Universidad Central de Venezuela Escuela de Medicina Luis Razetti Ctedra de Histologa y Embriologa

Br. Ana Sofa De Agrela Br. Carlos Pea Br. Yorman Morillo

Qu son las Anomalas Congnitas?

Son trminos utilizados en la actualidad para describir los trastornos del desarrollo presentes al nacer. Las anomalas metablicas son problemas congnitos en la qumica corporal. Las anomalas estructurales consiste en la ausencia o malformacin de determinada parte del cuerpo. Hay cuatro tipos: Anomala, Interrupcin, Deformacin y Displasia.

Teratologa
Rama de la ciencia que estudia las causas, mecanismos y patrones de desarrollo anormal

Aspectos Generales de las Malformaciones Congnitas

Causas de las Malformaciones Congnitas

Factores Cromosmicos
Anomalas Numricas Anomalas Estructurales

Mutaciones Genticas Factores Ambientales

Anomalas numricas:
Haploide: Es aquella clula que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad (n. haploide) del numero normal de cromosomas en clulas diploides (2n. diploide). Diploide: Son las clulas que tienen un numero doble de cromosomas (a diferencia de los gametos), es decir, poseen dos series de cromosomas

Anomalas Numricas
Euploidia: Significa cualquier mltiplo exacto de n en la clula, es decir dos juegos de cromosomas (Diploide) o uno solo (haploide). Aneuploidia: se refiere a cualquier nmero de cromosomas que no sea euploide.

FACTORES CROMOSMICOS Anomalas Numricas

Anomalas Numricas
Son aquellas anomalas en las cuales el individuo presenta una variacin en el nmero de cromosomas del genoma.

FACTORES CROMOSMICOS Anomalas Numricas

Anomalas por no disyuncin meiotica

Se definen como aquellas anomalas que son producto de un error en la segregacin cromosmica en la meiosis, puede ocurrir tanto en meiosis I como en meiosis II.

Trisoma
Se define como la presencia de tres copias de un cromosoma en un par de cromosomas determinado. La trisoma de los autosomas presenta tres sndromes principales Trisoma 21 o sndrome de down, Trisoma 18 o sndrome de Edwards y trisoma 13 o sndrome de Patau.

La trisoma de los cromosomas sexuales

Se observan dos sndromes principales, sndrome de las mujeres XXX (Trisoma X), sndrome de los hombres XXY (sndrome de Klinefelter), Trisoma XYY.

Anomalas por no disyuncin mittica

Se refiere a aquellas anomalas en las cuales la no disyuncin ocurre en las primeras divisiones celulares en una clula embrionaria. Mosaicismo: En esta anomala, algunas clulas presentan un numero normal de cromosomas y otras no.

Anomalas por translocaciones

Se define como la rotura de cromosomas y como consecuencia unos se unen a otros.

Balanceadas
En este caso la rotura y reunin se produce entre dos cromosomas, pero no hay prdida de material gentico esencial y los individuos son normales

No balanceadas
Se pierde parte de un cromosoma con la produccin de un fenotipo alterado.

Anomalas Estructurales
Afectan a un cromosoma o ms de uno, y por lo comn son consecuencia de fracturas de cromosomas.

Causas
La fractura cromosmica puede estar inducida por distintos factores ambientales, radiacin, frmaco/drogas, sustancias qumicas y virus.

Anomalas por deleccin

Perdida de parte del cromosoma cuando presenta una fractura. Ej: La rotura parcial del brazo corto del cromosoma 5 produce el sndrome cri du chat (Sndrome del maullido de gato). El recin nacido al nacer presenta un llanto dbil parecido a un maullido, microcefalia, deficiencia mental avanzada y cardiopata congnita.

Anomalas por Microdelecin

Comprenden solamente fracturas en algunos genes contiguos que pueden resultar en sndrome de microdelecion o sndrome de los genes contiguos. Ejem. Sndrome de Prader Willi

Mutaciones Genticas
Implica en general una prdida o cambio en la funcin de un gen y es cualquier cambio permanente heredable en la secuencia del ADN genmico. Porcentajes de nacidos vivos: -Autosmicas dominantes 0.90% -Autosmicas recesivas 0.25%

-Autosmicas ligadas al cromosoma X 0.05% - Para un total de 1.20%

Mutaciones Genticas
Causas: Son debidas a errores en el proceso de replicacin o en la reparacin del DNA o al efecto de secuencias de DNA capaces de insertarse en diferentes sitios del genomagenomaelementos transponibles y a otros sucesos moleculares.

Mutaciones Dominantes y Recesivas

Mutacin dominante: Presencia de un gen mutado que produce una anomala, a pesar de la presencia de un alelo normal. Mutacin recesiva: Presencia de dos alelos anormales o la anomala est relacionada al cromosoma X en el varn.

Factores Ambientales
Agentes Infecciosos Radiaciones Agentes Qumicos Hormonas Enfermedades Maternas Obesidad

Agentes infecciosos
Amenaza por microorganismos. Los microorganismos cruzan la membrana placentaria y penetran el torrente sanguneo fetal. Citomegalovirus, VIH, Rubeola, Varicela, etc.

Radiacin
Radiaciones: La exposicin a valores altos de radiacin ionizante lesiona las clulas embrionarias, lo que origina la muerte celular, retraso del desarrollo mental y crecimiento fsico. Ej: Observaciones en supervivientes japoneses de la bomba atmica y sus hijos sugieren que el periodo de mayor sensibilidad al dao por radiacin del cerebro que origina el retraso mental grave es de 8 a 16 semanas despus de la fecundacin.

Agentes qumicos
La teratogenisidad de los frmacos vara mucho, durante la gestacin el uso de medicamentos es sorprendentemente alto en las madres embarazadas. Por lo menos el 2 % de las anomalas congnitas depende de drogas y frmacos, y de estos del 7 al 10 % de las anomalas es causado por teratogenos reconocibles. Ej: Nicotina, Cafeina, alcohol, antibiticos, tanquilizantes, drogas ilcitas, sustancias qumicas ambientales como el mercurio.

Hormonas
Pueden producir lo que conocemos como Sndrome Vacterl, que se refiere a anolamias vertebrales, anales, cardiacas, traqueoesofagicas, renales y de los miembros.

Enfermedades maternas
En ocasiones, enfermedades maternas originan un riesgo mayor de anormalidades en la descendencia. La diabetes mellitus mal controlado con la hiperglucemia y cetosis persistentes, en particular durante la embriogenesis, aumenta de 2 a 3 veces la frecuencia de defectos del nacimiento.

Carencias nutritivas
Las carencias nutricionales, sobre todo vitamnicas y de algunos minerales, pueden ser teratgenos en el humano, como la deficiencia de cido flico asociada con defectos de cierre del tubo neural y la de yodo con el cretinismo endmico.