ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

FRANK ARMANDO VILLARREAL GUTIERREZ HOSPITAL NACIONAL DOS DE MAYO

DEFINICIN.
Enfermedad degenerativa autosmica recesiva de las motoneuronas del asta anterior de la mdula espinal. Se produce por la delecin del gen SMN1 localizado en el cromosoma 5q13.

EPIDEMIOLOGIA.
Se produce en 1/60 000 nacimientos. La incidencia de portadores heterocigotos es de 1/40 60.

BASES GENTICAS.
SMN1 (telomrica) Y SMN2 (centromrica) se encuentran en cada alelo. La diferencia en de la expresin del exn 07 hace que SMN1 produzca mRNA y SMN2, no. En el 95% de SMA la delecin de SMN1 es la caracterstica. El SMN2 produce mRNA slo en 15% de su expresin.

CLASIFICACIN.

AMS TIPO 1: SEVERA O ENFERMEDAD DE WERDNIG-HOFFMANN.

DE DESARROLLO TEMPRANO: 0-6 MESES DE EDAD. SON INCAPACES DE SENTARSE SOLOS. ALREDEDOR DE LOS 12 MESES YA PRESENTAN LLANTO DBIL Y PIERDEN LA HABILIDAD DE ALIMENTARSE SOLOS. SU EXPECTATIVA DE VIDA ES DE APROXIMADAMENTE DOS AOS. LA CAUSA BSICA DE MUERTE ES LA DISFUNCIN BULBAR.

AMS TIPO II: CRNICA.

Se desarrolla entre los 6m -18m. Pueden llegar incluso a estar de pie con apoyo, pero, no logran aprender a caminar. El llanto y tos dbil son causas de falta de aclaramiento traqueal. La deglucin tambin se ve afectada, por ende, no hay buena ganancia de peso. Al tiempo que van creciendo, van desarrollando cifoescoliosis y contracturas. Su expectativa de vida es de 10 40 aos.

AMS III: JUVENIL O SNDROME DE KUGELBERGWELANDER.

La edad de presentacin es de por arriba de los 18meses. La tipo 3A se presenta antes de los 3 aos y pueden caminar hasta aproximadamente los 20 aos. La tipo 3 B se presenta despus de los 3 aos y conservan la habilidad para caminar por toda su vida. Ambos tienen problemas con el esfuerzo espiratorio y el aclaramiento traqueal, as como, hipoventilacin durante el sueo. Tambin desarrollan cifoescoliosis y contracturas.

TIPO IV: ADULTOS

Se presenta a partir de los 10-30 aos. Las alteraciones son leves, pueden deambular sin problemas y no tiene problemas en el aclaramiento traqueal. Su expectativa de vida no se ve alterada.

CARACTERSTICAS CLNICAS.
La afectacin es slo motora. La distribucin es simtrica y proximal, con mayor debilidad en miembros inferiores que en miembros superiores. La fuerza para sostener la cabeza y contraer el diafragma se mantienen menos afectados.

DIAGNSTICO.
CLNICO: edad de inicio, hipotona, arreflexia y fasciculaciones. ELECTROFISIOLGICO: signos de denervacin, con fasciculaciones. Los potenciales de unidad motora son de gran amplitud y duracin. Las velocidades de conduccin, generalmente estn conservadas. En las formas de presentacin ms temprana, la velocidad de conduccin motora puede estar disminuida.

 BIOPSIA MUSCULAR: La biopsia durante los estadios tempranos de la enfermedad muestra adelgazamiento de fibras de tipo I y II, o, hipertrofia de fibras de tipo I. GENTICO: demostracin de la delecin del exn 07 del gen SMN1.

HALLAZGOS ELECTROFISIOLOGICOS.
Reclutamiento retardado Patrn de interferencia incompleto. Baja frecuencia de descargas: 5-15/seg 45/seg. Velocidad de conduccin normal o casi normal, en estados avanzados puede haber reduccin en el potencial de accin motora menor del 50%. Estudios de conduccin nerviosa sensitivos son normales.

En la biopsia muscular se observa atrofia panfascicular alternando con aisladas fibras hipertrficas compatible con Atrofia Muscular Espinal Infantil

Degeneracin de las motoneuronas.

TRATAMIENTO.
MEDIDAS DE SOPORTE. TRATAMIENTOS A FUTURO.