Daftar isi Pendahuluan Definisi Anamnesis Pemeriksaan fisik Pemeriksaan penunjang Pemeriksaan radiologi Working diagnosis Diangnosis banding

Etiologi Patofisiologi Gejala klinis Penatalaksanaan Komplikasi Prognosis Kesimpulan Daftar pustaka 2 3 4 4 5 5 7 7 10 13 14 17 20 20 21 22

Pendahuluan Hormon tiroid sangat penting untuk metabolisme energi, nutrisi, dan ion organik, termogenesis serta merangsang pertumbuhan dan perkembangan berbagai jaringan, Pada periode kritis juga untuk perkembangan susunan syaraf pusat dan tulang. Hormon ini mempengaruhi beberapa jaringan dan sel melalui berbagai pola aktivasi genomik dan sintesis protein serta reseptor yang mempunyai arti penting untuk berbagai aktivitas. Hormon tiroid berpotensiasi dengan katekolamin (efek yang menonjol adalah hipertiroidisme), dan berefek pada pertumbuhan somatik dan tulang diperantai oleh stimulasi sintesis dan kerja hormon pertumbuhan dan IGF. Disfungsi tiroid pada masa bayi dan anak dapat berakibat kelainan metabolik yang ditemukan pada dewasa, berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan, karena maturasi jaringan dan organ atau jaringan spesifik yang merupakan pengatur perkembangan bergantung pada efek hormon tiroid, sehingga konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia mulai timbulnya pada masa bayi dan anak. Apabila hipotiroidisme pada janin atau bayi baru lahir tidak diobati, menyebabkan kelainan intelektual dan atau fungsi neurologik yang menetap, ini menunjukan betapa pentingnya peran hormon tiroid dalam perkembangan otak saat masa tersebut. Setelah usia 3 tahun , sebagian besar perkembangan otak yang tergantung hormon tiroid sudah lengkap, hipotiroidisme pada saat ini mengakibatkan pertumbuhan lambat dan keterlambatan maserasi tulang, biasanya tidak menetap dan tidak berpengaruh pada perkembangan kognitif dan neurologik, sehingga perlu dilakukan skrinning untuk deteksi dan terapi dini. Buruknya pengaruh hipotirod pada tumbuh kembang anak membuat penulis merasa perlu untuk mengetahui bagaimana cara mendeteksi kelainan ini secara dini dan bagaiman terapi yang tepat sehingga dapat mencegah ataupun memperbaiki kualitas tumbuh kembang anak selanjutnya.

Definisi dan Klasifikasi Hipotiroid artinya kekurangan hormon tiroid, yaitu hormon yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid atau kelenjar gondok. Hipotiroid anak dapat diklasifikasikan menjadi primer dan sekunder, atau congenital dan didapat, serta menetap dan transient. Hipotiroid dapat diklasifikasikan menjadi : 1. Hipotiroidisme Kongenital a. Hipotiroid Kongenital menetap b. Hipotiroid Kongenital transien 2. Hipotiroidisme Didapat (Acquired) a. Hipotiroidisme Primer (kelainan pada kelenjar tiroid) b. Hipotiroidisme Sekunder (kelainan pada hipofisis) c. Hipotiroidisme tersier (kelainan hipotalamus) d. Resistensi Perifer terhadap kerja hormone tiroid Hipotirod kongenital merupakan penyebab retardasi mental yang tersering dan dapat diobati. Disebabkan karena tidak adekuatnya produksi hormone tiroid pada bayi baru lahir karena defek anatomik kelenjar tiroid, inborn error metabolism tiroid atau defisiensi yodium. Hipotiroid kongenital adalah kekurangan hormon tiroid sejak dalam kandungan. kira-kira satu dari 3000 bayi lahir dengan Hipotiroid kongenital, meskipun kelainan ini jarang tetapi mungkin saja terjadi pada bayi ibu. Hipotiroid kongenital ditemukan 1 dalam 2500 sampai dengan 4000, dan harus dapat segera terdeteksi secara dini terutama pada saat bayi lahir atau dalam beberapa hari setelah bayi dilahirkan (0 - 28 hari) segera setelah bayi terdiagnosis kemudian dilakukan terapi. Dari hasil penelitian diketahui bahwa bayi anak dengan kelainan hipotiroid kongenital yang diobati sebelum berusia tiga bulan mempunyai kemungkinan mencapai tingkat intelegensil IQ > 90 (normal) yaitu berkisar antara 75- 85%. Sedangkan yang diobati setelah berusia lebih dari tiga bulan, 75% nya tetap menderita keterbelakangan mental atau dapat menjadi

normal namun dengan beberapa permasalahan antara lain kesulitan belajar, kelainan tingkah laku, atau kelainan neurologist non spesifik. Hipotiroidisme pada masa anak, juga sering disebut sebagai hipotiroidisme didapat. Biasanya terjadi setelah usia 6 bulan, sebagian besar kelainan ini sporadic, hanya 10-15% kasus yang diturunkan, paling sering disebabkan oleh tiroiditis Hashimoto, dan kejadiannya lebih banyak pada perempuan dibandingkan laki-laki, dengan perbandingan 2:1. Pada usia sekolah, angka kejadiannya 0,33%, yang paling sering karena tiroiditis limfositik kronik pada anak usia 12-19 tahun angka kejadiannya 6%. Anamnesis Tanpa adanya skrining pada bayi baru lahir , pasien sering datang terlambat dengan keluhan retardasi perkembangan disertai dengan gagal tumbuh atau perawakan pendek, pada bayi baru lahir sampai usia 8 minggu keluhan tidak spesifik. Pemeriksaan fisik 1. Gejala hipotiroid yang dapat diamati adalah konstipasi, lidah besar, kulit kering, hernia umbilical, ubun ubun besar lebar atau terlambat menutup, kutis marmomata, suara serak, bayi kurang aktif. 2. Penampilan fisik sekilas seperti sindroma down , namun pada sindroma down bayi lebih aktif. 3. Pada saat ditemukan pasien pada umumnya tampak pucat. 4. Pada anak yang lebih besar mungkin ditemukan wajah bodoh, lidah membesar, retardasi pertumbuhan dan tanda-tanda retardasi mental. Pada remaja, pubertas prekok dapat terjadi, dan mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur tubuh pendek

Pemeriksaan penunjang 1.Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan untuk memastikan diagnosis, apabila ditemukan kadar T4 rendah disertai kadar TSH yang meningkat, maka diagnosis dapat ditegakkan. 2.Nilai cut-off adalah 25U/ml. Bila nilai TSH <25U/ml dianggap normal; kadar TSH >50 U/ml dianggap abnormal dan perlu pemeriksaan klinis dan pemeriksaan TSH dan T4 plasma. Bila kadar TSH tinggi > 40 U/ml dan T4 rendah, < 6 g/ml, bayi diberi terapi tiroksin dan dilakukan pemeriksaan lebih lanjut. Bayi dengan kadar TSH diantara 25-50 U/ml, dilakukan pemeriksaan ulang 2-3 minggu kemudian. 3.Pemeriksaan darah perifer lengkap 4.Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu diperiksa antibody antitiroid. Kadar TBG diperiksa bila ada dugaan defisiensi TBG yaitu bila dengan hormone tiroid tidak ada respon. Pemeriksaan radiologi
1. Color Doppler ultrasonografi , tidak menggunakan radiasi, prosedur ini

merupakan alternative pertama yang dianjurkan untuk pencitraan tiroid. 2. Bone age 3. Untuk menentukan penyebabnya maka dilakukan pemeriksaan sintigrafi kelenjar tiroid. Pada kasus hipotiroidisme didapat, kombinasi FT4 atau FT4I serum yang rendah dan TSH serum meningkat adalah diagnostik adanya hipotiroidisme primer. Kadar T3 bervariasi dan dapat berada dalam batas normal. Uji positif terhadap autoantibodi tiroid mengarah tiroiditis Hashimoto yang mendasari. Pada pasien dengan miksedema hipofisis, FT4 atau FT4 akan rendah tapi TSH serum tidak akan meningkat. Kemudian mungkin perlu membedakan penyakit hipofisis dari hipotalamus, dan untuk hal ini uji TSH paling membantu. Tidak adanya

respons TSH terhadap TRH menunjukkan adanya defisiensi hipofisis. Respon parsial atau "normal" menunjukkan bahwa fungsi hipofisis intak tapi bahwa defek ada pada sekresi TRH hipotalamus. Pasien mungkin mendapatkan terapi tiroid (levotiroksin atau tablet tiroid kering) ketika pertama kali kita jumpai. Kelenjar tiroid yang teraba atau membesar dan uji positif terhadap autoantibody tiroid akan mengarahkan pada adanya tiroiditis Hashimoto yang mendasari, pada kasus mana terapi harus diteruskan. Jika antibodi tidak ada, terapi harus dihentikan selama 6 minggu. Masa penghentian 6 minggu diperlukan karena waktu paruh tiroksin cukup panjang (7 hari) dan memungkinkan kelenjar tiroid penyembuhan kembali setelah penekanan yang cukup lama. Pada individu hipotiroid, TSH menjadi jelas meningkat pada 5-6 minggu dan T4 tetap normal, kemudian keduanya normal setelah 6 minggu pada pengawasan eutiroid. Gambaran klinis miksedema yang lengkap biasanya cukup jelas, tapi gejala gejala dan tanda-tanda hipotiroidisme ringan dapat sangat tidak jelas. Pasien dengan hipotiroidisme akan datang dengan gambaran tak lazim : neurasthenia dengan gejala kram otot, parestesia, dan kelemahan; anemia; gangguan fungsi reproduksi, termasuk infertilitas, keterlambatan pubertas atau menoragia; edema idiopatik, efusi pleurokardial; pertumbuhan terhambat; obstipasi; rinitis kronis atau suara parau karena edema mukosa nasal atau pita suara; dan depresi berat. yang terus berlanjut menjadi ketidakstabilan emosional atau bahkan jelas-jelas psikosa paranoid. Pada kasus s eperti ini, pemeriksaan diagnostik akan memastikan atau menyingkirkan hipotiroid sebagai faktor penunjang.

Diagnosis hipotiroidisme didapat. Tiroksin bebas (FT4) maupun indeks tiroksin bebas (FT4I) dapat bersama TSH untuk penilaian. Diagnosis Working diagnosis Hipotioroid congenital Diagnosis banding 1.Down syndrome Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma (Downs Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri. Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom.

Gejala klinis 1. Pd umumnya by mongolisme lebih kecil dan > ringan drpd bayi normal, ttpi ada jg yang memp.panjang dan BB normal terutama yg dilahirkan cukup umur. 2. Pertumbuhan post natal terlambat.Retardasi ini lebih nyata pd 3 tahun pertama. Duduk, berdiri, berjalan, terlambat. Pd tahun2 berikutnya pertumbuhan agak baik, yg kemudian retardasi nampak jelas kembali selama periode adolescent. 3. Anak2 mongolisme sangat mirip satu dgn yg lainnya seolah-olah kakak beradik,wajah menunjukkan gejala khas (facies mongoloid) yg disebabkan oleh G3 pertumbuhan tulang dan jar2 organ 4. Mongolisme dgn kelainan fisik yg hebat jg memperlihatkan def.mental yg hebat 5. Intelegensia : IQ rendah (idiot IQ 0-20,imbecil IQ 21-50,debiel IQ 51-75) biasanya imbecil atau idiot 6. Komplikasi : mudah terinfeksi ok daya tahan tubuh rendah dan adanya kelainan organ, dan insiden leukimia 10-20 kali dari populasi umum 2. Congenital Adrenal Hyperplasia CAH merupakan sekelompok kelainan yang diturunkan secara autosomal resesif akibat adanya mutasi pada gen tersering CYP 21 dan menyebabkan defisiensi satu dari lima enzim yang dibutuhkan dalam proses sintesis hormon kortisol dan aldosteron dari kolesterol pada korteks adrenal (steroidogenesis) sehingga menyebabkan perubahan berupa produksi hormon steroid sex (testosteron) menjadi berlebihan yang kemudian akan merubah perkembangan karakteristik sexual wanita dengan kariotipe 46,XX menjadi ke arah laki-laki (maskulinisasi).

3.Phenylketonuria Phenylketonuria adalah kelainan yang disebabkan pembentukan asam amino phenylalanine, yang merupakan asam amino esensial yang tidak bisa disintesa oleh tubuh tetapi ada pada makanan. Kelebihan phenylalanine biasanya terubah ke tyrosine, asam amino lain, dan disisihkan dari tubuh. Tanpa enzim yang mengubahnya ke tyrosine, phenylalanine menjadi lebih berkembang di darah dan menjadi racun di otak, menyebabkan keterlambatan mental. Kebanyakan terjadi pada bayi baru lahir yang dideteksi selama tes skrining rutin. Bayi baru lahir dengan PKU jarang mempunyai gejala segera, walaupun kadangkadang seorang bayi mengantuk atau makan dengan kurang baik. Jika tidak diobati, bayi terkena secara progresif menjadi keterbelakangan mental pada tahun pertama hidup mereka, yang akhirnya menjadi parah. Gejala lain termasuk pusing, mual dan muntah, bercak seperti eksim, kulit tipis dan rambut dibandingkan anggota keluarga mereka, agresif atau berprilaku membahayan dirinya, hiperaktif, dan kadang-kadang mengalami gejala psikiatrik. Anak yang tak diobati sering mengeluarkan bau tubuh dan air kencing "mousy" akibat hasil sampingan phenylalanine (phenylacetic asam) di air kencing dan keringat mereka.

Etiologi Etiologi hipotiroid congenital menetap 1. Disgenesis Tiroid Merupakan penyebab terbesar Hipotiroidisme Kongenital non endemik, kira-kira 85-90 %. Merupakan akibat dari tidak adanya jaringan tiroid total (agenesis) atau parsial (hipoplasia) yang dapat terjadi akibat gagalnya penurunan kelenjar tiroid ke leher (ektopik), disini dapat terjadi agenesis unilateral atau hipoplasia. Faktor genetik dan lingkungan mungkin berperan pada disgenesis tiroid, namun demikian sebagian besar penyebabnya belum diketahui. 2. Inborn Errors of Tyroid Hormonogenesis Merupakan kelainan terbanyak kongenital karena kelainan genetik. Defek yang didapatkan adalah : Kegagalan mengkonsentrasikan yodium Defek organifikasi yodium karena kelainan enzim TPO atau pada H2O2 generating system Defek pada sintesis atau transport triglobulin Kelainan katifitas iodotirosin deidonase 3. Resisten TSH Sindrom resistensi hormone, bermanifestasi sangat luas, sebagai akibat dari berkurang atau tidak adanya respon end organ terhadap hormone yang biologis aktif. Hal ini dapat disebabkan karena defek pada reseptor atau post reseptor, TSH resisten adalah suatu keadaan kelenjar tiroid refakter terhadap rangsang TSH. Hilangnya fungsi reseptor TSH , akibat mutasi reseptor TSH defek molekuler pada sebagian keluarga kasus dengan resisten TSH yang ditandai dengan kadar serum TSH tinggi , dan serum hormon tiroid normal atau menurun, disertai kelenjar tiroid normal atau hipoplastik. 10

4. Sintesis atau sekresi TSH berkurang Hipotiroidism sentral disebabkan karena kelainan pada hipofisis atau hipotalamus. Pada bayi sangat jarang dengan prevalensi antara 1 : 25.000 sampai 1: 100.000 kelahiran. 5. Menurunnya transport T4 seluler Sindrom ini terjadi akibat mutasi monocarboxylate transporter 8 (MCT8), merupakan fasilitator seluler aktif transport hormone tiroid ke dalam sel. Biasanya pada laki laki menyababkan hipotiroidisme dengan kelainan neurologi seperti kelambatan perkembangan menyeluruh, distonia hipotoniasentral , gangguan pandangan mata serta kadar T3 meningkat. 6. Resistensi hormone tiroid Merupakan sindrom akibat dari tidak responsifnya jaringan target terhadap hormone tiroid, ditandai dengan meningkatnya kadar FT4 dan FT3 dalam sirkulasi dengan kadar TSH sedikit meningkat atau normal.

Etiologi hipotiroid congenital transien 1. Defisiensi yodium atau yodium yang berlebihan Pada janin maupun pada bayi yang baru lahir sangat peka pengaruh nya pada tiroid, sehingga harus dihindarkan penggunannya yodiu pada ibu selama kehamilan, sumber sumber yodium termasuk obat-obatan (kalium yodia, amidarone), bahan kontras radiologi( untuk pyelogram intra vena, cholecytogram) dan larutan antiseptic (yodium povidon) yang digunakan membersihkan kulit dan vagina, dapat berpengaruh.

11

2. Pengobatan ibu dengan obat antitiroid Dapat terjadi pada ibu yang diberikan obat antitiroid (PTU atau karbimasol atau metimasil) untuk penyakit graves, bayi nya ditandai oleh pembesaran kelenjar tiroid, sehingga dapat mengakibatkan gangguan prnafasan, khususnya bila diberikan obat yang dosisnya tinggi. 3. Antibody reseptor tirotropin ibu Reseptor TSH (TSHR) meruoakan pasangan protein G merupakan reseptor berbentuk seperti jangkar terhadap permukaan sel epitel tiroid (Tirosid) yang mengatur sintesis dan lepasnya hormone tiroid . bila memblok TSH endogen dapat mengakibatkan hipo tiroidisme.

Etiologi hipotiroid didapat Primer : 1.Tiroiditis Hasimoto : a. Dengan goiter b. Atropi tiroid idiopatik, diduga sebagai stadium akhir penyakit tiroid autoimun, setelah tiroiditis Hashimoto atau penyakit Graves. 2. Terapi iodin radioaktif untuk penyakit Graves. 3. Tiroidektami subtotal untuk penyakit Graves atau goiter nodular. 4. Asupan iodide berlebihan (kelp, zat warna kontras) 5. Tirokiitis subakut. 6. Penyebab yang jarang di Amerika Serikat. a. Defisiensi iodide. b. Bahan goitrogenik lain seperti litium; terapi dengan obat antitiroid. c. Kelainan bawaan sintesis hormon tiroid. Sekunder : Hipopituitarisme karena adenoma hipofisis, terapi ablasi hipofisis, atau destruksi hipofisis.

12

Tersier : Disfungsi hipotalamus (jarang). Resistensi perifer terhadap kerja hormon tiroid.

Patofisiologi Untuk memproduksi dan mensekresi hormon tiroid memerlukan iodine. Produksi hormon tyroid tergantung sekresi TSH dan ingesti iodine Hipotalamus mengatur sekresi TSH melalui sistem negatif feedback. Bila kekurangan iodine atau produksi hormon tyroid terhambat dapat yang adekuat.

mengakibatkan pembesaran kelenjar tyroid sebagai dampak dari sekresi TSH yang berlebihan sebagai kompensasi untuk meningkatkan sekresi hormon tyroid. Penurunan hormon tyroid dapat menyebabkan : Basal metabolisme rate menurun, motilitas saluran cerna menurun, Bradikardia, produksi panas menurun, fungsi neurologi menurun. Metabolisme lemak menurun serum kolesterol & trigliserid meningkat aterosklerosis dan penyakit jantung koroner Penurunan sel darah merah

13

Manifestasi klinis Pada bayi sulit ditemukan, 95% bayi dengan hipotroidisme congenital tidak menunjukka gejala (Counts D 2007), karena T4 dari ibu berasal dari plasenta , sehingga walaupun bayi tidak dapat memproduksi T4 sama sekali, kadar dalam darah nya masih 25-50% kadar normal. Di Amerika Serikat, program skrining neonatus telah memperlihatkan bahwa pada populasi kulit putih insidens hipotiroidisme neonatus adalah 1 : 5000, sementara pada populasi kulit hitam insidensnya hanya 1 : 32.000. Hipotiroidisme neonatus dapat diakibatkan dari kegagalan tiroid untuk desensus selama periode perkembangan embrionik dari asalnya pada dasar lidah ke tempat seharusnya pada leher bawah anterior, yang berakibat timbulnya kelenjar "tiroid ektopik" yang fungsinya buruk. Transfer plasenta TSH-R Ab (blok) dari ibu pasien tiroiditis Hashimoto ke embrio, dapat menimbulkan agenesis kelenjar tiroid dan "kretinisme atireotik". Defek bawaan pada biosintesis hormon tiroid menimbulkan hipotiroidisme neonatus termasuk pemberian iodida, obat antitiroid, atau radioaktif iodin untuk tirotoksikosis saat kehamilan Gejala hipotiroid sangat bervariasi tergantung berat ringannya kekurangan hormon tiroid. seringkali pada minggu-minggu pertama setelah lahir, bayi nampak normal atau memperlihatkan gejala tidak khas seperti kesulitan bernafas, bayi kurang aktif, malas menetek, ikterik berkepanjangan, hernia umbilikalis, kesulitan buang air besar, kecenderungan mengalami hipotermi. Bila tidak segera diobati(sebelum bayi berumur 1 bulan) akan terlihat gejala hambatan pertumbuhan dan perkembangan anak berpenampilan jelek. Tubuh pendek (cebol), muka hipotiroid yang khas, muka sembam, lidah besar, bibir tebal, hidung pesek, mental terbelakang, bodoh (IQ dan EQ rendah), kesulitan bicara. Agar bayi tidak mengalami keadaan demikian, satu-satunya cara untuk mengetahui kelainan hipotiroid kongenital sedini mungkin dan segera mengobatinya adalah dengan tes skrining.

14

bayi hipotiroidisme congenital dengan kretinisme, hipotonia, kulit wajah nampak kasar dan hernia umbilical. Gambaran klinis klasik (lidah besar, suara tangisan serak, wajah sembab, hernia umbilikalis, hipotonia, klit belang belang, akral dingin,letargi) tidak jelas. Dicurigai adanya hipotiroid bila skor Apgar hipotiroid kongenital > 5; tetapi tidak adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan hipotiroid kongenital. Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital Gejala klinis Hernia umbilicalis Kromosom Y tidak ada (wanita) Pucat, dingin, hipotermi Tipe wajah khas edematus Makroglosi Hipotoni Ikterus lebih dari 3 hari Kulit kasar, kering Fontanella posterior terbuka (>3cm) Konstipasi Berat badan lahir > 3,5 kg Skore 2 1 1 2 1 1 1 1 1 1 1

15

Kehamilan > 40 minggu Total

1 15

Tabel 4. Skor Apgar pada hipotiroid congenital Gejala non spesifik yang menyokong yaitu umur kehamilan lebih dari 42 minggu, ikterus eonatorum yang lama, kesulitan meminum, konstipasi, hipotermia atau distress respirasi pada bayi dengan berat lebih dari 2.500 kg. bayi yang lahir dengan hipotiroidime congenital pada saat lahir ukurannya normal, namun demikian bilamana diagnosis terlambat makaakan terjadi gagal tumbuh. Apabila ditemukan jaringan tiroid pada palpasi menyokong adanya kelainan hormogenesis kerja hormone tiroid. Pengenalan skrining rutin terhadap bayi baru lahir untuk TSH dan Tq telah menjadi keberhasilan besar dalam diagnosis dini hipotiroidisme neonatus. T4 serum di bawah 6 g/dL atau TSH serum di atas 30 U/mL indikatif adanya hipotiroidisme neonatal. Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan bukti radiologis adanya retardasi umur tulang. Hipotiroidisme pada anak-anak ditandai adanya retardasi pertumbuhan dan tanda-tanda retardasi mental. Pada remaja, pubertas prekok dapat terjadi, dan mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur tubuh pendek. Hal ini tidak berhubungan dengan tumor hipofisis tapi mungkin berhubungan dengan hipertrofi hipofisis yang berhubungan dengan produksi TSH berlebihan.

Penatalaksanaan Pengobatan hipotiroid adalah dengan memberikan penggantian hormon tiroid yang kurang dengan tablet hormon tiroid sintetik, disebut levotiroksin atau L-tiroksin(L-T4) setiap hari. hormon sintetik ini khasiatnya sama seperti hormon 16

yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid. Pada pemberian dengan dosis yang benar, tidak ada efek samping dari pengobatan dengan hormon tiroid buatan. Pada hipotiroid kongenital yang permanen yang merupakan penyebab tersering hipotiroid kongenital, kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah dengan pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup, terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal. Tujuan dari pengobatan yaitu mengembalikan secepatnya kadar T4 serum normal, harus dihindari timbulnya hipotiroidisme, namun harus merangsang pertumbuhan dan perkembangan kembali normal. Setelah didiagnosis segera berikan pengobatan dengan L-T4 10 15 g/ kgBB agar T4 kembali secepatnya. Bayi dengan hipotiroid kompensasi dapat dimulai dari dosis rendah, sedang hipotiroidisme berat (kadar t4 < 5 g/L atau 64 nmol/L) seperti pada agenesis tiroid harus dimulai dengan dosis tinggi 15 g/ kgBB. Dengan dosis yang diberikan diatas, sebagian besar bayi kadar T4 serum kembali normal dalam waktu satu minggu dan TSH dalam waktu satu bulan. Tabel 5. Dosis L-Tiroksin pada hipotiroid kongenital. Umur 0-3 bulan 3-6 bulan 6-12 bulan 1-5 tahun 2-12 tahun >12tahun Dosis g/KgBB/hari 10-15 8-10 6-8 5-6 4-5 2-3

Hormon tiroid dapat dicampur dengan sari buah atau susu formula tetapi harus diminum habis, tidak boleh diberikan bersama dengan bahan-bahan yang menghambat penyerapan, seperti besi, kedelai atau serat. Beberapa bayi dapat menelan tablet utuh atau dikunyah dengan air liurnya sebelum bayi mempunyai gigi. Obat dalam bentuk cairan tidak stabil sehingga sebaiknya tidak digunakan.

17

Rekomendasi saat ini yang dianjurkan adalah mengulang pemeriksaan kadar T4 dan TSH pada 2 dan 4 minggu sesudah pengobatan dengan L-thyroksin, setiap 1 2 bulan dalam 1 tahun pertama pengobatan, setiap 2 -3 bulan pada usia 1 3 tahun, setelah itu setiap 3-12 bulan sampai pertumbuhan selesai. Untuk hipotiroid kongenital yang sementara (transient) sebenarnya tidak diperlukan pengobatan karena fungsi dari kelenjar tiroid akan kembali normal setelah lahir dalam waktu yang bervariasi tergantung penyebabnya. Namun kadang diperlukan pengobatan untuk masa yang bervariasi karena kadang sulit diketahui apakah ini tergolong sementara atau permanen pada awal kelahiran, sehingga pengobatan tetap diberikan. Pada bayi hipotiroid yang pada saat lahir dasar kelainan organiknya tidak jelas dan yang dicurigai hipotiroidisme transien, maka penghentian pengobatan dapat dicoba setelah usia 3 tahun, pada masa tersebut maturasi otak sudah tidak tergantung hormone tiroid. Pada bayi premature, hal yang perlu dipertimbangkan pada usia kehamilannya kurang dari 27 minggu dengan T4 rendah dan TSH tinggi diberikan pengobatan dengan dosis 8 ug/kgBB/hari. Hipotiroidisme kongenital pada anak yang sudah besar, tidak terlalu penting untuk diberikan pengobatan secepatnya. Pada pasien yang benar-benar hipotiroidisme berat dan telah berlangsung lama, bila diberikan pengobatan untuk menormalkan keadaan aktivitas yang dibawah normal ini secepatnya, akan terjadi efek samping yang tidak diinginkan (kemunduran prestasi sekolah, perhatiannya cepat berpindah, hiperaktif, insomnia, kelainan tingkah laku), sehingga pengobatan harus diberikan dengan dosis kecil dinaikkan perlahan-lahan selama beberapa minggu atau bahkan beberapa bulan. Pada anak hipotiroidisme berat, harus diamati secara ketat keluha-keluhan sakit kepala yang hebat pada awal pengobatan, karena walaupun jarang dapat terjadi pseudotumor serebri. Sebaliknya pada anak dengan hipotiroidisme ringan pemberian dosis penih dapat diberikan tanpa resiko dan tidak ada konsekuensi efek yang merugikan. Pengobatan pada anak hipotiroidisme kompensasi (T4 normal dan TSH meningkat) masih kontroversi. Beberapa dokter mengobati semua pasien dengan

18

keadaan seperti ini, sedang dokter lain mengulang pemeriksaan fungsi tiroid dalam 3-6 bulan sebelum diberikan pengobatan karena kemungkinan kelainan tiroidnya transien. Pengobatan dianjurkan untuk mengurangi gejala dan menghindari resiko melanjutnya penyakit menjadi hipotiroidisme yang lebih berat. Pengobatan pada anak usia 1-5 tahun dengan dosis 100 g/m2 atau 4-6 g/kgBB, pada usia 6-10 tahun dengan dosis 3-4 g/kgBB, dan pada usia 11 tahun atau lebih dengan dosis 2-3 g/kgBB. Pada pasien dengan goiter dapat diberikan dosis tinggi untuk menekan TSH agar tetap dalam rentang normal rendah (0,3 - 1 mU/L) sehingga meminimalkan efek goiterogenik. Untuk pasien dengan resisten hormone tirois pengobatannya masih kontroversial. Setelah anak mendapat dosis yang dianjurkan selama paling sedikit 6-8 minggu, pemeriksaan kadar T4 dan TSH harus diulang. Apabila telah dicapai keadaan eutiroid, pasien harus selalu dipantau setiap 6-12 bulan. Harus diberikan perhatian penuh pada pertumbuhan dan umur tulang. Beberapa anak dengan hipotiroidisme berat dan sudah berlangsung lama, mungkin tidak dapat mencapai potensi tinggi dewasa walaupun diberikan terapi yang optimal, sehingga perlu ditekankan pentingnya diagnosis dan pengobatan awal. Pengobatan biasanya dilanjutkan dalam waktu yang tidak terbatas. Tidak dilaporkan adanya alergi terhadap levotiroksin murni, walau mungkin pada pasien timbul alergi terhadap pewarna atau beberapa komponen tablet. Reaksi toksik utama kelebihan levotiroksin adalah gejala-gejala hipotiroidisme-- terutama gejala-gejala jantung--dan osteoporosis. Gejala tirotoksik pada jantung adalah aritmia, khususnya, takikardia atrial proksimal atau fibrilasi. Insomnia, tremor, gelisah, dan panas berlebih juga dapat mengganggu. Dengan mudah dosis harian levotiroksin ditiadakan untuk 3 hari dan kemudian penurunan dosis mengatasi masalah ini. Peningkatan resorbsi tulang dan osteoporosis berat telah dikaitkan dengan hipertiroidisme yang berlangsung lama dan akan timbul pada pasien yang diobati dengan levotiroksin jangka lama. Hal ini dapat dicegah dengan pemantauan teratur dan dengan mempertahankan kadar normal serum FT4 dan TSH pada

19

pasien yang mendapat terapi penggantian jangka panjang. Pada pasien yang mendapat terapi supresi TSH untuk goiter nodular atau kanker tiroid, jika FT4I atau FT4 dijaga pada batas normal atas, walau jika TSH disupresi-- efek sampingterapi T4 pada tulang akan minimal. Komplikasi kelainan intelektual dan atau fungsi neurologik yang menetap pertumbuhan lambat dan kelambatan maturasi tulang Prognosis Baik sekiranya diteksi dini dan pencegahan yang adekuat, bergantung pada usia mulai timbulnya pada masa bayi atau anak.

Kesimpulan Disfungsi tiroid pada bayi dan anak berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan, juga dapat berakibat kelainan metabolic yang ditemukan pada masa dewasa, sehingga konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia mulai timbulnya pada masa bayi atau anak. Apabila hipotiroidisme pada janin atau bayi baru lahir tidak diobati, maka dapat menyebabkan kelainan intelektual

20

dan atau fungsi neurologik yang menetap. Ini menunjukkan betapa pentingnya peran hormone tiroid dalam kehidupan pada perkembangan otak saat tersebut. Setelah usia 3 tahun, pada saat tersebut sebagian besar perkembangan otak yang bergantung hormone tiroid sudah lengkap, hipotiroidisme pada saat ini mengakibatkan pertumbuhan lambat dan kelambatan maturasi tulang, tetapi biasanya tidak menetap dan tidak berpengaruh menetap pada perkembangan kognitif dan neurologik.

DAFTAR PUSTAKA 1. Bettendorf M. Thyroid disorders in children from birth to adolescence. Eur J Nucl Med. 2002;29:S439 - S46. 2. Ogilvy-Stuart AL. Neonatal thyroid disorders. Arch Dis Child Fetal Neonatal. 2008;87:F165 - F71.

21

3. Digeorge, A. Hipotiroidisme. Nelson Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Vol. 3. Jakarta : EGC. 2000; Hlm 1937-1944. 4. Susanto, R. Kelainan Tiroid masa Bayi. Thyroidology Update. Semarang : Bag. Ilmu Kesehatan Anak RS dr. Kariadi. 2009. 5. Guyton, A., Hall, J. Hormon Metabolik Tiroid. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Edisi 9. Jakarta : EGC. 1997; Hlm 1189-1201. 6. Rose, S.R. Update Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Off. J of AAP. Pediatrics. 2006; 117;2290-2303. 7. http://www.tanyadokteranda.com/penyakit/2010/08/kenali-apa-ituphenylketonuria 8. http://varyaskep.wordpress.com/2009/01/21/down-syndrom-pada-anak/ 9. ocw.usu.ac.id/course/.../mk_end_slide_hiperplasia_adrenal_kongenital.pdf 10. http://www.scribd.com/doc/11634448/hipotiroid-kongenital 11. http://www.scribd.com/doc/40820101/hipotiroid-referat

22