Que sabemos y que no, sobre Autismo Infantil?

Antonio Pons Tubo

Prevalencia
Incremento de la prevalencia de TEA. 1/110
Posibles causas
Mayor sensibilizacin = mayor nmero de diagnsticos Ampliacin de la definicin de los TEA

Prevalencia
Los factores comentados previamente, por si solos no justifican el incremento de casos. Probablemente se unen factores genticos y ambientales

Prevalencia
Gentica
La investigacin actual sugiere que en el autismo, la persona debe de heredar, al menos, de 15 a 20 genes (heterogeneidad gentica), que interactan de manera sinrgica para expresar el fenotipo completo del autismo Incremento casos hermanos.
La tasa de recurrencia en hermanos de personas con autismo es del 2,2%, que puede llegar hasta el 8% cuando se incluyen todos los TEA Los gemelos monocigticos tienen una tasa de concordancia (probabilidad de que ambos hermanos tengan autismo) superior al 60% para el sndrome completo

Prevalencia
Ambientales No se tiene todava confirmacin cientfica documentada sobre factores ambientales sugeridos como agentes causantes de autismo (metales pesados, por ejemplo). Se descarta la relacin del incremento de TEA con la utilizacin de vacunas. La mayor edad de los padres se asocia a un incremento del riesgo de desarrollar TEA
Un incremento de 10 aos en la edad de la madre se asocia con un incremento del 38% de la probabilidad de desarrollar autismo Un incremento de 10 aos en la edad del padre se asocia con un incremento del 22% de la probabilidad de desarrollar autismo

Diagnstico
Tardo
Es la familia la primera en sospechar que hay un problema. Esta sospecha se sita, como media, en torno a los 22 meses de edad. Se realiza la primera consulta casi cuatro meses despus (26 meses) y se obtiene un primer diagnstico especfico a los casi 52 meses de edad

Diagnstico
Diferentes clasificaciones diagnsticas
CIE 9 DSM IV DSM V?

Casos muy heterogneos Presencia de procesos que cursan con rasgos autistas

DSM IV
Trastornos generalizados del desarrollo F84.0Trastorno autista (299.00) F84.2Trastorno de Rett (299.80) F84.3Trastorno desintegrativo infantil (299.10) F84.5Trastorno de Asperger (299.80) F84.9Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (299.80)

Diagnstico
En slo el 10% de los casos se inicia el proceso de valoracin a solicitud del pediatra Deteccin en mbito educativo variable
Etapa no obligatoria Baja implantacin servicios en 0-3

Falta sensibilizacin y formacin

Diagnstico
Proceso Asistencial Integrado Trastornos del Espectro Autista
Incorporacin de la escala de valoracin MCHAT Atencin Primaria. Mayor sensibilidad y especificidad.

Batera de deteccin precoz.

Grupo investigacin Universidad de Huelva

Mirada Bebs. Universidad de Yale. Ami Klin

Fijacin de la mirada

Dalton 2007

Comorbilidad
Epilepsia
Un 12- 15 % de los nios con autismo presentan epilepsia en la primera infancia.
Se debe realizar EEG de rutina a los nios con diagnstico de Autismo en los primeros aos

Diagnstico
Neuroimagen
Crecimiento rpido superior al 10 % en los primeros 2 aos A expensas de la substancia blanca? En que regiones concretas? Aumento tamao de la amigdala Decrecimiento lbulos vernianos del cerebelo Disminucin tamao cuerpo calloso (interconectividad) Incremento tamao ganglio caudado (Conductas repetitivas) Relacin espesor-superficie de materia gris Estudio de materia blanca (Diffusion Tensor Imaging DTI )

Activacin amgdala ante reconocimiento de caras

Relacin directa volumen amgdala desarrollo relaciones socioemocionales

Diagnstico
Imagen por Resonancia Magntica Funcional .
La contribucin de este mtodo para comprensin de aspectos de la biologa los TEA ha sido de un valor incalculable, que ayud a establecer que los TEA son trastorno neurolgico la de ya un

Diagnstico
Espectroscopia cerebral por Resonancia Magntica.
Bsqueda de marcadores del metabolismo energtico (Creatina), replicacin celular (Colina), metabolismo anaerobio (Lactato), neurotransmisores (Mioinositol, Glutamato y Glutamina); adems de macromolculas tales como lpidos. El Glutamato, la glutamina y el GABA se cree que pueden tener algn papel especfico en el Autismo.

Neuroimagen
Neuroimagen
La abundancia de hallazgos contradictorios en la literatura publicada sobre el autismo podra reflejar las diferencias entre las poblaciones de estudio, como la edad, el nivel de deterioro, y presencia de comorbilidades mdicas y de comportamiento de los grupos seleccionados.

INTERVENCIN

PENICILINA

Intervencin
Se utilizan mtodos y recursos basados en la mejor evidencia disponible, que siguiendo la clasificacin del GETEA, seran:
Evidencia de eficacia y recomendados Evidencia dbil aunque recomendados Evidencia dbil (solo recomendado en estudios experimentales debidamente controlados) Sin evidencia o no recomendados

Intervencin
Evidencia de eficacia y recomendados
Intervenciones conductuales. Risperidona (+/-).

Evidencia dbil aunque recomendados

Promocin de competencias sociales. Sistemas alternativos/aumentativos de comunicacin. Sistema TEACCH. Terapia cognitivo conductual. Estimulantes en TEA+TDAH.

Intervencin
Evidencia dbil (solo recomendado en estudios experimentales debidamente controlados):
Integracin auditiva. Integracin sensorial. Psicoterapias expresivas. Vitaminas y suplementos dietticos. Dietas sin gluten/casena.

Intervencin
Sin evidencia o no recomendados
Sistema Doman Decalato. Lentes de Irlen. Comunicacin facilitada. Terapia psicodinamica. Secretina. Terapia antimictica. Tratamiento con quelantes. Inmunoterapia. Terapia sacrocraneal. Terapias asistidas con animales

Intervencin
Existe un consenso internacional de que la atencin temprana puede modificar, al menos en ciertos casos, el mal pronstico tradicionalmente asociado a los TEA

Intervencin
Frmacos TIC/ROBOTICA Experiencias de colaboracin facilitadora
Tarjetas sanitarias especficas Hospital Gregorio Maran
AMITEA (Atencin Medica Integral para Personas con TEA) TIC TEA

INTERVENCIN
Ensayos clnicos autorizados por el Instituto Nacional de Salud de EE.UU. sobre tratamientos farmacolgicos en fase de experimentacin y tcnicas diagnsticas.
http://clinicaltrials.gov/search/term=Autism

Investigacin
Limitaciones
Heterogeneidad de grupos e individuos
Limitacin muestral

Mltiples variables
Nios Familia Entorno

Interdisciplinar

Lneas recomendadas
Desarrollo y validacin de instrumentos de cribado de TEA que cumplan los criterios para cribado poblacional Identificar las reas prioritarias de intervencin psicolgica y evaluar empricamente la eficacia de los actuales tratamientos (conductuales, educativos, psicolgicos y farmacolgicos). Estudios sobre calidad de vida de nios con TEA y sus familias. Estudios sobre sobrecarga del cuidador principal de nios con TEA.

Lneas recomendadas
Estudios sobre factores etiolgicos ambientales (Carlos III) Investigacin de la gentica del autismo. Grupos nacionales(BCN,Malaga, Sevilla, Santiago, Madrid, Valencia) Estudio sobre los trastornos comrbidos y complicaciones ms frecuentes Estudios sobre anlisis de los patrones de inicio y evolucin temprana del trastorno para establecer la edad mnima de diagnstico

Gracias por su atencin