genetica mendeliana

GENÉTICA MENDELIANA

1.Historia
2.Conceptos básicos 3.Notación genética

4.Gregor Mendel. Leyes de Mendel
5.Retrocruzamientos 6.Alelismo múltiple 7.Herencia del sexo 8.Herencia ligada al sexo 9. Ligamiento y recombinación 10.Epítasis. Herencia poligénica

s. XVIII - XIX: Durante este tiempo se hacen numerosos experimentos de

hibridación en animales y vegetales y en alguno de estos estudios (Kolreuter, 1760; Gaertner, 1820), se había visto que los híbridos presentaban únicamente las características de uno de los progenitores o bien características intermedias entre ambos. Se creía que la herencia estaba determinada por unos “líquidos” paternos y maternos presentes en los gametos y que se mezclaban en el zigoto. Se tenía la idea que si los hijos se parecían más a un progenitor que al otro era porque el líquido de este era más “fuerte”

1866: Gregor Mendel descubre los principios de la

herencia estudiando durante 10 años Pisum sativum (guisante). Su obra no tuvo repercusión por parte de la comunidad científica de la época

1900: Hugo

de Vries (Holanda); Carl Correns (Alemania) y Eirch von Tschermack (Austria), estudiando la reproducción en las plantas redescubren los trabajos de Mendel y les dan prioridad

Hugo de Vries

s. XX:

Se demuestra de diversas maneras que los principios de la herencia se cumplen también en animales

1926: Thomas

Hunt Morgan (1866-1945), biólogo y genetista estadounidense descubrió cómo los genes se transmiten a través de los cromosomas, y confirmó así las leyes de la herencia de Gregor Mendel y sentó las bases de la genética experimental moderna.

se conocen como "alelos mutados". uno que determina color verde y otro que determina color amarillo.Gen: Unidad hereditaria básica que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una sección de ADN. cuando en la dotación cromosómica hay cromosomas sexuales. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen . el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal o salvaje". . Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante . que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. mientras que los otros más escasos. Autosoma: Cromosoma no sexual. presenta dos alelos.

Estos caracteres están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas (excepto en el caso de las series de alelos múltiples). alas largas-alas cortas. etc. el color de la piel. . En la expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales. la suma de los caracteres observables en un individuo. Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. Carácter cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. la complexión física. el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. fáciles de observar: blanco-rojo. el carácter color de la piel del guisante está regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden representar por dos letras. cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes. la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.Carácter cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas claras. es decir. Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. una mayúscula (A) y otra minúscula (a). El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes. Por ejemplo la variación de estaturas. liso-rugoso. Por ejemplo. En organismos diploides.

por ejemplo. AA o aa. Aa.Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci). Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo. Por ejemplo las flores de Nerium oleander rojas x flores blancas originan flores rosas. Decimos entonces que el carácter (alelo) que se manifiesta es el dominante y el que no se manifiesta es el recesivo Herencia intermedia: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es intermedio entre los dos progenitores. por ejemplo. También se denomina raza pura Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto. También se denomina híbrido Herencia dominante: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es igual al de uno de los progenitores. .

Se utiliza en los casos de herencia dominante para averiguar si un individuo es híbrido o de raza pura. Por ejemplo. Consiste en cruzar al individuo problema con un individuo homocigoto recesivo. además. Por lo tanto. su herencia estará ligada a la determinación del sexo por los cromosomas sexuales Por ejemplo. en humanos la hemofilia y el daltonismo Retrocruzamiento: Llamado también cruzamiento retrógrado (back-cross). .Codominancia: Herencia donde los híbridos (Aa) manifiestan el fenotipo de los dos progenitores. el sistema sanguíneo ABO. los alelos IA y IB originan el grupo AB Herencia ligada al sexo: Herencia de los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales. desviación de los caracteres de los descendientes a partir de los observados en los padres. Variación: Desviación de los caracteres típicos del grupo al que pertenece un individuo.

la mutación recesiva ébano ( e ) produce moscas de color negro. I0 = i 4. una letra minúscula designa el gen y se utilizan exponentes para designar los diferentes alelos. Por ejemplo. el alelo es el mutado Por ejemplo. ej. p. los 3 alelos se anotan IA . Cuando se conocen más de dos alelos para un gen. IB . En el caso de la determinación del grupo sanguíneo en humanos por el sistema ABO. el color de los conejos. Si sólo se conocen dos alelos para un gen.…) 2.: color = C/c. En el caso de Drosophila.1. (*: normalmente se utilizan las primeras letras del abecedario o bien la inicial del carácter que se estudia. normal ( e+ ) produce moscas de color normal (marrón) . una letra minúscula cursiva indica la mutación del organismo y el símbolo + indica el alelo salvaje. mientras que el alelo salvaje. Si no hay exponente. es conveniente designar al alelo dominante con una letra cursiva mayúscula y al alelo recesivo con la misma letra cursiva minúscula. c + : alelo salvaje o normal (dominante entre todos los alelos) c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c a: alelo albino 3.

000 descendientes Obtenidos de cuyos cruzamientos dirigidos y conservó unas 300.Gregor Johann Mendel (Heinzendorf. barato. Cultivó alrededor de 27. examinó 12. fácil de manipular. actual república Checa.) La importancia de sus experimentos no fue reconocida ni por la sociedad ni por la comunidad coetánea Realizó sus estudios en un jardín de 7 m de ancho y 35 m de largo.000 plantas de 34 variedades distintas. El éxito de los cruzamientos de Mendel se debe en parte al material con el que trabajó (Pisum sativum. donde se convirtió en el padre Gregor (. donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante .. 1822 -Brno.. algo innovador en su época) Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brno. Austria.000 semillas. Cursó estudios de secundaria en Leipzig y se ordenó sacerdote en el convento agustino de Santo Tomás (Brno). se puede autofecundar y con tasas de reproducción elevada) y con el método empleado (tratamiento matemático de los resultados. 1884) Botánico austriaco.

rugoso-liso.. Con estas razas puras realizaba los cruces genéticos.) Seleccionar líneas puras (*) para el carácter que quería estudiar (esto se veía facilitado porque el guisante se autofecunda).. verde-amarillo. cualitativos (alto-bajo. con lo que se pueden cruzar dos razas puras diferentes para uno o más caracteres * Línea pura: líneas en las cuales un mismo carácter se mantiene constante en las sucesivas generaciones .Elección de caracteres discretos.  Al hacer los cruzamientos sólo se fija en uno o dos caracteres a la vez  Los guisantes se pueden autopolinizar pero también pueden polinizarse por fecundación cruzada. .

Mendel produjo siete pares de líneas puras. . Cada carácter tiene dos alelos que determinan la manifestación de dicho carácter  Existe un alelo dominante en cada carácter estudiado  El organismo recibe un alelo de cada progenitor  Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia)  Mendel empezó sus experimentos desarrollando un número de tipos. de plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de características. o líneas.  Al permitir que los guisantes se autopolinizaran durante varias generaciones.

Pisum sativum estudiada por Mendel .Método de cruzamiento empleado por Mendel Flor de la planta del guisante.

Semilla •Forma: Lisa/rugosa •Color: Amarillo/verde Flor •Color: Púrpura/blanca •Posición: Axial/terminal Vaina •Color: Verde/amarilla •Forma: Hinchada/hendida Tamaño de la planta Alta/baja .

. b) Del mismo modo. una planta heterocigota (Bb) posee flores púrpura. una planta de guisante de flores blancas es homocigota recesiva (bb) y solamente produce gametos femeninos o masculinos con el alelo para flor blanca (b). con el alelo para flor púrpura (B). ya sean femeninos o masculinos. con el alelo b. ya que el alelo para flor púrpura es dominante). ya sea que se trate de gametos femeninos o masculinos.SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS a) Una planta de guisante homocigota para flores púrpuras (BB. esta planta produce la mitad de los gametos con el alelo B y la otra mitad. c) Finalmente. sólo produce gametos. Esta planta.

SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS Progenitor diploide (Ss) Meiosis I Meiosis II S S s Gametos: ½ S y ½ s s .

Cuando las plantas de la F1 florecieron. Las vainas que se originaron de las flores autopolinizadas (generación F2) contenían tanto semillas amarillas como verdes. Cruzó dos razas puras de guisantes. Estos guisantes –que son semillas– constituyeron la generación F1. en una relación aproximada de 3:1. Las flores así polinizadas originaron vainas de guisantes que contenían solamente semillas amarillas. 3. Estas plantas constituyeron la generación progenitora (P). por ejemplo una con guisantes de semillas amarillas y la otra con guisantes de semillas verdes.EXPERIMENTOS DE MENDEL 1. 2. las dejó autopolinizarse. .

95 : 1 2.82 : 1 3. 277 cortos Relación F2 2. 224 blancas 882 hinchadas .15 :1 2.Fenotipo parental Semillas lisas x rugosas Semillas amarillas x verdes Flores púrpuras x blancas Vaina hinchada x hendida Vaina verde x amarilla Flor axial x terminal Tallo largo x corto F1 Todas lisas Todas amarillas Todas púrpuras Todas hinchadas Todas verdes Todas axiales Todos largos F2 5747 lisas . 1850 rugosas 6022 amarillas .96 : 1 3.01 : 1 3.14 : 1 2. 152 amarillas 651 axiales . 299 hendidas 428 verdes .84 : 1 . 2001 verdes 705 púrpuras . 207 terminales 787 largos .

en la F1 : • Fenotipo = 100% amarillas (probabilidad fenotípica) • Genotipo = 100% Aa (probabilidad genotípica) .Primera ley de Mendel o de uniformidad de la F1 “ La descendencia de 2 variedades de raza pura (homocigota) origina una F1 híbrida que presenta uniformidad tanto fenotípica como genotípica ” En este caso.

en la F2 : • Fenotipo = 75% amarillas (probabilidad fenotípica) 25% verdes • Genotipo = 25% AA (probabilidad genotípica) 50% Aa 25% aa Proporciones 3 : 1 .Segunda ley de Mendel o principio de segregación de los alelos “ Cada uno de los alelos se separa y distribuye en los gametos de manera independiente ” En este caso.

Mendel empezó a estudiar como se heredaban dos caracteres. Para ello cruzó plantas homocigotas de semillas lisas y de color amarillo (ambos caracteres dominantes) con plantas de semillas rugosas y verdes … Forma : lisa ( R ) > rugosa ( r ) Color : amarillo ( A ) > verde ( a ) La F1 obtenida era: • Fenotipo = 100% de semilla lisa y amarillas • Genotipo = 100% Rr Aa . combinándose entre sí al azar” Una vez visto como se heredaban los caracteres de manera individual.Tercera ley de Mendel o principio de combinación independiente “ Los diferentes caracteres mendelianos se heredan independientemente unos de otros.

todos en proporción 1/4 Las combinaciones de gametos totales de esta F2 son 16 . pero solamente hay 9 genotipos: 1/16 RR AA 2/16 RR Aa 1/16 RR aa 2/16 Rr AA 4/16 Rr Aa 2/16 Rr aa 1/16 rr AA 2/16 rr Aa 1/16 rr aa Estos genotipos originan una F2 con 4 fenotipos. Ra . en las siguientes proporciones: 9/16 3/16 3/16 1/16 semillas semillas semillas semillas lisa y amarillas rugosas y amarillas rugosas y verdes rugosas y verde Proporciones 9 : 3 : 3 : 1 .Al autofecundar la F1. los gametos producidos son RA . rA . ra .

• Forma: Rr x Rr • Color: Aa x Aa g g ¼ ¼ RR .… Cuadrícula genotípica (F1 . Aa ¼ rr . ½ AA .Cuadrículas genotípicas y fenotípicas En los cruzamientos dihíbridos existen métodos más rápidos para determinar las frecuencias fenotípicas y genotípicas. ½ Rr . ¼ aa Forma ¼ RR ½ Rr ¼ rr color ¼ AA 1/16 RR AA 1/8 Rr AA 1/16 rr AA ½ Aa 1/8 RR Aa ¼ aa 1/16 RR aa 1/8 Rr aa 1/16 rr aa ¼ Rr Aa 1/8 rr Aa . Se obtienen mediante las cuadrículas fenotípicas y genotípicas. Rr Aa ) Forma : lisa ( R ) > rugosa ( r ) Color : amarillo ( A ) > verde ( a ) Para elaborar esta cuadrícula nos fijaremos en como se heredan por separado los genotipos de los caracteres. Utilizando el caso anterior.

amarillas 3/16 rugosas – amarillas .Cuadrícula fenotípica (F1 . • Forma: Rr x Rr • Color: Aa x Aa g g ¾ lisa . ¼ verdes Forma color ¾ amarillas ¼ verdes 3/16 Lisas . semillas lisas y amarillas) Para elaborar esta cuadrícula nos fijaremos en como se heredan por separado los fenotipos de los caracteres. Rr Aa . ¼ rugosas ¾ amarillas .verdes 1/16 rugosas .verdes ¾ lisa ¼ rugosa 3/16 lisas .

Para poder descubrir el genotipo responsable.En casos de herencia de dominancia completa. el homozigoto y el heterozigoto. un fenotipo puede deberse a dos genotipos posibles. cruzaremos la planta problema con una planta de semillas verdes ( aa ) Si el genotipo es Aa … P: Aa x aa F1: 50% Aa = amarillas 50% aa = verdes P: amarillas x verdes P: AA x aa F1: 100% Aa = amarillas Si el genotipo es AA … . Para descubrirlo. se realizan un cruzamiento denominado RETROCRUZAMIENTO o CRUZAMIENTO PRUEBA entre el individuo problema y un individuo con un genotipo conocido (normalmente el homozigoto recesivo) y se analiza la descendencia Carácter: color de las semillas en guisante : Alelos: amarillo ( A ) > verde ( a ) Tenemos una caso de semillas de color amarillo y queremos saber el genotipo de la planta Los genotipos posibles son AA o Aa.

.

Caracteres: color de las semillas en guisante : alelos: amarillo ( A ) > verde ( a ) forma de las semillas en guisantes: alelos: lisa ( R ) > rugoso ( r ) Tenemos una caso de semillas de color amarillo y lisas y queremos saber el genotipo de la planta Existen 4 genotipos posibles: AA RR . AA Rr .) x ( aa rr ) AA RR Aa RR AA Rr Si el genotipo problema es … F1: 100% Aa Rr = amarillas-lisas F1: 50% Aa Rr = amarillas-lisas 50% aa Rr = verdes-lisas F1: 25% Aa Rr = amarillas-lisas 25% Aa rr = amarillas-rugosas 25% aa Rr = verdes-lisas 25% aa rr = verdes-rugosas F1: 50% Aa Rr = amarillas-lisas 50% Aa rr = amarillas-rugosas Aa Rr . cruzaremos la planta problema con una planta de semillas verdes y rugosas ( aa rr ) P: amarillas-lisas x verdes-rugosas ( A– R. Para descubrirlo. Aa RR o Aa Rr.

codominancia. Los eritrocitos pueden presentar las siguientes combinaciones: 1. Tener las dos glucoproteínas (ser del grupo AB) 4. Esta situación se conoce como alelomorfismo múltiple y el conjunto de alelos forman la serie alélica.Si bien en una célula diploide sólo pueden haber dos alelos para un mismo gen. Tener la glucoproteína “A” (ser del grupo A) 2. eso no quiere decir que solamente existan dos manifestaciones para ese carácter en la población. Tener la glucoproteína “B” (ser del grupo B) 3. Este sistema se basa en la presencia o ausencia de dos glucoproteínas de membrana en eritrocitos. Entre los diferentes alelos de la serie pueden establecerse todas las posibles relaciones alélicas (dominancia. No tener ninguna glucoproteína (ser del grupo O) Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo sanguíneo: I A : alelo “A” I B: alelo “B” I O = i : alelo “O” . la “A” y la “B”.…) Ejemplo 1: Determinación grupo sanguíneo sistema ABO en humanos.

IA I O (I A i) I BI B . I BI O (I B i) I AI B I O I O (i i) Receptor universal Grupo AB Grupo A Grupo B Donante universal Grupo O .Fenotipos Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O Genotipos I AI A .

Ejemplo 2: Color de los conejos. chca ca ca c ch Pelaje chinchilla Pelaje himalaya Pelaje albino ch ca . c+ca cchcch . cchch . Existe una serie de 4 alelos que determinan el color: c + : alelo salvaje o normal c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c a: alelo albino Alelos Genotipos Fenotipos Pelaje salvaje c + c+c+ . cchca chch . c+ch . c+cch .

el homogamético es el femenino y el heterogamético el masculino 2. Uno de los sexos tendrá dos cromosomas iguales (sexo homogamético) y el otro dos cromosomas diferentes (sexo heterogramético). Sistema cromosómico Existen dos cromosomas que determinan el sexo. En humanos. La proporción entre sexos en la descendencia es 1:1 . Son los denominados cromosomas sexuales (“X” e “Y”) Morfológicamente estos cromosomas son diferentes. Mediante este sistema: 1. Sistema no cromosómico 1. Sistema cromosómico 2.La determinación del sexo puede hacerse de dos maneras: 1.

 Temperatura de incubación de huevos: Ej.  Determinación cariotípica: En Himenópteros sociales ( abejas.: Bonelia viridis (invertebrado marino).  Equilibrio genético. Sistema no cromosómico  La presencia de adultos durante el desarrollo de la larva: Ej.: Drosophila melanogaster  Otros … ...: Avispa Bracon hebetor .) el sexo viene determinado por la dotación cromosómica: los individuos diploides son hembras y los haploides son machos.: cocodrilos y tortugas Cocodrilos: tª > 32. avispas. Ej. Ej.La determinación del sexo no se debe a cromosomas específicos sino a otros factores: 2. Si la larva crece en un ambiente sin adultos.5 º < tª < 32º 28º < tª < 31º 31º tª originan machos originan machos y hembras al 50% originan hembras Tortugas: tª > 30º – 35º originan hembras < 20º – 27º originan machos  Determinación génica: el sexo depende de genes que pueden encontrarse o no en los cromosomas sexuales. se desarrolla como hembra.

en este último se encuentran tanto los genes exclusivos del X . (caracteres ginándricos) como los del cromosoma Y.En la especie humana. (caracteres holándricos.) . los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas (el Y es más pequeño que el X) y tienen distinto contenido génico. En los cromosomas sexuales distinguimos: Segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y … Segmento diferencial.

se observaran diferencias entre los sexos Una vez detectado esto.: En humanos. La descendencia deberá salir diferente en cada caso . la ictiosis Para “distinguir” un gen situado en un cromosoma sexual. la primera pista la dará la descendencia: aunque sea un único carácter y siga las proporciones esperadas.La herencia ligada al sexo hace referencia a aquellos genes que se sitúan en los cromosomas sexuales. tendremos que confirmar la suposición realizando un cruzamiento y su recíproco (cambiamos la mutación de sexo). Distinguimos diferentes tipos de herencia:  Herencia ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se encuentran SOLALMENTE en el cromosoma X. hemofilia  Herencia parcialmente ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se encuentran EN LA ZONA HOMÓLOGA de los cromosomas sexuales encuentran SOLAMENTE en el cromosoma Y  Herencia de genes andrógenos: hace referencia a aquellos genes que se Ej.: En humanos. Ej. daltonismo.

el hecho que solamente uno de los sexos se vea afectado ha de hacernos pensar que se trata de un gen situado en el cromosoma X.Ejemplos: 1. Drosophila 1.1 Existe una mutación que afecta al color de los ojos que está ligada al sexo Carácter: color de los ojos en Drosophila: Alelos: normal ( w + ) > “white” ( w ) Cruzamos dos razas puras P: macho white x hembra normal F1: 100 % ojos normales F2: mirando el color de los ojos: ¾ ojos normales : ¼ ojos white (monohibridismo) mirando también el sexo: hembras: 100 % ojos normales machos: 50 % ojos normales 50 % ojos white Aunque la mutación sigue las proporciones esperadas en un monohibridismo. buscamos los genotipos de todos los individuos: . Para explicar el cruzamiento.

cruzamiento problema P: macho white x hembra normal P: Xw Y x Xw+ Xw+ F1: 100 % ojos normales F1: 50% Xw+ Y x 50% Xw+ X w F2: 25% Xw Xw . Si la mutación fuese autosómica. cambiaremos la mutación de sexo y analizaremos la descendencia. Es decir. 25% Xw+ Y ½ machos normales . no se esperarían diferencias … : . para confirmar nuestra hipótesis. realizamos un cruzamiento recíproco al anterior. ½ machos white Estos resultados concuerdan con lo observado. 25% Xw+ Xw 100 % hembras normales 25% Xw Y . No obstante.

cruzamiento recíproco P: macho normal x hembra white P: Xw+ Y x Xw Xw F1: ½ ojos normales (hembras) ½ ojos white (machos) F1: ½ Xw Y x ½ Xw+ X w F2: 25% Xw Xw 25% Xw+ Xw 25% Xw Y 25% Xw+ Y ¼ hembras norma ¼ machos white ¼ machos normales ¼ hembras white Al hacer el cruzamiento recíproco vemos diferencias en la F1 y en la F2 .

Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. mientras que los daltónicos leen el 35. Afecta aproximadamente a una persona de cada treinta. Los genotipos y fenotipos posibles son: MUJER HOMBRE XDXD: visión normal XDXd: normal/portadora XdXd: daltónica XD Y : visión normal Xd Y : daltónico Prueba del daltonismo Esta imagen forma parte de las pruebas normales del daltonismo o ceguera para los colores. El daltonismo. Daltonismo Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores. o incapacidad para diferenciar entre el rojo y el verde y. .1. Las personas con visión normal del color ven el número 57. especialmente el rojo y el verde. entre el azul y el amarillo. a veces. se debe a un defecto de uno de los tres tipos de células sensibles al color de la retina. Humanos 2.2.

Fue descria por primera vez en 1716 por Edward Lambert. y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer. pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario. parecida a la soriasis que se caracteriza por la aparición de escamas en la piel .3. Hemofilia Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre. Se trata de un carácter recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X.2. debido a la mutación de uno de los factores proteicos (VIII o IX). Se trata de una enfermedad cutánea ligada al cromosoma Y. Ictiosis Enfermedad que afecta solamente a los varones. Los genotipos y fenotipos posibles son: MUJER HOMBRE XHXH: normales XHXh: normal/portadora XhXh: hemofílica (no nace) XH Y : normal Xh Y : hemofílico 2.2.

con vagina ciega y sin útero Raquitismo. Presenta resistencia a tratamiento con vit. D Ausencia de glándulas sudoríparas X Dominante X Recesiva .Otras enfermedades … enfermedad Distrofia muscular de Duchenne cromosoma X X Dominante/ recesivo Recesiva Recesiva sintomatología Debilitamiento y atrofia muscular letal Síndrome de feminización testicular Hipofosfatemia Displasia ectodérmica anhidrótica Individuos XY. con fenotipo femenino.

Como ejemplo de estos caracteres. un mechón de pelo blanco. calvicie ( a ) En varones a > a+ En hembras a+> a Según esto tendremos los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo. se expresan de manera distinta según se presenten en los machos o en las hembras . podemos citar en los hombres la calvicie. Generalmente este distinto comportamiento se debe a la acción de las hormonas sexuales masculinas. Genotipo Hombres Mujeres Normal Calvo Calvo Normal Normal Calva a+a+ a+a aa . y la longitud del dedo índice.Herencia influida por el sexo Algunos genes situados en los autosomas. o en las zonas homologas de los cromosomas sexuales. Ejemplo: Carácter: presencia de pelo en humanos: Alelos: pelo normal ( a + ) .

trabajando con Drosophila Estudió dos caracteres a la vez. una de color gris y ojos rojos con otra de color negro y ojos naranjas Color del cuerpo: gris ( G ) > negro ( g ) Color de los ojos: rojo ( R ) > naranja ( r ) P: Moscas de cuerpo gris y ojos rojos GG RR x moscas de cuerpo negro y ojos naranjas gg rr F1: 100% moscas de cuerpo gris y ojos rojos Gg rr . No obstante hay muchos casos de dihidridismo en que las proporciones no se ajustan a los esperado El primero en dar una explicación a estos casos fue el equipo de Morgan en los años 20. cruzando dos razas puras. el color del cuerpo y el color de los ojos en Drosophila.Hasta ahora los casos de dihibridismo se ajustan a unas proporciones esperadas y conocidas.

¼ gr 100% gr F2: ¼ Gg Rr moscas de cuerpo gris y ojos rojos ¼ Gg rr moscas de cuerpo gris y ojos naranjas ¼ gg Rr moscas de cuerpo negro y ojos ojos ¼ gg rr moscas de cuerpo negro y ojos naranjas No obstante. gris-rojo y negro-naranja (en proporciones 1:1). mientras que el 9% restante era de los otros dos fenotipos. esperando unas proporciones conocidas (4 fenotipos con probabilidades ¼ cada una) … (F1) de cuerpo gris y ojos rojos (P) de cuerpo negro y ojos naranjas Gg Rr x gg rr Gametos ¼ GR . Morgan observó que aproximadamente el 91% de la descendencia eran de dos fenotipos.A continuación hizo un retrocruzamiento entre la F1 y el doble recesivo (gg rr). ¼ Gr . gris-naranja y negro-rojo (en proporciones 1:1) . ¼ gR .

La explicación es que los dos genes se encuentran en el mismo cromosoma.Aunque se trataban de dos caracteres. Así: (F1) de cuerpo gris y ojos rojos G R g r x (P) de cuerpo negro y ojos naranjas g r g r g r ½ G R ½ g r G R g r g r g r ½ gris-rojo ½ negro-naranja Estos son los fenotipos más frecuentes (91%). Los otros dos fenotipos se explican por los entrecruzamientos en la meiosis I . se comportaban como uno sólo (mismas proporciones que un retrocruzamiento con un único carácter).

más facilidad para que se produzca un entrecruzamiento y más alto será el % de aparición de nuevas combinaciones GAMETOS R R R G x2 G G G g g R R r G g R g R r r r g G r g r G r g . A más distancia. El % de aparición de dichas combinaciones dará una idea de la distancia que separa a los dos genes en el cromosoma. formándose nuevas combinaciones de gametos.En la meiosis I se producen los entrecruzamientos entre cromosomas homólogos.

La interrupción de uno de esos pasos significa que dicho pigmento no se sintetizará y originará flores de color blanco (“no color”) . que convierten el aminoácido Phe en el pigmento antocianina.La producción de un fenopito se debe normalmente a la acción de varios genes. Esto se debe a que muchos procesos biosintéticos necesitan múltiples pasos bioquímicos. con lo que se necesitan varios genes que catalicen dichos pasos La epistasis es un caso de interacción génica que consiste en la interferencia o modificación de los efectos de un gen sobre otro diferente. En estos casos se interfieren las proporciones mendelianas Ejemplo 1: la producción de los pigmentos en las flores requiere en algunos casos la acción de más de 10 enzimas.

originando un fenotipo albino (“no color”) .Ejemplo 2: Determinación del color en el pelo de ratones. sino que tendremos proporciones 9:3:4 … La combinación de los alelos cc no permitirá la aparición del color. Gen “C”: permite la expresión del color: Alelos: C (permite la expresión del color) > c ( no permite la expresión del color) Gen “B”: determina el color del pelo: Alelos: B ( color gris ) > b ( color marrón) Si cruzamos dos ratones heterozigotos para los dos caracteres ( Bb Cc ) no aparecerán las proporciones esperadas 9:3:3:1.

Cada gen contribuye en una pequeña cantidad a la expresión del carácter. alturas.Herencia de caracteres que se manifiestan gracias a la acción de varios genes. … . éste se vuelve más cuantitativo (más continuo) Ejemplos: Longitud de mazorcas de maíz. Los efectos de los alelos son acumulativos y no siempre son aditivos No todos los alelos contribuyen con la misma importancia en la expresión del carácter A medida que aumenta el número de genes que intervienen en el carácter. pesos.

(b) Los tonos que se obtienen en la piel en seres humanos puede ser explicada si se asume que éstos están bajo el control de tres pares de alelos. indicando la influencia de los alelos dominantes en el tono humanos pueda estar del color.Ejemplo: color de la piel en Posibles tonos de piel con su respectivo genotipo. El número de alelos dominantes de cada individuo está representado por un número de círculos oscuros. Si un individuo trihíbrido se cruza con otro trihíbrido. determinado por 3 genes (a) Distribución de los fenotipos de la F2 en una curva. el rango de tonos que se pueden obtener se ilustran en el cuadro de Punnett. .

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