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1. GENODERMATOSIS 1.1 CONCEPTO Las genodermatosis constituyen un conjunto de afecciones que tienen en comn su condicionamiento gentico.

En dermatologa hay muchas enfermedades en las que hay un componente gentico, pero al hablar de genodermatosis se refieren a aquellas dermatosis que se heredan

prcticamente siempre, no con carcter espordico. Se deben diferenciar los conceptos familiar (algunas enfermedades se producen en toda la familia y no son hereditarias, como la sarna); congnito (la sfilis es una enfermedad congnita pero no hereditaria); y hereditario (aunque se transmite de padres a hijos puede aparecer despus del nacimiento). 1.2 Caractersticas de la herencia autosmico dominante: Las personas afectadas por una enfermedad autosmica dominante han de tener uno de los padres afectados (excepto en casos de nueva mutacin), se afectan como promedio el 50% de los hijos, en el rbol genealgico se ve que la transmisin es vertical y slo se precisa que el gen est en 1 cromosoma (heterocigoto). 1.3 Caractersticas de la herencia autosmico recesiva: Los padres no estn afectados, se afectan el 25% de los hijos, en el rbol genealgico la distribucin es horizontal, slo se manifiesta si estn los 2 cromosomas implicados (homocigoto), con frecuencia son graves y es frecuente la consanguinidad de los padres.

1.4 Caractersticas de la herencia ligada al cromosoma "X" (ligada al sexo) La enfermedad slo afecta los varones, nunca se transmite de padres a hijos, con frecuencia se afectan los hermanos varones de la madre, si un varn est afectado, las hijas son portadoras heterocigotos, y se afectan el 50% de los hijos varones de las mismas, siendo portadoras heterocigotos la mitad de las hijas. 1.5 Clasificacin

Ampollosas Epidermlisis ampollosa


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Otras

Pnfigo crnico benigno familiar-

Trastornos de queratinizacin Ictiosis Queratodermias palmo plantares Enfermedad de Darier

Neurofibromatosis Esclerosis tuberosa

2. TRASTORNOS DE LA QUERATINIZACIN 2.1 DEFINICIN La epidermis es un rgano auto regenerativo, merced a la proliferacin y la diferenciacin de sus clulas, los queratinocitos. La epidermis se divide en cuatro capas: basal, granulosa, espinosa y crnea. En condiciones normales, la capa proliferativa es la capa de clulas basales. Los queratinocitos ascienden a lo largo de las citadas capas y van sufriendo diversos procesos hasta su diferenciacin terminal y finalmente su desprendimiento. Es necesaria una

coordinacin muy precisa entre la proliferacin y el desprendimiento, y los desequilibrios entre estos procesos provocan multitud de trastornos de la queratinizacin. Los principales marcadores de diferenciacin son las queratinas. La expresin de las mismas vara segn el tipo de piel, su localizacin anatmica, y a lo largo de los estratos de diferenciacin. Otras protenas implicadas son molculas de unin y adhesin interqueratinoctica, o las encargadas de la regulacin del calcio, como filagrinas, loricrina e involucrina. En los ltimos decenios se han realizado avances importantes en la comprensin del sistema de cohesin y diferenciacin epidrmica, y muchos genes codificadores de protenas implicadas han sido identificados. En un futuro inmediato, la terapia gnica podr restaurar defectos a nivel gentico y solucionar enfermedades para las que en la actualidad slo existe un tratamiento, en la mayora de los casos, paliativo.

Cuando se altera la fabricacin de queratina por algn trastorno hereditario aparece un trastorno de la queratinizacin, que incluye muchas enfermedades, entre ellas las que conocemos con el nombre de ictiosis El agua de la piel es necesaria para que las clulas muertas se desprendan de una en una, si falta agua las clulas se quedan pegadas y se desprenden formando lminas, lo que clnicamente vemos como escamas

3. ICTIOSIS 3.1 DEFINICIN Grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una acumulacin excesivas de escamas cutneas cuya intensidad varias desde muy leve y asintomtica a muy grave con riesgo para la vida del paciente. Se conoce un nmero relativamente de dos tipos de ictiosis; la mayora de ellos son sumamente raros y a menudo forman partes de sndromes multiorgnicos. A continuacin nos ocuparemos solo de los cuatros tipos mas comunes e importantes, tratando brevemente los dos tipos que afectan a los recin nacidos.

3.2 CLASIFICACION

Ictiosis vulgar dominante (IVD) Ictiosis ligada al cromosoma X (ILX) Ictiosis laminar (IL) Hiperqueratosis epidermoltica (HE)

3.3 Etiologa y patogenia

Los genes de queratina individuales pueden no expresarse o formar queratinas anormales. En la IVD y la ILX, el engrosamiento del estrato corneo se debe a un aumento de la adherencia de sus clulas, a un fracaso de la separacin celular normal, o a una combinacin de ambos. La formacin del estrato corneo anormal da lugar a un numero variable de la perdida de agua a travs de la
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epidermis. Se desconoce la etiologa de la ictiosis mas frecuente, la IVD; en la ILX, existe un dficit de esteroide sulfatase. La IL muestra un aumento de la hiperplasia de clulas germinativas y un incremento del tiempo de transito a travs de la epidermis existiendo adems un dficit de transgutaminasa. En la (HE) hay mutaciones de los genes que codifican las queratinas 1 10; aqu el trastorno de la diferenciacin epidrmica y la expresin de genes queratinas anormales tiene como consecuencia la vacuolizacion de las capas superiores de la epidermis, formacin de ampollas e hiperqueratosis.

3.4 Anamnesis Los cuatro tipos de ictiosis tienden a empeorar en los fros y secos meses de invierno, y a mejorar durante los veranos hmedos y muy clidos. Los pacientes que viven en climas tropicales pueden no tener sntomas, es posible que estos aparezcan o empeoren cuando se desplazan a zonas de clima templado.

4. ICTIOSIS VULGAR 4.1 Definicin La ictiosis vulgar se caracteriza por una xerosis generalizada leve con descamacin, mas acusada en la parte inferior de las piernas, y por hiperqueratosis peri folicular (queratosis pilar; a menudo se asocia con atopia.

4.2 Epidemiologa Edad de inicio: De 3 a 12 meses. Sexo: misma incidencia en varones y mujeres. Herencia autosmica dominante Incidencia: frecuente (1 por 250).

FIGURA 4- 1

Ictiosis vulgar: brazos

hiperqueratosis en forma de escamas de pescado en los

brazos, respetando las fosas ante cubitales.

4.3 Patogenia Etiologa desconocida. La filagrina es escasa o esta ausente. La epidermis prolifera de manera normal, pero la queratina queda retenida, lo que tiene como resultado un estrato corneo engrosado.

FIGURA 4- 2 Ictiosis vulgar muslo

Escamas marronceas en mosaico (embaldosado), firmemente

adheridas. Resulta bastante evidente la similitud con la piel de un pescado o de un anfibio.

4.4 Anamnesis Se asocia con mucha frecuencia con la atopia. La xerosis y el prurito empeoran en los meses de invierno. Muchos pacientes se preocupan por el aspecto esttico, sobre todo cuando la hiperqueratosis es intensa.

4.5 Exploracin fsica 4.5.1 Lesiones cutneas Xerosis (piel seca) con descamacin fina. Como polvo, pero tambin escamas ms grandes, muy firmemente adheridas, en forma de escamas de pescado (figs. 4-1 y 4-2). La afectacin suele ser difusa, mas acentuada en espinillas, brazos y espalda, pero tambin en las nalgas y la parte externa de los muslos; las axilas y las fosas ante cubital y popltea estn respetadas (fig. 4-1: imagen 4-1); la cara tambin suele estar indemne pero puede haber participacin de las mejillas y la frente. La queratosis pilar es una hiperqueratosis y especulares del color de la piel normal, agrupadas o diseminadas, sobre todo en la superficie de expresin de las extremidades, (fig.4-3); en la infancia tambin se da en las mejillas. Las manos y los pies suelen estar respetados, pero existe acentuacin de los surcos palmo plantares (hiperlineales). 4.5.2 Enfermedades asociadas: Ms del 50% de las personas con

IVD tienen tambin una dermatitis atpica raras vez puede presentarse una queratoplastia.

4.6 Diagnstico diferencial Xerosis/hirqueratosis Xerosis; ictiosis adquirida (pude ser un sndrome para

neoplsico); ictiosis inducida por frmacos (triparanol); todas las restantes formas de ictiosis. 4.7 Pruebas de laboratorio 4.7.1 Dermatologa: Hiperqueratosis compacta: capa granulosa o

ausente; aplanamiento del estrato germinativo. Microscopia electrnica; grnulos de queratohialinas pequeos y mal formados. 4.8 Diagnstico Por lo general se establece con los datos clnicos; hallazgos de grnulos de queratohialina en la microscopia electrnica.

IMAGEN 4-1: Distribucin de la ictiosis vulgar: los puntos indican queratosis pilar.

4.9 Evolucin y pronstico Mejora en veranos, en climas hmedos y en la edad adulta. La queratosis pilar, que se presenta en las mejillas durante la infancia, por lo general mejora en la edad adulta.

4.10 TRATAMIENTO 4.10.1 Hidratacin del estrato corneo La flexibilidad del estrato

corneo depende de su contenido acuoso. La mejor manera de conseguir su hidratacin en la inmersin en un bao seguida de la aplicacin de vaselina. Las cremas con urea retienen agua en el estrato corneo. 4.10.2 Queratolticos Mezclas de propilenglicol, glicerina y acido

lctico. Acido saliclico al 6% en propilenglicol y alcohol, que se emplea con vendaje plstico oclusivo. Los a-hidroxicidos (acido lctico, acido glicolico)

controlan la declamacin. Son eficaces los preparados que contienen urea (entre el 2 y 10%). 4.10.3 Retinoides por va general Soy muy eficaces la isotretinoina

y la acitretina, pero es necesaria una vigilancia estrecha para detectar toxicidad. Solo en los casos graves pude ser preciso un tratamiento intermitente.

5. ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X 5.1 Definicin La ictiosis ligada a X (ILX) solo afecta a los varones y se caracteriza por la aparicin de escamas prominentes de color pardo sucio en cuello, extremidades, tronco y nalgas, poco despus del nacimiento.

5.2 Epidemiologa

Edad

de

inicio:

al

nacer

en

la

primera

infancia.

Varones.

Incidencia: 1.2000 a 1.6000 5.3 Etiologa y patogenia Recesiva ligada a X; locus gnico Xp22.32.

5.3.1 Defecto gentico dficit de esteroide sulfatasa, que se asocia con la imposibilidad de que los queratinocitos envejecidos se desprendan de forma normal, lo que crea una hiperqueratosis clnica por retencin, asociada con una proliferacin epidrmica normal. 5.4 Anamnesis La anomala cutnea se inicia entre las 2 y las 6 semanas de edad; durante la segunda a la tercera semana se desarrollan opacidades corneales. Por lo general es asintomtica; puede presentarse tambin en mujeres portadoras de ILX. Molestias debido a la xerosis. Problemas estticos debido a la presencia de escamas de color pardo sucio. 5.5 Exploracin fsica 5.5.1 Lesiones cutneas Escamas grandes y adherentes con un aspecto pardo o sucio (fig.4-4); son mas pronunciadas en la parte posterior del cuello, la cara de extensin de los brazos, las fosas ante cubitales y poplteas y el tronco. Ausencia de afectacin palmo plantar y de la cara (fig.4-2). 5.5.2 Lesiones oculares opacidades en forma de coma del estroma corneal en el 50% de los varones adultos. Presentes en algunas mujeres portadoras. 5.5.3 Asintomticas.

5.5.4 Anomala genitourinaria

Criptorquidia en el 20% de los casos.

5.6 Diagnstico diferencial Todas las formas de ictiosis, sndromes de genes contiguos.

Imagen 4-2.

Distribucin de la ictiosis ligada a X.

FIGURA 4-4

Ictiosis ligada al cromosoma X: fosas poplteas

hiperqueratosis de color casi negro

en las fosas poplteas que confiere a la zona un aspecto sucio, similar a la piel de elefante.

5.7 Pruebas de laboratorio

5.7.1 Bioqumica: elevacin


ausencia de esteroide sulfatasa.

del nivel del sulfato

de colesterol.

Aumento de la movilidad de la B-lipoprotena en la electroforesis. Disminucin o

5.7.2 Dermatopatologa: hiperqueratosis; estrato granular presente. Algunas veces, hipergranulosis.

5.8 Diagnstico
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Por los antecedentes familiares y los hallazgos clnicos. 5.8.1 Diagnstico prenatal Mediante amniocentesis y biopsia de

vellosidades corinicas; los anlisis de esteroide sulfatasa detectan dficit enzimtico.

5.9 Evolucin y pronstico No mejora con la edad. Por lo general empeora en los climas templados y durante el invierno. Debido a la falta de sulfatasa placentaria, el parto puede no iniciarse o avanzar las mujeres cuyo feto esta afectado.

5.10 TRATAMIENTO

5.10.1 Tpico

5.10.2 Emolientes Vaselina hidratada. 5.10.3 Queratolticos Propilenglicol al 44 a 60% en agua, aplicado diluido a la mitad despus del bao y cubrindose despus de un traje plstico utilizado como pijama. Cuando se ha eliminado el exceso de escamas, repetir una vez por semana en caso necesario.

5.10.4 Otros frmacos

Acido saliclico (tenga precaucin con el salicilismo),

urea a-hidroxicidos (acido gliclico, acido lctico) en diversos excipientes.

5.10.5 Tratamiento por va general Acitretina, 0.5 a 1 mg/kg por va oral hasta obtener una clara mejora, a

continuacin ir reduciendo la dosis hasta nivel de mantenimiento. Vigilancia analtica continua y, en tratamientos a largos plazos, control radiolgico obligatorio para detectar la aparicin de calcificaciones y del sndrome de hiperostosis esqueltica difusa.

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6. ICTOSIS LAMINAR 6.1 Definicin La ictiosis laminar (IL) se presenta a menudo al nacer, y el nio aparece envuelto por una membrana que recuerda el colodin (bebe de colodin)

(pag.85).esta membrana se desprende pronto y da lugar a la formacin de grandes escamas bastas que afectan a todo el cuerpo, incluidas las reas de flexin de las extremidades, as como las palmas y plantas. Durante la infancia y la edad adulta, la piel permanece encerrada en esta especie de placa escamosa, lo que provoca una importante desfiguracin.

6.2 Epidemiologa Edad de inicio Al nacer, por lo general en forma de bebe de colodin. Sexo igual en ambos sexos. Incidencia 1:300 000

6.3 Etiologa y patogenia 6.3.1 Modo de transmisin hereditaria autosmica recesiva; en

algunas familias el locus gnico es 14ql 1. Mutacin en el gen que codifica la transglutaminasa, una enzima que cataliza el entrecruzamiento delas protenas durante la formacin de envolturas cornificadas de los corneocitos. 6.3.2 Anamnesis Intolerancia al calor, por lo general durante el ejercicio y en pocas muy calurosas, debido a la imposibilidad de sudar. Perdida de agua

(excesiva)/deshidratacin debidas a las fisuras del estrato corneo. Aumento de las necesidades nutritivas en nios pequeos, por el rpido crecimiento y la descamacin del estrato corneo. Fisuras palmo plantares dolorosas.

6.4 Exploracin fsica 6.4.1 Lesiones cutneas


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6.4.1.1 Recin nacido

bebe de colodin, envuelto en una

membrana translucida que recuerda el colodin (vase fig.4-8); se desprende en unas pocas semanas. Ectropin; eclabin.

Eritrodermia generalizada. 6.4.1.2 Nio/adulto Hiperqueratosis grande apergaminada

sobre todo el cuerpo (fig.4-5); la rotura de las placas hiperqueratsicas da lugar a un patrn en mosaico (embaldosado) (fig.4-6). Las escamas son grandes, muy gruesas y de color marrn, surgen sobre casi todo el cuerpo (4-6), sobe todo en las extremidades inferiores, y afectan a las flexuras. La

hiperqueratosis que rodea a las articulaciones puede ser verrugosa. Manos/pies: queratodermia; acentuacin de los

surcos palmo plantares (imagen 4-3). Se puede presentar una eritrodermia.

6.4.2 Pelo

Aplastado por las escamas; las infecciones frecuentes

pueden causar una alopecia cicatricial (fig.4-5).

6.4.3 Uas Distrofia secundaria a inflamacin del pliegue ungueal.

6.4.4 Mucosas

Por lo general estn respetadas.

6.4.5 Lesiones oculares Ectropin (fig.4-5).

6.5 Diagnstico diferencial

Ictiosis ligada al cromosoma X, hiperqueratosis epidermoltica, eritrodermia ictiosiforme congnita, sndrome de Nethcrton. Tricotiodistrofia.

6.6 Pruebas de laboratorio

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6.6.1 Cultivos Para descartar una infeccin secundaria y una sepsis, en especial en recin nacidos. 6.6.2 Dermatopatologa Hiperqueratosis: la capa granulosa esta

presente; acantosis. Disminucin transgluminasa epidrmica.

6.7 Evolucin y pronstico

La membrana con aspecto de colodin presente al nacer se desprende los primeros das o semanas (vase fig.4-8). Los recin nacidos corren el riesgo de deshidratacin hiponatrmica. Infeccin secundaria y sepsis. La enfermedad

persiste durante toda la vida. No mejora con la edad. Obstruccin de las glndulas sudorparas ecrinas, lo que afecta a su funcin.

6.8 TRATAMIENTO 6.8.1 Recin nacido Tratamiento en la unidad de cuidados intensivos

neonatales. Vigilancia de la situacin hidroelectroltica. Atender a los signos de infeccin local o generalizada. 6.8.2 Nio/adulto 6.8.3 Emolientes. Vaselina hidratada. 6.8.4 Queratolticos como en la ILX.

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FIGURA 4-5 Ictiosis laminar

hiperqueratosis parecida al pergamino que da la impresin de que la piel

la cara de esta mujer demasiado tirante. Ha perdido todo el pelo y existe un acusado ectropin.

6.8.5 Sobrecalentamiento

Los enfermos y sus padres deben ser

advertidos del riesgo de sobrecalentamiento y la postracin por el calor tras realizar ejercicio, en caso de temperaturas ambientales elevadas, o de fiebre. La aplicacin repetida de agua sobre la piel puede sustituir la

funcin

del

sudor

enfra

del

cuerpo.

6.8.6 Retinoides

Resultan eficaces la acitretina y. En menor medida,

la isotretinona (0.5 mg/kg). Se necesita vigilancia continua de los triglicridos, las transaminasas y la toxicidad sobre el hueso si se administran durante largos perodos de tiempo. Al ser teratgenos, es precisa una anticoncepcin eficaz.

FIGURA 4-6 Ictiosis laminar: brazos

hiperqueratosis en los brazos alrededor de los codos en forma de

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mosaico, con aspecto de escamas de reptil. Todo el cuerpo estaba afectado, y adems el paciente tena un ectropin.

7. HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLITICA

7.1 Definicin La hiperqueratosis epidermoltica (HE) se presenta en forma de vesculas en el momento del nacimiento poco despus. Con el tiempo, la piel se vuelve queratsica e incluso verrugosa, en particular en las zonas de flexin, rodillas y codos.

7.2 Epidemiologia Edad de inicio Al nacer o un poco despus.

Sexo

Mismo incidencia en ambos sexos.

Incidencia

Muy rara.

7.3 Etiologa y patogenia 7.3.1 Forma de transmisin hereditaria Autosmica dominante.

Mutaciones de lo genes que codifican la diferenciacin de las queratinas epidrmicas, queratinas 1 y 10. 7.3.2 Anamnesis Las vesculas pueden recidivar peridicamente, y dar lugar a la aparicin de reas desnudas. Infeccin secundaria y sepsis. Las lesiones hiperqueratosicas se vuelven verrugosas, en particular en las reas de flexin, y se asocian con un olor desagradable.

7.4 Exploracin fsica

7.4.1 Lesiones cutneas

Aparicin de vesculas al nacer o poco despus. Generalizadas o localizadas. Formacin secundaria de erosiones, que curan dejando una piel de aspecto
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normal. Con el tiempo, la piel se vuelve queratsica y verrugosa (fig.4-7), en particular en las reas de flexin, rodillas y codos. Las escamas hiperqueratsicas se adhieren a la piel subyacente y a menudo ofrecen un aspecto orogrfico; puede tener un color bastante oscuro con un olor desagradable (a mantequilla rancia). La reaparicin de las vesculas en las zonas de hiperqueratosis (Fig. 4-7) y tambin el desprendimiento de las masas hiperqueratsicas producen reas circunscritas de piel de aspecto

relativamente normal. Se trata de un valioso signo diagnstico. Infecciones pigenas secundarias, en especial, imptigo.

Distribucin generalizada con afectacin destacada de las flexuras (Imagen 44). Participacin palmar y plantar (hiperqueratosis). (Observacin: Existe una variante de la hiperqueratosis epidermoltica, genticamente diferente de la forma generalizada, que se localiza en las palmas y plantas).

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7.4.2 Pelo y uas

El pelo es normal. Pero la afectacin de las uas

puede producir lminas ungueales anormales. 7.4.3 Mucosas Estn respetadas.

7.5 Pruebas de Laboratorio 7.5.1 Dermatopatologa Grnulos gigantes de queratohialina irregular

y vacuolizacion de la capa granulosa, seguida de lisis celular y formacin de vesculas subcorneales multiloculares. Papilomatosis, acantosis e

hiperqueratosis. 7.6 Evolucin y pronstico La formacin de vesculas y la hiperqueratosis masiva se sobre infectan fcilmente con bacterias, y esta infeccin es probablemente tambin la causa del mal olor. La participacin palmar puede comprometer la destreza manual.

7.7 TRATAMIENTO 7.7.1 Aplicacin tpica de a-hidroxicidos. Tratamiento

antimicrobiano. Los retinoides por va general (isotretinoina y acitretina) pueden empeorar la enfermedad de forma transitoria, por la formacin de nuevas vesculas, pero despus se produce una mejora espectacular, como consecuencia de la relativa normalizacin de la diferenciacin epidrmica. Predispone al imptigo. Es necesario determinar con cuidado la dosis, y vigilar los posibles efectos secundarios.

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8. ICTIOSIS EN EL RECIN NACIDO 8.1. Descamacin laminar del recin nacido (beb de colodin) El recubrimiento del cuerpo del beb por una membrana transparente semejante a un pergamino (Fig. 4-8) perturba la respiracin y la succin. La rotura y el desprendimiento de la membrana de colodin pueden causar inicialmente dificultades en la termorregulacin y aumenta el riesgo de infecciones. La piel es de color rojo brillante y est hmeda. Despus de su curacin adquiere un aspecto normal que se mantiene durante algn tiempo, hasta que comienza a aparecer los signos de la ictiosis. El beb de colodin puede ser la presentacin inicial de la ictiosis laminar o de alguna forma menos frecuente de ictiosis. Tambin puede ser un proceso que, una vez desprendida la membrana de colodin y aclarado el eritema resultante, evoluciona hacia una piel normal durante el resto de la vida del nio (Fig. 4-8).

8.2. Tratamiento Los recin nacidos deben mantenerse en una incubadora en la que el aire est saturado de agua. Durante algn tiempo, puede ser necesario vigilar cuidadosamente la temperatura. La infeccin de la piel y de los pulmones es un problema importante y puede estar indicado un tratamiento antibitico agresivo.

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9. NEUROFIBROMATOSIS O ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN 9.1. Definicin: Es una genodermatosis heredada de forma autosmica dominante, esta alteracin afecta las estructuras derivadas de la cresta neural (clulas de Schwann, melanocitos, fibroblastos endoneurales, que se multiplican

excesivamente en varios focos) lo que da lugar a que se afecte la piel, el sistema nervioso, el hueso, y las glndulas endocrinas. 9.2. Clnica: La clnica cutnea consiste en mculas hiperpigmentadas, presentes desde el nacimiento y conocidas como manchas cafe con leche, tumores cutneos y subcutneos tipificados como neurofibromas, que aparecen al final de la infancia, y pigmentacin axilar. Adems hay ndulos de Lish en el iris y rara vez neurofibromas de la raz de un nervio perifrico o un par craneal. La clnica neurolgica, cuando se produce por afectacin del VIII par craneal, puede presentarse como sordera nerviosa, vrtigo, cefaleas y ataxia. Cuando se afecta el V par, se presenta como dolor y parestesias faciales. Segn la localizacin, los neurofibromas pueden dar lugar a un sndrome del agujero del IX y del X par, con parlisis de las cuerdas vocales, disfagia y parlisis del esternocleidomastoideo y del trapecio. Adems puede haber un tumor del hipogloso, caracterizado por debilidad y hemiatrofia lingual. Los gliomas del III par, dar lugar a ceguera monocular y proptosis. Rara vez podemos encontrar tumores de la raz de un nervio perifrico, meningiomas espinales, retraso mental, convulsiones y pubertad precoz, que puede aparecer a los 5 o 6 aos, por hamartomas hipotlamo. Otras manifestaciones menos frecuentes son meningocele intratoracico, feocromocitomas, siringomas, alteracin de la pared orbitaria posterior, que puede originar un exoftalmos pulsatil, alteracin de la glia cerebral y gliomas, que pueden originar hidrocefalia obstructiva, y schwanomes y astrocitomas, que en un 5-10% pueden degenerar.

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Las alteraciones seas se ven en un 40%de los pacientes y consisten en cifoscoliosis, quistes seos, fracturas patolgicas e hipertrofia sea. Tambin puede haber endocrinopatas. 9.3. Caractersticas Dermatolgicas: Las manifestaciones cutneas son el sntoma ms frecuente y el motivo de consulta ms habitual de esta genodermatosis. Las lesiones ms

caractersticas son las manchas cafe con leche presentes desde el nacimiento aunque pueden aparecen poco despus. Si encontramos ms de 6 manchas caf con leche mayores de 2 cm en un adulto o ms de 5 de ms de 1.5 cm en un nio, el diagnstico de neurofibromatosis es casi seguro. Son lesiones de color marrn claro o medio, uniforme, de bordes bien definidos. Otro de los signos de la neurofibromatosis es la pigmentacin axilar difusa o en pecas (signo de Crowe). Ms tarde, poco antes de la adolescencia suelen aparecer los neurofibromas. Se trata de tumores cutneos de consistencia blanda. Si tienen pocos mm son denominados molluscum fibrosum y al ser presionados hacia abajo penetran en el interior de la dermis (signo del ojal). Tambin pueden medir varios cm y ser tumores subcutneos, en cuyo caso se denominan neuromas plexiformes, aparecer como ndulos duros sobre un nervio perifrico como el radial o el cubital o alcanzar un tamao de 10-20 cm, en cuyo caso se conocen como "tumeur royale" (cara, cuello, torax). Dado que son tumores en cuyo interior hay una hipertrofia de los nervios, su consistencia es similar a la de un "saco de gusanos". Las manchas caf con leche pueden estar acompaados de tumores: Blandos De origen neural Pediculados o no Variable en nmero

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9.4. Tratamiento: Se debe brindar un consejo gentico ya que estn afectados el 50% de nios de padres enfermos. La morbilidad es ms seria cuando la madre padece la enfermedad. No hay cura en la actualidad, pero se puede realizar una ciruga en caso de pocas lesiones, cuando se trata de neurofibromas que se traumatizan facilmente, representan problemas estticos o para extirpar tumores que comprimen rganos u otras estructuras. Menos del 10% desarrolla tumores malignos que deben ser tratados con quimioterapia.

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10. Esclerosis tuberosa (enfermedad de Pringle-Bourneville, epiloia) 10.1. Definicin: Es una enfermedad congnita que se hereda de forma autosmico dominante en un 30%, siendo el resto de los casos nuevas mutaciones. 10.2. Epidemiologa: La incidencia es de 5-7 casos por 100.000 habitantes y se manifiesta como una hiperplasia ecto y mesodrmica, que afecta a la piel, el sistema nervioso central, el corazn y el rin. 10.3. Clnica: La triada que defini a la enfermedad es epilepsia, retraso mental y "adenomas sebceos" (en realidad angiofibromas). Los primeros sntomas de la enfermedad suelen ser los neurolgicos. Pueden presentarse convulsiones focales o generalizadas a los pocos meses de vida, alteraciones neurolgicas focales y retraso en el desarrollo psicomotor que puede ser progresivo y severo. A partir de los 8-10 aos puede iniciarse la insuficiencia renal y la insuficiencia cardaca. Tambin pueden detectarse facomas retinianos, rabdomiomas cardiacos (responsables de la insuficiencia cardaca), tumores renales (angiolipomas y quistes responsables de la insuficiencia renal), hepticos, testiculares y del aparato gastrointestinal y quistes pleurales, pulmonares y seos. 10.4. Caractersticas Dermatolgicas: Las lesiones cutneas son uno de los principales marcadores de la enfermedad. Las primeras en observarse son las mculas hipomelanticas en "hoja de fresno", mucho ms visibles al examen con luz de Wood y presentes en el 80% de los nios afectos, que pueden apreciarse a los pocos meses de edad. A los 4 aos suelen apreciarse los "adenomas sebceos", pequeos tumores del color de la piel, en ocasiones de aspecto vascular, que se localizan a nivel
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del surco nasogeniano, las mejillas y el mentn, se trata realmente de angiofibromas y son el marcador ms caracterstico de la esclerosis tuberosa. Existe una gran variabilidad individual en cuanto al nmero y el tamao de los mismos y no existe correlacin entre la intensidad de estas lesiones y el dao del sistema nervioso central. Otra lesin muy caracterstica es la denominada placa "achagrinada, se trata de una lesin de varios cm de dimetro, situada por lo general a nivel dorsal o lumbar, del color de la piel, superficie "abollonada" y tacto como de cuero tratado, se trata en realidad de un nevus del tejido conectivo, caracterizado por una fibrosis dermohipodrmica. Tambin son caractersticos los fibromas peri y subungueales, conocidos como tumores de Koenen, de consistencia elstica, rosados o del color de la piel, de superficie lisa, que aparecen habitualmente a partir del borde proximal de la ua y con frecuencia producen una hendidura longitudinal de la misma. Para el estudio de extensin de un paciente con esclerosis tuberosa es preciso realizar una radiografa de crneo, que nos permitir ver las calcificaciones intracraneales, un TAC cerebral, que permite la visualizacin de las alteraciones ventriculares y los tumores en borde estriotalmico, e incluso mejor una resonancia magntica, de mayor definicin. Tambin es preciso solicitar un ECG y/o un ecocardiograma, que nos permitirn descartar rabdomiomas, una ecografa abdominal para descartar tumores renales. 10.5. Pronstico: Respecto al pronstico podemos decir que los casos graves tienen una mortalidad del 30% antes de los 5 aos y del 75% antes de la vida adulta.

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10.6 Criterios Diagnsticos:

10.7. Tratamiento: No existe ningn tratamiento especfico para la esclerosis tuberosa. Debido a que la enfermedad puede diferir de una persona a otra, el tratamiento se basa en los sntomas. Se requieren medicamentos para controlar las crisis epilpticas, lo cual a menudo es difcil. Dependiendo de la severidad del retardo mental, el nio puede necesitar educacin especial. Los tumores pequeos (adenomas sebceos) en la cara se pueden eliminar mediante tratamiento con lser. Estas lesiones tienden a reaparecer y en esos casos se requiere repetir el tratamiento.

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Los rabdomiomas desaparecen normalmente despus de la pubertad, as que no se necesita ciruga.

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11. Sndrome de Ehlers-Danlos 11.1. Definicin: Bajo este sndrome se agrupan diversas enfermedades herediarias, algunas de herencia autosmico dominante, otras autosmico recesiva y otras ligadas a X. 11.2. Bases Patognicas: Su base patognica comn es una alteracin en la biosntesis del colgeno 11.3. Clnica: Sus caractersticas clnicas consisten en hiperextensibilidad articular

(luxaciones) y cutnea, mala cicatrizacin de las heridas ("peudotumores moluscoides"), aparicin de hematomas con microtraumatismos y fragilidad vascular y visceral (perforaciones uterinas y de vsceras abdominales en el Ehlers-Danlos tipo IV). Algunos de los subtipos de Ehlers-Danlos tienen asociadas alteraciones oculares (microcrnea, esclerticas azules, desprendimiento de retina), periodontitis severa (tipo VIII) o prolapso mitral (tipo III) 11.4. Tratamiento: No existe ningn tratamiento especfico que modifique la evolucin natural del SED. El nico tratamiento posible es sintomtico y ser diferente dependiendo de cmo el SED afecte a la persona. Los pacientes con SED necesitarn a lo largo de su vida ciruga, tanto para corregir las consecuencias de la hiperlaxitud articular como para solventar otros problemas que se pueden presentar. Es importante que los cirujanos conozcan el problema de base a fin de que prevengan complicaciones como dehiscencia de suturas, fstulas, hemorragias, hematomas, infecciones, adherencias. Las suturas se deberan dejar el doble del tiempo normal.

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La luxacin mandibular puede ser tambin una complicacin a considerar por parte de los anestesistas. Respecto a la ciruga para corregir luxaciones, hay que tener en cuenta que los resultados a menudo no son satisfactorios. Respecto las articulaciones, puede mejorarse su estabilidad con ejercicios que fortalezcan los msculos, pero se deben evitar los ejercicios que supongan cargar pesos ya que producen demasiado estrs en las articulaciones hiperlaxas, de hecho se debera evitar cualquier ejercicio que produzca presin en la articulacin. La proteccin articular es bsica, aprender a proteger las articulaciones nos ayudar a prevenir daos mayores, a reducir el dolor, a conservar la energa y adems nos permitir estar lo ms activos posible. Es importante aprender a reconocer qu actividades nos causan ms problemas y encontrar maneras menos dolorosas de movernos y de realizar las actividades de la vida diaria. Se debe procurar evitar las actividades que hacen que nuestras articulaciones se hiperextiendan o que las bloquean. La hiperextensin frecuente de las articulaciones puede causar artritis traumtica crnica. En los nios, tambin es importante valorar las ventajas de ensearles a tener cuidado para reducir las lesiones. Tambin es importante que los nios y los adultos se hagan chequeos oftalmolgicos regulares. La miopa es muy frecuente y puede ser corregida con gafas o lentillas. Las personas con el tipo cifoescoliosis tienen un mayor riesgo de complicaciones ms serias.

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Es conveniente un meticuloso cuidado dental, se deben realizar chequeos dentales y tratar la periodontitis (piorrea) de forma agresiva. Tambin se deben cuidar los aspectos psicolgicos.

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12. Sndrome de Peutz-Jegher's 12.1. Definicin: Es una enfermedad hereditaria autosmico dominate, caracterizada por mculas azuladas o marrn oscuro en labios, mucosa oral, palmas y plantas; con presencia de plipos gastrointestinales que ocasionan cuadros de anemia aguda o crnica, obstruccin intestinal y dolor abdominal. Histolgicamente, estos plipos son hamartomas en los que, estudios recientes establecen hoy un riesgo real para transformacin neoplsica maligna. 12.2. Epidemiologa: La incidencia estimada del SPJ es entre 1 en 8,300 a 1 en 29,000 nacidos vivos. La naturaleza de los plipos corresponde a hamartomas que pueden sangrar (aguda o crnicamente), o se manifiesta como frecuentes cuadros suboclusivos por intusucepcin. 12.3. Caractersticas Dermatolgicas: Las lesiones cutneas oscilan entre 1 mm-12 mm aproximadamente, color marrn oscuro o negras. Por frecuencia se localizan en regin perineal (94%), manos (74%), mucosa bucal (66%) y pies (62%); la intensidad de la pigmentacin se incrementa en la pubertad pudiendo disminuir lentamente en la vida adulta y en casos poco frecuentes desaparece completamente; la ausencia de la clsica pigmentacin es ocasional. 12.4. Alteraciones Acompaantes: Los plipos pueden ser hallados en todo el tracto gastrointestinal con excepcin de la boca; el lugar ms comn es yeyuno-ileon5, los plipos consisten en hamartomas del msculo liso que van desde la lmina propia, el tamao vario desde milmetros a varios centmetros, usualmente son varios plipos pero un simple plipo puede ser diagnstico.

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12.5. Complicaciones: Las complicaciones ms frecuentes son intusucepciones y sangrado, comune. No parece existir relacin entre la severidad del intestino comprometido y el nmero o tamao de las mculas pigmentarias. 12.6. Tratamiento: Es posible que se requiera ciruga para extirpar los plipos que causan problemas prolongados. Los suplementos del hierro ayudan a contrarrestar la prdida de sangre. Las personas que padecen esta afeccin deben ser monitoreadas por un mdico y examinadas peridicamente en busca de cambios cancerosos en los plipos.

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13. Telangiectasia hemorragica hereditaria (enfermedad de Rendu-Osler) 13.1. Definicin: Es una enfermedad hereditaria autosmico dominante producida por una neoangiomatosis diseminada. 13.2. Epidemiologa: Afecta a uno de cada 5-8.000 individuos.

13.3. Fisiopatologa: Es una alteracin vascular displsica multisistmica de carcter autosmico dominante, asociada a dos genes, HHT1 y HHT2, que determinan mutaciones en el gen endoglina (ENG), localizado en el cromosoma 9, y por mutaciones en el gen ALK1, localizado en el cromosoma 12.

13.4. Epidemiologa: El 95% de los afectados presentan epitaxis recurrentes, con edad media de comienzo a los 12 aos e incremento progresivo del sangrado nasal en frecuencia y severidad. Generalmente se presenta asociado a malformaciones arteriovenosas

pulmonares y/o mltiples telangiectasias en sistema gastrointestinal, manos, cara, cavidad oral y afectacin de otras vsceras.

13.5. Diagnstico: El diagnstico inicial de HHT contina basndose en la presencia de signos clnicos compatibles junto con la historia familiar. Para el diagnstico molecular es necesario secuenciar las regiones codificantes completas de los genes ALK1 y ENG. El test gentico no es positivo en el 100% de los pacientes con diagnstico clnico de HHT, siendo posible no encontrar en un mismo grupo familiar la mutacin comn.

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13.6. Clnica: Caracterizada por telangiectasias puntiformes, lineales o nodulares, que afectan los labios, la cara, los pabellones auriculares, los antebrazos, las palmas, el septo nasal (con frecuencia originan epistaxis), la lengua y la mucosa del aparato digestivo. Tambin puede haber fistulas arterio-venosas a nivel del pulmon o el higado. 13.7. Tratamiento: Ciruga para tratar el sangrado en algunas reas. Electrocauterizacin o ciruga lser para tratar hemorragias nasales frecuentes o abundantes adems de problemas dermatolgicos. Embolizacin endovascular para tratar vasos sanguneos anormales en el cerebro y otras partes del cuerpo. Algunos pacientes responden a la terapia con estrgenos, la cual puede reducir los episodios de sangrado. Otros pacientes tal vez necesiten tomar antibiticos antes de someterse a procedimientos quirrgicos o dentales.

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14. Sndrome de Sturge-Weber 14.1. Definicin: Es una rara alteracin vascular con componentes neurocutaneos, en el que se presentan manifestaciones sistmicas y bucales. Entre sus caractersticas se incluyen; el nevo cutaneofacial, angioma venoso en las leptomeninges, calcificaciones intracraneales, hemangiomas intrabucales e hiperplasia gingival. 14.2. Clnica: El sndrome de Sturge Weber es un raro desorden neurolgico que por lo general exhibe manifestaciones sistmicas y bucales. Sus caractersticas incluyen nevus cutneo facial (mancha de vino Oporto), que normalmente sigue la trayectoria de una o ms de las ramas del nervio trigmino. Algunos pacientes desarrollan alteraciones oculares como glaucoma y con menor frecuencia puede haber un aumento del tamao del ojo (buftalmos). Entre los problemas neurolgicos se incluye el desarrollo inusitado de tumores de vasos sanguneos: angiomas venosos en las leptomeninges y calcificaciones cerebrales, responsables de epilepsia, hemiparestesia contralateral y

hemianopsia homnima. Las convulsiones generalmente afectan el lado del cuerpo opuesto al de la mancha de vino oporto y son de intensidad variable. La calcificacin progresiva caracterstica en la capa externa de la corteza cerebral, subyacente a la angiomatosis asociada con atrofia cortical, frecuentemente se desarrolla y progresa con la edad, ocasionalmente se extiende anteriormente a los lbulos frontal y temporal. Tambin pueden presentarse diferentes grados de retardo mental y otros disturbios funcionales. 14.3. Epidemiologa: El Sndrome de Sturge Weber es una alteracin congnita infrecuente, pero no excepcional, se han descrito casos heredados de forma autosmica recesival y aparece de manera espordica.

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Uno de cada tres casos puede presentarse en forma bilateral, y se les ha se asociado con un retardo mental ms severo. El sndrome se presenta en todas las razas y con igual frecuencia en ambos sexos. El riesgo de transmitir el desorden del padre afectado a su descendencia es de 50% en cada embarazo, independientemente del sexo resultante en el nio.

14.4. Caractersticas Dermatolgicas: Lo ms visible de la enfermedad es una marca de nacimiento en la cara, o "mancha de vino Oporto", que es una zona plana cuyo color puede variar entre el rojo y el violeta oscuro y se caracteriza por afectar al menos uno de los prpados superiores y la zona de frente. La causa de la mancha es la formacin de pequeos vasos sanguneos bajo la piel.

14.5. Sntomas Acompaantes: Pueden cursar con afecciones neurolgicas y alteraciones oculares tipo glaucoma.

14.6. Etiopatogenia: Es un sndrome de etiopatogenia desconocida, aunque parece deberse a un deficiente desarrollo de la vascularizacin embriolgica, por un error que afecta especficamente a una zona de la cresta neural, y que es la responsable del origen el tejido conectivo de la dermis facial, la coroides ocular y la piamadre.

El sndrome de Sturge Weber no tiene un patrn gentico claro y no existe evidencia directa de predisposicin hereditaria.

En algunos casos, se cree que pueda ser un desorden hereditario autonmico dominante.

Los rasgos humanos, incluyendo las enfermedades genticas clsicas, son el


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producto de la interaccin de dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre. En los desordenes dominantes, una copia nica del gen enfermo se expresar como dominante sobre el otro gen normal y resultar en la apariencia de la enfermedad. 14.7. Clasificacin: Basada en el compromiso de rganos / sistemas; se han descrito tres tipos:

Sndrome de Sturge Weber tri-sintomtico completo: cuando los tres sistemas estn involucrados.

Sndrome de Sturge Weber bi-sintmatico incompleto: cuando existe compromiso oculo-cutaneo o neuro-cutaneo.

Sndrome de Sturge Weber mono-sintmatico incompleto: cuando solo existe un compromiso neural o cutneo. 14.8. Tratamiento: El tratamiento debe ser enfocado principalmente al control de las crisis convulsivas. Cuando estas crisis se tornan incontrolables, se han utilizado una variedad de intervenciones neuroquirrgicas, con el objetivo de atenuar las crisis que se tornan ms sensibles con el tratamiento medicamentoso. Los nios con sndrome de Sturge-Weber deben ser sometidos peridicamente a exmenes oculares y del tracto respiratorio, ya que se trata de sitios normalmente afectados por el sndrome. A partir del primer mes de vida se puede tratar con lser a los nios con sndrome de Sturge-Weber para reducir o eliminar las manchas de vino oporto.

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15. Pseudoxantoma elastico (sndrome de Gronblad-Strandberg) 15.1. Definicin: Es una alteracin del tejido conectivo que afecta el tejido elstico de la dermis, los vasos y la membrana de Bruck ocular. 15.2. Epidemiologa: Su incidencia se calcula en 1/160000. 15.3. Clnica: Se han descritos varias formas clnicas, algunas de las cuales se heredan de forma autosmico dominante y otras autosmico recesiva. Las principales manifestaciones clnicas son: lesiones cutneas

(pseudoxantoma), retinianas (estrias angioides) y vasculares. 15.4. Fisiopatologa: El sustrato patolgico consiste en depsito de calcio en las fibras elsticas de la dermis, que se degeneran y se fragmentan, lo mismo que las pequeas fibras de colageno. 15.5. Caractersticas Dermatolgicas: Consisten en ppulas amarillentas de 1 a 3 mm, lineales o en placas, reticuladas, con frecuencia con telangiectasias en superficie, situadas en los lados del cuello, la zona infraclavicular, las axilas, el abdomen, las ingles y el perine, el paladar blando, la cara interna de labios y mucosa intestinal. Suele iniciarse en la infancia y no suele modificarse. Se asocia a hiperlaxitud cutanea, alteraciones oculares denominadas estrias angioides, de color gris pizarra que rodean la desembocadura del nervio ptico, son bilaterales y simetricas, y se observan entre los 20 y los 40 aos. Pueden dar lugar a deterioro visual (principalmente prdida de visin central). Puede haber familiares del paciente con lesiones cutneas como sntoma nico.
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15.6. Alteraciones acompaantes: A nivel vascular son frecuentes las alteraciones arteriales, que dan lugar a claudicacin intermitente, angor pectoris, hemorragias gastrointestinales y hemorragia cerebral. El dao de la arteria renal puede dar lugar a una hipertensin secundaria. 15.7. Criterios Diagnsticos:

15.8. Tratamiento: No existe tratamiento especfico. Solamente se realiza tratamiento sintomtico. Si se producen pliegues redundantes en piel, se puede recurrir a ciruga. Las lesiones retinianas requieren un control oftalmolgico constante. El tratamiento mediante fotocoagulacin con lser esta

discutido.Reviste importancia el control cardiovascular y prevenir las

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hemorragias gastrointestinales, con la prohibicin de la ingesta de antiagregantes plaquetarios.

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16. Xeroderma Pigmentoso 16.1. Definicin: Es una enfermedad cutnea de origen gentico, con patrn de herencia autosmico recesivo. 16.2. Etiologa: Hipersensibilidad a las radiaciones ultravioletas, con aparicin de lesiones semejantes a pecas, hiperpigmentacin, queratosis, lesiones malignas y cicatrices atrficas limitadas en su inicio a las zonas expuestas a la luz solar, hasta posteriormente generalizarse. 16.3. Epidemiologa: Antes de los 30 aos tienen un alto riesgo de carcinoma celular, de clulas escamosas o melanomas. 16.4. Clnica: Existen diferentes variedades de esta afeccin; la forma de presentacin ms severa se conoce como el sndrome de Sanctis-Cacchione, poco frecuente. Sus caractersticas clnicas principales incluyen: deterioro progresivo del sistema nervioso con convulsiones, ataxia, espasticidad e incoordinacin, hiporreflexia o arreflexia, microcefalia, trastorno del crecimiento moderado o importante, retraso mental, sordera neurosensorial, desarrollo sexual inmaduro, inteligencia baja y lesiones cutneas en las regiones expuestas. 16.5. Fisiopatologa: Este sndrome se origina por un defecto en el proceso de escisin y reparacin del cido desoxirribonucleico (ADN) que presumiblemente es la base del deterioro de la piel tras la exposicin a la luz ultravioleta. 16.6. Pronstico: El pronstico de esta forma clnica de xeroderma es grave, con peligro para la vida en etapas tempranas.
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16.7. Tratamiento: No hay tratamiento curativo del XP en la actualidad, aunque se empiezan a ensayar terapias como las de protenas del gene que estn en experimentacin y que modificarn la enfermedad. El tratamiento est orientado hacia las medidas preventivas, o sea, evitar la exposicin a las radiaciones solares, as como los efectos que causan los radicales libres, son: restriccin de iluminacin solar mediante el empleo de ropa gruesa o doble, evitar el reflejo solar del agua o de la nieve, el cabello largo, gafas anti-rayos ultravioleta, locin bloqueadora con factor de proteccin antisolar, climatizacin del cuarto donde habita el nio para evitar que sude o prolongar as la accin de las lociones protectoras. La vitaminoterapia de por vida: que incluya vitaminas A, C, D y E. La terapia con retinoides, como el isotretinoina, ha mostrado que protege a los pacientes contra el desarrollo del cncer de piel en estos enfermos, aunque se desconoce cmo funciona. Aplicacin de antioxidantes locales a expensas de formulaciones con enzimas como la superxido dismutasa y la catalasa. Adems se debe recomendar que se evite la ingestin de bebidas productos con cafena, productos de la prirrolisis del triptfano o de la combustin incompleta de los que se encuentran en las comidas requemadas y en las grasas utilizadas repetidamente.

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17. OTRAS ALTERACIONES NOMBRE 17.1. NIGRICAN CLNICA ACANTOSIS Piel con HERENCIA aspecto Autosmica

grueso de terciopelo y Dominante color localiza axilas, obscuro. en ingles, Se cuello, regin

anogenital. Se inicia en la primera infancia 17.2. ACRODERMATITIS Se trata de de una Autosmica Recesiva Zinc, por

ENTEROPTICA

deficiencia caracterizada

erosiones alrededor de orificios naturales. Hay tambin alopecia, estatuponderal. Comienza en el primer ao 17.3. ALBINISMO Se caracteriza por Autosmica Recesiva diarrea, retardo

OCULOCUTNEO

acromia de piel, pero el iris color puede azul presentar plido o

rosado. Adems tienen nistagmus fotosensibilidad. 17.4. DISPLASIA Las


uas presentan Autosmica de alteraciones color, Dominante aspecto grueso, adems queratodermia palmo

ECTODRMICA HIDRTICA

plantar, pelo escaso y quebradizo. Se inicia en el primer ao de vida

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17.5.

DISPLASIA Hay

disminucin de

o Ligada a cromosomas

ECTODRMICA ANHIDRTICA

ausencia Adems

sudor.

hipertricosis,

envejecimiento prematuro, anodoncia. 17.6. Se caracteriza por Autosmica

ERITROQUERATODERMIA lesiones VARIABIUS anulares, de

eritematosas Dominante cambiantes con y

aspecto,

descamacin

localizadas en tronco, extremidades. Se han descrito casos de de herencia recesiva 17.7. CUTIS LAXA La piel se muestra Autosmica Recesiva

excesiva, motivo cuelga. tambin

redundante, por Se el cual

conoce como y

dermatomegalia

elastosis generalizada. 17.8. INCONTINENCIA Se caracteriza por ser Ligada a cromosomas fatal. En hombres ampollas

PIGMENTI

presentan

(inicialmente), ndulos siguiendo linear o aspecto como en

torbellinos. La melanina cae en la dermis 17.9. PAQUIONIQUIA


Asociacin de queratodermia y alteraciones mismas gruesas, encorvadas que ungueales, se las

Autosmica Dominante

CONGNITA

muestran amarillentas

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17.10 PNFIGO FAMILIAR Afecta BENIGNO

reas

de Autosmica

pliegues, axilas, ingles, Dominante formndose que que dejan se vesculas erosiones cubren de

costras, infectarse 17.11. PIEBALDISMO Es

pueden

constante

la Autosmica

presencia de mechn Dominante blanco en cuero

cabelludo, hay acromia de piel con islas de piel de color anormal. Las lesiones no o tienen los son

melanocitos, melanosomas anormales. 17.12. PALMO (TILOSIS)

QUERATODERMIA Hay hiperqueratosis de Autosmica PLANTAR palmas y plantas. La Dominante piel se muestra lisa y ocasionalmente fisuras. con

17.13. PALMO

QUERATODERMIA Muestra PLANTAR engrosamiento plantar, prdida dientes

eritema, Autosmica Recesiva palmo

(PAPILLN-LEFEVRE)

periodontitis, de primeros

17.14. PALMO

QUERATODERMIA Presenta PLANTAR engrosamiento

eritema, Autosmica Recesiva palmo

TRAMGREDIENS (MAL DE plantar MELEDA)

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17.15.

SEUDOXANTOMA Ppulas

placas Autosmica Recesiva

ELSTICO

amarillentas parecidas a los xantomas. Hay tambin angioides alteraciones degenerativas en estras retina,

arteriales

17.16.

SNDROME

DEL Desarrollan basocelular, costrillas

cncer Autosmica muestran Dominante bfidas,

NEVO BASOCELULAR

depresiones en palmas. 17.17. SNDROME DE La piel muestra Autosmica las Dominante son las

EHLERS DANLOS

hiperelasticidad, articulaciones hiperextensibles,

heridas cicatrizan con dificultad equimosis y aparecen

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