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Epilepsias en Pediatría

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Descripción de las epilepsias y su tratamiento
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Epilepsia en la infancia y en la adolescencia

P. Tirado Requero*, A. Martínez Bermejo**
Médico Adjunto de Pediatría, especialidad Neuropediatría. Hospital Fundación Jiménez Díaz. Madrid. **Jefe del Servicio de Neurología. Hospital Infantil La Paz. Madrid. Profesor Asociado de Pediatría. Facultad de Medicina. Universidad Autónoma de Madrid

Resumen
El abordaje diagnóstico y terapéutico de la epilepsia en la infancia es amplio y complejo. El papel del pediatra de Atención Primaria es primordial para todos los eslabones en el seguimiento de esta patología. Para facilitar su labor, presentamos una revisión completa en la que mostramos las claves de la aproximación clínica al reconocimiento de una crisis y su clasificación sintomática, los síndromes epilépticos de la infancia, las pruebas complementarias necesarias para un juicio diagnóstico y las posibilidades terapéuticas, haciendo especial hincapié en el manejo de los fármacos antiepilépticos. El principal objetivo en el tratamiento del enfermo epiléptico es lograr la mayor calidad de vida posible en cada casa y, para ello, la labor del pediatra de cabecera va a ser fundamental.

Abstract
Diagnostic approach and treatment of epilepsy in childhood is broad and complex. The role of primary care pediatrician is essential in monitoring all stages of this disease. To facilitate their work we presente a comprehensive review in which are exposed the principle keys to clinical approach, the recognition of seizure and its classification in epileptic syndromes of childhood, the additional tests necessary for a diagnostic and the therapeutic possibilities, emphasizing the management of antiepileptic drugs. The main objective in the treatment of epileptic patients is to achieve the highest possible quality of life in every home and the dedication of the pediatrician will be fundamental.

Palabras clave: Epilepsia; Crisis epiléptica; Electroencefalograma; Neuroimagen; Fármacos antiepilépticos (FAEs). Key words: Epilepsy; Seizure; Electroencephalography; Neuroimaging; Antiepileptic drugs (AEDs).
Pediatr Integral 2011; XV(9): 846-856

Introducción
Un motivo de consulta frecuente en la consulta del pediatra son las crisis epilépticas. Saber reconocerlas y diferenciarlas de otros eventos paroxísticos no epilépticos en el niño es fundamental para una buena orientación diagnóstica desde Atención Primaria.

seguimiento y tratamiento posterior, así como el conocimiento de los fármacos antiepilépticos, sus efectos secundarios y sus posibles interacciones.

Terminología
La crisis epiléptica, la epilepsia y los síndromes epilépticos son las bases conceptuales sobre las que se construye el diagnóstico en epilepsia.

unque su manejo es complejo y en la mayoría de los casos va a requerir un soporte de un pediatra especializado en Neurología, el papel del pediatra va a ser fundamental para el diagnóstico de la patología, su
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PEDIATRÍA INTEGRAL

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resultado de una descarga anormal y excesiva de un grupo de neuronas cerebrales(1). Debe diferenciarse el concepto de crisis epiléptica del de convulsión, que hace referencia a las contracciones musculares involuntarias de cualquier origen (no obligadamente cerebrales).
Epilepsia

Crisis epiléptica

Manifestación clínica en forma de síntomas o signos transitorios como

Se considera esta condición cuando existe una recurrencia de las crisis epilépticas (en número igual o mayor a 2, separadas por más de 24 horas).

Deben realizarse estudios complementarios etiológicos con analítica básica. es primordial un conocimiento básico de sus manifestaciones habituales para su reconocimiento. Epidemiología Se estima que 10. alteración metabólica…).EPILEPSIA EN LA INFANCIA Y EN LA ADOLESCENCIA Pueden clasificarse según su origen en(2): • Sintomática: secundarias a un daño cerebral conocido (traumatismo. Síndromes epilépticos de edad del 1% de la población. los más frecuentes son los espasmos del sollozo. por lo que es muy importante la realización de una buena anamnesis. 1. La confirmación diagnóstica que nos asegura un origen cerebral de la clínica es el EEG en el momento de la crisis. debido a su utilidad en el manejo clínico y terapéutico. se incluyen habitualmente en el estudio de los síndromes epilépticos en Pediatría. en algunos casos. • En las alteraciones metabólicas o electrolíticas. El primer concepto de clasificación se refiere a su origen cerebral. Clínica El diagnóstico de las crisis epilépticas es. Valorar pruebas complementarias analíticas y punción lumbar (previa prueba de imagen si existe focalidad neurológica). la afectación neurológica. un EEG en el momento del evento descartaría un origen epiléptico(5). pero esto no es siempre posible cuando las crisis son poco frecuentes. deshidratación y disminución del nivel de conciencia. la edad y los hallazgos neurofisiológicos y neurorradiológicos. Debido al considerable avance en el conocimiento etiológico de la epilepsia. debe realizarse un diagnóstico diferencial de crisis secundaria a un proceso agudo con crisis epiléptica no provocada(6). en los que el paciente puede relatar sensación de mareo previo. menor cuanto más tiempo ha trascurrido desde la 1ª crisis. una respuesta a los fármacos y un pronóstico similar. pueden ser pálidos o cianóticos. que se caracterizan porque van precedidos de un evento frustrante para el paciente. aparecen síntomas neurológicos posteriores. Los eventos paroxísticos no epilépticos son más frecuentes en la infancia que la epilepsia. El segundo concepto se refiere al nivel de conciencia. Incidencia máxima en el primer año de vida (150/100. las crisis secundarias a un proceso agudo se acompañan de los Una vez sean descartados los procesos agudos. edaddependientes.000 a partir de los 9 años)(4). • Antecedente traumático en las lesiones del TCE (hematoma subdural. estructural o metabólica. Su diagnóstico es clínico. Amnesia de los eventos antes. se presentan habitualmente con una tendencia evolutiva. la ILAE (International League Against Epilepsy). fundamentalmente.000/año. con hiper/hipotonía generalizada y convulsiones secundarias a la hipoxia cerebral transitoria (síncope convulsivo). habitualmente. PEDIATRÍA INTEGRAL 847 . posteriormente. si existen dudas con respecto a su origen. servirá para diferenciar las crisis focales. considerándose. por lo tanto. con incidencia acumulativa a los 20 años Cuando nos enfrentamos a una primera crisis. calor. el contexto clínico. Descripción y clasificación de la crisis epiléptica • • Crisis epilépticas únicas: 0. durante y/o inmediatamente posteriores a la crisis. conmoción cerebral…). • Idiopática: de causa desconocida. En preescolares. probablemente.5 millones de niños menores de 15 años padecen epilepsia en todo el mundo. gasometría y estudios metabólicos guiados. lo que representa el 25% de la población epiléptica global. sudoración. Habitualmente. Se caracterizan según el tipo de crisis. visión borrosa y tinitus. con dificultad para iniciar el llanto y pérdida de conciencia posterior. ya que en las generalizadas va a estar siempre alterada la conciencia: – Simples: no afectan ni a la conciencia ni a la memoria. genéticas y. sintomática.000) y luego desciende progresivamente (50/100. diarrea. infección del SNC. aunque. su prevalencia es del 10-25%. además de compartir las características anteriores. La mayoría de estos síndromes están recogidos en la clasificación oficial de la ILAE. probablemente. por lo que el mayor peso del diagnóstico va a recaer sobre una buena anamnesis. Epilepsia: 50-100/100. Las manifestaciones de estas crisis. otros no son reconocidos pero. Se recomienda la realización de estudios de neuroimagen. – Generalizada: la actividad epiléptica afecta a ambos hemisferios. parenquimatoso. habitualmente.5-1% de la población infantil. nos centraremos en las características clínicas de la crisis para poder definirla y clasificarla. propone el cambio de estos términos por la causa subyacente si es conocida: genética. los más frecuentes son los síncopes vasovagales. y de causa desconocida en los restantes(3). – Complejas: afectan a la conciencia. Crisis epiléptica y crisis secundaria al proceso agudo intercurrente signos y síntomas de la patología que las produce. Debe sospecharse que la crisis es secundaria a una patología aguda en los siguientes casos: • Contexto febril con signos meníngeos y otros síntomas neurológicos en la infección del SNC. Los síndromes epilépticos. Crisis epilépticas y eventos paroxísticos no epilépticos Se definen como un conjunto de signos y síntomas que configuran un trastorno epiléptico único. Esta orientación nos permite guiar más eficazmente la terapéutica y poder informar mejor del pronóstico a los pacientes. clínico. corresponderán a los síntomas o signos neurológicos relacionados con las funciones del área afectada. En la edad escolar. por lo que. suelen acompañarse de vómitos. palidez. 2. El riesgo acumulativo de recurrencia es del 42% a los 8 años de seguimiento. • Criptogénica o. puede existir una pérdida de conciencia e incluso. dividiéndolas en focales y generalizadas(7): – Focal (anteriormente designadas como parciales): originadas en áreas neuronales limitadas a un hemisferio.

Típica . De la crisis epiléptica aislada al síndrome epiléptico Cuando nos enfrentamos a la primera crisis epiléptica.Atípica . habitualmente en salvas y características de la infancia. Las crisis consisten en flexión o extensión del cuello con abducción o aducción de miembros superiores. simétricas y bilaterales. como las descargas punta-onda a 3 ciclos por segundo (ausencia típica). como parpadeo o muecas faciales. • Las crisis tónicas son contracciones musculares prolongadas. con confusión postictal y EEG con descargas punta-onda a dos ciclos por segundo (ausencias atípicas). a continuación mostramos la clasificación previa de la ILAE(8) en el 2001. • Las crisis atónicas (astáticas) consisten en una pérdida de tono bilateral y súbito que. causan la caída del paciente al suelo. Clasificación de las crisis epilépticas • Crisis generalizadas – Tónico-clónica (en cualquier combinación) – Ausencia: . el conocimiento de los síndromes epilépticos más frecuentes (que describiremos a continuación) y su edad de inicio van a ser de gran ayuda para realizar el diagnóstico inicial de sospecha ante las primeras crisis y comenzar el tratamiento en consonancia.Mioclónicas tónicas – Clónicas – Tónicas – Atónicas Crisis focales Desconocidas Espasmos epilépticos Aunque todas comparten una afectación crítica de ambos hemisferios.EPILEPSIA EN LA INFANCIA Y EN LA ADOLESCENCIA En la tabla I. • Las crisis mioclónicas son sacudidas musculares bilaterales y simétricas. Clasificación de las crisis epilépticas focales según ILAE Task Force on Classiffication and Terminology 2001 • Focales sensoriales: – Con síntomas sensoriales elementales – Con síntomas sensoriales experienciales Focales motoras: – Con signos motores clónicos elementales – Con crisis motoras tónicas asimétricas – Con automatismos típicos (del lóbulo temporal) – Con automatismos hipercinéticos – Con mioclonías focales negativas – Con crisis motoras inhibitorias Gelásticas Hemiclónicas Secundariamente generalizadas CE reflejas en los síndromes epilépticos focales • • • • • Espasmos epilépticos La recomendación actual de la ILAE(3) es evitar la clasificación clásica anterior en categorías sintomáticas rígidas y definirlas según las características clínicas predominantes de los episodios. dada la dificultad en diferenciar este síntoma durante la crisis y la confusión que genera. si procede. En la mayoría de los casos. Crisis focales (antes parciales) • • • Tabla II. causan caídas. Tampoco es aconsejado el uso de la clasificación en simples y complejas. En otras ocasiones. frecuentemente. • Crisis clónicas: contracciones involuntarias repetidas con cierto componente rítmico. El comienzo y el fin son súbitos y están asociadas con un registro EEG típico. sin alteración de la conciencia. clasificándose en las siguientes categorías: • Las crisis de ausencia consisten en lapsos de conciencia de segundos de duración (menos de 10 segundos). Ausencias mioclónicas . 848 PEDIATRÍA INTEGRAL Recientemente considerados una categoría nueva (ILAE 2010). se muestran las últimas recomendaciones de la ILAE(3) para la clasificación de las crisis. para facilitar y ejemplificar la categorización según síntomas de las crisis focales. Crisis generalizadas Tabla I. durante las cuales el paciente no pierde la postura y pueden observar movimientos simples. Sin embargo. Mioclonías palpebrales – Mioclónicas: . no se han incluido en la categoría de focales ni generalizadas. no podremos predecir la evolución “a priori” y sólo con el seguimiento será posible encuadrar las crisis dentro de un síndrome epiléptico. sin embargo. súbitas y breves. . aunque pueden aparecer posteriormente. son de mayor duración. siempre consi- deraremos que puede tratarse de una crisis aislada o repetirse y constituir una epilepsia o un síndrome epiléptico. sus características clínicas son muy diversas.Ausencias con características especiales: .Mioclónicas . en la tabla II. Por sus peculiaridades clínicas y electroencefalográficas.Mioclónicas atónicas .

Encefalopatía mioclónica precoz Clasificación de los síndromes epilépticos La clasificación de uso internacional es la propuesta por la ILAE(12) en 1989. Recomendado siempre que existan dudas respecto al diagnóstico o una evolución inesperada. GABRG2). Aconsejable no tratar. y se considera la clasificación de Engels 2006 como un modelo práctico y bien adaptado a los cambios terminológicos propuestos. • El registro de una crisis eléctrica sí tiene un valor diagnóstico “per se”. No es obligatoria en los síndromes epilépticos idiopáticos típicos (demostrado. Su papel es de apoyo diagnóstico si existe un cuadro clínico compatible. autonómicas y espasmos tónicos. destacándose como fundamentales: la edad de inicio. KCNQ2. fundamentalmente. en la tabla III. como el status epiléptico o crisis focales de Sin embargo. a pesar de mantener oficialmente la clasificación de 1989. gracias en parte a las nuevas técnicas de genética molecular. emplear fenobarbital. Pruebas funcionales de neuroimagen: tienen su principal utilidad en candidatos a cirugía para epilepsia. En los síndromes ligados a encefalopatías epilépticas. Locus génico: 20q13. la causa metabólica. Es fundamental para descartar patología orgánica. en situaciones de urgencia. fundamentalmente. se han realizado revisiones periódicas para actualizar la terminología y los síndromes reconocidos sin variar estos últimos. de forma aislada. EFHC1. Desde entonces. • Está recomendada la realización de un EEG en todas las primeras crisis afebriles y a partir de la 2ª crisis febril. CHRNB2. 8q24 y desconocido en algunos casos. detecta lesiones pequeñas si están calcificadas. carecen de valor. Descripción de los síndromes epilépticos más significativos en la infancia(3. las epilepsias familiares autosómicas dominantes (convulsiones familiares benignas del recién nacido. epilepsia del lóbulo frontal autosómica dominante. Por esta razón y por la gran utilidad práctica en la Neuropediatría. GABRA1. salvo los casos ligados a afectación cerebral.GPR56). LGI1) y los genes implicados en las anomalías del desarrollo cortical (LIS1.14-17) Epilepsia del recién nacido Epilepsia neonatal familiar benigna Muestran el trazado de base del paciente. No es aconsejable tratarlas. Tampoco la ausencia de estas anomalías descarta una epilepsia si el cuadro clínico es muy sugerente. CHRNA4. • TAC: indicado. EEG • origen desconocido. aunque debe hacerse una valoración minuciosa del correlato clínico del paciente. El estado neurológico y el EEG intercrisis son normales. en los casos en que coincida con crisis clínica. el registro crítico eléctrico. exponemos y clasificamos los síndromes epilépticos según la clasificación de Engels. Crisis neonatales benignas Inicio entre el 3º y 7º día de vida. Antecedentes familiares del mismo tipo de crisis. Su utilidad es limitada. las más frecuentes las tónico-clónicas multifocales de corta duración con frecuencia variable hasta repetidas diariamente. entre las que destaca. desenlace y periodo postcrítico). Suele existir afectación neurológica entre las crisis y el patrón EEG intercrítico es de paroxismo-supresión. pueden ser desencadenadas con las tomas. • Anamnesis Es el instrumento diagnóstico principal. El cariotipo sigue siendo de gran utilidad y debe hacerse sistemáticamente en epilepsia no idiopáticas sin causa etiológica clara (es diagnóstico de casos como el síndrome de Angelman 15q11-q13 y en el cromosoma 20 en anillo). se proponen nuevos conceptos terminológicos Inicio en los primeros días de vida y manifestación de diferentes etiologías. fundamentalmente. habitualmente entre el 2º y 3º. anomalías paroxísticas interictales si las hubiese y. si son muy repetidas o prolongadas. ARFGEF2. por lo que. KCNQ3. conocidas habitualmente como convulsiones del 5º día. La etiología es desconocida y el tipo de crisis más frecuente son las clónicas focales de 1-3 minutos de duración que pueden llegar a prolongarse y constituir un status. ya que desaparecen espontáneamente a partir de los 45 días de vida. se muestran determinados patrones específicos en relación fundamentalmente con la edad del paciente. Neuroimagen Genética El conocimiento de la implicación genética en el desarrollo de la epilepsia se ha ampliado considerablemente en los últimos años. Pronóstico favorable. ARX. El 60% se diagnostican con las primeras manifestaciones críticas y un EEG y el 20% restante tras un seguimiento evolutivo de hasta 2 años. No se han desPEDIATRÍA INTEGRAL 849 . tumoraciones con efecto masa y lesiones óseas. Inicio antes de los 15 días de vida.2 (80%).EPILEPSIA EN LA INFANCIA Y EN LA ADOLESCENCIA Diagnóstico Hasta un 80% de las epilepsias llegan a ser clasificadas en síndromes epilépticos(9). Se manifiesta inicialmente con crisis mioclónicas y van añadiéndose diferentes tipos de crisis: focales sutiles. el estado neurológico basal del paciente y la secuencia de manifestaciones críticas (recogiendo datos desde las primeras manifestaciones ictales. • El trazado de base habitualmente es normal. Destacamos los genes implicados en la epilepsia idiopática generalizada (CLCN2. • Las anomalías paroxísticas interictales aparecen hasta en un 5-8% de los niños sanos en un EEG(10) convencional y hasta un 60% en el EEG del sueño(11). RNM cerebral: es el procedimiento de elección. EEG interictal normal. y epilepsia parcial autosómica dominante auditiva. circunstancias y factores desencadenantes. en la epilepsia ausencia de la infancia y en la epilepsia rolándica benigna de la infancia) ni en las crisis febriles típicas. en la última revisión de la ILAE(3) (2005-2009). DCX. fundamentalmente.

hemiconvulsiones y crisis clónicas focales. El pronóstico es bueno. Epilepsia mioclónica del lactante Epilepsia de causa metabólica-estructural • • • • • Malformaciones del desarrollo cortical Síndromes neurocutáneos Tumor Infección Trauma Epilepsia de causa desconocida Condiciones con crisis epilépticas que tradicionalmente no son consideradas epilepsias per se • • Crisis neonatales benignas Crisis febriles Aparece en niños sanos en el 1er año de vida (4 meses-3 años) y cursa con crisis mioclónicas generalizadas espontáneas o provocadas por luz y sonido. 850 PEDIATRÍA INTEGRAL . No existe tratamiento eficaz. complejas y secundariamente generalizadas. Epilepsia infantil benigna Constelaciones síntomáticas características • • • • Esclerosis del lóbulo temporal mesial con esclerosis hipocampal Síndrome de Rasmussen Crisis gelásticas asociadas a hamartoma hipotalámico Epilepsia hemiplejia-hemiconvulsión Considerada una variante de la anterior pero sin antecedentes familiares y por posible mutación de novo. se puede asociar etosuximida o clonazepam. siendo de elección el valproato o la carbamacepina. Afectación neurológica basal y EEG intercrítico con patrón onda supresión. EEG intercrítico normal.EPILEPSIA EN LA INFANCIA Y EN LA ADOLESCENCIA Tabla III. 16p12). el pronóstico es muy malo. Lista de epilepsias del grupo de trabajo en clasificación y terminología (Engel. por lo que. Epilepsia del lactante Epilepsia infantil familiar benigna • • Inicio entre los 2-12 meses de vida y siempre existen antecedentes familiares con el mismo tipo de crisis (madre o padre). similar a la anterior (encefalopatía mioclónica precoz). Tratamiento recomendado: valproico. aisladas o en salvas. aunque puede asociar trastornos del aprendizaje. síndrome de Doose) – Síndrome de Lennox-Gastaut – Síndrome de Landau-Kleffner – Encefalopatía epiléptica con punta-onda continua durante el sueño lento Epilepsia de la adolescencia y el adulto – Epilepsia ausencia juvenil – Epilepsia mioclónica juvenil – Epilepsia con crisis generalizadas tónico-clónicas exclusivamente – Epilepsia mioclónica progresiva – Epilepsia autonómica dominante con crisis auditivas – Otras epilepsias familiares del lóbulo temporal Epilepsia con menor relación con edad de inicio – Epilepsia focal familiar con foco variable – Epilepsia refleja crito tratamientos con éxito en el control de las crisis. pueden asociar crisis focales. 2006) Síndromes electroclínicos ordenados por edad de comienzo • Epilepsia del recién nacido – Epilepsia neonatal familiar benigna – Encefalopatía mioclónica precoz – Síndrome de Ohtahara Epilepsia del lactante – Epilepsia benigna del lactante – Epilepsia del lactante familiar benigna – Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias – Epilepsia mioclónica del lactante – Síndromes de Dravet – Encefalopatía mioclónica en enfermedades no progresivas – Síndrome de West Epilepsia de la infancia – Epilepsia benigna con puntas centrotemporales – Síndrome de Panayiotopoulos – Epilepsia occipital de comienzo tardío (tipo Gastaut) – Epilepsia ausencia de la infancia – Epilepsia con ausencias mioclónicas – Epilepsia del lóbulo frontal nocturna autonómica dominante – Crisis febriles plus – Epilepsia con crisis mioclónico atónica (previamente astáticas. Pronóstico muy grave. Síndrome de Ohtahara • • Inicio precoz en los primeros días tras el nacimiento. de origen sintomático principalmente secundario a graves alteraciones estructurales del SNC. aunque también se han descrito causas genéticas. Las crisis pueden ser parciales simples. con exitus en los primeros meses o evolución a encefalopatía epiléptica intratable o síndrome de West. 2q24. Las crisis más frecuentes son los espasmos tónicos en flexión breves y en salvas. Son frecuentes en el 1er año. se recomienda tratamiento. Pronóstico bueno con desaparición a los 2-3 años de edad. El EEG basal es normal. con aparición de punta o polipunta-onda generalizada en las crisis. la herencia es autosómica dominante (descritos distintos loci: 19q.

con tendencia a ser prolongadas y a la alta recurrencia a pesar del tratamiento. Epilepsia ausencia de la infancia Incidencia de 1/4. vómito. se favorece con la hiperventilación y. Manifestaciones complejas de despertar PEDIATRÍA INTEGRAL 851 . aunque no existe una postura establecida sobre el mejor tratamiento. El tratamiento es el mismo y el pronóstico es notablemente peor. salvo crisis frecuentes (20%). Clínicamente. van apareciendo anomalías epileptiformes y enlentecimiento del registro basal. clobazam y topiramato en politerapia. recomendable una duración de hasta 4-6 semanas de tratamiento. frecuentes en cada noche. hipervoltado. poco frecuentes. habitualmente en salvas). Es una encefalopatía epiléptica con base genética por afectación del gen SCN1A en el 70% de los casos. acompañadas de mioclonías que pueden provocar caída. clónicas generalizadas y focales complejas. Es urgente atajar rápidamente el inicio de cada crisis para evitar los estados de mal.000 RNV. Pronóstico en función de la etiología. de etiología mayoritariamente sintomática (60%). Tratamiento de elección: valproato. Las crisis tienen lugar habitualmente durante el sueño. En el EEG se pueden observar anomalías epileptiformes occipitales en el 65% o en otras localizaciones. El EEG es similar al anterior (frecuencia de punta onda de 2. por lo que no se recomienda tratamiento. Se inicia en el 1er año de vida. habitualmente atípicas. breves e infrecuentes). Las crisis son frecuentemente prolongadas con síntomas autonómicos (náusea. Epilepsia occipital de inicio precoz (síndrome de Panayiotopoulos) Prevalencia del 8% de niños en edad escolar. que puede extenderse al brazo y hemicuerpo con posible generalización secundaria. Crisis visuales con amaurosis. dada la refractariedad al tratamiento. 12 UI/kg/día) hasta obtener respuesta electroclínica. Pronóstico favorable con remisión clínica y EEG en la adolescencia. Síndrome de West rias. Epilepsia de la infancia Epilepsia benigna con puntas centrotemporales miliar en 30% de los casos y asociada a familiar con migraña en el 25%. tipo ausencias típicas (detención de la actividad con mirada fija o revulsión ocular breve que cede abruptamente recuperando la actividad previa). y 3) fase residual: persisten las crisis aunque en menor número y se observa un deterioro cognitivo progresivo con ataxia. Etiología idiopática. en ocasiones. Idiopática.5-4 Hz). se acompañan de un registro típico en el EEG de punta onda generalizada a 3 Hz. EEG: actividad de fondo normal con anomalías epileptiformes focales en zona centro-temporal que suelen aumentar en sueño NREM. Es una epilepsia muy refractaria. La ACTH se recomienda administrarla en dosis dia- Representa el 15-24% de todas las epilepsias en los primeros 15 años. contraindicados la lamotrigina.EPILEPSIA EN LA INFANCIA Y EN LA ADOLESCENCIA Síndrome de Dravet Edad de inicio de 3-6 meses. fármacos preferentes son el valproato. Epilepsia con ausencias mioclónicas El 2% de las epilepsias que debutan antes de los 15 años. se distinguen 3 fases: 1) fase febril (hasta 18-30 meses): crisis febriles. carbamacepina y vigabatrina. resto considerada por la ILAE de presumiblemente sintomática. fa- Herencia autosómica dominante con penetrancia variable. Habitualmente. Se manifiesta con crisis que pueden ser muy frecuentes (hasta 100 al día). la vigabatrina y el tratamiento con ACTH se han demostrado eficaces. Las crisis son de ausencia. etiología idiopática con importante asociación familiar (10-13%). por lo que no se recomienda prolongar su uso más de 6 meses. El EEG es normal al inicio y. Epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante Menos frecuente que la anterior (1% en menores de 15 años). 2) trazado EEG intercrítico de hipsarritmia (trazado lento. o ser normal. Puede comenzar en la infancia con crisis parciales nocturnas hipermotoras (distónicas). posteriormente. resistente al tratamiento antiepiléptico convencional. y 3) detención o involución psicomotriz previa o con el inicio de las crisis. El pronóstico es favorable aunque. se han descrito mutaciones en los genes CHRNA4 y CHRNB2. ausencias atípicas. motoras. en algunos casos. oxcarbazepina) salvo en los casos de crisis frecuentes. La tríada característica es: 1) crisis característica son los espasmos epilépticos (flexión o extensión del cuello con abducción o aducción de miembros superiores. cianosis y. comenzando habitualmente por la zona orofacial. topiramato y benzodiazepinas. desorganizado y con abundantes anomalías epileptiformes multifocales). hasta un 50% evolucionan a una epilepsia focal refractaria. Habitualmente. con tendencia a agruparse. aunque el término idiopático se usa habitualmente. Epilepsia occipital de comienzo tardío (tipo Gastaut) Comienzan habitualmente entre los 11-12 años y el 50% de los pacientes presentan retraso mental previo. habiéndose localizado varios genes responsables. dada su mayor recurrencia y en ocasiones duración. sí se recomienda tratamiento. con sonidos guturales. edad típica entre 4-10 años. se ha demostrado especialmente útil cuando el síndrome es secundario a esclerosis tuberosa. Etiología considerada hasta ahora idiopática. siendo el registro interictal normal. Otras alternativas son: valproato. mioclónicas. y en el 50% asocian crisis tónico-clónicas generalizadas. desaparición del 90% antes de la vida adulta y muy buena respuesta farmacológica. Complejos punta onda occipitales favorecidos con el cierre ocular. descritos genes afectos en algunos pacientes con amplia heterogenicidad genética. familiar en el 30%. clónicas focales o tónico-versivos. de elección: carbamacepina y clobazam. etosuximida y/o lamotrigina. comenzando con 3 UI/kg/día y duplicar la dosis cada 2 semanas (máximo. fundamentalmente. muestra fotosensibilidad. Se considera el tratamiento quirúrgico en lesiones focales limitadas y la dieta cetógena en espasmos resistentes. No se recomienda tratamiento (valproato. La vigabatrina tiene efectos secundarios en el campo visual hasta en el 30% de los pacientes. 2) fase catastrófica (2 años y medio hasta los 8): se asocian crisis afebriles. fosfenos y/o alucinaciones visuales. Puede asociar crisis tónicoclónicas generalizadas. Pronóstico muy favorable.

la aparición de la punta onda continua generalizada durante el sueño NREM define al síndrome y. 20%). Se han descrito mutaciones de LGI-1 en varias familias. En el 80%. También. con predominio de varones de 3-4/1. La afectación cognitiva es muy frecuente pero puede estar ausente. hiperactividad. Presentan crisis tipo ausencias. como crisis focales motoras. vertiginosos o visuales. Los fármacos recomendados son: valproato sódico. fundamentalmente sintomáticas o. que los pacientes describen como un escalofrío o sacudida. En ocasiones. el cuadro empieza como epilepsia ausencia de la infancia. Las crisis suelen empezar a los 3-5 años. la mayoría antes de los 5 años. Puede asociarse todo tipo de crisis. automatismos e hiperquinetismo. sin clínica acompañante durante la anomalía. Pueden aparecer crisis en el 60% de los niños y suele remitir en la edad adulta. produciéndose una agnosia auditiva y pérdida del lenguaje verbal secundariamente. en ocasiones. ausencias o crisis atónicas. que pueden aparecer también en salvas al despertarse. Epilepsia con crisis generalizadas tónico-clónicas exclusivamente Inicio a los 10-12 años y puede solaparse con la epilepsia mioclónica juvenil. estimulación vagal y callosotomía. se inicia con crisis febriles en el lactante o el niño pequeño. habitualmente. secundariamente. Felbamato en mayores de 4 años y con vigilancia estricta de su toxicidad 852 PEDIATRÍA INTEGRAL Aparece en niños previamente sanos o con retraso del desarrollo (descritas lesiones cerebrales en el 30% de los casos). El EEG muestra actividad de base normal con paroxismos generalizados PO y PPO a 3-5 Hz. Es necesario también establecer medidas generales. y persisten después de los cinco años. Suele conseguirse un buen control de las crisis. hay también crisis tónico-clónicas generalizadas. La herencia es autosómica dominante. aunque son frecuentes las recaídas al suspender el tratamiento. se observan complejos punta-onda irregular con frecuente fotosensibilidad. repetidas diariamente y. momento en el que ya pueden presentar características atípicas. así como la corticoterapia. mayor activación durante el sueño no REM. suelen estar presentes otras crisis tipo ausencia y mioclónicas. puede asociar alteración cognitiva. El 30% evolucionan favorablemente. Es necesario estudio poligráfico del sueño. Epilepsia de la adolescencia y el adulto Epilepsia ausencia juvenil Muy frecuente: 4-9% de todas las epilepsias. el ACTH se ha mostrado muy eficaz. . Descrita una base genética (locus en cromosoma 6p. Pronóstico muy variable. Caracterizada por crisis mioclónicas y atónicas con caída (llamadas previamente crisis astáticas). más frecuentemente en el despertar matutino y en la siesta. Pico de incidencia a los 15-17 años. Es muy importante la instauración de tratamiento precoz. identificadas 3 mutaciones (SCN1A. la abstención de beber alcohol y evitar estímulos luminosos en pacientes fotosensibles. Pronóstico desfavorable con alta refractariedad al tratamiento. El valproato es el fármaco de elección. asociadas a crisis febriles previas. Etiología idiopática con importante factor genético (familiar. y un patrón EEG de descargas de puntas y ondas lentas generalizadas. En el EEG. Postcrítico corto. Puede generalizarse. Tratamiento: valproato en monoterapia o asociado a etosuximida o clobazam. crisis tónico-clónicas y ausencias. Síndrome de Lennox-Gastaut Inicio entre los 2-8 años. Se pueden asociar con convulsiones afebriles de tipo tónico-clónicas generalizadas. frecuente fotosensibilidad. presumiblemente. mostrando también fármacoresistencia. Se observan crisis tónico-clónicas generalizadas. etosuximida y levetiracetam. Fármacos: valproato. El 90% de los casos presentan en algún momento de la evolución crisis tónico-clónicas generalizadas. GABRG2). por fotosensibilidad. Epilepsia generalizada con crisis febriles plus (CF+) y la rufinamida autorizada desde 2008 para el tratamiento exclusivamente de este síndrome. Pronóstico favorable con buena respuesta al tratamiento. sintomáticas. Se caracteriza por la aparición en el EEG de punta-onda continua en la zona temporal durante más del 80% del sueño NREM. SCN1B. Es el prototipo de epilepsia generalizada primaria. 13%). algunos asocian ausencias juveniles. lamotrigina y topiramato. Epilepsia autosómica dominante con crisis auditivas Comienza en la infancia o adolescencia con crisis consistentes en alucinaciones auditivas. considerados tratamientos alternativos como dieta cetógena. atónicas (drop attacks. que pueden ir asociadas a síntomas olfatorios. de elección valproato. el tratamiento es similar al anterior. Otras opciones: lamotrigina. Se caracteriza por crisis tónicas (típicamente en el sueño). topiramato y levetiracetam. El tratamiento es similar a las ausencias infantiles y el pronóstico es variable. 15q14 y 8q24). Se ha asociado al espectro de la epilepsia generalizada con crisis febriles plus. Encefalopatía epiléptica con puntaonda continua durante el sueño lento Edad de inicio a partir de los 18 meses. Etiologías diversas. a menudo reflejas (por deprivación del sueño. es muy poco frecuente. Síndrome de Landau-Kleffner Epilepsia mioclónica juvenil Habitualmente. el EEG interictal es. Epilepsia con crisis mioclónico atónicas (síndrome de Doose) Comienzo entre los 2-6 años. déficit de atención y conducta autista). de predominio en extremidades superiores. normal. Las más frecuentes son las mioclónicas. 80%. El pronóstico está relacionado con la duración de esta actividad durante el sueño. superponibles a las del síndrome de West. el 50% de difícil control. con caída) y ausencias atípicas (que pueden llegar a constituir status). habitualmente al despertar. produce la alteración cognitiva (disminución del cociente intelectual.EPILEPSIA EN LA INFANCIA Y EN LA ADOLESCENCIA con expresión de terror. Inicio de crisis entre los 12 y 18 años. como la regulación del horario del sueño. con aparición de mioclonías en la adolescencia. descrita relación con mutación del gen SCN1A. El EEG es normal al inicio y puede evolucionar a la desorganización del registro basal.

También. aunque no siempre es así. Otros problemas prácticos a los que se hacen frente en el tratamiento antiepiléptico en Pediatría son: la forma de administración apta para niños (disoluciones líquidas y disolventes granulados). Inicio del tratamiento Si el 1er fármaco usado en monoterapia no es efectivo. Se recomienda iniciarla en dosis bajas e ir ascendiendo progresivamente hasta el control de las crisis o hasta la dosis máxima recomendada según tolerancia del paciente. especialmente cuando existen múltiples tipos de crisis. se recomienda volver a la monoterapia que fue más eficaz inicialmente. incluyendo a pacientes no tratados. Objetivos del tratamiento con FAEs (fármacos antiepilépticos) Difieren según el tipo de epilepsia que se sospeche en el momento del diagnóstico del paciente. Selección del fármaco Politerapia El objetivo de la politerapia es mejorar la efectividad del tratamiento. sobre la base de estos estudios. En el 60-70% de los niños. no sólo la sospecha del tipo de epilepsia del paciente. Entre los criterios propuestos para seleccionar la combinación de FAEs. somnolencia. En la elección del fármaco. buscando el mejor control de sus crisis con los menores efectos secundarios posibles. podemos encontrar empeoramientos paradójicos con fármacos específicamente indicados para el síndrome. por el instituto NICE (National Institute for Clinical Excellence) del Reino Unido (Tabla IV). todos los fármacos antiepilépticos producen neurotoxicidad. con especial efecto sedativo. debe disminuirse escalonadamente la dosis hasta suspenderla. usar al menos un FAE de amplio espectro. mareo. no existe evidencia de que disminuya las reacciones idiosincrásicas de los fármacos. Sin embargo. el valproato sódico se considera de elección en las crisis generalizadas y la carbamacepina en las crisis de origen focal. debe plantearse el tratamiento desde la primera crisis cuando sospechamos un mayor riesgo de recurrencia. el ajuste por peso. ha sido elaborada una guía clínica para el uso adecuado de FAEs según los síndromes epilépticos en niños. el riesgo de recurrencia se incrementa en adelante. se ofrecerá al paciente la posibilidad de politerapia. en las displasias corticales. La politerapia puede considerarse antes en síndromes epilépticos específicos de muy mal pronóstico. se ha observado que las posibilidades de remisión completa descienden a un 10%. se recomienda volver a la monoterapia que fue más efectiva inicialmente. ataxia y diplopía. Las reacciones idiosincrásicas son impredecibles y entre ellas se incluyen rash. Si tras un 3er fármaco en monoterapia no se logra respuesta. • La analítica rutinaria está desaconsejada. síntomas entre los cuales se incluyen. También. debe tenerse en cuenta. Los pacientes con politerapia tienen mayor riesgo de desarrollar efectos adversos por interacciones farmacodinámicas y farmacocinéticas. En algunos fármacos. la mayoría son de clase III y las evidencias de que disponemos de nivel C. síndrome de Steven-Johnson.EPILEPSIA EN LA INFANCIA Y EN LA ADOLESCENCIA Tratamiento El objetivo fundamental del tratamiento es mejorar la calidad de vida del paciente. Puede posponerse o evitarse en los casos en los que se sospecha un síndrome epiléptico benigno o si las crisis son infrecuentes. alteración cognitiva y comportamental. como el síndrome de Dravet o de Lennox-Gastaut. ya que. para lograr la mayor calidad de vida posible para el paciente(18). evitar la sumación de fármacos. analítica y niveles de fármaco en sangre no debe realizarse de forma protocolizada. se consigue que el paciente esté libre de crisis con el 1º o 2º fármaco en monoterapia. Sólo PEDIATRÍA INTEGRAL 853 . peso. agranulocitosis. Se recomienda realizarlas cuando se sospeche toxicidad o en las circunstancias habituales del niño sano (por ejemplo. Seguimiento del tratamiento La indicación de EEG. En general. es de utilidad la titulación de los niveles en sangre cuando se alcanza la dosis final. la preferencia de fármacos con vida media larga y la necesidad de menos tomas. de la tolerabilidad y/o de ambos. Asimismo. En la epilepsia mioclónico-astática y en la epilepsia con ausencias mioclónicas. En el 30-40% restante. Si la politerapia no es eficaz. La lamotrigina y la oxcarbazepina (único estudio de nivel I con evidencia clase A) también son consideradas de elección en crisis focales y mejor toleradas que la anterior. Cuando no se logra ninguno de los anteriores tras las pruebas de las combinaciones suficientes. Sin embargo. anemia aplásica y fallo hepático. el inicio del tratamiento debe individualizarse según el paciente y el tipo de epilepsia sospechada. además de posibles efectos aditivos. y el objetivo del mismo será lograr un equilibrio entre la farmacoterapia y los efectos adversos. destacamos: evitar la posible interacción farmacocinética y tóxica. Si se decide sustituir un fármaco por otro. si el 2º tampoco logra controlar las crisis. Efectos secundarios Se recomienda iniciar el tratamiento tras la 2ª crisis no provocada. por ejemplo. en cada síndrome. En general. sino también su edad. ya que. Elección del tratamiento La monoterapia es el gold standard del tratamiento de la epilepsia. la politerapia se ha demostrado preferible a la monoterapia. comorbilidad y tratamientos concomitantes. hay que tener en cuenta la posibilidad de que un FAEs produzca un agravamiento de las crisis. antes de una cirugía). iniciando y aumentando progresivamente y de forma simultanea la dosis del 2º fármaco. determinados fármacos que pueden empeorar el curso de la enfermedad. lo que incluye un aumento de la eficacia. cuando la anomalía epileptiforme es severa en el EEG o en las encefalopatías epilépticas y síndromes de mal pronóstico. constituye un factor de riesgo de mala respuesta al tratamiento. Existen muy pocos estudios científicos randomizados que recomienden un fármaco determinado según el síndrome epiléptico en los niños. habitualmente sucede en los niños con sospecha de epilepsia de buen pronóstico. se han descrito. las crisis son refractarias al tratamiento en mono y politerapia. puesto que éstas son impredecibles. sino individualizada en función de cada caso y siempre en busca del bienestar del niño.

Se recomienda su realización cuando aparecen cambios clínicos o cuando existe un riesgo de agravamiento paradójico (por el uso de fármacos que puedan agravar las crisis). VGB CLB. TPM LMT. OXC. VPA. • El EEG tiene un papel esencial en el diagnóstico. PHT. TPM: topiramato.EPILEPSIA EN LA INFANCIA Y EN LA ADOLESCENCIA Tabla IV. PHT. LTG. debido a que. TPM PB CBZ. OXC. como mayor frecuencia de crisis. TPM LEV. VPA CBZ. VPA CBZ. VPA LTG. fundamentalmente en función del síndrome epiléptico que presente el paciente. CZP. OXC. se mantiene la terapia farmacológica en el tratamiento de la epilepsia durante al menos 2 años en los cuales el paciente esté libre de crisis(20). PB. LEV: levetiracetam. Suspensión del tratamiento Habitualmente. TPM LEV. CLB. TPM CBZ. debido a su alto riesgo hepático y hematopoyético. TPM FAEs 2ª línea LEV. VPA. LMT. Hormonoterapia. en las epilepsias de mal pronóstico se recomienda prolongar el tratamiento durante un periodo largo. cambio en la tolerabilidad y en los niños con politerapia o discapacidad. VPA CZP. LTG LTG. LMT. Aproximadamente. está recomendado monitorizar ambas funciones. OXC. CZP. aunque no existe evidencia de que se puedan prevenir los efectos adversos. ESM. DZP: diazepam. donde las crisis pueden ser subclínicas y la capacidad de comunicación del paciente estar disminuida. Sí se ha demostrado eficaz su uso cuando aparecen cambios clínicos. TGB. Fármacos de elección según el síndrome epiléptico Epilepsia Epilepsia ausencia de la infancia Epilepsia ausencia juvenil Epilepsia mioclónica juvenil Epilepsia con crisis generalizada tónico-clónica Epilepsia focal (sintomática o criptogénica) Espasmos infantiles Epilepsia con puntas centrotemporales Epilepsia benigna con paroxismos occipitales Síndrome de Dravet POCSL (punta onda continua en sueño lento) Síndrome de Lennox-Gastaut Síndrome de Landau-Kleffner Epilepsia mioclónica-astática FAEs 1ª línea ESM. donde los efectos secundarios pueden no ser detectados fácilmente. VGB TGB. TPM. pero no así en el seguimiento rutinario del tratamiento médico. 854 PEDIATRÍA INTEGRAL . aunque no existen estudios que determinen el riesgo en cada síndrome. OXC. Tampoco el estudio de los niveles del fármaco en sangre periódicos se ha demostrado útil en el manejo de la farmacoterapia. LEV. LMT. TGB: tiagabina. VPA. LTG: lamotrigina. OXC CBZ. PRM: primidona. • en el caso del felbamato. Sólo está indicado de manera rutinaria para guiar el manejo terapéutico en las encefalopatías epilépticas. ESM. VGB: vigabatrina. LEV Felbamato Sultiame CBZ. La decisión de suspenderla posteriormente debe ser individualizada. PHT: fenitoína. PHT.PRM Acetazolamida. CZP. TPM LEV Acetazolamida Acetazolamida. VGB CBZ. LTG. TPM Hormoterapia. CZP: clonazepam. LMT. CZP. OXC: oxcarbazepina. CZP.CZP. VPA LMT. VPA: valproato sódico. TGB CLB. VPA CBZ. Estiripentol LEV. PHT. OXC Otros FAEs FAEs contraindicados CBZ. VPA. VGB CBZ. el 70% de los niños a los que se retira el tratamiento están libres de crisis 2 años después. VGB CBZ. TGB. LMT. OXC. GBP: gabapentina. PHT. GBP. CZP. ESM: etosuximida. PB. VGB CBZ. OXC. OXC. VPA. las lesiones estructurales y las alteraciones persistentes en el EEG. PB: fenobarbital. TPM Hormonoterapia. la presencia de varios tipos de crisis. CLB: clobazam. OXC CBZ. LEV. OXC. PRM Nitrazepam Sultiame CBZ. LEV LEV. TGB. TPM LEV. OXC CBZ: carbamacepina. CZP. Otros factores de riesgo de recurrencia son: la edad de inicio. el fracaso del primer fármaco. VPA. la respuesta a los fármacos puede ser diferente según el paciente. TPM CLB. TPM LEV. VGB CBZ. VPA CBZ. las anomalías neurológicas.

3ª edición. En: Wallance SJ. • • 1. Brodie MJ. aunque sus resultados son variables. Epilepsy in children. empeoramiento en número y frecuencia de crisis y valorar. Epilepsy in children. la labor del pediatra de Atención Primaria va a ser imprescindible para detectar precozmente efectos secundarios. http: //www. Blume WT. Forsgren L. 17. The diagnosis and management of the epilepsies in adults and children in primary and secondary care. Libro básico de neurología infantil donde se realiza una revisión sistematizada de la epilepsia en la infancia y el diagnóstico diferencial con otra patología. 12. Martínez Menéndez B. 2008. 22: 489-501. 6. Chadwick D. Madrid: Publimed. 367: 499-524. Para confirmar el diagnóstico y pautar el tratamiento se recomienda la derivación y colaboración con el pediatra especializado en Neuropediatría. 13. Indicaciones principales: Epilepsias incontrolables con FAEs con mala calidad de vida. 42: 796-803. 2004. and magnetic resonance imaging study of 300 consecutive patients. 3. Engel J. en conjunto. Gil-Nagel Rein.). Toquero de la Torre F. 1981. Manual de neurología infantil. Supone la necesidad de uso de preparados dietéticos especiales. et al. En el seguimiento posterior clínico y terapéutico del paciente. Mauri Llerda JA. displasia cortical focal…). 2010. Buenos Aires: Panamericana. Epilepsy syndromes in children. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsias: Report of the ILAE Comisión on Classification and Terminology. Jackson GD. Se suele emplear en las epilepsias fármacoresistentes y. 70: 11-9. Epilepsy in children. p. 16. 1998. Simón de las Heras R. et al. Luders HO.*** Berg A. Nevilee BG. Proposal for revised clinical and electroencephalographic classification of epileptic seizures. National Institute for Clinical Excellence. García Pérez A. Report to of the ILAE Classification Core Group. 11. 2001. Epilepsy in children.uk/CG020NICEguideline (accessed July 2007). eds. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. y el manejo terapéutico puede ser complejo en algunos casos. 2ª edición. Madrid: Publimed. Epileptology of the first-seizure presentation: a clinical. 15.*** Ramos Lizana J. Guerrini R. Epilepsia.nice. hemimegalencefalia. 2006. et al.* 10. Crisis de origen focal. 4. Aicardi J.org. 1. valorando el riesgobeneficio frente a la aparición de secuelas neurológicas. Trastornos paroxísticos no epilépticos. 2004. 30: 389-99. Otros tratamientos no farmacológicos Cirugía Función del pediatra de Atención Primaria El conocimiento de la clínica de los diferentes tipos de crisis epiléptica y los síndromes epilépticos de la infancia es fundamental para que el pediatra de Atención Primaria reconozca y oriente el diagnóstico de epilepsia. 21-5. 2003. Comission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy (ILAE). National Institute for Clinical Excellence. 9. eds. Evidencia científica en Epilepsia. Lancet. Madrid: Publimed. 18. Berkovic S. International League Against Epilepsy. 1ª edición. Villarejo Galende A. Fernández Álvarez A. suplementos vitamínicos y la restricción de numerosos alimentos de la dieta diaria para mantener al paciente en cetosis.EPILEPSIA EN LA INFANCIA Y EN LA ADOLESCENCIA las recurrencias suelen presentarse en el 90% en el 1er año. 2008. 2010. 1989. que habitualmente se realizan en el hospital. electroencephalographic. 2008. Raspall Chaure M.* Estimulación vagal 19. Farrell K. Scout RC. 352: 1007–11. Lancet. posteriormente. Up To Date 2011. ya que. Starting and stopping treatment for seizures and epilepsy. Epilepsia. 2001. Técnicas más usadas: Lesionectomía: resección de la zona cortical epileptógena (esclerosis mesial temporal. como el córtex perisilviano). Aspectos generales. 1ª edición. Londres: Arnold. Epilepsia. Manual de neurología infantil. Resultados variables. – Verdú Pérez A. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizure and with epilepsy: report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. 4. Proposal for revised clinical and electroencephalographic classification of epileptic seizures. 7: 57-69. 7. Doose H. En crisis parciales de niños mayores fármaco-resistentes. Serratosa Fernández JM. Epilepsy Res. 3. encefalitis de Rasmussen. 20. Glossary of descriptive terminology of ictal semiology: report of the ILAE task force on classification and terminology. Dieta cetógena Requiere de un control hospitalario inicial y. 3ª edición. Comission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy (ILAE). Newton MR. Bibliografía recomendada – Guerrini R. 2007. Manual de Actuación. 2008. Lancet. 5. ambulatorio de forma periódica. 2006. La restauración del tratamiento no garantiza el control completo posterior de las crisis ni inmediato. Camacho Salas A. 2005-2009. la calidad de vida del paciente y sus necesidades. Neurología pediátrica. El foco epileptógeno debe estar localizado y hallarse en una zona resecable (córtex no elocuente). Transecciones subpiales múltiples (desconexión transcortical si la zona epileptógena no es resecable o implica pérdidas funcionales importantes. Arzimanoglou A. Guerrini R. Gobierno de España. Epilepsia. 8. Incidence and prevalence. The medical management of the epilepsias in children: conceptual and practical considerations. eds. Wilfong A. EEG in childhood epilepsy. Este artículo recoge y actualiza todos los aspectos de la epilepsia. 2004. En: Verdú Pérez A. 2. Epilepsia. 51(4): 676-85. Engel J Jr. 1): 58-61. 2006. tumor. 2006. García Pérez A. Manual de neurología infantil. preferentemente con CI normal. Mizrahi E. Organización Médica Colegial de España. el riesgo de desarrollar epilepsia fármaco resistente varía del 1-20% según los estudios. va a ser necesaria la realización de pruebas complementarias. Fejerman N. 367: 499-524. En: Verdú Pérez A. La dieta cetógena no excluye la administración simultánea de FAEs. se han registrado mejorías en el número y frecuencia de crisis en las epilepsias de mal pronóstico. Callosotomía (en crisis atónicas o tónicas incontrolables). PEDIATRÍA INTEGRAL 855 . Londres: John Libbey Eurotext. King MA. 47(Suppl. 47: 1558-68. Casas Fernández C. Hemisferectomía funcional (en síndromes hemisféricos: Sturge-Weber. 2. Bibliografía Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor. 2006. Concepts in classification and their relevante to epilepsy. malformación arteriovenosa. Manual de neurología infantil. Martínez Menéndez B. 42: 1212-8. Herranz Fernández JL. Lancet Neurol. Blackstone NW. Epilepsia. etc. 2ª edición. desde la terminología básica hasta los nuevos conocimientos de genética y terapéutica. 1ª edición. Crisis epilépticas y epilepsia en la infancia. Epilepsia. 14. Berg AT.

ya que anteriormente había presentado otros tics pasajeros. inducidas durante la hiperventilación y con registro de puntaonda generalizada a 3 Hz (3/seg). sin otros movimientos asociados. Actitud Ante la sospecha de epilepsia ausencia de la infancia. Tío por rama paterna de 42 años padece crisis tónico-clónicas desde la infancia. Diagnóstico y tratamiento Epilepsia ausencia de la infancia. Durante la exploración de la marcha. Tono muscular. Pruebas metabólicas normales. Psiquismo acorde a su edad. Se mantiene el tratamiento durante 2 años con controles analíticos y EEG periódicos. de nutrición y desarrollo. en tratamiento actualmente. refiere que lo realiza con frecuencia desde hace 3 meses y es considerado un tic por la familia. en las ausencias de la infancia. no han observado cambios. Antecedentes personales Embarazo y parto normales. fuerza y reflejos osteotendinosos normales. Desarrollo psicomotor normal. se observa durante 3 segundos que el niño interrumpe su actividad con revulsión ocular y parpadeo. pero con buen rendimiento escolar. Sus profesores refieren que. acabando el curso con buenas notas. Los test psicométricos para la valoración de TDAH se decide posponerlos hasta comprobar el diagnóstico de epilepsia y su evolución con tratamiento. No se decide realizar neuroima- Figura 1. Refieren primo hermano paterno de 8 años diagnosticado y tratado de trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) con metilfenidato con buena evolución. Se inicia tratamiento con ácido valproico en dosis ascendentes. con muy buena respuesta desde el inicio. que van variando. Mejoría del rendimiento escolar. ya que.EPILEPSIA EN LA INFANCIA Y EN LA ADOLESCENCIA Caso clínico Anamnesis Niño de 10 años que acude a consulta por sospecha de déficit de atención e hiperactividad subtipo inatento. aunque no refieren diagnóstico preciso. de inicio y final brusco (Fig. gen. en el último trimestre. 1). Desde siempre ha sido un niño distraído. Auscultación cardiopulmonar y abdomen normal. muecas faciales y guiño de ojos. se solicita un estudio EEG. omisiones de palabras en sus redacciones y momentos de embelesamiento en los que tarda unos segundos en responder cuando le preguntan. Pares craneales normales. Pruebas complementarias EEG: sobre una actividad basal normal en condiciones de reposo se registran 3 crisis electro-clínicas de ausencia. al interrogar a la madre sobre lo ocurrido. puede evitarse esta prueba al tratarse de un síndrome de fácil diagnóstico electroclínico y sin sospecha de focalidad. Marcha y variantes normales. disminuyendo el número de crisis y desapareciendo por completo al alcanzar la dosis completa correspondiente por peso. le observan despistes más frecuentes. En el domicilio. reiniciando posteriormente la carrera sin aparente conciencia del episodio. Crisis febril típica a los 2 años. 856 PEDIATRÍA INTEGRAL . Tics motores simples desde los 6 años. Exploración física Buen estado general.

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