> Stabilit et variabilit

des gnomes au cours de la reproduction sexue

Squence 2-SN02

57

Introduction Chapitre 1

.........................................................................................................................................................................

61

> Reproduction sexue et stabilit de lespce

A

..............

63

Lvolution du nombre de chromosones au cours de la reproduction sexuelle

Le cycle biologique dun mammifre diplode Le cycle biologique dun champion haplode : Sordaria macrospora

La miose : passage de la diplodie lhaplodie

La premire division de miose La seconde division de miose Bilan de la miose

C D

La fcondation : passage de lhaplodie la diplodie Les anomalies chromosomiques

Anomalies portant sur le nombre de chromosomes Anomalies portant sur la structure des chromosomes

Chapitre 2

> Le brassage gntique :

variabilit des individus dune espce
A
....................................

76

Les relations entre le gnotype et le phnotype

Le cas des tres vivants haplodes Le cas des tres vivants diplodes

Le brassage du matriel chromosomique chez les tres vivants haplodes

Le croisement de deux souches de Sordaria macrospora Le bilan de cette tude chez Sordaria macrospora

Le brassage gntique chez les tres vivants diplodes

La dtermination du gnotype dun individu diplode partir de ltude dun croisement La miose et le brassage interchromosomique La miose et le brassage intrachromosomique La fcondation : amplificatin du brassage gntique

Conclusion

>

Le brassage des gnes

........................................................................

Corrig des activits autocorrectives

97

Sommaire squence 2-SN02

59

ntroduction
Les acquis des classes de seconde et de premire S
La richesse du monde vivant rside dans son extraordinaire diversit. Cette diversit se manifeste deux niveaux.

Diversit des espces

Aujourdhui, notre plante est peuple de plusieurs millions despces diffrentes et on estime quun nombre despces encore plus important a disparu au cours des temps gologiques. La diversit ou le polymorphisme du monde vivant est donc tonnant. Nous savons cependant (squence 1) que, derrire cette biodiversit, se cache des liens de parent plus ou moins troits entre toutes les espces vivantes actuelles ou fossiles attestant dune origine commune.

Diversit des individus

Au polymorphisme des espces sajoute une importante variabilit des individus dune mme espce. Ce polymorphisme concerne tous les aspects du phnotype, des traits morphologiques de lorganisme aux molcules. Il est la consquence de lexpression du gnome. Linformation gntique, localise dans le noyau (sauf chez les bactries), au niveau des chromosomes, et plus prcisment au niveau de lADN, dtermine lidentit biologique de chaque individu. Cette identit biologique est lie la synthse cellulaire de protines spcifiques, expression des gnes de lindividu. Sachant quau sein de chaque espce, par le jeu des mutations, la plupart des gnes existe sous plusieurs formes ou allles, lidentit biologique dun organisme rsulte de la combinaison des allles des gnes de lespce quil possde. Cette combinaison peut tre considre comme unique ; le polymorphisme des individus est tel que lon peut parler dunicit gntique de chaque individu.

Squence 2-SN02

61

Problme scientifique
Lvolution des formes vivantes partir danctres communs est un phnomne peu perceptible lchelle humaine. notre chelle de temps, les espces demeurent stables. Par contre, au sein dune espce donne, la production rgulire dindividus aux caractres originaux est tout fait perceptible (voir document 1). Tout se passe comme si les gnes taient lobjet dun tirage au sort, dun brassage expliquant la mise en place de combinaisons sans cesse originales.

Document 1

Les yeux de leur pre, les cheveux de leur mre mais des caractres bien eux . Tout se passe comme si les gnes des parents taient lobjet dun tirage au sort, dun brassage, le phnotype des enfants tant le rsultat de ce brassage.

Nous rechercherons dans cette squence expliquer la fois cette apparente stabilit des espces notre chelle de temps ainsi que les mcanismes qui fondent le brassage gntique des individus dune espce.

62

Squence 2-SN02

Reproduction sexue et stabilit de lespce

A Le narrateur
Lenchanement des diffrentes phases de la vie dun individu, de la production des gamtes la cellule uf puis de cette cellule initiale ladulte producteur de gamtes, constitue le cycle biologique ou cycle de dveloppement de lespce laquelle il appartient. travers deux exemples de cycle biologique, tudions lvolution du nombre de chromosomes prsents dans chacune de leurs cellules.

Le cycle biologique dun mammifre diplode

Document 2

Cycle de dveloppement de lespce humaine (voir encart couleur E7)

Squence 2-SN02

63

Chez les mammifres, dont lhomme, toutes les cellules, hormis les cellules sexuelles appeles gamtes, sont diplodes (2n chromosomes). La production de gamtes (spermatozodes et ovules) ou gamtognse s'effectue dans les glandes gnitales ou gonades. Lensemble des cellules lorigine ou issues de la gamtognse forme la ligne germinale. Le document 3 vous prsente deux caryotypes effectus chez l'Homme, le premier sur une cellule souche des gamtes appele spermatogonie, le second sur une cellule non encore diffrencie en spermatozode appele spermatocyte II.

Document 3

Caryotypes dune spermatogonie et dun spermatocyte II

Des cellules de la ligne germinale humaine sont prleves, isoles et mises en culture. Les divisions cellulaires sont bloques grce la colchicine. Un traitement destin faire gonfler les cellules permet de bien sparer les chromosomes. Les cellules sont alors tales sur une lame et colores puis photographies ; on procde ensuite au dcoupage et au rangement des chromosomes selon des critres de taille, morphologie bien dtermins. Les documents obtenus sont des caryotypes classs.

Activit autocorrective n 1

Dcrivez et comparez les deux caryotypes proposs dans le document 3.

La spermatogonie possde un caryotype 2n = 46 chromosomes. Elle peut tre qualifie de cellule diplode. La seconde cellule (spermatocyte II) est une cellule n = 23 chromosomes appele cellule haplode. Entre la spermatogonie et le spermatocyte II, on note un passage de la diplodie l'haplodie, passage caractristique dun ensemble de divisions appel miose.

Activit autocorrective n 2

Les spermatozodes sont issues de la division et de la diffrenciation cellulaire des spermatocytes II. Qu'en dduisez-vous en ce qui concerne la garniture chromosomique probable du spermatozode ?
Un processus quivalent celui qui vient d'tre tudi existe au niveau des ovaires chez tous les mammifres femelles et aboutit la formation de gamtes femelles ou ovules haplodes. La gamtognse produit donc des cellules haplodes, les gamtes, partir de cellules-souches diplodes : il y a eu rduction du nombre de chromosomes ; on parle de rduction chromatique. Cette phase importante de la gamtognse permettant le passage de la diplodie l'haplodie sappelle la miose.

64

Squence 2-SN02

La reproduction sexue d'un mammifre doit tre complte par un second phnomne, la fcondation, qui, par l'union de deux gamtes mle et femelle, permet la mise en place d'une cellule-oeuf ou zygote, point de dpart d'un nouvel individu (voir document 2). La fcondation rtablit, dans la cellule-uf, la diplodie.
Mammifre mle (2n) Mammifre femelle (2n)

Production de gamtes =-gamtognse Spermatozode (n) Ovule (n)

Rencontre des gamtes =-fcondation

Cellule-uf =-zygote (2n)

Mitoses +-diffrenciation cellulaire

Nouvel individu (2n)

Au cours de ce cycle biologique, la phase diplode domine, la phase haplode tant rduite la gamtognse. Ce cycle est qualifi de cycle diplode.

Document 4

Schma simplifi du cycle dun organisme diplode

Squence 2-SN02

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Le cycle biologique dun champignon haplode : Sordaria macrospora

Document 5

Le cycle de dveloppement de Sordaria macrospora

Sordaria macrospora est un champignon de la famille des Ascomyctes (moisissures) dont le myclium est form de nombreux filaments ramifis. Les cellules de ces filaments mycliens sont haplodes (n chromosomes). Lorsque deux filaments du mme myclium ou de deux mycliums diffrents se rencontrent, ils peuvent fusionner, donnant naissance des cellules deux noyaux (2 x n chromosomes), chaque noyau contenant une information gntique spcifique. Ces cellules se multiplient formant le prithce. Dans certaines cellules du prithce, les deux noyaux fusionnent : c'est une fcondation ou caryogamie. Les cellules obtenues dont le noyau est maintenant diplode (2n chromosomes) sont des cellules oeufs ou zygotes. Sitt cette fusion ralise, les cellules oeufs subissent une suite de deux divisions particulires : la mose, aboutissant la formation de quatre noyaux haplodes. Une mitose simple suit la mose ce qui donne huit noyaux haplodes. Ces trois divisions s'accompagnent progressivement de trois divisions cytoplasmiques. On obtient alors un ensemble contenant huit cellules haplodes appel asque. Les huit cellules sont des spores, plus prcisment des ascospores. Les ascospores libres germent en donnant naissance un nouveau myclium dont les noyaux sont haplodes.
Ce qui vient d'tre dcrit sous le nom de cycle biologique est essentiellement la reproduction sexue de Sordaria. Deux phnomnes essentiels caractrisent l encore cette reproduction sexue :

66

Squence 2-SN02

la fcondation qui permet le passage de l'haplodie la diplodie (2 noyaux n chromosomes donnent 1 noyau 2n chromosomes) ; la mose qui permet le passage de la diplodie l'haplodie (1 noyau 2n chromosomes donne 4 noyaux n chromosomes). Le cycle biologique de Sordaria est un cycle haplode. La phase diplode est rduite ; la mose suit immdiatement la caryogamie. Document 6

Schma simplifi du cycle dun organisme haplode

Conclusion
La reproduction sexue apparat chez tous les tres vivants comme un enchanement de deux phnomnes complmentaires : la miose qui permet le passage de la diplodie l'haplodie. la fcondation qui permet le passage de l'haplodie la diplodie.

Suite du cours, page suivante

Squence 2-SN02

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La miose : passage de la diplodie lhaplodie

La miose comporte 2 divisions cellulaires successives permettant de passer dune cellule 2n chromosomes 4 cellules n chromosomes Une cellule diplode contient n paires de chromosomes homologues. Quel est le comportement des chromosomes au cours de ces 2 divisions ?

Document 7

Le droulement de la miose dans les testicules du criquet migrateur mle (2n = 24)
Les 2 divisions de la miose comportent 4 phases (la prophase, la mtaphase, lanaphase et la tlophase) comme la mitose, mais la premire division miotique prsente des particularits par rapport la mitose.

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Squence 2-SN02

Lgendes : 1: Dbut de la prophase 1. 2 et 3 : Prophase 1 : disparition de lenveloppe nuclaire, condensation des chromosomes. 4 et 5 : Prophase 1 : appariement des chromosomes homologues, figure de chiasmas. 6: Mtaphase 1 : rangements des bivalents dans le plan quatorial de la cellule. 7, 8 et 9 : Anaphase 1 : sparation des chromosomes homologues. 10 et 11 : Mtaphase 2. 12 : Anaphase 2. 13 : Tlophase 2 : quatre cellules filles haplodes

Squence 2-SN02

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La premire division de miose

a) Prophase 1
Individualisation des chromosomes et formation dun fuseau de fibres non visible sur les photographies du document 7. Condensation trs importante des chromosomes : ceux-ci sont courts et pais. Les chromosomes homologues d'une mme paire, qui possdent chacun 2 chromatides, s'apparient et forment un bivalent (document 7). En fin de prophase peuvent se produire des chevauchements entre les chromatides de chromosomes homologues appels chiasmas. Au cours de ces contacts, des changes de fragments de chromatides entre chromosomes homologues sont possibles : ce sont des crossing-over ou enjambements (document 8).

Document 8

Le crossing-over : change rciproque de fragments de chromatides

important

Voici comment schmatiser un crossing-over dans un exercice de gntique.

Le chiasma est donc le tmoin cytologique des changes rciproques de segments de chromatides appels crossing-over.

b) Mtaphase 1
Les bivalents sont disposs sur le plan quatorial de la cellule de telle manire que les centromres des chromosomes homologues sont de part et d'autre du plan quatorial (voir document 7). Les bivalents sont accrochs aux fibres du fuseau.

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Squence 2-SN02

c) Anaphase 1
Sparation et migration vers chacun des ples de la cellule des chromosomes homologues de chaque bivalent (voir document 7). Ces chromosomes possdent toujours 2 chromatides. En fin d'anaphase : chaque ple on a un lot de n chromosomes 2 chromatides.

d) Tlophase 1
Souvent courte, elle correspond 2 cellules-filles haplodes (n chromosomes) dont les chromosomes possdent 2 chromatides.

La deuxime division de miose

Elle suit en gnral immdiatement la premire division. Elle se droule comme une mitose ordinaire mais concerne des cellules haplodes (voir document 7). Elle assure la sparation des chromatides de chaque chromosome, si bien qu'en fin de deuxime division on obtient 4 cellules-filles haplodes dont les chromosomes possdent 1 chromatide.

Bilan de la miose
La premire division est appele division rductionnelle car elle permet de passer d'une cellule diplode 2 cellules haplodes. La deuxime division de miose est appele division quationnelle ; elle ne modifie pas le nombre de chromosomes mais le nombre de chromatides par chromosome.

Activit autocorrective n 3

Sur une feuille A4, ralisez une srie de schmas interprtatifs de la miose en partant dune cellule animale possdant 2n = 4 chromosomes.
Si l'on mesure la quantit d'ADN par cellule au cours de la miose on obtient le graphe prsent dans le document 9. Il n'y a qu'une seule synthse d'ADN qui se produit pendant l'interphase prcdant la miose ; en consquence les cellules-filles issues de la premire division de miose contiennent la mme quantit d'ADN que la cellule-mre bien que possdant 2 fois moins de chromosomes (car ceux-ci possdent 2 chromatides) et les cellules-filles issues de la deuxime division de miose contiennent 2 fois moins d'ADN que la cellule-mre (car pas de nouvelle synthse d'ADN entre les 2 divisions).

Document 9

volution de la quantit dADN par cellule au cours de la miose

Squence 2-SN02

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Tableau bilan de la miose

Interphase Cellule mre en phase G1 Nombre de cellules Nombre de chromosomes Nombre de chromatides/chromosome Quantit dADN/cellule Cellule mre en phase G2

Miose Cellules filles fin 1re division Cellules filles fin 2e division

1 2n 1 Q

1 2n 2 2Q

2 n 2 Q

4 n 1 Q/2

La fcondation : passage de lhaplodie la diplodie

L'union d'un gamte mle et d'un gamte femelle ou en gnral de deux cellules haplodes aboutit la formation d'un uf ou zygote diplode : la fcondation assure ainsi le retour la diplodie.

Document 10

La fcondation chez ltre humain (voir encart couleur E8)

a : ovule humain entour de spermatozodes

b : aprs pntration du spermatozode, les noyaux mle et femelle sont visibles

La caryogamie est l'vnement important de la fcondation. Elle assure la mise en commun des n chromosomes d'origine paternelle et des n chromosomes d'origine maternelle et aboutit la reconstitution des paires de chromosomes homologues dans la cellule-uf diplode. Ainsi la caryogamie assure non seulement le retour la diplodie mais permet galement un mlange des chromosomes paternels et maternels et donc de leurs gnes.

Les anomalies chromosomiques

Des accidents survenus au cours de la mose de certaines cellules de la ligne germinale sont lorigine danomalies chromosomiques. Ces anomalies peuvent porter sur le nombre de chromosomes ou sur leur structure. Les individus porteurs d'une anomalie chromosomique ont un caryotype altr.

Anomalies portant sur le nombre de chromosomes

a) La trisomie 21 = syndrome de Down
Le syndrome de Down, plus connu sous le nom de mongolisme est une aberration chromosomique assez frquente (1 cas pour 700 naissances). Les proportions augmentent avec l'ge de la mre (1 cas
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Squence 2-SN02

pour 50 naissances 45 ans). Cette augmentation ne rsulte pas d'une fabrication plus abondante de gamtes anormaux avec l'ge mais au fait qu'aprs 35 ans, les foetus anormaux sont beaucoup moins bien limins par avortement spontan. Les individus atteints de cette affection ont des caractres communs tels que les yeux obliques vers le bas, les mains courtes paumes prsentant un pli unique transversal et un retard mental plus ou moins important. les caryotypes montrent la prsence de trois chromosomes 21 au lieu de deux d'o l'expression de trisomie 21 donne cette anomalie (voir document 11).

Le syndrome de Down (voir image ci-dessus), plus connu sous le nom de mongolisme est une aberration chromosomique assez frquente (1 cas pour 700 naissances). Les proportions augmentent avec lge de la mre (1 cas pour 50 naissances 45 ans). Cette augmentation ne rsulte pas dune fabrication plus abondante de gamtes anormaux avec lge mais au fait quaprs 35 ans, les ftus anormaux sont beaucoup moins bien limins par avortement spontan. Cette anomalie peut tre explique par une mauvaise sparation des chromosomes 21 au cours de la mose de certaines cellules l'origine des gamtes d'un des deux parents. Activit autocorrective n 4

Imaginez deux scnarios diffrents aboutissant la naissance d'un enfant atteint de trisomie 21.

Document 11

Caryotype dun individu atteint de trisomie 21

Squence 2-SN02

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b) Anomalies portant sur le nombre des chromosomes sexuels

Diffrents caryotypes anormaux peuvent avoir comme origine une mauvaise sparation des chromosomes sexuels lors de la mose. Document 12

Anomalies portant sur le nombre de chromosomes sexuels

Syndrome de Turner (XO)

Syndrome de Klinefelter (XXY)

Si l'on prend comme exemple la non-disjonction des chromosomes X de la mre, on peut aboutir aux diffrents cas suivants : + Triplo-X (XXX) : Strilit et dbilit mentale. + Syndrome de Turner (XO) : sujets fminins de petite taille, strilit et des caractres sexuels secondaires peu ou pas dvelopps. + Syndrome de Klinefelter (XXY) : sujets masculins qui prsentent la fois des caractres sexuels secondaires de type masculin (grande taille, paules larges...) et de type fminin (hanches larges...), strilit. Activit autocorrective n 5

Expliquez comment les caryotypes prsents dans le document 12 ont pu se constituer. Des schmas limits au seul comportement des chromosomes permettant de rendre compte de ces caryotypes devront illustrer votre explication.

Les anomalies portant sur la structure des chromosomes

a) Dltions
Il s'agit de la perte d'un fragment de chromosome plus ou moins important. Un exemple connu est la dltion du bras court du chromosome n 5 qui entrane une dbilit mentale importante et diverses malformations dont celle du larynx. la naissance, les enfants atteints de cette anomalie mettent des sortes de miaulements d'o le nom de maladie du cri du chat .

b) Translocations
Il s'agit du transfert d'un segment de chromosome ou d'un chromosome entier sur un autre chromosome. Le document 13 montre un exemple frquent de translocation d'un chromosome 21 sur un chromosome 14. L'individu qui prsente cette anomalie a un capital gntique intact, son phnotype est normal. L'anomalie est dite quilibre.
74

Squence 2-SN02

Document 13

Caryotype montrant une translocation quilibre

Le caryotype du document 13 est celui de Mr A. Cette personne est marie avec B. Ce couple a conu 6 fois : 2 conceptions se sont traduites par des fausses couches, 3 conceptions ont donn naissance des filles normales, 1 conception a donn naissance un fils mongolien . Activit autocorrective n 1

Quelles garnitures chromosomiques pourront possder les gamtes de A. Illustrez votre rponse par des schmas appropris o vous figurerez uniquement les chromosomes 14, 21 et XY.
Lgendes des chromosomes

Paire n 14

Paire n 21

Chromosomes sexuels

NB

On prcise que le chromosome 14-21 se comporte comme un chromosome unique lors de la gamtog nse.

Sachant que B possde un caryotype normal et qu'il n'y a aucune anomalie durant sa gamtognse, interprtez au niveau chromosomique, les rsultats noncs ci-dessus, en vous appuyant sur ceux de la question prcdente.

Conclusion
Tous les individus dune espce donne ont un caryotype semblable. La formule chromosomique est caractristique de lespce. La reproduction sexue, comme ou la reproduction conforme ou mitose (vue en seconde et en premire S) garantissent le maintien du nombre de chromosomes et par consquent garantissent une certaine stabilit du gnome dune espce donne. Des accidents peuvent survenir, altrant le caryotype. Les exemples envisags chez lhomme montrent lapparition dindividus anormaux, fragiles, souvent striles, peu aptes apparemment faire voluer lespce. Nous verrons cependant dans la squence 3 que ces accidents chromosomiques peuvent tre lorigine de situations favorables lvolution des espces. Ces situations favorables ont une probabilit trs faible mais ce qui est rare et donc peu envisageable notre chelle de temps (la vie dun homme est compris entre 70 et 80 ans) peut devenir un vnement quasi-certain lchelle des temps gologiques (la vie existe sur la Terre sans doute depuis 4 milliards dannes).
Squence 2-SN02
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Le brassage gntique : variabilit des individus dune espce

Rappel du problme biologique
Aprs avoir montr en quoi la reproduction sexue est source de stabilit des espces notre chelle de temps, nous allons maintenant nous pencher sur les mcanismes qui fondent le brassage gntique des individus dune espce. Le brassage des gnes, assur l encore par la reproduction sexue, sera mis en vidence par ltude de croisements entre individus, raliss aussi bien chez les haplodes (Sordaria) que chez les diplodes.

Les relations entre le gnotype et le phnotype

Le cas des tres vivants haplodes
Sordaria est un champignon haplode dont le cycle de dveloppement a t tudi prcdemment. On connat plusieurs varits de Sordaria qui diffrent par la couleur de leurs spores : noires, blanches... Si lon cultive une souche spores noires, les prithces qui se forment contiennent des asques remplies exclusivement de spores noires. Il en est de mme avec une varit spores blanches ou spores jaunes La couleur des spores est donc hrditaire. Considrons que celle-ci est le rsultat de l'expression d'un gne. Les spores sont haplodes (n chromosomes). Les gnes ne sont donc prsent quen un seul exemplaire, cest--dire un seul allle. Cet allle, en sexprimant, est responsable de la couleur de la spore. Le phnotype des spores (leur couleur) traduit donc directement la forme du gne (lallle) appele gnotype. Chez les organismes haplodes, le phnotype est l'expression directe du gnotype.
Conventions d'criture des gnotypes et des phnotypes
phnotypes : entre crochets [ ] Ex : Spore noire [N] ou Spore blanche [B] gnotypes des individus haplodes : entre parenthses (), la lettre dsignant le gne tant souligne ce qui signifie quil est situ sur un chromosome. Exemple : Gnotype dune spore noire (N), gnotype dune spore blanche (B).

Le cas des tres vivants diplodes

Toutes les cellules d'un organisme diplode (sauf les cellules sexuelles) possdent n paires de chromosomes homologues, chaque paire comprenant un chromosome d'origine paternelle et un chromosome d'origine maternelle. Chacun des chromosomes homologues d'une mme paire porte l'information gntique correspondant au caractre tudi, c'est--dire un allle provenant du pre et un allle provenant de la mre. Ainsi, dans une cellule diplode, chaque caractre est gouvern au moins par un gne comportant 2 allles.

a) Cas des individus homozygotes

Comme chez les tres vivants haplodes, le phnotype est l encore lexpression directe du gnotype puisque les deux allles sont identiques.

76

Squence 2-SN02

Convention d'criture des gnotypes des individus diplodes

sous forme de fraction entre parenthses reprsentant un couple d'allles :

(A) A

b) Cas des individus htrozygotes

Il faut l encore considrer deux cas que nous allons envisager travers deux exemples de croisement. 1er exemple Chez les Belles de Nuit, plantes diplodes, la couleur des fleurs est gouverne par un gne dont on connat deux allles : un allle R qui, lorsquil sexprime seul, donne des fleurs de couleur rouge ; un allle B qui, lorsquil sexprime seul, donne des fleurs de couleur blanche. On croise une varit homozygote de Belle de Nuit fleurs rouges avec une varit homozygote de Belle de Nuit fleurs blanches. On obtient des plantes fleurs roses.

Question Proposez un gnotype aux individus fleurs rouges, blanches et roses. Utilisez les conventions dcriture proposes prcdemment.

N.B.

Lobtention du phnotype intermdiaire [Rose] sinterprte facilement en suivant le devenir des deux allles R et B au cours de la reproduction sexue de ces plantes fleurs.

Rponse Belle de Nuit fleurs [R] Gnotypes des parents diplodes : x Belle de Nuit fleurs [B]

(R) R
100 % (R)

(B) B
100 % (B)

Gnotypes des gamtes haplode :

Gnotype des individus de premire gnration : (appele F1) fleurs roses

100 % [Rose]

(R) B

Les plantes fleurs roses sont donc des individus htrozygotes. Le phnotype intermdiaire rose est le rsultat de lexpression parts gales des deux allles R et B. On parle de Codominance des allles R et B. 2e exemple tude dun croisement entre souris diffrant par un caractre gouvern par un gne. Caractre tudi : couleur du pelage. Parents de lignes pures (homozygotes)

souris grise

souris blanche

1re gnration = F1

100 % souris grises

Squence 2-SN02
77

Les souris de la gnration F1 ont le mme phnotype que celui dune des lignes parentales. Seul lallle codant pour un pelage gris sexprime. Quest devenu lautre allle ? Les parents sont homozygotes vis vis du caractre tudi. Chacune de ces souris fabrique des gamtes haplodes comprenant soit lallle codant pour un pelage gris, soit lallle codant pour un pelage blanc. Les souris F1 reoivent un allle paternel et un allle maternel, elles sont donc htrozygotes, mais seul lallle codant pour un pelage gris sexprime : cet allle est appel allle dominant, not G, lautre allle est appel allle rcessif, not b.
Conventions dcriture des gnotypes et des phnotypes
dominance : 1re lettre du caractre tudi, en gnral, en majuscule (ex : G) rcessivit : 1re lettre du caractre tudi en minuscule (ex : b) gnotype d'une souris homozygote :

(G) G (G) b

[G]

(b) b

[b]

gnotype d'une souris [G] htrozygote :

gnotypes des gamtes (n) : un seul allle entre parenthses et soulign : exemples : gamtes (G) ou (b)

Le brassage du matriel chromosomique chez les tres vivants haplodes

Le croisement de deux souches de Sordaria macrospora
Le document 14 prsente le rsultat du croisement entre deux souches de Sordaria macrospora qui diffrent par la couleur des spores : la souche sauvage dont les spores sont pigmentes en noir ; une souche mutante dont les spores, non pigmentes, sont blanches. La culture des deux souches dans une mme bote de ptri, permet d'observer quelques jours plus tard dans la zone d'affrontement des mycliums, la formation de prithces contenant des asques hybrides, c'est dire contenant 4 spores blanches et 4 spores noires.

Document 14

Exprience dhybridation chez Sordaria macrospora

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Squence 2-SN02

On observe toujours 3 types d'asques hybrides :

Comment peut-on expliquer les diffrents types d'asques obtenus ? Nous sommes en prsence dans ce croisement de deux allles du gne gouvernant la couleur des spores : l'allle normal ou sauvage N qui, lorsqu'il s'exprime, donne des spores noires ; un allle mut B qui donne des spores blanches (allle amorphe c'est--dire allle non fonctionnel). Pour expliquer les diffrents arrangements des spores dans les asques hybrides, il suffit de suivre le devenir des deux allles au cours de la reproduction sexue du champignon. Chaque cellule de Sordaria contient un lot haplode de chromosomes, soit 7 chromosomes diffrents. Le gne qui gouverne la couleur des spores est port par un de ces chromosomes. Pour expliquer les rsultats du croisement prsent, il faut donc s'appuyer sur le comportement des chromosomes au cours de la fcondation et de la mose qui la suit. Question

Schmatisez le comportement des chromosomes portant le gne couleur des spores au moment de la fcondation ? Vous positionnerez sur vos chromosomes, les allles N ou B qu'ils portent.
Rponse
Cellule mycelium souche noire (n) Cellule mycelium souche blanche (n)

FCONDATION (caryogamie)

Cellule uf (2n) ou zygote

Squence 2-SN02

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La cellule uf contient deux exemplaires de chaque type chromosomique, soit 7 paires de chromosomes homologues. Une des paires de chromosomes porte donc les 2 allles responsables de la couleur blanche ou noire des spores.

N.B.

Il s'agit bien de gnes allles ; ils occupent donc le mme emplacement ou locus sur les deux chromosomes de la paire concerne.

Question

Schmatisez le comportement des allles au cours de la mose ? Deux cas peuvent se prsenter : il ny a pas de crossing-over entre les deux chromosomes concerns ou au contraire, on note la prsence dun crossing-over. Pouvez vous alors retrouver les trois types d'asques observs prcdemment, sachant que les produits des 3 divisions successives restent ordonns dans l'asque form (3 divisions = mose + 1 mitose) ? Vous schmatiserez les 2 chromosomes homologues en indiquant les allles N ou B qu'ils portent dans la cellule-mre et les cellules-filles issues de chaque division.

Rponse
Pas de crossing-over durant la prophase de la miose
Cellule-uf diplode (2n)

Premire division de miose-: division rductionnelle

2 Cellules filles haplodes (n)

Deuxime division de miose-: division quationnelle

4 Cellules filles haplodes (n)

Mitose supplmentaire avec rplication de lADN

8 Cellules filles haplodes (n)

Asques de type 4/4 80

Squence 2-SN02

N.B.

Pour obtenir le deuxime exemple dasque de type 4/4, il suffit de changer la disposition des chromosomes, au dpart dans la cellule-mre.

Crossing-over durant la prophase de la mose

Cellule-uf diplode (2n)

Premire division de miose-: division rductionnelle

2 Cellules filles haplodes (n)

Deuxime division de miose-: division quationnelle

4 Cellules filles haplodes (n)

Mitose supplmentaire avec rplication de lADN

8 Cellules filles haplodes (n)

Asques de type 2/2/2

N.B.

Pour obtenir le type 2/4/2 la place du type 2/2/2/2, il suffit de changer la disposition des chromosomes, soit au dpart dans la cellule-mre, soit dans les cellules-filles issues de la premire division miotique.

Le bilan de cette tude chez Sordaria macrospora

La miose assure la disjonction des allles dun gne
Pour les asques de type 4/4 (spores de la mme couleur groupes), les allles N et B ont t spars lors de la premire division miotique car il n'y a pas de crossing-over durant la prophase. Pour les asques de types 2/2/2/2 et 2/4/2, la sparation (ou disjonction) des allles n'a lieu qu' la seconde division miotique cause des crossing-over.

Squence 2-SN02

81

 La miose assure le brassage du matriel chromosomique

Durant la prophase de la miose, les crossing-over gnrent chez Sordaria des changes rciproques de segments de chromatides. Ces changes sont lorigine de chromosomes recombins qui ne possdent plus sur leurs deux chromatides, la mme combinaison dallles. On assiste donc un brassage des allles du gne codant pour la couleur des spores, brassage nomm brassage intrachomosomique.

Le brassage gntique chez les tres vivants diplodes

La dtermination du gnotype dun individu diplode partir de ltude dun croisement

a) tude de croisements entre souris diffrant par un seul caractre
Caractre tudi : couleur du pelage. Parents de lignes pures souris grise x souris blanche

1re gnration = F1

100 % souris grises

2e gnration = F2 = F1 x F1

75 % souris grises 25 % souris blanches

Remarque

Ces rsultats sont indpendants du sexe des parents. Les rsultats sont des rsultats statistiques, obtenus sur un grand nombre de croisements et un grand nombre d'individus.

Constatations les individus de F1 ont tous le mme phnotype : gnration homogne. les individus de F2 prsentent 2 phnotypes diffrents : gnration htrogne. Question

Ralisez une interprtation gntique et une interprtation chromosomique des deux croisements prsents. Votre interprtation gntique devra utiliser les conventions dcriture vues prcdemment. Votre interprtation chromosomique prsentera des schmas illustrant le comportement des chromosomes au cours de la reproduction sexue chez la souris.
Rponse Un seul gne en jeu dans ce croisement : on parle de monohybridisme. Pour interprter ces croisements, il faut tudier comment se fait la transmission des allles correspondant au caractre tudi au cours de la reproduction sexue.

82

Squence 2-SN02

Interprtation du 1ercroisement

Nous avons montr prcdemment que lallle codant pour le pelage gris est dominant sur lallle codant pour la couleur blanche. Soient G, lallle dominant et b, lallle rcessif. Les parents sont de lignes pures : ils possdent pour le caractre tudi 2 allles identiques.

Souris grise : 2 allles codant pour la couleur grise des poils poils
Reprsentation chromosomique

Souris blanche : 2 allles codant pour la couleur blanche des

Reprsentation chromosomique

L'vnement essentiel sur le plan chromosomique est la miose : il y a disjonction des chromosomes homologues, ce qui a pour consquence une disjonction des allles. Les gamtes issus de la miose, ne comportant qu'un des chromosomes homologues d'une paire, ne contiennent qu'un allle du couple.
Gamtes de la souris grise Gamtes de la souris blanche

(G)

(b)

La fcondation, rencontre des gamtes mle et femelle, runit les chromosomes d'origine paternelle et d'origine maternelle, d'o reconstitution dans la cellule-uf des paires de chromosomes homologues et donc des couples d'allles. Les cellules diplodes des hybrides de F1 contiennent donc une paire de chromosomes homologues, l'un portant l'allle gris et l'autre portant l'allle blanc .
Gamtes des parents (n) :

(G)
Fcondation

(b)

F1 (2n)-:

(G) b

Squence 2-SN02

83

Interprtation du 2me croisement

Formation des gamtes des individus de F1 Il y a disjonction des chromosomes homologues la miose et donc disjonction des allles. Chaque gamte de F1 ne contient donc que l'allle G ou l'allle b.

Cellules de F1 (2n) :

(G) b (G) b

MIOSE

Gamtes de F1 (n)

50 % (G)

50 % (b)

Les individus de F1 produisent 2 sortes de gamtes en proportions gales. Les individus de F2 proviennent d'un zygote form par rencontre au hasard des gamtes de F1 : il existe ainsi 4 types de zygotes en proportions gales. Ceci peut tre rsum sous forme d'un tableau appel tableau des fcondations ou chiquier de croisement :

Reprsentation chromosomique
Gamtes

Gamtes

84

Squence 2-SN02

Reprsentation des gnotypes et des phnotypes de la F2

Gamtes Gamtes

1/2 (G)

1/2 (b)

1/2 (G)

1/4

1/4

(G) G
[G] 1/4 1/4

(G) b (b) b
[G] [b]

1/2 (b)

(G) b
1/4 souris homozygotes grises 1/2 souris htrozygotes grises 1/4 souris homozygotes blanches

Soit 3/4 souris grises 1/4 souris blanches

Bilan
Proportions phnotypiques en F1 si les parents sont homozygotes : 100 % du caractre dominant Proportions phnotypiques en F2 : 3/4 dominants et 1/4 rcessifs. Ces frquences, dans le cadre du monohybridisme, ont un aspect prvisionnel.

b) Un croisement informatif, le croisement-test ou test-cross

Un tel croisement permet de dterminer le gnotype d'un individu phnotype dominant. Le phnotype des descendants de ce croisement rvle directement lallle ou les allles apports par les gamtes de lindividu test et permet ainsi de dterminer son gnotype (homozygote ou htrozygote). Lautre intrt du croisement-test est que la gnration quil produit, traduit fidlement dans ses phnotypes, les proportions des gnotypes des gamtes produits par l'individu que lon teste. individu [A] (Individu dont le gnotype est tester) x individu [a] (individu homozygote rcessif)

(A) A

ou

(A) a (A) A (a)

50 % (A) et 50 %(a) si A

(a) a

gamtes produits par l'individu [A] : 100 % (A) si

gamtes produits par l'individu [a] : 100 % (a) Le phnotype des descendants correspondra donc l'allle transmis par le parent de phnotype dominant : si la descendance comprend 100 % d'individus [A], c'est que le parent de phnotype [A] n'a produit que des gamtes (A) : il est donc homozygote. si la descendance comporte 50 % d'individus [A] et 50 % d'individus [a], c'est que le parent de phnotype [A] a fourni 2 types de gamtes en proportions gales, (A) et (a) : il est donc htrozygote.

Squence 2-SN02

85

Activit autocorrective n 7

Chez l'Homme, il y a de nombreux groupes sanguins correspondant la prsence ou l'absence de marqueurs (molcules la surface des hmaties). Un de ces systmes est le systme MN : 2 gnes M et N contrlent la synthse de 2 marqueurs.

Parents homozygotes : groupe [M]

groupe [N]

(M) M
F1 :

(N) N ( )
M N

groupe [MN]

Sachant que les 2 allles M et N s'expriment simultanment dans le phnotype (ils sont codominants), dterminez les gnotypes et phnotypes des individus de la F2.

La miose et le brassage interchromosomique

Nous prendrons un exemple de croisements entre lignes pures de Drosophiles (document 15) (petites mouches trs utilises par les gnticiens, communment appeles mouches du vinaigre et qui prsentent de nombreuses souches mutantes).

Document 15

La drosophile (Drosophila melanogaster) (voir encart couleur E9)

Deux caractres sont tudis simultanment chez la drosophile : la longueur des ailes et la couleur du corps. Ces deux caractres sont gouverns par deux gnes : on parle alors de dihybridisme. Souche sauvage : drosophiles ailes longues et corps gris Souche mutante : drosophiles ailes ves tigiales et corps bne

1er croisement

Parents de lignes pures Le sens du croisement nintervient pas cest--dire que lon ne se proccupe pas de savoir quelle est la drosophile femelle et quelle est la drosophile mle.

86

Squence 2-SN02

Drosophile ailes longues et corps gris

Drosophile ailes vestigiales et corps bne

F1 : 100% de drosophiles ailes longues et corps gris :

2me croisement

Drosophile F1

Drosophile ailes vestigiales et corps bne

F2 :

25 % de drosophiles ailes longues et corps gris

25 % de drosophiles ailes vestigiales et corps bne

25 % de drosophiles ailes longues et corps bne

25 % de drosophiles ailes vestigiales et corps gris

Interprtation des 2 croisements prsents

La gnration F1 est homogne et de phnotype sauvage et ce, quel que soit le sens du croisement. Il ne sagit donc pas dun cas dhrdit li aux chromosomes sexuels. Comme les 2 parents sont homozygotes pour chaque caractre, on peut donc dire que seuls les allles ailes longues et corps gris s'expriment. Ils sont donc dominants et seront nots L et G ; les 2 autres allles sont rcessifs et seront nots v et e.
Squence 2-SN02
87

Arriv ce stade de notre raisonnement et avant dcrire un gnotype, nous devons poser une hypothse car deux cas sont possibles : les 2 couples dallles gouvernant ces deux caractres sont ports par deux paires de chromosomes homologues diffrents, les deux gnes sont alors dits indpendants ; les deux couples dallles sont ports par la mme paire de chromosomes homologues, les deux gnes sont alors qualifis de gnes lis.
Conventions dcriture des gnotypes
2 gnes indpendants-:

(A ,B) a b

2 gnes lis-:

( AB ) ab

hypothse

Considrons que les 2 couples d'allles sont ports par 2 paires diffrentes dautosomes cest--dire quils sont indpendants.

Parents (2n)

1re paire de chromosomes homologues

2e paire de chromosomes homologues

Gnotype :

( LL , G ) G

Miose : disjonction des chromosomes homologues, cest--dire des allles dun couple.

( vv , e ) e

Gamtes des parents (n)

(L, G)

(v, e)

Fcondation reconstitution des paires e chromosomes homologues et des couples dallles.

F1 (2n)

( vL , G ) e

88

Squence 2-SN02

Gamtes de F1 : En considrant les 2 couples d'allles indpendants, il y a disjonction indpendante des 2 couples d'allles ; la rpartition des allles dans les gamtes se fait au hasard ; il en rsulte la production de 4 types quiprobables de gamtes :

25 % (L, G)

25 % (v, e)

25 % (L, e)

25 % (v, G)

Gamtes de type parental

Gamtes de type recombin

Question

Recherchez les phnotypes et gnotypes des individus obtenus l'issue du second croisement prsent qui est en fait un croisement-test.

Rponse

Croisement test :

Drosophile F1

Drosophile [v, e]

(
Gamtes

L ,G v e

( vv , e ) e
100 % (v, e)

25 % (L, G) 25 % (L, e) 25 % (v, G) 25 % (v, e)

F2 :

25 % L , G [L, G]

( v e)

25 % L , e

( v e)
[L, e]

25 % v , G

( v e)
[v, G]

25 % v , e

( v e)
[v, e]

Soient :

25 % de drosophiles ailes longues et corps gris 25 % de drosophiles ailes vestigiales et corps bne 25 % de drosophiles ailes longues et corps bne 25 % de drosophiles ailes vestigiales et corps gris

Conclusion
Les rsultats thoriques sont en accord avec les rsultats exprimentaux prsents. Lhypothse est donc valide : les deux couples dallles sont indpendants. Ce premier exemple de croisement montre que la miose ralise un brassage des allles des deux gnes qualifi de brassage interchromosomique. Ltape importante est la mtaphase de la premire division de miose au cours de laquelle la rpartition au hasard des chromosomes homologues de chaque paire de part et dautre du plan quatorial aboutit 4 combinaisons allliques quiprobables (document 16).

Squence 2-SN02

89

Document 16

Le brassage interchomosomique
Individus htrozygotes F1

( vL , G ) e

Activit autocorrective n 8

Chez la Souris, les pigments donnant une coloration du pelage ne sont produits qu'en prsence du gne C.

( C ) ou ( C ) , sa couleur dpendra d'un second gne A port par C c A A un autre chromosome. Les Souris ( A ) ou ( a ) sont grises, les Souris ( a ) noires. a
Si un individu a le gnotype On croise deux Souris grises et l'on dnombre aprs plusieurs portes 45 Souris grises, 21 Souris albinos (non colores), 14 Souris noires.

Quel est le gnotype des parents ? Justifiez votre rponse. Les rsultats phnotypiques de ce croisement sont-ils en accord avec votre rponse prcdente ? Vrifiez le l'aide d'un tableau de fcondations.

90

Squence 2-SN02

La miose et le brassage intrachromosomique

Prenons un autre exemple de croisements chez la Drosophile. Drosophile aux ailes longues et yeux rouges x Drosophile aux ailes vestigiales et yeux pourpres

F1

100 % Drosophiles aux ailes longues et yeux rouges

Le sens du croisement nintervient pas ce stade. Drosophile mle F1 x Drosophile femelle aux ailes vestigiales et yeux pourpres

F2 : 2 phnotypes = phnotypes parentaux

50 % drosophiles aux ailes longues et yeux rouges

il pourpre 50 % drosophiles aux ailes vestigiales et yeux pourpres

Drosophile femelle F1

Drosophile mle aux ailes vestigiales et yeux pourpres

F2 : 4 phnotypes en proportions non gales soient

+ phnotypes parentaux (87 %)

43,5 % drosophiles aux ailes longues et yeux rouges

il pourpre 43,5 % drosophiles aux ailes vestigiales et yeux pourpres

Squence 2-SN02

91

+ phnotypes recombins (13 %)

6,5 % drosophiles aux ailes longues et yeux pourpres

il rouge 6,5 % drosophiles aux ailes vestigiales et yeux rouges

Question

Ralisez une interprtation gntique et chromosomique des diffrents croisements prsents.

Rponse La gnration F1 est homogne et de phnotype sauvage et ce, quel que soit le sens du croisement. Il ne sagit donc pas dun cas dhrdit li aux chromosomes sexuels. Les rsultats de la F1 montrent par ailleurs que les allles gouvernant les caractres ailes longues et yeux rouges sont dominants(L et R) et les allles gouvernant les caractres ailes vestigiales et yeux pourpres sont rcessifs (v et p) (mme raisonnement que dans l'exemple prcdent). Daprs le croisement test n1, les mles F1 ont form 2 types de gamtes. Ceci laisse supposer que les 2 gnes sont transmis en bloc lors de la miose (pas de disjonction). Daprs le croisement-test n2, les drosophiles femelles F1 ont form 4 types de gamtes mais en des proportions non gales : beaucoup de gamtes parentaux (LR) et (vp), peu de gamtes recombins (Lp) et (vR). Or dans le cas de gnes indpendants, les 4 types de gamtes sont prsents dans les mmes proportions. Les 2 gnes tudis dans cet exemple ne sont donc pas indpendants mais lis c'est--dire que les 2 couples d'allles sont ports par la mme paire de chromosomes homologues en 2 locus diffrents. La recombinaison partielle s'explique par l'existence de crossing-over entre les locus des deux gnes.

Interprtation chroosomique des croisements

Parents

Gnotypes

( LR ) LR

( vp ) vp

F1

( LR ) vp
92

Squence 2-SN02

Croisement-test n 1 Cas particulier des gamtes des drosophiles mles : Il n'y a jamais de gamtes recombins chez la drosophile mle car il ne se produit pas de crossing-over lors de sa gamtognse : les deux gnes sont donc transmis en bloc . On dit qu'ils sont totalement lis.
D'o le tableau des fcondations suivant :
Gamtes F1

Gamtes F1

On obtient 50 % [LR]

( LR ) et 50 % [vp] ( vp ) vp vp

Croisement test n2 : Recombinaison partielle attestant lexistence dun crossing-over chez les drosophiles femelles F1.

Drosophile femelle F1
(2n)

Prophase de la miose-: crossing-over Gamtes de la drosophile femelle F1

Gamte parental (n) (LR)

Gamte recombin (n) (Lp)

Gamte recombin (n) (vR)

Gamte parental (n) (vp)

Squence 2-SN02

93

N.B.

Les proportions de ces diffrents gamtes dpendent du pourcentage (ou taux) de crossing-over.

Do le tableau des fcondations suivant :

Gamtes F1

Gamtes F1

4 types de drosophiles : [LR] [vp]

( LR ) vp vp ( vp )
Lp ( vp ) ( vR ) vp

Phnotypes parentaux (87%)

[Lp] [vR]

Phnotypes recombins (13%)

Bilan : Lexistence de crossing-over chez la drosophile femelle assure une recombinaison des allles entre les chromosomes homologues. Comme chez les haplodes, il sagit dun brassage qualifi de brassage intrachromosomique. Activit autocorrective n 9

On croise deux drosophiles de lignes pures, l'une de type sauvage (corps gris, ailes normales), l'autre au corps bony (couleur noire) et ailes enroules. Tous les individus de la gnration F1 ont le phnotype sauvage. Ils sont croiss entre eux. On obtient en F2 : 288 drosophiles aux corps gris et ailes normales ; 14 drosophiles aux corps gris et ailes enroules ; 88 drosophiles aux corps bony et ailes enroules ; 10 drosophiles aux corps bony et ailes normales. Expliquez le phnotype sauvage de la gnration F1. Sachant que les deux gnes sont localiss sur le mme autosome (chromosome 3), qu'il n'y a pas de crossing-over chez la drosophile mle contrairement ce qui se passe chez la drosophile femelle : a proposez une interprtation gntique des rsultats obtenus en F1 et en F2. b calculez, partir de votre interprtation et des rsultats numriques obtenus en F2, le pourcentage de gamtes recombins produits par la femelle F1.

94

Squence 2-SN02

La fcondation : amplification du brassage gntique

Activit autocorrective n 10

tude dun croisement entre 2 lignes pures de souris diffrant par deux caractres.
Parents homozygotes : Souris non agouti et non piebald F1 : 100 % de souris agouti et non piebald F2 = F1 x F1 56,3 % de Souris agouti, non piebald 18,7 % de Souris non agouti, non piebald 18,7 % de Souris agouti, piebald 6,2 % de Souris non agouti, piebald x Souris agouti, piebald

Ralisez une interprtation gntique des croisements prsents ci-dessus.

La diplodie rtablie par la fcondation rsulte de la combinaison alatoire de gamtes trs diffrents les uns des autres du fait du brassage alllique lors de la miose. La fcondation multiplie le nombre de combinaisons dallles possibles. Elle accentue ainsi la diversit gntique.

Conclusion : Le brassage des gnes

La miose permet, lors de la formation des gamtes, un brassage des allles
La miose qui assure la rpartition des chromosomes homologues lors de la formation des gamtes, entrane une sparation des allles de chaque couple (anaphase I). Comme la rpartition des chromosomes de part et d'autre du plan quatorial (mtaphase I) se fait au hasard, la rpartition des allles de chaque couple se fait au hasard et de manire indpendante d'un couple l'autre, d'o formation de plusieurs types de gamtes (plusieurs combinaisons chromosomiques et donc plusieurs combinaisons d'allles dans les gamtes). Plus le nombre de paires de chromosomes est grand, plus le nombre de combinaisons chromosomiques dans les gamtes est grand.
Exemples

Avec 2 paires de chromosomes : 4 types de gamtes. Avec 3 paires de chromosomes : 23 = 8 types de gamtes. Chez l'Homme : 23 paires de chromosomes : 223 = environ 8 millions de types de gamtes. ce brassage interchromosomique s'ajoute un brassage intrachromosomique grce au phnomne de crossing-over se produisant lors de la formation des gamtes (prophase 1 de miose), ce qui entrane des changes d'allles entre chromatides de chromosomes homologues. Ce brassage est d'autant plus important que le nombre dallles sur les chromosomes homologues est grand.. En thorie, si une paire de chromosomes porte x gnes, il y a 2x combinaisons allliques possibles. Les chromosomes portant de nombreux gnes, leffet conjugu du brassage intra et interchromosomique conduit la production dun nombre infiniment grand de combinaisons gntiques dans les gamtes, soit (2x)n = 2xn.

Exemple

Chez lHomme, il y a en moyenne 100 gnes par chromosome et 23 paires de chromosomes, soit au total (2100)23 = 22300 assortiments possibles.

Squence 2-SN02

95

La fcondation amplifie le brassage gntique

La rencontre des gamtes mles et femelles se fait galement au hasard, ce qui renforce la diversit gntique ; chaque individu est un tre unique et original.
Exemple

Chez l'Homme (23 paires de chromosomes homologues) il y a 22300 types de gamtes mles possibles et autant de gamtes femelles, ce qui donne (22300)2 = 24600 combinaisons possibles pour la cellule-uf. Ainsi la miose et la fcondation assurent un trs important brassage des gnes au niveau des chromosomes. La reproduction sexue ne cre pas de nouveaux gnes mais de nouveaux assortiments de gnes.

96

Squence 2-SN02

orrig des activits autocorrectives

Activit n1 Rappel : Le caryotype de l'espce humaine comprend 2n = 46 chromosomes Si l'on compare le caryotype de l'homme et celui de la femme, on constate que parmi les 23 paires de chromosomes homologues, seules 22 paires (les autosomes) sont rellement semblables dans les deux sexes.

Caryotype dune femmeCaryotype dun homme La 23e paire est forme par deux chromosomes semblables chez la femme, mais diffrents chez l'homme : un grand chromosome semblable ceux de la femme et un second beaucoup plus petit. Ces chromosomes caractrisent le sexe de l'individu. Ce sont les chromosomes sexuels ou gonosomes. Ils sont dsigns par XX chez la femme et XY chez l'homme. La formule chromosomique de l'espce humaine est donc : Femme : 44 autosomes + XX Homme : 44 autosomes + XY La premire cellule propose (spermatogonie) possde 46 chromosomes. Les chromosomes sont regroups par paires : les 2 chromosomes dune mme paire sont appels chromosomes homologues. On distingue 44 autosomes et 2 chromosomes sexuels, ici un chromosome X et un chromosome Y, caractristique du sexe masculin. Chaque chromosome comporte deux chromatides bien individualises. La seconde cellule (spermatocyte II) ne possde plus que 23 chromosomes, toujours deux chromatides : 22 autosomes et le chromosome sexuel Y.

Activit n2

Le spermatozode, issu de la division puis de la diffrenciation du spermatocyte II est certainement une cellule haplode (n = 23 chromosomes chez l'Homme).

Activit n3

Schmatisation des diffrentes tapes de la miose portant sur une cellule animale de 2n = 4 chromosomes. Voir page suivante

Squence 2-SN02

97

Activit n4

Deux Scnarios expliquant la mise en place dune trisomie 21

Remarque

Deux scnarios identiques peuvent tre imagins lors de l'ovognse.

98

Squence 2-SN02

Activit n5

Anomalies portant sur le nombre de chromosomes sexuels

Activit n6

Caryotype de Monsieur A

Translocation quilibre : Lgendes

X Y

Paire n 14

Paire n 21

Chromosomes sexuels

La miose aboutit la sparation des chromosomes homologues. Chaque gamte porte un lot haplode de chromosomes. Si lon considre que les chromosomes 14, 21 et XY, 8 combinaisons sont possibles :

Lindividu B, qui est une femme, prsente un caryotype normal. Chaque ovule prsente donc la garniture chromosomique suivante :

Squence 2-SN02

99

Recherche des caryotypes possibles des enfants de ce couple

Gamtes
Individu A Individu B Individu A Individu B

Fcondation

Fcondation

Caryotype normal : fille au phnotype normal

Translocation quilibre : fille au phnotype normal

Gamtes
A B A B

Fcondation

Fcondation

Monosomie 21 : fausse couche ( ou possible)

Trisomie 21 : garon au phnotype mongolien

100

Squence 2-SN02

Activit n7

Exercice de gntique
F1 x F1 :

(M) N
Gamtes

(M) N
1/2 (M) 1/2 (N)

Gamtes de F1 : 50 % (M) et 50 % (N) F2 : Tableau des fcondations

Gamtes 1/2 (M) 1/4 1/4

( )
[M] 1/4 1/4
M (M)

M M

(M) N
[MN]

1/2 (N)

(N) N
[MN] [N]

soient 1/4 groupe [M] ; 1/2 groupe [MN] ; 1/4 groupe [N] Activit n8

Analyse gntique de la couleur du pelage chez la Souris

Souris grise X 45 souris grises 21 souris albinos 14 souris noires La coloration du pelage dpend de 2 gnes indpendants (non ports par la mme paire de chromosome) : 1 gne C : 1 allle C au moins pour qu'il y ait pigmentation de la peau. Si la souris est (c//c), elle est albinos, quel que soit l'allle prsent pour le second gne. 1 gne A : Si 1 allle A au moins : souris de couleur grise En cas d'absence d'allle A : souris de couleur noire. Par consquent une souris est albinos si elle possde les gnotypes : Souris grise

( c , A ) ou ( c , A ) ou ( c , a ) c A c a c a
une souris est grise si elle possde les gnotypes :

( C ,A) C A

ou

( C , A ) ou c A

( C , A )ou ( C , A ) c a C a

une souris est noire si elle possde les gnotypes :

( C , a ) ou ( C , a ) C a c a
Dans la descendance du croisement effectu, on constate la prsence de souris noires. Chacun des deux parents leur a donc transmis un allle a. Comme les deux souris parentales sont grises, elles possdent dans leur gnotype au moins un allle A. Ces deux souris sont donc htrozygotes pour le gne A : (A//a). De mme, il y a prsence dans la descendance de souris albinos. Chacun des deux parents possde un allle c. Comme ils ne sont pas eux mmes albinos, ils sont donc galement htrozygotes pour le gne C : (C//c). D'o le gnotype des deux parents :

( C ,A) c a
Squence 2-SN02
101

Les parents produisent 4 types de gamtes de manire quiprobable : 25 % (C, A), 25 % (C, a), 25 % (c, A), 25 % (c, a) puisque la miose assure une disjonction indpendante des allles de chaque paire (cas des gnes indpendants). Tableau des fcondations
Gamtes Gamtes 1/4 (C, A) 1/4 (C, a) 1/4 (c, A) 1/4 (c, a)

1/4 (C, A)

1/16

1/16

1/16

1/16

(
1/16

C ,A C A

)
[grise] 1/16

C ,A C a

)
[grise] 1/16

C ,A c A

)
[grise] 1/16

( C , A) c a
[grise]

1/4 (C, a)

( C , A) C a
[grise] 1/16 1/16

(C ,a) C a
[noire] 1/16

( C , A) c a
1/16

(C ,a) c a
[noire]

1/4 (c, A)

( C , A) c A
[grise] 1/16 1/16

( C , A) c a
[grise] 1/16

( cc , A ) A
[albinos] 1/16

( cc , A ) a
[albinos]

1/4 (c, a)

( C , A) c a
[grise]

(C ,a) c a
[noire]

( cc , A ) a
[albinos]

( cc , a ) a
[albinos]

Rsultats thoriques : 9/16 de souris grises (56,25 %), 3/16 de souris noires (18,75 %) et 4/16 de souris albinos (25 %). Rsultats exprimentaux : 56,25 % de souris grises, 17,5 % de souris noires et 26,25 % de souris albinos. Les rsultats exprimentaux correspondent aux rsultats thoriques obtenus, ce qui confirme la rponse prcdente.
Activit n9

Exercice de gntique Parents de lignes pures ; F1 homogne et de phnotype sauvage. Les allles corps gris et ailes normales sont dominants (G, N) sur les allles corps bony (couleur noire) et ailes enroules (eb, en). Les 2 gnes sont localiss sur le mme autosome (chromosome 3), ils sont donc lis. Les drosophiles mles ne font pas de crossing-over : gnes totalement lis. Ils fabriquent donc seulement deux catgories de gamtes : 50 % de gamtes (GN) ; 50 % de gamtes (eben). Les drosophiles femelles fabriquent par contre 4 catgories de gamtes (possibilit de crossing-over). Soit x, le pourcentage de gamtes recombins produit par la femelle F1. On peut alors en dduire les pourcentages de chaque type de gamte produit : (100 - x)/2 % (GN) ; (100- x)/2 % (eben) ; x/2 % (Gen) ; x/2 % (ebN).
Gamtes Gamtes 1/2 (GN) 1/2 (eben) (1 - x)/2 (GN) (1 - x)/2 (eben) x/2 (Gen) x/2 (ebN)

( GN ) GN
GN (eben)

GN (eben )

GN ( Gen ) Gen (eben )

GN ( ebN )

(eben ) eben

ebN (eben)

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Squence 2-SN02

D'aprs le tableau page prcdente (cellule en gras) : 0,5 (1-x)/2 = 88/400 d'o x = 0,12 La drosophile femelle F1 produit donc 12 % de gamtes recombins. Activit n10 La gnration F1 est homogne et de phnotype agouti et non piebald. Les parents tant homozygotes, les caractres visibles en F1 sont donc les caractres dominants. Soient A et P les allles gouvernant les caractres agouti et non piebald , a et p, les allles gouvernant les caractres non agouti et piebald . Hypothse : Les 2 gnes sont indpendants. Daprs cette hypopthse, les gnotypes des parents : [a, P] x [A, p]

( )
a, P a P

( A, p) A p
100 % (A, p)

Gamtes des parents (n) F1 : 100 % de souris [A, P] : Gamtes des individus F1

100 % (a, P)

( A, P) a p

Daprs lhypothse, il y a disjonction quiprobable des allles de chaque couple. On obtient donc 4 types de gamtes quiprobables : 25 % (A, P), 25 % (a, p), 25 % (A, p), 25 % (a, P) Tableau des fcondations
Gamtes Gamtes 1/4 (A, P) 1/4 (a, p) 1/4 (A, p) 1/4 (a, P)

1/4 (A, P)

1/16

1/16

1/16

1/16

(
1/16

A ,P A P

)
[A,P] 1/16

( (
1/16

A ,P a P

)
[A,P] 1/16

( (
[a,p] 1/16

A ,P A p

)
[A,P] 1/16

(A ,P) a P
[A,P]

1/4 (a, p)

(
1/16

A ,P a p

)
[A,P]

a ,p a p

A ,p a p

)
[A,p] 1/16

( a ,P) a p
[a,P]

1/4 (A, p)

(A ,P) a p
[A,P] 1/16 1/16

(A ,p) A p
[A,p] 1/16

(A ,p) A p
[A,p] 1/16

(A ,P) a p
[A,P]

1/4 (a, P)

(A ,P) a P
[A,P]

( a ,P) a p
[a,P]

(A ,P) a p
[A,P]

( a ,P) a P
[a,P]

Rsultats thoriques 9/16 = 56,25 % [A, P], 3/16 = 18,75 % [a, P], 3/16 = 18,75 % [A, p], 1/16 = 6,25 % [a, p] Les rsultats thoriques sont en accord avec les rsultats exprimentaux, les deux gnes sont donc bien indpendants.

Squence 2-SN02

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