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SNDROME SUPERMACHOS 47, XYY.

47,
NDEX
GENERALIDADES.....................................................................................................................Pg 1 CARACTERSTICAS PRINCIPALES..................................................................................... Pg 1 Qu es el sndrome de supermachos, 47, XYY ?.................................................. Pg 1 Cul es la causa del sndrome ?...................................................................................... Pg 2 Cul es la causa de la aberracin cromosmica XYY?........................................... Pg 2 Qu signos fsicos y qu sntomas se presentan?...................................................... Pg 2 Cmo se diagnostica?............................................................................................................Pg 3 En qu consiste el tratamiento?.........................................................................................Pg 3 Qu tan comn es el sndrome 47, XYY?......................................................................Pg 4 Cules son los cambios genticos relacionados con el sndrome 47, XYY?......Pg 4 Puede el sndrome 47, XYY se herede?...........................................................................Pg 4 Los recin nacidos presentan algn signo de esto?....................................................Pg 5 Cmo es el desarrollo de estos nios durante la infancia?......................................Pg 5 Son varones XYY de inteligencia media?.......................................................................Pg 5 Cmo se las arreglan en la escuela?.................................................................................Pag 5 Tienen mayor riesgo de alguna enfermedad?..............................................................Pg 6 Cmo es el crecimiento en altura?...................................................................................Pg 6 Cmo es el desarrollo fsico sexual?................................................................................Pg 6 Los hombres XYY pueden tener hijos?...........................................................................Pg 7 En caso de XYY los hombres tienen hormonas sexuales (testosterona)?............Pg 7 Qu hay de la ocupacin y la estabilidad en el trabajo?..........................................Pg 7 XYY es una enfermedad?.....................................................................................................Pg 8 Existe un mayor riesgo de contraer una enfermedad mental?..............................Pg 8 Deberan los padres tener la informacin completa?...............................................Pg 9 CONCLUSIN............................................................................................................................Pg 9 Ftima Benali Aouatif el Hamdouni B-61

GENERALIDADES La constitucin gentica 47 XYY fue observada por primera vez en 1961 (52) por Sandberg, en un sujeto de inteligencia normal con una numerosa descendencia. Jacobs y col, en 1965, (51, 53) sugirieron que la presencia de dos cromosomas Y pudiera conducir a conductas agresivas anormales y, adems, hicieron notar que los sujetos eran inusualmente altos. Estos estudios causaron sensacin y se le denomin al cromosoma Y adicional cromosoma del crimen. Al paso del tiempo y con nuevos datos, se conoce ahora que el cariotipo anormal 47 XYY es uno de los ms frecuentes, y que dichos sujetos no difieren de la poblacin en general. Por tanto, el significado que previamente se le haba dado, perdi toda importancia. Son hiperactivos, con dificultades de aprendizaje normalmente. Es a causa paterna, por una no disyuncin meitica en la segunda meiosis. CARACTERSTICAS PRINCIPALES El fenotipo es normal, sin embargo a menudo se observan individuos altos entre un 1,80 y 1,86 cm de estatura. Se han reportado algunas modificaciones del EEG, pero sin mayor significacin. No hay modificaciones significativa en las concreciones hormonales. Son usualmente frtiles. Se han descrito lesiones de las gnadas con detencin ms o menos completa de las espermatognesis, lo cual es infrecuente. Qu es el sndrome de supermachos, 47, XYY ? Es un sndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de ms en el hombre. La presencia de este cromosoma implica ciertas caractersticas fsicas y predisposiciones. 47, XYY sndrome se caracteriza por una copia adicional del cromosoma Y en cada una de las clulas de un macho. Aunque los hombres con esta condicin pueden ser ms altos que el promedio, este cambio cromosmico generalmente no causa caractersticas fsicas inusuales. La mayora de los varones con el sndrome 47, XYY tienen un desarrollo sexual normal y son capaces de engendrar hijos. 47, XYY sndrome se asocia con un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje. Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras (como sentarse y caminar), el tono muscular dbil (hipotona), temblores en las manos u otros movimientos involuntarios (tics motores), y las dificultades emocionales y de comportamiento tambin son posibles. Estas

caractersticas varan ampliamente entre los nios y hombres afectados. Un pequeo porcentaje de varones con el sndrome 47, XYY son diagnosticados con trastornos del espectro autista, que son las condiciones de desarrollo que afectan a la comunicacin e interaccin social. Cul es la causa del sndrome ? El sndrome XYY es causado por la presencia de un tercer cromosoma sexual. Lo normal es que un hombre solamente cuente con dos cromosomas sexuales, una X y una Y, presentando una configuracin gentica 46, XY, sin embargo en este sndrome se cuenta con dos cromosomas Y, siendo su configuracin gentica 47,XYY. Mecanismo por el cual se hereda Tanto los vulos como los espermatozoides presentan 23 cromosomas nicos, a diferencia del resto de las clulas del organismo, en que se presentan 23 pares. Esto es con el fin, de que al juntarse se forme un organismo nuevo, con 23 pares de cromosomas, dando un total de 46 cromosomas. Algunas veces ocurre una no-disyuncin, esto quiere decir que al formarse el vulo o el espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas nicos, sino que puede quedar uno extra, en ste caso el espermatozoide o el vulo pueden haber quedado con un cromosoma sexual extra, presentndose como XYY al unirse. La no-disyuncin es de origen paterno, al ser siempre heredado el cromosoma Y del padre. No se ha encontrado una relacin con la edad de los padres. Cul es la causa de la aberracin cromosmica XYY? Hoy en da sabemos que no hay causas definitivas de la aberracin cromosmica que lleva a XYY, que es una particin anormal (el llamado no disyuncin) del cromosoma Y, que conduce a dos en lugar de un cromosoma Y en las clulas. Qu signos fsicos y qu sntomas se presentan? Estos pacientes no suelen distinguirse de otros varones normales, fsicamente slo presentan como rasgo principal talla alta y caractersticas masculinas, suelen ser de 10 centmetros o ms altos que el promedio. Cierto nmero de pacientes pueden presentar criptorquidia al nacimiento (testculos no descendidos), durante la adolescencia varan grados de acn.

En algunos pacientes puede presentarse Sinostosis Radiocubital Congnita, una fusin de los dos huesos del antebrazo, cbito y radio, de forma congnita, que dificulta la movilidad manual. La mayora de los pacientes son frtiles, aunque puede presentarse infertilidad en algunos casos, debida a una disminucin importante en el conteo de espermatozoides, o incluso ausencia de los mismos. Lo anterior puede deberse a fallas en la maduracin testicular que varan en grado en cada caso. Sus niveles hormonales suelen encontrarse normales. Se han reportado trastornos del aprendizaje y problemas de lenguaje. Ciertos pacientes pueden tener problemas de coordinacin psicomotora. Se ha encontrado un mayor riesgo de desarrollar problemas de comportamiento. En estos pacientes se ha encontrado mayor riesgo de presentar Trastorno por Dficit de Atencin e Hiperactividad e Impulsividad, sin embargo, no se presenta un riesgo mayor de presentar enfermedades mentales. Ni la agresividad ni la psicopatologa son caractersticas comunes de este sndrome. Cmo se diagnostica? El diagnstico depender de la evaluacin por un mdico Genetista, quien tomar en cuenta la historia clnica y realizar una exploracin fsica completa. La confirmacin slo podr ser dada por el cariotipo, el cual es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de clulas, que permite contarlos y observar cambios en su nmero y estructura, se realiza generalmente mediante una muestra de sangre. En qu consiste el tratamiento? Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que repare la configuracin de los cromosomas a su cantidad normal, sin embargo, el tratamiento se dirige en estas pacientes a limitar, reducir y prevenir los problemas de comportamiento y aprendizaje. La mayora de estos pacientes requerir de una intervencin educativa particular para apoyo en el aprendizaje, as como terapia de lenguaje y apoyo en la lectura. Los problemas de comportamiento requerirn de manejo especializado por un Psiquiatra Infantojuvenil y apoyo en terapias dirigidas a cada problemtica en particular.

Qu tan comn es el sndrome 47, XYY? Esta condicin se presenta en aproximadamente 1 de cada 1.000 nios recin nacidos. De cinco a 10 nios con sndrome 47, XYY son nacidos en los Estados Unidos cada da. Cules son los cambios genticos relacionados con el sndrome 47, XYY? Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas en cada clula.Dos de los 46 cromosomas, conocidos como X e Y, son llamados cromosomas sexuales, ya que ayudar a determinar si una persona va a desarrollar las caractersticas sexuales masculinas o femeninas.Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X (46, XX), y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY). 47, XYY sndrome es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma Y en cada una de las clulas de un macho.Como resultado del cromosoma Y extra, cada clula tiene un total de 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.No est claro por qu una copia extra del cromosoma Y se asocia con alta estatura, problemas de aprendizaje, y otras caractersticas en algunos nios y hombres. Algunos hombres con el sndrome 47, XYY tienen un cromosoma Y extra en tan slo algunas de sus clulas.Este fenmeno se llama 46, XY/47, mosaicismo XYY. Puede el sndrome 47, XYY se herede? La mayora de los casos de sndrome 47, XYY no se heredan. El cambio cromosmico generalmente ocurre como un evento al azar durante la formacin de los espermatozoides. Un error en la divisin celular llamado no disyuncin puede dar lugar a clulas de esperma con una copia extra del cromosoma Y. Si una de estas clulas reproductivas atpicas contribuye a la composicin gentica de un nio, el nio tendr un cromosoma Y extra en cada una de las clulas del cuerpo. 46, XY/47, mosaicismo XYY no es tambin hereditaria. Se presenta como un evento al azar durante la divisin celular en el desarrollo embrionario temprano. Como resultado, algunas de las clulas de una persona afectada tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY), y otras clulas tienen un cromosoma X y dos cromosomas Y (47, XYY).

Los recin nacidos presentan algn signo de esto? No! Los nios con XYY son por lo general con bastante normalidad desarrollado al nacer con peso normal al nacer y la duracin sin ningn tipo de anormalidades fsicas. Cmo es el desarrollo de estos nios durante la infancia? Los nios con XYY son a menudo ms activos fsicamente que sus hermanos, y si esta actividad es bien aceptado y canalizado en el juego, el deporte y otras actividades fsicas junto con los padres y con otros nios, esta condicin no es en absoluto negativo. Estos nios tienen una tendencia a una madurez un poco de retraso emocional, y en este sentido con una tendencia ligeramente mayor a los problemas de aprendizaje en la escuela crea una necesidad de estimulacin temprana y adecuada. Es importante que estos nios a una edad temprana asistir a una institucin buen da jardn de infantes, y que existe una estrecha colaboracin entre los padres y el personal de la institucin en el da de jardn de infantes. Si el retraso en el desarrollo del lenguaje es que es importante para obtener un pedagogo habla por un tiempo. Es, sin embargo, una condicin general que los nios XYY desarrollar con absoluta normalidad durante la infancia. Son varones XYY de inteligencia media? Son En un estudio de 60 nios XYY encuentra entre consecutivamente los nios recin nacidos en EE.UU., Canad, Escocia y Dinamarca inteligencia se encontr que era normal, con un promedio 10 de 105, tanto para los nios XYY y el grupo de control. En un estudio de 12 hombres daneses no seleccionados adultos XYY por Alice Theilgaard, no hubo diferencias significativas en la inteligencia en comparacin con un grupo control. Cmo se las arreglan en la escuela? Nios XYY por lo general la gestin dentro del rango normal en la escuela, pero con una tendencia a ciertos problemas de aprendizaje y problemas menores de la escuela. En el mencionado grupo no seleccionado de varones XYY, problemas en la escuela se

encuentra en aproximadamente la mitad, a pesar de una distribucin de una inteligencia normal.Esto puede, sin embargo, ser remediado por el aumento de los esfuerzos pedaggicos de acuerdo a necesitar, incluyendo clases de recuperacin. Los problemas de aprendizaje son ms pronunciados durante los primeros aos en la escuela, y no se encuentra en casi todos los nios XYY, pero es importante saber que si estas dificultades estn presentes, deben ser investigados y resueltos, tanto en casa como en la escuela.Estos esfuerzos suelen dar buenos resultados, y dificultades de aprendizaje puede ser superado. Es de gran importancia para los padres y los maestros lo saben y actan en consecuencia. Si hay problemas en relacin con el desarrollo del lenguaje tambin es importante para dar terapia de lenguaje. Si las condiciones en el pas son buenas, estable y estimulante, si la familia acepta el nivel relativamente alto de actividad fsica en los nios, y si ha habido buenas condiciones en la institucin al da - jardn de infantes, donde el nio XYY ha sido, son problemas de aprendizaje por lo general poco comn, y si aparecen, rara vez tiene consecuencias. Tienen mayor riesgo de alguna enfermedad? Los nios con XYY no tienen un mayor riesgo de enfermedades, ni tampoco existe un mayor riesgo de enfermedades en la edad adulta. Cmo es el crecimiento en altura? Los nios con XYY tienen una mayor velocidad de crecimiento durante la primera infancia, y la altura media final de estos hombres es de aproximadamente 7 cm por encima de la altura final que se espera. La estructura corporal es normal, y el peso es comparativamente baja en relacin a la estatura. Cmo es el desarrollo fsico sexual? El desarrollo fsico sexual para los varones XYY es normal con el desarrollo normal de los rganos sexuales y las caractersticas sexuales secundarias. Tambin aparece la pubertad en el momento esperado. Al contrario de lo que muchos piensan, los hombres no son super-aspecto excesivamente masculino. El super-hombre puede tener una estatura ms elevada en relacin con los individuos de la misma edad, algunos tienen motor y trastornos del lenguaje, reduce el tamao del cerebro, dientes grandes espacios, prominente entre las cejas, orejas, manos y pies ms de lo normal .

De vez en cuando, hay casos de criptorquidia (testculos no indgenas esclavitud) y / o reducir el tamao del pene. Por lo general, no existen hechos significativos en su apariencia. Sus portadores son en su mayora frtiles, sin gran riesgo de tener hijos con esta anomala. Los hombres XYY pueden tener hijos? Hombres XYY son frtiles, tienen testculos de tamao normal, y tienen una libido normal y la potencia sexual. A pesar de una disminucin de la calidad del esperma algo con muchas de las llamadas clulas de esperma inmaduras, la fertilidad parece ser normal.De la misma manera que para triple-X las mujeres, que por lo general no reciben los nios con un cromosoma X adicional, los hombres con XYY ms probable que slo muy rara vez tienen hijos con dos cromosomas. En caso de XYY los hombres tienen hormonas sexuales (testosterona)? En No! Hombres XYY tienen las condiciones normales de hormonas sexuales, en contra de los hombres con el sndrome de Klinefelter (47, XXY), que han disminuido la produccin de testosterona. Hombres XYY no es necesario el tratamiento con hormonas sexuales. Qu hay de la ocupacin y la estabilidad en el trabajo? Hasta ahora no hay estudios bien documentados sobre esto, excepto para el estudio previamente mencionado por Alice Theilgaard de 12 hombres XYY no seleccionados Ella no encontr diferencias significativas en la estabilidad laboral entre los varones de XYY y los controles. La mayora de las investigaciones de los hombres XYY adultos comprenden grupos seleccionados de estos hombres. Sin embargo, las investigaciones disponibles indican que los varones XYY se encuentran dentro del rango normal con respecto a la ocupacin y estabilidad laboral. La mayora de ellos estn trabajando en ocupaciones manuales, y hay relativamente pocos trabajos acadmicos. Si los hombres XYY crecer en buenas condiciones, estimulante y estable por lo general estar bien ajustado en cuanto a trabajo se refiere y tienen un nivel de empleo como se esperaba para su edad. El examen psiquitrico de los desviados 47 XYY ha revelado: precocidad en trastornos de la personalidad, perodos de adecuada estabilidad con perodos de pobre

integracin social, inestabilidad emocional, baja tolerancia a la frustracin, impulsividad con poco auto control y agresividad. Las agresiones son perpetradas contra objetos y no contra personas. El hallazgo de este Sndrome, en un nio o adulto joven, es generalmente accidental y no permite predecir la subsecuente adaptacin social del sujeto; en el presente, los expertos no tienen criterios claros en relacin a la significacin clnica real de este Sndrome. Estos hombres son extremadamente vulnerables, tienen poca capacidad para tomar decisiones, algunas dificultades para controlar las emociones y la impulsividad. Inicialmente conocido por su mayor tendencia criminal, actualmente desmentida, el sndrome 47,XYY implica como caracterstica principal una estatura mayor al promedio. XYY es una enfermedad? XYY No! Hombres XYY definitivamente no debe ser considerado como pacientes. Con toda la informacin a los padres ya ellos mismos y con un buen ambiente y estimulante, apoyo escolar, ayuda y apoyo de acuerdo a sus necesidades durante la infancia, en la escuela y, en general, por lo general se encargar muy bien o por lo menos dentro del rango normal. Existe un mayor riesgo de contraer una enfermedad mental? Para los nios XYY que crecen en un ambiente de buenas relaciones con el amor, apoyo y estimulacin que necesitan, as como ayudar en la escuela si lo han necesitado, no habr ningn aumento del riesgo de enfermedad mental. Para los hombres XYY que crecen en un ambiente de pobreza, sin la suficiente estimulacin, ayuda, amor y apoyo que hay un riesgo ligeramente mayor de tener problemas sociales y mentales, as como los problemas de adaptacin social en comparacin con sus hermanos. Tales hombres XYY Sin embargo, puede ser ayudado con asesoramiento psicolgico-psiquitrica y el tratamiento, y no hay mayor riesgo de esquizofrenia, trastornos manaco-depresivos o de cualquier otra enfermedad mental grave.

Deberan los padres tener la informacin completa? S! Los padres de los nios XYY siempre debe tener la informacin completa. Es muy importante que los padres tanto conocimiento como sea posible sobre XYY lo antes posible en la vida de su hijo y, preferiblemente, ya desde el nacimiento. Esto es importante por muchas razones, pero sobre todo porque hace posible que para crear las mejores condiciones posibles para su hijo XYY, con el apoyo en la guardera y la escuela si es necesario, las buenas condiciones en la infancia en general y canalizar un alto nivel de actividad en el deporte actividad, las actividades creativas y fsicas, as como un bien aceptar de tener un hijo con un alto nivel de actividad fsica. Hay muchos ejemplos de los padres, que fue el primero relativamente tarde obtuvo la informacin que su hijo haba XYY, dando cuenta de que poda haber hecho mucho ms para l en una poca anterior en la vida, si hubieran recibido la informacin acerca de lo que XYY es y lo que puede que hacer para los nios XYY. Los padres a tomar su propia decisin si se debe llevar a cabo el embarazo en caso de un feto XYY o han interrumpido con el aborto inducido, pero lo hacen en el fondo de la informacin que reciben los consejeros y el peso que han puesto en lo positivo contra los aspectos negativos de XYY y hasta cierto punto en el fondo de la actitud del consejero al aborto de un feto XYY. Es muy importante que el estrs prenatal consejeros la informacin que los varones XYY tienen una inteligencia normal y que generalmente se desarrollan dentro del rango normal en todos los mbitos, si como se ha descrito anteriormente se han criado en un buen ambiente, estimulando, estable y amoroso en el que se el apoyo y la ayuda que necesitan. Para insinuar o tener la actitud que los fetos abortados XYY debe en mi opinin es una clara discriminacin contra los hombres XYY que por lo general son sanos fsica y mentalmente y con una inteligencia dentro del rango normal. CONCLUSIN A pesar de relacionarse en los aos 70s con una mayor criminalidad, se ha demostrado que no hay mayor tendencia a enfermedades mentales en estos pacientes que los predispongan a agresividad ni a criminalidad ms que la poblacin general.

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