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Perspectiva

Gentica Molecular

Gua de estudio N 6

PERSPECTIVA: GENTICA MOLECULAR

GUA DE ESTUDIO N 6

Identidades
Fundamentacin: Las personas, desde que nacen, poseen una carga biolgica, cultural y social la cual se transmite a travs de las generaciones. Esto hace que un ser humano sea distinto de otro, sea integrante de un grupo social de origen y presente determinadas caractersticas que, unidas a lo posteriormente adquirido, hacen de l un ser completo y tendiente al equilibrio. Todo esto configura la identidad, que permite tener una referencia como ser pleno frente a los otros que forman la sociedad. Los padres son los primeros en otorgar la identidad, y luego el individuo es responsable de su propia construccin. Podemos referirnos a una identidad social, una identidad psicolgica, formal y biolgica. La identidad biolgica est dada por la secuencia de bases del ADN, pero el ser humano habita en un ambiente que contiene una serie de variables (lugar geogrfico, clima, relaciones sociales, alimentacin, etc.) que constituyen verdaderos estmulos que determinan la singularidad de cada uno. La interaccin del medio ambiente con la secuencia especfica del genoma es lo que convierte a cada persona en un ser nico. Por esta razn la bsqueda de la identidad es un problema para el ser humano y abarca aspectos muy complejos que van desde los biolgico a lo legal. No existe posibilidad alguna de cambiar, suplantar o suprimir la identidad sin provocar daos gravsimos en el individuo, perturbaciones propias de quien, al no tener races, historia familiar o social ni nombre que lo identifique deja de ser quien es sin poder transformarse en otro. El comienzo del tercer milenio tuvo como signo distintivo el anuncio de que se haban identificado las secuencias de la mayor parte del genoma humano. Este adelanto sin precedentes en la exploracin de dicho genoma fue antecedido por innumerables adelantos conceptuales y tecnolgicos. Entre otros se destacaron: la identificacin de la estructura de doble hlice del ADN, el descubrimiento de las enzimas de restriccin y de la reaccin en cadena de la polimerasa, la creacin y la automatizacin de la identificacin de secuencias de ADN y la generacin de los esquemas cartogrficos genticos y fsicos del llamado Proyecto del Genoma Humano. Las repercusiones de este nuevo cmulo de saberes son muy profundas. Han permitido, por ejemplo, ampliar el conocimiento de las causas y la patogenia de algunas enfermedades y, seguramente, intervendrn a mediano plazo cada da ms en su diagnstico, prevencin y tratamiento. Tambin, han sido la base del desarrollo de tcnicas de identificacin gentica. Estas se han aplicado en medicina, para transfusiones sanguneas, transplante de rganos e identificacin de restos humanos. Adems, como las caractersticas genticas son heredadas, han servido de base para probar relaciones de parentesco, como en el caso de determinar paternidad de un nio en casos de disputa legal. Cuando la ltima dictadura militar argentina se dedic a secuestrar y desaparecer disidentes, las vctimas incluyeron nios cuyos padres fueron asesinados o que nacieron en cautiverio de mujeres que estaban embarazadas en el momento de su secuestro y desaparicin y que fueron asesinadas luego del parto. Estos nios fueron entregados por los militares a individuos conectados de alguna manera con el poder. La organizacin Abuelas de Plaza de Mayo se dedic a buscar el paradero de estos nios y a investigar las posibilidades de que los que fueran hallados pudieran ser adecuadamente identificados estableciendo su relacin con sus familias biolgicas. En esta gesta las Abuelas solicitaron ayuda a varios genetistas de reconocida trayectoria de diversos pases. El resultado de su trabajo 1

colaborativo fue la aplicacin de las tcnicas de identificacin gentica para estimar la probabilidad que un nio determinado, cuyos padres se encuentran desaparecidos, sea nieto de un determinado set de abuelos. Desde 1984 estas tcnicas1 se han empleado en un nmero grande de casos por mandato judicial y han permitido la identificacin de 93 nios hijos de desaparecidos por la dictadura militar. Algunos de estos casos resultaron en controversias de diverso tipo, por razones polticas, familiares, psicolgicas y/o sociales. En estas controversias lo primero en cuestionarse fue la validez de las pruebas de identificacin gentica y la certeza de sus conclusiones. El seguimiento de estos temas en los medios de difusin evidenci una gran ignorancia y confusin pblica sobre el significado e interpretacin de estas pruebas. Tener en cuenta esta parte de nuestra historia nos da la posibilidad de reflexionar acerca de los aportes de la ciencia y el avance tecnolgico para la resolucin de problemas que presenta la sociedad: el ADN pasa de ser, el gran descubrimiento del siglo XX, a ser considerado una herramienta social.

ACTIVIDAD DE INICIACIN Lea atentamente los recortes periodsticos2 vinculados con la restitucin de hijos de desaparecidos durante la dictadura militar y con temas relacionados. Debatan en su grupo acerca del tema planteado. Usen como gua la siguiente base de orientacin Qu aspectos estn vinculados en los temas desarrollados en los artculos? Qu aspectos relacionados con la problemtica desconocen? Qu aspectos les pareceran relevantes conocer?

Qu estrategias consideran adecuadas desarrollar para investigar sobre el tema en cuestin?

ACTIVIDADES

PARA PROMOVER LA EVOLUCIN DE LO MODELOS INICIALES, DE INTRODUCCIN DE NUEVAS VARIABLES, DE IDENTIFICACIN DE OTRAS MANERAS DE OBSERVAR Y EXPLICAR, DE REFORMULACIN DE PROBLEMAS.

Los propsitos de las siguientes actividades son: Plantear cuestiones problemticas concretas que surgen a partir de la propia bsqueda de informacin. Tener en cuenta los conocimientos y representaciones de los alumnos, para someterlas a su contrastacin durante el proceso de la investigacin. Aportar nuevos conocimientos que faciliten la evolucin de los ya adquiridos. Facilitar la elaboracin de conclusiones y la comunicacin de los contenidos trabajados.

Las mismas tcnicas fueron usadas con posterioridad en pases como Bosnia, Croacia, Etiopa y Ruanda para determinar la identidad de individuos muertos por los genocidios ocurridos en esos lugares.

Ver Anexo I

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Facilitar la aplicacin de lo aprendido a la resolucin de nuevas cuestiones y contextos, mediante el desarrollo de estrategias metacognitivas. Se plantean las siguientes actividades que tienen como objetivo estudiar el tema teniendo en cuenta: El desarrollo de los conocimientos cientficos y tecnolgicos vinculados con el tema planteado. El estudio histrico que permite conocer el origen del problema y la evolucin de las soluciones. La relacin de la investigacin cientfica y su impacto social. Reflexiones ticas y sociales.

Desarrollo: En forma general se sugiere Sealar en todos los casos, de las diferentes fuentes consultadas, su autor y fecha de publicacin y el enfoque desde el que se aborda la temtica. Reponer la informacin no explicitada (texto, esquemas, glosario) y que resulte necesaria para comprender el texto de acuerdo al propsito planteado. ACTIVIDAD 1 En las especies con un nmero pequeo de descendientes por pareja, como por ejemplo la especie humana, es conveniente representar grficamente las familias en donde se ha detectado un determinado carcter hereditario. Asimismo la especie humana es particularmente difcil para el estudio y la experimentacin gentica, sin embargo el estudio de la herencia de un mismo carcter en varias familias permite conocer el tipo de herencia de cada carcter. Desde principios del siglo XX el uso de tcnicas genealgicas ha permitido avanzar en el conocimiento de nuevos caracteres y de los genes que los controlan. Posteriormente las tcnicas citogenticas y moleculares permitieron identificar genes y localizarlos. Teniendo en cuenta determinadas caractersticas: grupo sanguneo, factor Rh, lbulo de oreja, pico de viuda, capacidad de enrollar la lengua, etc.: 1) Construya el rbol genealgico de la familia a la cual pertenece o una familia que desee tomar como modelo de estudio. 2) Aplique mediante ejemplos el principio de inclusin y de exclusin del nexo biolgico entre personas. 3) Plantee una situacin problemtica que permita comprender e ilustrar la siguiente afirmacin: La inclusin es un fenmeno dependiente de la no exclusin del nexo biolgico entre personas. 4) Explique la utilidad de esta estrategia para determinar parentesco entre individuos. 3

5)

Qu dificultades se le presentaron al resolver esta actividad?

ACTIVIDAD 2 Una maana de 1979 las Abuelas de Plaza de Mayo leyeron en el diario El Da de La Plata una noticia que las llen de esperanza: Un hombre que negaba su paternidad fue sometido a un examen de sangre comparativo al del presunto hijo y result ser el padre. A partir de all los abuelos se acercaron y propusieron considerar el tener en cuenta las huellas plantales que se registran cuando nacen los bebs, mechones de cabello guardados, dientes de leche, manchas congnitas, marcas de vacunas como elementos para la identificacin. Qu podran decir respecto de estas pruebas como elementos para la identificacin? ACTIVIDAD 3 Despus de un ao de trabajo, en octubre de 1983, y con la llegada de la democracia, las Abuelas recibieron una llamada desde Washington de la AAAS y al poco tiempo viajaron hacia all. El cientfico Cristin Orrego les inform que el tema que tanto las preocupaba haba sido incluido en el Simposio Anual del organismo que iba a realizarse en mayo de 1984 en Nueva York. Podemos ir al simposio?, preguntaron las Abuelas, a lo cual Orrego respondi: Son ustedes las que han originado toda esta investigacin. Cmo no van a poder ir? Por supuesto que tienen que estar ah! Adems quiero que all cuenten sus historias, que, en definitiva, son las que le dan valor a este descubrimiento. Orrego, especialista en gentica molecular y doctor en bioqumica, haba quedado impresionado por el ingenio de las Abuelas. La idea que tenan explica, y que efectivamente les perteneca, consista para usar la gentica para confirmar una prueba circunstancial. Tal como les haba adelantado Fred Allen, las Abuelas supieron que ahora s era 4

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posible establecer los lazos de parentesco con sus nietos a travs del anlisis de distintos tipos de marcadores genticos. El pap y la mam no estaban, pero estaba la criatura explica Nlida Navajas, y de la mam estaban los abuelos, los tos, los primos, y de la parte paterna lo mismo, poda faltar un abuelo pero haba tos y hermanos. Cuanta ms sangre se obtuviera, mejor, esto era la histocompatibilidad. Cules son las caractersticas ms importantes del sistema HLA como sistema gentico para el estudio de filiacin? Qu aspecto le llam la atencin del texto introductorio a la actividad? ACTIVIDAD 4 Lea atentamente el siguiente texto
Usando marcadores de HLA es posible excluir paternidad en la casi totalidad de casos en los que el padre supuesto no es el padre verdadero. Esto quiere decir que cuando no hay exclusin, la probabilidad que el individuo incriminado sea el padre es altsima. En un ejemplo con marcadores de HLA, supongamos que el nio es A 1,18; B 3,9 (es decir en el locus HLA-A tiene los alelos 1 y 18, y en el locus HLA-B tiene los alelos 3 y 9) y la madre es Al ,4; B3,12. En este caso el nio recibi de su madre al alelo Al y el B3, o sea que el padre debe necesariamente tener los alelos A 18 y B9. Si el individuo incriminado no posee ambos alelos no es el padre. La exclusin es siempre absoluta con una certeza del 100% y basta para probarla que haya discordancia en un solo locus, an cuando haya concordancia en los dems. Ahora supongamos en ese caso que el padre supuesto tiene marcadores HLA A 4,18; B 7.9. En este caso no hay exclusin, y este individuo podra ser el padre verdadero pues posee los alelos A 18 y B9, pero esto tambin podra ocurrir por coincidencia.
Prof. Dr. Vctor B. Penchaszadeh

Con ayuda del siguiente diagrama realice una interpretacin del mismo

ACTIVIDAD 5 Para estudios de filiaciones se investigan habitualmente enzimas eritrocitarias como la glucosa 6 fosfato, deshidrogenasa (6PGD). Una mutacin en este gen es responsable de una enfermedad conocida como favismo. Analicen el siguiente rbol genealgico y determinen en qu tipo de cromosoma de encuentra el gen 6PGD. 5

I
1 2

II
1 2 3 4 5 6

III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

IV
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

V
1 2 3 4 5 6

Qu caractersticas debe tener una determinada secuencia gentica para considerarse un marcador gentico? Qu dificultades tuvieron para resolver la actividad?

ACTIVIDAD 6 En septiembre de 1987 Mary-Claire King (especialista en epidemiologa gentica, muy vinculada a cientficos que se ocupaban de variacin gentica a nivel poblacional) viaj a Buenos Aires para trabajar en una restitucin junto con la gente del Hospital Durand. Se trataba de una nia que haba nacido en cautiverio y que haba sido anotada como propia por un matrimonio vinculado a la polica. Los estudios sanguneos y de HLA fueron suficientes para identificarla y el Juzgado Federal de San Martn dictamin que la nia fuera restituida a su familia biolgica. No obstante su caso revel una verdad obvia pero importante. Mary-Claire King lo explica: La gentica era poderosa, pero en ese caso fuimos tambin muy afortunados. La nica abuela viva era su abuela materna y no haba parientes vivos de su madre y su padre. Pero la primera nieta de la abuela tambin estaba viva, entonces los genotipos de ambas proveyeron suficiente informacin gentica para obtener una probabilidad mayor al 99 por ciento de que la nia perteneca al grupo familiar. Segn Claire King en este punto aparecen dos nuevos problemas cientficos a resolver: Muchas familias tenan uno o unos pocos parientes vivos, y nosotros tenamos ahora un gran nmero de familias con las cuales debamos analizar a los chicos. Piensen e investiguen acerca de alguna solucin para los casos planteados Cules son las tcnicas que permitieron avanzar en la resolucin de estas cuestiones?

ACTIVIDAD 7 Lea individualmente los siguientes textos.

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Durante una charla las Abuelas le preguntaron al Dr. Penchaszadeh si era posible probar la identidad de nios cuyos padres estaban desaparecidos contando slo con posibles abuelos y otros parientes colaterales. Penchaszadeh fue conciente en ese momento de que la sociedad le estaba haciendo un reclamo a la ciencia gentica, y de que esa realidad social deba generar una respuesta de ciencia. Qu les dijo Penchaszadeh a las Abuelas? Les explic que s, que la ciencia poda tener respuesta a sus reclamos, pero que para pasar de la posibilidad a la realidad haba que investigar el estado del arte de la identificacin de personas ya que la de los nios desaparecidos era una situacin indita en el mundo (Las abuelas y la gentica) Estamos aqu convocados para analizar el papel de la ciencia en la defensa y promocin de los derechos humanos, y especficamente, en la identificacin gentica de los nios secuestrados por la ltima dictadura militar. La ciencia no es una entidad abstracta, sino que surge de la actividad de los hombres en la sociedad. El tipo de preguntas que se plantean y el tipo de respuesta que se favorecen, dependen no slo del estado de desarrollo del conocimiento, sino de los intereses que motorizan la investigacin cientfica. Por lo tanto, la ciencia no es "neutra" sino que est influida por las relaciones polticas y econmicas que se dan en la sociedad, y a la vez influye sobre stas a travs de sus aplicaciones. La gentica humana es un buen ejemplo para ver cmo las concepciones cientficas varan de acuerdo al desarrollo histrico-social y poltico- econmico. En efecto, el desarrollo del conocimiento de las caractersticas genticas humanas ha estado influido a lo largo de la historia reciente por prejuicios y mistificaciones generadas por las tendencias polticas y sociales del momento (Dr. Vctor Penchaszadeh: Seminario Internacional sobre Filiacin; Identidad; Restitucin, Buenos Aires, 1992) Cul es su opinin en relacin a la produccin del conocimiento cientfico? Comparta sus opiniones con los otros integrantes de su grupo. ACTIVIDAD 8 Lea atentamente las siguientes caractersticas del ADN vinculadas con el tema de la filiacin: Permite su utilizacin para el estudio de evidencias tales como: manchas, fluidos, cabellos, restos cadavricos, etc. El locus del ADN investigado debe estar revalidado por estudios familiares que demuestren que ese locus cumple con las leyes de Mendel y que muestra una baja frecuencia de mutaciones. Slo el 2% del ADN humano es codificante. El 98% restante constituye el ADN no codificante al que se le atribuye, entre otras funciones desconocidas, la estructural y reguladora. Es en este ADN donde se concentra la mayor parte de la variabilidad gentica entre individuos, ya que sus mutaciones no estn sometidas a una seleccin tan fuerte como las que ocurren en el ADN codificante, que pueden tener importantes consecuencias fenotpicas. 7

La secuencia de ADN de una persona a otra difiere en tan solo el 0,1 % de su totalidad. a) Qu otras caractersticas le parece relevantes mencionar?

b) Cmo se consigue el ADN destinado a realizar diferentes pruebas? Qu sucede si el ADN se encuentra degradado? c) Detngase en los trminos resaltados Cmo fundamentara su inclusin en esta caracterizacin? d) Cules son los aportes de la tecnologa del ADN recombinante en el tema de la filiacin? e) Qu impacto tuvo el PGH (Proyecto Genoma Humano) para la identificacin gentica? Una vez resuelta la actividad, compare las respuestas con sus compaeros de grupo. Discutan sobre las diferencias u opiniones de cada uno.

ACTIVIDAD 9 Se les propone la realizacin del siguiente trabajo prctico de simulacin con el objetivo de facilitar la construccin de nuevos conocimientos Trabajo prctico Objetivo: Recrear, en forma simplificada, los pasos de una de las tcnica de secuenciacin de un fragmento de ADN de cadena simple. Materiales: Procedimiento: A partir de la secuencia de nucletidos correspondiente:
a) Realicen varias copias de la secuencia recibida. b) Marquen el inicio de las secuencias con el resaltador. c) Formen, con las copias, cuatro grupos. d) Corten las secuencias de cada grupo provocando la escisin en C, en T, en A y en G respectivamente. Consideren que los corten son al azar.

tiras de papel de 2cm x 30 cm (aprox.40) tijera marcador tipo resaltador cdigo gentico secuencia de 12 bases de nucletidos (una para cada grupo)

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e) Sealen en la grilla (figura N 1) la ubicacin de los fragmentos de ADN

obtenidos teniendo en cuenta que los que no poseen marca se considerarn residuos, y en esta ocasin para facilitar la lectura, se extraern.
f) Lean la secuencia de nucletidos a partir de la grilla y comprenla con la recibida al inicio de la experiencia. g) Si los resultados no fueron los correctos verificar si tuvieron en cuenta que:

el marcador indica inicio de secuencia. la enzima corta antes de la base para la cual es especfica. las enzimas cortan una sola vez la cadena. el nucletido nmero uno es el que lleva la marca.

h) Interpreten cada uno de los pasos realizados y comprenlos con los pasos de la tcnica recreada estableciendo diferencias y similitudes.

Completen la grilla que consta en la ficha que se adjunta 3 y, adems, elaboren tres preguntas sobre la tcnica realizada (por ejemplo Por qu se deben realizar copias de la secuencia? Mediante qu tcnica se realiza dicha replicacin?).
i) j) Intercambien la ficha con otro grupo, el cual deber resolverla, en el tiempo estimado.

Figura 1 Nucletido 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1
k) Una vez resuelta la ficha deber ser entregada al grupo que la confeccion

Escisin Escisin Escisin Escisin de C de A de T de G

para que realice la correspondiente correccin.


l)

Cada grupo entregar la ficha corregida.

m) En forma INDIVIDUAL debern: hacer una valoracin de la actividad realizada y sugerir modificaciones y/o ampliaciones de la misma, debidamente justificadas. (Ejemplo: Cmo se podra modificar la experiencia para introducir el tema HUELLA DACTILAR DEL ADN? Existen otras tcnicas de secuenciacin? En qu consisten?)

Ver Anexo II

ACTIVIDAD 10 El ADN mitocondrial presenta la inmejorable convergencia de elementos de la biologa y la tecnologa para los casos de identidad. Fundamente la afirmacin. Utilizando el rbol genealgico de la primera actividad determine un modo para sealar el mecanismo de herencia uniparental materna. A qu se llama el Adn molecular? En que casos de filiacin creen que resulta importante? Comparta sus respuestas con los otros integrantes del grupo, realicen una investigacin bibliogrfica y evalen sus respuestas.

ACTIVIDAD 11 Lea el artculo: Identificacin del sexo mediante anlisis molecular del gen de la amelogenina (Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/patol/pt-2008/pt081b.pdf) Por qu es importante su consideracin en el tema de filiacin?

ACTIVIDAD 12 De qu manera influyen las variables que se tienen en cuenta en el estudio de la gentica poblacional?

ACTIVIDADES DE SNTESIS Y DE ELABORACIN DE CONCLUSIONES ACTIVIDAD 1 El constante peregrinaje de las Abuelas por todo el mundo, tena como nico objetivo el de saber si exista algn mtodo especfico para determinar la filiacin de un nio en ausencia de sus padres. Muchos fueron los centros cientficos que consultaron y las tcnicas evolucionaron a medida que ms se saba sobre la gentica molecular. Resuma en un cuadro las tcnicas aplicadas en la dcada del 80 y en la dcada del 90. Seale en que consisten y las ventajas y desventajas de cada una. ACTIVIDAD 2 Suponga que usted es un especialista en gentica y es quien tiene que resolver un problema de filiacin Qu marcadores utilizara? Justifique el orden y la eleccin segn la circunstancia contemplada. ACTIVIDAD 3 Cmo podran describir la actividad cientfica a partir del anlisis de esta temtica? ACTIVIDAD 4 El siguiente prrafo corresponde al eplogo del libro Las Abuelas y la Gentica 10

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La moraleja, la enseanza que les queremos dejar con este libro, es la nuestra y no otra. Preguntarse, preguntar, confiar en las preguntas, como nosotras confiamos cuando recin empezamos a barajar la posibilidad de usar la sangre para demostrar la abuelidad, cuando visitbamos prestigiosos centros mdicos de diversas partes del mundo y nos decan que no se poda, que eso era imposible. Los ms grandes descubrimientos de la ciencia arrancaron con una pregunta. Nuestra bsqueda tambin. Y la bsqueda de los ms de 400 nietos que todava viven con su identidad cambiada tambin habr empezado o empezar as, con una pregunta, la pregunta por la identidad Cuales son sus conclusiones acerca de la relacin entre la ciencia, la tecnologa y la sociedad despus de haber trabajo este tema? ACTIVIDADES DE APLICACIN. Objetivo: Permitir la vinculacin de un tema de estudio a otras situaciones (estructuracin secundaria). Estn orientadas a la consolidacin y ampliacin de la funcionalidad de los aprendizajes realizados, con el fin de emplearlos en diversos contextos. ACTIVIDAD 1 En qu otras situaciones son aplicables los conocimientos y adelantos tecnolgicos aplicados en casos de identificacin?

ACTIVIDAD 2 Elaborar un texto argumentativo sobre la utilizacin de los Bancos de Genes. La evaluacin final de este trabajo se realizar mediante la elaboracin de material informativo en donde se tendrn en cuenta los siguientes criterios de evaluacin: Asimilacin y profundizacin del tema. Organizacin, orden y estructuracin. Claridad de las ideas. Vocabulario. Utilizacin de recursos y fuentes de informacin. Pertinencia de anexos. Impacto del material elaborado.

Bibliografa:

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Anexo I

ES EL NIETO NUMERO 93

Abuelas encontr a otra hija de desaparecidos4


Por: Carlos Guajardo Fuente: CHUBUT, ESPECIAL

Las Abuelas de Plaza de Mayo encontraron una nueva nieta: una joven de 30 aos que reside en Santiago del Estero con sus apropiadores y que es la hija de Juan Cugura y Olga Casado. Ambos fueron secuestrados en Rawson en 1977 y estn desaparecidos. La joven, que se llamara Alejandra, habra nacido en cautiverio en febrero de 1978. As, llegaron a 93 los hijos de desaparecidos ubicados por sus familiares. Los familiares de Juan (con quien tambin desapareci su hermano Jos y la esposa de este, Elisa Cayul) viajaron anoche a La Plata desde el aeropuerto de Trelew. Van a encontrarse hoy con la joven. La noticia sobre la aparicin la dio la propia presidenta de Abuelas de Plaza de Mayo, Estela Carloto a Marina Cugura, ta de la joven. Ayer, Marina viaj junto a otros tres familiares. Posiblemente hoy se reencuentren. La chica es veterinaria y el ADN habra dado positivo en un 97 por ciento. "No caben dudas que es la hija de Juan y su esposa", comentaron ayer familiares. La familia Cugura es muy conocida en Rawson, capital de la provincia de Chubut. Los hermanos Cugura fueron secuestrados por la marina en 1977. Eran militantes del PJ. Tambin se llevaron a sus esposas. Las dos estaban embarazadas en el momento del secuestro. Pero, segn informaciones, Elisa Cayul habra perdido a la criatura. Nunca se supo el destino de los Cugura. Las propias abuelas iniciaron una investigacin cuando descubrieron un acta de nacimiento. Hace tres meses viajaron a Rawson para entrevistarse con los Cugura. Marina dio sangre para que se practique el ADN. Hoy se encontrarn. Los familiares estarn en una sala contigua a la de Alejandra. Ser en La Plata y despus de 30 aos de bsqueda. Abuelas dara hoy en La Plata la informacin oficial sobre la aparicin aunque todava no se sabe cual ser la actitud de la joven.

Fuente: Diario Clarn, 21/08/2008

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La genetista de los derechos humanos5


No es lo que se dice una cientfica pura. "Lo mo no tiene nada que ver con la investigacin ratn de la ciencia bsica", dice de entrada. Al frente de un equipo de un de veinte personas lleva adelante, desde hace aos, el ms minucioso registro de familiares de personas desaparecidas que existe en el mundo entero. Mdica que trabaj toda la vida en hospital, Ana Mara Di Lonardo (61), casada, madre con una historia secreta que prefiere no escarbar, es una de las mujeres que ms sabe de gentica y derechos humanos en la Repblica Argentina. As la consideraron en Francia en 1990, cuando le otorgaron el Premio a los Derechos Humanos por su trabajo al frente del Banco de Datos Genticos que funciona desde 1984 en el Hospital Durand. La Comisin Nacional para la desaparicin de personas (Conadep) dispuso, en los albores de la democracia, que se crease un banco de datos genticos donde pudiera registrarse, oficialmente, toda la informacin concerniente al tema para favorecer la restitucin a sus familias de origen de los nios nacidos durante el cautiverio de sus padres durante la dictadura militar. El departamento de histocompatibilidad del Sanatorio Gemes fue el lugar que design en un primer momento la Conadep para que se realizaran las investigaciones. Pero era una institucin privada y, adems, fue impugnado por las Abuelas de Plaza de Mayo. -De las dos personas que trabajaban en el Gemes, uno haba trabajado en el Hospital Militar Central. Cuando la organizacin Abuelas de Plaza de Mayo se enter impugnaron el sanatorio y fueron al banco de sangre de Nueva York, el corazn del mundo, a ver si se podan hacer cargo de esos estudios en el exterior. El director en aquel entonces era el doctor Fred Allen y el subdirector, un chileno llamado Pablo Rubinstein. "S, podemos ayudarlas", dijo Allen, pero ah intervino Rubinstein: "En la Repblica Argentina hay otro grupo que est trabajando en histocompatibilidad, y es la gente del Hospital Durand". -Qu casualidad. -No fue casualidad. Rubinstein me conoca desde el ao 82, cuando en un congreso le haba mostrado lo que nosotros estbamos haciendo a los fines exclusivamente asistenciales... -Usted conoca alguna de las abuelas? -No. Absolutamente a nadie. -Tiene algn familiar desaparecido? -No. Absolutamente. En la actualidad, casi 2000 personas han registrado sus datos genticos, pero no en todos los casos se alcanz la exactitud que confieren las tcnicas actuales, que estudian el ADN de cada individuo alcanzando una precisin matemtica de un 99,9999999 por ciento en las indagaciones sobre paternidad o abuelitud. -Desgraciadamente no todas las fichas estn completas, porque hay gente que vino en el ao 84, 85, 86 y despus no volvi ms. Y ya son muy otros los marcadores que se utilizan. En ese entonces la tcnica de ADN an no haba sido puesta en prctica en ningn lugar del mundo. -Sabe esto la gente cuyos datos genticos fueron almacenados ac? -Todas aquellas personas que tienen causas presentadas tienen que informarse sobre esto. La Justicia debe citarlas nuevamente. Nosotros enviamos informacin explicando que ahora
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Fuente: Diario La Nacin, 20/10/1996

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todo se hace por ADN. El primer caso fue el de esa nia Juliana Ins Trevio, que por la tcnica anterior no exclua a los padres que la reclamaban... La seora Carmen Rivarola haba impugnado los anlisis porque conoca el expediente y ah se mostraba una diferencia de tres meses entre la edad de la criatura y la fecha estimada del nacimiento en cautiverio. Pero por el mtodo anterior era imposible excluirlo porque comparta las bases genticas con las dos familias: le haba dado un 98, 82 por ciento de probabilidad. El seor juez consider que era satisfactorio y dijo "es". Evidentemente la nia comparta el rbol gentico por azar, no por nexo biolgico. -Qu curioso. -No, no es curioso. Es as. -Cualquiera hubiera coincidido con el juez. -No. Por una sencilla razn: la frmula que se aplicaba antes, descubierta por la doctora Marie Claire King, no era la correcta. Por eso ha sido totalmente abandonada. Fue necesario que yo tuviera el premio de los derechos humanos en Francia para poderme comprar el equipamiento necesario para investigar el ADN. Se refiere al premio que en 1990 le fue otorgado por iniciativa de la esposa del fallecido presidente francs Francoise Miterrand, Danielle, quien la nomin para recibirlo. No hubo casi difusin de que una mdica argentina fue la ganadora. -Con los 20.000 dlares del premio compr los aparatos mnimos indispensables para empezar a trabajar -dice y se pone a mostrar una especie de radiografa donde se ven una serie de bandas horizontales, de diferente grosor: son los desplazamientos que las bandas de ADN presentan al ser fijadas qumicamente. Los cientficos las comparan, curiosamente, a los cdigos de barras de los productos que se venden en supermercados. -La esposa de Miterrand ya nos haba donado, en el ao 85, la primera computadora, un freezer a menos 80 grados, conservadores de nitrgeno lquido, reactivos... Cuando esa computadora qued inservible, volvi a donar otra, en 1988. La seora Miterrand siempre trabaj mucho con nosotros. El ao pasado el intendente Jorge Domnguez le compr, en pleno furor de su campaa electoral, un freezer nuevo. -Ahora estamos a nivel del mundo -dice ella con cuidado, desconfiada del uso que puede hacerse de sus palabras. En cuanto las Abuelas de Plaza de Mayo volvieron de aquel viaje a Nueva York fueron a ver al entonces intendente de la ciudad de Buenos Aires, Julio Csar Saguier. -El seor intendente municipal llam al entonces secretario de Salud, que era el doctor Teodoro Puga, quien conoca perfectamente bien todo lo que yo haba hecho ac porque hasta ese momento era el jefe de pediatra de este hospital; lo nico que hicieron fue llamarme a m para comunicarme que de ah en adelante nos bamos a tener que hacer cargo de todo- recuerda Di Lonardo hoy, mientras abre una de las bombas de nitrgeno lquido donde conservan las muestras extradas a partir de una gota de sangre. Un humo espeso y azul, helado, la rodea de inmediato. De pronto da fro escucharla hablar, pese a la clida pasin con que logra hacerse entender. Habla con el gusto de quien no muchas veces es oda seriamente, salvo en el mbito acadmico. Y es que la mujer est lejos de toda especulativa frivolidad. Nunca da reportajes. No se promociona ni, incluso en perjuicio de su trabajo, promociona lo que hace. No lleva cuenta exacta de cuntos nios fueron restituidos gracias a la identificacin gentica lograda por su equipo. -Le puedo decir que son ms de 30 las identificaciones positivas, pero sabe que nunca los cont?

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-Lo que ustedes guardan es documentacin reservada y vital. Guardan copia de los datos genticos en algn otro sitio en forma preventiva? -Esa es una informacin que jams dara. Titular de inmunologa y biogentica en la Universidad Maimnides, acostumbrada a dar conferencias para hiperespecialistas en el mundo entero, lleg al cargo que ocupa por concurso, el 1 de octubre de 1980, fecha en que cre el servicio de histocompatibilidad del Hospital Durand. -La investigacin sobre desaparecidos interrumpi el trabajo asistencial que venan haciendo? -De una manera terrible. Nos complic la vida. -Al mismo tiempo era un objetivo muy noble... -Absolutamente. Desde el punto de vista tico corresponda. Los estudios sobre desaparecidos se instalan en este lugar porque ya estaba todo hecho, el personal formado. Lo mismo que hacamos para inmunologa lo hicimos despus para el Banco. Todo el Poder Judicial aprovech despus nuestros estudios periciales. A partir del ao 87, que se sanciona la ley 23511, se crea el Banco Nacional de Datos Genticos en este servicio. No haba ningn otro lugar del Estado donde hacerlo. -Existe en algn otro pas del mundo un Banco como ste? -De este estilo no. Este tiene como peculiaridad, si quers, que nace por la desaparicin forzada de personas. Y tiene toda una serie de base de datos vinculados con ese conflicto. En este momento el nico que se va a poder crear como el nuestro es el de Bosnia; de hecho nos pidieron ayuda. Ah van a poder hacer que todos los familiares de desaparecidos puedan dejar sus datos igual que ac. -Cmo nos ven respecto del tema gentico en el extranjero? -Muy bien posicionados. La Argentina ha hecho un gran esfuerzo para ponerse acorde con lo que se hace en los pases centrales, particularmente en el estudio de los aspectos genticos vinculados con los trasplantes. -Se sigue utilizando la frmula de identificacin gentica de Marie Claire King en otras partes del mundo? -No. Por una sencilla razn, en ninguna otra parte estuvieron haciendo estudios de abuelidad por desapariciones forzadas de personas, triste privilegio de la Repblica Argentina. Este es un hecho concreto. Pero el nuestro tambin fue el nico pas que en aquel entonces intent investigar, por decisin del Gobierno y de la sociedad argentina. Ha sido un reconocimiento muy importante que la ciencia, en la medida de lo posible, tratara de subsanar tanto horror.

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El conocimiento como derecho

"La gentica debera ser objeto de las polticas pblicas" 6


Por Nora Br Basta con escucharlo durante unos instantes para comprobar que, despus de vivir y trabajar ms de tres dcadas en el extranjero, el prestigioso genetista y sanitarista Vctor Penchaszadeh no perdi ni el acento porteo, ni la franqueza y contundencia de sus opiniones. "Siempre quise volver. Si no lo hice antes, fue por cuestiones de oportunidad. El pas nunca tuvo una poltica seria de retorno de exiliados", afirma, nuevamente instalado en Buenos Aires. Penchaszadeh participar hoy como expositor en el seminario Ruptura y Reconstruccin de la Ciencia Argentina, que tratar el problema de la emigracin de cientficos y sus consecuencias en la ciencia y la salud nacionales. El encuentro, organizado por el programa Races del Ministerio de Educacin, Ciencia, Tecnologa e Innovacin Productiva, la Organizacin de las Naciones Unidas para la Educacin, la Ciencia y la Cultura (Unesco) y la Secretara de Derechos Humanos, se prolongar hasta maana en el Saln Leopoldo Marechal del Palacio Sarmiento, Pizzurno 935, y propone instaurar la visin del conocimiento cientfico y tecnolgico como un derecho humano. En el Norte, mirando al Sur Exiliado el 19 de diciembre de 1975, sin haber estado afiliado a ninguna organizacin poltica y cuando estaba organizando un departamento de gentica y desarrollo en el Hospital de Nios Ricardo Gutirrez, y trabajando en la Escuela de Salud Pblica de la Facultad de Medicina, entre otros cargos de su especialidad, el tambin investigador en temas de biotica se dirigi a Venezuela, primero, y luego a los Estados Unidos, donde desarroll toda su carrera profesional en los ms destacados mbitos de la medicina neoyorquina (como el hospital Beth Israel, el Mount Sinai y la Universidad de Columbia) y de la salud pblica internacional. "Siempre me interes por los pases en desarrollo, y especficamente por Amrica latina -explica-. Era uno de estos tipos que estaban en el Norte, pero mirando al Sur. Fui uno de los fundadores y presidentes de la Asociacin Argentino-Norteamericana para el Desarrollo de la Ciencia, la Tecnologa y la Cultura (Anacitec). Por otro lado, despus del 83 vena al pas entre tres y cuatro veces por ao. Siempre estuve muy presente." Actualmente, ya como consultor de la Organizacin Panamericana de la Salud para Amrica latina, Penchaszadeh intenta desarrollar desde aqu el Programa de Desarrollo de la Gentica en Salud Pblica y Derechos humanos. "Quiero establecer un dilogo entre genetistas y sanitaristas, ya que unos saben muy poco de lo que hacen los otros -dice-. Soy un convencido de que hay muchos avances de la gentica que se pueden aplicar a la salud pblica." Un ejemplo es la pesquisa neonatal, que en una gotita de sangre tomada al recin nacido puede detectar enfermedades que no resultan evidentes hasta que estn en una etapa avanzada, para tratarlas precozmente y evitar daos irreversibles. Otro, la administracin de cido flico para disminuir los defectos del tubo neural, una malformacin congnita. "Otro podra ser organizar un buen sistema de investigacin de historia familiar que permita establecer marcadores de riesgo gentico en la atencin primaria -agrega-. Es algo que debiera ser una poltica pblica. Como tambin debiera serlo la evaluacin de las tecnologas comerciales relacionadas con el descubrimiento de genes asociados con distintas enfermedades: la mayora promete ms de lo que puede ofrecer. Pero, adems, hay una franja de cerca de 1500 enfermedades monognicas (como las hemoglobinopatas o el sndrome X frgil) para las cuales existen ya pruebas genticas que permiten hacer diagnstico y prevencin. Eso no puede hacerse sin asesoramiento adecuado, sin que sea parte de una poltica pblica. Por qu? Porque a ese individuo su seguro de salud podra discriminarlo por razones genticas." Preocupado por la influencia de intereses comerciales en la salud pblica, Penchaszadeh observa que en la actualidad el paradigma de la salud como derecho est marginado en el pas. "Cada vez ms, la salud est siendo manejada por administradores, por gerentes", sentencia.

Fuente: Diario La Nacin, 02/08/2007

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El rompecabezas de nunca acabar 7


La idea de que ADN es sinnimo de identidad parece haber llegado para quedarse, y tan popular se ha vuelto que no slo permite reconstruir parte de la historia argentina reciente, sino que tambin se cuela en las noticias, recorre los procesos judiciales y hasta anima programas de televisin. Y, sin embargo, se puede afirmar con tanta certeza que la identidad est en el cuerpo? La identidad. Historias reales del ADN, el libro de la biloga molecular especializada en gentica Viviana Bernath, abre el debate desde el flanco ms inesperado: la propia ciencia

Por Soledad Vallejos

Es curioso: a nadie le extraa la fortaleza del recin llegado. Porque aunque intuido desde principios del siglo XX (y un poco antes tambin) y deducido con precisin por Francis Crick y James Watson en 1953 (Crick alguna vez dijo que en pleno trip de LSD), lo cierto es que slo en los ltimos treinta aos ha crecido de manera apabullante de la mano de avances cientficos y tecnolgicos que, a medida que ganaban terreno para aplicaciones de resultados comprensibles para casi cualquier profano, lo sacaron del laboratorio para llevarlo a las charlas de sobremesa e incorporarlo a un sentido comn que hizo el resto. El ADN no slo viene con el aura de la tcnica (su cuna y garanta, la evidencia de un mundo de cientificidad y prcticas que arrasan con las malezas del mundo humano gracias a metodologas limpias y difciles de empaar), sino tambin con un sinnimo del que no se duda: como si sellara la intuicin del dicho popular que todo lo cifra en la voz de la sangre, decir ADN ahora es decir identidad, una verdad sin fisuras que dice lo que alguien es, o bien lo que no es. En la vida cotidiana, se lo menciona, y tanto que cuando se lo hace, se invocan muchas cosas. Mencionar la sigla, por ejemplo, es una manera de nombrar el pasado, o mejor, la certidumbre de un pasado: su precisin es la rbrica en el cuerpo que transforma dudas en certezas. En Argentina, ms especialmente que en otros pases, nombrarlo es una manera de decir que se despejan linajes: su estudio permite la restitucin de familias, la reconstruccin de relatos fragmentados, la reparacin de un camino sembrado por vidas victimizadas. Y mientras se es un proceso todava en marcha, el ADN avanza y sigue nombrando otras dimensiones, multiplicando su presencia, ya habitual, naturalizada. Porque decir ADN tambin es sugerir la posibilidad de tener al alcance de la mano la respuesta a una duda profunda que ha servido de base a siglos de intrigas reales, mitolgicas y de ficcin: realmente es tal seor padre de tal persona; tal otra hija de aquella mujer, hermana, primo, pariente en algn grado de aqul? Los aportes siguen: con su popularizacin en noticias y hasta series de televisin, la Justicia, su accin punitiva, la nocin que de la investigacin judicial se han ido haciendo fuertes en el imaginario colectivo se ha transformado radicalmente; ya nadie confiara en la intuicin de un investigador si las pruebas genticas faltan; Sherlock Holmes ahora sera un fracasado, el paradigma indiciario tan fundamental en la construccin de la razn moderna ha cado en desgracia. Y sin embargo, en lo mejor de la fiesta, cuando ya la equivalencia entre ADN e identidad parece tan indudable que bautiza revistas y programas de televisin con naturalidad, desde el campo mismo de la ciencia llega un baldazo de agua fra. Lo arroja Viviana Bernath, doctora en Biologa, especialista en Gentica Humana con orientacin en Gentica Molecular, vicepresidenta de la Sociedad Argentina de Gentica Forense. Ahora en el imaginario ADN es sinnimo de identidad y no se discute, pero en realidad s hay una pregunta: cul es el lugar de la identidad biolgica en la construccin de la identidad de una persona? Dice eso y entonces algo parece claro: habra que sumar a su currculum el
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Fuente: Diario Pagina 12, 07/10/2007

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hecho de tener una voluntad revoltosa, la misma que la llev a escribir La identidad. Historias reales del ADN (Ed. Planeta), un libro que, al tiempo que afirma y defiende la construccin del conocimiento cientfico, devuelve el tema a una dimensin humanista para no olvidar algo fundamental: tener una respuesta no necesariamente evita el conflicto ms ntimo.

COMO LA VIDA MISMA


La rutina de un laboratorio dedicado a estudios genticos es mucho ms que una seguidilla de protocolos de anlisis, reacciones a reactivos y comparacin de marcadores para afirmar resultados. Por delante de esa trastienda de ciencia aplicada que puede imaginarse hecha de mesadas, guantes y delantales, hay un mundo de mujeres y varones que llegan con historias a veces tan pesadas, o tan complejas y hasta inverosmiles para s mismos, que no pueden menos que plantearlas. Lo comenta Bernath en los distintos relatos de casos reales que hilan su libro, lo reitera ahora: al llegar a la instancia de pedir un estudio de ADN, no es extrao que las y los pacientes pongan en palabras qu los ha llevado all. La gente viene cargada de angustia, o te llama por telfono y te cuenta parte del conflicto... casi todos los das hay al menos una consulta donde te cuentan una historia. Y todos los casos se parecen en algn punto. Esta maana ha llamado un hombre: su hijo de 30 aos muri hace unos meses; hace poco se ha enterado de que quizs el hijo de una mujer que conoci sea su nieto; necesita saber qu, cmo hacer. Cmo dar una respuesta? Cul puede ser, cuando las expectativas pueden armar o desarmar mundos completos? La responsabilidad es fuerte, puede volverse tensin cuando la consulta viene acompaada de un pedido de auxilio para que quien realiza el estudio se involucre. Desde tu lugar de cientfica, ests preparada para responder ese tipo de demandas? Ah es donde entra tu tica. A veces, te pueden contar casos que dan ganas de decir y para qu se va a hacer el estudio de ADN? Qudese con lo que sabe. Pero lo que pasa es que tambin nos damos cuenta de que, cuando ya se dispar la duda, evidentemente hay algo detrs, algo por lo cual se dispara esa duda. La gente quiere saber si es o no el padre, si es o no el hijo, pero el disparador a lo mejor viene por otro lado. Por eso no se conforman con lo que vos puedas decir. Pero por otro lado, a medida que esto se masifica cada vez ms, porque est pasando eso, se est masificando, se est volviendo ms accesible inclusive econmicamente, se transforma en algo ms tcnico, menos participativo. Y es justamente por esa masificacin que yo insisto: el ADN sirve para muchas cosas, pero no lo sobredimensionemos, no todo lo resuelve el ADN. Todo preguntar es un buscar (...) Preguntar es buscar conocer qu es y cmo es (...) puede volverse un investigar o poner en libertad, sostena Heidegger en El ser y el tiempo. Y es que cuando ha tronado la pregunta, como plantea Bernath tras quince aos de trabajo y cuatro mil casos de filiacin resueltos, es porque algo se ha desatado. La identidad..., por ejemplo, da cuenta de incertidumbres que hubieran hecho las delicias de Migr si no se trataran de historias de personas de carne y hueso en cuyas manos inclusive los resultados nicos pueden exhibir una cierta ductilidad: una pareja de enamorados descubre que en realidad son padre e hija; unos cabellos olvidados delatan a un fratricida; un adolescente adoptado se reencuentra con su familia biolgica; luego de 20 aos y por las dudas de su pareja una mujer puede contar que ha sido violada y su embarazo fue producto de esa violacin; un programa de televisin narra una historia y el estudio entre dos desconocidos separados por dcadas y cientos de kilmetros de distancia afirma que son madre e hijo; una paternidad es rectificada para dolor del padre, la madre, el hijo y una pareja amiga; un hombre convierte las dudas de su paternidad en un arma de divorcio, pero los anlisis no le dan la razn; una mujer cifra en la repeticin de los anlisis la posibilidad de negar que su hijo ha muerto... Erigido en confirmacin identitaria, el ADN se convierte en clave de dramas cotidianos que, sin embargo, no necesaria ni inequvocamente resuelve. La palabra, la construccin

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cotidiana, el sostenimiento diario de un vnculo, las historias y las tradiciones culturales mismas se ponen en cuestin y el eje pareciera cambiar: si el ADN as lo quiere, la versin se sostendr o se estallar en pedazos. En algunas ocasiones, quiz sea la pieza que faltaba para terminar de armar una historia y permitir la accin punitiva. En algunos casos, tal vez resulte benfico, un comienzo reparador: lo saben hijos y familiares de desaparecidos que han visto cmo sus historias personales se recomponan de la mano de una voluntad judicial y privada aliada a los avances de la gentica. En otros casos, sin embargo, tambin puede convertirse en el inicio de algo para lo cual no hubo preparacin posible, y para lo cual todo final abierto es desgarro. En el fondo, de ninguna manera en segundo plano, todo reenva al inicio: la identidad.

ESCRITO EN EL CUERPO
La cristalizacin del concepto de ADN como sinnimo de identidad acarrea un desplazamiento: la nocin misma de identidad pareciera trasladarse desde un terreno cultural (de construccin cotidiana, relacional, comunitaria, social) hacia uno que cifra las respuestas en el cuerpo. Las expectativas parecieran ser que el ADN (en tanto informacin biolgica, una expresin que por otra parte viene de la mano de la metfora de la informacin aplicada al desarrollo de la gentica; no hay que olvidar que paralelamente se desarrollaba la informtica) se constituye, finalmente, como una verdad ltima, inapelable. Y en realidad es ese mismo el conflicto. Efectivamente pareciera que la interpretacin de la gentica del trmino medio consiste en una simplificacin y una reduccin a una posicin fuertemente biologicista, sostiene la doctora en Filosofa, investigadora del Conicet y coordinadora del rea de Biotica de Flacso Florencia Luna. Pero aun desde la perspectiva mdica (el diagnstico de enfermedades) este modelo es el inadecuado. La mayora de los tests genticos, por ejemplo, no predicen enfermedades como se suele decir, sino la probabilidad de que se d cierta enfermedad, y esta probabilidad tiene una fuerte dependencia con el medio ambiente, los hbitos de las personas, etctera. Actualmente, los mrgenes de exactitud que arrojan los estudios de ADN resultan abrumadores, lo mismo que las relaciones de parentesco que permiten afirmar o refutar. Pueden investigarse vnculos entre un hijo, su madre y su supuesto padre; entre un hijo y su supuesto padre exclusivamente (es decir, sin necesidad de recurrir a muestras biolgicas de la madre); entre un hijo, sus supuestos hermanos y su madre (sin necesidad de muestras del padre); entre una madre, un hijo y los abuelos paternos. Puede, inclusive, estudiarse la filiacin de un beb que an no ha nacido: es suficiente con tomar determinadas muestras a una embarazada entre la semana 12 y la 14, y otras ms con la gestacin ms avanzada. En algunos casos, los resultados de un estudio de paternidad pueden alcanzar una probabilidad mayor al 99,99 por ciento (cuando se analiza la inclusin paterna, es decir, la confirmacin del lazo biolgico), e inclusive del 100 por ciento cuando lo que se estudia es la exclusin paterna (es decir, la refutacin del vnculo). Los anlisis tanto pueden buscar rastros del linaje paterno en un varn (porque todos los varones de una familia comparten un patrn gentico caracterstico que se transmite por va paterna) como de la herencia materna, sea en mujeres o varones (todas las mujeres transmiten a sus hijas e hijos una herencia mitocondrial particular, una herramienta fundamental en los casos de restitucin de identidad de hijas e hijos de desaparecidos). Las opciones permiten la adaptacin a un espectro amplio de casos, tanto que, en los ltimos aos, el desarrollo de nuevas metodologas y tecnologas permitieron sortear lo que hace no mucho pareca un escollo insalvable: tcnicamente, es posible realizar el estudio sin que una de las partes est presente o haya prestado su conformidad. A partir de 1990, con el descubrimiento de la PCR (la reaccin en cadena de la polimerasa) se hizo posible prescindir de la muestra de sangre para los estudios de ADN: uas, cabellos con bulbos o hisopados bucales son tambin elementos analizables que arrojan resultados confiables. Puede parecer un detalle, pero no lo es: al no ser necesario someterse a la extraccin, no resulta estrictamente necesario contar con la voluntad de una de las personas sometidas al

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anlisis. Est en ausencia o en disconformidad, el cuerpo hablar en su lugar. En casos de averiguacin de filiacin, la negativa a prestarse al anlisis (que abra el debate sobre si era lcito o no forzar a la extraccin de sangre, como pas en casos de restitucin de identidad de hijos de desaparecidos) llev a sentar jurisprudencia a partir del principio de presuncin (se han atribuido paternidades tomando como confirmacin la negativa del hombre demandado a prestarse al estudio, como en el caso de Diego Maradona). Ahora, cientficamente es posible corroborar esa presuncin con slo lograr que la Justicia autorice un allanamiento para la recoleccin de pruebas.

HISTORIA ARGENTINA
Los casos de restitucin de identidad de hijos de desaparecidos son ejemplos contundentes de lo que an resta pensar. Para incorporar el tema a su libro, Bernath tuvo entrevistas con algunas y algunos de esas nietas y nietos recuperados. Luego de interiorizarse en detalles del proceso que llev a Anala a recuperar su identidad de Victoria Donda Prez, escribi: Juega con los genes y las sensaciones, como si stas se pudieran heredar biolgicamente, cosa que hasta la fecha no se ha probado. Ella dice que, de pequea, lo que ms le gustaba merendar era leche chocolatada con chizitos adentro; que su postre preferido era el alfajor Jorgito con queso (...) Hace unos meses fue a Canad a conocer a sus parientes maternos. La familia estaba sentada a la mesa. Haban cenado canelones con queso gratinado. (...) sin pensarlo, Victoria tom una barrita de chocolate y la unt con un poco del queso derretido (...) Todos se quedaron paralizados por la sorpresa y comenzaron a llorar. Victoria no entenda qu ocurra. Finalmente le contaron que a sus padres les gustaba comer mezclas extraas y que haba sido muy conmovedor observarla a ella repitiendo las mismas costumbres. La primera vez que se mencion el derecho a la identidad fue en 1989, cuando la Asamblea General de las Naciones Unidas aprob la Convencin Internacional sobre los Derechos del Nio. En Argentina, ese derecho fue incorporado a la Constitucin Nacional en la reforma de 1994 (aunque haba sido legislado en 1990, con la aprobacin de la Convencin), y desde 1997 una reforma en la Ley de Adopcin estableci que toda persona adoptada tiene derecho a conocer su identidad biolgica. A nivel local, el desarrollo del campo gentico tiene una historia fuertemente vinculada a los derechos humanos y su defensa: a partir del trabajo y las demandas de Abuelas de Plaza de Mayo, por ejemplo, fue que por la ley nacional N 23.511 en 1987 se constituy el Banco Nacional de Datos Genticos de familiares de nios desaparecidos. La actividad misma del campo cientfico dedicado a la gentica, sin embargo, no ha sido objeto de regulaciones detalladas por parte del Estado ni en Argentina ni en otros pases. Existe, s, un marco que combina legislacin y jurisprudencia para ir dejando cristalizados criterios comunes. Silvia Marchioli, abogada especialista en Derecho de Familia, observa cmo las interpretaciones van modificndose en la prctica cotidiana. La ley consagra la verdad biolgica, que es considerada la faz esttica de la identidad. Ese fue el criterio que se aplic, por ejemplo, recientemente para restituir a los mellizos a su madre biolgica aunque durante aos fueron criados por otra mujer. Pero paralelamente en los casos concretos que se dan en la prctica de los estudios jurdicos, que se ven en casos de adopcin, tambin se contempla la faz dinmica: la biografa. Puede pasar que haya un hombre del cual los estudios de ADN dicen que no es el padre de un chico, pero si l cumple la funcin social de padre, est presente desde su nacimiento, ha participado de su crianza, se da lo que en Derecho se denomina estado de posesin de hijo: en la prctica, se comporta como padre. Es decir, hay una tendencia creciente a considerar, adems de la faz esttica, la faz dinmica, en un esfuerzo por reconocer legalmente que el devenir es una existencia contingente en la que, adems, hay un patrimonio biolgico. En mi estudio, por ejemplo, yo he tenido casos de nios adoptados en los que se ha reconocido como padre a un hombre que, sin tener con ese nio un vnculo biolgico, s ha sostenido la funcin social de tal. Es en ese mismo sentido que Bernath redobla la apuesta: Suponete que vos durante 30 aos tuviste un hijo, y de repente descubrs que no es tu hijo biolgico, pero vos

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quers que s sea tu hijo. Quin dice que realmente no es tu hijo? Quin puede legislar, hasta dnde? Todo esto habla a las claras de una historia reciente que an se est escribiendo y comprendiendo a medida que se hace camino. Tal vez por eso la reflexin, el debate, todava est en ciernes. Es un tema muy reciente, hay poco, es algo para trabajar todava. A m no me lleg el momento todava, me parece demasiado cargado emotivamente como para poder hacer un anlisis que sea ms objetivo, plantea Florencia Luna. Algo similar sostiene Santiago Kovadloff, que acompa el proceso de escritura de Bernath durante el cual La identidad... tom forma: Durante ese trabajo, en un orden estrictamente filosfico discutimos acerca de la imposibilidad de agotar la nocin de identidad en una caracterizacin unilateral, provenga o no de la ciencia; vimos que el conocimiento redefine los problemas de la verdad pero no los agota. Y agregara que los dilemas filosficos relacionados con la ciencia exceden el campo de la formacin especializada. Muchas veces los expertos operan prescindiendo de las connotaciones filosficas de los problemas que abordan, pero esto viene a mostrar que es imprescindible abrirle la puerta a la filosofa, no marginarla.

EL FIN DEL OTRO


La identidad nace de la relacin con el mundo y se afirma a partir de la negacin: sabemos lo que s somos slo a partir de saber lo que no somos. Desde la antropologa y cierta mirada de la filosofa, en la base de la alteridad, del lmite entre uno y el otro, radica el inicio de lo propio. Pero la definicin de identidad que hace de la identidad gentica su clave trastrueca todo: si hay un dato bsico, si todo se reduce al resultado de un estudio que dictar la pertinencia o no de nombrar padre, madre, hermanos, abuelos, la identidad es en s misma. Dicho de otra manera: si la identidad slo depende del ADN, no existe esa definicin de uno y otro ms que en un universo de pares o similares (la familia biolgica). La pregunta dice Bernath es hasta dnde la respuesta est en cuerpo, y tambin: qu es el cuerpo?, nada ms? Claro, si vamos a lo que constituye fsicamente el cuerpo, el ADN tiene mucho que ver, porque es donde estn inscriptas las caractersticas corporales, pero en realidad uno es como es por un montn de otros factores, como los estmulos del medio ambiente. No s muy bien cul es el lmite, dnde est la respuesta... pero uno no es cuerpo y nada ms. La ciencia dijo: Hgase la verdad. Y la verdad se hizo. Inapelable, contundente, slida como una afirmacin indiscutible. En un mundo lleno de dudas, de categoras en mutacin donde lo nico permanente es el trnsito, de tradiciones que caen bajo el peso de la tcnica (sacrlego y difcil envejecer en medio de cosmticas y frmacos antiedad), de una vida cotidiana arrasada por el pnico a descubrir el cuerpo como la contingencia primera e inevitable pero por eso mismo indispensable para la experiencia de la vida (si el cuerpo se cansa, si el espritu se aterra y enloquece, la industria provee frmacos, es preciso paliar el sntoma), en medio del avance (hacia dnde?) de la mentalidad occidental hacia una razn quiz ms extrema, se fortalece la ilusin de derribar cualquier duda. Si la respuesta no est en la tcnica misma, estar en la tcnica aplicada al cuerpo, ese residuo de la existencia tan humano que es requisito y condena, pero en todo caso estar. Y sin embargo, podra eso traer la tranquilidad?

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Anexo II Modelo de ficha


Escisin Escisin Escisin Escisin de C de A de T de G

Nucletido 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

a) Secuencia de nucletidos ....... La secuencia obtenida corresponde a una hebra codificadora. Determinen: b) Secuencia del ARNm ...... c) Secuencia de aminocidos codificados ...... d) Preguntas: 1. 2. 3. ... ... ...

e)

Correccin:

.................................. .. . f) Dificultades detectadas 24

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. ..

Integrantes del grupo que confeccion la ficha

.. Integrantes del grupo que resolvi la ficha ......................

..

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