Está en la página 1de 10

Las enfermedades raras, para nios de Educacin Primaria

Qu es una enfermedad rara?


Es una enfermedad muy poco frecuente. En Europa se ha tomado como corte aquella enfermedad que afecta a 1 de 2.000 ciudadanos o menos. Hay que tener en cuenta que existen muchas enfermedades extremadamente raras o rarsimas, que afectan a 1 de cada 1.000.000 personas, o de las que slo hay pocas personas afectadas a nivel mundial. Muchas enfermedades todava no se han descrito. Hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras identificadas en el mundo. Para hacernos una idea de la magnitud del problema, en la Unin Europea (25 pases) hay unos 500 millones de personas, y de ellas, alrededor de 30 millones tienen una enfermedad rara. Como suele decirse, No es tan raro tener una enfermedad rara Las enfermedades raras son muy diferentes unas de otras. Sin embargo, hay una serie de caractersticas comunes a muchas de ellas:

30.000.000 de afectados

La mitad de ellas comienzan en la niez Son graves o muy graves Son crnicas nunca desaparecen Muchas son degenerativas ponen en peligro la vida Son incurables, y no hay tratamiento efectivo Afectan a la calidad de vida, pues ocasionan discapacidades e invalideces que se van a gravando con el tiempo Conllevan una gran carga psicosocial: el sufrimiento se agrava por la desesperacin psicolgica, y la falta de ayudas en su vida diaria. Cuando les vemos por la calle llaman la atencin por sus peculiaridades, sus discapacidadespor eso muchos no salen de sus casas

Hay enfermedades que se ven a simple vista, bien por los rasgos de la persona o por las secuelas que les deja la enfermedad. Hay otras que no se ven externamente, como el Sndrome de Dravet, la agnosia visual (Esther Chumillas, la chica que ve sin ver), la enfermedad de von HippelLindau cuando todava no se ha manifestado (ocurre en muchas enfermedades raras).

Quin sufre la enfermedad?


En primer lugar, quien la padece en su propio cuerpo. Sin embargo, no es el nico afectado En realidad toda la familia est afectada, aunque los dems miembros no tengan la enfermedad. Esto es porque la influencia de la enfermedad es tan grande, que toda la familia se considera afectada psicolgicamente, emocionalmente. Tambin todas las personas que nos quieren nuestros amigos y nuestros compaeros, nuestro entorno social. Todos sufrimos las consecuencias 1

de la enfermedad de un ser querido.

Cules son las dificultades a las que se enfrenta una persona con una enfermedad rara?
Son muchas. La primera, origen en muchos casos de otros problemas sobreaadidos a la propia enfermedad, es la falta de conocimiento cientfico. Esto es as porque en muchas enfermedades raras se desconoce la causa. Los mdicos hacen pruebas y pruebas y no saben qu enfermedad tiene su paciente, lo que lleva a un retraso diagnstico y a veces a un diagnstico errneo. Si los mdicos y la ciencia no saben dar respuestas, lo siguiente es La falta de informacin para el afectado y su familia: sobre la enfermedad, sobre dnde obtener ayuda de todo tipo, sobre profesionales cualificados, es decir, mdicos y otros profesionales sanitarios que me puedan tratar bien porque conocen lo que tengo... Ni los mdicos ni los propios afectados tienen informacin sobre la enfermedad rara, lo que implica que tambin hay un gran vaco de informacin para la sociedad. En una sociedad creada para gente sana como la nuestra, con pocas adaptaciones, no hay conciencia social del problema. Es una sociedad para sanos. Esto ocurre pese a que muchos de nosotros acabaremos sufriendo algn tipo de discapacidad a lo largo de nuestras vidas, y aun cuando hay muchas personas que sufren todo tipo de enfermedades crnicas (no slo enfermedades raras) que acabarn producindoles algn tipo de discapacidad. Para los afectados por una enfermedad rara y sus familias, esta ignorancia tiene consecuencias sociales en todos los mbitos de la vida en el colegio, el trabajo, el ocio, la vida afectiva. Se produce aislamiento, discriminaciones, oportunidades profesionales limitadas. Estas personas encuentran dificultades para contratar un seguro de vida, de salud o de viaje, e incluso para solicitar un prstamo hipotecario para comprarse una casa propia. En el caso de las enfermedades que afectan al fsico de la persona, con mucha frecuencia hay RECHAZO SOCIAL. En algunas enfermedades, los que no conocen el problema pueden pensar que la diferente apariencia del paciente con una enfermedad rara se deba a falta de higiene o descuido personal. Pero tambin el hecho de tener una apariencia diferente, hace que los dems eviten a esas personas por el simple hecho de ser diferentes, se ran de ellas y sean objeto de todo tipo de miradas indiscretas cuando salen de sus casas. Muchas de estas personas no salen de casa... no les vemos, pero existen. Las dificultades comunes ms destacables de las enfermedades raras son las siguientes: Como son minora, estas enfermedades no son importantes para las polticas de Salud Pblica. Slo desde los ltimos aos se estn empezando a tener en cuenta. Se realiza poca investigacin de tratamientos farmacolgicos (medicamentos), pues la industria farmacutica no invierte dinero en investigacin de tratamientos cuyas ventas futuras no llegarn a cubrir el dinero invertido en la investigacin desarrollada (por eso se llaman medicamentos hurfanos). Desde diferentes gobiernos y asociaciones de pacientes han planteado ayudas econmicas (subvenciones) para animar a la empresa farmacutica a desarrollar medicinas destinadas a enfermedades raras hurfanas. 2

Cmo se siente una persona con una enfermedad as?


Estos es lo que dicen algunos afectados Los mdicos no conocen mi enfermedad... Eres t realmente quien va informando a los mdicos... Te sientes como un bicho raro Sientes miedo porque piensas: si ellos, que son los mdicos, no la conocen, cmo me van a ayudar a m y a mi familia? No hay nada para solucionarlo, no hay tratamiento. Te dicen tienes esto, pero no hay nada ms que podamos hacer Los dems no entienden mi problema A veces me miran otros nios por la calle, y se ren de m. Sufro mucho por esto Tengo que recordarles continuamente a mis profesores que hay Hayley Okine padece progeria. determinadas cosas que yo no puedo hacer No puedo ir al cine ni a otros espectculos, porque donde yo vivo no hayEscribi junto con su mam el libro Anciana antes de tiempo hay salas adaptadas para sillas de ruedas

As es mi enfermedad, algo tan desconocido y extrao, pero que forma parte de mi vida, de m mismo Resumiendo No hay mdicos que conozcan mi enfermedad No hay un tratamiento curativo No hay informacin suficiente, ni de tipo mdico ni de otro tipo En lo que coinciden muchos de los afectados es en que lo peor es la incomprensin y el desprecio de los dems. Algunas de estas personas han escrito libros, para contar al mundo su experiencia y para ayudar a los dems a afrontar su enfermedad: Hayley Okines (progeria), Nick Vujicic (tetramelia), Jos Antonio Fortuny (atrofia muscular espinal)...

Otros afectados han grabado vdeos para contar su testimonio, o para hacer llamamientos a la solidaridad de los dems y recaudar dinero para investigar la enfermedad que sufre. Algunos de ellos se pueden encontrar en el canal de vdeos de Youtube, como el vdeo de Mara Jos Mangones, una nia colombiana que tiene una mucopolisacaridosis VI, y que nos habla de sus gustos, sus ilusiones y su interior. O el de Maia Sola Garde, de Navarra, que sufre acondroplasia y cuenta lo mal que lo pasa cuando los dems se vuelven por la calle a mirarla porque es bajita.

Mara Jos Mangones

Maia Sola Garde

En el caso de Yusaly, que padece progeria, fue entrevistada por la televisin para solicitar la ayuda de quien pudiera aportar un poco de dinero para investigacin. No debemos olvidar que las personas con una enfermedad rara ya tienen bastante con el sufrimiento que esto implica, para que adems nosotros empeoremos las cosas con nuestras actitudes o falta de respeto.
Yusaly Carolin Rosario

... Qu hacer cuando sufres algo as....?


La solucin para muchas familias pasa por buscar a otros afectados o familias que estn pasando por lo mismo y les puedan orientar. Esto ha sido una fuerza impulsora para muchas familias, que se han agrupado buscando informacin y han conseguido en muchos casos objetivos que hasta hace poco eran impensables. Es lo que se conoce como movimiento asociativo. Han formado asociaciones, y en ocasiones, federaciones (una federacin es la agrupacin de varias asociaciones). Las asociaciones tienen principalmente tres funciones:

Dar apoyo a los afectados y sus familias Difundir informacin sobre sus enfermedades Promover el estudio y la investigacin de sus enfermedades 4

Ejemplos de material informativo que elaboran las asociaciones para sus afectados, las familias y los mdicos:

Manual para mdicos, elaborado por un mdico voluntario

Manual realizado y traducido por voluntarios

Folletos informativos

Las asociaciones tratan de cubrir las necesidades que los organismos pblicos (Ministerios, Consejeras de Sanidad y Bienestar Social, Ayuntamientos, etc.) no cubren. En algunas ocasiones los servicios que dan las asociaciones son no slo de apoyo y asesoramiento, sino tambin de rehabilitacin, logopedia, fisioterapia, respiro familiar, etc. (depende del tipo de enfermedad). Igual que ocurre en otros mbitos (deporte, cultura, etc.), existen diferentes tipos de asociaciones de ER:

Asociaciones nacionales. Ejemplo: Alianza de familias de von Hippel-Lindau (o Alianza VHL) Federaciones nacionales: - De enfermedades concretas. Federacin de enfermedades neuromusculares. Agrupa a asociaciones de diferentes enfermedades neuromusculares. - De diferentes enfermedades (FEDER). Agrupa asociaciones de diferentes enfermedades que poco o nada tienen que ver entre s. Federaciones internacionales: - De enfermedades concretas. VHL Family Alliance, federacin de asociaciones de la enfermedad de von Hippel-Lindau. - De diferentes enfermedades. Eurordis es como FEDER, a nivel europeo. Agrupa asociaciones de cualquier enfermedad rara, y de cualquier pas europeo.

En el campo de las enfermedades raras no tiene mucho sentido hablar de asociaciones de mbito provincial o regional, pues son muy pocos los afectados que se encuentran, incluso a nivel nacional. Las asociaciones llevan a cabo proyectos bsicamente gracias a los ingresos (dinero) procedentes de: Cuotas de socios. Hay asociaciones con cuotas reducidas (6 euros/ao) y otras que tienen cuotas mayores (100/ao) 5

Donaciones de particulares. Son personas que quieren colaborar. Hay donaciones de: - Familias, afectados, amigos, etc. - Empresas que colaboran aportando dinero para la realizacin de eventos solidarios, o aportando productos gratuitamente. Subvenciones pblicas y privadas. Actualmente son escasas debido a la poca de crisis econmica que estamos atravesando, y especialmente son las pequeas asociaciones las que estn sufriendo ms la situacin. Lo habitual es que las grandes asociaciones, ms conocidas, con prestigio reconocido y aos de trayectoria, consigan la mayor parte de las subvenciones, quedando una parte residual para todas las dems. Estas subvenciones proceden de: - Ministerios, Consejeras, Ayuntamientos o Diputaciones Provinciales, etc. - Obra Social de entidades bancarias, de empresas privadas, etc. Campaas de recaudacin de fondos. Cada vez ms asociaciones se lanzan a realizar sus propias campaas de recaudacin de fondos. Saben que si esperan a que las administraciones pblicas se ocupen de investigar su tan rara enfermedad, es posible que jams se llegue a investigar. Por ello, muchas realizan: Venta de objetos artesanos Galas benficas (comidas, cenas, torneos, carreras, etc.) Venta de lotera de Navidad

Los voluntarios, motor del cambio


En la mayora de las pequeas asociaciones de ER el trabajo lo hacen los voluntarios. stos son habitualmente familiares y/o amigos de afectados, que trabajan por la asociacin sin recibir dinero a cambio. Hay muchos tipos de voluntarios, pero bsicamente son de dos tipos: profesionales especializados y colaboradores (stos son los que suelen organizar actividades para recaudar dinero para investigar, para difundir informacin). Cada uno aporta lo que buenamente puede:

Grupo de corredores del Club de Atletismo Von Hippel-Lindau, de Paiporta, Valencia. Surgieron como apoyo a una madre y esposa de afectados por VHL, corredora tambin.

Unos, lo que saben hacer por su trabajo... mdicos, investigadores, abogados, diseadores web, enfermeros, administrativos Otros voluntarios ayudan en tareas que va necesitando la asociacin: Ayudar a preparar paquetes y envos de informacin Ayudar a vender lotera, pulseras, artesana, etc. Entregar informacin en los hospitales Captar socios Traducir informacin mdica, etc.

Gracias a todo este personal no remunerado (no cobran nada por el trabajo que realizan), muchas asociaciones pueden organizar reuniones de familias que intercambian experiencias, direcciones y telfonos. Hacen amigos del alma. Tambin organizan jornadas, seminarios, congresos mdicos nacionales e internacionales. Muchos voluntarios hacen una gran labor de difusin de informacin, a travs de las nuevas tecnologas de la informacin (en Internet: pgina web de la asociacin, Twitter, Youtube, Blogs, Facebook). Tambin organizan campaas para recaudar fondos, gracias a las cuales se va juntando ese dinero que necesitan para comenzar a financiar un proyecto de investigacin. Algunos ejemplos de las campaas para recaudar fondos en la enfermedad de von Hippel-Lindau: recogida de mviles viejos, que se venden a empresas de reciclaje de mviles; venta de camisetas deportivas, que luego se ponen tambin los corredores del club, para hacer difusin de la enfermedad; venta de pulseras solidarias, de slo 1,5 euros. Todas estas pequeas cosas, todas juntas, consiguen reunir mucho dinero. Pero para ello se necesita la colaboracin de mucha gente!

Todo, con la esperanza de encontrar una cura

La labor del voluntariado Qu cambia en tu vida?


Cada una de las personas que hemos trabajado en labores voluntarias seguramente podemos decir cosas parecidas, aunque cada uno lo vivimos de forma personal, y por tanto, diferente. Esto es lo que me ha pasado a m: Cambia tu escala de valores. Aprendes a darle importancia a lo que realmente la tiene Empiezas a ver y darte cuenta de cosas de las que antes no te dabas cuenta, por las discapacidades de la gente que conoces. Por ejemplo: muchas aceras no tienen rebajes para que pasen sillas de ruedas. Muchas calles no tienen aceras. Cmo puede caminar de forma segura una persona sorda o ciega por una calle as?. Cuando vas paseando con una 7

persona que vive con un problema de discapacidad, ves lo que antes no veas. Aprecias ms todo lo que tienes en tu vida, sobre todo si eres una persona sana. Empiezas a pensar pero, de qu me quejo yo, si estoy tan bien? Haces grandes amigos, conociendo gente maravillosa que trabaja en ayudar a hacer ms fcil la vida de otras personas, en hacer fcil lo difcil Lo malo de la enfermedad es la enfermedad en s misma, lo malo es que la sufre una persona a la que amas

El milagro de las personas


Aqu quiero recordar a esas personas que creen en los milagros de verdad (aquellos que se producen cuando se los busca) y trabajan con tesn, y se levantan y continan luchando a pesar de las dificultades. Quiero recordarles a travs de tres historias: Adrenoleucodistrofia. Es una enfermedad muy grave que afecta al sistema nervioso. Augusto y Micaela Odone eran los paps de Lorenzo, que fue diagnosticado en 1984, con 5 aos de edad, de esta enfermedad incurable. l economista, ella profesora de msica, iniciaron una batalla contra la enfermedad que padeca su hijo, estudiaron e investigaron, y contra todo pronstico dieron con un tratamiento paliativo, que consigui prolongar la vida del nio, el aceite de Lorenzo (se hizo una pelcula basada en esta historia, El aceite de la vida). Lorenzo falleci con 33 aos. El aceite de Lorenzo es un tratamiento que se utiliza actualmente en esta enfermedad, a nivel mundial. Enfermedad de Pompe. Con tan slo meses de edad, los dos hijos menores de John y Aileen Crowley fueron diagnosticados de una enfermedad muy grave, de la que seguramente falleceran pocos aos ms tarde. El pap de estos nios dej su trabajo, y busc fuentes de financiacin para poner en marcha empresas de biotecnologa que desarrollaran una cura. Recaud ms de 100 millones de dlares. Actualmente los dos hijos afectados tienen 14 y 15 aos. La historia de esta familia fue llevada al cine con el ttulo Medidas extraordinarias, y protagonizada por Harrison Ford y Brendan Fraser.

Fotografa de Evan Agostini, AP


http://mediagallery.usatoday.com/John+Crowley

Telangiectasia hemorrgica hereditaria (HHT). La doctora Luisa Botella Cubells, responsable del laboratorio 109 del Centro de Investigaciones Biolgicas (CIB) del Consejo Superior de Investigaciones Cientficas (CSIC), ha visto cmo se iba recortando el presupuesto para investigar otra enfermedad rara, la Telangiectasia Hemorrgica Hereditaria, en la que lleva aos trabajando y para la que busca un tratamiento curativo. En el ao 2012 fue a un concurso de televisin, Atrapa un milln, gracias al 8

cual gan el dinero que necesitaba para volver a contratar, durante un ao ms, a la ayudantetcnico de laboratorio con la que trabaja investigando.

Conclusiones
Hay un gran desconocimiento de las enfermedades raras y lo que significan Los pacientes son los que tienen la enfermedad, pero los afectados somos muchos ms: familia y amigos, compaeros, profesores La ignorancia de la sociedad hace dao al que las sufre... Produce discriminacin y rechazo Las asociaciones y los voluntarios son un apoyo fundamental para los afectados y sus familias. Colaborando, contribuimos a mejorar nuestra sociedad La voluntad de las personas consigue muchas cosas increbles. La gente con un objetivo comn y una ilusin, mueve el mundo En nuestras manos est ayudar a cambiar la realidad

Nunca olvidemos que un da nos puede tocar a nosotros. Y no olvidemos tampoco el dicho africano

Mucha gente pequea, en lugares pequeos, haciendo pequeas cosas, puede cambiar el mundo

Dibujado por Keri K, 6 aos. Del libro VHL Handbook Kids' Edition: 9 A Handbook for Parents and Kids Living with von Hippel-Lindau

Lecturas y pelculas recomendadas


Recursos en enfermedades raras. El blog www.webenfermedadesraras.org recoge los recursos ms interesantes sobre enfermedades raras, as como informacin variada de utilidad para los afectados y las asociaciones que necesitan asesoramiento en aspectos generales. Algunas pelculas que tratan de enfermedades raras: Adrenoleucodistrofia. El aceite de la vida. Agnosia. Ms all del espejo. Enfermedad de Pompe. Medidas extraordinarias. Acondroplasia. Vas cruzadas (The station agent). Tetramelia. El crculo de las mariposas. Cuentos, relatos. Se encuentran fcilmente en Internet El cazo de Lorenzo. Historia de superacin de un nio con discapacidad, para sobrellevar el da a da. Bienvenidos a Holanda (Wellcome to Holland). Escrito en 1987 por Emily Perl Kingsley, madre de un nio con sndrome de Down, para describir la experiencia de criar a un nio con necesidades especiales. El beso de la estrella. Nevus congnito gigante. Describe lo que implica nacer marcado por una patologa que no pasa inadvertida a nadie. Escrito por una afectada. Artculos. Se encuentran fcilmente en Internet Una vida que merezca ser llamada vida. Rosa Montero. Maneras de vivir. 'Yo soy normal, la rara es la enfermedad'. Fide Mirn, porfiria eritropoytica de Gnther. La soledad de las enfermedades raras. Lipodistrofia congnita de Berardinelli y la asociacin D'Genes.

Karina Villar Gmez de las Heras Mdico y vicepresidenta de la Alianza VHL Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM) kvillar@jccm.es

10

También podría gustarte