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manual de GENÉTICA

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TRANSMISION DE LAS CARACTERISTICAS HEREDITARIAS

GENETICA

GENETICA: es la rama de la Biología que estudia los fenómenos de la herencia y la variación que experimentan de generación en generación. GREGORIO MENDEL (1822-1884): Nuestro conocimiento actual de la herencia se funda en ciertos principios y leyes descubiertos por Gregorio Mendel en la segunda mitad del siglo XIX. Mendel nació en 1822 y a los 21 años entró como novicio al monasterio Agustino de Brünn, donde pasó el resto de su vida, excepto en breves períodos en que el abad austríaco dedicó a la enseñanza en escuelas cercanas. Mendel advirtió claramente que todos los experimentos anteriores no habían permitido deducir leyes generales sobre la herencia, porque no se había analizado el comportamiento de los caracteres en forma aislada, sino en bloque, ni se habían obtenido registros numéricos completos de los resultados. La idea principal de Mendel era que la herencia constituía un proceso de combinación y recombinación de características aisladas, discontinuas, que hoy llamamos genes. En una pequeña franja del jardín del monasterio inició sus investigaciones sobre hibridación, eligiendo el guisante para sus estudios. Tardó algunos años en la selección de razas con caracteres claros y diferentes y en comprobar que sus razas originarias eran puras. Durante los 6 años siguientes realizó numerosos cruzamientos por polinización artificial siguiéndolos todos durante dos o tres generaciones y llevando un minucioso registro estadístico de las variedades de plantas y semillas obtenidas. Del análisis de estos resultados obtuvo las dos leyes más importantes de la herencia. Las comunicaciones de Mendel fueron recibidas con respeto, pero sin entusiasmo. El clima intelectual no estaba preparado para comprender el descubrimiento de su genio ni en Brünn ni en parte alguna. Publicó sus trabajos en 1865 en los Anales de la Sociedad con el título de “Investigaciones sobre Híbridos en Vegetales”. Pero su gran contribución hubo de permanecer olvidada hasta 1900, fecha en que tres investigadores, trabajando independientemente: Correns en Alemania, von Tachermak en Austria y de Vries en Holanda, “redescubrieron “las leyes que rigen el mecanismo hereditario. Al revisar la literatura se encontró el trabajo de Mendel, el cual había fallecido 16 años antes.
Método de trabajo de Mendel

Mendel elegía dos variedades de guisantes que se diferenciaban en una característica de fácil observación (tallo largo- tallo corto; flores axilares – flores terminales). Sembraba semillas de ambas variedades; cuando las plantas formaban flores, sacaba el polen de una variedad y lo colocaba en el pistilo de la otra variedad (polinización artificial). Cortaba los estambres de las flores (para evitar la autopolinización) y cubría los pistilos con un saquito para evitar la polinización extraña a la experimentación. Cuando las plantas formaban los frutos, Mendel recogía las semillas. Posteriormente sembraba las semillas recogidas y al formarse las plantas observaba la característica en estudio. Para obtener una segunda generación (F2), Mendel procedía en igual forma sembrando las semillas obtenidas en la primera generación (F1) y polinizando artificialmente las flores. Recogía nuevamente las semillas, las sembraba y observaba la característica en estudio en las nuevas plantas. Finalmente, contaba los descendientes obtenidos con cada una de las caracteríticas y sometía los resultados al estudio matemático estableciendo proporciones. Mérito de Mendel: El mérito de Mendel puede resumirse en los siguientes aspectos: 1. Supo elegir el material experimental adecuado: una variedad de guisante (Pisum sativun) 2. Se fijo en caracteres discontinuos de fácil observación cruzando plantas que diferían en un solo carácter. 3. Empleó el método estadístico para comprobar resultados.

RESULTADOS OBTENIDOS POR MENDEL EN CRUCES DE MONOHIBRIDISMO GENERACION PARENTAL PRIMERA GENERACION CREUCE DE F1 SEGUNDA GENERACION RELACION

3,14:1

2,96:1

2,82:1

3,01:1

2,84:1

2,95:1

5.474 redondas 1.850 rugosas

6.022 amarillas 2.001 verdes

651 axilares 207 terminales

882 infladas 299 constrictas

428 verdes 152 amarillas

todas redondas

todas amarillas

La observación de los resultados obtenidos llevó a Mendel a formular algunas suposiciones que explicaran los resultados obtenidos: 1 ) “En cada organismo hay un par de factores que controlan la manifestación de una cualidad particular”. Mendel formuló dicha suposición al observar que en la primera generación ( F1 ) aparece sólo un rasgo de la generación parenteral. El segundo rasgo queda oculto en F1 y reaparece en un 25% en la segunda generación (la reaparición del segundo rasgo sugirió a Mendel que los híbridos llevan oculta una característica). Si hay un factor que queda oculto, es obvio que debe existir otro factor que determina la característica expresada en F1.
2) “Si un organismo tiene dos factores antagónicos para una característica, uno de ellos puede expresarse con exclusión total del otro”. Dicha suposición la formuló Mendel al observar el aspecto

de la primera generación (F1) cuyos descendientes presentan la característica de uno de los progenitores a pesar que ambos progenitores son puros. Descartó que un factor hubiese sido destruido ya que reaparece en la segunda generación (F2). Mendel supuso que el gene con la característica observada era más “poderoso” que el determinante del rasgo excluido. Llamó gene dominante al que produce el efecto aunque esté presente su antagonista; y gene recesivo al que no se manifiesta en presencia del dominante. Los “factores antagónicos” corresponden a lo que actualmente se llama genes alelos. En los individuos de líneas puras, los dos genes alelos son iguales (ya sea dominantes o recesivos). Para indicar si los genes del individuo son idénticos o distintos se usan los términos homocigoto (genes alelos iguales) y heterocigotos (genes alelos diferentes). Un híbrido es un organismo heterocigoto. Un individuo de línea pura es homocigoto.

Cubierta de la semilla: colorada x blanca

Forma de las vainas: inflada x constricta

Color de las vainas: verde x amarilla

Color del albumen: amarillo x verde

Posición de la flor: axilar x terminal

Longitud del tallo: largo x corto

Forma de semilla: redonda x rugosa

(P)

todas coloradas

todas axilares

todas largas

todas infladas

todas verdes

(F1)

colorada x colorada

amarilla x amarilla

redonda x redonda

largo x largo

inflada x inflada

axilar x axilar

verde x verde

705 coloradas 224 blancas

787 largas 277 cortas

(F2)

3,15:1

la célula huevo contiene dos series (es diploide).  LOS CROMOSOMAS son componentes nucleares que desempeñan un papel importante en la herencia. es decir. es homocigoto si los pares alelos son: A-A. Diagrama de Cruzamiento de F1. se dice que es HOMOCIGOTO para el rasgo hereditario en estudio. Esta suposición llevó a Mendel a explicar porque los organismos llevan siempre dos genes para cada rasgo y la relación de 3:1 de la segunda generación. revisaremos algunos conceptos que nos permitirán lograr en mejor forma nuestro propósito. porque en ellos está localizado el material hereditario: los GENES. genes que controlan los mismos rasgos hereditarios. Mendel supuso que el óvulo y el espermio son portadores de un solo factor para el rasgo que se hereda . el gen dominante se designa con letra mayúscula y el gen recesivo con la misma letra minúscula (se elige generalmente la primera letra de la característica) Característica: tallo largo ( L ) tallo corto ( l ) albumen amarillo ( A ) albumen verde ( a ) En otros casos los genes deben simbolizarse por las letras proporcionadas en el problema.La fusión de los gametos (fecundación). que ocupan el mismo lugar (locus) en una pareja de CROMOSOMAS HOMOLOGOS se llaman entre sí GENES ALELOS.  La constitución genética que tiene un ser para sus rasgos hereditarios. la forma como se manifiesta el Genotipo constituye el FENOTIPO. . En ambos casos el fenotipo es “grupo sanguíneo A”. Antes de introducirnos en el análisis de las leyes de Mendel. restablece el par de factores que controla la característica Además. vale decir. También se pueden simbolizar los genes usando cualquier letra.  Las más generales y las más simples de las reglas que rigen los fenómenos de la herencia fueron descubiertas por experiencias de hibridación. Los genes dominantes son capaces de hacer aparecer un determinado carácter hereditario cualquiera sea el gen que constituye su par. Los gametos humanos (espermatozoides y óvulos) tienen 23 cromosomas en sus núcleos.  La unión de un espermatozoide y un óvulo constituye la fecundación y la célula resultante se llama CIGOTO o CELULA HUEVO. Debido a que los núcleos de las células sexuales tienen una serie cromosómica (son haploides).  En los gametos no existen pares de cromosomas: como resultado de la MEIOSIS cada célula sexual contiene sólo un miembro de cada pareja de genes alelos.  Los cromosomas existen por pares en las células somáticas. su genotipo debe ser O-O.3) “Los factores hereditarios se separan o segregan al formarse las células sexuales de manera que cada gameto lleva un factor de cada par”. el 50% lleve uno de los factores (genes alelos) y el otro 50% lleva el otro. tienen el mismo tamaño. En una pareja de genes alelos. B-B y O-O.  Por lo general los organismos presentan en los núcleos de sus células un doble juego cromosómico proveniente de la unión de los dos gametos. porque constan de dos series cromosómicas. los genes se dividen en DOMINANTES y RECESIVOS.  Desde el punto de vista de su acción sobre los caracteres hereditarios. Por ejemplo A-A o AO constituyen genotipos que puede presentar un individuo con relación a su grupo sanguíneo. cada uno de los cuales contribuye con una serie cromosómica. Las células somáticas son células DIPLOIDES. vale decir. Los miembros de cada par son homológos entre sí: uno es de origen espermático y el otro de origen ovular. Estos genes.  Cuando los miembros de un par de alelos son iguales en un individuo. representa su GENOTIPO. Por ejemplo. Si un hombre presenta fenotípicamente el grupo O. Ejemplo A-O. polihibridismo) propias de una variedad por cruzamiento con otra variedad cuyas características correspondientes son diferentes. su efecto se produce sólo si aparece en doble dosis en las células del organismo. porque constan de sólo una serie cromosómica. que son las que forman la inmensa mayoría de los órganos. Estas experiencias consisten en el estudio de la transnmisión de una o varias características (monohibridismo.  Los gametos o células sexuales son células HAPLOIDES.  Cuando los miembros del par alelo son distintos. tal es el caso de las células somáticas. el individuo es HETEROCIGOTO para el rasgo. Las células somáticas humanos tienen 46 cromosomas en sus núcleos. la segregación de los genes determina que en los híbridos. El gen O es recesivo. B-O. A-B.  El aspecto externo de un ser. pero respetando su carácter de mayúscula o minúscula según la característica de dominancia. si se examina el par de genes alelos que un individuo presenta para la determinación de su grupo sanguíneo. forma y aspecto y contienen dispuestos en el mismo orden. Ejemplo: la falta de cuernos se debe al gen dominante (S) y la presencia de cuernos al alelo respectivo (s). Los genes se designan con letras.  Los genes recesivos manifiestan su efecto sólo en ausencia de su alelo dominante. genes similares.

(MONOHIBRIDISMO) Mendel cruzó dos variedades de arvejas que se diferenciaban en un carácter : el color del albumen de las semillas. aclarando los genotipos y fenotipos obtenidos del cruzamiento en su valor proporcional y porcentual. Continuando su experiencia. c) La hipótesis en juego. Todas las posibles combinaciones se determinan llenando los cuadros del tablero. expresada en el genotipo de los progenitores d) La comprobación de dicha hipótesis con la segregación o separación de los genes alelos en gametos y las combinaciones posibles de los gametos en una tabla de Punnett.. f) El análisis de los resultados según la comprobación de la hipótesis. Cruzamiento de Mendel. b) El Planteamiento. Este último cruzamiento puede ser representado también. explicando fundadamente el porqué obtuvo dicho resultado. El tablero lleva en su parte superior los gametos producidos por un progenitor y al margen izquierdo los gametos del otro progenitor. Del cruzamiento de variedades de albumen amarillo con variedades de albumen verde obtuvo en F1 (primera generación) toda la descendencia con el albumen amarillo. usando el Tablero de Punnett. e) Los resultados obtenidos en la comprobación. descripción de quien se cruza y que descendencia obtiene. C. P A A A A a aa G a F1 A a A a A a A a 100% Amarillas Mendel llamó dominante al carácter que aparece en la primera generación y recesivo al que no se expresa ( verde).En todo ejercicio o problema genético debe escribirse: a) Los datos de los genes en juego con la característica que determinan. creado por el genetista inglés R. A a A AA Aa a Aa aa . y 25% de arvejas de albumen verde Se obtuvo una relación o proporción fenotípica de 3 : 1 (característica de F2 en la herencia con dominancia). Punnett. cruzó entre sí los ejemplares obtenidos en F1 A a A a A A a a P G F2 A A A a A a aa El resultado obtenido fue: 75% de arvejas de albumen amarillo. Cabe recordar que Mendel había empleado unos años en asegurarse que las variedades con las cuales iba a experimentar eran puras u homocigotas.

un 50% de flores rosadas y un 25 % de flores blancas. Recordemos la 1ª Ley de Mendel: (Ley de la Segregación de los Genes): “Los pares de genes heredados se segregan o separan al formarse los gametos y se recombinan en la fecundación” Herencia sin dominancia: Fue descubierta por Correns que cruzó dos variedades puras de dondiego de la noche (Mirabilis Jalapa) de flores rojas y blancas respectivamente. La observación de los resultados fenotípicos permite concluir el genotipo del individuo en examen. Se trata de una HERENCIA INTERMEDIA o Codominante en la cual participan genes intermedios. color intermedio entre el rojo y el blanco. Si produce cachorros de pelaje uniforme y pelaje manchado es heterocigoto. para simbolizar que los genes están en un mismo locus. Por ej. La explicación dada a este resultado es que los dos alelos (para rojo y blanco).) R B R B R R B B F2 R R R B R B B B 25% rojas 50% rosadas 25% blancas . Al cruzar posteriormente las plantas de flores rosadas entre sí . R R R R B B B B F1 R R R B R B B B 100% flores rosadas (NOTA: Reemplace BB por R’R’. Es una técnica de diagnóstico genético que permite señalar si un individuo es homocigoto (es decir.Cruzamiento Retrógrado o Retrocruce o Retrocruzamiento. puro geneticamente ) o heterocigoto (híbrido). El resultante obtenido estaba en aparente desacuerdo con los trabajos de Mendel. En la primera generación obtuvo todas las plantas de flores rosadas. A A A A a aa A A a A A a aa a A a A a A a A a A a A a A a A a 100% albumen amarillo 50% albumen amarillo 50% albumen verde arvejas amarillas homocigotas arvejas amarillas heterocigotas La reaparición de la característica verde indica que las arvejas amarillas son híbridas (heterocigotas) En igual forma un perro “cocker spaniel” de pelaje uniforme cruzado con una perra de pelaje manchado es homocigoto si produce sólo cachorros de pelaje uniforme. con arvejas de albumen verde. NEOMENDELISMO Ulteriores estudios de la trasmisión de las características hereditarias por genetistas posteriores a Mendel (Correns. : si se cruzan arvejas de albumen amarillo (cuyo genotipo se desconoce). tienen igual fuerza y al estar ambos presentes manifiestan un estado fenotípico intermedio. se obtuvo en F2 un 25 % de flores rojas. von Tachermak y de Vries) llevaron a confirmar la concepción mendeliana de herencia particulada y a transformar las Teorias de Mendel en Leyes o Principios de la Herencia. El cruzamiento retrógrado consiste en cruzar un individuo de genotipo desconocido con otro que presenta característica alela recesiva.

Corresponde a un tipo de herencia en que ambos genes son dominantes y se expresan simultáneamente (ej. Gallinas negras NN BsB s B s B s gallinas blancas salpicadas N N F1 NB s NB s NB s NB s 100 % gallinas andaluzas Si se cruzan entre sí gallinas andaluzas. Mendel cruzó: arvejas de albumen amarillo y semillas lisas con arvejas de albumen verde y semillas arrugadas. también la herencia de hojas de vainas intermedias (obtenidas al cruzar una variedad de hojas anchas con otra variedad de hojas angostas). Los descendientes de F1 resultaron 100 % de albumen amarillo y semillas lisas de acuerdo a lo esperado por Mendel ya que ambas son características dominantes. Mendel prosiguió sus trabajos con cruzamientos que incluían dos características opuestas ( Dihibridismo). De acuerdo al resultado se puede generalizar lo estudiado por Mendel y Correns como: “los descendientes de padres de variedades puras que se distinguen en un par de caracteres alelos son todos híbridos uniformes”. Herencia Mixta o en Mosaico. NBs NBs N B s N B s NN NB s NB s BsB s Genotipos ( 1 ) NN ( 2) NBs ( 3) Bs Bs Proporción fenotípica : 1 : 2 : 1 Fenotipos negras andaluzas salpicadas Casos similares de herencia sin dominancia o codominancia es la herencia del pelaje roana del ganado vacuno (resultante al cruzar un animal de pelaje rojizo con otro de pelaje blanco). se obtiene : 25 % gallinas de plumas negras 50 % gallinas andaluzas 25 % gallinas de plumas blancas salpicadas. Segunda Ley de Mendel: Después de estudiar los resultados obtenidos al cruzar variedades de arvejas que difieren en un rasgo (Monohibridismo).: gallinas andaluzas). simultáneamente dando a las gallinas un color azulado ( variedad andaluza). (Ver diagrama): . en F1 se obtiene 100 % de gallinas con plumas negras y plumas blancas salpicadas de negro. Si se cruzan gallinas de plumas negras con gallinas de plumas blancas salpicadas de negro.La proporción fenotípica de 1 : 2 : 1 (característica de F2 en la herencia sin dominancia).

originando cuatro tipos de gametos masculinos y femeninos en cantidades iguales. Las plantas de las variedades verde – rugoso (aall) producen gametos (al) Las plantas de la variedad amarillo – lisa (AALL) producen gametos (AL). La fusión de los gametos al y AL genera individuos de genotipo AaLl (que corresponden a semillas amarillas y lisas).AA LL aa ll A L A L a l a l F1 Aa Ll Aa Ll Aa Ll Aa Ll 100% amarillas y lisas Mendel cruzó luego descendientes obtenidos en F1 y dejó que las plantas producidas se autopolinizaran. la separación de los genes de amarillo y verde era independiente de la segregación de los genes responsables de las características liso y rugoso. la generación obtenida en F1 separa el gene A de su alelo a y el gene L de su alelo l. Las combinaciones posibles de los gametos de ambos progenitores origina 16 combinaciones posibles. Al clasificar las arvejas obtenidas en la generación F2 encontró:  315 ejemplares de variedad amarilla – lisas  101 ejemplares de variedad amarilla – rugosa  108 ejemplares de variedad verde – lisa  32 ejemplares de variedad verde – rugosa El análisis de estos resultados dió una proporción fenotípica de 9 : 3 : 3 : 1 (característica de un dihibridismo). Al formarse los gametos. las arvejas de la generación F1 son heterocigotas para los dos pares de alelos ( dihíbridas). Aa Ll A L a l A l a L A L a l Aa Ll A l a L gametos A L A L A l a L a l AA LL AA Ll aA LL aA Ll A l AA Ll AA ll aA Ll aA ll a L Aa LL Aa Ll aa LL aa Ll a L Aa Ll Aa ll aa Ll aa ll . Por lo tanto. Mendel se encontró que debía explicar dos hechos revelados por el dihibridismo : 1) La aparición de dos variedades nuevas (amarillo – rugosa y verde – lisa) 2) La proporción fenotípica de los individuos de F2 en relación de: 9 amarillas – lisas 3 amarillas –rugosas 3verdes – lisas 1verde – rugosa Mendel supuso que al formarse los gametos.

si se considera el rasgo semillas lisas heterocigotas. Al completar la multiplicación de los otros datos numéricos se obtendrá finalmente la relación fenotípica de 9 : 3 : 3 : 1 del cruce de dihibridismo. etc. si se considera el rasgo semillas de albumen amarillo heterocigotas. y verde –rugoso) y 2 nuevos (amarillo – rugoso.Fenotipos obtenidos : 9 amarillas – lisas 3 verdes – lisas 3 amarillas – rugosas 1 verde – rugosa El análisis de los fenotipos muestra la aparición de 4 fenotipos diferentes: 2 iguales a los progenitores (amarillo – liso. La conjetura en la independencia en la segregación se conoce con el nombre de Segunda Ley de Mendel (Segregación independiente de los genes).Así 3 amarillas x 3 lisas = 9 amarillas lisas. y verde – liso) Un método más rápido de obtener la relación fenotípica en los cruzamientos de dihibridismo se puede realizar del siguiente modo: 1) Considerar el dihibridismo como dos problemas independientes de monohibridismo 2) Contabilizar los fenotipos obtenidos en cada cruce de monohibridismo 3) Hacer la multiplicación algebraica de las probabilidades obtenidas en cada cruce de monohibridismo Así por ejemplo. se obtienen 3 lisas + 1 rugosa Ll Ll L L Ll Ll ll 3 lisas + 1 rugosa Multiplicando cada una de las probabilidades que tiene cada uno de los fenotipos: X 3 amarillas + 1 verde 3 lisas + 1 rugosa se puede calcular las probabilidades que se obtienen al cruzar semillas amarillas y lisas heterocigotas para ambas características. se produce la relación fenotípica de 3 amarillas + 1 lisa Aa Aa A A A a A a aa 3 amarillas + 1 lisa En igual forma. Del cruzamiento de individuos trihíbridos se obtienen 64 combinaciones posibles. El siguiente trihíbrido forma los siguientes gametos : A L T a l t A L T a l t A L t a l T A l t a L T A l T a L t . La Segunda Ley de Mendel dice: “los genes de dos o más características se transmiten independientes unos de otros y se recombinan al azar” A L a l Lo anterior explica la formación de 8 tipos de gametos diferentes en un trihíbrido.

con hojas anchas (A) y angosta (a). se obtiene el 100 % de animales roanas sin cuernos ( RB Ss). En estos mismos animales los colores rojo y blanco del pelaje. Un caso de la acción de genes intermedios está dado en el cruzamiento de cierta raza de vacunos. y 2) Acción de genes epistáticos o inhibidores. resultan de los genes intermedios que producen la condición roana en los individuos heterocigotos. Al cruzar ejemplares rojos sin cuernos (RR SS). con ejemplares blancos con cuernos (BB ss). R = flores rojas B = flores blancas A= hojas anchas A* = hojas angostas Cruzamiento de ejemplares de flores rojas y hojas anchas con ejemplares de flores blancas y hojas angostas : RR AA BB A*A* RB AA* 100% flores rosadas y hojas intermedias Al cruzar entre sí la generación obtenida en F1 se obtiene los siguiente: R B R B R R B B A AA * A * A AA * A * R R R B R B B B A A AA * AA * A*A * . Acción de genes intermedios.Si se cruzan los híbridos entre sí se tiene el siguiente resultado: RB Ss RB Ss R B R B R R B B S Ss Ss s S s R R R B R B B B S S Ss Ss ss 1 rojo + 2 roanas + 1 blanco X 1 rojo + 2 roanas +1 blanco 3 sin cuernos + 1 con cuernos 3 sin cuernos + 1 con cuernos 3 rojos sin cuernos 6 roanas sin cuernos 3 blancos sin cuernos 1 rojo con cuernos 2 roanas con cuernos 1 blanco con cuernos La proporción fenotípica que se obtiene en este caso es de: 6 : 3 : 3 : 2 : 1 : 1 Otro caso de alteración de la proporción mendeliana se obtiene en el cruce de vegetales pertenecientes al género “antirrihinium”.Alteraciones en las Proporciones Mendelianas Las variaciones de las relaciones fenotípicas pueden deberse a: 1) Acción de genes intermedios. mientras que su desarrollo se debe a un par de genes recesivos (s). en que la falta de cuernos está determinada por un gen dominante (S). En estos vegetales hay ejemplares de flores blancas (B) y rojas (R).

los genotipos de la generación parenteral son: GG Aa gg Aa aguití negra Luego. los “factores hereditarios” segregan al formarse las células sexuales de modo que cada gameto lleva sólo un factor. . el citólogo norteamericano Walter Sutton hizo notar que durante la Meiosis. que altera las proporciones mendelianas (el rasgo dominante no aparece en un 100%. la presencia de los alelos aa impide la síntesis de pigmentos y resulta en esta forma. GG)con una rata homocigota para el rasgo recesivo ( pelaje negro. una rata albina. los cromosomas se comportan de una manera muy semejante a los “factores hipotéticos de Mendel”. 3) En la metafase de la primera división meiótica los pares de cromosomas homólogos se ordenan al azar (algunos cromosomas de origen materno se ubican a un lado de la placa ecuatorial y el resto al otro lado. lo mismo sucede con los de origen paterno).Al detallar su comparación Sutton señaló que: 1) Los cromosomas se presentan en pares estando cada par constituído por un cromosoma de origen paterno y otro.En esta forma los cromosomas se distribuyen al azar en la formación de los gametos.1 roja + 2 rosadas + 1 blanca 1 ancha + 2 intermedias + 1 angosta X 1 1 roja + 2 rosadas + 1 blanca ancha + 2 intermedias + 1 angosta 1 roja ancha 2 rojas intermedias 1 roja angosta 2 rosadas anchas 4 rosadas intermedias 2 rosadas angostas 1 blanca ancha 2 blancas intermedias 1 blanca angosta En consecuencia se obtienen 3 fenotipos en la siguiente proporción 4 : 2 : 2 : 2 : 2 : 1 : 1 : 1 : 1 Acción de los Genes Epistáticos o Inhibidores (Fenómenos de Epistasis) Debido a la acción de los genes epistáticos también se alteran las proporciones mendelianas. Se trata en este caso de la acción de un gen epistático o inhibidor. Los genes epistáticos son genes no alelos que inhiben la manifestación de otros genes. En consecuencia. Según Mendel. gg) . en F1 las ratas no muestran tipo “ aguití “ como se esperaba. la generación de F1 presenta los siguientes genotipos: GG AA Gg Aa Gg Aa Gg aa aguití aguití aguití albina A pesar que el genotipo Gg determina color aguití. 2) Los cromosomas homólogos se separan en la Meiosis recibiendo cada gameto un miembro de la pareja de homólogos. de origen materno. Si se tiene en cuenta que el albinismo se manifiesta en organismos homocigotos para el gen de albinismo. sino en una proporción de 3 : 1). Mendel dijo que los “factores” existen en pares y que cada par resulta de un gene paterno y otro materno. En 1903. Teoría Cromosómica de la Herencia. Ejemplo : al cruzar una rata homocigota para el rasgo dominante “ aguití “ (pelaje gris. se puede inferir que las dos ratas (“aguití” y negro) eran heterocigotas para el gen del albinismo. sino que hay una relación de 3 aguití + 1 albina.

y espermatozoides con 22 A+Y). Este mecanismo de determinación sexual se presenta en Lepidópteros (mariposas y polillas) en Aves (gallinas.Basado en este paralelismo. La pareja de cromosomas que diferencia el macho de la hembra se llama heterocromosomas o cromosomas sexuales. que muchos genes diferentes podían estar localizados en un solo cromosoma. Los machos son ZZ (homocigotos). mientras que el macho tiene un cromosoma recto (Cromosoma X) y otro más pequeño en forma de bastón (Cromosoma Y). Su genotipo es 44 A + XY (forma espermatozoides con 22 A + X. Es obvio que los cromosomas no podían ser las “partículas mendelianas” porque el número de rasgos hereditarios es siempre muy superior al número de cromosomas. pavos. denominado “locus” (loci). Su genotipo es 44 A + XX (forma óvulos con 22 A + X). En ambos sexos. y las hembras ZW (hetrocigotas). macho Z ZZ Z W Z Z hembra W Z Z Z Z Z W Z W .En este caso es la hembra la que determina el sexo. Sutton pensó que los “factores de Mendel” (los genes) debían hallarse contenidos en los cromosomas. En la hembra está constituído por dos componentes rectos llamados cromosomas X. los genes para una determinada característica ocupan por supuesto. en cambio el macho puede formar dos clases de gametos (espermatozoides) (heterogámico) en igual proporción: 50% con el cromosoma X y 50 % con el cromosoma Y. Mecanismo Abraxas: (Descubierto en la mariposa Abraxas grossulariata del grosellero). que había diferencias entre los cromosomas del macho y de la hembra. en la Drosófila Melanogaster. tres de los cuatro pares de cromosomas homólogos son idénticos en forma y tamaño. Sutton sugirió. Determinación Genética del Sexo. pero el cuarto es diferente.En los cromosomas homólogos. El hombre posee 22 pares de autosomas y 2 heterocromas XY. gorrión) y Peces. De acuerdo a lo anterior: XX corresponde a una hembra XY corresponde a un macho La hembra sólo produce un tipo de gametos (homogamética). La mujer posee 22 pares de autosomas y 2 heterogromosomas XX. loci que son comparables por su posición. caracterizados por contener cromosoma X.. por lo tanto. Una de las interrogantes más interesantes de la herencia biológica: ¿es el sexo un rasgo determinado por el genotipo del individuo? Los primeros indicios de que el sexo es un rasgo hereditario surgieron cuando se descubrió. La idea actual es que cada gen ocupa un punto definido en un cromosoma. El sexo de la Drosófila depende del tipo de espermio que fecunda al óvulo (el gameto masculino determina el sexo): X X X X X X Y Y X X X X X Y Y Y 50% 50% La determinación del sexo en la especie humana pertenece a este tipo de determinación sexual.

encontró hembras de Drosófila con AAXXY y al mismo tiempo machos de Drosófila con sólo AAX (no fecundos). permitiendo así su fecundación. Cada óvulo posee 16 cromosomas resultado de una meiosis normal. el macho posee sólo un cromosoma X (XO). b) Cuando ovoposita en “celdillas de obreras”. Las hembras poseen un par de cromosomas X (XX). . Al fenómeno descrito se le lama “no disyunción”: X X + 2 A XX + A O + A XY + A X Y + 2 A O + A Si el óvulo (XX) es fecundado por un espermio con el cromosoma Y. Se producirían así dos tipos de gametos anormales (uno con 2 cromosomas X y otro sin ningún cromosoma X). En este caso son los machos quienes determinan el sexo. vale decir. Los espermios son producidos a través de una meiosis especial. en ciertos casos no se produce la separación de los cromosomas X durante la meiosis y es posible que los dos cromosomas X pasen a un solo óvulo en lugar de separarse. La abeja reina al ser fecundada almacena los espermios en un receptáculo seminal que se comunica por un túbulo con el oviducto. y éste es fecundado por un espermio X. X O X O X X X X X X X X X O X O Determinación del sexo en las abejas: La abeja hembra es diploide (32 cromosomas). Si el óvulo de la hembra no tiene cromosoma X (O). el genotipo resultante será XO. en cambio el macho lleva solamente 16 cromosomas (haploide). En el caso de los machos. Los óvulos haploides se desarrollan y dan origen a individuos haploides (zánganos). La ovoposición puede realizarla la reina de dos formas: a) Cuando ovoposita en “celdillas de zánganos”. Los óvulos fecundados originan individuos diploides (hembras). (0) 1 6 (16) 3 2 (16) (16) reinas y obreras 3 2 1 6 zánganos Hipótesis de la “no disyunción” (Teoría del Balance Génico de Bridges): En 1916. el túbulo se abre durante la expulsión del óvulo. en la cual todos los cromosomas van a una célula sexual y ninguno a la otra. Bridges. un macho. Este mecanismo se presenta en Hemípteros y en Ortópteros (grillos y langostas). Que éstas resulten obreras o reinas depende de la alimentación que reciben en su estado larvario. resultará hembra. Según Bridges. el túbulo del receptáculo seminal permanece cerrado.Mecanismo Protenor: (Descubierto en Hemípteros del género Protenor). Calvin B. o sea. se produciría algo semejante que llevaría a la formación de dos espermios anormales (uno con los cromosomas XY y el otro sin ningún cromosoma sexual). el genotipo resultante será XXY.

pero sus órganos sexuales no se desarrollan debidamente y son estériles. dos cromosomas X y dos juegos haploides de autosomas. HERENCIA SEXO-LIGADA o LIGADA AL SEXO Datos experimentales aportados por Thomas Hunt Morgan consolidaron la idea que los genes están localizados en los cromosomas. la mitad de los espermios contiene el cromosoma X portador del gen recesivo de ojos blancos (r) y la otra mitad el cromosoma Y sin gene para el color de ojos.Bridges confirmó su hipótesis al observar los cromosomas sexuales de tales hembras y machos.Anomalía caracterizada por el retardo que sufre el individuo en su desarrollo físico. La hembra de Drosófila. ya que tienen un solo heteocromosoma (44 A + X). originará una hembra de ojos rojos R r (X X ) . XY el óvulo fecundado por un espermio con el cromosoma X.. Llamó la atención a Morgan que todos los ejemplares de ojos blancos eran machos. Morgan pensó que los genes para color rojo y blanco de los ojos están en el cromosoma X y por lo tanto Y no lleva ningún gene para color de ojos. Morgan supuso que las hembras de ojos rojos eran homocigotas para el gen dominante “R” y que su genotipo era: R R X Y El macho de ojos blancos lleva el gen “r” localizado en su único cromosoma X y su genotipo es: r X Y Al cruzar los progenitores.Lo experimentan las mujeres que poseen 45 cromosomas. de modo que la relación es: 2 X : 2 A El macho por su parte tiene un cromosoma X y la relación es 1 X : 2 A Así dos juegos haploides de autosomas + 2 cromosomas X originan una hembra. La generación de F1 estuvo formada enteramente por mosquitas de ojos rojos. Según Bridges. En una de sus investigaciones. tiene en sus células. y el femenino en ausencia del cromosoma Y) Anomalías Cromosómicas en la Especie Humana 1) Mongolismo. pensó imposible una coincidencia (782 ejemplares de ojos blancos).Lo presentan los hombres que poseen 47 cromosomas ( 44 A +XXY). todo óvulo fecundado por el espermio con cromosoma Y dará origen a un ejemplar macho de ojos rojos R. el sexo de la Drosófila es determinado por la relación entre el número de cromosomas X y el número de juegos haploides de autosomas. Los trabajos de Bridges llevaron a modificar el esquema explicativo de la determinación del sexo en la Drosófila. sexual y mental. la generación F2 estuvo formada por ¾ de moscas de ojos rojos (machos y hembras) y ¼ de moscas de ojos blancos (todas machos). Morgan cruzó: una Drosófila macho de ojos blancos con un ejemplar hembra de ojos rojos. Los niños mongólicos tienen 47 cromosomas. Al dejar que los individuos de F1 se cruzaran entre sí. Las mujeres con esta anormalidad tienen rasgos femeninos muy poco desarrollados y órganos sexuales que no alcanzan nunca la madurez funcional.. Por ello. el sexo masculino se desarrolla en presencia del cromosoma Y. El individuo es fenotípicamente hombre. Se debe a la presencia de un cromosoma supernumerario (cromosoma 21 del complejo cromosómico humano). 2) Síndrome de Turner. mientras que dos juegos haploides de autosomas + i cromosoma X da origen a un macho. 3) Síndrome de Klinefelter. Esta teoría del “ balance génico” de Bridges es también aplicable a otros organismos vivientes (en los seres humanos..

-gen que determina la aparición de membrana interdigital. gen de la paraplejia espasmódica. gen que determina la Ceguera total de colores. gen de la retinitis pigmentosa. Morgan realizó los cruzamientos experimentales y obtuvo los resultados esperados.. Genes parcialmente ligados al sexo: se presentan tanto en hombres como en mujeres: 1. la hipótesis de Sutton adquirió jerarquía de un principio biológico (Teoría Cromosómica de la Herencia). gen que determina el labio leporino. Genes privativos del cromosoma Y: se presentan exclusivamente en los hombres. 5. 2.gen que determina pelaje denso y largo en las orejas.ojos blancos ojos rojos r X Y R R X X F1 : ojos rojos R X Y R r X X Al cruzar los individuos de F1 se tiene: R X Y R r X X ojos rojos ojos rojos R R X X R r X X R X Y r X Y ojos rojos Y ojos rojos 3/4 Y ojos rojos ojos blancos ¼ Para comprobar sus resultados. gen responsable del paladar hendido. . 3. gen de la ceguera nocturna hereditaria. Otros genes son propios del cromosoma X. 6. 1. En la especie humana algunos genes se encuentran en regiones comunes de los cromosomas X e Y (genes parcialmente ligados al sexo). 4.gen de la ictiosis congénita (piel escamosa). 3. 2.. Hay genes exclusivos del cromosoma Y X Y =genes sexo-ligados = genes parcialmente ligados al sexo = genes privativos del cromosoma Y Genes Sexo-Ligados: gen de la hemofilia y gen del daltonismo. Con este respaldo. de su segmento no apareable (genes sexo-ligados).

HERENCIA DE LA HEMOFILIA La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo. mujer hombre hombre sana hemofil. La condición hemofílica en la mujer es letal. la mujer es portadora de la enfermedad. GENOTIPOS h X Y h X X h h X X XY XX FENOTIPOS hombre hemofílico mujer portadora mujer hemofílica ( letal) hombre sano mujer sana A) Matrimonio de mujer normal y hombre hemofílico. hemofil. Esta enfermedad es debida a un gen recesivo (h) que se ubica en el cromosoma X. sano C) Matrimonio de mujer portadora y hombre normal h X X h X X X X Y Y h X XX h X XY mujer portad. La hemofilia es una enfermedad que sólo la sufre el hombre.h X Y X h X Y X X X h X h X XY XY mujeres portadoras hombres sanos B) Matrimonio de mujer portadora y hombre hemofílico h X X h X X h X h X Y Y hh X h X h X XY mujer letal mujer hombre hombre portad. Se caracteriza por el tiempo lento de coagulación de la sangre. sano .

Debieron obtenerse: 9 / 16 grises de alas largas 3/ 16 grises de alas vestigiales 3 / 16 negras de alas largas 1 / 16 negras de alas vestigiales Contrariamente a lo esperado y habiendo repetido el cruzamiento varias veces se obtuvo una proporción de 3 : 1 : ¾ grises alas largas ¼ negras alas vestigiales . Morgan cruzó Drosófilas de cuerpo gris (G) y alas largas (L) con Drosófilas de cuerpo negro (n) y alas vestigiales (v) En F1 la generación resultó con presencia sólo de ejemplares con cuerpo gris y alas largas. Al cruzar entre sí la descendencia de F1 debería obtenerse una proporción de 9 : 3 : 3 : 1 (como un dihibridismo).X X d X Y X d X Y X d X d X X Y X Y mujeres sanas hombres sanos LIGAMIENTO FACTORIAL (Genes Ligados) Los genes que van ubicados en un mismo cromosoma se heredan juntos y de dice que van “ligados”.HERENCIA DEL DALTONISMO. dd X X d X d X X X Y Y d X d X d X d X mujeres sanas hombres daltónicos b) Matrimonio de mujer sana y hombre daltónico. La enfermedad se presenta tanto en el hombre como en la mujer. GENOTIPOS d d X X d X X d X Y FENOTIPOS mujer daltónica mujer sana hombre daltónico a) Matrimonio de mujer daltónica con hombre sano. Son genes que tienen sus loci en un cromosoma particular. Para que se presente en la mujer debe encontrarse al estado homocigótixco.Esta enfermedad se caracteriza por la confusión de los colores primarios. Se debe a un gen recesivo ubicado en el segmento no apareable del cromosoma X.

Se obtuvieron los siguientes resultados: 41. GENES LETALES.5 % negras alas vestigiales 8. En este caso particular. un investigador cruzó dos ratas grises y obtuvo sólo ejemplares grises.Al cruzar ratas grises con amarillas obtuvo el 50% de ratas grises y el 50% de ratas amarillas (ello le indicó que las ratas amarillas eren heterocigotas).Otro cruzamiento realizado en las mismas Drosófilas (grises de alas largas y negras de alas vestigiales). se realizó intercambio de segmentos cromosómicos (crossing-over) en un 17% de las Meiosis ya que en ese número se produjeron las variaciones de las proporciones esperadas. Al realizarse un cruzamiento de back-cross cruzando moscas grises de alas largas diheterocigotas (Gn-Lv) con moscas dirrecesivas negras de alas vestigiales (nn-vv). En un 83% de las meiosis no se realizó intercambio cromosómico.5 grises alas vestigiales 8. En un experimento. se produjo 2/3 de ratas amarillas y 1/3 de ratas grises. . n n v G G L n G v n G v n v G L n v n G v G L F1 100% grises alas largas F2 n n v n G v G n L G G L 25% negras alas vestigiales 75% grises alas largas CROSSING-OVER.En lugar de formarse 4 tipos de gametos se formaron 2. A = amarilla A = gris Aa x Aa = 1 AA amarilla (letal) 2 Aa amarillas 1 aa grises La interpretación se confirmó al encontrarse embriones anormales en el útero de la hembra. no se obtuvo la proporción de 1 : 1 característica de un back-cross. dio un resultado sorprendente en un principio.5 negras alas largas 83 % 17 % La explicación de esta curiosa proporción está en el crossing-over.Al cruzar posteriormente entre sí dos ratas amarillas.5 % grises de alas largas 41.. Los genetistas supusieron que la condición amarilla homocigota es letal. Esto indicó que los genes que determinan las características color del cuerpo y extensión de las alas son ligados. el gen del albinismo en las plantas verdes. Otros genes letales son: el gen de la hemofilia en la mujer.Son aquellos genes que al encontrarse en homocigosis determinan la muerte del individuo portador de esta constitución genotípica. La proporción de 2 : 1 resultó una desviación de lo que corresponde al cruzar individuos heterocigotos (3 :1 ).

ambas de flores blancas. responsable de la producción de la enzima para el pigmento. Al cruzar entre sí los ejemplares de F1. La estatura de del hombre corresponde a este tipo de herencia.En ausencia del gen C que forma el sustrato. Se supone que existe un gen A para la producción del aglutinógeno A y un gen B para la formación del . Fueron descubiertos por Bateson y Punnett quienes al cruzar dos variedades de una planta (clarín). pero carece del gen para la enzima. al interactuar. mujer talla mediana A A A A B B B B BBBB AAAA hijo talla baja B B B B B B B B hijo talla alta A A A A A A A A BBB B B B B B A A A A AAA A hombre talla mediana GENES COMPLEMENTARIOS. obtuvieron en F1 todos los ejemplares de flores purpúreas (rojo subido). La talla del hombre está determinada por genes independientes que afecta su expresión de modo aditivo.. pero no tiene el gen para la materia prima. El estudio de este caso tan especial condujo a suponer la existencia de un gen C que regula la producción de una materia prima incolora a partir de la cual puede sintetizarse el pigmento purpúreo..Son tres o más formas de un gene particular. sin el gene P. La herencia de los grupos sanguíneos corresponde a este tipo de herencia.Es la herencia debida a series de genes no alelos que se heredan independientemente y cuyas acciones acumulativas afectan la expresión de un rasgo determinado. A vez. que afectan de manera distinta a un mismo rasgo. Genotipos CCpp x ccPP Fenotipos blancas blancas F1 CcPp Purpúreas F2 Genotipos Fenotipos 9 C_P_ 3 C_pp 3ccP_ 1 ccpp 9 purpúreas 3 blancas 3 blancas 1 blanca 9 purpúreas : 7 blancas GENES ALELOS MULTIPLES. C y P se complementan se produce el color purpúreo. medianas y bajas. De acuerdo a lo anterior.El genotipo ccPP lleva el gen para la enzima. el genotipo CCpp o ccPP producen flores blancas. Si los dos genes no alelos. por la acción de una enzima que depende de un gen P. No existen solamente individuos altos y bajos (no se trata de herencia con dominancia). efecto que ninguno de ellos produce aisladamente. la enzima producida por el gen P no tiene materia prima para producir el pigmento purpúreo. El genotipo CCpp posee gen para el sustrato. determinan un rasgo nuevo cuando ambos están presentes. y cada una de las cuales puede ocupar indiferentemente el locus de ese gene. cualquier sustrato producido por el gen C no da lugar a pigmento.GENES MULTIPLES o POLIGENES (Herencia Poligénica). los individuos de F2 mostraron una relación fenotípica de 9 purpúreas y 7 blancas.Tampoco es herencia intermedia ya que el fenotipo “ estatura” no se limita a la existencia de personas altas.Los genes complementarios son dos genes no alelos que.

cuales son los genotipos de los padres? 6. cuyo padre era del grupo A y su madre era B y Rh negativo. Cuál es el probable genotipo de la madre? 2.-En los dos casos siguientes de paternidad dudosa. Se observó que al inyectar sangre del mono a conejos.RhRh negativo 1/3 Ejercicios: 1. El factor Rh es otro constituyente sanguíneo descubierto en la sangre de un mono. Se interpretó lo observado. en algunos casos se producía destrucción de los eritrocitos. ¼ del grupo AB y ½ del grupo B. Se emplea como prueba para la exclusión de la paternidad. que estimulaba la producción de anticuerpos por parte del conejo. cuyos padres eran O y AB. Rh negativo. en otros.. Considerando lo anterior se ha clasificado los grupos humanos en dos: Rh positivo y Rh negativo. El Rh positivo es dominante. de modo que se tiene los siguientes genotipo y fenotipos : Genotipos Fenotipos Rh+ Rh+ Rh positivo 2/3 Rh+ RhRh. las células sanguíneas quedan inalteradas. ambos de grupo sanguíneo A y Rh positivo? 3.. El tercer gen de la serie alelomórfica es el gen O y no produce aglutinógenos y es recesivo de los otros dos. HERENCIA DEL FACTOR “RH”.-Un hombre de grupo sanguíneo A y Rh negativo.Los genes A y B no son dominantes el uno respecto del otro. los diferentes grupos sanguíneos poseen en el plasma sanguíneo unas sustancias llamadas aglutininas (aglutininas anti A. y si una persona es heterocigota para estos dos genes produce ambos aglutinógenos.. Como cada ser humano recibe dos alelos relativos al grupo sanguíneo.un hombre de grupo sanguíneo A y una mujer cuyo grupo se desconoce tienen un hijo dewl grupo B.Qué grupos sanguíneos y factor Rh pueden presentar los descendientes de dos progenitores.aglutinógeno B. y aglutininas anti B).. 4. La sangre de los seres humanos tiene dos comportamientos frente a los antígenos del conejo: en algunos casos se observa la destrucción. Determine los genotipos de los padres.-Si entre los hijos de un matrimonio están representados los cuatro grupos sanguíneos.En un matrimonio la mujer es de grupo sanguíneo AB y el hombre de grupo B. afirmando que la sangre del mono poseía algún antígeno. Una persona homocigota para O pertenece al grupo sanguíneo “ O “. Además de los aglutinógenos. Cuales son los genotipos más probables? 5. Sus hijos son ¼ grupo A. determine el padre probable del hijo: . y una hija del grupo O. se casa con una mujer del grupo O y Rh positivo. siendo estos últimos los responsables de la destrucción de las células sanguíneas del mono. el Macaco Rhesus. los genotipos posibles son: AA AO BB BO AB OO FENOTIPOS Grupo “ A” Grupo “B” Grupo “AB” Grupo “O” GENOTIPOS AA o AO BB o BO AB OO AGLUTINÓGENO AGLUTININA “A” “B” “A” “B” ninguno anti B anti A ninguna anti A anti B El conocimiento de la herencia de los grupos sanguíneos tiene aplicación en Medicina Legal.

A) la madre pertenece al grupo B. Algunos rasgos humanos reconocidos como hereditarios.. m alterado.R.Las mutaciones son cambios que se producen en la duplicación de los genes. Lo anterior producirá proteínas alteradas. abcdef abdef abcc def aedcbf normal supresión (segmento c) duplicación (segmento c) inversión (segmento b-e) Las mutaciones de genes suelen depender de errores en el apareamiento de las bases en el proceso de la duplicación.por traslocación: cuando un segmento cromosómico puede ser traslocado sobre un nuevo cromosoma 4.A.por delección: falta de un segmento del cromosoma 2.-por inversión: cuando un segmento cromosómico se adhiere al otro extremo del mismo cromosoma.. El D.por duplicación: cuando un segmento está representados dos veces 3.DOMINANTE Cabello negro Cabello no rojo Cabello rizado Vello abundante Calvicie precoz (en el varón) Mechón blanco frontal Pigmentación normal Ictiosis (piel escamosa) Ojos pardos Miopía Astigmatismo Glaucoma Anidiris (falta de iris) Pabellón auricular desprendido Labios gruesos Ojos grandes Pestañas largas Grandes ventanas de la nariz Nariz romana Polidactilia (dedos supernumerarios) Sindactilia (fusión de algunos dedos) Braquidactilia (dedos cortos) RECESIVO Cabello rubio Pelirrojo Cabello liso Vello escaso Normal Normal Albinismo Normal Ojos azules o grises Normal Normal Ojo normal Normal Pabellón auricular adherido Labios finos Ojos pequeños Pestañas cortas Pequeñas ventanas de la nariz Nariz recta Normal Normal Normal .. la misma es estable y sin mayor tendencia a mutar. rayos gamma. el hijo al grupo O. el hijo al grupo AB.N. Las mutaciones del gen pueden deberse a la acción de rayos X. rayos cósmicos. Las mutaciones cromósicas causan cambios visibles en la estructura del cromosoma. Algunos genes (puntos calientes) son más suceptibles que otros de las mutaciones. modificado será transcrito y producirá A. el cual será descifrado con un aminoácido diferente del normal. un padre posible al grupo A y el otro al B. un posible padre al grupo A y el otro al AB B) la madre pertenece al grupo B. LAS MUTACIONES.Una vez mutado un gen a una nueva forma.N. Pueden ser: 1. A nivel molecular una mutación es una alteración de la secuencia de las bases púricas o pirimídicas en las cadenas del ácido nucleico. rayos ultravioletas..

Se cruzó un macho rojo con una hembra blanca y negra. Cuál es el aspecto de la progenie resultante del cruzamiento de un conejillo negro heterocigoto con un conejillo blanco?. 8.En el conejillo de Indias.. uno rojo. Cuáles son los genotipos de los individuos de esta familia? 7. 2. 13. el pelaje rizado es dominante sobre el liso y el pelaje negro es dominante sobre el blanco. pueden tener hijos con número normal de dedos? Por qué? 11. Tuvieron 5 cachorros: uno negro. Tienen dos hijos de ojos azules. que tiene cuernos. Cuáles son los genotipos de todos los individuos mencionados?.-Un hombre albino se casa con una mujer de pigmentación normal. Cuál es el aspecto de la progenie del cruzamiento entre conejillos de pelaje negro y rizado heterocigotos para ambos factores? 12. Indique los genotipos de los padres y de los hijos. 6.-¿ Qué descendencia se obtiene del cruzamiento de una variedad de arveja verde y rugosa con otra amarilla y lisa. Si entre los descendientes hay ejemplares de alas largas y cortas y todos son de color gris. heterocigota para ambos factores?.. Cuáles son los genotipos de todos los progenitores?.. el negro depende de un gen dominante N y el rojo de su alelo recesivo n. Cuáles son los genotipos de los progenitores?.. Indicar los genotipos de los padres y de los hijos.-Del cruzamiento de moscas con alas largas se obtienen entre los descendientes 1. Qué otros ejemplares se obtienen? En qué número probable se encuentran? 10.Cuáles eran los genotipos de los padres? .000 ejemplares de alas cortas. número normal de dedos... la segunda hembra produjo 57 negros. se produce un ternero con cuernos. se obtiene un ternero sin cuernos. 5. Si los miembros de un matrimonio son ambos polidactílicos.Dos de los hijos de un matrimonio de pigmentación normal son albinos.9.-En el ganado vacuno. Existen probabilidades de que nazcan albinos? Por qué?. todos de ojos pardos. en condiciones homocigotas.-Una mosca de color ébano y alas largas se cruza con una mosca de color gris de alas cortas.-Dos de los hijos de un matrimonio de pigmentación normal son albinos.En el conejillo de Indias. uno blanco y negro. también con cuernos.Dos hembras negras de ratón se cruzan con un macho pardo. Un toro sin cuernos se cruza con tres vacas.La Polidactilia (dedos supernumerarios) es debida a la existencia de un gen dominante P.-Un hombre de ojos pardos se casa con una mujer de ojos azules y tienen 8 hijos.-En los perros cocker spaniel. Con la vaca A. la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos.- 1. 3. el pelo negro (N) es dominante sobre el blanco (n). se produce un ternero con cuernos: con la vaca C que no tiene cuernos. En varias camadas la primera hembra produjo 9 hijos negros y 7 pardos. El alelo recesivo p determina. P R O B L E M A S D E G E N E T I C A.Hipertensión Sensibilidad gustativa a la feniltiocarbamida Audición normal Migraña (jaqueca) Normal Falta de sensibilidad Sordera congénita Normal. 4. El color uniforme depende de un gen dominante U y el manchado blanco de su alelo recesivo u. Cuáles son los genotipos de los progenitores? 14. dos rojos y blancos. con la vaca B.-Un hombre de ojos azules cuyos padres tenían los ojos pardos se casa con una mujer de ojo pardos.

.Una pareja tiene tres niños: una niña de ojos oscuros. Dos gallos.S i se cruzan entre sí moscas grises de alas largas resultan en F1 entre otros descendientes. pero algunos de pelo rizado y otros de pelo liso. Cuáles son los posibles genotipos de la mujer. Cuáles son los genotipos de los padres? 18. Escriba el genotipo probable de los padres. se obtiene toda la descendencia negra.. algunas moscas de color ébano y alas cortas. Producen muchos descendientes. pero con la gallina D tiene todos los descendientes plumosos. Un macho rojo con cresta es apareado con una hembra negra sin cresta. las patas plumosas dependen de un gen dominante P y las patas limpias de su alelo recesivo p. 20. 17. pero todas con cresta en guisante. obteniéndose en F1 todos los ejemplares con granos incoloros y lisos.Qué posibilidades de tener hijos sanos tiene un matrimonio en que la mujer es portadora de hemofilia y el hombre es normal? 24. Una mujer de ojos castaños. la mitad de los cuales son negros con cresta y la otra mitad rojos con cresta.Qué aspecto fenotípico pueden presentar los hijos de un matrimonio formado por una mujer daltónica con un hombre sano? 25..15.Se cruzan dos variedades de maíz: una de granos incoloros y otra de granos coloreados y rugosos..-. el negro depende de un gen dominante N y el castaño de su alelo recesivo n. 21.-Qué posibilidades de procrear hijos sanos tiene un matrimonio formado por una mujer sana y un hombre daltónico? 26.Del cruzamiento de un conejillo de Indias negro de pelo rizado.... pigmentación normal y pelo liso. El andar al trote se debe a un gen dominante T y el andar al “sobrepaso” a su alelo recesivo t..-En la gallina. heterocigoto para ambos factores. El gallo B. pigmentación normal y de pelo liso tiene un hijo de ojos azules. del hijo y del padre? 27. ébano de alas cortas y ébano de alas largas. 25 % de granos incoloros y rugosos..Un matrimonio tiene un hijo hemofílico. pero parte con cresta sencilla y parte con cresta en guisante. A y B se cruzan con dos gallinas C y D Las cuatro aves tienen las patas plumosas y la cresta en guisante. Cuáles son los genotipós de estas aves?. Determinar el genotipo del ejemplar desconocido. con otro de genotipo desconocido.. grises de alas cortas.El pelo liso (L) es dominante sobre el pelo rizado (l). Cruce uno de estos descendientes (ébano de alas cortas) con otro de los obtenidos en F1 de manwerea de obtener en igual proporción individuos grises de alas largas. y 25 % de granos coloreados y lisos. La cresta en guisante es dominante sobre la cresta sencilla. con la gallina C tiene descendencia con patas plumosas o limpias.Si un negro homocigoto “al sobrepaso” se cruza con un trotón homocigótico castaño. la pigmentación normal depende de un gen dominante (P)y el albinismo del gen recesivo (p). y un niño de ojos azules y hemofílico. El gallo A tiene con ambas gallinas descendencia toda plumosa y con cresta en guisante. Cuál será el aspecto de F1? 22. Uno de estos descendientes se cruza con otro de genotipo desconocido obteniéndose el siguiente resultado: 25 % de granos incoloros y lisos.Las cabezas con cresta se deben a un gen dominante C y las cabezas sin cresta a su alelo recesivo c. un hijo sano y una hija portadora de hemofilia.¿ Qué aspecto fenotípico pueden presentar los hijos del matrimonio de una mujer normal y un hombre hemofílico?. una niña de ojos azules. 25 % de granos coloreados y rugosos.-En las gallinas el color negro se debe a un gen dominante N y el rojo a su alelo recesivo n.Cuál es el genotipo de los progenitores? 23.-El carácter ojos castaños está determinado por un gen dominante (C) y los ojos azules por el alelo recesivo c.Cuál es el genotipo del ejemplar desconocido? 19.-En los caballos... . 16.

28. X. una hija de visión normal que tiene un hijo ciego para color y otro normal. ¿Cuáles son los genotipos de los padres? ¿Cuál será la descendencia esperada del cruzamiento de la gallina con uno de sus descendientes de patas plumosas y cresta sencilla? 29. Sabiendo que el genotipo BB determina el pelaje negro. Qué aspecto fenotípico pueden presentar sus hijos? 36. ambos con visión normal tienen un hijo ciego para color que tiene una hija de visión normal. ¿Qué descendencia se obtiene del cruzamiento de un macho de ojos rojos y una hembra de ojos blancos? 35. cruzado con una gallina de patas limpias y cresta en guisante es toda de patas plumosas. Se cruzan dos ejemplares que tuvieron 7 cachorros: 3 de pelo liso y 4 de pelo rizado.El gene determinante de la nariz “romana” domina al alelo que produce la nariz derecha o recta. ¿Cuáles son los genotipos de los individuos N..En la Drosófila.Un hombre de pelo rizado y ojos castaños y una mujer de pelo liso y ojos grises tienen 9 hijos con los siguientes fenotipos: 3 hijos de pelo liso y ojos grises. no hemofílico se casa con una mujer normalmente pigmentada. Y y Z... Y y Z? 31. y es recesivo frente al gen para los ojos rojos.Un hombre y una mujer.. el pelaje negro es debido a un gen dominante (N) y el blanco a su alelo recesivo (n). ¿Qué descendencia se obtiene al cruzar un conejillo negro heterocigoto y liso homocigótico con un conejillo de pelaje blanco crespo? 33. ¿Qué descendencia puede esperarse del cruzamiento entre una gata parda con un gato negro? 37. el gen para los ojos blancos estyá ligado al cromosoma X. además. la presencia de dos genes recesivos. A su vez.. el gene para los ojos pardos es dominante respecto a su alelo ojos azules. otra hija de visión normal que tiene cinco hijos todos de visión normal. ¿Cuáles son los genotipos probables de los abuelos. Con el ejemplar X de grasa blanca se obtiene un conejo de grasa blanca. Con el ejemplar Y de grasa amarilla se obtiene un conejo de grasa amarilla. Sabiendo que las características dominantes son ojos castaños y pelo liso a) escriba el genotipo de los padres b) escriba el genotipo de los hijos de pelo rizado y ojos castaños c) escriba el genotipo de los hijos de pelo liso y ojos grises.La descendencia de un gallo de patas plumosas y cresta en guisante.. La mayor parte de ella tiene cresta en guisante. 2 hijos de pelo rizado y ojos castaños y 1 hijo de pelo rizado y ojos grises.En los perros el pelo liso depende de un gen dominante y el pelo rizado de su alelo correspondiente recesivo. heterocigotas para los dos genes recesivos de la sordomudez? . no hemofílica. el Bb determina el pelaje pardo y el genotipo bb es determinante del pelaje amarillo. Con el ejemplar Z. 32. ¿Cuál es el posible aspecto fenotípico de la descendencia de un matrimonio en que ambos padres son heterocigotos para el color de los ojos y la forma de la nariz? 38.En la especie humana se supone que la audición normal se debe a la acción dominante de dos genes “no alelos complementarios”.En el conejillo de Indias.. simbolizados por las letras D y E.. d y e .En los gatos el carácter color del pelaje está ligado al cromosoma X.Se postula. cuyo padre era hemofílico y cuya madre era albina.Un hombre albino.Escriba el (o los) genotipo (s) probable (s) de los progenitores. 3 hijos de pelo liso y ojos castaños.Un conejo N de grasa blanca se cruza con tres ejemplares X. cada uno de los cuales puede causar la sordomudez si son homocigotos.. . hijos y nietos? 30. ¿Qué posible descendencia puede tener un matrimonio formado por personas de audición normal. 34. de grasa blanca se obtiene un ejemplar de grasa amarilla... el aspecto liso se debe a un gen dominante (L) y el crespo a su alelo recesivo (l). pero aparecen algunos individuos con cresta sencilla.

El gen C determina semilla amarilla...39. E es responsable de semilla de endosperma normal y e de semilla de endosperma arrugado. es albino y daltónico.En el maíz los genes para el color de la semilla y aspecto del endosperma son genes ligados. Realice el cruzamiento de una semilla amarilla y endosperma normal con una planta de semilla incolora y endosperma arrugado.Si un hombre albino-hemofílico casa con una mujer portadora de albinismo y hemofilia. un varoncito. probablemente. . Su primer hijo. ¿Cuál es probablemente. y c semilla incolora.. normales para ambos rasgos? 42.. la relación fenotípica en la descendencia futura? 40.Si a es un gen autosómico determinante del albinismo. Qué porcentaje de sus hijas serán. Qué tipos de gametos puede producir un hombre albino y hemofílico? 41..Una joven daltónica casó con un hombre de visión normal.

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