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CROMOSOMOPATIAS

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CROMOSOMOPATIAS Son enfermedades que se producen por una alteración en la forma o el número de cromosomas.

Se expresan por alteraciones fenotípicas múltiples y de variada gravedad; cuanto mayor sea el material genético alterado mayor será la afectación, de hecho la gran mayoría de las cromosomopatías numéricas se manifiestan como abortos o muertes perinatales (con excepción de las cromosomopatías del par sexual, el X por la compensación de dosis y el Y por la escasa cantidad de genes). Incidencia: Clasificación Se clasifican en dos grandes grupos de acuerdo a si lo que se afecta es el numero o la morfología de los cromosomas en Numéricas y Estructurales. A su vez cada uno de estos tipos abarcan variables de acuerdo a la forma de afección de un cromosoma. Clasificación: ESTRUCTURALES

Deleciones Duplicaciones Translocaciones Inversiones Isocromosoma

NUMÉRICAS Poliploidias

Aneuploidias Diandrias Diginias Mosaicismos

Cromosomopatías Estructurales Son aquellas en las que se encuentra alterada la forma de los cromosomas. Se clasifican en: Deleción Es la perdida de una región, banda o sub-banda (microdeleción) de un cromosoma. Habitualmente afecta a uno de los cromosomas homólogos, por eso un gran número de las deleciones son heterocigotas. La mayoría de las deleciones se producen durante la formación de las gametas específicamente durante el crossing over, como consecuencia se genera una gameta con una deleción y la otra con una duplicación. Cuando la deleción se produce en los extremos de los cromosomas, las cromátides se acercan y se unen dando como resultado un cromosoma anular, descrito en algunos casos de síndrome de Turner y síndrome de Edwards. Síndrome del Maullido de gato (cri- du chat) Se produce por la perdida del brazo corto del cromosoma 5. Los niños afectados presentan microcefalia, retraso mental grave, cardiopatías congénitas y lo que le da el nombre al síndrome, un llanto débil similar al maullido de un gato.

mientras que si un padre afectado tiene hijos. También pueden presentar malformaciones cardiacas como prolapso de la válvula mitral y dilatación de la raíz aortica. . Es la principal causa de retraso mental hereditaria. Lo mas característico del síndrome es el retraso mental grave en los varones y mas leve en las mujeres.Síndrome del cromosoma X frágil Descrito por primera vez en 1969 por Lubs. raíz nasal ancha. todas sus hijas mujeres serán portadoras. extremidades con hiperlaxitud e hipotonía. pectum excavatum. pero sin alteraciones hormonales. frente prominente. Es importante realizar el consejo genético porque una madre portadora puede transmitir el síndrome a un 40% de sus hijos varones y un 20% de las hijas mujeres. macroorquidia. orejas grandes. prognatismo. Al examen físico los afectados presentan macrocefalia. con poco riesgo de retraso mental. este síndrome se presenta en 1/2000 neonatos varones y algo menos en las niñas.

Habitualmente son inocuas Aunque se las ha relacionado con infertilidad masculina. Al igual que las deleciones. Se vio que algunos pacientes con autismo presentan duplicaciones en alguno e sus cromosomas. Se clasifican en directas si el segmento duplicado presenta orientación normal o invertidas si su orientación es opuesta. Como habitualmente no hay perdida de material genético dan menos sintomatología que las deleciones.Duplicación Se describe como la porción duplicada de un cromosoma. las duplicaciones se producen durante el entrecruzamiento de gametas en la meiosis. Pueden ser pericéntricas si involucran al centrómero o paracéntricas si solo involucran a un brazo del cromosoma. Inversión Estas cromosomopatía no involucra ni perdida ni ganancia de material genético sino simplemente un reordenamiento. .

Es la causa mas frecuente de anomalías estructurales del cromosoma X. Esta anomalía resulta de la ruptura en sentido transversal (en lugar de longitudinal) del centrómero. El 3% de los pacientes con síndrome de Down son portadores de una translocación. el cual se transforma en un portador asintomático de una translocación. el numero diploide (reconocido como 2n).Translocaciones Es la trasferencia de material genético de un cromosoma a otro no homólogos. Se denominan translocaciones robertsonianas cuando el intercambio se produce entre dos cromosomas acrocéntricos. Sin embargo durante la meiosis se formaran gametas con la translocación y esa descendencia vera afectado su fenotipo. esto significa que hay un intercambio genético entre dos cromosomas (no homólogos). tienen el numero haploide . y es decir que tiene 46 cromosomas. Decimos que una célula normal es euploide. Habitualmente las translocaciones son reciprocas. Para poder definir los distintos tipos de cromosomopatías numéricas primero debemos conocer la terminología. Isocromosoma. Se producen por la falta de disyunción meiótica. Esto predispone a la perdida de uno de los brazos del cromosoma afectado. Puede ocurrir durante la gametogénesis materna o paterna. Cromosomopatías numéricas Las cromosomopatías numéricas son enfermedades producidas por una alteración en el número de los cromosomas. Dado que la célula en donde se produjo la translocación no perdió ni gano material genético no repercute en el fenotipo del individuo. Las gametas en cambio. Las translocaciones son frecuentes en la población general (1/1000) y por lo tanto una importante fuente de cromosomopatías.

es decir que sobren o faltes cromosomas. la gran mayoría se manifiestan como abortos tempranos. Si por el contrario falta un cromosoma tenemos como resultado una monosomía. aunque existen excepciones que se presentan cuando sobra o falta 1 cromosoma. De acuerdo a esto las aberraciones cromosómicas numéricas se clasifican en: Poliploidias: Son aberraciones que se producen cuando el numero total de cromosomas presentes es una células es múltiplo del numero haploide.(n) de cromosomas. Estas pueden ser en mas o en menos. TRISOMIAS AUTOSOMICAS Síndrome De Down Síndrome de Edwuards Síndrome de Patau SEXUALES Síndrome de Klineffelter Síndrome de Metahembra Síndrome XYY . con la excepción de las diploidias (46 cromosomas). Si existe un cromosoma sobrante estamos frente a una trisomía. Habitualmente también son incompatibles con la vida. la cual también puede ser autosómica (incompatible con la vida) o sexual. que puede ser autosómica o sexual de acuerdo al par de cromosomas afectados. Aneuploidias Cuando el numero de cromosomas no es múltiplo del numero haploide estamos frente a una aneuploidia. es decir 23 y que este es el conjunto cromosómico básico. Son incompatibles con la vida.

esto es incompatible con la vida y produce abortos tempranos. es decir se duplica el material genético del padre mientras que el materno desaparece. El numero total de cromosomas es 46 pero se la considera numérica porque involucra al total de los cromosomas. (tumor de ejido trofoblástico). Se produce en estadios embrionarios iniciales. acá se duplica el material genético materno y desaparece el paterno. Diginia Se produce a la inversa del anterior. Mosaicismos Se define como mosaicos cuando en un individuo existen dos tipos de líneas celulares.MONOSOMIAS AUTOSOMICAS SEXUALES Incompatible con la vida Síndrome de Turner Diandrias El conjunto cromosómico proviene íntegramente del padre. una línea con el numero normal de cromosomas y otra con el numero de cromosomas alterado. es decir ue la totalidad del material genético provienen de la madre. La línea celular normal atempera a la patológica. cuanto mas temprano se produzca el defecto mas células afectadas habrá y mas grave la afectación fenotípica. . Esta aberración no da como resultado la formación de un embrión sino de una mola hidatiforme.

La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas. Se produce por un defecto en la disyunción meiótica durante la gametogénesis. Incidencia El síndrome de Down es uno de los defectos congénitos genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 recién nacidos vivos. EDAD 25 AÑOS 30 AÑOS 35 AÑOS 40 AÑOS 45 AÑOS RISGO 1/1250 1/1000 1/400 1/100 1/30 . Se relaciona con la edad materna a mayor edad mayor riesgo de que se presenten errores durante la separación de los cromosomas durante la meiosis. Trisomía del par 21 Responsable de casi el 95% de los casos de síndrome de Down.Síndromes cromosómicos Síndrome de Down El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos. Etiopatogenia El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Esto puede producirse de tres maneras diferentes.

 Hipotonía generalizada: mas importante durante el primer año de vida. No se relaciona con la edad materna. Manifestaciones clínicas  Facie peculiar: Epicantus.5% de los casos de síndrome de Down. macroglosia.Translocación Responsable de un 3-3. Las malformaciones mas . Aumenta el riesgo de recurrencia de tener otro niño con síndrome de Down. mejorando posteriormente.  Braquidactilia  Pliegue simiano  Defectos de los cardíacos. niños cardíacos. implantación baja de las orejas. a con lo Aproximadamente el 50% síndrome de Down tiene defectos cual obliga realizar seguimiento cardiológico de por vida. occipucio plano. como resultado habrá líneas celulares con 46 cromosomas y líneas celulares con 47 cromosomas(21+). hipertelorismo. Se produce por un defecto en la mitosis una vez producida la fecundación. Mosaicismo Responsable de 1-1.5% de los casos de Síndrome de Down. puente nasal ancho. Clínicamente es indistinguible del síndrome de Down secundario a la trisomía.

 Trastornos visuales: Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión. Diagnóstico El diagnostico de síndrome de Down es clínico. sin embargo es necesario la realización de un cariotipo a fin de determinar la forma genética y de esta manera realizar el consejo genético. como miopía. También tienen mas riesgo de presentar cataratas congénitas y glaucoma congénito.frecuentes son el Canal auriculo ventricular común y la Tetralogía de Fallot.  Malformaciones intestinales: presentes en hasta un 20% por ciento de los pacientes con síndrome de Down. hipermetropía y astigmatismo. No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de sus características físicas.  Trastornos tiroideos  Enfermedad celiaca  Trastornos onco-hematológicos  Alzheimer  Envejecimiento prematuro: los pacientes con síndrome de Down tienen una expectativa de vida de 50 años aproximadamente. ambas requieren corrección quirúrgica. La malformación mas frecuente es la atresia intestinal. .  Pérdida de la audición. La mayoría de los casos son de leves a moderados. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas tanto del tipo sensorial o de conducción.  Retraso mental: El grado de retraso mental varía considerablemente.

este riesgo aumenta hasta un --------------. .Riesgo de recurrencia El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es del 1% para la población general.si algunos de los padres son portadores de una trnslocación. Tratamiento Es importante la realización de estimulación temprana.

pies en mecedora. displasia de cadera. Incidencia La incidencia de este síndrome es de uno cada 6000-8000 recién nacidos vivos. Etiopatogenia El síndrome de Edwuards es causado principalmente por la trisomía del par 18.  Hernias abdominales debido a la gravedad de estos defectos el 95% de los pacientes con este síndrome fallece al año en el . aunque muy raramente se puede producir por la presencia de un mosaicismo. sindactilia. primer año de vida. micrognatia. Manifestaciones clínicas  Facie peculiar: Microcefalia.Síndrome de Edwards El síndrome de Edwuards es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos.  Hipertonía muscular marcada. implantación baja de las orejas. manos cerradas con el tercer dedo y el quinto sobre el cuarto.

 Criptorquidia o hipoplasia de labios mayores. Diagnóstico El diagnostico de síndrome de Edwuards es por la realización de un cariotipo.  Malformaciones cardiovasculares  Malformaciones gastrointestinales (diverticulo de Meckel)  Retraso mental  Retraso de crecimiento. .

aunque también se puede producir por la presencia de un mosaicismo o translocación. severos con la muerte del 90% de los pacientes en el primer mes de vida. Manifestaciones clínicas  Facie peculiar: Microcefalia. Etiopatogenia El síndrome de Patau es causado principalmente por la trisomía del par 13. con el pabellón auricular malformado. implantación baja de las orejas.Síndrome de Patau El síndrome de Patau es un trastorno cromosómico que presenta múltiples defectos congénitos. hendidura palatina y labial.  Malformaciones cerebrales: hipoplasia del cerebelo. microftalmia. . agenesia del cuerpo calloso. Incidencia La incidencia de este síndrome es de uno cada 12000 recién nacidos vivos.  Polidactilia.

 Malformaciones cardiovasculares  Malformaciones gastrointestinales  Malformaciones renales  Retraso mental  Retraso de crecimiento. Criptorquidia o hipoplasia de labios mayores. Diagnóstico El diagnostico de síndrome de Patau es por la realización de un cariotipo. .

 Cubito valgo. Manifestaciones clínicas  Baja talla. Fenotipicamente son mujeres. La mayoría de las afectadas son estériles. falta de desarrollo de los caracteres sexuales. Etiopatogenia Es una de las cromosomopatías sexuales mas frecuente. Incidencia La incidencia de este síndrome es de uno cada 3000-4000 recién nacidos vivos.  Pterigium colli (cuello corto membranoso).  Linfedema de pies y manos. Habitualmente se produce por la monosomía del par sexual (XO). e isocromosomas.  Amenorrea primaria. pero tambien se encontraron mosaicismos.Síndrome de Turner El síndrome de Turner es un síndrome que involucra al cromosoma X con manifestaciones fenotipícas características. .

 La inteligencia suele ser normal.  Hipertensión arterial. . Diagnóstico El diagnostico de síndrome de Turner es clínico pero requiere la confirmación mediante la realización de un cariotipo.  Malformaciones renales. Malformaciones cardiovasculares: coartación aórtica.

Síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter es un síndrome que involucra al par cromosómico sexual. Incidencia La incidencia de este síndrome vivos. Se produce por una trisomía del par sexual (XXY). fenotipicamente son hombres. Manifestaciones clínicas  Baja alta. es de uno cada 1000 recién nacidos . Etiopatogenia Es una de las cromosomopatías sexuales mas frecuente. la fórmula cromosómica es XXY.

 Lento desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. Diagnóstico El diagnostico de este síndrome es clínico pero requiere la confirmación mediante la realización de un cariotipo .  Azoespermia.  Leve disminución del coeficiente intelectual. Testículos pequeños. esterilidad. Ginecomastia.

Síndrome XYY Este síndrome involucra al par cromosómico sexual. La incidencia de este síndrome es de 1 cada 1000 .Síndrome de Metahenbra El síndrome de Metahembra es un síndrome que involucra al par cromosómico sexual.  Alteraciones esqueléticas. La incidencia de este síndrome es de 1 cada 1000 nacimientos. la fórmula cromosómica es XXX. la fórmula cromosómica es XYY.  Hipertelorismo. Manifestaciones clínicas  Alteraciones del desarrollo psíquico y neurológico.

nacimientos. son relativamente altos y pueden presentar problemas de conducta. No presentan alteraciones fenotipicas caractristicas. .

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