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Genetica

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NOCIONES BÁSICAS DE GENÉTICA

DEFINICIÓN DE GENÉTICA

La Genética es el estudio de la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión y evolución de la información genética codificada de los organismos

Definiciones básicas de Genética Caracter: Característica observable y transmitida por los genes, ejemplo: color de las flores, color de los ojos, color de pelo, etc.

GENOTIPO Y FENOTIPO Los caracteres externos que exhibe un individuo constituyen su fenotipo mientras que los genes que determinan ese fenotipo son su genotipo. En los guisantes, el color amarillo de las semillas es el fenotipo, que está determinado por el genotipo AA o el Aa, el fenotipo verde está determinado por el genotipo aa. El fenotipo de un individuo no depende solamente de su genotipo, sino también de las circunstancias ambientales. Se puede afirmar que el fenotipo es el resultado de la acción de los genes expresada en un ambiente determinado.
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

Cromosomas Homólogos: Cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual longitud, posición del centrómero y comparten los mismos genes. Excepción: cromosomas X e Y que no comparten las características anteriores pero sí se consideran homólogos por aparearse en la meiosis.

Gen Del griego genos = nacimiento, son segmentos específicos de ADN responsables de un determinado carácter; son la unidad funcional de la herencia.

Locus: Es el lugar físico que ocupa un gen en un cromosoma

Alelos: Formas alternativas de un gen en un mismo locus .

Alelos Dominantes y alelos recesivos Los alelos dominantes, son aquellos que se manifiestan y enmascaran a los alelos recesivos y sólo se pueden expresar cando presentan la condición homocigota.

Homocigoto: Organismo que tiene dos copias o alelos iguales de un gen en los dos cromosomas homólogos, también llamados raza pura. Estos pueden ser homocigotos dominantes, cuando ambos alelos son dominantes, u homocigotos recesivos, cuando ambos alelos son recesivos.
Heterocigotos: Cuando los dos alelos son diferentes, en este caso el alelo dominante es el que se expresa. Herencia dominante: En un organismo sólo se expresa uno de los alelos enmascarando al otro. Herencia condominante: Cuando ambos alelos son dominantes, el hijo tiene el fenotipo intermedio de los dos progenitores

Monohíbrido: Organismo heterocigoto para un carácter. Dihíbrido: Organismo heterocigoto para dos caracteres. Polihíbrido: Organismo heterocigoto para mas de dos caracteres

Mendelismo

Principios y leyes de Mendel

Principio de la Uniformidad: “Del cruce de dos razas puras toda la descendencia es idéntica entre sí e igual a uno de los progenitores”

Primera Ley de Mendel o Ley de la Segregación: “En la segregación de monohíbridos el factor dominante se separa del factor recesivo formando 2 gametos en proporciones iguales” . Si se realiza el cruce de dos monohíbridos la progenie tendrá una proporción de 3:1.

Segunda Ley de Mendel o Ley de la Recombinación Independiente: “En la segregación de un dihíbrido, uno de los alelos de un par se pude unir a cualquiera de los alelos del otro par, formando 4 tipos de gametos distintos”. Si se realiza el cruce de dos dihíbridos la progenie tendrá una proporción de 9:3:3:1

Cuadro de Punnet

Cruzamiento de prueba

Herencia de los grupos sanguineos

Sistema Rh Otro factor existente en la sangre es el factor Rhesus o factor Rh. Según este factor, que es dominante, los individuos pueden ser Rh+ o Rh-.

Herencia del sexo

Herencia ligada al sexo

MUTACIONES Mutaciones génicas: AT AT AT CG CG AT AT AT TG CG AT AT AT CG CG AT AT AT CG CG AT AT AT CG CG

AT AT AT CG CG GC

GC
GC GC

GC
GC GC

GC
GC GC

CG
GC GC

CG
GC GC

GC
GC

Sustitución

GC Adición

GC

Delección

Mutaciones cromosómicas:

Mutación cromosómica por delección

Mutación cromosómica por inversión

Mutación cromosómica por duplicación

Mutación cromosómica por translocación

Mutaciones genómicas: Son alteraciones en el número normal de cromosomas de las células de una especie. Suelen ocurrir durante la meiosis al no producirse correctamente la separación de los cromosomas o de las cromátidas. Se diferencian dos clases:

a) Aneuploidías: Alteraciones en el número normal de una dotación cromosómica. Así, en las células diploides se tiene un cromosoma de más (trisomía) o de menos (monosomía) con respecto a la dotación normal. Como ejemplo tenemos la trisomía del par 21 que origina la enfermedad conocida como síndrome de Down (mongolismo). Un caso de monosomía es el sindrome de Turner, las personas, de sexo femenino, sólo tienen un cromosoma X, en lugar de los dos habituales; son estériles y con los caracteres sexuales poco desarrollados.

b) Euploidías: Alteraciones en el número de dotaciones cromosómicas (n). En una especie diploide lo normal son dos (2n); cuando sólo existe una dotación se llama monoploidía (n) (se han observado en algunas plantas), si se tienen tres (3n), cuatro (4n), seis (6n) o más se habla de poliploidía (el trigo actual es un hexaploide con 6n cromosomas).

El ratón casero tiene 40 cromosomas en las células somáticas. ¿Cuántos cromosomas recibe un ratón de su padre? ¿Cuántos cromosomas sexuales hay en el óvulo de un ratón? ¿Cuántos autosomas están presentes en un gameto de ratón? ¿Cuántos autosomas existen en las células somáticas de una hembra? ¿Cuántos cromosomas humanos se encontraran en: un espermatocito secundario una espermátida un espermatozoide una espermatogonia un espermatocito I ¿Cuántos espermatozoides son producidos por: una espernatogonia un espermatocito secundario una espermatida un espermatocito primario

Cuantos óvulos humanos son producidos por: -una oogonia -un oocito primario -un ootide -un cuerpo polar
El pelaje negro de los cuyes es una característica dominante, el blanco es el rasgo recesivo alternativo. Cuando un cuy negro puro se cruza con un cuy blanco, ¿qué fracción de la F2 se espera que sea heterocigoto? Un gen dominante b+ es el responsable del color del cuerpo tipo silvestre de la Drodophila, su alelo recesivo b produce color de cuerpo negro. Una cruza de prueba de una hembra tipo silvestre produjo en la F1 , 52 negros y 58 tipos silvestre. Si la hembra F1 silvestres son apareadas con sus hermanos F1 negros, ¿qué proporciones genotípicas y fenotípicas deben esperarse en la F2?

El color de pelo de la raza Shorton de ganado vacuno está gobernado por el gen C. El color rojo está gobernado por el genotipo CRCR, el roano (mezcla de rojo y blanco) por el genotipo CRCW y el blanco por el genotipo CWCW. Cuando se aparean ejemplares roanos entre si. ¿Qué proporción genotípica y fenotípica se espera? Si los Rojos se cruzan con los roanos ¿Qué proporción fenotipica y genotípica se espera?. Si la F1 se cruza entre si, producir la F2, ¿Qué porcentaje de la F2 se espera que sea roano? La Posición de las flores sobre el tallo del chicharo está determinado por un par de alelos. Las que crecen axialmente se producen por la acción de un alelo T dominante y aquellas que sólo lo hacen en la punta del tallo, a la acción del alelo recesivo t. Las flores coloreadas se producen por un alelo dominante C y las flores blancas, por su alelo recesivo c. Una planta dihibrida con flores coloreadas en la axila de la hoja se cruza con una línea pura del mismo fenotipo. ¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas se esperan en al progenie F1? ¿Cómo se heredan estos caracteres?

En la calabacita del verano, el color blanco de los frutos se debe a un alelo dominante W y el amarillo al recesivo. Un alelo dominante de otro locus (S) produce frutos en forma de disco y su alelo recesivo produce frutos en forma de esfera. Si una variedad homóciga de frutos blancos y en forma de disco se cruza con una variedad homóciga de frutos amarillos y esféricos. ¿Cómo será la F1?. Si se deja que la F1 se aparea al azar ¿Cuál será la proporción fenotípica que se espera en la generación F2?

En humanos, la falta de pigmentación llamada albinismos es el resultado de un alelo recesivo a, y la pigmentación normal resulta de su alelo dominante A. Dos progenitores normales tienen un niño albino. Determine la probabilidad de que el siguiente niño sea albino. ¿Qué proporciones genotípicas se esperan en los descendientes?

Un hombre con grupo sanguíneo B es sometido a un juicio de paternidad por una mujer de grupo sanguíneo A. el hijo de la mujer es del grupo sanguíneo O. ¿Es el hombre el padre de este niño? Si el hombre es el padre del niño, especifique los genotipos de ambos progenitores Si resulta imposible que este hombre de grupo B sea el padre del un niño del grupo O, sin importar el genotipo de la madre, especifique su genotipo Si un hombre es de tipo AB ¿puede ser el padre de un niño de grupo O?

En los conejos el pelo corto se debe al gen dominante L, el pelo largo al recesivo. Una cruza entre una hembra de pelo corto y un macho de pelo largo produjo una camada de conejitos, 1 de pelo largo y 7 de pelo corto. a).- ¿Cuál es el genotipo de ambos progenitores?. b).- ¿Qué proporción genotípica era de esperarse entre los descendientes?. El caballo palomino es un híbrido que exhibe un color dorado con crin y cola más claras. Un par de alelos codominantes D1 y D2 están involucrados en la herencia de estos colores de la piel. El genotipo homócigo para el alelo D1 produce caballos castaños (rojizos), el heterócigo produce los palominos y los del genotipo homócigo para el alelo D2 son casi blancos y se les llama cremellos. A partir de cruzas entre palominos, determine la proporción esperada de palomino : no palomino entre la descendencia Que porcentaje de la descendencia no palomino en el inciso a) es de línea pura? ¿Cuál cruza produce únicamente palominos?

La talasemia es una enfermedad sanguínea hereditaria que en los seres humanos produce anemia. La anemia severa (talasemia mayor) se encuentra en los homocigos TMTM y una forma intermedia de anemia (talasamia menor) se encuentra en los heterocigotos (TMTN). Si todos los individuos con talasamia mayor mueren antes de la madurez sexual, a) de matrimonios entre individuos con talasamia menor y normales ¿Qué proporción de los adultos F1 se espera que sea normal?; b) de matrimonios entre individuos con talasamia menor, ¿Qué proporción de los adultos F1 se espera que sean anémicos?

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