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genetica mendeliana

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genetica introduccion
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GENÉTICA MENDELIANA

1.Historia
2.Conceptos básicos 3.Notación genética

4.Gregor Mendel. Leyes de Mendel
5.Retrocruzamientos 6.Alelismo múltiple 7.Herencia del sexo 8.Herencia ligada al sexo 9. Ligamiento y recombinación 10.Epítasis. Herencia poligénica

s. XVIII - XIX: Durante este tiempo se hacen numerosos experimentos de

hibridación en animales y vegetales y en alguno de estos estudios (Kolreuter, 1760; Gaertner, 1820), se había visto que los híbridos presentaban únicamente las características de uno de los progenitores o bien características intermedias entre ambos. Se creía que la herencia estaba determinada por unos “líquidos” paternos y maternos presentes en los gametos y que se mezclaban en el zigoto. Se tenía la idea que si los hijos se parecían más a un progenitor que al otro era porque el líquido de este era más “fuerte”

1866: Gregor Mendel descubre los principios de la

herencia estudiando durante 10 años Pisum sativum (guisante). Su obra no tuvo repercusión por parte de la comunidad científica de la época

1900: Hugo

de Vries (Holanda); Carl Correns (Alemania) y Eirch von Tschermack (Austria), estudiando la reproducción en las plantas redescubren los trabajos de Mendel y les dan prioridad

Hugo de Vries

s. XX:

Se demuestra de diversas maneras que los principios de la herencia se cumplen también en animales

1926: Thomas

Hunt Morgan (1866-1945), biólogo y genetista estadounidense descubrió cómo los genes se transmiten a través de los cromosomas, y confirmó así las leyes de la herencia de Gregor Mendel y sentó las bases de la genética experimental moderna.

A nivel molecular corresponde a una sección de ADN. uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. se conocen como "alelos mutados". mientras que los otros más escasos. el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal o salvaje". Autosoma: Cromosoma no sexual.Gen: Unidad hereditaria básica que controla cada carácter en los seres vivos. que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. cuando en la dotación cromosómica hay cromosomas sexuales. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen . Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante . . presenta dos alelos.

el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. liso-rugoso. Estos caracteres están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas (excepto en el caso de las series de alelos múltiples). etc. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. En organismos diploides. fáciles de observar: blanco-rojo. la complexión física. el carácter color de la piel del guisante está regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden representar por dos letras. Por ejemplo. cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. es decir. . El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes.Carácter cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas claras. Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo. alas largas-alas cortas. En la expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales. la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Carácter cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variación de estaturas. la suma de los caracteres observables en un individuo. una mayúscula (A) y otra minúscula (a). Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes. el color de la piel.

Decimos entonces que el carácter (alelo) que se manifiesta es el dominante y el que no se manifiesta es el recesivo Herencia intermedia: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es intermedio entre los dos progenitores. Aa. AA o aa.Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci). También se denomina raza pura Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto. por ejemplo. Por ejemplo las flores de Nerium oleander rojas x flores blancas originan flores rosas. También se denomina híbrido Herencia dominante: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es igual al de uno de los progenitores. Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo. por ejemplo. .

Consiste en cruzar al individuo problema con un individuo homocigoto recesivo. Variación: Desviación de los caracteres típicos del grupo al que pertenece un individuo. además. Por ejemplo. el sistema sanguíneo ABO. en humanos la hemofilia y el daltonismo Retrocruzamiento: Llamado también cruzamiento retrógrado (back-cross). . Se utiliza en los casos de herencia dominante para averiguar si un individuo es híbrido o de raza pura.Codominancia: Herencia donde los híbridos (Aa) manifiestan el fenotipo de los dos progenitores. los alelos IA y IB originan el grupo AB Herencia ligada al sexo: Herencia de los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales. su herencia estará ligada a la determinación del sexo por los cromosomas sexuales Por ejemplo. Por lo tanto. desviación de los caracteres de los descendientes a partir de los observados en los padres.

p. I0 = i 4. En el caso de la determinación del grupo sanguíneo en humanos por el sistema ABO.1. IB . el color de los conejos. ej.…) 2. es conveniente designar al alelo dominante con una letra cursiva mayúscula y al alelo recesivo con la misma letra cursiva minúscula. (*: normalmente se utilizan las primeras letras del abecedario o bien la inicial del carácter que se estudia. mientras que el alelo salvaje. c + : alelo salvaje o normal (dominante entre todos los alelos) c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c a: alelo albino 3. normal ( e+ ) produce moscas de color normal (marrón) . la mutación recesiva ébano ( e ) produce moscas de color negro. Cuando se conocen más de dos alelos para un gen. los 3 alelos se anotan IA . Si sólo se conocen dos alelos para un gen. una letra minúscula cursiva indica la mutación del organismo y el símbolo + indica el alelo salvaje.: color = C/c. Si no hay exponente. Por ejemplo. el alelo es el mutado Por ejemplo. En el caso de Drosophila. una letra minúscula designa el gen y se utilizan exponentes para designar los diferentes alelos.

) La importancia de sus experimentos no fue reconocida ni por la sociedad ni por la comunidad coetánea Realizó sus estudios en un jardín de 7 m de ancho y 35 m de largo. barato. Austria. algo innovador en su época) Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brno. examinó 12.000 semillas. 1884) Botánico austriaco.. actual república Checa.000 descendientes Obtenidos de cuyos cruzamientos dirigidos y conservó unas 300.. fácil de manipular.000 plantas de 34 variedades distintas. El éxito de los cruzamientos de Mendel se debe en parte al material con el que trabajó (Pisum sativum. donde se convirtió en el padre Gregor (. Cultivó alrededor de 27. se puede autofecundar y con tasas de reproducción elevada) y con el método empleado (tratamiento matemático de los resultados.Gregor Johann Mendel (Heinzendorf. Cursó estudios de secundaria en Leipzig y se ordenó sacerdote en el convento agustino de Santo Tomás (Brno). 1822 -Brno. donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante .

rugoso-liso.) Seleccionar líneas puras (*) para el carácter que quería estudiar (esto se veía facilitado porque el guisante se autofecunda).Elección de caracteres discretos. . cualitativos (alto-bajo. con lo que se pueden cruzar dos razas puras diferentes para uno o más caracteres * Línea pura: líneas en las cuales un mismo carácter se mantiene constante en las sucesivas generaciones . Con estas razas puras realizaba los cruces genéticos.. verde-amarillo..  Al hacer los cruzamientos sólo se fija en uno o dos caracteres a la vez  Los guisantes se pueden autopolinizar pero también pueden polinizarse por fecundación cruzada.

 Al permitir que los guisantes se autopolinizaran durante varias generaciones. Cada carácter tiene dos alelos que determinan la manifestación de dicho carácter  Existe un alelo dominante en cada carácter estudiado  El organismo recibe un alelo de cada progenitor  Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia)  Mendel empezó sus experimentos desarrollando un número de tipos. de plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de características. . o líneas. Mendel produjo siete pares de líneas puras.

Pisum sativum estudiada por Mendel .Método de cruzamiento empleado por Mendel Flor de la planta del guisante.

Semilla •Forma: Lisa/rugosa •Color: Amarillo/verde Flor •Color: Púrpura/blanca •Posición: Axial/terminal Vaina •Color: Verde/amarilla •Forma: Hinchada/hendida Tamaño de la planta Alta/baja .

una planta heterocigota (Bb) posee flores púrpura. con el alelo para flor púrpura (B). b) Del mismo modo. ya sean femeninos o masculinos. sólo produce gametos. con el alelo b. esta planta produce la mitad de los gametos con el alelo B y la otra mitad. una planta de guisante de flores blancas es homocigota recesiva (bb) y solamente produce gametos femeninos o masculinos con el alelo para flor blanca (b). c) Finalmente.SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS a) Una planta de guisante homocigota para flores púrpuras (BB. ya sea que se trate de gametos femeninos o masculinos. ya que el alelo para flor púrpura es dominante). . Esta planta.

SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS Progenitor diploide (Ss) Meiosis I Meiosis II S S s Gametos: ½ S y ½ s s .

Estas plantas constituyeron la generación progenitora (P). Cuando las plantas de la F1 florecieron. . 3.EXPERIMENTOS DE MENDEL 1. en una relación aproximada de 3:1. por ejemplo una con guisantes de semillas amarillas y la otra con guisantes de semillas verdes. 2. Las flores así polinizadas originaron vainas de guisantes que contenían solamente semillas amarillas. las dejó autopolinizarse. Cruzó dos razas puras de guisantes. Estos guisantes –que son semillas– constituyeron la generación F1. Las vainas que se originaron de las flores autopolinizadas (generación F2) contenían tanto semillas amarillas como verdes.

96 : 1 3. 224 blancas 882 hinchadas .15 :1 2.Fenotipo parental Semillas lisas x rugosas Semillas amarillas x verdes Flores púrpuras x blancas Vaina hinchada x hendida Vaina verde x amarilla Flor axial x terminal Tallo largo x corto F1 Todas lisas Todas amarillas Todas púrpuras Todas hinchadas Todas verdes Todas axiales Todos largos F2 5747 lisas .84 : 1 .82 : 1 3. 152 amarillas 651 axiales . 277 cortos Relación F2 2.95 : 1 2. 1850 rugosas 6022 amarillas . 299 hendidas 428 verdes .01 : 1 3. 2001 verdes 705 púrpuras .14 : 1 2. 207 terminales 787 largos .

Primera ley de Mendel o de uniformidad de la F1 “ La descendencia de 2 variedades de raza pura (homocigota) origina una F1 híbrida que presenta uniformidad tanto fenotípica como genotípica ” En este caso. en la F1 : • Fenotipo = 100% amarillas (probabilidad fenotípica) • Genotipo = 100% Aa (probabilidad genotípica) .

en la F2 : • Fenotipo = 75% amarillas (probabilidad fenotípica) 25% verdes • Genotipo = 25% AA (probabilidad genotípica) 50% Aa 25% aa Proporciones 3 : 1 .Segunda ley de Mendel o principio de segregación de los alelos “ Cada uno de los alelos se separa y distribuye en los gametos de manera independiente ” En este caso.

Mendel empezó a estudiar como se heredaban dos caracteres.Tercera ley de Mendel o principio de combinación independiente “ Los diferentes caracteres mendelianos se heredan independientemente unos de otros. Para ello cruzó plantas homocigotas de semillas lisas y de color amarillo (ambos caracteres dominantes) con plantas de semillas rugosas y verdes … Forma : lisa ( R ) > rugosa ( r ) Color : amarillo ( A ) > verde ( a ) La F1 obtenida era: • Fenotipo = 100% de semilla lisa y amarillas • Genotipo = 100% Rr Aa . combinándose entre sí al azar” Una vez visto como se heredaban los caracteres de manera individual.

Ra .Al autofecundar la F1. en las siguientes proporciones: 9/16 3/16 3/16 1/16 semillas semillas semillas semillas lisa y amarillas rugosas y amarillas rugosas y verdes rugosas y verde Proporciones 9 : 3 : 3 : 1 . pero solamente hay 9 genotipos: 1/16 RR AA 2/16 RR Aa 1/16 RR aa 2/16 Rr AA 4/16 Rr Aa 2/16 Rr aa 1/16 rr AA 2/16 rr Aa 1/16 rr aa Estos genotipos originan una F2 con 4 fenotipos. los gametos producidos son RA .todos en proporción 1/4 Las combinaciones de gametos totales de esta F2 son 16 . rA . ra .

Rr Aa ) Forma : lisa ( R ) > rugosa ( r ) Color : amarillo ( A ) > verde ( a ) Para elaborar esta cuadrícula nos fijaremos en como se heredan por separado los genotipos de los caracteres. ½ AA . ½ Rr .Cuadrículas genotípicas y fenotípicas En los cruzamientos dihíbridos existen métodos más rápidos para determinar las frecuencias fenotípicas y genotípicas. Utilizando el caso anterior. Aa ¼ rr .… Cuadrícula genotípica (F1 . Se obtienen mediante las cuadrículas fenotípicas y genotípicas. • Forma: Rr x Rr • Color: Aa x Aa g g ¼ ¼ RR . ¼ aa Forma ¼ RR ½ Rr ¼ rr color ¼ AA 1/16 RR AA 1/8 Rr AA 1/16 rr AA ½ Aa 1/8 RR Aa ¼ aa 1/16 RR aa 1/8 Rr aa 1/16 rr aa ¼ Rr Aa 1/8 rr Aa .

¼ rugosas ¾ amarillas . semillas lisas y amarillas) Para elaborar esta cuadrícula nos fijaremos en como se heredan por separado los fenotipos de los caracteres. Rr Aa .verdes ¾ lisa ¼ rugosa 3/16 lisas . ¼ verdes Forma color ¾ amarillas ¼ verdes 3/16 Lisas .verdes 1/16 rugosas .amarillas 3/16 rugosas – amarillas . • Forma: Rr x Rr • Color: Aa x Aa g g ¾ lisa .Cuadrícula fenotípica (F1 .

En casos de herencia de dominancia completa. un fenotipo puede deberse a dos genotipos posibles. Para poder descubrir el genotipo responsable. cruzaremos la planta problema con una planta de semillas verdes ( aa ) Si el genotipo es Aa … P: Aa x aa F1: 50% Aa = amarillas 50% aa = verdes P: amarillas x verdes P: AA x aa F1: 100% Aa = amarillas Si el genotipo es AA … . Para descubrirlo. se realizan un cruzamiento denominado RETROCRUZAMIENTO o CRUZAMIENTO PRUEBA entre el individuo problema y un individuo con un genotipo conocido (normalmente el homozigoto recesivo) y se analiza la descendencia Carácter: color de las semillas en guisante : Alelos: amarillo ( A ) > verde ( a ) Tenemos una caso de semillas de color amarillo y queremos saber el genotipo de la planta Los genotipos posibles son AA o Aa. el homozigoto y el heterozigoto.

.

Caracteres: color de las semillas en guisante : alelos: amarillo ( A ) > verde ( a ) forma de las semillas en guisantes: alelos: lisa ( R ) > rugoso ( r ) Tenemos una caso de semillas de color amarillo y lisas y queremos saber el genotipo de la planta Existen 4 genotipos posibles: AA RR . cruzaremos la planta problema con una planta de semillas verdes y rugosas ( aa rr ) P: amarillas-lisas x verdes-rugosas ( A– R. Para descubrirlo. AA Rr .) x ( aa rr ) AA RR Aa RR AA Rr Si el genotipo problema es … F1: 100% Aa Rr = amarillas-lisas F1: 50% Aa Rr = amarillas-lisas 50% aa Rr = verdes-lisas F1: 25% Aa Rr = amarillas-lisas 25% Aa rr = amarillas-rugosas 25% aa Rr = verdes-lisas 25% aa rr = verdes-rugosas F1: 50% Aa Rr = amarillas-lisas 50% Aa rr = amarillas-rugosas Aa Rr . Aa RR o Aa Rr.

Este sistema se basa en la presencia o ausencia de dos glucoproteínas de membrana en eritrocitos. eso no quiere decir que solamente existan dos manifestaciones para ese carácter en la población. Los eritrocitos pueden presentar las siguientes combinaciones: 1. la “A” y la “B”. Esta situación se conoce como alelomorfismo múltiple y el conjunto de alelos forman la serie alélica. Tener las dos glucoproteínas (ser del grupo AB) 4. Tener la glucoproteína “A” (ser del grupo A) 2. Tener la glucoproteína “B” (ser del grupo B) 3. codominancia. No tener ninguna glucoproteína (ser del grupo O) Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo sanguíneo: I A : alelo “A” I B: alelo “B” I O = i : alelo “O” . Entre los diferentes alelos de la serie pueden establecerse todas las posibles relaciones alélicas (dominancia.Si bien en una célula diploide sólo pueden haber dos alelos para un mismo gen.…) Ejemplo 1: Determinación grupo sanguíneo sistema ABO en humanos.

IA I O (I A i) I BI B . I BI O (I B i) I AI B I O I O (i i) Receptor universal Grupo AB Grupo A Grupo B Donante universal Grupo O .Fenotipos Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O Genotipos I AI A .

cchca chch . Existe una serie de 4 alelos que determinan el color: c + : alelo salvaje o normal c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c a: alelo albino Alelos Genotipos Fenotipos Pelaje salvaje c + c+c+ . c+ch . c+ca cchcch . c+cch . cchch .Ejemplo 2: Color de los conejos. chca ca ca c ch Pelaje chinchilla Pelaje himalaya Pelaje albino ch ca .

Sistema cromosómico 2. Mediante este sistema: 1. Sistema cromosómico Existen dos cromosomas que determinan el sexo. Son los denominados cromosomas sexuales (“X” e “Y”) Morfológicamente estos cromosomas son diferentes. La proporción entre sexos en la descendencia es 1:1 . el homogamético es el femenino y el heterogamético el masculino 2. Uno de los sexos tendrá dos cromosomas iguales (sexo homogamético) y el otro dos cromosomas diferentes (sexo heterogramético). En humanos. Sistema no cromosómico 1.La determinación del sexo puede hacerse de dos maneras: 1.

Sistema no cromosómico  La presencia de adultos durante el desarrollo de la larva: Ej.La determinación del sexo no se debe a cromosomas específicos sino a otros factores: 2.) el sexo viene determinado por la dotación cromosómica: los individuos diploides son hembras y los haploides son machos. avispas.  Determinación cariotípica: En Himenópteros sociales ( abejas. Si la larva crece en un ambiente sin adultos.: cocodrilos y tortugas Cocodrilos: tª > 32..: Avispa Bracon hebetor ..  Equilibrio genético. Ej.  Temperatura de incubación de huevos: Ej.: Drosophila melanogaster  Otros … . se desarrolla como hembra.: Bonelia viridis (invertebrado marino).5 º < tª < 32º 28º < tª < 31º 31º tª originan machos originan machos y hembras al 50% originan hembras Tortugas: tª > 30º – 35º originan hembras < 20º – 27º originan machos  Determinación génica: el sexo depende de genes que pueden encontrarse o no en los cromosomas sexuales. Ej.

en este último se encuentran tanto los genes exclusivos del X .En la especie humana.) . (caracteres holándricos. los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas (el Y es más pequeño que el X) y tienen distinto contenido génico. (caracteres ginándricos) como los del cromosoma Y. En los cromosomas sexuales distinguimos: Segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y … Segmento diferencial.

hemofilia  Herencia parcialmente ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se encuentran EN LA ZONA HOMÓLOGA de los cromosomas sexuales encuentran SOLAMENTE en el cromosoma Y  Herencia de genes andrógenos: hace referencia a aquellos genes que se Ej. se observaran diferencias entre los sexos Una vez detectado esto. la primera pista la dará la descendencia: aunque sea un único carácter y siga las proporciones esperadas.: En humanos.: En humanos. La descendencia deberá salir diferente en cada caso . daltonismo. Distinguimos diferentes tipos de herencia:  Herencia ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se encuentran SOLALMENTE en el cromosoma X. Ej. tendremos que confirmar la suposición realizando un cruzamiento y su recíproco (cambiamos la mutación de sexo).La herencia ligada al sexo hace referencia a aquellos genes que se sitúan en los cromosomas sexuales. la ictiosis Para “distinguir” un gen situado en un cromosoma sexual.

buscamos los genotipos de todos los individuos: . Para explicar el cruzamiento.1 Existe una mutación que afecta al color de los ojos que está ligada al sexo Carácter: color de los ojos en Drosophila: Alelos: normal ( w + ) > “white” ( w ) Cruzamos dos razas puras P: macho white x hembra normal F1: 100 % ojos normales F2: mirando el color de los ojos: ¾ ojos normales : ¼ ojos white (monohibridismo) mirando también el sexo: hembras: 100 % ojos normales machos: 50 % ojos normales 50 % ojos white Aunque la mutación sigue las proporciones esperadas en un monohibridismo. Drosophila 1.Ejemplos: 1. el hecho que solamente uno de los sexos se vea afectado ha de hacernos pensar que se trata de un gen situado en el cromosoma X.

cruzamiento problema P: macho white x hembra normal P: Xw Y x Xw+ Xw+ F1: 100 % ojos normales F1: 50% Xw+ Y x 50% Xw+ X w F2: 25% Xw Xw . para confirmar nuestra hipótesis. ½ machos white Estos resultados concuerdan con lo observado. cambiaremos la mutación de sexo y analizaremos la descendencia. 25% Xw+ Xw 100 % hembras normales 25% Xw Y . realizamos un cruzamiento recíproco al anterior. no se esperarían diferencias … : . Si la mutación fuese autosómica. Es decir. 25% Xw+ Y ½ machos normales . No obstante.

cruzamiento recíproco P: macho normal x hembra white P: Xw+ Y x Xw Xw F1: ½ ojos normales (hembras) ½ ojos white (machos) F1: ½ Xw Y x ½ Xw+ X w F2: 25% Xw Xw 25% Xw+ Xw 25% Xw Y 25% Xw+ Y ¼ hembras norma ¼ machos white ¼ machos normales ¼ hembras white Al hacer el cruzamiento recíproco vemos diferencias en la F1 y en la F2 .

Daltonismo Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos posibles son: MUJER HOMBRE XDXD: visión normal XDXd: normal/portadora XdXd: daltónica XD Y : visión normal Xd Y : daltónico Prueba del daltonismo Esta imagen forma parte de las pruebas normales del daltonismo o ceguera para los colores.1. Las personas con visión normal del color ven el número 57. . especialmente el rojo y el verde. se debe a un defecto de uno de los tres tipos de células sensibles al color de la retina. entre el azul y el amarillo. o incapacidad para diferenciar entre el rojo y el verde y. El daltonismo. Humanos 2. a veces. mientras que los daltónicos leen el 35. Afecta aproximadamente a una persona de cada treinta.2.

Hemofilia Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre. parecida a la soriasis que se caracteriza por la aparición de escamas en la piel . Fue descria por primera vez en 1716 por Edward Lambert.2. y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer. Los genotipos y fenotipos posibles son: MUJER HOMBRE XHXH: normales XHXh: normal/portadora XhXh: hemofílica (no nace) XH Y : normal Xh Y : hemofílico 2. debido a la mutación de uno de los factores proteicos (VIII o IX).2. pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario. Ictiosis Enfermedad que afecta solamente a los varones. Se trata de un carácter recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X.3. Se trata de una enfermedad cutánea ligada al cromosoma Y.

D Ausencia de glándulas sudoríparas X Dominante X Recesiva . Presenta resistencia a tratamiento con vit.Otras enfermedades … enfermedad Distrofia muscular de Duchenne cromosoma X X Dominante/ recesivo Recesiva Recesiva sintomatología Debilitamiento y atrofia muscular letal Síndrome de feminización testicular Hipofosfatemia Displasia ectodérmica anhidrótica Individuos XY. con vagina ciega y sin útero Raquitismo. con fenotipo femenino.

o en las zonas homologas de los cromosomas sexuales. calvicie ( a ) En varones a > a+ En hembras a+> a Según esto tendremos los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo. y la longitud del dedo índice. un mechón de pelo blanco. podemos citar en los hombres la calvicie. se expresan de manera distinta según se presenten en los machos o en las hembras . Ejemplo: Carácter: presencia de pelo en humanos: Alelos: pelo normal ( a + ) .Herencia influida por el sexo Algunos genes situados en los autosomas. Generalmente este distinto comportamiento se debe a la acción de las hormonas sexuales masculinas. Como ejemplo de estos caracteres. Genotipo Hombres Mujeres Normal Calvo Calvo Normal Normal Calva a+a+ a+a aa .

No obstante hay muchos casos de dihidridismo en que las proporciones no se ajustan a los esperado El primero en dar una explicación a estos casos fue el equipo de Morgan en los años 20. una de color gris y ojos rojos con otra de color negro y ojos naranjas Color del cuerpo: gris ( G ) > negro ( g ) Color de los ojos: rojo ( R ) > naranja ( r ) P: Moscas de cuerpo gris y ojos rojos GG RR x moscas de cuerpo negro y ojos naranjas gg rr F1: 100% moscas de cuerpo gris y ojos rojos Gg rr . trabajando con Drosophila Estudió dos caracteres a la vez. cruzando dos razas puras.Hasta ahora los casos de dihibridismo se ajustan a unas proporciones esperadas y conocidas. el color del cuerpo y el color de los ojos en Drosophila.

¼ gr 100% gr F2: ¼ Gg Rr moscas de cuerpo gris y ojos rojos ¼ Gg rr moscas de cuerpo gris y ojos naranjas ¼ gg Rr moscas de cuerpo negro y ojos ojos ¼ gg rr moscas de cuerpo negro y ojos naranjas No obstante. ¼ Gr . Morgan observó que aproximadamente el 91% de la descendencia eran de dos fenotipos. esperando unas proporciones conocidas (4 fenotipos con probabilidades ¼ cada una) … (F1) de cuerpo gris y ojos rojos (P) de cuerpo negro y ojos naranjas Gg Rr x gg rr Gametos ¼ GR . ¼ gR . mientras que el 9% restante era de los otros dos fenotipos. gris-naranja y negro-rojo (en proporciones 1:1) .A continuación hizo un retrocruzamiento entre la F1 y el doble recesivo (gg rr). gris-rojo y negro-naranja (en proporciones 1:1).

Aunque se trataban de dos caracteres. se comportaban como uno sólo (mismas proporciones que un retrocruzamiento con un único carácter). Así: (F1) de cuerpo gris y ojos rojos G R g r x (P) de cuerpo negro y ojos naranjas g r g r g r ½ G R ½ g r G R g r g r g r ½ gris-rojo ½ negro-naranja Estos son los fenotipos más frecuentes (91%). La explicación es que los dos genes se encuentran en el mismo cromosoma. Los otros dos fenotipos se explican por los entrecruzamientos en la meiosis I .

formándose nuevas combinaciones de gametos. más facilidad para que se produzca un entrecruzamiento y más alto será el % de aparición de nuevas combinaciones GAMETOS R R R G x2 G G G g g R R r G g R g R r r r g G r g r G r g . A más distancia. El % de aparición de dichas combinaciones dará una idea de la distancia que separa a los dos genes en el cromosoma.En la meiosis I se producen los entrecruzamientos entre cromosomas homólogos.

La producción de un fenopito se debe normalmente a la acción de varios genes. En estos casos se interfieren las proporciones mendelianas Ejemplo 1: la producción de los pigmentos en las flores requiere en algunos casos la acción de más de 10 enzimas. con lo que se necesitan varios genes que catalicen dichos pasos La epistasis es un caso de interacción génica que consiste en la interferencia o modificación de los efectos de un gen sobre otro diferente. Esto se debe a que muchos procesos biosintéticos necesitan múltiples pasos bioquímicos. que convierten el aminoácido Phe en el pigmento antocianina. La interrupción de uno de esos pasos significa que dicho pigmento no se sintetizará y originará flores de color blanco (“no color”) .

Ejemplo 2: Determinación del color en el pelo de ratones. sino que tendremos proporciones 9:3:4 … La combinación de los alelos cc no permitirá la aparición del color. originando un fenotipo albino (“no color”) . Gen “C”: permite la expresión del color: Alelos: C (permite la expresión del color) > c ( no permite la expresión del color) Gen “B”: determina el color del pelo: Alelos: B ( color gris ) > b ( color marrón) Si cruzamos dos ratones heterozigotos para los dos caracteres ( Bb Cc ) no aparecerán las proporciones esperadas 9:3:3:1.

Los efectos de los alelos son acumulativos y no siempre son aditivos No todos los alelos contribuyen con la misma importancia en la expresión del carácter A medida que aumenta el número de genes que intervienen en el carácter.Herencia de caracteres que se manifiestan gracias a la acción de varios genes. éste se vuelve más cuantitativo (más continuo) Ejemplos: Longitud de mazorcas de maíz. pesos. Cada gen contribuye en una pequeña cantidad a la expresión del carácter. … . alturas.

Si un individuo trihíbrido se cruza con otro trihíbrido. el rango de tonos que se pueden obtener se ilustran en el cuadro de Punnett. . indicando la influencia de los alelos dominantes en el tono humanos pueda estar del color. El número de alelos dominantes de cada individuo está representado por un número de círculos oscuros. (b) Los tonos que se obtienen en la piel en seres humanos puede ser explicada si se asume que éstos están bajo el control de tres pares de alelos.Ejemplo: color de la piel en Posibles tonos de piel con su respectivo genotipo. determinado por 3 genes (a) Distribución de los fenotipos de la F2 en una curva.

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