranteladiarrea.
El3%deglucosaenelPedialyteestimulalaresorcióndesalyagua
yelcontenidodeNaesapropiadoparalapérdidafecaldesal
• Loslactantesalimentadosalsenopuedenseguiramamantando
añadiendosolucióndePedialyteparalased
• Ladiarreaquecausahipernatremiaydeshidrataciónpuedere-
querirtratamientointravenosoysupervisiónmédica

Dato clave
La infección por rotavirus otorga inmunidad para alguna infección
subsiguiente en <50% de los casos.
28 Sondheimer Cap 28.indd 455 10/10/08 10:40:22
456 Lo esencial en pediatría
Encefalitis del Nilo occidental (favivirus)
28

Bases para el diagnóstico
• Se describió por primera vez en 1999; ahora se encuentra en
>160especiesdeavesenEstadosUnidos
• Muchasinfeccionessonasintomáticas.Alrededorde20%cau-
sancefalea,fiebre,dolorretroorbitario,náusea,vómito,linfade-
nopatía,exantemamaculopapular
• Ocurre meningitis/encefalitis en <1% de los pacientes y 10%
deestoscasossonfatales
• Elriesgodeenfermedadgraveaumentapara>50añosdeedad
ycompromisoinmunitario
• Característicasdistintivas:parálisisflácidasimilarapolio,tras-
tornos del movimiento, síntomas del tallo encefálico, polineu-
ropatía,neuritisóptica,debilidadmuscular,hiporreflexia,pará-
lisisfacial
• DiagnósticomedianteanticuerpoIgMoreacciónencadenade
lapolimerasaenLCRoelevacióndelostítulosdeanticuerpos
séricos

Diagnóstico diferencial
• Eldiferencialesigualalmencionadoparapolio

Tratamiento
• Sólotratamientodeapoyo
• Estáenestudioeltratamientoconinmunoglobulinaespecífica,
peronoseencuentradisponibleparausosistemático

Dato clave
No ocurre diseminación de persona a persona. El contacto directo con
un ave infectada o picadura de un mosquito infectado (vector) es la
vía más frecuente de infección. El microorganismo también puede di-
seminarse a través de órganos donados, transfusión sanguínea, leche
materna y por vía transplacentaria.
28 Sondheimer Cap 28.indd 456 10/10/08 10:40:23
Capítulo 28 Infecciones por virus y rickettsias 457
Fiebre por dengue (favivirus)
28

Bases para el diagnóstico
• TransmisiónpersonaapersonaporelmosquitovectorAedes
• Incubacióndecuatroa14días.Síntomasbifásicosconlaprime-
raetapaqueduradetresacuatrodías,remisiónbreve,después
recurrenciaparaunasegundafasedeunoadosdías
• Fiebre,cefalea,mialgia,dolorenarticulaciones,hueso/retroocu-
lar,mialgia,exantemamaculopapularopetequialquenoafecta
palmasdelasmanosyplantasdelospies(50%),adenopatía
• Ocurremeningoencefalitisen5a10%delasinfeccionesenla
infancia
• Muchos casos se adquieren durante viajes al Caribe, Asia y
AméricaCentralydelSur
• Leucopenia y trombocitopenia frecuentes. El diagnóstico es
mediantecultivovíricodelplasma,ELISAespecíficaparaIgM,
elevaciónenlostítulosestándardeanticuerpos,PCR

Diagnóstico diferencial
• Infecciones con características similares: paludismo, fiebre ti-
foidea,leptospirosis,sarampión,EBV,influenza,enterovirusde
borreliosis,infecciónagudaporVIH
• Otrosexantemasvíricos
• La enfermedad que inicia dos semanas después de concluir el
viajeoqueduramásdedossemanasnoesdengue

Tratamiento
• Restituciónbucaldelapérdidadelíquidospordiarreayvómi-
to
• Analgésicos para el dolor. No utilizar fármacos que afecten la
funciónplaquetaria(ácidoacetilsalicílico)
• Noexisteantibioticoterapiaespecífica

Dato clave
La febre hemorrágica por dengue —trombocitopenia, hemorragia, hi-
poalbuminemia, ascitis y derrame pleural— ocurre cuando personas
con febre por dengue previa están infectadas con otro serotipo del
virus. Este síndrome mediado por antígenos-anticuerpos se acompaña
de mortalidad elevada.
28 Sondheimer Cap 28.indd 457 10/10/08 10:40:23
458 Lo esencial en pediatría
Eritema infeccioso (parvovirus humano B19)
28

Bases para el diagnóstico
• Síntomaslevestipogripaseguidosenunasemanaporlesiones
rojo intenso, maculopapulares que después se unen en la cara
conaparienciade“mejillasabofeteadas”
• El exantema se extiende a frente, barbilla, parte posterior de
las orejas y después a superficies extensoras, tronco, cuello y
nalgas.Noseobservaafeccióncircumoral,palmaryplantar
• Laclaridadcentraldelexantemadejaunpatrónenencajecon
descamaciónfina.Elexantemarecurreconirritación,calor,luz
solaryestrés
• Sueleserundiagnósticoclínico.Secuentaconpruebasdeanti-
cuerposIgMeIgG
• Aplasiaeritrocíticapura,leucopenia,púrpuratrombocitopénica
idiopática, síndrome hemofagocítico que puede seguir a la in-
fección,enparticularenpacientesinmunosuprimidos
• Lainfecciónvaseguidadeartritisen10%
• Unainfecciónintrauterinapuedecausaranemiafetal,hidrope-
síayóbitofetal

Diagnóstico diferencial
• Lainmunizacióncontrasarampiónyrubéolapuedeversesegui-
dadeunexantemasimilar
• Elexantemamalardellupuseritematososistémico(SLE)ode
larubéolatempranapuedesersimilar
• Losexantemasdelainfecciónporenterovirusodelaescarla-
tinamuestrancaracterísticassimilares,perolospacientesestán
másenfermos
• Lasreaccionesfarmacológicascausanexantemasyartritissimi-
lares
• Laartritisposinfecciosapuedesimularartritisreumatoidejuve-
nil(JRA)ofiebrereumática

Tratamiento
• Enfermedadbenignaenindividuosinmunocompetentes
• Los pacientes con crisis aplásicas pueden requerir transfusio-
nes
• Vigilanciacuidadosadelfetoenbuscadehidropesíaanteinfec-
ciónmaterna
• Lasdosiselevadasdeinmunoglobulinaintravenosa(IVIG)han
suprimido la viremia y resultado en recuperación medular en
algunoscasosdeaplasiaprolongada

Dato clave
El exantema en el eritema infeccioso es una respuesta inmunitaria al
virus. El paciente está virémico y es contagioso antes pero no después
del inicio del exantema.
28 Sondheimer Cap 28.indd 458 10/10/08 10:40:23
Capítulo 28 Infecciones por virus y rickettsias 459
Sarampión (virus del sarampión)
28

Bases para el diagnóstico
• La tasa de ataques es elevada. Incubación de 10 a 14 días. Se
diseminaatravésdelassecrecionesrespiratorias
• Fiebre,letargo,estornudos,edemapalpebral,coriza,fotofobiay
tosseca
• Exantemamaculopapularfacialrojoycoalescentequeiniciaen
elmáximodelossíntomasrespiratoriosysediseminaatronco
yextremidades.Desapareceenseisdías
• Máculas blancas en la mucosa bucal del lado contrario a los
molaresinferiores(manchasdeKoplik)sonpatognomónicas
• Linfopeniacon↓leucocitostotales.AnticuerposIgMpresentes
tresdíasdespuésdeliniciodelexantema.LaPCRdelassecre-
cionesbucofaríngeasolaorinapermitedetectarelvirusdurante
laincubación
• Complicaciones:DIC,miocarditis,hepatitis,reactivacióndela
tuberculosis,neumoníafatal,crup,encefalitis(1a3%)ypanen-
cefalitisesclerosantesubagudatardía(SSPE)

Diagnóstico diferencial
• Infecciones que causan exantema macular rojo: adenovirus,
rubéola, escarlatina, roséola, parvovirus, leptospirosis, ehrli-
quiosis,fiebreexantemáticadelasMontañasRocosas
• Exantema mediado por toxinas: piel escaldada estafilocócica,
síndrome de choque tóxico, eritema multiforme, síndrome de
Stevens-Johnson
• EnfermedaddeKawasaki
• Alergiafarmacológica

Tratamiento
• Recuperación espontánea en siete a 10 días. Sólo cuidado de
apoyo
• Inmunizaciónactivaconvacunadesarampión,paperas,rubéola
(MMR)paraprevenirlaenfermedad.Laprimeradosisa12a15
meses.Segundadosisacuatroaseisaños
• Lavacunadesarampiónalostresdíasdelaexposiciónpuede
prevenirlaenfermedadenniñosinmunocomprometidos.Lari-
bavirinapuedeatenuarlaenfermedad
• Tratarlasinfeccionesbacterianassobreimpuestasconrapidez
• Elinterferón αintratecalsehausadoenSSPE
• LoscomplementosdevitaminaApuedenatenuarlaenfermedad
enpacientesmuydesnutridos

Dato clave
La vacuna MMR no debe postergarse para enfermedad leve concu-
rrente, TB, amamantamiento o para contactos inmunosuprimidos. Se
recomienda la inmunización para niños infectados con VIH y >15%
de células CD4.
28 Sondheimer Cap 28.indd 459 10/10/08 10:40:23
460 Lo esencial en pediatría
Rubéola (virus de la rubéola)
28

Bases para el diagnóstico
• Incubaciónen14a21días.Diseminaciónensecrecionesrespi-
ratorias
• Pródromo respiratorio inespecífico con adenopatía occipital y
auricular posterior seguida de exantema facial maculopapular
queseextiendealcuerpoydesapareceentresdías
• Complicaciones raras de infección aguda: poliartralgia posin-
fecciosa,artritisSSPE
• La infección materna en el primer trimestre causa defectos
congénitosen80%deloslactantes:pequeñosparalaedadges-
tacional (SGA), estenosis de la arteria pulmonar, persistencia
del conducto arterioso (PDA), comunicación interventricular
(VSD), cataratas, microftalmía, retinitis, sordera, encefalitis,
retrasomental,trombocitopenia,hepatitis,osteomielitis
• Elllamadotambiénexantemaen“panquédemora”delainfec-
ciónintrauterinaesyaseapúrpura(↓plaquetas)onidoscutá-
neosdehematopoyesisextramedular
• Loslactantesconinfecciónintrauterinamuestranplaquetasba-
jas, hepatitis, anemia hemolítica, anticuerpos IgM de rubéola
elevadosypuedenliberarvirusdurantemeses

Diagnóstico diferencial
• Elexantemasuelesemejarescarlatina,eritemainfeccioso,rubéola
• Otrascausasdeartritisyencefalitis
• Otras infecciones víricas intrauterinas: CMV, toxoplasmosis,
herpes
• SepticemiaconDICenneonatos

Tratamiento
• Noserequieretratamientoparalainfecciónaguda
• Lavacunaderubéoladebeadministrarsealos12mesesconun
refuerzoalos12años
• Detecciónsistemáticaenelembarazopararubéola
• Lasembarazadasseronegativasdebenserinmunizadasdespués
delparto
• La infección documentada o seroconversión en el primer tri-
mestrerequieredeasesoríaacercadelosriesgosparaelfeto
• Lasembarazadasnoinmunesexpuestasalarubéolapuedenre-
cibirIVIG48hdespuésdelaexposición

Dato clave
Si no fueran teratógenas, las infecciones por rubéola serían de poca
importancia clínica. Si ocurre rubéola después del quinto mes de em-
barazo, sólo 5% de los lactantes resultan afectados.
28 Sondheimer Cap 28.indd 460 10/10/08 10:40:23
Capítulo 28 Infecciones por virus y rickettsias 461
Hantavirus (bunyavirus)
28

Bases para el diagnóstico
• ElsíndromecardiopulmonarporHantavirusseadquiereapartir
deexposiciónalhábitatdelratónciervoyotrosroedoresreser-
vorios.Noexisteinsectovector
• Incubacióndosatressemanas.Fiebredeiniciorepentino,dolor
deespalda,caderaypiernas,escalofríos,cefalea,náuseayvó-
mitoqueduranunoa10días
• Disnea, taquipnea, fuga de los capilares pulmonares, hipoten-
sión, hipoxemia, edema pulmonar, disfunción miocárdica, ↓
gastocardiacoy↑delaresistenciavascularsistémicasedesa-
rrollanconrapidezdespuésdelpródromo
• Latasademortalidadpuedesertanelevadacomo50%
• ↑leucocitoscondesviaciónalaizquierda,↓plaquetas,hemo-
concentración,↑deshidrogenasadelactato(LDH),ELISAIgM
séricapositivaaliniciodelaenfermedad
• El diagnóstico también se hace mediante tinción de tejidos o
PCR. La placa torácica muestra edema pulmonar y derrames
pleurales

Diagnóstico diferencial
• Infecciones bacterianas: legionela, peste, tularemia, micoplas-
ma,psitacosis
• Neumoníavírica:síndromerespiratorioagudograve(SARS)
• Síndromededificultadrespiratoriaaguda
• Insuficienciacardiaca,miocarditis

Tratamiento
• Laribavirinaesefectivaenotrasinfeccionesporbunyavirusy
puedeserdeutilidadcuandoseadministraaliniciodelsíndro-
mecardiopulmonar
• Oxígeno,diuréticos,ventilaciónmecánica,medicamentosino-
trópicos.Vigilarlapresiónvenosacentralynosobrecargarcon
líquidos
• Se ha administrado oxigenación con membrana extracorpórea
enalgunoscasosdeinsuficienciarespiratoria
• Noserequiereaislamiento.Noocurretransmisióndepersonaa
persona

Dato clave
El edema pulmonar inexplicable en una persona antes sana de un área
endémica debe hacer pensar de inmediato en la posibilidad de síndro-
me cardiopulmonar por hantavirus. Preguntar acerca de exposición
a roedores.
28 Sondheimer Cap 28.indd 461 10/10/08 10:40:23
462 Lo esencial en pediatría
Rabia (virus de la rabia)
28

Bases para el diagnóstico
• Tasa de infección de 40% después de mordedura por un ani-
mal rabioso. El riesgo de infección aumenta con mordeduras
múltiples,mordeduradecabezaymanos,contaminaciónsalival
importante,retrasoenlalimpiezadelaherida
• Elvirusestápresenteenlasalivademuchosmamíferos:mur-
ciélagos,perros,gatos,mapaches,zorrillos,zorros.Losanima-
lesurbanosraraveztienenrabia
• Laincubaciónsueleser<90días,perosehainformadohastaun
año
• Parestesiaseneláreadelamordeduracondebilidadprogresiva
delasextremidadesylacaraen30%
• La mayoría de los pacientes desarrolla ansiedad, irritabilidad,
fiebre, confusión, combatividad, espasmos musculares (en es-
pecialfaríngeos),delirio,convulsiones,comaymuerte
• Elantígenodelarabiasedetectaenraspadoscornealesotejido
decerebroopiel.Nosiempreseaprecianeneltejidocerebral
lasinclusionescitoplásmicasdeNegriclásicas.LCRnormal
• Lainfecciónenanimalessospechososseconfirmamediantetin-
ciónfluorescentedeanticuerposentejidocerebral

Diagnóstico diferencial
• Encefalopatíaparainfecciosa
• Encefalopatíavírica:herpessimple,encefalitisvíricaspormos-
quitos
• Neuropatíaposinfecciosa:síndromedeGuillain-Barré

Tratamiento
• Vacunaralosanimalesdomésticos
• Lasobrevivenciaesraraencasosdocumentados
• Profilaxisdeindividuosexpuestos:inmunoglobulina

Dato clave
En contraste con los perros y otros mamíferos, la rabia puede no cau-
sar enfermedad obvia en murciélagos. Debe tratarse cualquier mur-
ciélago como potencialmente rabioso. Las heces y la saliva en aerosol
en las cuevas de murciélagos contienen sufcientes virus para causar
enfermedad en humanos.
28 Sondheimer Cap 28.indd 462 10/10/08 10:40:23
Capítulo 28 Infecciones por virus y rickettsias 463
Síndrome respiratorio agudo grave (SARS)
(coronavirus)
28

Bases para el diagnóstico
• NeumoníaatípicavistaporprimeravezenAsiaen2002
• Fiebre, malestar, escalofríos, cefalea, mialgia, diarrea, coriza,
disnea y tos con progresión a lo largo de dos semanas hasta
insuficienciarespiratoriafatalen10a15%
• Leucopenia, linfopenia, trombocitopenia, ↑ LDH, ↑ transami-
nasaoxaloacéticaglutámica/pirúvicaglutámica(SGOT/PT)sé-
rica,↑cinasadecreatina(CPK)
• Virusaisladodeesputo,saliva,orinayheces.LaPCRpropor-
cionaundiagnósticorápido
• Lasplacastorácicasmuestranopacidadesenvidrioesmerilado
oconsolidaciónfocalquesetornagraveybilateral

Diagnóstico diferencial
• Otra neumonía atípica, fiebre Q, Legionella, Clamydophila
psittaci,virusdelainfluenzayotrosvirus
• Las neumonías por Mycoplasma y Chlamydia son precedidas
porcorizamásprominenteygargantairritadaqueSARS

Tratamiento
• Prevenciónmediantevigilanciaycuarentena.Ladiseminación
dentrodelhospitaleslaprincipalfuentedeinfeccionesnuevas
• Elúnicotratamientohastahoyesdeapoyo
• EstáenestudiounainmunoglobulinaespecíficaparaSARS

Dato clave
Los pocos niños con SARS documentado han sufrido enfermedad me-
nos grave con menos anomalías en las radiografías torácicas que los
casos de adultos.
28 Sondheimer Cap 28.indd 463 10/10/08 10:40:24
464 Lo esencial en pediatría
Síndrome de inmunodefciencia adquirida (sida)
(virus de la inmunodefciencia humana [VIH])
28

Bases para el diagnóstico
• Se transmite mediante contacto sexual, productos sanguíneos
contaminados,porvíatransplacentaria
• ElVIH se replica en tejido linfoide con pérdida de linfocitos
auxiliaresTCD4
• Elviruscausaunaenfermedadtipogripe,alinicioconfiebre,
fatiga,malestaryfaringitis.Otrossíntomasincluyenúlcerasbu-
calesyúlcerasgenitales,exantemamacular,meningitis/encefa-
litisleve,esofagitiscandidósica
• Lainfecciónsetornalatente(mesesaaños).Lascifrasdevirus
semantienenbajasmediantelafunciónadecuadadelascélulas
T.ElsidaocurrecuandolaproduccióndecélulasCD4esinade-
cuadaparaprevenirlareplicacióndelvirus
• Sida:disfuncióninmunitariahumoralydecélulasTprogresiva
quepermiteinfeccionesoportunistas
• ElrecuentobajodeCD4amenudoeslaprimeraindicaciónde
sida.LosanticuerposdeVIHnosondiagnósticosenneonatos
debidoalosanticuerposmaternostransplacentarios.LaPCRde
VIHesdiagnósticaacualquieredad

Diagnóstico diferencial
• CualquierinmunodeficienciaB,Tocombinada
• Enfermedades orgánicas que simulan la infección inicial con
VIH:neumonitis,hepatitis,encefalitis,nefritis
• MononucleosisdebidaaCMVoEBV
• Lasneoplasiasprimariaspuedenparecerseaneoplasiasrelacio-
nadasconVIH:linfomanoHodgkin,carcinomacervical,sarco-
madeKaposi(raroenniños)

Tratamiento
• Suprimir la replicación vírica para preservar la función de los
linfocitosCD4
• Inhibidoresdelatranscriptasainversanucleósidos/nucleóti-
dosparaterminarlacadenadeDNAdeVIH
• Inhibidoresdelatranscriptasainversanonucleósidospara
detenerlasíntesisdeDNAdeVIH
• Inhibidoresdelaproteasaparaproducirvirionesnoinfecciosos
• Inhibidoresdefusiónparaprevenirlaentradadelvirusalascélulas
• InmunizarapacientesconrecuentosadecuadosdeCD4
• Diagnosticardemaneraagresivaytratarinfeccionesconcurrentes
• Profilaxisconantibióticosparainfeccionespotenciales
• Vigilaryapoyarlanutriciónyelcrecimiento

Dato clave
Los niños poseen una capacidad sorprendente para restaurar los re-
cuentos normales de células T CD4, incluso cuando el tratamiento se
inicia en una etapa avanzada de la infección por VIH.
28 Sondheimer Cap 28.indd 464 10/10/08 10:40:24
Capítulo 28 Infecciones por virus y rickettsias 465
Ehrliquiosis: Ehrlichia sennetsu, Ehrlichia chaffeensis,
Ehrlichia phagocytophilia, Ehrlichia equi
28

Bases para el diagnóstico
• Rickettsia:Ehrlichia sennetsucausaenfermedadtipomononu-
cleosisenJapónyMalasia
• EnEstadosUnidos,Ehrlichia chaffeensisseencuentraenroe-
doressilvestres,venados,borregosysediseminaporunvector
garrapata.Ehrlichia phagocytophiliayEhrlichia equitambién
causanlaenfermedadenEstadosUnidos
• Ehrlichia chaffeensisinvadelosmonocitos.Seaprecianinclu-
sionesintracitoplásmicasentincionesHyEdesangre.E. pha-
gocytophiliayE. equiinvadenlosgranulocitos
• Fiebre, cefalea, síntomas gastrointestinales (GI), edema distal
deextremidades,fotofobia,conjuntivitis,mialgia,artralgia,me-
ningitis,hepatitis,neumonitis,insuficienciarenal,adenopatía
• Apareceexantemaen30%delasinfeccionesporE. chaffeensis
y10%deE. phagocytophiliayE. equi
• Pancitopenia, DIC, tinción de anticuerpos inmunofluorescente
disponible en los Centers for Disease Control and Prevention
(CDC)

Diagnóstico diferencial
• Fiebredeorigendesconocido
• Choquesépticootóxico
• Otras infecciones por rickettsias: fiebre exantemática de las
MontañasRocosas
• Infecciones víricas y bacterianas: fiebre por garrapata de Co-
lorado, leptospirosis, enfermedad de Lyme, fiebre recurrente,
EBV,CMV,hepatitisvírica
• EnfermedaddeKawasaki
• SLE
• Leucemia

Tratamiento
• Laenfermedadpuededurarvariassemanasantesdelaresolu-
ciónespontánea
• Ladoxiciclinaeseltratamientodeeleccióndurantesietea10
días
• Mortalidad<3%peromayorenpacientesinmunocomprometi-
dos

Dato clave
Tanto la febre exantemática de las Montañas Rocosas como la ehrli-
quiosis monocítica humana se diseminan por la garrapata Amblyom-
maamericanum. La enfermedad de Lyme y la ehrliquiosis granulocí-
tica humana son diseminadas por la garrapata del venado. Una sola
mordedura puede causar infecciones duales.
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466 Lo esencial en pediatría
Fiebre exantemática de las Montañas Rocosas:
Rickettsia rickettsii
28

Bases para el diagnóstico
• Reservorios en perros y roedores con vector garrapata Am-
blyomma americanum
• Periododeincubacióndetresa12días
• Fiebre elevada, mialgia, cefalea, fotofobia, vómito, diarrea,
conjuntivitis,esplenomegalia,meningismo,irritabilidadycon-
fusión
• Ocurreexantemaen~90%paracercadeltercerdíadelossín-
tomas.Lasmáculasypápulasaparecenenlaspalmas,plantasy
extremidadesyseconviertenenpetequiasyseextiendencen-
tralmente
• Laspruebasdelaboratorioreflejanvasculitis:↓plaquetas,he-
maturia,hiponatremia,funcioneshepáticasanormales
• Leucocitos en LCR levemente ↑. Anticuerpos fluorescentes
indirectos o aglutinación de látex positivos para el día siete.
Tinción de anticuerpo fluorescente de las lesiones cutáneas es
positivaantes

Diagnóstico diferencial
• Enfermedades bacterianas: meningococemia, otras meningitis
bacterianas,sepsisestafilocócica,escarlatina,leptospirosis,go-
nococemia,endocarditis
• Enfermedadesvíricas:infecciónenterovírica,fiebreporgarra-
patadeColorado,sarampión
• Enfermedadesporrickettsiasehrliquiosis,tifusmurino,fiebreQ
• EnfermedaddeKawasaki

Tratamiento
• Serequierequelagarrapatapermanezcaadherida>6hparadi-
seminarlainfección.Las“revisionesdegarrapatas”frecuentes
puedenreducirelriesgodeinfección
• Iniciarantibióticostempranoparaqueseanefectivos.Tratarcon
baseenlasospechaenáreasendémicas
• La doxiciclina es el tratamiento de elección sin importar la
edad.Tratardurantedosatresdíasdespuésdelaresoluciónde
lafiebre(mínimo10días)
• Lamuerte(5a7%)esresultadodevasculitisdecorazón,cere-
broypulmones.Laantibioticoterapiatempranapuedeprevenir
lamorbilidad

Dato clave
La febre exantemática de las Montañas Rocosas es rara en las Monta-
ñas Rocosas. Es mucho más frecuente en la costa oriental de Estados
Unidos. La mayoría de los casos en la región de las Montañas Rocosas
ocurre en pacientes que han viajado al este en fecha reciente.
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Capítulo 28 Infecciones por virus y rickettsias 467
Fiebre Q: Coxiella burnetti
28

Bases para el diagnóstico
• Setransmiteporlainhalacióndeaerosoldetejidosneonatalesy
hecesdeborregos,cabras,ganado,pollosyroedores.Laleche
nopasteurizadadelosanimalesinfectadostransmiterickettsia
• Incubaciónde0a30días.Escalofríos,fiebre,cefalea,mialgia,
pérdidadepeso,hepatoesplenomegalia
• Neumonía prominente en 50%: dolor torácico, tos, con pocos
datosenlaauscultación,infiltradossegmentariosenlasradio-
grafías,perolaconsolidaciónoelderramesonraros
• ↓leucocitoscondesviaciónalaizquierda,↓recuentoplaqueta-
rio.Laelevacióndelanticuerpofijadordecomplementodurante
la infección es diagnóstica. También se cuenta con ELISA y
PCRparaeldiagnósticoenlafaseaguda
• Lainfecciónpuedevolversecrónicaycausarhepatitisgranulo-
matosa;osteomielitis;y/oendocarditisconcultivonegativode
lasválvulasaórtica,mitralotricúspide

Diagnóstico diferencial
• NeumoníasatípicasdebidoaM. pneumoniae,virus,Legionella,
Chlamydia pneumoniae
• Hepatitisvírica,hepatitisautoinmunitariacrónica
• Brucelosis
• Otrascausasdeendocarditisconcultivonegativo

Tratamiento
• Laenfermedadsueledurarunaadossemanassintratamiento.
Eltratamientocontetraciclina,doxiciclinapuedeacortarlaen-
fermedadsintomática
• Lasquinolonastambiénsonefectivasenformaagudaparani-
ñosmayores
• Lamortalidadporendocarditisconcultivonegativoseacercaa
50%

Dato clave
Los niños con febre Q suelen estar menos enfermos que los adultos.
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Infecciones por parásitos
1
469
29
11111111111 29
Paludismo: Plasmodium vivax, Plasmodium falciparum,
Plasmodium ovale, Plasmodium malariae ................................ 471
Toxoplasmosis: Toxoplasma gondii .............................................. 472
Amebosis: Entamoeba histolytica ................................................. 473
Giardiosis: Giardia lamblia ............................................................ 474
Larva migratoria visceral: Toxocara canis, Toxocara cati ............... 475
Cestodos: Taenia saginata, Taenia solium ..................................... 476
Tricomonosis: Trichomonas vaginalis ........................................... 477
Criptosporidiosis: Cryptosporidium parvum ................................. 478
Oxiuros: Enterobius vermicularis .................................................. 479
Ascariosis: Ascaris lumbricoides .................................................. 480
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Capítulo 29 Infecciones por parásitos 471
Diabetes
29
Capítulo 29 Infecciones por parásitos 471
Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Paludismo: Plasmodium vivax, Plasmodium
falciparum, Plasmodium ovale, Plasmodium malariae

Bases para el diagnóstico
• Protozoariostransmitidosdepersonaapersonaporelmosquito
anofelino
• Losesporozoítosinoculadosinfectanaloshepatocitos.Losme-
rozoítosentranenlacirculaciónapartirdelhígadoeinfectana
loseritrocitos,locualcausacrisishemolíticascada48a72h
• Lasinfeccionescongénitasyrelacionadascontransfusionesno
tienenunaetapahepática
• Lossíntomasvaríansegúnespecie,cepaeinmunidaddelhospedador
• Lactantes:fiebre,irritabilidad,vómito,ictericia,esplenomegalia
• Niñosmayores:fiebre,cefalea,dorsalgia,escalofríos,mialgia,
fatigaconperiodossinsíntomasentrelosataques
• Complicaciones (sólo Plasmodium falciparum): trombosis de
vasos pequeños con isquemia de tejidos, infección cerebral,
convulsiones, insuficiencia respiratoria, afección renal, hemo-
rragia,choque.Losplasmodiosseidentificanmediantesusca-
racterísticasanatómicasvisiblesenlosfrotisdelgadosygruesos
desangrecontincióndeGiemsa

Diagnóstico diferencial
• Infeccionesquecausanfiebresrecurrentes:borreliosis,brucelo-
sis,infeccionesserialesfrecuentes,fiebrepormordeduraderata
• Otras causas de fiebre recurrente: linfoma de Hodgkin, leuce-
mia, artritis reumatoide, enteropatía inflamatoria, lupus erite-
matososistémico(SLE),otrostrastornosautoinmunitarios
• Fiebre elevada y cefalea: influenza, Mycoplasma pneumoniae,
infecciónenterovírica,sinusitis,meningitis,fiebreentérica,tu-
berculosis(TB),bacteriemiaoculta
• Fiebre,cefaleaeictericia:leptospirosis,fiebreamarilla

Tratamiento
• Profilaxis:cloroquina(5mg/kgunavezalasemanahasta300
mg)paraP. falciparumsensibleacloroquinaytodaslasdemás
especies de Plasmodium. Profilaxis para cepas resistentes a la
cloroquina:mefloquinasemanal(exceptoniños<15kg),doxici-
clinadiaria(enniños>8años)oatovacuona/proguaniladiario
• Tratarlainfecciónactivaconcloroquina.Paracepasresistentes
o infecciones de áreas con cepas resistentes utilizar quinina con
pirimetamina/sulfadoxina,tetraciclina,doxiciclinaoclindamicina
• Vigilarenbuscadedeshidratación,hipoglucemia,anemia,con-
vulsiones,edemapulmonareinsuficienciarenal
• Puederequerirseexanguinotransfusiónsilaparasitemiaes>15%

Dato clave
Se cree que la drepanocitemia persiste en la población africana a pesar de
su letalidad debido a que los heterocigotos son resistentes al paludismo.
29 Sondheimer Cap 29.indd 471 10/10/08 10:41:57
472 Lo esencial en pediatría
Toxoplasmosis: Toxoplasma gondii
29

Bases para el diagnóstico
• Huevos en heces o quistes de tejido de mamíferos infectados
(enespecialgatos)yavesqueinvadenlascélulasintestinalesde
humanosdespuésdesuingestión
• Lascélulasinfectadassufrenlisisylainfecciónsediseminaa
tejidosadyacentesysangre
• Lainfecciónadquiridaessintomáticaen10a20%ysuelecau-
saradenopatíasinfiebre,lomismoquesíndromedefiebre,fati-
ga,malestar,mialgia,hepatitis,linfopenia,coriorretinitis
• Lainfecciónintrauterinapuedeprovocaraborto,premadurez,óbito
fetal,fiebre,microcefalia,hepatitis,coriorretinitis,convulsiones,cal-
cificacióncerebral,neumonitis,trombocitopenia,anemiahemolítica
• Latoxoplasmosisesfrecuenteenpacientesconvirusdelain-
munodeficienciahumana(VIH).Lainfecciónfetalsimultánea
tantocontoxoplasmosiscomoconVIHesfrecuente
• Toxoplasma gondiiosuDNAseencuentraensangre,líquidoscor-
porales,placentaotejidosfetales.Laelevacióndelosanticuerpos
deinmunoglobulina(IgG)(pruebacontincióndeSabin-Feldman)
yotraspruebasdeanticuerpostambiénsondiagnósticas

Diagnóstico diferencial
• Síndromes mononucleósicos infecciosos similares a toxoplas-
mosisadquirida:CMV,EBV
• Infecciones intrauterinas similares a toxoplasmosis: CMV,
rubéola,sífilis
• Infección neonatal similar a toxoplasmosis: estreptococos del
grupoB,Listeriayotrasbacterias
• Eritroblastosis fetal, incompatibilidadABO grave, otras enfer-
medadeshemolíticasquesemejantoxoplasmosiscongénita

Tratamiento
• Detecciónserológicadeembarazadasenáreasdeprevalenciaelevada.
Tratarlainfeccióndocumentadaenembarazadasconespiramicina
• Lainfeccióncongénitasetrataconseismesesdepirimetamina/sulfa-
diazinaseguidadeseissemanasdeespiramicinaalternandoconcua-
trosemanasdepirimetamina/sulfadiazinalossiguientesseismeses
• Losantibióticosnorevierteneldañocongénitodelsistemaner-
viosocentral(SNC),peroreducenlassecuelastardías
• La enfermedad adquirida leve no suele tratarse debido a com-
plicaciones graves del tratamiento: insuficiencia de la médula
ósea,alteracionesgastrointestinales(GI),reaccionesalérgicas
• En la coriorretinitis, pirimetamina/sulfadiazina durante cuatro
semanasconuncursobrevedecorticoesteroides

Dato clave
Los pacientes inmunocomprometidos (VIH, linfoma, leucemia, trasplan-
te de órganos) están en mayor riesgo por toxoplasmosis grave: encefali-
tis, coriorretinitis, miocarditis, neumonitis y enfermedad recurrente.
29 Sondheimer Cap 29.indd 472 10/10/08 10:41:57
Capítulo 29 Infecciones por parásitos 473
Amebosis: Entamoeba histolytica
29

Bases para el diagnóstico
• Transmisión fecal-bucal a menudo por portadores asintomáti-
cos
• Lainfeccióncausacolitisagudaconhecessanguinolentas,fie-
bre,dolorabdominalytenesmo
• Raravezlacolitisesfulminanteycausalamuerte
• Lainfeccióncrónicaesindolente,conbrotesrecurrentesdedia-
rrea, dolor y hemorragia rectal. Las amebas suelen localizarse
enelciegooelrecto
• Complicaciones: perforación intestinal, peritonitis, úlceras pe-
rianales,abscesosdehígado,pulmonesocerebro
• Diagnóstico mediante exploración histológica de las heces o
biopsiadeúlcerascolónicas

Diagnóstico diferencial
• Otrasinfeccionescolónicasagudas:Shigella, Salmonella, Cam-
pylobacter, Escherichia coli 0157:H7,enterocolitisseudomem-
branosadeClostridium difficile, Neisseria gonorrhoeae
• Enteropatíainflamatoria:enespecialcolitisulcerosa
• Hemorragiarectalporpólipos,alergia,fisura,trastornoshemo-
rrágicos

Tratamiento
• La infección GI responde bien a yodoquinol, pero los efectos
secundariossonfrecuentes
• Paromomicinaofuroatodediloxanidasuelenserefectivospara
lainfecciónGI
• La enfermedad extraintestinal requiere metronidazol o tinida-
zol
• Losabscesosgrandesrequierendrenajequirúrgico
• Enáreasendémicassedebeconsumiraguaembotelladaoher-
vidaycocinarfrutasyvegetales

Dato clave
Entamoebacoli,DientamoebafragilisyEndolimaxnana son microor-
ganismos comensales frecuentes en heces. Rara vez causan enferme-
dad, pero en ocasiones se tratan en pacientes con diarrea crónica leve
cuando no se encuentra otra causa.
29 Sondheimer Cap 29.indd 473 10/10/08 10:41:57
474 Lo esencial en pediatría
Giardiosis: Giardia lamblia
29

Bases para el diagnóstico
• Protozoariointestinal.Diseminaciónfecal-bucalenaguaconta-
minada.Lasepidemiassonfrecuentesenguarderías
• El parásito se adhiere a la mucosa del intestino delgado, blo-
queandolaabsorcióndenutrientes
• Incubación en una a dos semanas seguida de náusea de inicio
agudo,diarreamalolienteygrasosa,flatulencia,dolorabdomi-
nal,pérdidadepesopreocupante
• Enocasionesseaprecianurticaria,artritis,enfermedaddevías
biliaresyestreñimiento
• Esfrecuentelaeliminaciónintestinalprolongadaconsíntomas
intermitentes
• MayorriesgodeinfeccióncondeficienciaIgAyotrossíndro-
mesdeinmunodeficiencia(VIH)
• DiagnósticomediantequistesdeGiardiaoantígenodeGiardia
enheces.Puedenapreciarsetrofozoítosenaspiradoduodenalo
biopsiademucosa

Diagnóstico diferencial
• Infecciónvíricaagudadelintestinodelgado:rotavirus,adenovi-
rusintestinal
• Otros parásitos del intestino delgado: ciclospora, criptospori-
dios,sobretodoenindividuosinmunodeficientes
• Síndromes de absorción deficiente: celiaquía, deficiencia de
lactasa
• Sugerenciadeneoplasiadebidoapérdidadepesopreocupante
ymalestar

Tratamiento
• Laprevencióndelagiardiosisrequieresistemasdepurificación
deaguaadecuados,higieneminuciosaenguarderíasyprecau-
cionesuniversalesalrededordecasosactivos
• Losfármacosdeelecciónsonmetronidazolonitazoxanida
• Elfracasodeltratamientopuederesponderafurazolidonaoal-
bendazol

Dato clave
Nada huele tan mal como las heces de un paciente con infección activa
por Giardia. Es casi diagnóstico.
29 Sondheimer Cap 29.indd 474 10/10/08 10:41:58
Capítulo 29 Infecciones por parásitos 475
Larva migratoria visceral: Toxocara canis,
Toxocara cati
29

Bases para el diagnóstico
• Losperrosogatosinfectadosconascáridoseliminanhuevosen
lasheces
• Laingestióndeloshuevosnosiemprecausalaenfermedad
• Laenfermedadocurrecuandolaslarvaspenetranelintestinoy
migranahígado,pulmonesuojos,dondeincitanunareacción
granulomatosaamedidaquemueren
• Síntomas: anorexia, fiebre, fatiga, palidez, distensión abdomi-
nal,hepatomegalia,convulsiones,miocarditis,encefalitis
• Laboratorio: eosinofilia aguda en hasta 60 a 70%. La prueba
ELISApositivaaToxocaraesdiagnóstica
• Larvamigratoriaocular:Toxocaracausaunamasainflamatoria
unilateralposterioroperiféricaenniñosmayores.Sepresenta
conestrabismo
• Lalarvamigratoriaocularnosuelemostrareosinofilia.Lostítu-
losdeanticuerpossonbajosensueroperoelevadosenellíquido
vítreoyacuosodelojo

Diagnóstico diferencial
• Otrasenfermedadesconeosinofilia:triquinosis,leucemiaeosi-
nofílica, enfermedad de la colágena vascular, estrongiloidosis,
ascariosis,eosinofiliatropical,alergias
• Otrasenfermedadesquecausanconvulsiones,hígadoagranda-
do,neumonitisytos:laclaveeslaeosinofilia

Tratamiento
• Evitarlapica.Eslacausamásfrecuentedeestainfección
• Lavado de manos después de estar en contacto con tierra fre-
cuentadaporperrosygatos
• DesparasitaraperrosygatosconToxocara
• Lamayoríadelospacientesserecuperademaneraespontánea,
perolaenfermedadpuededurarhastaseismeses
• Enpacientesconenfermedadescerebral,cardiaca,ocularopul-
monarestánindicadostiabendazol,dietilcarbamazina,albenda-
zolomebendazol
• Para tratar la inflamación marcada, sobre todo de pulmones y
ojos,seadministrancorticoesteroides

Dato clave
La prevalencia de seropositividad a Toxocara en Estados Unidos va
de 2.8% en poblaciones no seleccionadas a 54% en áreas rurales del
sur.
29 Sondheimer Cap 29.indd 475 10/10/08 10:41:58
476 Lo esencial en pediatría
Cestodos: Taenia saginata, Taenia solium
29

Bases para el diagnóstico
• Losquistesdeteniadelares(Taenia saginata)enmúsculostrans-
mitidosahumanosqueconsumencarnederescausanteniasis
• LosquistesdeT. saginatamaduranenlasvíasGIparaconver-
tirseenteniasadultas.Losproglótidosdelparásitomadurose
eliminanporlasheces
• La teniasis puede causar dolor abdominal agudo y pérdida de
peso.Unacargaparasitariaelevadasueleobstruirelintestino
• El hombre puede ser el hospedador intermedio de Taenia so-
lium.Laslarvasliberadasdeloshuevosingeridosporhumanos
seenquistanenmúsculo,cerebroyojos(cisticercosis).Lama-
yoríadelosquistesnocausasíntomas
• En la cisticercosis los quistes originan una masa cerebral de
aparicióntardía,convulsiones,cefalea,hidrocefalia,meningitis,
desprendimientoderetinayuveítis
• EldiagnósticodeteniasisradicaenencontrarhuevosdeT. sagi-
nataoproglóticosenhecesopielperianal
• EnlacisticercosislaCTdecerebropuederevelarquistes.Los
títulosdeanticuerposenELISAparaT. soliumsonpositivosen
98%delsuerodelospacientesy75%enelLCR

Diagnóstico diferencial
• Trastornoconvulsivo
• Meningitis/encefalitisbacterianaovírica
• Tumorcerebral
• Cefaleacrónica
• Dolorabdominalcrónico
• Retrasodelcrecimiento

Tratamiento
• Lainspeccióndelacarnederesydepuerco,elcocinadoade-
cuadodelacarne,ellavadodevegetalesyfrutas,eltratamiento
deportadoresylaprohibicióndeheceshumanascomofertili-
zantehaeliminadocasiporcompletolainfestaciónporcesto-
dosenEstadosUnidos
• ElpronósticoparalainfestaciónconT. saginataesbueno.Tanto
praziquantelcomoalbendazolsonefectivos
• Lameningitisoencefalitisporcisticercossetrataconpraziquan-
teloalbendazolparaeliminarlosquistesyreducirlossíntomas
• LamuertedelaslarvasdeT. soliumdurantelaantibioticotera-
piapuedecausaredemayexacerbarlossíntomascerebrales.La
dexametasonaesdeayudaenestacomplicación.

Dato clave
T.saginata se reconocía como causa de defciencia de vitamina B
12
en
humanos. Los microorganismos compiten con el hospedador por la
B
12
de la dieta y si la carga de parásitos es grande, puede agotar las
reservas del hospedador.
29 Sondheimer Cap 29.indd 476 10/10/08 10:41:58
Capítulo 29 Infecciones por parásitos 477
Tricomonosis: Trichomonas vaginalis
29

Bases para el diagnóstico
• Flagelado protozoario que causa vaginitis en 50% de mujeres
infectadas
• Síntomasdevaginitis:descargaverde-grisácea,malolienteyes-
pumosa;disuria,hemorragiaposcoital;ydispareunia
• Laexploraciónpélvicarevelaedemavulvaryfriabilidadcervi-
cal
• El50%delosvaronesinfectadossufrenuretritisquecausades-
cargaydisuria
• Los microorganismos se aprecian en la exploración microscó-
picadeladescargavaginal/uretral,frotiscervicaldePapanico-
laou,análisisdeorina.PCR,cultivoydeteccióndeantígenoson
diagnósticosperoraravezserequieren

Diagnóstico diferencial
• Vulvovaginosiscandidósica
• Vaginosisnobacteriana
• Enfermedades de transmisión sexual que causan vaginitis/cer-
vicitis/uretritis: N. gonorrhoeae, Herpes simplex, Chlamydia,
Mycoplasma genitalium
• Cuerpoextrañovaginalyduchavaginalqueirritaanivellocal

Tratamiento
• Identificar y tratar a los contactos sexuales. La reinfección es
frecuente
• Detecciónytratamientodemujeresembarazadasconlainfec-
ción
• Elfármacodeelecciónesmetronidazoloralporsietedías,gel
vaginalporcincodías(0.75%demetronidazolo2%declinda-
micina)
• Tambiénsonefectivos2gdemetronidazolendosisúnica

Dato clave
Los estudios muestran que las mujeres con tricomonosis durante el
embarazo están en mayor riesgo de parto prematuro y lactantes de
peso bajo al nacimiento.
29 Sondheimer Cap 29.indd 477 10/10/08 10:41:58
478 Lo esencial en pediatría
Criptosporidiosis: Cryptosporidium parvum
29

Bases para el diagnóstico
• Protozoariointracelularquesemultiplicaenlascélulasepitelia-
lesintestinalesyrespiratorias.Seadquiereporaguacontamina-
daocontactoconanimalesyhumanosinfectados
• Essobretodounaenfermedaddepacientescondefectosinmu-
nitarioshumoralesocelulares
• Elcursonormalesdiarreaacuosaautolimitadaqueduradedos
a26días.Losniños<2añossonmássusceptiblesquelosniños
mayores
• Los pacientes inmunodeficientes pueden desarrollar diarrea
crónica,colecistitis,pancreatitis,hepatitisyneumonía
• ElmicroorganismoseidentificaconELISAoPCRenheceso
biopsiadetejidos

Diagnóstico diferencial
• Otrossíndromesdediarreaacuosa:gastroenteritisvírica,Giar-
dia, tumores secretores, Escherichia coli secretora de entero-
toxina,cólera
• Infeccionesquecausandiarreasecretoraenpacientesinmuno-
deficientes:Aeromonas hydrophilia, Cyclospora, Isospora belli,
Giardia

Tratamiento
• Inmunocompetentes o inmunodeficiencia temporal: usar nita-
zoxanida,agentesantidiarreicosehidratación
• Restablecerlainmunocompetenciaconducealaresoluciónde
lainfestación
• Lospacientesinmunodeficientespuedenrequerirapoyointensi-
voconlíquidosynutriciónintravenosa
• Lospacientesinmunodeficientespuedentratarseconnitazoxa-
nida, paromomicina/azitromicina, rifabutina o calostro bovino
hiperinmunitario
• El acetato de octreótido (análogo de la somatostatina) en oca-
sionesreduceladiarreasecretoramasiva

Dato clave
Cuando las plantas de purifcación de agua fallan, la incidencia de
infestaciones simultáneas de Cryptosporidium y Giardia aumenta en
pacientes inmunodefcientes.
29 Sondheimer Cap 29.indd 478 10/10/08 10:41:58
Capítulo 29 Infecciones por parásitos 479
Oxiuros: Enterobius vermicularis
29

Bases para el diagnóstico
• Nematodo pequeño (5 a 10 mm largo) que vive en el colon.
Loshuevossedepositanenlapielperianal,porlogeneralenla
noche
• Elsíntomaprincipalespruritoanalintenso
• Elrascadocontaminalosdedos,locualpermitelatransmisión
a los contactos y la autoinfección. La transmisión en fómites
contaminadosesfrecuente
• Lamigracióndelparásitoalavaginaylauretrapuedecausar
vaginitiseinfeccióndevíasurinarias
• Losparásitosseobservanenlapielperianalcuandoelniñoestá
dormido
• Esposibleobtenerhuevosmedianteidentificaciónmicroscópi-
caencintaadhesivatransparentealpresionarlasobreelanodel
niñoporlamañana

Diagnóstico diferencial
• Pruritoanal
• Infecciónestreptocócicaperianal
• Vaginitisinespecífica
• Infeccióndevíasurinarias

Tratamiento
• Lavarconfrecuenciasábanasypijamas
• Mantenerlasmanosylasuñaslimpias.Evitarelrascadousando
ropainteriorparadormir
• Verificarytrataratodoslosfamiliaresafectadosalmismotiempo
• Ladosisúnica depamoato depirantel(11mg/kg)es efectiva.
Mebendazolyalbendazolendosisúnicatambiénsonefectivos
• Lareinfecciónenlaescuelaporcompañerosnotratadosesfre-
cuente

Dato clave
Los padres se alarman ante esta infección inocua frecuente. El profe-
sor de parasitología, doctor Harold Brown, siempre decía a los padres
que “los oxiuros se encuentran incluso en los tronos de los podero-
sos”, lo cual signifca que incluso el niño más limpio que vive en la
casa más inmaculada es portador de oxiuros.
29 Sondheimer Cap 29.indd 479 10/10/08 10:41:58
480 Lo esencial en pediatría
Ascariosis: Ascaris lumbricoides
29

Bases para el diagnóstico
• Diseminaciónfecal-bucalporhuevosdehumanoahumano
• Los huevos ingeridos se abren en el intestino. Las larvas pe-
netranenelintestino,entranenelsistemavenoso,viajanalos
pulmones,seexpulsanmediantelatosydespuéssetragan.Las
larvasmaduranenelintestino
• Muchasinfestacionessonasintomáticas.Lasinfestacionesgra-
ves causandolor, pérdida depeso, anorexia,diarrea,vómito y
encasosrarosperforaciónintestinaluobstruccióndeintestino
delgado,conductosbiliaresoapéndice
• Laslarvasquemigranporlospulmonespuedencausarneumo-
níaeosinofílica(síndromedeLöffler)
• Los huevos pueden apreciarse en la exploración microscópica
de las heces. La lombriz de Ascaris tan larga como 10 cm en
ocasionespasaenlasheces

Diagnóstico diferencial
• InfecciónGIagudaycrónica
• Dolorabdominalrecurrentedelainfancia
• Enfermedaddelavesículabiliarylasvíasbiliares

Tratamiento
• Laascariosissueleserautolimitadadebidoaquelosparásitos
adultosviven<1año.Dadoquelosadultosponen1000huevos
pordía,espreferibletratartodosloscasos
• Mebendazol, pamoato de pirantel y albendazol son altamente
efectivos
• Encasosdeobstrucciónintestinalobiliarseutilizapiperazina,
yaquenarcotizaalosparásitosyayudaaaliviarlaobstrucción
• Enocasionesesnecesarialaremociónquirúrgicadelalombriz
deAscarisquecausalaobstrucciónenintestinoovíasbiliares

Dato clave
El agua helada mata los huevos de Ascaris en la tierra, lo cual evita la
infestación endémica en áreas no tropicales.
29 Sondheimer Cap 29.indd 480 10/10/08 10:41:58
Infecciones por hongos
30
481
30
Blastomicosis: Blastomyces dermatitidis .................................. 483
Coccidioidomicosis: Coccidioides immitis .................................... 484
Histoplasmosis: Histoplasma capsulatum ..................................... 485
Neumocistis: Pneumocystis jiroveci ............................................. 486
30 Sondheimer Cap 30.indd 481 10/10/08 10:43:47
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Capítulo 30 Infecciones por hongos 483
Diabetes
30
Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Diabetes Blastomicosis: Blastomyces dermatitidis

Bases para el diagnóstico
• Hongodelatierraqueseencuentrasobretodoenlosvallesde
losríosMisisipiyOhio,losGrandesLagosyestadosdelsures-
te/sur-centrodeEstadosUnidos
• Lainhalacióndeesporasporindividuossanoscausaneumonía
autolimitada con granulomas no caseosos. La mayoría de los
casossonasintomáticos
• Ladiseminacióninicialmentecausalesionescutáneasulcerosas
overrugosascondiseminaciónposteriorahuesos,próstata,tes-
tículos,laringe,ganglioslinfáticos,riñonesycerebro
• Lospacientesconinmunodeficienciaestánenmayorriesgode
neumoníacrónicayenfermedaddiseminada
• Eldiagnósticoesporcultivoovisualizacióndelhongoenespu-
toybiopsiapulmonar.Secuentaconpruebadeanticuerpos
• Valoración radiográfica extensa en infecciones diseminadas
sospechosasparaidentificartodoslossitiosdeinfección

Diagnóstico diferencial
• La infección pulmonar primaria semeja neumonitis aguda por
virus,bacteriasoMycoplasma
• Laneumoníacrónicaesparecidaahistoplasmosis,tuberculosis
ycoccidioidomicosis,perolosgranulomascaseosossontípicos
deestasinfecciones
• La enfermedad diseminada semeja infecciones bacterianas de
hueso,sistemanerviosocentral(SNC)yotrosórganos

Tratamiento
• Noesnecesariotratamientoparablastomicosispulmonarocu-
tánealeve
• AnfotericinaBparainfecciónqueponeenriesgolavidaenpa-
cientesinmunocomprometidosoconinfeccióndelSNC
• Itraconazol y cetoconazol para infecciones menos graves. La
infecciónósearequierehastaunañodetratamiento
• Cirugíaparaeliminarelhuesodesvitalizado,drenarabscesoso
retirarunáreadeinfecciónpulmonarresistente

Dato clave
Los macrófagos alveolares inhiben la transformación de la forma de
conidio inhalada de blastomicosis a su forma invasora de levadura.
Esta es la base para la resistencia a la infección en individuos sanos.
30 Sondheimer Cap 30.indd 483 10/10/08 10:43:47
484 Lo esencial en pediatría
Coccidioidomicosis: Coccidioides immitis
30

Bases para el diagnóstico
• HongodismórficoendémicoeneloestedeTexas,surdeNuevo
México,ArizonayCaliforniaynortedeMéxico
• Infeccióndespuésdelainhalaciónoinoculacióndeesporas.No
existetransmisióndehumanoahumano
• Másde50%delasinfeccionesprimariassonasintomáticas
• La enfermedad primaria sintomática puede ser leve (fiebre y
artralgia)ograve(enfermedadtipoinfluenzaconfiebre,tosno
productiva,pleuresíagrave,mialgia,artralgia,cefalea,sudores
nocturnos,anorexia)
• En10%delosniñosinfectadosseobservanúlcerasinduradas
enelsitiodeinoculación,infeccióndetejidoscontiguos,adeno-
patíaregional,eritemanudosoomultiforme
• Ocurreenfermedaddiseminadaenneonatos,peroesraraenni-
ños.Lossitiosdediseminaciónsonmeninges,unsolohuesoo
articulación,riñones,pulmones
• El diagnóstico se establece al identificar esférulas que contie-
nenendosporasenesputo,pus,líquidocefalorraquídeo(LCR)o
biopsia.ElLCRmuestra↑proteínas,↓glucosaycélulasmono-
nucleares(70%coneosinófilos).Losanticuerpos(precipitinas)
aparecenendosatressemanas
• En 50% de los casos sintomáticos se encuentran infiltrados y
adenopatíahilarenlaradiografía

Diagnóstico diferencial
• La infección pulmonar primaria semeja neumonía por virus,
bacteriasoMycoplasma
• LapresentaciónsubagudasemejaTB,histoplasmosis,blastomicosis
• Enfermedadpulmonarcrónicaodiseminadasemejacáncer,TB,
otrasinfeccionesporhongos

Tratamiento
• Noserequieretratamiento paraenfermedadpulmonarleve en
hospedadoresnormales.AnfotericinaBparapacientesconfie-
bre prolongada, pérdida de peso, neumonía grave o cualquier
otraformadeenfermedaddiseminada
• AnfotericinaBparagruposderiesgoelevado:neonatos,pacien-
tesinmunosuprimidos,embarazadasyenfermoscontítulosele-
vadosdeanticuerpos.Seprefierenfluconazoleitraconazolpara
enfermedadmenosgraveymeningitis
• Itraconazoldeporvidadespuésdemeningitisprevienelarecaída
• Remoción quirúrgica de cavidades pulmonares, abscesos pul-
monares,nódulosquedrenan,tractossinusalescutáneosyhueso

Dato clave
El eritema nudoso o multiforme en niños con coccidioidomicosis es un
signo favorable que indica buena respuesta inmunitaria al microorga-
nismo con probable desaparición de la infección.
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Capítulo 30 Infecciones por hongos 485
Histoplasmosis: Histoplasma capsulatum
30

Bases para el diagnóstico
• Hongoendémicoeneleste/centrodeEstadosUnidos,Méxicoy
AméricadelSur.Lashecesdemurciélagosyavescontaminan
elsueloconesporasquesoninhaladasporhumanos
• Ocurre infección en 66% de los niños en áreas endémicas. La
mayorparteesasintomáticaycausacalcificacionespulmonares
diseminadas
• Infecciónpulmonaraguda:enfermedadtipoinfluenzaconfie-
bre,mialgia,artralgia,tos,pérdidadepeso,sudoresnocturnos,
pleuresía
• La diseminación ocurre sobre todo en pacientes inmunocom-
prometidosyafectaelsistemareticuloendotelialcausandohe-
patoesplenomegalia,anemia,fiebre,deficienciademédulaósea.
Lamortalidadesmuyelevada
• En la enfermedad diseminada puede observarse afección de
ojos,cerebro,válvulascardiacas,pericardio,intestino,piel,su-
prarrenales
• El microorganismo es visible al microscopio en macrófagos,
peronoenesputo,orinaoLCR.Loscultivosarrojanmicroor-
ganismosenunaaseissemanas.ElantígenodeHistoplasmaen
esputo,orina,sangre,LCReslapruebamásrápidaysensible

Diagnóstico diferencial
• Placatorácicadelpacienteconinfecciónpulmonarasintomáti-
caparecidaaTB
• Laneumoníaagudasemejainfeccionesvíricas,TB,coccidioido-
micosis,blastomicosis
• Laenfermedadsistémicaesparecidaainfecciónmicóticaomi-
cobacterianadiseminada,leucemia,histiocitosisocáncer

Tratamiento
• Lasinfeccioneslevesnosetratan
• AnfotericinaBparaenfermedadpulmonargraveoprolongada,
enfermedaddiseminada,niños<1año
• Itraconazol para enfermedad más leve y después de respuesta
inicialfavorableaanfotericinaB

Dato clave
De los tres hongos más comunes en Estados Unidos que causan enfer-
medad en hospedadores normales (Coccidioides,HistoplasmayBlas-
tomyces), Histoplasma tiene más probabilidades de reactivarse si el
individuo se encuentra inmunosuprimido más tarde.
30 Sondheimer Cap 30.indd 485 10/10/08 10:43:47
486 Lo esencial en pediatría
Neumocistis: Pneumocystis jiroveci
30

Bases para el diagnóstico
• Clasificadocomounhongoporsuscaracterísticasestructurales,
este organismo responde a antiprotozoarios y antagonistas del
ácidofólico
• Patógenoubicuoquesediseminaporinhalacióndelambienteo
depersonaapersona
• Lainfecciónprimariararavezcausaenfermedadenhospedado-
ressaludablesocuandomuchoneumoníaleveafebril
• La reactivación o exposición nueva causa infección pulmonar
grave en pacientes con disfunción de células T, por ejemplo,
VIH,corticoesteroides,neonatos,desnutricióngrave,neoplasia
hematológica,quimioterapia,trasplantedeórgano
• Los pacientes en riesgo desarrollan, fiebre, taquipnea, disnea,
tosnoproductivaconprogresiónrápidaainsuficienciarespira-
toriasinosetrata

Diagnóstico diferencial
• En lactantes inmunocompetentes la infección primaria por
Pneumocystis es parecida a neumonía por Chlamydia tracho-
matis
• Diferencial en niños inmunocomprometidos: influenza, virus
sincitialrespiratorio,CMV,adenovirus,neumoníasbacterianas
ymicóticas
• Enfermedadesnoinfecciosasconhipoxiaytaquipnea:émbolos
pulmonares,hemorragiapulmonar,insuficienciacardiacacon-
gestiva,neumonitislinfoideintersticial,neumotórax

Tratamiento
• ProfilaxisentodoslospacientescondisfuncióndecélulasTad-
ministrandotrimetoprim-sulfametoxazoltresdíasporsemana
• ProfilaxisenneonatosdemadresconVIHiniciandoalasseis
semanasycontinuandohastaquesedescartalainfección
• Infecciónadquirida:tratarconoxígeno,apoyonutricional,tri-
metoprim-sulfametoxazol por vía intravenosa durante tres se-
manas
• AdministrarmetilprednisolonaapacientesconVIHyneumonía
gravedurantelosprimeroscincodíasdeltratamiento