Sndrome de Riley-Day

Disautonoma familiar; Neuropata sensorial y autnoma hereditaria tipo III (HSAN III)

Gerardo Olivares Oscar Ramn Vzquez Emmanuel Ornelas Ricardo Aragn

Definicin
Trastorno hereditario que afecta el desarrollo y funcionamiento de los nervios en todo el cuerpo

Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la afeccin

Este sndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judos de Europa Oriental (judos asquenaces), donde la incidencia es de 1 en 3,700.

Sntomas
Perdida del conocimiento

Estreimiento

Ojos secos Diarrea

Vomito Incapacidad de sentir dolor o cambio de temperatura

Sntomas
Los sntomas estn presentes al nacer y empeoran con el tiempo. Fiebre

Neumona

Superficie de la lengua anormalmente lisa Ronchas

Signos y exmenes
Ausencia o disminucin de los reflejos tendinosos profundos Ausencia de respuesta despus de recibir una inyeccin de histamina (normalmente se presentara inflamacin y enrojecimiento) Ausencia de lgrimas con el llanto emocional Tono muscular bajo (hipotona), especialmente en bebs Episodios repetitivos de hipertensin arterial Escoliosis severa Pupilas pequeas despus de recibir ciertas gotas oftlmicas o colirio

Tratamiento
Comer erguido para prevenir el reflujo gastroesofgico

Fisioterapia del trax

Para prevenir la presin arterial baja al ponerse de pie (hipotensin arterial)

Artrodesis vertebral

Antiemticos para controlar el vmito