TIPOS DE ENFERMEDADES

. I
O

CROMOSMICAS: Defeclos visib)s-en el

udluuPu. Mas uti luuu. cariotipo. lvl1 de 1000.

r cNlcas o MENDELIANAS:trtutn
rm slo gen. Alrededor de 7000. ambiente: Varios cientos

\\ \

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MULTIFACTORIALES: Multiples gene\+ HERENCIA ATPICA

Y GENES

INVOLUCRAOOS EN LA

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Estcroldes

O Desrdenes que afettqn la secrecin y

accin de las gonadotrofines+ Deficiencia de andrgenos
Bha3in

FERTILI DAD MASCU LI NA

Defectos sentcbq asocados

Mutaciones en el gen regulador

conductancia transmembrana fibrosis qustica + Varones con aplasia congnita del epiddimo y vasos deferentes
Micklc.nd cung

\la\ de la\

0 Microdeleciones ( AZFc ) en

cromosoma Y, se relacionan q hi\o o\\ r, J! rLrsLrvrtqtt a rttRv v azoospermias severas, El diagnstigo se\ realiza con PCR multiplex.
.Km@ nd aEh6rvq1999. , Aknn-Defrr, d rl Hun

O Los hombres portdqres de la delecin

AZFc son fenotpicamenterorma les, pero

tienen un severo com

espermatognico. Sin embargNpueden tener una produccin de esperm\e\ble y tener buena chance de paternidad mediante ICSI. Sus hijos heredaran\ste rasgo sin incremento en el tamao
delecin.
Hunrn Rcprcd.
Odtr RD, et Bl 2OO2 Novi 17 { 11 ):

. INTERVALOS DE DELECION

AZF

-{

il:1F

,;rl

:::T

:;;!

del SRY O Genes del desarrollo ductal: HAM, inhibina. @ Otros genes involucradosl SF1, WT1, SOXg

13.3 13,2

e.
12

O Genes relacionados con las sexuales y sus receptores: ltA ,5 5(a.reductasa, esteroidognesis. Mutacrones y polimorfismo del gen de receptores de andrgenos + Azoospermia infertlidad "idioptica"
@

-_-l!_ q
18.1 1S

\\

ib$ \ \

13 4

ErL, Yo{ng d 6l Humn R.pFdudl,on UFdtq Vol 9 '

ESTRUCTURAL DEL GEN RECEPTOR DE ADROGENOS Y SU

ELCROIIOSOII^Y iJE-JE! Ftr. dar.mitrara. l.tl(.r (TDl) Acr!.tofll! { ac t..u!) f,amhtn. Gnnl.i afl , (BU r r,rritrcrdn -r AlEonf lnr { !U 2)(m trqdo O mpoctdD) .- Cl.cid.d d. ncor&r q .onhr.irt.i (tuda-.t l:' _- rr. rt inrnr di Suirrn 0 7) P{irE {F tYs lEfr-lt ---(rI: lo) rmnrrrrn Fd rhc..trdE! Fd5(r41n grcddurlsrBlr run .{ds ! sstiqillls {rr'n rr) t'. - _1 E*..1t, (Fzg) s.tdrr...t bo pr. l..r (SlTt --- tn.rFn"rn d. F ttrn (r Frrr .rfrr. \. -' Padid. s.l*tlv. d. i. .udi.. (truB?) ':-.t. t.r.r ft ,*ntd r. rr.hm iltrs1o
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a^d@tiir ds Jlrg Oit*ts- Sirs I 991)

SOMA X
22

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4
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FMRI

-=\ ---_-Toda mujer portadora d-b'Q premutacin FMR1 debe ser informada dboue tiene una probabilidad superior a la de h'pqblacin general ( unas 10-15 veces ) de \n-e<una

FALLA OVARICA PRECOZ

1.- Anormadades en el cromosomb$1 2.- Mutaciones en genes autosmicos \ \ que rezultan en varias formas de

menopausia

precoz.

\ \\ \

recesivos
gonadal

Di

\\\

t*5*

XX

3.- Mutaciones en genes autosmicos dominantes 4.-Trasiocacioaes cromosmicas autosmicas

b'

1e.tr

SOPQ NOSAUSADOPOR
HIPERPLASIA-ADRENAL
En generol, los dotos sugierenliQ)e.{ste uno henencia outosmica dominon\e. \ Puesto gue los genes implicodos en\te'1 tipo de herencio son de expresividod vqrioble y penetroncio disrni nuds. Estos coroctersticos son consistentes con los hollozgos clnicos voriobles del

soPQ.

POSIBILIDAD DE EMBARAZOS EN EL MUNDO POR DIA

Tombien se ho plonteodo el herencio polignico - multi Lo osociocin o HLA existente poro DAQAl 0501 sugiere uno

Actos

ge*tica.
Los osociociones o HLA estn reloci

saxualEe rnfrtl l$Q/q Embarazos O.g1oA\ Abortos 15 0/o \ \

*Enunao{x365)

1O0'O0OTOOO

ts'oOO,OoO
91O,OOO

AbortosRecurrntes\2-5o/b\

ts'ooo,ooo
5,OOO

desrdenes heterogneos de inicio en lo odultz con un riesgo de recurrencio d 5-

(xdla)

t0%.

De los embarazos que se pierden, el 75% se debe a falla en la implantacin y no son embarazos reconocidos clnicamente.
2

La probabilidad de concebir en un ciclo menstrual es aproximadamente 30%.1

Slo 50% a 607o de todas las concepciones progresan ms all de las 20 semanas.
2

La implantacin defectuosa es la principal limitante

en reproduccin asistida.

2.Wl@xAJ, etal. N EnglJ Md l988;319:18994. 3. SpandorferS, Rosenwaks Z.lhe impct ofmatemal and ovarian age on mplantation eficacy. lnt Embryo
implantatjon: molqcuar,cellular and cincal aspcts.

1. Zinaman MJ et al. Fertl Steril 1996;65:

2.

(Cacon DD,ed) New York Sp.inger-Verlag, 1Bg9:12-9

Wl@x AJ, er al. N nglJ Msd 1988;319:189.

CAUSAS DE ABORTOS RECURRENTES

Causas
En

6O-8O

o/o

.Incompetencia .lnfeccosa .Inxplicable

docri nol gicas .Dfecto de la fase

'

3A olo 23 o/o ( 5olo

\3

0/o

l/10 (10%)

1${o
Bebe de mujer mayor de 40

Poblacin normal (equilibrado)

l/700 (0.14o/o)

abortos tienen a

a /t
s,ndroe Do*n
Srndrame Tu'ner

La anormalidad cromosmia-es la causa

ms frecuente de aborto esodntneo, - Defecto numrico: No heredado - Defecto estructural: Puede ser

TRANSLOCACTQN RECTPROCA (t)

CROMOSMICO .
cambio cromosmico en el que NO hay prdida ni gananca de
materal gentico (ADN).
El portador es NORMAL,

. r

ll
9

*it(9;22)

1/650 - 70O

En el l0% d-tas-oareias con abortos recurrentes alguno de ellos Esportador de un defecto

cromosmicd

ABORTOS ANEUPLOIDES
o El nmero de cromosomas

. .

Aborto Descendencia con anormalidades de cromosomas

mltiplo de 23, por ej: 45,x 47,XX+L6 o Originadas por la no-disyuncin la meiosis o Frecuentemente en el gameto r Relacin con la edad materna

18

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45,X (TURNER)

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ABORTOS POLIPLOIDES
TRIPLOIDIA: 69 cromosomas - 22o/o de los abortos anmalos

- Fertilizacin del vulo por dos

espermatozoides, si multnea mente. parcial. - Retencin del cuerpo polar TETRAPLOIDIAI 92 cromosomas - Infrecuente. Fusin de dos embriones

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ABORTO RECURRENTE DEFECTOS MONOGENICOS

rSd.

NORMALES
DISTROFIA MIOTNICA MA Aborto precoz {defecto de m
Muerte neonatal (DM congnita) INCONTIN ENCIA PIGM ENTARIA Todos los embriones XY se abortan espontneamente MATFORMITCIN FETAL
H ERE

punctata .Hipoplasia\rnrica focaI Incontin

rSd.

'Osteognesis

DITIIRIA

o o o

Historia Clnica Estudio Citogentico

(cromosomas)

Patologa, especialmente en
segundo y tercer trimestre, si los cromosomas son normales

GESTAC
OBJETIVOS:

r r

Consejo Gentico

y prevencin

Manejo de siguientes embarazos

1- Anomala cromosmica del 600/o 2- Anomala cromosmica HER

del 5olo 3- Cariotipo normal + malformacin multifactorial (ej. cardiaca, a

de recurrencia bajo

1.- Riesgo Reproductvo 2.- FrV

4- Cariotipo normal + defecto fetal

Ej: poliquistosis renal 1. Riesgo de alto 5- Cariotipo normal sin defectos fetalest no gentico. Buscar otra razn

1.- Anlisis de productos gn Protenas, enzimas y 2.- Anlisis a nivel gnico: PCR, 3.- Anlisis citogentco: Clsico, FISH, HGC

Hemofilia, Distrofia M Duchenne, Retardo b) Enfermedades monognicas Fibrosis qustica, Lesch Nyhan) Tay Sachs, X frgil c) Screening de aneuploidas: en edad avanzada

l6ir.colo6E

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--1^*or*tlMuchos gracios! .... Dr. Conlos Zovalo - Coco E- moil : genetic2@spedy.com.pe

10