La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad de las neuronas motoras.

26/01/2007 Las neuronas motoras afectan los msculos voluntarios que son empleados para actividades tales como gatear, caminar, controlar el cuello y la cabeza, y deglutir. Este es un desorden raro relativamente comn: aproximadamente 1 de cada 6000 bebs La AME afecta a los msculos de todo el cuerpo, aunque los msculos proximales (aquellos que se encuentran mas cercanos al tronco, como por ejemplo los hombros, las caderas y la espalda) son con frecuencia mas severamente afectados. La debilidad en las piernas es generalmente mayor que en los brazos. Algunas veces comer y deglutir se pueden ver afectados. Los msculos involucrados en la respiracin (los msculos relativos a la respiracin y a toser) pueden mostrar una incrementada tendencia a padecer neumona u otros problemas pulmonares. La sensibilidad y la habilidad de sentir no se ven afectados. La actividad intelectual es normal y con frecuencia se observa que los pacientes con AME son inusualmente brillantes y sociables. Los pacientes son generalmente agrupados en cuatro categoras, basadas en indicadores claves certeros de funciones motoras. Qu causa la Atrofia Muscular Espinal? La AME es una enfermedad gentica autosomica recesiva. Para que un nio pueda ser afectado por AME, ambos padres deben ser portadores del gen anormal y ambos deben transmitir este gen a su hijo. Aunque ambos padres sean portadores la probabilidad que un(a) hijo(a) herede el desorden es de 25%, o 1 en 4. Un individuo con AME tiene mutado o faltante un gen (SMN1, o survival motor neuron 1 neurona motor sobreviviente 1) que produce una protena en el cuerpo llamada Neurona Motor Sobreviviente NMS (Survival Motor Neuron SMN). La deficiencia de esta protena tiene su afeccin ms severa en las neuronas motoras. Las neuronas motoras son denominadas clulas nerviosas en la medula espinal, las cuales envan fibras nerviosas a los msculos de todo el cuerpo. Dado que la protena NMS es critica para la supervivencia y salud de las neuronas motoras, sin esta protena las clulas nerviosas pueden atrofiarse, contraerse y, eventualmente, morir, dando como resultado debilidad muscular. Entre que un infante con AME va creciendo su cuerpo se tensa doblemente, primero por la disminucin en las neuronas motoras y, luego, por la demanda incrementada en las clulas nerviosas y musculares en la medida que su cuerpo crece. La atrofia muscular resultante puede causar debilidad y deformidades sea y espinal que pueden incurrir en la perdida de otras funciones, as como un compromiso adicional del sistema respiratorio. Hay cuatro tipos de AME: AME tipo I, II, III, IV. La determinacin

del tipo de AME esta basada en los indicadores fsicos alcanzados. Es importante notar que el curso de la enfermedad puede ser diferente de un infante a otro. Tipo I La AME tipo I, tambin es denominada Sndrome de WerdnigHoffman. El diagnostico de los nios con este tipo es usualmente realizado antes de lo 6 meses de edad y en la mayora de los casos el diagnostico se realiza antes de los 3 meses. Algunas madres incluso notan el decreciente movimiento del feto en los ltimos meses de embarazo. Usualmente, un infante con tipo I nunca es capaz de levantar su cabeza o alcanzar las metas motoras esperadas en la infancia temprana. Ellos generalmente tienen poco control de la cabeza y puede que no pateen las piernas vigorosamente como se supone que deberan o aguantar peso en sus piernas. Ellos nos alcanzan la habilidad de sentarse sin soporte. Masticar y deglutir pueden resultar dificultosos y son afectados usualmente en algn punto, y el infante puede mostrar dificultades controlando sus propias secreciones. La lengua puede mostrar atrofia y unos movimientos ondulantes o finos temblores, tambin llamados fasciculaciones. Existe debilidad de los msculos intercostales (los msculos entre las costillas) que ayudan a expandir el pecho, y el pecho es generalmente mas pequeo de lo usual. El msculo respiratorio mas fuerte en un paciente con AME es el diafragma. Como resultado, el paciente parece respirar con los msculos de su estomago. El pecho puede parecer cncavo (hundido) debido a la respiracin diafragmtica (estomacal). Tambin, debido a este tipo de respiracin, los pulmones pueden no desarrollarse totalmente, la tos es muy dbil, y puede ser difcil tomar respiros profundos mientras duerme para mantener los niveles normales de oxigeno y de dixido de carbono. Tipo II El diagnostico de la AME Tipo II casi siempre es realizado antes de los dos aos de edad, con la mayora de los casos diagnosticados antes de los 15 meses. Los nios con este tipo pueden sentarse sin soporte cuando son colocados sentados, aunque ellos con frecuencia no son capaces de sentarse sin ayuda. En algn punto ellos podran ser capaces de pararse. Esto es realizado con la ayuda de asistencia o abrazaderas y/o un parapodium. Dificultades para tragar no son usualmente caractersticas de este Tipo II, pero vara de infante a infante. Algunos pacientes pueden tener dificultad para comer suficiente comida por mes para mantener su crecimiento y peso, y un tubo de alimentacin podra ser necesario. Los infantes con AME Tipo II frecuentemente tienen fasciculaciones en la lengua y manifiestan un fino temblor en los dedos al estirarlos. Los infantes con Tipo II tambin tienen debilidad en los msculos intercostales y son respiradores diafragmticos. Ellos tienen dificultad para toser y pueden tener dificultad para tomar respiraciones profundas mientras duermen para mantener los niveles normales de oxigeno y de dixido de carbono. La escoliosis se presenta casi uniformemente en la medida que estos infantes crecen, resultando en la necesidad de una ciruga de columna o cors en algn punto de su curso clnico. El decrecimiento de la masa sea puede resultar en una incrementada susceptibilidad a las fracturas.

Tipo III El diagnostico del Tipo III, referido frecuentemente como Kugelberg-Welander o Atrofia Muscular Espinal Juvenil, es mucho mas variable en su edad de inicio y los infantes pueden presentar desde alrededor de un ao de edad hasta incluso final de la adolescencia, aunque el diagnostico antes de los 3 aos de edad es tpico. El paciente con Tipo III puede pararse solo y caminar, pero puede presentar dificultad con el caminar en algn punto de su curso clnico. Sus indicadores motores tempranos son con frecuencia normales. Sin embargo una vez que comienzan a caminar, ellos pueden caerse frecuentemente, tener dificultad para levantarse de estar sentados en el piso o de una posicin excesivamente doblada, y pueden ser incapaces de correr. Con el Tipo III, un fino temblor puede ser observado en los dedos estirados, pero las fasciculaciones en la lengua son raramente vistos. Dificultades para alimentarse y deglutir son poco comunes. Los individuos tipo III pueden algunas veces perder su habilidad para caminar al final de la infancia, adolescencia o incluso en la adultez, con frecuencia en asociacin con los estmulos de crecimiento o la enfermedad. Tipo IV (inicio adulto) En la forma adulta, los sntomas tpicamente aparecen despus de los 35 aos. Es raro que la Atrofia Muscular Espinal comience entre los 18 y 30 aos. La AME de inicio adulto es mucho menos comn que las otras formas. Su inicio es definido por debilidad despus de los 18 aos de edad, y la mayora de los casos reportados como Tipo IV han ocurrido despus de los 35 aos. Es tpicamente caracterizado por un inicio insidioso y de progresin muy lenta. Los msculos bulbares, esos msculos empleados para tragar y respirar, son raramente afectados en el Tipo IV. Los pacientes con AME tpicamente pierden funcin con el tiempo. La perdida de la funcin puede ocurrir rpidamente en el contexto de crecimiento o enfermedad, o mucho mas gradualmente. La explicacin para esta perdida es confusa basada en una investigacin reciente. Se ha observado que pacientes con AME pueden con frecuencia ser muy estables en trminos de sus habilidades funcionales por periodos prolongados de tiempo, incluso aos, aunque es casi la tendencia universal la continua perdido de funcin en la medida que envejecen. Diagnosticando la Atrofia Muscular Espinal La AME es diagnosticada primariamente a travs de un examen sanguneo, el cual busca la presencia del gen SMN1, en conjuncin con un examen fsico e historia sugestiva. Normalmente, los individuos tienen dos genes denominados Neurona Motor Sobreviviente 1 y 2 (NMS, en ingls SMN 1 y 2). En aproximadamente un 95% de los pacientes con AME existe la ausencia de una secuencia del gen NMS, el cual esta presente en individuos normales. Algunas vences el gen NMS 1 no se encuentra faltante, pero s mutado. El numero de copias del NMS2, una copia de respaldo bastante idntica del gen NMS1, est relacionado a la severidad de la enfermedad, pero no predice confiablemente un tipo especifico de AME en un individuo dado. El tipo de AME es generalmente determinado tras el examen clnico evaluando el grado de debilidad del nio y su

habilidad para alcanzar los principales indicadores motores, tales como sentarse independientemente y caminar. Ocasionalmente, los mdicos pueden solicitar una biopsia muscular o una prueba de EMG (electromiograma). Desde que el examen de sangre se hizo disponible, una biopsia muscular es casi nunca indicada y valiosa bsicamente en casos en los que el examen de ADN en la sangre es negativo. El EMG mide la actividad elctrica del msculo. Algunas veces esta prueba es realizada para ayudar a distinguir otros desordenes del nervio o del msculo, que pueden ser imitados por la AME. Unos pequeos electrodos (agujas) son insertados en los msculos del paciente, usualmente en los brazos y en los muslos, mientras un patrn elctrico es observado y registrado. Adems, una prueba de velocidad de conduccin del nervio (NVC) es realizado para ayudar a determinar cuan bien estn funcionando los nervios en respuesta a estmulos elctricos. Pequeos impulsos son administrados repetidamente para ayudar a determinar la integridad y funcin nerviosa. Cuando se realiza esta prueba en un infante, si es posible del todo, debe ser realizada por un medico experimentado en trato con infantes. Prognosis Qu significa? Qu se puede esperar? Los investigadores han identificado al gen NMS1 (SMN1 en ingls) como el primer fabricante de la protena NMS. Es la ausencia/defecto de este gen NMS1 lo que causa la Atrofia Muscular Espinal. Sin embargo, hay otra forma de este gen denominada NMS2. el gen NMS2 es similar al NMS1, pero no produce tanta protena, o el tipo correcto de protena, como el gen NMS1. Una determinacin de prognosis es el nmero de copias del gen NMS2. Cuanto ms cantidad de copias de NMS2, mas protena NMS es producida y mayor es la probabilidad que mas neuronas motoras permanezcan saludables y productivas. Los individuos con solamente 1 o 2 copias del gen NMS2 tendr generalmente la expresin mas severa de AME. Tres o mas copias del gen NMS2 significar generalmente una expresin menos severa. Cada tipo de AME tiene variabilidad entre pacientes individuales. Por favor, mantenga esto en mente cuando considere el cuidado del individuo. Criar a un infante con AME no debera ser diferente que criar a un infante que no esta afectado. Haga tantas cosas como sean posible segn sea la edad. Muchas veces esto significa hacer adaptaciones. Es muy importante que los infantes con AME sean asistidos en alcanzar su mayor potencial. Es importante entender que los padres y pacientes tienen derechos y que no se encuentran solos. La mayora de los hospitales tienen departamentos de servicio social que pueden tenderle una mano para ayudarle. No tema en decir NO si algo parece no estar bien. No se sienta intimidado o temeroso a hacer preguntas. Si usted olvida preguntar algo, llame a su doctor o contacte a las Familias de SMA para sugerencias. En este contexto, tambin es importante que su nio(a) sea monitoreado por un medico familiarizado con AME y sus complicaciones.

Tipo I (y algo del Tipo II) Mientras que la mayora de los infantes diagnosticados con Tipo I sigan siendo pequeos existe una mirada de cosas que pueden ser hechas parra asistir en su salud cognitiva, fsica y emocional. Usando globos y plumas como juegos sirve como maravilloso estimulo y les permite mantener la sensacin de independencia y realizacin. Alcanzando juegos es una forma de terapia fsica y ocupacional que puede ser de gran ayuda. Instrucciones sobre la gama de movimiento y otras ideas sobre terapias fsica/ocupacional por un terapista licenciado son importantes sin importar cuan joven sea el infante. Su terapista fsico/ocupacional puede tambin sugerir sistemas apropiados para sentarse que sean de la mayor ayuda en el confort y mxima movilidad de su nio(a). La terapia acutica puede ser de mucha ayuda ya que flotar en el agua permite el movimiento de los brazos y piernas que pudieran de lo contrario no hacerse. Este pendiente que la temperatura del agua sea al menos 90F y que la cabeza el nio(a) no se vaya bajo el agua o dentro del agua. Usted debe observar que el infante no tenga la posibilidad de aspirar (tomar fluidos en sus pulmones). Los nios(as) con AME que tienen dificultad para tragar corren el riesgo de aspirar cuando comen. Algunas veces el infante puede aspirar sus propias secreciones. El infante puede ahogarse mientras come y, tambin, experimentar perdida de peso entre que tragar se torna ms difcil. La alimentacin asistida puede ser necesaria. Dos opciones posibles son: Tubo Naso gstrico (Tubo NG): un tubo quirrgico es colocado a travs de la nariz y va directamente al estomago. Tubo Gastrostomico (Tubo G): un tubo quirrgico es colocado a travs de la piel y va directamente al estomago. Dado que el infante con AME tipo I tiene dificultad para toser, contactar a un terapista respiratorio es muy importante, de esa forma usted puede recibir instruccin en fisioterapia respiratoria (CPT en ingles). CPT es un mtodo de limpiar a los pulmones de la mucosa acumulada dando palmadas sobre el pecho para asistir al soltar las secreciones. La saliva puede acumularse en la nasofaringe causando un sonido de gorjeo dbil. Con frecuencia las secreciones o la mucosa necesitan ser removidas empleando un succionador. Las frambuesas y bombas para inflar estimulan la fuerza respiratoria. Los individuos con AME tambin se pueden beneficiar del empleo de una maquina asistente para toser (CoughAssist). El CoughAssist logra esto aplicando una presin positiva a las vas respiratorias para inflar los pulmones y, luego, rpidamente, cambia a presin negativa para extraer el aire fuera de los pulmones. El cambio rpido en la presin produce un alto flujo respiratorio desde los pulmones, simulando una tos. Esta tcnica, referida como insuflaccin-exuflaccion mecnica, evita el dao en las vas respiratorias entre que se limpian las secreciones de los pulmones. El dispositivo ofrece a los pacientes un gran confort y calidad de vida sin el uso de procedimientos o equipos invasivos. Los pacientes cercanos a los 4 meses han podido hacer

uso del CoughAssist exitosamente. Las seales de auxilio respiratorio pueden ser monitoreados midiendo el nivel de saturacin de oxigeno en la sangre usando una herramienta que se llama pulso-oximetro. Un clip pequeo o cinta con una luz roja y un sensor es colocado en el dedo (mano o pie) del paciente para determinar el nivel de saturacin. El BIPAP (Bilevel Positive Airway Pressure en ingles) emplea una mascara nasal con una capsula, la cual se ajusta sobre la cabeza para mantenerla en su sitio sobre la nariz. El BIPAP provee un mayor volumen de aire a los pulmones durante la inhalacin e infla al pulmn mas ampliamente que lo que una persona puede por su propia cuenta. Durante la exhalacin, la presin del BIPAP baja tanto que el aire puede pasivamente salir de los pulmones. La maquina del BIPAP puede percibir cuando la persona esta tomando un respiro y darle el respiro en sincrona con el individuo. Una medida respiratoria tambin es establecida, de tal forma que el BIPAP ofrezca un minino de numero de respiros por minuto. La persona puede respirar por encima de la medida y el BIPAP ofrecer mas respiros. El CPAP (presin de aire continua positiva) nunca debe ser empleado en pacientes con AME.

La Ventilacin con Presin Negativa se refiere a proveer aire (respiracin) a los pulmones empleando una cmara larga o un tanque que cerca el pecho de forma similar al antiguo Pulmn de Hierro. La cmara esta conectada a una bomba aspiradora que toma el aire fuera de la cmara y, como resultado, la pared del pecho se expande para llevar aire a los pulmones. Un PuertoPulmn (Port-A-Lung en ingls) es un ejemplo de una Ventilacin con Presin Negativa. Este puede ser programado para entregar un nmero especfico de respiraciones por minuto, as como una presin de aspiracin.

Los respiradores y ventiladores mecnicos vienen en una gran variedad de modelos. Los ventiladores mecnicos son ms complejos, pero, tambin, permiten el control de mas variables. El ventilador puede ser programado para entregar una cantidad especfica de respiraciones en un programado nmero de respiros por minuto. La ventilacin mecnica puede ser dada con una mascara nasal., una pieza bucal mientras se esta despierto o a travs de un tubo traqueotomico. Una traqueotoma es colocada por un hoyo quirrgico en el cuello hacia la va respiratoria larga (traquea) en la que un tubo puede ser insertado. Un tubo traqueotomico sobrepasa la boca y las cuerdas vocales y va directamente de la piel a la traquea (pipa area). Un respirador o ventilador es conectado al tubo endotraqueal o al tubo traqueotomico. Consulte a su medico y a su terapista respiratorio o contacte a las Familias de AME (Families of SMA) para literatura. Es importante entender sus derechos cuando se trata de tomar decisiones de sostn de vida para su nio(a). Asegrese que ambos padres discutan sus emociones sobre este delicado tpico. Esta es una decisin que no puede ser hecha a la ligera y todas las opciones deben ser cubiertas. Consultar a un consejero en el departamento de servicios sociales de su hospital puede ser de gran ayuda. Una vez que su decisin ha sido tomada asegrese de ponerlo por escrito, y que todo el personal medico necesario y

los miembros de la familia estn conscientes de sus deseos. Esta es su decisin, una vez que la haya tomado con gran cuidado y ansiedad, bajo ninguna circunstancia permita a otros juzgarle o poner sus valores sobre los suyos. Usted no se encuentra solo en ningn momento. Las Familias de AME (Families of SMA) se encuentra siempre disponible con una simple llamada telefnica. Tipo II (y algo de Tipo III) Es importante que levante a su hijo(s) en posicin vertical lo ms pronto posible segn su edad. Estar levantado (de pie) es importante en su desarrollo. Esto le permite mejor funcin respiratoria, incrementar la funcin intestinal y estimula mayor movilidad. Poner a su hijo(s) en una posicin vertical pudiera, en ocasiones, requerir firmeza de parte de los padres para motivar al medico a otorgar una prescripcin para asistentes ortopdicos verticales de bipedestacin. Existen varias opciones que considerar cuando se escoge el asistente ortopdico bipedestal apropiado. Una opcin es un marco bipedestal y/o parapodium. Para movilidad e independencia adicional una silla de ruedas bipedestable es lo ideal. Un infante de 13 meses puede usarla. Las abrazaderas tambin son una opcin. Se ha encontrado que el GaitOrthosis Reciproco (Reciprocating GaitOrthosis, en ingles RGO) y el ortesis de miembro inferior (Knee Ankle Foot Orthosis, en ingles - KAFO) funcionan para infantes con Tipo II y estos nios han conseguido dar algunos pasos. Utilizar el tipo apropiado de dispositivo asistido o andador con abrazaderas es importante y varias opciones deben ser exploradas con su terapista. El uso de una silla de ruedas manual liviana puede ser una adicin excitante para el infante con AME. Esta puede proveer movilidad, independencia y sabor de aventura, mientras les permite emplear algo de su propia fuerza. Sin embargo, debe entenderse que para una verdadera e independiente movilidad, una silla de rueda elctrica es necesaria. La escoliosis (curvatura de la columna) ocurre en algn punto en, esencialmente, todos los infantes con AME Tipo I, II y algunos Tipo III. El grado de la escoliosis ser un factor determinante para tratarla. Dado que la escoliosis puede restringir la respiracin y la funcin pulmonar, precauciones necesarias debern ser tomadas tempranamente. Opciones para manejar una escoliosis son: sistemas de cojines de asiento, soportes de asiento y chaleco para el tronco. Posteriormente, una ciruga de columna puede requerir ser considerada. Si su hijo(a) tiene frecuentes resfriados y dificultad para toser, usted podra querer investigar sobre una maquina de tos asistida. El CoughAssist es discutido en mas detalle en la seccin del Tipo I. La dieta, como en cualquier infante en crecimiento, es muy importante. La dieta de su hijo(a) merece consideracin cuidadosa. El peso excesivo puede hacer la movilidad ms difcil. Contacto constante con su medico y un nutricionista es muy importante en este aspecto de cuidado. Tipo III

Dado que los infantes con Tipo III caminan en algn punto sin asistencia, es muy importante que sean monitoreados, de manera que cualquier dificultad sea detectada a temprana edad. El uso de abrazaderas o un caminador podra ser necesario. El uso de una silla de ruedas manual puede ser considerado para distancias, as como un scooter elctrico u otra silla motorizada, un medico o terapista ocupacional podran ser consultados. La dieta tambin debe ser monitoreada. Tipo IV: inicio adulto Como adulto usted esta conciente limitaciones. Usted debe trabajar junto fsica y ocupacional para encontrar el para usted. Como en los Tipo I, II y III, un factor importante para su bienestar. de sus debilidades y con su medico la terapia mejor programa posible la dieta y la nutricin son