CEJA9.Raras y Cronicas

MANUAL DE ATENCIN AL ALUMNADO CON NECESIDADES ESPECFICAS DE APOYO EDUCATIVO POR PADECER
EnfErmEdadEs raras Y CrniCas
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MANUAL DE ATENCIN AL ALUMNADO CON NECESIDADES ESPECFICAS DE APOYO EDUCATIVO POR PADECER
EnfErmEdadEs raras Y CrniCas
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MA NUAL DE AT ENCI N AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E N F E R ME DA D E S R A R A S Y C R N I C A S
MANUAL DE ATENCIN AL ALUMNADO CON NECESIDADES ESPECFICAS DE APOYO EDUCATIVO POR PADECER ENFERMEDADES RARAS Y CRNICAS EDITA: Junta de Andaluca Consejera de Educacin Direccin General de Participacin e Innovacin Educativa AUTORES: Pilar Aguirre Barco M del Carmen Angulo Domnguez Estrella Guerrero Solana Isabel Motero Vzquez Inmaculada Prieto Daz COLABORA: Las Asociaciones adscritas a la Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER) DEPSITO LEGAL: SE-7537/08 - 9 de 10 MAqUETACIN Y DISEO: Cbica Multimedia, S.L. IMPRESIN: Tecnographic, S.L. ISBN: 978-84-691-8129-4
ndiCE
Presentacin
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1.
Quines son los alumnos y alumnas con enfermedades raras?

1.1. Identificacin y evaluacin del alumnado. 1.2. Necesidades especficas de apoyo educativo.
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2.
Quines son los alumnos y alumnas con enfermedades crnicas

2.1. Identificacin y evaluacin del alumnado. 2.2. Necesidades especficas de apoyo educativo.
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3. 4. 5.
Atencin educativa La familia Glosario
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PrEsEntaCin
as Enfermedades Raras son poco frecuentes y en su mayora crnicas y complejas. En conjunto afectan a un grupo importante de personas, aproximadamente entre el 6% y el 8% de la poblacin mundial. Las Enfermedades Crnicas son patologas de larga duracin. Por trmino medio, toda enfermedad que tenga una duracin mayor a tres meses puede considerarse como crnica. Adems del sufrimiento humano, el coste de las enfermedades crnicas representa cada vez un porcentaje mayor en la economa mundial. Este manual pone de relieve el esfuerzo que se est realizando desde distintos sectores de la sociedad, emprendiendo acciones para ayudar a muchos pacientes y familias afectadas por enfermedades raras y/o crnicas. Las enfermedades raras pueden implicar deficiencias de tipo sensoral, motriz, fsico, psquico... y es por ello que se debe abordar una intervencin desde el sistema educativo que debe comprometerse para dar respuesta a las necesidades de este sector. Con respecto a las enfermedades crnicas se estn promocionando iniciativas que mejoren el tratamiento y la gestin integral de las mismas.
La Ley orgnica 2/2006, de 3 de mayo, de Educacin y la Ley 17/2007, de 10 de diciembre, de Educacin de Andalucia, garantizan la equidad de todo el alumnado a travs del acceso y la permanencia en el sistema educativo. La respuesta educativa se concibe a partir del principio de inclusin, contemplando la diversidad de los alumnos y alumnas como principio y no como una medida que corresponde a las necesidades de unos pocos o pocas. Adems la Ley 9/1999, de 18 de Noviembre, de Solidaridad en la Educacin reconoce el derecho a la continuidad del proceso educativo a todo el alumnado que por razones de enfermedad no puede seguir el proceso normalizado de escolarizacin. La Consejera de Educacin garantiza la respuesta educativa a estos escolares durante la enseanza obligatoria; se crean para ello, los programas de Aulas Hospitalarias y de Atencin Educativa en Domicilio cuando la enfermedad no permite la asistencia al centro educativo. Este Manual nace con objeto de mejorar el acceso a la informacin y pone de manifiesto la voluntad de la Administracin para realizar un acercamiento de las enfermedades raras y/o crnicas a toda la comunidad educativa: pro-
fesionales, alumnado y familias que estn en contacto con los nios y nias que las padecen. Adems del conocimiento de dichas enfermedades, se da a conocer cul es el proceso de evaluacin e identificacin realizado por los profesionales de la educacin, la determinacin de las necesidades especficas de apoyo educativo, la respuesta educativa que se les puede ofrecer, los recursos con los que cuentan los centros educativos y la importancia de la familia en la educacin de sus hijos e hijas. Se ofrece la oportunidad de profundizar en el conocimiento de estas patologas a travs de la bibliografa reseada, las pginas web y otras direcciones de inters. Por ltimo, quisiramos agradecer a la Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER), plataforma que tiene como objetivo luchar por los derechos e intereses de las personas afectadas y sus familias, que a travs de las Asociaciones de enfermedades raras adscritas a ella, han prestado su colaboracin desde un primer momento y su valiosa contribucin en la confeccin de este Manual.
QuinEs son Los aLumnos Y aLumnas Con EnfErmEdadEs raras?

as enfermedades raras son llamadas as porque afectan, segn cifras de la Unin Europea, a 5 de cada 10.000 personas. En conjunto suponen entre el 6% y el 8 % de la poblacin (aprox. 27 millones en Europa, de los cuales 3 millones son espaoles) y se manifiestan en cualquier etapa de su vida. Muchas de estas enfermedades son altamente incapacitantes y pueden causar deficiencias fsicas, psquicas, sensoriales o plurisintomticas; pudiendo llevar entre sus consecuencias hasta la muerte. Existen reconocidas entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas a da de hoy, de las cuales el 65 % son graves e invalidantes. Muchas de ellas aparecen antes de los dos aos de vida, y a estas enfermedades se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de 1 ao, el 10 % entre 1 y 5 aos; y el 12 % entre los 5 y 15 aos. A estos problemas de precocidad se suman otros muchos, como la falta de acceso al diagnstico correcto, falta de informacin y conocimiento cientfico, alto coste de la medicacin, problemas sociales y de calidad de vida, en general.
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TIPOS
Para catalogar dichas enfermedades raras, nos basaremos en una clasificacin que, aunque no est validada, nos servir para tener una visin de conjunto, ordenndolas segn las dolencias y afecciones que provocan: Sndromes de Gilles de la Tourette. ENFERMEDADES METABLICAS. ENFERMEDADES POR DEPSITOS DE LPIDOS. Ceroidolipofuscinosis o Enfermedad de Batten.
A- ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO.

A.1- ENFERMEDADES NEUROGENTICAS Y NEURODEGENERATIVAS. ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS. Ataxia. Corea de Huntington. OTRAS ENFERMEDADES CON AFECTACIN NEUROLGICA. Malformacin de Arnold Chiari. TUMORES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Sndrome de Von-Hippel-Lindau. MIASTENIA GRAVIS Y OTRAS ENFERMEDADES DE LA UNIN NEUROMUSCULAR. Miastenia. Distona muscular. OTRAS ENFERMEDADES. Sndrome de Rett. A.2- TRASTORNOS NEUROMUSCULARES. A.3- ENFERMEDADES NEUROLGICAS DE LA INFANCIA. DEFECTO DE LA MIGRACIN Y DIFERENCIACIN NEURONAL. TRASTORNOS EXTRAPIRAMIDALES.
B- ENFERMEDADES RESPIRATORIAS DEL NIO O NIA Y DEL ADULTO. C- ENFERMEDADES HEMATOLGICAS.

TRASTORNOS DE COAGULACIN. Hemofilia.
D- ENFERMEDADES CARDACAS Y VASCULARES.

SNDROMES QUE SE ACOMPAAN DE AFECTACIN CARDACA Y VASCULAR PERO QUE TIENEN OTRAS ANOMALIAS PRINCIPALES. POSIBLEMENTE HEREDITARIO. ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO. Pseudoxantoma elstico. ANOMALAS CROMOSMICAS.
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MANIFESTACIONES CARDIOVASCULARES DE LAS ENFERMEDADES SISTMICAS. Telangiectasia Hemorrgica Hereditaria.
E- INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS. F- ENFERMEDADES DEL SISTEMA ENDOCRINO.

Dficit de la Hormona de Crecimiento. Deficiencias del Crecimiento y Desarrollo.
Osteognesis Imperfecta. Sndrome de Stickler. ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOCIDOS Y POR DEPSITO DE STOS. Albinismo.
G- ENFERMEDADES SEAS CONSTITUCIONALES.

TRASTORNOS DEL METABOLISMO MINERAL Y SEO. Acondroplasia.
H- ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO. TRASTORNOS MEDIADOS POR MECANISMOS INMUNITARIOS.

Sndrome de Behet. Lupus.
J- ENFERMEDADES DE LOS SENTIDOS.

ENFERMEDADES OFTALMOLGICAS GENTICAS. Aniridia.
I- ENFERMEDADES METABLICAS HEREDITARIAS.

Fibrosis Qustica. Porfirias. ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL TEJIDO CONJUNTIVO. Epidermlisis Bullosa o Ampollosa.
K- ENFERMEDADES DEL APARATO LOCOMOTOR. L- SNDROMES DISMRFICOS.

ENFERMEDADES CONGNITAS, MALFORMACIONES Y ALTERACIONES CROMOSMICAS.
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Sndrome de Apert. Sndrome de Cornelia de Lange. Sndrome de Cri du Chat. Sndrome de Prader Willi. Sndrome de Smith-Magenis. Sndrome de Wolfram. Sndrome X Frgil.
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1.1. IDENTIFICACIN Y EVALUACIN DEL ALUMNADO

Casi todas las personas con enfermedades raras encuentran las mismas dificultades en el retraso o fallo en el diagnstico, en la informacin y orientacin hacia profesionales competentes, acceso a una atencin sanitaria de calidad y beneficios sociales, pobre coordinacin de atencin hospitalaria y externa, autonoma reducida y dificultad en la integracin en el entorno escolar, laboral, social y familiar. Muchas enfermedades raras implican discapacidades de tipo fsico, psquico, sensoriales y motoras. Las personas afectadas por enfermedades raras son ms vulnerables en el plano psicolgico, social, cultural y econmico. No son diagnosticadas en muchos casos debido a una escasez de conocimientos mdicos y cientficos. En el mejor de los casos, solamente se reconocen y tratan algunos sntomas. Pueden verse excluidas del sistema de salud por la ausencia de un diagnstico, estas personas pueden vivir durante varios aos en situaciones complicadas sin atencin mdica adecuada. Esto tiene sus consecuencias en el plano educativo, a la hora de evaluar al alumnado e identificar las necesidades educativas especficas. Muchas veces como consecuencia del tiempo dedicado a diagnosticar el sndrome o enfermedad en el sistema sanitario, realizacin de pruebas mdicas, consecuencias de determinados tratamientos, sobreproteccin familiar ante la incertidumbre..., pueden pasar varios aos sin que el alumnado sea diagnosticado y reciba una
M- ENFERMEDADES DERMATOLGICAS. N- ENFERMEDADES DEL SISTEMA GENITOURINARIO. - OTRAS ENFERMEDADES RARAS.

Fallo Intestinal.
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intervencin adecuada; cuanto antes sea diagnosticado el problema que afecta al nio o nia, mejor ser su desarrollo posterior. Al haber una variedad enorme de enfermedades raras, no podemos establecer unas lneas comunes a todas ellas, pues dependiendo del sndrome o enfermedad debemos realizar una diferenciacin en el proceso de evaluacin e identificacin del alumnado. Pasamos a valorar la evaluacin e identificacin de cada una de las enfermedades raras.
2. ALBINISMO.
Es una condicin gentica que determina un fenotipo (apariencia fsica) muy caracterstico, debido a la ausencia o reduccin de pigmentacin en la piel, ojos y pelo (hipopigmentacin). Se trata de una condicin metablica poco habitual, debida a un defecto en el gen que se encarga de la sntesis y distribucin de la melanina. El albinismo tiene una incidencia mundial baja: una de cada 20.000 personas. Afecta del mismo modo a todas las razas. Las personas albinas se caracterizan por tener el pelo blanco o ligeramente dorado, la piel muy plida o con un tono rosado, y los ojos azul violeta o rojizos, aunque la coloracin rojiza la podemos observar al incidir la luz sobre los ojos, ya que al no existir pigmentacin se ven reflejados los vasos sanguneos. Normalmente, se detecta por la apariencia de la persona, se confirma con un examen ocular completo realizado por un oftalmlogo u oftalmloga y una evaluacin gentica junto con la investigacin de la historia familiar. Puede observarse una disminucin de la visin, mayor sensibilidad a las luces brillantes (fotofobia), movimiento involuntario de los ojos (nistagmus) y estrabismo. Destacar la relevancia de un diagnstico temprano del albinismo y de las deficiencias visuales asociadas al mismo, para enfocar correctamente el seguimiento de los nios y nias, tanto desde el punto de vista oftalmolgico como educativo.
1. ACONDROPLASIA.
Es una enfermedad gentica rara, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo rizomlico (acortamiento proximal) de los huesos largos, abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posicin en tridente a la extensin. La acondroplasia ocurre como resultado de un cambio espontneo y nuevo en el material gentico en cerca del 90 por ciento de los casos se hereda como un rasgo gentico autosmico dominante. Adems conlleva con frecuencia graves problemas respiratorios, de odo, de columna vertebral, dentales, etc.
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3. ANIRIDIA.
Es una enfermedad congnita y hereditaria que afecta al desarrollo del globo ocular durante la gestacin, se presenta de forma bilateral y con ausencia total o parcial del iris, provocando fotofobia aguda y un resto visual que no supera nunca el veinte por ciento. A lo largo de la vida se asocian otras patologas oculares ms comunes, que pueden agravar la situacin. A la propia malformacin ocular se pueden aadir otros sndromes ms graves, de menor incidencia que la aniridia. La aniridia afecta a una persona de cada noventa mil nacidos y se transmite de forma autosmica dominante al cincuenta por ciento de la descendencia . Los nios o nias afectados de aniridia deberan encontrarse diagnosticados tras su nacimiento. Los sntomas evidentes seran falta del iris total o parcial, pupilas dilatadas constantemente, ojos cerrados ante focos de luz o gran luminosidad en el ambiente, aproximacin exagerada a objetos que desean ver o textos para leer. Es necesario evaluar sus restos visuales para aprovecharlos y estimularlos a lo largo del proceso de enseanza-aprendizaje. largo y puntiagudo de la cabeza (acrocefalia), sindactilia (fusin de dedos en manos y pies) y retrusin de tercio medio facial. Puede generar presin intracraneal, problemas respiratorios, oculares o de audicin, etc. Funcionalmente puede aparecer mayor, menor o ausencia de retraso mental y alteraciones neuropsicolgicas (atencin, lenguaje, funcin ejecutiva). Es importante tener el diagnstico mdico. A lo largo del proceso de evaluacin e intervencin, como procesos continuos y circulares, hay que tener en cuenta las ausencias escolares de los afectados o afectadas por motivos mdicos (ingresos, operaciones, etc.). La evaluacin psicopedaggica debe cubrir los siguientes aspectos: interaccin del alumno o alumna con el medio escolar, familiar y social, aspectos emocionales, conductuales, neuropsicolgicos y pedaggicos. Todo desde una perspectiva cualitativa y cuantitativa a travs de pruebas estandarizadas y/o observacin, entrevista a la familia, etc. Si se valora la necesidad de una intervencin teraputica extraescolar realizar la derivacin correspondiente: neuropsiclogo, neuropediatra, logopeda, etc.
5. ARNOLD CHIARI, MALFORMACIN DE.
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4. APERT, SNDROME DE.

Es una anomala craneofacial hereditaria, caracterizada por cierre prematuro de las suturas del crneo (craneosinostosis), aspecto
Es una malformacin rara, congnita del sistema nervioso central localizada en la fosa posterior o base del cerebro, que pertenece al grupo de las malformaciones de la charne-
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la (unin entre la parte superior de la columna cervical y el crneo). Consiste en la herniacin de estructuras de la porcin ms baja del cerebelo, de forma que algunas partes del cerebelo alcanzan tpicamente el canal espinal engrosndolo y comprimindolo. Esta malformacin de Chiari puede ser asintomtica de por vida o causar sntomas, en ese caso se denomina Sndrome de Chiari. La pueden sufrir nios y nias al nacer, en edad peditrica, adolescentes y personas adultas. Se da con ms frecuencia en mujeres. El alumno o alumna pueden tener llanto sin motivo aparente causado por los dolores, problemas psicomotores, falta de equilibrio, falta de concentracin y atencin, alteraciones respiratorias, disfagia, disartria y debilidad general.
Haciendo las principales pruebas clnicas se detecta falta de equilibrio y coordinacin de movimientos. Los alumnos y alumnas se caracterizan por presentar una disminucin en la coordinacin de movimientos, marcha inestable, marcha espasmdica, disminucin del desarrollo mental que se demora o se detiene despus de los 10 12 aos de edad, y convulsiones.
7. BEHET, ENFERMEDAD DE.

Se caracteriza por la inflamacin de los vasos sanguneos y se trata de una enfermedad de origen desconocido, minoritaria, no contagiosa, crnica y autoinmune. Es una enfermedad multisistmica porque pueden aparecer sntomas en un gran nmero de rganos y sistemas del cuerpo, esto es debido a que el proceso inflamatorio puede afectar a cualquiera de los capilares del cuerpo. Suele aparecer en la tercera dcada de la vida, aunque tambin hay casos de nios y nias y de aparicin en gente de mayor edad. Los nios y nias que padecen Behet suelen ser ms reservados, tmidos (dado que quizs acuden poco a clase, se sienten distintos...) y menos activos (por los dolores) pero por lo general no suelen necesitar en s una respuesta educativa especfica.
6. ATAxIA.
Es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta con descoordinacin de movimientos y falta de equilibro. Hay distintos tipos y provocan una multidiscapacidad, pues afectan a la coordinacin global, desde incapacidad para deambular, hasta problemas ms o menos graves de vocalizacin, deglucin..., manteniendo, en general, las facultades mentales preservadas. Esta enfermedad la pueden sufrir todas aquellas personas que han heredado este tipo de gen por parte de los progenitores o de uno solo.
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8. CEROIDOLIPOFUSCINOSIS O ENFERMEDAD DE BATTEN.
Se trata de un grupo de enfermedades, heredadas con carcter autosmico recesivo, que tienen como dato comn el acmulo de un material de depsito en las neuronas, lo que lleva a la degeneracin de las mismas y a la subsiguiente sintomatologa neurolgica, entre la que destaca inicialmente las manifestaciones epilpticas. Se identifican diferentes subgrupos en funcin de la edad de presentacin. La enfermedad de ceroidolipofuscinosis comienza en la niez. Normalmente, los sntomas iniciales del desorden (problemas de visin y convulsiones) aparecen entre los 5 y 10 aos de edad. En algunos casos los sntomas iniciales pueden ser repentinos, tomando la forma de cambios en la personalidad y conducta, aprendizaje lento y torpeza, tropiezos, problemas de visin y/o crisis epilpticas. Se hace por la constatacin de signos clnicos, principalmente faciales: cabeza pequea, pestaas largas, cejas espesas, labios finos y hacia abajo, nariz pequea y ancha. En el cuerpo puede haber exceso de vellosidad, en las extremidades presencia de anomalas y talla baja. Presentan lenguaje alterado, por apraxia oral-motriz y dificultades comprensivas, problemas significativos en vista y odo, trastornos cardiacos y gastrointestinales e hipersensibilidad.
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10. CRECIMIENTO Y DESARROLLO, DEFICIENCIAS DEL.

Los sntomas que presentan las personas afectadas por deficiencias que afectan al crecimiento y desarrollo son muy diversos, abarcando reas fsicas y psicolgicas. Algunos de ellos suelen tener talla baja, malformaciones, dficit intelectual, dficit sensorial, problemas emocionales consecuentes... Al ser enfermedades congnitas y que se reflejan a medida que el sujeto crece, podemos decir que la mayor parte de las personas que padecen este tipo de patologas no consiguen alcanzar los hitos evolutivos propios de cada edad tanto fsico, emocional y en algunos casos cognitivo.
9. CORNELIA DE LANGE, SNDROME DE.

Es un trastorno congnito, presente al nacimiento, no hereditario, caracterizado por un conjunto de anomalas fsicas, especialmente faciales, y asociados a discapacidad intelectual de grado variable. Tambin puede comprometer el crecimiento prenatal y postnatal, y presentar malformaciones en las extremidades. Se da en 1 de cada 30.000 personas. Existe un ligero predominio en mujeres.
11. CRI DU CHAT, SNDROME DE (O SNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO).

El Sndrome Maullido de Gato o 5p-, es una enfermedad cromosmica, congnita debido a
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la falta de una parte del brazo corto del cromosoma nmero 5. Se caracteriza por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. Clnicamente se caracteriza por retraso mental y del crecimiento. La enfermedad la padecen una de cada cincuenta mil personas. Las personas afectadas por esta anomala, se caracterizan por bajo peso al nacer, llanto caracterstico de tono alto similar al de un gato, permetro craneal reducido, cabeza pequea (microcefalia), ojos separados (hipertelorismo), orejas de implantacin baja. Las facies suelen ser redondeadas, llenas y con frecuencia mofletudas (cara de luna), paladar elevado y escarpado. Presentan problemas en el habla y psicomotores, estos ltimos debido a la hipotona.
ve, la distona generalizada, suele aparecer en los primeros aos de vida. Nos podemos encontrar con alumnos o alumnas que no puedan girar la cabeza hacia un lado, o que la tengan ladeada...(tortcolis espasmdica), con alumnado que no puedan abrir bien sus ojos (blefaro espasmo), con que tengan contrados los msculos de la mano y no puedan escribir (calambre del escribiente)... Es una enfermedad de afectacin nicamente fsica.
13. EPIDERMOLISIS BULLOSA O AMPOLLOSA(EB).

Es un grupo de enfermedades cutneas hereditarias poco frecuentes que se caracterizan por una erupcin de ampollas en la piel de forma espontnea o por traumatismos mnimos. En algunas formas clnicas pueden afectarse las mucosas. La evolucin produce cicatrices y en ocasiones importantes retracciones de la piel. Algunas formas de la enfermedad pueden implicar a la mucosa oral, aparato gastrointestinal, sistema pulmonar, msculos o vejiga siendo, la mayora, evidentes en el nacimiento. La Epidermlisis Bullosa no es infecciosa ni contagiosa. Al tratarse de una enfermedad gentica no existe riesgo de contraer la enfermedad por otras personas. Tienen la piel tan frgil como las alas de una mariposa; por eso, los nios y nias que la padecen son conocidos como nios o nias mariposa y mantienen su enfermedad durante toda la vida.
12. DISTONA MUSCULAR.

Distona es tanto el sntoma como el nombre de un grupo de enfermedades, precisamente denominadas distonas. El sntoma o manifestacin fsica, consiste en permanentes contracciones musculares involuntarias y de forma mantenida, que provocan movimientos y posturas anormales. Esto a menudo se manifiesta en torsiones o deformaciones de esa parte del cuerpo. Puede afectar a todo el cuerpo (distona generalizada) o a partes localizadas (distonas focales). Esta enfermedad la puede padecer cualquier persona, y en la mayora de los casos aparece en edades medias, aunque la forma ms gra-
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Segn sea la evolucin de la enfermedad en el paciente, el FI puede ser reversible o irreversible. En el caso de FI reversible los pacientes son alimentados mediante Nutricin Parenteral (NP) hasta conseguir en mayor o menor medida autonoma digestiva. Los pacientes con FI irreversible sobreviven gracias a la NP, y son evaluados para su inclusin en un programa de Trasplante Intestinal (TI). El FI lo padecen nios y nias con: Sndrome de intestino corto. Trastornos motores. Enfermedades de la mucosa intestinal. Todos los pacientes son portadores de Catter Venoso Central (en trax o brazo). Algunos pueden requerir asistir a clase conectados a una bomba volumtrica. Otros son portadores de sonda nasogstrica para alimentacin enteral complementaria o de gastro-ostoma u ostomas.
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El diagnstico es anterior a la entrada en el colegio, y los nios y nias se caracterizan por presentar una piel tan frgil que es conocida como alas de mariposa. Nos podemos encontrar con nios o nias con dificultades de movilidad, de capacidades manipulativas, comunicacin o control postural, as como tambin dificultades en otros aspectos como el uso del retrete, higiene o alimentacin.
15. FIBROSIS qUSTICA (Fq).

Se trata de una enfermedad gentica. No es una enfermedad contagiosa, y afecta a un nio o nia de cada 2.500 nacimientos. Es una enfermedad multiorgnica que se puede manifestar de distintos modos y grados y se caracteriza por un mal funcionamiento de las glndulas de secrecin externa del organismo, que producen secreciones exageradamente espesas que obstruyen los conductos de los rganos por los que discurren. Ello puede dar lugar a diferentes sntomas respiratorios, digestivos y de sudor. En casi todos los pacientes
14. FALLO INTESTINAL (FI).

Se usa el trmino de FI para describir el estado de incapacidad del aparato digestivo para cubrir las necesidades corporales de lquidos y nutrientes en cantidad suficiente para impedir la deshidratacin, trastornos hidroelectrolticos y malnutricin progresiva.
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comienza como una enfermedad progresiva y crnica del aparato respiratorio, en el 85% de las personas enfermas hay una disfuncin pancretica y tambin son frecuentes la enfermedad hepatobiliar y la genitourinaria. Un diagnstico precoz y su correcto manejo aminora los efectos y mejora su calidad de vida. No existe censo oficial de enfermos de Fibrosis Qustica. La enfermedad no afecta para nada su capacidad intelectual; aunque faltarn al colegio en los perodos de hospitalizacin. Se puede estimar que en Andaluca el nmero de afectados se site en torno a las 500 personas, de las cuales al menos 350 podran encontrase en cualquier ciclo formativo, bien dentro de la formacin reglada como fuera de ella.
Los alumnos o alumnas se identifican por la presencia de tics mltiples (motricos y fnicos) que irrumpen de manera incontrolable e impredecible. La identificacin del alumnado afectado puede hacerse observando los sntomas, especialmente los tics mltiples y si lo hay, el dficit de atencin se acompaa generalmente con dificultades de comunicacin y sociabilidad. Los trastornos de la funcin ejecutiva propios del Sndrome de Gilles de la Tourette se relacionan con dificultades para el autocontrol, la inhibicin, seleccin y mantenimiento de conductas de planificacin y ejecucin y la flexibilidad cognitiva para la resolucin de problemas.
17. HEMOFILIA.
Es un desorden en la coagulacin de la sangre, hereditaria, no contagiosa, que sufren los hombres, las mujeres slo son portadoras. Se trata de nios y nias que necesitan cuidados especficos a la hora de sufrir algn episodio hemorrgico, cuyo tratamiento depender de la gravedad y de la zona donde se produzca. Normalmente, cuando son pequeos para recibir el tratamiento tienen que acudir al hospital para pincharse, hasta que los padres y madres aprendan a hacerlo. Se trata de nios cuya enfermedad les puede ocasionar perodos importantes de absentismo escolar.
16. GILLES DE LA TOURETTE, SNDROME DE (ST).

Es un trastorno neurolgico conductual crnico, de etiologa gentica, caracterizado por la emisin de mltiples tics o actos repetitivos involuntarios. La enfermedad existe desde el nacimiento, pero se suele manifestar a partir de los 6 7 aos de edad, teniendo su punto lgido en la adolescencia. En el Sndrome de Gilles de la Tourette hay tics motores (parpadeo frecuente, guios faciales, saltos, tocar, etc.), y tics vocales o fnicos (carraspeo de garganta, emisin de sonidos o palabras). En algunas ocasiones pueden aparecer tics abigarrados como la coprolalia, ecolalia, copropraxia y ecopraxia.
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18. HORMONA DE CRECIMIENTO, DFICIT DE LA (GH).
Las causas ms frecuentes de Dficit de GH son: falta de oxgeno en el momento del nacimiento, dficits idiopticos en la infancia, causas patolgicas concretas, como tumores craneales, o bien por golpes en la cabeza, traumatismos creaneoenceflicos (TCE). No hay edad concreta para padecer este dficit, que normalmente est asociado a otros dficits hormonales. En el caso de nios y nias, al ser la hormona de crecimiento un factor de desarrollo y crecimiento, la identificacin viene determinada principalmente por la baja talla en relacin a la media. del comportamiento y conducta, crtex cerebral, atrofia sin hidrocefalia, hipersomnia, rigidez, espasticidad, llanto anmalo, dbil o agudo, movimientos anormales, regresin psquica, demencia.
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20. LUPUS.
El Lupus es una enfermedad en la cual la inmunidad normal del paciente est perturbada. La persona afectada produce un exceso de protenas sanguneas, denominadas anticuerpos, y stas directa o indirectamente, pueden ocasionar problemas en cualquier rgano del cuerpo. stas protenas pueden por ejemplo terminar en la piel, causando una variedad de sarpullidos, pegarse a las paredes de los vasos sanguneos, o depositarse en el rin, el cerebro, los pulmones y las articulaciones. El cansancio fcil, la prdida de peso inexplicable y la fiebre prolongada, que no se debe a ningn proceso infeccioso son los sntomas generales ms frecuentes. El gran nmero de personas que padecen el Lupus son mujeres jvenes, especialmente adolescentes. La mayora de los clnicos de todo el mundo consideran que las mujeres enfermas de Lupus exceden en nmero a los hombres en 9 sobre 1. No presentan caractersticas que los identifiquen. Su aspecto fsico es normal. La mayora de estos nios y nias realizan una vida prcticamente normal durante mucho tiempo o incluso de forma permanente. No suelen requerir de ninguna intervencin especial en la escuela y llevan a cabo una vida normal de relacin con los dems. La enfermedad puede,
19. HUNTINGTON, ENFERMEDAD DE (EH).

La Enfermedad de Huntington es un padecimiento neurodegenerativo autosmico dominante caracterizado por movimientos involuntarios de tipo coreico, principalmente, demencia progresiva y manifestaciones psiquitricas. Los pacientes juveniles conforman el 5% de los casos de Huntington, siendo la variante infantil la ms rara, cuya afectacin est comprendida entre menos del 1% hasta el 2% de los casos conocidos. Los casos de Enfermedad de Huntington infantil son muy escasos. Se presentan rigidez motora y deficiencia cognitiva muy severas. Algunos signos frecuentes son las alteraciones
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no obstante, atravesar pocas con sntomas de inflamacin en alguna parte del organismo y, en esas circunstancias, puede ser necesario una intervencin especfica en la escuela.
21. MIASTENIA.
La Miastenia es una enfermedad en la que el cansancio muscular es su rasgo ms distintivo. No es contagiosa ni hereditaria, y puede afectar a personas de cualquier edad, sexo o condicin. Tiene tratamiento, aunque su difcil diagnstico complica la calidad de vida de los pacientes, ya que puede ser confundida con estrs, cansancio y con otras enfermedades neuromusculares. Es una enfermedad neuromuscular de origen autoinmune y crnica, que empeora por el uso de los msculos y mejora parcialmente por el descanso. Los nios y nias con miastenia pueden presentar debilidad de las extremidades, dolor, cansancio... Los que presentan dificultad para tragar y hablar son los ms propensos a tener problemas respiratorios. Una de las afecciones ms graves de la enfermedad, puede obligar al afectado o afectada a recibir asistencia respiratoria mecnica en un hospital.
22. OSTEOGNESIS IMPERFECTA (OI).

Denominada tambin enfermedad de los Huesos de Cristal, es un conjunto de enfermedades congnitas hereditarias en las que existe un trastorno en la formacin del colgeno tipo
I. El colgeno tipo I es una protena presente en todos los tejidos de sostn, especialmente en el hueso, piel y tendones, pero tambin en ligamentos, fascias, crnea, esclerticas, dentina y vasos sanguneos. Ello condiciona una marcada fragilidad sea, presentndose las fracturas como la principal manifestacin clnica, aunque a menudo estn presentes otras manifestaciones esquelticas y extraesquelticas. Es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimacin es un lmite inferior, ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. En Espaa podra haber alrededor de 2.700 afectados y afectadas por alguno de los tipos de OI. En funcin de la afectacin que padezca el alumno o alumna, puede precisar de la utilizacin de ayudas tcnicas y ortoprotsicas, as como de silla de rueda para su desplazamiento. Los afectados o afectadas de Osteognesis Imperfecta no pueden realizar actividades que supongan un gran esfuerzo fsico, por lo que diversas actividades del centro educativo, como la educacin fsica, debern sustituirse por otras que estn ms adaptadas a las caractersticas de la patologa. En ocasiones, precisan de un cuidador o cuidadora que los acompae en el centro educativo. Debido a operaciones quirrgicas, visitas hospitalarias, aplicacin de tratamiento farmacolgico, perodos de convalecencia, en ocasiones, no pueden regirse por una asistencia normalizada a los centros educativos, producindose perodos de absentismo escolar.
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23. PORFIRIA.
Son un grupo heterogneo de enfermedades metablicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencias enzimticas de la ruta de biosntesis del hemo, componente de la hemoglobina sangunea. Se caracterizan por una sobreproduccin y cmulos de las llamadas porfirinas. Las principales fbricas de porfirinas son el hgado y la mdula sea. Existen siete tipos de Porfiria, cada uno originado por un defecto (hipoactividad) en una de las siete enzimas que participan en la cadena de fabricacin del hemo. Segn la manifestacin de la enfermedad, pueden ser Agudas, Cutneas y Mixtas. La Porfiria ms comn en Espaa es la Cutnea Tarda. Las Agudas pueden sufrirlas las personas predispuestas genticamente, sometidas a cualquier factor de riesgo (infecciones, medicamentos contraindicados, cambios hormonales, dietas hipocalricas...) con ms frecuencia en chicas adolescentes y jvenes. Las Porfirias Eritropoyticas aparecen en los primeros meses de vida; la ms grave, es la llamada Porfiria de Gnther, por las lesiones terribles en la piel y otros tejidos. Lo ms importante es tener el diagnstico, una buena informacin, y evitar los factores de riesgo siguiendo las pautas de prevencin. Los signos ms frecuentes son: en las Porfirias Agudas, el dolor abdominal intenso que, de no ser atendido y tratado especficamente en el hospital, puede desencadenar un cuadro neurolgico grave, caracterstico de la crisis aguda; en las Porfirias Cutneas los signos son visibles en la piel, desde rojeces, eritemas, quemazn... a los ms graves, como lesiones ampollosas sricas, heridas, y destruccin dolorosa de tejidos (piel, cartlago, hueso). Las Mixtas presentan cuadros agudos y cutneos.
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24. SNDROME DE PRADER WILLI.

El Sndrome de Prader-Wiili es una enfermedad gentica que afecta al cromosoma 15, lo sufren uno de cada 10.000 nacidos. Se presenta con hipotona y dificultad de alimentacin en periodo neonatal, presentndose en la infancia un apetito incontrolable que conduce a la obesidad, retraso mental en la mayora de los casos y problemas conductuales. Requieren de una atencin multidisciplinar (endocrinos, traumatlogos, logopedas, fisioterapeutas, oftalmlogos, dentistas etc.) Tienen necesidad constante de coger comida, fragilidad emocional y problemas conductuales que requieren un seguimiento, y como en todo sndrome, cada afectado o afectada presenta los sntomas con ms o menos severidad.
25. PSEUDOxANTOMA ELSTICO.

Es una enfermedad rara hereditaria del tejido conjuntivo (tejido de sostn y unin de otros tejidos y partes del cuerpo) en el que las fibras elsticas de la piel, retina y aparato cardiovascular se calcifican produciendo lesiones caractersticas. Clnicamente presenta una gran heterogeneidad de unos pacientes a otros, dependiendo del nmero de rganos implicados y
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de su grado de afectacin. Se estima una frecuencia de 1/100.000 individuos y es 2,5 veces ms frecuente en mujeres que en hombres. Normalmente es una enfermedad que en la edad de la adolescencia provoca una degeneracin ms evidente.
27. SMITH MAGENIS, SNDROME DE (SMS).

Es un defecto gentico originado por la microdeleccin del cromosoma 17, en la banda G11.2P. Es un desorden gentico distinto y clnico reconocible, caracterizado por un patrn especifico de caractersticas fsicas, del comportamiento y del desarrollo. Los nios y nias con el sndrome de Smith Magenis tienen una gran inclinacin hacia los adultos, teniendo a veces una necesidad insaciable de atencin individual. La sufren por igual ambos sexos, en una frecuencia de 1/25.000 nacimientos. No es hereditario. Signos que nos ayudan a identificar el Sndrome de Smith Magenis: voz ronca y profunda, comportamiento autoagresivo, manos y pies cortos y anchos, muchos despertares nocturnos, hipotona, retraso en el lenguaje, retraso en el desarrollo de habilidades motoras, cambios repentinos en el carcter..
26. RETT, SNDROME DE.

Es un trastorno neurolgico que afecta principalmente a nias. La frecuencia de la enfermedad es de 1: 15.000 nias nacidas vivas. El diagnstico se basa en el cumplimiento de los criterios de diagnstico clnico. ste se fundamenta en la informacin de las primeras etapas de crecimiento de la nia y del desarrollo y evaluacin continua de la historia mdica y de su estado fsico y neurolgico. El diagnstico clnico se puede confirmar con el estudio gentico de mutaciones en el gen MECP2. El desarrollo de la nia es normal hasta los 6-18 meses de edad, momento en el que inician una regresin. Muchas de estas nias caminan solas a la edad que les corresponde, se sientan y comen con las manos como cualquier otra nia, algunas pronuncian palabras o frases, pero llega un momento en que empiezan a perder estas capacidades. Los sntomas que manifiesta la enfermedad son; estereotipias en las manos, escoliosis, apraxia, ataxia, ataques epilpticos, apneas, pies pequeos y fros, permetro craneal reducido
28. STICKLER, SNDROME DE.

Es una enfermedad gentica de carcter progresivo (sus sntomas se van agravando con el tiempo), que afecta al colgeno que forma parte de nuestro tejido conectivo. El sndrome afecta a entre 1 y 3 personas por cada 10.000. Dentro de los sntomas se encuentran enfermedades que afectan a los ojos (miopa, glaucoma, cataratas), enfermedades seas incomunes en nios, prdida de audicin en odo interno y mixta, escoliosis, problemas cardacos, etc.
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Secuencia de Pierre Robin o paladar ojival con miopa magna y/o degenerativa suelen tener una relacin directa con el Sndrome de Stickler. En problemas seos podemos observar sinovitis de cadera de repeticin y/o articulaciones hiperdesarrolladas. rentes rganos, a lo largo de toda su vida. Entre ellos destacan: hemangioblastomas en el Sistema Nervioso Central, angiomas de retina, quistes y cncer renal, feocromocitomas, quistes y tumores pancreticos, tumores de saco endolinftico (ELST) y quistes en epiddimo y ligamento ancho. La mayora de los tumores son multicntricos o bilaterales, y comienzan a manifestarse habitualmente a partir de la adolescencia, aunque hay casos de nios o nias de hasta 1 ao de edad. Su incidencia es de 1/35.000 y afecta a generaciones enteras de la misma familia. Dependiendo de la edad de manifestacin de la enfermedad, puede existir una discapacidad visual en grado variable, o alteraciones del equilibrio como posible secuela de intervenciones quirrgicas del sistema nervioso central.
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29. TELANGIECTASIA HEMORRGICA HEREDITARIA (HHT).

Es una enfermedad gentica, con transmisin dominante, independientemente del sexo. Su principal manifestacin son las hemorragias que se manifiestan fundamentalmente a nivel nasal, de forma recurrente y sin causas aparentes. Su prevalencia es de 1 por cada 3.000-8.000 individuos. Los menores o jvenes afectados por esta enfermedad pueden presentar sangrados nasales espontneos y recurrentes, sin causa aparente. Adems en algunos casos pueden presentar telangiectasias cutneas que son pequeas manchas de color prpura en labios, lengua y en las manos, en especial alrededor de las uas.
31. WOLFRAM O DIDMOAD, SNDROME DE.

El Sndrome de Wolfram o DIDMOAD (acrnimo de las iniciales de los sistemas a los que afecta en ingls: diabetes mellitus, diabetes inspida, atrofia ptica y sordera). Comienza habitualmente a desarrollarse a los 3 aos de edad con diabetes mellitus y poco a poco irn apareciendo las dems entidades. Es una enfermedad hereditaria que produce una disfuncin en la produccin de ATP mitocondrial que da lugar a fallos en mltiples rganos del sistema, siendo los ms afectados los que ms ATP precisan, como el cerebro, msculos, riones, pncreas, etc.
30. VON HIPPEL-LINDAU, ENFERMEDAD DE.

La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una enfermedad hereditaria, autosmica dominante, ocasionada por la mutacin de un gen, y que predispone al portador de la misma al desarrollo de tumores en dife-
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32. x FRGIL, SNDROME (SxF).

Es la forma hereditaria ms comn de discapacidad intelectual, problemas de desarrollo, comportamiento y aprendizaje. La causa de la enfermedad es la falta de la protena FMRP por la mutacin de un gen llamado FMR1, localizado en el extremo del cromosoma X donde aparece una fragilidad en los individuos afectados, de ah el nombre de X Frgil. Los rasgos fsicos son variables. A partir de la pubertad se acompaa de dismorfia (forma defectuosa de un aparato u rgano) crneo facial, con cara alargada, orejas grandes y prominentes, macrogenitalismo (rganos genitales externos agrandados), laxitud articular, especialmente en los dedos de las manos,... esta ltima es ms frecuente que se d desde el nacimiento. Pueden presentar adems deficiencias visuales y auditivas, problemas respiratorios, cardiacos y en algunos casos, crisis epilpticas. Es una patologa hereditaria. Se estima que 1 de cada 2.500 hombres y 1 de cada 4.000 mujeres est afectado por el SXF. Las caractersticas clnicas del Sndrome X frgil abarcan una serie de conductas y de rasgos fsicos, ms apreciables en nios que en nias. La afectacin de la conducta incluye hipotona, retraso psicomotor, problemas de aprendizaje, hiperactividad, falta de atencin y concentracin, escasa comunicacin social, problemas de lenguaje y, en algunos casos, comportamientos autodestructivos y
rasgos autistas por lo que pueden estar dentro de los trastornos del desarrollo de etiologa desconocida, si no han sido diagnosticados correctamente, que es el 80% de los casos. El diagnstico del Sndrome X frgil se realiza a travs de una extraccin de sangre o de muestra de bulbo piloso, analizadas utilizando tcnicas de biologa molecular.
1.2. NECESIDADES ESPECFICAS DE APOYO EDUCATIVO

No se pueden establecer, en este caso, las mismas necesidades especficas de apoyo educativo para todo el alumnado con enfermedades raras, debido a la gran variedad de tipologas, sntomas, problemas, alteraciones, etc. que existen a lo largo de todas ellas. Aunque bien es cierto que una caracterstica que identifica a los nios y nias que padecen una enfermedad rara es la necesidad de pasar largos periodos de hospitalizacin, bien por crisis, por tener que hacerse pruebas mdicas, por carecer de medicamentos que permitan regular la enfermedad, etc. , lo que puede suponer un retraso en cuanto a la adquisicin de conocimientos de este alumnado con respecto al resto de los compaeros y compaeras. A continuacin, determinamos las necesidades educativas que normalmente se asocian al alumnado con enfermedades raras.
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sillas de ruedas, muletas, andadores, etc., las diferentes patologas que podemos encuadrar en este epgrafe son: Acondroplasia, Arnold Chiari, Behcet, Sndrome del Maullido de Gato, Distona Muscular, Corea de Huntington, LUPUS, Sndrome de Rett y Sndrome de Stickler. En segundo lugar, se destacan aquellas necesidades derivadas de una discapacidad sensorial y que repercuten en el desarrollo de las habilidades para la autonoma personal. Esto tiene lugar en el alumnado con enfermedades que afectan a los sentidos, como la vista, el odo, o aquellos que presentan problemas en la piel. Para paliar estas dificultades las personas afectadas se pueden servir de apoyos como lupas aumentativas, gafas, sistema Braille, audfonos, etc. Las enfermedades raras que podemos encuadrar en este epgrafe son las siguientes: Albinismo, Aniridia, Fallo Intestinal, Pseudoxantoma Elstico y Sndrome de Wolfram, donde estn afectados los rganos sensoriales en mayor o menor grado. Por ltimo agruparemos las enfermedades que se ven afectadas tanto a nivel motor como sensorial: Ataxia, Ceroidolipofuscinosis o Enfermedad de Batten, Sndrome de Cornelia de Lange, Deficiencias del Crecimiento y Desarrollo, Epidermolisis Bullosa, Dficit de la Hormona del Crecimiento
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a) Necesidades relacionadas con la autonoma personal, derivadas de limitaciones motricas y sensoriales. Algunos de los nios y nias presentan dificultades en la consecucin de un funcionamiento autnomo. Descubrir y utilizar las posibilidades motrices y sensitivas adecuadas a las diversas actividades que emprende en su vida cotidiana es fundamental para el desarrollo. Dentro de este apartado vamos a hablar en primer lugar de las necesidades derivadas de una discapacidad motora. Son alumnos y alumnas que pueden presentar necesidades tanto de accesibilidad como en la ejecucin de habilidades bsicas de la vida diaria. Para realizar actividades relacionadas con estas reas necesitan de apoyos especficos de profesionales o herramientas adaptadas a sus capacidades, como puede ser el uso de
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GH, Osteognesis Imperfecta, Porfiria, Enfermedad de Von Hippel- Lindau y Sndrome X Frgil y otros TGD. b) Necesidades relacionadas con la accesibilidad al medio fsico y social. Es indispensable ayudar a este alumnado para que pueda relacionarse en su entorno fsico y social, haciendo de ste un medio que les permita integrarse plenamente en dicha realidad y actuar sobre ella, facilitando para ello aquellos apoyos necesarios para la consecucin de dicho objetivo. Los alumnos y alumnas con las patologas reseadas en el apartado a) pueden tener problemas para acceder a la realidad y actuar en ella por sus lilmitaciones motoras o sensoriales. c) Necesidades relacionadas con la comunicacin y el lenguaje. Algunos de estos nios y nias carecen o presentan dificultades en el lenguaje oral o retrasos en el desarrollo del lenguaje comprensivo; stos pueden ser debidos a trastornos auditivos, a lesiones de las vas nerviosas, a una falta de estimulacin, etc., estando afectados en ocasiones formas de expresin como la mmica, los gestos... Algunos escolares que padecen las siguientes enfermedades raras: Acondroplasia, Arnold Chiari, Ataxias, Enfermedad de Batten, Cornelia de Lange, Deficiencia
del Crecimiento y Desarrollo, Sndrome del Maullido de Gato, Fallo Intestinal, Sndrome de Rett y Sndrome de Smithh-Magenis, constituyen un ejemplo. Existen otras enfermedades de baja prevalencia que manifiestan dificultades en este rea pero que no estn directamen relacionadas con la comunicacin y el lenguaje, estas enfermedades a las que hacemos referencia son aquellas que presentan Trastornos Generales del Desarrollo y que se caracterizan por trastornos en las relaciones sociales, en la comunicacin, falta de flexibilidad mental, trastornos de ansiedad, etc. Ejemplo de ello es el Sndrome de Gilles de la Tourette, Sndrome de Prader-Willi y el Sndrome de X frgil. Los nios y las nias que padecen estas enfermedades necesitan apoyo logopdico. d) Necesidades relacionadas con la rehabilitacin psicomotora. Los nios y nias cuya enfermedad afecte a sus habilidades psicomotoras pueden presentar de manera transitoria o permanente alguna alteracin de su aparato motor, debido a un deficiente funcionamiento en el sistema nervioso, muscular y /u seo, o en varios de ellos relacionados, que en grados variables limita alguna de las actividades que puede realizar el resto de las personas de su edad. Para estos nios y
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nias se hace necesario el trabajo con el fisioterapeuta y la atencin temprana. sto puede ocurrirle a nios o nias con enfermedades tales como: Acondroplasia, Arnold Chiari, Ataxia, Enfermedad de Batten, Deficiencias del Crecimiento y Desarrollo, Sndrome del Maullido de Gato, Distona Muscular, Epidermolisis Bullosa, Fallo Intestinal, Fibrosis Qustica, Osteognesis Imperfecta, Sndrome de Prader Willi, Sndrome de Rett, Sndrome de Smith Magenis y Enfermedad de Von Hippel- Lindau. e) Necesidades relacionadas con la construccin de la autoimagen y la autoestima. A veces se puede observar inmadurez afectiva-emocional, motivada en parte por la sobreproteccin recibida de las personas que le rodean, en especial su familia; hay que tratarlo como corresponde a su edad. El desarrollo de un equilibrio emocional les permitir construir una autoimagen positiva, favoreciendo la presencia de modelos de identificacin. Para mejorar su autoestima y las relaciones sociales se ha de fomentar la participacin en todo tipo de actividades y juegos. Uno de los objetivos a conseguir es construir una imagen ajustada y positiva de s mismo, identificando sus caractersticas y cualidades personales. La construccin de su identidad puede verse afectada debido a que les puede faltar confianza en s mismos y a que su desarrollo emocional se puede ver influido por su imagen, la aceptacin de los dems y de s mismo respecto a su enfermedad. Esto lo podemos observar en alumnos y alumnas con Acondroplasia, Arnold Chiari, Ataxia, Enfermedad de Behet, Distona Muscular, Ceroidolipofuscinosis o Enfermedad de Batten, Deficiencias del Crecimiento y Desarrollo, Epidermolisis Bullosa, Fibrosis Qustica, Sndrome de Gilles de la Tourette, Dficit de la hormona de crecimiento GH, Porfiria, Sndrome de Prader-Willi, Enfermedad de Pseudoxantoma Elstico y Sndrome de X Frgil. Es importante intervenir en la aceptacin y normalizacin de la vida de estos
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Arnold Chiari, Ataxia, Enfermedad de Batten, Deficiencias del Crecimiento y Desarrollo, Sndrome del Maullido del Gato, Sndrome de Gilles de la Tourette, Hemofilia, Corea de Huntington, Porfiria, Sndrome de Prader-Willi, Sndrome de Rett, Sndrome de Smith Magenis, Sndrome de Stickler, Sndrome de Wolfram y Sndrome de X Frgil.
escolares en el centro a travs de la facilitacin de informacin a sus compaeros y compaeras, as como a todo el personal del centro educativo, a fin de conseguir una plena integracin. f) Necesidades relacionadas con el desarrollo de las capacidades cognitivas. Los aspectos relacionados con la percepcin, atencin, memoria, imitacin, imaginacin, etc. constituyen las capacidades cognitivas; el alumnado tiene que lograr comprender y actuar en su mundo para lograr su desarrollo cognitivo, mediante el desarrollo de esas capacidades. Las patologas que pueden afectar a las capacidades cognitivas son: Albinismo, Sndrome de Apert,
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QuinEs son Los aLumnos Y aLumnas Con EnfErmEdad CrniCa?

e llama enfermedad crnica a aquella patologa de larga duracin, cuya curacin no puede preverse claramente o no ocurrir nunca. En epidemiologa se entienden como enfermedades crnicas aquellas enfermedades de alta prevalencia y no curables. Dentro de este grupo de enfermedades nos encontramos con: personas con asma, personas con diabetes, personas con epilepsias, personas con cncer... Las caractersticas comunes de estos nios y nias sern: incapacidad para desarrollar una vida normal, largas y numerosas hospitalizaciones, angustia de la familia y futuro incierto. Los nios o nias con enfermedades crnicas pueden compartir algunas experiencias similares a pesar de las diferencias en los sntomas y en la gravedad de los problemas: Dolor y malestar. Labilidad emocional. Crecimiento y desarrollo insuficientes. Frecuentes visitas a mdicos y hospitales. Necesidad de cuidado mdico diurno (a veces con tratamientos dolorosos o molestos). Menos oportunidades de jugar con otros nios o nias.
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TIPOS
Las enfermedades crnicas ms frecuentes en la infancia y adolescencia, que repercuten en el proceso educativo de este alumnado y que abordamos en este Manual son: Asma. Cncer. Diabetes. Epilepsia. Hepatitis crnica. emocional del alumnado y su familia a la nueva situacin, si hay un descenso de la autoestima, cuidando la desventaja escolar respecto a sus compaeros o compaeras por los perodos de hospitalizacin y/o convalecencia y el trato incorrecto por parte de los adultos (pena).
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ASMA
El asma es una enfermedad inflamatoria del aparato respiratorio que provoca dificultad en la respiracin. Es una afeccin respiratoria fundamentalmente de origen alrgico. Est muy extendida entre la poblacin, en particular aquella que vive en las grandes ciudades. Los sntomas ms caractersticos del asma bronquial son la disnea o dificultad respiratoria de intensidad y duracin variable y con la presencia de espasmos bronquiales, habitualmente acompaados de tos, secreciones mucosas y respiracin sibilante. El asma bronquial es comn en personas jvenes con una historia clnica de catarros continuados, o de antecedentes familiares asmticos. Las crisis de asma se relacionan con el consumo de ciertos alimentos o la presencia de determinados agentes alrgenos. Las causas que provocan el asma bronquial y motivan la respuesta de los mecanismos principalmente inmunolgicos se clasifican en: Extrnsecas. Son agentes alrgenos (polen, lana, polvo, etc.) o contaminacin atmosfrica, materias irritantes, variaciones meteorolgicas, etc.
2.1. IDENTIFICACIN Y EVALUACIN DEL ALUMNADO

Normalmente cuando un nio o nia llega a la escuela, acude con su diagnstico mdico o ste es determinado cuando ya est escolarizado en el centro educativo. Es importante que tanto el nio o nia, su familia y el centro educativo conozcan la enfermedad, sus sntomas y cmo actuar en situaciones crticas. La evaluacin psicopedaggica ser realizada por los profesionales de los Equipos de Orientacin Educativa de zona o Especializados o por los Departamentos de Orientacin de los Institutos de Educacin Secundaria con la colaboracin de los tutores o tutoras y dems profesionales de los centros educativos y la familia; en el caso de las enfermas o enfermos crnicos se prestar especial atencin a la evaluacin de la adaptacin
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Intrnsecas. Estn representadas por microbios, hongos, etc., y tos, trastornos psquicos, etc. Mixtas. Combinacin con frecuencia de naturaleza bacteriana de factores intrnsecos y extrnsecos. El tratamiento en el asma extrnseco se realiza utilizando vacunas desensibilizantes para evitar la reaccin ante estmulos externos. En cualquier tipo de asma, el tratamiento se basa en disminuir los sntomas con antihistamnicos y broncodilatadores. Por lo tanto es muy til, el entrenamiento en la prevencin de las crisis, manejo de dispositivos de inhalacin y otras habilidades de control del asma.
gares donde se utilicen barnices, disolventes, pinturas, etc. No utilizar productos de limpieza (leja, agua fuerte, amoniaco...) en presencia del nio o nia. Evitar acudir al campo, parques o jardines durante la polinizacin. Evitar desencadenantes emocionales.
CNCER
El cncer es la segunda causa de mortalidad infantil. Hoy da, tanto la incidencia como la predominancia del cncer en la edad infantil estn en ascenso. En razn de eso, se hace cada vez ms necesario un mejor y precoz diagnstico y tratamiento efectivo. Entre los motivos para la esperanza se encuentran, las estadsticas que dicen que hasta el 76% de los casos pueden curarse, llegando hasta el 90% en algunos diagnsticos concretos. El 80% de los pacientes infantiles viven en pases en desarrollo. El cncer no es una enfermedad transmisible. El cncer es una propagacin incontrolada de clulas en cualquier rgano o tejido, que se origina cuando un grupo de clulas escapa de los mecanismos normales de control en cuanto a su reproduccin y diferenciacin. Segn la Agencia Internacional de Investigacin sobre el cncer, los cnceres ms frecuentes en la infancia son: la leucemia (cncer de los glbulos blancos), seguida del linfoma (cncer de los ganglios linfticos), tumores ce-
Medidas ambientales preventivas

Es aconsejable adoptar las siguientes medidas: Evitar alrgenos como mascotas, alfombras, moquetas, cortinas que no sean de algodn o plstico. Ventilar adecuadamente el aula, especialmente cuando se trabaje con agentes qumicos para Educacin Artstica o en el laboratorio. Limpieza regular de filtros y rejillas de calefaccin y aire acondicionado. Utilizar la aspiradora para limpiar el polvo. Reduccin de la humedad. Evitar fumar en presencia del nio o nia. No utilizar ambientadores, insecticidas... Evitar la presencia del alumnado en lu-
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rebrales (cncer que puede situarse en muchas partes del cerebro) y el osteosarcoma (cncer de huesos). La leucemia es el cncer que ms ocurre en la infancia. Existen varios tipos. Las ms frecuentes en la infancia son las leucemias linfoblsticas agudas, que suelen padecer nios o nias con edades comprendidas entre 2 y 8 aos. Despus de la leucemia, los tumores del sistema nervioso son el segundo tipo de cncer ms frecuente en la infancia, suelen aparecer entre los 5 y 10 aos de vida. A continuacin, se encuentran los linfomas y con menos frecuencia aparece cncer de intestino delgado, hgado, bazo, sistema nervioso y mdula sea. Aunque existen algunos tumores infantiles fruto de una cierta predisposicin familiar, en general las causas de estas enfermedades siguen sin conocerse. A diferencia de lo que ocurre en los adultos, el cncer en la infancia no est tan vinculado con hbitos de vida concretos. S se ha apuntado, por ejemplo, que la exposicin a radiaciones podra incrementar la incidencia de la enfermedad, aunque siempre en funcin de la intensidad y el nmero de exposiciones. Ciruga, quimioterapia y radioterapia constituyen la base del tratamiento del cncer infantil. A menudo no basta con una sola y los equipos mdicos recurren a la combinacin de varias de ellas. La ciruga consiste en la extirpacin del tumor. En ocasiones, se realiza despus de haber reducido el tumor por medio de la quimioterapia previamente administrada. La quimioterapia pretende destruir las clulas cancerosas a travs de la administracin de frmacos. Es un tratamiento que llega a todo el cuerpo a travs de la sangre y que busca eliminar las clulas tumorales, aunque tambin destruye las clulas sanas. Esto es lo que provoca algunos de los efectos secundarios ms caractersticos de la quimioterapia, como la cada del pelo, aparicin de llagas en la boca, nuseas y vmitos, diarrea, estreimiento, gastritis, problemas cutneos, fiebre, infecciones... El efecto secundario ms vigilado por los mdicos es la llamada mielosupresin que consiste en la disminucin del nmero de clulas que luchan contra las infecciones bacterianas (neutrfilos), hemates y plaquetas. La radioterapia suele emplearse conjuntamente con una de las otras dos tcnicas y destruye la enfermedad mediante el empleo de radiaciones de alta energa. Es un tratamiento local, que destruye las clulas tumorales en la zona tratada.
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DIABETES
La diabetes es un desorden del metabolismo de la glucosa, es decir, del proceso que convierte el alimento ingerido en energa, debido al mal funcionamiento de la hormona que se encarga de metabolizarla: la insulina ( es una hormona segregada por el pncreas que tiene la misin de facilitar que la glucosa que circula en la sangre penetre en las clulas y sea aprovechada como energa), que es el factor ms importante en este proceso. Durante la digestin se descomponen los alimentos para crear glucosa, la mayor fuente de combustible para el cuerpo. Esta glucosa pasa a la sangre, donde la insulina le permite entrar en las clulas. Cuando la insulina es deficitaria o funciona mal, la glucosa no puede ser utilizada por los tejidos. Se produce entonces un aumento de
glucosa en sangre llamado hiperglucemia. Los niveles normales de glucosa se sitan entre 60 y 120 mg por cada 100ml, cuando esta cantidad supera los 180mg por 100ml, la glucosa pasa a la orina. La diabetes es la segunda enfermedad crnica ms frecuente en edad peditrica. Aunque puede tener diferentes orgenes, es con mucho (90% de los casos) la Diabetes Tipo 1 la predominante, poco comn antes de los seis meses de edad. El nmero de casos nuevos por ao que se diagnostican en este periodo de edad vara mucho segn los pases y est aumentando en el mundo occidental. En Espaa se estima que existen unos 29.000 (entre chicos y chicas) menores de 15 aos que tienen diabetes. Se ha observado tambin que el pico de mxima incidencia coincide con la pubertad. El tratamiento es individualizado, bajo la supervisin de un mdico especialista y requiere de: Plan apropiado de control de dieta y peso. Actividad fsica. Control y anlisis de la concentracin de glucosa en sangre. Medicacin (si es necesaria). La prevalencia en Espaa, se sita entre el 2 y el 6% de la poblacin. En Andaluca estimamos que existen unos 439.000 personas con Diabetes, sobre una poblacin de 7.500.000 habitantes.
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Tipos de diabetes
DM1 SExO EDAD DIAGNSTICO APARICIN PESO PERIODO REMISIN PROPENSIN CETOSIS TRATAMIENTO INSULNICO HERENCIA GENTICA AUTOANTICUERPOS INMUNIDAD CELULAR ANTIPANCRETICA ETIOLOGA VRICA INSULINITIS INICIAL ENDOCRINOPATAS MLTIPLES ASOCIADAS NIVELES INSULINEMIA 1996-2007. Grupo Diabetes SAMFyC DM1: Diabetes Mellitus tipo 1 DM2: Diabetes Mellitus tipo 2 H: Hombre, M: Mujer * En ausencia de tratamiento insulnico desarrolla rapidamente hiperglucemia-cetosis-coma con riesgo de fallecimiento. H= M < 30 aos Brusca No hay obesidad A veces Si Frecuentemente indispensable* Coincidencia gemelos idnticos (40-50 %) Asociada HLA (cromosoma 6) (cromosoma 11?) 85-90 % S Posible 50-75 % S Descendidos o nulos M>H > 40 aos Solapada Obesidad (80 %) Raro No Habitualmente no requerido Coincidencia gemelos idnticos (90 %) Polimorfismo gentico -gen insulinaNo No No No No Variables DM2
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Intervencin ante situaciones de urgencia

HIPOGLUCEMIA Hipoglucemia es el nombre que se da a la situacin en la que la concentracin de glucosa en sangre es ms baja de lo normal. Se desarrolla ms frecuentemente en gente que se est administrando insulina o medicamentos hipoglucemiantes para tratar una diabetes. La hipoglucemia puede aparecer por varias causas: Dosis de insulina o hipoglucemiantes demasiado alta. Alimentacin insuficiente. Ejercicio fsico prolongado o intenso. Los sntomas varan de una persona a otra pero los ms comunes son el temblor, el adormecimiento y el cansancio. Muy a menudo aparece una transpiracin fra, piel plida y tambin se pueden dar nerviosismo, mal humor, visin borrosa y sensacin de temblor en las manos y pies. Para el observador, el diabtico con una reaccin de insulina, aparece frecuentemente confuso y rudo as como poco cooperativo. En los casos extremos aparece inconsciencia y tambin convulsiones, sobre todo en menores. En casi todos los casos, la ingesta de un terrn de azcar aliviar los sntomas en 10 15 minutos. Tambin se alivian los sntomas tomando un vaso de zumo de naranja, una bebida templada que contenga azcar, un bombn o un trozo de pastel. Si los sntomas no desaparecen se debe consumir otra vez algo
de comida dulce. Cuando los sntomas se hayan calmado, hay que consumir comida adicional para prevenir una recada. Las reacciones de insulina suelen parecerse a los ataques de pnico. Analizar el azcar en sangre antes de cada comida ayudar a determinar si se trata de una reaccin de insulina o si es solamente la ansiedad lo que est causando los sntomas. La reacciones de insulina deben tomarse en serio. Si se reconocen los sntomas y se tratan pronto, desaparecen enseguida en la mayora de los casos. De todas formas, si aparece inconsciencia ser necesario administrar una inyeccin de glucagn subcutneo o glucosa endovenosa. Lo debe administrar alguien que est preparado en el centro y si no es posible, se avisar a los servicios de urgencia mdicas. CETOSIS Cuando las clulas corporales no pueden disponer de glucosa como fuente de energa, utilizan las grasas. Como consecuencia de la combustin de estas grasas se originan los cuerpos cetnicos o cetosis. Esta acetona se elimina por la orina a travs del rin. Esta situacin se produce en personas diabticas en las que el dficit de insulina origina que el organismo no pueda utilizar los hidratos de carbono presentes, y como consecuencia, el cuerpo quema las grasas para obtener energa y se produce la aparicin de acetona o cetosis. Los sntomas que aparecen son aliento con olor tpico a manzanas cidas, sed intensa, gran necesidad de orinar, cansancio, somno-
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lencia, dolor abdominal, nuseas, vmitos, falta de apetito y malestar general. La cetosis conlleva un importante riesgo para el diabtico, y si no se trata adecuadamente y sta sigue evolucionando, puede desembocar en un coma diabtico. En caso de aparecer los sntomas, se trasladar rpidamente al alumno o alumna a un centro hospitalario para ser tratado por un profesional de la medicina y reponer lquidos. encargadas de conducir el impulso nervioso entre las neuronas), lo cual incrementa la actividad neuronal. En otros se ha observado una cantidad baja de inhibidores de dichos neurotransmisores, lo cual tambin aumenta la actividad neuronal. En ambos casos aparece la epilepsia. En pases en vas de desarrollo la frecuencia de padecer epilepsia es ms alta debido al pobre saneamiento ambiental que pone a la poblacin en riesgo de ms enfermedades, a la dificultad para la atencin de los embarazos y partos en zonas del campo alejadas de los servicios mdicos, etc. Alrededor del 75% de los epilpticos inician el problema en las dos primeras dcadas de la vida, explicable porque el cerebro inmaduro tiene ms facilidad para producir descargas anormales. La Sociedad Andaluza de Neurologa (SAN) afirma que alrededor de 80.000 andaluces y andaluzas padecen esta enfermedad neurolgica. Existen varias formas de presentacin de las crisis epilpticas. Las crisis generalizadas pueden manifestarse con prdida brusca de conocimiento con cada al suelo, contractura de los msculos de las extremidades y de la cara seguidas de sacudidas rtmicas. En menores y adolescentes, las crisis se presentan con una prdida de conocimiento, sin cada al suelo ni convulsiones, de segundos de duracin, con rpida recuperacin. Las crisis parciales pueden presentarse con sensaciones subjetivas extraas o difciles de describir o con fenmenos auditivos, visuales, sensacin de hormigueo, etc. Estos sntomas
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EPILEPSIA
La epilepsia tiene su origen en unos cambios breves y repentinos del funcionamiento del cerebro. Por esta razn, se trata de una afeccin neurolgica, la cual no es contagiosa ni est causada por ninguna enfermedad o retraso mental. Las crisis epilpticas producen una alteracin momentnea del funcionamiento cerebral, debida a la descarga sbita y desproporcionada de los impulsos elctricos que habitualmente utilizan las clulas del cerebro. Esta descarga puede afectar nicamente a una parte del cerebro (crisis parciales o focales) o comprometer a todo el cerebro (crisis generalizadas). La epilepsia es un trastorno con muchas causas posibles. Cualquier cosa que impida o distorsione el patrn de actividad neuronal normal puede conducir a la aparicin de una crisis epilptica. Se ha observado que algunas personas epilpticas tienen una cantidad ms alta de neurotransmisores activos (sustancias
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pueden aparecer en forma aislada o dar paso a una prdida de conocimiento con movimientos automticos de la boca, de las manos o de otra parte del cuerpo. En otras ocasiones las crisis parciales pueden presentarse con sacudidas de una extremidad o de la mitad de la cara, sin prdida de conocimiento. Existen otras manifestaciones de crisis menos frecuentes que deben ser evaluadas por el especialista. Adems, una persona puede presentar ms de un tipo de crisis. Los distintos signos de alarma que advierten que se est produciendo un ataque epilptico pueden ser los siguientes: Perodos de confusin mental. Comportamientos infantiles repentinos. Movimientos como el de masticar alimentos sin estar comiendo, o cerrar o abrir los ojos continuamente. Debilidad y sensacin de fatigas profundas. Perodos de mente en blanco, en los que la persona es incapaz de responder preguntas o mantener una conversacin. Convulsiones. Fiebre. La forma ms tpica, conocida tambin como gran mal es con movimientos de las 4 extremidades, tipo sacudidas; se pierde la conciencia y el control de los esfnteres, dura segundos o algunos minutos, si persiste se llama estado epilptico. Otras formas son las conocidas como ausencias frecuentes en nios o nias.
La posibilidad de controlar bien a un paciente epilptico, incluso por completo, es alta, de un 80 85 % de los casos, e incluso, al cabo de unos aos, es posible la supresin completa de la medicacin. La mayora de los ataques epilpticos son de breve duracin y rara vez necesitan de asistencia mdica inmediata. Uno de los temores de los profesionales de los centros educativos, es que exista algn riesgo de perder la vida o de sufrir un dao importante durante una crisis; cuando esto rara vez ocurre.
Qu hacer en caso de una crisis?

1. Permanecer calmado. Cuando se ha iniciado la convulsin, usted no la podr detener. La mayora de las convulsiones ceden espontneamente en menos de 3 minutos. 2. Despeje el rea. Retire los objetos que se encuentren cerca y puedan lastimar al paciente, afloje la ropa apretada, proteja su cabeza colocndole un objeto suave debajo. 3. No introduzca ningn objeto en su boca. Podran lastimarlo o morderle los dedos. No se ahogar con su lengua, ni podr evitar que se muerda. 4. Voltee la cabeza del paciente hacia un lado. Y acustelo de lado para que puedan salir las secreciones o vmito y pueda respirar. 5. No se desespere. Si el paciente deja de respirar o se le ponen morados sus labios, es durante periodos breves y no
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requiere de maniobras de resucitacin, ya que respirar nuevamente en forma espontnea. 6. No se requiere de la presencia inmediata de un mdico o mdica. Solamente en caso que la convulsin tenga una duracin mayor de 5 a 10 minutos, o si el paciente tiene una convulsin seguida de otra. 7. Observe detalladamente qu es lo que le ocurre. Es muy importante que visualice como est ocurriendo la convulsin, para as poder informar detalladamente lo sucedido. 8. Sea amable con el nio o nia cuando recupere la conciencia, mantenindolo calmado o calmada ya que puede avergonzarse. 9. No le ofrezca ningn alimento. Hasta que est totalmente alerta. 10. Permita que descanse o duerma. Ya que les ayudar a recuperarse. 11. No suspender sus medicamentos anticonvulsivos. 12. Acudir al mdico o mdica. Despus de una convulsin, es necesario que sea visto por su mdico o mdica para informarle sobre la crisis.
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HEPATITIS CRNICA
Es una enfermedad del hgado de duracin superior a 6 meses caracterizada histolgicamente por una reaccin inflamatoria de los espacios porta que se asocia a fenmenos degenerativos y a necrosis de clulas hepticas. La expresin clnica habitual es una elevacin sostenida de las transaminasas. Con frecuencia existe el antecedente de un episodio agudo inicial (hepatitis aguda), pero en muchas ocasiones ste ha pasado desapercibido. La causa ms frecuente de hepatitis crnica es la infeccin persistente por un virus hepatotropo. Los nicos capaces de causar hepatitis crnica son el virus de la hepatitis B (VHB), el de la hepatitis C (VHC) y el de la hepatitis D (VHD). Causas menos frecuentes de hepatitis crnica son reacciones de carcter autoinmune como el lupus, la toxicidad por alcohol o por frmacos y la enfermedad de Wilson (o degeneracin hepatolenticular). Los sntomas ms frecuentes son la fatiga, falta de apetito, nuseas y vmitos aunque la mayora de las personas no tienen sntomas. No siempre se necesita un tratamiento y depende de la causa subyacente de la hepatitis. Se debe revisar cada caso para determinar si el tratamiento sera provechoso. Las nuevas terapias virales para las infecciones crnicas ahora pueden detener o neutralizar algn dao heptico causado por ciertos virus. La mayora de las personas se recuperan de los sntomas de la hepatitis crnica; sin embargo, si la condicin es causada por un virus,
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como el VHC que puede ocasionar dao heptico progresivo, la hepatitis puede empeorar y provocar cicatrizacin heptica severa, insuficiencia heptica y potencialmente la muerte. La progresin hacia una insuficiencia heptica no es comn en muchos casos de hepatitis crnica. Sin embargo, las personas con hepatitis viral o sistemas inmunes deprimidos, incluyendo aquellos con VIH, estn en mayor riesgo.
2.2. NECESIDADES ESPECFICAS DE APOYO EDUCATIVO

Los diferentes tipos de enfermedades crnicas no tienen por qu generar necesidades especficas de apoyo educativo. Si se originan, la escuela debe emplear los medios y recursos necesarios para que el alumnado pueda emprender y desarrollar su proceso de aprendizaje. Las necesidades que los alumnos y alumnas con enfermedad crnica pueden presentar ms comnmente son: a) Necesidades relacionadas con la construccin de la autoimagen y la autoestima. En muchas ocasiones estas necesidades son debidas a la sobreproteccin recibida por familiares y allegados afectando a su equilibrio emocional. Necesitan la aceptacin de los dems y de s mismos respecto a la enfermedad. Es muy positiva su participacin en el aula en todas las actividades y su relacin con sus compaeros y compaeras dentro y fuera del aula. b) Necesidades relacionadas con el conocimiento del medio fsico y social. Estas necesidades surgen porque este alumnado pasa a veces largos periodos de tiempo hospitalizado o en casa convaleciente de la enfermedad y esto puede afectar al conocimiento de la realidad y a su manera de participar y actuar en ella.
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atEnCin EduCativa
3.1. ESCOLARIzACIN DEL ALUMNADO
3.1.1. ASPECTOS GENERALES
a decisin sobre la modalidad de escolarizacin y las diferentes medidas educativas para atender a la diversidad debe partir de una determinacin especfica y concreta de las necesidades educativas, teniendo presente la heterogeneidad de los cuadros del alumnado con enfermedades raras y enfermedades crnicas. La mera identificacin de una persona con enfermedad rara o crnica no presupone las mismas necesidades ni la misma respuesta educativa.
3.1.2. LA LEGISLACIN ANTE LA ESCOLARIzACIN DEL ALUMNADO CON ENFERMEDAD RARA O CRNICA
La aprobacin de la Ley Orgnica 2/2006, de 3 de mayo, de Educacin (LOE) y la Ley 17/2007,
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de 10 de diciembre, de Educacin de Andaluca (LEA), han supuesto una respuesta a las cambiantes necesidades y a las demandas que plantean las personas y los grupos sociales: una educacin de calidad a toda la ciudadana estableciendo el principio de equidad como eje fundamental de nuestro sistema educativo y sobre todo con los alumnos y alumnas con necesidad especfica de apoyo educativo. La escolarizacin del alumnado que presenta necesidades especficas de apoyo educativo se rige por los principios de normalizacin e inclusin y asegurar su no discriminacin y la igualdad efectiva en el acceso y la permanencia en el sistema educativo, pudiendo introducirse medidas de flexibilizacin de las distintas etapas educativas. LA ESCUELA ANTE UN ALUMNO O ALUMNA CON ENFERMEDAD RARA O ENFERMEDAD CRNICA. Para la identificacin y evaluacin del nio o nia con alguna de las patologas y su correcta inclusin y adaptacin al sistema educativo debemos seguir un protocolo que consta de los siguientes pasos:
1. Deteccin del caso: la situacin idnea es una deteccin temprana de los principales indicadores de cada patologa, utilizando escalas de observacin clnica-mdicas, entrevistas con los padres, madres, familiares, etc. 2. Especificacin de la demanda: concretar qu es exactamente lo que vamos a evaluar. 3. Recoger la informacin previa: reunir toda aquella informacin relevante de este caso, procedente de mltiples fuentes. 4. Seleccin de las reas e instrumentos necesarios para una correcta evaluacin. 5. Informacin de los agentes implicados: en este punto obtendremos la mxima informacin posible de los padres y madres y de los tutores o tutoras escolares del menor. De los progenitores debemos evaluar las expectativas sobre sus hijos o hijas y sus aptitudes hacia ellos, es decir, hasta que punto estn informados de las caractersticas de la patologa y de los logros y avances que
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se pueden conseguir, y qu hacen para ello. Del profesorado tenemos que obtener informacin sobre competencias curriculares del sujeto evaluado, su estilo de aprendizaje, las relaciones sociales con sus iguales y las caractersticas del contexto escolar. 6. Obtencin de informacin directa del sujeto: a travs de entrevistas, escalas psicomtricas o de observacin. En este punto hay que realizar una evaluacin psicolgica para analizar cmo la presencia de indicadores de su patologa afecta a su adaptacin e inclusin en el mbito educativo. 7. En la evaluacin psicolgica nos centraremos en los siguientes aspectos: sistema perceptivo, psicomotricidad, aptitudes cognitivas, comunicacin y lenguaje, autonoma personal y conducta social y emocional. Tras esta evaluacin tendremos claro cules son los puntos fuertes y dbiles de esta persona, que nos sirvan de base para disear la correcta intervencin. 8. Sntesis evaluativa, anlisis e interpretacin de los resultados: en este punto identificamos las necesidades educativas especficas que requiere esta persona. 9. Dictamen de Escolarizacin, en su caso, emitido por el Equipo de Orientacin Educativa de la zona. 10. Propuesta de medidas de atencin educativa. 11. Seguimiento y evaluacin.
Todos ellos podemos encontrarlos desarrollados en el Manual de servicios, prestaciones y recursos educativos para el alumnado con necesidades especficas de apoyo educativo.
3.2. MEDIDAS DE ATENCIN A LA DIVERSIDAD

Muoz y Maruny (1993), sealan que el principal problema para desarrollar una pedagoga de la diversidad no son tanto los instrumentos didcticos necesarios, como las convicciones sociales, culturales y pedaggicas del profesorado, alumnado y los mismos padres y madres. Tras la identificacin de las necesidades del alumnado con enfermedad rara o enfermedad crnica y la determinacin de la modalidad de escolarizacin se disean y organizan las medidas de atencin educativa: a) Plan de Acogida. Cuando el alumno o alumna con enfermedad rara o crnica accede al centro educativo y a un aula debemos asegurarnos de que su incorporacin sea lo ms normalizada posible. Para ello, es imprescindible que el profesorado est al tanto de las caractersticas del nio o nia y cules son sus necesidades. No debemos olvidar que a veces se puede producir un rechazo por parte de los compaeros o compaeras; es necesario intervenir informando y explicando sobre la enfermedad y contestar
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a todas sus preguntas y curiosidades; procurando normalizar la situacin. b) El currculum. El segundo paso es establecer el currculo que puede ser el ordinario o puede requerir de una adaptacin curricular del mismo: casos que slo requieran la adaptacin de los elementos de acceso y otros que necesiten modificar los diferentes elementos que componen el currculo.
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3.3. RECURSOS PERSONALES Y MATERIALES

Los recursos educativos se pueden definir como cualquier tipo de medio, soporte o va que ayude y facilite los procesos de enseanzaaprendizaje, y por lo tanto, el acceso a la informacin, la adquisicin de habilidades, destrezas, estrategias, y la formacin de actitudes y valores... Entre ellos, destacamos los recursos personales y materiales. El conocimiento de su existencia, de sus posibilidades, de sus limitaciones y de su complementariedad constituyen el eje de la accin didctica, el centro de la labor de mediacin del profesorado.
3.3.1. RECURSOS PERSONALES

Los recursos personales que necesita un alumno o alumna con enfermedad rara o enfermedad crnica pueden ser aquellos disponi-
bles para cualquier alumnado con necesidades especficas de apoyo educativo: profesorado especialista de Pedagoga Teraputica, profesorado especialista en Audicin y Lenguaje, Monitor o monitora de Educacin Especial, Equipos de Orientacin Educativa, Departamentos de Orientacin en los Centros de Educacin Secundaria o los Equipos de Orientacin Educativa Especializados, etc. Para mayor informacin remitimos al Manual de servicios, prestaciones y recursos educativos para el alumnado con necesidades especficas de apoyo educativo, que forma parte de esta misma coleccin.
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RECURSOS ESPECFICOS La LOE y la LEA establecen que corresponde a las Administraciones educativas asegurar los recursos necesarios para que los alumnos y alumnas que requieran una atencin educativa diferente a la ordinaria, garantizndose el acceso y la permanencia en el sistema educativo. La Ley 9/1999, de 18 de noviembre, de Solidaridad en la Educacin, y el Decreto 167/2003, de 17 de junio, por el que se establece la ordenacin de la atencin educativa a los alumnos y alumnas con necesidades educativas especiales asociadas a condiciones sociales desfavorecidas, que desarrolla la referida Ley, han dado consistencia normativa a estas actuaciones en favor de los escolares ingresados en los centros sanitarios de la red de Hospitales del Servicio Andaluz de Salud y de la Atencin Educativa Domiciliaria, establecindose los objetivos y los procedimientos para las correspondientes dotaciones de personal docente. Los alumnos y alumnas con enfermedad rara o enfermedad crnica debido al desarrollo de la enfermedad tienen que hacer uso de estos recursos en determinados momentos a lo largo de su escolaridad. a) Aulas Hospitalarias Las Aulas Hospitalarias surgen como respuesta a las necesidades de los nios y nias que deben permanecer hospitalizados durante un perodo de tiempo, ms o menos largo debido a enfermedades, trastornos fsicos, operaciones...; de esta forma pueden continuar su proceso educativo normal, dentro de la
anormalidad que supone estar fuera de su ambiente familiar, escolar y social. Para la atencin de estos nios y nias, las Consejeras de Educacin y de Salud mantienen vigente desde 1.988 un convenio de cooperacin para la creacin de Aulas Hospitalarias en los centros sanitarios de la Comunidad Autnoma de Andaluca, atendidas por docentes especializados. El profesorado del hospital desarrolla su trabajo en un amplio mbito de actuacin, atendiendo la diversidad de nios y nias, algunos con necesidades educativas muy especiales. El programa docente que desarrollan presta un servicio educativo que contempla tanto los aspectos formativos, informativos y curriculares como los de asesoramiento y apoyos psico-pedaggico y socioafectivo. La razn prioritaria de la presencia del nio o nia en el hospital es la de su curacin. El trabajo del profesorado hospitalario, adecuadamente coordinado con el resto de las intervenciones sanitarias, constituye un importante impulso motivacional para conseguir este objetivo general de recuperar la salud. Por ello, la atencin que se presta es integral; no slo se les procura la vertiente sanitaria sino tambin la psicolgica y pedaggica, a travs de la comunicacin con los tutores o tutoras de sus centros escolares de procedencia para
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garantizar la continuidad de su proceso educativo. Las funciones del profesorado encargado de estas Aulas Hospitalarias y dems aspectos normativos de las mismas, estn regulados por la Resolucin de 15 de julio de 1995. Tambin los artculos 35 y 36 del Decreto 167/2003, de 17 de junio, desarrollan diversos aspectos sobre la creacin, la organizacin, el funcionamiento y las relaciones de estas aulas con los centros docentes de donde proceden los escolares ingresados en los hospitales. En el curso 2008/2009 han funcionado 43 unidades hospitalarias en las cuales se atendieron a ms de 24000 escolares, con una media diaria de 312 escolares. b) Atencin educativa domiciliaria El Programa de Atencin Educativa Domiciliaria se inici en el ao 1995 con la participacin de algunos profesores y profesoras que atendan a determinados escolares que por su enfermedad no podan asistir a sus centros escolares, acudiendo a sus propios domicilios. Desde el ao 1999, existe un Convenio de colaboracin entre la Consejera de Educacin y la Fundacin Save The Children desarrollando el programa de atencin domiciliaria a nios y nias enfermos de larga duracin, para darle continuidad a sus procesos de aprendizaje. La atencin domiciliaria se realiza en coordinacin con el profesorado del alumnado enfermo que desempea la tutora en el centro donde est matriculado. De este modo se pueden organizar las enseanzas con el referente del currculo ordinario y su grupo de referencia, as como facilitar la integracin posterior o la escolarizacin parcial durante los perodos en los que pueden asistir al centro docente. Los centros escolares son los encargados de comunicar a la Delegacin Provincial los casos que se vayan presentando y los Equipos de Orientacin Educativa deben valorar e informar respecto de cada escolar que solicite la atencin educativa domiciliaria; a lo cual se unir el correspondiente diagnstico clnico. Corresponde a las Delegaciones Provinciales de la Consejera de Educacin la determinacin de las circunstancias que concurren en los escolares afectados por enfermedades que originan su permanencia en sus domicilios, as como autorizar que sean atendidos por los profesionales de Save The Children. Los artculos 34 y 37 del Decreto 167/2003, de 17 de junio, desarrollan diferentes aspectos sobre la organizacin y funcionamiento de la Atencin Educativa Domiciliaria de los nios y nias andaluces que no pueden asistir al centro docente por razn de enfer-
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medad. El tutor o tutora de su centro educativo elaborar un plan intensivo de accin tutorial que determinar, al menos, los aspectos bsicos del currculo de las distintas reas o materias y las actividades a realizar para facilitar el desarrollo personal del alumnado. El 29 de junio de 2007 se publicaron unas Instrucciones desde la entonces Direccin General de Participacin y Solidaridad en la Educacin para la atencin educativa en domicilio, destinada al alumnado enfermo con imposibilidad de asistencia al centro educativo por prescripcin mdica.
3.3.2. RECURSOS MATERIALES

Debido a la gran variedad de enfermedades raras y enfermedades crnicas, los recursos materiales a utilizar pueden ser muy diversos. En la seleccin del material didctico el profesorado debe partir de las necesidades educativas que pueda presentar el alumnado, que en algunos casos requerirn adaptaciones del mismo, material adicional o los mismos que utilizan el resto de alumnado. Conviene recordar que determinados alumnos y alumnas con estas enfermedades pueden alcanzar los mismos objetivos y seguir las mismas actividades que el resto de compaeros o compaeras si cuentan con las adaptaciones precisas en los materiales de enseanza-aprendizaje. Los materiales o medios impresos de ense-
anza (libros de texto, enciclopedias, cuadernos de lectura, fichas de actividades, cmics, diccionarios, cuentos, ...) son con mucho los recursos ms usados en el sistema escolar. Los medios audiovisuales se han convertido en elementos esenciales en muchos aspectos de la vida del ser humano. Se ha comprobado que en general estos mecanismos de enseanza-aprendizaje tienen muy buenos resultados. Las Tecnologas de la Informacin y la Comunicacin y otros recursos materiales proporcionan mltiples funcionalidades a las personas con discapacidades o que requieren una atencin especial, facilitando: La comunicacin. El acceso/ proceso de la informacin. El desarrollo cognitivo. La realizacin de todo tipo de aprendizajes. La adaptacin y autonoma ante el entorno. Ocio. Instrumentos de trabajo, posibilidades de realizar actividades laborales. Por ejemplo, si existen problemticas visuales (parciales o totales) como ocurre con los nios o nias con Albinismo, Aniridia, Sndrome de Cornelia de Lange que puede llevar asociado problemas de visin, pueden ser de utilidad: lectores de textos, perifrico para la lectura Braille, impresora Braille, calculadoras parlantes, procesadores/ gestores de textos y otros programas estndar manejados por voz, detecto-
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las dificultades psicomotoras que conlleva: teclados alternativos adaptados, donde se modifica la velocidad de repeticin de las teclas, interruptores, punteros, carcasas, licornios..., para quienes no pueden mover los dedos, programas reconocedores de voz, mesas y sillas adaptadas, andadores, bastones... Existen tambin enfermedades en las que el alumnado presenta limitaciones y dificultades cognitivas asociadas a discapacidad mental como ocurre con el Sndrome de X Frgil, Sndrome de Prader Willi, Sndrome de Cornelia de Lange, Sndrome de Apert o algn otro que lleve asociada esta problemtica para las c uales pueden resultar tiles instrumentos para el acceso a la informacin y la comunicacin en general, programas especficos para el diagnstico y tratamiento de algunas deficiencias, materiales didcticos de refuerzo. Existen otras enfermedades raras donde son muy acuciantes los problemas de comportamiento, otras que llevan asociados rasgos autistas...Para ello se pueden consultar los dems Manuales de Atencin Educativa al Alumnado con Necesidades Especficas de Apoyo Educativo, que forman parte de esta misma coleccin, donde se pueden encontrar recursos vlidos para el alumnado con enfermedades raras o enfermedades crnicas segn las limitaciones ms relevantes que presentan.
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res de obstculos para guiar a las personas, lupas amplificadoras de pantalla y otros adaptadores para personas con baja visin, mquina Perkins, lentes protectoras de la fotofobia... Si se presentan problemticas auditivas (parciales o totales), como ocurre con algunos nios y nias con Sndrome de Wolfram o con Sndrome X Frgil que suelen llevar asociados dificultades auditivas: telfonos con transcripcin de texto, programas para la conversin de voz en texto, generadores de ondas de sonidos (para el entrenamiento del habla), sistemas de amplificacin electrnica para hipoacusias, Equipos de FM, Visualizador fontico IBM (Speech Viewer)... Para problemticas motricas en alumnado con Ataxia, Distona Muscular, Corea de Huntington, etc. por
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La famiLia
a familia es la principal instancia socializadora de los nios y nias, mientras que los padres y madres son los primeros responsables de su educacin y orientacin. Esto es debido a que es el espacio de pertenencia y desarrollo ms bsico y fundamental de la persona, donde se adquieren una variedad de aprendizajes profundos y duraderos en el tiempo. Dado que la familia y la escuela son instancias primarias de formacin y socializacin de menores, es necesario que entre ambas exista una cercana y coherencia respecto de la educacin que ofrecen a los nios y nias. La base de un desarrollo social, lingstico y cognitivo en la infancia, depende mucho de las interacciones que se den entre la familia y escuela. Hogar y escuela deben actuar de forma conjunta, de manera tal que los valores recibidos tengan una continuidad y trascendencia que asegure su adquisicin, reduzca confusiones y conflictos y produzcan efectos importantes en su vida en el centro educativo.
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La primera batalla a la que se enfrentan los pacientes con enfermedad rara y sus familias es la de obtener un diagnstico: es a menudo la lucha ms desesperante. Esta batalla se repite en cada nueva etapa de la enfermedad rara degenerativa o en evolucin. La falta de conocimiento de su rara patologa pone a menudo en riesgo la vida de los pacientes y da como resultado una enorme prdida: retrasos intiles, consultas mdicas mltiples y prescripciones de medicamentos y tratamientos que son inadecuados o incluso perjudiciales. Cuando en el seno de la familia nace un hijo o hija con una enfermedad rara, el grupo familiar experimenta un cambio impactante que repercutir a lo largo de todo el ciclo vital. Especial mencin debemos hacer a la colaboracin del profesorado en el proceso de aceptacin por parte de la familia de las caractersticas reales del hijo o hija con enfermedad rara. Esta aceptacin es imprescindible para llevar a cabo una colaboracin eficaz en la educacin. Cuando se planifica la llegada de un hijo o hija, se espera que sea sano; cuando esto no sucede, la familia experimenta un sentimiento de prdida por el hijo o la hija que esperaban y no lleg. Las reacciones de las familias frente a este hecho varan dependiendo de las situaciones y reacciones particulares, las que difieren segn el tipo de familia y caractersticas de sus miembros. Sin embargo, algunos estudios han detectado algunas reacciones y etapas comunes que presentan la mayora de estas familias al enfrentar este tipo de situacin: Una reaccin de shock: les es difcil
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comprender, estn confundidos, se enojan, lloran. Niegan la dura realidad, dudan de la informacin, buscan otras opiniones. Expresan sentimientos fuertes como ira, ansiedad, culpa, depresin y frustracin, exigen y presionan a los profesionales. Despus se abrirn paso los sentimientos de sobreproteccin y rechazo. Lentamente empiezan a aceptar la realidad. Las cualidades positivas y de relacin de sus hijos e hijas, van modificando las reacciones primeras de los padres y madres.
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Aparece la consolidacin y aceptacin de la realidad, renen las fuerzas necesarias y habilidades para sacar adelante a sus hijos o hijas.
Es importante considerar que estas reacciones son normales, forman parte de un proceso de asimilacin que les corresponde afrontar. Existen dos sentimientos que pueden ir acompaando las diferentes etapas por las que atraviesa la familia: culpabilidad, porque se sienten responsables de los problemas de los nios o nias y sienten que hay algo que hicieron mal; y vergenza, como una expresin de la culpa o del dolor que les produce esta situacin. Para la familia, la enfermedad crnica y/o rara puede frustrar los sueos que tenan para su hijo o hija y exige que sus hermanos o hermanas sanos no pueden pasar el tiempo suficiente con sus progenitores. Otros problemas pueden ser un mayor gasto, un sistema de cuidados complicado, prdida de oportunidades (por ejemplo, cuando el padre o la madre no pueden volver a trabajar) y el aislamiento social. La familia debe acomodarse a la nueva situacin, recoger informacin y evitar la sobreproteccin; procurando que el nio o nia no capte la inquietud y preocupacin que la enfermedad ha creado en la familia, aceptndola con naturalidad porque en caso contrario, pueden despertarse en los nios y nias sentimientos de impotencia y culpabilidad. Es tambin importante subrayar que, en una familia en la que un hijo o hija tiene una enfermedad rara y/o crnica, en ocasiones uno
de los progenitores generalmente la madre, o deja completamente un trabajo remunerado fuera de casa o lo reduce significativamente. Como consecuencia, mientras que los gastos aumentan dramticamente, los ingresos pueden verse reducidos considerablemente. Es necesario orientarlos en cuanto a diferentes redes de apoyo a las cuales pueden recurrir, como las asociaciones y los grupos de ayuda mutua que significan para muchas familias una fuente segura y fiable de informacin y seguimiento de la enfermedad en los trminos que la familia y el afectado o afectada son capaces de comprender. Se pueden establecer unas pautas de intervencin desde la familia: Bsqueda de un tratamiento mdico acorde a su enfermedad. Tratar al nio o nia de manera normalizada, como uno ms teniendo en cuenta sus capacidades y limitaciones. Colaborar con todos los profesionales mdicos y de la educacin que intervienen con los nios y nias. Potenciar la autonoma personal y el contacto con el medio fsico y social. Reforzar y continuar en casa el trabajo realizado en el centro educativo. Se hace necesario la intervencin de los padres y madres en el centro escolar, siempre necesario pero que alcanzan una especial relevancia con respecto a estos escolares con enfermedad rara y/o enfermedad crnica: Informacin al centro escolar sobre la
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enfermedad: sintomatologa, precauciones, cuidados,... Buena comunicacin respecto al proceso de aprendizaje: logros, limitaciones, recursos necesarios, apoyos dentro y fuera del centro... Informacin de actuacin ante una crisis, medicacin, telfonos de contacto. Entrevistas peridicas con el tutor o tutora, maestros o maestras especialistas, monitores o monitoras de educacin especial, equipo directivo, orientadores u orientadoras..., para tratar aspectos del proceso educativo tanto del mbito acadmico como del personal.
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GLosario
Antihistamnicos: son frmacos que bloquean los receptores de la histamina reduciendo o eliminando sus efectos. La histamina es un mediador qumico que el cuerpo libera en las reacciones alrgicas. Apnea: enfermedad del aparato respiratorio. Definida por el cese completo de la seal respiratoria de al menos diez segundos de duracin. Apraxia: es la desintegracin del acto motor voluntario. Es la incapacidad para ejecutar de forma apropiada una destreza o habilidad motora aprendida. Autoinmune: el sistema inmunitario se convierte en el agresor y ataca a partes del cuerpo en vez de protegerlo. Existe una respuesta inmune exagerada contra sustancias y tejidos que normalmente estn presentes en el cuerpo. Las causas son todava desconocidas y son probablemente el resultado de mltiples circunstancias, (por ejemplo: predisposicin gentica). Autosmico dominante: es una de las formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Si una enfermedad
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es autosmica dominante, quiere decir que la persona slo necesita obtener el gen anormal de uno de los progenitores para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los progenitores puede tener la enfermedad. Autosmico recesivo: es una de las maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos. Significa que se tienen que presentar dos copias de un gen anormal para que se presente la enfermedad o el rasgo. Broncodilatadores: son sustancias que relajan la musculatura lisa del rbol respiratorio a travs de diferentes mecanismos. Con ello disminuyen la obstruccin de la va area, mejoran las alteraciones de la funcin pulmonar y alivian las manifestaciones clnicas que ocasiona la reduccin de la luz bronquial. Catter: es un dispositivo que puede ser introducido dentro de un tejido o vena. Los catteres permiten la inyeccin de frmacos, el drenaje de lquidos o bien el acceso de otros instrumentos mdicos. Congnito: cualquier rasgo presente en el nacimiento, es decir adquirido durante la vida intrauterina, ya sea resultado de un factor gentico, fsico (radiacin), qumico (frmacos, txicos) o infeccioso (rubeola congnita entre otras). Coprolalia: es una ocasional aunque poco frecuente caracterstica en los pacientes del Sndrome de Tourette. Es una tendencia patolgica a proferir palabras y frases consideradas culturalmente tabes o inapropiadas en el mbito social. Copropraxia: tendencia a efectuar, a menudo, gestos groseros, como se ve en la enfermedad de Gilles de la Tourette. Coreico: movimiento caracterstico involuntario, incontrolado e impredecible que afectan al tronco y extremidades. Contorsiones que recuerdan a una danza. Deleccin: prdida de material gentico de un cromosoma que puede ir desde la prdida de un solo nucletido hasta la prdida de grandes regiones visibles citogenticamente. Diabetes inspida: es causada por la incapacidad de los riones para conservar el agua, lo cual lleva a que se presente miccin frecuente y sed pronunciada. Es una afeccin poco comn que se presenta cuando los riones son incapaces de conservar el agua a medida que desempean su funcin de filtrar la sangre. Diabetes mellitus: es un sndrome orgnico multisistmico que se caracteriza por un aumento de los niveles de glucosa en la sangre (hiperglicemia) resultado de concentraciones bajas de la hormona insulina o de una anormal resistencia a los efectos de esta, combinado con una inadecuada secrecin de esta hormona para compensarlo, esto conducir posteriormente a alteraciones en el metabolismo de los carbohidratos, lpidos y protenas. Disartria: es un trastorno del habla cuya etiologa se atribuye a una lesin del sistema nervioso central y perifrico. Se distingue de una afasia motora en que no es un trastorno del lenguaje, sino del habla; es decir, el o la paciente manifiesta dificultades asociadas con la articulacin de fonemas.
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Disfagia: es el trmino tcnico para describir el sntoma consistente en dificultad para la deglucin (problemas para tragar). Esta dificultad suele ir acompaada de dolores. Displasia: es una anormalidad en el aspecto de las clulas debido a los disturbios en el proceso de la maduracin de la clula. Ecolalia: es una perturbacin del lenguaje en la que el sujeto repite involuntariamente una palabra o frase que acaba de pronunciar otra persona en su presencia, a modo de eco. Ecopraxia: imitacin de gestos realizados por otros. Epiddimo: es un tubo estrecho y alargado, situado en la parte posterior superior del testculo; conecta los conductos deferentes al reverso de cada testculo. Tiene aproximadamente 5 cm de longitud por 12 mm de ancho. Est presente en todos los mamferos machos. Enteral: tcnica especial de alimentacin que consiste en administrar los diferentes elementos nutritivos a travs de una sonda, colocada de tal forma que un extremo queda en el exterior y el otro en distintos tramos de tubo digestivo, suprimiendo las etapas bucal y esofgica de la digestin. Modalidad de alimentacin a la que hay que recurrir cuando no es posible una adecuada alimentacin oral voluntaria, siempre que la capacidad del aparato digestivo permita absorber los nutrientes. Fascia: es la envoltura de tejido conjuntivo que realiza un nmero importante de funciones, incluyendo la envoltura y el aislamiento de uno o ms msculos. Por extensin, se aplica
a cualquier envoltura estructural y que proporciona ayuda y proteccin estructural. Fenotipo: es la expresin del genotipo en un determinado ambiente. Los rasgos fenotpicos incluyen rasgos tanto fsicos como conductuales. Feocromocitomas: es un tumor de la glndula suprarrenal que provoca la liberacin excesiva de las hormonas epinefrina y norepinefrina, las cuales regulan la frecuencia cardaca y la presin arterial. Glucagn: es una hormona producida en el pncreas. El glucagn se usa para aumentar el nivel bajo de azcar en la sangre y para realizar exmenes de diagnstico en el estmago y en otros rganos del sistema digestivo. Glucosa: libre o combinada, es el compuesto orgnico ms abundante de la naturaleza. Es la fuente principal de energa de las clulas. Hemangioblastomas: es una neoplasia vascular benigna intraaxial, se forman casi exclusivamente en la fosa posterior (es el tumor primario intraaxial ms frecuente de la fosa posterior de los adultos). Se han publicado menos de 100 casos de ubicacin supratentorial. Hepatolenticular (degeneracin): se produce porque el cuerpo toma y conserva cantidades excesivas de cobre, que se deposita en el hgado, el cerebro, los riones y los ojos. Estos depsitos de cobre ocasionan dao tisular, muerte del tejido y cicatrizacin, lo cual hace que los rganos afectados dejen de funcionar bien. Los efectos ms peligrosos y predominantes de este trastorno son la insuficiencia heptica y el dao
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al sistema nervioso central. Si esta enfermedad no se detecta y trata a tiempo, es mortal. Herniacin: es el desplazamiento del cerebro, el lquido cefalorraqudeo y los vasos sanguneos por fuera de los compartimentos que normalmente ocupan en la cabeza. Una hernia cerebral puede ocurrir a travs de una abertura natural en la base del crneo (llamada agujero occipital) o a travs de aberturas creadas. Tambin puede ocurrir entre compartimentos dentro del crneo, como los separados por una membrana rgida. Hidrocefalia: enfermedad en la cual el lquido cefalorraqudeo se acumula en el cerebro, causando la compresin del tejido cerebral y un agrandamiento de la cabeza. Hipotona: es la disminucin del tono muscular. HLA (antgeno leucocitario humano): es un conjunto de genes implicados en el reconocimiento inmunolgico y en la sealizacin entre clulas del sistema imnunitario. Inmunidad: es la forma en que el cuerpo reconoce y se defiende a s mismo contra las bacterias, virus y sustancias que parecen extraas y dainas para el organismo. Microdeleccin: deleccin que no puede ser observada por tcnicas citogenticas clsicas. Ostoma: es una operacin quirrgica en la que se practica una abertura (estoma) en la pared abdominal para dar salida a una vscera al exterior, como el tracto intestinal o uno o ambos urteres. Las heces o la orina en tal caso se recogen en un dispositivo diseado especialmente para ello. Parenteral(Nutricin): indica la administracin de determinado medicamento o sustancia, por una va distinta a la oral. Las inyecciones intravenosas o intramusculares que introducen sustancias al organismo por vas diferentes al tubo digestivo, son parenterales. Porfirina: son intermediarios secundarios en la sntesis del grupo hemo de la hemoglobina en los seres vivos. Valores normales: Hombre: 13 a 18 mg/100 ml. Mujer: 12 a 16 mg /100 ml. Retrusin: dientes o quijadas que son posteriores a la lnea de oclusin Sinovitis: es la inflamacin de la sinovia (bolsa que recubre a las articulaciones); pudiendo afectar a cualquier articulacin del cuerpo. Generalmente sucede por algn evento traumtico (golpes) o por enfermedades articulares. Transaminasas: son unas enzimas, principalmente localizadas en el hgado. Para determinar las transaminasas es necesario un anlisis de sangre que se utiliza como indicador para detectar posibles patologas en las funciones del hgado.
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PLAN DE ATENCIN A PERSONAS AFECTADAS POR ENFERMEDADES RARAS. 2008/ 2012

ras un convenio de colaboracin entre la Delegacin en Andaluca de FEDER y la Consejera de Salud de la Junta de Andaluca para tratar de resolver los problemas socio sanitarios que afectan a los pacientes afectados por enfermedades raras en esta Comunidad Autnoma, a mediados de 2006 se cre una comisin de trabajo compuesta por personas expertas en distintas reas de conocimiento, as como miembros de las asociaciones de pacientes (integradas en FEDER), con la finalidad de elaborar un Plan de accin. Finalmente, el PAPER (siglas con las que se conoce al Plan) fue presentado en Sevilla, el 15 de octubre de 2007, por parte de Mara Jess Montero Cuadrado, la Consejera de Salud. El Plan analiza, entre otras cosas, la problemtica de las enfermedades raras en Espaa, en general, y en Andaluca, en particular, y cul es su incidencia en el rea hospitalaria; se hace un estudio epidemiolgico de estas patologas en nuestra regin y se examinan cules son los recursos de los que dispone el sistema sanitario andaluz para afrontarlas. Desde FEDER se han expuesto cules son los principales pro-
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blemas que se encuentran en Andaluca y que soluciones se deberan aplicar para resolverlos, clasificados en cinco grupos: sanitarios, psicosociales, econmicos, educativos y de las asociaciones. Y en ellos han tratado de plasmar sus grandes inquietudes: asistencia sanitaria integral, centros de referencia, medicamentos hurfanos, prestaciones sanitarias especiales (fisioterapia, psicologa, logopedia), etc. Segn El Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras, 2008-2012, editado por la Junta de Andaluca (Consejera de Salud), ste tiene 33 lneas de accin y cinco objetivos: Aumentar el conocimiento epidemiolgico sobre las ER. Mejorar el acceso de los afectados y afectadas a los cuidados seguros. Mejorar la formacin de los profesionales. Actualizar la informacin sobre estas enfermedades. Reconocer su especificidad. Entre las aportaciones ms significativas del Plan se encuentra en el mbito del diagnstico, la oferta de diagnstico de treinta y tres patologas a todos los recin nacidos en los
hospitales de la sanidad pblica andaluza. Es decir, a partir de 2008 la prueba del talnque actualmente, slo se centra en la deteccin de dos enfermedades genticas, el hipotiroidismo congnito y la hiperplasia suprarrenal, pasar a detectar treinta y tres, entre las que se encuentra la Fibrosis Qustica y un amplio grupo de enfermedades relacionadas con deficiencias en la sntesis de aminocidos y determinados procesos metablicos. Para la realizacin de las nuevas pruebas a los bebs a partir de 2008 se emplearn tcnicas como la espectometra de masas y para ello se crearn tres laboratorios especficos en Sevilla, Granada y Mlaga. Esta estrategia de abordaje de las patologas poco frecuentes en Andaluca en lnea con el Plan de accin propuesto por FEDER, as como con el Plan aprobado en el Senado, tiene como ejes principales, por una parte, el diagnstico precoz; y por otra, la atencin especializada a los pacientes. En el mismo mbito del diagnstico, el sistema sanitario pblico andaluz, ha sido tambin pionero en ofrecer la posibilidad, en los programas de fecundacin artificial, de seleccionar embriones libres de determinadas enfermedades hereditarias, en lo que se conoce
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como Diagnstico Gentico Preimplantacional. Por este sistema, dado que el 80 por ciento de las enfermedades raras tienen una base gentica, se reduce en trminos estadsticos la aparicin de nuevos casos. En el mbito asistencial, este plan tiene previsto distribuir los recursos de manera que haya unidades de referencia para toda la comunidad especializadas en un determinado grupo de enfermedades, con el fin de que los afectados vayan a tratarse all donde estn los profesionales que ms sepan de su enfermedad. Este plan contempla as mismo la financiacin de los gastos ocasionados por los desplazamientos a los pacientes y sus familias para acudir a un centro sanitario por motivos relacionados con su enfermedad. Otro de los aspectos relacionados con la asistencia que incorpora este Plan, es el estudio de la consideracin de medicamentos de aportacin reducida de vendas y antibiticos en determinados casos y la incorporacin a la lista de productos farmacuticos financiados a cargo de la Junta de determinados complejos vitamnicos y de fotoprotectores. En el mbito psicosocial, se quiere poner en marcha la consideracin de las enfermedades raras como enfermedades crnicas susceptibles de mayores facilidades de acceso a servicios sociales, sanitarios y a la dispensacin farmacutica. Mejorar la valoracin de minusvalas e incapacidades para evitar problemas de clasificacin y calificacin del grado y las dificultades para acceder a prestaciones
sociales o econmicas. Atencin psicolgica, apoyo y orientacin a afectados, familiares y cuidadores y apoyo a la creacin y mantenimiento de las asociaciones de pacientes. En el mbito econmico, apoyo a las ayudas y subvenciones que conlleva la adaptacin a una vida normalizada, cobertura ntegra de tratamientos y reembolso de gastos ocasionados por desplazamientos y alojamientos a familiares. Para mejorar la integracin en la vida escolar, las expectativas en el mbito educativo, requieren desde recursos personales, materiales, accesibilidad, adaptaciones, campaas de formacin, divulgacin y sensibilizacin y cuantas otras medidas sean necesarias. Sin olvidar uno de los pilares fundamentales, el mbito asociativo, para facilitar servicios esenciales, centros y profesionales expertos y orientaciones sobre cuidados requeridos.
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DIRECCIONES DE INTERS
federAcin de AtAxiAs de espAA (fedAes) C/ Covadonga n 22, 2. 33201,Gijn. Asturias. telfono: 985 097 152 behcet, enfermedAd de: AsociAcin espAolA de lA enfermedAd de behet (Aeeb) Plaza del Trabajo, n 10, 1-3. 08222. Terrassa. Barcelona. telfono: 659 576 879 ceroidolipofuscinosis o enfermedAd de bAtten: AsociAcin ApArA el Apoyo e investigAcin de lA enfermedAd de ceroidolipofuscinosis (bdsrA) C/Armando Buscarini, n 13, 2. 26280, Ezcaray. La Rioja. telfono: 654 462 485 corneliA de lAnge: AsociAcin espAolA del sndrome de corneliA de lAnge (scdl) C/ Parera n 9, 1 2. 08740, Sant Andreu de la Barca. Barcelona. telfono: 936 821 135 crecimiento y desArrollo, deficienciAs del: AsociAcin pArA lAs deficienciAs que AfectAn Al crecimiento y Al desArrollo (AdAc) C/ Enrique Marco Dorta N 6. 41018, Sevilla. telfonos: 902 19 52 46 - 954 98 98 89 cri du chAt, sndrome de o (sndrome de mAullido de gAto): AsociAcin nAcionAl de AfectAdos por el sndrome del mAullido de gAto (AsimAgA) C/ Tomelloso, n 11 A. 13710, Argamasilla de Alba. Ciudad Real. telfono: 926 521 345 distonA musculAr: AsociAcin de luchA contrA lA distonA en espAA (Alde) C/ Camino de Vinateros, 97. 28030, Madrid. telfono: 914 379 220
AcondroplAsiA: AsociAcin pArA lAs deficienciAs que AfectAn Al crecimiento y Al desArrollo (AdAc) C/ Enrique Marco Dorta N 6 . 41018, Sevilla. telfonos: 902 19 52 46 - 954 98 98 89 Albinismo: AsociAcin de AyudA A personAs con Albinismo (AlbA) C/ Eduardo Bosca 1, pta. 13. 46023, Valencia. telfono: 665 260 610 web: http://albinismo.es Mlaga. telfono: 646 533 007 AniridiA: AsociAcin espAolA de AniridiA (AeA) C/ Valladolid n 12, oficina 3. 28922, Madrid. telfono: 916 439 799 Apert, sndrome de: AsociAcin nAcionAl sndrome de Apert C/ Bravo Murillo 39-41, portal 20, 6 2. 28015, Madrid. telfono: 914 475 163 Arnold chiAri, mAlformAcin de: AsociAcion nAcionAl Amigos de Arnold chiAri (AnAc) C/Riao 11. 28042, Madrid. telfono: 675553233 ANAC - Andaluca. telfonos: 605250399 - 629061676 AtAxiAs: federAcin AndAluzA de AsociAciones de AtAxiAs (fAdAdA) C/ Antonio FilIpo Rojas n 13 Bajo Derecha. 41008, Sevilla. telfono: 954 546 168 AsociAcin provinciAl de AtAxiAs de JAn (AspAJ) C/ Alfredo Caldern n 2 Bajo. 23200, La Carolina. Jan. telfono: 953 680 901
AsociAcin de luchA contrA lA distonA en AndAlucA (AldAn) C/ Camilo Jos Cela n 3 8 1. 410018, Sevilla. telfono : 954 648 384 AsociAcin de luchA contrA lA distonA en ArAgn (AldA) C/ Madre Genoveva Torres Morales, 9, 2 Dcha. 50006, Zaragoza. telfono: 976 387 643 epidermlis bullosA: AsociAcin de epidermolisis bullosA de espAA (Aebe) C/ Real s/n. Conjunto Puertogolf. Bloque 4,1 C. 29660, Nueva Andaluca. Marbella (Mlaga). telfono: 952 81 64 34 fAllo intestinAl: AsociAcin espAolA de pAdres de nios con nutricin pArenterAl (AepAnnupA) C/ Mayor n 24, 2 izq. 28013, Madrid. telfonos: 654 910 817 - 615 918 168 fibrosis qusticA: AsociAcin AndAluzA contrA lA fibrosis qusticA (AAfq) C/ Bami N 7 2 Drch. 41013, Sevilla. Telfono: 954 70 57 05 federAcin espAolA contrA lA fibrosis qusticA C/ Duque de Gaeta n 56, 5-14. 46022, Valencia. telfono: 963 318 200. gilles de lA tourette, sndrome de (st): AsociAcin AndAluzA de pAcientes con sndrome de tourette (AsttA) C/ Sol n 26. 14500, Puente Genil. Crdoba. telfonos: 957 603 161 - 627 573 706 AsociAcin mAdrileA de pAcientes con sndrome de gilles de lA tourette y trAstornos AsociAdos (AmpAsttA) Avda/ del Deporte s/n. Casa de Asociaciones. Desp. 8. 28529. Rivas Vaciamadrid. Madrid. telfonos: 639 130 323 - 639 133 353
hemofiliA : AsociAcin AndAluzA de hemofiliA y delegAcin de sevillA (AsAhemo) C/ Castillo Alcal de Guadaira, N 7, 4 A-B. 41013, Sevilla. telfonos: 954 240 891 - 954 240 868 hormonA del crecimiento, deficit de lA (gh): AsociAcin de pAcientes deficitArios de gh mAcArenA tres huertAs Bloq. 10 local B. 41008, Sevilla. telfono: 954 904 870 huntington, enfermedAd de: AsociAcin coreA de huntington espAolA (Ache) C/ Fray Junpero Serra n 23. 28320, El Masnou. Barcelona. telfonos: 935 553 354 - 655 528 598 AsociAcin de pAcientes de lA enfermedAd de huntington unidos por comunidAd AutnomA (ApehucA) Aptdo. de Correos n 28. 11510, Puerto Real. Cdiz. telfono: 679 897 158 lupus, enfermedAd de: AsociAcin vAlenciAnA de AfectAdos de lupus-AvAlus C/ Alboraya, 18, 13-B 46010 - Valencia. telfonos: Secretaria: 676 059 792; Presidenta: 645 473 939 - 96 203 42 88 miAsteniA, enfermedAd de: AsociAcin espAolA de miAsteniA (Aem) C/ Llano de las Fuentes s/n. 14520, Fernn Nez. Crdoba. telfono: 629 327 674 osteognesis imperfectA (oi): AsociAcin de huesos de cristAl de espAA Ahuce C/ San Ildefonso, n 8, Bj. Dcha. 28012, Madrid. telfono:914 678 266
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DIRECCIONES DE INTERS
centro de referenciA de lA hht en espAA Hospital de Sierrallana, doctor Roberto Zarrabeitia. von hippel-lindAu, enfermedAd de: AliAnzA de fAmiliAs de von hippel-lindAu (Aef-vhl) C/ Campoamor 93-95. Aptdo. 5. 08204, Sabadell. Barcelona. telfonos: 937 123 989- 616 050 514 WolfrAm, sndrome de: AsociAcin espAolA pArA lA investigAcin y AyudA Al sndrome de WolfrAm C/ Fiesta de la Crema n 1, 1 A. 29640, Fuengirola . Mlaga. telfono: 653 115 070 x frAgil, sindrome de (sxf): AsociAcin pArA lA integrAcin de personAs AfectAdAs por el sndrome x-frgil y otros trAstornos generAlizAdos del desArrollo en AndAluciA (AsAnxf-tgd) C/ Dr. Barnard n 51, 41908. Castilleja de Guzmn. Sevilla. telfonos: 658 947 598 655 232 273
porfiriA: AsociAcin espAolA de porfiriA C/ Irunlarrea, 7 2C. 31008, Pamplona. telfono: 616 153 826 Andaluca: C/ Arcngel San Rafael,12 6- 23. 41010, Sevilla prAder Willi, sndrome de: AsociAcin del sndrome de prAder Willi en AndAlucA (AvspW) Ctra. Socorro n 11. 23200, La Carolina. Jan. telfono: 626 215 815 pseudoxAntomA elstico: AsociAcin espAolA de enfermos por pseudoxAntomA elstico (PXE Espaa). C/ Cartaya blq 1. n 9 D. 29004, Mlaga. telfonos: 952 303 531 - 636 672785 - 618 264 062 rett, sndrome de: AssociAci cAtAlAnA de lA sndrome de rett (Acsr) C/ Emili Grahit, 2-D -2-2. 17002, Gerona. telfonos: 972 228 481 - 629 808 800. smith mAgenis (sms), sndrome de: AsociAcin espAolA de smith mAgenis (Asme) C/ Gorosibai n 33, 3 dcha. 48960, Galdakao. Bizkaia. telfono: 676 070 703 stickler, sndrome de: AsociAcin espAolA de sticklers (Aes) C/ Almendralejo n 7. 06400, Don Benito. Badajoz. telfono: 629 802 752 telAngiectAsiA hemorrgicA hereditAriA (hht) o sndrome de rendu osler Weber: AsociAcin hht espAA C/ Ledesma n 18, 1. 48001, Bilbao. telfono: 987 802 424
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EnfErmEdadEs raras
EpidErmolisis bullosa o ampollosa (Eb) www.aebe-debra.org fallo intEstinal (fi) www.aepannupa.org www.nadya-senpe.com fibrosis QustiCa (fQ) www.fqandalucia.org gillEs dE la tourEttE, sndromE dE (st) http://www.portalcantabria.es/psicologia/69.php http://www.universia.net.mx/index.php/news_user/content/view/ full/10229 http://www.discapnet.es/discapnet/Castellano/salud/ Enfermedades/s/sindrome de tourette/descripcion.htm www.psicotourette.com www.tourette.es.vg HEmofilia www.hemofilia.com www.asanhemo.org www.canfcocemfe.org www.wfh.org Hormona dE CrECimiEnto, dfiCit dE la (gH) www.ghadultos.com www.een.es http://es.wikipedia.org/wiki/Hormona_somatotropa Huntington, EnfErmEdad dE (EH) www.redasociativa.org/apehuca/www.euro-hd.net http://www.eurohd.net/html/network/groups/jhd?eurohdsid=aa420f 5678ce6b31c0812deb45814872 APEHUCA: apehuca@hotmail.com ACHE: www.e-huntington.org lupus www.felupus.org/valencia (Asociacin AVALUS) www.felupus.org (Federacin Espaola) E.mail: lupusvalencia@terra.es
miastEnia www.aemiastenia.org www.genestest.org www.nuro.wustl.edu/neuromuscular/synmg.html ostEognEsis impErfECta (oi) www.ahuce.org porfiria www.porfiria.org www.porphyria-europe.com www.enfermedades-raras.org pradEr Willi, sndromE dE www.prader-willi-esp.com www.amspw.org psEudoxantoma ElstiCo carmenmar67@yahoo.es rEtt, sndromE dE www.rettcatalana.es smitH magEnis, sndromE dE (sms) www.smithmagenis.net stiCklEr, sndromE dE www.sindromedestickler.com tElangiECtasia HEmorrgiCa HErEditaria (HHt) www.asociacionhht.org www.hht.org Von HippEl-lindau, EnfErmEdad dE www.alianzavhl.org www.vhl.org http://www.vhl.org/es/folleto/index.html Wolfram, sndromE dE www.arrakis.es/~apascide/aewlfram.htm x frgil, sndromE (sxf) Federacin Espaola del Sndrome de X-Frgil: www.xfragil.es
9:
NORMATIVA
vos de formacin profesional sostenidos con fondos pblicos en los centros docentes de la Comunidad Autnoma de Andaluca. (BOJA n 107, de 31 de mayo de 2007). orDenacin De laS enSeanzaS: Decreto 428/2008, de 29 de julio, por el que se establece la ordenacin y las enseanzas correspondientes a la Educacin Infantil en Andaluca. (BOJA n 164, de 19 de agosto de 2008). Decreto 149/2009, de 12 de mayo, por el que se regulan los centros que imparten el primer ciclo de la Educacin Infantil. (BOJA n 92, de 15 de mayo de 2009). Decreto 230/2007, de 31 de julio, por el que se establece la ordenacin y las enseanzas correspondientes a la Educacin Primaria en Andaluca. (BOJA n 156, de 8 de agosto de 2007). Decreto 231/2007, de 31 de julio, por el que se establece la ordenacin y las enseanzas correspondientes a la Educacin Secundaria Obligatoria en Andaluca. (BOJA n 156, de 8 de agosto de 2007). Decreto 416/2008, de 22 de julio, por el que se establece la ordenacin y las enseanzas correspondientes al Bachillerato en Andaluca. (BOJA n 149, de 28 de julio de 2008). Decreto 436/2008, de 2 de septiembre, por el que se establece la ordenacin y las enseanzas de la Formacin Profesional inicial que forma parte del sistema educativo. (BOJA n 182, de 12 septiembre de 2008). orden de 10 de agosto de 2007, por la que se regula el Plan Educativo de Formacin Bsica para personas adultas. (BOJA n 173, de 3 de septiembre de 2007). orden de 10 de agosto de 2007, por la que se regula la Educacin Secundaria Obligatoria para personas adultas. (BOJA n 172, de 31 de agosto de 2007). orden de 29 de septiembre de 2008, por la que se regulan las enseanzas de Bachillerato para personas adultas. (BOJA n 208, de 20 de octubre de 2009). orden de 24 de junio de 2008, por la que se regulan los Programas de Cualificacin Profesional Inicial. (BOJA n 157, de 7 de agosto de 2008) Decreto 147/2002, de 14 de mayo, por el que se establece la ordenacin educativa a los alumnos y alumnas con necesidades educativas especiales asociadas a capacidades personales. (BOJA n 58, de 18 de mayo de 2002).
Marco General: ley orgnica 2/2006, de 3 de mayo, de educacin (LOE). (BOE n 106, de 4 de mayo de 2006). ley 17/2007, de 10 de diciembre, de educacin de andaluca (LEA). (BOJA n 252, de 26 de diciembre de 2007). ley 9/1999, de 18 de noviembre, de Solidaridad en la educacin. (BOJA n 140, de 2 de diciembre de 1999). ley 1/1999, de 31 de marzo, de atencin a las personas con discapacidad en andaluca. (BOJA n 45, de 17 de abril de 1999). eScolarizacin: Decreto 53/2007, de 20 de febrero, por el que se regulan los criterios y el procedimiento de admisin del alumnado en los centros docentes pblicos y privados concertados, a excepcin de los universitarios. (BOJA n 40, de 23 de febrero de 2007). orden de 24 de febrero de 2007, por la que se desarrolla el procedimiento de admisin del alumnado en los centros docentes pblicos y privados concertados, a excepcin de los universitarios. (BOJA n 41, de 26 de febrero de 2007). orden de 27 de febrero de 2009, por la que se modifica la de 24 de febrero de 2007, por la que se desarrolla el procedimiento de admisin del alumnado en los centros docentes pblicos y privados concertados, a excepcin de los universitarios. (BOJA n 40, de 27 de febrero de 2009). orden de 19 de febrero de 2008, por la que se modifica la de 24 de febrero de 2007, por la que se desarrolla el procedimiento de admisin del alumnado en los centros docentes pblicos y privados concertados, a excepcin de los universitarios. (BOJA n 42, de 29 de febrero de 2008). orden de 13 de mayo de 2009, por la que se convoca el procedimiento de admisin del alumnado en las Escuelas Infantiles de titularidad de la Junta de Andaluca y en los centros de convenio que imparten el primer ciclo de Educacin Infantil para el curso 2009/2010. (BOJA n 93, de 18 de mayo de 2009). orden de 14 de mayo de 2007 por la que se desarrolla el procedimiento de admisin del alumnado en la oferta completa y parcial de los ciclos formati-
orden de 19 de septiembre de 2002, por la que se regula el periodo de formacin para la transicin a la vida adulta y laboral, destinado a jvenes con necesidades educativas especiales. (BOJA n 125, de 26 de octubre de 2002). currculo: orden de 5 de agosto de 2008, por la que se desarrolla el currculo correspondiente a la Educacin Infantil en Andaluca. (BOJA n 169, de 26 de agosto de 2008). orden de 10 de agosto de 2007, por la que se desarrolla el currculo correspondiente a la Educacin Primaria en Andaluca. (BOJA n 171, de 30 de agosto de 2007). orden de 10 de agosto de 2007, por la que se desarrolla el currculo correspondiente a la Educacin Secundaria Obligatoria en Andaluca. (BOJA n 171, de 30 de agosto de 2007). orden de 5 de agosto de 2008, por la que se desarrolla el currculo correspondiente al Bachillerato en Andaluca. (BOJA n 169, de 26 de agosto de 2008). Con respecto al currculo correspondiente a los ttulos de Tcnico y Tcnico Superior de Formacin Profesional, consultar cada una de las rdenes que los desarrollan en funcin de la cualificacin profesional deseada segn el Catlogo Nacional. orden de 19 de septiembre de 2002, por la que se regula la elaboracin del proyecto curricular de los centros especficos de educacin especial y de la programacin de las aulas de educacin especial e los centros ordinarios. (BOJA n 125, de 26 de octubre de 2002). evaluacin: orden de 29 de diciembre de 2008, por la que se establece la ordenacin de la evaluacin en la Educacin Infantil en la Comunidad Autnoma de Andaluca. (BOJA n 15, de 23 de enero de 2009). orden de 10 de agosto de 2007, por la que se establece la ordenacin de la evaluacin del proceso de aprendizaje del alumnado de Educacin Primaria en la Comunidad Autnoma de Andaluca. (BOJA n 166, de 23 de agosto de 2007). orden de 10 de agosto de 2007, por la que se establece la ordenacin de la evaluacin del proceso de aprendizaje del alumnado de Educacin Secundaria
Obligatoria en la Comunidad Autnoma de Andaluca. (BOJA n 166, de 23 de agosto de 2007). orden de 15 de diciembre de 2008, por la que se establece la ordenacin de la evaluacin del proceso de aprendizaje del alumnado de Bachillerato en la Comunidad Autnoma de Andaluca. (BOJA n 2, de 5 de enero de 2009). atencin a la DiverSiDaD: orden de 25 de julio de 2008, por la que se regula la atencin a la diversidad del alumnado que cursa la educacin bsica en los centros docentes pblicos de Andaluca. (BOJA n 167, de 22 de agosto de 2008). orientacin: Decreto 213/1995, de 12 de septiembre de 1995, por el que se regulan los Equipos de Orientacin Educativa. (BOJA n 153, de 29 de noviembre de 1995). orden de 19 de septiembre de 2002, por la que se regula la realizacin de la evaluacin psicopedaggica y el dictamen de escolarizacin. (BOJA n 125, de 26 de octubre de 2002). orden de 23 de julio de 2003, por la que se regulan determinados aspectos sobre la organizacin y el funcionamiento de los Equipos de Orientacin Educativa. (BOJA n 155, de 13 de agosto de 2003). orden de 27 de julio de 2006, por la que se regulan determinados aspectos referidos al Plan de Orientacin y Accin Tutorial en los Institutos de Enseanza Secundaria. (BOJA n 175, de 8 de septiembre de 2006). orden de 27 de julio de 2006, por la que se regulan determinados aspectos referidos a la organizacin de y funcionamiento del Departamento de Orientacin en los Institutos de Enseanza Secundaria. (BOJA n 175, de 8 de septiembre de 2006). instrucciones de 28 de junio de 2007, de la Direccin General de Participacin y Solidaridad en la Educacin por la que se regulan determinados aspectos sobre la organizacin y el funcionamiento de los Equipos de Orientacin Educativa Especializados. orden de 16 de noviembre de 2007, por la que se regula la organizacin de la orientacin y la accin tutorial en los centros pblicos que imparten las enseanzas de Educacin Infantil y Primaria. (BOJA n246, de 17 de diciembre de 2007)
9:
NORMATIVA
Plan De aPoyo FaMiliaS: Decreto 137/2002, de 30 de abril, de apoyo a las familias andaluzas. (BOJA n 52, de 4 de mayo de 2002). Decreto 18/2003, de 4 de febrero, de ampliacin de las medidas de apoyo a las familias andaluzas (BOJA n 26, de 7 de febrero de 2003). Decreto 64/2008, de 26 de febrero, por el que se modifica el Decreto 137/2002, de 30 de abril, de apoyo a las familias andaluzas. (BOJA n 43, de 3 de marzo de 2008). Decreto 59/2009, de 10 de marzo, por el que se modifica el Decreto 137/2002, de 30 de abril, de apoyo a las familias andaluzas, y el Decreto 18/2003, de 4 de febrero, de ampliacin de las medidas de apoyo a las familias andaluzas. (BOJA n 50, de 13 de marzo de 2009). tranSPorte eScolar: Decreto 287/2009, de 30 de junio, por el que se regula la prestacin gratuita del servicio complementario de transporte escolar para alumnado de los centros docentes sostenidos con fondos pblicos. (BOJA n 128, de 3 de julio de 2009). orden de 29 de junio de 2009, por la que se modifica parcialmente la de 9 de febrero de 2004, por la que se regula la concesin de ayudas por desplazamiento para alumnos y alumnas que realizan prcticas formativas correspondientes a la fase de Formacin en centros de Trabajo. (BOJA n 145, de 28 de julio de 2009). acuerdo de 1 de julio de 2008, del Consejo de Gobierno, por el que se establece la prestacin gratuita del servicio de transporte escolar al alumnado de Bachillerato y Formacin Profesional Inicial. (BOJA n 138, de 11 de julio de 2008). reSiDenciaS eScolareS: orden de 3 de febrero de 2009, por la que se convocan las plazas de Residencia Escolar para cursar estudios posteriores a la educacin secundaria obligatoria en el curso 2009/2010. (BOJA n 41, de 2 de marzo de 2009). orden de 3 de febrero de 2009, por la que se convocan plazas de Residencia Escolar o Escuela Hogar para facilitar la escolarizacin del alumnado en las enseanzas obligatorias en el curso 2009/2010. (BOJA n 41, de 2 de marzo de 2009).
orden de 14 de julio de 2008, por la que se modifica la de 16 de noviembre de 2007, por la que se regula la organizacin de la orientacin y la accin Tutorial en los centros pblicos que imparten las enseanzas de Educacin Infantil y Primaria. (BOJA n 157, de 7 de agosto de 2008). acceSibiliDaD y barreraS arquitectnicaS: Decreto 293/2009, de 7 de julio, por el que se aprueba el reglamento que regula las normas para la accesibilidad en las infraestructuras, el urbanismo, la edificacin y el transporte en Andaluca. (BOJA n 140, de 21 de julio de 2009). ayuDaS y SubvencioneS eDucativaS: resolucin de 1 de junio de 2009, de la Secretara de Estado de Educacin y Formacin Profesional, por la que se convocan ayudas para alumnado con necesidad especfica de apoyo educativo para el curso acadmico 2009-2010. (BOE n 136, de 5 de junio de 2009). orden de 27 de abril de 2005, por la que se regula el programa de gratuidad de los libros de texto dirigido al alumnado que curse enseanzas obligatorias en los centros docentes sostenidos con fondos pblicos. (BOJA n 92, de 13 de mayo de 2005). orden de 8 de enero de 2009, por la que se establecen las bases reguladoras para la concesin de subvenciones a corporaciones locales, asociaciones profesionales y organizaciones no gubernamentales para el desarrollo de los mdulos obligatorios de los Programas de Cualificacin Profesional Inicial y se convocan las correspondientes para el curso 2009/2010. (BOJA n 31, de 16 de febrero de 2009). orden de 14 de enero de 2009, por la que se regulan las medidas de apoyo, aprobacin y reconocimiento al profesorado para la realizacin de proyectos de investigacin e innovacin educativa y de elaboracin de materiales curriculares. (BOJA n 21, de 2 de febrero de 2009). orden de 9 de mayo de 2008, por la que se establecen las bases reguladoras y se convocan ayudas econmicas para financiar actividades extraescolares organizadas por las federaciones y confederaciones de asociaciones de padres y madres del alumnado, con necesidades especficas de apoyo educativo, asociadas a sus capacidades personales, escolarizado en centros educativos sostenidos con fondos pblicos. (BOJA n 105, de 28 de mayo de 2008).
orden de 9 de abril de 2008, por la que se efecta la convocatoria para la concesin de subvenciones instrumentalizadas a travs de convenios con escuelas Hogar y Entidades de titularidad privada sin nimo de lucro, para facilitar la escolarizacin del alumnado con graves discapacidades. (BOJA n 87, de 2 de mayo de 2008).
convencin sobre los derechos de las personas con discapacidad y su Protocolo Facultativo. resolucin aprobada por la asamblea General de la onu [a/reS/62/170] . en vigor desde el 3 de Mayo de 2008. recomendacin rec (2006)-5 del comit de Ministros a los estados miembros sobre el Plan de accin del consejo de europa para la promocin de derechos y la plena participacin de las personas con discapacidad en la sociedad: mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad en europa 2006-2015. (15 lneas de accin clave y aspectos transversales). Diario oficial de las comunidades europeas (03/11/2006).

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MANUAL DE ATENCIN AL ALUMNADO CON NECESIDADES ESPECFICAS DE APOYO EDUCATIVO POR PADECER

EnfErmEdadEs raras Y CrniCas

EnfErmEdadEs raras Y CrniCas

MA NUAL DE AT ENCI N AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E N F E R ME DA D E S R A R A S Y C R N I C A S

Quines son los alumnos y alumnas con enfermedades raras?

Quines son los alumnos y alumnas con enfermedades crnicas

Atencin educativa La familia Glosario

MA NUAL DE AT ENCI N AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E N F E R ME DA D E S R A R A S Y C R N I C A S

MA NUAL DE AT ENCI N AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E N F E R ME DA D E S R A R A S Y C R N I C A S

QuinEs son Los aLumnos Y aLumnas Con EnfErmEdadEs raras?

A- ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO.

B- ENFERMEDADES RESPIRATORIAS DEL NIO O NIA Y DEL ADULTO. C- ENFERMEDADES HEMATOLGICAS.

D- ENFERMEDADES CARDACAS Y VASCULARES.

MA NUAL DE AT ENCI N AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E N F E R ME DA D E S R A R A S Y C R N I C A S

MANIFESTACIONES CARDIOVASCULARES DE LAS ENFERMEDADES SISTMICAS. Telangiectasia Hemorrgica Hereditaria.

E- INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS. F- ENFERMEDADES DEL SISTEMA ENDOCRINO.

G- ENFERMEDADES SEAS CONSTITUCIONALES.

H- ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO. TRASTORNOS MEDIADOS POR MECANISMOS INMUNITARIOS.

J- ENFERMEDADES DE LOS SENTIDOS.

I- ENFERMEDADES METABLICAS HEREDITARIAS.

K- ENFERMEDADES DEL APARATO LOCOMOTOR. L- SNDROMES DISMRFICOS.

1.1. IDENTIFICACIN Y EVALUACIN DEL ALUMNADO

M- ENFERMEDADES DERMATOLGICAS. N- ENFERMEDADES DEL SISTEMA GENITOURINARIO. - OTRAS ENFERMEDADES RARAS.

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4. APERT, SNDROME DE.

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7. BEHET, ENFERMEDAD DE.

10. CRECIMIENTO Y DESARROLLO, DEFICIENCIAS DEL.

9. CORNELIA DE LANGE, SNDROME DE.

11. CRI DU CHAT, SNDROME DE (O SNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO).

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13. EPIDERMOLISIS BULLOSA O AMPOLLOSA(EB).

12. DISTONA MUSCULAR.

15. FIBROSIS qUSTICA (Fq).

14. FALLO INTESTINAL (FI).

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16. GILLES DE LA TOURETTE, SNDROME DE (ST).

19. HUNTINGTON, ENFERMEDAD DE (EH).

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22. OSTEOGNESIS IMPERFECTA (OI).

24. SNDROME DE PRADER WILLI.

25. PSEUDOxANTOMA ELSTICO.

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27. SMITH MAGENIS, SNDROME DE (SMS).

26. RETT, SNDROME DE.

28. STICKLER, SNDROME DE.

29. TELANGIECTASIA HEMORRGICA HEREDITARIA (HHT).

31. WOLFRAM O DIDMOAD, SNDROME DE.

30. VON HIPPEL-LINDAU, ENFERMEDAD DE.

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32. x FRGIL, SNDROME (SxF).

1.2. NECESIDADES ESPECFICAS DE APOYO EDUCATIVO

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QuinEs son Los aLumnos Y aLumnas Con EnfErmEdad CrniCa?

2.1. IDENTIFICACIN Y EVALUACIN DEL ALUMNADO

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Medidas ambientales preventivas

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MA NUAL DE AT ENCI N AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E N F E R ME DA D E S R A R A S Y C R N I C A S

Intervencin ante situaciones de urgencia

MA NUAL DE AT ENCI N AL ALU M NADO CON NECE S I DAD E S E S PE C F I C A S D E A P OYO E D UC AT I V O PO R PA D E C E R E N F E R ME DA D E S R A R A S Y C R N I C A S

Qu hacer en caso de una crisis?