ANOMALIAS CROMOSOMICAS

EXPOSITORES:

ANDREA FIGUEROA EDWIN SERRANO

ANOMALIAS CROMOSOMICAS
Pueden

ser : Numricas o Estructurales

Importante

causa de anomalas del desarrollo y abortos espontneos del 25% de lo productos de la fecundacin tienen defectos cromosmicos.

Alrededor

ANOMALIAS NUMERICAS
ANEUPLOIDIA Suelen

ocurrir durante las divisiones meioticas y mitticas. incidencia aumenta con la edad de la madre( a partir de los 35 aos)

La

TRISOMIA 21 SINDROME DE DOWN

Causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 CARACTERISTICAS CLINICAS: Retardo del crecimiento Retardo mental Anomalas craneofaciales Cara aplanada Defectos cardiacos Hipotona Alzheimer despus de los 35 aos

TRISOMIA 18
CARACTERISTICAS CLINICAS: Retardo mental Defectos cardiacos Orejas de implantacin baja Flexin de los dedos y de la mano Micrognatia Anomalas renales Sindactilia Malformaciones del sistema esqueltico

TRISOMIA 13
PRINCIPALES ANOMALIAS: Retardo mental Holoprosencefalia Defectos cardiacos Sordera Labio leporino y paladar hendido Defectos oculares

SNDROME DE KLINEFELTER
ANOMALIAS: Esterilidad Atrofia testicular Hialinizacion de los tubos seminferos ginecomastia

SINDROME DE TURNER
CARACTERISTICAS CLINICAS nica monosomia compatible con la vida Aspecto femenino Falta de ovarios Baja estatura Membranas laterales en el cuello Linfedema de las extremidades Deformidades esquelticas Trax ancho

SINDROME DEL TRIPLE X

Infantilismo Menstruaciones Cierto

escasas

grado de retardo mental

Presencia

de dos cuerpos cromatinicos sexuales en las clulas

ANOMALIAS ESTRUCTURALES

SNDROME DEL MAULLIDO DE GATO (CRI-DU-CHAT)

CARACTERISTICAS CLINICAS: Llanto semejante a un maullido Microcefalia Retardo mental Cardiopata congnita

SNDROME DE ANGELMAN
CARACTERISTICAS CLINICAS: Retraso mental Incapacidad de hablar Desarrollo motor escaso Propensin a periodos prolongados de risa inmotivada

SNDROME DE PRADER-WILLY
CARACTERISTICAS CLINICAS: Hipotona Obesidad Retardo mental Hipogonadismo criptorquidia

SNDROME DE MILLER-DIEKER
CARACTERISTICAS Lisencefalia Retardo

CLINICAS:

del desarrollo Convulsiones Anomalas faciales y cardiacas

SNDROME VELO-CARDIOFACIAL (DE SHPINTZEN)

CARACTERISTICAS CLINICAS: Defectos del paladar Defectos cardiacos troncoconales Retardo del habla Problemas de aprendizaje Trastornos esquizofrenoides

SNDROME DEL X FRAGIL

CARACTERISTICAS CLINICAS: Retardo mental Orejas grandes Mandbula prominente Iris de color azul claro

MUCHAS GRACIAS!