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Sindrome de Meige

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Meige, Síndrome de

Sinónimos:
Brueghel, Síndrome de Nonne Milroyb Meige, Síndrome de Distonía Orofacial Bucal Distonía Craneal Segmentaria Blefarospasmo Idiopático y Distonía Oromandibular, Síndrome del

Código CIE-9-MC: 333.82
Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Meige es una enfermedad rara del grupo de las distonías focales craneales. Se define como la asociación de blefarospasmo y distonía oromandibular. La "distonía" es un síndrome clínico caracterizado por la existencia de contracciones musculares involuntarias, prolongadas y en algunos casos dolorosas, que provocan movimientos espasmódicos repetitivos de torsión o posturas anormales. Los movimientos distónicos pueden presentarse en cualquier músculo estriado del organismo y pueden ser rápidos o lentos, pero siempre son repetitivos y torsionantes. En la actualidad aún se desconoce la causa exacta de la distonía, aunque existen evidencias que sugieren que el mecanismo de producción radica en un trastorno funcional de los ganglios basales del cerebro. Los ganglios basales son núcleos o acúmulos de cuerpos neuronales situados en la profundidad de los hemisferios cerebrales, estructuras anatómicas que están íntimamente relacionadas con los mecanismos que el sistema nervioso utiliza para el control del movimiento. La anomalía funcional, condicionada genéticamente sea o no identificable, podría tener una expresión fenotípica (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) muy variable, lo cual explicaría la complejidad de la clasificación de las distonías. La distonía puede ser: focal, esto quiere decir que existe lesión en un área muy restringida del cerebro y afecta a una región localizada del cuerpo, como los músculos perioculares en el blefarospasmo (espasmo que afecta a los párpados) y los del cuello en la tortícolis espasmódica, o por el contrario generalizada: afectando una región más amplia del cerebro, lo que se

La mayoría de los síndromes distónicos. causas y mecanismos de producción de la enfermedad) en el que el fenómeno distónico se produce por distintas situaciones que afectan al sistema nervioso. Se calcula que la enfermedad afecta a 3-4 personas por cada 10.000 y 20. hasta que se llega al diagnóstico correcto.: clasificación propuesta por el Comité de la Fundación para la Investigación Médica de la Distonía en 1984 . se trata de enfermedades que pueden llegar a ser muy incapacitantes y que no tienen cura. encefalopatía anóxica perinatal.Por la localización corporal o áreas afectadas.) Tradicionalmente se ha considerado a la distonía como una enfermedad rara. Una vez realizado el diagnóstico. es un grupo de enfermedades de diagnóstico muy difícil. Las distonías se clasifican atendiendo a diversos criterios: a. fármacos. los hallazgos de estudios epidemiológicos recientes están modificando este concepto. en las que con frecuencia se comenten errores diagnósticos. temblor. en 1911 por Oppenhein. ya que no se dispone de "test" o "pruebas diagnósticas” que confirmen la presencia de distonía: no se asocian a anomalías anatomopatológicas identificables. enfermedades metabólicas. En nuestro país se estima que puedan existir entre 15.. tics o sacudidas mioclónicas (espasmo muscular rítmico e involuntario) entre otras. sin embargo. la prevalencia es incluso cinco veces mayor. resulta difícil establecer un pronóstico. corresponden a distonías de causa desconocida o idiopáticas y de estas el 25% son formas generalizadas. por último. como atetosis (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades). ésta es secundaria a otras enfermedades del sistema nervioso. lo que puede llevar a pensar que se trata de enfermedades diferentes. y. en algunos grupos étnicos. Suelen pasar entre 5 y 8 años desde el momento en el que el paciente nota los primeros síntomas de su enfermedad. ni siempre son obvios y claros los trastornos genéticos subyacentes. Clínicamente pueden presentarse de diferentes formas. etc.000 pacientes con distonía. como la distonía de torsión o muscular deformante o la distonía sensible a la L-Dopa entre otras. el 80%.manifiesta en la afectación conjunta de músculos de las extremidades y del tronco. o como un síndrome (patrón de múltiples anomalías que afectan a múltiples áreas del desarrollo y que tienen etiopatogenias. tales como: traumatismos craneales. como enfermedad autónoma o entidad nosológica propia. Aunque en una cuarta parte de los enfermos con distonía. como los judíos ashkenazis.000 habitantes. La distonía fue descrita por primera vez como enfermedad orgánica. La distonía puede entenderse de diferentes formas: como signos o síntomas que aparecen asociados a una determinada enfermedad.

inicialmente. 3. Se agrava en situaciones de nerviosismo.Por su etiología: un correcto y amplio interrogatorio sobre historia familiar. como tocarse la barbilla. Habitualmente son formas focales de comienzo en edad adulta. como en la distonía sensible a la L-Dopa o enfermedad de Segawa.Estática: que tras la aparición en un área corporal no se propaga a otras localizaciones. 4.Multifocal: cuando afecta a dos o más partes del cuerpo no inmediatamente localizadas.. Mejora con trucos sensitivos..Focal: cuando sólo está afectado un grupo muscular como sucede en blefaroespasmo. tortícolis espasmódico. distonía laríngea distonías ocupacionales: calambre del escribano.. como el brazo y la pierna del mismo lado. ansiedad y estrés. la distonía axial que afecta a la musculatura del cuello y tronco y la distonía crural axial que afecta a la musculatura de ambas piernas o de una pierna y tronco. así como antecedentes de ingesta de fármacos. la distonía braquiocervical.Generalizada: cuando afecta a uno o ambos miembros inferiores y el tronco más otro segmento corporal. etc.Paroxística: con aparición brusca de la distonía o movimientos distónicos de una duración variable de minutos a horas. c.Hemidistonía o Hemigeneralizada: cuando afecta la mitad del cuerpo.. 2. exposición a tóxicos... 2.. distonía oromandibular. traumatismos y otros acontecimientos que junto a una exploración para detectar otros signos . 4.. 5. Desaparece en el sueño profundo. como los ojos y los miembros superiores o la laringe y los miembros inferiores. parto y desarrollo psicomotor (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental). 3. como en el Sindrome de Meige o de Brueghel con afectación respectivamente de las musculaturas periorbitarias y oromandibular.Fluctuante: en el que existen marcadas variaciones diurnas con agravación con el transcurso de las horas.. etc. del golfista. Puede remitir o desaparecer espontáneamente en algunos pacientes. b. del pianista.Segmentaria: cuando afecta a dos estructuras focales vecinas.Por su curso clínico: la distonía puede ocurrir.1. como una distonía de acción (distonía que se produce de forma intermitente con ocasión de algún movimiento) para después de algún tiempo pasar a movimientos distónicos hasta llegar a adoptar posturas fijas.Progresiva: que tras su aparición focal va afectando a otras áreas hasta poder llegar a generalizarse. Como en la distonía idiopática de comienzo infantil.. Se distinguen 4 tipos: 1. embarazo.

tal es el caso de la enfermedad de la enfermedad de Parkinson. por traumatismos.no distónicos y la realización de pruebas analíticas y de neuroimagen. Como ejemplo citaremos la distonía de torsión clásica. enfermedades éstas de herencia materna.Hereditarias: en las cuales se identifican varios casos en una misma familia. en este grupo se incluyen las distonías por parálisis cerebral infantil. . por ingesta de fármacos. o enfermedad de Labar. caracterizadas clínicamente por un trastorno de producción de energía en el cerebro y otros órganos.. son aquellas en las que el fenómeno distónico puede asociarse a otras series de síntomas clínicos que tienen mayor o menor importancia y que se subdividen en . entre las que podemos distinguir aquellas en las que se conoce el defecto bioquímico subyacente.Esporádicas: en las que no se encuentra otro familiar afecto.Asociadas a enfermedades del sistema nervioso por causas exógenas o ambientales. Entre las distonías secundarias con base hereditaria conviene citar las que ocurren en enfermedades mitocondriales. son aquellas en las que el fenómeno distónico es el aspecto clínico más importante que aparece en la enfermedad aún cuando pueden presentarse otros. como la enfermedad de Wilson. aunque son aparentemente más frecuentes quizás debido a la ausencia de identificación de formas frustradas entre sus familiares. d. que suponen hasta un 5% de las distonías. nos permitirán su clasificación en dos grandes grupos: 1. aquellas en las que se dispone de un marcador. por lesiones de los ganglios basales por trastornos vasculares.Las distonias primarias o idiopáticas. la distonía asociada a parkinsonismo de las Islas Filipinas ligada al cromosoma X. cuyo trastorno genético se ha localizado en el cromosoma 9 y la distonía sensible a la L-Dopa. tumores o intoxicaciones a monóxido de carbono. por ejemplo el temblor.Distonías psicógenas. cuyo trastorno genético se encuentra en el cromosoma 14. ni se dispone de marcador. .Asociadas a enfermedades degenerativas. 2. como en la enfermedad de Leigh o de Fahr y por último las enfermedades en las que no se conoce el defecto bioquímico. como neurolépticos (distonías tardías). . por encefalitis. la distonía Parkinsonismo ligado al cromosoma X o enfermedad de Lubag y la parálisis supranuclear progresiva.-Distonías sintomáticas o secundarias. cuadros postinfecciosos y SIDA. se clasifican en: .Por su edad de comienzo: la edad de comienzo nos permite clasificarlas en: . las distonías paroxísticas y las distonías mioclónicas. de herencia autosómica dominante. generalmente con menor relevancia.

sólo son de utilidad en el 15% de los casos.Juvenil. Algunos autores describen una asociación de esta enfermedad con la depresión. de presentación juvenil. Clínicamente los pacientes presentan espasmos distónicos y bilaterales de la musculatura craneofacial que afecta la musculatura periocular y de la parte inferior de la cara. El síndrome de Meige afecta sobre todo a adultos mayores..De inicio en adultos. clonazepam y diazepam. Estas distonías suelen ser de localización focal y de curso clínico estático. . especialmente un tipo de tumor cerebral. Como en las restantes distonías focales los medicamentos. pero debe ser seleccionado de forma específica. la “apraxia” para abrir los ojos. que se conoce como meningioma del ángulo ponto cerebeloso. En los casos en que no es eficaz la toxina botulínica está indicada la cirugía. espasmo muscular de la garganta con producción de disnea (dificultad en la respiración) de causa laríngea y protrusión lingual. pero a costa de producir ciertos efectos secundarios como sedación y ataxia. administración crónica de neurolépticos.. levodopa o de otros medicamentos y lesiones cerebrales focales. espasmos prolongados distónicos. la parálisis cerebral infantil y enfermedades degenerativas metabólicas. puede variar entre espasmos breves y clónicos. entre los 13 y los 20 años. Existen casos descritos de síndrome de Meige secundario a diferentes procesos neuro degenerativos. Los pacientes presentan una ceguera funcional. de inicio hasta los 12 años de edad. 2. A este grupo pertenecen mayoritariamente las distonías secundarias en especial. sugiriendo un mecanismo patogénico común. Scott en 1985.1. El tratamiento es sintomático. 3. con un pico de incidencia hacia los setenta años y puede aparecer como complicación del tratamiento prolongado con un cierto tipo de medicamentos.Infantil. a partir de los 20 años de edad. derivada del blefarospasmo. que se manifiesta como blefarospasmo (espasmo que afecta a los párpados). Existe también una forma. por lo que las posibilidades terapéuticas de elección son la infiltración con toxina botulínica de los músculos distónicos. colinérgicas y GABA-érgicas. retracción labial. La distonía de torsión clásica de comienzo infantil es de carácter progresivo y se termina generalizando en un porcentaje elevado de casos.. mucho menos frecuente. practicada por primera vez por el Dr. esto es que no tienen tendencia a propagarse. basado en una misma alteración neuroquímica. que regula importantes funciones cerebrales dopaminérgicas. contracción tónica mantenida hasta llegar a la forma más severa. entre los 13 y los 20 años de edad. conocidos como neurolépticos. apertura forzada de la mandíbula. en la secreción de melatonina. Puede acompañarse de temblor de actitud. este puede ser de diferentes tipos y grados de severidad.

(ALDE) Domicilio : Camino de Vinateros 97 Localidad: 28030 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 914379220 FAX : 914379220 correo-e : alde@distonia. A.org WEB : http://www.distonia.org .es Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta. (Idioma español) Asociaciones: Asociación de Lucha contra la Distonía en Aragón. Localidad: 50006 Zaragoza Provincia : Zaragoza Teléfono : 976387643. Izquierdo. Avellaneda. 933528334 FAX : 932102512 correo-e : alde.distonia-aragon.e. Enero-2004 Direcciones URL de interés: Información médica.e. Aptdo 16 Localidad: 8024 Barcelona Provincia : Barcelona Teléfono : 932102512. (ALDEC) Domicilio : C/ Providencia 42.org Associació de Lluita contra la Distonía a Catalunya.2º Dcha. M. al contrario de lo que ocurre para la distonia generalizada.c@terra.r@teleline.org/ Asociación de Lucha contra la Distonía en España.practicándose preferentemente la denervación selectiva de los músculos afectados o la destrucción parcial de estos músculos. no se obtienen buenos resultados. a. Autores y fecha de última revisión: Drs. 608037336 FAX : 976595753 correo-e : alda@distonia-aragon.org WEB : http://www. (ALDA) Domicilio : Genoveva Torres Morales nº 9 .molina@arrakis. ya que en la cirugía estereotáxica. (Idioma español) Información médica. 6 local Localidad: 41018 Sevilla Teléfono : 954 98 98 92 FAX : 954 98 98 93 Correo-e : f.es Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.d.es.

Rue Didot Localidad: 75014 Paris Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40 FAX : 00 33 1 56 53 52 15 Correo-e : eurordis@eurordis. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico.eurordis.org AVISO IMPORTANTE Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo.org WEB : http://www. . ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan actualizada como sea posible. En ningún caso la información debe utilizarse con fines diagnósticos ni de tratamiento.htm European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102.org/es/default.WEB : http://www. El contenido de esta página puede cambiar sin previo aviso.enfermedades-raras.

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