GENÉTICA MENDELIANA

1.Historia
2.Conceptos básicos 3.Notación genética

4.Gregor Mendel. Leyes de Mendel
5.Retrocruzamientos 6.Alelismo múltiple 7.Herencia del sexo 8.Herencia ligada al sexo 9. Ligamiento y recombinación 10.Epítasis. Herencia poligénica

s. XVIII - XIX: Durante este tiempo se hacen numerosos experimentos de

hibridación en animales y vegetales y en alguno de estos estudios (Kolreuter, 1760; Gaertner, 1820), se había visto que los híbridos presentaban únicamente las características de uno de los progenitores o bien características intermedias entre ambos. Se creía que la herencia estaba determinada por unos “líquidos” paternos y maternos presentes en los gametos y que se mezclaban en el zigoto. Se tenía la idea que si los hijos se parecían más a un progenitor que al otro era porque el líquido de este era más “fuerte”

1866: Gregor Mendel descubre los principios de la

herencia estudiando durante 10 años Pisum sativum (guisante). Su obra no tuvo repercusión por parte de la comunidad científica de la época

1900: Hugo

de Vries (Holanda); Carl Correns (Alemania) y Eirch von Tschermack (Austria), estudiando la reproducción en las plantas redescubren los trabajos de Mendel y les dan prioridad

Hugo de Vries

s. XX:

Se demuestra de diversas maneras que los principios de la herencia se cumplen también en animales

1926: Thomas

Hunt Morgan (1866-1945), biólogo y genetista estadounidense descubrió cómo los genes se transmiten a través de los cromosomas, y confirmó así las leyes de la herencia de Gregor Mendel y sentó las bases de la genética experimental moderna.

A nivel molecular corresponde a una sección de ADN. uno que determina color verde y otro que determina color amarillo.Gen: Unidad hereditaria básica que controla cada carácter en los seres vivos. se conocen como "alelos mutados". Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen . mientras que los otros más escasos. cuando en la dotación cromosómica hay cromosomas sexuales. . Autosoma: Cromosoma no sexual. presenta dos alelos. que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante . el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal o salvaje".

el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. fáciles de observar: blanco-rojo. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes. Carácter cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. En organismos diploides. el color de la piel. liso-rugoso. .Carácter cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas claras. alas largas-alas cortas. Estos caracteres están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas (excepto en el caso de las series de alelos múltiples). Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo. Por ejemplo la variación de estaturas. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes. el carácter color de la piel del guisante está regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden representar por dos letras. una mayúscula (A) y otra minúscula (a). la suma de los caracteres observables en un individuo. es decir. En la expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales. Por ejemplo. etc. la complexión física. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.

Decimos entonces que el carácter (alelo) que se manifiesta es el dominante y el que no se manifiesta es el recesivo Herencia intermedia: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es intermedio entre los dos progenitores. Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo. . Aa. Por ejemplo las flores de Nerium oleander rojas x flores blancas originan flores rosas. AA o aa. por ejemplo. por ejemplo.Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci). También se denomina raza pura Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto. También se denomina híbrido Herencia dominante: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es igual al de uno de los progenitores.

en humanos la hemofilia y el daltonismo Retrocruzamiento: Llamado también cruzamiento retrógrado (back-cross). Variación: Desviación de los caracteres típicos del grupo al que pertenece un individuo. Por ejemplo. los alelos IA y IB originan el grupo AB Herencia ligada al sexo: Herencia de los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales. además. el sistema sanguíneo ABO. Por lo tanto. Consiste en cruzar al individuo problema con un individuo homocigoto recesivo. desviación de los caracteres de los descendientes a partir de los observados en los padres. su herencia estará ligada a la determinación del sexo por los cromosomas sexuales Por ejemplo.Codominancia: Herencia donde los híbridos (Aa) manifiestan el fenotipo de los dos progenitores. Se utiliza en los casos de herencia dominante para averiguar si un individuo es híbrido o de raza pura. .

En el caso de Drosophila. p. En el caso de la determinación del grupo sanguíneo en humanos por el sistema ABO. el alelo es el mutado Por ejemplo. ej. Cuando se conocen más de dos alelos para un gen. una letra minúscula cursiva indica la mutación del organismo y el símbolo + indica el alelo salvaje. el color de los conejos. (*: normalmente se utilizan las primeras letras del abecedario o bien la inicial del carácter que se estudia. Si no hay exponente. los 3 alelos se anotan IA . c + : alelo salvaje o normal (dominante entre todos los alelos) c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c a: alelo albino 3. I0 = i 4. IB . la mutación recesiva ébano ( e ) produce moscas de color negro.1. Por ejemplo.: color = C/c.…) 2. Si sólo se conocen dos alelos para un gen. normal ( e+ ) produce moscas de color normal (marrón) . una letra minúscula designa el gen y se utilizan exponentes para designar los diferentes alelos. mientras que el alelo salvaje. es conveniente designar al alelo dominante con una letra cursiva mayúscula y al alelo recesivo con la misma letra cursiva minúscula.

algo innovador en su época) Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brno. El éxito de los cruzamientos de Mendel se debe en parte al material con el que trabajó (Pisum sativum.. fácil de manipular.. se puede autofecundar y con tasas de reproducción elevada) y con el método empleado (tratamiento matemático de los resultados. examinó 12.000 semillas.000 plantas de 34 variedades distintas. Austria. actual república Checa.Gregor Johann Mendel (Heinzendorf. 1822 -Brno.000 descendientes Obtenidos de cuyos cruzamientos dirigidos y conservó unas 300. Cursó estudios de secundaria en Leipzig y se ordenó sacerdote en el convento agustino de Santo Tomás (Brno). Cultivó alrededor de 27. donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante . donde se convirtió en el padre Gregor (. barato. 1884) Botánico austriaco.) La importancia de sus experimentos no fue reconocida ni por la sociedad ni por la comunidad coetánea Realizó sus estudios en un jardín de 7 m de ancho y 35 m de largo.

.. con lo que se pueden cruzar dos razas puras diferentes para uno o más caracteres * Línea pura: líneas en las cuales un mismo carácter se mantiene constante en las sucesivas generaciones . cualitativos (alto-bajo. rugoso-liso. verde-amarillo.Elección de caracteres discretos.  Al hacer los cruzamientos sólo se fija en uno o dos caracteres a la vez  Los guisantes se pueden autopolinizar pero también pueden polinizarse por fecundación cruzada. .) Seleccionar líneas puras (*) para el carácter que quería estudiar (esto se veía facilitado porque el guisante se autofecunda). Con estas razas puras realizaba los cruces genéticos.

de plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de características. Mendel produjo siete pares de líneas puras. Cada carácter tiene dos alelos que determinan la manifestación de dicho carácter  Existe un alelo dominante en cada carácter estudiado  El organismo recibe un alelo de cada progenitor  Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia)  Mendel empezó sus experimentos desarrollando un número de tipos. .  Al permitir que los guisantes se autopolinizaran durante varias generaciones. o líneas.

Pisum sativum estudiada por Mendel .Método de cruzamiento empleado por Mendel Flor de la planta del guisante.

Semilla •Forma: Lisa/rugosa •Color: Amarillo/verde Flor •Color: Púrpura/blanca •Posición: Axial/terminal Vaina •Color: Verde/amarilla •Forma: Hinchada/hendida Tamaño de la planta Alta/baja .

esta planta produce la mitad de los gametos con el alelo B y la otra mitad. una planta heterocigota (Bb) posee flores púrpura. con el alelo para flor púrpura (B). una planta de guisante de flores blancas es homocigota recesiva (bb) y solamente produce gametos femeninos o masculinos con el alelo para flor blanca (b). ya sea que se trate de gametos femeninos o masculinos. sólo produce gametos. . con el alelo b. c) Finalmente.SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS a) Una planta de guisante homocigota para flores púrpuras (BB. b) Del mismo modo. ya que el alelo para flor púrpura es dominante). Esta planta. ya sean femeninos o masculinos.

SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS Progenitor diploide (Ss) Meiosis I Meiosis II S S s Gametos: ½ S y ½ s s .

3. 2. Estos guisantes –que son semillas– constituyeron la generación F1. por ejemplo una con guisantes de semillas amarillas y la otra con guisantes de semillas verdes. Las flores así polinizadas originaron vainas de guisantes que contenían solamente semillas amarillas. en una relación aproximada de 3:1.EXPERIMENTOS DE MENDEL 1. . Cruzó dos razas puras de guisantes. Cuando las plantas de la F1 florecieron. Estas plantas constituyeron la generación progenitora (P). Las vainas que se originaron de las flores autopolinizadas (generación F2) contenían tanto semillas amarillas como verdes. las dejó autopolinizarse.

1850 rugosas 6022 amarillas . 277 cortos Relación F2 2.Fenotipo parental Semillas lisas x rugosas Semillas amarillas x verdes Flores púrpuras x blancas Vaina hinchada x hendida Vaina verde x amarilla Flor axial x terminal Tallo largo x corto F1 Todas lisas Todas amarillas Todas púrpuras Todas hinchadas Todas verdes Todas axiales Todos largos F2 5747 lisas .95 : 1 2. 152 amarillas 651 axiales .15 :1 2.82 : 1 3. 207 terminales 787 largos . 299 hendidas 428 verdes .84 : 1 .14 : 1 2. 224 blancas 882 hinchadas . 2001 verdes 705 púrpuras .96 : 1 3.01 : 1 3.

Primera ley de Mendel o de uniformidad de la F1 “ La descendencia de 2 variedades de raza pura (homocigota) origina una F1 híbrida que presenta uniformidad tanto fenotípica como genotípica ” En este caso. en la F1 : • Fenotipo = 100% amarillas (probabilidad fenotípica) • Genotipo = 100% Aa (probabilidad genotípica) .

en la F2 : • Fenotipo = 75% amarillas (probabilidad fenotípica) 25% verdes • Genotipo = 25% AA (probabilidad genotípica) 50% Aa 25% aa Proporciones 3 : 1 .Segunda ley de Mendel o principio de segregación de los alelos “ Cada uno de los alelos se separa y distribuye en los gametos de manera independiente ” En este caso.

combinándose entre sí al azar” Una vez visto como se heredaban los caracteres de manera individual.Tercera ley de Mendel o principio de combinación independiente “ Los diferentes caracteres mendelianos se heredan independientemente unos de otros. Mendel empezó a estudiar como se heredaban dos caracteres. Para ello cruzó plantas homocigotas de semillas lisas y de color amarillo (ambos caracteres dominantes) con plantas de semillas rugosas y verdes … Forma : lisa ( R ) > rugosa ( r ) Color : amarillo ( A ) > verde ( a ) La F1 obtenida era: • Fenotipo = 100% de semilla lisa y amarillas • Genotipo = 100% Rr Aa .

ra . en las siguientes proporciones: 9/16 3/16 3/16 1/16 semillas semillas semillas semillas lisa y amarillas rugosas y amarillas rugosas y verdes rugosas y verde Proporciones 9 : 3 : 3 : 1 .Al autofecundar la F1.todos en proporción 1/4 Las combinaciones de gametos totales de esta F2 son 16 . rA . pero solamente hay 9 genotipos: 1/16 RR AA 2/16 RR Aa 1/16 RR aa 2/16 Rr AA 4/16 Rr Aa 2/16 Rr aa 1/16 rr AA 2/16 rr Aa 1/16 rr aa Estos genotipos originan una F2 con 4 fenotipos. Ra . los gametos producidos son RA .

Utilizando el caso anterior. • Forma: Rr x Rr • Color: Aa x Aa g g ¼ ¼ RR . ¼ aa Forma ¼ RR ½ Rr ¼ rr color ¼ AA 1/16 RR AA 1/8 Rr AA 1/16 rr AA ½ Aa 1/8 RR Aa ¼ aa 1/16 RR aa 1/8 Rr aa 1/16 rr aa ¼ Rr Aa 1/8 rr Aa . ½ AA . Rr Aa ) Forma : lisa ( R ) > rugosa ( r ) Color : amarillo ( A ) > verde ( a ) Para elaborar esta cuadrícula nos fijaremos en como se heredan por separado los genotipos de los caracteres.Cuadrículas genotípicas y fenotípicas En los cruzamientos dihíbridos existen métodos más rápidos para determinar las frecuencias fenotípicas y genotípicas. Se obtienen mediante las cuadrículas fenotípicas y genotípicas. Aa ¼ rr .… Cuadrícula genotípica (F1 . ½ Rr .

semillas lisas y amarillas) Para elaborar esta cuadrícula nos fijaremos en como se heredan por separado los fenotipos de los caracteres. • Forma: Rr x Rr • Color: Aa x Aa g g ¾ lisa . ¼ verdes Forma color ¾ amarillas ¼ verdes 3/16 Lisas .amarillas 3/16 rugosas – amarillas . Rr Aa .Cuadrícula fenotípica (F1 .verdes ¾ lisa ¼ rugosa 3/16 lisas . ¼ rugosas ¾ amarillas .verdes 1/16 rugosas .

Para descubrirlo. cruzaremos la planta problema con una planta de semillas verdes ( aa ) Si el genotipo es Aa … P: Aa x aa F1: 50% Aa = amarillas 50% aa = verdes P: amarillas x verdes P: AA x aa F1: 100% Aa = amarillas Si el genotipo es AA … . se realizan un cruzamiento denominado RETROCRUZAMIENTO o CRUZAMIENTO PRUEBA entre el individuo problema y un individuo con un genotipo conocido (normalmente el homozigoto recesivo) y se analiza la descendencia Carácter: color de las semillas en guisante : Alelos: amarillo ( A ) > verde ( a ) Tenemos una caso de semillas de color amarillo y queremos saber el genotipo de la planta Los genotipos posibles son AA o Aa.En casos de herencia de dominancia completa. un fenotipo puede deberse a dos genotipos posibles. Para poder descubrir el genotipo responsable. el homozigoto y el heterozigoto.

.

AA Rr . Aa RR o Aa Rr.) x ( aa rr ) AA RR Aa RR AA Rr Si el genotipo problema es … F1: 100% Aa Rr = amarillas-lisas F1: 50% Aa Rr = amarillas-lisas 50% aa Rr = verdes-lisas F1: 25% Aa Rr = amarillas-lisas 25% Aa rr = amarillas-rugosas 25% aa Rr = verdes-lisas 25% aa rr = verdes-rugosas F1: 50% Aa Rr = amarillas-lisas 50% Aa rr = amarillas-rugosas Aa Rr . cruzaremos la planta problema con una planta de semillas verdes y rugosas ( aa rr ) P: amarillas-lisas x verdes-rugosas ( A– R. Para descubrirlo.Caracteres: color de las semillas en guisante : alelos: amarillo ( A ) > verde ( a ) forma de las semillas en guisantes: alelos: lisa ( R ) > rugoso ( r ) Tenemos una caso de semillas de color amarillo y lisas y queremos saber el genotipo de la planta Existen 4 genotipos posibles: AA RR .

la “A” y la “B”. Los eritrocitos pueden presentar las siguientes combinaciones: 1. No tener ninguna glucoproteína (ser del grupo O) Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo sanguíneo: I A : alelo “A” I B: alelo “B” I O = i : alelo “O” . Tener las dos glucoproteínas (ser del grupo AB) 4. eso no quiere decir que solamente existan dos manifestaciones para ese carácter en la población. Este sistema se basa en la presencia o ausencia de dos glucoproteínas de membrana en eritrocitos. Entre los diferentes alelos de la serie pueden establecerse todas las posibles relaciones alélicas (dominancia. codominancia. Tener la glucoproteína “B” (ser del grupo B) 3.Si bien en una célula diploide sólo pueden haber dos alelos para un mismo gen. Tener la glucoproteína “A” (ser del grupo A) 2. Esta situación se conoce como alelomorfismo múltiple y el conjunto de alelos forman la serie alélica.…) Ejemplo 1: Determinación grupo sanguíneo sistema ABO en humanos.

IA I O (I A i) I BI B . I BI O (I B i) I AI B I O I O (i i) Receptor universal Grupo AB Grupo A Grupo B Donante universal Grupo O .Fenotipos Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O Genotipos I AI A .

c+cch . chca ca ca c ch Pelaje chinchilla Pelaje himalaya Pelaje albino ch ca . c+ch . cchca chch .Ejemplo 2: Color de los conejos. cchch . Existe una serie de 4 alelos que determinan el color: c + : alelo salvaje o normal c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c a: alelo albino Alelos Genotipos Fenotipos Pelaje salvaje c + c+c+ . c+ca cchcch .

Uno de los sexos tendrá dos cromosomas iguales (sexo homogamético) y el otro dos cromosomas diferentes (sexo heterogramético). Sistema cromosómico 2. el homogamético es el femenino y el heterogamético el masculino 2. En humanos.La determinación del sexo puede hacerse de dos maneras: 1. Sistema cromosómico Existen dos cromosomas que determinan el sexo. Mediante este sistema: 1. Sistema no cromosómico 1. Son los denominados cromosomas sexuales (“X” e “Y”) Morfológicamente estos cromosomas son diferentes. La proporción entre sexos en la descendencia es 1:1 .

: cocodrilos y tortugas Cocodrilos: tª > 32. Ej.: Bonelia viridis (invertebrado marino).  Temperatura de incubación de huevos: Ej. Sistema no cromosómico  La presencia de adultos durante el desarrollo de la larva: Ej.5 º < tª < 32º 28º < tª < 31º 31º tª originan machos originan machos y hembras al 50% originan hembras Tortugas: tª > 30º – 35º originan hembras < 20º – 27º originan machos  Determinación génica: el sexo depende de genes que pueden encontrarse o no en los cromosomas sexuales. Si la larva crece en un ambiente sin adultos.  Equilibrio genético.La determinación del sexo no se debe a cromosomas específicos sino a otros factores: 2..: Drosophila melanogaster  Otros … .  Determinación cariotípica: En Himenópteros sociales ( abejas. se desarrolla como hembra.: Avispa Bracon hebetor .) el sexo viene determinado por la dotación cromosómica: los individuos diploides son hembras y los haploides son machos. Ej. avispas..

) .En la especie humana. (caracteres ginándricos) como los del cromosoma Y. En los cromosomas sexuales distinguimos: Segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y … Segmento diferencial. en este último se encuentran tanto los genes exclusivos del X . los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas (el Y es más pequeño que el X) y tienen distinto contenido génico. (caracteres holándricos.

la ictiosis Para “distinguir” un gen situado en un cromosoma sexual. la primera pista la dará la descendencia: aunque sea un único carácter y siga las proporciones esperadas. Ej. tendremos que confirmar la suposición realizando un cruzamiento y su recíproco (cambiamos la mutación de sexo). Distinguimos diferentes tipos de herencia:  Herencia ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se encuentran SOLALMENTE en el cromosoma X. daltonismo.La herencia ligada al sexo hace referencia a aquellos genes que se sitúan en los cromosomas sexuales. hemofilia  Herencia parcialmente ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se encuentran EN LA ZONA HOMÓLOGA de los cromosomas sexuales encuentran SOLAMENTE en el cromosoma Y  Herencia de genes andrógenos: hace referencia a aquellos genes que se Ej. La descendencia deberá salir diferente en cada caso .: En humanos.: En humanos. se observaran diferencias entre los sexos Una vez detectado esto.

Ejemplos: 1. buscamos los genotipos de todos los individuos: . el hecho que solamente uno de los sexos se vea afectado ha de hacernos pensar que se trata de un gen situado en el cromosoma X. Drosophila 1. Para explicar el cruzamiento.1 Existe una mutación que afecta al color de los ojos que está ligada al sexo Carácter: color de los ojos en Drosophila: Alelos: normal ( w + ) > “white” ( w ) Cruzamos dos razas puras P: macho white x hembra normal F1: 100 % ojos normales F2: mirando el color de los ojos: ¾ ojos normales : ¼ ojos white (monohibridismo) mirando también el sexo: hembras: 100 % ojos normales machos: 50 % ojos normales 50 % ojos white Aunque la mutación sigue las proporciones esperadas en un monohibridismo.

25% Xw+ Y ½ machos normales . no se esperarían diferencias … : . ½ machos white Estos resultados concuerdan con lo observado. No obstante. cambiaremos la mutación de sexo y analizaremos la descendencia.cruzamiento problema P: macho white x hembra normal P: Xw Y x Xw+ Xw+ F1: 100 % ojos normales F1: 50% Xw+ Y x 50% Xw+ X w F2: 25% Xw Xw . 25% Xw+ Xw 100 % hembras normales 25% Xw Y . para confirmar nuestra hipótesis. Si la mutación fuese autosómica. Es decir. realizamos un cruzamiento recíproco al anterior.

cruzamiento recíproco P: macho normal x hembra white P: Xw+ Y x Xw Xw F1: ½ ojos normales (hembras) ½ ojos white (machos) F1: ½ Xw Y x ½ Xw+ X w F2: 25% Xw Xw 25% Xw+ Xw 25% Xw Y 25% Xw+ Y ¼ hembras norma ¼ machos white ¼ machos normales ¼ hembras white Al hacer el cruzamiento recíproco vemos diferencias en la F1 y en la F2 .

. Los genotipos y fenotipos posibles son: MUJER HOMBRE XDXD: visión normal XDXd: normal/portadora XdXd: daltónica XD Y : visión normal Xd Y : daltónico Prueba del daltonismo Esta imagen forma parte de las pruebas normales del daltonismo o ceguera para los colores. o incapacidad para diferenciar entre el rojo y el verde y. Afecta aproximadamente a una persona de cada treinta. Daltonismo Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores. entre el azul y el amarillo. mientras que los daltónicos leen el 35. Las personas con visión normal del color ven el número 57. especialmente el rojo y el verde. a veces. Humanos 2.2.1. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. se debe a un defecto de uno de los tres tipos de células sensibles al color de la retina. El daltonismo.

debido a la mutación de uno de los factores proteicos (VIII o IX). Se trata de una enfermedad cutánea ligada al cromosoma Y.3. parecida a la soriasis que se caracteriza por la aparición de escamas en la piel . Los genotipos y fenotipos posibles son: MUJER HOMBRE XHXH: normales XHXh: normal/portadora XhXh: hemofílica (no nace) XH Y : normal Xh Y : hemofílico 2. y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer. Hemofilia Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre. Ictiosis Enfermedad que afecta solamente a los varones. pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario. Se trata de un carácter recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Fue descria por primera vez en 1716 por Edward Lambert.2.2.

con vagina ciega y sin útero Raquitismo. D Ausencia de glándulas sudoríparas X Dominante X Recesiva . con fenotipo femenino.Otras enfermedades … enfermedad Distrofia muscular de Duchenne cromosoma X X Dominante/ recesivo Recesiva Recesiva sintomatología Debilitamiento y atrofia muscular letal Síndrome de feminización testicular Hipofosfatemia Displasia ectodérmica anhidrótica Individuos XY. Presenta resistencia a tratamiento con vit.

podemos citar en los hombres la calvicie. calvicie ( a ) En varones a > a+ En hembras a+> a Según esto tendremos los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo. Ejemplo: Carácter: presencia de pelo en humanos: Alelos: pelo normal ( a + ) . o en las zonas homologas de los cromosomas sexuales. Como ejemplo de estos caracteres. Generalmente este distinto comportamiento se debe a la acción de las hormonas sexuales masculinas.Herencia influida por el sexo Algunos genes situados en los autosomas. Genotipo Hombres Mujeres Normal Calvo Calvo Normal Normal Calva a+a+ a+a aa . se expresan de manera distinta según se presenten en los machos o en las hembras . un mechón de pelo blanco. y la longitud del dedo índice.

No obstante hay muchos casos de dihidridismo en que las proporciones no se ajustan a los esperado El primero en dar una explicación a estos casos fue el equipo de Morgan en los años 20. el color del cuerpo y el color de los ojos en Drosophila. una de color gris y ojos rojos con otra de color negro y ojos naranjas Color del cuerpo: gris ( G ) > negro ( g ) Color de los ojos: rojo ( R ) > naranja ( r ) P: Moscas de cuerpo gris y ojos rojos GG RR x moscas de cuerpo negro y ojos naranjas gg rr F1: 100% moscas de cuerpo gris y ojos rojos Gg rr . trabajando con Drosophila Estudió dos caracteres a la vez.Hasta ahora los casos de dihibridismo se ajustan a unas proporciones esperadas y conocidas. cruzando dos razas puras.

¼ gR . ¼ gr 100% gr F2: ¼ Gg Rr moscas de cuerpo gris y ojos rojos ¼ Gg rr moscas de cuerpo gris y ojos naranjas ¼ gg Rr moscas de cuerpo negro y ojos ojos ¼ gg rr moscas de cuerpo negro y ojos naranjas No obstante. gris-naranja y negro-rojo (en proporciones 1:1) . mientras que el 9% restante era de los otros dos fenotipos. esperando unas proporciones conocidas (4 fenotipos con probabilidades ¼ cada una) … (F1) de cuerpo gris y ojos rojos (P) de cuerpo negro y ojos naranjas Gg Rr x gg rr Gametos ¼ GR . gris-rojo y negro-naranja (en proporciones 1:1).A continuación hizo un retrocruzamiento entre la F1 y el doble recesivo (gg rr). Morgan observó que aproximadamente el 91% de la descendencia eran de dos fenotipos. ¼ Gr .

Aunque se trataban de dos caracteres. Así: (F1) de cuerpo gris y ojos rojos G R g r x (P) de cuerpo negro y ojos naranjas g r g r g r ½ G R ½ g r G R g r g r g r ½ gris-rojo ½ negro-naranja Estos son los fenotipos más frecuentes (91%). La explicación es que los dos genes se encuentran en el mismo cromosoma. se comportaban como uno sólo (mismas proporciones que un retrocruzamiento con un único carácter). Los otros dos fenotipos se explican por los entrecruzamientos en la meiosis I .

El % de aparición de dichas combinaciones dará una idea de la distancia que separa a los dos genes en el cromosoma.En la meiosis I se producen los entrecruzamientos entre cromosomas homólogos. formándose nuevas combinaciones de gametos. más facilidad para que se produzca un entrecruzamiento y más alto será el % de aparición de nuevas combinaciones GAMETOS R R R G x2 G G G g g R R r G g R g R r r r g G r g r G r g . A más distancia.

La producción de un fenopito se debe normalmente a la acción de varios genes. con lo que se necesitan varios genes que catalicen dichos pasos La epistasis es un caso de interacción génica que consiste en la interferencia o modificación de los efectos de un gen sobre otro diferente. Esto se debe a que muchos procesos biosintéticos necesitan múltiples pasos bioquímicos. La interrupción de uno de esos pasos significa que dicho pigmento no se sintetizará y originará flores de color blanco (“no color”) . En estos casos se interfieren las proporciones mendelianas Ejemplo 1: la producción de los pigmentos en las flores requiere en algunos casos la acción de más de 10 enzimas. que convierten el aminoácido Phe en el pigmento antocianina.

originando un fenotipo albino (“no color”) . Gen “C”: permite la expresión del color: Alelos: C (permite la expresión del color) > c ( no permite la expresión del color) Gen “B”: determina el color del pelo: Alelos: B ( color gris ) > b ( color marrón) Si cruzamos dos ratones heterozigotos para los dos caracteres ( Bb Cc ) no aparecerán las proporciones esperadas 9:3:3:1. sino que tendremos proporciones 9:3:4 … La combinación de los alelos cc no permitirá la aparición del color.Ejemplo 2: Determinación del color en el pelo de ratones.

alturas. pesos.Herencia de caracteres que se manifiestan gracias a la acción de varios genes. … . Los efectos de los alelos son acumulativos y no siempre son aditivos No todos los alelos contribuyen con la misma importancia en la expresión del carácter A medida que aumenta el número de genes que intervienen en el carácter. Cada gen contribuye en una pequeña cantidad a la expresión del carácter. éste se vuelve más cuantitativo (más continuo) Ejemplos: Longitud de mazorcas de maíz.

El número de alelos dominantes de cada individuo está representado por un número de círculos oscuros. el rango de tonos que se pueden obtener se ilustran en el cuadro de Punnett.Ejemplo: color de la piel en Posibles tonos de piel con su respectivo genotipo. Si un individuo trihíbrido se cruza con otro trihíbrido. indicando la influencia de los alelos dominantes en el tono humanos pueda estar del color. . determinado por 3 genes (a) Distribución de los fenotipos de la F2 en una curva. (b) Los tonos que se obtienen en la piel en seres humanos puede ser explicada si se asume que éstos están bajo el control de tres pares de alelos.

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