CARIOTIPO Y MUTACIONES

Objetivo: Armar el cariotipo humano y detectar las posibles anormalidades cromosmicas que llegan a presentarse debido a las mutaciones. Informacin previa: Investiga el mtodo por el cual se obtiene en el laboratorio el cariotipo humano. La obtencin de cariotipos se basa en el hecho de que las clulas del paciente pueden cultivarse in vitro hasta encontrarse en fase de mitosis, durante la metafase se procede a su fijacin para posteriormente teir la preparacin y estudiarla. El cariotipo es la imagen cromosmica completa del individuo descrito en trminos de nmero, forma, tamao y distribucin en el ncleo. Se obtiene fotografiando la preparacin conseguida anteriormente y seleccionando cada uno de los cromosomas de la fotografa para clasificarlos en pares de mayor menor tamao teniendo en cuenta la posicin del centromero y situando los brazos cortos hacia arriba. Para visualizar el resultado se van situando sobre la cartulina donde estn ya marcados los grupos de cromosomas segn los criterios de clasificacin de Denver que agrupa los autosomas en siete grupos denominados con las letras maysculas de la A a la G, segn su longitud decreciente, y al final se representan los cromosomas sexuales. Estudia los tipos de mutaciones que existen. Las mutaciones se pueden clasificar por sus efectos con la que actan en el ser vivo, los cuales son: beneficiosas, perjudiciales y silenciosas; o por su magnitud: gnicas, cromosmicas, aneuploidas, o polipliodas. Averigua que sndromes estn asociados a las modificaciones en el material hereditario. Casi la mitad de las alteraciones cromosmicas que se encuentran en el recin nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploida) ya que las monosomas totales son incompatibles con la vida. Las trisomas constituyen la anomala cromosmica ms frecuente y, dentro de estas, las as conocidas son la trisoma 21 (sndrome de Down), la trisoma 18 (sndrome de Edwards), y la trisomia 13 (sndrome de Patau). Solo los nios con sndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras los que tienen trisomas 18 y 13 mueren por lo general antes del primer ao.

Las anomalas de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusin fenotpica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones ms frecuentes de los cromosomas sexuales son el sndrome de Turner (45, X), el sndrome de Klinefelter (47, XXY), el sndrome XXX (47, XXX), y el sndrome de la YY (37, XYY). Adems de estas alteraciones numricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfolgicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma). Materiales: Equipo: Tijeras Pegamento Hojas blancas Procedimiento: 1. Fotocopia la pagina que tiene los cromosomas y recrtalos. 2. Pgalos por pares, en orden descendiente y por tamaos en una hoja blanca. 3. Identifica el sexo de acuerdo con los cromosomas. 4. Identifica si existe alguna anormalidad y en caso de ser as explica las caractersticas del sndrome. Plumones

Registro de observaciones. El cariotipo de la persona es de sexo masculino, en donde si existe alguna anomala la cual es una trisoma en el par 21 (sndrome de Down), la cual tiene como caractersticas: Los ojos tienen un doblez que los hace rasgados. Son de baja estatura. Manos pequeas y gruesas. Lengua grande y gruesa. Deficiencia mental. Propensos a enfermedades cardiacas y respiratorias.

Cuestionario: a) Cules son los cromosomas homlogos? Son los que son iguales en forma y funcin. b) Cules son los heterocromosomas? Son diferentes en tamao y forma.

c) Qu clulas de la sangre serian apropiadas para hacer un cariotipo, los glbulos blancos o los glbulos rojos?

d) Qu factores pueden ocasionar las mutaciones que se manifiestan como sndromes hereditarios?

Conclusiones: El cariotipo humano es un fuente importante para el conocimiento humano ya que con esto nosotros podemos determinar en que dado caso del desarrollo de una persona que va a nacer, hay alguna anomala, es decir, un problema en el cual el embrin pude desarrollar alguna enfermedad que pude repercutir en la vida de dicho individuo, que pude ocasionar daos leves, hasta daos graves e incluso la muerte de dicho individuo debi al trastorno gentico que este pueda adquirir. Una vez sabido esto, los mdicos pueden desarrollar un tratamiento el cual pueda evitar por lo menor el desarrollo de la enfermedad en el individuo.